| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87968207_87968244delinsCGCTAACAAGGCAAAATGTTTACAATCATTGAATCTAG | CA2153346378 | GALC | c.908+91_908+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.908+91_908+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.839+91_839+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.839+91_839+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.830+91_830+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.830+91_830+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) n.898+91_898+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG c.740+91_740+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.740+91_740+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.275+91_275+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.275+91_275+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.*306+91_*306+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.*306+91_*306+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.898+91_898+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG | |
| 14 | g.87968211_87968247del | CA709662866 | GALC | c.908+91_908+127del (n.908+91_908+127del) c.839+91_839+127del (n.839+91_839+127del) c.830+91_830+127del (n.830+91_830+127del) n.898+91_898+127del c.740+91_740+127del (n.740+91_740+127del) c.275+91_275+127del (n.275+91_275+127del) c.*306+91_*306+127del (n.*306+91_*306+127del) c.898+91_898+127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968218C>A | CA2625980206 | GALC | c.908+117G>T (n.908+117G>T) c.839+117G>T (n.839+117G>T) c.830+117G>T (n.830+117G>T) n.898+117G>T c.740+117G>T (n.740+117G>T) c.275+117G>T (n.275+117G>T) c.*306+117G>T (n.*306+117G>T) c.898+117G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968218C>T | CA2625980207 | GALC | c.908+117G>A (n.908+117G>A) c.839+117G>A (n.839+117G>A) c.830+117G>A (n.830+117G>A) n.898+117G>A c.740+117G>A (n.740+117G>A) c.275+117G>A (n.275+117G>A) c.*306+117G>A (n.*306+117G>A) c.898+117G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968220A= | CA2153346381 | GALC | c.908+115T= (n.908+115T=) c.839+115T= (n.839+115T=) c.830+115T= (n.830+115T=) n.898+115T= c.740+115T= (n.740+115T=) c.275+115T= (n.275+115T=) c.*306+115T= (n.*306+115T=) c.898+115T= | |
| 14 | g.87968220A>G | CA2625980208 | GALC | c.908+115T>C (n.908+115T>C) c.839+115T>C (n.839+115T>C) c.830+115T>C (n.830+115T>C) n.898+115T>C c.740+115T>C (n.740+115T>C) c.275+115T>C (n.275+115T>C) c.*306+115T>C (n.*306+115T>C) c.898+115T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968220A>T | CA615275157 | GALC | c.908+115T>A (n.908+115T>A) c.839+115T>A (n.839+115T>A) c.830+115T>A (n.830+115T>A) n.898+115T>A c.740+115T>A (n.740+115T>A) c.275+115T>A (n.275+115T>A) c.*306+115T>A (n.*306+115T>A) c.898+115T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968222A>G | CA2625980209 | GALC | c.908+113T>C (n.908+113T>C) c.839+113T>C (n.839+113T>C) c.830+113T>C (n.830+113T>C) n.898+113T>C c.740+113T>C (n.740+113T>C) c.275+113T>C (n.275+113T>C) c.*306+113T>C (n.*306+113T>C) c.898+113T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968223T>A | CA2625980210 | GALC | c.908+112A>T (n.908+112A>T) c.839+112A>T (n.839+112A>T) c.830+112A>T (n.830+112A>T) n.898+112A>T c.740+112A>T (n.740+112A>T) c.275+112A>T (n.275+112A>T) c.*306+112A>T (n.*306+112A>T) c.898+112A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968223T>C | CA709662875 | GALC | c.908+112A>G (n.908+112A>G) c.839+112A>G (n.839+112A>G) c.830+112A>G (n.830+112A>G) n.898+112A>G c.740+112A>G (n.740+112A>G) c.275+112A>G (n.275+112A>G) c.*306+112A>G (n.*306+112A>G) c.898+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968223T= | CA2153346382 | GALC | c.908+112A= (n.908+112A=) c.839+112A= (n.839+112A=) c.830+112A= (n.830+112A=) n.898+112A= c.740+112A= (n.740+112A=) c.275+112A= (n.275+112A=) c.*306+112A= (n.*306+112A=) c.898+112A= | |
| 14 | g.87968224G>A | CA965684729 | GALC | c.908+111C>T (n.908+111C>T) c.839+111C>T (n.839+111C>T) c.830+111C>T (n.830+111C>T) n.898+111C>T c.740+111C>T (n.740+111C>T) c.275+111C>T (n.275+111C>T) c.*306+111C>T (n.*306+111C>T) c.898+111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968224G= | CA2153346383 | GALC | c.908+111C= (n.908+111C=) c.839+111C= (n.839+111C=) c.830+111C= (n.830+111C=) n.898+111C= c.740+111C= (n.740+111C=) c.275+111C= (n.275+111C=) c.*306+111C= (n.*306+111C=) c.898+111C= | |
| 14 | g.87968224G>T | CA2625980211 | GALC | c.908+111C>A (n.908+111C>A) c.839+111C>A (n.839+111C>A) c.830+111C>A (n.830+111C>A) n.898+111C>A c.740+111C>A (n.740+111C>A) c.275+111C>A (n.275+111C>A) c.*306+111C>A (n.*306+111C>A) c.898+111C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968227T>C | CA2625980212 | GALC | c.908+108A>G (n.908+108A>G) c.839+108A>G (n.839+108A>G) c.830+108A>G (n.830+108A>G) n.898+108A>G c.740+108A>G (n.740+108A>G) c.275+108A>G (n.275+108A>G) c.*306+108A>G (n.*306+108A>G) c.898+108A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968228A>C | CA2625980213 | GALC | c.908+107T>G (n.908+107T>G) c.839+107T>G (n.839+107T>G) c.830+107T>G (n.830+107T>G) n.898+107T>G c.740+107T>G (n.740+107T>G) c.275+107T>G (n.275+107T>G) c.*306+107T>G (n.*306+107T>G) c.898+107T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968228A>T | CA2625980214 | GALC | c.908+107T>A (n.908+107T>A) c.839+107T>A (n.839+107T>A) c.830+107T>A (n.830+107T>A) n.898+107T>A c.740+107T>A (n.740+107T>A) c.275+107T>A (n.275+107T>A) c.