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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.87968136T>C | CA709662811 | GALC | c.908+199A>G (n.908+199A>G) c.839+199A>G (n.839+199A>G) c.830+199A>G (n.830+199A>G) n.898+199A>G c.740+199A>G (n.740+199A>G) c.275+199A>G (n.275+199A>G) c.*306+199A>G (n.*306+199A>G) c.898+199A>G | dbSNP |
| 14 | g.87968136T= | CA2153346349 | GALC | c.908+199A= (n.908+199A=) c.839+199A= (n.839+199A=) c.830+199A= (n.830+199A=) n.898+199A= c.740+199A= (n.740+199A=) c.275+199A= (n.275+199A=) c.*306+199A= (n.*306+199A=) c.898+199A= | |
| 14 | g.87968143A= | CA2153346350 | GALC | c.908+192T= (n.908+192T=) c.839+192T= (n.839+192T=) c.830+192T= (n.830+192T=) n.898+192T= c.740+192T= (n.740+192T=) c.275+192T= (n.275+192T=) c.*306+192T= (n.*306+192T=) c.898+192T= | |
| 14 | g.87968143A>G | CA965684692 | GALC | c.908+192T>C (n.908+192T>C) c.839+192T>C (n.839+192T>C) c.830+192T>C (n.830+192T>C) n.898+192T>C c.740+192T>C (n.740+192T>C) c.275+192T>C (n.275+192T>C) c.*306+192T>C (n.*306+192T>C) c.898+192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968146T>C | CA709662814 | GALC | c.908+189A>G (n.908+189A>G) c.839+189A>G (n.839+189A>G) c.830+189A>G (n.830+189A>G) n.898+189A>G c.740+189A>G (n.740+189A>G) c.275+189A>G (n.275+189A>G) c.*306+189A>G (n.*306+189A>G) c.898+189A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968146T= | CA2153346351 | GALC | c.908+189A= (n.908+189A=) c.839+189A= (n.839+189A=) c.830+189A= (n.830+189A=) n.898+189A= c.740+189A= (n.740+189A=) c.275+189A= (n.275+189A=) c.*306+189A= (n.*306+189A=) c.898+189A= | |
| 14 | g.87968148G>A | CA264703758 | GALC | c.908+187C>T (n.908+187C>T) c.839+187C>T (n.839+187C>T) c.830+187C>T (n.830+187C>T) n.898+187C>T c.740+187C>T (n.740+187C>T) c.275+187C>T (n.275+187C>T) c.*306+187C>T (n.*306+187C>T) c.898+187C>T | dbSNP |
| 14 | g.87968148G= | CA2153346352 | GALC | c.908+187C= (n.908+187C=) c.839+187C= (n.839+187C=) c.830+187C= (n.830+187C=) n.898+187C= c.740+187C= (n.740+187C=) c.275+187C= (n.275+187C=) c.*306+187C= (n.*306+187C=) c.898+187C= | |
| 14 | g.87968149A= | CA2153346353 | GALC | c.908+186T= (n.908+186T=) c.839+186T= (n.839+186T=) c.830+186T= (n.830+186T=) n.898+186T= c.740+186T= (n.740+186T=) c.275+186T= (n.275+186T=) c.*306+186T= (n.*306+186T=) c.898+186T= | |
| 14 | g.87968149A>C | CA264703761 | GALC | c.908+186T>G (n.908+186T>G) c.839+186T>G (n.839+186T>G) c.830+186T>G (n.830+186T>G) n.898+186T>G c.740+186T>G (n.740+186T>G) c.275+186T>G (n.275+186T>G) c.*306+186T>G (n.*306+186T>G) c.898+186T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968149A>G | CA264703762 | GALC | c.908+186T>C (n.908+186T>C) c.839+186T>C (n.839+186T>C) c.830+186T>C (n.830+186T>C) n.898+186T>C c.740+186T>C (n.740+186T>C) c.275+186T>C (n.275+186T>C) c.*306+186T>C (n.*306+186T>C) c.898+186T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968152A= | CA2153346354 | GALC | c.908+183T= (n.908+183T=) c.839+183T= (n.839+183T=) c.830+183T= (n.830+183T=) n.898+183T= c.740+183T= (n.740+183T=) c.275+183T= (n.275+183T=) c.*306+183T= (n.*306+183T=) c.898+183T= | |
| 14 | g.87968152A>G | CA2153346355 | GALC | c.908+183T>C (n.908+183T>C) c.839+183T>C (n.839+183T>C) c.830+183T>C (n.830+183T>C) n.898+183T>C c.740+183T>C (n.740+183T>C) c.275+183T>C (n.275+183T>C) c.*306+183T>C (n.*306+183T>C) c.898+183T>C | dbSNP |
| 14 | g.87968153T>C | CA2802492689 | GALC | c.908+182A>G (n.908+182A>G) c.839+182A>G (n.839+182A>G) c.830+182A>G (n.830+182A>G) n.898+182A>G c.740+182A>G (n.740+182A>G) c.275+182A>G (n.275+182A>G) c.*306+182A>G (n.*306+182A>G) c.898+182A>G | |
| 14 | g.87968155T>A | CA264703763 | GALC | c.908+180A>T (n.908+180A>T) c.839+180A>T (n.839+180A>T) c.830+180A>T (n.830+180A>T) n.898+180A>T c.740+180A>T (n.740+180A>T) c.275+180A>T (n.275+180A>T) c.*306+180A>T (n.*306+180A>T) c.898+180A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968155T= | CA2153346356 | GALC | c.908+180A= (n.908+180A=) c.839+180A= (n.839+180A=) c.830+180A= (n.830+180A=) n.898+180A= c.740+180A= (n.740+180A=) c.275+180A= (n.275+180A=) c.*306+180A= (n.*306+180A=) c.898+180A= | |
| 14 | g.87968157C>A | CA2802492690 | GALC | c.908+178G>T (n.908+178G>T) c.839+178G>T (n.839+178G>T) c.830+178G>T (n.830+178G>T) n.898+178G>T c.740+178G>T (n.740+178G>T) c.275+178G>T (n.275+178G>T) c.*306+178G>T (n.*306+178G>T) c.898+178G>T | |
