| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87976155A= | CA2153381655 | GALC | c.752+203T= (n.752+203T=) c.683+203T= (n.683+203T=) c.674+203T= (n.674+203T=) n.742+203T= n.507+203T= c.584+203T= (n.584+203T=) c.119+203T= (n.119+203T=) c.*150+203T= (n.*150+203T=) c.742+203T= | |
| 14 | g.87976155A>G | CA2153381654 | GALC | c.752+203T>C (n.752+203T>C) c.683+203T>C (n.683+203T>C) c.674+203T>C (n.674+203T>C) n.742+203T>C n.507+203T>C c.584+203T>C (n.584+203T>C) c.119+203T>C (n.119+203T>C) c.*150+203T>C (n.*150+203T>C) c.742+203T>C | dbSNP |
| 14 | g.87976156T>A | CA2153381657 | GALC | c.752+202A>T (n.752+202A>T) c.683+202A>T (n.683+202A>T) c.674+202A>T (n.674+202A>T) n.742+202A>T n.507+202A>T c.584+202A>T (n.584+202A>T) c.119+202A>T (n.119+202A>T) c.*150+202A>T (n.*150+202A>T) c.742+202A>T | dbSNP |
| 14 | g.87976156T= | CA2153381656 | GALC | c.752+202A= (n.752+202A=) c.683+202A= (n.683+202A=) c.674+202A= (n.674+202A=) n.742+202A= n.507+202A= c.584+202A= (n.584+202A=) c.119+202A= (n.119+202A=) c.*150+202A= (n.*150+202A=) c.742+202A= | |
| 14 | g.87976158_87976160delinsCTT | CA2153381658 | GALC | c.752+198_752+200delinsAAG (n.752+198_752+200delinsAAG) c.683+198_683+200delinsAAG (n.683+198_683+200delinsAAG) c.674+198_674+200delinsAAG (n.674+198_674+200delinsAAG) n.742+198_742+200delinsAAG n.507+198_507+200delinsAAG c.584+198_584+200delinsAAG (n.584+198_584+200delinsAAG) c.119+198_119+200delinsAAG (n.119+198_119+200delinsAAG) c.*150+198_*150+200delinsAAG (n.*150+198_*150+200delinsAAG) c.742+198_742+200delinsAAG | |
| 14 | g.87976158_87976162delinsCTTGT | CA2153381659 | GALC | c.752+196_752+200delinsACAAG (n.752+196_752+200delinsACAAG) c.683+196_683+200delinsACAAG (n.683+196_683+200delinsACAAG) c.674+196_674+200delinsACAAG (n.674+196_674+200delinsACAAG) n.742+196_742+200delinsACAAG n.507+196_507+200delinsACAAG c.584+196_584+200delinsACAAG (n.584+196_584+200delinsACAAG) c.119+196_119+200delinsACAAG (n.119+196_119+200delinsACAAG) c.*150+196_*150+200delinsACAAG (n.*150+196_*150+200delinsACAAG) c.742+196_742+200delinsACAAG | |
| 14 | g.87976159T>A | CA264708192 | GALC | c.752+199A>T (n.752+199A>T) c.683+199A>T (n.683+199A>T) c.674+199A>T (n.674+199A>T) n.742+199A>T n.507+199A>T c.584+199A>T (n.584+199A>T) c.119+199A>T (n.119+199A>T) c.*150+199A>T (n.*150+199A>T) c.742+199A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976159T>C | CA2153381660 | GALC | c.752+199A>G (n.752+199A>G) c.683+199A>G (n.683+199A>G) c.674+199A>G (n.674+199A>G) n.742+199A>G n.507+199A>G c.584+199A>G (n.584+199A>G) c.119+199A>G (n.119+199A>G) c.*150+199A>G (n.*150+199A>G) c.742+199A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976159T>G | CA2153381661 | GALC | c.752+199A>C (n.752+199A>C) c.683+199A>C (n.683+199A>C) c.674+199A>C (n.674+199A>C) n.742+199A>C n.507+199A>C c.584+199A>C (n.584+199A>C) c.119+199A>C (n.119+199A>C) c.*150+199A>C (n.*150+199A>C) c.742+199A>C | dbSNP |
| 14 | g.87976159T= | CA1630856141 | GALC | c.752+199A= (n.752+199A=) c.683+199A= (n.683+199A=) c.674+199A= (n.674+199A=) n.742+199A= n.507+199A= c.584+199A= (n.584+199A=) c.119+199A= (n.119+199A=) c.*150+199A= (n.*150+199A=) c.742+199A= | |
| 14 | g.87976159_87976160del | CA264708195 | GALC | c.752+198_752+199del (n.752+198_752+199del) c.683+198_683+199del (n.683+198_683+199del) c.674+198_674+199del (n.674+198_674+199del) n.742+198_742+199del n.507+198_507+199del c.584+198_584+199del (n.584+198_584+199del) c.119+198_119+199del (n.119+198_119+199del) c.*150+198_*150+199del (n.*150+198_*150+199del) c.742+198_742+199del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976163_87976166del | CA965688172 | GALC | c.752+196_752+199del (n.752+196_752+199del) c.683+196_683+199del (n.683+196_683+199del) c.674+196_674+199del (n.674+196_674+199del) n.742+196_742+199del n.507+196_507+199del c.584+196_584+199del (n.584+196_584+199del) c.119+196_119+199del (n.119+196_119+199del) c.*150+196_*150+199del (n.*150+196_*150+199del) c.742+196_742+199del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976160T>A | CA709632010 | GALC | c.752+198A>T (n.752+198A>T) c.683+198A>T (n.683+198A>T) c.674+198A>T (n.674+198A>T) n.742+198A>T n.507+198A>T c.584+198A>T (n.584+198A>T) c.119+198A>T (n.119+198A>T) c.*150+198A>T (n.*150+198A>T) c.742+198A>T | dbSNP |
| 14 | g.87976160T= | CA2153381662 | GALC | c.752+198A= (n.752+198A=) c.683+198A= (n.683+198A=) c.674+198A= (n.674+198A=) n.742+198A= n.507+198A= c.584+198A= (n.584+198A=) c.119+198A= (n.119+198A=) c.*150+198A= (n.*150+198A=) c.742+198A= | |
