| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87968211_87968247del | CA709662866 | GALC | c.908+91_908+127del (n.908+91_908+127del) c.839+91_839+127del (n.839+91_839+127del) c.830+91_830+127del (n.830+91_830+127del) n.898+91_898+127del c.740+91_740+127del (n.740+91_740+127del) c.275+91_275+127del (n.275+91_275+127del) c.*306+91_*306+127del (n.*306+91_*306+127del) c.898+91_898+127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968246C>A | CA264703801 | GALC | c.908+89G>T (n.908+89G>T) c.839+89G>T (n.839+89G>T) c.830+89G>T (n.830+89G>T) n.898+89G>T c.740+89G>T (n.740+89G>T) c.275+89G>T (n.275+89G>T) c.*306+89G>T (n.*306+89G>T) c.898+89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968246C= | CA2153346390 | GALC | c.908+89G= (n.908+89G=) c.839+89G= (n.839+89G=) c.830+89G= (n.830+89G=) n.898+89G= c.740+89G= (n.740+89G=) c.275+89G= (n.275+89G=) c.*306+89G= (n.*306+89G=) c.898+89G= | |
| 14 | g.87968246C>T | CA2625980226 | GALC | c.908+89G>A (n.908+89G>A) c.839+89G>A (n.839+89G>A) c.830+89G>A (n.830+89G>A) n.898+89G>A c.740+89G>A (n.740+89G>A) c.275+89G>A (n.275+89G>A) c.*306+89G>A (n.*306+89G>A) c.898+89G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968247del | CA2625980227 | GALC | c.908+88del (n.908+88del) c.839+88del (n.839+88del) c.830+88del (n.830+88del) n.898+88del c.740+88del (n.740+88del) c.275+88del (n.275+88del) c.*306+88del (n.*306+88del) c.898+88del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968247T>C | CA2153346392 | GALC | c.908+88A>G (n.908+88A>G) c.839+88A>G (n.839+88A>G) c.830+88A>G (n.830+88A>G) n.898+88A>G c.740+88A>G (n.740+88A>G) c.275+88A>G (n.275+88A>G) c.*306+88A>G (n.*306+88A>G) c.898+88A>G | dbSNP |
| 14 | g.87968247T= | CA2153346391 | GALC | c.908+88A= (n.908+88A=) c.839+88A= (n.839+88A=) c.830+88A= (n.830+88A=) n.898+88A= c.740+88A= (n.740+88A=) c.275+88A= (n.275+88A=) c.*306+88A= (n.*306+88A=) c.898+88A= | |
| 14 | g.87968248G>A | CA2625980228 | GALC | c.908+87C>T (n.908+87C>T) c.839+87C>T (n.839+87C>T) c.830+87C>T (n.830+87C>T) n.898+87C>T c.740+87C>T (n.740+87C>T) c.275+87C>T (n.275+87C>T) c.*306+87C>T (n.*306+87C>T) c.898+87C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968248G>T | CA2575595106 | GALC | c.908+87C>A (n.908+87C>A) c.839+87C>A (n.839+87C>A) c.830+87C>A (n.830+87C>A) n.898+87C>A c.740+87C>A (n.740+87C>A) c.275+87C>A (n.275+87C>A) c.*306+87C>A (n.*306+87C>A) c.898+87C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968249G>T | CA2625980229 | GALC | c.908+86C>A (n.908+86C>A) c.839+86C>A (n.839+86C>A) c.830+86C>A (n.830+86C>A) n.898+86C>A c.740+86C>A (n.740+86C>A) c.275+86C>A (n.275+86C>A) c.*306+86C>A (n.*306+86C>A) c.898+86C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968250A= | CA2153346393 | GALC | c.908+85T= (n.908+85T=) c.839+85T= (n.839+85T=) c.830+85T= (n.830+85T=) n.898+85T= c.740+85T= (n.740+85T=) c.275+85T= (n.275+85T=) c.*306+85T= (n.*306+85T=) c.898+85T= | |
| 14 | g.87968250A>G | CA615275159 | GALC | c.908+85T>C (n.908+85T>C) c.839+85T>C (n.839+85T>C) c.830+85T>C (n.830+85T>C) n.898+85T>C c.740+85T>C (n.740+85T>C) c.275+85T>C (n.275+85T>C) c.*306+85T>C (n.*306+85T>C) c.898+85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968251del | CA2575595107 | GALC | c.908+85del (n.908+85del) c.839+85del (n.839+85del) c.830+85del (n.830+85del) n.898+85del c.740+85del (n.740+85del) c.275+85del (n.275+85del) c.*306+85del (n.*306+85del) c.898+85del | |
| 14 | g.87968252G>T | CA2625980230 | GALC | c.908+83C>A (n.908+83C>A) c.839+83C>A (n.839+83C>A) c.830+83C>A (n.830+83C>A) n.898+83C>A c.740+83C>A (n.740+83C>A) c.275+83C>A (n.275+83C>A) c.*306+83C>A (n.*306+83C>A) c.898+83C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968253A>C | CA2625980231 | GALC | c.908+82T>G (n.908+82T>G) c.839+82T>G (n.839+82T>G) c.830+82T>G (n.830+82T>G) n.898+82T>G c.740+82T>G (n.740+82T>G) c.275+82T>G (n.275+82T>G) c.*306+82T>G (n.*306+82T>G) c.898+82T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968254A>G | CA2529861265 | GALC | c.908+81T>C (n.908+81T>C) c.839+81T>C (n.839+81T>C) c.830+81T>C (n.830+81T>C) n.898+81T>C c.740+81T>C (n.740+81T>C) c.275+81T>C (n.275+81T>C) c.*306+81T>C (n.*306+81T>C) c.898+81T>C | |
| 14 | g.87968256A= | CA2153346394 | GALC | c.908+79T= (n.908+79T=) c.839+79T= (n.839+79T=) c.830+79T= (n.830+79T=) n.898+79T= c.740+79T= (n.740+79T=) c.275+79T= (n.275+79T=) c.*306+79T= (n.*306+79T=) c.898+79T= | |
| 14 | g.87968256A>C | CA2625980232 | GALC | c.908+79T>G (n.908+79T>G) c.839+79T>G (n.839+79T>G) c.830+79T>G (n.830+79T>G) n.898+79T>G c.740+79T>G (n.740+79T>G) c.275+79T>G (n.275+79T>G) c.*306+79T>G (n.*306+79T>G) c.898+79T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968256A>G | CA2153346395 | GALC | c.908+79T>C (n.908+79T>C) c.839+79T>C (n.839+79T>C) c.830+79T>C (n.830+79T>C) n.898+79T>C c.740+79T>C (n.740+79T>C) c.275+79T>C (n.275+79T>C) c.*306+79T>C (n.*306+79T>C) c.898+79T>C | dbSNP |
| 14 | g.87968257A>C | CA2575595108 | GALC | c.908+78T>G (n.908+78T>G) c.839+78T>G (n.839+78T>G) c.830+78T>G (n.830+78T>G) n.898+78T>G c.740+78T>G (n.740+78T>G) c.275+78T>G (n.275+78T>G) c.*306+78T>G (n.*306+78T>G) c.898+78T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968258G>T | CA2625980233 | GALC | c.908+77C>A (n.908+77C>A) c.839+77C>A (n.839+77C>A) c.830+77C>A (n.830+77C>A) n.898+77C>A c.740+77C>A (n.740+77C>A) c.275+77C>A (n.275+77C>A) c.*306+77C>A (n.*306+77C>A) c.898+77C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968259G>A | CA264703808 | GALC | c.908+76C>T (n.908+76C>T) c.839+76C>T (n.839+76C>T) c.830+76C>T (n.830+76C>T) n.898+76C>T c.740+76C>T (n.740+76C>T) c.275+76C>T (n.275+76C>T) c.*306+76C>T (n.*306+76C>T) c.898+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968259G= | CA2153346396 | GALC | c.908+76C= (n.908+76C=) c.839+76C= (n.839+76C=) c.830+76C= (n.830+76C=) n.898+76C= c.740+76C= (n.740+76C=) c.275+76C= (n.275+76C=) c.*306+76C= (n.*306+76C=) c.898+76C= | |
