Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.87965266_87965277delinsTTTTAAATTTTC | CA1926173136 | PTEN | c.1120-21_1120-10delinsTTTTAAATTTTC (n.1120-21_1120-10delinsTTTTAAATTTTC) c.*56-21_*56-10delinsTTTTAAATTTTC (n.*56-21_*56-10delinsTTTTAAATTTTC) n.1762-21_1762-10delinsTTTTAAATTTTC c.*857-21_*857-10delinsTTTTAAATTTTC (n.*857-21_*857-10delinsTTTTAAATTTTC) c.982-21_982-10delinsTTTTAAATTTTC (n.982-21_982-10delinsTTTTAAATTTTC) c.*366-21_*366-10delinsTTTTAAATTTTC (n.*366-21_*366-10delinsTTTTAAATTTTC) n.2185-21_2185-10delinsTTTTAAATTTTC n.2419-21_2419-10delinsTTTTAAATTTTC c.1027-21_1027-10delinsTTTTAAATTTTC (n.1027-21_1027-10delinsTTTTAAATTTTC) c.*1062-21_*1062-10delinsTTTTAAATTTTC (n.*1062-21_*1062-10delinsTTTTAAATTTTC) c.*613-21_*613-10delinsTTTTAAATTTTC (n.*613-21_*613-10delinsTTTTAAATTTTC) c.*1138-21_*1138-10delinsTTTTAAATTTTC (n.*1138-21_*1138-10delinsTTTTAAATTTTC) c.948-21_948-10delinsTTTTAAATTTTC c.1546-21_1546-10delinsTTTTAAATTTTC (n.1546-21_1546-10delinsTTTTAAATTTTC) c.436-21_436-10delinsTTTTAAATTTTC (n.436-21_436-10delinsTTTTAAATTTTC) c.931-21_931-10delinsTTTTAAATTTTC (n.931-21_931-10delinsTTTTAAATTTTC) n.1597-21_1597-10delinsTTTTAAATTTTC | |
10 | g.87965270_87965280del | CA595184763 | PTEN | c.1120-17_1120-7del (n.1120-17_1120-7del) c.*56-17_*56-7del (n.*56-17_*56-7del) n.1762-17_1762-7del c.*857-17_*857-7del (n.*857-17_*857-7del) c.982-17_982-7del (n.982-17_982-7del) c.*366-17_*366-7del (n.*366-17_*366-7del) n.2185-17_2185-7del n.2419-17_2419-7del c.1027-17_1027-7del (n.1027-17_1027-7del) c.*1062-17_*1062-7del (n.*1062-17_*1062-7del) c.*613-17_*613-7del (n.*613-17_*613-7del) c.*1138-17_*1138-7del (n.*1138-17_*1138-7del) c.948-17_948-7del c.1546-17_1546-7del (n.1546-17_1546-7del) c.436-17_436-7del (n.436-17_436-7del) c.931-17_931-7del (n.931-17_931-7del) n.1597-17_1597-7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965279_87965282del | CA2697558634 | PTEN | c.1120-8_1120-5del (n.1120-8_1120-5del) c.*56-8_*56-5del (n.*56-8_*56-5del) n.1762-8_1762-5del c.*857-8_*857-5del (n.*857-8_*857-5del) c.982-8_982-5del (n.982-8_982-5del) c.*366-8_*366-5del (n.*366-8_*366-5del) n.2185-8_2185-5del n.2419-8_2419-5del c.1027-8_1027-5del (n.1027-8_1027-5del) c.*1062-8_*1062-5del (n.*1062-8_*1062-5del) c.*613-8_*613-5del (n.*613-8_*613-5del) c.*1138-8_*1138-5del (n.*1138-8_*1138-5del) c.948-8_948-5del c.1546-8_1546-5del (n.1546-8_1546-5del) c.436-8_436-5del (n.436-8_436-5del) c.931-8_931-5del (n.931-8_931-5del) n.1597-8_1597-5del | ClinVar |
10 | g.87965276_87965288del | CA2580615561 | PTEN | c.1120-11_1121del c.*56-11_*57del n.1762-11_1763del c.*857-11_*858del c.982-11_983del c.*366-11_*367del n.2185-11_2186del n.2419-11_2420del c.1027-11_1028del c.*1062-11_*1063del c.*613-11_*614del c.*1138-11_*1139del c.948-11_949del c.1546-11_1547del c.436-11_437del c.931-11_932del n.1597-11_1598del | ClinVar |
10 | g.87965277C= | CA1926173187 | PTEN | c.1120-10C= (n.1120-10C=) c.*56-10C= (n.*56-10C=) n.1762-10C= c.*857-10C= (n.*857-10C=) c.982-10C= (n.982-10C=) c.*366-10C= (n.*366-10C=) n.2185-10C= n.2419-10C= c.1027-10C= (n.1027-10C=) c.*1062-10C= (n.*1062-10C=) c.*613-10C= (n.*613-10C=) c.*1138-10C= (n.*1138-10C=) c.948-10C= c.1546-10C= (n.1546-10C=) c.436-10C= (n.436-10C=) c.931-10C= (n.931-10C=) n.1597-10C= | |
10 | g.87965277C>G | CA595184764 | PTEN | c.1120-10C>G (n.1120-10C>G) c.*56-10C>G (n.*56-10C>G) n.1762-10C>G c.*857-10C>G (n.*857-10C>G) c.982-10C>G (n.982-10C>G) c.*366-10C>G (n.*366-10C>G) n.2185-10C>G n.2419-10C>G c.1027-10C>G (n.1027-10C>G) c.*1062-10C>G (n.*1062-10C>G) c.*613-10C>G (n.*613-10C>G) c.*1138-10C>G (n.*1138-10C>G) c.948-10C>G c.1546-10C>G (n.1546-10C>G) c.436-10C>G (n.436-10C>G) c.931-10C>G (n.931-10C>G) n.1597-10C>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.87965278T>C | CA669572670 | PTEN | c.1120-9T>C (n.1120-9T>C) c.*56-9T>C (n.*56-9T>C) n.1762-9T>C c.*857-9T>C (n.*857-9T>C) c.982-9T>C (n.982-9T>C) c.*366-9T>C (n.*366-9T>C) n.2185-9T>C n.2419-9T>C c.1027-9T>C (n.1027-9T>C) c.*1062-9T>C (n.*1062-9T>C) c.*613-9T>C (n.*613-9T>C) c.*1138-9T>C (n.*1138-9T>C) c.948-9T>C c.1546-9T>C (n.1546-9T>C) c.436-9T>C (n.436-9T>C) c.931-9T>C (n.931-9T>C) n.1597-9T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965278T= | CA1926173192 | PTEN | c.1120-9T= (n.1120-9T=) c.*56-9T= (n.*56-9T=) n.1762-9T= c.*857-9T= (n.*857-9T=) c.982-9T= (n.982-9T=) c.*366-9T= (n.*366-9T=) n.2185-9T= n.2419-9T= c.1027-9T= (n.1027-9T=) c.*1062-9T= (n.*1062-9T=) c.*613-9T= (n.*613-9T=) c.*1138-9T= (n.*1138-9T=) c.948-9T= c.1546-9T= (n.1546-9T=) c.436-9T= (n.436-9T=) c.931-9T= (n.931-9T=) n.1597-9T= | |
10 | g.87965280del | CA2573145744 | PTEN | c.1120-7del (n.1120-7del) c.*56-7del (n.*56-7del) n.1762-7del c.*857-7del (n.*857-7del) c.982-7del (n.982-7del) c.*366-7del (n.*366-7del) n.2185-7del n.2419-7del c.1027-7del (n.1027-7del) c.*1062-7del (n.*1062-7del) c.*613-7del (n.*613-7del) c.*1138-7del (n.*1138-7del) c.948-7del c.1546-7del (n.1546-7del) c.436-7del (n.436-7del) c.931-7del (n.931-7del) n.1597-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965279T>A | CA2722337438 | PTEN | c.1120-8T>A (n.1120-8T>A) c.*56-8T>A (n.*56-8T>A) n.1762-8T>A c.*857-8T>A (n.*857-8T>A) c.982-8T>A (n.982-8T>A) c.*366-8T>A (n.*366-8T>A) n.2185-8T>A n.2419-8T>A c.1027-8T>A (n.1027-8T>A) c.*1062-8T>A (n.*1062-8T>A) c.*613-8T>A (n.*613-8T>A) c.*1138-8T>A (n.*1138-8T>A) c.948-8T>A c.1546-8T>A (n.1546-8T>A) c.436-8T>A (n.436-8T>A) c.931-8T>A (n.931-8T>A) n.1597-8T>A | dbSNP |
10 | g.87965279T>C | CA059029 | PTEN | c.1120-8T>C (n.1120-8T>C) c.*56-8T>C (n.*56-8T>C) n.1762-8T>C c.*857-8T>C (n.*857-8T>C) c.982-8T>C (n.982-8T>C) c.*366-8T>C (n.*366-8T>C) n.2185-8T>C n.2419-8T>C c.1027-8T>C (n.1027-8T>C) c.*1062-8T>C (n.*1062-8T>C) c.*613-8T>C (n.*613-8T>C) c.*1138-8T>C (n.*1138-8T>C) c.948-8T>C c.1546-8T>C (n.1546-8T>C) c.436-8T>C (n.436-8T>C) c.931-8T>C (n.931-8T>C) n.1597-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965279T= | CA1926173198 | PTEN | c.1120-8T= (n.1120-8T=) c.*56-8T= (n.*56-8T=) n.1762-8T= c.*857-8T= (n.*857-8T=) c.982-8T= (n.982-8T=) c.*366-8T= (n.*366-8T=) n.2185-8T= n.2419-8T= c.1027-8T= (n.1027-8T=) c.*1062-8T= (n.*1062-8T=) c.*613-8T= (n.*613-8T=) c.*1138-8T= (n.*1138-8T=) c.948-8T= c.1546-8T= (n.1546-8T=) c.436-8T= (n.436-8T=) c.931-8T= (n.931-8T=) n.1597-8T= | |
10 | g.87965280T>C | CA645545317 | PTEN | c.1120-7T>C (n.1120-7T>C) c.*56-7T>C (n.*56-7T>C) n.1762-7T>C c.*857-7T>C (n.*857-7T>C) c.982-7T>C (n.982-7T>C) c.*366-7T>C (n.*366-7T>C) n.2185-7T>C n.2419-7T>C c.1027-7T>C (n.1027-7T>C) c.*1062-7T>C (n.*1062-7T>C) c.*613-7T>C (n.*613-7T>C) c.*1138-7T>C (n.*1138-7T>C) c.948-7T>C c.1546-7T>C (n.1546-7T>C) c.436-7T>C (n.436-7T>C) c.931-7T>C (n.931-7T>C) n.1597-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87965282_87965324del | CA645545316 | PTEN | c.1120-5_1157del c.*56-5_*93del n.1762-5_1799del c.*857-5_*894del c.982-5_1019del c.*366-5_*403del n.2185-5_2222del n.2419-5_2456del c.1027-5_1064del c.*1062-5_*1099del c.*613-5_*650del c.*1138-5_*1175del c.948-5_985del c.1546-5_1583del c.436-5_473del c.931-5_968del n.1597-5_1634del | COSMIC |
10 | g.87965281C>A | CA913188331 | PTEN | c.1120-6C>A (n.1120-6C>A) c.*56-6C>A (n.*56-6C>A) n.1762-6C>A c.*857-6C>A (n.*857-6C>A) c.982-6C>A (n.982-6C>A) c.*366-6C>A (n.*366-6C>A) n.2185-6C>A n.2419-6C>A c.1027-6C>A (n.1027-6C>A) c.*1062-6C>A (n.*1062-6C>A) c.*613-6C>A (n.*613-6C>A) c.*1138-6C>A (n.*1138-6C>A) c.948-6C>A c.1546-6C>A (n.1546-6C>A) c.436-6C>A (n.436-6C>A) c.931-6C>A (n.931-6C>A) n.1597-6C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965281C= | CA1926173210 | PTEN | c.1120-6C= (n.1120-6C=) c.*56-6C= (n.*56-6C=) n.1762-6C= c.*857-6C= (n.*857-6C=) c.982-6C= (n.982-6C=) c.*366-6C= (n.*366-6C=) n.2185-6C= n.2419-6C= c.1027-6C= (n.1027-6C=) c.*1062-6C= (n.*1062-6C=) c.*613-6C= (n.*613-6C=) c.*1138-6C= (n.*1138-6C=) c.948-6C= c.1546-6C= (n.1546-6C=) c.436-6C= (n.436-6C=) c.931-6C= (n.931-6C=) n.1597-6C= | |
10 | g.87965281C>T | CA595184765 | PTEN | c.1120-6C>T (n.1120-6C>T) c.*56-6C>T (n.*56-6C>T) n.1762-6C>T c.*857-6C>T (n.*857-6C>T) c.982-6C>T (n.982-6C>T) c.*366-6C>T (n.*366-6C>T) n.2185-6C>T n.2419-6C>T c.1027-6C>T (n.1027-6C>T) c.*1062-6C>T (n.*1062-6C>T) c.*613-6C>T (n.*613-6C>T) c.*1138-6C>T (n.*1138-6C>T) c.948-6C>T c.1546-6C>T (n.1546-6C>T) c.436-6C>T (n.436-6C>T) c.931-6C>T (n.931-6C>T) n.1597-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965282T>C | CA2722454393 | PTEN | c.1120-5T>C (n.1120-5T>C) c.*56-5T>C (n.*56-5T>C) n.1762-5T>C c.*857-5T>C (n.*857-5T>C) c.982-5T>C (n.982-5T>C) c.*366-5T>C (n.*366-5T>C) n.2185-5T>C n.2419-5T>C c.1027-5T>C (n.1027-5T>C) c.*1062-5T>C (n.*1062-5T>C) c.*613-5T>C (n.*613-5T>C) c.*1138-5T>C (n.*1138-5T>C) c.948-5T>C c.1546-5T>C (n.1546-5T>C) c.436-5T>C (n.436-5T>C) c.931-5T>C (n.931-5T>C) n.1597-5T>C | dbSNP |
10 | g.87965282_87965283insTG | CA2562460879 | PTEN | c.1120-5_1120-4insTG (n.1120-5_1120-4insTG) c.*56-5_*56-4insTG (n.*56-5_*56-4insTG) n.1762-5_1762-4insTG c.*857-5_*857-4insTG (n.*857-5_*857-4insTG) c.982-5_982-4insTG (n.982-5_982-4insTG) c.*366-5_*366-4insTG (n.*366-5_*366-4insTG) n.2185-5_2185-4insTG n.2419-5_2419-4insTG c.1027-5_1027-4insTG (n.1027-5_1027-4insTG) c.*1062-5_*1062-4insTG (n.*1062-5_*1062-4insTG) c.*613-5_*613-4insTG (n.*613-5_*613-4insTG) c.*1138-5_*1138-4insTG (n.*1138-5_*1138-4insTG) c.948-5_948-4insTG c.1546-5_1546-4insTG (n.1546-5_1546-4insTG) c.436-5_436-4insTG (n.436-5_436-4insTG) c.931-5_931-4insTG (n.931-5_931-4insTG) n.1597-5_1597-4insTG | |
10 | g.87965283C= | CA1926173213 | PTEN | c.1120-4C= (n.1120-4C=) c.*56-4C= (n.*56-4C=) n.1762-4C= c.*857-4C= (n.*857-4C=) c.982-4C= (n.982-4C=) c.*366-4C= (n.*366-4C=) n.2185-4C= n.2419-4C= c.1027-4C= (n.1027-4C=) c.*1062-4C= (n.*1062-4C=) c.*613-4C= (n.*613-4C=) c.*1138-4C= (n.*1138-4C=) c.948-4C= c.1546-4C= (n.1546-4C=) c.436-4C= (n.436-4C=) c.931-4C= (n.931-4C=) n.1597-4C= | |
10 | g.87965283C>G | CA000260 | PTEN | c.1120-4C>G (n.1120-4C>G) c.*56-4C>G (n.*56-4C>G) n.1762-4C>G c.*857-4C>G (n.*857-4C>G) c.982-4C>G (n.982-4C>G) c.*366-4C>G (n.*366-4C>G) n.2185-4C>G n.2419-4C>G c.1027-4C>G (n.1027-4C>G) c.*1062-4C>G (n.*1062-4C>G) c.*613-4C>G (n.*613-4C>G) c.*1138-4C>G (n.*1138-4C>G) c.948-4C>G c.1546-4C>G (n.1546-4C>G) c.436-4C>G (n.436-4C>G) c.931-4C>G (n.931-4C>G) n.1597-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965283C>T | CA2610049186 | PTEN | c.1120-4C>T (n.1120-4C>T) c.*56-4C>T (n.*56-4C>T) n.1762-4C>T c.*857-4C>T (n.*857-4C>T) c.982-4C>T (n.982-4C>T) c.*366-4C>T (n.*366-4C>T) n.2185-4C>T n.2419-4C>T c.1027-4C>T (n.1027-4C>T) c.*1062-4C>T (n.*1062-4C>T) c.*613-4C>T (n.*613-4C>T) c.*1138-4C>T (n.*1138-4C>T) c.948-4C>T c.1546-4C>T (n.1546-4C>T) c.436-4C>T (n.436-4C>T) c.931-4C>T (n.931-4C>T) n.1597-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965283_87965285delinsGTC | CA2695200984 | PTEN | c.1120-4_1120-2delinsGTC (n.1120-4_1120-2delinsGTC) c.*56-4_*56-2delinsGTC (n.*56-4_*56-2delinsGTC) n.1762-4_1762-2delinsGTC c.*857-4_*857-2delinsGTC (n.*857-4_*857-2delinsGTC) c.982-4_982-2delinsGTC (n.982-4_982-2delinsGTC) c.*366-4_*366-2delinsGTC (n.*366-4_*366-2delinsGTC) n.2185-4_2185-2delinsGTC n.2419-4_2419-2delinsGTC c.1027-4_1027-2delinsGTC (n.1027-4_1027-2delinsGTC) c.*1062-4_*1062-2delinsGTC (n.*1062-4_*1062-2delinsGTC) c.*613-4_*613-2delinsGTC (n.*613-4_*613-2delinsGTC) c.*1138-4_*1138-2delinsGTC (n.*1138-4_*1138-2delinsGTC) c.948-4_948-2delinsGTC c.1546-4_1546-2delinsGTC (n.1546-4_1546-2delinsGTC) c.436-4_436-2delinsGTC (n.436-4_436-2delinsGTC) c.931-4_931-2delinsGTC (n.931-4_931-2delinsGTC) n.1597-4_1597-2delinsGTC | ClinVar |
10 | g.87965285A= | CA1926173223 | PTEN | c.1120-2A= (n.1120-2A=) c.*56-2A= (n.*56-2A=) n.1762-2A= c.*857-2A= (n.*857-2A=) c.982-2A= (n.982-2A=) c.*366-2A= (n.*366-2A=) n.2185-2A= n.2419-2A= c.1027-2A= (n.1027-2A=) c.*1062-2A= (n.*1062-2A=) c.*613-2A= (n.*613-2A=) c.*1138-2A= (n.*1138-2A=) c.948-2A= c.1546-2A= (n.1546-2A=) c.436-2A= (n.436-2A=) c.931-2A= (n.931-2A=) n.1597-2A= | |
10 | g.87965285A>C | CA377487087 | PTEN | c.1120-2A>C (n.1120-2A>C) c.*56-2A>C (n.*56-2A>C) n.1762-2A>C c.*857-2A>C (n.*857-2A>C) c.982-2A>C (n.982-2A>C) c.*366-2A>C (n.*366-2A>C) n.2185-2A>C n.2419-2A>C c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) c.*1062-2A>C (n.*1062-2A>C) c.*613-2A>C (n.*613-2A>C) c.*1138-2A>C (n.*1138-2A>C) c.948-2A>C c.1546-2A>C (n.1546-2A>C) c.436-2A>C (n.436-2A>C) c.931-2A>C (n.931-2A>C) n.1597-2A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965285A>G | CA377487088 | PTEN | c.1120-2A>G (n.1120-2A>G) c.*56-2A>G (n.*56-2A>G) n.1762-2A>G c.*857-2A>G (n.*857-2A>G) c.982-2A>G (n.982-2A>G) c.*366-2A>G (n.*366-2A>G) n.2185-2A>G n.2419-2A>G c.1027-2A>G (n.1027-2A>G) c.*1062-2A>G (n.*1062-2A>G) c.*613-2A>G (n.*613-2A>G) c.*1138-2A>G (n.*1138-2A>G) c.948-2A>G c.1546-2A>G (n.1546-2A>G) c.436-2A>G (n.436-2A>G) c.931-2A>G (n.931-2A>G) n.1597-2A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965285A>T | CA377487089 | PTEN | c.1120-2A>T (n.1120-2A>T) c.*56-2A>T (n.*56-2A>T) n.1762-2A>T c.*857-2A>T (n.*857-2A>T) c.982-2A>T (n.982-2A>T) c.*366-2A>T (n.*366-2A>T) n.2185-2A>T n.2419-2A>T c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) c.*1062-2A>T (n.*1062-2A>T) c.*613-2A>T (n.*613-2A>T) c.*1138-2A>T (n.*1138-2A>T) c.948-2A>T c.1546-2A>T (n.1546-2A>T) c.436-2A>T (n.436-2A>T) c.931-2A>T (n.931-2A>T) n.1597-2A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965286G>A | CA16042723 | PTEN | c.1120-1G>A (n.1120-1G>A) c.*56-1G>A (n.*56-1G>A) n.1762-1G>A c.*857-1G>A (n.*857-1G>A) c.982-1G>A (n.982-1G>A) c.*366-1G>A (n.*366-1G>A) n.2185-1G>A n.2419-1G>A c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) c.*1062-1G>A (n.*1062-1G>A) c.*613-1G>A (n.*613-1G>A) c.*1138-1G>A (n.*1138-1G>A) c.948-1G>A c.1546-1G>A (n.1546-1G>A) c.436-1G>A (n.436-1G>A) c.931-1G>A (n.931-1G>A) n.1597-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965286G>C | CA377487091 | PTEN | c.1120-1G>C (n.1120-1G>C) c.*56-1G>C (n.*56-1G>C) n.1762-1G>C c.*857-1G>C (n.*857-1G>C) c.982-1G>C (n.982-1G>C) c.*366-1G>C (n.*366-1G>C) n.2185-1G>C n.2419-1G>C c.1027-1G>C (n.1027-1G>C) c.*1062-1G>C (n.*1062-1G>C) c.*613-1G>C (n.*613-1G>C) c.*1138-1G>C (n.*1138-1G>C) c.948-1G>C c.1546-1G>C (n.1546-1G>C) c.436-1G>C (n.436-1G>C) c.931-1G>C (n.931-1G>C) n.1597-1G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965286G= | CA1926173226 | PTEN | c.1120-1G= (n.1120-1G=) c.*56-1G= (n.*56-1G=) n.1762-1G= c.*857-1G= (n.*857-1G=) c.982-1G= (n.982-1G=) c.*366-1G= (n.*366-1G=) n.2185-1G= n.2419-1G= c.1027-1G= (n.1027-1G=) c.*1062-1G= (n.*1062-1G=) c.*613-1G= (n.*613-1G=) c.*1138-1G= (n.*1138-1G=) c.948-1G= c.1546-1G= (n.1546-1G=) c.436-1G= (n.436-1G=) c.931-1G= (n.931-1G=) n.1597-1G= | |
10 | g.87965286G>T | CA377487090 | PTEN | c.1120-1G>T (n.1120-1G>T) c.*56-1G>T (n.*56-1G>T) n.1762-1G>T c.*857-1G>T (n.*857-1G>T) c.982-1G>T (n.982-1G>T) c.*366-1G>T (n.*366-1G>T) n.2185-1G>T n.2419-1G>T c.1027-1G>T (n.1027-1G>T) c.*1062-1G>T (n.*1062-1G>T) c.*613-1G>T (n.*613-1G>T) c.*1138-1G>T (n.*1138-1G>T) c.948-1G>T c.1546-1G>T (n.1546-1G>T) c.436-1G>T (n.436-1G>T) c.931-1G>T (n.931-1G>T) n.1597-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965287del | CA2573145748 | PTEN | c.1120del c.*56del n.1762del c.*857del c.982del c.*366del n.2185del n.2419del c.1027del c.*1062del c.*613del c.*1138del c.948del c.1546del c.436del c.931del n.1597del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965287_87965289del | CA2579926537 | PTEN | c.1120_1122del c.*56_*58del n.1762_1764del c.*857_*859del c.982_984del c.*366_*368del n.2185_2187del n.2419_2421del c.1027_1029del c.*1062_*1064del c.*613_*615del c.*1138_*1140del c.948_950del c.1546_1548del c.436_438del c.931_933del n.1597_1599del | |
10 | g.87965287G>A | CA16613260 | PTEN | c.1120G>A (p.Val374Met) c.*56G>A (n.*56G>A) n.1762G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.982G>A (p.Val328Met) c.*366G>A (n.*366G>A) n.2185G>A n.2419G>A c.1027G>A (p.Val343Met) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.948G>A c.1546G>A (p.Val516Met) c.436G>A (p.Val146Met) c.931G>A (p.Val311Met) n.1597G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965287G>C | CA377487093 | PTEN | c.1120G>C (p.Val374Leu) c.*56G>C (n.*56G>C) n.1762G>C c.*857G>C (n.*857G>C) c.982G>C (p.Val328Leu) c.*366G>C (n.*366G>C) n.2185G>C n.2419G>C c.1027G>C (p.Val343Leu) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.948G>C c.1546G>C (p.Val516Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) n.1597G>C | |
10 | g.87965287G= | CA1926173283 | PTEN | c.1120G= (p.Val374=) c.*56G= (n.*56G=) n.1762G= c.*857G= (n.*857G=) c.982G= (p.Val328=) c.*366G= (n.*366G=) n.2185G= n.2419G= c.1027G= (p.Val343=) c.*1062G= (n.*1062G=) c.*613G= (n.*613G=) c.*1138G= (n.*1138G=) c.948G= c.1546G= (p.Val516=) c.436G= (p.Val146=) c.931G= (p.Val311=) n.1597G= | |
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10 | g.87965287_87965289delinsTGT | CA891836984 | PTEN | c.1120_1122delinsTGT (p.Val374Cys) c.*56_*58delinsTGT (n.*56_*58delinsTGT) n.1762_1764delinsTGT c.*857_*859delinsTGT (n.*857_*859delinsTGT) c.982_984delinsTGT (p.Val328Cys) c.*366_*368delinsTGT (n.*366_*368delinsTGT) n.2185_2187delinsTGT n.2419_2421delinsTGT c.1027_1029delinsTGT (p.Val343Cys) c.*1062_*1064delinsTGT (n.*1062_*1064delinsTGT) c.*613_*615delinsTGT (n.*613_*615delinsTGT) c.*1138_*1140delinsTGT (n.*1138_*1140delinsTGT) c.948_950delinsTGT c.1546_1548delinsTGT (p.Val516Cys) c.436_438delinsTGT (p.Val146Cys) c.931_933delinsTGT (p.Val311Cys) n.1597_1599delinsTGT | |
10 | g.87965287_87965289delinsTTT | CA891841473 | PTEN | c.1120_1122delinsTTT (p.Val374Phe) c.*56_*58delinsTTT (n.*56_*58delinsTTT) n.1762_1764delinsTTT c.*857_*859delinsTTT (n.*857_*859delinsTTT) c.982_984delinsTTT (p.Val328Phe) c.*366_*368delinsTTT (n.*366_*368delinsTTT) n.2185_2187delinsTTT n.2419_2421delinsTTT c.1027_1029delinsTTT (p.Val343Phe) c.*1062_*1064delinsTTT (n.*1062_*1064delinsTTT) c.*613_*615delinsTTT (n.*613_*615delinsTTT) c.*1138_*1140delinsTTT (n.*1138_*1140delinsTTT) c.948_950delinsTTT c.1546_1548delinsTTT (p.Val516Phe) c.436_438delinsTTT (p.Val146Phe) c.931_933delinsTTT (p.Val311Phe) n.1597_1599delinsTTT | |
10 | g.87965287_87965298delinsGTGAAGCTGTAC | CA1926173288 | PTEN | c.1120_1131delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val374=) c.*56_*67delinsGTGAAGCTGTAC (n.*56_*67delinsGTGAAGCTGTAC) n.1762_1773delinsGTGAAGCTGTAC c.*857_*868delinsGTGAAGCTGTAC (n.*857_*868delinsGTGAAGCTGTAC) c.982_993delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val328=) c.*366_*377delinsGTGAAGCTGTAC (n.*366_*377delinsGTGAAGCTGTAC) n.2185_2196delinsGTGAAGCTGTAC n.2419_2430delinsGTGAAGCTGTAC c.1027_1038delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val343=) c.*1062_*1073delinsGTGAAGCTGTAC (n.*1062_*1073delinsGTGAAGCTGTAC) c.*613_*624delinsGTGAAGCTGTAC (n.*613_*624delinsGTGAAGCTGTAC) c.*1138_*1149delinsGTGAAGCTGTAC (n.*1138_*1149delinsGTGAAGCTGTAC) c.948_959delinsGTGAAGCTGTAC c.1546_1557delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val516=) c.436_447delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val146=) c.931_942delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val311=) n.1597_1608delinsGTGAAGCTGTAC | |
10 | g.87965288T>A | CA377487094 | PTEN | c.1121T>A (p.Val374Glu) c.*57T>A (n.*57T>A) n.1763T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.983T>A (p.Val328Glu) c.*367T>A (n.*367T>A) n.2186T>A n.2420T>A c.1028T>A (p.Val343Glu) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.949T>A c.1547T>A (p.Val516Glu) c.437T>A (p.Val146Glu) c.932T>A (p.Val311Glu) n.1598T>A | dbSNP |
10 | g.87965288T>C | CA377487095 | PTEN | c.1121T>C (p.Val374Ala) c.*57T>C (n.*57T>C) n.1763T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.983T>C (p.Val328Ala) c.*367T>C (n.*367T>C) n.2186T>C n.2420T>C c.1028T>C (p.Val343Ala) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.949T>C c.1547T>C (p.Val516Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) n.1598T>C | |
10 | g.87965288T>G | CA377487096 | PTEN | c.1121T>G (p.Val374Gly) c.*57T>G (n.*57T>G) n.1763T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.983T>G (p.Val328Gly) c.*367T>G (n.*367T>G) n.2186T>G n.2420T>G c.1028T>G (p.Val343Gly) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.949T>G c.1547T>G (p.Val516Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) n.1598T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965288T= | CA1926173302 | PTEN | c.1121T= (p.Val374=) c.*57T= (n.*57T=) n.1763T= c.*858T= (n.*858T=) c.983T= (p.Val328=) c.*367T= (n.*367T=) n.2186T= n.2420T= c.1028T= (p.Val343=) c.*1063T= (n.*1063T=) c.*614T= (n.*614T=) c.*1139T= (n.*1139T=) c.949T= c.1547T= (p.Val516=) c.437T= (p.Val146=) c.932T= (p.Val311=) n.1598T= | |
10 | g.87965288_87965289delinsAA | CA2579926538 | PTEN | c.1121_1122delinsAA (p.Val374Glu) c.*57_*58delinsAA (n.*57_*58delinsAA) n.1763_1764delinsAA c.*858_*859delinsAA (n.*858_*859delinsAA) c.983_984delinsAA (p.Val328Glu) c.*367_*368delinsAA (n.*367_*368delinsAA) n.2186_2187delinsAA n.2420_2421delinsAA c.1028_1029delinsAA (p.Val343Glu) c.*1063_*1064delinsAA (n.*1063_*1064delinsAA) c.*614_*615delinsAA (n.*614_*615delinsAA) c.*1139_*1140delinsAA (n.*1139_*1140delinsAA) c.949_950delinsAA c.1547_1548delinsAA (p.Val516Glu) c.437_438delinsAA (p.Val146Glu) c.932_933delinsAA (p.Val311Glu) n.1598_1599delinsAA | |
10 | g.87965288_87965289delinsAT | CA891841475 | PTEN | c.1121_1122delinsAT (p.Val374Asp) c.*57_*58delinsAT (n.*57_*58delinsAT) n.1763_1764delinsAT c.*858_*859delinsAT (n.*858_*859delinsAT) c.983_984delinsAT (p.Val328Asp) c.*367_*368delinsAT (n.*367_*368delinsAT) n.2186_2187delinsAT n.2420_2421delinsAT c.1028_1029delinsAT (p.Val343Asp) c.*1063_*1064delinsAT (n.*1063_*1064delinsAT) c.*614_*615delinsAT (n.*614_*615delinsAT) c.*1139_*1140delinsAT (n.*1139_*1140delinsAT) c.949_950delinsAT c.1547_1548delinsAT (p.Val516Asp) c.437_438delinsAT (p.Val146Asp) c.932_933delinsAT (p.Val311Asp) n.1598_1599delinsAT | |
10 | g.87965288_87965289delinsCT | CA2579926546 | PTEN | c.1121_1122delinsCT (p.Val374Ala) c.*57_*58delinsCT (n.*57_*58delinsCT) n.1763_1764delinsCT c.*858_*859delinsCT (n.*858_*859delinsCT) c.983_984delinsCT (p.Val328Ala) c.*367_*368delinsCT (n.*367_*368delinsCT) n.2186_2187delinsCT n.2420_2421delinsCT c.1028_1029delinsCT (p.Val343Ala) c.*1063_*1064delinsCT (n.*1063_*1064delinsCT) c.*614_*615delinsCT (n.*614_*615delinsCT) c.*1139_*1140delinsCT (n.*1139_*1140delinsCT) c.949_950delinsCT c.1547_1548delinsCT (p.Val516Ala) c.437_438delinsCT (p.Val146Ala) c.932_933delinsCT (p.Val311Ala) n.1598_1599delinsCT | |
10 | g.87965288_87965289delinsGT | CA2579926542 | PTEN | c.1121_1122delinsGT (p.Val374Gly) c.*57_*58delinsGT (n.*57_*58delinsGT) n.1763_1764delinsGT c.*858_*859delinsGT (n.*858_*859delinsGT) c.983_984delinsGT (p.Val328Gly) c.*367_*368delinsGT (n.*367_*368delinsGT) n.2186_2187delinsGT n.2420_2421delinsGT c.1028_1029delinsGT (p.Val343Gly) c.*1063_*1064delinsGT (n.*1063_*1064delinsGT) c.*614_*615delinsGT (n.*614_*615delinsGT) c.*1139_*1140delinsGT (n.*1139_*1140delinsGT) c.949_950delinsGT c.1547_1548delinsGT (p.Val516Gly) c.437_438delinsGT (p.Val146Gly) c.932_933delinsGT (p.Val311Gly) n.1598_1599delinsGT | |
10 | g.87965289_87965299del | CA16619070 | PTEN | c.1122_1132del (p.Lys375HisfsTer13) c.*58_*68del (n.*58_*68del) n.1764_1774del c.*859_*869del (n.*859_*869del) c.984_994del (p.Lys329HisfsTer13) c.*368_*378del (n.*368_*378del) n.2187_2197del n.2421_2431del c.1029_1039del (p.Lys344HisfsTer13) c.*1064_*1074del (n.*1064_*1074del) c.*615_*625del (n.*615_*625del) c.*1140_*1150del (n.*1140_*1150del) c.950_960del c.1548_1558del (p.Lys517HisfsTer13) c.438_448del (p.Lys147HisfsTer13) c.933_943del (p.Lys312HisfsTer13) n.1599_1609del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965288_87965289insCTTC | CA915940412 | PTEN | c.1121_1122insCTTC (p.Lys375PhefsTer18) c.*57_*58insCTTC (n.*57_*58insCTTC) n.1763_1764insCTTC c.*858_*859insCTTC (n.*858_*859insCTTC) c.983_984insCTTC (p.Lys329PhefsTer18) c.*367_*368insCTTC (n.*367_*368insCTTC) n.2186_2187insCTTC n.2420_2421insCTTC c.1028_1029insCTTC (p.Lys344PhefsTer18) c.*1063_*1064insCTTC (n.*1063_*1064insCTTC) c.*614_*615insCTTC (n.*614_*615insCTTC) c.*1139_*1140insCTTC (n.*1139_*1140insCTTC) c.949_950insCTTC c.1547_1548insCTTC (p.Lys517PhefsTer18) c.437_438insCTTC (p.Lys147PhefsTer18) c.932_933insCTTC (p.Lys312PhefsTer18) n.1598_1599insCTTC | |
10 | g.87965289G>A | CA470670762 | PTEN | c.1122G>A (p.Val374=) c.*58G>A (n.*58G>A) n.1764G>A c.*859G>A (n.*859G>A) c.984G>A (p.Val328=) c.*368G>A (n.*368G>A) n.2187G>A n.2421G>A c.1029G>A (p.Val343=) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.950G>A c.1548G>A (p.Val516=) c.438G>A (p.Val146=) c.933G>A (p.Val311=) n.1599G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965289G>C | CA470670763 | PTEN | c.1122G>C (p.Val374=) c.*58G>C (n.*58G>C) n.1764G>C c.*859G>C (n.*859G>C) c.984G>C (p.Val328=) c.*368G>C (n.*368G>C) n.2187G>C n.2421G>C c.1029G>C (p.Val343=) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.950G>C c.1548G>C (p.Val516=) c.438G>C (p.Val146=) c.933G>C (p.Val311=) n.1599G>C | |
10 | g.87965289G= | CA1926173312 | PTEN | c.1122G= (p.Val374=) c.*58G= (n.*58G=) n.1764G= c.*859G= (n.*859G=) c.984G= (p.Val328=) c.*368G= (n.*368G=) n.2187G= n.2421G= c.1029G= (p.Val343=) c.*1064G= (n.*1064G=) c.*615G= (n.*615G=) c.*1140G= (n.*1140G=) c.950G= c.1548G= (p.Val516=) c.438G= (p.Val146=) c.933G= (p.Val311=) n.1599G= | |
10 | g.87965289G>T | CA470670765 | PTEN | c.1122G>T (p.Val374=) c.*58G>T (n.*58G>T) n.1764G>T c.*859G>T (n.*859G>T) c.984G>T (p.Val328=) c.*368G>T (n.*368G>T) n.2187G>T n.2421G>T c.1029G>T (p.Val343=) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.950G>T c.1548G>T (p.Val516=) c.438G>T (p.Val146=) c.933G>T (p.Val311=) n.1599G>T | |
10 | g.87965290_87965292del | CA2579926528 | PTEN | c.1123_1125del (p.Lys375del) c.*59_*61del (n.*59_*61del) n.1765_1767del c.*860_*862del (n.*860_*862del) c.985_987del (p.Lys329del) c.*369_*371del (n.*369_*371del) n.2188_2190del n.2422_2424del c.1030_1032del (p.Lys344del) c.*1065_*1067del (n.*1065_*1067del) c.*616_*618del (n.*616_*618del) c.*1141_*1143del (n.*1141_*1143del) c.951_953del c.1549_1551del (p.Lys517del) c.439_441del (p.Lys147del) c.934_936del (p.Lys312del) n.1600_1602del | |
10 | g.87965290A= | CA1926173329 | PTEN | c.1123A= (p.Lys375=) c.*59A= (n.*59A=) n.1765A= c.*860A= (n.*860A=) c.985A= (p.Lys329=) c.*369A= (n.*369A=) n.2188A= n.2422A= c.1030A= (p.Lys344=) c.*1065A= (n.*1065A=) c.*616A= (n.*616A=) c.*1141A= (n.*1141A=) c.951A= c.1549A= (p.Lys517=) c.439A= (p.Lys147=) c.934A= (p.Lys312=) n.1600A= | |
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10 | g.87965290A>G | CA377487098 | PTEN | c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.*59A>G (n.*59A>G) n.1765A>G c.*860A>G (n.*860A>G) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.*369A>G (n.*369A>G) n.2188A>G n.2422A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.951A>G c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) n.1600A>G | gnomAD v4 |
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10 | g.87965290_87965292delinsTTT | CA2579926533 | PTEN | c.1123_1125delinsTTT (p.Lys375Phe) c.*59_*61delinsTTT (n.*59_*61delinsTTT) n.1765_1767delinsTTT c.*860_*862delinsTTT (n.*860_*862delinsTTT) c.985_987delinsTTT (p.Lys329Phe) c.*369_*371delinsTTT (n.*369_*371delinsTTT) n.2188_2190delinsTTT n.2422_2424delinsTTT c.1030_1032delinsTTT (p.Lys344Phe) c.*1065_*1067delinsTTT (n.*1065_*1067delinsTTT) c.*616_*618delinsTTT (n.*616_*618delinsTTT) c.*1141_*1143delinsTTT (n.*1141_*1143delinsTTT) c.951_953delinsTTT c.1549_1551delinsTTT (p.Lys517Phe) c.439_441delinsTTT (p.Lys147Phe) c.934_936delinsTTT (p.Lys312Phe) n.1600_1602delinsTTT | |
10 | g.87965291A= | CA1926173339 | PTEN | c.1124A= (p.Lys375=) c.*60A= (n.*60A=) n.1766A= c.*861A= (n.*861A=) c.986A= (p.Lys329=) c.*370A= (n.*370A=) n.2189A= n.2423A= c.1031A= (p.Lys344=) c.*1066A= (n.*1066A=) c.*617A= (n.*617A=) c.*1142A= (n.*1142A=) c.952A= c.1550A= (p.Lys517=) c.440A= (p.Lys147=) c.935A= (p.Lys312=) n.1601A= | |
10 | g.87965291A>C | CA377487100 | PTEN | c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.*60A>C (n.*60A>C) n.1766A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.*370A>C (n.*370A>C) n.2189A>C n.2423A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.952A>C c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) n.1601A>C | |
10 | g.87965291A>G | CA377487101 | PTEN | c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.*60A>G (n.*60A>G) n.1766A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.*370A>G (n.*370A>G) n.2189A>G n.2423A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.952A>G c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) n.1601A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87965291A>T | CA377487102 | PTEN | c.1124A>T (p.Lys375Met) c.*60A>T (n.*60A>T) n.1766A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.986A>T (p.Lys329Met) c.*370A>T (n.*370A>T) n.2189A>T n.2423A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.952A>T c.1550A>T (p.Lys517Met) c.440A>T (p.Lys147Met) c.935A>T (p.Lys312Met) n.1601A>T | dbSNP |
10 | g.87965291_87965292delinsCT | CA2579926531 | PTEN | c.1124_1125delinsCT (p.Lys375Thr) c.*60_*61delinsCT (n.*60_*61delinsCT) n.1766_1767delinsCT c.*861_*862delinsCT (n.*861_*862delinsCT) c.986_987delinsCT (p.Lys329Thr) c.*370_*371delinsCT (n.*370_*371delinsCT) n.2189_2190delinsCT n.2423_2424delinsCT c.1031_1032delinsCT (p.Lys344Thr) c.*1066_*1067delinsCT (n.*1066_*1067delinsCT) c.*617_*618delinsCT (n.*617_*618delinsCT) c.*1142_*1143delinsCT (n.*1142_*1143delinsCT) c.952_953delinsCT c.1550_1551delinsCT (p.Lys517Thr) c.440_441delinsCT (p.Lys147Thr) c.935_936delinsCT (p.Lys312Thr) n.1601_1602delinsCT | |
10 | g.87965291_87965292delinsGA | CA2579926529 | PTEN | c.1124_1125delinsGA (p.Lys375Arg) c.*60_*61delinsGA (n.*60_*61delinsGA) n.1766_1767delinsGA c.*861_*862delinsGA (n.*861_*862delinsGA) c.986_987delinsGA (p.Lys329Arg) c.*370_*371delinsGA (n.*370_*371delinsGA) n.2189_2190delinsGA n.2423_2424delinsGA c.1031_1032delinsGA (p.Lys344Arg) c.*1066_*1067delinsGA (n.*1066_*1067delinsGA) c.*617_*618delinsGA (n.*617_*618delinsGA) c.*1142_*1143delinsGA (n.*1142_*1143delinsGA) c.952_953delinsGA c.1550_1551delinsGA (p.Lys517Arg) c.440_441delinsGA (p.Lys147Arg) c.935_936delinsGA (p.Lys312Arg) n.1601_1602delinsGA | |
10 | g.87965291_87965292delinsTT | CA891841499 | PTEN | c.1124_1125delinsTT (p.Lys375Ile) c.*60_*61delinsTT (n.*60_*61delinsTT) n.1766_1767delinsTT c.*861_*862delinsTT (n.*861_*862delinsTT) c.986_987delinsTT (p.Lys329Ile) c.*370_*371delinsTT (n.*370_*371delinsTT) n.2189_2190delinsTT n.2423_2424delinsTT c.1031_1032delinsTT (p.Lys344Ile) c.*1066_*1067delinsTT (n.*1066_*1067delinsTT) c.*617_*618delinsTT (n.*617_*618delinsTT) c.*1142_*1143delinsTT (n.*1142_*1143delinsTT) c.952_953delinsTT c.1550_1551delinsTT (p.Lys517Ile) c.440_441delinsTT (p.Lys147Ile) c.935_936delinsTT (p.Lys312Ile) n.1601_1602delinsTT | |
10 | g.87965292G>A | CA470670784 | PTEN | c.1125G>A (p.Lys375=) c.*61G>A (n.*61G>A) n.1767G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.987G>A (p.Lys329=) c.*371G>A (n.*371G>A) n.2190G>A n.2424G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.953G>A c.1551G>A (p.Lys517=) c.441G>A (p.Lys147=) c.936G>A (p.Lys312=) n.1602G>A | dbSNP |
10 | g.87965292G>C | CA377487103 | PTEN | c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.*61G>C (n.*61G>C) n.1767G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.987G>C (p.Lys329Asn) c.*371G>C (n.*371G>C) n.2190G>C n.2424G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.953G>C c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.441G>C (p.Lys147Asn) c.936G>C (p.Lys312Asn) n.1602G>C | dbSNP |
10 | g.87965292G= | CA1926173348 | PTEN | c.1125G= (p.Lys375=) c.*61G= (n.*61G=) n.1767G= c.*862G= (n.*862G=) c.987G= (p.Lys329=) c.*371G= (n.*371G=) n.2190G= n.2424G= c.1032G= (p.Lys344=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.*618G= (n.*618G=) c.*1143G= (n.*1143G=) c.953G= c.1551G= (p.Lys517=) c.441G= (p.Lys147=) c.936G= (p.Lys312=) n.1602G= | |
10 | g.87965292G>T | CA377487104 | PTEN | c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.*61G>T (n.*61G>T) n.1767G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.987G>T (p.Lys329Asn) c.*371G>T (n.*371G>T) n.2190G>T n.2424G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.953G>T c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.441G>T (p.Lys147Asn) c.936G>T (p.Lys312Asn) n.1602G>T | dbSNP |
10 | g.87965292dup | CA915947357 | PTEN | c.1125dup (p.Leu376AlafsTer16) c.*61dup (n.*61dup) n.1767dup c.*862dup (n.*862dup) c.987dup (p.Leu330AlafsTer16) c.*371dup (n.*371dup) n.2190dup n.2424dup c.1032dup (p.Leu345AlafsTer16) c.*1067dup (n.*1067dup) c.*618dup (n.*618dup) c.*1143dup (n.*1143dup) c.953dup c.1551dup (p.Leu518AlafsTer16) c.441dup (p.Leu148AlafsTer16) c.936dup (p.Leu313AlafsTer16) n.1602dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965293_87965295del | CA2579926518 | PTEN | c.1126_1128del (p.Leu376del) c.*62_*64del (n.*62_*64del) n.1768_1770del c.*863_*865del (n.*863_*865del) c.988_990del (p.Leu330del) c.*372_*374del (n.*372_*374del) n.2191_2193del n.2425_2427del c.1033_1035del (p.Leu345del) c.*1068_*1070del (n.*1068_*1070del) c.*619_*621del (n.*619_*621del) c.*1144_*1146del (n.*1144_*1146del) c.954_956del c.1552_1554del (p.Leu518del) c.442_444del (p.Leu148del) c.937_939del (p.Leu313del) n.1603_1605del | |
10 | g.87965292_87965293insAC | CA916081602 | PTEN | c.1125_1126insAC (p.Leu376ThrfsTer8) c.*61_*62insAC (n.*61_*62insAC) n.1767_1768insAC c.*862_*863insAC (n.*862_*863insAC) c.987_988insAC (p.Leu330ThrfsTer8) c.*371_*372insAC (n.*371_*372insAC) n.2190_2191insAC n.2424_2425insAC c.1032_1033insAC (p.Leu345ThrfsTer8) c.*1067_*1068insAC (n.*1067_*1068insAC) c.*618_*619insAC (n.*618_*619insAC) c.*1143_*1144insAC (n.*1143_*1144insAC) c.953_954insAC c.1551_1552insAC (p.Leu518ThrfsTer8) c.441_442insAC (p.Leu148ThrfsTer8) c.936_937insAC (p.Leu313ThrfsTer8) n.1602_1603insAC | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965292_87965293insTACAGCTTCAC | CA2788898367 | PTEN | c.1125_1126insTACAGCTTCAC (p.Leu376TyrfsTer11) c.*61_*62insTACAGCTTCAC (n.*61_*62insTACAGCTTCAC) n.1767_1768insTACAGCTTCAC c.*862_*863insTACAGCTTCAC (n.*862_*863insTACAGCTTCAC) c.987_988insTACAGCTTCAC (p.Leu330TyrfsTer11) c.*371_*372insTACAGCTTCAC (n.*371_*372insTACAGCTTCAC) n.2190_2191insTACAGCTTCAC n.2424_2425insTACAGCTTCAC c.1032_1033insTACAGCTTCAC (p.Leu345TyrfsTer11) c.*1067_*1068insTACAGCTTCAC (n.*1067_*1068insTACAGCTTCAC) c.*618_*619insTACAGCTTCAC (n.*618_*619insTACAGCTTCAC) c.*1143_*1144insTACAGCTTCAC (n.*1143_*1144insTACAGCTTCAC) c.953_954insTACAGCTTCAC c.1551_1552insTACAGCTTCAC (p.Leu518TyrfsTer11) c.441_442insTACAGCTTCAC (p.Leu148TyrfsTer11) c.936_937insTACAGCTTCAC (p.Leu313TyrfsTer11) n.1602_1603insTACAGCTTCAC | |
10 | g.87965293C>A | CA377487106 | PTEN | c.1126C>A (p.Leu376Met) c.*62C>A (n.*62C>A) n.1768C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.988C>A (p.Leu330Met) c.*372C>A (n.*372C>A) n.2191C>A n.2425C>A c.1033C>A (p.Leu345Met) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.954C>A c.1552C>A (p.Leu518Met) c.442C>A (p.Leu148Met) c.937C>A (p.Leu313Met) n.1603C>A | |
10 | g.87965293C= | CA1926173361 | PTEN | c.1126C= (p.Leu376=) c.*62C= (n.*62C=) n.1768C= c.*863C= (n.*863C=) c.988C= (p.Leu330=) c.*372C= (n.*372C=) n.2191C= n.2425C= c.1033C= (p.Leu345=) c.*1068C= (n.*1068C=) c.*619C= (n.*619C=) c.*1144C= (n.*1144C=) c.954C= c.1552C= (p.Leu518=) c.442C= (p.Leu148=) c.937C= (p.Leu313=) n.1603C= | |
10 | g.87965293C>G | CA377487105 | PTEN | c.1126C>G (p.Leu376Val) c.*62C>G (n.*62C>G) n.1768C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) c.*372C>G (n.*372C>G) n.2191C>G n.2425C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.954C>G c.1552C>G (p.Leu518Val) c.442C>G (p.Leu148Val) c.937C>G (p.Leu313Val) n.1603C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965293C>T | CA470670789 | PTEN | c.1126C>T (p.Leu376=) c.*62C>T (n.*62C>T) n.1768C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.988C>T (p.Leu330=) c.*372C>T (n.*372C>T) n.2191C>T n.2425C>T c.1033C>T (p.Leu345=) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.954C>T c.1552C>T (p.Leu518=) c.442C>T (p.Leu148=) c.937C>T (p.Leu313=) n.1603C>T | dbSNP |
10 | g.87965293_87965294delinsAA | CA891841515 | PTEN | c.1126_1127delinsAA (p.Leu376Lys) c.*62_*63delinsAA (n.*62_*63delinsAA) n.1768_1769delinsAA c.*863_*864delinsAA (n.*863_*864delinsAA) c.988_989delinsAA (p.Leu330Lys) c.*372_*373delinsAA (n.*372_*373delinsAA) n.2191_2192delinsAA n.2425_2426delinsAA c.1033_1034delinsAA (p.Leu345Lys) c.*1068_*1069delinsAA (n.*1068_*1069delinsAA) c.*619_*620delinsAA (n.*619_*620delinsAA) c.*1144_*1145delinsAA (n.*1144_*1145delinsAA) c.954_955delinsAA c.1552_1553delinsAA (p.Leu518Lys) c.442_443delinsAA (p.Leu148Lys) c.937_938delinsAA (p.Leu313Lys) n.1603_1604delinsAA | |
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10 | g.87965293_87965295delinsTAA | CA2579926517 | PTEN | c.1126_1128delinsTAA (p.Leu376Ter) c.*62_*64delinsTAA (n.*62_*64delinsTAA) n.1768_1770delinsTAA c.*863_*865delinsTAA (n.*863_*865delinsTAA) c.988_990delinsTAA (p.Leu330Ter) c.*372_*374delinsTAA (n.*372_*374delinsTAA) n.2191_2193delinsTAA n.2425_2427delinsTAA c.1033_1035delinsTAA (p.Leu345Ter) c.*1068_*1070delinsTAA (n.*1068_*1070delinsTAA) c.*619_*621delinsTAA (n.*619_*621delinsTAA) c.*1144_*1146delinsTAA (n.*1144_*1146delinsTAA) c.954_956delinsTAA c.1552_1554delinsTAA (p.Leu518Ter) c.442_444delinsTAA (p.Leu148Ter) c.937_939delinsTAA (p.Leu313Ter) n.1603_1605delinsTAA | |
10 | g.87965293_87965295delinsTAT | CA891841506 | PTEN | c.1126_1128delinsTAT (p.Leu376Tyr) c.*62_*64delinsTAT (n.*62_*64delinsTAT) n.1768_1770delinsTAT c.*863_*865delinsTAT (n.*863_*865delinsTAT) c.988_990delinsTAT (p.Leu330Tyr) c.*372_*374delinsTAT (n.*372_*374delinsTAT) n.2191_2193delinsTAT n.2425_2427delinsTAT c.1033_1035delinsTAT (p.Leu345Tyr) c.*1068_*1070delinsTAT (n.*1068_*1070delinsTAT) c.*619_*621delinsTAT (n.*619_*621delinsTAT) c.*1144_*1146delinsTAT (n.*1144_*1146delinsTAT) c.954_956delinsTAT c.1552_1554delinsTAT (p.Leu518Tyr) c.442_444delinsTAT (p.Leu148Tyr) c.937_939delinsTAT (p.Leu313Tyr) n.1603_1605delinsTAT | |
10 | g.87965293_87965295delinsTCT | CA2579926526 | PTEN | c.1126_1128delinsTCT (p.Leu376Ser) c.*62_*64delinsTCT (n.*62_*64delinsTCT) n.1768_1770delinsTCT c.*863_*865delinsTCT (n.*863_*865delinsTCT) c.988_990delinsTCT (p.Leu330Ser) c.*372_*374delinsTCT (n.*372_*374delinsTCT) n.2191_2193delinsTCT n.2425_2427delinsTCT c.1033_1035delinsTCT (p.Leu345Ser) c.*1068_*1070delinsTCT (n.*1068_*1070delinsTCT) c.*619_*621delinsTCT (n.*619_*621delinsTCT) c.*1144_*1146delinsTCT (n.*1144_*1146delinsTCT) c.954_956delinsTCT c.1552_1554delinsTCT (p.Leu518Ser) c.442_444delinsTCT (p.Leu148Ser) c.937_939delinsTCT (p.Leu313Ser) n.1603_1605delinsTCT | |
10 | g.87965293_87965295delinsTGT | CA891837002 | PTEN | c.1126_1128delinsTGT (p.Leu376Cys) c.*62_*64delinsTGT (n.*62_*64delinsTGT) n.1768_1770delinsTGT c.*863_*865delinsTGT (n.*863_*865delinsTGT) c.988_990delinsTGT (p.Leu330Cys) c.*372_*374delinsTGT (n.*372_*374delinsTGT) n.2191_2193delinsTGT n.2425_2427delinsTGT c.1033_1035delinsTGT (p.Leu345Cys) c.*1068_*1070delinsTGT (n.*1068_*1070delinsTGT) c.*619_*621delinsTGT (n.*619_*621delinsTGT) c.*1144_*1146delinsTGT (n.*1144_*1146delinsTGT) c.954_956delinsTGT c.1552_1554delinsTGT (p.Leu518Cys) c.442_444delinsTGT (p.Leu148Cys) c.937_939delinsTGT (p.Leu313Cys) n.1603_1605delinsTGT | |
10 | g.87965293_87965295delinsTTT | CA891836998 | PTEN | c.1126_1128delinsTTT (p.Leu376Phe) c.*62_*64delinsTTT (n.*62_*64delinsTTT) n.1768_1770delinsTTT c.*863_*865delinsTTT (n.*863_*865delinsTTT) c.988_990delinsTTT (p.Leu330Phe) c.*372_*374delinsTTT (n.*372_*374delinsTTT) n.2191_2193delinsTTT n.2425_2427delinsTTT c.1033_1035delinsTTT (p.Leu345Phe) c.*1068_*1070delinsTTT (n.*1068_*1070delinsTTT) c.*619_*621delinsTTT (n.*619_*621delinsTTT) c.*1144_*1146delinsTTT (n.*1144_*1146delinsTTT) c.954_956delinsTTT c.1552_1554delinsTTT (p.Leu518Phe) c.442_444delinsTTT (p.Leu148Phe) c.937_939delinsTTT (p.Leu313Phe) n.1603_1605delinsTTT | |
10 | g.87965293_87965296del | CA2695212440 | PTEN | c.1126_1129del (p.Leu376ThrfsTer6) c.*62_*65del (n.*62_*65del) n.1768_1771del c.*863_*866del (n.*863_*866del) c.988_991del (p.Leu330ThrfsTer6) c.*372_*375del (n.*372_*375del) n.2191_2194del n.2425_2428del c.1033_1036del (p.Leu345ThrfsTer6) c.*1068_*1071del (n.*1068_*1071del) c.*619_*622del (n.*619_*622del) c.*1144_*1147del (n.*1144_*1147del) c.954_957del c.1552_1555del (p.Leu518ThrfsTer6) c.442_445del (p.Leu148ThrfsTer6) c.937_940del (p.Leu313ThrfsTer6) n.1603_1606del | |
10 | g.87965293_87965310delinsCTGTACTTCACAAAAACA | CA1926173368 | PTEN | c.1126_1143delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu376=) c.*62_*79delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*62_*79delinsCTGTACTTCACAAAAACA) n.1768_1785delinsCTGTACTTCACAAAAACA c.*863_*880delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*863_*880delinsCTGTACTTCACAAAAACA) c.988_1005delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu330=) c.*372_*389delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*372_*389delinsCTGTACTTCACAAAAACA) n.2191_2208delinsCTGTACTTCACAAAAACA n.2425_2442delinsCTGTACTTCACAAAAACA c.1033_1050delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu345=) c.*1068_*1085delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*1068_*1085delinsCTGTACTTCACAAAAACA) c.*619_*636delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*619_*636delinsCTGTACTTCACAAAAACA) c.*1144_*1161delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*1144_*1161delinsCTGTACTTCACAAAAACA) c.954_971delinsCTGTACTTCACAAAAACA c.1552_1569delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu518=) c.442_459delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu148=) c.937_954delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu313=) n.1603_1620delinsCTGTACTTCACAAAAACA | |
10 | g.87965294T>A | CA377487107 | PTEN | c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.*63T>A (n.*63T>A) n.1769T>A c.*864T>A (n.*864T>A) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.*373T>A (n.*373T>A) n.2192T>A n.2426T>A c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.955T>A c.1553T>A (p.Leu518Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) n.1604T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965294T>C | CA377487108 | PTEN | c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.*63T>C (n.*63T>C) n.1769T>C c.*864T>C (n.*864T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.*373T>C (n.*373T>C) n.2192T>C n.2426T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.955T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) n.1604T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965294T>G | CA377487109 | PTEN | c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.*63T>G (n.*63T>G) n.1769T>G c.*864T>G (n.*864T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.*373T>G (n.*373T>G) n.2192T>G n.2426T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.955T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) n.1604T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965294T= | CA1926173388 | PTEN | c.1127T= (p.Leu376=) c.*63T= (n.*63T=) n.1769T= c.*864T= (n.*864T=) c.989T= (p.Leu330=) c.*373T= (n.*373T=) n.2192T= n.2426T= c.1034T= (p.Leu345=) c.*1069T= (n.*1069T=) c.*620T= (n.*620T=) c.*1145T= (n.*1145T=) c.955T= c.1553T= (p.Leu518=) c.443T= (p.Leu148=) c.938T= (p.Leu313=) n.1604T= | |
10 | g.87965294_87965295delinsAA | CA2579926524 | PTEN | c.1127_1128delinsAA (p.Leu376Gln) c.*63_*64delinsAA (n.*63_*64delinsAA) n.1769_1770delinsAA c.*864_*865delinsAA (n.*864_*865delinsAA) c.989_990delinsAA (p.Leu330Gln) c.*373_*374delinsAA (n.*373_*374delinsAA) n.2192_2193delinsAA n.2426_2427delinsAA c.1034_1035delinsAA (p.Leu345Gln) c.*1069_*1070delinsAA (n.*1069_*1070delinsAA) c.*620_*621delinsAA (n.*620_*621delinsAA) c.*1145_*1146delinsAA (n.*1145_*1146delinsAA) c.955_956delinsAA c.1553_1554delinsAA (p.Leu518Gln) c.443_444delinsAA (p.Leu148Gln) c.938_939delinsAA (p.Leu313Gln) n.1604_1605delinsAA | |
10 | g.87965294_87965295delinsAT | CA2579926521 | PTEN | c.1127_1128delinsAT (p.Leu376His) c.*63_*64delinsAT (n.*63_*64delinsAT) n.1769_1770delinsAT c.*864_*865delinsAT (n.*864_*865delinsAT) c.989_990delinsAT (p.Leu330His) c.*373_*374delinsAT (n.*373_*374delinsAT) n.2192_2193delinsAT n.2426_2427delinsAT c.1034_1035delinsAT (p.Leu345His) c.*1069_*1070delinsAT (n.*1069_*1070delinsAT) c.*620_*621delinsAT (n.*620_*621delinsAT) c.*1145_*1146delinsAT (n.*1145_*1146delinsAT) c.955_956delinsAT c.1553_1554delinsAT (p.Leu518His) c.443_444delinsAT (p.Leu148His) c.938_939delinsAT (p.Leu313His) n.1604_1605delinsAT | |
10 | g.87965294_87965295delinsCA | CA2579926525 | PTEN | c.1127_1128delinsCA (p.Leu376Pro) c.*63_*64delinsCA (n.*63_*64delinsCA) n.1769_1770delinsCA c.*864_*865delinsCA (n.*864_*865delinsCA) c.989_990delinsCA (p.Leu330Pro) c.*373_*374delinsCA (n.*373_*374delinsCA) n.2192_2193delinsCA n.2426_2427delinsCA c.1034_1035delinsCA (p.Leu345Pro) c.*1069_*1070delinsCA (n.*1069_*1070delinsCA) c.*620_*621delinsCA (n.*620_*621delinsCA) c.*1145_*1146delinsCA (n.*1145_*1146delinsCA) c.955_956delinsCA c.1553_1554delinsCA (p.Leu518Pro) c.443_444delinsCA (p.Leu148Pro) c.938_939delinsCA (p.Leu313Pro) n.1604_1605delinsCA | |
