Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.87965420C>A | CA377487384 | PTEN | c.1253C>A (p.Pro418Gln) c.*189C>A (n.*189C>A) n.1895C>A c.*990C>A (n.*990C>A) c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.*499C>A (n.*499C>A) n.2318C>A n.2552C>A c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.1081C>A c.1679C>A (p.Pro560Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) c.1064C>A (p.Pro355Gln) n.1730C>A | |
10 | g.87965420C= | CA1926174002 | PTEN | c.1253C= (p.Pro418=) c.*189C= (n.*189C=) n.1895C= c.*990C= (n.*990C=) c.1115C= (p.Pro372=) c.*499C= (n.*499C=) n.2318C= n.2552C= c.1160C= (p.Pro387=) c.*1195C= (n.*1195C=) c.*746C= (n.*746C=) c.*1271C= (n.*1271C=) c.1081C= c.1679C= (p.Pro560=) c.569C= (p.Pro190=) c.1064C= (p.Pro355=) n.1730C= | |
10 | g.87965420C>G | CA377487385 | PTEN | c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.*189C>G (n.*189C>G) n.1895C>G c.*990C>G (n.*990C>G) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.*499C>G (n.*499C>G) n.2318C>G n.2552C>G c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.1081C>G c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.1730C>G | |
10 | g.87965420C>T | CA377487386 | PTEN | c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.*189C>T (n.*189C>T) n.1895C>T c.*990C>T (n.*990C>T) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.*499C>T (n.*499C>T) n.2318C>T n.2552C>T c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.1081C>T c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.1730C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965420_87965421delinsAT | CA891838007 | PTEN | c.1253_1254delinsAT (p.Pro418His) c.*189_*190delinsAT (n.*189_*190delinsAT) n.1895_1896delinsAT c.*990_*991delinsAT (n.*990_*991delinsAT) c.1115_1116delinsAT (p.Pro372His) c.*499_*500delinsAT (n.*499_*500delinsAT) n.2318_2319delinsAT n.2552_2553delinsAT c.1160_1161delinsAT (p.Pro387His) c.*1195_*1196delinsAT (n.*1195_*1196delinsAT) c.*746_*747delinsAT (n.*746_*747delinsAT) c.*1271_*1272delinsAT (n.*1271_*1272delinsAT) c.1081_1082delinsAT c.1679_1680delinsAT (p.Pro560His) c.569_570delinsAT (p.Pro190His) c.1064_1065delinsAT (p.Pro355His) n.1730_1731delinsAT | |
10 | g.87965421A= | CA1926174008 | PTEN | c.1254A= (p.Pro418=) c.*190A= (n.*190A=) n.1896A= c.*991A= (n.*991A=) c.1116A= (p.Pro372=) c.*500A= (n.*500A=) n.2319A= n.2553A= c.1161A= (p.Pro387=) c.*1196A= (n.*1196A=) c.*747A= (n.*747A=) c.*1272A= (n.*1272A=) c.1082A= c.1680A= (p.Pro560=) c.570A= (p.Pro190=) c.1065A= (p.Pro355=) n.1731A= | |
10 | g.87965421A>C | CA470671509 | PTEN | c.1254A>C (p.Pro418=) c.*190A>C (n.*190A>C) n.1896A>C c.*991A>C (n.*991A>C) c.1116A>C (p.Pro372=) c.*500A>C (n.*500A>C) n.2319A>C n.2553A>C c.1161A>C (p.Pro387=) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.1082A>C c.1680A>C (p.Pro560=) c.570A>C (p.Pro190=) c.1065A>C (p.Pro355=) n.1731A>C | ClinVar |
10 | g.87965421A>G | CA16605993 | PTEN | c.1254A>G (p.Pro418=) c.*190A>G (n.*190A>G) n.1896A>G c.*991A>G (n.*991A>G) c.1116A>G (p.Pro372=) c.*500A>G (n.*500A>G) n.2319A>G n.2553A>G c.1161A>G (p.Pro387=) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.1082A>G c.1680A>G (p.Pro560=) c.570A>G (p.Pro190=) c.1065A>G (p.Pro355=) n.1731A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965421A>T | CA470671511 | PTEN | c.1254A>T (p.Pro418=) c.*190A>T (n.*190A>T) n.1896A>T c.*991A>T (n.*991A>T) c.1116A>T (p.Pro372=) c.*500A>T (n.*500A>T) n.2319A>T n.2553A>T c.1161A>T (p.Pro387=) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.1082A>T c.1680A>T (p.Pro560=) c.570A>T (p.Pro190=) c.1065A>T (p.Pro355=) n.1731A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965422G>A | CA377487387 | PTEN | c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.*191G>A (n.*191G>A) n.1897G>A c.*992G>A (n.*992G>A) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.*501G>A (n.*501G>A) n.2320G>A n.2554G>A c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.1083G>A c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1732G>A | dbSNP |
10 | g.87965422G>C | CA377487389 | PTEN | c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.*191G>C (n.*191G>C) n.1897G>C c.*992G>C (n.*992G>C) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.*501G>C (n.*501G>C) n.2320G>C n.2554G>C c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.1083G>C c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1732G>C | dbSNP |
10 | g.87965422G>T | CA377487388 | PTEN | c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.*191G>T (n.*191G>T) n.1897G>T c.*992G>T (n.*992G>T) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.*501G>T (n.*501G>T) n.2320G>T n.2554G>T c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.1083G>T c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1732G>T | |
10 | g.87965422_87965423delinsAC | CA891841654 | PTEN | c.1255_1256delinsAC (p.Glu419Thr) c.*191_*192delinsAC (n.*191_*192delinsAC) n.1897_1898delinsAC c.*992_*993delinsAC (n.*992_*993delinsAC) c.1117_1118delinsAC (p.Glu373Thr) c.*501_*502delinsAC (n.*501_*502delinsAC) n.2320_2321delinsAC n.2554_2555delinsAC c.1162_1163delinsAC (p.Glu388Thr) c.*1197_*1198delinsAC (n.*1197_*1198delinsAC) c.*748_*749delinsAC (n.*748_*749delinsAC) c.*1273_*1274delinsAC (n.*1273_*1274delinsAC) c.1083_1084delinsAC c.1681_1682delinsAC (p.Glu561Thr) c.571_572delinsAC (p.Glu191Thr) c.1066_1067delinsAC (p.Glu356Thr) n.1732_1733delinsAC | |
10 | g.87965422_87965423delinsAT | CA891841657 | PTEN | c.1255_1256delinsAT (p.Glu419Met) c.*191_*192delinsAT (n.*191_*192delinsAT) n.1897_1898delinsAT c.*992_*993delinsAT (n.*992_*993delinsAT) c.1117_1118delinsAT (p.Glu373Met) c.*501_*502delinsAT (n.*501_*502delinsAT) n.2320_2321delinsAT n.2554_2555delinsAT c.1162_1163delinsAT (p.Glu388Met) c.*1197_*1198delinsAT (n.*1197_*1198delinsAT) c.*748_*749delinsAT (n.*748_*749delinsAT) c.*1273_*1274delinsAT (n.*1273_*1274delinsAT) c.1083_1084delinsAT c.1681_1682delinsAT (p.Glu561Met) c.571_572delinsAT (p.Glu191Met) c.1066_1067delinsAT (p.Glu356Met) n.1732_1733delinsAT | |
10 | g.87965422_87965423delinsCG | CA891841656 | PTEN | c.1255_1256delinsCG (p.Glu419Arg) c.*191_*192delinsCG (n.*191_*192delinsCG) n.1897_1898delinsCG c.*992_*993delinsCG (n.*992_*993delinsCG) c.1117_1118delinsCG (p.Glu373Arg) c.*501_*502delinsCG (n.*501_*502delinsCG) n.2320_2321delinsCG n.2554_2555delinsCG c.1162_1163delinsCG (p.Glu388Arg) c.*1197_*1198delinsCG (n.*1197_*1198delinsCG) c.*748_*749delinsCG (n.*748_*749delinsCG) c.*1273_*1274delinsCG (n.*1273_*1274delinsCG) c.1083_1084delinsCG c.1681_1682delinsCG (p.Glu561Arg) c.571_572delinsCG (p.Glu191Arg) c.1066_1067delinsCG (p.Glu356Arg) n.1732_1733delinsCG | |
10 | g.87965422_87965423delinsTC | CA891841655 | PTEN | c.1255_1256delinsTC (p.Glu419Ser) c.*191_*192delinsTC (n.*191_*192delinsTC) n.1897_1898delinsTC c.*992_*993delinsTC (n.*992_*993delinsTC) c.1117_1118delinsTC (p.Glu373Ser) c.*501_*502delinsTC (n.*501_*502delinsTC) n.2320_2321delinsTC n.2554_2555delinsTC c.1162_1163delinsTC (p.Glu388Ser) c.*1197_*1198delinsTC (n.*1197_*1198delinsTC) c.*748_*749delinsTC (n.*748_*749delinsTC) c.*1273_*1274delinsTC (n.*1273_*1274delinsTC) c.1083_1084delinsTC c.1681_1682delinsTC (p.Glu561Ser) c.571_572delinsTC (p.Glu191Ser) c.1066_1067delinsTC (p.Glu356Ser) n.1732_1733delinsTC | |
10 | g.87965422_87965423delinsTG | CA891838018 | PTEN | c.1255_1256delinsTG (p.Glu419Trp) c.*191_*192delinsTG (n.*191_*192delinsTG) n.1897_1898delinsTG c.*992_*993delinsTG (n.*992_*993delinsTG) c.1117_1118delinsTG (p.Glu373Trp) c.*501_*502delinsTG (n.*501_*502delinsTG) n.2320_2321delinsTG n.2554_2555delinsTG c.1162_1163delinsTG (p.Glu388Trp) c.*1197_*1198delinsTG (n.*1197_*1198delinsTG) c.*748_*749delinsTG (n.*748_*749delinsTG) c.*1273_*1274delinsTG (n.*1273_*1274delinsTG) c.1083_1084delinsTG c.1681_1682delinsTG (p.Glu561Trp) c.571_572delinsTG (p.Glu191Trp) c.1066_1067delinsTG (p.Glu356Trp) n.1732_1733delinsTG | |
10 | g.87965422_87965423delinsTT | CA891838020 | PTEN | c.1255_1256delinsTT (p.Glu419Leu) c.*191_*192delinsTT (n.*191_*192delinsTT) n.1897_1898delinsTT c.*992_*993delinsTT (n.*992_*993delinsTT) c.1117_1118delinsTT (p.Glu373Leu) c.*501_*502delinsTT (n.*501_*502delinsTT) n.2320_2321delinsTT n.2554_2555delinsTT c.1162_1163delinsTT (p.Glu388Leu) c.*1197_*1198delinsTT (n.*1197_*1198delinsTT) c.*748_*749delinsTT (n.*748_*749delinsTT) c.*1273_*1274delinsTT (n.*1273_*1274delinsTT) c.1083_1084delinsTT c.1681_1682delinsTT (p.Glu561Leu) c.571_572delinsTT (p.Glu191Leu) c.1066_1067delinsTT (p.Glu356Leu) n.1732_1733delinsTT | |
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10 | g.87965422_87965424delinsAAT | CA891838016 | PTEN | c.1255_1257delinsAAT (p.Glu419Asn) c.*191_*193delinsAAT (n.*191_*193delinsAAT) n.1897_1899delinsAAT c.*992_*994delinsAAT (n.*992_*994delinsAAT) c.1117_1119delinsAAT (p.Glu373Asn) c.*501_*503delinsAAT (n.*501_*503delinsAAT) n.2320_2322delinsAAT n.2554_2556delinsAAT c.1162_1164delinsAAT (p.Glu388Asn) c.*1197_*1199delinsAAT (n.*1197_*1199delinsAAT) c.*748_*750delinsAAT (n.*748_*750delinsAAT) c.*1273_*1275delinsAAT (n.*1273_*1275delinsAAT) c.1083_1085delinsAAT c.1681_1683delinsAAT (p.Glu561Asn) c.571_573delinsAAT (p.Glu191Asn) c.1066_1068delinsAAT (p.Glu356Asn) n.1732_1734delinsAAT | |
10 | g.87965422_87965424delinsACT | CA891838010 | PTEN | c.1255_1257delinsACT (p.Glu419Thr) c.*191_*193delinsACT (n.*191_*193delinsACT) n.1897_1899delinsACT c.*992_*994delinsACT (n.*992_*994delinsACT) c.1117_1119delinsACT (p.Glu373Thr) c.*501_*503delinsACT (n.*501_*503delinsACT) n.2320_2322delinsACT n.2554_2556delinsACT c.1162_1164delinsACT (p.Glu388Thr) c.*1197_*1199delinsACT (n.*1197_*1199delinsACT) c.*748_*750delinsACT (n.*748_*750delinsACT) c.*1273_*1275delinsACT (n.*1273_*1275delinsACT) c.1083_1085delinsACT c.1681_1683delinsACT (p.Glu561Thr) c.571_573delinsACT (p.Glu191Thr) c.1066_1068delinsACT (p.Glu356Thr) n.1732_1734delinsACT | |
10 | g.87965422_87965424delinsAGA | CA891838012 | PTEN | c.1255_1257delinsAGA (p.Glu419Arg) c.*191_*193delinsAGA (n.*191_*193delinsAGA) n.1897_1899delinsAGA c.*992_*994delinsAGA (n.*992_*994delinsAGA) c.1117_1119delinsAGA (p.Glu373Arg) c.*501_*503delinsAGA (n.*501_*503delinsAGA) n.2320_2322delinsAGA n.2554_2556delinsAGA c.1162_1164delinsAGA (p.Glu388Arg) c.*1197_*1199delinsAGA (n.*1197_*1199delinsAGA) c.*748_*750delinsAGA (n.*748_*750delinsAGA) c.*1273_*1275delinsAGA (n.*1273_*1275delinsAGA) c.1083_1085delinsAGA c.1681_1683delinsAGA (p.Glu561Arg) c.571_573delinsAGA (p.Glu191Arg) c.1066_1068delinsAGA (p.Glu356Arg) n.1732_1734delinsAGA | |
10 | g.87965422_87965424delinsATT | CA2579926404 | PTEN | c.1255_1257delinsATT (p.Glu419Ile) c.*191_*193delinsATT (n.*191_*193delinsATT) n.1897_1899delinsATT c.*992_*994delinsATT (n.*992_*994delinsATT) c.1117_1119delinsATT (p.Glu373Ile) c.*501_*503delinsATT (n.*501_*503delinsATT) n.2320_2322delinsATT n.2554_2556delinsATT c.1162_1164delinsATT (p.Glu388Ile) c.*1197_*1199delinsATT (n.*1197_*1199delinsATT) c.*748_*750delinsATT (n.*748_*750delinsATT) c.*1273_*1275delinsATT (n.*1273_*1275delinsATT) c.1083_1085delinsATT c.1681_1683delinsATT (p.Glu561Ile) c.571_573delinsATT (p.Glu191Ile) c.1066_1068delinsATT (p.Glu356Ile) n.1732_1734delinsATT | |
10 | g.87965422_87965424delinsCAA | CA891838015 | PTEN | c.1255_1257delinsCAA (p.Glu419Gln) c.*191_*193delinsCAA (n.*191_*193delinsCAA) n.1897_1899delinsCAA c.*992_*994delinsCAA (n.*992_*994delinsCAA) c.1117_1119delinsCAA (p.Glu373Gln) c.*501_*503delinsCAA (n.*501_*503delinsCAA) n.2320_2322delinsCAA n.2554_2556delinsCAA c.1162_1164delinsCAA (p.Glu388Gln) c.*1197_*1199delinsCAA (n.*1197_*1199delinsCAA) c.*748_*750delinsCAA (n.*748_*750delinsCAA) c.*1273_*1275delinsCAA (n.*1273_*1275delinsCAA) c.1083_1085delinsCAA c.1681_1683delinsCAA (p.Glu561Gln) c.571_573delinsCAA (p.Glu191Gln) c.1066_1068delinsCAA (p.Glu356Gln) n.1732_1734delinsCAA | |
10 | g.87965422_87965424delinsCCA | CA891838013 | PTEN | c.1255_1257delinsCCA (p.Glu419Pro) c.*191_*193delinsCCA (n.*191_*193delinsCCA) n.1897_1899delinsCCA c.*992_*994delinsCCA (n.*992_*994delinsCCA) c.1117_1119delinsCCA (p.Glu373Pro) c.*501_*503delinsCCA (n.*501_*503delinsCCA) n.2320_2322delinsCCA n.2554_2556delinsCCA c.1162_1164delinsCCA (p.Glu388Pro) c.*1197_*1199delinsCCA (n.*1197_*1199delinsCCA) c.*748_*750delinsCCA (n.*748_*750delinsCCA) c.*1273_*1275delinsCCA (n.*1273_*1275delinsCCA) c.1083_1085delinsCCA c.1681_1683delinsCCA (p.Glu561Pro) c.571_573delinsCCA (p.Glu191Pro) c.1066_1068delinsCCA (p.Glu356Pro) n.1732_1734delinsCCA | |
10 | g.87965422_87965424delinsTAA | CA891838011 | PTEN | c.1255_1257delinsTAA (p.Glu419Ter) c.*191_*193delinsTAA (n.*191_*193delinsTAA) n.1897_1899delinsTAA c.*992_*994delinsTAA (n.*992_*994delinsTAA) c.1117_1119delinsTAA (p.Glu373Ter) c.*501_*503delinsTAA (n.*501_*503delinsTAA) n.2320_2322delinsTAA n.2554_2556delinsTAA c.1162_1164delinsTAA (p.Glu388Ter) c.*1197_*1199delinsTAA (n.*1197_*1199delinsTAA) c.*748_*750delinsTAA (n.*748_*750delinsTAA) c.*1273_*1275delinsTAA (n.*1273_*1275delinsTAA) c.1083_1085delinsTAA c.1681_1683delinsTAA (p.Glu561Ter) c.571_573delinsTAA (p.Glu191Ter) c.1066_1068delinsTAA (p.Glu356Ter) n.1732_1734delinsTAA | |
10 | g.87965422_87965424delinsTCT | CA891838017 | PTEN | c.1255_1257delinsTCT (p.Glu419Ser) c.*191_*193delinsTCT (n.*191_*193delinsTCT) n.1897_1899delinsTCT c.*992_*994delinsTCT (n.*992_*994delinsTCT) c.1117_1119delinsTCT (p.Glu373Ser) c.*501_*503delinsTCT (n.*501_*503delinsTCT) n.2320_2322delinsTCT n.2554_2556delinsTCT c.1162_1164delinsTCT (p.Glu388Ser) c.*1197_*1199delinsTCT (n.*1197_*1199delinsTCT) c.*748_*750delinsTCT (n.*748_*750delinsTCT) c.*1273_*1275delinsTCT (n.*1273_*1275delinsTCT) c.1083_1085delinsTCT c.1681_1683delinsTCT (p.Glu561Ser) c.571_573delinsTCT (p.Glu191Ser) c.1066_1068delinsTCT (p.Glu356Ser) n.1732_1734delinsTCT | |
10 | g.87965422_87965424delinsTGT | CA891838014 | PTEN | c.1255_1257delinsTGT (p.Glu419Cys) c.*191_*193delinsTGT (n.*191_*193delinsTGT) n.1897_1899delinsTGT c.*992_*994delinsTGT (n.*992_*994delinsTGT) c.1117_1119delinsTGT (p.Glu373Cys) c.*501_*503delinsTGT (n.*501_*503delinsTGT) n.2320_2322delinsTGT n.2554_2556delinsTGT c.1162_1164delinsTGT (p.Glu388Cys) c.*1197_*1199delinsTGT (n.*1197_*1199delinsTGT) c.*748_*750delinsTGT (n.*748_*750delinsTGT) c.*1273_*1275delinsTGT (n.*1273_*1275delinsTGT) c.1083_1085delinsTGT c.1681_1683delinsTGT (p.Glu561Cys) c.571_573delinsTGT (p.Glu191Cys) c.1066_1068delinsTGT (p.Glu356Cys) n.1732_1734delinsTGT | |
10 | g.87965422_87965424delinsTTT | CA891838019 | PTEN | c.1255_1257delinsTTT (p.Glu419Phe) c.*191_*193delinsTTT (n.*191_*193delinsTTT) n.1897_1899delinsTTT c.*992_*994delinsTTT (n.*992_*994delinsTTT) c.1117_1119delinsTTT (p.Glu373Phe) c.*501_*503delinsTTT (n.*501_*503delinsTTT) n.2320_2322delinsTTT n.2554_2556delinsTTT c.1162_1164delinsTTT (p.Glu388Phe) c.*1197_*1199delinsTTT (n.*1197_*1199delinsTTT) c.*748_*750delinsTTT (n.*748_*750delinsTTT) c.*1273_*1275delinsTTT (n.*1273_*1275delinsTTT) c.1083_1085delinsTTT c.1681_1683delinsTTT (p.Glu561Phe) c.571_573delinsTTT (p.Glu191Phe) c.1066_1068delinsTTT (p.Glu356Phe) n.1732_1734delinsTTT | |
10 | g.87965423A>C | CA377487390 | PTEN | c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) n.1898A>C c.*993A>C (n.*993A>C) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.*502A>C (n.*502A>C) n.2321A>C n.2555A>C c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.1084A>C c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1733A>C | |
10 | g.87965423A>G | CA377487392 | PTEN | c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) n.1898A>G c.*993A>G (n.*993A>G) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.*502A>G (n.*502A>G) n.2321A>G n.2555A>G c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.1084A>G c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1733A>G | |
10 | g.87965423A>T | CA377487391 | PTEN | c.1256A>T (p.Glu419Val) c.*192A>T (n.*192A>T) n.1898A>T c.*993A>T (n.*993A>T) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.*502A>T (n.*502A>T) n.2321A>T n.2555A>T c.1163A>T (p.Glu388Val) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.1084A>T c.1682A>T (p.Glu561Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1733A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965423_87965424delinsCT | CA891838022 | PTEN | c.1256_1257delinsCT (p.Glu419Ala) c.*192_*193delinsCT (n.*192_*193delinsCT) n.1898_1899delinsCT c.*993_*994delinsCT (n.*993_*994delinsCT) c.1118_1119delinsCT (p.Glu373Ala) c.*502_*503delinsCT (n.*502_*503delinsCT) n.2321_2322delinsCT n.2555_2556delinsCT c.1163_1164delinsCT (p.Glu388Ala) c.*1198_*1199delinsCT (n.*1198_*1199delinsCT) c.*749_*750delinsCT (n.*749_*750delinsCT) c.*1274_*1275delinsCT (n.*1274_*1275delinsCT) c.1084_1085delinsCT c.1682_1683delinsCT (p.Glu561Ala) c.572_573delinsCT (p.Glu191Ala) c.1067_1068delinsCT (p.Glu356Ala) n.1733_1734delinsCT | |
10 | g.87965423_87965424delinsGT | CA2579926403 | PTEN | c.1256_1257delinsGT (p.Glu419Gly) c.*192_*193delinsGT (n.*192_*193delinsGT) n.1898_1899delinsGT c.*993_*994delinsGT (n.*993_*994delinsGT) c.1118_1119delinsGT (p.Glu373Gly) c.*502_*503delinsGT (n.*502_*503delinsGT) n.2321_2322delinsGT n.2555_2556delinsGT c.1163_1164delinsGT (p.Glu388Gly) c.*1198_*1199delinsGT (n.*1198_*1199delinsGT) c.*749_*750delinsGT (n.*749_*750delinsGT) c.*1274_*1275delinsGT (n.*1274_*1275delinsGT) c.1084_1085delinsGT c.1682_1683delinsGT (p.Glu561Gly) c.572_573delinsGT (p.Glu191Gly) c.1067_1068delinsGT (p.Glu356Gly) n.1733_1734delinsGT | |
10 | g.87965423_87965424delinsTT | CA891838021 | PTEN | c.1256_1257delinsTT (p.Glu419Val) c.*192_*193delinsTT (n.*192_*193delinsTT) n.1898_1899delinsTT c.*993_*994delinsTT (n.*993_*994delinsTT) c.1118_1119delinsTT (p.Glu373Val) c.*502_*503delinsTT (n.*502_*503delinsTT) n.2321_2322delinsTT n.2555_2556delinsTT c.1163_1164delinsTT (p.Glu388Val) c.*1198_*1199delinsTT (n.*1198_*1199delinsTT) c.*749_*750delinsTT (n.*749_*750delinsTT) c.*1274_*1275delinsTT (n.*1274_*1275delinsTT) c.1084_1085delinsTT c.1682_1683delinsTT (p.Glu561Val) c.572_573delinsTT (p.Glu191Val) c.1067_1068delinsTT (p.Glu356Val) n.1733_1734delinsTT | |
10 | g.87965424G>A | CA470671523 | PTEN | c.1257G>A (p.Glu419=) c.*193G>A (n.*193G>A) n.1899G>A c.*994G>A (n.*994G>A) c.1119G>A (p.Glu373=) c.*503G>A (n.*503G>A) n.2322G>A n.2556G>A c.1164G>A (p.Glu388=) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.1085G>A c.1683G>A (p.Glu561=) c.573G>A (p.Glu191=) c.1068G>A (p.Glu356=) n.1734G>A | dbSNP |
10 | g.87965424G>C | CA377487393 | PTEN | c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.*193G>C (n.*193G>C) n.1899G>C c.*994G>C (n.*994G>C) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.*503G>C (n.*503G>C) n.2322G>C n.2556G>C c.1164G>C (p.Glu388Asp) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.1085G>C c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.573G>C (p.Glu191Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) n.1734G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965424G= | CA1926174011 | PTEN | c.1257G= (p.Glu419=) c.*193G= (n.*193G=) n.1899G= c.*994G= (n.*994G=) c.1119G= (p.Glu373=) c.*503G= (n.*503G=) n.2322G= n.2556G= c.1164G= (p.Glu388=) c.*1199G= (n.*1199G=) c.*750G= (n.*750G=) c.*1275G= (n.*1275G=) c.1085G= c.1683G= (p.Glu561=) c.573G= (p.Glu191=) c.1068G= (p.Glu356=) n.1734G= | |
10 | g.87965424G>T | CA377487394 | PTEN | c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.*193G>T (n.*193G>T) n.1899G>T c.*994G>T (n.*994G>T) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.*503G>T (n.*503G>T) n.2322G>T n.2556G>T c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.1085G>T c.1683G>T (p.Glu561Asp) c.573G>T (p.Glu191Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) n.1734G>T | ClinVar dbSNP |
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10 | g.87965426A= | CA1926174016 | PTEN | c.1259A= (p.Asn420=) c.*195A= (n.*195A=) n.1901A= c.*996A= (n.*996A=) c.1121A= (p.Asn374=) c.*505A= (n.*505A=) n.2324A= n.2558A= c.1166A= (p.Asn389=) c.*1201A= (n.*1201A=) c.*752A= (n.*752A=) c.*1277A= (n.*1277A=) c.1087A= c.1685A= (p.Asn562=) c.575A= (p.Asn192=) c.1070A= (p.Asn357=) n.1736A= | |
10 | g.87965426A>C | CA377487398 | PTEN | c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.*195A>C (n.*195A>C) n.1901A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.*505A>C (n.*505A>C) n.2324A>C n.2558A>C c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.1087A>C c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.575A>C (p.Asn192Thr) c.1070A>C (p.Asn357Thr) n.1736A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965426A>G | CA377487399 | PTEN | c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.*195A>G (n.*195A>G) n.1901A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.*505A>G (n.*505A>G) n.2324A>G n.2558A>G c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.1087A>G c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.575A>G (p.Asn192Ser) c.1070A>G (p.Asn357Ser) n.1736A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965426A>T | CA377487400 | PTEN | c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.*195A>T (n.*195A>T) n.1901A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.*505A>T (n.*505A>T) n.2324A>T n.2558A>T c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.1087A>T c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.575A>T (p.Asn192Ile) c.1070A>T (p.Asn357Ile) n.1736A>T | dbSNP |
10 | g.87965426_87965427delinsGA | CA2579926401 | PTEN | c.1259_1260delinsGA (p.Asn420Arg) c.*195_*196delinsGA (n.*195_*196delinsGA) n.1901_1902delinsGA c.*996_*997delinsGA (n.*996_*997delinsGA) c.1121_1122delinsGA (p.Asn374Arg) c.*505_*506delinsGA (n.*505_*506delinsGA) n.2324_2325delinsGA n.2558_2559delinsGA c.1166_1167delinsGA (p.Asn389Arg) c.*1201_*1202delinsGA (n.*1201_*1202delinsGA) c.*752_*753delinsGA (n.*752_*753delinsGA) c.*1277_*1278delinsGA (n.*1277_*1278delinsGA) c.1087_1088delinsGA c.1685_1686delinsGA (p.Asn562Arg) c.575_576delinsGA (p.Asn192Arg) c.1070_1071delinsGA (p.Asn357Arg) n.1736_1737delinsGA | |
10 | g.87965426_87965427delinsTG | CA891838044 | PTEN | c.1259_1260delinsTG (p.Asn420Met) c.*195_*196delinsTG (n.*195_*196delinsTG) n.1901_1902delinsTG c.*996_*997delinsTG (n.*996_*997delinsTG) c.1121_1122delinsTG (p.Asn374Met) c.*505_*506delinsTG (n.*505_*506delinsTG) n.2324_2325delinsTG n.2558_2559delinsTG c.1166_1167delinsTG (p.Asn389Met) c.*1201_*1202delinsTG (n.*1201_*1202delinsTG) c.*752_*753delinsTG (n.*752_*753delinsTG) c.*1277_*1278delinsTG (n.*1277_*1278delinsTG) c.1087_1088delinsTG c.1685_1686delinsTG (p.Asn562Met) c.575_576delinsTG (p.Asn192Met) c.1070_1071delinsTG (p.Asn357Met) n.1736_1737delinsTG | |
10 | g.87965427T>A | CA377487401 | PTEN | c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.*196T>A (n.*196T>A) n.1902T>A c.*997T>A (n.*997T>A) c.1122T>A (p.Asn374Lys) c.*506T>A (n.*506T>A) n.2325T>A n.2559T>A c.1167T>A (p.Asn389Lys) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.1088T>A c.1686T>A (p.Asn562Lys) c.576T>A (p.Asn192Lys) c.1071T>A (p.Asn357Lys) n.1737T>A | dbSNP |
10 | g.87965427T>C | CA470671544 | PTEN | c.1260T>C (p.Asn420=) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1902T>C c.*997T>C (n.*997T>C) c.1122T>C (p.Asn374=) c.*506T>C (n.*506T>C) n.2325T>C n.2559T>C c.1167T>C (p.Asn389=) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.1088T>C c.1686T>C (p.Asn562=) c.576T>C (p.Asn192=) c.1071T>C (p.Asn357=) n.1737T>C | |
10 | g.87965427T>G | CA377487402 | PTEN | c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.*196T>G (n.*196T>G) n.1902T>G c.*997T>G (n.*997T>G) c.1122T>G (p.Asn374Lys) c.*506T>G (n.*506T>G) n.2325T>G n.2559T>G c.1167T>G (p.Asn389Lys) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.1088T>G c.1686T>G (p.Asn562Lys) c.576T>G (p.Asn192Lys) c.1071T>G (p.Asn357Lys) n.1737T>G | |
10 | g.87965428G>A | CA377487403 | PTEN | c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.*197G>A (n.*197G>A) n.1903G>A c.*998G>A (n.*998G>A) c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.*507G>A (n.*507G>A) n.2326G>A n.2560G>A c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.1089G>A c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) n.1738G>A | dbSNP |
10 | g.87965428G>C | CA377487404 | PTEN | c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.*197G>C (n.*197G>C) n.1903G>C c.*998G>C (n.*998G>C) c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.*507G>C (n.*507G>C) n.2326G>C n.2560G>C c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.1089G>C c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) n.1738G>C | dbSNP |
10 | g.87965428G>T | CA377487405 | PTEN | c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.*197G>T (n.*197G>T) n.1903G>T c.*998G>T (n.*998G>T) c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.*507G>T (n.*507G>T) n.2326G>T n.2560G>T c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.1089G>T c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) n.1738G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965428_87965429delinsAC | CA891841663 | PTEN | c.1261_1262delinsAC (p.Glu421Thr) c.*197_*198delinsAC (n.*197_*198delinsAC) n.1903_1904delinsAC c.*998_*999delinsAC (n.*998_*999delinsAC) c.1123_1124delinsAC (p.Glu375Thr) c.*507_*508delinsAC (n.*507_*508delinsAC) n.2326_2327delinsAC n.2560_2561delinsAC c.1168_1169delinsAC (p.Glu390Thr) c.*1203_*1204delinsAC (n.*1203_*1204delinsAC) c.*754_*755delinsAC (n.*754_*755delinsAC) c.*1279_*1280delinsAC (n.*1279_*1280delinsAC) c.1089_1090delinsAC c.1687_1688delinsAC (p.Glu563Thr) c.577_578delinsAC (p.Glu193Thr) c.1072_1073delinsAC (p.Glu358Thr) n.1738_1739delinsAC | |
10 | g.87965428_87965429delinsAG | CA891838050 | PTEN | c.1261_1262delinsAG (p.Glu421Arg) c.*197_*198delinsAG (n.*197_*198delinsAG) n.1903_1904delinsAG c.*998_*999delinsAG (n.*998_*999delinsAG) c.1123_1124delinsAG (p.Glu375Arg) c.*507_*508delinsAG (n.*507_*508delinsAG) n.2326_2327delinsAG n.2560_2561delinsAG c.1168_1169delinsAG (p.Glu390Arg) c.*1203_*1204delinsAG (n.*1203_*1204delinsAG) c.*754_*755delinsAG (n.*754_*755delinsAG) c.*1279_*1280delinsAG (n.*1279_*1280delinsAG) c.1089_1090delinsAG c.1687_1688delinsAG (p.Glu563Arg) c.577_578delinsAG (p.Glu193Arg) c.1072_1073delinsAG (p.Glu358Arg) n.1738_1739delinsAG | |
10 | g.87965428_87965429delinsCC | CA891838051 | PTEN | c.1261_1262delinsCC (p.Glu421Pro) c.*197_*198delinsCC (n.*197_*198delinsCC) n.1903_1904delinsCC c.*998_*999delinsCC (n.*998_*999delinsCC) c.1123_1124delinsCC (p.Glu375Pro) c.*507_*508delinsCC (n.*507_*508delinsCC) n.2326_2327delinsCC n.2560_2561delinsCC c.1168_1169delinsCC (p.Glu390Pro) c.*1203_*1204delinsCC (n.*1203_*1204delinsCC) c.*754_*755delinsCC (n.*754_*755delinsCC) c.*1279_*1280delinsCC (n.*1279_*1280delinsCC) c.1089_1090delinsCC c.1687_1688delinsCC (p.Glu563Pro) c.577_578delinsCC (p.Glu193Pro) c.1072_1073delinsCC (p.Glu358Pro) n.1738_1739delinsCC | |
10 | g.87965428_87965429delinsTT | CA891841664 | PTEN | c.1261_1262delinsTT (p.Glu421Leu) c.*197_*198delinsTT (n.*197_*198delinsTT) n.1903_1904delinsTT c.*998_*999delinsTT (n.*998_*999delinsTT) c.1123_1124delinsTT (p.Glu375Leu) c.*507_*508delinsTT (n.*507_*508delinsTT) n.2326_2327delinsTT n.2560_2561delinsTT c.1168_1169delinsTT (p.Glu390Leu) c.*1203_*1204delinsTT (n.*1203_*1204delinsTT) c.*754_*755delinsTT (n.*754_*755delinsTT) c.*1279_*1280delinsTT (n.*1279_*1280delinsTT) c.1089_1090delinsTT c.1687_1688delinsTT (p.Glu563Leu) c.577_578delinsTT (p.Glu193Leu) c.1072_1073delinsTT (p.Glu358Leu) n.1738_1739delinsTT | |
10 | g.87965428_87965430del | CA2579926399 | PTEN | c.1261_1263del (p.Glu421del) c.*197_*199del (n.*197_*199del) n.1903_1905del c.*998_*1000del (n.*998_*1000del) c.1123_1125del (p.Glu375del) c.*507_*509del (n.*507_*509del) n.2326_2328del n.2560_2562del c.1168_1170del (p.Glu390del) c.*1203_*1205del (n.*1203_*1205del) c.*754_*756del (n.*754_*756del) c.*1279_*1281del (n.*1279_*1281del) c.1089_1091del c.1687_1689del (p.Glu563del) c.577_579del (p.Glu193del) c.1072_1074del (p.Glu358del) n.1738_1740del | |
10 | g.87965428_87965430delinsAAT | CA891838053 | PTEN | c.1261_1263delinsAAT (p.Glu421Asn) c.*197_*199delinsAAT (n.*197_*199delinsAAT) n.1903_1905delinsAAT c.*998_*1000delinsAAT (n.*998_*1000delinsAAT) c.1123_1125delinsAAT (p.Glu375Asn) c.*507_*509delinsAAT (n.*507_*509delinsAAT) n.2326_2328delinsAAT n.2560_2562delinsAAT c.1168_1170delinsAAT (p.Glu390Asn) c.*1203_*1205delinsAAT (n.*1203_*1205delinsAAT) c.*754_*756delinsAAT (n.*754_*756delinsAAT) c.*1279_*1281delinsAAT (n.*1279_*1281delinsAAT) c.1089_1091delinsAAT c.1687_1689delinsAAT (p.Glu563Asn) c.577_579delinsAAT (p.Glu193Asn) c.1072_1074delinsAAT (p.Glu358Asn) n.1738_1740delinsAAT | |
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10 | g.87965428_87965430delinsATG | CA891838056 | PTEN | c.1261_1263delinsATG (p.Glu421Met) c.*197_*199delinsATG (n.*197_*199delinsATG) n.1903_1905delinsATG c.*998_*1000delinsATG (n.*998_*1000delinsATG) c.1123_1125delinsATG (p.Glu375Met) c.*507_*509delinsATG (n.*507_*509delinsATG) n.2326_2328delinsATG n.2560_2562delinsATG c.1168_1170delinsATG (p.Glu390Met) c.*1203_*1205delinsATG (n.*1203_*1205delinsATG) c.*754_*756delinsATG (n.*754_*756delinsATG) c.*1279_*1281delinsATG (n.*1279_*1281delinsATG) c.1089_1091delinsATG c.1687_1689delinsATG (p.Glu563Met) c.577_579delinsATG (p.Glu193Met) c.1072_1074delinsATG (p.Glu358Met) n.1738_1740delinsATG | |
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10 | g.87965428_87965430delinsCAT | CA891838049 | PTEN | c.1261_1263delinsCAT (p.Glu421His) c.*197_*199delinsCAT (n.*197_*199delinsCAT) n.1903_1905delinsCAT c.*998_*1000delinsCAT (n.*998_*1000delinsCAT) c.1123_1125delinsCAT (p.Glu375His) c.*507_*509delinsCAT (n.*507_*509delinsCAT) n.2326_2328delinsCAT n.2560_2562delinsCAT c.1168_1170delinsCAT (p.Glu390His) c.*1203_*1205delinsCAT (n.*1203_*1205delinsCAT) c.*754_*756delinsCAT (n.*754_*756delinsCAT) c.*1279_*1281delinsCAT (n.*1279_*1281delinsCAT) c.1089_1091delinsCAT c.1687_1689delinsCAT (p.Glu563His) c.577_579delinsCAT (p.Glu193His) c.1072_1074delinsCAT (p.Glu358His) n.1738_1740delinsCAT | |
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10 | g.87965428_87965430delinsTCT | CA891838054 | PTEN | c.1261_1263delinsTCT (p.Glu421Ser) c.*197_*199delinsTCT (n.*197_*199delinsTCT) n.1903_1905delinsTCT c.*998_*1000delinsTCT (n.*998_*1000delinsTCT) c.1123_1125delinsTCT (p.Glu375Ser) c.*507_*509delinsTCT (n.*507_*509delinsTCT) n.2326_2328delinsTCT n.2560_2562delinsTCT c.1168_1170delinsTCT (p.Glu390Ser) c.*1203_*1205delinsTCT (n.*1203_*1205delinsTCT) c.*754_*756delinsTCT (n.*754_*756delinsTCT) c.*1279_*1281delinsTCT (n.*1279_*1281delinsTCT) c.1089_1091delinsTCT c.1687_1689delinsTCT (p.Glu563Ser) c.577_579delinsTCT (p.Glu193Ser) c.1072_1074delinsTCT (p.Glu358Ser) n.1738_1740delinsTCT | |
10 | g.87965428_87965430delinsTGG | CA891838055 | PTEN | c.1261_1263delinsTGG (p.Glu421Trp) c.*197_*199delinsTGG (n.*197_*199delinsTGG) n.1903_1905delinsTGG c.*998_*1000delinsTGG (n.*998_*1000delinsTGG) c.1123_1125delinsTGG (p.Glu375Trp) c.*507_*509delinsTGG (n.*507_*509delinsTGG) n.2326_2328delinsTGG n.2560_2562delinsTGG c.1168_1170delinsTGG (p.Glu390Trp) c.*1203_*1205delinsTGG (n.*1203_*1205delinsTGG) c.*754_*756delinsTGG (n.*754_*756delinsTGG) c.*1279_*1281delinsTGG (n.*1279_*1281delinsTGG) c.1089_1091delinsTGG c.1687_1689delinsTGG (p.Glu563Trp) c.577_579delinsTGG (p.Glu193Trp) c.1072_1074delinsTGG (p.Glu358Trp) n.1738_1740delinsTGG | |