*306+107T>A (n.*306+107T>A) c.898+107T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968229C>A | CA2625980217 | GALC | c.908+106G>T (n.908+106G>T) c.839+106G>T (n.839+106G>T) c.830+106G>T (n.830+106G>T) n.898+106G>T c.740+106G>T (n.740+106G>T) c.275+106G>T (n.275+106G>T) c.*306+106G>T (n.*306+106G>T) c.898+106G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968229C>G | CA2625980215 | GALC | c.908+106G>C (n.908+106G>C) c.839+106G>C (n.839+106G>C) c.830+106G>C (n.830+106G>C) n.898+106G>C c.740+106G>C (n.740+106G>C) c.275+106G>C (n.275+106G>C) c.*306+106G>C (n.*306+106G>C) c.898+106G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968229C>T | CA2625980216 | GALC | c.908+106G>A (n.908+106G>A) c.839+106G>A (n.839+106G>A) c.830+106G>A (n.830+106G>A) n.898+106G>A c.740+106G>A (n.740+106G>A) c.275+106G>A (n.275+106G>A) c.*306+106G>A (n.*306+106G>A) c.898+106G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968231A= | CA2153346384 | GALC | c.908+104T= (n.908+104T=) c.839+104T= (n.839+104T=) c.830+104T= (n.830+104T=) n.898+104T= c.740+104T= (n.740+104T=) c.275+104T= (n.275+104T=) c.*306+104T= (n.*306+104T=) c.898+104T= | |
| 14 | g.87968231A>G | CA709662876 | GALC | c.908+104T>C (n.908+104T>C) c.839+104T>C (n.839+104T>C) c.830+104T>C (n.830+104T>C) n.898+104T>C c.740+104T>C (n.740+104T>C) c.275+104T>C (n.275+104T>C) c.*306+104T>C (n.*306+104T>C) c.898+104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968231_87968232del | CA2625980218 | GALC | c.908+103_908+104del (n.908+103_908+104del) c.839+103_839+104del (n.839+103_839+104del) c.830+103_830+104del (n.830+103_830+104del) n.898+103_898+104del c.740+103_740+104del (n.740+103_740+104del) c.275+103_275+104del (n.275+103_275+104del) c.*306+103_*306+104del (n.*306+103_*306+104del) c.898+103_898+104del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968232T>C | CA2153346386 | GALC | c.908+103A>G (n.908+103A>G) c.839+103A>G (n.839+103A>G) c.830+103A>G (n.830+103A>G) n.898+103A>G c.740+103A>G (n.740+103A>G) c.275+103A>G (n.275+103A>G) c.*306+103A>G (n.*306+103A>G) c.898+103A>G | dbSNP |
| 14 | g.87968232T= | CA2153346385 | GALC | c.908+103A= (n.908+103A=) c.839+103A= (n.839+103A=) c.830+103A= (n.830+103A=) n.898+103A= c.740+103A= (n.740+103A=) c.275+103A= (n.275+103A=) c.*306+103A= (n.*306+103A=) c.898+103A= | |
| 14 | g.87968233C>A | CA2625980219 | GALC | c.908+102G>T (n.908+102G>T) c.839+102G>T (n.839+102G>T) c.830+102G>T (n.830+102G>T) n.898+102G>T c.740+102G>T (n.740+102G>T) c.275+102G>T (n.275+102G>T) c.*306+102G>T (n.*306+102G>T) c.898+102G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968234A= | CA2153346387 | GALC | c.908+101T= (n.908+101T=) c.839+101T= (n.839+101T=) c.830+101T= (n.830+101T=) n.898+101T= c.740+101T= (n.740+101T=) c.275+101T= (n.275+101T=) c.*306+101T= (n.*306+101T=) c.898+101T= | |
| 14 | g.87968234A>G | CA965684733 | GALC | c.908+101T>C (n.908+101T>C) c.839+101T>C (n.839+101T>C) c.830+101T>C (n.830+101T>C) n.898+101T>C c.740+101T>C (n.740+101T>C) c.275+101T>C (n.275+101T>C) c.*306+101T>C (n.*306+101T>C) c.898+101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968235T>C | CA264703799 | GALC | c.908+100A>G (n.908+100A>G) c.839+100A>G (n.839+100A>G) c.830+100A>G (n.830+100A>G) n.898+100A>G c.740+100A>G (n.740+100A>G) c.275+100A>G (n.275+100A>G) c.*306+100A>G (n.*306+100A>G) c.898+100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968235T= | CA2153346388 | GALC | c.908+100A= (n.908+100A=) c.839+100A= (n.839+100A=) c.830+100A= (n.830+100A=) n.898+100A= c.740+100A= (n.740+100A=) c.275+100A= (n.275+100A=) c.*306+100A= (n.*306+100A=) c.898+100A= | |
| 14 | g.87968236T>C | CA965684738 | GALC | c.908+99A>G (n.908+99A>G) c.839+99A>G (n.839+99A>G) c.830+99A>G (n.830+99A>G) n.898+99A>G c.740+99A>G (n.740+99A>G) c.275+99A>G (n.275+99A>G) c.*306+99A>G (n.*306+99A>G) c.898+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968236T= | CA2153346389 | GALC | c.908+99A= (n.908+99A=) c.839+99A= (n.839+99A=) c.830+99A= (n.830+99A=) n.898+99A= c.740+99A= (n.740+99A=) c.275+99A= (n.275+99A=) c.*306+99A= (n.*306+99A=) c.898+99A= | |
| 14 | g.87968237G>T | CA2625980220 | GALC | c.908+98C>A (n.908+98C>A) c.839+98C>A (n.839+98C>A) c.830+98C>A (n.830+98C>A) n.898+98C>A c.740+98C>A (n.740+98C>A) c.275+98C>A (n.275+98C>A) c.*306+98C>A (n.*306+98C>A) c.898+98C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968239A>T | CA2625980221 | GALC | c.908+96T>A (n.908+96T>A) c.839+96T>A (n.839+96T>A) c.830+96T>A (n.830+96T>A) n.898+96T>A c.740+96T>A (n.740+96T>A) c.275+96T>A (n.275+96T>A) c.*306+96T>A (n.*306+96T>A) c.898+96T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968241C>A | CA2625980222 | GALC | c.908+94G>T (n.908+94G>T) c.839+94G>T (n.839+94G>T) c.830+94G>T (n.830+94G>T) n.898+94G>T c.740+94G>T (n.740+94G>T) c.275+94G>T (n.275+94G>T) c.*306+94G>T (n.*306+94G>T) c.898+94G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968242del | CA2625980223 | GALC | c.908+93del (n.908+93del) c.839+93del (n.839+93del) c.830+93del (n.830+93del) n.898+93del c.740+93del (n.740+93del) c.275+93del (n.275+93del) c.*306+93del (n.*306+93del) c.898+93del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968242T>C | CA2625980224 | GALC | c.908+93A>G (n.908+93A>G) c.839+93A>G (n.839+93A>G) c.830+93A>G (n.830+93A>G) n.898+93A>G c.740+93A>G (n.740+93A>G) c.275+93A>G (n.275+93A>G) c.