| 14 | g.87968259G>T | CA2625980234 | GALC | c.908+76C>A (n.908+76C>A) c.839+76C>A (n.839+76C>A) c.830+76C>A (n.830+76C>A) n.898+76C>A c.740+76C>A (n.740+76C>A) c.275+76C>A (n.275+76C>A) c.*306+76C>A (n.*306+76C>A) c.898+76C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968260A>T | CA2575595109 | GALC | c.908+75T>A (n.908+75T>A) c.839+75T>A (n.839+75T>A) c.830+75T>A (n.830+75T>A) n.898+75T>A c.740+75T>A (n.740+75T>A) c.275+75T>A (n.275+75T>A) c.*306+75T>A (n.*306+75T>A) c.898+75T>A | |
| 14 | g.87968263T>C | CA2575595110 | GALC | c.908+72A>G (n.908+72A>G) c.839+72A>G (n.839+72A>G) c.830+72A>G (n.830+72A>G) n.898+72A>G c.740+72A>G (n.740+72A>G) c.275+72A>G (n.275+72A>G) c.*306+72A>G (n.*306+72A>G) c.898+72A>G | |
| 14 | g.87968265C>A | CA2625980235 | GALC | c.908+70G>T (n.908+70G>T) c.839+70G>T (n.839+70G>T) c.830+70G>T (n.830+70G>T) n.898+70G>T c.740+70G>T (n.740+70G>T) c.275+70G>T (n.275+70G>T) c.*306+70G>T (n.*306+70G>T) c.898+70G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968265C= | CA2153346397 | GALC | c.908+70G= (n.908+70G=) c.839+70G= (n.839+70G=) c.830+70G= (n.830+70G=) n.898+70G= c.740+70G= (n.740+70G=) c.275+70G= (n.275+70G=) c.*306+70G= (n.*306+70G=) c.898+70G= | |
| 14 | g.87968265C>T | CA2153346398 | GALC | c.908+70G>A (n.908+70G>A) c.839+70G>A (n.839+70G>A) c.830+70G>A (n.830+70G>A) n.898+70G>A c.740+70G>A (n.740+70G>A) c.275+70G>A (n.275+70G>A) c.*306+70G>A (n.*306+70G>A) c.898+70G>A | dbSNP |
| 14 | g.87968273dup | CA2575595111 | GALC | c.908+68dup (n.908+68dup) c.839+68dup (n.839+68dup) c.830+68dup (n.830+68dup) n.898+68dup c.740+68dup (n.740+68dup) c.275+68dup (n.275+68dup) c.*306+68dup (n.*306+68dup) c.898+68dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968273del | CA2625980236 | GALC | c.908+68del (n.908+68del) c.839+68del (n.839+68del) c.830+68del (n.830+68del) n.898+68del c.740+68del (n.740+68del) c.275+68del (n.275+68del) c.*306+68del (n.*306+68del) c.898+68del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968268T>C | CA709662889 | GALC | c.908+67A>G (n.908+67A>G) c.839+67A>G (n.839+67A>G) c.830+67A>G (n.830+67A>G) n.898+67A>G c.740+67A>G (n.740+67A>G) c.275+67A>G (n.275+67A>G) c.*306+67A>G (n.*306+67A>G) c.898+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968268T>G | CA2575595112 | GALC | c.908+67A>C (n.908+67A>C) c.839+67A>C (n.839+67A>C) c.830+67A>C (n.830+67A>C) n.898+67A>C c.740+67A>C (n.740+67A>C) c.275+67A>C (n.275+67A>C) c.*306+67A>C (n.*306+67A>C) c.898+67A>C | |
| 14 | g.87968268T= | CA2153346399 | GALC | c.908+67A= (n.908+67A=) c.839+67A= (n.839+67A=) c.830+67A= (n.830+67A=) n.898+67A= c.740+67A= (n.740+67A=) c.275+67A= (n.275+67A=) c.*306+67A= (n.*306+67A=) c.898+67A= | |
| 14 | g.87968269T>A | CA264703809 | GALC | c.908+66A>T (n.908+66A>T) c.839+66A>T (n.839+66A>T) c.830+66A>T (n.830+66A>T) n.898+66A>T c.740+66A>T (n.740+66A>T) c.275+66A>T (n.275+66A>T) c.*306+66A>T (n.*306+66A>T) c.898+66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968269T= | CA2153346400 | GALC | c.908+66A= (n.908+66A=) c.839+66A= (n.839+66A=) c.830+66A= (n.830+66A=) n.898+66A= c.740+66A= (n.740+66A=) c.275+66A= (n.275+66A=) c.*306+66A= (n.*306+66A=) c.898+66A= | |
| 14 | g.87968270T>C | CA709662895 | GALC | c.908+65A>G (n.908+65A>G) c.839+65A>G (n.839+65A>G) c.830+65A>G (n.830+65A>G) n.898+65A>G c.740+65A>G (n.740+65A>G) c.275+65A>G (n.275+65A>G) c.*306+65A>G (n.*306+65A>G) c.898+65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968270T= | CA2153346401 | GALC | c.908+65A= (n.908+65A=) c.839+65A= (n.839+65A=) c.830+65A= (n.830+65A=) n.898+65A= c.740+65A= (n.740+65A=) c.275+65A= (n.275+65A=) c.*306+65A= (n.*306+65A=) c.898+65A= | |
| 14 | g.87968271T>C | CA264703810 | GALC | c.908+64A>G (n.908+64A>G) c.839+64A>G (n.839+64A>G) c.830+64A>G (n.830+64A>G) n.898+64A>G c.740+64A>G (n.740+64A>G) c.275+64A>G (n.275+64A>G) c.*306+64A>G (n.*306+64A>G) c.898+64A>G | dbSNP |
| 14 | g.87968271T= | CA2153346402 | GALC | c.908+64A= (n.908+64A=) c.839+64A= (n.839+64A=) c.830+64A= (n.830+64A=) n.898+64A= c.740+64A= (n.740+64A=) c.275+64A= (n.275+64A=) c.*306+64A= (n.*306+64A=) c.898+64A= | |
| 14 | g.87968272T>G | CA2625980237 | GALC | c.908+63A>C (n.908+63A>C) c.839+63A>C (n.839+63A>C) c.830+63A>C (n.830+63A>C) n.898+63A>C c.740+63A>C (n.740+63A>C) c.275+63A>C (n.275+63A>C) c.*306+63A>C (n.*306+63A>C) c.898+63A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968273T>C | CA264703811 | GALC | c.908+62A>G (n.908+62A>G) c.839+62A>G (n.839+62A>G) c.830+62A>G (n.830+62A>G) n.898+62A>G c.740+62A>G (n.740+62A>G) c.275+62A>G (n.275+62A>G) c.*306+62A>G (n.*306+62A>G) c.898+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968273T= | CA2153346403 | GALC | c.908+62A= (n.908+62A=) c.839+62A= (n.839+62A=) c.830+62A= (n.830+62A=) n.898+62A= c.740+62A= (n.740+62A=) c.275+62A= (n.275+62A=) c.*306+62A= (n.*306+62A=) c.898+62A= | |
| 14 | g.87968274C>T | CA2625980239 | GALC | c.908+61G>A (n.908+61G>A) c.839+61G>A (n.839+61G>A) c.830+61G>A (n.830+61G>A) n.898+61G>A c.740+61G>A (n.740+61G>A) c.275+61G>A (n.275+61G>A) c.*306+61G>A (n.*306+61G>A) c.898+61G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968274_87968280del | CA2625980238 | GALC | c.908+55_908+61del (n.908+55_908+61del) c.839+55_839+61del (n.839+55_839+61del) c.830+55_830+61del (n.830+55_830+61del) n.898+55_898+61del c.740+55_740+61del (n.740+55_740+61del) c.275+55_275+61del (n.275+55_275+61del) c.*306+55_*306+61del (n.*306+55_*306+61del) c.898+55_898+61del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968276A= | CA2153346404 | GALC | c.908+59T= (n.908+59T=) c.839+59T= (n.839+59T=) c.830+59T= (n.830+59T=) n.898+59T= c.740+59T= (n.740+59T=) c.275+59T= (n.275+59T=) c.*306+59T= (n.*306+59T=) c.898+59T= | |