10 | g.87965428_87965430delinsTGT | CA891838052 | PTEN | c.1261_1263delinsTGT (p.Glu421Cys) c.*197_*199delinsTGT (n.*197_*199delinsTGT) n.1903_1905delinsTGT c.*998_*1000delinsTGT (n.*998_*1000delinsTGT) c.1123_1125delinsTGT (p.Glu375Cys) c.*507_*509delinsTGT (n.*507_*509delinsTGT) n.2326_2328delinsTGT n.2560_2562delinsTGT c.1168_1170delinsTGT (p.Glu390Cys) c.*1203_*1205delinsTGT (n.*1203_*1205delinsTGT) c.*754_*756delinsTGT (n.*754_*756delinsTGT) c.*1279_*1281delinsTGT (n.*1279_*1281delinsTGT) c.1089_1091delinsTGT c.1687_1689delinsTGT (p.Glu563Cys) c.577_579delinsTGT (p.Glu193Cys) c.1072_1074delinsTGT (p.Glu358Cys) n.1738_1740delinsTGT | |
10 | g.87965428_87965430delinsTTG | CA891838057 | PTEN | c.1261_1263delinsTTG (p.Glu421Leu) c.*197_*199delinsTTG (n.*197_*199delinsTTG) n.1903_1905delinsTTG c.*998_*1000delinsTTG (n.*998_*1000delinsTTG) c.1123_1125delinsTTG (p.Glu375Leu) c.*507_*509delinsTTG (n.*507_*509delinsTTG) n.2326_2328delinsTTG n.2560_2562delinsTTG c.1168_1170delinsTTG (p.Glu390Leu) c.*1203_*1205delinsTTG (n.*1203_*1205delinsTTG) c.*754_*756delinsTTG (n.*754_*756delinsTTG) c.*1279_*1281delinsTTG (n.*1279_*1281delinsTTG) c.1089_1091delinsTTG c.1687_1689delinsTTG (p.Glu563Leu) c.577_579delinsTTG (p.Glu193Leu) c.1072_1074delinsTTG (p.Glu358Leu) n.1738_1740delinsTTG | |
10 | g.87965428_87965430delinsTTT | CA891841665 | PTEN | c.1261_1263delinsTTT (p.Glu421Phe) c.*197_*199delinsTTT (n.*197_*199delinsTTT) n.1903_1905delinsTTT c.*998_*1000delinsTTT (n.*998_*1000delinsTTT) c.1123_1125delinsTTT (p.Glu375Phe) c.*507_*509delinsTTT (n.*507_*509delinsTTT) n.2326_2328delinsTTT n.2560_2562delinsTTT c.1168_1170delinsTTT (p.Glu390Phe) c.*1203_*1205delinsTTT (n.*1203_*1205delinsTTT) c.*754_*756delinsTTT (n.*754_*756delinsTTT) c.*1279_*1281delinsTTT (n.*1279_*1281delinsTTT) c.1089_1091delinsTTT c.1687_1689delinsTTT (p.Glu563Phe) c.577_579delinsTTT (p.Glu193Phe) c.1072_1074delinsTTT (p.Glu358Phe) n.1738_1740delinsTTT | |
10 | g.87965429A>C | CA377487408 | PTEN | c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1904A>C c.*999A>C (n.*999A>C) c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.*508A>C (n.*508A>C) n.2327A>C n.2561A>C c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.1090A>C c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) n.1739A>C | |
10 | g.87965429A>G | CA377487407 | PTEN | c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1904A>G c.*999A>G (n.*999A>G) c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.*508A>G (n.*508A>G) n.2327A>G n.2561A>G c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.1090A>G c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) n.1739A>G | ClinVar |
10 | g.87965429A>T | CA377487406 | PTEN | c.1262A>T (p.Glu421Val) c.*198A>T (n.*198A>T) n.1904A>T c.*999A>T (n.*999A>T) c.1124A>T (p.Glu375Val) c.*508A>T (n.*508A>T) n.2327A>T n.2561A>T c.1169A>T (p.Glu390Val) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.1090A>T c.1688A>T (p.Glu563Val) c.578A>T (p.Glu193Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) n.1739A>T | dbSNP |
10 | g.87965429_87965430delinsCT | CA891838063 | PTEN | c.1262_1263delinsCT (p.Glu421Ala) c.*198_*199delinsCT (n.*198_*199delinsCT) n.1904_1905delinsCT c.*999_*1000delinsCT (n.*999_*1000delinsCT) c.1124_1125delinsCT (p.Glu375Ala) c.*508_*509delinsCT (n.*508_*509delinsCT) n.2327_2328delinsCT n.2561_2562delinsCT c.1169_1170delinsCT (p.Glu390Ala) c.*1204_*1205delinsCT (n.*1204_*1205delinsCT) c.*755_*756delinsCT (n.*755_*756delinsCT) c.*1280_*1281delinsCT (n.*1280_*1281delinsCT) c.1090_1091delinsCT c.1688_1689delinsCT (p.Glu563Ala) c.578_579delinsCT (p.Glu193Ala) c.1073_1074delinsCT (p.Glu358Ala) n.1739_1740delinsCT | |
10 | g.87965429_87965430delinsGT | CA891838061 | PTEN | c.1262_1263delinsGT (p.Glu421Gly) c.*198_*199delinsGT (n.*198_*199delinsGT) n.1904_1905delinsGT c.*999_*1000delinsGT (n.*999_*1000delinsGT) c.1124_1125delinsGT (p.Glu375Gly) c.*508_*509delinsGT (n.*508_*509delinsGT) n.2327_2328delinsGT n.2561_2562delinsGT c.1169_1170delinsGT (p.Glu390Gly) c.*1204_*1205delinsGT (n.*1204_*1205delinsGT) c.*755_*756delinsGT (n.*755_*756delinsGT) c.*1280_*1281delinsGT (n.*1280_*1281delinsGT) c.1090_1091delinsGT c.1688_1689delinsGT (p.Glu563Gly) c.578_579delinsGT (p.Glu193Gly) c.1073_1074delinsGT (p.Glu358Gly) n.1739_1740delinsGT | |
10 | g.87965429_87965430delinsTT | CA891838062 | PTEN | c.1262_1263delinsTT (p.Glu421Val) c.*198_*199delinsTT (n.*198_*199delinsTT) n.1904_1905delinsTT c.*999_*1000delinsTT (n.*999_*1000delinsTT) c.1124_1125delinsTT (p.Glu375Val) c.*508_*509delinsTT (n.*508_*509delinsTT) n.2327_2328delinsTT n.2561_2562delinsTT c.1169_1170delinsTT (p.Glu390Val) c.*1204_*1205delinsTT (n.*1204_*1205delinsTT) c.*755_*756delinsTT (n.*755_*756delinsTT) c.*1280_*1281delinsTT (n.*1280_*1281delinsTT) c.1090_1091delinsTT c.1688_1689delinsTT (p.Glu563Val) c.578_579delinsTT (p.Glu193Val) c.1073_1074delinsTT (p.Glu358Val) n.1739_1740delinsTT | |
10 | g.87965430A= | CA1926174017 | PTEN | c.1263A= (p.Glu421=) c.*199A= (n.*199A=) n.1905A= c.*1000A= (n.*1000A=) c.1125A= (p.Glu375=) c.*509A= (n.*509A=) n.2328A= n.2562A= c.1170A= (p.Glu390=) c.*1205A= (n.*1205A=) c.*756A= (n.*756A=) c.*1281A= (n.*1281A=) c.1091A= c.1689A= (p.Glu563=) c.579A= (p.Glu193=) c.1074A= (p.Glu358=) n.1740A= | |
10 | g.87965430A>C | CA377487409 | PTEN | c.1263A>C (p.Glu421Asp) c.*199A>C (n.*199A>C) n.1905A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.1125A>C (p.Glu375Asp) c.*509A>C (n.*509A>C) n.2328A>C n.2562A>C c.1170A>C (p.Glu390Asp) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.1091A>C c.1689A>C (p.Glu563Asp) c.579A>C (p.Glu193Asp) c.1074A>C (p.Glu358Asp) n.1740A>C | dbSNP |
10 | g.87965430A>G | CA16605996 | PTEN | c.1263A>G (p.Glu421=) c.*199A>G (n.*199A>G) n.1905A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.1125A>G (p.Glu375=) c.*509A>G (n.*509A>G) n.2328A>G n.2562A>G c.1170A>G (p.Glu390=) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.1091A>G c.1689A>G (p.Glu563=) c.579A>G (p.Glu193=) c.1074A>G (p.Glu358=) n.1740A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965430A>T | CA377487410 | PTEN | c.1263A>T (p.Glu421Asp) c.*199A>T (n.*199A>T) n.1905A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.1125A>T (p.Glu375Asp) c.*509A>T (n.*509A>T) n.2328A>T n.2562A>T c.1170A>T (p.Glu390Asp) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.1091A>T c.1689A>T (p.Glu563Asp) c.579A>T (p.Glu193Asp) c.1074A>T (p.Glu358Asp) n.1740A>T | dbSNP |
10 | g.87965431C>A | CA377487411 | PTEN | c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.*200C>A (n.*200C>A) n.1906C>A c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.*510C>A (n.*510C>A) n.2329C>A n.2563C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.1092C>A c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) n.1741C>A | dbSNP |
10 | g.87965431C= | CA1926174023 | PTEN | c.1264C= (p.Pro422=) c.*200C= (n.*200C=) n.1906C= c.*1001C= (n.*1001C=) c.1126C= (p.Pro376=) c.*510C= (n.*510C=) n.2329C= n.2563C= c.1171C= (p.Pro391=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.*757C= (n.*757C=) c.*1282C= (n.*1282C=) c.1092C= c.1690C= (p.Pro564=) c.580C= (p.Pro194=) c.1075C= (p.Pro359=) n.1741C= | |
10 | g.87965431C>G | CA377487412 | PTEN | c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.*200C>G (n.*200C>G) n.1906C>G c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.*510C>G (n.*510C>G) n.2329C>G n.2563C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.1092C>G c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) n.1741C>G | dbSNP |
10 | g.87965431C>T | CA000118 | PTEN | c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.*200C>T (n.*200C>T) n.1906C>T c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.*510C>T (n.*510C>T) n.2329C>T n.2563C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.1092C>T c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) n.1741C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965431_87965432delinsAA | CA891841666 | PTEN | c.1264_1265delinsAA (p.Pro422Asn) c.*200_*201delinsAA (n.*200_*201delinsAA) n.1906_1907delinsAA c.*1001_*1002delinsAA (n.*1001_*1002delinsAA) c.1126_1127delinsAA (p.Pro376Asn) c.*510_*511delinsAA (n.*510_*511delinsAA) n.2329_2330delinsAA n.2563_2564delinsAA c.1171_1172delinsAA (p.Pro391Asn) c.*1206_*1207delinsAA (n.*1206_*1207delinsAA) c.*757_*758delinsAA (n.*757_*758delinsAA) c.*1282_*1283delinsAA (n.*1282_*1283delinsAA) c.1092_1093delinsAA c.1690_1691delinsAA (p.Pro564Asn) c.580_581delinsAA (p.Pro194Asn) c.1075_1076delinsAA (p.Pro359Asn) n.1741_1742delinsAA | |
10 | g.87965431_87965432delinsAT | CA891838075 | PTEN | c.1264_1265delinsAT (p.Pro422Ile) c.*200_*201delinsAT (n.*200_*201delinsAT) n.1906_1907delinsAT c.*1001_*1002delinsAT (n.*1001_*1002delinsAT) c.1126_1127delinsAT (p.Pro376Ile) c.*510_*511delinsAT (n.*510_*511delinsAT) n.2329_2330delinsAT n.2563_2564delinsAT c.1171_1172delinsAT (p.Pro391Ile) c.*1206_*1207delinsAT (n.*1206_*1207delinsAT) c.*757_*758delinsAT (n.*757_*758delinsAT) c.*1282_*1283delinsAT (n.*1282_*1283delinsAT) c.1092_1093delinsAT c.1690_1691delinsAT (p.Pro564Ile) c.580_581delinsAT (p.Pro194Ile) c.1075_1076delinsAT (p.Pro359Ile) n.1741_1742delinsAT | |
10 | g.87965431_87965432delinsGA | CA2579986012 | PTEN | c.1264_1265delinsGA (p.Pro422Asp) c.*200_*201delinsGA (n.*200_*201delinsGA) n.1906_1907delinsGA c.*1001_*1002delinsGA (n.*1001_*1002delinsGA) c.1126_1127delinsGA (p.Pro376Asp) c.*510_*511delinsGA (n.*510_*511delinsGA) n.2329_2330delinsGA n.2563_2564delinsGA c.1171_1172delinsGA (p.Pro391Asp) c.*1206_*1207delinsGA (n.*1206_*1207delinsGA) c.*757_*758delinsGA (n.*757_*758delinsGA) c.*1282_*1283delinsGA (n.*1282_*1283delinsGA) c.1092_1093delinsGA c.1690_1691delinsGA (p.Pro564Asp) c.580_581delinsGA (p.Pro194Asp) c.1075_1076delinsGA (p.Pro359Asp) n.1741_1742delinsGA | |
10 | g.87965431_87965432delinsGG | CA891838071 | PTEN | c.1264_1265delinsGG (p.Pro422Gly) c.*200_*201delinsGG (n.*200_*201delinsGG) n.1906_1907delinsGG c.*1001_*1002delinsGG (n.*1001_*1002delinsGG) c.1126_1127delinsGG (p.Pro376Gly) c.*510_*511delinsGG (n.*510_*511delinsGG) n.2329_2330delinsGG n.2563_2564delinsGG c.1171_1172delinsGG (p.Pro391Gly) c.*1206_*1207delinsGG (n.*1206_*1207delinsGG) c.*757_*758delinsGG (n.*757_*758delinsGG) c.*1282_*1283delinsGG (n.*1282_*1283delinsGG) c.1092_1093delinsGG c.1690_1691delinsGG (p.Pro564Gly) c.580_581delinsGG (p.Pro194Gly) c.1075_1076delinsGG (p.Pro359Gly) n.1741_1742delinsGG | |
10 | g.87965431_87965432delinsGT | CA891838076 | PTEN | c.1264_1265delinsGT (p.Pro422Val) c.*200_*201delinsGT (n.*200_*201delinsGT) n.1906_1907delinsGT c.*1001_*1002delinsGT (n.*1001_*1002delinsGT) c.1126_1127delinsGT (p.Pro376Val) c.*510_*511delinsGT (n.*510_*511delinsGT) n.2329_2330delinsGT n.2563_2564delinsGT c.1171_1172delinsGT (p.Pro391Val) c.*1206_*1207delinsGT (n.*1206_*1207delinsGT) c.*757_*758delinsGT (n.*757_*758delinsGT) c.*1282_*1283delinsGT (n.*1282_*1283delinsGT) c.1092_1093delinsGT c.1690_1691delinsGT (p.Pro564Val) c.580_581delinsGT (p.Pro194Val) c.1075_1076delinsGT (p.Pro359Val) n.1741_1742delinsGT | |
10 | g.87965431_87965432delinsTA | CA2579986013 | PTEN | c.1264_1265delinsTA (p.Pro422Tyr) c.*200_*201delinsTA (n.*200_*201delinsTA) n.1906_1907delinsTA c.*1001_*1002delinsTA (n.*1001_*1002delinsTA) c.1126_1127delinsTA (p.Pro376Tyr) c.*510_*511delinsTA (n.*510_*511delinsTA) n.2329_2330delinsTA n.2563_2564delinsTA c.1171_1172delinsTA (p.Pro391Tyr) c.*1206_*1207delinsTA (n.*1206_*1207delinsTA) c.*757_*758delinsTA (n.*757_*758delinsTA) c.*1282_*1283delinsTA (n.*1282_*1283delinsTA) c.1092_1093delinsTA c.1690_1691delinsTA (p.Pro564Tyr) c.580_581delinsTA (p.Pro194Tyr) c.1075_1076delinsTA (p.Pro359Tyr) n.1741_1742delinsTA | |
10 | g.87965431_87965432delinsTG | CA891838072 | PTEN | c.1264_1265delinsTG (p.Pro422Cys) c.*200_*201delinsTG (n.*200_*201delinsTG) n.1906_1907delinsTG c.*1001_*1002delinsTG (n.*1001_*1002delinsTG) c.1126_1127delinsTG (p.Pro376Cys) c.*510_*511delinsTG (n.*510_*511delinsTG) n.2329_2330delinsTG n.2563_2564delinsTG c.1171_1172delinsTG (p.Pro391Cys) c.*1206_*1207delinsTG (n.*1206_*1207delinsTG) c.*757_*758delinsTG (n.*757_*758delinsTG) c.*1282_*1283delinsTG (n.*1282_*1283delinsTG) c.1092_1093delinsTG c.1690_1691delinsTG (p.Pro564Cys) c.580_581delinsTG (p.Pro194Cys) c.1075_1076delinsTG (p.Pro359Cys) n.1741_1742delinsTG | |
10 | g.87965431_87965432delinsTT | CA2579986014 | PTEN | c.1264_1265delinsTT (p.Pro422Phe) c.*200_*201delinsTT (n.*200_*201delinsTT) n.1906_1907delinsTT c.*1001_*1002delinsTT (n.*1001_*1002delinsTT) c.1126_1127delinsTT (p.Pro376Phe) c.*510_*511delinsTT (n.*510_*511delinsTT) n.2329_2330delinsTT n.2563_2564delinsTT c.1171_1172delinsTT (p.Pro391Phe) c.*1206_*1207delinsTT (n.*1206_*1207delinsTT) c.*757_*758delinsTT (n.*757_*758delinsTT) c.*1282_*1283delinsTT (n.*1282_*1283delinsTT) c.1092_1093delinsTT c.1690_1691delinsTT (p.Pro564Phe) c.580_581delinsTT (p.Pro194Phe) c.1075_1076delinsTT (p.Pro359Phe) n.1741_1742delinsTT | |
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10 | g.87965431_87965433delinsTGG | CA891838073 | PTEN | c.1264_1266delinsTGG (p.Pro422Trp) c.*200_*202delinsTGG (n.*200_*202delinsTGG) n.1906_1908delinsTGG c.*1001_*1003delinsTGG (n.*1001_*1003delinsTGG) c.1126_1128delinsTGG (p.Pro376Trp) c.*510_*512delinsTGG (n.*510_*512delinsTGG) n.2329_2331delinsTGG n.2563_2565delinsTGG c.1171_1173delinsTGG (p.Pro391Trp) c.*1206_*1208delinsTGG (n.*1206_*1208delinsTGG) c.*757_*759delinsTGG (n.*757_*759delinsTGG) c.*1282_*1284delinsTGG (n.*1282_*1284delinsTGG) c.1092_1094delinsTGG c.1690_1692delinsTGG (p.Pro564Trp) c.580_582delinsTGG (p.Pro194Trp) c.1075_1077delinsTGG (p.Pro359Trp) n.1741_1743delinsTGG | |
10 | g.87965431_87965433delinsTTG | CA891838066 | PTEN | c.1264_1266delinsTTG (p.Pro422Leu) c.*200_*202delinsTTG (n.*200_*202delinsTTG) n.1906_1908delinsTTG c.*1001_*1003delinsTTG (n.*1001_*1003delinsTTG) c.1126_1128delinsTTG (p.Pro376Leu) c.*510_*512delinsTTG (n.*510_*512delinsTTG) n.2329_2331delinsTTG n.2563_2565delinsTTG c.1171_1173delinsTTG (p.Pro391Leu) c.*1206_*1208delinsTTG (n.*1206_*1208delinsTTG) c.*757_*759delinsTTG (n.*757_*759delinsTTG) c.*1282_*1284delinsTTG (n.*1282_*1284delinsTTG) c.1092_1094delinsTTG c.1690_1692delinsTTG (p.Pro564Leu) c.580_582delinsTTG (p.Pro194Leu) c.1075_1077delinsTTG (p.Pro359Leu) n.1741_1743delinsTTG | |
10 | g.87965432C>A | CA377487413 | PTEN | c.1265C>A (p.Pro422His) c.*201C>A (n.*201C>A) n.1907C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1127C>A (p.Pro376His) c.*511C>A (n.*511C>A) n.2330C>A n.2564C>A c.1172C>A (p.Pro391His) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.1093C>A c.1691C>A (p.Pro564His) c.581C>A (p.Pro194His) c.1076C>A (p.Pro359His) n.1742C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965432C= | CA1926174029 | PTEN | c.1265C= (p.Pro422=) c.*201C= (n.*201C=) n.1907C= c.*1002C= (n.*1002C=) c.1127C= (p.Pro376=) c.*511C= (n.*511C=) n.2330C= n.2564C= c.1172C= (p.Pro391=) c.*1207C= (n.*1207C=) c.*758C= (n.*758C=) c.*1283C= (n.*1283C=) c.1093C= c.1691C= (p.Pro564=) c.581C= (p.Pro194=) c.1076C= (p.Pro359=) n.1742C= | |
10 | g.87965432C>G | CA377487414 | PTEN | c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.*201C>G (n.*201C>G) n.1907C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.*511C>G (n.*511C>G) n.2330C>G n.2564C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.1093C>G c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.1076C>G (p.Pro359Arg) n.1742C>G | dbSNP |
10 | g.87965432C>T | CA377487415 | PTEN | c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.*201C>T (n.*201C>T) n.1907C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.*511C>T (n.*511C>T) n.2330C>T n.2564C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.1093C>T c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) n.1742C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965432_87965433delinsAA | CA891838087 | PTEN | c.1265_1266delinsAA (p.Pro422Gln) c.*201_*202delinsAA (n.*201_*202delinsAA) n.1907_1908delinsAA c.*1002_*1003delinsAA (n.*1002_*1003delinsAA) c.1127_1128delinsAA (p.Pro376Gln) c.*511_*512delinsAA (n.*511_*512delinsAA) n.2330_2331delinsAA n.2564_2565delinsAA c.1172_1173delinsAA (p.Pro391Gln) c.*1207_*1208delinsAA (n.*1207_*1208delinsAA) c.*758_*759delinsAA (n.*758_*759delinsAA) c.*1283_*1284delinsAA (n.*1283_*1284delinsAA) c.1093_1094delinsAA c.1691_1692delinsAA (p.Pro564Gln) c.581_582delinsAA (p.Pro194Gln) c.1076_1077delinsAA (p.Pro359Gln) n.1742_1743delinsAA | |
10 | g.87965433T>A | CA470671567 | PTEN | c.1266T>A (p.Pro422=) c.*202T>A (n.*202T>A) n.1908T>A c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.1128T>A (p.Pro376=) c.*512T>A (n.*512T>A) n.2331T>A n.2565T>A c.1173T>A (p.Pro391=) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.1094T>A c.1692T>A (p.Pro564=) c.582T>A (p.Pro194=) c.1077T>A (p.Pro359=) n.1743T>A | dbSNP |
10 | g.87965433T>C | CA470671569 | PTEN | c.1266T>C (p.Pro422=) c.*202T>C (n.*202T>C) n.1908T>C c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.1128T>C (p.Pro376=) c.*512T>C (n.*512T>C) n.2331T>C n.2565T>C c.1173T>C (p.Pro391=) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.1094T>C c.1692T>C (p.Pro564=) c.582T>C (p.Pro194=) c.1077T>C (p.Pro359=) n.1743T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965433T>G | CA470671572 | PTEN | c.1266T>G (p.Pro422=) c.*202T>G (n.*202T>G) n.1908T>G c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.1128T>G (p.Pro376=) c.*512T>G (n.*512T>G) n.2331T>G n.2565T>G c.1173T>G (p.Pro391=) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.1094T>G c.1692T>G (p.Pro564=) c.582T>G (p.Pro194=) c.1077T>G (p.Pro359=) n.1743T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965433T= | CA1926174033 | PTEN | c.1266T= (p.Pro422=) c.*202T= (n.*202T=) n.1908T= c.*1003T= (n.*1003T=) c.1128T= (p.Pro376=) c.*512T= (n.*512T=) n.2331T= n.2565T= c.1173T= (p.Pro391=) c.*1208T= (n.*1208T=) c.*759T= (n.*759T=) c.*1284T= (n.*1284T=) c.1094T= c.1692T= (p.Pro564=) c.582T= (p.Pro194=) c.1077T= (p.Pro359=) n.1743T= | |
10 | g.87965434_87965436del | CA2579986008 | PTEN | c.1267_1269del (p.Phe423del) c.*203_*205del (n.*203_*205del) n.1909_1911del c.*1004_*1006del (n.*1004_*1006del) c.1129_1131del (p.Phe377del) c.*513_*515del (n.*513_*515del) n.2332_2334del n.2566_2568del c.1174_1176del (p.Phe392del) c.*1209_*1211del (n.*1209_*1211del) c.*760_*762del (n.*760_*762del) c.*1285_*1287del (n.*1285_*1287del) c.1095_1097del c.1693_1695del (p.Phe565del) c.583_585del (p.Phe195del) c.1078_1080del (p.Phe360del) n.1744_1746del | |
10 | g.87965434T>A | CA377487416 | PTEN | c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.*203T>A (n.*203T>A) n.1909T>A c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.*513T>A (n.*513T>A) n.2332T>A n.2566T>A c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.1095T>A c.1693T>A (p.Phe565Ile) c.583T>A (p.Phe195Ile) c.1078T>A (p.Phe360Ile) n.1744T>A | |
10 | g.87965434T>C | CA377487417 | PTEN | c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.*203T>C (n.*203T>C) n.1909T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.*513T>C (n.*513T>C) n.2332T>C n.2566T>C c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.1095T>C c.1693T>C (p.Phe565Leu) c.583T>C (p.Phe195Leu) c.1078T>C (p.Phe360Leu) n.1744T>C | |
10 | g.87965434T>G | CA377487418 | PTEN | c.1267T>G (p.Phe423Val) c.*203T>G (n.*203T>G) n.1909T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.1129T>G (p.Phe377Val) c.*513T>G (n.*513T>G) n.2332T>G n.2566T>G c.1174T>G (p.Phe392Val) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.1095T>G c.1693T>G (p.Phe565Val) c.583T>G (p.Phe195Val) c.1078T>G (p.Phe360Val) n.1744T>G | |
10 | g.87965434_87965435delinsAA | CA891841668 | PTEN | c.1267_1268delinsAA (p.Phe423Asn) c.*203_*204delinsAA (n.*203_*204delinsAA) n.1909_1910delinsAA c.*1004_*1005delinsAA (n.*1004_*1005delinsAA) c.1129_1130delinsAA (p.Phe377Asn) c.*513_*514delinsAA (n.*513_*514delinsAA) n.2332_2333delinsAA n.2566_2567delinsAA c.1174_1175delinsAA (p.Phe392Asn) c.*1209_*1210delinsAA (n.*1209_*1210delinsAA) c.*760_*761delinsAA (n.*760_*761delinsAA) c.*1285_*1286delinsAA (n.*1285_*1286delinsAA) c.1095_1096delinsAA c.1693_1694delinsAA (p.Phe565Asn) c.583_584delinsAA (p.Phe195Asn) c.1078_1079delinsAA (p.Phe360Asn) n.1744_1745delinsAA | |
10 | g.87965434_87965435delinsAC | CA2579986010 | PTEN | c.1267_1268delinsAC (p.Phe423Thr) c.*203_*204delinsAC (n.*203_*204delinsAC) n.1909_1910delinsAC c.*1004_*1005delinsAC (n.*1004_*1005delinsAC) c.1129_1130delinsAC (p.Phe377Thr) c.*513_*514delinsAC (n.*513_*514delinsAC) n.2332_2333delinsAC n.2566_2567delinsAC c.1174_1175delinsAC (p.Phe392Thr) c.*1209_*1210delinsAC (n.*1209_*1210delinsAC) c.*760_*761delinsAC (n.*760_*761delinsAC) c.*1285_*1286delinsAC (n.*1285_*1286delinsAC) c.1095_1096delinsAC c.1693_1694delinsAC (p.Phe565Thr) c.583_584delinsAC (p.Phe195Thr) c.1078_1079delinsAC (p.Phe360Thr) n.1744_1745delinsAC | |
10 | g.87965434_87965435delinsCA | CA2579986009 | PTEN | c.1267_1268delinsCA (p.Phe423His) c.*203_*204delinsCA (n.*203_*204delinsCA) n.1909_1910delinsCA c.*1004_*1005delinsCA (n.*1004_*1005delinsCA) c.1129_1130delinsCA (p.Phe377His) c.*513_*514delinsCA (n.*513_*514delinsCA) n.2332_2333delinsCA n.2566_2567delinsCA c.1174_1175delinsCA (p.Phe392His) c.*1209_*1210delinsCA (n.*1209_*1210delinsCA) c.*760_*761delinsCA (n.*760_*761delinsCA) c.*1285_*1286delinsCA (n.*1285_*1286delinsCA) c.1095_1096delinsCA c.1693_1694delinsCA (p.Phe565His) c.583_584delinsCA (p.Phe195His) c.1078_1079delinsCA (p.Phe360His) n.1744_1745delinsCA | |
10 | g.87965434_87965435delinsCC | CA891841667 | PTEN | c.1267_1268delinsCC (p.Phe423Pro) c.*203_*204delinsCC (n.*203_*204delinsCC) n.1909_1910delinsCC c.*1004_*1005delinsCC (n.*1004_*1005delinsCC) c.1129_1130delinsCC (p.Phe377Pro) c.*513_*514delinsCC (n.*513_*514delinsCC) n.2332_2333delinsCC n.2566_2567delinsCC c.1174_1175delinsCC (p.Phe392Pro) c.*1209_*1210delinsCC (n.*1209_*1210delinsCC) c.*760_*761delinsCC (n.*760_*761delinsCC) c.*1285_*1286delinsCC (n.*1285_*1286delinsCC) c.1095_1096delinsCC c.1693_1694delinsCC (p.Phe565Pro) c.583_584delinsCC (p.Phe195Pro) c.1078_1079delinsCC (p.Phe360Pro) n.1744_1745delinsCC | |
10 | g.87965434_87965435delinsGA | CA891838093 | PTEN | c.1267_1268delinsGA (p.Phe423Asp) c.*203_*204delinsGA (n.*203_*204delinsGA) n.1909_1910delinsGA c.*1004_*1005delinsGA (n.*1004_*1005delinsGA) c.1129_1130delinsGA (p.Phe377Asp) c.*513_*514delinsGA (n.*513_*514delinsGA) n.2332_2333delinsGA n.2566_2567delinsGA c.1174_1175delinsGA (p.Phe392Asp) c.*1209_*1210delinsGA (n.*1209_*1210delinsGA) c.*760_*761delinsGA (n.*760_*761delinsGA) c.*1285_*1286delinsGA (n.*1285_*1286delinsGA) c.1095_1096delinsGA c.1693_1694delinsGA (p.Phe565Asp) c.583_584delinsGA (p.Phe195Asp) c.1078_1079delinsGA (p.Phe360Asp) n.1744_1745delinsGA | |
10 | g.87965434_87965435delinsGC | CA891838098 | PTEN | c.1267_1268delinsGC (p.Phe423Ala) c.*203_*204delinsGC (n.*203_*204delinsGC) n.1909_1910delinsGC c.*1004_*1005delinsGC (n.*1004_*1005delinsGC) c.1129_1130delinsGC (p.Phe377Ala) c.*513_*514delinsGC (n.*513_*514delinsGC) n.2332_2333delinsGC n.2566_2567delinsGC c.1174_1175delinsGC (p.Phe392Ala) c.*1209_*1210delinsGC (n.*1209_*1210delinsGC) c.*760_*761delinsGC (n.*760_*761delinsGC) c.*1285_*1286delinsGC (n.*1285_*1286delinsGC) c.1095_1096delinsGC c.1693_1694delinsGC (p.Phe565Ala) c.583_584delinsGC (p.Phe195Ala) c.1078_1079delinsGC (p.Phe360Ala) n.1744_1745delinsGC | |
10 | g.87965434_87965435delinsGG | CA891841669 | PTEN | c.1267_1268delinsGG (p.Phe423Gly) c.*203_*204delinsGG (n.*203_*204delinsGG) n.1909_1910delinsGG c.*1004_*1005delinsGG (n.*1004_*1005delinsGG) c.1129_1130delinsGG (p.Phe377Gly) c.*513_*514delinsGG (n.*513_*514delinsGG) n.2332_2333delinsGG n.2566_2567delinsGG c.1174_1175delinsGG (p.Phe392Gly) c.*1209_*1210delinsGG (n.*1209_*1210delinsGG) c.*760_*761delinsGG (n.*760_*761delinsGG) c.*1285_*1286delinsGG (n.*1285_*1286delinsGG) c.1095_1096delinsGG c.1693_1694delinsGG (p.Phe565Gly) c.583_584delinsGG (p.Phe195Gly) c.1078_1079delinsGG (p.Phe360Gly) n.1744_1745delinsGG | |
10 | g.87965434_87965436delinsAAA | CA891841670 | PTEN | c.1267_1269delinsAAA (p.Phe423Lys) c.*203_*205delinsAAA (n.*203_*205delinsAAA) n.1909_1911delinsAAA c.*1004_*1006delinsAAA (n.*1004_*1006delinsAAA) c.1129_1131delinsAAA (p.Phe377Lys) c.*513_*515delinsAAA (n.*513_*515delinsAAA) n.2332_2334delinsAAA n.2566_2568delinsAAA c.1174_1176delinsAAA (p.Phe392Lys) c.*1209_*1211delinsAAA (n.*1209_*1211delinsAAA) c.*760_*762delinsAAA (n.*760_*762delinsAAA) c.*1285_*1287delinsAAA (n.*1285_*1287delinsAAA) c.1095_1097delinsAAA c.1693_1695delinsAAA (p.Phe565Lys) c.583_585delinsAAA (p.Phe195Lys) c.1078_1080delinsAAA (p.Phe360Lys) n.1744_1746delinsAAA | |
10 | g.87965434_87965436delinsAGA | CA891838094 | PTEN | c.1267_1269delinsAGA (p.Phe423Arg) c.*203_*205delinsAGA (n.*203_*205delinsAGA) n.1909_1911delinsAGA c.*1004_*1006delinsAGA (n.*1004_*1006delinsAGA) c.1129_1131delinsAGA (p.Phe377Arg) c.*513_*515delinsAGA (n.*513_*515delinsAGA) n.2332_2334delinsAGA n.2566_2568delinsAGA c.1174_1176delinsAGA (p.Phe392Arg) c.*1209_*1211delinsAGA (n.*1209_*1211delinsAGA) c.*760_*762delinsAGA (n.*760_*762delinsAGA) c.*1285_*1287delinsAGA (n.*1285_*1287delinsAGA) c.1095_1097delinsAGA c.1693_1695delinsAGA (p.Phe565Arg) c.583_585delinsAGA (p.Phe195Arg) c.1078_1080delinsAGA (p.Phe360Arg) n.1744_1746delinsAGA | |
10 | g.87965434_87965436delinsATG | CA891838097 | PTEN | c.1267_1269delinsATG (p.Phe423Met) c.*203_*205delinsATG (n.*203_*205delinsATG) n.1909_1911delinsATG c.*1004_*1006delinsATG (n.*1004_*1006delinsATG) c.1129_1131delinsATG (p.Phe377Met) c.*513_*515delinsATG (n.*513_*515delinsATG) n.2332_2334delinsATG n.2566_2568delinsATG c.1174_1176delinsATG (p.Phe392Met) c.*1209_*1211delinsATG (n.*1209_*1211delinsATG) c.*760_*762delinsATG (n.*760_*762delinsATG) c.*1285_*1287delinsATG (n.*1285_*1287delinsATG) c.1095_1097delinsATG c.1693_1695delinsATG (p.Phe565Met) c.583_585delinsATG (p.Phe195Met) c.1078_1080delinsATG (p.Phe360Met) n.1744_1746delinsATG | |
10 | g.87965434_87965436delinsCAA | CA891838096 | PTEN | c.1267_1269delinsCAA (p.Phe423Gln) c.*203_*205delinsCAA (n.*203_*205delinsCAA) n.1909_1911delinsCAA c.*1004_*1006delinsCAA (n.*1004_*1006delinsCAA) c.1129_1131delinsCAA (p.Phe377Gln) c.*513_*515delinsCAA (n.*513_*515delinsCAA) n.2332_2334delinsCAA n.2566_2568delinsCAA c.1174_1176delinsCAA (p.Phe392Gln) c.*1209_*1211delinsCAA (n.*1209_*1211delinsCAA) c.*760_*762delinsCAA (n.*760_*762delinsCAA) c.*1285_*1287delinsCAA (n.*1285_*1287delinsCAA) c.1095_1097delinsCAA c.1693_1695delinsCAA (p.Phe565Gln) c.583_585delinsCAA (p.Phe195Gln) c.1078_1080delinsCAA (p.Phe360Gln) n.1744_1746delinsCAA | |
10 | g.87965434_87965436delinsCCA | CA891838095 | PTEN | c.1267_1269delinsCCA (p.Phe423Pro) c.*203_*205delinsCCA (n.*203_*205delinsCCA) n.1909_1911delinsCCA c.*1004_*1006delinsCCA (n.*1004_*1006delinsCCA) c.1129_1131delinsCCA (p.Phe377Pro) c.*513_*515delinsCCA (n.*513_*515delinsCCA) n.2332_2334delinsCCA n.2566_2568delinsCCA c.1174_1176delinsCCA (p.Phe392Pro) c.*1209_*1211delinsCCA (n.*1209_*1211delinsCCA) c.*760_*762delinsCCA (n.*760_*762delinsCCA) c.*1285_*1287delinsCCA (n.*1285_*1287delinsCCA) c.1095_1097delinsCCA c.1693_1695delinsCCA (p.Phe565Pro) c.583_585delinsCCA (p.Phe195Pro) c.1078_1080delinsCCA (p.Phe360Pro) n.1744_1746delinsCCA | |
10 | g.87965434_87965436delinsGAA | CA891838092 | PTEN | c.1267_1269delinsGAA (p.Phe423Glu) c.*203_*205delinsGAA (n.*203_*205delinsGAA) n.1909_1911delinsGAA c.*1004_*1006delinsGAA (n.*1004_*1006delinsGAA) c.1129_1131delinsGAA (p.Phe377Glu) c.*513_*515delinsGAA (n.*513_*515delinsGAA) n.2332_2334delinsGAA n.2566_2568delinsGAA c.1174_1176delinsGAA (p.Phe392Glu) c.*1209_*1211delinsGAA (n.*1209_*1211delinsGAA) c.*760_*762delinsGAA (n.*760_*762delinsGAA) c.*1285_*1287delinsGAA (n.*1285_*1287delinsGAA) c.1095_1097delinsGAA c.1693_1695delinsGAA (p.Phe565Glu) c.583_585delinsGAA (p.Phe195Glu) c.1078_1080delinsGAA (p.Phe360Glu) n.1744_1746delinsGAA | |
10 | g.87965435T>A | CA377487421 | PTEN | c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.*204T>A (n.*204T>A) n.1910T>A c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.*514T>A (n.*514T>A) n.2333T>A n.2567T>A c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.1096T>A c.1694T>A (p.Phe565Tyr) c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) n.1745T>A | |
10 | g.87965435T>C | CA377487420 | PTEN | c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.*204T>C (n.*204T>C) n.1910T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.*514T>C (n.*514T>C) n.2333T>C n.2567T>C c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.1096T>C c.1694T>C (p.Phe565Ser) c.584T>C (p.Phe195Ser) c.1079T>C (p.Phe360Ser) n.1745T>C | |
10 | g.87965435T>G | CA377487419 | PTEN | c.1268T>G (p.Phe423Cys) c.*204T>G (n.*204T>G) n.1910T>G c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.*514T>G (n.*514T>G) n.2333T>G n.2567T>G c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.1096T>G c.1694T>G (p.Phe565Cys) c.584T>G (p.Phe195Cys) c.1079T>G (p.Phe360Cys) n.1745T>G | |
10 | g.87965435_87965436delinsAA | CA891838101 | PTEN | c.1268_1269delinsAA (p.Phe423Ter) c.*204_*205delinsAA (n.*204_*205delinsAA) n.1910_1911delinsAA c.*1005_*1006delinsAA (n.*1005_*1006delinsAA) c.1130_1131delinsAA (p.Phe377Ter) c.*514_*515delinsAA (n.*514_*515delinsAA) n.2333_2334delinsAA n.2567_2568delinsAA c.1175_1176delinsAA (p.Phe392Ter) c.*1210_*1211delinsAA (n.*1210_*1211delinsAA) c.*761_*762delinsAA (n.*761_*762delinsAA) c.*1286_*1287delinsAA (n.*1286_*1287delinsAA) c.1096_1097delinsAA c.1694_1695delinsAA (p.Phe565Ter) c.584_585delinsAA (p.Phe195Ter) c.1079_1080delinsAA (p.Phe360Ter) n.1745_1746delinsAA | |
10 | g.87965435_87965436delinsGG | CA891838103 | PTEN | c.1268_1269delinsGG (p.Phe423Trp) c.*204_*205delinsGG (n.*204_*205delinsGG) n.1910_1911delinsGG c.*1005_*1006delinsGG (n.*1005_*1006delinsGG) c.1130_1131delinsGG (p.Phe377Trp) c.*514_*515delinsGG (n.*514_*515delinsGG) n.2333_2334delinsGG n.2567_2568delinsGG c.1175_1176delinsGG (p.Phe392Trp) c.*1210_*1211delinsGG (n.*1210_*1211delinsGG) c.*761_*762delinsGG (n.*761_*762delinsGG) c.*1286_*1287delinsGG (n.*1286_*1287delinsGG) c.1096_1097delinsGG c.1694_1695delinsGG (p.Phe565Trp) c.584_585delinsGG (p.Phe195Trp) c.1079_1080delinsGG (p.Phe360Trp) n.1745_1746delinsGG | |
10 | g.87965436T>A | CA377487422 | PTEN | c.1269T>A (p.Phe423Leu) c.*205T>A (n.*205T>A) n.1911T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.1131T>A (p.Phe377Leu) c.*515T>A (n.*515T>A) n.2334T>A n.2568T>A c.1176T>A (p.Phe392Leu) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.1097T>A c.1695T>A (p.Phe565Leu) c.585T>A (p.Phe195Leu) c.1080T>A (p.Phe360Leu) n.1746T>A | |