10 | g.87965294_87965310del | CA913189638 | PTEN | c.1127_1143del (p.Leu376ArgfsTer10) c.*63_*79del (n.*63_*79del) n.1769_1785del c.*864_*880del (n.*864_*880del) c.989_1005del (p.Leu330ArgfsTer10) c.*373_*389del (n.*373_*389del) n.2192_2208del n.2426_2442del c.1034_1050del (p.Leu345ArgfsTer10) c.*1069_*1085del (n.*1069_*1085del) c.*620_*636del (n.*620_*636del) c.*1145_*1161del (n.*1145_*1161del) c.955_971del c.1553_1569del (p.Leu518ArgfsTer10) c.443_459del (p.Leu148ArgfsTer10) c.938_954del (p.Leu313ArgfsTer10) n.1604_1620del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965295G>A | CA470670797 | PTEN | c.1128G>A (p.Leu376=) c.*64G>A (n.*64G>A) n.1770G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.990G>A (p.Leu330=) c.*374G>A (n.*374G>A) n.2193G>A n.2427G>A c.1035G>A (p.Leu345=) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.956G>A c.1554G>A (p.Leu518=) c.444G>A (p.Leu148=) c.939G>A (p.Leu313=) n.1605G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965295G>C | CA470670802 | PTEN | c.1128G>C (p.Leu376=) c.*64G>C (n.*64G>C) n.1770G>C c.*865G>C (n.*865G>C) c.990G>C (p.Leu330=) c.*374G>C (n.*374G>C) n.2193G>C n.2427G>C c.1035G>C (p.Leu345=) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.956G>C c.1554G>C (p.Leu518=) c.444G>C (p.Leu148=) c.939G>C (p.Leu313=) n.1605G>C | dbSNP |
10 | g.87965295G= | CA1926173398 | PTEN | c.1128G= (p.Leu376=) c.*64G= (n.*64G=) n.1770G= c.*865G= (n.*865G=) c.990G= (p.Leu330=) c.*374G= (n.*374G=) n.2193G= n.2427G= c.1035G= (p.Leu345=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.*621G= (n.*621G=) c.*1146G= (n.*1146G=) c.956G= c.1554G= (p.Leu518=) c.444G= (p.Leu148=) c.939G= (p.Leu313=) n.1605G= | |
10 | g.87965295G>T | CA470670799 | PTEN | c.1128G>T (p.Leu376=) c.*64G>T (n.*64G>T) n.1770G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.990G>T (p.Leu330=) c.*374G>T (n.*374G>T) n.2193G>T n.2427G>T c.1035G>T (p.Leu345=) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.956G>T c.1554G>T (p.Leu518=) c.444G>T (p.Leu148=) c.939G>T (p.Leu313=) n.1605G>T | |
10 | g.87965298_87965313del | CA645545318 | PTEN | c.1131_1146del (p.Tyr377Ter) c.*67_*82del (n.*67_*82del) n.1773_1788del c.*868_*883del (n.*868_*883del) c.993_1008del (p.Tyr331Ter) c.*377_*392del (n.*377_*392del) n.2196_2211del n.2430_2445del c.1038_1053del (p.Tyr346Ter) c.*1073_*1088del (n.*1073_*1088del) c.*624_*639del (n.*624_*639del) c.*1149_*1164del (n.*1149_*1164del) c.959_974del c.1557_1572del (p.Tyr519Ter) c.447_462del (p.Tyr149Ter) c.942_957del (p.Tyr314Ter) n.1608_1623del | COSMIC |
10 | g.87965296T>A | CA377487110 | PTEN | c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.*65T>A (n.*65T>A) n.1771T>A c.*866T>A (n.*866T>A) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.*375T>A (n.*375T>A) n.2194T>A n.2428T>A c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.957T>A c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.940T>A (p.Tyr314Asn) n.1606T>A | dbSNP |
10 | g.87965296T>C | CA377487111 | PTEN | c.1129T>C (p.Tyr377His) c.*65T>C (n.*65T>C) n.1771T>C c.*866T>C (n.*866T>C) c.991T>C (p.Tyr331His) c.*375T>C (n.*375T>C) n.2194T>C n.2428T>C c.1036T>C (p.Tyr346His) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.957T>C c.1555T>C (p.Tyr519His) c.445T>C (p.Tyr149His) c.940T>C (p.Tyr314His) n.1606T>C | |
10 | g.87965296T>G | CA377487112 | PTEN | c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.*65T>G (n.*65T>G) n.1771T>G c.*866T>G (n.*866T>G) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.*375T>G (n.*375T>G) n.2194T>G n.2428T>G c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.957T>G c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.940T>G (p.Tyr314Asp) n.1606T>G | ClinVar dbSNP |
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10 | g.87965296_87965298delinsGTT | CA2579926515 | PTEN | c.1129_1131delinsGTT (p.Tyr377Val) c.*65_*67delinsGTT (n.*65_*67delinsGTT) n.1771_1773delinsGTT c.*866_*868delinsGTT (n.*866_*868delinsGTT) c.991_993delinsGTT (p.Tyr331Val) c.*375_*377delinsGTT (n.*375_*377delinsGTT) n.2194_2196delinsGTT n.2428_2430delinsGTT c.1036_1038delinsGTT (p.Tyr346Val) c.*1071_*1073delinsGTT (n.*1071_*1073delinsGTT) c.*622_*624delinsGTT (n.*622_*624delinsGTT) c.*1147_*1149delinsGTT (n.*1147_*1149delinsGTT) c.957_959delinsGTT c.1555_1557delinsGTT (p.Tyr519Val) c.445_447delinsGTT (p.Tyr149Val) c.940_942delinsGTT (p.Tyr314Val) n.1606_1608delinsGTT | |
10 | g.87965297_87965299del | CA2579926506 | PTEN | c.1130_1132del (p.Tyr377del) c.*66_*68del (n.*66_*68del) n.1772_1774del c.*867_*869del (n.*867_*869del) c.992_994del (p.Tyr331del) c.*376_*378del (n.*376_*378del) n.2195_2197del n.2429_2431del c.1037_1039del (p.Tyr346del) c.*1072_*1074del (n.*1072_*1074del) c.*623_*625del (n.*623_*625del) c.*1148_*1150del (n.*1148_*1150del) c.958_960del c.1556_1558del (p.Tyr519del) c.446_448del (p.Tyr149del) c.941_943del (p.Tyr314del) n.1607_1609del | |
10 | g.87965297A= | CA1926173415 | PTEN | c.1130A= (p.Tyr377=) c.*66A= (n.*66A=) n.1772A= c.*867A= (n.*867A=) c.992A= (p.Tyr331=) c.*376A= (n.*376A=) n.2195A= n.2429A= c.1037A= (p.Tyr346=) c.*1072A= (n.*1072A=) c.*623A= (n.*623A=) c.*1148A= (n.*1148A=) c.958A= c.1556A= (p.Tyr519=) c.446A= (p.Tyr149=) c.941A= (p.Tyr314=) n.1607A= | |
10 | g.87965297A>C | CA377487113 | PTEN | c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.*66A>C (n.*66A>C) n.1772A>C c.*867A>C (n.*867A>C) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.*376A>C (n.*376A>C) n.2195A>C n.2429A>C c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.958A>C c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.941A>C (p.Tyr314Ser) n.1607A>C | dbSNP |
10 | g.87965297A>G | CA377487114 | PTEN | c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.*66A>G (n.*66A>G) n.1772A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.*376A>G (n.*376A>G) n.2195A>G n.2429A>G c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.958A>G c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.941A>G (p.Tyr314Cys) n.1607A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965297A>T | CA377487115 | PTEN | c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.*66A>T (n.*66A>T) n.1772A>T c.*867A>T (n.*867A>T) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.*376A>T (n.*376A>T) n.2195A>T n.2429A>T c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.958A>T c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.941A>T (p.Tyr314Phe) n.1607A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965297_87965298delinsCT | CA891837008 | PTEN | c.1130_1131delinsCT (p.Tyr377Ser) c.*66_*67delinsCT (n.*66_*67delinsCT) n.1772_1773delinsCT c.*867_*868delinsCT (n.*867_*868delinsCT) c.992_993delinsCT (p.Tyr331Ser) c.*376_*377delinsCT (n.*376_*377delinsCT) n.2195_2196delinsCT n.2429_2430delinsCT c.1037_1038delinsCT (p.Tyr346Ser) c.*1072_*1073delinsCT (n.*1072_*1073delinsCT) c.*623_*624delinsCT (n.*623_*624delinsCT) c.*1148_*1149delinsCT (n.*1148_*1149delinsCT) c.958_959delinsCT c.1556_1557delinsCT (p.Tyr519Ser) c.446_447delinsCT (p.Tyr149Ser) c.941_942delinsCT (p.Tyr314Ser) n.1607_1608delinsCT | |
10 | g.87965297_87965298delinsGG | CA891841532 | PTEN | c.1130_1131delinsGG (p.Tyr377Trp) c.*66_*67delinsGG (n.*66_*67delinsGG) n.1772_1773delinsGG c.*867_*868delinsGG (n.*867_*868delinsGG) c.992_993delinsGG (p.Tyr331Trp) c.*376_*377delinsGG (n.*376_*377delinsGG) n.2195_2196delinsGG n.2429_2430delinsGG c.1037_1038delinsGG (p.Tyr346Trp) c.*1072_*1073delinsGG (n.*1072_*1073delinsGG) c.*623_*624delinsGG (n.*623_*624delinsGG) c.*1148_*1149delinsGG (n.*1148_*1149delinsGG) c.958_959delinsGG c.1556_1557delinsGG (p.Tyr519Trp) c.446_447delinsGG (p.Tyr149Trp) c.941_942delinsGG (p.Tyr314Trp) n.1607_1608delinsGG | |
10 | g.87965297_87965298delinsGT | CA2579926510 | PTEN | c.1130_1131delinsGT (p.Tyr377Cys) c.*66_*67delinsGT (n.*66_*67delinsGT) n.1772_1773delinsGT c.*867_*868delinsGT (n.*867_*868delinsGT) c.992_993delinsGT (p.Tyr331Cys) c.*376_*377delinsGT (n.*376_*377delinsGT) n.2195_2196delinsGT n.2429_2430delinsGT c.1037_1038delinsGT (p.Tyr346Cys) c.*1072_*1073delinsGT (n.*1072_*1073delinsGT) c.*623_*624delinsGT (n.*623_*624delinsGT) c.*1148_*1149delinsGT (n.*1148_*1149delinsGT) c.958_959delinsGT c.1556_1557delinsGT (p.Tyr519Cys) c.446_447delinsGT (p.Tyr149Cys) c.941_942delinsGT (p.Tyr314Cys) n.1607_1608delinsGT | |
10 | g.87965297_87965298delinsTG | CA2579926514 | PTEN | c.1130_1131delinsTG (p.Tyr377Leu) c.*66_*67delinsTG (n.*66_*67delinsTG) n.1772_1773delinsTG c.*867_*868delinsTG (n.*867_*868delinsTG) c.992_993delinsTG (p.Tyr331Leu) c.*376_*377delinsTG (n.*376_*377delinsTG) n.2195_2196delinsTG n.2429_2430delinsTG c.1037_1038delinsTG (p.Tyr346Leu) c.*1072_*1073delinsTG (n.*1072_*1073delinsTG) c.*623_*624delinsTG (n.*623_*624delinsTG) c.*1148_*1149delinsTG (n.*1148_*1149delinsTG) c.958_959delinsTG c.1556_1557delinsTG (p.Tyr519Leu) c.446_447delinsTG (p.Tyr149Leu) c.941_942delinsTG (p.Tyr314Leu) n.1607_1608delinsTG | |
10 | g.87965297_87965298delinsTT | CA2579926512 | PTEN | c.1130_1131delinsTT (p.Tyr377Phe) c.*66_*67delinsTT (n.*66_*67delinsTT) n.1772_1773delinsTT c.*867_*868delinsTT (n.*867_*868delinsTT) c.992_993delinsTT (p.Tyr331Phe) c.*376_*377delinsTT (n.*376_*377delinsTT) n.2195_2196delinsTT n.2429_2430delinsTT c.1037_1038delinsTT (p.Tyr346Phe) c.*1072_*1073delinsTT (n.*1072_*1073delinsTT) c.*623_*624delinsTT (n.*623_*624delinsTT) c.*1148_*1149delinsTT (n.*1148_*1149delinsTT) c.958_959delinsTT c.1556_1557delinsTT (p.Tyr519Phe) c.446_447delinsTT (p.Tyr149Phe) c.941_942delinsTT (p.Tyr314Phe) n.1607_1608delinsTT | |
10 | g.87965298C>A | CA377487116 | PTEN | c.1131C>A (p.Tyr377Ter) c.*67C>A (n.*67C>A) n.1773C>A c.*868C>A (n.*868C>A) c.993C>A (p.Tyr331Ter) c.*377C>A (n.*377C>A) n.2196C>A n.2430C>A c.1038C>A (p.Tyr346Ter) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.959C>A c.1557C>A (p.Tyr519Ter) c.447C>A (p.Tyr149Ter) c.942C>A (p.Tyr314Ter) n.1608C>A | COSMIC |
10 | g.87965298C>G | CA377487117 | PTEN | c.1131C>G (p.Tyr377Ter) c.*67C>G (n.*67C>G) n.1773C>G c.*868C>G (n.*868C>G) c.993C>G (p.Tyr331Ter) c.*377C>G (n.*377C>G) n.2196C>G n.2430C>G c.1038C>G (p.Tyr346Ter) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.959C>G c.1557C>G (p.Tyr519Ter) c.447C>G (p.Tyr149Ter) c.942C>G (p.Tyr314Ter) n.1608C>G | dbSNP COSMIC |
10 | g.87965298C>T | CA470670819 | PTEN | c.1131C>T (p.Tyr377=) c.*67C>T (n.*67C>T) n.1773C>T c.*868C>T (n.*868C>T) c.993C>T (p.Tyr331=) c.*377C>T (n.*377C>T) n.2196C>T n.2430C>T c.1038C>T (p.Tyr346=) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.959C>T c.1557C>T (p.Tyr519=) c.447C>T (p.Tyr149=) c.942C>T (p.Tyr314=) n.1608C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965299_87965301del | CA2579926494 | PTEN | c.1132_1134del (p.Phe378del) c.*68_*70del (n.*68_*70del) n.1774_1776del c.*869_*871del (n.*869_*871del) c.994_996del (p.Phe332del) c.*378_*380del (n.*378_*380del) n.2197_2199del n.2431_2433del c.1039_1041del (p.Phe347del) c.*1074_*1076del (n.*1074_*1076del) c.*625_*627del (n.*625_*627del) c.*1150_*1152del (n.*1150_*1152del) c.960_962del c.1558_1560del (p.Phe520del) c.448_450del (p.Phe150del) c.943_945del (p.Phe315del) n.1609_1611del | |
10 | g.87965299T>A | CA377487120 | PTEN | c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.*68T>A (n.*68T>A) n.1774T>A c.*869T>A (n.*869T>A) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.*378T>A (n.*378T>A) n.2197T>A n.2431T>A c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.960T>A c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) n.1609T>A | dbSNP |
10 | g.87965299T>C | CA377487119 | PTEN | c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.*68T>C (n.*68T>C) n.1774T>C c.*869T>C (n.*869T>C) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.*378T>C (n.*378T>C) n.2197T>C n.2431T>C c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.960T>C c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) n.1609T>C | |
10 | g.87965299T>G | CA377487118 | PTEN | c.1132T>G (p.Phe378Val) c.*68T>G (n.*68T>G) n.1774T>G c.*869T>G (n.*869T>G) c.994T>G (p.Phe332Val) c.*378T>G (n.*378T>G) n.2197T>G n.2431T>G c.1039T>G (p.Phe347Val) c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.960T>G c.1558T>G (p.Phe520Val) c.448T>G (p.Phe150Val) c.943T>G (p.Phe315Val) n.1609T>G | |
10 | g.87965299_87965300delinsAA | CA891841539 | PTEN | c.1132_1133delinsAA (p.Phe378Asn) c.*68_*69delinsAA (n.*68_*69delinsAA) n.1774_1775delinsAA c.*869_*870delinsAA (n.*869_*870delinsAA) c.994_995delinsAA (p.Phe332Asn) c.*378_*379delinsAA (n.*378_*379delinsAA) n.2197_2198delinsAA n.2431_2432delinsAA c.1039_1040delinsAA (p.Phe347Asn) c.*1074_*1075delinsAA (n.*1074_*1075delinsAA) c.*625_*626delinsAA (n.*625_*626delinsAA) c.*1150_*1151delinsAA (n.*1150_*1151delinsAA) c.960_961delinsAA c.1558_1559delinsAA (p.Phe520Asn) c.448_449delinsAA (p.Phe150Asn) c.943_944delinsAA (p.Phe315Asn) n.1609_1610delinsAA | |
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10 | g.87965299_87965300delinsCC | CA891841538 | PTEN | c.1132_1133delinsCC (p.Phe378Pro) c.*68_*69delinsCC (n.*68_*69delinsCC) n.1774_1775delinsCC c.*869_*870delinsCC (n.*869_*870delinsCC) c.994_995delinsCC (p.Phe332Pro) c.*378_*379delinsCC (n.*378_*379delinsCC) n.2197_2198delinsCC n.2431_2432delinsCC c.1039_1040delinsCC (p.Phe347Pro) c.*1074_*1075delinsCC (n.*1074_*1075delinsCC) c.*625_*626delinsCC (n.*625_*626delinsCC) c.*1150_*1151delinsCC (n.*1150_*1151delinsCC) c.960_961delinsCC c.1558_1559delinsCC (p.Phe520Pro) c.448_449delinsCC (p.Phe150Pro) c.943_944delinsCC (p.Phe315Pro) n.1609_1610delinsCC | |
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10 | g.87965300T>C | CA377487122 | PTEN | c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.*69T>C (n.*69T>C) n.1775T>C c.*870T>C (n.*870T>C) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.*379T>C (n.*379T>C) n.2198T>C n.2432T>C c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.961T>C c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) n.1610T>C | |
10 | g.87965300T>G | CA377487123 | PTEN | c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.*69T>G (n.*69T>G) n.1775T>G c.*870T>G (n.*870T>G) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.*379T>G (n.*379T>G) n.2198T>G n.2432T>G c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.961T>G c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) n.1610T>G | |
10 | g.87965300T= | CA1926173424 | PTEN | c.1133T= (p.Phe378=) c.*69T= (n.*69T=) n.1775T= c.*870T= (n.*870T=) c.995T= (p.Phe332=) c.*379T= (n.*379T=) n.2198T= n.2432T= c.1040T= (p.Phe347=) c.*1075T= (n.*1075T=) c.*626T= (n.*626T=) c.*1151T= (n.*1151T=) c.961T= c.1559T= (p.Phe520=) c.449T= (p.Phe150=) c.944T= (p.Phe315=) n.1610T= | |
10 | g.87965300_87965301del | CA645545319 | PTEN | c.1133_1134del (p.Phe378TyrfsTer13) c.*69_*70del (n.*69_*70del) n.1775_1776del c.*870_*871del (n.*870_*871del) c.995_996del (p.Phe332TyrfsTer13) c.*379_*380del (n.*379_*380del) n.2198_2199del n.2432_2433del c.1040_1041del (p.Phe347TyrfsTer13) c.*1075_*1076del (n.*1075_*1076del) c.*626_*627del (n.*626_*627del) c.*1151_*1152del (n.*1151_*1152del) c.961_962del c.1559_1560del (p.Phe520TyrfsTer13) c.449_450del (p.Phe150TyrfsTer13) c.944_945del (p.Phe315TyrfsTer13) n.1610_1611del | COSMIC |
10 | g.87965300_87965301delinsAA | CA891841547 | PTEN | c.1133_1134delinsAA (p.Phe378Ter) c.*69_*70delinsAA (n.*69_*70delinsAA) n.1775_1776delinsAA c.*870_*871delinsAA (n.*870_*871delinsAA) c.995_996delinsAA (p.Phe332Ter) c.*379_*380delinsAA (n.*379_*380delinsAA) n.2198_2199delinsAA n.2432_2433delinsAA c.1040_1041delinsAA (p.Phe347Ter) c.*1075_*1076delinsAA (n.*1075_*1076delinsAA) c.*626_*627delinsAA (n.*626_*627delinsAA) c.*1151_*1152delinsAA (n.*1151_*1152delinsAA) c.961_962delinsAA c.1559_1560delinsAA (p.Phe520Ter) c.449_450delinsAA (p.Phe150Ter) c.944_945delinsAA (p.Phe315Ter) n.1610_1611delinsAA | |
10 | g.87965300_87965301delinsAT | CA2579926504 | PTEN | c.1133_1134delinsAT (p.Phe378Tyr) c.*69_*70delinsAT (n.*69_*70delinsAT) n.1775_1776delinsAT c.*870_*871delinsAT (n.*870_*871delinsAT) c.995_996delinsAT (p.Phe332Tyr) c.*379_*380delinsAT (n.*379_*380delinsAT) n.2198_2199delinsAT n.2432_2433delinsAT c.1040_1041delinsAT (p.Phe347Tyr) c.*1075_*1076delinsAT (n.*1075_*1076delinsAT) c.*626_*627delinsAT (n.*626_*627delinsAT) c.*1151_*1152delinsAT (n.*1151_*1152delinsAT) c.961_962delinsAT c.1559_1560delinsAT (p.Phe520Tyr) c.449_450delinsAT (p.Phe150Tyr) c.944_945delinsAT (p.Phe315Tyr) n.1610_1611delinsAT | |
10 | g.87965300_87965301delinsCT | CA2579926502 | PTEN | c.1133_1134delinsCT (p.Phe378Ser) c.*69_*70delinsCT (n.*69_*70delinsCT) n.1775_1776delinsCT c.*870_*871delinsCT (n.*870_*871delinsCT) c.995_996delinsCT (p.Phe332Ser) c.*379_*380delinsCT (n.*379_*380delinsCT) n.2198_2199delinsCT n.2432_2433delinsCT c.1040_1041delinsCT (p.Phe347Ser) c.*1075_*1076delinsCT (n.*1075_*1076delinsCT) c.*626_*627delinsCT (n.*626_*627delinsCT) c.*1151_*1152delinsCT (n.*1151_*1152delinsCT) c.961_962delinsCT c.1559_1560delinsCT (p.Phe520Ser) c.449_450delinsCT (p.Phe150Ser) c.944_945delinsCT (p.Phe315Ser) n.1610_1611delinsCT | |
10 | g.87965300_87965301delinsGG | CA891837009 | PTEN | c.1133_1134delinsGG (p.Phe378Trp) c.*69_*70delinsGG (n.*69_*70delinsGG) n.1775_1776delinsGG c.*870_*871delinsGG (n.*870_*871delinsGG) c.995_996delinsGG (p.Phe332Trp) c.*379_*380delinsGG (n.*379_*380delinsGG) n.2198_2199delinsGG n.2432_2433delinsGG c.1040_1041delinsGG (p.Phe347Trp) c.*1075_*1076delinsGG (n.*1075_*1076delinsGG) c.*626_*627delinsGG (n.*626_*627delinsGG) c.*1151_*1152delinsGG (n.*1151_*1152delinsGG) c.961_962delinsGG c.1559_1560delinsGG (p.Phe520Trp) c.449_450delinsGG (p.Phe150Trp) c.944_945delinsGG (p.Phe315Trp) n.1610_1611delinsGG | |
10 | g.87965300_87965301delinsGT | CA2579926499 | PTEN | c.1133_1134delinsGT (p.Phe378Cys) c.*69_*70delinsGT (n.*69_*70delinsGT) n.1775_1776delinsGT c.*870_*871delinsGT (n.*870_*871delinsGT) c.995_996delinsGT (p.Phe332Cys) c.*379_*380delinsGT (n.*379_*380delinsGT) n.2198_2199delinsGT n.2432_2433delinsGT c.1040_1041delinsGT (p.Phe347Cys) c.*1075_*1076delinsGT (n.*1075_*1076delinsGT) c.*626_*627delinsGT (n.*626_*627delinsGT) c.*1151_*1152delinsGT (n.*1151_*1152delinsGT) c.961_962delinsGT c.1559_1560delinsGT (p.Phe520Cys) c.449_450delinsGT (p.Phe150Cys) c.944_945delinsGT (p.Phe315Cys) n.1610_1611delinsGT | |
10 | g.87965300_87965301insA | CA000266 | PTEN | c.1133_1134insA (p.Phe378LeufsTer14) c.*69_*70insA (n.*69_*70insA) n.1775_1776insA c.*870_*871insA (n.*870_*871insA) c.995_996insA (p.Phe332LeufsTer14) c.*379_*380insA (n.*379_*380insA) n.2198_2199insA n.2432_2433insA c.1040_1041insA (p.Phe347LeufsTer14) c.*1075_*1076insA (n.*1075_*1076insA) c.*626_*627insA (n.*626_*627insA) c.*1151_*1152insA (n.*1151_*1152insA) c.961_962insA c.1559_1560insA (p.Phe520LeufsTer14) c.449_450insA (p.Phe150LeufsTer14) c.944_945insA (p.Phe315LeufsTer14) n.1610_1611insA | dbSNP |
10 | g.87965301C>A | CA377487124 | PTEN | c.1134C>A (p.Phe378Leu) c.*70C>A (n.*70C>A) n.1776C>A c.*871C>A (n.*871C>A) c.996C>A (p.Phe332Leu) c.*380C>A (n.*380C>A) n.2199C>A n.2433C>A c.1041C>A (p.Phe347Leu) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.962C>A c.1560C>A (p.Phe520Leu) c.450C>A (p.Phe150Leu) c.945C>A (p.Phe315Leu) n.1611C>A | COSMIC |
10 | g.87965301C= | CA1926173433 | PTEN | c.1134C= (p.Phe378=) c.*70C= (n.*70C=) n.1776C= c.*871C= (n.*871C=) c.996C= (p.Phe332=) c.*380C= (n.*380C=) n.2199C= n.2433C= c.1041C= (p.Phe347=) c.*1076C= (n.*1076C=) c.*627C= (n.*627C=) c.*1152C= (n.*1152C=) c.962C= c.1560C= (p.Phe520=) c.450C= (p.Phe150=) c.945C= (p.Phe315=) n.1611C= | |
10 | g.87965301C>G | CA377487125 | PTEN | c.1134C>G (p.Phe378Leu) c.*70C>G (n.*70C>G) n.1776C>G c.*871C>G (n.*871C>G) c.996C>G (p.Phe332Leu) c.*380C>G (n.*380C>G) n.2199C>G n.2433C>G c.1041C>G (p.Phe347Leu) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.962C>G c.1560C>G (p.Phe520Leu) c.450C>G (p.Phe150Leu) c.945C>G (p.Phe315Leu) n.1611C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965301C>T | CA470670837 | PTEN | c.1134C>T (p.Phe378=) c.*70C>T (n.*70C>T) n.1776C>T c.*871C>T (n.*871C>T) c.996C>T (p.Phe332=) c.*380C>T (n.*380C>T) n.2199C>T n.2433C>T c.1041C>T (p.Phe347=) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.962C>T c.1560C>T (p.Phe520=) c.450C>T (p.Phe150=) c.945C>T (p.Phe315=) n.1611C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965302A>C | CA377487126 | PTEN | c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.*71A>C (n.*71A>C) n.1777A>C c.*872A>C (n.*872A>C) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.*381A>C (n.*381A>C) n.2200A>C n.2434A>C c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.963A>C c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.451A>C (p.Thr151Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1612A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965302A>G | CA377487127 | PTEN | c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.*71A>G (n.*71A>G) n.1777A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.*381A>G (n.*381A>G) n.2200A>G n.2434A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.963A>G c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1612A>G | dbSNP |
10 | g.87965302A>T | CA377487128 | PTEN | c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.*71A>T (n.*71A>T) n.1777A>T c.*872A>T (n.*872A>T) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.*381A>T (n.*381A>T) n.2200A>T n.2434A>T c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.963A>T c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1612A>T | dbSNP |
10 | g.87965302_87965303delinsCA | CA2579926488 | PTEN | c.1135_1136delinsCA (p.Thr379Gln) c.*71_*72delinsCA (n.*71_*72delinsCA) n.1777_1778delinsCA c.*872_*873delinsCA (n.*872_*873delinsCA) c.997_998delinsCA (p.Thr333Gln) c.*381_*382delinsCA (n.*381_*382delinsCA) n.2200_2201delinsCA n.2434_2435delinsCA c.1042_1043delinsCA (p.Thr348Gln) c.*1077_*1078delinsCA (n.*1077_*1078delinsCA) c.*628_*629delinsCA (n.*628_*629delinsCA) c.*1153_*1154delinsCA (n.*1153_*1154delinsCA) c.963_964delinsCA c.1561_1562delinsCA (p.Thr521Gln) c.451_452delinsCA (p.Thr151Gln) c.946_947delinsCA (p.Thr316Gln) n.1612_1613delinsCA | |
10 | g.87965302_87965303delinsGA | CA891837013 | PTEN | c.1135_1136delinsGA (p.Thr379Glu) c.*71_*72delinsGA (n.*71_*72delinsGA) n.1777_1778delinsGA c.*872_*873delinsGA (n.*872_*873delinsGA) c.997_998delinsGA (p.Thr333Glu) c.*381_*382delinsGA (n.*381_*382delinsGA) n.2200_2201delinsGA n.2434_2435delinsGA c.1042_1043delinsGA (p.Thr348Glu) c.*1077_*1078delinsGA (n.*1077_*1078delinsGA) c.*628_*629delinsGA (n.*628_*629delinsGA) c.*1153_*1154delinsGA (n.*1153_*1154delinsGA) c.963_964delinsGA c.1561_1562delinsGA (p.Thr521Glu) c.451_452delinsGA (p.Thr151Glu) c.946_947delinsGA (p.Thr316Glu) n.1612_1613delinsGA | |
10 | g.87965302_87965303delinsGT | CA891841556 | PTEN | c.1135_1136delinsGT (p.Thr379Val) c.*71_*72delinsGT (n.*71_*72delinsGT) n.1777_1778delinsGT c.*872_*873delinsGT (n.*872_*873delinsGT) c.997_998delinsGT (p.Thr333Val) c.*381_*382delinsGT (n.*381_*382delinsGT) n.2200_2201delinsGT n.2434_2435delinsGT c.1042_1043delinsGT (p.Thr348Val) c.*1077_*1078delinsGT (n.*1077_*1078delinsGT) c.*628_*629delinsGT (n.*628_*629delinsGT) c.*1153_*1154delinsGT (n.*1153_*1154delinsGT) c.963_964delinsGT c.1561_1562delinsGT (p.Thr521Val) c.451_452delinsGT (p.Thr151Val) c.946_947delinsGT (p.Thr316Val) n.1612_1613delinsGT | |
10 | g.87965302_87965303delinsTA | CA2579926482 | PTEN | c.1135_1136delinsTA (p.Thr379Ter) c.*71_*72delinsTA (n.*71_*72delinsTA) n.1777_1778delinsTA c.*872_*873delinsTA (n.*872_*873delinsTA) c.997_998delinsTA (p.Thr333Ter) c.*381_*382delinsTA (n.*381_*382delinsTA) n.2200_2201delinsTA n.2434_2435delinsTA c.1042_1043delinsTA (p.Thr348Ter) c.*1077_*1078delinsTA (n.*1077_*1078delinsTA) c.*628_*629delinsTA (n.*628_*629delinsTA) c.*1153_*1154delinsTA (n.*1153_*1154delinsTA) c.963_964delinsTA c.1561_1562delinsTA (p.Thr521Ter) c.451_452delinsTA (p.Thr151Ter) c.946_947delinsTA (p.Thr316Ter) n.1612_1613delinsTA | |
10 | g.87965302_87965304delinsCAT | CA2579926484 | PTEN | c.1135_1137delinsCAT (p.Thr379His) c.*71_*73delinsCAT (n.*71_*73delinsCAT) n.1777_1779delinsCAT c.*872_*874delinsCAT (n.*872_*874delinsCAT) c.997_999delinsCAT (p.Thr333His) c.*381_*383delinsCAT (n.*381_*383delinsCAT) n.2200_2202delinsCAT n.2434_2436delinsCAT c.1042_1044delinsCAT (p.Thr348His) c.*1077_*1079delinsCAT (n.*1077_*1079delinsCAT) c.*628_*630delinsCAT (n.*628_*630delinsCAT) c.*1153_*1155delinsCAT (n.*1153_*1155delinsCAT) c.963_965delinsCAT c.1561_1563delinsCAT (p.Thr521His) c.451_453delinsCAT (p.Thr151His) c.946_948delinsCAT (p.Thr316His) n.1612_1614delinsCAT | |
10 | g.87965302_87965304delinsGAT | CA891841554 | PTEN | c.1135_1137delinsGAT (p.Thr379Asp) c.*71_*73delinsGAT (n.*71_*73delinsGAT) n.1777_1779delinsGAT c.*872_*874delinsGAT (n.*872_*874delinsGAT) c.997_999delinsGAT (p.Thr333Asp) c.*381_*383delinsGAT (n.*381_*383delinsGAT) n.2200_2202delinsGAT n.2434_2436delinsGAT c.1042_1044delinsGAT (p.Thr348Asp) c.*1077_*1079delinsGAT (n.*1077_*1079delinsGAT) c.*628_*630delinsGAT (n.*628_*630delinsGAT) c.*1153_*1155delinsGAT (n.*1153_*1155delinsGAT) c.963_965delinsGAT c.1561_1563delinsGAT (p.Thr521Asp) c.451_453delinsGAT (p.Thr151Asp) c.946_948delinsGAT (p.Thr316Asp) n.1612_1614delinsGAT | |
10 | g.87965302_87965304delinsGGT | CA2579926485 | PTEN | c.1135_1137delinsGGT (p.Thr379Gly) c.*71_*73delinsGGT (n.*71_*73delinsGGT) n.1777_1779delinsGGT c.*872_*874delinsGGT (n.*872_*874delinsGGT) c.997_999delinsGGT (p.Thr333Gly) c.*381_*383delinsGGT (n.*381_*383delinsGGT) n.2200_2202delinsGGT n.2434_2436delinsGGT c.1042_1044delinsGGT (p.Thr348Gly) c.*1077_*1079delinsGGT (n.*1077_*1079delinsGGT) c.*628_*630delinsGGT (n.*628_*630delinsGGT) c.*1153_*1155delinsGGT (n.*1153_*1155delinsGGT) c.963_965delinsGGT c.1561_1563delinsGGT (p.Thr521Gly) c.451_453delinsGGT (p.Thr151Gly) c.946_948delinsGGT (p.Thr316Gly) n.1612_1614delinsGGT | |
10 | g.87965302_87965304delinsGTT | CA891837012 | PTEN | c.1135_1137delinsGTT (p.Thr379Val) c.*71_*73delinsGTT (n.*71_*73delinsGTT) n.1777_1779delinsGTT c.*872_*874delinsGTT (n.*872_*874delinsGTT) c.997_999delinsGTT (p.Thr333Val) c.*381_*383delinsGTT (n.*381_*383delinsGTT) n.2200_2202delinsGTT n.2434_2436delinsGTT c.1042_1044delinsGTT (p.Thr348Val) c.*1077_*1079delinsGTT (n.*1077_*1079delinsGTT) c.*628_*630delinsGTT (n.*628_*630delinsGTT) c.*1153_*1155delinsGTT (n.*1153_*1155delinsGTT) c.963_965delinsGTT c.1561_1563delinsGTT (p.Thr521Val) c.451_453delinsGTT (p.Thr151Val) c.946_948delinsGTT (p.Thr316Val) n.1612_1614delinsGTT | |
10 | g.87965302_87965304delinsTAT | CA2579926490 | PTEN | c.1135_1137delinsTAT (p.Thr379Tyr) c.*71_*73delinsTAT (n.*71_*73delinsTAT) n.1777_1779delinsTAT c.*872_*874delinsTAT (n.*872_*874delinsTAT) c.997_999delinsTAT (p.Thr333Tyr) c.*381_*383delinsTAT (n.*381_*383delinsTAT) n.2200_2202delinsTAT n.2434_2436delinsTAT c.1042_1044delinsTAT (p.Thr348Tyr) c.*1077_*1079delinsTAT (n.*1077_*1079delinsTAT) c.*628_*630delinsTAT (n.*628_*630delinsTAT) c.*1153_*1155delinsTAT (n.*1153_*1155delinsTAT) c.963_965delinsTAT c.1561_1563delinsTAT (p.Thr521Tyr) c.451_453delinsTAT (p.Thr151Tyr) c.946_948delinsTAT (p.Thr316Tyr) n.1612_1614delinsTAT | |
10 | g.87965302_87965304delinsTGG | CA2579926489 | PTEN | c.1135_1137delinsTGG (p.Thr379Trp) c.*71_*73delinsTGG (n.*71_*73delinsTGG) n.1777_1779delinsTGG c.*872_*874delinsTGG (n.*872_*874delinsTGG) c.997_999delinsTGG (p.Thr333Trp) c.*381_*383delinsTGG (n.*381_*383delinsTGG) n.2200_2202delinsTGG n.2434_2436delinsTGG c.1042_1044delinsTGG (p.Thr348Trp) c.*1077_*1079delinsTGG (n.*1077_*1079delinsTGG) c.*628_*630delinsTGG (n.*628_*630delinsTGG) c.*1153_*1155delinsTGG (n.*1153_*1155delinsTGG) c.963_965delinsTGG c.1561_1563delinsTGG (p.Thr521Trp) c.451_453delinsTGG (p.Thr151Trp) c.946_948delinsTGG (p.Thr316Trp) n.1612_1614delinsTGG | |
10 | g.87965302_87965304delinsTGT | CA2579926486 | PTEN | c.1135_1137delinsTGT (p.Thr379Cys) c.*71_*73delinsTGT (n.*71_*73delinsTGT) n.1777_1779delinsTGT c.*872_*874delinsTGT (n.*872_*874delinsTGT) c.997_999delinsTGT (p.Thr333Cys) c.*381_*383delinsTGT (n.*381_*383delinsTGT) n.2200_2202delinsTGT n.2434_2436delinsTGT c.1042_1044delinsTGT (p.Thr348Cys) c.*1077_*1079delinsTGT (n.*1077_*1079delinsTGT) c.*628_*630delinsTGT (n.*628_*630delinsTGT) c.*1153_*1155delinsTGT (n.*1153_*1155delinsTGT) c.963_965delinsTGT c.1561_1563delinsTGT (p.Thr521Cys) c.451_453delinsTGT (p.Thr151Cys) c.946_948delinsTGT (p.Thr316Cys) n.1612_1614delinsTGT | |
10 | g.87965302_87965304delinsTTG | CA2579926493 | PTEN | c.1135_1137delinsTTG (p.Thr379Leu) c.*71_*73delinsTTG (n.*71_*73delinsTTG) n.1777_1779delinsTTG c.*872_*874delinsTTG (n.*872_*874delinsTTG) c.997_999delinsTTG (p.Thr333Leu) c.*381_*383delinsTTG (n.*381_*383delinsTTG) n.2200_2202delinsTTG n.2434_2436delinsTTG c.1042_1044delinsTTG (p.Thr348Leu) c.*1077_*1079delinsTTG (n.*1077_*1079delinsTTG) c.*628_*630delinsTTG (n.*628_*630delinsTTG) c.*1153_*1155delinsTTG (n.*1153_*1155delinsTTG) c.963_965delinsTTG c.1561_1563delinsTTG (p.Thr521Leu) c.451_453delinsTTG (p.Thr151Leu) c.946_948delinsTTG (p.Thr316Leu) n.1612_1614delinsTTG | |
10 | g.87965302_87965304delinsTTT | CA891841555 | PTEN | c.1135_1137delinsTTT (p.Thr379Phe) c.*71_*73delinsTTT (n.*71_*73delinsTTT) n.1777_1779delinsTTT c.*872_*874delinsTTT (n.*872_*874delinsTTT) c.997_999delinsTTT (p.Thr333Phe) c.*381_*383delinsTTT (n.*381_*383delinsTTT) n.2200_2202delinsTTT n.2434_2436delinsTTT c.1042_1044delinsTTT (p.Thr348Phe) c.*1077_*1079delinsTTT (n.*1077_*1079delinsTTT) c.*628_*630delinsTTT (n.*628_*630delinsTTT) c.*1153_*1155delinsTTT (n.*1153_*1155delinsTTT) c.963_965delinsTTT c.1561_1563delinsTTT (p.Thr521Phe) c.451_453delinsTTT (p.Thr151Phe) c.946_948delinsTTT (p.Thr316Phe) n.1612_1614delinsTTT | |
10 | g.87965303_87965305del | CA2579926483 | PTEN | c.1136_1138del (p.Thr379del) c.*72_*74del (n.*72_*74del) n.1778_1780del c.*873_*875del (n.*873_*875del) c.998_1000del (p.Thr333del) c.*382_*384del (n.*382_*384del) n.2201_2203del n.2435_2437del c.1043_1045del (p.Thr348del) c.*1078_*1080del (n.*1078_*1080del) c.*629_*631del (n.*629_*631del) c.*1154_*1156del (n.*1154_*1156del) c.964_966del c.1562_1564del (p.Thr521del) c.452_454del (p.Thr151del) c.947_949del (p.Thr316del) n.1613_1615del | |
10 | g.87965303C>A | CA377487129 | PTEN | c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.*72C>A (n.*72C>A) n.1778C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.998C>A (p.Thr333Lys) c.*382C>A (n.*382C>A) n.2201C>A n.2435C>A c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.964C>A c.1562C>A (p.Thr521Lys) c.452C>A (p.Thr151Lys) c.947C>A (p.Thr316Lys) n.1613C>A | gnomAD v4 |
10 | g.87965303C= | CA1926173445 | PTEN | c.1136C= (p.Thr379=) c.*72C= (n.*72C=) n.1778C= c.*873C= (n.*873C=) c.998C= (p.Thr333=) c.*382C= (n.*382C=) n.2201C= n.2435C= c.1043C= (p.Thr348=) c.*1078C= (n.*1078C=) c.*629C= (n.*629C=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.964C= c.1562C= (p.Thr521=) c.452C= (p.Thr151=) c.947C= (p.Thr316=) n.1613C= | |
10 | g.87965303C>G | CA377487130 | PTEN | c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.*72C>G (n.*72C>G) n.1778C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.998C>G (p.Thr333Arg) c.*382C>G (n.*382C>G) n.2201C>G n.2435C>G c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.964C>G c.1562C>G (p.Thr521Arg) c.452C>G (p.Thr151Arg) c.947C>G (p.Thr316Arg) n.1613C>G | ClinVar |
10 | g.87965303C>T | CA377487131 | PTEN | c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.*72C>T (n.*72C>T) n.1778C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.*382C>T (n.*382C>T) n.2201C>T n.2435C>T c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.964C>T c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.452C>T (p.Thr151Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1613C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87965303_87965304delinsAT | CA2579926487 | PTEN | c.1136_1137delinsAT (p.Thr379Asn) c.*72_*73delinsAT (n.*72_*73delinsAT) n.1778_1779delinsAT c.*873_*874delinsAT (n.*873_*874delinsAT) c.998_999delinsAT (p.Thr333Asn) c.*382_*383delinsAT (n.*382_*383delinsAT) n.2201_2202delinsAT n.2435_2436delinsAT c.1043_1044delinsAT (p.Thr348Asn) c.*1078_*1079delinsAT (n.*1078_*1079delinsAT) c.*629_*630delinsAT (n.*629_*630delinsAT) c.*1154_*1155delinsAT (n.*1154_*1155delinsAT) c.964_965delinsAT c.1562_1563delinsAT (p.Thr521Asn) c.452_453delinsAT (p.Thr151Asn) c.947_948delinsAT (p.Thr316Asn) n.1613_1614delinsAT | |
10 | g.87965303_87965304delinsTG | CA2579926491 | PTEN | c.1136_1137delinsTG (p.Thr379Met) c.*72_*73delinsTG (n.*72_*73delinsTG) n.1778_1779delinsTG c.*873_*874delinsTG (n.*873_*874delinsTG) c.998_999delinsTG (p.Thr333Met) c.*382_*383delinsTG (n.*382_*383delinsTG) n.2201_2202delinsTG n.2435_2436delinsTG c.1043_1044delinsTG (p.Thr348Met) c.*1078_*1079delinsTG (n.*1078_*1079delinsTG) c.*629_*630delinsTG (n.*629_*630delinsTG) c.*1154_*1155delinsTG (n.*1154_*1155delinsTG) c.964_965delinsTG c.1562_1563delinsTG (p.Thr521Met) c.452_453delinsTG (p.Thr151Met) c.947_948delinsTG (p.Thr316Met) n.1613_1614delinsTG | |
10 | g.87965303_87965304delinsTT | CA2579926492 | PTEN | c.1136_1137delinsTT (p.Thr379Ile) c.*72_*73delinsTT (n.*72_*73delinsTT) n.1778_1779delinsTT c.*873_*874delinsTT (n.*873_*874delinsTT) c.998_999delinsTT (p.Thr333Ile) c.*382_*383delinsTT (n.*382_*383delinsTT) n.2201_2202delinsTT n.2435_2436delinsTT c.1043_1044delinsTT (p.Thr348Ile) c.*1078_*1079delinsTT (n.*1078_*1079delinsTT) c.*629_*630delinsTT (n.*629_*630delinsTT) c.*1154_*1155delinsTT (n.*1154_*1155delinsTT) c.964_965delinsTT c.1562_1563delinsTT (p.Thr521Ile) c.452_453delinsTT (p.Thr151Ile) c.947_948delinsTT (p.Thr316Ile) n.1613_1614delinsTT | |
10 | g.87965304A= | CA1926173464 | PTEN | c.1137A= (p.Thr379=) c.*73A= (n.*73A=) n.1779A= c.*874A= (n.*874A=) c.999A= (p.Thr333=) c.*383A= (n.*383A=) n.2202A= n.2436A= c.1044A= (p.Thr348=) c.*1079A= (n.*1079A=) c.*630A= (n.*630A=) c.*1155A= (n.*1155A=) c.965A= c.1563A= (p.Thr521=) c.453A= (p.Thr151=) c.948A= (p.Thr316=) n.1614A= | |
10 | g.87965304A>C | CA470670862 | PTEN | c.1137A>C (p.Thr379=) c.*73A>C (n.*73A>C) n.1779A>C c.*874A>C (n.*874A>C) c.999A>C (p.Thr333=) c.*383A>C (n.*383A>C) n.2202A>C n.2436A>C c.1044A>C (p.Thr348=) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.965A>C c.1563A>C (p.Thr521=) c.453A>C (p.Thr151=) c.948A>C (p.Thr316=) n.1614A>C | |
10 | g.87965304A>G | CA059044 | PTEN | c.1137A>G (p.Thr379=) c.*73A>G (n.*73A>G) n.1779A>G c.*874A>G (n.*874A>G) c.999A>G (p.Thr333=) c.*383A>G (n.*383A>G) n.2202A>G n.2436A>G c.1044A>G (p.Thr348=) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.965A>G c.1563A>G (p.Thr521=) c.453A>G (p.Thr151=) c.948A>G (p.Thr316=) n.1614A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965304A>T | CA470670854 | PTEN | c.1137A>T (p.Thr379=) c.*73A>T (n.*73A>T) n.1779A>T c.*874A>T (n.*874A>T) c.999A>T (p.Thr333=) c.*383A>T (n.*383A>T) n.2202A>T n.2436A>T c.1044A>T (p.Thr348=) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.965A>T c.1563A>T (p.Thr521=) c.453A>T (p.Thr151=) c.948A>T (p.Thr316=) n.1614A>T | |
10 | g.87965308dup | CA250392 | PTEN | c.1141dup (p.Thr381AsnfsTer11) c.*77dup (n.*77dup) n.1783dup c.*878dup (n.*878dup) c.1003dup (p.Thr335AsnfsTer11) c.*387dup (n.*387dup) n.2206dup n.2440dup c.1048dup (p.Thr350AsnfsTer11) c.*1083dup (n.*1083dup) c.*634dup (n.*634dup) c.*1159dup (n.*1159dup) c.969dup c.1567dup (p.Thr523AsnfsTer11) c.457dup (p.Thr153AsnfsTer11) c.952dup (p.Thr318AsnfsTer11) n.1618dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965306_87965308del | CA2579926474 | PTEN | c.1139_1141del (p.Lys380del) c.*75_*77del (n.*75_*77del) n.1781_1783del c.*876_*878del (n.*876_*878del) c.1001_1003del (p.Lys334del) c.*385_*387del (n.*385_*387del) n.2204_2206del n.2438_2440del c.1046_1048del (p.Lys349del) c.*1081_*1083del (n.*1081_*1083del) c.*632_*634del (n.*632_*634del) c.*1157_*1159del (n.*1157_*1159del) c.967_969del c.1565_1567del (p.Lys522del) c.455_457del (p.Lys152del) c.950_952del (p.Lys317del) n.1616_1618del | |
10 | g.87965305A= | CA1926173475 | PTEN | c.1138A= (p.Lys380=) c.*74A= (n.*74A=) n.1780A= c.*875A= (n.*875A=) c.1000A= (p.Lys334=) c.*384A= (n.*384A=) n.2203A= n.2437A= c.1045A= (p.Lys349=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.*631A= (n.*631A=) c.*1156A= (n.*1156A=) c.966A= c.1564A= (p.Lys522=) c.454A= (p.Lys152=) c.949A= (p.Lys317=) n.1615A= | |
10 | g.87965305A>C | CA377487132 | PTEN | c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.*74A>C (n.*74A>C) n.1780A>C c.*875A>C (n.*875A>C) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.*384A>C (n.*384A>C) n.2203A>C n.2437A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.966A>C c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.949A>C (p.Lys317Gln) n.1615A>C | |
10 | g.87965305A>G | CA377487134 | PTEN | c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.*74A>G (n.*74A>G) n.1780A>G c.*875A>G (n.*875A>G) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.*384A>G (n.*384A>G) n.2203A>G n.2437A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.966A>G c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.949A>G (p.Lys317Glu) n.1615A>G | |
10 | g.87965305A>T | CA377487133 | PTEN | c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.*74A>T (n.*74A>T) n.1780A>T c.*875A>T (n.*875A>T) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.*384A>T (n.*384A>T) n.2203A>T n.2437A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.966A>T c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.949A>T (p.Lys317Ter) n.1615A>T | dbSNP |
10 | g.87965305_87965306delinsCC | CA2579926475 | PTEN | c.1138_1139delinsCC (p.Lys380Pro) c.*74_*75delinsCC (n.*74_*75delinsCC) n.1780_1781delinsCC c.*875_*876delinsCC (n.*875_*876delinsCC) c.1000_1001delinsCC (p.Lys334Pro) c.*384_*385delinsCC (n.*384_*385delinsCC) n.2203_2204delinsCC n.2437_2438delinsCC c.1045_1046delinsCC (p.Lys349Pro) c.*1080_*1081delinsCC (n.*1080_*1081delinsCC) c.*631_*632delinsCC (n.*631_*632delinsCC) c.*1156_*1157delinsCC (n.*1156_*1157delinsCC) c.966_967delinsCC c.1564_1565delinsCC (p.Lys522Pro) c.454_455delinsCC (p.Lys152Pro) c.949_950delinsCC (p.Lys317Pro) n.1615_1616delinsCC | |
10 | g.87965305_87965306delinsGG | CA891841557 | PTEN | c.1138_1139delinsGG (p.Lys380Gly) c.*74_*75delinsGG (n.*74_*75delinsGG) n.1780_1781delinsGG c.*875_*876delinsGG (n.*875_*876delinsGG) c.1000_1001delinsGG (p.Lys334Gly) c.*384_*385delinsGG (n.*384_*385delinsGG) n.2203_2204delinsGG n.2437_2438delinsGG c.1045_1046delinsGG (p.Lys349Gly) c.*1080_*1081delinsGG (n.*1080_*1081delinsGG) c.*631_*632delinsGG (n.*631_*632delinsGG) c.*1156_*1157delinsGG (n.*1156_*1157delinsGG) c.966_967delinsGG c.1564_1565delinsGG (p.Lys522Gly) c.454_455delinsGG (p.Lys152Gly) c.949_950delinsGG (p.Lys317Gly) n.1615_1616delinsGG | |
10 | g.87965305_87965306delinsTC | CA891841558 | PTEN | c.1138_1139delinsTC (p.Lys380Ser) c.*74_*75delinsTC (n.*74_*75delinsTC) n.1780_1781delinsTC c.*875_*876delinsTC (n.*875_*876delinsTC) c.1000_1001delinsTC (p.Lys334Ser) c.*384_*385delinsTC (n.*384_*385delinsTC) n.2203_2204delinsTC n.2437_2438delinsTC c.1045_1046delinsTC (p.Lys349Ser) c.*1080_*1081delinsTC (n.*1080_*1081delinsTC) c.*631_*632delinsTC (n.*631_*632delinsTC) c.*1156_*1157delinsTC (n.*1156_*1157delinsTC) c.966_967delinsTC c.1564_1565delinsTC (p.Lys522Ser) c.454_455delinsTC (p.Lys152Ser) c.949_950delinsTC (p.Lys317Ser) n.1615_1616delinsTC | |
10 | g.87965305_87965307delinsCAT | CA891837020 | PTEN | c.1138_1140delinsCAT (p.Lys380His) c.*74_*76delinsCAT (n.*74_*76delinsCAT) n.1780_1782delinsCAT c.*875_*877delinsCAT (n.*875_*877delinsCAT) c.1000_1002delinsCAT (p.Lys334His) c.*384_*386delinsCAT (n.*384_*386delinsCAT) n.2203_2205delinsCAT n.2437_2439delinsCAT c.1045_1047delinsCAT (p.Lys349His) c.*1080_*1082delinsCAT (n.*1080_*1082delinsCAT) c.*631_*633delinsCAT (n.*631_*633delinsCAT) c.*1156_*1158delinsCAT (n.*1156_*1158delinsCAT) c.966_968delinsCAT c.1564_1566delinsCAT (p.Lys522His) c.454_456delinsCAT (p.Lys152His) c.949_951delinsCAT (p.Lys317His) n.1615_1617delinsCAT | |
10 | g.87965305_87965307delinsGAT | CA891837021 | PTEN | c.1138_1140delinsGAT (p.Lys380Asp) c.*74_*76delinsGAT (n.*74_*76delinsGAT) n.1780_1782delinsGAT c.*875_*877delinsGAT (n.*875_*877delinsGAT) c.1000_1002delinsGAT (p.Lys334Asp) c.*384_*386delinsGAT (n.*384_*386delinsGAT) n.2203_2205delinsGAT n.2437_2439delinsGAT c.1045_1047delinsGAT (p.Lys349Asp) c.*1080_*1082delinsGAT (n.*1080_*1082delinsGAT) c.*631_*633delinsGAT (n.*631_*633delinsGAT) c.*1156_*1158delinsGAT (n.*1156_*1158delinsGAT) c.966_968delinsGAT c.1564_1566delinsGAT (p.Lys522Asp) c.454_456delinsGAT (p.Lys152Asp) c.949_951delinsGAT (p.Lys317Asp) n.1615_1617delinsGAT | |
10 | g.87965305_87965307delinsGCT | CA2579926481 | PTEN | c.1138_1140delinsGCT (p.Lys380Ala) c.*74_*76delinsGCT (n.*74_*76delinsGCT) n.1780_1782delinsGCT c.*875_*877delinsGCT (n.*875_*877delinsGCT) c.1000_1002delinsGCT (p.Lys334Ala) c.*384_*386delinsGCT (n.*384_*386delinsGCT) n.2203_2205delinsGCT n.2437_2439delinsGCT c.1045_1047delinsGCT (p.Lys349Ala) c.*1080_*1082delinsGCT (n.*1080_*1082delinsGCT) c.*631_*633delinsGCT (n.*631_*633delinsGCT) c.*1156_*1158delinsGCT (n.*1156_*1158delinsGCT) c.966_968delinsGCT c.1564_1566delinsGCT (p.Lys522Ala) c.454_456delinsGCT (p.Lys152Ala) c.949_951delinsGCT (p.Lys317Ala) n.1615_1617delinsGCT | |
10 | g.87965305_87965307delinsGGT | CA2579926476 | PTEN | c.1138_1140delinsGGT (p.Lys380Gly) c.*74_*76delinsGGT (n.*74_*76delinsGGT) n.1780_1782delinsGGT c.*875_*877delinsGGT (n.*875_*877delinsGGT) c.1000_1002delinsGGT (p.Lys334Gly) c.*384_*386delinsGGT (n.*384_*386delinsGGT) n.2203_2205delinsGGT n.2437_2439delinsGGT c.1045_1047delinsGGT (p.Lys349Gly) c.*1080_*1082delinsGGT (n.*1080_*1082delinsGGT) c.*631_*633delinsGGT (n.*631_*633delinsGGT) c.*1156_*1158delinsGGT (n.*1156_*1158delinsGGT) c.966_968delinsGGT c.1564_1566delinsGGT (p.Lys522Gly) c.454_456delinsGGT (p.Lys152Gly) c.949_951delinsGGT (p.Lys317Gly) n.1615_1617delinsGGT | |
10 | g.87965305_87965307delinsGTT | CA891837016 | PTEN | c.1138_1140delinsGTT (p.Lys380Val) c.*74_*76delinsGTT (n.*74_*76delinsGTT) n.1780_1782delinsGTT c.*875_*877delinsGTT (n.*875_*877delinsGTT) c.1000_1002delinsGTT (p.Lys334Val) c.*384_*386delinsGTT (n.*384_*386delinsGTT) n.2203_2205delinsGTT n.2437_2439delinsGTT c.1045_1047delinsGTT (p.Lys349Val) c.*1080_*1082delinsGTT (n.*1080_*1082delinsGTT) c.*631_*633delinsGTT (n.*631_*633delinsGTT) c.*1156_*1158delinsGTT (n.*1156_*1158delinsGTT) c.966_968delinsGTT c.1564_1566delinsGTT (p.Lys522Val) c.454_456delinsGTT (p.Lys152Val) c.949_951delinsGTT (p.Lys317Val) n.1615_1617delinsGTT | |
10 | g.87965305_87965307delinsTCT | CA2579926477 | PTEN | c.1138_1140delinsTCT (p.Lys380Ser) c.*74_*76delinsTCT (n.*74_*76delinsTCT) n.1780_1782delinsTCT c.*875_*877delinsTCT (n.*875_*877delinsTCT) c.1000_1002delinsTCT (p.Lys334Ser) c.*384_*386delinsTCT (n.*384_*386delinsTCT) n.2203_2205delinsTCT n.2437_2439delinsTCT c.1045_1047delinsTCT (p.Lys349Ser) c.*1080_*1082delinsTCT (n.*1080_*1082delinsTCT) c.*631_*633delinsTCT (n.*631_*633delinsTCT) c.*1156_*1158delinsTCT (n.*1156_*1158delinsTCT) c.966_968delinsTCT c.1564_1566delinsTCT (p.Lys522Ser) c.454_456delinsTCT (p.Lys152Ser) c.949_951delinsTCT (p.Lys317Ser) n.1615_1617delinsTCT | |
10 | g.87965305_87965307delinsTGG | CA891837018 | PTEN | c.1138_1140delinsTGG (p.Lys380Trp) c.*74_*76delinsTGG (n.*74_*76delinsTGG) n.1780_1782delinsTGG c.*875_*877delinsTGG (n.*875_*877delinsTGG) c.1000_1002delinsTGG (p.Lys334Trp) c.*384_*386delinsTGG (n.*384_*386delinsTGG) n.2203_2205delinsTGG n.2437_2439delinsTGG c.1045_1047delinsTGG (p.Lys349Trp) c.*1080_*1082delinsTGG (n.*1080_*1082delinsTGG) c.*631_*633delinsTGG (n.*631_*633delinsTGG) c.*1156_*1158delinsTGG (n.*1156_*1158delinsTGG) c.966_968delinsTGG c.1564_1566delinsTGG (p.Lys522Trp) c.454_456delinsTGG (p.Lys152Trp) c.949_951delinsTGG (p.Lys317Trp) n.1615_1617delinsTGG | |
10 | g.87965305_87965307delinsTGT | CA891837019 | PTEN | c.1138_1140delinsTGT (p.Lys380Cys) c.*74_*76delinsTGT (n.*74_*76delinsTGT) n.1780_1782delinsTGT c.*875_*877delinsTGT (n.*875_*877delinsTGT) c.1000_1002delinsTGT (p.Lys334Cys) c.*384_*386delinsTGT (n.*384_*386delinsTGT) n.2203_2205delinsTGT n.2437_2439delinsTGT c.1045_1047delinsTGT (p.Lys349Cys) c.*1080_*1082delinsTGT (n.*1080_*1082delinsTGT) c.*631_*633delinsTGT (n.*631_*633delinsTGT) c.*1156_*1158delinsTGT (n.*1156_*1158delinsTGT) c.966_968delinsTGT c.1564_1566delinsTGT (p.Lys522Cys) c.454_456delinsTGT (p.Lys152Cys) c.949_951delinsTGT (p.Lys317Cys) n.1615_1617delinsTGT | |
10 | g.87965305_87965307delinsTTG | CA2579926479 | PTEN | c.1138_1140delinsTTG (p.Lys380Leu) c.*74_*76delinsTTG (n.*74_*76delinsTTG) n.1780_1782delinsTTG c.*875_*877delinsTTG (n.*875_*877delinsTTG) c.1000_1002delinsTTG (p.Lys334Leu) c.*384_*386delinsTTG (n.*384_*386delinsTTG) n.2203_2205delinsTTG n.2437_2439delinsTTG c.1045_1047delinsTTG (p.Lys349Leu) c.*1080_*1082delinsTTG (n.*1080_*1082delinsTTG) c.*631_*633delinsTTG (n.*631_*633delinsTTG) c.*1156_*1158delinsTTG (n.*1156_*1158delinsTTG) c.966_968delinsTTG c.1564_1566delinsTTG (p.Lys522Leu) c.454_456delinsTTG (p.Lys152Leu) c.949_951delinsTTG (p.Lys317Leu) n.1615_1617delinsTTG | |
10 | g.87965305_87965307delinsTTT | CA891837017 | PTEN | c.1138_1140delinsTTT (p.Lys380Phe) c.*74_*76delinsTTT (n.*74_*76delinsTTT) n.1780_1782delinsTTT c.*875_*877delinsTTT (n.*875_*877delinsTTT) c.1000_1002delinsTTT (p.Lys334Phe) c.*384_*386delinsTTT (n.*384_*386delinsTTT) n.2203_2205delinsTTT n.2437_2439delinsTTT c.1045_1047delinsTTT (p.Lys349Phe) c.*1080_*1082delinsTTT (n.*1080_*1082delinsTTT) c.*631_*633delinsTTT (n.*631_*633delinsTTT) c.*1156_*1158delinsTTT (n.*1156_*1158delinsTTT) c.966_968delinsTTT c.1564_1566delinsTTT (p.Lys522Phe) c.454_456delinsTTT (p.Lys152Phe) c.949_951delinsTTT (p.Lys317Phe) n.1615_1617delinsTTT | |
10 | g.87965306A>C | CA377487135 | PTEN | c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.*75A>C (n.*75A>C) n.1781A>C c.*876A>C (n.*876A>C) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.*385A>C (n.*385A>C) n.2204A>C n.2438A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.967A>C c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.950A>C (p.Lys317Thr) n.1616A>C | |
