| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87976066A= | CA2153381621 | GALC | c.752+292T= (n.752+292T=) c.683+292T= (n.683+292T=) c.674+292T= (n.674+292T=) n.742+292T= n.507+292T= c.584+292T= (n.584+292T=) c.119+292T= (n.119+292T=) c.*150+292T= (n.*150+292T=) c.742+292T= | |
| 14 | g.87976066A>C | CA264708149 | GALC | c.752+292T>G (n.752+292T>G) c.683+292T>G (n.683+292T>G) c.674+292T>G (n.674+292T>G) n.742+292T>G n.507+292T>G c.584+292T>G (n.584+292T>G) c.119+292T>G (n.119+292T>G) c.*150+292T>G (n.*150+292T>G) c.742+292T>G | dbSNP |
| 14 | g.87976066A>G | CA2153381622 | GALC | c.752+292T>C (n.752+292T>C) c.683+292T>C (n.683+292T>C) c.674+292T>C (n.674+292T>C) n.742+292T>C n.507+292T>C c.584+292T>C (n.584+292T>C) c.119+292T>C (n.119+292T>C) c.*150+292T>C (n.*150+292T>C) c.742+292T>C | dbSNP |
| 14 | g.87976070A= | CA2153381623 | GALC | c.752+288T= (n.752+288T=) c.683+288T= (n.683+288T=) c.674+288T= (n.674+288T=) n.742+288T= n.507+288T= c.584+288T= (n.584+288T=) c.119+288T= (n.119+288T=) c.*150+288T= (n.*150+288T=) c.742+288T= | |
| 14 | g.87976070A>C | CA264708169 | GALC | c.752+288T>G (n.752+288T>G) c.683+288T>G (n.683+288T>G) c.674+288T>G (n.674+288T>G) n.742+288T>G n.507+288T>G c.584+288T>G (n.584+288T>G) c.119+288T>G (n.119+288T>G) c.*150+288T>G (n.*150+288T>G) c.742+288T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976072T>C | CA2153381625 | GALC | c.752+286A>G (n.752+286A>G) c.683+286A>G (n.683+286A>G) c.674+286A>G (n.674+286A>G) n.742+286A>G n.507+286A>G c.584+286A>G (n.584+286A>G) c.119+286A>G (n.119+286A>G) c.*150+286A>G (n.*150+286A>G) c.742+286A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976072T= | CA2153381624 | GALC | c.752+286A= (n.752+286A=) c.683+286A= (n.683+286A=) c.674+286A= (n.674+286A=) n.742+286A= n.507+286A= c.584+286A= (n.584+286A=) c.119+286A= (n.119+286A=) c.*150+286A= (n.*150+286A=) c.742+286A= | |
| 14 | g.87976073A= | CA2153381626 | GALC | c.752+285T= (n.752+285T=) c.683+285T= (n.683+285T=) c.674+285T= (n.674+285T=) n.742+285T= n.507+285T= c.584+285T= (n.584+285T=) c.119+285T= (n.119+285T=) c.*150+285T= (n.*150+285T=) c.742+285T= | |
| 14 | g.87976073A>G | CA2153381627 | GALC | c.752+285T>C (n.752+285T>C) c.683+285T>C (n.683+285T>C) c.674+285T>C (n.674+285T>C) n.742+285T>C n.507+285T>C c.584+285T>C (n.584+285T>C) c.119+285T>C (n.119+285T>C) c.*150+285T>C (n.*150+285T>C) c.742+285T>C | dbSNP |
| 14 | g.87976077G>A | CA264708173 | GALC | c.752+281C>T (n.752+281C>T) c.683+281C>T (n.683+281C>T) c.674+281C>T (n.674+281C>T) n.742+281C>T n.507+281C>T c.584+281C>T (n.584+281C>T) c.119+281C>T (n.119+281C>T) c.*150+281C>T (n.*150+281C>T) c.742+281C>T | dbSNP |
| 14 | g.87976077G>C | CA2802492486 | GALC | c.752+281C>G (n.752+281C>G) c.683+281C>G (n.683+281C>G) c.674+281C>G (n.674+281C>G) n.742+281C>G n.507+281C>G c.584+281C>G (n.584+281C>G) c.119+281C>G (n.119+281C>G) c.*150+281C>G (n.*150+281C>G) c.742+281C>G | |