| 14 | g.87968276A>G | CA264703814 | GALC | c.908+59T>C (n.908+59T>C) c.839+59T>C (n.839+59T>C) c.830+59T>C (n.830+59T>C) n.898+59T>C c.740+59T>C (n.740+59T>C) c.275+59T>C (n.275+59T>C) c.*306+59T>C (n.*306+59T>C) c.898+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968276A>T | CA2625980240 | GALC | c.908+59T>A (n.908+59T>A) c.839+59T>A (n.839+59T>A) c.830+59T>A (n.830+59T>A) n.898+59T>A c.740+59T>A (n.740+59T>A) c.275+59T>A (n.275+59T>A) c.*306+59T>A (n.*306+59T>A) c.898+59T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968277A>T | CA2625980242 | GALC | c.908+58T>A (n.908+58T>A) c.839+58T>A (n.839+58T>A) c.830+58T>A (n.830+58T>A) n.898+58T>A c.740+58T>A (n.740+58T>A) c.275+58T>A (n.275+58T>A) c.*306+58T>A (n.*306+58T>A) c.898+58T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968278_87968283del | CA2625980241 | GALC | c.908+53_908+58del (n.908+53_908+58del) c.839+53_839+58del (n.839+53_839+58del) c.830+53_830+58del (n.830+53_830+58del) n.898+53_898+58del c.740+53_740+58del (n.740+53_740+58del) c.275+53_275+58del (n.275+53_275+58del) c.*306+53_*306+58del (n.*306+53_*306+58del) c.898+53_898+58del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968278C= | CA2153346405 | GALC | c.908+57G= (n.908+57G=) c.839+57G= (n.839+57G=) c.830+57G= (n.830+57G=) n.898+57G= c.740+57G= (n.740+57G=) c.275+57G= (n.275+57G=) c.*306+57G= (n.*306+57G=) c.898+57G= | |
| 14 | g.87968278C>T | CA264703822 | GALC | c.908+57G>A (n.908+57G>A) c.839+57G>A (n.839+57G>A) c.830+57G>A (n.830+57G>A) n.898+57G>A c.740+57G>A (n.740+57G>A) c.275+57G>A (n.275+57G>A) c.*306+57G>A (n.*306+57G>A) c.898+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968279T>G | CA2153346407 | GALC | c.908+56A>C (n.908+56A>C) c.839+56A>C (n.839+56A>C) c.830+56A>C (n.830+56A>C) n.898+56A>C c.740+56A>C (n.740+56A>C) c.275+56A>C (n.275+56A>C) c.*306+56A>C (n.*306+56A>C) c.898+56A>C | dbSNP |
| 14 | g.87968279T= | CA2153346406 | GALC | c.908+56A= (n.908+56A=) c.839+56A= (n.839+56A=) c.830+56A= (n.830+56A=) n.898+56A= c.740+56A= (n.740+56A=) c.275+56A= (n.275+56A=) c.*306+56A= (n.*306+56A=) c.898+56A= | |
| 14 | g.87968280C>T | CA2625980243 | GALC | c.908+55G>A (n.908+55G>A) c.839+55G>A (n.839+55G>A) c.830+55G>A (n.830+55G>A) n.898+55G>A c.740+55G>A (n.740+55G>A) c.275+55G>A (n.275+55G>A) c.*306+55G>A (n.*306+55G>A) c.898+55G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968281T>C | CA2625980244 | GALC | c.908+54A>G (n.908+54A>G) c.839+54A>G (n.839+54A>G) c.830+54A>G (n.830+54A>G) n.898+54A>G c.740+54A>G (n.740+54A>G) c.275+54A>G (n.275+54A>G) c.*306+54A>G (n.*306+54A>G) c.898+54A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968281_87968282del | CA2625980245 | GALC | c.908+53_908+54del (n.908+53_908+54del) c.839+53_839+54del (n.839+53_839+54del) c.830+53_830+54del (n.830+53_830+54del) n.898+53_898+54del c.740+53_740+54del (n.740+53_740+54del) c.275+53_275+54del (n.275+53_275+54del) c.*306+53_*306+54del (n.*306+53_*306+54del) c.898+53_898+54del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968282T>A | CA2625980246 | GALC | c.908+53A>T (n.908+53A>T) c.839+53A>T (n.839+53A>T) c.830+53A>T (n.830+53A>T) n.898+53A>T c.740+53A>T (n.740+53A>T) c.275+53A>T (n.275+53A>T) c.*306+53A>T (n.*306+53A>T) c.898+53A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968282T>C | CA2730138970 | GALC | c.908+53A>G (n.908+53A>G) c.839+53A>G (n.839+53A>G) c.830+53A>G (n.830+53A>G) n.898+53A>G c.740+53A>G (n.740+53A>G) c.275+53A>G (n.275+53A>G) c.*306+53A>G (n.*306+53A>G) c.898+53A>G | dbSNP |
| 14 | g.87968283A>T | CA2625980248 | GALC | c.908+52T>A (n.908+52T>A) c.839+52T>A (n.839+52T>A) c.830+52T>A (n.830+52T>A) n.898+52T>A c.740+52T>A (n.740+52T>A) c.275+52T>A (n.275+52T>A) c.*306+52T>A (n.*306+52T>A) c.898+52T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968283_87968293del | CA2625980247 | GALC | c.908+42_908+52del (n.908+42_908+52del) c.839+42_839+52del (n.839+42_839+52del) c.830+42_830+52del (n.830+42_830+52del) n.898+42_898+52del c.740+42_740+52del (n.740+42_740+52del) c.275+42_275+52del (n.275+42_275+52del) c.*306+42_*306+52del (n.*306+42_*306+52del) c.898+42_898+52del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968284T>C | CA264703824 | GALC | c.908+51A>G (n.908+51A>G) c.839+51A>G (n.839+51A>G) c.830+51A>G (n.830+51A>G) n.898+51A>G c.740+51A>G (n.740+51A>G) c.275+51A>G (n.275+51A>G) c.*306+51A>G (n.*306+51A>G) c.898+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968284T= | CA2153346408 | GALC | c.908+51A= (n.908+51A=) c.839+51A= (n.839+51A=) c.830+51A= (n.830+51A=) n.898+51A= c.740+51A= (n.740+51A=) c.275+51A= (n.275+51A=) c.*306+51A= (n.*306+51A=) c.898+51A= | |
| 14 | g.87968285G>T | CA2625980249 | GALC | c.908+50C>A (n.908+50C>A) c.839+50C>A (n.839+50C>A) c.830+50C>A (n.830+50C>A) n.898+50C>A c.740+50C>A (n.740+50C>A) c.275+50C>A (n.275+50C>A) c.*306+50C>A (n.*306+50C>A) c.898+50C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968286T>C | CA2575595113 | GALC | c.908+49A>G (n.908+49A>G) c.839+49A>G (n.839+49A>G) c.830+49A>G (n.830+49A>G) n.898+49A>G c.740+49A>G (n.740+49A>G) c.275+49A>G (n.275+49A>G) c.*306+49A>G (n.*306+49A>G) c.898+49A>G | |
| 14 | g.87968288T>A | CA2802492692 | GALC | c.908+47A>T (n.908+47A>T) c.839+47A>T (n.839+47A>T) c.830+47A>T (n.830+47A>T) n.898+47A>T c.740+47A>T (n.740+47A>T) c.275+47A>T (n.275+47A>T) c.*306+47A>T (n.*306+47A>T) c.898+47A>T | |
| 14 | g.87968288T>C | CA264703825 | GALC | c.908+47A>G (n.908+47A>G) c.839+47A>G (n.839+47A>G) c.830+47A>G (n.830+47A>G) n.898+47A>G c.740+47A>G (n.740+47A>G) c.275+47A>G (n.275+47A>G) c.*306+47A>G (n.*306+47A>G) c.898+47A>G | dbSNP |
| 14 | g.87968288T= | CA2153346409 | GALC | c.908+47A= (n.908+47A=) c.839+47A= (n.839+47A=) c.830+47A= (n.830+47A=) n.898+47A= c.740+47A= (n.740+47A=) c.275+47A= (n.275+47A=) c.*306+47A= (n.*306+47A=) c.898+47A= | |