10 | g.87965306A>G | CA377487136 | PTEN | c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.*75A>G (n.*75A>G) n.1781A>G c.*876A>G (n.*876A>G) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.*385A>G (n.*385A>G) n.2204A>G n.2438A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.967A>G c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.950A>G (p.Lys317Arg) n.1616A>G | |
10 | g.87965306A>T | CA377487137 | PTEN | c.1139A>T (p.Lys380Ile) c.*75A>T (n.*75A>T) n.1781A>T c.*876A>T (n.*876A>T) c.1001A>T (p.Lys334Ile) c.*385A>T (n.*385A>T) n.2204A>T n.2438A>T c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.967A>T c.1565A>T (p.Lys522Ile) c.455A>T (p.Lys152Ile) c.950A>T (p.Lys317Ile) n.1616A>T | dbSNP |
10 | g.87965306_87965307delinsCT | CA891837022 | PTEN | c.1139_1140delinsCT (p.Lys380Thr) c.*75_*76delinsCT (n.*75_*76delinsCT) n.1781_1782delinsCT c.*876_*877delinsCT (n.*876_*877delinsCT) c.1001_1002delinsCT (p.Lys334Thr) c.*385_*386delinsCT (n.*385_*386delinsCT) n.2204_2205delinsCT n.2438_2439delinsCT c.1046_1047delinsCT (p.Lys349Thr) c.*1081_*1082delinsCT (n.*1081_*1082delinsCT) c.*632_*633delinsCT (n.*632_*633delinsCT) c.*1157_*1158delinsCT (n.*1157_*1158delinsCT) c.967_968delinsCT c.1565_1566delinsCT (p.Lys522Thr) c.455_456delinsCT (p.Lys152Thr) c.950_951delinsCT (p.Lys317Thr) n.1616_1617delinsCT | |
10 | g.87965306_87965307delinsTG | CA2579926478 | PTEN | c.1139_1140delinsTG (p.Lys380Met) c.*75_*76delinsTG (n.*75_*76delinsTG) n.1781_1782delinsTG c.*876_*877delinsTG (n.*876_*877delinsTG) c.1001_1002delinsTG (p.Lys334Met) c.*385_*386delinsTG (n.*385_*386delinsTG) n.2204_2205delinsTG n.2438_2439delinsTG c.1046_1047delinsTG (p.Lys349Met) c.*1081_*1082delinsTG (n.*1081_*1082delinsTG) c.*632_*633delinsTG (n.*632_*633delinsTG) c.*1157_*1158delinsTG (n.*1157_*1158delinsTG) c.967_968delinsTG c.1565_1566delinsTG (p.Lys522Met) c.455_456delinsTG (p.Lys152Met) c.950_951delinsTG (p.Lys317Met) n.1616_1617delinsTG | |
10 | g.87965306_87965307delinsTT | CA2579926480 | PTEN | c.1139_1140delinsTT (p.Lys380Ile) c.*75_*76delinsTT (n.*75_*76delinsTT) n.1781_1782delinsTT c.*876_*877delinsTT (n.*876_*877delinsTT) c.1001_1002delinsTT (p.Lys334Ile) c.*385_*386delinsTT (n.*385_*386delinsTT) n.2204_2205delinsTT n.2438_2439delinsTT c.1046_1047delinsTT (p.Lys349Ile) c.*1081_*1082delinsTT (n.*1081_*1082delinsTT) c.*632_*633delinsTT (n.*632_*633delinsTT) c.*1157_*1158delinsTT (n.*1157_*1158delinsTT) c.967_968delinsTT c.1565_1566delinsTT (p.Lys522Ile) c.455_456delinsTT (p.Lys152Ile) c.950_951delinsTT (p.Lys317Ile) n.1616_1617delinsTT | |
10 | g.87965307_87965313del | CA2695212441 | PTEN | c.1140_1146del (p.Thr381ArgfsTer14) c.*76_*82del (n.*76_*82del) n.1782_1788del c.*877_*883del (n.*877_*883del) c.1002_1008del (p.Thr335ArgfsTer14) c.*386_*392del (n.*386_*392del) n.2205_2211del n.2439_2445del c.1047_1053del (p.Thr350ArgfsTer14) c.*1082_*1088del (n.*1082_*1088del) c.*633_*639del (n.*633_*639del) c.*1158_*1164del (n.*1158_*1164del) c.968_974del c.1566_1572del (p.Thr523ArgfsTer14) c.456_462del (p.Thr153ArgfsTer14) c.951_957del (p.Thr318ArgfsTer14) n.1617_1623del | |
10 | g.87965307A= | CA1926173483 | PTEN | c.1140A= (p.Lys380=) c.*76A= (n.*76A=) n.1782A= c.*877A= (n.*877A=) c.1002A= (p.Lys334=) c.*386A= (n.*386A=) n.2205A= n.2439A= c.1047A= (p.Lys349=) c.*1082A= (n.*1082A=) c.*633A= (n.*633A=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.968A= c.1566A= (p.Lys522=) c.456A= (p.Lys152=) c.951A= (p.Lys317=) n.1617A= | |
10 | g.87965307A>C | CA377487138 | PTEN | c.1140A>C (p.Lys380Asn) c.*76A>C (n.*76A>C) n.1782A>C c.*877A>C (n.*877A>C) c.1002A>C (p.Lys334Asn) c.*386A>C (n.*386A>C) n.2205A>C n.2439A>C c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.968A>C c.1566A>C (p.Lys522Asn) c.456A>C (p.Lys152Asn) c.951A>C (p.Lys317Asn) n.1617A>C | |
10 | g.87965307A>G | CA470670872 | PTEN | c.1140A>G (p.Lys380=) c.*76A>G (n.*76A>G) n.1782A>G c.*877A>G (n.*877A>G) c.1002A>G (p.Lys334=) c.*386A>G (n.*386A>G) n.2205A>G n.2439A>G c.1047A>G (p.Lys349=) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.968A>G c.1566A>G (p.Lys522=) c.456A>G (p.Lys152=) c.951A>G (p.Lys317=) n.1617A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965307A>T | CA377487139 | PTEN | c.1140A>T (p.Lys380Asn) c.*76A>T (n.*76A>T) n.1782A>T c.*877A>T (n.*877A>T) c.1002A>T (p.Lys334Asn) c.*386A>T (n.*386A>T) n.2205A>T n.2439A>T c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.968A>T c.1566A>T (p.Lys522Asn) c.456A>T (p.Lys152Asn) c.951A>T (p.Lys317Asn) n.1617A>T | |
10 | g.87965308_87965310del | CA2579926670 | PTEN | c.1141_1143del (p.Thr381del) c.*77_*79del (n.*77_*79del) n.1783_1785del c.*878_*880del (n.*878_*880del) c.1003_1005del (p.Thr335del) c.*387_*389del (n.*387_*389del) n.2206_2208del n.2440_2442del c.1048_1050del (p.Thr350del) c.*1083_*1085del (n.*1083_*1085del) c.*634_*636del (n.*634_*636del) c.*1159_*1161del (n.*1159_*1161del) c.969_971del c.1567_1569del (p.Thr523del) c.457_459del (p.Thr153del) c.952_954del (p.Thr318del) n.1618_1620del | |
10 | g.87965308A>C | CA377487140 | PTEN | c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.*77A>C (n.*77A>C) n.1783A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.*387A>C (n.*387A>C) n.2206A>C n.2440A>C c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.969A>C c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.952A>C (p.Thr318Pro) n.1618A>C | ClinVar |
10 | g.87965308A>G | CA377487141 | PTEN | c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.*77A>G (n.*77A>G) n.1783A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.*387A>G (n.*387A>G) n.2206A>G n.2440A>G c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.969A>G c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.952A>G (p.Thr318Ala) n.1618A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965308A>T | CA377487142 | PTEN | c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.*77A>T (n.*77A>T) n.1783A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.*387A>T (n.*387A>T) n.2206A>T n.2440A>T c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.969A>T c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.952A>T (p.Thr318Ser) n.1618A>T | dbSNP |
10 | g.87965308_87965309delinsCA | CA2579926676 | PTEN | c.1141_1142delinsCA (p.Thr381Gln) c.*77_*78delinsCA (n.*77_*78delinsCA) n.1783_1784delinsCA c.*878_*879delinsCA (n.*878_*879delinsCA) c.1003_1004delinsCA (p.Thr335Gln) c.*387_*388delinsCA (n.*387_*388delinsCA) n.2206_2207delinsCA n.2440_2441delinsCA c.1048_1049delinsCA (p.Thr350Gln) c.*1083_*1084delinsCA (n.*1083_*1084delinsCA) c.*634_*635delinsCA (n.*634_*635delinsCA) c.*1159_*1160delinsCA (n.*1159_*1160delinsCA) c.969_970delinsCA c.1567_1568delinsCA (p.Thr523Gln) c.457_458delinsCA (p.Thr153Gln) c.952_953delinsCA (p.Thr318Gln) n.1618_1619delinsCA | |
10 | g.87965308_87965309delinsGA | CA2579926672 | PTEN | c.1141_1142delinsGA (p.Thr381Glu) c.*77_*78delinsGA (n.*77_*78delinsGA) n.1783_1784delinsGA c.*878_*879delinsGA (n.*878_*879delinsGA) c.1003_1004delinsGA (p.Thr335Glu) c.*387_*388delinsGA (n.*387_*388delinsGA) n.2206_2207delinsGA n.2440_2441delinsGA c.1048_1049delinsGA (p.Thr350Glu) c.*1083_*1084delinsGA (n.*1083_*1084delinsGA) c.*634_*635delinsGA (n.*634_*635delinsGA) c.*1159_*1160delinsGA (n.*1159_*1160delinsGA) c.969_970delinsGA c.1567_1568delinsGA (p.Thr523Glu) c.457_458delinsGA (p.Thr153Glu) c.952_953delinsGA (p.Thr318Glu) n.1618_1619delinsGA | |
10 | g.87965308_87965309delinsTA | CA2579926671 | PTEN | c.1141_1142delinsTA (p.Thr381Ter) c.*77_*78delinsTA (n.*77_*78delinsTA) n.1783_1784delinsTA c.*878_*879delinsTA (n.*878_*879delinsTA) c.1003_1004delinsTA (p.Thr335Ter) c.*387_*388delinsTA (n.*387_*388delinsTA) n.2206_2207delinsTA n.2440_2441delinsTA c.1048_1049delinsTA (p.Thr350Ter) c.*1083_*1084delinsTA (n.*1083_*1084delinsTA) c.*634_*635delinsTA (n.*634_*635delinsTA) c.*1159_*1160delinsTA (n.*1159_*1160delinsTA) c.969_970delinsTA c.1567_1568delinsTA (p.Thr523Ter) c.457_458delinsTA (p.Thr153Ter) c.952_953delinsTA (p.Thr318Ter) n.1618_1619delinsTA | |
10 | g.87965308_87965310delinsCAT | CA2579926674 | PTEN | c.1141_1143delinsCAT (p.Thr381His) c.*77_*79delinsCAT (n.*77_*79delinsCAT) n.1783_1785delinsCAT c.*878_*880delinsCAT (n.*878_*880delinsCAT) c.1003_1005delinsCAT (p.Thr335His) c.*387_*389delinsCAT (n.*387_*389delinsCAT) n.2206_2208delinsCAT n.2440_2442delinsCAT c.1048_1050delinsCAT (p.Thr350His) c.*1083_*1085delinsCAT (n.*1083_*1085delinsCAT) c.*634_*636delinsCAT (n.*634_*636delinsCAT) c.*1159_*1161delinsCAT (n.*1159_*1161delinsCAT) c.969_971delinsCAT c.1567_1569delinsCAT (p.Thr523His) c.457_459delinsCAT (p.Thr153His) c.952_954delinsCAT (p.Thr318His) n.1618_1620delinsCAT | |
10 | g.87965308_87965310delinsGAT | CA2579926673 | PTEN | c.1141_1143delinsGAT (p.Thr381Asp) c.*77_*79delinsGAT (n.*77_*79delinsGAT) n.1783_1785delinsGAT c.*878_*880delinsGAT (n.*878_*880delinsGAT) c.1003_1005delinsGAT (p.Thr335Asp) c.*387_*389delinsGAT (n.*387_*389delinsGAT) n.2206_2208delinsGAT n.2440_2442delinsGAT c.1048_1050delinsGAT (p.Thr350Asp) c.*1083_*1085delinsGAT (n.*1083_*1085delinsGAT) c.*634_*636delinsGAT (n.*634_*636delinsGAT) c.*1159_*1161delinsGAT (n.*1159_*1161delinsGAT) c.969_971delinsGAT c.1567_1569delinsGAT (p.Thr523Asp) c.457_459delinsGAT (p.Thr153Asp) c.952_954delinsGAT (p.Thr318Asp) n.1618_1620delinsGAT | |
10 | g.87965308_87965310delinsGGT | CA2579926675 | PTEN | c.1141_1143delinsGGT (p.Thr381Gly) c.*77_*79delinsGGT (n.*77_*79delinsGGT) n.1783_1785delinsGGT c.*878_*880delinsGGT (n.*878_*880delinsGGT) c.1003_1005delinsGGT (p.Thr335Gly) c.*387_*389delinsGGT (n.*387_*389delinsGGT) n.2206_2208delinsGGT n.2440_2442delinsGGT c.1048_1050delinsGGT (p.Thr350Gly) c.*1083_*1085delinsGGT (n.*1083_*1085delinsGGT) c.*634_*636delinsGGT (n.*634_*636delinsGGT) c.*1159_*1161delinsGGT (n.*1159_*1161delinsGGT) c.969_971delinsGGT c.1567_1569delinsGGT (p.Thr523Gly) c.457_459delinsGGT (p.Thr153Gly) c.952_954delinsGGT (p.Thr318Gly) n.1618_1620delinsGGT | |
10 | g.87965308_87965310delinsGTT | CA2579926473 | PTEN | c.1141_1143delinsGTT (p.Thr381Val) c.*77_*79delinsGTT (n.*77_*79delinsGTT) n.1783_1785delinsGTT c.*878_*880delinsGTT (n.*878_*880delinsGTT) c.1003_1005delinsGTT (p.Thr335Val) c.*387_*389delinsGTT (n.*387_*389delinsGTT) n.2206_2208delinsGTT n.2440_2442delinsGTT c.1048_1050delinsGTT (p.Thr350Val) c.*1083_*1085delinsGTT (n.*1083_*1085delinsGTT) c.*634_*636delinsGTT (n.*634_*636delinsGTT) c.*1159_*1161delinsGTT (n.*1159_*1161delinsGTT) c.969_971delinsGTT c.1567_1569delinsGTT (p.Thr523Val) c.457_459delinsGTT (p.Thr153Val) c.952_954delinsGTT (p.Thr318Val) n.1618_1620delinsGTT | |
10 | g.87965308_87965310delinsTAT | CA891837038 | PTEN | c.1141_1143delinsTAT (p.Thr381Tyr) c.*77_*79delinsTAT (n.*77_*79delinsTAT) n.1783_1785delinsTAT c.*878_*880delinsTAT (n.*878_*880delinsTAT) c.1003_1005delinsTAT (p.Thr335Tyr) c.*387_*389delinsTAT (n.*387_*389delinsTAT) n.2206_2208delinsTAT n.2440_2442delinsTAT c.1048_1050delinsTAT (p.Thr350Tyr) c.*1083_*1085delinsTAT (n.*1083_*1085delinsTAT) c.*634_*636delinsTAT (n.*634_*636delinsTAT) c.*1159_*1161delinsTAT (n.*1159_*1161delinsTAT) c.969_971delinsTAT c.1567_1569delinsTAT (p.Thr523Tyr) c.457_459delinsTAT (p.Thr153Tyr) c.952_954delinsTAT (p.Thr318Tyr) n.1618_1620delinsTAT | |
10 | g.87965308_87965310delinsTCT | CA891837030 | PTEN | c.1141_1143delinsTCT (p.Thr381Ser) c.*77_*79delinsTCT (n.*77_*79delinsTCT) n.1783_1785delinsTCT c.*878_*880delinsTCT (n.*878_*880delinsTCT) c.1003_1005delinsTCT (p.Thr335Ser) c.*387_*389delinsTCT (n.*387_*389delinsTCT) n.2206_2208delinsTCT n.2440_2442delinsTCT c.1048_1050delinsTCT (p.Thr350Ser) c.*1083_*1085delinsTCT (n.*1083_*1085delinsTCT) c.*634_*636delinsTCT (n.*634_*636delinsTCT) c.*1159_*1161delinsTCT (n.*1159_*1161delinsTCT) c.969_971delinsTCT c.1567_1569delinsTCT (p.Thr523Ser) c.457_459delinsTCT (p.Thr153Ser) c.952_954delinsTCT (p.Thr318Ser) n.1618_1620delinsTCT | |
10 | g.87965308_87965310delinsTGG | CA2579926678 | PTEN | c.1141_1143delinsTGG (p.Thr381Trp) c.*77_*79delinsTGG (n.*77_*79delinsTGG) n.1783_1785delinsTGG c.*878_*880delinsTGG (n.*878_*880delinsTGG) c.1003_1005delinsTGG (p.Thr335Trp) c.*387_*389delinsTGG (n.*387_*389delinsTGG) n.2206_2208delinsTGG n.2440_2442delinsTGG c.1048_1050delinsTGG (p.Thr350Trp) c.*1083_*1085delinsTGG (n.*1083_*1085delinsTGG) c.*634_*636delinsTGG (n.*634_*636delinsTGG) c.*1159_*1161delinsTGG (n.*1159_*1161delinsTGG) c.969_971delinsTGG c.1567_1569delinsTGG (p.Thr523Trp) c.457_459delinsTGG (p.Thr153Trp) c.952_954delinsTGG (p.Thr318Trp) n.1618_1620delinsTGG | |
10 | g.87965308_87965310delinsTGT | CA891837029 | PTEN | c.1141_1143delinsTGT (p.Thr381Cys) c.*77_*79delinsTGT (n.*77_*79delinsTGT) n.1783_1785delinsTGT c.*878_*880delinsTGT (n.*878_*880delinsTGT) c.1003_1005delinsTGT (p.Thr335Cys) c.*387_*389delinsTGT (n.*387_*389delinsTGT) n.2206_2208delinsTGT n.2440_2442delinsTGT c.1048_1050delinsTGT (p.Thr350Cys) c.*1083_*1085delinsTGT (n.*1083_*1085delinsTGT) c.*634_*636delinsTGT (n.*634_*636delinsTGT) c.*1159_*1161delinsTGT (n.*1159_*1161delinsTGT) c.969_971delinsTGT c.1567_1569delinsTGT (p.Thr523Cys) c.457_459delinsTGT (p.Thr153Cys) c.952_954delinsTGT (p.Thr318Cys) n.1618_1620delinsTGT | |
10 | g.87965308_87965310delinsTTG | CA891837035 | PTEN | c.1141_1143delinsTTG (p.Thr381Leu) c.*77_*79delinsTTG (n.*77_*79delinsTTG) n.1783_1785delinsTTG c.*878_*880delinsTTG (n.*878_*880delinsTTG) c.1003_1005delinsTTG (p.Thr335Leu) c.*387_*389delinsTTG (n.*387_*389delinsTTG) n.2206_2208delinsTTG n.2440_2442delinsTTG c.1048_1050delinsTTG (p.Thr350Leu) c.*1083_*1085delinsTTG (n.*1083_*1085delinsTTG) c.*634_*636delinsTTG (n.*634_*636delinsTTG) c.*1159_*1161delinsTTG (n.*1159_*1161delinsTTG) c.969_971delinsTTG c.1567_1569delinsTTG (p.Thr523Leu) c.457_459delinsTTG (p.Thr153Leu) c.952_954delinsTTG (p.Thr318Leu) n.1618_1620delinsTTG | |
10 | g.87965308_87965310delinsTTT | CA2579926679 | PTEN | c.1141_1143delinsTTT (p.Thr381Phe) c.*77_*79delinsTTT (n.*77_*79delinsTTT) n.1783_1785delinsTTT c.*878_*880delinsTTT (n.*878_*880delinsTTT) c.1003_1005delinsTTT (p.Thr335Phe) c.*387_*389delinsTTT (n.*387_*389delinsTTT) n.2206_2208delinsTTT n.2440_2442delinsTTT c.1048_1050delinsTTT (p.Thr350Phe) c.*1083_*1085delinsTTT (n.*1083_*1085delinsTTT) c.*634_*636delinsTTT (n.*634_*636delinsTTT) c.*1159_*1161delinsTTT (n.*1159_*1161delinsTTT) c.969_971delinsTTT c.1567_1569delinsTTT (p.Thr523Phe) c.457_459delinsTTT (p.Thr153Phe) c.952_954delinsTTT (p.Thr318Phe) n.1618_1620delinsTTT | |
10 | g.87965309del | CA2573793751 | PTEN | c.1142del (p.Thr381LysfsTer2) c.*78del (n.*78del) n.1784del c.*879del (n.*879del) c.1004del (p.Thr335LysfsTer2) c.*388del (n.*388del) n.2207del n.2441del c.1049del (p.Thr350LysfsTer2) c.*1084del (n.*1084del) c.*635del (n.*635del) c.*1160del (n.*1160del) c.970del c.1568del (p.Thr523LysfsTer2) c.458del (p.Thr153LysfsTer2) c.953del (p.Thr318LysfsTer2) n.1619del | |
10 | g.87965309C>A | CA377487143 | PTEN | c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.*78C>A (n.*78C>A) n.1784C>A c.*879C>A (n.*879C>A) c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.*388C>A (n.*388C>A) n.2207C>A n.2441C>A c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.970C>A c.1568C>A (p.Thr523Lys) c.458C>A (p.Thr153Lys) c.953C>A (p.Thr318Lys) n.1619C>A | |
10 | g.87965309C>G | CA377487144 | PTEN | c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.*78C>G (n.*78C>G) n.1784C>G c.*879C>G (n.*879C>G) c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.*388C>G (n.*388C>G) n.2207C>G n.2441C>G c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.970C>G c.1568C>G (p.Thr523Arg) c.458C>G (p.Thr153Arg) c.953C>G (p.Thr318Arg) n.1619C>G | dbSNP |
10 | g.87965309C>T | CA377487145 | PTEN | c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.*78C>T (n.*78C>T) n.1784C>T c.*879C>T (n.*879C>T) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.*388C>T (n.*388C>T) n.2207C>T n.2441C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.970C>T c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.953C>T (p.Thr318Ile) n.1619C>T | |
10 | g.87965309_87965310delinsAT | CA2579926677 | PTEN | c.1142_1143delinsAT (p.Thr381Asn) c.*78_*79delinsAT (n.*78_*79delinsAT) n.1784_1785delinsAT c.*879_*880delinsAT (n.*879_*880delinsAT) c.1004_1005delinsAT (p.Thr335Asn) c.*388_*389delinsAT (n.*388_*389delinsAT) n.2207_2208delinsAT n.2441_2442delinsAT c.1049_1050delinsAT (p.Thr350Asn) c.*1084_*1085delinsAT (n.*1084_*1085delinsAT) c.*635_*636delinsAT (n.*635_*636delinsAT) c.*1160_*1161delinsAT (n.*1160_*1161delinsAT) c.970_971delinsAT c.1568_1569delinsAT (p.Thr523Asn) c.458_459delinsAT (p.Thr153Asn) c.953_954delinsAT (p.Thr318Asn) n.1619_1620delinsAT | |
10 | g.87965309_87965310delinsTG | CA2579926680 | PTEN | c.1142_1143delinsTG (p.Thr381Met) c.*78_*79delinsTG (n.*78_*79delinsTG) n.1784_1785delinsTG c.*879_*880delinsTG (n.*879_*880delinsTG) c.1004_1005delinsTG (p.Thr335Met) c.*388_*389delinsTG (n.*388_*389delinsTG) n.2207_2208delinsTG n.2441_2442delinsTG c.1049_1050delinsTG (p.Thr350Met) c.*1084_*1085delinsTG (n.*1084_*1085delinsTG) c.*635_*636delinsTG (n.*635_*636delinsTG) c.*1160_*1161delinsTG (n.*1160_*1161delinsTG) c.970_971delinsTG c.1568_1569delinsTG (p.Thr523Met) c.458_459delinsTG (p.Thr153Met) c.953_954delinsTG (p.Thr318Met) n.1619_1620delinsTG | |
10 | g.87965309_87965310delinsTT | CA891837039 | PTEN | c.1142_1143delinsTT (p.Thr381Ile) c.*78_*79delinsTT (n.*78_*79delinsTT) n.1784_1785delinsTT c.*879_*880delinsTT (n.*879_*880delinsTT) c.1004_1005delinsTT (p.Thr335Ile) c.*388_*389delinsTT (n.*388_*389delinsTT) n.2207_2208delinsTT n.2441_2442delinsTT c.1049_1050delinsTT (p.Thr350Ile) c.*1084_*1085delinsTT (n.*1084_*1085delinsTT) c.*635_*636delinsTT (n.*635_*636delinsTT) c.*1160_*1161delinsTT (n.*1160_*1161delinsTT) c.970_971delinsTT c.1568_1569delinsTT (p.Thr523Ile) c.458_459delinsTT (p.Thr153Ile) c.953_954delinsTT (p.Thr318Ile) n.1619_1620delinsTT | |
10 | g.87965309_87965312delinsCAGT | CA1926173488 | PTEN | c.1142_1145delinsCAGT (p.Thr381=) c.*78_*81delinsCAGT (n.*78_*81delinsCAGT) n.1784_1787delinsCAGT c.*879_*882delinsCAGT (n.*879_*882delinsCAGT) c.1004_1007delinsCAGT (p.Thr335=) c.*388_*391delinsCAGT (n.*388_*391delinsCAGT) n.2207_2210delinsCAGT n.2441_2444delinsCAGT c.1049_1052delinsCAGT (p.Thr350=) c.*1084_*1087delinsCAGT (n.*1084_*1087delinsCAGT) c.*635_*638delinsCAGT (n.*635_*638delinsCAGT) c.*1160_*1163delinsCAGT (n.*1160_*1163delinsCAGT) c.970_973delinsCAGT c.1568_1571delinsCAGT (p.Thr523=) c.458_461delinsCAGT (p.Thr153=) c.953_956delinsCAGT (p.Thr318=) n.1619_1622delinsCAGT | |
10 | g.87965310A= | CA1926173512 | PTEN | c.1143A= (p.Thr381=) c.*79A= (n.*79A=) n.1785A= c.*880A= (n.*880A=) c.1005A= (p.Thr335=) c.*389A= (n.*389A=) n.2208A= n.2442A= c.1050A= (p.Thr350=) c.*1085A= (n.*1085A=) c.*636A= (n.*636A=) c.*1161A= (n.*1161A=) c.971A= c.1569A= (p.Thr523=) c.459A= (p.Thr153=) c.954A= (p.Thr318=) n.1620A= | |
10 | g.87965310A>C | CA470670884 | PTEN | c.1143A>C (p.Thr381=) c.*79A>C (n.*79A>C) n.1785A>C c.*880A>C (n.*880A>C) c.1005A>C (p.Thr335=) c.*389A>C (n.*389A>C) n.2208A>C n.2442A>C c.1050A>C (p.Thr350=) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.971A>C c.1569A>C (p.Thr523=) c.459A>C (p.Thr153=) c.954A>C (p.Thr318=) n.1620A>C | |
10 | g.87965310A>G | CA059054 | PTEN | c.1143A>G (p.Thr381=) c.*79A>G (n.*79A>G) n.1785A>G c.*880A>G (n.*880A>G) c.1005A>G (p.Thr335=) c.*389A>G (n.*389A>G) n.2208A>G n.2442A>G c.1050A>G (p.Thr350=) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.971A>G c.1569A>G (p.Thr523=) c.459A>G (p.Thr153=) c.954A>G (p.Thr318=) n.1620A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965310A>T | CA470670889 | PTEN | c.1143A>T (p.Thr381=) c.*79A>T (n.*79A>T) n.1785A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.1005A>T (p.Thr335=) c.*389A>T (n.*389A>T) n.2208A>T n.2442A>T c.1050A>T (p.Thr350=) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.971A>T c.1569A>T (p.Thr523=) c.459A>T (p.Thr153=) c.954A>T (p.Thr318=) n.1620A>T | |
10 | g.87965312_87965314del | CA000271 | PTEN | c.1145_1147del (p.Val382del) c.*81_*83del (n.*81_*83del) n.1787_1789del c.*882_*884del (n.*882_*884del) c.1007_1009del (p.Val336del) c.*391_*393del (n.*391_*393del) n.2210_2212del n.2444_2446del c.1052_1054del (p.Val351del) c.*1087_*1089del (n.*1087_*1089del) c.*638_*640del (n.*638_*640del) c.*1163_*1165del (n.*1163_*1165del) c.973_975del c.1571_1573del (p.Val524del) c.461_463del (p.Val154del) c.956_958del (p.Val319del) n.1622_1624del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965311G>A | CA377487147 | PTEN | c.1144G>A (p.Val382Ile) c.*80G>A (n.*80G>A) n.1786G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.1006G>A (p.Val336Ile) c.*390G>A (n.*390G>A) n.2209G>A n.2443G>A c.1051G>A (p.Val351Ile) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.972G>A c.1570G>A (p.Val524Ile) c.460G>A (p.Val154Ile) c.955G>A (p.Val319Ile) n.1621G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965311G>C | CA377487146 | PTEN | c.1144G>C (p.Val382Leu) c.*80G>C (n.*80G>C) n.1786G>C c.*881G>C (n.*881G>C) c.1006G>C (p.Val336Leu) c.*390G>C (n.*390G>C) n.2209G>C n.2443G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.972G>C c.1570G>C (p.Val524Leu) c.460G>C (p.Val154Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) n.1621G>C | dbSNP |
10 | g.87965311G= | CA1926173529 | PTEN | c.1144G= (p.Val382=) c.*80G= (n.*80G=) n.1786G= c.*881G= (n.*881G=) c.1006G= (p.Val336=) c.*390G= (n.*390G=) n.2209G= n.2443G= c.1051G= (p.Val351=) c.*1086G= (n.*1086G=) c.*637G= (n.*637G=) c.*1162G= (n.*1162G=) c.972G= c.1570G= (p.Val524=) c.460G= (p.Val154=) c.955G= (p.Val319=) n.1621G= | |
10 | g.87965311G>T | CA377487148 | PTEN | c.1144G>T (p.Val382Leu) c.*80G>T (n.*80G>T) n.1786G>T c.*881G>T (n.*881G>T) c.1006G>T (p.Val336Leu) c.*390G>T (n.*390G>T) n.2209G>T n.2443G>T c.1051G>T (p.Val351Leu) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.972G>T c.1570G>T (p.Val524Leu) c.460G>T (p.Val154Leu) c.955G>T (p.Val319Leu) n.1621G>T | |
10 | g.87965311_87965312delinsAA | CA891837046 | PTEN | c.1144_1145delinsAA (p.Val382Lys) c.*80_*81delinsAA (n.*80_*81delinsAA) n.1786_1787delinsAA c.*881_*882delinsAA (n.*881_*882delinsAA) c.1006_1007delinsAA (p.Val336Lys) c.*390_*391delinsAA (n.*390_*391delinsAA) n.2209_2210delinsAA n.2443_2444delinsAA c.1051_1052delinsAA (p.Val351Lys) c.*1086_*1087delinsAA (n.*1086_*1087delinsAA) c.*637_*638delinsAA (n.*637_*638delinsAA) c.*1162_*1163delinsAA (n.*1162_*1163delinsAA) c.972_973delinsAA c.1570_1571delinsAA (p.Val524Lys) c.460_461delinsAA (p.Val154Lys) c.955_956delinsAA (p.Val319Lys) n.1621_1622delinsAA | |
10 | g.87965311_87965312delinsAG | CA891837048 | PTEN | c.1144_1145delinsAG (p.Val382Arg) c.*80_*81delinsAG (n.*80_*81delinsAG) n.1786_1787delinsAG c.*881_*882delinsAG (n.*881_*882delinsAG) c.1006_1007delinsAG (p.Val336Arg) c.*390_*391delinsAG (n.*390_*391delinsAG) n.2209_2210delinsAG n.2443_2444delinsAG c.1051_1052delinsAG (p.Val351Arg) c.*1086_*1087delinsAG (n.*1086_*1087delinsAG) c.*637_*638delinsAG (n.*637_*638delinsAG) c.*1162_*1163delinsAG (n.*1162_*1163delinsAG) c.972_973delinsAG c.1570_1571delinsAG (p.Val524Arg) c.460_461delinsAG (p.Val154Arg) c.955_956delinsAG (p.Val319Arg) n.1621_1622delinsAG | |
10 | g.87965311_87965312delinsCA | CA891837050 | PTEN | c.1144_1145delinsCA (p.Val382Gln) c.*80_*81delinsCA (n.*80_*81delinsCA) n.1786_1787delinsCA c.*881_*882delinsCA (n.*881_*882delinsCA) c.1006_1007delinsCA (p.Val336Gln) c.*390_*391delinsCA (n.*390_*391delinsCA) n.2209_2210delinsCA n.2443_2444delinsCA c.1051_1052delinsCA (p.Val351Gln) c.*1086_*1087delinsCA (n.*1086_*1087delinsCA) c.*637_*638delinsCA (n.*637_*638delinsCA) c.*1162_*1163delinsCA (n.*1162_*1163delinsCA) c.972_973delinsCA c.1570_1571delinsCA (p.Val524Gln) c.460_461delinsCA (p.Val154Gln) c.955_956delinsCA (p.Val319Gln) n.1621_1622delinsCA | |
10 | g.87965311_87965312delinsCC | CA891837044 | PTEN | c.1144_1145delinsCC (p.Val382Pro) c.*80_*81delinsCC (n.*80_*81delinsCC) n.1786_1787delinsCC c.*881_*882delinsCC (n.*881_*882delinsCC) c.1006_1007delinsCC (p.Val336Pro) c.*390_*391delinsCC (n.*390_*391delinsCC) n.2209_2210delinsCC n.2443_2444delinsCC c.1051_1052delinsCC (p.Val351Pro) c.*1086_*1087delinsCC (n.*1086_*1087delinsCC) c.*637_*638delinsCC (n.*637_*638delinsCC) c.*1162_*1163delinsCC (n.*1162_*1163delinsCC) c.972_973delinsCC c.1570_1571delinsCC (p.Val524Pro) c.460_461delinsCC (p.Val154Pro) c.955_956delinsCC (p.Val319Pro) n.1621_1622delinsCC | |
10 | g.87965311_87965312delinsTA | CA891837045 | PTEN | c.1144_1145delinsTA (p.Val382Ter) c.*80_*81delinsTA (n.*80_*81delinsTA) n.1786_1787delinsTA c.*881_*882delinsTA (n.*881_*882delinsTA) c.1006_1007delinsTA (p.Val336Ter) c.*390_*391delinsTA (n.*390_*391delinsTA) n.2209_2210delinsTA n.2443_2444delinsTA c.1051_1052delinsTA (p.Val351Ter) c.*1086_*1087delinsTA (n.*1086_*1087delinsTA) c.*637_*638delinsTA (n.*637_*638delinsTA) c.*1162_*1163delinsTA (n.*1162_*1163delinsTA) c.972_973delinsTA c.1570_1571delinsTA (p.Val524Ter) c.460_461delinsTA (p.Val154Ter) c.955_956delinsTA (p.Val319Ter) n.1621_1622delinsTA | |
10 | g.87965311_87965312delinsTC | CA891841560 | PTEN | c.1144_1145delinsTC (p.Val382Ser) c.*80_*81delinsTC (n.*80_*81delinsTC) n.1786_1787delinsTC c.*881_*882delinsTC (n.*881_*882delinsTC) c.1006_1007delinsTC (p.Val336Ser) c.*390_*391delinsTC (n.*390_*391delinsTC) n.2209_2210delinsTC n.2443_2444delinsTC c.1051_1052delinsTC (p.Val351Ser) c.*1086_*1087delinsTC (n.*1086_*1087delinsTC) c.*637_*638delinsTC (n.*637_*638delinsTC) c.*1162_*1163delinsTC (n.*1162_*1163delinsTC) c.972_973delinsTC c.1570_1571delinsTC (p.Val524Ser) c.460_461delinsTC (p.Val154Ser) c.955_956delinsTC (p.Val319Ser) n.1621_1622delinsTC | |
10 | g.87965311_87965313delinsAAT | CA891837051 | PTEN | c.1144_1146delinsAAT (p.Val382Asn) c.*80_*82delinsAAT (n.*80_*82delinsAAT) n.1786_1788delinsAAT c.*881_*883delinsAAT (n.*881_*883delinsAAT) c.1006_1008delinsAAT (p.Val336Asn) c.*390_*392delinsAAT (n.*390_*392delinsAAT) n.2209_2211delinsAAT n.2443_2445delinsAAT c.1051_1053delinsAAT (p.Val351Asn) c.*1086_*1088delinsAAT (n.*1086_*1088delinsAAT) c.*637_*639delinsAAT (n.*637_*639delinsAAT) c.*1162_*1164delinsAAT (n.*1162_*1164delinsAAT) c.972_974delinsAAT c.1570_1572delinsAAT (p.Val524Asn) c.460_462delinsAAT (p.Val154Asn) c.955_957delinsAAT (p.Val319Asn) n.1621_1623delinsAAT | |
10 | g.87965311_87965313delinsACT | CA891837054 | PTEN | c.1144_1146delinsACT (p.Val382Thr) c.*80_*82delinsACT (n.*80_*82delinsACT) n.1786_1788delinsACT c.*881_*883delinsACT (n.*881_*883delinsACT) c.1006_1008delinsACT (p.Val336Thr) c.*390_*392delinsACT (n.*390_*392delinsACT) n.2209_2211delinsACT n.2443_2445delinsACT c.1051_1053delinsACT (p.Val351Thr) c.*1086_*1088delinsACT (n.*1086_*1088delinsACT) c.*637_*639delinsACT (n.*637_*639delinsACT) c.*1162_*1164delinsACT (n.*1162_*1164delinsACT) c.972_974delinsACT c.1570_1572delinsACT (p.Val524Thr) c.460_462delinsACT (p.Val154Thr) c.955_957delinsACT (p.Val319Thr) n.1621_1623delinsACT | |
10 | g.87965311_87965313delinsATG | CA891837057 | PTEN | c.1144_1146delinsATG (p.Val382Met) c.*80_*82delinsATG (n.*80_*82delinsATG) n.1786_1788delinsATG c.*881_*883delinsATG (n.*881_*883delinsATG) c.1006_1008delinsATG (p.Val336Met) c.*390_*392delinsATG (n.*390_*392delinsATG) n.2209_2211delinsATG n.2443_2445delinsATG c.1051_1053delinsATG (p.Val351Met) c.*1086_*1088delinsATG (n.*1086_*1088delinsATG) c.*637_*639delinsATG (n.*637_*639delinsATG) c.*1162_*1164delinsATG (n.*1162_*1164delinsATG) c.972_974delinsATG c.1570_1572delinsATG (p.Val524Met) c.460_462delinsATG (p.Val154Met) c.955_957delinsATG (p.Val319Met) n.1621_1623delinsATG | |
10 | g.87965311_87965313delinsATT | CA891837058 | PTEN | c.1144_1146delinsATT (p.Val382Ile) c.*80_*82delinsATT (n.*80_*82delinsATT) n.1786_1788delinsATT c.*881_*883delinsATT (n.*881_*883delinsATT) c.1006_1008delinsATT (p.Val336Ile) c.*390_*392delinsATT (n.*390_*392delinsATT) n.2209_2211delinsATT n.2443_2445delinsATT c.1051_1053delinsATT (p.Val351Ile) c.*1086_*1088delinsATT (n.*1086_*1088delinsATT) c.*637_*639delinsATT (n.*637_*639delinsATT) c.*1162_*1164delinsATT (n.*1162_*1164delinsATT) c.972_974delinsATT c.1570_1572delinsATT (p.Val524Ile) c.460_462delinsATT (p.Val154Ile) c.955_957delinsATT (p.Val319Ile) n.1621_1623delinsATT | |
10 | g.87965311_87965313delinsCAT | CA891837047 | PTEN | c.1144_1146delinsCAT (p.Val382His) c.*80_*82delinsCAT (n.*80_*82delinsCAT) n.1786_1788delinsCAT c.*881_*883delinsCAT (n.*881_*883delinsCAT) c.1006_1008delinsCAT (p.Val336His) c.*390_*392delinsCAT (n.*390_*392delinsCAT) n.2209_2211delinsCAT n.2443_2445delinsCAT c.1051_1053delinsCAT (p.Val351His) c.*1086_*1088delinsCAT (n.*1086_*1088delinsCAT) c.*637_*639delinsCAT (n.*637_*639delinsCAT) c.*1162_*1164delinsCAT (n.*1162_*1164delinsCAT) c.972_974delinsCAT c.1570_1572delinsCAT (p.Val524His) c.460_462delinsCAT (p.Val154His) c.955_957delinsCAT (p.Val319His) n.1621_1623delinsCAT | |
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10 | g.87965311_87965313delinsTCT | CA891837052 | PTEN | c.1144_1146delinsTCT (p.Val382Ser) c.*80_*82delinsTCT (n.*80_*82delinsTCT) n.1786_1788delinsTCT c.*881_*883delinsTCT (n.*881_*883delinsTCT) c.1006_1008delinsTCT (p.Val336Ser) c.*390_*392delinsTCT (n.*390_*392delinsTCT) n.2209_2211delinsTCT n.2443_2445delinsTCT c.1051_1053delinsTCT (p.Val351Ser) c.*1086_*1088delinsTCT (n.*1086_*1088delinsTCT) c.*637_*639delinsTCT (n.*637_*639delinsTCT) c.*1162_*1164delinsTCT (n.*1162_*1164delinsTCT) c.972_974delinsTCT c.1570_1572delinsTCT (p.Val524Ser) c.460_462delinsTCT (p.Val154Ser) c.955_957delinsTCT (p.Val319Ser) n.1621_1623delinsTCT | |
10 | g.87965311_87965313delinsTGG | CA891837053 | PTEN | c.1144_1146delinsTGG (p.Val382Trp) c.*80_*82delinsTGG (n.*80_*82delinsTGG) n.1786_1788delinsTGG c.*881_*883delinsTGG (n.*881_*883delinsTGG) c.1006_1008delinsTGG (p.Val336Trp) c.*390_*392delinsTGG (n.*390_*392delinsTGG) n.2209_2211delinsTGG n.2443_2445delinsTGG c.1051_1053delinsTGG (p.Val351Trp) c.*1086_*1088delinsTGG (n.*1086_*1088delinsTGG) c.*637_*639delinsTGG (n.*637_*639delinsTGG) c.*1162_*1164delinsTGG (n.*1162_*1164delinsTGG) c.972_974delinsTGG c.1570_1572delinsTGG (p.Val524Trp) c.460_462delinsTGG (p.Val154Trp) c.955_957delinsTGG (p.Val319Trp) n.1621_1623delinsTGG | |
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10 | g.87965312T>A | CA377487151 | PTEN | c.1145T>A (p.Val382Glu) c.*81T>A (n.*81T>A) n.1787T>A c.*882T>A (n.*882T>A) c.1007T>A (p.Val336Glu) c.*391T>A (n.*391T>A) n.2210T>A n.2444T>A c.1052T>A (p.Val351Glu) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.973T>A c.1571T>A (p.Val524Glu) c.461T>A (p.Val154Glu) c.956T>A (p.Val319Glu) n.1622T>A | dbSNP |
10 | g.87965312T>C | CA377487149 | PTEN | c.1145T>C (p.Val382Ala) c.*81T>C (n.*81T>C) n.1787T>C c.*882T>C (n.*882T>C) c.1007T>C (p.Val336Ala) c.*391T>C (n.*391T>C) n.2210T>C n.2444T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.973T>C c.1571T>C (p.Val524Ala) c.461T>C (p.Val154Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) n.1622T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87965312T>G | CA377487150 | PTEN | c.1145T>G (p.Val382Gly) c.*81T>G (n.*81T>G) n.1787T>G c.*882T>G (n.*882T>G) c.1007T>G (p.Val336Gly) c.*391T>G (n.*391T>G) n.2210T>G n.2444T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.973T>G c.1571T>G (p.Val524Gly) c.461T>G (p.Val154Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) n.1622T>G | |
10 | g.87965312_87965313delinsAT | CA891837061 | PTEN | c.1145_1146delinsAT (p.Val382Asp) c.*81_*82delinsAT (n.*81_*82delinsAT) n.1787_1788delinsAT c.*882_*883delinsAT (n.*882_*883delinsAT) c.1007_1008delinsAT (p.Val336Asp) c.*391_*392delinsAT (n.*391_*392delinsAT) n.2210_2211delinsAT n.2444_2445delinsAT c.1052_1053delinsAT (p.Val351Asp) c.*1087_*1088delinsAT (n.*1087_*1088delinsAT) c.*638_*639delinsAT (n.*638_*639delinsAT) c.*1163_*1164delinsAT (n.*1163_*1164delinsAT) c.973_974delinsAT c.1571_1572delinsAT (p.Val524Asp) c.461_462delinsAT (p.Val154Asp) c.956_957delinsAT (p.Val319Asp) n.1622_1623delinsAT | |
10 | g.87965312_87965313delinsCT | CA891837060 | PTEN | c.1145_1146delinsCT (p.Val382Ala) c.*81_*82delinsCT (n.*81_*82delinsCT) n.1787_1788delinsCT c.*882_*883delinsCT (n.*882_*883delinsCT) c.1007_1008delinsCT (p.Val336Ala) c.*391_*392delinsCT (n.*391_*392delinsCT) n.2210_2211delinsCT n.2444_2445delinsCT c.1052_1053delinsCT (p.Val351Ala) c.*1087_*1088delinsCT (n.*1087_*1088delinsCT) c.*638_*639delinsCT (n.*638_*639delinsCT) c.*1163_*1164delinsCT (n.*1163_*1164delinsCT) c.973_974delinsCT c.1571_1572delinsCT (p.Val524Ala) c.461_462delinsCT (p.Val154Ala) c.956_957delinsCT (p.Val319Ala) n.1622_1623delinsCT | |
10 | g.87965312_87965313delinsGT | CA891837062 | PTEN | c.1145_1146delinsGT (p.Val382Gly) c.*81_*82delinsGT (n.*81_*82delinsGT) n.1787_1788delinsGT c.*882_*883delinsGT (n.*882_*883delinsGT) c.1007_1008delinsGT (p.Val336Gly) c.*391_*392delinsGT (n.*391_*392delinsGT) n.2210_2211delinsGT n.2444_2445delinsGT c.1052_1053delinsGT (p.Val351Gly) c.*1087_*1088delinsGT (n.*1087_*1088delinsGT) c.*638_*639delinsGT (n.*638_*639delinsGT) c.*1163_*1164delinsGT (n.*1163_*1164delinsGT) c.973_974delinsGT c.1571_1572delinsGT (p.Val524Gly) c.461_462delinsGT (p.Val154Gly) c.956_957delinsGT (p.Val319Gly) n.1622_1623delinsGT | |
10 | g.87965313A>C | CA470670904 | PTEN | c.1146A>C (p.Val382=) c.*82A>C (n.*82A>C) n.1788A>C c.*883A>C (n.*883A>C) c.1008A>C (p.Val336=) c.*392A>C (n.*392A>C) n.2211A>C n.2445A>C c.1053A>C (p.Val351=) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.974A>C c.1572A>C (p.Val524=) c.462A>C (p.Val154=) c.957A>C (p.Val319=) n.1623A>C | |
10 | g.87965313A>G | CA470670905 | PTEN | c.1146A>G (p.Val382=) c.*82A>G (n.*82A>G) n.1788A>G c.*883A>G (n.*883A>G) c.1008A>G (p.Val336=) c.*392A>G (n.*392A>G) n.2211A>G n.2445A>G c.1053A>G (p.Val351=) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.974A>G c.1572A>G (p.Val524=) c.462A>G (p.Val154=) c.957A>G (p.Val319=) n.1623A>G | |
10 | g.87965313A>T | CA470670908 | PTEN | c.1146A>T (p.Val382=) c.*82A>T (n.*82A>T) n.1788A>T c.*883A>T (n.*883A>T) c.1008A>T (p.Val336=) c.*392A>T (n.*392A>T) n.2211A>T n.2445A>T c.1053A>T (p.Val351=) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.974A>T c.1572A>T (p.Val524=) c.462A>T (p.Val154=) c.957A>T (p.Val319=) n.1623A>T | |
10 | g.87965313_87965316delinsAGAG | CA1926173536 | PTEN | c.1146_1149delinsAGAG (p.Val382=) c.*82_*85delinsAGAG (n.*82_*85delinsAGAG) n.1788_1791delinsAGAG c.*883_*886delinsAGAG (n.*883_*886delinsAGAG) c.1008_1011delinsAGAG (p.Val336=) c.*392_*395delinsAGAG (n.*392_*395delinsAGAG) n.2211_2214delinsAGAG n.2445_2448delinsAGAG c.1053_1056delinsAGAG (p.Val351=) c.*1088_*1091delinsAGAG (n.*1088_*1091delinsAGAG) c.*639_*642delinsAGAG (n.*639_*642delinsAGAG) c.*1164_*1167delinsAGAG (n.*1164_*1167delinsAGAG) c.974_977delinsAGAG c.1572_1575delinsAGAG (p.Val524=) c.462_465delinsAGAG (p.Val154=) c.957_960delinsAGAG (p.Val319=) n.1623_1626delinsAGAG | |
10 | g.87965314G>A | CA377487153 | PTEN | c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.*83G>A (n.*83G>A) n.1789G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.*393G>A (n.*393G>A) n.2212G>A n.2446G>A c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.975G>A c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) n.1624G>A | |
10 | g.87965314G>C | CA377487154 | PTEN | c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.*83G>C (n.*83G>C) n.1789G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.*393G>C (n.*393G>C) n.2212G>C n.2446G>C c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.975G>C c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) n.1624G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965314G= | CA1926173554 | PTEN | c.1147G= (p.Glu383=) c.*83G= (n.*83G=) n.1789G= c.*884G= (n.*884G=) c.1009G= (p.Glu337=) c.*393G= (n.*393G=) n.2212G= n.2446G= c.1054G= (p.Glu352=) c.*1089G= (n.*1089G=) c.*640G= (n.*640G=) c.*1165G= (n.*1165G=) c.975G= c.1573G= (p.Glu525=) c.463G= (p.Glu155=) c.958G= (p.Glu320=) n.1624G= | |
10 | g.87965314G>T | CA377487152 | PTEN | c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.*83G>T (n.*83G>T) n.1789G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.*393G>T (n.*393G>T) n.2212G>T n.2446G>T c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.975G>T c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) n.1624G>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.87965314_87965315delinsAT | CA891837087 | PTEN | c.1147_1148delinsAT (p.Glu383Met) c.*83_*84delinsAT (n.*83_*84delinsAT) n.1789_1790delinsAT c.*884_*885delinsAT (n.*884_*885delinsAT) c.1009_1010delinsAT (p.Glu337Met) c.*393_*394delinsAT (n.*393_*394delinsAT) n.2212_2213delinsAT n.2446_2447delinsAT c.1054_1055delinsAT (p.Glu352Met) c.*1089_*1090delinsAT (n.*1089_*1090delinsAT) c.*640_*641delinsAT (n.*640_*641delinsAT) c.*1165_*1166delinsAT (n.*1165_*1166delinsAT) c.975_976delinsAT c.1573_1574delinsAT (p.Glu525Met) c.463_464delinsAT (p.Glu155Met) c.958_959delinsAT (p.Glu320Met) n.1624_1625delinsAT | |
10 | g.87965314_87965315delinsTG | CA891837083 | PTEN | c.1147_1148delinsTG (p.Glu383Trp) c.*83_*84delinsTG (n.*83_*84delinsTG) n.1789_1790delinsTG c.*884_*885delinsTG (n.*884_*885delinsTG) c.1009_1010delinsTG (p.Glu337Trp) c.*393_*394delinsTG (n.*393_*394delinsTG) n.2212_2213delinsTG n.2446_2447delinsTG c.1054_1055delinsTG (p.Glu352Trp) c.*1089_*1090delinsTG (n.*1089_*1090delinsTG) c.*640_*641delinsTG (n.*640_*641delinsTG) c.*1165_*1166delinsTG (n.*1165_*1166delinsTG) c.975_976delinsTG c.1573_1574delinsTG (p.Glu525Trp) c.463_464delinsTG (p.Glu155Trp) c.958_959delinsTG (p.Glu320Trp) n.1624_1625delinsTG | |
10 | g.87965314_87965315delinsTT | CA891837088 | PTEN | c.1147_1148delinsTT (p.Glu383Leu) c.*83_*84delinsTT (n.*83_*84delinsTT) n.1789_1790delinsTT c.*884_*885delinsTT (n.*884_*885delinsTT) c.1009_1010delinsTT (p.Glu337Leu) c.*393_*394delinsTT (n.*393_*394delinsTT) n.2212_2213delinsTT n.2446_2447delinsTT c.1054_1055delinsTT (p.Glu352Leu) c.*1089_*1090delinsTT (n.*1089_*1090delinsTT) c.*640_*641delinsTT (n.*640_*641delinsTT) c.*1165_*1166delinsTT (n.*1165_*1166delinsTT) c.975_976delinsTT c.1573_1574delinsTT (p.Glu525Leu) c.463_464delinsTT (p.Glu155Leu) c.958_959delinsTT (p.Glu320Leu) n.1624_1625delinsTT | |
10 | g.87965314_87965316delinsAAA | CA891837069 | PTEN | c.1147_1149delinsAAA (p.Glu383Lys) c.*83_*85delinsAAA (n.*83_*85delinsAAA) n.1789_1791delinsAAA c.*884_*886delinsAAA (n.*884_*886delinsAAA) c.1009_1011delinsAAA (p.Glu337Lys) c.*393_*395delinsAAA (n.*393_*395delinsAAA) n.2212_2214delinsAAA n.2446_2448delinsAAA c.1054_1056delinsAAA (p.Glu352Lys) c.*1089_*1091delinsAAA (n.*1089_*1091delinsAAA) c.*640_*642delinsAAA (n.*640_*642delinsAAA) c.*1165_*1167delinsAAA (n.*1165_*1167delinsAAA) c.975_977delinsAAA c.1573_1575delinsAAA (p.Glu525Lys) c.463_465delinsAAA (p.Glu155Lys) c.958_960delinsAAA (p.Glu320Lys) n.1624_1626delinsAAA | |
10 | g.87965314_87965316delinsAAT | CA891837081 | PTEN | c.1147_1149delinsAAT (p.Glu383Asn) c.*83_*85delinsAAT (n.*83_*85delinsAAT) n.1789_1791delinsAAT c.*884_*886delinsAAT (n.*884_*886delinsAAT) c.1009_1011delinsAAT (p.Glu337Asn) c.*393_*395delinsAAT (n.*393_*395delinsAAT) n.2212_2214delinsAAT n.2446_2448delinsAAT c.1054_1056delinsAAT (p.Glu352Asn) c.*1089_*1091delinsAAT (n.*1089_*1091delinsAAT) c.*640_*642delinsAAT (n.*640_*642delinsAAT) c.*1165_*1167delinsAAT (n.*1165_*1167delinsAAT) c.975_977delinsAAT c.1573_1575delinsAAT (p.Glu525Asn) c.463_465delinsAAT (p.Glu155Asn) c.958_960delinsAAT (p.Glu320Asn) n.1624_1626delinsAAT | |
10 | g.87965314_87965316delinsACT | CA891837085 | PTEN | c.1147_1149delinsACT (p.Glu383Thr) c.*83_*85delinsACT (n.*83_*85delinsACT) n.1789_1791delinsACT c.*884_*886delinsACT (n.*884_*886delinsACT) c.1009_1011delinsACT (p.Glu337Thr) c.*393_*395delinsACT (n.*393_*395delinsACT) n.2212_2214delinsACT n.2446_2448delinsACT c.1054_1056delinsACT (p.Glu352Thr) c.*1089_*1091delinsACT (n.*1089_*1091delinsACT) c.*640_*642delinsACT (n.*640_*642delinsACT) c.*1165_*1167delinsACT (n.*1165_*1167delinsACT) c.975_977delinsACT c.1573_1575delinsACT (p.Glu525Thr) c.463_465delinsACT (p.Glu155Thr) c.958_960delinsACT (p.Glu320Thr) n.1624_1626delinsACT | |
10 | g.87965314_87965316delinsAGA | CA891837073 | PTEN | c.1147_1149delinsAGA (p.Glu383Arg) c.*83_*85delinsAGA (n.*83_*85delinsAGA) n.1789_1791delinsAGA c.*884_*886delinsAGA (n.*884_*886delinsAGA) c.1009_1011delinsAGA (p.Glu337Arg) c.*393_*395delinsAGA (n.*393_*395delinsAGA) n.2212_2214delinsAGA n.2446_2448delinsAGA c.1054_1056delinsAGA (p.Glu352Arg) c.*1089_*1091delinsAGA (n.*1089_*1091delinsAGA) c.*640_*642delinsAGA (n.*640_*642delinsAGA) c.*1165_*1167delinsAGA (n.*1165_*1167delinsAGA) c.975_977delinsAGA c.1573_1575delinsAGA (p.Glu525Arg) c.463_465delinsAGA (p.Glu155Arg) c.958_960delinsAGA (p.Glu320Arg) n.1624_1626delinsAGA | |
10 | g.87965314_87965316delinsATT | CA891837070 | PTEN | c.1147_1149delinsATT (p.Glu383Ile) c.*83_*85delinsATT (n.*83_*85delinsATT) n.1789_1791delinsATT c.*884_*886delinsATT (n.*884_*886delinsATT) c.1009_1011delinsATT (p.Glu337Ile) c.*393_*395delinsATT (n.*393_*395delinsATT) n.2212_2214delinsATT n.2446_2448delinsATT c.1054_1056delinsATT (p.Glu352Ile) c.*1089_*1091delinsATT (n.*1089_*1091delinsATT) c.*640_*642delinsATT (n.*640_*642delinsATT) c.*1165_*1167delinsATT (n.*1165_*1167delinsATT) c.975_977delinsATT c.1573_1575delinsATT (p.Glu525Ile) c.463_465delinsATT (p.Glu155Ile) c.958_960delinsATT (p.Glu320Ile) n.1624_1626delinsATT | |
10 | g.87965314_87965316delinsCAA | CA891837078 | PTEN | c.1147_1149delinsCAA (p.Glu383Gln) c.*83_*85delinsCAA (n.*83_*85delinsCAA) n.1789_1791delinsCAA c.*884_*886delinsCAA (n.*884_*886delinsCAA) c.1009_1011delinsCAA (p.Glu337Gln) c.*393_*395delinsCAA (n.*393_*395delinsCAA) n.2212_2214delinsCAA n.2446_2448delinsCAA c.1054_1056delinsCAA (p.Glu352Gln) c.*1089_*1091delinsCAA (n.*1089_*1091delinsCAA) c.*640_*642delinsCAA (n.*640_*642delinsCAA) c.*1165_*1167delinsCAA (n.*1165_*1167delinsCAA) c.975_977delinsCAA c.1573_1575delinsCAA (p.Glu525Gln) c.463_465delinsCAA (p.Glu155Gln) c.958_960delinsCAA (p.Glu320Gln) n.1624_1626delinsCAA | |
10 | g.87965314_87965316delinsCAT | CA891837072 | PTEN | c.1147_1149delinsCAT (p.Glu383His) c.*83_*85delinsCAT (n.*83_*85delinsCAT) n.1789_1791delinsCAT c.*884_*886delinsCAT (n.*884_*886delinsCAT) c.1009_1011delinsCAT (p.Glu337His) c.*393_*395delinsCAT (n.*393_*395delinsCAT) n.2212_2214delinsCAT n.2446_2448delinsCAT c.1054_1056delinsCAT (p.Glu352His) c.*1089_*1091delinsCAT (n.*1089_*1091delinsCAT) c.*640_*642delinsCAT (n.*640_*642delinsCAT) c.*1165_*1167delinsCAT (n.*1165_*1167delinsCAT) c.975_977delinsCAT c.1573_1575delinsCAT (p.Glu525His) c.463_465delinsCAT (p.Glu155His) c.958_960delinsCAT (p.Glu320His) n.1624_1626delinsCAT | |
10 | g.87965314_87965316delinsCCA | CA891837074 | PTEN | c.1147_1149delinsCCA (p.Glu383Pro) c.*83_*85delinsCCA (n.*83_*85delinsCCA) n.1789_1791delinsCCA c.*884_*886delinsCCA (n.*884_*886delinsCCA) c.1009_1011delinsCCA (p.Glu337Pro) c.*393_*395delinsCCA (n.*393_*395delinsCCA) n.2212_2214delinsCCA n.2446_2448delinsCCA c.1054_1056delinsCCA (p.Glu352Pro) c.*1089_*1091delinsCCA (n.*1089_*1091delinsCCA) c.*640_*642delinsCCA (n.*640_*642delinsCCA) c.*1165_*1167delinsCCA (n.*1165_*1167delinsCCA) c.975_977delinsCCA c.1573_1575delinsCCA (p.Glu525Pro) c.463_465delinsCCA (p.Glu155Pro) c.958_960delinsCCA (p.Glu320Pro) n.1624_1626delinsCCA | |
10 | g.87965314_87965316delinsTAA | CA891837067 | PTEN | c.1147_1149delinsTAA (p.Glu383Ter) c.*83_*85delinsTAA (n.*83_*85delinsTAA) n.1789_1791delinsTAA c.*884_*886delinsTAA (n.*884_*886delinsTAA) c.1009_1011delinsTAA (p.Glu337Ter) c.*393_*395delinsTAA (n.*393_*395delinsTAA) n.2212_2214delinsTAA n.2446_2448delinsTAA c.1054_1056delinsTAA (p.Glu352Ter) c.*1089_*1091delinsTAA (n.*1089_*1091delinsTAA) c.*640_*642delinsTAA (n.*640_*642delinsTAA) c.*1165_*1167delinsTAA (n.*1165_*1167delinsTAA) c.975_977delinsTAA c.1573_1575delinsTAA (p.Glu525Ter) c.463_465delinsTAA (p.Glu155Ter) c.958_960delinsTAA (p.Glu320Ter) n.1624_1626delinsTAA | |
10 | g.87965314_87965316delinsTAT | CA891837084 | PTEN | c.1147_1149delinsTAT (p.Glu383Tyr) c.*83_*85delinsTAT (n.*83_*85delinsTAT) n.1789_1791delinsTAT c.*884_*886delinsTAT (n.*884_*886delinsTAT) c.1009_1011delinsTAT (p.Glu337Tyr) c.*393_*395delinsTAT (n.*393_*395delinsTAT) n.2212_2214delinsTAT n.2446_2448delinsTAT c.1054_1056delinsTAT (p.Glu352Tyr) c.*1089_*1091delinsTAT (n.*1089_*1091delinsTAT) c.*640_*642delinsTAT (n.*640_*642delinsTAT) c.*1165_*1167delinsTAT (n.*1165_*1167delinsTAT) c.975_977delinsTAT c.1573_1575delinsTAT (p.Glu525Tyr) c.463_465delinsTAT (p.Glu155Tyr) c.958_960delinsTAT (p.Glu320Tyr) n.1624_1626delinsTAT | |
10 | g.87965314_87965316delinsTCT | CA891837082 | PTEN | c.1147_1149delinsTCT (p.Glu383Ser) c.*83_*85delinsTCT (n.*83_*85delinsTCT) n.1789_1791delinsTCT c.*884_*886delinsTCT (n.*884_*886delinsTCT) c.1009_1011delinsTCT (p.Glu337Ser) c.*393_*395delinsTCT (n.*393_*395delinsTCT) n.2212_2214delinsTCT n.2446_2448delinsTCT c.1054_1056delinsTCT (p.Glu352Ser) c.*1089_*1091delinsTCT (n.*1089_*1091delinsTCT) c.*640_*642delinsTCT (n.*640_*642delinsTCT) c.*1165_*1167delinsTCT (n.*1165_*1167delinsTCT) c.975_977delinsTCT c.1573_1575delinsTCT (p.Glu525Ser) c.463_465delinsTCT (p.Glu155Ser) c.958_960delinsTCT (p.Glu320Ser) n.1624_1626delinsTCT | |
10 | g.87965314_87965316delinsTGT | CA891837076 | PTEN | c.1147_1149delinsTGT (p.Glu383Cys) c.*83_*85delinsTGT (n.*83_*85delinsTGT) n.1789_1791delinsTGT c.*884_*886delinsTGT (n.*884_*886delinsTGT) c.1009_1011delinsTGT (p.Glu337Cys) c.*393_*395delinsTGT (n.*393_*395delinsTGT) n.2212_2214delinsTGT n.2446_2448delinsTGT c.1054_1056delinsTGT (p.Glu352Cys) c.*1089_*1091delinsTGT (n.*1089_*1091delinsTGT) c.*640_*642delinsTGT (n.*640_*642delinsTGT) c.*1165_*1167delinsTGT (n.*1165_*1167delinsTGT) c.975_977delinsTGT c.1573_1575delinsTGT (p.Glu525Cys) c.463_465delinsTGT (p.Glu155Cys) c.958_960delinsTGT (p.Glu320Cys) n.1624_1626delinsTGT | |
