| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8797585_8797620del | CA2631641247 | PMM2,TMEM186 | c.-2_3+31del n.27_31+31del c.-15-4214_-15-4179del (n.-15-4214_-15-4179del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797598A= | CA2206128056 | PMM2,TMEM186 | c.3+14T= (n.3+14T=) n.31+14T= c.-15-4201A= (n.-15-4201A=) | |
| 16 | g.8797598A>C | CA974430540 | PMM2,TMEM186 | c.3+14T>G (n.3+14T>G) n.31+14T>G c.-15-4201A>C (n.-15-4201A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797598A>G | CA2575906296 | PMM2,TMEM186 | c.3+14T>C (n.3+14T>C) n.31+14T>C c.-15-4201A>G (n.-15-4201A>G) | |
| 16 | g.8797598A>T | CA2531203436 | PMM2,TMEM186 | c.3+14T>A (n.3+14T>A) n.31+14T>A c.-15-4201A>T (n.-15-4201A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797599C>A | CA7893809 | PMM2,TMEM186 | c.3+13G>T (n.3+13G>T) n.31+13G>T c.-15-4200C>A (n.-15-4200C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797599C= | CA2206128057 | PMM2,TMEM186 | c.3+13G= (n.3+13G=) n.31+13G= c.-15-4200C= (n.-15-4200C=) | |
| 16 | g.8797599C>G | CA277481194 | PMM2,TMEM186 | c.3+13G>C (n.3+13G>C) n.31+13G>C c.-15-4200C>G (n.-15-4200C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797599C>T | CA2631641309 | PMM2,TMEM186 | c.3+13G>A (n.3+13G>A) n.31+13G>A c.-15-4200C>T (n.-15-4200C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797600C>A | CA2631641312 | PMM2,TMEM186 | c.3+12G>T (n.3+12G>T) n.31+12G>T c.-15-4199C>A (n.-15-4199C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797600C= | CA2206128058 | PMM2,TMEM186 | c.3+12G= (n.3+12G=) n.31+12G= c.-15-4199C= (n.-15-4199C=) | |
| 16 | g.8797600C>T | CA7893810 | PMM2,TMEM186 | c.3+12G>A (n.3+12G>A) n.31+12G>A c.-15-4199C>T (n.-15-4199C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797601C>A | CA2631641317 | PMM2,TMEM186 | c.3+11G>T (n.3+11G>T) n.31+11G>T c.-15-4198C>A (n.-15-4198C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797601C= | CA2206128059 | PMM2,TMEM186 | c.3+11G= (n.3+11G=) n.31+11G= c.-15-4198C= (n.-15-4198C=) | |
| 16 | g.8797601C>G | CA7893811 | PMM2,TMEM186 | c.3+11G>C (n.3+11G>C) n.31+11G>C c.-15-4198C>G (n.-15-4198C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797601C>T | CA277481197 | PMM2,TMEM186 | c.3+11G>A (n.3+11G>A) n.31+11G>A c.-15-4198C>T (n.-15-4198C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797602G>A | CA2631641320 | PMM2,TMEM186 | c.3+10C>T (n.3+10C>T) n.31+10C>T c.-15-4197G>A (n.-15-4197G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797602G>C | CA2575906297 | PMM2,TMEM186 | c.3+10C>G (n.3+10C>G) n.31+10C>G c.-15-4197G>C (n.-15-4197G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797602G= | CA2206128060 | PMM2,TMEM186 | c.3+10C= (n.3+10C=) n.31+10C= c.-15-4197G= (n.-15-4197G=) | |
| 16 | g.8797602G>T | CA2206128061 | PMM2,TMEM186 | c.3+10C>A (n.3+10C>A) n.31+10C>A c.-15-4197G>T (n.-15-4197G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797603C>A | CA2631641324 | PMM2,TMEM186 | c.3+9G>T (n.3+9G>T) n.31+9G>T c.-15-4196C>A (n.-15-4196C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797603C>G | CA2631641326 | PMM2,TMEM186 | c.3+9G>C (n.3+9G>C) n.31+9G>C c.-15-4196C>G (n.-15-4196C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797603C>T | CA2631641327 | PMM2,TMEM186 | c.3+9G>A (n.3+9G>A) n.31+9G>A c.-15-4196C>T (n.-15-4196C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797604C>A | CA7893812 | PMM2,TMEM186 | c.3+8G>T (n.3+8G>T) n.31+8G>T c.-15-4195C>A (n.-15-4195C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797604C= | CA2206128062 | PMM2,TMEM186 | c.3+8G= (n.3+8G=) n.31+8G= c.-15-4195C= (n.-15-4195C=) | |
| 16 | g.8797604C>T | CA620726870 | PMM2,TMEM186 | c.3+8G>A (n.3+8G>A) n.31+8G>A c.-15-4195C>T (n.-15-4195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797605T>C | CA2206128064 | PMM2,TMEM186 | c.3+7A>G (n.3+7A>G) n.31+7A>G c.-15-4194T>C (n.-15-4194T>C) | dbSNP |
| 16 | g.8797605T= | CA2206128063 | PMM2,TMEM186 | c.3+7A= (n.3+7A=) n.31+7A= c.-15-4194T= (n.-15-4194T=) | |
| 16 | g.8797606C>A | CA2206128066 | PMM2,TMEM186 | c.3+6G>T (n.3+6G>T) n.31+6G>T c.-15-4193C>A (n.-15-4193C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797606C= | CA2206128065 | PMM2,TMEM186 | c.3+6G= (n.3+6G=) n.31+6G= c.-15-4193C= (n.-15-4193C=) | |
| 16 | g.8797606C>G | CA2631641331 | PMM2,TMEM186 | c.3+6G>C (n.3+6G>C) n.31+6G>C c.-15-4193C>G (n.-15-4193C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797606C>T | CA2575906298 | PMM2,TMEM186 | c.3+6G>A (n.3+6G>A) n.31+6G>A c.-15-4193C>T (n.-15-4193C>T) | |