| 14 | g.87968157C= | CA2153346357 | GALC | c.908+178G= (n.908+178G=) c.839+178G= (n.839+178G=) c.830+178G= (n.830+178G=) n.898+178G= c.740+178G= (n.740+178G=) c.275+178G= (n.275+178G=) c.*306+178G= (n.*306+178G=) c.898+178G= | |
| 14 | g.87968157C>T | CA709662819 | GALC | c.908+178G>A (n.908+178G>A) c.839+178G>A (n.839+178G>A) c.830+178G>A (n.830+178G>A) n.898+178G>A c.740+178G>A (n.740+178G>A) c.275+178G>A (n.275+178G>A) c.*306+178G>A (n.*306+178G>A) c.898+178G>A | dbSNP |
| 14 | g.87968162A= | CA2153346358 | GALC | c.908+173T= (n.908+173T=) c.839+173T= (n.839+173T=) c.830+173T= (n.830+173T=) n.898+173T= c.740+173T= (n.740+173T=) c.275+173T= (n.275+173T=) c.*306+173T= (n.*306+173T=) c.898+173T= | |
| 14 | g.87968162A>G | CA709662823 | GALC | c.908+173T>C (n.908+173T>C) c.839+173T>C (n.839+173T>C) c.830+173T>C (n.830+173T>C) n.898+173T>C c.740+173T>C (n.740+173T>C) c.275+173T>C (n.275+173T>C) c.*306+173T>C (n.*306+173T>C) c.898+173T>C | dbSNP |
| 14 | g.87968163T>C | CA965684702 | GALC | c.908+172A>G (n.908+172A>G) c.839+172A>G (n.839+172A>G) c.830+172A>G (n.830+172A>G) n.898+172A>G c.740+172A>G (n.740+172A>G) c.275+172A>G (n.275+172A>G) c.*306+172A>G (n.*306+172A>G) c.898+172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968163T= | CA2153346359 | GALC | c.908+172A= (n.908+172A=) c.839+172A= (n.839+172A=) c.830+172A= (n.830+172A=) n.898+172A= c.740+172A= (n.740+172A=) c.275+172A= (n.275+172A=) c.*306+172A= (n.*306+172A=) c.898+172A= | |
| 14 | g.87968173G= | CA2153346360 | GALC | c.908+162C= (n.908+162C=) c.839+162C= (n.839+162C=) c.830+162C= (n.830+162C=) n.898+162C= c.740+162C= (n.740+162C=) c.275+162C= (n.275+162C=) c.*306+162C= (n.*306+162C=) c.898+162C= | |
| 14 | g.87968173G>T | CA264703764 | GALC | c.908+162C>A (n.908+162C>A) c.839+162C>A (n.839+162C>A) c.830+162C>A (n.830+162C>A) n.898+162C>A c.740+162C>A (n.740+162C>A) c.275+162C>A (n.275+162C>A) c.*306+162C>A (n.*306+162C>A) c.898+162C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968177T>C | CA2730138774 | GALC | c.908+158A>G (n.908+158A>G) c.839+158A>G (n.839+158A>G) c.830+158A>G (n.830+158A>G) n.898+158A>G c.740+158A>G (n.740+158A>G) c.275+158A>G (n.275+158A>G) c.*306+158A>G (n.*306+158A>G) c.898+158A>G | dbSNP |
| 14 | g.87968178A= | CA2153346361 | GALC | c.908+157T= (n.908+157T=) c.839+157T= (n.839+157T=) c.830+157T= (n.830+157T=) n.898+157T= c.740+157T= (n.740+157T=) c.275+157T= (n.275+157T=) c.*306+157T= (n.*306+157T=) c.898+157T= | |
| 14 | g.87968178A>C | CA709662824 | GALC | c.908+157T>G (n.908+157T>G) c.839+157T>G (n.839+157T>G) c.830+157T>G (n.830+157T>G) n.898+157T>G c.740+157T>G (n.740+157T>G) c.275+157T>G (n.275+157T>G) c.*306+157T>G (n.*306+157T>G) c.898+157T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968178A>G | CA965684706 | GALC | c.908+157T>C (n.908+157T>C) c.839+157T>C (n.839+157T>C) c.830+157T>C (n.830+157T>C) n.898+157T>C c.740+157T>C (n.740+157T>C) c.275+157T>C (n.275+157T>C) c.*306+157T>C (n.*306+157T>C) c.898+157T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968179G= | CA2153346362 | GALC | c.908+156C= (n.908+156C=) c.839+156C= (n.839+156C=) c.830+156C= (n.830+156C=) n.898+156C= c.740+156C= (n.740+156C=) c.275+156C= (n.275+156C=) c.*306+156C= (n.*306+156C=) c.898+156C= | |
| 14 | g.87968179G>T | CA965684714 | GALC | c.908+156C>A (n.908+156C>A) c.839+156C>A (n.839+156C>A) c.830+156C>A (n.830+156C>A) n.898+156C>A c.740+156C>A (n.740+156C>A) c.275+156C>A (n.275+156C>A) c.*306+156C>A (n.*306+156C>A) c.898+156C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968180A= | CA2153346363 | GALC | c.908+155T= (n.908+155T=) c.839+155T= (n.839+155T=) c.830+155T= (n.830+155T=) n.898+155T= c.740+155T= (n.740+155T=) c.275+155T= (n.275+155T=) c.*306+155T= (n.*306+155T=) c.898+155T= | |
| 14 | g.87968180A>T | CA264703765 | GALC | c.908+155T>A (n.908+155T>A) c.839+155T>A (n.839+155T>A) c.830+155T>A (n.830+155T>A) n.898+155T>A c.740+155T>A (n.740+155T>A) c.275+155T>A (n.275+155T>A) c.*306+155T>A (n.*306+155T>A) c.898+155T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968184G>T | CA2625980165 | GALC | c.908+151C>A (n.908+151C>A) c.839+151C>A (n.839+151C>A) c.830+151C>A (n.830+151C>A) n.898+151C>A c.740+151C>A (n.740+151C>A) c.275+151C>A (n.275+151C>A) c.*306+151C>A (n.*306+151C>A) c.898+151C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968185G>A | CA2153346365 | GALC | c.908+150C>T (n.908+150C>T) c.839+150C>T (n.839+150C>T) c.830+150C>T (n.830+150C>T) n.898+150C>T c.740+150C>T (n.740+150C>T) c.275+150C>T (n.275+150C>T) c.*306+150C>T (n.*306+150C>T) c.898+150C>T | dbSNP |