*306+93A>G (n.*306+93A>G) c.898+93A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968244G>T | CA2575595105 | GALC | c.908+91C>A (n.908+91C>A) c.839+91C>A (n.839+91C>A) c.830+91C>A (n.830+91C>A) n.898+91C>A c.740+91C>A (n.740+91C>A) c.275+91C>A (n.275+91C>A) c.*306+91C>A (n.*306+91C>A) c.898+91C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968245G>T | CA2625980225 | GALC | c.908+90C>A (n.908+90C>A) c.839+90C>A (n.839+90C>A) c.830+90C>A (n.830+90C>A) n.898+90C>A c.740+90C>A (n.740+90C>A) c.275+90C>A (n.275+90C>A) c.*306+90C>A (n.*306+90C>A) c.898+90C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968246C>A | CA264703801 | GALC | c.908+89G>T (n.908+89G>T) c.839+89G>T (n.839+89G>T) c.830+89G>T (n.830+89G>T) n.898+89G>T c.740+89G>T (n.740+89G>T) c.275+89G>T (n.275+89G>T) c.*306+89G>T (n.*306+89G>T) c.898+89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968246C= | CA2153346390 | GALC | c.908+89G= (n.908+89G=) c.839+89G= (n.839+89G=) c.830+89G= (n.830+89G=) n.898+89G= c.740+89G= (n.740+89G=) c.275+89G= (n.275+89G=) c.*306+89G= (n.*306+89G=) c.898+89G= | |
| 14 | g.87968246C>T | CA2625980226 | GALC | c.908+89G>A (n.908+89G>A) c.839+89G>A (n.839+89G>A) c.830+89G>A (n.830+89G>A) n.898+89G>A c.740+89G>A (n.740+89G>A) c.275+89G>A (n.275+89G>A) c.*306+89G>A (n.*306+89G>A) c.898+89G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968247del | CA2625980227 | GALC | c.908+88del (n.908+88del) c.839+88del (n.839+88del) c.830+88del (n.830+88del) n.898+88del c.740+88del (n.740+88del) c.275+88del (n.275+88del) c.*306+88del (n.*306+88del) c.898+88del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968247T>C | CA2153346392 | GALC | c.908+88A>G (n.908+88A>G) c.839+88A>G (n.839+88A>G) c.830+88A>G (n.830+88A>G) n.898+88A>G c.740+88A>G (n.740+88A>G) c.275+88A>G (n.275+88A>G) c.*306+88A>G (n.*306+88A>G) c.898+88A>G | dbSNP |
| 14 | g.87968247T= | CA2153346391 | GALC | c.908+88A= (n.908+88A=) c.839+88A= (n.839+88A=) c.830+88A= (n.830+88A=) n.898+88A= c.740+88A= (n.740+88A=) c.275+88A= (n.275+88A=) c.*306+88A= (n.*306+88A=) c.898+88A= | |
| 14 | g.87968248G>A | CA2625980228 | GALC | c.908+87C>T (n.908+87C>T) c.839+87C>T (n.839+87C>T) c.830+87C>T (n.830+87C>T) n.898+87C>T c.740+87C>T (n.740+87C>T) c.275+87C>T (n.275+87C>T) c.*306+87C>T (n.*306+87C>T) c.898+87C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968248G>T | CA2575595106 | GALC | c.908+87C>A (n.908+87C>A) c.839+87C>A (n.839+87C>A) c.830+87C>A (n.830+87C>A) n.898+87C>A c.740+87C>A (n.740+87C>A) c.275+87C>A (n.275+87C>A) c.*306+87C>A (n.*306+87C>A) c.898+87C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968249G>T | CA2625980229 | GALC | c.908+86C>A (n.908+86C>A) c.839+86C>A (n.839+86C>A) c.830+86C>A (n.830+86C>A) n.898+86C>A c.740+86C>A (n.740+86C>A) c.275+86C>A (n.275+86C>A) c.*306+86C>A (n.*306+86C>A) c.898+86C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968250A= | CA2153346393 | GALC | c.908+85T= (n.908+85T=) c.839+85T= (n.839+85T=) c.830+85T= (n.830+85T=) n.898+85T= c.740+85T= (n.740+85T=) c.275+85T= (n.275+85T=) c.*306+85T= (n.*306+85T=) c.898+85T= | |
| 14 | g.87968250A>G | CA615275159 | GALC | c.908+85T>C (n.908+85T>C) c.839+85T>C (n.839+85T>C) c.830+85T>C (n.830+85T>C) n.898+85T>C c.740+85T>C (n.740+85T>C) c.275+85T>C (n.275+85T>C) c.*306+85T>C (n.*306+85T>C) c.898+85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968251del | CA2575595107 | GALC | c.908+85del (n.908+85del) c.839+85del (n.839+85del) c.830+85del (n.830+85del) n.898+85del c.740+85del (n.740+85del) c.275+85del (n.275+85del) c.*306+85del (n.*306+85del) c.898+85del | |
| 14 | g.87968252G>T | CA2625980230 | GALC | c.908+83C>A (n.908+83C>A) c.839+83C>A (n.839+83C>A) c.830+83C>A (n.830+83C>A) n.898+83C>A c.740+83C>A (n.740+83C>A) c.275+83C>A (n.275+83C>A) c.*306+83C>A (n.*306+83C>A) c.898+83C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968253A>C | CA2625980231 | GALC | c.908+82T>G (n.908+82T>G) c.839+82T>G (n.839+82T>G) c.830+82T>G (n.830+82T>G) n.898+82T>G c.740+82T>G (n.740+82T>G) c.275+82T>G (n.275+82T>G) c.*306+82T>G (n.*306+82T>G) c.898+82T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968254A>G | CA2529861265 | GALC | c.908+81T>C (n.908+81T>C) c.839+81T>C (n.839+81T>C) c.830+81T>C (n.830+81T>C) n.898+81T>C c.740+81T>C (n.740+81T>C) c.275+81T>C (n.275+81T>C) c.*306+81T>C (n.*306+81T>C) c.898+81T>C | |
| 14 | g.87968256A= | CA2153346394 | GALC | c.908+79T= (n.908+79T=) c.839+79T= (n.839+79T=) c.830+79T= (n.830+79T=) n.898+79T= c.740+79T= (n.740+79T=) c.275+79T= (n.275+79T=) c.*306+79T= (n.*306+79T=) c.898+79T= | |
| 14 | g.87968256A>C | CA2625980232 | GALC | c.908+79T>G (n.908+79T>G) c.839+79T>G (n.839+79T>G) c.830+79T>G (n.830+79T>G) n.898+79T>G c.740+79T>G (n.740+79T>G) c.275+79T>G (n.275+79T>G) c.*306+79T>G (n.*306+79T>G) c.898+79T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968256A>G | CA2153346395 | GALC | c.908+79T>C (n.908+79T>C) c.839+79T>C (n.839+79T>C) c.830+79T>C (n.830+79T>C) n.898+79T>C c.740+79T>C (n.740+79T>C) c.275+79T>C (n.275+79T>C) c.*306+79T>C (n.*306+79T>C) c.898+79T>C | dbSNP |
