Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87965282_87965324del | CA645545316 | PTEN | c.1120-5_1157del c.*56-5_*93del n.1762-5_1799del c.*857-5_*894del c.982-5_1019del c.*366-5_*403del n.2185-5_2222del n.2419-5_2456del c.1027-5_1064del c.*1062-5_*1099del c.*613-5_*650del c.*1138-5_*1175del c.948-5_985del c.1546-5_1583del c.436-5_473del c.931-5_968del n.1597-5_1634del | COSMIC |
10 | g.87965317_87965319del | CA10582769 | PTEN | c.1150_1152del (p.Glu384del) c.*86_*88del (n.*86_*88del) n.1792_1794del c.*887_*889del (n.*887_*889del) c.1012_1014del (p.Glu338del) c.*396_*398del (n.*396_*398del) n.2215_2217del n.2449_2451del c.1057_1059del (p.Glu353del) c.*1092_*1094del (n.*1092_*1094del) c.*643_*645del (n.*643_*645del) c.*1168_*1170del (n.*1168_*1170del) c.978_980del c.1576_1578del (p.Glu526del) c.466_468del (p.Glu156del) c.961_963del (p.Glu321del) n.1627_1629del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965315_87965322del | CA2722454903 | PTEN | c.1148_1155del (p.Glu383ValfsTer6) c.*84_*91del (n.*84_*91del) n.1790_1797del c.*885_*892del (n.*885_*892del) c.1010_1017del (p.Glu337ValfsTer6) c.*394_*401del (n.*394_*401del) n.2213_2220del n.2447_2454del c.1055_1062del (p.Glu352ValfsTer6) c.*1090_*1097del (n.*1090_*1097del) c.*641_*648del (n.*641_*648del) c.*1166_*1173del (n.*1166_*1173del) c.976_983del c.1574_1581del (p.Glu525ValfsTer6) c.464_471del (p.Glu155ValfsTer6) c.959_966del (p.Glu320ValfsTer6) n.1625_1632del | dbSNP |
10 | g.87965317_87965318delinsAT | CA891837118 | PTEN | c.1150_1151delinsAT (p.Glu384Met) c.*86_*87delinsAT (n.*86_*87delinsAT) n.1792_1793delinsAT c.*887_*888delinsAT (n.*887_*888delinsAT) c.1012_1013delinsAT (p.Glu338Met) c.*396_*397delinsAT (n.*396_*397delinsAT) n.2215_2216delinsAT n.2449_2450delinsAT c.1057_1058delinsAT (p.Glu353Met) c.*1092_*1093delinsAT (n.*1092_*1093delinsAT) c.*643_*644delinsAT (n.*643_*644delinsAT) c.*1168_*1169delinsAT (n.*1168_*1169delinsAT) c.978_979delinsAT c.1576_1577delinsAT (p.Glu526Met) c.466_467delinsAT (p.Glu156Met) c.961_962delinsAT (p.Glu321Met) n.1627_1628delinsAT | |
10 | g.87965317_87965318delinsTG | CA891837113 | PTEN | c.1150_1151delinsTG (p.Glu384Trp) c.*86_*87delinsTG (n.*86_*87delinsTG) n.1792_1793delinsTG c.*887_*888delinsTG (n.*887_*888delinsTG) c.1012_1013delinsTG (p.Glu338Trp) c.*396_*397delinsTG (n.*396_*397delinsTG) n.2215_2216delinsTG n.2449_2450delinsTG c.1057_1058delinsTG (p.Glu353Trp) c.*1092_*1093delinsTG (n.*1092_*1093delinsTG) c.*643_*644delinsTG (n.*643_*644delinsTG) c.*1168_*1169delinsTG (n.*1168_*1169delinsTG) c.978_979delinsTG c.1576_1577delinsTG (p.Glu526Trp) c.466_467delinsTG (p.Glu156Trp) c.961_962delinsTG (p.Glu321Trp) n.1627_1628delinsTG | |
10 | g.87965317_87965318delinsTT | CA891837119 | PTEN | c.1150_1151delinsTT (p.Glu384Leu) c.*86_*87delinsTT (n.*86_*87delinsTT) n.1792_1793delinsTT c.*887_*888delinsTT (n.*887_*888delinsTT) c.1012_1013delinsTT (p.Glu338Leu) c.*396_*397delinsTT (n.*396_*397delinsTT) n.2215_2216delinsTT n.2449_2450delinsTT c.1057_1058delinsTT (p.Glu353Leu) c.*1092_*1093delinsTT (n.*1092_*1093delinsTT) c.*643_*644delinsTT (n.*643_*644delinsTT) c.*1168_*1169delinsTT (n.*1168_*1169delinsTT) c.978_979delinsTT c.1576_1577delinsTT (p.Glu526Leu) c.466_467delinsTT (p.Glu156Leu) c.961_962delinsTT (p.Glu321Leu) n.1627_1628delinsTT | |
10 | g.87965317_87965319delinsAAA | CA891837099 | PTEN | c.1150_1152delinsAAA (p.Glu384Lys) c.*86_*88delinsAAA (n.*86_*88delinsAAA) n.1792_1794delinsAAA c.*887_*889delinsAAA (n.*887_*889delinsAAA) c.1012_1014delinsAAA (p.Glu338Lys) c.*396_*398delinsAAA (n.*396_*398delinsAAA) n.2215_2217delinsAAA n.2449_2451delinsAAA c.1057_1059delinsAAA (p.Glu353Lys) c.*1092_*1094delinsAAA (n.*1092_*1094delinsAAA) c.*643_*645delinsAAA (n.*643_*645delinsAAA) c.*1168_*1170delinsAAA (n.*1168_*1170delinsAAA) c.978_980delinsAAA c.1576_1578delinsAAA (p.Glu526Lys) c.466_468delinsAAA (p.Glu156Lys) c.961_963delinsAAA (p.Glu321Lys) n.1627_1629delinsAAA | |
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10 | g.87965317_87965319delinsACT | CA891837097 | PTEN | c.1150_1152delinsACT (p.Glu384Thr) c.*86_*88delinsACT (n.*86_*88delinsACT) n.1792_1794delinsACT c.*887_*889delinsACT (n.*887_*889delinsACT) c.1012_1014delinsACT (p.Glu338Thr) c.*396_*398delinsACT (n.*396_*398delinsACT) n.2215_2217delinsACT n.2449_2451delinsACT c.1057_1059delinsACT (p.Glu353Thr) c.*1092_*1094delinsACT (n.*1092_*1094delinsACT) c.*643_*645delinsACT (n.*643_*645delinsACT) c.*1168_*1170delinsACT (n.*1168_*1170delinsACT) c.978_980delinsACT c.1576_1578delinsACT (p.Glu526Thr) c.466_468delinsACT (p.Glu156Thr) c.961_963delinsACT (p.Glu321Thr) n.1627_1629delinsACT | |
10 | g.87965317_87965319delinsAGA | CA891837103 | PTEN | c.1150_1152delinsAGA (p.Glu384Arg) c.*86_*88delinsAGA (n.*86_*88delinsAGA) n.1792_1794delinsAGA c.*887_*889delinsAGA (n.*887_*889delinsAGA) c.1012_1014delinsAGA (p.Glu338Arg) c.*396_*398delinsAGA (n.*396_*398delinsAGA) n.2215_2217delinsAGA n.2449_2451delinsAGA c.1057_1059delinsAGA (p.Glu353Arg) c.*1092_*1094delinsAGA (n.*1092_*1094delinsAGA) c.*643_*645delinsAGA (n.*643_*645delinsAGA) c.*1168_*1170delinsAGA (n.*1168_*1170delinsAGA) c.978_980delinsAGA c.1576_1578delinsAGA (p.Glu526Arg) c.466_468delinsAGA (p.Glu156Arg) c.961_963delinsAGA (p.Glu321Arg) n.1627_1629delinsAGA | |
10 | g.87965317_87965319delinsATT | CA891837120 | PTEN | c.1150_1152delinsATT (p.Glu384Ile) c.*86_*88delinsATT (n.*86_*88delinsATT) n.1792_1794delinsATT c.*887_*889delinsATT (n.*887_*889delinsATT) c.1012_1014delinsATT (p.Glu338Ile) c.*396_*398delinsATT (n.*396_*398delinsATT) n.2215_2217delinsATT n.2449_2451delinsATT c.1057_1059delinsATT (p.Glu353Ile) c.*1092_*1094delinsATT (n.*1092_*1094delinsATT) c.*643_*645delinsATT (n.*643_*645delinsATT) c.*1168_*1170delinsATT (n.*1168_*1170delinsATT) c.978_980delinsATT c.1576_1578delinsATT (p.Glu526Ile) c.466_468delinsATT (p.Glu156Ile) c.961_963delinsATT (p.Glu321Ile) n.1627_1629delinsATT | |
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10 | g.87965317_87965319delinsCAT | CA891837101 | PTEN | c.1150_1152delinsCAT (p.Glu384His) c.*86_*88delinsCAT (n.*86_*88delinsCAT) n.1792_1794delinsCAT c.*887_*889delinsCAT (n.*887_*889delinsCAT) c.1012_1014delinsCAT (p.Glu338His) c.*396_*398delinsCAT (n.*396_*398delinsCAT) n.2215_2217delinsCAT n.2449_2451delinsCAT c.1057_1059delinsCAT (p.Glu353His) c.*1092_*1094delinsCAT (n.*1092_*1094delinsCAT) c.*643_*645delinsCAT (n.*643_*645delinsCAT) c.*1168_*1170delinsCAT (n.*1168_*1170delinsCAT) c.978_980delinsCAT c.1576_1578delinsCAT (p.Glu526His) c.466_468delinsCAT (p.Glu156His) c.961_963delinsCAT (p.Glu321His) n.1627_1629delinsCAT | |
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10 | g.87965317_87965319delinsTCT | CA891837109 | PTEN | c.1150_1152delinsTCT (p.Glu384Ser) c.*86_*88delinsTCT (n.*86_*88delinsTCT) n.1792_1794delinsTCT c.*887_*889delinsTCT (n.*887_*889delinsTCT) c.1012_1014delinsTCT (p.Glu338Ser) c.*396_*398delinsTCT (n.*396_*398delinsTCT) n.2215_2217delinsTCT n.2449_2451delinsTCT c.1057_1059delinsTCT (p.Glu353Ser) c.*1092_*1094delinsTCT (n.*1092_*1094delinsTCT) c.*643_*645delinsTCT (n.*643_*645delinsTCT) c.*1168_*1170delinsTCT (n.*1168_*1170delinsTCT) c.978_980delinsTCT c.1576_1578delinsTCT (p.Glu526Ser) c.466_468delinsTCT (p.Glu156Ser) c.961_963delinsTCT (p.Glu321Ser) n.1627_1629delinsTCT | |
10 | g.87965317_87965319delinsTGT | CA891837105 | PTEN | c.1150_1152delinsTGT (p.Glu384Cys) c.*86_*88delinsTGT (n.*86_*88delinsTGT) n.1792_1794delinsTGT c.*887_*889delinsTGT (n.*887_*889delinsTGT) c.1012_1014delinsTGT (p.Glu338Cys) c.*396_*398delinsTGT (n.*396_*398delinsTGT) n.2215_2217delinsTGT n.2449_2451delinsTGT c.1057_1059delinsTGT (p.Glu353Cys) c.*1092_*1094delinsTGT (n.*1092_*1094delinsTGT) c.*643_*645delinsTGT (n.*643_*645delinsTGT) c.*1168_*1170delinsTGT (n.*1168_*1170delinsTGT) c.978_980delinsTGT c.1576_1578delinsTGT (p.Glu526Cys) c.466_468delinsTGT (p.Glu156Cys) c.961_963delinsTGT (p.Glu321Cys) n.1627_1629delinsTGT | |
10 | g.87965317_87965319delinsTTT | CA891837117 | PTEN | c.1150_1152delinsTTT (p.Glu384Phe) c.*86_*88delinsTTT (n.*86_*88delinsTTT) n.1792_1794delinsTTT c.*887_*889delinsTTT (n.*887_*889delinsTTT) c.1012_1014delinsTTT (p.Glu338Phe) c.*396_*398delinsTTT (n.*396_*398delinsTTT) n.2215_2217delinsTTT n.2449_2451delinsTTT c.1057_1059delinsTTT (p.Glu353Phe) c.*1092_*1094delinsTTT (n.*1092_*1094delinsTTT) c.*643_*645delinsTTT (n.*643_*645delinsTTT) c.*1168_*1170delinsTTT (n.*1168_*1170delinsTTT) c.978_980delinsTTT c.1576_1578delinsTTT (p.Glu526Phe) c.466_468delinsTTT (p.Glu156Phe) c.961_963delinsTTT (p.Glu321Phe) n.1627_1629delinsTTT | |
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10 | g.87965318A>C | CA377487164 | PTEN | c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.*87A>C (n.*87A>C) n.1793A>C c.*888A>C (n.*888A>C) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.*397A>C (n.*397A>C) n.2216A>C n.2450A>C c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.979A>C c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.1628A>C | |
10 | g.87965318A>G | CA10582770 | PTEN | c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.*87A>G (n.*87A>G) n.1793A>G c.*888A>G (n.*888A>G) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.*397A>G (n.*397A>G) n.2216A>G n.2450A>G c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.979A>G c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.1628A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965318A>T | CA377487163 | PTEN | c.1151A>T (p.Glu384Val) c.*87A>T (n.*87A>T) n.1793A>T c.*888A>T (n.*888A>T) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.*397A>T (n.*397A>T) n.2216A>T n.2450A>T c.1058A>T (p.Glu353Val) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.979A>T c.1577A>T (p.Glu526Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.962A>T (p.Glu321Val) n.1628A>T | dbSNP |
10 | g.87965318_87965319delinsCT | CA891837124 | PTEN | c.1151_1152delinsCT (p.Glu384Ala) c.*87_*88delinsCT (n.*87_*88delinsCT) n.1793_1794delinsCT c.*888_*889delinsCT (n.*888_*889delinsCT) c.1013_1014delinsCT (p.Glu338Ala) c.*397_*398delinsCT (n.*397_*398delinsCT) n.2216_2217delinsCT n.2450_2451delinsCT c.1058_1059delinsCT (p.Glu353Ala) c.*1093_*1094delinsCT (n.*1093_*1094delinsCT) c.*644_*645delinsCT (n.*644_*645delinsCT) c.*1169_*1170delinsCT (n.*1169_*1170delinsCT) c.979_980delinsCT c.1577_1578delinsCT (p.Glu526Ala) c.467_468delinsCT (p.Glu156Ala) c.962_963delinsCT (p.Glu321Ala) n.1628_1629delinsCT | |
10 | g.87965318_87965319delinsGT | CA891837125 | PTEN | c.1151_1152delinsGT (p.Glu384Gly) c.*87_*88delinsGT (n.*87_*88delinsGT) n.1793_1794delinsGT c.*888_*889delinsGT (n.*888_*889delinsGT) c.1013_1014delinsGT (p.Glu338Gly) c.*397_*398delinsGT (n.*397_*398delinsGT) n.2216_2217delinsGT n.2450_2451delinsGT c.1058_1059delinsGT (p.Glu353Gly) c.*1093_*1094delinsGT (n.*1093_*1094delinsGT) c.*644_*645delinsGT (n.*644_*645delinsGT) c.*1169_*1170delinsGT (n.*1169_*1170delinsGT) c.979_980delinsGT c.1577_1578delinsGT (p.Glu526Gly) c.467_468delinsGT (p.Glu156Gly) c.962_963delinsGT (p.Glu321Gly) n.1628_1629delinsGT | |
10 | g.87965318_87965319delinsTT | CA891837123 | PTEN | c.1151_1152delinsTT (p.Glu384Val) c.*87_*88delinsTT (n.*87_*88delinsTT) n.1793_1794delinsTT c.*888_*889delinsTT (n.*888_*889delinsTT) c.1013_1014delinsTT (p.Glu338Val) c.*397_*398delinsTT (n.*397_*398delinsTT) n.2216_2217delinsTT n.2450_2451delinsTT c.1058_1059delinsTT (p.Glu353Val) c.*1093_*1094delinsTT (n.*1093_*1094delinsTT) c.*644_*645delinsTT (n.*644_*645delinsTT) c.*1169_*1170delinsTT (n.*1169_*1170delinsTT) c.979_980delinsTT c.1577_1578delinsTT (p.Glu526Val) c.467_468delinsTT (p.Glu156Val) c.962_963delinsTT (p.Glu321Val) n.1628_1629delinsTT | |
10 | g.87965319G>A | CA059063 | PTEN | c.1152G>A (p.Glu384=) c.*88G>A (n.*88G>A) n.1794G>A c.*889G>A (n.*889G>A) c.1014G>A (p.Glu338=) c.*398G>A (n.*398G>A) n.2217G>A n.2451G>A c.1059G>A (p.Glu353=) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.980G>A c.1578G>A (p.Glu526=) c.468G>A (p.Glu156=) c.963G>A (p.Glu321=) n.1629G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965319G>C | CA377487165 | PTEN | c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.*88G>C (n.*88G>C) n.1794G>C c.*889G>C (n.*889G>C) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.*398G>C (n.*398G>C) n.2217G>C n.2451G>C c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.980G>C c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.963G>C (p.Glu321Asp) n.1629G>C | dbSNP |
10 | g.87965319G= | CA1926173589 | PTEN | c.1152G= (p.Glu384=) c.*88G= (n.*88G=) n.1794G= c.*889G= (n.*889G=) c.1014G= (p.Glu338=) c.*398G= (n.*398G=) n.2217G= n.2451G= c.1059G= (p.Glu353=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.*645G= (n.*645G=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.980G= c.1578G= (p.Glu526=) c.468G= (p.Glu156=) c.963G= (p.Glu321=) n.1629G= | |
10 | g.87965319G>T | CA377487166 | PTEN | c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.*88G>T (n.*88G>T) n.1794G>T c.*889G>T (n.*889G>T) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.*398G>T (n.*398G>T) n.2217G>T n.2451G>T c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.980G>T c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.963G>T (p.Glu321Asp) n.1629G>T | |
10 | g.87965320_87965322del | CA2579926669 | PTEN | c.1153_1155del (p.Pro385del) c.*89_*91del (n.*89_*91del) n.1795_1797del c.*890_*892del (n.*890_*892del) c.1015_1017del (p.Pro339del) c.*399_*401del (n.*399_*401del) n.2218_2220del n.2452_2454del c.1060_1062del (p.Pro354del) c.*1095_*1097del (n.*1095_*1097del) c.*646_*648del (n.*646_*648del) c.*1171_*1173del (n.*1171_*1173del) c.981_983del c.1579_1581del (p.Pro527del) c.469_471del (p.Pro157del) c.964_966del (p.Pro322del) n.1630_1632del | |
10 | g.87965320C>A | CA377487167 | PTEN | c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.*89C>A (n.*89C>A) n.1795C>A c.*890C>A (n.*890C>A) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.*399C>A (n.*399C>A) n.2218C>A n.2452C>A c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.981C>A c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) n.1630C>A | dbSNP |
10 | g.87965320C>G | CA377487168 | PTEN | c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.*89C>G (n.*89C>G) n.1795C>G c.*890C>G (n.*890C>G) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.*399C>G (n.*399C>G) n.2218C>G n.2452C>G c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.981C>G c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) n.1630C>G | dbSNP |
10 | g.87965320C>T | CA377487169 | PTEN | c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1795C>T c.*890C>T (n.*890C>T) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.*399C>T (n.*399C>T) n.2218C>T n.2452C>T c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.981C>T c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) n.1630C>T | dbSNP |
10 | g.87965320_87965321delinsAA | CA891841563 | PTEN | c.1153_1154delinsAA (p.Pro385Lys) c.*89_*90delinsAA (n.*89_*90delinsAA) n.1795_1796delinsAA c.*890_*891delinsAA (n.*890_*891delinsAA) c.1015_1016delinsAA (p.Pro339Lys) c.*399_*400delinsAA (n.*399_*400delinsAA) n.2218_2219delinsAA n.2452_2453delinsAA c.1060_1061delinsAA (p.Pro354Lys) c.*1095_*1096delinsAA (n.*1095_*1096delinsAA) c.*646_*647delinsAA (n.*646_*647delinsAA) c.*1171_*1172delinsAA (n.*1171_*1172delinsAA) c.981_982delinsAA c.1579_1580delinsAA (p.Pro527Lys) c.469_470delinsAA (p.Pro157Lys) c.964_965delinsAA (p.Pro322Lys) n.1630_1631delinsAA | |
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10 | g.87965320_87965321delinsGA | CA891841565 | PTEN | c.1153_1154delinsGA (p.Pro385Glu) c.*89_*90delinsGA (n.*89_*90delinsGA) n.1795_1796delinsGA c.*890_*891delinsGA (n.*890_*891delinsGA) c.1015_1016delinsGA (p.Pro339Glu) c.*399_*400delinsGA (n.*399_*400delinsGA) n.2218_2219delinsGA n.2452_2453delinsGA c.1060_1061delinsGA (p.Pro354Glu) c.*1095_*1096delinsGA (n.*1095_*1096delinsGA) c.*646_*647delinsGA (n.*646_*647delinsGA) c.*1171_*1172delinsGA (n.*1171_*1172delinsGA) c.981_982delinsGA c.1579_1580delinsGA (p.Pro527Glu) c.469_470delinsGA (p.Pro157Glu) c.964_965delinsGA (p.Pro322Glu) n.1630_1631delinsGA | |
10 | g.87965320_87965321delinsGG | CA891841564 | PTEN | c.1153_1154delinsGG (p.Pro385Gly) c.*89_*90delinsGG (n.*89_*90delinsGG) n.1795_1796delinsGG c.*890_*891delinsGG (n.*890_*891delinsGG) c.1015_1016delinsGG (p.Pro339Gly) c.*399_*400delinsGG (n.*399_*400delinsGG) n.2218_2219delinsGG n.2452_2453delinsGG c.1060_1061delinsGG (p.Pro354Gly) c.*1095_*1096delinsGG (n.*1095_*1096delinsGG) c.*646_*647delinsGG (n.*646_*647delinsGG) c.*1171_*1172delinsGG (n.*1171_*1172delinsGG) c.981_982delinsGG c.1579_1580delinsGG (p.Pro527Gly) c.469_470delinsGG (p.Pro157Gly) c.964_965delinsGG (p.Pro322Gly) n.1630_1631delinsGG | |
10 | g.87965320_87965321delinsGT | CA891841561 | PTEN | c.1153_1154delinsGT (p.Pro385Val) c.*89_*90delinsGT (n.*89_*90delinsGT) n.1795_1796delinsGT c.*890_*891delinsGT (n.*890_*891delinsGT) c.1015_1016delinsGT (p.Pro339Val) c.*399_*400delinsGT (n.*399_*400delinsGT) n.2218_2219delinsGT n.2452_2453delinsGT c.1060_1061delinsGT (p.Pro354Val) c.*1095_*1096delinsGT (n.*1095_*1096delinsGT) c.*646_*647delinsGT (n.*646_*647delinsGT) c.*1171_*1172delinsGT (n.*1171_*1172delinsGT) c.981_982delinsGT c.1579_1580delinsGT (p.Pro527Val) c.469_470delinsGT (p.Pro157Val) c.964_965delinsGT (p.Pro322Val) n.1630_1631delinsGT | |
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10 | g.87965320_87965322delinsTGT | CA891837145 | PTEN | c.1153_1155delinsTGT (p.Pro385Cys) c.*89_*91delinsTGT (n.*89_*91delinsTGT) n.1795_1797delinsTGT c.*890_*892delinsTGT (n.*890_*892delinsTGT) c.1015_1017delinsTGT (p.Pro339Cys) c.*399_*401delinsTGT (n.*399_*401delinsTGT) n.2218_2220delinsTGT n.2452_2454delinsTGT c.1060_1062delinsTGT (p.Pro354Cys) c.*1095_*1097delinsTGT (n.*1095_*1097delinsTGT) c.*646_*648delinsTGT (n.*646_*648delinsTGT) c.*1171_*1173delinsTGT (n.*1171_*1173delinsTGT) c.981_983delinsTGT c.1579_1581delinsTGT (p.Pro527Cys) c.469_471delinsTGT (p.Pro157Cys) c.964_966delinsTGT (p.Pro322Cys) n.1630_1632delinsTGT | |
10 | g.87965320_87965322delinsTTT | CA891837155 | PTEN | c.1153_1155delinsTTT (p.Pro385Phe) c.*89_*91delinsTTT (n.*89_*91delinsTTT) n.1795_1797delinsTTT c.*890_*892delinsTTT (n.*890_*892delinsTTT) c.1015_1017delinsTTT (p.Pro339Phe) c.*399_*401delinsTTT (n.*399_*401delinsTTT) n.2218_2220delinsTTT n.2452_2454delinsTTT c.1060_1062delinsTTT (p.Pro354Phe) c.*1095_*1097delinsTTT (n.*1095_*1097delinsTTT) c.*646_*648delinsTTT (n.*646_*648delinsTTT) c.*1171_*1173delinsTTT (n.*1171_*1173delinsTTT) c.981_983delinsTTT c.1579_1581delinsTTT (p.Pro527Phe) c.469_471delinsTTT (p.Pro157Phe) c.964_966delinsTTT (p.Pro322Phe) n.1630_1632delinsTTT | |
10 | g.87965321C>A | CA000275 | PTEN | c.1154C>A (p.Pro385Gln) c.*90C>A (n.*90C>A) n.1796C>A c.*891C>A (n.*891C>A) c.1016C>A (p.Pro339Gln) c.*400C>A (n.*400C>A) n.2219C>A n.2453C>A c.1061C>A (p.Pro354Gln) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.982C>A c.1580C>A (p.Pro527Gln) c.470C>A (p.Pro157Gln) c.965C>A (p.Pro322Gln) n.1631C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965321C= | CA1926173607 | PTEN | c.1154C= (p.Pro385=) c.*90C= (n.*90C=) n.1796C= c.*891C= (n.*891C=) c.1016C= (p.Pro339=) c.*400C= (n.*400C=) n.2219C= n.2453C= c.1061C= (p.Pro354=) c.*1096C= (n.*1096C=) c.*647C= (n.*647C=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.982C= c.1580C= (p.Pro527=) c.470C= (p.Pro157=) c.965C= (p.Pro322=) n.1631C= | |
10 | g.87965321C>G | CA377487170 | PTEN | c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.*90C>G (n.*90C>G) n.1796C>G c.*891C>G (n.*891C>G) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.*400C>G (n.*400C>G) n.2219C>G n.2453C>G c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.982C>G c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) n.1631C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.87965321C>T | CA000277 | PTEN | c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.*90C>T (n.*90C>T) n.1796C>T c.*891C>T (n.*891C>T) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.*400C>T (n.*400C>T) n.2219C>T n.2453C>T c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.982C>T c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) n.1631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965321_87965322delinsAA | CA891837170 | PTEN | c.1154_1155delinsAA (p.Pro385Gln) c.*90_*91delinsAA (n.*90_*91delinsAA) n.1796_1797delinsAA c.*891_*892delinsAA (n.*891_*892delinsAA) c.1016_1017delinsAA (p.Pro339Gln) c.*400_*401delinsAA (n.*400_*401delinsAA) n.2219_2220delinsAA n.2453_2454delinsAA c.1061_1062delinsAA (p.Pro354Gln) c.*1096_*1097delinsAA (n.*1096_*1097delinsAA) c.*647_*648delinsAA (n.*647_*648delinsAA) c.*1172_*1173delinsAA (n.*1172_*1173delinsAA) c.982_983delinsAA c.1580_1581delinsAA (p.Pro527Gln) c.470_471delinsAA (p.Pro157Gln) c.965_966delinsAA (p.Pro322Gln) n.1631_1632delinsAA | |
10 | g.87965321_87965322delinsAT | CA891837168 | PTEN | c.1154_1155delinsAT (p.Pro385His) c.*90_*91delinsAT (n.*90_*91delinsAT) n.1796_1797delinsAT c.*891_*892delinsAT (n.*891_*892delinsAT) c.1016_1017delinsAT (p.Pro339His) c.*400_*401delinsAT (n.*400_*401delinsAT) n.2219_2220delinsAT n.2453_2454delinsAT c.1061_1062delinsAT (p.Pro354His) c.*1096_*1097delinsAT (n.*1096_*1097delinsAT) c.*647_*648delinsAT (n.*647_*648delinsAT) c.*1172_*1173delinsAT (n.*1172_*1173delinsAT) c.982_983delinsAT c.1580_1581delinsAT (p.Pro527His) c.470_471delinsAT (p.Pro157His) c.965_966delinsAT (p.Pro322His) n.1631_1632delinsAT | |
10 | g.87965322G>A | CA000109 | PTEN | c.1155G>A (p.Pro385=) c.*91G>A (n.*91G>A) n.1797G>A c.*892G>A (n.*892G>A) c.1017G>A (p.Pro339=) c.*401G>A (n.*401G>A) n.2220G>A n.2454G>A c.1062G>A (p.Pro354=) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.983G>A c.1581G>A (p.Pro527=) c.471G>A (p.Pro157=) c.966G>A (p.Pro322=) n.1632G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965322G>C | CA470670954 | PTEN | c.1155G>C (p.Pro385=) c.*91G>C (n.*91G>C) n.1797G>C c.*892G>C (n.*892G>C) c.1017G>C (p.Pro339=) c.*401G>C (n.*401G>C) n.2220G>C n.2454G>C c.1062G>C (p.Pro354=) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.983G>C c.1581G>C (p.Pro527=) c.471G>C (p.Pro157=) c.966G>C (p.Pro322=) n.1632G>C | dbSNP |
10 | g.87965322G= | CA1926173616 | PTEN | c.1155G= (p.Pro385=) c.*91G= (n.*91G=) n.1797G= c.*892G= (n.*892G=) c.1017G= (p.Pro339=) c.*401G= (n.*401G=) n.2220G= n.2454G= c.1062G= (p.Pro354=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.*648G= (n.*648G=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.983G= c.1581G= (p.Pro527=) c.471G= (p.Pro157=) c.966G= (p.Pro322=) n.1632G= | |
10 | g.87965322G>T | CA470670956 | PTEN | c.1155G>T (p.Pro385=) c.*91G>T (n.*91G>T) n.1797G>T c.*892G>T (n.*892G>T) c.1017G>T (p.Pro339=) c.*401G>T (n.*401G>T) n.2220G>T n.2454G>T c.1062G>T (p.Pro354=) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.983G>T c.1581G>T (p.Pro527=) c.471G>T (p.Pro157=) c.966G>T (p.Pro322=) n.1632G>T | gnomAD v4 |
10 | g.87965323T>A | CA377487173 | PTEN | c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.*92T>A (n.*92T>A) n.1798T>A c.*893T>A (n.*893T>A) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.*402T>A (n.*402T>A) n.2221T>A n.2455T>A c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.984T>A c.1582T>A (p.Ser528Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) n.1633T>A | dbSNP |
10 | g.87965323T>C | CA377487172 | PTEN | c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.*92T>C (n.*92T>C) n.1798T>C c.*893T>C (n.*893T>C) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.*402T>C (n.*402T>C) n.2221T>C n.2455T>C c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.984T>C c.1582T>C (p.Ser528Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) n.1633T>C | dbSNP |
10 | g.87965323T>G | CA377487171 | PTEN | c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.*92T>G (n.*92T>G) n.1798T>G c.*893T>G (n.*893T>G) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.*402T>G (n.*402T>G) n.2221T>G n.2455T>G c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.984T>G c.1582T>G (p.Ser528Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) n.1633T>G | |
10 | g.87965323_87965324delinsAA | CA891837175 | PTEN | c.1156_1157delinsAA (p.Ser386Lys) c.*92_*93delinsAA (n.*92_*93delinsAA) n.1798_1799delinsAA c.*893_*894delinsAA (n.*893_*894delinsAA) c.1018_1019delinsAA (p.Ser340Lys) c.*402_*403delinsAA (n.*402_*403delinsAA) n.2221_2222delinsAA n.2455_2456delinsAA c.1063_1064delinsAA (p.Ser355Lys) c.*1098_*1099delinsAA (n.*1098_*1099delinsAA) c.*649_*650delinsAA (n.*649_*650delinsAA) c.*1174_*1175delinsAA (n.*1174_*1175delinsAA) c.984_985delinsAA c.1582_1583delinsAA (p.Ser528Lys) c.472_473delinsAA (p.Ser158Lys) c.967_968delinsAA (p.Ser323Lys) n.1633_1634delinsAA | |
10 | g.87965323_87965324delinsAG | CA891837177 | PTEN | c.1156_1157delinsAG (p.Ser386Arg) c.*92_*93delinsAG (n.*92_*93delinsAG) n.1798_1799delinsAG c.*893_*894delinsAG (n.*893_*894delinsAG) c.1018_1019delinsAG (p.Ser340Arg) c.*402_*403delinsAG (n.*402_*403delinsAG) n.2221_2222delinsAG n.2455_2456delinsAG c.1063_1064delinsAG (p.Ser355Arg) c.*1098_*1099delinsAG (n.*1098_*1099delinsAG) c.*649_*650delinsAG (n.*649_*650delinsAG) c.*1174_*1175delinsAG (n.*1174_*1175delinsAG) c.984_985delinsAG c.1582_1583delinsAG (p.Ser528Arg) c.472_473delinsAG (p.Ser158Arg) c.967_968delinsAG (p.Ser323Arg) n.1633_1634delinsAG | |
10 | g.87965323_87965324delinsAT | CA891841568 | PTEN | c.1156_1157delinsAT (p.Ser386Ile) c.*92_*93delinsAT (n.*92_*93delinsAT) n.1798_1799delinsAT c.*893_*894delinsAT (n.*893_*894delinsAT) c.1018_1019delinsAT (p.Ser340Ile) c.*402_*403delinsAT (n.*402_*403delinsAT) n.2221_2222delinsAT n.2455_2456delinsAT c.1063_1064delinsAT (p.Ser355Ile) c.*1098_*1099delinsAT (n.*1098_*1099delinsAT) c.*649_*650delinsAT (n.*649_*650delinsAT) c.*1174_*1175delinsAT (n.*1174_*1175delinsAT) c.984_985delinsAT c.1582_1583delinsAT (p.Ser528Ile) c.472_473delinsAT (p.Ser158Ile) c.967_968delinsAT (p.Ser323Ile) n.1633_1634delinsAT | |
10 | g.87965323_87965324delinsCA | CA891837180 | PTEN | c.1156_1157delinsCA (p.Ser386Gln) c.*92_*93delinsCA (n.*92_*93delinsCA) n.1798_1799delinsCA c.*893_*894delinsCA (n.*893_*894delinsCA) c.1018_1019delinsCA (p.Ser340Gln) c.*402_*403delinsCA (n.*402_*403delinsCA) n.2221_2222delinsCA n.2455_2456delinsCA c.1063_1064delinsCA (p.Ser355Gln) c.*1098_*1099delinsCA (n.*1098_*1099delinsCA) c.*649_*650delinsCA (n.*649_*650delinsCA) c.*1174_*1175delinsCA (n.*1174_*1175delinsCA) c.984_985delinsCA c.1582_1583delinsCA (p.Ser528Gln) c.472_473delinsCA (p.Ser158Gln) c.967_968delinsCA (p.Ser323Gln) n.1633_1634delinsCA | |
10 | g.87965323_87965324delinsCG | CA891841567 | PTEN | c.1156_1157delinsCG (p.Ser386Arg) c.*92_*93delinsCG (n.*92_*93delinsCG) n.1798_1799delinsCG c.*893_*894delinsCG (n.*893_*894delinsCG) c.1018_1019delinsCG (p.Ser340Arg) c.*402_*403delinsCG (n.*402_*403delinsCG) n.2221_2222delinsCG n.2455_2456delinsCG c.1063_1064delinsCG (p.Ser355Arg) c.*1098_*1099delinsCG (n.*1098_*1099delinsCG) c.*649_*650delinsCG (n.*649_*650delinsCG) c.*1174_*1175delinsCG (n.*1174_*1175delinsCG) c.984_985delinsCG c.1582_1583delinsCG (p.Ser528Arg) c.472_473delinsCG (p.Ser158Arg) c.967_968delinsCG (p.Ser323Arg) n.1633_1634delinsCG | |
10 | g.87965323_87965324delinsGA | CA891837173 | PTEN | c.1156_1157delinsGA (p.Ser386Glu) c.*92_*93delinsGA (n.*92_*93delinsGA) n.1798_1799delinsGA c.*893_*894delinsGA (n.*893_*894delinsGA) c.1018_1019delinsGA (p.Ser340Glu) c.*402_*403delinsGA (n.*402_*403delinsGA) n.2221_2222delinsGA n.2455_2456delinsGA c.1063_1064delinsGA (p.Ser355Glu) c.*1098_*1099delinsGA (n.*1098_*1099delinsGA) c.*649_*650delinsGA (n.*649_*650delinsGA) c.*1174_*1175delinsGA (n.*1174_*1175delinsGA) c.984_985delinsGA c.1582_1583delinsGA (p.Ser528Glu) c.472_473delinsGA (p.Ser158Glu) c.967_968delinsGA (p.Ser323Glu) n.1633_1634delinsGA | |
10 | g.87965323_87965324delinsGG | CA891841569 | PTEN | c.1156_1157delinsGG (p.Ser386Gly) c.*92_*93delinsGG (n.*92_*93delinsGG) n.1798_1799delinsGG c.*893_*894delinsGG (n.*893_*894delinsGG) c.1018_1019delinsGG (p.Ser340Gly) c.*402_*403delinsGG (n.*402_*403delinsGG) n.2221_2222delinsGG n.2455_2456delinsGG c.1063_1064delinsGG (p.Ser355Gly) c.*1098_*1099delinsGG (n.*1098_*1099delinsGG) c.*649_*650delinsGG (n.*649_*650delinsGG) c.*1174_*1175delinsGG (n.*1174_*1175delinsGG) c.984_985delinsGG c.1582_1583delinsGG (p.Ser528Gly) c.472_473delinsGG (p.Ser158Gly) c.967_968delinsGG (p.Ser323Gly) n.1633_1634delinsGG | |
10 | g.87965323_87965325del | CA2579926668 | PTEN | c.1156_1158del (p.Ser386del) c.*92_*94del (n.*92_*94del) n.1798_1800del c.*893_*895del (n.*893_*895del) c.1018_1020del (p.Ser340del) c.*402_*404del (n.*402_*404del) n.2221_2223del n.2455_2457del c.1063_1065del (p.Ser355del) c.*1098_*1100del (n.*1098_*1100del) c.*649_*651del (n.*649_*651del) c.*1174_*1176del (n.*1174_*1176del) c.984_986del c.1582_1584del (p.Ser528del) c.472_474del (p.Ser158del) c.967_969del (p.Ser323del) n.1633_1635del | |
10 | g.87965323_87965325delinsAAT | CA891837183 | PTEN | c.1156_1158delinsAAT (p.Ser386Asn) c.*92_*94delinsAAT (n.*92_*94delinsAAT) n.1798_1800delinsAAT c.*893_*895delinsAAT (n.*893_*895delinsAAT) c.1018_1020delinsAAT (p.Ser340Asn) c.*402_*404delinsAAT (n.*402_*404delinsAAT) n.2221_2223delinsAAT n.2455_2457delinsAAT c.1063_1065delinsAAT (p.Ser355Asn) c.*1098_*1100delinsAAT (n.*1098_*1100delinsAAT) c.*649_*651delinsAAT (n.*649_*651delinsAAT) c.*1174_*1176delinsAAT (n.*1174_*1176delinsAAT) c.984_986delinsAAT c.1582_1584delinsAAT (p.Ser528Asn) c.472_474delinsAAT (p.Ser158Asn) c.967_969delinsAAT (p.Ser323Asn) n.1633_1635delinsAAT | |
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10 | g.87965323_87965325delinsATG | CA891837187 | PTEN | c.1156_1158delinsATG (p.Ser386Met) c.*92_*94delinsATG (n.*92_*94delinsATG) n.1798_1800delinsATG c.*893_*895delinsATG (n.*893_*895delinsATG) c.1018_1020delinsATG (p.Ser340Met) c.*402_*404delinsATG (n.*402_*404delinsATG) n.2221_2223delinsATG n.2455_2457delinsATG c.1063_1065delinsATG (p.Ser355Met) c.*1098_*1100delinsATG (n.*1098_*1100delinsATG) c.*649_*651delinsATG (n.*649_*651delinsATG) c.*1174_*1176delinsATG (n.*1174_*1176delinsATG) c.984_986delinsATG c.1582_1584delinsATG (p.Ser528Met) c.472_474delinsATG (p.Ser158Met) c.967_969delinsATG (p.Ser323Met) n.1633_1635delinsATG | |
10 | g.87965323_87965325delinsATT | CA891837186 | PTEN | c.1156_1158delinsATT (p.Ser386Ile) c.*92_*94delinsATT (n.*92_*94delinsATT) n.1798_1800delinsATT c.*893_*895delinsATT (n.*893_*895delinsATT) c.1018_1020delinsATT (p.Ser340Ile) c.*402_*404delinsATT (n.*402_*404delinsATT) n.2221_2223delinsATT n.2455_2457delinsATT c.1063_1065delinsATT (p.Ser355Ile) c.*1098_*1100delinsATT (n.*1098_*1100delinsATT) c.*649_*651delinsATT (n.*649_*651delinsATT) c.*1174_*1176delinsATT (n.*1174_*1176delinsATT) c.984_986delinsATT c.1582_1584delinsATT (p.Ser528Ile) c.472_474delinsATT (p.Ser158Ile) c.967_969delinsATT (p.Ser323Ile) n.1633_1635delinsATT | |
10 | g.87965323_87965325delinsCAT | CA891837176 | PTEN | c.1156_1158delinsCAT (p.Ser386His) c.*92_*94delinsCAT (n.*92_*94delinsCAT) n.1798_1800delinsCAT c.*893_*895delinsCAT (n.*893_*895delinsCAT) c.1018_1020delinsCAT (p.Ser340His) c.*402_*404delinsCAT (n.*402_*404delinsCAT) n.2221_2223delinsCAT n.2455_2457delinsCAT c.1063_1065delinsCAT (p.Ser355His) c.*1098_*1100delinsCAT (n.*1098_*1100delinsCAT) c.*649_*651delinsCAT (n.*649_*651delinsCAT) c.*1174_*1176delinsCAT (n.*1174_*1176delinsCAT) c.984_986delinsCAT c.1582_1584delinsCAT (p.Ser528His) c.472_474delinsCAT (p.Ser158His) c.967_969delinsCAT (p.Ser323His) n.1633_1635delinsCAT | |
10 | g.87965323_87965325delinsGAT | CA891837174 | PTEN | c.1156_1158delinsGAT (p.Ser386Asp) c.*92_*94delinsGAT (n.*92_*94delinsGAT) n.1798_1800delinsGAT c.*893_*895delinsGAT (n.*893_*895delinsGAT) c.1018_1020delinsGAT (p.Ser340Asp) c.*402_*404delinsGAT (n.*402_*404delinsGAT) n.2221_2223delinsGAT n.2455_2457delinsGAT c.1063_1065delinsGAT (p.Ser355Asp) c.*1098_*1100delinsGAT (n.*1098_*1100delinsGAT) c.*649_*651delinsGAT (n.*649_*651delinsGAT) c.*1174_*1176delinsGAT (n.*1174_*1176delinsGAT) c.984_986delinsGAT c.1582_1584delinsGAT (p.Ser528Asp) c.472_474delinsGAT (p.Ser158Asp) c.967_969delinsGAT (p.Ser323Asp) n.1633_1635delinsGAT | |
10 | g.87965323_87965325delinsGCT | CA891837184 | PTEN | c.1156_1158delinsGCT (p.Ser386Ala) c.*92_*94delinsGCT (n.*92_*94delinsGCT) n.1798_1800delinsGCT c.*893_*895delinsGCT (n.*893_*895delinsGCT) c.1018_1020delinsGCT (p.Ser340Ala) c.*402_*404delinsGCT (n.*402_*404delinsGCT) n.2221_2223delinsGCT n.2455_2457delinsGCT c.1063_1065delinsGCT (p.Ser355Ala) c.*1098_*1100delinsGCT (n.*1098_*1100delinsGCT) c.*649_*651delinsGCT (n.*649_*651delinsGCT) c.*1174_*1176delinsGCT (n.*1174_*1176delinsGCT) c.984_986delinsGCT c.1582_1584delinsGCT (p.Ser528Ala) c.472_474delinsGCT (p.Ser158Ala) c.967_969delinsGCT (p.Ser323Ala) n.1633_1635delinsGCT | |
10 | g.87965323_87965325delinsGGT | CA891837178 | PTEN | c.1156_1158delinsGGT (p.Ser386Gly) c.*92_*94delinsGGT (n.*92_*94delinsGGT) n.1798_1800delinsGGT c.*893_*895delinsGGT (n.*893_*895delinsGGT) c.1018_1020delinsGGT (p.Ser340Gly) c.*402_*404delinsGGT (n.*402_*404delinsGGT) n.2221_2223delinsGGT n.2455_2457delinsGGT c.1063_1065delinsGGT (p.Ser355Gly) c.*1098_*1100delinsGGT (n.*1098_*1100delinsGGT) c.*649_*651delinsGGT (n.*649_*651delinsGGT) c.*1174_*1176delinsGGT (n.*1174_*1176delinsGGT) c.984_986delinsGGT c.1582_1584delinsGGT (p.Ser528Gly) c.472_474delinsGGT (p.Ser158Gly) c.967_969delinsGGT (p.Ser323Gly) n.1633_1635delinsGGT | |
10 | g.87965323_87965325delinsGTT | CA891837185 | PTEN | c.1156_1158delinsGTT (p.Ser386Val) c.*92_*94delinsGTT (n.*92_*94delinsGTT) n.1798_1800delinsGTT c.*893_*895delinsGTT (n.*893_*895delinsGTT) c.1018_1020delinsGTT (p.Ser340Val) c.*402_*404delinsGTT (n.*402_*404delinsGTT) n.2221_2223delinsGTT n.2455_2457delinsGTT c.1063_1065delinsGTT (p.Ser355Val) c.*1098_*1100delinsGTT (n.*1098_*1100delinsGTT) c.*649_*651delinsGTT (n.*649_*651delinsGTT) c.*1174_*1176delinsGTT (n.*1174_*1176delinsGTT) c.984_986delinsGTT c.1582_1584delinsGTT (p.Ser528Val) c.472_474delinsGTT (p.Ser158Val) c.967_969delinsGTT (p.Ser323Val) n.1633_1635delinsGTT | |
10 | g.87965323_87965325delinsTCA | CA891841566 | PTEN | c.1156_1158delinsTCA (p.Ser386=) c.*92_*94delinsTCA (n.*92_*94delinsTCA) n.1798_1800delinsTCA c.*893_*895delinsTCA (n.*893_*895delinsTCA) c.1018_1020delinsTCA (p.Ser340=) c.*402_*404delinsTCA (n.*402_*404delinsTCA) n.2221_2223delinsTCA n.2455_2457delinsTCA c.1063_1065delinsTCA (p.Ser355=) c.*1098_*1100delinsTCA (n.*1098_*1100delinsTCA) c.*649_*651delinsTCA (n.*649_*651delinsTCA) c.*1174_*1176delinsTCA (n.*1174_*1176delinsTCA) c.984_986delinsTCA c.1582_1584delinsTCA (p.Ser528=) c.472_474delinsTCA (p.Ser158=) c.967_969delinsTCA (p.Ser323=) n.1633_1635delinsTCA | |
10 | g.87965324C>A | CA377487176 | PTEN | c.1157C>A (p.Ser386Ter) c.*93C>A (n.*93C>A) n.1799C>A c.*894C>A (n.*894C>A) c.1019C>A (p.Ser340Ter) c.*403C>A (n.*403C>A) n.2222C>A n.2456C>A c.1064C>A (p.Ser355Ter) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.985C>A c.1583C>A (p.Ser528Ter) c.473C>A (p.Ser158Ter) c.968C>A (p.Ser323Ter) n.1634C>A | dbSNP |
10 | g.87965324C>G | CA377487174 | PTEN | c.1157C>G (p.Ser386Ter) c.*93C>G (n.*93C>G) n.1799C>G c.*894C>G (n.*894C>G) c.1019C>G (p.Ser340Ter) c.*403C>G (n.*403C>G) n.2222C>G n.2456C>G c.1064C>G (p.Ser355Ter) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.985C>G c.1583C>G (p.Ser528Ter) c.473C>G (p.Ser158Ter) c.968C>G (p.Ser323Ter) n.1634C>G | dbSNP |
10 | g.87965324C>T | CA377487175 | PTEN | c.1157C>T (p.Ser386Leu) c.*93C>T (n.*93C>T) n.1799C>T c.*894C>T (n.*894C>T) c.1019C>T (p.Ser340Leu) c.*403C>T (n.*403C>T) n.2222C>T n.2456C>T c.1064C>T (p.Ser355Leu) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.985C>T c.1583C>T (p.Ser528Leu) c.473C>T (p.Ser158Leu) c.968C>T (p.Ser323Leu) n.1634C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965324_87965325delinsAT | CA891837190 | PTEN | c.1157_1158delinsAT (p.Ser386Tyr) c.*93_*94delinsAT (n.*93_*94delinsAT) n.1799_1800delinsAT c.*894_*895delinsAT (n.*894_*895delinsAT) c.1019_1020delinsAT (p.Ser340Tyr) c.*403_*404delinsAT (n.*403_*404delinsAT) n.2222_2223delinsAT n.2456_2457delinsAT c.1064_1065delinsAT (p.Ser355Tyr) c.*1099_*1100delinsAT (n.*1099_*1100delinsAT) c.*650_*651delinsAT (n.*650_*651delinsAT) c.*1175_*1176delinsAT (n.*1175_*1176delinsAT) c.985_986delinsAT c.1583_1584delinsAT (p.Ser528Tyr) c.473_474delinsAT (p.Ser158Tyr) c.968_969delinsAT (p.Ser323Tyr) n.1634_1635delinsAT | |
10 | g.87965324_87965325delinsCA | CA1926173623 | PTEN | c.1157_1158delinsCA (p.Ser386=) c.*93_*94delinsCA (n.*93_*94delinsCA) n.1799_1800delinsCA c.*894_*895delinsCA (n.*894_*895delinsCA) c.1019_1020delinsCA (p.Ser340=) c.*403_*404delinsCA (n.*403_*404delinsCA) n.2222_2223delinsCA n.2456_2457delinsCA c.1064_1065delinsCA (p.Ser355=) c.*1099_*1100delinsCA (n.*1099_*1100delinsCA) c.*650_*651delinsCA (n.*650_*651delinsCA) c.*1175_*1176delinsCA (n.*1175_*1176delinsCA) c.985_986delinsCA c.1583_1584delinsCA (p.Ser528=) c.473_474delinsCA (p.Ser158=) c.968_969delinsCA (p.Ser323=) n.1634_1635delinsCA | |
10 | g.87965324_87965325delinsGG | CA891841570 | PTEN | c.1157_1158delinsGG (p.Ser386Trp) c.*93_*94delinsGG (n.*93_*94delinsGG) n.1799_1800delinsGG c.*894_*895delinsGG (n.*894_*895delinsGG) c.1019_1020delinsGG (p.Ser340Trp) c.*403_*404delinsGG (n.*403_*404delinsGG) n.2222_2223delinsGG n.2456_2457delinsGG c.1064_1065delinsGG (p.Ser355Trp) c.*1099_*1100delinsGG (n.*1099_*1100delinsGG) c.*650_*651delinsGG (n.*650_*651delinsGG) c.*1175_*1176delinsGG (n.*1175_*1176delinsGG) c.985_986delinsGG c.1583_1584delinsGG (p.Ser528Trp) c.473_474delinsGG (p.Ser158Trp) c.968_969delinsGG (p.Ser323Trp) n.1634_1635delinsGG | |
10 | g.87965324_87965325delinsGT | CA891837191 | PTEN | c.1157_1158delinsGT (p.Ser386Cys) c.*93_*94delinsGT (n.*93_*94delinsGT) n.1799_1800delinsGT c.*894_*895delinsGT (n.*894_*895delinsGT) c.1019_1020delinsGT (p.Ser340Cys) c.*403_*404delinsGT (n.*403_*404delinsGT) n.2222_2223delinsGT n.2456_2457delinsGT c.1064_1065delinsGT (p.Ser355Cys) c.*1099_*1100delinsGT (n.*1099_*1100delinsGT) c.*650_*651delinsGT (n.*650_*651delinsGT) c.*1175_*1176delinsGT (n.*1175_*1176delinsGT) c.985_986delinsGT c.1583_1584delinsGT (p.Ser528Cys) c.473_474delinsGT (p.Ser158Cys) c.968_969delinsGT (p.Ser323Cys) n.1634_1635delinsGT | |
10 | g.87965324_87965325delinsTG | CA891837188 | PTEN | c.1157_1158delinsTG (p.Ser386Leu) c.*93_*94delinsTG (n.*93_*94delinsTG) n.1799_1800delinsTG c.*894_*895delinsTG (n.*894_*895delinsTG) c.1019_1020delinsTG (p.Ser340Leu) c.*403_*404delinsTG (n.*403_*404delinsTG) n.2222_2223delinsTG n.2456_2457delinsTG c.1064_1065delinsTG (p.Ser355Leu) c.*1099_*1100delinsTG (n.*1099_*1100delinsTG) c.*650_*651delinsTG (n.*650_*651delinsTG) c.*1175_*1176delinsTG (n.*1175_*1176delinsTG) c.985_986delinsTG c.1583_1584delinsTG (p.Ser528Leu) c.473_474delinsTG (p.Ser158Leu) c.968_969delinsTG (p.Ser323Leu) n.1634_1635delinsTG | |
10 | g.87965324_87965325delinsTT | CA891837189 | PTEN | c.1157_1158delinsTT (p.Ser386Phe) c.*93_*94delinsTT (n.*93_*94delinsTT) n.1799_1800delinsTT c.*894_*895delinsTT (n.*894_*895delinsTT) c.1019_1020delinsTT (p.Ser340Phe) c.*403_*404delinsTT (n.*403_*404delinsTT) n.2222_2223delinsTT n.2456_2457delinsTT c.1064_1065delinsTT (p.Ser355Phe) c.*1099_*1100delinsTT (n.*1099_*1100delinsTT) c.*650_*651delinsTT (n.*650_*651delinsTT) c.*1175_*1176delinsTT (n.*1175_*1176delinsTT) c.985_986delinsTT c.1583_1584delinsTT (p.Ser528Phe) c.473_474delinsTT (p.Ser158Phe) c.968_969delinsTT (p.Ser323Phe) n.1634_1635delinsTT | |
10 | g.87965325A>C | CA470670964 | PTEN | c.1158A>C (p.Ser386=) c.*94A>C (n.*94A>C) n.1800A>C c.*895A>C (n.*895A>C) c.1020A>C (p.Ser340=) c.*404A>C (n.*404A>C) n.2223A>C n.2457A>C c.1065A>C (p.Ser355=) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.986A>C c.1584A>C (p.Ser528=) c.474A>C (p.Ser158=) c.969A>C (p.Ser323=) n.1635A>C | |
10 | g.87965325A>G | CA470670967 | PTEN | c.1158A>G (p.Ser386=) c.*94A>G (n.*94A>G) n.1800A>G c.*895A>G (n.*895A>G) c.1020A>G (p.Ser340=) c.*404A>G (n.*404A>G) n.2223A>G n.2457A>G c.1065A>G (p.Ser355=) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.986A>G c.1584A>G (p.Ser528=) c.474A>G (p.Ser158=) c.969A>G (p.Ser323=) n.1635A>G | dbSNP |
10 | g.87965325A>T | CA470670968 | PTEN | c.1158A>T (p.Ser386=) c.*94A>T (n.*94A>T) n.1800A>T c.*895A>T (n.*895A>T) c.1020A>T (p.Ser340=) c.*404A>T (n.*404A>T) n.2223A>T n.2457A>T c.1065A>T (p.Ser355=) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.986A>T c.1584A>T (p.Ser528=) c.474A>T (p.Ser158=) c.969A>T (p.Ser323=) n.1635A>T | dbSNP |
10 | g.87965327dup | CA2695212442 | PTEN | c.1160dup (p.Asn387LysfsTer5) c.*96dup (n.*96dup) n.1802dup c.*897dup (n.*897dup) c.1022dup (p.Asn341LysfsTer5) c.*406dup (n.*406dup) n.2225dup n.2459dup c.1067dup (p.Asn356LysfsTer5) c.*1102dup (n.*1102dup) c.*653dup (n.*653dup) c.*1178dup (n.*1178dup) c.988dup c.1586dup (p.Asn529LysfsTer5) c.476dup (p.Asn159LysfsTer5) c.971dup (p.Asn324LysfsTer5) n.1637dup | |
10 | g.87965327del | CA211258643 | PTEN | c.1160del (p.Asn387IlefsTer10) c.*96del (n.*96del) n.1802del c.*897del (n.*897del) c.1022del (p.Asn341IlefsTer10) c.*406del (n.*406del) n.2225del n.2459del c.1067del (p.Asn356IlefsTer10) c.*1102del (n.*1102del) c.*653del (n.*653del) c.*1178del (n.*1178del) c.988del c.1586del (p.Asn529IlefsTer10) c.476del (p.Asn159IlefsTer10) c.971del (p.Asn324IlefsTer10) n.1637del | dbSNP COSMIC |
10 | g.87965326A= | CA1926173638 | PTEN | c.1159A= (p.Asn387=) c.*95A= (n.*95A=) n.1801A= c.*896A= (n.*896A=) c.1021A= (p.Asn341=) c.*405A= (n.*405A=) n.2224A= n.2458A= c.1066A= (p.Asn356=) c.*1101A= (n.*1101A=) c.*652A= (n.*652A=) c.*1177A= (n.*1177A=) c.987A= c.1585A= (p.Asn529=) c.475A= (p.Asn159=) c.970A= (p.Asn324=) n.1636A= | |
10 | g.87965326A>C | CA059092 | PTEN | c.1159A>C (p.Asn387His) c.*95A>C (n.*95A>C) n.1801A>C c.*896A>C (n.*896A>C) c.1021A>C (p.Asn341His) c.*405A>C (n.*405A>C) n.2224A>C n.2458A>C c.1066A>C (p.Asn356His) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.987A>C c.1585A>C (p.Asn529His) c.475A>C (p.Asn159His) c.970A>C (p.Asn324His) n.1636A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965326A>G | CA000279 | PTEN | c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.*95A>G (n.*95A>G) n.1801A>G c.*896A>G (n.*896A>G) c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.*405A>G (n.*405A>G) n.2224A>G n.2458A>G c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.987A>G c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.475A>G (p.Asn159Asp) c.970A>G (p.Asn324Asp) n.1636A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965326A>T | CA000281 | PTEN | c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.*95A>T (n.*95A>T) n.1801A>T c.*896A>T (n.*896A>T) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.*405A>T (n.*405A>T) n.2224A>T n.2458A>T c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.987A>T c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.970A>T (p.Asn324Tyr) n.1636A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965326_87965327delinsCG | CA891841571 | PTEN | c.1159_1160delinsCG (p.Asn387Arg) c.*95_*96delinsCG (n.*95_*96delinsCG) n.1801_1802delinsCG c.*896_*897delinsCG (n.*896_*897delinsCG) c.1021_1022delinsCG (p.Asn341Arg) c.*405_*406delinsCG (n.*405_*406delinsCG) n.2224_2225delinsCG n.2458_2459delinsCG c.1066_1067delinsCG (p.Asn356Arg) c.*1101_*1102delinsCG (n.*1101_*1102delinsCG) c.*652_*653delinsCG (n.*652_*653delinsCG) c.*1177_*1178delinsCG (n.*1177_*1178delinsCG) c.987_988delinsCG c.1585_1586delinsCG (p.Asn529Arg) c.475_476delinsCG (p.Asn159Arg) c.970_971delinsCG (p.Asn324Arg) n.1636_1637delinsCG | |
10 | g.87965326_87965327delinsGC | CA891837210 | PTEN | c.1159_1160delinsGC (p.Asn387Ala) c.*95_*96delinsGC (n.*95_*96delinsGC) n.1801_1802delinsGC c.*896_*897delinsGC (n.*896_*897delinsGC) c.1021_1022delinsGC (p.Asn341Ala) c.*405_*406delinsGC (n.*405_*406delinsGC) n.2224_2225delinsGC n.2458_2459delinsGC c.1066_1067delinsGC (p.Asn356Ala) c.*1101_*1102delinsGC (n.*1101_*1102delinsGC) c.*652_*653delinsGC (n.*652_*653delinsGC) c.*1177_*1178delinsGC (n.*1177_*1178delinsGC) c.987_988delinsGC c.1585_1586delinsGC (p.Asn529Ala) c.475_476delinsGC (p.Asn159Ala) c.970_971delinsGC (p.Asn324Ala) n.1636_1637delinsGC | |
10 | g.87965326_87965327delinsGG | CA891837205 | PTEN | c.1159_1160delinsGG (p.Asn387Gly) c.*95_*96delinsGG (n.*95_*96delinsGG) n.1801_1802delinsGG c.*896_*897delinsGG (n.*896_*897delinsGG) c.1021_1022delinsGG (p.Asn341Gly) c.*405_*406delinsGG (n.*405_*406delinsGG) n.2224_2225delinsGG n.2458_2459delinsGG c.1066_1067delinsGG (p.Asn356Gly) c.*1101_*1102delinsGG (n.*1101_*1102delinsGG) c.*652_*653delinsGG (n.*652_*653delinsGG) c.*1177_*1178delinsGG (n.*1177_*1178delinsGG) c.987_988delinsGG c.1585_1586delinsGG (p.Asn529Gly) c.475_476delinsGG (p.Asn159Gly) c.970_971delinsGG (p.Asn324Gly) n.1636_1637delinsGG | |
10 | g.87965326_87965327delinsGT | CA891837211 | PTEN | c.1159_1160delinsGT (p.Asn387Val) c.*95_*96delinsGT (n.*95_*96delinsGT) n.1801_1802delinsGT c.*896_*897delinsGT (n.*896_*897delinsGT) c.1021_1022delinsGT (p.Asn341Val) c.*405_*406delinsGT (n.*405_*406delinsGT) n.2224_2225delinsGT n.2458_2459delinsGT c.1066_1067delinsGT (p.Asn356Val) c.*1101_*1102delinsGT (n.*1101_*1102delinsGT) c.*652_*653delinsGT (n.*652_*653delinsGT) c.*1177_*1178delinsGT (n.*1177_*1178delinsGT) c.987_988delinsGT c.1585_1586delinsGT (p.Asn529Val) c.475_476delinsGT (p.Asn159Val) c.970_971delinsGT (p.Asn324Val) n.1636_1637delinsGT | |
10 | g.87965326_87965327delinsTC | CA891837208 | PTEN | c.1159_1160delinsTC (p.Asn387Ser) c.*95_*96delinsTC (n.*95_*96delinsTC) n.1801_1802delinsTC c.*896_*897delinsTC (n.*896_*897delinsTC) c.1021_1022delinsTC (p.Asn341Ser) c.*405_*406delinsTC (n.*405_*406delinsTC) n.2224_2225delinsTC n.2458_2459delinsTC c.1066_1067delinsTC (p.Asn356Ser) c.*1101_*1102delinsTC (n.*1101_*1102delinsTC) c.*652_*653delinsTC (n.*652_*653delinsTC) c.*1177_*1178delinsTC (n.*1177_*1178delinsTC) c.987_988delinsTC c.1585_1586delinsTC (p.Asn529Ser) c.475_476delinsTC (p.Asn159Ser) c.970_971delinsTC (p.Asn324Ser) n.1636_1637delinsTC | |
10 | g.87965326_87965327delinsTG | CA891837206 | PTEN | c.1159_1160delinsTG (p.Asn387Cys) c.*95_*96delinsTG (n.*95_*96delinsTG) n.1801_1802delinsTG c.*896_*897delinsTG (n.*896_*897delinsTG) c.1021_1022delinsTG (p.Asn341Cys) c.*405_*406delinsTG (n.*405_*406delinsTG) n.2224_2225delinsTG n.2458_2459delinsTG c.1066_1067delinsTG (p.Asn356Cys) c.*1101_*1102delinsTG (n.*1101_*1102delinsTG) c.*652_*653delinsTG (n.*652_*653delinsTG) c.*1177_*1178delinsTG (n.*1177_*1178delinsTG) c.987_988delinsTG c.1585_1586delinsTG (p.Asn529Cys) c.475_476delinsTG (p.Asn159Cys) c.970_971delinsTG (p.Asn324Cys) n.1636_1637delinsTG | |
10 | g.87965326_87965327delinsTT | CA891837213 | PTEN | c.1159_1160delinsTT (p.Asn387Phe) c.*95_*96delinsTT (n.*95_*96delinsTT) n.1801_1802delinsTT c.*896_*897delinsTT (n.*896_*897delinsTT) c.1021_1022delinsTT (p.Asn341Phe) c.*405_*406delinsTT (n.*405_*406delinsTT) n.2224_2225delinsTT n.2458_2459delinsTT c.1066_1067delinsTT (p.Asn356Phe) c.*1101_*1102delinsTT (n.*1101_*1102delinsTT) c.*652_*653delinsTT (n.*652_*653delinsTT) c.*1177_*1178delinsTT (n.*1177_*1178delinsTT) c.987_988delinsTT c.1585_1586delinsTT (p.Asn529Phe) c.475_476delinsTT (p.Asn159Phe) c.970_971delinsTT (p.Asn324Phe) n.1636_1637delinsTT | |
10 | g.87965326_87965328del | CA2579926667 | PTEN | c.1159_1161del (p.Asn387del) c.*95_*97del (n.*95_*97del) n.1801_1803del c.*896_*898del (n.*896_*898del) c.1021_1023del (p.Asn341del) c.*405_*407del (n.*405_*407del) n.2224_2226del n.2458_2460del c.1066_1068del (p.Asn356del) c.*1101_*1103del (n.*1101_*1103del) c.*652_*654del (n.*652_*654del) c.*1177_*1179del (n.*1177_*1179del) c.987_989del c.1585_1587del (p.Asn529del) c.475_477del (p.Asn159del) c.970_972del (p.Asn324del) n.1636_1638del | |