10 | g.87965436T>C | CA470671584 | PTEN | c.1269T>C (p.Phe423=) c.*205T>C (n.*205T>C) n.1911T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.1131T>C (p.Phe377=) c.*515T>C (n.*515T>C) n.2334T>C n.2568T>C c.1176T>C (p.Phe392=) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.1097T>C c.1695T>C (p.Phe565=) c.585T>C (p.Phe195=) c.1080T>C (p.Phe360=) n.1746T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87965436T>G | CA377487423 | PTEN | c.1269T>G (p.Phe423Leu) c.*205T>G (n.*205T>G) n.1911T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.1131T>G (p.Phe377Leu) c.*515T>G (n.*515T>G) n.2334T>G n.2568T>G c.1176T>G (p.Phe392Leu) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.1097T>G c.1695T>G (p.Phe565Leu) c.585T>G (p.Phe195Leu) c.1080T>G (p.Phe360Leu) n.1746T>G | |
10 | g.87965439_87965441del | CA2579986006 | PTEN | c.1272_1274del (p.Asp424del) c.*208_*210del (n.*208_*210del) n.1914_1916del c.*1009_*1011del (n.*1009_*1011del) c.1134_1136del (p.Asp378del) c.*518_*520del (n.*518_*520del) n.2337_2339del n.2571_2573del c.1179_1181del (p.Asp393del) c.*1214_*1216del (n.*1214_*1216del) c.*765_*767del (n.*765_*767del) c.*1290_*1292del (n.*1290_*1292del) c.1100_1102del c.1698_1700del (p.Asp566del) c.588_590del (p.Asp196del) c.1083_1085del (p.Asp361del) n.1749_1751del | |
10 | g.87965437G>A | CA377487424 | PTEN | c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.*206G>A (n.*206G>A) n.1912G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.*516G>A (n.*516G>A) n.2335G>A n.2569G>A c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.1098G>A c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) c.1081G>A (p.Asp361Asn) n.1747G>A | dbSNP |
10 | g.87965437G>C | CA377487425 | PTEN | c.1270G>C (p.Asp424His) c.*206G>C (n.*206G>C) n.1912G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.1132G>C (p.Asp378His) c.*516G>C (n.*516G>C) n.2335G>C n.2569G>C c.1177G>C (p.Asp393His) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.1098G>C c.1696G>C (p.Asp566His) c.586G>C (p.Asp196His) c.1081G>C (p.Asp361His) n.1747G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965437G= | CA1926174040 | PTEN | c.1270G= (p.Asp424=) c.*206G= (n.*206G=) n.1912G= c.*1007G= (n.*1007G=) c.1132G= (p.Asp378=) c.*516G= (n.*516G=) n.2335G= n.2569G= c.1177G= (p.Asp393=) c.*1212G= (n.*1212G=) c.*763G= (n.*763G=) c.*1288G= (n.*1288G=) c.1098G= c.1696G= (p.Asp566=) c.586G= (p.Asp196=) c.1081G= (p.Asp361=) n.1747G= | |
10 | g.87965437G>T | CA377487426 | PTEN | c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.*206G>T (n.*206G>T) n.1912G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.*516G>T (n.*516G>T) n.2335G>T n.2569G>T c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.1098G>T c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) n.1747G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965437_87965438delinsAC | CA891841673 | PTEN | c.1270_1271delinsAC (p.Asp424Thr) c.*206_*207delinsAC (n.*206_*207delinsAC) n.1912_1913delinsAC c.*1007_*1008delinsAC (n.*1007_*1008delinsAC) c.1132_1133delinsAC (p.Asp378Thr) c.*516_*517delinsAC (n.*516_*517delinsAC) n.2335_2336delinsAC n.2569_2570delinsAC c.1177_1178delinsAC (p.Asp393Thr) c.*1212_*1213delinsAC (n.*1212_*1213delinsAC) c.*763_*764delinsAC (n.*763_*764delinsAC) c.*1288_*1289delinsAC (n.*1288_*1289delinsAC) c.1098_1099delinsAC c.1696_1697delinsAC (p.Asp566Thr) c.586_587delinsAC (p.Asp196Thr) c.1081_1082delinsAC (p.Asp361Thr) n.1747_1748delinsAC | |
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10 | g.87965437_87965438delinsCC | CA891841671 | PTEN | c.1270_1271delinsCC (p.Asp424Pro) c.*206_*207delinsCC (n.*206_*207delinsCC) n.1912_1913delinsCC c.*1007_*1008delinsCC (n.*1007_*1008delinsCC) c.1132_1133delinsCC (p.Asp378Pro) c.*516_*517delinsCC (n.*516_*517delinsCC) n.2335_2336delinsCC n.2569_2570delinsCC c.1177_1178delinsCC (p.Asp393Pro) c.*1212_*1213delinsCC (n.*1212_*1213delinsCC) c.*763_*764delinsCC (n.*763_*764delinsCC) c.*1288_*1289delinsCC (n.*1288_*1289delinsCC) c.1098_1099delinsCC c.1696_1697delinsCC (p.Asp566Pro) c.586_587delinsCC (p.Asp196Pro) c.1081_1082delinsCC (p.Asp361Pro) n.1747_1748delinsCC | |
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10 | g.87965437_87965438delinsCT | CA891841675 | PTEN | c.1270_1271delinsCT (p.Asp424Leu) c.*206_*207delinsCT (n.*206_*207delinsCT) n.1912_1913delinsCT c.*1007_*1008delinsCT (n.*1007_*1008delinsCT) c.1132_1133delinsCT (p.Asp378Leu) c.*516_*517delinsCT (n.*516_*517delinsCT) n.2335_2336delinsCT n.2569_2570delinsCT c.1177_1178delinsCT (p.Asp393Leu) c.*1212_*1213delinsCT (n.*1212_*1213delinsCT) c.*763_*764delinsCT (n.*763_*764delinsCT) c.*1288_*1289delinsCT (n.*1288_*1289delinsCT) c.1098_1099delinsCT c.1696_1697delinsCT (p.Asp566Leu) c.586_587delinsCT (p.Asp196Leu) c.1081_1082delinsCT (p.Asp361Leu) n.1747_1748delinsCT | |
10 | g.87965437_87965438delinsTC | CA891838108 | PTEN | c.1270_1271delinsTC (p.Asp424Ser) c.*206_*207delinsTC (n.*206_*207delinsTC) n.1912_1913delinsTC c.*1007_*1008delinsTC (n.*1007_*1008delinsTC) c.1132_1133delinsTC (p.Asp378Ser) c.*516_*517delinsTC (n.*516_*517delinsTC) n.2335_2336delinsTC n.2569_2570delinsTC c.1177_1178delinsTC (p.Asp393Ser) c.*1212_*1213delinsTC (n.*1212_*1213delinsTC) c.*763_*764delinsTC (n.*763_*764delinsTC) c.*1288_*1289delinsTC (n.*1288_*1289delinsTC) c.1098_1099delinsTC c.1696_1697delinsTC (p.Asp566Ser) c.586_587delinsTC (p.Asp196Ser) c.1081_1082delinsTC (p.Asp361Ser) n.1747_1748delinsTC | |
10 | g.87965437_87965438delinsTG | CA891838106 | PTEN | c.1270_1271delinsTG (p.Asp424Cys) c.*206_*207delinsTG (n.*206_*207delinsTG) n.1912_1913delinsTG c.*1007_*1008delinsTG (n.*1007_*1008delinsTG) c.1132_1133delinsTG (p.Asp378Cys) c.*516_*517delinsTG (n.*516_*517delinsTG) n.2335_2336delinsTG n.2569_2570delinsTG c.1177_1178delinsTG (p.Asp393Cys) c.*1212_*1213delinsTG (n.*1212_*1213delinsTG) c.*763_*764delinsTG (n.*763_*764delinsTG) c.*1288_*1289delinsTG (n.*1288_*1289delinsTG) c.1098_1099delinsTG c.1696_1697delinsTG (p.Asp566Cys) c.586_587delinsTG (p.Asp196Cys) c.1081_1082delinsTG (p.Asp361Cys) n.1747_1748delinsTG | |
10 | g.87965437_87965438delinsTT | CA891838109 | PTEN | c.1270_1271delinsTT (p.Asp424Phe) c.*206_*207delinsTT (n.*206_*207delinsTT) n.1912_1913delinsTT c.*1007_*1008delinsTT (n.*1007_*1008delinsTT) c.1132_1133delinsTT (p.Asp378Phe) c.*516_*517delinsTT (n.*516_*517delinsTT) n.2335_2336delinsTT n.2569_2570delinsTT c.1177_1178delinsTT (p.Asp393Phe) c.*1212_*1213delinsTT (n.*1212_*1213delinsTT) c.*763_*764delinsTT (n.*763_*764delinsTT) c.*1288_*1289delinsTT (n.*1288_*1289delinsTT) c.1098_1099delinsTT c.1696_1697delinsTT (p.Asp566Phe) c.586_587delinsTT (p.Asp196Phe) c.1081_1082delinsTT (p.Asp361Phe) n.1747_1748delinsTT | |
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10 | g.87965437_87965439delinsCAA | CA891838107 | PTEN | c.1270_1272delinsCAA (p.Asp424Gln) c.*206_*208delinsCAA (n.*206_*208delinsCAA) n.1912_1914delinsCAA c.*1007_*1009delinsCAA (n.*1007_*1009delinsCAA) c.1132_1134delinsCAA (p.Asp378Gln) c.*516_*518delinsCAA (n.*516_*518delinsCAA) n.2335_2337delinsCAA n.2569_2571delinsCAA c.1177_1179delinsCAA (p.Asp393Gln) c.*1212_*1214delinsCAA (n.*1212_*1214delinsCAA) c.*763_*765delinsCAA (n.*763_*765delinsCAA) c.*1288_*1290delinsCAA (n.*1288_*1290delinsCAA) c.1098_1100delinsCAA c.1696_1698delinsCAA (p.Asp566Gln) c.586_588delinsCAA (p.Asp196Gln) c.1081_1083delinsCAA (p.Asp361Gln) n.1747_1749delinsCAA | |
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10 | g.87965438A>C | CA377487427 | PTEN | c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) n.1913A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.*517A>C (n.*517A>C) n.2336A>C n.2570A>C c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.1099A>C c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) c.1082A>C (p.Asp361Ala) n.1748A>C | |
10 | g.87965438A>G | CA377487428 | PTEN | c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) n.1913A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.*517A>G (n.*517A>G) n.2336A>G n.2570A>G c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.1099A>G c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) c.1082A>G (p.Asp361Gly) n.1748A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965438A>T | CA377487429 | PTEN | c.1271A>T (p.Asp424Val) c.*207A>T (n.*207A>T) n.1913A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.1133A>T (p.Asp378Val) c.*517A>T (n.*517A>T) n.2336A>T n.2570A>T c.1178A>T (p.Asp393Val) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.1099A>T c.1697A>T (p.Asp566Val) c.587A>T (p.Asp196Val) c.1082A>T (p.Asp361Val) n.1748A>T | dbSNP |
10 | g.87965439T>A | CA377487430 | PTEN | c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.*208T>A (n.*208T>A) n.1914T>A c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.*518T>A (n.*518T>A) n.2337T>A n.2571T>A c.1179T>A (p.Asp393Glu) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.1100T>A c.1698T>A (p.Asp566Glu) c.588T>A (p.Asp196Glu) c.1083T>A (p.Asp361Glu) n.1749T>A | dbSNP |
10 | g.87965439T>C | CA470671597 | PTEN | c.1272T>C (p.Asp424=) c.*208T>C (n.*208T>C) n.1914T>C c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.1134T>C (p.Asp378=) c.*518T>C (n.*518T>C) n.2337T>C n.2571T>C c.1179T>C (p.Asp393=) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.1100T>C c.1698T>C (p.Asp566=) c.588T>C (p.Asp196=) c.1083T>C (p.Asp361=) n.1749T>C | |
10 | g.87965439T>G | CA377487431 | PTEN | c.1272T>G (p.Asp424Glu) c.*208T>G (n.*208T>G) n.1914T>G c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.*518T>G (n.*518T>G) n.2337T>G n.2571T>G c.1179T>G (p.Asp393Glu) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.1100T>G c.1698T>G (p.Asp566Glu) c.588T>G (p.Asp196Glu) c.1083T>G (p.Asp361Glu) n.1749T>G | |
10 | g.87965440G>A | CA377487432 | PTEN | c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.*209G>A (n.*209G>A) n.1915G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.*519G>A (n.*519G>A) n.2338G>A n.2572G>A c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.1101G>A c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.1750G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965440G>C | CA377487433 | PTEN | c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.*209G>C (n.*209G>C) n.1915G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.*519G>C (n.*519G>C) n.2338G>C n.2572G>C c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.1101G>C c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.1750G>C | dbSNP |
10 | g.87965440G>T | CA377487434 | PTEN | c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.*209G>T (n.*209G>T) n.1915G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.*519G>T (n.*519G>T) n.2338G>T n.2572G>T c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.1101G>T c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.1750G>T | |
10 | g.87965440_87965441delinsAC | CA891841679 | PTEN | c.1273_1274delinsAC (p.Glu425Thr) c.*209_*210delinsAC (n.*209_*210delinsAC) n.1915_1916delinsAC c.*1010_*1011delinsAC (n.*1010_*1011delinsAC) c.1135_1136delinsAC (p.Glu379Thr) c.*519_*520delinsAC (n.*519_*520delinsAC) n.2338_2339delinsAC n.2572_2573delinsAC c.1180_1181delinsAC (p.Glu394Thr) c.*1215_*1216delinsAC (n.*1215_*1216delinsAC) c.*766_*767delinsAC (n.*766_*767delinsAC) c.*1291_*1292delinsAC (n.*1291_*1292delinsAC) c.1101_1102delinsAC c.1699_1700delinsAC (p.Glu567Thr) c.589_590delinsAC (p.Glu197Thr) c.1084_1085delinsAC (p.Glu362Thr) n.1750_1751delinsAC | |
10 | g.87965440_87965441delinsAG | CA891838115 | PTEN | c.1273_1274delinsAG (p.Glu425Arg) c.*209_*210delinsAG (n.*209_*210delinsAG) n.1915_1916delinsAG c.*1010_*1011delinsAG (n.*1010_*1011delinsAG) c.1135_1136delinsAG (p.Glu379Arg) c.*519_*520delinsAG (n.*519_*520delinsAG) n.2338_2339delinsAG n.2572_2573delinsAG c.1180_1181delinsAG (p.Glu394Arg) c.*1215_*1216delinsAG (n.*1215_*1216delinsAG) c.*766_*767delinsAG (n.*766_*767delinsAG) c.*1291_*1292delinsAG (n.*1291_*1292delinsAG) c.1101_1102delinsAG c.1699_1700delinsAG (p.Glu567Arg) c.589_590delinsAG (p.Glu197Arg) c.1084_1085delinsAG (p.Glu362Arg) n.1750_1751delinsAG | |
10 | g.87965440_87965441delinsAT | CA891841684 | PTEN | c.1273_1274delinsAT (p.Glu425Ile) c.*209_*210delinsAT (n.*209_*210delinsAT) n.1915_1916delinsAT c.*1010_*1011delinsAT (n.*1010_*1011delinsAT) c.1135_1136delinsAT (p.Glu379Ile) c.*519_*520delinsAT (n.*519_*520delinsAT) n.2338_2339delinsAT n.2572_2573delinsAT c.1180_1181delinsAT (p.Glu394Ile) c.*1215_*1216delinsAT (n.*1215_*1216delinsAT) c.*766_*767delinsAT (n.*766_*767delinsAT) c.*1291_*1292delinsAT (n.*1291_*1292delinsAT) c.1101_1102delinsAT c.1699_1700delinsAT (p.Glu567Ile) c.589_590delinsAT (p.Glu197Ile) c.1084_1085delinsAT (p.Glu362Ile) n.1750_1751delinsAT | |
10 | g.87965440_87965441delinsCC | CA891841682 | PTEN | c.1273_1274delinsCC (p.Glu425Pro) c.*209_*210delinsCC (n.*209_*210delinsCC) n.1915_1916delinsCC c.*1010_*1011delinsCC (n.*1010_*1011delinsCC) c.1135_1136delinsCC (p.Glu379Pro) c.*519_*520delinsCC (n.*519_*520delinsCC) n.2338_2339delinsCC n.2572_2573delinsCC c.1180_1181delinsCC (p.Glu394Pro) c.*1215_*1216delinsCC (n.*1215_*1216delinsCC) c.*766_*767delinsCC (n.*766_*767delinsCC) c.*1291_*1292delinsCC (n.*1291_*1292delinsCC) c.1101_1102delinsCC c.1699_1700delinsCC (p.Glu567Pro) c.589_590delinsCC (p.Glu197Pro) c.1084_1085delinsCC (p.Glu362Pro) n.1750_1751delinsCC | |
10 | g.87965440_87965441delinsCG | CA891841681 | PTEN | c.1273_1274delinsCG (p.Glu425Arg) c.*209_*210delinsCG (n.*209_*210delinsCG) n.1915_1916delinsCG c.*1010_*1011delinsCG (n.*1010_*1011delinsCG) c.1135_1136delinsCG (p.Glu379Arg) c.*519_*520delinsCG (n.*519_*520delinsCG) n.2338_2339delinsCG n.2572_2573delinsCG c.1180_1181delinsCG (p.Glu394Arg) c.*1215_*1216delinsCG (n.*1215_*1216delinsCG) c.*766_*767delinsCG (n.*766_*767delinsCG) c.*1291_*1292delinsCG (n.*1291_*1292delinsCG) c.1101_1102delinsCG c.1699_1700delinsCG (p.Glu567Arg) c.589_590delinsCG (p.Glu197Arg) c.1084_1085delinsCG (p.Glu362Arg) n.1750_1751delinsCG | |
10 | g.87965440_87965441delinsTC | CA891841680 | PTEN | c.1273_1274delinsTC (p.Glu425Ser) c.*209_*210delinsTC (n.*209_*210delinsTC) n.1915_1916delinsTC c.*1010_*1011delinsTC (n.*1010_*1011delinsTC) c.1135_1136delinsTC (p.Glu379Ser) c.*519_*520delinsTC (n.*519_*520delinsTC) n.2338_2339delinsTC n.2572_2573delinsTC c.1180_1181delinsTC (p.Glu394Ser) c.*1215_*1216delinsTC (n.*1215_*1216delinsTC) c.*766_*767delinsTC (n.*766_*767delinsTC) c.*1291_*1292delinsTC (n.*1291_*1292delinsTC) c.1101_1102delinsTC c.1699_1700delinsTC (p.Glu567Ser) c.589_590delinsTC (p.Glu197Ser) c.1084_1085delinsTC (p.Glu362Ser) n.1750_1751delinsTC | |
10 | g.87965440_87965441delinsTT | CA891841683 | PTEN | c.1273_1274delinsTT (p.Glu425Leu) c.*209_*210delinsTT (n.*209_*210delinsTT) n.1915_1916delinsTT c.*1010_*1011delinsTT (n.*1010_*1011delinsTT) c.1135_1136delinsTT (p.Glu379Leu) c.*519_*520delinsTT (n.*519_*520delinsTT) n.2338_2339delinsTT n.2572_2573delinsTT c.1180_1181delinsTT (p.Glu394Leu) c.*1215_*1216delinsTT (n.*1215_*1216delinsTT) c.*766_*767delinsTT (n.*766_*767delinsTT) c.*1291_*1292delinsTT (n.*1291_*1292delinsTT) c.1101_1102delinsTT c.1699_1700delinsTT (p.Glu567Leu) c.589_590delinsTT (p.Glu197Leu) c.1084_1085delinsTT (p.Glu362Leu) n.1750_1751delinsTT | |
10 | g.87965440_87965442delinsAAT | CA891838113 | PTEN | c.1273_1275delinsAAT (p.Glu425Asn) c.*209_*211delinsAAT (n.*209_*211delinsAAT) n.1915_1917delinsAAT c.*1010_*1012delinsAAT (n.*1010_*1012delinsAAT) c.1135_1137delinsAAT (p.Glu379Asn) c.*519_*521delinsAAT (n.*519_*521delinsAAT) n.2338_2340delinsAAT n.2572_2574delinsAAT c.1180_1182delinsAAT (p.Glu394Asn) c.*1215_*1217delinsAAT (n.*1215_*1217delinsAAT) c.*766_*768delinsAAT (n.*766_*768delinsAAT) c.*1291_*1293delinsAAT (n.*1291_*1293delinsAAT) c.1101_1103delinsAAT c.1699_1701delinsAAT (p.Glu567Asn) c.589_591delinsAAT (p.Glu197Asn) c.1084_1086delinsAAT (p.Glu362Asn) n.1750_1752delinsAAT | |
10 | g.87965440_87965442delinsACT | CA2579986005 | PTEN | c.1273_1275delinsACT (p.Glu425Thr) c.*209_*211delinsACT (n.*209_*211delinsACT) n.1915_1917delinsACT c.*1010_*1012delinsACT (n.*1010_*1012delinsACT) c.1135_1137delinsACT (p.Glu379Thr) c.*519_*521delinsACT (n.*519_*521delinsACT) n.2338_2340delinsACT n.2572_2574delinsACT c.1180_1182delinsACT (p.Glu394Thr) c.*1215_*1217delinsACT (n.*1215_*1217delinsACT) c.*766_*768delinsACT (n.*766_*768delinsACT) c.*1291_*1293delinsACT (n.*1291_*1293delinsACT) c.1101_1103delinsACT c.1699_1701delinsACT (p.Glu567Thr) c.589_591delinsACT (p.Glu197Thr) c.1084_1086delinsACT (p.Glu362Thr) n.1750_1752delinsACT | |
10 | g.87965440_87965442delinsATG | CA891841685 | PTEN | c.1273_1275delinsATG (p.Glu425Met) c.*209_*211delinsATG (n.*209_*211delinsATG) n.1915_1917delinsATG c.*1010_*1012delinsATG (n.*1010_*1012delinsATG) c.1135_1137delinsATG (p.Glu379Met) c.*519_*521delinsATG (n.*519_*521delinsATG) n.2338_2340delinsATG n.2572_2574delinsATG c.1180_1182delinsATG (p.Glu394Met) c.*1215_*1217delinsATG (n.*1215_*1217delinsATG) c.*766_*768delinsATG (n.*766_*768delinsATG) c.*1291_*1293delinsATG (n.*1291_*1293delinsATG) c.1101_1103delinsATG c.1699_1701delinsATG (p.Glu567Met) c.589_591delinsATG (p.Glu197Met) c.1084_1086delinsATG (p.Glu362Met) n.1750_1752delinsATG | |
10 | g.87965440_87965442delinsATT | CA891838121 | PTEN | c.1273_1275delinsATT (p.Glu425Ile) c.*209_*211delinsATT (n.*209_*211delinsATT) n.1915_1917delinsATT c.*1010_*1012delinsATT (n.*1010_*1012delinsATT) c.1135_1137delinsATT (p.Glu379Ile) c.*519_*521delinsATT (n.*519_*521delinsATT) n.2338_2340delinsATT n.2572_2574delinsATT c.1180_1182delinsATT (p.Glu394Ile) c.*1215_*1217delinsATT (n.*1215_*1217delinsATT) c.*766_*768delinsATT (n.*766_*768delinsATT) c.*1291_*1293delinsATT (n.*1291_*1293delinsATT) c.1101_1103delinsATT c.1699_1701delinsATT (p.Glu567Ile) c.589_591delinsATT (p.Glu197Ile) c.1084_1086delinsATT (p.Glu362Ile) n.1750_1752delinsATT | |
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10 | g.87965442_87965444del | CA2579986003 | PTEN | c.1275_1277del (p.Glu425del) c.*211_*213del (n.*211_*213del) n.1917_1919del c.*1012_*1014del (n.*1012_*1014del) c.1137_1139del (p.Glu379del) c.*521_*523del (n.*521_*523del) n.2340_2342del n.2574_2576del c.1182_1184del (p.Glu394del) c.*1217_*1219del (n.*1217_*1219del) c.*768_*770del (n.*768_*770del) c.*1293_*1295del (n.*1293_*1295del) c.1103_1105del c.1701_1703del (p.Glu567del) c.591_593del (p.Glu197del) c.1086_1088del (p.Glu362del) n.1752_1754del | |
10 | g.87965441A>C | CA377487435 | PTEN | c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.*210A>C (n.*210A>C) n.1916A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.*520A>C (n.*520A>C) n.2339A>C n.2573A>C c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.1102A>C c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.1751A>C | |
10 | g.87965441A>G | CA377487437 | PTEN | c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.*210A>G (n.*210A>G) n.1916A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.*520A>G (n.*520A>G) n.2339A>G n.2573A>G c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.1102A>G c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.1751A>G | |
10 | g.87965441A>T | CA377487436 | PTEN | c.1274A>T (p.Glu425Val) c.*210A>T (n.*210A>T) n.1916A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.*520A>T (n.*520A>T) n.2339A>T n.2573A>T c.1181A>T (p.Glu394Val) c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.1102A>T c.1700A>T (p.Glu567Val) c.590A>T (p.Glu197Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) n.1751A>T | |
10 | g.87965441_87965442delinsCT | CA891838129 | PTEN | c.1274_1275delinsCT (p.Glu425Ala) c.*210_*211delinsCT (n.*210_*211delinsCT) n.1916_1917delinsCT c.*1011_*1012delinsCT (n.*1011_*1012delinsCT) c.1136_1137delinsCT (p.Glu379Ala) c.*520_*521delinsCT (n.*520_*521delinsCT) n.2339_2340delinsCT n.2573_2574delinsCT c.1181_1182delinsCT (p.Glu394Ala) c.*1216_*1217delinsCT (n.*1216_*1217delinsCT) c.*767_*768delinsCT (n.*767_*768delinsCT) c.*1292_*1293delinsCT (n.*1292_*1293delinsCT) c.1102_1103delinsCT c.1700_1701delinsCT (p.Glu567Ala) c.590_591delinsCT (p.Glu197Ala) c.1085_1086delinsCT (p.Glu362Ala) n.1751_1752delinsCT | |
10 | g.87965441_87965442delinsGT | CA2579986004 | PTEN | c.1274_1275delinsGT (p.Glu425Gly) c.*210_*211delinsGT (n.*210_*211delinsGT) n.1916_1917delinsGT c.*1011_*1012delinsGT (n.*1011_*1012delinsGT) c.1136_1137delinsGT (p.Glu379Gly) c.*520_*521delinsGT (n.*520_*521delinsGT) n.2339_2340delinsGT n.2573_2574delinsGT c.1181_1182delinsGT (p.Glu394Gly) c.*1216_*1217delinsGT (n.*1216_*1217delinsGT) c.*767_*768delinsGT (n.*767_*768delinsGT) c.*1292_*1293delinsGT (n.*1292_*1293delinsGT) c.1102_1103delinsGT c.1700_1701delinsGT (p.Glu567Gly) c.590_591delinsGT (p.Glu197Gly) c.1085_1086delinsGT (p.Glu362Gly) n.1751_1752delinsGT | |
10 | g.87965441_87965442delinsTT | CA891838127 | PTEN | c.1274_1275delinsTT (p.Glu425Val) c.*210_*211delinsTT (n.*210_*211delinsTT) n.1916_1917delinsTT c.*1011_*1012delinsTT (n.*1011_*1012delinsTT) c.1136_1137delinsTT (p.Glu379Val) c.*520_*521delinsTT (n.*520_*521delinsTT) n.2339_2340delinsTT n.2573_2574delinsTT c.1181_1182delinsTT (p.Glu394Val) c.*1216_*1217delinsTT (n.*1216_*1217delinsTT) c.*767_*768delinsTT (n.*767_*768delinsTT) c.*1292_*1293delinsTT (n.*1292_*1293delinsTT) c.1102_1103delinsTT c.1700_1701delinsTT (p.Glu567Val) c.590_591delinsTT (p.Glu197Val) c.1085_1086delinsTT (p.Glu362Val) n.1751_1752delinsTT | |
10 | g.87965442del | CA2610049191 | PTEN | c.1275del (p.Asp426IlefsTer21) c.*211del (n.*211del) n.1917del c.*1012del (n.*1012del) c.1137del (p.Asp380IlefsTer21) c.*521del (n.*521del) n.2340del n.2574del c.1182del (p.Asp395IlefsTer21) c.*1217del (n.*1217del) c.*768del (n.*768del) c.*1293del (n.*1293del) c.1103del c.1701del (p.Asp568IlefsTer21) c.591del (p.Asp198IlefsTer21) c.1086del (p.Asp363IlefsTer21) n.1752del | gnomAD v4 |
10 | g.87965442A>C | CA377487438 | PTEN | c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.*211A>C (n.*211A>C) n.1917A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.*521A>C (n.*521A>C) n.2340A>C n.2574A>C c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.1103A>C c.1701A>C (p.Glu567Asp) c.591A>C (p.Glu197Asp) c.1086A>C (p.Glu362Asp) n.1752A>C | |
10 | g.87965442A>G | CA470671610 | PTEN | c.1275A>G (p.Glu425=) c.*211A>G (n.*211A>G) n.1917A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.1137A>G (p.Glu379=) c.*521A>G (n.*521A>G) n.2340A>G n.2574A>G c.1182A>G (p.Glu394=) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.1103A>G c.1701A>G (p.Glu567=) c.591A>G (p.Glu197=) c.1086A>G (p.Glu362=) n.1752A>G | dbSNP |
10 | g.87965442A>T | CA377487439 | PTEN | c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.*211A>T (n.*211A>T) n.1917A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.*521A>T (n.*521A>T) n.2340A>T n.2574A>T c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.1103A>T c.1701A>T (p.Glu567Asp) c.591A>T (p.Glu197Asp) c.1086A>T (p.Glu362Asp) n.1752A>T | ClinVar |
10 | g.87965443G>A | CA377487440 | PTEN | c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.*212G>A (n.*212G>A) n.1918G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.*522G>A (n.*522G>A) n.2341G>A n.2575G>A c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.1104G>A c.1702G>A (p.Asp568Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) c.1087G>A (p.Asp363Asn) n.1753G>A | dbSNP |
10 | g.87965443G>C | CA377487441 | PTEN | c.1276G>C (p.Asp426His) c.*212G>C (n.*212G>C) n.1918G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.1138G>C (p.Asp380His) c.*522G>C (n.*522G>C) n.2341G>C n.2575G>C c.1183G>C (p.Asp395His) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.1104G>C c.1702G>C (p.Asp568His) c.592G>C (p.Asp198His) c.1087G>C (p.Asp363His) n.1753G>C | dbSNP |
10 | g.87965443G>T | CA377487442 | PTEN | c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.*212G>T (n.*212G>T) n.1918G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.*522G>T (n.*522G>T) n.2341G>T n.2575G>T c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.1104G>T c.1702G>T (p.Asp568Tyr) c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) n.1753G>T | ClinVar |
10 | g.87965443_87965444delinsAC | CA891838145 | PTEN | c.1276_1277delinsAC (p.Asp426Thr) c.*212_*213delinsAC (n.*212_*213delinsAC) n.1918_1919delinsAC c.*1013_*1014delinsAC (n.*1013_*1014delinsAC) c.1138_1139delinsAC (p.Asp380Thr) c.*522_*523delinsAC (n.*522_*523delinsAC) n.2341_2342delinsAC n.2575_2576delinsAC c.1183_1184delinsAC (p.Asp395Thr) c.*1218_*1219delinsAC (n.*1218_*1219delinsAC) c.*769_*770delinsAC (n.*769_*770delinsAC) c.*1294_*1295delinsAC (n.*1294_*1295delinsAC) c.1104_1105delinsAC c.1702_1703delinsAC (p.Asp568Thr) c.592_593delinsAC (p.Asp198Thr) c.1087_1088delinsAC (p.Asp363Thr) n.1753_1754delinsAC | |
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10 | g.87965443_87965444delinsCG | CA891841688 | PTEN | c.1276_1277delinsCG (p.Asp426Arg) c.*212_*213delinsCG (n.*212_*213delinsCG) n.1918_1919delinsCG c.*1013_*1014delinsCG (n.*1013_*1014delinsCG) c.1138_1139delinsCG (p.Asp380Arg) c.*522_*523delinsCG (n.*522_*523delinsCG) n.2341_2342delinsCG n.2575_2576delinsCG c.1183_1184delinsCG (p.Asp395Arg) c.*1218_*1219delinsCG (n.*1218_*1219delinsCG) c.*769_*770delinsCG (n.*769_*770delinsCG) c.*1294_*1295delinsCG (n.*1294_*1295delinsCG) c.1104_1105delinsCG c.1702_1703delinsCG (p.Asp568Arg) c.592_593delinsCG (p.Asp198Arg) c.1087_1088delinsCG (p.Asp363Arg) n.1753_1754delinsCG | |
10 | g.87965443_87965444delinsCT | CA891841689 | PTEN | c.1276_1277delinsCT (p.Asp426Leu) c.*212_*213delinsCT (n.*212_*213delinsCT) n.1918_1919delinsCT c.*1013_*1014delinsCT (n.*1013_*1014delinsCT) c.1138_1139delinsCT (p.Asp380Leu) c.*522_*523delinsCT (n.*522_*523delinsCT) n.2341_2342delinsCT n.2575_2576delinsCT c.1183_1184delinsCT (p.Asp395Leu) c.*1218_*1219delinsCT (n.*1218_*1219delinsCT) c.*769_*770delinsCT (n.*769_*770delinsCT) c.*1294_*1295delinsCT (n.*1294_*1295delinsCT) c.1104_1105delinsCT c.1702_1703delinsCT (p.Asp568Leu) c.592_593delinsCT (p.Asp198Leu) c.1087_1088delinsCT (p.Asp363Leu) n.1753_1754delinsCT | |
10 | g.87965443_87965444delinsTC | CA891838141 | PTEN | c.1276_1277delinsTC (p.Asp426Ser) c.*212_*213delinsTC (n.*212_*213delinsTC) n.1918_1919delinsTC c.*1013_*1014delinsTC (n.*1013_*1014delinsTC) c.1138_1139delinsTC (p.Asp380Ser) c.*522_*523delinsTC (n.*522_*523delinsTC) n.2341_2342delinsTC n.2575_2576delinsTC c.1183_1184delinsTC (p.Asp395Ser) c.*1218_*1219delinsTC (n.*1218_*1219delinsTC) c.*769_*770delinsTC (n.*769_*770delinsTC) c.*1294_*1295delinsTC (n.*1294_*1295delinsTC) c.1104_1105delinsTC c.1702_1703delinsTC (p.Asp568Ser) c.592_593delinsTC (p.Asp198Ser) c.1087_1088delinsTC (p.Asp363Ser) n.1753_1754delinsTC | |
10 | g.87965443_87965444delinsTG | CA891838139 | PTEN | c.1276_1277delinsTG (p.Asp426Cys) c.*212_*213delinsTG (n.*212_*213delinsTG) n.1918_1919delinsTG c.*1013_*1014delinsTG (n.*1013_*1014delinsTG) c.1138_1139delinsTG (p.Asp380Cys) c.*522_*523delinsTG (n.*522_*523delinsTG) n.2341_2342delinsTG n.2575_2576delinsTG c.1183_1184delinsTG (p.Asp395Cys) c.*1218_*1219delinsTG (n.*1218_*1219delinsTG) c.*769_*770delinsTG (n.*769_*770delinsTG) c.*1294_*1295delinsTG (n.*1294_*1295delinsTG) c.1104_1105delinsTG c.1702_1703delinsTG (p.Asp568Cys) c.592_593delinsTG (p.Asp198Cys) c.1087_1088delinsTG (p.Asp363Cys) n.1753_1754delinsTG | |
10 | g.87965443_87965444delinsTT | CA2579986002 | PTEN | c.1276_1277delinsTT (p.Asp426Phe) c.*212_*213delinsTT (n.*212_*213delinsTT) n.1918_1919delinsTT c.*1013_*1014delinsTT (n.*1013_*1014delinsTT) c.1138_1139delinsTT (p.Asp380Phe) c.*522_*523delinsTT (n.*522_*523delinsTT) n.2341_2342delinsTT n.2575_2576delinsTT c.1183_1184delinsTT (p.Asp395Phe) c.*1218_*1219delinsTT (n.*1218_*1219delinsTT) c.*769_*770delinsTT (n.*769_*770delinsTT) c.*1294_*1295delinsTT (n.*1294_*1295delinsTT) c.1104_1105delinsTT c.1702_1703delinsTT (p.Asp568Phe) c.592_593delinsTT (p.Asp198Phe) c.1087_1088delinsTT (p.Asp363Phe) n.1753_1754delinsTT | |
10 | g.87965443_87965445del | CA2579926398 | PTEN | c.1276_1278del (p.Asp426del) c.*212_*214del (n.*212_*214del) n.1918_1920del c.*1013_*1015del (n.*1013_*1015del) c.1138_1140del (p.Asp380del) c.*522_*524del (n.*522_*524del) n.2341_2343del n.2575_2577del c.1183_1185del (p.Asp395del) c.*1218_*1220del (n.*1218_*1220del) c.*769_*771del (n.*769_*771del) c.*1294_*1296del (n.*1294_*1296del) c.1104_1106del c.1702_1704del (p.Asp568del) c.592_594del (p.Asp198del) c.1087_1089del (p.Asp363del) n.1753_1755del | |
10 | g.87965443_87965445delinsAAA | CA891838138 | PTEN | c.1276_1278delinsAAA (p.Asp426Lys) c.*212_*214delinsAAA (n.*212_*214delinsAAA) n.1918_1920delinsAAA c.*1013_*1015delinsAAA (n.*1013_*1015delinsAAA) c.1138_1140delinsAAA (p.Asp380Lys) c.*522_*524delinsAAA (n.*522_*524delinsAAA) n.2341_2343delinsAAA n.2575_2577delinsAAA c.1183_1185delinsAAA (p.Asp395Lys) c.*1218_*1220delinsAAA (n.*1218_*1220delinsAAA) c.*769_*771delinsAAA (n.*769_*771delinsAAA) c.*1294_*1296delinsAAA (n.*1294_*1296delinsAAA) c.1104_1106delinsAAA c.1702_1704delinsAAA (p.Asp568Lys) c.592_594delinsAAA (p.Asp198Lys) c.1087_1089delinsAAA (p.Asp363Lys) n.1753_1755delinsAAA | |
10 | g.87965443_87965445delinsAGA | CA891838136 | PTEN | c.1276_1278delinsAGA (p.Asp426Arg) c.*212_*214delinsAGA (n.*212_*214delinsAGA) n.1918_1920delinsAGA c.*1013_*1015delinsAGA (n.*1013_*1015delinsAGA) c.1138_1140delinsAGA (p.Asp380Arg) c.*522_*524delinsAGA (n.*522_*524delinsAGA) n.2341_2343delinsAGA n.2575_2577delinsAGA c.1183_1185delinsAGA (p.Asp395Arg) c.*1218_*1220delinsAGA (n.*1218_*1220delinsAGA) c.*769_*771delinsAGA (n.*769_*771delinsAGA) c.*1294_*1296delinsAGA (n.*1294_*1296delinsAGA) c.1104_1106delinsAGA c.1702_1704delinsAGA (p.Asp568Arg) c.592_594delinsAGA (p.Asp198Arg) c.1087_1089delinsAGA (p.Asp363Arg) n.1753_1755delinsAGA | |
10 | g.87965443_87965445delinsATG | CA891838143 | PTEN | c.1276_1278delinsATG (p.Asp426Met) c.*212_*214delinsATG (n.*212_*214delinsATG) n.1918_1920delinsATG c.*1013_*1015delinsATG (n.*1013_*1015delinsATG) c.1138_1140delinsATG (p.Asp380Met) c.*522_*524delinsATG (n.*522_*524delinsATG) n.2341_2343delinsATG n.2575_2577delinsATG c.1183_1185delinsATG (p.Asp395Met) c.*1218_*1220delinsATG (n.*1218_*1220delinsATG) c.*769_*771delinsATG (n.*769_*771delinsATG) c.*1294_*1296delinsATG (n.*1294_*1296delinsATG) c.1104_1106delinsATG c.1702_1704delinsATG (p.Asp568Met) c.592_594delinsATG (p.Asp198Met) c.1087_1089delinsATG (p.Asp363Met) n.1753_1755delinsATG | |
10 | g.87965443_87965445delinsCAA | CA891838140 | PTEN | c.1276_1278delinsCAA (p.Asp426Gln) c.*212_*214delinsCAA (n.*212_*214delinsCAA) n.1918_1920delinsCAA c.*1013_*1015delinsCAA (n.*1013_*1015delinsCAA) c.1138_1140delinsCAA (p.Asp380Gln) c.*522_*524delinsCAA (n.*522_*524delinsCAA) n.2341_2343delinsCAA n.2575_2577delinsCAA c.1183_1185delinsCAA (p.Asp395Gln) c.*1218_*1220delinsCAA (n.*1218_*1220delinsCAA) c.*769_*771delinsCAA (n.*769_*771delinsCAA) c.*1294_*1296delinsCAA (n.*1294_*1296delinsCAA) c.1104_1106delinsCAA c.1702_1704delinsCAA (p.Asp568Gln) c.592_594delinsCAA (p.Asp198Gln) c.1087_1089delinsCAA (p.Asp363Gln) n.1753_1755delinsCAA | |