| 14 | g.87976162T>C | CA264708199 | GALC | c.752+196A>G (n.752+196A>G) c.683+196A>G (n.683+196A>G) c.674+196A>G (n.674+196A>G) n.742+196A>G n.507+196A>G c.584+196A>G (n.584+196A>G) c.119+196A>G (n.119+196A>G) c.*150+196A>G (n.*150+196A>G) c.742+196A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976162T= | CA2153381663 | GALC | c.752+196A= (n.752+196A=) c.683+196A= (n.683+196A=) c.674+196A= (n.674+196A=) n.742+196A= n.507+196A= c.584+196A= (n.584+196A=) c.119+196A= (n.119+196A=) c.*150+196A= (n.*150+196A=) c.742+196A= | |
| 14 | g.87976164T>C | CA2153381664 | GALC | c.752+194A>G (n.752+194A>G) c.683+194A>G (n.683+194A>G) c.674+194A>G (n.674+194A>G) n.742+194A>G n.507+194A>G c.584+194A>G (n.584+194A>G) c.119+194A>G (n.119+194A>G) c.*150+194A>G (n.*150+194A>G) c.742+194A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976164T= | CA2153381665 | GALC | c.752+194A= (n.752+194A=) c.683+194A= (n.683+194A=) c.674+194A= (n.674+194A=) n.742+194A= n.507+194A= c.584+194A= (n.584+194A=) c.119+194A= (n.119+194A=) c.*150+194A= (n.*150+194A=) c.742+194A= | |
| 14 | g.87976165G>C | CA965688175 | GALC | c.752+193C>G (n.752+193C>G) c.683+193C>G (n.683+193C>G) c.674+193C>G (n.674+193C>G) n.742+193C>G n.507+193C>G c.584+193C>G (n.584+193C>G) c.119+193C>G (n.119+193C>G) c.*150+193C>G (n.*150+193C>G) c.742+193C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976165G= | CA2153381666 | GALC | c.752+193C= (n.752+193C=) c.683+193C= (n.683+193C=) c.674+193C= (n.674+193C=) n.742+193C= n.507+193C= c.584+193C= (n.584+193C=) c.119+193C= (n.119+193C=) c.*150+193C= (n.*150+193C=) c.742+193C= | |
| 14 | g.87976168A= | CA2153381667 | GALC | c.752+190T= (n.752+190T=) c.683+190T= (n.683+190T=) c.674+190T= (n.674+190T=) n.742+190T= n.507+190T= c.584+190T= (n.584+190T=) c.119+190T= (n.119+190T=) c.*150+190T= (n.*150+190T=) c.742+190T= | |
| 14 | g.87976168A>G | CA2153381668 | GALC | c.752+190T>C (n.752+190T>C) c.683+190T>C (n.683+190T>C) c.674+190T>C (n.674+190T>C) n.742+190T>C n.507+190T>C c.584+190T>C (n.584+190T>C) c.119+190T>C (n.119+190T>C) c.*150+190T>C (n.*150+190T>C) c.742+190T>C | dbSNP |
| 14 | g.87976177T>A | CA2153381670 | GALC | c.752+181A>T (n.752+181A>T) c.683+181A>T (n.683+181A>T) c.674+181A>T (n.674+181A>T) n.742+181A>T n.507+181A>T c.584+181A>T (n.584+181A>T) c.119+181A>T (n.119+181A>T) c.*150+181A>T (n.*150+181A>T) c.742+181A>T | dbSNP |
| 14 | g.87976177T= | CA2153381669 | GALC | c.752+181A= (n.752+181A=) c.683+181A= (n.683+181A=) c.674+181A= (n.674+181A=) n.742+181A= n.507+181A= c.584+181A= (n.584+181A=) c.119+181A= (n.119+181A=) c.*150+181A= (n.*150+181A=) c.742+181A= | |
| 14 | g.87976178C>A | CA2153381672 | GALC | c.752+180G>T (n.752+180G>T) c.683+180G>T (n.683+180G>T) c.674+180G>T (n.674+180G>T) n.742+180G>T n.507+180G>T c.584+180G>T (n.584+180G>T) c.119+180G>T (n.119+180G>T) c.*150+180G>T (n.*150+180G>T) c.742+180G>T | dbSNP |
| 14 | g.87976178C= | CA2153381671 | GALC | c.752+180G= (n.752+180G=) c.683+180G= (n.683+180G=) c.674+180G= (n.674+180G=) n.742+180G= n.507+180G= c.584+180G= (n.584+180G=) c.119+180G= (n.119+180G=) c.*150+180G= (n.*150+180G=) c.742+180G= | |
| 14 | g.87976178C>G | CA2153381673 | GALC | c.752+180G>C (n.752+180G>C) c.683+180G>C (n.683+180G>C) c.674+180G>C (n.674+180G>C) n.742+180G>C n.507+180G>C c.584+180G>C (n.584+180G>C) c.119+180G>C (n.119+180G>C) c.*150+180G>C (n.*150+180G>C) c.742+180G>C | dbSNP |
| 14 | g.87976187T>C | CA709632014 | GALC | c.752+171A>G (n.752+171A>G) c.683+171A>G (n.683+171A>G) c.674+171A>G (n.674+171A>G) n.742+171A>G n.507+171A>G c.584+171A>G (n.584+171A>G) c.119+171A>G (n.119+171A>G) c.*150+171A>G (n.*150+171A>G) c.742+171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976187T= | CA2153381674 | GALC | c.752+171A= (n.752+171A=) c.683+171A= (n.683+171A=) c.674+171A= (n.674+171A=) n.742+171A= n.507+171A= c.584+171A= (n.584+171A=) c.119+171A= (n.119+171A=) c.*150+171A= (n.*150+171A=) c.742+171A= | |