| 16 | g.8797607C>A | CA2631641333 | PMM2,TMEM186 | c.3+5G>T (n.3+5G>T) n.31+5G>T c.-15-4192C>A (n.-15-4192C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797608T>A | CA2631641339 | PMM2,TMEM186 | c.3+4A>T (n.3+4A>T) n.31+4A>T c.-15-4191T>A (n.-15-4191T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797608T>C | CA7893813 | PMM2,TMEM186 | c.3+4A>G (n.3+4A>G) n.31+4A>G c.-15-4191T>C (n.-15-4191T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797608T>G | CA2631641338 | PMM2,TMEM186 | c.3+4A>C (n.3+4A>C) n.31+4A>C c.-15-4191T>G (n.-15-4191T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797608T= | CA2206128067 | PMM2,TMEM186 | c.3+4A= (n.3+4A=) n.31+4A= c.-15-4191T= (n.-15-4191T=) | |
| 16 | g.8797609del | CA2631641337 | PMM2,TMEM186 | c.3+4del (n.3+4del) n.31+4del c.-15-4190del (n.-15-4190del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797609T>A | CA2631641342 | PMM2,TMEM186 | c.3+3A>T (n.3+3A>T) n.31+3A>T c.-15-4190T>A (n.-15-4190T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797609T>C | CA2206128069 | PMM2,TMEM186 | c.3+3A>G (n.3+3A>G) n.31+3A>G c.-15-4190T>C (n.-15-4190T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797609T>G | CA2631641343 | PMM2,TMEM186 | c.3+3A>C (n.3+3A>C) n.31+3A>C c.-15-4190T>G (n.-15-4190T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797609T= | CA2206128068 | PMM2,TMEM186 | c.3+3A= (n.3+3A=) n.31+3A= c.-15-4190T= (n.-15-4190T=) | |
| 16 | g.8797610A>C | CA394694730 | PMM2,TMEM186 | c.3+2T>G (n.3+2T>G) n.31+2T>G c.-15-4189A>C (n.-15-4189A>C) | |
| 16 | g.8797610A>G | CA394694732 | PMM2,TMEM186 | c.3+2T>C (n.3+2T>C) n.31+2T>C c.-15-4189A>G (n.-15-4189A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797610A>T | CA394694731 | PMM2,TMEM186 | c.3+2T>A (n.3+2T>A) n.31+2T>A c.-15-4189A>T (n.-15-4189A>T) | |
| 16 | g.8797611C>A | CA394694733 | PMM2,TMEM186 | c.3+1G>T (n.3+1G>T) n.31+1G>T c.-15-4188C>A (n.-15-4188C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797611C>G | CA394694734 | PMM2,TMEM186 | c.3+1G>C (n.3+1G>C) n.31+1G>C c.-15-4188C>G (n.-15-4188C>G) | |
| 16 | g.8797611C>T | CA394694735 | PMM2,TMEM186 | c.3+1G>A (n.3+1G>A) n.31+1G>A c.-15-4188C>T (n.-15-4188C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797612C>A | CA394694736 | PMM2,TMEM186 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.31G>T c.-15-4187C>A (n.-15-4187C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797612C= | CA2206128070 | PMM2,TMEM186 | c.3G= (p.Met1=) n.31G= c.-15-4187C= (n.-15-4187C=) | |
| 16 | g.8797612C>G | CA394694737 | PMM2,TMEM186 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.31G>C c.-15-4187C>G (n.-15-4187C>G) | |
| 16 | g.8797612C>T | CA394694738 | PMM2,TMEM186 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.31G>A c.-15-4187C>T (n.-15-4187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797613del | CA2631641355 | PMM2,TMEM186 | c.2del (p.Met1ArgfsTer?) n.30del c.-15-4186del (n.-15-4186del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797613A>C | CA394694739 | PMM2,TMEM186 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.30T>G c.-15-4186A>C (n.-15-4186A>C) | |
| 16 | g.8797613A>G | CA394694740 | PMM2,TMEM186 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.30T>C c.-15-4186A>G (n.-15-4186A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797613A>T | CA394694741 | PMM2,TMEM186 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.30T>A c.-15-4186A>T (n.-15-4186A>T) | |
| 16 | g.8797614T>A | CA394694742 | PMM2,TMEM186 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.29A>T c.-15-4185T>A (n.-15-4185T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797614T>C | CA7893814 | PMM2,TMEM186 | c.1A>G (p.Met1Val) n.29A>G c.-15-4185T>C (n.-15-4185T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797614T>G | CA7893815 | PMM2,TMEM186 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.29A>C c.-15-4185T>G (n.-15-4185T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797614T= | CA2206128071 | PMM2,TMEM186 | c.1A= (p.Met1=) n.29A= c.-15-4185T= (n.-15-4185T=) | |
| 16 | g.8797615G>A | CA620726875 | PMM2,TMEM186 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.28C>T c.-15-4184G>A (n.-15-4184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797615G= | CA2206128072 | PMM2,TMEM186 | c.-1C= (n.-1C=) n.28C= c.-15-4184G= (n.-15-4184G=) | |