| 14 | g.87976077G= | CA2153381628 | GALC | c.752+281C= (n.752+281C=) c.683+281C= (n.683+281C=) c.674+281C= (n.674+281C=) n.742+281C= n.507+281C= c.584+281C= (n.584+281C=) c.119+281C= (n.119+281C=) c.*150+281C= (n.*150+281C=) c.742+281C= | |
| 14 | g.87976087G>A | CA2153381630 | GALC | c.752+271C>T (n.752+271C>T) c.683+271C>T (n.683+271C>T) c.674+271C>T (n.674+271C>T) n.742+271C>T n.507+271C>T c.584+271C>T (n.584+271C>T) c.119+271C>T (n.119+271C>T) c.*150+271C>T (n.*150+271C>T) c.742+271C>T | dbSNP |
| 14 | g.87976087G= | CA2153381629 | GALC | c.752+271C= (n.752+271C=) c.683+271C= (n.683+271C=) c.674+271C= (n.674+271C=) n.742+271C= n.507+271C= c.584+271C= (n.584+271C=) c.119+271C= (n.119+271C=) c.*150+271C= (n.*150+271C=) c.742+271C= | |
| 14 | g.87976090C= | CA2153381631 | GALC | c.752+268G= (n.752+268G=) c.683+268G= (n.683+268G=) c.674+268G= (n.674+268G=) n.742+268G= n.507+268G= c.584+268G= (n.584+268G=) c.119+268G= (n.119+268G=) c.*150+268G= (n.*150+268G=) c.742+268G= | |
| 14 | g.87976090C>T | CA2153381632 | GALC | c.752+268G>A (n.752+268G>A) c.683+268G>A (n.683+268G>A) c.674+268G>A (n.674+268G>A) n.742+268G>A n.507+268G>A c.584+268G>A (n.584+268G>A) c.119+268G>A (n.119+268G>A) c.*150+268G>A (n.*150+268G>A) c.742+268G>A | dbSNP |
| 14 | g.87976098T>G | CA615276285 | GALC | c.752+260A>C (n.752+260A>C) c.683+260A>C (n.683+260A>C) c.674+260A>C (n.674+260A>C) n.742+260A>C n.507+260A>C c.584+260A>C (n.584+260A>C) c.119+260A>C (n.119+260A>C) c.*150+260A>C (n.*150+260A>C) c.742+260A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976098T= | CA2153381633 | GALC | c.752+260A= (n.752+260A=) c.683+260A= (n.683+260A=) c.674+260A= (n.674+260A=) n.742+260A= n.507+260A= c.584+260A= (n.584+260A=) c.119+260A= (n.119+260A=) c.*150+260A= (n.*150+260A=) c.742+260A= | |
| 14 | g.87976100A= | CA2153381634 | GALC | c.752+258T= (n.752+258T=) c.683+258T= (n.683+258T=) c.674+258T= (n.674+258T=) n.742+258T= n.507+258T= c.584+258T= (n.584+258T=) c.119+258T= (n.119+258T=) c.*150+258T= (n.*150+258T=) c.742+258T= | |
| 14 | g.87976100A>C | CA2153381635 | GALC | c.752+258T>G (n.752+258T>G) c.683+258T>G (n.683+258T>G) c.674+258T>G (n.674+258T>G) n.742+258T>G n.507+258T>G c.584+258T>G (n.584+258T>G) c.119+258T>G (n.119+258T>G) c.*150+258T>G (n.*150+258T>G) c.742+258T>G | dbSNP |
| 14 | g.87976104A= | CA2153381636 | GALC | c.752+254T= (n.752+254T=) c.683+254T= (n.683+254T=) c.674+254T= (n.674+254T=) n.742+254T= n.507+254T= c.584+254T= (n.584+254T=) c.119+254T= (n.119+254T=) c.*150+254T= (n.*150+254T=) c.742+254T= | |
| 14 | g.87976104A>C | CA2153381637 | GALC | c.752+254T>G (n.752+254T>G) c.683+254T>G (n.683+254T>G) c.674+254T>G (n.674+254T>G) n.742+254T>G n.507+254T>G c.584+254T>G (n.584+254T>G) c.119+254T>G (n.119+254T>G) c.*150+254T>G (n.*150+254T>G) c.742+254T>G | dbSNP |