10 | g.87965443_87965445delinsCCA | CA2579986001 | PTEN | c.1276_1278delinsCCA (p.Asp426Pro) c.*212_*214delinsCCA (n.*212_*214delinsCCA) n.1918_1920delinsCCA c.*1013_*1015delinsCCA (n.*1013_*1015delinsCCA) c.1138_1140delinsCCA (p.Asp380Pro) c.*522_*524delinsCCA (n.*522_*524delinsCCA) n.2341_2343delinsCCA n.2575_2577delinsCCA c.1183_1185delinsCCA (p.Asp395Pro) c.*1218_*1220delinsCCA (n.*1218_*1220delinsCCA) c.*769_*771delinsCCA (n.*769_*771delinsCCA) c.*1294_*1296delinsCCA (n.*1294_*1296delinsCCA) c.1104_1106delinsCCA c.1702_1704delinsCCA (p.Asp568Pro) c.592_594delinsCCA (p.Asp198Pro) c.1087_1089delinsCCA (p.Asp363Pro) n.1753_1755delinsCCA | |
10 | g.87965443_87965445delinsTAA | CA891838137 | PTEN | c.1276_1278delinsTAA (p.Asp426Ter) c.*212_*214delinsTAA (n.*212_*214delinsTAA) n.1918_1920delinsTAA c.*1013_*1015delinsTAA (n.*1013_*1015delinsTAA) c.1138_1140delinsTAA (p.Asp380Ter) c.*522_*524delinsTAA (n.*522_*524delinsTAA) n.2341_2343delinsTAA n.2575_2577delinsTAA c.1183_1185delinsTAA (p.Asp395Ter) c.*1218_*1220delinsTAA (n.*1218_*1220delinsTAA) c.*769_*771delinsTAA (n.*769_*771delinsTAA) c.*1294_*1296delinsTAA (n.*1294_*1296delinsTAA) c.1104_1106delinsTAA c.1702_1704delinsTAA (p.Asp568Ter) c.592_594delinsTAA (p.Asp198Ter) c.1087_1089delinsTAA (p.Asp363Ter) n.1753_1755delinsTAA | |
10 | g.87965443_87965445delinsTGG | CA891838142 | PTEN | c.1276_1278delinsTGG (p.Asp426Trp) c.*212_*214delinsTGG (n.*212_*214delinsTGG) n.1918_1920delinsTGG c.*1013_*1015delinsTGG (n.*1013_*1015delinsTGG) c.1138_1140delinsTGG (p.Asp380Trp) c.*522_*524delinsTGG (n.*522_*524delinsTGG) n.2341_2343delinsTGG n.2575_2577delinsTGG c.1183_1185delinsTGG (p.Asp395Trp) c.*1218_*1220delinsTGG (n.*1218_*1220delinsTGG) c.*769_*771delinsTGG (n.*769_*771delinsTGG) c.*1294_*1296delinsTGG (n.*1294_*1296delinsTGG) c.1104_1106delinsTGG c.1702_1704delinsTGG (p.Asp568Trp) c.592_594delinsTGG (p.Asp198Trp) c.1087_1089delinsTGG (p.Asp363Trp) n.1753_1755delinsTGG | |
10 | g.87965443_87965445delinsTTG | CA891838144 | PTEN | c.1276_1278delinsTTG (p.Asp426Leu) c.*212_*214delinsTTG (n.*212_*214delinsTTG) n.1918_1920delinsTTG c.*1013_*1015delinsTTG (n.*1013_*1015delinsTTG) c.1138_1140delinsTTG (p.Asp380Leu) c.*522_*524delinsTTG (n.*522_*524delinsTTG) n.2341_2343delinsTTG n.2575_2577delinsTTG c.1183_1185delinsTTG (p.Asp395Leu) c.*1218_*1220delinsTTG (n.*1218_*1220delinsTTG) c.*769_*771delinsTTG (n.*769_*771delinsTTG) c.*1294_*1296delinsTTG (n.*1294_*1296delinsTTG) c.1104_1106delinsTTG c.1702_1704delinsTTG (p.Asp568Leu) c.592_594delinsTTG (p.Asp198Leu) c.1087_1089delinsTTG (p.Asp363Leu) n.1753_1755delinsTTG | |
10 | g.87965444A= | CA1926174047 | PTEN | c.1277A= (p.Asp426=) c.*213A= (n.*213A=) n.1919A= c.*1014A= (n.*1014A=) c.1139A= (p.Asp380=) c.*523A= (n.*523A=) n.2342A= n.2576A= c.1184A= (p.Asp395=) c.*1219A= (n.*1219A=) c.*770A= (n.*770A=) c.*1295A= (n.*1295A=) c.1105A= c.1703A= (p.Asp568=) c.593A= (p.Asp198=) c.1088A= (p.Asp363=) n.1754A= | |
10 | g.87965444A>C | CA377487443 | PTEN | c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.*213A>C (n.*213A>C) n.1919A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.*523A>C (n.*523A>C) n.2342A>C n.2576A>C c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.1105A>C c.1703A>C (p.Asp568Ala) c.593A>C (p.Asp198Ala) c.1088A>C (p.Asp363Ala) n.1754A>C | |
10 | g.87965444A>G | CA377487444 | PTEN | c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.*213A>G (n.*213A>G) n.1919A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.*523A>G (n.*523A>G) n.2342A>G n.2576A>G c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.1105A>G c.1703A>G (p.Asp568Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) c.1088A>G (p.Asp363Gly) n.1754A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965444A>T | CA377487445 | PTEN | c.1277A>T (p.Asp426Val) c.*213A>T (n.*213A>T) n.1919A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.*523A>T (n.*523A>T) n.2342A>T n.2576A>T c.1184A>T (p.Asp395Val) c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.1105A>T c.1703A>T (p.Asp568Val) c.593A>T (p.Asp198Val) c.1088A>T (p.Asp363Val) n.1754A>T | dbSNP |
10 | g.87965445T>A | CA377487446 | PTEN | c.1278T>A (p.Asp426Glu) c.*214T>A (n.*214T>A) n.1920T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.1140T>A (p.Asp380Glu) c.*524T>A (n.*524T>A) n.2343T>A n.2577T>A c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.1106T>A c.1704T>A (p.Asp568Glu) c.594T>A (p.Asp198Glu) c.1089T>A (p.Asp363Glu) n.1755T>A | dbSNP |
10 | g.87965445T>C | CA470671628 | PTEN | c.1278T>C (p.Asp426=) c.*214T>C (n.*214T>C) n.1920T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.1140T>C (p.Asp380=) c.*524T>C (n.*524T>C) n.2343T>C n.2577T>C c.1185T>C (p.Asp395=) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.1106T>C c.1704T>C (p.Asp568=) c.594T>C (p.Asp198=) c.1089T>C (p.Asp363=) n.1755T>C | |
10 | g.87965445T>G | CA377487447 | PTEN | c.1278T>G (p.Asp426Glu) c.*214T>G (n.*214T>G) n.1920T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.1140T>G (p.Asp380Glu) c.*524T>G (n.*524T>G) n.2343T>G n.2577T>G c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.1106T>G c.1704T>G (p.Asp568Glu) c.594T>G (p.Asp198Glu) c.1089T>G (p.Asp363Glu) n.1755T>G | |
10 | g.87965446_87965447insGTTTC | CA2722434058 | PTEN | c.1279_1280insGTTTC (p.Gln427ArgfsTer22) c.*215_*216insGTTTC (n.*215_*216insGTTTC) n.1921_1922insGTTTC c.*1016_*1017insGTTTC (n.*1016_*1017insGTTTC) c.1141_1142insGTTTC (p.Gln381ArgfsTer22) c.*525_*526insGTTTC (n.*525_*526insGTTTC) n.2344_2345insGTTTC n.2578_2579insGTTTC c.1186_1187insGTTTC (p.Gln396ArgfsTer22) c.*1221_*1222insGTTTC (n.*1221_*1222insGTTTC) c.*772_*773insGTTTC (n.*772_*773insGTTTC) c.*1297_*1298insGTTTC (n.*1297_*1298insGTTTC) c.1107_1108insGTTTC c.1705_1706insGTTTC (p.Gln569ArgfsTer22) c.595_596insGTTTC (p.Gln199ArgfsTer22) c.1090_1091insGTTTC (p.Gln364ArgfsTer22) n.1756_1757insGTTTC | dbSNP |
10 | g.87965446C>A | CA377487449 | PTEN | c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.*215C>A (n.*215C>A) n.1921C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.*525C>A (n.*525C>A) n.2344C>A n.2578C>A c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.1107C>A c.1705C>A (p.Gln569Lys) c.595C>A (p.Gln199Lys) c.1090C>A (p.Gln364Lys) n.1756C>A | gnomAD v4 |
10 | g.87965446C>G | CA377487450 | PTEN | c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.*215C>G (n.*215C>G) n.1921C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.*525C>G (n.*525C>G) n.2344C>G n.2578C>G c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.1107C>G c.1705C>G (p.Gln569Glu) c.595C>G (p.Gln199Glu) c.1090C>G (p.Gln364Glu) n.1756C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965446C>T | CA377487448 | PTEN | c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.*215C>T (n.*215C>T) n.1921C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.*525C>T (n.*525C>T) n.2344C>T n.2578C>T c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.1107C>T c.1705C>T (p.Gln569Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) c.1090C>T (p.Gln364Ter) n.1756C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965446_87965447delinsAC | CA891841693 | PTEN | c.1279_1280delinsAC (p.Gln427Thr) c.*215_*216delinsAC (n.*215_*216delinsAC) n.1921_1922delinsAC c.*1016_*1017delinsAC (n.*1016_*1017delinsAC) c.1141_1142delinsAC (p.Gln381Thr) c.*525_*526delinsAC (n.*525_*526delinsAC) n.2344_2345delinsAC n.2578_2579delinsAC c.1186_1187delinsAC (p.Gln396Thr) c.*1221_*1222delinsAC (n.*1221_*1222delinsAC) c.*772_*773delinsAC (n.*772_*773delinsAC) c.*1297_*1298delinsAC (n.*1297_*1298delinsAC) c.1107_1108delinsAC c.1705_1706delinsAC (p.Gln569Thr) c.595_596delinsAC (p.Gln199Thr) c.1090_1091delinsAC (p.Gln364Thr) n.1756_1757delinsAC | |
10 | g.87965446_87965447delinsAT | CA891838158 | PTEN | c.1279_1280delinsAT (p.Gln427Met) c.*215_*216delinsAT (n.*215_*216delinsAT) n.1921_1922delinsAT c.*1016_*1017delinsAT (n.*1016_*1017delinsAT) c.1141_1142delinsAT (p.Gln381Met) c.*525_*526delinsAT (n.*525_*526delinsAT) n.2344_2345delinsAT n.2578_2579delinsAT c.1186_1187delinsAT (p.Gln396Met) c.*1221_*1222delinsAT (n.*1221_*1222delinsAT) c.*772_*773delinsAT (n.*772_*773delinsAT) c.*1297_*1298delinsAT (n.*1297_*1298delinsAT) c.1107_1108delinsAT c.1705_1706delinsAT (p.Gln569Met) c.595_596delinsAT (p.Gln199Met) c.1090_1091delinsAT (p.Gln364Met) n.1756_1757delinsAT | |
10 | g.87965446_87965447delinsGC | CA891841696 | PTEN | c.1279_1280delinsGC (p.Gln427Ala) c.*215_*216delinsGC (n.*215_*216delinsGC) n.1921_1922delinsGC c.*1016_*1017delinsGC (n.*1016_*1017delinsGC) c.1141_1142delinsGC (p.Gln381Ala) c.*525_*526delinsGC (n.*525_*526delinsGC) n.2344_2345delinsGC n.2578_2579delinsGC c.1186_1187delinsGC (p.Gln396Ala) c.*1221_*1222delinsGC (n.*1221_*1222delinsGC) c.*772_*773delinsGC (n.*772_*773delinsGC) c.*1297_*1298delinsGC (n.*1297_*1298delinsGC) c.1107_1108delinsGC c.1705_1706delinsGC (p.Gln569Ala) c.595_596delinsGC (p.Gln199Ala) c.1090_1091delinsGC (p.Gln364Ala) n.1756_1757delinsGC | |
10 | g.87965446_87965447delinsGG | CA891841695 | PTEN | c.1279_1280delinsGG (p.Gln427Gly) c.*215_*216delinsGG (n.*215_*216delinsGG) n.1921_1922delinsGG c.*1016_*1017delinsGG (n.*1016_*1017delinsGG) c.1141_1142delinsGG (p.Gln381Gly) c.*525_*526delinsGG (n.*525_*526delinsGG) n.2344_2345delinsGG n.2578_2579delinsGG c.1186_1187delinsGG (p.Gln396Gly) c.*1221_*1222delinsGG (n.*1221_*1222delinsGG) c.*772_*773delinsGG (n.*772_*773delinsGG) c.*1297_*1298delinsGG (n.*1297_*1298delinsGG) c.1107_1108delinsGG c.1705_1706delinsGG (p.Gln569Gly) c.595_596delinsGG (p.Gln199Gly) c.1090_1091delinsGG (p.Gln364Gly) n.1756_1757delinsGG | |
10 | g.87965446_87965447delinsGT | CA891841692 | PTEN | c.1279_1280delinsGT (p.Gln427Val) c.*215_*216delinsGT (n.*215_*216delinsGT) n.1921_1922delinsGT c.*1016_*1017delinsGT (n.*1016_*1017delinsGT) c.1141_1142delinsGT (p.Gln381Val) c.*525_*526delinsGT (n.*525_*526delinsGT) n.2344_2345delinsGT n.2578_2579delinsGT c.1186_1187delinsGT (p.Gln396Val) c.*1221_*1222delinsGT (n.*1221_*1222delinsGT) c.*772_*773delinsGT (n.*772_*773delinsGT) c.*1297_*1298delinsGT (n.*1297_*1298delinsGT) c.1107_1108delinsGT c.1705_1706delinsGT (p.Gln569Val) c.595_596delinsGT (p.Gln199Val) c.1090_1091delinsGT (p.Gln364Val) n.1756_1757delinsGT | |
10 | g.87965446_87965447delinsTC | CA891841694 | PTEN | c.1279_1280delinsTC (p.Gln427Ser) c.*215_*216delinsTC (n.*215_*216delinsTC) n.1921_1922delinsTC c.*1016_*1017delinsTC (n.*1016_*1017delinsTC) c.1141_1142delinsTC (p.Gln381Ser) c.*525_*526delinsTC (n.*525_*526delinsTC) n.2344_2345delinsTC n.2578_2579delinsTC c.1186_1187delinsTC (p.Gln396Ser) c.*1221_*1222delinsTC (n.*1221_*1222delinsTC) c.*772_*773delinsTC (n.*772_*773delinsTC) c.*1297_*1298delinsTC (n.*1297_*1298delinsTC) c.1107_1108delinsTC c.1705_1706delinsTC (p.Gln569Ser) c.595_596delinsTC (p.Gln199Ser) c.1090_1091delinsTC (p.Gln364Ser) n.1756_1757delinsTC | |
10 | g.87965446_87965447delinsTG | CA891841691 | PTEN | c.1279_1280delinsTG (p.Gln427Trp) c.*215_*216delinsTG (n.*215_*216delinsTG) n.1921_1922delinsTG c.*1016_*1017delinsTG (n.*1016_*1017delinsTG) c.1141_1142delinsTG (p.Gln381Trp) c.*525_*526delinsTG (n.*525_*526delinsTG) n.2344_2345delinsTG n.2578_2579delinsTG c.1186_1187delinsTG (p.Gln396Trp) c.*1221_*1222delinsTG (n.*1221_*1222delinsTG) c.*772_*773delinsTG (n.*772_*773delinsTG) c.*1297_*1298delinsTG (n.*1297_*1298delinsTG) c.1107_1108delinsTG c.1705_1706delinsTG (p.Gln569Trp) c.595_596delinsTG (p.Gln199Trp) c.1090_1091delinsTG (p.Gln364Trp) n.1756_1757delinsTG | |
10 | g.87965446_87965447delinsTT | CA891838159 | PTEN | c.1279_1280delinsTT (p.Gln427Leu) c.*215_*216delinsTT (n.*215_*216delinsTT) n.1921_1922delinsTT c.*1016_*1017delinsTT (n.*1016_*1017delinsTT) c.1141_1142delinsTT (p.Gln381Leu) c.*525_*526delinsTT (n.*525_*526delinsTT) n.2344_2345delinsTT n.2578_2579delinsTT c.1186_1187delinsTT (p.Gln396Leu) c.*1221_*1222delinsTT (n.*1221_*1222delinsTT) c.*772_*773delinsTT (n.*772_*773delinsTT) c.*1297_*1298delinsTT (n.*1297_*1298delinsTT) c.1107_1108delinsTT c.1705_1706delinsTT (p.Gln569Leu) c.595_596delinsTT (p.Gln199Leu) c.1090_1091delinsTT (p.Gln364Leu) n.1756_1757delinsTT | |
10 | g.87965446_87965448delinsAAT | CA891838154 | PTEN | c.1279_1281delinsAAT (p.Gln427Asn) c.*215_*217delinsAAT (n.*215_*217delinsAAT) n.1921_1923delinsAAT c.*1016_*1018delinsAAT (n.*1016_*1018delinsAAT) c.1141_1143delinsAAT (p.Gln381Asn) c.*525_*527delinsAAT (n.*525_*527delinsAAT) n.2344_2346delinsAAT n.2578_2580delinsAAT c.1186_1188delinsAAT (p.Gln396Asn) c.*1221_*1223delinsAAT (n.*1221_*1223delinsAAT) c.*772_*774delinsAAT (n.*772_*774delinsAAT) c.*1297_*1299delinsAAT (n.*1297_*1299delinsAAT) c.1107_1109delinsAAT c.1705_1707delinsAAT (p.Gln569Asn) c.595_597delinsAAT (p.Gln199Asn) c.1090_1092delinsAAT (p.Gln364Asn) n.1756_1758delinsAAT | |
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10 | g.87965446_87965448delinsGGT | CA891838152 | PTEN | c.1279_1281delinsGGT (p.Gln427Gly) c.*215_*217delinsGGT (n.*215_*217delinsGGT) n.1921_1923delinsGGT c.*1016_*1018delinsGGT (n.*1016_*1018delinsGGT) c.1141_1143delinsGGT (p.Gln381Gly) c.*525_*527delinsGGT (n.*525_*527delinsGGT) n.2344_2346delinsGGT n.2578_2580delinsGGT c.1186_1188delinsGGT (p.Gln396Gly) c.*1221_*1223delinsGGT (n.*1221_*1223delinsGGT) c.*772_*774delinsGGT (n.*772_*774delinsGGT) c.*1297_*1299delinsGGT (n.*1297_*1299delinsGGT) c.1107_1109delinsGGT c.1705_1707delinsGGT (p.Gln569Gly) c.595_597delinsGGT (p.Gln199Gly) c.1090_1092delinsGGT (p.Gln364Gly) n.1756_1758delinsGGT | |
10 | g.87965446_87965448delinsGTT | CA891838166 | PTEN | c.1279_1281delinsGTT (p.Gln427Val) c.*215_*217delinsGTT (n.*215_*217delinsGTT) n.1921_1923delinsGTT c.*1016_*1018delinsGTT (n.*1016_*1018delinsGTT) c.1141_1143delinsGTT (p.Gln381Val) c.*525_*527delinsGTT (n.*525_*527delinsGTT) n.2344_2346delinsGTT n.2578_2580delinsGTT c.1186_1188delinsGTT (p.Gln396Val) c.*1221_*1223delinsGTT (n.*1221_*1223delinsGTT) c.*772_*774delinsGTT (n.*772_*774delinsGTT) c.*1297_*1299delinsGTT (n.*1297_*1299delinsGTT) c.1107_1109delinsGTT c.1705_1707delinsGTT (p.Gln569Val) c.595_597delinsGTT (p.Gln199Val) c.1090_1092delinsGTT (p.Gln364Val) n.1756_1758delinsGTT | |
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10 | g.87965446_87965448delinsTAT | CA891838156 | PTEN | c.1279_1281delinsTAT (p.Gln427Tyr) c.*215_*217delinsTAT (n.*215_*217delinsTAT) n.1921_1923delinsTAT c.*1016_*1018delinsTAT (n.*1016_*1018delinsTAT) c.1141_1143delinsTAT (p.Gln381Tyr) c.*525_*527delinsTAT (n.*525_*527delinsTAT) n.2344_2346delinsTAT n.2578_2580delinsTAT c.1186_1188delinsTAT (p.Gln396Tyr) c.*1221_*1223delinsTAT (n.*1221_*1223delinsTAT) c.*772_*774delinsTAT (n.*772_*774delinsTAT) c.*1297_*1299delinsTAT (n.*1297_*1299delinsTAT) c.1107_1109delinsTAT c.1705_1707delinsTAT (p.Gln569Tyr) c.595_597delinsTAT (p.Gln199Tyr) c.1090_1092delinsTAT (p.Gln364Tyr) n.1756_1758delinsTAT | |
10 | g.87965446_87965448delinsTCT | CA891838155 | PTEN | c.1279_1281delinsTCT (p.Gln427Ser) c.*215_*217delinsTCT (n.*215_*217delinsTCT) n.1921_1923delinsTCT c.*1016_*1018delinsTCT (n.*1016_*1018delinsTCT) c.1141_1143delinsTCT (p.Gln381Ser) c.*525_*527delinsTCT (n.*525_*527delinsTCT) n.2344_2346delinsTCT n.2578_2580delinsTCT c.1186_1188delinsTCT (p.Gln396Ser) c.*1221_*1223delinsTCT (n.*1221_*1223delinsTCT) c.*772_*774delinsTCT (n.*772_*774delinsTCT) c.*1297_*1299delinsTCT (n.*1297_*1299delinsTCT) c.1107_1109delinsTCT c.1705_1707delinsTCT (p.Gln569Ser) c.595_597delinsTCT (p.Gln199Ser) c.1090_1092delinsTCT (p.Gln364Ser) n.1756_1758delinsTCT | |
10 | g.87965446_87965448delinsTGT | CA891838153 | PTEN | c.1279_1281delinsTGT (p.Gln427Cys) c.*215_*217delinsTGT (n.*215_*217delinsTGT) n.1921_1923delinsTGT c.*1016_*1018delinsTGT (n.*1016_*1018delinsTGT) c.1141_1143delinsTGT (p.Gln381Cys) c.*525_*527delinsTGT (n.*525_*527delinsTGT) n.2344_2346delinsTGT n.2578_2580delinsTGT c.1186_1188delinsTGT (p.Gln396Cys) c.*1221_*1223delinsTGT (n.*1221_*1223delinsTGT) c.*772_*774delinsTGT (n.*772_*774delinsTGT) c.*1297_*1299delinsTGT (n.*1297_*1299delinsTGT) c.1107_1109delinsTGT c.1705_1707delinsTGT (p.Gln569Cys) c.595_597delinsTGT (p.Gln199Cys) c.1090_1092delinsTGT (p.Gln364Cys) n.1756_1758delinsTGT | |
10 | g.87965446_87965448delinsTTT | CA891838157 | PTEN | c.1279_1281delinsTTT (p.Gln427Phe) c.*215_*217delinsTTT (n.*215_*217delinsTTT) n.1921_1923delinsTTT c.*1016_*1018delinsTTT (n.*1016_*1018delinsTTT) c.1141_1143delinsTTT (p.Gln381Phe) c.*525_*527delinsTTT (n.*525_*527delinsTTT) n.2344_2346delinsTTT n.2578_2580delinsTTT c.1186_1188delinsTTT (p.Gln396Phe) c.*1221_*1223delinsTTT (n.*1221_*1223delinsTTT) c.*772_*774delinsTTT (n.*772_*774delinsTTT) c.*1297_*1299delinsTTT (n.*1297_*1299delinsTTT) c.1107_1109delinsTTT c.1705_1707delinsTTT (p.Gln569Phe) c.595_597delinsTTT (p.Gln199Phe) c.1090_1092delinsTTT (p.Gln364Phe) n.1756_1758delinsTTT | |
10 | g.87965448_87965450del | CA2579926437 | PTEN | c.1281_1283del (p.Gln427del) c.*217_*219del (n.*217_*219del) n.1923_1925del c.*1018_*1020del (n.*1018_*1020del) c.1143_1145del (p.Gln381del) c.*527_*529del (n.*527_*529del) n.2346_2348del n.2580_2582del c.1188_1190del (p.Gln396del) c.*1223_*1225del (n.*1223_*1225del) c.*774_*776del (n.*774_*776del) c.*1299_*1301del (n.*1299_*1301del) c.1109_1111del c.1707_1709del (p.Gln569del) c.597_599del (p.Gln199del) c.1092_1094del (p.Gln364del) n.1758_1760del | |
10 | g.87965447A= | CA1926174052 | PTEN | c.1280A= (p.Gln427=) c.*216A= (n.*216A=) n.1922A= c.*1017A= (n.*1017A=) c.1142A= (p.Gln381=) c.*526A= (n.*526A=) n.2345A= n.2579A= c.1187A= (p.Gln396=) c.*1222A= (n.*1222A=) c.*773A= (n.*773A=) c.*1298A= (n.*1298A=) c.1108A= c.1706A= (p.Gln569=) c.596A= (p.Gln199=) c.1091A= (p.Gln364=) n.1757A= | |
10 | g.87965447A>C | CA377487451 | PTEN | c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.*216A>C (n.*216A>C) n.1922A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.*526A>C (n.*526A>C) n.2345A>C n.2579A>C c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.1108A>C c.1706A>C (p.Gln569Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) c.1091A>C (p.Gln364Pro) n.1757A>C | |
10 | g.87965447A>G | CA059206 | PTEN | c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.*216A>G (n.*216A>G) n.1922A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.*526A>G (n.*526A>G) n.2345A>G n.2579A>G c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.1108A>G c.1706A>G (p.Gln569Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) c.1091A>G (p.Gln364Arg) n.1757A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965447A>T | CA377487452 | PTEN | c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.*216A>T (n.*216A>T) n.1922A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.*526A>T (n.*526A>T) n.2345A>T n.2579A>T c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.1108A>T c.1706A>T (p.Gln569Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) c.1091A>T (p.Gln364Leu) n.1757A>T | dbSNP |
10 | g.87965447_87965448delinsCA | CA891838175 | PTEN | c.1280_1281delinsCA (p.Gln427Pro) c.*216_*217delinsCA (n.*216_*217delinsCA) n.1922_1923delinsCA c.*1017_*1018delinsCA (n.*1017_*1018delinsCA) c.1142_1143delinsCA (p.Gln381Pro) c.*526_*527delinsCA (n.*526_*527delinsCA) n.2345_2346delinsCA n.2579_2580delinsCA c.1187_1188delinsCA (p.Gln396Pro) c.*1222_*1223delinsCA (n.*1222_*1223delinsCA) c.*773_*774delinsCA (n.*773_*774delinsCA) c.*1298_*1299delinsCA (n.*1298_*1299delinsCA) c.1108_1109delinsCA c.1706_1707delinsCA (p.Gln569Pro) c.596_597delinsCA (p.Gln199Pro) c.1091_1092delinsCA (p.Gln364Pro) n.1757_1758delinsCA | |
10 | g.87965448G>A | CA000121 | PTEN | c.1281G>A (p.Gln427=) c.*217G>A (n.*217G>A) n.1923G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1143G>A (p.Gln381=) c.*527G>A (n.*527G>A) n.2346G>A n.2580G>A c.1188G>A (p.Gln396=) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.1109G>A c.1707G>A (p.Gln569=) c.597G>A (p.Gln199=) c.1092G>A (p.Gln364=) n.1758G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965448G>C | CA377487453 | PTEN | c.1281G>C (p.Gln427His) c.*217G>C (n.*217G>C) n.1923G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1143G>C (p.Gln381His) c.*527G>C (n.*527G>C) n.2346G>C n.2580G>C c.1188G>C (p.Gln396His) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.1109G>C c.1707G>C (p.Gln569His) c.597G>C (p.Gln199His) c.1092G>C (p.Gln364His) n.1758G>C | dbSNP |
10 | g.87965448G= | CA1926174057 | PTEN | c.1281G= (p.Gln427=) c.*217G= (n.*217G=) n.1923G= c.*1018G= (n.*1018G=) c.1143G= (p.Gln381=) c.*527G= (n.*527G=) n.2346G= n.2580G= c.1188G= (p.Gln396=) c.*1223G= (n.*1223G=) c.*774G= (n.*774G=) c.*1299G= (n.*1299G=) c.1109G= c.1707G= (p.Gln569=) c.597G= (p.Gln199=) c.1092G= (p.Gln364=) n.1758G= | |
10 | g.87965448G>T | CA377487454 | PTEN | c.1281G>T (p.Gln427His) c.*217G>T (n.*217G>T) n.1923G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1143G>T (p.Gln381His) c.*527G>T (n.*527G>T) n.2346G>T n.2580G>T c.1188G>T (p.Gln396His) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.1109G>T c.1707G>T (p.Gln569His) c.597G>T (p.Gln199His) c.1092G>T (p.Gln364His) n.1758G>T | |
10 | g.87965449C>A | CA377487457 | PTEN | c.1282C>A (p.His428Asn) c.*218C>A (n.*218C>A) n.1924C>A c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.1144C>A (p.His382Asn) c.*528C>A (n.*528C>A) n.2347C>A n.2581C>A c.1189C>A (p.His397Asn) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.1110C>A c.1708C>A (p.His570Asn) c.598C>A (p.His200Asn) c.1093C>A (p.His365Asn) n.1759C>A | dbSNP |
10 | g.87965449C= | CA1926174066 | PTEN | c.1282C= (p.His428=) c.*218C= (n.*218C=) n.1924C= c.*1019C= (n.*1019C=) c.1144C= (p.His382=) c.*528C= (n.*528C=) n.2347C= n.2581C= c.1189C= (p.His397=) c.*1224C= (n.*1224C=) c.*775C= (n.*775C=) c.*1300C= (n.*1300C=) c.1110C= c.1708C= (p.His570=) c.598C= (p.His200=) c.1093C= (p.His365=) n.1759C= | |
10 | g.87965449C>G | CA377487455 | PTEN | c.1282C>G (p.His428Asp) c.*218C>G (n.*218C>G) n.1924C>G c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.1144C>G (p.His382Asp) c.*528C>G (n.*528C>G) n.2347C>G n.2581C>G c.1189C>G (p.His397Asp) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.1110C>G c.1708C>G (p.His570Asp) c.598C>G (p.His200Asp) c.1093C>G (p.His365Asp) n.1759C>G | dbSNP |
10 | g.87965449C>T | CA377487456 | PTEN | c.1282C>T (p.His428Tyr) c.*218C>T (n.*218C>T) n.1924C>T c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.1144C>T (p.His382Tyr) c.*528C>T (n.*528C>T) n.2347C>T n.2581C>T c.1189C>T (p.His397Tyr) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.1110C>T c.1708C>T (p.His570Tyr) c.598C>T (p.His200Tyr) c.1093C>T (p.His365Tyr) n.1759C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87965449_87965450delinsAC | CA891841697 | PTEN | c.1282_1283delinsAC (p.His428Thr) c.*218_*219delinsAC (n.*218_*219delinsAC) n.1924_1925delinsAC c.*1019_*1020delinsAC (n.*1019_*1020delinsAC) c.1144_1145delinsAC (p.His382Thr) c.*528_*529delinsAC (n.*528_*529delinsAC) n.2347_2348delinsAC n.2581_2582delinsAC c.1189_1190delinsAC (p.His397Thr) c.*1224_*1225delinsAC (n.*1224_*1225delinsAC) c.*775_*776delinsAC (n.*775_*776delinsAC) c.*1300_*1301delinsAC (n.*1300_*1301delinsAC) c.1110_1111delinsAC c.1708_1709delinsAC (p.His570Thr) c.598_599delinsAC (p.His200Thr) c.1093_1094delinsAC (p.His365Thr) n.1759_1760delinsAC | |
10 | g.87965449_87965450delinsAT | CA891841699 | PTEN | c.1282_1283delinsAT (p.His428Ile) c.*218_*219delinsAT (n.*218_*219delinsAT) n.1924_1925delinsAT c.*1019_*1020delinsAT (n.*1019_*1020delinsAT) c.1144_1145delinsAT (p.His382Ile) c.*528_*529delinsAT (n.*528_*529delinsAT) n.2347_2348delinsAT n.2581_2582delinsAT c.1189_1190delinsAT (p.His397Ile) c.*1224_*1225delinsAT (n.*1224_*1225delinsAT) c.*775_*776delinsAT (n.*775_*776delinsAT) c.*1300_*1301delinsAT (n.*1300_*1301delinsAT) c.1110_1111delinsAT c.1708_1709delinsAT (p.His570Ile) c.598_599delinsAT (p.His200Ile) c.1093_1094delinsAT (p.His365Ile) n.1759_1760delinsAT | |
10 | g.87965449_87965450delinsGC | CA891838190 | PTEN | c.1282_1283delinsGC (p.His428Ala) c.*218_*219delinsGC (n.*218_*219delinsGC) n.1924_1925delinsGC c.*1019_*1020delinsGC (n.*1019_*1020delinsGC) c.1144_1145delinsGC (p.His382Ala) c.*528_*529delinsGC (n.*528_*529delinsGC) n.2347_2348delinsGC n.2581_2582delinsGC c.1189_1190delinsGC (p.His397Ala) c.*1224_*1225delinsGC (n.*1224_*1225delinsGC) c.*775_*776delinsGC (n.*775_*776delinsGC) c.*1300_*1301delinsGC (n.*1300_*1301delinsGC) c.1110_1111delinsGC c.1708_1709delinsGC (p.His570Ala) c.598_599delinsGC (p.His200Ala) c.1093_1094delinsGC (p.His365Ala) n.1759_1760delinsGC | |
10 | g.87965449_87965450delinsGG | CA891838184 | PTEN | c.1282_1283delinsGG (p.His428Gly) c.*218_*219delinsGG (n.*218_*219delinsGG) n.1924_1925delinsGG c.*1019_*1020delinsGG (n.*1019_*1020delinsGG) c.1144_1145delinsGG (p.His382Gly) c.*528_*529delinsGG (n.*528_*529delinsGG) n.2347_2348delinsGG n.2581_2582delinsGG c.1189_1190delinsGG (p.His397Gly) c.*1224_*1225delinsGG (n.*1224_*1225delinsGG) c.*775_*776delinsGG (n.*775_*776delinsGG) c.*1300_*1301delinsGG (n.*1300_*1301delinsGG) c.1110_1111delinsGG c.1708_1709delinsGG (p.His570Gly) c.598_599delinsGG (p.His200Gly) c.1093_1094delinsGG (p.His365Gly) n.1759_1760delinsGG | |
10 | g.87965449_87965450delinsGT | CA891838189 | PTEN | c.1282_1283delinsGT (p.His428Val) c.*218_*219delinsGT (n.*218_*219delinsGT) n.1924_1925delinsGT c.*1019_*1020delinsGT (n.*1019_*1020delinsGT) c.1144_1145delinsGT (p.His382Val) c.*528_*529delinsGT (n.*528_*529delinsGT) n.2347_2348delinsGT n.2581_2582delinsGT c.1189_1190delinsGT (p.His397Val) c.*1224_*1225delinsGT (n.*1224_*1225delinsGT) c.*775_*776delinsGT (n.*775_*776delinsGT) c.*1300_*1301delinsGT (n.*1300_*1301delinsGT) c.1110_1111delinsGT c.1708_1709delinsGT (p.His570Val) c.598_599delinsGT (p.His200Val) c.1093_1094delinsGT (p.His365Val) n.1759_1760delinsGT | |
10 | g.87965449_87965450delinsTC | CA891841698 | PTEN | c.1282_1283delinsTC (p.His428Ser) c.*218_*219delinsTC (n.*218_*219delinsTC) n.1924_1925delinsTC c.*1019_*1020delinsTC (n.*1019_*1020delinsTC) c.1144_1145delinsTC (p.His382Ser) c.*528_*529delinsTC (n.*528_*529delinsTC) n.2347_2348delinsTC n.2581_2582delinsTC c.1189_1190delinsTC (p.His397Ser) c.*1224_*1225delinsTC (n.*1224_*1225delinsTC) c.*775_*776delinsTC (n.*775_*776delinsTC) c.*1300_*1301delinsTC (n.*1300_*1301delinsTC) c.1110_1111delinsTC c.1708_1709delinsTC (p.His570Ser) c.598_599delinsTC (p.His200Ser) c.1093_1094delinsTC (p.His365Ser) n.1759_1760delinsTC | |
10 | g.87965449_87965450delinsTG | CA891838185 | PTEN | c.1282_1283delinsTG (p.His428Cys) c.*218_*219delinsTG (n.*218_*219delinsTG) n.1924_1925delinsTG c.*1019_*1020delinsTG (n.*1019_*1020delinsTG) c.1144_1145delinsTG (p.His382Cys) c.*528_*529delinsTG (n.*528_*529delinsTG) n.2347_2348delinsTG n.2581_2582delinsTG c.1189_1190delinsTG (p.His397Cys) c.*1224_*1225delinsTG (n.*1224_*1225delinsTG) c.*775_*776delinsTG (n.*775_*776delinsTG) c.*1300_*1301delinsTG (n.*1300_*1301delinsTG) c.1110_1111delinsTG c.1708_1709delinsTG (p.His570Cys) c.598_599delinsTG (p.His200Cys) c.1093_1094delinsTG (p.His365Cys) n.1759_1760delinsTG | |
10 | g.87965449_87965450delinsTT | CA891838183 | PTEN | c.1282_1283delinsTT (p.His428Phe) c.*218_*219delinsTT (n.*218_*219delinsTT) n.1924_1925delinsTT c.*1019_*1020delinsTT (n.*1019_*1020delinsTT) c.1144_1145delinsTT (p.His382Phe) c.*528_*529delinsTT (n.*528_*529delinsTT) n.2347_2348delinsTT n.2581_2582delinsTT c.1189_1190delinsTT (p.His397Phe) c.*1224_*1225delinsTT (n.*1224_*1225delinsTT) c.*775_*776delinsTT (n.*775_*776delinsTT) c.*1300_*1301delinsTT (n.*1300_*1301delinsTT) c.1110_1111delinsTT c.1708_1709delinsTT (p.His570Phe) c.598_599delinsTT (p.His200Phe) c.1093_1094delinsTT (p.His365Phe) n.1759_1760delinsTT | |
10 | g.87965449_87965451del | CA2579926435 | PTEN | c.1282_1284del (p.His428del) c.*218_*220del (n.*218_*220del) n.1924_1926del c.*1019_*1021del (n.*1019_*1021del) c.1144_1146del (p.His382del) c.*528_*530del (n.*528_*530del) n.2347_2349del n.2581_2583del c.1189_1191del (p.His397del) c.*1224_*1226del (n.*1224_*1226del) c.*775_*777del (n.*775_*777del) c.*1300_*1302del (n.*1300_*1302del) c.1110_1112del c.1708_1710del (p.His570del) c.598_600del (p.His200del) c.1093_1095del (p.His365del) n.1759_1761del | |
10 | g.87965449_87965451delinsAAA | CA891838182 | PTEN | c.1282_1284delinsAAA (p.His428Lys) c.*218_*220delinsAAA (n.*218_*220delinsAAA) n.1924_1926delinsAAA c.*1019_*1021delinsAAA (n.*1019_*1021delinsAAA) c.1144_1146delinsAAA (p.His382Lys) c.*528_*530delinsAAA (n.*528_*530delinsAAA) n.2347_2349delinsAAA n.2581_2583delinsAAA c.1189_1191delinsAAA (p.His397Lys) c.*1224_*1226delinsAAA (n.*1224_*1226delinsAAA) c.*775_*777delinsAAA (n.*775_*777delinsAAA) c.*1300_*1302delinsAAA (n.*1300_*1302delinsAAA) c.1110_1112delinsAAA c.1708_1710delinsAAA (p.His570Lys) c.598_600delinsAAA (p.His200Lys) c.1093_1095delinsAAA (p.His365Lys) n.1759_1761delinsAAA | |
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10 | g.87965449_87965451delinsATG | CA891838187 | PTEN | c.1282_1284delinsATG (p.His428Met) c.*218_*220delinsATG (n.*218_*220delinsATG) n.1924_1926delinsATG c.*1019_*1021delinsATG (n.*1019_*1021delinsATG) c.1144_1146delinsATG (p.His382Met) c.*528_*530delinsATG (n.*528_*530delinsATG) n.2347_2349delinsATG n.2581_2583delinsATG c.1189_1191delinsATG (p.His397Met) c.*1224_*1226delinsATG (n.*1224_*1226delinsATG) c.*775_*777delinsATG (n.*775_*777delinsATG) c.*1300_*1302delinsATG (n.*1300_*1302delinsATG) c.1110_1112delinsATG c.1708_1710delinsATG (p.His570Met) c.598_600delinsATG (p.His200Met) c.1093_1095delinsATG (p.His365Met) n.1759_1761delinsATG | |
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10 | g.87965449_87965451delinsTGG | CA891838186 | PTEN | c.1282_1284delinsTGG (p.His428Trp) c.*218_*220delinsTGG (n.*218_*220delinsTGG) n.1924_1926delinsTGG c.*1019_*1021delinsTGG (n.*1019_*1021delinsTGG) c.1144_1146delinsTGG (p.His382Trp) c.*528_*530delinsTGG (n.*528_*530delinsTGG) n.2347_2349delinsTGG n.2581_2583delinsTGG c.1189_1191delinsTGG (p.His397Trp) c.*1224_*1226delinsTGG (n.*1224_*1226delinsTGG) c.*775_*777delinsTGG (n.*775_*777delinsTGG) c.*1300_*1302delinsTGG (n.*1300_*1302delinsTGG) c.1110_1112delinsTGG c.1708_1710delinsTGG (p.His570Trp) c.598_600delinsTGG (p.His200Trp) c.1093_1095delinsTGG (p.His365Trp) n.1759_1761delinsTGG | |
10 | g.87965449_87965451delinsTTG | CA891838188 | PTEN | c.1282_1284delinsTTG (p.His428Leu) c.*218_*220delinsTTG (n.*218_*220delinsTTG) n.1924_1926delinsTTG c.*1019_*1021delinsTTG (n.*1019_*1021delinsTTG) c.1144_1146delinsTTG (p.His382Leu) c.*528_*530delinsTTG (n.*528_*530delinsTTG) n.2347_2349delinsTTG n.2581_2583delinsTTG c.1189_1191delinsTTG (p.His397Leu) c.*1224_*1226delinsTTG (n.*1224_*1226delinsTTG) c.*775_*777delinsTTG (n.*775_*777delinsTTG) c.*1300_*1302delinsTTG (n.*1300_*1302delinsTTG) c.1110_1112delinsTTG c.1708_1710delinsTTG (p.His570Leu) c.598_600delinsTTG (p.His200Leu) c.1093_1095delinsTTG (p.His365Leu) n.1759_1761delinsTTG | |
10 | g.87965450A= | CA1926174071 | PTEN | c.1283A= (p.His428=) c.*219A= (n.*219A=) n.1925A= c.*1020A= (n.*1020A=) c.1145A= (p.His382=) c.*529A= (n.*529A=) n.2348A= n.2582A= c.1190A= (p.His397=) c.*1225A= (n.*1225A=) c.*776A= (n.*776A=) c.*1301A= (n.*1301A=) c.1111A= c.1709A= (p.His570=) c.599A= (p.His200=) c.1094A= (p.His365=) n.1760A= | |