10 | g.87965326_87965328delinsCAA | CA891837207 | PTEN | c.1159_1161delinsCAA (p.Asn387Gln) c.*95_*97delinsCAA (n.*95_*97delinsCAA) n.1801_1803delinsCAA c.*896_*898delinsCAA (n.*896_*898delinsCAA) c.1021_1023delinsCAA (p.Asn341Gln) c.*405_*407delinsCAA (n.*405_*407delinsCAA) n.2224_2226delinsCAA n.2458_2460delinsCAA c.1066_1068delinsCAA (p.Asn356Gln) c.*1101_*1103delinsCAA (n.*1101_*1103delinsCAA) c.*652_*654delinsCAA (n.*652_*654delinsCAA) c.*1177_*1179delinsCAA (n.*1177_*1179delinsCAA) c.987_989delinsCAA c.1585_1587delinsCAA (p.Asn529Gln) c.475_477delinsCAA (p.Asn159Gln) c.970_972delinsCAA (p.Asn324Gln) n.1636_1638delinsCAA | |
10 | g.87965326_87965328delinsCCA | CA891837204 | PTEN | c.1159_1161delinsCCA (p.Asn387Pro) c.*95_*97delinsCCA (n.*95_*97delinsCCA) n.1801_1803delinsCCA c.*896_*898delinsCCA (n.*896_*898delinsCCA) c.1021_1023delinsCCA (p.Asn341Pro) c.*405_*407delinsCCA (n.*405_*407delinsCCA) n.2224_2226delinsCCA n.2458_2460delinsCCA c.1066_1068delinsCCA (p.Asn356Pro) c.*1101_*1103delinsCCA (n.*1101_*1103delinsCCA) c.*652_*654delinsCCA (n.*652_*654delinsCCA) c.*1177_*1179delinsCCA (n.*1177_*1179delinsCCA) c.987_989delinsCCA c.1585_1587delinsCCA (p.Asn529Pro) c.475_477delinsCCA (p.Asn159Pro) c.970_972delinsCCA (p.Asn324Pro) n.1636_1638delinsCCA | |
10 | g.87965326_87965328delinsGAA | CA891837196 | PTEN | c.1159_1161delinsGAA (p.Asn387Glu) c.*95_*97delinsGAA (n.*95_*97delinsGAA) n.1801_1803delinsGAA c.*896_*898delinsGAA (n.*896_*898delinsGAA) c.1021_1023delinsGAA (p.Asn341Glu) c.*405_*407delinsGAA (n.*405_*407delinsGAA) n.2224_2226delinsGAA n.2458_2460delinsGAA c.1066_1068delinsGAA (p.Asn356Glu) c.*1101_*1103delinsGAA (n.*1101_*1103delinsGAA) c.*652_*654delinsGAA (n.*652_*654delinsGAA) c.*1177_*1179delinsGAA (n.*1177_*1179delinsGAA) c.987_989delinsGAA c.1585_1587delinsGAA (p.Asn529Glu) c.475_477delinsGAA (p.Asn159Glu) c.970_972delinsGAA (p.Asn324Glu) n.1636_1638delinsGAA | |
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10 | g.87965326_87965328delinsTGG | CA891837209 | PTEN | c.1159_1161delinsTGG (p.Asn387Trp) c.*95_*97delinsTGG (n.*95_*97delinsTGG) n.1801_1803delinsTGG c.*896_*898delinsTGG (n.*896_*898delinsTGG) c.1021_1023delinsTGG (p.Asn341Trp) c.*405_*407delinsTGG (n.*405_*407delinsTGG) n.2224_2226delinsTGG n.2458_2460delinsTGG c.1066_1068delinsTGG (p.Asn356Trp) c.*1101_*1103delinsTGG (n.*1101_*1103delinsTGG) c.*652_*654delinsTGG (n.*652_*654delinsTGG) c.*1177_*1179delinsTGG (n.*1177_*1179delinsTGG) c.987_989delinsTGG c.1585_1587delinsTGG (p.Asn529Trp) c.475_477delinsTGG (p.Asn159Trp) c.970_972delinsTGG (p.Asn324Trp) n.1636_1638delinsTGG | |
10 | g.87965326_87965328delinsTTG | CA891837212 | PTEN | c.1159_1161delinsTTG (p.Asn387Leu) c.*95_*97delinsTTG (n.*95_*97delinsTTG) n.1801_1803delinsTTG c.*896_*898delinsTTG (n.*896_*898delinsTTG) c.1021_1023delinsTTG (p.Asn341Leu) c.*405_*407delinsTTG (n.*405_*407delinsTTG) n.2224_2226delinsTTG n.2458_2460delinsTTG c.1066_1068delinsTTG (p.Asn356Leu) c.*1101_*1103delinsTTG (n.*1101_*1103delinsTTG) c.*652_*654delinsTTG (n.*652_*654delinsTTG) c.*1177_*1179delinsTTG (n.*1177_*1179delinsTTG) c.987_989delinsTTG c.1585_1587delinsTTG (p.Asn529Leu) c.475_477delinsTTG (p.Asn159Leu) c.970_972delinsTTG (p.Asn324Leu) n.1636_1638delinsTTG | |
10 | g.87965327A= | CA1926173669 | PTEN | c.1160A= (p.Asn387=) c.*96A= (n.*96A=) n.1802A= c.*897A= (n.*897A=) c.1022A= (p.Asn341=) c.*406A= (n.*406A=) n.2225A= n.2459A= c.1067A= (p.Asn356=) c.*1102A= (n.*1102A=) c.*653A= (n.*653A=) c.*1178A= (n.*1178A=) c.988A= c.1586A= (p.Asn529=) c.476A= (p.Asn159=) c.971A= (p.Asn324=) n.1637A= | |
10 | g.87965327A>C | CA377487177 | PTEN | c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.*96A>C (n.*96A>C) n.1802A>C c.*897A>C (n.*897A>C) c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.*406A>C (n.*406A>C) n.2225A>C n.2459A>C c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.988A>C c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.476A>C (p.Asn159Thr) c.971A>C (p.Asn324Thr) n.1637A>C | dbSNP |
10 | g.87965327A>G | CA377487178 | PTEN | c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.*96A>G (n.*96A>G) n.1802A>G c.*897A>G (n.*897A>G) c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.*406A>G (n.*406A>G) n.2225A>G n.2459A>G c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.988A>G c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.476A>G (p.Asn159Ser) c.971A>G (p.Asn324Ser) n.1637A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87965327A>T | CA377487179 | PTEN | c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.*96A>T (n.*96A>T) n.1802A>T c.*897A>T (n.*897A>T) c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.*406A>T (n.*406A>T) n.2225A>T n.2459A>T c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.988A>T c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.476A>T (p.Asn159Ile) c.971A>T (p.Asn324Ile) n.1637A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965327_87965328delinsGA | CA891837217 | PTEN | c.1160_1161delinsGA (p.Asn387Arg) c.*96_*97delinsGA (n.*96_*97delinsGA) n.1802_1803delinsGA c.*897_*898delinsGA (n.*897_*898delinsGA) c.1022_1023delinsGA (p.Asn341Arg) c.*406_*407delinsGA (n.*406_*407delinsGA) n.2225_2226delinsGA n.2459_2460delinsGA c.1067_1068delinsGA (p.Asn356Arg) c.*1102_*1103delinsGA (n.*1102_*1103delinsGA) c.*653_*654delinsGA (n.*653_*654delinsGA) c.*1178_*1179delinsGA (n.*1178_*1179delinsGA) c.988_989delinsGA c.1586_1587delinsGA (p.Asn529Arg) c.476_477delinsGA (p.Asn159Arg) c.971_972delinsGA (p.Asn324Arg) n.1637_1638delinsGA | |
10 | g.87965327_87965328delinsTG | CA891837216 | PTEN | c.1160_1161delinsTG (p.Asn387Met) c.*96_*97delinsTG (n.*96_*97delinsTG) n.1802_1803delinsTG c.*897_*898delinsTG (n.*897_*898delinsTG) c.1022_1023delinsTG (p.Asn341Met) c.*406_*407delinsTG (n.*406_*407delinsTG) n.2225_2226delinsTG n.2459_2460delinsTG c.1067_1068delinsTG (p.Asn356Met) c.*1102_*1103delinsTG (n.*1102_*1103delinsTG) c.*653_*654delinsTG (n.*653_*654delinsTG) c.*1178_*1179delinsTG (n.*1178_*1179delinsTG) c.988_989delinsTG c.1586_1587delinsTG (p.Asn529Met) c.476_477delinsTG (p.Asn159Met) c.971_972delinsTG (p.Asn324Met) n.1637_1638delinsTG | |
10 | g.87965328T>A | CA377487180 | PTEN | c.1161T>A (p.Asn387Lys) c.*97T>A (n.*97T>A) n.1803T>A c.*898T>A (n.*898T>A) c.1023T>A (p.Asn341Lys) c.*407T>A (n.*407T>A) n.2226T>A n.2460T>A c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.989T>A c.1587T>A (p.Asn529Lys) c.477T>A (p.Asn159Lys) c.972T>A (p.Asn324Lys) n.1638T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965328T>C | CA470670989 | PTEN | c.1161T>C (p.Asn387=) c.*97T>C (n.*97T>C) n.1803T>C c.*898T>C (n.*898T>C) c.1023T>C (p.Asn341=) c.*407T>C (n.*407T>C) n.2226T>C n.2460T>C c.1068T>C (p.Asn356=) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.989T>C c.1587T>C (p.Asn529=) c.477T>C (p.Asn159=) c.972T>C (p.Asn324=) n.1638T>C | |
10 | g.87965328T>G | CA377487181 | PTEN | c.1161T>G (p.Asn387Lys) c.*97T>G (n.*97T>G) n.1803T>G c.*898T>G (n.*898T>G) c.1023T>G (p.Asn341Lys) c.*407T>G (n.*407T>G) n.2226T>G n.2460T>G c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.989T>G c.1587T>G (p.Asn529Lys) c.477T>G (p.Asn159Lys) c.972T>G (p.Asn324Lys) n.1638T>G | |
10 | g.87965328T= | CA1926173674 | PTEN | c.1161T= (p.Asn387=) c.*97T= (n.*97T=) n.1803T= c.*898T= (n.*898T=) c.1023T= (p.Asn341=) c.*407T= (n.*407T=) n.2226T= n.2460T= c.1068T= (p.Asn356=) c.*1103T= (n.*1103T=) c.*654T= (n.*654T=) c.*1179T= (n.*1179T=) c.989T= c.1587T= (p.Asn529=) c.477T= (p.Asn159=) c.972T= (p.Asn324=) n.1638T= | |
10 | g.87965329C>A | CA10577425 | PTEN | c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.*98C>A (n.*98C>A) n.1804C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.*408C>A (n.*408C>A) n.2227C>A n.2461C>A c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.990C>A c.1588C>A (p.Pro530Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) n.1639C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965329C= | CA1926173693 | PTEN | c.1162C= (p.Pro388=) c.*98C= (n.*98C=) n.1804C= c.*899C= (n.*899C=) c.1024C= (p.Pro342=) c.*408C= (n.*408C=) n.2227C= n.2461C= c.1069C= (p.Pro357=) c.*1104C= (n.*1104C=) c.*655C= (n.*655C=) c.*1180C= (n.*1180C=) c.990C= c.1588C= (p.Pro530=) c.478C= (p.Pro160=) c.973C= (p.Pro325=) n.1639C= | |
10 | g.87965329C>G | CA377487182 | PTEN | c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.*98C>G (n.*98C>G) n.1804C>G c.*899C>G (n.*899C>G) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.*408C>G (n.*408C>G) n.2227C>G n.2461C>G c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.990C>G c.1588C>G (p.Pro530Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) n.1639C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965329C>T | CA377487183 | PTEN | c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.*98C>T (n.*98C>T) n.1804C>T c.*899C>T (n.*899C>T) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.*408C>T (n.*408C>T) n.2227C>T n.2461C>T c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.990C>T c.1588C>T (p.Pro530Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) n.1639C>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.87965329_87965330delinsAA | CA891837222 | PTEN | c.1162_1163delinsAA (p.Pro388Lys) c.*98_*99delinsAA (n.*98_*99delinsAA) n.1804_1805delinsAA c.*899_*900delinsAA (n.*899_*900delinsAA) c.1024_1025delinsAA (p.Pro342Lys) c.*408_*409delinsAA (n.*408_*409delinsAA) n.2227_2228delinsAA n.2461_2462delinsAA c.1069_1070delinsAA (p.Pro357Lys) c.*1104_*1105delinsAA (n.*1104_*1105delinsAA) c.*655_*656delinsAA (n.*655_*656delinsAA) c.*1180_*1181delinsAA (n.*1180_*1181delinsAA) c.990_991delinsAA c.1588_1589delinsAA (p.Pro530Lys) c.478_479delinsAA (p.Pro160Lys) c.973_974delinsAA (p.Pro325Lys) n.1639_1640delinsAA | |
10 | g.87965329_87965330delinsAG | CA891837223 | PTEN | c.1162_1163delinsAG (p.Pro388Arg) c.*98_*99delinsAG (n.*98_*99delinsAG) n.1804_1805delinsAG c.*899_*900delinsAG (n.*899_*900delinsAG) c.1024_1025delinsAG (p.Pro342Arg) c.*408_*409delinsAG (n.*408_*409delinsAG) n.2227_2228delinsAG n.2461_2462delinsAG c.1069_1070delinsAG (p.Pro357Arg) c.*1104_*1105delinsAG (n.*1104_*1105delinsAG) c.*655_*656delinsAG (n.*655_*656delinsAG) c.*1180_*1181delinsAG (n.*1180_*1181delinsAG) c.990_991delinsAG c.1588_1589delinsAG (p.Pro530Arg) c.478_479delinsAG (p.Pro160Arg) c.973_974delinsAG (p.Pro325Arg) n.1639_1640delinsAG | |
10 | g.87965329_87965330delinsGA | CA2579926472 | PTEN | c.1162_1163delinsGA (p.Pro388Glu) c.*98_*99delinsGA (n.*98_*99delinsGA) n.1804_1805delinsGA c.*899_*900delinsGA (n.*899_*900delinsGA) c.1024_1025delinsGA (p.Pro342Glu) c.*408_*409delinsGA (n.*408_*409delinsGA) n.2227_2228delinsGA n.2461_2462delinsGA c.1069_1070delinsGA (p.Pro357Glu) c.*1104_*1105delinsGA (n.*1104_*1105delinsGA) c.*655_*656delinsGA (n.*655_*656delinsGA) c.*1180_*1181delinsGA (n.*1180_*1181delinsGA) c.990_991delinsGA c.1588_1589delinsGA (p.Pro530Glu) c.478_479delinsGA (p.Pro160Glu) c.973_974delinsGA (p.Pro325Glu) n.1639_1640delinsGA | |
10 | g.87965329_87965330delinsGG | CA891841572 | PTEN | c.1162_1163delinsGG (p.Pro388Gly) c.*98_*99delinsGG (n.*98_*99delinsGG) n.1804_1805delinsGG c.*899_*900delinsGG (n.*899_*900delinsGG) c.1024_1025delinsGG (p.Pro342Gly) c.*408_*409delinsGG (n.*408_*409delinsGG) n.2227_2228delinsGG n.2461_2462delinsGG c.1069_1070delinsGG (p.Pro357Gly) c.*1104_*1105delinsGG (n.*1104_*1105delinsGG) c.*655_*656delinsGG (n.*655_*656delinsGG) c.*1180_*1181delinsGG (n.*1180_*1181delinsGG) c.990_991delinsGG c.1588_1589delinsGG (p.Pro530Gly) c.478_479delinsGG (p.Pro160Gly) c.973_974delinsGG (p.Pro325Gly) n.1639_1640delinsGG | |
10 | g.87965329_87965330delinsGT | CA891841573 | PTEN | c.1162_1163delinsGT (p.Pro388Val) c.*98_*99delinsGT (n.*98_*99delinsGT) n.1804_1805delinsGT c.*899_*900delinsGT (n.*899_*900delinsGT) c.1024_1025delinsGT (p.Pro342Val) c.*408_*409delinsGT (n.*408_*409delinsGT) n.2227_2228delinsGT n.2461_2462delinsGT c.1069_1070delinsGT (p.Pro357Val) c.*1104_*1105delinsGT (n.*1104_*1105delinsGT) c.*655_*656delinsGT (n.*655_*656delinsGT) c.*1180_*1181delinsGT (n.*1180_*1181delinsGT) c.990_991delinsGT c.1588_1589delinsGT (p.Pro530Val) c.478_479delinsGT (p.Pro160Val) c.973_974delinsGT (p.Pro325Val) n.1639_1640delinsGT | |
10 | g.87965329_87965330delinsTA | CA891837219 | PTEN | c.1162_1163delinsTA (p.Pro388Ter) c.*98_*99delinsTA (n.*98_*99delinsTA) n.1804_1805delinsTA c.*899_*900delinsTA (n.*899_*900delinsTA) c.1024_1025delinsTA (p.Pro342Ter) c.*408_*409delinsTA (n.*408_*409delinsTA) n.2227_2228delinsTA n.2461_2462delinsTA c.1069_1070delinsTA (p.Pro357Ter) c.*1104_*1105delinsTA (n.*1104_*1105delinsTA) c.*655_*656delinsTA (n.*655_*656delinsTA) c.*1180_*1181delinsTA (n.*1180_*1181delinsTA) c.990_991delinsTA c.1588_1589delinsTA (p.Pro530Ter) c.478_479delinsTA (p.Pro160Ter) c.973_974delinsTA (p.Pro325Ter) n.1639_1640delinsTA | |
10 | g.87965329_87965331del | CA2579926471 | PTEN | c.1162_1164del (p.Pro388del) c.*98_*100del (n.*98_*100del) n.1804_1806del c.*899_*901del (n.*899_*901del) c.1024_1026del (p.Pro342del) c.*408_*410del (n.*408_*410del) n.2227_2229del n.2461_2463del c.1069_1071del (p.Pro357del) c.*1104_*1106del (n.*1104_*1106del) c.*655_*657del (n.*655_*657del) c.*1180_*1182del (n.*1180_*1182del) c.990_992del c.1588_1590del (p.Pro530del) c.478_480del (p.Pro160del) c.973_975del (p.Pro325del) n.1639_1641del | |
10 | g.87965329_87965331delinsAAT | CA891837226 | PTEN | c.1162_1164delinsAAT (p.Pro388Asn) c.*98_*100delinsAAT (n.*98_*100delinsAAT) n.1804_1806delinsAAT c.*899_*901delinsAAT (n.*899_*901delinsAAT) c.1024_1026delinsAAT (p.Pro342Asn) c.*408_*410delinsAAT (n.*408_*410delinsAAT) n.2227_2229delinsAAT n.2461_2463delinsAAT c.1069_1071delinsAAT (p.Pro357Asn) c.*1104_*1106delinsAAT (n.*1104_*1106delinsAAT) c.*655_*657delinsAAT (n.*655_*657delinsAAT) c.*1180_*1182delinsAAT (n.*1180_*1182delinsAAT) c.990_992delinsAAT c.1588_1590delinsAAT (p.Pro530Asn) c.478_480delinsAAT (p.Pro160Asn) c.973_975delinsAAT (p.Pro325Asn) n.1639_1641delinsAAT | |
10 | g.87965329_87965331delinsACT | CA891837228 | PTEN | c.1162_1164delinsACT (p.Pro388Thr) c.*98_*100delinsACT (n.*98_*100delinsACT) n.1804_1806delinsACT c.*899_*901delinsACT (n.*899_*901delinsACT) c.1024_1026delinsACT (p.Pro342Thr) c.*408_*410delinsACT (n.*408_*410delinsACT) n.2227_2229delinsACT n.2461_2463delinsACT c.1069_1071delinsACT (p.Pro357Thr) c.*1104_*1106delinsACT (n.*1104_*1106delinsACT) c.*655_*657delinsACT (n.*655_*657delinsACT) c.*1180_*1182delinsACT (n.*1180_*1182delinsACT) c.990_992delinsACT c.1588_1590delinsACT (p.Pro530Thr) c.478_480delinsACT (p.Pro160Thr) c.973_975delinsACT (p.Pro325Thr) n.1639_1641delinsACT | |
10 | g.87965329_87965331delinsATG | CA891837243 | PTEN | c.1162_1164delinsATG (p.Pro388Met) c.*98_*100delinsATG (n.*98_*100delinsATG) n.1804_1806delinsATG c.*899_*901delinsATG (n.*899_*901delinsATG) c.1024_1026delinsATG (p.Pro342Met) c.*408_*410delinsATG (n.*408_*410delinsATG) n.2227_2229delinsATG n.2461_2463delinsATG c.1069_1071delinsATG (p.Pro357Met) c.*1104_*1106delinsATG (n.*1104_*1106delinsATG) c.*655_*657delinsATG (n.*655_*657delinsATG) c.*1180_*1182delinsATG (n.*1180_*1182delinsATG) c.990_992delinsATG c.1588_1590delinsATG (p.Pro530Met) c.478_480delinsATG (p.Pro160Met) c.973_975delinsATG (p.Pro325Met) n.1639_1641delinsATG | |
10 | g.87965329_87965331delinsATT | CA891837238 | PTEN | c.1162_1164delinsATT (p.Pro388Ile) c.*98_*100delinsATT (n.*98_*100delinsATT) n.1804_1806delinsATT c.*899_*901delinsATT (n.*899_*901delinsATT) c.1024_1026delinsATT (p.Pro342Ile) c.*408_*410delinsATT (n.*408_*410delinsATT) n.2227_2229delinsATT n.2461_2463delinsATT c.1069_1071delinsATT (p.Pro357Ile) c.*1104_*1106delinsATT (n.*1104_*1106delinsATT) c.*655_*657delinsATT (n.*655_*657delinsATT) c.*1180_*1182delinsATT (n.*1180_*1182delinsATT) c.990_992delinsATT c.1588_1590delinsATT (p.Pro530Ile) c.478_480delinsATT (p.Pro160Ile) c.973_975delinsATT (p.Pro325Ile) n.1639_1641delinsATT | |
10 | g.87965329_87965331delinsGAT | CA891837221 | PTEN | c.1162_1164delinsGAT (p.Pro388Asp) c.*98_*100delinsGAT (n.*98_*100delinsGAT) n.1804_1806delinsGAT c.*899_*901delinsGAT (n.*899_*901delinsGAT) c.1024_1026delinsGAT (p.Pro342Asp) c.*408_*410delinsGAT (n.*408_*410delinsGAT) n.2227_2229delinsGAT n.2461_2463delinsGAT c.1069_1071delinsGAT (p.Pro357Asp) c.*1104_*1106delinsGAT (n.*1104_*1106delinsGAT) c.*655_*657delinsGAT (n.*655_*657delinsGAT) c.*1180_*1182delinsGAT (n.*1180_*1182delinsGAT) c.990_992delinsGAT c.1588_1590delinsGAT (p.Pro530Asp) c.478_480delinsGAT (p.Pro160Asp) c.973_975delinsGAT (p.Pro325Asp) n.1639_1641delinsGAT | |
10 | g.87965329_87965331delinsGCT | CA891837233 | PTEN | c.1162_1164delinsGCT (p.Pro388Ala) c.*98_*100delinsGCT (n.*98_*100delinsGCT) n.1804_1806delinsGCT c.*899_*901delinsGCT (n.*899_*901delinsGCT) c.1024_1026delinsGCT (p.Pro342Ala) c.*408_*410delinsGCT (n.*408_*410delinsGCT) n.2227_2229delinsGCT n.2461_2463delinsGCT c.1069_1071delinsGCT (p.Pro357Ala) c.*1104_*1106delinsGCT (n.*1104_*1106delinsGCT) c.*655_*657delinsGCT (n.*655_*657delinsGCT) c.*1180_*1182delinsGCT (n.*1180_*1182delinsGCT) c.990_992delinsGCT c.1588_1590delinsGCT (p.Pro530Ala) c.478_480delinsGCT (p.Pro160Ala) c.973_975delinsGCT (p.Pro325Ala) n.1639_1641delinsGCT | |
10 | g.87965329_87965331delinsGGT | CA891837224 | PTEN | c.1162_1164delinsGGT (p.Pro388Gly) c.*98_*100delinsGGT (n.*98_*100delinsGGT) n.1804_1806delinsGGT c.*899_*901delinsGGT (n.*899_*901delinsGGT) c.1024_1026delinsGGT (p.Pro342Gly) c.*408_*410delinsGGT (n.*408_*410delinsGGT) n.2227_2229delinsGGT n.2461_2463delinsGGT c.1069_1071delinsGGT (p.Pro357Gly) c.*1104_*1106delinsGGT (n.*1104_*1106delinsGGT) c.*655_*657delinsGGT (n.*655_*657delinsGGT) c.*1180_*1182delinsGGT (n.*1180_*1182delinsGGT) c.990_992delinsGGT c.1588_1590delinsGGT (p.Pro530Gly) c.478_480delinsGGT (p.Pro160Gly) c.973_975delinsGGT (p.Pro325Gly) n.1639_1641delinsGGT | |
10 | g.87965329_87965331delinsGTT | CA891837237 | PTEN | c.1162_1164delinsGTT (p.Pro388Val) c.*98_*100delinsGTT (n.*98_*100delinsGTT) n.1804_1806delinsGTT c.*899_*901delinsGTT (n.*899_*901delinsGTT) c.1024_1026delinsGTT (p.Pro342Val) c.*408_*410delinsGTT (n.*408_*410delinsGTT) n.2227_2229delinsGTT n.2461_2463delinsGTT c.1069_1071delinsGTT (p.Pro357Val) c.*1104_*1106delinsGTT (n.*1104_*1106delinsGTT) c.*655_*657delinsGTT (n.*655_*657delinsGTT) c.*1180_*1182delinsGTT (n.*1180_*1182delinsGTT) c.990_992delinsGTT c.1588_1590delinsGTT (p.Pro530Val) c.478_480delinsGTT (p.Pro160Val) c.973_975delinsGTT (p.Pro325Val) n.1639_1641delinsGTT | |
10 | g.87965329_87965331delinsTAT | CA891837247 | PTEN | c.1162_1164delinsTAT (p.Pro388Tyr) c.*98_*100delinsTAT (n.*98_*100delinsTAT) n.1804_1806delinsTAT c.*899_*901delinsTAT (n.*899_*901delinsTAT) c.1024_1026delinsTAT (p.Pro342Tyr) c.*408_*410delinsTAT (n.*408_*410delinsTAT) n.2227_2229delinsTAT n.2461_2463delinsTAT c.1069_1071delinsTAT (p.Pro357Tyr) c.*1104_*1106delinsTAT (n.*1104_*1106delinsTAT) c.*655_*657delinsTAT (n.*655_*657delinsTAT) c.*1180_*1182delinsTAT (n.*1180_*1182delinsTAT) c.990_992delinsTAT c.1588_1590delinsTAT (p.Pro530Tyr) c.478_480delinsTAT (p.Pro160Tyr) c.973_975delinsTAT (p.Pro325Tyr) n.1639_1641delinsTAT | |
10 | g.87965329_87965331delinsTCT | CA891837231 | PTEN | c.1162_1164delinsTCT (p.Pro388Ser) c.*98_*100delinsTCT (n.*98_*100delinsTCT) n.1804_1806delinsTCT c.*899_*901delinsTCT (n.*899_*901delinsTCT) c.1024_1026delinsTCT (p.Pro342Ser) c.*408_*410delinsTCT (n.*408_*410delinsTCT) n.2227_2229delinsTCT n.2461_2463delinsTCT c.1069_1071delinsTCT (p.Pro357Ser) c.*1104_*1106delinsTCT (n.*1104_*1106delinsTCT) c.*655_*657delinsTCT (n.*655_*657delinsTCT) c.*1180_*1182delinsTCT (n.*1180_*1182delinsTCT) c.990_992delinsTCT c.1588_1590delinsTCT (p.Pro530Ser) c.478_480delinsTCT (p.Pro160Ser) c.973_975delinsTCT (p.Pro325Ser) n.1639_1641delinsTCT | |
10 | g.87965329_87965331delinsTGG | CA891837230 | PTEN | c.1162_1164delinsTGG (p.Pro388Trp) c.*98_*100delinsTGG (n.*98_*100delinsTGG) n.1804_1806delinsTGG c.*899_*901delinsTGG (n.*899_*901delinsTGG) c.1024_1026delinsTGG (p.Pro342Trp) c.*408_*410delinsTGG (n.*408_*410delinsTGG) n.2227_2229delinsTGG n.2461_2463delinsTGG c.1069_1071delinsTGG (p.Pro357Trp) c.*1104_*1106delinsTGG (n.*1104_*1106delinsTGG) c.*655_*657delinsTGG (n.*655_*657delinsTGG) c.*1180_*1182delinsTGG (n.*1180_*1182delinsTGG) c.990_992delinsTGG c.1588_1590delinsTGG (p.Pro530Trp) c.478_480delinsTGG (p.Pro160Trp) c.973_975delinsTGG (p.Pro325Trp) n.1639_1641delinsTGG | |
10 | g.87965329_87965331delinsTGT | CA891837225 | PTEN | c.1162_1164delinsTGT (p.Pro388Cys) c.*98_*100delinsTGT (n.*98_*100delinsTGT) n.1804_1806delinsTGT c.*899_*901delinsTGT (n.*899_*901delinsTGT) c.1024_1026delinsTGT (p.Pro342Cys) c.*408_*410delinsTGT (n.*408_*410delinsTGT) n.2227_2229delinsTGT n.2461_2463delinsTGT c.1069_1071delinsTGT (p.Pro357Cys) c.*1104_*1106delinsTGT (n.*1104_*1106delinsTGT) c.*655_*657delinsTGT (n.*655_*657delinsTGT) c.*1180_*1182delinsTGT (n.*1180_*1182delinsTGT) c.990_992delinsTGT c.1588_1590delinsTGT (p.Pro530Cys) c.478_480delinsTGT (p.Pro160Cys) c.973_975delinsTGT (p.Pro325Cys) n.1639_1641delinsTGT | |
10 | g.87965329_87965331delinsTTG | CA891837240 | PTEN | c.1162_1164delinsTTG (p.Pro388Leu) c.*98_*100delinsTTG (n.*98_*100delinsTTG) n.1804_1806delinsTTG c.*899_*901delinsTTG (n.*899_*901delinsTTG) c.1024_1026delinsTTG (p.Pro342Leu) c.*408_*410delinsTTG (n.*408_*410delinsTTG) n.2227_2229delinsTTG n.2461_2463delinsTTG c.1069_1071delinsTTG (p.Pro357Leu) c.*1104_*1106delinsTTG (n.*1104_*1106delinsTTG) c.*655_*657delinsTTG (n.*655_*657delinsTTG) c.*1180_*1182delinsTTG (n.*1180_*1182delinsTTG) c.990_992delinsTTG c.1588_1590delinsTTG (p.Pro530Leu) c.478_480delinsTTG (p.Pro160Leu) c.973_975delinsTTG (p.Pro325Leu) n.1639_1641delinsTTG | |
10 | g.87965329_87965331delinsTTT | CA891837245 | PTEN | c.1162_1164delinsTTT (p.Pro388Phe) c.*98_*100delinsTTT (n.*98_*100delinsTTT) n.1804_1806delinsTTT c.*899_*901delinsTTT (n.*899_*901delinsTTT) c.1024_1026delinsTTT (p.Pro342Phe) c.*408_*410delinsTTT (n.*408_*410delinsTTT) n.2227_2229delinsTTT n.2461_2463delinsTTT c.1069_1071delinsTTT (p.Pro357Phe) c.*1104_*1106delinsTTT (n.*1104_*1106delinsTTT) c.*655_*657delinsTTT (n.*655_*657delinsTTT) c.*1180_*1182delinsTTT (n.*1180_*1182delinsTTT) c.990_992delinsTTT c.1588_1590delinsTTT (p.Pro530Phe) c.478_480delinsTTT (p.Pro160Phe) c.973_975delinsTTT (p.Pro325Phe) n.1639_1641delinsTTT | |
10 | g.87965330C>A | CA377487185 | PTEN | c.1163C>A (p.Pro388Gln) c.*99C>A (n.*99C>A) n.1805C>A c.*900C>A (n.*900C>A) c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.*409C>A (n.*409C>A) n.2228C>A n.2462C>A c.1070C>A (p.Pro357Gln) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.991C>A c.1589C>A (p.Pro530Gln) c.479C>A (p.Pro160Gln) c.974C>A (p.Pro325Gln) n.1640C>A | |
10 | g.87965330C>G | CA377487186 | PTEN | c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.*99C>G (n.*99C>G) n.1805C>G c.*900C>G (n.*900C>G) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.*409C>G (n.*409C>G) n.2228C>G n.2462C>G c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.991C>G c.1589C>G (p.Pro530Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) n.1640C>G | dbSNP |
10 | g.87965330C>T | CA377487184 | PTEN | c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.*99C>T (n.*99C>T) n.1805C>T c.*900C>T (n.*900C>T) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.*409C>T (n.*409C>T) n.2228C>T n.2462C>T c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.991C>T c.1589C>T (p.Pro530Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) n.1640C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965330_87965331delinsAT | CA891837250 | PTEN | c.1163_1164delinsAT (p.Pro388His) c.*99_*100delinsAT (n.*99_*100delinsAT) n.1805_1806delinsAT c.*900_*901delinsAT (n.*900_*901delinsAT) c.1025_1026delinsAT (p.Pro342His) c.*409_*410delinsAT (n.*409_*410delinsAT) n.2228_2229delinsAT n.2462_2463delinsAT c.1070_1071delinsAT (p.Pro357His) c.*1105_*1106delinsAT (n.*1105_*1106delinsAT) c.*656_*657delinsAT (n.*656_*657delinsAT) c.*1181_*1182delinsAT (n.*1181_*1182delinsAT) c.991_992delinsAT c.1589_1590delinsAT (p.Pro530His) c.479_480delinsAT (p.Pro160His) c.974_975delinsAT (p.Pro325His) n.1640_1641delinsAT | |
10 | g.87965331A= | CA1926173706 | PTEN | c.1164A= (p.Pro388=) c.*100A= (n.*100A=) n.1806A= c.*901A= (n.*901A=) c.1026A= (p.Pro342=) c.*410A= (n.*410A=) n.2229A= n.2463A= c.1071A= (p.Pro357=) c.*1106A= (n.*1106A=) c.*657A= (n.*657A=) c.*1182A= (n.*1182A=) c.992A= c.1590A= (p.Pro530=) c.480A= (p.Pro160=) c.975A= (p.Pro325=) n.1641A= | |
10 | g.87965331A>C | CA470671005 | PTEN | c.1164A>C (p.Pro388=) c.*100A>C (n.*100A>C) n.1806A>C c.*901A>C (n.*901A>C) c.1026A>C (p.Pro342=) c.*410A>C (n.*410A>C) n.2229A>C n.2463A>C c.1071A>C (p.Pro357=) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.992A>C c.1590A>C (p.Pro530=) c.480A>C (p.Pro160=) c.975A>C (p.Pro325=) n.1641A>C | |
10 | g.87965331A>G | CA059119 | PTEN | c.1164A>G (p.Pro388=) c.*100A>G (n.*100A>G) n.1806A>G c.*901A>G (n.*901A>G) c.1026A>G (p.Pro342=) c.*410A>G (n.*410A>G) n.2229A>G n.2463A>G c.1071A>G (p.Pro357=) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.992A>G c.1590A>G (p.Pro530=) c.480A>G (p.Pro160=) c.975A>G (p.Pro325=) n.1641A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965331A>T | CA470671008 | PTEN | c.1164A>T (p.Pro388=) c.*100A>T (n.*100A>T) n.1806A>T c.*901A>T (n.*901A>T) c.1026A>T (p.Pro342=) c.*410A>T (n.*410A>T) n.2229A>T n.2463A>T c.1071A>T (p.Pro357=) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.992A>T c.1590A>T (p.Pro530=) c.480A>T (p.Pro160=) c.975A>T (p.Pro325=) n.1641A>T | dbSNP |
10 | g.87965332G>A | CA377487187 | PTEN | c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.*101G>A (n.*101G>A) n.1807G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.*411G>A (n.*411G>A) n.2230G>A n.2464G>A c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.993G>A c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) n.1642G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965332G>C | CA377487188 | PTEN | c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.*101G>C (n.*101G>C) n.1807G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.*411G>C (n.*411G>C) n.2230G>C n.2464G>C c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.993G>C c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) n.1642G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965332G= | CA1926173710 | PTEN | c.1165G= (p.Glu389=) c.*101G= (n.*101G=) n.1807G= c.*902G= (n.*902G=) c.1027G= (p.Glu343=) c.*411G= (n.*411G=) n.2230G= n.2464G= c.1072G= (p.Glu358=) c.*1107G= (n.*1107G=) c.*658G= (n.*658G=) c.*1183G= (n.*1183G=) c.993G= c.1591G= (p.Glu531=) c.481G= (p.Glu161=) c.976G= (p.Glu326=) n.1642G= | |
10 | g.87965332G>T | CA377487189 | PTEN | c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.*101G>T (n.*101G>T) n.1807G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.*411G>T (n.*411G>T) n.2230G>T n.2464G>T c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.993G>T c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) n.1642G>T | dbSNP |
10 | g.87965332_87965333delinsAT | CA891837265 | PTEN | c.1165_1166delinsAT (p.Glu389Met) c.*101_*102delinsAT (n.*101_*102delinsAT) n.1807_1808delinsAT c.*902_*903delinsAT (n.*902_*903delinsAT) c.1027_1028delinsAT (p.Glu343Met) c.*411_*412delinsAT (n.*411_*412delinsAT) n.2230_2231delinsAT n.2464_2465delinsAT c.1072_1073delinsAT (p.Glu358Met) c.*1107_*1108delinsAT (n.*1107_*1108delinsAT) c.*658_*659delinsAT (n.*658_*659delinsAT) c.*1183_*1184delinsAT (n.*1183_*1184delinsAT) c.993_994delinsAT c.1591_1592delinsAT (p.Glu531Met) c.481_482delinsAT (p.Glu161Met) c.976_977delinsAT (p.Glu326Met) n.1642_1643delinsAT | |
10 | g.87965332_87965333delinsTC | CA891841574 | PTEN | c.1165_1166delinsTC (p.Glu389Ser) c.*101_*102delinsTC (n.*101_*102delinsTC) n.1807_1808delinsTC c.*902_*903delinsTC (n.*902_*903delinsTC) c.1027_1028delinsTC (p.Glu343Ser) c.*411_*412delinsTC (n.*411_*412delinsTC) n.2230_2231delinsTC n.2464_2465delinsTC c.1072_1073delinsTC (p.Glu358Ser) c.*1107_*1108delinsTC (n.*1107_*1108delinsTC) c.*658_*659delinsTC (n.*658_*659delinsTC) c.*1183_*1184delinsTC (n.*1183_*1184delinsTC) c.993_994delinsTC c.1591_1592delinsTC (p.Glu531Ser) c.481_482delinsTC (p.Glu161Ser) c.976_977delinsTC (p.Glu326Ser) n.1642_1643delinsTC | |
10 | g.87965332_87965333delinsTG | CA891837262 | PTEN | c.1165_1166delinsTG (p.Glu389Trp) c.*101_*102delinsTG (n.*101_*102delinsTG) n.1807_1808delinsTG c.*902_*903delinsTG (n.*902_*903delinsTG) c.1027_1028delinsTG (p.Glu343Trp) c.*411_*412delinsTG (n.*411_*412delinsTG) n.2230_2231delinsTG n.2464_2465delinsTG c.1072_1073delinsTG (p.Glu358Trp) c.*1107_*1108delinsTG (n.*1107_*1108delinsTG) c.*658_*659delinsTG (n.*658_*659delinsTG) c.*1183_*1184delinsTG (n.*1183_*1184delinsTG) c.993_994delinsTG c.1591_1592delinsTG (p.Glu531Trp) c.481_482delinsTG (p.Glu161Trp) c.976_977delinsTG (p.Glu326Trp) n.1642_1643delinsTG | |
10 | g.87965332_87965333delinsTT | CA891837266 | PTEN | c.1165_1166delinsTT (p.Glu389Leu) c.*101_*102delinsTT (n.*101_*102delinsTT) n.1807_1808delinsTT c.*902_*903delinsTT (n.*902_*903delinsTT) c.1027_1028delinsTT (p.Glu343Leu) c.*411_*412delinsTT (n.*411_*412delinsTT) n.2230_2231delinsTT n.2464_2465delinsTT c.1072_1073delinsTT (p.Glu358Leu) c.*1107_*1108delinsTT (n.*1107_*1108delinsTT) c.*658_*659delinsTT (n.*658_*659delinsTT) c.*1183_*1184delinsTT (n.*1183_*1184delinsTT) c.993_994delinsTT c.1591_1592delinsTT (p.Glu531Leu) c.481_482delinsTT (p.Glu161Leu) c.976_977delinsTT (p.Glu326Leu) n.1642_1643delinsTT | |
10 | g.87965332_87965334delinsAAA | CA891837254 | PTEN | c.1165_1167delinsAAA (p.Glu389Lys) c.*101_*103delinsAAA (n.*101_*103delinsAAA) n.1807_1809delinsAAA c.*902_*904delinsAAA (n.*902_*904delinsAAA) c.1027_1029delinsAAA (p.Glu343Lys) c.*411_*413delinsAAA (n.*411_*413delinsAAA) n.2230_2232delinsAAA n.2464_2466delinsAAA c.1072_1074delinsAAA (p.Glu358Lys) c.*1107_*1109delinsAAA (n.*1107_*1109delinsAAA) c.*658_*660delinsAAA (n.*658_*660delinsAAA) c.*1183_*1185delinsAAA (n.*1183_*1185delinsAAA) c.993_995delinsAAA c.1591_1593delinsAAA (p.Glu531Lys) c.481_483delinsAAA (p.Glu161Lys) c.976_978delinsAAA (p.Glu326Lys) n.1642_1644delinsAAA | |
10 | g.87965332_87965334delinsAAT | CA891837260 | PTEN | c.1165_1167delinsAAT (p.Glu389Asn) c.*101_*103delinsAAT (n.*101_*103delinsAAT) n.1807_1809delinsAAT c.*902_*904delinsAAT (n.*902_*904delinsAAT) c.1027_1029delinsAAT (p.Glu343Asn) c.*411_*413delinsAAT (n.*411_*413delinsAAT) n.2230_2232delinsAAT n.2464_2466delinsAAT c.1072_1074delinsAAT (p.Glu358Asn) c.*1107_*1109delinsAAT (n.*1107_*1109delinsAAT) c.*658_*660delinsAAT (n.*658_*660delinsAAT) c.*1183_*1185delinsAAT (n.*1183_*1185delinsAAT) c.993_995delinsAAT c.1591_1593delinsAAT (p.Glu531Asn) c.481_483delinsAAT (p.Glu161Asn) c.976_978delinsAAT (p.Glu326Asn) n.1642_1644delinsAAT | |
10 | g.87965332_87965334delinsACT | CA891837252 | PTEN | c.1165_1167delinsACT (p.Glu389Thr) c.*101_*103delinsACT (n.*101_*103delinsACT) n.1807_1809delinsACT c.*902_*904delinsACT (n.*902_*904delinsACT) c.1027_1029delinsACT (p.Glu343Thr) c.*411_*413delinsACT (n.*411_*413delinsACT) n.2230_2232delinsACT n.2464_2466delinsACT c.1072_1074delinsACT (p.Glu358Thr) c.*1107_*1109delinsACT (n.*1107_*1109delinsACT) c.*658_*660delinsACT (n.*658_*660delinsACT) c.*1183_*1185delinsACT (n.*1183_*1185delinsACT) c.993_995delinsACT c.1591_1593delinsACT (p.Glu531Thr) c.481_483delinsACT (p.Glu161Thr) c.976_978delinsACT (p.Glu326Thr) n.1642_1644delinsACT | |
10 | g.87965332_87965334delinsAGA | CA891837256 | PTEN | c.1165_1167delinsAGA (p.Glu389Arg) c.*101_*103delinsAGA (n.*101_*103delinsAGA) n.1807_1809delinsAGA c.*902_*904delinsAGA (n.*902_*904delinsAGA) c.1027_1029delinsAGA (p.Glu343Arg) c.*411_*413delinsAGA (n.*411_*413delinsAGA) n.2230_2232delinsAGA n.2464_2466delinsAGA c.1072_1074delinsAGA (p.Glu358Arg) c.*1107_*1109delinsAGA (n.*1107_*1109delinsAGA) c.*658_*660delinsAGA (n.*658_*660delinsAGA) c.*1183_*1185delinsAGA (n.*1183_*1185delinsAGA) c.993_995delinsAGA c.1591_1593delinsAGA (p.Glu531Arg) c.481_483delinsAGA (p.Glu161Arg) c.976_978delinsAGA (p.Glu326Arg) n.1642_1644delinsAGA | |
10 | g.87965332_87965334delinsATT | CA891837267 | PTEN | c.1165_1167delinsATT (p.Glu389Ile) c.*101_*103delinsATT (n.*101_*103delinsATT) n.1807_1809delinsATT c.*902_*904delinsATT (n.*902_*904delinsATT) c.1027_1029delinsATT (p.Glu343Ile) c.*411_*413delinsATT (n.*411_*413delinsATT) n.2230_2232delinsATT n.2464_2466delinsATT c.1072_1074delinsATT (p.Glu358Ile) c.*1107_*1109delinsATT (n.*1107_*1109delinsATT) c.*658_*660delinsATT (n.*658_*660delinsATT) c.*1183_*1185delinsATT (n.*1183_*1185delinsATT) c.993_995delinsATT c.1591_1593delinsATT (p.Glu531Ile) c.481_483delinsATT (p.Glu161Ile) c.976_978delinsATT (p.Glu326Ile) n.1642_1644delinsATT | |
10 | g.87965332_87965334delinsCAA | CA891837259 | PTEN | c.1165_1167delinsCAA (p.Glu389Gln) c.*101_*103delinsCAA (n.*101_*103delinsCAA) n.1807_1809delinsCAA c.*902_*904delinsCAA (n.*902_*904delinsCAA) c.1027_1029delinsCAA (p.Glu343Gln) c.*411_*413delinsCAA (n.*411_*413delinsCAA) n.2230_2232delinsCAA n.2464_2466delinsCAA c.1072_1074delinsCAA (p.Glu358Gln) c.*1107_*1109delinsCAA (n.*1107_*1109delinsCAA) c.*658_*660delinsCAA (n.*658_*660delinsCAA) c.*1183_*1185delinsCAA (n.*1183_*1185delinsCAA) c.993_995delinsCAA c.1591_1593delinsCAA (p.Glu531Gln) c.481_483delinsCAA (p.Glu161Gln) c.976_978delinsCAA (p.Glu326Gln) n.1642_1644delinsCAA | |
10 | g.87965332_87965334delinsCAT | CA891837255 | PTEN | c.1165_1167delinsCAT (p.Glu389His) c.*101_*103delinsCAT (n.*101_*103delinsCAT) n.1807_1809delinsCAT c.*902_*904delinsCAT (n.*902_*904delinsCAT) c.1027_1029delinsCAT (p.Glu343His) c.*411_*413delinsCAT (n.*411_*413delinsCAT) n.2230_2232delinsCAT n.2464_2466delinsCAT c.1072_1074delinsCAT (p.Glu358His) c.*1107_*1109delinsCAT (n.*1107_*1109delinsCAT) c.*658_*660delinsCAT (n.*658_*660delinsCAT) c.*1183_*1185delinsCAT (n.*1183_*1185delinsCAT) c.993_995delinsCAT c.1591_1593delinsCAT (p.Glu531His) c.481_483delinsCAT (p.Glu161His) c.976_978delinsCAT (p.Glu326His) n.1642_1644delinsCAT | |
10 | g.87965332_87965334delinsCCA | CA891837257 | PTEN | c.1165_1167delinsCCA (p.Glu389Pro) c.*101_*103delinsCCA (n.*101_*103delinsCCA) n.1807_1809delinsCCA c.*902_*904delinsCCA (n.*902_*904delinsCCA) c.1027_1029delinsCCA (p.Glu343Pro) c.*411_*413delinsCCA (n.*411_*413delinsCCA) n.2230_2232delinsCCA n.2464_2466delinsCCA c.1072_1074delinsCCA (p.Glu358Pro) c.*1107_*1109delinsCCA (n.*1107_*1109delinsCCA) c.*658_*660delinsCCA (n.*658_*660delinsCCA) c.*1183_*1185delinsCCA (n.*1183_*1185delinsCCA) c.993_995delinsCCA c.1591_1593delinsCCA (p.Glu531Pro) c.481_483delinsCCA (p.Glu161Pro) c.976_978delinsCCA (p.Glu326Pro) n.1642_1644delinsCCA | |
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10 | g.87965332_87965334delinsTAT | CA891837263 | PTEN | c.1165_1167delinsTAT (p.Glu389Tyr) c.*101_*103delinsTAT (n.*101_*103delinsTAT) n.1807_1809delinsTAT c.*902_*904delinsTAT (n.*902_*904delinsTAT) c.1027_1029delinsTAT (p.Glu343Tyr) c.*411_*413delinsTAT (n.*411_*413delinsTAT) n.2230_2232delinsTAT n.2464_2466delinsTAT c.1072_1074delinsTAT (p.Glu358Tyr) c.*1107_*1109delinsTAT (n.*1107_*1109delinsTAT) c.*658_*660delinsTAT (n.*658_*660delinsTAT) c.*1183_*1185delinsTAT (n.*1183_*1185delinsTAT) c.993_995delinsTAT c.1591_1593delinsTAT (p.Glu531Tyr) c.481_483delinsTAT (p.Glu161Tyr) c.976_978delinsTAT (p.Glu326Tyr) n.1642_1644delinsTAT | |
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10 | g.87965332_87965334delinsTGT | CA891837258 | PTEN | c.1165_1167delinsTGT (p.Glu389Cys) c.*101_*103delinsTGT (n.*101_*103delinsTGT) n.1807_1809delinsTGT c.*902_*904delinsTGT (n.*902_*904delinsTGT) c.1027_1029delinsTGT (p.Glu343Cys) c.*411_*413delinsTGT (n.*411_*413delinsTGT) n.2230_2232delinsTGT n.2464_2466delinsTGT c.1072_1074delinsTGT (p.Glu358Cys) c.*1107_*1109delinsTGT (n.*1107_*1109delinsTGT) c.*658_*660delinsTGT (n.*658_*660delinsTGT) c.*1183_*1185delinsTGT (n.*1183_*1185delinsTGT) c.993_995delinsTGT c.1591_1593delinsTGT (p.Glu531Cys) c.481_483delinsTGT (p.Glu161Cys) c.976_978delinsTGT (p.Glu326Cys) n.1642_1644delinsTGT | |
10 | g.87965332_87965334delinsTTT | CA891837264 | PTEN | c.1165_1167delinsTTT (p.Glu389Phe) c.*101_*103delinsTTT (n.*101_*103delinsTTT) n.1807_1809delinsTTT c.*902_*904delinsTTT (n.*902_*904delinsTTT) c.1027_1029delinsTTT (p.Glu343Phe) c.*411_*413delinsTTT (n.*411_*413delinsTTT) n.2230_2232delinsTTT n.2464_2466delinsTTT c.1072_1074delinsTTT (p.Glu358Phe) c.*1107_*1109delinsTTT (n.*1107_*1109delinsTTT) c.*658_*660delinsTTT (n.*658_*660delinsTTT) c.*1183_*1185delinsTTT (n.*1183_*1185delinsTTT) c.993_995delinsTTT c.1591_1593delinsTTT (p.Glu531Phe) c.481_483delinsTTT (p.Glu161Phe) c.976_978delinsTTT (p.Glu326Phe) n.1642_1644delinsTTT | |
10 | g.87965333_87965335del | CA2579926453 | PTEN | c.1166_1168del (p.Glu389del) c.*102_*104del (n.*102_*104del) n.1808_1810del c.*903_*905del (n.*903_*905del) c.1028_1030del (p.Glu343del) c.*412_*414del (n.*412_*414del) n.2231_2233del n.2465_2467del c.1073_1075del (p.Glu358del) c.*1108_*1110del (n.*1108_*1110del) c.*659_*661del (n.*659_*661del) c.*1184_*1186del (n.*1184_*1186del) c.994_996del c.1592_1594del (p.Glu531del) c.482_484del (p.Glu161del) c.977_979del (p.Glu326del) n.1643_1645del | |
10 | g.87965333A>C | CA377487190 | PTEN | c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.*102A>C (n.*102A>C) n.1808A>C c.*903A>C (n.*903A>C) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.*412A>C (n.*412A>C) n.2231A>C n.2465A>C c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.994A>C c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) n.1643A>C | |
10 | g.87965333A>G | CA377487191 | PTEN | c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.*102A>G (n.*102A>G) n.1808A>G c.*903A>G (n.*903A>G) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.*412A>G (n.*412A>G) n.2231A>G n.2465A>G c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.994A>G c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) n.1643A>G | |
10 | g.87965333A>T | CA377487192 | PTEN | c.1166A>T (p.Glu389Val) c.*102A>T (n.*102A>T) n.1808A>T c.*903A>T (n.*903A>T) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.*412A>T (n.*412A>T) n.2231A>T n.2465A>T c.1073A>T (p.Glu358Val) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.994A>T c.1592A>T (p.Glu531Val) c.482A>T (p.Glu161Val) c.977A>T (p.Glu326Val) n.1643A>T | dbSNP |
10 | g.87965333_87965334delinsCT | CA891837278 | PTEN | c.1166_1167delinsCT (p.Glu389Ala) c.*102_*103delinsCT (n.*102_*103delinsCT) n.1808_1809delinsCT c.*903_*904delinsCT (n.*903_*904delinsCT) c.1028_1029delinsCT (p.Glu343Ala) c.*412_*413delinsCT (n.*412_*413delinsCT) n.2231_2232delinsCT n.2465_2466delinsCT c.1073_1074delinsCT (p.Glu358Ala) c.*1108_*1109delinsCT (n.*1108_*1109delinsCT) c.*659_*660delinsCT (n.*659_*660delinsCT) c.*1184_*1185delinsCT (n.*1184_*1185delinsCT) c.994_995delinsCT c.1592_1593delinsCT (p.Glu531Ala) c.482_483delinsCT (p.Glu161Ala) c.977_978delinsCT (p.Glu326Ala) n.1643_1644delinsCT | |
10 | g.87965333_87965334delinsGT | CA891837280 | PTEN | c.1166_1167delinsGT (p.Glu389Gly) c.*102_*103delinsGT (n.*102_*103delinsGT) n.1808_1809delinsGT c.*903_*904delinsGT (n.*903_*904delinsGT) c.1028_1029delinsGT (p.Glu343Gly) c.*412_*413delinsGT (n.*412_*413delinsGT) n.2231_2232delinsGT n.2465_2466delinsGT c.1073_1074delinsGT (p.Glu358Gly) c.*1108_*1109delinsGT (n.*1108_*1109delinsGT) c.*659_*660delinsGT (n.*659_*660delinsGT) c.*1184_*1185delinsGT (n.*1184_*1185delinsGT) c.994_995delinsGT c.1592_1593delinsGT (p.Glu531Gly) c.482_483delinsGT (p.Glu161Gly) c.977_978delinsGT (p.Glu326Gly) n.1643_1644delinsGT | |
10 | g.87965333_87965334delinsTT | CA891837276 | PTEN | c.1166_1167delinsTT (p.Glu389Val) c.*102_*103delinsTT (n.*102_*103delinsTT) n.1808_1809delinsTT c.*903_*904delinsTT (n.*903_*904delinsTT) c.1028_1029delinsTT (p.Glu343Val) c.*412_*413delinsTT (n.*412_*413delinsTT) n.2231_2232delinsTT n.2465_2466delinsTT c.1073_1074delinsTT (p.Glu358Val) c.*1108_*1109delinsTT (n.*1108_*1109delinsTT) c.*659_*660delinsTT (n.*659_*660delinsTT) c.*1184_*1185delinsTT (n.*1184_*1185delinsTT) c.994_995delinsTT c.1592_1593delinsTT (p.Glu531Val) c.482_483delinsTT (p.Glu161Val) c.977_978delinsTT (p.Glu326Val) n.1643_1644delinsTT | |
10 | g.87965334G>A | CA470671028 | PTEN | c.1167G>A (p.Glu389=) c.*103G>A (n.*103G>A) n.1809G>A c.*904G>A (n.*904G>A) c.1029G>A (p.Glu343=) c.*413G>A (n.*413G>A) n.2232G>A n.2466G>A c.1074G>A (p.Glu358=) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.995G>A c.1593G>A (p.Glu531=) c.483G>A (p.Glu161=) c.978G>A (p.Glu326=) n.1644G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965334G>C | CA10578934 | PTEN | c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.*103G>C (n.*103G>C) n.1809G>C c.*904G>C (n.*904G>C) c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.*413G>C (n.*413G>C) n.2232G>C n.2466G>C c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.995G>C c.1593G>C (p.Glu531Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) c.978G>C (p.Glu326Asp) n.1644G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965334G= | CA1926173726 | PTEN | c.1167G= (p.Glu389=) c.*103G= (n.*103G=) n.1809G= c.*904G= (n.*904G=) c.1029G= (p.Glu343=) c.*413G= (n.*413G=) n.2232G= n.2466G= c.1074G= (p.Glu358=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.*660G= (n.*660G=) c.*1185G= (n.*1185G=) c.995G= c.1593G= (p.Glu531=) c.483G= (p.Glu161=) c.978G= (p.Glu326=) n.1644G= | |
10 | g.87965334G>T | CA377487193 | PTEN | c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.*103G>T (n.*103G>T) n.1809G>T c.*904G>T (n.*904G>T) c.1029G>T (p.Glu343Asp) c.*413G>T (n.*413G>T) n.2232G>T n.2466G>T c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.995G>T c.1593G>T (p.Glu531Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) c.978G>T (p.Glu326Asp) n.1644G>T | |
10 | g.87965335G>A | CA377487194 | PTEN | c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.*104G>A (n.*104G>A) n.1810G>A c.*905G>A (n.*905G>A) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.*414G>A (n.*414G>A) n.2233G>A n.2467G>A c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.996G>A c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) n.1645G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965335G>C | CA377487195 | PTEN | c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.*104G>C (n.*104G>C) n.1810G>C c.*905G>C (n.*905G>C) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.*414G>C (n.*414G>C) n.2233G>C n.2467G>C c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.996G>C c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) n.1645G>C | dbSNP |
10 | g.87965335G= | CA1926173741 | PTEN | c.1168G= (p.Ala390=) c.*104G= (n.*104G=) n.1810G= c.*905G= (n.*905G=) c.1030G= (p.Ala344=) c.*414G= (n.*414G=) n.2233G= n.2467G= c.1075G= (p.Ala359=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.*661G= (n.*661G=) c.*1186G= (n.*1186G=) c.996G= c.1594G= (p.Ala532=) c.484G= (p.Ala162=) c.979G= (p.Ala327=) n.1645G= | |
10 | g.87965335G>T | CA348595 | PTEN | c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.*104G>T (n.*104G>T) n.1810G>T c.*905G>T (n.*905G>T) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.*414G>T (n.*414G>T) n.2233G>T n.2467G>T c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.996G>T c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) n.1645G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965335_87965336delinsAA | CA891837292 | PTEN | c.1168_1169delinsAA (p.Ala390Asn) c.*104_*105delinsAA (n.*104_*105delinsAA) n.1810_1811delinsAA c.*905_*906delinsAA (n.*905_*906delinsAA) c.1030_1031delinsAA (p.Ala344Asn) c.*414_*415delinsAA (n.*414_*415delinsAA) n.2233_2234delinsAA n.2467_2468delinsAA c.1075_1076delinsAA (p.Ala359Asn) c.*1110_*1111delinsAA (n.*1110_*1111delinsAA) c.*661_*662delinsAA (n.*661_*662delinsAA) c.*1186_*1187delinsAA (n.*1186_*1187delinsAA) c.996_997delinsAA c.1594_1595delinsAA (p.Ala532Asn) c.484_485delinsAA (p.Ala162Asn) c.979_980delinsAA (p.Ala327Asn) n.1645_1646delinsAA | |
10 | g.87965335_87965336delinsAT | CA891837297 | PTEN | c.1168_1169delinsAT (p.Ala390Ile) c.*104_*105delinsAT (n.*104_*105delinsAT) n.1810_1811delinsAT c.*905_*906delinsAT (n.*905_*906delinsAT) c.1030_1031delinsAT (p.Ala344Ile) c.*414_*415delinsAT (n.*414_*415delinsAT) n.2233_2234delinsAT n.2467_2468delinsAT c.1075_1076delinsAT (p.Ala359Ile) c.*1110_*1111delinsAT (n.*1110_*1111delinsAT) c.*661_*662delinsAT (n.*661_*662delinsAT) c.*1186_*1187delinsAT (n.*1186_*1187delinsAT) c.996_997delinsAT c.1594_1595delinsAT (p.Ala532Ile) c.484_485delinsAT (p.Ala162Ile) c.979_980delinsAT (p.Ala327Ile) n.1645_1646delinsAT | |
10 | g.87965335_87965336delinsCA | CA891837287 | PTEN | c.1168_1169delinsCA (p.Ala390His) c.*104_*105delinsCA (n.*104_*105delinsCA) n.1810_1811delinsCA c.*905_*906delinsCA (n.*905_*906delinsCA) c.1030_1031delinsCA (p.Ala344His) c.*414_*415delinsCA (n.*414_*415delinsCA) n.2233_2234delinsCA n.2467_2468delinsCA c.1075_1076delinsCA (p.Ala359His) c.*1110_*1111delinsCA (n.*1110_*1111delinsCA) c.*661_*662delinsCA (n.*661_*662delinsCA) c.*1186_*1187delinsCA (n.*1186_*1187delinsCA) c.996_997delinsCA c.1594_1595delinsCA (p.Ala532His) c.484_485delinsCA (p.Ala162His) c.979_980delinsCA (p.Ala327His) n.1645_1646delinsCA | |
10 | g.87965335_87965336delinsTA | CA891837294 | PTEN | c.1168_1169delinsTA (p.Ala390Tyr) c.*104_*105delinsTA (n.*104_*105delinsTA) n.1810_1811delinsTA c.*905_*906delinsTA (n.*905_*906delinsTA) c.1030_1031delinsTA (p.Ala344Tyr) c.*414_*415delinsTA (n.*414_*415delinsTA) n.2233_2234delinsTA n.2467_2468delinsTA c.1075_1076delinsTA (p.Ala359Tyr) c.*1110_*1111delinsTA (n.*1110_*1111delinsTA) c.*661_*662delinsTA (n.*661_*662delinsTA) c.*1186_*1187delinsTA (n.*1186_*1187delinsTA) c.996_997delinsTA c.1594_1595delinsTA (p.Ala532Tyr) c.484_485delinsTA (p.Ala162Tyr) c.979_980delinsTA (p.Ala327Tyr) n.1645_1646delinsTA | |
10 | g.87965335_87965336delinsTG | CA891837290 | PTEN | c.1168_1169delinsTG (p.Ala390Cys) c.*104_*105delinsTG (n.*104_*105delinsTG) n.1810_1811delinsTG c.*905_*906delinsTG (n.*905_*906delinsTG) c.1030_1031delinsTG (p.Ala344Cys) c.*414_*415delinsTG (n.*414_*415delinsTG) n.2233_2234delinsTG n.2467_2468delinsTG c.1075_1076delinsTG (p.Ala359Cys) c.*1110_*1111delinsTG (n.*1110_*1111delinsTG) c.*661_*662delinsTG (n.*661_*662delinsTG) c.*1186_*1187delinsTG (n.*1186_*1187delinsTG) c.996_997delinsTG c.1594_1595delinsTG (p.Ala532Cys) c.484_485delinsTG (p.Ala162Cys) c.979_980delinsTG (p.Ala327Cys) n.1645_1646delinsTG | |
10 | g.87965335_87965336delinsTT | CA891837295 | PTEN | c.1168_1169delinsTT (p.Ala390Phe) c.*104_*105delinsTT (n.*104_*105delinsTT) n.1810_1811delinsTT c.*905_*906delinsTT (n.*905_*906delinsTT) c.1030_1031delinsTT (p.Ala344Phe) c.*414_*415delinsTT (n.*414_*415delinsTT) n.2233_2234delinsTT n.2467_2468delinsTT c.1075_1076delinsTT (p.Ala359Phe) c.*1110_*1111delinsTT (n.*1110_*1111delinsTT) c.*661_*662delinsTT (n.*661_*662delinsTT) c.*1186_*1187delinsTT (n.*1186_*1187delinsTT) c.996_997delinsTT c.1594_1595delinsTT (p.Ala532Phe) c.484_485delinsTT (p.Ala162Phe) c.979_980delinsTT (p.Ala327Phe) n.1645_1646delinsTT | |
10 | g.87965335_87965337del | CA2579926452 | PTEN | c.1168_1170del (p.Ala390del) c.*104_*106del (n.*104_*106del) n.1810_1812del c.*905_*907del (n.*905_*907del) c.1030_1032del (p.Ala344del) c.*414_*416del (n.*414_*416del) n.2233_2235del n.2467_2469del c.1075_1077del (p.Ala359del) c.*1110_*1112del (n.*1110_*1112del) c.*661_*663del (n.*661_*663del) c.*1186_*1188del (n.*1186_*1188del) c.996_998del c.1594_1596del (p.Ala532del) c.484_486del (p.Ala162del) c.979_981del (p.Ala327del) n.1645_1647del | |
10 | g.87965335_87965337delinsAAA | CA891837286 | PTEN | c.1168_1170delinsAAA (p.Ala390Lys) c.*104_*106delinsAAA (n.*104_*106delinsAAA) n.1810_1812delinsAAA c.*905_*907delinsAAA (n.*905_*907delinsAAA) c.1030_1032delinsAAA (p.Ala344Lys) c.*414_*416delinsAAA (n.*414_*416delinsAAA) n.2233_2235delinsAAA n.2467_2469delinsAAA c.1075_1077delinsAAA (p.Ala359Lys) c.*1110_*1112delinsAAA (n.*1110_*1112delinsAAA) c.*661_*663delinsAAA (n.*661_*663delinsAAA) c.*1186_*1188delinsAAA (n.*1186_*1188delinsAAA) c.996_998delinsAAA c.1594_1596delinsAAA (p.Ala532Lys) c.484_486delinsAAA (p.Ala162Lys) c.979_981delinsAAA (p.Ala327Lys) n.1645_1647delinsAAA | |