| 14 | g.87968185G>C | CA2625980166 | GALC | c.908+150C>G (n.908+150C>G) c.839+150C>G (n.839+150C>G) c.830+150C>G (n.830+150C>G) n.898+150C>G c.740+150C>G (n.740+150C>G) c.275+150C>G (n.275+150C>G) c.*306+150C>G (n.*306+150C>G) c.898+150C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968185G= | CA2153346364 | GALC | c.908+150C= (n.908+150C=) c.839+150C= (n.839+150C=) c.830+150C= (n.830+150C=) n.898+150C= c.740+150C= (n.740+150C=) c.275+150C= (n.275+150C=) c.*306+150C= (n.*306+150C=) c.898+150C= | |
| 14 | g.87968185G>T | CA615275151 | GALC | c.908+150C>A (n.908+150C>A) c.839+150C>A (n.839+150C>A) c.830+150C>A (n.830+150C>A) n.898+150C>A c.740+150C>A (n.740+150C>A) c.275+150C>A (n.275+150C>A) c.*306+150C>A (n.*306+150C>A) c.898+150C>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968186T>C | CA2625980167 | GALC | c.908+149A>G (n.908+149A>G) c.839+149A>G (n.839+149A>G) c.830+149A>G (n.830+149A>G) n.898+149A>G c.740+149A>G (n.740+149A>G) c.275+149A>G (n.275+149A>G) c.*306+149A>G (n.*306+149A>G) c.898+149A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968187A= | CA2153346366 | GALC | c.908+148T= (n.908+148T=) c.839+148T= (n.839+148T=) c.830+148T= (n.830+148T=) n.898+148T= c.740+148T= (n.740+148T=) c.275+148T= (n.275+148T=) c.*306+148T= (n.*306+148T=) c.898+148T= | |
| 14 | g.87968187A>C | CA2625980168 | GALC | c.908+148T>G (n.908+148T>G) c.839+148T>G (n.839+148T>G) c.830+148T>G (n.830+148T>G) n.898+148T>G c.740+148T>G (n.740+148T>G) c.275+148T>G (n.275+148T>G) c.*306+148T>G (n.*306+148T>G) c.898+148T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968187A>T | CA965684719 | GALC | c.908+148T>A (n.908+148T>A) c.839+148T>A (n.839+148T>A) c.830+148T>A (n.830+148T>A) n.898+148T>A c.740+148T>A (n.740+148T>A) c.275+148T>A (n.275+148T>A) c.*306+148T>A (n.*306+148T>A) c.898+148T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968188T>A | CA2625980169 | GALC | c.908+147A>T (n.908+147A>T) c.839+147A>T (n.839+147A>T) c.830+147A>T (n.830+147A>T) n.898+147A>T c.740+147A>T (n.740+147A>T) c.275+147A>T (n.275+147A>T) c.*306+147A>T (n.*306+147A>T) c.898+147A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968188T>C | CA709662835 | GALC | c.908+147A>G (n.908+147A>G) c.839+147A>G (n.839+147A>G) c.830+147A>G (n.830+147A>G) n.898+147A>G c.740+147A>G (n.740+147A>G) c.275+147A>G (n.275+147A>G) c.*306+147A>G (n.*306+147A>G) c.898+147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968188T>G | CA2625980170 | GALC | c.908+147A>C (n.908+147A>C) c.839+147A>C (n.839+147A>C) c.830+147A>C (n.830+147A>C) n.898+147A>C c.740+147A>C (n.740+147A>C) c.275+147A>C (n.275+147A>C) c.*306+147A>C (n.*306+147A>C) c.898+147A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968188T= | CA2153346367 | GALC | c.908+147A= (n.908+147A=) c.839+147A= (n.839+147A=) c.830+147A= (n.830+147A=) n.898+147A= c.740+147A= (n.740+147A=) c.275+147A= (n.275+147A=) c.*306+147A= (n.*306+147A=) c.898+147A= | |
| 14 | g.87968189A>C | CA2625980171 | GALC | c.908+146T>G (n.908+146T>G) c.839+146T>G (n.839+146T>G) c.830+146T>G (n.830+146T>G) n.898+146T>G c.740+146T>G (n.740+146T>G) c.275+146T>G (n.275+146T>G) c.*306+146T>G (n.*306+146T>G) c.898+146T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968189A>G | CA2625980172 | GALC | c.908+146T>C (n.908+146T>C) c.839+146T>C (n.839+146T>C) c.830+146T>C (n.830+146T>C) n.898+146T>C c.740+146T>C (n.740+146T>C) c.275+146T>C (n.275+146T>C) c.*306+146T>C (n.*306+146T>C) c.898+146T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968189A>T | CA2625980173 | GALC | c.908+146T>A (n.908+146T>A) c.839+146T>A (n.839+146T>A) c.830+146T>A (n.830+146T>A) n.898+146T>A c.740+146T>A (n.740+146T>A) c.275+146T>A (n.275+146T>A) c.*306+146T>A (n.*306+146T>A) c.898+146T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968190G>T | CA2625980174 | GALC | c.908+145C>A (n.908+145C>A) c.839+145C>A (n.839+145C>A) c.830+145C>A (n.830+145C>A) n.898+145C>A c.740+145C>A (n.740+145C>A) c.275+145C>A (n.275+145C>A) c.*306+145C>A (n.*306+145C>A) c.898+145C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968191G>A | CA2625980175 | GALC | c.908+144C>T (n.908+144C>T) c.839+144C>T (n.839+144C>T) c.830+144C>T (n.830+144C>T) n.898+144C>T c.740+144C>T (n.740+144C>T) c.275+144C>T (n.275+144C>T) c.*306+144C>T (n.*306+144C>T) c.898+144C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968191G>T | CA2625980176 | GALC | c.908+144C>A (n.908+144C>A) c.839+144C>A (n.839+144C>A) c.830+144C>A (n.830+144C>A) n.898+144C>A c.740+144C>A (n.740+144C>A) c.275+144C>A (n.275+144C>A) c.