| 14 | g.87976189T>A | CA264708203 | GALC | c.752+169A>T (n.752+169A>T) c.683+169A>T (n.683+169A>T) c.674+169A>T (n.674+169A>T) n.742+169A>T n.507+169A>T c.584+169A>T (n.584+169A>T) c.119+169A>T (n.119+169A>T) c.*150+169A>T (n.*150+169A>T) c.742+169A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976189T>G | CA965688178 | GALC | c.752+169A>C (n.752+169A>C) c.683+169A>C (n.683+169A>C) c.674+169A>C (n.674+169A>C) n.742+169A>C n.507+169A>C c.584+169A>C (n.584+169A>C) c.119+169A>C (n.119+169A>C) c.*150+169A>C (n.*150+169A>C) c.742+169A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976189T= | CA2153381675 | GALC | c.752+169A= (n.752+169A=) c.683+169A= (n.683+169A=) c.674+169A= (n.674+169A=) n.742+169A= n.507+169A= c.584+169A= (n.584+169A=) c.119+169A= (n.119+169A=) c.*150+169A= (n.*150+169A=) c.742+169A= | |
| 14 | g.87976190T>G | CA655692975 | GALC | c.752+168A>C (n.752+168A>C) c.683+168A>C (n.683+168A>C) c.674+168A>C (n.674+168A>C) n.742+168A>C n.507+168A>C c.584+168A>C (n.584+168A>C) c.119+168A>C (n.119+168A>C) c.*150+168A>C (n.*150+168A>C) c.742+168A>C | COSMIC |
| 14 | g.87976191T>A | CA264708210 | GALC | c.752+167A>T (n.752+167A>T) c.683+167A>T (n.683+167A>T) c.674+167A>T (n.674+167A>T) n.742+167A>T n.507+167A>T c.584+167A>T (n.584+167A>T) c.119+167A>T (n.119+167A>T) c.*150+167A>T (n.*150+167A>T) c.742+167A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976191T= | CA2153381676 | GALC | c.752+167A= (n.752+167A=) c.683+167A= (n.683+167A=) c.674+167A= (n.674+167A=) n.742+167A= n.507+167A= c.584+167A= (n.584+167A=) c.119+167A= (n.119+167A=) c.*150+167A= (n.*150+167A=) c.742+167A= | |
| 14 | g.87976197A>G | CA2528585403 | GALC | c.752+161T>C (n.752+161T>C) c.683+161T>C (n.683+161T>C) c.674+161T>C (n.674+161T>C) n.742+161T>C n.507+161T>C c.584+161T>C (n.584+161T>C) c.119+161T>C (n.119+161T>C) c.*150+161T>C (n.*150+161T>C) c.742+161T>C | |
| 14 | g.87976198G>C | CA264708211 | GALC | c.752+160C>G (n.752+160C>G) c.683+160C>G (n.683+160C>G) c.674+160C>G (n.674+160C>G) n.742+160C>G n.507+160C>G c.584+160C>G (n.584+160C>G) c.119+160C>G (n.119+160C>G) c.*150+160C>G (n.*150+160C>G) c.742+160C>G | dbSNP |
| 14 | g.87976198G= | CA2153381677 | GALC | c.752+160C= (n.752+160C=) c.683+160C= (n.683+160C=) c.674+160C= (n.674+160C=) n.742+160C= n.507+160C= c.584+160C= (n.584+160C=) c.119+160C= (n.119+160C=) c.*150+160C= (n.*150+160C=) c.742+160C= | |
| 14 | g.87976203T>C | CA709632017 | GALC | c.752+155A>G (n.752+155A>G) c.683+155A>G (n.683+155A>G) c.674+155A>G (n.674+155A>G) n.742+155A>G n.507+155A>G c.584+155A>G (n.584+155A>G) c.119+155A>G (n.119+155A>G) c.*150+155A>G (n.*150+155A>G) c.742+155A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976203T= | CA2153381678 | GALC | c.752+155A= (n.752+155A=) c.683+155A= (n.683+155A=) c.674+155A= (n.674+155A=) n.742+155A= n.507+155A= c.584+155A= (n.584+155A=) c.119+155A= (n.119+155A=) c.*150+155A= (n.*150+155A=) c.742+155A= | |
| 14 | g.87976206T>C | CA2533765139 | GALC | c.752+152A>G (n.752+152A>G) c.683+152A>G (n.683+152A>G) c.674+152A>G (n.674+152A>G) n.742+152A>G n.507+152A>G c.584+152A>G (n.584+152A>G) c.119+152A>G (n.119+152A>G) c.*150+152A>G (n.*150+152A>G) c.742+152A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976207G>T | CA2625960226 | GALC | c.752+151C>A (n.752+151C>A) c.683+151C>A (n.683+151C>A) c.674+151C>A (n.674+151C>A) n.742+151C>A n.507+151C>A c.584+151C>A (n.584+151C>A) c.119+151C>A (n.119+151C>A) c.*150+151C>A (n.*150+151C>A) c.742+151C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976208A= | CA2153381679 | GALC | c.752+150T= (n.752+150T=) c.683+150T= (n.683+150T=) c.674+150T= (n.674+150T=) n.742+150T= n.507+150T= c.584+150T= (n.584+150T=) c.119+150T= (n.119+150T=) c.*150+150T= (n.*150+150T=) c.742+150T= | |
| 14 | g.87976208A>G | CA709632021 | GALC | c.752+150T>C (n.752+150T>C) c.683+150T>C (n.683+150T>C) c.674+150T>C (n.674+150T>C) n.742+150T>C n.507+150T>C c.584+150T>C (n.584+150T>C) c.119+150T>C (n.119+150T>C) c.*150+150T>C (n.*150+150T>C) c.742+150T>C | dbSNP |
| 14 | g.87976208A>T | CA2625960227 | GALC | c.752+150T>A (n.752+150T>A) c.683+150T>A (n.683+150T>A) c.674+150T>A (n.674+150T>A) n.742+150T>A n.507+150T>A c.584+150T>A (n.584+150T>A) c.119+150T>A (n.119+150T>A) c.*150+150T>A (n.*150+150T>A) c.742+150T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976209A>G | CA2625960228 | GALC | c.752+149T>C (n.752+149T>C) c.683+149T>C (n.683+149T>C) c.674+149T>C (n.674+149T>C) n.742+149T>C n.507+149T>C c.584+149T>C (n.584+149T>C) c.119+149T>C (n.119+149T>C) c.*150+149T>C (n.*150+149T>C) c.742+149T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976210C>A | CA2625960229 | GALC | c.752+148G>T (n.752+148G>T) c.683+148G>T (n.683+148G>T) c.674+148G>T (n.674+148G>T) n.742+148G>T n.507+148G>T c.584+148G>T (n.584+148G>T) c.119+148G>T (n.119+148G>T) c.