| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87976187T>C | CA709632014 | GALC | c.752+171A>G (n.752+171A>G) c.683+171A>G (n.683+171A>G) c.674+171A>G (n.674+171A>G) n.742+171A>G n.507+171A>G c.584+171A>G (n.584+171A>G) c.119+171A>G (n.119+171A>G) c.*150+171A>G (n.*150+171A>G) c.742+171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976187T= | CA2153381674 | GALC | c.752+171A= (n.752+171A=) c.683+171A= (n.683+171A=) c.674+171A= (n.674+171A=) n.742+171A= n.507+171A= c.584+171A= (n.584+171A=) c.119+171A= (n.119+171A=) c.*150+171A= (n.*150+171A=) c.742+171A= | |
| 14 | g.87976189T>A | CA264708203 | GALC | c.752+169A>T (n.752+169A>T) c.683+169A>T (n.683+169A>T) c.674+169A>T (n.674+169A>T) n.742+169A>T n.507+169A>T c.584+169A>T (n.584+169A>T) c.119+169A>T (n.119+169A>T) c.*150+169A>T (n.*150+169A>T) c.742+169A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976189T>G | CA965688178 | GALC | c.752+169A>C (n.752+169A>C) c.683+169A>C (n.683+169A>C) c.674+169A>C (n.674+169A>C) n.742+169A>C n.507+169A>C c.584+169A>C (n.584+169A>C) c.119+169A>C (n.119+169A>C) c.*150+169A>C (n.*150+169A>C) c.742+169A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976189T= | CA2153381675 | GALC | c.752+169A= (n.752+169A=) c.683+169A= (n.683+169A=) c.674+169A= (n.674+169A=) n.742+169A= n.507+169A= c.584+169A= (n.584+169A=) c.119+169A= (n.119+169A=) c.*150+169A= (n.*150+169A=) c.742+169A= | |
| 14 | g.87976190T>G | CA655692975 | GALC | c.752+168A>C (n.752+168A>C) c.683+168A>C (n.683+168A>C) c.674+168A>C (n.674+168A>C) n.742+168A>C n.507+168A>C c.584+168A>C (n.584+168A>C) c.119+168A>C (n.119+168A>C) c.*150+168A>C (n.*150+168A>C) c.742+168A>C | COSMIC |
| 14 | g.87976191T>A | CA264708210 | GALC | c.752+167A>T (n.752+167A>T) c.683+167A>T (n.683+167A>T) c.674+167A>T (n.674+167A>T) n.742+167A>T n.507+167A>T c.584+167A>T (n.584+167A>T) c.119+167A>T (n.119+167A>T) c.*150+167A>T (n.*150+167A>T) c.742+167A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976191T= | CA2153381676 | GALC | c.752+167A= (n.752+167A=) c.683+167A= (n.683+167A=) c.674+167A= (n.674+167A=) n.742+167A= n.507+167A= c.584+167A= (n.584+167A=) c.119+167A= (n.119+167A=) c.*150+167A= (n.*150+167A=) c.742+167A= | |
| 14 | g.87976197A>G | CA2528585403 | GALC | c.752+161T>C (n.752+161T>C) c.683+161T>C (n.683+161T>C) c.674+161T>C (n.674+161T>C) n.742+161T>C n.507+161T>C c.584+161T>C (n.584+161T>C) c.119+161T>C (n.119+161T>C) c.*150+161T>C (n.*150+161T>C) c.742+161T>C | |
| 14 | g.87976198G>C | CA264708211 | GALC | c.752+160C>G (n.752+160C>G) c.683+160C>G (n.683+160C>G) c.674+160C>G (n.674+160C>G) n.742+160C>G n.507+160C>G c.584+160C>G (n.584+160C>G) c.119+160C>G (n.119+160C>G) c.*150+160C>G (n.*150+160C>G) c.742+160C>G | dbSNP |
| 14 | g.87976198G= | CA2153381677 | GALC | c.752+160C= (n.752+160C=) c.683+160C= (n.683+160C=) c.674+160C= (n.674+160C=) n.742+160C= n.507+160C= c.584+160C= (n.584+160C=) c.119+160C= (n.119+160C=) c.*150+160C= (n.*150+160C=) c.742+160C= | |
| 14 | g.87976203T>C | CA709632017 | GALC | c.752+155A>G (n.752+155A>G) c.683+155A>G (n.683+155A>G) c.674+155A>G (n.674+155A>G) n.742+155A>G n.507+155A>G c.584+155A>G (n.584+155A>G) c.119+155A>G (n.119+155A>G) c.*150+155A>G (n.*150+155A>G) c.742+155A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976203T= | CA2153381678 | GALC | c.752+155A= (n.752+155A=) c.683+155A= (n.683+155A=) c.674+155A= (n.674+155A=) n.742+155A= n.507+155A= c.584+155A= (n.584+155A=) c.119+155A= (n.119+155A=) c.*150+155A= (n.*150+155A=) c.742+155A= | |
| 14 | g.87976206T>C | CA2533765139 | GALC | c.752+152A>G (n.752+152A>G) c.683+152A>G (n.683+152A>G) c.674+152A>G (n.674+152A>G) n.742+152A>G n.507+152A>G c.584+152A>G (n.584+152A>G) c.119+152A>G (n.119+152A>G) c.*150+152A>G (n.*150+152A>G) c.742+152A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976207G>T | CA2625960226 | GALC | c.752+151C>A (n.752+151C>A) c.683+151C>A (n.683+151C>A) c.674+151C>A (n.674+151C>A) n.742+151C>A n.507+151C>A c.584+151C>A (n.584+151C>A) c.119+151C>A (n.119+151C>A) c.*150+151C>A (n.*150+151C>A) c.742+151C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976208A= | CA2153381679 | GALC | c.752+150T= (n.752+150T=) c.683+150T= (n.683+150T=) c.674+150T= (n.674+150T=) n.742+150T= n.507+150T= c.584+150T= (n.584+150T=) c.119+150T= (n.119+150T=) c.*150+150T= (n.*150+150T=) c.742+150T= | |
| 14 | g.87976208A>G | CA709632021 | GALC | c.752+150T>C (n.752+150T>C) c.683+150T>C (n.683+150T>C) c.674+150T>C (n.674+150T>C) n.742+150T>C n.507+150T>C c.584+150T>C (n.584+150T>C) c.119+150T>C (n.119+150T>C) c.*150+150T>C (n.*150+150T>C) c.742+150T>C | dbSNP |