*306+144C>A (n.*306+144C>A) c.898+144C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968192T>A | CA2625980177 | GALC | c.908+143A>T (n.908+143A>T) c.839+143A>T (n.839+143A>T) c.830+143A>T (n.830+143A>T) n.898+143A>T c.740+143A>T (n.740+143A>T) c.275+143A>T (n.275+143A>T) c.*306+143A>T (n.*306+143A>T) c.898+143A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968192T>C | CA709662837 | GALC | c.908+143A>G (n.908+143A>G) c.839+143A>G (n.839+143A>G) c.830+143A>G (n.830+143A>G) n.898+143A>G c.740+143A>G (n.740+143A>G) c.275+143A>G (n.275+143A>G) c.*306+143A>G (n.*306+143A>G) c.898+143A>G | dbSNP |
| 14 | g.87968192T= | CA2153346368 | GALC | c.908+143A= (n.908+143A=) c.839+143A= (n.839+143A=) c.830+143A= (n.830+143A=) n.898+143A= c.740+143A= (n.740+143A=) c.275+143A= (n.275+143A=) c.*306+143A= (n.*306+143A=) c.898+143A= | |
| 14 | g.87968193A>G | CA2625980178 | GALC | c.908+142T>C (n.908+142T>C) c.839+142T>C (n.839+142T>C) c.830+142T>C (n.830+142T>C) n.898+142T>C c.740+142T>C (n.740+142T>C) c.275+142T>C (n.275+142T>C) c.*306+142T>C (n.*306+142T>C) c.898+142T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968193A>T | CA2625980179 | GALC | c.908+142T>A (n.908+142T>A) c.839+142T>A (n.839+142T>A) c.830+142T>A (n.830+142T>A) n.898+142T>A c.740+142T>A (n.740+142T>A) c.275+142T>A (n.275+142T>A) c.*306+142T>A (n.*306+142T>A) c.898+142T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968194T>C | CA709662842 | GALC | c.908+141A>G (n.908+141A>G) c.839+141A>G (n.839+141A>G) c.830+141A>G (n.830+141A>G) n.898+141A>G c.740+141A>G (n.740+141A>G) c.275+141A>G (n.275+141A>G) c.*306+141A>G (n.*306+141A>G) c.898+141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968194T= | CA2153346369 | GALC | c.908+141A= (n.908+141A=) c.839+141A= (n.839+141A=) c.830+141A= (n.830+141A=) n.898+141A= c.740+141A= (n.740+141A=) c.275+141A= (n.275+141A=) c.*306+141A= (n.*306+141A=) c.898+141A= | |
| 14 | g.87968195A= | CA2153346370 | GALC | c.908+140T= (n.908+140T=) c.839+140T= (n.839+140T=) c.830+140T= (n.830+140T=) n.898+140T= c.740+140T= (n.740+140T=) c.275+140T= (n.275+140T=) c.*306+140T= (n.*306+140T=) c.898+140T= | |
| 14 | g.87968195A>T | CA709662847 | GALC | c.908+140T>A (n.908+140T>A) c.839+140T>A (n.839+140T>A) c.830+140T>A (n.830+140T>A) n.898+140T>A c.740+140T>A (n.740+140T>A) c.275+140T>A (n.275+140T>A) c.*306+140T>A (n.*306+140T>A) c.898+140T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968195_87968196delinsAC | CA2153346371 | GALC | c.908+139_908+140delinsGT (n.908+139_908+140delinsGT) c.839+139_839+140delinsGT (n.839+139_839+140delinsGT) c.830+139_830+140delinsGT (n.830+139_830+140delinsGT) n.898+139_898+140delinsGT c.740+139_740+140delinsGT (n.740+139_740+140delinsGT) c.275+139_275+140delinsGT (n.275+139_275+140delinsGT) c.*306+139_*306+140delinsGT (n.*306+139_*306+140delinsGT) c.898+139_898+140delinsGT | |
| 14 | g.87968196del | CA709662850 | GALC | c.908+139del (n.908+139del) c.839+139del (n.839+139del) c.830+139del (n.830+139del) n.898+139del c.740+139del (n.740+139del) c.275+139del (n.275+139del) c.*306+139del (n.*306+139del) c.898+139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968196C>A | CA2730138784 | GALC | c.908+139G>T (n.908+139G>T) c.839+139G>T (n.839+139G>T) c.830+139G>T (n.830+139G>T) n.898+139G>T c.740+139G>T (n.740+139G>T) c.275+139G>T (n.275+139G>T) c.*306+139G>T (n.*306+139G>T) c.898+139G>T | dbSNP |
| 14 | g.87968196C= | CA2153346372 | GALC | c.908+139G= (n.908+139G=) c.839+139G= (n.839+139G=) c.830+139G= (n.830+139G=) n.898+139G= c.740+139G= (n.740+139G=) c.275+139G= (n.275+139G=) c.*306+139G= (n.*306+139G=) c.898+139G= | |
| 14 | g.87968197A>G | CA2625980180 | GALC | c.908+138T>C (n.908+138T>C) c.839+138T>C (n.839+138T>C) c.830+138T>C (n.830+138T>C) n.898+138T>C c.740+138T>C (n.740+138T>C) c.275+138T>C (n.275+138T>C) c.*306+138T>C (n.*306+138T>C) c.898+138T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968197A>T | CA2625980181 | GALC | c.908+138T>A (n.908+138T>A) c.839+138T>A (n.839+138T>A) c.830+138T>A (n.830+138T>A) n.898+138T>A c.740+138T>A (n.740+138T>A) c.275+138T>A (n.275+138T>A) c.*306+138T>A (n.*306+138T>A) c.898+138T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968199dup | CA2153346373 | GALC | c.908+138dup (n.908+138dup) c.839+138dup (n.839+138dup) c.830+138dup (n.830+138dup) n.898+138dup c.740+138dup (n.740+138dup) c.275+138dup (n.275+138dup) c.