*150+148G>T (n.*150+148G>T) c.742+148G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976214G>A | CA2625960230 | GALC | c.752+144C>T (n.752+144C>T) c.683+144C>T (n.683+144C>T) c.674+144C>T (n.674+144C>T) n.742+144C>T n.507+144C>T c.584+144C>T (n.584+144C>T) c.119+144C>T (n.119+144C>T) c.*150+144C>T (n.*150+144C>T) c.742+144C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976214G>T | CA2625960231 | GALC | c.752+144C>A (n.752+144C>A) c.683+144C>A (n.683+144C>A) c.674+144C>A (n.674+144C>A) n.742+144C>A n.507+144C>A c.584+144C>A (n.584+144C>A) c.119+144C>A (n.119+144C>A) c.*150+144C>A (n.*150+144C>A) c.742+144C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976215A= | CA2153381680 | GALC | c.752+143T= (n.752+143T=) c.683+143T= (n.683+143T=) c.674+143T= (n.674+143T=) n.742+143T= n.507+143T= c.584+143T= (n.584+143T=) c.119+143T= (n.119+143T=) c.*150+143T= (n.*150+143T=) c.742+143T= | |
| 14 | g.87976215A>G | CA615276286 | GALC | c.752+143T>C (n.752+143T>C) c.683+143T>C (n.683+143T>C) c.674+143T>C (n.674+143T>C) n.742+143T>C n.507+143T>C c.584+143T>C (n.584+143T>C) c.119+143T>C (n.119+143T>C) c.*150+143T>C (n.*150+143T>C) c.742+143T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976216G>A | CA709632034 | GALC | c.752+142C>T (n.752+142C>T) c.683+142C>T (n.683+142C>T) c.674+142C>T (n.674+142C>T) n.742+142C>T n.507+142C>T c.584+142C>T (n.584+142C>T) c.119+142C>T (n.119+142C>T) c.*150+142C>T (n.*150+142C>T) c.742+142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976216G= | CA2153381681 | GALC | c.752+142C= (n.752+142C=) c.683+142C= (n.683+142C=) c.674+142C= (n.674+142C=) n.742+142C= n.507+142C= c.584+142C= (n.584+142C=) c.119+142C= (n.119+142C=) c.*150+142C= (n.*150+142C=) c.742+142C= | |
| 14 | g.87976216G>T | CA2625960232 | GALC | c.752+142C>A (n.752+142C>A) c.683+142C>A (n.683+142C>A) c.674+142C>A (n.674+142C>A) n.742+142C>A n.507+142C>A c.584+142C>A (n.584+142C>A) c.119+142C>A (n.119+142C>A) c.*150+142C>A (n.*150+142C>A) c.742+142C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976217C>A | CA2625960233 | GALC | c.752+141G>T (n.752+141G>T) c.683+141G>T (n.683+141G>T) c.674+141G>T (n.674+141G>T) n.742+141G>T n.507+141G>T c.584+141G>T (n.584+141G>T) c.119+141G>T (n.119+141G>T) c.*150+141G>T (n.*150+141G>T) c.742+141G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976217C>T | CA2625960234 | GALC | c.752+141G>A (n.752+141G>A) c.683+141G>A (n.683+141G>A) c.674+141G>A (n.674+141G>A) n.742+141G>A n.507+141G>A c.584+141G>A (n.584+141G>A) c.119+141G>A (n.119+141G>A) c.*150+141G>A (n.*150+141G>A) c.742+141G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976218C>A | CA2625960235 | GALC | c.752+140G>T (n.752+140G>T) c.683+140G>T (n.683+140G>T) c.674+140G>T (n.674+140G>T) n.742+140G>T n.507+140G>T c.584+140G>T (n.584+140G>T) c.119+140G>T (n.119+140G>T) c.*150+140G>T (n.*150+140G>T) c.742+140G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976219A>G | CA2625960236 | GALC | c.752+139T>C (n.752+139T>C) c.683+139T>C (n.683+139T>C) c.674+139T>C (n.674+139T>C) n.742+139T>C n.507+139T>C c.584+139T>C (n.584+139T>C) c.119+139T>C (n.119+139T>C) c.*150+139T>C (n.*150+139T>C) c.742+139T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976220T>C | CA615276287 | GALC | c.752+138A>G (n.752+138A>G) c.683+138A>G (n.683+138A>G) c.674+138A>G (n.674+138A>G) n.742+138A>G n.507+138A>G c.584+138A>G (n.584+138A>G) c.119+138A>G (n.119+138A>G) c.*150+138A>G (n.*150+138A>G) c.742+138A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976220T= | CA2153381682 | GALC | c.752+138A= (n.752+138A=) c.683+138A= (n.683+138A=) c.674+138A= (n.674+138A=) n.742+138A= n.507+138A= c.584+138A= (n.584+138A=) c.119+138A= (n.119+138A=) c.*150+138A= (n.*150+138A=) c.742+138A= | |
| 14 | g.87976221G>A | CA709632036 | GALC | c.752+137C>T (n.752+137C>T) c.683+137C>T (n.683+137C>T) c.674+137C>T (n.674+137C>T) n.742+137C>T n.507+137C>T c.584+137C>T (n.584+137C>T) c.119+137C>T (n.119+137C>T) c.*150+137C>T (n.*150+137C>T) c.742+137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976221G>C | CA2625960237 | GALC | c.752+137C>G (n.752+137C>G) c.683+137C>G (n.683+137C>G) c.674+137C>G (n.674+137C>G) n.742+137C>G n.507+137C>G c.584+137C>G (n.584+137C>G) c.119+137C>G (n.119+137C>G) c.*150+137C>G (n.*150+137C>G) c.742+137C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976221G= | CA2153381683 | GALC | c.752+137C= (n.752+137C=) c.683+137C= (n.683+137C=) c.674+137C= (n.674+137C=) n.742+137C= n.507+137C= c.584+137C= (n.584+137C=) c.119+137C= (n.119+137C=) c.*150+137C= (n.*150+137C=) c.742+137C= | |