| 14 | g.87968290T>A | CA7297208 | GALC | c.908+45A>T (n.908+45A>T) c.839+45A>T (n.839+45A>T) c.830+45A>T (n.830+45A>T) n.898+45A>T c.740+45A>T (n.740+45A>T) c.275+45A>T (n.275+45A>T) c.*306+45A>T (n.*306+45A>T) c.898+45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968290T= | CA2153346410 | GALC | c.908+45A= (n.908+45A=) c.839+45A= (n.839+45A=) c.830+45A= (n.830+45A=) n.898+45A= c.740+45A= (n.740+45A=) c.275+45A= (n.275+45A=) c.*306+45A= (n.*306+45A=) c.898+45A= | |
| 14 | g.87968291A>C | CA2625980252 | GALC | c.908+44T>G (n.908+44T>G) c.839+44T>G (n.839+44T>G) c.830+44T>G (n.830+44T>G) n.898+44T>G c.740+44T>G (n.740+44T>G) c.275+44T>G (n.275+44T>G) c.*306+44T>G (n.*306+44T>G) c.898+44T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968291A>G | CA2625980253 | GALC | c.908+44T>C (n.908+44T>C) c.839+44T>C (n.839+44T>C) c.830+44T>C (n.830+44T>C) n.898+44T>C c.740+44T>C (n.740+44T>C) c.275+44T>C (n.275+44T>C) c.*306+44T>C (n.*306+44T>C) c.898+44T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968291A>T | CA2625980254 | GALC | c.908+44T>A (n.908+44T>A) c.839+44T>A (n.839+44T>A) c.830+44T>A (n.830+44T>A) n.898+44T>A c.740+44T>A (n.740+44T>A) c.275+44T>A (n.275+44T>A) c.*306+44T>A (n.*306+44T>A) c.898+44T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968293dup | CA2625980250 | GALC | c.908+44dup (n.908+44dup) c.839+44dup (n.839+44dup) c.830+44dup (n.830+44dup) n.898+44dup c.740+44dup (n.740+44dup) c.275+44dup (n.275+44dup) c.*306+44dup (n.*306+44dup) c.898+44dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968293del | CA2625980251 | GALC | c.908+44del (n.908+44del) c.839+44del (n.839+44del) c.830+44del (n.830+44del) n.898+44del c.740+44del (n.740+44del) c.275+44del (n.275+44del) c.*306+44del (n.*306+44del) c.898+44del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968292A= | CA2153346412 | GALC | c.908+43T= (n.908+43T=) c.839+43T= (n.839+43T=) c.830+43T= (n.830+43T=) n.898+43T= c.740+43T= (n.740+43T=) c.275+43T= (n.275+43T=) c.*306+43T= (n.*306+43T=) c.898+43T= | |
| 14 | g.87968292A>C | CA2153346411 | GALC | c.908+43T>G (n.908+43T>G) c.839+43T>G (n.839+43T>G) c.830+43T>G (n.830+43T>G) n.898+43T>G c.740+43T>G (n.740+43T>G) c.275+43T>G (n.275+43T>G) c.*306+43T>G (n.*306+43T>G) c.898+43T>G | dbSNP |
| 14 | g.87968292A>T | CA2802492693 | GALC | c.908+43T>A (n.908+43T>A) c.839+43T>A (n.839+43T>A) c.830+43T>A (n.830+43T>A) n.898+43T>A c.740+43T>A (n.740+43T>A) c.275+43T>A (n.275+43T>A) c.*306+43T>A (n.*306+43T>A) c.898+43T>A | |
| 14 | g.87968293A= | CA2153346414 | GALC | c.908+42T= (n.908+42T=) c.839+42T= (n.839+42T=) c.830+42T= (n.830+42T=) n.898+42T= c.740+42T= (n.740+42T=) c.275+42T= (n.275+42T=) c.*306+42T= (n.*306+42T=) c.898+42T= | |
| 14 | g.87968293A>T | CA264703832 | GALC | c.908+42T>A (n.908+42T>A) c.839+42T>A (n.839+42T>A) c.830+42T>A (n.830+42T>A) n.898+42T>A c.740+42T>A (n.740+42T>A) c.275+42T>A (n.275+42T>A) c.*306+42T>A (n.*306+42T>A) c.898+42T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968293_87968294delinsAT | CA2153346413 | GALC | c.908+41_908+42delinsAT (n.908+41_908+42delinsAT) c.839+41_839+42delinsAT (n.839+41_839+42delinsAT) c.830+41_830+42delinsAT (n.830+41_830+42delinsAT) n.898+41_898+42delinsAT c.740+41_740+42delinsAT (n.740+41_740+42delinsAT) c.275+41_275+42delinsAT (n.275+41_275+42delinsAT) c.*306+41_*306+42delinsAT (n.*306+41_*306+42delinsAT) c.898+41_898+42delinsAT | |
| 14 | g.87968294T>A | CA655692806 | GALC | c.908+41A>T (n.908+41A>T) c.839+41A>T (n.839+41A>T) c.830+41A>T (n.830+41A>T) n.898+41A>T c.740+41A>T (n.740+41A>T) c.275+41A>T (n.275+41A>T) c.*306+41A>T (n.*306+41A>T) c.898+41A>T | COSMIC |
| 14 | g.87968294T>C | CA2539122532 | GALC | c.908+41A>G (n.908+41A>G) c.839+41A>G (n.839+41A>G) c.830+41A>G (n.830+41A>G) n.898+41A>G c.740+41A>G (n.740+41A>G) c.275+41A>G (n.275+41A>G) c.*306+41A>G (n.*306+41A>G) c.898+41A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968294T>G | CA2575595117 | GALC | c.908+41A>C (n.908+41A>C) c.839+41A>C (n.839+41A>C) c.830+41A>C (n.830+41A>C) n.898+41A>C c.740+41A>C (n.740+41A>C) c.275+41A>C (n.275+41A>C) c.*306+41A>C (n.*306+41A>C) c.898+41A>C | |
| 14 | g.87968301dup | CA7297210 | GALC | c.908+41dup (n.908+41dup) c.839+41dup (n.839+41dup) c.830+41dup (n.830+41dup) n.898+41dup c.740+41dup (n.740+41dup) c.275+41dup (n.275+41dup) c.*306+41dup (n.*306+41dup) c.898+41dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968301del | CA7297209 | GALC | c.908+41del (n.908+41del) c.839+41del (n.839+41del) c.830+41del (n.830+41del) n.898+41del c.740+41del (n.740+41del) c.275+41del (n.275+41del) c.*306+41del (n.*306+41del) c.898+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968295T>C | CA7297211 | GALC | c.908+40A>G (n.908+40A>G) c.839+40A>G (n.839+40A>G) c.830+40A>G (n.830+40A>G) n.898+40A>G c.740+40A>G (n.740+40A>G) c.275+40A>G (n.275+40A>G) c.*306+40A>G (n.*306+40A>G) c.898+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968295T= | CA2153346415 | GALC | c.908+40A= (n.908+40A=) c.839+40A= (n.839+40A=) c.830+40A= (n.830+40A=) n.898+40A= c.740+40A= (n.740+40A=) c.275+40A= (n.275+40A=) c.*306+40A= (n.*306+40A=) c.898+40A= | |
| 14 | g.87968296T>G | CA2625980255 | GALC | c.908+39A>C (n.908+39A>C) c.839+39A>C (n.839+39A>C) c.830+39A>C (n.830+39A>C) n.898+39A>C c.740+39A>C (n.740+39A>C) c.275+39A>C (n.275+39A>C) c.*306+39A>C (n.*306+39A>C) c.898+39A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968297T>C | CA2625980256 | GALC | c.908+38A>G (n.908+38A>G) c.839+38A>G (n.839+38A>G) c.830+38A>G (n.830+38A>G) n.898+38A>G c.740+38A>G (n.740+38A>G) c.275+38A>G (n.275+38A>G) c.*306+38A>G (n.*306+38A>G) c.898+38A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968300T>C | CA7297212 | GALC | c.908+35A>G (n.908+35A>G) c.839+35A>G (n.839+35A>G) c.830+35A>G (n.830+35A>G) n.898+35A>G c.740+35A>G (n.740+35A>G) c.275+35A>G (n.275+35A>G) c.*306+35A>G (n.*306+35A>G) c.898+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968300T= | CA2153346416 | GALC | c.908+35A= (n.908+35A=) c.839+35A= (n.839+35A=) c.830+35A= (n.830+35A=) n.898+35A= c.740+35A= (n.740+35A=) c.275+35A= (n.275+35A=) c.*306+35A= (n.*306+35A=) c.898+35A= | |
