Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87965214_87965288delinsAAAAATATATTTCACTAAATAGTTTAAGATGAGTCATATTTGTGGGTTTTCATTTTAAATTTTCTTTCTCTAGGT | CA1926173045 | PTEN | c.1120-73_1121delinsAAAAATATATTTCACTAAATAGTTTAAGATGAGTCATATTTGTGGGTTTTCATTTTAAATTTTCTTTCTCTAGGT c.*56-73_*57delinsAAAAATATATTTCACTAAATAGTTTAAGATGAGTCATATTTGTGGGTTTTCATTTTAAATTTTCTTTCTCTAGGT n.1762-73_1763delinsAAAAATATATTTCACTAAATAGTTTAAGATGAGTCATATTTGTGGGTTTTCATTTTAAATTTTCTTTCTCTAGGT c.*857-73_*858delinsAAAAATATATTTCACTAAATAGTTTAAGATGAGTCATATTTGTGGGTTTTCATTTTAAATTTTCTTTCTCTAGGT c.982-73_983delinsAAAAATATATTTCACTAAATAGTTTAAGATGAGTCATATTTGTGGGTTTTCATTTTAAATTTTCTTTCTCTAGGT c.*366-73_*367delinsAAAAATATATTTCACTAAATAGTTTAAGATGAGTCATATTTGTGGGTTTTCATTTTAAATTTTCTTTCTCTAGGT n.2185-73_2186delinsAAAAATATATTTCACTAAATAGTTTAAGATGAGTCATATTTGTGGGTTTTCATTTTAAATTTTCTTTCTCTAGGT n.2419-73_2420delinsAAAAATATATTTCACTAAATAGTTTAAGATGAGTCATATTTGTGGGTTTTCATTTTAAATTTTCTTTCTCTAGGT c.1027-73_1028delinsAAAAATATATTTCACTAAATAGTTTAAGATGAGTCATATTTGTGGGTTTTCATTTTAAATTTTCTTTCTCTAGGT c.*1062-73_*1063delinsAAAAATATATTTCACTAAATAGTTTAAGATGAGTCATATTTGTGGGTTTTCATTTTAAATTTTCTTTCTCTAGGT c.*613-73_*614delinsAAAAATATATTTCACTAAATAGTTTAAGATGAGTCATATTTGTGGGTTTTCATTTTAAATTTTCTTTCTCTAGGT c.*1138-73_*1139delinsAAAAATATATTTCACTAAATAGTTTAAGATGAGTCATATTTGTGGGTTTTCATTTTAAATTTTCTTTCTCTAGGT c.948-73_949delinsAAAAATATATTTCACTAAATAGTTTAAGATGAGTCATATTTGTGGGTTTTCATTTTAAATTTTCTTTCTCTAGGT c.1546-73_1547delinsAAAAATATATTTCACTAAATAGTTTAAGATGAGTCATATTTGTGGGTTTTCATTTTAAATTTTCTTTCTCTAGGT c.436-73_437delinsAAAAATATATTTCACTAAATAGTTTAAGATGAGTCATATTTGTGGGTTTTCATTTTAAATTTTCTTTCTCTAGGT c.931-73_932delinsAAAAATATATTTCACTAAATAGTTTAAGATGAGTCATATTTGTGGGTTTTCATTTTAAATTTTCTTTCTCTAGGT n.1597-73_1598delinsAAAAATATATTTCACTAAATAGTTTAAGATGAGTCATATTTGTGGGTTTTCATTTTAAATTTTCTTTCTCTAGGT | |
10 | g.87965215_87965288del | CA1926173048 | PTEN | c.1120-72_1121del c.*56-72_*57del n.1762-72_1763del c.*857-72_*858del c.982-72_983del c.*366-72_*367del n.2185-72_2186del n.2419-72_2420del c.1027-72_1028del c.*1062-72_*1063del c.*613-72_*614del c.*1138-72_*1139del c.948-72_949del c.1546-72_1547del c.436-72_437del c.931-72_932del n.1597-72_1598del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965222A= | CA1926173050 | PTEN | c.1120-65A= (n.1120-65A=) c.*56-65A= (n.*56-65A=) n.1762-65A= c.*857-65A= (n.*857-65A=) c.982-65A= (n.982-65A=) c.*366-65A= (n.*366-65A=) n.2185-65A= n.2419-65A= c.1027-65A= (n.1027-65A=) c.*1062-65A= (n.*1062-65A=) c.*613-65A= (n.*613-65A=) c.*1138-65A= (n.*1138-65A=) c.948-65A= c.1546-65A= (n.1546-65A=) c.436-65A= (n.436-65A=) c.931-65A= (n.931-65A=) n.1597-65A= | |
10 | g.87965222A>G | CA1926173049 | PTEN | c.1120-65A>G (n.1120-65A>G) c.*56-65A>G (n.*56-65A>G) n.1762-65A>G c.*857-65A>G (n.*857-65A>G) c.982-65A>G (n.982-65A>G) c.*366-65A>G (n.*366-65A>G) n.2185-65A>G n.2419-65A>G c.1027-65A>G (n.1027-65A>G) c.*1062-65A>G (n.*1062-65A>G) c.*613-65A>G (n.*613-65A>G) c.*1138-65A>G (n.*1138-65A>G) c.948-65A>G c.1546-65A>G (n.1546-65A>G) c.436-65A>G (n.436-65A>G) c.931-65A>G (n.931-65A>G) n.1597-65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965222A>T | CA2610049167 | PTEN | c.1120-65A>T (n.1120-65A>T) c.*56-65A>T (n.*56-65A>T) n.1762-65A>T c.*857-65A>T (n.*857-65A>T) c.982-65A>T (n.982-65A>T) c.*366-65A>T (n.*366-65A>T) n.2185-65A>T n.2419-65A>T c.1027-65A>T (n.1027-65A>T) c.*1062-65A>T (n.*1062-65A>T) c.*613-65A>T (n.*613-65A>T) c.*1138-65A>T (n.*1138-65A>T) c.948-65A>T c.1546-65A>T (n.1546-65A>T) c.436-65A>T (n.436-65A>T) c.931-65A>T (n.931-65A>T) n.1597-65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965224T>A | CA2722452810 | PTEN | c.1120-63T>A (n.1120-63T>A) c.*56-63T>A (n.*56-63T>A) n.1762-63T>A c.*857-63T>A (n.*857-63T>A) c.982-63T>A (n.982-63T>A) c.*366-63T>A (n.*366-63T>A) n.2185-63T>A n.2419-63T>A c.1027-63T>A (n.1027-63T>A) c.*1062-63T>A (n.*1062-63T>A) c.*613-63T>A (n.*613-63T>A) c.*1138-63T>A (n.*1138-63T>A) c.948-63T>A c.1546-63T>A (n.1546-63T>A) c.436-63T>A (n.436-63T>A) c.931-63T>A (n.931-63T>A) n.1597-63T>A | dbSNP |
10 | g.87965224T>C | CA2722452830 | PTEN | c.1120-63T>C (n.1120-63T>C) c.*56-63T>C (n.*56-63T>C) n.1762-63T>C c.*857-63T>C (n.*857-63T>C) c.982-63T>C (n.982-63T>C) c.*366-63T>C (n.*366-63T>C) n.2185-63T>C n.2419-63T>C c.1027-63T>C (n.1027-63T>C) c.*1062-63T>C (n.*1062-63T>C) c.*613-63T>C (n.*613-63T>C) c.*1138-63T>C (n.*1138-63T>C) c.948-63T>C c.1546-63T>C (n.1546-63T>C) c.436-63T>C (n.436-63T>C) c.931-63T>C (n.931-63T>C) n.1597-63T>C | dbSNP |
10 | g.87965225T>A | CA2722452833 | PTEN | c.1120-62T>A (n.1120-62T>A) c.*56-62T>A (n.*56-62T>A) n.1762-62T>A c.*857-62T>A (n.*857-62T>A) c.982-62T>A (n.982-62T>A) c.*366-62T>A (n.*366-62T>A) n.2185-62T>A n.2419-62T>A c.1027-62T>A (n.1027-62T>A) c.*1062-62T>A (n.*1062-62T>A) c.*613-62T>A (n.*613-62T>A) c.*1138-62T>A (n.*1138-62T>A) c.948-62T>A c.1546-62T>A (n.1546-62T>A) c.436-62T>A (n.436-62T>A) c.931-62T>A (n.931-62T>A) n.1597-62T>A | dbSNP |
10 | g.87965225T>G | CA2574605798 | PTEN | c.1120-62T>G (n.1120-62T>G) c.*56-62T>G (n.*56-62T>G) n.1762-62T>G c.*857-62T>G (n.*857-62T>G) c.982-62T>G (n.982-62T>G) c.*366-62T>G (n.*366-62T>G) n.2185-62T>G n.2419-62T>G c.1027-62T>G (n.1027-62T>G) c.*1062-62T>G (n.*1062-62T>G) c.*613-62T>G (n.*613-62T>G) c.*1138-62T>G (n.*1138-62T>G) c.948-62T>G c.1546-62T>G (n.1546-62T>G) c.436-62T>G (n.436-62T>G) c.931-62T>G (n.931-62T>G) n.1597-62T>G | |
10 | g.87965226C>A | CA2574605799 | PTEN | c.1120-61C>A (n.1120-61C>A) c.*56-61C>A (n.*56-61C>A) n.1762-61C>A c.*857-61C>A (n.*857-61C>A) c.982-61C>A (n.982-61C>A) c.*366-61C>A (n.*366-61C>A) n.2185-61C>A n.2419-61C>A c.1027-61C>A (n.1027-61C>A) c.*1062-61C>A (n.*1062-61C>A) c.*613-61C>A (n.*613-61C>A) c.*1138-61C>A (n.*1138-61C>A) c.948-61C>A c.1546-61C>A (n.1546-61C>A) c.436-61C>A (n.436-61C>A) c.931-61C>A (n.931-61C>A) n.1597-61C>A | dbSNP |
10 | g.87965226C>G | CA2722452865 | PTEN | c.1120-61C>G (n.1120-61C>G) c.*56-61C>G (n.*56-61C>G) n.1762-61C>G c.*857-61C>G (n.*857-61C>G) c.982-61C>G (n.982-61C>G) c.*366-61C>G (n.*366-61C>G) n.2185-61C>G n.2419-61C>G c.1027-61C>G (n.1027-61C>G) c.*1062-61C>G (n.*1062-61C>G) c.*613-61C>G (n.*613-61C>G) c.*1138-61C>G (n.*1138-61C>G) c.948-61C>G c.1546-61C>G (n.1546-61C>G) c.436-61C>G (n.436-61C>G) c.931-61C>G (n.931-61C>G) n.1597-61C>G | dbSNP |
10 | g.87965226C>T | CA2722452839 | PTEN | c.1120-61C>T (n.1120-61C>T) c.*56-61C>T (n.*56-61C>T) n.1762-61C>T c.*857-61C>T (n.*857-61C>T) c.982-61C>T (n.982-61C>T) c.*366-61C>T (n.*366-61C>T) n.2185-61C>T n.2419-61C>T c.1027-61C>T (n.1027-61C>T) c.*1062-61C>T (n.*1062-61C>T) c.*613-61C>T (n.*613-61C>T) c.*1138-61C>T (n.*1138-61C>T) c.948-61C>T c.1546-61C>T (n.1546-61C>T) c.436-61C>T (n.436-61C>T) c.931-61C>T (n.931-61C>T) n.1597-61C>T | dbSNP |
10 | g.87965227A>G | CA2610049168 | PTEN | c.1120-60A>G (n.1120-60A>G) c.*56-60A>G (n.*56-60A>G) n.1762-60A>G c.*857-60A>G (n.*857-60A>G) c.982-60A>G (n.982-60A>G) c.*366-60A>G (n.*366-60A>G) n.2185-60A>G n.2419-60A>G c.1027-60A>G (n.1027-60A>G) c.*1062-60A>G (n.*1062-60A>G) c.*613-60A>G (n.*613-60A>G) c.*1138-60A>G (n.*1138-60A>G) c.948-60A>G c.1546-60A>G (n.1546-60A>G) c.436-60A>G (n.436-60A>G) c.931-60A>G (n.931-60A>G) n.1597-60A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87965227A>T | CA2610049169 | PTEN | c.1120-60A>T (n.1120-60A>T) c.*56-60A>T (n.*56-60A>T) n.1762-60A>T c.*857-60A>T (n.*857-60A>T) c.982-60A>T (n.982-60A>T) c.*366-60A>T (n.*366-60A>T) n.2185-60A>T n.2419-60A>T c.1027-60A>T (n.1027-60A>T) c.*1062-60A>T (n.*1062-60A>T) c.*613-60A>T (n.*613-60A>T) c.*1138-60A>T (n.*1138-60A>T) c.948-60A>T c.1546-60A>T (n.1546-60A>T) c.436-60A>T (n.436-60A>T) c.931-60A>T (n.931-60A>T) n.1597-60A>T | gnomAD v4 |
10 | g.87965228C>A | CA2574605800 | PTEN | c.1120-59C>A (n.1120-59C>A) c.*56-59C>A (n.*56-59C>A) n.1762-59C>A c.*857-59C>A (n.*857-59C>A) c.982-59C>A (n.982-59C>A) c.*366-59C>A (n.*366-59C>A) n.2185-59C>A n.2419-59C>A c.1027-59C>A (n.1027-59C>A) c.*1062-59C>A (n.*1062-59C>A) c.*613-59C>A (n.*613-59C>A) c.*1138-59C>A (n.*1138-59C>A) c.948-59C>A c.1546-59C>A (n.1546-59C>A) c.436-59C>A (n.436-59C>A) c.931-59C>A (n.931-59C>A) n.1597-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965228C>G | CA2722452969 | PTEN | c.1120-59C>G (n.1120-59C>G) c.*56-59C>G (n.*56-59C>G) n.1762-59C>G c.*857-59C>G (n.*857-59C>G) c.982-59C>G (n.982-59C>G) c.*366-59C>G (n.*366-59C>G) n.2185-59C>G n.2419-59C>G c.1027-59C>G (n.1027-59C>G) c.*1062-59C>G (n.*1062-59C>G) c.*613-59C>G (n.*613-59C>G) c.*1138-59C>G (n.*1138-59C>G) c.948-59C>G c.1546-59C>G (n.1546-59C>G) c.436-59C>G (n.436-59C>G) c.931-59C>G (n.931-59C>G) n.1597-59C>G | dbSNP |
10 | g.87965228C>T | CA2610049170 | PTEN | c.1120-59C>T (n.1120-59C>T) c.*56-59C>T (n.*56-59C>T) n.1762-59C>T c.*857-59C>T (n.*857-59C>T) c.982-59C>T (n.982-59C>T) c.*366-59C>T (n.*366-59C>T) n.2185-59C>T n.2419-59C>T c.1027-59C>T (n.1027-59C>T) c.*1062-59C>T (n.*1062-59C>T) c.*613-59C>T (n.*613-59C>T) c.*1138-59C>T (n.*1138-59C>T) c.948-59C>T c.1546-59C>T (n.1546-59C>T) c.436-59C>T (n.436-59C>T) c.931-59C>T (n.931-59C>T) n.1597-59C>T | gnomAD v4 |
10 | g.87965228_87965232delinsCTAAA | CA1926173051 | PTEN | c.1120-59_1120-55delinsCTAAA (n.1120-59_1120-55delinsCTAAA) c.*56-59_*56-55delinsCTAAA (n.*56-59_*56-55delinsCTAAA) n.1762-59_1762-55delinsCTAAA c.*857-59_*857-55delinsCTAAA (n.*857-59_*857-55delinsCTAAA) c.982-59_982-55delinsCTAAA (n.982-59_982-55delinsCTAAA) c.*366-59_*366-55delinsCTAAA (n.*366-59_*366-55delinsCTAAA) n.2185-59_2185-55delinsCTAAA n.2419-59_2419-55delinsCTAAA c.1027-59_1027-55delinsCTAAA (n.1027-59_1027-55delinsCTAAA) c.*1062-59_*1062-55delinsCTAAA (n.*1062-59_*1062-55delinsCTAAA) c.*613-59_*613-55delinsCTAAA (n.*613-59_*613-55delinsCTAAA) c.*1138-59_*1138-55delinsCTAAA (n.*1138-59_*1138-55delinsCTAAA) c.948-59_948-55delinsCTAAA c.1546-59_1546-55delinsCTAAA (n.1546-59_1546-55delinsCTAAA) c.436-59_436-55delinsCTAAA (n.436-59_436-55delinsCTAAA) c.931-59_931-55delinsCTAAA (n.931-59_931-55delinsCTAAA) n.1597-59_1597-55delinsCTAAA | |
10 | g.87965229T>C | CA2574605801 | PTEN | c.1120-58T>C (n.1120-58T>C) c.*56-58T>C (n.*56-58T>C) n.1762-58T>C c.*857-58T>C (n.*857-58T>C) c.982-58T>C (n.982-58T>C) c.*366-58T>C (n.*366-58T>C) n.2185-58T>C n.2419-58T>C c.1027-58T>C (n.1027-58T>C) c.*1062-58T>C (n.*1062-58T>C) c.*613-58T>C (n.*613-58T>C) c.*1138-58T>C (n.*1138-58T>C) c.948-58T>C c.1546-58T>C (n.1546-58T>C) c.436-58T>C (n.436-58T>C) c.931-58T>C (n.931-58T>C) n.1597-58T>C | |
10 | g.87965229T>G | CA211258521 | PTEN | c.1120-58T>G (n.1120-58T>G) c.*56-58T>G (n.*56-58T>G) n.1762-58T>G c.*857-58T>G (n.*857-58T>G) c.982-58T>G (n.982-58T>G) c.*366-58T>G (n.*366-58T>G) n.2185-58T>G n.2419-58T>G c.1027-58T>G (n.1027-58T>G) c.*1062-58T>G (n.*1062-58T>G) c.*613-58T>G (n.*613-58T>G) c.*1138-58T>G (n.*1138-58T>G) c.948-58T>G c.1546-58T>G (n.1546-58T>G) c.436-58T>G (n.436-58T>G) c.931-58T>G (n.931-58T>G) n.1597-58T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965229T= | CA1926173078 | PTEN | c.1120-58T= (n.1120-58T=) c.*56-58T= (n.*56-58T=) n.1762-58T= c.*857-58T= (n.*857-58T=) c.982-58T= (n.982-58T=) c.*366-58T= (n.*366-58T=) n.2185-58T= n.2419-58T= c.1027-58T= (n.1027-58T=) c.*1062-58T= (n.*1062-58T=) c.*613-58T= (n.*613-58T=) c.*1138-58T= (n.*1138-58T=) c.948-58T= c.1546-58T= (n.1546-58T=) c.436-58T= (n.436-58T=) c.931-58T= (n.931-58T=) n.1597-58T= | |
10 | g.87965231_87965234del | CA211258518 | PTEN | c.1120-56_1120-53del (n.1120-56_1120-53del) c.*56-56_*56-53del (n.*56-56_*56-53del) n.1762-56_1762-53del c.*857-56_*857-53del (n.*857-56_*857-53del) c.982-56_982-53del (n.982-56_982-53del) c.*366-56_*366-53del (n.*366-56_*366-53del) n.2185-56_2185-53del n.2419-56_2419-53del c.1027-56_1027-53del (n.1027-56_1027-53del) c.*1062-56_*1062-53del (n.*1062-56_*1062-53del) c.*613-56_*613-53del (n.*613-56_*613-53del) c.*1138-56_*1138-53del (n.*1138-56_*1138-53del) c.948-56_948-53del c.1546-56_1546-53del (n.1546-56_1546-53del) c.436-56_436-53del (n.436-56_436-53del) c.931-56_931-53del (n.931-56_931-53del) n.1597-56_1597-53del | dbSNP |
10 | g.87965230A= | CA1926173082 | PTEN | c.1120-57A= (n.1120-57A=) c.*56-57A= (n.*56-57A=) n.1762-57A= c.*857-57A= (n.*857-57A=) c.982-57A= (n.982-57A=) c.*366-57A= (n.*366-57A=) n.2185-57A= n.2419-57A= c.1027-57A= (n.1027-57A=) c.*1062-57A= (n.*1062-57A=) c.*613-57A= (n.*613-57A=) c.*1138-57A= (n.*1138-57A=) c.948-57A= c.1546-57A= (n.1546-57A=) c.436-57A= (n.436-57A=) c.931-57A= (n.931-57A=) n.1597-57A= | |
10 | g.87965230A>G | CA669572638 | PTEN | c.1120-57A>G (n.1120-57A>G) c.*56-57A>G (n.*56-57A>G) n.1762-57A>G c.*857-57A>G (n.*857-57A>G) c.982-57A>G (n.982-57A>G) c.*366-57A>G (n.*366-57A>G) n.2185-57A>G n.2419-57A>G c.1027-57A>G (n.1027-57A>G) c.*1062-57A>G (n.*1062-57A>G) c.*613-57A>G (n.*613-57A>G) c.*1138-57A>G (n.*1138-57A>G) c.948-57A>G c.1546-57A>G (n.1546-57A>G) c.436-57A>G (n.436-57A>G) c.931-57A>G (n.931-57A>G) n.1597-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965230A>T | CA2722357161 | PTEN | c.1120-57A>T (n.1120-57A>T) c.*56-57A>T (n.*56-57A>T) n.1762-57A>T c.*857-57A>T (n.*857-57A>T) c.982-57A>T (n.982-57A>T) c.*366-57A>T (n.*366-57A>T) n.2185-57A>T n.2419-57A>T c.1027-57A>T (n.1027-57A>T) c.*1062-57A>T (n.*1062-57A>T) c.*613-57A>T (n.*613-57A>T) c.*1138-57A>T (n.*1138-57A>T) c.948-57A>T c.1546-57A>T (n.1546-57A>T) c.436-57A>T (n.436-57A>T) c.931-57A>T (n.931-57A>T) n.1597-57A>T | dbSNP |
10 | g.87965232del | CA2722453050 | PTEN | c.1120-55del (n.1120-55del) c.*56-55del (n.*56-55del) n.1762-55del c.*857-55del (n.*857-55del) c.982-55del (n.982-55del) c.*366-55del (n.*366-55del) n.2185-55del n.2419-55del c.1027-55del (n.1027-55del) c.*1062-55del (n.*1062-55del) c.*613-55del (n.*613-55del) c.*1138-55del (n.*1138-55del) c.948-55del c.1546-55del (n.1546-55del) c.436-55del (n.436-55del) c.931-55del (n.931-55del) n.1597-55del | dbSNP |
10 | g.87965231A>T | CA2610049171 | PTEN | c.1120-56A>T (n.1120-56A>T) c.*56-56A>T (n.*56-56A>T) n.1762-56A>T c.*857-56A>T (n.*857-56A>T) c.982-56A>T (n.982-56A>T) c.*366-56A>T (n.*366-56A>T) n.2185-56A>T n.2419-56A>T c.1027-56A>T (n.1027-56A>T) c.*1062-56A>T (n.*1062-56A>T) c.*613-56A>T (n.*613-56A>T) c.*1138-56A>T (n.*1138-56A>T) c.948-56A>T c.1546-56A>T (n.1546-56A>T) c.436-56A>T (n.436-56A>T) c.931-56A>T (n.931-56A>T) n.1597-56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965232A>G | CA2722453059 | PTEN | c.1120-55A>G (n.1120-55A>G) c.*56-55A>G (n.*56-55A>G) n.1762-55A>G c.*857-55A>G (n.*857-55A>G) c.982-55A>G (n.982-55A>G) c.*366-55A>G (n.*366-55A>G) n.2185-55A>G n.2419-55A>G c.1027-55A>G (n.1027-55A>G) c.*1062-55A>G (n.*1062-55A>G) c.*613-55A>G (n.*613-55A>G) c.*1138-55A>G (n.*1138-55A>G) c.948-55A>G c.1546-55A>G (n.1546-55A>G) c.436-55A>G (n.436-55A>G) c.931-55A>G (n.931-55A>G) n.1597-55A>G | dbSNP |
10 | g.87965232_87965235delinsATAG | CA1926173088 | PTEN | c.1120-55_1120-52delinsATAG (n.1120-55_1120-52delinsATAG) c.*56-55_*56-52delinsATAG (n.*56-55_*56-52delinsATAG) n.1762-55_1762-52delinsATAG c.*857-55_*857-52delinsATAG (n.*857-55_*857-52delinsATAG) c.982-55_982-52delinsATAG (n.982-55_982-52delinsATAG) c.*366-55_*366-52delinsATAG (n.*366-55_*366-52delinsATAG) n.2185-55_2185-52delinsATAG n.2419-55_2419-52delinsATAG c.1027-55_1027-52delinsATAG (n.1027-55_1027-52delinsATAG) c.*1062-55_*1062-52delinsATAG (n.*1062-55_*1062-52delinsATAG) c.*613-55_*613-52delinsATAG (n.*613-55_*613-52delinsATAG) c.*1138-55_*1138-52delinsATAG (n.*1138-55_*1138-52delinsATAG) c.948-55_948-52delinsATAG c.1546-55_1546-52delinsATAG (n.1546-55_1546-52delinsATAG) c.436-55_436-52delinsATAG (n.436-55_436-52delinsATAG) c.931-55_931-52delinsATAG (n.931-55_931-52delinsATAG) n.1597-55_1597-52delinsATAG | |
10 | g.87965232_87965237delinsATAGTT | CA1926173086 | PTEN | c.1120-55_1120-50delinsATAGTT (n.1120-55_1120-50delinsATAGTT) c.*56-55_*56-50delinsATAGTT (n.*56-55_*56-50delinsATAGTT) n.1762-55_1762-50delinsATAGTT c.*857-55_*857-50delinsATAGTT (n.*857-55_*857-50delinsATAGTT) c.982-55_982-50delinsATAGTT (n.982-55_982-50delinsATAGTT) c.*366-55_*366-50delinsATAGTT (n.*366-55_*366-50delinsATAGTT) n.2185-55_2185-50delinsATAGTT n.2419-55_2419-50delinsATAGTT c.1027-55_1027-50delinsATAGTT (n.1027-55_1027-50delinsATAGTT) c.*1062-55_*1062-50delinsATAGTT (n.*1062-55_*1062-50delinsATAGTT) c.*613-55_*613-50delinsATAGTT (n.*613-55_*613-50delinsATAGTT) c.*1138-55_*1138-50delinsATAGTT (n.*1138-55_*1138-50delinsATAGTT) c.948-55_948-50delinsATAGTT c.1546-55_1546-50delinsATAGTT (n.1546-55_1546-50delinsATAGTT) c.436-55_436-50delinsATAGTT (n.436-55_436-50delinsATAGTT) c.931-55_931-50delinsATAGTT (n.931-55_931-50delinsATAGTT) n.1597-55_1597-50delinsATAGTT | |
10 | g.87965233T>A | CA2722453062 | PTEN | c.1120-54T>A (n.1120-54T>A) c.*56-54T>A (n.*56-54T>A) n.1762-54T>A c.*857-54T>A (n.*857-54T>A) c.982-54T>A (n.982-54T>A) c.*366-54T>A (n.*366-54T>A) n.2185-54T>A n.2419-54T>A c.1027-54T>A (n.1027-54T>A) c.*1062-54T>A (n.*1062-54T>A) c.*613-54T>A (n.*613-54T>A) c.*1138-54T>A (n.*1138-54T>A) c.948-54T>A c.1546-54T>A (n.1546-54T>A) c.436-54T>A (n.436-54T>A) c.931-54T>A (n.931-54T>A) n.1597-54T>A | dbSNP |
10 | g.87965234_87965236del | CA1926173092 | PTEN | c.1120-53_1120-51del (n.1120-53_1120-51del) c.*56-53_*56-51del (n.*56-53_*56-51del) n.1762-53_1762-51del c.*857-53_*857-51del (n.*857-53_*857-51del) c.982-53_982-51del (n.982-53_982-51del) c.*366-53_*366-51del (n.*366-53_*366-51del) n.2185-53_2185-51del n.2419-53_2419-51del c.1027-53_1027-51del (n.1027-53_1027-51del) c.*1062-53_*1062-51del (n.*1062-53_*1062-51del) c.*613-53_*613-51del (n.*613-53_*613-51del) c.*1138-53_*1138-51del (n.*1138-53_*1138-51del) c.948-53_948-51del c.1546-53_1546-51del (n.1546-53_1546-51del) c.436-53_436-51del (n.436-53_436-51del) c.931-53_931-51del (n.931-53_931-51del) n.1597-53_1597-51del | dbSNP |
10 | g.87965235_87965239del | CA669572644 | PTEN | c.1120-52_1120-48del (n.1120-52_1120-48del) c.*56-52_*56-48del (n.*56-52_*56-48del) n.1762-52_1762-48del c.*857-52_*857-48del (n.*857-52_*857-48del) c.982-52_982-48del (n.982-52_982-48del) c.*366-52_*366-48del (n.*366-52_*366-48del) n.2185-52_2185-48del n.2419-52_2419-48del c.1027-52_1027-48del (n.1027-52_1027-48del) c.*1062-52_*1062-48del (n.*1062-52_*1062-48del) c.*613-52_*613-48del (n.*613-52_*613-48del) c.*1138-52_*1138-48del (n.*1138-52_*1138-48del) c.948-52_948-48del c.1546-52_1546-48del (n.1546-52_1546-48del) c.436-52_436-48del (n.436-52_436-48del) c.931-52_931-48del (n.931-52_931-48del) n.1597-52_1597-48del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965234A>C | CA2610049172 | PTEN | c.1120-53A>C (n.1120-53A>C) c.*56-53A>C (n.*56-53A>C) n.1762-53A>C c.*857-53A>C (n.*857-53A>C) c.982-53A>C (n.982-53A>C) c.*366-53A>C (n.*366-53A>C) n.2185-53A>C n.2419-53A>C c.1027-53A>C (n.1027-53A>C) c.*1062-53A>C (n.*1062-53A>C) c.*613-53A>C (n.*613-53A>C) c.*1138-53A>C (n.*1138-53A>C) c.948-53A>C c.1546-53A>C (n.1546-53A>C) c.436-53A>C (n.436-53A>C) c.931-53A>C (n.931-53A>C) n.1597-53A>C | gnomAD v4 |
10 | g.87965234A>G | CA2610049173 | PTEN | c.1120-53A>G (n.1120-53A>G) c.*56-53A>G (n.*56-53A>G) n.1762-53A>G c.*857-53A>G (n.*857-53A>G) c.982-53A>G (n.982-53A>G) c.*366-53A>G (n.*366-53A>G) n.2185-53A>G n.2419-53A>G c.1027-53A>G (n.1027-53A>G) c.*1062-53A>G (n.*1062-53A>G) c.*613-53A>G (n.*613-53A>G) c.*1138-53A>G (n.*1138-53A>G) c.948-53A>G c.1546-53A>G (n.1546-53A>G) c.436-53A>G (n.436-53A>G) c.931-53A>G (n.931-53A>G) n.1597-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965235G>A | CA2722453087 | PTEN | c.1120-52G>A (n.1120-52G>A) c.*56-52G>A (n.*56-52G>A) n.1762-52G>A c.*857-52G>A (n.*857-52G>A) c.982-52G>A (n.982-52G>A) c.*366-52G>A (n.*366-52G>A) n.2185-52G>A n.2419-52G>A c.1027-52G>A (n.1027-52G>A) c.*1062-52G>A (n.*1062-52G>A) c.*613-52G>A (n.*613-52G>A) c.*1138-52G>A (n.*1138-52G>A) c.948-52G>A c.1546-52G>A (n.1546-52G>A) c.436-52G>A (n.436-52G>A) c.931-52G>A (n.931-52G>A) n.1597-52G>A | dbSNP |
10 | g.87965235G>C | CA2722453089 | PTEN | c.1120-52G>C (n.1120-52G>C) c.*56-52G>C (n.*56-52G>C) n.1762-52G>C c.*857-52G>C (n.*857-52G>C) c.982-52G>C (n.982-52G>C) c.*366-52G>C (n.*366-52G>C) n.2185-52G>C n.2419-52G>C c.1027-52G>C (n.1027-52G>C) c.*1062-52G>C (n.*1062-52G>C) c.*613-52G>C (n.*613-52G>C) c.*1138-52G>C (n.*1138-52G>C) c.948-52G>C c.1546-52G>C (n.1546-52G>C) c.436-52G>C (n.436-52G>C) c.931-52G>C (n.931-52G>C) n.1597-52G>C | dbSNP |
10 | g.87965235G>T | CA2722453090 | PTEN | c.1120-52G>T (n.1120-52G>T) c.*56-52G>T (n.*56-52G>T) n.1762-52G>T c.*857-52G>T (n.*857-52G>T) c.982-52G>T (n.982-52G>T) c.*366-52G>T (n.*366-52G>T) n.2185-52G>T n.2419-52G>T c.1027-52G>T (n.1027-52G>T) c.*1062-52G>T (n.*1062-52G>T) c.*613-52G>T (n.*613-52G>T) c.*1138-52G>T (n.*1138-52G>T) c.948-52G>T c.1546-52G>T (n.1546-52G>T) c.436-52G>T (n.436-52G>T) c.931-52G>T (n.931-52G>T) n.1597-52G>T | dbSNP |
10 | g.87965236T>A | CA2722453092 | PTEN | c.1120-51T>A (n.1120-51T>A) c.*56-51T>A (n.*56-51T>A) n.1762-51T>A c.*857-51T>A (n.*857-51T>A) c.982-51T>A (n.982-51T>A) c.*366-51T>A (n.*366-51T>A) n.2185-51T>A n.2419-51T>A c.1027-51T>A (n.1027-51T>A) c.*1062-51T>A (n.*1062-51T>A) c.*613-51T>A (n.*613-51T>A) c.*1138-51T>A (n.*1138-51T>A) c.948-51T>A c.1546-51T>A (n.1546-51T>A) c.436-51T>A (n.436-51T>A) c.931-51T>A (n.931-51T>A) n.1597-51T>A | dbSNP |
10 | g.87965237T>C | CA2722453173 | PTEN | c.1120-50T>C (n.1120-50T>C) c.*56-50T>C (n.*56-50T>C) n.1762-50T>C c.*857-50T>C (n.*857-50T>C) c.982-50T>C (n.982-50T>C) c.*366-50T>C (n.*366-50T>C) n.2185-50T>C n.2419-50T>C c.1027-50T>C (n.1027-50T>C) c.*1062-50T>C (n.*1062-50T>C) c.*613-50T>C (n.*613-50T>C) c.*1138-50T>C (n.*1138-50T>C) c.948-50T>C c.1546-50T>C (n.1546-50T>C) c.436-50T>C (n.436-50T>C) c.931-50T>C (n.931-50T>C) n.1597-50T>C | dbSNP |
10 | g.87965237T>G | CA2722453189 | PTEN | c.1120-50T>G (n.1120-50T>G) c.*56-50T>G (n.*56-50T>G) n.1762-50T>G c.*857-50T>G (n.*857-50T>G) c.982-50T>G (n.982-50T>G) c.*366-50T>G (n.*366-50T>G) n.2185-50T>G n.2419-50T>G c.1027-50T>G (n.1027-50T>G) c.*1062-50T>G (n.*1062-50T>G) c.*613-50T>G (n.*613-50T>G) c.*1138-50T>G (n.*1138-50T>G) c.948-50T>G c.1546-50T>G (n.1546-50T>G) c.436-50T>G (n.436-50T>G) c.931-50T>G (n.931-50T>G) n.1597-50T>G | dbSNP |
10 | g.87965238T>C | CA211258532 | PTEN | c.1120-49T>C (n.1120-49T>C) c.*56-49T>C (n.*56-49T>C) n.1762-49T>C c.*857-49T>C (n.*857-49T>C) c.982-49T>C (n.982-49T>C) c.*366-49T>C (n.*366-49T>C) n.2185-49T>C n.2419-49T>C c.1027-49T>C (n.1027-49T>C) c.*1062-49T>C (n.*1062-49T>C) c.*613-49T>C (n.*613-49T>C) c.*1138-49T>C (n.*1138-49T>C) c.948-49T>C c.1546-49T>C (n.1546-49T>C) c.436-49T>C (n.436-49T>C) c.931-49T>C (n.931-49T>C) n.1597-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965238T>G | CA059021 | PTEN | c.1120-49T>G (n.1120-49T>G) c.*56-49T>G (n.*56-49T>G) n.1762-49T>G c.*857-49T>G (n.*857-49T>G) c.982-49T>G (n.982-49T>G) c.*366-49T>G (n.*366-49T>G) n.2185-49T>G n.2419-49T>G c.1027-49T>G (n.1027-49T>G) c.*1062-49T>G (n.*1062-49T>G) c.*613-49T>G (n.*613-49T>G) c.*1138-49T>G (n.*1138-49T>G) c.948-49T>G c.1546-49T>G (n.1546-49T>G) c.436-49T>G (n.436-49T>G) c.931-49T>G (n.931-49T>G) n.1597-49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965238T= | CA1926173097 | PTEN | c.1120-49T= (n.1120-49T=) c.*56-49T= (n.*56-49T=) n.1762-49T= c.*857-49T= (n.*857-49T=) c.982-49T= (n.982-49T=) c.*366-49T= (n.*366-49T=) n.2185-49T= n.2419-49T= c.1027-49T= (n.1027-49T=) c.*1062-49T= (n.*1062-49T=) c.*613-49T= (n.*613-49T=) c.*1138-49T= (n.*1138-49T=) c.948-49T= c.1546-49T= (n.1546-49T=) c.436-49T= (n.436-49T=) c.931-49T= (n.931-49T=) n.1597-49T= | |
10 | g.87965239A>T | CA2610049174 | PTEN | c.1120-48A>T (n.1120-48A>T) c.*56-48A>T (n.*56-48A>T) n.1762-48A>T c.*857-48A>T (n.*857-48A>T) c.982-48A>T (n.982-48A>T) c.*366-48A>T (n.*366-48A>T) n.2185-48A>T n.2419-48A>T c.1027-48A>T (n.1027-48A>T) c.*1062-48A>T (n.*1062-48A>T) c.*613-48A>T (n.*613-48A>T) c.*1138-48A>T (n.*1138-48A>T) c.948-48A>T c.1546-48A>T (n.1546-48A>T) c.436-48A>T (n.436-48A>T) c.931-48A>T (n.931-48A>T) n.1597-48A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965240A>T | CA2722453300 | PTEN | c.1120-47A>T (n.1120-47A>T) c.*56-47A>T (n.*56-47A>T) n.1762-47A>T c.*857-47A>T (n.*857-47A>T) c.982-47A>T (n.982-47A>T) c.*366-47A>T (n.*366-47A>T) n.2185-47A>T n.2419-47A>T c.1027-47A>T (n.1027-47A>T) c.*1062-47A>T (n.*1062-47A>T) c.*613-47A>T (n.*613-47A>T) c.*1138-47A>T (n.*1138-47A>T) c.948-47A>T c.1546-47A>T (n.1546-47A>T) c.436-47A>T (n.436-47A>T) c.931-47A>T (n.931-47A>T) n.1597-47A>T | dbSNP |
10 | g.87965241G>A | CA2722453320 | PTEN | c.1120-46G>A (n.1120-46G>A) c.*56-46G>A (n.*56-46G>A) n.1762-46G>A c.*857-46G>A (n.*857-46G>A) c.982-46G>A (n.982-46G>A) c.*366-46G>A (n.*366-46G>A) n.2185-46G>A n.2419-46G>A c.1027-46G>A (n.1027-46G>A) c.*1062-46G>A (n.*1062-46G>A) c.*613-46G>A (n.*613-46G>A) c.*1138-46G>A (n.*1138-46G>A) c.948-46G>A c.1546-46G>A (n.1546-46G>A) c.436-46G>A (n.436-46G>A) c.931-46G>A (n.931-46G>A) n.1597-46G>A | dbSNP |
10 | g.87965241G>C | CA2722453319 | PTEN | c.1120-46G>C (n.1120-46G>C) c.*56-46G>C (n.*56-46G>C) n.1762-46G>C c.*857-46G>C (n.*857-46G>C) c.982-46G>C (n.982-46G>C) c.*366-46G>C (n.*366-46G>C) n.2185-46G>C n.2419-46G>C c.1027-46G>C (n.1027-46G>C) c.*1062-46G>C (n.*1062-46G>C) c.*613-46G>C (n.*613-46G>C) c.*1138-46G>C (n.*1138-46G>C) c.948-46G>C c.1546-46G>C (n.1546-46G>C) c.436-46G>C (n.436-46G>C) c.931-46G>C (n.931-46G>C) n.1597-46G>C | dbSNP |
10 | g.87965242A>G | CA2610049175 | PTEN | c.1120-45A>G (n.1120-45A>G) c.*56-45A>G (n.*56-45A>G) n.1762-45A>G c.*857-45A>G (n.*857-45A>G) c.982-45A>G (n.982-45A>G) c.*366-45A>G (n.*366-45A>G) n.2185-45A>G n.2419-45A>G c.1027-45A>G (n.1027-45A>G) c.*1062-45A>G (n.*1062-45A>G) c.*613-45A>G (n.*613-45A>G) c.*1138-45A>G (n.*1138-45A>G) c.948-45A>G c.1546-45A>G (n.1546-45A>G) c.436-45A>G (n.436-45A>G) c.931-45A>G (n.931-45A>G) n.1597-45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965242A>T | CA2610049176 | PTEN | c.1120-45A>T (n.1120-45A>T) c.*56-45A>T (n.*56-45A>T) n.1762-45A>T c.*857-45A>T (n.*857-45A>T) c.982-45A>T (n.982-45A>T) c.*366-45A>T (n.*366-45A>T) n.2185-45A>T n.2419-45A>T c.1027-45A>T (n.1027-45A>T) c.*1062-45A>T (n.*1062-45A>T) c.*613-45A>T (n.*613-45A>T) c.*1138-45A>T (n.*1138-45A>T) c.948-45A>T c.1546-45A>T (n.1546-45A>T) c.436-45A>T (n.436-45A>T) c.931-45A>T (n.931-45A>T) n.1597-45A>T | gnomAD v4 |
10 | g.87965243T>A | CA2788898364 | PTEN | c.1120-44T>A (n.1120-44T>A) c.*56-44T>A (n.*56-44T>A) n.1762-44T>A c.*857-44T>A (n.*857-44T>A) c.982-44T>A (n.982-44T>A) c.*366-44T>A (n.*366-44T>A) n.2185-44T>A n.2419-44T>A c.1027-44T>A (n.1027-44T>A) c.*1062-44T>A (n.*1062-44T>A) c.*613-44T>A (n.*613-44T>A) c.*1138-44T>A (n.*1138-44T>A) c.948-44T>A c.1546-44T>A (n.1546-44T>A) c.436-44T>A (n.436-44T>A) c.931-44T>A (n.931-44T>A) n.1597-44T>A | |
10 | g.87965244G>A | CA2722453424 | PTEN | c.1120-43G>A (n.1120-43G>A) c.*56-43G>A (n.*56-43G>A) n.1762-43G>A c.*857-43G>A (n.*857-43G>A) c.982-43G>A (n.982-43G>A) c.*366-43G>A (n.*366-43G>A) n.2185-43G>A n.2419-43G>A c.1027-43G>A (n.1027-43G>A) c.*1062-43G>A (n.*1062-43G>A) c.*613-43G>A (n.*613-43G>A) c.*1138-43G>A (n.*1138-43G>A) c.948-43G>A c.1546-43G>A (n.1546-43G>A) c.436-43G>A (n.436-43G>A) c.931-43G>A (n.931-43G>A) n.1597-43G>A | dbSNP |
10 | g.87965244G>C | CA2722453445 | PTEN | c.1120-43G>C (n.1120-43G>C) c.*56-43G>C (n.*56-43G>C) n.1762-43G>C c.*857-43G>C (n.*857-43G>C) c.982-43G>C (n.982-43G>C) c.*366-43G>C (n.*366-43G>C) n.2185-43G>C n.2419-43G>C c.1027-43G>C (n.1027-43G>C) c.*1062-43G>C (n.*1062-43G>C) c.*613-43G>C (n.*613-43G>C) c.*1138-43G>C (n.*1138-43G>C) c.948-43G>C c.1546-43G>C (n.1546-43G>C) c.436-43G>C (n.436-43G>C) c.931-43G>C (n.931-43G>C) n.1597-43G>C | dbSNP |
10 | g.87965245A>T | CA2722453556 | PTEN | c.1120-42A>T (n.1120-42A>T) c.*56-42A>T (n.*56-42A>T) n.1762-42A>T c.*857-42A>T (n.*857-42A>T) c.982-42A>T (n.982-42A>T) c.*366-42A>T (n.*366-42A>T) n.2185-42A>T n.2419-42A>T c.1027-42A>T (n.1027-42A>T) c.*1062-42A>T (n.*1062-42A>T) c.*613-42A>T (n.*613-42A>T) c.*1138-42A>T (n.*1138-42A>T) c.948-42A>T c.1546-42A>T (n.1546-42A>T) c.436-42A>T (n.436-42A>T) c.931-42A>T (n.931-42A>T) n.1597-42A>T | dbSNP |
10 | g.87965246G>A | CA059013 | PTEN | c.1120-41G>A (n.1120-41G>A) c.*56-41G>A (n.*56-41G>A) n.1762-41G>A c.*857-41G>A (n.*857-41G>A) c.982-41G>A (n.982-41G>A) c.*366-41G>A (n.*366-41G>A) n.2185-41G>A n.2419-41G>A c.1027-41G>A (n.1027-41G>A) c.*1062-41G>A (n.*1062-41G>A) c.*613-41G>A (n.*613-41G>A) c.*1138-41G>A (n.*1138-41G>A) c.948-41G>A c.1546-41G>A (n.1546-41G>A) c.436-41G>A (n.436-41G>A) c.931-41G>A (n.931-41G>A) n.1597-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965246G>C | CA2610049177 | PTEN | c.1120-41G>C (n.1120-41G>C) c.*56-41G>C (n.*56-41G>C) n.1762-41G>C c.*857-41G>C (n.*857-41G>C) c.982-41G>C (n.982-41G>C) c.*366-41G>C (n.*366-41G>C) n.2185-41G>C n.2419-41G>C c.1027-41G>C (n.1027-41G>C) c.*1062-41G>C (n.*1062-41G>C) c.*613-41G>C (n.*613-41G>C) c.*1138-41G>C (n.*1138-41G>C) c.948-41G>C c.1546-41G>C (n.1546-41G>C) c.436-41G>C (n.436-41G>C) c.931-41G>C (n.931-41G>C) n.1597-41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965246G= | CA1926173104 | PTEN | c.1120-41G= (n.1120-41G=) c.*56-41G= (n.*56-41G=) n.1762-41G= c.*857-41G= (n.*857-41G=) c.982-41G= (n.982-41G=) c.*366-41G= (n.*366-41G=) n.2185-41G= n.2419-41G= c.1027-41G= (n.1027-41G=) c.*1062-41G= (n.*1062-41G=) c.*613-41G= (n.*613-41G=) c.*1138-41G= (n.*1138-41G=) c.948-41G= c.1546-41G= (n.1546-41G=) c.436-41G= (n.436-41G=) c.931-41G= (n.931-41G=) n.1597-41G= | |
10 | g.87965246G>T | CA2722336438 | PTEN | c.1120-41G>T (n.1120-41G>T) c.*56-41G>T (n.*56-41G>T) n.1762-41G>T c.*857-41G>T (n.*857-41G>T) c.982-41G>T (n.982-41G>T) c.*366-41G>T (n.*366-41G>T) n.2185-41G>T n.2419-41G>T c.1027-41G>T (n.1027-41G>T) c.*1062-41G>T (n.*1062-41G>T) c.*613-41G>T (n.*613-41G>T) c.*1138-41G>T (n.*1138-41G>T) c.948-41G>T c.1546-41G>T (n.1546-41G>T) c.436-41G>T (n.436-41G>T) c.931-41G>T (n.931-41G>T) n.1597-41G>T | dbSNP |
10 | g.87965247T>A | CA2722453561 | PTEN | c.1120-40T>A (n.1120-40T>A) c.*56-40T>A (n.*56-40T>A) n.1762-40T>A c.*857-40T>A (n.*857-40T>A) c.982-40T>A (n.982-40T>A) c.*366-40T>A (n.*366-40T>A) n.2185-40T>A n.2419-40T>A c.1027-40T>A (n.1027-40T>A) c.*1062-40T>A (n.*1062-40T>A) c.*613-40T>A (n.*613-40T>A) c.*1138-40T>A (n.*1138-40T>A) c.948-40T>A c.1546-40T>A (n.1546-40T>A) c.436-40T>A (n.436-40T>A) c.931-40T>A (n.931-40T>A) n.1597-40T>A | dbSNP |
10 | g.87965248C= | CA1926173108 | PTEN | c.1120-39C= (n.1120-39C=) c.*56-39C= (n.*56-39C=) n.1762-39C= c.*857-39C= (n.*857-39C=) c.982-39C= (n.982-39C=) c.*366-39C= (n.*366-39C=) n.2185-39C= n.2419-39C= c.1027-39C= (n.1027-39C=) c.*1062-39C= (n.*1062-39C=) c.*613-39C= (n.*613-39C=) c.*1138-39C= (n.*1138-39C=) c.948-39C= c.1546-39C= (n.1546-39C=) c.436-39C= (n.436-39C=) c.931-39C= (n.931-39C=) n.1597-39C= | |
10 | g.87965248C>G | CA2722330126 | PTEN | c.1120-39C>G (n.1120-39C>G) c.*56-39C>G (n.*56-39C>G) n.1762-39C>G c.*857-39C>G (n.*857-39C>G) c.982-39C>G (n.982-39C>G) c.*366-39C>G (n.*366-39C>G) n.2185-39C>G n.2419-39C>G c.1027-39C>G (n.1027-39C>G) c.*1062-39C>G (n.*1062-39C>G) c.*613-39C>G (n.*613-39C>G) c.*1138-39C>G (n.*1138-39C>G) c.948-39C>G c.1546-39C>G (n.1546-39C>G) c.436-39C>G (n.436-39C>G) c.931-39C>G (n.931-39C>G) n.1597-39C>G | dbSNP |
10 | g.87965248C>T | CA059006 | PTEN | c.1120-39C>T (n.1120-39C>T) c.*56-39C>T (n.*56-39C>T) n.1762-39C>T c.*857-39C>T (n.*857-39C>T) c.982-39C>T (n.982-39C>T) c.*366-39C>T (n.*366-39C>T) n.2185-39C>T n.2419-39C>T c.1027-39C>T (n.1027-39C>T) c.*1062-39C>T (n.*1062-39C>T) c.*613-39C>T (n.*613-39C>T) c.*1138-39C>T (n.*1138-39C>T) c.948-39C>T c.1546-39C>T (n.1546-39C>T) c.436-39C>T (n.436-39C>T) c.931-39C>T (n.931-39C>T) n.1597-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965249A= | CA1926173116 | PTEN | c.1120-38A= (n.1120-38A=) c.*56-38A= (n.*56-38A=) n.1762-38A= c.*857-38A= (n.*857-38A=) c.982-38A= (n.982-38A=) c.*366-38A= (n.*366-38A=) n.2185-38A= n.2419-38A= c.1027-38A= (n.1027-38A=) c.*1062-38A= (n.*1062-38A=) c.*613-38A= (n.*613-38A=) c.*1138-38A= (n.*1138-38A=) c.948-38A= c.1546-38A= (n.1546-38A=) c.436-38A= (n.436-38A=) c.931-38A= (n.931-38A=) n.1597-38A= | |
10 | g.87965249A>C | CA2610049178 | PTEN | c.1120-38A>C (n.1120-38A>C) c.*56-38A>C (n.*56-38A>C) n.1762-38A>C c.*857-38A>C (n.*857-38A>C) c.982-38A>C (n.982-38A>C) c.*366-38A>C (n.*366-38A>C) n.2185-38A>C n.2419-38A>C c.1027-38A>C (n.1027-38A>C) c.*1062-38A>C (n.*1062-38A>C) c.*613-38A>C (n.*613-38A>C) c.*1138-38A>C (n.*1138-38A>C) c.948-38A>C c.1546-38A>C (n.1546-38A>C) c.436-38A>C (n.436-38A>C) c.931-38A>C (n.931-38A>C) n.1597-38A>C | gnomAD v4 |
10 | g.87965249A>G | CA059001 | PTEN | c.1120-38A>G (n.1120-38A>G) c.*56-38A>G (n.*56-38A>G) n.1762-38A>G c.*857-38A>G (n.*857-38A>G) c.982-38A>G (n.982-38A>G) c.*366-38A>G (n.*366-38A>G) n.2185-38A>G n.2419-38A>G c.1027-38A>G (n.1027-38A>G) c.*1062-38A>G (n.*1062-38A>G) c.*613-38A>G (n.*613-38A>G) c.*1138-38A>G (n.*1138-38A>G) c.948-38A>G c.1546-38A>G (n.1546-38A>G) c.436-38A>G (n.436-38A>G) c.931-38A>G (n.931-38A>G) n.1597-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965249A>T | CA2722335803 | PTEN | c.1120-38A>T (n.1120-38A>T) c.*56-38A>T (n.*56-38A>T) n.1762-38A>T c.*857-38A>T (n.*857-38A>T) c.982-38A>T (n.982-38A>T) c.*366-38A>T (n.*366-38A>T) n.2185-38A>T n.2419-38A>T c.1027-38A>T (n.1027-38A>T) c.*1062-38A>T (n.*1062-38A>T) c.*613-38A>T (n.*613-38A>T) c.*1138-38A>T (n.*1138-38A>T) c.948-38A>T c.1546-38A>T (n.1546-38A>T) c.436-38A>T (n.436-38A>T) c.931-38A>T (n.931-38A>T) n.1597-38A>T | dbSNP |