10 | g.87965314_87965316delinsTTT | CA891837086 | PTEN | c.1147_1149delinsTTT (p.Glu383Phe) c.*83_*85delinsTTT (n.*83_*85delinsTTT) n.1789_1791delinsTTT c.*884_*886delinsTTT (n.*884_*886delinsTTT) c.1009_1011delinsTTT (p.Glu337Phe) c.*393_*395delinsTTT (n.*393_*395delinsTTT) n.2212_2214delinsTTT n.2446_2448delinsTTT c.1054_1056delinsTTT (p.Glu352Phe) c.*1089_*1091delinsTTT (n.*1089_*1091delinsTTT) c.*640_*642delinsTTT (n.*640_*642delinsTTT) c.*1165_*1167delinsTTT (n.*1165_*1167delinsTTT) c.975_977delinsTTT c.1573_1575delinsTTT (p.Glu525Phe) c.463_465delinsTTT (p.Glu155Phe) c.958_960delinsTTT (p.Glu320Phe) n.1624_1626delinsTTT | |
10 | g.87965317_87965319del | CA10582769 | PTEN | c.1150_1152del (p.Glu384del) c.*86_*88del (n.*86_*88del) n.1792_1794del c.*887_*889del (n.*887_*889del) c.1012_1014del (p.Glu338del) c.*396_*398del (n.*396_*398del) n.2215_2217del n.2449_2451del c.1057_1059del (p.Glu353del) c.*1092_*1094del (n.*1092_*1094del) c.*643_*645del (n.*643_*645del) c.*1168_*1170del (n.*1168_*1170del) c.978_980del c.1576_1578del (p.Glu526del) c.466_468del (p.Glu156del) c.961_963del (p.Glu321del) n.1627_1629del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965315_87965322del | CA2722454903 | PTEN | c.1148_1155del (p.Glu383ValfsTer6) c.*84_*91del (n.*84_*91del) n.1790_1797del c.*885_*892del (n.*885_*892del) c.1010_1017del (p.Glu337ValfsTer6) c.*394_*401del (n.*394_*401del) n.2213_2220del n.2447_2454del c.1055_1062del (p.Glu352ValfsTer6) c.*1090_*1097del (n.*1090_*1097del) c.*641_*648del (n.*641_*648del) c.*1166_*1173del (n.*1166_*1173del) c.976_983del c.1574_1581del (p.Glu525ValfsTer6) c.464_471del (p.Glu155ValfsTer6) c.959_966del (p.Glu320ValfsTer6) n.1625_1632del | dbSNP |
10 | g.87965315A>C | CA377487155 | PTEN | c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.*84A>C (n.*84A>C) n.1790A>C c.*885A>C (n.*885A>C) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.*394A>C (n.*394A>C) n.2213A>C n.2447A>C c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.976A>C c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) n.1625A>C | |
10 | g.87965315A>G | CA377487156 | PTEN | c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) n.1790A>G c.*885A>G (n.*885A>G) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.*394A>G (n.*394A>G) n.2213A>G n.2447A>G c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.976A>G c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) n.1625A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965315A>T | CA377487157 | PTEN | c.1148A>T (p.Glu383Val) c.*84A>T (n.*84A>T) n.1790A>T c.*885A>T (n.*885A>T) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.*394A>T (n.*394A>T) n.2213A>T n.2447A>T c.1055A>T (p.Glu352Val) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.976A>T c.1574A>T (p.Glu525Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.959A>T (p.Glu320Val) n.1625A>T | |
10 | g.87965315_87965316delinsCT | CA891837091 | PTEN | c.1148_1149delinsCT (p.Glu383Ala) c.*84_*85delinsCT (n.*84_*85delinsCT) n.1790_1791delinsCT c.*885_*886delinsCT (n.*885_*886delinsCT) c.1010_1011delinsCT (p.Glu337Ala) c.*394_*395delinsCT (n.*394_*395delinsCT) n.2213_2214delinsCT n.2447_2448delinsCT c.1055_1056delinsCT (p.Glu352Ala) c.*1090_*1091delinsCT (n.*1090_*1091delinsCT) c.*641_*642delinsCT (n.*641_*642delinsCT) c.*1166_*1167delinsCT (n.*1166_*1167delinsCT) c.976_977delinsCT c.1574_1575delinsCT (p.Glu525Ala) c.464_465delinsCT (p.Glu155Ala) c.959_960delinsCT (p.Glu320Ala) n.1625_1626delinsCT | |
10 | g.87965315_87965316delinsGT | CA891837093 | PTEN | c.1148_1149delinsGT (p.Glu383Gly) c.*84_*85delinsGT (n.*84_*85delinsGT) n.1790_1791delinsGT c.*885_*886delinsGT (n.*885_*886delinsGT) c.1010_1011delinsGT (p.Glu337Gly) c.*394_*395delinsGT (n.*394_*395delinsGT) n.2213_2214delinsGT n.2447_2448delinsGT c.1055_1056delinsGT (p.Glu352Gly) c.*1090_*1091delinsGT (n.*1090_*1091delinsGT) c.*641_*642delinsGT (n.*641_*642delinsGT) c.*1166_*1167delinsGT (n.*1166_*1167delinsGT) c.976_977delinsGT c.1574_1575delinsGT (p.Glu525Gly) c.464_465delinsGT (p.Glu155Gly) c.959_960delinsGT (p.Glu320Gly) n.1625_1626delinsGT | |
10 | g.87965315_87965316delinsTT | CA891837092 | PTEN | c.1148_1149delinsTT (p.Glu383Val) c.*84_*85delinsTT (n.*84_*85delinsTT) n.1790_1791delinsTT c.*885_*886delinsTT (n.*885_*886delinsTT) c.1010_1011delinsTT (p.Glu337Val) c.*394_*395delinsTT (n.*394_*395delinsTT) n.2213_2214delinsTT n.2447_2448delinsTT c.1055_1056delinsTT (p.Glu352Val) c.*1090_*1091delinsTT (n.*1090_*1091delinsTT) c.*641_*642delinsTT (n.*641_*642delinsTT) c.*1166_*1167delinsTT (n.*1166_*1167delinsTT) c.976_977delinsTT c.1574_1575delinsTT (p.Glu525Val) c.464_465delinsTT (p.Glu155Val) c.959_960delinsTT (p.Glu320Val) n.1625_1626delinsTT | |
10 | g.87965316G>A | CA470670927 | PTEN | c.1149G>A (p.Glu383=) c.*85G>A (n.*85G>A) n.1791G>A c.*886G>A (n.*886G>A) c.1011G>A (p.Glu337=) c.*395G>A (n.*395G>A) n.2214G>A n.2448G>A c.1056G>A (p.Glu352=) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.977G>A c.1575G>A (p.Glu525=) c.465G>A (p.Glu155=) c.960G>A (p.Glu320=) n.1626G>A | dbSNP |
10 | g.87965316G>C | CA377487158 | PTEN | c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.*85G>C (n.*85G>C) n.1791G>C c.*886G>C (n.*886G>C) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.*395G>C (n.*395G>C) n.2214G>C n.2448G>C c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.977G>C c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.960G>C (p.Glu320Asp) n.1626G>C | dbSNP |
10 | g.87965316G>T | CA377487159 | PTEN | c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.*85G>T (n.*85G>T) n.1791G>T c.*886G>T (n.*886G>T) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.*395G>T (n.*395G>T) n.2214G>T n.2448G>T c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.977G>T c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.960G>T (p.Glu320Asp) n.1626G>T | dbSNP |
10 | g.87965317G>A | CA377487160 | PTEN | c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.*86G>A (n.*86G>A) n.1792G>A c.*887G>A (n.*887G>A) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.*396G>A (n.*396G>A) n.2215G>A n.2449G>A c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.978G>A c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.1627G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965317G>C | CA377487161 | PTEN | c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.*86G>C (n.*86G>C) n.1792G>C c.*887G>C (n.*887G>C) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.*396G>C (n.*396G>C) n.2215G>C n.2449G>C c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.978G>C c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.1627G>C | dbSNP |
10 | g.87965317G= | CA1926173571 | PTEN | c.1150G= (p.Glu384=) c.*86G= (n.*86G=) n.1792G= c.*887G= (n.*887G=) c.1012G= (p.Glu338=) c.*396G= (n.*396G=) n.2215G= n.2449G= c.1057G= (p.Glu353=) c.*1092G= (n.*1092G=) c.*643G= (n.*643G=) c.*1168G= (n.*1168G=) c.978G= c.1576G= (p.Glu526=) c.466G= (p.Glu156=) c.961G= (p.Glu321=) n.1627G= | |
10 | g.87965317G>T | CA377487162 | PTEN | c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.*86G>T (n.*86G>T) n.1792G>T c.*887G>T (n.*887G>T) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.*396G>T (n.*396G>T) n.2215G>T n.2449G>T c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.978G>T c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.1627G>T | dbSNP |
10 | g.87965317_87965318delinsAT | CA891837118 | PTEN | c.1150_1151delinsAT (p.Glu384Met) c.*86_*87delinsAT (n.*86_*87delinsAT) n.1792_1793delinsAT c.*887_*888delinsAT (n.*887_*888delinsAT) c.1012_1013delinsAT (p.Glu338Met) c.*396_*397delinsAT (n.*396_*397delinsAT) n.2215_2216delinsAT n.2449_2450delinsAT c.1057_1058delinsAT (p.Glu353Met) c.*1092_*1093delinsAT (n.*1092_*1093delinsAT) c.*643_*644delinsAT (n.*643_*644delinsAT) c.*1168_*1169delinsAT (n.*1168_*1169delinsAT) c.978_979delinsAT c.1576_1577delinsAT (p.Glu526Met) c.466_467delinsAT (p.Glu156Met) c.961_962delinsAT (p.Glu321Met) n.1627_1628delinsAT | |
10 | g.87965317_87965318delinsTG | CA891837113 | PTEN | c.1150_1151delinsTG (p.Glu384Trp) c.*86_*87delinsTG (n.*86_*87delinsTG) n.1792_1793delinsTG c.*887_*888delinsTG (n.*887_*888delinsTG) c.1012_1013delinsTG (p.Glu338Trp) c.*396_*397delinsTG (n.*396_*397delinsTG) n.2215_2216delinsTG n.2449_2450delinsTG c.1057_1058delinsTG (p.Glu353Trp) c.*1092_*1093delinsTG (n.*1092_*1093delinsTG) c.*643_*644delinsTG (n.*643_*644delinsTG) c.*1168_*1169delinsTG (n.*1168_*1169delinsTG) c.978_979delinsTG c.1576_1577delinsTG (p.Glu526Trp) c.466_467delinsTG (p.Glu156Trp) c.961_962delinsTG (p.Glu321Trp) n.1627_1628delinsTG | |
10 | g.87965317_87965318delinsTT | CA891837119 | PTEN | c.1150_1151delinsTT (p.Glu384Leu) c.*86_*87delinsTT (n.*86_*87delinsTT) n.1792_1793delinsTT c.*887_*888delinsTT (n.*887_*888delinsTT) c.1012_1013delinsTT (p.Glu338Leu) c.*396_*397delinsTT (n.*396_*397delinsTT) n.2215_2216delinsTT n.2449_2450delinsTT c.1057_1058delinsTT (p.Glu353Leu) c.*1092_*1093delinsTT (n.*1092_*1093delinsTT) c.*643_*644delinsTT (n.*643_*644delinsTT) c.*1168_*1169delinsTT (n.*1168_*1169delinsTT) c.978_979delinsTT c.1576_1577delinsTT (p.Glu526Leu) c.466_467delinsTT (p.Glu156Leu) c.961_962delinsTT (p.Glu321Leu) n.1627_1628delinsTT | |
10 | g.87965317_87965319delinsAAA | CA891837099 | PTEN | c.1150_1152delinsAAA (p.Glu384Lys) c.*86_*88delinsAAA (n.*86_*88delinsAAA) n.1792_1794delinsAAA c.*887_*889delinsAAA (n.*887_*889delinsAAA) c.1012_1014delinsAAA (p.Glu338Lys) c.*396_*398delinsAAA (n.*396_*398delinsAAA) n.2215_2217delinsAAA n.2449_2451delinsAAA c.1057_1059delinsAAA (p.Glu353Lys) c.*1092_*1094delinsAAA (n.*1092_*1094delinsAAA) c.*643_*645delinsAAA (n.*643_*645delinsAAA) c.*1168_*1170delinsAAA (n.*1168_*1170delinsAAA) c.978_980delinsAAA c.1576_1578delinsAAA (p.Glu526Lys) c.466_468delinsAAA (p.Glu156Lys) c.961_963delinsAAA (p.Glu321Lys) n.1627_1629delinsAAA | |
10 | g.87965317_87965319delinsAAT | CA891837108 | PTEN | c.1150_1152delinsAAT (p.Glu384Asn) c.*86_*88delinsAAT (n.*86_*88delinsAAT) n.1792_1794delinsAAT c.*887_*889delinsAAT (n.*887_*889delinsAAT) c.1012_1014delinsAAT (p.Glu338Asn) c.*396_*398delinsAAT (n.*396_*398delinsAAT) n.2215_2217delinsAAT n.2449_2451delinsAAT c.1057_1059delinsAAT (p.Glu353Asn) c.*1092_*1094delinsAAT (n.*1092_*1094delinsAAT) c.*643_*645delinsAAT (n.*643_*645delinsAAT) c.*1168_*1170delinsAAT (n.*1168_*1170delinsAAT) c.978_980delinsAAT c.1576_1578delinsAAT (p.Glu526Asn) c.466_468delinsAAT (p.Glu156Asn) c.961_963delinsAAT (p.Glu321Asn) n.1627_1629delinsAAT | |
10 | g.87965317_87965319delinsACT | CA891837097 | PTEN | c.1150_1152delinsACT (p.Glu384Thr) c.*86_*88delinsACT (n.*86_*88delinsACT) n.1792_1794delinsACT c.*887_*889delinsACT (n.*887_*889delinsACT) c.1012_1014delinsACT (p.Glu338Thr) c.*396_*398delinsACT (n.*396_*398delinsACT) n.2215_2217delinsACT n.2449_2451delinsACT c.1057_1059delinsACT (p.Glu353Thr) c.*1092_*1094delinsACT (n.*1092_*1094delinsACT) c.*643_*645delinsACT (n.*643_*645delinsACT) c.*1168_*1170delinsACT (n.*1168_*1170delinsACT) c.978_980delinsACT c.1576_1578delinsACT (p.Glu526Thr) c.466_468delinsACT (p.Glu156Thr) c.961_963delinsACT (p.Glu321Thr) n.1627_1629delinsACT | |
10 | g.87965317_87965319delinsAGA | CA891837103 | PTEN | c.1150_1152delinsAGA (p.Glu384Arg) c.*86_*88delinsAGA (n.*86_*88delinsAGA) n.1792_1794delinsAGA c.*887_*889delinsAGA (n.*887_*889delinsAGA) c.1012_1014delinsAGA (p.Glu338Arg) c.*396_*398delinsAGA (n.*396_*398delinsAGA) n.2215_2217delinsAGA n.2449_2451delinsAGA c.1057_1059delinsAGA (p.Glu353Arg) c.*1092_*1094delinsAGA (n.*1092_*1094delinsAGA) c.*643_*645delinsAGA (n.*643_*645delinsAGA) c.*1168_*1170delinsAGA (n.*1168_*1170delinsAGA) c.978_980delinsAGA c.1576_1578delinsAGA (p.Glu526Arg) c.466_468delinsAGA (p.Glu156Arg) c.961_963delinsAGA (p.Glu321Arg) n.1627_1629delinsAGA | |
10 | g.87965317_87965319delinsATT | CA891837120 | PTEN | c.1150_1152delinsATT (p.Glu384Ile) c.*86_*88delinsATT (n.*86_*88delinsATT) n.1792_1794delinsATT c.*887_*889delinsATT (n.*887_*889delinsATT) c.1012_1014delinsATT (p.Glu338Ile) c.*396_*398delinsATT (n.*396_*398delinsATT) n.2215_2217delinsATT n.2449_2451delinsATT c.1057_1059delinsATT (p.Glu353Ile) c.*1092_*1094delinsATT (n.*1092_*1094delinsATT) c.*643_*645delinsATT (n.*643_*645delinsATT) c.*1168_*1170delinsATT (n.*1168_*1170delinsATT) c.978_980delinsATT c.1576_1578delinsATT (p.Glu526Ile) c.466_468delinsATT (p.Glu156Ile) c.961_963delinsATT (p.Glu321Ile) n.1627_1629delinsATT | |
10 | g.87965317_87965319delinsCAA | CA891837106 | PTEN | c.1150_1152delinsCAA (p.Glu384Gln) c.*86_*88delinsCAA (n.*86_*88delinsCAA) n.1792_1794delinsCAA c.*887_*889delinsCAA (n.*887_*889delinsCAA) c.1012_1014delinsCAA (p.Glu338Gln) c.*396_*398delinsCAA (n.*396_*398delinsCAA) n.2215_2217delinsCAA n.2449_2451delinsCAA c.1057_1059delinsCAA (p.Glu353Gln) c.*1092_*1094delinsCAA (n.*1092_*1094delinsCAA) c.*643_*645delinsCAA (n.*643_*645delinsCAA) c.*1168_*1170delinsCAA (n.*1168_*1170delinsCAA) c.978_980delinsCAA c.1576_1578delinsCAA (p.Glu526Gln) c.466_468delinsCAA (p.Glu156Gln) c.961_963delinsCAA (p.Glu321Gln) n.1627_1629delinsCAA | |
10 | g.87965317_87965319delinsCAT | CA891837101 | PTEN | c.1150_1152delinsCAT (p.Glu384His) c.*86_*88delinsCAT (n.*86_*88delinsCAT) n.1792_1794delinsCAT c.*887_*889delinsCAT (n.*887_*889delinsCAT) c.1012_1014delinsCAT (p.Glu338His) c.*396_*398delinsCAT (n.*396_*398delinsCAT) n.2215_2217delinsCAT n.2449_2451delinsCAT c.1057_1059delinsCAT (p.Glu353His) c.*1092_*1094delinsCAT (n.*1092_*1094delinsCAT) c.*643_*645delinsCAT (n.*643_*645delinsCAT) c.*1168_*1170delinsCAT (n.*1168_*1170delinsCAT) c.978_980delinsCAT c.1576_1578delinsCAT (p.Glu526His) c.466_468delinsCAT (p.Glu156His) c.961_963delinsCAT (p.Glu321His) n.1627_1629delinsCAT | |
10 | g.87965317_87965319delinsCCA | CA891837104 | PTEN | c.1150_1152delinsCCA (p.Glu384Pro) c.*86_*88delinsCCA (n.*86_*88delinsCCA) n.1792_1794delinsCCA c.*887_*889delinsCCA (n.*887_*889delinsCCA) c.1012_1014delinsCCA (p.Glu338Pro) c.*396_*398delinsCCA (n.*396_*398delinsCCA) n.2215_2217delinsCCA n.2449_2451delinsCCA c.1057_1059delinsCCA (p.Glu353Pro) c.*1092_*1094delinsCCA (n.*1092_*1094delinsCCA) c.*643_*645delinsCCA (n.*643_*645delinsCCA) c.*1168_*1170delinsCCA (n.*1168_*1170delinsCCA) c.978_980delinsCCA c.1576_1578delinsCCA (p.Glu526Pro) c.466_468delinsCCA (p.Glu156Pro) c.961_963delinsCCA (p.Glu321Pro) n.1627_1629delinsCCA | |
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10 | g.87965317_87965319delinsTTT | CA891837117 | PTEN | c.1150_1152delinsTTT (p.Glu384Phe) c.*86_*88delinsTTT (n.*86_*88delinsTTT) n.1792_1794delinsTTT c.*887_*889delinsTTT (n.*887_*889delinsTTT) c.1012_1014delinsTTT (p.Glu338Phe) c.*396_*398delinsTTT (n.*396_*398delinsTTT) n.2215_2217delinsTTT n.2449_2451delinsTTT c.1057_1059delinsTTT (p.Glu353Phe) c.*1092_*1094delinsTTT (n.*1092_*1094delinsTTT) c.*643_*645delinsTTT (n.*643_*645delinsTTT) c.*1168_*1170delinsTTT (n.*1168_*1170delinsTTT) c.978_980delinsTTT c.1576_1578delinsTTT (p.Glu526Phe) c.466_468delinsTTT (p.Glu156Phe) c.961_963delinsTTT (p.Glu321Phe) n.1627_1629delinsTTT | |
10 | g.87965318A= | CA1926173580 | PTEN | c.1151A= (p.Glu384=) c.*87A= (n.*87A=) n.1793A= c.*888A= (n.*888A=) c.1013A= (p.Glu338=) c.*397A= (n.*397A=) n.2216A= n.2450A= c.1058A= (p.Glu353=) c.*1093A= (n.*1093A=) c.*644A= (n.*644A=) c.*1169A= (n.*1169A=) c.979A= c.1577A= (p.Glu526=) c.467A= (p.Glu156=) c.962A= (p.Glu321=) n.1628A= | |
10 | g.87965318A>C | CA377487164 | PTEN | c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.*87A>C (n.*87A>C) n.1793A>C c.*888A>C (n.*888A>C) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.*397A>C (n.*397A>C) n.2216A>C n.2450A>C c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.979A>C c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.1628A>C | |
10 | g.87965318A>G | CA10582770 | PTEN | c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.*87A>G (n.*87A>G) n.1793A>G c.*888A>G (n.*888A>G) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.*397A>G (n.*397A>G) n.2216A>G n.2450A>G c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.979A>G c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.1628A>G | ClinVar dbSNP |
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10 | g.87965318_87965319delinsCT | CA891837124 | PTEN | c.1151_1152delinsCT (p.Glu384Ala) c.*87_*88delinsCT (n.*87_*88delinsCT) n.1793_1794delinsCT c.*888_*889delinsCT (n.*888_*889delinsCT) c.1013_1014delinsCT (p.Glu338Ala) c.*397_*398delinsCT (n.*397_*398delinsCT) n.2216_2217delinsCT n.2450_2451delinsCT c.1058_1059delinsCT (p.Glu353Ala) c.*1093_*1094delinsCT (n.*1093_*1094delinsCT) c.*644_*645delinsCT (n.*644_*645delinsCT) c.*1169_*1170delinsCT (n.*1169_*1170delinsCT) c.979_980delinsCT c.1577_1578delinsCT (p.Glu526Ala) c.467_468delinsCT (p.Glu156Ala) c.962_963delinsCT (p.Glu321Ala) n.1628_1629delinsCT | |
10 | g.87965318_87965319delinsGT | CA891837125 | PTEN | c.1151_1152delinsGT (p.Glu384Gly) c.*87_*88delinsGT (n.*87_*88delinsGT) n.1793_1794delinsGT c.*888_*889delinsGT (n.*888_*889delinsGT) c.1013_1014delinsGT (p.Glu338Gly) c.*397_*398delinsGT (n.*397_*398delinsGT) n.2216_2217delinsGT n.2450_2451delinsGT c.1058_1059delinsGT (p.Glu353Gly) c.*1093_*1094delinsGT (n.*1093_*1094delinsGT) c.*644_*645delinsGT (n.*644_*645delinsGT) c.*1169_*1170delinsGT (n.*1169_*1170delinsGT) c.979_980delinsGT c.1577_1578delinsGT (p.Glu526Gly) c.467_468delinsGT (p.Glu156Gly) c.962_963delinsGT (p.Glu321Gly) n.1628_1629delinsGT | |
10 | g.87965318_87965319delinsTT | CA891837123 | PTEN | c.1151_1152delinsTT (p.Glu384Val) c.*87_*88delinsTT (n.*87_*88delinsTT) n.1793_1794delinsTT c.*888_*889delinsTT (n.*888_*889delinsTT) c.1013_1014delinsTT (p.Glu338Val) c.*397_*398delinsTT (n.*397_*398delinsTT) n.2216_2217delinsTT n.2450_2451delinsTT c.1058_1059delinsTT (p.Glu353Val) c.*1093_*1094delinsTT (n.*1093_*1094delinsTT) c.*644_*645delinsTT (n.*644_*645delinsTT) c.*1169_*1170delinsTT (n.*1169_*1170delinsTT) c.979_980delinsTT c.1577_1578delinsTT (p.Glu526Val) c.467_468delinsTT (p.Glu156Val) c.962_963delinsTT (p.Glu321Val) n.1628_1629delinsTT | |
10 | g.87965319G>A | CA059063 | PTEN | c.1152G>A (p.Glu384=) c.*88G>A (n.*88G>A) n.1794G>A c.*889G>A (n.*889G>A) c.1014G>A (p.Glu338=) c.*398G>A (n.*398G>A) n.2217G>A n.2451G>A c.1059G>A (p.Glu353=) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.980G>A c.1578G>A (p.Glu526=) c.468G>A (p.Glu156=) c.963G>A (p.Glu321=) n.1629G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965319G>C | CA377487165 | PTEN | c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.*88G>C (n.*88G>C) n.1794G>C c.*889G>C (n.*889G>C) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.*398G>C (n.*398G>C) n.2217G>C n.2451G>C c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.980G>C c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.963G>C (p.Glu321Asp) n.1629G>C | dbSNP |
10 | g.87965319G= | CA1926173589 | PTEN | c.1152G= (p.Glu384=) c.*88G= (n.*88G=) n.1794G= c.*889G= (n.*889G=) c.1014G= (p.Glu338=) c.*398G= (n.*398G=) n.2217G= n.2451G= c.1059G= (p.Glu353=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.*645G= (n.*645G=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.980G= c.1578G= (p.Glu526=) c.468G= (p.Glu156=) c.963G= (p.Glu321=) n.1629G= | |
10 | g.87965319G>T | CA377487166 | PTEN | c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.*88G>T (n.*88G>T) n.1794G>T c.*889G>T (n.*889G>T) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.*398G>T (n.*398G>T) n.2217G>T n.2451G>T c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.980G>T c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.963G>T (p.Glu321Asp) n.1629G>T | |
10 | g.87965320_87965322del | CA2579926669 | PTEN | c.1153_1155del (p.Pro385del) c.*89_*91del (n.*89_*91del) n.1795_1797del c.*890_*892del (n.*890_*892del) c.1015_1017del (p.Pro339del) c.*399_*401del (n.*399_*401del) n.2218_2220del n.2452_2454del c.1060_1062del (p.Pro354del) c.*1095_*1097del (n.*1095_*1097del) c.*646_*648del (n.*646_*648del) c.*1171_*1173del (n.*1171_*1173del) c.981_983del c.1579_1581del (p.Pro527del) c.469_471del (p.Pro157del) c.964_966del (p.Pro322del) n.1630_1632del | |
10 | g.87965320C>A | CA377487167 | PTEN | c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.*89C>A (n.*89C>A) n.1795C>A c.*890C>A (n.*890C>A) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.*399C>A (n.*399C>A) n.2218C>A n.2452C>A c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.981C>A c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) n.1630C>A | dbSNP |
10 | g.87965320C>G | CA377487168 | PTEN | c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.*89C>G (n.*89C>G) n.1795C>G c.*890C>G (n.*890C>G) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.*399C>G (n.*399C>G) n.2218C>G n.2452C>G c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.981C>G c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) n.1630C>G | dbSNP |
10 | g.87965320C>T | CA377487169 | PTEN | c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1795C>T c.*890C>T (n.*890C>T) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.*399C>T (n.*399C>T) n.2218C>T n.2452C>T c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.981C>T c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) n.1630C>T | dbSNP |
10 | g.87965320_87965321delinsAA | CA891841563 | PTEN | c.1153_1154delinsAA (p.Pro385Lys) c.*89_*90delinsAA (n.*89_*90delinsAA) n.1795_1796delinsAA c.*890_*891delinsAA (n.*890_*891delinsAA) c.1015_1016delinsAA (p.Pro339Lys) c.*399_*400delinsAA (n.*399_*400delinsAA) n.2218_2219delinsAA n.2452_2453delinsAA c.1060_1061delinsAA (p.Pro354Lys) c.*1095_*1096delinsAA (n.*1095_*1096delinsAA) c.*646_*647delinsAA (n.*646_*647delinsAA) c.*1171_*1172delinsAA (n.*1171_*1172delinsAA) c.981_982delinsAA c.1579_1580delinsAA (p.Pro527Lys) c.469_470delinsAA (p.Pro157Lys) c.964_965delinsAA (p.Pro322Lys) n.1630_1631delinsAA | |
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10 | g.87965320_87965322delinsTTT | CA891837155 | PTEN | c.1153_1155delinsTTT (p.Pro385Phe) c.*89_*91delinsTTT (n.*89_*91delinsTTT) n.1795_1797delinsTTT c.*890_*892delinsTTT (n.*890_*892delinsTTT) c.1015_1017delinsTTT (p.Pro339Phe) c.*399_*401delinsTTT (n.*399_*401delinsTTT) n.2218_2220delinsTTT n.2452_2454delinsTTT c.1060_1062delinsTTT (p.Pro354Phe) c.*1095_*1097delinsTTT (n.*1095_*1097delinsTTT) c.*646_*648delinsTTT (n.*646_*648delinsTTT) c.*1171_*1173delinsTTT (n.*1171_*1173delinsTTT) c.981_983delinsTTT c.1579_1581delinsTTT (p.Pro527Phe) c.469_471delinsTTT (p.Pro157Phe) c.964_966delinsTTT (p.Pro322Phe) n.1630_1632delinsTTT | |
10 | g.87965321C>A | CA000275 | PTEN | c.1154C>A (p.Pro385Gln) c.*90C>A (n.*90C>A) n.1796C>A c.*891C>A (n.*891C>A) c.1016C>A (p.Pro339Gln) c.*400C>A (n.*400C>A) n.2219C>A n.2453C>A c.1061C>A (p.Pro354Gln) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.982C>A c.1580C>A (p.Pro527Gln) c.470C>A (p.Pro157Gln) c.965C>A (p.Pro322Gln) n.1631C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965321C= | CA1926173607 | PTEN | c.1154C= (p.Pro385=) c.*90C= (n.*90C=) n.1796C= c.*891C= (n.*891C=) c.1016C= (p.Pro339=) c.*400C= (n.*400C=) n.2219C= n.2453C= c.1061C= (p.Pro354=) c.*1096C= (n.*1096C=) c.*647C= (n.*647C=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.982C= c.1580C= (p.Pro527=) c.470C= (p.Pro157=) c.965C= (p.Pro322=) n.1631C= | |
10 | g.87965321C>G | CA377487170 | PTEN | c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.*90C>G (n.*90C>G) n.1796C>G c.*891C>G (n.*891C>G) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.*400C>G (n.*400C>G) n.2219C>G n.2453C>G c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.982C>G c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) n.1631C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.87965321C>T | CA000277 | PTEN | c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.*90C>T (n.*90C>T) n.1796C>T c.*891C>T (n.*891C>T) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.*400C>T (n.*400C>T) n.2219C>T n.2453C>T c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.982C>T c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) n.1631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965321_87965322delinsAA | CA891837170 | PTEN | c.1154_1155delinsAA (p.Pro385Gln) c.*90_*91delinsAA (n.*90_*91delinsAA) n.1796_1797delinsAA c.*891_*892delinsAA (n.*891_*892delinsAA) c.1016_1017delinsAA (p.Pro339Gln) c.*400_*401delinsAA (n.*400_*401delinsAA) n.2219_2220delinsAA n.2453_2454delinsAA c.1061_1062delinsAA (p.Pro354Gln) c.*1096_*1097delinsAA (n.*1096_*1097delinsAA) c.*647_*648delinsAA (n.*647_*648delinsAA) c.*1172_*1173delinsAA (n.*1172_*1173delinsAA) c.982_983delinsAA c.1580_1581delinsAA (p.Pro527Gln) c.470_471delinsAA (p.Pro157Gln) c.965_966delinsAA (p.Pro322Gln) n.1631_1632delinsAA | |
10 | g.87965321_87965322delinsAT | CA891837168 | PTEN | c.1154_1155delinsAT (p.Pro385His) c.*90_*91delinsAT (n.*90_*91delinsAT) n.1796_1797delinsAT c.*891_*892delinsAT (n.*891_*892delinsAT) c.1016_1017delinsAT (p.Pro339His) c.*400_*401delinsAT (n.*400_*401delinsAT) n.2219_2220delinsAT n.2453_2454delinsAT c.1061_1062delinsAT (p.Pro354His) c.*1096_*1097delinsAT (n.*1096_*1097delinsAT) c.*647_*648delinsAT (n.*647_*648delinsAT) c.*1172_*1173delinsAT (n.*1172_*1173delinsAT) c.982_983delinsAT c.1580_1581delinsAT (p.Pro527His) c.470_471delinsAT (p.Pro157His) c.965_966delinsAT (p.Pro322His) n.1631_1632delinsAT | |
10 | g.87965322G>A | CA000109 | PTEN | c.1155G>A (p.Pro385=) c.*91G>A (n.*91G>A) n.1797G>A c.*892G>A (n.*892G>A) c.1017G>A (p.Pro339=) c.*401G>A (n.*401G>A) n.2220G>A n.2454G>A c.1062G>A (p.Pro354=) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.983G>A c.1581G>A (p.Pro527=) c.471G>A (p.Pro157=) c.966G>A (p.Pro322=) n.1632G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965322G>C | CA470670954 | PTEN | c.1155G>C (p.Pro385=) c.*91G>C (n.*91G>C) n.1797G>C c.*892G>C (n.*892G>C) c.1017G>C (p.Pro339=) c.*401G>C (n.*401G>C) n.2220G>C n.2454G>C c.1062G>C (p.Pro354=) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.983G>C c.1581G>C (p.Pro527=) c.471G>C (p.Pro157=) c.966G>C (p.Pro322=) n.1632G>C | dbSNP |
10 | g.87965322G= | CA1926173616 | PTEN | c.1155G= (p.Pro385=) c.*91G= (n.*91G=) n.1797G= c.*892G= (n.*892G=) c.1017G= (p.Pro339=) c.*401G= (n.*401G=) n.2220G= n.2454G= c.1062G= (p.Pro354=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.*648G= (n.*648G=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.983G= c.1581G= (p.Pro527=) c.471G= (p.Pro157=) c.966G= (p.Pro322=) n.1632G= | |
10 | g.87965322G>T | CA470670956 | PTEN | c.1155G>T (p.Pro385=) c.*91G>T (n.*91G>T) n.1797G>T c.*892G>T (n.*892G>T) c.1017G>T (p.Pro339=) c.*401G>T (n.*401G>T) n.2220G>T n.2454G>T c.1062G>T (p.Pro354=) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.983G>T c.1581G>T (p.Pro527=) c.471G>T (p.Pro157=) c.966G>T (p.Pro322=) n.1632G>T | gnomAD v4 |
10 | g.87965323T>A | CA377487173 | PTEN | c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.*92T>A (n.*92T>A) n.1798T>A c.*893T>A (n.*893T>A) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.*402T>A (n.*402T>A) n.2221T>A n.2455T>A c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.984T>A c.1582T>A (p.Ser528Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) n.1633T>A | dbSNP |
10 | g.87965323T>C | CA377487172 | PTEN | c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.*92T>C (n.*92T>C) n.1798T>C c.*893T>C (n.*893T>C) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.*402T>C (n.*402T>C) n.2221T>C n.2455T>C c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.984T>C c.1582T>C (p.Ser528Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) n.1633T>C | dbSNP |
10 | g.87965323T>G | CA377487171 | PTEN | c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.*92T>G (n.*92T>G) n.1798T>G c.*893T>G (n.*893T>G) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.*402T>G (n.*402T>G) n.2221T>G n.2455T>G c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.984T>G c.1582T>G (p.Ser528Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) n.1633T>G | |
10 | g.87965323_87965324delinsAA | CA891837175 | PTEN | c.1156_1157delinsAA (p.Ser386Lys) c.*92_*93delinsAA (n.*92_*93delinsAA) n.1798_1799delinsAA c.*893_*894delinsAA (n.*893_*894delinsAA) c.1018_1019delinsAA (p.Ser340Lys) c.*402_*403delinsAA (n.*402_*403delinsAA) n.2221_2222delinsAA n.2455_2456delinsAA c.1063_1064delinsAA (p.Ser355Lys) c.*1098_*1099delinsAA (n.*1098_*1099delinsAA) c.*649_*650delinsAA (n.*649_*650delinsAA) c.*1174_*1175delinsAA (n.*1174_*1175delinsAA) c.984_985delinsAA c.1582_1583delinsAA (p.Ser528Lys) c.472_473delinsAA (p.Ser158Lys) c.967_968delinsAA (p.Ser323Lys) n.1633_1634delinsAA | |
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10 | g.87965323_87965325delinsGGT | CA891837178 | PTEN | c.1156_1158delinsGGT (p.Ser386Gly) c.*92_*94delinsGGT (n.*92_*94delinsGGT) n.1798_1800delinsGGT c.*893_*895delinsGGT (n.*893_*895delinsGGT) c.1018_1020delinsGGT (p.Ser340Gly) c.*402_*404delinsGGT (n.*402_*404delinsGGT) n.2221_2223delinsGGT n.2455_2457delinsGGT c.1063_1065delinsGGT (p.Ser355Gly) c.*1098_*1100delinsGGT (n.*1098_*1100delinsGGT) c.*649_*651delinsGGT (n.*649_*651delinsGGT) c.*1174_*1176delinsGGT (n.*1174_*1176delinsGGT) c.984_986delinsGGT c.1582_1584delinsGGT (p.Ser528Gly) c.472_474delinsGGT (p.Ser158Gly) c.967_969delinsGGT (p.Ser323Gly) n.1633_1635delinsGGT | |
10 | g.87965323_87965325delinsGTT | CA891837185 | PTEN | c.1156_1158delinsGTT (p.Ser386Val) c.*92_*94delinsGTT (n.*92_*94delinsGTT) n.1798_1800delinsGTT c.*893_*895delinsGTT (n.*893_*895delinsGTT) c.1018_1020delinsGTT (p.Ser340Val) c.*402_*404delinsGTT (n.*402_*404delinsGTT) n.2221_2223delinsGTT n.2455_2457delinsGTT c.1063_1065delinsGTT (p.Ser355Val) c.*1098_*1100delinsGTT (n.*1098_*1100delinsGTT) c.*649_*651delinsGTT (n.*649_*651delinsGTT) c.*1174_*1176delinsGTT (n.*1174_*1176delinsGTT) c.984_986delinsGTT c.1582_1584delinsGTT (p.Ser528Val) c.472_474delinsGTT (p.Ser158Val) c.967_969delinsGTT (p.Ser323Val) n.1633_1635delinsGTT | |
10 | g.87965323_87965325delinsTCA | CA891841566 | PTEN | c.1156_1158delinsTCA (p.Ser386=) c.*92_*94delinsTCA (n.*92_*94delinsTCA) n.1798_1800delinsTCA c.*893_*895delinsTCA (n.*893_*895delinsTCA) c.1018_1020delinsTCA (p.Ser340=) c.*402_*404delinsTCA (n.*402_*404delinsTCA) n.2221_2223delinsTCA n.2455_2457delinsTCA c.1063_1065delinsTCA (p.Ser355=) c.*1098_*1100delinsTCA (n.*1098_*1100delinsTCA) c.*649_*651delinsTCA (n.*649_*651delinsTCA) c.*1174_*1176delinsTCA (n.*1174_*1176delinsTCA) c.984_986delinsTCA c.1582_1584delinsTCA (p.Ser528=) c.472_474delinsTCA (p.Ser158=) c.967_969delinsTCA (p.Ser323=) n.1633_1635delinsTCA | |
10 | g.87965324C>A | CA377487176 | PTEN | c.1157C>A (p.Ser386Ter) c.*93C>A (n.*93C>A) n.1799C>A c.*894C>A (n.*894C>A) c.1019C>A (p.Ser340Ter) c.*403C>A (n.*403C>A) n.2222C>A n.2456C>A c.1064C>A (p.Ser355Ter) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.985C>A c.1583C>A (p.Ser528Ter) c.473C>A (p.Ser158Ter) c.968C>A (p.Ser323Ter) n.1634C>A | dbSNP |
10 | g.87965324C>G | CA377487174 | PTEN | c.1157C>G (p.Ser386Ter) c.*93C>G (n.*93C>G) n.1799C>G c.*894C>G (n.*894C>G) c.1019C>G (p.Ser340Ter) c.*403C>G (n.*403C>G) n.2222C>G n.2456C>G c.1064C>G (p.Ser355Ter) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.985C>G c.1583C>G (p.Ser528Ter) c.473C>G (p.Ser158Ter) c.968C>G (p.Ser323Ter) n.1634C>G | dbSNP |
10 | g.87965324C>T | CA377487175 | PTEN | c.1157C>T (p.Ser386Leu) c.*93C>T (n.*93C>T) n.1799C>T c.*894C>T (n.*894C>T) c.1019C>T (p.Ser340Leu) c.*403C>T (n.*403C>T) n.2222C>T n.2456C>T c.1064C>T (p.Ser355Leu) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.985C>T c.1583C>T (p.Ser528Leu) c.473C>T (p.Ser158Leu) c.968C>T (p.Ser323Leu) n.1634C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
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10 | g.87965324_87965325delinsCA | CA1926173623 | PTEN | c.1157_1158delinsCA (p.Ser386=) c.*93_*94delinsCA (n.*93_*94delinsCA) n.1799_1800delinsCA c.*894_*895delinsCA (n.*894_*895delinsCA) c.1019_1020delinsCA (p.Ser340=) c.*403_*404delinsCA (n.*403_*404delinsCA) n.2222_2223delinsCA n.2456_2457delinsCA c.1064_1065delinsCA (p.Ser355=) c.*1099_*1100delinsCA (n.*1099_*1100delinsCA) c.*650_*651delinsCA (n.*650_*651delinsCA) c.*1175_*1176delinsCA (n.*1175_*1176delinsCA) c.985_986delinsCA c.1583_1584delinsCA (p.Ser528=) c.473_474delinsCA (p.Ser158=) c.968_969delinsCA (p.Ser323=) n.1634_1635delinsCA | |
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10 | g.87965324_87965325delinsTG | CA891837188 | PTEN | c.1157_1158delinsTG (p.Ser386Leu) c.*93_*94delinsTG (n.*93_*94delinsTG) n.1799_1800delinsTG c.*894_*895delinsTG (n.*894_*895delinsTG) c.1019_1020delinsTG (p.Ser340Leu) c.*403_*404delinsTG (n.*403_*404delinsTG) n.2222_2223delinsTG n.2456_2457delinsTG c.1064_1065delinsTG (p.Ser355Leu) c.*1099_*1100delinsTG (n.*1099_*1100delinsTG) c.*650_*651delinsTG (n.*650_*651delinsTG) c.*1175_*1176delinsTG (n.*1175_*1176delinsTG) c.985_986delinsTG c.1583_1584delinsTG (p.Ser528Leu) c.473_474delinsTG (p.Ser158Leu) c.968_969delinsTG (p.Ser323Leu) n.1634_1635delinsTG | |
10 | g.87965324_87965325delinsTT | CA891837189 | PTEN | c.1157_1158delinsTT (p.Ser386Phe) c.*93_*94delinsTT (n.*93_*94delinsTT) n.1799_1800delinsTT c.*894_*895delinsTT (n.*894_*895delinsTT) c.1019_1020delinsTT (p.Ser340Phe) c.*403_*404delinsTT (n.*403_*404delinsTT) n.2222_2223delinsTT n.2456_2457delinsTT c.1064_1065delinsTT (p.Ser355Phe) c.*1099_*1100delinsTT (n.*1099_*1100delinsTT) c.*650_*651delinsTT (n.*650_*651delinsTT) c.*1175_*1176delinsTT (n.*1175_*1176delinsTT) c.985_986delinsTT c.1583_1584delinsTT (p.Ser528Phe) c.473_474delinsTT (p.Ser158Phe) c.968_969delinsTT (p.Ser323Phe) n.1634_1635delinsTT | |
10 | g.87965325A>C | CA470670964 | PTEN | c.1158A>C (p.Ser386=) c.*94A>C (n.*94A>C) n.1800A>C c.*895A>C (n.*895A>C) c.1020A>C (p.Ser340=) c.*404A>C (n.*404A>C) n.2223A>C n.2457A>C c.1065A>C (p.Ser355=) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.986A>C c.1584A>C (p.Ser528=) c.474A>C (p.Ser158=) c.969A>C (p.Ser323=) n.1635A>C | |
10 | g.87965325A>G | CA470670967 | PTEN | c.1158A>G (p.Ser386=) c.*94A>G (n.*94A>G) n.1800A>G c.*895A>G (n.*895A>G) c.1020A>G (p.Ser340=) c.*404A>G (n.*404A>G) n.2223A>G n.2457A>G c.1065A>G (p.Ser355=) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.986A>G c.1584A>G (p.Ser528=) c.474A>G (p.Ser158=) c.969A>G (p.Ser323=) n.1635A>G | dbSNP |
10 | g.87965325A>T | CA470670968 | PTEN | c.1158A>T (p.Ser386=) c.*94A>T (n.*94A>T) n.1800A>T c.*895A>T (n.*895A>T) c.1020A>T (p.Ser340=) c.*404A>T (n.*404A>T) n.2223A>T n.2457A>T c.1065A>T (p.Ser355=) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.986A>T c.1584A>T (p.Ser528=) c.474A>T (p.Ser158=) c.969A>T (p.Ser323=) n.1635A>T | dbSNP |
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10 | g.87965327del | CA211258643 | PTEN | c.1160del (p.Asn387IlefsTer10) c.*96del (n.*96del) n.1802del c.*897del (n.*897del) c.1022del (p.Asn341IlefsTer10) c.*406del (n.*406del) n.2225del n.2459del c.1067del (p.Asn356IlefsTer10) c.*1102del (n.*1102del) c.*653del (n.*653del) c.*1178del (n.*1178del) c.988del c.1586del (p.Asn529IlefsTer10) c.476del (p.Asn159IlefsTer10) c.971del (p.Asn324IlefsTer10) n.1637del | dbSNP COSMIC |
10 | g.87965326A= | CA1926173638 | PTEN | c.1159A= (p.Asn387=) c.*95A= (n.*95A=) n.1801A= c.*896A= (n.*896A=) c.1021A= (p.Asn341=) c.*405A= (n.*405A=) n.2224A= n.2458A= c.1066A= (p.Asn356=) c.*1101A= (n.*1101A=) c.*652A= (n.*652A=) c.*1177A= (n.*1177A=) c.987A= c.1585A= (p.Asn529=) c.475A= (p.Asn159=) c.970A= (p.Asn324=) n.1636A= | |
10 | g.87965326A>C | CA059092 | PTEN | c.1159A>C (p.Asn387His) c.*95A>C (n.*95A>C) n.1801A>C c.*896A>C (n.*896A>C) c.1021A>C (p.Asn341His) c.*405A>C (n.*405A>C) n.2224A>C n.2458A>C c.1066A>C (p.Asn356His) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.987A>C c.1585A>C (p.Asn529His) c.475A>C (p.Asn159His) c.970A>C (p.Asn324His) n.1636A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965326A>G | CA000279 | PTEN | c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.*95A>G (n.*95A>G) n.1801A>G c.*896A>G (n.*896A>G) c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.*405A>G (n.*405A>G) n.2224A>G n.2458A>G c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.987A>G c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.475A>G (p.Asn159Asp) c.970A>G (p.Asn324Asp) n.1636A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965326A>T | CA000281 | PTEN | c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.*95A>T (n.*95A>T) n.1801A>T c.*896A>T (n.*896A>T) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.*405A>T (n.*405A>T) n.2224A>T n.2458A>T c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.987A>T c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.970A>T (p.Asn324Tyr) n.1636A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.87965326_87965327delinsGC | CA891837210 | PTEN | c.1159_1160delinsGC (p.Asn387Ala) c.*95_*96delinsGC (n.*95_*96delinsGC) n.1801_1802delinsGC c.*896_*897delinsGC (n.*896_*897delinsGC) c.1021_1022delinsGC (p.Asn341Ala) c.*405_*406delinsGC (n.*405_*406delinsGC) n.2224_2225delinsGC n.2458_2459delinsGC c.1066_1067delinsGC (p.Asn356Ala) c.*1101_*1102delinsGC (n.*1101_*1102delinsGC) c.*652_*653delinsGC (n.*652_*653delinsGC) c.*1177_*1178delinsGC (n.*1177_*1178delinsGC) c.987_988delinsGC c.1585_1586delinsGC (p.Asn529Ala) c.475_476delinsGC (p.Asn159Ala) c.970_971delinsGC (p.Asn324Ala) n.1636_1637delinsGC | |
10 | g.87965326_87965327delinsGG | CA891837205 | PTEN | c.1159_1160delinsGG (p.Asn387Gly) c.*95_*96delinsGG (n.*95_*96delinsGG) n.1801_1802delinsGG c.*896_*897delinsGG (n.*896_*897delinsGG) c.1021_1022delinsGG (p.Asn341Gly) c.*405_*406delinsGG (n.*405_*406delinsGG) n.2224_2225delinsGG n.2458_2459delinsGG c.1066_1067delinsGG (p.Asn356Gly) c.*1101_*1102delinsGG (n.*1101_*1102delinsGG) c.*652_*653delinsGG (n.*652_*653delinsGG) c.*1177_*1178delinsGG (n.*1177_*1178delinsGG) c.987_988delinsGG c.1585_1586delinsGG (p.Asn529Gly) c.475_476delinsGG (p.Asn159Gly) c.970_971delinsGG (p.Asn324Gly) n.1636_1637delinsGG | |
10 | g.87965326_87965327delinsGT | CA891837211 | PTEN | c.1159_1160delinsGT (p.Asn387Val) c.*95_*96delinsGT (n.*95_*96delinsGT) n.1801_1802delinsGT c.*896_*897delinsGT (n.*896_*897delinsGT) c.1021_1022delinsGT (p.Asn341Val) c.*405_*406delinsGT (n.*405_*406delinsGT) n.2224_2225delinsGT n.2458_2459delinsGT c.1066_1067delinsGT (p.Asn356Val) c.*1101_*1102delinsGT (n.*1101_*1102delinsGT) c.*652_*653delinsGT (n.*652_*653delinsGT) c.*1177_*1178delinsGT (n.*1177_*1178delinsGT) c.987_988delinsGT c.1585_1586delinsGT (p.Asn529Val) c.475_476delinsGT (p.Asn159Val) c.970_971delinsGT (p.Asn324Val) n.1636_1637delinsGT | |
10 | g.87965326_87965327delinsTC | CA891837208 | PTEN | c.1159_1160delinsTC (p.Asn387Ser) c.*95_*96delinsTC (n.*95_*96delinsTC) n.1801_1802delinsTC c.*896_*897delinsTC (n.*896_*897delinsTC) c.1021_1022delinsTC (p.Asn341Ser) c.*405_*406delinsTC (n.*405_*406delinsTC) n.2224_2225delinsTC n.2458_2459delinsTC c.1066_1067delinsTC (p.Asn356Ser) c.*1101_*1102delinsTC (n.*1101_*1102delinsTC) c.*652_*653delinsTC (n.*652_*653delinsTC) c.*1177_*1178delinsTC (n.*1177_*1178delinsTC) c.987_988delinsTC c.1585_1586delinsTC (p.Asn529Ser) c.475_476delinsTC (p.Asn159Ser) c.970_971delinsTC (p.Asn324Ser) n.1636_1637delinsTC | |
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10 | g.87965326_87965327delinsTT | CA891837213 | PTEN | c.1159_1160delinsTT (p.Asn387Phe) c.*95_*96delinsTT (n.*95_*96delinsTT) n.1801_1802delinsTT c.*896_*897delinsTT (n.*896_*897delinsTT) c.1021_1022delinsTT (p.Asn341Phe) c.*405_*406delinsTT (n.*405_*406delinsTT) n.2224_2225delinsTT n.2458_2459delinsTT c.1066_1067delinsTT (p.Asn356Phe) c.*1101_*1102delinsTT (n.*1101_*1102delinsTT) c.*652_*653delinsTT (n.*652_*653delinsTT) c.*1177_*1178delinsTT (n.*1177_*1178delinsTT) c.987_988delinsTT c.1585_1586delinsTT (p.Asn529Phe) c.475_476delinsTT (p.Asn159Phe) c.970_971delinsTT (p.Asn324Phe) n.1636_1637delinsTT | |
10 | g.87965326_87965328del | CA2579926667 | PTEN | c.1159_1161del (p.Asn387del) c.*95_*97del (n.*95_*97del) n.1801_1803del c.*896_*898del (n.*896_*898del) c.1021_1023del (p.Asn341del) c.*405_*407del (n.*405_*407del) n.2224_2226del n.2458_2460del c.1066_1068del (p.Asn356del) c.*1101_*1103del (n.*1101_*1103del) c.*652_*654del (n.*652_*654del) c.*1177_*1179del (n.*1177_*1179del) c.987_989del c.1585_1587del (p.Asn529del) c.475_477del (p.Asn159del) c.970_972del (p.Asn324del) n.1636_1638del | |
10 | g.87965326_87965328delinsCAA | CA891837207 | PTEN | c.1159_1161delinsCAA (p.Asn387Gln) c.*95_*97delinsCAA (n.*95_*97delinsCAA) n.1801_1803delinsCAA c.*896_*898delinsCAA (n.*896_*898delinsCAA) c.1021_1023delinsCAA (p.Asn341Gln) c.*405_*407delinsCAA (n.*405_*407delinsCAA) n.2224_2226delinsCAA n.2458_2460delinsCAA c.1066_1068delinsCAA (p.Asn356Gln) c.*1101_*1103delinsCAA (n.*1101_*1103delinsCAA) c.*652_*654delinsCAA (n.*652_*654delinsCAA) c.*1177_*1179delinsCAA (n.*1177_*1179delinsCAA) c.987_989delinsCAA c.1585_1587delinsCAA (p.Asn529Gln) c.475_477delinsCAA (p.Asn159Gln) c.970_972delinsCAA (p.Asn324Gln) n.1636_1638delinsCAA | |
10 | g.87965326_87965328delinsCCA | CA891837204 | PTEN | c.1159_1161delinsCCA (p.Asn387Pro) c.*95_*97delinsCCA (n.*95_*97delinsCCA) n.1801_1803delinsCCA c.*896_*898delinsCCA (n.*896_*898delinsCCA) c.1021_1023delinsCCA (p.Asn341Pro) c.*405_*407delinsCCA (n.*405_*407delinsCCA) n.2224_2226delinsCCA n.2458_2460delinsCCA c.1066_1068delinsCCA (p.Asn356Pro) c.*1101_*1103delinsCCA (n.*1101_*1103delinsCCA) c.*652_*654delinsCCA (n.*652_*654delinsCCA) c.*1177_*1179delinsCCA (n.*1177_*1179delinsCCA) c.987_989delinsCCA c.1585_1587delinsCCA (p.Asn529Pro) c.475_477delinsCCA (p.Asn159Pro) c.970_972delinsCCA (p.Asn324Pro) n.1636_1638delinsCCA | |
10 | g.87965326_87965328delinsGAA | CA891837196 | PTEN | c.1159_1161delinsGAA (p.Asn387Glu) c.*95_*97delinsGAA (n.*95_*97delinsGAA) n.1801_1803delinsGAA c.*896_*898delinsGAA (n.*896_*898delinsGAA) c.1021_1023delinsGAA (p.Asn341Glu) c.*405_*407delinsGAA (n.*405_*407delinsGAA) n.2224_2226delinsGAA n.2458_2460delinsGAA c.1066_1068delinsGAA (p.Asn356Glu) c.*1101_*1103delinsGAA (n.*1101_*1103delinsGAA) c.*652_*654delinsGAA (n.*652_*654delinsGAA) c.*1177_*1179delinsGAA (n.*1177_*1179delinsGAA) c.987_989delinsGAA c.1585_1587delinsGAA (p.Asn529Glu) c.475_477delinsGAA (p.Asn159Glu) c.970_972delinsGAA (p.Asn324Glu) n.1636_1638delinsGAA | |
10 | g.87965326_87965328delinsTAA | CA891837194 | PTEN | c.1159_1161delinsTAA (p.Asn387Ter) c.*95_*97delinsTAA (n.*95_*97delinsTAA) n.1801_1803delinsTAA c.*896_*898delinsTAA (n.*896_*898delinsTAA) c.1021_1023delinsTAA (p.Asn341Ter) c.*405_*407delinsTAA (n.*405_*407delinsTAA) n.2224_2226delinsTAA n.2458_2460delinsTAA c.1066_1068delinsTAA (p.Asn356Ter) c.*1101_*1103delinsTAA (n.*1101_*1103delinsTAA) c.*652_*654delinsTAA (n.*652_*654delinsTAA) c.*1177_*1179delinsTAA (n.*1177_*1179delinsTAA) c.987_989delinsTAA c.1585_1587delinsTAA (p.Asn529Ter) c.475_477delinsTAA (p.Asn159Ter) c.970_972delinsTAA (p.Asn324Ter) n.1636_1638delinsTAA | |
10 | g.87965326_87965328delinsTGG | CA891837209 | PTEN | c.1159_1161delinsTGG (p.Asn387Trp) c.*95_*97delinsTGG (n.*95_*97delinsTGG) n.1801_1803delinsTGG c.*896_*898delinsTGG (n.*896_*898delinsTGG) c.1021_1023delinsTGG (p.Asn341Trp) c.*405_*407delinsTGG (n.*405_*407delinsTGG) n.2224_2226delinsTGG n.2458_2460delinsTGG c.1066_1068delinsTGG (p.Asn356Trp) c.*1101_*1103delinsTGG (n.*1101_*1103delinsTGG) c.*652_*654delinsTGG (n.*652_*654delinsTGG) c.*1177_*1179delinsTGG (n.*1177_*1179delinsTGG) c.987_989delinsTGG c.1585_1587delinsTGG (p.Asn529Trp) c.475_477delinsTGG (p.Asn159Trp) c.970_972delinsTGG (p.Asn324Trp) n.1636_1638delinsTGG | |
10 | g.87965326_87965328delinsTTG | CA891837212 | PTEN | c.1159_1161delinsTTG (p.Asn387Leu) c.*95_*97delinsTTG (n.*95_*97delinsTTG) n.1801_1803delinsTTG c.*896_*898delinsTTG (n.*896_*898delinsTTG) c.1021_1023delinsTTG (p.Asn341Leu) c.*405_*407delinsTTG (n.*405_*407delinsTTG) n.2224_2226delinsTTG n.2458_2460delinsTTG c.1066_1068delinsTTG (p.Asn356Leu) c.*1101_*1103delinsTTG (n.*1101_*1103delinsTTG) c.*652_*654delinsTTG (n.*652_*654delinsTTG) c.*1177_*1179delinsTTG (n.*1177_*1179delinsTTG) c.987_989delinsTTG c.1585_1587delinsTTG (p.Asn529Leu) c.475_477delinsTTG (p.Asn159Leu) c.970_972delinsTTG (p.Asn324Leu) n.1636_1638delinsTTG | |
10 | g.87965327A= | CA1926173669 | PTEN | c.1160A= (p.Asn387=) c.*96A= (n.*96A=) n.1802A= c.*897A= (n.*897A=) c.1022A= (p.Asn341=) c.*406A= (n.*406A=) n.2225A= n.2459A= c.1067A= (p.Asn356=) c.*1102A= (n.*1102A=) c.*653A= (n.*653A=) c.*1178A= (n.*1178A=) c.988A= c.1586A= (p.Asn529=) c.476A= (p.Asn159=) c.971A= (p.Asn324=) n.1637A= | |
10 | g.87965327A>C | CA377487177 | PTEN | c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.*96A>C (n.*96A>C) n.1802A>C c.*897A>C (n.*897A>C) c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.*406A>C (n.*406A>C) n.2225A>C n.2459A>C c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.988A>C c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.476A>C (p.Asn159Thr) c.971A>C (p.Asn324Thr) n.1637A>C | dbSNP |
10 | g.87965327A>G | CA377487178 | PTEN | c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.*96A>G (n.*96A>G) n.1802A>G c.*897A>G (n.*897A>G) c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.*406A>G (n.*406A>G) n.2225A>G n.2459A>G c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.988A>G c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.476A>G (p.Asn159Ser) c.971A>G (p.Asn324Ser) n.1637A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87965327A>T | CA377487179 | PTEN | c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.*96A>T (n.*96A>T) n.1802A>T c.*897A>T (n.*897A>T) c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.*406A>T (n.*406A>T) n.2225A>T n.2459A>T c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.988A>T c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.476A>T (p.Asn159Ile) c.971A>T (p.Asn324Ile) n.1637A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965327_87965328delinsGA | CA891837217 | PTEN | c.1160_1161delinsGA (p.Asn387Arg) c.*96_*97delinsGA (n.*96_*97delinsGA) n.1802_1803delinsGA c.*897_*898delinsGA (n.*897_*898delinsGA) c.1022_1023delinsGA (p.Asn341Arg) c.*406_*407delinsGA (n.*406_*407delinsGA) n.2225_2226delinsGA n.2459_2460delinsGA c.1067_1068delinsGA (p.Asn356Arg) c.*1102_*1103delinsGA (n.*1102_*1103delinsGA) c.*653_*654delinsGA (n.*653_*654delinsGA) c.*1178_*1179delinsGA (n.*1178_*1179delinsGA) c.988_989delinsGA c.1586_1587delinsGA (p.Asn529Arg) c.476_477delinsGA (p.Asn159Arg) c.971_972delinsGA (p.Asn324Arg) n.1637_1638delinsGA | |