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10 | g.87965335_87965337delinsATG | CA891837296 | PTEN | c.1168_1170delinsATG (p.Ala390Met) c.*104_*106delinsATG (n.*104_*106delinsATG) n.1810_1812delinsATG c.*905_*907delinsATG (n.*905_*907delinsATG) c.1030_1032delinsATG (p.Ala344Met) c.*414_*416delinsATG (n.*414_*416delinsATG) n.2233_2235delinsATG n.2467_2469delinsATG c.1075_1077delinsATG (p.Ala359Met) c.*1110_*1112delinsATG (n.*1110_*1112delinsATG) c.*661_*663delinsATG (n.*661_*663delinsATG) c.*1186_*1188delinsATG (n.*1186_*1188delinsATG) c.996_998delinsATG c.1594_1596delinsATG (p.Ala532Met) c.484_486delinsATG (p.Ala162Met) c.979_981delinsATG (p.Ala327Met) n.1645_1647delinsATG | |
10 | g.87965335_87965337delinsCAA | CA891837291 | PTEN | c.1168_1170delinsCAA (p.Ala390Gln) c.*104_*106delinsCAA (n.*104_*106delinsCAA) n.1810_1812delinsCAA c.*905_*907delinsCAA (n.*905_*907delinsCAA) c.1030_1032delinsCAA (p.Ala344Gln) c.*414_*416delinsCAA (n.*414_*416delinsCAA) n.2233_2235delinsCAA n.2467_2469delinsCAA c.1075_1077delinsCAA (p.Ala359Gln) c.*1110_*1112delinsCAA (n.*1110_*1112delinsCAA) c.*661_*663delinsCAA (n.*661_*663delinsCAA) c.*1186_*1188delinsCAA (n.*1186_*1188delinsCAA) c.996_998delinsCAA c.1594_1596delinsCAA (p.Ala532Gln) c.484_486delinsCAA (p.Ala162Gln) c.979_981delinsCAA (p.Ala327Gln) n.1645_1647delinsCAA | |
10 | g.87965335_87965337delinsCCA | CA891837289 | PTEN | c.1168_1170delinsCCA (p.Ala390Pro) c.*104_*106delinsCCA (n.*104_*106delinsCCA) n.1810_1812delinsCCA c.*905_*907delinsCCA (n.*905_*907delinsCCA) c.1030_1032delinsCCA (p.Ala344Pro) c.*414_*416delinsCCA (n.*414_*416delinsCCA) n.2233_2235delinsCCA n.2467_2469delinsCCA c.1075_1077delinsCCA (p.Ala359Pro) c.*1110_*1112delinsCCA (n.*1110_*1112delinsCCA) c.*661_*663delinsCCA (n.*661_*663delinsCCA) c.*1186_*1188delinsCCA (n.*1186_*1188delinsCCA) c.996_998delinsCCA c.1594_1596delinsCCA (p.Ala532Pro) c.484_486delinsCCA (p.Ala162Pro) c.979_981delinsCCA (p.Ala327Pro) n.1645_1647delinsCCA | |
10 | g.87965335_87965337delinsTAA | CA891837284 | PTEN | c.1168_1170delinsTAA (p.Ala390Ter) c.*104_*106delinsTAA (n.*104_*106delinsTAA) n.1810_1812delinsTAA c.*905_*907delinsTAA (n.*905_*907delinsTAA) c.1030_1032delinsTAA (p.Ala344Ter) c.*414_*416delinsTAA (n.*414_*416delinsTAA) n.2233_2235delinsTAA n.2467_2469delinsTAA c.1075_1077delinsTAA (p.Ala359Ter) c.*1110_*1112delinsTAA (n.*1110_*1112delinsTAA) c.*661_*663delinsTAA (n.*661_*663delinsTAA) c.*1186_*1188delinsTAA (n.*1186_*1188delinsTAA) c.996_998delinsTAA c.1594_1596delinsTAA (p.Ala532Ter) c.484_486delinsTAA (p.Ala162Ter) c.979_981delinsTAA (p.Ala327Ter) n.1645_1647delinsTAA | |
10 | g.87965335_87965337delinsTGG | CA891837293 | PTEN | c.1168_1170delinsTGG (p.Ala390Trp) c.*104_*106delinsTGG (n.*104_*106delinsTGG) n.1810_1812delinsTGG c.*905_*907delinsTGG (n.*905_*907delinsTGG) c.1030_1032delinsTGG (p.Ala344Trp) c.*414_*416delinsTGG (n.*414_*416delinsTGG) n.2233_2235delinsTGG n.2467_2469delinsTGG c.1075_1077delinsTGG (p.Ala359Trp) c.*1110_*1112delinsTGG (n.*1110_*1112delinsTGG) c.*661_*663delinsTGG (n.*661_*663delinsTGG) c.*1186_*1188delinsTGG (n.*1186_*1188delinsTGG) c.996_998delinsTGG c.1594_1596delinsTGG (p.Ala532Trp) c.484_486delinsTGG (p.Ala162Trp) c.979_981delinsTGG (p.Ala327Trp) n.1645_1647delinsTGG | |
10 | g.87965335_87965337delinsTTG | CA891837283 | PTEN | c.1168_1170delinsTTG (p.Ala390Leu) c.*104_*106delinsTTG (n.*104_*106delinsTTG) n.1810_1812delinsTTG c.*905_*907delinsTTG (n.*905_*907delinsTTG) c.1030_1032delinsTTG (p.Ala344Leu) c.*414_*416delinsTTG (n.*414_*416delinsTTG) n.2233_2235delinsTTG n.2467_2469delinsTTG c.1075_1077delinsTTG (p.Ala359Leu) c.*1110_*1112delinsTTG (n.*1110_*1112delinsTTG) c.*661_*663delinsTTG (n.*661_*663delinsTTG) c.*1186_*1188delinsTTG (n.*1186_*1188delinsTTG) c.996_998delinsTTG c.1594_1596delinsTTG (p.Ala532Leu) c.484_486delinsTTG (p.Ala162Leu) c.979_981delinsTTG (p.Ala327Leu) n.1645_1647delinsTTG | |
10 | g.87965336C>A | CA377487196 | PTEN | c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.*105C>A (n.*105C>A) n.1811C>A c.*906C>A (n.*906C>A) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.*415C>A (n.*415C>A) n.2234C>A n.2468C>A c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.997C>A c.1595C>A (p.Ala532Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) n.1646C>A | gnomAD v4 |
10 | g.87965336C>G | CA377487197 | PTEN | c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.*105C>G (n.*105C>G) n.1811C>G c.*906C>G (n.*906C>G) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.*415C>G (n.*415C>G) n.2234C>G n.2468C>G c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.997C>G c.1595C>G (p.Ala532Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) n.1646C>G | |
10 | g.87965336C>T | CA377487198 | PTEN | c.1169C>T (p.Ala390Val) c.*105C>T (n.*105C>T) n.1811C>T c.*906C>T (n.*906C>T) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.*415C>T (n.*415C>T) n.2234C>T n.2468C>T c.1076C>T (p.Ala359Val) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.997C>T c.1595C>T (p.Ala532Val) c.485C>T (p.Ala162Val) c.980C>T (p.Ala327Val) n.1646C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965336_87965337delinsAA | CA891837312 | PTEN | c.1169_1170delinsAA (p.Ala390Glu) c.*105_*106delinsAA (n.*105_*106delinsAA) n.1811_1812delinsAA c.*906_*907delinsAA (n.*906_*907delinsAA) c.1031_1032delinsAA (p.Ala344Glu) c.*415_*416delinsAA (n.*415_*416delinsAA) n.2234_2235delinsAA n.2468_2469delinsAA c.1076_1077delinsAA (p.Ala359Glu) c.*1111_*1112delinsAA (n.*1111_*1112delinsAA) c.*662_*663delinsAA (n.*662_*663delinsAA) c.*1187_*1188delinsAA (n.*1187_*1188delinsAA) c.997_998delinsAA c.1595_1596delinsAA (p.Ala532Glu) c.485_486delinsAA (p.Ala162Glu) c.980_981delinsAA (p.Ala327Glu) n.1646_1647delinsAA | |
10 | g.87965337T>A | CA470671052 | PTEN | c.1170T>A (p.Ala390=) c.*106T>A (n.*106T>A) n.1812T>A c.*907T>A (n.*907T>A) c.1032T>A (p.Ala344=) c.*416T>A (n.*416T>A) n.2235T>A n.2469T>A c.1077T>A (p.Ala359=) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.998T>A c.1596T>A (p.Ala532=) c.486T>A (p.Ala162=) c.981T>A (p.Ala327=) n.1647T>A | dbSNP |
10 | g.87965337T>C | CA470671056 | PTEN | c.1170T>C (p.Ala390=) c.*106T>C (n.*106T>C) n.1812T>C c.*907T>C (n.*907T>C) c.1032T>C (p.Ala344=) c.*416T>C (n.*416T>C) n.2235T>C n.2469T>C c.1077T>C (p.Ala359=) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.998T>C c.1596T>C (p.Ala532=) c.486T>C (p.Ala162=) c.981T>C (p.Ala327=) n.1647T>C | dbSNP |
10 | g.87965337T>G | CA470671061 | PTEN | c.1170T>G (p.Ala390=) c.*106T>G (n.*106T>G) n.1812T>G c.*907T>G (n.*907T>G) c.1032T>G (p.Ala344=) c.*416T>G (n.*416T>G) n.2235T>G n.2469T>G c.1077T>G (p.Ala359=) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.998T>G c.1596T>G (p.Ala532=) c.486T>G (p.Ala162=) c.981T>G (p.Ala327=) n.1647T>G | |
10 | g.87965337T= | CA1926173753 | PTEN | c.1170T= (p.Ala390=) c.*106T= (n.*106T=) n.1812T= c.*907T= (n.*907T=) c.1032T= (p.Ala344=) c.*416T= (n.*416T=) n.2235T= n.2469T= c.1077T= (p.Ala359=) c.*1112T= (n.*1112T=) c.*663T= (n.*663T=) c.*1188T= (n.*1188T=) c.998T= c.1596T= (p.Ala532=) c.486T= (p.Ala162=) c.981T= (p.Ala327=) n.1647T= | |
10 | g.87965338A= | CA1926173761 | PTEN | c.1171A= (p.Ser391=) c.*107A= (n.*107A=) n.1813A= c.*908A= (n.*908A=) c.1033A= (p.Ser345=) c.*417A= (n.*417A=) n.2236A= n.2470A= c.1078A= (p.Ser360=) c.*1113A= (n.*1113A=) c.*664A= (n.*664A=) c.*1189A= (n.*1189A=) c.999A= c.1597A= (p.Ser533=) c.487A= (p.Ser163=) c.982A= (p.Ser328=) n.1648A= | |
10 | g.87965338A>C | CA377487200 | PTEN | c.1171A>C (p.Ser391Arg) c.*107A>C (n.*107A>C) n.1813A>C c.*908A>C (n.*908A>C) c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.*417A>C (n.*417A>C) n.2236A>C n.2470A>C c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*664A>C (n.*664A>C) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.999A>C c.1597A>C (p.Ser533Arg) c.487A>C (p.Ser163Arg) c.982A>C (p.Ser328Arg) n.1648A>C | gnomAD v4 |
10 | g.87965338A>G | CA000286 | PTEN | c.1171A>G (p.Ser391Gly) c.*107A>G (n.*107A>G) n.1813A>G c.*908A>G (n.*908A>G) c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.*417A>G (n.*417A>G) n.2236A>G n.2470A>G c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.999A>G c.1597A>G (p.Ser533Gly) c.487A>G (p.Ser163Gly) c.982A>G (p.Ser328Gly) n.1648A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965338A>T | CA377487199 | PTEN | c.1171A>T (p.Ser391Cys) c.*107A>T (n.*107A>T) n.1813A>T c.*908A>T (n.*908A>T) c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.*417A>T (n.*417A>T) n.2236A>T n.2470A>T c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.999A>T c.1597A>T (p.Ser533Cys) c.487A>T (p.Ser163Cys) c.982A>T (p.Ser328Cys) n.1648A>T | |
10 | g.87965338_87965339delinsCC | CA891841576 | PTEN | c.1171_1172delinsCC (p.Ser391Pro) c.*107_*108delinsCC (n.*107_*108delinsCC) n.1813_1814delinsCC c.*908_*909delinsCC (n.*908_*909delinsCC) c.1033_1034delinsCC (p.Ser345Pro) c.*417_*418delinsCC (n.*417_*418delinsCC) n.2236_2237delinsCC n.2470_2471delinsCC c.1078_1079delinsCC (p.Ser360Pro) c.*1113_*1114delinsCC (n.*1113_*1114delinsCC) c.*664_*665delinsCC (n.*664_*665delinsCC) c.*1189_*1190delinsCC (n.*1189_*1190delinsCC) c.999_1000delinsCC c.1597_1598delinsCC (p.Ser533Pro) c.487_488delinsCC (p.Ser163Pro) c.982_983delinsCC (p.Ser328Pro) n.1648_1649delinsCC | |
10 | g.87965338_87965339delinsCT | CA891841577 | PTEN | c.1171_1172delinsCT (p.Ser391Leu) c.*107_*108delinsCT (n.*107_*108delinsCT) n.1813_1814delinsCT c.*908_*909delinsCT (n.*908_*909delinsCT) c.1033_1034delinsCT (p.Ser345Leu) c.*417_*418delinsCT (n.*417_*418delinsCT) n.2236_2237delinsCT n.2470_2471delinsCT c.1078_1079delinsCT (p.Ser360Leu) c.*1113_*1114delinsCT (n.*1113_*1114delinsCT) c.*664_*665delinsCT (n.*664_*665delinsCT) c.*1189_*1190delinsCT (n.*1189_*1190delinsCT) c.999_1000delinsCT c.1597_1598delinsCT (p.Ser533Leu) c.487_488delinsCT (p.Ser163Leu) c.982_983delinsCT (p.Ser328Leu) n.1648_1649delinsCT | |
10 | g.87965338_87965340delinsAGC | CA891841575 | PTEN | c.1171_1173delinsAGC (p.Ser391=) c.*107_*109delinsAGC (n.*107_*109delinsAGC) n.1813_1815delinsAGC c.*908_*910delinsAGC (n.*908_*910delinsAGC) c.1033_1035delinsAGC (p.Ser345=) c.*417_*419delinsAGC (n.*417_*419delinsAGC) n.2236_2238delinsAGC n.2470_2472delinsAGC c.1078_1080delinsAGC (p.Ser360=) c.*1113_*1115delinsAGC (n.*1113_*1115delinsAGC) c.*664_*666delinsAGC (n.*664_*666delinsAGC) c.*1189_*1191delinsAGC (n.*1189_*1191delinsAGC) c.999_1001delinsAGC c.1597_1599delinsAGC (p.Ser533=) c.487_489delinsAGC (p.Ser163=) c.982_984delinsAGC (p.Ser328=) n.1648_1650delinsAGC | |
10 | g.87965338_87965340delinsCAA | CA891837320 | PTEN | c.1171_1173delinsCAA (p.Ser391Gln) c.*107_*109delinsCAA (n.*107_*109delinsCAA) n.1813_1815delinsCAA c.*908_*910delinsCAA (n.*908_*910delinsCAA) c.1033_1035delinsCAA (p.Ser345Gln) c.*417_*419delinsCAA (n.*417_*419delinsCAA) n.2236_2238delinsCAA n.2470_2472delinsCAA c.1078_1080delinsCAA (p.Ser360Gln) c.*1113_*1115delinsCAA (n.*1113_*1115delinsCAA) c.*664_*666delinsCAA (n.*664_*666delinsCAA) c.*1189_*1191delinsCAA (n.*1189_*1191delinsCAA) c.999_1001delinsCAA c.1597_1599delinsCAA (p.Ser533Gln) c.487_489delinsCAA (p.Ser163Gln) c.982_984delinsCAA (p.Ser328Gln) n.1648_1650delinsCAA | |
10 | g.87965338_87965340delinsCAT | CA891837316 | PTEN | c.1171_1173delinsCAT (p.Ser391His) c.*107_*109delinsCAT (n.*107_*109delinsCAT) n.1813_1815delinsCAT c.*908_*910delinsCAT (n.*908_*910delinsCAT) c.1033_1035delinsCAT (p.Ser345His) c.*417_*419delinsCAT (n.*417_*419delinsCAT) n.2236_2238delinsCAT n.2470_2472delinsCAT c.1078_1080delinsCAT (p.Ser360His) c.*1113_*1115delinsCAT (n.*1113_*1115delinsCAT) c.*664_*666delinsCAT (n.*664_*666delinsCAT) c.*1189_*1191delinsCAT (n.*1189_*1191delinsCAT) c.999_1001delinsCAT c.1597_1599delinsCAT (p.Ser533His) c.487_489delinsCAT (p.Ser163His) c.982_984delinsCAT (p.Ser328His) n.1648_1650delinsCAT | |
10 | g.87965338_87965340delinsCCA | CA891837317 | PTEN | c.1171_1173delinsCCA (p.Ser391Pro) c.*107_*109delinsCCA (n.*107_*109delinsCCA) n.1813_1815delinsCCA c.*908_*910delinsCCA (n.*908_*910delinsCCA) c.1033_1035delinsCCA (p.Ser345Pro) c.*417_*419delinsCCA (n.*417_*419delinsCCA) n.2236_2238delinsCCA n.2470_2472delinsCCA c.1078_1080delinsCCA (p.Ser360Pro) c.*1113_*1115delinsCCA (n.*1113_*1115delinsCCA) c.*664_*666delinsCCA (n.*664_*666delinsCCA) c.*1189_*1191delinsCCA (n.*1189_*1191delinsCCA) c.999_1001delinsCCA c.1597_1599delinsCCA (p.Ser533Pro) c.487_489delinsCCA (p.Ser163Pro) c.982_984delinsCCA (p.Ser328Pro) n.1648_1650delinsCCA | |
10 | g.87965338_87965340delinsGAA | CA891837325 | PTEN | c.1171_1173delinsGAA (p.Ser391Glu) c.*107_*109delinsGAA (n.*107_*109delinsGAA) n.1813_1815delinsGAA c.*908_*910delinsGAA (n.*908_*910delinsGAA) c.1033_1035delinsGAA (p.Ser345Glu) c.*417_*419delinsGAA (n.*417_*419delinsGAA) n.2236_2238delinsGAA n.2470_2472delinsGAA c.1078_1080delinsGAA (p.Ser360Glu) c.*1113_*1115delinsGAA (n.*1113_*1115delinsGAA) c.*664_*666delinsGAA (n.*664_*666delinsGAA) c.*1189_*1191delinsGAA (n.*1189_*1191delinsGAA) c.999_1001delinsGAA c.1597_1599delinsGAA (p.Ser533Glu) c.487_489delinsGAA (p.Ser163Glu) c.982_984delinsGAA (p.Ser328Glu) n.1648_1650delinsGAA | |
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10 | g.87965338_87965340delinsGCT | CA891837330 | PTEN | c.1171_1173delinsGCT (p.Ser391Ala) c.*107_*109delinsGCT (n.*107_*109delinsGCT) n.1813_1815delinsGCT c.*908_*910delinsGCT (n.*908_*910delinsGCT) c.1033_1035delinsGCT (p.Ser345Ala) c.*417_*419delinsGCT (n.*417_*419delinsGCT) n.2236_2238delinsGCT n.2470_2472delinsGCT c.1078_1080delinsGCT (p.Ser360Ala) c.*1113_*1115delinsGCT (n.*1113_*1115delinsGCT) c.*664_*666delinsGCT (n.*664_*666delinsGCT) c.*1189_*1191delinsGCT (n.*1189_*1191delinsGCT) c.999_1001delinsGCT c.1597_1599delinsGCT (p.Ser533Ala) c.487_489delinsGCT (p.Ser163Ala) c.982_984delinsGCT (p.Ser328Ala) n.1648_1650delinsGCT | |
10 | g.87965338_87965340delinsGGT | CA891837318 | PTEN | c.1171_1173delinsGGT (p.Ser391Gly) c.*107_*109delinsGGT (n.*107_*109delinsGGT) n.1813_1815delinsGGT c.*908_*910delinsGGT (n.*908_*910delinsGGT) c.1033_1035delinsGGT (p.Ser345Gly) c.*417_*419delinsGGT (n.*417_*419delinsGGT) n.2236_2238delinsGGT n.2470_2472delinsGGT c.1078_1080delinsGGT (p.Ser360Gly) c.*1113_*1115delinsGGT (n.*1113_*1115delinsGGT) c.*664_*666delinsGGT (n.*664_*666delinsGGT) c.*1189_*1191delinsGGT (n.*1189_*1191delinsGGT) c.999_1001delinsGGT c.1597_1599delinsGGT (p.Ser533Gly) c.487_489delinsGGT (p.Ser163Gly) c.982_984delinsGGT (p.Ser328Gly) n.1648_1650delinsGGT | |
10 | g.87965338_87965340delinsGTT | CA891837328 | PTEN | c.1171_1173delinsGTT (p.Ser391Val) c.*107_*109delinsGTT (n.*107_*109delinsGTT) n.1813_1815delinsGTT c.*908_*910delinsGTT (n.*908_*910delinsGTT) c.1033_1035delinsGTT (p.Ser345Val) c.*417_*419delinsGTT (n.*417_*419delinsGTT) n.2236_2238delinsGTT n.2470_2472delinsGTT c.1078_1080delinsGTT (p.Ser360Val) c.*1113_*1115delinsGTT (n.*1113_*1115delinsGTT) c.*664_*666delinsGTT (n.*664_*666delinsGTT) c.*1189_*1191delinsGTT (n.*1189_*1191delinsGTT) c.999_1001delinsGTT c.1597_1599delinsGTT (p.Ser533Val) c.487_489delinsGTT (p.Ser163Val) c.982_984delinsGTT (p.Ser328Val) n.1648_1650delinsGTT | |
10 | g.87965338_87965340delinsTAA | CA891837327 | PTEN | c.1171_1173delinsTAA (p.Ser391Ter) c.*107_*109delinsTAA (n.*107_*109delinsTAA) n.1813_1815delinsTAA c.*908_*910delinsTAA (n.*908_*910delinsTAA) c.1033_1035delinsTAA (p.Ser345Ter) c.*417_*419delinsTAA (n.*417_*419delinsTAA) n.2236_2238delinsTAA n.2470_2472delinsTAA c.1078_1080delinsTAA (p.Ser360Ter) c.*1113_*1115delinsTAA (n.*1113_*1115delinsTAA) c.*664_*666delinsTAA (n.*664_*666delinsTAA) c.*1189_*1191delinsTAA (n.*1189_*1191delinsTAA) c.999_1001delinsTAA c.1597_1599delinsTAA (p.Ser533Ter) c.487_489delinsTAA (p.Ser163Ter) c.982_984delinsTAA (p.Ser328Ter) n.1648_1650delinsTAA | |
10 | g.87965338_87965340delinsTAT | CA891837323 | PTEN | c.1171_1173delinsTAT (p.Ser391Tyr) c.*107_*109delinsTAT (n.*107_*109delinsTAT) n.1813_1815delinsTAT c.*908_*910delinsTAT (n.*908_*910delinsTAT) c.1033_1035delinsTAT (p.Ser345Tyr) c.*417_*419delinsTAT (n.*417_*419delinsTAT) n.2236_2238delinsTAT n.2470_2472delinsTAT c.1078_1080delinsTAT (p.Ser360Tyr) c.*1113_*1115delinsTAT (n.*1113_*1115delinsTAT) c.*664_*666delinsTAT (n.*664_*666delinsTAT) c.*1189_*1191delinsTAT (n.*1189_*1191delinsTAT) c.999_1001delinsTAT c.1597_1599delinsTAT (p.Ser533Tyr) c.487_489delinsTAT (p.Ser163Tyr) c.982_984delinsTAT (p.Ser328Tyr) n.1648_1650delinsTAT | |
10 | g.87965338_87965340delinsTCT | CA2579926451 | PTEN | c.1171_1173delinsTCT (p.Ser391=) c.*107_*109delinsTCT (n.*107_*109delinsTCT) n.1813_1815delinsTCT c.*908_*910delinsTCT (n.*908_*910delinsTCT) c.1033_1035delinsTCT (p.Ser345=) c.*417_*419delinsTCT (n.*417_*419delinsTCT) n.2236_2238delinsTCT n.2470_2472delinsTCT c.1078_1080delinsTCT (p.Ser360=) c.*1113_*1115delinsTCT (n.*1113_*1115delinsTCT) c.*664_*666delinsTCT (n.*664_*666delinsTCT) c.*1189_*1191delinsTCT (n.*1189_*1191delinsTCT) c.999_1001delinsTCT c.1597_1599delinsTCT (p.Ser533=) c.487_489delinsTCT (p.Ser163=) c.982_984delinsTCT (p.Ser328=) n.1648_1650delinsTCT | |
10 | g.87965338_87965340delinsTGG | CA891837322 | PTEN | c.1171_1173delinsTGG (p.Ser391Trp) c.*107_*109delinsTGG (n.*107_*109delinsTGG) n.1813_1815delinsTGG c.*908_*910delinsTGG (n.*908_*910delinsTGG) c.1033_1035delinsTGG (p.Ser345Trp) c.*417_*419delinsTGG (n.*417_*419delinsTGG) n.2236_2238delinsTGG n.2470_2472delinsTGG c.1078_1080delinsTGG (p.Ser360Trp) c.*1113_*1115delinsTGG (n.*1113_*1115delinsTGG) c.*664_*666delinsTGG (n.*664_*666delinsTGG) c.*1189_*1191delinsTGG (n.*1189_*1191delinsTGG) c.999_1001delinsTGG c.1597_1599delinsTGG (p.Ser533Trp) c.487_489delinsTGG (p.Ser163Trp) c.982_984delinsTGG (p.Ser328Trp) n.1648_1650delinsTGG | |
10 | g.87965338_87965340delinsTGT | CA891837319 | PTEN | c.1171_1173delinsTGT (p.Ser391Cys) c.*107_*109delinsTGT (n.*107_*109delinsTGT) n.1813_1815delinsTGT c.*908_*910delinsTGT (n.*908_*910delinsTGT) c.1033_1035delinsTGT (p.Ser345Cys) c.*417_*419delinsTGT (n.*417_*419delinsTGT) n.2236_2238delinsTGT n.2470_2472delinsTGT c.1078_1080delinsTGT (p.Ser360Cys) c.*1113_*1115delinsTGT (n.*1113_*1115delinsTGT) c.*664_*666delinsTGT (n.*664_*666delinsTGT) c.*1189_*1191delinsTGT (n.*1189_*1191delinsTGT) c.999_1001delinsTGT c.1597_1599delinsTGT (p.Ser533Cys) c.487_489delinsTGT (p.Ser163Cys) c.982_984delinsTGT (p.Ser328Cys) n.1648_1650delinsTGT | |
10 | g.87965338_87965340delinsTTG | CA891837326 | PTEN | c.1171_1173delinsTTG (p.Ser391Leu) c.*107_*109delinsTTG (n.*107_*109delinsTTG) n.1813_1815delinsTTG c.*908_*910delinsTTG (n.*908_*910delinsTTG) c.1033_1035delinsTTG (p.Ser345Leu) c.*417_*419delinsTTG (n.*417_*419delinsTTG) n.2236_2238delinsTTG n.2470_2472delinsTTG c.1078_1080delinsTTG (p.Ser360Leu) c.*1113_*1115delinsTTG (n.*1113_*1115delinsTTG) c.*664_*666delinsTTG (n.*664_*666delinsTTG) c.*1189_*1191delinsTTG (n.*1189_*1191delinsTTG) c.999_1001delinsTTG c.1597_1599delinsTTG (p.Ser533Leu) c.487_489delinsTTG (p.Ser163Leu) c.982_984delinsTTG (p.Ser328Leu) n.1648_1650delinsTTG | |
10 | g.87965338_87965340delinsTTT | CA891837324 | PTEN | c.1171_1173delinsTTT (p.Ser391Phe) c.*107_*109delinsTTT (n.*107_*109delinsTTT) n.1813_1815delinsTTT c.*908_*910delinsTTT (n.*908_*910delinsTTT) c.1033_1035delinsTTT (p.Ser345Phe) c.*417_*419delinsTTT (n.*417_*419delinsTTT) n.2236_2238delinsTTT n.2470_2472delinsTTT c.1078_1080delinsTTT (p.Ser360Phe) c.*1113_*1115delinsTTT (n.*1113_*1115delinsTTT) c.*664_*666delinsTTT (n.*664_*666delinsTTT) c.*1189_*1191delinsTTT (n.*1189_*1191delinsTTT) c.999_1001delinsTTT c.1597_1599delinsTTT (p.Ser533Phe) c.487_489delinsTTT (p.Ser163Phe) c.982_984delinsTTT (p.Ser328Phe) n.1648_1650delinsTTT | |
10 | g.87965340_87965342del | CA2579926450 | PTEN | c.1173_1175del (p.Ser392del) c.*109_*111del (n.*109_*111del) n.1815_1817del c.*910_*912del (n.*910_*912del) c.1035_1037del (p.Ser346del) c.*419_*421del (n.*419_*421del) n.2238_2240del n.2472_2474del c.1080_1082del (p.Ser361del) c.*1115_*1117del (n.*1115_*1117del) c.*666_*668del (n.*666_*668del) c.*1191_*1193del (n.*1191_*1193del) c.1001_1003del c.1599_1601del (p.Ser534del) c.489_491del (p.Ser164del) c.984_986del (p.Ser329del) n.1650_1652del | |
10 | g.87965339G>A | CA377487201 | PTEN | c.1172G>A (p.Ser391Asn) c.*108G>A (n.*108G>A) n.1814G>A c.*909G>A (n.*909G>A) c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.*418G>A (n.*418G>A) n.2237G>A n.2471G>A c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.1000G>A c.1598G>A (p.Ser533Asn) c.488G>A (p.Ser163Asn) c.983G>A (p.Ser328Asn) n.1649G>A | |
10 | g.87965339G>C | CA16612917 | PTEN | c.1172G>C (p.Ser391Thr) c.*108G>C (n.*108G>C) n.1814G>C c.*909G>C (n.*909G>C) c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.*418G>C (n.*418G>C) n.2237G>C n.2471G>C c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.1000G>C c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.488G>C (p.Ser163Thr) c.983G>C (p.Ser328Thr) n.1649G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965339G= | CA1926173770 | PTEN | c.1172G= (p.Ser391=) c.*108G= (n.*108G=) n.1814G= c.*909G= (n.*909G=) c.1034G= (p.Ser345=) c.*418G= (n.*418G=) n.2237G= n.2471G= c.1079G= (p.Ser360=) c.*1114G= (n.*1114G=) c.*665G= (n.*665G=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.1000G= c.1598G= (p.Ser533=) c.488G= (p.Ser163=) c.983G= (p.Ser328=) n.1649G= | |
10 | g.87965339G>T | CA377487202 | PTEN | c.1172G>T (p.Ser391Ile) c.*108G>T (n.*108G>T) n.1814G>T c.*909G>T (n.*909G>T) c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.*418G>T (n.*418G>T) n.2237G>T n.2471G>T c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.1000G>T c.1598G>T (p.Ser533Ile) c.488G>T (p.Ser163Ile) c.983G>T (p.Ser328Ile) n.1649G>T | |
10 | g.87965339_87965340delinsAA | CA891837341 | PTEN | c.1172_1173delinsAA (p.Ser391Lys) c.*108_*109delinsAA (n.*108_*109delinsAA) n.1814_1815delinsAA c.*909_*910delinsAA (n.*909_*910delinsAA) c.1034_1035delinsAA (p.Ser345Lys) c.*418_*419delinsAA (n.*418_*419delinsAA) n.2237_2238delinsAA n.2471_2472delinsAA c.1079_1080delinsAA (p.Ser360Lys) c.*1114_*1115delinsAA (n.*1114_*1115delinsAA) c.*665_*666delinsAA (n.*665_*666delinsAA) c.*1190_*1191delinsAA (n.*1190_*1191delinsAA) c.1000_1001delinsAA c.1598_1599delinsAA (p.Ser533Lys) c.488_489delinsAA (p.Ser163Lys) c.983_984delinsAA (p.Ser328Lys) n.1649_1650delinsAA | |
10 | g.87965339_87965340delinsAT | CA891837344 | PTEN | c.1172_1173delinsAT (p.Ser391Asn) c.*108_*109delinsAT (n.*108_*109delinsAT) n.1814_1815delinsAT c.*909_*910delinsAT (n.*909_*910delinsAT) c.1034_1035delinsAT (p.Ser345Asn) c.*418_*419delinsAT (n.*418_*419delinsAT) n.2237_2238delinsAT n.2471_2472delinsAT c.1079_1080delinsAT (p.Ser360Asn) c.*1114_*1115delinsAT (n.*1114_*1115delinsAT) c.*665_*666delinsAT (n.*665_*666delinsAT) c.*1190_*1191delinsAT (n.*1190_*1191delinsAT) c.1000_1001delinsAT c.1598_1599delinsAT (p.Ser533Asn) c.488_489delinsAT (p.Ser163Asn) c.983_984delinsAT (p.Ser328Asn) n.1649_1650delinsAT | |
10 | g.87965339_87965340delinsCT | CA891837343 | PTEN | c.1172_1173delinsCT (p.Ser391Thr) c.*108_*109delinsCT (n.*108_*109delinsCT) n.1814_1815delinsCT c.*909_*910delinsCT (n.*909_*910delinsCT) c.1034_1035delinsCT (p.Ser345Thr) c.*418_*419delinsCT (n.*418_*419delinsCT) n.2237_2238delinsCT n.2471_2472delinsCT c.1079_1080delinsCT (p.Ser360Thr) c.*1114_*1115delinsCT (n.*1114_*1115delinsCT) c.*665_*666delinsCT (n.*665_*666delinsCT) c.*1190_*1191delinsCT (n.*1190_*1191delinsCT) c.1000_1001delinsCT c.1598_1599delinsCT (p.Ser533Thr) c.488_489delinsCT (p.Ser163Thr) c.983_984delinsCT (p.Ser328Thr) n.1649_1650delinsCT | |
10 | g.87965339_87965340delinsTG | CA891837346 | PTEN | c.1172_1173delinsTG (p.Ser391Met) c.*108_*109delinsTG (n.*108_*109delinsTG) n.1814_1815delinsTG c.*909_*910delinsTG (n.*909_*910delinsTG) c.1034_1035delinsTG (p.Ser345Met) c.*418_*419delinsTG (n.*418_*419delinsTG) n.2237_2238delinsTG n.2471_2472delinsTG c.1079_1080delinsTG (p.Ser360Met) c.*1114_*1115delinsTG (n.*1114_*1115delinsTG) c.*665_*666delinsTG (n.*665_*666delinsTG) c.*1190_*1191delinsTG (n.*1190_*1191delinsTG) c.1000_1001delinsTG c.1598_1599delinsTG (p.Ser533Met) c.488_489delinsTG (p.Ser163Met) c.983_984delinsTG (p.Ser328Met) n.1649_1650delinsTG | |
10 | g.87965339_87965340delinsTT | CA891837347 | PTEN | c.1172_1173delinsTT (p.Ser391Ile) c.*108_*109delinsTT (n.*108_*109delinsTT) n.1814_1815delinsTT c.*909_*910delinsTT (n.*909_*910delinsTT) c.1034_1035delinsTT (p.Ser345Ile) c.*418_*419delinsTT (n.*418_*419delinsTT) n.2237_2238delinsTT n.2471_2472delinsTT c.1079_1080delinsTT (p.Ser360Ile) c.*1114_*1115delinsTT (n.*1114_*1115delinsTT) c.*665_*666delinsTT (n.*665_*666delinsTT) c.*1190_*1191delinsTT (n.*1190_*1191delinsTT) c.1000_1001delinsTT c.1598_1599delinsTT (p.Ser533Ile) c.488_489delinsTT (p.Ser163Ile) c.983_984delinsTT (p.Ser328Ile) n.1649_1650delinsTT | |
10 | g.87965340C>A | CA377487203 | PTEN | c.1173C>A (p.Ser391Arg) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1815C>A c.*910C>A (n.*910C>A) c.1035C>A (p.Ser345Arg) c.*419C>A (n.*419C>A) n.2238C>A n.2472C>A c.1080C>A (p.Ser360Arg) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.1001C>A c.1599C>A (p.Ser533Arg) c.489C>A (p.Ser163Arg) c.984C>A (p.Ser328Arg) n.1650C>A | |
10 | g.87965340C>G | CA377487204 | PTEN | c.1173C>G (p.Ser391Arg) c.*109C>G (n.*109C>G) n.1815C>G c.*910C>G (n.*910C>G) c.1035C>G (p.Ser345Arg) c.*419C>G (n.*419C>G) n.2238C>G n.2472C>G c.1080C>G (p.Ser360Arg) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.1001C>G c.1599C>G (p.Ser533Arg) c.489C>G (p.Ser163Arg) c.984C>G (p.Ser328Arg) n.1650C>G | dbSNP |
10 | g.87965340C>T | CA470671074 | PTEN | c.1173C>T (p.Ser391=) c.*109C>T (n.*109C>T) n.1815C>T c.*910C>T (n.*910C>T) c.1035C>T (p.Ser345=) c.*419C>T (n.*419C>T) n.2238C>T n.2472C>T c.1080C>T (p.Ser360=) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.1001C>T c.1599C>T (p.Ser533=) c.489C>T (p.Ser163=) c.984C>T (p.Ser328=) n.1650C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965341A= | CA1926173781 | PTEN | c.1174A= (p.Ser392=) c.*110A= (n.*110A=) n.1816A= c.*911A= (n.*911A=) c.1036A= (p.Ser346=) c.*420A= (n.*420A=) n.2239A= n.2473A= c.1081A= (p.Ser361=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.*667A= (n.*667A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.1002A= c.1600A= (p.Ser534=) c.490A= (p.Ser164=) c.985A= (p.Ser329=) n.1651A= | |
10 | g.87965341A>C | CA377487205 | PTEN | c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.*110A>C (n.*110A>C) n.1816A>C c.*911A>C (n.*911A>C) c.1036A>C (p.Ser346Arg) c.*420A>C (n.*420A>C) n.2239A>C n.2473A>C c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1002A>C c.1600A>C (p.Ser534Arg) c.490A>C (p.Ser164Arg) c.985A>C (p.Ser329Arg) n.1651A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965341A>G | CA377487206 | PTEN | c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.*110A>G (n.*110A>G) n.1816A>G c.*911A>G (n.*911A>G) c.1036A>G (p.Ser346Gly) c.*420A>G (n.*420A>G) n.2239A>G n.2473A>G c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1002A>G c.1600A>G (p.Ser534Gly) c.490A>G (p.Ser164Gly) c.985A>G (p.Ser329Gly) n.1651A>G | ClinVar gnomAD v4 |
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10 | g.87965341_87965343delinsTTG | CA891837363 | PTEN | c.1174_1176delinsTTG (p.Ser392Leu) c.*110_*112delinsTTG (n.*110_*112delinsTTG) n.1816_1818delinsTTG c.*911_*913delinsTTG (n.*911_*913delinsTTG) c.1036_1038delinsTTG (p.Ser346Leu) c.*420_*422delinsTTG (n.*420_*422delinsTTG) n.2239_2241delinsTTG n.2473_2475delinsTTG c.1081_1083delinsTTG (p.Ser361Leu) c.*1116_*1118delinsTTG (n.*1116_*1118delinsTTG) c.*667_*669delinsTTG (n.*667_*669delinsTTG) c.*1192_*1194delinsTTG (n.*1192_*1194delinsTTG) c.1002_1004delinsTTG c.1600_1602delinsTTG (p.Ser534Leu) c.490_492delinsTTG (p.Ser164Leu) c.985_987delinsTTG (p.Ser329Leu) n.1651_1653delinsTTG | |
10 | g.87965342G>A | CA377487208 | PTEN | c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.*111G>A (n.*111G>A) n.1817G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.*421G>A (n.*421G>A) n.2240G>A n.2474G>A c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.1003G>A c.1601G>A (p.Ser534Asn) c.491G>A (p.Ser164Asn) c.986G>A (p.Ser329Asn) n.1652G>A | dbSNP |
10 | g.87965342G>C | CA377487209 | PTEN | c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.*111G>C (n.*111G>C) n.1817G>C c.*912G>C (n.*912G>C) c.1037G>C (p.Ser346Thr) c.*421G>C (n.*421G>C) n.2240G>C n.2474G>C c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.1003G>C c.1601G>C (p.Ser534Thr) c.491G>C (p.Ser164Thr) c.986G>C (p.Ser329Thr) n.1652G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965342G= | CA1926173792 | PTEN | c.1175G= (p.Ser392=) c.*111G= (n.*111G=) n.1817G= c.*912G= (n.*912G=) c.1037G= (p.Ser346=) c.*421G= (n.*421G=) n.2240G= n.2474G= c.1082G= (p.Ser361=) c.*1117G= (n.*1117G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*1193G= (n.*1193G=) c.1003G= c.1601G= (p.Ser534=) c.491G= (p.Ser164=) c.986G= (p.Ser329=) n.1652G= | |
10 | g.87965342G>T | CA377487210 | PTEN | c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.*111G>T (n.*111G>T) n.1817G>T c.*912G>T (n.*912G>T) c.1037G>T (p.Ser346Ile) c.*421G>T (n.*421G>T) n.2240G>T n.2474G>T c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.1003G>T c.1601G>T (p.Ser534Ile) c.491G>T (p.Ser164Ile) c.986G>T (p.Ser329Ile) n.1652G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965342_87965343delinsAA | CA891837370 | PTEN | c.1175_1176delinsAA (p.Ser392Lys) c.*111_*112delinsAA (n.*111_*112delinsAA) n.1817_1818delinsAA c.*912_*913delinsAA (n.*912_*913delinsAA) c.1037_1038delinsAA (p.Ser346Lys) c.*421_*422delinsAA (n.*421_*422delinsAA) n.2240_2241delinsAA n.2474_2475delinsAA c.1082_1083delinsAA (p.Ser361Lys) c.*1117_*1118delinsAA (n.*1117_*1118delinsAA) c.*668_*669delinsAA (n.*668_*669delinsAA) c.*1193_*1194delinsAA (n.*1193_*1194delinsAA) c.1003_1004delinsAA c.1601_1602delinsAA (p.Ser534Lys) c.491_492delinsAA (p.Ser164Lys) c.986_987delinsAA (p.Ser329Lys) n.1652_1653delinsAA | |
10 | g.87965342_87965343delinsTG | CA891837372 | PTEN | c.1175_1176delinsTG (p.Ser392Met) c.*111_*112delinsTG (n.*111_*112delinsTG) n.1817_1818delinsTG c.*912_*913delinsTG (n.*912_*913delinsTG) c.1037_1038delinsTG (p.Ser346Met) c.*421_*422delinsTG (n.*421_*422delinsTG) n.2240_2241delinsTG n.2474_2475delinsTG c.1082_1083delinsTG (p.Ser361Met) c.*1117_*1118delinsTG (n.*1117_*1118delinsTG) c.*668_*669delinsTG (n.*668_*669delinsTG) c.*1193_*1194delinsTG (n.*1193_*1194delinsTG) c.1003_1004delinsTG c.1601_1602delinsTG (p.Ser534Met) c.491_492delinsTG (p.Ser164Met) c.986_987delinsTG (p.Ser329Met) n.1652_1653delinsTG | |
10 | g.87965343T>A | CA377487211 | PTEN | c.1176T>A (p.Ser392Arg) c.*112T>A (n.*112T>A) n.1818T>A c.*913T>A (n.*913T>A) c.1038T>A (p.Ser346Arg) c.*422T>A (n.*422T>A) n.2241T>A n.2475T>A c.1083T>A (p.Ser361Arg) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.1004T>A c.1602T>A (p.Ser534Arg) c.492T>A (p.Ser164Arg) c.987T>A (p.Ser329Arg) n.1653T>A | dbSNP |
10 | g.87965343T>C | CA470671084 | PTEN | c.1176T>C (p.Ser392=) c.*112T>C (n.*112T>C) n.1818T>C c.*913T>C (n.*913T>C) c.1038T>C (p.Ser346=) c.*422T>C (n.*422T>C) n.2241T>C n.2475T>C c.1083T>C (p.Ser361=) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.1004T>C c.1602T>C (p.Ser534=) c.492T>C (p.Ser164=) c.987T>C (p.Ser329=) n.1653T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965343T>G | CA377487212 | PTEN | c.1176T>G (p.Ser392Arg) c.*112T>G (n.*112T>G) n.1818T>G c.*913T>G (n.*913T>G) c.1038T>G (p.Ser346Arg) c.*422T>G (n.*422T>G) n.2241T>G n.2475T>G c.1083T>G (p.Ser361Arg) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.1004T>G c.1602T>G (p.Ser534Arg) c.492T>G (p.Ser164Arg) c.987T>G (p.Ser329Arg) n.1653T>G | |
10 | g.87965344T>A | CA377487213 | PTEN | c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.*113T>A (n.*113T>A) n.1819T>A c.*914T>A (n.*914T>A) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.*423T>A (n.*423T>A) n.2242T>A n.2476T>A c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.1005T>A c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.493T>A (p.Ser165Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) n.1654T>A | dbSNP |
10 | g.87965344T>C | CA377487214 | PTEN | c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.*113T>C (n.*113T>C) n.1819T>C c.*914T>C (n.*914T>C) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.*423T>C (n.*423T>C) n.2242T>C n.2476T>C c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.1005T>C c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.493T>C (p.Ser165Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) n.1654T>C | |
10 | g.87965344T>G | CA377487215 | PTEN | c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.*113T>G (n.*113T>G) n.1819T>G c.*914T>G (n.*914T>G) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.*423T>G (n.*423T>G) n.2242T>G n.2476T>G c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.1005T>G c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.493T>G (p.Ser165Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) n.1654T>G | |
10 | g.87965344_87965345delinsAA | CA891837382 | PTEN | c.1177_1178delinsAA (p.Ser393Lys) c.*113_*114delinsAA (n.*113_*114delinsAA) n.1819_1820delinsAA c.*914_*915delinsAA (n.*914_*915delinsAA) c.1039_1040delinsAA (p.Ser347Lys) c.*423_*424delinsAA (n.*423_*424delinsAA) n.2242_2243delinsAA n.2476_2477delinsAA c.1084_1085delinsAA (p.Ser362Lys) c.*1119_*1120delinsAA (n.*1119_*1120delinsAA) c.*670_*671delinsAA (n.*670_*671delinsAA) c.*1195_*1196delinsAA (n.*1195_*1196delinsAA) c.1005_1006delinsAA c.1603_1604delinsAA (p.Ser535Lys) c.493_494delinsAA (p.Ser165Lys) c.988_989delinsAA (p.Ser330Lys) n.1654_1655delinsAA | |
10 | g.87965344_87965345delinsAG | CA891837384 | PTEN | c.1177_1178delinsAG (p.Ser393Arg) c.*113_*114delinsAG (n.*113_*114delinsAG) n.1819_1820delinsAG c.*914_*915delinsAG (n.*914_*915delinsAG) c.1039_1040delinsAG (p.Ser347Arg) c.*423_*424delinsAG (n.*423_*424delinsAG) n.2242_2243delinsAG n.2476_2477delinsAG c.1084_1085delinsAG (p.Ser362Arg) c.*1119_*1120delinsAG (n.*1119_*1120delinsAG) c.*670_*671delinsAG (n.*670_*671delinsAG) c.*1195_*1196delinsAG (n.*1195_*1196delinsAG) c.1005_1006delinsAG c.1603_1604delinsAG (p.Ser535Arg) c.493_494delinsAG (p.Ser165Arg) c.988_989delinsAG (p.Ser330Arg) n.1654_1655delinsAG | |
10 | g.87965344_87965345delinsCA | CA891837386 | PTEN | c.1177_1178delinsCA (p.Ser393Gln) c.*113_*114delinsCA (n.*113_*114delinsCA) n.1819_1820delinsCA c.*914_*915delinsCA (n.*914_*915delinsCA) c.1039_1040delinsCA (p.Ser347Gln) c.*423_*424delinsCA (n.*423_*424delinsCA) n.2242_2243delinsCA n.2476_2477delinsCA c.1084_1085delinsCA (p.Ser362Gln) c.*1119_*1120delinsCA (n.*1119_*1120delinsCA) c.*670_*671delinsCA (n.*670_*671delinsCA) c.*1195_*1196delinsCA (n.*1195_*1196delinsCA) c.1005_1006delinsCA c.1603_1604delinsCA (p.Ser535Gln) c.493_494delinsCA (p.Ser165Gln) c.988_989delinsCA (p.Ser330Gln) n.1654_1655delinsCA | |
10 | g.87965344_87965345delinsCG | CA891841583 | PTEN | c.1177_1178delinsCG (p.Ser393Arg) c.*113_*114delinsCG (n.*113_*114delinsCG) n.1819_1820delinsCG c.*914_*915delinsCG (n.*914_*915delinsCG) c.1039_1040delinsCG (p.Ser347Arg) c.*423_*424delinsCG (n.*423_*424delinsCG) n.2242_2243delinsCG n.2476_2477delinsCG c.1084_1085delinsCG (p.Ser362Arg) c.*1119_*1120delinsCG (n.*1119_*1120delinsCG) c.*670_*671delinsCG (n.*670_*671delinsCG) c.*1195_*1196delinsCG (n.*1195_*1196delinsCG) c.1005_1006delinsCG c.1603_1604delinsCG (p.Ser535Arg) c.493_494delinsCG (p.Ser165Arg) c.988_989delinsCG (p.Ser330Arg) n.1654_1655delinsCG | |
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10 | g.87965344_87965345delinsGG | CA891841581 | PTEN | c.1177_1178delinsGG (p.Ser393Gly) c.*113_*114delinsGG (n.*113_*114delinsGG) n.1819_1820delinsGG c.*914_*915delinsGG (n.*914_*915delinsGG) c.1039_1040delinsGG (p.Ser347Gly) c.*423_*424delinsGG (n.*423_*424delinsGG) n.2242_2243delinsGG n.2476_2477delinsGG c.1084_1085delinsGG (p.Ser362Gly) c.*1119_*1120delinsGG (n.*1119_*1120delinsGG) c.*670_*671delinsGG (n.*670_*671delinsGG) c.*1195_*1196delinsGG (n.*1195_*1196delinsGG) c.1005_1006delinsGG c.1603_1604delinsGG (p.Ser535Gly) c.493_494delinsGG (p.Ser165Gly) c.988_989delinsGG (p.Ser330Gly) n.1654_1655delinsGG | |
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10 | g.87965344_87965346delinsACT | CA891837387 | PTEN | c.1177_1179delinsACT (p.Ser393Thr) c.*113_*115delinsACT (n.*113_*115delinsACT) n.1819_1821delinsACT c.*914_*916delinsACT (n.*914_*916delinsACT) c.1039_1041delinsACT (p.Ser347Thr) c.*423_*425delinsACT (n.*423_*425delinsACT) n.2242_2244delinsACT n.2476_2478delinsACT c.1084_1086delinsACT (p.Ser362Thr) c.*1119_*1121delinsACT (n.*1119_*1121delinsACT) c.*670_*672delinsACT (n.*670_*672delinsACT) c.*1195_*1197delinsACT (n.*1195_*1197delinsACT) c.1005_1007delinsACT c.1603_1605delinsACT (p.Ser535Thr) c.493_495delinsACT (p.Ser165Thr) c.988_990delinsACT (p.Ser330Thr) n.1654_1656delinsACT | |
10 | g.87965344_87965346delinsATG | CA891837393 | PTEN | c.1177_1179delinsATG (p.Ser393Met) c.*113_*115delinsATG (n.*113_*115delinsATG) n.1819_1821delinsATG c.*914_*916delinsATG (n.*914_*916delinsATG) c.1039_1041delinsATG (p.Ser347Met) c.*423_*425delinsATG (n.*423_*425delinsATG) n.2242_2244delinsATG n.2476_2478delinsATG c.1084_1086delinsATG (p.Ser362Met) c.*1119_*1121delinsATG (n.*1119_*1121delinsATG) c.*670_*672delinsATG (n.*670_*672delinsATG) c.*1195_*1197delinsATG (n.*1195_*1197delinsATG) c.1005_1007delinsATG c.1603_1605delinsATG (p.Ser535Met) c.493_495delinsATG (p.Ser165Met) c.988_990delinsATG (p.Ser330Met) n.1654_1656delinsATG | |
10 | g.87965344_87965346delinsATT | CA891837392 | PTEN | c.1177_1179delinsATT (p.Ser393Ile) c.*113_*115delinsATT (n.*113_*115delinsATT) n.1819_1821delinsATT c.*914_*916delinsATT (n.*914_*916delinsATT) c.1039_1041delinsATT (p.Ser347Ile) c.*423_*425delinsATT (n.*423_*425delinsATT) n.2242_2244delinsATT n.2476_2478delinsATT c.1084_1086delinsATT (p.Ser362Ile) c.*1119_*1121delinsATT (n.*1119_*1121delinsATT) c.*670_*672delinsATT (n.*670_*672delinsATT) c.*1195_*1197delinsATT (n.*1195_*1197delinsATT) c.1005_1007delinsATT c.1603_1605delinsATT (p.Ser535Ile) c.493_495delinsATT (p.Ser165Ile) c.988_990delinsATT (p.Ser330Ile) n.1654_1656delinsATT | |
10 | g.87965344_87965346delinsCAT | CA891837383 | PTEN | c.1177_1179delinsCAT (p.Ser393His) c.*113_*115delinsCAT (n.*113_*115delinsCAT) n.1819_1821delinsCAT c.*914_*916delinsCAT (n.*914_*916delinsCAT) c.1039_1041delinsCAT (p.Ser347His) c.*423_*425delinsCAT (n.*423_*425delinsCAT) n.2242_2244delinsCAT n.2476_2478delinsCAT c.1084_1086delinsCAT (p.Ser362His) c.*1119_*1121delinsCAT (n.*1119_*1121delinsCAT) c.*670_*672delinsCAT (n.*670_*672delinsCAT) c.*1195_*1197delinsCAT (n.*1195_*1197delinsCAT) c.1005_1007delinsCAT c.1603_1605delinsCAT (p.Ser535His) c.493_495delinsCAT (p.Ser165His) c.988_990delinsCAT (p.Ser330His) n.1654_1656delinsCAT | |
10 | g.87965344_87965346delinsGAT | CA891837381 | PTEN | c.1177_1179delinsGAT (p.Ser393Asp) c.*113_*115delinsGAT (n.*113_*115delinsGAT) n.1819_1821delinsGAT c.*914_*916delinsGAT (n.*914_*916delinsGAT) c.1039_1041delinsGAT (p.Ser347Asp) c.*423_*425delinsGAT (n.*423_*425delinsGAT) n.2242_2244delinsGAT n.2476_2478delinsGAT c.1084_1086delinsGAT (p.Ser362Asp) c.*1119_*1121delinsGAT (n.*1119_*1121delinsGAT) c.*670_*672delinsGAT (n.*670_*672delinsGAT) c.*1195_*1197delinsGAT (n.*1195_*1197delinsGAT) c.1005_1007delinsGAT c.1603_1605delinsGAT (p.Ser535Asp) c.493_495delinsGAT (p.Ser165Asp) c.988_990delinsGAT (p.Ser330Asp) n.1654_1656delinsGAT | |
10 | g.87965344_87965346delinsGCT | CA891837391 | PTEN | c.1177_1179delinsGCT (p.Ser393Ala) c.*113_*115delinsGCT (n.*113_*115delinsGCT) n.1819_1821delinsGCT c.*914_*916delinsGCT (n.*914_*916delinsGCT) c.1039_1041delinsGCT (p.Ser347Ala) c.*423_*425delinsGCT (n.*423_*425delinsGCT) n.2242_2244delinsGCT n.2476_2478delinsGCT c.1084_1086delinsGCT (p.Ser362Ala) c.*1119_*1121delinsGCT (n.*1119_*1121delinsGCT) c.*670_*672delinsGCT (n.*670_*672delinsGCT) c.*1195_*1197delinsGCT (n.*1195_*1197delinsGCT) c.1005_1007delinsGCT c.1603_1605delinsGCT (p.Ser535Ala) c.493_495delinsGCT (p.Ser165Ala) c.988_990delinsGCT (p.Ser330Ala) n.1654_1656delinsGCT | |
10 | g.87965344_87965346delinsGGT | CA891837385 | PTEN | c.1177_1179delinsGGT (p.Ser393Gly) c.*113_*115delinsGGT (n.*113_*115delinsGGT) n.1819_1821delinsGGT c.*914_*916delinsGGT (n.*914_*916delinsGGT) c.1039_1041delinsGGT (p.Ser347Gly) c.*423_*425delinsGGT (n.*423_*425delinsGGT) n.2242_2244delinsGGT n.2476_2478delinsGGT c.1084_1086delinsGGT (p.Ser362Gly) c.*1119_*1121delinsGGT (n.*1119_*1121delinsGGT) c.*670_*672delinsGGT (n.*670_*672delinsGGT) c.*1195_*1197delinsGGT (n.*1195_*1197delinsGGT) c.1005_1007delinsGGT c.1603_1605delinsGGT (p.Ser535Gly) c.493_495delinsGGT (p.Ser165Gly) c.988_990delinsGGT (p.Ser330Gly) n.1654_1656delinsGGT | |
10 | g.87965344_87965346delinsGTT | CA891837379 | PTEN | c.1177_1179delinsGTT (p.Ser393Val) c.*113_*115delinsGTT (n.*113_*115delinsGTT) n.1819_1821delinsGTT c.*914_*916delinsGTT (n.*914_*916delinsGTT) c.1039_1041delinsGTT (p.Ser347Val) c.*423_*425delinsGTT (n.*423_*425delinsGTT) n.2242_2244delinsGTT n.2476_2478delinsGTT c.1084_1086delinsGTT (p.Ser362Val) c.*1119_*1121delinsGTT (n.*1119_*1121delinsGTT) c.*670_*672delinsGTT (n.*670_*672delinsGTT) c.*1195_*1197delinsGTT (n.*1195_*1197delinsGTT) c.1005_1007delinsGTT c.1603_1605delinsGTT (p.Ser535Val) c.493_495delinsGTT (p.Ser165Val) c.988_990delinsGTT (p.Ser330Val) n.1654_1656delinsGTT | |
10 | g.87965345C>A | CA377487218 | PTEN | c.1178C>A (p.Ser393Ter) c.*114C>A (n.*114C>A) n.1820C>A c.*915C>A (n.*915C>A) c.1040C>A (p.Ser347Ter) c.*424C>A (n.*424C>A) n.2243C>A n.2477C>A c.1085C>A (p.Ser362Ter) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.1006C>A c.1604C>A (p.Ser535Ter) c.494C>A (p.Ser165Ter) c.989C>A (p.Ser330Ter) n.1655C>A | gnomAD v4 |
10 | g.87965345C>G | CA377487216 | PTEN | c.1178C>G (p.Ser393Ter) c.*114C>G (n.*114C>G) n.1820C>G c.*915C>G (n.*915C>G) c.1040C>G (p.Ser347Ter) c.*424C>G (n.*424C>G) n.2243C>G n.2477C>G c.1085C>G (p.Ser362Ter) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.1006C>G c.1604C>G (p.Ser535Ter) c.494C>G (p.Ser165Ter) c.989C>G (p.Ser330Ter) n.1655C>G | dbSNP |
10 | g.87965345C>T | CA377487217 | PTEN | c.1178C>T (p.Ser393Leu) c.*114C>T (n.*114C>T) n.1820C>T c.*915C>T (n.*915C>T) c.1040C>T (p.Ser347Leu) c.*424C>T (n.*424C>T) n.2243C>T n.2477C>T c.1085C>T (p.Ser362Leu) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.1006C>T c.1604C>T (p.Ser535Leu) c.494C>T (p.Ser165Leu) c.989C>T (p.Ser330Leu) n.1655C>T | dbSNP |
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10 | g.87965346A= | CA1926173797 | PTEN | c.1179A= (p.Ser393=) c.*115A= (n.*115A=) n.1821A= c.*916A= (n.*916A=) c.1041A= (p.Ser347=) c.*425A= (n.*425A=) n.2244A= n.2478A= c.1086A= (p.Ser362=) c.*1121A= (n.*1121A=) c.*672A= (n.*672A=) c.*1197A= (n.*1197A=) c.1007A= c.1605A= (p.Ser535=) c.495A= (p.Ser165=) c.990A= (p.Ser330=) n.1656A= | |
10 | g.87965346A>C | CA470671097 | PTEN | c.1179A>C (p.Ser393=) c.*115A>C (n.*115A>C) n.1821A>C c.*916A>C (n.*916A>C) c.1041A>C (p.Ser347=) c.*425A>C (n.*425A>C) n.2244A>C n.2478A>C c.1086A>C (p.Ser362=) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.1007A>C c.1605A>C (p.Ser535=) c.495A>C (p.Ser165=) c.990A>C (p.Ser330=) n.1656A>C | |
10 | g.87965346A>G | CA059137 | PTEN | c.1179A>G (p.Ser393=) c.*115A>G (n.*115A>G) n.1821A>G c.*916A>G (n.*916A>G) c.1041A>G (p.Ser347=) c.*425A>G (n.*425A>G) n.2244A>G n.2478A>G c.1086A>G (p.Ser362=) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.1007A>G c.1605A>G (p.Ser535=) c.495A>G (p.Ser165=) c.990A>G (p.Ser330=) n.1656A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965346A>T | CA470671101 | PTEN | c.1179A>T (p.Ser393=) c.*115A>T (n.*115A>T) n.1821A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.1041A>T (p.Ser347=) c.*425A>T (n.*425A>T) n.2244A>T n.2478A>T c.1086A>T (p.Ser362=) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.1007A>T c.1605A>T (p.Ser535=) c.495A>T (p.Ser165=) c.990A>T (p.Ser330=) n.1656A>T | dbSNP |
10 | g.87965347A= | CA1926173811 | PTEN | c.1180A= (p.Thr394=) c.*116A= (n.*116A=) n.1822A= c.*917A= (n.*917A=) c.1042A= (p.Thr348=) c.*426A= (n.*426A=) n.2245A= n.2479A= c.1087A= (p.Thr363=) c.*1122A= (n.*1122A=) c.*673A= (n.*673A=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.1008A= c.1606A= (p.Thr536=) c.496A= (p.Thr166=) c.991A= (p.Thr331=) n.1657A= | |
10 | g.87965347A>C | CA377487219 | PTEN | c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.*116A>C (n.*116A>C) n.1822A>C c.*917A>C (n.*917A>C) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.*426A>C (n.*426A>C) n.2245A>C n.2479A>C c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.1008A>C c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) n.1657A>C | |
10 | g.87965347A>G | CA059144 | PTEN | c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.*116A>G (n.*116A>G) n.1822A>G c.*917A>G (n.*917A>G) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.*426A>G (n.*426A>G) n.2245A>G n.2479A>G c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.1008A>G c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) n.1657A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965347A>T | CA377487220 | PTEN | c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.*116A>T (n.*116A>T) n.1822A>T c.*917A>T (n.*917A>T) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.*426A>T (n.*426A>T) n.2245A>T n.2479A>T c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.1008A>T c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) n.1657A>T | dbSNP |
10 | g.87965347_87965348delinsCA | CA891837416 | PTEN | c.1180_1181delinsCA (p.Thr394His) c.*116_*117delinsCA (n.*116_*117delinsCA) n.1822_1823delinsCA c.*917_*918delinsCA (n.*917_*918delinsCA) c.1042_1043delinsCA (p.Thr348His) c.*426_*427delinsCA (n.*426_*427delinsCA) n.2245_2246delinsCA n.2479_2480delinsCA c.1087_1088delinsCA (p.Thr363His) c.*1122_*1123delinsCA (n.*1122_*1123delinsCA) c.*673_*674delinsCA (n.*673_*674delinsCA) c.*1198_*1199delinsCA (n.*1198_*1199delinsCA) c.1008_1009delinsCA c.1606_1607delinsCA (p.Thr536His) c.496_497delinsCA (p.Thr166His) c.991_992delinsCA (p.Thr331His) n.1657_1658delinsCA | |
10 | g.87965347_87965348delinsCG | CA891841587 | PTEN | c.1180_1181delinsCG (p.Thr394Arg) c.*116_*117delinsCG (n.*116_*117delinsCG) n.1822_1823delinsCG c.*917_*918delinsCG (n.*917_*918delinsCG) c.1042_1043delinsCG (p.Thr348Arg) c.*426_*427delinsCG (n.*426_*427delinsCG) n.2245_2246delinsCG n.2479_2480delinsCG c.1087_1088delinsCG (p.Thr363Arg) c.*1122_*1123delinsCG (n.*1122_*1123delinsCG) c.*673_*674delinsCG (n.*673_*674delinsCG) c.*1198_*1199delinsCG (n.*1198_*1199delinsCG) c.1008_1009delinsCG c.1606_1607delinsCG (p.Thr536Arg) c.496_497delinsCG (p.Thr166Arg) c.991_992delinsCG (p.Thr331Arg) n.1657_1658delinsCG | |
10 | g.87965347_87965348delinsCT | CA891841588 | PTEN | c.1180_1181delinsCT (p.Thr394Leu) c.*116_*117delinsCT (n.*116_*117delinsCT) n.1822_1823delinsCT c.*917_*918delinsCT (n.*917_*918delinsCT) c.1042_1043delinsCT (p.Thr348Leu) c.*426_*427delinsCT (n.*426_*427delinsCT) n.2245_2246delinsCT n.2479_2480delinsCT c.1087_1088delinsCT (p.Thr363Leu) c.*1122_*1123delinsCT (n.*1122_*1123delinsCT) c.*673_*674delinsCT (n.*673_*674delinsCT) c.*1198_*1199delinsCT (n.*1198_*1199delinsCT) c.1008_1009delinsCT c.1606_1607delinsCT (p.Thr536Leu) c.496_497delinsCT (p.Thr166Leu) c.991_992delinsCT (p.Thr331Leu) n.1657_1658delinsCT | |
10 | g.87965347_87965348delinsGA | CA891837414 | PTEN | c.1180_1181delinsGA (p.Thr394Asp) c.*116_*117delinsGA (n.*116_*117delinsGA) n.1822_1823delinsGA c.*917_*918delinsGA (n.*917_*918delinsGA) c.1042_1043delinsGA (p.Thr348Asp) c.*426_*427delinsGA (n.*426_*427delinsGA) n.2245_2246delinsGA n.2479_2480delinsGA c.1087_1088delinsGA (p.Thr363Asp) c.*1122_*1123delinsGA (n.*1122_*1123delinsGA) c.*673_*674delinsGA (n.*673_*674delinsGA) c.*1198_*1199delinsGA (n.*1198_*1199delinsGA) c.1008_1009delinsGA c.1606_1607delinsGA (p.Thr536Asp) c.496_497delinsGA (p.Thr166Asp) c.991_992delinsGA (p.Thr331Asp) n.1657_1658delinsGA | |