10 | g.87965250T>A | CA2722363282 | PTEN | c.1120-37T>A (n.1120-37T>A) c.*56-37T>A (n.*56-37T>A) n.1762-37T>A c.*857-37T>A (n.*857-37T>A) c.982-37T>A (n.982-37T>A) c.*366-37T>A (n.*366-37T>A) n.2185-37T>A n.2419-37T>A c.1027-37T>A (n.1027-37T>A) c.*1062-37T>A (n.*1062-37T>A) c.*613-37T>A (n.*613-37T>A) c.*1138-37T>A (n.*1138-37T>A) c.948-37T>A c.1546-37T>A (n.1546-37T>A) c.436-37T>A (n.436-37T>A) c.931-37T>A (n.931-37T>A) n.1597-37T>A | dbSNP |
10 | g.87965250T>C | CA669572649 | PTEN | c.1120-37T>C (n.1120-37T>C) c.*56-37T>C (n.*56-37T>C) n.1762-37T>C c.*857-37T>C (n.*857-37T>C) c.982-37T>C (n.982-37T>C) c.*366-37T>C (n.*366-37T>C) n.2185-37T>C n.2419-37T>C c.1027-37T>C (n.1027-37T>C) c.*1062-37T>C (n.*1062-37T>C) c.*613-37T>C (n.*613-37T>C) c.*1138-37T>C (n.*1138-37T>C) c.948-37T>C c.1546-37T>C (n.1546-37T>C) c.436-37T>C (n.436-37T>C) c.931-37T>C (n.931-37T>C) n.1597-37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965250T= | CA1926173124 | PTEN | c.1120-37T= (n.1120-37T=) c.*56-37T= (n.*56-37T=) n.1762-37T= c.*857-37T= (n.*857-37T=) c.982-37T= (n.982-37T=) c.*366-37T= (n.*366-37T=) n.2185-37T= n.2419-37T= c.1027-37T= (n.1027-37T=) c.*1062-37T= (n.*1062-37T=) c.*613-37T= (n.*613-37T=) c.*1138-37T= (n.*1138-37T=) c.948-37T= c.1546-37T= (n.1546-37T=) c.436-37T= (n.436-37T=) c.931-37T= (n.931-37T=) n.1597-37T= | |
10 | g.87965251A>G | CA2574605802 | PTEN | c.1120-36A>G (n.1120-36A>G) c.*56-36A>G (n.*56-36A>G) n.1762-36A>G c.*857-36A>G (n.*857-36A>G) c.982-36A>G (n.982-36A>G) c.*366-36A>G (n.*366-36A>G) n.2185-36A>G n.2419-36A>G c.1027-36A>G (n.1027-36A>G) c.*1062-36A>G (n.*1062-36A>G) c.*613-36A>G (n.*613-36A>G) c.*1138-36A>G (n.*1138-36A>G) c.948-36A>G c.1546-36A>G (n.1546-36A>G) c.436-36A>G (n.436-36A>G) c.931-36A>G (n.931-36A>G) n.1597-36A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87965252T>G | CA2722453564 | PTEN | c.1120-35T>G (n.1120-35T>G) c.*56-35T>G (n.*56-35T>G) n.1762-35T>G c.*857-35T>G (n.*857-35T>G) c.982-35T>G (n.982-35T>G) c.*366-35T>G (n.*366-35T>G) n.2185-35T>G n.2419-35T>G c.1027-35T>G (n.1027-35T>G) c.*1062-35T>G (n.*1062-35T>G) c.*613-35T>G (n.*613-35T>G) c.*1138-35T>G (n.*1138-35T>G) c.948-35T>G c.1546-35T>G (n.1546-35T>G) c.436-35T>G (n.436-35T>G) c.931-35T>G (n.931-35T>G) n.1597-35T>G | dbSNP |
10 | g.87965253T>C | CA2722453581 | PTEN | c.1120-34T>C (n.1120-34T>C) c.*56-34T>C (n.*56-34T>C) n.1762-34T>C c.*857-34T>C (n.*857-34T>C) c.982-34T>C (n.982-34T>C) c.*366-34T>C (n.*366-34T>C) n.2185-34T>C n.2419-34T>C c.1027-34T>C (n.1027-34T>C) c.*1062-34T>C (n.*1062-34T>C) c.*613-34T>C (n.*613-34T>C) c.*1138-34T>C (n.*1138-34T>C) c.948-34T>C c.1546-34T>C (n.1546-34T>C) c.436-34T>C (n.436-34T>C) c.931-34T>C (n.931-34T>C) n.1597-34T>C | dbSNP |
10 | g.87965254T>C | CA2722453597 | PTEN | c.1120-33T>C (n.1120-33T>C) c.*56-33T>C (n.*56-33T>C) n.1762-33T>C c.*857-33T>C (n.*857-33T>C) c.982-33T>C (n.982-33T>C) c.*366-33T>C (n.*366-33T>C) n.2185-33T>C n.2419-33T>C c.1027-33T>C (n.1027-33T>C) c.*1062-33T>C (n.*1062-33T>C) c.*613-33T>C (n.*613-33T>C) c.*1138-33T>C (n.*1138-33T>C) c.948-33T>C c.1546-33T>C (n.1546-33T>C) c.436-33T>C (n.436-33T>C) c.931-33T>C (n.931-33T>C) n.1597-33T>C | dbSNP |
10 | g.87965255G>A | CA2610049179 | PTEN | c.1120-32G>A (n.1120-32G>A) c.*56-32G>A (n.*56-32G>A) n.1762-32G>A c.*857-32G>A (n.*857-32G>A) c.982-32G>A (n.982-32G>A) c.*366-32G>A (n.*366-32G>A) n.2185-32G>A n.2419-32G>A c.1027-32G>A (n.1027-32G>A) c.*1062-32G>A (n.*1062-32G>A) c.*613-32G>A (n.*613-32G>A) c.*1138-32G>A (n.*1138-32G>A) c.948-32G>A c.1546-32G>A (n.1546-32G>A) c.436-32G>A (n.436-32G>A) c.931-32G>A (n.931-32G>A) n.1597-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965255G>T | CA2722453713 | PTEN | c.1120-32G>T (n.1120-32G>T) c.*56-32G>T (n.*56-32G>T) n.1762-32G>T c.*857-32G>T (n.*857-32G>T) c.982-32G>T (n.982-32G>T) c.*366-32G>T (n.*366-32G>T) n.2185-32G>T n.2419-32G>T c.1027-32G>T (n.1027-32G>T) c.*1062-32G>T (n.*1062-32G>T) c.*613-32G>T (n.*613-32G>T) c.*1138-32G>T (n.*1138-32G>T) c.948-32G>T c.1546-32G>T (n.1546-32G>T) c.436-32G>T (n.436-32G>T) c.931-32G>T (n.931-32G>T) n.1597-32G>T | dbSNP |
10 | g.87965258_87965289del | CA2695200983 | PTEN | c.1120-29_1122del c.*56-29_*58del n.1762-29_1764del c.*857-29_*859del c.982-29_984del c.*366-29_*368del n.2185-29_2187del n.2419-29_2421del c.1027-29_1029del c.*1062-29_*1064del c.*613-29_*615del c.*1138-29_*1140del c.948-29_950del c.1546-29_1548del c.436-29_438del c.931-29_933del n.1597-29_1599del | ClinVar |
10 | g.87965257G>A | CA058994 | PTEN | c.1120-30G>A (n.1120-30G>A) c.*56-30G>A (n.*56-30G>A) n.1762-30G>A c.*857-30G>A (n.*857-30G>A) c.982-30G>A (n.982-30G>A) c.*366-30G>A (n.*366-30G>A) n.2185-30G>A n.2419-30G>A c.1027-30G>A (n.1027-30G>A) c.*1062-30G>A (n.*1062-30G>A) c.*613-30G>A (n.*613-30G>A) c.*1138-30G>A (n.*1138-30G>A) c.948-30G>A c.1546-30G>A (n.1546-30G>A) c.436-30G>A (n.436-30G>A) c.931-30G>A (n.931-30G>A) n.1597-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965257G>C | CA2722337089 | PTEN | c.1120-30G>C (n.1120-30G>C) c.*56-30G>C (n.*56-30G>C) n.1762-30G>C c.*857-30G>C (n.*857-30G>C) c.982-30G>C (n.982-30G>C) c.*366-30G>C (n.*366-30G>C) n.2185-30G>C n.2419-30G>C c.1027-30G>C (n.1027-30G>C) c.*1062-30G>C (n.*1062-30G>C) c.*613-30G>C (n.*613-30G>C) c.*1138-30G>C (n.*1138-30G>C) c.948-30G>C c.1546-30G>C (n.1546-30G>C) c.436-30G>C (n.436-30G>C) c.931-30G>C (n.931-30G>C) n.1597-30G>C | dbSNP |
10 | g.87965257G= | CA1926173128 | PTEN | c.1120-30G= (n.1120-30G=) c.*56-30G= (n.*56-30G=) n.1762-30G= c.*857-30G= (n.*857-30G=) c.982-30G= (n.982-30G=) c.*366-30G= (n.*366-30G=) n.2185-30G= n.2419-30G= c.1027-30G= (n.1027-30G=) c.*1062-30G= (n.*1062-30G=) c.*613-30G= (n.*613-30G=) c.*1138-30G= (n.*1138-30G=) c.948-30G= c.1546-30G= (n.1546-30G=) c.436-30G= (n.436-30G=) c.931-30G= (n.931-30G=) n.1597-30G= | |
10 | g.87965257G>T | CA2574605803 | PTEN | c.1120-30G>T (n.1120-30G>T) c.*56-30G>T (n.*56-30G>T) n.1762-30G>T c.*857-30G>T (n.*857-30G>T) c.982-30G>T (n.982-30G>T) c.*366-30G>T (n.*366-30G>T) n.2185-30G>T n.2419-30G>T c.1027-30G>T (n.1027-30G>T) c.*1062-30G>T (n.*1062-30G>T) c.*613-30G>T (n.*613-30G>T) c.*1138-30G>T (n.*1138-30G>T) c.948-30G>T c.1546-30G>T (n.1546-30G>T) c.436-30G>T (n.436-30G>T) c.931-30G>T (n.931-30G>T) n.1597-30G>T | dbSNP |
10 | g.87965258G>A | CA2610049180 | PTEN | c.1120-29G>A (n.1120-29G>A) c.*56-29G>A (n.*56-29G>A) n.1762-29G>A c.*857-29G>A (n.*857-29G>A) c.982-29G>A (n.982-29G>A) c.*366-29G>A (n.*366-29G>A) n.2185-29G>A n.2419-29G>A c.1027-29G>A (n.1027-29G>A) c.*1062-29G>A (n.*1062-29G>A) c.*613-29G>A (n.*613-29G>A) c.*1138-29G>A (n.*1138-29G>A) c.948-29G>A c.1546-29G>A (n.1546-29G>A) c.436-29G>A (n.436-29G>A) c.931-29G>A (n.931-29G>A) n.1597-29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965258G>C | CA2722453715 | PTEN | c.1120-29G>C (n.1120-29G>C) c.*56-29G>C (n.*56-29G>C) n.1762-29G>C c.*857-29G>C (n.*857-29G>C) c.982-29G>C (n.982-29G>C) c.*366-29G>C (n.*366-29G>C) n.2185-29G>C n.2419-29G>C c.1027-29G>C (n.1027-29G>C) c.*1062-29G>C (n.*1062-29G>C) c.*613-29G>C (n.*613-29G>C) c.*1138-29G>C (n.*1138-29G>C) c.948-29G>C c.1546-29G>C (n.1546-29G>C) c.436-29G>C (n.436-29G>C) c.931-29G>C (n.931-29G>C) n.1597-29G>C | dbSNP |
10 | g.87965258G>T | CA2722453716 | PTEN | c.1120-29G>T (n.1120-29G>T) c.*56-29G>T (n.*56-29G>T) n.1762-29G>T c.*857-29G>T (n.*857-29G>T) c.982-29G>T (n.982-29G>T) c.*366-29G>T (n.*366-29G>T) n.2185-29G>T n.2419-29G>T c.1027-29G>T (n.1027-29G>T) c.*1062-29G>T (n.*1062-29G>T) c.*613-29G>T (n.*613-29G>T) c.*1138-29G>T (n.*1138-29G>T) c.948-29G>T c.1546-29G>T (n.1546-29G>T) c.436-29G>T (n.436-29G>T) c.931-29G>T (n.931-29G>T) n.1597-29G>T | dbSNP |
10 | g.87965259G>A | CA2610049181 | PTEN | c.1120-28G>A (n.1120-28G>A) c.*56-28G>A (n.*56-28G>A) n.1762-28G>A c.*857-28G>A (n.*857-28G>A) c.982-28G>A (n.982-28G>A) c.*366-28G>A (n.*366-28G>A) n.2185-28G>A n.2419-28G>A c.1027-28G>A (n.1027-28G>A) c.*1062-28G>A (n.*1062-28G>A) c.*613-28G>A (n.*613-28G>A) c.*1138-28G>A (n.*1138-28G>A) c.948-28G>A c.1546-28G>A (n.1546-28G>A) c.436-28G>A (n.436-28G>A) c.931-28G>A (n.931-28G>A) n.1597-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965259G>C | CA2722383200 | PTEN | c.1120-28G>C (n.1120-28G>C) c.*56-28G>C (n.*56-28G>C) n.1762-28G>C c.*857-28G>C (n.*857-28G>C) c.982-28G>C (n.982-28G>C) c.*366-28G>C (n.*366-28G>C) n.2185-28G>C n.2419-28G>C c.1027-28G>C (n.1027-28G>C) c.*1062-28G>C (n.*1062-28G>C) c.*613-28G>C (n.*613-28G>C) c.*1138-28G>C (n.*1138-28G>C) c.948-28G>C c.1546-28G>C (n.1546-28G>C) c.436-28G>C (n.436-28G>C) c.931-28G>C (n.931-28G>C) n.1597-28G>C | dbSNP |
10 | g.87965259G= | CA1926173132 | PTEN | c.1120-28G= (n.1120-28G=) c.*56-28G= (n.*56-28G=) n.1762-28G= c.*857-28G= (n.*857-28G=) c.982-28G= (n.982-28G=) c.*366-28G= (n.*366-28G=) n.2185-28G= n.2419-28G= c.1027-28G= (n.1027-28G=) c.*1062-28G= (n.*1062-28G=) c.*613-28G= (n.*613-28G=) c.*1138-28G= (n.*1138-28G=) c.948-28G= c.1546-28G= (n.1546-28G=) c.436-28G= (n.436-28G=) c.931-28G= (n.931-28G=) n.1597-28G= | |
10 | g.87965259G>T | CA1926173131 | PTEN | c.1120-28G>T (n.1120-28G>T) c.*56-28G>T (n.*56-28G>T) n.1762-28G>T c.*857-28G>T (n.*857-28G>T) c.982-28G>T (n.982-28G>T) c.*366-28G>T (n.*366-28G>T) n.2185-28G>T n.2419-28G>T c.1027-28G>T (n.1027-28G>T) c.*1062-28G>T (n.*1062-28G>T) c.*613-28G>T (n.*613-28G>T) c.*1138-28G>T (n.*1138-28G>T) c.948-28G>T c.1546-28G>T (n.1546-28G>T) c.436-28G>T (n.436-28G>T) c.931-28G>T (n.931-28G>T) n.1597-28G>T | dbSNP |
10 | g.87965260T>A | CA2722453738 | PTEN | c.1120-27T>A (n.1120-27T>A) c.*56-27T>A (n.*56-27T>A) n.1762-27T>A c.*857-27T>A (n.*857-27T>A) c.982-27T>A (n.982-27T>A) c.*366-27T>A (n.*366-27T>A) n.2185-27T>A n.2419-27T>A c.1027-27T>A (n.1027-27T>A) c.*1062-27T>A (n.*1062-27T>A) c.*613-27T>A (n.*613-27T>A) c.*1138-27T>A (n.*1138-27T>A) c.948-27T>A c.1546-27T>A (n.1546-27T>A) c.436-27T>A (n.436-27T>A) c.931-27T>A (n.931-27T>A) n.1597-27T>A | dbSNP |
10 | g.87965260T>C | CA2722453867 | PTEN | c.1120-27T>C (n.1120-27T>C) c.*56-27T>C (n.*56-27T>C) n.1762-27T>C c.*857-27T>C (n.*857-27T>C) c.982-27T>C (n.982-27T>C) c.*366-27T>C (n.*366-27T>C) n.2185-27T>C n.2419-27T>C c.1027-27T>C (n.1027-27T>C) c.*1062-27T>C (n.*1062-27T>C) c.*613-27T>C (n.*613-27T>C) c.*1138-27T>C (n.*1138-27T>C) c.948-27T>C c.1546-27T>C (n.1546-27T>C) c.436-27T>C (n.436-27T>C) c.931-27T>C (n.931-27T>C) n.1597-27T>C | dbSNP |
10 | g.87965260T>G | CA2722453865 | PTEN | c.1120-27T>G (n.1120-27T>G) c.*56-27T>G (n.*56-27T>G) n.1762-27T>G c.*857-27T>G (n.*857-27T>G) c.982-27T>G (n.982-27T>G) c.*366-27T>G (n.*366-27T>G) n.2185-27T>G n.2419-27T>G c.1027-27T>G (n.1027-27T>G) c.*1062-27T>G (n.*1062-27T>G) c.*613-27T>G (n.*613-27T>G) c.*1138-27T>G (n.*1138-27T>G) c.948-27T>G c.1546-27T>G (n.1546-27T>G) c.436-27T>G (n.436-27T>G) c.931-27T>G (n.931-27T>G) n.1597-27T>G | dbSNP |
10 | g.87965262T>C | CA2722453872 | PTEN | c.1120-25T>C (n.1120-25T>C) c.*56-25T>C (n.*56-25T>C) n.1762-25T>C c.*857-25T>C (n.*857-25T>C) c.982-25T>C (n.982-25T>C) c.*366-25T>C (n.*366-25T>C) n.2185-25T>C n.2419-25T>C c.1027-25T>C (n.1027-25T>C) c.*1062-25T>C (n.*1062-25T>C) c.*613-25T>C (n.*613-25T>C) c.*1138-25T>C (n.*1138-25T>C) c.948-25T>C c.1546-25T>C (n.1546-25T>C) c.436-25T>C (n.436-25T>C) c.931-25T>C (n.931-25T>C) n.1597-25T>C | dbSNP |
10 | g.87965263T>A | CA2722453990 | PTEN | c.1120-24T>A (n.1120-24T>A) c.*56-24T>A (n.*56-24T>A) n.1762-24T>A c.*857-24T>A (n.*857-24T>A) c.982-24T>A (n.982-24T>A) c.*366-24T>A (n.*366-24T>A) n.2185-24T>A n.2419-24T>A c.1027-24T>A (n.1027-24T>A) c.*1062-24T>A (n.*1062-24T>A) c.*613-24T>A (n.*613-24T>A) c.*1138-24T>A (n.*1138-24T>A) c.948-24T>A c.1546-24T>A (n.1546-24T>A) c.436-24T>A (n.436-24T>A) c.931-24T>A (n.931-24T>A) n.1597-24T>A | dbSNP |
10 | g.87965264C>A | CA2722453999 | PTEN | c.1120-23C>A (n.1120-23C>A) c.*56-23C>A (n.*56-23C>A) n.1762-23C>A c.*857-23C>A (n.*857-23C>A) c.982-23C>A (n.982-23C>A) c.*366-23C>A (n.*366-23C>A) n.2185-23C>A n.2419-23C>A c.1027-23C>A (n.1027-23C>A) c.*1062-23C>A (n.*1062-23C>A) c.*613-23C>A (n.*613-23C>A) c.*1138-23C>A (n.*1138-23C>A) c.948-23C>A c.1546-23C>A (n.1546-23C>A) c.436-23C>A (n.436-23C>A) c.931-23C>A (n.931-23C>A) n.1597-23C>A | dbSNP |
10 | g.87965264C>G | CA2722454000 | PTEN | c.1120-23C>G (n.1120-23C>G) c.*56-23C>G (n.*56-23C>G) n.1762-23C>G c.*857-23C>G (n.*857-23C>G) c.982-23C>G (n.982-23C>G) c.*366-23C>G (n.*366-23C>G) n.2185-23C>G n.2419-23C>G c.1027-23C>G (n.1027-23C>G) c.*1062-23C>G (n.*1062-23C>G) c.*613-23C>G (n.*613-23C>G) c.*1138-23C>G (n.*1138-23C>G) c.948-23C>G c.1546-23C>G (n.1546-23C>G) c.436-23C>G (n.436-23C>G) c.931-23C>G (n.931-23C>G) n.1597-23C>G | dbSNP |
10 | g.87965264C>T | CA2722454158 | PTEN | c.1120-23C>T (n.1120-23C>T) c.*56-23C>T (n.*56-23C>T) n.1762-23C>T c.*857-23C>T (n.*857-23C>T) c.982-23C>T (n.982-23C>T) c.*366-23C>T (n.*366-23C>T) n.2185-23C>T n.2419-23C>T c.1027-23C>T (n.1027-23C>T) c.*1062-23C>T (n.*1062-23C>T) c.*613-23C>T (n.*613-23C>T) c.*1138-23C>T (n.*1138-23C>T) c.948-23C>T c.1546-23C>T (n.1546-23C>T) c.436-23C>T (n.436-23C>T) c.931-23C>T (n.931-23C>T) n.1597-23C>T | dbSNP |
10 | g.87965265A>C | CA2573793755 | PTEN | c.1120-22A>C (n.1120-22A>C) c.*56-22A>C (n.*56-22A>C) n.1762-22A>C c.*857-22A>C (n.*857-22A>C) c.982-22A>C (n.982-22A>C) c.*366-22A>C (n.*366-22A>C) n.2185-22A>C n.2419-22A>C c.1027-22A>C (n.1027-22A>C) c.*1062-22A>C (n.*1062-22A>C) c.*613-22A>C (n.*613-22A>C) c.*1138-22A>C (n.*1138-22A>C) c.948-22A>C c.1546-22A>C (n.1546-22A>C) c.436-22A>C (n.436-22A>C) c.931-22A>C (n.931-22A>C) n.1597-22A>C | |
10 | g.87965265A>G | CA2610049182 | PTEN | c.1120-22A>G (n.1120-22A>G) c.*56-22A>G (n.*56-22A>G) n.1762-22A>G c.*857-22A>G (n.*857-22A>G) c.982-22A>G (n.982-22A>G) c.*366-22A>G (n.*366-22A>G) n.2185-22A>G n.2419-22A>G c.1027-22A>G (n.1027-22A>G) c.*1062-22A>G (n.*1062-22A>G) c.*613-22A>G (n.*613-22A>G) c.*1138-22A>G (n.*1138-22A>G) c.948-22A>G c.1546-22A>G (n.1546-22A>G) c.436-22A>G (n.436-22A>G) c.931-22A>G (n.931-22A>G) n.1597-22A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87965266_87965277delinsTTTTAAATTTTC | CA1926173136 | PTEN | c.1120-21_1120-10delinsTTTTAAATTTTC (n.1120-21_1120-10delinsTTTTAAATTTTC) c.*56-21_*56-10delinsTTTTAAATTTTC (n.*56-21_*56-10delinsTTTTAAATTTTC) n.1762-21_1762-10delinsTTTTAAATTTTC c.*857-21_*857-10delinsTTTTAAATTTTC (n.*857-21_*857-10delinsTTTTAAATTTTC) c.982-21_982-10delinsTTTTAAATTTTC (n.982-21_982-10delinsTTTTAAATTTTC) c.*366-21_*366-10delinsTTTTAAATTTTC (n.*366-21_*366-10delinsTTTTAAATTTTC) n.2185-21_2185-10delinsTTTTAAATTTTC n.2419-21_2419-10delinsTTTTAAATTTTC c.1027-21_1027-10delinsTTTTAAATTTTC (n.1027-21_1027-10delinsTTTTAAATTTTC) c.*1062-21_*1062-10delinsTTTTAAATTTTC (n.*1062-21_*1062-10delinsTTTTAAATTTTC) c.*613-21_*613-10delinsTTTTAAATTTTC (n.*613-21_*613-10delinsTTTTAAATTTTC) c.*1138-21_*1138-10delinsTTTTAAATTTTC (n.*1138-21_*1138-10delinsTTTTAAATTTTC) c.948-21_948-10delinsTTTTAAATTTTC c.1546-21_1546-10delinsTTTTAAATTTTC (n.1546-21_1546-10delinsTTTTAAATTTTC) c.436-21_436-10delinsTTTTAAATTTTC (n.436-21_436-10delinsTTTTAAATTTTC) c.931-21_931-10delinsTTTTAAATTTTC (n.931-21_931-10delinsTTTTAAATTTTC) n.1597-21_1597-10delinsTTTTAAATTTTC | |
10 | g.87965270_87965280del | CA595184763 | PTEN | c.1120-17_1120-7del (n.1120-17_1120-7del) c.*56-17_*56-7del (n.*56-17_*56-7del) n.1762-17_1762-7del c.*857-17_*857-7del (n.*857-17_*857-7del) c.982-17_982-7del (n.982-17_982-7del) c.*366-17_*366-7del (n.*366-17_*366-7del) n.2185-17_2185-7del n.2419-17_2419-7del c.1027-17_1027-7del (n.1027-17_1027-7del) c.*1062-17_*1062-7del (n.*1062-17_*1062-7del) c.*613-17_*613-7del (n.*613-17_*613-7del) c.*1138-17_*1138-7del (n.*1138-17_*1138-7del) c.948-17_948-7del c.1546-17_1546-7del (n.1546-17_1546-7del) c.436-17_436-7del (n.436-17_436-7del) c.931-17_931-7del (n.931-17_931-7del) n.1597-17_1597-7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965268T>C | CA930909850 | PTEN | c.1120-19T>C (n.1120-19T>C) c.*56-19T>C (n.*56-19T>C) n.1762-19T>C c.*857-19T>C (n.*857-19T>C) c.982-19T>C (n.982-19T>C) c.*366-19T>C (n.*366-19T>C) n.2185-19T>C n.2419-19T>C c.1027-19T>C (n.1027-19T>C) c.*1062-19T>C (n.*1062-19T>C) c.*613-19T>C (n.*613-19T>C) c.*1138-19T>C (n.*1138-19T>C) c.948-19T>C c.1546-19T>C (n.1546-19T>C) c.436-19T>C (n.436-19T>C) c.931-19T>C (n.931-19T>C) n.1597-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965268T>G | CA2722383204 | PTEN | c.1120-19T>G (n.1120-19T>G) c.*56-19T>G (n.*56-19T>G) n.1762-19T>G c.*857-19T>G (n.*857-19T>G) c.982-19T>G (n.982-19T>G) c.*366-19T>G (n.*366-19T>G) n.2185-19T>G n.2419-19T>G c.1027-19T>G (n.1027-19T>G) c.*1062-19T>G (n.*1062-19T>G) c.*613-19T>G (n.*613-19T>G) c.*1138-19T>G (n.*1138-19T>G) c.948-19T>G c.1546-19T>G (n.1546-19T>G) c.436-19T>G (n.436-19T>G) c.931-19T>G (n.931-19T>G) n.1597-19T>G | dbSNP |
10 | g.87965268T= | CA1926173161 | PTEN | c.1120-19T= (n.1120-19T=) c.*56-19T= (n.*56-19T=) n.1762-19T= c.*857-19T= (n.*857-19T=) c.982-19T= (n.982-19T=) c.*366-19T= (n.*366-19T=) n.2185-19T= n.2419-19T= c.1027-19T= (n.1027-19T=) c.*1062-19T= (n.*1062-19T=) c.*613-19T= (n.*613-19T=) c.*1138-19T= (n.*1138-19T=) c.948-19T= c.1546-19T= (n.1546-19T=) c.436-19T= (n.436-19T=) c.931-19T= (n.931-19T=) n.1597-19T= | |
10 | g.87965269T>A | CA2574605804 | PTEN | c.1120-18T>A (n.1120-18T>A) c.*56-18T>A (n.*56-18T>A) n.1762-18T>A c.*857-18T>A (n.*857-18T>A) c.982-18T>A (n.982-18T>A) c.*366-18T>A (n.*366-18T>A) n.2185-18T>A n.2419-18T>A c.1027-18T>A (n.1027-18T>A) c.*1062-18T>A (n.*1062-18T>A) c.*613-18T>A (n.*613-18T>A) c.*1138-18T>A (n.*1138-18T>A) c.948-18T>A c.1546-18T>A (n.1546-18T>A) c.436-18T>A (n.436-18T>A) c.931-18T>A (n.931-18T>A) n.1597-18T>A | |
10 | g.87965270A= | CA1926173170 | PTEN | c.1120-17A= (n.1120-17A=) c.*56-17A= (n.*56-17A=) n.1762-17A= c.*857-17A= (n.*857-17A=) c.982-17A= (n.982-17A=) c.*366-17A= (n.*366-17A=) n.2185-17A= n.2419-17A= c.1027-17A= (n.1027-17A=) c.*1062-17A= (n.*1062-17A=) c.*613-17A= (n.*613-17A=) c.*1138-17A= (n.*1138-17A=) c.948-17A= c.1546-17A= (n.1546-17A=) c.436-17A= (n.436-17A=) c.931-17A= (n.931-17A=) n.1597-17A= | |
10 | g.87965270A>G | CA2722348982 | PTEN | c.1120-17A>G (n.1120-17A>G) c.*56-17A>G (n.*56-17A>G) n.1762-17A>G c.*857-17A>G (n.*857-17A>G) c.982-17A>G (n.982-17A>G) c.*366-17A>G (n.*366-17A>G) n.2185-17A>G n.2419-17A>G c.1027-17A>G (n.1027-17A>G) c.*1062-17A>G (n.*1062-17A>G) c.*613-17A>G (n.*613-17A>G) c.*1138-17A>G (n.*1138-17A>G) c.948-17A>G c.1546-17A>G (n.1546-17A>G) c.436-17A>G (n.436-17A>G) c.931-17A>G (n.931-17A>G) n.1597-17A>G | dbSNP |
10 | g.87965270A>T | CA16606108 | PTEN | c.1120-17A>T (n.1120-17A>T) c.*56-17A>T (n.*56-17A>T) n.1762-17A>T c.*857-17A>T (n.*857-17A>T) c.982-17A>T (n.982-17A>T) c.*366-17A>T (n.*366-17A>T) n.2185-17A>T n.2419-17A>T c.1027-17A>T (n.1027-17A>T) c.*1062-17A>T (n.*1062-17A>T) c.*613-17A>T (n.*613-17A>T) c.*1138-17A>T (n.*1138-17A>T) c.948-17A>T c.1546-17A>T (n.1546-17A>T) c.436-17A>T (n.436-17A>T) c.931-17A>T (n.931-17A>T) n.1597-17A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965271A>T | CA2722454336 | PTEN | c.1120-16A>T (n.1120-16A>T) c.*56-16A>T (n.*56-16A>T) n.1762-16A>T c.*857-16A>T (n.*857-16A>T) c.982-16A>T (n.982-16A>T) c.*366-16A>T (n.*366-16A>T) n.2185-16A>T n.2419-16A>T c.1027-16A>T (n.1027-16A>T) c.*1062-16A>T (n.*1062-16A>T) c.*613-16A>T (n.*613-16A>T) c.*1138-16A>T (n.*1138-16A>T) c.948-16A>T c.1546-16A>T (n.1546-16A>T) c.436-16A>T (n.436-16A>T) c.931-16A>T (n.931-16A>T) n.1597-16A>T | dbSNP |
10 | g.87965272A>G | CA2610049183 | PTEN | c.1120-15A>G (n.1120-15A>G) c.*56-15A>G (n.*56-15A>G) n.1762-15A>G c.*857-15A>G (n.*857-15A>G) c.982-15A>G (n.982-15A>G) c.*366-15A>G (n.*366-15A>G) n.2185-15A>G n.2419-15A>G c.1027-15A>G (n.1027-15A>G) c.*1062-15A>G (n.*1062-15A>G) c.*613-15A>G (n.*613-15A>G) c.*1138-15A>G (n.*1138-15A>G) c.948-15A>G c.1546-15A>G (n.1546-15A>G) c.436-15A>G (n.436-15A>G) c.931-15A>G (n.931-15A>G) n.1597-15A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87965273T>A | CA2610049184 | PTEN | c.1120-14T>A (n.1120-14T>A) c.*56-14T>A (n.*56-14T>A) n.1762-14T>A c.*857-14T>A (n.*857-14T>A) c.982-14T>A (n.982-14T>A) c.*366-14T>A (n.*366-14T>A) n.2185-14T>A n.2419-14T>A c.1027-14T>A (n.1027-14T>A) c.*1062-14T>A (n.*1062-14T>A) c.*613-14T>A (n.*613-14T>A) c.*1138-14T>A (n.*1138-14T>A) c.948-14T>A c.1546-14T>A (n.1546-14T>A) c.436-14T>A (n.436-14T>A) c.931-14T>A (n.931-14T>A) n.1597-14T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965273T>C | CA2739275903 | PTEN | c.1120-14T>C (n.1120-14T>C) c.*56-14T>C (n.*56-14T>C) n.1762-14T>C c.*857-14T>C (n.*857-14T>C) c.982-14T>C (n.982-14T>C) c.*366-14T>C (n.*366-14T>C) n.2185-14T>C n.2419-14T>C c.1027-14T>C (n.1027-14T>C) c.*1062-14T>C (n.*1062-14T>C) c.*613-14T>C (n.*613-14T>C) c.*1138-14T>C (n.*1138-14T>C) c.948-14T>C c.1546-14T>C (n.1546-14T>C) c.436-14T>C (n.436-14T>C) c.931-14T>C (n.931-14T>C) n.1597-14T>C | ClinVar |
10 | g.87965274T>C | CA2722454375 | PTEN | c.1120-13T>C (n.1120-13T>C) c.*56-13T>C (n.*56-13T>C) n.1762-13T>C c.*857-13T>C (n.*857-13T>C) c.982-13T>C (n.982-13T>C) c.*366-13T>C (n.*366-13T>C) n.2185-13T>C n.2419-13T>C c.1027-13T>C (n.1027-13T>C) c.*1062-13T>C (n.*1062-13T>C) c.*613-13T>C (n.*613-13T>C) c.*1138-13T>C (n.*1138-13T>C) c.948-13T>C c.1546-13T>C (n.1546-13T>C) c.436-13T>C (n.436-13T>C) c.931-13T>C (n.931-13T>C) n.1597-13T>C | dbSNP |
10 | g.87965279_87965282del | CA2697558634 | PTEN | c.1120-8_1120-5del (n.1120-8_1120-5del) c.*56-8_*56-5del (n.*56-8_*56-5del) n.1762-8_1762-5del c.*857-8_*857-5del (n.*857-8_*857-5del) c.982-8_982-5del (n.982-8_982-5del) c.*366-8_*366-5del (n.*366-8_*366-5del) n.2185-8_2185-5del n.2419-8_2419-5del c.1027-8_1027-5del (n.1027-8_1027-5del) c.*1062-8_*1062-5del (n.*1062-8_*1062-5del) c.*613-8_*613-5del (n.*613-8_*613-5del) c.*1138-8_*1138-5del (n.*1138-8_*1138-5del) c.948-8_948-5del c.1546-8_1546-5del (n.1546-8_1546-5del) c.436-8_436-5del (n.436-8_436-5del) c.931-8_931-5del (n.931-8_931-5del) n.1597-8_1597-5del | ClinVar |
10 | g.87965275T>C | CA2610049185 | PTEN | c.1120-12T>C (n.1120-12T>C) c.*56-12T>C (n.*56-12T>C) n.1762-12T>C c.*857-12T>C (n.*857-12T>C) c.982-12T>C (n.982-12T>C) c.*366-12T>C (n.*366-12T>C) n.2185-12T>C n.2419-12T>C c.1027-12T>C (n.1027-12T>C) c.*1062-12T>C (n.*1062-12T>C) c.*613-12T>C (n.*613-12T>C) c.*1138-12T>C (n.*1138-12T>C) c.948-12T>C c.1546-12T>C (n.1546-12T>C) c.436-12T>C (n.436-12T>C) c.931-12T>C (n.931-12T>C) n.1597-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965275T>G | CA16606740 | PTEN | c.1120-12T>G (n.1120-12T>G) c.*56-12T>G (n.*56-12T>G) n.1762-12T>G c.*857-12T>G (n.*857-12T>G) c.982-12T>G (n.982-12T>G) c.*366-12T>G (n.*366-12T>G) n.2185-12T>G n.2419-12T>G c.1027-12T>G (n.1027-12T>G) c.*1062-12T>G (n.*1062-12T>G) c.*613-12T>G (n.*613-12T>G) c.*1138-12T>G (n.*1138-12T>G) c.948-12T>G c.1546-12T>G (n.1546-12T>G) c.436-12T>G (n.436-12T>G) c.931-12T>G (n.931-12T>G) n.1597-12T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965275T= | CA1926173183 | PTEN | c.1120-12T= (n.1120-12T=) c.*56-12T= (n.*56-12T=) n.1762-12T= c.*857-12T= (n.*857-12T=) c.982-12T= (n.982-12T=) c.*366-12T= (n.*366-12T=) n.2185-12T= n.2419-12T= c.1027-12T= (n.1027-12T=) c.*1062-12T= (n.*1062-12T=) c.*613-12T= (n.*613-12T=) c.*1138-12T= (n.*1138-12T=) c.948-12T= c.1546-12T= (n.1546-12T=) c.436-12T= (n.436-12T=) c.931-12T= (n.931-12T=) n.1597-12T= | |
10 | g.87965276_87965288del | CA2580615561 | PTEN | c.1120-11_1121del c.*56-11_*57del n.1762-11_1763del c.*857-11_*858del c.982-11_983del c.*366-11_*367del n.2185-11_2186del n.2419-11_2420del c.1027-11_1028del c.*1062-11_*1063del c.*613-11_*614del c.*1138-11_*1139del c.948-11_949del c.1546-11_1547del c.436-11_437del c.931-11_932del n.1597-11_1598del | ClinVar |
10 | g.87965277C= | CA1926173187 | PTEN | c.1120-10C= (n.1120-10C=) c.*56-10C= (n.*56-10C=) n.1762-10C= c.*857-10C= (n.*857-10C=) c.982-10C= (n.982-10C=) c.*366-10C= (n.*366-10C=) n.2185-10C= n.2419-10C= c.1027-10C= (n.1027-10C=) c.*1062-10C= (n.*1062-10C=) c.*613-10C= (n.*613-10C=) c.*1138-10C= (n.*1138-10C=) c.948-10C= c.1546-10C= (n.1546-10C=) c.436-10C= (n.436-10C=) c.931-10C= (n.931-10C=) n.1597-10C= | |
10 | g.87965277C>G | CA595184764 | PTEN | c.1120-10C>G (n.1120-10C>G) c.*56-10C>G (n.*56-10C>G) n.1762-10C>G c.*857-10C>G (n.*857-10C>G) c.982-10C>G (n.982-10C>G) c.*366-10C>G (n.*366-10C>G) n.2185-10C>G n.2419-10C>G c.1027-10C>G (n.1027-10C>G) c.*1062-10C>G (n.*1062-10C>G) c.*613-10C>G (n.*613-10C>G) c.*1138-10C>G (n.*1138-10C>G) c.948-10C>G c.1546-10C>G (n.1546-10C>G) c.436-10C>G (n.436-10C>G) c.931-10C>G (n.931-10C>G) n.1597-10C>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.87965278T>C | CA669572670 | PTEN | c.1120-9T>C (n.1120-9T>C) c.*56-9T>C (n.*56-9T>C) n.1762-9T>C c.*857-9T>C (n.*857-9T>C) c.982-9T>C (n.982-9T>C) c.*366-9T>C (n.*366-9T>C) n.2185-9T>C n.2419-9T>C c.1027-9T>C (n.1027-9T>C) c.*1062-9T>C (n.*1062-9T>C) c.*613-9T>C (n.*613-9T>C) c.*1138-9T>C (n.*1138-9T>C) c.948-9T>C c.1546-9T>C (n.1546-9T>C) c.436-9T>C (n.436-9T>C) c.931-9T>C (n.931-9T>C) n.1597-9T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965278T= | CA1926173192 | PTEN | c.1120-9T= (n.1120-9T=) c.*56-9T= (n.*56-9T=) n.1762-9T= c.*857-9T= (n.*857-9T=) c.982-9T= (n.982-9T=) c.*366-9T= (n.*366-9T=) n.2185-9T= n.2419-9T= c.1027-9T= (n.1027-9T=) c.*1062-9T= (n.*1062-9T=) c.*613-9T= (n.*613-9T=) c.*1138-9T= (n.*1138-9T=) c.948-9T= c.1546-9T= (n.1546-9T=) c.436-9T= (n.436-9T=) c.931-9T= (n.931-9T=) n.1597-9T= | |
10 | g.87965280del | CA2573145744 | PTEN | c.1120-7del (n.1120-7del) c.*56-7del (n.*56-7del) n.1762-7del c.*857-7del (n.*857-7del) c.982-7del (n.982-7del) c.*366-7del (n.*366-7del) n.2185-7del n.2419-7del c.1027-7del (n.1027-7del) c.*1062-7del (n.*1062-7del) c.*613-7del (n.*613-7del) c.*1138-7del (n.*1138-7del) c.948-7del c.1546-7del (n.1546-7del) c.436-7del (n.436-7del) c.931-7del (n.931-7del) n.1597-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965279T>A | CA2722337438 | PTEN | c.1120-8T>A (n.1120-8T>A) c.*56-8T>A (n.*56-8T>A) n.1762-8T>A c.*857-8T>A (n.*857-8T>A) c.982-8T>A (n.982-8T>A) c.*366-8T>A (n.*366-8T>A) n.2185-8T>A n.2419-8T>A c.1027-8T>A (n.1027-8T>A) c.*1062-8T>A (n.*1062-8T>A) c.*613-8T>A (n.*613-8T>A) c.*1138-8T>A (n.*1138-8T>A) c.948-8T>A c.1546-8T>A (n.1546-8T>A) c.436-8T>A (n.436-8T>A) c.931-8T>A (n.931-8T>A) n.1597-8T>A | dbSNP |
10 | g.87965279T>C | CA059029 | PTEN | c.1120-8T>C (n.1120-8T>C) c.*56-8T>C (n.*56-8T>C) n.1762-8T>C c.*857-8T>C (n.*857-8T>C) c.982-8T>C (n.982-8T>C) c.*366-8T>C (n.*366-8T>C) n.2185-8T>C n.2419-8T>C c.1027-8T>C (n.1027-8T>C) c.*1062-8T>C (n.*1062-8T>C) c.*613-8T>C (n.*613-8T>C) c.*1138-8T>C (n.*1138-8T>C) c.948-8T>C c.1546-8T>C (n.1546-8T>C) c.436-8T>C (n.436-8T>C) c.931-8T>C (n.931-8T>C) n.1597-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965279T= | CA1926173198 | PTEN | c.1120-8T= (n.1120-8T=) c.*56-8T= (n.*56-8T=) n.1762-8T= c.*857-8T= (n.*857-8T=) c.982-8T= (n.982-8T=) c.*366-8T= (n.*366-8T=) n.2185-8T= n.2419-8T= c.1027-8T= (n.1027-8T=) c.*1062-8T= (n.*1062-8T=) c.*613-8T= (n.*613-8T=) c.*1138-8T= (n.*1138-8T=) c.948-8T= c.1546-8T= (n.1546-8T=) c.436-8T= (n.436-8T=) c.931-8T= (n.931-8T=) n.1597-8T= | |
10 | g.87965280T>C | CA645545317 | PTEN | c.1120-7T>C (n.1120-7T>C) c.*56-7T>C (n.*56-7T>C) n.1762-7T>C c.*857-7T>C (n.*857-7T>C) c.982-7T>C (n.982-7T>C) c.*366-7T>C (n.*366-7T>C) n.2185-7T>C n.2419-7T>C c.1027-7T>C (n.1027-7T>C) c.*1062-7T>C (n.*1062-7T>C) c.*613-7T>C (n.*613-7T>C) c.*1138-7T>C (n.*1138-7T>C) c.948-7T>C c.1546-7T>C (n.1546-7T>C) c.436-7T>C (n.436-7T>C) c.931-7T>C (n.931-7T>C) n.1597-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87965282_87965324del | CA645545316 | PTEN | c.1120-5_1157del c.*56-5_*93del n.1762-5_1799del c.*857-5_*894del c.982-5_1019del c.*366-5_*403del n.2185-5_2222del n.2419-5_2456del c.1027-5_1064del c.*1062-5_*1099del c.*613-5_*650del c.*1138-5_*1175del c.948-5_985del c.1546-5_1583del c.436-5_473del c.931-5_968del n.1597-5_1634del | COSMIC |
10 | g.87965281C>A | CA913188331 | PTEN | c.1120-6C>A (n.1120-6C>A) c.*56-6C>A (n.*56-6C>A) n.1762-6C>A c.*857-6C>A (n.*857-6C>A) c.982-6C>A (n.982-6C>A) c.*366-6C>A (n.*366-6C>A) n.2185-6C>A n.2419-6C>A c.1027-6C>A (n.1027-6C>A) c.*1062-6C>A (n.*1062-6C>A) c.*613-6C>A (n.*613-6C>A) c.*1138-6C>A (n.*1138-6C>A) c.948-6C>A c.1546-6C>A (n.1546-6C>A) c.436-6C>A (n.436-6C>A) c.931-6C>A (n.931-6C>A) n.1597-6C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965281C= | CA1926173210 | PTEN | c.1120-6C= (n.1120-6C=) c.*56-6C= (n.*56-6C=) n.1762-6C= c.*857-6C= (n.*857-6C=) c.982-6C= (n.982-6C=) c.*366-6C= (n.*366-6C=) n.2185-6C= n.2419-6C= c.1027-6C= (n.1027-6C=) c.*1062-6C= (n.*1062-6C=) c.*613-6C= (n.*613-6C=) c.*1138-6C= (n.*1138-6C=) c.948-6C= c.1546-6C= (n.1546-6C=) c.436-6C= (n.436-6C=) c.931-6C= (n.931-6C=) n.1597-6C= | |
10 | g.87965281C>T | CA595184765 | PTEN | c.1120-6C>T (n.1120-6C>T) c.*56-6C>T (n.*56-6C>T) n.1762-6C>T c.*857-6C>T (n.*857-6C>T) c.982-6C>T (n.982-6C>T) c.*366-6C>T (n.*366-6C>T) n.2185-6C>T n.2419-6C>T c.1027-6C>T (n.1027-6C>T) c.*1062-6C>T (n.*1062-6C>T) c.*613-6C>T (n.*613-6C>T) c.*1138-6C>T (n.*1138-6C>T) c.948-6C>T c.1546-6C>T (n.1546-6C>T) c.436-6C>T (n.436-6C>T) c.931-6C>T (n.931-6C>T) n.1597-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965282T>C | CA2722454393 | PTEN | c.1120-5T>C (n.1120-5T>C) c.*56-5T>C (n.*56-5T>C) n.1762-5T>C c.*857-5T>C (n.*857-5T>C) c.982-5T>C (n.982-5T>C) c.*366-5T>C (n.*366-5T>C) n.2185-5T>C n.2419-5T>C c.1027-5T>C (n.1027-5T>C) c.*1062-5T>C (n.*1062-5T>C) c.*613-5T>C (n.*613-5T>C) c.*1138-5T>C (n.*1138-5T>C) c.948-5T>C c.1546-5T>C (n.1546-5T>C) c.436-5T>C (n.436-5T>C) c.931-5T>C (n.931-5T>C) n.1597-5T>C | dbSNP |
10 | g.87965282_87965283insTG | CA2562460879 | PTEN | c.1120-5_1120-4insTG (n.1120-5_1120-4insTG) c.*56-5_*56-4insTG (n.*56-5_*56-4insTG) n.1762-5_1762-4insTG c.*857-5_*857-4insTG (n.*857-5_*857-4insTG) c.982-5_982-4insTG (n.982-5_982-4insTG) c.*366-5_*366-4insTG (n.*366-5_*366-4insTG) n.2185-5_2185-4insTG n.2419-5_2419-4insTG c.1027-5_1027-4insTG (n.1027-5_1027-4insTG) c.*1062-5_*1062-4insTG (n.*1062-5_*1062-4insTG) c.*613-5_*613-4insTG (n.*613-5_*613-4insTG) c.*1138-5_*1138-4insTG (n.*1138-5_*1138-4insTG) c.948-5_948-4insTG c.1546-5_1546-4insTG (n.1546-5_1546-4insTG) c.436-5_436-4insTG (n.436-5_436-4insTG) c.931-5_931-4insTG (n.931-5_931-4insTG) n.1597-5_1597-4insTG | |
10 | g.87965283C= | CA1926173213 | PTEN | c.1120-4C= (n.1120-4C=) c.*56-4C= (n.*56-4C=) n.1762-4C= c.*857-4C= (n.*857-4C=) c.982-4C= (n.982-4C=) c.*366-4C= (n.*366-4C=) n.2185-4C= n.2419-4C= c.1027-4C= (n.1027-4C=) c.*1062-4C= (n.*1062-4C=) c.*613-4C= (n.*613-4C=) c.*1138-4C= (n.*1138-4C=) c.948-4C= c.1546-4C= (n.1546-4C=) c.436-4C= (n.436-4C=) c.931-4C= (n.931-4C=) n.1597-4C= | |
10 | g.87965283C>G | CA000260 | PTEN | c.1120-4C>G (n.1120-4C>G) c.*56-4C>G (n.*56-4C>G) n.1762-4C>G c.*857-4C>G (n.*857-4C>G) c.982-4C>G (n.982-4C>G) c.*366-4C>G (n.*366-4C>G) n.2185-4C>G n.2419-4C>G c.1027-4C>G (n.1027-4C>G) c.*1062-4C>G (n.*1062-4C>G) c.*613-4C>G (n.*613-4C>G) c.*1138-4C>G (n.*1138-4C>G) c.948-4C>G c.1546-4C>G (n.1546-4C>G) c.436-4C>G (n.436-4C>G) c.931-4C>G (n.931-4C>G) n.1597-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965283C>T | CA2610049186 | PTEN | c.1120-4C>T (n.1120-4C>T) c.*56-4C>T (n.*56-4C>T) n.1762-4C>T c.*857-4C>T (n.*857-4C>T) c.982-4C>T (n.982-4C>T) c.*366-4C>T (n.*366-4C>T) n.2185-4C>T n.2419-4C>T c.1027-4C>T (n.1027-4C>T) c.*1062-4C>T (n.*1062-4C>T) c.*613-4C>T (n.*613-4C>T) c.*1138-4C>T (n.*1138-4C>T) c.948-4C>T c.1546-4C>T (n.1546-4C>T) c.436-4C>T (n.436-4C>T) c.931-4C>T (n.931-4C>T) n.1597-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965283_87965285delinsGTC | CA2695200984 | PTEN | c.1120-4_1120-2delinsGTC (n.1120-4_1120-2delinsGTC) c.*56-4_*56-2delinsGTC (n.*56-4_*56-2delinsGTC) n.1762-4_1762-2delinsGTC c.*857-4_*857-2delinsGTC (n.*857-4_*857-2delinsGTC) c.982-4_982-2delinsGTC (n.982-4_982-2delinsGTC) c.*366-4_*366-2delinsGTC (n.*366-4_*366-2delinsGTC) n.2185-4_2185-2delinsGTC n.2419-4_2419-2delinsGTC c.1027-4_1027-2delinsGTC (n.1027-4_1027-2delinsGTC) c.*1062-4_*1062-2delinsGTC (n.*1062-4_*1062-2delinsGTC) c.*613-4_*613-2delinsGTC (n.*613-4_*613-2delinsGTC) c.*1138-4_*1138-2delinsGTC (n.*1138-4_*1138-2delinsGTC) c.948-4_948-2delinsGTC c.1546-4_1546-2delinsGTC (n.1546-4_1546-2delinsGTC) c.436-4_436-2delinsGTC (n.436-4_436-2delinsGTC) c.931-4_931-2delinsGTC (n.931-4_931-2delinsGTC) n.1597-4_1597-2delinsGTC | ClinVar |
10 | g.87965285A= | CA1926173223 | PTEN | c.1120-2A= (n.1120-2A=) c.*56-2A= (n.*56-2A=) n.1762-2A= c.*857-2A= (n.*857-2A=) c.982-2A= (n.982-2A=) c.*366-2A= (n.*366-2A=) n.2185-2A= n.2419-2A= c.1027-2A= (n.1027-2A=) c.*1062-2A= (n.*1062-2A=) c.*613-2A= (n.*613-2A=) c.*1138-2A= (n.*1138-2A=) c.948-2A= c.1546-2A= (n.1546-2A=) c.436-2A= (n.436-2A=) c.931-2A= (n.931-2A=) n.1597-2A= | |