| 14 | g.87968301T>G | CA2625980257 | GALC | c.908+34A>C (n.908+34A>C) c.839+34A>C (n.839+34A>C) c.830+34A>C (n.830+34A>C) n.898+34A>C c.740+34A>C (n.740+34A>C) c.275+34A>C (n.275+34A>C) c.*306+34A>C (n.*306+34A>C) c.898+34A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968302G>A | CA487365156 | GALC | c.908+33C>T (n.908+33C>T) c.839+33C>T (n.839+33C>T) c.830+33C>T (n.830+33C>T) n.898+33C>T c.740+33C>T (n.740+33C>T) c.275+33C>T (n.275+33C>T) c.*306+33C>T (n.*306+33C>T) c.898+33C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968302G= | CA2153346417 | GALC | c.908+33C= (n.908+33C=) c.839+33C= (n.839+33C=) c.830+33C= (n.830+33C=) n.898+33C= c.740+33C= (n.740+33C=) c.275+33C= (n.275+33C=) c.*306+33C= (n.*306+33C=) c.898+33C= | |
| 14 | g.87968302G>T | CA7297213 | GALC | c.908+33C>A (n.908+33C>A) c.839+33C>A (n.839+33C>A) c.830+33C>A (n.830+33C>A) n.898+33C>A c.740+33C>A (n.740+33C>A) c.275+33C>A (n.275+33C>A) c.*306+33C>A (n.*306+33C>A) c.898+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968302_87968309del | CA2625980258 | GALC | c.908+26_908+33del (n.908+26_908+33del) c.839+26_839+33del (n.839+26_839+33del) c.830+26_830+33del (n.830+26_830+33del) n.898+26_898+33del c.740+26_740+33del (n.740+26_740+33del) c.275+26_275+33del (n.275+26_275+33del) c.*306+26_*306+33del (n.*306+26_*306+33del) c.898+26_898+33del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968302_87968310del | CA2625980259 | GALC | c.908+25_908+33del (n.908+25_908+33del) c.839+25_839+33del (n.839+25_839+33del) c.830+25_830+33del (n.830+25_830+33del) n.898+25_898+33del c.740+25_740+33del (n.740+25_740+33del) c.275+25_275+33del (n.275+25_275+33del) c.*306+25_*306+33del (n.*306+25_*306+33del) c.898+25_898+33del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968303A= | CA2153346418 | GALC | c.908+32T= (n.908+32T=) c.839+32T= (n.839+32T=) c.830+32T= (n.830+32T=) n.898+32T= c.740+32T= (n.740+32T=) c.275+32T= (n.275+32T=) c.*306+32T= (n.*306+32T=) c.898+32T= | |
| 14 | g.87968303A>C | CA615275170 | GALC | c.908+32T>G (n.908+32T>G) c.839+32T>G (n.839+32T>G) c.830+32T>G (n.830+32T>G) n.898+32T>G c.740+32T>G (n.740+32T>G) c.275+32T>G (n.275+32T>G) c.*306+32T>G (n.*306+32T>G) c.898+32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968303A>G | CA615275171 | GALC | c.908+32T>C (n.908+32T>C) c.839+32T>C (n.839+32T>C) c.830+32T>C (n.830+32T>C) n.898+32T>C c.740+32T>C (n.740+32T>C) c.275+32T>C (n.275+32T>C) c.*306+32T>C (n.*306+32T>C) c.898+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968307G>C | CA7297214 | GALC | c.908+28C>G (n.908+28C>G) c.839+28C>G (n.839+28C>G) c.830+28C>G (n.830+28C>G) n.898+28C>G c.740+28C>G (n.740+28C>G) c.275+28C>G (n.275+28C>G) c.*306+28C>G (n.*306+28C>G) c.898+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968307G= | CA2153346419 | GALC | c.908+28C= (n.908+28C=) c.839+28C= (n.839+28C=) c.830+28C= (n.830+28C=) n.898+28C= c.740+28C= (n.740+28C=) c.275+28C= (n.275+28C=) c.*306+28C= (n.*306+28C=) c.898+28C= | |
| 14 | g.87968308A= | CA2153346420 | GALC | c.908+27T= (n.908+27T=) c.839+27T= (n.839+27T=) c.830+27T= (n.830+27T=) n.898+27T= c.740+27T= (n.740+27T=) c.275+27T= (n.275+27T=) c.*306+27T= (n.*306+27T=) c.898+27T= | |
| 14 | g.87968308A>G | CA264703861 | GALC | c.908+27T>C (n.908+27T>C) c.839+27T>C (n.839+27T>C) c.830+27T>C (n.830+27T>C) n.898+27T>C c.740+27T>C (n.740+27T>C) c.275+27T>C (n.275+27T>C) c.*306+27T>C (n.*306+27T>C) c.898+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968309A>G | CA2575595120 | GALC | c.908+26T>C (n.908+26T>C) c.839+26T>C (n.839+26T>C) c.830+26T>C (n.830+26T>C) n.898+26T>C c.740+26T>C (n.740+26T>C) c.275+26T>C (n.275+26T>C) c.*306+26T>C (n.*306+26T>C) c.898+26T>C | |
| 14 | g.87968309A>T | CA2625980260 | GALC | c.908+26T>A (n.908+26T>A) c.839+26T>A (n.839+26T>A) c.830+26T>A (n.830+26T>A) n.898+26T>A c.740+26T>A (n.740+26T>A) c.275+26T>A (n.275+26T>A) c.*306+26T>A (n.*306+26T>A) c.898+26T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968311T>C | CA2625980261 | GALC | c.908+24A>G (n.908+24A>G) c.839+24A>G (n.839+24A>G) c.830+24A>G (n.830+24A>G) n.898+24A>G c.740+24A>G (n.740+24A>G) c.275+24A>G (n.275+24A>G) c.*306+24A>G (n.*306+24A>G) c.898+24A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968312C= | CA2153346421 | GALC | c.908+23G= (n.908+23G=) c.839+23G= (n.839+23G=) c.830+23G= (n.830+23G=) n.898+23G= c.740+23G= (n.740+23G=) c.275+23G= (n.275+23G=) c.*306+23G= (n.*306+23G=) c.898+23G= | |
| 14 | g.87968312C>G | CA615275172 | GALC | c.908+23G>C (n.908+23G>C) c.839+23G>C (n.839+23G>C) c.830+23G>C (n.830+23G>C) n.898+23G>C c.740+23G>C (n.740+23G>C) c.275+23G>C (n.275+23G>C) c.*306+23G>C (n.*306+23G>C) c.898+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968312C>T | CA2625980262 | GALC | c.908+23G>A (n.908+23G>A) c.839+23G>A (n.839+23G>A) c.830+23G>A (n.830+23G>A) n.898+23G>A c.740+23G>A (n.740+23G>A) c.275+23G>A (n.275+23G>A) c.*306+23G>A (n.*306+23G>A) c.898+23G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968313T>C | CA7297215 | GALC | c.908+22A>G (n.908+22A>G) c.839+22A>G (n.839+22A>G) c.830+22A>G (n.830+22A>G) n.898+22A>G c.740+22A>G (n.740+22A>G) c.275+22A>G (n.275+22A>G) c.*306+22A>G (n.*306+22A>G) c.898+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968313T= | CA2153346422 | GALC | c.908+22A= (n.908+22A=) c.839+22A= (n.839+22A=) c.830+22A= (n.830+22A=) n.898+22A= c.740+22A= (n.740+22A=) c.275+22A= (n.275+22A=) c.*306+22A= (n.*306+22A=) c.898+22A= | |
| 14 | g.87968314A= | CA2153346423 | GALC | c.908+21T= (n.908+21T=) c.839+21T= (n.839+21T=) c.830+21T= (n.830+21T=) n.898+21T= c.740+21T= (n.740+21T=) c.275+21T= (n.275+21T=) c.*306+21T= (n.*306+21T=) c.898+21T= | |