10 | g.87965450A>C | CA377487458 | PTEN | c.1283A>C (p.His428Pro) c.*219A>C (n.*219A>C) n.1925A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1145A>C (p.His382Pro) c.*529A>C (n.*529A>C) n.2348A>C n.2582A>C c.1190A>C (p.His397Pro) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.1111A>C c.1709A>C (p.His570Pro) c.599A>C (p.His200Pro) c.1094A>C (p.His365Pro) n.1760A>C | |
10 | g.87965450A>G | CA10577422 | PTEN | c.1283A>G (p.His428Arg) c.*219A>G (n.*219A>G) n.1925A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1145A>G (p.His382Arg) c.*529A>G (n.*529A>G) n.2348A>G n.2582A>G c.1190A>G (p.His397Arg) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.1111A>G c.1709A>G (p.His570Arg) c.599A>G (p.His200Arg) c.1094A>G (p.His365Arg) n.1760A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965450A>T | CA377487459 | PTEN | c.1283A>T (p.His428Leu) c.*219A>T (n.*219A>T) n.1925A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1145A>T (p.His382Leu) c.*529A>T (n.*529A>T) n.2348A>T n.2582A>T c.1190A>T (p.His397Leu) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.1111A>T c.1709A>T (p.His570Leu) c.599A>T (p.His200Leu) c.1094A>T (p.His365Leu) n.1760A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965450_87965451delinsCA | CA891838194 | PTEN | c.1283_1284delinsCA (p.His428Pro) c.*219_*220delinsCA (n.*219_*220delinsCA) n.1925_1926delinsCA c.*1020_*1021delinsCA (n.*1020_*1021delinsCA) c.1145_1146delinsCA (p.His382Pro) c.*529_*530delinsCA (n.*529_*530delinsCA) n.2348_2349delinsCA n.2582_2583delinsCA c.1190_1191delinsCA (p.His397Pro) c.*1225_*1226delinsCA (n.*1225_*1226delinsCA) c.*776_*777delinsCA (n.*776_*777delinsCA) c.*1301_*1302delinsCA (n.*1301_*1302delinsCA) c.1111_1112delinsCA c.1709_1710delinsCA (p.His570Pro) c.599_600delinsCA (p.His200Pro) c.1094_1095delinsCA (p.His365Pro) n.1760_1761delinsCA | |
10 | g.87965451T>A | CA377487460 | PTEN | c.1284T>A (p.His428Gln) c.*220T>A (n.*220T>A) n.1926T>A c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.1146T>A (p.His382Gln) c.*530T>A (n.*530T>A) n.2349T>A n.2583T>A c.1191T>A (p.His397Gln) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.1112T>A c.1710T>A (p.His570Gln) c.600T>A (p.His200Gln) c.1095T>A (p.His365Gln) n.1761T>A | |
10 | g.87965451T>C | CA470671651 | PTEN | c.1284T>C (p.His428=) c.*220T>C (n.*220T>C) n.1926T>C c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.1146T>C (p.His382=) c.*530T>C (n.*530T>C) n.2349T>C n.2583T>C c.1191T>C (p.His397=) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.1112T>C c.1710T>C (p.His570=) c.600T>C (p.His200=) c.1095T>C (p.His365=) n.1761T>C | dbSNP |
10 | g.87965451T>G | CA377487461 | PTEN | c.1284T>G (p.His428Gln) c.*220T>G (n.*220T>G) n.1926T>G c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.1146T>G (p.His382Gln) c.*530T>G (n.*530T>G) n.2349T>G n.2583T>G c.1191T>G (p.His397Gln) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.1112T>G c.1710T>G (p.His570Gln) c.600T>G (p.His200Gln) c.1095T>G (p.His365Gln) n.1761T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965451T= | CA1926174074 | PTEN | c.1284T= (p.His428=) c.*220T= (n.*220T=) n.1926T= c.*1021T= (n.*1021T=) c.1146T= (p.His382=) c.*530T= (n.*530T=) n.2349T= n.2583T= c.1191T= (p.His397=) c.*1226T= (n.*1226T=) c.*777T= (n.*777T=) c.*1302T= (n.*1302T=) c.1112T= c.1710T= (p.His570=) c.600T= (p.His200=) c.1095T= (p.His365=) n.1761T= | |
10 | g.87965452A>C | CA377487462 | PTEN | c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.*221A>C (n.*221A>C) n.1927A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.*531A>C (n.*531A>C) n.2350A>C n.2584A>C c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.1113A>C c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) n.1762A>C | |
10 | g.87965452A>G | CA377487464 | PTEN | c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.*221A>G (n.*221A>G) n.1927A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.*531A>G (n.*531A>G) n.2350A>G n.2584A>G c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.1113A>G c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) n.1762A>G | |
10 | g.87965452A>T | CA377487463 | PTEN | c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.*221A>T (n.*221A>T) n.1927A>T c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.*531A>T (n.*531A>T) n.2350A>T n.2584A>T c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.1113A>T c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) n.1762A>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.87965452_87965453delinsCA | CA891838201 | PTEN | c.1285_1286delinsCA (p.Thr429Gln) c.*221_*222delinsCA (n.*221_*222delinsCA) n.1927_1928delinsCA c.*1022_*1023delinsCA (n.*1022_*1023delinsCA) c.1147_1148delinsCA (p.Thr383Gln) c.*531_*532delinsCA (n.*531_*532delinsCA) n.2350_2351delinsCA n.2584_2585delinsCA c.1192_1193delinsCA (p.Thr398Gln) c.*1227_*1228delinsCA (n.*1227_*1228delinsCA) c.*778_*779delinsCA (n.*778_*779delinsCA) c.*1303_*1304delinsCA (n.*1303_*1304delinsCA) c.1113_1114delinsCA c.1711_1712delinsCA (p.Thr571Gln) c.601_602delinsCA (p.Thr201Gln) c.1096_1097delinsCA (p.Thr366Gln) n.1762_1763delinsCA | |
10 | g.87965452_87965453delinsGA | CA891838197 | PTEN | c.1285_1286delinsGA (p.Thr429Glu) c.*221_*222delinsGA (n.*221_*222delinsGA) n.1927_1928delinsGA c.*1022_*1023delinsGA (n.*1022_*1023delinsGA) c.1147_1148delinsGA (p.Thr383Glu) c.*531_*532delinsGA (n.*531_*532delinsGA) n.2350_2351delinsGA n.2584_2585delinsGA c.1192_1193delinsGA (p.Thr398Glu) c.*1227_*1228delinsGA (n.*1227_*1228delinsGA) c.*778_*779delinsGA (n.*778_*779delinsGA) c.*1303_*1304delinsGA (n.*1303_*1304delinsGA) c.1113_1114delinsGA c.1711_1712delinsGA (p.Thr571Glu) c.601_602delinsGA (p.Thr201Glu) c.1096_1097delinsGA (p.Thr366Glu) n.1762_1763delinsGA | |
10 | g.87965452_87965453delinsGG | CA891841702 | PTEN | c.1285_1286delinsGG (p.Thr429Gly) c.*221_*222delinsGG (n.*221_*222delinsGG) n.1927_1928delinsGG c.*1022_*1023delinsGG (n.*1022_*1023delinsGG) c.1147_1148delinsGG (p.Thr383Gly) c.*531_*532delinsGG (n.*531_*532delinsGG) n.2350_2351delinsGG n.2584_2585delinsGG c.1192_1193delinsGG (p.Thr398Gly) c.*1227_*1228delinsGG (n.*1227_*1228delinsGG) c.*778_*779delinsGG (n.*778_*779delinsGG) c.*1303_*1304delinsGG (n.*1303_*1304delinsGG) c.1113_1114delinsGG c.1711_1712delinsGG (p.Thr571Gly) c.601_602delinsGG (p.Thr201Gly) c.1096_1097delinsGG (p.Thr366Gly) n.1762_1763delinsGG | |
10 | g.87965452_87965453delinsGT | CA891841700 | PTEN | c.1285_1286delinsGT (p.Thr429Val) c.*221_*222delinsGT (n.*221_*222delinsGT) n.1927_1928delinsGT c.*1022_*1023delinsGT (n.*1022_*1023delinsGT) c.1147_1148delinsGT (p.Thr383Val) c.*531_*532delinsGT (n.*531_*532delinsGT) n.2350_2351delinsGT n.2584_2585delinsGT c.1192_1193delinsGT (p.Thr398Val) c.*1227_*1228delinsGT (n.*1227_*1228delinsGT) c.*778_*779delinsGT (n.*778_*779delinsGT) c.*1303_*1304delinsGT (n.*1303_*1304delinsGT) c.1113_1114delinsGT c.1711_1712delinsGT (p.Thr571Val) c.601_602delinsGT (p.Thr201Val) c.1096_1097delinsGT (p.Thr366Val) n.1762_1763delinsGT | |
10 | g.87965452_87965453delinsTA | CA891838196 | PTEN | c.1285_1286delinsTA (p.Thr429Ter) c.*221_*222delinsTA (n.*221_*222delinsTA) n.1927_1928delinsTA c.*1022_*1023delinsTA (n.*1022_*1023delinsTA) c.1147_1148delinsTA (p.Thr383Ter) c.*531_*532delinsTA (n.*531_*532delinsTA) n.2350_2351delinsTA n.2584_2585delinsTA c.1192_1193delinsTA (p.Thr398Ter) c.*1227_*1228delinsTA (n.*1227_*1228delinsTA) c.*778_*779delinsTA (n.*778_*779delinsTA) c.*1303_*1304delinsTA (n.*1303_*1304delinsTA) c.1113_1114delinsTA c.1711_1712delinsTA (p.Thr571Ter) c.601_602delinsTA (p.Thr201Ter) c.1096_1097delinsTA (p.Thr366Ter) n.1762_1763delinsTA | |
10 | g.87965452_87965453delinsTT | CA891841701 | PTEN | c.1285_1286delinsTT (p.Thr429Leu) c.*221_*222delinsTT (n.*221_*222delinsTT) n.1927_1928delinsTT c.*1022_*1023delinsTT (n.*1022_*1023delinsTT) c.1147_1148delinsTT (p.Thr383Leu) c.*531_*532delinsTT (n.*531_*532delinsTT) n.2350_2351delinsTT n.2584_2585delinsTT c.1192_1193delinsTT (p.Thr398Leu) c.*1227_*1228delinsTT (n.*1227_*1228delinsTT) c.*778_*779delinsTT (n.*778_*779delinsTT) c.*1303_*1304delinsTT (n.*1303_*1304delinsTT) c.1113_1114delinsTT c.1711_1712delinsTT (p.Thr571Leu) c.601_602delinsTT (p.Thr201Leu) c.1096_1097delinsTT (p.Thr366Leu) n.1762_1763delinsTT | |
10 | g.87965452_87965454del | CA2579926433 | PTEN | c.1285_1287del (p.Thr429del) c.*221_*223del (n.*221_*223del) n.1927_1929del c.*1022_*1024del (n.*1022_*1024del) c.1147_1149del (p.Thr383del) c.*531_*533del (n.*531_*533del) n.2350_2352del n.2584_2586del c.1192_1194del (p.Thr398del) c.*1227_*1229del (n.*1227_*1229del) c.*778_*780del (n.*778_*780del) c.*1303_*1305del (n.*1303_*1305del) c.1113_1115del c.1711_1713del (p.Thr571del) c.601_603del (p.Thr201del) c.1096_1098del (p.Thr366del) n.1762_1764del | |
10 | g.87965452_87965454delinsCAT | CA891838198 | PTEN | c.1285_1287delinsCAT (p.Thr429His) c.*221_*223delinsCAT (n.*221_*223delinsCAT) n.1927_1929delinsCAT c.*1022_*1024delinsCAT (n.*1022_*1024delinsCAT) c.1147_1149delinsCAT (p.Thr383His) c.*531_*533delinsCAT (n.*531_*533delinsCAT) n.2350_2352delinsCAT n.2584_2586delinsCAT c.1192_1194delinsCAT (p.Thr398His) c.*1227_*1229delinsCAT (n.*1227_*1229delinsCAT) c.*778_*780delinsCAT (n.*778_*780delinsCAT) c.*1303_*1305delinsCAT (n.*1303_*1305delinsCAT) c.1113_1115delinsCAT c.1711_1713delinsCAT (p.Thr571His) c.601_603delinsCAT (p.Thr201His) c.1096_1098delinsCAT (p.Thr366His) n.1762_1764delinsCAT | |
10 | g.87965452_87965454delinsGAT | CA891841703 | PTEN | c.1285_1287delinsGAT (p.Thr429Asp) c.*221_*223delinsGAT (n.*221_*223delinsGAT) n.1927_1929delinsGAT c.*1022_*1024delinsGAT (n.*1022_*1024delinsGAT) c.1147_1149delinsGAT (p.Thr383Asp) c.*531_*533delinsGAT (n.*531_*533delinsGAT) n.2350_2352delinsGAT n.2584_2586delinsGAT c.1192_1194delinsGAT (p.Thr398Asp) c.*1227_*1229delinsGAT (n.*1227_*1229delinsGAT) c.*778_*780delinsGAT (n.*778_*780delinsGAT) c.*1303_*1305delinsGAT (n.*1303_*1305delinsGAT) c.1113_1115delinsGAT c.1711_1713delinsGAT (p.Thr571Asp) c.601_603delinsGAT (p.Thr201Asp) c.1096_1098delinsGAT (p.Thr366Asp) n.1762_1764delinsGAT | |
10 | g.87965452_87965454delinsGGT | CA891838199 | PTEN | c.1285_1287delinsGGT (p.Thr429Gly) c.*221_*223delinsGGT (n.*221_*223delinsGGT) n.1927_1929delinsGGT c.*1022_*1024delinsGGT (n.*1022_*1024delinsGGT) c.1147_1149delinsGGT (p.Thr383Gly) c.*531_*533delinsGGT (n.*531_*533delinsGGT) n.2350_2352delinsGGT n.2584_2586delinsGGT c.1192_1194delinsGGT (p.Thr398Gly) c.*1227_*1229delinsGGT (n.*1227_*1229delinsGGT) c.*778_*780delinsGGT (n.*778_*780delinsGGT) c.*1303_*1305delinsGGT (n.*1303_*1305delinsGGT) c.1113_1115delinsGGT c.1711_1713delinsGGT (p.Thr571Gly) c.601_603delinsGGT (p.Thr201Gly) c.1096_1098delinsGGT (p.Thr366Gly) n.1762_1764delinsGGT | |
10 | g.87965452_87965454delinsGTT | CA2579926434 | PTEN | c.1285_1287delinsGTT (p.Thr429Val) c.*221_*223delinsGTT (n.*221_*223delinsGTT) n.1927_1929delinsGTT c.*1022_*1024delinsGTT (n.*1022_*1024delinsGTT) c.1147_1149delinsGTT (p.Thr383Val) c.*531_*533delinsGTT (n.*531_*533delinsGTT) n.2350_2352delinsGTT n.2584_2586delinsGTT c.1192_1194delinsGTT (p.Thr398Val) c.*1227_*1229delinsGTT (n.*1227_*1229delinsGTT) c.*778_*780delinsGTT (n.*778_*780delinsGTT) c.*1303_*1305delinsGTT (n.*1303_*1305delinsGTT) c.1113_1115delinsGTT c.1711_1713delinsGTT (p.Thr571Val) c.601_603delinsGTT (p.Thr201Val) c.1096_1098delinsGTT (p.Thr366Val) n.1762_1764delinsGTT | |
10 | g.87965452_87965454delinsTAT | CA891838203 | PTEN | c.1285_1287delinsTAT (p.Thr429Tyr) c.*221_*223delinsTAT (n.*221_*223delinsTAT) n.1927_1929delinsTAT c.*1022_*1024delinsTAT (n.*1022_*1024delinsTAT) c.1147_1149delinsTAT (p.Thr383Tyr) c.*531_*533delinsTAT (n.*531_*533delinsTAT) n.2350_2352delinsTAT n.2584_2586delinsTAT c.1192_1194delinsTAT (p.Thr398Tyr) c.*1227_*1229delinsTAT (n.*1227_*1229delinsTAT) c.*778_*780delinsTAT (n.*778_*780delinsTAT) c.*1303_*1305delinsTAT (n.*1303_*1305delinsTAT) c.1113_1115delinsTAT c.1711_1713delinsTAT (p.Thr571Tyr) c.601_603delinsTAT (p.Thr201Tyr) c.1096_1098delinsTAT (p.Thr366Tyr) n.1762_1764delinsTAT | |
10 | g.87965452_87965454delinsTCT | CA891838195 | PTEN | c.1285_1287delinsTCT (p.Thr429Ser) c.*221_*223delinsTCT (n.*221_*223delinsTCT) n.1927_1929delinsTCT c.*1022_*1024delinsTCT (n.*1022_*1024delinsTCT) c.1147_1149delinsTCT (p.Thr383Ser) c.*531_*533delinsTCT (n.*531_*533delinsTCT) n.2350_2352delinsTCT n.2584_2586delinsTCT c.1192_1194delinsTCT (p.Thr398Ser) c.*1227_*1229delinsTCT (n.*1227_*1229delinsTCT) c.*778_*780delinsTCT (n.*778_*780delinsTCT) c.*1303_*1305delinsTCT (n.*1303_*1305delinsTCT) c.1113_1115delinsTCT c.1711_1713delinsTCT (p.Thr571Ser) c.601_603delinsTCT (p.Thr201Ser) c.1096_1098delinsTCT (p.Thr366Ser) n.1762_1764delinsTCT | |
10 | g.87965452_87965454delinsTGG | CA891838202 | PTEN | c.1285_1287delinsTGG (p.Thr429Trp) c.*221_*223delinsTGG (n.*221_*223delinsTGG) n.1927_1929delinsTGG c.*1022_*1024delinsTGG (n.*1022_*1024delinsTGG) c.1147_1149delinsTGG (p.Thr383Trp) c.*531_*533delinsTGG (n.*531_*533delinsTGG) n.2350_2352delinsTGG n.2584_2586delinsTGG c.1192_1194delinsTGG (p.Thr398Trp) c.*1227_*1229delinsTGG (n.*1227_*1229delinsTGG) c.*778_*780delinsTGG (n.*778_*780delinsTGG) c.*1303_*1305delinsTGG (n.*1303_*1305delinsTGG) c.1113_1115delinsTGG c.1711_1713delinsTGG (p.Thr571Trp) c.601_603delinsTGG (p.Thr201Trp) c.1096_1098delinsTGG (p.Thr366Trp) n.1762_1764delinsTGG | |
10 | g.87965452_87965454delinsTGT | CA891838200 | PTEN | c.1285_1287delinsTGT (p.Thr429Cys) c.*221_*223delinsTGT (n.*221_*223delinsTGT) n.1927_1929delinsTGT c.*1022_*1024delinsTGT (n.*1022_*1024delinsTGT) c.1147_1149delinsTGT (p.Thr383Cys) c.*531_*533delinsTGT (n.*531_*533delinsTGT) n.2350_2352delinsTGT n.2584_2586delinsTGT c.1192_1194delinsTGT (p.Thr398Cys) c.*1227_*1229delinsTGT (n.*1227_*1229delinsTGT) c.*778_*780delinsTGT (n.*778_*780delinsTGT) c.*1303_*1305delinsTGT (n.*1303_*1305delinsTGT) c.1113_1115delinsTGT c.1711_1713delinsTGT (p.Thr571Cys) c.601_603delinsTGT (p.Thr201Cys) c.1096_1098delinsTGT (p.Thr366Cys) n.1762_1764delinsTGT | |
10 | g.87965452_87965454delinsTTG | CA891838205 | PTEN | c.1285_1287delinsTTG (p.Thr429Leu) c.*221_*223delinsTTG (n.*221_*223delinsTTG) n.1927_1929delinsTTG c.*1022_*1024delinsTTG (n.*1022_*1024delinsTTG) c.1147_1149delinsTTG (p.Thr383Leu) c.*531_*533delinsTTG (n.*531_*533delinsTTG) n.2350_2352delinsTTG n.2584_2586delinsTTG c.1192_1194delinsTTG (p.Thr398Leu) c.*1227_*1229delinsTTG (n.*1227_*1229delinsTTG) c.*778_*780delinsTTG (n.*778_*780delinsTTG) c.*1303_*1305delinsTTG (n.*1303_*1305delinsTTG) c.1113_1115delinsTTG c.1711_1713delinsTTG (p.Thr571Leu) c.601_603delinsTTG (p.Thr201Leu) c.1096_1098delinsTTG (p.Thr366Leu) n.1762_1764delinsTTG | |
10 | g.87965452_87965454delinsTTT | CA891838204 | PTEN | c.1285_1287delinsTTT (p.Thr429Phe) c.*221_*223delinsTTT (n.*221_*223delinsTTT) n.1927_1929delinsTTT c.*1022_*1024delinsTTT (n.*1022_*1024delinsTTT) c.1147_1149delinsTTT (p.Thr383Phe) c.*531_*533delinsTTT (n.*531_*533delinsTTT) n.2350_2352delinsTTT n.2584_2586delinsTTT c.1192_1194delinsTTT (p.Thr398Phe) c.*1227_*1229delinsTTT (n.*1227_*1229delinsTTT) c.*778_*780delinsTTT (n.*778_*780delinsTTT) c.*1303_*1305delinsTTT (n.*1303_*1305delinsTTT) c.1113_1115delinsTTT c.1711_1713delinsTTT (p.Thr571Phe) c.601_603delinsTTT (p.Thr201Phe) c.1096_1098delinsTTT (p.Thr366Phe) n.1762_1764delinsTTT | |
10 | g.87965453C>A | CA377487465 | PTEN | c.1286C>A (p.Thr429Lys) c.*222C>A (n.*222C>A) n.1928C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.1148C>A (p.Thr383Lys) c.*532C>A (n.*532C>A) n.2351C>A n.2585C>A c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.1114C>A c.1712C>A (p.Thr571Lys) c.602C>A (p.Thr201Lys) c.1097C>A (p.Thr366Lys) n.1763C>A | |
10 | g.87965453C= | CA1926174077 | PTEN | c.1286C= (p.Thr429=) c.*222C= (n.*222C=) n.1928C= c.*1023C= (n.*1023C=) c.1148C= (p.Thr383=) c.*532C= (n.*532C=) n.2351C= n.2585C= c.1193C= (p.Thr398=) c.*1228C= (n.*1228C=) c.*779C= (n.*779C=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.1114C= c.1712C= (p.Thr571=) c.602C= (p.Thr201=) c.1097C= (p.Thr366=) n.1763C= | |
10 | g.87965453C>G | CA377487466 | PTEN | c.1286C>G (p.Thr429Arg) c.*222C>G (n.*222C>G) n.1928C>G c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.1148C>G (p.Thr383Arg) c.*532C>G (n.*532C>G) n.2351C>G n.2585C>G c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.1114C>G c.1712C>G (p.Thr571Arg) c.602C>G (p.Thr201Arg) c.1097C>G (p.Thr366Arg) n.1763C>G | |
10 | g.87965453C>T | CA377487467 | PTEN | c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.*222C>T (n.*222C>T) n.1928C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.*532C>T (n.*532C>T) n.2351C>T n.2585C>T c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.1114C>T c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) n.1763C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965453_87965454delinsAT | CA891838211 | PTEN | c.1286_1287delinsAT (p.Thr429Asn) c.*222_*223delinsAT (n.*222_*223delinsAT) n.1928_1929delinsAT c.*1023_*1024delinsAT (n.*1023_*1024delinsAT) c.1148_1149delinsAT (p.Thr383Asn) c.*532_*533delinsAT (n.*532_*533delinsAT) n.2351_2352delinsAT n.2585_2586delinsAT c.1193_1194delinsAT (p.Thr398Asn) c.*1228_*1229delinsAT (n.*1228_*1229delinsAT) c.*779_*780delinsAT (n.*779_*780delinsAT) c.*1304_*1305delinsAT (n.*1304_*1305delinsAT) c.1114_1115delinsAT c.1712_1713delinsAT (p.Thr571Asn) c.602_603delinsAT (p.Thr201Asn) c.1097_1098delinsAT (p.Thr366Asn) n.1763_1764delinsAT | |
10 | g.87965453_87965454delinsTG | CA891838214 | PTEN | c.1286_1287delinsTG (p.Thr429Met) c.*222_*223delinsTG (n.*222_*223delinsTG) n.1928_1929delinsTG c.*1023_*1024delinsTG (n.*1023_*1024delinsTG) c.1148_1149delinsTG (p.Thr383Met) c.*532_*533delinsTG (n.*532_*533delinsTG) n.2351_2352delinsTG n.2585_2586delinsTG c.1193_1194delinsTG (p.Thr398Met) c.*1228_*1229delinsTG (n.*1228_*1229delinsTG) c.*779_*780delinsTG (n.*779_*780delinsTG) c.*1304_*1305delinsTG (n.*1304_*1305delinsTG) c.1114_1115delinsTG c.1712_1713delinsTG (p.Thr571Met) c.602_603delinsTG (p.Thr201Met) c.1097_1098delinsTG (p.Thr366Met) n.1763_1764delinsTG | |
10 | g.87965453_87965454delinsTT | CA891838218 | PTEN | c.1286_1287delinsTT (p.Thr429Ile) c.*222_*223delinsTT (n.*222_*223delinsTT) n.1928_1929delinsTT c.*1023_*1024delinsTT (n.*1023_*1024delinsTT) c.1148_1149delinsTT (p.Thr383Ile) c.*532_*533delinsTT (n.*532_*533delinsTT) n.2351_2352delinsTT n.2585_2586delinsTT c.1193_1194delinsTT (p.Thr398Ile) c.*1228_*1229delinsTT (n.*1228_*1229delinsTT) c.*779_*780delinsTT (n.*779_*780delinsTT) c.*1304_*1305delinsTT (n.*1304_*1305delinsTT) c.1114_1115delinsTT c.1712_1713delinsTT (p.Thr571Ile) c.602_603delinsTT (p.Thr201Ile) c.1097_1098delinsTT (p.Thr366Ile) n.1763_1764delinsTT | |
10 | g.87965454A>C | CA470671663 | PTEN | c.1287A>C (p.Thr429=) c.*223A>C (n.*223A>C) n.1929A>C c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.1149A>C (p.Thr383=) c.*533A>C (n.*533A>C) n.2352A>C n.2586A>C c.1194A>C (p.Thr398=) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.1115A>C c.1713A>C (p.Thr571=) c.603A>C (p.Thr201=) c.1098A>C (p.Thr366=) n.1764A>C | dbSNP |
10 | g.87965454A>G | CA470671666 | PTEN | c.1287A>G (p.Thr429=) c.*223A>G (n.*223A>G) n.1929A>G c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.1149A>G (p.Thr383=) c.*533A>G (n.*533A>G) n.2352A>G n.2586A>G c.1194A>G (p.Thr398=) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.1115A>G c.1713A>G (p.Thr571=) c.603A>G (p.Thr201=) c.1098A>G (p.Thr366=) n.1764A>G | |
10 | g.87965454A>T | CA470671669 | PTEN | c.1287A>T (p.Thr429=) c.*223A>T (n.*223A>T) n.1929A>T c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.1149A>T (p.Thr383=) c.*533A>T (n.*533A>T) n.2352A>T n.2586A>T c.1194A>T (p.Thr398=) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.1115A>T c.1713A>T (p.Thr571=) c.603A>T (p.Thr201=) c.1098A>T (p.Thr366=) n.1764A>T | dbSNP |
10 | g.87965455_87965457del | CA2579926422 | PTEN | c.1288_1290del (p.Gln430del) c.*224_*226del (n.*224_*226del) n.1930_1932del c.*1025_*1027del (n.*1025_*1027del) c.1150_1152del (p.Gln384del) c.*534_*536del (n.*534_*536del) n.2353_2355del n.2587_2589del c.1195_1197del (p.Gln399del) c.*1230_*1232del (n.*1230_*1232del) c.*781_*783del (n.*781_*783del) c.*1306_*1308del (n.*1306_*1308del) c.1116_1118del c.1714_1716del (p.Gln572del) c.604_606del (p.Gln202del) c.1099_1101del (p.Gln367del) n.1765_1767del | |
10 | g.87965455C>A | CA377487468 | PTEN | c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.*224C>A (n.*224C>A) n.1930C>A c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.*534C>A (n.*534C>A) n.2353C>A n.2587C>A c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.1116C>A c.1714C>A (p.Gln572Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.1099C>A (p.Gln367Lys) n.1765C>A | |
10 | g.87965455C>G | CA377487469 | PTEN | c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.*224C>G (n.*224C>G) n.1930C>G c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.*534C>G (n.*534C>G) n.2353C>G n.2587C>G c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.1116C>G c.1714C>G (p.Gln572Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.1099C>G (p.Gln367Glu) n.1765C>G | dbSNP |
10 | g.87965455C>T | CA377487470 | PTEN | c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.*224C>T (n.*224C>T) n.1930C>T c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.*534C>T (n.*534C>T) n.2353C>T n.2587C>T c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.1116C>T c.1714C>T (p.Gln572Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.1099C>T (p.Gln367Ter) n.1765C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965455_87965456delinsAC | CA891841705 | PTEN | c.1288_1289delinsAC (p.Gln430Thr) c.*224_*225delinsAC (n.*224_*225delinsAC) n.1930_1931delinsAC c.*1025_*1026delinsAC (n.*1025_*1026delinsAC) c.1150_1151delinsAC (p.Gln384Thr) c.*534_*535delinsAC (n.*534_*535delinsAC) n.2353_2354delinsAC n.2587_2588delinsAC c.1195_1196delinsAC (p.Gln399Thr) c.*1230_*1231delinsAC (n.*1230_*1231delinsAC) c.*781_*782delinsAC (n.*781_*782delinsAC) c.*1306_*1307delinsAC (n.*1306_*1307delinsAC) c.1116_1117delinsAC c.1714_1715delinsAC (p.Gln572Thr) c.604_605delinsAC (p.Gln202Thr) c.1099_1100delinsAC (p.Gln367Thr) n.1765_1766delinsAC | |
10 | g.87965455_87965456delinsAG | CA2579926423 | PTEN | c.1288_1289delinsAG (p.Gln430Arg) c.*224_*225delinsAG (n.*224_*225delinsAG) n.1930_1931delinsAG c.*1025_*1026delinsAG (n.*1025_*1026delinsAG) c.1150_1151delinsAG (p.Gln384Arg) c.*534_*535delinsAG (n.*534_*535delinsAG) n.2353_2354delinsAG n.2587_2588delinsAG c.1195_1196delinsAG (p.Gln399Arg) c.*1230_*1231delinsAG (n.*1230_*1231delinsAG) c.*781_*782delinsAG (n.*781_*782delinsAG) c.*1306_*1307delinsAG (n.*1306_*1307delinsAG) c.1116_1117delinsAG c.1714_1715delinsAG (p.Gln572Arg) c.604_605delinsAG (p.Gln202Arg) c.1099_1100delinsAG (p.Gln367Arg) n.1765_1766delinsAG | |
10 | g.87965455_87965456delinsGC | CA891841709 | PTEN | c.1288_1289delinsGC (p.Gln430Ala) c.*224_*225delinsGC (n.*224_*225delinsGC) n.1930_1931delinsGC c.*1025_*1026delinsGC (n.*1025_*1026delinsGC) c.1150_1151delinsGC (p.Gln384Ala) c.*534_*535delinsGC (n.*534_*535delinsGC) n.2353_2354delinsGC n.2587_2588delinsGC c.1195_1196delinsGC (p.Gln399Ala) c.*1230_*1231delinsGC (n.*1230_*1231delinsGC) c.*781_*782delinsGC (n.*781_*782delinsGC) c.*1306_*1307delinsGC (n.*1306_*1307delinsGC) c.1116_1117delinsGC c.1714_1715delinsGC (p.Gln572Ala) c.604_605delinsGC (p.Gln202Ala) c.1099_1100delinsGC (p.Gln367Ala) n.1765_1766delinsGC | |
10 | g.87965455_87965456delinsGG | CA891841707 | PTEN | c.1288_1289delinsGG (p.Gln430Gly) c.*224_*225delinsGG (n.*224_*225delinsGG) n.1930_1931delinsGG c.*1025_*1026delinsGG (n.*1025_*1026delinsGG) c.1150_1151delinsGG (p.Gln384Gly) c.*534_*535delinsGG (n.*534_*535delinsGG) n.2353_2354delinsGG n.2587_2588delinsGG c.1195_1196delinsGG (p.Gln399Gly) c.*1230_*1231delinsGG (n.*1230_*1231delinsGG) c.*781_*782delinsGG (n.*781_*782delinsGG) c.*1306_*1307delinsGG (n.*1306_*1307delinsGG) c.1116_1117delinsGG c.1714_1715delinsGG (p.Gln572Gly) c.604_605delinsGG (p.Gln202Gly) c.1099_1100delinsGG (p.Gln367Gly) n.1765_1766delinsGG | |
10 | g.87965455_87965456delinsGT | CA891841706 | PTEN | c.1288_1289delinsGT (p.Gln430Val) c.*224_*225delinsGT (n.*224_*225delinsGT) n.1930_1931delinsGT c.*1025_*1026delinsGT (n.*1025_*1026delinsGT) c.1150_1151delinsGT (p.Gln384Val) c.*534_*535delinsGT (n.*534_*535delinsGT) n.2353_2354delinsGT n.2587_2588delinsGT c.1195_1196delinsGT (p.Gln399Val) c.*1230_*1231delinsGT (n.*1230_*1231delinsGT) c.*781_*782delinsGT (n.*781_*782delinsGT) c.*1306_*1307delinsGT (n.*1306_*1307delinsGT) c.1116_1117delinsGT c.1714_1715delinsGT (p.Gln572Val) c.604_605delinsGT (p.Gln202Val) c.1099_1100delinsGT (p.Gln367Val) n.1765_1766delinsGT | |
10 | g.87965455_87965456delinsTC | CA891841704 | PTEN | c.1288_1289delinsTC (p.Gln430Ser) c.*224_*225delinsTC (n.*224_*225delinsTC) n.1930_1931delinsTC c.*1025_*1026delinsTC (n.*1025_*1026delinsTC) c.1150_1151delinsTC (p.Gln384Ser) c.*534_*535delinsTC (n.*534_*535delinsTC) n.2353_2354delinsTC n.2587_2588delinsTC c.1195_1196delinsTC (p.Gln399Ser) c.*1230_*1231delinsTC (n.*1230_*1231delinsTC) c.*781_*782delinsTC (n.*781_*782delinsTC) c.*1306_*1307delinsTC (n.*1306_*1307delinsTC) c.1116_1117delinsTC c.1714_1715delinsTC (p.Gln572Ser) c.604_605delinsTC (p.Gln202Ser) c.1099_1100delinsTC (p.Gln367Ser) n.1765_1766delinsTC | |
10 | g.87965455_87965457delinsAAT | CA891838228 | PTEN | c.1288_1290delinsAAT (p.Gln430Asn) c.*224_*226delinsAAT (n.*224_*226delinsAAT) n.1930_1932delinsAAT c.*1025_*1027delinsAAT (n.*1025_*1027delinsAAT) c.1150_1152delinsAAT (p.Gln384Asn) c.*534_*536delinsAAT (n.*534_*536delinsAAT) n.2353_2355delinsAAT n.2587_2589delinsAAT c.1195_1197delinsAAT (p.Gln399Asn) c.*1230_*1232delinsAAT (n.*1230_*1232delinsAAT) c.*781_*783delinsAAT (n.*781_*783delinsAAT) c.*1306_*1308delinsAAT (n.*1306_*1308delinsAAT) c.1116_1118delinsAAT c.1714_1716delinsAAT (p.Gln572Asn) c.604_606delinsAAT (p.Gln202Asn) c.1099_1101delinsAAT (p.Gln367Asn) n.1765_1767delinsAAT | |
10 | g.87965455_87965457delinsACT | CA2579926426 | PTEN | c.1288_1290delinsACT (p.Gln430Thr) c.*224_*226delinsACT (n.*224_*226delinsACT) n.1930_1932delinsACT c.*1025_*1027delinsACT (n.*1025_*1027delinsACT) c.1150_1152delinsACT (p.Gln384Thr) c.*534_*536delinsACT (n.*534_*536delinsACT) n.2353_2355delinsACT n.2587_2589delinsACT c.1195_1197delinsACT (p.Gln399Thr) c.*1230_*1232delinsACT (n.*1230_*1232delinsACT) c.*781_*783delinsACT (n.*781_*783delinsACT) c.*1306_*1308delinsACT (n.*1306_*1308delinsACT) c.1116_1118delinsACT c.1714_1716delinsACT (p.Gln572Thr) c.604_606delinsACT (p.Gln202Thr) c.1099_1101delinsACT (p.Gln367Thr) n.1765_1767delinsACT | |
10 | g.87965455_87965457delinsATG | CA891838224 | PTEN | c.1288_1290delinsATG (p.Gln430Met) c.*224_*226delinsATG (n.*224_*226delinsATG) n.1930_1932delinsATG c.*1025_*1027delinsATG (n.*1025_*1027delinsATG) c.1150_1152delinsATG (p.Gln384Met) c.*534_*536delinsATG (n.*534_*536delinsATG) n.2353_2355delinsATG n.2587_2589delinsATG c.1195_1197delinsATG (p.Gln399Met) c.*1230_*1232delinsATG (n.*1230_*1232delinsATG) c.*781_*783delinsATG (n.*781_*783delinsATG) c.*1306_*1308delinsATG (n.*1306_*1308delinsATG) c.1116_1118delinsATG c.1714_1716delinsATG (p.Gln572Met) c.604_606delinsATG (p.Gln202Met) c.1099_1101delinsATG (p.Gln367Met) n.1765_1767delinsATG | |
10 | g.87965455_87965457delinsATT | CA2579926431 | PTEN | c.1288_1290delinsATT (p.Gln430Ile) c.*224_*226delinsATT (n.*224_*226delinsATT) n.1930_1932delinsATT c.*1025_*1027delinsATT (n.*1025_*1027delinsATT) c.1150_1152delinsATT (p.Gln384Ile) c.*534_*536delinsATT (n.*534_*536delinsATT) n.2353_2355delinsATT n.2587_2589delinsATT c.1195_1197delinsATT (p.Gln399Ile) c.*1230_*1232delinsATT (n.*1230_*1232delinsATT) c.*781_*783delinsATT (n.*781_*783delinsATT) c.*1306_*1308delinsATT (n.*1306_*1308delinsATT) c.1116_1118delinsATT c.1714_1716delinsATT (p.Gln572Ile) c.604_606delinsATT (p.Gln202Ile) c.1099_1101delinsATT (p.Gln367Ile) n.1765_1767delinsATT | |
10 | g.87965455_87965457delinsGAT | CA891841708 | PTEN | c.1288_1290delinsGAT (p.Gln430Asp) c.*224_*226delinsGAT (n.*224_*226delinsGAT) n.1930_1932delinsGAT c.*1025_*1027delinsGAT (n.*1025_*1027delinsGAT) c.1150_1152delinsGAT (p.Gln384Asp) c.*534_*536delinsGAT (n.*534_*536delinsGAT) n.2353_2355delinsGAT n.2587_2589delinsGAT c.1195_1197delinsGAT (p.Gln399Asp) c.*1230_*1232delinsGAT (n.*1230_*1232delinsGAT) c.*781_*783delinsGAT (n.*781_*783delinsGAT) c.*1306_*1308delinsGAT (n.*1306_*1308delinsGAT) c.1116_1118delinsGAT c.1714_1716delinsGAT (p.Gln572Asp) c.604_606delinsGAT (p.Gln202Asp) c.1099_1101delinsGAT (p.Gln367Asp) n.1765_1767delinsGAT | |
10 | g.87965455_87965457delinsGCT | CA891838227 | PTEN | c.1288_1290delinsGCT (p.Gln430Ala) c.*224_*226delinsGCT (n.*224_*226delinsGCT) n.1930_1932delinsGCT c.*1025_*1027delinsGCT (n.*1025_*1027delinsGCT) c.1150_1152delinsGCT (p.Gln384Ala) c.*534_*536delinsGCT (n.*534_*536delinsGCT) n.2353_2355delinsGCT n.2587_2589delinsGCT c.1195_1197delinsGCT (p.Gln399Ala) c.*1230_*1232delinsGCT (n.*1230_*1232delinsGCT) c.*781_*783delinsGCT (n.*781_*783delinsGCT) c.*1306_*1308delinsGCT (n.*1306_*1308delinsGCT) c.1116_1118delinsGCT c.1714_1716delinsGCT (p.Gln572Ala) c.604_606delinsGCT (p.Gln202Ala) c.1099_1101delinsGCT (p.Gln367Ala) n.1765_1767delinsGCT | |
10 | g.87965455_87965457delinsGGT | CA2579926424 | PTEN | c.1288_1290delinsGGT (p.Gln430Gly) c.*224_*226delinsGGT (n.*224_*226delinsGGT) n.1930_1932delinsGGT c.*1025_*1027delinsGGT (n.*1025_*1027delinsGGT) c.1150_1152delinsGGT (p.Gln384Gly) c.*534_*536delinsGGT (n.*534_*536delinsGGT) n.2353_2355delinsGGT n.2587_2589delinsGGT c.1195_1197delinsGGT (p.Gln399Gly) c.*1230_*1232delinsGGT (n.*1230_*1232delinsGGT) c.*781_*783delinsGGT (n.*781_*783delinsGGT) c.*1306_*1308delinsGGT (n.*1306_*1308delinsGGT) c.1116_1118delinsGGT c.1714_1716delinsGGT (p.Gln572Gly) c.604_606delinsGGT (p.Gln202Gly) c.1099_1101delinsGGT (p.Gln367Gly) n.1765_1767delinsGGT | |
10 | g.87965455_87965457delinsGTT | CA2579926432 | PTEN | c.1288_1290delinsGTT (p.Gln430Val) c.*224_*226delinsGTT (n.*224_*226delinsGTT) n.1930_1932delinsGTT c.*1025_*1027delinsGTT (n.*1025_*1027delinsGTT) c.1150_1152delinsGTT (p.Gln384Val) c.*534_*536delinsGTT (n.*534_*536delinsGTT) n.2353_2355delinsGTT n.2587_2589delinsGTT c.1195_1197delinsGTT (p.Gln399Val) c.*1230_*1232delinsGTT (n.*1230_*1232delinsGTT) c.*781_*783delinsGTT (n.*781_*783delinsGTT) c.*1306_*1308delinsGTT (n.*1306_*1308delinsGTT) c.1116_1118delinsGTT c.1714_1716delinsGTT (p.Gln572Val) c.604_606delinsGTT (p.Gln202Val) c.1099_1101delinsGTT (p.Gln367Val) n.1765_1767delinsGTT | |
10 | g.87965455_87965457delinsTAT | CA891838226 | PTEN | c.1288_1290delinsTAT (p.Gln430Tyr) c.*224_*226delinsTAT (n.*224_*226delinsTAT) n.1930_1932delinsTAT c.*1025_*1027delinsTAT (n.*1025_*1027delinsTAT) c.1150_1152delinsTAT (p.Gln384Tyr) c.*534_*536delinsTAT (n.*534_*536delinsTAT) n.2353_2355delinsTAT n.2587_2589delinsTAT c.1195_1197delinsTAT (p.Gln399Tyr) c.*1230_*1232delinsTAT (n.*1230_*1232delinsTAT) c.*781_*783delinsTAT (n.*781_*783delinsTAT) c.*1306_*1308delinsTAT (n.*1306_*1308delinsTAT) c.1116_1118delinsTAT c.1714_1716delinsTAT (p.Gln572Tyr) c.604_606delinsTAT (p.Gln202Tyr) c.1099_1101delinsTAT (p.Gln367Tyr) n.1765_1767delinsTAT | |