10 | g.87965347_87965348delinsGG | CA891837419 | PTEN | c.1180_1181delinsGG (p.Thr394Gly) c.*116_*117delinsGG (n.*116_*117delinsGG) n.1822_1823delinsGG c.*917_*918delinsGG (n.*917_*918delinsGG) c.1042_1043delinsGG (p.Thr348Gly) c.*426_*427delinsGG (n.*426_*427delinsGG) n.2245_2246delinsGG n.2479_2480delinsGG c.1087_1088delinsGG (p.Thr363Gly) c.*1122_*1123delinsGG (n.*1122_*1123delinsGG) c.*673_*674delinsGG (n.*673_*674delinsGG) c.*1198_*1199delinsGG (n.*1198_*1199delinsGG) c.1008_1009delinsGG c.1606_1607delinsGG (p.Thr536Gly) c.496_497delinsGG (p.Thr166Gly) c.991_992delinsGG (p.Thr331Gly) n.1657_1658delinsGG | |
10 | g.87965347_87965348delinsGT | CA891837425 | PTEN | c.1180_1181delinsGT (p.Thr394Val) c.*116_*117delinsGT (n.*116_*117delinsGT) n.1822_1823delinsGT c.*917_*918delinsGT (n.*917_*918delinsGT) c.1042_1043delinsGT (p.Thr348Val) c.*426_*427delinsGT (n.*426_*427delinsGT) n.2245_2246delinsGT n.2479_2480delinsGT c.1087_1088delinsGT (p.Thr363Val) c.*1122_*1123delinsGT (n.*1122_*1123delinsGT) c.*673_*674delinsGT (n.*673_*674delinsGT) c.*1198_*1199delinsGT (n.*1198_*1199delinsGT) c.1008_1009delinsGT c.1606_1607delinsGT (p.Thr536Val) c.496_497delinsGT (p.Thr166Val) c.991_992delinsGT (p.Thr331Val) n.1657_1658delinsGT | |
10 | g.87965347_87965348delinsTA | CA891837423 | PTEN | c.1180_1181delinsTA (p.Thr394Tyr) c.*116_*117delinsTA (n.*116_*117delinsTA) n.1822_1823delinsTA c.*917_*918delinsTA (n.*917_*918delinsTA) c.1042_1043delinsTA (p.Thr348Tyr) c.*426_*427delinsTA (n.*426_*427delinsTA) n.2245_2246delinsTA n.2479_2480delinsTA c.1087_1088delinsTA (p.Thr363Tyr) c.*1122_*1123delinsTA (n.*1122_*1123delinsTA) c.*673_*674delinsTA (n.*673_*674delinsTA) c.*1198_*1199delinsTA (n.*1198_*1199delinsTA) c.1008_1009delinsTA c.1606_1607delinsTA (p.Thr536Tyr) c.496_497delinsTA (p.Thr166Tyr) c.991_992delinsTA (p.Thr331Tyr) n.1657_1658delinsTA | |
10 | g.87965347_87965348delinsTG | CA891841585 | PTEN | c.1180_1181delinsTG (p.Thr394Cys) c.*116_*117delinsTG (n.*116_*117delinsTG) n.1822_1823delinsTG c.*917_*918delinsTG (n.*917_*918delinsTG) c.1042_1043delinsTG (p.Thr348Cys) c.*426_*427delinsTG (n.*426_*427delinsTG) n.2245_2246delinsTG n.2479_2480delinsTG c.1087_1088delinsTG (p.Thr363Cys) c.*1122_*1123delinsTG (n.*1122_*1123delinsTG) c.*673_*674delinsTG (n.*673_*674delinsTG) c.*1198_*1199delinsTG (n.*1198_*1199delinsTG) c.1008_1009delinsTG c.1606_1607delinsTG (p.Thr536Cys) c.496_497delinsTG (p.Thr166Cys) c.991_992delinsTG (p.Thr331Cys) n.1657_1658delinsTG | |
10 | g.87965347_87965348delinsTT | CA891837424 | PTEN | c.1180_1181delinsTT (p.Thr394Phe) c.*116_*117delinsTT (n.*116_*117delinsTT) n.1822_1823delinsTT c.*917_*918delinsTT (n.*917_*918delinsTT) c.1042_1043delinsTT (p.Thr348Phe) c.*426_*427delinsTT (n.*426_*427delinsTT) n.2245_2246delinsTT n.2479_2480delinsTT c.1087_1088delinsTT (p.Thr363Phe) c.*1122_*1123delinsTT (n.*1122_*1123delinsTT) c.*673_*674delinsTT (n.*673_*674delinsTT) c.*1198_*1199delinsTT (n.*1198_*1199delinsTT) c.1008_1009delinsTT c.1606_1607delinsTT (p.Thr536Phe) c.496_497delinsTT (p.Thr166Phe) c.991_992delinsTT (p.Thr331Phe) n.1657_1658delinsTT | |
10 | g.87965347_87965349del | CA2579926444 | PTEN | c.1180_1182del (p.Thr394del) c.*116_*118del (n.*116_*118del) n.1822_1824del c.*917_*919del (n.*917_*919del) c.1042_1044del (p.Thr348del) c.*426_*428del (n.*426_*428del) n.2245_2247del n.2479_2481del c.1087_1089del (p.Thr363del) c.*1122_*1124del (n.*1122_*1124del) c.*673_*675del (n.*673_*675del) c.*1198_*1200del (n.*1198_*1200del) c.1008_1010del c.1606_1608del (p.Thr536del) c.496_498del (p.Thr166del) c.991_993del (p.Thr331del) n.1657_1659del | |
10 | g.87965347_87965349delinsACT | CA891841586 | PTEN | c.1180_1182delinsACT (p.Thr394=) c.*116_*118delinsACT (n.*116_*118delinsACT) n.1822_1824delinsACT c.*917_*919delinsACT (n.*917_*919delinsACT) c.1042_1044delinsACT (p.Thr348=) c.*426_*428delinsACT (n.*426_*428delinsACT) n.2245_2247delinsACT n.2479_2481delinsACT c.1087_1089delinsACT (p.Thr363=) c.*1122_*1124delinsACT (n.*1122_*1124delinsACT) c.*673_*675delinsACT (n.*673_*675delinsACT) c.*1198_*1200delinsACT (n.*1198_*1200delinsACT) c.1008_1010delinsACT c.1606_1608delinsACT (p.Thr536=) c.496_498delinsACT (p.Thr166=) c.991_993delinsACT (p.Thr331=) n.1657_1659delinsACT | |
10 | g.87965347_87965349delinsCAA | CA891837421 | PTEN | c.1180_1182delinsCAA (p.Thr394Gln) c.*116_*118delinsCAA (n.*116_*118delinsCAA) n.1822_1824delinsCAA c.*917_*919delinsCAA (n.*917_*919delinsCAA) c.1042_1044delinsCAA (p.Thr348Gln) c.*426_*428delinsCAA (n.*426_*428delinsCAA) n.2245_2247delinsCAA n.2479_2481delinsCAA c.1087_1089delinsCAA (p.Thr363Gln) c.*1122_*1124delinsCAA (n.*1122_*1124delinsCAA) c.*673_*675delinsCAA (n.*673_*675delinsCAA) c.*1198_*1200delinsCAA (n.*1198_*1200delinsCAA) c.1008_1010delinsCAA c.1606_1608delinsCAA (p.Thr536Gln) c.496_498delinsCAA (p.Thr166Gln) c.991_993delinsCAA (p.Thr331Gln) n.1657_1659delinsCAA | |
10 | g.87965347_87965349delinsCCA | CA891837417 | PTEN | c.1180_1182delinsCCA (p.Thr394Pro) c.*116_*118delinsCCA (n.*116_*118delinsCCA) n.1822_1824delinsCCA c.*917_*919delinsCCA (n.*917_*919delinsCCA) c.1042_1044delinsCCA (p.Thr348Pro) c.*426_*428delinsCCA (n.*426_*428delinsCCA) n.2245_2247delinsCCA n.2479_2481delinsCCA c.1087_1089delinsCCA (p.Thr363Pro) c.*1122_*1124delinsCCA (n.*1122_*1124delinsCCA) c.*673_*675delinsCCA (n.*673_*675delinsCCA) c.*1198_*1200delinsCCA (n.*1198_*1200delinsCCA) c.1008_1010delinsCCA c.1606_1608delinsCCA (p.Thr536Pro) c.496_498delinsCCA (p.Thr166Pro) c.991_993delinsCCA (p.Thr331Pro) n.1657_1659delinsCCA | |
10 | g.87965347_87965349delinsGAA | CA891837413 | PTEN | c.1180_1182delinsGAA (p.Thr394Glu) c.*116_*118delinsGAA (n.*116_*118delinsGAA) n.1822_1824delinsGAA c.*917_*919delinsGAA (n.*917_*919delinsGAA) c.1042_1044delinsGAA (p.Thr348Glu) c.*426_*428delinsGAA (n.*426_*428delinsGAA) n.2245_2247delinsGAA n.2479_2481delinsGAA c.1087_1089delinsGAA (p.Thr363Glu) c.*1122_*1124delinsGAA (n.*1122_*1124delinsGAA) c.*673_*675delinsGAA (n.*673_*675delinsGAA) c.*1198_*1200delinsGAA (n.*1198_*1200delinsGAA) c.1008_1010delinsGAA c.1606_1608delinsGAA (p.Thr536Glu) c.496_498delinsGAA (p.Thr166Glu) c.991_993delinsGAA (p.Thr331Glu) n.1657_1659delinsGAA | |
10 | g.87965347_87965349delinsTAA | CA891837411 | PTEN | c.1180_1182delinsTAA (p.Thr394Ter) c.*116_*118delinsTAA (n.*116_*118delinsTAA) n.1822_1824delinsTAA c.*917_*919delinsTAA (n.*917_*919delinsTAA) c.1042_1044delinsTAA (p.Thr348Ter) c.*426_*428delinsTAA (n.*426_*428delinsTAA) n.2245_2247delinsTAA n.2479_2481delinsTAA c.1087_1089delinsTAA (p.Thr363Ter) c.*1122_*1124delinsTAA (n.*1122_*1124delinsTAA) c.*673_*675delinsTAA (n.*673_*675delinsTAA) c.*1198_*1200delinsTAA (n.*1198_*1200delinsTAA) c.1008_1010delinsTAA c.1606_1608delinsTAA (p.Thr536Ter) c.496_498delinsTAA (p.Thr166Ter) c.991_993delinsTAA (p.Thr331Ter) n.1657_1659delinsTAA | |
10 | g.87965347_87965349delinsTGG | CA891837410 | PTEN | c.1180_1182delinsTGG (p.Thr394Trp) c.*116_*118delinsTGG (n.*116_*118delinsTGG) n.1822_1824delinsTGG c.*917_*919delinsTGG (n.*917_*919delinsTGG) c.1042_1044delinsTGG (p.Thr348Trp) c.*426_*428delinsTGG (n.*426_*428delinsTGG) n.2245_2247delinsTGG n.2479_2481delinsTGG c.1087_1089delinsTGG (p.Thr363Trp) c.*1122_*1124delinsTGG (n.*1122_*1124delinsTGG) c.*673_*675delinsTGG (n.*673_*675delinsTGG) c.*1198_*1200delinsTGG (n.*1198_*1200delinsTGG) c.1008_1010delinsTGG c.1606_1608delinsTGG (p.Thr536Trp) c.496_498delinsTGG (p.Thr166Trp) c.991_993delinsTGG (p.Thr331Trp) n.1657_1659delinsTGG | |
10 | g.87965347_87965349delinsTTG | CA2579926446 | PTEN | c.1180_1182delinsTTG (p.Thr394Leu) c.*116_*118delinsTTG (n.*116_*118delinsTTG) n.1822_1824delinsTTG c.*917_*919delinsTTG (n.*917_*919delinsTTG) c.1042_1044delinsTTG (p.Thr348Leu) c.*426_*428delinsTTG (n.*426_*428delinsTTG) n.2245_2247delinsTTG n.2479_2481delinsTTG c.1087_1089delinsTTG (p.Thr363Leu) c.*1122_*1124delinsTTG (n.*1122_*1124delinsTTG) c.*673_*675delinsTTG (n.*673_*675delinsTTG) c.*1198_*1200delinsTTG (n.*1198_*1200delinsTTG) c.1008_1010delinsTTG c.1606_1608delinsTTG (p.Thr536Leu) c.496_498delinsTTG (p.Thr166Leu) c.991_993delinsTTG (p.Thr331Leu) n.1657_1659delinsTTG | |
10 | g.87965348C>A | CA059151 | PTEN | c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.*117C>A (n.*117C>A) n.1823C>A c.*918C>A (n.*918C>A) c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.*427C>A (n.*427C>A) n.2246C>A n.2480C>A c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1009C>A c.1607C>A (p.Thr536Asn) c.497C>A (p.Thr166Asn) c.992C>A (p.Thr331Asn) n.1658C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965348C= | CA1926173820 | PTEN | c.1181C= (p.Thr394=) c.*117C= (n.*117C=) n.1823C= c.*918C= (n.*918C=) c.1043C= (p.Thr348=) c.*427C= (n.*427C=) n.2246C= n.2480C= c.1088C= (p.Thr363=) c.*1123C= (n.*1123C=) c.*674C= (n.*674C=) c.*1199C= (n.*1199C=) c.1009C= c.1607C= (p.Thr536=) c.497C= (p.Thr166=) c.992C= (p.Thr331=) n.1658C= | |
10 | g.87965348C>G | CA377487221 | PTEN | c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.*117C>G (n.*117C>G) n.1823C>G c.*918C>G (n.*918C>G) c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.*427C>G (n.*427C>G) n.2246C>G n.2480C>G c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.1009C>G c.1607C>G (p.Thr536Ser) c.497C>G (p.Thr166Ser) c.992C>G (p.Thr331Ser) n.1658C>G | dbSNP |
10 | g.87965348C>T | CA377487222 | PTEN | c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.*117C>T (n.*117C>T) n.1823C>T c.*918C>T (n.*918C>T) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.*427C>T (n.*427C>T) n.2246C>T n.2480C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.1009C>T c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) n.1658C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965348_87965349delinsAA | CA891837428 | PTEN | c.1181_1182delinsAA (p.Thr394Lys) c.*117_*118delinsAA (n.*117_*118delinsAA) n.1823_1824delinsAA c.*918_*919delinsAA (n.*918_*919delinsAA) c.1043_1044delinsAA (p.Thr348Lys) c.*427_*428delinsAA (n.*427_*428delinsAA) n.2246_2247delinsAA n.2480_2481delinsAA c.1088_1089delinsAA (p.Thr363Lys) c.*1123_*1124delinsAA (n.*1123_*1124delinsAA) c.*674_*675delinsAA (n.*674_*675delinsAA) c.*1199_*1200delinsAA (n.*1199_*1200delinsAA) c.1009_1010delinsAA c.1607_1608delinsAA (p.Thr536Lys) c.497_498delinsAA (p.Thr166Lys) c.992_993delinsAA (p.Thr331Lys) n.1658_1659delinsAA | |
10 | g.87965348_87965349delinsGA | CA891837427 | PTEN | c.1181_1182delinsGA (p.Thr394Arg) c.*117_*118delinsGA (n.*117_*118delinsGA) n.1823_1824delinsGA c.*918_*919delinsGA (n.*918_*919delinsGA) c.1043_1044delinsGA (p.Thr348Arg) c.*427_*428delinsGA (n.*427_*428delinsGA) n.2246_2247delinsGA n.2480_2481delinsGA c.1088_1089delinsGA (p.Thr363Arg) c.*1123_*1124delinsGA (n.*1123_*1124delinsGA) c.*674_*675delinsGA (n.*674_*675delinsGA) c.*1199_*1200delinsGA (n.*1199_*1200delinsGA) c.1009_1010delinsGA c.1607_1608delinsGA (p.Thr536Arg) c.497_498delinsGA (p.Thr166Arg) c.992_993delinsGA (p.Thr331Arg) n.1658_1659delinsGA | |
10 | g.87965348_87965349delinsTG | CA2579926445 | PTEN | c.1181_1182delinsTG (p.Thr394Met) c.*117_*118delinsTG (n.*117_*118delinsTG) n.1823_1824delinsTG c.*918_*919delinsTG (n.*918_*919delinsTG) c.1043_1044delinsTG (p.Thr348Met) c.*427_*428delinsTG (n.*427_*428delinsTG) n.2246_2247delinsTG n.2480_2481delinsTG c.1088_1089delinsTG (p.Thr363Met) c.*1123_*1124delinsTG (n.*1123_*1124delinsTG) c.*674_*675delinsTG (n.*674_*675delinsTG) c.*1199_*1200delinsTG (n.*1199_*1200delinsTG) c.1009_1010delinsTG c.1607_1608delinsTG (p.Thr536Met) c.497_498delinsTG (p.Thr166Met) c.992_993delinsTG (p.Thr331Met) n.1658_1659delinsTG | |
10 | g.87965350_87965352del | CA2579926442 | PTEN | c.1183_1185del (p.Ser395del) c.*119_*121del (n.*119_*121del) n.1825_1827del c.*920_*922del (n.*920_*922del) c.1045_1047del (p.Ser349del) c.*429_*431del (n.*429_*431del) n.2248_2250del n.2482_2484del c.1090_1092del (p.Ser364del) c.*1125_*1127del (n.*1125_*1127del) c.*676_*678del (n.*676_*678del) c.*1201_*1203del (n.*1201_*1203del) c.1011_1013del c.1609_1611del (p.Ser537del) c.499_501del (p.Ser167del) c.994_996del (p.Ser332del) n.1660_1662del | |
10 | g.87965349T>A | CA470671110 | PTEN | c.1182T>A (p.Thr394=) c.*118T>A (n.*118T>A) n.1824T>A c.*919T>A (n.*919T>A) c.1044T>A (p.Thr348=) c.*428T>A (n.*428T>A) n.2247T>A n.2481T>A c.1089T>A (p.Thr363=) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.1010T>A c.1608T>A (p.Thr536=) c.498T>A (p.Thr166=) c.993T>A (p.Thr331=) n.1659T>A | |
10 | g.87965349T>C | CA350130 | PTEN | c.1182T>C (p.Thr394=) c.*118T>C (n.*118T>C) n.1824T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.1044T>C (p.Thr348=) c.*428T>C (n.*428T>C) n.2247T>C n.2481T>C c.1089T>C (p.Thr363=) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.1010T>C c.1608T>C (p.Thr536=) c.498T>C (p.Thr166=) c.993T>C (p.Thr331=) n.1659T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965349T>G | CA470671116 | PTEN | c.1182T>G (p.Thr394=) c.*118T>G (n.*118T>G) n.1824T>G c.*919T>G (n.*919T>G) c.1044T>G (p.Thr348=) c.*428T>G (n.*428T>G) n.2247T>G n.2481T>G c.1089T>G (p.Thr363=) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.1010T>G c.1608T>G (p.Thr536=) c.498T>G (p.Thr166=) c.993T>G (p.Thr331=) n.1659T>G | |
10 | g.87965349T= | CA1926173829 | PTEN | c.1182T= (p.Thr394=) c.*118T= (n.*118T=) n.1824T= c.*919T= (n.*919T=) c.1044T= (p.Thr348=) c.*428T= (n.*428T=) n.2247T= n.2481T= c.1089T= (p.Thr363=) c.*1124T= (n.*1124T=) c.*675T= (n.*675T=) c.*1200T= (n.*1200T=) c.1010T= c.1608T= (p.Thr536=) c.498T= (p.Thr166=) c.993T= (p.Thr331=) n.1659T= | |
10 | g.87965350T>A | CA377487223 | PTEN | c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.*119T>A (n.*119T>A) n.1825T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.*429T>A (n.*429T>A) n.2248T>A n.2482T>A c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.1011T>A c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.994T>A (p.Ser332Thr) n.1660T>A | gnomAD v4 |
10 | g.87965350T>C | CA377487224 | PTEN | c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.*119T>C (n.*119T>C) n.1825T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.*429T>C (n.*429T>C) n.2248T>C n.2482T>C c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.1011T>C c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.994T>C (p.Ser332Pro) n.1660T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965350T>G | CA377487225 | PTEN | c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.*119T>G (n.*119T>G) n.1825T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.*429T>G (n.*429T>G) n.2248T>G n.2482T>G c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.1011T>G c.1609T>G (p.Ser537Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.994T>G (p.Ser332Ala) n.1660T>G | |
10 | g.87965350T= | CA1926173836 | PTEN | c.1183T= (p.Ser395=) c.*119T= (n.*119T=) n.1825T= c.*920T= (n.*920T=) c.1045T= (p.Ser349=) c.*429T= (n.*429T=) n.2248T= n.2482T= c.1090T= (p.Ser364=) c.*1125T= (n.*1125T=) c.*676T= (n.*676T=) c.*1201T= (n.*1201T=) c.1011T= c.1609T= (p.Ser537=) c.499T= (p.Ser167=) c.994T= (p.Ser332=) n.1660T= | |
10 | g.87965350_87965351delinsAA | CA891837436 | PTEN | c.1183_1184delinsAA (p.Ser395Asn) c.*119_*120delinsAA (n.*119_*120delinsAA) n.1825_1826delinsAA c.*920_*921delinsAA (n.*920_*921delinsAA) c.1045_1046delinsAA (p.Ser349Asn) c.*429_*430delinsAA (n.*429_*430delinsAA) n.2248_2249delinsAA n.2482_2483delinsAA c.1090_1091delinsAA (p.Ser364Asn) c.*1125_*1126delinsAA (n.*1125_*1126delinsAA) c.*676_*677delinsAA (n.*676_*677delinsAA) c.*1201_*1202delinsAA (n.*1201_*1202delinsAA) c.1011_1012delinsAA c.1609_1610delinsAA (p.Ser537Asn) c.499_500delinsAA (p.Ser167Asn) c.994_995delinsAA (p.Ser332Asn) n.1660_1661delinsAA | |
10 | g.87965350_87965351delinsAT | CA891837438 | PTEN | c.1183_1184delinsAT (p.Ser395Ile) c.*119_*120delinsAT (n.*119_*120delinsAT) n.1825_1826delinsAT c.*920_*921delinsAT (n.*920_*921delinsAT) c.1045_1046delinsAT (p.Ser349Ile) c.*429_*430delinsAT (n.*429_*430delinsAT) n.2248_2249delinsAT n.2482_2483delinsAT c.1090_1091delinsAT (p.Ser364Ile) c.*1125_*1126delinsAT (n.*1125_*1126delinsAT) c.*676_*677delinsAT (n.*676_*677delinsAT) c.*1201_*1202delinsAT (n.*1201_*1202delinsAT) c.1011_1012delinsAT c.1609_1610delinsAT (p.Ser537Ile) c.499_500delinsAT (p.Ser167Ile) c.994_995delinsAT (p.Ser332Ile) n.1660_1661delinsAT | |
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10 | g.87965350_87965352delinsATG | CA891841591 | PTEN | c.1183_1185delinsATG (p.Ser395Met) c.*119_*121delinsATG (n.*119_*121delinsATG) n.1825_1827delinsATG c.*920_*922delinsATG (n.*920_*922delinsATG) c.1045_1047delinsATG (p.Ser349Met) c.*429_*431delinsATG (n.*429_*431delinsATG) n.2248_2250delinsATG n.2482_2484delinsATG c.1090_1092delinsATG (p.Ser364Met) c.*1125_*1127delinsATG (n.*1125_*1127delinsATG) c.*676_*678delinsATG (n.*676_*678delinsATG) c.*1201_*1203delinsATG (n.*1201_*1203delinsATG) c.1011_1013delinsATG c.1609_1611delinsATG (p.Ser537Met) c.499_501delinsATG (p.Ser167Met) c.994_996delinsATG (p.Ser332Met) n.1660_1662delinsATG | |
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10 | g.87965350_87965352delinsCCA | CA891837433 | PTEN | c.1183_1185delinsCCA (p.Ser395Pro) c.*119_*121delinsCCA (n.*119_*121delinsCCA) n.1825_1827delinsCCA c.*920_*922delinsCCA (n.*920_*922delinsCCA) c.1045_1047delinsCCA (p.Ser349Pro) c.*429_*431delinsCCA (n.*429_*431delinsCCA) n.2248_2250delinsCCA n.2482_2484delinsCCA c.1090_1092delinsCCA (p.Ser364Pro) c.*1125_*1127delinsCCA (n.*1125_*1127delinsCCA) c.*676_*678delinsCCA (n.*676_*678delinsCCA) c.*1201_*1203delinsCCA (n.*1201_*1203delinsCCA) c.1011_1013delinsCCA c.1609_1611delinsCCA (p.Ser537Pro) c.499_501delinsCCA (p.Ser167Pro) c.994_996delinsCCA (p.Ser332Pro) n.1660_1662delinsCCA | |
10 | g.87965350_87965352delinsGAA | CA891837430 | PTEN | c.1183_1185delinsGAA (p.Ser395Glu) c.*119_*121delinsGAA (n.*119_*121delinsGAA) n.1825_1827delinsGAA c.*920_*922delinsGAA (n.*920_*922delinsGAA) c.1045_1047delinsGAA (p.Ser349Glu) c.*429_*431delinsGAA (n.*429_*431delinsGAA) n.2248_2250delinsGAA n.2482_2484delinsGAA c.1090_1092delinsGAA (p.Ser364Glu) c.*1125_*1127delinsGAA (n.*1125_*1127delinsGAA) c.*676_*678delinsGAA (n.*676_*678delinsGAA) c.*1201_*1203delinsGAA (n.*1201_*1203delinsGAA) c.1011_1013delinsGAA c.1609_1611delinsGAA (p.Ser537Glu) c.499_501delinsGAA (p.Ser167Glu) c.994_996delinsGAA (p.Ser332Glu) n.1660_1662delinsGAA | |
10 | g.87965351C>A | CA377487228 | PTEN | c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.*120C>A (n.*120C>A) n.1826C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.*430C>A (n.*430C>A) n.2249C>A n.2483C>A c.1091C>A (p.Ser364Tyr) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1012C>A c.1610C>A (p.Ser537Tyr) c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.995C>A (p.Ser332Tyr) n.1661C>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.87965351C= | CA1926173845 | PTEN | c.1184C= (p.Ser395=) c.*120C= (n.*120C=) n.1826C= c.*921C= (n.*921C=) c.1046C= (p.Ser349=) c.*430C= (n.*430C=) n.2249C= n.2483C= c.1091C= (p.Ser364=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.*677C= (n.*677C=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.1012C= c.1610C= (p.Ser537=) c.500C= (p.Ser167=) c.995C= (p.Ser332=) n.1661C= | |
10 | g.87965351C>G | CA377487227 | PTEN | c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.*120C>G (n.*120C>G) n.1826C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.*430C>G (n.*430C>G) n.2249C>G n.2483C>G c.1091C>G (p.Ser364Cys) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1012C>G c.1610C>G (p.Ser537Cys) c.500C>G (p.Ser167Cys) c.995C>G (p.Ser332Cys) n.1661C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87965351C>T | CA377487226 | PTEN | c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.*120C>T (n.*120C>T) n.1826C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.*430C>T (n.*430C>T) n.2249C>T n.2483C>T c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1012C>T c.1610C>T (p.Ser537Phe) c.500C>T (p.Ser167Phe) c.995C>T (p.Ser332Phe) n.1661C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965351_87965352delinsAA | CA891837439 | PTEN | c.1184_1185delinsAA (p.Ser395Ter) c.*120_*121delinsAA (n.*120_*121delinsAA) n.1826_1827delinsAA c.*921_*922delinsAA (n.*921_*922delinsAA) c.1046_1047delinsAA (p.Ser349Ter) c.*430_*431delinsAA (n.*430_*431delinsAA) n.2249_2250delinsAA n.2483_2484delinsAA c.1091_1092delinsAA (p.Ser364Ter) c.*1126_*1127delinsAA (n.*1126_*1127delinsAA) c.*677_*678delinsAA (n.*677_*678delinsAA) c.*1202_*1203delinsAA (n.*1202_*1203delinsAA) c.1012_1013delinsAA c.1610_1611delinsAA (p.Ser537Ter) c.500_501delinsAA (p.Ser167Ter) c.995_996delinsAA (p.Ser332Ter) n.1661_1662delinsAA | |
10 | g.87965351_87965352delinsGG | CA2579926443 | PTEN | c.1184_1185delinsGG (p.Ser395Trp) c.*120_*121delinsGG (n.*120_*121delinsGG) n.1826_1827delinsGG c.*921_*922delinsGG (n.*921_*922delinsGG) c.1046_1047delinsGG (p.Ser349Trp) c.*430_*431delinsGG (n.*430_*431delinsGG) n.2249_2250delinsGG n.2483_2484delinsGG c.1091_1092delinsGG (p.Ser364Trp) c.*1126_*1127delinsGG (n.*1126_*1127delinsGG) c.*677_*678delinsGG (n.*677_*678delinsGG) c.*1202_*1203delinsGG (n.*1202_*1203delinsGG) c.1012_1013delinsGG c.1610_1611delinsGG (p.Ser537Trp) c.500_501delinsGG (p.Ser167Trp) c.995_996delinsGG (p.Ser332Trp) n.1661_1662delinsGG | |
10 | g.87965351_87965352delinsTA | CA891841592 | PTEN | c.1184_1185delinsTA (p.Ser395Leu) c.*120_*121delinsTA (n.*120_*121delinsTA) n.1826_1827delinsTA c.*921_*922delinsTA (n.*921_*922delinsTA) c.1046_1047delinsTA (p.Ser349Leu) c.*430_*431delinsTA (n.*430_*431delinsTA) n.2249_2250delinsTA n.2483_2484delinsTA c.1091_1092delinsTA (p.Ser364Leu) c.*1126_*1127delinsTA (n.*1126_*1127delinsTA) c.*677_*678delinsTA (n.*677_*678delinsTA) c.*1202_*1203delinsTA (n.*1202_*1203delinsTA) c.1012_1013delinsTA c.1610_1611delinsTA (p.Ser537Leu) c.500_501delinsTA (p.Ser167Leu) c.995_996delinsTA (p.Ser332Leu) n.1661_1662delinsTA | |
10 | g.87965351_87965352delinsTG | CA891837440 | PTEN | c.1184_1185delinsTG (p.Ser395Leu) c.*120_*121delinsTG (n.*120_*121delinsTG) n.1826_1827delinsTG c.*921_*922delinsTG (n.*921_*922delinsTG) c.1046_1047delinsTG (p.Ser349Leu) c.*430_*431delinsTG (n.*430_*431delinsTG) n.2249_2250delinsTG n.2483_2484delinsTG c.1091_1092delinsTG (p.Ser364Leu) c.*1126_*1127delinsTG (n.*1126_*1127delinsTG) c.*677_*678delinsTG (n.*677_*678delinsTG) c.*1202_*1203delinsTG (n.*1202_*1203delinsTG) c.1012_1013delinsTG c.1610_1611delinsTG (p.Ser537Leu) c.500_501delinsTG (p.Ser167Leu) c.995_996delinsTG (p.Ser332Leu) n.1661_1662delinsTG | |
10 | g.87965352T>A | CA470671128 | PTEN | c.1185T>A (p.Ser395=) c.*121T>A (n.*121T>A) n.1827T>A c.*922T>A (n.*922T>A) c.1047T>A (p.Ser349=) c.*431T>A (n.*431T>A) n.2250T>A n.2484T>A c.1092T>A (p.Ser364=) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.1013T>A c.1611T>A (p.Ser537=) c.501T>A (p.Ser167=) c.996T>A (p.Ser332=) n.1662T>A | |
10 | g.87965352T>C | CA470671133 | PTEN | c.1185T>C (p.Ser395=) c.*121T>C (n.*121T>C) n.1827T>C c.*922T>C (n.*922T>C) c.1047T>C (p.Ser349=) c.*431T>C (n.*431T>C) n.2250T>C n.2484T>C c.1092T>C (p.Ser364=) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.1013T>C c.1611T>C (p.Ser537=) c.501T>C (p.Ser167=) c.996T>C (p.Ser332=) n.1662T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965352T>G | CA470671131 | PTEN | c.1185T>G (p.Ser395=) c.*121T>G (n.*121T>G) n.1827T>G c.*922T>G (n.*922T>G) c.1047T>G (p.Ser349=) c.*431T>G (n.*431T>G) n.2250T>G n.2484T>G c.1092T>G (p.Ser364=) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.1013T>G c.1611T>G (p.Ser537=) c.501T>G (p.Ser167=) c.996T>G (p.Ser332=) n.1662T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965352T= | CA1926173857 | PTEN | c.1185T= (p.Ser395=) c.*121T= (n.*121T=) n.1827T= c.*922T= (n.*922T=) c.1047T= (p.Ser349=) c.*431T= (n.*431T=) n.2250T= n.2484T= c.1092T= (p.Ser364=) c.*1127T= (n.*1127T=) c.*678T= (n.*678T=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.1013T= c.1611T= (p.Ser537=) c.501T= (p.Ser167=) c.996T= (p.Ser332=) n.1662T= | |
10 | g.87965353G>A | CA059160 | PTEN | c.1186G>A (p.Val396Ile) c.*122G>A (n.*122G>A) n.1828G>A c.*923G>A (n.*923G>A) c.1048G>A (p.Val350Ile) c.*432G>A (n.*432G>A) n.2251G>A n.2485G>A c.1093G>A (p.Val365Ile) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.1014G>A c.1612G>A (p.Val538Ile) c.502G>A (p.Val168Ile) c.997G>A (p.Val333Ile) n.1663G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87965353G>C | CA377487229 | PTEN | c.1186G>C (p.Val396Leu) c.*122G>C (n.*122G>C) n.1828G>C c.*923G>C (n.*923G>C) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.*432G>C (n.*432G>C) n.2251G>C n.2485G>C c.1093G>C (p.Val365Leu) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.1014G>C c.1612G>C (p.Val538Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) n.1663G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965353G= | CA1926173866 | PTEN | c.1186G= (p.Val396=) c.*122G= (n.*122G=) n.1828G= c.*923G= (n.*923G=) c.1048G= (p.Val350=) c.*432G= (n.*432G=) n.2251G= n.2485G= c.1093G= (p.Val365=) c.*1128G= (n.*1128G=) c.*679G= (n.*679G=) c.*1204G= (n.*1204G=) c.1014G= c.1612G= (p.Val538=) c.502G= (p.Val168=) c.997G= (p.Val333=) n.1663G= | |
10 | g.87965353G>T | CA377487230 | PTEN | c.1186G>T (p.Val396Leu) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1828G>T c.*923G>T (n.*923G>T) c.1048G>T (p.Val350Leu) c.*432G>T (n.*432G>T) n.2251G>T n.2485G>T c.1093G>T (p.Val365Leu) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.1014G>T c.1612G>T (p.Val538Leu) c.502G>T (p.Val168Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) n.1663G>T | |
10 | g.87965353_87965354delinsAA | CA891837447 | PTEN | c.1186_1187delinsAA (p.Val396Lys) c.*122_*123delinsAA (n.*122_*123delinsAA) n.1828_1829delinsAA c.*923_*924delinsAA (n.*923_*924delinsAA) c.1048_1049delinsAA (p.Val350Lys) c.*432_*433delinsAA (n.*432_*433delinsAA) n.2251_2252delinsAA n.2485_2486delinsAA c.1093_1094delinsAA (p.Val365Lys) c.*1128_*1129delinsAA (n.*1128_*1129delinsAA) c.*679_*680delinsAA (n.*679_*680delinsAA) c.*1204_*1205delinsAA (n.*1204_*1205delinsAA) c.1014_1015delinsAA c.1612_1613delinsAA (p.Val538Lys) c.502_503delinsAA (p.Val168Lys) c.997_998delinsAA (p.Val333Lys) n.1663_1664delinsAA | |
10 | g.87965353_87965354delinsAC | CA891841594 | PTEN | c.1186_1187delinsAC (p.Val396Thr) c.*122_*123delinsAC (n.*122_*123delinsAC) n.1828_1829delinsAC c.*923_*924delinsAC (n.*923_*924delinsAC) c.1048_1049delinsAC (p.Val350Thr) c.*432_*433delinsAC (n.*432_*433delinsAC) n.2251_2252delinsAC n.2485_2486delinsAC c.1093_1094delinsAC (p.Val365Thr) c.*1128_*1129delinsAC (n.*1128_*1129delinsAC) c.*679_*680delinsAC (n.*679_*680delinsAC) c.*1204_*1205delinsAC (n.*1204_*1205delinsAC) c.1014_1015delinsAC c.1612_1613delinsAC (p.Val538Thr) c.502_503delinsAC (p.Val168Thr) c.997_998delinsAC (p.Val333Thr) n.1663_1664delinsAC | |
10 | g.87965353_87965354delinsAG | CA2579926441 | PTEN | c.1186_1187delinsAG (p.Val396Arg) c.*122_*123delinsAG (n.*122_*123delinsAG) n.1828_1829delinsAG c.*923_*924delinsAG (n.*923_*924delinsAG) c.1048_1049delinsAG (p.Val350Arg) c.*432_*433delinsAG (n.*432_*433delinsAG) n.2251_2252delinsAG n.2485_2486delinsAG c.1093_1094delinsAG (p.Val365Arg) c.*1128_*1129delinsAG (n.*1128_*1129delinsAG) c.*679_*680delinsAG (n.*679_*680delinsAG) c.*1204_*1205delinsAG (n.*1204_*1205delinsAG) c.1014_1015delinsAG c.1612_1613delinsAG (p.Val538Arg) c.502_503delinsAG (p.Val168Arg) c.997_998delinsAG (p.Val333Arg) n.1663_1664delinsAG | |
10 | g.87965353_87965354delinsCA | CA891837457 | PTEN | c.1186_1187delinsCA (p.Val396Gln) c.*122_*123delinsCA (n.*122_*123delinsCA) n.1828_1829delinsCA c.*923_*924delinsCA (n.*923_*924delinsCA) c.1048_1049delinsCA (p.Val350Gln) c.*432_*433delinsCA (n.*432_*433delinsCA) n.2251_2252delinsCA n.2485_2486delinsCA c.1093_1094delinsCA (p.Val365Gln) c.*1128_*1129delinsCA (n.*1128_*1129delinsCA) c.*679_*680delinsCA (n.*679_*680delinsCA) c.*1204_*1205delinsCA (n.*1204_*1205delinsCA) c.1014_1015delinsCA c.1612_1613delinsCA (p.Val538Gln) c.502_503delinsCA (p.Val168Gln) c.997_998delinsCA (p.Val333Gln) n.1663_1664delinsCA | |
10 | g.87965353_87965354delinsCC | CA891837452 | PTEN | c.1186_1187delinsCC (p.Val396Pro) c.*122_*123delinsCC (n.*122_*123delinsCC) n.1828_1829delinsCC c.*923_*924delinsCC (n.*923_*924delinsCC) c.1048_1049delinsCC (p.Val350Pro) c.*432_*433delinsCC (n.*432_*433delinsCC) n.2251_2252delinsCC n.2485_2486delinsCC c.1093_1094delinsCC (p.Val365Pro) c.*1128_*1129delinsCC (n.*1128_*1129delinsCC) c.*679_*680delinsCC (n.*679_*680delinsCC) c.*1204_*1205delinsCC (n.*1204_*1205delinsCC) c.1014_1015delinsCC c.1612_1613delinsCC (p.Val538Pro) c.502_503delinsCC (p.Val168Pro) c.997_998delinsCC (p.Val333Pro) n.1663_1664delinsCC | |
10 | g.87965353_87965354delinsCG | CA891841595 | PTEN | c.1186_1187delinsCG (p.Val396Arg) c.*122_*123delinsCG (n.*122_*123delinsCG) n.1828_1829delinsCG c.*923_*924delinsCG (n.*923_*924delinsCG) c.1048_1049delinsCG (p.Val350Arg) c.*432_*433delinsCG (n.*432_*433delinsCG) n.2251_2252delinsCG n.2485_2486delinsCG c.1093_1094delinsCG (p.Val365Arg) c.*1128_*1129delinsCG (n.*1128_*1129delinsCG) c.*679_*680delinsCG (n.*679_*680delinsCG) c.*1204_*1205delinsCG (n.*1204_*1205delinsCG) c.1014_1015delinsCG c.1612_1613delinsCG (p.Val538Arg) c.502_503delinsCG (p.Val168Arg) c.997_998delinsCG (p.Val333Arg) n.1663_1664delinsCG | |
10 | g.87965353_87965354delinsTA | CA891837453 | PTEN | c.1186_1187delinsTA (p.Val396Ter) c.*122_*123delinsTA (n.*122_*123delinsTA) n.1828_1829delinsTA c.*923_*924delinsTA (n.*923_*924delinsTA) c.1048_1049delinsTA (p.Val350Ter) c.*432_*433delinsTA (n.*432_*433delinsTA) n.2251_2252delinsTA n.2485_2486delinsTA c.1093_1094delinsTA (p.Val365Ter) c.*1128_*1129delinsTA (n.*1128_*1129delinsTA) c.*679_*680delinsTA (n.*679_*680delinsTA) c.*1204_*1205delinsTA (n.*1204_*1205delinsTA) c.1014_1015delinsTA c.1612_1613delinsTA (p.Val538Ter) c.502_503delinsTA (p.Val168Ter) c.997_998delinsTA (p.Val333Ter) n.1663_1664delinsTA | |
10 | g.87965353_87965355del | CA2579926440 | PTEN | c.1186_1188del (p.Val396del) c.*122_*124del (n.*122_*124del) n.1828_1830del c.*923_*925del (n.*923_*925del) c.1048_1050del (p.Val350del) c.*432_*434del (n.*432_*434del) n.2251_2253del n.2485_2487del c.1093_1095del (p.Val365del) c.*1128_*1130del (n.*1128_*1130del) c.*679_*681del (n.*679_*681del) c.*1204_*1206del (n.*1204_*1206del) c.1014_1016del c.1612_1614del (p.Val538del) c.502_504del (p.Val168del) c.997_999del (p.Val333del) n.1663_1665del | |
10 | g.87965353_87965355delinsAAT | CA891837459 | PTEN | c.1186_1188delinsAAT (p.Val396Asn) c.*122_*124delinsAAT (n.*122_*124delinsAAT) n.1828_1830delinsAAT c.*923_*925delinsAAT (n.*923_*925delinsAAT) c.1048_1050delinsAAT (p.Val350Asn) c.*432_*434delinsAAT (n.*432_*434delinsAAT) n.2251_2253delinsAAT n.2485_2487delinsAAT c.1093_1095delinsAAT (p.Val365Asn) c.*1128_*1130delinsAAT (n.*1128_*1130delinsAAT) c.*679_*681delinsAAT (n.*679_*681delinsAAT) c.*1204_*1206delinsAAT (n.*1204_*1206delinsAAT) c.1014_1016delinsAAT c.1612_1614delinsAAT (p.Val538Asn) c.502_504delinsAAT (p.Val168Asn) c.997_999delinsAAT (p.Val333Asn) n.1663_1665delinsAAT | |
10 | g.87965353_87965355delinsACT | CA891837461 | PTEN | c.1186_1188delinsACT (p.Val396Thr) c.*122_*124delinsACT (n.*122_*124delinsACT) n.1828_1830delinsACT c.*923_*925delinsACT (n.*923_*925delinsACT) c.1048_1050delinsACT (p.Val350Thr) c.*432_*434delinsACT (n.*432_*434delinsACT) n.2251_2253delinsACT n.2485_2487delinsACT c.1093_1095delinsACT (p.Val365Thr) c.*1128_*1130delinsACT (n.*1128_*1130delinsACT) c.*679_*681delinsACT (n.*679_*681delinsACT) c.*1204_*1206delinsACT (n.*1204_*1206delinsACT) c.1014_1016delinsACT c.1612_1614delinsACT (p.Val538Thr) c.502_504delinsACT (p.Val168Thr) c.997_999delinsACT (p.Val333Thr) n.1663_1665delinsACT | |
10 | g.87965353_87965355delinsATG | CA891837449 | PTEN | c.1186_1188delinsATG (p.Val396Met) c.*122_*124delinsATG (n.*122_*124delinsATG) n.1828_1830delinsATG c.*923_*925delinsATG (n.*923_*925delinsATG) c.1048_1050delinsATG (p.Val350Met) c.*432_*434delinsATG (n.*432_*434delinsATG) n.2251_2253delinsATG n.2485_2487delinsATG c.1093_1095delinsATG (p.Val365Met) c.*1128_*1130delinsATG (n.*1128_*1130delinsATG) c.*679_*681delinsATG (n.*679_*681delinsATG) c.*1204_*1206delinsATG (n.*1204_*1206delinsATG) c.1014_1016delinsATG c.1612_1614delinsATG (p.Val538Met) c.502_504delinsATG (p.Val168Met) c.997_999delinsATG (p.Val333Met) n.1663_1665delinsATG | |
10 | g.87965353_87965355delinsATT | CA891837467 | PTEN | c.1186_1188delinsATT (p.Val396Ile) c.*122_*124delinsATT (n.*122_*124delinsATT) n.1828_1830delinsATT c.*923_*925delinsATT (n.*923_*925delinsATT) c.1048_1050delinsATT (p.Val350Ile) c.*432_*434delinsATT (n.*432_*434delinsATT) n.2251_2253delinsATT n.2485_2487delinsATT c.1093_1095delinsATT (p.Val365Ile) c.*1128_*1130delinsATT (n.*1128_*1130delinsATT) c.*679_*681delinsATT (n.*679_*681delinsATT) c.*1204_*1206delinsATT (n.*1204_*1206delinsATT) c.1014_1016delinsATT c.1612_1614delinsATT (p.Val538Ile) c.502_504delinsATT (p.Val168Ile) c.997_999delinsATT (p.Val333Ile) n.1663_1665delinsATT | |
10 | g.87965353_87965355delinsCAT | CA891837450 | PTEN | c.1186_1188delinsCAT (p.Val396His) c.*122_*124delinsCAT (n.*122_*124delinsCAT) n.1828_1830delinsCAT c.*923_*925delinsCAT (n.*923_*925delinsCAT) c.1048_1050delinsCAT (p.Val350His) c.*432_*434delinsCAT (n.*432_*434delinsCAT) n.2251_2253delinsCAT n.2485_2487delinsCAT c.1093_1095delinsCAT (p.Val365His) c.*1128_*1130delinsCAT (n.*1128_*1130delinsCAT) c.*679_*681delinsCAT (n.*679_*681delinsCAT) c.*1204_*1206delinsCAT (n.*1204_*1206delinsCAT) c.1014_1016delinsCAT c.1612_1614delinsCAT (p.Val538His) c.502_504delinsCAT (p.Val168His) c.997_999delinsCAT (p.Val333His) n.1663_1665delinsCAT | |
10 | g.87965353_87965355delinsGTA | CA891841593 | PTEN | c.1186_1188delinsGTA (p.Val396=) c.*122_*124delinsGTA (n.*122_*124delinsGTA) n.1828_1830delinsGTA c.*923_*925delinsGTA (n.*923_*925delinsGTA) c.1048_1050delinsGTA (p.Val350=) c.*432_*434delinsGTA (n.*432_*434delinsGTA) n.2251_2253delinsGTA n.2485_2487delinsGTA c.1093_1095delinsGTA (p.Val365=) c.*1128_*1130delinsGTA (n.*1128_*1130delinsGTA) c.*679_*681delinsGTA (n.*679_*681delinsGTA) c.*1204_*1206delinsGTA (n.*1204_*1206delinsGTA) c.1014_1016delinsGTA c.1612_1614delinsGTA (p.Val538=) c.502_504delinsGTA (p.Val168=) c.997_999delinsGTA (p.Val333=) n.1663_1665delinsGTA | |
10 | g.87965353_87965355delinsTAT | CA891837464 | PTEN | c.1186_1188delinsTAT (p.Val396Tyr) c.*122_*124delinsTAT (n.*122_*124delinsTAT) n.1828_1830delinsTAT c.*923_*925delinsTAT (n.*923_*925delinsTAT) c.1048_1050delinsTAT (p.Val350Tyr) c.*432_*434delinsTAT (n.*432_*434delinsTAT) n.2251_2253delinsTAT n.2485_2487delinsTAT c.1093_1095delinsTAT (p.Val365Tyr) c.*1128_*1130delinsTAT (n.*1128_*1130delinsTAT) c.*679_*681delinsTAT (n.*679_*681delinsTAT) c.*1204_*1206delinsTAT (n.*1204_*1206delinsTAT) c.1014_1016delinsTAT c.1612_1614delinsTAT (p.Val538Tyr) c.502_504delinsTAT (p.Val168Tyr) c.997_999delinsTAT (p.Val333Tyr) n.1663_1665delinsTAT | |
10 | g.87965353_87965355delinsTCT | CA891837462 | PTEN | c.1186_1188delinsTCT (p.Val396Ser) c.*122_*124delinsTCT (n.*122_*124delinsTCT) n.1828_1830delinsTCT c.*923_*925delinsTCT (n.*923_*925delinsTCT) c.1048_1050delinsTCT (p.Val350Ser) c.*432_*434delinsTCT (n.*432_*434delinsTCT) n.2251_2253delinsTCT n.2485_2487delinsTCT c.1093_1095delinsTCT (p.Val365Ser) c.*1128_*1130delinsTCT (n.*1128_*1130delinsTCT) c.*679_*681delinsTCT (n.*679_*681delinsTCT) c.*1204_*1206delinsTCT (n.*1204_*1206delinsTCT) c.1014_1016delinsTCT c.1612_1614delinsTCT (p.Val538Ser) c.502_504delinsTCT (p.Val168Ser) c.997_999delinsTCT (p.Val333Ser) n.1663_1665delinsTCT | |
10 | g.87965353_87965355delinsTGG | CA891837463 | PTEN | c.1186_1188delinsTGG (p.Val396Trp) c.*122_*124delinsTGG (n.*122_*124delinsTGG) n.1828_1830delinsTGG c.*923_*925delinsTGG (n.*923_*925delinsTGG) c.1048_1050delinsTGG (p.Val350Trp) c.*432_*434delinsTGG (n.*432_*434delinsTGG) n.2251_2253delinsTGG n.2485_2487delinsTGG c.1093_1095delinsTGG (p.Val365Trp) c.*1128_*1130delinsTGG (n.*1128_*1130delinsTGG) c.*679_*681delinsTGG (n.*679_*681delinsTGG) c.*1204_*1206delinsTGG (n.*1204_*1206delinsTGG) c.1014_1016delinsTGG c.1612_1614delinsTGG (p.Val538Trp) c.502_504delinsTGG (p.Val168Trp) c.997_999delinsTGG (p.Val333Trp) n.1663_1665delinsTGG | |
10 | g.87965353_87965355delinsTGT | CA891837454 | PTEN | c.1186_1188delinsTGT (p.Val396Cys) c.*122_*124delinsTGT (n.*122_*124delinsTGT) n.1828_1830delinsTGT c.*923_*925delinsTGT (n.*923_*925delinsTGT) c.1048_1050delinsTGT (p.Val350Cys) c.*432_*434delinsTGT (n.*432_*434delinsTGT) n.2251_2253delinsTGT n.2485_2487delinsTGT c.1093_1095delinsTGT (p.Val365Cys) c.*1128_*1130delinsTGT (n.*1128_*1130delinsTGT) c.*679_*681delinsTGT (n.*679_*681delinsTGT) c.*1204_*1206delinsTGT (n.*1204_*1206delinsTGT) c.1014_1016delinsTGT c.1612_1614delinsTGT (p.Val538Cys) c.502_504delinsTGT (p.Val168Cys) c.997_999delinsTGT (p.Val333Cys) n.1663_1665delinsTGT | |
10 | g.87965353_87965355delinsTTG | CA891837466 | PTEN | c.1186_1188delinsTTG (p.Val396Leu) c.*122_*124delinsTTG (n.*122_*124delinsTTG) n.1828_1830delinsTTG c.*923_*925delinsTTG (n.*923_*925delinsTTG) c.1048_1050delinsTTG (p.Val350Leu) c.*432_*434delinsTTG (n.*432_*434delinsTTG) n.2251_2253delinsTTG n.2485_2487delinsTTG c.1093_1095delinsTTG (p.Val365Leu) c.*1128_*1130delinsTTG (n.*1128_*1130delinsTTG) c.*679_*681delinsTTG (n.*679_*681delinsTTG) c.*1204_*1206delinsTTG (n.*1204_*1206delinsTTG) c.1014_1016delinsTTG c.1612_1614delinsTTG (p.Val538Leu) c.502_504delinsTTG (p.Val168Leu) c.997_999delinsTTG (p.Val333Leu) n.1663_1665delinsTTG | |
10 | g.87965353_87965355delinsTTT | CA891837465 | PTEN | c.1186_1188delinsTTT (p.Val396Phe) c.*122_*124delinsTTT (n.*122_*124delinsTTT) n.1828_1830delinsTTT c.*923_*925delinsTTT (n.*923_*925delinsTTT) c.1048_1050delinsTTT (p.Val350Phe) c.*432_*434delinsTTT (n.*432_*434delinsTTT) n.2251_2253delinsTTT n.2485_2487delinsTTT c.1093_1095delinsTTT (p.Val365Phe) c.*1128_*1130delinsTTT (n.*1128_*1130delinsTTT) c.*679_*681delinsTTT (n.*679_*681delinsTTT) c.*1204_*1206delinsTTT (n.*1204_*1206delinsTTT) c.1014_1016delinsTTT c.1612_1614delinsTTT (p.Val538Phe) c.502_504delinsTTT (p.Val168Phe) c.997_999delinsTTT (p.Val333Phe) n.1663_1665delinsTTT | |
10 | g.87965354T>A | CA377487231 | PTEN | c.1187T>A (p.Val396Glu) c.*123T>A (n.*123T>A) n.1829T>A c.*924T>A (n.*924T>A) c.1049T>A (p.Val350Glu) c.*433T>A (n.*433T>A) n.2252T>A n.2486T>A c.1094T>A (p.Val365Glu) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.1015T>A c.1613T>A (p.Val538Glu) c.503T>A (p.Val168Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) n.1664T>A | |
10 | g.87965354T>C | CA377487232 | PTEN | c.1187T>C (p.Val396Ala) c.*123T>C (n.*123T>C) n.1829T>C c.*924T>C (n.*924T>C) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.*433T>C (n.*433T>C) n.2252T>C n.2486T>C c.1094T>C (p.Val365Ala) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.1015T>C c.1613T>C (p.Val538Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) n.1664T>C | |
10 | g.87965354T>G | CA377487233 | PTEN | c.1187T>G (p.Val396Gly) c.*123T>G (n.*123T>G) n.1829T>G c.*924T>G (n.*924T>G) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.*433T>G (n.*433T>G) n.2252T>G n.2486T>G c.1094T>G (p.Val365Gly) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.1015T>G c.1613T>G (p.Val538Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) n.1664T>G | |
10 | g.87965354_87965355delinsAT | CA891837469 | PTEN | c.1187_1188delinsAT (p.Val396Asp) c.*123_*124delinsAT (n.*123_*124delinsAT) n.1829_1830delinsAT c.*924_*925delinsAT (n.*924_*925delinsAT) c.1049_1050delinsAT (p.Val350Asp) c.*433_*434delinsAT (n.*433_*434delinsAT) n.2252_2253delinsAT n.2486_2487delinsAT c.1094_1095delinsAT (p.Val365Asp) c.*1129_*1130delinsAT (n.*1129_*1130delinsAT) c.*680_*681delinsAT (n.*680_*681delinsAT) c.*1205_*1206delinsAT (n.*1205_*1206delinsAT) c.1015_1016delinsAT c.1613_1614delinsAT (p.Val538Asp) c.503_504delinsAT (p.Val168Asp) c.998_999delinsAT (p.Val333Asp) n.1664_1665delinsAT | |
10 | g.87965354_87965355delinsCT | CA891837468 | PTEN | c.1187_1188delinsCT (p.Val396Ala) c.*123_*124delinsCT (n.*123_*124delinsCT) n.1829_1830delinsCT c.*924_*925delinsCT (n.*924_*925delinsCT) c.1049_1050delinsCT (p.Val350Ala) c.*433_*434delinsCT (n.*433_*434delinsCT) n.2252_2253delinsCT n.2486_2487delinsCT c.1094_1095delinsCT (p.Val365Ala) c.*1129_*1130delinsCT (n.*1129_*1130delinsCT) c.*680_*681delinsCT (n.*680_*681delinsCT) c.*1205_*1206delinsCT (n.*1205_*1206delinsCT) c.1015_1016delinsCT c.1613_1614delinsCT (p.Val538Ala) c.503_504delinsCT (p.Val168Ala) c.998_999delinsCT (p.Val333Ala) n.1664_1665delinsCT | |
10 | g.87965354_87965355delinsGT | CA891837470 | PTEN | c.1187_1188delinsGT (p.Val396Gly) c.*123_*124delinsGT (n.*123_*124delinsGT) n.1829_1830delinsGT c.*924_*925delinsGT (n.*924_*925delinsGT) c.1049_1050delinsGT (p.Val350Gly) c.*433_*434delinsGT (n.*433_*434delinsGT) n.2252_2253delinsGT n.2486_2487delinsGT c.1094_1095delinsGT (p.Val365Gly) c.*1129_*1130delinsGT (n.*1129_*1130delinsGT) c.*680_*681delinsGT (n.*680_*681delinsGT) c.*1205_*1206delinsGT (n.*1205_*1206delinsGT) c.1015_1016delinsGT c.1613_1614delinsGT (p.Val538Gly) c.503_504delinsGT (p.Val168Gly) c.998_999delinsGT (p.Val333Gly) n.1664_1665delinsGT | |
10 | g.87965355A= | CA1926173872 | PTEN | c.1188A= (p.Val396=) c.*124A= (n.*124A=) n.1830A= c.*925A= (n.*925A=) c.1050A= (p.Val350=) c.*434A= (n.*434A=) n.2253A= n.2487A= c.1095A= (p.Val365=) c.*1130A= (n.*1130A=) c.*681A= (n.*681A=) c.*1206A= (n.*1206A=) c.1016A= c.1614A= (p.Val538=) c.504A= (p.Val168=) c.999A= (p.Val333=) n.1665A= | |
10 | g.87965355A>C | CA470671150 | PTEN | c.1188A>C (p.Val396=) c.*124A>C (n.*124A>C) n.1830A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.1050A>C (p.Val350=) c.*434A>C (n.*434A>C) n.2253A>C n.2487A>C c.1095A>C (p.Val365=) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.1016A>C c.1614A>C (p.Val538=) c.504A>C (p.Val168=) c.999A>C (p.Val333=) n.1665A>C | dbSNP |
10 | g.87965355A>G | CA470671155 | PTEN | c.1188A>G (p.Val396=) c.*124A>G (n.*124A>G) n.1830A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.1050A>G (p.Val350=) c.*434A>G (n.*434A>G) n.2253A>G n.2487A>G c.1095A>G (p.Val365=) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.1016A>G c.1614A>G (p.Val538=) c.504A>G (p.Val168=) c.999A>G (p.Val333=) n.1665A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965355A>T | CA470671157 | PTEN | c.1188A>T (p.Val396=) c.*124A>T (n.*124A>T) n.1830A>T c.*925A>T (n.*925A>T) c.1050A>T (p.Val350=) c.*434A>T (n.*434A>T) n.2253A>T n.2487A>T c.1095A>T (p.Val365=) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.1016A>T c.1614A>T (p.Val538=) c.504A>T (p.Val168=) c.999A>T (p.Val333=) n.1665A>T | |
10 | g.87965356del | CA913189220 | PTEN | c.1189del (p.Thr397HisfsTer?) c.*125del (n.*125del) n.1831del c.*926del (n.*926del) c.1051del (p.Thr351HisfsTer?) c.*435del (n.*435del) n.2254del n.2488del c.1096del (p.Thr366HisfsTer?) c.*1131del (n.*1131del) c.*682del (n.*682del) c.*1207del (n.*1207del) c.1017del c.1615del (p.Thr539HisfsTer?) c.505del (p.Thr169HisfsTer?) c.1000del (p.Thr334HisfsTer?) n.1666del | |
10 | g.87965356_87965358del | CA2579926439 | PTEN | c.1189_1191del (p.Thr397del) c.*125_*127del (n.*125_*127del) n.1831_1833del c.*926_*928del (n.*926_*928del) c.1051_1053del (p.Thr351del) c.*435_*437del (n.*435_*437del) n.2254_2256del n.2488_2490del c.1096_1098del (p.Thr366del) c.*1131_*1133del (n.*1131_*1133del) c.*682_*684del (n.*682_*684del) c.*1207_*1209del (n.*1207_*1209del) c.1017_1019del c.1615_1617del (p.Thr539del) c.505_507del (p.Thr169del) c.1000_1002del (p.Thr334del) n.1666_1668del | |
10 | g.87965356A= | CA1926173884 | PTEN | c.1189A= (p.Thr397=) c.*125A= (n.*125A=) n.1831A= c.*926A= (n.*926A=) c.1051A= (p.Thr351=) c.*435A= (n.*435A=) n.2254A= n.2488A= c.1096A= (p.Thr366=) c.*1131A= (n.*1131A=) c.*682A= (n.*682A=) c.*1207A= (n.*1207A=) c.1017A= c.1615A= (p.Thr539=) c.505A= (p.Thr169=) c.1000A= (p.Thr334=) n.1666A= | |
10 | g.87965356A>C | CA377487236 | PTEN | c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.*125A>C (n.*125A>C) n.1831A>C c.*926A>C (n.*926A>C) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.*435A>C (n.*435A>C) n.2254A>C n.2488A>C c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.1017A>C c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.505A>C (p.Thr169Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) n.1666A>C | |
10 | g.87965356A>G | CA377487235 | PTEN | c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.*125A>G (n.*125A>G) n.1831A>G c.*926A>G (n.*926A>G) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.*435A>G (n.*435A>G) n.2254A>G n.2488A>G c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.1017A>G c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.505A>G (p.Thr169Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) n.1666A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965356A>T | CA377487234 | PTEN | c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.*125A>T (n.*125A>T) n.1831A>T c.*926A>T (n.*926A>T) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.*435A>T (n.*435A>T) n.2254A>T n.2488A>T c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.1017A>T c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.505A>T (p.Thr169Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.1666A>T | dbSNP |
10 | g.87965356_87965357delinsCA | CA891837479 | PTEN | c.1189_1190delinsCA (p.Thr397Gln) c.*125_*126delinsCA (n.*125_*126delinsCA) n.1831_1832delinsCA c.*926_*927delinsCA (n.*926_*927delinsCA) c.1051_1052delinsCA (p.Thr351Gln) c.*435_*436delinsCA (n.*435_*436delinsCA) n.2254_2255delinsCA n.2488_2489delinsCA c.1096_1097delinsCA (p.Thr366Gln) c.*1131_*1132delinsCA (n.*1131_*1132delinsCA) c.*682_*683delinsCA (n.*682_*683delinsCA) c.*1207_*1208delinsCA (n.*1207_*1208delinsCA) c.1017_1018delinsCA c.1615_1616delinsCA (p.Thr539Gln) c.505_506delinsCA (p.Thr169Gln) c.1000_1001delinsCA (p.Thr334Gln) n.1666_1667delinsCA | |
10 | g.87965356_87965357delinsGA | CA891837475 | PTEN | c.1189_1190delinsGA (p.Thr397Glu) c.*125_*126delinsGA (n.*125_*126delinsGA) n.1831_1832delinsGA c.*926_*927delinsGA (n.*926_*927delinsGA) c.1051_1052delinsGA (p.Thr351Glu) c.*435_*436delinsGA (n.*435_*436delinsGA) n.2254_2255delinsGA n.2488_2489delinsGA c.1096_1097delinsGA (p.Thr366Glu) c.*1131_*1132delinsGA (n.*1131_*1132delinsGA) c.*682_*683delinsGA (n.*682_*683delinsGA) c.*1207_*1208delinsGA (n.*1207_*1208delinsGA) c.1017_1018delinsGA c.1615_1616delinsGA (p.Thr539Glu) c.505_506delinsGA (p.Thr169Glu) c.1000_1001delinsGA (p.Thr334Glu) n.1666_1667delinsGA | |
10 | g.87965356_87965357delinsGG | CA891841599 | PTEN | c.1189_1190delinsGG (p.Thr397Gly) c.*125_*126delinsGG (n.*125_*126delinsGG) n.1831_1832delinsGG c.*926_*927delinsGG (n.*926_*927delinsGG) c.1051_1052delinsGG (p.Thr351Gly) c.*435_*436delinsGG (n.*435_*436delinsGG) n.2254_2255delinsGG n.2488_2489delinsGG c.1096_1097delinsGG (p.Thr366Gly) c.*1131_*1132delinsGG (n.*1131_*1132delinsGG) c.*682_*683delinsGG (n.*682_*683delinsGG) c.*1207_*1208delinsGG (n.*1207_*1208delinsGG) c.1017_1018delinsGG c.1615_1616delinsGG (p.Thr539Gly) c.505_506delinsGG (p.Thr169Gly) c.1000_1001delinsGG (p.Thr334Gly) n.1666_1667delinsGG | |
10 | g.87965356_87965357delinsGT | CA891841596 | PTEN | c.1189_1190delinsGT (p.Thr397Val) c.*125_*126delinsGT (n.*125_*126delinsGT) n.1831_1832delinsGT c.*926_*927delinsGT (n.*926_*927delinsGT) c.1051_1052delinsGT (p.Thr351Val) c.*435_*436delinsGT (n.*435_*436delinsGT) n.2254_2255delinsGT n.2488_2489delinsGT c.1096_1097delinsGT (p.Thr366Val) c.*1131_*1132delinsGT (n.*1131_*1132delinsGT) c.*682_*683delinsGT (n.*682_*683delinsGT) c.*1207_*1208delinsGT (n.*1207_*1208delinsGT) c.1017_1018delinsGT c.1615_1616delinsGT (p.Thr539Val) c.505_506delinsGT (p.Thr169Val) c.1000_1001delinsGT (p.Thr334Val) n.1666_1667delinsGT | |
10 | g.87965356_87965357delinsTA | CA891837474 | PTEN | c.1189_1190delinsTA (p.Thr397Ter) c.*125_*126delinsTA (n.*125_*126delinsTA) n.1831_1832delinsTA c.*926_*927delinsTA (n.*926_*927delinsTA) c.1051_1052delinsTA (p.Thr351Ter) c.*435_*436delinsTA (n.*435_*436delinsTA) n.2254_2255delinsTA n.2488_2489delinsTA c.1096_1097delinsTA (p.Thr366Ter) c.*1131_*1132delinsTA (n.*1131_*1132delinsTA) c.*682_*683delinsTA (n.*682_*683delinsTA) c.*1207_*1208delinsTA (n.*1207_*1208delinsTA) c.1017_1018delinsTA c.1615_1616delinsTA (p.Thr539Ter) c.505_506delinsTA (p.Thr169Ter) c.1000_1001delinsTA (p.Thr334Ter) n.1666_1667delinsTA | |