| 16 | g.8797615G>T | CA2631641363 | PMM2,TMEM186 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.28C>A c.-15-4184G>T (n.-15-4184G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797616G>A | CA2631641365 | PMM2,TMEM186 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.27C>T c.-15-4183G>A (n.-15-4183G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797616G>C | CA2805787340 | PMM2,TMEM186 | c.-2C>G (n.-2C>G) n.27C>G c.-15-4183G>C (n.-15-4183G>C) | |
| 16 | g.8797616_8797617delinsGC | CA2206128073 | PMM2,TMEM186 | c.-3_-2delinsGC (n.-3_-2delinsGC) n.26_27delinsGC c.-15-4183_-15-4182delinsGC (n.-15-4183_-15-4182delinsGC) | |
| 16 | g.8797617C>A | CA2631641372 | PMM2,TMEM186 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.26G>T c.-15-4182C>A (n.-15-4182C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797617C= | CA2206128074 | PMM2,TMEM186 | c.-3G= (n.-3G=) n.26G= c.-15-4182C= (n.-15-4182C=) | |
| 16 | g.8797617C>G | CA2631641371 | PMM2,TMEM186 | c.-3G>C (n.-3G>C) n.26G>C c.-15-4182C>G (n.-15-4182C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797617C>T | CA7893816 | PMM2,TMEM186 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.26G>A c.-15-4182C>T (n.-15-4182C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797620del | CA725520736 | PMM2,TMEM186 | c.-3del (n.-3del) n.26del c.-15-4179del (n.-15-4179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797618C>T | CA2631641373 | PMM2,TMEM186 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.25G>A c.-15-4181C>T (n.-15-4181C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797619C>A | CA2631641375 | PMM2,TMEM186 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.24G>T c.-15-4180C>A (n.-15-4180C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797619C= | CA2206128075 | PMM2,TMEM186 | c.-5G= (n.-5G=) n.24G= c.-15-4180C= (n.-15-4180C=) | |
| 16 | g.8797619C>T | CA7893817 | PMM2,TMEM186 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.24G>A c.-15-4180C>T (n.-15-4180C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797620C>A | CA2631641378 | PMM2,TMEM186 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.23G>T c.-15-4179C>A (n.-15-4179C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797620C= | CA2206128076 | PMM2,TMEM186 | c.-6G= (n.-6G=) n.23G= c.-15-4179C= (n.-15-4179C=) | |
| 16 | g.8797620C>T | CA277481205 | PMM2,TMEM186 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.23G>A c.-15-4179C>T (n.-15-4179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797621A>G | CA2631641381 | PMM2,TMEM186 | c.-7T>C (n.-7T>C) n.22T>C c.-15-4178A>G (n.-15-4178A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797621dup | CA2575906299 | PMM2,TMEM186 | c.-7dup (n.-7dup) n.22dup c.-15-4178dup (n.-15-4178dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797622C>G | CA2575906300 | PMM2,TMEM186 | c.-8G>C (n.-8G>C) n.21G>C c.-15-4177C>G (n.-15-4177C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797622C>T | CA2631641383 | PMM2,TMEM186 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.21G>A c.-15-4177C>T (n.-15-4177C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797623C>A | CA2631641387 | PMM2,TMEM186 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.20G>T c.-15-4176C>A (n.-15-4176C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797623C= | CA2206128077 | PMM2,TMEM186 | c.-9G= (n.-9G=) n.20G= c.-15-4176C= (n.-15-4176C=) | |
| 16 | g.8797623C>G | CA2631641386 | PMM2,TMEM186 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.20G>C c.-15-4176C>G (n.-15-4176C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797623C>T | CA277481207 | PMM2,TMEM186 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.20G>A c.-15-4176C>T (n.-15-4176C>T) | dbSNP |
| 16 | g.8797624A= | CA2206128078 | PMM2,TMEM186 | c.-10T= (n.-10T=) n.19T= c.-15-4175A= (n.-15-4175A=) | |
| 16 | g.8797624A>C | CA2631641388 | PMM2,TMEM186 | c.-10T>G (n.-10T>G) n.19T>G c.-15-4175A>C (n.-15-4175A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797624A>T | CA620726880 | PMM2,TMEM186 | c.-10T>A (n.-10T>A) n.19T>A c.-15-4175A>T (n.-15-4175A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797625C>A | CA2631641389 | PMM2,TMEM186 | c.-11G>T (n.-11G>T) n.18G>T c.-15-4174C>A (n.-15-4174C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797625C= | CA2206128079 | PMM2,TMEM186 | c.-11G= (n.-11G=) n.18G= c.-15-4174C= (n.-15-4174C=) | |