10 | g.87965455_87965457delinsTCT | CA2579926427 | PTEN | c.1288_1290delinsTCT (p.Gln430Ser) c.*224_*226delinsTCT (n.*224_*226delinsTCT) n.1930_1932delinsTCT c.*1025_*1027delinsTCT (n.*1025_*1027delinsTCT) c.1150_1152delinsTCT (p.Gln384Ser) c.*534_*536delinsTCT (n.*534_*536delinsTCT) n.2353_2355delinsTCT n.2587_2589delinsTCT c.1195_1197delinsTCT (p.Gln399Ser) c.*1230_*1232delinsTCT (n.*1230_*1232delinsTCT) c.*781_*783delinsTCT (n.*781_*783delinsTCT) c.*1306_*1308delinsTCT (n.*1306_*1308delinsTCT) c.1116_1118delinsTCT c.1714_1716delinsTCT (p.Gln572Ser) c.604_606delinsTCT (p.Gln202Ser) c.1099_1101delinsTCT (p.Gln367Ser) n.1765_1767delinsTCT | |
10 | g.87965455_87965457delinsTGG | CA2579926428 | PTEN | c.1288_1290delinsTGG (p.Gln430Trp) c.*224_*226delinsTGG (n.*224_*226delinsTGG) n.1930_1932delinsTGG c.*1025_*1027delinsTGG (n.*1025_*1027delinsTGG) c.1150_1152delinsTGG (p.Gln384Trp) c.*534_*536delinsTGG (n.*534_*536delinsTGG) n.2353_2355delinsTGG n.2587_2589delinsTGG c.1195_1197delinsTGG (p.Gln399Trp) c.*1230_*1232delinsTGG (n.*1230_*1232delinsTGG) c.*781_*783delinsTGG (n.*781_*783delinsTGG) c.*1306_*1308delinsTGG (n.*1306_*1308delinsTGG) c.1116_1118delinsTGG c.1714_1716delinsTGG (p.Gln572Trp) c.604_606delinsTGG (p.Gln202Trp) c.1099_1101delinsTGG (p.Gln367Trp) n.1765_1767delinsTGG | |
10 | g.87965455_87965457delinsTGT | CA2579926425 | PTEN | c.1288_1290delinsTGT (p.Gln430Cys) c.*224_*226delinsTGT (n.*224_*226delinsTGT) n.1930_1932delinsTGT c.*1025_*1027delinsTGT (n.*1025_*1027delinsTGT) c.1150_1152delinsTGT (p.Gln384Cys) c.*534_*536delinsTGT (n.*534_*536delinsTGT) n.2353_2355delinsTGT n.2587_2589delinsTGT c.1195_1197delinsTGT (p.Gln399Cys) c.*1230_*1232delinsTGT (n.*1230_*1232delinsTGT) c.*781_*783delinsTGT (n.*781_*783delinsTGT) c.*1306_*1308delinsTGT (n.*1306_*1308delinsTGT) c.1116_1118delinsTGT c.1714_1716delinsTGT (p.Gln572Cys) c.604_606delinsTGT (p.Gln202Cys) c.1099_1101delinsTGT (p.Gln367Cys) n.1765_1767delinsTGT | |
10 | g.87965455_87965457delinsTTG | CA2579926430 | PTEN | c.1288_1290delinsTTG (p.Gln430Leu) c.*224_*226delinsTTG (n.*224_*226delinsTTG) n.1930_1932delinsTTG c.*1025_*1027delinsTTG (n.*1025_*1027delinsTTG) c.1150_1152delinsTTG (p.Gln384Leu) c.*534_*536delinsTTG (n.*534_*536delinsTTG) n.2353_2355delinsTTG n.2587_2589delinsTTG c.1195_1197delinsTTG (p.Gln399Leu) c.*1230_*1232delinsTTG (n.*1230_*1232delinsTTG) c.*781_*783delinsTTG (n.*781_*783delinsTTG) c.*1306_*1308delinsTTG (n.*1306_*1308delinsTTG) c.1116_1118delinsTTG c.1714_1716delinsTTG (p.Gln572Leu) c.604_606delinsTTG (p.Gln202Leu) c.1099_1101delinsTTG (p.Gln367Leu) n.1765_1767delinsTTG | |
10 | g.87965455_87965457delinsTTT | CA2579926429 | PTEN | c.1288_1290delinsTTT (p.Gln430Phe) c.*224_*226delinsTTT (n.*224_*226delinsTTT) n.1930_1932delinsTTT c.*1025_*1027delinsTTT (n.*1025_*1027delinsTTT) c.1150_1152delinsTTT (p.Gln384Phe) c.*534_*536delinsTTT (n.*534_*536delinsTTT) n.2353_2355delinsTTT n.2587_2589delinsTTT c.1195_1197delinsTTT (p.Gln399Phe) c.*1230_*1232delinsTTT (n.*1230_*1232delinsTTT) c.*781_*783delinsTTT (n.*781_*783delinsTTT) c.*1306_*1308delinsTTT (n.*1306_*1308delinsTTT) c.1116_1118delinsTTT c.1714_1716delinsTTT (p.Gln572Phe) c.604_606delinsTTT (p.Gln202Phe) c.1099_1101delinsTTT (p.Gln367Phe) n.1765_1767delinsTTT | |
10 | g.87965456A>C | CA377487471 | PTEN | c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.*225A>C (n.*225A>C) n.1931A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.*535A>C (n.*535A>C) n.2354A>C n.2588A>C c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.1117A>C c.1715A>C (p.Gln572Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.1100A>C (p.Gln367Pro) n.1766A>C | |
10 | g.87965456A>G | CA377487472 | PTEN | c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.*225A>G (n.*225A>G) n.1931A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.*535A>G (n.*535A>G) n.2354A>G n.2588A>G c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.1117A>G c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.1100A>G (p.Gln367Arg) n.1766A>G | |
10 | g.87965456A>T | CA377487473 | PTEN | c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.*225A>T (n.*225A>T) n.1931A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.*535A>T (n.*535A>T) n.2354A>T n.2588A>T c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.1117A>T c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.1766A>T | |
10 | g.87965457_87965473del | CA645545323 | PTEN | c.1290_*1del (n.[c.1290_*1del;Gln430HisfsTer17]) c.*226_*242del (n.*226_*242del) n.1932_1948del c.*1027_*1043del (n.*1027_*1043del) c.1152_*1del (n.[c.1152_*1del;Gln384HisfsTer17]) c.*536_*552del (n.*536_*552del) n.2355_2371del n.2589_2605del c.1197_*1del (n.[c.1197_*1del;Gln399HisfsTer17]) c.*1232_*1248del (n.*1232_*1248del) c.*783_*799del (n.*783_*799del) c.*1308_*1324del (n.*1308_*1324del) c.1118_1134del c.1716_*1del (n.[c.1716_*1del;Gln572HisfsTer17]) c.606_*1del (n.[c.606_*1del;Gln202HisfsTer17]) c.1101_*1del (n.[c.1101_*1del;Gln367HisfsTer17]) n.1767_1783del | COSMIC |
10 | g.87965457A= | CA1926174081 | PTEN | c.1290A= (p.Gln430=) c.*226A= (n.*226A=) n.1932A= c.*1027A= (n.*1027A=) c.1152A= (p.Gln384=) c.*536A= (n.*536A=) n.2355A= n.2589A= c.1197A= (p.Gln399=) c.*1232A= (n.*1232A=) c.*783A= (n.*783A=) c.*1308A= (n.*1308A=) c.1118A= c.1716A= (p.Gln572=) c.606A= (p.Gln202=) c.1101A= (p.Gln367=) n.1767A= | |
10 | g.87965457A>C | CA377487474 | PTEN | c.1290A>C (p.Gln430His) c.*226A>C (n.*226A>C) n.1932A>C c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1152A>C (p.Gln384His) c.*536A>C (n.*536A>C) n.2355A>C n.2589A>C c.1197A>C (p.Gln399His) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.1118A>C c.1716A>C (p.Gln572His) c.606A>C (p.Gln202His) c.1101A>C (p.Gln367His) n.1767A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965457A>G | CA000122 | PTEN | c.1290A>G (p.Gln430=) c.*226A>G (n.*226A>G) n.1932A>G c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1152A>G (p.Gln384=) c.*536A>G (n.*536A>G) n.2355A>G n.2589A>G c.1197A>G (p.Gln399=) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.1118A>G c.1716A>G (p.Gln572=) c.606A>G (p.Gln202=) c.1101A>G (p.Gln367=) n.1767A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965457A>T | CA377487475 | PTEN | c.1290A>T (p.Gln430His) c.*226A>T (n.*226A>T) n.1932A>T c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.1152A>T (p.Gln384His) c.*536A>T (n.*536A>T) n.2355A>T n.2589A>T c.1197A>T (p.Gln399His) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.1118A>T c.1716A>T (p.Gln572His) c.606A>T (p.Gln202His) c.1101A>T (p.Gln367His) n.1767A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965458A= | CA1926174088 | PTEN | c.1291A= (p.Ile431=) c.*227A= (n.*227A=) n.1933A= c.*1028A= (n.*1028A=) c.1153A= (p.Ile385=) c.*537A= (n.*537A=) n.2356A= n.2590A= c.1198A= (p.Ile400=) c.*1233A= (n.*1233A=) c.*784A= (n.*784A=) c.*1309A= (n.*1309A=) c.1119A= c.1717A= (p.Ile573=) c.607A= (p.Ile203=) c.1102A= (p.Ile368=) n.1768A= | |
10 | g.87965458A>C | CA377487476 | PTEN | c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.*227A>C (n.*227A>C) n.1933A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.*537A>C (n.*537A>C) n.2356A>C n.2590A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.1119A>C c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.607A>C (p.Ile203Leu) c.1102A>C (p.Ile368Leu) n.1768A>C | |
10 | g.87965458A>G | CA338778 | PTEN | c.1291A>G (p.Ile431Val) c.*227A>G (n.*227A>G) n.1933A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1153A>G (p.Ile385Val) c.*537A>G (n.*537A>G) n.2356A>G n.2590A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.1119A>G c.1717A>G (p.Ile573Val) c.607A>G (p.Ile203Val) c.1102A>G (p.Ile368Val) n.1768A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965458A>T | CA377487477 | PTEN | c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.*227A>T (n.*227A>T) n.1933A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1153A>T (p.Ile385Phe) c.*537A>T (n.*537A>T) n.2356A>T n.2590A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.1119A>T c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.607A>T (p.Ile203Phe) c.1102A>T (p.Ile368Phe) n.1768A>T | |
10 | g.87965458_87965459delinsCA | CA891841712 | PTEN | c.1291_1292delinsCA (p.Ile431His) c.*227_*228delinsCA (n.*227_*228delinsCA) n.1933_1934delinsCA c.*1028_*1029delinsCA (n.*1028_*1029delinsCA) c.1153_1154delinsCA (p.Ile385His) c.*537_*538delinsCA (n.*537_*538delinsCA) n.2356_2357delinsCA n.2590_2591delinsCA c.1198_1199delinsCA (p.Ile400His) c.*1233_*1234delinsCA (n.*1233_*1234delinsCA) c.*784_*785delinsCA (n.*784_*785delinsCA) c.*1309_*1310delinsCA (n.*1309_*1310delinsCA) c.1119_1120delinsCA c.1717_1718delinsCA (p.Ile573His) c.607_608delinsCA (p.Ile203His) c.1102_1103delinsCA (p.Ile368His) n.1768_1769delinsCA | |
10 | g.87965458_87965459delinsCC | CA891841711 | PTEN | c.1291_1292delinsCC (p.Ile431Pro) c.*227_*228delinsCC (n.*227_*228delinsCC) n.1933_1934delinsCC c.*1028_*1029delinsCC (n.*1028_*1029delinsCC) c.1153_1154delinsCC (p.Ile385Pro) c.*537_*538delinsCC (n.*537_*538delinsCC) n.2356_2357delinsCC n.2590_2591delinsCC c.1198_1199delinsCC (p.Ile400Pro) c.*1233_*1234delinsCC (n.*1233_*1234delinsCC) c.*784_*785delinsCC (n.*784_*785delinsCC) c.*1309_*1310delinsCC (n.*1309_*1310delinsCC) c.1119_1120delinsCC c.1717_1718delinsCC (p.Ile573Pro) c.607_608delinsCC (p.Ile203Pro) c.1102_1103delinsCC (p.Ile368Pro) n.1768_1769delinsCC | |
10 | g.87965458_87965459delinsCG | CA891841710 | PTEN | c.1291_1292delinsCG (p.Ile431Arg) c.*227_*228delinsCG (n.*227_*228delinsCG) n.1933_1934delinsCG c.*1028_*1029delinsCG (n.*1028_*1029delinsCG) c.1153_1154delinsCG (p.Ile385Arg) c.*537_*538delinsCG (n.*537_*538delinsCG) n.2356_2357delinsCG n.2590_2591delinsCG c.1198_1199delinsCG (p.Ile400Arg) c.*1233_*1234delinsCG (n.*1233_*1234delinsCG) c.*784_*785delinsCG (n.*784_*785delinsCG) c.*1309_*1310delinsCG (n.*1309_*1310delinsCG) c.1119_1120delinsCG c.1717_1718delinsCG (p.Ile573Arg) c.607_608delinsCG (p.Ile203Arg) c.1102_1103delinsCG (p.Ile368Arg) n.1768_1769delinsCG | |
10 | g.87965458_87965459delinsGA | CA891841715 | PTEN | c.1291_1292delinsGA (p.Ile431Asp) c.*227_*228delinsGA (n.*227_*228delinsGA) n.1933_1934delinsGA c.*1028_*1029delinsGA (n.*1028_*1029delinsGA) c.1153_1154delinsGA (p.Ile385Asp) c.*537_*538delinsGA (n.*537_*538delinsGA) n.2356_2357delinsGA n.2590_2591delinsGA c.1198_1199delinsGA (p.Ile400Asp) c.*1233_*1234delinsGA (n.*1233_*1234delinsGA) c.*784_*785delinsGA (n.*784_*785delinsGA) c.*1309_*1310delinsGA (n.*1309_*1310delinsGA) c.1119_1120delinsGA c.1717_1718delinsGA (p.Ile573Asp) c.607_608delinsGA (p.Ile203Asp) c.1102_1103delinsGA (p.Ile368Asp) n.1768_1769delinsGA | |
10 | g.87965458_87965459delinsGC | CA891841717 | PTEN | c.1291_1292delinsGC (p.Ile431Ala) c.*227_*228delinsGC (n.*227_*228delinsGC) n.1933_1934delinsGC c.*1028_*1029delinsGC (n.*1028_*1029delinsGC) c.1153_1154delinsGC (p.Ile385Ala) c.*537_*538delinsGC (n.*537_*538delinsGC) n.2356_2357delinsGC n.2590_2591delinsGC c.1198_1199delinsGC (p.Ile400Ala) c.*1233_*1234delinsGC (n.*1233_*1234delinsGC) c.*784_*785delinsGC (n.*784_*785delinsGC) c.*1309_*1310delinsGC (n.*1309_*1310delinsGC) c.1119_1120delinsGC c.1717_1718delinsGC (p.Ile573Ala) c.607_608delinsGC (p.Ile203Ala) c.1102_1103delinsGC (p.Ile368Ala) n.1768_1769delinsGC | |
10 | g.87965458_87965459delinsGG | CA891841713 | PTEN | c.1291_1292delinsGG (p.Ile431Gly) c.*227_*228delinsGG (n.*227_*228delinsGG) n.1933_1934delinsGG c.*1028_*1029delinsGG (n.*1028_*1029delinsGG) c.1153_1154delinsGG (p.Ile385Gly) c.*537_*538delinsGG (n.*537_*538delinsGG) n.2356_2357delinsGG n.2590_2591delinsGG c.1198_1199delinsGG (p.Ile400Gly) c.*1233_*1234delinsGG (n.*1233_*1234delinsGG) c.*784_*785delinsGG (n.*784_*785delinsGG) c.*1309_*1310delinsGG (n.*1309_*1310delinsGG) c.1119_1120delinsGG c.1717_1718delinsGG (p.Ile573Gly) c.607_608delinsGG (p.Ile203Gly) c.1102_1103delinsGG (p.Ile368Gly) n.1768_1769delinsGG | |
10 | g.87965458_87965459delinsTA | CA891838232 | PTEN | c.1291_1292delinsTA (p.Ile431Tyr) c.*227_*228delinsTA (n.*227_*228delinsTA) n.1933_1934delinsTA c.*1028_*1029delinsTA (n.*1028_*1029delinsTA) c.1153_1154delinsTA (p.Ile385Tyr) c.*537_*538delinsTA (n.*537_*538delinsTA) n.2356_2357delinsTA n.2590_2591delinsTA c.1198_1199delinsTA (p.Ile400Tyr) c.*1233_*1234delinsTA (n.*1233_*1234delinsTA) c.*784_*785delinsTA (n.*784_*785delinsTA) c.*1309_*1310delinsTA (n.*1309_*1310delinsTA) c.1119_1120delinsTA c.1717_1718delinsTA (p.Ile573Tyr) c.607_608delinsTA (p.Ile203Tyr) c.1102_1103delinsTA (p.Ile368Tyr) n.1768_1769delinsTA | |
10 | g.87965458_87965459delinsTC | CA2579926397 | PTEN | c.1291_1292delinsTC (p.Ile431Ser) c.*227_*228delinsTC (n.*227_*228delinsTC) n.1933_1934delinsTC c.*1028_*1029delinsTC (n.*1028_*1029delinsTC) c.1153_1154delinsTC (p.Ile385Ser) c.*537_*538delinsTC (n.*537_*538delinsTC) n.2356_2357delinsTC n.2590_2591delinsTC c.1198_1199delinsTC (p.Ile400Ser) c.*1233_*1234delinsTC (n.*1233_*1234delinsTC) c.*784_*785delinsTC (n.*784_*785delinsTC) c.*1309_*1310delinsTC (n.*1309_*1310delinsTC) c.1119_1120delinsTC c.1717_1718delinsTC (p.Ile573Ser) c.607_608delinsTC (p.Ile203Ser) c.1102_1103delinsTC (p.Ile368Ser) n.1768_1769delinsTC | |
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10 | g.87965459_87965461del | CA2579926394 | PTEN | c.1292_1294del (p.Ile431del) c.*228_*230del (n.*228_*230del) n.1934_1936del c.*1029_*1031del (n.*1029_*1031del) c.1154_1156del (p.Ile385del) c.*538_*540del (n.*538_*540del) n.2357_2359del n.2591_2593del c.1199_1201del (p.Ile400del) c.*1234_*1236del (n.*1234_*1236del) c.*785_*787del (n.*785_*787del) c.*1310_*1312del (n.*1310_*1312del) c.1120_1122del c.1718_1720del (p.Ile573del) c.608_610del (p.Ile203del) c.1103_1105del (p.Ile368del) n.1769_1771del | |
10 | g.87965459T>A | CA377487478 | PTEN | c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.*228T>A (n.*228T>A) n.1934T>A c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.1154T>A (p.Ile385Asn) c.*538T>A (n.*538T>A) n.2357T>A n.2591T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.1120T>A c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.608T>A (p.Ile203Asn) c.1103T>A (p.Ile368Asn) n.1769T>A | dbSNP |
10 | g.87965459T>C | CA377487479 | PTEN | c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.*228T>C (n.*228T>C) n.1934T>C c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.*538T>C (n.*538T>C) n.2357T>C n.2591T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.1120T>C c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.608T>C (p.Ile203Thr) c.1103T>C (p.Ile368Thr) n.1769T>C | |
10 | g.87965459T>G | CA377487480 | PTEN | c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.*228T>G (n.*228T>G) n.1934T>G c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.1154T>G (p.Ile385Ser) c.*538T>G (n.*538T>G) n.2357T>G n.2591T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.1120T>G c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.608T>G (p.Ile203Ser) c.1103T>G (p.Ile368Ser) n.1769T>G | |
10 | g.87965459_87965460delinsAA | CA891841718 | PTEN | c.1292_1293delinsAA (p.Ile431Lys) c.*228_*229delinsAA (n.*228_*229delinsAA) n.1934_1935delinsAA c.*1029_*1030delinsAA (n.*1029_*1030delinsAA) c.1154_1155delinsAA (p.Ile385Lys) c.*538_*539delinsAA (n.*538_*539delinsAA) n.2357_2358delinsAA n.2591_2592delinsAA c.1199_1200delinsAA (p.Ile400Lys) c.*1234_*1235delinsAA (n.*1234_*1235delinsAA) c.*785_*786delinsAA (n.*785_*786delinsAA) c.*1310_*1311delinsAA (n.*1310_*1311delinsAA) c.1120_1121delinsAA c.1718_1719delinsAA (p.Ile573Lys) c.608_609delinsAA (p.Ile203Lys) c.1103_1104delinsAA (p.Ile368Lys) n.1769_1770delinsAA | |
10 | g.87965459_87965460delinsGA | CA891838235 | PTEN | c.1292_1293delinsGA (p.Ile431Arg) c.*228_*229delinsGA (n.*228_*229delinsGA) n.1934_1935delinsGA c.*1029_*1030delinsGA (n.*1029_*1030delinsGA) c.1154_1155delinsGA (p.Ile385Arg) c.*538_*539delinsGA (n.*538_*539delinsGA) n.2357_2358delinsGA n.2591_2592delinsGA c.1199_1200delinsGA (p.Ile400Arg) c.*1234_*1235delinsGA (n.*1234_*1235delinsGA) c.*785_*786delinsGA (n.*785_*786delinsGA) c.*1310_*1311delinsGA (n.*1310_*1311delinsGA) c.1120_1121delinsGA c.1718_1719delinsGA (p.Ile573Arg) c.608_609delinsGA (p.Ile203Arg) c.1103_1104delinsGA (p.Ile368Arg) n.1769_1770delinsGA | |
10 | g.87965460del | CA2722434362 | PTEN | c.1293del (p.Thr432GlnfsTer15) c.*229del (n.*229del) n.1935del c.*1030del (n.*1030del) c.1155del (p.Thr386GlnfsTer15) c.*539del (n.*539del) n.2358del n.2592del c.1200del (p.Thr401GlnfsTer15) c.*1235del (n.*1235del) c.*786del (n.*786del) c.*1311del (n.*1311del) c.1121del c.1719del (p.Thr574GlnfsTer15) c.609del (p.Thr204GlnfsTer15) c.1104del (p.Thr369GlnfsTer15) n.1770del | dbSNP |
10 | g.87965460T>A | CA470671688 | PTEN | c.1293T>A (p.Ile431=) c.*229T>A (n.*229T>A) n.1935T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1155T>A (p.Ile385=) c.*539T>A (n.*539T>A) n.2358T>A n.2592T>A c.1200T>A (p.Ile400=) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.1121T>A c.1719T>A (p.Ile573=) c.609T>A (p.Ile203=) c.1104T>A (p.Ile368=) n.1770T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965460T>C | CA470671690 | PTEN | c.1293T>C (p.Ile431=) c.*229T>C (n.*229T>C) n.1935T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1155T>C (p.Ile385=) c.*539T>C (n.*539T>C) n.2358T>C n.2592T>C c.1200T>C (p.Ile400=) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.1121T>C c.1719T>C (p.Ile573=) c.609T>C (p.Ile203=) c.1104T>C (p.Ile368=) n.1770T>C | |
10 | g.87965460T>G | CA377487481 | PTEN | c.1293T>G (p.Ile431Met) c.*229T>G (n.*229T>G) n.1935T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1155T>G (p.Ile385Met) c.*539T>G (n.*539T>G) n.2358T>G n.2592T>G c.1200T>G (p.Ile400Met) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.1121T>G c.1719T>G (p.Ile573Met) c.609T>G (p.Ile203Met) c.1104T>G (p.Ile368Met) n.1770T>G | |
10 | g.87965461A>C | CA377487482 | PTEN | c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.*230A>C (n.*230A>C) n.1936A>C c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.*540A>C (n.*540A>C) n.2359A>C n.2593A>C c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.1122A>C c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.1771A>C | dbSNP |
10 | g.87965461A>G | CA377487483 | PTEN | c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.*230A>G (n.*230A>G) n.1936A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.*540A>G (n.*540A>G) n.2359A>G n.2593A>G c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.1122A>G c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.1771A>G | |
10 | g.87965461A>T | CA377487484 | PTEN | c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.*230A>T (n.*230A>T) n.1936A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.*540A>T (n.*540A>T) n.2359A>T n.2593A>T c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.1122A>T c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.1771A>T | dbSNP |
10 | g.87965461_87965462delinsCA | CA891841721 | PTEN | c.1294_1295delinsCA (p.Thr432Gln) c.*230_*231delinsCA (n.*230_*231delinsCA) n.1936_1937delinsCA c.*1031_*1032delinsCA (n.*1031_*1032delinsCA) c.1156_1157delinsCA (p.Thr386Gln) c.*540_*541delinsCA (n.*540_*541delinsCA) n.2359_2360delinsCA n.2593_2594delinsCA c.1201_1202delinsCA (p.Thr401Gln) c.*1236_*1237delinsCA (n.*1236_*1237delinsCA) c.*787_*788delinsCA (n.*787_*788delinsCA) c.*1312_*1313delinsCA (n.*1312_*1313delinsCA) c.1122_1123delinsCA c.1720_1721delinsCA (p.Thr574Gln) c.610_611delinsCA (p.Thr204Gln) c.1105_1106delinsCA (p.Thr369Gln) n.1771_1772delinsCA | |
10 | g.87965461_87965462delinsGA | CA891841726 | PTEN | c.1294_1295delinsGA (p.Thr432Glu) c.*230_*231delinsGA (n.*230_*231delinsGA) n.1936_1937delinsGA c.*1031_*1032delinsGA (n.*1031_*1032delinsGA) c.1156_1157delinsGA (p.Thr386Glu) c.*540_*541delinsGA (n.*540_*541delinsGA) n.2359_2360delinsGA n.2593_2594delinsGA c.1201_1202delinsGA (p.Thr401Glu) c.*1236_*1237delinsGA (n.*1236_*1237delinsGA) c.*787_*788delinsGA (n.*787_*788delinsGA) c.*1312_*1313delinsGA (n.*1312_*1313delinsGA) c.1122_1123delinsGA c.1720_1721delinsGA (p.Thr574Glu) c.610_611delinsGA (p.Thr204Glu) c.1105_1106delinsGA (p.Thr369Glu) n.1771_1772delinsGA | |
10 | g.87965461_87965462delinsGG | CA891841723 | PTEN | c.1294_1295delinsGG (p.Thr432Gly) c.*230_*231delinsGG (n.*230_*231delinsGG) n.1936_1937delinsGG c.*1031_*1032delinsGG (n.*1031_*1032delinsGG) c.1156_1157delinsGG (p.Thr386Gly) c.*540_*541delinsGG (n.*540_*541delinsGG) n.2359_2360delinsGG n.2593_2594delinsGG c.1201_1202delinsGG (p.Thr401Gly) c.*1236_*1237delinsGG (n.*1236_*1237delinsGG) c.*787_*788delinsGG (n.*787_*788delinsGG) c.*1312_*1313delinsGG (n.*1312_*1313delinsGG) c.1122_1123delinsGG c.1720_1721delinsGG (p.Thr574Gly) c.610_611delinsGG (p.Thr204Gly) c.1105_1106delinsGG (p.Thr369Gly) n.1771_1772delinsGG | |
10 | g.87965461_87965462delinsGT | CA891841719 | PTEN | c.1294_1295delinsGT (p.Thr432Val) c.*230_*231delinsGT (n.*230_*231delinsGT) n.1936_1937delinsGT c.*1031_*1032delinsGT (n.*1031_*1032delinsGT) c.1156_1157delinsGT (p.Thr386Val) c.*540_*541delinsGT (n.*540_*541delinsGT) n.2359_2360delinsGT n.2593_2594delinsGT c.1201_1202delinsGT (p.Thr401Val) c.*1236_*1237delinsGT (n.*1236_*1237delinsGT) c.*787_*788delinsGT (n.*787_*788delinsGT) c.*1312_*1313delinsGT (n.*1312_*1313delinsGT) c.1122_1123delinsGT c.1720_1721delinsGT (p.Thr574Val) c.610_611delinsGT (p.Thr204Val) c.1105_1106delinsGT (p.Thr369Val) n.1771_1772delinsGT | |
10 | g.87965461_87965462delinsTA | CA2579926385 | PTEN | c.1294_1295delinsTA (p.Thr432Ter) c.*230_*231delinsTA (n.*230_*231delinsTA) n.1936_1937delinsTA c.*1031_*1032delinsTA (n.*1031_*1032delinsTA) c.1156_1157delinsTA (p.Thr386Ter) c.*540_*541delinsTA (n.*540_*541delinsTA) n.2359_2360delinsTA n.2593_2594delinsTA c.1201_1202delinsTA (p.Thr401Ter) c.*1236_*1237delinsTA (n.*1236_*1237delinsTA) c.*787_*788delinsTA (n.*787_*788delinsTA) c.*1312_*1313delinsTA (n.*1312_*1313delinsTA) c.1122_1123delinsTA c.1720_1721delinsTA (p.Thr574Ter) c.610_611delinsTA (p.Thr204Ter) c.1105_1106delinsTA (p.Thr369Ter) n.1771_1772delinsTA | |
10 | g.87965461_87965462delinsTT | CA891841722 | PTEN | c.1294_1295delinsTT (p.Thr432Leu) c.*230_*231delinsTT (n.*230_*231delinsTT) n.1936_1937delinsTT c.*1031_*1032delinsTT (n.*1031_*1032delinsTT) c.1156_1157delinsTT (p.Thr386Leu) c.*540_*541delinsTT (n.*540_*541delinsTT) n.2359_2360delinsTT n.2593_2594delinsTT c.1201_1202delinsTT (p.Thr401Leu) c.*1236_*1237delinsTT (n.*1236_*1237delinsTT) c.*787_*788delinsTT (n.*787_*788delinsTT) c.*1312_*1313delinsTT (n.*1312_*1313delinsTT) c.1122_1123delinsTT c.1720_1721delinsTT (p.Thr574Leu) c.610_611delinsTT (p.Thr204Leu) c.1105_1106delinsTT (p.Thr369Leu) n.1771_1772delinsTT | |
10 | g.87965461_87965463delinsACA | CA891841720 | PTEN | c.1294_1296delinsACA (p.Thr432=) c.*230_*232delinsACA (n.*230_*232delinsACA) n.1936_1938delinsACA c.*1031_*1033delinsACA (n.*1031_*1033delinsACA) c.1156_1158delinsACA (p.Thr386=) c.*540_*542delinsACA (n.*540_*542delinsACA) n.2359_2361delinsACA n.2593_2595delinsACA c.1201_1203delinsACA (p.Thr401=) c.*1236_*1238delinsACA (n.*1236_*1238delinsACA) c.*787_*789delinsACA (n.*787_*789delinsACA) c.*1312_*1314delinsACA (n.*1312_*1314delinsACA) c.1122_1124delinsACA c.1720_1722delinsACA (p.Thr574=) c.610_612delinsACA (p.Thr204=) c.1105_1107delinsACA (p.Thr369=) n.1771_1773delinsACA | |
10 | g.87965461_87965463delinsCAT | CA2579926387 | PTEN | c.1294_1296delinsCAT (p.Thr432His) c.*230_*232delinsCAT (n.*230_*232delinsCAT) n.1936_1938delinsCAT c.*1031_*1033delinsCAT (n.*1031_*1033delinsCAT) c.1156_1158delinsCAT (p.Thr386His) c.*540_*542delinsCAT (n.*540_*542delinsCAT) n.2359_2361delinsCAT n.2593_2595delinsCAT c.1201_1203delinsCAT (p.Thr401His) c.*1236_*1238delinsCAT (n.*1236_*1238delinsCAT) c.*787_*789delinsCAT (n.*787_*789delinsCAT) c.*1312_*1314delinsCAT (n.*1312_*1314delinsCAT) c.1122_1124delinsCAT c.1720_1722delinsCAT (p.Thr574His) c.610_612delinsCAT (p.Thr204His) c.1105_1107delinsCAT (p.Thr369His) n.1771_1773delinsCAT | |
10 | g.87965461_87965463delinsGAT | CA891841727 | PTEN | c.1294_1296delinsGAT (p.Thr432Asp) c.*230_*232delinsGAT (n.*230_*232delinsGAT) n.1936_1938delinsGAT c.*1031_*1033delinsGAT (n.*1031_*1033delinsGAT) c.1156_1158delinsGAT (p.Thr386Asp) c.*540_*542delinsGAT (n.*540_*542delinsGAT) n.2359_2361delinsGAT n.2593_2595delinsGAT c.1201_1203delinsGAT (p.Thr401Asp) c.*1236_*1238delinsGAT (n.*1236_*1238delinsGAT) c.*787_*789delinsGAT (n.*787_*789delinsGAT) c.*1312_*1314delinsGAT (n.*1312_*1314delinsGAT) c.1122_1124delinsGAT c.1720_1722delinsGAT (p.Thr574Asp) c.610_612delinsGAT (p.Thr204Asp) c.1105_1107delinsGAT (p.Thr369Asp) n.1771_1773delinsGAT | |
10 | g.87965461_87965463delinsGGT | CA2579926388 | PTEN | c.1294_1296delinsGGT (p.Thr432Gly) c.*230_*232delinsGGT (n.*230_*232delinsGGT) n.1936_1938delinsGGT c.*1031_*1033delinsGGT (n.*1031_*1033delinsGGT) c.1156_1158delinsGGT (p.Thr386Gly) c.*540_*542delinsGGT (n.*540_*542delinsGGT) n.2359_2361delinsGGT n.2593_2595delinsGGT c.1201_1203delinsGGT (p.Thr401Gly) c.*1236_*1238delinsGGT (n.*1236_*1238delinsGGT) c.*787_*789delinsGGT (n.*787_*789delinsGGT) c.*1312_*1314delinsGGT (n.*1312_*1314delinsGGT) c.1122_1124delinsGGT c.1720_1722delinsGGT (p.Thr574Gly) c.610_612delinsGGT (p.Thr204Gly) c.1105_1107delinsGGT (p.Thr369Gly) n.1771_1773delinsGGT | |
10 | g.87965461_87965463delinsGTT | CA2579926393 | PTEN | c.1294_1296delinsGTT (p.Thr432Val) c.*230_*232delinsGTT (n.*230_*232delinsGTT) n.1936_1938delinsGTT c.*1031_*1033delinsGTT (n.*1031_*1033delinsGTT) c.1156_1158delinsGTT (p.Thr386Val) c.*540_*542delinsGTT (n.*540_*542delinsGTT) n.2359_2361delinsGTT n.2593_2595delinsGTT c.1201_1203delinsGTT (p.Thr401Val) c.*1236_*1238delinsGTT (n.*1236_*1238delinsGTT) c.*787_*789delinsGTT (n.*787_*789delinsGTT) c.*1312_*1314delinsGTT (n.*1312_*1314delinsGTT) c.1122_1124delinsGTT c.1720_1722delinsGTT (p.Thr574Val) c.610_612delinsGTT (p.Thr204Val) c.1105_1107delinsGTT (p.Thr369Val) n.1771_1773delinsGTT | |
10 | g.87965461_87965463delinsTAT | CA2579926390 | PTEN | c.1294_1296delinsTAT (p.Thr432Tyr) c.*230_*232delinsTAT (n.*230_*232delinsTAT) n.1936_1938delinsTAT c.*1031_*1033delinsTAT (n.*1031_*1033delinsTAT) c.1156_1158delinsTAT (p.Thr386Tyr) c.*540_*542delinsTAT (n.*540_*542delinsTAT) n.2359_2361delinsTAT n.2593_2595delinsTAT c.1201_1203delinsTAT (p.Thr401Tyr) c.*1236_*1238delinsTAT (n.*1236_*1238delinsTAT) c.*787_*789delinsTAT (n.*787_*789delinsTAT) c.*1312_*1314delinsTAT (n.*1312_*1314delinsTAT) c.1122_1124delinsTAT c.1720_1722delinsTAT (p.Thr574Tyr) c.610_612delinsTAT (p.Thr204Tyr) c.1105_1107delinsTAT (p.Thr369Tyr) n.1771_1773delinsTAT | |
10 | g.87965461_87965463delinsTGG | CA2579926389 | PTEN | c.1294_1296delinsTGG (p.Thr432Trp) c.*230_*232delinsTGG (n.*230_*232delinsTGG) n.1936_1938delinsTGG c.*1031_*1033delinsTGG (n.*1031_*1033delinsTGG) c.1156_1158delinsTGG (p.Thr386Trp) c.*540_*542delinsTGG (n.*540_*542delinsTGG) n.2359_2361delinsTGG n.2593_2595delinsTGG c.1201_1203delinsTGG (p.Thr401Trp) c.*1236_*1238delinsTGG (n.*1236_*1238delinsTGG) c.*787_*789delinsTGG (n.*787_*789delinsTGG) c.*1312_*1314delinsTGG (n.*1312_*1314delinsTGG) c.1122_1124delinsTGG c.1720_1722delinsTGG (p.Thr574Trp) c.610_612delinsTGG (p.Thr204Trp) c.1105_1107delinsTGG (p.Thr369Trp) n.1771_1773delinsTGG | |
10 | g.87965461_87965463delinsTGT | CA891841724 | PTEN | c.1294_1296delinsTGT (p.Thr432Cys) c.*230_*232delinsTGT (n.*230_*232delinsTGT) n.1936_1938delinsTGT c.*1031_*1033delinsTGT (n.*1031_*1033delinsTGT) c.1156_1158delinsTGT (p.Thr386Cys) c.*540_*542delinsTGT (n.*540_*542delinsTGT) n.2359_2361delinsTGT n.2593_2595delinsTGT c.1201_1203delinsTGT (p.Thr401Cys) c.*1236_*1238delinsTGT (n.*1236_*1238delinsTGT) c.*787_*789delinsTGT (n.*787_*789delinsTGT) c.*1312_*1314delinsTGT (n.*1312_*1314delinsTGT) c.1122_1124delinsTGT c.1720_1722delinsTGT (p.Thr574Cys) c.610_612delinsTGT (p.Thr204Cys) c.1105_1107delinsTGT (p.Thr369Cys) n.1771_1773delinsTGT | |
10 | g.87965461_87965463delinsTTG | CA2579926392 | PTEN | c.1294_1296delinsTTG (p.Thr432Leu) c.*230_*232delinsTTG (n.*230_*232delinsTTG) n.1936_1938delinsTTG c.*1031_*1033delinsTTG (n.*1031_*1033delinsTTG) c.1156_1158delinsTTG (p.Thr386Leu) c.*540_*542delinsTTG (n.*540_*542delinsTTG) n.2359_2361delinsTTG n.2593_2595delinsTTG c.1201_1203delinsTTG (p.Thr401Leu) c.*1236_*1238delinsTTG (n.*1236_*1238delinsTTG) c.*787_*789delinsTTG (n.*787_*789delinsTTG) c.*1312_*1314delinsTTG (n.*1312_*1314delinsTTG) c.1122_1124delinsTTG c.1720_1722delinsTTG (p.Thr574Leu) c.610_612delinsTTG (p.Thr204Leu) c.1105_1107delinsTTG (p.Thr369Leu) n.1771_1773delinsTTG | |
10 | g.87965461_87965463delinsTTT | CA891841725 | PTEN | c.1294_1296delinsTTT (p.Thr432Phe) c.*230_*232delinsTTT (n.*230_*232delinsTTT) n.1936_1938delinsTTT c.*1031_*1033delinsTTT (n.*1031_*1033delinsTTT) c.1156_1158delinsTTT (p.Thr386Phe) c.*540_*542delinsTTT (n.*540_*542delinsTTT) n.2359_2361delinsTTT n.2593_2595delinsTTT c.1201_1203delinsTTT (p.Thr401Phe) c.*1236_*1238delinsTTT (n.*1236_*1238delinsTTT) c.*787_*789delinsTTT (n.*787_*789delinsTTT) c.*1312_*1314delinsTTT (n.*1312_*1314delinsTTT) c.1122_1124delinsTTT c.1720_1722delinsTTT (p.Thr574Phe) c.610_612delinsTTT (p.Thr204Phe) c.1105_1107delinsTTT (p.Thr369Phe) n.1771_1773delinsTTT | |
10 | g.87965462_87965464del | CA2579926386 | PTEN | c.1295_1297del (p.Thr432del) c.*231_*233del (n.*231_*233del) n.1937_1939del c.*1032_*1034del (n.*1032_*1034del) c.1157_1159del (p.Thr386del) c.*541_*543del (n.*541_*543del) n.2360_2362del n.2594_2596del c.1202_1204del (p.Thr401del) c.*1237_*1239del (n.*1237_*1239del) c.*788_*790del (n.*788_*790del) c.*1313_*1315del (n.*1313_*1315del) c.1123_1125del c.1721_1723del (p.Thr574del) c.611_613del (p.Thr204del) c.1106_1108del (p.Thr369del) n.1772_1774del | |
10 | g.87965462C>A | CA377487485 | PTEN | c.1295C>A (p.Thr432Lys) c.*231C>A (n.*231C>A) n.1937C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.*541C>A (n.*541C>A) n.2360C>A n.2594C>A c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.1123C>A c.1721C>A (p.Thr574Lys) c.611C>A (p.Thr204Lys) c.1106C>A (p.Thr369Lys) n.1772C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965462C= | CA1926174092 | PTEN | c.1295C= (p.Thr432=) c.*231C= (n.*231C=) n.1937C= c.*1032C= (n.*1032C=) c.1157C= (p.Thr386=) c.*541C= (n.*541C=) n.2360C= n.2594C= c.1202C= (p.Thr401=) c.*1237C= (n.*1237C=) c.*788C= (n.*788C=) c.*1313C= (n.*1313C=) c.1123C= c.1721C= (p.Thr574=) c.611C= (p.Thr204=) c.1106C= (p.Thr369=) n.1772C= | |
10 | g.87965462C>G | CA377487487 | PTEN | c.1295C>G (p.Thr432Arg) c.*231C>G (n.*231C>G) n.1937C>G c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.*541C>G (n.*541C>G) n.2360C>G n.2594C>G c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.1123C>G c.1721C>G (p.Thr574Arg) c.611C>G (p.Thr204Arg) c.1106C>G (p.Thr369Arg) n.1772C>G | dbSNP |