| 14 | g.87976221G>T | CA2625960238 | GALC | c.752+137C>A (n.752+137C>A) c.683+137C>A (n.683+137C>A) c.674+137C>A (n.674+137C>A) n.742+137C>A n.507+137C>A c.584+137C>A (n.584+137C>A) c.119+137C>A (n.119+137C>A) c.*150+137C>A (n.*150+137C>A) c.742+137C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976222C>A | CA2625960239 | GALC | c.752+136G>T (n.752+136G>T) c.683+136G>T (n.683+136G>T) c.674+136G>T (n.674+136G>T) n.742+136G>T n.507+136G>T c.584+136G>T (n.584+136G>T) c.119+136G>T (n.119+136G>T) c.*150+136G>T (n.*150+136G>T) c.742+136G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976222C>T | CA2625960240 | GALC | c.752+136G>A (n.752+136G>A) c.683+136G>A (n.683+136G>A) c.674+136G>A (n.674+136G>A) n.742+136G>A n.507+136G>A c.584+136G>A (n.584+136G>A) c.119+136G>A (n.119+136G>A) c.*150+136G>A (n.*150+136G>A) c.742+136G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976223A>G | CA2625960241 | GALC | c.752+135T>C (n.752+135T>C) c.683+135T>C (n.683+135T>C) c.674+135T>C (n.674+135T>C) n.742+135T>C n.507+135T>C c.584+135T>C (n.584+135T>C) c.119+135T>C (n.119+135T>C) c.*150+135T>C (n.*150+135T>C) c.742+135T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976225G>A | CA2625960242 | GALC | c.752+133C>T (n.752+133C>T) c.683+133C>T (n.683+133C>T) c.674+133C>T (n.674+133C>T) n.742+133C>T n.507+133C>T c.584+133C>T (n.584+133C>T) c.119+133C>T (n.119+133C>T) c.*150+133C>T (n.*150+133C>T) c.742+133C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976225G>T | CA2625960243 | GALC | c.752+133C>A (n.752+133C>A) c.683+133C>A (n.683+133C>A) c.674+133C>A (n.674+133C>A) n.742+133C>A n.507+133C>A c.584+133C>A (n.584+133C>A) c.119+133C>A (n.119+133C>A) c.*150+133C>A (n.*150+133C>A) c.742+133C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976226C>A | CA2625960244 | GALC | c.752+132G>T (n.752+132G>T) c.683+132G>T (n.683+132G>T) c.674+132G>T (n.674+132G>T) n.742+132G>T n.507+132G>T c.584+132G>T (n.584+132G>T) c.119+132G>T (n.119+132G>T) c.*150+132G>T (n.*150+132G>T) c.742+132G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976226C= | CA2153381684 | GALC | c.752+132G= (n.752+132G=) c.683+132G= (n.683+132G=) c.674+132G= (n.674+132G=) n.742+132G= n.507+132G= c.584+132G= (n.584+132G=) c.119+132G= (n.119+132G=) c.*150+132G= (n.*150+132G=) c.742+132G= | |
| 14 | g.87976226C>T | CA2153381685 | GALC | c.752+132G>A (n.752+132G>A) c.683+132G>A (n.683+132G>A) c.674+132G>A (n.674+132G>A) n.742+132G>A n.507+132G>A c.584+132G>A (n.584+132G>A) c.119+132G>A (n.119+132G>A) c.*150+132G>A (n.*150+132G>A) c.742+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976227T>C | CA2625960245 | GALC | c.752+131A>G (n.752+131A>G) c.683+131A>G (n.683+131A>G) c.674+131A>G (n.674+131A>G) n.742+131A>G n.507+131A>G c.584+131A>G (n.584+131A>G) c.119+131A>G (n.119+131A>G) c.*150+131A>G (n.*150+131A>G) c.742+131A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976229C>A | CA2625960247 | GALC | c.752+129G>T (n.752+129G>T) c.683+129G>T (n.683+129G>T) c.674+129G>T (n.674+129G>T) n.742+129G>T n.507+129G>T c.584+129G>T (n.584+129G>T) c.119+129G>T (n.119+129G>T) c.*150+129G>T (n.*150+129G>T) c.742+129G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976229C>T | CA2625960246 | GALC | c.752+129G>A (n.752+129G>A) c.683+129G>A (n.683+129G>A) c.674+129G>A (n.674+129G>A) n.742+129G>A n.507+129G>A c.584+129G>A (n.584+129G>A) c.119+129G>A (n.119+129G>A) c.*150+129G>A (n.*150+129G>A) c.742+129G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976230A>C | CA2625960250 | GALC | c.752+128T>G (n.752+128T>G) c.683+128T>G (n.683+128T>G) c.674+128T>G (n.674+128T>G) n.742+128T>G n.507+128T>G c.584+128T>G (n.584+128T>G) c.119+128T>G (n.119+128T>G) c.*150+128T>G (n.*150+128T>G) c.742+128T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976230A>G | CA2625960248 | GALC | c.752+128T>C (n.752+128T>C) c.683+128T>C (n.683+128T>C) c.674+128T>C (n.674+128T>C) n.742+128T>C n.507+128T>C c.584+128T>C (n.584+128T>C) c.119+128T>C (n.119+128T>C) c.*150+128T>C (n.*150+128T>C) c.742+128T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976230A>T | CA2625960249 | GALC | c.752+128T>A (n.752+128T>A) c.683+128T>A (n.683+128T>A) c.674+128T>A (n.674+128T>A) n.742+128T>A n.507+128T>A c.584+128T>A (n.584+128T>A) c.119+128T>A (n.119+128T>A) c.*150+128T>A (n.*150+128T>A) c.742+128T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976231G>C | CA2153381686 | GALC | c.752+127C>G (n.752+127C>G) c.683+127C>G (n.683+127C>G) c.674+127C>G (n.674+127C>G) n.742+127C>G n.507+127C>G c.584+127C>G (n.584+127C>G) c.119+127C>G (n.119+127C>G) c.*150+127C>G (n.*150+127C>G) c.742+127C>G | dbSNP |