| 14 | g.87976109C>A | CA264708180 | GALC | c.752+249G>T (n.752+249G>T) c.683+249G>T (n.683+249G>T) c.674+249G>T (n.674+249G>T) n.742+249G>T n.507+249G>T c.584+249G>T (n.584+249G>T) c.119+249G>T (n.119+249G>T) c.*150+249G>T (n.*150+249G>T) c.742+249G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976109C= | CA2153381638 | GALC | c.752+249G= (n.752+249G=) c.683+249G= (n.683+249G=) c.674+249G= (n.674+249G=) n.742+249G= n.507+249G= c.584+249G= (n.584+249G=) c.119+249G= (n.119+249G=) c.*150+249G= (n.*150+249G=) c.742+249G= | |
| 14 | g.87976110C= | CA2153381639 | GALC | c.752+248G= (n.752+248G=) c.683+248G= (n.683+248G=) c.674+248G= (n.674+248G=) n.742+248G= n.507+248G= c.584+248G= (n.584+248G=) c.119+248G= (n.119+248G=) c.*150+248G= (n.*150+248G=) c.742+248G= | |
| 14 | g.87976110C>G | CA264708183 | GALC | c.752+248G>C (n.752+248G>C) c.683+248G>C (n.683+248G>C) c.674+248G>C (n.674+248G>C) n.742+248G>C n.507+248G>C c.584+248G>C (n.584+248G>C) c.119+248G>C (n.119+248G>C) c.*150+248G>C (n.*150+248G>C) c.742+248G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976113T>C | CA2153381641 | GALC | c.752+245A>G (n.752+245A>G) c.683+245A>G (n.683+245A>G) c.674+245A>G (n.674+245A>G) n.742+245A>G n.507+245A>G c.584+245A>G (n.584+245A>G) c.119+245A>G (n.119+245A>G) c.*150+245A>G (n.*150+245A>G) c.742+245A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976113T= | CA2153381640 | GALC | c.752+245A= (n.752+245A=) c.683+245A= (n.683+245A=) c.674+245A= (n.674+245A=) n.742+245A= n.507+245A= c.584+245A= (n.584+245A=) c.119+245A= (n.119+245A=) c.*150+245A= (n.*150+245A=) c.742+245A= | |
| 14 | g.87976114T>A | CA2153381642 | GALC | c.752+244A>T (n.752+244A>T) c.683+244A>T (n.683+244A>T) c.674+244A>T (n.674+244A>T) n.742+244A>T n.507+244A>T c.584+244A>T (n.584+244A>T) c.119+244A>T (n.119+244A>T) c.*150+244A>T (n.*150+244A>T) c.742+244A>T | dbSNP |
| 14 | g.87976114T= | CA2153381643 | GALC | c.752+244A= (n.752+244A=) c.683+244A= (n.683+244A=) c.674+244A= (n.674+244A=) n.742+244A= n.507+244A= c.584+244A= (n.584+244A=) c.119+244A= (n.119+244A=) c.*150+244A= (n.*150+244A=) c.742+244A= | |
| 14 | g.87976123C>A | CA2527295833 | GALC | c.752+235G>T (n.752+235G>T) c.683+235G>T (n.683+235G>T) c.674+235G>T (n.674+235G>T) n.742+235G>T n.507+235G>T c.584+235G>T (n.584+235G>T) c.119+235G>T (n.119+235G>T) c.*150+235G>T (n.*150+235G>T) c.742+235G>T | |
| 14 | g.87976125A= | CA2153381644 | GALC | c.752+233T= (n.752+233T=) c.683+233T= (n.683+233T=) c.674+233T= (n.674+233T=) n.742+233T= n.507+233T= c.584+233T= (n.584+233T=) c.119+233T= (n.119+233T=) c.*150+233T= (n.*150+233T=) c.742+233T= | |
| 14 | g.87976125A>G | CA965688146 | GALC | c.752+233T>C (n.752+233T>C) c.683+233T>C (n.683+233T>C) c.674+233T>C (n.674+233T>C) n.742+233T>C n.507+233T>C c.584+233T>C (n.584+233T>C) c.119+233T>C (n.119+233T>C) c.*150+233T>C (n.*150+233T>C) c.742+233T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976126A= | CA2153381645 | GALC | c.752+232T= (n.752+232T=) c.683+232T= (n.683+232T=) c.674+232T= (n.674+232T=) n.742+232T= n.507+232T= c.584+232T= (n.584+232T=) c.119+232T= (n.119+232T=) c.*150+232T= (n.*150+232T=) c.742+232T= | |