| 14 | g.87968257A>C | CA2575595108 | GALC | c.908+78T>G (n.908+78T>G) c.839+78T>G (n.839+78T>G) c.830+78T>G (n.830+78T>G) n.898+78T>G c.740+78T>G (n.740+78T>G) c.275+78T>G (n.275+78T>G) c.*306+78T>G (n.*306+78T>G) c.898+78T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968258G>T | CA2625980233 | GALC | c.908+77C>A (n.908+77C>A) c.839+77C>A (n.839+77C>A) c.830+77C>A (n.830+77C>A) n.898+77C>A c.740+77C>A (n.740+77C>A) c.275+77C>A (n.275+77C>A) c.*306+77C>A (n.*306+77C>A) c.898+77C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968259G>A | CA264703808 | GALC | c.908+76C>T (n.908+76C>T) c.839+76C>T (n.839+76C>T) c.830+76C>T (n.830+76C>T) n.898+76C>T c.740+76C>T (n.740+76C>T) c.275+76C>T (n.275+76C>T) c.*306+76C>T (n.*306+76C>T) c.898+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968259G= | CA2153346396 | GALC | c.908+76C= (n.908+76C=) c.839+76C= (n.839+76C=) c.830+76C= (n.830+76C=) n.898+76C= c.740+76C= (n.740+76C=) c.275+76C= (n.275+76C=) c.*306+76C= (n.*306+76C=) c.898+76C= | |
| 14 | g.87968259G>T | CA2625980234 | GALC | c.908+76C>A (n.908+76C>A) c.839+76C>A (n.839+76C>A) c.830+76C>A (n.830+76C>A) n.898+76C>A c.740+76C>A (n.740+76C>A) c.275+76C>A (n.275+76C>A) c.*306+76C>A (n.*306+76C>A) c.898+76C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968260A>T | CA2575595109 | GALC | c.908+75T>A (n.908+75T>A) c.839+75T>A (n.839+75T>A) c.830+75T>A (n.830+75T>A) n.898+75T>A c.740+75T>A (n.740+75T>A) c.275+75T>A (n.275+75T>A) c.*306+75T>A (n.*306+75T>A) c.898+75T>A | |
| 14 | g.87968263T>C | CA2575595110 | GALC | c.908+72A>G (n.908+72A>G) c.839+72A>G (n.839+72A>G) c.830+72A>G (n.830+72A>G) n.898+72A>G c.740+72A>G (n.740+72A>G) c.275+72A>G (n.275+72A>G) c.*306+72A>G (n.*306+72A>G) c.898+72A>G | |
| 14 | g.87968265C>A | CA2625980235 | GALC | c.908+70G>T (n.908+70G>T) c.839+70G>T (n.839+70G>T) c.830+70G>T (n.830+70G>T) n.898+70G>T c.740+70G>T (n.740+70G>T) c.275+70G>T (n.275+70G>T) c.*306+70G>T (n.*306+70G>T) c.898+70G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968265C= | CA2153346397 | GALC | c.908+70G= (n.908+70G=) c.839+70G= (n.839+70G=) c.830+70G= (n.830+70G=) n.898+70G= c.740+70G= (n.740+70G=) c.275+70G= (n.275+70G=) c.*306+70G= (n.*306+70G=) c.898+70G= | |
| 14 | g.87968265C>T | CA2153346398 | GALC | c.908+70G>A (n.908+70G>A) c.839+70G>A (n.839+70G>A) c.830+70G>A (n.830+70G>A) n.898+70G>A c.740+70G>A (n.740+70G>A) c.275+70G>A (n.275+70G>A) c.*306+70G>A (n.*306+70G>A) c.898+70G>A | dbSNP |
| 14 | g.87968273dup | CA2575595111 | GALC | c.908+68dup (n.908+68dup) c.839+68dup (n.839+68dup) c.830+68dup (n.830+68dup) n.898+68dup c.740+68dup (n.740+68dup) c.275+68dup (n.275+68dup) c.*306+68dup (n.*306+68dup) c.898+68dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968273del | CA2625980236 | GALC | c.908+68del (n.908+68del) c.839+68del (n.839+68del) c.830+68del (n.830+68del) n.898+68del c.740+68del (n.740+68del) c.275+68del (n.275+68del) c.*306+68del (n.*306+68del) c.898+68del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968268T>C | CA709662889 | GALC | c.908+67A>G (n.908+67A>G) c.839+67A>G (n.839+67A>G) c.830+67A>G (n.830+67A>G) n.898+67A>G c.740+67A>G (n.740+67A>G) c.275+67A>G (n.275+67A>G) c.*306+67A>G (n.*306+67A>G) c.898+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968268T>G | CA2575595112 | GALC | c.908+67A>C (n.908+67A>C) c.839+67A>C (n.839+67A>C) c.830+67A>C (n.830+67A>C) n.898+67A>C c.740+67A>C (n.740+67A>C) c.275+67A>C (n.275+67A>C) c.*306+67A>C (n.*306+67A>C) c.898+67A>C | |
| 14 | g.87968268T= | CA2153346399 | GALC | c.908+67A= (n.908+67A=) c.839+67A= (n.839+67A=) c.830+67A= (n.830+67A=) n.898+67A= c.740+67A= (n.740+67A=) c.275+67A= (n.275+67A=) c.*306+67A= (n.*306+67A=) c.898+67A= | |
| 14 | g.87968269T>A | CA264703809 | GALC | c.908+66A>T (n.908+66A>T) c.839+66A>T (n.839+66A>T) c.830+66A>T (n.830+66A>T) n.898+66A>T c.740+66A>T (n.740+66A>T) c.275+66A>T (n.275+66A>T) c.*306+66A>T (n.*306+66A>T) c.898+66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968269T= | CA2153346400 | GALC | c.908+66A= (n.908+66A=) c.839+66A= (n.839+66A=) c.830+66A= (n.830+66A=) n.898+66A= c.740+66A= (n.740+66A=) c.275+66A= (n.275+66A=) c.*306+66A= (n.*306+66A=) c.898+66A= | |
| 14 | g.87968270T>C | CA709662895 | GALC | c.908+65A>G (n.908+65A>G) c.839+65A>G (n.839+65A>G) c.830+65A>G (n.830+65A>G) n.898+65A>G c.740+65A>G (n.740+65A>G) c.275+65A>G (n.275+65A>G) c.*306+65A>G (n.*306+65A>G) c.898+65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968270T= | CA2153346401 | GALC | c.908+65A= (n.908+65A=) c.839+65A= (n.839+65A=) c.830+65A= (n.830+65A=) n.898+65A= c.740+65A= (n.740+65A=) c.275+65A= (n.275+65A=) c.*306+65A= (n.*306+65A=) c.898+65A= | |
| 14 | g.87968271T>C | CA264703810 | GALC | c.908+64A>G (n.908+64A>G) c.839+64A>G (n.839+64A>G) c.830+64A>G (n.830+64A>G) n.898+64A>G c.740+64A>G (n.740+64A>G) c.275+64A>G (n.275+64A>G) c.*306+64A>G (n.*306+64A>G) c.898+64A>G | dbSNP |
| 14 | g.87968271T= | CA2153346402 | GALC | c.908+64A= (n.908+64A=) c.839+64A= (n.839+64A=) c.830+64A= (n.830+64A=) n.898+64A= c.740+64A= (n.740+64A=) c.275+64A= (n.275+64A=) c.*306+64A= (n.*306+64A=) c.898+64A= | |
| 14 | g.87968272T>G | CA2625980237 | GALC | c.908+63A>C (n.908+63A>C) c.839+63A>C (n.839+63A>C) c.830+63A>C (n.830+63A>C) n.898+63A>C c.740+63A>C (n.740+63A>C) c.275+63A>C (n.275+63A>C) c.*306+63A>C (n.*306+63A>C) c.898+63A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968273T>C | CA264703811 | GALC | c.908+62A>G (n.908+62A>G) c.839+62A>G (n.839+62A>G) c.830+62A>G (n.830+62A>G) n.898+62A>G c.740+62A>G (n.740+62A>G) c.275+62A>G (n.275+62A>G) c.*306+62A>G (n.*306+62A>G) c.898+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968273T= | CA2153346403 | GALC | c.908+62A= (n.908+62A=) c.839+62A= (n.839+62A=) c.830+62A= (n.830+62A=) n.898+62A= c.740+62A= (n.740+62A=) c.275+62A= (n.275+62A=) c.*306+62A= (n.*306+62A=) c.898+62A= | |