| 14 | g.87976208A>T | CA2625960227 | GALC | c.752+150T>A (n.752+150T>A) c.683+150T>A (n.683+150T>A) c.674+150T>A (n.674+150T>A) n.742+150T>A n.507+150T>A c.584+150T>A (n.584+150T>A) c.119+150T>A (n.119+150T>A) c.*150+150T>A (n.*150+150T>A) c.742+150T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976209A>G | CA2625960228 | GALC | c.752+149T>C (n.752+149T>C) c.683+149T>C (n.683+149T>C) c.674+149T>C (n.674+149T>C) n.742+149T>C n.507+149T>C c.584+149T>C (n.584+149T>C) c.119+149T>C (n.119+149T>C) c.*150+149T>C (n.*150+149T>C) c.742+149T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976210C>A | CA2625960229 | GALC | c.752+148G>T (n.752+148G>T) c.683+148G>T (n.683+148G>T) c.674+148G>T (n.674+148G>T) n.742+148G>T n.507+148G>T c.584+148G>T (n.584+148G>T) c.119+148G>T (n.119+148G>T) c.*150+148G>T (n.*150+148G>T) c.742+148G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976214G>A | CA2625960230 | GALC | c.752+144C>T (n.752+144C>T) c.683+144C>T (n.683+144C>T) c.674+144C>T (n.674+144C>T) n.742+144C>T n.507+144C>T c.584+144C>T (n.584+144C>T) c.119+144C>T (n.119+144C>T) c.*150+144C>T (n.*150+144C>T) c.742+144C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976214G>T | CA2625960231 | GALC | c.752+144C>A (n.752+144C>A) c.683+144C>A (n.683+144C>A) c.674+144C>A (n.674+144C>A) n.742+144C>A n.507+144C>A c.584+144C>A (n.584+144C>A) c.119+144C>A (n.119+144C>A) c.*150+144C>A (n.*150+144C>A) c.742+144C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976215A= | CA2153381680 | GALC | c.752+143T= (n.752+143T=) c.683+143T= (n.683+143T=) c.674+143T= (n.674+143T=) n.742+143T= n.507+143T= c.584+143T= (n.584+143T=) c.119+143T= (n.119+143T=) c.*150+143T= (n.*150+143T=) c.742+143T= | |
| 14 | g.87976215A>G | CA615276286 | GALC | c.752+143T>C (n.752+143T>C) c.683+143T>C (n.683+143T>C) c.674+143T>C (n.674+143T>C) n.742+143T>C n.507+143T>C c.584+143T>C (n.584+143T>C) c.119+143T>C (n.119+143T>C) c.*150+143T>C (n.*150+143T>C) c.742+143T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976216G>A | CA709632034 | GALC | c.752+142C>T (n.752+142C>T) c.683+142C>T (n.683+142C>T) c.674+142C>T (n.674+142C>T) n.742+142C>T n.507+142C>T c.584+142C>T (n.584+142C>T) c.119+142C>T (n.119+142C>T) c.*150+142C>T (n.*150+142C>T) c.742+142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976216G= | CA2153381681 | GALC | c.752+142C= (n.752+142C=) c.683+142C= (n.683+142C=) c.674+142C= (n.674+142C=) n.742+142C= n.507+142C= c.584+142C= (n.584+142C=) c.119+142C= (n.119+142C=) c.*150+142C= (n.*150+142C=) c.742+142C= | |
| 14 | g.87976216G>T | CA2625960232 | GALC | c.752+142C>A (n.752+142C>A) c.683+142C>A (n.683+142C>A) c.674+142C>A (n.674+142C>A) n.742+142C>A n.507+142C>A c.584+142C>A (n.584+142C>A) c.119+142C>A (n.119+142C>A) c.*150+142C>A (n.*150+142C>A) c.742+142C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976217C>A | CA2625960233 | GALC | c.752+141G>T (n.752+141G>T) c.683+141G>T (n.683+141G>T) c.674+141G>T (n.674+141G>T) n.742+141G>T n.507+141G>T c.584+141G>T (n.584+141G>T) c.119+141G>T (n.119+141G>T) c.*150+141G>T (n.*150+141G>T) c.742+141G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976217C>T | CA2625960234 | GALC | c.752+141G>A (n.752+141G>A) c.683+141G>A (n.683+141G>A) c.674+141G>A (n.674+141G>A) n.742+141G>A n.507+141G>A c.584+141G>A (n.584+141G>A) c.119+141G>A (n.119+141G>A) c.*150+141G>A (n.*150+141G>A) c.742+141G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976218C>A | CA2625960235 | GALC | c.752+140G>T (n.752+140G>T) c.683+140G>T (n.683+140G>T) c.674+140G>T (n.674+140G>T) n.742+140G>T n.507+140G>T c.584+140G>T (n.584+140G>T) c.119+140G>T (n.119+140G>T) c.*150+140G>T (n.*150+140G>T) c.742+140G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976219A>G | CA2625960236 | GALC | c.752+139T>C (n.752+139T>C) c.683+139T>C (n.683+139T>C) c.674+139T>C (n.674+139T>C) n.742+139T>C n.507+139T>C c.584+139T>C (n.584+139T>C) c.119+139T>C (n.119+139T>C) c.*150+139T>C (n.*150+139T>C) c.742+139T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976220T>C | CA615276287 | GALC | c.752+138A>G (n.752+138A>G) c.683+138A>G (n.683+138A>G) c.674+138A>G (n.674+138A>G) n.742+138A>G n.507+138A>G c.584+138A>G (n.584+138A>G) c.119+138A>G (n.119+138A>G) c.*150+138A>G (n.*150+138A>G) c.742+138A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976220T= | CA2153381682 | GALC | c.752+138A= (n.752+138A=) c.683+138A= (n.683+138A=) c.674+138A= (n.674+138A=) n.742+138A= n.507+138A= c.584+138A= (n.584+138A=) c.119+138A= (n.119+138A=) c.*150+138A= (n.*150+138A=) c.742+138A= | |
| 14 | g.87976221G>A | CA709632036 | GALC | c.752+137C>T (n.752+137C>T) c.683+137C>T (n.683+137C>T) c.674+137C>T (n.674+137C>T) n.742+137C>T n.507+137C>T c.584+137C>T (n.584+137C>T) c.119+137C>T (n.119+137C>T) c.*150+137C>T (n.*150+137C>T) c.742+137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976221G>C | CA2625960237 | GALC | c.752+137C>G (n.752+137C>G) c.683+137C>G (n.683+137C>G) c.674+137C>G (n.674+137C>G) n.742+137C>G n.507+137C>G c.584+137C>G (n.584+137C>G) c.119+137C>G (n.119+137C>G) c.*150+137C>G (n.*150+137C>G) c.742+137C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976221G= | CA2153381683 | GALC | c.752+137C= (n.752+137C=) c.683+137C= (n.683+137C=) c.674+137C= (n.674+137C=) n.742+137C= n.507+137C= c.584+137C= (n.584+137C=) c.119+137C= (n.119+137C=) c.*150+137C= (n.*150+137C=) c.742+137C= | |
| 14 | g.87976221G>T | CA2625960238 | GALC | c.752+137C>A (n.752+137C>A) c.683+137C>A (n.683+137C>A) c.674+137C>A (n.674+137C>A) n.742+137C>A n.507+137C>A c.584+137C>A (n.584+137C>A) c.119+137C>A (n.119+137C>A) c.*150+137C>A (n.*150+137C>A) c.742+137C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976222C>A | CA2625960239 | GALC | c.752+136G>T (n.752+136G>T) c.683+136G>T (n.683+136G>T) c.674+136G>T (n.674+136G>T) n.742+136G>T n.507+136G>T c.584+136G>T (n.584+136G>T) c.119+136G>T (n.119+136G>T) c.*150+136G>T (n.*150+136G>T) c.742+136G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976222C>T | CA2625960240 | GALC | c.752+136G>A (n.752+136G>A) c.683+136G>A (n.683+136G>A) c.674+136G>A (n.674+136G>A) n.742+136G>A n.507+136G>A c.584+136G>A (n.584+136G>A) c.119+136G>A (n.119+136G>A) c.*150+136G>A (n.