*306+138dup (n.*306+138dup) c.898+138dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968200T>C | CA2625980182 | GALC | c.908+135A>G (n.908+135A>G) c.839+135A>G (n.839+135A>G) c.830+135A>G (n.830+135A>G) n.898+135A>G c.740+135A>G (n.740+135A>G) c.275+135A>G (n.275+135A>G) c.*306+135A>G (n.*306+135A>G) c.898+135A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968200_87968201insTT | CA2507758770 | GALC | c.908+135_908+136insAA (n.908+135_908+136insAA) c.839+135_839+136insAA (n.839+135_839+136insAA) c.830+135_830+136insAA (n.830+135_830+136insAA) n.898+135_898+136insAA c.740+135_740+136insAA (n.740+135_740+136insAA) c.275+135_275+136insAA (n.275+135_275+136insAA) c.*306+135_*306+136insAA (n.*306+135_*306+136insAA) c.898+135_898+136insAA | |
| 14 | g.87968202G>C | CA2730138787 | GALC | c.908+133C>G (n.908+133C>G) c.839+133C>G (n.839+133C>G) c.830+133C>G (n.830+133C>G) n.898+133C>G c.740+133C>G (n.740+133C>G) c.275+133C>G (n.275+133C>G) c.*306+133C>G (n.*306+133C>G) c.898+133C>G | dbSNP |
| 14 | g.87968202G>T | CA2625980183 | GALC | c.908+133C>A (n.908+133C>A) c.839+133C>A (n.839+133C>A) c.830+133C>A (n.830+133C>A) n.898+133C>A c.740+133C>A (n.740+133C>A) c.275+133C>A (n.275+133C>A) c.*306+133C>A (n.*306+133C>A) c.898+133C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968203A>G | CA2625980184 | GALC | c.908+132T>C (n.908+132T>C) c.839+132T>C (n.839+132T>C) c.830+132T>C (n.830+132T>C) n.898+132T>C c.740+132T>C (n.740+132T>C) c.275+132T>C (n.275+132T>C) c.*306+132T>C (n.*306+132T>C) c.898+132T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968203A>T | CA2625980185 | GALC | c.908+132T>A (n.908+132T>A) c.839+132T>A (n.839+132T>A) c.830+132T>A (n.830+132T>A) n.898+132T>A c.740+132T>A (n.740+132T>A) c.275+132T>A (n.275+132T>A) c.*306+132T>A (n.*306+132T>A) c.898+132T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968204T>A | CA2625980187 | GALC | c.908+131A>T (n.908+131A>T) c.839+131A>T (n.839+131A>T) c.830+131A>T (n.830+131A>T) n.898+131A>T c.740+131A>T (n.740+131A>T) c.275+131A>T (n.275+131A>T) c.*306+131A>T (n.*306+131A>T) c.898+131A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968204T>C | CA2625980186 | GALC | c.908+131A>G (n.908+131A>G) c.839+131A>G (n.839+131A>G) c.830+131A>G (n.830+131A>G) n.898+131A>G c.740+131A>G (n.740+131A>G) c.275+131A>G (n.275+131A>G) c.*306+131A>G (n.*306+131A>G) c.898+131A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968204T>G | CA2597552238 | GALC | c.908+131A>C (n.908+131A>C) c.839+131A>C (n.839+131A>C) c.830+131A>C (n.830+131A>C) n.898+131A>C c.740+131A>C (n.740+131A>C) c.275+131A>C (n.275+131A>C) c.*306+131A>C (n.*306+131A>C) c.898+131A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968205G>A | CA2153346375 | GALC | c.908+130C>T (n.908+130C>T) c.839+130C>T (n.839+130C>T) c.830+130C>T (n.830+130C>T) n.898+130C>T c.740+130C>T (n.740+130C>T) c.275+130C>T (n.275+130C>T) c.*306+130C>T (n.*306+130C>T) c.898+130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968205G>C | CA2625980188 | GALC | c.908+130C>G (n.908+130C>G) c.839+130C>G (n.839+130C>G) c.830+130C>G (n.830+130C>G) n.898+130C>G c.740+130C>G (n.740+130C>G) c.275+130C>G (n.275+130C>G) c.*306+130C>G (n.*306+130C>G) c.898+130C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968205G= | CA2153346374 | GALC | c.908+130C= (n.908+130C=) c.839+130C= (n.839+130C=) c.830+130C= (n.830+130C=) n.898+130C= c.740+130C= (n.740+130C=) c.275+130C= (n.275+130C=) c.*306+130C= (n.*306+130C=) c.898+130C= | |
| 14 | g.87968205G>T | CA2625980189 | GALC | c.908+130C>A (n.908+130C>A) c.839+130C>A (n.839+130C>A) c.830+130C>A (n.830+130C>A) n.898+130C>A c.740+130C>A (n.740+130C>A) c.275+130C>A (n.275+130C>A) c.*306+130C>A (n.*306+130C>A) c.898+130C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968206A= | CA2153346376 | GALC | c.908+129T= (n.908+129T=) c.839+129T= (n.839+129T=) c.830+129T= (n.830+129T=) n.898+129T= c.740+129T= (n.740+129T=) c.275+129T= (n.275+129T=) c.*306+129T= (n.*306+129T=) c.898+129T= | |