10 | g.87965285A>C | CA377487087 | PTEN | c.1120-2A>C (n.1120-2A>C) c.*56-2A>C (n.*56-2A>C) n.1762-2A>C c.*857-2A>C (n.*857-2A>C) c.982-2A>C (n.982-2A>C) c.*366-2A>C (n.*366-2A>C) n.2185-2A>C n.2419-2A>C c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) c.*1062-2A>C (n.*1062-2A>C) c.*613-2A>C (n.*613-2A>C) c.*1138-2A>C (n.*1138-2A>C) c.948-2A>C c.1546-2A>C (n.1546-2A>C) c.436-2A>C (n.436-2A>C) c.931-2A>C (n.931-2A>C) n.1597-2A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965285A>G | CA377487088 | PTEN | c.1120-2A>G (n.1120-2A>G) c.*56-2A>G (n.*56-2A>G) n.1762-2A>G c.*857-2A>G (n.*857-2A>G) c.982-2A>G (n.982-2A>G) c.*366-2A>G (n.*366-2A>G) n.2185-2A>G n.2419-2A>G c.1027-2A>G (n.1027-2A>G) c.*1062-2A>G (n.*1062-2A>G) c.*613-2A>G (n.*613-2A>G) c.*1138-2A>G (n.*1138-2A>G) c.948-2A>G c.1546-2A>G (n.1546-2A>G) c.436-2A>G (n.436-2A>G) c.931-2A>G (n.931-2A>G) n.1597-2A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965285A>T | CA377487089 | PTEN | c.1120-2A>T (n.1120-2A>T) c.*56-2A>T (n.*56-2A>T) n.1762-2A>T c.*857-2A>T (n.*857-2A>T) c.982-2A>T (n.982-2A>T) c.*366-2A>T (n.*366-2A>T) n.2185-2A>T n.2419-2A>T c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) c.*1062-2A>T (n.*1062-2A>T) c.*613-2A>T (n.*613-2A>T) c.*1138-2A>T (n.*1138-2A>T) c.948-2A>T c.1546-2A>T (n.1546-2A>T) c.436-2A>T (n.436-2A>T) c.931-2A>T (n.931-2A>T) n.1597-2A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965286G>A | CA16042723 | PTEN | c.1120-1G>A (n.1120-1G>A) c.*56-1G>A (n.*56-1G>A) n.1762-1G>A c.*857-1G>A (n.*857-1G>A) c.982-1G>A (n.982-1G>A) c.*366-1G>A (n.*366-1G>A) n.2185-1G>A n.2419-1G>A c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) c.*1062-1G>A (n.*1062-1G>A) c.*613-1G>A (n.*613-1G>A) c.*1138-1G>A (n.*1138-1G>A) c.948-1G>A c.1546-1G>A (n.1546-1G>A) c.436-1G>A (n.436-1G>A) c.931-1G>A (n.931-1G>A) n.1597-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965286G>C | CA377487091 | PTEN | c.1120-1G>C (n.1120-1G>C) c.*56-1G>C (n.*56-1G>C) n.1762-1G>C c.*857-1G>C (n.*857-1G>C) c.982-1G>C (n.982-1G>C) c.*366-1G>C (n.*366-1G>C) n.2185-1G>C n.2419-1G>C c.1027-1G>C (n.1027-1G>C) c.*1062-1G>C (n.*1062-1G>C) c.*613-1G>C (n.*613-1G>C) c.*1138-1G>C (n.*1138-1G>C) c.948-1G>C c.1546-1G>C (n.1546-1G>C) c.436-1G>C (n.436-1G>C) c.931-1G>C (n.931-1G>C) n.1597-1G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965286G= | CA1926173226 | PTEN | c.1120-1G= (n.1120-1G=) c.*56-1G= (n.*56-1G=) n.1762-1G= c.*857-1G= (n.*857-1G=) c.982-1G= (n.982-1G=) c.*366-1G= (n.*366-1G=) n.2185-1G= n.2419-1G= c.1027-1G= (n.1027-1G=) c.*1062-1G= (n.*1062-1G=) c.*613-1G= (n.*613-1G=) c.*1138-1G= (n.*1138-1G=) c.948-1G= c.1546-1G= (n.1546-1G=) c.436-1G= (n.436-1G=) c.931-1G= (n.931-1G=) n.1597-1G= | |
10 | g.87965286G>T | CA377487090 | PTEN | c.1120-1G>T (n.1120-1G>T) c.*56-1G>T (n.*56-1G>T) n.1762-1G>T c.*857-1G>T (n.*857-1G>T) c.982-1G>T (n.982-1G>T) c.*366-1G>T (n.*366-1G>T) n.2185-1G>T n.2419-1G>T c.1027-1G>T (n.1027-1G>T) c.*1062-1G>T (n.*1062-1G>T) c.*613-1G>T (n.*613-1G>T) c.*1138-1G>T (n.*1138-1G>T) c.948-1G>T c.1546-1G>T (n.1546-1G>T) c.436-1G>T (n.436-1G>T) c.931-1G>T (n.931-1G>T) n.1597-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965287del | CA2573145748 | PTEN | c.1120del c.*56del n.1762del c.*857del c.982del c.*366del n.2185del n.2419del c.1027del c.*1062del c.*613del c.*1138del c.948del c.1546del c.436del c.931del n.1597del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965287_87965289del | CA2579926537 | PTEN | c.1120_1122del c.*56_*58del n.1762_1764del c.*857_*859del c.982_984del c.*366_*368del n.2185_2187del n.2419_2421del c.1027_1029del c.*1062_*1064del c.*613_*615del c.*1138_*1140del c.948_950del c.1546_1548del c.436_438del c.931_933del n.1597_1599del | |
10 | g.87965287G>A | CA16613260 | PTEN | c.1120G>A (p.Val374Met) c.*56G>A (n.*56G>A) n.1762G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.982G>A (p.Val328Met) c.*366G>A (n.*366G>A) n.2185G>A n.2419G>A c.1027G>A (p.Val343Met) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.948G>A c.1546G>A (p.Val516Met) c.436G>A (p.Val146Met) c.931G>A (p.Val311Met) n.1597G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965287G>C | CA377487093 | PTEN | c.1120G>C (p.Val374Leu) c.*56G>C (n.*56G>C) n.1762G>C c.*857G>C (n.*857G>C) c.982G>C (p.Val328Leu) c.*366G>C (n.*366G>C) n.2185G>C n.2419G>C c.1027G>C (p.Val343Leu) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.948G>C c.1546G>C (p.Val516Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) n.1597G>C | |
10 | g.87965287G= | CA1926173283 | PTEN | c.1120G= (p.Val374=) c.*56G= (n.*56G=) n.1762G= c.*857G= (n.*857G=) c.982G= (p.Val328=) c.*366G= (n.*366G=) n.2185G= n.2419G= c.1027G= (p.Val343=) c.*1062G= (n.*1062G=) c.*613G= (n.*613G=) c.*1138G= (n.*1138G=) c.948G= c.1546G= (p.Val516=) c.436G= (p.Val146=) c.931G= (p.Val311=) n.1597G= | |
10 | g.87965287G>T | CA377487092 | PTEN | c.1120G>T (p.Val374Leu) c.*56G>T (n.*56G>T) n.1762G>T c.*857G>T (n.*857G>T) c.982G>T (p.Val328Leu) c.*366G>T (n.*366G>T) n.2185G>T n.2419G>T c.1027G>T (p.Val343Leu) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.948G>T c.1546G>T (p.Val516Leu) c.436G>T (p.Val146Leu) c.931G>T (p.Val311Leu) n.1597G>T | ClinVar |
10 | g.87965287_87965288delinsAA | CA891841456 | PTEN | c.1120_1121delinsAA (p.Val374Lys) c.*56_*57delinsAA (n.*56_*57delinsAA) n.1762_1763delinsAA c.*857_*858delinsAA (n.*857_*858delinsAA) c.982_983delinsAA (p.Val328Lys) c.*366_*367delinsAA (n.*366_*367delinsAA) n.2185_2186delinsAA n.2419_2420delinsAA c.1027_1028delinsAA (p.Val343Lys) c.*1062_*1063delinsAA (n.*1062_*1063delinsAA) c.*613_*614delinsAA (n.*613_*614delinsAA) c.*1138_*1139delinsAA (n.*1138_*1139delinsAA) c.948_949delinsAA c.1546_1547delinsAA (p.Val516Lys) c.436_437delinsAA (p.Val146Lys) c.931_932delinsAA (p.Val311Lys) n.1597_1598delinsAA | |
10 | g.87965287_87965288delinsAC | CA891841463 | PTEN | c.1120_1121delinsAC (p.Val374Thr) c.*56_*57delinsAC (n.*56_*57delinsAC) n.1762_1763delinsAC c.*857_*858delinsAC (n.*857_*858delinsAC) c.982_983delinsAC (p.Val328Thr) c.*366_*367delinsAC (n.*366_*367delinsAC) n.2185_2186delinsAC n.2419_2420delinsAC c.1027_1028delinsAC (p.Val343Thr) c.*1062_*1063delinsAC (n.*1062_*1063delinsAC) c.*613_*614delinsAC (n.*613_*614delinsAC) c.*1138_*1139delinsAC (n.*1138_*1139delinsAC) c.948_949delinsAC c.1546_1547delinsAC (p.Val516Thr) c.436_437delinsAC (p.Val146Thr) c.931_932delinsAC (p.Val311Thr) n.1597_1598delinsAC | |
10 | g.87965287_87965288delinsCA | CA891841470 | PTEN | c.1120_1121delinsCA (p.Val374Gln) c.*56_*57delinsCA (n.*56_*57delinsCA) n.1762_1763delinsCA c.*857_*858delinsCA (n.*857_*858delinsCA) c.982_983delinsCA (p.Val328Gln) c.*366_*367delinsCA (n.*366_*367delinsCA) n.2185_2186delinsCA n.2419_2420delinsCA c.1027_1028delinsCA (p.Val343Gln) c.*1062_*1063delinsCA (n.*1062_*1063delinsCA) c.*613_*614delinsCA (n.*613_*614delinsCA) c.*1138_*1139delinsCA (n.*1138_*1139delinsCA) c.948_949delinsCA c.1546_1547delinsCA (p.Val516Gln) c.436_437delinsCA (p.Val146Gln) c.931_932delinsCA (p.Val311Gln) n.1597_1598delinsCA | |
10 | g.87965287_87965288delinsCC | CA891841471 | PTEN | c.1120_1121delinsCC (p.Val374Pro) c.*56_*57delinsCC (n.*56_*57delinsCC) n.1762_1763delinsCC c.*857_*858delinsCC (n.*857_*858delinsCC) c.982_983delinsCC (p.Val328Pro) c.*366_*367delinsCC (n.*366_*367delinsCC) n.2185_2186delinsCC n.2419_2420delinsCC c.1027_1028delinsCC (p.Val343Pro) c.*1062_*1063delinsCC (n.*1062_*1063delinsCC) c.*613_*614delinsCC (n.*613_*614delinsCC) c.*1138_*1139delinsCC (n.*1138_*1139delinsCC) c.948_949delinsCC c.1546_1547delinsCC (p.Val516Pro) c.436_437delinsCC (p.Val146Pro) c.931_932delinsCC (p.Val311Pro) n.1597_1598delinsCC | |
10 | g.87965287_87965288delinsCG | CA891841467 | PTEN | c.1120_1121delinsCG (p.Val374Arg) c.*56_*57delinsCG (n.*56_*57delinsCG) n.1762_1763delinsCG c.*857_*858delinsCG (n.*857_*858delinsCG) c.982_983delinsCG (p.Val328Arg) c.*366_*367delinsCG (n.*366_*367delinsCG) n.2185_2186delinsCG n.2419_2420delinsCG c.1027_1028delinsCG (p.Val343Arg) c.*1062_*1063delinsCG (n.*1062_*1063delinsCG) c.*613_*614delinsCG (n.*613_*614delinsCG) c.*1138_*1139delinsCG (n.*1138_*1139delinsCG) c.948_949delinsCG c.1546_1547delinsCG (p.Val516Arg) c.436_437delinsCG (p.Val146Arg) c.931_932delinsCG (p.Val311Arg) n.1597_1598delinsCG | |
10 | g.87965287_87965288delinsTA | CA891841459 | PTEN | c.1120_1121delinsTA (p.Val374Ter) c.*56_*57delinsTA (n.*56_*57delinsTA) n.1762_1763delinsTA c.*857_*858delinsTA (n.*857_*858delinsTA) c.982_983delinsTA (p.Val328Ter) c.*366_*367delinsTA (n.*366_*367delinsTA) n.2185_2186delinsTA n.2419_2420delinsTA c.1027_1028delinsTA (p.Val343Ter) c.*1062_*1063delinsTA (n.*1062_*1063delinsTA) c.*613_*614delinsTA (n.*613_*614delinsTA) c.*1138_*1139delinsTA (n.*1138_*1139delinsTA) c.948_949delinsTA c.1546_1547delinsTA (p.Val516Ter) c.436_437delinsTA (p.Val146Ter) c.931_932delinsTA (p.Val311Ter) n.1597_1598delinsTA | |
10 | g.87965287_87965288delinsTC | CA891841465 | PTEN | c.1120_1121delinsTC (p.Val374Ser) c.*56_*57delinsTC (n.*56_*57delinsTC) n.1762_1763delinsTC c.*857_*858delinsTC (n.*857_*858delinsTC) c.982_983delinsTC (p.Val328Ser) c.*366_*367delinsTC (n.*366_*367delinsTC) n.2185_2186delinsTC n.2419_2420delinsTC c.1027_1028delinsTC (p.Val343Ser) c.*1062_*1063delinsTC (n.*1062_*1063delinsTC) c.*613_*614delinsTC (n.*613_*614delinsTC) c.*1138_*1139delinsTC (n.*1138_*1139delinsTC) c.948_949delinsTC c.1546_1547delinsTC (p.Val516Ser) c.436_437delinsTC (p.Val146Ser) c.931_932delinsTC (p.Val311Ser) n.1597_1598delinsTC | |
10 | g.87965287_87965288delinsTG | CA891836985 | PTEN | c.1120_1121delinsTG (p.Val374Trp) c.*56_*57delinsTG (n.*56_*57delinsTG) n.1762_1763delinsTG c.*857_*858delinsTG (n.*857_*858delinsTG) c.982_983delinsTG (p.Val328Trp) c.*366_*367delinsTG (n.*366_*367delinsTG) n.2185_2186delinsTG n.2419_2420delinsTG c.1027_1028delinsTG (p.Val343Trp) c.*1062_*1063delinsTG (n.*1062_*1063delinsTG) c.*613_*614delinsTG (n.*613_*614delinsTG) c.*1138_*1139delinsTG (n.*1138_*1139delinsTG) c.948_949delinsTG c.1546_1547delinsTG (p.Val516Trp) c.436_437delinsTG (p.Val146Trp) c.931_932delinsTG (p.Val311Trp) n.1597_1598delinsTG | |
10 | g.87965287_87965289delinsAAA | CA2579926539 | PTEN | c.1120_1122delinsAAA (p.Val374Lys) c.*56_*58delinsAAA (n.*56_*58delinsAAA) n.1762_1764delinsAAA c.*857_*859delinsAAA (n.*857_*859delinsAAA) c.982_984delinsAAA (p.Val328Lys) c.*366_*368delinsAAA (n.*366_*368delinsAAA) n.2185_2187delinsAAA n.2419_2421delinsAAA c.1027_1029delinsAAA (p.Val343Lys) c.*1062_*1064delinsAAA (n.*1062_*1064delinsAAA) c.*613_*615delinsAAA (n.*613_*615delinsAAA) c.*1138_*1140delinsAAA (n.*1138_*1140delinsAAA) c.948_950delinsAAA c.1546_1548delinsAAA (p.Val516Lys) c.436_438delinsAAA (p.Val146Lys) c.931_933delinsAAA (p.Val311Lys) n.1597_1599delinsAAA | |
10 | g.87965287_87965289delinsAAT | CA891841474 | PTEN | c.1120_1122delinsAAT (p.Val374Asn) c.*56_*58delinsAAT (n.*56_*58delinsAAT) n.1762_1764delinsAAT c.*857_*859delinsAAT (n.*857_*859delinsAAT) c.982_984delinsAAT (p.Val328Asn) c.*366_*368delinsAAT (n.*366_*368delinsAAT) n.2185_2187delinsAAT n.2419_2421delinsAAT c.1027_1029delinsAAT (p.Val343Asn) c.*1062_*1064delinsAAT (n.*1062_*1064delinsAAT) c.*613_*615delinsAAT (n.*613_*615delinsAAT) c.*1138_*1140delinsAAT (n.*1138_*1140delinsAAT) c.948_950delinsAAT c.1546_1548delinsAAT (p.Val516Asn) c.436_438delinsAAT (p.Val146Asn) c.931_933delinsAAT (p.Val311Asn) n.1597_1599delinsAAT | |
10 | g.87965287_87965289delinsACT | CA2579926544 | PTEN | c.1120_1122delinsACT (p.Val374Thr) c.*56_*58delinsACT (n.*56_*58delinsACT) n.1762_1764delinsACT c.*857_*859delinsACT (n.*857_*859delinsACT) c.982_984delinsACT (p.Val328Thr) c.*366_*368delinsACT (n.*366_*368delinsACT) n.2185_2187delinsACT n.2419_2421delinsACT c.1027_1029delinsACT (p.Val343Thr) c.*1062_*1064delinsACT (n.*1062_*1064delinsACT) c.*613_*615delinsACT (n.*613_*615delinsACT) c.*1138_*1140delinsACT (n.*1138_*1140delinsACT) c.948_950delinsACT c.1546_1548delinsACT (p.Val516Thr) c.436_438delinsACT (p.Val146Thr) c.931_933delinsACT (p.Val311Thr) n.1597_1599delinsACT | |
10 | g.87965287_87965289delinsAGA | CA2579926540 | PTEN | c.1120_1122delinsAGA (p.Val374Arg) c.*56_*58delinsAGA (n.*56_*58delinsAGA) n.1762_1764delinsAGA c.*857_*859delinsAGA (n.*857_*859delinsAGA) c.982_984delinsAGA (p.Val328Arg) c.*366_*368delinsAGA (n.*366_*368delinsAGA) n.2185_2187delinsAGA n.2419_2421delinsAGA c.1027_1029delinsAGA (p.Val343Arg) c.*1062_*1064delinsAGA (n.*1062_*1064delinsAGA) c.*613_*615delinsAGA (n.*613_*615delinsAGA) c.*1138_*1140delinsAGA (n.*1138_*1140delinsAGA) c.948_950delinsAGA c.1546_1548delinsAGA (p.Val516Arg) c.436_438delinsAGA (p.Val146Arg) c.931_933delinsAGA (p.Val311Arg) n.1597_1599delinsAGA | |
10 | g.87965287_87965289delinsCAA | CA2579926543 | PTEN | c.1120_1122delinsCAA (p.Val374Gln) c.*56_*58delinsCAA (n.*56_*58delinsCAA) n.1762_1764delinsCAA c.*857_*859delinsCAA (n.*857_*859delinsCAA) c.982_984delinsCAA (p.Val328Gln) c.*366_*368delinsCAA (n.*366_*368delinsCAA) n.2185_2187delinsCAA n.2419_2421delinsCAA c.1027_1029delinsCAA (p.Val343Gln) c.*1062_*1064delinsCAA (n.*1062_*1064delinsCAA) c.*613_*615delinsCAA (n.*613_*615delinsCAA) c.*1138_*1140delinsCAA (n.*1138_*1140delinsCAA) c.948_950delinsCAA c.1546_1548delinsCAA (p.Val516Gln) c.436_438delinsCAA (p.Val146Gln) c.931_933delinsCAA (p.Val311Gln) n.1597_1599delinsCAA | |
10 | g.87965287_87965289delinsCAT | CA891841472 | PTEN | c.1120_1122delinsCAT (p.Val374His) c.*56_*58delinsCAT (n.*56_*58delinsCAT) n.1762_1764delinsCAT c.*857_*859delinsCAT (n.*857_*859delinsCAT) c.982_984delinsCAT (p.Val328His) c.*366_*368delinsCAT (n.*366_*368delinsCAT) n.2185_2187delinsCAT n.2419_2421delinsCAT c.1027_1029delinsCAT (p.Val343His) c.*1062_*1064delinsCAT (n.*1062_*1064delinsCAT) c.*613_*615delinsCAT (n.*613_*615delinsCAT) c.*1138_*1140delinsCAT (n.*1138_*1140delinsCAT) c.948_950delinsCAT c.1546_1548delinsCAT (p.Val516His) c.436_438delinsCAT (p.Val146His) c.931_933delinsCAT (p.Val311His) n.1597_1599delinsCAT | |
10 | g.87965287_87965289delinsCCA | CA2579926541 | PTEN | c.1120_1122delinsCCA (p.Val374Pro) c.*56_*58delinsCCA (n.*56_*58delinsCCA) n.1762_1764delinsCCA c.*857_*859delinsCCA (n.*857_*859delinsCCA) c.982_984delinsCCA (p.Val328Pro) c.*366_*368delinsCCA (n.*366_*368delinsCCA) n.2185_2187delinsCCA n.2419_2421delinsCCA c.1027_1029delinsCCA (p.Val343Pro) c.*1062_*1064delinsCCA (n.*1062_*1064delinsCCA) c.*613_*615delinsCCA (n.*613_*615delinsCCA) c.*1138_*1140delinsCCA (n.*1138_*1140delinsCCA) c.948_950delinsCCA c.1546_1548delinsCCA (p.Val516Pro) c.436_438delinsCCA (p.Val146Pro) c.931_933delinsCCA (p.Val311Pro) n.1597_1599delinsCCA | |
10 | g.87965287_87965289delinsGTG | CA891841461 | PTEN | c.1120_1122delinsGTG (p.Val374=) c.*56_*58delinsGTG (n.*56_*58delinsGTG) n.1762_1764delinsGTG c.*857_*859delinsGTG (n.*857_*859delinsGTG) c.982_984delinsGTG (p.Val328=) c.*366_*368delinsGTG (n.*366_*368delinsGTG) n.2185_2187delinsGTG n.2419_2421delinsGTG c.1027_1029delinsGTG (p.Val343=) c.*1062_*1064delinsGTG (n.*1062_*1064delinsGTG) c.*613_*615delinsGTG (n.*613_*615delinsGTG) c.*1138_*1140delinsGTG (n.*1138_*1140delinsGTG) c.948_950delinsGTG c.1546_1548delinsGTG (p.Val516=) c.436_438delinsGTG (p.Val146=) c.931_933delinsGTG (p.Val311=) n.1597_1599delinsGTG | |
10 | g.87965287_87965289delinsTAA | CA2579926536 | PTEN | c.1120_1122delinsTAA (p.Val374Ter) c.*56_*58delinsTAA (n.*56_*58delinsTAA) n.1762_1764delinsTAA c.*857_*859delinsTAA (n.*857_*859delinsTAA) c.982_984delinsTAA (p.Val328Ter) c.*366_*368delinsTAA (n.*366_*368delinsTAA) n.2185_2187delinsTAA n.2419_2421delinsTAA c.1027_1029delinsTAA (p.Val343Ter) c.*1062_*1064delinsTAA (n.*1062_*1064delinsTAA) c.*613_*615delinsTAA (n.*613_*615delinsTAA) c.*1138_*1140delinsTAA (n.*1138_*1140delinsTAA) c.948_950delinsTAA c.1546_1548delinsTAA (p.Val516Ter) c.436_438delinsTAA (p.Val146Ter) c.931_933delinsTAA (p.Val311Ter) n.1597_1599delinsTAA | |
10 | g.87965287_87965289delinsTAT | CA891841457 | PTEN | c.1120_1122delinsTAT (p.Val374Tyr) c.*56_*58delinsTAT (n.*56_*58delinsTAT) n.1762_1764delinsTAT c.*857_*859delinsTAT (n.*857_*859delinsTAT) c.982_984delinsTAT (p.Val328Tyr) c.*366_*368delinsTAT (n.*366_*368delinsTAT) n.2185_2187delinsTAT n.2419_2421delinsTAT c.1027_1029delinsTAT (p.Val343Tyr) c.*1062_*1064delinsTAT (n.*1062_*1064delinsTAT) c.*613_*615delinsTAT (n.*613_*615delinsTAT) c.*1138_*1140delinsTAT (n.*1138_*1140delinsTAT) c.948_950delinsTAT c.1546_1548delinsTAT (p.Val516Tyr) c.436_438delinsTAT (p.Val146Tyr) c.931_933delinsTAT (p.Val311Tyr) n.1597_1599delinsTAT | |
10 | g.87965287_87965289delinsTCT | CA2579926545 | PTEN | c.1120_1122delinsTCT (p.Val374Ser) c.*56_*58delinsTCT (n.*56_*58delinsTCT) n.1762_1764delinsTCT c.*857_*859delinsTCT (n.*857_*859delinsTCT) c.982_984delinsTCT (p.Val328Ser) c.*366_*368delinsTCT (n.*366_*368delinsTCT) n.2185_2187delinsTCT n.2419_2421delinsTCT c.1027_1029delinsTCT (p.Val343Ser) c.*1062_*1064delinsTCT (n.*1062_*1064delinsTCT) c.*613_*615delinsTCT (n.*613_*615delinsTCT) c.*1138_*1140delinsTCT (n.*1138_*1140delinsTCT) c.948_950delinsTCT c.1546_1548delinsTCT (p.Val516Ser) c.436_438delinsTCT (p.Val146Ser) c.931_933delinsTCT (p.Val311Ser) n.1597_1599delinsTCT | |
10 | g.87965287_87965289delinsTGT | CA891836984 | PTEN | c.1120_1122delinsTGT (p.Val374Cys) c.*56_*58delinsTGT (n.*56_*58delinsTGT) n.1762_1764delinsTGT c.*857_*859delinsTGT (n.*857_*859delinsTGT) c.982_984delinsTGT (p.Val328Cys) c.*366_*368delinsTGT (n.*366_*368delinsTGT) n.2185_2187delinsTGT n.2419_2421delinsTGT c.1027_1029delinsTGT (p.Val343Cys) c.*1062_*1064delinsTGT (n.*1062_*1064delinsTGT) c.*613_*615delinsTGT (n.*613_*615delinsTGT) c.*1138_*1140delinsTGT (n.*1138_*1140delinsTGT) c.948_950delinsTGT c.1546_1548delinsTGT (p.Val516Cys) c.436_438delinsTGT (p.Val146Cys) c.931_933delinsTGT (p.Val311Cys) n.1597_1599delinsTGT | |
10 | g.87965287_87965289delinsTTT | CA891841473 | PTEN | c.1120_1122delinsTTT (p.Val374Phe) c.*56_*58delinsTTT (n.*56_*58delinsTTT) n.1762_1764delinsTTT c.*857_*859delinsTTT (n.*857_*859delinsTTT) c.982_984delinsTTT (p.Val328Phe) c.*366_*368delinsTTT (n.*366_*368delinsTTT) n.2185_2187delinsTTT n.2419_2421delinsTTT c.1027_1029delinsTTT (p.Val343Phe) c.*1062_*1064delinsTTT (n.*1062_*1064delinsTTT) c.*613_*615delinsTTT (n.*613_*615delinsTTT) c.*1138_*1140delinsTTT (n.*1138_*1140delinsTTT) c.948_950delinsTTT c.1546_1548delinsTTT (p.Val516Phe) c.436_438delinsTTT (p.Val146Phe) c.931_933delinsTTT (p.Val311Phe) n.1597_1599delinsTTT | |
10 | g.87965287_87965298delinsGTGAAGCTGTAC | CA1926173288 | PTEN | c.1120_1131delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val374=) c.*56_*67delinsGTGAAGCTGTAC (n.*56_*67delinsGTGAAGCTGTAC) n.1762_1773delinsGTGAAGCTGTAC c.*857_*868delinsGTGAAGCTGTAC (n.*857_*868delinsGTGAAGCTGTAC) c.982_993delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val328=) c.*366_*377delinsGTGAAGCTGTAC (n.*366_*377delinsGTGAAGCTGTAC) n.2185_2196delinsGTGAAGCTGTAC n.2419_2430delinsGTGAAGCTGTAC c.1027_1038delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val343=) c.*1062_*1073delinsGTGAAGCTGTAC (n.*1062_*1073delinsGTGAAGCTGTAC) c.*613_*624delinsGTGAAGCTGTAC (n.*613_*624delinsGTGAAGCTGTAC) c.*1138_*1149delinsGTGAAGCTGTAC (n.*1138_*1149delinsGTGAAGCTGTAC) c.948_959delinsGTGAAGCTGTAC c.1546_1557delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val516=) c.436_447delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val146=) c.931_942delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val311=) n.1597_1608delinsGTGAAGCTGTAC | |
10 | g.87965288T>A | CA377487094 | PTEN | c.1121T>A (p.Val374Glu) c.*57T>A (n.*57T>A) n.1763T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.983T>A (p.Val328Glu) c.*367T>A (n.*367T>A) n.2186T>A n.2420T>A c.1028T>A (p.Val343Glu) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.949T>A c.1547T>A (p.Val516Glu) c.437T>A (p.Val146Glu) c.932T>A (p.Val311Glu) n.1598T>A | dbSNP |
10 | g.87965288T>C | CA377487095 | PTEN | c.1121T>C (p.Val374Ala) c.*57T>C (n.*57T>C) n.1763T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.983T>C (p.Val328Ala) c.*367T>C (n.*367T>C) n.2186T>C n.2420T>C c.1028T>C (p.Val343Ala) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.949T>C c.1547T>C (p.Val516Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) n.1598T>C | |
10 | g.87965288T>G | CA377487096 | PTEN | c.1121T>G (p.Val374Gly) c.*57T>G (n.*57T>G) n.1763T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.983T>G (p.Val328Gly) c.*367T>G (n.*367T>G) n.2186T>G n.2420T>G c.1028T>G (p.Val343Gly) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.949T>G c.1547T>G (p.Val516Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) n.1598T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965288T= | CA1926173302 | PTEN | c.1121T= (p.Val374=) c.*57T= (n.*57T=) n.1763T= c.*858T= (n.*858T=) c.983T= (p.Val328=) c.*367T= (n.*367T=) n.2186T= n.2420T= c.1028T= (p.Val343=) c.*1063T= (n.*1063T=) c.*614T= (n.*614T=) c.*1139T= (n.*1139T=) c.949T= c.1547T= (p.Val516=) c.437T= (p.Val146=) c.932T= (p.Val311=) n.1598T= | |
10 | g.87965288_87965289delinsAA | CA2579926538 | PTEN | c.1121_1122delinsAA (p.Val374Glu) c.*57_*58delinsAA (n.*57_*58delinsAA) n.1763_1764delinsAA c.*858_*859delinsAA (n.*858_*859delinsAA) c.983_984delinsAA (p.Val328Glu) c.*367_*368delinsAA (n.*367_*368delinsAA) n.2186_2187delinsAA n.2420_2421delinsAA c.1028_1029delinsAA (p.Val343Glu) c.*1063_*1064delinsAA (n.*1063_*1064delinsAA) c.*614_*615delinsAA (n.*614_*615delinsAA) c.*1139_*1140delinsAA (n.*1139_*1140delinsAA) c.949_950delinsAA c.1547_1548delinsAA (p.Val516Glu) c.437_438delinsAA (p.Val146Glu) c.932_933delinsAA (p.Val311Glu) n.1598_1599delinsAA | |
10 | g.87965288_87965289delinsAT | CA891841475 | PTEN | c.1121_1122delinsAT (p.Val374Asp) c.*57_*58delinsAT (n.*57_*58delinsAT) n.1763_1764delinsAT c.*858_*859delinsAT (n.*858_*859delinsAT) c.983_984delinsAT (p.Val328Asp) c.*367_*368delinsAT (n.*367_*368delinsAT) n.2186_2187delinsAT n.2420_2421delinsAT c.1028_1029delinsAT (p.Val343Asp) c.*1063_*1064delinsAT (n.*1063_*1064delinsAT) c.*614_*615delinsAT (n.*614_*615delinsAT) c.*1139_*1140delinsAT (n.*1139_*1140delinsAT) c.949_950delinsAT c.1547_1548delinsAT (p.Val516Asp) c.437_438delinsAT (p.Val146Asp) c.932_933delinsAT (p.Val311Asp) n.1598_1599delinsAT | |
10 | g.87965288_87965289delinsCT | CA2579926546 | PTEN | c.1121_1122delinsCT (p.Val374Ala) c.*57_*58delinsCT (n.*57_*58delinsCT) n.1763_1764delinsCT c.*858_*859delinsCT (n.*858_*859delinsCT) c.983_984delinsCT (p.Val328Ala) c.*367_*368delinsCT (n.*367_*368delinsCT) n.2186_2187delinsCT n.2420_2421delinsCT c.1028_1029delinsCT (p.Val343Ala) c.*1063_*1064delinsCT (n.*1063_*1064delinsCT) c.*614_*615delinsCT (n.*614_*615delinsCT) c.*1139_*1140delinsCT (n.*1139_*1140delinsCT) c.949_950delinsCT c.1547_1548delinsCT (p.Val516Ala) c.437_438delinsCT (p.Val146Ala) c.932_933delinsCT (p.Val311Ala) n.1598_1599delinsCT | |
10 | g.87965288_87965289delinsGT | CA2579926542 | PTEN | c.1121_1122delinsGT (p.Val374Gly) c.*57_*58delinsGT (n.*57_*58delinsGT) n.1763_1764delinsGT c.*858_*859delinsGT (n.*858_*859delinsGT) c.983_984delinsGT (p.Val328Gly) c.*367_*368delinsGT (n.*367_*368delinsGT) n.2186_2187delinsGT n.2420_2421delinsGT c.1028_1029delinsGT (p.Val343Gly) c.*1063_*1064delinsGT (n.*1063_*1064delinsGT) c.*614_*615delinsGT (n.*614_*615delinsGT) c.*1139_*1140delinsGT (n.*1139_*1140delinsGT) c.949_950delinsGT c.1547_1548delinsGT (p.Val516Gly) c.437_438delinsGT (p.Val146Gly) c.932_933delinsGT (p.Val311Gly) n.1598_1599delinsGT | |
10 | g.87965289_87965299del | CA16619070 | PTEN | c.1122_1132del (p.Lys375HisfsTer13) c.*58_*68del (n.*58_*68del) n.1764_1774del c.*859_*869del (n.*859_*869del) c.984_994del (p.Lys329HisfsTer13) c.*368_*378del (n.*368_*378del) n.2187_2197del n.2421_2431del c.1029_1039del (p.Lys344HisfsTer13) c.*1064_*1074del (n.*1064_*1074del) c.*615_*625del (n.*615_*625del) c.*1140_*1150del (n.*1140_*1150del) c.950_960del c.1548_1558del (p.Lys517HisfsTer13) c.438_448del (p.Lys147HisfsTer13) c.933_943del (p.Lys312HisfsTer13) n.1599_1609del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965288_87965289insCTTC | CA915940412 | PTEN | c.1121_1122insCTTC (p.Lys375PhefsTer18) c.*57_*58insCTTC (n.*57_*58insCTTC) n.1763_1764insCTTC c.*858_*859insCTTC (n.*858_*859insCTTC) c.983_984insCTTC (p.Lys329PhefsTer18) c.*367_*368insCTTC (n.*367_*368insCTTC) n.2186_2187insCTTC n.2420_2421insCTTC c.1028_1029insCTTC (p.Lys344PhefsTer18) c.*1063_*1064insCTTC (n.*1063_*1064insCTTC) c.*614_*615insCTTC (n.*614_*615insCTTC) c.*1139_*1140insCTTC (n.*1139_*1140insCTTC) c.949_950insCTTC c.1547_1548insCTTC (p.Lys517PhefsTer18) c.437_438insCTTC (p.Lys147PhefsTer18) c.932_933insCTTC (p.Lys312PhefsTer18) n.1598_1599insCTTC | |
10 | g.87965289G>A | CA470670762 | PTEN | c.1122G>A (p.Val374=) c.*58G>A (n.*58G>A) n.1764G>A c.*859G>A (n.*859G>A) c.984G>A (p.Val328=) c.*368G>A (n.*368G>A) n.2187G>A n.2421G>A c.1029G>A (p.Val343=) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.950G>A c.1548G>A (p.Val516=) c.438G>A (p.Val146=) c.933G>A (p.Val311=) n.1599G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965289G>C | CA470670763 | PTEN | c.1122G>C (p.Val374=) c.*58G>C (n.*58G>C) n.1764G>C c.*859G>C (n.*859G>C) c.984G>C (p.Val328=) c.*368G>C (n.*368G>C) n.2187G>C n.2421G>C c.1029G>C (p.Val343=) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.950G>C c.1548G>C (p.Val516=) c.438G>C (p.Val146=) c.933G>C (p.Val311=) n.1599G>C | |
10 | g.87965289G= | CA1926173312 | PTEN | c.1122G= (p.Val374=) c.*58G= (n.*58G=) n.1764G= c.*859G= (n.*859G=) c.984G= (p.Val328=) c.*368G= (n.*368G=) n.2187G= n.2421G= c.1029G= (p.Val343=) c.*1064G= (n.*1064G=) c.*615G= (n.*615G=) c.*1140G= (n.*1140G=) c.950G= c.1548G= (p.Val516=) c.438G= (p.Val146=) c.933G= (p.Val311=) n.1599G= | |
10 | g.87965289G>T | CA470670765 | PTEN | c.1122G>T (p.Val374=) c.*58G>T (n.*58G>T) n.1764G>T c.*859G>T (n.*859G>T) c.984G>T (p.Val328=) c.*368G>T (n.*368G>T) n.2187G>T n.2421G>T c.1029G>T (p.Val343=) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.950G>T c.1548G>T (p.Val516=) c.438G>T (p.Val146=) c.933G>T (p.Val311=) n.1599G>T | |
10 | g.87965290_87965292del | CA2579926528 | PTEN | c.1123_1125del (p.Lys375del) c.*59_*61del (n.*59_*61del) n.1765_1767del c.*860_*862del (n.*860_*862del) c.985_987del (p.Lys329del) c.*369_*371del (n.*369_*371del) n.2188_2190del n.2422_2424del c.1030_1032del (p.Lys344del) c.*1065_*1067del (n.*1065_*1067del) c.*616_*618del (n.*616_*618del) c.*1141_*1143del (n.*1141_*1143del) c.951_953del c.1549_1551del (p.Lys517del) c.439_441del (p.Lys147del) c.934_936del (p.Lys312del) n.1600_1602del | |
10 | g.87965290A= | CA1926173329 | PTEN | c.1123A= (p.Lys375=) c.*59A= (n.*59A=) n.1765A= c.*860A= (n.*860A=) c.985A= (p.Lys329=) c.*369A= (n.*369A=) n.2188A= n.2422A= c.1030A= (p.Lys344=) c.*1065A= (n.*1065A=) c.*616A= (n.*616A=) c.*1141A= (n.*1141A=) c.951A= c.1549A= (p.Lys517=) c.439A= (p.Lys147=) c.934A= (p.Lys312=) n.1600A= | |
10 | g.87965290A>C | CA377487097 | PTEN | c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.*59A>C (n.*59A>C) n.1765A>C c.*860A>C (n.*860A>C) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.*369A>C (n.*369A>C) n.2188A>C n.2422A>C c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.951A>C c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) n.1600A>C | |
10 | g.87965290A>G | CA377487098 | PTEN | c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.*59A>G (n.*59A>G) n.1765A>G c.*860A>G (n.*860A>G) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.*369A>G (n.*369A>G) n.2188A>G n.2422A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.951A>G c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) n.1600A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87965290A>T | CA377487099 | PTEN | c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.*59A>T (n.*59A>T) n.1765A>T c.*860A>T (n.*860A>T) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.*369A>T (n.*369A>T) n.2188A>T n.2422A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.951A>T c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) n.1600A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965290_87965291delinsCC | CA891841488 | PTEN | c.1123_1124delinsCC (p.Lys375Pro) c.*59_*60delinsCC (n.*59_*60delinsCC) n.1765_1766delinsCC c.*860_*861delinsCC (n.*860_*861delinsCC) c.985_986delinsCC (p.Lys329Pro) c.*369_*370delinsCC (n.*369_*370delinsCC) n.2188_2189delinsCC n.2422_2423delinsCC c.1030_1031delinsCC (p.Lys344Pro) c.*1065_*1066delinsCC (n.*1065_*1066delinsCC) c.*616_*617delinsCC (n.*616_*617delinsCC) c.*1141_*1142delinsCC (n.*1141_*1142delinsCC) c.951_952delinsCC c.1549_1550delinsCC (p.Lys517Pro) c.439_440delinsCC (p.Lys147Pro) c.934_935delinsCC (p.Lys312Pro) n.1600_1601delinsCC | |
10 | g.87965290_87965291delinsGC | CA891841494 | PTEN | c.1123_1124delinsGC (p.Lys375Ala) c.*59_*60delinsGC (n.*59_*60delinsGC) n.1765_1766delinsGC c.*860_*861delinsGC (n.*860_*861delinsGC) c.985_986delinsGC (p.Lys329Ala) c.*369_*370delinsGC (n.*369_*370delinsGC) n.2188_2189delinsGC n.2422_2423delinsGC c.1030_1031delinsGC (p.Lys344Ala) c.*1065_*1066delinsGC (n.*1065_*1066delinsGC) c.*616_*617delinsGC (n.*616_*617delinsGC) c.*1141_*1142delinsGC (n.*1141_*1142delinsGC) c.951_952delinsGC c.1549_1550delinsGC (p.Lys517Ala) c.439_440delinsGC (p.Lys147Ala) c.934_935delinsGC (p.Lys312Ala) n.1600_1601delinsGC | |
10 | g.87965290_87965291delinsGG | CA891841492 | PTEN | c.1123_1124delinsGG (p.Lys375Gly) c.*59_*60delinsGG (n.*59_*60delinsGG) n.1765_1766delinsGG c.*860_*861delinsGG (n.*860_*861delinsGG) c.985_986delinsGG (p.Lys329Gly) c.*369_*370delinsGG (n.*369_*370delinsGG) n.2188_2189delinsGG n.2422_2423delinsGG c.1030_1031delinsGG (p.Lys344Gly) c.*1065_*1066delinsGG (n.*1065_*1066delinsGG) c.*616_*617delinsGG (n.*616_*617delinsGG) c.*1141_*1142delinsGG (n.*1141_*1142delinsGG) c.951_952delinsGG c.1549_1550delinsGG (p.Lys517Gly) c.439_440delinsGG (p.Lys147Gly) c.934_935delinsGG (p.Lys312Gly) n.1600_1601delinsGG | |
10 | g.87965290_87965291delinsGT | CA891841484 | PTEN | c.1123_1124delinsGT (p.Lys375Val) c.*59_*60delinsGT (n.*59_*60delinsGT) n.1765_1766delinsGT c.*860_*861delinsGT (n.*860_*861delinsGT) c.985_986delinsGT (p.Lys329Val) c.*369_*370delinsGT (n.*369_*370delinsGT) n.2188_2189delinsGT n.2422_2423delinsGT c.1030_1031delinsGT (p.Lys344Val) c.*1065_*1066delinsGT (n.*1065_*1066delinsGT) c.*616_*617delinsGT (n.*616_*617delinsGT) c.*1141_*1142delinsGT (n.*1141_*1142delinsGT) c.951_952delinsGT c.1549_1550delinsGT (p.Lys517Val) c.439_440delinsGT (p.Lys147Val) c.934_935delinsGT (p.Lys312Val) n.1600_1601delinsGT | |
10 | g.87965290_87965291delinsTC | CA891841486 | PTEN | c.1123_1124delinsTC (p.Lys375Ser) c.*59_*60delinsTC (n.*59_*60delinsTC) n.1765_1766delinsTC c.*860_*861delinsTC (n.*860_*861delinsTC) c.985_986delinsTC (p.Lys329Ser) c.*369_*370delinsTC (n.*369_*370delinsTC) n.2188_2189delinsTC n.2422_2423delinsTC c.1030_1031delinsTC (p.Lys344Ser) c.*1065_*1066delinsTC (n.*1065_*1066delinsTC) c.*616_*617delinsTC (n.*616_*617delinsTC) c.*1141_*1142delinsTC (n.*1141_*1142delinsTC) c.951_952delinsTC c.1549_1550delinsTC (p.Lys517Ser) c.439_440delinsTC (p.Lys147Ser) c.934_935delinsTC (p.Lys312Ser) n.1600_1601delinsTC | |
10 | g.87965290_87965291delinsTG | CA891841485 | PTEN | c.1123_1124delinsTG (p.Lys375Trp) c.*59_*60delinsTG (n.*59_*60delinsTG) n.1765_1766delinsTG c.*860_*861delinsTG (n.*860_*861delinsTG) c.985_986delinsTG (p.Lys329Trp) c.*369_*370delinsTG (n.*369_*370delinsTG) n.2188_2189delinsTG n.2422_2423delinsTG c.1030_1031delinsTG (p.Lys344Trp) c.*1065_*1066delinsTG (n.*1065_*1066delinsTG) c.*616_*617delinsTG (n.*616_*617delinsTG) c.*1141_*1142delinsTG (n.*1141_*1142delinsTG) c.951_952delinsTG c.1549_1550delinsTG (p.Lys517Trp) c.439_440delinsTG (p.Lys147Trp) c.934_935delinsTG (p.Lys312Trp) n.1600_1601delinsTG | |
10 | g.87965290_87965291delinsTT | CA891841489 | PTEN | c.1123_1124delinsTT (p.Lys375Leu) c.*59_*60delinsTT (n.*59_*60delinsTT) n.1765_1766delinsTT c.*860_*861delinsTT (n.*860_*861delinsTT) c.985_986delinsTT (p.Lys329Leu) c.*369_*370delinsTT (n.*369_*370delinsTT) n.2188_2189delinsTT n.2422_2423delinsTT c.1030_1031delinsTT (p.Lys344Leu) c.*1065_*1066delinsTT (n.*1065_*1066delinsTT) c.*616_*617delinsTT (n.*616_*617delinsTT) c.*1141_*1142delinsTT (n.*1141_*1142delinsTT) c.951_952delinsTT c.1549_1550delinsTT (p.Lys517Leu) c.439_440delinsTT (p.Lys147Leu) c.934_935delinsTT (p.Lys312Leu) n.1600_1601delinsTT | |
10 | g.87965291del | CA470670769 | PTEN | c.1124del (p.Lys375SerfsTer8) c.*60del (n.*60del) n.1766del c.*861del (n.*861del) c.986del (p.Lys329SerfsTer8) c.*370del (n.*370del) n.2189del n.2423del c.1031del (p.Lys344SerfsTer8) c.*1066del (n.*1066del) c.*617del (n.*617del) c.*1142del (n.*1142del) c.952del c.1550del (p.Lys517SerfsTer8) c.440del (p.Lys147SerfsTer8) c.935del (p.Lys312SerfsTer8) n.1601del | COSMIC |
10 | g.87965290_87965292delinsCAT | CA891841491 | PTEN | c.1123_1125delinsCAT (p.Lys375His) c.*59_*61delinsCAT (n.*59_*61delinsCAT) n.1765_1767delinsCAT c.*860_*862delinsCAT (n.*860_*862delinsCAT) c.985_987delinsCAT (p.Lys329His) c.*369_*371delinsCAT (n.*369_*371delinsCAT) n.2188_2190delinsCAT n.2422_2424delinsCAT c.1030_1032delinsCAT (p.Lys344His) c.*1065_*1067delinsCAT (n.*1065_*1067delinsCAT) c.*616_*618delinsCAT (n.*616_*618delinsCAT) c.*1141_*1143delinsCAT (n.*1141_*1143delinsCAT) c.951_953delinsCAT c.1549_1551delinsCAT (p.Lys517His) c.439_441delinsCAT (p.Lys147His) c.934_936delinsCAT (p.Lys312His) n.1600_1602delinsCAT | |