| 14 | g.87968314A>G | CA2625980264 | GALC | c.908+21T>C (n.908+21T>C) c.839+21T>C (n.839+21T>C) c.830+21T>C (n.830+21T>C) n.898+21T>C c.740+21T>C (n.740+21T>C) c.275+21T>C (n.275+21T>C) c.*306+21T>C (n.*306+21T>C) c.898+21T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968314A>T | CA7297216 | GALC | c.908+21T>A (n.908+21T>A) c.839+21T>A (n.839+21T>A) c.830+21T>A (n.830+21T>A) n.898+21T>A c.740+21T>A (n.740+21T>A) c.275+21T>A (n.275+21T>A) c.*306+21T>A (n.*306+21T>A) c.898+21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968317del | CA2625980263 | GALC | c.908+21del (n.908+21del) c.839+21del (n.839+21del) c.830+21del (n.830+21del) n.898+21del c.740+21del (n.740+21del) c.275+21del (n.275+21del) c.*306+21del (n.*306+21del) c.898+21del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968315A= | CA2153346424 | GALC | c.908+20T= (n.908+20T=) c.839+20T= (n.839+20T=) c.830+20T= (n.830+20T=) n.898+20T= c.740+20T= (n.740+20T=) c.275+20T= (n.275+20T=) c.*306+20T= (n.*306+20T=) c.898+20T= | |
| 14 | g.87968315A>G | CA7297217 | GALC | c.908+20T>C (n.908+20T>C) c.839+20T>C (n.839+20T>C) c.830+20T>C (n.830+20T>C) n.898+20T>C c.740+20T>C (n.740+20T>C) c.275+20T>C (n.275+20T>C) c.*306+20T>C (n.*306+20T>C) c.898+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968317A>G | CA2625980265 | GALC | c.908+18T>C (n.908+18T>C) c.839+18T>C (n.839+18T>C) c.830+18T>C (n.830+18T>C) n.898+18T>C c.740+18T>C (n.740+18T>C) c.275+18T>C (n.275+18T>C) c.*306+18T>C (n.*306+18T>C) c.898+18T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968318G>A | CA615275174 | GALC | c.908+17C>T (n.908+17C>T) c.839+17C>T (n.839+17C>T) c.830+17C>T (n.830+17C>T) n.898+17C>T c.740+17C>T (n.740+17C>T) c.275+17C>T (n.275+17C>T) c.*306+17C>T (n.*306+17C>T) c.898+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968318G>C | CA2739279596 | GALC | c.908+17C>G (n.908+17C>G) c.839+17C>G (n.839+17C>G) c.830+17C>G (n.830+17C>G) n.898+17C>G c.740+17C>G (n.740+17C>G) c.275+17C>G (n.275+17C>G) c.*306+17C>G (n.*306+17C>G) c.898+17C>G | ClinVar |
| 14 | g.87968318G= | CA2153346425 | GALC | c.908+17C= (n.908+17C=) c.839+17C= (n.839+17C=) c.830+17C= (n.830+17C=) n.898+17C= c.740+17C= (n.740+17C=) c.275+17C= (n.275+17C=) c.*306+17C= (n.*306+17C=) c.898+17C= | |
| 14 | g.87968318G>T | CA2625980266 | GALC | c.908+17C>A (n.908+17C>A) c.839+17C>A (n.839+17C>A) c.830+17C>A (n.830+17C>A) n.898+17C>A c.740+17C>A (n.740+17C>A) c.275+17C>A (n.275+17C>A) c.*306+17C>A (n.*306+17C>A) c.898+17C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968319G>A | CA2575595121 | GALC | c.908+16C>T (n.908+16C>T) c.839+16C>T (n.839+16C>T) c.830+16C>T (n.830+16C>T) n.898+16C>T c.740+16C>T (n.740+16C>T) c.275+16C>T (n.275+16C>T) c.*306+16C>T (n.*306+16C>T) c.898+16C>T | |
| 14 | g.87968319G= | CA2153346426 | GALC | c.908+16C= (n.908+16C=) c.839+16C= (n.839+16C=) c.830+16C= (n.830+16C=) n.898+16C= c.740+16C= (n.740+16C=) c.275+16C= (n.275+16C=) c.*306+16C= (n.*306+16C=) c.898+16C= | |
| 14 | g.87968319G>T | CA2153346427 | GALC | c.908+16C>A (n.908+16C>A) c.839+16C>A (n.839+16C>A) c.830+16C>A (n.830+16C>A) n.898+16C>A c.740+16C>A (n.740+16C>A) c.275+16C>A (n.275+16C>A) c.*306+16C>A (n.*306+16C>A) c.898+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968319_87968321del | CA2514766509 | GALC | c.908+14_908+16del (n.908+14_908+16del) c.839+14_839+16del (n.839+14_839+16del) c.830+14_830+16del (n.830+14_830+16del) n.898+14_898+16del c.740+14_740+16del (n.740+14_740+16del) c.275+14_275+16del (n.275+14_275+16del) c.*306+14_*306+16del (n.*306+14_*306+16del) c.898+14_898+16del | |
| 14 | g.87968324del | CA2625980267 | GALC | c.908+15del (n.908+15del) c.839+15del (n.839+15del) c.830+15del (n.830+15del) n.898+15del c.740+15del (n.740+15del) c.275+15del (n.275+15del) c.*306+15del (n.*306+15del) c.898+15del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968321T>C | CA615275176 | GALC | c.908+14A>G (n.908+14A>G) c.839+14A>G (n.839+14A>G) c.830+14A>G (n.830+14A>G) n.898+14A>G c.740+14A>G (n.740+14A>G) c.275+14A>G (n.275+14A>G) c.*306+14A>G (n.*306+14A>G) c.898+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968321T= | CA2153346428 | GALC | c.908+14A= (n.908+14A=) c.839+14A= (n.839+14A=) c.830+14A= (n.830+14A=) n.898+14A= c.740+14A= (n.740+14A=) c.275+14A= (n.275+14A=) c.*306+14A= (n.*306+14A=) c.898+14A= | |
| 14 | g.87968322T>A | CA2565691330 | GALC | c.908+13A>T (n.908+13A>T) c.839+13A>T (n.839+13A>T) c.830+13A>T (n.830+13A>T) n.898+13A>T c.740+13A>T (n.740+13A>T) c.275+13A>T (n.275+13A>T) c.*306+13A>T (n.*306+13A>T) c.898+13A>T | |
| 14 | g.87968323T>C | CA2575595122 | GALC | c.908+12A>G (n.908+12A>G) c.839+12A>G (n.839+12A>G) c.830+12A>G (n.830+12A>G) n.898+12A>G c.740+12A>G (n.740+12A>G) c.275+12A>G (n.275+12A>G) c.*306+12A>G (n.*306+12A>G) c.898+12A>G | ClinVar |
| 14 | g.87968324T>A | CA7297218 | GALC | c.908+11A>T (n.908+11A>T) c.839+11A>T (n.839+11A>T) c.830+11A>T (n.830+11A>T) n.898+11A>T c.740+11A>T (n.740+11A>T) c.275+11A>T (n.275+11A>T) c.*306+11A>T (n.*306+11A>T) c.898+11A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968324T>C | CA2625980268 | GALC | c.908+11A>G (n.908+11A>G) c.839+11A>G (n.839+11A>G) c.830+11A>G (n.830+11A>G) n.898+11A>G c.740+11A>G (n.740+11A>G) c.275+11A>G (n.275+11A>G) c.*306+11A>G (n.*306+11A>G) c.898+11A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.87968324T= | CA2153346429 | GALC | c.908+11A= (n.908+11A=) c.839+11A= (n.839+11A=) c.830+11A= (n.830+11A=) n.898+11A= c.740+11A= (n.740+11A=) c.275+11A= (n.275+11A=) c.*306+11A= (n.*306+11A=) c.898+11A= | |
| 14 | g.87968325A>C | CA2739279597 | GALC | c.908+10T>G (n.908+10T>G) c.839+10T>G (n.839+10T>G) c.830+10T>G (n.830+10T>G) n.898+10T>G c.740+10T>G (n.740+10T>G) c.275+10T>G (n.275+10T>G) c.*306+10T>G (n.*306+10T>G) c.898+10T>G | ClinVar |
| 14 | g.87968326A= | CA2153346430 | GALC | c.908+9T= (n.908+9T=) c.839+9T= (n.839+9T=) c.830+9T= (n.830+9T=) n.898+9T= c.740+9T= (n.740+9T=) c.275+9T= (n.275+9T=) c.*306+9T= (n.*306+9T=) c.898+9T= | |