10 | g.87965462C>T | CA377487486 | PTEN | c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.*231C>T (n.*231C>T) n.1937C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.*541C>T (n.*541C>T) n.2360C>T n.2594C>T c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.1123C>T c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.1772C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965462_87965463delinsAT | CA891841728 | PTEN | c.1295_1296delinsAT (p.Thr432Asn) c.*231_*232delinsAT (n.*231_*232delinsAT) n.1937_1938delinsAT c.*1032_*1033delinsAT (n.*1032_*1033delinsAT) c.1157_1158delinsAT (p.Thr386Asn) c.*541_*542delinsAT (n.*541_*542delinsAT) n.2360_2361delinsAT n.2594_2595delinsAT c.1202_1203delinsAT (p.Thr401Asn) c.*1237_*1238delinsAT (n.*1237_*1238delinsAT) c.*788_*789delinsAT (n.*788_*789delinsAT) c.*1313_*1314delinsAT (n.*1313_*1314delinsAT) c.1123_1124delinsAT c.1721_1722delinsAT (p.Thr574Asn) c.611_612delinsAT (p.Thr204Asn) c.1106_1107delinsAT (p.Thr369Asn) n.1772_1773delinsAT | |
10 | g.87965462_87965463delinsTG | CA891841729 | PTEN | c.1295_1296delinsTG (p.Thr432Met) c.*231_*232delinsTG (n.*231_*232delinsTG) n.1937_1938delinsTG c.*1032_*1033delinsTG (n.*1032_*1033delinsTG) c.1157_1158delinsTG (p.Thr386Met) c.*541_*542delinsTG (n.*541_*542delinsTG) n.2360_2361delinsTG n.2594_2595delinsTG c.1202_1203delinsTG (p.Thr401Met) c.*1237_*1238delinsTG (n.*1237_*1238delinsTG) c.*788_*789delinsTG (n.*788_*789delinsTG) c.*1313_*1314delinsTG (n.*1313_*1314delinsTG) c.1123_1124delinsTG c.1721_1722delinsTG (p.Thr574Met) c.611_612delinsTG (p.Thr204Met) c.1106_1107delinsTG (p.Thr369Met) n.1772_1773delinsTG | |
10 | g.87965462_87965463delinsTT | CA2579926391 | PTEN | c.1295_1296delinsTT (p.Thr432Ile) c.*231_*232delinsTT (n.*231_*232delinsTT) n.1937_1938delinsTT c.*1032_*1033delinsTT (n.*1032_*1033delinsTT) c.1157_1158delinsTT (p.Thr386Ile) c.*541_*542delinsTT (n.*541_*542delinsTT) n.2360_2361delinsTT n.2594_2595delinsTT c.1202_1203delinsTT (p.Thr401Ile) c.*1237_*1238delinsTT (n.*1237_*1238delinsTT) c.*788_*789delinsTT (n.*788_*789delinsTT) c.*1313_*1314delinsTT (n.*1313_*1314delinsTT) c.1123_1124delinsTT c.1721_1722delinsTT (p.Thr574Ile) c.611_612delinsTT (p.Thr204Ile) c.1106_1107delinsTT (p.Thr369Ile) n.1772_1773delinsTT | |
10 | g.87965463A= | CA1926174098 | PTEN | c.1296A= (p.Thr432=) c.*232A= (n.*232A=) n.1938A= c.*1033A= (n.*1033A=) c.1158A= (p.Thr386=) c.*542A= (n.*542A=) n.2361A= n.2595A= c.1203A= (p.Thr401=) c.*1238A= (n.*1238A=) c.*789A= (n.*789A=) c.*1314A= (n.*1314A=) c.1124A= c.1722A= (p.Thr574=) c.612A= (p.Thr204=) c.1107A= (p.Thr369=) n.1773A= | |
10 | g.87965463A>C | CA470671703 | PTEN | c.1296A>C (p.Thr432=) c.*232A>C (n.*232A>C) n.1938A>C c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.1158A>C (p.Thr386=) c.*542A>C (n.*542A>C) n.2361A>C n.2595A>C c.1203A>C (p.Thr401=) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.1124A>C c.1722A>C (p.Thr574=) c.612A>C (p.Thr204=) c.1107A>C (p.Thr369=) n.1773A>C | |
10 | g.87965463A>G | CA10578935 | PTEN | c.1296A>G (p.Thr432=) c.*232A>G (n.*232A>G) n.1938A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.1158A>G (p.Thr386=) c.*542A>G (n.*542A>G) n.2361A>G n.2595A>G c.1203A>G (p.Thr401=) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.1124A>G c.1722A>G (p.Thr574=) c.612A>G (p.Thr204=) c.1107A>G (p.Thr369=) n.1773A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965463A>T | CA470671706 | PTEN | c.1296A>T (p.Thr432=) c.*232A>T (n.*232A>T) n.1938A>T c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.1158A>T (p.Thr386=) c.*542A>T (n.*542A>T) n.2361A>T n.2595A>T c.1203A>T (p.Thr401=) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.1124A>T c.1722A>T (p.Thr574=) c.612A>T (p.Thr204=) c.1107A>T (p.Thr369=) n.1773A>T | |
10 | g.87965464_87965466del | CA2579926375 | PTEN | c.1297_1299del (p.Lys433del) c.*233_*235del (n.*233_*235del) n.1939_1941del c.*1034_*1036del (n.*1034_*1036del) c.1159_1161del (p.Lys387del) c.*543_*545del (n.*543_*545del) n.2362_2364del n.2596_2598del c.1204_1206del (p.Lys402del) c.*1239_*1241del (n.*1239_*1241del) c.*790_*792del (n.*790_*792del) c.*1315_*1317del (n.*1315_*1317del) c.1125_1127del c.1723_1725del (p.Lys575del) c.613_615del (p.Lys205del) c.1108_1110del (p.Lys370del) n.1774_1776del | |
10 | g.87965464A= | CA1926174103 | PTEN | c.1297A= (p.Lys433=) c.*233A= (n.*233A=) n.1939A= c.*1034A= (n.*1034A=) c.1159A= (p.Lys387=) c.*543A= (n.*543A=) n.2362A= n.2596A= c.1204A= (p.Lys402=) c.*1239A= (n.*1239A=) c.*790A= (n.*790A=) c.*1315A= (n.*1315A=) c.1125A= c.1723A= (p.Lys575=) c.613A= (p.Lys205=) c.1108A= (p.Lys370=) n.1774A= | |
10 | g.87965464A>C | CA377487488 | PTEN | c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.*233A>C (n.*233A>C) n.1939A>C c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.*543A>C (n.*543A>C) n.2362A>C n.2596A>C c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.1125A>C c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) n.1774A>C | |
10 | g.87965464A>G | CA377487489 | PTEN | c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.*233A>G (n.*233A>G) n.1939A>G c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.*543A>G (n.*543A>G) n.2362A>G n.2596A>G c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.1125A>G c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) n.1774A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965464A>T | CA377487490 | PTEN | c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.*233A>T (n.*233A>T) n.1939A>T c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.*543A>T (n.*543A>T) n.2362A>T n.2596A>T c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.1125A>T c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) n.1774A>T | |
10 | g.87965464_87965465delinsCC | CA2579926376 | PTEN | c.1297_1298delinsCC (p.Lys433Pro) c.*233_*234delinsCC (n.*233_*234delinsCC) n.1939_1940delinsCC c.*1034_*1035delinsCC (n.*1034_*1035delinsCC) c.1159_1160delinsCC (p.Lys387Pro) c.*543_*544delinsCC (n.*543_*544delinsCC) n.2362_2363delinsCC n.2596_2597delinsCC c.1204_1205delinsCC (p.Lys402Pro) c.*1239_*1240delinsCC (n.*1239_*1240delinsCC) c.*790_*791delinsCC (n.*790_*791delinsCC) c.*1315_*1316delinsCC (n.*1315_*1316delinsCC) c.1125_1126delinsCC c.1723_1724delinsCC (p.Lys575Pro) c.613_614delinsCC (p.Lys205Pro) c.1108_1109delinsCC (p.Lys370Pro) n.1774_1775delinsCC | |
10 | g.87965464_87965465delinsGG | CA891841730 | PTEN | c.1297_1298delinsGG (p.Lys433Gly) c.*233_*234delinsGG (n.*233_*234delinsGG) n.1939_1940delinsGG c.*1034_*1035delinsGG (n.*1034_*1035delinsGG) c.1159_1160delinsGG (p.Lys387Gly) c.*543_*544delinsGG (n.*543_*544delinsGG) n.2362_2363delinsGG n.2596_2597delinsGG c.1204_1205delinsGG (p.Lys402Gly) c.*1239_*1240delinsGG (n.*1239_*1240delinsGG) c.*790_*791delinsGG (n.*790_*791delinsGG) c.*1315_*1316delinsGG (n.*1315_*1316delinsGG) c.1125_1126delinsGG c.1723_1724delinsGG (p.Lys575Gly) c.613_614delinsGG (p.Lys205Gly) c.1108_1109delinsGG (p.Lys370Gly) n.1774_1775delinsGG | |
10 | g.87965464_87965465delinsTC | CA891841731 | PTEN | c.1297_1298delinsTC (p.Lys433Ser) c.*233_*234delinsTC (n.*233_*234delinsTC) n.1939_1940delinsTC c.*1034_*1035delinsTC (n.*1034_*1035delinsTC) c.1159_1160delinsTC (p.Lys387Ser) c.*543_*544delinsTC (n.*543_*544delinsTC) n.2362_2363delinsTC n.2596_2597delinsTC c.1204_1205delinsTC (p.Lys402Ser) c.*1239_*1240delinsTC (n.*1239_*1240delinsTC) c.*790_*791delinsTC (n.*790_*791delinsTC) c.*1315_*1316delinsTC (n.*1315_*1316delinsTC) c.1125_1126delinsTC c.1723_1724delinsTC (p.Lys575Ser) c.613_614delinsTC (p.Lys205Ser) c.1108_1109delinsTC (p.Lys370Ser) n.1774_1775delinsTC | |
10 | g.87965464_87965466delinsGCT | CA891838248 | PTEN | c.1297_1299delinsGCT (p.Lys433Ala) c.*233_*235delinsGCT (n.*233_*235delinsGCT) n.1939_1941delinsGCT c.*1034_*1036delinsGCT (n.*1034_*1036delinsGCT) c.1159_1161delinsGCT (p.Lys387Ala) c.*543_*545delinsGCT (n.*543_*545delinsGCT) n.2362_2364delinsGCT n.2596_2598delinsGCT c.1204_1206delinsGCT (p.Lys402Ala) c.*1239_*1241delinsGCT (n.*1239_*1241delinsGCT) c.*790_*792delinsGCT (n.*790_*792delinsGCT) c.*1315_*1317delinsGCT (n.*1315_*1317delinsGCT) c.1125_1127delinsGCT c.1723_1725delinsGCT (p.Lys575Ala) c.613_615delinsGCT (p.Lys205Ala) c.1108_1110delinsGCT (p.Lys370Ala) n.1774_1776delinsGCT | |
10 | g.87965464_87965466delinsGGT | CA2579926378 | PTEN | c.1297_1299delinsGGT (p.Lys433Gly) c.*233_*235delinsGGT (n.*233_*235delinsGGT) n.1939_1941delinsGGT c.*1034_*1036delinsGGT (n.*1034_*1036delinsGGT) c.1159_1161delinsGGT (p.Lys387Gly) c.*543_*545delinsGGT (n.*543_*545delinsGGT) n.2362_2364delinsGGT n.2596_2598delinsGGT c.1204_1206delinsGGT (p.Lys402Gly) c.*1239_*1241delinsGGT (n.*1239_*1241delinsGGT) c.*790_*792delinsGGT (n.*790_*792delinsGGT) c.*1315_*1317delinsGGT (n.*1315_*1317delinsGGT) c.1125_1127delinsGGT c.1723_1725delinsGGT (p.Lys575Gly) c.613_615delinsGGT (p.Lys205Gly) c.1108_1110delinsGGT (p.Lys370Gly) n.1774_1776delinsGGT | |
10 | g.87965464_87965466delinsGTT | CA2579926384 | PTEN | c.1297_1299delinsGTT (p.Lys433Val) c.*233_*235delinsGTT (n.*233_*235delinsGTT) n.1939_1941delinsGTT c.*1034_*1036delinsGTT (n.*1034_*1036delinsGTT) c.1159_1161delinsGTT (p.Lys387Val) c.*543_*545delinsGTT (n.*543_*545delinsGTT) n.2362_2364delinsGTT n.2596_2598delinsGTT c.1204_1206delinsGTT (p.Lys402Val) c.*1239_*1241delinsGTT (n.*1239_*1241delinsGTT) c.*790_*792delinsGTT (n.*790_*792delinsGTT) c.*1315_*1317delinsGTT (n.*1315_*1317delinsGTT) c.1125_1127delinsGTT c.1723_1725delinsGTT (p.Lys575Val) c.613_615delinsGTT (p.Lys205Val) c.1108_1110delinsGTT (p.Lys370Val) n.1774_1776delinsGTT | |
10 | g.87965464_87965466delinsTAT | CA891841732 | PTEN | c.1297_1299delinsTAT (p.Lys433Tyr) c.*233_*235delinsTAT (n.*233_*235delinsTAT) n.1939_1941delinsTAT c.*1034_*1036delinsTAT (n.*1034_*1036delinsTAT) c.1159_1161delinsTAT (p.Lys387Tyr) c.*543_*545delinsTAT (n.*543_*545delinsTAT) n.2362_2364delinsTAT n.2596_2598delinsTAT c.1204_1206delinsTAT (p.Lys402Tyr) c.*1239_*1241delinsTAT (n.*1239_*1241delinsTAT) c.*790_*792delinsTAT (n.*790_*792delinsTAT) c.*1315_*1317delinsTAT (n.*1315_*1317delinsTAT) c.1125_1127delinsTAT c.1723_1725delinsTAT (p.Lys575Tyr) c.613_615delinsTAT (p.Lys205Tyr) c.1108_1110delinsTAT (p.Lys370Tyr) n.1774_1776delinsTAT | |
10 | g.87965464_87965466delinsTCT | CA891838251 | PTEN | c.1297_1299delinsTCT (p.Lys433Ser) c.*233_*235delinsTCT (n.*233_*235delinsTCT) n.1939_1941delinsTCT c.*1034_*1036delinsTCT (n.*1034_*1036delinsTCT) c.1159_1161delinsTCT (p.Lys387Ser) c.*543_*545delinsTCT (n.*543_*545delinsTCT) n.2362_2364delinsTCT n.2596_2598delinsTCT c.1204_1206delinsTCT (p.Lys402Ser) c.*1239_*1241delinsTCT (n.*1239_*1241delinsTCT) c.*790_*792delinsTCT (n.*790_*792delinsTCT) c.*1315_*1317delinsTCT (n.*1315_*1317delinsTCT) c.1125_1127delinsTCT c.1723_1725delinsTCT (p.Lys575Ser) c.613_615delinsTCT (p.Lys205Ser) c.1108_1110delinsTCT (p.Lys370Ser) n.1774_1776delinsTCT | |
10 | g.87965464_87965466delinsTGG | CA2579926380 | PTEN | c.1297_1299delinsTGG (p.Lys433Trp) c.*233_*235delinsTGG (n.*233_*235delinsTGG) n.1939_1941delinsTGG c.*1034_*1036delinsTGG (n.*1034_*1036delinsTGG) c.1159_1161delinsTGG (p.Lys387Trp) c.*543_*545delinsTGG (n.*543_*545delinsTGG) n.2362_2364delinsTGG n.2596_2598delinsTGG c.1204_1206delinsTGG (p.Lys402Trp) c.*1239_*1241delinsTGG (n.*1239_*1241delinsTGG) c.*790_*792delinsTGG (n.*790_*792delinsTGG) c.*1315_*1317delinsTGG (n.*1315_*1317delinsTGG) c.1125_1127delinsTGG c.1723_1725delinsTGG (p.Lys575Trp) c.613_615delinsTGG (p.Lys205Trp) c.1108_1110delinsTGG (p.Lys370Trp) n.1774_1776delinsTGG | |
10 | g.87965464_87965466delinsTGT | CA2579926377 | PTEN | c.1297_1299delinsTGT (p.Lys433Cys) c.*233_*235delinsTGT (n.*233_*235delinsTGT) n.1939_1941delinsTGT c.*1034_*1036delinsTGT (n.*1034_*1036delinsTGT) c.1159_1161delinsTGT (p.Lys387Cys) c.*543_*545delinsTGT (n.*543_*545delinsTGT) n.2362_2364delinsTGT n.2596_2598delinsTGT c.1204_1206delinsTGT (p.Lys402Cys) c.*1239_*1241delinsTGT (n.*1239_*1241delinsTGT) c.*790_*792delinsTGT (n.*790_*792delinsTGT) c.*1315_*1317delinsTGT (n.*1315_*1317delinsTGT) c.1125_1127delinsTGT c.1723_1725delinsTGT (p.Lys575Cys) c.613_615delinsTGT (p.Lys205Cys) c.1108_1110delinsTGT (p.Lys370Cys) n.1774_1776delinsTGT | |
10 | g.87965464_87965466delinsTTG | CA2579926382 | PTEN | c.1297_1299delinsTTG (p.Lys433Leu) c.*233_*235delinsTTG (n.*233_*235delinsTTG) n.1939_1941delinsTTG c.*1034_*1036delinsTTG (n.*1034_*1036delinsTTG) c.1159_1161delinsTTG (p.Lys387Leu) c.*543_*545delinsTTG (n.*543_*545delinsTTG) n.2362_2364delinsTTG n.2596_2598delinsTTG c.1204_1206delinsTTG (p.Lys402Leu) c.*1239_*1241delinsTTG (n.*1239_*1241delinsTTG) c.*790_*792delinsTTG (n.*790_*792delinsTTG) c.*1315_*1317delinsTTG (n.*1315_*1317delinsTTG) c.1125_1127delinsTTG c.1723_1725delinsTTG (p.Lys575Leu) c.613_615delinsTTG (p.Lys205Leu) c.1108_1110delinsTTG (p.Lys370Leu) n.1774_1776delinsTTG | |
10 | g.87965464_87965466delinsTTT | CA891838249 | PTEN | c.1297_1299delinsTTT (p.Lys433Phe) c.*233_*235delinsTTT (n.*233_*235delinsTTT) n.1939_1941delinsTTT c.*1034_*1036delinsTTT (n.*1034_*1036delinsTTT) c.1159_1161delinsTTT (p.Lys387Phe) c.*543_*545delinsTTT (n.*543_*545delinsTTT) n.2362_2364delinsTTT n.2596_2598delinsTTT c.1204_1206delinsTTT (p.Lys402Phe) c.*1239_*1241delinsTTT (n.*1239_*1241delinsTTT) c.*790_*792delinsTTT (n.*790_*792delinsTTT) c.*1315_*1317delinsTTT (n.*1315_*1317delinsTTT) c.1125_1127delinsTTT c.1723_1725delinsTTT (p.Lys575Phe) c.613_615delinsTTT (p.Lys205Phe) c.1108_1110delinsTTT (p.Lys370Phe) n.1774_1776delinsTTT | |
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10 | g.87965465A>G | CA377487493 | PTEN | c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.*234A>G (n.*234A>G) n.1940A>G c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.*544A>G (n.*544A>G) n.2363A>G n.2597A>G c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.1126A>G c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) n.1775A>G | |
10 | g.87965465A>T | CA377487492 | PTEN | c.1298A>T (p.Lys433Ile) c.*234A>T (n.*234A>T) n.1940A>T c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1160A>T (p.Lys387Ile) c.*544A>T (n.*544A>T) n.2363A>T n.2597A>T c.1205A>T (p.Lys402Ile) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.1126A>T c.1724A>T (p.Lys575Ile) c.614A>T (p.Lys205Ile) c.1109A>T (p.Lys370Ile) n.1775A>T | dbSNP |
10 | g.87965465_87965466delinsCT | CA2579926379 | PTEN | c.1298_1299delinsCT (p.Lys433Thr) c.*234_*235delinsCT (n.*234_*235delinsCT) n.1940_1941delinsCT c.*1035_*1036delinsCT (n.*1035_*1036delinsCT) c.1160_1161delinsCT (p.Lys387Thr) c.*544_*545delinsCT (n.*544_*545delinsCT) n.2363_2364delinsCT n.2597_2598delinsCT c.1205_1206delinsCT (p.Lys402Thr) c.*1240_*1241delinsCT (n.*1240_*1241delinsCT) c.*791_*792delinsCT (n.*791_*792delinsCT) c.*1316_*1317delinsCT (n.*1316_*1317delinsCT) c.1126_1127delinsCT c.1724_1725delinsCT (p.Lys575Thr) c.614_615delinsCT (p.Lys205Thr) c.1109_1110delinsCT (p.Lys370Thr) n.1775_1776delinsCT | |
10 | g.87965465_87965466delinsTG | CA2579926381 | PTEN | c.1298_1299delinsTG (p.Lys433Met) c.*234_*235delinsTG (n.*234_*235delinsTG) n.1940_1941delinsTG c.*1035_*1036delinsTG (n.*1035_*1036delinsTG) c.1160_1161delinsTG (p.Lys387Met) c.*544_*545delinsTG (n.*544_*545delinsTG) n.2363_2364delinsTG n.2597_2598delinsTG c.1205_1206delinsTG (p.Lys402Met) c.*1240_*1241delinsTG (n.*1240_*1241delinsTG) c.*791_*792delinsTG (n.*791_*792delinsTG) c.*1316_*1317delinsTG (n.*1316_*1317delinsTG) c.1126_1127delinsTG c.1724_1725delinsTG (p.Lys575Met) c.614_615delinsTG (p.Lys205Met) c.1109_1110delinsTG (p.Lys370Met) n.1775_1776delinsTG | |
10 | g.87965465_87965466delinsTT | CA2579926383 | PTEN | c.1298_1299delinsTT (p.Lys433Ile) c.*234_*235delinsTT (n.*234_*235delinsTT) n.1940_1941delinsTT c.*1035_*1036delinsTT (n.*1035_*1036delinsTT) c.1160_1161delinsTT (p.Lys387Ile) c.*544_*545delinsTT (n.*544_*545delinsTT) n.2363_2364delinsTT n.2597_2598delinsTT c.1205_1206delinsTT (p.Lys402Ile) c.*1240_*1241delinsTT (n.*1240_*1241delinsTT) c.*791_*792delinsTT (n.*791_*792delinsTT) c.*1316_*1317delinsTT (n.*1316_*1317delinsTT) c.1126_1127delinsTT c.1724_1725delinsTT (p.Lys575Ile) c.614_615delinsTT (p.Lys205Ile) c.1109_1110delinsTT (p.Lys370Ile) n.1775_1776delinsTT | |
10 | g.87965466A= | CA1926174107 | PTEN | c.1299A= (p.Lys433=) c.*235A= (n.*235A=) n.1941A= c.*1036A= (n.*1036A=) c.1161A= (p.Lys387=) c.*545A= (n.*545A=) n.2364A= n.2598A= c.1206A= (p.Lys402=) c.*1241A= (n.*1241A=) c.*792A= (n.*792A=) c.*1317A= (n.*1317A=) c.1127A= c.1725A= (p.Lys575=) c.615A= (p.Lys205=) c.1110A= (p.Lys370=) n.1776A= | |
10 | g.87965466A>C | CA16619072 | PTEN | c.1299A>C (p.Lys433Asn) c.*235A>C (n.*235A>C) n.1941A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.1161A>C (p.Lys387Asn) c.*545A>C (n.*545A>C) n.2364A>C n.2598A>C c.1206A>C (p.Lys402Asn) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.1127A>C c.1725A>C (p.Lys575Asn) c.615A>C (p.Lys205Asn) c.1110A>C (p.Lys370Asn) n.1776A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965466A>G | CA470671718 | PTEN | c.1299A>G (p.Lys433=) c.*235A>G (n.*235A>G) n.1941A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.1161A>G (p.Lys387=) c.*545A>G (n.*545A>G) n.2364A>G n.2598A>G c.1206A>G (p.Lys402=) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.1127A>G c.1725A>G (p.Lys575=) c.615A>G (p.Lys205=) c.1110A>G (p.Lys370=) n.1776A>G | dbSNP |
10 | g.87965466A>T | CA377487494 | PTEN | c.1299A>T (p.Lys433Asn) c.*235A>T (n.*235A>T) n.1941A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.1161A>T (p.Lys387Asn) c.*545A>T (n.*545A>T) n.2364A>T n.2598A>T c.1206A>T (p.Lys402Asn) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.1127A>T c.1725A>T (p.Lys575Asn) c.615A>T (p.Lys205Asn) c.1110A>T (p.Lys370Asn) n.1776A>T | |
10 | g.87965467G>A | CA377487495 | PTEN | c.1300G>A (p.Val434Ile) c.*236G>A (n.*236G>A) n.1942G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.1162G>A (p.Val388Ile) c.*546G>A (n.*546G>A) n.2365G>A n.2599G>A c.1207G>A (p.Val403Ile) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.1128G>A c.1726G>A (p.Val576Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) c.1111G>A (p.Val371Ile) n.1777G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965467G>C | CA377487496 | PTEN | c.1300G>C (p.Val434Leu) c.*236G>C (n.*236G>C) n.1942G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.*546G>C (n.*546G>C) n.2365G>C n.2599G>C c.1207G>C (p.Val403Leu) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.1128G>C c.1726G>C (p.Val576Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) n.1777G>C | dbSNP |
10 | g.87965467G>T | CA377487497 | PTEN | c.1300G>T (p.Val434Phe) c.*236G>T (n.*236G>T) n.1942G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.1162G>T (p.Val388Phe) c.*546G>T (n.*546G>T) n.2365G>T n.2599G>T c.1207G>T (p.Val403Phe) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.1128G>T c.1726G>T (p.Val576Phe) c.616G>T (p.Val206Phe) c.1111G>T (p.Val371Phe) n.1777G>T | ClinVar |
10 | g.87965467_87965468delinsAA | CA891841739 | PTEN | c.1300_1301delinsAA (p.Val434Asn) c.*236_*237delinsAA (n.*236_*237delinsAA) n.1942_1943delinsAA c.*1037_*1038delinsAA (n.*1037_*1038delinsAA) c.1162_1163delinsAA (p.Val388Asn) c.*546_*547delinsAA (n.*546_*547delinsAA) n.2365_2366delinsAA n.2599_2600delinsAA c.1207_1208delinsAA (p.Val403Asn) c.*1242_*1243delinsAA (n.*1242_*1243delinsAA) c.*793_*794delinsAA (n.*793_*794delinsAA) c.*1318_*1319delinsAA (n.*1318_*1319delinsAA) c.1128_1129delinsAA c.1726_1727delinsAA (p.Val576Asn) c.616_617delinsAA (p.Val206Asn) c.1111_1112delinsAA (p.Val371Asn) n.1777_1778delinsAA | |
10 | g.87965467_87965468delinsAC | CA891841735 | PTEN | c.1300_1301delinsAC (p.Val434Thr) c.*236_*237delinsAC (n.*236_*237delinsAC) n.1942_1943delinsAC c.*1037_*1038delinsAC (n.*1037_*1038delinsAC) c.1162_1163delinsAC (p.Val388Thr) c.*546_*547delinsAC (n.*546_*547delinsAC) n.2365_2366delinsAC n.2599_2600delinsAC c.1207_1208delinsAC (p.Val403Thr) c.*1242_*1243delinsAC (n.*1242_*1243delinsAC) c.*793_*794delinsAC (n.*793_*794delinsAC) c.*1318_*1319delinsAC (n.*1318_*1319delinsAC) c.1128_1129delinsAC c.1726_1727delinsAC (p.Val576Thr) c.616_617delinsAC (p.Val206Thr) c.1111_1112delinsAC (p.Val371Thr) n.1777_1778delinsAC | |
10 | g.87965467_87965468delinsCC | CA891841738 | PTEN | c.1300_1301delinsCC (p.Val434Pro) c.*236_*237delinsCC (n.*236_*237delinsCC) n.1942_1943delinsCC c.*1037_*1038delinsCC (n.*1037_*1038delinsCC) c.1162_1163delinsCC (p.Val388Pro) c.*546_*547delinsCC (n.*546_*547delinsCC) n.2365_2366delinsCC n.2599_2600delinsCC c.1207_1208delinsCC (p.Val403Pro) c.*1242_*1243delinsCC (n.*1242_*1243delinsCC) c.*793_*794delinsCC (n.*793_*794delinsCC) c.*1318_*1319delinsCC (n.*1318_*1319delinsCC) c.1128_1129delinsCC c.1726_1727delinsCC (p.Val576Pro) c.616_617delinsCC (p.Val206Pro) c.1111_1112delinsCC (p.Val371Pro) n.1777_1778delinsCC | |
10 | g.87965467_87965468delinsCG | CA891841737 | PTEN | c.1300_1301delinsCG (p.Val434Arg) c.*236_*237delinsCG (n.*236_*237delinsCG) n.1942_1943delinsCG c.*1037_*1038delinsCG (n.*1037_*1038delinsCG) c.1162_1163delinsCG (p.Val388Arg) c.*546_*547delinsCG (n.*546_*547delinsCG) n.2365_2366delinsCG n.2599_2600delinsCG c.1207_1208delinsCG (p.Val403Arg) c.*1242_*1243delinsCG (n.*1242_*1243delinsCG) c.*793_*794delinsCG (n.*793_*794delinsCG) c.*1318_*1319delinsCG (n.*1318_*1319delinsCG) c.1128_1129delinsCG c.1726_1727delinsCG (p.Val576Arg) c.616_617delinsCG (p.Val206Arg) c.1111_1112delinsCG (p.Val371Arg) n.1777_1778delinsCG | |
10 | g.87965467_87965468delinsTA | CA891841733 | PTEN | c.1300_1301delinsTA (p.Val434Tyr) c.*236_*237delinsTA (n.*236_*237delinsTA) n.1942_1943delinsTA c.*1037_*1038delinsTA (n.*1037_*1038delinsTA) c.1162_1163delinsTA (p.Val388Tyr) c.*546_*547delinsTA (n.*546_*547delinsTA) n.2365_2366delinsTA n.2599_2600delinsTA c.1207_1208delinsTA (p.Val403Tyr) c.*1242_*1243delinsTA (n.*1242_*1243delinsTA) c.*793_*794delinsTA (n.*793_*794delinsTA) c.*1318_*1319delinsTA (n.*1318_*1319delinsTA) c.1128_1129delinsTA c.1726_1727delinsTA (p.Val576Tyr) c.616_617delinsTA (p.Val206Tyr) c.1111_1112delinsTA (p.Val371Tyr) n.1777_1778delinsTA | |
10 | g.87965467_87965468delinsTC | CA891841736 | PTEN | c.1300_1301delinsTC (p.Val434Ser) c.*236_*237delinsTC (n.*236_*237delinsTC) n.1942_1943delinsTC c.*1037_*1038delinsTC (n.*1037_*1038delinsTC) c.1162_1163delinsTC (p.Val388Ser) c.*546_*547delinsTC (n.*546_*547delinsTC) n.2365_2366delinsTC n.2599_2600delinsTC c.1207_1208delinsTC (p.Val403Ser) c.*1242_*1243delinsTC (n.*1242_*1243delinsTC) c.*793_*794delinsTC (n.*793_*794delinsTC) c.*1318_*1319delinsTC (n.*1318_*1319delinsTC) c.1128_1129delinsTC c.1726_1727delinsTC (p.Val576Ser) c.616_617delinsTC (p.Val206Ser) c.1111_1112delinsTC (p.Val371Ser) n.1777_1778delinsTC | |
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10 | g.87965468T>G | CA377487500 | PTEN | c.1301T>G (p.Val434Gly) c.*237T>G (n.*237T>G) n.1943T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.*547T>G (n.*547T>G) n.2366T>G n.2600T>G c.1208T>G (p.Val403Gly) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.1129T>G c.1727T>G (p.Val576Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) n.1778T>G | |
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10 | g.87965468_87965469delinsCT | CA2579926374 | PTEN | c.1301_1302delinsCT (p.Val434Ala) c.*237_*238delinsCT (n.*237_*238delinsCT) n.1943_1944delinsCT c.*1038_*1039delinsCT (n.*1038_*1039delinsCT) c.1163_1164delinsCT (p.Val388Ala) c.*547_*548delinsCT (n.*547_*548delinsCT) n.2366_2367delinsCT n.2600_2601delinsCT c.1208_1209delinsCT (p.Val403Ala) c.*1243_*1244delinsCT (n.*1243_*1244delinsCT) c.*794_*795delinsCT (n.*794_*795delinsCT) c.*1319_*1320delinsCT (n.*1319_*1320delinsCT) c.1129_1130delinsCT c.1727_1728delinsCT (p.Val576Ala) c.617_618delinsCT (p.Val206Ala) c.1112_1113delinsCT (p.Val371Ala) n.1778_1779delinsCT | |
10 | g.87965468_87965469delinsGT | CA2579926366 | PTEN | c.1301_1302delinsGT (p.Val434Gly) c.*237_*238delinsGT (n.*237_*238delinsGT) n.1943_1944delinsGT c.*1038_*1039delinsGT (n.*1038_*1039delinsGT) c.1163_1164delinsGT (p.Val388Gly) c.*547_*548delinsGT (n.*547_*548delinsGT) n.2366_2367delinsGT n.2600_2601delinsGT c.1208_1209delinsGT (p.Val403Gly) c.*1243_*1244delinsGT (n.*1243_*1244delinsGT) c.*794_*795delinsGT (n.*794_*795delinsGT) c.*1319_*1320delinsGT (n.*1319_*1320delinsGT) c.1129_1130delinsGT c.1727_1728delinsGT (p.Val576Gly) c.617_618delinsGT (p.Val206Gly) c.1112_1113delinsGT (p.Val371Gly) n.1778_1779delinsGT | |
10 | g.87965469_87965470del | CA913189062 | PTEN | c.1302_1303del (p.Ter435AsnextTer17) c.*238_*239del (n.*238_*239del) n.1944_1945del c.*1039_*1040del (n.*1039_*1040del) c.1164_1165del (p.Ter389AsnextTer17) c.*548_*549del (n.*548_*549del) n.2367_2368del n.2601_2602del c.1209_1210del (p.Ter404AsnextTer17) c.*1244_*1245del (n.*1244_*1245del) c.*795_*796del (n.*795_*796del) c.*1320_*1321del (n.*1320_*1321del) c.1130_1131del c.1728_1729del (p.Ter577AsnextTer17) c.618_619del (p.Ter207AsnextTer17) c.1113_1114del (p.Ter372AsnextTer17) n.1779_1780del | |
10 | g.87965469C>A | CA470671736 | PTEN | c.1302C>A (p.Val434=) c.*238C>A (n.*238C>A) n.1944C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.1164C>A (p.Val388=) c.*548C>A (n.*548C>A) n.2367C>A n.2601C>A c.1209C>A (p.Val403=) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.1130C>A c.1728C>A (p.Val576=) c.618C>A (p.Val206=) c.1113C>A (p.Val371=) n.1779C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965469C= | CA1926174112 | PTEN | c.1302C= (p.Val434=) c.*238C= (n.*238C=) n.1944C= c.*1039C= (n.*1039C=) c.1164C= (p.Val388=) c.*548C= (n.*548C=) n.2367C= n.2601C= c.1209C= (p.Val403=) c.*1244C= (n.*1244C=) c.*795C= (n.*795C=) c.*1320C= (n.*1320C=) c.1130C= c.1728C= (p.Val576=) c.618C= (p.Val206=) c.1113C= (p.Val371=) n.1779C= | |
10 | g.87965469C>G | CA470671735 | PTEN | c.1302C>G (p.Val434=) c.*238C>G (n.*238C>G) n.1944C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.1164C>G (p.Val388=) c.*548C>G (n.*548C>G) n.2367C>G n.2601C>G c.1209C>G (p.Val403=) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.1130C>G c.1728C>G (p.Val576=) c.618C>G (p.Val206=) c.1113C>G (p.Val371=) n.1779C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965469C>T | CA470671732 | PTEN | c.1302C>T (p.Val434=) c.*238C>T (n.*238C>T) n.1944C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.1164C>T (p.Val388=) c.*548C>T (n.*548C>T) n.2367C>T n.2601C>T c.1209C>T (p.Val403=) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.1130C>T c.1728C>T (p.Val576=) c.618C>T (p.Val206=) c.1113C>T (p.Val371=) n.1779C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965470T>A | CA377487501 | PTEN | c.1303T>A (p.Ter435Arg) c.*239T>A (n.*239T>A) n.1945T>A c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.1165T>A (p.Ter389Arg) c.*549T>A (n.*549T>A) n.2368T>A n.2602T>A c.1210T>A (p.Ter404Arg) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.1131T>A c.1729T>A (p.Ter577Arg) c.619T>A (p.Ter207Arg) c.1114T>A (p.Ter372Arg) n.1780T>A | |
10 | g.87965470T>C | CA377487502 | PTEN | c.1303T>C (p.Ter435Arg) c.*239T>C (n.*239T>C) n.1945T>C c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.1165T>C (p.Ter389Arg) c.*549T>C (n.*549T>C) n.2368T>C n.2602T>C c.1210T>C (p.Ter404Arg) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.1131T>C c.1729T>C (p.Ter577Arg) c.619T>C (p.Ter207Arg) c.1114T>C (p.Ter372Arg) n.1780T>C | dbSNP |
10 | g.87965470T>G | CA377487503 | PTEN | c.1303T>G (p.Ter435Gly) c.*239T>G (n.*239T>G) n.1945T>G c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.1165T>G (p.Ter389Gly) c.*549T>G (n.*549T>G) n.2368T>G n.2602T>G c.1210T>G (p.Ter404Gly) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.1131T>G c.1729T>G (p.Ter577Gly) c.619T>G (p.Ter207Gly) c.1114T>G (p.Ter372Gly) n.1780T>G | |
10 | g.87965471G>A | CA470671741 | PTEN | c.1304G>A (p.Ter435=) c.*240G>A (n.*240G>A) n.1946G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.1166G>A (p.Ter389=) c.*550G>A (n.*550G>A) n.2369G>A n.2603G>A c.1211G>A (p.Ter404=) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.1132G>A c.1730G>A (p.Ter577=) c.620G>A (p.Ter207=) c.1115G>A (p.Ter372=) n.1781G>A | |
10 | g.87965471G>C | CA377487505 | PTEN | c.1304G>C (p.Ter435Ser) c.*240G>C (n.*240G>C) n.1946G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.1166G>C (p.Ter389Ser) c.*550G>C (n.*550G>C) n.2369G>C n.2603G>C c.1211G>C (p.Ter404Ser) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.1132G>C c.1730G>C (p.Ter577Ser) c.620G>C (p.Ter207Ser) c.1115G>C (p.Ter372Ser) n.1781G>C | ClinVar COSMIC |
10 | g.87965471G>T | CA377487504 | PTEN | c.1304G>T (p.Ter435Leu) c.*240G>T (n.*240G>T) n.1946G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.1166G>T (p.Ter389Leu) c.*550G>T (n.*550G>T) n.2369G>T n.2603G>T c.1211G>T (p.Ter404Leu) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.1132G>T c.1730G>T (p.Ter577Leu) c.620G>T (p.Ter207Leu) c.1115G>T (p.Ter372Leu) n.1781G>T | COSMIC |
10 | g.87965472A= | CA1926174119 | PTEN | c.1305A= (p.Ter435=) c.*241A= (n.*241A=) n.1947A= c.*1042A= (n.*1042A=) c.1167A= (p.Ter389=) c.*551A= (n.*551A=) n.2370A= n.2604A= c.1212A= (p.Ter404=) c.*1247A= (n.*1247A=) c.*798A= (n.*798A=) c.*1323A= (n.*1323A=) c.1133A= c.1731A= (p.Ter577=) c.621A= (p.Ter207=) c.1116A= (p.Ter372=) n.1782A= | |
10 | g.87965472A>C | CA377487506 | PTEN | c.1305A>C (p.Ter435Cys) c.*241A>C (n.*241A>C) n.1947A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1167A>C (p.Ter389Cys) c.*551A>C (n.*551A>C) n.2370A>C n.2604A>C c.1212A>C (p.Ter404Cys) c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.1133A>C c.1731A>C (p.Ter577Cys) c.621A>C (p.Ter207Cys) c.1116A>C (p.Ter372Cys) n.1782A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965472A>G | CA377487507 | PTEN | c.1305A>G (p.Ter435Trp) c.*241A>G (n.*241A>G) n.1947A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1167A>G (p.Ter389Trp) c.*551A>G (n.*551A>G) n.2370A>G n.2604A>G c.1212A>G (p.Ter404Trp) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.1133A>G c.1731A>G (p.Ter577Trp) c.621A>G (p.Ter207Trp) c.1116A>G (p.Ter372Trp) n.1782A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965472A>T | CA10578936 | PTEN | c.1305A>T (p.Ter435Cys) c.*241A>T (n.*241A>T) n.1947A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1167A>T (p.Ter389Cys) c.*551A>T (n.*551A>T) n.2370A>T n.2604A>T c.1212A>T (p.Ter404Cys) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.1133A>T c.1731A>T (p.Ter577Cys) c.621A>T (p.Ter207Cys) c.1116A>T (p.Ter372Cys) n.1782A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965473del | CA2610049192 | PTEN | c.*1del (n.*1del) c.*242del (n.*242del) n.1948del c.*1043del (n.*1043del) c.*552del (n.*552del) n.2371del n.2605del c.*1248del (n.*1248del) c.*799del (n.*799del) c.*1324del (n.*1324del) c.1134del n.1783del | gnomAD v4 |
10 | g.87965473A= | CA1926174129 | PTEN | c.*1A= (n.*1A=) c.*242A= (n.*242A=) n.1948A= c.*1043A= (n.*1043A=) c.*552A= (n.*552A=) n.2371A= n.2605A= c.*1248A= (n.*1248A=) c.*799A= (n.*799A=) c.*1324A= (n.*1324A=) c.1134A= n.1783A= | |
10 | g.87965473A>C | CA2573793756 | PTEN | c.*1A>C (n.*1A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.1948A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) n.2371A>C n.2605A>C c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.1134A>C n.1783A>C | |