| 16 | g.8797625C>G | CA974430562 | PMM2,TMEM186 | c.-11G>C (n.-11G>C) n.18G>C c.-15-4174C>G (n.-15-4174C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797625C>T | CA2575906301 | PMM2,TMEM186 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.18G>A c.-15-4174C>T (n.-15-4174C>T) | |
| 16 | g.8797626C>A | CA2631641391 | PMM2,TMEM186 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.17G>T c.-15-4173C>A (n.-15-4173C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797626C= | CA2206128080 | PMM2,TMEM186 | c.-12G= (n.-12G=) n.17G= c.-15-4173C= (n.-15-4173C=) | |
| 16 | g.8797626C>G | CA493506154 | PMM2,TMEM186 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.17G>C c.-15-4173C>G (n.-15-4173C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797626C>T | CA277481209 | PMM2,TMEM186 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.17G>A c.-15-4173C>T (n.-15-4173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797627T>A | CA7893818 | PMM2,TMEM186 | c.-13A>T (n.-13A>T) n.16A>T c.-15-4172T>A (n.-15-4172T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797627T>C | CA277481213 | PMM2,TMEM186 | c.-13A>G (n.-13A>G) n.16A>G c.-15-4172T>C (n.-15-4172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797627T>G | CA2805787346 | PMM2,TMEM186 | c.-13A>C (n.-13A>C) n.16A>C c.-15-4172T>G (n.-15-4172T>G) | |
| 16 | g.8797627T= | CA2206128081 | PMM2,TMEM186 | c.-13A= (n.-13A=) n.16A= c.-15-4172T= (n.-15-4172T=) | |
| 16 | g.8797628G>A | CA7893819 | PMM2,TMEM186 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.15C>T c.-15-4171G>A (n.-15-4171G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797628G>C | CA2575906302 | PMM2,TMEM186 | c.-14C>G (n.-14C>G) n.15C>G c.-15-4171G>C (n.-15-4171G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797628G= | CA2206128082 | PMM2,TMEM186 | c.-14C= (n.-14C=) n.15C= c.-15-4171G= (n.-15-4171G=) | |
| 16 | g.8797628G>T | CA2631641399 | PMM2,TMEM186 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.15C>A c.-15-4171G>T (n.-15-4171G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797630T>G | CA7893820 | PMM2,TMEM186 | c.-16A>C (n.-16A>C) n.13A>C c.-15-4169T>G (n.-15-4169T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797630T= | CA2206128083 | PMM2,TMEM186 | c.-16A= (n.-16A=) n.13A= c.-15-4169T= (n.-15-4169T=) | |
| 16 | g.8797631G>A | CA2631641402 | PMM2,TMEM186 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.12C>T c.-15-4168G>A (n.-15-4168G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797631G>T | CA2631641403 | PMM2,TMEM186 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.12C>A c.-15-4168G>T (n.-15-4168G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797632C>A | CA2631641404 | PMM2,TMEM186 | c.-18G>T (n.-18G>T) n.11G>T c.-15-4167C>A (n.-15-4167C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797632C= | CA2206128084 | PMM2,TMEM186 | c.-18G= (n.-18G=) n.11G= c.-15-4167C= (n.-15-4167C=) | |
| 16 | g.8797632C>T | CA620726887 | PMM2,TMEM186 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.11G>A c.-15-4167C>T (n.-15-4167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797633C>A | CA2631641407 | PMM2,TMEM186 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.10G>T c.-15-4166C>A (n.-15-4166C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797633C= | CA2206128085 | PMM2,TMEM186 | c.-19G= (n.-19G=) n.10G= c.-15-4166C= (n.-15-4166C=) | |
| 16 | g.8797633C>T | CA725520765 | PMM2,TMEM186 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.10G>A c.-15-4166C>T (n.-15-4166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797634G>A | CA620726888 | PMM2,TMEM186 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.9C>T c.-15-4165G>A (n.-15-4165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797634G>C | CA2631641410 | PMM2,TMEM186 | c.-20C>G (n.-20C>G) n.9C>G c.-15-4165G>C (n.-15-4165G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797634G= | CA2206128086 | PMM2,TMEM186 | c.-20C= (n.-20C=) n.9C= c.-15-4165G= (n.-15-4165G=) | |
| 16 | g.8797634G>T | CA2631641411 | PMM2,TMEM186 | c.-20C>A (n.-20C>A) n.9C>A c.-15-4165G>T (n.-15-4165G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797635G>A | CA7893821 | PMM2,TMEM186 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.8C>T c.-15-4164G>A (n.-15-4164G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797635G>C | CA974430571 | PMM2,TMEM186 | c.-21C>G (n.-21C>G) n.8C>G c.-15-4164G>C (n.-15-4164G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797635G= | CA2206128087 | PMM2,TMEM186 | c.-21C= (n.-21C=) n.8C= c.-15-4164G= (n.-15-4164G=) | |