10 | g.87965290_87965292delinsCCA | CA891836987 | PTEN | c.1123_1125delinsCCA (p.Lys375Pro) c.*59_*61delinsCCA (n.*59_*61delinsCCA) n.1765_1767delinsCCA c.*860_*862delinsCCA (n.*860_*862delinsCCA) c.985_987delinsCCA (p.Lys329Pro) c.*369_*371delinsCCA (n.*369_*371delinsCCA) n.2188_2190delinsCCA n.2422_2424delinsCCA c.1030_1032delinsCCA (p.Lys344Pro) c.*1065_*1067delinsCCA (n.*1065_*1067delinsCCA) c.*616_*618delinsCCA (n.*616_*618delinsCCA) c.*1141_*1143delinsCCA (n.*1141_*1143delinsCCA) c.951_953delinsCCA c.1549_1551delinsCCA (p.Lys517Pro) c.439_441delinsCCA (p.Lys147Pro) c.934_936delinsCCA (p.Lys312Pro) n.1600_1602delinsCCA | |
10 | g.87965290_87965292delinsGAA | CA891836989 | PTEN | c.1123_1125delinsGAA (p.Lys375Glu) c.*59_*61delinsGAA (n.*59_*61delinsGAA) n.1765_1767delinsGAA c.*860_*862delinsGAA (n.*860_*862delinsGAA) c.985_987delinsGAA (p.Lys329Glu) c.*369_*371delinsGAA (n.*369_*371delinsGAA) n.2188_2190delinsGAA n.2422_2424delinsGAA c.1030_1032delinsGAA (p.Lys344Glu) c.*1065_*1067delinsGAA (n.*1065_*1067delinsGAA) c.*616_*618delinsGAA (n.*616_*618delinsGAA) c.*1141_*1143delinsGAA (n.*1141_*1143delinsGAA) c.951_953delinsGAA c.1549_1551delinsGAA (p.Lys517Glu) c.439_441delinsGAA (p.Lys147Glu) c.934_936delinsGAA (p.Lys312Glu) n.1600_1602delinsGAA | |
10 | g.87965290_87965292delinsGAT | CA891841493 | PTEN | c.1123_1125delinsGAT (p.Lys375Asp) c.*59_*61delinsGAT (n.*59_*61delinsGAT) n.1765_1767delinsGAT c.*860_*862delinsGAT (n.*860_*862delinsGAT) c.985_987delinsGAT (p.Lys329Asp) c.*369_*371delinsGAT (n.*369_*371delinsGAT) n.2188_2190delinsGAT n.2422_2424delinsGAT c.1030_1032delinsGAT (p.Lys344Asp) c.*1065_*1067delinsGAT (n.*1065_*1067delinsGAT) c.*616_*618delinsGAT (n.*616_*618delinsGAT) c.*1141_*1143delinsGAT (n.*1141_*1143delinsGAT) c.951_953delinsGAT c.1549_1551delinsGAT (p.Lys517Asp) c.439_441delinsGAT (p.Lys147Asp) c.934_936delinsGAT (p.Lys312Asp) n.1600_1602delinsGAT | |
10 | g.87965290_87965292delinsGCT | CA2579926535 | PTEN | c.1123_1125delinsGCT (p.Lys375Ala) c.*59_*61delinsGCT (n.*59_*61delinsGCT) n.1765_1767delinsGCT c.*860_*862delinsGCT (n.*860_*862delinsGCT) c.985_987delinsGCT (p.Lys329Ala) c.*369_*371delinsGCT (n.*369_*371delinsGCT) n.2188_2190delinsGCT n.2422_2424delinsGCT c.1030_1032delinsGCT (p.Lys344Ala) c.*1065_*1067delinsGCT (n.*1065_*1067delinsGCT) c.*616_*618delinsGCT (n.*616_*618delinsGCT) c.*1141_*1143delinsGCT (n.*1141_*1143delinsGCT) c.951_953delinsGCT c.1549_1551delinsGCT (p.Lys517Ala) c.439_441delinsGCT (p.Lys147Ala) c.934_936delinsGCT (p.Lys312Ala) n.1600_1602delinsGCT | |
10 | g.87965290_87965292delinsGGT | CA2579926530 | PTEN | c.1123_1125delinsGGT (p.Lys375Gly) c.*59_*61delinsGGT (n.*59_*61delinsGGT) n.1765_1767delinsGGT c.*860_*862delinsGGT (n.*860_*862delinsGGT) c.985_987delinsGGT (p.Lys329Gly) c.*369_*371delinsGGT (n.*369_*371delinsGGT) n.2188_2190delinsGGT n.2422_2424delinsGGT c.1030_1032delinsGGT (p.Lys344Gly) c.*1065_*1067delinsGGT (n.*1065_*1067delinsGGT) c.*616_*618delinsGGT (n.*616_*618delinsGGT) c.*1141_*1143delinsGGT (n.*1141_*1143delinsGGT) c.951_953delinsGGT c.1549_1551delinsGGT (p.Lys517Gly) c.439_441delinsGGT (p.Lys147Gly) c.934_936delinsGGT (p.Lys312Gly) n.1600_1602delinsGGT | |
10 | g.87965290_87965292delinsGTT | CA2579926534 | PTEN | c.1123_1125delinsGTT (p.Lys375Val) c.*59_*61delinsGTT (n.*59_*61delinsGTT) n.1765_1767delinsGTT c.*860_*862delinsGTT (n.*860_*862delinsGTT) c.985_987delinsGTT (p.Lys329Val) c.*369_*371delinsGTT (n.*369_*371delinsGTT) n.2188_2190delinsGTT n.2422_2424delinsGTT c.1030_1032delinsGTT (p.Lys344Val) c.*1065_*1067delinsGTT (n.*1065_*1067delinsGTT) c.*616_*618delinsGTT (n.*616_*618delinsGTT) c.*1141_*1143delinsGTT (n.*1141_*1143delinsGTT) c.951_953delinsGTT c.1549_1551delinsGTT (p.Lys517Val) c.439_441delinsGTT (p.Lys147Val) c.934_936delinsGTT (p.Lys312Val) n.1600_1602delinsGTT | |
10 | g.87965290_87965292delinsTAT | CA891841490 | PTEN | c.1123_1125delinsTAT (p.Lys375Tyr) c.*59_*61delinsTAT (n.*59_*61delinsTAT) n.1765_1767delinsTAT c.*860_*862delinsTAT (n.*860_*862delinsTAT) c.985_987delinsTAT (p.Lys329Tyr) c.*369_*371delinsTAT (n.*369_*371delinsTAT) n.2188_2190delinsTAT n.2422_2424delinsTAT c.1030_1032delinsTAT (p.Lys344Tyr) c.*1065_*1067delinsTAT (n.*1065_*1067delinsTAT) c.*616_*618delinsTAT (n.*616_*618delinsTAT) c.*1141_*1143delinsTAT (n.*1141_*1143delinsTAT) c.951_953delinsTAT c.1549_1551delinsTAT (p.Lys517Tyr) c.439_441delinsTAT (p.Lys147Tyr) c.934_936delinsTAT (p.Lys312Tyr) n.1600_1602delinsTAT | |
10 | g.87965290_87965292delinsTCT | CA2579926532 | PTEN | c.1123_1125delinsTCT (p.Lys375Ser) c.*59_*61delinsTCT (n.*59_*61delinsTCT) n.1765_1767delinsTCT c.*860_*862delinsTCT (n.*860_*862delinsTCT) c.985_987delinsTCT (p.Lys329Ser) c.*369_*371delinsTCT (n.*369_*371delinsTCT) n.2188_2190delinsTCT n.2422_2424delinsTCT c.1030_1032delinsTCT (p.Lys344Ser) c.*1065_*1067delinsTCT (n.*1065_*1067delinsTCT) c.*616_*618delinsTCT (n.*616_*618delinsTCT) c.*1141_*1143delinsTCT (n.*1141_*1143delinsTCT) c.951_953delinsTCT c.1549_1551delinsTCT (p.Lys517Ser) c.439_441delinsTCT (p.Lys147Ser) c.934_936delinsTCT (p.Lys312Ser) n.1600_1602delinsTCT | |
10 | g.87965290_87965292delinsTGT | CA891836986 | PTEN | c.1123_1125delinsTGT (p.Lys375Cys) c.*59_*61delinsTGT (n.*59_*61delinsTGT) n.1765_1767delinsTGT c.*860_*862delinsTGT (n.*860_*862delinsTGT) c.985_987delinsTGT (p.Lys329Cys) c.*369_*371delinsTGT (n.*369_*371delinsTGT) n.2188_2190delinsTGT n.2422_2424delinsTGT c.1030_1032delinsTGT (p.Lys344Cys) c.*1065_*1067delinsTGT (n.*1065_*1067delinsTGT) c.*616_*618delinsTGT (n.*616_*618delinsTGT) c.*1141_*1143delinsTGT (n.*1141_*1143delinsTGT) c.951_953delinsTGT c.1549_1551delinsTGT (p.Lys517Cys) c.439_441delinsTGT (p.Lys147Cys) c.934_936delinsTGT (p.Lys312Cys) n.1600_1602delinsTGT | |
10 | g.87965290_87965292delinsTTT | CA2579926533 | PTEN | c.1123_1125delinsTTT (p.Lys375Phe) c.*59_*61delinsTTT (n.*59_*61delinsTTT) n.1765_1767delinsTTT c.*860_*862delinsTTT (n.*860_*862delinsTTT) c.985_987delinsTTT (p.Lys329Phe) c.*369_*371delinsTTT (n.*369_*371delinsTTT) n.2188_2190delinsTTT n.2422_2424delinsTTT c.1030_1032delinsTTT (p.Lys344Phe) c.*1065_*1067delinsTTT (n.*1065_*1067delinsTTT) c.*616_*618delinsTTT (n.*616_*618delinsTTT) c.*1141_*1143delinsTTT (n.*1141_*1143delinsTTT) c.951_953delinsTTT c.1549_1551delinsTTT (p.Lys517Phe) c.439_441delinsTTT (p.Lys147Phe) c.934_936delinsTTT (p.Lys312Phe) n.1600_1602delinsTTT | |
10 | g.87965291A= | CA1926173339 | PTEN | c.1124A= (p.Lys375=) c.*60A= (n.*60A=) n.1766A= c.*861A= (n.*861A=) c.986A= (p.Lys329=) c.*370A= (n.*370A=) n.2189A= n.2423A= c.1031A= (p.Lys344=) c.*1066A= (n.*1066A=) c.*617A= (n.*617A=) c.*1142A= (n.*1142A=) c.952A= c.1550A= (p.Lys517=) c.440A= (p.Lys147=) c.935A= (p.Lys312=) n.1601A= | |
10 | g.87965291A>C | CA377487100 | PTEN | c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.*60A>C (n.*60A>C) n.1766A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.*370A>C (n.*370A>C) n.2189A>C n.2423A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.952A>C c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) n.1601A>C | |
10 | g.87965291A>G | CA377487101 | PTEN | c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.*60A>G (n.*60A>G) n.1766A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.*370A>G (n.*370A>G) n.2189A>G n.2423A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.952A>G c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) n.1601A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87965291A>T | CA377487102 | PTEN | c.1124A>T (p.Lys375Met) c.*60A>T (n.*60A>T) n.1766A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.986A>T (p.Lys329Met) c.*370A>T (n.*370A>T) n.2189A>T n.2423A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.952A>T c.1550A>T (p.Lys517Met) c.440A>T (p.Lys147Met) c.935A>T (p.Lys312Met) n.1601A>T | dbSNP |
10 | g.87965291_87965292delinsCT | CA2579926531 | PTEN | c.1124_1125delinsCT (p.Lys375Thr) c.*60_*61delinsCT (n.*60_*61delinsCT) n.1766_1767delinsCT c.*861_*862delinsCT (n.*861_*862delinsCT) c.986_987delinsCT (p.Lys329Thr) c.*370_*371delinsCT (n.*370_*371delinsCT) n.2189_2190delinsCT n.2423_2424delinsCT c.1031_1032delinsCT (p.Lys344Thr) c.*1066_*1067delinsCT (n.*1066_*1067delinsCT) c.*617_*618delinsCT (n.*617_*618delinsCT) c.*1142_*1143delinsCT (n.*1142_*1143delinsCT) c.952_953delinsCT c.1550_1551delinsCT (p.Lys517Thr) c.440_441delinsCT (p.Lys147Thr) c.935_936delinsCT (p.Lys312Thr) n.1601_1602delinsCT | |
10 | g.87965291_87965292delinsGA | CA2579926529 | PTEN | c.1124_1125delinsGA (p.Lys375Arg) c.*60_*61delinsGA (n.*60_*61delinsGA) n.1766_1767delinsGA c.*861_*862delinsGA (n.*861_*862delinsGA) c.986_987delinsGA (p.Lys329Arg) c.*370_*371delinsGA (n.*370_*371delinsGA) n.2189_2190delinsGA n.2423_2424delinsGA c.1031_1032delinsGA (p.Lys344Arg) c.*1066_*1067delinsGA (n.*1066_*1067delinsGA) c.*617_*618delinsGA (n.*617_*618delinsGA) c.*1142_*1143delinsGA (n.*1142_*1143delinsGA) c.952_953delinsGA c.1550_1551delinsGA (p.Lys517Arg) c.440_441delinsGA (p.Lys147Arg) c.935_936delinsGA (p.Lys312Arg) n.1601_1602delinsGA | |
10 | g.87965291_87965292delinsTT | CA891841499 | PTEN | c.1124_1125delinsTT (p.Lys375Ile) c.*60_*61delinsTT (n.*60_*61delinsTT) n.1766_1767delinsTT c.*861_*862delinsTT (n.*861_*862delinsTT) c.986_987delinsTT (p.Lys329Ile) c.*370_*371delinsTT (n.*370_*371delinsTT) n.2189_2190delinsTT n.2423_2424delinsTT c.1031_1032delinsTT (p.Lys344Ile) c.*1066_*1067delinsTT (n.*1066_*1067delinsTT) c.*617_*618delinsTT (n.*617_*618delinsTT) c.*1142_*1143delinsTT (n.*1142_*1143delinsTT) c.952_953delinsTT c.1550_1551delinsTT (p.Lys517Ile) c.440_441delinsTT (p.Lys147Ile) c.935_936delinsTT (p.Lys312Ile) n.1601_1602delinsTT | |
10 | g.87965292G>A | CA470670784 | PTEN | c.1125G>A (p.Lys375=) c.*61G>A (n.*61G>A) n.1767G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.987G>A (p.Lys329=) c.*371G>A (n.*371G>A) n.2190G>A n.2424G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.953G>A c.1551G>A (p.Lys517=) c.441G>A (p.Lys147=) c.936G>A (p.Lys312=) n.1602G>A | dbSNP |
10 | g.87965292G>C | CA377487103 | PTEN | c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.*61G>C (n.*61G>C) n.1767G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.987G>C (p.Lys329Asn) c.*371G>C (n.*371G>C) n.2190G>C n.2424G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.953G>C c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.441G>C (p.Lys147Asn) c.936G>C (p.Lys312Asn) n.1602G>C | dbSNP |
10 | g.87965292G= | CA1926173348 | PTEN | c.1125G= (p.Lys375=) c.*61G= (n.*61G=) n.1767G= c.*862G= (n.*862G=) c.987G= (p.Lys329=) c.*371G= (n.*371G=) n.2190G= n.2424G= c.1032G= (p.Lys344=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.*618G= (n.*618G=) c.*1143G= (n.*1143G=) c.953G= c.1551G= (p.Lys517=) c.441G= (p.Lys147=) c.936G= (p.Lys312=) n.1602G= | |
10 | g.87965292G>T | CA377487104 | PTEN | c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.*61G>T (n.*61G>T) n.1767G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.987G>T (p.Lys329Asn) c.*371G>T (n.*371G>T) n.2190G>T n.2424G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.953G>T c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.441G>T (p.Lys147Asn) c.936G>T (p.Lys312Asn) n.1602G>T | dbSNP |
10 | g.87965292dup | CA915947357 | PTEN | c.1125dup (p.Leu376AlafsTer16) c.*61dup (n.*61dup) n.1767dup c.*862dup (n.*862dup) c.987dup (p.Leu330AlafsTer16) c.*371dup (n.*371dup) n.2190dup n.2424dup c.1032dup (p.Leu345AlafsTer16) c.*1067dup (n.*1067dup) c.*618dup (n.*618dup) c.*1143dup (n.*1143dup) c.953dup c.1551dup (p.Leu518AlafsTer16) c.441dup (p.Leu148AlafsTer16) c.936dup (p.Leu313AlafsTer16) n.1602dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965293_87965295del | CA2579926518 | PTEN | c.1126_1128del (p.Leu376del) c.*62_*64del (n.*62_*64del) n.1768_1770del c.*863_*865del (n.*863_*865del) c.988_990del (p.Leu330del) c.*372_*374del (n.*372_*374del) n.2191_2193del n.2425_2427del c.1033_1035del (p.Leu345del) c.*1068_*1070del (n.*1068_*1070del) c.*619_*621del (n.*619_*621del) c.*1144_*1146del (n.*1144_*1146del) c.954_956del c.1552_1554del (p.Leu518del) c.442_444del (p.Leu148del) c.937_939del (p.Leu313del) n.1603_1605del | |
10 | g.87965292_87965293insAC | CA916081602 | PTEN | c.1125_1126insAC (p.Leu376ThrfsTer8) c.*61_*62insAC (n.*61_*62insAC) n.1767_1768insAC c.*862_*863insAC (n.*862_*863insAC) c.987_988insAC (p.Leu330ThrfsTer8) c.*371_*372insAC (n.*371_*372insAC) n.2190_2191insAC n.2424_2425insAC c.1032_1033insAC (p.Leu345ThrfsTer8) c.*1067_*1068insAC (n.*1067_*1068insAC) c.*618_*619insAC (n.*618_*619insAC) c.*1143_*1144insAC (n.*1143_*1144insAC) c.953_954insAC c.1551_1552insAC (p.Leu518ThrfsTer8) c.441_442insAC (p.Leu148ThrfsTer8) c.936_937insAC (p.Leu313ThrfsTer8) n.1602_1603insAC | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965292_87965293insTACAGCTTCAC | CA2788898367 | PTEN | c.1125_1126insTACAGCTTCAC (p.Leu376TyrfsTer11) c.*61_*62insTACAGCTTCAC (n.*61_*62insTACAGCTTCAC) n.1767_1768insTACAGCTTCAC c.*862_*863insTACAGCTTCAC (n.*862_*863insTACAGCTTCAC) c.987_988insTACAGCTTCAC (p.Leu330TyrfsTer11) c.*371_*372insTACAGCTTCAC (n.*371_*372insTACAGCTTCAC) n.2190_2191insTACAGCTTCAC n.2424_2425insTACAGCTTCAC c.1032_1033insTACAGCTTCAC (p.Leu345TyrfsTer11) c.*1067_*1068insTACAGCTTCAC (n.*1067_*1068insTACAGCTTCAC) c.*618_*619insTACAGCTTCAC (n.*618_*619insTACAGCTTCAC) c.*1143_*1144insTACAGCTTCAC (n.*1143_*1144insTACAGCTTCAC) c.953_954insTACAGCTTCAC c.1551_1552insTACAGCTTCAC (p.Leu518TyrfsTer11) c.441_442insTACAGCTTCAC (p.Leu148TyrfsTer11) c.936_937insTACAGCTTCAC (p.Leu313TyrfsTer11) n.1602_1603insTACAGCTTCAC | |
10 | g.87965293C>A | CA377487106 | PTEN | c.1126C>A (p.Leu376Met) c.*62C>A (n.*62C>A) n.1768C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.988C>A (p.Leu330Met) c.*372C>A (n.*372C>A) n.2191C>A n.2425C>A c.1033C>A (p.Leu345Met) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.954C>A c.1552C>A (p.Leu518Met) c.442C>A (p.Leu148Met) c.937C>A (p.Leu313Met) n.1603C>A | |
10 | g.87965293C= | CA1926173361 | PTEN | c.1126C= (p.Leu376=) c.*62C= (n.*62C=) n.1768C= c.*863C= (n.*863C=) c.988C= (p.Leu330=) c.*372C= (n.*372C=) n.2191C= n.2425C= c.1033C= (p.Leu345=) c.*1068C= (n.*1068C=) c.*619C= (n.*619C=) c.*1144C= (n.*1144C=) c.954C= c.1552C= (p.Leu518=) c.442C= (p.Leu148=) c.937C= (p.Leu313=) n.1603C= | |
10 | g.87965293C>G | CA377487105 | PTEN | c.1126C>G (p.Leu376Val) c.*62C>G (n.*62C>G) n.1768C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) c.*372C>G (n.*372C>G) n.2191C>G n.2425C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.954C>G c.1552C>G (p.Leu518Val) c.442C>G (p.Leu148Val) c.937C>G (p.Leu313Val) n.1603C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965293C>T | CA470670789 | PTEN | c.1126C>T (p.Leu376=) c.*62C>T (n.*62C>T) n.1768C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.988C>T (p.Leu330=) c.*372C>T (n.*372C>T) n.2191C>T n.2425C>T c.1033C>T (p.Leu345=) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.954C>T c.1552C>T (p.Leu518=) c.442C>T (p.Leu148=) c.937C>T (p.Leu313=) n.1603C>T | dbSNP |
10 | g.87965293_87965294delinsAA | CA891841515 | PTEN | c.1126_1127delinsAA (p.Leu376Lys) c.*62_*63delinsAA (n.*62_*63delinsAA) n.1768_1769delinsAA c.*863_*864delinsAA (n.*863_*864delinsAA) c.988_989delinsAA (p.Leu330Lys) c.*372_*373delinsAA (n.*372_*373delinsAA) n.2191_2192delinsAA n.2425_2426delinsAA c.1033_1034delinsAA (p.Leu345Lys) c.*1068_*1069delinsAA (n.*1068_*1069delinsAA) c.*619_*620delinsAA (n.*619_*620delinsAA) c.*1144_*1145delinsAA (n.*1144_*1145delinsAA) c.954_955delinsAA c.1552_1553delinsAA (p.Leu518Lys) c.442_443delinsAA (p.Leu148Lys) c.937_938delinsAA (p.Leu313Lys) n.1603_1604delinsAA | |
10 | g.87965293_87965294delinsAC | CA891841511 | PTEN | c.1126_1127delinsAC (p.Leu376Thr) c.*62_*63delinsAC (n.*62_*63delinsAC) n.1768_1769delinsAC c.*863_*864delinsAC (n.*863_*864delinsAC) c.988_989delinsAC (p.Leu330Thr) c.*372_*373delinsAC (n.*372_*373delinsAC) n.2191_2192delinsAC n.2425_2426delinsAC c.1033_1034delinsAC (p.Leu345Thr) c.*1068_*1069delinsAC (n.*1068_*1069delinsAC) c.*619_*620delinsAC (n.*619_*620delinsAC) c.*1144_*1145delinsAC (n.*1144_*1145delinsAC) c.954_955delinsAC c.1552_1553delinsAC (p.Leu518Thr) c.442_443delinsAC (p.Leu148Thr) c.937_938delinsAC (p.Leu313Thr) n.1603_1604delinsAC | |
10 | g.87965293_87965294delinsGA | CA891841516 | PTEN | c.1126_1127delinsGA (p.Leu376Glu) c.*62_*63delinsGA (n.*62_*63delinsGA) n.1768_1769delinsGA c.*863_*864delinsGA (n.*863_*864delinsGA) c.988_989delinsGA (p.Leu330Glu) c.*372_*373delinsGA (n.*372_*373delinsGA) n.2191_2192delinsGA n.2425_2426delinsGA c.1033_1034delinsGA (p.Leu345Glu) c.*1068_*1069delinsGA (n.*1068_*1069delinsGA) c.*619_*620delinsGA (n.*619_*620delinsGA) c.*1144_*1145delinsGA (n.*1144_*1145delinsGA) c.954_955delinsGA c.1552_1553delinsGA (p.Leu518Glu) c.442_443delinsGA (p.Leu148Glu) c.937_938delinsGA (p.Leu313Glu) n.1603_1604delinsGA | |
10 | g.87965293_87965294delinsGC | CA891841513 | PTEN | c.1126_1127delinsGC (p.Leu376Ala) c.*62_*63delinsGC (n.*62_*63delinsGC) n.1768_1769delinsGC c.*863_*864delinsGC (n.*863_*864delinsGC) c.988_989delinsGC (p.Leu330Ala) c.*372_*373delinsGC (n.*372_*373delinsGC) n.2191_2192delinsGC n.2425_2426delinsGC c.1033_1034delinsGC (p.Leu345Ala) c.*1068_*1069delinsGC (n.*1068_*1069delinsGC) c.*619_*620delinsGC (n.*619_*620delinsGC) c.*1144_*1145delinsGC (n.*1144_*1145delinsGC) c.954_955delinsGC c.1552_1553delinsGC (p.Leu518Ala) c.442_443delinsGC (p.Leu148Ala) c.937_938delinsGC (p.Leu313Ala) n.1603_1604delinsGC | |
10 | g.87965293_87965294delinsGG | CA891841510 | PTEN | c.1126_1127delinsGG (p.Leu376Gly) c.*62_*63delinsGG (n.*62_*63delinsGG) n.1768_1769delinsGG c.*863_*864delinsGG (n.*863_*864delinsGG) c.988_989delinsGG (p.Leu330Gly) c.*372_*373delinsGG (n.*372_*373delinsGG) n.2191_2192delinsGG n.2425_2426delinsGG c.1033_1034delinsGG (p.Leu345Gly) c.*1068_*1069delinsGG (n.*1068_*1069delinsGG) c.*619_*620delinsGG (n.*619_*620delinsGG) c.*1144_*1145delinsGG (n.*1144_*1145delinsGG) c.954_955delinsGG c.1552_1553delinsGG (p.Leu518Gly) c.442_443delinsGG (p.Leu148Gly) c.937_938delinsGG (p.Leu313Gly) n.1603_1604delinsGG | |
10 | g.87965293_87965294delinsTA | CA891841508 | PTEN | c.1126_1127delinsTA (p.Leu376Ter) c.*62_*63delinsTA (n.*62_*63delinsTA) n.1768_1769delinsTA c.*863_*864delinsTA (n.*863_*864delinsTA) c.988_989delinsTA (p.Leu330Ter) c.*372_*373delinsTA (n.*372_*373delinsTA) n.2191_2192delinsTA n.2425_2426delinsTA c.1033_1034delinsTA (p.Leu345Ter) c.*1068_*1069delinsTA (n.*1068_*1069delinsTA) c.*619_*620delinsTA (n.*619_*620delinsTA) c.*1144_*1145delinsTA (n.*1144_*1145delinsTA) c.954_955delinsTA c.1552_1553delinsTA (p.Leu518Ter) c.442_443delinsTA (p.Leu148Ter) c.937_938delinsTA (p.Leu313Ter) n.1603_1604delinsTA | |
10 | g.87965293_87965294delinsTC | CA891841512 | PTEN | c.1126_1127delinsTC (p.Leu376Ser) c.*62_*63delinsTC (n.*62_*63delinsTC) n.1768_1769delinsTC c.*863_*864delinsTC (n.*863_*864delinsTC) c.988_989delinsTC (p.Leu330Ser) c.*372_*373delinsTC (n.*372_*373delinsTC) n.2191_2192delinsTC n.2425_2426delinsTC c.1033_1034delinsTC (p.Leu345Ser) c.*1068_*1069delinsTC (n.*1068_*1069delinsTC) c.*619_*620delinsTC (n.*619_*620delinsTC) c.*1144_*1145delinsTC (n.*1144_*1145delinsTC) c.954_955delinsTC c.1552_1553delinsTC (p.Leu518Ser) c.442_443delinsTC (p.Leu148Ser) c.937_938delinsTC (p.Leu313Ser) n.1603_1604delinsTC | |
10 | g.87965293_87965294delinsTG | CA891841509 | PTEN | c.1126_1127delinsTG (p.Leu376Trp) c.*62_*63delinsTG (n.*62_*63delinsTG) n.1768_1769delinsTG c.*863_*864delinsTG (n.*863_*864delinsTG) c.988_989delinsTG (p.Leu330Trp) c.*372_*373delinsTG (n.*372_*373delinsTG) n.2191_2192delinsTG n.2425_2426delinsTG c.1033_1034delinsTG (p.Leu345Trp) c.*1068_*1069delinsTG (n.*1068_*1069delinsTG) c.*619_*620delinsTG (n.*619_*620delinsTG) c.*1144_*1145delinsTG (n.*1144_*1145delinsTG) c.954_955delinsTG c.1552_1553delinsTG (p.Leu518Trp) c.442_443delinsTG (p.Leu148Trp) c.937_938delinsTG (p.Leu313Trp) n.1603_1604delinsTG | |
10 | g.87965293_87965295delinsAAA | CA2579926520 | PTEN | c.1126_1128delinsAAA (p.Leu376Lys) c.*62_*64delinsAAA (n.*62_*64delinsAAA) n.1768_1770delinsAAA c.*863_*865delinsAAA (n.*863_*865delinsAAA) c.988_990delinsAAA (p.Leu330Lys) c.*372_*374delinsAAA (n.*372_*374delinsAAA) n.2191_2193delinsAAA n.2425_2427delinsAAA c.1033_1035delinsAAA (p.Leu345Lys) c.*1068_*1070delinsAAA (n.*1068_*1070delinsAAA) c.*619_*621delinsAAA (n.*619_*621delinsAAA) c.*1144_*1146delinsAAA (n.*1144_*1146delinsAAA) c.954_956delinsAAA c.1552_1554delinsAAA (p.Leu518Lys) c.442_444delinsAAA (p.Leu148Lys) c.937_939delinsAAA (p.Leu313Lys) n.1603_1605delinsAAA | |
10 | g.87965293_87965295delinsAAT | CA891837001 | PTEN | c.1126_1128delinsAAT (p.Leu376Asn) c.*62_*64delinsAAT (n.*62_*64delinsAAT) n.1768_1770delinsAAT c.*863_*865delinsAAT (n.*863_*865delinsAAT) c.988_990delinsAAT (p.Leu330Asn) c.*372_*374delinsAAT (n.*372_*374delinsAAT) n.2191_2193delinsAAT n.2425_2427delinsAAT c.1033_1035delinsAAT (p.Leu345Asn) c.*1068_*1070delinsAAT (n.*1068_*1070delinsAAT) c.*619_*621delinsAAT (n.*619_*621delinsAAT) c.*1144_*1146delinsAAT (n.*1144_*1146delinsAAT) c.954_956delinsAAT c.1552_1554delinsAAT (p.Leu518Asn) c.442_444delinsAAT (p.Leu148Asn) c.937_939delinsAAT (p.Leu313Asn) n.1603_1605delinsAAT | |
10 | g.87965293_87965295delinsACT | CA891836999 | PTEN | c.1126_1128delinsACT (p.Leu376Thr) c.*62_*64delinsACT (n.*62_*64delinsACT) n.1768_1770delinsACT c.*863_*865delinsACT (n.*863_*865delinsACT) c.988_990delinsACT (p.Leu330Thr) c.*372_*374delinsACT (n.*372_*374delinsACT) n.2191_2193delinsACT n.2425_2427delinsACT c.1033_1035delinsACT (p.Leu345Thr) c.*1068_*1070delinsACT (n.*1068_*1070delinsACT) c.*619_*621delinsACT (n.*619_*621delinsACT) c.*1144_*1146delinsACT (n.*1144_*1146delinsACT) c.954_956delinsACT c.1552_1554delinsACT (p.Leu518Thr) c.442_444delinsACT (p.Leu148Thr) c.937_939delinsACT (p.Leu313Thr) n.1603_1605delinsACT | |
10 | g.87965293_87965295delinsAGA | CA2579926522 | PTEN | c.1126_1128delinsAGA (p.Leu376Arg) c.*62_*64delinsAGA (n.*62_*64delinsAGA) n.1768_1770delinsAGA c.*863_*865delinsAGA (n.*863_*865delinsAGA) c.988_990delinsAGA (p.Leu330Arg) c.*372_*374delinsAGA (n.*372_*374delinsAGA) n.2191_2193delinsAGA n.2425_2427delinsAGA c.1033_1035delinsAGA (p.Leu345Arg) c.*1068_*1070delinsAGA (n.*1068_*1070delinsAGA) c.*619_*621delinsAGA (n.*619_*621delinsAGA) c.*1144_*1146delinsAGA (n.*1144_*1146delinsAGA) c.954_956delinsAGA c.1552_1554delinsAGA (p.Leu518Arg) c.442_444delinsAGA (p.Leu148Arg) c.937_939delinsAGA (p.Leu313Arg) n.1603_1605delinsAGA | |
10 | g.87965293_87965295delinsCTG | CA891841514 | PTEN | c.1126_1128delinsCTG (p.Leu376=) c.*62_*64delinsCTG (n.*62_*64delinsCTG) n.1768_1770delinsCTG c.*863_*865delinsCTG (n.*863_*865delinsCTG) c.988_990delinsCTG (p.Leu330=) c.*372_*374delinsCTG (n.*372_*374delinsCTG) n.2191_2193delinsCTG n.2425_2427delinsCTG c.1033_1035delinsCTG (p.Leu345=) c.*1068_*1070delinsCTG (n.*1068_*1070delinsCTG) c.*619_*621delinsCTG (n.*619_*621delinsCTG) c.*1144_*1146delinsCTG (n.*1144_*1146delinsCTG) c.954_956delinsCTG c.1552_1554delinsCTG (p.Leu518=) c.442_444delinsCTG (p.Leu148=) c.937_939delinsCTG (p.Leu313=) n.1603_1605delinsCTG | |
10 | g.87965293_87965295delinsGAA | CA2579926519 | PTEN | c.1126_1128delinsGAA (p.Leu376Glu) c.*62_*64delinsGAA (n.*62_*64delinsGAA) n.1768_1770delinsGAA c.*863_*865delinsGAA (n.*863_*865delinsGAA) c.988_990delinsGAA (p.Leu330Glu) c.*372_*374delinsGAA (n.*372_*374delinsGAA) n.2191_2193delinsGAA n.2425_2427delinsGAA c.1033_1035delinsGAA (p.Leu345Glu) c.*1068_*1070delinsGAA (n.*1068_*1070delinsGAA) c.*619_*621delinsGAA (n.*619_*621delinsGAA) c.*1144_*1146delinsGAA (n.*1144_*1146delinsGAA) c.954_956delinsGAA c.1552_1554delinsGAA (p.Leu518Glu) c.442_444delinsGAA (p.Leu148Glu) c.937_939delinsGAA (p.Leu313Glu) n.1603_1605delinsGAA | |
10 | g.87965293_87965295delinsGAT | CA891837004 | PTEN | c.1126_1128delinsGAT (p.Leu376Asp) c.*62_*64delinsGAT (n.*62_*64delinsGAT) n.1768_1770delinsGAT c.*863_*865delinsGAT (n.*863_*865delinsGAT) c.988_990delinsGAT (p.Leu330Asp) c.*372_*374delinsGAT (n.*372_*374delinsGAT) n.2191_2193delinsGAT n.2425_2427delinsGAT c.1033_1035delinsGAT (p.Leu345Asp) c.*1068_*1070delinsGAT (n.*1068_*1070delinsGAT) c.*619_*621delinsGAT (n.*619_*621delinsGAT) c.*1144_*1146delinsGAT (n.*1144_*1146delinsGAT) c.954_956delinsGAT c.1552_1554delinsGAT (p.Leu518Asp) c.442_444delinsGAT (p.Leu148Asp) c.937_939delinsGAT (p.Leu313Asp) n.1603_1605delinsGAT | |
10 | g.87965293_87965295delinsGCT | CA2579926527 | PTEN | c.1126_1128delinsGCT (p.Leu376Ala) c.*62_*64delinsGCT (n.*62_*64delinsGCT) n.1768_1770delinsGCT c.*863_*865delinsGCT (n.*863_*865delinsGCT) c.988_990delinsGCT (p.Leu330Ala) c.*372_*374delinsGCT (n.*372_*374delinsGCT) n.2191_2193delinsGCT n.2425_2427delinsGCT c.1033_1035delinsGCT (p.Leu345Ala) c.*1068_*1070delinsGCT (n.*1068_*1070delinsGCT) c.*619_*621delinsGCT (n.*619_*621delinsGCT) c.*1144_*1146delinsGCT (n.*1144_*1146delinsGCT) c.954_956delinsGCT c.1552_1554delinsGCT (p.Leu518Ala) c.442_444delinsGCT (p.Leu148Ala) c.937_939delinsGCT (p.Leu313Ala) n.1603_1605delinsGCT | |
10 | g.87965293_87965295delinsGGT | CA2579926523 | PTEN | c.1126_1128delinsGGT (p.Leu376Gly) c.*62_*64delinsGGT (n.*62_*64delinsGGT) n.1768_1770delinsGGT c.*863_*865delinsGGT (n.*863_*865delinsGGT) c.988_990delinsGGT (p.Leu330Gly) c.*372_*374delinsGGT (n.*372_*374delinsGGT) n.2191_2193delinsGGT n.2425_2427delinsGGT c.1033_1035delinsGGT (p.Leu345Gly) c.*1068_*1070delinsGGT (n.*1068_*1070delinsGGT) c.*619_*621delinsGGT (n.*619_*621delinsGGT) c.*1144_*1146delinsGGT (n.*1144_*1146delinsGGT) c.954_956delinsGGT c.1552_1554delinsGGT (p.Leu518Gly) c.442_444delinsGGT (p.Leu148Gly) c.937_939delinsGGT (p.Leu313Gly) n.1603_1605delinsGGT | |
10 | g.87965293_87965295delinsTAA | CA2579926517 | PTEN | c.1126_1128delinsTAA (p.Leu376Ter) c.*62_*64delinsTAA (n.*62_*64delinsTAA) n.1768_1770delinsTAA c.*863_*865delinsTAA (n.*863_*865delinsTAA) c.988_990delinsTAA (p.Leu330Ter) c.*372_*374delinsTAA (n.*372_*374delinsTAA) n.2191_2193delinsTAA n.2425_2427delinsTAA c.1033_1035delinsTAA (p.Leu345Ter) c.*1068_*1070delinsTAA (n.*1068_*1070delinsTAA) c.*619_*621delinsTAA (n.*619_*621delinsTAA) c.*1144_*1146delinsTAA (n.*1144_*1146delinsTAA) c.954_956delinsTAA c.1552_1554delinsTAA (p.Leu518Ter) c.442_444delinsTAA (p.Leu148Ter) c.937_939delinsTAA (p.Leu313Ter) n.1603_1605delinsTAA | |
10 | g.87965293_87965295delinsTAT | CA891841506 | PTEN | c.1126_1128delinsTAT (p.Leu376Tyr) c.*62_*64delinsTAT (n.*62_*64delinsTAT) n.1768_1770delinsTAT c.*863_*865delinsTAT (n.*863_*865delinsTAT) c.988_990delinsTAT (p.Leu330Tyr) c.*372_*374delinsTAT (n.*372_*374delinsTAT) n.2191_2193delinsTAT n.2425_2427delinsTAT c.1033_1035delinsTAT (p.Leu345Tyr) c.*1068_*1070delinsTAT (n.*1068_*1070delinsTAT) c.*619_*621delinsTAT (n.*619_*621delinsTAT) c.*1144_*1146delinsTAT (n.*1144_*1146delinsTAT) c.954_956delinsTAT c.1552_1554delinsTAT (p.Leu518Tyr) c.442_444delinsTAT (p.Leu148Tyr) c.937_939delinsTAT (p.Leu313Tyr) n.1603_1605delinsTAT | |
10 | g.87965293_87965295delinsTCT | CA2579926526 | PTEN | c.1126_1128delinsTCT (p.Leu376Ser) c.*62_*64delinsTCT (n.*62_*64delinsTCT) n.1768_1770delinsTCT c.*863_*865delinsTCT (n.*863_*865delinsTCT) c.988_990delinsTCT (p.Leu330Ser) c.*372_*374delinsTCT (n.*372_*374delinsTCT) n.2191_2193delinsTCT n.2425_2427delinsTCT c.1033_1035delinsTCT (p.Leu345Ser) c.*1068_*1070delinsTCT (n.*1068_*1070delinsTCT) c.*619_*621delinsTCT (n.*619_*621delinsTCT) c.*1144_*1146delinsTCT (n.*1144_*1146delinsTCT) c.954_956delinsTCT c.1552_1554delinsTCT (p.Leu518Ser) c.442_444delinsTCT (p.Leu148Ser) c.937_939delinsTCT (p.Leu313Ser) n.1603_1605delinsTCT | |
10 | g.87965293_87965295delinsTGT | CA891837002 | PTEN | c.1126_1128delinsTGT (p.Leu376Cys) c.*62_*64delinsTGT (n.*62_*64delinsTGT) n.1768_1770delinsTGT c.*863_*865delinsTGT (n.*863_*865delinsTGT) c.988_990delinsTGT (p.Leu330Cys) c.*372_*374delinsTGT (n.*372_*374delinsTGT) n.2191_2193delinsTGT n.2425_2427delinsTGT c.1033_1035delinsTGT (p.Leu345Cys) c.*1068_*1070delinsTGT (n.*1068_*1070delinsTGT) c.*619_*621delinsTGT (n.*619_*621delinsTGT) c.*1144_*1146delinsTGT (n.*1144_*1146delinsTGT) c.954_956delinsTGT c.1552_1554delinsTGT (p.Leu518Cys) c.442_444delinsTGT (p.Leu148Cys) c.937_939delinsTGT (p.Leu313Cys) n.1603_1605delinsTGT | |
10 | g.87965293_87965295delinsTTT | CA891836998 | PTEN | c.1126_1128delinsTTT (p.Leu376Phe) c.*62_*64delinsTTT (n.*62_*64delinsTTT) n.1768_1770delinsTTT c.*863_*865delinsTTT (n.*863_*865delinsTTT) c.988_990delinsTTT (p.Leu330Phe) c.*372_*374delinsTTT (n.*372_*374delinsTTT) n.2191_2193delinsTTT n.2425_2427delinsTTT c.1033_1035delinsTTT (p.Leu345Phe) c.*1068_*1070delinsTTT (n.*1068_*1070delinsTTT) c.*619_*621delinsTTT (n.*619_*621delinsTTT) c.*1144_*1146delinsTTT (n.*1144_*1146delinsTTT) c.954_956delinsTTT c.1552_1554delinsTTT (p.Leu518Phe) c.442_444delinsTTT (p.Leu148Phe) c.937_939delinsTTT (p.Leu313Phe) n.1603_1605delinsTTT | |
10 | g.87965293_87965296del | CA2695212440 | PTEN | c.1126_1129del (p.Leu376ThrfsTer6) c.*62_*65del (n.*62_*65del) n.1768_1771del c.*863_*866del (n.*863_*866del) c.988_991del (p.Leu330ThrfsTer6) c.*372_*375del (n.*372_*375del) n.2191_2194del n.2425_2428del c.1033_1036del (p.Leu345ThrfsTer6) c.*1068_*1071del (n.*1068_*1071del) c.*619_*622del (n.*619_*622del) c.*1144_*1147del (n.*1144_*1147del) c.954_957del c.1552_1555del (p.Leu518ThrfsTer6) c.442_445del (p.Leu148ThrfsTer6) c.937_940del (p.Leu313ThrfsTer6) n.1603_1606del | |
10 | g.87965293_87965310delinsCTGTACTTCACAAAAACA | CA1926173368 | PTEN | c.1126_1143delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu376=) c.*62_*79delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*62_*79delinsCTGTACTTCACAAAAACA) n.1768_1785delinsCTGTACTTCACAAAAACA c.*863_*880delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*863_*880delinsCTGTACTTCACAAAAACA) c.988_1005delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu330=) c.*372_*389delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*372_*389delinsCTGTACTTCACAAAAACA) n.2191_2208delinsCTGTACTTCACAAAAACA n.2425_2442delinsCTGTACTTCACAAAAACA c.1033_1050delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu345=) c.*1068_*1085delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*1068_*1085delinsCTGTACTTCACAAAAACA) c.*619_*636delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*619_*636delinsCTGTACTTCACAAAAACA) c.*1144_*1161delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*1144_*1161delinsCTGTACTTCACAAAAACA) c.954_971delinsCTGTACTTCACAAAAACA c.1552_1569delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu518=) c.442_459delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu148=) c.937_954delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu313=) n.1603_1620delinsCTGTACTTCACAAAAACA | |
10 | g.87965294T>A | CA377487107 | PTEN | c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.*63T>A (n.*63T>A) n.1769T>A c.*864T>A (n.*864T>A) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.*373T>A (n.*373T>A) n.2192T>A n.2426T>A c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.955T>A c.1553T>A (p.Leu518Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) n.1604T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965294T>C | CA377487108 | PTEN | c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.*63T>C (n.*63T>C) n.1769T>C c.*864T>C (n.*864T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.*373T>C (n.*373T>C) n.2192T>C n.2426T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.955T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) n.1604T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965294T>G | CA377487109 | PTEN | c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.*63T>G (n.*63T>G) n.1769T>G c.*864T>G (n.*864T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.*373T>G (n.*373T>G) n.2192T>G n.2426T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.955T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) n.1604T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965294T= | CA1926173388 | PTEN | c.1127T= (p.Leu376=) c.*63T= (n.*63T=) n.1769T= c.*864T= (n.*864T=) c.989T= (p.Leu330=) c.*373T= (n.*373T=) n.2192T= n.2426T= c.1034T= (p.Leu345=) c.*1069T= (n.*1069T=) c.*620T= (n.*620T=) c.*1145T= (n.*1145T=) c.955T= c.1553T= (p.Leu518=) c.443T= (p.Leu148=) c.938T= (p.Leu313=) n.1604T= | |
10 | g.87965294_87965295delinsAA | CA2579926524 | PTEN | c.1127_1128delinsAA (p.Leu376Gln) c.*63_*64delinsAA (n.*63_*64delinsAA) n.1769_1770delinsAA c.*864_*865delinsAA (n.*864_*865delinsAA) c.989_990delinsAA (p.Leu330Gln) c.*373_*374delinsAA (n.*373_*374delinsAA) n.2192_2193delinsAA n.2426_2427delinsAA c.1034_1035delinsAA (p.Leu345Gln) c.*1069_*1070delinsAA (n.*1069_*1070delinsAA) c.*620_*621delinsAA (n.*620_*621delinsAA) c.*1145_*1146delinsAA (n.*1145_*1146delinsAA) c.955_956delinsAA c.1553_1554delinsAA (p.Leu518Gln) c.443_444delinsAA (p.Leu148Gln) c.938_939delinsAA (p.Leu313Gln) n.1604_1605delinsAA | |
10 | g.87965294_87965295delinsAT | CA2579926521 | PTEN | c.1127_1128delinsAT (p.Leu376His) c.*63_*64delinsAT (n.*63_*64delinsAT) n.1769_1770delinsAT c.*864_*865delinsAT (n.*864_*865delinsAT) c.989_990delinsAT (p.Leu330His) c.*373_*374delinsAT (n.*373_*374delinsAT) n.2192_2193delinsAT n.2426_2427delinsAT c.1034_1035delinsAT (p.Leu345His) c.*1069_*1070delinsAT (n.*1069_*1070delinsAT) c.*620_*621delinsAT (n.*620_*621delinsAT) c.*1145_*1146delinsAT (n.*1145_*1146delinsAT) c.955_956delinsAT c.1553_1554delinsAT (p.Leu518His) c.443_444delinsAT (p.Leu148His) c.938_939delinsAT (p.Leu313His) n.1604_1605delinsAT | |