| 14 | g.87976126A>G | CA264708185 | GALC | c.752+232T>C (n.752+232T>C) c.683+232T>C (n.683+232T>C) c.674+232T>C (n.674+232T>C) n.742+232T>C n.507+232T>C c.584+232T>C (n.584+232T>C) c.119+232T>C (n.119+232T>C) c.*150+232T>C (n.*150+232T>C) c.742+232T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976128C= | CA2153381646 | GALC | c.752+230G= (n.752+230G=) c.683+230G= (n.683+230G=) c.674+230G= (n.674+230G=) n.742+230G= n.507+230G= c.584+230G= (n.584+230G=) c.119+230G= (n.119+230G=) c.*150+230G= (n.*150+230G=) c.742+230G= | |
| 14 | g.87976128C>T | CA709631981 | GALC | c.752+230G>A (n.752+230G>A) c.683+230G>A (n.683+230G>A) c.674+230G>A (n.674+230G>A) n.742+230G>A n.507+230G>A c.584+230G>A (n.584+230G>A) c.119+230G>A (n.119+230G>A) c.*150+230G>A (n.*150+230G>A) c.742+230G>A | dbSNP |
| 14 | g.87976134C= | CA2153381647 | GALC | c.752+224G= (n.752+224G=) c.683+224G= (n.683+224G=) c.674+224G= (n.674+224G=) n.742+224G= n.507+224G= c.584+224G= (n.584+224G=) c.119+224G= (n.119+224G=) c.*150+224G= (n.*150+224G=) c.742+224G= | |
| 14 | g.87976134C>T | CA709631984 | GALC | c.752+224G>A (n.752+224G>A) c.683+224G>A (n.683+224G>A) c.674+224G>A (n.674+224G>A) n.742+224G>A n.507+224G>A c.584+224G>A (n.584+224G>A) c.119+224G>A (n.119+224G>A) c.*150+224G>A (n.*150+224G>A) c.742+224G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976136T>A | CA709631988 | GALC | c.752+222A>T (n.752+222A>T) c.683+222A>T (n.683+222A>T) c.674+222A>T (n.674+222A>T) n.742+222A>T n.507+222A>T c.584+222A>T (n.584+222A>T) c.119+222A>T (n.119+222A>T) c.*150+222A>T (n.*150+222A>T) c.742+222A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976136T>C | CA264708189 | GALC | c.752+222A>G (n.752+222A>G) c.683+222A>G (n.683+222A>G) c.674+222A>G (n.674+222A>G) n.742+222A>G n.507+222A>G c.584+222A>G (n.584+222A>G) c.119+222A>G (n.119+222A>G) c.*150+222A>G (n.*150+222A>G) c.742+222A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976136T= | CA2153381648 | GALC | c.752+222A= (n.752+222A=) c.683+222A= (n.683+222A=) c.674+222A= (n.674+222A=) n.742+222A= n.507+222A= c.584+222A= (n.584+222A=) c.119+222A= (n.119+222A=) c.*150+222A= (n.*150+222A=) c.742+222A= | |
| 14 | g.87976137G>A | CA709631997 | GALC | c.752+221C>T (n.752+221C>T) c.683+221C>T (n.683+221C>T) c.674+221C>T (n.674+221C>T) n.742+221C>T n.507+221C>T c.584+221C>T (n.584+221C>T) c.119+221C>T (n.119+221C>T) c.*150+221C>T (n.*150+221C>T) c.742+221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976137G= | CA2153381649 | GALC | c.752+221C= (n.752+221C=) c.683+221C= (n.683+221C=) c.674+221C= (n.674+221C=) n.742+221C= n.507+221C= c.584+221C= (n.584+221C=) c.119+221C= (n.119+221C=) c.*150+221C= (n.*150+221C=) c.742+221C= | |
| 14 | g.87976137G>T | CA2153381650 | GALC | c.752+221C>A (n.752+221C>A) c.683+221C>A (n.683+221C>A) c.674+221C>A (n.674+221C>A) n.742+221C>A n.507+221C>A c.584+221C>A (n.584+221C>A) c.119+221C>A (n.119+221C>A) c.*150+221C>A (n.*150+221C>A) c.742+221C>A | dbSNP |