*150+136G>A) c.742+136G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976223A>G | CA2625960241 | GALC | c.752+135T>C (n.752+135T>C) c.683+135T>C (n.683+135T>C) c.674+135T>C (n.674+135T>C) n.742+135T>C n.507+135T>C c.584+135T>C (n.584+135T>C) c.119+135T>C (n.119+135T>C) c.*150+135T>C (n.*150+135T>C) c.742+135T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976225G>A | CA2625960242 | GALC | c.752+133C>T (n.752+133C>T) c.683+133C>T (n.683+133C>T) c.674+133C>T (n.674+133C>T) n.742+133C>T n.507+133C>T c.584+133C>T (n.584+133C>T) c.119+133C>T (n.119+133C>T) c.*150+133C>T (n.*150+133C>T) c.742+133C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976225G>T | CA2625960243 | GALC | c.752+133C>A (n.752+133C>A) c.683+133C>A (n.683+133C>A) c.674+133C>A (n.674+133C>A) n.742+133C>A n.507+133C>A c.584+133C>A (n.584+133C>A) c.119+133C>A (n.119+133C>A) c.*150+133C>A (n.*150+133C>A) c.742+133C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976226C>A | CA2625960244 | GALC | c.752+132G>T (n.752+132G>T) c.683+132G>T (n.683+132G>T) c.674+132G>T (n.674+132G>T) n.742+132G>T n.507+132G>T c.584+132G>T (n.584+132G>T) c.119+132G>T (n.119+132G>T) c.*150+132G>T (n.*150+132G>T) c.742+132G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976226C= | CA2153381684 | GALC | c.752+132G= (n.752+132G=) c.683+132G= (n.683+132G=) c.674+132G= (n.674+132G=) n.742+132G= n.507+132G= c.584+132G= (n.584+132G=) c.119+132G= (n.119+132G=) c.*150+132G= (n.*150+132G=) c.742+132G= | |
| 14 | g.87976226C>T | CA2153381685 | GALC | c.752+132G>A (n.752+132G>A) c.683+132G>A (n.683+132G>A) c.674+132G>A (n.674+132G>A) n.742+132G>A n.507+132G>A c.584+132G>A (n.584+132G>A) c.119+132G>A (n.119+132G>A) c.*150+132G>A (n.*150+132G>A) c.742+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976227T>C | CA2625960245 | GALC | c.752+131A>G (n.752+131A>G) c.683+131A>G (n.683+131A>G) c.674+131A>G (n.674+131A>G) n.742+131A>G n.507+131A>G c.584+131A>G (n.584+131A>G) c.119+131A>G (n.119+131A>G) c.*150+131A>G (n.*150+131A>G) c.742+131A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976229C>A | CA2625960247 | GALC | c.752+129G>T (n.752+129G>T) c.683+129G>T (n.683+129G>T) c.674+129G>T (n.674+129G>T) n.742+129G>T n.507+129G>T c.584+129G>T (n.584+129G>T) c.119+129G>T (n.119+129G>T) c.*150+129G>T (n.*150+129G>T) c.742+129G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976229C>T | CA2625960246 | GALC | c.752+129G>A (n.752+129G>A) c.683+129G>A (n.683+129G>A) c.674+129G>A (n.674+129G>A) n.742+129G>A n.507+129G>A c.584+129G>A (n.584+129G>A) c.119+129G>A (n.119+129G>A) c.*150+129G>A (n.*150+129G>A) c.742+129G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976230A>C | CA2625960250 | GALC | c.752+128T>G (n.752+128T>G) c.683+128T>G (n.683+128T>G) c.674+128T>G (n.674+128T>G) n.742+128T>G n.507+128T>G c.584+128T>G (n.584+128T>G) c.119+128T>G (n.119+128T>G) c.*150+128T>G (n.*150+128T>G) c.742+128T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976230A>G | CA2625960248 | GALC | c.752+128T>C (n.752+128T>C) c.683+128T>C (n.683+128T>C) c.674+128T>C (n.674+128T>C) n.742+128T>C n.507+128T>C c.584+128T>C (n.584+128T>C) c.119+128T>C (n.119+128T>C) c.*150+128T>C (n.*150+128T>C) c.742+128T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976230A>T | CA2625960249 | GALC | c.752+128T>A (n.752+128T>A) c.683+128T>A (n.683+128T>A) c.674+128T>A (n.674+128T>A) n.742+128T>A n.507+128T>A c.584+128T>A (n.584+128T>A) c.119+128T>A (n.119+128T>A) c.*150+128T>A (n.*150+128T>A) c.742+128T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976231G>C | CA2153381686 | GALC | c.752+127C>G (n.752+127C>G) c.683+127C>G (n.683+127C>G) c.674+127C>G (n.674+127C>G) n.742+127C>G n.507+127C>G c.584+127C>G (n.584+127C>G) c.119+127C>G (n.119+127C>G) c.*150+127C>G (n.*150+127C>G) c.742+127C>G | dbSNP |
| 14 | g.87976231G= | CA2153381687 | GALC | c.752+127C= (n.752+127C=) c.683+127C= (n.683+127C=) c.674+127C= (n.674+127C=) n.742+127C= n.507+127C= c.584+127C= (n.584+127C=) c.119+127C= (n.119+127C=) c.*150+127C= (n.*150+127C=) c.742+127C= | |
| 14 | g.87976231G>T | CA2625960251 | GALC | c.752+127C>A (n.752+127C>A) c.683+127C>A (n.683+127C>A) c.674+127C>A (n.674+127C>A) n.742+127C>A n.507+127C>A c.584+127C>A (n.584+127C>A) c.119+127C>A (n.119+127C>A) c.*150+127C>A (n.*150+127C>A) c.742+127C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976232G>A | CA2625960252 | GALC | c.752+126C>T (n.752+126C>T) c.683+126C>T (n.683+126C>T) c.674+126C>T (n.674+126C>T) n.742+126C>T n.507+126C>T c.584+126C>T (n.584+126C>T) c.119+126C>T (n.119+126C>T) c.*150+126C>T (n.*150+126C>T) c.742+126C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976232G>C | CA2625960253 | GALC | c.752+126C>G (n.752+126C>G) c.683+126C>G (n.683+126C>G) c.674+126C>G (n.674+126C>G) n.742+126C>G n.507+126C>G c.584+126C>G (n.584+126C>G) c.119+126C>G (n.119+126C>G) c.*150+126C>G (n.*150+126C>G) c.742+126C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976232G>T | CA2625960254 | GALC | c.752+126C>A (n.752+126C>A) c.683+126C>A (n.683+126C>A) c.674+126C>A (n.674+126C>A) n.742+126C>A n.507+126C>A c.584+126C>A (n.584+126C>A) c.119+126C>A (n.119+126C>A) c.*150+126C>A (n.*150+126C>A) c.742+126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976233T>C | CA2625960255 | GALC | c.752+125A>G (n.752+125A>G) c.683+125A>G (n.683+125A>G) c.674+125A>G (n.674+125A>G) n.742+125A>G n.507+125A>G c.584+125A>G (n.584+125A>G) c.119+125A>G (n.119+125A>G) c.