10 | g.87965294_87965295delinsCA | CA2579926525 | PTEN | c.1127_1128delinsCA (p.Leu376Pro) c.*63_*64delinsCA (n.*63_*64delinsCA) n.1769_1770delinsCA c.*864_*865delinsCA (n.*864_*865delinsCA) c.989_990delinsCA (p.Leu330Pro) c.*373_*374delinsCA (n.*373_*374delinsCA) n.2192_2193delinsCA n.2426_2427delinsCA c.1034_1035delinsCA (p.Leu345Pro) c.*1069_*1070delinsCA (n.*1069_*1070delinsCA) c.*620_*621delinsCA (n.*620_*621delinsCA) c.*1145_*1146delinsCA (n.*1145_*1146delinsCA) c.955_956delinsCA c.1553_1554delinsCA (p.Leu518Pro) c.443_444delinsCA (p.Leu148Pro) c.938_939delinsCA (p.Leu313Pro) n.1604_1605delinsCA | |
10 | g.87965294_87965310del | CA913189638 | PTEN | c.1127_1143del (p.Leu376ArgfsTer10) c.*63_*79del (n.*63_*79del) n.1769_1785del c.*864_*880del (n.*864_*880del) c.989_1005del (p.Leu330ArgfsTer10) c.*373_*389del (n.*373_*389del) n.2192_2208del n.2426_2442del c.1034_1050del (p.Leu345ArgfsTer10) c.*1069_*1085del (n.*1069_*1085del) c.*620_*636del (n.*620_*636del) c.*1145_*1161del (n.*1145_*1161del) c.955_971del c.1553_1569del (p.Leu518ArgfsTer10) c.443_459del (p.Leu148ArgfsTer10) c.938_954del (p.Leu313ArgfsTer10) n.1604_1620del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965295G>A | CA470670797 | PTEN | c.1128G>A (p.Leu376=) c.*64G>A (n.*64G>A) n.1770G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.990G>A (p.Leu330=) c.*374G>A (n.*374G>A) n.2193G>A n.2427G>A c.1035G>A (p.Leu345=) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.956G>A c.1554G>A (p.Leu518=) c.444G>A (p.Leu148=) c.939G>A (p.Leu313=) n.1605G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965295G>C | CA470670802 | PTEN | c.1128G>C (p.Leu376=) c.*64G>C (n.*64G>C) n.1770G>C c.*865G>C (n.*865G>C) c.990G>C (p.Leu330=) c.*374G>C (n.*374G>C) n.2193G>C n.2427G>C c.1035G>C (p.Leu345=) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.956G>C c.1554G>C (p.Leu518=) c.444G>C (p.Leu148=) c.939G>C (p.Leu313=) n.1605G>C | dbSNP |
10 | g.87965295G= | CA1926173398 | PTEN | c.1128G= (p.Leu376=) c.*64G= (n.*64G=) n.1770G= c.*865G= (n.*865G=) c.990G= (p.Leu330=) c.*374G= (n.*374G=) n.2193G= n.2427G= c.1035G= (p.Leu345=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.*621G= (n.*621G=) c.*1146G= (n.*1146G=) c.956G= c.1554G= (p.Leu518=) c.444G= (p.Leu148=) c.939G= (p.Leu313=) n.1605G= | |
10 | g.87965295G>T | CA470670799 | PTEN | c.1128G>T (p.Leu376=) c.*64G>T (n.*64G>T) n.1770G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.990G>T (p.Leu330=) c.*374G>T (n.*374G>T) n.2193G>T n.2427G>T c.1035G>T (p.Leu345=) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.956G>T c.1554G>T (p.Leu518=) c.444G>T (p.Leu148=) c.939G>T (p.Leu313=) n.1605G>T | |
10 | g.87965298_87965313del | CA645545318 | PTEN | c.1131_1146del (p.Tyr377Ter) c.*67_*82del (n.*67_*82del) n.1773_1788del c.*868_*883del (n.*868_*883del) c.993_1008del (p.Tyr331Ter) c.*377_*392del (n.*377_*392del) n.2196_2211del n.2430_2445del c.1038_1053del (p.Tyr346Ter) c.*1073_*1088del (n.*1073_*1088del) c.*624_*639del (n.*624_*639del) c.*1149_*1164del (n.*1149_*1164del) c.959_974del c.1557_1572del (p.Tyr519Ter) c.447_462del (p.Tyr149Ter) c.942_957del (p.Tyr314Ter) n.1608_1623del | COSMIC |
10 | g.87965296T>A | CA377487110 | PTEN | c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.*65T>A (n.*65T>A) n.1771T>A c.*866T>A (n.*866T>A) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.*375T>A (n.*375T>A) n.2194T>A n.2428T>A c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.957T>A c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.940T>A (p.Tyr314Asn) n.1606T>A | dbSNP |
10 | g.87965296T>C | CA377487111 | PTEN | c.1129T>C (p.Tyr377His) c.*65T>C (n.*65T>C) n.1771T>C c.*866T>C (n.*866T>C) c.991T>C (p.Tyr331His) c.*375T>C (n.*375T>C) n.2194T>C n.2428T>C c.1036T>C (p.Tyr346His) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.957T>C c.1555T>C (p.Tyr519His) c.445T>C (p.Tyr149His) c.940T>C (p.Tyr314His) n.1606T>C | |
10 | g.87965296T>G | CA377487112 | PTEN | c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.*65T>G (n.*65T>G) n.1771T>G c.*866T>G (n.*866T>G) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.*375T>G (n.*375T>G) n.2194T>G n.2428T>G c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.957T>G c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.940T>G (p.Tyr314Asp) n.1606T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965296T= | CA1926173409 | PTEN | c.1129T= (p.Tyr377=) c.*65T= (n.*65T=) n.1771T= c.*866T= (n.*866T=) c.991T= (p.Tyr331=) c.*375T= (n.*375T=) n.2194T= n.2428T= c.1036T= (p.Tyr346=) c.*1071T= (n.*1071T=) c.*622T= (n.*622T=) c.*1147T= (n.*1147T=) c.957T= c.1555T= (p.Tyr519=) c.445T= (p.Tyr149=) c.940T= (p.Tyr314=) n.1606T= | |
10 | g.87965296_87965297delinsAC | CA891841523 | PTEN | c.1129_1130delinsAC (p.Tyr377Thr) c.*65_*66delinsAC (n.*65_*66delinsAC) n.1771_1772delinsAC c.*866_*867delinsAC (n.*866_*867delinsAC) c.991_992delinsAC (p.Tyr331Thr) c.*375_*376delinsAC (n.*375_*376delinsAC) n.2194_2195delinsAC n.2428_2429delinsAC c.1036_1037delinsAC (p.Tyr346Thr) c.*1071_*1072delinsAC (n.*1071_*1072delinsAC) c.*622_*623delinsAC (n.*622_*623delinsAC) c.*1147_*1148delinsAC (n.*1147_*1148delinsAC) c.957_958delinsAC c.1555_1556delinsAC (p.Tyr519Thr) c.445_446delinsAC (p.Tyr149Thr) c.940_941delinsAC (p.Tyr314Thr) n.1606_1607delinsAC | |
10 | g.87965296_87965297delinsAT | CA891841529 | PTEN | c.1129_1130delinsAT (p.Tyr377Ile) c.*65_*66delinsAT (n.*65_*66delinsAT) n.1771_1772delinsAT c.*866_*867delinsAT (n.*866_*867delinsAT) c.991_992delinsAT (p.Tyr331Ile) c.*375_*376delinsAT (n.*375_*376delinsAT) n.2194_2195delinsAT n.2428_2429delinsAT c.1036_1037delinsAT (p.Tyr346Ile) c.*1071_*1072delinsAT (n.*1071_*1072delinsAT) c.*622_*623delinsAT (n.*622_*623delinsAT) c.*1147_*1148delinsAT (n.*1147_*1148delinsAT) c.957_958delinsAT c.1555_1556delinsAT (p.Tyr519Ile) c.445_446delinsAT (p.Tyr149Ile) c.940_941delinsAT (p.Tyr314Ile) n.1606_1607delinsAT | |
10 | g.87965296_87965297delinsCC | CA891841526 | PTEN | c.1129_1130delinsCC (p.Tyr377Pro) c.*65_*66delinsCC (n.*65_*66delinsCC) n.1771_1772delinsCC c.*866_*867delinsCC (n.*866_*867delinsCC) c.991_992delinsCC (p.Tyr331Pro) c.*375_*376delinsCC (n.*375_*376delinsCC) n.2194_2195delinsCC n.2428_2429delinsCC c.1036_1037delinsCC (p.Tyr346Pro) c.*1071_*1072delinsCC (n.*1071_*1072delinsCC) c.*622_*623delinsCC (n.*622_*623delinsCC) c.*1147_*1148delinsCC (n.*1147_*1148delinsCC) c.957_958delinsCC c.1555_1556delinsCC (p.Tyr519Pro) c.445_446delinsCC (p.Tyr149Pro) c.940_941delinsCC (p.Tyr314Pro) n.1606_1607delinsCC | |
10 | g.87965296_87965297delinsCG | CA891841524 | PTEN | c.1129_1130delinsCG (p.Tyr377Arg) c.*65_*66delinsCG (n.*65_*66delinsCG) n.1771_1772delinsCG c.*866_*867delinsCG (n.*866_*867delinsCG) c.991_992delinsCG (p.Tyr331Arg) c.*375_*376delinsCG (n.*375_*376delinsCG) n.2194_2195delinsCG n.2428_2429delinsCG c.1036_1037delinsCG (p.Tyr346Arg) c.*1071_*1072delinsCG (n.*1071_*1072delinsCG) c.*622_*623delinsCG (n.*622_*623delinsCG) c.*1147_*1148delinsCG (n.*1147_*1148delinsCG) c.957_958delinsCG c.1555_1556delinsCG (p.Tyr519Arg) c.445_446delinsCG (p.Tyr149Arg) c.940_941delinsCG (p.Tyr314Arg) n.1606_1607delinsCG | |
10 | g.87965296_87965297delinsGC | CA891841521 | PTEN | c.1129_1130delinsGC (p.Tyr377Ala) c.*65_*66delinsGC (n.*65_*66delinsGC) n.1771_1772delinsGC c.*866_*867delinsGC (n.*866_*867delinsGC) c.991_992delinsGC (p.Tyr331Ala) c.*375_*376delinsGC (n.*375_*376delinsGC) n.2194_2195delinsGC n.2428_2429delinsGC c.1036_1037delinsGC (p.Tyr346Ala) c.*1071_*1072delinsGC (n.*1071_*1072delinsGC) c.*622_*623delinsGC (n.*622_*623delinsGC) c.*1147_*1148delinsGC (n.*1147_*1148delinsGC) c.957_958delinsGC c.1555_1556delinsGC (p.Tyr519Ala) c.445_446delinsGC (p.Tyr149Ala) c.940_941delinsGC (p.Tyr314Ala) n.1606_1607delinsGC | |
10 | g.87965296_87965297delinsGG | CA891841530 | PTEN | c.1129_1130delinsGG (p.Tyr377Gly) c.*65_*66delinsGG (n.*65_*66delinsGG) n.1771_1772delinsGG c.*866_*867delinsGG (n.*866_*867delinsGG) c.991_992delinsGG (p.Tyr331Gly) c.*375_*376delinsGG (n.*375_*376delinsGG) n.2194_2195delinsGG n.2428_2429delinsGG c.1036_1037delinsGG (p.Tyr346Gly) c.*1071_*1072delinsGG (n.*1071_*1072delinsGG) c.*622_*623delinsGG (n.*622_*623delinsGG) c.*1147_*1148delinsGG (n.*1147_*1148delinsGG) c.957_958delinsGG c.1555_1556delinsGG (p.Tyr519Gly) c.445_446delinsGG (p.Tyr149Gly) c.940_941delinsGG (p.Tyr314Gly) n.1606_1607delinsGG | |
10 | g.87965296_87965297delinsGT | CA891841522 | PTEN | c.1129_1130delinsGT (p.Tyr377Val) c.*65_*66delinsGT (n.*65_*66delinsGT) n.1771_1772delinsGT c.*866_*867delinsGT (n.*866_*867delinsGT) c.991_992delinsGT (p.Tyr331Val) c.*375_*376delinsGT (n.*375_*376delinsGT) n.2194_2195delinsGT n.2428_2429delinsGT c.1036_1037delinsGT (p.Tyr346Val) c.*1071_*1072delinsGT (n.*1071_*1072delinsGT) c.*622_*623delinsGT (n.*622_*623delinsGT) c.*1147_*1148delinsGT (n.*1147_*1148delinsGT) c.957_958delinsGT c.1555_1556delinsGT (p.Tyr519Val) c.445_446delinsGT (p.Tyr149Val) c.940_941delinsGT (p.Tyr314Val) n.1606_1607delinsGT | |
10 | g.87965296_87965298delinsAAA | CA891841528 | PTEN | c.1129_1131delinsAAA (p.Tyr377Lys) c.*65_*67delinsAAA (n.*65_*67delinsAAA) n.1771_1773delinsAAA c.*866_*868delinsAAA (n.*866_*868delinsAAA) c.991_993delinsAAA (p.Tyr331Lys) c.*375_*377delinsAAA (n.*375_*377delinsAAA) n.2194_2196delinsAAA n.2428_2430delinsAAA c.1036_1038delinsAAA (p.Tyr346Lys) c.*1071_*1073delinsAAA (n.*1071_*1073delinsAAA) c.*622_*624delinsAAA (n.*622_*624delinsAAA) c.*1147_*1149delinsAAA (n.*1147_*1149delinsAAA) c.957_959delinsAAA c.1555_1557delinsAAA (p.Tyr519Lys) c.445_447delinsAAA (p.Tyr149Lys) c.940_942delinsAAA (p.Tyr314Lys) n.1606_1608delinsAAA | |
10 | g.87965296_87965298delinsACT | CA2579926511 | PTEN | c.1129_1131delinsACT (p.Tyr377Thr) c.*65_*67delinsACT (n.*65_*67delinsACT) n.1771_1773delinsACT c.*866_*868delinsACT (n.*866_*868delinsACT) c.991_993delinsACT (p.Tyr331Thr) c.*375_*377delinsACT (n.*375_*377delinsACT) n.2194_2196delinsACT n.2428_2430delinsACT c.1036_1038delinsACT (p.Tyr346Thr) c.*1071_*1073delinsACT (n.*1071_*1073delinsACT) c.*622_*624delinsACT (n.*622_*624delinsACT) c.*1147_*1149delinsACT (n.*1147_*1149delinsACT) c.957_959delinsACT c.1555_1557delinsACT (p.Tyr519Thr) c.445_447delinsACT (p.Tyr149Thr) c.940_942delinsACT (p.Tyr314Thr) n.1606_1608delinsACT | |
10 | g.87965296_87965298delinsAGA | CA2579926507 | PTEN | c.1129_1131delinsAGA (p.Tyr377Arg) c.*65_*67delinsAGA (n.*65_*67delinsAGA) n.1771_1773delinsAGA c.*866_*868delinsAGA (n.*866_*868delinsAGA) c.991_993delinsAGA (p.Tyr331Arg) c.*375_*377delinsAGA (n.*375_*377delinsAGA) n.2194_2196delinsAGA n.2428_2430delinsAGA c.1036_1038delinsAGA (p.Tyr346Arg) c.*1071_*1073delinsAGA (n.*1071_*1073delinsAGA) c.*622_*624delinsAGA (n.*622_*624delinsAGA) c.*1147_*1149delinsAGA (n.*1147_*1149delinsAGA) c.957_959delinsAGA c.1555_1557delinsAGA (p.Tyr519Arg) c.445_447delinsAGA (p.Tyr149Arg) c.940_942delinsAGA (p.Tyr314Arg) n.1606_1608delinsAGA | |
10 | g.87965296_87965298delinsATG | CA891841527 | PTEN | c.1129_1131delinsATG (p.Tyr377Met) c.*65_*67delinsATG (n.*65_*67delinsATG) n.1771_1773delinsATG c.*866_*868delinsATG (n.*866_*868delinsATG) c.991_993delinsATG (p.Tyr331Met) c.*375_*377delinsATG (n.*375_*377delinsATG) n.2194_2196delinsATG n.2428_2430delinsATG c.1036_1038delinsATG (p.Tyr346Met) c.*1071_*1073delinsATG (n.*1071_*1073delinsATG) c.*622_*624delinsATG (n.*622_*624delinsATG) c.*1147_*1149delinsATG (n.*1147_*1149delinsATG) c.957_959delinsATG c.1555_1557delinsATG (p.Tyr519Met) c.445_447delinsATG (p.Tyr149Met) c.940_942delinsATG (p.Tyr314Met) n.1606_1608delinsATG | |
10 | g.87965296_87965298delinsATT | CA2579926513 | PTEN | c.1129_1131delinsATT (p.Tyr377Ile) c.*65_*67delinsATT (n.*65_*67delinsATT) n.1771_1773delinsATT c.*866_*868delinsATT (n.*866_*868delinsATT) c.991_993delinsATT (p.Tyr331Ile) c.*375_*377delinsATT (n.*375_*377delinsATT) n.2194_2196delinsATT n.2428_2430delinsATT c.1036_1038delinsATT (p.Tyr346Ile) c.*1071_*1073delinsATT (n.*1071_*1073delinsATT) c.*622_*624delinsATT (n.*622_*624delinsATT) c.*1147_*1149delinsATT (n.*1147_*1149delinsATT) c.957_959delinsATT c.1555_1557delinsATT (p.Tyr519Ile) c.445_447delinsATT (p.Tyr149Ile) c.940_942delinsATT (p.Tyr314Ile) n.1606_1608delinsATT | |
10 | g.87965296_87965298delinsCAA | CA891841525 | PTEN | c.1129_1131delinsCAA (p.Tyr377Gln) c.*65_*67delinsCAA (n.*65_*67delinsCAA) n.1771_1773delinsCAA c.*866_*868delinsCAA (n.*866_*868delinsCAA) c.991_993delinsCAA (p.Tyr331Gln) c.*375_*377delinsCAA (n.*375_*377delinsCAA) n.2194_2196delinsCAA n.2428_2430delinsCAA c.1036_1038delinsCAA (p.Tyr346Gln) c.*1071_*1073delinsCAA (n.*1071_*1073delinsCAA) c.*622_*624delinsCAA (n.*622_*624delinsCAA) c.*1147_*1149delinsCAA (n.*1147_*1149delinsCAA) c.957_959delinsCAA c.1555_1557delinsCAA (p.Tyr519Gln) c.445_447delinsCAA (p.Tyr149Gln) c.940_942delinsCAA (p.Tyr314Gln) n.1606_1608delinsCAA | |
10 | g.87965296_87965298delinsCCA | CA2579926508 | PTEN | c.1129_1131delinsCCA (p.Tyr377Pro) c.*65_*67delinsCCA (n.*65_*67delinsCCA) n.1771_1773delinsCCA c.*866_*868delinsCCA (n.*866_*868delinsCCA) c.991_993delinsCCA (p.Tyr331Pro) c.*375_*377delinsCCA (n.*375_*377delinsCCA) n.2194_2196delinsCCA n.2428_2430delinsCCA c.1036_1038delinsCCA (p.Tyr346Pro) c.*1071_*1073delinsCCA (n.*1071_*1073delinsCCA) c.*622_*624delinsCCA (n.*622_*624delinsCCA) c.*1147_*1149delinsCCA (n.*1147_*1149delinsCCA) c.957_959delinsCCA c.1555_1557delinsCCA (p.Tyr519Pro) c.445_447delinsCCA (p.Tyr149Pro) c.940_942delinsCCA (p.Tyr314Pro) n.1606_1608delinsCCA | |
10 | g.87965296_87965298delinsGAA | CA891841531 | PTEN | c.1129_1131delinsGAA (p.Tyr377Glu) c.*65_*67delinsGAA (n.*65_*67delinsGAA) n.1771_1773delinsGAA c.*866_*868delinsGAA (n.*866_*868delinsGAA) c.991_993delinsGAA (p.Tyr331Glu) c.*375_*377delinsGAA (n.*375_*377delinsGAA) n.2194_2196delinsGAA n.2428_2430delinsGAA c.1036_1038delinsGAA (p.Tyr346Glu) c.*1071_*1073delinsGAA (n.*1071_*1073delinsGAA) c.*622_*624delinsGAA (n.*622_*624delinsGAA) c.*1147_*1149delinsGAA (n.*1147_*1149delinsGAA) c.957_959delinsGAA c.1555_1557delinsGAA (p.Tyr519Glu) c.445_447delinsGAA (p.Tyr149Glu) c.940_942delinsGAA (p.Tyr314Glu) n.1606_1608delinsGAA | |
10 | g.87965296_87965298delinsGCT | CA2579926516 | PTEN | c.1129_1131delinsGCT (p.Tyr377Ala) c.*65_*67delinsGCT (n.*65_*67delinsGCT) n.1771_1773delinsGCT c.*866_*868delinsGCT (n.*866_*868delinsGCT) c.991_993delinsGCT (p.Tyr331Ala) c.*375_*377delinsGCT (n.*375_*377delinsGCT) n.2194_2196delinsGCT n.2428_2430delinsGCT c.1036_1038delinsGCT (p.Tyr346Ala) c.*1071_*1073delinsGCT (n.*1071_*1073delinsGCT) c.*622_*624delinsGCT (n.*622_*624delinsGCT) c.*1147_*1149delinsGCT (n.*1147_*1149delinsGCT) c.957_959delinsGCT c.1555_1557delinsGCT (p.Tyr519Ala) c.445_447delinsGCT (p.Tyr149Ala) c.940_942delinsGCT (p.Tyr314Ala) n.1606_1608delinsGCT | |
10 | g.87965296_87965298delinsGGT | CA2579926509 | PTEN | c.1129_1131delinsGGT (p.Tyr377Gly) c.*65_*67delinsGGT (n.*65_*67delinsGGT) n.1771_1773delinsGGT c.*866_*868delinsGGT (n.*866_*868delinsGGT) c.991_993delinsGGT (p.Tyr331Gly) c.*375_*377delinsGGT (n.*375_*377delinsGGT) n.2194_2196delinsGGT n.2428_2430delinsGGT c.1036_1038delinsGGT (p.Tyr346Gly) c.*1071_*1073delinsGGT (n.*1071_*1073delinsGGT) c.*622_*624delinsGGT (n.*622_*624delinsGGT) c.*1147_*1149delinsGGT (n.*1147_*1149delinsGGT) c.957_959delinsGGT c.1555_1557delinsGGT (p.Tyr519Gly) c.445_447delinsGGT (p.Tyr149Gly) c.940_942delinsGGT (p.Tyr314Gly) n.1606_1608delinsGGT | |
10 | g.87965296_87965298delinsGTT | CA2579926515 | PTEN | c.1129_1131delinsGTT (p.Tyr377Val) c.*65_*67delinsGTT (n.*65_*67delinsGTT) n.1771_1773delinsGTT c.*866_*868delinsGTT (n.*866_*868delinsGTT) c.991_993delinsGTT (p.Tyr331Val) c.*375_*377delinsGTT (n.*375_*377delinsGTT) n.2194_2196delinsGTT n.2428_2430delinsGTT c.1036_1038delinsGTT (p.Tyr346Val) c.*1071_*1073delinsGTT (n.*1071_*1073delinsGTT) c.*622_*624delinsGTT (n.*622_*624delinsGTT) c.*1147_*1149delinsGTT (n.*1147_*1149delinsGTT) c.957_959delinsGTT c.1555_1557delinsGTT (p.Tyr519Val) c.445_447delinsGTT (p.Tyr149Val) c.940_942delinsGTT (p.Tyr314Val) n.1606_1608delinsGTT | |
10 | g.87965297_87965299del | CA2579926506 | PTEN | c.1130_1132del (p.Tyr377del) c.*66_*68del (n.*66_*68del) n.1772_1774del c.*867_*869del (n.*867_*869del) c.992_994del (p.Tyr331del) c.*376_*378del (n.*376_*378del) n.2195_2197del n.2429_2431del c.1037_1039del (p.Tyr346del) c.*1072_*1074del (n.*1072_*1074del) c.*623_*625del (n.*623_*625del) c.*1148_*1150del (n.*1148_*1150del) c.958_960del c.1556_1558del (p.Tyr519del) c.446_448del (p.Tyr149del) c.941_943del (p.Tyr314del) n.1607_1609del | |
10 | g.87965297A= | CA1926173415 | PTEN | c.1130A= (p.Tyr377=) c.*66A= (n.*66A=) n.1772A= c.*867A= (n.*867A=) c.992A= (p.Tyr331=) c.*376A= (n.*376A=) n.2195A= n.2429A= c.1037A= (p.Tyr346=) c.*1072A= (n.*1072A=) c.*623A= (n.*623A=) c.*1148A= (n.*1148A=) c.958A= c.1556A= (p.Tyr519=) c.446A= (p.Tyr149=) c.941A= (p.Tyr314=) n.1607A= | |
10 | g.87965297A>C | CA377487113 | PTEN | c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.*66A>C (n.*66A>C) n.1772A>C c.*867A>C (n.*867A>C) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.*376A>C (n.*376A>C) n.2195A>C n.2429A>C c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.958A>C c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.941A>C (p.Tyr314Ser) n.1607A>C | dbSNP |
10 | g.87965297A>G | CA377487114 | PTEN | c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.*66A>G (n.*66A>G) n.1772A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.*376A>G (n.*376A>G) n.2195A>G n.2429A>G c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.958A>G c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.941A>G (p.Tyr314Cys) n.1607A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965297A>T | CA377487115 | PTEN | c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.*66A>T (n.*66A>T) n.1772A>T c.*867A>T (n.*867A>T) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.*376A>T (n.*376A>T) n.2195A>T n.2429A>T c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.958A>T c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.941A>T (p.Tyr314Phe) n.1607A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965297_87965298delinsCT | CA891837008 | PTEN | c.1130_1131delinsCT (p.Tyr377Ser) c.*66_*67delinsCT (n.*66_*67delinsCT) n.1772_1773delinsCT c.*867_*868delinsCT (n.*867_*868delinsCT) c.992_993delinsCT (p.Tyr331Ser) c.*376_*377delinsCT (n.*376_*377delinsCT) n.2195_2196delinsCT n.2429_2430delinsCT c.1037_1038delinsCT (p.Tyr346Ser) c.*1072_*1073delinsCT (n.*1072_*1073delinsCT) c.*623_*624delinsCT (n.*623_*624delinsCT) c.*1148_*1149delinsCT (n.*1148_*1149delinsCT) c.958_959delinsCT c.1556_1557delinsCT (p.Tyr519Ser) c.446_447delinsCT (p.Tyr149Ser) c.941_942delinsCT (p.Tyr314Ser) n.1607_1608delinsCT | |
10 | g.87965297_87965298delinsGG | CA891841532 | PTEN | c.1130_1131delinsGG (p.Tyr377Trp) c.*66_*67delinsGG (n.*66_*67delinsGG) n.1772_1773delinsGG c.*867_*868delinsGG (n.*867_*868delinsGG) c.992_993delinsGG (p.Tyr331Trp) c.*376_*377delinsGG (n.*376_*377delinsGG) n.2195_2196delinsGG n.2429_2430delinsGG c.1037_1038delinsGG (p.Tyr346Trp) c.*1072_*1073delinsGG (n.*1072_*1073delinsGG) c.*623_*624delinsGG (n.*623_*624delinsGG) c.*1148_*1149delinsGG (n.*1148_*1149delinsGG) c.958_959delinsGG c.1556_1557delinsGG (p.Tyr519Trp) c.446_447delinsGG (p.Tyr149Trp) c.941_942delinsGG (p.Tyr314Trp) n.1607_1608delinsGG | |
10 | g.87965297_87965298delinsGT | CA2579926510 | PTEN | c.1130_1131delinsGT (p.Tyr377Cys) c.*66_*67delinsGT (n.*66_*67delinsGT) n.1772_1773delinsGT c.*867_*868delinsGT (n.*867_*868delinsGT) c.992_993delinsGT (p.Tyr331Cys) c.*376_*377delinsGT (n.*376_*377delinsGT) n.2195_2196delinsGT n.2429_2430delinsGT c.1037_1038delinsGT (p.Tyr346Cys) c.*1072_*1073delinsGT (n.*1072_*1073delinsGT) c.*623_*624delinsGT (n.*623_*624delinsGT) c.*1148_*1149delinsGT (n.*1148_*1149delinsGT) c.958_959delinsGT c.1556_1557delinsGT (p.Tyr519Cys) c.446_447delinsGT (p.Tyr149Cys) c.941_942delinsGT (p.Tyr314Cys) n.1607_1608delinsGT | |
10 | g.87965297_87965298delinsTG | CA2579926514 | PTEN | c.1130_1131delinsTG (p.Tyr377Leu) c.*66_*67delinsTG (n.*66_*67delinsTG) n.1772_1773delinsTG c.*867_*868delinsTG (n.*867_*868delinsTG) c.992_993delinsTG (p.Tyr331Leu) c.*376_*377delinsTG (n.*376_*377delinsTG) n.2195_2196delinsTG n.2429_2430delinsTG c.1037_1038delinsTG (p.Tyr346Leu) c.*1072_*1073delinsTG (n.*1072_*1073delinsTG) c.*623_*624delinsTG (n.*623_*624delinsTG) c.*1148_*1149delinsTG (n.*1148_*1149delinsTG) c.958_959delinsTG c.1556_1557delinsTG (p.Tyr519Leu) c.446_447delinsTG (p.Tyr149Leu) c.941_942delinsTG (p.Tyr314Leu) n.1607_1608delinsTG | |
10 | g.87965297_87965298delinsTT | CA2579926512 | PTEN | c.1130_1131delinsTT (p.Tyr377Phe) c.*66_*67delinsTT (n.*66_*67delinsTT) n.1772_1773delinsTT c.*867_*868delinsTT (n.*867_*868delinsTT) c.992_993delinsTT (p.Tyr331Phe) c.*376_*377delinsTT (n.*376_*377delinsTT) n.2195_2196delinsTT n.2429_2430delinsTT c.1037_1038delinsTT (p.Tyr346Phe) c.*1072_*1073delinsTT (n.*1072_*1073delinsTT) c.*623_*624delinsTT (n.*623_*624delinsTT) c.*1148_*1149delinsTT (n.*1148_*1149delinsTT) c.958_959delinsTT c.1556_1557delinsTT (p.Tyr519Phe) c.446_447delinsTT (p.Tyr149Phe) c.941_942delinsTT (p.Tyr314Phe) n.1607_1608delinsTT | |
10 | g.87965298C>A | CA377487116 | PTEN | c.1131C>A (p.Tyr377Ter) c.*67C>A (n.*67C>A) n.1773C>A c.*868C>A (n.*868C>A) c.993C>A (p.Tyr331Ter) c.*377C>A (n.*377C>A) n.2196C>A n.2430C>A c.1038C>A (p.Tyr346Ter) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.959C>A c.1557C>A (p.Tyr519Ter) c.447C>A (p.Tyr149Ter) c.942C>A (p.Tyr314Ter) n.1608C>A | COSMIC |
10 | g.87965298C>G | CA377487117 | PTEN | c.1131C>G (p.Tyr377Ter) c.*67C>G (n.*67C>G) n.1773C>G c.*868C>G (n.*868C>G) c.993C>G (p.Tyr331Ter) c.*377C>G (n.*377C>G) n.2196C>G n.2430C>G c.1038C>G (p.Tyr346Ter) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.959C>G c.1557C>G (p.Tyr519Ter) c.447C>G (p.Tyr149Ter) c.942C>G (p.Tyr314Ter) n.1608C>G | dbSNP COSMIC |
10 | g.87965298C>T | CA470670819 | PTEN | c.1131C>T (p.Tyr377=) c.*67C>T (n.*67C>T) n.1773C>T c.*868C>T (n.*868C>T) c.993C>T (p.Tyr331=) c.*377C>T (n.*377C>T) n.2196C>T n.2430C>T c.1038C>T (p.Tyr346=) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.959C>T c.1557C>T (p.Tyr519=) c.447C>T (p.Tyr149=) c.942C>T (p.Tyr314=) n.1608C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965299_87965301del | CA2579926494 | PTEN | c.1132_1134del (p.Phe378del) c.*68_*70del (n.*68_*70del) n.1774_1776del c.*869_*871del (n.*869_*871del) c.994_996del (p.Phe332del) c.*378_*380del (n.*378_*380del) n.2197_2199del n.2431_2433del c.1039_1041del (p.Phe347del) c.*1074_*1076del (n.*1074_*1076del) c.*625_*627del (n.*625_*627del) c.*1150_*1152del (n.*1150_*1152del) c.960_962del c.1558_1560del (p.Phe520del) c.448_450del (p.Phe150del) c.943_945del (p.Phe315del) n.1609_1611del | |
10 | g.87965299T>A | CA377487120 | PTEN | c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.*68T>A (n.*68T>A) n.1774T>A c.*869T>A (n.*869T>A) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.*378T>A (n.*378T>A) n.2197T>A n.2431T>A c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.960T>A c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) n.1609T>A | dbSNP |
10 | g.87965299T>C | CA377487119 | PTEN | c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.*68T>C (n.*68T>C) n.1774T>C c.*869T>C (n.*869T>C) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.*378T>C (n.*378T>C) n.2197T>C n.2431T>C c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.960T>C c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) n.1609T>C | |
10 | g.87965299T>G | CA377487118 | PTEN | c.1132T>G (p.Phe378Val) c.*68T>G (n.*68T>G) n.1774T>G c.*869T>G (n.*869T>G) c.994T>G (p.Phe332Val) c.*378T>G (n.*378T>G) n.2197T>G n.2431T>G c.1039T>G (p.Phe347Val) c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.960T>G c.1558T>G (p.Phe520Val) c.448T>G (p.Phe150Val) c.943T>G (p.Phe315Val) n.1609T>G | |
10 | g.87965299_87965300delinsAA | CA891841539 | PTEN | c.1132_1133delinsAA (p.Phe378Asn) c.*68_*69delinsAA (n.*68_*69delinsAA) n.1774_1775delinsAA c.*869_*870delinsAA (n.*869_*870delinsAA) c.994_995delinsAA (p.Phe332Asn) c.*378_*379delinsAA (n.*378_*379delinsAA) n.2197_2198delinsAA n.2431_2432delinsAA c.1039_1040delinsAA (p.Phe347Asn) c.*1074_*1075delinsAA (n.*1074_*1075delinsAA) c.*625_*626delinsAA (n.*625_*626delinsAA) c.*1150_*1151delinsAA (n.*1150_*1151delinsAA) c.960_961delinsAA c.1558_1559delinsAA (p.Phe520Asn) c.448_449delinsAA (p.Phe150Asn) c.943_944delinsAA (p.Phe315Asn) n.1609_1610delinsAA | |
10 | g.87965299_87965300delinsCA | CA891841542 | PTEN | c.1132_1133delinsCA (p.Phe378His) c.*68_*69delinsCA (n.*68_*69delinsCA) n.1774_1775delinsCA c.*869_*870delinsCA (n.*869_*870delinsCA) c.994_995delinsCA (p.Phe332His) c.*378_*379delinsCA (n.*378_*379delinsCA) n.2197_2198delinsCA n.2431_2432delinsCA c.1039_1040delinsCA (p.Phe347His) c.*1074_*1075delinsCA (n.*1074_*1075delinsCA) c.*625_*626delinsCA (n.*625_*626delinsCA) c.*1150_*1151delinsCA (n.*1150_*1151delinsCA) c.960_961delinsCA c.1558_1559delinsCA (p.Phe520His) c.448_449delinsCA (p.Phe150His) c.943_944delinsCA (p.Phe315His) n.1609_1610delinsCA | |
10 | g.87965299_87965300delinsCC | CA891841538 | PTEN | c.1132_1133delinsCC (p.Phe378Pro) c.*68_*69delinsCC (n.*68_*69delinsCC) n.1774_1775delinsCC c.*869_*870delinsCC (n.*869_*870delinsCC) c.994_995delinsCC (p.Phe332Pro) c.*378_*379delinsCC (n.*378_*379delinsCC) n.2197_2198delinsCC n.2431_2432delinsCC c.1039_1040delinsCC (p.Phe347Pro) c.*1074_*1075delinsCC (n.*1074_*1075delinsCC) c.*625_*626delinsCC (n.*625_*626delinsCC) c.*1150_*1151delinsCC (n.*1150_*1151delinsCC) c.960_961delinsCC c.1558_1559delinsCC (p.Phe520Pro) c.448_449delinsCC (p.Phe150Pro) c.943_944delinsCC (p.Phe315Pro) n.1609_1610delinsCC | |
10 | g.87965299_87965300delinsCG | CA891841536 | PTEN | c.1132_1133delinsCG (p.Phe378Arg) c.*68_*69delinsCG (n.*68_*69delinsCG) n.1774_1775delinsCG c.*869_*870delinsCG (n.*869_*870delinsCG) c.994_995delinsCG (p.Phe332Arg) c.*378_*379delinsCG (n.*378_*379delinsCG) n.2197_2198delinsCG n.2431_2432delinsCG c.1039_1040delinsCG (p.Phe347Arg) c.*1074_*1075delinsCG (n.*1074_*1075delinsCG) c.*625_*626delinsCG (n.*625_*626delinsCG) c.*1150_*1151delinsCG (n.*1150_*1151delinsCG) c.960_961delinsCG c.1558_1559delinsCG (p.Phe520Arg) c.448_449delinsCG (p.Phe150Arg) c.943_944delinsCG (p.Phe315Arg) n.1609_1610delinsCG | |
10 | g.87965299_87965300delinsGC | CA891841545 | PTEN | c.1132_1133delinsGC (p.Phe378Ala) c.*68_*69delinsGC (n.*68_*69delinsGC) n.1774_1775delinsGC c.*869_*870delinsGC (n.*869_*870delinsGC) c.994_995delinsGC (p.Phe332Ala) c.*378_*379delinsGC (n.*378_*379delinsGC) n.2197_2198delinsGC n.2431_2432delinsGC c.1039_1040delinsGC (p.Phe347Ala) c.*1074_*1075delinsGC (n.*1074_*1075delinsGC) c.*625_*626delinsGC (n.*625_*626delinsGC) c.*1150_*1151delinsGC (n.*1150_*1151delinsGC) c.960_961delinsGC c.1558_1559delinsGC (p.Phe520Ala) c.448_449delinsGC (p.Phe150Ala) c.943_944delinsGC (p.Phe315Ala) n.1609_1610delinsGC | |
10 | g.87965299_87965300delinsGG | CA891841543 | PTEN | c.1132_1133delinsGG (p.Phe378Gly) c.*68_*69delinsGG (n.*68_*69delinsGG) n.1774_1775delinsGG c.*869_*870delinsGG (n.*869_*870delinsGG) c.994_995delinsGG (p.Phe332Gly) c.*378_*379delinsGG (n.*378_*379delinsGG) n.2197_2198delinsGG n.2431_2432delinsGG c.1039_1040delinsGG (p.Phe347Gly) c.*1074_*1075delinsGG (n.*1074_*1075delinsGG) c.*625_*626delinsGG (n.*625_*626delinsGG) c.*1150_*1151delinsGG (n.*1150_*1151delinsGG) c.960_961delinsGG c.1558_1559delinsGG (p.Phe520Gly) c.448_449delinsGG (p.Phe150Gly) c.943_944delinsGG (p.Phe315Gly) n.1609_1610delinsGG | |
10 | g.87965300del | CA470670823 | PTEN | c.1133del (p.Phe378SerfsTer5) c.*69del (n.*69del) n.1775del c.*870del (n.*870del) c.995del (p.Phe332SerfsTer5) c.*379del (n.*379del) n.2198del n.2432del c.1040del (p.Phe347SerfsTer5) c.*1075del (n.*1075del) c.*626del (n.*626del) c.*1151del (n.*1151del) c.961del c.1559del (p.Phe520SerfsTer5) c.449del (p.Phe150SerfsTer5) c.944del (p.Phe315SerfsTer5) n.1610del | COSMIC COSMIC |
10 | g.87965299_87965301delinsAAA | CA891841541 | PTEN | c.1132_1134delinsAAA (p.Phe378Lys) c.*68_*70delinsAAA (n.*68_*70delinsAAA) n.1774_1776delinsAAA c.*869_*871delinsAAA (n.*869_*871delinsAAA) c.994_996delinsAAA (p.Phe332Lys) c.*378_*380delinsAAA (n.*378_*380delinsAAA) n.2197_2199delinsAAA n.2431_2433delinsAAA c.1039_1041delinsAAA (p.Phe347Lys) c.*1074_*1076delinsAAA (n.*1074_*1076delinsAAA) c.*625_*627delinsAAA (n.*625_*627delinsAAA) c.*1150_*1152delinsAAA (n.*1150_*1152delinsAAA) c.960_962delinsAAA c.1558_1560delinsAAA (p.Phe520Lys) c.448_450delinsAAA (p.Phe150Lys) c.943_945delinsAAA (p.Phe315Lys) n.1609_1611delinsAAA | |
10 | g.87965299_87965301delinsAAT | CA2579926501 | PTEN | c.1132_1134delinsAAT (p.Phe378Asn) c.*68_*70delinsAAT (n.*68_*70delinsAAT) n.1774_1776delinsAAT c.*869_*871delinsAAT (n.*869_*871delinsAAT) c.994_996delinsAAT (p.Phe332Asn) c.*378_*380delinsAAT (n.*378_*380delinsAAT) n.2197_2199delinsAAT n.2431_2433delinsAAT c.1039_1041delinsAAT (p.Phe347Asn) c.*1074_*1076delinsAAT (n.*1074_*1076delinsAAT) c.*625_*627delinsAAT (n.*625_*627delinsAAT) c.*1150_*1152delinsAAT (n.*1150_*1152delinsAAT) c.960_962delinsAAT c.1558_1560delinsAAT (p.Phe520Asn) c.448_450delinsAAT (p.Phe150Asn) c.943_945delinsAAT (p.Phe315Asn) n.1609_1611delinsAAT | |
10 | g.87965299_87965301delinsACT | CA2579926503 | PTEN | c.1132_1134delinsACT (p.Phe378Thr) c.*68_*70delinsACT (n.*68_*70delinsACT) n.1774_1776delinsACT c.*869_*871delinsACT (n.*869_*871delinsACT) c.994_996delinsACT (p.Phe332Thr) c.*378_*380delinsACT (n.*378_*380delinsACT) n.2197_2199delinsACT n.2431_2433delinsACT c.1039_1041delinsACT (p.Phe347Thr) c.*1074_*1076delinsACT (n.*1074_*1076delinsACT) c.*625_*627delinsACT (n.*625_*627delinsACT) c.*1150_*1152delinsACT (n.*1150_*1152delinsACT) c.960_962delinsACT c.1558_1560delinsACT (p.Phe520Thr) c.448_450delinsACT (p.Phe150Thr) c.943_945delinsACT (p.Phe315Thr) n.1609_1611delinsACT | |
10 | g.87965299_87965301delinsAGA | CA2579926497 | PTEN | c.1132_1134delinsAGA (p.Phe378Arg) c.*68_*70delinsAGA (n.*68_*70delinsAGA) n.1774_1776delinsAGA c.*869_*871delinsAGA (n.*869_*871delinsAGA) c.994_996delinsAGA (p.Phe332Arg) c.*378_*380delinsAGA (n.*378_*380delinsAGA) n.2197_2199delinsAGA n.2431_2433delinsAGA c.1039_1041delinsAGA (p.Phe347Arg) c.*1074_*1076delinsAGA (n.*1074_*1076delinsAGA) c.*625_*627delinsAGA (n.*625_*627delinsAGA) c.*1150_*1152delinsAGA (n.*1150_*1152delinsAGA) c.960_962delinsAGA c.1558_1560delinsAGA (p.Phe520Arg) c.448_450delinsAGA (p.Phe150Arg) c.943_945delinsAGA (p.Phe315Arg) n.1609_1611delinsAGA | |
10 | g.87965299_87965301delinsATG | CA891841540 | PTEN | c.1132_1134delinsATG (p.Phe378Met) c.*68_*70delinsATG (n.*68_*70delinsATG) n.1774_1776delinsATG c.*869_*871delinsATG (n.*869_*871delinsATG) c.994_996delinsATG (p.Phe332Met) c.*378_*380delinsATG (n.*378_*380delinsATG) n.2197_2199delinsATG n.2431_2433delinsATG c.1039_1041delinsATG (p.Phe347Met) c.*1074_*1076delinsATG (n.*1074_*1076delinsATG) c.*625_*627delinsATG (n.*625_*627delinsATG) c.*1150_*1152delinsATG (n.*1150_*1152delinsATG) c.960_962delinsATG c.1558_1560delinsATG (p.Phe520Met) c.448_450delinsATG (p.Phe150Met) c.943_945delinsATG (p.Phe315Met) n.1609_1611delinsATG | |
10 | g.87965299_87965301delinsCAA | CA891841537 | PTEN | c.1132_1134delinsCAA (p.Phe378Gln) c.*68_*70delinsCAA (n.*68_*70delinsCAA) n.1774_1776delinsCAA c.*869_*871delinsCAA (n.*869_*871delinsCAA) c.994_996delinsCAA (p.Phe332Gln) c.*378_*380delinsCAA (n.*378_*380delinsCAA) n.2197_2199delinsCAA n.2431_2433delinsCAA c.1039_1041delinsCAA (p.Phe347Gln) c.*1074_*1076delinsCAA (n.*1074_*1076delinsCAA) c.*625_*627delinsCAA (n.*625_*627delinsCAA) c.*1150_*1152delinsCAA (n.*1150_*1152delinsCAA) c.960_962delinsCAA c.1558_1560delinsCAA (p.Phe520Gln) c.448_450delinsCAA (p.Phe150Gln) c.943_945delinsCAA (p.Phe315Gln) n.1609_1611delinsCAA | |
10 | g.87965299_87965301delinsCAT | CA2579926496 | PTEN | c.1132_1134delinsCAT (p.Phe378His) c.*68_*70delinsCAT (n.*68_*70delinsCAT) n.1774_1776delinsCAT c.*869_*871delinsCAT (n.*869_*871delinsCAT) c.994_996delinsCAT (p.Phe332His) c.*378_*380delinsCAT (n.*378_*380delinsCAT) n.2197_2199delinsCAT n.2431_2433delinsCAT c.1039_1041delinsCAT (p.Phe347His) c.*1074_*1076delinsCAT (n.*1074_*1076delinsCAT) c.*625_*627delinsCAT (n.*625_*627delinsCAT) c.*1150_*1152delinsCAT (n.*1150_*1152delinsCAT) c.960_962delinsCAT c.1558_1560delinsCAT (p.Phe520His) c.448_450delinsCAT (p.Phe150His) c.943_945delinsCAT (p.Phe315His) n.1609_1611delinsCAT | |
10 | g.87965299_87965301delinsCCA | CA2579926498 | PTEN | c.1132_1134delinsCCA (p.Phe378Pro) c.*68_*70delinsCCA (n.*68_*70delinsCCA) n.1774_1776delinsCCA c.*869_*871delinsCCA (n.*869_*871delinsCCA) c.994_996delinsCCA (p.Phe332Pro) c.*378_*380delinsCCA (n.*378_*380delinsCCA) n.2197_2199delinsCCA n.2431_2433delinsCCA c.1039_1041delinsCCA (p.Phe347Pro) c.*1074_*1076delinsCCA (n.*1074_*1076delinsCCA) c.*625_*627delinsCCA (n.*625_*627delinsCCA) c.*1150_*1152delinsCCA (n.*1150_*1152delinsCCA) c.960_962delinsCCA c.1558_1560delinsCCA (p.Phe520Pro) c.448_450delinsCCA (p.Phe150Pro) c.943_945delinsCCA (p.Phe315Pro) n.1609_1611delinsCCA | |