| 14 | g.87968326A>G | CA615275178 | GALC | c.908+9T>C (n.908+9T>C) c.839+9T>C (n.839+9T>C) c.830+9T>C (n.830+9T>C) n.898+9T>C c.740+9T>C (n.740+9T>C) c.275+9T>C (n.275+9T>C) c.*306+9T>C (n.*306+9T>C) c.898+9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968327T>C | CA2625980269 | GALC | c.908+8A>G (n.908+8A>G) c.839+8A>G (n.839+8A>G) c.830+8A>G (n.830+8A>G) n.898+8A>G c.740+8A>G (n.740+8A>G) c.275+8A>G (n.275+8A>G) c.*306+8A>G (n.*306+8A>G) c.898+8A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968328A>G | CA2625980270 | GALC | c.908+7T>C (n.908+7T>C) c.839+7T>C (n.839+7T>C) c.830+7T>C (n.830+7T>C) n.898+7T>C c.740+7T>C (n.740+7T>C) c.275+7T>C (n.275+7T>C) c.*306+7T>C (n.*306+7T>C) c.898+7T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968331T>C | CA2625980271 | GALC | c.908+4A>G (n.908+4A>G) c.839+4A>G (n.839+4A>G) c.830+4A>G (n.830+4A>G) n.898+4A>G c.740+4A>G (n.740+4A>G) c.275+4A>G (n.275+4A>G) c.*306+4A>G (n.*306+4A>G) c.898+4A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968331T>G | CA2625980272 | GALC | c.908+4A>C (n.908+4A>C) c.839+4A>C (n.839+4A>C) c.830+4A>C (n.830+4A>C) n.898+4A>C c.740+4A>C (n.740+4A>C) c.275+4A>C (n.275+4A>C) c.*306+4A>C (n.*306+4A>C) c.898+4A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968333A>C | CA390747676 | GALC | c.908+2T>G (n.908+2T>G) c.839+2T>G (n.839+2T>G) c.830+2T>G (n.830+2T>G) n.898+2T>G c.740+2T>G (n.740+2T>G) c.275+2T>G (n.275+2T>G) c.*306+2T>G (n.*306+2T>G) c.898+2T>G | |
| 14 | g.87968333A>G | CA390747677 | GALC | c.908+2T>C (n.908+2T>C) c.839+2T>C (n.839+2T>C) c.830+2T>C (n.830+2T>C) n.898+2T>C c.740+2T>C (n.740+2T>C) c.275+2T>C (n.275+2T>C) c.*306+2T>C (n.*306+2T>C) c.898+2T>C | |
| 14 | g.87968333A>T | CA390747678 | GALC | c.908+2T>A (n.908+2T>A) c.839+2T>A (n.839+2T>A) c.830+2T>A (n.830+2T>A) n.898+2T>A c.740+2T>A (n.740+2T>A) c.275+2T>A (n.275+2T>A) c.*306+2T>A (n.*306+2T>A) c.898+2T>A | |
| 14 | g.87968334C>A | CA390747679 | GALC | c.908+1G>T (n.908+1G>T) c.839+1G>T (n.839+1G>T) c.830+1G>T (n.830+1G>T) n.898+1G>T c.740+1G>T (n.740+1G>T) c.275+1G>T (n.275+1G>T) c.*306+1G>T (n.*306+1G>T) c.898+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968334C= | CA2153346431 | GALC | c.908+1G= (n.908+1G=) c.839+1G= (n.839+1G=) c.830+1G= (n.830+1G=) n.898+1G= c.740+1G= (n.740+1G=) c.275+1G= (n.275+1G=) c.*306+1G= (n.*306+1G=) c.898+1G= | |
| 14 | g.87968334C>G | CA390747680 | GALC | c.908+1G>C (n.908+1G>C) c.839+1G>C (n.839+1G>C) c.830+1G>C (n.830+1G>C) n.898+1G>C c.740+1G>C (n.740+1G>C) c.275+1G>C (n.275+1G>C) c.*306+1G>C (n.*306+1G>C) c.898+1G>C | |
| 14 | g.87968334C>T | CA273993 | GALC | c.908+1G>A (n.908+1G>A) c.839+1G>A (n.839+1G>A) c.830+1G>A (n.830+1G>A) n.898+1G>A c.740+1G>A (n.740+1G>A) c.275+1G>A (n.275+1G>A) c.*306+1G>A (n.*306+1G>A) c.898+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968334_87968335insA | CA2625980273 | GALC | c.908_908+1insT (n.908_908+1insT) c.839_839+1insT (n.839_839+1insT) c.830_830+1insT (n.830_830+1insT) n.898_898+1insT c.740_740+1insT (n.740_740+1insT) c.275_275+1insT (n.275_275+1insT) c.*306_*306+1insT (n.*306_*306+1insT) c.898_898+1insT | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968335G>A | CA7297219 | GALC | c.908C>T (p.Ser303Phe) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) n.898C>T c.740C>T (p.Ser247Phe) c.275C>T (p.Ser92Phe) c.*306C>T (n.*306C>T) c.898C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87968335G>C | CA390747681 | GALC | c.908C>G (p.Ser303Cys) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) n.898C>G c.740C>G (p.Ser247Cys) c.275C>G (p.Ser92Cys) c.*306C>G (n.*306C>G) c.898C>G | |
| 14 | g.87968335G= | CA2153346432 | GALC | c.908C= (p.Ser303=) c.839C= (p.Ser280=) c.830C= (p.Ser277=) n.898C= c.740C= (p.Ser247=) c.275C= (p.Ser92=) c.*306C= (n.*306C=) c.898C= | |
| 14 | g.87968335G>T | CA390747682 | GALC | c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) n.898C>A c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.*306C>A (n.*306C>A) c.898C>A | dbSNP |
| 14 | g.87968336A>C | CA390747683 | GALC | c.907T>G (p.Ser303Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) n.897T>G c.739T>G (p.Ser247Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.*305T>G (n.*305T>G) c.897T>G | |
| 14 | g.87968336A>G | CA390747684 | GALC | c.907T>C (p.Ser303Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) n.897T>C c.739T>C (p.Ser247Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.*305T>C (n.*305T>C) c.897T>C | |
| 14 | g.87968336A>T | CA390747685 | GALC | c.907T>A (p.Ser303Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) n.897T>A c.739T>A (p.Ser247Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.*305T>A (n.*305T>A) c.897T>A | |
| 14 | g.87968337A>C | CA487365178 | GALC | c.906T>G (p.Thr302=) c.837T>G (p.Thr279=) c.828T>G (p.Thr276=) n.896T>G c.738T>G (p.Thr246=) c.273T>G (p.Thr91=) c.*304T>G (n.*304T>G) c.896T>G | |
| 14 | g.87968337A>G | CA487365180 | GALC | c.906T>C (p.Thr302=) c.837T>C (p.Thr279=) c.828T>C (p.Thr276=) n.896T>C c.738T>C (p.Thr246=) c.273T>C (p.Thr91=) c.*304T>C (n.*304T>C) c.896T>C | |
| 14 | g.87968337A>T | CA487365182 | GALC | c.906T>A (p.Thr302=) c.837T>A (p.Thr279=) c.828T>A (p.Thr276=) n.896T>A c.738T>A (p.Thr246=) c.273T>A (p.Thr91=) c.*304T>A (n.*304T>A) c.896T>A | |
| 14 | g.87968338G>A | CA390747686 | GALC | c.905C>T (p.Thr302Ile) c.836C>T (p.Thr279Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) n.895C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.*303C>T (n.*303C>T) c.895C>T | ClinVar |
| 14 | g.87968338G>C | CA390747688 | GALC | c.905C>G (p.Thr302Ser) c.836C>G (p.Thr279Ser) c.827C>G (p.Thr276Ser) n.895C>G c.737C>G (p.Thr246Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) c.*303C>G (n.*303C>G) c.895C>G | |
| 14 | g.87968338G>T | CA390747687 | GALC | c.905C>A (p.Thr302Asn) c.836C>A (p.Thr279Asn) c.827C>A (p.Thr276Asn) n.895C>A c.737C>A (p.Thr246Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) c.*303C>A (n.*303C>A) c.895C>A | |