| 14 | g.87976231G= | CA2153381687 | GALC | c.752+127C= (n.752+127C=) c.683+127C= (n.683+127C=) c.674+127C= (n.674+127C=) n.742+127C= n.507+127C= c.584+127C= (n.584+127C=) c.119+127C= (n.119+127C=) c.*150+127C= (n.*150+127C=) c.742+127C= | |
| 14 | g.87976231G>T | CA2625960251 | GALC | c.752+127C>A (n.752+127C>A) c.683+127C>A (n.683+127C>A) c.674+127C>A (n.674+127C>A) n.742+127C>A n.507+127C>A c.584+127C>A (n.584+127C>A) c.119+127C>A (n.119+127C>A) c.*150+127C>A (n.*150+127C>A) c.742+127C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976232G>A | CA2625960252 | GALC | c.752+126C>T (n.752+126C>T) c.683+126C>T (n.683+126C>T) c.674+126C>T (n.674+126C>T) n.742+126C>T n.507+126C>T c.584+126C>T (n.584+126C>T) c.119+126C>T (n.119+126C>T) c.*150+126C>T (n.*150+126C>T) c.742+126C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976232G>C | CA2625960253 | GALC | c.752+126C>G (n.752+126C>G) c.683+126C>G (n.683+126C>G) c.674+126C>G (n.674+126C>G) n.742+126C>G n.507+126C>G c.584+126C>G (n.584+126C>G) c.119+126C>G (n.119+126C>G) c.*150+126C>G (n.*150+126C>G) c.742+126C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976232G>T | CA2625960254 | GALC | c.752+126C>A (n.752+126C>A) c.683+126C>A (n.683+126C>A) c.674+126C>A (n.674+126C>A) n.742+126C>A n.507+126C>A c.584+126C>A (n.584+126C>A) c.119+126C>A (n.119+126C>A) c.*150+126C>A (n.*150+126C>A) c.742+126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976233T>C | CA2625960255 | GALC | c.752+125A>G (n.752+125A>G) c.683+125A>G (n.683+125A>G) c.674+125A>G (n.674+125A>G) n.742+125A>G n.507+125A>G c.584+125A>G (n.584+125A>G) c.119+125A>G (n.119+125A>G) c.*150+125A>G (n.*150+125A>G) c.742+125A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976234A>C | CA2625960256 | GALC | c.752+124T>G (n.752+124T>G) c.683+124T>G (n.683+124T>G) c.674+124T>G (n.674+124T>G) n.742+124T>G n.507+124T>G c.584+124T>G (n.584+124T>G) c.119+124T>G (n.119+124T>G) c.*150+124T>G (n.*150+124T>G) c.742+124T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976234A>G | CA2625960257 | GALC | c.752+124T>C (n.752+124T>C) c.683+124T>C (n.683+124T>C) c.674+124T>C (n.674+124T>C) n.742+124T>C n.507+124T>C c.584+124T>C (n.584+124T>C) c.119+124T>C (n.119+124T>C) c.*150+124T>C (n.*150+124T>C) c.742+124T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976234A>T | CA2625960258 | GALC | c.752+124T>A (n.752+124T>A) c.683+124T>A (n.683+124T>A) c.674+124T>A (n.674+124T>A) n.742+124T>A n.507+124T>A c.584+124T>A (n.584+124T>A) c.119+124T>A (n.119+124T>A) c.*150+124T>A (n.*150+124T>A) c.742+124T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976235A>C | CA2625960259 | GALC | c.752+123T>G (n.752+123T>G) c.683+123T>G (n.683+123T>G) c.674+123T>G (n.674+123T>G) n.742+123T>G n.507+123T>G c.584+123T>G (n.584+123T>G) c.119+123T>G (n.119+123T>G) c.*150+123T>G (n.*150+123T>G) c.742+123T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976235A>G | CA2625960260 | GALC | c.752+123T>C (n.752+123T>C) c.683+123T>C (n.683+123T>C) c.674+123T>C (n.674+123T>C) n.742+123T>C n.507+123T>C c.584+123T>C (n.584+123T>C) c.119+123T>C (n.119+123T>C) c.*150+123T>C (n.*150+123T>C) c.742+123T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976236G>T | CA2625960261 | GALC | c.752+122C>A (n.752+122C>A) c.683+122C>A (n.683+122C>A) c.674+122C>A (n.674+122C>A) n.742+122C>A n.507+122C>A c.584+122C>A (n.584+122C>A) c.119+122C>A (n.119+122C>A) c.*150+122C>A (n.*150+122C>A) c.742+122C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976237T>C | CA2625960262 | GALC | c.752+121A>G (n.752+121A>G) c.683+121A>G (n.683+121A>G) c.674+121A>G (n.674+121A>G) n.742+121A>G n.507+121A>G c.584+121A>G (n.584+121A>G) c.119+121A>G (n.119+121A>G) c.*150+121A>G (n.*150+121A>G) c.742+121A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976238G>A | CA264708213 | GALC | c.752+120C>T (n.752+120C>T) c.683+120C>T (n.683+120C>T) c.674+120C>T (n.674+120C>T) n.742+120C>T n.507+120C>T c.584+120C>T (n.584+120C>T) c.119+120C>T (n.119+120C>T) c.*150+120C>T (n.*150+120C>T) c.742+120C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976238G= | CA2153381688 | GALC | c.752+120C= (n.752+120C=) c.683+120C= (n.683+120C=) c.674+120C= (n.674+120C=) n.742+120C= n.507+120C= c.584+120C= (n.584+120C=) c.119+120C= (n.119+120C=) c.*150+120C= (n.*150+120C=) c.742+120C= | |