| 16 | g.8797637del | CA2631641413 | PMM2,TMEM186 | c.-22del (n.-22del) n.7del c.-15-4162del (n.-15-4162del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797637A= | CA2206128089 | PMM2,TMEM186 | c.-23T= (n.-23T=) n.6T= c.-15-4162A= (n.-15-4162A=) | |
| 16 | g.8797637A>C | CA620726892 | PMM2,TMEM186 | c.-23T>G (n.-23T>G) n.6T>G c.-15-4162A>C (n.-15-4162A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797637A>G | CA2206128088 | PMM2,TMEM186 | c.-23T>C (n.-23T>C) n.6T>C c.-15-4162A>G (n.-15-4162A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797638G>A | CA2631641415 | PMM2,TMEM186 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.5C>T c.-15-4161G>A (n.-15-4161G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797638G>C | CA620726893 | PMM2,TMEM186 | c.-24C>G (n.-24C>G) n.5C>G c.-15-4161G>C (n.-15-4161G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797638G= | CA2206128090 | PMM2,TMEM186 | c.-24C= (n.-24C=) n.5C= c.-15-4161G= (n.-15-4161G=) | |
| 16 | g.8797638G>T | CA2631641416 | PMM2,TMEM186 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.5C>A c.-15-4161G>T (n.-15-4161G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797639T>A | CA2631641417 | PMM2,TMEM186 | c.-25A>T (n.-25A>T) n.4A>T c.-15-4160T>A (n.-15-4160T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797639T>C | CA2631641418 | PMM2,TMEM186 | c.-25A>G (n.-25A>G) n.4A>G c.-15-4160T>C (n.-15-4160T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797642del | CA2631641419 | PMM2,TMEM186 | c.-26del (n.-26del) n.3del c.-15-4157del (n.-15-4157del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797642A= | CA2206128091 | PMM2,TMEM186 | c.-28T= (n.-28T=) n.1T= c.-15-4157A= (n.-15-4157A=) | |
| 16 | g.8797642A>G | CA620726895 | PMM2,TMEM186 | c.-28T>C (n.-28T>C) n.1T>C c.-15-4157A>G (n.-15-4157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797642A>T | CA974430573 | PMM2,TMEM186 | c.-28T>A (n.-28T>A) n.1T>A c.-15-4157A>T (n.-15-4157A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797643T>A | CA2631641423 | PMM2,TMEM186 | c.-29A>T (n.-29A>T) c.-15-4156T>A (n.-15-4156T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797643T>C | CA2631641424 | PMM2,TMEM186 | c.-29A>G (n.-29A>G) c.-15-4156T>C (n.-15-4156T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797644C>A | CA974430580 | PMM2,TMEM186 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.-15-4155C>A (n.-15-4155C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797644C= | CA2206128092 | PMM2,TMEM186 | c.-30G= (n.-30G=) c.-15-4155C= (n.-15-4155C=) | |
| 16 | g.8797644C>T | CA7893822 | PMM2,TMEM186 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-15-4155C>T (n.-15-4155C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797645C= | CA2206128093 | PMM2,TMEM186 | c.-31G= (n.-31G=) c.-15-4154C= (n.-15-4154C=) | |
| 16 | g.8797645C>G | CA2631641428 | PMM2,TMEM186 | c.-31G>C (n.-31G>C) c.-15-4154C>G (n.-15-4154C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797645C>T | CA620726896 | PMM2,TMEM186 | c.-31G>A (n.-31G>A) c.-15-4154C>T (n.-15-4154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797646C>A | CA2631641430 | PMM2,TMEM186 | c.-32G>T (n.-32G>T) c.-15-4153C>A (n.-15-4153C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797646C>T | CA2631641431 | PMM2,TMEM186 | c.-32G>A (n.-32G>A) c.-15-4153C>T (n.-15-4153C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797647A= | CA2206128094 | PMM2,TMEM186 | c.-33T= (n.-33T=) c.-15-4152A= (n.-15-4152A=) | |
| 16 | g.8797647A>C | CA2206128095 | PMM2,TMEM186 | c.-33T>G (n.-33T>G) c.-15-4152A>C (n.-15-4152A>C) | dbSNP |
| 16 | g.8797647A>G | CA2206128096 | PMM2,TMEM186 | c.-33T>C (n.-33T>C) c.-15-4152A>G (n.-15-4152A>G) | dbSNP |
| 16 | g.8797647A>T | CA620726898 | PMM2,TMEM186 | c.-33T>A (n.-33T>A) c.-15-4152A>T (n.-15-4152A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797648C>A | CA620726900 | PMM2,TMEM186 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-15-4151C>A (n.-15-4151C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797648C= | CA2206128098 | PMM2,TMEM186 | c.-34G= (n.-34G=) c.-15-4151C= (n.-15-4151C=) | |