10 | g.87965299_87965301delinsGAA | CA891841544 | PTEN | c.1132_1134delinsGAA (p.Phe378Glu) c.*68_*70delinsGAA (n.*68_*70delinsGAA) n.1774_1776delinsGAA c.*869_*871delinsGAA (n.*869_*871delinsGAA) c.994_996delinsGAA (p.Phe332Glu) c.*378_*380delinsGAA (n.*378_*380delinsGAA) n.2197_2199delinsGAA n.2431_2433delinsGAA c.1039_1041delinsGAA (p.Phe347Glu) c.*1074_*1076delinsGAA (n.*1074_*1076delinsGAA) c.*625_*627delinsGAA (n.*625_*627delinsGAA) c.*1150_*1152delinsGAA (n.*1150_*1152delinsGAA) c.960_962delinsGAA c.1558_1560delinsGAA (p.Phe520Glu) c.448_450delinsGAA (p.Phe150Glu) c.943_945delinsGAA (p.Phe315Glu) n.1609_1611delinsGAA | |
10 | g.87965299_87965301delinsGAT | CA2579926495 | PTEN | c.1132_1134delinsGAT (p.Phe378Asp) c.*68_*70delinsGAT (n.*68_*70delinsGAT) n.1774_1776delinsGAT c.*869_*871delinsGAT (n.*869_*871delinsGAT) c.994_996delinsGAT (p.Phe332Asp) c.*378_*380delinsGAT (n.*378_*380delinsGAT) n.2197_2199delinsGAT n.2431_2433delinsGAT c.1039_1041delinsGAT (p.Phe347Asp) c.*1074_*1076delinsGAT (n.*1074_*1076delinsGAT) c.*625_*627delinsGAT (n.*625_*627delinsGAT) c.*1150_*1152delinsGAT (n.*1150_*1152delinsGAT) c.960_962delinsGAT c.1558_1560delinsGAT (p.Phe520Asp) c.448_450delinsGAT (p.Phe150Asp) c.943_945delinsGAT (p.Phe315Asp) n.1609_1611delinsGAT | |
10 | g.87965299_87965301delinsGCT | CA2579926505 | PTEN | c.1132_1134delinsGCT (p.Phe378Ala) c.*68_*70delinsGCT (n.*68_*70delinsGCT) n.1774_1776delinsGCT c.*869_*871delinsGCT (n.*869_*871delinsGCT) c.994_996delinsGCT (p.Phe332Ala) c.*378_*380delinsGCT (n.*378_*380delinsGCT) n.2197_2199delinsGCT n.2431_2433delinsGCT c.1039_1041delinsGCT (p.Phe347Ala) c.*1074_*1076delinsGCT (n.*1074_*1076delinsGCT) c.*625_*627delinsGCT (n.*625_*627delinsGCT) c.*1150_*1152delinsGCT (n.*1150_*1152delinsGCT) c.960_962delinsGCT c.1558_1560delinsGCT (p.Phe520Ala) c.448_450delinsGCT (p.Phe150Ala) c.943_945delinsGCT (p.Phe315Ala) n.1609_1611delinsGCT | |
10 | g.87965299_87965301delinsGGT | CA2579926500 | PTEN | c.1132_1134delinsGGT (p.Phe378Gly) c.*68_*70delinsGGT (n.*68_*70delinsGGT) n.1774_1776delinsGGT c.*869_*871delinsGGT (n.*869_*871delinsGGT) c.994_996delinsGGT (p.Phe332Gly) c.*378_*380delinsGGT (n.*378_*380delinsGGT) n.2197_2199delinsGGT n.2431_2433delinsGGT c.1039_1041delinsGGT (p.Phe347Gly) c.*1074_*1076delinsGGT (n.*1074_*1076delinsGGT) c.*625_*627delinsGGT (n.*625_*627delinsGGT) c.*1150_*1152delinsGGT (n.*1150_*1152delinsGGT) c.960_962delinsGGT c.1558_1560delinsGGT (p.Phe520Gly) c.448_450delinsGGT (p.Phe150Gly) c.943_945delinsGGT (p.Phe315Gly) n.1609_1611delinsGGT | |
10 | g.87965300T>A | CA377487121 | PTEN | c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.*69T>A (n.*69T>A) n.1775T>A c.*870T>A (n.*870T>A) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.*379T>A (n.*379T>A) n.2198T>A n.2432T>A c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.961T>A c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.1610T>A | |
10 | g.87965300T>C | CA377487122 | PTEN | c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.*69T>C (n.*69T>C) n.1775T>C c.*870T>C (n.*870T>C) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.*379T>C (n.*379T>C) n.2198T>C n.2432T>C c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.961T>C c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) n.1610T>C | |
10 | g.87965300T>G | CA377487123 | PTEN | c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.*69T>G (n.*69T>G) n.1775T>G c.*870T>G (n.*870T>G) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.*379T>G (n.*379T>G) n.2198T>G n.2432T>G c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.961T>G c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) n.1610T>G | |
10 | g.87965300T= | CA1926173424 | PTEN | c.1133T= (p.Phe378=) c.*69T= (n.*69T=) n.1775T= c.*870T= (n.*870T=) c.995T= (p.Phe332=) c.*379T= (n.*379T=) n.2198T= n.2432T= c.1040T= (p.Phe347=) c.*1075T= (n.*1075T=) c.*626T= (n.*626T=) c.*1151T= (n.*1151T=) c.961T= c.1559T= (p.Phe520=) c.449T= (p.Phe150=) c.944T= (p.Phe315=) n.1610T= | |
10 | g.87965300_87965301del | CA645545319 | PTEN | c.1133_1134del (p.Phe378TyrfsTer13) c.*69_*70del (n.*69_*70del) n.1775_1776del c.*870_*871del (n.*870_*871del) c.995_996del (p.Phe332TyrfsTer13) c.*379_*380del (n.*379_*380del) n.2198_2199del n.2432_2433del c.1040_1041del (p.Phe347TyrfsTer13) c.*1075_*1076del (n.*1075_*1076del) c.*626_*627del (n.*626_*627del) c.*1151_*1152del (n.*1151_*1152del) c.961_962del c.1559_1560del (p.Phe520TyrfsTer13) c.449_450del (p.Phe150TyrfsTer13) c.944_945del (p.Phe315TyrfsTer13) n.1610_1611del | COSMIC |
10 | g.87965300_87965301delinsAA | CA891841547 | PTEN | c.1133_1134delinsAA (p.Phe378Ter) c.*69_*70delinsAA (n.*69_*70delinsAA) n.1775_1776delinsAA c.*870_*871delinsAA (n.*870_*871delinsAA) c.995_996delinsAA (p.Phe332Ter) c.*379_*380delinsAA (n.*379_*380delinsAA) n.2198_2199delinsAA n.2432_2433delinsAA c.1040_1041delinsAA (p.Phe347Ter) c.*1075_*1076delinsAA (n.*1075_*1076delinsAA) c.*626_*627delinsAA (n.*626_*627delinsAA) c.*1151_*1152delinsAA (n.*1151_*1152delinsAA) c.961_962delinsAA c.1559_1560delinsAA (p.Phe520Ter) c.449_450delinsAA (p.Phe150Ter) c.944_945delinsAA (p.Phe315Ter) n.1610_1611delinsAA | |
10 | g.87965300_87965301delinsAT | CA2579926504 | PTEN | c.1133_1134delinsAT (p.Phe378Tyr) c.*69_*70delinsAT (n.*69_*70delinsAT) n.1775_1776delinsAT c.*870_*871delinsAT (n.*870_*871delinsAT) c.995_996delinsAT (p.Phe332Tyr) c.*379_*380delinsAT (n.*379_*380delinsAT) n.2198_2199delinsAT n.2432_2433delinsAT c.1040_1041delinsAT (p.Phe347Tyr) c.*1075_*1076delinsAT (n.*1075_*1076delinsAT) c.*626_*627delinsAT (n.*626_*627delinsAT) c.*1151_*1152delinsAT (n.*1151_*1152delinsAT) c.961_962delinsAT c.1559_1560delinsAT (p.Phe520Tyr) c.449_450delinsAT (p.Phe150Tyr) c.944_945delinsAT (p.Phe315Tyr) n.1610_1611delinsAT | |
10 | g.87965300_87965301delinsCT | CA2579926502 | PTEN | c.1133_1134delinsCT (p.Phe378Ser) c.*69_*70delinsCT (n.*69_*70delinsCT) n.1775_1776delinsCT c.*870_*871delinsCT (n.*870_*871delinsCT) c.995_996delinsCT (p.Phe332Ser) c.*379_*380delinsCT (n.*379_*380delinsCT) n.2198_2199delinsCT n.2432_2433delinsCT c.1040_1041delinsCT (p.Phe347Ser) c.*1075_*1076delinsCT (n.*1075_*1076delinsCT) c.*626_*627delinsCT (n.*626_*627delinsCT) c.*1151_*1152delinsCT (n.*1151_*1152delinsCT) c.961_962delinsCT c.1559_1560delinsCT (p.Phe520Ser) c.449_450delinsCT (p.Phe150Ser) c.944_945delinsCT (p.Phe315Ser) n.1610_1611delinsCT | |
10 | g.87965300_87965301delinsGG | CA891837009 | PTEN | c.1133_1134delinsGG (p.Phe378Trp) c.*69_*70delinsGG (n.*69_*70delinsGG) n.1775_1776delinsGG c.*870_*871delinsGG (n.*870_*871delinsGG) c.995_996delinsGG (p.Phe332Trp) c.*379_*380delinsGG (n.*379_*380delinsGG) n.2198_2199delinsGG n.2432_2433delinsGG c.1040_1041delinsGG (p.Phe347Trp) c.*1075_*1076delinsGG (n.*1075_*1076delinsGG) c.*626_*627delinsGG (n.*626_*627delinsGG) c.*1151_*1152delinsGG (n.*1151_*1152delinsGG) c.961_962delinsGG c.1559_1560delinsGG (p.Phe520Trp) c.449_450delinsGG (p.Phe150Trp) c.944_945delinsGG (p.Phe315Trp) n.1610_1611delinsGG | |
10 | g.87965300_87965301delinsGT | CA2579926499 | PTEN | c.1133_1134delinsGT (p.Phe378Cys) c.*69_*70delinsGT (n.*69_*70delinsGT) n.1775_1776delinsGT c.*870_*871delinsGT (n.*870_*871delinsGT) c.995_996delinsGT (p.Phe332Cys) c.*379_*380delinsGT (n.*379_*380delinsGT) n.2198_2199delinsGT n.2432_2433delinsGT c.1040_1041delinsGT (p.Phe347Cys) c.*1075_*1076delinsGT (n.*1075_*1076delinsGT) c.*626_*627delinsGT (n.*626_*627delinsGT) c.*1151_*1152delinsGT (n.*1151_*1152delinsGT) c.961_962delinsGT c.1559_1560delinsGT (p.Phe520Cys) c.449_450delinsGT (p.Phe150Cys) c.944_945delinsGT (p.Phe315Cys) n.1610_1611delinsGT | |
10 | g.87965300_87965301insA | CA000266 | PTEN | c.1133_1134insA (p.Phe378LeufsTer14) c.*69_*70insA (n.*69_*70insA) n.1775_1776insA c.*870_*871insA (n.*870_*871insA) c.995_996insA (p.Phe332LeufsTer14) c.*379_*380insA (n.*379_*380insA) n.2198_2199insA n.2432_2433insA c.1040_1041insA (p.Phe347LeufsTer14) c.*1075_*1076insA (n.*1075_*1076insA) c.*626_*627insA (n.*626_*627insA) c.*1151_*1152insA (n.*1151_*1152insA) c.961_962insA c.1559_1560insA (p.Phe520LeufsTer14) c.449_450insA (p.Phe150LeufsTer14) c.944_945insA (p.Phe315LeufsTer14) n.1610_1611insA | dbSNP |
10 | g.87965301C>A | CA377487124 | PTEN | c.1134C>A (p.Phe378Leu) c.*70C>A (n.*70C>A) n.1776C>A c.*871C>A (n.*871C>A) c.996C>A (p.Phe332Leu) c.*380C>A (n.*380C>A) n.2199C>A n.2433C>A c.1041C>A (p.Phe347Leu) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.962C>A c.1560C>A (p.Phe520Leu) c.450C>A (p.Phe150Leu) c.945C>A (p.Phe315Leu) n.1611C>A | COSMIC |
10 | g.87965301C= | CA1926173433 | PTEN | c.1134C= (p.Phe378=) c.*70C= (n.*70C=) n.1776C= c.*871C= (n.*871C=) c.996C= (p.Phe332=) c.*380C= (n.*380C=) n.2199C= n.2433C= c.1041C= (p.Phe347=) c.*1076C= (n.*1076C=) c.*627C= (n.*627C=) c.*1152C= (n.*1152C=) c.962C= c.1560C= (p.Phe520=) c.450C= (p.Phe150=) c.945C= (p.Phe315=) n.1611C= | |
10 | g.87965301C>G | CA377487125 | PTEN | c.1134C>G (p.Phe378Leu) c.*70C>G (n.*70C>G) n.1776C>G c.*871C>G (n.*871C>G) c.996C>G (p.Phe332Leu) c.*380C>G (n.*380C>G) n.2199C>G n.2433C>G c.1041C>G (p.Phe347Leu) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.962C>G c.1560C>G (p.Phe520Leu) c.450C>G (p.Phe150Leu) c.945C>G (p.Phe315Leu) n.1611C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965301C>T | CA470670837 | PTEN | c.1134C>T (p.Phe378=) c.*70C>T (n.*70C>T) n.1776C>T c.*871C>T (n.*871C>T) c.996C>T (p.Phe332=) c.*380C>T (n.*380C>T) n.2199C>T n.2433C>T c.1041C>T (p.Phe347=) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.962C>T c.1560C>T (p.Phe520=) c.450C>T (p.Phe150=) c.945C>T (p.Phe315=) n.1611C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965302A>C | CA377487126 | PTEN | c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.*71A>C (n.*71A>C) n.1777A>C c.*872A>C (n.*872A>C) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.*381A>C (n.*381A>C) n.2200A>C n.2434A>C c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.963A>C c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.451A>C (p.Thr151Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1612A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965302A>G | CA377487127 | PTEN | c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.*71A>G (n.*71A>G) n.1777A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.*381A>G (n.*381A>G) n.2200A>G n.2434A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.963A>G c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1612A>G | dbSNP |
10 | g.87965302A>T | CA377487128 | PTEN | c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.*71A>T (n.*71A>T) n.1777A>T c.*872A>T (n.*872A>T) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.*381A>T (n.*381A>T) n.2200A>T n.2434A>T c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.963A>T c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1612A>T | dbSNP |
10 | g.87965302_87965303delinsCA | CA2579926488 | PTEN | c.1135_1136delinsCA (p.Thr379Gln) c.*71_*72delinsCA (n.*71_*72delinsCA) n.1777_1778delinsCA c.*872_*873delinsCA (n.*872_*873delinsCA) c.997_998delinsCA (p.Thr333Gln) c.*381_*382delinsCA (n.*381_*382delinsCA) n.2200_2201delinsCA n.2434_2435delinsCA c.1042_1043delinsCA (p.Thr348Gln) c.*1077_*1078delinsCA (n.*1077_*1078delinsCA) c.*628_*629delinsCA (n.*628_*629delinsCA) c.*1153_*1154delinsCA (n.*1153_*1154delinsCA) c.963_964delinsCA c.1561_1562delinsCA (p.Thr521Gln) c.451_452delinsCA (p.Thr151Gln) c.946_947delinsCA (p.Thr316Gln) n.1612_1613delinsCA | |
10 | g.87965302_87965303delinsGA | CA891837013 | PTEN | c.1135_1136delinsGA (p.Thr379Glu) c.*71_*72delinsGA (n.*71_*72delinsGA) n.1777_1778delinsGA c.*872_*873delinsGA (n.*872_*873delinsGA) c.997_998delinsGA (p.Thr333Glu) c.*381_*382delinsGA (n.*381_*382delinsGA) n.2200_2201delinsGA n.2434_2435delinsGA c.1042_1043delinsGA (p.Thr348Glu) c.*1077_*1078delinsGA (n.*1077_*1078delinsGA) c.*628_*629delinsGA (n.*628_*629delinsGA) c.*1153_*1154delinsGA (n.*1153_*1154delinsGA) c.963_964delinsGA c.1561_1562delinsGA (p.Thr521Glu) c.451_452delinsGA (p.Thr151Glu) c.946_947delinsGA (p.Thr316Glu) n.1612_1613delinsGA | |
10 | g.87965302_87965303delinsGT | CA891841556 | PTEN | c.1135_1136delinsGT (p.Thr379Val) c.*71_*72delinsGT (n.*71_*72delinsGT) n.1777_1778delinsGT c.*872_*873delinsGT (n.*872_*873delinsGT) c.997_998delinsGT (p.Thr333Val) c.*381_*382delinsGT (n.*381_*382delinsGT) n.2200_2201delinsGT n.2434_2435delinsGT c.1042_1043delinsGT (p.Thr348Val) c.*1077_*1078delinsGT (n.*1077_*1078delinsGT) c.*628_*629delinsGT (n.*628_*629delinsGT) c.*1153_*1154delinsGT (n.*1153_*1154delinsGT) c.963_964delinsGT c.1561_1562delinsGT (p.Thr521Val) c.451_452delinsGT (p.Thr151Val) c.946_947delinsGT (p.Thr316Val) n.1612_1613delinsGT | |
10 | g.87965302_87965303delinsTA | CA2579926482 | PTEN | c.1135_1136delinsTA (p.Thr379Ter) c.*71_*72delinsTA (n.*71_*72delinsTA) n.1777_1778delinsTA c.*872_*873delinsTA (n.*872_*873delinsTA) c.997_998delinsTA (p.Thr333Ter) c.*381_*382delinsTA (n.*381_*382delinsTA) n.2200_2201delinsTA n.2434_2435delinsTA c.1042_1043delinsTA (p.Thr348Ter) c.*1077_*1078delinsTA (n.*1077_*1078delinsTA) c.*628_*629delinsTA (n.*628_*629delinsTA) c.*1153_*1154delinsTA (n.*1153_*1154delinsTA) c.963_964delinsTA c.1561_1562delinsTA (p.Thr521Ter) c.451_452delinsTA (p.Thr151Ter) c.946_947delinsTA (p.Thr316Ter) n.1612_1613delinsTA | |
10 | g.87965302_87965304delinsCAT | CA2579926484 | PTEN | c.1135_1137delinsCAT (p.Thr379His) c.*71_*73delinsCAT (n.*71_*73delinsCAT) n.1777_1779delinsCAT c.*872_*874delinsCAT (n.*872_*874delinsCAT) c.997_999delinsCAT (p.Thr333His) c.*381_*383delinsCAT (n.*381_*383delinsCAT) n.2200_2202delinsCAT n.2434_2436delinsCAT c.1042_1044delinsCAT (p.Thr348His) c.*1077_*1079delinsCAT (n.*1077_*1079delinsCAT) c.*628_*630delinsCAT (n.*628_*630delinsCAT) c.*1153_*1155delinsCAT (n.*1153_*1155delinsCAT) c.963_965delinsCAT c.1561_1563delinsCAT (p.Thr521His) c.451_453delinsCAT (p.Thr151His) c.946_948delinsCAT (p.Thr316His) n.1612_1614delinsCAT | |
10 | g.87965302_87965304delinsGAT | CA891841554 | PTEN | c.1135_1137delinsGAT (p.Thr379Asp) c.*71_*73delinsGAT (n.*71_*73delinsGAT) n.1777_1779delinsGAT c.*872_*874delinsGAT (n.*872_*874delinsGAT) c.997_999delinsGAT (p.Thr333Asp) c.*381_*383delinsGAT (n.*381_*383delinsGAT) n.2200_2202delinsGAT n.2434_2436delinsGAT c.1042_1044delinsGAT (p.Thr348Asp) c.*1077_*1079delinsGAT (n.*1077_*1079delinsGAT) c.*628_*630delinsGAT (n.*628_*630delinsGAT) c.*1153_*1155delinsGAT (n.*1153_*1155delinsGAT) c.963_965delinsGAT c.1561_1563delinsGAT (p.Thr521Asp) c.451_453delinsGAT (p.Thr151Asp) c.946_948delinsGAT (p.Thr316Asp) n.1612_1614delinsGAT | |
10 | g.87965302_87965304delinsGGT | CA2579926485 | PTEN | c.1135_1137delinsGGT (p.Thr379Gly) c.*71_*73delinsGGT (n.*71_*73delinsGGT) n.1777_1779delinsGGT c.*872_*874delinsGGT (n.*872_*874delinsGGT) c.997_999delinsGGT (p.Thr333Gly) c.*381_*383delinsGGT (n.*381_*383delinsGGT) n.2200_2202delinsGGT n.2434_2436delinsGGT c.1042_1044delinsGGT (p.Thr348Gly) c.*1077_*1079delinsGGT (n.*1077_*1079delinsGGT) c.*628_*630delinsGGT (n.*628_*630delinsGGT) c.*1153_*1155delinsGGT (n.*1153_*1155delinsGGT) c.963_965delinsGGT c.1561_1563delinsGGT (p.Thr521Gly) c.451_453delinsGGT (p.Thr151Gly) c.946_948delinsGGT (p.Thr316Gly) n.1612_1614delinsGGT | |
10 | g.87965302_87965304delinsGTT | CA891837012 | PTEN | c.1135_1137delinsGTT (p.Thr379Val) c.*71_*73delinsGTT (n.*71_*73delinsGTT) n.1777_1779delinsGTT c.*872_*874delinsGTT (n.*872_*874delinsGTT) c.997_999delinsGTT (p.Thr333Val) c.*381_*383delinsGTT (n.*381_*383delinsGTT) n.2200_2202delinsGTT n.2434_2436delinsGTT c.1042_1044delinsGTT (p.Thr348Val) c.*1077_*1079delinsGTT (n.*1077_*1079delinsGTT) c.*628_*630delinsGTT (n.*628_*630delinsGTT) c.*1153_*1155delinsGTT (n.*1153_*1155delinsGTT) c.963_965delinsGTT c.1561_1563delinsGTT (p.Thr521Val) c.451_453delinsGTT (p.Thr151Val) c.946_948delinsGTT (p.Thr316Val) n.1612_1614delinsGTT | |
10 | g.87965302_87965304delinsTAT | CA2579926490 | PTEN | c.1135_1137delinsTAT (p.Thr379Tyr) c.*71_*73delinsTAT (n.*71_*73delinsTAT) n.1777_1779delinsTAT c.*872_*874delinsTAT (n.*872_*874delinsTAT) c.997_999delinsTAT (p.Thr333Tyr) c.*381_*383delinsTAT (n.*381_*383delinsTAT) n.2200_2202delinsTAT n.2434_2436delinsTAT c.1042_1044delinsTAT (p.Thr348Tyr) c.*1077_*1079delinsTAT (n.*1077_*1079delinsTAT) c.*628_*630delinsTAT (n.*628_*630delinsTAT) c.*1153_*1155delinsTAT (n.*1153_*1155delinsTAT) c.963_965delinsTAT c.1561_1563delinsTAT (p.Thr521Tyr) c.451_453delinsTAT (p.Thr151Tyr) c.946_948delinsTAT (p.Thr316Tyr) n.1612_1614delinsTAT | |
10 | g.87965302_87965304delinsTGG | CA2579926489 | PTEN | c.1135_1137delinsTGG (p.Thr379Trp) c.*71_*73delinsTGG (n.*71_*73delinsTGG) n.1777_1779delinsTGG c.*872_*874delinsTGG (n.*872_*874delinsTGG) c.997_999delinsTGG (p.Thr333Trp) c.*381_*383delinsTGG (n.*381_*383delinsTGG) n.2200_2202delinsTGG n.2434_2436delinsTGG c.1042_1044delinsTGG (p.Thr348Trp) c.*1077_*1079delinsTGG (n.*1077_*1079delinsTGG) c.*628_*630delinsTGG (n.*628_*630delinsTGG) c.*1153_*1155delinsTGG (n.*1153_*1155delinsTGG) c.963_965delinsTGG c.1561_1563delinsTGG (p.Thr521Trp) c.451_453delinsTGG (p.Thr151Trp) c.946_948delinsTGG (p.Thr316Trp) n.1612_1614delinsTGG | |
10 | g.87965302_87965304delinsTGT | CA2579926486 | PTEN | c.1135_1137delinsTGT (p.Thr379Cys) c.*71_*73delinsTGT (n.*71_*73delinsTGT) n.1777_1779delinsTGT c.*872_*874delinsTGT (n.*872_*874delinsTGT) c.997_999delinsTGT (p.Thr333Cys) c.*381_*383delinsTGT (n.*381_*383delinsTGT) n.2200_2202delinsTGT n.2434_2436delinsTGT c.1042_1044delinsTGT (p.Thr348Cys) c.*1077_*1079delinsTGT (n.*1077_*1079delinsTGT) c.*628_*630delinsTGT (n.*628_*630delinsTGT) c.*1153_*1155delinsTGT (n.*1153_*1155delinsTGT) c.963_965delinsTGT c.1561_1563delinsTGT (p.Thr521Cys) c.451_453delinsTGT (p.Thr151Cys) c.946_948delinsTGT (p.Thr316Cys) n.1612_1614delinsTGT | |
10 | g.87965302_87965304delinsTTG | CA2579926493 | PTEN | c.1135_1137delinsTTG (p.Thr379Leu) c.*71_*73delinsTTG (n.*71_*73delinsTTG) n.1777_1779delinsTTG c.*872_*874delinsTTG (n.*872_*874delinsTTG) c.997_999delinsTTG (p.Thr333Leu) c.*381_*383delinsTTG (n.*381_*383delinsTTG) n.2200_2202delinsTTG n.2434_2436delinsTTG c.1042_1044delinsTTG (p.Thr348Leu) c.*1077_*1079delinsTTG (n.*1077_*1079delinsTTG) c.*628_*630delinsTTG (n.*628_*630delinsTTG) c.*1153_*1155delinsTTG (n.*1153_*1155delinsTTG) c.963_965delinsTTG c.1561_1563delinsTTG (p.Thr521Leu) c.451_453delinsTTG (p.Thr151Leu) c.946_948delinsTTG (p.Thr316Leu) n.1612_1614delinsTTG | |
10 | g.87965302_87965304delinsTTT | CA891841555 | PTEN | c.1135_1137delinsTTT (p.Thr379Phe) c.*71_*73delinsTTT (n.*71_*73delinsTTT) n.1777_1779delinsTTT c.*872_*874delinsTTT (n.*872_*874delinsTTT) c.997_999delinsTTT (p.Thr333Phe) c.*381_*383delinsTTT (n.*381_*383delinsTTT) n.2200_2202delinsTTT n.2434_2436delinsTTT c.1042_1044delinsTTT (p.Thr348Phe) c.*1077_*1079delinsTTT (n.*1077_*1079delinsTTT) c.*628_*630delinsTTT (n.*628_*630delinsTTT) c.*1153_*1155delinsTTT (n.*1153_*1155delinsTTT) c.963_965delinsTTT c.1561_1563delinsTTT (p.Thr521Phe) c.451_453delinsTTT (p.Thr151Phe) c.946_948delinsTTT (p.Thr316Phe) n.1612_1614delinsTTT | |
10 | g.87965303_87965305del | CA2579926483 | PTEN | c.1136_1138del (p.Thr379del) c.*72_*74del (n.*72_*74del) n.1778_1780del c.*873_*875del (n.*873_*875del) c.998_1000del (p.Thr333del) c.*382_*384del (n.*382_*384del) n.2201_2203del n.2435_2437del c.1043_1045del (p.Thr348del) c.*1078_*1080del (n.*1078_*1080del) c.*629_*631del (n.*629_*631del) c.*1154_*1156del (n.*1154_*1156del) c.964_966del c.1562_1564del (p.Thr521del) c.452_454del (p.Thr151del) c.947_949del (p.Thr316del) n.1613_1615del | |
10 | g.87965303C>A | CA377487129 | PTEN | c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.*72C>A (n.*72C>A) n.1778C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.998C>A (p.Thr333Lys) c.*382C>A (n.*382C>A) n.2201C>A n.2435C>A c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.964C>A c.1562C>A (p.Thr521Lys) c.452C>A (p.Thr151Lys) c.947C>A (p.Thr316Lys) n.1613C>A | gnomAD v4 |
10 | g.87965303C= | CA1926173445 | PTEN | c.1136C= (p.Thr379=) c.*72C= (n.*72C=) n.1778C= c.*873C= (n.*873C=) c.998C= (p.Thr333=) c.*382C= (n.*382C=) n.2201C= n.2435C= c.1043C= (p.Thr348=) c.*1078C= (n.*1078C=) c.*629C= (n.*629C=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.964C= c.1562C= (p.Thr521=) c.452C= (p.Thr151=) c.947C= (p.Thr316=) n.1613C= | |
10 | g.87965303C>G | CA377487130 | PTEN | c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.*72C>G (n.*72C>G) n.1778C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.998C>G (p.Thr333Arg) c.*382C>G (n.*382C>G) n.2201C>G n.2435C>G c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.964C>G c.1562C>G (p.Thr521Arg) c.452C>G (p.Thr151Arg) c.947C>G (p.Thr316Arg) n.1613C>G | ClinVar |
10 | g.87965303C>T | CA377487131 | PTEN | c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.*72C>T (n.*72C>T) n.1778C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.*382C>T (n.*382C>T) n.2201C>T n.2435C>T c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.964C>T c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.452C>T (p.Thr151Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1613C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87965303_87965304delinsAT | CA2579926487 | PTEN | c.1136_1137delinsAT (p.Thr379Asn) c.*72_*73delinsAT (n.*72_*73delinsAT) n.1778_1779delinsAT c.*873_*874delinsAT (n.*873_*874delinsAT) c.998_999delinsAT (p.Thr333Asn) c.*382_*383delinsAT (n.*382_*383delinsAT) n.2201_2202delinsAT n.2435_2436delinsAT c.1043_1044delinsAT (p.Thr348Asn) c.*1078_*1079delinsAT (n.*1078_*1079delinsAT) c.*629_*630delinsAT (n.*629_*630delinsAT) c.*1154_*1155delinsAT (n.*1154_*1155delinsAT) c.964_965delinsAT c.1562_1563delinsAT (p.Thr521Asn) c.452_453delinsAT (p.Thr151Asn) c.947_948delinsAT (p.Thr316Asn) n.1613_1614delinsAT | |
10 | g.87965303_87965304delinsTG | CA2579926491 | PTEN | c.1136_1137delinsTG (p.Thr379Met) c.*72_*73delinsTG (n.*72_*73delinsTG) n.1778_1779delinsTG c.*873_*874delinsTG (n.*873_*874delinsTG) c.998_999delinsTG (p.Thr333Met) c.*382_*383delinsTG (n.*382_*383delinsTG) n.2201_2202delinsTG n.2435_2436delinsTG c.1043_1044delinsTG (p.Thr348Met) c.*1078_*1079delinsTG (n.*1078_*1079delinsTG) c.*629_*630delinsTG (n.*629_*630delinsTG) c.*1154_*1155delinsTG (n.*1154_*1155delinsTG) c.964_965delinsTG c.1562_1563delinsTG (p.Thr521Met) c.452_453delinsTG (p.Thr151Met) c.947_948delinsTG (p.Thr316Met) n.1613_1614delinsTG | |
10 | g.87965303_87965304delinsTT | CA2579926492 | PTEN | c.1136_1137delinsTT (p.Thr379Ile) c.*72_*73delinsTT (n.*72_*73delinsTT) n.1778_1779delinsTT c.*873_*874delinsTT (n.*873_*874delinsTT) c.998_999delinsTT (p.Thr333Ile) c.*382_*383delinsTT (n.*382_*383delinsTT) n.2201_2202delinsTT n.2435_2436delinsTT c.1043_1044delinsTT (p.Thr348Ile) c.*1078_*1079delinsTT (n.*1078_*1079delinsTT) c.*629_*630delinsTT (n.*629_*630delinsTT) c.*1154_*1155delinsTT (n.*1154_*1155delinsTT) c.964_965delinsTT c.1562_1563delinsTT (p.Thr521Ile) c.452_453delinsTT (p.Thr151Ile) c.947_948delinsTT (p.Thr316Ile) n.1613_1614delinsTT | |
10 | g.87965304A= | CA1926173464 | PTEN | c.1137A= (p.Thr379=) c.*73A= (n.*73A=) n.1779A= c.*874A= (n.*874A=) c.999A= (p.Thr333=) c.*383A= (n.*383A=) n.2202A= n.2436A= c.1044A= (p.Thr348=) c.*1079A= (n.*1079A=) c.*630A= (n.*630A=) c.*1155A= (n.*1155A=) c.965A= c.1563A= (p.Thr521=) c.453A= (p.Thr151=) c.948A= (p.Thr316=) n.1614A= | |
10 | g.87965304A>C | CA470670862 | PTEN | c.1137A>C (p.Thr379=) c.*73A>C (n.*73A>C) n.1779A>C c.*874A>C (n.*874A>C) c.999A>C (p.Thr333=) c.*383A>C (n.*383A>C) n.2202A>C n.2436A>C c.1044A>C (p.Thr348=) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.965A>C c.1563A>C (p.Thr521=) c.453A>C (p.Thr151=) c.948A>C (p.Thr316=) n.1614A>C | |
10 | g.87965304A>G | CA059044 | PTEN | c.1137A>G (p.Thr379=) c.*73A>G (n.*73A>G) n.1779A>G c.*874A>G (n.*874A>G) c.999A>G (p.Thr333=) c.*383A>G (n.*383A>G) n.2202A>G n.2436A>G c.1044A>G (p.Thr348=) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.965A>G c.1563A>G (p.Thr521=) c.453A>G (p.Thr151=) c.948A>G (p.Thr316=) n.1614A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965304A>T | CA470670854 | PTEN | c.1137A>T (p.Thr379=) c.*73A>T (n.*73A>T) n.1779A>T c.*874A>T (n.*874A>T) c.999A>T (p.Thr333=) c.*383A>T (n.*383A>T) n.2202A>T n.2436A>T c.1044A>T (p.Thr348=) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.965A>T c.1563A>T (p.Thr521=) c.453A>T (p.Thr151=) c.948A>T (p.Thr316=) n.1614A>T | |
10 | g.87965308dup | CA250392 | PTEN | c.1141dup (p.Thr381AsnfsTer11) c.*77dup (n.*77dup) n.1783dup c.*878dup (n.*878dup) c.1003dup (p.Thr335AsnfsTer11) c.*387dup (n.*387dup) n.2206dup n.2440dup c.1048dup (p.Thr350AsnfsTer11) c.*1083dup (n.*1083dup) c.*634dup (n.*634dup) c.*1159dup (n.*1159dup) c.969dup c.1567dup (p.Thr523AsnfsTer11) c.457dup (p.Thr153AsnfsTer11) c.952dup (p.Thr318AsnfsTer11) n.1618dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965306_87965308del | CA2579926474 | PTEN | c.1139_1141del (p.Lys380del) c.*75_*77del (n.*75_*77del) n.1781_1783del c.*876_*878del (n.*876_*878del) c.1001_1003del (p.Lys334del) c.*385_*387del (n.*385_*387del) n.2204_2206del n.2438_2440del c.1046_1048del (p.Lys349del) c.*1081_*1083del (n.*1081_*1083del) c.*632_*634del (n.*632_*634del) c.*1157_*1159del (n.*1157_*1159del) c.967_969del c.1565_1567del (p.Lys522del) c.455_457del (p.Lys152del) c.950_952del (p.Lys317del) n.1616_1618del | |
10 | g.87965305A= | CA1926173475 | PTEN | c.1138A= (p.Lys380=) c.*74A= (n.*74A=) n.1780A= c.*875A= (n.*875A=) c.1000A= (p.Lys334=) c.*384A= (n.*384A=) n.2203A= n.2437A= c.1045A= (p.Lys349=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.*631A= (n.*631A=) c.*1156A= (n.*1156A=) c.966A= c.1564A= (p.Lys522=) c.454A= (p.Lys152=) c.949A= (p.Lys317=) n.1615A= | |
10 | g.87965305A>C | CA377487132 | PTEN | c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.*74A>C (n.*74A>C) n.1780A>C c.*875A>C (n.*875A>C) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.*384A>C (n.*384A>C) n.2203A>C n.2437A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.966A>C c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.949A>C (p.Lys317Gln) n.1615A>C | |
10 | g.87965305A>G | CA377487134 | PTEN | c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.*74A>G (n.*74A>G) n.1780A>G c.*875A>G (n.*875A>G) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.*384A>G (n.*384A>G) n.2203A>G n.2437A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.966A>G c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.949A>G (p.Lys317Glu) n.1615A>G | |
10 | g.87965305A>T | CA377487133 | PTEN | c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.*74A>T (n.*74A>T) n.1780A>T c.*875A>T (n.*875A>T) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.*384A>T (n.*384A>T) n.2203A>T n.2437A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.966A>T c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.949A>T (p.Lys317Ter) n.1615A>T | dbSNP |
10 | g.87965305_87965306delinsCC | CA2579926475 | PTEN | c.1138_1139delinsCC (p.Lys380Pro) c.*74_*75delinsCC (n.*74_*75delinsCC) n.1780_1781delinsCC c.*875_*876delinsCC (n.*875_*876delinsCC) c.1000_1001delinsCC (p.Lys334Pro) c.*384_*385delinsCC (n.*384_*385delinsCC) n.2203_2204delinsCC n.2437_2438delinsCC c.1045_1046delinsCC (p.Lys349Pro) c.*1080_*1081delinsCC (n.*1080_*1081delinsCC) c.*631_*632delinsCC (n.*631_*632delinsCC) c.*1156_*1157delinsCC (n.*1156_*1157delinsCC) c.966_967delinsCC c.1564_1565delinsCC (p.Lys522Pro) c.454_455delinsCC (p.Lys152Pro) c.949_950delinsCC (p.Lys317Pro) n.1615_1616delinsCC | |
10 | g.87965305_87965306delinsGG | CA891841557 | PTEN | c.1138_1139delinsGG (p.Lys380Gly) c.*74_*75delinsGG (n.*74_*75delinsGG) n.1780_1781delinsGG c.*875_*876delinsGG (n.*875_*876delinsGG) c.1000_1001delinsGG (p.Lys334Gly) c.*384_*385delinsGG (n.*384_*385delinsGG) n.2203_2204delinsGG n.2437_2438delinsGG c.1045_1046delinsGG (p.Lys349Gly) c.*1080_*1081delinsGG (n.*1080_*1081delinsGG) c.*631_*632delinsGG (n.*631_*632delinsGG) c.*1156_*1157delinsGG (n.*1156_*1157delinsGG) c.966_967delinsGG c.1564_1565delinsGG (p.Lys522Gly) c.454_455delinsGG (p.Lys152Gly) c.949_950delinsGG (p.Lys317Gly) n.1615_1616delinsGG | |
10 | g.87965305_87965306delinsTC | CA891841558 | PTEN | c.1138_1139delinsTC (p.Lys380Ser) c.*74_*75delinsTC (n.*74_*75delinsTC) n.1780_1781delinsTC c.*875_*876delinsTC (n.*875_*876delinsTC) c.1000_1001delinsTC (p.Lys334Ser) c.*384_*385delinsTC (n.*384_*385delinsTC) n.2203_2204delinsTC n.2437_2438delinsTC c.1045_1046delinsTC (p.Lys349Ser) c.*1080_*1081delinsTC (n.*1080_*1081delinsTC) c.*631_*632delinsTC (n.*631_*632delinsTC) c.*1156_*1157delinsTC (n.*1156_*1157delinsTC) c.966_967delinsTC c.1564_1565delinsTC (p.Lys522Ser) c.454_455delinsTC (p.Lys152Ser) c.949_950delinsTC (p.Lys317Ser) n.1615_1616delinsTC | |
10 | g.87965305_87965307delinsCAT | CA891837020 | PTEN | c.1138_1140delinsCAT (p.Lys380His) c.*74_*76delinsCAT (n.*74_*76delinsCAT) n.1780_1782delinsCAT c.*875_*877delinsCAT (n.*875_*877delinsCAT) c.1000_1002delinsCAT (p.Lys334His) c.*384_*386delinsCAT (n.*384_*386delinsCAT) n.2203_2205delinsCAT n.2437_2439delinsCAT c.1045_1047delinsCAT (p.Lys349His) c.*1080_*1082delinsCAT (n.*1080_*1082delinsCAT) c.*631_*633delinsCAT (n.*631_*633delinsCAT) c.*1156_*1158delinsCAT (n.*1156_*1158delinsCAT) c.966_968delinsCAT c.1564_1566delinsCAT (p.Lys522His) c.454_456delinsCAT (p.Lys152His) c.949_951delinsCAT (p.Lys317His) n.1615_1617delinsCAT | |
10 | g.87965305_87965307delinsGAT | CA891837021 | PTEN | c.1138_1140delinsGAT (p.Lys380Asp) c.*74_*76delinsGAT (n.*74_*76delinsGAT) n.1780_1782delinsGAT c.*875_*877delinsGAT (n.*875_*877delinsGAT) c.1000_1002delinsGAT (p.Lys334Asp) c.*384_*386delinsGAT (n.*384_*386delinsGAT) n.2203_2205delinsGAT n.2437_2439delinsGAT c.1045_1047delinsGAT (p.Lys349Asp) c.*1080_*1082delinsGAT (n.*1080_*1082delinsGAT) c.*631_*633delinsGAT (n.*631_*633delinsGAT) c.*1156_*1158delinsGAT (n.*1156_*1158delinsGAT) c.966_968delinsGAT c.1564_1566delinsGAT (p.Lys522Asp) c.454_456delinsGAT (p.Lys152Asp) c.949_951delinsGAT (p.Lys317Asp) n.1615_1617delinsGAT | |
10 | g.87965305_87965307delinsGCT | CA2579926481 | PTEN | c.1138_1140delinsGCT (p.Lys380Ala) c.*74_*76delinsGCT (n.*74_*76delinsGCT) n.1780_1782delinsGCT c.*875_*877delinsGCT (n.*875_*877delinsGCT) c.1000_1002delinsGCT (p.Lys334Ala) c.*384_*386delinsGCT (n.*384_*386delinsGCT) n.2203_2205delinsGCT n.2437_2439delinsGCT c.1045_1047delinsGCT (p.Lys349Ala) c.*1080_*1082delinsGCT (n.*1080_*1082delinsGCT) c.*631_*633delinsGCT (n.*631_*633delinsGCT) c.*1156_*1158delinsGCT (n.*1156_*1158delinsGCT) c.966_968delinsGCT c.1564_1566delinsGCT (p.Lys522Ala) c.454_456delinsGCT (p.Lys152Ala) c.949_951delinsGCT (p.Lys317Ala) n.1615_1617delinsGCT | |
10 | g.87965305_87965307delinsGGT | CA2579926476 | PTEN | c.1138_1140delinsGGT (p.Lys380Gly) c.*74_*76delinsGGT (n.*74_*76delinsGGT) n.1780_1782delinsGGT c.*875_*877delinsGGT (n.*875_*877delinsGGT) c.1000_1002delinsGGT (p.Lys334Gly) c.*384_*386delinsGGT (n.*384_*386delinsGGT) n.2203_2205delinsGGT n.2437_2439delinsGGT c.1045_1047delinsGGT (p.Lys349Gly) c.*1080_*1082delinsGGT (n.*1080_*1082delinsGGT) c.*631_*633delinsGGT (n.*631_*633delinsGGT) c.*1156_*1158delinsGGT (n.*1156_*1158delinsGGT) c.966_968delinsGGT c.1564_1566delinsGGT (p.Lys522Gly) c.454_456delinsGGT (p.Lys152Gly) c.949_951delinsGGT (p.Lys317Gly) n.1615_1617delinsGGT | |
10 | g.87965305_87965307delinsGTT | CA891837016 | PTEN | c.1138_1140delinsGTT (p.Lys380Val) c.*74_*76delinsGTT (n.*74_*76delinsGTT) n.1780_1782delinsGTT c.*875_*877delinsGTT (n.*875_*877delinsGTT) c.1000_1002delinsGTT (p.Lys334Val) c.*384_*386delinsGTT (n.*384_*386delinsGTT) n.2203_2205delinsGTT n.2437_2439delinsGTT c.1045_1047delinsGTT (p.Lys349Val) c.*1080_*1082delinsGTT (n.*1080_*1082delinsGTT) c.*631_*633delinsGTT (n.*631_*633delinsGTT) c.*1156_*1158delinsGTT (n.*1156_*1158delinsGTT) c.966_968delinsGTT c.1564_1566delinsGTT (p.Lys522Val) c.454_456delinsGTT (p.Lys152Val) c.949_951delinsGTT (p.Lys317Val) n.1615_1617delinsGTT | |
10 | g.87965305_87965307delinsTCT | CA2579926477 | PTEN | c.1138_1140delinsTCT (p.Lys380Ser) c.*74_*76delinsTCT (n.*74_*76delinsTCT) n.1780_1782delinsTCT c.*875_*877delinsTCT (n.*875_*877delinsTCT) c.1000_1002delinsTCT (p.Lys334Ser) c.*384_*386delinsTCT (n.*384_*386delinsTCT) n.2203_2205delinsTCT n.2437_2439delinsTCT c.1045_1047delinsTCT (p.Lys349Ser) c.*1080_*1082delinsTCT (n.*1080_*1082delinsTCT) c.*631_*633delinsTCT (n.*631_*633delinsTCT) c.*1156_*1158delinsTCT (n.*1156_*1158delinsTCT) c.966_968delinsTCT c.1564_1566delinsTCT (p.Lys522Ser) c.454_456delinsTCT (p.Lys152Ser) c.949_951delinsTCT (p.Lys317Ser) n.1615_1617delinsTCT | |
10 | g.87965305_87965307delinsTGG | CA891837018 | PTEN | c.1138_1140delinsTGG (p.Lys380Trp) c.*74_*76delinsTGG (n.*74_*76delinsTGG) n.1780_1782delinsTGG c.*875_*877delinsTGG (n.*875_*877delinsTGG) c.1000_1002delinsTGG (p.Lys334Trp) c.*384_*386delinsTGG (n.*384_*386delinsTGG) n.2203_2205delinsTGG n.2437_2439delinsTGG c.1045_1047delinsTGG (p.Lys349Trp) c.*1080_*1082delinsTGG (n.*1080_*1082delinsTGG) c.*631_*633delinsTGG (n.*631_*633delinsTGG) c.*1156_*1158delinsTGG (n.*1156_*1158delinsTGG) c.966_968delinsTGG c.1564_1566delinsTGG (p.Lys522Trp) c.454_456delinsTGG (p.Lys152Trp) c.949_951delinsTGG (p.Lys317Trp) n.1615_1617delinsTGG | |