10 | g.87965327_87965328delinsTG | CA891837216 | PTEN | c.1160_1161delinsTG (p.Asn387Met) c.*96_*97delinsTG (n.*96_*97delinsTG) n.1802_1803delinsTG c.*897_*898delinsTG (n.*897_*898delinsTG) c.1022_1023delinsTG (p.Asn341Met) c.*406_*407delinsTG (n.*406_*407delinsTG) n.2225_2226delinsTG n.2459_2460delinsTG c.1067_1068delinsTG (p.Asn356Met) c.*1102_*1103delinsTG (n.*1102_*1103delinsTG) c.*653_*654delinsTG (n.*653_*654delinsTG) c.*1178_*1179delinsTG (n.*1178_*1179delinsTG) c.988_989delinsTG c.1586_1587delinsTG (p.Asn529Met) c.476_477delinsTG (p.Asn159Met) c.971_972delinsTG (p.Asn324Met) n.1637_1638delinsTG | |
10 | g.87965328T>A | CA377487180 | PTEN | c.1161T>A (p.Asn387Lys) c.*97T>A (n.*97T>A) n.1803T>A c.*898T>A (n.*898T>A) c.1023T>A (p.Asn341Lys) c.*407T>A (n.*407T>A) n.2226T>A n.2460T>A c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.989T>A c.1587T>A (p.Asn529Lys) c.477T>A (p.Asn159Lys) c.972T>A (p.Asn324Lys) n.1638T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965328T>C | CA470670989 | PTEN | c.1161T>C (p.Asn387=) c.*97T>C (n.*97T>C) n.1803T>C c.*898T>C (n.*898T>C) c.1023T>C (p.Asn341=) c.*407T>C (n.*407T>C) n.2226T>C n.2460T>C c.1068T>C (p.Asn356=) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.989T>C c.1587T>C (p.Asn529=) c.477T>C (p.Asn159=) c.972T>C (p.Asn324=) n.1638T>C | |
10 | g.87965328T>G | CA377487181 | PTEN | c.1161T>G (p.Asn387Lys) c.*97T>G (n.*97T>G) n.1803T>G c.*898T>G (n.*898T>G) c.1023T>G (p.Asn341Lys) c.*407T>G (n.*407T>G) n.2226T>G n.2460T>G c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.989T>G c.1587T>G (p.Asn529Lys) c.477T>G (p.Asn159Lys) c.972T>G (p.Asn324Lys) n.1638T>G | |
10 | g.87965328T= | CA1926173674 | PTEN | c.1161T= (p.Asn387=) c.*97T= (n.*97T=) n.1803T= c.*898T= (n.*898T=) c.1023T= (p.Asn341=) c.*407T= (n.*407T=) n.2226T= n.2460T= c.1068T= (p.Asn356=) c.*1103T= (n.*1103T=) c.*654T= (n.*654T=) c.*1179T= (n.*1179T=) c.989T= c.1587T= (p.Asn529=) c.477T= (p.Asn159=) c.972T= (p.Asn324=) n.1638T= | |
10 | g.87965329C>A | CA10577425 | PTEN | c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.*98C>A (n.*98C>A) n.1804C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.*408C>A (n.*408C>A) n.2227C>A n.2461C>A c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.990C>A c.1588C>A (p.Pro530Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) n.1639C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965329C= | CA1926173693 | PTEN | c.1162C= (p.Pro388=) c.*98C= (n.*98C=) n.1804C= c.*899C= (n.*899C=) c.1024C= (p.Pro342=) c.*408C= (n.*408C=) n.2227C= n.2461C= c.1069C= (p.Pro357=) c.*1104C= (n.*1104C=) c.*655C= (n.*655C=) c.*1180C= (n.*1180C=) c.990C= c.1588C= (p.Pro530=) c.478C= (p.Pro160=) c.973C= (p.Pro325=) n.1639C= | |
10 | g.87965329C>G | CA377487182 | PTEN | c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.*98C>G (n.*98C>G) n.1804C>G c.*899C>G (n.*899C>G) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.*408C>G (n.*408C>G) n.2227C>G n.2461C>G c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.990C>G c.1588C>G (p.Pro530Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) n.1639C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965329C>T | CA377487183 | PTEN | c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.*98C>T (n.*98C>T) n.1804C>T c.*899C>T (n.*899C>T) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.*408C>T (n.*408C>T) n.2227C>T n.2461C>T c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.990C>T c.1588C>T (p.Pro530Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) n.1639C>T | dbSNP COSMIC |
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10 | g.87965329_87965330delinsGT | CA891841573 | PTEN | c.1162_1163delinsGT (p.Pro388Val) c.*98_*99delinsGT (n.*98_*99delinsGT) n.1804_1805delinsGT c.*899_*900delinsGT (n.*899_*900delinsGT) c.1024_1025delinsGT (p.Pro342Val) c.*408_*409delinsGT (n.*408_*409delinsGT) n.2227_2228delinsGT n.2461_2462delinsGT c.1069_1070delinsGT (p.Pro357Val) c.*1104_*1105delinsGT (n.*1104_*1105delinsGT) c.*655_*656delinsGT (n.*655_*656delinsGT) c.*1180_*1181delinsGT (n.*1180_*1181delinsGT) c.990_991delinsGT c.1588_1589delinsGT (p.Pro530Val) c.478_479delinsGT (p.Pro160Val) c.973_974delinsGT (p.Pro325Val) n.1639_1640delinsGT | |
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10 | g.87965329_87965331del | CA2579926471 | PTEN | c.1162_1164del (p.Pro388del) c.*98_*100del (n.*98_*100del) n.1804_1806del c.*899_*901del (n.*899_*901del) c.1024_1026del (p.Pro342del) c.*408_*410del (n.*408_*410del) n.2227_2229del n.2461_2463del c.1069_1071del (p.Pro357del) c.*1104_*1106del (n.*1104_*1106del) c.*655_*657del (n.*655_*657del) c.*1180_*1182del (n.*1180_*1182del) c.990_992del c.1588_1590del (p.Pro530del) c.478_480del (p.Pro160del) c.973_975del (p.Pro325del) n.1639_1641del | |
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10 | g.87965329_87965331delinsTGG | CA891837230 | PTEN | c.1162_1164delinsTGG (p.Pro388Trp) c.*98_*100delinsTGG (n.*98_*100delinsTGG) n.1804_1806delinsTGG c.*899_*901delinsTGG (n.*899_*901delinsTGG) c.1024_1026delinsTGG (p.Pro342Trp) c.*408_*410delinsTGG (n.*408_*410delinsTGG) n.2227_2229delinsTGG n.2461_2463delinsTGG c.1069_1071delinsTGG (p.Pro357Trp) c.*1104_*1106delinsTGG (n.*1104_*1106delinsTGG) c.*655_*657delinsTGG (n.*655_*657delinsTGG) c.*1180_*1182delinsTGG (n.*1180_*1182delinsTGG) c.990_992delinsTGG c.1588_1590delinsTGG (p.Pro530Trp) c.478_480delinsTGG (p.Pro160Trp) c.973_975delinsTGG (p.Pro325Trp) n.1639_1641delinsTGG | |
10 | g.87965329_87965331delinsTGT | CA891837225 | PTEN | c.1162_1164delinsTGT (p.Pro388Cys) c.*98_*100delinsTGT (n.*98_*100delinsTGT) n.1804_1806delinsTGT c.*899_*901delinsTGT (n.*899_*901delinsTGT) c.1024_1026delinsTGT (p.Pro342Cys) c.*408_*410delinsTGT (n.*408_*410delinsTGT) n.2227_2229delinsTGT n.2461_2463delinsTGT c.1069_1071delinsTGT (p.Pro357Cys) c.*1104_*1106delinsTGT (n.*1104_*1106delinsTGT) c.*655_*657delinsTGT (n.*655_*657delinsTGT) c.*1180_*1182delinsTGT (n.*1180_*1182delinsTGT) c.990_992delinsTGT c.1588_1590delinsTGT (p.Pro530Cys) c.478_480delinsTGT (p.Pro160Cys) c.973_975delinsTGT (p.Pro325Cys) n.1639_1641delinsTGT | |
10 | g.87965329_87965331delinsTTG | CA891837240 | PTEN | c.1162_1164delinsTTG (p.Pro388Leu) c.*98_*100delinsTTG (n.*98_*100delinsTTG) n.1804_1806delinsTTG c.*899_*901delinsTTG (n.*899_*901delinsTTG) c.1024_1026delinsTTG (p.Pro342Leu) c.*408_*410delinsTTG (n.*408_*410delinsTTG) n.2227_2229delinsTTG n.2461_2463delinsTTG c.1069_1071delinsTTG (p.Pro357Leu) c.*1104_*1106delinsTTG (n.*1104_*1106delinsTTG) c.*655_*657delinsTTG (n.*655_*657delinsTTG) c.*1180_*1182delinsTTG (n.*1180_*1182delinsTTG) c.990_992delinsTTG c.1588_1590delinsTTG (p.Pro530Leu) c.478_480delinsTTG (p.Pro160Leu) c.973_975delinsTTG (p.Pro325Leu) n.1639_1641delinsTTG | |
10 | g.87965329_87965331delinsTTT | CA891837245 | PTEN | c.1162_1164delinsTTT (p.Pro388Phe) c.*98_*100delinsTTT (n.*98_*100delinsTTT) n.1804_1806delinsTTT c.*899_*901delinsTTT (n.*899_*901delinsTTT) c.1024_1026delinsTTT (p.Pro342Phe) c.*408_*410delinsTTT (n.*408_*410delinsTTT) n.2227_2229delinsTTT n.2461_2463delinsTTT c.1069_1071delinsTTT (p.Pro357Phe) c.*1104_*1106delinsTTT (n.*1104_*1106delinsTTT) c.*655_*657delinsTTT (n.*655_*657delinsTTT) c.*1180_*1182delinsTTT (n.*1180_*1182delinsTTT) c.990_992delinsTTT c.1588_1590delinsTTT (p.Pro530Phe) c.478_480delinsTTT (p.Pro160Phe) c.973_975delinsTTT (p.Pro325Phe) n.1639_1641delinsTTT | |
10 | g.87965330C>A | CA377487185 | PTEN | c.1163C>A (p.Pro388Gln) c.*99C>A (n.*99C>A) n.1805C>A c.*900C>A (n.*900C>A) c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.*409C>A (n.*409C>A) n.2228C>A n.2462C>A c.1070C>A (p.Pro357Gln) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.991C>A c.1589C>A (p.Pro530Gln) c.479C>A (p.Pro160Gln) c.974C>A (p.Pro325Gln) n.1640C>A | |
10 | g.87965330C>G | CA377487186 | PTEN | c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.*99C>G (n.*99C>G) n.1805C>G c.*900C>G (n.*900C>G) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.*409C>G (n.*409C>G) n.2228C>G n.2462C>G c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.991C>G c.1589C>G (p.Pro530Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) n.1640C>G | dbSNP |
10 | g.87965330C>T | CA377487184 | PTEN | c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.*99C>T (n.*99C>T) n.1805C>T c.*900C>T (n.*900C>T) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.*409C>T (n.*409C>T) n.2228C>T n.2462C>T c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.991C>T c.1589C>T (p.Pro530Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) n.1640C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965330_87965331delinsAT | CA891837250 | PTEN | c.1163_1164delinsAT (p.Pro388His) c.*99_*100delinsAT (n.*99_*100delinsAT) n.1805_1806delinsAT c.*900_*901delinsAT (n.*900_*901delinsAT) c.1025_1026delinsAT (p.Pro342His) c.*409_*410delinsAT (n.*409_*410delinsAT) n.2228_2229delinsAT n.2462_2463delinsAT c.1070_1071delinsAT (p.Pro357His) c.*1105_*1106delinsAT (n.*1105_*1106delinsAT) c.*656_*657delinsAT (n.*656_*657delinsAT) c.*1181_*1182delinsAT (n.*1181_*1182delinsAT) c.991_992delinsAT c.1589_1590delinsAT (p.Pro530His) c.479_480delinsAT (p.Pro160His) c.974_975delinsAT (p.Pro325His) n.1640_1641delinsAT | |
10 | g.87965331A= | CA1926173706 | PTEN | c.1164A= (p.Pro388=) c.*100A= (n.*100A=) n.1806A= c.*901A= (n.*901A=) c.1026A= (p.Pro342=) c.*410A= (n.*410A=) n.2229A= n.2463A= c.1071A= (p.Pro357=) c.*1106A= (n.*1106A=) c.*657A= (n.*657A=) c.*1182A= (n.*1182A=) c.992A= c.1590A= (p.Pro530=) c.480A= (p.Pro160=) c.975A= (p.Pro325=) n.1641A= | |
10 | g.87965331A>C | CA470671005 | PTEN | c.1164A>C (p.Pro388=) c.*100A>C (n.*100A>C) n.1806A>C c.*901A>C (n.*901A>C) c.1026A>C (p.Pro342=) c.*410A>C (n.*410A>C) n.2229A>C n.2463A>C c.1071A>C (p.Pro357=) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.992A>C c.1590A>C (p.Pro530=) c.480A>C (p.Pro160=) c.975A>C (p.Pro325=) n.1641A>C | |
10 | g.87965331A>G | CA059119 | PTEN | c.1164A>G (p.Pro388=) c.*100A>G (n.*100A>G) n.1806A>G c.*901A>G (n.*901A>G) c.1026A>G (p.Pro342=) c.*410A>G (n.*410A>G) n.2229A>G n.2463A>G c.1071A>G (p.Pro357=) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.992A>G c.1590A>G (p.Pro530=) c.480A>G (p.Pro160=) c.975A>G (p.Pro325=) n.1641A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965331A>T | CA470671008 | PTEN | c.1164A>T (p.Pro388=) c.*100A>T (n.*100A>T) n.1806A>T c.*901A>T (n.*901A>T) c.1026A>T (p.Pro342=) c.*410A>T (n.*410A>T) n.2229A>T n.2463A>T c.1071A>T (p.Pro357=) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.992A>T c.1590A>T (p.Pro530=) c.480A>T (p.Pro160=) c.975A>T (p.Pro325=) n.1641A>T | dbSNP |
10 | g.87965332G>A | CA377487187 | PTEN | c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.*101G>A (n.*101G>A) n.1807G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.*411G>A (n.*411G>A) n.2230G>A n.2464G>A c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.993G>A c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) n.1642G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965332G>C | CA377487188 | PTEN | c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.*101G>C (n.*101G>C) n.1807G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.*411G>C (n.*411G>C) n.2230G>C n.2464G>C c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.993G>C c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) n.1642G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965332G= | CA1926173710 | PTEN | c.1165G= (p.Glu389=) c.*101G= (n.*101G=) n.1807G= c.*902G= (n.*902G=) c.1027G= (p.Glu343=) c.*411G= (n.*411G=) n.2230G= n.2464G= c.1072G= (p.Glu358=) c.*1107G= (n.*1107G=) c.*658G= (n.*658G=) c.*1183G= (n.*1183G=) c.993G= c.1591G= (p.Glu531=) c.481G= (p.Glu161=) c.976G= (p.Glu326=) n.1642G= | |
10 | g.87965332G>T | CA377487189 | PTEN | c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.*101G>T (n.*101G>T) n.1807G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.*411G>T (n.*411G>T) n.2230G>T n.2464G>T c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.993G>T c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) n.1642G>T | dbSNP |
10 | g.87965332_87965333delinsAT | CA891837265 | PTEN | c.1165_1166delinsAT (p.Glu389Met) c.*101_*102delinsAT (n.*101_*102delinsAT) n.1807_1808delinsAT c.*902_*903delinsAT (n.*902_*903delinsAT) c.1027_1028delinsAT (p.Glu343Met) c.*411_*412delinsAT (n.*411_*412delinsAT) n.2230_2231delinsAT n.2464_2465delinsAT c.1072_1073delinsAT (p.Glu358Met) c.*1107_*1108delinsAT (n.*1107_*1108delinsAT) c.*658_*659delinsAT (n.*658_*659delinsAT) c.*1183_*1184delinsAT (n.*1183_*1184delinsAT) c.993_994delinsAT c.1591_1592delinsAT (p.Glu531Met) c.481_482delinsAT (p.Glu161Met) c.976_977delinsAT (p.Glu326Met) n.1642_1643delinsAT | |
10 | g.87965332_87965333delinsTC | CA891841574 | PTEN | c.1165_1166delinsTC (p.Glu389Ser) c.*101_*102delinsTC (n.*101_*102delinsTC) n.1807_1808delinsTC c.*902_*903delinsTC (n.*902_*903delinsTC) c.1027_1028delinsTC (p.Glu343Ser) c.*411_*412delinsTC (n.*411_*412delinsTC) n.2230_2231delinsTC n.2464_2465delinsTC c.1072_1073delinsTC (p.Glu358Ser) c.*1107_*1108delinsTC (n.*1107_*1108delinsTC) c.*658_*659delinsTC (n.*658_*659delinsTC) c.*1183_*1184delinsTC (n.*1183_*1184delinsTC) c.993_994delinsTC c.1591_1592delinsTC (p.Glu531Ser) c.481_482delinsTC (p.Glu161Ser) c.976_977delinsTC (p.Glu326Ser) n.1642_1643delinsTC | |
10 | g.87965332_87965333delinsTG | CA891837262 | PTEN | c.1165_1166delinsTG (p.Glu389Trp) c.*101_*102delinsTG (n.*101_*102delinsTG) n.1807_1808delinsTG c.*902_*903delinsTG (n.*902_*903delinsTG) c.1027_1028delinsTG (p.Glu343Trp) c.*411_*412delinsTG (n.*411_*412delinsTG) n.2230_2231delinsTG n.2464_2465delinsTG c.1072_1073delinsTG (p.Glu358Trp) c.*1107_*1108delinsTG (n.*1107_*1108delinsTG) c.*658_*659delinsTG (n.*658_*659delinsTG) c.*1183_*1184delinsTG (n.*1183_*1184delinsTG) c.993_994delinsTG c.1591_1592delinsTG (p.Glu531Trp) c.481_482delinsTG (p.Glu161Trp) c.976_977delinsTG (p.Glu326Trp) n.1642_1643delinsTG | |
10 | g.87965332_87965333delinsTT | CA891837266 | PTEN | c.1165_1166delinsTT (p.Glu389Leu) c.*101_*102delinsTT (n.*101_*102delinsTT) n.1807_1808delinsTT c.*902_*903delinsTT (n.*902_*903delinsTT) c.1027_1028delinsTT (p.Glu343Leu) c.*411_*412delinsTT (n.*411_*412delinsTT) n.2230_2231delinsTT n.2464_2465delinsTT c.1072_1073delinsTT (p.Glu358Leu) c.*1107_*1108delinsTT (n.*1107_*1108delinsTT) c.*658_*659delinsTT (n.*658_*659delinsTT) c.*1183_*1184delinsTT (n.*1183_*1184delinsTT) c.993_994delinsTT c.1591_1592delinsTT (p.Glu531Leu) c.481_482delinsTT (p.Glu161Leu) c.976_977delinsTT (p.Glu326Leu) n.1642_1643delinsTT | |
10 | g.87965332_87965334delinsAAA | CA891837254 | PTEN | c.1165_1167delinsAAA (p.Glu389Lys) c.*101_*103delinsAAA (n.*101_*103delinsAAA) n.1807_1809delinsAAA c.*902_*904delinsAAA (n.*902_*904delinsAAA) c.1027_1029delinsAAA (p.Glu343Lys) c.*411_*413delinsAAA (n.*411_*413delinsAAA) n.2230_2232delinsAAA n.2464_2466delinsAAA c.1072_1074delinsAAA (p.Glu358Lys) c.*1107_*1109delinsAAA (n.*1107_*1109delinsAAA) c.*658_*660delinsAAA (n.*658_*660delinsAAA) c.*1183_*1185delinsAAA (n.*1183_*1185delinsAAA) c.993_995delinsAAA c.1591_1593delinsAAA (p.Glu531Lys) c.481_483delinsAAA (p.Glu161Lys) c.976_978delinsAAA (p.Glu326Lys) n.1642_1644delinsAAA | |
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10 | g.87965333A>G | CA377487191 | PTEN | c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.*102A>G (n.*102A>G) n.1808A>G c.*903A>G (n.*903A>G) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.*412A>G (n.*412A>G) n.2231A>G n.2465A>G c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.994A>G c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) n.1643A>G | |
10 | g.87965333A>T | CA377487192 | PTEN | c.1166A>T (p.Glu389Val) c.*102A>T (n.*102A>T) n.1808A>T c.*903A>T (n.*903A>T) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.*412A>T (n.*412A>T) n.2231A>T n.2465A>T c.1073A>T (p.Glu358Val) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.994A>T c.1592A>T (p.Glu531Val) c.482A>T (p.Glu161Val) c.977A>T (p.Glu326Val) n.1643A>T | dbSNP |
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10 | g.87965333_87965334delinsGT | CA891837280 | PTEN | c.1166_1167delinsGT (p.Glu389Gly) c.*102_*103delinsGT (n.*102_*103delinsGT) n.1808_1809delinsGT c.*903_*904delinsGT (n.*903_*904delinsGT) c.1028_1029delinsGT (p.Glu343Gly) c.*412_*413delinsGT (n.*412_*413delinsGT) n.2231_2232delinsGT n.2465_2466delinsGT c.1073_1074delinsGT (p.Glu358Gly) c.*1108_*1109delinsGT (n.*1108_*1109delinsGT) c.*659_*660delinsGT (n.*659_*660delinsGT) c.*1184_*1185delinsGT (n.*1184_*1185delinsGT) c.994_995delinsGT c.1592_1593delinsGT (p.Glu531Gly) c.482_483delinsGT (p.Glu161Gly) c.977_978delinsGT (p.Glu326Gly) n.1643_1644delinsGT | |
10 | g.87965333_87965334delinsTT | CA891837276 | PTEN | c.1166_1167delinsTT (p.Glu389Val) c.*102_*103delinsTT (n.*102_*103delinsTT) n.1808_1809delinsTT c.*903_*904delinsTT (n.*903_*904delinsTT) c.1028_1029delinsTT (p.Glu343Val) c.*412_*413delinsTT (n.*412_*413delinsTT) n.2231_2232delinsTT n.2465_2466delinsTT c.1073_1074delinsTT (p.Glu358Val) c.*1108_*1109delinsTT (n.*1108_*1109delinsTT) c.*659_*660delinsTT (n.*659_*660delinsTT) c.*1184_*1185delinsTT (n.*1184_*1185delinsTT) c.994_995delinsTT c.1592_1593delinsTT (p.Glu531Val) c.482_483delinsTT (p.Glu161Val) c.977_978delinsTT (p.Glu326Val) n.1643_1644delinsTT | |
10 | g.87965334G>A | CA470671028 | PTEN | c.1167G>A (p.Glu389=) c.*103G>A (n.*103G>A) n.1809G>A c.*904G>A (n.*904G>A) c.1029G>A (p.Glu343=) c.*413G>A (n.*413G>A) n.2232G>A n.2466G>A c.1074G>A (p.Glu358=) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.995G>A c.1593G>A (p.Glu531=) c.483G>A (p.Glu161=) c.978G>A (p.Glu326=) n.1644G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965334G>C | CA10578934 | PTEN | c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.*103G>C (n.*103G>C) n.1809G>C c.*904G>C (n.*904G>C) c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.*413G>C (n.*413G>C) n.2232G>C n.2466G>C c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.995G>C c.1593G>C (p.Glu531Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) c.978G>C (p.Glu326Asp) n.1644G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965334G= | CA1926173726 | PTEN | c.1167G= (p.Glu389=) c.*103G= (n.*103G=) n.1809G= c.*904G= (n.*904G=) c.1029G= (p.Glu343=) c.*413G= (n.*413G=) n.2232G= n.2466G= c.1074G= (p.Glu358=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.*660G= (n.*660G=) c.*1185G= (n.*1185G=) c.995G= c.1593G= (p.Glu531=) c.483G= (p.Glu161=) c.978G= (p.Glu326=) n.1644G= | |
10 | g.87965334G>T | CA377487193 | PTEN | c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.*103G>T (n.*103G>T) n.1809G>T c.*904G>T (n.*904G>T) c.1029G>T (p.Glu343Asp) c.*413G>T (n.*413G>T) n.2232G>T n.2466G>T c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.995G>T c.1593G>T (p.Glu531Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) c.978G>T (p.Glu326Asp) n.1644G>T | |
10 | g.87965335G>A | CA377487194 | PTEN | c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.*104G>A (n.*104G>A) n.1810G>A c.*905G>A (n.*905G>A) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.*414G>A (n.*414G>A) n.2233G>A n.2467G>A c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.996G>A c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) n.1645G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965335G>C | CA377487195 | PTEN | c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.*104G>C (n.*104G>C) n.1810G>C c.*905G>C (n.*905G>C) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.*414G>C (n.*414G>C) n.2233G>C n.2467G>C c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.996G>C c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) n.1645G>C | dbSNP |
10 | g.87965335G= | CA1926173741 | PTEN | c.1168G= (p.Ala390=) c.*104G= (n.*104G=) n.1810G= c.*905G= (n.*905G=) c.1030G= (p.Ala344=) c.*414G= (n.*414G=) n.2233G= n.2467G= c.1075G= (p.Ala359=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.*661G= (n.*661G=) c.*1186G= (n.*1186G=) c.996G= c.1594G= (p.Ala532=) c.484G= (p.Ala162=) c.979G= (p.Ala327=) n.1645G= | |
10 | g.87965335G>T | CA348595 | PTEN | c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.*104G>T (n.*104G>T) n.1810G>T c.*905G>T (n.*905G>T) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.*414G>T (n.*414G>T) n.2233G>T n.2467G>T c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.996G>T c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) n.1645G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965335_87965336delinsAA | CA891837292 | PTEN | c.1168_1169delinsAA (p.Ala390Asn) c.*104_*105delinsAA (n.*104_*105delinsAA) n.1810_1811delinsAA c.*905_*906delinsAA (n.*905_*906delinsAA) c.1030_1031delinsAA (p.Ala344Asn) c.*414_*415delinsAA (n.*414_*415delinsAA) n.2233_2234delinsAA n.2467_2468delinsAA c.1075_1076delinsAA (p.Ala359Asn) c.*1110_*1111delinsAA (n.*1110_*1111delinsAA) c.*661_*662delinsAA (n.*661_*662delinsAA) c.*1186_*1187delinsAA (n.*1186_*1187delinsAA) c.996_997delinsAA c.1594_1595delinsAA (p.Ala532Asn) c.484_485delinsAA (p.Ala162Asn) c.979_980delinsAA (p.Ala327Asn) n.1645_1646delinsAA | |
10 | g.87965335_87965336delinsAT | CA891837297 | PTEN | c.1168_1169delinsAT (p.Ala390Ile) c.*104_*105delinsAT (n.*104_*105delinsAT) n.1810_1811delinsAT c.*905_*906delinsAT (n.*905_*906delinsAT) c.1030_1031delinsAT (p.Ala344Ile) c.*414_*415delinsAT (n.*414_*415delinsAT) n.2233_2234delinsAT n.2467_2468delinsAT c.1075_1076delinsAT (p.Ala359Ile) c.*1110_*1111delinsAT (n.*1110_*1111delinsAT) c.*661_*662delinsAT (n.*661_*662delinsAT) c.*1186_*1187delinsAT (n.*1186_*1187delinsAT) c.996_997delinsAT c.1594_1595delinsAT (p.Ala532Ile) c.484_485delinsAT (p.Ala162Ile) c.979_980delinsAT (p.Ala327Ile) n.1645_1646delinsAT | |
10 | g.87965335_87965336delinsCA | CA891837287 | PTEN | c.1168_1169delinsCA (p.Ala390His) c.*104_*105delinsCA (n.*104_*105delinsCA) n.1810_1811delinsCA c.*905_*906delinsCA (n.*905_*906delinsCA) c.1030_1031delinsCA (p.Ala344His) c.*414_*415delinsCA (n.*414_*415delinsCA) n.2233_2234delinsCA n.2467_2468delinsCA c.1075_1076delinsCA (p.Ala359His) c.*1110_*1111delinsCA (n.*1110_*1111delinsCA) c.*661_*662delinsCA (n.*661_*662delinsCA) c.*1186_*1187delinsCA (n.*1186_*1187delinsCA) c.996_997delinsCA c.1594_1595delinsCA (p.Ala532His) c.484_485delinsCA (p.Ala162His) c.979_980delinsCA (p.Ala327His) n.1645_1646delinsCA | |
10 | g.87965335_87965336delinsTA | CA891837294 | PTEN | c.1168_1169delinsTA (p.Ala390Tyr) c.*104_*105delinsTA (n.*104_*105delinsTA) n.1810_1811delinsTA c.*905_*906delinsTA (n.*905_*906delinsTA) c.1030_1031delinsTA (p.Ala344Tyr) c.*414_*415delinsTA (n.*414_*415delinsTA) n.2233_2234delinsTA n.2467_2468delinsTA c.1075_1076delinsTA (p.Ala359Tyr) c.*1110_*1111delinsTA (n.*1110_*1111delinsTA) c.*661_*662delinsTA (n.*661_*662delinsTA) c.*1186_*1187delinsTA (n.*1186_*1187delinsTA) c.996_997delinsTA c.1594_1595delinsTA (p.Ala532Tyr) c.484_485delinsTA (p.Ala162Tyr) c.979_980delinsTA (p.Ala327Tyr) n.1645_1646delinsTA | |
10 | g.87965335_87965336delinsTG | CA891837290 | PTEN | c.1168_1169delinsTG (p.Ala390Cys) c.*104_*105delinsTG (n.*104_*105delinsTG) n.1810_1811delinsTG c.*905_*906delinsTG (n.*905_*906delinsTG) c.1030_1031delinsTG (p.Ala344Cys) c.*414_*415delinsTG (n.*414_*415delinsTG) n.2233_2234delinsTG n.2467_2468delinsTG c.1075_1076delinsTG (p.Ala359Cys) c.*1110_*1111delinsTG (n.*1110_*1111delinsTG) c.*661_*662delinsTG (n.*661_*662delinsTG) c.*1186_*1187delinsTG (n.*1186_*1187delinsTG) c.996_997delinsTG c.1594_1595delinsTG (p.Ala532Cys) c.484_485delinsTG (p.Ala162Cys) c.979_980delinsTG (p.Ala327Cys) n.1645_1646delinsTG | |
10 | g.87965335_87965336delinsTT | CA891837295 | PTEN | c.1168_1169delinsTT (p.Ala390Phe) c.*104_*105delinsTT (n.*104_*105delinsTT) n.1810_1811delinsTT c.*905_*906delinsTT (n.*905_*906delinsTT) c.1030_1031delinsTT (p.Ala344Phe) c.*414_*415delinsTT (n.*414_*415delinsTT) n.2233_2234delinsTT n.2467_2468delinsTT c.1075_1076delinsTT (p.Ala359Phe) c.*1110_*1111delinsTT (n.*1110_*1111delinsTT) c.*661_*662delinsTT (n.*661_*662delinsTT) c.*1186_*1187delinsTT (n.*1186_*1187delinsTT) c.996_997delinsTT c.1594_1595delinsTT (p.Ala532Phe) c.484_485delinsTT (p.Ala162Phe) c.979_980delinsTT (p.Ala327Phe) n.1645_1646delinsTT | |
10 | g.87965335_87965337del | CA2579926452 | PTEN | c.1168_1170del (p.Ala390del) c.*104_*106del (n.*104_*106del) n.1810_1812del c.*905_*907del (n.*905_*907del) c.1030_1032del (p.Ala344del) c.*414_*416del (n.*414_*416del) n.2233_2235del n.2467_2469del c.1075_1077del (p.Ala359del) c.*1110_*1112del (n.*1110_*1112del) c.*661_*663del (n.*661_*663del) c.*1186_*1188del (n.*1186_*1188del) c.996_998del c.1594_1596del (p.Ala532del) c.484_486del (p.Ala162del) c.979_981del (p.Ala327del) n.1645_1647del | |
10 | g.87965335_87965337delinsAAA | CA891837286 | PTEN | c.1168_1170delinsAAA (p.Ala390Lys) c.*104_*106delinsAAA (n.*104_*106delinsAAA) n.1810_1812delinsAAA c.*905_*907delinsAAA (n.*905_*907delinsAAA) c.1030_1032delinsAAA (p.Ala344Lys) c.*414_*416delinsAAA (n.*414_*416delinsAAA) n.2233_2235delinsAAA n.2467_2469delinsAAA c.1075_1077delinsAAA (p.Ala359Lys) c.*1110_*1112delinsAAA (n.*1110_*1112delinsAAA) c.*661_*663delinsAAA (n.*661_*663delinsAAA) c.*1186_*1188delinsAAA (n.*1186_*1188delinsAAA) c.996_998delinsAAA c.1594_1596delinsAAA (p.Ala532Lys) c.484_486delinsAAA (p.Ala162Lys) c.979_981delinsAAA (p.Ala327Lys) n.1645_1647delinsAAA | |
10 | g.87965335_87965337delinsAGA | CA891837288 | PTEN | c.1168_1170delinsAGA (p.Ala390Arg) c.*104_*106delinsAGA (n.*104_*106delinsAGA) n.1810_1812delinsAGA c.*905_*907delinsAGA (n.*905_*907delinsAGA) c.1030_1032delinsAGA (p.Ala344Arg) c.*414_*416delinsAGA (n.*414_*416delinsAGA) n.2233_2235delinsAGA n.2467_2469delinsAGA c.1075_1077delinsAGA (p.Ala359Arg) c.*1110_*1112delinsAGA (n.*1110_*1112delinsAGA) c.*661_*663delinsAGA (n.*661_*663delinsAGA) c.*1186_*1188delinsAGA (n.*1186_*1188delinsAGA) c.996_998delinsAGA c.1594_1596delinsAGA (p.Ala532Arg) c.484_486delinsAGA (p.Ala162Arg) c.979_981delinsAGA (p.Ala327Arg) n.1645_1647delinsAGA | |
10 | g.87965335_87965337delinsATG | CA891837296 | PTEN | c.1168_1170delinsATG (p.Ala390Met) c.*104_*106delinsATG (n.*104_*106delinsATG) n.1810_1812delinsATG c.*905_*907delinsATG (n.*905_*907delinsATG) c.1030_1032delinsATG (p.Ala344Met) c.*414_*416delinsATG (n.*414_*416delinsATG) n.2233_2235delinsATG n.2467_2469delinsATG c.1075_1077delinsATG (p.Ala359Met) c.*1110_*1112delinsATG (n.*1110_*1112delinsATG) c.*661_*663delinsATG (n.*661_*663delinsATG) c.*1186_*1188delinsATG (n.*1186_*1188delinsATG) c.996_998delinsATG c.1594_1596delinsATG (p.Ala532Met) c.484_486delinsATG (p.Ala162Met) c.979_981delinsATG (p.Ala327Met) n.1645_1647delinsATG | |
10 | g.87965335_87965337delinsCAA | CA891837291 | PTEN | c.1168_1170delinsCAA (p.Ala390Gln) c.*104_*106delinsCAA (n.*104_*106delinsCAA) n.1810_1812delinsCAA c.*905_*907delinsCAA (n.*905_*907delinsCAA) c.1030_1032delinsCAA (p.Ala344Gln) c.*414_*416delinsCAA (n.*414_*416delinsCAA) n.2233_2235delinsCAA n.2467_2469delinsCAA c.1075_1077delinsCAA (p.Ala359Gln) c.*1110_*1112delinsCAA (n.*1110_*1112delinsCAA) c.*661_*663delinsCAA (n.*661_*663delinsCAA) c.*1186_*1188delinsCAA (n.*1186_*1188delinsCAA) c.996_998delinsCAA c.1594_1596delinsCAA (p.Ala532Gln) c.484_486delinsCAA (p.Ala162Gln) c.979_981delinsCAA (p.Ala327Gln) n.1645_1647delinsCAA | |
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10 | g.87965335_87965337delinsTAA | CA891837284 | PTEN | c.1168_1170delinsTAA (p.Ala390Ter) c.*104_*106delinsTAA (n.*104_*106delinsTAA) n.1810_1812delinsTAA c.*905_*907delinsTAA (n.*905_*907delinsTAA) c.1030_1032delinsTAA (p.Ala344Ter) c.*414_*416delinsTAA (n.*414_*416delinsTAA) n.2233_2235delinsTAA n.2467_2469delinsTAA c.1075_1077delinsTAA (p.Ala359Ter) c.*1110_*1112delinsTAA (n.*1110_*1112delinsTAA) c.*661_*663delinsTAA (n.*661_*663delinsTAA) c.*1186_*1188delinsTAA (n.*1186_*1188delinsTAA) c.996_998delinsTAA c.1594_1596delinsTAA (p.Ala532Ter) c.484_486delinsTAA (p.Ala162Ter) c.979_981delinsTAA (p.Ala327Ter) n.1645_1647delinsTAA | |
10 | g.87965335_87965337delinsTGG | CA891837293 | PTEN | c.1168_1170delinsTGG (p.Ala390Trp) c.*104_*106delinsTGG (n.*104_*106delinsTGG) n.1810_1812delinsTGG c.*905_*907delinsTGG (n.*905_*907delinsTGG) c.1030_1032delinsTGG (p.Ala344Trp) c.*414_*416delinsTGG (n.*414_*416delinsTGG) n.2233_2235delinsTGG n.2467_2469delinsTGG c.1075_1077delinsTGG (p.Ala359Trp) c.*1110_*1112delinsTGG (n.*1110_*1112delinsTGG) c.*661_*663delinsTGG (n.*661_*663delinsTGG) c.*1186_*1188delinsTGG (n.*1186_*1188delinsTGG) c.996_998delinsTGG c.1594_1596delinsTGG (p.Ala532Trp) c.484_486delinsTGG (p.Ala162Trp) c.979_981delinsTGG (p.Ala327Trp) n.1645_1647delinsTGG | |
10 | g.87965335_87965337delinsTTG | CA891837283 | PTEN | c.1168_1170delinsTTG (p.Ala390Leu) c.*104_*106delinsTTG (n.*104_*106delinsTTG) n.1810_1812delinsTTG c.*905_*907delinsTTG (n.*905_*907delinsTTG) c.1030_1032delinsTTG (p.Ala344Leu) c.*414_*416delinsTTG (n.*414_*416delinsTTG) n.2233_2235delinsTTG n.2467_2469delinsTTG c.1075_1077delinsTTG (p.Ala359Leu) c.*1110_*1112delinsTTG (n.*1110_*1112delinsTTG) c.*661_*663delinsTTG (n.*661_*663delinsTTG) c.*1186_*1188delinsTTG (n.*1186_*1188delinsTTG) c.996_998delinsTTG c.1594_1596delinsTTG (p.Ala532Leu) c.484_486delinsTTG (p.Ala162Leu) c.979_981delinsTTG (p.Ala327Leu) n.1645_1647delinsTTG | |
10 | g.87965336C>A | CA377487196 | PTEN | c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.*105C>A (n.*105C>A) n.1811C>A c.*906C>A (n.*906C>A) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.*415C>A (n.*415C>A) n.2234C>A n.2468C>A c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.997C>A c.1595C>A (p.Ala532Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) n.1646C>A | gnomAD v4 |
10 | g.87965336C>G | CA377487197 | PTEN | c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.*105C>G (n.*105C>G) n.1811C>G c.*906C>G (n.*906C>G) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.*415C>G (n.*415C>G) n.2234C>G n.2468C>G c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.997C>G c.1595C>G (p.Ala532Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) n.1646C>G | |
10 | g.87965336C>T | CA377487198 | PTEN | c.1169C>T (p.Ala390Val) c.*105C>T (n.*105C>T) n.1811C>T c.*906C>T (n.*906C>T) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.*415C>T (n.*415C>T) n.2234C>T n.2468C>T c.1076C>T (p.Ala359Val) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.997C>T c.1595C>T (p.Ala532Val) c.485C>T (p.Ala162Val) c.980C>T (p.Ala327Val) n.1646C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965336_87965337delinsAA | CA891837312 | PTEN | c.1169_1170delinsAA (p.Ala390Glu) c.*105_*106delinsAA (n.*105_*106delinsAA) n.1811_1812delinsAA c.*906_*907delinsAA (n.*906_*907delinsAA) c.1031_1032delinsAA (p.Ala344Glu) c.*415_*416delinsAA (n.*415_*416delinsAA) n.2234_2235delinsAA n.2468_2469delinsAA c.1076_1077delinsAA (p.Ala359Glu) c.*1111_*1112delinsAA (n.*1111_*1112delinsAA) c.*662_*663delinsAA (n.*662_*663delinsAA) c.*1187_*1188delinsAA (n.*1187_*1188delinsAA) c.997_998delinsAA c.1595_1596delinsAA (p.Ala532Glu) c.485_486delinsAA (p.Ala162Glu) c.980_981delinsAA (p.Ala327Glu) n.1646_1647delinsAA | |
10 | g.87965337T>A | CA470671052 | PTEN | c.1170T>A (p.Ala390=) c.*106T>A (n.*106T>A) n.1812T>A c.*907T>A (n.*907T>A) c.1032T>A (p.Ala344=) c.*416T>A (n.*416T>A) n.2235T>A n.2469T>A c.1077T>A (p.Ala359=) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.998T>A c.1596T>A (p.Ala532=) c.486T>A (p.Ala162=) c.981T>A (p.Ala327=) n.1647T>A | dbSNP |
10 | g.87965337T>C | CA470671056 | PTEN | c.1170T>C (p.Ala390=) c.*106T>C (n.*106T>C) n.1812T>C c.*907T>C (n.*907T>C) c.1032T>C (p.Ala344=) c.*416T>C (n.*416T>C) n.2235T>C n.2469T>C c.1077T>C (p.Ala359=) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.998T>C c.1596T>C (p.Ala532=) c.486T>C (p.Ala162=) c.981T>C (p.Ala327=) n.1647T>C | dbSNP |
10 | g.87965337T>G | CA470671061 | PTEN | c.1170T>G (p.Ala390=) c.*106T>G (n.*106T>G) n.1812T>G c.*907T>G (n.*907T>G) c.1032T>G (p.Ala344=) c.*416T>G (n.*416T>G) n.2235T>G n.2469T>G c.1077T>G (p.Ala359=) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.998T>G c.1596T>G (p.Ala532=) c.486T>G (p.Ala162=) c.981T>G (p.Ala327=) n.1647T>G | |
10 | g.87965337T= | CA1926173753 | PTEN | c.1170T= (p.Ala390=) c.*106T= (n.*106T=) n.1812T= c.*907T= (n.*907T=) c.1032T= (p.Ala344=) c.*416T= (n.*416T=) n.2235T= n.2469T= c.1077T= (p.Ala359=) c.*1112T= (n.*1112T=) c.*663T= (n.*663T=) c.*1188T= (n.*1188T=) c.998T= c.1596T= (p.Ala532=) c.486T= (p.Ala162=) c.981T= (p.Ala327=) n.1647T= | |
10 | g.87965338A= | CA1926173761 | PTEN | c.1171A= (p.Ser391=) c.*107A= (n.*107A=) n.1813A= c.*908A= (n.*908A=) c.1033A= (p.Ser345=) c.*417A= (n.*417A=) n.2236A= n.2470A= c.1078A= (p.Ser360=) c.*1113A= (n.*1113A=) c.*664A= (n.*664A=) c.*1189A= (n.*1189A=) c.999A= c.1597A= (p.Ser533=) c.487A= (p.Ser163=) c.982A= (p.Ser328=) n.1648A= | |
10 | g.87965338A>C | CA377487200 | PTEN | c.1171A>C (p.Ser391Arg) c.*107A>C (n.*107A>C) n.1813A>C c.*908A>C (n.*908A>C) c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.*417A>C (n.*417A>C) n.2236A>C n.2470A>C c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*664A>C (n.*664A>C) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.999A>C c.1597A>C (p.Ser533Arg) c.487A>C (p.Ser163Arg) c.982A>C (p.Ser328Arg) n.1648A>C | gnomAD v4 |
10 | g.87965338A>G | CA000286 | PTEN | c.1171A>G (p.Ser391Gly) c.*107A>G (n.*107A>G) n.1813A>G c.*908A>G (n.*908A>G) c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.*417A>G (n.*417A>G) n.2236A>G n.2470A>G c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.999A>G c.1597A>G (p.Ser533Gly) c.487A>G (p.Ser163Gly) c.982A>G (p.Ser328Gly) n.1648A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965338A>T | CA377487199 | PTEN | c.1171A>T (p.Ser391Cys) c.*107A>T (n.*107A>T) n.1813A>T c.*908A>T (n.*908A>T) c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.*417A>T (n.*417A>T) n.2236A>T n.2470A>T c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.999A>T c.1597A>T (p.Ser533Cys) c.487A>T (p.Ser163Cys) c.982A>T (p.Ser328Cys) n.1648A>T | |
10 | g.87965338_87965339delinsCC | CA891841576 | PTEN | c.1171_1172delinsCC (p.Ser391Pro) c.*107_*108delinsCC (n.*107_*108delinsCC) n.1813_1814delinsCC c.*908_*909delinsCC (n.*908_*909delinsCC) c.1033_1034delinsCC (p.Ser345Pro) c.*417_*418delinsCC (n.*417_*418delinsCC) n.2236_2237delinsCC n.2470_2471delinsCC c.1078_1079delinsCC (p.Ser360Pro) c.*1113_*1114delinsCC (n.*1113_*1114delinsCC) c.*664_*665delinsCC (n.*664_*665delinsCC) c.*1189_*1190delinsCC (n.*1189_*1190delinsCC) c.999_1000delinsCC c.1597_1598delinsCC (p.Ser533Pro) c.487_488delinsCC (p.Ser163Pro) c.982_983delinsCC (p.Ser328Pro) n.1648_1649delinsCC | |
10 | g.87965338_87965339delinsCT | CA891841577 | PTEN | c.1171_1172delinsCT (p.Ser391Leu) c.*107_*108delinsCT (n.*107_*108delinsCT) n.1813_1814delinsCT c.*908_*909delinsCT (n.*908_*909delinsCT) c.1033_1034delinsCT (p.Ser345Leu) c.*417_*418delinsCT (n.*417_*418delinsCT) n.2236_2237delinsCT n.2470_2471delinsCT c.1078_1079delinsCT (p.Ser360Leu) c.*1113_*1114delinsCT (n.*1113_*1114delinsCT) c.*664_*665delinsCT (n.*664_*665delinsCT) c.*1189_*1190delinsCT (n.*1189_*1190delinsCT) c.999_1000delinsCT c.1597_1598delinsCT (p.Ser533Leu) c.487_488delinsCT (p.Ser163Leu) c.982_983delinsCT (p.Ser328Leu) n.1648_1649delinsCT | |
10 | g.87965338_87965340delinsAGC | CA891841575 | PTEN | c.1171_1173delinsAGC (p.Ser391=) c.*107_*109delinsAGC (n.*107_*109delinsAGC) n.1813_1815delinsAGC c.*908_*910delinsAGC (n.*908_*910delinsAGC) c.1033_1035delinsAGC (p.Ser345=) c.*417_*419delinsAGC (n.*417_*419delinsAGC) n.2236_2238delinsAGC n.2470_2472delinsAGC c.1078_1080delinsAGC (p.Ser360=) c.*1113_*1115delinsAGC (n.*1113_*1115delinsAGC) c.*664_*666delinsAGC (n.*664_*666delinsAGC) c.*1189_*1191delinsAGC (n.*1189_*1191delinsAGC) c.999_1001delinsAGC c.1597_1599delinsAGC (p.Ser533=) c.487_489delinsAGC (p.Ser163=) c.982_984delinsAGC (p.Ser328=) n.1648_1650delinsAGC | |
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10 | g.87965338_87965340delinsTTG | CA891837326 | PTEN | c.1171_1173delinsTTG (p.Ser391Leu) c.*107_*109delinsTTG (n.*107_*109delinsTTG) n.1813_1815delinsTTG c.*908_*910delinsTTG (n.*908_*910delinsTTG) c.1033_1035delinsTTG (p.Ser345Leu) c.*417_*419delinsTTG (n.*417_*419delinsTTG) n.2236_2238delinsTTG n.2470_2472delinsTTG c.1078_1080delinsTTG (p.Ser360Leu) c.*1113_*1115delinsTTG (n.*1113_*1115delinsTTG) c.*664_*666delinsTTG (n.*664_*666delinsTTG) c.*1189_*1191delinsTTG (n.*1189_*1191delinsTTG) c.999_1001delinsTTG c.1597_1599delinsTTG (p.Ser533Leu) c.487_489delinsTTG (p.Ser163Leu) c.982_984delinsTTG (p.Ser328Leu) n.1648_1650delinsTTG | |
10 | g.87965338_87965340delinsTTT | CA891837324 | PTEN | c.1171_1173delinsTTT (p.Ser391Phe) c.*107_*109delinsTTT (n.*107_*109delinsTTT) n.1813_1815delinsTTT c.*908_*910delinsTTT (n.*908_*910delinsTTT) c.1033_1035delinsTTT (p.Ser345Phe) c.*417_*419delinsTTT (n.*417_*419delinsTTT) n.2236_2238delinsTTT n.2470_2472delinsTTT c.1078_1080delinsTTT (p.Ser360Phe) c.*1113_*1115delinsTTT (n.*1113_*1115delinsTTT) c.*664_*666delinsTTT (n.*664_*666delinsTTT) c.*1189_*1191delinsTTT (n.*1189_*1191delinsTTT) c.999_1001delinsTTT c.1597_1599delinsTTT (p.Ser533Phe) c.487_489delinsTTT (p.Ser163Phe) c.982_984delinsTTT (p.Ser328Phe) n.1648_1650delinsTTT | |
10 | g.87965340_87965342del | CA2579926450 | PTEN | c.1173_1175del (p.Ser392del) c.*109_*111del (n.*109_*111del) n.1815_1817del c.*910_*912del (n.*910_*912del) c.1035_1037del (p.Ser346del) c.*419_*421del (n.*419_*421del) n.2238_2240del n.2472_2474del c.1080_1082del (p.Ser361del) c.*1115_*1117del (n.*1115_*1117del) c.*666_*668del (n.*666_*668del) c.*1191_*1193del (n.*1191_*1193del) c.1001_1003del c.1599_1601del (p.Ser534del) c.489_491del (p.Ser164del) c.984_986del (p.Ser329del) n.1650_1652del | |
10 | g.87965339G>A | CA377487201 | PTEN | c.1172G>A (p.Ser391Asn) c.*108G>A (n.*108G>A) n.1814G>A c.*909G>A (n.*909G>A) c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.*418G>A (n.*418G>A) n.2237G>A n.2471G>A c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.1000G>A c.1598G>A (p.Ser533Asn) c.488G>A (p.Ser163Asn) c.983G>A (p.Ser328Asn) n.1649G>A | |
10 | g.87965339G>C | CA16612917 | PTEN | c.1172G>C (p.Ser391Thr) c.*108G>C (n.*108G>C) n.1814G>C c.*909G>C (n.*909G>C) c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.*418G>C (n.*418G>C) n.2237G>C n.2471G>C c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.1000G>C c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.488G>C (p.Ser163Thr) c.983G>C (p.Ser328Thr) n.1649G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965339G= | CA1926173770 | PTEN | c.1172G= (p.Ser391=) c.*108G= (n.*108G=) n.1814G= c.*909G= (n.*909G=) c.1034G= (p.Ser345=) c.*418G= (n.*418G=) n.2237G= n.2471G= c.1079G= (p.Ser360=) c.*1114G= (n.*1114G=) c.*665G= (n.*665G=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.1000G= c.1598G= (p.Ser533=) c.488G= (p.Ser163=) c.983G= (p.Ser328=) n.1649G= | |
10 | g.87965339G>T | CA377487202 | PTEN | c.1172G>T (p.Ser391Ile) c.*108G>T (n.*108G>T) n.1814G>T c.*909G>T (n.*909G>T) c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.*418G>T (n.*418G>T) n.2237G>T n.2471G>T c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.1000G>T c.1598G>T (p.Ser533Ile) c.488G>T (p.Ser163Ile) c.983G>T (p.Ser328Ile) n.1649G>T | |
10 | g.87965339_87965340delinsAA | CA891837341 | PTEN | c.1172_1173delinsAA (p.Ser391Lys) c.*108_*109delinsAA (n.*108_*109delinsAA) n.1814_1815delinsAA c.*909_*910delinsAA (n.*909_*910delinsAA) c.1034_1035delinsAA (p.Ser345Lys) c.*418_*419delinsAA (n.*418_*419delinsAA) n.2237_2238delinsAA n.2471_2472delinsAA c.1079_1080delinsAA (p.Ser360Lys) c.*1114_*1115delinsAA (n.*1114_*1115delinsAA) c.*665_*666delinsAA (n.*665_*666delinsAA) c.*1190_*1191delinsAA (n.*1190_*1191delinsAA) c.1000_1001delinsAA c.1598_1599delinsAA (p.Ser533Lys) c.488_489delinsAA (p.Ser163Lys) c.983_984delinsAA (p.Ser328Lys) n.1649_1650delinsAA | |
10 | g.87965339_87965340delinsAT | CA891837344 | PTEN | c.1172_1173delinsAT (p.Ser391Asn) c.*108_*109delinsAT (n.*108_*109delinsAT) n.1814_1815delinsAT c.*909_*910delinsAT (n.*909_*910delinsAT) c.1034_1035delinsAT (p.Ser345Asn) c.*418_*419delinsAT (n.*418_*419delinsAT) n.2237_2238delinsAT n.2471_2472delinsAT c.1079_1080delinsAT (p.Ser360Asn) c.*1114_*1115delinsAT (n.*1114_*1115delinsAT) c.*665_*666delinsAT (n.*665_*666delinsAT) c.*1190_*1191delinsAT (n.*1190_*1191delinsAT) c.1000_1001delinsAT c.1598_1599delinsAT (p.Ser533Asn) c.488_489delinsAT (p.Ser163Asn) c.983_984delinsAT (p.Ser328Asn) n.1649_1650delinsAT | |
10 | g.87965339_87965340delinsCT | CA891837343 | PTEN | c.1172_1173delinsCT (p.Ser391Thr) c.*108_*109delinsCT (n.*108_*109delinsCT) n.1814_1815delinsCT c.*909_*910delinsCT (n.*909_*910delinsCT) c.1034_1035delinsCT (p.Ser345Thr) c.*418_*419delinsCT (n.*418_*419delinsCT) n.2237_2238delinsCT n.2471_2472delinsCT c.1079_1080delinsCT (p.Ser360Thr) c.*1114_*1115delinsCT (n.*1114_*1115delinsCT) c.*665_*666delinsCT (n.*665_*666delinsCT) c.*1190_*1191delinsCT (n.*1190_*1191delinsCT) c.1000_1001delinsCT c.1598_1599delinsCT (p.Ser533Thr) c.488_489delinsCT (p.Ser163Thr) c.983_984delinsCT (p.Ser328Thr) n.1649_1650delinsCT | |
10 | g.87965339_87965340delinsTG | CA891837346 | PTEN | c.1172_1173delinsTG (p.Ser391Met) c.*108_*109delinsTG (n.*108_*109delinsTG) n.1814_1815delinsTG c.*909_*910delinsTG (n.*909_*910delinsTG) c.1034_1035delinsTG (p.Ser345Met) c.*418_*419delinsTG (n.*418_*419delinsTG) n.2237_2238delinsTG n.2471_2472delinsTG c.1079_1080delinsTG (p.Ser360Met) c.*1114_*1115delinsTG (n.*1114_*1115delinsTG) c.*665_*666delinsTG (n.*665_*666delinsTG) c.*1190_*1191delinsTG (n.*1190_*1191delinsTG) c.1000_1001delinsTG c.1598_1599delinsTG (p.Ser533Met) c.488_489delinsTG (p.Ser163Met) c.983_984delinsTG (p.Ser328Met) n.1649_1650delinsTG | |
10 | g.87965339_87965340delinsTT | CA891837347 | PTEN | c.1172_1173delinsTT (p.Ser391Ile) c.*108_*109delinsTT (n.*108_*109delinsTT) n.1814_1815delinsTT c.*909_*910delinsTT (n.*909_*910delinsTT) c.1034_1035delinsTT (p.Ser345Ile) c.*418_*419delinsTT (n.*418_*419delinsTT) n.2237_2238delinsTT n.2471_2472delinsTT c.1079_1080delinsTT (p.Ser360Ile) c.*1114_*1115delinsTT (n.*1114_*1115delinsTT) c.*665_*666delinsTT (n.*665_*666delinsTT) c.*1190_*1191delinsTT (n.*1190_*1191delinsTT) c.1000_1001delinsTT c.1598_1599delinsTT (p.Ser533Ile) c.488_489delinsTT (p.Ser163Ile) c.983_984delinsTT (p.Ser328Ile) n.1649_1650delinsTT | |
10 | g.87965340C>A | CA377487203 | PTEN | c.1173C>A (p.Ser391Arg) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1815C>A c.*910C>A (n.*910C>A) c.1035C>A (p.Ser345Arg) c.*419C>A (n.*419C>A) n.2238C>A n.2472C>A c.1080C>A (p.Ser360Arg) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.1001C>A c.1599C>A (p.Ser533Arg) c.489C>A (p.Ser163Arg) c.984C>A (p.Ser328Arg) n.1650C>A | |
10 | g.87965340C>G | CA377487204 | PTEN | c.1173C>G (p.Ser391Arg) c.*109C>G (n.*109C>G) n.1815C>G c.*910C>G (n.*910C>G) c.1035C>G (p.Ser345Arg) c.*419C>G (n.*419C>G) n.2238C>G n.2472C>G c.1080C>G (p.Ser360Arg) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.1001C>G c.1599C>G (p.Ser533Arg) c.489C>G (p.Ser163Arg) c.984C>G (p.Ser328Arg) n.1650C>G | dbSNP |
10 | g.87965340C>T | CA470671074 | PTEN | c.1173C>T (p.Ser391=) c.*109C>T (n.*109C>T) n.1815C>T c.*910C>T (n.*910C>T) c.1035C>T (p.Ser345=) c.*419C>T (n.*419C>T) n.2238C>T n.2472C>T c.1080C>T (p.Ser360=) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.1001C>T c.1599C>T (p.Ser533=) c.489C>T (p.Ser163=) c.984C>T (p.Ser328=) n.1650C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965341A= | CA1926173781 | PTEN | c.1174A= (p.Ser392=) c.*110A= (n.*110A=) n.1816A= c.*911A= (n.*911A=) c.1036A= (p.Ser346=) c.*420A= (n.*420A=) n.2239A= n.2473A= c.1081A= (p.Ser361=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.*667A= (n.*667A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.1002A= c.1600A= (p.Ser534=) c.490A= (p.Ser164=) c.985A= (p.Ser329=) n.1651A= | |
10 | g.87965341A>C | CA377487205 | PTEN | c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.*110A>C (n.*110A>C) n.1816A>C c.*911A>C (n.*911A>C) c.1036A>C (p.Ser346Arg) c.*420A>C (n.*420A>C) n.2239A>C n.2473A>C c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1002A>C c.1600A>C (p.Ser534Arg) c.490A>C (p.Ser164Arg) c.985A>C (p.Ser329Arg) n.1651A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965341A>G | CA377487206 | PTEN | c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.*110A>G (n.*110A>G) n.1816A>G c.*911A>G (n.*911A>G) c.1036A>G (p.Ser346Gly) c.*420A>G (n.*420A>G) n.2239A>G n.2473A>G c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1002A>G c.1600A>G (p.Ser534Gly) c.490A>G (p.Ser164Gly) c.985A>G (p.Ser329Gly) n.1651A>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.87965341A>T | CA377487207 | PTEN | c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.*110A>T (n.*110A>T) n.1816A>T c.*911A>T (n.*911A>T) c.1036A>T (p.Ser346Cys) c.*420A>T (n.*420A>T) n.2239A>T n.2473A>T c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1002A>T c.1600A>T (p.Ser534Cys) c.490A>T (p.Ser164Cys) c.985A>T (p.Ser329Cys) n.1651A>T | |
10 | g.87965341_87965342delinsCA | CA891837355 | PTEN | c.1174_1175delinsCA (p.Ser392His) c.*110_*111delinsCA (n.*110_*111delinsCA) n.1816_1817delinsCA c.*911_*912delinsCA (n.*911_*912delinsCA) c.1036_1037delinsCA (p.Ser346His) c.*420_*421delinsCA (n.*420_*421delinsCA) n.2239_2240delinsCA n.2473_2474delinsCA c.1081_1082delinsCA (p.Ser361His) c.*1116_*1117delinsCA (n.*1116_*1117delinsCA) c.*667_*668delinsCA (n.*667_*668delinsCA) c.*1192_*1193delinsCA (n.*1192_*1193delinsCA) c.1002_1003delinsCA c.1600_1601delinsCA (p.Ser534His) c.490_491delinsCA (p.Ser164His) c.985_986delinsCA (p.Ser329His) n.1651_1652delinsCA | |