| 16 | g.8797648C>G | CA620726901 | PMM2,TMEM186 | c.-34G>C (n.-34G>C) c.-15-4151C>G (n.-15-4151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797648C>T | CA2206128097 | PMM2,TMEM186 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.-15-4151C>T (n.-15-4151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797649del | CA2631641432 | PMM2 | c.-15-4150del (n.-15-4150del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797649C>A | CA2206128099 | PMM2 | c.-15-4150C>A (n.-15-4150C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797649C= | CA2206128100 | PMM2 | c.-15-4150C= (n.-15-4150C=) | |
| 16 | g.8797649C>G | CA725520782 | PMM2 | c.-15-4150C>G (n.-15-4150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797649C>T | CA974430587 | PMM2 | c.-15-4150C>T (n.-15-4150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797650G>A | CA7893823 | PMM2 | c.-15-4149G>A (n.-15-4149G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797650G= | CA2206128101 | PMM2 | c.-15-4149G= (n.-15-4149G=) | |
| 16 | g.8797650G>T | CA2575906303 | PMM2 | c.-15-4149G>T (n.-15-4149G>T) | |
| 16 | g.8797651G>A | CA2631641434 | PMM2 | c.-15-4148G>A (n.-15-4148G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797651G>C | CA974430591 | PMM2 | c.-15-4148G>C (n.-15-4148G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797651G= | CA2206128103 | PMM2 | c.-15-4148G= (n.-15-4148G=) | |
| 16 | g.8797651G>T | CA2206128104 | PMM2 | c.-15-4148G>T (n.-15-4148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797651_8797652delinsGC | CA2206128102 | PMM2 | c.-15-4148_-15-4147delinsGC (n.-15-4148_-15-4147delinsGC) | |
| 16 | g.8797652C>A | CA7893824 | PMM2 | c.-15-4147C>A (n.-15-4147C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797652C= | CA2206128105 | PMM2 | c.-15-4147C= (n.-15-4147C=) | |
| 16 | g.8797652C>G | CA2631641436 | PMM2 | c.-15-4147C>G (n.-15-4147C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797652C>T | CA620726904 | PMM2 | c.-15-4147C>T (n.-15-4147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797656dup | CA277481221 | PMM2 | c.-15-4143dup (n.-15-4143dup) | dbSNP |
| 16 | g.8797656del | CA620726902 | PMM2 | c.-15-4143del (n.-15-4143del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797653C>A | CA974430594 | PMM2 | c.-15-4146C>A (n.-15-4146C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797653C= | CA2206128106 | PMM2 | c.-15-4146C= (n.-15-4146C=) | |
| 16 | g.8797653C>T | CA2631641437 | PMM2 | c.-15-4146C>T (n.-15-4146C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797654C>A | CA7893825 | PMM2 | c.-15-4145C>A (n.-15-4145C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797654C= | CA2206128107 | PMM2 | c.-15-4145C= (n.-15-4145C=) | |
| 16 | g.8797654C>G | CA620726905 | PMM2 | c.-15-4145C>G (n.-15-4145C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797654C>T | CA7893826 | PMM2 | c.-15-4145C>T (n.-15-4145C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797655C>T | CA2631641439 | PMM2 | c.-15-4144C>T (n.-15-4144C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797656C>A | CA2631641442 | PMM2 | c.-15-4143C>A (n.-15-4143C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797656C>G | CA2575906304 | PMM2 | c.-15-4143C>G (n.-15-4143C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797656C>T | CA2631641441 | PMM2 | c.-15-4143C>T (n.-15-4143C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797657G>A | CA2206128109 | PMM2 | c.-15-4142G>A (n.-15-4142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797657G= | CA2206128108 | PMM2 | c.-15-4142G= (n.-15-4142G=) | |
| 16 | g.8797658G>A | CA2631641443 | PMM2 | c.-15-4141G>A (n.-15-4141G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797658G>T | CA2631641444 | PMM2 | c.-15-4141G>T (n.-15-4141G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797661C>A | CA620726906 | PMM2 | c.-15-4138C>A (n.-15-4138C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797661C= | CA2206128110 | PMM2 | c.-15-4138C= (n.-15-4138C=) | |
| 16 | g.8797661C>T | CA2631641445 | PMM2 | c.-15-4138C>T (n.-15-4138C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797662C>A | CA2631641448 | PMM2 | c.-15-4137C>A (n.-15-4137C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797662C= | CA2206128111 | PMM2 | c.-15-4137C= (n.-15-4137C=) | |
| 16 | g.8797662C>T | CA277481226 | PMM2 | c.-15-4137C>T (n.-15-4137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797663C>A | CA2631641449 | PMM2 | c.-15-4136C>A (n.-15-4136C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797663C= | CA2206128112 | PMM2 | c.-15-4136C= (n.-15-4136C=) | |