| 14 | g.87968206A>G | CA709662855 | GALC | c.908+129T>C (n.908+129T>C) c.839+129T>C (n.839+129T>C) c.830+129T>C (n.830+129T>C) n.898+129T>C c.740+129T>C (n.740+129T>C) c.275+129T>C (n.275+129T>C) c.*306+129T>C (n.*306+129T>C) c.898+129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968206A>T | CA2625980190 | GALC | c.908+129T>A (n.908+129T>A) c.839+129T>A (n.839+129T>A) c.830+129T>A (n.830+129T>A) n.898+129T>A c.740+129T>A (n.740+129T>A) c.275+129T>A (n.275+129T>A) c.*306+129T>A (n.*306+129T>A) c.898+129T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968207C>A | CA2625980191 | GALC | c.908+128G>T (n.908+128G>T) c.839+128G>T (n.839+128G>T) c.830+128G>T (n.830+128G>T) n.898+128G>T c.740+128G>T (n.740+128G>T) c.275+128G>T (n.275+128G>T) c.*306+128G>T (n.*306+128G>T) c.898+128G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968207C= | CA2153346377 | GALC | c.908+128G= (n.908+128G=) c.839+128G= (n.839+128G=) c.830+128G= (n.830+128G=) n.898+128G= c.740+128G= (n.740+128G=) c.275+128G= (n.275+128G=) c.*306+128G= (n.*306+128G=) c.898+128G= | |
| 14 | g.87968207C>T | CA264703767 | GALC | c.908+128G>A (n.908+128G>A) c.839+128G>A (n.839+128G>A) c.830+128G>A (n.830+128G>A) n.898+128G>A c.740+128G>A (n.740+128G>A) c.275+128G>A (n.275+128G>A) c.*306+128G>A (n.*306+128G>A) c.898+128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968207_87968244delinsCGCTAACAAGGCAAAATGTTTACAATCATTGAATCTAG | CA2153346378 | GALC | c.908+91_908+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.908+91_908+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.839+91_839+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.839+91_839+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.830+91_830+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.830+91_830+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) n.898+91_898+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG c.740+91_740+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.740+91_740+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.275+91_275+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.275+91_275+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.*306+91_*306+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.*306+91_*306+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.898+91_898+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG | |
| 14 | g.87968208G>A | CA264703769 | GALC | c.908+127C>T (n.908+127C>T) c.839+127C>T (n.839+127C>T) c.830+127C>T (n.830+127C>T) n.898+127C>T c.740+127C>T (n.740+127C>T) c.275+127C>T (n.275+127C>T) c.*306+127C>T (n.*306+127C>T) c.898+127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968208G>C | CA2625980192 | GALC | c.908+127C>G (n.908+127C>G) c.839+127C>G (n.839+127C>G) c.830+127C>G (n.830+127C>G) n.898+127C>G c.740+127C>G (n.740+127C>G) c.275+127C>G (n.275+127C>G) c.*306+127C>G (n.*306+127C>G) c.898+127C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968208G= | CA2153346379 | GALC | c.908+127C= (n.908+127C=) c.839+127C= (n.839+127C=) c.830+127C= (n.830+127C=) n.898+127C= c.740+127C= (n.740+127C=) c.275+127C= (n.275+127C=) c.*306+127C= (n.*306+127C=) c.898+127C= | |
| 14 | g.87968208G>T | CA2625980193 | GALC | c.908+127C>A (n.908+127C>A) c.839+127C>A (n.839+127C>A) c.830+127C>A (n.830+127C>A) n.898+127C>A c.740+127C>A (n.740+127C>A) c.275+127C>A (n.275+127C>A) c.*306+127C>A (n.*306+127C>A) c.898+127C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968211_87968247del | CA709662866 | GALC | c.908+91_908+127del (n.908+91_908+127del) c.839+91_839+127del (n.839+91_839+127del) c.830+91_830+127del (n.830+91_830+127del) n.898+91_898+127del c.740+91_740+127del (n.740+91_740+127del) c.275+91_275+127del (n.275+91_275+127del) c.*306+91_*306+127del (n.*306+91_*306+127del) c.898+91_898+127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968209C>A | CA2625980194 | GALC | c.908+126G>T (n.908+126G>T) c.839+126G>T (n.839+126G>T) c.830+126G>T (n.830+126G>T) n.898+126G>T c.740+126G>T (n.740+126G>T) c.275+126G>T (n.275+126G>T) c.*306+126G>T (n.*306+126G>T) c.898+126G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968211A>C | CA2625980196 | GALC | c.908+124T>G (n.908+124T>G) c.839+124T>G (n.839+124T>G) c.830+124T>G (n.830+124T>G) n.898+124T>G c.740+124T>G (n.740+124T>G) c.275+124T>G (n.275+124T>G) c.*306+124T>G (n.*306+124T>G) c.898+124T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968211A>G | CA2625980195 | GALC | c.908+124T>C (n.908+124T>C) c.839+124T>C (n.839+124T>C) c.830+124T>C (n.830+124T>C) n.898+124T>C c.740+124T>C (n.740+124T>C) c.275+124T>C (n.275+124T>C) c.*306+124T>C (n.*306+124T>C) c.898+124T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968212del | CA2625980197 | GALC | c.908+124del (n.908+124del) c.839+124del (n.839+124del) c.830+124del (n.830+124del) n.898+124del c.740+124del (n.740+124del) c.275+124del (n.275+124del) c.*306+124del (n.*306+124del) c.898+124del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968213C>A | CA2625980198 | GALC | c.908+122G>T (n.908+122G>T) c.839+122G>T (n.839+122G>T) c.830+122G>T (n.830+122G>T) n.898+122G>T c.740+122G>T (n.740+122G>T) c.275+122G>T (n.275+122G>T) c.*306+122G>T (n.*306+122G>T) c.898+122G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968213C= | CA2153346380 | GALC | c.908+122G= (n.908+122G=) c.839+122G= (n.839+122G=) c.830+122G= (n.830+122G=) n.898+122G= c.740+122G= (n.740+122G=) c.275+122G= (n.275+122G=) c.*306+122G= (n.*306+122G=) c.898+122G= | |