10 | g.87965341_87965342delinsCC | CA891841579 | PTEN | c.1174_1175delinsCC (p.Ser392Pro) c.*110_*111delinsCC (n.*110_*111delinsCC) n.1816_1817delinsCC c.*911_*912delinsCC (n.*911_*912delinsCC) c.1036_1037delinsCC (p.Ser346Pro) c.*420_*421delinsCC (n.*420_*421delinsCC) n.2239_2240delinsCC n.2473_2474delinsCC c.1081_1082delinsCC (p.Ser361Pro) c.*1116_*1117delinsCC (n.*1116_*1117delinsCC) c.*667_*668delinsCC (n.*667_*668delinsCC) c.*1192_*1193delinsCC (n.*1192_*1193delinsCC) c.1002_1003delinsCC c.1600_1601delinsCC (p.Ser534Pro) c.490_491delinsCC (p.Ser164Pro) c.985_986delinsCC (p.Ser329Pro) n.1651_1652delinsCC | |
10 | g.87965341_87965342delinsCT | CA891841580 | PTEN | c.1174_1175delinsCT (p.Ser392Leu) c.*110_*111delinsCT (n.*110_*111delinsCT) n.1816_1817delinsCT c.*911_*912delinsCT (n.*911_*912delinsCT) c.1036_1037delinsCT (p.Ser346Leu) c.*420_*421delinsCT (n.*420_*421delinsCT) n.2239_2240delinsCT n.2473_2474delinsCT c.1081_1082delinsCT (p.Ser361Leu) c.*1116_*1117delinsCT (n.*1116_*1117delinsCT) c.*667_*668delinsCT (n.*667_*668delinsCT) c.*1192_*1193delinsCT (n.*1192_*1193delinsCT) c.1002_1003delinsCT c.1600_1601delinsCT (p.Ser534Leu) c.490_491delinsCT (p.Ser164Leu) c.985_986delinsCT (p.Ser329Leu) n.1651_1652delinsCT | |
10 | g.87965341_87965342delinsGA | CA891837354 | PTEN | c.1174_1175delinsGA (p.Ser392Asp) c.*110_*111delinsGA (n.*110_*111delinsGA) n.1816_1817delinsGA c.*911_*912delinsGA (n.*911_*912delinsGA) c.1036_1037delinsGA (p.Ser346Asp) c.*420_*421delinsGA (n.*420_*421delinsGA) n.2239_2240delinsGA n.2473_2474delinsGA c.1081_1082delinsGA (p.Ser361Asp) c.*1116_*1117delinsGA (n.*1116_*1117delinsGA) c.*667_*668delinsGA (n.*667_*668delinsGA) c.*1192_*1193delinsGA (n.*1192_*1193delinsGA) c.1002_1003delinsGA c.1600_1601delinsGA (p.Ser534Asp) c.490_491delinsGA (p.Ser164Asp) c.985_986delinsGA (p.Ser329Asp) n.1651_1652delinsGA | |
10 | g.87965341_87965342delinsGC | CA891837358 | PTEN | c.1174_1175delinsGC (p.Ser392Ala) c.*110_*111delinsGC (n.*110_*111delinsGC) n.1816_1817delinsGC c.*911_*912delinsGC (n.*911_*912delinsGC) c.1036_1037delinsGC (p.Ser346Ala) c.*420_*421delinsGC (n.*420_*421delinsGC) n.2239_2240delinsGC n.2473_2474delinsGC c.1081_1082delinsGC (p.Ser361Ala) c.*1116_*1117delinsGC (n.*1116_*1117delinsGC) c.*667_*668delinsGC (n.*667_*668delinsGC) c.*1192_*1193delinsGC (n.*1192_*1193delinsGC) c.1002_1003delinsGC c.1600_1601delinsGC (p.Ser534Ala) c.490_491delinsGC (p.Ser164Ala) c.985_986delinsGC (p.Ser329Ala) n.1651_1652delinsGC | |
10 | g.87965341_87965342delinsGT | CA891837361 | PTEN | c.1174_1175delinsGT (p.Ser392Val) c.*110_*111delinsGT (n.*110_*111delinsGT) n.1816_1817delinsGT c.*911_*912delinsGT (n.*911_*912delinsGT) c.1036_1037delinsGT (p.Ser346Val) c.*420_*421delinsGT (n.*420_*421delinsGT) n.2239_2240delinsGT n.2473_2474delinsGT c.1081_1082delinsGT (p.Ser361Val) c.*1116_*1117delinsGT (n.*1116_*1117delinsGT) c.*667_*668delinsGT (n.*667_*668delinsGT) c.*1192_*1193delinsGT (n.*1192_*1193delinsGT) c.1002_1003delinsGT c.1600_1601delinsGT (p.Ser534Val) c.490_491delinsGT (p.Ser164Val) c.985_986delinsGT (p.Ser329Val) n.1651_1652delinsGT | |
10 | g.87965341_87965342delinsTA | CA891837360 | PTEN | c.1174_1175delinsTA (p.Ser392Tyr) c.*110_*111delinsTA (n.*110_*111delinsTA) n.1816_1817delinsTA c.*911_*912delinsTA (n.*911_*912delinsTA) c.1036_1037delinsTA (p.Ser346Tyr) c.*420_*421delinsTA (n.*420_*421delinsTA) n.2239_2240delinsTA n.2473_2474delinsTA c.1081_1082delinsTA (p.Ser361Tyr) c.*1116_*1117delinsTA (n.*1116_*1117delinsTA) c.*667_*668delinsTA (n.*667_*668delinsTA) c.*1192_*1193delinsTA (n.*1192_*1193delinsTA) c.1002_1003delinsTA c.1600_1601delinsTA (p.Ser534Tyr) c.490_491delinsTA (p.Ser164Tyr) c.985_986delinsTA (p.Ser329Tyr) n.1651_1652delinsTA | |
10 | g.87965341_87965342delinsTC | CA2579926449 | PTEN | c.1174_1175delinsTC (p.Ser392=) c.*110_*111delinsTC (n.*110_*111delinsTC) n.1816_1817delinsTC c.*911_*912delinsTC (n.*911_*912delinsTC) c.1036_1037delinsTC (p.Ser346=) c.*420_*421delinsTC (n.*420_*421delinsTC) n.2239_2240delinsTC n.2473_2474delinsTC c.1081_1082delinsTC (p.Ser361=) c.*1116_*1117delinsTC (n.*1116_*1117delinsTC) c.*667_*668delinsTC (n.*667_*668delinsTC) c.*1192_*1193delinsTC (n.*1192_*1193delinsTC) c.1002_1003delinsTC c.1600_1601delinsTC (p.Ser534=) c.490_491delinsTC (p.Ser164=) c.985_986delinsTC (p.Ser329=) n.1651_1652delinsTC | |
10 | g.87965341_87965342delinsTT | CA891837362 | PTEN | c.1174_1175delinsTT (p.Ser392Phe) c.*110_*111delinsTT (n.*110_*111delinsTT) n.1816_1817delinsTT c.*911_*912delinsTT (n.*911_*912delinsTT) c.1036_1037delinsTT (p.Ser346Phe) c.*420_*421delinsTT (n.*420_*421delinsTT) n.2239_2240delinsTT n.2473_2474delinsTT c.1081_1082delinsTT (p.Ser361Phe) c.*1116_*1117delinsTT (n.*1116_*1117delinsTT) c.*667_*668delinsTT (n.*667_*668delinsTT) c.*1192_*1193delinsTT (n.*1192_*1193delinsTT) c.1002_1003delinsTT c.1600_1601delinsTT (p.Ser534Phe) c.490_491delinsTT (p.Ser164Phe) c.985_986delinsTT (p.Ser329Phe) n.1651_1652delinsTT | |
10 | g.87965341_87965343del | CA2579926448 | PTEN | c.1174_1176del (p.Ser392del) c.*110_*112del (n.*110_*112del) n.1816_1818del c.*911_*913del (n.*911_*913del) c.1036_1038del (p.Ser346del) c.*420_*422del (n.*420_*422del) n.2239_2241del n.2473_2475del c.1081_1083del (p.Ser361del) c.*1116_*1118del (n.*1116_*1118del) c.*667_*669del (n.*667_*669del) c.*1192_*1194del (n.*1192_*1194del) c.1002_1004del c.1600_1602del (p.Ser534del) c.490_492del (p.Ser164del) c.985_987del (p.Ser329del) n.1651_1653del | |
10 | g.87965341_87965343delinsAGT | CA891841578 | PTEN | c.1174_1176delinsAGT (p.Ser392=) c.*110_*112delinsAGT (n.*110_*112delinsAGT) n.1816_1818delinsAGT c.*911_*913delinsAGT (n.*911_*913delinsAGT) c.1036_1038delinsAGT (p.Ser346=) c.*420_*422delinsAGT (n.*420_*422delinsAGT) n.2239_2241delinsAGT n.2473_2475delinsAGT c.1081_1083delinsAGT (p.Ser361=) c.*1116_*1118delinsAGT (n.*1116_*1118delinsAGT) c.*667_*669delinsAGT (n.*667_*669delinsAGT) c.*1192_*1194delinsAGT (n.*1192_*1194delinsAGT) c.1002_1004delinsAGT c.1600_1602delinsAGT (p.Ser534=) c.490_492delinsAGT (p.Ser164=) c.985_987delinsAGT (p.Ser329=) n.1651_1653delinsAGT | |
10 | g.87965341_87965343delinsCAA | CA891837357 | PTEN | c.1174_1176delinsCAA (p.Ser392Gln) c.*110_*112delinsCAA (n.*110_*112delinsCAA) n.1816_1818delinsCAA c.*911_*913delinsCAA (n.*911_*913delinsCAA) c.1036_1038delinsCAA (p.Ser346Gln) c.*420_*422delinsCAA (n.*420_*422delinsCAA) n.2239_2241delinsCAA n.2473_2475delinsCAA c.1081_1083delinsCAA (p.Ser361Gln) c.*1116_*1118delinsCAA (n.*1116_*1118delinsCAA) c.*667_*669delinsCAA (n.*667_*669delinsCAA) c.*1192_*1194delinsCAA (n.*1192_*1194delinsCAA) c.1002_1004delinsCAA c.1600_1602delinsCAA (p.Ser534Gln) c.490_492delinsCAA (p.Ser164Gln) c.985_987delinsCAA (p.Ser329Gln) n.1651_1653delinsCAA | |
10 | g.87965341_87965343delinsCCA | CA891837356 | PTEN | c.1174_1176delinsCCA (p.Ser392Pro) c.*110_*112delinsCCA (n.*110_*112delinsCCA) n.1816_1818delinsCCA c.*911_*913delinsCCA (n.*911_*913delinsCCA) c.1036_1038delinsCCA (p.Ser346Pro) c.*420_*422delinsCCA (n.*420_*422delinsCCA) n.2239_2241delinsCCA n.2473_2475delinsCCA c.1081_1083delinsCCA (p.Ser361Pro) c.*1116_*1118delinsCCA (n.*1116_*1118delinsCCA) c.*667_*669delinsCCA (n.*667_*669delinsCCA) c.*1192_*1194delinsCCA (n.*1192_*1194delinsCCA) c.1002_1004delinsCCA c.1600_1602delinsCCA (p.Ser534Pro) c.490_492delinsCCA (p.Ser164Pro) c.985_987delinsCCA (p.Ser329Pro) n.1651_1653delinsCCA | |
10 | g.87965341_87965343delinsGAA | CA891837353 | PTEN | c.1174_1176delinsGAA (p.Ser392Glu) c.*110_*112delinsGAA (n.*110_*112delinsGAA) n.1816_1818delinsGAA c.*911_*913delinsGAA (n.*911_*913delinsGAA) c.1036_1038delinsGAA (p.Ser346Glu) c.*420_*422delinsGAA (n.*420_*422delinsGAA) n.2239_2241delinsGAA n.2473_2475delinsGAA c.1081_1083delinsGAA (p.Ser361Glu) c.*1116_*1118delinsGAA (n.*1116_*1118delinsGAA) c.*667_*669delinsGAA (n.*667_*669delinsGAA) c.*1192_*1194delinsGAA (n.*1192_*1194delinsGAA) c.1002_1004delinsGAA c.1600_1602delinsGAA (p.Ser534Glu) c.490_492delinsGAA (p.Ser164Glu) c.985_987delinsGAA (p.Ser329Glu) n.1651_1653delinsGAA | |
10 | g.87965341_87965343delinsTAA | CA891837352 | PTEN | c.1174_1176delinsTAA (p.Ser392Ter) c.*110_*112delinsTAA (n.*110_*112delinsTAA) n.1816_1818delinsTAA c.*911_*913delinsTAA (n.*911_*913delinsTAA) c.1036_1038delinsTAA (p.Ser346Ter) c.*420_*422delinsTAA (n.*420_*422delinsTAA) n.2239_2241delinsTAA n.2473_2475delinsTAA c.1081_1083delinsTAA (p.Ser361Ter) c.*1116_*1118delinsTAA (n.*1116_*1118delinsTAA) c.*667_*669delinsTAA (n.*667_*669delinsTAA) c.*1192_*1194delinsTAA (n.*1192_*1194delinsTAA) c.1002_1004delinsTAA c.1600_1602delinsTAA (p.Ser534Ter) c.490_492delinsTAA (p.Ser164Ter) c.985_987delinsTAA (p.Ser329Ter) n.1651_1653delinsTAA | |
10 | g.87965341_87965343delinsTGG | CA891837359 | PTEN | c.1174_1176delinsTGG (p.Ser392Trp) c.*110_*112delinsTGG (n.*110_*112delinsTGG) n.1816_1818delinsTGG c.*911_*913delinsTGG (n.*911_*913delinsTGG) c.1036_1038delinsTGG (p.Ser346Trp) c.*420_*422delinsTGG (n.*420_*422delinsTGG) n.2239_2241delinsTGG n.2473_2475delinsTGG c.1081_1083delinsTGG (p.Ser361Trp) c.*1116_*1118delinsTGG (n.*1116_*1118delinsTGG) c.*667_*669delinsTGG (n.*667_*669delinsTGG) c.*1192_*1194delinsTGG (n.*1192_*1194delinsTGG) c.1002_1004delinsTGG c.1600_1602delinsTGG (p.Ser534Trp) c.490_492delinsTGG (p.Ser164Trp) c.985_987delinsTGG (p.Ser329Trp) n.1651_1653delinsTGG | |
10 | g.87965341_87965343delinsTTG | CA891837363 | PTEN | c.1174_1176delinsTTG (p.Ser392Leu) c.*110_*112delinsTTG (n.*110_*112delinsTTG) n.1816_1818delinsTTG c.*911_*913delinsTTG (n.*911_*913delinsTTG) c.1036_1038delinsTTG (p.Ser346Leu) c.*420_*422delinsTTG (n.*420_*422delinsTTG) n.2239_2241delinsTTG n.2473_2475delinsTTG c.1081_1083delinsTTG (p.Ser361Leu) c.*1116_*1118delinsTTG (n.*1116_*1118delinsTTG) c.*667_*669delinsTTG (n.*667_*669delinsTTG) c.*1192_*1194delinsTTG (n.*1192_*1194delinsTTG) c.1002_1004delinsTTG c.1600_1602delinsTTG (p.Ser534Leu) c.490_492delinsTTG (p.Ser164Leu) c.985_987delinsTTG (p.Ser329Leu) n.1651_1653delinsTTG | |
10 | g.87965342G>A | CA377487208 | PTEN | c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.*111G>A (n.*111G>A) n.1817G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.*421G>A (n.*421G>A) n.2240G>A n.2474G>A c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.1003G>A c.1601G>A (p.Ser534Asn) c.491G>A (p.Ser164Asn) c.986G>A (p.Ser329Asn) n.1652G>A | dbSNP |
10 | g.87965342G>C | CA377487209 | PTEN | c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.*111G>C (n.*111G>C) n.1817G>C c.*912G>C (n.*912G>C) c.1037G>C (p.Ser346Thr) c.*421G>C (n.*421G>C) n.2240G>C n.2474G>C c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.1003G>C c.1601G>C (p.Ser534Thr) c.491G>C (p.Ser164Thr) c.986G>C (p.Ser329Thr) n.1652G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965342G= | CA1926173792 | PTEN | c.1175G= (p.Ser392=) c.*111G= (n.*111G=) n.1817G= c.*912G= (n.*912G=) c.1037G= (p.Ser346=) c.*421G= (n.*421G=) n.2240G= n.2474G= c.1082G= (p.Ser361=) c.*1117G= (n.*1117G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*1193G= (n.*1193G=) c.1003G= c.1601G= (p.Ser534=) c.491G= (p.Ser164=) c.986G= (p.Ser329=) n.1652G= | |
10 | g.87965342G>T | CA377487210 | PTEN | c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.*111G>T (n.*111G>T) n.1817G>T c.*912G>T (n.*912G>T) c.1037G>T (p.Ser346Ile) c.*421G>T (n.*421G>T) n.2240G>T n.2474G>T c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.1003G>T c.1601G>T (p.Ser534Ile) c.491G>T (p.Ser164Ile) c.986G>T (p.Ser329Ile) n.1652G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965342_87965343delinsAA | CA891837370 | PTEN | c.1175_1176delinsAA (p.Ser392Lys) c.*111_*112delinsAA (n.*111_*112delinsAA) n.1817_1818delinsAA c.*912_*913delinsAA (n.*912_*913delinsAA) c.1037_1038delinsAA (p.Ser346Lys) c.*421_*422delinsAA (n.*421_*422delinsAA) n.2240_2241delinsAA n.2474_2475delinsAA c.1082_1083delinsAA (p.Ser361Lys) c.*1117_*1118delinsAA (n.*1117_*1118delinsAA) c.*668_*669delinsAA (n.*668_*669delinsAA) c.*1193_*1194delinsAA (n.*1193_*1194delinsAA) c.1003_1004delinsAA c.1601_1602delinsAA (p.Ser534Lys) c.491_492delinsAA (p.Ser164Lys) c.986_987delinsAA (p.Ser329Lys) n.1652_1653delinsAA | |
10 | g.87965342_87965343delinsTG | CA891837372 | PTEN | c.1175_1176delinsTG (p.Ser392Met) c.*111_*112delinsTG (n.*111_*112delinsTG) n.1817_1818delinsTG c.*912_*913delinsTG (n.*912_*913delinsTG) c.1037_1038delinsTG (p.Ser346Met) c.*421_*422delinsTG (n.*421_*422delinsTG) n.2240_2241delinsTG n.2474_2475delinsTG c.1082_1083delinsTG (p.Ser361Met) c.*1117_*1118delinsTG (n.*1117_*1118delinsTG) c.*668_*669delinsTG (n.*668_*669delinsTG) c.*1193_*1194delinsTG (n.*1193_*1194delinsTG) c.1003_1004delinsTG c.1601_1602delinsTG (p.Ser534Met) c.491_492delinsTG (p.Ser164Met) c.986_987delinsTG (p.Ser329Met) n.1652_1653delinsTG | |
10 | g.87965343T>A | CA377487211 | PTEN | c.1176T>A (p.Ser392Arg) c.*112T>A (n.*112T>A) n.1818T>A c.*913T>A (n.*913T>A) c.1038T>A (p.Ser346Arg) c.*422T>A (n.*422T>A) n.2241T>A n.2475T>A c.1083T>A (p.Ser361Arg) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.1004T>A c.1602T>A (p.Ser534Arg) c.492T>A (p.Ser164Arg) c.987T>A (p.Ser329Arg) n.1653T>A | dbSNP |
10 | g.87965343T>C | CA470671084 | PTEN | c.1176T>C (p.Ser392=) c.*112T>C (n.*112T>C) n.1818T>C c.*913T>C (n.*913T>C) c.1038T>C (p.Ser346=) c.*422T>C (n.*422T>C) n.2241T>C n.2475T>C c.1083T>C (p.Ser361=) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.1004T>C c.1602T>C (p.Ser534=) c.492T>C (p.Ser164=) c.987T>C (p.Ser329=) n.1653T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965343T>G | CA377487212 | PTEN | c.1176T>G (p.Ser392Arg) c.*112T>G (n.*112T>G) n.1818T>G c.*913T>G (n.*913T>G) c.1038T>G (p.Ser346Arg) c.*422T>G (n.*422T>G) n.2241T>G n.2475T>G c.1083T>G (p.Ser361Arg) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.1004T>G c.1602T>G (p.Ser534Arg) c.492T>G (p.Ser164Arg) c.987T>G (p.Ser329Arg) n.1653T>G | |
10 | g.87965344T>A | CA377487213 | PTEN | c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.*113T>A (n.*113T>A) n.1819T>A c.*914T>A (n.*914T>A) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.*423T>A (n.*423T>A) n.2242T>A n.2476T>A c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.1005T>A c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.493T>A (p.Ser165Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) n.1654T>A | dbSNP |
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10 | g.87965344_87965346delinsGTT | CA891837379 | PTEN | c.1177_1179delinsGTT (p.Ser393Val) c.*113_*115delinsGTT (n.*113_*115delinsGTT) n.1819_1821delinsGTT c.*914_*916delinsGTT (n.*914_*916delinsGTT) c.1039_1041delinsGTT (p.Ser347Val) c.*423_*425delinsGTT (n.*423_*425delinsGTT) n.2242_2244delinsGTT n.2476_2478delinsGTT c.1084_1086delinsGTT (p.Ser362Val) c.*1119_*1121delinsGTT (n.*1119_*1121delinsGTT) c.*670_*672delinsGTT (n.*670_*672delinsGTT) c.*1195_*1197delinsGTT (n.*1195_*1197delinsGTT) c.1005_1007delinsGTT c.1603_1605delinsGTT (p.Ser535Val) c.493_495delinsGTT (p.Ser165Val) c.988_990delinsGTT (p.Ser330Val) n.1654_1656delinsGTT | |
10 | g.87965345C>A | CA377487218 | PTEN | c.1178C>A (p.Ser393Ter) c.*114C>A (n.*114C>A) n.1820C>A c.*915C>A (n.*915C>A) c.1040C>A (p.Ser347Ter) c.*424C>A (n.*424C>A) n.2243C>A n.2477C>A c.1085C>A (p.Ser362Ter) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.1006C>A c.1604C>A (p.Ser535Ter) c.494C>A (p.Ser165Ter) c.989C>A (p.Ser330Ter) n.1655C>A | gnomAD v4 |
10 | g.87965345C>G | CA377487216 | PTEN | c.1178C>G (p.Ser393Ter) c.*114C>G (n.*114C>G) n.1820C>G c.*915C>G (n.*915C>G) c.1040C>G (p.Ser347Ter) c.*424C>G (n.*424C>G) n.2243C>G n.2477C>G c.1085C>G (p.Ser362Ter) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.1006C>G c.1604C>G (p.Ser535Ter) c.494C>G (p.Ser165Ter) c.989C>G (p.Ser330Ter) n.1655C>G | dbSNP |
10 | g.87965345C>T | CA377487217 | PTEN | c.1178C>T (p.Ser393Leu) c.*114C>T (n.*114C>T) n.1820C>T c.*915C>T (n.*915C>T) c.1040C>T (p.Ser347Leu) c.*424C>T (n.*424C>T) n.2243C>T n.2477C>T c.1085C>T (p.Ser362Leu) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.1006C>T c.1604C>T (p.Ser535Leu) c.494C>T (p.Ser165Leu) c.989C>T (p.Ser330Leu) n.1655C>T | dbSNP |
10 | g.87965345_87965346delinsAT | CA891837396 | PTEN | c.1178_1179delinsAT (p.Ser393Tyr) c.*114_*115delinsAT (n.*114_*115delinsAT) n.1820_1821delinsAT c.*915_*916delinsAT (n.*915_*916delinsAT) c.1040_1041delinsAT (p.Ser347Tyr) c.*424_*425delinsAT (n.*424_*425delinsAT) n.2243_2244delinsAT n.2477_2478delinsAT c.1085_1086delinsAT (p.Ser362Tyr) c.*1120_*1121delinsAT (n.*1120_*1121delinsAT) c.*671_*672delinsAT (n.*671_*672delinsAT) c.*1196_*1197delinsAT (n.*1196_*1197delinsAT) c.1006_1007delinsAT c.1604_1605delinsAT (p.Ser535Tyr) c.494_495delinsAT (p.Ser165Tyr) c.989_990delinsAT (p.Ser330Tyr) n.1655_1656delinsAT | |
10 | g.87965345_87965346delinsGG | CA891837397 | PTEN | c.1178_1179delinsGG (p.Ser393Trp) c.*114_*115delinsGG (n.*114_*115delinsGG) n.1820_1821delinsGG c.*915_*916delinsGG (n.*915_*916delinsGG) c.1040_1041delinsGG (p.Ser347Trp) c.*424_*425delinsGG (n.*424_*425delinsGG) n.2243_2244delinsGG n.2477_2478delinsGG c.1085_1086delinsGG (p.Ser362Trp) c.*1120_*1121delinsGG (n.*1120_*1121delinsGG) c.*671_*672delinsGG (n.*671_*672delinsGG) c.*1196_*1197delinsGG (n.*1196_*1197delinsGG) c.1006_1007delinsGG c.1604_1605delinsGG (p.Ser535Trp) c.494_495delinsGG (p.Ser165Trp) c.989_990delinsGG (p.Ser330Trp) n.1655_1656delinsGG | |
10 | g.87965345_87965346delinsGT | CA891841584 | PTEN | c.1178_1179delinsGT (p.Ser393Cys) c.*114_*115delinsGT (n.*114_*115delinsGT) n.1820_1821delinsGT c.*915_*916delinsGT (n.*915_*916delinsGT) c.1040_1041delinsGT (p.Ser347Cys) c.*424_*425delinsGT (n.*424_*425delinsGT) n.2243_2244delinsGT n.2477_2478delinsGT c.1085_1086delinsGT (p.Ser362Cys) c.*1120_*1121delinsGT (n.*1120_*1121delinsGT) c.*671_*672delinsGT (n.*671_*672delinsGT) c.*1196_*1197delinsGT (n.*1196_*1197delinsGT) c.1006_1007delinsGT c.1604_1605delinsGT (p.Ser535Cys) c.494_495delinsGT (p.Ser165Cys) c.989_990delinsGT (p.Ser330Cys) n.1655_1656delinsGT | |
10 | g.87965345_87965346delinsTG | CA891837394 | PTEN | c.1178_1179delinsTG (p.Ser393Leu) c.*114_*115delinsTG (n.*114_*115delinsTG) n.1820_1821delinsTG c.*915_*916delinsTG (n.*915_*916delinsTG) c.1040_1041delinsTG (p.Ser347Leu) c.*424_*425delinsTG (n.*424_*425delinsTG) n.2243_2244delinsTG n.2477_2478delinsTG c.1085_1086delinsTG (p.Ser362Leu) c.*1120_*1121delinsTG (n.*1120_*1121delinsTG) c.*671_*672delinsTG (n.*671_*672delinsTG) c.*1196_*1197delinsTG (n.*1196_*1197delinsTG) c.1006_1007delinsTG c.1604_1605delinsTG (p.Ser535Leu) c.494_495delinsTG (p.Ser165Leu) c.989_990delinsTG (p.Ser330Leu) n.1655_1656delinsTG | |
10 | g.87965345_87965346delinsTT | CA891837395 | PTEN | c.1178_1179delinsTT (p.Ser393Phe) c.*114_*115delinsTT (n.*114_*115delinsTT) n.1820_1821delinsTT c.*915_*916delinsTT (n.*915_*916delinsTT) c.1040_1041delinsTT (p.Ser347Phe) c.*424_*425delinsTT (n.*424_*425delinsTT) n.2243_2244delinsTT n.2477_2478delinsTT c.1085_1086delinsTT (p.Ser362Phe) c.*1120_*1121delinsTT (n.*1120_*1121delinsTT) c.*671_*672delinsTT (n.*671_*672delinsTT) c.*1196_*1197delinsTT (n.*1196_*1197delinsTT) c.1006_1007delinsTT c.1604_1605delinsTT (p.Ser535Phe) c.494_495delinsTT (p.Ser165Phe) c.989_990delinsTT (p.Ser330Phe) n.1655_1656delinsTT | |
10 | g.87965346A= | CA1926173797 | PTEN | c.1179A= (p.Ser393=) c.*115A= (n.*115A=) n.1821A= c.*916A= (n.*916A=) c.1041A= (p.Ser347=) c.*425A= (n.*425A=) n.2244A= n.2478A= c.1086A= (p.Ser362=) c.*1121A= (n.*1121A=) c.*672A= (n.*672A=) c.*1197A= (n.*1197A=) c.1007A= c.1605A= (p.Ser535=) c.495A= (p.Ser165=) c.990A= (p.Ser330=) n.1656A= | |
10 | g.87965346A>C | CA470671097 | PTEN | c.1179A>C (p.Ser393=) c.*115A>C (n.*115A>C) n.1821A>C c.*916A>C (n.*916A>C) c.1041A>C (p.Ser347=) c.*425A>C (n.*425A>C) n.2244A>C n.2478A>C c.1086A>C (p.Ser362=) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.1007A>C c.1605A>C (p.Ser535=) c.495A>C (p.Ser165=) c.990A>C (p.Ser330=) n.1656A>C | |
10 | g.87965346A>G | CA059137 | PTEN | c.1179A>G (p.Ser393=) c.*115A>G (n.*115A>G) n.1821A>G c.*916A>G (n.*916A>G) c.1041A>G (p.Ser347=) c.*425A>G (n.*425A>G) n.2244A>G n.2478A>G c.1086A>G (p.Ser362=) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.1007A>G c.1605A>G (p.Ser535=) c.495A>G (p.Ser165=) c.990A>G (p.Ser330=) n.1656A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965346A>T | CA470671101 | PTEN | c.1179A>T (p.Ser393=) c.*115A>T (n.*115A>T) n.1821A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.1041A>T (p.Ser347=) c.*425A>T (n.*425A>T) n.2244A>T n.2478A>T c.1086A>T (p.Ser362=) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.1007A>T c.1605A>T (p.Ser535=) c.495A>T (p.Ser165=) c.990A>T (p.Ser330=) n.1656A>T | dbSNP |
10 | g.87965347A= | CA1926173811 | PTEN | c.1180A= (p.Thr394=) c.*116A= (n.*116A=) n.1822A= c.*917A= (n.*917A=) c.1042A= (p.Thr348=) c.*426A= (n.*426A=) n.2245A= n.2479A= c.1087A= (p.Thr363=) c.*1122A= (n.*1122A=) c.*673A= (n.*673A=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.1008A= c.1606A= (p.Thr536=) c.496A= (p.Thr166=) c.991A= (p.Thr331=) n.1657A= | |
10 | g.87965347A>C | CA377487219 | PTEN | c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.*116A>C (n.*116A>C) n.1822A>C c.*917A>C (n.*917A>C) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.*426A>C (n.*426A>C) n.2245A>C n.2479A>C c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.1008A>C c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) n.1657A>C | |
10 | g.87965347A>G | CA059144 | PTEN | c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.*116A>G (n.*116A>G) n.1822A>G c.*917A>G (n.*917A>G) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.*426A>G (n.*426A>G) n.2245A>G n.2479A>G c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.1008A>G c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) n.1657A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965347A>T | CA377487220 | PTEN | c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.*116A>T (n.*116A>T) n.1822A>T c.*917A>T (n.*917A>T) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.*426A>T (n.*426A>T) n.2245A>T n.2479A>T c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.1008A>T c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) n.1657A>T | dbSNP |
10 | g.87965347_87965348delinsCA | CA891837416 | PTEN | c.1180_1181delinsCA (p.Thr394His) c.*116_*117delinsCA (n.*116_*117delinsCA) n.1822_1823delinsCA c.*917_*918delinsCA (n.*917_*918delinsCA) c.1042_1043delinsCA (p.Thr348His) c.*426_*427delinsCA (n.*426_*427delinsCA) n.2245_2246delinsCA n.2479_2480delinsCA c.1087_1088delinsCA (p.Thr363His) c.*1122_*1123delinsCA (n.*1122_*1123delinsCA) c.*673_*674delinsCA (n.*673_*674delinsCA) c.*1198_*1199delinsCA (n.*1198_*1199delinsCA) c.1008_1009delinsCA c.1606_1607delinsCA (p.Thr536His) c.496_497delinsCA (p.Thr166His) c.991_992delinsCA (p.Thr331His) n.1657_1658delinsCA | |
10 | g.87965347_87965348delinsCG | CA891841587 | PTEN | c.1180_1181delinsCG (p.Thr394Arg) c.*116_*117delinsCG (n.*116_*117delinsCG) n.1822_1823delinsCG c.*917_*918delinsCG (n.*917_*918delinsCG) c.1042_1043delinsCG (p.Thr348Arg) c.*426_*427delinsCG (n.*426_*427delinsCG) n.2245_2246delinsCG n.2479_2480delinsCG c.1087_1088delinsCG (p.Thr363Arg) c.*1122_*1123delinsCG (n.*1122_*1123delinsCG) c.*673_*674delinsCG (n.*673_*674delinsCG) c.*1198_*1199delinsCG (n.*1198_*1199delinsCG) c.1008_1009delinsCG c.1606_1607delinsCG (p.Thr536Arg) c.496_497delinsCG (p.Thr166Arg) c.991_992delinsCG (p.Thr331Arg) n.1657_1658delinsCG | |
10 | g.87965347_87965348delinsCT | CA891841588 | PTEN | c.1180_1181delinsCT (p.Thr394Leu) c.*116_*117delinsCT (n.*116_*117delinsCT) n.1822_1823delinsCT c.*917_*918delinsCT (n.*917_*918delinsCT) c.1042_1043delinsCT (p.Thr348Leu) c.*426_*427delinsCT (n.*426_*427delinsCT) n.2245_2246delinsCT n.2479_2480delinsCT c.1087_1088delinsCT (p.Thr363Leu) c.*1122_*1123delinsCT (n.*1122_*1123delinsCT) c.*673_*674delinsCT (n.*673_*674delinsCT) c.*1198_*1199delinsCT (n.*1198_*1199delinsCT) c.1008_1009delinsCT c.1606_1607delinsCT (p.Thr536Leu) c.496_497delinsCT (p.Thr166Leu) c.991_992delinsCT (p.Thr331Leu) n.1657_1658delinsCT | |
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10 | g.87965347_87965348delinsTA | CA891837423 | PTEN | c.1180_1181delinsTA (p.Thr394Tyr) c.*116_*117delinsTA (n.*116_*117delinsTA) n.1822_1823delinsTA c.*917_*918delinsTA (n.*917_*918delinsTA) c.1042_1043delinsTA (p.Thr348Tyr) c.*426_*427delinsTA (n.*426_*427delinsTA) n.2245_2246delinsTA n.2479_2480delinsTA c.1087_1088delinsTA (p.Thr363Tyr) c.*1122_*1123delinsTA (n.*1122_*1123delinsTA) c.*673_*674delinsTA (n.*673_*674delinsTA) c.*1198_*1199delinsTA (n.*1198_*1199delinsTA) c.1008_1009delinsTA c.1606_1607delinsTA (p.Thr536Tyr) c.496_497delinsTA (p.Thr166Tyr) c.991_992delinsTA (p.Thr331Tyr) n.1657_1658delinsTA | |
10 | g.87965347_87965348delinsTG | CA891841585 | PTEN | c.1180_1181delinsTG (p.Thr394Cys) c.*116_*117delinsTG (n.*116_*117delinsTG) n.1822_1823delinsTG c.*917_*918delinsTG (n.*917_*918delinsTG) c.1042_1043delinsTG (p.Thr348Cys) c.*426_*427delinsTG (n.*426_*427delinsTG) n.2245_2246delinsTG n.2479_2480delinsTG c.1087_1088delinsTG (p.Thr363Cys) c.*1122_*1123delinsTG (n.*1122_*1123delinsTG) c.*673_*674delinsTG (n.*673_*674delinsTG) c.*1198_*1199delinsTG (n.*1198_*1199delinsTG) c.1008_1009delinsTG c.1606_1607delinsTG (p.Thr536Cys) c.496_497delinsTG (p.Thr166Cys) c.991_992delinsTG (p.Thr331Cys) n.1657_1658delinsTG | |
10 | g.87965347_87965348delinsTT | CA891837424 | PTEN | c.1180_1181delinsTT (p.Thr394Phe) c.*116_*117delinsTT (n.*116_*117delinsTT) n.1822_1823delinsTT c.*917_*918delinsTT (n.*917_*918delinsTT) c.1042_1043delinsTT (p.Thr348Phe) c.*426_*427delinsTT (n.*426_*427delinsTT) n.2245_2246delinsTT n.2479_2480delinsTT c.1087_1088delinsTT (p.Thr363Phe) c.*1122_*1123delinsTT (n.*1122_*1123delinsTT) c.*673_*674delinsTT (n.*673_*674delinsTT) c.*1198_*1199delinsTT (n.*1198_*1199delinsTT) c.1008_1009delinsTT c.1606_1607delinsTT (p.Thr536Phe) c.496_497delinsTT (p.Thr166Phe) c.991_992delinsTT (p.Thr331Phe) n.1657_1658delinsTT | |
10 | g.87965347_87965349del | CA2579926444 | PTEN | c.1180_1182del (p.Thr394del) c.*116_*118del (n.*116_*118del) n.1822_1824del c.*917_*919del (n.*917_*919del) c.1042_1044del (p.Thr348del) c.*426_*428del (n.*426_*428del) n.2245_2247del n.2479_2481del c.1087_1089del (p.Thr363del) c.*1122_*1124del (n.*1122_*1124del) c.*673_*675del (n.*673_*675del) c.*1198_*1200del (n.*1198_*1200del) c.1008_1010del c.1606_1608del (p.Thr536del) c.496_498del (p.Thr166del) c.991_993del (p.Thr331del) n.1657_1659del | |
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10 | g.87965347_87965349delinsCAA | CA891837421 | PTEN | c.1180_1182delinsCAA (p.Thr394Gln) c.*116_*118delinsCAA (n.*116_*118delinsCAA) n.1822_1824delinsCAA c.*917_*919delinsCAA (n.*917_*919delinsCAA) c.1042_1044delinsCAA (p.Thr348Gln) c.*426_*428delinsCAA (n.*426_*428delinsCAA) n.2245_2247delinsCAA n.2479_2481delinsCAA c.1087_1089delinsCAA (p.Thr363Gln) c.*1122_*1124delinsCAA (n.*1122_*1124delinsCAA) c.*673_*675delinsCAA (n.*673_*675delinsCAA) c.*1198_*1200delinsCAA (n.*1198_*1200delinsCAA) c.1008_1010delinsCAA c.1606_1608delinsCAA (p.Thr536Gln) c.496_498delinsCAA (p.Thr166Gln) c.991_993delinsCAA (p.Thr331Gln) n.1657_1659delinsCAA | |
10 | g.87965347_87965349delinsCCA | CA891837417 | PTEN | c.1180_1182delinsCCA (p.Thr394Pro) c.*116_*118delinsCCA (n.*116_*118delinsCCA) n.1822_1824delinsCCA c.*917_*919delinsCCA (n.*917_*919delinsCCA) c.1042_1044delinsCCA (p.Thr348Pro) c.*426_*428delinsCCA (n.*426_*428delinsCCA) n.2245_2247delinsCCA n.2479_2481delinsCCA c.1087_1089delinsCCA (p.Thr363Pro) c.*1122_*1124delinsCCA (n.*1122_*1124delinsCCA) c.*673_*675delinsCCA (n.*673_*675delinsCCA) c.*1198_*1200delinsCCA (n.*1198_*1200delinsCCA) c.1008_1010delinsCCA c.1606_1608delinsCCA (p.Thr536Pro) c.496_498delinsCCA (p.Thr166Pro) c.991_993delinsCCA (p.Thr331Pro) n.1657_1659delinsCCA | |
10 | g.87965347_87965349delinsGAA | CA891837413 | PTEN | c.1180_1182delinsGAA (p.Thr394Glu) c.*116_*118delinsGAA (n.*116_*118delinsGAA) n.1822_1824delinsGAA c.*917_*919delinsGAA (n.*917_*919delinsGAA) c.1042_1044delinsGAA (p.Thr348Glu) c.*426_*428delinsGAA (n.*426_*428delinsGAA) n.2245_2247delinsGAA n.2479_2481delinsGAA c.1087_1089delinsGAA (p.Thr363Glu) c.*1122_*1124delinsGAA (n.*1122_*1124delinsGAA) c.*673_*675delinsGAA (n.*673_*675delinsGAA) c.*1198_*1200delinsGAA (n.*1198_*1200delinsGAA) c.1008_1010delinsGAA c.1606_1608delinsGAA (p.Thr536Glu) c.496_498delinsGAA (p.Thr166Glu) c.991_993delinsGAA (p.Thr331Glu) n.1657_1659delinsGAA | |
10 | g.87965347_87965349delinsTAA | CA891837411 | PTEN | c.1180_1182delinsTAA (p.Thr394Ter) c.*116_*118delinsTAA (n.*116_*118delinsTAA) n.1822_1824delinsTAA c.*917_*919delinsTAA (n.*917_*919delinsTAA) c.1042_1044delinsTAA (p.Thr348Ter) c.*426_*428delinsTAA (n.*426_*428delinsTAA) n.2245_2247delinsTAA n.2479_2481delinsTAA c.1087_1089delinsTAA (p.Thr363Ter) c.*1122_*1124delinsTAA (n.*1122_*1124delinsTAA) c.*673_*675delinsTAA (n.*673_*675delinsTAA) c.*1198_*1200delinsTAA (n.*1198_*1200delinsTAA) c.1008_1010delinsTAA c.1606_1608delinsTAA (p.Thr536Ter) c.496_498delinsTAA (p.Thr166Ter) c.991_993delinsTAA (p.Thr331Ter) n.1657_1659delinsTAA | |
10 | g.87965347_87965349delinsTGG | CA891837410 | PTEN | c.1180_1182delinsTGG (p.Thr394Trp) c.*116_*118delinsTGG (n.*116_*118delinsTGG) n.1822_1824delinsTGG c.*917_*919delinsTGG (n.*917_*919delinsTGG) c.1042_1044delinsTGG (p.Thr348Trp) c.*426_*428delinsTGG (n.*426_*428delinsTGG) n.2245_2247delinsTGG n.2479_2481delinsTGG c.1087_1089delinsTGG (p.Thr363Trp) c.*1122_*1124delinsTGG (n.*1122_*1124delinsTGG) c.*673_*675delinsTGG (n.*673_*675delinsTGG) c.*1198_*1200delinsTGG (n.*1198_*1200delinsTGG) c.1008_1010delinsTGG c.1606_1608delinsTGG (p.Thr536Trp) c.496_498delinsTGG (p.Thr166Trp) c.991_993delinsTGG (p.Thr331Trp) n.1657_1659delinsTGG | |
10 | g.87965347_87965349delinsTTG | CA2579926446 | PTEN | c.1180_1182delinsTTG (p.Thr394Leu) c.*116_*118delinsTTG (n.*116_*118delinsTTG) n.1822_1824delinsTTG c.*917_*919delinsTTG (n.*917_*919delinsTTG) c.1042_1044delinsTTG (p.Thr348Leu) c.*426_*428delinsTTG (n.*426_*428delinsTTG) n.2245_2247delinsTTG n.2479_2481delinsTTG c.1087_1089delinsTTG (p.Thr363Leu) c.*1122_*1124delinsTTG (n.*1122_*1124delinsTTG) c.*673_*675delinsTTG (n.*673_*675delinsTTG) c.*1198_*1200delinsTTG (n.*1198_*1200delinsTTG) c.1008_1010delinsTTG c.1606_1608delinsTTG (p.Thr536Leu) c.496_498delinsTTG (p.Thr166Leu) c.991_993delinsTTG (p.Thr331Leu) n.1657_1659delinsTTG | |
10 | g.87965348C>A | CA059151 | PTEN | c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.*117C>A (n.*117C>A) n.1823C>A c.*918C>A (n.*918C>A) c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.*427C>A (n.*427C>A) n.2246C>A n.2480C>A c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1009C>A c.1607C>A (p.Thr536Asn) c.497C>A (p.Thr166Asn) c.992C>A (p.Thr331Asn) n.1658C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965348C= | CA1926173820 | PTEN | c.1181C= (p.Thr394=) c.*117C= (n.*117C=) n.1823C= c.*918C= (n.*918C=) c.1043C= (p.Thr348=) c.*427C= (n.*427C=) n.2246C= n.2480C= c.1088C= (p.Thr363=) c.*1123C= (n.*1123C=) c.*674C= (n.*674C=) c.*1199C= (n.*1199C=) c.1009C= c.1607C= (p.Thr536=) c.497C= (p.Thr166=) c.992C= (p.Thr331=) n.1658C= | |
10 | g.87965348C>G | CA377487221 | PTEN | c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.*117C>G (n.*117C>G) n.1823C>G c.*918C>G (n.*918C>G) c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.*427C>G (n.*427C>G) n.2246C>G n.2480C>G c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.1009C>G c.1607C>G (p.Thr536Ser) c.497C>G (p.Thr166Ser) c.992C>G (p.Thr331Ser) n.1658C>G | dbSNP |
10 | g.87965348C>T | CA377487222 | PTEN | c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.*117C>T (n.*117C>T) n.1823C>T c.*918C>T (n.*918C>T) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.*427C>T (n.*427C>T) n.2246C>T n.2480C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.1009C>T c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) n.1658C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965348_87965349delinsAA | CA891837428 | PTEN | c.1181_1182delinsAA (p.Thr394Lys) c.*117_*118delinsAA (n.*117_*118delinsAA) n.1823_1824delinsAA c.*918_*919delinsAA (n.*918_*919delinsAA) c.1043_1044delinsAA (p.Thr348Lys) c.*427_*428delinsAA (n.*427_*428delinsAA) n.2246_2247delinsAA n.2480_2481delinsAA c.1088_1089delinsAA (p.Thr363Lys) c.*1123_*1124delinsAA (n.*1123_*1124delinsAA) c.*674_*675delinsAA (n.*674_*675delinsAA) c.*1199_*1200delinsAA (n.*1199_*1200delinsAA) c.1009_1010delinsAA c.1607_1608delinsAA (p.Thr536Lys) c.497_498delinsAA (p.Thr166Lys) c.992_993delinsAA (p.Thr331Lys) n.1658_1659delinsAA | |
10 | g.87965348_87965349delinsGA | CA891837427 | PTEN | c.1181_1182delinsGA (p.Thr394Arg) c.*117_*118delinsGA (n.*117_*118delinsGA) n.1823_1824delinsGA c.*918_*919delinsGA (n.*918_*919delinsGA) c.1043_1044delinsGA (p.Thr348Arg) c.*427_*428delinsGA (n.*427_*428delinsGA) n.2246_2247delinsGA n.2480_2481delinsGA c.1088_1089delinsGA (p.Thr363Arg) c.*1123_*1124delinsGA (n.*1123_*1124delinsGA) c.*674_*675delinsGA (n.*674_*675delinsGA) c.*1199_*1200delinsGA (n.*1199_*1200delinsGA) c.1009_1010delinsGA c.1607_1608delinsGA (p.Thr536Arg) c.497_498delinsGA (p.Thr166Arg) c.992_993delinsGA (p.Thr331Arg) n.1658_1659delinsGA | |
10 | g.87965348_87965349delinsTG | CA2579926445 | PTEN | c.1181_1182delinsTG (p.Thr394Met) c.*117_*118delinsTG (n.*117_*118delinsTG) n.1823_1824delinsTG c.*918_*919delinsTG (n.*918_*919delinsTG) c.1043_1044delinsTG (p.Thr348Met) c.*427_*428delinsTG (n.*427_*428delinsTG) n.2246_2247delinsTG n.2480_2481delinsTG c.1088_1089delinsTG (p.Thr363Met) c.*1123_*1124delinsTG (n.*1123_*1124delinsTG) c.*674_*675delinsTG (n.*674_*675delinsTG) c.*1199_*1200delinsTG (n.*1199_*1200delinsTG) c.1009_1010delinsTG c.1607_1608delinsTG (p.Thr536Met) c.497_498delinsTG (p.Thr166Met) c.992_993delinsTG (p.Thr331Met) n.1658_1659delinsTG | |
10 | g.87965350_87965352del | CA2579926442 | PTEN | c.1183_1185del (p.Ser395del) c.*119_*121del (n.*119_*121del) n.1825_1827del c.*920_*922del (n.*920_*922del) c.1045_1047del (p.Ser349del) c.*429_*431del (n.*429_*431del) n.2248_2250del n.2482_2484del c.1090_1092del (p.Ser364del) c.*1125_*1127del (n.*1125_*1127del) c.*676_*678del (n.*676_*678del) c.*1201_*1203del (n.*1201_*1203del) c.1011_1013del c.1609_1611del (p.Ser537del) c.499_501del (p.Ser167del) c.994_996del (p.Ser332del) n.1660_1662del | |
10 | g.87965349T>A | CA470671110 | PTEN | c.1182T>A (p.Thr394=) c.*118T>A (n.*118T>A) n.1824T>A c.*919T>A (n.*919T>A) c.1044T>A (p.Thr348=) c.*428T>A (n.*428T>A) n.2247T>A n.2481T>A c.1089T>A (p.Thr363=) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.1010T>A c.1608T>A (p.Thr536=) c.498T>A (p.Thr166=) c.993T>A (p.Thr331=) n.1659T>A | |
10 | g.87965349T>C | CA350130 | PTEN | c.1182T>C (p.Thr394=) c.*118T>C (n.*118T>C) n.1824T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.1044T>C (p.Thr348=) c.*428T>C (n.*428T>C) n.2247T>C n.2481T>C c.1089T>C (p.Thr363=) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.1010T>C c.1608T>C (p.Thr536=) c.498T>C (p.Thr166=) c.993T>C (p.Thr331=) n.1659T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965349T>G | CA470671116 | PTEN | c.1182T>G (p.Thr394=) c.*118T>G (n.*118T>G) n.1824T>G c.*919T>G (n.*919T>G) c.1044T>G (p.Thr348=) c.*428T>G (n.*428T>G) n.2247T>G n.2481T>G c.1089T>G (p.Thr363=) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.1010T>G c.1608T>G (p.Thr536=) c.498T>G (p.Thr166=) c.993T>G (p.Thr331=) n.1659T>G | |
10 | g.87965349T= | CA1926173829 | PTEN | c.1182T= (p.Thr394=) c.*118T= (n.*118T=) n.1824T= c.*919T= (n.*919T=) c.1044T= (p.Thr348=) c.*428T= (n.*428T=) n.2247T= n.2481T= c.1089T= (p.Thr363=) c.*1124T= (n.*1124T=) c.*675T= (n.*675T=) c.*1200T= (n.*1200T=) c.1010T= c.1608T= (p.Thr536=) c.498T= (p.Thr166=) c.993T= (p.Thr331=) n.1659T= | |
10 | g.87965350T>A | CA377487223 | PTEN | c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.*119T>A (n.*119T>A) n.1825T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.*429T>A (n.*429T>A) n.2248T>A n.2482T>A c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.1011T>A c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.994T>A (p.Ser332Thr) n.1660T>A | gnomAD v4 |
10 | g.87965350T>C | CA377487224 | PTEN | c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.*119T>C (n.*119T>C) n.1825T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.*429T>C (n.*429T>C) n.2248T>C n.2482T>C c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.1011T>C c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.994T>C (p.Ser332Pro) n.1660T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965350T>G | CA377487225 | PTEN | c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.*119T>G (n.*119T>G) n.1825T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.*429T>G (n.*429T>G) n.2248T>G n.2482T>G c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.1011T>G c.1609T>G (p.Ser537Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.994T>G (p.Ser332Ala) n.1660T>G | |
10 | g.87965350T= | CA1926173836 | PTEN | c.1183T= (p.Ser395=) c.*119T= (n.*119T=) n.1825T= c.*920T= (n.*920T=) c.1045T= (p.Ser349=) c.*429T= (n.*429T=) n.2248T= n.2482T= c.1090T= (p.Ser364=) c.*1125T= (n.*1125T=) c.*676T= (n.*676T=) c.*1201T= (n.*1201T=) c.1011T= c.1609T= (p.Ser537=) c.499T= (p.Ser167=) c.994T= (p.Ser332=) n.1660T= | |
10 | g.87965350_87965351delinsAA | CA891837436 | PTEN | c.1183_1184delinsAA (p.Ser395Asn) c.*119_*120delinsAA (n.*119_*120delinsAA) n.1825_1826delinsAA c.*920_*921delinsAA (n.*920_*921delinsAA) c.1045_1046delinsAA (p.Ser349Asn) c.*429_*430delinsAA (n.*429_*430delinsAA) n.2248_2249delinsAA n.2482_2483delinsAA c.1090_1091delinsAA (p.Ser364Asn) c.*1125_*1126delinsAA (n.*1125_*1126delinsAA) c.*676_*677delinsAA (n.*676_*677delinsAA) c.*1201_*1202delinsAA (n.*1201_*1202delinsAA) c.1011_1012delinsAA c.1609_1610delinsAA (p.Ser537Asn) c.499_500delinsAA (p.Ser167Asn) c.994_995delinsAA (p.Ser332Asn) n.1660_1661delinsAA | |
10 | g.87965350_87965351delinsAT | CA891837438 | PTEN | c.1183_1184delinsAT (p.Ser395Ile) c.*119_*120delinsAT (n.*119_*120delinsAT) n.1825_1826delinsAT c.*920_*921delinsAT (n.*920_*921delinsAT) c.1045_1046delinsAT (p.Ser349Ile) c.*429_*430delinsAT (n.*429_*430delinsAT) n.2248_2249delinsAT n.2482_2483delinsAT c.1090_1091delinsAT (p.Ser364Ile) c.*1125_*1126delinsAT (n.*1125_*1126delinsAT) c.*676_*677delinsAT (n.*676_*677delinsAT) c.*1201_*1202delinsAT (n.*1201_*1202delinsAT) c.1011_1012delinsAT c.1609_1610delinsAT (p.Ser537Ile) c.499_500delinsAT (p.Ser167Ile) c.994_995delinsAT (p.Ser332Ile) n.1660_1661delinsAT | |
10 | g.87965350_87965351delinsCA | CA891837432 | PTEN | c.1183_1184delinsCA (p.Ser395His) c.*119_*120delinsCA (n.*119_*120delinsCA) n.1825_1826delinsCA c.*920_*921delinsCA (n.*920_*921delinsCA) c.1045_1046delinsCA (p.Ser349His) c.*429_*430delinsCA (n.*429_*430delinsCA) n.2248_2249delinsCA n.2482_2483delinsCA c.1090_1091delinsCA (p.Ser364His) c.*1125_*1126delinsCA (n.*1125_*1126delinsCA) c.*676_*677delinsCA (n.*676_*677delinsCA) c.*1201_*1202delinsCA (n.*1201_*1202delinsCA) c.1011_1012delinsCA c.1609_1610delinsCA (p.Ser537His) c.499_500delinsCA (p.Ser167His) c.994_995delinsCA (p.Ser332His) n.1660_1661delinsCA | |
10 | g.87965350_87965351delinsCG | CA891841590 | PTEN | c.1183_1184delinsCG (p.Ser395Arg) c.*119_*120delinsCG (n.*119_*120delinsCG) n.1825_1826delinsCG c.*920_*921delinsCG (n.*920_*921delinsCG) c.1045_1046delinsCG (p.Ser349Arg) c.*429_*430delinsCG (n.*429_*430delinsCG) n.2248_2249delinsCG n.2482_2483delinsCG c.1090_1091delinsCG (p.Ser364Arg) c.*1125_*1126delinsCG (n.*1125_*1126delinsCG) c.*676_*677delinsCG (n.*676_*677delinsCG) c.*1201_*1202delinsCG (n.*1201_*1202delinsCG) c.1011_1012delinsCG c.1609_1610delinsCG (p.Ser537Arg) c.499_500delinsCG (p.Ser167Arg) c.994_995delinsCG (p.Ser332Arg) n.1660_1661delinsCG | |
10 | g.87965350_87965351delinsGA | CA891837431 | PTEN | c.1183_1184delinsGA (p.Ser395Asp) c.*119_*120delinsGA (n.*119_*120delinsGA) n.1825_1826delinsGA c.*920_*921delinsGA (n.*920_*921delinsGA) c.1045_1046delinsGA (p.Ser349Asp) c.*429_*430delinsGA (n.*429_*430delinsGA) n.2248_2249delinsGA n.2482_2483delinsGA c.1090_1091delinsGA (p.Ser364Asp) c.*1125_*1126delinsGA (n.*1125_*1126delinsGA) c.*676_*677delinsGA (n.*676_*677delinsGA) c.*1201_*1202delinsGA (n.*1201_*1202delinsGA) c.1011_1012delinsGA c.1609_1610delinsGA (p.Ser537Asp) c.499_500delinsGA (p.Ser167Asp) c.994_995delinsGA (p.Ser332Asp) n.1660_1661delinsGA | |
10 | g.87965350_87965351delinsGG | CA891837434 | PTEN | c.1183_1184delinsGG (p.Ser395Gly) c.*119_*120delinsGG (n.*119_*120delinsGG) n.1825_1826delinsGG c.*920_*921delinsGG (n.*920_*921delinsGG) c.1045_1046delinsGG (p.Ser349Gly) c.*429_*430delinsGG (n.*429_*430delinsGG) n.2248_2249delinsGG n.2482_2483delinsGG c.1090_1091delinsGG (p.Ser364Gly) c.*1125_*1126delinsGG (n.*1125_*1126delinsGG) c.*676_*677delinsGG (n.*676_*677delinsGG) c.*1201_*1202delinsGG (n.*1201_*1202delinsGG) c.1011_1012delinsGG c.1609_1610delinsGG (p.Ser537Gly) c.499_500delinsGG (p.Ser167Gly) c.994_995delinsGG (p.Ser332Gly) n.1660_1661delinsGG | |
10 | g.87965350_87965351delinsGT | CA891837437 | PTEN | c.1183_1184delinsGT (p.Ser395Val) c.*119_*120delinsGT (n.*119_*120delinsGT) n.1825_1826delinsGT c.*920_*921delinsGT (n.*920_*921delinsGT) c.1045_1046delinsGT (p.Ser349Val) c.*429_*430delinsGT (n.*429_*430delinsGT) n.2248_2249delinsGT n.2482_2483delinsGT c.1090_1091delinsGT (p.Ser364Val) c.*1125_*1126delinsGT (n.*1125_*1126delinsGT) c.*676_*677delinsGT (n.*676_*677delinsGT) c.*1201_*1202delinsGT (n.*1201_*1202delinsGT) c.1011_1012delinsGT c.1609_1610delinsGT (p.Ser537Val) c.499_500delinsGT (p.Ser167Val) c.994_995delinsGT (p.Ser332Val) n.1660_1661delinsGT | |
10 | g.87965350_87965352delinsAAA | CA891841589 | PTEN | c.1183_1185delinsAAA (p.Ser395Lys) c.*119_*121delinsAAA (n.*119_*121delinsAAA) n.1825_1827delinsAAA c.*920_*922delinsAAA (n.*920_*922delinsAAA) c.1045_1047delinsAAA (p.Ser349Lys) c.*429_*431delinsAAA (n.*429_*431delinsAAA) n.2248_2250delinsAAA n.2482_2484delinsAAA c.1090_1092delinsAAA (p.Ser364Lys) c.*1125_*1127delinsAAA (n.*1125_*1127delinsAAA) c.*676_*678delinsAAA (n.*676_*678delinsAAA) c.*1201_*1203delinsAAA (n.*1201_*1203delinsAAA) c.1011_1013delinsAAA c.1609_1611delinsAAA (p.Ser537Lys) c.499_501delinsAAA (p.Ser167Lys) c.994_996delinsAAA (p.Ser332Lys) n.1660_1662delinsAAA | |
10 | g.87965350_87965352delinsAGA | CA891837429 | PTEN | c.1183_1185delinsAGA (p.Ser395Arg) c.*119_*121delinsAGA (n.*119_*121delinsAGA) n.1825_1827delinsAGA c.*920_*922delinsAGA (n.*920_*922delinsAGA) c.1045_1047delinsAGA (p.Ser349Arg) c.*429_*431delinsAGA (n.*429_*431delinsAGA) n.2248_2250delinsAGA n.2482_2484delinsAGA c.1090_1092delinsAGA (p.Ser364Arg) c.*1125_*1127delinsAGA (n.*1125_*1127delinsAGA) c.*676_*678delinsAGA (n.*676_*678delinsAGA) c.*1201_*1203delinsAGA (n.*1201_*1203delinsAGA) c.1011_1013delinsAGA c.1609_1611delinsAGA (p.Ser537Arg) c.499_501delinsAGA (p.Ser167Arg) c.994_996delinsAGA (p.Ser332Arg) n.1660_1662delinsAGA | |
10 | g.87965350_87965352delinsATG | CA891841591 | PTEN | c.1183_1185delinsATG (p.Ser395Met) c.*119_*121delinsATG (n.*119_*121delinsATG) n.1825_1827delinsATG c.*920_*922delinsATG (n.*920_*922delinsATG) c.1045_1047delinsATG (p.Ser349Met) c.*429_*431delinsATG (n.*429_*431delinsATG) n.2248_2250delinsATG n.2482_2484delinsATG c.1090_1092delinsATG (p.Ser364Met) c.*1125_*1127delinsATG (n.*1125_*1127delinsATG) c.*676_*678delinsATG (n.*676_*678delinsATG) c.*1201_*1203delinsATG (n.*1201_*1203delinsATG) c.1011_1013delinsATG c.1609_1611delinsATG (p.Ser537Met) c.499_501delinsATG (p.Ser167Met) c.994_996delinsATG (p.Ser332Met) n.1660_1662delinsATG | |
10 | g.87965350_87965352delinsCAA | CA891837435 | PTEN | c.1183_1185delinsCAA (p.Ser395Gln) c.*119_*121delinsCAA (n.*119_*121delinsCAA) n.1825_1827delinsCAA c.*920_*922delinsCAA (n.*920_*922delinsCAA) c.1045_1047delinsCAA (p.Ser349Gln) c.*429_*431delinsCAA (n.*429_*431delinsCAA) n.2248_2250delinsCAA n.2482_2484delinsCAA c.1090_1092delinsCAA (p.Ser364Gln) c.*1125_*1127delinsCAA (n.*1125_*1127delinsCAA) c.*676_*678delinsCAA (n.*676_*678delinsCAA) c.*1201_*1203delinsCAA (n.*1201_*1203delinsCAA) c.1011_1013delinsCAA c.1609_1611delinsCAA (p.Ser537Gln) c.499_501delinsCAA (p.Ser167Gln) c.994_996delinsCAA (p.Ser332Gln) n.1660_1662delinsCAA | |
10 | g.87965350_87965352delinsCCA | CA891837433 | PTEN | c.1183_1185delinsCCA (p.Ser395Pro) c.*119_*121delinsCCA (n.*119_*121delinsCCA) n.1825_1827delinsCCA c.*920_*922delinsCCA (n.*920_*922delinsCCA) c.1045_1047delinsCCA (p.Ser349Pro) c.*429_*431delinsCCA (n.*429_*431delinsCCA) n.2248_2250delinsCCA n.2482_2484delinsCCA c.1090_1092delinsCCA (p.Ser364Pro) c.*1125_*1127delinsCCA (n.*1125_*1127delinsCCA) c.*676_*678delinsCCA (n.*676_*678delinsCCA) c.*1201_*1203delinsCCA (n.*1201_*1203delinsCCA) c.1011_1013delinsCCA c.1609_1611delinsCCA (p.Ser537Pro) c.499_501delinsCCA (p.Ser167Pro) c.994_996delinsCCA (p.Ser332Pro) n.1660_1662delinsCCA | |
10 | g.87965350_87965352delinsGAA | CA891837430 | PTEN | c.1183_1185delinsGAA (p.Ser395Glu) c.*119_*121delinsGAA (n.*119_*121delinsGAA) n.1825_1827delinsGAA c.*920_*922delinsGAA (n.*920_*922delinsGAA) c.1045_1047delinsGAA (p.Ser349Glu) c.*429_*431delinsGAA (n.*429_*431delinsGAA) n.2248_2250delinsGAA n.2482_2484delinsGAA c.1090_1092delinsGAA (p.Ser364Glu) c.*1125_*1127delinsGAA (n.*1125_*1127delinsGAA) c.*676_*678delinsGAA (n.*676_*678delinsGAA) c.*1201_*1203delinsGAA (n.*1201_*1203delinsGAA) c.1011_1013delinsGAA c.1609_1611delinsGAA (p.Ser537Glu) c.499_501delinsGAA (p.Ser167Glu) c.994_996delinsGAA (p.Ser332Glu) n.1660_1662delinsGAA | |