| 16 | g.8797663C>G | CA620726907 | PMM2 | c.-15-4136C>G (n.-15-4136C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.8797663C>T | CA620726908 | PMM2 | c.-15-4136C>T (n.-15-4136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797664C>A | CA2631641451 | PMM2 | c.-15-4135C>A (n.-15-4135C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797665T>C | CA974430612 | PMM2 | c.-15-4134T>C (n.-15-4134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797665T>G | CA2631641452 | PMM2 | c.-15-4134T>G (n.-15-4134T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797665T= | CA2206128113 | PMM2 | c.-15-4134T= (n.-15-4134T=) | |
| 16 | g.8797666A>G | CA2805787351 | PMM2 | c.-15-4133A>G (n.-15-4133A>G) | |
| 16 | g.8797667A>C | CA2631641454 | PMM2 | c.-15-4132A>C (n.-15-4132A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797668G>A | CA277481227 | PMM2 | c.-15-4131G>A (n.-15-4131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797668G= | CA2206128114 | PMM2 | c.-15-4131G= (n.-15-4131G=) | |
| 16 | g.8797669A>G | CA2631641456 | PMM2 | c.-15-4130A>G (n.-15-4130A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797669A>T | CA2575906305 | PMM2 | c.-15-4130A>T (n.-15-4130A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797670G>A | CA2631641458 | PMM2 | c.-15-4129G>A (n.-15-4129G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797670G>C | CA2575906306 | PMM2 | c.-15-4129G>C (n.-15-4129G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797670G>T | CA2631641460 | PMM2 | c.-15-4129G>T (n.-15-4129G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797671C>A | CA2631641464 | PMM2 | c.-15-4128C>A (n.-15-4128C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797671C= | CA2206128115 | PMM2 | c.-15-4128C= (n.-15-4128C=) | |
| 16 | g.8797671C>G | CA2631641466 | PMM2 | c.-15-4128C>G (n.-15-4128C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797671C>T | CA277481229 | PMM2 | c.-15-4128C>T (n.-15-4128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797672G>A | CA2631641467 | PMM2 | c.-15-4127G>A (n.-15-4127G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797672G= | CA2206128116 | PMM2 | c.-15-4127G= (n.-15-4127G=) | |
| 16 | g.8797672G>T | CA620726910 | PMM2 | c.-15-4127G>T (n.-15-4127G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797673C>A | CA2631641469 | PMM2 | c.-15-4126C>A (n.-15-4126C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797673C>T | CA2631641470 | PMM2 | c.-15-4126C>T (n.-15-4126C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797675T>G | CA2631641472 | PMM2 | c.-15-4124T>G (n.-15-4124T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797676G>A | CA725520812 | PMM2 | c.-15-4123G>A (n.-15-4123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797676G>C | CA2631641474 | PMM2 | c.-15-4123G>C (n.-15-4123G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797676G= | CA2206128117 | PMM2 | c.-15-4123G= (n.-15-4123G=) | |
| 16 | g.8797676G>T | CA2631641477 | PMM2 | c.-15-4123G>T (n.-15-4123G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797677C>A | CA2575906307 | PMM2 | c.-15-4122C>A (n.-15-4122C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797677C>T | CA2631641481 | PMM2 | c.-15-4122C>T (n.-15-4122C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797679C>A | CA2631641483 | PMM2 | c.-15-4120C>A (n.-15-4120C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797679C>G | CA2631641484 | PMM2 | c.-15-4120C>G (n.-15-4120C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797679C>T | CA2631641486 | PMM2 | c.-15-4120C>T (n.-15-4120C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797680G>A | CA620726911 | PMM2 | c.-15-4119G>A (n.-15-4119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797680G= | CA2206128118 | PMM2 | c.-15-4119G= (n.-15-4119G=) | |
| 16 | g.8797680G>T | CA2631641487 | PMM2 | c.-15-4119G>T (n.-15-4119G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797683T>C | CA2575906308 | PMM2 | c.-15-4116T>C (n.-15-4116T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797683T>G | CA2631641488 | PMM2 | c.-15-4116T>G (n.-15-4116T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797684G>A | CA2206128120 | PMM2 | c.-15-4115G>A (n.-15-4115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797684G>C | CA2631641490 | PMM2 | c.-15-4115G>C (n.-15-4115G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797684G= | CA2206128119 | PMM2 | c.-15-4115G= (n.-15-4115G=) | |