| 14 | g.87968274C>T | CA2625980239 | GALC | c.908+61G>A (n.908+61G>A) c.839+61G>A (n.839+61G>A) c.830+61G>A (n.830+61G>A) n.898+61G>A c.740+61G>A (n.740+61G>A) c.275+61G>A (n.275+61G>A) c.*306+61G>A (n.*306+61G>A) c.898+61G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968274_87968280del | CA2625980238 | GALC | c.908+55_908+61del (n.908+55_908+61del) c.839+55_839+61del (n.839+55_839+61del) c.830+55_830+61del (n.830+55_830+61del) n.898+55_898+61del c.740+55_740+61del (n.740+55_740+61del) c.275+55_275+61del (n.275+55_275+61del) c.*306+55_*306+61del (n.*306+55_*306+61del) c.898+55_898+61del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968276A= | CA2153346404 | GALC | c.908+59T= (n.908+59T=) c.839+59T= (n.839+59T=) c.830+59T= (n.830+59T=) n.898+59T= c.740+59T= (n.740+59T=) c.275+59T= (n.275+59T=) c.*306+59T= (n.*306+59T=) c.898+59T= | |
| 14 | g.87968276A>G | CA264703814 | GALC | c.908+59T>C (n.908+59T>C) c.839+59T>C (n.839+59T>C) c.830+59T>C (n.830+59T>C) n.898+59T>C c.740+59T>C (n.740+59T>C) c.275+59T>C (n.275+59T>C) c.*306+59T>C (n.*306+59T>C) c.898+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968276A>T | CA2625980240 | GALC | c.908+59T>A (n.908+59T>A) c.839+59T>A (n.839+59T>A) c.830+59T>A (n.830+59T>A) n.898+59T>A c.740+59T>A (n.740+59T>A) c.275+59T>A (n.275+59T>A) c.*306+59T>A (n.*306+59T>A) c.898+59T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968277A>T | CA2625980242 | GALC | c.908+58T>A (n.908+58T>A) c.839+58T>A (n.839+58T>A) c.830+58T>A (n.830+58T>A) n.898+58T>A c.740+58T>A (n.740+58T>A) c.275+58T>A (n.275+58T>A) c.*306+58T>A (n.*306+58T>A) c.898+58T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968278_87968283del | CA2625980241 | GALC | c.908+53_908+58del (n.908+53_908+58del) c.839+53_839+58del (n.839+53_839+58del) c.830+53_830+58del (n.830+53_830+58del) n.898+53_898+58del c.740+53_740+58del (n.740+53_740+58del) c.275+53_275+58del (n.275+53_275+58del) c.*306+53_*306+58del (n.*306+53_*306+58del) c.898+53_898+58del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968278C= | CA2153346405 | GALC | c.908+57G= (n.908+57G=) c.839+57G= (n.839+57G=) c.830+57G= (n.830+57G=) n.898+57G= c.740+57G= (n.740+57G=) c.275+57G= (n.275+57G=) c.*306+57G= (n.*306+57G=) c.898+57G= | |
| 14 | g.87968278C>T | CA264703822 | GALC | c.908+57G>A (n.908+57G>A) c.839+57G>A (n.839+57G>A) c.830+57G>A (n.830+57G>A) n.898+57G>A c.740+57G>A (n.740+57G>A) c.275+57G>A (n.275+57G>A) c.*306+57G>A (n.*306+57G>A) c.898+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968279T>G | CA2153346407 | GALC | c.908+56A>C (n.908+56A>C) c.839+56A>C (n.839+56A>C) c.830+56A>C (n.830+56A>C) n.898+56A>C c.740+56A>C (n.740+56A>C) c.275+56A>C (n.275+56A>C) c.*306+56A>C (n.*306+56A>C) c.898+56A>C | dbSNP |
| 14 | g.87968279T= | CA2153346406 | GALC | c.908+56A= (n.908+56A=) c.839+56A= (n.839+56A=) c.830+56A= (n.830+56A=) n.898+56A= c.740+56A= (n.740+56A=) c.275+56A= (n.275+56A=) c.*306+56A= (n.*306+56A=) c.898+56A= | |
| 14 | g.87968280C>T | CA2625980243 | GALC | c.908+55G>A (n.908+55G>A) c.839+55G>A (n.839+55G>A) c.830+55G>A (n.830+55G>A) n.898+55G>A c.740+55G>A (n.740+55G>A) c.275+55G>A (n.275+55G>A) c.*306+55G>A (n.*306+55G>A) c.898+55G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968281T>C | CA2625980244 | GALC | c.908+54A>G (n.908+54A>G) c.839+54A>G (n.839+54A>G) c.830+54A>G (n.830+54A>G) n.898+54A>G c.740+54A>G (n.740+54A>G) c.275+54A>G (n.275+54A>G) c.*306+54A>G (n.*306+54A>G) c.898+54A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968281_87968282del | CA2625980245 | GALC | c.908+53_908+54del (n.908+53_908+54del) c.839+53_839+54del (n.839+53_839+54del) c.830+53_830+54del (n.830+53_830+54del) n.898+53_898+54del c.740+53_740+54del (n.740+53_740+54del) c.275+53_275+54del (n.275+53_275+54del) c.*306+53_*306+54del (n.*306+53_*306+54del) c.898+53_898+54del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968282T>A | CA2625980246 | GALC | c.908+53A>T (n.908+53A>T) c.839+53A>T (n.839+53A>T) c.830+53A>T (n.830+53A>T) n.898+53A>T c.740+53A>T (n.740+53A>T) c.275+53A>T (n.275+53A>T) c.*306+53A>T (n.*306+53A>T) c.898+53A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968282T>C | CA2730138970 | GALC | c.908+53A>G (n.908+53A>G) c.839+53A>G (n.839+53A>G) c.830+53A>G (n.830+53A>G) n.898+53A>G c.740+53A>G (n.740+53A>G) c.275+53A>G (n.275+53A>G) c.*306+53A>G (n.*306+53A>G) c.898+53A>G | dbSNP |
| 14 | g.87968283A>T | CA2625980248 | GALC | c.908+52T>A (n.908+52T>A) c.839+52T>A (n.839+52T>A) c.830+52T>A (n.830+52T>A) n.898+52T>A c.740+52T>A (n.740+52T>A) c.275+52T>A (n.275+52T>A) c.*306+52T>A (n.*306+52T>A) c.898+52T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968283_87968293del | CA2625980247 | GALC | c.908+42_908+52del (n.908+42_908+52del) c.839+42_839+52del (n.839+42_839+52del) c.830+42_830+52del (n.830+42_830+52del) n.898+42_898+52del c.740+42_740+52del (n.740+42_740+52del) c.275+42_275+52del (n.275+42_275+52del) c.*306+42_*306+52del (n.*306+42_*306+52del) c.898+42_898+52del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968284T>C | CA264703824 | GALC | c.908+51A>G (n.908+51A>G) c.839+51A>G (n.839+51A>G) c.830+51A>G (n.830+51A>G) n.898+51A>G c.740+51A>G (n.740+51A>G) c.275+51A>G (n.275+51A>G) c.*306+51A>G (n.*306+51A>G) c.898+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968284T= | CA2153346408 | GALC | c.908+51A= (n.908+51A=) c.839+51A= (n.839+51A=) c.830+51A= (n.830+51A=) n.898+51A= c.740+51A= (n.740+51A=) c.275+51A= (n.275+51A=) c.*306+51A= (n.*306+51A=) c.898+51A= | |