| 14 | g.87968213C>G | CA2625980199 | GALC | c.908+122G>C (n.908+122G>C) c.839+122G>C (n.839+122G>C) c.830+122G>C (n.830+122G>C) n.898+122G>C c.740+122G>C (n.740+122G>C) c.275+122G>C (n.275+122G>C) c.*306+122G>C (n.*306+122G>C) c.898+122G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968213C>T | CA14070678 | GALC | c.908+122G>A (n.908+122G>A) c.839+122G>A (n.839+122G>A) c.830+122G>A (n.830+122G>A) n.898+122G>A c.740+122G>A (n.740+122G>A) c.275+122G>A (n.275+122G>A) c.*306+122G>A (n.*306+122G>A) c.898+122G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968214A>G | CA2625980200 | GALC | c.908+121T>C (n.908+121T>C) c.839+121T>C (n.839+121T>C) c.830+121T>C (n.830+121T>C) n.898+121T>C c.740+121T>C (n.740+121T>C) c.275+121T>C (n.275+121T>C) c.*306+121T>C (n.*306+121T>C) c.898+121T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968215A>C | CA2625980201 | GALC | c.908+120T>G (n.908+120T>G) c.839+120T>G (n.839+120T>G) c.830+120T>G (n.830+120T>G) n.898+120T>G c.740+120T>G (n.740+120T>G) c.275+120T>G (n.275+120T>G) c.*306+120T>G (n.*306+120T>G) c.898+120T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968215A>G | CA2730138889 | GALC | c.908+120T>C (n.908+120T>C) c.839+120T>C (n.839+120T>C) c.830+120T>C (n.830+120T>C) n.898+120T>C c.740+120T>C (n.740+120T>C) c.275+120T>C (n.275+120T>C) c.*306+120T>C (n.*306+120T>C) c.898+120T>C | dbSNP |
| 14 | g.87968216G>C | CA2625980202 | GALC | c.908+119C>G (n.908+119C>G) c.839+119C>G (n.839+119C>G) c.830+119C>G (n.830+119C>G) n.898+119C>G c.740+119C>G (n.740+119C>G) c.275+119C>G (n.275+119C>G) c.*306+119C>G (n.*306+119C>G) c.898+119C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968216G>T | CA2625980203 | GALC | c.908+119C>A (n.908+119C>A) c.839+119C>A (n.839+119C>A) c.830+119C>A (n.830+119C>A) n.898+119C>A c.740+119C>A (n.740+119C>A) c.275+119C>A (n.275+119C>A) c.*306+119C>A (n.*306+119C>A) c.898+119C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968217G>A | CA2625980204 | GALC | c.908+118C>T (n.908+118C>T) c.839+118C>T (n.839+118C>T) c.830+118C>T (n.830+118C>T) n.898+118C>T c.740+118C>T (n.740+118C>T) c.275+118C>T (n.275+118C>T) c.*306+118C>T (n.*306+118C>T) c.898+118C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968217G>T | CA2625980205 | GALC | c.908+118C>A (n.908+118C>A) c.839+118C>A (n.839+118C>A) c.830+118C>A (n.830+118C>A) n.898+118C>A c.740+118C>A (n.740+118C>A) c.275+118C>A (n.275+118C>A) c.*306+118C>A (n.*306+118C>A) c.898+118C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968218C>A | CA2625980206 | GALC | c.908+117G>T (n.908+117G>T) c.839+117G>T (n.839+117G>T) c.830+117G>T (n.830+117G>T) n.898+117G>T c.740+117G>T (n.740+117G>T) c.275+117G>T (n.275+117G>T) c.*306+117G>T (n.*306+117G>T) c.898+117G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968218C>T | CA2625980207 | GALC | c.908+117G>A (n.908+117G>A) c.839+117G>A (n.839+117G>A) c.830+117G>A (n.830+117G>A) n.898+117G>A c.740+117G>A (n.740+117G>A) c.275+117G>A (n.275+117G>A) c.*306+117G>A (n.*306+117G>A) c.898+117G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968220A= | CA2153346381 | GALC | c.908+115T= (n.908+115T=) c.839+115T= (n.839+115T=) c.830+115T= (n.830+115T=) n.898+115T= c.740+115T= (n.740+115T=) c.275+115T= (n.275+115T=) c.*306+115T= (n.*306+115T=) c.898+115T= | |