| 14 | g.87976138C= | CA2153381651 | GALC | c.752+220G= (n.752+220G=) c.683+220G= (n.683+220G=) c.674+220G= (n.674+220G=) n.742+220G= n.507+220G= c.584+220G= (n.584+220G=) c.119+220G= (n.119+220G=) c.*150+220G= (n.*150+220G=) c.742+220G= | |
| 14 | g.87976138C>T | CA709632001 | GALC | c.752+220G>A (n.752+220G>A) c.683+220G>A (n.683+220G>A) c.674+220G>A (n.674+220G>A) n.742+220G>A n.507+220G>A c.584+220G>A (n.584+220G>A) c.119+220G>A (n.119+220G>A) c.*150+220G>A (n.*150+220G>A) c.742+220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976152T>C | CA2153381653 | GALC | c.752+206A>G (n.752+206A>G) c.683+206A>G (n.683+206A>G) c.674+206A>G (n.674+206A>G) n.742+206A>G n.507+206A>G c.584+206A>G (n.584+206A>G) c.119+206A>G (n.119+206A>G) c.*150+206A>G (n.*150+206A>G) c.742+206A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976152T= | CA2153381652 | GALC | c.752+206A= (n.752+206A=) c.683+206A= (n.683+206A=) c.674+206A= (n.674+206A=) n.742+206A= n.507+206A= c.584+206A= (n.584+206A=) c.119+206A= (n.119+206A=) c.*150+206A= (n.*150+206A=) c.742+206A= | |
| 14 | g.87976155A= | CA2153381655 | GALC | c.752+203T= (n.752+203T=) c.683+203T= (n.683+203T=) c.674+203T= (n.674+203T=) n.742+203T= n.507+203T= c.584+203T= (n.584+203T=) c.119+203T= (n.119+203T=) c.*150+203T= (n.*150+203T=) c.742+203T= | |
| 14 | g.87976155A>G | CA2153381654 | GALC | c.752+203T>C (n.752+203T>C) c.683+203T>C (n.683+203T>C) c.674+203T>C (n.674+203T>C) n.742+203T>C n.507+203T>C c.584+203T>C (n.584+203T>C) c.119+203T>C (n.119+203T>C) c.*150+203T>C (n.*150+203T>C) c.742+203T>C | dbSNP |
| 14 | g.87976156T>A | CA2153381657 | GALC | c.752+202A>T (n.752+202A>T) c.683+202A>T (n.683+202A>T) c.674+202A>T (n.674+202A>T) n.742+202A>T n.507+202A>T c.584+202A>T (n.584+202A>T) c.119+202A>T (n.119+202A>T) c.*150+202A>T (n.*150+202A>T) c.742+202A>T | dbSNP |
| 14 | g.87976156T= | CA2153381656 | GALC | c.752+202A= (n.752+202A=) c.683+202A= (n.683+202A=) c.674+202A= (n.674+202A=) n.742+202A= n.507+202A= c.584+202A= (n.584+202A=) c.119+202A= (n.119+202A=) c.*150+202A= (n.*150+202A=) c.742+202A= | |
| 14 | g.87976158_87976160delinsCTT | CA2153381658 | GALC | c.752+198_752+200delinsAAG (n.752+198_752+200delinsAAG) c.683+198_683+200delinsAAG (n.683+198_683+200delinsAAG) c.674+198_674+200delinsAAG (n.674+198_674+200delinsAAG) n.742+198_742+200delinsAAG n.507+198_507+200delinsAAG c.584+198_584+200delinsAAG (n.584+198_584+200delinsAAG) c.119+198_119+200delinsAAG (n.119+198_119+200delinsAAG) c.*150+198_*150+200delinsAAG (n.*150+198_*150+200delinsAAG) c.742+198_742+200delinsAAG | |
| 14 | g.87976158_87976162delinsCTTGT | CA2153381659 | GALC | c.752+196_752+200delinsACAAG (n.752+196_752+200delinsACAAG) c.683+196_683+200delinsACAAG (n.683+196_683+200delinsACAAG) c.674+196_674+200delinsACAAG (n.674+196_674+200delinsACAAG) n.742+196_742+200delinsACAAG n.507+196_507+200delinsACAAG c.584+196_584+200delinsACAAG (n.584+196_584+200delinsACAAG) c.119+196_119+200delinsACAAG (n.119+196_119+200delinsACAAG) c.*150+196_*150+200delinsACAAG (n.*150+196_*150+200delinsACAAG) c.742+196_742+200delinsACAAG | |