| 14 | g.87968285G>T | CA2625980249 | GALC | c.908+50C>A (n.908+50C>A) c.839+50C>A (n.839+50C>A) c.830+50C>A (n.830+50C>A) n.898+50C>A c.740+50C>A (n.740+50C>A) c.275+50C>A (n.275+50C>A) c.*306+50C>A (n.*306+50C>A) c.898+50C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968286T>C | CA2575595113 | GALC | c.908+49A>G (n.908+49A>G) c.839+49A>G (n.839+49A>G) c.830+49A>G (n.830+49A>G) n.898+49A>G c.740+49A>G (n.740+49A>G) c.275+49A>G (n.275+49A>G) c.*306+49A>G (n.*306+49A>G) c.898+49A>G | |
| 14 | g.87968288T>A | CA2802492692 | GALC | c.908+47A>T (n.908+47A>T) c.839+47A>T (n.839+47A>T) c.830+47A>T (n.830+47A>T) n.898+47A>T c.740+47A>T (n.740+47A>T) c.275+47A>T (n.275+47A>T) c.*306+47A>T (n.*306+47A>T) c.898+47A>T | |
| 14 | g.87968288T>C | CA264703825 | GALC | c.908+47A>G (n.908+47A>G) c.839+47A>G (n.839+47A>G) c.830+47A>G (n.830+47A>G) n.898+47A>G c.740+47A>G (n.740+47A>G) c.275+47A>G (n.275+47A>G) c.*306+47A>G (n.*306+47A>G) c.898+47A>G | dbSNP |
| 14 | g.87968288T= | CA2153346409 | GALC | c.908+47A= (n.908+47A=) c.839+47A= (n.839+47A=) c.830+47A= (n.830+47A=) n.898+47A= c.740+47A= (n.740+47A=) c.275+47A= (n.275+47A=) c.*306+47A= (n.*306+47A=) c.898+47A= | |
| 14 | g.87968290T>A | CA7297208 | GALC | c.908+45A>T (n.908+45A>T) c.839+45A>T (n.839+45A>T) c.830+45A>T (n.830+45A>T) n.898+45A>T c.740+45A>T (n.740+45A>T) c.275+45A>T (n.275+45A>T) c.*306+45A>T (n.*306+45A>T) c.898+45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968290T= | CA2153346410 | GALC | c.908+45A= (n.908+45A=) c.839+45A= (n.839+45A=) c.830+45A= (n.830+45A=) n.898+45A= c.740+45A= (n.740+45A=) c.275+45A= (n.275+45A=) c.*306+45A= (n.*306+45A=) c.898+45A= | |
| 14 | g.87968291A>C | CA2625980252 | GALC | c.908+44T>G (n.908+44T>G) c.839+44T>G (n.839+44T>G) c.830+44T>G (n.830+44T>G) n.898+44T>G c.740+44T>G (n.740+44T>G) c.275+44T>G (n.275+44T>G) c.*306+44T>G (n.*306+44T>G) c.898+44T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968291A>G | CA2625980253 | GALC | c.908+44T>C (n.908+44T>C) c.839+44T>C (n.839+44T>C) c.830+44T>C (n.830+44T>C) n.898+44T>C c.740+44T>C (n.740+44T>C) c.275+44T>C (n.275+44T>C) c.*306+44T>C (n.*306+44T>C) c.898+44T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968291A>T | CA2625980254 | GALC | c.908+44T>A (n.908+44T>A) c.839+44T>A (n.839+44T>A) c.830+44T>A (n.830+44T>A) n.898+44T>A c.740+44T>A (n.740+44T>A) c.275+44T>A (n.275+44T>A) c.*306+44T>A (n.*306+44T>A) c.898+44T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968293dup | CA2625980250 | GALC | c.908+44dup (n.908+44dup) c.839+44dup (n.839+44dup) c.830+44dup (n.830+44dup) n.898+44dup c.740+44dup (n.740+44dup) c.275+44dup (n.275+44dup) c.*306+44dup (n.*306+44dup) c.898+44dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968293del | CA2625980251 | GALC | c.908+44del (n.908+44del) c.839+44del (n.839+44del) c.830+44del (n.830+44del) n.898+44del c.740+44del (n.740+44del) c.275+44del (n.275+44del) c.*306+44del (n.*306+44del) c.898+44del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968292A= | CA2153346412 | GALC | c.908+43T= (n.908+43T=) c.839+43T= (n.839+43T=) c.830+43T= (n.830+43T=) n.898+43T= c.740+43T= (n.740+43T=) c.275+43T= (n.275+43T=) c.*306+43T= (n.*306+43T=) c.898+43T= | |
| 14 | g.87968292A>C | CA2153346411 | GALC | c.908+43T>G (n.908+43T>G) c.839+43T>G (n.839+43T>G) c.830+43T>G (n.830+43T>G) n.898+43T>G c.740+43T>G (n.740+43T>G) c.275+43T>G (n.275+43T>G) c.*306+43T>G (n.*306+43T>G) c.898+43T>G | dbSNP |
| 14 | g.87968292A>T | CA2802492693 | GALC | c.908+43T>A (n.908+43T>A) c.839+43T>A (n.839+43T>A) c.830+43T>A (n.830+43T>A) n.898+43T>A c.740+43T>A (n.740+43T>A) c.275+43T>A (n.275+43T>A) c.*306+43T>A (n.*306+43T>A) c.898+43T>A | |
| 14 | g.87968293A= | CA2153346414 | GALC | c.908+42T= (n.908+42T=) c.839+42T= (n.839+42T=) c.830+42T= (n.830+42T=) n.898+42T= c.740+42T= (n.740+42T=) c.275+42T= (n.275+42T=) c.*306+42T= (n.*306+42T=) c.898+42T= | |
| 14 | g.87968293A>T | CA264703832 | GALC | c.908+42T>A (n.908+42T>A) c.839+42T>A (n.839+42T>A) c.830+42T>A (n.830+42T>A) n.898+42T>A c.740+42T>A (n.740+42T>A) c.275+42T>A (n.275+42T>A) c.*306+42T>A (n.*306+42T>A) c.898+42T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968293_87968294delinsAT | CA2153346413 | GALC | c.908+41_908+42delinsAT (n.908+41_908+42delinsAT) c.839+41_839+42delinsAT (n.839+41_839+42delinsAT) c.830+41_830+42delinsAT (n.830+41_830+42delinsAT) n.898+41_898+42delinsAT c.740+41_740+42delinsAT (n.740+41_740+42delinsAT) c.275+41_275+42delinsAT (n.275+41_275+42delinsAT) c.*306+41_*306+42delinsAT (n.*306+41_*306+42delinsAT) c.898+41_898+42delinsAT | |
| 14 | g.87968294T>A | CA655692806 | GALC | c.908+41A>T (n.908+41A>T) c.839+41A>T (n.839+41A>T) c.830+41A>T (n.830+41A>T) n.898+41A>T c.740+41A>T (n.740+41A>T) c.275+41A>T (n.275+41A>T) c.*306+41A>T (n.*306+41A>T) c.898+41A>T | COSMIC |