*150+125A>G (n.*150+125A>G) c.742+125A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976234A>C | CA2625960256 | GALC | c.752+124T>G (n.752+124T>G) c.683+124T>G (n.683+124T>G) c.674+124T>G (n.674+124T>G) n.742+124T>G n.507+124T>G c.584+124T>G (n.584+124T>G) c.119+124T>G (n.119+124T>G) c.*150+124T>G (n.*150+124T>G) c.742+124T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976234A>G | CA2625960257 | GALC | c.752+124T>C (n.752+124T>C) c.683+124T>C (n.683+124T>C) c.674+124T>C (n.674+124T>C) n.742+124T>C n.507+124T>C c.584+124T>C (n.584+124T>C) c.119+124T>C (n.119+124T>C) c.*150+124T>C (n.*150+124T>C) c.742+124T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976234A>T | CA2625960258 | GALC | c.752+124T>A (n.752+124T>A) c.683+124T>A (n.683+124T>A) c.674+124T>A (n.674+124T>A) n.742+124T>A n.507+124T>A c.584+124T>A (n.584+124T>A) c.119+124T>A (n.119+124T>A) c.*150+124T>A (n.*150+124T>A) c.742+124T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976235A>C | CA2625960259 | GALC | c.752+123T>G (n.752+123T>G) c.683+123T>G (n.683+123T>G) c.674+123T>G (n.674+123T>G) n.742+123T>G n.507+123T>G c.584+123T>G (n.584+123T>G) c.119+123T>G (n.119+123T>G) c.*150+123T>G (n.*150+123T>G) c.742+123T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976235A>G | CA2625960260 | GALC | c.752+123T>C (n.752+123T>C) c.683+123T>C (n.683+123T>C) c.674+123T>C (n.674+123T>C) n.742+123T>C n.507+123T>C c.584+123T>C (n.584+123T>C) c.119+123T>C (n.119+123T>C) c.*150+123T>C (n.*150+123T>C) c.742+123T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976236G>T | CA2625960261 | GALC | c.752+122C>A (n.752+122C>A) c.683+122C>A (n.683+122C>A) c.674+122C>A (n.674+122C>A) n.742+122C>A n.507+122C>A c.584+122C>A (n.584+122C>A) c.119+122C>A (n.119+122C>A) c.*150+122C>A (n.*150+122C>A) c.742+122C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976237T>C | CA2625960262 | GALC | c.752+121A>G (n.752+121A>G) c.683+121A>G (n.683+121A>G) c.674+121A>G (n.674+121A>G) n.742+121A>G n.507+121A>G c.584+121A>G (n.584+121A>G) c.119+121A>G (n.119+121A>G) c.*150+121A>G (n.*150+121A>G) c.742+121A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976238G>A | CA264708213 | GALC | c.752+120C>T (n.752+120C>T) c.683+120C>T (n.683+120C>T) c.674+120C>T (n.674+120C>T) n.742+120C>T n.507+120C>T c.584+120C>T (n.584+120C>T) c.119+120C>T (n.119+120C>T) c.*150+120C>T (n.*150+120C>T) c.742+120C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976238G= | CA2153381688 | GALC | c.752+120C= (n.752+120C=) c.683+120C= (n.683+120C=) c.674+120C= (n.674+120C=) n.742+120C= n.507+120C= c.584+120C= (n.584+120C=) c.119+120C= (n.119+120C=) c.*150+120C= (n.*150+120C=) c.742+120C= | |
| 14 | g.87976239A= | CA2153381689 | GALC | c.752+119T= (n.752+119T=) c.683+119T= (n.683+119T=) c.674+119T= (n.674+119T=) n.742+119T= n.507+119T= c.584+119T= (n.584+119T=) c.119+119T= (n.119+119T=) c.*150+119T= (n.*150+119T=) c.742+119T= | |
| 14 | g.87976239A>G | CA2153381690 | GALC | c.752+119T>C (n.752+119T>C) c.683+119T>C (n.683+119T>C) c.674+119T>C (n.674+119T>C) n.742+119T>C n.507+119T>C c.584+119T>C (n.584+119T>C) c.119+119T>C (n.119+119T>C) c.*150+119T>C (n.*150+119T>C) c.742+119T>C | dbSNP |
| 14 | g.87976241T>C | CA2625960263 | GALC | c.752+117A>G (n.752+117A>G) c.683+117A>G (n.683+117A>G) c.674+117A>G (n.674+117A>G) n.742+117A>G n.507+117A>G c.584+117A>G (n.584+117A>G) c.119+117A>G (n.119+117A>G) c.*150+117A>G (n.*150+117A>G) c.742+117A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976242A>G | CA655692997 | GALC | c.752+116T>C (n.752+116T>C) c.683+116T>C (n.683+116T>C) c.674+116T>C (n.674+116T>C) n.742+116T>C n.507+116T>C c.584+116T>C (n.584+116T>C) c.119+116T>C (n.119+116T>C) c.*150+116T>C (n.*150+116T>C) c.742+116T>C | COSMIC |
| 14 | g.87976243C>A | CA2625960264 | GALC | c.752+115G>T (n.752+115G>T) c.683+115G>T (n.683+115G>T) c.674+115G>T (n.674+115G>T) n.742+115G>T n.507+115G>T c.584+115G>T (n.584+115G>T) c.119+115G>T (n.119+115G>T) c.*150+115G>T (n.*150+115G>T) c.742+115G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976243C>T | CA2625960265 | GALC | c.752+115G>A (n.752+115G>A) c.683+115G>A (n.683+115G>A) c.674+115G>A (n.674+115G>A) n.742+115G>A n.507+115G>A c.584+115G>A (n.584+115G>A) c.119+115G>A (n.119+115G>A) c.*150+115G>A (n.*150+115G>A) c.742+115G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976244A>G | CA2625960266 | GALC | c.752+114T>C (n.752+114T>C) c.683+114T>C (n.683+114T>C) c.674+114T>C (n.674+114T>C) n.742+114T>C n.507+114T>C c.584+114T>C (n.584+114T>C) c.119+114T>C (n.119+114T>C) c.*150+114T>C (n.*150+114T>C) c.742+114T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976244A>T | CA2625960267 | GALC | c.752+114T>A (n.752+114T>A) c.683+114T>A (n.683+114T>A) c.674+114T>A (n.674+114T>A) n.742+114T>A n.507+114T>A c.584+114T>A (n.584+114T>A) c.119+114T>A (n.119+114T>A) c.*150+114T>A (n.*150+114T>A) c.742+114T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976245G>T | CA2625960268 | GALC | c.752+113C>A (n.752+113C>A) c.683+113C>A (n.683+113C>A) c.674+113C>A (n.674+113C>A) n.742+113C>A n.507+113C>A c.584+113C>A (n.584+113C>A) c.119+113C>A (n.119+113C>A) c.*150+113C>A (n.*150+113C>A) c.742+113C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976246G>A | CA2625960269 | GALC | c.752+112C>T (n.752+112C>T) c.683+112C>T (n.683+112C>T) c.674+112C>T (n.674+112C>T) n.742+112C>T n.507+112C>T c.584+112C>T (n.584+112C>T) c.119+112C>T (n.119+112C>T) c.*150+112C>T (n.*150+112C>T) c.742+112C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976246G>C | CA2802492495 | GALC | c.752+112C>G (n.752+112C>G) c.683+112C>G (n.683+112C>G) c.674+112C>G (n.674+112C>G) n.742+112C>G n.507+112C>G c.584+112C>G (n.584+112C>G) c.119+112C>G (n.119+112C>G) c.*150+112C>G (n.*150+112C>G) c.742+112C>G | |