| 14 | g.87968339T>A | CA390747689 | GALC | c.904A>T (p.Thr302Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) n.894A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.*302A>T (n.*302A>T) c.894A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968339T>C | CA390747690 | GALC | c.904A>G (p.Thr302Ala) c.835A>G (p.Thr279Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) n.894A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.*302A>G (n.*302A>G) c.894A>G | |
| 14 | g.87968339T>G | CA390747691 | GALC | c.904A>C (p.Thr302Pro) c.835A>C (p.Thr279Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) n.894A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.*302A>C (n.*302A>C) c.894A>C | |
| 14 | g.87968340C>A | CA390747692 | GALC | c.903G>T (p.Met301Ile) c.834G>T (p.Met278Ile) c.825G>T (p.Met275Ile) n.893G>T c.735G>T (p.Met245Ile) c.270G>T (p.Met90Ile) c.*301G>T (n.*301G>T) c.893G>T | |
| 14 | g.87968340C= | CA2153346433 | GALC | c.903G= (p.Met301=) c.834G= (p.Met278=) c.825G= (p.Met275=) n.893G= c.735G= (p.Met245=) c.270G= (p.Met90=) c.*301G= (n.*301G=) c.893G= | |
| 14 | g.87968340C>G | CA390747693 | GALC | c.903G>C (p.Met301Ile) c.834G>C (p.Met278Ile) c.825G>C (p.Met275Ile) n.893G>C c.735G>C (p.Met245Ile) c.270G>C (p.Met90Ile) c.*301G>C (n.*301G>C) c.893G>C | |
| 14 | g.87968340C>T | CA7297220 | GALC | c.903G>A (p.Met301Ile) c.834G>A (p.Met278Ile) c.825G>A (p.Met275Ile) n.893G>A c.735G>A (p.Met245Ile) c.270G>A (p.Met90Ile) c.*301G>A (n.*301G>A) c.893G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87968341A>C | CA390747694 | GALC | c.902T>G (p.Met301Arg) c.833T>G (p.Met278Arg) c.824T>G (p.Met275Arg) n.892T>G c.734T>G (p.Met245Arg) c.269T>G (p.Met90Arg) c.*300T>G (n.*300T>G) c.892T>G | |
| 14 | g.87968341A>G | CA390747695 | GALC | c.902T>C (p.Met301Thr) c.833T>C (p.Met278Thr) c.824T>C (p.Met275Thr) n.892T>C c.734T>C (p.Met245Thr) c.269T>C (p.Met90Thr) c.*300T>C (n.*300T>C) c.892T>C | |
| 14 | g.87968341A>T | CA390747696 | GALC | c.902T>A (p.Met301Lys) c.833T>A (p.Met278Lys) c.824T>A (p.Met275Lys) n.892T>A c.734T>A (p.Met245Lys) c.269T>A (p.Met90Lys) c.*300T>A (n.*300T>A) c.892T>A | |
| 14 | g.87968342T>A | CA390747697 | GALC | c.901A>T (p.Met301Leu) c.832A>T (p.Met278Leu) c.823A>T (p.Met275Leu) n.891A>T c.733A>T (p.Met245Leu) c.268A>T (p.Met90Leu) c.*299A>T (n.*299A>T) c.891A>T | |
| 14 | g.87968342T>C | CA390747698 | GALC | c.901A>G (p.Met301Val) c.832A>G (p.Met278Val) c.823A>G (p.Met275Val) n.891A>G c.733A>G (p.Met245Val) c.268A>G (p.Met90Val) c.*299A>G (n.*299A>G) c.891A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968342T>G | CA390747699 | GALC | c.901A>C (p.Met301Leu) c.832A>C (p.Met278Leu) c.823A>C (p.Met275Leu) n.891A>C c.733A>C (p.Met245Leu) c.268A>C (p.Met90Leu) c.*299A>C (n.*299A>C) c.891A>C | |
| 14 | g.87968343A>C | CA390747700 | GALC | c.900T>G (p.Tyr300Ter) c.831T>G (p.Tyr277Ter) c.822T>G (p.Tyr274Ter) n.890T>G c.732T>G (p.Tyr244Ter) c.267T>G (p.Tyr89Ter) c.*298T>G (n.*298T>G) c.890T>G | |
| 14 | g.87968343A>G | CA487365201 | GALC | c.900T>C (p.Tyr300=) c.831T>C (p.Tyr277=) c.822T>C (p.Tyr274=) n.890T>C c.732T>C (p.Tyr244=) c.267T>C (p.Tyr89=) c.*298T>C (n.*298T>C) c.890T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968343A>T | CA390747701 | GALC | c.900T>A (p.Tyr300Ter) c.831T>A (p.Tyr277Ter) c.822T>A (p.Tyr274Ter) n.890T>A c.732T>A (p.Tyr244Ter) c.267T>A (p.Tyr89Ter) c.*298T>A (n.*298T>A) c.890T>A | |
| 14 | g.87968344T>A | CA390747704 | GALC | c.899A>T (p.Tyr300Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) n.889A>T c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.*297A>T (n.*297A>T) c.889A>T | |
| 14 | g.87968344T>C | CA390747703 | GALC | c.899A>G (p.Tyr300Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) n.889A>G c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.*297A>G (n.*297A>G) c.889A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968344T>G | CA390747702 | GALC | c.899A>C (p.Tyr300Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) n.889A>C c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.*297A>C (n.*297A>C) c.889A>C | |
| 14 | g.87968344T= | CA2153346434 | GALC | c.899A= (p.Tyr300=) c.830A= (p.Tyr277=) c.821A= (p.Tyr274=) n.889A= c.731A= (p.Tyr244=) c.266A= (p.Tyr89=) c.*297A= (n.*297A=) c.889A= | |
| 14 | g.87968345A>C | CA390747705 | GALC | c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.820T>G (p.Tyr274Asp) n.888T>G c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.*296T>G (n.*296T>G) c.888T>G | |
| 14 | g.87968345A>G | CA390747706 | GALC | c.898T>C (p.Tyr300His) c.829T>C (p.Tyr277His) c.820T>C (p.Tyr274His) n.888T>C c.730T>C (p.Tyr244His) c.265T>C (p.Tyr89His) c.*296T>C (n.*296T>C) c.888T>C | |
| 14 | g.87968345A>T | CA390747707 | GALC | c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.820T>A (p.Tyr274Asn) n.888T>A c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.*296T>A (n.*296T>A) c.888T>A | |
| 14 | g.87968346G>A | CA487365208 | GALC | c.897C>T (p.Gly299=) c.828C>T (p.Gly276=) c.819C>T (p.Gly273=) n.887C>T c.729C>T (p.Gly243=) c.264C>T (p.Gly88=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.887C>T | |
| 14 | g.87968346G>C | CA487365212 | GALC | c.897C>G (p.Gly299=) c.828C>G (p.Gly276=) c.819C>G (p.Gly273=) n.887C>G c.729C>G (p.Gly243=) c.264C>G (p.Gly88=) c.*295C>G (n.*295C>G) c.887C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968346G>T | CA487365210 | GALC | c.897C>A (p.Gly299=) c.828C>A (p.Gly276=) c.819C>A (p.Gly273=) n.887C>A c.729C>A (p.Gly243=) c.264C>A (p.Gly88=) c.*295C>A (n.*295C>A) c.887C>A | |
| 14 | g.87968346_87968347delinsCT | CA2573150263 | GALC | c.896_897delinsAG (p.Gly299Glu) c.827_828delinsAG (p.Gly276Glu) c.818_819delinsAG (p.Gly273Glu) n.886_887delinsAG c.728_729delinsAG (p.Gly243Glu) c.263_264delinsAG (p.Gly88Glu) c.*294_*295delinsAG (n.*294_*295delinsAG) c.886_887delinsAG | ClinVar dbSNP |