| 14 | g.87968294T>C | CA2539122532 | GALC | c.908+41A>G (n.908+41A>G) c.839+41A>G (n.839+41A>G) c.830+41A>G (n.830+41A>G) n.898+41A>G c.740+41A>G (n.740+41A>G) c.275+41A>G (n.275+41A>G) c.*306+41A>G (n.*306+41A>G) c.898+41A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968294T>G | CA2575595117 | GALC | c.908+41A>C (n.908+41A>C) c.839+41A>C (n.839+41A>C) c.830+41A>C (n.830+41A>C) n.898+41A>C c.740+41A>C (n.740+41A>C) c.275+41A>C (n.275+41A>C) c.*306+41A>C (n.*306+41A>C) c.898+41A>C | |
| 14 | g.87968301dup | CA7297210 | GALC | c.908+41dup (n.908+41dup) c.839+41dup (n.839+41dup) c.830+41dup (n.830+41dup) n.898+41dup c.740+41dup (n.740+41dup) c.275+41dup (n.275+41dup) c.*306+41dup (n.*306+41dup) c.898+41dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968301del | CA7297209 | GALC | c.908+41del (n.908+41del) c.839+41del (n.839+41del) c.830+41del (n.830+41del) n.898+41del c.740+41del (n.740+41del) c.275+41del (n.275+41del) c.*306+41del (n.*306+41del) c.898+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968295T>C | CA7297211 | GALC | c.908+40A>G (n.908+40A>G) c.839+40A>G (n.839+40A>G) c.830+40A>G (n.830+40A>G) n.898+40A>G c.740+40A>G (n.740+40A>G) c.275+40A>G (n.275+40A>G) c.*306+40A>G (n.*306+40A>G) c.898+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968295T= | CA2153346415 | GALC | c.908+40A= (n.908+40A=) c.839+40A= (n.839+40A=) c.830+40A= (n.830+40A=) n.898+40A= c.740+40A= (n.740+40A=) c.275+40A= (n.275+40A=) c.*306+40A= (n.*306+40A=) c.898+40A= | |
| 14 | g.87968296T>G | CA2625980255 | GALC | c.908+39A>C (n.908+39A>C) c.839+39A>C (n.839+39A>C) c.830+39A>C (n.830+39A>C) n.898+39A>C c.740+39A>C (n.740+39A>C) c.275+39A>C (n.275+39A>C) c.*306+39A>C (n.*306+39A>C) c.898+39A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968297T>C | CA2625980256 | GALC | c.908+38A>G (n.908+38A>G) c.839+38A>G (n.839+38A>G) c.830+38A>G (n.830+38A>G) n.898+38A>G c.740+38A>G (n.740+38A>G) c.275+38A>G (n.275+38A>G) c.*306+38A>G (n.*306+38A>G) c.898+38A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968300T>C | CA7297212 | GALC | c.908+35A>G (n.908+35A>G) c.839+35A>G (n.839+35A>G) c.830+35A>G (n.830+35A>G) n.898+35A>G c.740+35A>G (n.740+35A>G) c.275+35A>G (n.275+35A>G) c.*306+35A>G (n.*306+35A>G) c.898+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968300T= | CA2153346416 | GALC | c.908+35A= (n.908+35A=) c.839+35A= (n.839+35A=) c.830+35A= (n.830+35A=) n.898+35A= c.740+35A= (n.740+35A=) c.275+35A= (n.275+35A=) c.*306+35A= (n.*306+35A=) c.898+35A= | |
| 14 | g.87968301T>G | CA2625980257 | GALC | c.908+34A>C (n.908+34A>C) c.839+34A>C (n.839+34A>C) c.830+34A>C (n.830+34A>C) n.898+34A>C c.740+34A>C (n.740+34A>C) c.275+34A>C (n.275+34A>C) c.*306+34A>C (n.*306+34A>C) c.898+34A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968302G>A | CA487365156 | GALC | c.908+33C>T (n.908+33C>T) c.839+33C>T (n.839+33C>T) c.830+33C>T (n.830+33C>T) n.898+33C>T c.740+33C>T (n.740+33C>T) c.275+33C>T (n.275+33C>T) c.*306+33C>T (n.*306+33C>T) c.898+33C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968302G= | CA2153346417 | GALC | c.908+33C= (n.908+33C=) c.839+33C= (n.839+33C=) c.830+33C= (n.830+33C=) n.898+33C= c.740+33C= (n.740+33C=) c.275+33C= (n.275+33C=) c.*306+33C= (n.*306+33C=) c.898+33C= | |
| 14 | g.87968302G>T | CA7297213 | GALC | c.908+33C>A (n.908+33C>A) c.839+33C>A (n.839+33C>A) c.830+33C>A (n.830+33C>A) n.898+33C>A c.740+33C>A (n.740+33C>A) c.275+33C>A (n.275+33C>A) c.*306+33C>A (n.*306+33C>A) c.898+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968302_87968309del | CA2625980258 | GALC | c.908+26_908+33del (n.908+26_908+33del) c.839+26_839+33del (n.839+26_839+33del) c.830+26_830+33del (n.830+26_830+33del) n.898+26_898+33del c.740+26_740+33del (n.740+26_740+33del) c.275+26_275+33del (n.275+26_275+33del) c.*306+26_*306+33del (n.*306+26_*306+33del) c.898+26_898+33del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968302_87968310del | CA2625980259 | GALC | c.908+25_908+33del (n.908+25_908+33del) c.839+25_839+33del (n.839+25_839+33del) c.830+25_830+33del (n.830+25_830+33del) n.898+25_898+33del c.740+25_740+33del (n.740+25_740+33del) c.275+25_275+33del (n.275+25_275+33del) c.*306+25_*306+33del (n.*306+25_*306+33del) c.898+25_898+33del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968303A= | CA2153346418 | GALC | c.908+32T= (n.908+32T=) c.839+32T= (n.839+32T=) c.830+32T= (n.830+32T=) n.898+32T= c.740+32T= (n.740+32T=) c.275+32T= (n.275+32T=) c.*306+32T= (n.*306+32T=) c.898+32T= | |
| 14 | g.87968303A>C | CA615275170 | GALC | c.908+32T>G (n.908+32T>G) c.839+32T>G (n.839+32T>G) c.830+32T>G (n.830+32T>G) n.898+32T>G c.740+32T>G (n.740+32T>G) c.275+32T>G (n.275+32T>G) c.*306+32T>G (n.*306+32T>G) c.898+32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968303A>G | CA615275171 | GALC | c.908+32T>C (n.908+32T>C) c.839+32T>C (n.839+32T>C) c.830+32T>C (n.830+32T>C) n.898+32T>C c.740+32T>C (n.740+32T>C) c.275+32T>C (n.275+32T>C) c.*306+32T>C (n.*306+32T>C) c.898+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968307G>C | CA7297214 | GALC | c.908+28C>G (n.908+28C>G) c.839+28C>G (n.839+28C>G) c.830+28C>G (n.830+28C>G) n.898+28C>G c.740+28C>G (n.740+28C>G) c.275+28C>G (n.275+28C>G) c.*306+28C>G (n.*306+28C>G) c.898+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968307G= | CA2153346419 | GALC | c.908+28C= (n.908+28C=) c.839+28C= (n.839+28C=) c.830+28C= (n.830+28C=) n.898+28C= c.740+28C= (n.740+28C=) c.275+28C= (n.275+28C=) c.*306+28C= (n.*306+28C=) c.898+28C= | |