| 16 | g.8797684G>T | CA2206128121 | PMM2 | c.-15-4115G>T (n.-15-4115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797684_8797685insC | CA2631641495 | PMM2 | c.-15-4115_-15-4114insC (n.-15-4115_-15-4114insC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797685T>A | CA725520825 | PMM2 | c.-15-4114T>A (n.-15-4114T>A) | dbSNP |
| 16 | g.8797685T>C | CA2575906309 | PMM2 | c.-15-4114T>C (n.-15-4114T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797685T= | CA2206128122 | PMM2 | c.-15-4114T= (n.-15-4114T=) | |
| 16 | g.8797685_8797686insGGAGGGA | CA2631641496 | PMM2 | c.-15-4114_-15-4113insGGAGGGA (n.-15-4114_-15-4113insGGAGGGA) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797686A= | CA2206128123 | PMM2 | c.-15-4113A= (n.-15-4113A=) | |
| 16 | g.8797686A>G | CA277481230 | PMM2 | c.-15-4113A>G (n.-15-4113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797687C>A | CA277481232 | PMM2 | c.-15-4112C>A (n.-15-4112C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797687C= | CA2206128124 | PMM2 | c.-15-4112C= (n.-15-4112C=) | |
| 16 | g.8797687C>G | CA620726912 | PMM2 | c.-15-4112C>G (n.-15-4112C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.8797687C>T | CA2631641498 | PMM2 | c.-15-4112C>T (n.-15-4112C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797687_8797688insTGCTGCTTTCTCTTAGCCTAGTCTGGGGAAGGGGAAACAGCGGAG | CA2631641500 | PMM2 | c.-15-4112_-15-4111insTGCTGCTTTCTCTTAGCCTAGTCTGGGGAAGGGGAAACAGCGGAG (n.-15-4112_-15-4111insTGCTGCTTTCTCTTAGCCTAGTCTGGGGAAGGGGAAACAGCGGAG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797688A= | CA2206128125 | PMM2 | c.-15-4111A= (n.-15-4111A=) | |
| 16 | g.8797688A>C | CA277481234 | PMM2 | c.-15-4111A>C (n.-15-4111A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797688A>G | CA620726914 | PMM2 | c.-15-4111A>G (n.-15-4111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797689A>G | CA2631641506 | PMM2 | c.-15-4110A>G (n.-15-4110A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797690G>A | CA277481235 | PMM2 | c.-15-4109G>A (n.-15-4109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797690G= | CA2206128126 | PMM2 | c.-15-4109G= (n.-15-4109G=) | |
| 16 | g.8797691G>A | CA2805787353 | PMM2 | c.-15-4108G>A (n.-15-4108G>A) | |
| 16 | g.8797692C>A | CA2575906310 | PMM2 | c.-15-4107C>A (n.-15-4107C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797692C= | CA2206128127 | PMM2 | c.-15-4107C= (n.-15-4107C=) | |
| 16 | g.8797692C>T | CA620726916 | PMM2 | c.-15-4107C>T (n.-15-4107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797693G>A | CA493506184 | PMM2 | c.-15-4106G>A (n.-15-4106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797693G= | CA2206128128 | PMM2 | c.-15-4106G= (n.-15-4106G=) | |
| 16 | g.8797693G>T | CA2631641515 | PMM2 | c.-15-4106G>T (n.-15-4106G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797694G>A | CA620726917 | PMM2 | c.-15-4105G>A (n.-15-4105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797694G= | CA2206128129 | PMM2 | c.-15-4105G= (n.-15-4105G=) | |
| 16 | g.8797694G>T | CA2631641517 | PMM2 | c.-15-4105G>T (n.-15-4105G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797695G>A | CA2631641518 | PMM2 | c.-15-4104G>A (n.-15-4104G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797695G>T | CA2631641519 | PMM2 | c.-15-4104G>T (n.-15-4104G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797696C>A | CA2631641523 | PMM2 | c.-15-4103C>A (n.-15-4103C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797696C= | CA2206128130 | PMM2 | c.-15-4103C= (n.-15-4103C=) | |
| 16 | g.8797696C>G | CA725520827 | PMM2 | c.-15-4103C>G (n.-15-4103C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797696C>T | CA2575906311 | PMM2 | c.-15-4103C>T (n.-15-4103C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797697G>A | CA2206128131 | PMM2 | c.-15-4102G>A (n.-15-4102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797697G= | CA2206128132 | PMM2 | c.-15-4102G= (n.-15-4102G=) | |
| 16 | g.8797698T>C | CA277481240 | PMM2 | c.-15-4101T>C (n.-15-4101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797698T>G | CA277481238 | PMM2 | c.-15-4101T>G (n.-15-4101T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797698T= | CA2206128133 | PMM2 | c.-15-4101T= (n.-15-4101T=) |