10 | g.87965356_87965357delinsTT | CA891841598 | PTEN | c.1189_1190delinsTT (p.Thr397Leu) c.*125_*126delinsTT (n.*125_*126delinsTT) n.1831_1832delinsTT c.*926_*927delinsTT (n.*926_*927delinsTT) c.1051_1052delinsTT (p.Thr351Leu) c.*435_*436delinsTT (n.*435_*436delinsTT) n.2254_2255delinsTT n.2488_2489delinsTT c.1096_1097delinsTT (p.Thr366Leu) c.*1131_*1132delinsTT (n.*1131_*1132delinsTT) c.*682_*683delinsTT (n.*682_*683delinsTT) c.*1207_*1208delinsTT (n.*1207_*1208delinsTT) c.1017_1018delinsTT c.1615_1616delinsTT (p.Thr539Leu) c.505_506delinsTT (p.Thr169Leu) c.1000_1001delinsTT (p.Thr334Leu) n.1666_1667delinsTT | |
10 | g.87965356_87965358delinsACA | CA891841597 | PTEN | c.1189_1191delinsACA (p.Thr397=) c.*125_*127delinsACA (n.*125_*127delinsACA) n.1831_1833delinsACA c.*926_*928delinsACA (n.*926_*928delinsACA) c.1051_1053delinsACA (p.Thr351=) c.*435_*437delinsACA (n.*435_*437delinsACA) n.2254_2256delinsACA n.2488_2490delinsACA c.1096_1098delinsACA (p.Thr366=) c.*1131_*1133delinsACA (n.*1131_*1133delinsACA) c.*682_*684delinsACA (n.*682_*684delinsACA) c.*1207_*1209delinsACA (n.*1207_*1209delinsACA) c.1017_1019delinsACA c.1615_1617delinsACA (p.Thr539=) c.505_507delinsACA (p.Thr169=) c.1000_1002delinsACA (p.Thr334=) n.1666_1668delinsACA | |
10 | g.87965356_87965358delinsCAT | CA891837477 | PTEN | c.1189_1191delinsCAT (p.Thr397His) c.*125_*127delinsCAT (n.*125_*127delinsCAT) n.1831_1833delinsCAT c.*926_*928delinsCAT (n.*926_*928delinsCAT) c.1051_1053delinsCAT (p.Thr351His) c.*435_*437delinsCAT (n.*435_*437delinsCAT) n.2254_2256delinsCAT n.2488_2490delinsCAT c.1096_1098delinsCAT (p.Thr366His) c.*1131_*1133delinsCAT (n.*1131_*1133delinsCAT) c.*682_*684delinsCAT (n.*682_*684delinsCAT) c.*1207_*1209delinsCAT (n.*1207_*1209delinsCAT) c.1017_1019delinsCAT c.1615_1617delinsCAT (p.Thr539His) c.505_507delinsCAT (p.Thr169His) c.1000_1002delinsCAT (p.Thr334His) n.1666_1668delinsCAT | |
10 | g.87965356_87965358delinsGAT | CA891837476 | PTEN | c.1189_1191delinsGAT (p.Thr397Asp) c.*125_*127delinsGAT (n.*125_*127delinsGAT) n.1831_1833delinsGAT c.*926_*928delinsGAT (n.*926_*928delinsGAT) c.1051_1053delinsGAT (p.Thr351Asp) c.*435_*437delinsGAT (n.*435_*437delinsGAT) n.2254_2256delinsGAT n.2488_2490delinsGAT c.1096_1098delinsGAT (p.Thr366Asp) c.*1131_*1133delinsGAT (n.*1131_*1133delinsGAT) c.*682_*684delinsGAT (n.*682_*684delinsGAT) c.*1207_*1209delinsGAT (n.*1207_*1209delinsGAT) c.1017_1019delinsGAT c.1615_1617delinsGAT (p.Thr539Asp) c.505_507delinsGAT (p.Thr169Asp) c.1000_1002delinsGAT (p.Thr334Asp) n.1666_1668delinsGAT | |
10 | g.87965356_87965358delinsGCT | CA891837482 | PTEN | c.1189_1191delinsGCT (p.Thr397Ala) c.*125_*127delinsGCT (n.*125_*127delinsGCT) n.1831_1833delinsGCT c.*926_*928delinsGCT (n.*926_*928delinsGCT) c.1051_1053delinsGCT (p.Thr351Ala) c.*435_*437delinsGCT (n.*435_*437delinsGCT) n.2254_2256delinsGCT n.2488_2490delinsGCT c.1096_1098delinsGCT (p.Thr366Ala) c.*1131_*1133delinsGCT (n.*1131_*1133delinsGCT) c.*682_*684delinsGCT (n.*682_*684delinsGCT) c.*1207_*1209delinsGCT (n.*1207_*1209delinsGCT) c.1017_1019delinsGCT c.1615_1617delinsGCT (p.Thr539Ala) c.505_507delinsGCT (p.Thr169Ala) c.1000_1002delinsGCT (p.Thr334Ala) n.1666_1668delinsGCT | |
10 | g.87965356_87965358delinsGGT | CA891837478 | PTEN | c.1189_1191delinsGGT (p.Thr397Gly) c.*125_*127delinsGGT (n.*125_*127delinsGGT) n.1831_1833delinsGGT c.*926_*928delinsGGT (n.*926_*928delinsGGT) c.1051_1053delinsGGT (p.Thr351Gly) c.*435_*437delinsGGT (n.*435_*437delinsGGT) n.2254_2256delinsGGT n.2488_2490delinsGGT c.1096_1098delinsGGT (p.Thr366Gly) c.*1131_*1133delinsGGT (n.*1131_*1133delinsGGT) c.*682_*684delinsGGT (n.*682_*684delinsGGT) c.*1207_*1209delinsGGT (n.*1207_*1209delinsGGT) c.1017_1019delinsGGT c.1615_1617delinsGGT (p.Thr539Gly) c.505_507delinsGGT (p.Thr169Gly) c.1000_1002delinsGGT (p.Thr334Gly) n.1666_1668delinsGGT | |
10 | g.87965356_87965358delinsGTT | CA891837485 | PTEN | c.1189_1191delinsGTT (p.Thr397Val) c.*125_*127delinsGTT (n.*125_*127delinsGTT) n.1831_1833delinsGTT c.*926_*928delinsGTT (n.*926_*928delinsGTT) c.1051_1053delinsGTT (p.Thr351Val) c.*435_*437delinsGTT (n.*435_*437delinsGTT) n.2254_2256delinsGTT n.2488_2490delinsGTT c.1096_1098delinsGTT (p.Thr366Val) c.*1131_*1133delinsGTT (n.*1131_*1133delinsGTT) c.*682_*684delinsGTT (n.*682_*684delinsGTT) c.*1207_*1209delinsGTT (n.*1207_*1209delinsGTT) c.1017_1019delinsGTT c.1615_1617delinsGTT (p.Thr539Val) c.505_507delinsGTT (p.Thr169Val) c.1000_1002delinsGTT (p.Thr334Val) n.1666_1668delinsGTT | |
10 | g.87965356_87965358delinsTAT | CA891837483 | PTEN | c.1189_1191delinsTAT (p.Thr397Tyr) c.*125_*127delinsTAT (n.*125_*127delinsTAT) n.1831_1833delinsTAT c.*926_*928delinsTAT (n.*926_*928delinsTAT) c.1051_1053delinsTAT (p.Thr351Tyr) c.*435_*437delinsTAT (n.*435_*437delinsTAT) n.2254_2256delinsTAT n.2488_2490delinsTAT c.1096_1098delinsTAT (p.Thr366Tyr) c.*1131_*1133delinsTAT (n.*1131_*1133delinsTAT) c.*682_*684delinsTAT (n.*682_*684delinsTAT) c.*1207_*1209delinsTAT (n.*1207_*1209delinsTAT) c.1017_1019delinsTAT c.1615_1617delinsTAT (p.Thr539Tyr) c.505_507delinsTAT (p.Thr169Tyr) c.1000_1002delinsTAT (p.Thr334Tyr) n.1666_1668delinsTAT | |
10 | g.87965356_87965358delinsTCT | CA891837480 | PTEN | c.1189_1191delinsTCT (p.Thr397Ser) c.*125_*127delinsTCT (n.*125_*127delinsTCT) n.1831_1833delinsTCT c.*926_*928delinsTCT (n.*926_*928delinsTCT) c.1051_1053delinsTCT (p.Thr351Ser) c.*435_*437delinsTCT (n.*435_*437delinsTCT) n.2254_2256delinsTCT n.2488_2490delinsTCT c.1096_1098delinsTCT (p.Thr366Ser) c.*1131_*1133delinsTCT (n.*1131_*1133delinsTCT) c.*682_*684delinsTCT (n.*682_*684delinsTCT) c.*1207_*1209delinsTCT (n.*1207_*1209delinsTCT) c.1017_1019delinsTCT c.1615_1617delinsTCT (p.Thr539Ser) c.505_507delinsTCT (p.Thr169Ser) c.1000_1002delinsTCT (p.Thr334Ser) n.1666_1668delinsTCT | |
10 | g.87965356_87965358delinsTGG | CA891837481 | PTEN | c.1189_1191delinsTGG (p.Thr397Trp) c.*125_*127delinsTGG (n.*125_*127delinsTGG) n.1831_1833delinsTGG c.*926_*928delinsTGG (n.*926_*928delinsTGG) c.1051_1053delinsTGG (p.Thr351Trp) c.*435_*437delinsTGG (n.*435_*437delinsTGG) n.2254_2256delinsTGG n.2488_2490delinsTGG c.1096_1098delinsTGG (p.Thr366Trp) c.*1131_*1133delinsTGG (n.*1131_*1133delinsTGG) c.*682_*684delinsTGG (n.*682_*684delinsTGG) c.*1207_*1209delinsTGG (n.*1207_*1209delinsTGG) c.1017_1019delinsTGG c.1615_1617delinsTGG (p.Thr539Trp) c.505_507delinsTGG (p.Thr169Trp) c.1000_1002delinsTGG (p.Thr334Trp) n.1666_1668delinsTGG | |
10 | g.87965356_87965358delinsTGT | CA891837473 | PTEN | c.1189_1191delinsTGT (p.Thr397Cys) c.*125_*127delinsTGT (n.*125_*127delinsTGT) n.1831_1833delinsTGT c.*926_*928delinsTGT (n.*926_*928delinsTGT) c.1051_1053delinsTGT (p.Thr351Cys) c.*435_*437delinsTGT (n.*435_*437delinsTGT) n.2254_2256delinsTGT n.2488_2490delinsTGT c.1096_1098delinsTGT (p.Thr366Cys) c.*1131_*1133delinsTGT (n.*1131_*1133delinsTGT) c.*682_*684delinsTGT (n.*682_*684delinsTGT) c.*1207_*1209delinsTGT (n.*1207_*1209delinsTGT) c.1017_1019delinsTGT c.1615_1617delinsTGT (p.Thr539Cys) c.505_507delinsTGT (p.Thr169Cys) c.1000_1002delinsTGT (p.Thr334Cys) n.1666_1668delinsTGT | |
10 | g.87965356_87965358delinsTTG | CA891837486 | PTEN | c.1189_1191delinsTTG (p.Thr397Leu) c.*125_*127delinsTTG (n.*125_*127delinsTTG) n.1831_1833delinsTTG c.*926_*928delinsTTG (n.*926_*928delinsTTG) c.1051_1053delinsTTG (p.Thr351Leu) c.*435_*437delinsTTG (n.*435_*437delinsTTG) n.2254_2256delinsTTG n.2488_2490delinsTTG c.1096_1098delinsTTG (p.Thr366Leu) c.*1131_*1133delinsTTG (n.*1131_*1133delinsTTG) c.*682_*684delinsTTG (n.*682_*684delinsTTG) c.*1207_*1209delinsTTG (n.*1207_*1209delinsTTG) c.1017_1019delinsTTG c.1615_1617delinsTTG (p.Thr539Leu) c.505_507delinsTTG (p.Thr169Leu) c.1000_1002delinsTTG (p.Thr334Leu) n.1666_1668delinsTTG | |
10 | g.87965356_87965358delinsTTT | CA891837484 | PTEN | c.1189_1191delinsTTT (p.Thr397Phe) c.*125_*127delinsTTT (n.*125_*127delinsTTT) n.1831_1833delinsTTT c.*926_*928delinsTTT (n.*926_*928delinsTTT) c.1051_1053delinsTTT (p.Thr351Phe) c.*435_*437delinsTTT (n.*435_*437delinsTTT) n.2254_2256delinsTTT n.2488_2490delinsTTT c.1096_1098delinsTTT (p.Thr366Phe) c.*1131_*1133delinsTTT (n.*1131_*1133delinsTTT) c.*682_*684delinsTTT (n.*682_*684delinsTTT) c.*1207_*1209delinsTTT (n.*1207_*1209delinsTTT) c.1017_1019delinsTTT c.1615_1617delinsTTT (p.Thr539Phe) c.505_507delinsTTT (p.Thr169Phe) c.1000_1002delinsTTT (p.Thr334Phe) n.1666_1668delinsTTT | |
10 | g.87965357C>A | CA377487237 | PTEN | c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.*126C>A (n.*126C>A) n.1832C>A c.*927C>A (n.*927C>A) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.*436C>A (n.*436C>A) n.2255C>A n.2489C>A c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.1018C>A c.1616C>A (p.Thr539Lys) c.506C>A (p.Thr169Lys) c.1001C>A (p.Thr334Lys) n.1667C>A | |
10 | g.87965357C>G | CA377487238 | PTEN | c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.*126C>G (n.*126C>G) n.1832C>G c.*927C>G (n.*927C>G) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.*436C>G (n.*436C>G) n.2255C>G n.2489C>G c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.1018C>G c.1616C>G (p.Thr539Arg) c.506C>G (p.Thr169Arg) c.1001C>G (p.Thr334Arg) n.1667C>G | dbSNP |
10 | g.87965357C>T | CA377487239 | PTEN | c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.*126C>T (n.*126C>T) n.1832C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.*436C>T (n.*436C>T) n.2255C>T n.2489C>T c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.1018C>T c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.506C>T (p.Thr169Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) n.1667C>T | dbSNP |
10 | g.87965357_87965358delinsAT | CA891837487 | PTEN | c.1190_1191delinsAT (p.Thr397Asn) c.*126_*127delinsAT (n.*126_*127delinsAT) n.1832_1833delinsAT c.*927_*928delinsAT (n.*927_*928delinsAT) c.1052_1053delinsAT (p.Thr351Asn) c.*436_*437delinsAT (n.*436_*437delinsAT) n.2255_2256delinsAT n.2489_2490delinsAT c.1097_1098delinsAT (p.Thr366Asn) c.*1132_*1133delinsAT (n.*1132_*1133delinsAT) c.*683_*684delinsAT (n.*683_*684delinsAT) c.*1208_*1209delinsAT (n.*1208_*1209delinsAT) c.1018_1019delinsAT c.1616_1617delinsAT (p.Thr539Asn) c.506_507delinsAT (p.Thr169Asn) c.1001_1002delinsAT (p.Thr334Asn) n.1667_1668delinsAT | |
10 | g.87965357_87965358delinsTG | CA891837489 | PTEN | c.1190_1191delinsTG (p.Thr397Met) c.*126_*127delinsTG (n.*126_*127delinsTG) n.1832_1833delinsTG c.*927_*928delinsTG (n.*927_*928delinsTG) c.1052_1053delinsTG (p.Thr351Met) c.*436_*437delinsTG (n.*436_*437delinsTG) n.2255_2256delinsTG n.2489_2490delinsTG c.1097_1098delinsTG (p.Thr366Met) c.*1132_*1133delinsTG (n.*1132_*1133delinsTG) c.*683_*684delinsTG (n.*683_*684delinsTG) c.*1208_*1209delinsTG (n.*1208_*1209delinsTG) c.1018_1019delinsTG c.1616_1617delinsTG (p.Thr539Met) c.506_507delinsTG (p.Thr169Met) c.1001_1002delinsTG (p.Thr334Met) n.1667_1668delinsTG | |
10 | g.87965357_87965358delinsTT | CA891837488 | PTEN | c.1190_1191delinsTT (p.Thr397Ile) c.*126_*127delinsTT (n.*126_*127delinsTT) n.1832_1833delinsTT c.*927_*928delinsTT (n.*927_*928delinsTT) c.1052_1053delinsTT (p.Thr351Ile) c.*436_*437delinsTT (n.*436_*437delinsTT) n.2255_2256delinsTT n.2489_2490delinsTT c.1097_1098delinsTT (p.Thr366Ile) c.*1132_*1133delinsTT (n.*1132_*1133delinsTT) c.*683_*684delinsTT (n.*683_*684delinsTT) c.*1208_*1209delinsTT (n.*1208_*1209delinsTT) c.1018_1019delinsTT c.1616_1617delinsTT (p.Thr539Ile) c.506_507delinsTT (p.Thr169Ile) c.1001_1002delinsTT (p.Thr334Ile) n.1667_1668delinsTT | |
10 | g.87965359_87965361del | CA2579926569 | PTEN | c.1192_1194del (p.Pro398del) c.*128_*130del (n.*128_*130del) n.1834_1836del c.*929_*931del (n.*929_*931del) c.1054_1056del (p.Pro352del) c.*438_*440del (n.*438_*440del) n.2257_2259del n.2491_2493del c.1099_1101del (p.Pro367del) c.*1134_*1136del (n.*1134_*1136del) c.*685_*687del (n.*685_*687del) c.*1210_*1212del (n.*1210_*1212del) c.1020_1022del c.1618_1620del (p.Pro540del) c.508_510del (p.Pro170del) c.1003_1005del (p.Pro335del) n.1669_1671del | |
10 | g.87965358A= | CA1926173894 | PTEN | c.1191A= (p.Thr397=) c.*127A= (n.*127A=) n.1833A= c.*928A= (n.*928A=) c.1053A= (p.Thr351=) c.*437A= (n.*437A=) n.2256A= n.2490A= c.1098A= (p.Thr366=) c.*1133A= (n.*1133A=) c.*684A= (n.*684A=) c.*1209A= (n.*1209A=) c.1019A= c.1617A= (p.Thr539=) c.507A= (p.Thr169=) c.1002A= (p.Thr334=) n.1668A= | |
10 | g.87965358A>C | CA470671176 | PTEN | c.1191A>C (p.Thr397=) c.*127A>C (n.*127A>C) n.1833A>C c.*928A>C (n.*928A>C) c.1053A>C (p.Thr351=) c.*437A>C (n.*437A>C) n.2256A>C n.2490A>C c.1098A>C (p.Thr366=) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.1019A>C c.1617A>C (p.Thr539=) c.507A>C (p.Thr169=) c.1002A>C (p.Thr334=) n.1668A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965358A>G | CA470671178 | PTEN | c.1191A>G (p.Thr397=) c.*127A>G (n.*127A>G) n.1833A>G c.*928A>G (n.*928A>G) c.1053A>G (p.Thr351=) c.*437A>G (n.*437A>G) n.2256A>G n.2490A>G c.1098A>G (p.Thr366=) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.1019A>G c.1617A>G (p.Thr539=) c.507A>G (p.Thr169=) c.1002A>G (p.Thr334=) n.1668A>G | ClinVar |
10 | g.87965358A>T | CA470671182 | PTEN | c.1191A>T (p.Thr397=) c.*127A>T (n.*127A>T) n.1833A>T c.*928A>T (n.*928A>T) c.1053A>T (p.Thr351=) c.*437A>T (n.*437A>T) n.2256A>T n.2490A>T c.1098A>T (p.Thr366=) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.1019A>T c.1617A>T (p.Thr539=) c.507A>T (p.Thr169=) c.1002A>T (p.Thr334=) n.1668A>T | |
10 | g.87965359C>A | CA377487240 | PTEN | c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.*128C>A (n.*128C>A) n.1834C>A c.*929C>A (n.*929C>A) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.*438C>A (n.*438C>A) n.2257C>A n.2491C>A c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.1020C>A c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.1669C>A | dbSNP |
10 | g.87965359C>G | CA377487241 | PTEN | c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.*128C>G (n.*128C>G) n.1834C>G c.*929C>G (n.*929C>G) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.*438C>G (n.*438C>G) n.2257C>G n.2491C>G c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.1020C>G c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.1669C>G | dbSNP |
10 | g.87965359C>T | CA377487242 | PTEN | c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.*128C>T (n.*128C>T) n.1834C>T c.*929C>T (n.*929C>T) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.*438C>T (n.*438C>T) n.2257C>T n.2491C>T c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.1020C>T c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.1669C>T | dbSNP |
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10 | g.87965359_87965361delinsTTG | CA891837511 | PTEN | c.1192_1194delinsTTG (p.Pro398Leu) c.*128_*130delinsTTG (n.*128_*130delinsTTG) n.1834_1836delinsTTG c.*929_*931delinsTTG (n.*929_*931delinsTTG) c.1054_1056delinsTTG (p.Pro352Leu) c.*438_*440delinsTTG (n.*438_*440delinsTTG) n.2257_2259delinsTTG n.2491_2493delinsTTG c.1099_1101delinsTTG (p.Pro367Leu) c.*1134_*1136delinsTTG (n.*1134_*1136delinsTTG) c.*685_*687delinsTTG (n.*685_*687delinsTTG) c.*1210_*1212delinsTTG (n.*1210_*1212delinsTTG) c.1020_1022delinsTTG c.1618_1620delinsTTG (p.Pro540Leu) c.508_510delinsTTG (p.Pro170Leu) c.1003_1005delinsTTG (p.Pro335Leu) n.1669_1671delinsTTG | |
10 | g.87965359_87965361delinsTTT | CA891837515 | PTEN | c.1192_1194delinsTTT (p.Pro398Phe) c.*128_*130delinsTTT (n.*128_*130delinsTTT) n.1834_1836delinsTTT c.*929_*931delinsTTT (n.*929_*931delinsTTT) c.1054_1056delinsTTT (p.Pro352Phe) c.*438_*440delinsTTT (n.*438_*440delinsTTT) n.2257_2259delinsTTT n.2491_2493delinsTTT c.1099_1101delinsTTT (p.Pro367Phe) c.*1134_*1136delinsTTT (n.*1134_*1136delinsTTT) c.*685_*687delinsTTT (n.*685_*687delinsTTT) c.*1210_*1212delinsTTT (n.*1210_*1212delinsTTT) c.1020_1022delinsTTT c.1618_1620delinsTTT (p.Pro540Phe) c.508_510delinsTTT (p.Pro170Phe) c.1003_1005delinsTTT (p.Pro335Phe) n.1669_1671delinsTTT | |
10 | g.87965360C>A | CA377487243 | PTEN | c.1193C>A (p.Pro398Gln) c.*129C>A (n.*129C>A) n.1835C>A c.*930C>A (n.*930C>A) c.1055C>A (p.Pro352Gln) c.*439C>A (n.*439C>A) n.2258C>A n.2492C>A c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.1021C>A c.1619C>A (p.Pro540Gln) c.509C>A (p.Pro170Gln) c.1004C>A (p.Pro335Gln) n.1670C>A | dbSNP |
10 | g.87965360C>G | CA377487245 | PTEN | c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.*129C>G (n.*129C>G) n.1835C>G c.*930C>G (n.*930C>G) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.*439C>G (n.*439C>G) n.2258C>G n.2492C>G c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.1021C>G c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.1670C>G | |
10 | g.87965360C>T | CA377487244 | PTEN | c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.*129C>T (n.*129C>T) n.1835C>T c.*930C>T (n.*930C>T) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.*439C>T (n.*439C>T) n.2258C>T n.2492C>T c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.1021C>T c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.1670C>T | dbSNP |
10 | g.87965360_87965361delinsAT | CA891837519 | PTEN | c.1193_1194delinsAT (p.Pro398His) c.*129_*130delinsAT (n.*129_*130delinsAT) n.1835_1836delinsAT c.*930_*931delinsAT (n.*930_*931delinsAT) c.1055_1056delinsAT (p.Pro352His) c.*439_*440delinsAT (n.*439_*440delinsAT) n.2258_2259delinsAT n.2492_2493delinsAT c.1100_1101delinsAT (p.Pro367His) c.*1135_*1136delinsAT (n.*1135_*1136delinsAT) c.*686_*687delinsAT (n.*686_*687delinsAT) c.*1211_*1212delinsAT (n.*1211_*1212delinsAT) c.1021_1022delinsAT c.1619_1620delinsAT (p.Pro540His) c.509_510delinsAT (p.Pro170His) c.1004_1005delinsAT (p.Pro335His) n.1670_1671delinsAT | |
10 | g.87965361A>C | CA470671197 | PTEN | c.1194A>C (p.Pro398=) c.*130A>C (n.*130A>C) n.1836A>C c.*931A>C (n.*931A>C) c.1056A>C (p.Pro352=) c.*440A>C (n.*440A>C) n.2259A>C n.2493A>C c.1101A>C (p.Pro367=) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.1022A>C c.1620A>C (p.Pro540=) c.510A>C (p.Pro170=) c.1005A>C (p.Pro335=) n.1671A>C | ClinVar |
10 | g.87965361A>G | CA470671199 | PTEN | c.1194A>G (p.Pro398=) c.*130A>G (n.*130A>G) n.1836A>G c.*931A>G (n.*931A>G) c.1056A>G (p.Pro352=) c.*440A>G (n.*440A>G) n.2259A>G n.2493A>G c.1101A>G (p.Pro367=) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.1022A>G c.1620A>G (p.Pro540=) c.510A>G (p.Pro170=) c.1005A>G (p.Pro335=) n.1671A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965361A>T | CA470671203 | PTEN | c.1194A>T (p.Pro398=) c.*130A>T (n.*130A>T) n.1836A>T c.*931A>T (n.*931A>T) c.1056A>T (p.Pro352=) c.*440A>T (n.*440A>T) n.2259A>T n.2493A>T c.1101A>T (p.Pro367=) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1022A>T c.1620A>T (p.Pro540=) c.510A>T (p.Pro170=) c.1005A>T (p.Pro335=) n.1671A>T | dbSNP |
10 | g.87965362G>A | CA377487246 | PTEN | c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.*131G>A (n.*131G>A) n.1837G>A c.*932G>A (n.*932G>A) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.*441G>A (n.*441G>A) n.2260G>A n.2494G>A c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.1023G>A c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.1672G>A | dbSNP |
10 | g.87965362G>C | CA377487247 | PTEN | c.1195G>C (p.Asp399His) c.*131G>C (n.*131G>C) n.1837G>C c.*932G>C (n.*932G>C) c.1057G>C (p.Asp353His) c.*441G>C (n.*441G>C) n.2260G>C n.2494G>C c.1102G>C (p.Asp368His) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.1023G>C c.1621G>C (p.Asp541His) c.511G>C (p.Asp171His) c.1006G>C (p.Asp336His) n.1672G>C | dbSNP |
10 | g.87965362G>T | CA377487248 | PTEN | c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.*131G>T (n.*131G>T) n.1837G>T c.*932G>T (n.*932G>T) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.*441G>T (n.*441G>T) n.2260G>T n.2494G>T c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.1023G>T c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.1672G>T | |
10 | g.87965362_87965363delinsAC | CA891837523 | PTEN | c.1195_1196delinsAC (p.Asp399Thr) c.*131_*132delinsAC (n.*131_*132delinsAC) n.1837_1838delinsAC c.*932_*933delinsAC (n.*932_*933delinsAC) c.1057_1058delinsAC (p.Asp353Thr) c.*441_*442delinsAC (n.*441_*442delinsAC) n.2260_2261delinsAC n.2494_2495delinsAC c.1102_1103delinsAC (p.Asp368Thr) c.*1137_*1138delinsAC (n.*1137_*1138delinsAC) c.*688_*689delinsAC (n.*688_*689delinsAC) c.*1213_*1214delinsAC (n.*1213_*1214delinsAC) c.1023_1024delinsAC c.1621_1622delinsAC (p.Asp541Thr) c.511_512delinsAC (p.Asp171Thr) c.1006_1007delinsAC (p.Asp336Thr) n.1672_1673delinsAC | |
10 | g.87965362_87965363delinsAT | CA891837535 | PTEN | c.1195_1196delinsAT (p.Asp399Ile) c.*131_*132delinsAT (n.*131_*132delinsAT) n.1837_1838delinsAT c.*932_*933delinsAT (n.*932_*933delinsAT) c.1057_1058delinsAT (p.Asp353Ile) c.*441_*442delinsAT (n.*441_*442delinsAT) n.2260_2261delinsAT n.2494_2495delinsAT c.1102_1103delinsAT (p.Asp368Ile) c.*1137_*1138delinsAT (n.*1137_*1138delinsAT) c.*688_*689delinsAT (n.*688_*689delinsAT) c.*1213_*1214delinsAT (n.*1213_*1214delinsAT) c.1023_1024delinsAT c.1621_1622delinsAT (p.Asp541Ile) c.511_512delinsAT (p.Asp171Ile) c.1006_1007delinsAT (p.Asp336Ile) n.1672_1673delinsAT | |
10 | g.87965362_87965363delinsCG | CA891841603 | PTEN | c.1195_1196delinsCG (p.Asp399Arg) c.*131_*132delinsCG (n.*131_*132delinsCG) n.1837_1838delinsCG c.*932_*933delinsCG (n.*932_*933delinsCG) c.1057_1058delinsCG (p.Asp353Arg) c.*441_*442delinsCG (n.*441_*442delinsCG) n.2260_2261delinsCG n.2494_2495delinsCG c.1102_1103delinsCG (p.Asp368Arg) c.*1137_*1138delinsCG (n.*1137_*1138delinsCG) c.*688_*689delinsCG (n.*688_*689delinsCG) c.*1213_*1214delinsCG (n.*1213_*1214delinsCG) c.1023_1024delinsCG c.1621_1622delinsCG (p.Asp541Arg) c.511_512delinsCG (p.Asp171Arg) c.1006_1007delinsCG (p.Asp336Arg) n.1672_1673delinsCG | |
10 | g.87965362_87965363delinsCT | CA891841604 | PTEN | c.1195_1196delinsCT (p.Asp399Leu) c.*131_*132delinsCT (n.*131_*132delinsCT) n.1837_1838delinsCT c.*932_*933delinsCT (n.*932_*933delinsCT) c.1057_1058delinsCT (p.Asp353Leu) c.*441_*442delinsCT (n.*441_*442delinsCT) n.2260_2261delinsCT n.2494_2495delinsCT c.1102_1103delinsCT (p.Asp368Leu) c.*1137_*1138delinsCT (n.*1137_*1138delinsCT) c.*688_*689delinsCT (n.*688_*689delinsCT) c.*1213_*1214delinsCT (n.*1213_*1214delinsCT) c.1023_1024delinsCT c.1621_1622delinsCT (p.Asp541Leu) c.511_512delinsCT (p.Asp171Leu) c.1006_1007delinsCT (p.Asp336Leu) n.1672_1673delinsCT | |
10 | g.87965362_87965363delinsTC | CA891837531 | PTEN | c.1195_1196delinsTC (p.Asp399Ser) c.*131_*132delinsTC (n.*131_*132delinsTC) n.1837_1838delinsTC c.*932_*933delinsTC (n.*932_*933delinsTC) c.1057_1058delinsTC (p.Asp353Ser) c.*441_*442delinsTC (n.*441_*442delinsTC) n.2260_2261delinsTC n.2494_2495delinsTC c.1102_1103delinsTC (p.Asp368Ser) c.*1137_*1138delinsTC (n.*1137_*1138delinsTC) c.*688_*689delinsTC (n.*688_*689delinsTC) c.*1213_*1214delinsTC (n.*1213_*1214delinsTC) c.1023_1024delinsTC c.1621_1622delinsTC (p.Asp541Ser) c.511_512delinsTC (p.Asp171Ser) c.1006_1007delinsTC (p.Asp336Ser) n.1672_1673delinsTC | |
10 | g.87965362_87965363delinsTG | CA891837528 | PTEN | c.1195_1196delinsTG (p.Asp399Cys) c.*131_*132delinsTG (n.*131_*132delinsTG) n.1837_1838delinsTG c.*932_*933delinsTG (n.*932_*933delinsTG) c.1057_1058delinsTG (p.Asp353Cys) c.*441_*442delinsTG (n.*441_*442delinsTG) n.2260_2261delinsTG n.2494_2495delinsTG c.1102_1103delinsTG (p.Asp368Cys) c.*1137_*1138delinsTG (n.*1137_*1138delinsTG) c.*688_*689delinsTG (n.*688_*689delinsTG) c.*1213_*1214delinsTG (n.*1213_*1214delinsTG) c.1023_1024delinsTG c.1621_1622delinsTG (p.Asp541Cys) c.511_512delinsTG (p.Asp171Cys) c.1006_1007delinsTG (p.Asp336Cys) n.1672_1673delinsTG | |
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10 | g.87965362_87965364delinsAGA | CA891837526 | PTEN | c.1195_1197delinsAGA (p.Asp399Arg) c.*131_*133delinsAGA (n.*131_*133delinsAGA) n.1837_1839delinsAGA c.*932_*934delinsAGA (n.*932_*934delinsAGA) c.1057_1059delinsAGA (p.Asp353Arg) c.*441_*443delinsAGA (n.*441_*443delinsAGA) n.2260_2262delinsAGA n.2494_2496delinsAGA c.1102_1104delinsAGA (p.Asp368Arg) c.*1137_*1139delinsAGA (n.*1137_*1139delinsAGA) c.*688_*690delinsAGA (n.*688_*690delinsAGA) c.*1213_*1215delinsAGA (n.*1213_*1215delinsAGA) c.1023_1025delinsAGA c.1621_1623delinsAGA (p.Asp541Arg) c.511_513delinsAGA (p.Asp171Arg) c.1006_1008delinsAGA (p.Asp336Arg) n.1672_1674delinsAGA | |
10 | g.87965362_87965364delinsATG | CA891837533 | PTEN | c.1195_1197delinsATG (p.Asp399Met) c.*131_*133delinsATG (n.*131_*133delinsATG) n.1837_1839delinsATG c.*932_*934delinsATG (n.*932_*934delinsATG) c.1057_1059delinsATG (p.Asp353Met) c.*441_*443delinsATG (n.*441_*443delinsATG) n.2260_2262delinsATG n.2494_2496delinsATG c.1102_1104delinsATG (p.Asp368Met) c.*1137_*1139delinsATG (n.*1137_*1139delinsATG) c.*688_*690delinsATG (n.*688_*690delinsATG) c.*1213_*1215delinsATG (n.*1213_*1215delinsATG) c.1023_1025delinsATG c.1621_1623delinsATG (p.Asp541Met) c.511_513delinsATG (p.Asp171Met) c.1006_1008delinsATG (p.Asp336Met) n.1672_1674delinsATG | |
10 | g.87965362_87965364delinsCAA | CA891837529 | PTEN | c.1195_1197delinsCAA (p.Asp399Gln) c.*131_*133delinsCAA (n.*131_*133delinsCAA) n.1837_1839delinsCAA c.*932_*934delinsCAA (n.*932_*934delinsCAA) c.1057_1059delinsCAA (p.Asp353Gln) c.*441_*443delinsCAA (n.*441_*443delinsCAA) n.2260_2262delinsCAA n.2494_2496delinsCAA c.1102_1104delinsCAA (p.Asp368Gln) c.*1137_*1139delinsCAA (n.*1137_*1139delinsCAA) c.*688_*690delinsCAA (n.*688_*690delinsCAA) c.*1213_*1215delinsCAA (n.*1213_*1215delinsCAA) c.1023_1025delinsCAA c.1621_1623delinsCAA (p.Asp541Gln) c.511_513delinsCAA (p.Asp171Gln) c.1006_1008delinsCAA (p.Asp336Gln) n.1672_1674delinsCAA | |
10 | g.87965362_87965364delinsCCA | CA891837527 | PTEN | c.1195_1197delinsCCA (p.Asp399Pro) c.*131_*133delinsCCA (n.*131_*133delinsCCA) n.1837_1839delinsCCA c.*932_*934delinsCCA (n.*932_*934delinsCCA) c.1057_1059delinsCCA (p.Asp353Pro) c.*441_*443delinsCCA (n.*441_*443delinsCCA) n.2260_2262delinsCCA n.2494_2496delinsCCA c.1102_1104delinsCCA (p.Asp368Pro) c.*1137_*1139delinsCCA (n.*1137_*1139delinsCCA) c.*688_*690delinsCCA (n.*688_*690delinsCCA) c.*1213_*1215delinsCCA (n.*1213_*1215delinsCCA) c.1023_1025delinsCCA c.1621_1623delinsCCA (p.Asp541Pro) c.511_513delinsCCA (p.Asp171Pro) c.1006_1008delinsCCA (p.Asp336Pro) n.1672_1674delinsCCA | |
10 | g.87965362_87965364delinsTAA | CA891837524 | PTEN | c.1195_1197delinsTAA (p.Asp399Ter) c.*131_*133delinsTAA (n.*131_*133delinsTAA) n.1837_1839delinsTAA c.*932_*934delinsTAA (n.*932_*934delinsTAA) c.1057_1059delinsTAA (p.Asp353Ter) c.*441_*443delinsTAA (n.*441_*443delinsTAA) n.2260_2262delinsTAA n.2494_2496delinsTAA c.1102_1104delinsTAA (p.Asp368Ter) c.*1137_*1139delinsTAA (n.*1137_*1139delinsTAA) c.*688_*690delinsTAA (n.*688_*690delinsTAA) c.*1213_*1215delinsTAA (n.*1213_*1215delinsTAA) c.1023_1025delinsTAA c.1621_1623delinsTAA (p.Asp541Ter) c.511_513delinsTAA (p.Asp171Ter) c.1006_1008delinsTAA (p.Asp336Ter) n.1672_1674delinsTAA | |
10 | g.87965362_87965364delinsTGG | CA891837530 | PTEN | c.1195_1197delinsTGG (p.Asp399Trp) c.*131_*133delinsTGG (n.*131_*133delinsTGG) n.1837_1839delinsTGG c.*932_*934delinsTGG (n.*932_*934delinsTGG) c.1057_1059delinsTGG (p.Asp353Trp) c.*441_*443delinsTGG (n.*441_*443delinsTGG) n.2260_2262delinsTGG n.2494_2496delinsTGG c.1102_1104delinsTGG (p.Asp368Trp) c.*1137_*1139delinsTGG (n.*1137_*1139delinsTGG) c.*688_*690delinsTGG (n.*688_*690delinsTGG) c.*1213_*1215delinsTGG (n.*1213_*1215delinsTGG) c.1023_1025delinsTGG c.1621_1623delinsTGG (p.Asp541Trp) c.511_513delinsTGG (p.Asp171Trp) c.1006_1008delinsTGG (p.Asp336Trp) n.1672_1674delinsTGG | |
10 | g.87965362_87965364delinsTTG | CA891837534 | PTEN | c.1195_1197delinsTTG (p.Asp399Leu) c.*131_*133delinsTTG (n.*131_*133delinsTTG) n.1837_1839delinsTTG c.*932_*934delinsTTG (n.*932_*934delinsTTG) c.1057_1059delinsTTG (p.Asp353Leu) c.*441_*443delinsTTG (n.*441_*443delinsTTG) n.2260_2262delinsTTG n.2494_2496delinsTTG c.1102_1104delinsTTG (p.Asp368Leu) c.*1137_*1139delinsTTG (n.*1137_*1139delinsTTG) c.*688_*690delinsTTG (n.*688_*690delinsTTG) c.*1213_*1215delinsTTG (n.*1213_*1215delinsTTG) c.1023_1025delinsTTG c.1621_1623delinsTTG (p.Asp541Leu) c.511_513delinsTTG (p.Asp171Leu) c.1006_1008delinsTTG (p.Asp336Leu) n.1672_1674delinsTTG | |
10 | g.87965363_87965365del | CA2579926568 | PTEN | c.1196_1198del (p.Asp399del) c.*132_*134del (n.*132_*134del) n.1838_1840del c.*933_*935del (n.*933_*935del) c.1058_1060del (p.Asp353del) c.*442_*444del (n.*442_*444del) n.2261_2263del n.2495_2497del c.1103_1105del (p.Asp368del) c.*1138_*1140del (n.*1138_*1140del) c.*689_*691del (n.*689_*691del) c.*1214_*1216del (n.*1214_*1216del) c.1024_1026del c.1622_1624del (p.Asp541del) c.512_514del (p.Asp171del) c.1007_1009del (p.Asp336del) n.1673_1675del | |
10 | g.87965363del | CA2580615562 | PTEN | c.1196del (p.Asp399ValfsTer?) c.*132del (n.*132del) n.1838del c.*933del (n.*933del) c.1058del (p.Asp353ValfsTer?) c.*442del (n.*442del) n.2261del n.2495del c.1103del (p.Asp368ValfsTer?) c.*1138del (n.*1138del) c.*689del (n.*689del) c.*1214del (n.*1214del) c.1024del c.1622del (p.Asp541ValfsTer?) c.512del (p.Asp171ValfsTer?) c.1007del (p.Asp336ValfsTer?) n.1673del | ClinVar |
10 | g.87965363A= | CA1926173896 | PTEN | c.1196A= (p.Asp399=) c.*132A= (n.*132A=) n.1838A= c.*933A= (n.*933A=) c.1058A= (p.Asp353=) c.*442A= (n.*442A=) n.2261A= n.2495A= c.1103A= (p.Asp368=) c.*1138A= (n.*1138A=) c.*689A= (n.*689A=) c.*1214A= (n.*1214A=) c.1024A= c.1622A= (p.Asp541=) c.512A= (p.Asp171=) c.1007A= (p.Asp336=) n.1673A= | |
10 | g.87965363A>C | CA377487249 | PTEN | c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.*132A>C (n.*132A>C) n.1838A>C c.*933A>C (n.*933A>C) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.*442A>C (n.*442A>C) n.2261A>C n.2495A>C c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.1024A>C c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.1007A>C (p.Asp336Ala) n.1673A>C | |
10 | g.87965363A>G | CA377487250 | PTEN | c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.*132A>G (n.*132A>G) n.1838A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.*442A>G (n.*442A>G) n.2261A>G n.2495A>G c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.1024A>G c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.1673A>G | |
10 | g.87965363A>T | CA377487251 | PTEN | c.1196A>T (p.Asp399Val) c.*132A>T (n.*132A>T) n.1838A>T c.*933A>T (n.*933A>T) c.1058A>T (p.Asp353Val) c.*442A>T (n.*442A>T) n.2261A>T n.2495A>T c.1103A>T (p.Asp368Val) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.1024A>T c.1622A>T (p.Asp541Val) c.512A>T (p.Asp171Val) c.1007A>T (p.Asp336Val) n.1673A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965364T>A | CA000112 | PTEN | c.1197T>A (p.Asp399Glu) c.*133T>A (n.*133T>A) n.1839T>A c.*934T>A (n.*934T>A) c.1059T>A (p.Asp353Glu) c.*443T>A (n.*443T>A) n.2262T>A n.2496T>A c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.1025T>A c.1623T>A (p.Asp541Glu) c.513T>A (p.Asp171Glu) c.1008T>A (p.Asp336Glu) n.1674T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965364T>C | CA000293 | PTEN | c.1197T>C (p.Asp399=) c.*133T>C (n.*133T>C) n.1839T>C c.*934T>C (n.*934T>C) c.1059T>C (p.Asp353=) c.*443T>C (n.*443T>C) n.2262T>C n.2496T>C c.1104T>C (p.Asp368=) c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.1025T>C c.1623T>C (p.Asp541=) c.513T>C (p.Asp171=) c.1008T>C (p.Asp336=) n.1674T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965364T>G | CA377487252 | PTEN | c.1197T>G (p.Asp399Glu) c.*133T>G (n.*133T>G) n.1839T>G c.*934T>G (n.*934T>G) c.1059T>G (p.Asp353Glu) c.*443T>G (n.*443T>G) n.2262T>G n.2496T>G c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.1025T>G c.1623T>G (p.Asp541Glu) c.513T>G (p.Asp171Glu) c.1008T>G (p.Asp336Glu) n.1674T>G | |
10 | g.87965364T= | CA1926173902 | PTEN | c.1197T= (p.Asp399=) c.*133T= (n.*133T=) n.1839T= c.*934T= (n.*934T=) c.1059T= (p.Asp353=) c.*443T= (n.*443T=) n.2262T= n.2496T= c.1104T= (p.Asp368=) c.*1139T= (n.*1139T=) c.*690T= (n.*690T=) c.*1215T= (n.*1215T=) c.1025T= c.1623T= (p.Asp541=) c.513T= (p.Asp171=) c.1008T= (p.Asp336=) n.1674T= | |
10 | g.87965365_87965367del | CA2579926567 | PTEN | c.1198_1200del (p.Val400del) c.*134_*136del (n.*134_*136del) n.1840_1842del c.*935_*937del (n.*935_*937del) c.1060_1062del (p.Val354del) c.*444_*446del (n.*444_*446del) n.2263_2265del n.2497_2499del c.1105_1107del (p.Val369del) c.*1140_*1142del (n.*1140_*1142del) c.*691_*693del (n.*691_*693del) c.*1216_*1218del (n.*1216_*1218del) c.1026_1028del c.1624_1626del (p.Val542del) c.514_516del (p.Val172del) c.1009_1011del (p.Val337del) n.1675_1677del | |
10 | g.87965365G>A | CA000295 | PTEN | c.1198G>A (p.Val400Ile) c.*134G>A (n.*134G>A) n.1840G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.1060G>A (p.Val354Ile) c.*444G>A (n.*444G>A) n.2263G>A n.2497G>A c.1105G>A (p.Val369Ile) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.1026G>A c.1624G>A (p.Val542Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) c.1009G>A (p.Val337Ile) n.1675G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965365G>C | CA377487253 | PTEN | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.*134G>C (n.*134G>C) n.1840G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.1060G>C (p.Val354Leu) c.*444G>C (n.*444G>C) n.2263G>C n.2497G>C c.1105G>C (p.Val369Leu) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.1026G>C c.1624G>C (p.Val542Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.1009G>C (p.Val337Leu) n.1675G>C | dbSNP |
10 | g.87965365G= | CA1926173910 | PTEN | c.1198G= (p.Val400=) c.*134G= (n.*134G=) n.1840G= c.*935G= (n.*935G=) c.1060G= (p.Val354=) c.*444G= (n.*444G=) n.2263G= n.2497G= c.1105G= (p.Val369=) c.*1140G= (n.*1140G=) c.*691G= (n.*691G=) c.*1216G= (n.*1216G=) c.1026G= c.1624G= (p.Val542=) c.514G= (p.Val172=) c.1009G= (p.Val337=) n.1675G= | |
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10 | g.87965366T>A | CA211258712 | PTEN | c.1199T>A (p.Val400Asp) c.*135T>A (n.*135T>A) n.1841T>A c.*936T>A (n.*936T>A) c.1061T>A (p.Val354Asp) c.*445T>A (n.*445T>A) n.2264T>A n.2498T>A c.1106T>A (p.Val369Asp) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.1027T>A c.1625T>A (p.Val542Asp) c.515T>A (p.Val172Asp) c.1010T>A (p.Val337Asp) n.1676T>A | dbSNP |
10 | g.87965366T>C | CA377487256 | PTEN | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.*135T>C (n.*135T>C) n.1841T>C c.*936T>C (n.*936T>C) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.*445T>C (n.*445T>C) n.2264T>C n.2498T>C c.1106T>C (p.Val369Ala) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.1027T>C c.1625T>C (p.Val542Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.1010T>C (p.Val337Ala) n.1676T>C | |
10 | g.87965366T>G | CA377487255 | PTEN | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) n.1841T>G c.*936T>G (n.*936T>G) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.*445T>G (n.*445T>G) n.2264T>G n.2498T>G c.1106T>G (p.Val369Gly) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.1027T>G c.1625T>G (p.Val542Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.1010T>G (p.Val337Gly) n.1676T>G | COSMIC |
10 | g.87965366T= | CA1926173915 | PTEN | c.1199T= (p.Val400=) c.*135T= (n.*135T=) n.1841T= c.*936T= (n.*936T=) c.1061T= (p.Val354=) c.*445T= (n.*445T=) n.2264T= n.2498T= c.1106T= (p.Val369=) c.*1141T= (n.*1141T=) c.*692T= (n.*692T=) c.*1217T= (n.*1217T=) c.1027T= c.1625T= (p.Val542=) c.515T= (p.Val172=) c.1010T= (p.Val337=) n.1676T= | |
10 | g.87965366_87965367delinsAA | CA891841607 | PTEN | c.1199_1200delinsAA (p.Val400Glu) c.*135_*136delinsAA (n.*135_*136delinsAA) n.1841_1842delinsAA c.*936_*937delinsAA (n.*936_*937delinsAA) c.1061_1062delinsAA (p.Val354Glu) c.*445_*446delinsAA (n.*445_*446delinsAA) n.2264_2265delinsAA n.2498_2499delinsAA c.1106_1107delinsAA (p.Val369Glu) c.*1141_*1142delinsAA (n.*1141_*1142delinsAA) c.*692_*693delinsAA (n.*692_*693delinsAA) c.*1217_*1218delinsAA (n.*1217_*1218delinsAA) c.1027_1028delinsAA c.1625_1626delinsAA (p.Val542Glu) c.515_516delinsAA (p.Val172Glu) c.1010_1011delinsAA (p.Val337Glu) n.1676_1677delinsAA | |
10 | g.87965367del | CA470671239 | PTEN | c.1200del (p.Ser401ValfsTer?) c.*136del (n.*136del) n.1842del c.*937del (n.*937del) c.1062del (p.Ser355ValfsTer?) c.*446del (n.*446del) n.2265del n.2499del c.1107del (p.Ser370ValfsTer?) c.*1142del (n.*1142del) c.*693del (n.*693del) c.*1218del (n.*1218del) c.1028del c.1626del (p.Ser543ValfsTer?) c.516del (p.Ser173ValfsTer?) c.1011del (p.Ser338ValfsTer?) n.1677del | COSMIC |
10 | g.87965367T>A | CA470671245 | PTEN | c.1200T>A (p.Val400=) c.*136T>A (n.*136T>A) n.1842T>A c.*937T>A (n.*937T>A) c.1062T>A (p.Val354=) c.*446T>A (n.*446T>A) n.2265T>A n.2499T>A c.1107T>A (p.Val369=) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.1028T>A c.1626T>A (p.Val542=) c.516T>A (p.Val172=) c.1011T>A (p.Val337=) n.1677T>A | dbSNP |
10 | g.87965367T>C | CA470671248 | PTEN | c.1200T>C (p.Val400=) c.*136T>C (n.*136T>C) n.1842T>C c.*937T>C (n.*937T>C) c.1062T>C (p.Val354=) c.*446T>C (n.*446T>C) n.2265T>C n.2499T>C c.1107T>C (p.Val369=) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.1028T>C c.1626T>C (p.Val542=) c.516T>C (p.Val172=) c.1011T>C (p.Val337=) n.1677T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965367T>G | CA470671251 | PTEN | c.1200T>G (p.Val400=) c.*136T>G (n.*136T>G) n.1842T>G c.*937T>G (n.*937T>G) c.1062T>G (p.Val354=) c.*446T>G (n.*446T>G) n.2265T>G n.2499T>G c.1107T>G (p.Val369=) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.1028T>G c.1626T>G (p.Val542=) c.516T>G (p.Val172=) c.1011T>G (p.Val337=) n.1677T>G | |
10 | g.87965367T= | CA1926173916 | PTEN | c.1200T= (p.Val400=) c.*136T= (n.*136T=) n.1842T= c.*937T= (n.*937T=) c.1062T= (p.Val354=) c.*446T= (n.*446T=) n.2265T= n.2499T= c.1107T= (p.Val369=) c.*1142T= (n.*1142T=) c.*693T= (n.*693T=) c.*1218T= (n.*1218T=) c.1028T= c.1626T= (p.Val542=) c.516T= (p.Val172=) c.1011T= (p.Val337=) n.1677T= | |
10 | g.87965368_87965370del | CA2579926565 | PTEN | c.1201_1203del (p.Ser401del) c.*137_*139del (n.*137_*139del) n.1843_1845del c.*938_*940del (n.*938_*940del) c.1063_1065del (p.Ser355del) c.*447_*449del (n.*447_*449del) n.2266_2268del n.2500_2502del c.1108_1110del (p.Ser370del) c.*1143_*1145del (n.*1143_*1145del) c.*694_*696del (n.*694_*696del) c.*1219_*1221del (n.*1219_*1221del) c.1029_1031del c.1627_1629del (p.Ser543del) c.517_519del (p.Ser173del) c.1012_1014del (p.Ser338del) n.1678_1680del | |
10 | g.87965368A>C | CA377487258 | PTEN | c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.*137A>C (n.*137A>C) n.1843A>C c.*938A>C (n.*938A>C) c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.*447A>C (n.*447A>C) n.2266A>C n.2500A>C c.1108A>C (p.Ser370Arg) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.1029A>C c.1627A>C (p.Ser543Arg) c.517A>C (p.Ser173Arg) c.1012A>C (p.Ser338Arg) n.1678A>C | |
10 | g.87965368A>G | CA377487257 | PTEN | c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.*137A>G (n.*137A>G) n.1843A>G c.*938A>G (n.*938A>G) c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.*447A>G (n.*447A>G) n.2266A>G n.2500A>G c.1108A>G (p.Ser370Gly) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.1029A>G c.1627A>G (p.Ser543Gly) c.517A>G (p.Ser173Gly) c.1012A>G (p.Ser338Gly) n.1678A>G | |
10 | g.87965368A>T | CA377487259 | PTEN | c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.*137A>T (n.*137A>T) n.1843A>T c.*938A>T (n.*938A>T) c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.*447A>T (n.*447A>T) n.2266A>T n.2500A>T c.1108A>T (p.Ser370Cys) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.1029A>T c.1627A>T (p.Ser543Cys) c.517A>T (p.Ser173Cys) c.1012A>T (p.Ser338Cys) n.1678A>T | dbSNP |
10 | g.87965368_87965369delinsCA | CA891837563 | PTEN | c.1201_1202delinsCA (p.Ser401His) c.*137_*138delinsCA (n.*137_*138delinsCA) n.1843_1844delinsCA c.*938_*939delinsCA (n.*938_*939delinsCA) c.1063_1064delinsCA (p.Ser355His) c.*447_*448delinsCA (n.*447_*448delinsCA) n.2266_2267delinsCA n.2500_2501delinsCA c.1108_1109delinsCA (p.Ser370His) c.*1143_*1144delinsCA (n.*1143_*1144delinsCA) c.*694_*695delinsCA (n.*694_*695delinsCA) c.*1219_*1220delinsCA (n.*1219_*1220delinsCA) c.1029_1030delinsCA c.1627_1628delinsCA (p.Ser543His) c.517_518delinsCA (p.Ser173His) c.1012_1013delinsCA (p.Ser338His) n.1678_1679delinsCA | |
10 | g.87965368_87965369delinsCC | CA891841609 | PTEN | c.1201_1202delinsCC (p.Ser401Pro) c.*137_*138delinsCC (n.*137_*138delinsCC) n.1843_1844delinsCC c.*938_*939delinsCC (n.*938_*939delinsCC) c.1063_1064delinsCC (p.Ser355Pro) c.*447_*448delinsCC (n.*447_*448delinsCC) n.2266_2267delinsCC n.2500_2501delinsCC c.1108_1109delinsCC (p.Ser370Pro) c.*1143_*1144delinsCC (n.*1143_*1144delinsCC) c.*694_*695delinsCC (n.*694_*695delinsCC) c.*1219_*1220delinsCC (n.*1219_*1220delinsCC) c.1029_1030delinsCC c.1627_1628delinsCC (p.Ser543Pro) c.517_518delinsCC (p.Ser173Pro) c.1012_1013delinsCC (p.Ser338Pro) n.1678_1679delinsCC | |
10 | g.87965368_87965369delinsCT | CA891841608 | PTEN | c.1201_1202delinsCT (p.Ser401Leu) c.*137_*138delinsCT (n.*137_*138delinsCT) n.1843_1844delinsCT c.*938_*939delinsCT (n.*938_*939delinsCT) c.1063_1064delinsCT (p.Ser355Leu) c.*447_*448delinsCT (n.*447_*448delinsCT) n.2266_2267delinsCT n.2500_2501delinsCT c.1108_1109delinsCT (p.Ser370Leu) c.*1143_*1144delinsCT (n.*1143_*1144delinsCT) c.*694_*695delinsCT (n.*694_*695delinsCT) c.*1219_*1220delinsCT (n.*1219_*1220delinsCT) c.1029_1030delinsCT c.1627_1628delinsCT (p.Ser543Leu) c.517_518delinsCT (p.Ser173Leu) c.1012_1013delinsCT (p.Ser338Leu) n.1678_1679delinsCT | |
10 | g.87965368_87965369delinsGA | CA891837566 | PTEN | c.1201_1202delinsGA (p.Ser401Asp) c.*137_*138delinsGA (n.*137_*138delinsGA) n.1843_1844delinsGA c.*938_*939delinsGA (n.*938_*939delinsGA) c.1063_1064delinsGA (p.Ser355Asp) c.*447_*448delinsGA (n.*447_*448delinsGA) n.2266_2267delinsGA n.2500_2501delinsGA c.1108_1109delinsGA (p.Ser370Asp) c.*1143_*1144delinsGA (n.*1143_*1144delinsGA) c.*694_*695delinsGA (n.*694_*695delinsGA) c.*1219_*1220delinsGA (n.*1219_*1220delinsGA) c.1029_1030delinsGA c.1627_1628delinsGA (p.Ser543Asp) c.517_518delinsGA (p.Ser173Asp) c.1012_1013delinsGA (p.Ser338Asp) n.1678_1679delinsGA | |
10 | g.87965368_87965369delinsGC | CA891837579 | PTEN | c.1201_1202delinsGC (p.Ser401Ala) c.*137_*138delinsGC (n.*137_*138delinsGC) n.1843_1844delinsGC c.*938_*939delinsGC (n.*938_*939delinsGC) c.1063_1064delinsGC (p.Ser355Ala) c.*447_*448delinsGC (n.*447_*448delinsGC) n.2266_2267delinsGC n.2500_2501delinsGC c.1108_1109delinsGC (p.Ser370Ala) c.*1143_*1144delinsGC (n.*1143_*1144delinsGC) c.*694_*695delinsGC (n.*694_*695delinsGC) c.*1219_*1220delinsGC (n.*1219_*1220delinsGC) c.1029_1030delinsGC c.1627_1628delinsGC (p.Ser543Ala) c.517_518delinsGC (p.Ser173Ala) c.1012_1013delinsGC (p.Ser338Ala) n.1678_1679delinsGC | |
10 | g.87965368_87965369delinsGT | CA891837577 | PTEN | c.1201_1202delinsGT (p.Ser401Val) c.*137_*138delinsGT (n.*137_*138delinsGT) n.1843_1844delinsGT c.*938_*939delinsGT (n.*938_*939delinsGT) c.1063_1064delinsGT (p.Ser355Val) c.*447_*448delinsGT (n.*447_*448delinsGT) n.2266_2267delinsGT n.2500_2501delinsGT c.1108_1109delinsGT (p.Ser370Val) c.*1143_*1144delinsGT (n.*1143_*1144delinsGT) c.*694_*695delinsGT (n.*694_*695delinsGT) c.*1219_*1220delinsGT (n.*1219_*1220delinsGT) c.1029_1030delinsGT c.1627_1628delinsGT (p.Ser543Val) c.517_518delinsGT (p.Ser173Val) c.1012_1013delinsGT (p.Ser338Val) n.1678_1679delinsGT | |
10 | g.87965368_87965369delinsTA | CA891837569 | PTEN | c.1201_1202delinsTA (p.Ser401Tyr) c.*137_*138delinsTA (n.*137_*138delinsTA) n.1843_1844delinsTA c.*938_*939delinsTA (n.*938_*939delinsTA) c.1063_1064delinsTA (p.Ser355Tyr) c.*447_*448delinsTA (n.*447_*448delinsTA) n.2266_2267delinsTA n.2500_2501delinsTA c.1108_1109delinsTA (p.Ser370Tyr) c.*1143_*1144delinsTA (n.*1143_*1144delinsTA) c.*694_*695delinsTA (n.*694_*695delinsTA) c.*1219_*1220delinsTA (n.*1219_*1220delinsTA) c.1029_1030delinsTA c.1627_1628delinsTA (p.Ser543Tyr) c.517_518delinsTA (p.Ser173Tyr) c.1012_1013delinsTA (p.Ser338Tyr) n.1678_1679delinsTA | |
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10 | g.87965368_87965369delinsTT | CA891837571 | PTEN | c.1201_1202delinsTT (p.Ser401Phe) c.*137_*138delinsTT (n.*137_*138delinsTT) n.1843_1844delinsTT c.*938_*939delinsTT (n.*938_*939delinsTT) c.1063_1064delinsTT (p.Ser355Phe) c.*447_*448delinsTT (n.*447_*448delinsTT) n.2266_2267delinsTT n.2500_2501delinsTT c.1108_1109delinsTT (p.Ser370Phe) c.*1143_*1144delinsTT (n.*1143_*1144delinsTT) c.*694_*695delinsTT (n.*694_*695delinsTT) c.*1219_*1220delinsTT (n.*1219_*1220delinsTT) c.1029_1030delinsTT c.1627_1628delinsTT (p.Ser543Phe) c.517_518delinsTT (p.Ser173Phe) c.1012_1013delinsTT (p.Ser338Phe) n.1678_1679delinsTT | |
10 | g.87965368_87965370delinsAGT | CA891841610 | PTEN | c.1201_1203delinsAGT (p.Ser401=) c.*137_*139delinsAGT (n.*137_*139delinsAGT) n.1843_1845delinsAGT c.*938_*940delinsAGT (n.*938_*940delinsAGT) c.1063_1065delinsAGT (p.Ser355=) c.*447_*449delinsAGT (n.*447_*449delinsAGT) n.2266_2268delinsAGT n.2500_2502delinsAGT c.1108_1110delinsAGT (p.Ser370=) c.*1143_*1145delinsAGT (n.*1143_*1145delinsAGT) c.*694_*696delinsAGT (n.*694_*696delinsAGT) c.*1219_*1221delinsAGT (n.*1219_*1221delinsAGT) c.1029_1031delinsAGT c.1627_1629delinsAGT (p.Ser543=) c.517_519delinsAGT (p.Ser173=) c.1012_1014delinsAGT (p.Ser338=) n.1678_1680delinsAGT | |
10 | g.87965368_87965370delinsCAA | CA891837565 | PTEN | c.1201_1203delinsCAA (p.Ser401Gln) c.*137_*139delinsCAA (n.*137_*139delinsCAA) n.1843_1845delinsCAA c.*938_*940delinsCAA (n.*938_*940delinsCAA) c.1063_1065delinsCAA (p.Ser355Gln) c.*447_*449delinsCAA (n.*447_*449delinsCAA) n.2266_2268delinsCAA n.2500_2502delinsCAA c.1108_1110delinsCAA (p.Ser370Gln) c.*1143_*1145delinsCAA (n.*1143_*1145delinsCAA) c.*694_*696delinsCAA (n.*694_*696delinsCAA) c.*1219_*1221delinsCAA (n.*1219_*1221delinsCAA) c.1029_1031delinsCAA c.1627_1629delinsCAA (p.Ser543Gln) c.517_519delinsCAA (p.Ser173Gln) c.1012_1014delinsCAA (p.Ser338Gln) n.1678_1680delinsCAA | |
10 | g.87965368_87965370delinsCCA | CA891837564 | PTEN | c.1201_1203delinsCCA (p.Ser401Pro) c.*137_*139delinsCCA (n.*137_*139delinsCCA) n.1843_1845delinsCCA c.*938_*940delinsCCA (n.*938_*940delinsCCA) c.1063_1065delinsCCA (p.Ser355Pro) c.*447_*449delinsCCA (n.*447_*449delinsCCA) n.2266_2268delinsCCA n.2500_2502delinsCCA c.1108_1110delinsCCA (p.Ser370Pro) c.*1143_*1145delinsCCA (n.*1143_*1145delinsCCA) c.*694_*696delinsCCA (n.*694_*696delinsCCA) c.*1219_*1221delinsCCA (n.*1219_*1221delinsCCA) c.1029_1031delinsCCA c.1627_1629delinsCCA (p.Ser543Pro) c.517_519delinsCCA (p.Ser173Pro) c.1012_1014delinsCCA (p.Ser338Pro) n.1678_1680delinsCCA | |
10 | g.87965368_87965370delinsGAA | CA891837567 | PTEN | c.1201_1203delinsGAA (p.Ser401Glu) c.*137_*139delinsGAA (n.*137_*139delinsGAA) n.1843_1845delinsGAA c.*938_*940delinsGAA (n.*938_*940delinsGAA) c.1063_1065delinsGAA (p.Ser355Glu) c.*447_*449delinsGAA (n.*447_*449delinsGAA) n.2266_2268delinsGAA n.2500_2502delinsGAA c.1108_1110delinsGAA (p.Ser370Glu) c.*1143_*1145delinsGAA (n.*1143_*1145delinsGAA) c.*694_*696delinsGAA (n.*694_*696delinsGAA) c.*1219_*1221delinsGAA (n.*1219_*1221delinsGAA) c.1029_1031delinsGAA c.1627_1629delinsGAA (p.Ser543Glu) c.517_519delinsGAA (p.Ser173Glu) c.1012_1014delinsGAA (p.Ser338Glu) n.1678_1680delinsGAA | |
10 | g.87965368_87965370delinsTAA | CA891837574 | PTEN | c.1201_1203delinsTAA (p.Ser401Ter) c.*137_*139delinsTAA (n.*137_*139delinsTAA) n.1843_1845delinsTAA c.*938_*940delinsTAA (n.*938_*940delinsTAA) c.1063_1065delinsTAA (p.Ser355Ter) c.*447_*449delinsTAA (n.*447_*449delinsTAA) n.2266_2268delinsTAA n.2500_2502delinsTAA c.1108_1110delinsTAA (p.Ser370Ter) c.*1143_*1145delinsTAA (n.*1143_*1145delinsTAA) c.*694_*696delinsTAA (n.*694_*696delinsTAA) c.*1219_*1221delinsTAA (n.*1219_*1221delinsTAA) c.1029_1031delinsTAA c.1627_1629delinsTAA (p.Ser543Ter) c.517_519delinsTAA (p.Ser173Ter) c.1012_1014delinsTAA (p.Ser338Ter) n.1678_1680delinsTAA | |