| 14 | g.87968308A= | CA2153346420 | GALC | c.908+27T= (n.908+27T=) c.839+27T= (n.839+27T=) c.830+27T= (n.830+27T=) n.898+27T= c.740+27T= (n.740+27T=) c.275+27T= (n.275+27T=) c.*306+27T= (n.*306+27T=) c.898+27T= | |
| 14 | g.87968308A>G | CA264703861 | GALC | c.908+27T>C (n.908+27T>C) c.839+27T>C (n.839+27T>C) c.830+27T>C (n.830+27T>C) n.898+27T>C c.740+27T>C (n.740+27T>C) c.275+27T>C (n.275+27T>C) c.*306+27T>C (n.*306+27T>C) c.898+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968309A>G | CA2575595120 | GALC | c.908+26T>C (n.908+26T>C) c.839+26T>C (n.839+26T>C) c.830+26T>C (n.830+26T>C) n.898+26T>C c.740+26T>C (n.740+26T>C) c.275+26T>C (n.275+26T>C) c.*306+26T>C (n.*306+26T>C) c.898+26T>C | |
| 14 | g.87968309A>T | CA2625980260 | GALC | c.908+26T>A (n.908+26T>A) c.839+26T>A (n.839+26T>A) c.830+26T>A (n.830+26T>A) n.898+26T>A c.740+26T>A (n.740+26T>A) c.275+26T>A (n.275+26T>A) c.*306+26T>A (n.*306+26T>A) c.898+26T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968311T>C | CA2625980261 | GALC | c.908+24A>G (n.908+24A>G) c.839+24A>G (n.839+24A>G) c.830+24A>G (n.830+24A>G) n.898+24A>G c.740+24A>G (n.740+24A>G) c.275+24A>G (n.275+24A>G) c.*306+24A>G (n.*306+24A>G) c.898+24A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968312C= | CA2153346421 | GALC | c.908+23G= (n.908+23G=) c.839+23G= (n.839+23G=) c.830+23G= (n.830+23G=) n.898+23G= c.740+23G= (n.740+23G=) c.275+23G= (n.275+23G=) c.*306+23G= (n.*306+23G=) c.898+23G= | |
| 14 | g.87968312C>G | CA615275172 | GALC | c.908+23G>C (n.908+23G>C) c.839+23G>C (n.839+23G>C) c.830+23G>C (n.830+23G>C) n.898+23G>C c.740+23G>C (n.740+23G>C) c.275+23G>C (n.275+23G>C) c.*306+23G>C (n.*306+23G>C) c.898+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968312C>T | CA2625980262 | GALC | c.908+23G>A (n.908+23G>A) c.839+23G>A (n.839+23G>A) c.830+23G>A (n.830+23G>A) n.898+23G>A c.740+23G>A (n.740+23G>A) c.275+23G>A (n.275+23G>A) c.*306+23G>A (n.*306+23G>A) c.898+23G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968313T>C | CA7297215 | GALC | c.908+22A>G (n.908+22A>G) c.839+22A>G (n.839+22A>G) c.830+22A>G (n.830+22A>G) n.898+22A>G c.740+22A>G (n.740+22A>G) c.275+22A>G (n.275+22A>G) c.*306+22A>G (n.*306+22A>G) c.898+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968313T= | CA2153346422 | GALC | c.908+22A= (n.908+22A=) c.839+22A= (n.839+22A=) c.830+22A= (n.830+22A=) n.898+22A= c.740+22A= (n.740+22A=) c.275+22A= (n.275+22A=) c.*306+22A= (n.*306+22A=) c.898+22A= | |
| 14 | g.87968314A= | CA2153346423 | GALC | c.908+21T= (n.908+21T=) c.839+21T= (n.839+21T=) c.830+21T= (n.830+21T=) n.898+21T= c.740+21T= (n.740+21T=) c.275+21T= (n.275+21T=) c.*306+21T= (n.*306+21T=) c.898+21T= | |
| 14 | g.87968314A>G | CA2625980264 | GALC | c.908+21T>C (n.908+21T>C) c.839+21T>C (n.839+21T>C) c.830+21T>C (n.830+21T>C) n.898+21T>C c.740+21T>C (n.740+21T>C) c.275+21T>C (n.275+21T>C) c.*306+21T>C (n.*306+21T>C) c.898+21T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968314A>T | CA7297216 | GALC | c.908+21T>A (n.908+21T>A) c.839+21T>A (n.839+21T>A) c.830+21T>A (n.830+21T>A) n.898+21T>A c.740+21T>A (n.740+21T>A) c.275+21T>A (n.275+21T>A) c.*306+21T>A (n.*306+21T>A) c.898+21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968317del | CA2625980263 | GALC | c.908+21del (n.908+21del) c.839+21del (n.839+21del) c.830+21del (n.830+21del) n.898+21del c.740+21del (n.740+21del) c.275+21del (n.275+21del) c.*306+21del (n.*306+21del) c.898+21del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968315A= | CA2153346424 | GALC | c.908+20T= (n.908+20T=) c.839+20T= (n.839+20T=) c.830+20T= (n.830+20T=) n.898+20T= c.740+20T= (n.740+20T=) c.275+20T= (n.275+20T=) c.*306+20T= (n.*306+20T=) c.898+20T= | |
| 14 | g.87968315A>G | CA7297217 | GALC | c.908+20T>C (n.908+20T>C) c.839+20T>C (n.839+20T>C) c.830+20T>C (n.830+20T>C) n.898+20T>C c.740+20T>C (n.740+20T>C) c.275+20T>C (n.275+20T>C) c.*306+20T>C (n.*306+20T>C) c.898+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968317A>G | CA2625980265 | GALC | c.908+18T>C (n.908+18T>C) c.839+18T>C (n.839+18T>C) c.830+18T>C (n.830+18T>C) n.898+18T>C c.740+18T>C (n.740+18T>C) c.275+18T>C (n.275+18T>C) c.*306+18T>C (n.*306+18T>C) c.898+18T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968318G>A | CA615275174 | GALC | c.908+17C>T (n.908+17C>T) c.839+17C>T (n.839+17C>T) c.830+17C>T (n.830+17C>T) n.898+17C>T c.740+17C>T (n.740+17C>T) c.275+17C>T (n.275+17C>T) c.*306+17C>T (n.*306+17C>T) c.898+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968318G>C | CA2739279596 | GALC | c.908+17C>G (n.908+17C>G) c.839+17C>G (n.839+17C>G) c.830+17C>G (n.830+17C>G) n.898+17C>G c.740+17C>G (n.740+17C>G) c.275+17C>G (n.275+17C>G) c.*306+17C>G (n.*306+17C>G) c.898+17C>G | ClinVar |
| 14 | g.87968318G= | CA2153346425 | GALC | c.908+17C= (n.908+17C=) c.839+17C= (n.839+17C=) c.830+17C= (n.830+17C=) n.898+17C= c.740+17C= (n.740+17C=) c.275+17C= (n.275+17C=) c.*306+17C= (n.*306+17C=) c.898+17C= | |
| 14 | g.87968318G>T | CA2625980266 | GALC | c.908+17C>A (n.908+17C>A) c.839+17C>A (n.839+17C>A) c.830+17C>A (n.830+17C>A) n.898+17C>A c.740+17C>A (n.740+17C>A) c.275+17C>A (n.275+17C>A) c.*306+17C>A (n.*306+17C>A) c.898+17C>A | gnomAD v4 |