10 | g.87965351C>A | CA377487228 | PTEN | c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.*120C>A (n.*120C>A) n.1826C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.*430C>A (n.*430C>A) n.2249C>A n.2483C>A c.1091C>A (p.Ser364Tyr) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1012C>A c.1610C>A (p.Ser537Tyr) c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.995C>A (p.Ser332Tyr) n.1661C>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.87965351C= | CA1926173845 | PTEN | c.1184C= (p.Ser395=) c.*120C= (n.*120C=) n.1826C= c.*921C= (n.*921C=) c.1046C= (p.Ser349=) c.*430C= (n.*430C=) n.2249C= n.2483C= c.1091C= (p.Ser364=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.*677C= (n.*677C=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.1012C= c.1610C= (p.Ser537=) c.500C= (p.Ser167=) c.995C= (p.Ser332=) n.1661C= | |
10 | g.87965351C>G | CA377487227 | PTEN | c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.*120C>G (n.*120C>G) n.1826C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.*430C>G (n.*430C>G) n.2249C>G n.2483C>G c.1091C>G (p.Ser364Cys) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1012C>G c.1610C>G (p.Ser537Cys) c.500C>G (p.Ser167Cys) c.995C>G (p.Ser332Cys) n.1661C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87965351C>T | CA377487226 | PTEN | c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.*120C>T (n.*120C>T) n.1826C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.*430C>T (n.*430C>T) n.2249C>T n.2483C>T c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1012C>T c.1610C>T (p.Ser537Phe) c.500C>T (p.Ser167Phe) c.995C>T (p.Ser332Phe) n.1661C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965351_87965352delinsAA | CA891837439 | PTEN | c.1184_1185delinsAA (p.Ser395Ter) c.*120_*121delinsAA (n.*120_*121delinsAA) n.1826_1827delinsAA c.*921_*922delinsAA (n.*921_*922delinsAA) c.1046_1047delinsAA (p.Ser349Ter) c.*430_*431delinsAA (n.*430_*431delinsAA) n.2249_2250delinsAA n.2483_2484delinsAA c.1091_1092delinsAA (p.Ser364Ter) c.*1126_*1127delinsAA (n.*1126_*1127delinsAA) c.*677_*678delinsAA (n.*677_*678delinsAA) c.*1202_*1203delinsAA (n.*1202_*1203delinsAA) c.1012_1013delinsAA c.1610_1611delinsAA (p.Ser537Ter) c.500_501delinsAA (p.Ser167Ter) c.995_996delinsAA (p.Ser332Ter) n.1661_1662delinsAA | |
10 | g.87965351_87965352delinsGG | CA2579926443 | PTEN | c.1184_1185delinsGG (p.Ser395Trp) c.*120_*121delinsGG (n.*120_*121delinsGG) n.1826_1827delinsGG c.*921_*922delinsGG (n.*921_*922delinsGG) c.1046_1047delinsGG (p.Ser349Trp) c.*430_*431delinsGG (n.*430_*431delinsGG) n.2249_2250delinsGG n.2483_2484delinsGG c.1091_1092delinsGG (p.Ser364Trp) c.*1126_*1127delinsGG (n.*1126_*1127delinsGG) c.*677_*678delinsGG (n.*677_*678delinsGG) c.*1202_*1203delinsGG (n.*1202_*1203delinsGG) c.1012_1013delinsGG c.1610_1611delinsGG (p.Ser537Trp) c.500_501delinsGG (p.Ser167Trp) c.995_996delinsGG (p.Ser332Trp) n.1661_1662delinsGG | |
10 | g.87965351_87965352delinsTA | CA891841592 | PTEN | c.1184_1185delinsTA (p.Ser395Leu) c.*120_*121delinsTA (n.*120_*121delinsTA) n.1826_1827delinsTA c.*921_*922delinsTA (n.*921_*922delinsTA) c.1046_1047delinsTA (p.Ser349Leu) c.*430_*431delinsTA (n.*430_*431delinsTA) n.2249_2250delinsTA n.2483_2484delinsTA c.1091_1092delinsTA (p.Ser364Leu) c.*1126_*1127delinsTA (n.*1126_*1127delinsTA) c.*677_*678delinsTA (n.*677_*678delinsTA) c.*1202_*1203delinsTA (n.*1202_*1203delinsTA) c.1012_1013delinsTA c.1610_1611delinsTA (p.Ser537Leu) c.500_501delinsTA (p.Ser167Leu) c.995_996delinsTA (p.Ser332Leu) n.1661_1662delinsTA | |
10 | g.87965351_87965352delinsTG | CA891837440 | PTEN | c.1184_1185delinsTG (p.Ser395Leu) c.*120_*121delinsTG (n.*120_*121delinsTG) n.1826_1827delinsTG c.*921_*922delinsTG (n.*921_*922delinsTG) c.1046_1047delinsTG (p.Ser349Leu) c.*430_*431delinsTG (n.*430_*431delinsTG) n.2249_2250delinsTG n.2483_2484delinsTG c.1091_1092delinsTG (p.Ser364Leu) c.*1126_*1127delinsTG (n.*1126_*1127delinsTG) c.*677_*678delinsTG (n.*677_*678delinsTG) c.*1202_*1203delinsTG (n.*1202_*1203delinsTG) c.1012_1013delinsTG c.1610_1611delinsTG (p.Ser537Leu) c.500_501delinsTG (p.Ser167Leu) c.995_996delinsTG (p.Ser332Leu) n.1661_1662delinsTG | |
10 | g.87965352T>A | CA470671128 | PTEN | c.1185T>A (p.Ser395=) c.*121T>A (n.*121T>A) n.1827T>A c.*922T>A (n.*922T>A) c.1047T>A (p.Ser349=) c.*431T>A (n.*431T>A) n.2250T>A n.2484T>A c.1092T>A (p.Ser364=) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.1013T>A c.1611T>A (p.Ser537=) c.501T>A (p.Ser167=) c.996T>A (p.Ser332=) n.1662T>A | |
10 | g.87965352T>C | CA470671133 | PTEN | c.1185T>C (p.Ser395=) c.*121T>C (n.*121T>C) n.1827T>C c.*922T>C (n.*922T>C) c.1047T>C (p.Ser349=) c.*431T>C (n.*431T>C) n.2250T>C n.2484T>C c.1092T>C (p.Ser364=) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.1013T>C c.1611T>C (p.Ser537=) c.501T>C (p.Ser167=) c.996T>C (p.Ser332=) n.1662T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965352T>G | CA470671131 | PTEN | c.1185T>G (p.Ser395=) c.*121T>G (n.*121T>G) n.1827T>G c.*922T>G (n.*922T>G) c.1047T>G (p.Ser349=) c.*431T>G (n.*431T>G) n.2250T>G n.2484T>G c.1092T>G (p.Ser364=) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.1013T>G c.1611T>G (p.Ser537=) c.501T>G (p.Ser167=) c.996T>G (p.Ser332=) n.1662T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965352T= | CA1926173857 | PTEN | c.1185T= (p.Ser395=) c.*121T= (n.*121T=) n.1827T= c.*922T= (n.*922T=) c.1047T= (p.Ser349=) c.*431T= (n.*431T=) n.2250T= n.2484T= c.1092T= (p.Ser364=) c.*1127T= (n.*1127T=) c.*678T= (n.*678T=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.1013T= c.1611T= (p.Ser537=) c.501T= (p.Ser167=) c.996T= (p.Ser332=) n.1662T= | |
10 | g.87965353G>A | CA059160 | PTEN | c.1186G>A (p.Val396Ile) c.*122G>A (n.*122G>A) n.1828G>A c.*923G>A (n.*923G>A) c.1048G>A (p.Val350Ile) c.*432G>A (n.*432G>A) n.2251G>A n.2485G>A c.1093G>A (p.Val365Ile) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.1014G>A c.1612G>A (p.Val538Ile) c.502G>A (p.Val168Ile) c.997G>A (p.Val333Ile) n.1663G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87965353G>C | CA377487229 | PTEN | c.1186G>C (p.Val396Leu) c.*122G>C (n.*122G>C) n.1828G>C c.*923G>C (n.*923G>C) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.*432G>C (n.*432G>C) n.2251G>C n.2485G>C c.1093G>C (p.Val365Leu) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.1014G>C c.1612G>C (p.Val538Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) n.1663G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965353G= | CA1926173866 | PTEN | c.1186G= (p.Val396=) c.*122G= (n.*122G=) n.1828G= c.*923G= (n.*923G=) c.1048G= (p.Val350=) c.*432G= (n.*432G=) n.2251G= n.2485G= c.1093G= (p.Val365=) c.*1128G= (n.*1128G=) c.*679G= (n.*679G=) c.*1204G= (n.*1204G=) c.1014G= c.1612G= (p.Val538=) c.502G= (p.Val168=) c.997G= (p.Val333=) n.1663G= | |
10 | g.87965353G>T | CA377487230 | PTEN | c.1186G>T (p.Val396Leu) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1828G>T c.*923G>T (n.*923G>T) c.1048G>T (p.Val350Leu) c.*432G>T (n.*432G>T) n.2251G>T n.2485G>T c.1093G>T (p.Val365Leu) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.1014G>T c.1612G>T (p.Val538Leu) c.502G>T (p.Val168Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) n.1663G>T | |
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10 | g.87965353_87965355delinsTTG | CA891837466 | PTEN | c.1186_1188delinsTTG (p.Val396Leu) c.*122_*124delinsTTG (n.*122_*124delinsTTG) n.1828_1830delinsTTG c.*923_*925delinsTTG (n.*923_*925delinsTTG) c.1048_1050delinsTTG (p.Val350Leu) c.*432_*434delinsTTG (n.*432_*434delinsTTG) n.2251_2253delinsTTG n.2485_2487delinsTTG c.1093_1095delinsTTG (p.Val365Leu) c.*1128_*1130delinsTTG (n.*1128_*1130delinsTTG) c.*679_*681delinsTTG (n.*679_*681delinsTTG) c.*1204_*1206delinsTTG (n.*1204_*1206delinsTTG) c.1014_1016delinsTTG c.1612_1614delinsTTG (p.Val538Leu) c.502_504delinsTTG (p.Val168Leu) c.997_999delinsTTG (p.Val333Leu) n.1663_1665delinsTTG | |
10 | g.87965353_87965355delinsTTT | CA891837465 | PTEN | c.1186_1188delinsTTT (p.Val396Phe) c.*122_*124delinsTTT (n.*122_*124delinsTTT) n.1828_1830delinsTTT c.*923_*925delinsTTT (n.*923_*925delinsTTT) c.1048_1050delinsTTT (p.Val350Phe) c.*432_*434delinsTTT (n.*432_*434delinsTTT) n.2251_2253delinsTTT n.2485_2487delinsTTT c.1093_1095delinsTTT (p.Val365Phe) c.*1128_*1130delinsTTT (n.*1128_*1130delinsTTT) c.*679_*681delinsTTT (n.*679_*681delinsTTT) c.*1204_*1206delinsTTT (n.*1204_*1206delinsTTT) c.1014_1016delinsTTT c.1612_1614delinsTTT (p.Val538Phe) c.502_504delinsTTT (p.Val168Phe) c.997_999delinsTTT (p.Val333Phe) n.1663_1665delinsTTT | |
10 | g.87965354T>A | CA377487231 | PTEN | c.1187T>A (p.Val396Glu) c.*123T>A (n.*123T>A) n.1829T>A c.*924T>A (n.*924T>A) c.1049T>A (p.Val350Glu) c.*433T>A (n.*433T>A) n.2252T>A n.2486T>A c.1094T>A (p.Val365Glu) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.1015T>A c.1613T>A (p.Val538Glu) c.503T>A (p.Val168Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) n.1664T>A | |
10 | g.87965354T>C | CA377487232 | PTEN | c.1187T>C (p.Val396Ala) c.*123T>C (n.*123T>C) n.1829T>C c.*924T>C (n.*924T>C) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.*433T>C (n.*433T>C) n.2252T>C n.2486T>C c.1094T>C (p.Val365Ala) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.1015T>C c.1613T>C (p.Val538Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) n.1664T>C | |
10 | g.87965354T>G | CA377487233 | PTEN | c.1187T>G (p.Val396Gly) c.*123T>G (n.*123T>G) n.1829T>G c.*924T>G (n.*924T>G) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.*433T>G (n.*433T>G) n.2252T>G n.2486T>G c.1094T>G (p.Val365Gly) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.1015T>G c.1613T>G (p.Val538Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) n.1664T>G | |
10 | g.87965354_87965355delinsAT | CA891837469 | PTEN | c.1187_1188delinsAT (p.Val396Asp) c.*123_*124delinsAT (n.*123_*124delinsAT) n.1829_1830delinsAT c.*924_*925delinsAT (n.*924_*925delinsAT) c.1049_1050delinsAT (p.Val350Asp) c.*433_*434delinsAT (n.*433_*434delinsAT) n.2252_2253delinsAT n.2486_2487delinsAT c.1094_1095delinsAT (p.Val365Asp) c.*1129_*1130delinsAT (n.*1129_*1130delinsAT) c.*680_*681delinsAT (n.*680_*681delinsAT) c.*1205_*1206delinsAT (n.*1205_*1206delinsAT) c.1015_1016delinsAT c.1613_1614delinsAT (p.Val538Asp) c.503_504delinsAT (p.Val168Asp) c.998_999delinsAT (p.Val333Asp) n.1664_1665delinsAT | |
10 | g.87965354_87965355delinsCT | CA891837468 | PTEN | c.1187_1188delinsCT (p.Val396Ala) c.*123_*124delinsCT (n.*123_*124delinsCT) n.1829_1830delinsCT c.*924_*925delinsCT (n.*924_*925delinsCT) c.1049_1050delinsCT (p.Val350Ala) c.*433_*434delinsCT (n.*433_*434delinsCT) n.2252_2253delinsCT n.2486_2487delinsCT c.1094_1095delinsCT (p.Val365Ala) c.*1129_*1130delinsCT (n.*1129_*1130delinsCT) c.*680_*681delinsCT (n.*680_*681delinsCT) c.*1205_*1206delinsCT (n.*1205_*1206delinsCT) c.1015_1016delinsCT c.1613_1614delinsCT (p.Val538Ala) c.503_504delinsCT (p.Val168Ala) c.998_999delinsCT (p.Val333Ala) n.1664_1665delinsCT | |
10 | g.87965354_87965355delinsGT | CA891837470 | PTEN | c.1187_1188delinsGT (p.Val396Gly) c.*123_*124delinsGT (n.*123_*124delinsGT) n.1829_1830delinsGT c.*924_*925delinsGT (n.*924_*925delinsGT) c.1049_1050delinsGT (p.Val350Gly) c.*433_*434delinsGT (n.*433_*434delinsGT) n.2252_2253delinsGT n.2486_2487delinsGT c.1094_1095delinsGT (p.Val365Gly) c.*1129_*1130delinsGT (n.*1129_*1130delinsGT) c.*680_*681delinsGT (n.*680_*681delinsGT) c.*1205_*1206delinsGT (n.*1205_*1206delinsGT) c.1015_1016delinsGT c.1613_1614delinsGT (p.Val538Gly) c.503_504delinsGT (p.Val168Gly) c.998_999delinsGT (p.Val333Gly) n.1664_1665delinsGT | |
10 | g.87965355A= | CA1926173872 | PTEN | c.1188A= (p.Val396=) c.*124A= (n.*124A=) n.1830A= c.*925A= (n.*925A=) c.1050A= (p.Val350=) c.*434A= (n.*434A=) n.2253A= n.2487A= c.1095A= (p.Val365=) c.*1130A= (n.*1130A=) c.*681A= (n.*681A=) c.*1206A= (n.*1206A=) c.1016A= c.1614A= (p.Val538=) c.504A= (p.Val168=) c.999A= (p.Val333=) n.1665A= | |
10 | g.87965355A>C | CA470671150 | PTEN | c.1188A>C (p.Val396=) c.*124A>C (n.*124A>C) n.1830A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.1050A>C (p.Val350=) c.*434A>C (n.*434A>C) n.2253A>C n.2487A>C c.1095A>C (p.Val365=) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.1016A>C c.1614A>C (p.Val538=) c.504A>C (p.Val168=) c.999A>C (p.Val333=) n.1665A>C | dbSNP |
10 | g.87965355A>G | CA470671155 | PTEN | c.1188A>G (p.Val396=) c.*124A>G (n.*124A>G) n.1830A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.1050A>G (p.Val350=) c.*434A>G (n.*434A>G) n.2253A>G n.2487A>G c.1095A>G (p.Val365=) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.1016A>G c.1614A>G (p.Val538=) c.504A>G (p.Val168=) c.999A>G (p.Val333=) n.1665A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965355A>T | CA470671157 | PTEN | c.1188A>T (p.Val396=) c.*124A>T (n.*124A>T) n.1830A>T c.*925A>T (n.*925A>T) c.1050A>T (p.Val350=) c.*434A>T (n.*434A>T) n.2253A>T n.2487A>T c.1095A>T (p.Val365=) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.1016A>T c.1614A>T (p.Val538=) c.504A>T (p.Val168=) c.999A>T (p.Val333=) n.1665A>T | |
10 | g.87965356del | CA913189220 | PTEN | c.1189del (p.Thr397HisfsTer?) c.*125del (n.*125del) n.1831del c.*926del (n.*926del) c.1051del (p.Thr351HisfsTer?) c.*435del (n.*435del) n.2254del n.2488del c.1096del (p.Thr366HisfsTer?) c.*1131del (n.*1131del) c.*682del (n.*682del) c.*1207del (n.*1207del) c.1017del c.1615del (p.Thr539HisfsTer?) c.505del (p.Thr169HisfsTer?) c.1000del (p.Thr334HisfsTer?) n.1666del | |
10 | g.87965356_87965358del | CA2579926439 | PTEN | c.1189_1191del (p.Thr397del) c.*125_*127del (n.*125_*127del) n.1831_1833del c.*926_*928del (n.*926_*928del) c.1051_1053del (p.Thr351del) c.*435_*437del (n.*435_*437del) n.2254_2256del n.2488_2490del c.1096_1098del (p.Thr366del) c.*1131_*1133del (n.*1131_*1133del) c.*682_*684del (n.*682_*684del) c.*1207_*1209del (n.*1207_*1209del) c.1017_1019del c.1615_1617del (p.Thr539del) c.505_507del (p.Thr169del) c.1000_1002del (p.Thr334del) n.1666_1668del | |
10 | g.87965356A= | CA1926173884 | PTEN | c.1189A= (p.Thr397=) c.*125A= (n.*125A=) n.1831A= c.*926A= (n.*926A=) c.1051A= (p.Thr351=) c.*435A= (n.*435A=) n.2254A= n.2488A= c.1096A= (p.Thr366=) c.*1131A= (n.*1131A=) c.*682A= (n.*682A=) c.*1207A= (n.*1207A=) c.1017A= c.1615A= (p.Thr539=) c.505A= (p.Thr169=) c.1000A= (p.Thr334=) n.1666A= | |
10 | g.87965356A>C | CA377487236 | PTEN | c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.*125A>C (n.*125A>C) n.1831A>C c.*926A>C (n.*926A>C) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.*435A>C (n.*435A>C) n.2254A>C n.2488A>C c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.1017A>C c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.505A>C (p.Thr169Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) n.1666A>C | |
10 | g.87965356A>G | CA377487235 | PTEN | c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.*125A>G (n.*125A>G) n.1831A>G c.*926A>G (n.*926A>G) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.*435A>G (n.*435A>G) n.2254A>G n.2488A>G c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.1017A>G c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.505A>G (p.Thr169Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) n.1666A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965356A>T | CA377487234 | PTEN | c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.*125A>T (n.*125A>T) n.1831A>T c.*926A>T (n.*926A>T) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.*435A>T (n.*435A>T) n.2254A>T n.2488A>T c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.1017A>T c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.505A>T (p.Thr169Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.1666A>T | dbSNP |
10 | g.87965356_87965357delinsCA | CA891837479 | PTEN | c.1189_1190delinsCA (p.Thr397Gln) c.*125_*126delinsCA (n.*125_*126delinsCA) n.1831_1832delinsCA c.*926_*927delinsCA (n.*926_*927delinsCA) c.1051_1052delinsCA (p.Thr351Gln) c.*435_*436delinsCA (n.*435_*436delinsCA) n.2254_2255delinsCA n.2488_2489delinsCA c.1096_1097delinsCA (p.Thr366Gln) c.*1131_*1132delinsCA (n.*1131_*1132delinsCA) c.*682_*683delinsCA (n.*682_*683delinsCA) c.*1207_*1208delinsCA (n.*1207_*1208delinsCA) c.1017_1018delinsCA c.1615_1616delinsCA (p.Thr539Gln) c.505_506delinsCA (p.Thr169Gln) c.1000_1001delinsCA (p.Thr334Gln) n.1666_1667delinsCA | |
10 | g.87965356_87965357delinsGA | CA891837475 | PTEN | c.1189_1190delinsGA (p.Thr397Glu) c.*125_*126delinsGA (n.*125_*126delinsGA) n.1831_1832delinsGA c.*926_*927delinsGA (n.*926_*927delinsGA) c.1051_1052delinsGA (p.Thr351Glu) c.*435_*436delinsGA (n.*435_*436delinsGA) n.2254_2255delinsGA n.2488_2489delinsGA c.1096_1097delinsGA (p.Thr366Glu) c.*1131_*1132delinsGA (n.*1131_*1132delinsGA) c.*682_*683delinsGA (n.*682_*683delinsGA) c.*1207_*1208delinsGA (n.*1207_*1208delinsGA) c.1017_1018delinsGA c.1615_1616delinsGA (p.Thr539Glu) c.505_506delinsGA (p.Thr169Glu) c.1000_1001delinsGA (p.Thr334Glu) n.1666_1667delinsGA | |
10 | g.87965356_87965357delinsGG | CA891841599 | PTEN | c.1189_1190delinsGG (p.Thr397Gly) c.*125_*126delinsGG (n.*125_*126delinsGG) n.1831_1832delinsGG c.*926_*927delinsGG (n.*926_*927delinsGG) c.1051_1052delinsGG (p.Thr351Gly) c.*435_*436delinsGG (n.*435_*436delinsGG) n.2254_2255delinsGG n.2488_2489delinsGG c.1096_1097delinsGG (p.Thr366Gly) c.*1131_*1132delinsGG (n.*1131_*1132delinsGG) c.*682_*683delinsGG (n.*682_*683delinsGG) c.*1207_*1208delinsGG (n.*1207_*1208delinsGG) c.1017_1018delinsGG c.1615_1616delinsGG (p.Thr539Gly) c.505_506delinsGG (p.Thr169Gly) c.1000_1001delinsGG (p.Thr334Gly) n.1666_1667delinsGG | |
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10 | g.87965356_87965358delinsGTT | CA891837485 | PTEN | c.1189_1191delinsGTT (p.Thr397Val) c.*125_*127delinsGTT (n.*125_*127delinsGTT) n.1831_1833delinsGTT c.*926_*928delinsGTT (n.*926_*928delinsGTT) c.1051_1053delinsGTT (p.Thr351Val) c.*435_*437delinsGTT (n.*435_*437delinsGTT) n.2254_2256delinsGTT n.2488_2490delinsGTT c.1096_1098delinsGTT (p.Thr366Val) c.*1131_*1133delinsGTT (n.*1131_*1133delinsGTT) c.*682_*684delinsGTT (n.*682_*684delinsGTT) c.*1207_*1209delinsGTT (n.*1207_*1209delinsGTT) c.1017_1019delinsGTT c.1615_1617delinsGTT (p.Thr539Val) c.505_507delinsGTT (p.Thr169Val) c.1000_1002delinsGTT (p.Thr334Val) n.1666_1668delinsGTT | |
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10 | g.87965356_87965358delinsTTT | CA891837484 | PTEN | c.1189_1191delinsTTT (p.Thr397Phe) c.*125_*127delinsTTT (n.*125_*127delinsTTT) n.1831_1833delinsTTT c.*926_*928delinsTTT (n.*926_*928delinsTTT) c.1051_1053delinsTTT (p.Thr351Phe) c.*435_*437delinsTTT (n.*435_*437delinsTTT) n.2254_2256delinsTTT n.2488_2490delinsTTT c.1096_1098delinsTTT (p.Thr366Phe) c.*1131_*1133delinsTTT (n.*1131_*1133delinsTTT) c.*682_*684delinsTTT (n.*682_*684delinsTTT) c.*1207_*1209delinsTTT (n.*1207_*1209delinsTTT) c.1017_1019delinsTTT c.1615_1617delinsTTT (p.Thr539Phe) c.505_507delinsTTT (p.Thr169Phe) c.1000_1002delinsTTT (p.Thr334Phe) n.1666_1668delinsTTT | |
10 | g.87965357C>A | CA377487237 | PTEN | c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.*126C>A (n.*126C>A) n.1832C>A c.*927C>A (n.*927C>A) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.*436C>A (n.*436C>A) n.2255C>A n.2489C>A c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.1018C>A c.1616C>A (p.Thr539Lys) c.506C>A (p.Thr169Lys) c.1001C>A (p.Thr334Lys) n.1667C>A | |
10 | g.87965357C>G | CA377487238 | PTEN | c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.*126C>G (n.*126C>G) n.1832C>G c.*927C>G (n.*927C>G) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.*436C>G (n.*436C>G) n.2255C>G n.2489C>G c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.1018C>G c.1616C>G (p.Thr539Arg) c.506C>G (p.Thr169Arg) c.1001C>G (p.Thr334Arg) n.1667C>G | dbSNP |
10 | g.87965357C>T | CA377487239 | PTEN | c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.*126C>T (n.*126C>T) n.1832C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.*436C>T (n.*436C>T) n.2255C>T n.2489C>T c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.1018C>T c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.506C>T (p.Thr169Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) n.1667C>T | dbSNP |
10 | g.87965357_87965358delinsAT | CA891837487 | PTEN | c.1190_1191delinsAT (p.Thr397Asn) c.*126_*127delinsAT (n.*126_*127delinsAT) n.1832_1833delinsAT c.*927_*928delinsAT (n.*927_*928delinsAT) c.1052_1053delinsAT (p.Thr351Asn) c.*436_*437delinsAT (n.*436_*437delinsAT) n.2255_2256delinsAT n.2489_2490delinsAT c.1097_1098delinsAT (p.Thr366Asn) c.*1132_*1133delinsAT (n.*1132_*1133delinsAT) c.*683_*684delinsAT (n.*683_*684delinsAT) c.*1208_*1209delinsAT (n.*1208_*1209delinsAT) c.1018_1019delinsAT c.1616_1617delinsAT (p.Thr539Asn) c.506_507delinsAT (p.Thr169Asn) c.1001_1002delinsAT (p.Thr334Asn) n.1667_1668delinsAT | |
10 | g.87965357_87965358delinsTG | CA891837489 | PTEN | c.1190_1191delinsTG (p.Thr397Met) c.*126_*127delinsTG (n.*126_*127delinsTG) n.1832_1833delinsTG c.*927_*928delinsTG (n.*927_*928delinsTG) c.1052_1053delinsTG (p.Thr351Met) c.*436_*437delinsTG (n.*436_*437delinsTG) n.2255_2256delinsTG n.2489_2490delinsTG c.1097_1098delinsTG (p.Thr366Met) c.*1132_*1133delinsTG (n.*1132_*1133delinsTG) c.*683_*684delinsTG (n.*683_*684delinsTG) c.*1208_*1209delinsTG (n.*1208_*1209delinsTG) c.1018_1019delinsTG c.1616_1617delinsTG (p.Thr539Met) c.506_507delinsTG (p.Thr169Met) c.1001_1002delinsTG (p.Thr334Met) n.1667_1668delinsTG | |
10 | g.87965357_87965358delinsTT | CA891837488 | PTEN | c.1190_1191delinsTT (p.Thr397Ile) c.*126_*127delinsTT (n.*126_*127delinsTT) n.1832_1833delinsTT c.*927_*928delinsTT (n.*927_*928delinsTT) c.1052_1053delinsTT (p.Thr351Ile) c.*436_*437delinsTT (n.*436_*437delinsTT) n.2255_2256delinsTT n.2489_2490delinsTT c.1097_1098delinsTT (p.Thr366Ile) c.*1132_*1133delinsTT (n.*1132_*1133delinsTT) c.*683_*684delinsTT (n.*683_*684delinsTT) c.*1208_*1209delinsTT (n.*1208_*1209delinsTT) c.1018_1019delinsTT c.1616_1617delinsTT (p.Thr539Ile) c.506_507delinsTT (p.Thr169Ile) c.1001_1002delinsTT (p.Thr334Ile) n.1667_1668delinsTT | |
10 | g.87965359_87965361del | CA2579926569 | PTEN | c.1192_1194del (p.Pro398del) c.*128_*130del (n.*128_*130del) n.1834_1836del c.*929_*931del (n.*929_*931del) c.1054_1056del (p.Pro352del) c.*438_*440del (n.*438_*440del) n.2257_2259del n.2491_2493del c.1099_1101del (p.Pro367del) c.*1134_*1136del (n.*1134_*1136del) c.*685_*687del (n.*685_*687del) c.*1210_*1212del (n.*1210_*1212del) c.1020_1022del c.1618_1620del (p.Pro540del) c.508_510del (p.Pro170del) c.1003_1005del (p.Pro335del) n.1669_1671del | |
10 | g.87965358A= | CA1926173894 | PTEN | c.1191A= (p.Thr397=) c.*127A= (n.*127A=) n.1833A= c.*928A= (n.*928A=) c.1053A= (p.Thr351=) c.*437A= (n.*437A=) n.2256A= n.2490A= c.1098A= (p.Thr366=) c.*1133A= (n.*1133A=) c.*684A= (n.*684A=) c.*1209A= (n.*1209A=) c.1019A= c.1617A= (p.Thr539=) c.507A= (p.Thr169=) c.1002A= (p.Thr334=) n.1668A= | |
10 | g.87965358A>C | CA470671176 | PTEN | c.1191A>C (p.Thr397=) c.*127A>C (n.*127A>C) n.1833A>C c.*928A>C (n.*928A>C) c.1053A>C (p.Thr351=) c.*437A>C (n.*437A>C) n.2256A>C n.2490A>C c.1098A>C (p.Thr366=) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.1019A>C c.1617A>C (p.Thr539=) c.507A>C (p.Thr169=) c.1002A>C (p.Thr334=) n.1668A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965358A>G | CA470671178 | PTEN | c.1191A>G (p.Thr397=) c.*127A>G (n.*127A>G) n.1833A>G c.*928A>G (n.*928A>G) c.1053A>G (p.Thr351=) c.*437A>G (n.*437A>G) n.2256A>G n.2490A>G c.1098A>G (p.Thr366=) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.1019A>G c.1617A>G (p.Thr539=) c.507A>G (p.Thr169=) c.1002A>G (p.Thr334=) n.1668A>G | ClinVar |
10 | g.87965358A>T | CA470671182 | PTEN | c.1191A>T (p.Thr397=) c.*127A>T (n.*127A>T) n.1833A>T c.*928A>T (n.*928A>T) c.1053A>T (p.Thr351=) c.*437A>T (n.*437A>T) n.2256A>T n.2490A>T c.1098A>T (p.Thr366=) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.1019A>T c.1617A>T (p.Thr539=) c.507A>T (p.Thr169=) c.1002A>T (p.Thr334=) n.1668A>T | |
10 | g.87965359C>A | CA377487240 | PTEN | c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.*128C>A (n.*128C>A) n.1834C>A c.*929C>A (n.*929C>A) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.*438C>A (n.*438C>A) n.2257C>A n.2491C>A c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.1020C>A c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.1669C>A | dbSNP |
10 | g.87965359C>G | CA377487241 | PTEN | c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.*128C>G (n.*128C>G) n.1834C>G c.*929C>G (n.*929C>G) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.*438C>G (n.*438C>G) n.2257C>G n.2491C>G c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.1020C>G c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.1669C>G | dbSNP |
10 | g.87965359C>T | CA377487242 | PTEN | c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.*128C>T (n.*128C>T) n.1834C>T c.*929C>T (n.*929C>T) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.*438C>T (n.*438C>T) n.2257C>T n.2491C>T c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.1020C>T c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.1669C>T | dbSNP |
10 | g.87965359_87965360delinsAA | CA891837499 | PTEN | c.1192_1193delinsAA (p.Pro398Lys) c.*128_*129delinsAA (n.*128_*129delinsAA) n.1834_1835delinsAA c.*929_*930delinsAA (n.*929_*930delinsAA) c.1054_1055delinsAA (p.Pro352Lys) c.*438_*439delinsAA (n.*438_*439delinsAA) n.2257_2258delinsAA n.2491_2492delinsAA c.1099_1100delinsAA (p.Pro367Lys) c.*1134_*1135delinsAA (n.*1134_*1135delinsAA) c.*685_*686delinsAA (n.*685_*686delinsAA) c.*1210_*1211delinsAA (n.*1210_*1211delinsAA) c.1020_1021delinsAA c.1618_1619delinsAA (p.Pro540Lys) c.508_509delinsAA (p.Pro170Lys) c.1003_1004delinsAA (p.Pro335Lys) n.1669_1670delinsAA | |
10 | g.87965359_87965360delinsAG | CA891837500 | PTEN | c.1192_1193delinsAG (p.Pro398Arg) c.*128_*129delinsAG (n.*128_*129delinsAG) n.1834_1835delinsAG c.*929_*930delinsAG (n.*929_*930delinsAG) c.1054_1055delinsAG (p.Pro352Arg) c.*438_*439delinsAG (n.*438_*439delinsAG) n.2257_2258delinsAG n.2491_2492delinsAG c.1099_1100delinsAG (p.Pro367Arg) c.*1134_*1135delinsAG (n.*1134_*1135delinsAG) c.*685_*686delinsAG (n.*685_*686delinsAG) c.*1210_*1211delinsAG (n.*1210_*1211delinsAG) c.1020_1021delinsAG c.1618_1619delinsAG (p.Pro540Arg) c.508_509delinsAG (p.Pro170Arg) c.1003_1004delinsAG (p.Pro335Arg) n.1669_1670delinsAG | |
10 | g.87965359_87965360delinsGA | CA891837495 | PTEN | c.1192_1193delinsGA (p.Pro398Glu) c.*128_*129delinsGA (n.*128_*129delinsGA) n.1834_1835delinsGA c.*929_*930delinsGA (n.*929_*930delinsGA) c.1054_1055delinsGA (p.Pro352Glu) c.*438_*439delinsGA (n.*438_*439delinsGA) n.2257_2258delinsGA n.2491_2492delinsGA c.1099_1100delinsGA (p.Pro367Glu) c.*1134_*1135delinsGA (n.*1134_*1135delinsGA) c.*685_*686delinsGA (n.*685_*686delinsGA) c.*1210_*1211delinsGA (n.*1210_*1211delinsGA) c.1020_1021delinsGA c.1618_1619delinsGA (p.Pro540Glu) c.508_509delinsGA (p.Pro170Glu) c.1003_1004delinsGA (p.Pro335Glu) n.1669_1670delinsGA | |
10 | g.87965359_87965360delinsGG | CA891841602 | PTEN | c.1192_1193delinsGG (p.Pro398Gly) c.*128_*129delinsGG (n.*128_*129delinsGG) n.1834_1835delinsGG c.*929_*930delinsGG (n.*929_*930delinsGG) c.1054_1055delinsGG (p.Pro352Gly) c.*438_*439delinsGG (n.*438_*439delinsGG) n.2257_2258delinsGG n.2491_2492delinsGG c.1099_1100delinsGG (p.Pro367Gly) c.*1134_*1135delinsGG (n.*1134_*1135delinsGG) c.*685_*686delinsGG (n.*685_*686delinsGG) c.*1210_*1211delinsGG (n.*1210_*1211delinsGG) c.1020_1021delinsGG c.1618_1619delinsGG (p.Pro540Gly) c.508_509delinsGG (p.Pro170Gly) c.1003_1004delinsGG (p.Pro335Gly) n.1669_1670delinsGG | |
10 | g.87965359_87965360delinsGT | CA891841600 | PTEN | c.1192_1193delinsGT (p.Pro398Val) c.*128_*129delinsGT (n.*128_*129delinsGT) n.1834_1835delinsGT c.*929_*930delinsGT (n.*929_*930delinsGT) c.1054_1055delinsGT (p.Pro352Val) c.*438_*439delinsGT (n.*438_*439delinsGT) n.2257_2258delinsGT n.2491_2492delinsGT c.1099_1100delinsGT (p.Pro367Val) c.*1134_*1135delinsGT (n.*1134_*1135delinsGT) c.*685_*686delinsGT (n.*685_*686delinsGT) c.*1210_*1211delinsGT (n.*1210_*1211delinsGT) c.1020_1021delinsGT c.1618_1619delinsGT (p.Pro540Val) c.508_509delinsGT (p.Pro170Val) c.1003_1004delinsGT (p.Pro335Val) n.1669_1670delinsGT | |
10 | g.87965359_87965360delinsTA | CA891837494 | PTEN | c.1192_1193delinsTA (p.Pro398Ter) c.*128_*129delinsTA (n.*128_*129delinsTA) n.1834_1835delinsTA c.*929_*930delinsTA (n.*929_*930delinsTA) c.1054_1055delinsTA (p.Pro352Ter) c.*438_*439delinsTA (n.*438_*439delinsTA) n.2257_2258delinsTA n.2491_2492delinsTA c.1099_1100delinsTA (p.Pro367Ter) c.*1134_*1135delinsTA (n.*1134_*1135delinsTA) c.*685_*686delinsTA (n.*685_*686delinsTA) c.*1210_*1211delinsTA (n.*1210_*1211delinsTA) c.1020_1021delinsTA c.1618_1619delinsTA (p.Pro540Ter) c.508_509delinsTA (p.Pro170Ter) c.1003_1004delinsTA (p.Pro335Ter) n.1669_1670delinsTA | |
10 | g.87965360dup | CA913189221 | PTEN | c.1193dup (p.Asp399ArgfsTer3) c.*129dup (n.*129dup) n.1835dup c.*930dup (n.*930dup) c.1055dup (p.Asp353ArgfsTer3) c.*439dup (n.*439dup) n.2258dup n.2492dup c.1100dup (p.Asp368ArgfsTer3) c.*1135dup (n.*1135dup) c.*686dup (n.*686dup) c.*1211dup (n.*1211dup) c.1021dup c.1619dup (p.Asp541ArgfsTer3) c.509dup (p.Asp171ArgfsTer3) c.1004dup (p.Asp336ArgfsTer3) n.1670dup | |
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10 | g.87965359_87965361delinsACT | CA891837506 | PTEN | c.1192_1194delinsACT (p.Pro398Thr) c.*128_*130delinsACT (n.*128_*130delinsACT) n.1834_1836delinsACT c.*929_*931delinsACT (n.*929_*931delinsACT) c.1054_1056delinsACT (p.Pro352Thr) c.*438_*440delinsACT (n.*438_*440delinsACT) n.2257_2259delinsACT n.2491_2493delinsACT c.1099_1101delinsACT (p.Pro367Thr) c.*1134_*1136delinsACT (n.*1134_*1136delinsACT) c.*685_*687delinsACT (n.*685_*687delinsACT) c.*1210_*1212delinsACT (n.*1210_*1212delinsACT) c.1020_1022delinsACT c.1618_1620delinsACT (p.Pro540Thr) c.508_510delinsACT (p.Pro170Thr) c.1003_1005delinsACT (p.Pro335Thr) n.1669_1671delinsACT | |
10 | g.87965359_87965361delinsATG | CA891837513 | PTEN | c.1192_1194delinsATG (p.Pro398Met) c.*128_*130delinsATG (n.*128_*130delinsATG) n.1834_1836delinsATG c.*929_*931delinsATG (n.*929_*931delinsATG) c.1054_1056delinsATG (p.Pro352Met) c.*438_*440delinsATG (n.*438_*440delinsATG) n.2257_2259delinsATG n.2491_2493delinsATG c.1099_1101delinsATG (p.Pro367Met) c.*1134_*1136delinsATG (n.*1134_*1136delinsATG) c.*685_*687delinsATG (n.*685_*687delinsATG) c.*1210_*1212delinsATG (n.*1210_*1212delinsATG) c.1020_1022delinsATG c.1618_1620delinsATG (p.Pro540Met) c.508_510delinsATG (p.Pro170Met) c.1003_1005delinsATG (p.Pro335Met) n.1669_1671delinsATG | |
10 | g.87965359_87965361delinsATT | CA891837510 | PTEN | c.1192_1194delinsATT (p.Pro398Ile) c.*128_*130delinsATT (n.*128_*130delinsATT) n.1834_1836delinsATT c.*929_*931delinsATT (n.*929_*931delinsATT) c.1054_1056delinsATT (p.Pro352Ile) c.*438_*440delinsATT (n.*438_*440delinsATT) n.2257_2259delinsATT n.2491_2493delinsATT c.1099_1101delinsATT (p.Pro367Ile) c.*1134_*1136delinsATT (n.*1134_*1136delinsATT) c.*685_*687delinsATT (n.*685_*687delinsATT) c.*1210_*1212delinsATT (n.*1210_*1212delinsATT) c.1020_1022delinsATT c.1618_1620delinsATT (p.Pro540Ile) c.508_510delinsATT (p.Pro170Ile) c.1003_1005delinsATT (p.Pro335Ile) n.1669_1671delinsATT | |
10 | g.87965359_87965361delinsCCA | CA891841601 | PTEN | c.1192_1194delinsCCA (p.Pro398=) c.*128_*130delinsCCA (n.*128_*130delinsCCA) n.1834_1836delinsCCA c.*929_*931delinsCCA (n.*929_*931delinsCCA) c.1054_1056delinsCCA (p.Pro352=) c.*438_*440delinsCCA (n.*438_*440delinsCCA) n.2257_2259delinsCCA n.2491_2493delinsCCA c.1099_1101delinsCCA (p.Pro367=) c.*1134_*1136delinsCCA (n.*1134_*1136delinsCCA) c.*685_*687delinsCCA (n.*685_*687delinsCCA) c.*1210_*1212delinsCCA (n.*1210_*1212delinsCCA) c.1020_1022delinsCCA c.1618_1620delinsCCA (p.Pro540=) c.508_510delinsCCA (p.Pro170=) c.1003_1005delinsCCA (p.Pro335=) n.1669_1671delinsCCA | |
10 | g.87965359_87965361delinsGAT | CA891837497 | PTEN | c.1192_1194delinsGAT (p.Pro398Asp) c.*128_*130delinsGAT (n.*128_*130delinsGAT) n.1834_1836delinsGAT c.*929_*931delinsGAT (n.*929_*931delinsGAT) c.1054_1056delinsGAT (p.Pro352Asp) c.*438_*440delinsGAT (n.*438_*440delinsGAT) n.2257_2259delinsGAT n.2491_2493delinsGAT c.1099_1101delinsGAT (p.Pro367Asp) c.*1134_*1136delinsGAT (n.*1134_*1136delinsGAT) c.*685_*687delinsGAT (n.*685_*687delinsGAT) c.*1210_*1212delinsGAT (n.*1210_*1212delinsGAT) c.1020_1022delinsGAT c.1618_1620delinsGAT (p.Pro540Asp) c.508_510delinsGAT (p.Pro170Asp) c.1003_1005delinsGAT (p.Pro335Asp) n.1669_1671delinsGAT | |
10 | g.87965359_87965361delinsGCT | CA891837504 | PTEN | c.1192_1194delinsGCT (p.Pro398Ala) c.*128_*130delinsGCT (n.*128_*130delinsGCT) n.1834_1836delinsGCT c.*929_*931delinsGCT (n.*929_*931delinsGCT) c.1054_1056delinsGCT (p.Pro352Ala) c.*438_*440delinsGCT (n.*438_*440delinsGCT) n.2257_2259delinsGCT n.2491_2493delinsGCT c.1099_1101delinsGCT (p.Pro367Ala) c.*1134_*1136delinsGCT (n.*1134_*1136delinsGCT) c.*685_*687delinsGCT (n.*685_*687delinsGCT) c.*1210_*1212delinsGCT (n.*1210_*1212delinsGCT) c.1020_1022delinsGCT c.1618_1620delinsGCT (p.Pro540Ala) c.508_510delinsGCT (p.Pro170Ala) c.1003_1005delinsGCT (p.Pro335Ala) n.1669_1671delinsGCT | |
10 | g.87965359_87965361delinsGGT | CA891837501 | PTEN | c.1192_1194delinsGGT (p.Pro398Gly) c.*128_*130delinsGGT (n.*128_*130delinsGGT) n.1834_1836delinsGGT c.*929_*931delinsGGT (n.*929_*931delinsGGT) c.1054_1056delinsGGT (p.Pro352Gly) c.*438_*440delinsGGT (n.*438_*440delinsGGT) n.2257_2259delinsGGT n.2491_2493delinsGGT c.1099_1101delinsGGT (p.Pro367Gly) c.*1134_*1136delinsGGT (n.*1134_*1136delinsGGT) c.*685_*687delinsGGT (n.*685_*687delinsGGT) c.*1210_*1212delinsGGT (n.*1210_*1212delinsGGT) c.1020_1022delinsGGT c.1618_1620delinsGGT (p.Pro540Gly) c.508_510delinsGGT (p.Pro170Gly) c.1003_1005delinsGGT (p.Pro335Gly) n.1669_1671delinsGGT | |
10 | g.87965359_87965361delinsGTT | CA891837508 | PTEN | c.1192_1194delinsGTT (p.Pro398Val) c.*128_*130delinsGTT (n.*128_*130delinsGTT) n.1834_1836delinsGTT c.*929_*931delinsGTT (n.*929_*931delinsGTT) c.1054_1056delinsGTT (p.Pro352Val) c.*438_*440delinsGTT (n.*438_*440delinsGTT) n.2257_2259delinsGTT n.2491_2493delinsGTT c.1099_1101delinsGTT (p.Pro367Val) c.*1134_*1136delinsGTT (n.*1134_*1136delinsGTT) c.*685_*687delinsGTT (n.*685_*687delinsGTT) c.*1210_*1212delinsGTT (n.*1210_*1212delinsGTT) c.1020_1022delinsGTT c.1618_1620delinsGTT (p.Pro540Val) c.508_510delinsGTT (p.Pro170Val) c.1003_1005delinsGTT (p.Pro335Val) n.1669_1671delinsGTT | |
10 | g.87965359_87965361delinsTAT | CA891837517 | PTEN | c.1192_1194delinsTAT (p.Pro398Tyr) c.*128_*130delinsTAT (n.*128_*130delinsTAT) n.1834_1836delinsTAT c.*929_*931delinsTAT (n.*929_*931delinsTAT) c.1054_1056delinsTAT (p.Pro352Tyr) c.*438_*440delinsTAT (n.*438_*440delinsTAT) n.2257_2259delinsTAT n.2491_2493delinsTAT c.1099_1101delinsTAT (p.Pro367Tyr) c.*1134_*1136delinsTAT (n.*1134_*1136delinsTAT) c.*685_*687delinsTAT (n.*685_*687delinsTAT) c.*1210_*1212delinsTAT (n.*1210_*1212delinsTAT) c.1020_1022delinsTAT c.1618_1620delinsTAT (p.Pro540Tyr) c.508_510delinsTAT (p.Pro170Tyr) c.1003_1005delinsTAT (p.Pro335Tyr) n.1669_1671delinsTAT | |
10 | g.87965359_87965361delinsTGG | CA891837518 | PTEN | c.1192_1194delinsTGG (p.Pro398Trp) c.*128_*130delinsTGG (n.*128_*130delinsTGG) n.1834_1836delinsTGG c.*929_*931delinsTGG (n.*929_*931delinsTGG) c.1054_1056delinsTGG (p.Pro352Trp) c.*438_*440delinsTGG (n.*438_*440delinsTGG) n.2257_2259delinsTGG n.2491_2493delinsTGG c.1099_1101delinsTGG (p.Pro367Trp) c.*1134_*1136delinsTGG (n.*1134_*1136delinsTGG) c.*685_*687delinsTGG (n.*685_*687delinsTGG) c.*1210_*1212delinsTGG (n.*1210_*1212delinsTGG) c.1020_1022delinsTGG c.1618_1620delinsTGG (p.Pro540Trp) c.508_510delinsTGG (p.Pro170Trp) c.1003_1005delinsTGG (p.Pro335Trp) n.1669_1671delinsTGG | |
10 | g.87965359_87965361delinsTGT | CA891837502 | PTEN | c.1192_1194delinsTGT (p.Pro398Cys) c.*128_*130delinsTGT (n.*128_*130delinsTGT) n.1834_1836delinsTGT c.*929_*931delinsTGT (n.*929_*931delinsTGT) c.1054_1056delinsTGT (p.Pro352Cys) c.*438_*440delinsTGT (n.*438_*440delinsTGT) n.2257_2259delinsTGT n.2491_2493delinsTGT c.1099_1101delinsTGT (p.Pro367Cys) c.*1134_*1136delinsTGT (n.*1134_*1136delinsTGT) c.*685_*687delinsTGT (n.*685_*687delinsTGT) c.*1210_*1212delinsTGT (n.*1210_*1212delinsTGT) c.1020_1022delinsTGT c.1618_1620delinsTGT (p.Pro540Cys) c.508_510delinsTGT (p.Pro170Cys) c.1003_1005delinsTGT (p.Pro335Cys) n.1669_1671delinsTGT | |
10 | g.87965359_87965361delinsTTG | CA891837511 | PTEN | c.1192_1194delinsTTG (p.Pro398Leu) c.*128_*130delinsTTG (n.*128_*130delinsTTG) n.1834_1836delinsTTG c.*929_*931delinsTTG (n.*929_*931delinsTTG) c.1054_1056delinsTTG (p.Pro352Leu) c.*438_*440delinsTTG (n.*438_*440delinsTTG) n.2257_2259delinsTTG n.2491_2493delinsTTG c.1099_1101delinsTTG (p.Pro367Leu) c.*1134_*1136delinsTTG (n.*1134_*1136delinsTTG) c.*685_*687delinsTTG (n.*685_*687delinsTTG) c.*1210_*1212delinsTTG (n.*1210_*1212delinsTTG) c.1020_1022delinsTTG c.1618_1620delinsTTG (p.Pro540Leu) c.508_510delinsTTG (p.Pro170Leu) c.1003_1005delinsTTG (p.Pro335Leu) n.1669_1671delinsTTG | |
10 | g.87965359_87965361delinsTTT | CA891837515 | PTEN | c.1192_1194delinsTTT (p.Pro398Phe) c.*128_*130delinsTTT (n.*128_*130delinsTTT) n.1834_1836delinsTTT c.*929_*931delinsTTT (n.*929_*931delinsTTT) c.1054_1056delinsTTT (p.Pro352Phe) c.*438_*440delinsTTT (n.*438_*440delinsTTT) n.2257_2259delinsTTT n.2491_2493delinsTTT c.1099_1101delinsTTT (p.Pro367Phe) c.*1134_*1136delinsTTT (n.*1134_*1136delinsTTT) c.*685_*687delinsTTT (n.*685_*687delinsTTT) c.*1210_*1212delinsTTT (n.*1210_*1212delinsTTT) c.1020_1022delinsTTT c.1618_1620delinsTTT (p.Pro540Phe) c.508_510delinsTTT (p.Pro170Phe) c.1003_1005delinsTTT (p.Pro335Phe) n.1669_1671delinsTTT | |
10 | g.87965360C>A | CA377487243 | PTEN | c.1193C>A (p.Pro398Gln) c.*129C>A (n.*129C>A) n.1835C>A c.*930C>A (n.*930C>A) c.1055C>A (p.Pro352Gln) c.*439C>A (n.*439C>A) n.2258C>A n.2492C>A c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.1021C>A c.1619C>A (p.Pro540Gln) c.509C>A (p.Pro170Gln) c.1004C>A (p.Pro335Gln) n.1670C>A | dbSNP |
10 | g.87965360C>G | CA377487245 | PTEN | c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.*129C>G (n.*129C>G) n.1835C>G c.*930C>G (n.*930C>G) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.*439C>G (n.*439C>G) n.2258C>G n.2492C>G c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.1021C>G c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.1670C>G | |
10 | g.87965360C>T | CA377487244 | PTEN | c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.*129C>T (n.*129C>T) n.1835C>T c.*930C>T (n.*930C>T) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.*439C>T (n.*439C>T) n.2258C>T n.2492C>T c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.1021C>T c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.1670C>T | dbSNP |
10 | g.87965360_87965361delinsAT | CA891837519 | PTEN | c.1193_1194delinsAT (p.Pro398His) c.*129_*130delinsAT (n.*129_*130delinsAT) n.1835_1836delinsAT c.*930_*931delinsAT (n.*930_*931delinsAT) c.1055_1056delinsAT (p.Pro352His) c.*439_*440delinsAT (n.*439_*440delinsAT) n.2258_2259delinsAT n.2492_2493delinsAT c.1100_1101delinsAT (p.Pro367His) c.*1135_*1136delinsAT (n.*1135_*1136delinsAT) c.*686_*687delinsAT (n.*686_*687delinsAT) c.*1211_*1212delinsAT (n.*1211_*1212delinsAT) c.1021_1022delinsAT c.1619_1620delinsAT (p.Pro540His) c.509_510delinsAT (p.Pro170His) c.1004_1005delinsAT (p.Pro335His) n.1670_1671delinsAT | |
10 | g.87965361A>C | CA470671197 | PTEN | c.1194A>C (p.Pro398=) c.*130A>C (n.*130A>C) n.1836A>C c.*931A>C (n.*931A>C) c.1056A>C (p.Pro352=) c.*440A>C (n.*440A>C) n.2259A>C n.2493A>C c.1101A>C (p.Pro367=) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.1022A>C c.1620A>C (p.Pro540=) c.510A>C (p.Pro170=) c.1005A>C (p.Pro335=) n.1671A>C | ClinVar |
10 | g.87965361A>G | CA470671199 | PTEN | c.1194A>G (p.Pro398=) c.*130A>G (n.*130A>G) n.1836A>G c.*931A>G (n.*931A>G) c.1056A>G (p.Pro352=) c.*440A>G (n.*440A>G) n.2259A>G n.2493A>G c.1101A>G (p.Pro367=) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.1022A>G c.1620A>G (p.Pro540=) c.510A>G (p.Pro170=) c.1005A>G (p.Pro335=) n.1671A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965361A>T | CA470671203 | PTEN | c.1194A>T (p.Pro398=) c.*130A>T (n.*130A>T) n.1836A>T c.*931A>T (n.*931A>T) c.1056A>T (p.Pro352=) c.*440A>T (n.*440A>T) n.2259A>T n.2493A>T c.1101A>T (p.Pro367=) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1022A>T c.1620A>T (p.Pro540=) c.510A>T (p.Pro170=) c.1005A>T (p.Pro335=) n.1671A>T | dbSNP |
10 | g.87965362G>A | CA377487246 | PTEN | c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.*131G>A (n.*131G>A) n.1837G>A c.*932G>A (n.*932G>A) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.*441G>A (n.*441G>A) n.2260G>A n.2494G>A c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.1023G>A c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.1672G>A | dbSNP |
10 | g.87965362G>C | CA377487247 | PTEN | c.1195G>C (p.Asp399His) c.*131G>C (n.*131G>C) n.1837G>C c.*932G>C (n.*932G>C) c.1057G>C (p.Asp353His) c.*441G>C (n.*441G>C) n.2260G>C n.2494G>C c.1102G>C (p.Asp368His) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.1023G>C c.1621G>C (p.Asp541His) c.511G>C (p.Asp171His) c.1006G>C (p.Asp336His) n.1672G>C | dbSNP |
10 | g.87965362G>T | CA377487248 | PTEN | c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.*131G>T (n.*131G>T) n.1837G>T c.*932G>T (n.*932G>T) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.*441G>T (n.*441G>T) n.2260G>T n.2494G>T c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.1023G>T c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.1672G>T | |
10 | g.87965362_87965363delinsAC | CA891837523 | PTEN | c.1195_1196delinsAC (p.Asp399Thr) c.*131_*132delinsAC (n.*131_*132delinsAC) n.1837_1838delinsAC c.*932_*933delinsAC (n.*932_*933delinsAC) c.1057_1058delinsAC (p.Asp353Thr) c.*441_*442delinsAC (n.*441_*442delinsAC) n.2260_2261delinsAC n.2494_2495delinsAC c.1102_1103delinsAC (p.Asp368Thr) c.*1137_*1138delinsAC (n.*1137_*1138delinsAC) c.*688_*689delinsAC (n.*688_*689delinsAC) c.*1213_*1214delinsAC (n.*1213_*1214delinsAC) c.1023_1024delinsAC c.1621_1622delinsAC (p.Asp541Thr) c.511_512delinsAC (p.Asp171Thr) c.1006_1007delinsAC (p.Asp336Thr) n.1672_1673delinsAC | |
10 | g.87965362_87965363delinsAT | CA891837535 | PTEN | c.1195_1196delinsAT (p.Asp399Ile) c.*131_*132delinsAT (n.*131_*132delinsAT) n.1837_1838delinsAT c.*932_*933delinsAT (n.*932_*933delinsAT) c.1057_1058delinsAT (p.Asp353Ile) c.*441_*442delinsAT (n.*441_*442delinsAT) n.2260_2261delinsAT n.2494_2495delinsAT c.1102_1103delinsAT (p.Asp368Ile) c.*1137_*1138delinsAT (n.*1137_*1138delinsAT) c.*688_*689delinsAT (n.*688_*689delinsAT) c.*1213_*1214delinsAT (n.*1213_*1214delinsAT) c.1023_1024delinsAT c.1621_1622delinsAT (p.Asp541Ile) c.511_512delinsAT (p.Asp171Ile) c.1006_1007delinsAT (p.Asp336Ile) n.1672_1673delinsAT | |
10 | g.87965362_87965363delinsCG | CA891841603 | PTEN | c.1195_1196delinsCG (p.Asp399Arg) c.*131_*132delinsCG (n.*131_*132delinsCG) n.1837_1838delinsCG c.*932_*933delinsCG (n.*932_*933delinsCG) c.1057_1058delinsCG (p.Asp353Arg) c.*441_*442delinsCG (n.*441_*442delinsCG) n.2260_2261delinsCG n.2494_2495delinsCG c.1102_1103delinsCG (p.Asp368Arg) c.*1137_*1138delinsCG (n.*1137_*1138delinsCG) c.*688_*689delinsCG (n.*688_*689delinsCG) c.*1213_*1214delinsCG (n.*1213_*1214delinsCG) c.1023_1024delinsCG c.1621_1622delinsCG (p.Asp541Arg) c.511_512delinsCG (p.Asp171Arg) c.1006_1007delinsCG (p.Asp336Arg) n.1672_1673delinsCG | |
10 | g.87965362_87965363delinsCT | CA891841604 | PTEN | c.1195_1196delinsCT (p.Asp399Leu) c.*131_*132delinsCT (n.*131_*132delinsCT) n.1837_1838delinsCT c.*932_*933delinsCT (n.*932_*933delinsCT) c.1057_1058delinsCT (p.Asp353Leu) c.*441_*442delinsCT (n.*441_*442delinsCT) n.2260_2261delinsCT n.2494_2495delinsCT c.1102_1103delinsCT (p.Asp368Leu) c.*1137_*1138delinsCT (n.*1137_*1138delinsCT) c.*688_*689delinsCT (n.*688_*689delinsCT) c.*1213_*1214delinsCT (n.*1213_*1214delinsCT) c.1023_1024delinsCT c.1621_1622delinsCT (p.Asp541Leu) c.511_512delinsCT (p.Asp171Leu) c.1006_1007delinsCT (p.Asp336Leu) n.1672_1673delinsCT | |
10 | g.87965362_87965363delinsTC | CA891837531 | PTEN | c.1195_1196delinsTC (p.Asp399Ser) c.*131_*132delinsTC (n.*131_*132delinsTC) n.1837_1838delinsTC c.*932_*933delinsTC (n.*932_*933delinsTC) c.1057_1058delinsTC (p.Asp353Ser) c.*441_*442delinsTC (n.*441_*442delinsTC) n.2260_2261delinsTC n.2494_2495delinsTC c.1102_1103delinsTC (p.Asp368Ser) c.*1137_*1138delinsTC (n.*1137_*1138delinsTC) c.*688_*689delinsTC (n.*688_*689delinsTC) c.*1213_*1214delinsTC (n.*1213_*1214delinsTC) c.1023_1024delinsTC c.1621_1622delinsTC (p.Asp541Ser) c.511_512delinsTC (p.Asp171Ser) c.1006_1007delinsTC (p.Asp336Ser) n.1672_1673delinsTC | |
10 | g.87965362_87965363delinsTG | CA891837528 | PTEN | c.1195_1196delinsTG (p.Asp399Cys) c.*131_*132delinsTG (n.*131_*132delinsTG) n.1837_1838delinsTG c.*932_*933delinsTG (n.*932_*933delinsTG) c.1057_1058delinsTG (p.Asp353Cys) c.*441_*442delinsTG (n.*441_*442delinsTG) n.2260_2261delinsTG n.2494_2495delinsTG c.1102_1103delinsTG (p.Asp368Cys) c.*1137_*1138delinsTG (n.*1137_*1138delinsTG) c.*688_*689delinsTG (n.*688_*689delinsTG) c.*1213_*1214delinsTG (n.*1213_*1214delinsTG) c.1023_1024delinsTG c.1621_1622delinsTG (p.Asp541Cys) c.511_512delinsTG (p.Asp171Cys) c.1006_1007delinsTG (p.Asp336Cys) n.1672_1673delinsTG | |
10 | g.87965362_87965363delinsTT | CA891837532 | PTEN | c.1195_1196delinsTT (p.Asp399Phe) c.*131_*132delinsTT (n.*131_*132delinsTT) n.1837_1838delinsTT c.*932_*933delinsTT (n.*932_*933delinsTT) c.1057_1058delinsTT (p.Asp353Phe) c.*441_*442delinsTT (n.*441_*442delinsTT) n.2260_2261delinsTT n.2494_2495delinsTT c.1102_1103delinsTT (p.Asp368Phe) c.*1137_*1138delinsTT (n.*1137_*1138delinsTT) c.*688_*689delinsTT (n.*688_*689delinsTT) c.*1213_*1214delinsTT (n.*1213_*1214delinsTT) c.1023_1024delinsTT c.1621_1622delinsTT (p.Asp541Phe) c.511_512delinsTT (p.Asp171Phe) c.1006_1007delinsTT (p.Asp336Phe) n.1672_1673delinsTT | |