| 14 | g.87976239A= | CA2153381689 | GALC | c.752+119T= (n.752+119T=) c.683+119T= (n.683+119T=) c.674+119T= (n.674+119T=) n.742+119T= n.507+119T= c.584+119T= (n.584+119T=) c.119+119T= (n.119+119T=) c.*150+119T= (n.*150+119T=) c.742+119T= | |
| 14 | g.87976239A>G | CA2153381690 | GALC | c.752+119T>C (n.752+119T>C) c.683+119T>C (n.683+119T>C) c.674+119T>C (n.674+119T>C) n.742+119T>C n.507+119T>C c.584+119T>C (n.584+119T>C) c.119+119T>C (n.119+119T>C) c.*150+119T>C (n.*150+119T>C) c.742+119T>C | dbSNP |
| 14 | g.87976241T>C | CA2625960263 | GALC | c.752+117A>G (n.752+117A>G) c.683+117A>G (n.683+117A>G) c.674+117A>G (n.674+117A>G) n.742+117A>G n.507+117A>G c.584+117A>G (n.584+117A>G) c.119+117A>G (n.119+117A>G) c.*150+117A>G (n.*150+117A>G) c.742+117A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976242A>G | CA655692997 | GALC | c.752+116T>C (n.752+116T>C) c.683+116T>C (n.683+116T>C) c.674+116T>C (n.674+116T>C) n.742+116T>C n.507+116T>C c.584+116T>C (n.584+116T>C) c.119+116T>C (n.119+116T>C) c.*150+116T>C (n.*150+116T>C) c.742+116T>C | COSMIC |
| 14 | g.87976243C>A | CA2625960264 | GALC | c.752+115G>T (n.752+115G>T) c.683+115G>T (n.683+115G>T) c.674+115G>T (n.674+115G>T) n.742+115G>T n.507+115G>T c.584+115G>T (n.584+115G>T) c.119+115G>T (n.119+115G>T) c.*150+115G>T (n.*150+115G>T) c.742+115G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976243C>T | CA2625960265 | GALC | c.752+115G>A (n.752+115G>A) c.683+115G>A (n.683+115G>A) c.674+115G>A (n.674+115G>A) n.742+115G>A n.507+115G>A c.584+115G>A (n.584+115G>A) c.119+115G>A (n.119+115G>A) c.*150+115G>A (n.*150+115G>A) c.742+115G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976244A>G | CA2625960266 | GALC | c.752+114T>C (n.752+114T>C) c.683+114T>C (n.683+114T>C) c.674+114T>C (n.674+114T>C) n.742+114T>C n.507+114T>C c.584+114T>C (n.584+114T>C) c.119+114T>C (n.119+114T>C) c.*150+114T>C (n.*150+114T>C) c.742+114T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976244A>T | CA2625960267 | GALC | c.752+114T>A (n.752+114T>A) c.683+114T>A (n.683+114T>A) c.674+114T>A (n.674+114T>A) n.742+114T>A n.507+114T>A c.584+114T>A (n.584+114T>A) c.119+114T>A (n.119+114T>A) c.*150+114T>A (n.*150+114T>A) c.742+114T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976245G>T | CA2625960268 | GALC | c.752+113C>A (n.752+113C>A) c.683+113C>A (n.683+113C>A) c.674+113C>A (n.674+113C>A) n.742+113C>A n.507+113C>A c.584+113C>A (n.584+113C>A) c.119+113C>A (n.119+113C>A) c.*150+113C>A (n.*150+113C>A) c.742+113C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976246G>A | CA2625960269 | GALC | c.752+112C>T (n.752+112C>T) c.683+112C>T (n.683+112C>T) c.674+112C>T (n.674+112C>T) n.742+112C>T n.507+112C>T c.584+112C>T (n.584+112C>T) c.119+112C>T (n.119+112C>T) c.*150+112C>T (n.*150+112C>T) c.742+112C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976246G>C | CA2802492495 | GALC | c.752+112C>G (n.752+112C>G) c.683+112C>G (n.683+112C>G) c.674+112C>G (n.674+112C>G) n.742+112C>G n.507+112C>G c.584+112C>G (n.584+112C>G) c.119+112C>G (n.119+112C>G) c.*150+112C>G (n.*150+112C>G) c.742+112C>G | |
| 14 | g.87976246G>T | CA2625960270 | GALC | c.752+112C>A (n.752+112C>A) c.683+112C>A (n.683+112C>A) c.674+112C>A (n.674+112C>A) n.742+112C>A n.507+112C>A c.584+112C>A (n.584+112C>A) c.119+112C>A (n.119+112C>A) c.*150+112C>A (n.*150+112C>A) c.742+112C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976247A>C | CA2625960271 | GALC | c.752+111T>G (n.752+111T>G) c.683+111T>G (n.683+111T>G) c.674+111T>G (n.674+111T>G) n.742+111T>G n.507+111T>G c.584+111T>G (n.584+111T>G) c.119+111T>G (n.119+111T>G) c.*150+111T>G (n.*150+111T>G) c.742+111T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976247A>G | CA2730143402 | GALC | c.752+111T>C (n.752+111T>C) c.683+111T>C (n.683+111T>C) c.674+111T>C (n.674+111T>C) n.742+111T>C n.507+111T>C c.584+111T>C (n.584+111T>C) c.119+111T>C (n.119+111T>C) c.*150+111T>C (n.*150+111T>C) c.742+111T>C | dbSNP |