| 14 | g.87976246G>T | CA2625960270 | GALC | c.752+112C>A (n.752+112C>A) c.683+112C>A (n.683+112C>A) c.674+112C>A (n.674+112C>A) n.742+112C>A n.507+112C>A c.584+112C>A (n.584+112C>A) c.119+112C>A (n.119+112C>A) c.*150+112C>A (n.*150+112C>A) c.742+112C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976247A>C | CA2625960271 | GALC | c.752+111T>G (n.752+111T>G) c.683+111T>G (n.683+111T>G) c.674+111T>G (n.674+111T>G) n.742+111T>G n.507+111T>G c.584+111T>G (n.584+111T>G) c.119+111T>G (n.119+111T>G) c.*150+111T>G (n.*150+111T>G) c.742+111T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976247A>G | CA2730143402 | GALC | c.752+111T>C (n.752+111T>C) c.683+111T>C (n.683+111T>C) c.674+111T>C (n.674+111T>C) n.742+111T>C n.507+111T>C c.584+111T>C (n.584+111T>C) c.119+111T>C (n.119+111T>C) c.*150+111T>C (n.*150+111T>C) c.742+111T>C | dbSNP |
| 14 | g.87976247A>T | CA2625960272 | GALC | c.752+111T>A (n.752+111T>A) c.683+111T>A (n.683+111T>A) c.674+111T>A (n.674+111T>A) n.742+111T>A n.507+111T>A c.584+111T>A (n.584+111T>A) c.119+111T>A (n.119+111T>A) c.*150+111T>A (n.*150+111T>A) c.742+111T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976248G>T | CA2625960273 | GALC | c.752+110C>A (n.752+110C>A) c.683+110C>A (n.683+110C>A) c.674+110C>A (n.674+110C>A) n.742+110C>A n.507+110C>A c.584+110C>A (n.584+110C>A) c.119+110C>A (n.119+110C>A) c.*150+110C>A (n.*150+110C>A) c.742+110C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976249A>C | CA2625960274 | GALC | c.752+109T>G (n.752+109T>G) c.683+109T>G (n.683+109T>G) c.674+109T>G (n.674+109T>G) n.742+109T>G n.507+109T>G c.584+109T>G (n.584+109T>G) c.119+109T>G (n.119+109T>G) c.*150+109T>G (n.*150+109T>G) c.742+109T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976250G>T | CA2625960275 | GALC | c.752+108C>A (n.752+108C>A) c.683+108C>A (n.683+108C>A) c.674+108C>A (n.674+108C>A) n.742+108C>A n.507+108C>A c.584+108C>A (n.584+108C>A) c.119+108C>A (n.119+108C>A) c.*150+108C>A (n.*150+108C>A) c.742+108C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976251C= | CA2153381691 | GALC | c.752+107G= (n.752+107G=) c.683+107G= (n.683+107G=) c.674+107G= (n.674+107G=) n.742+107G= n.507+107G= c.584+107G= (n.584+107G=) c.119+107G= (n.119+107G=) c.*150+107G= (n.*150+107G=) c.742+107G= | |
| 14 | g.87976251C>G | CA2153381692 | GALC | c.752+107G>C (n.752+107G>C) c.683+107G>C (n.683+107G>C) c.674+107G>C (n.674+107G>C) n.742+107G>C n.507+107G>C c.584+107G>C (n.584+107G>C) c.119+107G>C (n.119+107G>C) c.*150+107G>C (n.*150+107G>C) c.742+107G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976251C>T | CA2625960276 | GALC | c.752+107G>A (n.752+107G>A) c.683+107G>A (n.683+107G>A) c.674+107G>A (n.674+107G>A) n.742+107G>A n.507+107G>A c.584+107G>A (n.584+107G>A) c.119+107G>A (n.119+107G>A) c.*150+107G>A (n.*150+107G>A) c.742+107G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976253_87976256dup | CA2625960277 | GALC | c.752+104_752+107dup (n.752+104_752+107dup) c.683+104_683+107dup (n.683+104_683+107dup) c.674+104_674+107dup (n.674+104_674+107dup) n.742+104_742+107dup n.507+104_507+107dup c.584+104_584+107dup (n.584+104_584+107dup) c.119+104_119+107dup (n.119+104_119+107dup) c.*150+104_*150+107dup (n.*150+104_*150+107dup) c.742+104_742+107dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976252T>G | CA2153381694 | GALC | c.752+106A>C (n.752+106A>C) c.683+106A>C (n.683+106A>C) c.674+106A>C (n.674+106A>C) n.742+106A>C n.507+106A>C c.584+106A>C (n.584+106A>C) c.119+106A>C (n.119+106A>C) c.*150+106A>C (n.*150+106A>C) c.742+106A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976252T= | CA2153381693 | GALC | c.752+106A= (n.752+106A=) c.683+106A= (n.683+106A=) c.674+106A= (n.674+106A=) n.742+106A= n.507+106A= c.584+106A= (n.584+106A=) c.119+106A= (n.119+106A=) c.*150+106A= (n.*150+106A=) c.742+106A= | |
| 14 | g.87976253A= | CA2153381695 | GALC | c.752+105T= (n.752+105T=) c.683+105T= (n.683+105T=) c.674+105T= (n.674+105T=) n.742+105T= n.507+105T= c.584+105T= (n.584+105T=) c.119+105T= (n.119+105T=) c.*150+105T= (n.*150+105T=) c.742+105T= | |
| 14 | g.87976253A>C | CA709632045 | GALC | c.752+105T>G (n.752+105T>G) c.683+105T>G (n.683+105T>G) c.674+105T>G (n.674+105T>G) n.742+105T>G n.507+105T>G c.584+105T>G (n.584+105T>G) c.119+105T>G (n.119+105T>G) c.*150+105T>G (n.*150+105T>G) c.742+105T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976253A>T | CA2625960278 | GALC | c.752+105T>A (n.752+105T>A) c.683+105T>A (n.683+105T>A) c.674+105T>A (n.674+105T>A) n.742+105T>A n.507+105T>A c.584+105T>A (n.584+105T>A) c.119+105T>A (n.119+105T>A) c.*150+105T>A (n.*150+105T>A) c.742+105T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976254C= | CA2153381696 | GALC | c.752+104G= (n.752+104G=) c.683+104G= (n.683+104G=) c.674+104G= (n.674+104G=) n.742+104G= n.507+104G= c.584+104G= (n.584+104G=) c.119+104G= (n.119+104G=) c.*150+104G= (n.*150+104G=) c.742+104G= | |