10 | g.87965305_87965307delinsTGT | CA891837019 | PTEN | c.1138_1140delinsTGT (p.Lys380Cys) c.*74_*76delinsTGT (n.*74_*76delinsTGT) n.1780_1782delinsTGT c.*875_*877delinsTGT (n.*875_*877delinsTGT) c.1000_1002delinsTGT (p.Lys334Cys) c.*384_*386delinsTGT (n.*384_*386delinsTGT) n.2203_2205delinsTGT n.2437_2439delinsTGT c.1045_1047delinsTGT (p.Lys349Cys) c.*1080_*1082delinsTGT (n.*1080_*1082delinsTGT) c.*631_*633delinsTGT (n.*631_*633delinsTGT) c.*1156_*1158delinsTGT (n.*1156_*1158delinsTGT) c.966_968delinsTGT c.1564_1566delinsTGT (p.Lys522Cys) c.454_456delinsTGT (p.Lys152Cys) c.949_951delinsTGT (p.Lys317Cys) n.1615_1617delinsTGT | |
10 | g.87965305_87965307delinsTTG | CA2579926479 | PTEN | c.1138_1140delinsTTG (p.Lys380Leu) c.*74_*76delinsTTG (n.*74_*76delinsTTG) n.1780_1782delinsTTG c.*875_*877delinsTTG (n.*875_*877delinsTTG) c.1000_1002delinsTTG (p.Lys334Leu) c.*384_*386delinsTTG (n.*384_*386delinsTTG) n.2203_2205delinsTTG n.2437_2439delinsTTG c.1045_1047delinsTTG (p.Lys349Leu) c.*1080_*1082delinsTTG (n.*1080_*1082delinsTTG) c.*631_*633delinsTTG (n.*631_*633delinsTTG) c.*1156_*1158delinsTTG (n.*1156_*1158delinsTTG) c.966_968delinsTTG c.1564_1566delinsTTG (p.Lys522Leu) c.454_456delinsTTG (p.Lys152Leu) c.949_951delinsTTG (p.Lys317Leu) n.1615_1617delinsTTG | |
10 | g.87965305_87965307delinsTTT | CA891837017 | PTEN | c.1138_1140delinsTTT (p.Lys380Phe) c.*74_*76delinsTTT (n.*74_*76delinsTTT) n.1780_1782delinsTTT c.*875_*877delinsTTT (n.*875_*877delinsTTT) c.1000_1002delinsTTT (p.Lys334Phe) c.*384_*386delinsTTT (n.*384_*386delinsTTT) n.2203_2205delinsTTT n.2437_2439delinsTTT c.1045_1047delinsTTT (p.Lys349Phe) c.*1080_*1082delinsTTT (n.*1080_*1082delinsTTT) c.*631_*633delinsTTT (n.*631_*633delinsTTT) c.*1156_*1158delinsTTT (n.*1156_*1158delinsTTT) c.966_968delinsTTT c.1564_1566delinsTTT (p.Lys522Phe) c.454_456delinsTTT (p.Lys152Phe) c.949_951delinsTTT (p.Lys317Phe) n.1615_1617delinsTTT | |
10 | g.87965306A>C | CA377487135 | PTEN | c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.*75A>C (n.*75A>C) n.1781A>C c.*876A>C (n.*876A>C) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.*385A>C (n.*385A>C) n.2204A>C n.2438A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.967A>C c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.950A>C (p.Lys317Thr) n.1616A>C | |
10 | g.87965306A>G | CA377487136 | PTEN | c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.*75A>G (n.*75A>G) n.1781A>G c.*876A>G (n.*876A>G) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.*385A>G (n.*385A>G) n.2204A>G n.2438A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.967A>G c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.950A>G (p.Lys317Arg) n.1616A>G | |
10 | g.87965306A>T | CA377487137 | PTEN | c.1139A>T (p.Lys380Ile) c.*75A>T (n.*75A>T) n.1781A>T c.*876A>T (n.*876A>T) c.1001A>T (p.Lys334Ile) c.*385A>T (n.*385A>T) n.2204A>T n.2438A>T c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.967A>T c.1565A>T (p.Lys522Ile) c.455A>T (p.Lys152Ile) c.950A>T (p.Lys317Ile) n.1616A>T | dbSNP |
10 | g.87965306_87965307delinsCT | CA891837022 | PTEN | c.1139_1140delinsCT (p.Lys380Thr) c.*75_*76delinsCT (n.*75_*76delinsCT) n.1781_1782delinsCT c.*876_*877delinsCT (n.*876_*877delinsCT) c.1001_1002delinsCT (p.Lys334Thr) c.*385_*386delinsCT (n.*385_*386delinsCT) n.2204_2205delinsCT n.2438_2439delinsCT c.1046_1047delinsCT (p.Lys349Thr) c.*1081_*1082delinsCT (n.*1081_*1082delinsCT) c.*632_*633delinsCT (n.*632_*633delinsCT) c.*1157_*1158delinsCT (n.*1157_*1158delinsCT) c.967_968delinsCT c.1565_1566delinsCT (p.Lys522Thr) c.455_456delinsCT (p.Lys152Thr) c.950_951delinsCT (p.Lys317Thr) n.1616_1617delinsCT | |
10 | g.87965306_87965307delinsTG | CA2579926478 | PTEN | c.1139_1140delinsTG (p.Lys380Met) c.*75_*76delinsTG (n.*75_*76delinsTG) n.1781_1782delinsTG c.*876_*877delinsTG (n.*876_*877delinsTG) c.1001_1002delinsTG (p.Lys334Met) c.*385_*386delinsTG (n.*385_*386delinsTG) n.2204_2205delinsTG n.2438_2439delinsTG c.1046_1047delinsTG (p.Lys349Met) c.*1081_*1082delinsTG (n.*1081_*1082delinsTG) c.*632_*633delinsTG (n.*632_*633delinsTG) c.*1157_*1158delinsTG (n.*1157_*1158delinsTG) c.967_968delinsTG c.1565_1566delinsTG (p.Lys522Met) c.455_456delinsTG (p.Lys152Met) c.950_951delinsTG (p.Lys317Met) n.1616_1617delinsTG | |
10 | g.87965306_87965307delinsTT | CA2579926480 | PTEN | c.1139_1140delinsTT (p.Lys380Ile) c.*75_*76delinsTT (n.*75_*76delinsTT) n.1781_1782delinsTT c.*876_*877delinsTT (n.*876_*877delinsTT) c.1001_1002delinsTT (p.Lys334Ile) c.*385_*386delinsTT (n.*385_*386delinsTT) n.2204_2205delinsTT n.2438_2439delinsTT c.1046_1047delinsTT (p.Lys349Ile) c.*1081_*1082delinsTT (n.*1081_*1082delinsTT) c.*632_*633delinsTT (n.*632_*633delinsTT) c.*1157_*1158delinsTT (n.*1157_*1158delinsTT) c.967_968delinsTT c.1565_1566delinsTT (p.Lys522Ile) c.455_456delinsTT (p.Lys152Ile) c.950_951delinsTT (p.Lys317Ile) n.1616_1617delinsTT | |
10 | g.87965307_87965313del | CA2695212441 | PTEN | c.1140_1146del (p.Thr381ArgfsTer14) c.*76_*82del (n.*76_*82del) n.1782_1788del c.*877_*883del (n.*877_*883del) c.1002_1008del (p.Thr335ArgfsTer14) c.*386_*392del (n.*386_*392del) n.2205_2211del n.2439_2445del c.1047_1053del (p.Thr350ArgfsTer14) c.*1082_*1088del (n.*1082_*1088del) c.*633_*639del (n.*633_*639del) c.*1158_*1164del (n.*1158_*1164del) c.968_974del c.1566_1572del (p.Thr523ArgfsTer14) c.456_462del (p.Thr153ArgfsTer14) c.951_957del (p.Thr318ArgfsTer14) n.1617_1623del | |
10 | g.87965307A= | CA1926173483 | PTEN | c.1140A= (p.Lys380=) c.*76A= (n.*76A=) n.1782A= c.*877A= (n.*877A=) c.1002A= (p.Lys334=) c.*386A= (n.*386A=) n.2205A= n.2439A= c.1047A= (p.Lys349=) c.*1082A= (n.*1082A=) c.*633A= (n.*633A=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.968A= c.1566A= (p.Lys522=) c.456A= (p.Lys152=) c.951A= (p.Lys317=) n.1617A= | |
10 | g.87965307A>C | CA377487138 | PTEN | c.1140A>C (p.Lys380Asn) c.*76A>C (n.*76A>C) n.1782A>C c.*877A>C (n.*877A>C) c.1002A>C (p.Lys334Asn) c.*386A>C (n.*386A>C) n.2205A>C n.2439A>C c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.968A>C c.1566A>C (p.Lys522Asn) c.456A>C (p.Lys152Asn) c.951A>C (p.Lys317Asn) n.1617A>C | |
10 | g.87965307A>G | CA470670872 | PTEN | c.1140A>G (p.Lys380=) c.*76A>G (n.*76A>G) n.1782A>G c.*877A>G (n.*877A>G) c.1002A>G (p.Lys334=) c.*386A>G (n.*386A>G) n.2205A>G n.2439A>G c.1047A>G (p.Lys349=) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.968A>G c.1566A>G (p.Lys522=) c.456A>G (p.Lys152=) c.951A>G (p.Lys317=) n.1617A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965307A>T | CA377487139 | PTEN | c.1140A>T (p.Lys380Asn) c.*76A>T (n.*76A>T) n.1782A>T c.*877A>T (n.*877A>T) c.1002A>T (p.Lys334Asn) c.*386A>T (n.*386A>T) n.2205A>T n.2439A>T c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.968A>T c.1566A>T (p.Lys522Asn) c.456A>T (p.Lys152Asn) c.951A>T (p.Lys317Asn) n.1617A>T | |
10 | g.87965308_87965310del | CA2579926670 | PTEN | c.1141_1143del (p.Thr381del) c.*77_*79del (n.*77_*79del) n.1783_1785del c.*878_*880del (n.*878_*880del) c.1003_1005del (p.Thr335del) c.*387_*389del (n.*387_*389del) n.2206_2208del n.2440_2442del c.1048_1050del (p.Thr350del) c.*1083_*1085del (n.*1083_*1085del) c.*634_*636del (n.*634_*636del) c.*1159_*1161del (n.*1159_*1161del) c.969_971del c.1567_1569del (p.Thr523del) c.457_459del (p.Thr153del) c.952_954del (p.Thr318del) n.1618_1620del | |
10 | g.87965308A>C | CA377487140 | PTEN | c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.*77A>C (n.*77A>C) n.1783A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.*387A>C (n.*387A>C) n.2206A>C n.2440A>C c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.969A>C c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.952A>C (p.Thr318Pro) n.1618A>C | ClinVar |
10 | g.87965308A>G | CA377487141 | PTEN | c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.*77A>G (n.*77A>G) n.1783A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.*387A>G (n.*387A>G) n.2206A>G n.2440A>G c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.969A>G c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.952A>G (p.Thr318Ala) n.1618A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965308A>T | CA377487142 | PTEN | c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.*77A>T (n.*77A>T) n.1783A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.*387A>T (n.*387A>T) n.2206A>T n.2440A>T c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.969A>T c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.952A>T (p.Thr318Ser) n.1618A>T | dbSNP |
10 | g.87965308_87965309delinsCA | CA2579926676 | PTEN | c.1141_1142delinsCA (p.Thr381Gln) c.*77_*78delinsCA (n.*77_*78delinsCA) n.1783_1784delinsCA c.*878_*879delinsCA (n.*878_*879delinsCA) c.1003_1004delinsCA (p.Thr335Gln) c.*387_*388delinsCA (n.*387_*388delinsCA) n.2206_2207delinsCA n.2440_2441delinsCA c.1048_1049delinsCA (p.Thr350Gln) c.*1083_*1084delinsCA (n.*1083_*1084delinsCA) c.*634_*635delinsCA (n.*634_*635delinsCA) c.*1159_*1160delinsCA (n.*1159_*1160delinsCA) c.969_970delinsCA c.1567_1568delinsCA (p.Thr523Gln) c.457_458delinsCA (p.Thr153Gln) c.952_953delinsCA (p.Thr318Gln) n.1618_1619delinsCA | |
10 | g.87965308_87965309delinsGA | CA2579926672 | PTEN | c.1141_1142delinsGA (p.Thr381Glu) c.*77_*78delinsGA (n.*77_*78delinsGA) n.1783_1784delinsGA c.*878_*879delinsGA (n.*878_*879delinsGA) c.1003_1004delinsGA (p.Thr335Glu) c.*387_*388delinsGA (n.*387_*388delinsGA) n.2206_2207delinsGA n.2440_2441delinsGA c.1048_1049delinsGA (p.Thr350Glu) c.*1083_*1084delinsGA (n.*1083_*1084delinsGA) c.*634_*635delinsGA (n.*634_*635delinsGA) c.*1159_*1160delinsGA (n.*1159_*1160delinsGA) c.969_970delinsGA c.1567_1568delinsGA (p.Thr523Glu) c.457_458delinsGA (p.Thr153Glu) c.952_953delinsGA (p.Thr318Glu) n.1618_1619delinsGA | |
10 | g.87965308_87965309delinsTA | CA2579926671 | PTEN | c.1141_1142delinsTA (p.Thr381Ter) c.*77_*78delinsTA (n.*77_*78delinsTA) n.1783_1784delinsTA c.*878_*879delinsTA (n.*878_*879delinsTA) c.1003_1004delinsTA (p.Thr335Ter) c.*387_*388delinsTA (n.*387_*388delinsTA) n.2206_2207delinsTA n.2440_2441delinsTA c.1048_1049delinsTA (p.Thr350Ter) c.*1083_*1084delinsTA (n.*1083_*1084delinsTA) c.*634_*635delinsTA (n.*634_*635delinsTA) c.*1159_*1160delinsTA (n.*1159_*1160delinsTA) c.969_970delinsTA c.1567_1568delinsTA (p.Thr523Ter) c.457_458delinsTA (p.Thr153Ter) c.952_953delinsTA (p.Thr318Ter) n.1618_1619delinsTA | |
10 | g.87965308_87965310delinsCAT | CA2579926674 | PTEN | c.1141_1143delinsCAT (p.Thr381His) c.*77_*79delinsCAT (n.*77_*79delinsCAT) n.1783_1785delinsCAT c.*878_*880delinsCAT (n.*878_*880delinsCAT) c.1003_1005delinsCAT (p.Thr335His) c.*387_*389delinsCAT (n.*387_*389delinsCAT) n.2206_2208delinsCAT n.2440_2442delinsCAT c.1048_1050delinsCAT (p.Thr350His) c.*1083_*1085delinsCAT (n.*1083_*1085delinsCAT) c.*634_*636delinsCAT (n.*634_*636delinsCAT) c.*1159_*1161delinsCAT (n.*1159_*1161delinsCAT) c.969_971delinsCAT c.1567_1569delinsCAT (p.Thr523His) c.457_459delinsCAT (p.Thr153His) c.952_954delinsCAT (p.Thr318His) n.1618_1620delinsCAT | |
10 | g.87965308_87965310delinsGAT | CA2579926673 | PTEN | c.1141_1143delinsGAT (p.Thr381Asp) c.*77_*79delinsGAT (n.*77_*79delinsGAT) n.1783_1785delinsGAT c.*878_*880delinsGAT (n.*878_*880delinsGAT) c.1003_1005delinsGAT (p.Thr335Asp) c.*387_*389delinsGAT (n.*387_*389delinsGAT) n.2206_2208delinsGAT n.2440_2442delinsGAT c.1048_1050delinsGAT (p.Thr350Asp) c.*1083_*1085delinsGAT (n.*1083_*1085delinsGAT) c.*634_*636delinsGAT (n.*634_*636delinsGAT) c.*1159_*1161delinsGAT (n.*1159_*1161delinsGAT) c.969_971delinsGAT c.1567_1569delinsGAT (p.Thr523Asp) c.457_459delinsGAT (p.Thr153Asp) c.952_954delinsGAT (p.Thr318Asp) n.1618_1620delinsGAT | |
10 | g.87965308_87965310delinsGGT | CA2579926675 | PTEN | c.1141_1143delinsGGT (p.Thr381Gly) c.*77_*79delinsGGT (n.*77_*79delinsGGT) n.1783_1785delinsGGT c.*878_*880delinsGGT (n.*878_*880delinsGGT) c.1003_1005delinsGGT (p.Thr335Gly) c.*387_*389delinsGGT (n.*387_*389delinsGGT) n.2206_2208delinsGGT n.2440_2442delinsGGT c.1048_1050delinsGGT (p.Thr350Gly) c.*1083_*1085delinsGGT (n.*1083_*1085delinsGGT) c.*634_*636delinsGGT (n.*634_*636delinsGGT) c.*1159_*1161delinsGGT (n.*1159_*1161delinsGGT) c.969_971delinsGGT c.1567_1569delinsGGT (p.Thr523Gly) c.457_459delinsGGT (p.Thr153Gly) c.952_954delinsGGT (p.Thr318Gly) n.1618_1620delinsGGT | |
10 | g.87965308_87965310delinsGTT | CA2579926473 | PTEN | c.1141_1143delinsGTT (p.Thr381Val) c.*77_*79delinsGTT (n.*77_*79delinsGTT) n.1783_1785delinsGTT c.*878_*880delinsGTT (n.*878_*880delinsGTT) c.1003_1005delinsGTT (p.Thr335Val) c.*387_*389delinsGTT (n.*387_*389delinsGTT) n.2206_2208delinsGTT n.2440_2442delinsGTT c.1048_1050delinsGTT (p.Thr350Val) c.*1083_*1085delinsGTT (n.*1083_*1085delinsGTT) c.*634_*636delinsGTT (n.*634_*636delinsGTT) c.*1159_*1161delinsGTT (n.*1159_*1161delinsGTT) c.969_971delinsGTT c.1567_1569delinsGTT (p.Thr523Val) c.457_459delinsGTT (p.Thr153Val) c.952_954delinsGTT (p.Thr318Val) n.1618_1620delinsGTT | |
10 | g.87965308_87965310delinsTAT | CA891837038 | PTEN | c.1141_1143delinsTAT (p.Thr381Tyr) c.*77_*79delinsTAT (n.*77_*79delinsTAT) n.1783_1785delinsTAT c.*878_*880delinsTAT (n.*878_*880delinsTAT) c.1003_1005delinsTAT (p.Thr335Tyr) c.*387_*389delinsTAT (n.*387_*389delinsTAT) n.2206_2208delinsTAT n.2440_2442delinsTAT c.1048_1050delinsTAT (p.Thr350Tyr) c.*1083_*1085delinsTAT (n.*1083_*1085delinsTAT) c.*634_*636delinsTAT (n.*634_*636delinsTAT) c.*1159_*1161delinsTAT (n.*1159_*1161delinsTAT) c.969_971delinsTAT c.1567_1569delinsTAT (p.Thr523Tyr) c.457_459delinsTAT (p.Thr153Tyr) c.952_954delinsTAT (p.Thr318Tyr) n.1618_1620delinsTAT | |
10 | g.87965308_87965310delinsTCT | CA891837030 | PTEN | c.1141_1143delinsTCT (p.Thr381Ser) c.*77_*79delinsTCT (n.*77_*79delinsTCT) n.1783_1785delinsTCT c.*878_*880delinsTCT (n.*878_*880delinsTCT) c.1003_1005delinsTCT (p.Thr335Ser) c.*387_*389delinsTCT (n.*387_*389delinsTCT) n.2206_2208delinsTCT n.2440_2442delinsTCT c.1048_1050delinsTCT (p.Thr350Ser) c.*1083_*1085delinsTCT (n.*1083_*1085delinsTCT) c.*634_*636delinsTCT (n.*634_*636delinsTCT) c.*1159_*1161delinsTCT (n.*1159_*1161delinsTCT) c.969_971delinsTCT c.1567_1569delinsTCT (p.Thr523Ser) c.457_459delinsTCT (p.Thr153Ser) c.952_954delinsTCT (p.Thr318Ser) n.1618_1620delinsTCT | |
10 | g.87965308_87965310delinsTGG | CA2579926678 | PTEN | c.1141_1143delinsTGG (p.Thr381Trp) c.*77_*79delinsTGG (n.*77_*79delinsTGG) n.1783_1785delinsTGG c.*878_*880delinsTGG (n.*878_*880delinsTGG) c.1003_1005delinsTGG (p.Thr335Trp) c.*387_*389delinsTGG (n.*387_*389delinsTGG) n.2206_2208delinsTGG n.2440_2442delinsTGG c.1048_1050delinsTGG (p.Thr350Trp) c.*1083_*1085delinsTGG (n.*1083_*1085delinsTGG) c.*634_*636delinsTGG (n.*634_*636delinsTGG) c.*1159_*1161delinsTGG (n.*1159_*1161delinsTGG) c.969_971delinsTGG c.1567_1569delinsTGG (p.Thr523Trp) c.457_459delinsTGG (p.Thr153Trp) c.952_954delinsTGG (p.Thr318Trp) n.1618_1620delinsTGG | |
10 | g.87965308_87965310delinsTGT | CA891837029 | PTEN | c.1141_1143delinsTGT (p.Thr381Cys) c.*77_*79delinsTGT (n.*77_*79delinsTGT) n.1783_1785delinsTGT c.*878_*880delinsTGT (n.*878_*880delinsTGT) c.1003_1005delinsTGT (p.Thr335Cys) c.*387_*389delinsTGT (n.*387_*389delinsTGT) n.2206_2208delinsTGT n.2440_2442delinsTGT c.1048_1050delinsTGT (p.Thr350Cys) c.*1083_*1085delinsTGT (n.*1083_*1085delinsTGT) c.*634_*636delinsTGT (n.*634_*636delinsTGT) c.*1159_*1161delinsTGT (n.*1159_*1161delinsTGT) c.969_971delinsTGT c.1567_1569delinsTGT (p.Thr523Cys) c.457_459delinsTGT (p.Thr153Cys) c.952_954delinsTGT (p.Thr318Cys) n.1618_1620delinsTGT | |
10 | g.87965308_87965310delinsTTG | CA891837035 | PTEN | c.1141_1143delinsTTG (p.Thr381Leu) c.*77_*79delinsTTG (n.*77_*79delinsTTG) n.1783_1785delinsTTG c.*878_*880delinsTTG (n.*878_*880delinsTTG) c.1003_1005delinsTTG (p.Thr335Leu) c.*387_*389delinsTTG (n.*387_*389delinsTTG) n.2206_2208delinsTTG n.2440_2442delinsTTG c.1048_1050delinsTTG (p.Thr350Leu) c.*1083_*1085delinsTTG (n.*1083_*1085delinsTTG) c.*634_*636delinsTTG (n.*634_*636delinsTTG) c.*1159_*1161delinsTTG (n.*1159_*1161delinsTTG) c.969_971delinsTTG c.1567_1569delinsTTG (p.Thr523Leu) c.457_459delinsTTG (p.Thr153Leu) c.952_954delinsTTG (p.Thr318Leu) n.1618_1620delinsTTG | |
10 | g.87965308_87965310delinsTTT | CA2579926679 | PTEN | c.1141_1143delinsTTT (p.Thr381Phe) c.*77_*79delinsTTT (n.*77_*79delinsTTT) n.1783_1785delinsTTT c.*878_*880delinsTTT (n.*878_*880delinsTTT) c.1003_1005delinsTTT (p.Thr335Phe) c.*387_*389delinsTTT (n.*387_*389delinsTTT) n.2206_2208delinsTTT n.2440_2442delinsTTT c.1048_1050delinsTTT (p.Thr350Phe) c.*1083_*1085delinsTTT (n.*1083_*1085delinsTTT) c.*634_*636delinsTTT (n.*634_*636delinsTTT) c.*1159_*1161delinsTTT (n.*1159_*1161delinsTTT) c.969_971delinsTTT c.1567_1569delinsTTT (p.Thr523Phe) c.457_459delinsTTT (p.Thr153Phe) c.952_954delinsTTT (p.Thr318Phe) n.1618_1620delinsTTT | |
10 | g.87965309del | CA2573793751 | PTEN | c.1142del (p.Thr381LysfsTer2) c.*78del (n.*78del) n.1784del c.*879del (n.*879del) c.1004del (p.Thr335LysfsTer2) c.*388del (n.*388del) n.2207del n.2441del c.1049del (p.Thr350LysfsTer2) c.*1084del (n.*1084del) c.*635del (n.*635del) c.*1160del (n.*1160del) c.970del c.1568del (p.Thr523LysfsTer2) c.458del (p.Thr153LysfsTer2) c.953del (p.Thr318LysfsTer2) n.1619del | |
10 | g.87965309C>A | CA377487143 | PTEN | c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.*78C>A (n.*78C>A) n.1784C>A c.*879C>A (n.*879C>A) c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.*388C>A (n.*388C>A) n.2207C>A n.2441C>A c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.970C>A c.1568C>A (p.Thr523Lys) c.458C>A (p.Thr153Lys) c.953C>A (p.Thr318Lys) n.1619C>A | |
10 | g.87965309C>G | CA377487144 | PTEN | c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.*78C>G (n.*78C>G) n.1784C>G c.*879C>G (n.*879C>G) c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.*388C>G (n.*388C>G) n.2207C>G n.2441C>G c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.970C>G c.1568C>G (p.Thr523Arg) c.458C>G (p.Thr153Arg) c.953C>G (p.Thr318Arg) n.1619C>G | dbSNP |
10 | g.87965309C>T | CA377487145 | PTEN | c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.*78C>T (n.*78C>T) n.1784C>T c.*879C>T (n.*879C>T) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.*388C>T (n.*388C>T) n.2207C>T n.2441C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.970C>T c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.953C>T (p.Thr318Ile) n.1619C>T | |
10 | g.87965309_87965310delinsAT | CA2579926677 | PTEN | c.1142_1143delinsAT (p.Thr381Asn) c.*78_*79delinsAT (n.*78_*79delinsAT) n.1784_1785delinsAT c.*879_*880delinsAT (n.*879_*880delinsAT) c.1004_1005delinsAT (p.Thr335Asn) c.*388_*389delinsAT (n.*388_*389delinsAT) n.2207_2208delinsAT n.2441_2442delinsAT c.1049_1050delinsAT (p.Thr350Asn) c.*1084_*1085delinsAT (n.*1084_*1085delinsAT) c.*635_*636delinsAT (n.*635_*636delinsAT) c.*1160_*1161delinsAT (n.*1160_*1161delinsAT) c.970_971delinsAT c.1568_1569delinsAT (p.Thr523Asn) c.458_459delinsAT (p.Thr153Asn) c.953_954delinsAT (p.Thr318Asn) n.1619_1620delinsAT | |
10 | g.87965309_87965310delinsTG | CA2579926680 | PTEN | c.1142_1143delinsTG (p.Thr381Met) c.*78_*79delinsTG (n.*78_*79delinsTG) n.1784_1785delinsTG c.*879_*880delinsTG (n.*879_*880delinsTG) c.1004_1005delinsTG (p.Thr335Met) c.*388_*389delinsTG (n.*388_*389delinsTG) n.2207_2208delinsTG n.2441_2442delinsTG c.1049_1050delinsTG (p.Thr350Met) c.*1084_*1085delinsTG (n.*1084_*1085delinsTG) c.*635_*636delinsTG (n.*635_*636delinsTG) c.*1160_*1161delinsTG (n.*1160_*1161delinsTG) c.970_971delinsTG c.1568_1569delinsTG (p.Thr523Met) c.458_459delinsTG (p.Thr153Met) c.953_954delinsTG (p.Thr318Met) n.1619_1620delinsTG | |
10 | g.87965309_87965310delinsTT | CA891837039 | PTEN | c.1142_1143delinsTT (p.Thr381Ile) c.*78_*79delinsTT (n.*78_*79delinsTT) n.1784_1785delinsTT c.*879_*880delinsTT (n.*879_*880delinsTT) c.1004_1005delinsTT (p.Thr335Ile) c.*388_*389delinsTT (n.*388_*389delinsTT) n.2207_2208delinsTT n.2441_2442delinsTT c.1049_1050delinsTT (p.Thr350Ile) c.*1084_*1085delinsTT (n.*1084_*1085delinsTT) c.*635_*636delinsTT (n.*635_*636delinsTT) c.*1160_*1161delinsTT (n.*1160_*1161delinsTT) c.970_971delinsTT c.1568_1569delinsTT (p.Thr523Ile) c.458_459delinsTT (p.Thr153Ile) c.953_954delinsTT (p.Thr318Ile) n.1619_1620delinsTT | |
10 | g.87965309_87965312delinsCAGT | CA1926173488 | PTEN | c.1142_1145delinsCAGT (p.Thr381=) c.*78_*81delinsCAGT (n.*78_*81delinsCAGT) n.1784_1787delinsCAGT c.*879_*882delinsCAGT (n.*879_*882delinsCAGT) c.1004_1007delinsCAGT (p.Thr335=) c.*388_*391delinsCAGT (n.*388_*391delinsCAGT) n.2207_2210delinsCAGT n.2441_2444delinsCAGT c.1049_1052delinsCAGT (p.Thr350=) c.*1084_*1087delinsCAGT (n.*1084_*1087delinsCAGT) c.*635_*638delinsCAGT (n.*635_*638delinsCAGT) c.*1160_*1163delinsCAGT (n.*1160_*1163delinsCAGT) c.970_973delinsCAGT c.1568_1571delinsCAGT (p.Thr523=) c.458_461delinsCAGT (p.Thr153=) c.953_956delinsCAGT (p.Thr318=) n.1619_1622delinsCAGT | |
10 | g.87965310A= | CA1926173512 | PTEN | c.1143A= (p.Thr381=) c.*79A= (n.*79A=) n.1785A= c.*880A= (n.*880A=) c.1005A= (p.Thr335=) c.*389A= (n.*389A=) n.2208A= n.2442A= c.1050A= (p.Thr350=) c.*1085A= (n.*1085A=) c.*636A= (n.*636A=) c.*1161A= (n.*1161A=) c.971A= c.1569A= (p.Thr523=) c.459A= (p.Thr153=) c.954A= (p.Thr318=) n.1620A= | |
10 | g.87965310A>C | CA470670884 | PTEN | c.1143A>C (p.Thr381=) c.*79A>C (n.*79A>C) n.1785A>C c.*880A>C (n.*880A>C) c.1005A>C (p.Thr335=) c.*389A>C (n.*389A>C) n.2208A>C n.2442A>C c.1050A>C (p.Thr350=) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.971A>C c.1569A>C (p.Thr523=) c.459A>C (p.Thr153=) c.954A>C (p.Thr318=) n.1620A>C | |
10 | g.87965310A>G | CA059054 | PTEN | c.1143A>G (p.Thr381=) c.*79A>G (n.*79A>G) n.1785A>G c.*880A>G (n.*880A>G) c.1005A>G (p.Thr335=) c.*389A>G (n.*389A>G) n.2208A>G n.2442A>G c.1050A>G (p.Thr350=) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.971A>G c.1569A>G (p.Thr523=) c.459A>G (p.Thr153=) c.954A>G (p.Thr318=) n.1620A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965310A>T | CA470670889 | PTEN | c.1143A>T (p.Thr381=) c.*79A>T (n.*79A>T) n.1785A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.1005A>T (p.Thr335=) c.*389A>T (n.*389A>T) n.2208A>T n.2442A>T c.1050A>T (p.Thr350=) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.971A>T c.1569A>T (p.Thr523=) c.459A>T (p.Thr153=) c.954A>T (p.Thr318=) n.1620A>T | |
10 | g.87965312_87965314del | CA000271 | PTEN | c.1145_1147del (p.Val382del) c.*81_*83del (n.*81_*83del) n.1787_1789del c.*882_*884del (n.*882_*884del) c.1007_1009del (p.Val336del) c.*391_*393del (n.*391_*393del) n.2210_2212del n.2444_2446del c.1052_1054del (p.Val351del) c.*1087_*1089del (n.*1087_*1089del) c.*638_*640del (n.*638_*640del) c.*1163_*1165del (n.*1163_*1165del) c.973_975del c.1571_1573del (p.Val524del) c.461_463del (p.Val154del) c.956_958del (p.Val319del) n.1622_1624del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965311G>A | CA377487147 | PTEN | c.1144G>A (p.Val382Ile) c.*80G>A (n.*80G>A) n.1786G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.1006G>A (p.Val336Ile) c.*390G>A (n.*390G>A) n.2209G>A n.2443G>A c.1051G>A (p.Val351Ile) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.972G>A c.1570G>A (p.Val524Ile) c.460G>A (p.Val154Ile) c.955G>A (p.Val319Ile) n.1621G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965311G>C | CA377487146 | PTEN | c.1144G>C (p.Val382Leu) c.*80G>C (n.*80G>C) n.1786G>C c.*881G>C (n.*881G>C) c.1006G>C (p.Val336Leu) c.*390G>C (n.*390G>C) n.2209G>C n.2443G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.972G>C c.1570G>C (p.Val524Leu) c.460G>C (p.Val154Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) n.1621G>C | dbSNP |
10 | g.87965311G= | CA1926173529 | PTEN | c.1144G= (p.Val382=) c.*80G= (n.*80G=) n.1786G= c.*881G= (n.*881G=) c.1006G= (p.Val336=) c.*390G= (n.*390G=) n.2209G= n.2443G= c.1051G= (p.Val351=) c.*1086G= (n.*1086G=) c.*637G= (n.*637G=) c.*1162G= (n.*1162G=) c.972G= c.1570G= (p.Val524=) c.460G= (p.Val154=) c.955G= (p.Val319=) n.1621G= | |
10 | g.87965311G>T | CA377487148 | PTEN | c.1144G>T (p.Val382Leu) c.*80G>T (n.*80G>T) n.1786G>T c.*881G>T (n.*881G>T) c.1006G>T (p.Val336Leu) c.*390G>T (n.*390G>T) n.2209G>T n.2443G>T c.1051G>T (p.Val351Leu) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.972G>T c.1570G>T (p.Val524Leu) c.460G>T (p.Val154Leu) c.955G>T (p.Val319Leu) n.1621G>T | |
10 | g.87965311_87965312delinsAA | CA891837046 | PTEN | c.1144_1145delinsAA (p.Val382Lys) c.*80_*81delinsAA (n.*80_*81delinsAA) n.1786_1787delinsAA c.*881_*882delinsAA (n.*881_*882delinsAA) c.1006_1007delinsAA (p.Val336Lys) c.*390_*391delinsAA (n.*390_*391delinsAA) n.2209_2210delinsAA n.2443_2444delinsAA c.1051_1052delinsAA (p.Val351Lys) c.*1086_*1087delinsAA (n.*1086_*1087delinsAA) c.*637_*638delinsAA (n.*637_*638delinsAA) c.*1162_*1163delinsAA (n.*1162_*1163delinsAA) c.972_973delinsAA c.1570_1571delinsAA (p.Val524Lys) c.460_461delinsAA (p.Val154Lys) c.955_956delinsAA (p.Val319Lys) n.1621_1622delinsAA | |
10 | g.87965311_87965312delinsAG | CA891837048 | PTEN | c.1144_1145delinsAG (p.Val382Arg) c.*80_*81delinsAG (n.*80_*81delinsAG) n.1786_1787delinsAG c.*881_*882delinsAG (n.*881_*882delinsAG) c.1006_1007delinsAG (p.Val336Arg) c.*390_*391delinsAG (n.*390_*391delinsAG) n.2209_2210delinsAG n.2443_2444delinsAG c.1051_1052delinsAG (p.Val351Arg) c.*1086_*1087delinsAG (n.*1086_*1087delinsAG) c.*637_*638delinsAG (n.*637_*638delinsAG) c.*1162_*1163delinsAG (n.*1162_*1163delinsAG) c.972_973delinsAG c.1570_1571delinsAG (p.Val524Arg) c.460_461delinsAG (p.Val154Arg) c.955_956delinsAG (p.Val319Arg) n.1621_1622delinsAG | |
10 | g.87965311_87965312delinsCA | CA891837050 | PTEN | c.1144_1145delinsCA (p.Val382Gln) c.*80_*81delinsCA (n.*80_*81delinsCA) n.1786_1787delinsCA c.*881_*882delinsCA (n.*881_*882delinsCA) c.1006_1007delinsCA (p.Val336Gln) c.*390_*391delinsCA (n.*390_*391delinsCA) n.2209_2210delinsCA n.2443_2444delinsCA c.1051_1052delinsCA (p.Val351Gln) c.*1086_*1087delinsCA (n.*1086_*1087delinsCA) c.*637_*638delinsCA (n.*637_*638delinsCA) c.*1162_*1163delinsCA (n.*1162_*1163delinsCA) c.972_973delinsCA c.1570_1571delinsCA (p.Val524Gln) c.460_461delinsCA (p.Val154Gln) c.955_956delinsCA (p.Val319Gln) n.1621_1622delinsCA | |
10 | g.87965311_87965312delinsCC | CA891837044 | PTEN | c.1144_1145delinsCC (p.Val382Pro) c.*80_*81delinsCC (n.*80_*81delinsCC) n.1786_1787delinsCC c.*881_*882delinsCC (n.*881_*882delinsCC) c.1006_1007delinsCC (p.Val336Pro) c.*390_*391delinsCC (n.*390_*391delinsCC) n.2209_2210delinsCC n.2443_2444delinsCC c.1051_1052delinsCC (p.Val351Pro) c.*1086_*1087delinsCC (n.*1086_*1087delinsCC) c.*637_*638delinsCC (n.*637_*638delinsCC) c.*1162_*1163delinsCC (n.*1162_*1163delinsCC) c.972_973delinsCC c.1570_1571delinsCC (p.Val524Pro) c.460_461delinsCC (p.Val154Pro) c.955_956delinsCC (p.Val319Pro) n.1621_1622delinsCC | |
10 | g.87965311_87965312delinsTA | CA891837045 | PTEN | c.1144_1145delinsTA (p.Val382Ter) c.*80_*81delinsTA (n.*80_*81delinsTA) n.1786_1787delinsTA c.*881_*882delinsTA (n.*881_*882delinsTA) c.1006_1007delinsTA (p.Val336Ter) c.*390_*391delinsTA (n.*390_*391delinsTA) n.2209_2210delinsTA n.2443_2444delinsTA c.1051_1052delinsTA (p.Val351Ter) c.*1086_*1087delinsTA (n.*1086_*1087delinsTA) c.*637_*638delinsTA (n.*637_*638delinsTA) c.*1162_*1163delinsTA (n.*1162_*1163delinsTA) c.972_973delinsTA c.1570_1571delinsTA (p.Val524Ter) c.460_461delinsTA (p.Val154Ter) c.955_956delinsTA (p.Val319Ter) n.1621_1622delinsTA | |
10 | g.87965311_87965312delinsTC | CA891841560 | PTEN | c.1144_1145delinsTC (p.Val382Ser) c.*80_*81delinsTC (n.*80_*81delinsTC) n.1786_1787delinsTC c.*881_*882delinsTC (n.*881_*882delinsTC) c.1006_1007delinsTC (p.Val336Ser) c.*390_*391delinsTC (n.*390_*391delinsTC) n.2209_2210delinsTC n.2443_2444delinsTC c.1051_1052delinsTC (p.Val351Ser) c.*1086_*1087delinsTC (n.*1086_*1087delinsTC) c.*637_*638delinsTC (n.*637_*638delinsTC) c.*1162_*1163delinsTC (n.*1162_*1163delinsTC) c.972_973delinsTC c.1570_1571delinsTC (p.Val524Ser) c.460_461delinsTC (p.Val154Ser) c.955_956delinsTC (p.Val319Ser) n.1621_1622delinsTC | |
10 | g.87965311_87965313delinsAAT | CA891837051 | PTEN | c.1144_1146delinsAAT (p.Val382Asn) c.*80_*82delinsAAT (n.*80_*82delinsAAT) n.1786_1788delinsAAT c.*881_*883delinsAAT (n.*881_*883delinsAAT) c.1006_1008delinsAAT (p.Val336Asn) c.*390_*392delinsAAT (n.*390_*392delinsAAT) n.2209_2211delinsAAT n.2443_2445delinsAAT c.1051_1053delinsAAT (p.Val351Asn) c.*1086_*1088delinsAAT (n.*1086_*1088delinsAAT) c.*637_*639delinsAAT (n.*637_*639delinsAAT) c.*1162_*1164delinsAAT (n.*1162_*1164delinsAAT) c.972_974delinsAAT c.1570_1572delinsAAT (p.Val524Asn) c.460_462delinsAAT (p.Val154Asn) c.955_957delinsAAT (p.Val319Asn) n.1621_1623delinsAAT | |
10 | g.87965311_87965313delinsACT | CA891837054 | PTEN | c.1144_1146delinsACT (p.Val382Thr) c.*80_*82delinsACT (n.*80_*82delinsACT) n.1786_1788delinsACT c.*881_*883delinsACT (n.*881_*883delinsACT) c.1006_1008delinsACT (p.Val336Thr) c.*390_*392delinsACT (n.*390_*392delinsACT) n.2209_2211delinsACT n.2443_2445delinsACT c.1051_1053delinsACT (p.Val351Thr) c.*1086_*1088delinsACT (n.*1086_*1088delinsACT) c.*637_*639delinsACT (n.*637_*639delinsACT) c.*1162_*1164delinsACT (n.*1162_*1164delinsACT) c.972_974delinsACT c.1570_1572delinsACT (p.Val524Thr) c.460_462delinsACT (p.Val154Thr) c.955_957delinsACT (p.Val319Thr) n.1621_1623delinsACT | |
10 | g.87965311_87965313delinsATG | CA891837057 | PTEN | c.1144_1146delinsATG (p.Val382Met) c.*80_*82delinsATG (n.*80_*82delinsATG) n.1786_1788delinsATG c.*881_*883delinsATG (n.*881_*883delinsATG) c.1006_1008delinsATG (p.Val336Met) c.*390_*392delinsATG (n.*390_*392delinsATG) n.2209_2211delinsATG n.2443_2445delinsATG c.1051_1053delinsATG (p.Val351Met) c.*1086_*1088delinsATG (n.*1086_*1088delinsATG) c.*637_*639delinsATG (n.*637_*639delinsATG) c.*1162_*1164delinsATG (n.*1162_*1164delinsATG) c.972_974delinsATG c.1570_1572delinsATG (p.Val524Met) c.460_462delinsATG (p.Val154Met) c.955_957delinsATG (p.Val319Met) n.1621_1623delinsATG | |
10 | g.87965311_87965313delinsATT | CA891837058 | PTEN | c.1144_1146delinsATT (p.Val382Ile) c.*80_*82delinsATT (n.*80_*82delinsATT) n.1786_1788delinsATT c.*881_*883delinsATT (n.*881_*883delinsATT) c.1006_1008delinsATT (p.Val336Ile) c.*390_*392delinsATT (n.*390_*392delinsATT) n.2209_2211delinsATT n.2443_2445delinsATT c.1051_1053delinsATT (p.Val351Ile) c.*1086_*1088delinsATT (n.*1086_*1088delinsATT) c.*637_*639delinsATT (n.*637_*639delinsATT) c.*1162_*1164delinsATT (n.*1162_*1164delinsATT) c.972_974delinsATT c.1570_1572delinsATT (p.Val524Ile) c.460_462delinsATT (p.Val154Ile) c.955_957delinsATT (p.Val319Ile) n.1621_1623delinsATT | |
10 | g.87965311_87965313delinsCAT | CA891837047 | PTEN | c.1144_1146delinsCAT (p.Val382His) c.*80_*82delinsCAT (n.*80_*82delinsCAT) n.1786_1788delinsCAT c.*881_*883delinsCAT (n.*881_*883delinsCAT) c.1006_1008delinsCAT (p.Val336His) c.*390_*392delinsCAT (n.*390_*392delinsCAT) n.2209_2211delinsCAT n.2443_2445delinsCAT c.1051_1053delinsCAT (p.Val351His) c.*1086_*1088delinsCAT (n.*1086_*1088delinsCAT) c.*637_*639delinsCAT (n.*637_*639delinsCAT) c.*1162_*1164delinsCAT (n.*1162_*1164delinsCAT) c.972_974delinsCAT c.1570_1572delinsCAT (p.Val524His) c.460_462delinsCAT (p.Val154His) c.955_957delinsCAT (p.Val319His) n.1621_1623delinsCAT | |
10 | g.87965311_87965313delinsTAT | CA891837055 | PTEN | c.1144_1146delinsTAT (p.Val382Tyr) c.*80_*82delinsTAT (n.*80_*82delinsTAT) n.1786_1788delinsTAT c.*881_*883delinsTAT (n.*881_*883delinsTAT) c.1006_1008delinsTAT (p.Val336Tyr) c.*390_*392delinsTAT (n.*390_*392delinsTAT) n.2209_2211delinsTAT n.2443_2445delinsTAT c.1051_1053delinsTAT (p.Val351Tyr) c.*1086_*1088delinsTAT (n.*1086_*1088delinsTAT) c.*637_*639delinsTAT (n.*637_*639delinsTAT) c.*1162_*1164delinsTAT (n.*1162_*1164delinsTAT) c.972_974delinsTAT c.1570_1572delinsTAT (p.Val524Tyr) c.460_462delinsTAT (p.Val154Tyr) c.955_957delinsTAT (p.Val319Tyr) n.1621_1623delinsTAT | |
10 | g.87965311_87965313delinsTCT | CA891837052 | PTEN | c.1144_1146delinsTCT (p.Val382Ser) c.*80_*82delinsTCT (n.*80_*82delinsTCT) n.1786_1788delinsTCT c.*881_*883delinsTCT (n.*881_*883delinsTCT) c.1006_1008delinsTCT (p.Val336Ser) c.*390_*392delinsTCT (n.*390_*392delinsTCT) n.2209_2211delinsTCT n.2443_2445delinsTCT c.1051_1053delinsTCT (p.Val351Ser) c.*1086_*1088delinsTCT (n.*1086_*1088delinsTCT) c.*637_*639delinsTCT (n.*637_*639delinsTCT) c.*1162_*1164delinsTCT (n.*1162_*1164delinsTCT) c.972_974delinsTCT c.1570_1572delinsTCT (p.Val524Ser) c.460_462delinsTCT (p.Val154Ser) c.955_957delinsTCT (p.Val319Ser) n.1621_1623delinsTCT | |
10 | g.87965311_87965313delinsTGG | CA891837053 | PTEN | c.1144_1146delinsTGG (p.Val382Trp) c.*80_*82delinsTGG (n.*80_*82delinsTGG) n.1786_1788delinsTGG c.*881_*883delinsTGG (n.*881_*883delinsTGG) c.1006_1008delinsTGG (p.Val336Trp) c.*390_*392delinsTGG (n.*390_*392delinsTGG) n.2209_2211delinsTGG n.2443_2445delinsTGG c.1051_1053delinsTGG (p.Val351Trp) c.*1086_*1088delinsTGG (n.*1086_*1088delinsTGG) c.*637_*639delinsTGG (n.*637_*639delinsTGG) c.*1162_*1164delinsTGG (n.*1162_*1164delinsTGG) c.972_974delinsTGG c.1570_1572delinsTGG (p.Val524Trp) c.460_462delinsTGG (p.Val154Trp) c.955_957delinsTGG (p.Val319Trp) n.1621_1623delinsTGG | |