10 | g.87965368_87965370delinsTGG | CA891837568 | PTEN | c.1201_1203delinsTGG (p.Ser401Trp) c.*137_*139delinsTGG (n.*137_*139delinsTGG) n.1843_1845delinsTGG c.*938_*940delinsTGG (n.*938_*940delinsTGG) c.1063_1065delinsTGG (p.Ser355Trp) c.*447_*449delinsTGG (n.*447_*449delinsTGG) n.2266_2268delinsTGG n.2500_2502delinsTGG c.1108_1110delinsTGG (p.Ser370Trp) c.*1143_*1145delinsTGG (n.*1143_*1145delinsTGG) c.*694_*696delinsTGG (n.*694_*696delinsTGG) c.*1219_*1221delinsTGG (n.*1219_*1221delinsTGG) c.1029_1031delinsTGG c.1627_1629delinsTGG (p.Ser543Trp) c.517_519delinsTGG (p.Ser173Trp) c.1012_1014delinsTGG (p.Ser338Trp) n.1678_1680delinsTGG | |
10 | g.87965368_87965370delinsTTG | CA891837576 | PTEN | c.1201_1203delinsTTG (p.Ser401Leu) c.*137_*139delinsTTG (n.*137_*139delinsTTG) n.1843_1845delinsTTG c.*938_*940delinsTTG (n.*938_*940delinsTTG) c.1063_1065delinsTTG (p.Ser355Leu) c.*447_*449delinsTTG (n.*447_*449delinsTTG) n.2266_2268delinsTTG n.2500_2502delinsTTG c.1108_1110delinsTTG (p.Ser370Leu) c.*1143_*1145delinsTTG (n.*1143_*1145delinsTTG) c.*694_*696delinsTTG (n.*694_*696delinsTTG) c.*1219_*1221delinsTTG (n.*1219_*1221delinsTTG) c.1029_1031delinsTTG c.1627_1629delinsTTG (p.Ser543Leu) c.517_519delinsTTG (p.Ser173Leu) c.1012_1014delinsTTG (p.Ser338Leu) n.1678_1680delinsTTG | |
10 | g.87965369del | CA2512496718 | PTEN | c.1202del (p.Ser401MetfsTer?) c.*138del (n.*138del) n.1844del c.*939del (n.*939del) c.1064del (p.Ser355MetfsTer?) c.*448del (n.*448del) n.2267del n.2501del c.1109del (p.Ser370MetfsTer?) c.*1144del (n.*1144del) c.*695del (n.*695del) c.*1220del (n.*1220del) c.1030del c.1628del (p.Ser543MetfsTer?) c.518del (p.Ser173MetfsTer?) c.1013del (p.Ser338MetfsTer?) n.1679del | |
10 | g.87965369G>A | CA377487260 | PTEN | c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.*138G>A (n.*138G>A) n.1844G>A c.*939G>A (n.*939G>A) c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.*448G>A (n.*448G>A) n.2267G>A n.2501G>A c.1109G>A (p.Ser370Asn) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.1030G>A c.1628G>A (p.Ser543Asn) c.518G>A (p.Ser173Asn) c.1013G>A (p.Ser338Asn) n.1679G>A | dbSNP |
10 | g.87965369G>C | CA377487262 | PTEN | c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.*138G>C (n.*138G>C) n.1844G>C c.*939G>C (n.*939G>C) c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.*448G>C (n.*448G>C) n.2267G>C n.2501G>C c.1109G>C (p.Ser370Thr) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.1030G>C c.1628G>C (p.Ser543Thr) c.518G>C (p.Ser173Thr) c.1013G>C (p.Ser338Thr) n.1679G>C | dbSNP |
10 | g.87965369G>T | CA377487261 | PTEN | c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.*138G>T (n.*138G>T) n.1844G>T c.*939G>T (n.*939G>T) c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.*448G>T (n.*448G>T) n.2267G>T n.2501G>T c.1109G>T (p.Ser370Ile) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.1030G>T c.1628G>T (p.Ser543Ile) c.518G>T (p.Ser173Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) n.1679G>T | |
10 | g.87965369_87965370delinsAA | CA891837587 | PTEN | c.1202_1203delinsAA (p.Ser401Lys) c.*138_*139delinsAA (n.*138_*139delinsAA) n.1844_1845delinsAA c.*939_*940delinsAA (n.*939_*940delinsAA) c.1064_1065delinsAA (p.Ser355Lys) c.*448_*449delinsAA (n.*448_*449delinsAA) n.2267_2268delinsAA n.2501_2502delinsAA c.1109_1110delinsAA (p.Ser370Lys) c.*1144_*1145delinsAA (n.*1144_*1145delinsAA) c.*695_*696delinsAA (n.*695_*696delinsAA) c.*1220_*1221delinsAA (n.*1220_*1221delinsAA) c.1030_1031delinsAA c.1628_1629delinsAA (p.Ser543Lys) c.518_519delinsAA (p.Ser173Lys) c.1013_1014delinsAA (p.Ser338Lys) n.1679_1680delinsAA | |
10 | g.87965369_87965370delinsTG | CA891837589 | PTEN | c.1202_1203delinsTG (p.Ser401Met) c.*138_*139delinsTG (n.*138_*139delinsTG) n.1844_1845delinsTG c.*939_*940delinsTG (n.*939_*940delinsTG) c.1064_1065delinsTG (p.Ser355Met) c.*448_*449delinsTG (n.*448_*449delinsTG) n.2267_2268delinsTG n.2501_2502delinsTG c.1109_1110delinsTG (p.Ser370Met) c.*1144_*1145delinsTG (n.*1144_*1145delinsTG) c.*695_*696delinsTG (n.*695_*696delinsTG) c.*1220_*1221delinsTG (n.*1220_*1221delinsTG) c.1030_1031delinsTG c.1628_1629delinsTG (p.Ser543Met) c.518_519delinsTG (p.Ser173Met) c.1013_1014delinsTG (p.Ser338Met) n.1679_1680delinsTG | |
10 | g.87965370_87965371dup | CA2499220473 | PTEN | c.1203_1204dup (p.Asp402ValfsTer?) c.*139_*140dup (n.*139_*140dup) n.1845_1846dup c.*940_*941dup (n.*940_*941dup) c.1065_1066dup (p.Asp356ValfsTer?) c.*449_*450dup (n.*449_*450dup) n.2268_2269dup n.2502_2503dup c.1110_1111dup (p.Asp371ValfsTer?) c.*1145_*1146dup (n.*1145_*1146dup) c.*696_*697dup (n.*696_*697dup) c.*1221_*1222dup (n.*1221_*1222dup) c.1031_1032dup c.1629_1630dup (p.Asp544ValfsTer?) c.519_520dup (p.Asp174ValfsTer?) c.1014_1015dup (p.Asp339ValfsTer?) n.1680_1681dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965370T>A | CA377487263 | PTEN | c.1203T>A (p.Ser401Arg) c.*139T>A (n.*139T>A) n.1845T>A c.*940T>A (n.*940T>A) c.1065T>A (p.Ser355Arg) c.*449T>A (n.*449T>A) n.2268T>A n.2502T>A c.1110T>A (p.Ser370Arg) c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.1031T>A c.1629T>A (p.Ser543Arg) c.519T>A (p.Ser173Arg) c.1014T>A (p.Ser338Arg) n.1680T>A | dbSNP |
10 | g.87965370T>C | CA470671266 | PTEN | c.1203T>C (p.Ser401=) c.*139T>C (n.*139T>C) n.1845T>C c.*940T>C (n.*940T>C) c.1065T>C (p.Ser355=) c.*449T>C (n.*449T>C) n.2268T>C n.2502T>C c.1110T>C (p.Ser370=) c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.1031T>C c.1629T>C (p.Ser543=) c.519T>C (p.Ser173=) c.1014T>C (p.Ser338=) n.1680T>C | |
10 | g.87965370T>G | CA377487264 | PTEN | c.1203T>G (p.Ser401Arg) c.*139T>G (n.*139T>G) n.1845T>G c.*940T>G (n.*940T>G) c.1065T>G (p.Ser355Arg) c.*449T>G (n.*449T>G) n.2268T>G n.2502T>G c.1110T>G (p.Ser370Arg) c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.1031T>G c.1629T>G (p.Ser543Arg) c.519T>G (p.Ser173Arg) c.1014T>G (p.Ser338Arg) n.1680T>G | |
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10 | g.87965371_87965373delinsTAA | CA891837591 | PTEN | c.1204_1206delinsTAA (p.Asp402Ter) c.*140_*142delinsTAA (n.*140_*142delinsTAA) n.1846_1848delinsTAA c.*941_*943delinsTAA (n.*941_*943delinsTAA) c.1066_1068delinsTAA (p.Asp356Ter) c.*450_*452delinsTAA (n.*450_*452delinsTAA) n.2269_2271delinsTAA n.2503_2505delinsTAA c.1111_1113delinsTAA (p.Asp371Ter) c.*1146_*1148delinsTAA (n.*1146_*1148delinsTAA) c.*697_*699delinsTAA (n.*697_*699delinsTAA) c.*1222_*1224delinsTAA (n.*1222_*1224delinsTAA) c.1032_1034delinsTAA c.1630_1632delinsTAA (p.Asp544Ter) c.520_522delinsTAA (p.Asp174Ter) c.1015_1017delinsTAA (p.Asp339Ter) n.1681_1683delinsTAA | |
10 | g.87965371_87965373delinsTAT | CA891837601 | PTEN | c.1204_1206delinsTAT (p.Asp402Tyr) c.*140_*142delinsTAT (n.*140_*142delinsTAT) n.1846_1848delinsTAT c.*941_*943delinsTAT (n.*941_*943delinsTAT) c.1066_1068delinsTAT (p.Asp356Tyr) c.*450_*452delinsTAT (n.*450_*452delinsTAT) n.2269_2271delinsTAT n.2503_2505delinsTAT c.1111_1113delinsTAT (p.Asp371Tyr) c.*1146_*1148delinsTAT (n.*1146_*1148delinsTAT) c.*697_*699delinsTAT (n.*697_*699delinsTAT) c.*1222_*1224delinsTAT (n.*1222_*1224delinsTAT) c.1032_1034delinsTAT c.1630_1632delinsTAT (p.Asp544Tyr) c.520_522delinsTAT (p.Asp174Tyr) c.1015_1017delinsTAT (p.Asp339Tyr) n.1681_1683delinsTAT | |
10 | g.87965371_87965373delinsTCT | CA891837606 | PTEN | c.1204_1206delinsTCT (p.Asp402Ser) c.*140_*142delinsTCT (n.*140_*142delinsTCT) n.1846_1848delinsTCT c.*941_*943delinsTCT (n.*941_*943delinsTCT) c.1066_1068delinsTCT (p.Asp356Ser) c.*450_*452delinsTCT (n.*450_*452delinsTCT) n.2269_2271delinsTCT n.2503_2505delinsTCT c.1111_1113delinsTCT (p.Asp371Ser) c.*1146_*1148delinsTCT (n.*1146_*1148delinsTCT) c.*697_*699delinsTCT (n.*697_*699delinsTCT) c.*1222_*1224delinsTCT (n.*1222_*1224delinsTCT) c.1032_1034delinsTCT c.1630_1632delinsTCT (p.Asp544Ser) c.520_522delinsTCT (p.Asp174Ser) c.1015_1017delinsTCT (p.Asp339Ser) n.1681_1683delinsTCT | |
10 | g.87965371_87965373delinsTGG | CA891837600 | PTEN | c.1204_1206delinsTGG (p.Asp402Trp) c.*140_*142delinsTGG (n.*140_*142delinsTGG) n.1846_1848delinsTGG c.*941_*943delinsTGG (n.*941_*943delinsTGG) c.1066_1068delinsTGG (p.Asp356Trp) c.*450_*452delinsTGG (n.*450_*452delinsTGG) n.2269_2271delinsTGG n.2503_2505delinsTGG c.1111_1113delinsTGG (p.Asp371Trp) c.*1146_*1148delinsTGG (n.*1146_*1148delinsTGG) c.*697_*699delinsTGG (n.*697_*699delinsTGG) c.*1222_*1224delinsTGG (n.*1222_*1224delinsTGG) c.1032_1034delinsTGG c.1630_1632delinsTGG (p.Asp544Trp) c.520_522delinsTGG (p.Asp174Trp) c.1015_1017delinsTGG (p.Asp339Trp) n.1681_1683delinsTGG | |
10 | g.87965371_87965373delinsTGT | CA891837596 | PTEN | c.1204_1206delinsTGT (p.Asp402Cys) c.*140_*142delinsTGT (n.*140_*142delinsTGT) n.1846_1848delinsTGT c.*941_*943delinsTGT (n.*941_*943delinsTGT) c.1066_1068delinsTGT (p.Asp356Cys) c.*450_*452delinsTGT (n.*450_*452delinsTGT) n.2269_2271delinsTGT n.2503_2505delinsTGT c.1111_1113delinsTGT (p.Asp371Cys) c.*1146_*1148delinsTGT (n.*1146_*1148delinsTGT) c.*697_*699delinsTGT (n.*697_*699delinsTGT) c.*1222_*1224delinsTGT (n.*1222_*1224delinsTGT) c.1032_1034delinsTGT c.1630_1632delinsTGT (p.Asp544Cys) c.520_522delinsTGT (p.Asp174Cys) c.1015_1017delinsTGT (p.Asp339Cys) n.1681_1683delinsTGT | |
10 | g.87965371_87965373delinsTTG | CA891837604 | PTEN | c.1204_1206delinsTTG (p.Asp402Leu) c.*140_*142delinsTTG (n.*140_*142delinsTTG) n.1846_1848delinsTTG c.*941_*943delinsTTG (n.*941_*943delinsTTG) c.1066_1068delinsTTG (p.Asp356Leu) c.*450_*452delinsTTG (n.*450_*452delinsTTG) n.2269_2271delinsTTG n.2503_2505delinsTTG c.1111_1113delinsTTG (p.Asp371Leu) c.*1146_*1148delinsTTG (n.*1146_*1148delinsTTG) c.*697_*699delinsTTG (n.*697_*699delinsTTG) c.*1222_*1224delinsTTG (n.*1222_*1224delinsTTG) c.1032_1034delinsTTG c.1630_1632delinsTTG (p.Asp544Leu) c.520_522delinsTTG (p.Asp174Leu) c.1015_1017delinsTTG (p.Asp339Leu) n.1681_1683delinsTTG | |
10 | g.87965371_87965373delinsTTT | CA891837602 | PTEN | c.1204_1206delinsTTT (p.Asp402Phe) c.*140_*142delinsTTT (n.*140_*142delinsTTT) n.1846_1848delinsTTT c.*941_*943delinsTTT (n.*941_*943delinsTTT) c.1066_1068delinsTTT (p.Asp356Phe) c.*450_*452delinsTTT (n.*450_*452delinsTTT) n.2269_2271delinsTTT n.2503_2505delinsTTT c.1111_1113delinsTTT (p.Asp371Phe) c.*1146_*1148delinsTTT (n.*1146_*1148delinsTTT) c.*697_*699delinsTTT (n.*697_*699delinsTTT) c.*1222_*1224delinsTTT (n.*1222_*1224delinsTTT) c.1032_1034delinsTTT c.1630_1632delinsTTT (p.Asp544Phe) c.520_522delinsTTT (p.Asp174Phe) c.1015_1017delinsTTT (p.Asp339Phe) n.1681_1683delinsTTT | |
10 | g.87965372A>C | CA377487268 | PTEN | c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.*141A>C (n.*141A>C) n.1847A>C c.*942A>C (n.*942A>C) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.*451A>C (n.*451A>C) n.2270A>C n.2504A>C c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.1033A>C c.1631A>C (p.Asp544Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) n.1682A>C | |
10 | g.87965372A>G | CA377487269 | PTEN | c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.*141A>G (n.*141A>G) n.1847A>G c.*942A>G (n.*942A>G) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.*451A>G (n.*451A>G) n.2270A>G n.2504A>G c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.1033A>G c.1631A>G (p.Asp544Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) n.1682A>G | |
10 | g.87965372A>T | CA377487270 | PTEN | c.1205A>T (p.Asp402Val) c.*141A>T (n.*141A>T) n.1847A>T c.*942A>T (n.*942A>T) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.*451A>T (n.*451A>T) n.2270A>T n.2504A>T c.1112A>T (p.Asp371Val) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.1033A>T c.1631A>T (p.Asp544Val) c.521A>T (p.Asp174Val) c.1016A>T (p.Asp339Val) n.1682A>T | dbSNP |
10 | g.87965372_87965373delinsCT | CA891837615 | PTEN | c.1205_1206delinsCT (p.Asp402Ala) c.*141_*142delinsCT (n.*141_*142delinsCT) n.1847_1848delinsCT c.*942_*943delinsCT (n.*942_*943delinsCT) c.1067_1068delinsCT (p.Asp356Ala) c.*451_*452delinsCT (n.*451_*452delinsCT) n.2270_2271delinsCT n.2504_2505delinsCT c.1112_1113delinsCT (p.Asp371Ala) c.*1147_*1148delinsCT (n.*1147_*1148delinsCT) c.*698_*699delinsCT (n.*698_*699delinsCT) c.*1223_*1224delinsCT (n.*1223_*1224delinsCT) c.1033_1034delinsCT c.1631_1632delinsCT (p.Asp544Ala) c.521_522delinsCT (p.Asp174Ala) c.1016_1017delinsCT (p.Asp339Ala) n.1682_1683delinsCT | |
10 | g.87965372_87965373delinsGT | CA891837612 | PTEN | c.1205_1206delinsGT (p.Asp402Gly) c.*141_*142delinsGT (n.*141_*142delinsGT) n.1847_1848delinsGT c.*942_*943delinsGT (n.*942_*943delinsGT) c.1067_1068delinsGT (p.Asp356Gly) c.*451_*452delinsGT (n.*451_*452delinsGT) n.2270_2271delinsGT n.2504_2505delinsGT c.1112_1113delinsGT (p.Asp371Gly) c.*1147_*1148delinsGT (n.*1147_*1148delinsGT) c.*698_*699delinsGT (n.*698_*699delinsGT) c.*1223_*1224delinsGT (n.*1223_*1224delinsGT) c.1033_1034delinsGT c.1631_1632delinsGT (p.Asp544Gly) c.521_522delinsGT (p.Asp174Gly) c.1016_1017delinsGT (p.Asp339Gly) n.1682_1683delinsGT | |
10 | g.87965372_87965373delinsTT | CA891837613 | PTEN | c.1205_1206delinsTT (p.Asp402Val) c.*141_*142delinsTT (n.*141_*142delinsTT) n.1847_1848delinsTT c.*942_*943delinsTT (n.*942_*943delinsTT) c.1067_1068delinsTT (p.Asp356Val) c.*451_*452delinsTT (n.*451_*452delinsTT) n.2270_2271delinsTT n.2504_2505delinsTT c.1112_1113delinsTT (p.Asp371Val) c.*1147_*1148delinsTT (n.*1147_*1148delinsTT) c.*698_*699delinsTT (n.*698_*699delinsTT) c.*1223_*1224delinsTT (n.*1223_*1224delinsTT) c.1033_1034delinsTT c.1631_1632delinsTT (p.Asp544Val) c.521_522delinsTT (p.Asp174Val) c.1016_1017delinsTT (p.Asp339Val) n.1682_1683delinsTT | |
10 | g.87965373del | CA645545320 | PTEN | c.1206del (p.Asp402GlufsTer?) c.*142del (n.*142del) n.1848del c.*943del (n.*943del) c.1068del (p.Asp356GlufsTer?) c.*452del (n.*452del) n.2271del n.2505del c.1113del (p.Asp371GlufsTer?) c.*1148del (n.*1148del) c.*699del (n.*699del) c.*1224del (n.*1224del) c.1034del c.1632del (p.Asp544GlufsTer?) c.522del (p.Asp174GlufsTer?) c.1017del (p.Asp339GlufsTer?) n.1683del | COSMIC |
10 | g.87965373C>A | CA377487271 | PTEN | c.1206C>A (p.Asp402Glu) c.*142C>A (n.*142C>A) n.1848C>A c.*943C>A (n.*943C>A) c.1068C>A (p.Asp356Glu) c.*452C>A (n.*452C>A) n.2271C>A n.2505C>A c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.1034C>A c.1632C>A (p.Asp544Glu) c.522C>A (p.Asp174Glu) c.1017C>A (p.Asp339Glu) n.1683C>A | |
10 | g.87965373C>G | CA377487272 | PTEN | c.1206C>G (p.Asp402Glu) c.*142C>G (n.*142C>G) n.1848C>G c.*943C>G (n.*943C>G) c.1068C>G (p.Asp356Glu) c.*452C>G (n.*452C>G) n.2271C>G n.2505C>G c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.1034C>G c.1632C>G (p.Asp544Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) c.1017C>G (p.Asp339Glu) n.1683C>G | dbSNP |
10 | g.87965373C>T | CA470671284 | PTEN | c.1206C>T (p.Asp402=) c.*142C>T (n.*142C>T) n.1848C>T c.*943C>T (n.*943C>T) c.1068C>T (p.Asp356=) c.*452C>T (n.*452C>T) n.2271C>T n.2505C>T c.1113C>T (p.Asp371=) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.1034C>T c.1632C>T (p.Asp544=) c.522C>T (p.Asp174=) c.1017C>T (p.Asp339=) n.1683C>T | dbSNP |
10 | g.87965373_87965377delinsCAATG | CA1926173918 | PTEN | c.1206_1210delinsCAATG (p.Asp402=) c.*142_*146delinsCAATG (n.*142_*146delinsCAATG) n.1848_1852delinsCAATG c.*943_*947delinsCAATG (n.*943_*947delinsCAATG) c.1068_1072delinsCAATG (p.Asp356=) c.*452_*456delinsCAATG (n.*452_*456delinsCAATG) n.2271_2275delinsCAATG n.2505_2509delinsCAATG c.1113_1117delinsCAATG (p.Asp371=) c.*1148_*1152delinsCAATG (n.*1148_*1152delinsCAATG) c.*699_*703delinsCAATG (n.*699_*703delinsCAATG) c.*1224_*1228delinsCAATG (n.*1224_*1228delinsCAATG) c.1034_1038delinsCAATG c.1632_1636delinsCAATG (p.Asp544=) c.522_526delinsCAATG (p.Asp174=) c.1017_1021delinsCAATG (p.Asp339=) n.1683_1687delinsCAATG | |
10 | g.87965374A>C | CA377487273 | PTEN | c.1207A>C (p.Asn403His) c.*143A>C (n.*143A>C) n.1849A>C c.*944A>C (n.*944A>C) c.1069A>C (p.Asn357His) c.*453A>C (n.*453A>C) n.2272A>C n.2506A>C c.1114A>C (p.Asn372His) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.1035A>C c.1633A>C (p.Asn545His) c.523A>C (p.Asn175His) c.1018A>C (p.Asn340His) n.1684A>C | |
10 | g.87965374A>G | CA377487274 | PTEN | c.1207A>G (p.Asn403Asp) c.*143A>G (n.*143A>G) n.1849A>G c.*944A>G (n.*944A>G) c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.*453A>G (n.*453A>G) n.2272A>G n.2506A>G c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.1035A>G c.1633A>G (p.Asn545Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.1684A>G | ClinVar dbSNP |
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10 | g.87965374_87965376delinsTTG | CA891837635 | PTEN | c.1207_1209delinsTTG (p.Asn403Leu) c.*143_*145delinsTTG (n.*143_*145delinsTTG) n.1849_1851delinsTTG c.*944_*946delinsTTG (n.*944_*946delinsTTG) c.1069_1071delinsTTG (p.Asn357Leu) c.*453_*455delinsTTG (n.*453_*455delinsTTG) n.2272_2274delinsTTG n.2506_2508delinsTTG c.1114_1116delinsTTG (p.Asn372Leu) c.*1149_*1151delinsTTG (n.*1149_*1151delinsTTG) c.*700_*702delinsTTG (n.*700_*702delinsTTG) c.*1225_*1227delinsTTG (n.*1225_*1227delinsTTG) c.1035_1037delinsTTG c.1633_1635delinsTTG (p.Asn545Leu) c.523_525delinsTTG (p.Asn175Leu) c.1018_1020delinsTTG (p.Asn340Leu) n.1684_1686delinsTTG | |
10 | g.87965376_87965379del | CA658657983 | PTEN | c.1209_1212del (p.Glu404LeufsTer?) c.*145_*148del (n.*145_*148del) n.1851_1854del c.*946_*949del (n.*946_*949del) c.1071_1074del (p.Glu358LeufsTer?) c.*455_*458del (n.*455_*458del) n.2274_2277del n.2508_2511del c.1116_1119del (p.Glu373LeufsTer?) c.*1151_*1154del (n.*1151_*1154del) c.*702_*705del (n.*702_*705del) c.*1227_*1230del (n.*1227_*1230del) c.1037_1040del c.1635_1638del (p.Glu546LeufsTer?) c.525_528del (p.Glu176LeufsTer?) c.1020_1023del (p.Glu341LeufsTer?) n.1686_1689del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965375A= | CA1926173928 | PTEN | c.1208A= (p.Asn403=) c.*144A= (n.*144A=) n.1850A= c.*945A= (n.*945A=) c.1070A= (p.Asn357=) c.*454A= (n.*454A=) n.2273A= n.2507A= c.1115A= (p.Asn372=) c.*1150A= (n.*1150A=) c.*701A= (n.*701A=) c.*1226A= (n.*1226A=) c.1036A= c.1634A= (p.Asn545=) c.524A= (p.Asn175=) c.1019A= (p.Asn340=) n.1685A= | |
10 | g.87965375A>C | CA377487276 | PTEN | c.1208A>C (p.Asn403Thr) c.*144A>C (n.*144A>C) n.1850A>C c.*945A>C (n.*945A>C) c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.*454A>C (n.*454A>C) n.2273A>C n.2507A>C c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.1036A>C c.1634A>C (p.Asn545Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.1685A>C | |
10 | g.87965375A>G | CA377487277 | PTEN | c.1208A>G (p.Asn403Ser) c.*144A>G (n.*144A>G) n.1850A>G c.*945A>G (n.*945A>G) c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.*454A>G (n.*454A>G) n.2273A>G n.2507A>G c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.1036A>G c.1634A>G (p.Asn545Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.1685A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965375A>T | CA377487278 | PTEN | c.1208A>T (p.Asn403Ile) c.*144A>T (n.*144A>T) n.1850A>T c.*945A>T (n.*945A>T) c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.*454A>T (n.*454A>T) n.2273A>T n.2507A>T c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.1036A>T c.1634A>T (p.Asn545Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.1685A>T | |
10 | g.87965375_87965376delinsGA | CA891837638 | PTEN | c.1208_1209delinsGA (p.Asn403Arg) c.*144_*145delinsGA (n.*144_*145delinsGA) n.1850_1851delinsGA c.*945_*946delinsGA (n.*945_*946delinsGA) c.1070_1071delinsGA (p.Asn357Arg) c.*454_*455delinsGA (n.*454_*455delinsGA) n.2273_2274delinsGA n.2507_2508delinsGA c.1115_1116delinsGA (p.Asn372Arg) c.*1150_*1151delinsGA (n.*1150_*1151delinsGA) c.*701_*702delinsGA (n.*701_*702delinsGA) c.*1226_*1227delinsGA (n.*1226_*1227delinsGA) c.1036_1037delinsGA c.1634_1635delinsGA (p.Asn545Arg) c.524_525delinsGA (p.Asn175Arg) c.1019_1020delinsGA (p.Asn340Arg) n.1685_1686delinsGA | |
10 | g.87965375_87965376delinsTG | CA891837637 | PTEN | c.1208_1209delinsTG (p.Asn403Met) c.*144_*145delinsTG (n.*144_*145delinsTG) n.1850_1851delinsTG c.*945_*946delinsTG (n.*945_*946delinsTG) c.1070_1071delinsTG (p.Asn357Met) c.*454_*455delinsTG (n.*454_*455delinsTG) n.2273_2274delinsTG n.2507_2508delinsTG c.1115_1116delinsTG (p.Asn372Met) c.*1150_*1151delinsTG (n.*1150_*1151delinsTG) c.*701_*702delinsTG (n.*701_*702delinsTG) c.*1226_*1227delinsTG (n.*1226_*1227delinsTG) c.1036_1037delinsTG c.1634_1635delinsTG (p.Asn545Met) c.524_525delinsTG (p.Asn175Met) c.1019_1020delinsTG (p.Asn340Met) n.1685_1686delinsTG | |
10 | g.87965376T>A | CA377487279 | PTEN | c.1209T>A (p.Asn403Lys) c.*145T>A (n.*145T>A) n.1851T>A c.*946T>A (n.*946T>A) c.1071T>A (p.Asn357Lys) c.*455T>A (n.*455T>A) n.2274T>A n.2508T>A c.1116T>A (p.Asn372Lys) c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.1037T>A c.1635T>A (p.Asn545Lys) c.525T>A (p.Asn175Lys) c.1020T>A (p.Asn340Lys) n.1686T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965376T>C | CA16613176 | PTEN | c.1209T>C (p.Asn403=) c.*145T>C (n.*145T>C) n.1851T>C c.*946T>C (n.*946T>C) c.1071T>C (p.Asn357=) c.*455T>C (n.*455T>C) n.2274T>C n.2508T>C c.1116T>C (p.Asn372=) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.1037T>C c.1635T>C (p.Asn545=) c.525T>C (p.Asn175=) c.1020T>C (p.Asn340=) n.1686T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965376T>G | CA377487280 | PTEN | c.1209T>G (p.Asn403Lys) c.*145T>G (n.*145T>G) n.1851T>G c.*946T>G (n.*946T>G) c.1071T>G (p.Asn357Lys) c.*455T>G (n.*455T>G) n.2274T>G n.2508T>G c.1116T>G (p.Asn372Lys) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.1037T>G c.1635T>G (p.Asn545Lys) c.525T>G (p.Asn175Lys) c.1020T>G (p.Asn340Lys) n.1686T>G | |
10 | g.87965376T= | CA1926173932 | PTEN | c.1209T= (p.Asn403=) c.*145T= (n.*145T=) n.1851T= c.*946T= (n.*946T=) c.1071T= (p.Asn357=) c.*455T= (n.*455T=) n.2274T= n.2508T= c.1116T= (p.Asn372=) c.*1151T= (n.*1151T=) c.*702T= (n.*702T=) c.*1227T= (n.*1227T=) c.1037T= c.1635T= (p.Asn545=) c.525T= (p.Asn175=) c.1020T= (p.Asn340=) n.1686T= | |
10 | g.87965377G>A | CA377487281 | PTEN | c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.*146G>A (n.*146G>A) n.1852G>A c.*947G>A (n.*947G>A) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.*456G>A (n.*456G>A) n.2275G>A n.2509G>A c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.1038G>A c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.1687G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.87965377G>C | CA377487282 | PTEN | c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.*146G>C (n.*146G>C) n.1852G>C c.*947G>C (n.*947G>C) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.*456G>C (n.*456G>C) n.2275G>C n.2509G>C c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.1038G>C c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.1687G>C | dbSNP |
10 | g.87965377G>T | CA377487283 | PTEN | c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.*146G>T (n.*146G>T) n.1852G>T c.*947G>T (n.*947G>T) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.*456G>T (n.*456G>T) n.2275G>T n.2509G>T c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.1038G>T c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.1687G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965377_87965378delinsAG | CA891837656 | PTEN | c.1210_1211delinsAG (p.Glu404Arg) c.*146_*147delinsAG (n.*146_*147delinsAG) n.1852_1853delinsAG c.*947_*948delinsAG (n.*947_*948delinsAG) c.1072_1073delinsAG (p.Glu358Arg) c.*456_*457delinsAG (n.*456_*457delinsAG) n.2275_2276delinsAG n.2509_2510delinsAG c.1117_1118delinsAG (p.Glu373Arg) c.*1152_*1153delinsAG (n.*1152_*1153delinsAG) c.*703_*704delinsAG (n.*703_*704delinsAG) c.*1228_*1229delinsAG (n.*1228_*1229delinsAG) c.1038_1039delinsAG c.1636_1637delinsAG (p.Glu546Arg) c.526_527delinsAG (p.Glu176Arg) c.1021_1022delinsAG (p.Glu341Arg) n.1687_1688delinsAG | |
10 | g.87965377_87965378delinsCC | CA891837657 | PTEN | c.1210_1211delinsCC (p.Glu404Pro) c.*146_*147delinsCC (n.*146_*147delinsCC) n.1852_1853delinsCC c.*947_*948delinsCC (n.*947_*948delinsCC) c.1072_1073delinsCC (p.Glu358Pro) c.*456_*457delinsCC (n.*456_*457delinsCC) n.2275_2276delinsCC n.2509_2510delinsCC c.1117_1118delinsCC (p.Glu373Pro) c.*1152_*1153delinsCC (n.*1152_*1153delinsCC) c.*703_*704delinsCC (n.*703_*704delinsCC) c.*1228_*1229delinsCC (n.*1228_*1229delinsCC) c.1038_1039delinsCC c.1636_1637delinsCC (p.Glu546Pro) c.526_527delinsCC (p.Glu176Pro) c.1021_1022delinsCC (p.Glu341Pro) n.1687_1688delinsCC | |
10 | g.87965377_87965379del | CA2579926420 | PTEN | c.1210_1212del (p.Glu404del) c.*146_*148del (n.*146_*148del) n.1852_1854del c.*947_*949del (n.*947_*949del) c.1072_1074del (p.Glu358del) c.*456_*458del (n.*456_*458del) n.2275_2277del n.2509_2511del c.1117_1119del (p.Glu373del) c.*1152_*1154del (n.*1152_*1154del) c.*703_*705del (n.*703_*705del) c.*1228_*1230del (n.*1228_*1230del) c.1038_1040del c.1636_1638del (p.Glu546del) c.526_528del (p.Glu176del) c.1021_1023del (p.Glu341del) n.1687_1689del | |
10 | g.87965377_87965379delinsAAT | CA891837659 | PTEN | c.1210_1212delinsAAT (p.Glu404Asn) c.*146_*148delinsAAT (n.*146_*148delinsAAT) n.1852_1854delinsAAT c.*947_*949delinsAAT (n.*947_*949delinsAAT) c.1072_1074delinsAAT (p.Glu358Asn) c.*456_*458delinsAAT (n.*456_*458delinsAAT) n.2275_2277delinsAAT n.2509_2511delinsAAT c.1117_1119delinsAAT (p.Glu373Asn) c.*1152_*1154delinsAAT (n.*1152_*1154delinsAAT) c.*703_*705delinsAAT (n.*703_*705delinsAAT) c.*1228_*1230delinsAAT (n.*1228_*1230delinsAAT) c.1038_1040delinsAAT c.1636_1638delinsAAT (p.Glu546Asn) c.526_528delinsAAT (p.Glu176Asn) c.1021_1023delinsAAT (p.Glu341Asn) n.1687_1689delinsAAT | |
10 | g.87965377_87965379delinsACT | CA891837654 | PTEN | c.1210_1212delinsACT (p.Glu404Thr) c.*146_*148delinsACT (n.*146_*148delinsACT) n.1852_1854delinsACT c.*947_*949delinsACT (n.*947_*949delinsACT) c.1072_1074delinsACT (p.Glu358Thr) c.*456_*458delinsACT (n.*456_*458delinsACT) n.2275_2277delinsACT n.2509_2511delinsACT c.1117_1119delinsACT (p.Glu373Thr) c.*1152_*1154delinsACT (n.*1152_*1154delinsACT) c.*703_*705delinsACT (n.*703_*705delinsACT) c.*1228_*1230delinsACT (n.*1228_*1230delinsACT) c.1038_1040delinsACT c.1636_1638delinsACT (p.Glu546Thr) c.526_528delinsACT (p.Glu176Thr) c.1021_1023delinsACT (p.Glu341Thr) n.1687_1689delinsACT | |
10 | g.87965377_87965379delinsATG | CA891837664 | PTEN | c.1210_1212delinsATG (p.Glu404Met) c.*146_*148delinsATG (n.*146_*148delinsATG) n.1852_1854delinsATG c.*947_*949delinsATG (n.*947_*949delinsATG) c.1072_1074delinsATG (p.Glu358Met) c.*456_*458delinsATG (n.*456_*458delinsATG) n.2275_2277delinsATG n.2509_2511delinsATG c.1117_1119delinsATG (p.Glu373Met) c.*1152_*1154delinsATG (n.*1152_*1154delinsATG) c.*703_*705delinsATG (n.*703_*705delinsATG) c.*1228_*1230delinsATG (n.*1228_*1230delinsATG) c.1038_1040delinsATG c.1636_1638delinsATG (p.Glu546Met) c.526_528delinsATG (p.Glu176Met) c.1021_1023delinsATG (p.Glu341Met) n.1687_1689delinsATG | |
10 | g.87965377_87965379delinsATT | CA891837666 | PTEN | c.1210_1212delinsATT (p.Glu404Ile) c.*146_*148delinsATT (n.*146_*148delinsATT) n.1852_1854delinsATT c.*947_*949delinsATT (n.*947_*949delinsATT) c.1072_1074delinsATT (p.Glu358Ile) c.*456_*458delinsATT (n.*456_*458delinsATT) n.2275_2277delinsATT n.2509_2511delinsATT c.1117_1119delinsATT (p.Glu373Ile) c.*1152_*1154delinsATT (n.*1152_*1154delinsATT) c.*703_*705delinsATT (n.*703_*705delinsATT) c.*1228_*1230delinsATT (n.*1228_*1230delinsATT) c.1038_1040delinsATT c.1636_1638delinsATT (p.Glu546Ile) c.526_528delinsATT (p.Glu176Ile) c.1021_1023delinsATT (p.Glu341Ile) n.1687_1689delinsATT | |
10 | g.87965377_87965379delinsCAT | CA891837655 | PTEN | c.1210_1212delinsCAT (p.Glu404His) c.*146_*148delinsCAT (n.*146_*148delinsCAT) n.1852_1854delinsCAT c.*947_*949delinsCAT (n.*947_*949delinsCAT) c.1072_1074delinsCAT (p.Glu358His) c.*456_*458delinsCAT (n.*456_*458delinsCAT) n.2275_2277delinsCAT n.2509_2511delinsCAT c.1117_1119delinsCAT (p.Glu373His) c.*1152_*1154delinsCAT (n.*1152_*1154delinsCAT) c.*703_*705delinsCAT (n.*703_*705delinsCAT) c.*1228_*1230delinsCAT (n.*1228_*1230delinsCAT) c.1038_1040delinsCAT c.1636_1638delinsCAT (p.Glu546His) c.526_528delinsCAT (p.Glu176His) c.1021_1023delinsCAT (p.Glu341His) n.1687_1689delinsCAT | |
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10 | g.87965377_87965379delinsTTG | CA891837665 | PTEN | c.1210_1212delinsTTG (p.Glu404Leu) c.*146_*148delinsTTG (n.*146_*148delinsTTG) n.1852_1854delinsTTG c.*947_*949delinsTTG (n.*947_*949delinsTTG) c.1072_1074delinsTTG (p.Glu358Leu) c.*456_*458delinsTTG (n.*456_*458delinsTTG) n.2275_2277delinsTTG n.2509_2511delinsTTG c.1117_1119delinsTTG (p.Glu373Leu) c.*1152_*1154delinsTTG (n.*1152_*1154delinsTTG) c.*703_*705delinsTTG (n.*703_*705delinsTTG) c.*1228_*1230delinsTTG (n.*1228_*1230delinsTTG) c.1038_1040delinsTTG c.1636_1638delinsTTG (p.Glu546Leu) c.526_528delinsTTG (p.Glu176Leu) c.1021_1023delinsTTG (p.Glu341Leu) n.1687_1689delinsTTG | |
10 | g.87965377_87965379delinsTTT | CA891837662 | PTEN | c.1210_1212delinsTTT (p.Glu404Phe) c.*146_*148delinsTTT (n.*146_*148delinsTTT) n.1852_1854delinsTTT c.*947_*949delinsTTT (n.*947_*949delinsTTT) c.1072_1074delinsTTT (p.Glu358Phe) c.*456_*458delinsTTT (n.*456_*458delinsTTT) n.2275_2277delinsTTT n.2509_2511delinsTTT c.1117_1119delinsTTT (p.Glu373Phe) c.*1152_*1154delinsTTT (n.*1152_*1154delinsTTT) c.*703_*705delinsTTT (n.*703_*705delinsTTT) c.*1228_*1230delinsTTT (n.*1228_*1230delinsTTT) c.1038_1040delinsTTT c.1636_1638delinsTTT (p.Glu546Phe) c.526_528delinsTTT (p.Glu176Phe) c.1021_1023delinsTTT (p.Glu341Phe) n.1687_1689delinsTTT | |
10 | g.87965378A>C | CA377487284 | PTEN | c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.*147A>C (n.*147A>C) n.1853A>C c.*948A>C (n.*948A>C) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.*457A>C (n.*457A>C) n.2276A>C n.2510A>C c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.1039A>C c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.1688A>C | |
10 | g.87965378A>G | CA377487285 | PTEN | c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) n.1853A>G c.*948A>G (n.*948A>G) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.*457A>G (n.*457A>G) n.2276A>G n.2510A>G c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.1039A>G c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.1688A>G | |
10 | g.87965378A>T | CA377487286 | PTEN | c.1211A>T (p.Glu404Val) c.*147A>T (n.*147A>T) n.1853A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.*457A>T (n.*457A>T) n.2276A>T n.2510A>T c.1118A>T (p.Glu373Val) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.1039A>T c.1637A>T (p.Glu546Val) c.527A>T (p.Glu176Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) n.1688A>T | dbSNP |
10 | g.87965378_87965379delinsCT | CA891837668 | PTEN | c.1211_1212delinsCT (p.Glu404Ala) c.*147_*148delinsCT (n.*147_*148delinsCT) n.1853_1854delinsCT c.*948_*949delinsCT (n.*948_*949delinsCT) c.1073_1074delinsCT (p.Glu358Ala) c.*457_*458delinsCT (n.*457_*458delinsCT) n.2276_2277delinsCT n.2510_2511delinsCT c.1118_1119delinsCT (p.Glu373Ala) c.*1153_*1154delinsCT (n.*1153_*1154delinsCT) c.*704_*705delinsCT (n.*704_*705delinsCT) c.*1229_*1230delinsCT (n.*1229_*1230delinsCT) c.1039_1040delinsCT c.1637_1638delinsCT (p.Glu546Ala) c.527_528delinsCT (p.Glu176Ala) c.1022_1023delinsCT (p.Glu341Ala) n.1688_1689delinsCT | |
10 | g.87965378_87965379delinsGT | CA891837671 | PTEN | c.1211_1212delinsGT (p.Glu404Gly) c.*147_*148delinsGT (n.*147_*148delinsGT) n.1853_1854delinsGT c.*948_*949delinsGT (n.*948_*949delinsGT) c.1073_1074delinsGT (p.Glu358Gly) c.*457_*458delinsGT (n.*457_*458delinsGT) n.2276_2277delinsGT n.2510_2511delinsGT c.1118_1119delinsGT (p.Glu373Gly) c.*1153_*1154delinsGT (n.*1153_*1154delinsGT) c.*704_*705delinsGT (n.*704_*705delinsGT) c.*1229_*1230delinsGT (n.*1229_*1230delinsGT) c.1039_1040delinsGT c.1637_1638delinsGT (p.Glu546Gly) c.527_528delinsGT (p.Glu176Gly) c.1022_1023delinsGT (p.Glu341Gly) n.1688_1689delinsGT | |
10 | g.87965378_87965379delinsTT | CA891837670 | PTEN | c.1211_1212delinsTT (p.Glu404Val) c.*147_*148delinsTT (n.*147_*148delinsTT) n.1853_1854delinsTT c.*948_*949delinsTT (n.*948_*949delinsTT) c.1073_1074delinsTT (p.Glu358Val) c.*457_*458delinsTT (n.*457_*458delinsTT) n.2276_2277delinsTT n.2510_2511delinsTT c.1118_1119delinsTT (p.Glu373Val) c.*1153_*1154delinsTT (n.*1153_*1154delinsTT) c.*704_*705delinsTT (n.*704_*705delinsTT) c.*1229_*1230delinsTT (n.*1229_*1230delinsTT) c.1039_1040delinsTT c.1637_1638delinsTT (p.Glu546Val) c.527_528delinsTT (p.Glu176Val) c.1022_1023delinsTT (p.Glu341Val) n.1688_1689delinsTT | |
10 | g.87965378_87965382dup | CA2580082404 | PTEN | c.1211_1215dup (p.Asp406AsnfsTer?) c.*147_*151dup (n.*147_*151dup) n.1853_1857dup c.*948_*952dup (n.*948_*952dup) c.1073_1077dup (p.Asp360AsnfsTer?) c.*457_*461dup (n.*457_*461dup) n.2276_2280dup n.2510_2514dup c.1118_1122dup (p.Asp375AsnfsTer?) c.*1153_*1157dup (n.*1153_*1157dup) c.*704_*708dup (n.*704_*708dup) c.*1229_*1233dup (n.*1229_*1233dup) c.1039_1043dup c.1637_1641dup (p.Asp548AsnfsTer?) c.527_531dup (p.Asp178AsnfsTer?) c.1022_1026dup (p.Asp343AsnfsTer?) n.1688_1692dup | ClinVar |
10 | g.87965379A= | CA2497028761 | PTEN | c.1212A= (p.Glu404=) c.*148A= (n.*148A=) n.1854A= c.*949A= (n.*949A=) c.1074A= (p.Glu358=) c.*458A= (n.*458A=) n.2277A= n.2511A= c.1119A= (p.Glu373=) c.*1154A= (n.*1154A=) c.*705A= (n.*705A=) c.*1230A= (n.*1230A=) c.1040A= c.1638A= (p.Glu546=) c.528A= (p.Glu176=) c.1023A= (p.Glu341=) n.1689A= | |
10 | g.87965379A>C | CA377487288 | PTEN | c.1212A>C (p.Glu404Asp) c.*148A>C (n.*148A>C) n.1854A>C c.*949A>C (n.*949A>C) c.1074A>C (p.Glu358Asp) c.*458A>C (n.*458A>C) n.2277A>C n.2511A>C c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.1040A>C c.1638A>C (p.Glu546Asp) c.528A>C (p.Glu176Asp) c.1023A>C (p.Glu341Asp) n.1689A>C | |
10 | g.87965379A>G | CA470671319 | PTEN | c.1212A>G (p.Glu404=) c.*148A>G (n.*148A>G) n.1854A>G c.*949A>G (n.*949A>G) c.1074A>G (p.Glu358=) c.*458A>G (n.*458A>G) n.2277A>G n.2511A>G c.1119A>G (p.Glu373=) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.1040A>G c.1638A>G (p.Glu546=) c.528A>G (p.Glu176=) c.1023A>G (p.Glu341=) n.1689A>G | ClinVar |
10 | g.87965379A>T | CA377487287 | PTEN | c.1212A>T (p.Glu404Asp) c.*148A>T (n.*148A>T) n.1854A>T c.*949A>T (n.*949A>T) c.1074A>T (p.Glu358Asp) c.*458A>T (n.*458A>T) n.2277A>T n.2511A>T c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.1040A>T c.1638A>T (p.Glu546Asp) c.528A>T (p.Glu176Asp) c.1023A>T (p.Glu341Asp) n.1689A>T | dbSNP |
10 | g.87965380C>A | CA377487289 | PTEN | c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.*149C>A (n.*149C>A) n.1855C>A c.*950C>A (n.*950C>A) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.*459C>A (n.*459C>A) n.2278C>A n.2512C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.1041C>A c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.1690C>A | dbSNP |
10 | g.87965380C>G | CA377487290 | PTEN | c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.*149C>G (n.*149C>G) n.1855C>G c.*950C>G (n.*950C>G) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.*459C>G (n.*459C>G) n.2278C>G n.2512C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.1041C>G c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.1690C>G | dbSNP |
10 | g.87965380C>T | CA377487291 | PTEN | c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.*149C>T (n.*149C>T) n.1855C>T c.*950C>T (n.*950C>T) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.*459C>T (n.*459C>T) n.2278C>T n.2512C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.1041C>T c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.1690C>T | ClinVar dbSNP |
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10 | g.87965380_87965382delinsTGG | CA891837682 | PTEN | c.1213_1215delinsTGG (p.Pro405Trp) c.*149_*151delinsTGG (n.*149_*151delinsTGG) n.1855_1857delinsTGG c.*950_*952delinsTGG (n.*950_*952delinsTGG) c.1075_1077delinsTGG (p.Pro359Trp) c.*459_*461delinsTGG (n.*459_*461delinsTGG) n.2278_2280delinsTGG n.2512_2514delinsTGG c.1120_1122delinsTGG (p.Pro374Trp) c.*1155_*1157delinsTGG (n.*1155_*1157delinsTGG) c.*706_*708delinsTGG (n.*706_*708delinsTGG) c.*1231_*1233delinsTGG (n.*1231_*1233delinsTGG) c.1041_1043delinsTGG c.1639_1641delinsTGG (p.Pro547Trp) c.529_531delinsTGG (p.Pro177Trp) c.1024_1026delinsTGG (p.Pro342Trp) n.1690_1692delinsTGG | |
10 | g.87965380_87965382delinsTTG | CA891837694 | PTEN | c.1213_1215delinsTTG (p.Pro405Leu) c.*149_*151delinsTTG (n.*149_*151delinsTTG) n.1855_1857delinsTTG c.*950_*952delinsTTG (n.*950_*952delinsTTG) c.1075_1077delinsTTG (p.Pro359Leu) c.*459_*461delinsTTG (n.*459_*461delinsTTG) n.2278_2280delinsTTG n.2512_2514delinsTTG c.1120_1122delinsTTG (p.Pro374Leu) c.*1155_*1157delinsTTG (n.*1155_*1157delinsTTG) c.*706_*708delinsTTG (n.*706_*708delinsTTG) c.*1231_*1233delinsTTG (n.*1231_*1233delinsTTG) c.1041_1043delinsTTG c.1639_1641delinsTTG (p.Pro547Leu) c.529_531delinsTTG (p.Pro177Leu) c.1024_1026delinsTTG (p.Pro342Leu) n.1690_1692delinsTTG | |
10 | g.87965381C>A | CA377487292 | PTEN | c.1214C>A (p.Pro405His) c.*150C>A (n.*150C>A) n.1856C>A c.*951C>A (n.*951C>A) c.1076C>A (p.Pro359His) c.*460C>A (n.*460C>A) n.2279C>A n.2513C>A c.1121C>A (p.Pro374His) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.1042C>A c.1640C>A (p.Pro547His) c.530C>A (p.Pro177His) c.1025C>A (p.Pro342His) n.1691C>A | dbSNP |
10 | g.87965381C>G | CA377487293 | PTEN | c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.*150C>G (n.*150C>G) n.1856C>G c.*951C>G (n.*951C>G) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.*460C>G (n.*460C>G) n.2279C>G n.2513C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.1042C>G c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.1691C>G | |
10 | g.87965381C>T | CA377487294 | PTEN | c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.*150C>T (n.*150C>T) n.1856C>T c.*951C>T (n.*951C>T) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.*460C>T (n.*460C>T) n.2279C>T n.2513C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1042C>T c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.1691C>T | dbSNP |
10 | g.87965381_87965382delinsAA | CA891837704 | PTEN | c.1214_1215delinsAA (p.Pro405Gln) c.*150_*151delinsAA (n.*150_*151delinsAA) n.1856_1857delinsAA c.*951_*952delinsAA (n.*951_*952delinsAA) c.1076_1077delinsAA (p.Pro359Gln) c.*460_*461delinsAA (n.*460_*461delinsAA) n.2279_2280delinsAA n.2513_2514delinsAA c.1121_1122delinsAA (p.Pro374Gln) c.*1156_*1157delinsAA (n.*1156_*1157delinsAA) c.*707_*708delinsAA (n.*707_*708delinsAA) c.*1232_*1233delinsAA (n.*1232_*1233delinsAA) c.1042_1043delinsAA c.1640_1641delinsAA (p.Pro547Gln) c.530_531delinsAA (p.Pro177Gln) c.1025_1026delinsAA (p.Pro342Gln) n.1691_1692delinsAA | |
10 | g.87965382T>A | CA470671334 | PTEN | c.1215T>A (p.Pro405=) c.*151T>A (n.*151T>A) n.1857T>A c.*952T>A (n.*952T>A) c.1077T>A (p.Pro359=) c.*461T>A (n.*461T>A) n.2280T>A n.2514T>A c.1122T>A (p.Pro374=) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.1043T>A c.1641T>A (p.Pro547=) c.531T>A (p.Pro177=) c.1026T>A (p.Pro342=) n.1692T>A | dbSNP |
10 | g.87965382T>C | CA470671337 | PTEN | c.1215T>C (p.Pro405=) c.*151T>C (n.*151T>C) n.1857T>C c.*952T>C (n.*952T>C) c.1077T>C (p.Pro359=) c.*461T>C (n.*461T>C) n.2280T>C n.2514T>C c.1122T>C (p.Pro374=) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.1043T>C c.1641T>C (p.Pro547=) c.531T>C (p.Pro177=) c.1026T>C (p.Pro342=) n.1692T>C | dbSNP |
10 | g.87965382T>G | CA470671340 | PTEN | c.1215T>G (p.Pro405=) c.*151T>G (n.*151T>G) n.1857T>G c.*952T>G (n.*952T>G) c.1077T>G (p.Pro359=) c.*461T>G (n.*461T>G) n.2280T>G n.2514T>G c.1122T>G (p.Pro374=) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.1043T>G c.1641T>G (p.Pro547=) c.531T>G (p.Pro177=) c.1026T>G (p.Pro342=) n.1692T>G | |
10 | g.87965383_87965385del | CA2579926417 | PTEN | c.1216_1218del (p.Asp406del) c.*152_*154del (n.*152_*154del) n.1858_1860del c.*953_*955del (n.*953_*955del) c.1078_1080del (p.Asp360del) c.*462_*464del (n.*462_*464del) n.2281_2283del n.2515_2517del c.1123_1125del (p.Asp375del) c.*1158_*1160del (n.*1158_*1160del) c.*709_*711del (n.*709_*711del) c.*1234_*1236del (n.*1234_*1236del) c.1044_1046del c.1642_1644del (p.Asp548del) c.532_534del (p.Asp178del) c.1027_1029del (p.Asp343del) n.1693_1695del | |
10 | g.87965383del | CA2697558635 | PTEN | c.1216del (p.Asp406IlefsTer?) c.*152del (n.*152del) n.1858del c.*953del (n.*953del) c.1078del (p.Asp360IlefsTer?) c.*462del (n.*462del) n.2281del n.2515del c.1123del (p.Asp375IlefsTer?) c.*1158del (n.*1158del) c.*709del (n.*709del) c.*1234del (n.*1234del) c.1044del c.1642del (p.Asp548IlefsTer?) c.532del (p.Asp178IlefsTer?) c.1027del (p.Asp343IlefsTer?) n.1693del | ClinVar |
10 | g.87965383G>A | CA377487295 | PTEN | c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.*152G>A (n.*152G>A) n.1858G>A c.*953G>A (n.*953G>A) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.*462G>A (n.*462G>A) n.2281G>A n.2515G>A c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.1044G>A c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.1693G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965383G>C | CA377487297 | PTEN | c.1216G>C (p.Asp406His) c.*152G>C (n.*152G>C) n.1858G>C c.*953G>C (n.*953G>C) c.1078G>C (p.Asp360His) c.*462G>C (n.*462G>C) n.2281G>C n.2515G>C c.1123G>C (p.Asp375His) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.1044G>C c.1642G>C (p.Asp548His) c.532G>C (p.Asp178His) c.1027G>C (p.Asp343His) n.1693G>C | dbSNP |
10 | g.87965383G= | CA1926173940 | PTEN | c.1216G= (p.Asp406=) c.*152G= (n.*152G=) n.1858G= c.*953G= (n.*953G=) c.1078G= (p.Asp360=) c.*462G= (n.*462G=) n.2281G= n.2515G= c.1123G= (p.Asp375=) c.*1158G= (n.*1158G=) c.*709G= (n.*709G=) c.*1234G= (n.*1234G=) c.1044G= c.1642G= (p.Asp548=) c.532G= (p.Asp178=) c.1027G= (p.Asp343=) n.1693G= | |
10 | g.87965383G>T | CA377487296 | PTEN | c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.*152G>T (n.*152G>T) n.1858G>T c.*953G>T (n.*953G>T) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.*462G>T (n.*462G>T) n.2281G>T n.2515G>T c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.1044G>T c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.1693G>T | |
10 | g.87965383_87965384delinsAC | CA891837713 | PTEN | c.1216_1217delinsAC (p.Asp406Thr) c.*152_*153delinsAC (n.*152_*153delinsAC) n.1858_1859delinsAC c.*953_*954delinsAC (n.*953_*954delinsAC) c.1078_1079delinsAC (p.Asp360Thr) c.*462_*463delinsAC (n.*462_*463delinsAC) n.2281_2282delinsAC n.2515_2516delinsAC c.1123_1124delinsAC (p.Asp375Thr) c.*1158_*1159delinsAC (n.*1158_*1159delinsAC) c.*709_*710delinsAC (n.*709_*710delinsAC) c.*1234_*1235delinsAC (n.*1234_*1235delinsAC) c.1044_1045delinsAC c.1642_1643delinsAC (p.Asp548Thr) c.532_533delinsAC (p.Asp178Thr) c.1027_1028delinsAC (p.Asp343Thr) n.1693_1694delinsAC | |
10 | g.87965383_87965384delinsAT | CA891837714 | PTEN | c.1216_1217delinsAT (p.Asp406Ile) c.*152_*153delinsAT (n.*152_*153delinsAT) n.1858_1859delinsAT c.*953_*954delinsAT (n.*953_*954delinsAT) c.1078_1079delinsAT (p.Asp360Ile) c.*462_*463delinsAT (n.*462_*463delinsAT) n.2281_2282delinsAT n.2515_2516delinsAT c.1123_1124delinsAT (p.Asp375Ile) c.*1158_*1159delinsAT (n.*1158_*1159delinsAT) c.*709_*710delinsAT (n.*709_*710delinsAT) c.*1234_*1235delinsAT (n.*1234_*1235delinsAT) c.1044_1045delinsAT c.1642_1643delinsAT (p.Asp548Ile) c.532_533delinsAT (p.Asp178Ile) c.1027_1028delinsAT (p.Asp343Ile) n.1693_1694delinsAT | |
10 | g.87965383_87965384delinsCC | CA891841622 | PTEN | c.1216_1217delinsCC (p.Asp406Pro) c.*152_*153delinsCC (n.*152_*153delinsCC) n.1858_1859delinsCC c.*953_*954delinsCC (n.*953_*954delinsCC) c.1078_1079delinsCC (p.Asp360Pro) c.*462_*463delinsCC (n.*462_*463delinsCC) n.2281_2282delinsCC n.2515_2516delinsCC c.1123_1124delinsCC (p.Asp375Pro) c.*1158_*1159delinsCC (n.*1158_*1159delinsCC) c.*709_*710delinsCC (n.*709_*710delinsCC) c.*1234_*1235delinsCC (n.*1234_*1235delinsCC) c.1044_1045delinsCC c.1642_1643delinsCC (p.Asp548Pro) c.532_533delinsCC (p.Asp178Pro) c.1027_1028delinsCC (p.Asp343Pro) n.1693_1694delinsCC | |
10 | g.87965383_87965384delinsCG | CA891841621 | PTEN | c.1216_1217delinsCG (p.Asp406Arg) c.*152_*153delinsCG (n.*152_*153delinsCG) n.1858_1859delinsCG c.*953_*954delinsCG (n.*953_*954delinsCG) c.1078_1079delinsCG (p.Asp360Arg) c.*462_*463delinsCG (n.*462_*463delinsCG) n.2281_2282delinsCG n.2515_2516delinsCG c.1123_1124delinsCG (p.Asp375Arg) c.*1158_*1159delinsCG (n.*1158_*1159delinsCG) c.*709_*710delinsCG (n.*709_*710delinsCG) c.*1234_*1235delinsCG (n.*1234_*1235delinsCG) c.1044_1045delinsCG c.1642_1643delinsCG (p.Asp548Arg) c.532_533delinsCG (p.Asp178Arg) c.1027_1028delinsCG (p.Asp343Arg) n.1693_1694delinsCG | |
10 | g.87965383_87965384delinsCT | CA891841623 | PTEN | c.1216_1217delinsCT (p.Asp406Leu) c.*152_*153delinsCT (n.*152_*153delinsCT) n.1858_1859delinsCT c.*953_*954delinsCT (n.*953_*954delinsCT) c.1078_1079delinsCT (p.Asp360Leu) c.*462_*463delinsCT (n.*462_*463delinsCT) n.2281_2282delinsCT n.2515_2516delinsCT c.1123_1124delinsCT (p.Asp375Leu) c.*1158_*1159delinsCT (n.*1158_*1159delinsCT) c.*709_*710delinsCT (n.*709_*710delinsCT) c.*1234_*1235delinsCT (n.*1234_*1235delinsCT) c.1044_1045delinsCT c.1642_1643delinsCT (p.Asp548Leu) c.532_533delinsCT (p.Asp178Leu) c.1027_1028delinsCT (p.Asp343Leu) n.1693_1694delinsCT | |
10 | g.87965383_87965384delinsTC | CA891837712 | PTEN | c.1216_1217delinsTC (p.Asp406Ser) c.*152_*153delinsTC (n.*152_*153delinsTC) n.1858_1859delinsTC c.*953_*954delinsTC (n.*953_*954delinsTC) c.1078_1079delinsTC (p.Asp360Ser) c.*462_*463delinsTC (n.*462_*463delinsTC) n.2281_2282delinsTC n.2515_2516delinsTC c.1123_1124delinsTC (p.Asp375Ser) c.*1158_*1159delinsTC (n.*1158_*1159delinsTC) c.*709_*710delinsTC (n.*709_*710delinsTC) c.*1234_*1235delinsTC (n.*1234_*1235delinsTC) c.1044_1045delinsTC c.1642_1643delinsTC (p.Asp548Ser) c.532_533delinsTC (p.Asp178Ser) c.1027_1028delinsTC (p.Asp343Ser) n.1693_1694delinsTC | |
10 | g.87965383_87965384delinsTG | CA891837710 | PTEN | c.1216_1217delinsTG (p.Asp406Cys) c.*152_*153delinsTG (n.*152_*153delinsTG) n.1858_1859delinsTG c.*953_*954delinsTG (n.*953_*954delinsTG) c.1078_1079delinsTG (p.Asp360Cys) c.*462_*463delinsTG (n.*462_*463delinsTG) n.2281_2282delinsTG n.2515_2516delinsTG c.1123_1124delinsTG (p.Asp375Cys) c.*1158_*1159delinsTG (n.*1158_*1159delinsTG) c.*709_*710delinsTG (n.*709_*710delinsTG) c.*1234_*1235delinsTG (n.*1234_*1235delinsTG) c.1044_1045delinsTG c.1642_1643delinsTG (p.Asp548Cys) c.532_533delinsTG (p.Asp178Cys) c.1027_1028delinsTG (p.Asp343Cys) n.1693_1694delinsTG | |
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10 | g.87965383_87965385delinsATG | CA891837716 | PTEN | c.1216_1218delinsATG (p.Asp406Met) c.*152_*154delinsATG (n.*152_*154delinsATG) n.1858_1860delinsATG c.*953_*955delinsATG (n.*953_*955delinsATG) c.1078_1080delinsATG (p.Asp360Met) c.*462_*464delinsATG (n.*462_*464delinsATG) n.2281_2283delinsATG n.2515_2517delinsATG c.1123_1125delinsATG (p.Asp375Met) c.*1158_*1160delinsATG (n.*1158_*1160delinsATG) c.*709_*711delinsATG (n.*709_*711delinsATG) c.*1234_*1236delinsATG (n.*1234_*1236delinsATG) c.1044_1046delinsATG c.1642_1644delinsATG (p.Asp548Met) c.532_534delinsATG (p.Asp178Met) c.1027_1029delinsATG (p.Asp343Met) n.1693_1695delinsATG | |
10 | g.87965383_87965385delinsCAA | CA891837711 | PTEN | c.1216_1218delinsCAA (p.Asp406Gln) c.*152_*154delinsCAA (n.*152_*154delinsCAA) n.1858_1860delinsCAA c.*953_*955delinsCAA (n.*953_*955delinsCAA) c.1078_1080delinsCAA (p.Asp360Gln) c.*462_*464delinsCAA (n.*462_*464delinsCAA) n.2281_2283delinsCAA n.2515_2517delinsCAA c.1123_1125delinsCAA (p.Asp375Gln) c.*1158_*1160delinsCAA (n.*1158_*1160delinsCAA) c.*709_*711delinsCAA (n.*709_*711delinsCAA) c.*1234_*1236delinsCAA (n.*1234_*1236delinsCAA) c.1044_1046delinsCAA c.1642_1644delinsCAA (p.Asp548Gln) c.532_534delinsCAA (p.Asp178Gln) c.1027_1029delinsCAA (p.Asp343Gln) n.1693_1695delinsCAA | |