| 14 | g.87976254C>T | CA264708220 | GALC | c.752+104G>A (n.752+104G>A) c.683+104G>A (n.683+104G>A) c.674+104G>A (n.674+104G>A) n.742+104G>A n.507+104G>A c.584+104G>A (n.584+104G>A) c.119+104G>A (n.119+104G>A) c.*150+104G>A (n.*150+104G>A) c.742+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976255C>A | CA2625960279 | GALC | c.752+103G>T (n.752+103G>T) c.683+103G>T (n.683+103G>T) c.674+103G>T (n.674+103G>T) n.742+103G>T n.507+103G>T c.584+103G>T (n.584+103G>T) c.119+103G>T (n.119+103G>T) c.*150+103G>T (n.*150+103G>T) c.742+103G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976258C>A | CA2625960280 | GALC | c.752+100G>T (n.752+100G>T) c.683+100G>T (n.683+100G>T) c.674+100G>T (n.674+100G>T) n.742+100G>T n.507+100G>T c.584+100G>T (n.584+100G>T) c.119+100G>T (n.119+100G>T) c.*150+100G>T (n.*150+100G>T) c.742+100G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976258C>T | CA2625960281 | GALC | c.752+100G>A (n.752+100G>A) c.683+100G>A (n.683+100G>A) c.674+100G>A (n.674+100G>A) n.742+100G>A n.507+100G>A c.584+100G>A (n.584+100G>A) c.119+100G>A (n.119+100G>A) c.*150+100G>A (n.*150+100G>A) c.742+100G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976259T>A | CA2575595182 | GALC | c.752+99A>T (n.752+99A>T) c.683+99A>T (n.683+99A>T) c.674+99A>T (n.674+99A>T) n.742+99A>T n.507+99A>T c.584+99A>T (n.584+99A>T) c.119+99A>T (n.119+99A>T) c.*150+99A>T (n.*150+99A>T) c.742+99A>T | |
| 14 | g.87976259T>C | CA965688186 | GALC | c.752+99A>G (n.752+99A>G) c.683+99A>G (n.683+99A>G) c.674+99A>G (n.674+99A>G) n.742+99A>G n.507+99A>G c.584+99A>G (n.584+99A>G) c.119+99A>G (n.119+99A>G) c.*150+99A>G (n.*150+99A>G) c.742+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976259T= | CA2153381697 | GALC | c.752+99A= (n.752+99A=) c.683+99A= (n.683+99A=) c.674+99A= (n.674+99A=) n.742+99A= n.507+99A= c.584+99A= (n.584+99A=) c.119+99A= (n.119+99A=) c.*150+99A= (n.*150+99A=) c.742+99A= | |
| 14 | g.87976260G= | CA2153381698 | GALC | c.752+98C= (n.752+98C=) c.683+98C= (n.683+98C=) c.674+98C= (n.674+98C=) n.742+98C= n.507+98C= c.584+98C= (n.584+98C=) c.119+98C= (n.119+98C=) c.*150+98C= (n.*150+98C=) c.742+98C= | |
| 14 | g.87976260G>T | CA2153381699 | GALC | c.752+98C>A (n.752+98C>A) c.683+98C>A (n.683+98C>A) c.674+98C>A (n.674+98C>A) n.742+98C>A n.507+98C>A c.584+98C>A (n.584+98C>A) c.119+98C>A (n.119+98C>A) c.*150+98C>A (n.*150+98C>A) c.742+98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976262G>T | CA2575595183 | GALC | c.752+96C>A (n.752+96C>A) c.683+96C>A (n.683+96C>A) c.674+96C>A (n.674+96C>A) n.742+96C>A n.507+96C>A c.584+96C>A (n.584+96C>A) c.119+96C>A (n.119+96C>A) c.*150+96C>A (n.*150+96C>A) c.742+96C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976263A>C | CA2625960282 | GALC | c.752+95T>G (n.752+95T>G) c.683+95T>G (n.683+95T>G) c.674+95T>G (n.674+95T>G) n.742+95T>G n.507+95T>G c.584+95T>G (n.584+95T>G) c.119+95T>G (n.119+95T>G) c.*150+95T>G (n.*150+95T>G) c.742+95T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976264A= | CA2153381700 | GALC | c.752+94T= (n.752+94T=) c.683+94T= (n.683+94T=) c.674+94T= (n.674+94T=) n.742+94T= n.507+94T= c.584+94T= (n.584+94T=) c.119+94T= (n.119+94T=) c.*150+94T= (n.*150+94T=) c.742+94T= | |
| 14 | g.87976264A>G | CA709632049 | GALC | c.752+94T>C (n.752+94T>C) c.683+94T>C (n.683+94T>C) c.674+94T>C (n.674+94T>C) n.742+94T>C n.507+94T>C c.584+94T>C (n.584+94T>C) c.119+94T>C (n.119+94T>C) c.*150+94T>C (n.*150+94T>C) c.742+94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976265T>C | CA2625960283 | GALC | c.752+93A>G (n.752+93A>G) c.683+93A>G (n.683+93A>G) c.674+93A>G (n.674+93A>G) n.742+93A>G n.507+93A>G c.584+93A>G (n.584+93A>G) c.119+93A>G (n.119+93A>G) c.*150+93A>G (n.*150+93A>G) c.742+93A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976265T>G | CA264708221 | GALC | c.752+93A>C (n.752+93A>C) c.683+93A>C (n.683+93A>C) c.674+93A>C (n.674+93A>C) n.742+93A>C n.507+93A>C c.584+93A>C (n.584+93A>C) c.119+93A>C (n.119+93A>C) c.*150+93A>C (n.*150+93A>C) c.742+93A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976265T= | CA2153381701 | GALC | c.752+93A= (n.752+93A=) c.683+93A= (n.683+93A=) c.674+93A= (n.674+93A=) n.742+93A= n.507+93A= c.584+93A= (n.584+93A=) c.119+93A= (n.119+93A=) c.*150+93A= (n.*150+93A=) c.742+93A= | |
| 14 | g.87976265_87976275del | CA2802492496 | GALC | c.752+83_752+93del (n.752+83_752+93del) c.683+83_683+93del (n.683+83_683+93del) c.674+83_674+93del (n.674+83_674+93del) n.742+83_742+93del n.507+83_507+93del c.584+83_584+93del (n.584+83_584+93del) c.119+83_119+93del (n.119+83_119+93del) c.*150+83_*150+93del (n.*150+83_*150+93del) c.742+83_742+93del | |
| 14 | g.87976266G>A | CA2575595184 | GALC | c.752+92C>T (n.752+92C>T) c.683+92C>T (n.683+92C>T) c.674+92C>T (n.674+92C>T) n.742+92C>T n.507+92C>T c.584+92C>T (n.584+92C>T) c.119+92C>T (n.119+92C>T) c.*150+92C>T (n.*150+92C>T) c.742+92C>T | |
| 14 | g.87976266G>T | CA2625960284 | GALC | c.752+92C>A (n.752+92C>A) c.683+92C>A (n.683+92C>A) c.674+92C>A (n.674+92C>A) n.742+92C>A n.507+92C>A c.584+92C>A (n.584+92C>A) c.119+92C>A (n.119+92C>A) c.*150+92C>A (n.*150+92C>A) c.742+92C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976267T>A | CA2625960285 | GALC | c.752+91A>T (n.752+91A>T) c.683+91A>T (n.683+91A>T) c.674+91A>T (n.674+91A>T) n.742+91A>T n.507+91A>T c.584+91A>T (n.584+91A>T) c.119+91A>T (n.119+91A>T) c.*150+91A>T (n.*150+91A>T) c.742+91A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976267T>G | CA2153381703 | GALC | c.752+91A>C (n.752+91A>C) c.683+91A>C (n.683+91A>C) c.674+91A>C (n.674+91A>C) n.742+91A>C n.507+91A>C c.584+91A>C (n.584+91A>C) c.119+91A>C (n.119+91A>C) c.*150+91A>C (n.*150+91A>C) c.742+91A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976267T= | CA2153381702 | GALC | c.752+91A= (n.752+91A=) c.683+91A= (n.683+91A=) c.674+91A= (n.674+91A=) n.742+91A= n.507+91A= c.584+91A= (n.584+91A=) c.119+91A= (n.119+91A=) c.*150+91A= (n.*150+91A=) c.742+91A= | |