| 14 | g.87968220A>G | CA2625980208 | GALC | c.908+115T>C (n.908+115T>C) c.839+115T>C (n.839+115T>C) c.830+115T>C (n.830+115T>C) n.898+115T>C c.740+115T>C (n.740+115T>C) c.275+115T>C (n.275+115T>C) c.*306+115T>C (n.*306+115T>C) c.898+115T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968220A>T | CA615275157 | GALC | c.908+115T>A (n.908+115T>A) c.839+115T>A (n.839+115T>A) c.830+115T>A (n.830+115T>A) n.898+115T>A c.740+115T>A (n.740+115T>A) c.275+115T>A (n.275+115T>A) c.*306+115T>A (n.*306+115T>A) c.898+115T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968222A>G | CA2625980209 | GALC | c.908+113T>C (n.908+113T>C) c.839+113T>C (n.839+113T>C) c.830+113T>C (n.830+113T>C) n.898+113T>C c.740+113T>C (n.740+113T>C) c.275+113T>C (n.275+113T>C) c.*306+113T>C (n.*306+113T>C) c.898+113T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968223T>A | CA2625980210 | GALC | c.908+112A>T (n.908+112A>T) c.839+112A>T (n.839+112A>T) c.830+112A>T (n.830+112A>T) n.898+112A>T c.740+112A>T (n.740+112A>T) c.275+112A>T (n.275+112A>T) c.*306+112A>T (n.*306+112A>T) c.898+112A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968223T>C | CA709662875 | GALC | c.908+112A>G (n.908+112A>G) c.839+112A>G (n.839+112A>G) c.830+112A>G (n.830+112A>G) n.898+112A>G c.740+112A>G (n.740+112A>G) c.275+112A>G (n.275+112A>G) c.*306+112A>G (n.*306+112A>G) c.898+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968223T= | CA2153346382 | GALC | c.908+112A= (n.908+112A=) c.839+112A= (n.839+112A=) c.830+112A= (n.830+112A=) n.898+112A= c.740+112A= (n.740+112A=) c.275+112A= (n.275+112A=) c.*306+112A= (n.*306+112A=) c.898+112A= | |
| 14 | g.87968224G>A | CA965684729 | GALC | c.908+111C>T (n.908+111C>T) c.839+111C>T (n.839+111C>T) c.830+111C>T (n.830+111C>T) n.898+111C>T c.740+111C>T (n.740+111C>T) c.275+111C>T (n.275+111C>T) c.*306+111C>T (n.*306+111C>T) c.898+111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968224G= | CA2153346383 | GALC | c.908+111C= (n.908+111C=) c.839+111C= (n.839+111C=) c.830+111C= (n.830+111C=) n.898+111C= c.740+111C= (n.740+111C=) c.275+111C= (n.275+111C=) c.*306+111C= (n.*306+111C=) c.898+111C= | |
| 14 | g.87968224G>T | CA2625980211 | GALC | c.908+111C>A (n.908+111C>A) c.839+111C>A (n.839+111C>A) c.830+111C>A (n.830+111C>A) n.898+111C>A c.740+111C>A (n.740+111C>A) c.275+111C>A (n.275+111C>A) c.*306+111C>A (n.*306+111C>A) c.898+111C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968227T>C | CA2625980212 | GALC | c.908+108A>G (n.908+108A>G) c.839+108A>G (n.839+108A>G) c.830+108A>G (n.830+108A>G) n.898+108A>G c.740+108A>G (n.740+108A>G) c.275+108A>G (n.275+108A>G) c.*306+108A>G (n.*306+108A>G) c.898+108A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968228A>C | CA2625980213 | GALC | c.908+107T>G (n.908+107T>G) c.839+107T>G (n.839+107T>G) c.830+107T>G (n.830+107T>G) n.898+107T>G c.740+107T>G (n.740+107T>G) c.275+107T>G (n.275+107T>G) c.*306+107T>G (n.*306+107T>G) c.898+107T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968228A>T | CA2625980214 | GALC | c.908+107T>A (n.908+107T>A) c.839+107T>A (n.839+107T>A) c.830+107T>A (n.830+107T>A) n.898+107T>A c.740+107T>A (n.740+107T>A) c.275+107T>A (n.275+107T>A) c.*306+107T>A (n.*306+107T>A) c.898+107T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968229C>A | CA2625980217 | GALC | c.908+106G>T (n.908+106G>T) c.839+106G>T (n.839+106G>T) c.830+106G>T (n.830+106G>T) n.898+106G>T c.740+106G>T (n.740+106G>T) c.275+106G>T (n.275+106G>T) c.*306+106G>T (n.*306+106G>T) c.898+106G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968229C>G | CA2625980215 | GALC | c.908+106G>C (n.908+106G>C) c.839+106G>C (n.839+106G>C) c.830+106G>C (n.830+106G>C) n.898+106G>C c.740+106G>C (n.740+106G>C) c.275+106G>C (n.275+106G>C) c.*306+106G>C (n.*306+106G>C) c.898+106G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968229C>T | CA2625980216 | GALC | c.908+106G>A (n.908+106G>A) c.839+106G>A (n.839+106G>A) c.830+106G>A (n.830+106G>A) n.898+106G>A c.740+106G>A (n.740+106G>A) c.275+106G>A (n.275+106G>A) c.*306+106G>A (n.*306+106G>A) c.898+106G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968231A= | CA2153346384 | GALC | c.908+104T= (n.908+104T=) c.839+104T= (n.839+104T=) c.830+104T= (n.830+104T=) n.898+104T= c.740+104T= (n.740+104T=) c.275+104T= (n.275+104T=) c.*306+104T= (n.*306+104T=) c.898+104T= | |
| 14 | g.87968231A>G | CA709662876 | GALC | c.908+104T>C (n.908+104T>C) c.839+104T>C (n.839+104T>C) c.830+104T>C (n.830+104T>C) n.898+104T>C c.740+104T>C (n.740+104T>C) c.275+104T>C (n.275+104T>C) c.*306+104T>C (n.*306+104T>C) c.898+104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968231_87968232del | CA2625980218 | GALC | c.908+103_908+104del (n.908+103_908+104del) c.839+103_839+104del (n.839+103_839+104del) c.830+103_830+104del (n.830+103_830+104del) n.898+103_898+104del c.740+103_740+104del (n.740+103_740+104del) c.275+103_275+104del (n.275+103_275+104del) c.*306+103_*306+104del (n.*306+103_*306+104del) c.898+103_898+104del | gnomAD v4 |