10 | g.87965383_87965385delinsCCA | CA891837709 | PTEN | c.1216_1218delinsCCA (p.Asp406Pro) c.*152_*154delinsCCA (n.*152_*154delinsCCA) n.1858_1860delinsCCA c.*953_*955delinsCCA (n.*953_*955delinsCCA) c.1078_1080delinsCCA (p.Asp360Pro) c.*462_*464delinsCCA (n.*462_*464delinsCCA) n.2281_2283delinsCCA n.2515_2517delinsCCA c.1123_1125delinsCCA (p.Asp375Pro) c.*1158_*1160delinsCCA (n.*1158_*1160delinsCCA) c.*709_*711delinsCCA (n.*709_*711delinsCCA) c.*1234_*1236delinsCCA (n.*1234_*1236delinsCCA) c.1044_1046delinsCCA c.1642_1644delinsCCA (p.Asp548Pro) c.532_534delinsCCA (p.Asp178Pro) c.1027_1029delinsCCA (p.Asp343Pro) n.1693_1695delinsCCA | |
10 | g.87965383_87965385delinsTAA | CA891837705 | PTEN | c.1216_1218delinsTAA (p.Asp406Ter) c.*152_*154delinsTAA (n.*152_*154delinsTAA) n.1858_1860delinsTAA c.*953_*955delinsTAA (n.*953_*955delinsTAA) c.1078_1080delinsTAA (p.Asp360Ter) c.*462_*464delinsTAA (n.*462_*464delinsTAA) n.2281_2283delinsTAA n.2515_2517delinsTAA c.1123_1125delinsTAA (p.Asp375Ter) c.*1158_*1160delinsTAA (n.*1158_*1160delinsTAA) c.*709_*711delinsTAA (n.*709_*711delinsTAA) c.*1234_*1236delinsTAA (n.*1234_*1236delinsTAA) c.1044_1046delinsTAA c.1642_1644delinsTAA (p.Asp548Ter) c.532_534delinsTAA (p.Asp178Ter) c.1027_1029delinsTAA (p.Asp343Ter) n.1693_1695delinsTAA | |
10 | g.87965383_87965385delinsTGG | CA891837717 | PTEN | c.1216_1218delinsTGG (p.Asp406Trp) c.*152_*154delinsTGG (n.*152_*154delinsTGG) n.1858_1860delinsTGG c.*953_*955delinsTGG (n.*953_*955delinsTGG) c.1078_1080delinsTGG (p.Asp360Trp) c.*462_*464delinsTGG (n.*462_*464delinsTGG) n.2281_2283delinsTGG n.2515_2517delinsTGG c.1123_1125delinsTGG (p.Asp375Trp) c.*1158_*1160delinsTGG (n.*1158_*1160delinsTGG) c.*709_*711delinsTGG (n.*709_*711delinsTGG) c.*1234_*1236delinsTGG (n.*1234_*1236delinsTGG) c.1044_1046delinsTGG c.1642_1644delinsTGG (p.Asp548Trp) c.532_534delinsTGG (p.Asp178Trp) c.1027_1029delinsTGG (p.Asp343Trp) n.1693_1695delinsTGG | |
10 | g.87965383_87965385delinsTTG | CA891837715 | PTEN | c.1216_1218delinsTTG (p.Asp406Leu) c.*152_*154delinsTTG (n.*152_*154delinsTTG) n.1858_1860delinsTTG c.*953_*955delinsTTG (n.*953_*955delinsTTG) c.1078_1080delinsTTG (p.Asp360Leu) c.*462_*464delinsTTG (n.*462_*464delinsTTG) n.2281_2283delinsTTG n.2515_2517delinsTTG c.1123_1125delinsTTG (p.Asp375Leu) c.*1158_*1160delinsTTG (n.*1158_*1160delinsTTG) c.*709_*711delinsTTG (n.*709_*711delinsTTG) c.*1234_*1236delinsTTG (n.*1234_*1236delinsTTG) c.1044_1046delinsTTG c.1642_1644delinsTTG (p.Asp548Leu) c.532_534delinsTTG (p.Asp178Leu) c.1027_1029delinsTTG (p.Asp343Leu) n.1693_1695delinsTTG | |
10 | g.87965384A= | CA1926173948 | PTEN | c.1217A= (p.Asp406=) c.*153A= (n.*153A=) n.1859A= c.*954A= (n.*954A=) c.1079A= (p.Asp360=) c.*463A= (n.*463A=) n.2282A= n.2516A= c.1124A= (p.Asp375=) c.*1159A= (n.*1159A=) c.*710A= (n.*710A=) c.*1235A= (n.*1235A=) c.1045A= c.1643A= (p.Asp548=) c.533A= (p.Asp178=) c.1028A= (p.Asp343=) n.1694A= | |
10 | g.87965384A>C | CA377487298 | PTEN | c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.*153A>C (n.*153A>C) n.1859A>C c.*954A>C (n.*954A>C) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.*463A>C (n.*463A>C) n.2282A>C n.2516A>C c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1045A>C c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.1694A>C | |
10 | g.87965384A>G | CA377487299 | PTEN | c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.*153A>G (n.*153A>G) n.1859A>G c.*954A>G (n.*954A>G) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.*463A>G (n.*463A>G) n.2282A>G n.2516A>G c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1045A>G c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.1694A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965384A>T | CA377487300 | PTEN | c.1217A>T (p.Asp406Val) c.*153A>T (n.*153A>T) n.1859A>T c.*954A>T (n.*954A>T) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.*463A>T (n.*463A>T) n.2282A>T n.2516A>T c.1124A>T (p.Asp375Val) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1045A>T c.1643A>T (p.Asp548Val) c.533A>T (p.Asp178Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) n.1694A>T | |
10 | g.87965386_87965388del | CA2579926416 | PTEN | c.1219_1221del (p.His407del) c.*155_*157del (n.*155_*157del) n.1861_1863del c.*956_*958del (n.*956_*958del) c.1081_1083del (p.His361del) c.*465_*467del (n.*465_*467del) n.2284_2286del n.2518_2520del c.1126_1128del (p.His376del) c.*1161_*1163del (n.*1161_*1163del) c.*712_*714del (n.*712_*714del) c.*1237_*1239del (n.*1237_*1239del) c.1047_1049del c.1645_1647del (p.His549del) c.535_537del (p.His179del) c.1030_1032del (p.His344del) n.1696_1698del | |
10 | g.87965385T>A | CA377487301 | PTEN | c.1218T>A (p.Asp406Glu) c.*154T>A (n.*154T>A) n.1860T>A c.*955T>A (n.*955T>A) c.1080T>A (p.Asp360Glu) c.*464T>A (n.*464T>A) n.2283T>A n.2517T>A c.1125T>A (p.Asp375Glu) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.1046T>A c.1644T>A (p.Asp548Glu) c.534T>A (p.Asp178Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) n.1695T>A | |
10 | g.87965385T>C | CA16606742 | PTEN | c.1218T>C (p.Asp406=) c.*154T>C (n.*154T>C) n.1860T>C c.*955T>C (n.*955T>C) c.1080T>C (p.Asp360=) c.*464T>C (n.*464T>C) n.2283T>C n.2517T>C c.1125T>C (p.Asp375=) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.1046T>C c.1644T>C (p.Asp548=) c.534T>C (p.Asp178=) c.1029T>C (p.Asp343=) n.1695T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965385T>G | CA377487302 | PTEN | c.1218T>G (p.Asp406Glu) c.*154T>G (n.*154T>G) n.1860T>G c.*955T>G (n.*955T>G) c.1080T>G (p.Asp360Glu) c.*464T>G (n.*464T>G) n.2283T>G n.2517T>G c.1125T>G (p.Asp375Glu) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.1046T>G c.1644T>G (p.Asp548Glu) c.534T>G (p.Asp178Glu) c.1029T>G (p.Asp343Glu) n.1695T>G | |
10 | g.87965385T= | CA1926173952 | PTEN | c.1218T= (p.Asp406=) c.*154T= (n.*154T=) n.1860T= c.*955T= (n.*955T=) c.1080T= (p.Asp360=) c.*464T= (n.*464T=) n.2283T= n.2517T= c.1125T= (p.Asp375=) c.*1160T= (n.*1160T=) c.*711T= (n.*711T=) c.*1236T= (n.*1236T=) c.1046T= c.1644T= (p.Asp548=) c.534T= (p.Asp178=) c.1029T= (p.Asp343=) n.1695T= | |
10 | g.87965386C>A | CA377487303 | PTEN | c.1219C>A (p.His407Asn) c.*155C>A (n.*155C>A) n.1861C>A c.*956C>A (n.*956C>A) c.1081C>A (p.His361Asn) c.*465C>A (n.*465C>A) n.2284C>A n.2518C>A c.1126C>A (p.His376Asn) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.1047C>A c.1645C>A (p.His549Asn) c.535C>A (p.His179Asn) c.1030C>A (p.His344Asn) n.1696C>A | dbSNP |
10 | g.87965386C>G | CA377487304 | PTEN | c.1219C>G (p.His407Asp) c.*155C>G (n.*155C>G) n.1861C>G c.*956C>G (n.*956C>G) c.1081C>G (p.His361Asp) c.*465C>G (n.*465C>G) n.2284C>G n.2518C>G c.1126C>G (p.His376Asp) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.1047C>G c.1645C>G (p.His549Asp) c.535C>G (p.His179Asp) c.1030C>G (p.His344Asp) n.1696C>G | ClinVar dbSNP |
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10 | g.87965387_87965388delinsCA | CA891837751 | PTEN | c.1220_1221delinsCA (p.His407Pro) c.*156_*157delinsCA (n.*156_*157delinsCA) n.1862_1863delinsCA c.*957_*958delinsCA (n.*957_*958delinsCA) c.1082_1083delinsCA (p.His361Pro) c.*466_*467delinsCA (n.*466_*467delinsCA) n.2285_2286delinsCA n.2519_2520delinsCA c.1127_1128delinsCA (p.His376Pro) c.*1162_*1163delinsCA (n.*1162_*1163delinsCA) c.*713_*714delinsCA (n.*713_*714delinsCA) c.*1238_*1239delinsCA (n.*1238_*1239delinsCA) c.1048_1049delinsCA c.1646_1647delinsCA (p.His549Pro) c.536_537delinsCA (p.His179Pro) c.1031_1032delinsCA (p.His344Pro) n.1697_1698delinsCA | |
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10 | g.87965387_87965388insAT | CA658657984 | PTEN | c.1220_1221insAT (p.His407GlnfsTer?) c.*156_*157insAT (n.*156_*157insAT) n.1862_1863insAT c.*957_*958insAT (n.*957_*958insAT) c.1082_1083insAT (p.His361GlnfsTer?) c.*466_*467insAT (n.*466_*467insAT) n.2285_2286insAT n.2519_2520insAT c.1127_1128insAT (p.His376GlnfsTer?) c.*1162_*1163insAT (n.*1162_*1163insAT) c.*713_*714insAT (n.*713_*714insAT) c.*1238_*1239insAT (n.*1238_*1239insAT) c.1048_1049insAT c.1646_1647insAT (p.His549GlnfsTer?) c.536_537insAT (p.His179GlnfsTer?) c.1031_1032insAT (p.His344GlnfsTer?) n.1697_1698insAT | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965388T>A | CA377487309 | PTEN | c.1221T>A (p.His407Gln) c.*157T>A (n.*157T>A) n.1863T>A c.*958T>A (n.*958T>A) c.1083T>A (p.His361Gln) c.*467T>A (n.*467T>A) n.2286T>A n.2520T>A c.1128T>A (p.His376Gln) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.1049T>A c.1647T>A (p.His549Gln) c.537T>A (p.His179Gln) c.1032T>A (p.His344Gln) n.1698T>A | dbSNP |
10 | g.87965388T>C | CA470671370 | PTEN | c.1221T>C (p.His407=) c.*157T>C (n.*157T>C) n.1863T>C c.*958T>C (n.*958T>C) c.1083T>C (p.His361=) c.*467T>C (n.*467T>C) n.2286T>C n.2520T>C c.1128T>C (p.His376=) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.1049T>C c.1647T>C (p.His549=) c.537T>C (p.His179=) c.1032T>C (p.His344=) n.1698T>C | dbSNP |
10 | g.87965388T>G | CA377487310 | PTEN | c.1221T>G (p.His407Gln) c.*157T>G (n.*157T>G) n.1863T>G c.*958T>G (n.*958T>G) c.1083T>G (p.His361Gln) c.*467T>G (n.*467T>G) n.2286T>G n.2520T>G c.1128T>G (p.His376Gln) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.1049T>G c.1647T>G (p.His549Gln) c.537T>G (p.His179Gln) c.1032T>G (p.His344Gln) n.1698T>G | |
10 | g.87965388T= | CA1926173962 | PTEN | c.1221T= (p.His407=) c.*157T= (n.*157T=) n.1863T= c.*958T= (n.*958T=) c.1083T= (p.His361=) c.*467T= (n.*467T=) n.2286T= n.2520T= c.1128T= (p.His376=) c.*1163T= (n.*1163T=) c.*714T= (n.*714T=) c.*1239T= (n.*1239T=) c.1049T= c.1647T= (p.His549=) c.537T= (p.His179=) c.1032T= (p.His344=) n.1698T= | |
10 | g.87965389T>A | CA377487313 | PTEN | c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.*158T>A (n.*158T>A) n.1864T>A c.*959T>A (n.*959T>A) c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.*468T>A (n.*468T>A) n.2287T>A n.2521T>A c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.1050T>A c.1648T>A (p.Tyr550Asn) c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.1033T>A (p.Tyr345Asn) n.1699T>A | dbSNP |
10 | g.87965389T>C | CA377487311 | PTEN | c.1222T>C (p.Tyr408His) c.*158T>C (n.*158T>C) n.1864T>C c.*959T>C (n.*959T>C) c.1084T>C (p.Tyr362His) c.*468T>C (n.*468T>C) n.2287T>C n.2521T>C c.1129T>C (p.Tyr377His) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.1050T>C c.1648T>C (p.Tyr550His) c.538T>C (p.Tyr180His) c.1033T>C (p.Tyr345His) n.1699T>C | |
10 | g.87965389T>G | CA377487312 | PTEN | c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.*158T>G (n.*158T>G) n.1864T>G c.*959T>G (n.*959T>G) c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.*468T>G (n.*468T>G) n.2287T>G n.2521T>G c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.1050T>G c.1648T>G (p.Tyr550Asp) c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.1033T>G (p.Tyr345Asp) n.1699T>G | |
10 | g.87965389_87965390delinsAC | CA891837770 | PTEN | c.1222_1223delinsAC (p.Tyr408Thr) c.*158_*159delinsAC (n.*158_*159delinsAC) n.1864_1865delinsAC c.*959_*960delinsAC (n.*959_*960delinsAC) c.1084_1085delinsAC (p.Tyr362Thr) c.*468_*469delinsAC (n.*468_*469delinsAC) n.2287_2288delinsAC n.2521_2522delinsAC c.1129_1130delinsAC (p.Tyr377Thr) c.*1164_*1165delinsAC (n.*1164_*1165delinsAC) c.*715_*716delinsAC (n.*715_*716delinsAC) c.*1240_*1241delinsAC (n.*1240_*1241delinsAC) c.1050_1051delinsAC c.1648_1649delinsAC (p.Tyr550Thr) c.538_539delinsAC (p.Tyr180Thr) c.1033_1034delinsAC (p.Tyr345Thr) n.1699_1700delinsAC | |
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10 | g.87965389_87965390delinsCC | CA891841624 | PTEN | c.1222_1223delinsCC (p.Tyr408Pro) c.*158_*159delinsCC (n.*158_*159delinsCC) n.1864_1865delinsCC c.*959_*960delinsCC (n.*959_*960delinsCC) c.1084_1085delinsCC (p.Tyr362Pro) c.*468_*469delinsCC (n.*468_*469delinsCC) n.2287_2288delinsCC n.2521_2522delinsCC c.1129_1130delinsCC (p.Tyr377Pro) c.*1164_*1165delinsCC (n.*1164_*1165delinsCC) c.*715_*716delinsCC (n.*715_*716delinsCC) c.*1240_*1241delinsCC (n.*1240_*1241delinsCC) c.1050_1051delinsCC c.1648_1649delinsCC (p.Tyr550Pro) c.538_539delinsCC (p.Tyr180Pro) c.1033_1034delinsCC (p.Tyr345Pro) n.1699_1700delinsCC | |
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10 | g.87965389_87965391delinsATG | CA891837773 | PTEN | c.1222_1224delinsATG (p.Tyr408Met) c.*158_*160delinsATG (n.*158_*160delinsATG) n.1864_1866delinsATG c.*959_*961delinsATG (n.*959_*961delinsATG) c.1084_1086delinsATG (p.Tyr362Met) c.*468_*470delinsATG (n.*468_*470delinsATG) n.2287_2289delinsATG n.2521_2523delinsATG c.1129_1131delinsATG (p.Tyr377Met) c.*1164_*1166delinsATG (n.*1164_*1166delinsATG) c.*715_*717delinsATG (n.*715_*717delinsATG) c.*1240_*1242delinsATG (n.*1240_*1242delinsATG) c.1050_1052delinsATG c.1648_1650delinsATG (p.Tyr550Met) c.538_540delinsATG (p.Tyr180Met) c.1033_1035delinsATG (p.Tyr345Met) n.1699_1701delinsATG | |
10 | g.87965389_87965391delinsCAA | CA891837769 | PTEN | c.1222_1224delinsCAA (p.Tyr408Gln) c.*158_*160delinsCAA (n.*158_*160delinsCAA) n.1864_1866delinsCAA c.*959_*961delinsCAA (n.*959_*961delinsCAA) c.1084_1086delinsCAA (p.Tyr362Gln) c.*468_*470delinsCAA (n.*468_*470delinsCAA) n.2287_2289delinsCAA n.2521_2523delinsCAA c.1129_1131delinsCAA (p.Tyr377Gln) c.*1164_*1166delinsCAA (n.*1164_*1166delinsCAA) c.*715_*717delinsCAA (n.*715_*717delinsCAA) c.*1240_*1242delinsCAA (n.*1240_*1242delinsCAA) c.1050_1052delinsCAA c.1648_1650delinsCAA (p.Tyr550Gln) c.538_540delinsCAA (p.Tyr180Gln) c.1033_1035delinsCAA (p.Tyr345Gln) n.1699_1701delinsCAA | |
10 | g.87965389_87965391delinsCCA | CA891837767 | PTEN | c.1222_1224delinsCCA (p.Tyr408Pro) c.*158_*160delinsCCA (n.*158_*160delinsCCA) n.1864_1866delinsCCA c.*959_*961delinsCCA (n.*959_*961delinsCCA) c.1084_1086delinsCCA (p.Tyr362Pro) c.*468_*470delinsCCA (n.*468_*470delinsCCA) n.2287_2289delinsCCA n.2521_2523delinsCCA c.1129_1131delinsCCA (p.Tyr377Pro) c.*1164_*1166delinsCCA (n.*1164_*1166delinsCCA) c.*715_*717delinsCCA (n.*715_*717delinsCCA) c.*1240_*1242delinsCCA (n.*1240_*1242delinsCCA) c.1050_1052delinsCCA c.1648_1650delinsCCA (p.Tyr550Pro) c.538_540delinsCCA (p.Tyr180Pro) c.1033_1035delinsCCA (p.Tyr345Pro) n.1699_1701delinsCCA | |
10 | g.87965389_87965391delinsGAA | CA891837763 | PTEN | c.1222_1224delinsGAA (p.Tyr408Glu) c.*158_*160delinsGAA (n.*158_*160delinsGAA) n.1864_1866delinsGAA c.*959_*961delinsGAA (n.*959_*961delinsGAA) c.1084_1086delinsGAA (p.Tyr362Glu) c.*468_*470delinsGAA (n.*468_*470delinsGAA) n.2287_2289delinsGAA n.2521_2523delinsGAA c.1129_1131delinsGAA (p.Tyr377Glu) c.*1164_*1166delinsGAA (n.*1164_*1166delinsGAA) c.*715_*717delinsGAA (n.*715_*717delinsGAA) c.*1240_*1242delinsGAA (n.*1240_*1242delinsGAA) c.1050_1052delinsGAA c.1648_1650delinsGAA (p.Tyr550Glu) c.538_540delinsGAA (p.Tyr180Glu) c.1033_1035delinsGAA (p.Tyr345Glu) n.1699_1701delinsGAA | |
10 | g.87965389_87965392del | CA645545321 | PTEN | c.1222_1225del (p.Tyr408AspfsTer?) c.*158_*161del (n.*158_*161del) n.1864_1867del c.*959_*962del (n.*959_*962del) c.1084_1087del (p.Tyr362AspfsTer?) c.*468_*471del (n.*468_*471del) n.2287_2290del n.2521_2524del c.1129_1132del (p.Tyr377AspfsTer?) c.*1164_*1167del (n.*1164_*1167del) c.*715_*718del (n.*715_*718del) c.*1240_*1243del (n.*1240_*1243del) c.1050_1053del c.1648_1651del (p.Tyr550AspfsTer?) c.538_541del (p.Tyr180AspfsTer?) c.1033_1036del (p.Tyr345AspfsTer?) n.1699_1702del | COSMIC |
10 | g.87965391_87965392dup | CA1926173967 | PTEN | c.1224_1225dup (p.Arg409IlefsTer?) c.*160_*161dup (n.*160_*161dup) n.1866_1867dup c.*961_*962dup (n.*961_*962dup) c.1086_1087dup (p.Arg363IlefsTer?) c.*470_*471dup (n.*470_*471dup) n.2289_2290dup n.2523_2524dup c.1131_1132dup (p.Arg378IlefsTer?) c.*1166_*1167dup (n.*1166_*1167dup) c.*717_*718dup (n.*717_*718dup) c.*1242_*1243dup (n.*1242_*1243dup) c.1052_1053dup c.1650_1651dup (p.Arg551IlefsTer?) c.540_541dup (p.Arg181IlefsTer?) c.1035_1036dup (p.Arg346IlefsTer?) n.1701_1702dup | dbSNP |
10 | g.87965391_87965392del | CA2580615563 | PTEN | c.1224_1225del (p.Tyr408Ter) c.*160_*161del (n.*160_*161del) n.1866_1867del c.*961_*962del (n.*961_*962del) c.1086_1087del (p.Tyr362Ter) c.*470_*471del (n.*470_*471del) n.2289_2290del n.2523_2524del c.1131_1132del (p.Tyr377Ter) c.*1166_*1167del (n.*1166_*1167del) c.*717_*718del (n.*717_*718del) c.*1242_*1243del (n.*1242_*1243del) c.1052_1053del c.1650_1651del (p.Tyr550Ter) c.540_541del (p.Tyr180Ter) c.1035_1036del (p.Tyr345Ter) n.1701_1702del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965389_87965393delinsTATAG | CA1926173968 | PTEN | c.1222_1226delinsTATAG (p.Tyr408=) c.*158_*162delinsTATAG (n.*158_*162delinsTATAG) n.1864_1868delinsTATAG c.*959_*963delinsTATAG (n.*959_*963delinsTATAG) c.1084_1088delinsTATAG (p.Tyr362=) c.*468_*472delinsTATAG (n.*468_*472delinsTATAG) n.2287_2291delinsTATAG n.2521_2525delinsTATAG c.1129_1133delinsTATAG (p.Tyr377=) c.*1164_*1168delinsTATAG (n.*1164_*1168delinsTATAG) c.*715_*719delinsTATAG (n.*715_*719delinsTATAG) c.*1240_*1244delinsTATAG (n.*1240_*1244delinsTATAG) c.1050_1054delinsTATAG c.1648_1652delinsTATAG (p.Tyr550=) c.538_542delinsTATAG (p.Tyr180=) c.1033_1037delinsTATAG (p.Tyr345=) n.1699_1703delinsTATAG | |
10 | g.87965390A= | CA1926173974 | PTEN | c.1223A= (p.Tyr408=) c.*159A= (n.*159A=) n.1865A= c.*960A= (n.*960A=) c.1085A= (p.Tyr362=) c.*469A= (n.*469A=) n.2288A= n.2522A= c.1130A= (p.Tyr377=) c.*1165A= (n.*1165A=) c.*716A= (n.*716A=) c.*1241A= (n.*1241A=) c.1051A= c.1649A= (p.Tyr550=) c.539A= (p.Tyr180=) c.1034A= (p.Tyr345=) n.1700A= | |
10 | g.87965390A>C | CA377487314 | PTEN | c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.*159A>C (n.*159A>C) n.1865A>C c.*960A>C (n.*960A>C) c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.*469A>C (n.*469A>C) n.2288A>C n.2522A>C c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.1051A>C c.1649A>C (p.Tyr550Ser) c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.1034A>C (p.Tyr345Ser) n.1700A>C | |
10 | g.87965390A>G | CA377487315 | PTEN | c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.*159A>G (n.*159A>G) n.1865A>G c.*960A>G (n.*960A>G) c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.*469A>G (n.*469A>G) n.2288A>G n.2522A>G c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.1051A>G c.1649A>G (p.Tyr550Cys) c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.1034A>G (p.Tyr345Cys) n.1700A>G | |
10 | g.87965390A>T | CA000113 | PTEN | c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.*159A>T (n.*159A>T) n.1865A>T c.*960A>T (n.*960A>T) c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.*469A>T (n.*469A>T) n.2288A>T n.2522A>T c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.1051A>T c.1649A>T (p.Tyr550Phe) c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.1034A>T (p.Tyr345Phe) n.1700A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965390_87965391delinsGG | CA891837788 | PTEN | c.1223_1224delinsGG (p.Tyr408Trp) c.*159_*160delinsGG (n.*159_*160delinsGG) n.1865_1866delinsGG c.*960_*961delinsGG (n.*960_*961delinsGG) c.1085_1086delinsGG (p.Tyr362Trp) c.*469_*470delinsGG (n.*469_*470delinsGG) n.2288_2289delinsGG n.2522_2523delinsGG c.1130_1131delinsGG (p.Tyr377Trp) c.*1165_*1166delinsGG (n.*1165_*1166delinsGG) c.*716_*717delinsGG (n.*716_*717delinsGG) c.*1241_*1242delinsGG (n.*1241_*1242delinsGG) c.1051_1052delinsGG c.1649_1650delinsGG (p.Tyr550Trp) c.539_540delinsGG (p.Tyr180Trp) c.1034_1035delinsGG (p.Tyr345Trp) n.1700_1701delinsGG | |
10 | g.87965390_87965391delinsTA | CA891841626 | PTEN | c.1223_1224delinsTA (p.Tyr408Leu) c.*159_*160delinsTA (n.*159_*160delinsTA) n.1865_1866delinsTA c.*960_*961delinsTA (n.*960_*961delinsTA) c.1085_1086delinsTA (p.Tyr362Leu) c.*469_*470delinsTA (n.*469_*470delinsTA) n.2288_2289delinsTA n.2522_2523delinsTA c.1130_1131delinsTA (p.Tyr377Leu) c.*1165_*1166delinsTA (n.*1165_*1166delinsTA) c.*716_*717delinsTA (n.*716_*717delinsTA) c.*1241_*1242delinsTA (n.*1241_*1242delinsTA) c.1051_1052delinsTA c.1649_1650delinsTA (p.Tyr550Leu) c.539_540delinsTA (p.Tyr180Leu) c.1034_1035delinsTA (p.Tyr345Leu) n.1700_1701delinsTA | |
10 | g.87965390_87965391delinsTG | CA891837789 | PTEN | c.1223_1224delinsTG (p.Tyr408Leu) c.*159_*160delinsTG (n.*159_*160delinsTG) n.1865_1866delinsTG c.*960_*961delinsTG (n.*960_*961delinsTG) c.1085_1086delinsTG (p.Tyr362Leu) c.*469_*470delinsTG (n.*469_*470delinsTG) n.2288_2289delinsTG n.2522_2523delinsTG c.1130_1131delinsTG (p.Tyr377Leu) c.*1165_*1166delinsTG (n.*1165_*1166delinsTG) c.*716_*717delinsTG (n.*716_*717delinsTG) c.*1241_*1242delinsTG (n.*1241_*1242delinsTG) c.1051_1052delinsTG c.1649_1650delinsTG (p.Tyr550Leu) c.539_540delinsTG (p.Tyr180Leu) c.1034_1035delinsTG (p.Tyr345Leu) n.1700_1701delinsTG | |
10 | g.87965393_87965396del | CA16619071 | PTEN | c.1226_1229del (p.Arg409IlefsTer?) c.*162_*165del (n.*162_*165del) n.1868_1871del c.*963_*966del (n.*963_*966del) c.1088_1091del (p.Arg363IlefsTer?) c.*472_*475del (n.*472_*475del) n.2291_2294del n.2525_2528del c.1133_1136del (p.Arg378IlefsTer?) c.*1168_*1171del (n.*1168_*1171del) c.*719_*722del (n.*719_*722del) c.*1244_*1247del (n.*1244_*1247del) c.1054_1057del c.1652_1655del (p.Arg551IlefsTer?) c.542_545del (p.Arg181IlefsTer?) c.1037_1040del (p.Arg346IlefsTer?) n.1703_1706del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.87965391del | CA2610049189 | PTEN | c.1224del (p.Tyr408Ter) c.*160del (n.*160del) n.1866del c.*961del (n.*961del) c.1086del (p.Tyr362Ter) c.*470del (n.*470del) n.2289del n.2523del c.1131del (p.Tyr377Ter) c.*1166del (n.*1166del) c.*717del (n.*717del) c.*1242del (n.*1242del) c.1052del c.1650del (p.Tyr550Ter) c.540del (p.Tyr180Ter) c.1035del (p.Tyr345Ter) n.1701del | gnomAD v4 |
10 | g.87965391T>A | CA377487316 | PTEN | c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.*160T>A (n.*160T>A) n.1866T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.1086T>A (p.Tyr362Ter) c.*470T>A (n.*470T>A) n.2289T>A n.2523T>A c.1131T>A (p.Tyr377Ter) c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.1052T>A c.1650T>A (p.Tyr550Ter) c.540T>A (p.Tyr180Ter) c.1035T>A (p.Tyr345Ter) n.1701T>A | dbSNP |
10 | g.87965391T>C | CA470671383 | PTEN | c.1224T>C (p.Tyr408=) c.*160T>C (n.*160T>C) n.1866T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.1086T>C (p.Tyr362=) c.*470T>C (n.*470T>C) n.2289T>C n.2523T>C c.1131T>C (p.Tyr377=) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.1052T>C c.1650T>C (p.Tyr550=) c.540T>C (p.Tyr180=) c.1035T>C (p.Tyr345=) n.1701T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965391T>G | CA377487317 | PTEN | c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.*160T>G (n.*160T>G) n.1866T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.1086T>G (p.Tyr362Ter) c.*470T>G (n.*470T>G) n.2289T>G n.2523T>G c.1131T>G (p.Tyr377Ter) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.1052T>G c.1650T>G (p.Tyr550Ter) c.540T>G (p.Tyr180Ter) c.1035T>G (p.Tyr345Ter) n.1701T>G | |
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10 | g.87965393G>T | CA377487322 | PTEN | c.1226G>T (p.Arg409Ile) c.*162G>T (n.*162G>T) n.1868G>T c.*963G>T (n.*963G>T) c.1088G>T (p.Arg363Ile) c.*472G>T (n.*472G>T) n.2291G>T n.2525G>T c.1133G>T (p.Arg378Ile) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.1054G>T c.1652G>T (p.Arg551Ile) c.542G>T (p.Arg181Ile) c.1037G>T (p.Arg346Ile) n.1703G>T | |
10 | g.87965393_87965394delinsAT | CA891837819 | PTEN | c.1226_1227delinsAT (p.Arg409Asn) c.*162_*163delinsAT (n.*162_*163delinsAT) n.1868_1869delinsAT c.*963_*964delinsAT (n.*963_*964delinsAT) c.1088_1089delinsAT (p.Arg363Asn) c.*472_*473delinsAT (n.*472_*473delinsAT) n.2291_2292delinsAT n.2525_2526delinsAT c.1133_1134delinsAT (p.Arg378Asn) c.*1168_*1169delinsAT (n.*1168_*1169delinsAT) c.*719_*720delinsAT (n.*719_*720delinsAT) c.*1244_*1245delinsAT (n.*1244_*1245delinsAT) c.1054_1055delinsAT c.1652_1653delinsAT (p.Arg551Asn) c.542_543delinsAT (p.Arg181Asn) c.1037_1038delinsAT (p.Arg346Asn) n.1703_1704delinsAT | |
10 | g.87965393_87965394delinsCT | CA891837817 | PTEN | c.1226_1227delinsCT (p.Arg409Thr) c.*162_*163delinsCT (n.*162_*163delinsCT) n.1868_1869delinsCT c.*963_*964delinsCT (n.*963_*964delinsCT) c.1088_1089delinsCT (p.Arg363Thr) c.*472_*473delinsCT (n.*472_*473delinsCT) n.2291_2292delinsCT n.2525_2526delinsCT c.1133_1134delinsCT (p.Arg378Thr) c.*1168_*1169delinsCT (n.*1168_*1169delinsCT) c.*719_*720delinsCT (n.*719_*720delinsCT) c.*1244_*1245delinsCT (n.*1244_*1245delinsCT) c.1054_1055delinsCT c.1652_1653delinsCT (p.Arg551Thr) c.542_543delinsCT (p.Arg181Thr) c.1037_1038delinsCT (p.Arg346Thr) n.1703_1704delinsCT | |
10 | g.87965393_87965394delinsTG | CA891837820 | PTEN | c.1226_1227delinsTG (p.Arg409Met) c.*162_*163delinsTG (n.*162_*163delinsTG) n.1868_1869delinsTG c.*963_*964delinsTG (n.*963_*964delinsTG) c.1088_1089delinsTG (p.Arg363Met) c.*472_*473delinsTG (n.*472_*473delinsTG) n.2291_2292delinsTG n.2525_2526delinsTG c.1133_1134delinsTG (p.Arg378Met) c.*1168_*1169delinsTG (n.*1168_*1169delinsTG) c.*719_*720delinsTG (n.*719_*720delinsTG) c.*1244_*1245delinsTG (n.*1244_*1245delinsTG) c.1054_1055delinsTG c.1652_1653delinsTG (p.Arg551Met) c.542_543delinsTG (p.Arg181Met) c.1037_1038delinsTG (p.Arg346Met) n.1703_1704delinsTG | |
10 | g.87965393_87965394delinsTT | CA891837821 | PTEN | c.1226_1227delinsTT (p.Arg409Ile) c.*162_*163delinsTT (n.*162_*163delinsTT) n.1868_1869delinsTT c.*963_*964delinsTT (n.*963_*964delinsTT) c.1088_1089delinsTT (p.Arg363Ile) c.*472_*473delinsTT (n.*472_*473delinsTT) n.2291_2292delinsTT n.2525_2526delinsTT c.1133_1134delinsTT (p.Arg378Ile) c.*1168_*1169delinsTT (n.*1168_*1169delinsTT) c.*719_*720delinsTT (n.*719_*720delinsTT) c.*1244_*1245delinsTT (n.*1244_*1245delinsTT) c.1054_1055delinsTT c.1652_1653delinsTT (p.Arg551Ile) c.542_543delinsTT (p.Arg181Ile) c.1037_1038delinsTT (p.Arg346Ile) n.1703_1704delinsTT | |
10 | g.87965394A= | CA1926173990 | PTEN | c.1227A= (p.Arg409=) c.*163A= (n.*163A=) n.1869A= c.*964A= (n.*964A=) c.1089A= (p.Arg363=) c.*473A= (n.*473A=) n.2292A= n.2526A= c.1134A= (p.Arg378=) c.*1169A= (n.*1169A=) c.*720A= (n.*720A=) c.*1245A= (n.*1245A=) c.1055A= c.1653A= (p.Arg551=) c.543A= (p.Arg181=) c.1038A= (p.Arg346=) n.1704A= | |
10 | g.87965394A>C | CA377487323 | PTEN | c.1227A>C (p.Arg409Ser) c.*163A>C (n.*163A>C) n.1869A>C c.*964A>C (n.*964A>C) c.1089A>C (p.Arg363Ser) c.*473A>C (n.*473A>C) n.2292A>C n.2526A>C c.1134A>C (p.Arg378Ser) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.1055A>C c.1653A>C (p.Arg551Ser) c.543A>C (p.Arg181Ser) c.1038A>C (p.Arg346Ser) n.1704A>C | |
10 | g.87965394A>G | CA470671394 | PTEN | c.1227A>G (p.Arg409=) c.*163A>G (n.*163A>G) n.1869A>G c.*964A>G (n.*964A>G) c.1089A>G (p.Arg363=) c.*473A>G (n.*473A>G) n.2292A>G n.2526A>G c.1134A>G (p.Arg378=) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.1055A>G c.1653A>G (p.Arg551=) c.543A>G (p.Arg181=) c.1038A>G (p.Arg346=) n.1704A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965394A>T | CA377487324 | PTEN | c.1227A>T (p.Arg409Ser) c.*163A>T (n.*163A>T) n.1869A>T c.*964A>T (n.*964A>T) c.1089A>T (p.Arg363Ser) c.*473A>T (n.*473A>T) n.2292A>T n.2526A>T c.1134A>T (p.Arg378Ser) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.1055A>T c.1653A>T (p.Arg551Ser) c.543A>T (p.Arg181Ser) c.1038A>T (p.Arg346Ser) n.1704A>T | |
10 | g.87965395T>A | CA377487325 | PTEN | c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.*164T>A (n.*164T>A) n.1870T>A c.*965T>A (n.*965T>A) c.1090T>A (p.Tyr364Asn) c.*474T>A (n.*474T>A) n.2293T>A n.2527T>A c.1135T>A (p.Tyr379Asn) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.1056T>A c.1654T>A (p.Tyr552Asn) c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.1039T>A (p.Tyr347Asn) n.1705T>A | dbSNP |
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10 | g.87965395T>G | CA377487326 | PTEN | c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.*164T>G (n.*164T>G) n.1870T>G c.*965T>G (n.*965T>G) c.1090T>G (p.Tyr364Asp) c.*474T>G (n.*474T>G) n.2293T>G n.2527T>G c.1135T>G (p.Tyr379Asp) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.1056T>G c.1654T>G (p.Tyr552Asp) c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.1039T>G (p.Tyr347Asp) n.1705T>G | |
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10 | g.87965396_87965397delinsTG | CA891837839 | PTEN | c.1229_1230delinsTG (p.Tyr410Leu) c.*165_*166delinsTG (n.*165_*166delinsTG) n.1871_1872delinsTG c.*966_*967delinsTG (n.*966_*967delinsTG) c.1091_1092delinsTG (p.Tyr364Leu) c.*475_*476delinsTG (n.*475_*476delinsTG) n.2294_2295delinsTG n.2528_2529delinsTG c.1136_1137delinsTG (p.Tyr379Leu) c.*1171_*1172delinsTG (n.*1171_*1172delinsTG) c.*722_*723delinsTG (n.*722_*723delinsTG) c.*1247_*1248delinsTG (n.*1247_*1248delinsTG) c.1057_1058delinsTG c.1655_1656delinsTG (p.Tyr552Leu) c.545_546delinsTG (p.Tyr182Leu) c.1040_1041delinsTG (p.Tyr347Leu) n.1706_1707delinsTG | |
10 | g.87965397T>A | CA377487331 | PTEN | c.1230T>A (p.Tyr410Ter) c.*166T>A (n.*166T>A) n.1872T>A c.*967T>A (n.*967T>A) c.1092T>A (p.Tyr364Ter) c.*476T>A (n.*476T>A) n.2295T>A n.2529T>A c.1137T>A (p.Tyr379Ter) c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.1058T>A c.1656T>A (p.Tyr552Ter) c.546T>A (p.Tyr182Ter) c.1041T>A (p.Tyr347Ter) n.1707T>A | |
10 | g.87965397T>C | CA470671404 | PTEN | c.1230T>C (p.Tyr410=) c.*166T>C (n.*166T>C) n.1872T>C c.*967T>C (n.*967T>C) c.1092T>C (p.Tyr364=) c.*476T>C (n.*476T>C) n.2295T>C n.2529T>C c.1137T>C (p.Tyr379=) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.1058T>C c.1656T>C (p.Tyr552=) c.546T>C (p.Tyr182=) c.1041T>C (p.Tyr347=) n.1707T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.87965397T= | CA1926173994 | PTEN | c.1230T= (p.Tyr410=) c.*166T= (n.*166T=) n.1872T= c.*967T= (n.*967T=) c.1092T= (p.Tyr364=) c.*476T= (n.*476T=) n.2295T= n.2529T= c.1137T= (p.Tyr379=) c.*1172T= (n.*1172T=) c.*723T= (n.*723T=) c.*1248T= (n.*1248T=) c.1058T= c.1656T= (p.Tyr552=) c.546T= (p.Tyr182=) c.1041T= (p.Tyr347=) n.1707T= | |
10 | g.87965397_87965400del | CA2499220474 | PTEN | c.1230_1233del (p.Tyr410Ter) c.*166_*169del (n.*166_*169del) n.1872_1875del c.*967_*970del (n.*967_*970del) c.1092_1095del (p.Tyr364Ter) c.*476_*479del (n.*476_*479del) n.2295_2298del n.2529_2532del c.1137_1140del (p.Tyr379Ter) c.*1172_*1175del (n.*1172_*1175del) c.*723_*726del (n.*723_*726del) c.*1248_*1251del (n.*1248_*1251del) c.1058_1061del c.1656_1659del (p.Tyr552Ter) c.546_549del (p.Tyr182Ter) c.1041_1044del (p.Tyr347Ter) n.1707_1710del | ClinVar dbSNP |
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10 | g.87965398T>A | CA377487333 | PTEN | c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.*167T>A (n.*167T>A) n.1873T>A c.*968T>A (n.*968T>A) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.*477T>A (n.*477T>A) n.2296T>A n.2530T>A c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.*724T>A (n.*724T>A) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.1059T>A c.1657T>A (p.Ser553Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.1708T>A | |
10 | g.87965398T>C | CA377487334 | PTEN | c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.*167T>C (n.*167T>C) n.1873T>C c.*968T>C (n.*968T>C) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.*477T>C (n.*477T>C) n.2296T>C n.2530T>C c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.1059T>C c.1657T>C (p.Ser553Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.1708T>C | |
10 | g.87965398T>G | CA377487335 | PTEN | c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.*167T>G (n.*167T>G) n.1873T>G c.*968T>G (n.*968T>G) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.*477T>G (n.*477T>G) n.2296T>G n.2530T>G c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.1059T>G c.1657T>G (p.Ser553Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.1708T>G | |
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10 | g.87965398_87965400delinsGAA | CA891837843 | PTEN | c.1231_1233delinsGAA (p.Ser411Glu) c.*167_*169delinsGAA (n.*167_*169delinsGAA) n.1873_1875delinsGAA c.*968_*970delinsGAA (n.*968_*970delinsGAA) c.1093_1095delinsGAA (p.Ser365Glu) c.*477_*479delinsGAA (n.*477_*479delinsGAA) n.2296_2298delinsGAA n.2530_2532delinsGAA c.1138_1140delinsGAA (p.Ser380Glu) c.*1173_*1175delinsGAA (n.*1173_*1175delinsGAA) c.*724_*726delinsGAA (n.*724_*726delinsGAA) c.*1249_*1251delinsGAA (n.*1249_*1251delinsGAA) c.1059_1061delinsGAA c.1657_1659delinsGAA (p.Ser553Glu) c.547_549delinsGAA (p.Ser183Glu) c.1042_1044delinsGAA (p.Ser348Glu) n.1708_1710delinsGAA | |
10 | g.87965399del | CA2499220475 | PTEN | c.1232del (p.Ser411LeufsTer?) c.*168del (n.*168del) n.1874del c.*969del (n.*969del) c.1094del (p.Ser365LeufsTer?) c.*478del (n.*478del) n.2297del n.2531del c.1139del (p.Ser380LeufsTer?) c.*1174del (n.*1174del) c.*725del (n.*725del) c.*1250del (n.*1250del) c.1060del c.1658del (p.Ser553LeufsTer?) c.548del (p.Ser183LeufsTer?) c.1043del (p.Ser348LeufsTer?) n.1709del | ClinVar dbSNP |
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10 | g.87965399C>G | CA377487337 | PTEN | c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.*168C>G (n.*168C>G) n.1874C>G c.*969C>G (n.*969C>G) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.*478C>G (n.*478C>G) n.2297C>G n.2531C>G c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.1060C>G c.1658C>G (p.Ser553Cys) c.548C>G (p.Ser183Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) n.1709C>G | dbSNP |
10 | g.87965399C>T | CA377487338 | PTEN | c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.*168C>T (n.*168C>T) n.1874C>T c.*969C>T (n.*969C>T) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.*478C>T (n.*478C>T) n.2297C>T n.2531C>T c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.1060C>T c.1658C>T (p.Ser553Phe) c.548C>T (p.Ser183Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) n.1709C>T | dbSNP |
10 | g.87965399_87965400delinsAA | CA891837858 | PTEN | c.1232_1233delinsAA (p.Ser411Ter) c.*168_*169delinsAA (n.*168_*169delinsAA) n.1874_1875delinsAA c.*969_*970delinsAA (n.*969_*970delinsAA) c.1094_1095delinsAA (p.Ser365Ter) c.*478_*479delinsAA (n.*478_*479delinsAA) n.2297_2298delinsAA n.2531_2532delinsAA c.1139_1140delinsAA (p.Ser380Ter) c.*1174_*1175delinsAA (n.*1174_*1175delinsAA) c.*725_*726delinsAA (n.*725_*726delinsAA) c.*1250_*1251delinsAA (n.*1250_*1251delinsAA) c.1060_1061delinsAA c.1658_1659delinsAA (p.Ser553Ter) c.548_549delinsAA (p.Ser183Ter) c.1043_1044delinsAA (p.Ser348Ter) n.1709_1710delinsAA | |
10 | g.87965399_87965400delinsGG | CA891837857 | PTEN | c.1232_1233delinsGG (p.Ser411Trp) c.*168_*169delinsGG (n.*168_*169delinsGG) n.1874_1875delinsGG c.*969_*970delinsGG (n.*969_*970delinsGG) c.1094_1095delinsGG (p.Ser365Trp) c.*478_*479delinsGG (n.*478_*479delinsGG) n.2297_2298delinsGG n.2531_2532delinsGG c.1139_1140delinsGG (p.Ser380Trp) c.*1174_*1175delinsGG (n.*1174_*1175delinsGG) c.*725_*726delinsGG (n.*725_*726delinsGG) c.*1250_*1251delinsGG (n.*1250_*1251delinsGG) c.1060_1061delinsGG c.1658_1659delinsGG (p.Ser553Trp) c.548_549delinsGG (p.Ser183Trp) c.1043_1044delinsGG (p.Ser348Trp) n.1709_1710delinsGG | |
10 | g.87965399_87965400delinsTG | CA891837860 | PTEN | c.1232_1233delinsTG (p.Ser411Leu) c.*168_*169delinsTG (n.*168_*169delinsTG) n.1874_1875delinsTG c.*969_*970delinsTG (n.*969_*970delinsTG) c.1094_1095delinsTG (p.Ser365Leu) c.*478_*479delinsTG (n.*478_*479delinsTG) n.2297_2298delinsTG n.2531_2532delinsTG c.1139_1140delinsTG (p.Ser380Leu) c.*1174_*1175delinsTG (n.*1174_*1175delinsTG) c.*725_*726delinsTG (n.*725_*726delinsTG) c.*1250_*1251delinsTG (n.*1250_*1251delinsTG) c.1060_1061delinsTG c.1658_1659delinsTG (p.Ser553Leu) c.548_549delinsTG (p.Ser183Leu) c.1043_1044delinsTG (p.Ser348Leu) n.1709_1710delinsTG | |
10 | g.87965400T>A | CA470671417 | PTEN | c.1233T>A (p.Ser411=) c.*169T>A (n.*169T>A) n.1875T>A c.*970T>A (n.*970T>A) c.1095T>A (p.Ser365=) c.*479T>A (n.*479T>A) n.2298T>A n.2532T>A c.1140T>A (p.Ser380=) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.1061T>A c.1659T>A (p.Ser553=) c.549T>A (p.Ser183=) c.1044T>A (p.Ser348=) n.1710T>A | dbSNP |
10 | g.87965400T>C | CA470671419 | PTEN | c.1233T>C (p.Ser411=) c.*169T>C (n.*169T>C) n.1875T>C c.*970T>C (n.*970T>C) c.1095T>C (p.Ser365=) c.*479T>C (n.*479T>C) n.2298T>C n.2532T>C c.1140T>C (p.Ser380=) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.1061T>C c.1659T>C (p.Ser553=) c.549T>C (p.Ser183=) c.1044T>C (p.Ser348=) n.1710T>C | |
10 | g.87965400T>G | CA470671422 | PTEN | c.1233T>G (p.Ser411=) c.*169T>G (n.*169T>G) n.1875T>G c.*970T>G (n.*970T>G) c.1095T>G (p.Ser365=) c.*479T>G (n.*479T>G) n.2298T>G n.2532T>G c.1140T>G (p.Ser380=) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.1061T>G c.1659T>G (p.Ser553=) c.549T>G (p.Ser183=) c.1044T>G (p.Ser348=) n.1710T>G | |
10 | g.87965401G>A | CA377487339 | PTEN | c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.*170G>A (n.*170G>A) n.1876G>A c.*971G>A (n.*971G>A) c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.*480G>A (n.*480G>A) n.2299G>A n.2533G>A c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.1062G>A c.1660G>A (p.Asp554Asn) c.550G>A (p.Asp184Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) n.1711G>A | dbSNP |
10 | g.87965401G>C | CA377487340 | PTEN | c.1234G>C (p.Asp412His) c.*170G>C (n.*170G>C) n.1876G>C c.*971G>C (n.*971G>C) c.1096G>C (p.Asp366His) c.*480G>C (n.*480G>C) n.2299G>C n.2533G>C c.1141G>C (p.Asp381His) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.1062G>C c.1660G>C (p.Asp554His) c.550G>C (p.Asp184His) c.1045G>C (p.Asp349His) n.1711G>C | |
10 | g.87965401G>T | CA377487341 | PTEN | c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.*170G>T (n.*170G>T) n.1876G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.*480G>T (n.*480G>T) n.2299G>T n.2533G>T c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.1062G>T c.1660G>T (p.Asp554Tyr) c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) n.1711G>T | dbSNP |
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10 | g.87965402A>T | CA377487343 | PTEN | c.1235A>T (p.Asp412Val) c.*171A>T (n.*171A>T) n.1877A>T c.*972A>T (n.*972A>T) c.1097A>T (p.Asp366Val) c.*481A>T (n.*481A>T) n.2300A>T n.2534A>T c.1142A>T (p.Asp381Val) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.1063A>T c.1661A>T (p.Asp554Val) c.551A>T (p.Asp184Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) n.1712A>T | dbSNP |
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10 | g.87965402_87965403delinsTT | CA891837884 | PTEN | c.1235_1236delinsTT (p.Asp412Val) c.*171_*172delinsTT (n.*171_*172delinsTT) n.1877_1878delinsTT c.*972_*973delinsTT (n.*972_*973delinsTT) c.1097_1098delinsTT (p.Asp366Val) c.*481_*482delinsTT (n.*481_*482delinsTT) n.2300_2301delinsTT n.2534_2535delinsTT c.1142_1143delinsTT (p.Asp381Val) c.*1177_*1178delinsTT (n.*1177_*1178delinsTT) c.*728_*729delinsTT (n.*728_*729delinsTT) c.*1253_*1254delinsTT (n.*1253_*1254delinsTT) c.1063_1064delinsTT c.1661_1662delinsTT (p.Asp554Val) c.551_552delinsTT (p.Asp184Val) c.1046_1047delinsTT (p.Asp349Val) n.1712_1713delinsTT | |
10 | g.87965403C>A | CA377487345 | PTEN | c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.*172C>A (n.*172C>A) n.1878C>A c.*973C>A (n.*973C>A) c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.*482C>A (n.*482C>A) n.2301C>A n.2535C>A c.1143C>A (p.Asp381Glu) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.1064C>A c.1662C>A (p.Asp554Glu) c.552C>A (p.Asp184Glu) c.1047C>A (p.Asp349Glu) n.1713C>A | dbSNP |
10 | g.87965403C>G | CA377487346 | PTEN | c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.*172C>G (n.*172C>G) n.1878C>G c.*973C>G (n.*973C>G) c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.*482C>G (n.*482C>G) n.2301C>G n.2535C>G c.1143C>G (p.Asp381Glu) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.1064C>G c.1662C>G (p.Asp554Glu) c.552C>G (p.Asp184Glu) c.1047C>G (p.Asp349Glu) n.1713C>G | |
10 | g.87965403C>T | CA470671433 | PTEN | c.1236C>T (p.Asp412=) c.*172C>T (n.*172C>T) n.1878C>T c.*973C>T (n.*973C>T) c.1098C>T (p.Asp366=) c.*482C>T (n.*482C>T) n.2301C>T n.2535C>T c.1143C>T (p.Asp381=) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.1064C>T c.1662C>T (p.Asp554=) c.552C>T (p.Asp184=) c.1047C>T (p.Asp349=) n.1713C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965406_87965408del | CA2579926465 | PTEN | c.1239_1241del (p.Thr414del) c.*175_*177del (n.*175_*177del) n.1881_1883del c.*976_*978del (n.*976_*978del) c.1101_1103del (p.Thr368del) c.*485_*487del (n.*485_*487del) n.2304_2306del n.2538_2540del c.1146_1148del (p.Thr383del) c.*1181_*1183del (n.*1181_*1183del) c.*732_*734del (n.*732_*734del) c.*1257_*1259del (n.*1257_*1259del) c.1067_1069del c.1665_1667del (p.Thr556del) c.555_557del (p.Thr186del) c.1050_1052del (p.Thr351del) n.1716_1718del | |
10 | g.87965404A>C | CA377487347 | PTEN | c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.*173A>C (n.*173A>C) n.1879A>C c.*974A>C (n.*974A>C) c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.*483A>C (n.*483A>C) n.2302A>C n.2536A>C c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.1065A>C c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) n.1714A>C | |
10 | g.87965404A>G | CA377487348 | PTEN | c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.*173A>G (n.*173A>G) n.1879A>G c.*974A>G (n.*974A>G) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.*483A>G (n.*483A>G) n.2302A>G n.2536A>G c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.1065A>G c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) n.1714A>G | |
10 | g.87965404A>T | CA377487349 | PTEN | c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.*173A>T (n.*173A>T) n.1879A>T c.*974A>T (n.*974A>T) c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.*483A>T (n.*483A>T) n.2302A>T n.2536A>T c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.1065A>T c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) n.1714A>T | COSMIC |
10 | g.87965404_87965406delinsCAA | CA891837893 | PTEN | c.1237_1239delinsCAA (p.Thr413Gln) c.*173_*175delinsCAA (n.*173_*175delinsCAA) n.1879_1881delinsCAA c.*974_*976delinsCAA (n.*974_*976delinsCAA) c.1099_1101delinsCAA (p.Thr367Gln) c.*483_*485delinsCAA (n.*483_*485delinsCAA) n.2302_2304delinsCAA n.2536_2538delinsCAA c.1144_1146delinsCAA (p.Thr382Gln) c.*1179_*1181delinsCAA (n.*1179_*1181delinsCAA) c.*730_*732delinsCAA (n.*730_*732delinsCAA) c.*1255_*1257delinsCAA (n.*1255_*1257delinsCAA) c.1065_1067delinsCAA c.1663_1665delinsCAA (p.Thr555Gln) c.553_555delinsCAA (p.Thr185Gln) c.1048_1050delinsCAA (p.Thr350Gln) n.1714_1716delinsCAA | |
10 | g.87965404_87965406delinsCAT | CA891837891 | PTEN | c.1237_1239delinsCAT (p.Thr413His) c.*173_*175delinsCAT (n.*173_*175delinsCAT) n.1879_1881delinsCAT c.*974_*976delinsCAT (n.*974_*976delinsCAT) c.1099_1101delinsCAT (p.Thr367His) c.*483_*485delinsCAT (n.*483_*485delinsCAT) n.2302_2304delinsCAT n.2536_2538delinsCAT c.1144_1146delinsCAT (p.Thr382His) c.*1179_*1181delinsCAT (n.*1179_*1181delinsCAT) c.*730_*732delinsCAT (n.*730_*732delinsCAT) c.*1255_*1257delinsCAT (n.*1255_*1257delinsCAT) c.1065_1067delinsCAT c.1663_1665delinsCAT (p.Thr555His) c.553_555delinsCAT (p.Thr185His) c.1048_1050delinsCAT (p.Thr350His) n.1714_1716delinsCAT | |
10 | g.87965404_87965406delinsGAA | CA891837889 | PTEN | c.1237_1239delinsGAA (p.Thr413Glu) c.*173_*175delinsGAA (n.*173_*175delinsGAA) n.1879_1881delinsGAA c.*974_*976delinsGAA (n.*974_*976delinsGAA) c.1099_1101delinsGAA (p.Thr367Glu) c.*483_*485delinsGAA (n.*483_*485delinsGAA) n.2302_2304delinsGAA n.2536_2538delinsGAA c.1144_1146delinsGAA (p.Thr382Glu) c.*1179_*1181delinsGAA (n.*1179_*1181delinsGAA) c.*730_*732delinsGAA (n.*730_*732delinsGAA) c.*1255_*1257delinsGAA (n.*1255_*1257delinsGAA) c.1065_1067delinsGAA c.1663_1665delinsGAA (p.Thr555Glu) c.553_555delinsGAA (p.Thr185Glu) c.1048_1050delinsGAA (p.Thr350Glu) n.1714_1716delinsGAA | |
10 | g.87965404_87965406delinsGAT | CA891837890 | PTEN | c.1237_1239delinsGAT (p.Thr413Asp) c.*173_*175delinsGAT (n.*173_*175delinsGAT) n.1879_1881delinsGAT c.*974_*976delinsGAT (n.*974_*976delinsGAT) c.1099_1101delinsGAT (p.Thr367Asp) c.*483_*485delinsGAT (n.*483_*485delinsGAT) n.2302_2304delinsGAT n.2536_2538delinsGAT c.1144_1146delinsGAT (p.Thr382Asp) c.*1179_*1181delinsGAT (n.*1179_*1181delinsGAT) c.*730_*732delinsGAT (n.*730_*732delinsGAT) c.*1255_*1257delinsGAT (n.*1255_*1257delinsGAT) c.1065_1067delinsGAT c.1663_1665delinsGAT (p.Thr555Asp) c.553_555delinsGAT (p.Thr185Asp) c.1048_1050delinsGAT (p.Thr350Asp) n.1714_1716delinsGAT | |
10 | g.87965404_87965406delinsGCT | CA891837898 | PTEN | c.1237_1239delinsGCT (p.Thr413Ala) c.*173_*175delinsGCT (n.*173_*175delinsGCT) n.1879_1881delinsGCT c.*974_*976delinsGCT (n.*974_*976delinsGCT) c.1099_1101delinsGCT (p.Thr367Ala) c.*483_*485delinsGCT (n.*483_*485delinsGCT) n.2302_2304delinsGCT n.2536_2538delinsGCT c.1144_1146delinsGCT (p.Thr382Ala) c.*1179_*1181delinsGCT (n.*1179_*1181delinsGCT) c.*730_*732delinsGCT (n.*730_*732delinsGCT) c.*1255_*1257delinsGCT (n.*1255_*1257delinsGCT) c.1065_1067delinsGCT c.1663_1665delinsGCT (p.Thr555Ala) c.553_555delinsGCT (p.Thr185Ala) c.1048_1050delinsGCT (p.Thr350Ala) n.1714_1716delinsGCT | |
10 | g.87965404_87965406delinsGGT | CA2579926467 | PTEN | c.1237_1239delinsGGT (p.Thr413Gly) c.*173_*175delinsGGT (n.*173_*175delinsGGT) n.1879_1881delinsGGT c.*974_*976delinsGGT (n.*974_*976delinsGGT) c.1099_1101delinsGGT (p.Thr367Gly) c.*483_*485delinsGGT (n.*483_*485delinsGGT) n.2302_2304delinsGGT n.2536_2538delinsGGT c.1144_1146delinsGGT (p.Thr382Gly) c.*1179_*1181delinsGGT (n.*1179_*1181delinsGGT) c.*730_*732delinsGGT (n.*730_*732delinsGGT) c.*1255_*1257delinsGGT (n.*1255_*1257delinsGGT) c.1065_1067delinsGGT c.1663_1665delinsGGT (p.Thr555Gly) c.553_555delinsGGT (p.Thr185Gly) c.1048_1050delinsGGT (p.Thr350Gly) n.1714_1716delinsGGT | |
10 | g.87965404_87965406delinsGTT | CA891837899 | PTEN | c.1237_1239delinsGTT (p.Thr413Val) c.*173_*175delinsGTT (n.*173_*175delinsGTT) n.1879_1881delinsGTT c.*974_*976delinsGTT (n.*974_*976delinsGTT) c.1099_1101delinsGTT (p.Thr367Val) c.*483_*485delinsGTT (n.*483_*485delinsGTT) n.2302_2304delinsGTT n.2536_2538delinsGTT c.1144_1146delinsGTT (p.Thr382Val) c.*1179_*1181delinsGTT (n.*1179_*1181delinsGTT) c.*730_*732delinsGTT (n.*730_*732delinsGTT) c.*1255_*1257delinsGTT (n.*1255_*1257delinsGTT) c.1065_1067delinsGTT c.1663_1665delinsGTT (p.Thr555Val) c.553_555delinsGTT (p.Thr185Val) c.1048_1050delinsGTT (p.Thr350Val) n.1714_1716delinsGTT | |
10 | g.87965404_87965406delinsTAA | CA891837888 | PTEN | c.1237_1239delinsTAA (p.Thr413Ter) c.*173_*175delinsTAA (n.*173_*175delinsTAA) n.1879_1881delinsTAA c.*974_*976delinsTAA (n.*974_*976delinsTAA) c.1099_1101delinsTAA (p.Thr367Ter) c.*483_*485delinsTAA (n.*483_*485delinsTAA) n.2302_2304delinsTAA n.2536_2538delinsTAA c.1144_1146delinsTAA (p.Thr382Ter) c.*1179_*1181delinsTAA (n.*1179_*1181delinsTAA) c.*730_*732delinsTAA (n.*730_*732delinsTAA) c.*1255_*1257delinsTAA (n.*1255_*1257delinsTAA) c.1065_1067delinsTAA c.1663_1665delinsTAA (p.Thr555Ter) c.553_555delinsTAA (p.Thr185Ter) c.1048_1050delinsTAA (p.Thr350Ter) n.1714_1716delinsTAA | |
10 | g.87965404_87965406delinsTAT | CA891837895 | PTEN | c.1237_1239delinsTAT (p.Thr413Tyr) c.*173_*175delinsTAT (n.*173_*175delinsTAT) n.1879_1881delinsTAT c.*974_*976delinsTAT (n.*974_*976delinsTAT) c.1099_1101delinsTAT (p.Thr367Tyr) c.*483_*485delinsTAT (n.*483_*485delinsTAT) n.2302_2304delinsTAT n.2536_2538delinsTAT c.1144_1146delinsTAT (p.Thr382Tyr) c.*1179_*1181delinsTAT (n.*1179_*1181delinsTAT) c.*730_*732delinsTAT (n.*730_*732delinsTAT) c.*1255_*1257delinsTAT (n.*1255_*1257delinsTAT) c.1065_1067delinsTAT c.1663_1665delinsTAT (p.Thr555Tyr) c.553_555delinsTAT (p.Thr185Tyr) c.1048_1050delinsTAT (p.Thr350Tyr) n.1714_1716delinsTAT | |
10 | g.87965404_87965406delinsTGG | CA891837894 | PTEN | c.1237_1239delinsTGG (p.Thr413Trp) c.*173_*175delinsTGG (n.*173_*175delinsTGG) n.1879_1881delinsTGG c.*974_*976delinsTGG (n.*974_*976delinsTGG) c.1099_1101delinsTGG (p.Thr367Trp) c.*483_*485delinsTGG (n.*483_*485delinsTGG) n.2302_2304delinsTGG n.2536_2538delinsTGG c.1144_1146delinsTGG (p.Thr382Trp) c.*1179_*1181delinsTGG (n.*1179_*1181delinsTGG) c.*730_*732delinsTGG (n.*730_*732delinsTGG) c.*1255_*1257delinsTGG (n.*1255_*1257delinsTGG) c.1065_1067delinsTGG c.1663_1665delinsTGG (p.Thr555Trp) c.553_555delinsTGG (p.Thr185Trp) c.1048_1050delinsTGG (p.Thr350Trp) n.1714_1716delinsTGG | |