| 14 | g.87976247A>T | CA2625960272 | GALC | c.752+111T>A (n.752+111T>A) c.683+111T>A (n.683+111T>A) c.674+111T>A (n.674+111T>A) n.742+111T>A n.507+111T>A c.584+111T>A (n.584+111T>A) c.119+111T>A (n.119+111T>A) c.*150+111T>A (n.*150+111T>A) c.742+111T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976248G>T | CA2625960273 | GALC | c.752+110C>A (n.752+110C>A) c.683+110C>A (n.683+110C>A) c.674+110C>A (n.674+110C>A) n.742+110C>A n.507+110C>A c.584+110C>A (n.584+110C>A) c.119+110C>A (n.119+110C>A) c.*150+110C>A (n.*150+110C>A) c.742+110C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976249A>C | CA2625960274 | GALC | c.752+109T>G (n.752+109T>G) c.683+109T>G (n.683+109T>G) c.674+109T>G (n.674+109T>G) n.742+109T>G n.507+109T>G c.584+109T>G (n.584+109T>G) c.119+109T>G (n.119+109T>G) c.*150+109T>G (n.*150+109T>G) c.742+109T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976250G>T | CA2625960275 | GALC | c.752+108C>A (n.752+108C>A) c.683+108C>A (n.683+108C>A) c.674+108C>A (n.674+108C>A) n.742+108C>A n.507+108C>A c.584+108C>A (n.584+108C>A) c.119+108C>A (n.119+108C>A) c.*150+108C>A (n.*150+108C>A) c.742+108C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976251C= | CA2153381691 | GALC | c.752+107G= (n.752+107G=) c.683+107G= (n.683+107G=) c.674+107G= (n.674+107G=) n.742+107G= n.507+107G= c.584+107G= (n.584+107G=) c.119+107G= (n.119+107G=) c.*150+107G= (n.*150+107G=) c.742+107G= | |
| 14 | g.87976251C>G | CA2153381692 | GALC | c.752+107G>C (n.752+107G>C) c.683+107G>C (n.683+107G>C) c.674+107G>C (n.674+107G>C) n.742+107G>C n.507+107G>C c.584+107G>C (n.584+107G>C) c.119+107G>C (n.119+107G>C) c.*150+107G>C (n.*150+107G>C) c.742+107G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976251C>T | CA2625960276 | GALC | c.752+107G>A (n.752+107G>A) c.683+107G>A (n.683+107G>A) c.674+107G>A (n.674+107G>A) n.742+107G>A n.507+107G>A c.584+107G>A (n.584+107G>A) c.119+107G>A (n.119+107G>A) c.*150+107G>A (n.*150+107G>A) c.742+107G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976253_87976256dup | CA2625960277 | GALC | c.752+104_752+107dup (n.752+104_752+107dup) c.683+104_683+107dup (n.683+104_683+107dup) c.674+104_674+107dup (n.674+104_674+107dup) n.742+104_742+107dup n.507+104_507+107dup c.584+104_584+107dup (n.584+104_584+107dup) c.119+104_119+107dup (n.119+104_119+107dup) c.*150+104_*150+107dup (n.*150+104_*150+107dup) c.742+104_742+107dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976252T>G | CA2153381694 | GALC | c.752+106A>C (n.752+106A>C) c.683+106A>C (n.683+106A>C) c.674+106A>C (n.674+106A>C) n.742+106A>C n.507+106A>C c.584+106A>C (n.584+106A>C) c.119+106A>C (n.119+106A>C) c.*150+106A>C (n.*150+106A>C) c.742+106A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976252T= | CA2153381693 | GALC | c.752+106A= (n.752+106A=) c.683+106A= (n.683+106A=) c.674+106A= (n.674+106A=) n.742+106A= n.507+106A= c.584+106A= (n.584+106A=) c.119+106A= (n.119+106A=) c.*150+106A= (n.*150+106A=) c.742+106A= | |
| 14 | g.87976253A= | CA2153381695 | GALC | c.752+105T= (n.752+105T=) c.683+105T= (n.683+105T=) c.674+105T= (n.674+105T=) n.742+105T= n.507+105T= c.584+105T= (n.584+105T=) c.119+105T= (n.119+105T=) c.*150+105T= (n.*150+105T=) c.742+105T= | |
| 14 | g.87976253A>C | CA709632045 | GALC | c.752+105T>G (n.752+105T>G) c.683+105T>G (n.683+105T>G) c.674+105T>G (n.674+105T>G) n.742+105T>G n.507+105T>G c.584+105T>G (n.584+105T>G) c.119+105T>G (n.119+105T>G) c.*150+105T>G (n.*150+105T>G) c.742+105T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976253A>T | CA2625960278 | GALC | c.752+105T>A (n.752+105T>A) c.683+105T>A (n.683+105T>A) c.674+105T>A (n.674+105T>A) n.742+105T>A n.507+105T>A c.584+105T>A (n.584+105T>A) c.119+105T>A (n.119+105T>A) c.*150+105T>A (n.*150+105T>A) c.742+105T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976254C= | CA2153381696 | GALC | c.752+104G= (n.752+104G=) c.683+104G= (n.683+104G=) c.674+104G= (n.674+104G=) n.742+104G= n.507+104G= c.584+104G= (n.584+104G=) c.119+104G= (n.119+104G=) c.*150+104G= (n.*150+104G=) c.742+104G= | |
| 14 | g.87976254C>T | CA264708220 | GALC | c.752+104G>A (n.752+104G>A) c.683+104G>A (n.683+104G>A) c.674+104G>A (n.674+104G>A) n.742+104G>A n.507+104G>A c.584+104G>A (n.584+104G>A) c.119+104G>A (n.119+104G>A) c.*150+104G>A (n.*150+104G>A) c.742+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976255C>A | CA2625960279 | GALC | c.752+103G>T (n.752+103G>T) c.683+103G>T (n.683+103G>T) c.674+103G>T (n.674+103G>T) n.742+103G>T n.507+103G>T c.584+103G>T (n.584+103G>T) c.119+103G>T (n.119+103G>T) c.*150+103G>T (n.*150+103G>T) c.742+103G>T | gnomAD v4 |