10 | g.87965362_87965364delinsAAA | CA891837525 | PTEN | c.1195_1197delinsAAA (p.Asp399Lys) c.*131_*133delinsAAA (n.*131_*133delinsAAA) n.1837_1839delinsAAA c.*932_*934delinsAAA (n.*932_*934delinsAAA) c.1057_1059delinsAAA (p.Asp353Lys) c.*441_*443delinsAAA (n.*441_*443delinsAAA) n.2260_2262delinsAAA n.2494_2496delinsAAA c.1102_1104delinsAAA (p.Asp368Lys) c.*1137_*1139delinsAAA (n.*1137_*1139delinsAAA) c.*688_*690delinsAAA (n.*688_*690delinsAAA) c.*1213_*1215delinsAAA (n.*1213_*1215delinsAAA) c.1023_1025delinsAAA c.1621_1623delinsAAA (p.Asp541Lys) c.511_513delinsAAA (p.Asp171Lys) c.1006_1008delinsAAA (p.Asp336Lys) n.1672_1674delinsAAA | |
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10 | g.87965362_87965364delinsTTG | CA891837534 | PTEN | c.1195_1197delinsTTG (p.Asp399Leu) c.*131_*133delinsTTG (n.*131_*133delinsTTG) n.1837_1839delinsTTG c.*932_*934delinsTTG (n.*932_*934delinsTTG) c.1057_1059delinsTTG (p.Asp353Leu) c.*441_*443delinsTTG (n.*441_*443delinsTTG) n.2260_2262delinsTTG n.2494_2496delinsTTG c.1102_1104delinsTTG (p.Asp368Leu) c.*1137_*1139delinsTTG (n.*1137_*1139delinsTTG) c.*688_*690delinsTTG (n.*688_*690delinsTTG) c.*1213_*1215delinsTTG (n.*1213_*1215delinsTTG) c.1023_1025delinsTTG c.1621_1623delinsTTG (p.Asp541Leu) c.511_513delinsTTG (p.Asp171Leu) c.1006_1008delinsTTG (p.Asp336Leu) n.1672_1674delinsTTG | |
10 | g.87965363_87965365del | CA2579926568 | PTEN | c.1196_1198del (p.Asp399del) c.*132_*134del (n.*132_*134del) n.1838_1840del c.*933_*935del (n.*933_*935del) c.1058_1060del (p.Asp353del) c.*442_*444del (n.*442_*444del) n.2261_2263del n.2495_2497del c.1103_1105del (p.Asp368del) c.*1138_*1140del (n.*1138_*1140del) c.*689_*691del (n.*689_*691del) c.*1214_*1216del (n.*1214_*1216del) c.1024_1026del c.1622_1624del (p.Asp541del) c.512_514del (p.Asp171del) c.1007_1009del (p.Asp336del) n.1673_1675del | |
10 | g.87965363del | CA2580615562 | PTEN | c.1196del (p.Asp399ValfsTer?) c.*132del (n.*132del) n.1838del c.*933del (n.*933del) c.1058del (p.Asp353ValfsTer?) c.*442del (n.*442del) n.2261del n.2495del c.1103del (p.Asp368ValfsTer?) c.*1138del (n.*1138del) c.*689del (n.*689del) c.*1214del (n.*1214del) c.1024del c.1622del (p.Asp541ValfsTer?) c.512del (p.Asp171ValfsTer?) c.1007del (p.Asp336ValfsTer?) n.1673del | ClinVar |
10 | g.87965363A= | CA1926173896 | PTEN | c.1196A= (p.Asp399=) c.*132A= (n.*132A=) n.1838A= c.*933A= (n.*933A=) c.1058A= (p.Asp353=) c.*442A= (n.*442A=) n.2261A= n.2495A= c.1103A= (p.Asp368=) c.*1138A= (n.*1138A=) c.*689A= (n.*689A=) c.*1214A= (n.*1214A=) c.1024A= c.1622A= (p.Asp541=) c.512A= (p.Asp171=) c.1007A= (p.Asp336=) n.1673A= | |
10 | g.87965363A>C | CA377487249 | PTEN | c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.*132A>C (n.*132A>C) n.1838A>C c.*933A>C (n.*933A>C) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.*442A>C (n.*442A>C) n.2261A>C n.2495A>C c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.1024A>C c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.1007A>C (p.Asp336Ala) n.1673A>C | |
10 | g.87965363A>G | CA377487250 | PTEN | c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.*132A>G (n.*132A>G) n.1838A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.*442A>G (n.*442A>G) n.2261A>G n.2495A>G c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.1024A>G c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.1673A>G | |
10 | g.87965363A>T | CA377487251 | PTEN | c.1196A>T (p.Asp399Val) c.*132A>T (n.*132A>T) n.1838A>T c.*933A>T (n.*933A>T) c.1058A>T (p.Asp353Val) c.*442A>T (n.*442A>T) n.2261A>T n.2495A>T c.1103A>T (p.Asp368Val) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.1024A>T c.1622A>T (p.Asp541Val) c.512A>T (p.Asp171Val) c.1007A>T (p.Asp336Val) n.1673A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965364T>A | CA000112 | PTEN | c.1197T>A (p.Asp399Glu) c.*133T>A (n.*133T>A) n.1839T>A c.*934T>A (n.*934T>A) c.1059T>A (p.Asp353Glu) c.*443T>A (n.*443T>A) n.2262T>A n.2496T>A c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.1025T>A c.1623T>A (p.Asp541Glu) c.513T>A (p.Asp171Glu) c.1008T>A (p.Asp336Glu) n.1674T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965364T>C | CA000293 | PTEN | c.1197T>C (p.Asp399=) c.*133T>C (n.*133T>C) n.1839T>C c.*934T>C (n.*934T>C) c.1059T>C (p.Asp353=) c.*443T>C (n.*443T>C) n.2262T>C n.2496T>C c.1104T>C (p.Asp368=) c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.1025T>C c.1623T>C (p.Asp541=) c.513T>C (p.Asp171=) c.1008T>C (p.Asp336=) n.1674T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965364T>G | CA377487252 | PTEN | c.1197T>G (p.Asp399Glu) c.*133T>G (n.*133T>G) n.1839T>G c.*934T>G (n.*934T>G) c.1059T>G (p.Asp353Glu) c.*443T>G (n.*443T>G) n.2262T>G n.2496T>G c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.1025T>G c.1623T>G (p.Asp541Glu) c.513T>G (p.Asp171Glu) c.1008T>G (p.Asp336Glu) n.1674T>G | |
10 | g.87965364T= | CA1926173902 | PTEN | c.1197T= (p.Asp399=) c.*133T= (n.*133T=) n.1839T= c.*934T= (n.*934T=) c.1059T= (p.Asp353=) c.*443T= (n.*443T=) n.2262T= n.2496T= c.1104T= (p.Asp368=) c.*1139T= (n.*1139T=) c.*690T= (n.*690T=) c.*1215T= (n.*1215T=) c.1025T= c.1623T= (p.Asp541=) c.513T= (p.Asp171=) c.1008T= (p.Asp336=) n.1674T= | |
10 | g.87965365_87965367del | CA2579926567 | PTEN | c.1198_1200del (p.Val400del) c.*134_*136del (n.*134_*136del) n.1840_1842del c.*935_*937del (n.*935_*937del) c.1060_1062del (p.Val354del) c.*444_*446del (n.*444_*446del) n.2263_2265del n.2497_2499del c.1105_1107del (p.Val369del) c.*1140_*1142del (n.*1140_*1142del) c.*691_*693del (n.*691_*693del) c.*1216_*1218del (n.*1216_*1218del) c.1026_1028del c.1624_1626del (p.Val542del) c.514_516del (p.Val172del) c.1009_1011del (p.Val337del) n.1675_1677del | |
10 | g.87965365G>A | CA000295 | PTEN | c.1198G>A (p.Val400Ile) c.*134G>A (n.*134G>A) n.1840G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.1060G>A (p.Val354Ile) c.*444G>A (n.*444G>A) n.2263G>A n.2497G>A c.1105G>A (p.Val369Ile) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.1026G>A c.1624G>A (p.Val542Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) c.1009G>A (p.Val337Ile) n.1675G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965365G>C | CA377487253 | PTEN | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.*134G>C (n.*134G>C) n.1840G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.1060G>C (p.Val354Leu) c.*444G>C (n.*444G>C) n.2263G>C n.2497G>C c.1105G>C (p.Val369Leu) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.1026G>C c.1624G>C (p.Val542Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.1009G>C (p.Val337Leu) n.1675G>C | dbSNP |
10 | g.87965365G= | CA1926173910 | PTEN | c.1198G= (p.Val400=) c.*134G= (n.*134G=) n.1840G= c.*935G= (n.*935G=) c.1060G= (p.Val354=) c.*444G= (n.*444G=) n.2263G= n.2497G= c.1105G= (p.Val369=) c.*1140G= (n.*1140G=) c.*691G= (n.*691G=) c.*1216G= (n.*1216G=) c.1026G= c.1624G= (p.Val542=) c.514G= (p.Val172=) c.1009G= (p.Val337=) n.1675G= | |
10 | g.87965365G>T | CA377487254 | PTEN | c.1198G>T (p.Val400Phe) c.*134G>T (n.*134G>T) n.1840G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.1060G>T (p.Val354Phe) c.*444G>T (n.*444G>T) n.2263G>T n.2497G>T c.1105G>T (p.Val369Phe) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.1026G>T c.1624G>T (p.Val542Phe) c.514G>T (p.Val172Phe) c.1009G>T (p.Val337Phe) n.1675G>T | |
10 | g.87965365_87965366delinsAA | CA891837555 | PTEN | c.1198_1199delinsAA (p.Val400Asn) c.*134_*135delinsAA (n.*134_*135delinsAA) n.1840_1841delinsAA c.*935_*936delinsAA (n.*935_*936delinsAA) c.1060_1061delinsAA (p.Val354Asn) c.*444_*445delinsAA (n.*444_*445delinsAA) n.2263_2264delinsAA n.2497_2498delinsAA c.1105_1106delinsAA (p.Val369Asn) c.*1140_*1141delinsAA (n.*1140_*1141delinsAA) c.*691_*692delinsAA (n.*691_*692delinsAA) c.*1216_*1217delinsAA (n.*1216_*1217delinsAA) c.1026_1027delinsAA c.1624_1625delinsAA (p.Val542Asn) c.514_515delinsAA (p.Val172Asn) c.1009_1010delinsAA (p.Val337Asn) n.1675_1676delinsAA | |
10 | g.87965365_87965366delinsAC | CA891837558 | PTEN | c.1198_1199delinsAC (p.Val400Thr) c.*134_*135delinsAC (n.*134_*135delinsAC) n.1840_1841delinsAC c.*935_*936delinsAC (n.*935_*936delinsAC) c.1060_1061delinsAC (p.Val354Thr) c.*444_*445delinsAC (n.*444_*445delinsAC) n.2263_2264delinsAC n.2497_2498delinsAC c.1105_1106delinsAC (p.Val369Thr) c.*1140_*1141delinsAC (n.*1140_*1141delinsAC) c.*691_*692delinsAC (n.*691_*692delinsAC) c.*1216_*1217delinsAC (n.*1216_*1217delinsAC) c.1026_1027delinsAC c.1624_1625delinsAC (p.Val542Thr) c.514_515delinsAC (p.Val172Thr) c.1009_1010delinsAC (p.Val337Thr) n.1675_1676delinsAC | |
10 | g.87965365_87965366delinsCA | CA891837546 | PTEN | c.1198_1199delinsCA (p.Val400His) c.*134_*135delinsCA (n.*134_*135delinsCA) n.1840_1841delinsCA c.*935_*936delinsCA (n.*935_*936delinsCA) c.1060_1061delinsCA (p.Val354His) c.*444_*445delinsCA (n.*444_*445delinsCA) n.2263_2264delinsCA n.2497_2498delinsCA c.1105_1106delinsCA (p.Val369His) c.*1140_*1141delinsCA (n.*1140_*1141delinsCA) c.*691_*692delinsCA (n.*691_*692delinsCA) c.*1216_*1217delinsCA (n.*1216_*1217delinsCA) c.1026_1027delinsCA c.1624_1625delinsCA (p.Val542His) c.514_515delinsCA (p.Val172His) c.1009_1010delinsCA (p.Val337His) n.1675_1676delinsCA | |
10 | g.87965365_87965366delinsCC | CA891841605 | PTEN | c.1198_1199delinsCC (p.Val400Pro) c.*134_*135delinsCC (n.*134_*135delinsCC) n.1840_1841delinsCC c.*935_*936delinsCC (n.*935_*936delinsCC) c.1060_1061delinsCC (p.Val354Pro) c.*444_*445delinsCC (n.*444_*445delinsCC) n.2263_2264delinsCC n.2497_2498delinsCC c.1105_1106delinsCC (p.Val369Pro) c.*1140_*1141delinsCC (n.*1140_*1141delinsCC) c.*691_*692delinsCC (n.*691_*692delinsCC) c.*1216_*1217delinsCC (n.*1216_*1217delinsCC) c.1026_1027delinsCC c.1624_1625delinsCC (p.Val542Pro) c.514_515delinsCC (p.Val172Pro) c.1009_1010delinsCC (p.Val337Pro) n.1675_1676delinsCC | |
10 | g.87965365_87965366delinsCG | CA891841606 | PTEN | c.1198_1199delinsCG (p.Val400Arg) c.*134_*135delinsCG (n.*134_*135delinsCG) n.1840_1841delinsCG c.*935_*936delinsCG (n.*935_*936delinsCG) c.1060_1061delinsCG (p.Val354Arg) c.*444_*445delinsCG (n.*444_*445delinsCG) n.2263_2264delinsCG n.2497_2498delinsCG c.1105_1106delinsCG (p.Val369Arg) c.*1140_*1141delinsCG (n.*1140_*1141delinsCG) c.*691_*692delinsCG (n.*691_*692delinsCG) c.*1216_*1217delinsCG (n.*1216_*1217delinsCG) c.1026_1027delinsCG c.1624_1625delinsCG (p.Val542Arg) c.514_515delinsCG (p.Val172Arg) c.1009_1010delinsCG (p.Val337Arg) n.1675_1676delinsCG | |
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10 | g.87965365_87965366delinsTC | CA891837556 | PTEN | c.1198_1199delinsTC (p.Val400Ser) c.*134_*135delinsTC (n.*134_*135delinsTC) n.1840_1841delinsTC c.*935_*936delinsTC (n.*935_*936delinsTC) c.1060_1061delinsTC (p.Val354Ser) c.*444_*445delinsTC (n.*444_*445delinsTC) n.2263_2264delinsTC n.2497_2498delinsTC c.1105_1106delinsTC (p.Val369Ser) c.*1140_*1141delinsTC (n.*1140_*1141delinsTC) c.*691_*692delinsTC (n.*691_*692delinsTC) c.*1216_*1217delinsTC (n.*1216_*1217delinsTC) c.1026_1027delinsTC c.1624_1625delinsTC (p.Val542Ser) c.514_515delinsTC (p.Val172Ser) c.1009_1010delinsTC (p.Val337Ser) n.1675_1676delinsTC | |
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10 | g.87965365_87965367delinsTGG | CA891837557 | PTEN | c.1198_1200delinsTGG (p.Val400Trp) c.*134_*136delinsTGG (n.*134_*136delinsTGG) n.1840_1842delinsTGG c.*935_*937delinsTGG (n.*935_*937delinsTGG) c.1060_1062delinsTGG (p.Val354Trp) c.*444_*446delinsTGG (n.*444_*446delinsTGG) n.2263_2265delinsTGG n.2497_2499delinsTGG c.1105_1107delinsTGG (p.Val369Trp) c.*1140_*1142delinsTGG (n.*1140_*1142delinsTGG) c.*691_*693delinsTGG (n.*691_*693delinsTGG) c.*1216_*1218delinsTGG (n.*1216_*1218delinsTGG) c.1026_1028delinsTGG c.1624_1626delinsTGG (p.Val542Trp) c.514_516delinsTGG (p.Val172Trp) c.1009_1011delinsTGG (p.Val337Trp) n.1675_1677delinsTGG | |
10 | g.87965365_87965367delinsTTG | CA891837561 | PTEN | c.1198_1200delinsTTG (p.Val400Leu) c.*134_*136delinsTTG (n.*134_*136delinsTTG) n.1840_1842delinsTTG c.*935_*937delinsTTG (n.*935_*937delinsTTG) c.1060_1062delinsTTG (p.Val354Leu) c.*444_*446delinsTTG (n.*444_*446delinsTTG) n.2263_2265delinsTTG n.2497_2499delinsTTG c.1105_1107delinsTTG (p.Val369Leu) c.*1140_*1142delinsTTG (n.*1140_*1142delinsTTG) c.*691_*693delinsTTG (n.*691_*693delinsTTG) c.*1216_*1218delinsTTG (n.*1216_*1218delinsTTG) c.1026_1028delinsTTG c.1624_1626delinsTTG (p.Val542Leu) c.514_516delinsTTG (p.Val172Leu) c.1009_1011delinsTTG (p.Val337Leu) n.1675_1677delinsTTG | |
10 | g.87965367_87965370del | CA891842082 | PTEN | c.1200_1203del (p.Ser401ThrfsTer?) c.*136_*139del (n.*136_*139del) n.1842_1845del c.*937_*940del (n.*937_*940del) c.1062_1065del (p.Ser355ThrfsTer?) c.*446_*449del (n.*446_*449del) n.2265_2268del n.2499_2502del c.1107_1110del (p.Ser370ThrfsTer?) c.*1142_*1145del (n.*1142_*1145del) c.*693_*696del (n.*693_*696del) c.*1218_*1221del (n.*1218_*1221del) c.1028_1031del c.1626_1629del (p.Ser543ThrfsTer?) c.516_519del (p.Ser173ThrfsTer?) c.1011_1014del (p.Ser338ThrfsTer?) n.1677_1680del | |
10 | g.87965366T>A | CA211258712 | PTEN | c.1199T>A (p.Val400Asp) c.*135T>A (n.*135T>A) n.1841T>A c.*936T>A (n.*936T>A) c.1061T>A (p.Val354Asp) c.*445T>A (n.*445T>A) n.2264T>A n.2498T>A c.1106T>A (p.Val369Asp) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.1027T>A c.1625T>A (p.Val542Asp) c.515T>A (p.Val172Asp) c.1010T>A (p.Val337Asp) n.1676T>A | dbSNP |
10 | g.87965366T>C | CA377487256 | PTEN | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.*135T>C (n.*135T>C) n.1841T>C c.*936T>C (n.*936T>C) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.*445T>C (n.*445T>C) n.2264T>C n.2498T>C c.1106T>C (p.Val369Ala) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.1027T>C c.1625T>C (p.Val542Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.1010T>C (p.Val337Ala) n.1676T>C | |
10 | g.87965366T>G | CA377487255 | PTEN | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) n.1841T>G c.*936T>G (n.*936T>G) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.*445T>G (n.*445T>G) n.2264T>G n.2498T>G c.1106T>G (p.Val369Gly) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.1027T>G c.1625T>G (p.Val542Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.1010T>G (p.Val337Gly) n.1676T>G | COSMIC |
10 | g.87965366T= | CA1926173915 | PTEN | c.1199T= (p.Val400=) c.*135T= (n.*135T=) n.1841T= c.*936T= (n.*936T=) c.1061T= (p.Val354=) c.*445T= (n.*445T=) n.2264T= n.2498T= c.1106T= (p.Val369=) c.*1141T= (n.*1141T=) c.*692T= (n.*692T=) c.*1217T= (n.*1217T=) c.1027T= c.1625T= (p.Val542=) c.515T= (p.Val172=) c.1010T= (p.Val337=) n.1676T= | |
10 | g.87965366_87965367delinsAA | CA891841607 | PTEN | c.1199_1200delinsAA (p.Val400Glu) c.*135_*136delinsAA (n.*135_*136delinsAA) n.1841_1842delinsAA c.*936_*937delinsAA (n.*936_*937delinsAA) c.1061_1062delinsAA (p.Val354Glu) c.*445_*446delinsAA (n.*445_*446delinsAA) n.2264_2265delinsAA n.2498_2499delinsAA c.1106_1107delinsAA (p.Val369Glu) c.*1141_*1142delinsAA (n.*1141_*1142delinsAA) c.*692_*693delinsAA (n.*692_*693delinsAA) c.*1217_*1218delinsAA (n.*1217_*1218delinsAA) c.1027_1028delinsAA c.1625_1626delinsAA (p.Val542Glu) c.515_516delinsAA (p.Val172Glu) c.1010_1011delinsAA (p.Val337Glu) n.1676_1677delinsAA | |
10 | g.87965367del | CA470671239 | PTEN | c.1200del (p.Ser401ValfsTer?) c.*136del (n.*136del) n.1842del c.*937del (n.*937del) c.1062del (p.Ser355ValfsTer?) c.*446del (n.*446del) n.2265del n.2499del c.1107del (p.Ser370ValfsTer?) c.*1142del (n.*1142del) c.*693del (n.*693del) c.*1218del (n.*1218del) c.1028del c.1626del (p.Ser543ValfsTer?) c.516del (p.Ser173ValfsTer?) c.1011del (p.Ser338ValfsTer?) n.1677del | COSMIC |
10 | g.87965367T>A | CA470671245 | PTEN | c.1200T>A (p.Val400=) c.*136T>A (n.*136T>A) n.1842T>A c.*937T>A (n.*937T>A) c.1062T>A (p.Val354=) c.*446T>A (n.*446T>A) n.2265T>A n.2499T>A c.1107T>A (p.Val369=) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.1028T>A c.1626T>A (p.Val542=) c.516T>A (p.Val172=) c.1011T>A (p.Val337=) n.1677T>A | dbSNP |
10 | g.87965367T>C | CA470671248 | PTEN | c.1200T>C (p.Val400=) c.*136T>C (n.*136T>C) n.1842T>C c.*937T>C (n.*937T>C) c.1062T>C (p.Val354=) c.*446T>C (n.*446T>C) n.2265T>C n.2499T>C c.1107T>C (p.Val369=) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.1028T>C c.1626T>C (p.Val542=) c.516T>C (p.Val172=) c.1011T>C (p.Val337=) n.1677T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965367T>G | CA470671251 | PTEN | c.1200T>G (p.Val400=) c.*136T>G (n.*136T>G) n.1842T>G c.*937T>G (n.*937T>G) c.1062T>G (p.Val354=) c.*446T>G (n.*446T>G) n.2265T>G n.2499T>G c.1107T>G (p.Val369=) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.1028T>G c.1626T>G (p.Val542=) c.516T>G (p.Val172=) c.1011T>G (p.Val337=) n.1677T>G | |
10 | g.87965367T= | CA1926173916 | PTEN | c.1200T= (p.Val400=) c.*136T= (n.*136T=) n.1842T= c.*937T= (n.*937T=) c.1062T= (p.Val354=) c.*446T= (n.*446T=) n.2265T= n.2499T= c.1107T= (p.Val369=) c.*1142T= (n.*1142T=) c.*693T= (n.*693T=) c.*1218T= (n.*1218T=) c.1028T= c.1626T= (p.Val542=) c.516T= (p.Val172=) c.1011T= (p.Val337=) n.1677T= | |
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10 | g.87965368_87965370delinsTTG | CA891837576 | PTEN | c.1201_1203delinsTTG (p.Ser401Leu) c.*137_*139delinsTTG (n.*137_*139delinsTTG) n.1843_1845delinsTTG c.*938_*940delinsTTG (n.*938_*940delinsTTG) c.1063_1065delinsTTG (p.Ser355Leu) c.*447_*449delinsTTG (n.*447_*449delinsTTG) n.2266_2268delinsTTG n.2500_2502delinsTTG c.1108_1110delinsTTG (p.Ser370Leu) c.*1143_*1145delinsTTG (n.*1143_*1145delinsTTG) c.*694_*696delinsTTG (n.*694_*696delinsTTG) c.*1219_*1221delinsTTG (n.*1219_*1221delinsTTG) c.1029_1031delinsTTG c.1627_1629delinsTTG (p.Ser543Leu) c.517_519delinsTTG (p.Ser173Leu) c.1012_1014delinsTTG (p.Ser338Leu) n.1678_1680delinsTTG | |
10 | g.87965369del | CA2512496718 | PTEN | c.1202del (p.Ser401MetfsTer?) c.*138del (n.*138del) n.1844del c.*939del (n.*939del) c.1064del (p.Ser355MetfsTer?) c.*448del (n.*448del) n.2267del n.2501del c.1109del (p.Ser370MetfsTer?) c.*1144del (n.*1144del) c.*695del (n.*695del) c.*1220del (n.*1220del) c.1030del c.1628del (p.Ser543MetfsTer?) c.518del (p.Ser173MetfsTer?) c.1013del (p.Ser338MetfsTer?) n.1679del | |
10 | g.87965369G>A | CA377487260 | PTEN | c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.*138G>A (n.*138G>A) n.1844G>A c.*939G>A (n.*939G>A) c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.*448G>A (n.*448G>A) n.2267G>A n.2501G>A c.1109G>A (p.Ser370Asn) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.1030G>A c.1628G>A (p.Ser543Asn) c.518G>A (p.Ser173Asn) c.1013G>A (p.Ser338Asn) n.1679G>A | dbSNP |
10 | g.87965369G>C | CA377487262 | PTEN | c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.*138G>C (n.*138G>C) n.1844G>C c.*939G>C (n.*939G>C) c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.*448G>C (n.*448G>C) n.2267G>C n.2501G>C c.1109G>C (p.Ser370Thr) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.1030G>C c.1628G>C (p.Ser543Thr) c.518G>C (p.Ser173Thr) c.1013G>C (p.Ser338Thr) n.1679G>C | dbSNP |
10 | g.87965369G>T | CA377487261 | PTEN | c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.*138G>T (n.*138G>T) n.1844G>T c.*939G>T (n.*939G>T) c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.*448G>T (n.*448G>T) n.2267G>T n.2501G>T c.1109G>T (p.Ser370Ile) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.1030G>T c.1628G>T (p.Ser543Ile) c.518G>T (p.Ser173Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) n.1679G>T | |
10 | g.87965369_87965370delinsAA | CA891837587 | PTEN | c.1202_1203delinsAA (p.Ser401Lys) c.*138_*139delinsAA (n.*138_*139delinsAA) n.1844_1845delinsAA c.*939_*940delinsAA (n.*939_*940delinsAA) c.1064_1065delinsAA (p.Ser355Lys) c.*448_*449delinsAA (n.*448_*449delinsAA) n.2267_2268delinsAA n.2501_2502delinsAA c.1109_1110delinsAA (p.Ser370Lys) c.*1144_*1145delinsAA (n.*1144_*1145delinsAA) c.*695_*696delinsAA (n.*695_*696delinsAA) c.*1220_*1221delinsAA (n.*1220_*1221delinsAA) c.1030_1031delinsAA c.1628_1629delinsAA (p.Ser543Lys) c.518_519delinsAA (p.Ser173Lys) c.1013_1014delinsAA (p.Ser338Lys) n.1679_1680delinsAA | |
10 | g.87965369_87965370delinsTG | CA891837589 | PTEN | c.1202_1203delinsTG (p.Ser401Met) c.*138_*139delinsTG (n.*138_*139delinsTG) n.1844_1845delinsTG c.*939_*940delinsTG (n.*939_*940delinsTG) c.1064_1065delinsTG (p.Ser355Met) c.*448_*449delinsTG (n.*448_*449delinsTG) n.2267_2268delinsTG n.2501_2502delinsTG c.1109_1110delinsTG (p.Ser370Met) c.*1144_*1145delinsTG (n.*1144_*1145delinsTG) c.*695_*696delinsTG (n.*695_*696delinsTG) c.*1220_*1221delinsTG (n.*1220_*1221delinsTG) c.1030_1031delinsTG c.1628_1629delinsTG (p.Ser543Met) c.518_519delinsTG (p.Ser173Met) c.1013_1014delinsTG (p.Ser338Met) n.1679_1680delinsTG | |
10 | g.87965370_87965371dup | CA2499220473 | PTEN | c.1203_1204dup (p.Asp402ValfsTer?) c.*139_*140dup (n.*139_*140dup) n.1845_1846dup c.*940_*941dup (n.*940_*941dup) c.1065_1066dup (p.Asp356ValfsTer?) c.*449_*450dup (n.*449_*450dup) n.2268_2269dup n.2502_2503dup c.1110_1111dup (p.Asp371ValfsTer?) c.*1145_*1146dup (n.*1145_*1146dup) c.*696_*697dup (n.*696_*697dup) c.*1221_*1222dup (n.*1221_*1222dup) c.1031_1032dup c.1629_1630dup (p.Asp544ValfsTer?) c.519_520dup (p.Asp174ValfsTer?) c.1014_1015dup (p.Asp339ValfsTer?) n.1680_1681dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965370T>A | CA377487263 | PTEN | c.1203T>A (p.Ser401Arg) c.*139T>A (n.*139T>A) n.1845T>A c.*940T>A (n.*940T>A) c.1065T>A (p.Ser355Arg) c.*449T>A (n.*449T>A) n.2268T>A n.2502T>A c.1110T>A (p.Ser370Arg) c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.1031T>A c.1629T>A (p.Ser543Arg) c.519T>A (p.Ser173Arg) c.1014T>A (p.Ser338Arg) n.1680T>A | dbSNP |
10 | g.87965370T>C | CA470671266 | PTEN | c.1203T>C (p.Ser401=) c.*139T>C (n.*139T>C) n.1845T>C c.*940T>C (n.*940T>C) c.1065T>C (p.Ser355=) c.*449T>C (n.*449T>C) n.2268T>C n.2502T>C c.1110T>C (p.Ser370=) c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.1031T>C c.1629T>C (p.Ser543=) c.519T>C (p.Ser173=) c.1014T>C (p.Ser338=) n.1680T>C | |
10 | g.87965370T>G | CA377487264 | PTEN | c.1203T>G (p.Ser401Arg) c.*139T>G (n.*139T>G) n.1845T>G c.*940T>G (n.*940T>G) c.1065T>G (p.Ser355Arg) c.*449T>G (n.*449T>G) n.2268T>G n.2502T>G c.1110T>G (p.Ser370Arg) c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.1031T>G c.1629T>G (p.Ser543Arg) c.519T>G (p.Ser173Arg) c.1014T>G (p.Ser338Arg) n.1680T>G | |
10 | g.87965371G>A | CA377487265 | PTEN | c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.*140G>A (n.*140G>A) n.1846G>A c.*941G>A (n.*941G>A) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.*450G>A (n.*450G>A) n.2269G>A n.2503G>A c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.1032G>A c.1630G>A (p.Asp544Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) n.1681G>A | dbSNP |
10 | g.87965371G>C | CA377487266 | PTEN | c.1204G>C (p.Asp402His) c.*140G>C (n.*140G>C) n.1846G>C c.*941G>C (n.*941G>C) c.1066G>C (p.Asp356His) c.*450G>C (n.*450G>C) n.2269G>C n.2503G>C c.1111G>C (p.Asp371His) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.1032G>C c.1630G>C (p.Asp544His) c.520G>C (p.Asp174His) c.1015G>C (p.Asp339His) n.1681G>C | dbSNP |
10 | g.87965371G>T | CA377487267 | PTEN | c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.*140G>T (n.*140G>T) n.1846G>T c.*941G>T (n.*941G>T) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.*450G>T (n.*450G>T) n.2269G>T n.2503G>T c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.1032G>T c.1630G>T (p.Asp544Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) n.1681G>T | dbSNP |
10 | g.87965371_87965372delinsAC | CA891841611 | PTEN | c.1204_1205delinsAC (p.Asp402Thr) c.*140_*141delinsAC (n.*140_*141delinsAC) n.1846_1847delinsAC c.*941_*942delinsAC (n.*941_*942delinsAC) c.1066_1067delinsAC (p.Asp356Thr) c.*450_*451delinsAC (n.*450_*451delinsAC) n.2269_2270delinsAC n.2503_2504delinsAC c.1111_1112delinsAC (p.Asp371Thr) c.*1146_*1147delinsAC (n.*1146_*1147delinsAC) c.*697_*698delinsAC (n.*697_*698delinsAC) c.*1222_*1223delinsAC (n.*1222_*1223delinsAC) c.1032_1033delinsAC c.1630_1631delinsAC (p.Asp544Thr) c.520_521delinsAC (p.Asp174Thr) c.1015_1016delinsAC (p.Asp339Thr) n.1681_1682delinsAC | |
10 | g.87965371_87965372delinsCC | CA891841614 | PTEN | c.1204_1205delinsCC (p.Asp402Pro) c.*140_*141delinsCC (n.*140_*141delinsCC) n.1846_1847delinsCC c.*941_*942delinsCC (n.*941_*942delinsCC) c.1066_1067delinsCC (p.Asp356Pro) c.*450_*451delinsCC (n.*450_*451delinsCC) n.2269_2270delinsCC n.2503_2504delinsCC c.1111_1112delinsCC (p.Asp371Pro) c.*1146_*1147delinsCC (n.*1146_*1147delinsCC) c.*697_*698delinsCC (n.*697_*698delinsCC) c.*1222_*1223delinsCC (n.*1222_*1223delinsCC) c.1032_1033delinsCC c.1630_1631delinsCC (p.Asp544Pro) c.520_521delinsCC (p.Asp174Pro) c.1015_1016delinsCC (p.Asp339Pro) n.1681_1682delinsCC | |
10 | g.87965371_87965372delinsCG | CA891841613 | PTEN | c.1204_1205delinsCG (p.Asp402Arg) c.*140_*141delinsCG (n.*140_*141delinsCG) n.1846_1847delinsCG c.*941_*942delinsCG (n.*941_*942delinsCG) c.1066_1067delinsCG (p.Asp356Arg) c.*450_*451delinsCG (n.*450_*451delinsCG) n.2269_2270delinsCG n.2503_2504delinsCG c.1111_1112delinsCG (p.Asp371Arg) c.*1146_*1147delinsCG (n.*1146_*1147delinsCG) c.*697_*698delinsCG (n.*697_*698delinsCG) c.*1222_*1223delinsCG (n.*1222_*1223delinsCG) c.1032_1033delinsCG c.1630_1631delinsCG (p.Asp544Arg) c.520_521delinsCG (p.Asp174Arg) c.1015_1016delinsCG (p.Asp339Arg) n.1681_1682delinsCG | |
10 | g.87965371_87965372delinsCT | CA891841615 | PTEN | c.1204_1205delinsCT (p.Asp402Leu) c.*140_*141delinsCT (n.*140_*141delinsCT) n.1846_1847delinsCT c.*941_*942delinsCT (n.*941_*942delinsCT) c.1066_1067delinsCT (p.Asp356Leu) c.*450_*451delinsCT (n.*450_*451delinsCT) n.2269_2270delinsCT n.2503_2504delinsCT c.1111_1112delinsCT (p.Asp371Leu) c.*1146_*1147delinsCT (n.*1146_*1147delinsCT) c.*697_*698delinsCT (n.*697_*698delinsCT) c.*1222_*1223delinsCT (n.*1222_*1223delinsCT) c.1032_1033delinsCT c.1630_1631delinsCT (p.Asp544Leu) c.520_521delinsCT (p.Asp174Leu) c.1015_1016delinsCT (p.Asp339Leu) n.1681_1682delinsCT | |
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10 | g.87965372A>C | CA377487268 | PTEN | c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.*141A>C (n.*141A>C) n.1847A>C c.*942A>C (n.*942A>C) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.*451A>C (n.*451A>C) n.2270A>C n.2504A>C c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.1033A>C c.1631A>C (p.Asp544Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) n.1682A>C | |
10 | g.87965372A>G | CA377487269 | PTEN | c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.*141A>G (n.*141A>G) n.1847A>G c.*942A>G (n.*942A>G) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.*451A>G (n.*451A>G) n.2270A>G n.2504A>G c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.1033A>G c.1631A>G (p.Asp544Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) n.1682A>G | |
10 | g.87965372A>T | CA377487270 | PTEN | c.1205A>T (p.Asp402Val) c.*141A>T (n.*141A>T) n.1847A>T c.*942A>T (n.*942A>T) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.*451A>T (n.*451A>T) n.2270A>T n.2504A>T c.1112A>T (p.Asp371Val) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.1033A>T c.1631A>T (p.Asp544Val) c.521A>T (p.Asp174Val) c.1016A>T (p.Asp339Val) n.1682A>T | dbSNP |
10 | g.87965372_87965373delinsCT | CA891837615 | PTEN | c.1205_1206delinsCT (p.Asp402Ala) c.*141_*142delinsCT (n.*141_*142delinsCT) n.1847_1848delinsCT c.*942_*943delinsCT (n.*942_*943delinsCT) c.1067_1068delinsCT (p.Asp356Ala) c.*451_*452delinsCT (n.*451_*452delinsCT) n.2270_2271delinsCT n.2504_2505delinsCT c.1112_1113delinsCT (p.Asp371Ala) c.*1147_*1148delinsCT (n.*1147_*1148delinsCT) c.*698_*699delinsCT (n.*698_*699delinsCT) c.*1223_*1224delinsCT (n.*1223_*1224delinsCT) c.1033_1034delinsCT c.1631_1632delinsCT (p.Asp544Ala) c.521_522delinsCT (p.Asp174Ala) c.1016_1017delinsCT (p.Asp339Ala) n.1682_1683delinsCT | |
10 | g.87965372_87965373delinsGT | CA891837612 | PTEN | c.1205_1206delinsGT (p.Asp402Gly) c.*141_*142delinsGT (n.*141_*142delinsGT) n.1847_1848delinsGT c.*942_*943delinsGT (n.*942_*943delinsGT) c.1067_1068delinsGT (p.Asp356Gly) c.*451_*452delinsGT (n.*451_*452delinsGT) n.2270_2271delinsGT n.2504_2505delinsGT c.1112_1113delinsGT (p.Asp371Gly) c.*1147_*1148delinsGT (n.*1147_*1148delinsGT) c.*698_*699delinsGT (n.*698_*699delinsGT) c.*1223_*1224delinsGT (n.*1223_*1224delinsGT) c.1033_1034delinsGT c.1631_1632delinsGT (p.Asp544Gly) c.521_522delinsGT (p.Asp174Gly) c.1016_1017delinsGT (p.Asp339Gly) n.1682_1683delinsGT | |
10 | g.87965372_87965373delinsTT | CA891837613 | PTEN | c.1205_1206delinsTT (p.Asp402Val) c.*141_*142delinsTT (n.*141_*142delinsTT) n.1847_1848delinsTT c.*942_*943delinsTT (n.*942_*943delinsTT) c.1067_1068delinsTT (p.Asp356Val) c.*451_*452delinsTT (n.*451_*452delinsTT) n.2270_2271delinsTT n.2504_2505delinsTT c.1112_1113delinsTT (p.Asp371Val) c.*1147_*1148delinsTT (n.*1147_*1148delinsTT) c.*698_*699delinsTT (n.*698_*699delinsTT) c.*1223_*1224delinsTT (n.*1223_*1224delinsTT) c.1033_1034delinsTT c.1631_1632delinsTT (p.Asp544Val) c.521_522delinsTT (p.Asp174Val) c.1016_1017delinsTT (p.Asp339Val) n.1682_1683delinsTT | |
10 | g.87965373del | CA645545320 | PTEN | c.1206del (p.Asp402GlufsTer?) c.*142del (n.*142del) n.1848del c.*943del (n.*943del) c.1068del (p.Asp356GlufsTer?) c.*452del (n.*452del) n.2271del n.2505del c.1113del (p.Asp371GlufsTer?) c.*1148del (n.*1148del) c.*699del (n.*699del) c.*1224del (n.*1224del) c.1034del c.1632del (p.Asp544GlufsTer?) c.522del (p.Asp174GlufsTer?) c.1017del (p.Asp339GlufsTer?) n.1683del | COSMIC |
10 | g.87965373C>A | CA377487271 | PTEN | c.1206C>A (p.Asp402Glu) c.*142C>A (n.*142C>A) n.1848C>A c.*943C>A (n.*943C>A) c.1068C>A (p.Asp356Glu) c.*452C>A (n.*452C>A) n.2271C>A n.2505C>A c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.1034C>A c.1632C>A (p.Asp544Glu) c.522C>A (p.Asp174Glu) c.1017C>A (p.Asp339Glu) n.1683C>A | |
10 | g.87965373C>G | CA377487272 | PTEN | c.1206C>G (p.Asp402Glu) c.*142C>G (n.*142C>G) n.1848C>G c.*943C>G (n.*943C>G) c.1068C>G (p.Asp356Glu) c.*452C>G (n.*452C>G) n.2271C>G n.2505C>G c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.1034C>G c.1632C>G (p.Asp544Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) c.1017C>G (p.Asp339Glu) n.1683C>G | dbSNP |
10 | g.87965373C>T | CA470671284 | PTEN | c.1206C>T (p.Asp402=) c.*142C>T (n.*142C>T) n.1848C>T c.*943C>T (n.*943C>T) c.1068C>T (p.Asp356=) c.*452C>T (n.*452C>T) n.2271C>T n.2505C>T c.1113C>T (p.Asp371=) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.1034C>T c.1632C>T (p.Asp544=) c.522C>T (p.Asp174=) c.1017C>T (p.Asp339=) n.1683C>T | dbSNP |
10 | g.87965373_87965377delinsCAATG | CA1926173918 | PTEN | c.1206_1210delinsCAATG (p.Asp402=) c.*142_*146delinsCAATG (n.*142_*146delinsCAATG) n.1848_1852delinsCAATG c.*943_*947delinsCAATG (n.*943_*947delinsCAATG) c.1068_1072delinsCAATG (p.Asp356=) c.*452_*456delinsCAATG (n.*452_*456delinsCAATG) n.2271_2275delinsCAATG n.2505_2509delinsCAATG c.1113_1117delinsCAATG (p.Asp371=) c.*1148_*1152delinsCAATG (n.*1148_*1152delinsCAATG) c.*699_*703delinsCAATG (n.*699_*703delinsCAATG) c.*1224_*1228delinsCAATG (n.*1224_*1228delinsCAATG) c.1034_1038delinsCAATG c.1632_1636delinsCAATG (p.Asp544=) c.522_526delinsCAATG (p.Asp174=) c.1017_1021delinsCAATG (p.Asp339=) n.1683_1687delinsCAATG | |
10 | g.87965374A>C | CA377487273 | PTEN | c.1207A>C (p.Asn403His) c.*143A>C (n.*143A>C) n.1849A>C c.*944A>C (n.*944A>C) c.1069A>C (p.Asn357His) c.*453A>C (n.*453A>C) n.2272A>C n.2506A>C c.1114A>C (p.Asn372His) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.1035A>C c.1633A>C (p.Asn545His) c.523A>C (p.Asn175His) c.1018A>C (p.Asn340His) n.1684A>C | |
10 | g.87965374A>G | CA377487274 | PTEN | c.1207A>G (p.Asn403Asp) c.*143A>G (n.*143A>G) n.1849A>G c.*944A>G (n.*944A>G) c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.*453A>G (n.*453A>G) n.2272A>G n.2506A>G c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.1035A>G c.1633A>G (p.Asn545Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.1684A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965374A>T | CA377487275 | PTEN | c.1207A>T (p.Asn403Tyr) c.*143A>T (n.*143A>T) n.1849A>T c.*944A>T (n.*944A>T) c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.*453A>T (n.*453A>T) n.2272A>T n.2506A>T c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.1035A>T c.1633A>T (p.Asn545Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) n.1684A>T | dbSNP |
10 | g.87965374_87965375delinsCC | CA891841619 | PTEN | c.1207_1208delinsCC (p.Asn403Pro) c.*143_*144delinsCC (n.*143_*144delinsCC) n.1849_1850delinsCC c.*944_*945delinsCC (n.*944_*945delinsCC) c.1069_1070delinsCC (p.Asn357Pro) c.*453_*454delinsCC (n.*453_*454delinsCC) n.2272_2273delinsCC n.2506_2507delinsCC c.1114_1115delinsCC (p.Asn372Pro) c.*1149_*1150delinsCC (n.*1149_*1150delinsCC) c.*700_*701delinsCC (n.*700_*701delinsCC) c.*1225_*1226delinsCC (n.*1225_*1226delinsCC) c.1035_1036delinsCC c.1633_1634delinsCC (p.Asn545Pro) c.523_524delinsCC (p.Asn175Pro) c.1018_1019delinsCC (p.Asn340Pro) n.1684_1685delinsCC | |
10 | g.87965374_87965375delinsCG | CA891841618 | PTEN | c.1207_1208delinsCG (p.Asn403Arg) c.*143_*144delinsCG (n.*143_*144delinsCG) n.1849_1850delinsCG c.*944_*945delinsCG (n.*944_*945delinsCG) c.1069_1070delinsCG (p.Asn357Arg) c.*453_*454delinsCG (n.*453_*454delinsCG) n.2272_2273delinsCG n.2506_2507delinsCG c.1114_1115delinsCG (p.Asn372Arg) c.*1149_*1150delinsCG (n.*1149_*1150delinsCG) c.*700_*701delinsCG (n.*700_*701delinsCG) c.*1225_*1226delinsCG (n.*1225_*1226delinsCG) c.1035_1036delinsCG c.1633_1634delinsCG (p.Asn545Arg) c.523_524delinsCG (p.Asn175Arg) c.1018_1019delinsCG (p.Asn340Arg) n.1684_1685delinsCG | |
10 | g.87965374_87965375delinsCT | CA891841620 | PTEN | c.1207_1208delinsCT (p.Asn403Leu) c.*143_*144delinsCT (n.*143_*144delinsCT) n.1849_1850delinsCT c.*944_*945delinsCT (n.*944_*945delinsCT) c.1069_1070delinsCT (p.Asn357Leu) c.*453_*454delinsCT (n.*453_*454delinsCT) n.2272_2273delinsCT n.2506_2507delinsCT c.1114_1115delinsCT (p.Asn372Leu) c.*1149_*1150delinsCT (n.*1149_*1150delinsCT) c.*700_*701delinsCT (n.*700_*701delinsCT) c.*1225_*1226delinsCT (n.*1225_*1226delinsCT) c.1035_1036delinsCT c.1633_1634delinsCT (p.Asn545Leu) c.523_524delinsCT (p.Asn175Leu) c.1018_1019delinsCT (p.Asn340Leu) n.1684_1685delinsCT | |
10 | g.87965374_87965375delinsGC | CA891837632 | PTEN | c.1207_1208delinsGC (p.Asn403Ala) c.*143_*144delinsGC (n.*143_*144delinsGC) n.1849_1850delinsGC c.*944_*945delinsGC (n.*944_*945delinsGC) c.1069_1070delinsGC (p.Asn357Ala) c.*453_*454delinsGC (n.*453_*454delinsGC) n.2272_2273delinsGC n.2506_2507delinsGC c.1114_1115delinsGC (p.Asn372Ala) c.*1149_*1150delinsGC (n.*1149_*1150delinsGC) c.*700_*701delinsGC (n.*700_*701delinsGC) c.*1225_*1226delinsGC (n.*1225_*1226delinsGC) c.1035_1036delinsGC c.1633_1634delinsGC (p.Asn545Ala) c.523_524delinsGC (p.Asn175Ala) c.1018_1019delinsGC (p.Asn340Ala) n.1684_1685delinsGC | |
10 | g.87965374_87965375delinsGG | CA891837628 | PTEN | c.1207_1208delinsGG (p.Asn403Gly) c.*143_*144delinsGG (n.*143_*144delinsGG) n.1849_1850delinsGG c.*944_*945delinsGG (n.*944_*945delinsGG) c.1069_1070delinsGG (p.Asn357Gly) c.*453_*454delinsGG (n.*453_*454delinsGG) n.2272_2273delinsGG n.2506_2507delinsGG c.1114_1115delinsGG (p.Asn372Gly) c.*1149_*1150delinsGG (n.*1149_*1150delinsGG) c.*700_*701delinsGG (n.*700_*701delinsGG) c.*1225_*1226delinsGG (n.*1225_*1226delinsGG) c.1035_1036delinsGG c.1633_1634delinsGG (p.Asn545Gly) c.523_524delinsGG (p.Asn175Gly) c.1018_1019delinsGG (p.Asn340Gly) n.1684_1685delinsGG | |
10 | g.87965374_87965375delinsGT | CA891837634 | PTEN | c.1207_1208delinsGT (p.Asn403Val) c.*143_*144delinsGT (n.*143_*144delinsGT) n.1849_1850delinsGT c.*944_*945delinsGT (n.*944_*945delinsGT) c.1069_1070delinsGT (p.Asn357Val) c.*453_*454delinsGT (n.*453_*454delinsGT) n.2272_2273delinsGT n.2506_2507delinsGT c.1114_1115delinsGT (p.Asn372Val) c.*1149_*1150delinsGT (n.*1149_*1150delinsGT) c.*700_*701delinsGT (n.*700_*701delinsGT) c.*1225_*1226delinsGT (n.*1225_*1226delinsGT) c.1035_1036delinsGT c.1633_1634delinsGT (p.Asn545Val) c.523_524delinsGT (p.Asn175Val) c.1018_1019delinsGT (p.Asn340Val) n.1684_1685delinsGT | |
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10 | g.87965374_87965375delinsTG | CA891837629 | PTEN | c.1207_1208delinsTG (p.Asn403Cys) c.*143_*144delinsTG (n.*143_*144delinsTG) n.1849_1850delinsTG c.*944_*945delinsTG (n.*944_*945delinsTG) c.1069_1070delinsTG (p.Asn357Cys) c.*453_*454delinsTG (n.*453_*454delinsTG) n.2272_2273delinsTG n.2506_2507delinsTG c.1114_1115delinsTG (p.Asn372Cys) c.*1149_*1150delinsTG (n.*1149_*1150delinsTG) c.*700_*701delinsTG (n.*700_*701delinsTG) c.*1225_*1226delinsTG (n.*1225_*1226delinsTG) c.1035_1036delinsTG c.1633_1634delinsTG (p.Asn545Cys) c.523_524delinsTG (p.Asn175Cys) c.1018_1019delinsTG (p.Asn340Cys) n.1684_1685delinsTG | |
10 | g.87965374_87965375delinsTT | CA891837636 | PTEN | c.1207_1208delinsTT (p.Asn403Phe) c.*143_*144delinsTT (n.*143_*144delinsTT) n.1849_1850delinsTT c.*944_*945delinsTT (n.*944_*945delinsTT) c.1069_1070delinsTT (p.Asn357Phe) c.*453_*454delinsTT (n.*453_*454delinsTT) n.2272_2273delinsTT n.2506_2507delinsTT c.1114_1115delinsTT (p.Asn372Phe) c.*1149_*1150delinsTT (n.*1149_*1150delinsTT) c.*700_*701delinsTT (n.*700_*701delinsTT) c.*1225_*1226delinsTT (n.*1225_*1226delinsTT) c.1035_1036delinsTT c.1633_1634delinsTT (p.Asn545Phe) c.523_524delinsTT (p.Asn175Phe) c.1018_1019delinsTT (p.Asn340Phe) n.1684_1685delinsTT | |
10 | g.87965374_87965376del | CA2579926421 | PTEN | c.1207_1209del (p.Asn403del) c.*143_*145del (n.*143_*145del) n.1849_1851del c.*944_*946del (n.*944_*946del) c.1069_1071del (p.Asn357del) c.*453_*455del (n.*453_*455del) n.2272_2274del n.2506_2508del c.1114_1116del (p.Asn372del) c.*1149_*1151del (n.*1149_*1151del) c.*700_*702del (n.*700_*702del) c.*1225_*1227del (n.*1225_*1227del) c.1035_1037del c.1633_1635del (p.Asn545del) c.523_525del (p.Asn175del) c.1018_1020del (p.Asn340del) n.1684_1686del | |
10 | g.87965374_87965376delinsCAA | CA891837630 | PTEN | c.1207_1209delinsCAA (p.Asn403Gln) c.*143_*145delinsCAA (n.*143_*145delinsCAA) n.1849_1851delinsCAA c.*944_*946delinsCAA (n.*944_*946delinsCAA) c.1069_1071delinsCAA (p.Asn357Gln) c.*453_*455delinsCAA (n.*453_*455delinsCAA) n.2272_2274delinsCAA n.2506_2508delinsCAA c.1114_1116delinsCAA (p.Asn372Gln) c.*1149_*1151delinsCAA (n.*1149_*1151delinsCAA) c.*700_*702delinsCAA (n.*700_*702delinsCAA) c.*1225_*1227delinsCAA (n.*1225_*1227delinsCAA) c.1035_1037delinsCAA c.1633_1635delinsCAA (p.Asn545Gln) c.523_525delinsCAA (p.Asn175Gln) c.1018_1020delinsCAA (p.Asn340Gln) n.1684_1686delinsCAA | |
10 | g.87965374_87965376delinsCCA | CA891837627 | PTEN | c.1207_1209delinsCCA (p.Asn403Pro) c.*143_*145delinsCCA (n.*143_*145delinsCCA) n.1849_1851delinsCCA c.*944_*946delinsCCA (n.*944_*946delinsCCA) c.1069_1071delinsCCA (p.Asn357Pro) c.*453_*455delinsCCA (n.*453_*455delinsCCA) n.2272_2274delinsCCA n.2506_2508delinsCCA c.1114_1116delinsCCA (p.Asn372Pro) c.*1149_*1151delinsCCA (n.*1149_*1151delinsCCA) c.*700_*702delinsCCA (n.*700_*702delinsCCA) c.*1225_*1227delinsCCA (n.*1225_*1227delinsCCA) c.1035_1037delinsCCA c.1633_1635delinsCCA (p.Asn545Pro) c.523_525delinsCCA (p.Asn175Pro) c.1018_1020delinsCCA (p.Asn340Pro) n.1684_1686delinsCCA | |
10 | g.87965374_87965376delinsGAA | CA891837626 | PTEN | c.1207_1209delinsGAA (p.Asn403Glu) c.*143_*145delinsGAA (n.*143_*145delinsGAA) n.1849_1851delinsGAA c.*944_*946delinsGAA (n.*944_*946delinsGAA) c.1069_1071delinsGAA (p.Asn357Glu) c.*453_*455delinsGAA (n.*453_*455delinsGAA) n.2272_2274delinsGAA n.2506_2508delinsGAA c.1114_1116delinsGAA (p.Asn372Glu) c.*1149_*1151delinsGAA (n.*1149_*1151delinsGAA) c.*700_*702delinsGAA (n.*700_*702delinsGAA) c.*1225_*1227delinsGAA (n.*1225_*1227delinsGAA) c.1035_1037delinsGAA c.1633_1635delinsGAA (p.Asn545Glu) c.523_525delinsGAA (p.Asn175Glu) c.1018_1020delinsGAA (p.Asn340Glu) n.1684_1686delinsGAA | |
10 | g.87965374_87965376delinsTAA | CA891837624 | PTEN | c.1207_1209delinsTAA (p.Asn403Ter) c.*143_*145delinsTAA (n.*143_*145delinsTAA) n.1849_1851delinsTAA c.*944_*946delinsTAA (n.*944_*946delinsTAA) c.1069_1071delinsTAA (p.Asn357Ter) c.*453_*455delinsTAA (n.*453_*455delinsTAA) n.2272_2274delinsTAA n.2506_2508delinsTAA c.1114_1116delinsTAA (p.Asn372Ter) c.*1149_*1151delinsTAA (n.*1149_*1151delinsTAA) c.*700_*702delinsTAA (n.*700_*702delinsTAA) c.*1225_*1227delinsTAA (n.*1225_*1227delinsTAA) c.1035_1037delinsTAA c.1633_1635delinsTAA (p.Asn545Ter) c.523_525delinsTAA (p.Asn175Ter) c.1018_1020delinsTAA (p.Asn340Ter) n.1684_1686delinsTAA | |
10 | g.87965374_87965376delinsTGG | CA891837633 | PTEN | c.1207_1209delinsTGG (p.Asn403Trp) c.*143_*145delinsTGG (n.*143_*145delinsTGG) n.1849_1851delinsTGG c.*944_*946delinsTGG (n.*944_*946delinsTGG) c.1069_1071delinsTGG (p.Asn357Trp) c.*453_*455delinsTGG (n.*453_*455delinsTGG) n.2272_2274delinsTGG n.2506_2508delinsTGG c.1114_1116delinsTGG (p.Asn372Trp) c.*1149_*1151delinsTGG (n.*1149_*1151delinsTGG) c.*700_*702delinsTGG (n.*700_*702delinsTGG) c.*1225_*1227delinsTGG (n.*1225_*1227delinsTGG) c.1035_1037delinsTGG c.1633_1635delinsTGG (p.Asn545Trp) c.523_525delinsTGG (p.Asn175Trp) c.1018_1020delinsTGG (p.Asn340Trp) n.1684_1686delinsTGG | |
10 | g.87965374_87965376delinsTTG | CA891837635 | PTEN | c.1207_1209delinsTTG (p.Asn403Leu) c.*143_*145delinsTTG (n.*143_*145delinsTTG) n.1849_1851delinsTTG c.*944_*946delinsTTG (n.*944_*946delinsTTG) c.1069_1071delinsTTG (p.Asn357Leu) c.*453_*455delinsTTG (n.*453_*455delinsTTG) n.2272_2274delinsTTG n.2506_2508delinsTTG c.1114_1116delinsTTG (p.Asn372Leu) c.*1149_*1151delinsTTG (n.*1149_*1151delinsTTG) c.*700_*702delinsTTG (n.*700_*702delinsTTG) c.*1225_*1227delinsTTG (n.*1225_*1227delinsTTG) c.1035_1037delinsTTG c.1633_1635delinsTTG (p.Asn545Leu) c.523_525delinsTTG (p.Asn175Leu) c.1018_1020delinsTTG (p.Asn340Leu) n.1684_1686delinsTTG | |
10 | g.87965376_87965379del | CA658657983 | PTEN | c.1209_1212del (p.Glu404LeufsTer?) c.*145_*148del (n.*145_*148del) n.1851_1854del c.*946_*949del (n.*946_*949del) c.1071_1074del (p.Glu358LeufsTer?) c.*455_*458del (n.*455_*458del) n.2274_2277del n.2508_2511del c.1116_1119del (p.Glu373LeufsTer?) c.*1151_*1154del (n.*1151_*1154del) c.*702_*705del (n.*702_*705del) c.*1227_*1230del (n.*1227_*1230del) c.1037_1040del c.1635_1638del (p.Glu546LeufsTer?) c.525_528del (p.Glu176LeufsTer?) c.1020_1023del (p.Glu341LeufsTer?) n.1686_1689del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965375A= | CA1926173928 | PTEN | c.1208A= (p.Asn403=) c.*144A= (n.*144A=) n.1850A= c.*945A= (n.*945A=) c.1070A= (p.Asn357=) c.*454A= (n.*454A=) n.2273A= n.2507A= c.1115A= (p.Asn372=) c.*1150A= (n.*1150A=) c.*701A= (n.*701A=) c.*1226A= (n.*1226A=) c.1036A= c.1634A= (p.Asn545=) c.524A= (p.Asn175=) c.1019A= (p.Asn340=) n.1685A= | |
10 | g.87965375A>C | CA377487276 | PTEN | c.1208A>C (p.Asn403Thr) c.*144A>C (n.*144A>C) n.1850A>C c.*945A>C (n.*945A>C) c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.*454A>C (n.*454A>C) n.2273A>C n.2507A>C c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.1036A>C c.1634A>C (p.Asn545Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.1685A>C | |
10 | g.87965375A>G | CA377487277 | PTEN | c.1208A>G (p.Asn403Ser) c.*144A>G (n.*144A>G) n.1850A>G c.*945A>G (n.*945A>G) c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.*454A>G (n.*454A>G) n.2273A>G n.2507A>G c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.1036A>G c.1634A>G (p.Asn545Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.1685A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965375A>T | CA377487278 | PTEN | c.1208A>T (p.Asn403Ile) c.*144A>T (n.*144A>T) n.1850A>T c.*945A>T (n.*945A>T) c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.*454A>T (n.*454A>T) n.2273A>T n.2507A>T c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.1036A>T c.1634A>T (p.Asn545Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.1685A>T | |
10 | g.87965375_87965376delinsGA | CA891837638 | PTEN | c.1208_1209delinsGA (p.Asn403Arg) c.*144_*145delinsGA (n.*144_*145delinsGA) n.1850_1851delinsGA c.*945_*946delinsGA (n.*945_*946delinsGA) c.1070_1071delinsGA (p.Asn357Arg) c.*454_*455delinsGA (n.*454_*455delinsGA) n.2273_2274delinsGA n.2507_2508delinsGA c.1115_1116delinsGA (p.Asn372Arg) c.*1150_*1151delinsGA (n.*1150_*1151delinsGA) c.*701_*702delinsGA (n.*701_*702delinsGA) c.*1226_*1227delinsGA (n.*1226_*1227delinsGA) c.1036_1037delinsGA c.1634_1635delinsGA (p.Asn545Arg) c.524_525delinsGA (p.Asn175Arg) c.1019_1020delinsGA (p.Asn340Arg) n.1685_1686delinsGA | |
10 | g.87965375_87965376delinsTG | CA891837637 | PTEN | c.1208_1209delinsTG (p.Asn403Met) c.*144_*145delinsTG (n.*144_*145delinsTG) n.1850_1851delinsTG c.*945_*946delinsTG (n.*945_*946delinsTG) c.1070_1071delinsTG (p.Asn357Met) c.*454_*455delinsTG (n.*454_*455delinsTG) n.2273_2274delinsTG n.2507_2508delinsTG c.1115_1116delinsTG (p.Asn372Met) c.*1150_*1151delinsTG (n.*1150_*1151delinsTG) c.*701_*702delinsTG (n.*701_*702delinsTG) c.*1226_*1227delinsTG (n.*1226_*1227delinsTG) c.1036_1037delinsTG c.1634_1635delinsTG (p.Asn545Met) c.524_525delinsTG (p.Asn175Met) c.1019_1020delinsTG (p.Asn340Met) n.1685_1686delinsTG | |
10 | g.87965376T>A | CA377487279 | PTEN | c.1209T>A (p.Asn403Lys) c.*145T>A (n.*145T>A) n.1851T>A c.*946T>A (n.*946T>A) c.1071T>A (p.Asn357Lys) c.*455T>A (n.*455T>A) n.2274T>A n.2508T>A c.1116T>A (p.Asn372Lys) c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.1037T>A c.1635T>A (p.Asn545Lys) c.525T>A (p.Asn175Lys) c.1020T>A (p.Asn340Lys) n.1686T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965376T>C | CA16613176 | PTEN | c.1209T>C (p.Asn403=) c.*145T>C (n.*145T>C) n.1851T>C c.*946T>C (n.*946T>C) c.1071T>C (p.Asn357=) c.*455T>C (n.*455T>C) n.2274T>C n.2508T>C c.1116T>C (p.Asn372=) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.1037T>C c.1635T>C (p.Asn545=) c.525T>C (p.Asn175=) c.1020T>C (p.Asn340=) n.1686T>C | ClinVar dbSNP |
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