10 | g.87965404_87965406delinsTGT | CA891837892 | PTEN | c.1237_1239delinsTGT (p.Thr413Cys) c.*173_*175delinsTGT (n.*173_*175delinsTGT) n.1879_1881delinsTGT c.*974_*976delinsTGT (n.*974_*976delinsTGT) c.1099_1101delinsTGT (p.Thr367Cys) c.*483_*485delinsTGT (n.*483_*485delinsTGT) n.2302_2304delinsTGT n.2536_2538delinsTGT c.1144_1146delinsTGT (p.Thr382Cys) c.*1179_*1181delinsTGT (n.*1179_*1181delinsTGT) c.*730_*732delinsTGT (n.*730_*732delinsTGT) c.*1255_*1257delinsTGT (n.*1255_*1257delinsTGT) c.1065_1067delinsTGT c.1663_1665delinsTGT (p.Thr555Cys) c.553_555delinsTGT (p.Thr185Cys) c.1048_1050delinsTGT (p.Thr350Cys) n.1714_1716delinsTGT | |
10 | g.87965404_87965406delinsTTG | CA891837897 | PTEN | c.1237_1239delinsTTG (p.Thr413Leu) c.*173_*175delinsTTG (n.*173_*175delinsTTG) n.1879_1881delinsTTG c.*974_*976delinsTTG (n.*974_*976delinsTTG) c.1099_1101delinsTTG (p.Thr367Leu) c.*483_*485delinsTTG (n.*483_*485delinsTTG) n.2302_2304delinsTTG n.2536_2538delinsTTG c.1144_1146delinsTTG (p.Thr382Leu) c.*1179_*1181delinsTTG (n.*1179_*1181delinsTTG) c.*730_*732delinsTTG (n.*730_*732delinsTTG) c.*1255_*1257delinsTTG (n.*1255_*1257delinsTTG) c.1065_1067delinsTTG c.1663_1665delinsTTG (p.Thr555Leu) c.553_555delinsTTG (p.Thr185Leu) c.1048_1050delinsTTG (p.Thr350Leu) n.1714_1716delinsTTG | |
10 | g.87965404_87965406delinsTTT | CA891837896 | PTEN | c.1237_1239delinsTTT (p.Thr413Phe) c.*173_*175delinsTTT (n.*173_*175delinsTTT) n.1879_1881delinsTTT c.*974_*976delinsTTT (n.*974_*976delinsTTT) c.1099_1101delinsTTT (p.Thr367Phe) c.*483_*485delinsTTT (n.*483_*485delinsTTT) n.2302_2304delinsTTT n.2536_2538delinsTTT c.1144_1146delinsTTT (p.Thr382Phe) c.*1179_*1181delinsTTT (n.*1179_*1181delinsTTT) c.*730_*732delinsTTT (n.*730_*732delinsTTT) c.*1255_*1257delinsTTT (n.*1255_*1257delinsTTT) c.1065_1067delinsTTT c.1663_1665delinsTTT (p.Thr555Phe) c.553_555delinsTTT (p.Thr185Phe) c.1048_1050delinsTTT (p.Thr350Phe) n.1714_1716delinsTTT | |
10 | g.87965405C>A | CA377487350 | PTEN | c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.*174C>A (n.*174C>A) n.1880C>A c.*975C>A (n.*975C>A) c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.*484C>A (n.*484C>A) n.2303C>A n.2537C>A c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.1066C>A c.1664C>A (p.Thr555Asn) c.554C>A (p.Thr185Asn) c.1049C>A (p.Thr350Asn) n.1715C>A | dbSNP |
10 | g.87965405C>G | CA377487351 | PTEN | c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.*174C>G (n.*174C>G) n.1880C>G c.*975C>G (n.*975C>G) c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.*484C>G (n.*484C>G) n.2303C>G n.2537C>G c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.1066C>G c.1664C>G (p.Thr555Ser) c.554C>G (p.Thr185Ser) c.1049C>G (p.Thr350Ser) n.1715C>G | dbSNP |
10 | g.87965405C>T | CA377487352 | PTEN | c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.*174C>T (n.*174C>T) n.1880C>T c.*975C>T (n.*975C>T) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.*484C>T (n.*484C>T) n.2303C>T n.2537C>T c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.1066C>T c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.554C>T (p.Thr185Ile) c.1049C>T (p.Thr350Ile) n.1715C>T | dbSNP |
10 | g.87965405_87965406delinsAA | CA891837901 | PTEN | c.1238_1239delinsAA (p.Thr413Lys) c.*174_*175delinsAA (n.*174_*175delinsAA) n.1880_1881delinsAA c.*975_*976delinsAA (n.*975_*976delinsAA) c.1100_1101delinsAA (p.Thr367Lys) c.*484_*485delinsAA (n.*484_*485delinsAA) n.2303_2304delinsAA n.2537_2538delinsAA c.1145_1146delinsAA (p.Thr382Lys) c.*1180_*1181delinsAA (n.*1180_*1181delinsAA) c.*731_*732delinsAA (n.*731_*732delinsAA) c.*1256_*1257delinsAA (n.*1256_*1257delinsAA) c.1066_1067delinsAA c.1664_1665delinsAA (p.Thr555Lys) c.554_555delinsAA (p.Thr185Lys) c.1049_1050delinsAA (p.Thr350Lys) n.1715_1716delinsAA | |
10 | g.87965405_87965406delinsAT | CA891837900 | PTEN | c.1238_1239delinsAT (p.Thr413Asn) c.*174_*175delinsAT (n.*174_*175delinsAT) n.1880_1881delinsAT c.*975_*976delinsAT (n.*975_*976delinsAT) c.1100_1101delinsAT (p.Thr367Asn) c.*484_*485delinsAT (n.*484_*485delinsAT) n.2303_2304delinsAT n.2537_2538delinsAT c.1145_1146delinsAT (p.Thr382Asn) c.*1180_*1181delinsAT (n.*1180_*1181delinsAT) c.*731_*732delinsAT (n.*731_*732delinsAT) c.*1256_*1257delinsAT (n.*1256_*1257delinsAT) c.1066_1067delinsAT c.1664_1665delinsAT (p.Thr555Asn) c.554_555delinsAT (p.Thr185Asn) c.1049_1050delinsAT (p.Thr350Asn) n.1715_1716delinsAT | |
10 | g.87965405_87965406delinsGA | CA2579926466 | PTEN | c.1238_1239delinsGA (p.Thr413Arg) c.*174_*175delinsGA (n.*174_*175delinsGA) n.1880_1881delinsGA c.*975_*976delinsGA (n.*975_*976delinsGA) c.1100_1101delinsGA (p.Thr367Arg) c.*484_*485delinsGA (n.*484_*485delinsGA) n.2303_2304delinsGA n.2537_2538delinsGA c.1145_1146delinsGA (p.Thr382Arg) c.*1180_*1181delinsGA (n.*1180_*1181delinsGA) c.*731_*732delinsGA (n.*731_*732delinsGA) c.*1256_*1257delinsGA (n.*1256_*1257delinsGA) c.1066_1067delinsGA c.1664_1665delinsGA (p.Thr555Arg) c.554_555delinsGA (p.Thr185Arg) c.1049_1050delinsGA (p.Thr350Arg) n.1715_1716delinsGA | |
10 | g.87965405_87965406delinsTG | CA2579926468 | PTEN | c.1238_1239delinsTG (p.Thr413Met) c.*174_*175delinsTG (n.*174_*175delinsTG) n.1880_1881delinsTG c.*975_*976delinsTG (n.*975_*976delinsTG) c.1100_1101delinsTG (p.Thr367Met) c.*484_*485delinsTG (n.*484_*485delinsTG) n.2303_2304delinsTG n.2537_2538delinsTG c.1145_1146delinsTG (p.Thr382Met) c.*1180_*1181delinsTG (n.*1180_*1181delinsTG) c.*731_*732delinsTG (n.*731_*732delinsTG) c.*1256_*1257delinsTG (n.*1256_*1257delinsTG) c.1066_1067delinsTG c.1664_1665delinsTG (p.Thr555Met) c.554_555delinsTG (p.Thr185Met) c.1049_1050delinsTG (p.Thr350Met) n.1715_1716delinsTG | |
10 | g.87965405_87965406delinsTT | CA891837902 | PTEN | c.1238_1239delinsTT (p.Thr413Ile) c.*174_*175delinsTT (n.*174_*175delinsTT) n.1880_1881delinsTT c.*975_*976delinsTT (n.*975_*976delinsTT) c.1100_1101delinsTT (p.Thr367Ile) c.*484_*485delinsTT (n.*484_*485delinsTT) n.2303_2304delinsTT n.2537_2538delinsTT c.1145_1146delinsTT (p.Thr382Ile) c.*1180_*1181delinsTT (n.*1180_*1181delinsTT) c.*731_*732delinsTT (n.*731_*732delinsTT) c.*1256_*1257delinsTT (n.*1256_*1257delinsTT) c.1066_1067delinsTT c.1664_1665delinsTT (p.Thr555Ile) c.554_555delinsTT (p.Thr185Ile) c.1049_1050delinsTT (p.Thr350Ile) n.1715_1716delinsTT | |
10 | g.87965406C>A | CA470671445 | PTEN | c.1239C>A (p.Thr413=) c.*175C>A (n.*175C>A) n.1881C>A c.*976C>A (n.*976C>A) c.1101C>A (p.Thr367=) c.*485C>A (n.*485C>A) n.2304C>A n.2538C>A c.1146C>A (p.Thr382=) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.1067C>A c.1665C>A (p.Thr555=) c.555C>A (p.Thr185=) c.1050C>A (p.Thr350=) n.1716C>A | dbSNP |
10 | g.87965406C>G | CA470671447 | PTEN | c.1239C>G (p.Thr413=) c.*175C>G (n.*175C>G) n.1881C>G c.*976C>G (n.*976C>G) c.1101C>G (p.Thr367=) c.*485C>G (n.*485C>G) n.2304C>G n.2538C>G c.1146C>G (p.Thr382=) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.1067C>G c.1665C>G (p.Thr555=) c.555C>G (p.Thr185=) c.1050C>G (p.Thr350=) n.1716C>G | dbSNP |
10 | g.87965406C>T | CA470671449 | PTEN | c.1239C>T (p.Thr413=) c.*175C>T (n.*175C>T) n.1881C>T c.*976C>T (n.*976C>T) c.1101C>T (p.Thr367=) c.*485C>T (n.*485C>T) n.2304C>T n.2538C>T c.1146C>T (p.Thr382=) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.1067C>T c.1665C>T (p.Thr555=) c.555C>T (p.Thr185=) c.1050C>T (p.Thr350=) n.1716C>T | dbSNP |
10 | g.87965407A>C | CA377487353 | PTEN | c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.*176A>C (n.*176A>C) n.1882A>C c.*977A>C (n.*977A>C) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.*486A>C (n.*486A>C) n.2305A>C n.2539A>C c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.1068A>C c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) n.1717A>C | dbSNP |
10 | g.87965407A>G | CA377487354 | PTEN | c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.*176A>G (n.*176A>G) n.1882A>G c.*977A>G (n.*977A>G) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.*486A>G (n.*486A>G) n.2305A>G n.2539A>G c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.1068A>G c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) n.1717A>G | |
10 | g.87965407A>T | CA377487355 | PTEN | c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.*176A>T (n.*176A>T) n.1882A>T c.*977A>T (n.*977A>T) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.*486A>T (n.*486A>T) n.2305A>T n.2539A>T c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.1068A>T c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) n.1717A>T | dbSNP |
10 | g.87965407_87965408delinsCA | CA891837911 | PTEN | c.1240_1241delinsCA (p.Thr414His) c.*176_*177delinsCA (n.*176_*177delinsCA) n.1882_1883delinsCA c.*977_*978delinsCA (n.*977_*978delinsCA) c.1102_1103delinsCA (p.Thr368His) c.*486_*487delinsCA (n.*486_*487delinsCA) n.2305_2306delinsCA n.2539_2540delinsCA c.1147_1148delinsCA (p.Thr383His) c.*1182_*1183delinsCA (n.*1182_*1183delinsCA) c.*733_*734delinsCA (n.*733_*734delinsCA) c.*1258_*1259delinsCA (n.*1258_*1259delinsCA) c.1068_1069delinsCA c.1666_1667delinsCA (p.Thr556His) c.556_557delinsCA (p.Thr186His) c.1051_1052delinsCA (p.Thr351His) n.1717_1718delinsCA | |
10 | g.87965407_87965408delinsGA | CA891837910 | PTEN | c.1240_1241delinsGA (p.Thr414Asp) c.*176_*177delinsGA (n.*176_*177delinsGA) n.1882_1883delinsGA c.*977_*978delinsGA (n.*977_*978delinsGA) c.1102_1103delinsGA (p.Thr368Asp) c.*486_*487delinsGA (n.*486_*487delinsGA) n.2305_2306delinsGA n.2539_2540delinsGA c.1147_1148delinsGA (p.Thr383Asp) c.*1182_*1183delinsGA (n.*1182_*1183delinsGA) c.*733_*734delinsGA (n.*733_*734delinsGA) c.*1258_*1259delinsGA (n.*1258_*1259delinsGA) c.1068_1069delinsGA c.1666_1667delinsGA (p.Thr556Asp) c.556_557delinsGA (p.Thr186Asp) c.1051_1052delinsGA (p.Thr351Asp) n.1717_1718delinsGA | |
10 | g.87965407_87965408delinsGG | CA891837907 | PTEN | c.1240_1241delinsGG (p.Thr414Gly) c.*176_*177delinsGG (n.*176_*177delinsGG) n.1882_1883delinsGG c.*977_*978delinsGG (n.*977_*978delinsGG) c.1102_1103delinsGG (p.Thr368Gly) c.*486_*487delinsGG (n.*486_*487delinsGG) n.2305_2306delinsGG n.2539_2540delinsGG c.1147_1148delinsGG (p.Thr383Gly) c.*1182_*1183delinsGG (n.*1182_*1183delinsGG) c.*733_*734delinsGG (n.*733_*734delinsGG) c.*1258_*1259delinsGG (n.*1258_*1259delinsGG) c.1068_1069delinsGG c.1666_1667delinsGG (p.Thr556Gly) c.556_557delinsGG (p.Thr186Gly) c.1051_1052delinsGG (p.Thr351Gly) n.1717_1718delinsGG | |
10 | g.87965407_87965408delinsGT | CA891837921 | PTEN | c.1240_1241delinsGT (p.Thr414Val) c.*176_*177delinsGT (n.*176_*177delinsGT) n.1882_1883delinsGT c.*977_*978delinsGT (n.*977_*978delinsGT) c.1102_1103delinsGT (p.Thr368Val) c.*486_*487delinsGT (n.*486_*487delinsGT) n.2305_2306delinsGT n.2539_2540delinsGT c.1147_1148delinsGT (p.Thr383Val) c.*1182_*1183delinsGT (n.*1182_*1183delinsGT) c.*733_*734delinsGT (n.*733_*734delinsGT) c.*1258_*1259delinsGT (n.*1258_*1259delinsGT) c.1068_1069delinsGT c.1666_1667delinsGT (p.Thr556Val) c.556_557delinsGT (p.Thr186Val) c.1051_1052delinsGT (p.Thr351Val) n.1717_1718delinsGT | |
10 | g.87965407_87965408delinsTA | CA891837918 | PTEN | c.1240_1241delinsTA (p.Thr414Tyr) c.*176_*177delinsTA (n.*176_*177delinsTA) n.1882_1883delinsTA c.*977_*978delinsTA (n.*977_*978delinsTA) c.1102_1103delinsTA (p.Thr368Tyr) c.*486_*487delinsTA (n.*486_*487delinsTA) n.2305_2306delinsTA n.2539_2540delinsTA c.1147_1148delinsTA (p.Thr383Tyr) c.*1182_*1183delinsTA (n.*1182_*1183delinsTA) c.*733_*734delinsTA (n.*733_*734delinsTA) c.*1258_*1259delinsTA (n.*1258_*1259delinsTA) c.1068_1069delinsTA c.1666_1667delinsTA (p.Thr556Tyr) c.556_557delinsTA (p.Thr186Tyr) c.1051_1052delinsTA (p.Thr351Tyr) n.1717_1718delinsTA | |
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10 | g.87965407_87965409delinsTTG | CA891837919 | PTEN | c.1240_1242delinsTTG (p.Thr414Leu) c.*176_*178delinsTTG (n.*176_*178delinsTTG) n.1882_1884delinsTTG c.*977_*979delinsTTG (n.*977_*979delinsTTG) c.1102_1104delinsTTG (p.Thr368Leu) c.*486_*488delinsTTG (n.*486_*488delinsTTG) n.2305_2307delinsTTG n.2539_2541delinsTTG c.1147_1149delinsTTG (p.Thr383Leu) c.*1182_*1184delinsTTG (n.*1182_*1184delinsTTG) c.*733_*735delinsTTG (n.*733_*735delinsTTG) c.*1258_*1260delinsTTG (n.*1258_*1260delinsTTG) c.1068_1070delinsTTG c.1666_1668delinsTTG (p.Thr556Leu) c.556_558delinsTTG (p.Thr186Leu) c.1051_1053delinsTTG (p.Thr351Leu) n.1717_1719delinsTTG | |
10 | g.87965408C>A | CA377487357 | PTEN | c.1241C>A (p.Thr414Asn) c.*177C>A (n.*177C>A) n.1883C>A c.*978C>A (n.*978C>A) c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.*487C>A (n.*487C>A) n.2306C>A n.2540C>A c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.1069C>A c.1667C>A (p.Thr556Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) c.1052C>A (p.Thr351Asn) n.1718C>A | |
10 | g.87965408C>G | CA377487358 | PTEN | c.1241C>G (p.Thr414Ser) c.*177C>G (n.*177C>G) n.1883C>G c.*978C>G (n.*978C>G) c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.*487C>G (n.*487C>G) n.2306C>G n.2540C>G c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.1069C>G c.1667C>G (p.Thr556Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) c.1052C>G (p.Thr351Ser) n.1718C>G | dbSNP |
10 | g.87965408C>T | CA377487356 | PTEN | c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.*177C>T (n.*177C>T) n.1883C>T c.*978C>T (n.*978C>T) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.*487C>T (n.*487C>T) n.2306C>T n.2540C>T c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.1069C>T c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.1052C>T (p.Thr351Ile) n.1718C>T | |
10 | g.87965408_87965409delinsAA | CA2579926461 | PTEN | c.1241_1242delinsAA (p.Thr414Lys) c.*177_*178delinsAA (n.*177_*178delinsAA) n.1883_1884delinsAA c.*978_*979delinsAA (n.*978_*979delinsAA) c.1103_1104delinsAA (p.Thr368Lys) c.*487_*488delinsAA (n.*487_*488delinsAA) n.2306_2307delinsAA n.2540_2541delinsAA c.1148_1149delinsAA (p.Thr383Lys) c.*1183_*1184delinsAA (n.*1183_*1184delinsAA) c.*734_*735delinsAA (n.*734_*735delinsAA) c.*1259_*1260delinsAA (n.*1259_*1260delinsAA) c.1069_1070delinsAA c.1667_1668delinsAA (p.Thr556Lys) c.557_558delinsAA (p.Thr186Lys) c.1052_1053delinsAA (p.Thr351Lys) n.1718_1719delinsAA | |
10 | g.87965408_87965409delinsGA | CA2579926462 | PTEN | c.1241_1242delinsGA (p.Thr414Arg) c.*177_*178delinsGA (n.*177_*178delinsGA) n.1883_1884delinsGA c.*978_*979delinsGA (n.*978_*979delinsGA) c.1103_1104delinsGA (p.Thr368Arg) c.*487_*488delinsGA (n.*487_*488delinsGA) n.2306_2307delinsGA n.2540_2541delinsGA c.1148_1149delinsGA (p.Thr383Arg) c.*1183_*1184delinsGA (n.*1183_*1184delinsGA) c.*734_*735delinsGA (n.*734_*735delinsGA) c.*1259_*1260delinsGA (n.*1259_*1260delinsGA) c.1069_1070delinsGA c.1667_1668delinsGA (p.Thr556Arg) c.557_558delinsGA (p.Thr186Arg) c.1052_1053delinsGA (p.Thr351Arg) n.1718_1719delinsGA | |
10 | g.87965408_87965409delinsTG | CA891837926 | PTEN | c.1241_1242delinsTG (p.Thr414Met) c.*177_*178delinsTG (n.*177_*178delinsTG) n.1883_1884delinsTG c.*978_*979delinsTG (n.*978_*979delinsTG) c.1103_1104delinsTG (p.Thr368Met) c.*487_*488delinsTG (n.*487_*488delinsTG) n.2306_2307delinsTG n.2540_2541delinsTG c.1148_1149delinsTG (p.Thr383Met) c.*1183_*1184delinsTG (n.*1183_*1184delinsTG) c.*734_*735delinsTG (n.*734_*735delinsTG) c.*1259_*1260delinsTG (n.*1259_*1260delinsTG) c.1069_1070delinsTG c.1667_1668delinsTG (p.Thr556Met) c.557_558delinsTG (p.Thr186Met) c.1052_1053delinsTG (p.Thr351Met) n.1718_1719delinsTG | |
10 | g.87965409T>A | CA470671460 | PTEN | c.1242T>A (p.Thr414=) c.*178T>A (n.*178T>A) n.1884T>A c.*979T>A (n.*979T>A) c.1104T>A (p.Thr368=) c.*488T>A (n.*488T>A) n.2307T>A n.2541T>A c.1149T>A (p.Thr383=) c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.1070T>A c.1668T>A (p.Thr556=) c.558T>A (p.Thr186=) c.1053T>A (p.Thr351=) n.1719T>A | dbSNP |
10 | g.87965409T>C | CA470671461 | PTEN | c.1242T>C (p.Thr414=) c.*178T>C (n.*178T>C) n.1884T>C c.*979T>C (n.*979T>C) c.1104T>C (p.Thr368=) c.*488T>C (n.*488T>C) n.2307T>C n.2541T>C c.1149T>C (p.Thr383=) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.1070T>C c.1668T>C (p.Thr556=) c.558T>C (p.Thr186=) c.1053T>C (p.Thr351=) n.1719T>C | |
10 | g.87965409T>G | CA470671464 | PTEN | c.1242T>G (p.Thr414=) c.*178T>G (n.*178T>G) n.1884T>G c.*979T>G (n.*979T>G) c.1104T>G (p.Thr368=) c.*488T>G (n.*488T>G) n.2307T>G n.2541T>G c.1149T>G (p.Thr383=) c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.1070T>G c.1668T>G (p.Thr556=) c.558T>G (p.Thr186=) c.1053T>G (p.Thr351=) n.1719T>G | |
10 | g.87965410G>A | CA377487359 | PTEN | c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.*179G>A (n.*179G>A) n.1885G>A c.*980G>A (n.*980G>A) c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.*489G>A (n.*489G>A) n.2308G>A n.2542G>A c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.1071G>A c.1669G>A (p.Asp557Asn) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.1720G>A | COSMIC |
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10 | g.87965410G>T | CA377487361 | PTEN | c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.*179G>T (n.*179G>T) n.1885G>T c.*980G>T (n.*980G>T) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.*489G>T (n.*489G>T) n.2308G>T n.2542G>T c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.1071G>T c.1669G>T (p.Asp557Tyr) c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.1720G>T | |
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10 | g.87965410_87965411delinsCC | CA891841634 | PTEN | c.1243_1244delinsCC (p.Asp415Pro) c.*179_*180delinsCC (n.*179_*180delinsCC) n.1885_1886delinsCC c.*980_*981delinsCC (n.*980_*981delinsCC) c.1105_1106delinsCC (p.Asp369Pro) c.*489_*490delinsCC (n.*489_*490delinsCC) n.2308_2309delinsCC n.2542_2543delinsCC c.1150_1151delinsCC (p.Asp384Pro) c.*1185_*1186delinsCC (n.*1185_*1186delinsCC) c.*736_*737delinsCC (n.*736_*737delinsCC) c.*1261_*1262delinsCC (n.*1261_*1262delinsCC) c.1071_1072delinsCC c.1669_1670delinsCC (p.Asp557Pro) c.559_560delinsCC (p.Asp187Pro) c.1054_1055delinsCC (p.Asp352Pro) n.1720_1721delinsCC | |
10 | g.87965410_87965411delinsCT | CA891841636 | PTEN | c.1243_1244delinsCT (p.Asp415Leu) c.*179_*180delinsCT (n.*179_*180delinsCT) n.1885_1886delinsCT c.*980_*981delinsCT (n.*980_*981delinsCT) c.1105_1106delinsCT (p.Asp369Leu) c.*489_*490delinsCT (n.*489_*490delinsCT) n.2308_2309delinsCT n.2542_2543delinsCT c.1150_1151delinsCT (p.Asp384Leu) c.*1185_*1186delinsCT (n.*1185_*1186delinsCT) c.*736_*737delinsCT (n.*736_*737delinsCT) c.*1261_*1262delinsCT (n.*1261_*1262delinsCT) c.1071_1072delinsCT c.1669_1670delinsCT (p.Asp557Leu) c.559_560delinsCT (p.Asp187Leu) c.1054_1055delinsCT (p.Asp352Leu) n.1720_1721delinsCT | |
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10 | g.87965410_87965412delinsAAT | CA891837935 | PTEN | c.1243_1245delinsAAT (p.Asp415Asn) c.*179_*181delinsAAT (n.*179_*181delinsAAT) n.1885_1887delinsAAT c.*980_*982delinsAAT (n.*980_*982delinsAAT) c.1105_1107delinsAAT (p.Asp369Asn) c.*489_*491delinsAAT (n.*489_*491delinsAAT) n.2308_2310delinsAAT n.2542_2544delinsAAT c.1150_1152delinsAAT (p.Asp384Asn) c.*1185_*1187delinsAAT (n.*1185_*1187delinsAAT) c.*736_*738delinsAAT (n.*736_*738delinsAAT) c.*1261_*1263delinsAAT (n.*1261_*1263delinsAAT) c.1071_1073delinsAAT c.1669_1671delinsAAT (p.Asp557Asn) c.559_561delinsAAT (p.Asp187Asn) c.1054_1056delinsAAT (p.Asp352Asn) n.1720_1722delinsAAT | |
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10 | g.87965410_87965412delinsAGA | CA891837929 | PTEN | c.1243_1245delinsAGA (p.Asp415Arg) c.*179_*181delinsAGA (n.*179_*181delinsAGA) n.1885_1887delinsAGA c.*980_*982delinsAGA (n.*980_*982delinsAGA) c.1105_1107delinsAGA (p.Asp369Arg) c.*489_*491delinsAGA (n.*489_*491delinsAGA) n.2308_2310delinsAGA n.2542_2544delinsAGA c.1150_1152delinsAGA (p.Asp384Arg) c.*1185_*1187delinsAGA (n.*1185_*1187delinsAGA) c.*736_*738delinsAGA (n.*736_*738delinsAGA) c.*1261_*1263delinsAGA (n.*1261_*1263delinsAGA) c.1071_1073delinsAGA c.1669_1671delinsAGA (p.Asp557Arg) c.559_561delinsAGA (p.Asp187Arg) c.1054_1056delinsAGA (p.Asp352Arg) n.1720_1722delinsAGA | |
10 | g.87965410_87965412delinsATG | CA2579926459 | PTEN | c.1243_1245delinsATG (p.Asp415Met) c.*179_*181delinsATG (n.*179_*181delinsATG) n.1885_1887delinsATG c.*980_*982delinsATG (n.*980_*982delinsATG) c.1105_1107delinsATG (p.Asp369Met) c.*489_*491delinsATG (n.*489_*491delinsATG) n.2308_2310delinsATG n.2542_2544delinsATG c.1150_1152delinsATG (p.Asp384Met) c.*1185_*1187delinsATG (n.*1185_*1187delinsATG) c.*736_*738delinsATG (n.*736_*738delinsATG) c.*1261_*1263delinsATG (n.*1261_*1263delinsATG) c.1071_1073delinsATG c.1669_1671delinsATG (p.Asp557Met) c.559_561delinsATG (p.Asp187Met) c.1054_1056delinsATG (p.Asp352Met) n.1720_1722delinsATG | |
10 | g.87965410_87965412delinsATT | CA891837939 | PTEN | c.1243_1245delinsATT (p.Asp415Ile) c.*179_*181delinsATT (n.*179_*181delinsATT) n.1885_1887delinsATT c.*980_*982delinsATT (n.*980_*982delinsATT) c.1105_1107delinsATT (p.Asp369Ile) c.*489_*491delinsATT (n.*489_*491delinsATT) n.2308_2310delinsATT n.2542_2544delinsATT c.1150_1152delinsATT (p.Asp384Ile) c.*1185_*1187delinsATT (n.*1185_*1187delinsATT) c.*736_*738delinsATT (n.*736_*738delinsATT) c.*1261_*1263delinsATT (n.*1261_*1263delinsATT) c.1071_1073delinsATT c.1669_1671delinsATT (p.Asp557Ile) c.559_561delinsATT (p.Asp187Ile) c.1054_1056delinsATT (p.Asp352Ile) n.1720_1722delinsATT | |
10 | g.87965410_87965412delinsCAA | CA891837933 | PTEN | c.1243_1245delinsCAA (p.Asp415Gln) c.*179_*181delinsCAA (n.*179_*181delinsCAA) n.1885_1887delinsCAA c.*980_*982delinsCAA (n.*980_*982delinsCAA) c.1105_1107delinsCAA (p.Asp369Gln) c.*489_*491delinsCAA (n.*489_*491delinsCAA) n.2308_2310delinsCAA n.2542_2544delinsCAA c.1150_1152delinsCAA (p.Asp384Gln) c.*1185_*1187delinsCAA (n.*1185_*1187delinsCAA) c.*736_*738delinsCAA (n.*736_*738delinsCAA) c.*1261_*1263delinsCAA (n.*1261_*1263delinsCAA) c.1071_1073delinsCAA c.1669_1671delinsCAA (p.Asp557Gln) c.559_561delinsCAA (p.Asp187Gln) c.1054_1056delinsCAA (p.Asp352Gln) n.1720_1722delinsCAA | |
10 | g.87965410_87965412delinsCAT | CA891837928 | PTEN | c.1243_1245delinsCAT (p.Asp415His) c.*179_*181delinsCAT (n.*179_*181delinsCAT) n.1885_1887delinsCAT c.*980_*982delinsCAT (n.*980_*982delinsCAT) c.1105_1107delinsCAT (p.Asp369His) c.*489_*491delinsCAT (n.*489_*491delinsCAT) n.2308_2310delinsCAT n.2542_2544delinsCAT c.1150_1152delinsCAT (p.Asp384His) c.*1185_*1187delinsCAT (n.*1185_*1187delinsCAT) c.*736_*738delinsCAT (n.*736_*738delinsCAT) c.*1261_*1263delinsCAT (n.*1261_*1263delinsCAT) c.1071_1073delinsCAT c.1669_1671delinsCAT (p.Asp557His) c.559_561delinsCAT (p.Asp187His) c.1054_1056delinsCAT (p.Asp352His) n.1720_1722delinsCAT | |
10 | g.87965410_87965412delinsCCA | CA891837930 | PTEN | c.1243_1245delinsCCA (p.Asp415Pro) c.*179_*181delinsCCA (n.*179_*181delinsCCA) n.1885_1887delinsCCA c.*980_*982delinsCCA (n.*980_*982delinsCCA) c.1105_1107delinsCCA (p.Asp369Pro) c.*489_*491delinsCCA (n.*489_*491delinsCCA) n.2308_2310delinsCCA n.2542_2544delinsCCA c.1150_1152delinsCCA (p.Asp384Pro) c.*1185_*1187delinsCCA (n.*1185_*1187delinsCCA) c.*736_*738delinsCCA (n.*736_*738delinsCCA) c.*1261_*1263delinsCCA (n.*1261_*1263delinsCCA) c.1071_1073delinsCCA c.1669_1671delinsCCA (p.Asp557Pro) c.559_561delinsCCA (p.Asp187Pro) c.1054_1056delinsCCA (p.Asp352Pro) n.1720_1722delinsCCA | |
10 | g.87965410_87965412delinsTAA | CA891837927 | PTEN | c.1243_1245delinsTAA (p.Asp415Ter) c.*179_*181delinsTAA (n.*179_*181delinsTAA) n.1885_1887delinsTAA c.*980_*982delinsTAA (n.*980_*982delinsTAA) c.1105_1107delinsTAA (p.Asp369Ter) c.*489_*491delinsTAA (n.*489_*491delinsTAA) n.2308_2310delinsTAA n.2542_2544delinsTAA c.1150_1152delinsTAA (p.Asp384Ter) c.*1185_*1187delinsTAA (n.*1185_*1187delinsTAA) c.*736_*738delinsTAA (n.*736_*738delinsTAA) c.*1261_*1263delinsTAA (n.*1261_*1263delinsTAA) c.1071_1073delinsTAA c.1669_1671delinsTAA (p.Asp557Ter) c.559_561delinsTAA (p.Asp187Ter) c.1054_1056delinsTAA (p.Asp352Ter) n.1720_1722delinsTAA | |
10 | g.87965410_87965412delinsTAT | CA891837937 | PTEN | c.1243_1245delinsTAT (p.Asp415Tyr) c.*179_*181delinsTAT (n.*179_*181delinsTAT) n.1885_1887delinsTAT c.*980_*982delinsTAT (n.*980_*982delinsTAT) c.1105_1107delinsTAT (p.Asp369Tyr) c.*489_*491delinsTAT (n.*489_*491delinsTAT) n.2308_2310delinsTAT n.2542_2544delinsTAT c.1150_1152delinsTAT (p.Asp384Tyr) c.*1185_*1187delinsTAT (n.*1185_*1187delinsTAT) c.*736_*738delinsTAT (n.*736_*738delinsTAT) c.*1261_*1263delinsTAT (n.*1261_*1263delinsTAT) c.1071_1073delinsTAT c.1669_1671delinsTAT (p.Asp557Tyr) c.559_561delinsTAT (p.Asp187Tyr) c.1054_1056delinsTAT (p.Asp352Tyr) n.1720_1722delinsTAT | |
10 | g.87965410_87965412delinsTCT | CA2579926457 | PTEN | c.1243_1245delinsTCT (p.Asp415Ser) c.*179_*181delinsTCT (n.*179_*181delinsTCT) n.1885_1887delinsTCT c.*980_*982delinsTCT (n.*980_*982delinsTCT) c.1105_1107delinsTCT (p.Asp369Ser) c.*489_*491delinsTCT (n.*489_*491delinsTCT) n.2308_2310delinsTCT n.2542_2544delinsTCT c.1150_1152delinsTCT (p.Asp384Ser) c.*1185_*1187delinsTCT (n.*1185_*1187delinsTCT) c.*736_*738delinsTCT (n.*736_*738delinsTCT) c.*1261_*1263delinsTCT (n.*1261_*1263delinsTCT) c.1071_1073delinsTCT c.1669_1671delinsTCT (p.Asp557Ser) c.559_561delinsTCT (p.Asp187Ser) c.1054_1056delinsTCT (p.Asp352Ser) n.1720_1722delinsTCT | |
10 | g.87965410_87965412delinsTGG | CA891837936 | PTEN | c.1243_1245delinsTGG (p.Asp415Trp) c.*179_*181delinsTGG (n.*179_*181delinsTGG) n.1885_1887delinsTGG c.*980_*982delinsTGG (n.*980_*982delinsTGG) c.1105_1107delinsTGG (p.Asp369Trp) c.*489_*491delinsTGG (n.*489_*491delinsTGG) n.2308_2310delinsTGG n.2542_2544delinsTGG c.1150_1152delinsTGG (p.Asp384Trp) c.*1185_*1187delinsTGG (n.*1185_*1187delinsTGG) c.*736_*738delinsTGG (n.*736_*738delinsTGG) c.*1261_*1263delinsTGG (n.*1261_*1263delinsTGG) c.1071_1073delinsTGG c.1669_1671delinsTGG (p.Asp557Trp) c.559_561delinsTGG (p.Asp187Trp) c.1054_1056delinsTGG (p.Asp352Trp) n.1720_1722delinsTGG | |
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10 | g.87965410_87965412delinsTTT | CA891837938 | PTEN | c.1243_1245delinsTTT (p.Asp415Phe) c.*179_*181delinsTTT (n.*179_*181delinsTTT) n.1885_1887delinsTTT c.*980_*982delinsTTT (n.*980_*982delinsTTT) c.1105_1107delinsTTT (p.Asp369Phe) c.*489_*491delinsTTT (n.*489_*491delinsTTT) n.2308_2310delinsTTT n.2542_2544delinsTTT c.1150_1152delinsTTT (p.Asp384Phe) c.*1185_*1187delinsTTT (n.*1185_*1187delinsTTT) c.*736_*738delinsTTT (n.*736_*738delinsTTT) c.*1261_*1263delinsTTT (n.*1261_*1263delinsTTT) c.1071_1073delinsTTT c.1669_1671delinsTTT (p.Asp557Phe) c.559_561delinsTTT (p.Asp187Phe) c.1054_1056delinsTTT (p.Asp352Phe) n.1720_1722delinsTTT | |
10 | g.87965411A>C | CA377487362 | PTEN | c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.*180A>C (n.*180A>C) n.1886A>C c.*981A>C (n.*981A>C) c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.*490A>C (n.*490A>C) n.2309A>C n.2543A>C c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.1072A>C c.1670A>C (p.Asp557Ala) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.1721A>C | |
10 | g.87965411A>G | CA377487363 | PTEN | c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.*180A>G (n.*180A>G) n.1886A>G c.*981A>G (n.*981A>G) c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.*490A>G (n.*490A>G) n.2309A>G n.2543A>G c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.1072A>G c.1670A>G (p.Asp557Gly) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.1721A>G | COSMIC |
10 | g.87965411A>T | CA377487364 | PTEN | c.1244A>T (p.Asp415Val) c.*180A>T (n.*180A>T) n.1886A>T c.*981A>T (n.*981A>T) c.1106A>T (p.Asp369Val) c.*490A>T (n.*490A>T) n.2309A>T n.2543A>T c.1151A>T (p.Asp384Val) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.1072A>T c.1670A>T (p.Asp557Val) c.560A>T (p.Asp187Val) c.1055A>T (p.Asp352Val) n.1721A>T | dbSNP |
10 | g.87965411_87965412delinsCT | CA891837943 | PTEN | c.1244_1245delinsCT (p.Asp415Ala) c.*180_*181delinsCT (n.*180_*181delinsCT) n.1886_1887delinsCT c.*981_*982delinsCT (n.*981_*982delinsCT) c.1106_1107delinsCT (p.Asp369Ala) c.*490_*491delinsCT (n.*490_*491delinsCT) n.2309_2310delinsCT n.2543_2544delinsCT c.1151_1152delinsCT (p.Asp384Ala) c.*1186_*1187delinsCT (n.*1186_*1187delinsCT) c.*737_*738delinsCT (n.*737_*738delinsCT) c.*1262_*1263delinsCT (n.*1262_*1263delinsCT) c.1072_1073delinsCT c.1670_1671delinsCT (p.Asp557Ala) c.560_561delinsCT (p.Asp187Ala) c.1055_1056delinsCT (p.Asp352Ala) n.1721_1722delinsCT | |
10 | g.87965411_87965412delinsGT | CA891837941 | PTEN | c.1244_1245delinsGT (p.Asp415Gly) c.*180_*181delinsGT (n.*180_*181delinsGT) n.1886_1887delinsGT c.*981_*982delinsGT (n.*981_*982delinsGT) c.1106_1107delinsGT (p.Asp369Gly) c.*490_*491delinsGT (n.*490_*491delinsGT) n.2309_2310delinsGT n.2543_2544delinsGT c.1151_1152delinsGT (p.Asp384Gly) c.*1186_*1187delinsGT (n.*1186_*1187delinsGT) c.*737_*738delinsGT (n.*737_*738delinsGT) c.*1262_*1263delinsGT (n.*1262_*1263delinsGT) c.1072_1073delinsGT c.1670_1671delinsGT (p.Asp557Gly) c.560_561delinsGT (p.Asp187Gly) c.1055_1056delinsGT (p.Asp352Gly) n.1721_1722delinsGT | |
10 | g.87965411_87965412delinsTT | CA891837942 | PTEN | c.1244_1245delinsTT (p.Asp415Val) c.*180_*181delinsTT (n.*180_*181delinsTT) n.1886_1887delinsTT c.*981_*982delinsTT (n.*981_*982delinsTT) c.1106_1107delinsTT (p.Asp369Val) c.*490_*491delinsTT (n.*490_*491delinsTT) n.2309_2310delinsTT n.2543_2544delinsTT c.1151_1152delinsTT (p.Asp384Val) c.*1186_*1187delinsTT (n.*1186_*1187delinsTT) c.*737_*738delinsTT (n.*737_*738delinsTT) c.*1262_*1263delinsTT (n.*1262_*1263delinsTT) c.1072_1073delinsTT c.1670_1671delinsTT (p.Asp557Val) c.560_561delinsTT (p.Asp187Val) c.1055_1056delinsTT (p.Asp352Val) n.1721_1722delinsTT | |
10 | g.87965412C>A | CA377487366 | PTEN | c.1245C>A (p.Asp415Glu) c.*181C>A (n.*181C>A) n.1887C>A c.*982C>A (n.*982C>A) c.1107C>A (p.Asp369Glu) c.*491C>A (n.*491C>A) n.2310C>A n.2544C>A c.1152C>A (p.Asp384Glu) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.1073C>A c.1671C>A (p.Asp557Glu) c.561C>A (p.Asp187Glu) c.1056C>A (p.Asp352Glu) n.1722C>A | |
10 | g.87965412C>G | CA377487365 | PTEN | c.1245C>G (p.Asp415Glu) c.*181C>G (n.*181C>G) n.1887C>G c.*982C>G (n.*982C>G) c.1107C>G (p.Asp369Glu) c.*491C>G (n.*491C>G) n.2310C>G n.2544C>G c.1152C>G (p.Asp384Glu) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.1073C>G c.1671C>G (p.Asp557Glu) c.561C>G (p.Asp187Glu) c.1056C>G (p.Asp352Glu) n.1722C>G | dbSNP |
10 | g.87965412C>T | CA470671476 | PTEN | c.1245C>T (p.Asp415=) c.*181C>T (n.*181C>T) n.1887C>T c.*982C>T (n.*982C>T) c.1107C>T (p.Asp369=) c.*491C>T (n.*491C>T) n.2310C>T n.2544C>T c.1152C>T (p.Asp384=) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.1073C>T c.1671C>T (p.Asp557=) c.561C>T (p.Asp187=) c.1056C>T (p.Asp352=) n.1722C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965414_87965415del | CA645545322 | PTEN | c.1247_1248del (p.Ser416Ter) c.*183_*184del (n.*183_*184del) n.1889_1890del c.*984_*985del (n.*984_*985del) c.1109_1110del (p.Ser370Ter) c.*493_*494del (n.*493_*494del) n.2312_2313del n.2546_2547del c.1154_1155del (p.Ser385Ter) c.*1189_*1190del (n.*1189_*1190del) c.*740_*741del (n.*740_*741del) c.*1265_*1266del (n.*1265_*1266del) c.1075_1076del c.1673_1674del (p.Ser558Ter) c.563_564del (p.Ser188Ter) c.1058_1059del (p.Ser353Ter) n.1724_1725del | COSMIC |
10 | g.87965413T>A | CA377487367 | PTEN | c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.*182T>A (n.*182T>A) n.1888T>A c.*983T>A (n.*983T>A) c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.*492T>A (n.*492T>A) n.2311T>A n.2545T>A c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.1074T>A c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) n.1723T>A | |
10 | g.87965413T>C | CA377487368 | PTEN | c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.*182T>C (n.*182T>C) n.1888T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.*492T>C (n.*492T>C) n.2311T>C n.2545T>C c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.1074T>C c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) n.1723T>C | |
10 | g.87965413T>G | CA377487369 | PTEN | c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.*182T>G (n.*182T>G) n.1888T>G c.*983T>G (n.*983T>G) c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.*492T>G (n.*492T>G) n.2311T>G n.2545T>G c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.1074T>G c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) n.1723T>G | |
10 | g.87965413_87965414delinsAA | CA891837944 | PTEN | c.1246_1247delinsAA (p.Ser416Asn) c.*182_*183delinsAA (n.*182_*183delinsAA) n.1888_1889delinsAA c.*983_*984delinsAA (n.*983_*984delinsAA) c.1108_1109delinsAA (p.Ser370Asn) c.*492_*493delinsAA (n.*492_*493delinsAA) n.2311_2312delinsAA n.2545_2546delinsAA c.1153_1154delinsAA (p.Ser385Asn) c.*1188_*1189delinsAA (n.*1188_*1189delinsAA) c.*739_*740delinsAA (n.*739_*740delinsAA) c.*1264_*1265delinsAA (n.*1264_*1265delinsAA) c.1074_1075delinsAA c.1672_1673delinsAA (p.Ser558Asn) c.562_563delinsAA (p.Ser188Asn) c.1057_1058delinsAA (p.Ser353Asn) n.1723_1724delinsAA | |
10 | g.87965413_87965414delinsAT | CA891837952 | PTEN | c.1246_1247delinsAT (p.Ser416Ile) c.*182_*183delinsAT (n.*182_*183delinsAT) n.1888_1889delinsAT c.*983_*984delinsAT (n.*983_*984delinsAT) c.1108_1109delinsAT (p.Ser370Ile) c.*492_*493delinsAT (n.*492_*493delinsAT) n.2311_2312delinsAT n.2545_2546delinsAT c.1153_1154delinsAT (p.Ser385Ile) c.*1188_*1189delinsAT (n.*1188_*1189delinsAT) c.*739_*740delinsAT (n.*739_*740delinsAT) c.*1264_*1265delinsAT (n.*1264_*1265delinsAT) c.1074_1075delinsAT c.1672_1673delinsAT (p.Ser558Ile) c.562_563delinsAT (p.Ser188Ile) c.1057_1058delinsAT (p.Ser353Ile) n.1723_1724delinsAT | |
10 | g.87965413_87965414delinsCA | CA891837946 | PTEN | c.1246_1247delinsCA (p.Ser416His) c.*182_*183delinsCA (n.*182_*183delinsCA) n.1888_1889delinsCA c.*983_*984delinsCA (n.*983_*984delinsCA) c.1108_1109delinsCA (p.Ser370His) c.*492_*493delinsCA (n.*492_*493delinsCA) n.2311_2312delinsCA n.2545_2546delinsCA c.1153_1154delinsCA (p.Ser385His) c.*1188_*1189delinsCA (n.*1188_*1189delinsCA) c.*739_*740delinsCA (n.*739_*740delinsCA) c.*1264_*1265delinsCA (n.*1264_*1265delinsCA) c.1074_1075delinsCA c.1672_1673delinsCA (p.Ser558His) c.562_563delinsCA (p.Ser188His) c.1057_1058delinsCA (p.Ser353His) n.1723_1724delinsCA | |
10 | g.87965413_87965414delinsCG | CA891841638 | PTEN | c.1246_1247delinsCG (p.Ser416Arg) c.*182_*183delinsCG (n.*182_*183delinsCG) n.1888_1889delinsCG c.*983_*984delinsCG (n.*983_*984delinsCG) c.1108_1109delinsCG (p.Ser370Arg) c.*492_*493delinsCG (n.*492_*493delinsCG) n.2311_2312delinsCG n.2545_2546delinsCG c.1153_1154delinsCG (p.Ser385Arg) c.*1188_*1189delinsCG (n.*1188_*1189delinsCG) c.*739_*740delinsCG (n.*739_*740delinsCG) c.*1264_*1265delinsCG (n.*1264_*1265delinsCG) c.1074_1075delinsCG c.1672_1673delinsCG (p.Ser558Arg) c.562_563delinsCG (p.Ser188Arg) c.1057_1058delinsCG (p.Ser353Arg) n.1723_1724delinsCG | |
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10 | g.87965413_87965415delinsGAA | CA891841639 | PTEN | c.1246_1248delinsGAA (p.Ser416Glu) c.*182_*184delinsGAA (n.*182_*184delinsGAA) n.1888_1890delinsGAA c.*983_*985delinsGAA (n.*983_*985delinsGAA) c.1108_1110delinsGAA (p.Ser370Glu) c.*492_*494delinsGAA (n.*492_*494delinsGAA) n.2311_2313delinsGAA n.2545_2547delinsGAA c.1153_1155delinsGAA (p.Ser385Glu) c.*1188_*1190delinsGAA (n.*1188_*1190delinsGAA) c.*739_*741delinsGAA (n.*739_*741delinsGAA) c.*1264_*1266delinsGAA (n.*1264_*1266delinsGAA) c.1074_1076delinsGAA c.1672_1674delinsGAA (p.Ser558Glu) c.562_564delinsGAA (p.Ser188Glu) c.1057_1059delinsGAA (p.Ser353Glu) n.1723_1725delinsGAA | |
10 | g.87965413_87965415delinsTCT | CA891841637 | PTEN | c.1246_1248delinsTCT (p.Ser416=) c.*182_*184delinsTCT (n.*182_*184delinsTCT) n.1888_1890delinsTCT c.*983_*985delinsTCT (n.*983_*985delinsTCT) c.1108_1110delinsTCT (p.Ser370=) c.*492_*494delinsTCT (n.*492_*494delinsTCT) n.2311_2313delinsTCT n.2545_2547delinsTCT c.1153_1155delinsTCT (p.Ser385=) c.*1188_*1190delinsTCT (n.*1188_*1190delinsTCT) c.*739_*741delinsTCT (n.*739_*741delinsTCT) c.*1264_*1266delinsTCT (n.*1264_*1266delinsTCT) c.1074_1076delinsTCT c.1672_1674delinsTCT (p.Ser558=) c.562_564delinsTCT (p.Ser188=) c.1057_1059delinsTCT (p.Ser353=) n.1723_1725delinsTCT | |
10 | g.87965414C>A | CA377487370 | PTEN | c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.*183C>A (n.*183C>A) n.1889C>A c.*984C>A (n.*984C>A) c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.*493C>A (n.*493C>A) n.2312C>A n.2546C>A c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.1075C>A c.1673C>A (p.Ser558Tyr) c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.1058C>A (p.Ser353Tyr) n.1724C>A | dbSNP |
10 | g.87965414C>G | CA377487371 | PTEN | c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.*183C>G (n.*183C>G) n.1889C>G c.*984C>G (n.*984C>G) c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.*493C>G (n.*493C>G) n.2312C>G n.2546C>G c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.1075C>G c.1673C>G (p.Ser558Cys) c.563C>G (p.Ser188Cys) c.1058C>G (p.Ser353Cys) n.1724C>G | dbSNP |
10 | g.87965414C>T | CA377487372 | PTEN | c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.*183C>T (n.*183C>T) n.1889C>T c.*984C>T (n.*984C>T) c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.*493C>T (n.*493C>T) n.2312C>T n.2546C>T c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.1075C>T c.1673C>T (p.Ser558Phe) c.563C>T (p.Ser188Phe) c.1058C>T (p.Ser353Phe) n.1724C>T | dbSNP |
10 | g.87965414_87965415delinsAA | CA891837958 | PTEN | c.1247_1248delinsAA (p.Ser416Ter) c.*183_*184delinsAA (n.*183_*184delinsAA) n.1889_1890delinsAA c.*984_*985delinsAA (n.*984_*985delinsAA) c.1109_1110delinsAA (p.Ser370Ter) c.*493_*494delinsAA (n.*493_*494delinsAA) n.2312_2313delinsAA n.2546_2547delinsAA c.1154_1155delinsAA (p.Ser385Ter) c.*1189_*1190delinsAA (n.*1189_*1190delinsAA) c.*740_*741delinsAA (n.*740_*741delinsAA) c.*1265_*1266delinsAA (n.*1265_*1266delinsAA) c.1075_1076delinsAA c.1673_1674delinsAA (p.Ser558Ter) c.563_564delinsAA (p.Ser188Ter) c.1058_1059delinsAA (p.Ser353Ter) n.1724_1725delinsAA | |
10 | g.87965414_87965415delinsGG | CA891841642 | PTEN | c.1247_1248delinsGG (p.Ser416Trp) c.*183_*184delinsGG (n.*183_*184delinsGG) n.1889_1890delinsGG c.*984_*985delinsGG (n.*984_*985delinsGG) c.1109_1110delinsGG (p.Ser370Trp) c.*493_*494delinsGG (n.*493_*494delinsGG) n.2312_2313delinsGG n.2546_2547delinsGG c.1154_1155delinsGG (p.Ser385Trp) c.*1189_*1190delinsGG (n.*1189_*1190delinsGG) c.*740_*741delinsGG (n.*740_*741delinsGG) c.*1265_*1266delinsGG (n.*1265_*1266delinsGG) c.1075_1076delinsGG c.1673_1674delinsGG (p.Ser558Trp) c.563_564delinsGG (p.Ser188Trp) c.1058_1059delinsGG (p.Ser353Trp) n.1724_1725delinsGG | |
10 | g.87965414_87965415delinsTA | CA891841641 | PTEN | c.1247_1248delinsTA (p.Ser416Leu) c.*183_*184delinsTA (n.*183_*184delinsTA) n.1889_1890delinsTA c.*984_*985delinsTA (n.*984_*985delinsTA) c.1109_1110delinsTA (p.Ser370Leu) c.*493_*494delinsTA (n.*493_*494delinsTA) n.2312_2313delinsTA n.2546_2547delinsTA c.1154_1155delinsTA (p.Ser385Leu) c.*1189_*1190delinsTA (n.*1189_*1190delinsTA) c.*740_*741delinsTA (n.*740_*741delinsTA) c.*1265_*1266delinsTA (n.*1265_*1266delinsTA) c.1075_1076delinsTA c.1673_1674delinsTA (p.Ser558Leu) c.563_564delinsTA (p.Ser188Leu) c.1058_1059delinsTA (p.Ser353Leu) n.1724_1725delinsTA | |
10 | g.87965414_87965415delinsTG | CA891837957 | PTEN | c.1247_1248delinsTG (p.Ser416Leu) c.*183_*184delinsTG (n.*183_*184delinsTG) n.1889_1890delinsTG c.*984_*985delinsTG (n.*984_*985delinsTG) c.1109_1110delinsTG (p.Ser370Leu) c.*493_*494delinsTG (n.*493_*494delinsTG) n.2312_2313delinsTG n.2546_2547delinsTG c.1154_1155delinsTG (p.Ser385Leu) c.*1189_*1190delinsTG (n.*1189_*1190delinsTG) c.*740_*741delinsTG (n.*740_*741delinsTG) c.*1265_*1266delinsTG (n.*1265_*1266delinsTG) c.1075_1076delinsTG c.1673_1674delinsTG (p.Ser558Leu) c.563_564delinsTG (p.Ser188Leu) c.1058_1059delinsTG (p.Ser353Leu) n.1724_1725delinsTG | |
10 | g.87965415T>A | CA470671490 | PTEN | c.1248T>A (p.Ser416=) c.*184T>A (n.*184T>A) n.1890T>A c.*985T>A (n.*985T>A) c.1110T>A (p.Ser370=) c.*494T>A (n.*494T>A) n.2313T>A n.2547T>A c.1155T>A (p.Ser385=) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.1076T>A c.1674T>A (p.Ser558=) c.564T>A (p.Ser188=) c.1059T>A (p.Ser353=) n.1725T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965415T>C | CA470671487 | PTEN | c.1248T>C (p.Ser416=) c.*184T>C (n.*184T>C) n.1890T>C c.*985T>C (n.*985T>C) c.1110T>C (p.Ser370=) c.*494T>C (n.*494T>C) n.2313T>C n.2547T>C c.1155T>C (p.Ser385=) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.1076T>C c.1674T>C (p.Ser558=) c.564T>C (p.Ser188=) c.1059T>C (p.Ser353=) n.1725T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965415T>G | CA470671485 | PTEN | c.1248T>G (p.Ser416=) c.*184T>G (n.*184T>G) n.1890T>G c.*985T>G (n.*985T>G) c.1110T>G (p.Ser370=) c.*494T>G (n.*494T>G) n.2313T>G n.2547T>G c.1155T>G (p.Ser385=) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.1076T>G c.1674T>G (p.Ser558=) c.564T>G (p.Ser188=) c.1059T>G (p.Ser353=) n.1725T>G | |
10 | g.87965415T= | CA1926173999 | PTEN | c.1248T= (p.Ser416=) c.*184T= (n.*184T=) n.1890T= c.*985T= (n.*985T=) c.1110T= (p.Ser370=) c.*494T= (n.*494T=) n.2313T= n.2547T= c.1155T= (p.Ser385=) c.*1190T= (n.*1190T=) c.*741T= (n.*741T=) c.*1266T= (n.*1266T=) c.1076T= c.1674T= (p.Ser558=) c.564T= (p.Ser188=) c.1059T= (p.Ser353=) n.1725T= | |
10 | g.87965416_87965418del | CA2579926407 | PTEN | c.1249_1251del (p.Asp417del) c.*185_*187del (n.*185_*187del) n.1891_1893del c.*986_*988del (n.*986_*988del) c.1111_1113del (p.Asp371del) c.*495_*497del (n.*495_*497del) n.2314_2316del n.2548_2550del c.1156_1158del (p.Asp386del) c.*1191_*1193del (n.*1191_*1193del) c.*742_*744del (n.*742_*744del) c.*1267_*1269del (n.*1267_*1269del) c.1077_1079del c.1675_1677del (p.Asp559del) c.565_567del (p.Asp189del) c.1060_1062del (p.Asp354del) n.1726_1728del | |
10 | g.87965416G>A | CA377487373 | PTEN | c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.*185G>A (n.*185G>A) n.1891G>A c.*986G>A (n.*986G>A) c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.*495G>A (n.*495G>A) n.2314G>A n.2548G>A c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.1077G>A c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.565G>A (p.Asp189Asn) c.1060G>A (p.Asp354Asn) n.1726G>A | dbSNP |
10 | g.87965416G>C | CA377487375 | PTEN | c.1249G>C (p.Asp417His) c.*185G>C (n.*185G>C) n.1891G>C c.*986G>C (n.*986G>C) c.1111G>C (p.Asp371His) c.*495G>C (n.*495G>C) n.2314G>C n.2548G>C c.1156G>C (p.Asp386His) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*742G>C (n.*742G>C) c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.1077G>C c.1675G>C (p.Asp559His) c.565G>C (p.Asp189His) c.1060G>C (p.Asp354His) n.1726G>C | dbSNP |
10 | g.87965416G>T | CA377487374 | PTEN | c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.*185G>T (n.*185G>T) n.1891G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.*495G>T (n.*495G>T) n.2314G>T n.2548G>T c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.1077G>T c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) n.1726G>T | |
10 | g.87965416_87965417delinsAC | CA891837977 | PTEN | c.1249_1250delinsAC (p.Asp417Thr) c.*185_*186delinsAC (n.*185_*186delinsAC) n.1891_1892delinsAC c.*986_*987delinsAC (n.*986_*987delinsAC) c.1111_1112delinsAC (p.Asp371Thr) c.*495_*496delinsAC (n.*495_*496delinsAC) n.2314_2315delinsAC n.2548_2549delinsAC c.1156_1157delinsAC (p.Asp386Thr) c.*1191_*1192delinsAC (n.*1191_*1192delinsAC) c.*742_*743delinsAC (n.*742_*743delinsAC) c.*1267_*1268delinsAC (n.*1267_*1268delinsAC) c.1077_1078delinsAC c.1675_1676delinsAC (p.Asp559Thr) c.565_566delinsAC (p.Asp189Thr) c.1060_1061delinsAC (p.Asp354Thr) n.1726_1727delinsAC | |
10 | g.87965416_87965417delinsAT | CA891837975 | PTEN | c.1249_1250delinsAT (p.Asp417Ile) c.*185_*186delinsAT (n.*185_*186delinsAT) n.1891_1892delinsAT c.*986_*987delinsAT (n.*986_*987delinsAT) c.1111_1112delinsAT (p.Asp371Ile) c.*495_*496delinsAT (n.*495_*496delinsAT) n.2314_2315delinsAT n.2548_2549delinsAT c.1156_1157delinsAT (p.Asp386Ile) c.*1191_*1192delinsAT (n.*1191_*1192delinsAT) c.*742_*743delinsAT (n.*742_*743delinsAT) c.*1267_*1268delinsAT (n.*1267_*1268delinsAT) c.1077_1078delinsAT c.1675_1676delinsAT (p.Asp559Ile) c.565_566delinsAT (p.Asp189Ile) c.1060_1061delinsAT (p.Asp354Ile) n.1726_1727delinsAT | |
10 | g.87965416_87965417delinsCC | CA891841645 | PTEN | c.1249_1250delinsCC (p.Asp417Pro) c.*185_*186delinsCC (n.*185_*186delinsCC) n.1891_1892delinsCC c.*986_*987delinsCC (n.*986_*987delinsCC) c.1111_1112delinsCC (p.Asp371Pro) c.*495_*496delinsCC (n.*495_*496delinsCC) n.2314_2315delinsCC n.2548_2549delinsCC c.1156_1157delinsCC (p.Asp386Pro) c.*1191_*1192delinsCC (n.*1191_*1192delinsCC) c.*742_*743delinsCC (n.*742_*743delinsCC) c.*1267_*1268delinsCC (n.*1267_*1268delinsCC) c.1077_1078delinsCC c.1675_1676delinsCC (p.Asp559Pro) c.565_566delinsCC (p.Asp189Pro) c.1060_1061delinsCC (p.Asp354Pro) n.1726_1727delinsCC | |
10 | g.87965416_87965417delinsCG | CA891841646 | PTEN | c.1249_1250delinsCG (p.Asp417Arg) c.*185_*186delinsCG (n.*185_*186delinsCG) n.1891_1892delinsCG c.*986_*987delinsCG (n.*986_*987delinsCG) c.1111_1112delinsCG (p.Asp371Arg) c.*495_*496delinsCG (n.*495_*496delinsCG) n.2314_2315delinsCG n.2548_2549delinsCG c.1156_1157delinsCG (p.Asp386Arg) c.*1191_*1192delinsCG (n.*1191_*1192delinsCG) c.*742_*743delinsCG (n.*742_*743delinsCG) c.*1267_*1268delinsCG (n.*1267_*1268delinsCG) c.1077_1078delinsCG c.1675_1676delinsCG (p.Asp559Arg) c.565_566delinsCG (p.Asp189Arg) c.1060_1061delinsCG (p.Asp354Arg) n.1726_1727delinsCG | |
10 | g.87965416_87965417delinsCT | CA891841644 | PTEN | c.1249_1250delinsCT (p.Asp417Leu) c.*185_*186delinsCT (n.*185_*186delinsCT) n.1891_1892delinsCT c.*986_*987delinsCT (n.*986_*987delinsCT) c.1111_1112delinsCT (p.Asp371Leu) c.*495_*496delinsCT (n.*495_*496delinsCT) n.2314_2315delinsCT n.2548_2549delinsCT c.1156_1157delinsCT (p.Asp386Leu) c.*1191_*1192delinsCT (n.*1191_*1192delinsCT) c.*742_*743delinsCT (n.*742_*743delinsCT) c.*1267_*1268delinsCT (n.*1267_*1268delinsCT) c.1077_1078delinsCT c.1675_1676delinsCT (p.Asp559Leu) c.565_566delinsCT (p.Asp189Leu) c.1060_1061delinsCT (p.Asp354Leu) n.1726_1727delinsCT | |
10 | g.87965416_87965417delinsTC | CA891841647 | PTEN | c.1249_1250delinsTC (p.Asp417Ser) c.*185_*186delinsTC (n.*185_*186delinsTC) n.1891_1892delinsTC c.*986_*987delinsTC (n.*986_*987delinsTC) c.1111_1112delinsTC (p.Asp371Ser) c.*495_*496delinsTC (n.*495_*496delinsTC) n.2314_2315delinsTC n.2548_2549delinsTC c.1156_1157delinsTC (p.Asp386Ser) c.*1191_*1192delinsTC (n.*1191_*1192delinsTC) c.*742_*743delinsTC (n.*742_*743delinsTC) c.*1267_*1268delinsTC (n.*1267_*1268delinsTC) c.1077_1078delinsTC c.1675_1676delinsTC (p.Asp559Ser) c.565_566delinsTC (p.Asp189Ser) c.1060_1061delinsTC (p.Asp354Ser) n.1726_1727delinsTC | |
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10 | g.87965416_87965418delinsAAA | CA891837967 | PTEN | c.1249_1251delinsAAA (p.Asp417Lys) c.*185_*187delinsAAA (n.*185_*187delinsAAA) n.1891_1893delinsAAA c.*986_*988delinsAAA (n.*986_*988delinsAAA) c.1111_1113delinsAAA (p.Asp371Lys) c.*495_*497delinsAAA (n.*495_*497delinsAAA) n.2314_2316delinsAAA n.2548_2550delinsAAA c.1156_1158delinsAAA (p.Asp386Lys) c.*1191_*1193delinsAAA (n.*1191_*1193delinsAAA) c.*742_*744delinsAAA (n.*742_*744delinsAAA) c.*1267_*1269delinsAAA (n.*1267_*1269delinsAAA) c.1077_1079delinsAAA c.1675_1677delinsAAA (p.Asp559Lys) c.565_567delinsAAA (p.Asp189Lys) c.1060_1062delinsAAA (p.Asp354Lys) n.1726_1728delinsAAA | |
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10 | g.87965416_87965418delinsCAA | CA891837970 | PTEN | c.1249_1251delinsCAA (p.Asp417Gln) c.*185_*187delinsCAA (n.*185_*187delinsCAA) n.1891_1893delinsCAA c.*986_*988delinsCAA (n.*986_*988delinsCAA) c.1111_1113delinsCAA (p.Asp371Gln) c.*495_*497delinsCAA (n.*495_*497delinsCAA) n.2314_2316delinsCAA n.2548_2550delinsCAA c.1156_1158delinsCAA (p.Asp386Gln) c.*1191_*1193delinsCAA (n.*1191_*1193delinsCAA) c.*742_*744delinsCAA (n.*742_*744delinsCAA) c.*1267_*1269delinsCAA (n.*1267_*1269delinsCAA) c.1077_1079delinsCAA c.1675_1677delinsCAA (p.Asp559Gln) c.565_567delinsCAA (p.Asp189Gln) c.1060_1062delinsCAA (p.Asp354Gln) n.1726_1728delinsCAA | |
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