10 | g.87965473A>G | CA594924011 | PTEN | c.*1A>G (n.*1A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.1948A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) n.2371A>G n.2605A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.1134A>G n.1783A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965473A>T | CA594924010 | PTEN | c.*1A>T (n.*1A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.1948A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) n.2371A>T n.2605A>T c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.1134A>T n.1783A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965473_87965474del | CA2555308293 | PTEN | c.*1_*2del (n.*1_*2del) c.*242_*243del (n.*242_*243del) n.1948_1949del c.*1043_*1044del (n.*1043_*1044del) c.*552_*553del (n.*552_*553del) n.2371_2372del n.2605_2606del c.*1248_*1249del (n.*1248_*1249del) c.*799_*800del (n.*799_*800del) c.*1324_*1325del (n.*1324_*1325del) c.1134_1135del n.1783_1784del | ClinVar |
10 | g.87965473_87965474delinsAT | CA1926174127 | PTEN | c.*1_*2delinsAT (n.*1_*2delinsAT) c.*242_*243delinsAT (n.*242_*243delinsAT) n.1948_1949delinsAT c.*1043_*1044delinsAT (n.*1043_*1044delinsAT) c.*552_*553delinsAT (n.*552_*553delinsAT) n.2371_2372delinsAT n.2605_2606delinsAT c.*1248_*1249delinsAT (n.*1248_*1249delinsAT) c.*799_*800delinsAT (n.*799_*800delinsAT) c.*1324_*1325delinsAT (n.*1324_*1325delinsAT) c.1134_1135delinsAT n.1783_1784delinsAT | |
10 | g.87965474T>A | CA594924012 | PTEN | c.*2T>A (n.*2T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.1949T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.2372T>A n.2606T>A c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.1135T>A n.1784T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965474T= | CA1926174133 | PTEN | c.*2T= (n.*2T=) c.*243T= (n.*243T=) n.1949T= c.*1044T= (n.*1044T=) c.*553T= (n.*553T=) n.2372T= n.2606T= c.*1249T= (n.*1249T=) c.*800T= (n.*800T=) c.*1325T= (n.*1325T=) c.1135T= n.1784T= | |
10 | g.87965482dup | CA5590260 | PTEN | c.*10dup (n.*10dup) c.*251dup (n.*251dup) n.1957dup c.*1052dup (n.*1052dup) c.*561dup (n.*561dup) n.2380dup n.2614dup c.*1257dup (n.*1257dup) c.*808dup (n.*808dup) c.*1333dup (n.*1333dup) c.1143dup n.1792dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965481_87965482dup | CA2610049193 | PTEN | c.*9_*10dup (n.*9_*10dup) c.*250_*251dup (n.*250_*251dup) n.1956_1957dup c.*1051_*1052dup (n.*1051_*1052dup) c.*560_*561dup (n.*560_*561dup) n.2379_2380dup n.2613_2614dup c.*1256_*1257dup (n.*1256_*1257dup) c.*807_*808dup (n.*807_*808dup) c.*1332_*1333dup (n.*1332_*1333dup) c.1142_1143dup n.1791_1792dup | gnomAD v4 |
10 | g.87965479_87965482dup | CA2573053374 | PTEN | c.*7_*10dup (n.*7_*10dup) c.*248_*251dup (n.*248_*251dup) n.1954_1957dup c.*1049_*1052dup (n.*1049_*1052dup) c.*558_*561dup (n.*558_*561dup) n.2377_2380dup n.2611_2614dup c.*1254_*1257dup (n.*1254_*1257dup) c.*805_*808dup (n.*805_*808dup) c.*1330_*1333dup (n.*1330_*1333dup) c.1140_1143dup n.1789_1792dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965482del | CA000290 | PTEN | c.*10del (n.*10del) c.*251del (n.*251del) n.1957del c.*1052del (n.*1052del) c.*561del (n.*561del) n.2380del n.2614del c.*1257del (n.*1257del) c.*808del (n.*808del) c.*1333del (n.*1333del) c.1143del n.1792del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965475T>A | CA658683587 | PTEN | c.*3T>A (n.*3T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.1950T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) n.2373T>A n.2607T>A c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.1136T>A n.1785T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965475T>C | CA2825001697 | PTEN | c.*3T>C (n.*3T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.1950T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) n.2373T>C n.2607T>C c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.1136T>C n.1785T>C | ClinVar |
10 | g.87965475T= | CA1926174138 | PTEN | c.*3T= (n.*3T=) c.*244T= (n.*244T=) n.1950T= c.*1045T= (n.*1045T=) c.*554T= (n.*554T=) n.2373T= n.2607T= c.*1250T= (n.*1250T=) c.*801T= (n.*801T=) c.*1326T= (n.*1326T=) c.1136T= n.1785T= | |
10 | g.87965476T>A | CA2610049194 | PTEN | c.*4T>A (n.*4T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) n.1951T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) n.2374T>A n.2608T>A c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.1137T>A n.1786T>A | gnomAD v4 |
10 | g.87965477T>C | CA16619073 | PTEN | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.1952T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) n.2375T>C n.2609T>C c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.1138T>C n.1787T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965477T= | CA1926174142 | PTEN | c.*5T= (n.*5T=) c.*246T= (n.*246T=) n.1952T= c.*1047T= (n.*1047T=) c.*556T= (n.*556T=) n.2375T= n.2609T= c.*1252T= (n.*1252T=) c.*803T= (n.*803T=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.1138T= n.1787T= | |
10 | g.87965478T>C | CA16619074 | PTEN | c.*6T>C (n.*6T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.1953T>C c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.2376T>C n.2610T>C c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.1139T>C n.1788T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965478T>G | CA2610049195 | PTEN | c.*6T>G (n.*6T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.1953T>G c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) n.2376T>G n.2610T>G c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.1139T>G n.1788T>G | gnomAD v4 |
10 | g.87965478T= | CA1926174145 | PTEN | c.*6T= (n.*6T=) c.*247T= (n.*247T=) n.1953T= c.*1048T= (n.*1048T=) c.*557T= (n.*557T=) n.2376T= n.2610T= c.*1253T= (n.*1253T=) c.*804T= (n.*804T=) c.*1329T= (n.*1329T=) c.1139T= n.1788T= | |
10 | g.87965479T>G | CA16619075 | PTEN | c.*7T>G (n.*7T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) n.1954T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) n.2377T>G n.2611T>G c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.1140T>G n.1789T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965479T= | CA1926174148 | PTEN | c.*7T= (n.*7T=) c.*248T= (n.*248T=) n.1954T= c.*1049T= (n.*1049T=) c.*558T= (n.*558T=) n.2377T= n.2611T= c.*1254T= (n.*1254T=) c.*805T= (n.*805T=) c.*1330T= (n.*1330T=) c.1140T= n.1789T= | |
10 | g.87965480T>A | CA2722335805 | PTEN | c.*8T>A (n.*8T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.1955T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) n.2378T>A n.2612T>A c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.1141T>A n.1790T>A | dbSNP |
10 | g.87965480T>G | CA000627 | PTEN | c.*8T>G (n.*8T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) n.1955T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) n.2378T>G n.2612T>G c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.1141T>G n.1790T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965480T= | CA1926174151 | PTEN | c.*8T= (n.*8T=) c.*249T= (n.*249T=) n.1955T= c.*1050T= (n.*1050T=) c.*559T= (n.*559T=) n.2378T= n.2612T= c.*1255T= (n.*1255T=) c.*806T= (n.*806T=) c.*1331T= (n.*1331T=) c.1141T= n.1790T= | |
10 | g.87965481T>G | CA060860 | PTEN | c.*9T>G (n.*9T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) n.1956T>G c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) n.2379T>G n.2613T>G c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.1142T>G n.1791T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965481T= | CA1926174154 | PTEN | c.*9T= (n.*9T=) c.*250T= (n.*250T=) n.1956T= c.*1051T= (n.*1051T=) c.*560T= (n.*560T=) n.2379T= n.2613T= c.*1256T= (n.*1256T=) c.*807T= (n.*807T=) c.*1332T= (n.*1332T=) c.1142T= n.1791T= | |
10 | g.87965482T>A | CA059170 | PTEN | c.*10T>A (n.*10T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) n.1957T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) n.2380T>A n.2614T>A c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.*808T>A (n.*808T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.1143T>A n.1792T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965482T>C | CA594924014 | PTEN | c.*10T>C (n.*10T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) n.1957T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) n.2380T>C n.2614T>C c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.1143T>C n.1792T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965482T= | CA1926174156 | PTEN | c.*10T= (n.*10T=) c.*251T= (n.*251T=) n.1957T= c.*1052T= (n.*1052T=) c.*561T= (n.*561T=) n.2380T= n.2614T= c.*1257T= (n.*1257T=) c.*808T= (n.*808T=) c.*1333T= (n.*1333T=) c.1143T= n.1792T= | |
10 | g.87965483A>G | CA2610049196 | PTEN | c.*11A>G (n.*11A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) n.1958A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.2381A>G n.2615A>G c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.1144A>G n.1793A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87965483A>T | CA2722434405 | PTEN | c.*11A>T (n.*11A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) n.1958A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) n.2381A>T n.2615A>T c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.1144A>T n.1793A>T | dbSNP |
10 | g.87965483dup | CA1926174161 | PTEN | c.*11dup (n.*11dup) c.*252dup (n.*252dup) n.1958dup c.*1053dup (n.*1053dup) c.*562dup (n.*562dup) n.2381dup n.2615dup c.*1258dup (n.*1258dup) c.*809dup (n.*809dup) c.*1334dup (n.*1334dup) c.1144dup n.1793dup | dbSNP |
10 | g.87965484T>A | CA2722434407 | PTEN | c.*12T>A (n.*12T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.1959T>A c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) n.2382T>A n.2616T>A c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.1145T>A n.1794T>A | dbSNP |
10 | g.87965484_87965485insG | CA653764234 | PTEN | c.*12_*13insG (n.*12_*13insG) c.*253_*254insG (n.*253_*254insG) n.1959_1960insG c.*1054_*1055insG (n.*1054_*1055insG) c.*563_*564insG (n.*563_*564insG) n.2382_2383insG n.2616_2617insG c.*1259_*1260insG (n.*1259_*1260insG) c.*810_*811insG (n.*810_*811insG) c.*1335_*1336insG (n.*1335_*1336insG) c.1145_1146insG n.1794_1795insG | COSMIC |
10 | g.87965485C>A | CA2610049197 | PTEN | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.1960C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.2383C>A n.2617C>A c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.1146C>A n.1795C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965485C= | CA1926174163 | PTEN | c.*13C= (n.*13C=) c.*254C= (n.*254C=) n.1960C= c.*1055C= (n.*1055C=) c.*564C= (n.*564C=) n.2383C= n.2617C= c.*1260C= (n.*1260C=) c.*811C= (n.*811C=) c.*1336C= (n.*1336C=) c.1146C= n.1795C= | |
10 | g.87965485C>G | CA2722354308 | PTEN | c.*13C>G (n.*13C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.1960C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.2383C>G n.2617C>G c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.1146C>G n.1795C>G | dbSNP |
10 | g.87965485C>T | CA594924016 | PTEN | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.1960C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.2383C>T n.2617C>T c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.1146C>T n.1795C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965486A>G | CA2722434408 | PTEN | c.*14A>G (n.*14A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.1961A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) n.2384A>G n.2618A>G c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.1147A>G n.1796A>G | dbSNP |
10 | g.87965486_87965487del | CA2610049198 | PTEN | c.*14_*15del (n.*14_*15del) c.*255_*256del (n.*255_*256del) n.1961_1962del c.*1056_*1057del (n.*1056_*1057del) c.*565_*566del (n.*565_*566del) n.2384_2385del n.2618_2619del c.*1261_*1262del (n.*1261_*1262del) c.*812_*813del (n.*812_*813del) c.*1337_*1338del (n.*1337_*1338del) c.1147_1148del n.1796_1797del | gnomAD v4 |
10 | g.87965488G>A | CA2722434410 | PTEN | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.1963G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) n.2386G>A n.2620G>A c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.1149G>A n.1798G>A | dbSNP |
10 | g.87965488G>C | CA2722434434 | PTEN | c.*16G>C (n.*16G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) n.1963G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) n.2386G>C n.2620G>C c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.1149G>C n.1798G>C | dbSNP |
10 | g.87965489A= | CA1926174167 | PTEN | c.*17A= (n.*17A=) c.*258A= (n.*258A=) n.1964A= c.*1059A= (n.*1059A=) c.*568A= (n.*568A=) n.2387A= n.2621A= c.*1264A= (n.*1264A=) c.*815A= (n.*815A=) c.*1340A= (n.*1340A=) c.1150A= n.1799A= | |
10 | g.87965489A>C | CA913188334 | PTEN | c.*17A>C (n.*17A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.1964A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) n.2387A>C n.2621A>C c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.1150A>C n.1799A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965489A>G | CA2722383040 | PTEN | c.*17A>G (n.*17A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.1964A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) n.2387A>G n.2621A>G c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.1150A>G n.1799A>G | dbSNP |
10 | g.87965489A>T | CA2722383038 | PTEN | c.*17A>T (n.*17A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.1964A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) n.2387A>T n.2621A>T c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.1150A>T n.1799A>T | dbSNP |
10 | g.87965490G>A | CA2610049199 | PTEN | c.*18G>A (n.*18G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.1965G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) n.2388G>A n.2622G>A c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.1151G>A n.1800G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965490G= | CA1926174170 | PTEN | c.*18G= (n.*18G=) c.*259G= (n.*259G=) n.1965G= c.*1060G= (n.*1060G=) c.*569G= (n.*569G=) n.2388G= n.2622G= c.*1265G= (n.*1265G=) c.*816G= (n.*816G=) c.*1341G= (n.*1341G=) c.1151G= n.1800G= | |
10 | g.87965490G>T | CA1926174172 | PTEN | c.*18G>T (n.*18G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.1965G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) n.2388G>T n.2622G>T c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.1151G>T n.1800G>T | dbSNP |
10 | g.87965491G>A | CA2722434502 | PTEN | c.*19G>A (n.*19G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.1966G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) n.2389G>A n.2623G>A c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.1152G>A n.1801G>A | dbSNP |
10 | g.87965491G>C | CA2722434504 | PTEN | c.*19G>C (n.*19G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.1966G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) n.2389G>C n.2623G>C c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.1152G>C n.1801G>C | dbSNP |
10 | g.87965491G>T | CA2522310778 | PTEN | c.*19G>T (n.*19G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.1966G>T c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) n.2389G>T n.2623G>T c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.1152G>T n.1801G>T | |
10 | g.87965492G>A | CA2722367311 | PTEN | c.*20G>A (n.*20G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.1967G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.2390G>A n.2624G>A c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.1153G>A n.1802G>A | dbSNP |
10 | g.87965492G>C | CA2722367310 | PTEN | c.*20G>C (n.*20G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.1967G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) n.2390G>C n.2624G>C c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.1153G>C n.1802G>C | dbSNP |
10 | g.87965492G= | CA1926174176 | PTEN | c.*20G= (n.*20G=) c.*261G= (n.*261G=) n.1967G= c.*1062G= (n.*1062G=) c.*571G= (n.*571G=) n.2390G= n.2624G= c.*1267G= (n.*1267G=) c.*818G= (n.*818G=) c.*1343G= (n.*1343G=) c.1153G= n.1802G= | |
10 | g.87965492G>T | CA913188335 | PTEN | c.*20G>T (n.*20G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.1967G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.2390G>T n.2624G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.1153G>T n.1802G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965493A>G | CA2610049200 | PTEN | c.*21A>G (n.*21A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.1968A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) n.2391A>G n.2625A>G c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.1154A>G n.1803A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965493A>T | CA2610049201 | PTEN | c.*21A>T (n.*21A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) n.1968A>T c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) n.2391A>T n.2625A>T c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.1154A>T n.1803A>T | gnomAD v4 |
10 | g.87965494T>C | CA653764237 | PTEN | c.*22T>C (n.*22T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.1969T>C c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) n.2392T>C n.2626T>C c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.1155T>C n.1804T>C | COSMIC |
10 | g.87965494T>G | CA2573793757 | PTEN | c.*22T>G (n.*22T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.1969T>G c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) n.2392T>G n.2626T>G c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.1155T>G n.1804T>G | |
10 | g.87965495A= | CA1926174181 | PTEN | c.*23A= (n.*23A=) c.*264A= (n.*264A=) n.1970A= c.*1065A= (n.*1065A=) c.*574A= (n.*574A=) n.2393A= n.2627A= c.*1270A= (n.*1270A=) c.*821A= (n.*821A=) c.*1346A= (n.*1346A=) c.1156A= n.1805A= | |
10 | g.87965495A>G | CA059599 | PTEN | c.*23A>G (n.*23A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.1970A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.2393A>G n.2627A>G c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.1156A>G n.1805A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965497A>C | CA2722434566 | PTEN | c.*25A>C (n.*25A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.1972A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) n.2395A>C n.2629A>C c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.1158A>C n.1807A>C | dbSNP |
10 | g.87965497A>T | CA2722434565 | PTEN | c.*25A>T (n.*25A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.1972A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) n.2395A>T n.2629A>T c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.1158A>T n.1807A>T | dbSNP |
10 | g.87965498A= | CA1926174185 | PTEN | c.*26A= (n.*26A=) c.*267A= (n.*267A=) n.1973A= c.*1068A= (n.*1068A=) c.*577A= (n.*577A=) n.2396A= n.2630A= c.*1273A= (n.*1273A=) c.*824A= (n.*824A=) c.*1349A= (n.*1349A=) c.1159A= n.1808A= | |
10 | g.87965498A>G | CA594924020 | PTEN | c.*26A>G (n.*26A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.1973A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) n.2396A>G n.2630A>G c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.1159A>G n.1808A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965499C>A | CA059783 | PTEN | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.1974C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) n.2397C>A n.2631C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.1160C>A n.1809C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965499C= | CA1926174188 | PTEN | c.*27C= (n.*27C=) c.*268C= (n.*268C=) n.1974C= c.*1069C= (n.*1069C=) c.*578C= (n.*578C=) n.2397C= n.2631C= c.*1274C= (n.*1274C=) c.*825C= (n.*825C=) c.*1350C= (n.*1350C=) c.1160C= n.1809C= | |
10 | g.87965499C>G | CA2722336091 | PTEN | c.*27C>G (n.*27C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.1974C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) n.2397C>G n.2631C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.1160C>G n.1809C>G | dbSNP |
10 | g.87965499C>T | CA2722336090 | PTEN | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.1974C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) n.2397C>T n.2631C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.1160C>T n.1809C>T | dbSNP |
10 | g.87965501C>A | CA2722337091 | PTEN | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.1976C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) n.2399C>A n.2633C>A c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.1162C>A n.1811C>A | dbSNP |
10 | g.87965501C= | CA1926174192 | PTEN | c.*29C= (n.*29C=) c.*270C= (n.*270C=) n.1976C= c.*1071C= (n.*1071C=) c.*580C= (n.*580C=) n.2399C= n.2633C= c.*1276C= (n.*1276C=) c.*827C= (n.*827C=) c.*1352C= (n.*1352C=) c.1162C= n.1811C= | |
10 | g.87965501C>G | CA059840 | PTEN | c.*29C>G (n.*29C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.1976C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) n.2399C>G n.2633C>G c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.1162C>G n.1811C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965501C>T | CA2574605814 | PTEN | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.1976C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) n.2399C>T n.2633C>T c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.1162C>T n.1811C>T | dbSNP |
10 | g.87965501_87965502insAAACCAAACACACCCAACA | CA2788898395 | PTEN | c.*29_*30insAAACCAAACACACCCAACA (n.*29_*30insAAACCAAACACACCCAACA) c.*270_*271insAAACCAAACACACCCAACA (n.*270_*271insAAACCAAACACACCCAACA) n.1976_1977insAAACCAAACACACCCAACA c.*1071_*1072insAAACCAAACACACCCAACA (n.*1071_*1072insAAACCAAACACACCCAACA) c.*580_*581insAAACCAAACACACCCAACA (n.*580_*581insAAACCAAACACACCCAACA) n.2399_2400insAAACCAAACACACCCAACA n.2633_2634insAAACCAAACACACCCAACA c.*1276_*1277insAAACCAAACACACCCAACA (n.*1276_*1277insAAACCAAACACACCCAACA) c.*827_*828insAAACCAAACACACCCAACA (n.*827_*828insAAACCAAACACACCCAACA) c.*1352_*1353insAAACCAAACACACCCAACA (n.*1352_*1353insAAACCAAACACACCCAACA) c.1162_1163insAAACCAAACACACCCAACA n.1811_1812insAAACCAAACACACCCAACA | |
10 | g.87965502C>A | CA2722434605 | PTEN | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.1977C>A c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) n.2400C>A n.2634C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.1163C>A n.1812C>A | dbSNP |
10 | g.87965502C>G | CA2574605815 | PTEN | c.*30C>G (n.*30C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.1977C>G c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) n.2400C>G n.2634C>G c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.1163C>G n.1812C>G | dbSNP |
10 | g.87965502C>T | CA2722434660 | PTEN | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.1977C>T c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) n.2400C>T n.2634C>T c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.1163C>T n.1812C>T | dbSNP |
10 | g.87965503A>G | CA2610049202 | PTEN | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) n.1978A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) n.2401A>G n.2635A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.1164A>G n.1813A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87965503A>T | CA2610049203 | PTEN | c.*31A>T (n.*31A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) n.1978A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) n.2401A>T n.2635A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.1164A>T n.1813A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965504T>A | CA2722434664 | PTEN | c.*32T>A (n.*32T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) n.1979T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) n.2402T>A n.2636T>A c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.1165T>A n.1814T>A | dbSNP |
10 | g.87965504T>C | CA2610049204 | PTEN | c.*32T>C (n.*32T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) n.1979T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) n.2402T>C n.2636T>C c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.1165T>C n.1814T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87965505G>A | CA2500028031 | PTEN | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.1980G>A c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) n.2403G>A n.2637G>A c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.1166G>A n.1815G>A | |
10 | g.87965505G>C | CA2610049205 | PTEN | c.*33G>C (n.*33G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) n.1980G>C c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) n.2403G>C n.2637G>C c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.1166G>C n.1815G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965505_87965506del | CA2570047964 | PTEN | c.*33_*34del (n.*33_*34del) c.*274_*275del (n.*274_*275del) n.1980_1981del c.*1075_*1076del (n.*1075_*1076del) c.*584_*585del (n.*584_*585del) n.2403_2404del n.2637_2638del c.*1280_*1281del (n.*1280_*1281del) c.*831_*832del (n.*831_*832del) c.*1356_*1357del (n.*1356_*1357del) c.1166_1167del n.1815_1816del | |
10 | g.87965506A>C | CA2722434692 | PTEN | c.*34A>C (n.*34A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) n.1981A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) n.2404A>C n.2638A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.1167A>C n.1816A>C | dbSNP |
10 | g.87965506A>G | CA2788898397 | PTEN | c.*34A>G (n.*34A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) n.1981A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.2404A>G n.2638A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.1167A>G n.1816A>G | |
10 | g.87965516_87965525del | CA2722434697 | PTEN | c.*44_*53del (n.*44_*53del) c.*285_*294del (n.*285_*294del) n.1991_2000del c.*1086_*1095del (n.*1086_*1095del) c.*595_*604del (n.*595_*604del) n.2414_2423del n.2648_2657del c.*1291_*1300del (n.*1291_*1300del) c.*842_*851del (n.*842_*851del) c.*1367_*1376del (n.*1367_*1376del) c.1177_1186del n.1826_1835del | dbSNP |
10 | g.87965509A= | CA1926174194 | PTEN | c.*37A= (n.*37A=) c.*278A= (n.*278A=) n.1984A= c.*1079A= (n.*1079A=) c.*588A= (n.*588A=) n.2407A= n.2641A= c.*1284A= (n.*1284A=) c.*835A= (n.*835A=) c.*1360A= (n.*1360A=) c.1170A= n.1819A= | |
10 | g.87965509A>C | CA059921 | PTEN | c.*37A>C (n.*37A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) n.1984A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) n.2407A>C n.2641A>C c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.1170A>C n.1819A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965509A>T | CA2722337441 | PTEN | c.*37A>T (n.*37A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) n.1984A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) n.2407A>T n.2641A>T c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.1170A>T n.1819A>T | dbSNP |
10 | g.87965510T>A | CA2722336755 | PTEN | c.*38T>A (n.*38T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.1985T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) n.2408T>A n.2642T>A c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.1171T>A n.1820T>A | dbSNP |
10 | g.87965510T>C | CA594924022 | PTEN | c.*38T>C (n.*38T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.1985T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) n.2408T>C n.2642T>C c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.1171T>C n.1820T>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.87965510T>G | CA059936 | PTEN | c.*38T>G (n.*38T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.1985T>G c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) n.2408T>G n.2642T>G c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.*836T>G (n.*836T>G) c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.1171T>G n.1820T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965510T= | CA1926174198 | PTEN | c.*38T= (n.*38T=) c.*279T= (n.*279T=) n.1985T= c.*1080T= (n.*1080T=) c.*589T= (n.*589T=) n.2408T= n.2642T= c.*1285T= (n.*1285T=) c.*836T= (n.*836T=) c.*1361T= (n.*1361T=) c.1171T= n.1820T= | |
10 | g.87965512A>G | CA2722434699 | PTEN | c.*40A>G (n.*40A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.1987A>G c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.2410A>G n.2644A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.1173A>G n.1822A>G | dbSNP |
10 | g.87965513A>C | CA2722434702 | PTEN | c.*41A>C (n.*41A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.1988A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) n.2411A>C n.2645A>C c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.1174A>C n.1823A>C | dbSNP |
10 | g.87965513A>G | CA2515231066 | PTEN | c.*41A>G (n.*41A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1988A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) n.2411A>G n.2645A>G c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.1174A>G n.1823A>G | |
10 | g.87965513A>T | CA2722434704 | PTEN | c.*41A>T (n.*41A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.1988A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) n.2411A>T n.2645A>T c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.1174A>T n.1823A>T | dbSNP |
10 | g.87965513_87965514del | CA2524984040 | PTEN | c.*41_*42del (n.*41_*42del) c.*282_*283del (n.*282_*283del) n.1988_1989del c.*1083_*1084del (n.*1083_*1084del) c.*592_*593del (n.*592_*593del) n.2411_2412del n.2645_2646del c.*1288_*1289del (n.*1288_*1289del) c.*839_*840del (n.*839_*840del) c.*1364_*1365del (n.*1364_*1365del) c.1174_1175del n.1823_1824del | |
10 | g.87965514C>A | CA2610049206 | PTEN | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.1989C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) n.2412C>A n.2646C>A c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.1175C>A n.1824C>A | gnomAD v4 |
10 | g.87965515T>A | CA2722434724 | PTEN | c.*43T>A (n.*43T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) n.1990T>A c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) n.2413T>A n.2647T>A c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.1176T>A n.1825T>A | dbSNP |
10 | g.87965516T>A | CA2722434725 | PTEN | c.*44T>A (n.*44T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) n.1991T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) n.2414T>A n.2648T>A c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.1177T>A n.1826T>A | dbSNP |
10 | g.87965516_87965523del | CA2542647396 | PTEN | c.*44_*51del (n.*44_*51del) c.*285_*292del (n.*285_*292del) n.1991_1998del c.*1086_*1093del (n.*1086_*1093del) c.*595_*602del (n.*595_*602del) n.2414_2421del n.2648_2655del c.*1291_*1298del (n.*1291_*1298del) c.*842_*849del (n.*842_*849del) c.*1367_*1374del (n.*1367_*1374del) c.1177_1184del n.1826_1833del | |
10 | g.87965517G>A | CA2610049207 | PTEN | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.1992G>A c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) n.2415G>A n.2649G>A c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.1178G>A n.1827G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965517G>C | CA2722434803 | PTEN | c.*45G>C (n.*45G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.1992G>C c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) n.2415G>C n.2649G>C c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.1178G>C n.1827G>C | dbSNP |
10 | g.87965517G>T | CA2722434806 | PTEN | c.*45G>T (n.*45G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.1992G>T c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) n.2415G>T n.2649G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.1178G>T n.1827G>T | dbSNP |