| 14 | g.87976268A>C | CA2625960286 | GALC | c.752+90T>G (n.752+90T>G) c.683+90T>G (n.683+90T>G) c.674+90T>G (n.674+90T>G) n.742+90T>G n.507+90T>G c.584+90T>G (n.584+90T>G) c.119+90T>G (n.119+90T>G) c.*150+90T>G (n.*150+90T>G) c.742+90T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976269del | CA2575595185 | GALC | c.752+90del (n.752+90del) c.683+90del (n.683+90del) c.674+90del (n.674+90del) n.742+90del n.507+90del c.584+90del (n.584+90del) c.119+90del (n.119+90del) c.*150+90del (n.*150+90del) c.742+90del | |
| 14 | g.87976269A>C | CA2625960287 | GALC | c.752+89T>G (n.752+89T>G) c.683+89T>G (n.683+89T>G) c.674+89T>G (n.674+89T>G) n.742+89T>G n.507+89T>G c.584+89T>G (n.584+89T>G) c.119+89T>G (n.119+89T>G) c.*150+89T>G (n.*150+89T>G) c.742+89T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976269A>G | CA2575595186 | GALC | c.752+89T>C (n.752+89T>C) c.683+89T>C (n.683+89T>C) c.674+89T>C (n.674+89T>C) n.742+89T>C n.507+89T>C c.584+89T>C (n.584+89T>C) c.119+89T>C (n.119+89T>C) c.*150+89T>C (n.*150+89T>C) c.742+89T>C | |
| 14 | g.87976270T>A | CA2153381705 | GALC | c.752+88A>T (n.752+88A>T) c.683+88A>T (n.683+88A>T) c.674+88A>T (n.674+88A>T) n.742+88A>T n.507+88A>T c.584+88A>T (n.584+88A>T) c.119+88A>T (n.119+88A>T) c.*150+88A>T (n.*150+88A>T) c.742+88A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976270T>C | CA2625960288 | GALC | c.752+88A>G (n.752+88A>G) c.683+88A>G (n.683+88A>G) c.674+88A>G (n.674+88A>G) n.742+88A>G n.507+88A>G c.584+88A>G (n.584+88A>G) c.119+88A>G (n.119+88A>G) c.*150+88A>G (n.*150+88A>G) c.742+88A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976270T= | CA2153381704 | GALC | c.752+88A= (n.752+88A=) c.683+88A= (n.683+88A=) c.674+88A= (n.674+88A=) n.742+88A= n.507+88A= c.584+88A= (n.584+88A=) c.119+88A= (n.119+88A=) c.*150+88A= (n.*150+88A=) c.742+88A= | |
| 14 | g.87976271C>A | CA2625960289 | GALC | c.752+87G>T (n.752+87G>T) c.683+87G>T (n.683+87G>T) c.674+87G>T (n.674+87G>T) n.742+87G>T n.507+87G>T c.584+87G>T (n.584+87G>T) c.119+87G>T (n.119+87G>T) c.*150+87G>T (n.*150+87G>T) c.742+87G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976272A= | CA2153381706 | GALC | c.752+86T= (n.752+86T=) c.683+86T= (n.683+86T=) c.674+86T= (n.674+86T=) n.742+86T= n.507+86T= c.584+86T= (n.584+86T=) c.119+86T= (n.119+86T=) c.*150+86T= (n.*150+86T=) c.742+86T= | |
| 14 | g.87976272A>C | CA264708224 | GALC | c.752+86T>G (n.752+86T>G) c.683+86T>G (n.683+86T>G) c.674+86T>G (n.674+86T>G) n.742+86T>G n.507+86T>G c.584+86T>G (n.584+86T>G) c.119+86T>G (n.119+86T>G) c.*150+86T>G (n.*150+86T>G) c.742+86T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976273A>G | CA2575595187 | GALC | c.752+85T>C (n.752+85T>C) c.683+85T>C (n.683+85T>C) c.674+85T>C (n.674+85T>C) n.742+85T>C n.507+85T>C c.584+85T>C (n.584+85T>C) c.119+85T>C (n.119+85T>C) c.*150+85T>C (n.*150+85T>C) c.742+85T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976274A= | CA2153381707 | GALC | c.752+84T= (n.752+84T=) c.683+84T= (n.683+84T=) c.674+84T= (n.674+84T=) n.742+84T= n.507+84T= c.584+84T= (n.584+84T=) c.119+84T= (n.119+84T=) c.*150+84T= (n.*150+84T=) c.742+84T= | |
| 14 | g.87976274A>T | CA2153381708 | GALC | c.752+84T>A (n.752+84T>A) c.683+84T>A (n.683+84T>A) c.674+84T>A (n.674+84T>A) n.742+84T>A n.507+84T>A c.584+84T>A (n.584+84T>A) c.119+84T>A (n.119+84T>A) c.*150+84T>A (n.*150+84T>A) c.742+84T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976275T>C | CA2153381710 | GALC | c.752+83A>G (n.752+83A>G) c.683+83A>G (n.683+83A>G) c.674+83A>G (n.674+83A>G) n.742+83A>G n.507+83A>G c.584+83A>G (n.584+83A>G) c.119+83A>G (n.119+83A>G) c.*150+83A>G (n.*150+83A>G) c.742+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976275T>G | CA264708228 | GALC | c.752+83A>C (n.752+83A>C) c.683+83A>C (n.683+83A>C) c.674+83A>C (n.674+83A>C) n.742+83A>C n.507+83A>C c.584+83A>C (n.584+83A>C) c.119+83A>C (n.119+83A>C) c.*150+83A>C (n.*150+83A>C) c.742+83A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976275T= | CA2153381709 | GALC | c.752+83A= (n.752+83A=) c.683+83A= (n.683+83A=) c.674+83A= (n.674+83A=) n.742+83A= n.507+83A= c.584+83A= (n.584+83A=) c.119+83A= (n.119+83A=) c.*150+83A= (n.*150+83A=) c.742+83A= | |
| 14 | g.87976275_87976276delinsTG | CA2153381711 | GALC | c.752+82_752+83delinsCA (n.752+82_752+83delinsCA) c.683+82_683+83delinsCA (n.683+82_683+83delinsCA) c.674+82_674+83delinsCA (n.674+82_674+83delinsCA) n.742+82_742+83delinsCA n.507+82_507+83delinsCA c.584+82_584+83delinsCA (n.584+82_584+83delinsCA) c.119+82_119+83delinsCA (n.119+82_119+83delinsCA) c.*150+82_*150+83delinsCA (n.*150+82_*150+83delinsCA) c.742+82_742+83delinsCA | |
| 14 | g.87976276G>A | CA264708232 | GALC | c.752+82C>T (n.752+82C>T) c.683+82C>T (n.683+82C>T) c.674+82C>T (n.674+82C>T) n.742+82C>T n.507+82C>T c.584+82C>T (n.584+82C>T) c.119+82C>T (n.119+82C>T) c.*150+82C>T (n.*150+82C>T) c.742+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976276G= | CA2153381713 | GALC | c.752+82C= (n.752+82C=) c.683+82C= (n.683+82C=) c.674+82C= (n.674+82C=) n.742+82C= n.507+82C= c.584+82C= (n.584+82C=) c.119+82C= (n.119+82C=) c.*150+82C= (n.*150+82C=) c.742+82C= | |