| 14 | g.87976159T>A | CA264708192 | GALC | c.752+199A>T (n.752+199A>T) c.683+199A>T (n.683+199A>T) c.674+199A>T (n.674+199A>T) n.742+199A>T n.507+199A>T c.584+199A>T (n.584+199A>T) c.119+199A>T (n.119+199A>T) c.*150+199A>T (n.*150+199A>T) c.742+199A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976159T>C | CA2153381660 | GALC | c.752+199A>G (n.752+199A>G) c.683+199A>G (n.683+199A>G) c.674+199A>G (n.674+199A>G) n.742+199A>G n.507+199A>G c.584+199A>G (n.584+199A>G) c.119+199A>G (n.119+199A>G) c.*150+199A>G (n.*150+199A>G) c.742+199A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976159T>G | CA2153381661 | GALC | c.752+199A>C (n.752+199A>C) c.683+199A>C (n.683+199A>C) c.674+199A>C (n.674+199A>C) n.742+199A>C n.507+199A>C c.584+199A>C (n.584+199A>C) c.119+199A>C (n.119+199A>C) c.*150+199A>C (n.*150+199A>C) c.742+199A>C | dbSNP |
| 14 | g.87976159T= | CA1630856141 | GALC | c.752+199A= (n.752+199A=) c.683+199A= (n.683+199A=) c.674+199A= (n.674+199A=) n.742+199A= n.507+199A= c.584+199A= (n.584+199A=) c.119+199A= (n.119+199A=) c.*150+199A= (n.*150+199A=) c.742+199A= | |
| 14 | g.87976159_87976160del | CA264708195 | GALC | c.752+198_752+199del (n.752+198_752+199del) c.683+198_683+199del (n.683+198_683+199del) c.674+198_674+199del (n.674+198_674+199del) n.742+198_742+199del n.507+198_507+199del c.584+198_584+199del (n.584+198_584+199del) c.119+198_119+199del (n.119+198_119+199del) c.*150+198_*150+199del (n.*150+198_*150+199del) c.742+198_742+199del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976163_87976166del | CA965688172 | GALC | c.752+196_752+199del (n.752+196_752+199del) c.683+196_683+199del (n.683+196_683+199del) c.674+196_674+199del (n.674+196_674+199del) n.742+196_742+199del n.507+196_507+199del c.584+196_584+199del (n.584+196_584+199del) c.119+196_119+199del (n.119+196_119+199del) c.*150+196_*150+199del (n.*150+196_*150+199del) c.742+196_742+199del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976160T>A | CA709632010 | GALC | c.752+198A>T (n.752+198A>T) c.683+198A>T (n.683+198A>T) c.674+198A>T (n.674+198A>T) n.742+198A>T n.507+198A>T c.584+198A>T (n.584+198A>T) c.119+198A>T (n.119+198A>T) c.*150+198A>T (n.*150+198A>T) c.742+198A>T | dbSNP |
| 14 | g.87976160T= | CA2153381662 | GALC | c.752+198A= (n.752+198A=) c.683+198A= (n.683+198A=) c.674+198A= (n.674+198A=) n.742+198A= n.507+198A= c.584+198A= (n.584+198A=) c.119+198A= (n.119+198A=) c.*150+198A= (n.*150+198A=) c.742+198A= | |
| 14 | g.87976162T>C | CA264708199 | GALC | c.752+196A>G (n.752+196A>G) c.683+196A>G (n.683+196A>G) c.674+196A>G (n.674+196A>G) n.742+196A>G n.507+196A>G c.584+196A>G (n.584+196A>G) c.119+196A>G (n.119+196A>G) c.*150+196A>G (n.*150+196A>G) c.742+196A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976162T= | CA2153381663 | GALC | c.752+196A= (n.752+196A=) c.683+196A= (n.683+196A=) c.674+196A= (n.674+196A=) n.742+196A= n.507+196A= c.584+196A= (n.584+196A=) c.119+196A= (n.119+196A=) c.*150+196A= (n.*150+196A=) c.742+196A= |