| 14 | g.87976276G>T | CA2625960290 | GALC | c.752+82C>A (n.752+82C>A) c.683+82C>A (n.683+82C>A) c.674+82C>A (n.674+82C>A) n.742+82C>A n.507+82C>A c.584+82C>A (n.584+82C>A) c.119+82C>A (n.119+82C>A) c.*150+82C>A (n.*150+82C>A) c.742+82C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976279del | CA2153381712 | GALC | c.752+82del (n.752+82del) c.683+82del (n.683+82del) c.674+82del (n.674+82del) n.742+82del n.507+82del c.584+82del (n.584+82del) c.119+82del (n.119+82del) c.*150+82del (n.*150+82del) c.742+82del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976277G>A | CA965688197 | GALC | c.752+81C>T (n.752+81C>T) c.683+81C>T (n.683+81C>T) c.674+81C>T (n.674+81C>T) n.742+81C>T n.507+81C>T c.584+81C>T (n.584+81C>T) c.119+81C>T (n.119+81C>T) c.*150+81C>T (n.*150+81C>T) c.742+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976277G>C | CA2575595188 | GALC | c.752+81C>G (n.752+81C>G) c.683+81C>G (n.683+81C>G) c.674+81C>G (n.674+81C>G) n.742+81C>G n.507+81C>G c.584+81C>G (n.584+81C>G) c.119+81C>G (n.119+81C>G) c.*150+81C>G (n.*150+81C>G) c.742+81C>G | |
| 14 | g.87976277G= | CA2153381714 | GALC | c.752+81C= (n.752+81C=) c.683+81C= (n.683+81C=) c.674+81C= (n.674+81C=) n.742+81C= n.507+81C= c.584+81C= (n.584+81C=) c.119+81C= (n.119+81C=) c.*150+81C= (n.*150+81C=) c.742+81C= | |
| 14 | g.87976277G>T | CA2625960291 | GALC | c.752+81C>A (n.752+81C>A) c.683+81C>A (n.683+81C>A) c.674+81C>A (n.674+81C>A) n.742+81C>A n.507+81C>A c.584+81C>A (n.584+81C>A) c.119+81C>A (n.119+81C>A) c.*150+81C>A (n.*150+81C>A) c.742+81C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976278G>A | CA2625960293 | GALC | c.752+80C>T (n.752+80C>T) c.683+80C>T (n.683+80C>T) c.674+80C>T (n.674+80C>T) n.742+80C>T n.507+80C>T c.584+80C>T (n.584+80C>T) c.119+80C>T (n.119+80C>T) c.*150+80C>T (n.*150+80C>T) c.742+80C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976278G>T | CA2625960292 | GALC | c.752+80C>A (n.752+80C>A) c.683+80C>A (n.683+80C>A) c.674+80C>A (n.674+80C>A) n.742+80C>A n.507+80C>A c.584+80C>A (n.584+80C>A) c.119+80C>A (n.119+80C>A) c.*150+80C>A (n.*150+80C>A) c.742+80C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976279G>C | CA709632063 | GALC | c.752+79C>G (n.752+79C>G) c.683+79C>G (n.683+79C>G) c.674+79C>G (n.674+79C>G) n.742+79C>G n.507+79C>G c.584+79C>G (n.584+79C>G) c.119+79C>G (n.119+79C>G) c.*150+79C>G (n.*150+79C>G) c.742+79C>G | dbSNP |
| 14 | g.87976279G= | CA2153381715 | GALC | c.752+79C= (n.752+79C=) c.683+79C= (n.683+79C=) c.674+79C= (n.674+79C=) n.742+79C= n.507+79C= c.584+79C= (n.584+79C=) c.119+79C= (n.119+79C=) c.*150+79C= (n.*150+79C=) c.742+79C= | |
| 14 | g.87976279G>T | CA2575595189 | GALC | c.752+79C>A (n.752+79C>A) c.683+79C>A (n.683+79C>A) c.674+79C>A (n.674+79C>A) n.742+79C>A n.507+79C>A c.584+79C>A (n.584+79C>A) c.119+79C>A (n.119+79C>A) c.*150+79C>A (n.*150+79C>A) c.742+79C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976280A>G | CA2575595190 | GALC | c.752+78T>C (n.752+78T>C) c.683+78T>C (n.683+78T>C) c.674+78T>C (n.674+78T>C) n.742+78T>C n.507+78T>C c.584+78T>C (n.584+78T>C) c.119+78T>C (n.119+78T>C) c.*150+78T>C (n.*150+78T>C) c.742+78T>C | |
| 14 | g.87976281G>T | CA2625960294 | GALC | c.752+77C>A (n.752+77C>A) c.683+77C>A (n.683+77C>A) c.674+77C>A (n.674+77C>A) n.742+77C>A n.507+77C>A c.584+77C>A (n.584+77C>A) c.119+77C>A (n.119+77C>A) c.*150+77C>A (n.*150+77C>A) c.742+77C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976283A= | CA2153381716 | GALC | c.752+75T= (n.752+75T=) c.683+75T= (n.683+75T=) c.674+75T= (n.674+75T=) n.742+75T= n.507+75T= c.584+75T= (n.584+75T=) c.119+75T= (n.119+75T=) c.*150+75T= (n.*150+75T=) c.742+75T= | |
| 14 | g.87976283A>G | CA709632073 | GALC | c.752+75T>C (n.752+75T>C) c.683+75T>C (n.683+75T>C) c.674+75T>C (n.674+75T>C) n.742+75T>C n.507+75T>C c.584+75T>C (n.584+75T>C) c.119+75T>C (n.119+75T>C) c.*150+75T>C (n.*150+75T>C) c.742+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976284G>T | CA2625960296 | GALC | c.752+74C>A (n.752+74C>A) c.683+74C>A (n.683+74C>A) c.674+74C>A (n.674+74C>A) n.742+74C>A n.507+74C>A c.584+74C>A (n.584+74C>A) c.119+74C>A (n.119+74C>A) c.*150+74C>A (n.*150+74C>A) c.742+74C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976285del | CA2625960295 | GALC | c.752+74del (n.752+74del) c.683+74del (n.683+74del) c.674+74del (n.674+74del) n.742+74del n.507+74del c.584+74del (n.584+74del) c.119+74del (n.119+74del) c.*150+74del (n.*150+74del) c.742+74del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976285G>A | CA965688199 | GALC | c.752+73C>T (n.752+73C>T) c.683+73C>T (n.683+73C>T) c.674+73C>T (n.674+73C>T) n.742+73C>T n.507+73C>T c.584+73C>T (n.584+73C>T) c.119+73C>T (n.119+73C>T) c.*150+73C>T (n.*150+73C>T) c.742+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976285G= | CA2153381717 | GALC | c.752+73C= (n.752+73C=) c.683+73C= (n.683+73C=) c.674+73C= (n.674+73C=) n.742+73C= n.507+73C= c.584+73C= (n.584+73C=) c.119+73C= (n.119+73C=) c.*150+73C= (n.*150+73C=) c.742+73C= | |
| 14 | g.87976285G>T | CA2625960297 | GALC | c.752+73C>A (n.752+73C>A) c.683+73C>A (n.683+73C>A) c.674+73C>A (n.674+73C>A) n.742+73C>A n.507+73C>A c.584+73C>A (n.584+73C>A) c.119+73C>A (n.119+73C>A) c.*150+73C>A (n.*150+73C>A) c.742+73C>A | gnomAD v4 |