10 | g.87965311_87965313delinsTGT | CA891837049 | PTEN | c.1144_1146delinsTGT (p.Val382Cys) c.*80_*82delinsTGT (n.*80_*82delinsTGT) n.1786_1788delinsTGT c.*881_*883delinsTGT (n.*881_*883delinsTGT) c.1006_1008delinsTGT (p.Val336Cys) c.*390_*392delinsTGT (n.*390_*392delinsTGT) n.2209_2211delinsTGT n.2443_2445delinsTGT c.1051_1053delinsTGT (p.Val351Cys) c.*1086_*1088delinsTGT (n.*1086_*1088delinsTGT) c.*637_*639delinsTGT (n.*637_*639delinsTGT) c.*1162_*1164delinsTGT (n.*1162_*1164delinsTGT) c.972_974delinsTGT c.1570_1572delinsTGT (p.Val524Cys) c.460_462delinsTGT (p.Val154Cys) c.955_957delinsTGT (p.Val319Cys) n.1621_1623delinsTGT | |
10 | g.87965311_87965313delinsTTT | CA891837056 | PTEN | c.1144_1146delinsTTT (p.Val382Phe) c.*80_*82delinsTTT (n.*80_*82delinsTTT) n.1786_1788delinsTTT c.*881_*883delinsTTT (n.*881_*883delinsTTT) c.1006_1008delinsTTT (p.Val336Phe) c.*390_*392delinsTTT (n.*390_*392delinsTTT) n.2209_2211delinsTTT n.2443_2445delinsTTT c.1051_1053delinsTTT (p.Val351Phe) c.*1086_*1088delinsTTT (n.*1086_*1088delinsTTT) c.*637_*639delinsTTT (n.*637_*639delinsTTT) c.*1162_*1164delinsTTT (n.*1162_*1164delinsTTT) c.972_974delinsTTT c.1570_1572delinsTTT (p.Val524Phe) c.460_462delinsTTT (p.Val154Phe) c.955_957delinsTTT (p.Val319Phe) n.1621_1623delinsTTT | |
10 | g.87965312T>A | CA377487151 | PTEN | c.1145T>A (p.Val382Glu) c.*81T>A (n.*81T>A) n.1787T>A c.*882T>A (n.*882T>A) c.1007T>A (p.Val336Glu) c.*391T>A (n.*391T>A) n.2210T>A n.2444T>A c.1052T>A (p.Val351Glu) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.973T>A c.1571T>A (p.Val524Glu) c.461T>A (p.Val154Glu) c.956T>A (p.Val319Glu) n.1622T>A | dbSNP |
10 | g.87965312T>C | CA377487149 | PTEN | c.1145T>C (p.Val382Ala) c.*81T>C (n.*81T>C) n.1787T>C c.*882T>C (n.*882T>C) c.1007T>C (p.Val336Ala) c.*391T>C (n.*391T>C) n.2210T>C n.2444T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.973T>C c.1571T>C (p.Val524Ala) c.461T>C (p.Val154Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) n.1622T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87965312T>G | CA377487150 | PTEN | c.1145T>G (p.Val382Gly) c.*81T>G (n.*81T>G) n.1787T>G c.*882T>G (n.*882T>G) c.1007T>G (p.Val336Gly) c.*391T>G (n.*391T>G) n.2210T>G n.2444T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.973T>G c.1571T>G (p.Val524Gly) c.461T>G (p.Val154Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) n.1622T>G | |
10 | g.87965312_87965313delinsAT | CA891837061 | PTEN | c.1145_1146delinsAT (p.Val382Asp) c.*81_*82delinsAT (n.*81_*82delinsAT) n.1787_1788delinsAT c.*882_*883delinsAT (n.*882_*883delinsAT) c.1007_1008delinsAT (p.Val336Asp) c.*391_*392delinsAT (n.*391_*392delinsAT) n.2210_2211delinsAT n.2444_2445delinsAT c.1052_1053delinsAT (p.Val351Asp) c.*1087_*1088delinsAT (n.*1087_*1088delinsAT) c.*638_*639delinsAT (n.*638_*639delinsAT) c.*1163_*1164delinsAT (n.*1163_*1164delinsAT) c.973_974delinsAT c.1571_1572delinsAT (p.Val524Asp) c.461_462delinsAT (p.Val154Asp) c.956_957delinsAT (p.Val319Asp) n.1622_1623delinsAT | |
10 | g.87965312_87965313delinsCT | CA891837060 | PTEN | c.1145_1146delinsCT (p.Val382Ala) c.*81_*82delinsCT (n.*81_*82delinsCT) n.1787_1788delinsCT c.*882_*883delinsCT (n.*882_*883delinsCT) c.1007_1008delinsCT (p.Val336Ala) c.*391_*392delinsCT (n.*391_*392delinsCT) n.2210_2211delinsCT n.2444_2445delinsCT c.1052_1053delinsCT (p.Val351Ala) c.*1087_*1088delinsCT (n.*1087_*1088delinsCT) c.*638_*639delinsCT (n.*638_*639delinsCT) c.*1163_*1164delinsCT (n.*1163_*1164delinsCT) c.973_974delinsCT c.1571_1572delinsCT (p.Val524Ala) c.461_462delinsCT (p.Val154Ala) c.956_957delinsCT (p.Val319Ala) n.1622_1623delinsCT | |
10 | g.87965312_87965313delinsGT | CA891837062 | PTEN | c.1145_1146delinsGT (p.Val382Gly) c.*81_*82delinsGT (n.*81_*82delinsGT) n.1787_1788delinsGT c.*882_*883delinsGT (n.*882_*883delinsGT) c.1007_1008delinsGT (p.Val336Gly) c.*391_*392delinsGT (n.*391_*392delinsGT) n.2210_2211delinsGT n.2444_2445delinsGT c.1052_1053delinsGT (p.Val351Gly) c.*1087_*1088delinsGT (n.*1087_*1088delinsGT) c.*638_*639delinsGT (n.*638_*639delinsGT) c.*1163_*1164delinsGT (n.*1163_*1164delinsGT) c.973_974delinsGT c.1571_1572delinsGT (p.Val524Gly) c.461_462delinsGT (p.Val154Gly) c.956_957delinsGT (p.Val319Gly) n.1622_1623delinsGT | |
10 | g.87965313A>C | CA470670904 | PTEN | c.1146A>C (p.Val382=) c.*82A>C (n.*82A>C) n.1788A>C c.*883A>C (n.*883A>C) c.1008A>C (p.Val336=) c.*392A>C (n.*392A>C) n.2211A>C n.2445A>C c.1053A>C (p.Val351=) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.974A>C c.1572A>C (p.Val524=) c.462A>C (p.Val154=) c.957A>C (p.Val319=) n.1623A>C | |
10 | g.87965313A>G | CA470670905 | PTEN | c.1146A>G (p.Val382=) c.*82A>G (n.*82A>G) n.1788A>G c.*883A>G (n.*883A>G) c.1008A>G (p.Val336=) c.*392A>G (n.*392A>G) n.2211A>G n.2445A>G c.1053A>G (p.Val351=) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.974A>G c.1572A>G (p.Val524=) c.462A>G (p.Val154=) c.957A>G (p.Val319=) n.1623A>G | |
10 | g.87965313A>T | CA470670908 | PTEN | c.1146A>T (p.Val382=) c.*82A>T (n.*82A>T) n.1788A>T c.*883A>T (n.*883A>T) c.1008A>T (p.Val336=) c.*392A>T (n.*392A>T) n.2211A>T n.2445A>T c.1053A>T (p.Val351=) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.974A>T c.1572A>T (p.Val524=) c.462A>T (p.Val154=) c.957A>T (p.Val319=) n.1623A>T | |
10 | g.87965313_87965316delinsAGAG | CA1926173536 | PTEN | c.1146_1149delinsAGAG (p.Val382=) c.*82_*85delinsAGAG (n.*82_*85delinsAGAG) n.1788_1791delinsAGAG c.*883_*886delinsAGAG (n.*883_*886delinsAGAG) c.1008_1011delinsAGAG (p.Val336=) c.*392_*395delinsAGAG (n.*392_*395delinsAGAG) n.2211_2214delinsAGAG n.2445_2448delinsAGAG c.1053_1056delinsAGAG (p.Val351=) c.*1088_*1091delinsAGAG (n.*1088_*1091delinsAGAG) c.*639_*642delinsAGAG (n.*639_*642delinsAGAG) c.*1164_*1167delinsAGAG (n.*1164_*1167delinsAGAG) c.974_977delinsAGAG c.1572_1575delinsAGAG (p.Val524=) c.462_465delinsAGAG (p.Val154=) c.957_960delinsAGAG (p.Val319=) n.1623_1626delinsAGAG | |
10 | g.87965314G>A | CA377487153 | PTEN | c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.*83G>A (n.*83G>A) n.1789G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.*393G>A (n.*393G>A) n.2212G>A n.2446G>A c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.975G>A c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) n.1624G>A | |
10 | g.87965314G>C | CA377487154 | PTEN | c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.*83G>C (n.*83G>C) n.1789G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.*393G>C (n.*393G>C) n.2212G>C n.2446G>C c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.975G>C c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) n.1624G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965314G= | CA1926173554 | PTEN | c.1147G= (p.Glu383=) c.*83G= (n.*83G=) n.1789G= c.*884G= (n.*884G=) c.1009G= (p.Glu337=) c.*393G= (n.*393G=) n.2212G= n.2446G= c.1054G= (p.Glu352=) c.*1089G= (n.*1089G=) c.*640G= (n.*640G=) c.*1165G= (n.*1165G=) c.975G= c.1573G= (p.Glu525=) c.463G= (p.Glu155=) c.958G= (p.Glu320=) n.1624G= | |
10 | g.87965314G>T | CA377487152 | PTEN | c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.*83G>T (n.*83G>T) n.1789G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.*393G>T (n.*393G>T) n.2212G>T n.2446G>T c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.975G>T c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) n.1624G>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.87965314_87965315delinsAT | CA891837087 | PTEN | c.1147_1148delinsAT (p.Glu383Met) c.*83_*84delinsAT (n.*83_*84delinsAT) n.1789_1790delinsAT c.*884_*885delinsAT (n.*884_*885delinsAT) c.1009_1010delinsAT (p.Glu337Met) c.*393_*394delinsAT (n.*393_*394delinsAT) n.2212_2213delinsAT n.2446_2447delinsAT c.1054_1055delinsAT (p.Glu352Met) c.*1089_*1090delinsAT (n.*1089_*1090delinsAT) c.*640_*641delinsAT (n.*640_*641delinsAT) c.*1165_*1166delinsAT (n.*1165_*1166delinsAT) c.975_976delinsAT c.1573_1574delinsAT (p.Glu525Met) c.463_464delinsAT (p.Glu155Met) c.958_959delinsAT (p.Glu320Met) n.1624_1625delinsAT | |
10 | g.87965314_87965315delinsTG | CA891837083 | PTEN | c.1147_1148delinsTG (p.Glu383Trp) c.*83_*84delinsTG (n.*83_*84delinsTG) n.1789_1790delinsTG c.*884_*885delinsTG (n.*884_*885delinsTG) c.1009_1010delinsTG (p.Glu337Trp) c.*393_*394delinsTG (n.*393_*394delinsTG) n.2212_2213delinsTG n.2446_2447delinsTG c.1054_1055delinsTG (p.Glu352Trp) c.*1089_*1090delinsTG (n.*1089_*1090delinsTG) c.*640_*641delinsTG (n.*640_*641delinsTG) c.*1165_*1166delinsTG (n.*1165_*1166delinsTG) c.975_976delinsTG c.1573_1574delinsTG (p.Glu525Trp) c.463_464delinsTG (p.Glu155Trp) c.958_959delinsTG (p.Glu320Trp) n.1624_1625delinsTG | |
10 | g.87965314_87965315delinsTT | CA891837088 | PTEN | c.1147_1148delinsTT (p.Glu383Leu) c.*83_*84delinsTT (n.*83_*84delinsTT) n.1789_1790delinsTT c.*884_*885delinsTT (n.*884_*885delinsTT) c.1009_1010delinsTT (p.Glu337Leu) c.*393_*394delinsTT (n.*393_*394delinsTT) n.2212_2213delinsTT n.2446_2447delinsTT c.1054_1055delinsTT (p.Glu352Leu) c.*1089_*1090delinsTT (n.*1089_*1090delinsTT) c.*640_*641delinsTT (n.*640_*641delinsTT) c.*1165_*1166delinsTT (n.*1165_*1166delinsTT) c.975_976delinsTT c.1573_1574delinsTT (p.Glu525Leu) c.463_464delinsTT (p.Glu155Leu) c.958_959delinsTT (p.Glu320Leu) n.1624_1625delinsTT | |
10 | g.87965314_87965316delinsAAA | CA891837069 | PTEN | c.1147_1149delinsAAA (p.Glu383Lys) c.*83_*85delinsAAA (n.*83_*85delinsAAA) n.1789_1791delinsAAA c.*884_*886delinsAAA (n.*884_*886delinsAAA) c.1009_1011delinsAAA (p.Glu337Lys) c.*393_*395delinsAAA (n.*393_*395delinsAAA) n.2212_2214delinsAAA n.2446_2448delinsAAA c.1054_1056delinsAAA (p.Glu352Lys) c.*1089_*1091delinsAAA (n.*1089_*1091delinsAAA) c.*640_*642delinsAAA (n.*640_*642delinsAAA) c.*1165_*1167delinsAAA (n.*1165_*1167delinsAAA) c.975_977delinsAAA c.1573_1575delinsAAA (p.Glu525Lys) c.463_465delinsAAA (p.Glu155Lys) c.958_960delinsAAA (p.Glu320Lys) n.1624_1626delinsAAA | |
10 | g.87965314_87965316delinsAAT | CA891837081 | PTEN | c.1147_1149delinsAAT (p.Glu383Asn) c.*83_*85delinsAAT (n.*83_*85delinsAAT) n.1789_1791delinsAAT c.*884_*886delinsAAT (n.*884_*886delinsAAT) c.1009_1011delinsAAT (p.Glu337Asn) c.*393_*395delinsAAT (n.*393_*395delinsAAT) n.2212_2214delinsAAT n.2446_2448delinsAAT c.1054_1056delinsAAT (p.Glu352Asn) c.*1089_*1091delinsAAT (n.*1089_*1091delinsAAT) c.*640_*642delinsAAT (n.*640_*642delinsAAT) c.*1165_*1167delinsAAT (n.*1165_*1167delinsAAT) c.975_977delinsAAT c.1573_1575delinsAAT (p.Glu525Asn) c.463_465delinsAAT (p.Glu155Asn) c.958_960delinsAAT (p.Glu320Asn) n.1624_1626delinsAAT | |
10 | g.87965314_87965316delinsACT | CA891837085 | PTEN | c.1147_1149delinsACT (p.Glu383Thr) c.*83_*85delinsACT (n.*83_*85delinsACT) n.1789_1791delinsACT c.*884_*886delinsACT (n.*884_*886delinsACT) c.1009_1011delinsACT (p.Glu337Thr) c.*393_*395delinsACT (n.*393_*395delinsACT) n.2212_2214delinsACT n.2446_2448delinsACT c.1054_1056delinsACT (p.Glu352Thr) c.*1089_*1091delinsACT (n.*1089_*1091delinsACT) c.*640_*642delinsACT (n.*640_*642delinsACT) c.*1165_*1167delinsACT (n.*1165_*1167delinsACT) c.975_977delinsACT c.1573_1575delinsACT (p.Glu525Thr) c.463_465delinsACT (p.Glu155Thr) c.958_960delinsACT (p.Glu320Thr) n.1624_1626delinsACT | |
10 | g.87965314_87965316delinsAGA | CA891837073 | PTEN | c.1147_1149delinsAGA (p.Glu383Arg) c.*83_*85delinsAGA (n.*83_*85delinsAGA) n.1789_1791delinsAGA c.*884_*886delinsAGA (n.*884_*886delinsAGA) c.1009_1011delinsAGA (p.Glu337Arg) c.*393_*395delinsAGA (n.*393_*395delinsAGA) n.2212_2214delinsAGA n.2446_2448delinsAGA c.1054_1056delinsAGA (p.Glu352Arg) c.*1089_*1091delinsAGA (n.*1089_*1091delinsAGA) c.*640_*642delinsAGA (n.*640_*642delinsAGA) c.*1165_*1167delinsAGA (n.*1165_*1167delinsAGA) c.975_977delinsAGA c.1573_1575delinsAGA (p.Glu525Arg) c.463_465delinsAGA (p.Glu155Arg) c.958_960delinsAGA (p.Glu320Arg) n.1624_1626delinsAGA | |
10 | g.87965314_87965316delinsATT | CA891837070 | PTEN | c.1147_1149delinsATT (p.Glu383Ile) c.*83_*85delinsATT (n.*83_*85delinsATT) n.1789_1791delinsATT c.*884_*886delinsATT (n.*884_*886delinsATT) c.1009_1011delinsATT (p.Glu337Ile) c.*393_*395delinsATT (n.*393_*395delinsATT) n.2212_2214delinsATT n.2446_2448delinsATT c.1054_1056delinsATT (p.Glu352Ile) c.*1089_*1091delinsATT (n.*1089_*1091delinsATT) c.*640_*642delinsATT (n.*640_*642delinsATT) c.*1165_*1167delinsATT (n.*1165_*1167delinsATT) c.975_977delinsATT c.1573_1575delinsATT (p.Glu525Ile) c.463_465delinsATT (p.Glu155Ile) c.958_960delinsATT (p.Glu320Ile) n.1624_1626delinsATT | |
10 | g.87965314_87965316delinsCAA | CA891837078 | PTEN | c.1147_1149delinsCAA (p.Glu383Gln) c.*83_*85delinsCAA (n.*83_*85delinsCAA) n.1789_1791delinsCAA c.*884_*886delinsCAA (n.*884_*886delinsCAA) c.1009_1011delinsCAA (p.Glu337Gln) c.*393_*395delinsCAA (n.*393_*395delinsCAA) n.2212_2214delinsCAA n.2446_2448delinsCAA c.1054_1056delinsCAA (p.Glu352Gln) c.*1089_*1091delinsCAA (n.*1089_*1091delinsCAA) c.*640_*642delinsCAA (n.*640_*642delinsCAA) c.*1165_*1167delinsCAA (n.*1165_*1167delinsCAA) c.975_977delinsCAA c.1573_1575delinsCAA (p.Glu525Gln) c.463_465delinsCAA (p.Glu155Gln) c.958_960delinsCAA (p.Glu320Gln) n.1624_1626delinsCAA | |
10 | g.87965314_87965316delinsCAT | CA891837072 | PTEN | c.1147_1149delinsCAT (p.Glu383His) c.*83_*85delinsCAT (n.*83_*85delinsCAT) n.1789_1791delinsCAT c.*884_*886delinsCAT (n.*884_*886delinsCAT) c.1009_1011delinsCAT (p.Glu337His) c.*393_*395delinsCAT (n.*393_*395delinsCAT) n.2212_2214delinsCAT n.2446_2448delinsCAT c.1054_1056delinsCAT (p.Glu352His) c.*1089_*1091delinsCAT (n.*1089_*1091delinsCAT) c.*640_*642delinsCAT (n.*640_*642delinsCAT) c.*1165_*1167delinsCAT (n.*1165_*1167delinsCAT) c.975_977delinsCAT c.1573_1575delinsCAT (p.Glu525His) c.463_465delinsCAT (p.Glu155His) c.958_960delinsCAT (p.Glu320His) n.1624_1626delinsCAT | |
10 | g.87965314_87965316delinsCCA | CA891837074 | PTEN | c.1147_1149delinsCCA (p.Glu383Pro) c.*83_*85delinsCCA (n.*83_*85delinsCCA) n.1789_1791delinsCCA c.*884_*886delinsCCA (n.*884_*886delinsCCA) c.1009_1011delinsCCA (p.Glu337Pro) c.*393_*395delinsCCA (n.*393_*395delinsCCA) n.2212_2214delinsCCA n.2446_2448delinsCCA c.1054_1056delinsCCA (p.Glu352Pro) c.*1089_*1091delinsCCA (n.*1089_*1091delinsCCA) c.*640_*642delinsCCA (n.*640_*642delinsCCA) c.*1165_*1167delinsCCA (n.*1165_*1167delinsCCA) c.975_977delinsCCA c.1573_1575delinsCCA (p.Glu525Pro) c.463_465delinsCCA (p.Glu155Pro) c.958_960delinsCCA (p.Glu320Pro) n.1624_1626delinsCCA | |
10 | g.87965314_87965316delinsTAA | CA891837067 | PTEN | c.1147_1149delinsTAA (p.Glu383Ter) c.*83_*85delinsTAA (n.*83_*85delinsTAA) n.1789_1791delinsTAA c.*884_*886delinsTAA (n.*884_*886delinsTAA) c.1009_1011delinsTAA (p.Glu337Ter) c.*393_*395delinsTAA (n.*393_*395delinsTAA) n.2212_2214delinsTAA n.2446_2448delinsTAA c.1054_1056delinsTAA (p.Glu352Ter) c.*1089_*1091delinsTAA (n.*1089_*1091delinsTAA) c.*640_*642delinsTAA (n.*640_*642delinsTAA) c.*1165_*1167delinsTAA (n.*1165_*1167delinsTAA) c.975_977delinsTAA c.1573_1575delinsTAA (p.Glu525Ter) c.463_465delinsTAA (p.Glu155Ter) c.958_960delinsTAA (p.Glu320Ter) n.1624_1626delinsTAA | |
10 | g.87965314_87965316delinsTAT | CA891837084 | PTEN | c.1147_1149delinsTAT (p.Glu383Tyr) c.*83_*85delinsTAT (n.*83_*85delinsTAT) n.1789_1791delinsTAT c.*884_*886delinsTAT (n.*884_*886delinsTAT) c.1009_1011delinsTAT (p.Glu337Tyr) c.*393_*395delinsTAT (n.*393_*395delinsTAT) n.2212_2214delinsTAT n.2446_2448delinsTAT c.1054_1056delinsTAT (p.Glu352Tyr) c.*1089_*1091delinsTAT (n.*1089_*1091delinsTAT) c.*640_*642delinsTAT (n.*640_*642delinsTAT) c.*1165_*1167delinsTAT (n.*1165_*1167delinsTAT) c.975_977delinsTAT c.1573_1575delinsTAT (p.Glu525Tyr) c.463_465delinsTAT (p.Glu155Tyr) c.958_960delinsTAT (p.Glu320Tyr) n.1624_1626delinsTAT | |
10 | g.87965314_87965316delinsTCT | CA891837082 | PTEN | c.1147_1149delinsTCT (p.Glu383Ser) c.*83_*85delinsTCT (n.*83_*85delinsTCT) n.1789_1791delinsTCT c.*884_*886delinsTCT (n.*884_*886delinsTCT) c.1009_1011delinsTCT (p.Glu337Ser) c.*393_*395delinsTCT (n.*393_*395delinsTCT) n.2212_2214delinsTCT n.2446_2448delinsTCT c.1054_1056delinsTCT (p.Glu352Ser) c.*1089_*1091delinsTCT (n.*1089_*1091delinsTCT) c.*640_*642delinsTCT (n.*640_*642delinsTCT) c.*1165_*1167delinsTCT (n.*1165_*1167delinsTCT) c.975_977delinsTCT c.1573_1575delinsTCT (p.Glu525Ser) c.463_465delinsTCT (p.Glu155Ser) c.958_960delinsTCT (p.Glu320Ser) n.1624_1626delinsTCT | |
10 | g.87965314_87965316delinsTGT | CA891837076 | PTEN | c.1147_1149delinsTGT (p.Glu383Cys) c.*83_*85delinsTGT (n.*83_*85delinsTGT) n.1789_1791delinsTGT c.*884_*886delinsTGT (n.*884_*886delinsTGT) c.1009_1011delinsTGT (p.Glu337Cys) c.*393_*395delinsTGT (n.*393_*395delinsTGT) n.2212_2214delinsTGT n.2446_2448delinsTGT c.1054_1056delinsTGT (p.Glu352Cys) c.*1089_*1091delinsTGT (n.*1089_*1091delinsTGT) c.*640_*642delinsTGT (n.*640_*642delinsTGT) c.*1165_*1167delinsTGT (n.*1165_*1167delinsTGT) c.975_977delinsTGT c.1573_1575delinsTGT (p.Glu525Cys) c.463_465delinsTGT (p.Glu155Cys) c.958_960delinsTGT (p.Glu320Cys) n.1624_1626delinsTGT | |
10 | g.87965314_87965316delinsTTT | CA891837086 | PTEN | c.1147_1149delinsTTT (p.Glu383Phe) c.*83_*85delinsTTT (n.*83_*85delinsTTT) n.1789_1791delinsTTT c.*884_*886delinsTTT (n.*884_*886delinsTTT) c.1009_1011delinsTTT (p.Glu337Phe) c.*393_*395delinsTTT (n.*393_*395delinsTTT) n.2212_2214delinsTTT n.2446_2448delinsTTT c.1054_1056delinsTTT (p.Glu352Phe) c.*1089_*1091delinsTTT (n.*1089_*1091delinsTTT) c.*640_*642delinsTTT (n.*640_*642delinsTTT) c.*1165_*1167delinsTTT (n.*1165_*1167delinsTTT) c.975_977delinsTTT c.1573_1575delinsTTT (p.Glu525Phe) c.463_465delinsTTT (p.Glu155Phe) c.958_960delinsTTT (p.Glu320Phe) n.1624_1626delinsTTT | |
10 | g.87965317_87965319del | CA10582769 | PTEN | c.1150_1152del (p.Glu384del) c.*86_*88del (n.*86_*88del) n.1792_1794del c.*887_*889del (n.*887_*889del) c.1012_1014del (p.Glu338del) c.*396_*398del (n.*396_*398del) n.2215_2217del n.2449_2451del c.1057_1059del (p.Glu353del) c.*1092_*1094del (n.*1092_*1094del) c.*643_*645del (n.*643_*645del) c.*1168_*1170del (n.*1168_*1170del) c.978_980del c.1576_1578del (p.Glu526del) c.466_468del (p.Glu156del) c.961_963del (p.Glu321del) n.1627_1629del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965315_87965322del | CA2722454903 | PTEN | c.1148_1155del (p.Glu383ValfsTer6) c.*84_*91del (n.*84_*91del) n.1790_1797del c.*885_*892del (n.*885_*892del) c.1010_1017del (p.Glu337ValfsTer6) c.*394_*401del (n.*394_*401del) n.2213_2220del n.2447_2454del c.1055_1062del (p.Glu352ValfsTer6) c.*1090_*1097del (n.*1090_*1097del) c.*641_*648del (n.*641_*648del) c.*1166_*1173del (n.*1166_*1173del) c.976_983del c.1574_1581del (p.Glu525ValfsTer6) c.464_471del (p.Glu155ValfsTer6) c.959_966del (p.Glu320ValfsTer6) n.1625_1632del | dbSNP |
10 | g.87965315A>C | CA377487155 | PTEN | c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.*84A>C (n.*84A>C) n.1790A>C c.*885A>C (n.*885A>C) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.*394A>C (n.*394A>C) n.2213A>C n.2447A>C c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.976A>C c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) n.1625A>C | |
10 | g.87965315A>G | CA377487156 | PTEN | c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) n.1790A>G c.*885A>G (n.*885A>G) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.*394A>G (n.*394A>G) n.2213A>G n.2447A>G c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.976A>G c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) n.1625A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965315A>T | CA377487157 | PTEN | c.1148A>T (p.Glu383Val) c.*84A>T (n.*84A>T) n.1790A>T c.*885A>T (n.*885A>T) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.*394A>T (n.*394A>T) n.2213A>T n.2447A>T c.1055A>T (p.Glu352Val) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.976A>T c.1574A>T (p.Glu525Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.959A>T (p.Glu320Val) n.1625A>T | |
10 | g.87965315_87965316delinsCT | CA891837091 | PTEN | c.1148_1149delinsCT (p.Glu383Ala) c.*84_*85delinsCT (n.*84_*85delinsCT) n.1790_1791delinsCT c.*885_*886delinsCT (n.*885_*886delinsCT) c.1010_1011delinsCT (p.Glu337Ala) c.*394_*395delinsCT (n.*394_*395delinsCT) n.2213_2214delinsCT n.2447_2448delinsCT c.1055_1056delinsCT (p.Glu352Ala) c.*1090_*1091delinsCT (n.*1090_*1091delinsCT) c.*641_*642delinsCT (n.*641_*642delinsCT) c.*1166_*1167delinsCT (n.*1166_*1167delinsCT) c.976_977delinsCT c.1574_1575delinsCT (p.Glu525Ala) c.464_465delinsCT (p.Glu155Ala) c.959_960delinsCT (p.Glu320Ala) n.1625_1626delinsCT | |
10 | g.87965315_87965316delinsGT | CA891837093 | PTEN | c.1148_1149delinsGT (p.Glu383Gly) c.*84_*85delinsGT (n.*84_*85delinsGT) n.1790_1791delinsGT c.*885_*886delinsGT (n.*885_*886delinsGT) c.1010_1011delinsGT (p.Glu337Gly) c.*394_*395delinsGT (n.*394_*395delinsGT) n.2213_2214delinsGT n.2447_2448delinsGT c.1055_1056delinsGT (p.Glu352Gly) c.*1090_*1091delinsGT (n.*1090_*1091delinsGT) c.*641_*642delinsGT (n.*641_*642delinsGT) c.*1166_*1167delinsGT (n.*1166_*1167delinsGT) c.976_977delinsGT c.1574_1575delinsGT (p.Glu525Gly) c.464_465delinsGT (p.Glu155Gly) c.959_960delinsGT (p.Glu320Gly) n.1625_1626delinsGT | |
10 | g.87965315_87965316delinsTT | CA891837092 | PTEN | c.1148_1149delinsTT (p.Glu383Val) c.*84_*85delinsTT (n.*84_*85delinsTT) n.1790_1791delinsTT c.*885_*886delinsTT (n.*885_*886delinsTT) c.1010_1011delinsTT (p.Glu337Val) c.*394_*395delinsTT (n.*394_*395delinsTT) n.2213_2214delinsTT n.2447_2448delinsTT c.1055_1056delinsTT (p.Glu352Val) c.*1090_*1091delinsTT (n.*1090_*1091delinsTT) c.*641_*642delinsTT (n.*641_*642delinsTT) c.*1166_*1167delinsTT (n.*1166_*1167delinsTT) c.976_977delinsTT c.1574_1575delinsTT (p.Glu525Val) c.464_465delinsTT (p.Glu155Val) c.959_960delinsTT (p.Glu320Val) n.1625_1626delinsTT | |
10 | g.87965316G>A | CA470670927 | PTEN | c.1149G>A (p.Glu383=) c.*85G>A (n.*85G>A) n.1791G>A c.*886G>A (n.*886G>A) c.1011G>A (p.Glu337=) c.*395G>A (n.*395G>A) n.2214G>A n.2448G>A c.1056G>A (p.Glu352=) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.977G>A c.1575G>A (p.Glu525=) c.465G>A (p.Glu155=) c.960G>A (p.Glu320=) n.1626G>A | dbSNP |
10 | g.87965316G>C | CA377487158 | PTEN | c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.*85G>C (n.*85G>C) n.1791G>C c.*886G>C (n.*886G>C) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.*395G>C (n.*395G>C) n.2214G>C n.2448G>C c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.977G>C c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.960G>C (p.Glu320Asp) n.1626G>C | dbSNP |
10 | g.87965316G>T | CA377487159 | PTEN | c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.*85G>T (n.*85G>T) n.1791G>T c.*886G>T (n.*886G>T) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.*395G>T (n.*395G>T) n.2214G>T n.2448G>T c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.977G>T c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.960G>T (p.Glu320Asp) n.1626G>T | dbSNP |
10 | g.87965317G>A | CA377487160 | PTEN | c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.*86G>A (n.*86G>A) n.1792G>A c.*887G>A (n.*887G>A) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.*396G>A (n.*396G>A) n.2215G>A n.2449G>A c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.978G>A c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.1627G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965317G>C | CA377487161 | PTEN | c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.*86G>C (n.*86G>C) n.1792G>C c.*887G>C (n.*887G>C) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.*396G>C (n.*396G>C) n.2215G>C n.2449G>C c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.978G>C c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.1627G>C | dbSNP |
10 | g.87965317G= | CA1926173571 | PTEN | c.1150G= (p.Glu384=) c.*86G= (n.*86G=) n.1792G= c.*887G= (n.*887G=) c.1012G= (p.Glu338=) c.*396G= (n.*396G=) n.2215G= n.2449G= c.1057G= (p.Glu353=) c.*1092G= (n.*1092G=) c.*643G= (n.*643G=) c.*1168G= (n.*1168G=) c.978G= c.1576G= (p.Glu526=) c.466G= (p.Glu156=) c.961G= (p.Glu321=) n.1627G= | |
10 | g.87965317G>T | CA377487162 | PTEN | c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.*86G>T (n.*86G>T) n.1792G>T c.*887G>T (n.*887G>T) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.*396G>T (n.*396G>T) n.2215G>T n.2449G>T c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.978G>T c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.1627G>T | dbSNP |
10 | g.87965317_87965318delinsAT | CA891837118 | PTEN | c.1150_1151delinsAT (p.Glu384Met) c.*86_*87delinsAT (n.*86_*87delinsAT) n.1792_1793delinsAT c.*887_*888delinsAT (n.*887_*888delinsAT) c.1012_1013delinsAT (p.Glu338Met) c.*396_*397delinsAT (n.*396_*397delinsAT) n.2215_2216delinsAT n.2449_2450delinsAT c.1057_1058delinsAT (p.Glu353Met) c.*1092_*1093delinsAT (n.*1092_*1093delinsAT) c.*643_*644delinsAT (n.*643_*644delinsAT) c.*1168_*1169delinsAT (n.*1168_*1169delinsAT) c.978_979delinsAT c.1576_1577delinsAT (p.Glu526Met) c.466_467delinsAT (p.Glu156Met) c.961_962delinsAT (p.Glu321Met) n.1627_1628delinsAT | |
10 | g.87965317_87965318delinsTG | CA891837113 | PTEN | c.1150_1151delinsTG (p.Glu384Trp) c.*86_*87delinsTG (n.*86_*87delinsTG) n.1792_1793delinsTG c.*887_*888delinsTG (n.*887_*888delinsTG) c.1012_1013delinsTG (p.Glu338Trp) c.*396_*397delinsTG (n.*396_*397delinsTG) n.2215_2216delinsTG n.2449_2450delinsTG c.1057_1058delinsTG (p.Glu353Trp) c.*1092_*1093delinsTG (n.*1092_*1093delinsTG) c.*643_*644delinsTG (n.*643_*644delinsTG) c.*1168_*1169delinsTG (n.*1168_*1169delinsTG) c.978_979delinsTG c.1576_1577delinsTG (p.Glu526Trp) c.466_467delinsTG (p.Glu156Trp) c.961_962delinsTG (p.Glu321Trp) n.1627_1628delinsTG | |
10 | g.87965317_87965318delinsTT | CA891837119 | PTEN | c.1150_1151delinsTT (p.Glu384Leu) c.*86_*87delinsTT (n.*86_*87delinsTT) n.1792_1793delinsTT c.*887_*888delinsTT (n.*887_*888delinsTT) c.1012_1013delinsTT (p.Glu338Leu) c.*396_*397delinsTT (n.*396_*397delinsTT) n.2215_2216delinsTT n.2449_2450delinsTT c.1057_1058delinsTT (p.Glu353Leu) c.*1092_*1093delinsTT (n.*1092_*1093delinsTT) c.*643_*644delinsTT (n.*643_*644delinsTT) c.*1168_*1169delinsTT (n.*1168_*1169delinsTT) c.978_979delinsTT c.1576_1577delinsTT (p.Glu526Leu) c.466_467delinsTT (p.Glu156Leu) c.961_962delinsTT (p.Glu321Leu) n.1627_1628delinsTT | |
10 | g.87965317_87965319delinsAAA | CA891837099 | PTEN | c.1150_1152delinsAAA (p.Glu384Lys) c.*86_*88delinsAAA (n.*86_*88delinsAAA) n.1792_1794delinsAAA c.*887_*889delinsAAA (n.*887_*889delinsAAA) c.1012_1014delinsAAA (p.Glu338Lys) c.*396_*398delinsAAA (n.*396_*398delinsAAA) n.2215_2217delinsAAA n.2449_2451delinsAAA c.1057_1059delinsAAA (p.Glu353Lys) c.*1092_*1094delinsAAA (n.*1092_*1094delinsAAA) c.*643_*645delinsAAA (n.*643_*645delinsAAA) c.*1168_*1170delinsAAA (n.*1168_*1170delinsAAA) c.978_980delinsAAA c.1576_1578delinsAAA (p.Glu526Lys) c.466_468delinsAAA (p.Glu156Lys) c.961_963delinsAAA (p.Glu321Lys) n.1627_1629delinsAAA | |
10 | g.87965317_87965319delinsAAT | CA891837108 | PTEN | c.1150_1152delinsAAT (p.Glu384Asn) c.*86_*88delinsAAT (n.*86_*88delinsAAT) n.1792_1794delinsAAT c.*887_*889delinsAAT (n.*887_*889delinsAAT) c.1012_1014delinsAAT (p.Glu338Asn) c.*396_*398delinsAAT (n.*396_*398delinsAAT) n.2215_2217delinsAAT n.2449_2451delinsAAT c.1057_1059delinsAAT (p.Glu353Asn) c.*1092_*1094delinsAAT (n.*1092_*1094delinsAAT) c.*643_*645delinsAAT (n.*643_*645delinsAAT) c.*1168_*1170delinsAAT (n.*1168_*1170delinsAAT) c.978_980delinsAAT c.1576_1578delinsAAT (p.Glu526Asn) c.466_468delinsAAT (p.Glu156Asn) c.961_963delinsAAT (p.Glu321Asn) n.1627_1629delinsAAT | |
10 | g.87965317_87965319delinsACT | CA891837097 | PTEN | c.1150_1152delinsACT (p.Glu384Thr) c.*86_*88delinsACT (n.*86_*88delinsACT) n.1792_1794delinsACT c.*887_*889delinsACT (n.*887_*889delinsACT) c.1012_1014delinsACT (p.Glu338Thr) c.*396_*398delinsACT (n.*396_*398delinsACT) n.2215_2217delinsACT n.2449_2451delinsACT c.1057_1059delinsACT (p.Glu353Thr) c.*1092_*1094delinsACT (n.*1092_*1094delinsACT) c.*643_*645delinsACT (n.*643_*645delinsACT) c.*1168_*1170delinsACT (n.*1168_*1170delinsACT) c.978_980delinsACT c.1576_1578delinsACT (p.Glu526Thr) c.466_468delinsACT (p.Glu156Thr) c.961_963delinsACT (p.Glu321Thr) n.1627_1629delinsACT | |
10 | g.87965317_87965319delinsAGA | CA891837103 | PTEN | c.1150_1152delinsAGA (p.Glu384Arg) c.*86_*88delinsAGA (n.*86_*88delinsAGA) n.1792_1794delinsAGA c.*887_*889delinsAGA (n.*887_*889delinsAGA) c.1012_1014delinsAGA (p.Glu338Arg) c.*396_*398delinsAGA (n.*396_*398delinsAGA) n.2215_2217delinsAGA n.2449_2451delinsAGA c.1057_1059delinsAGA (p.Glu353Arg) c.*1092_*1094delinsAGA (n.*1092_*1094delinsAGA) c.*643_*645delinsAGA (n.*643_*645delinsAGA) c.*1168_*1170delinsAGA (n.*1168_*1170delinsAGA) c.978_980delinsAGA c.1576_1578delinsAGA (p.Glu526Arg) c.466_468delinsAGA (p.Glu156Arg) c.961_963delinsAGA (p.Glu321Arg) n.1627_1629delinsAGA | |
10 | g.87965317_87965319delinsATT | CA891837120 | PTEN | c.1150_1152delinsATT (p.Glu384Ile) c.*86_*88delinsATT (n.*86_*88delinsATT) n.1792_1794delinsATT c.*887_*889delinsATT (n.*887_*889delinsATT) c.1012_1014delinsATT (p.Glu338Ile) c.*396_*398delinsATT (n.*396_*398delinsATT) n.2215_2217delinsATT n.2449_2451delinsATT c.1057_1059delinsATT (p.Glu353Ile) c.*1092_*1094delinsATT (n.*1092_*1094delinsATT) c.*643_*645delinsATT (n.*643_*645delinsATT) c.*1168_*1170delinsATT (n.*1168_*1170delinsATT) c.978_980delinsATT c.1576_1578delinsATT (p.Glu526Ile) c.466_468delinsATT (p.Glu156Ile) c.961_963delinsATT (p.Glu321Ile) n.1627_1629delinsATT | |
10 | g.87965317_87965319delinsCAA | CA891837106 | PTEN | c.1150_1152delinsCAA (p.Glu384Gln) c.*86_*88delinsCAA (n.*86_*88delinsCAA) n.1792_1794delinsCAA c.*887_*889delinsCAA (n.*887_*889delinsCAA) c.1012_1014delinsCAA (p.Glu338Gln) c.*396_*398delinsCAA (n.*396_*398delinsCAA) n.2215_2217delinsCAA n.2449_2451delinsCAA c.1057_1059delinsCAA (p.Glu353Gln) c.*1092_*1094delinsCAA (n.*1092_*1094delinsCAA) c.*643_*645delinsCAA (n.*643_*645delinsCAA) c.*1168_*1170delinsCAA (n.*1168_*1170delinsCAA) c.978_980delinsCAA c.1576_1578delinsCAA (p.Glu526Gln) c.466_468delinsCAA (p.Glu156Gln) c.961_963delinsCAA (p.Glu321Gln) n.1627_1629delinsCAA | |
10 | g.87965317_87965319delinsCAT | CA891837101 | PTEN | c.1150_1152delinsCAT (p.Glu384His) c.*86_*88delinsCAT (n.*86_*88delinsCAT) n.1792_1794delinsCAT c.*887_*889delinsCAT (n.*887_*889delinsCAT) c.1012_1014delinsCAT (p.Glu338His) c.*396_*398delinsCAT (n.*396_*398delinsCAT) n.2215_2217delinsCAT n.2449_2451delinsCAT c.1057_1059delinsCAT (p.Glu353His) c.*1092_*1094delinsCAT (n.*1092_*1094delinsCAT) c.*643_*645delinsCAT (n.*643_*645delinsCAT) c.*1168_*1170delinsCAT (n.*1168_*1170delinsCAT) c.978_980delinsCAT c.1576_1578delinsCAT (p.Glu526His) c.466_468delinsCAT (p.Glu156His) c.961_963delinsCAT (p.Glu321His) n.1627_1629delinsCAT | |
10 | g.87965317_87965319delinsCCA | CA891837104 | PTEN | c.1150_1152delinsCCA (p.Glu384Pro) c.*86_*88delinsCCA (n.*86_*88delinsCCA) n.1792_1794delinsCCA c.*887_*889delinsCCA (n.*887_*889delinsCCA) c.1012_1014delinsCCA (p.Glu338Pro) c.*396_*398delinsCCA (n.*396_*398delinsCCA) n.2215_2217delinsCCA n.2449_2451delinsCCA c.1057_1059delinsCCA (p.Glu353Pro) c.*1092_*1094delinsCCA (n.*1092_*1094delinsCCA) c.*643_*645delinsCCA (n.*643_*645delinsCCA) c.*1168_*1170delinsCCA (n.*1168_*1170delinsCCA) c.978_980delinsCCA c.1576_1578delinsCCA (p.Glu526Pro) c.466_468delinsCCA (p.Glu156Pro) c.961_963delinsCCA (p.Glu321Pro) n.1627_1629delinsCCA | |
10 | g.87965317_87965319delinsTAA | CA891837098 | PTEN | c.1150_1152delinsTAA (p.Glu384Ter) c.*86_*88delinsTAA (n.*86_*88delinsTAA) n.1792_1794delinsTAA c.*887_*889delinsTAA (n.*887_*889delinsTAA) c.1012_1014delinsTAA (p.Glu338Ter) c.*396_*398delinsTAA (n.*396_*398delinsTAA) n.2215_2217delinsTAA n.2449_2451delinsTAA c.1057_1059delinsTAA (p.Glu353Ter) c.*1092_*1094delinsTAA (n.*1092_*1094delinsTAA) c.*643_*645delinsTAA (n.*643_*645delinsTAA) c.*1168_*1170delinsTAA (n.*1168_*1170delinsTAA) c.978_980delinsTAA c.1576_1578delinsTAA (p.Glu526Ter) c.466_468delinsTAA (p.Glu156Ter) c.961_963delinsTAA (p.Glu321Ter) n.1627_1629delinsTAA | |
10 | g.87965317_87965319delinsTAT | CA891837116 | PTEN | c.1150_1152delinsTAT (p.Glu384Tyr) c.*86_*88delinsTAT (n.*86_*88delinsTAT) n.1792_1794delinsTAT c.*887_*889delinsTAT (n.*887_*889delinsTAT) c.1012_1014delinsTAT (p.Glu338Tyr) c.*396_*398delinsTAT (n.*396_*398delinsTAT) n.2215_2217delinsTAT n.2449_2451delinsTAT c.1057_1059delinsTAT (p.Glu353Tyr) c.*1092_*1094delinsTAT (n.*1092_*1094delinsTAT) c.*643_*645delinsTAT (n.*643_*645delinsTAT) c.*1168_*1170delinsTAT (n.*1168_*1170delinsTAT) c.978_980delinsTAT c.1576_1578delinsTAT (p.Glu526Tyr) c.466_468delinsTAT (p.Glu156Tyr) c.961_963delinsTAT (p.Glu321Tyr) n.1627_1629delinsTAT | |
10 | g.87965317_87965319delinsTCT | CA891837109 | PTEN | c.1150_1152delinsTCT (p.Glu384Ser) c.*86_*88delinsTCT (n.*86_*88delinsTCT) n.1792_1794delinsTCT c.*887_*889delinsTCT (n.*887_*889delinsTCT) c.1012_1014delinsTCT (p.Glu338Ser) c.*396_*398delinsTCT (n.*396_*398delinsTCT) n.2215_2217delinsTCT n.2449_2451delinsTCT c.1057_1059delinsTCT (p.Glu353Ser) c.*1092_*1094delinsTCT (n.*1092_*1094delinsTCT) c.*643_*645delinsTCT (n.*643_*645delinsTCT) c.*1168_*1170delinsTCT (n.*1168_*1170delinsTCT) c.978_980delinsTCT c.1576_1578delinsTCT (p.Glu526Ser) c.466_468delinsTCT (p.Glu156Ser) c.961_963delinsTCT (p.Glu321Ser) n.1627_1629delinsTCT | |
10 | g.87965317_87965319delinsTGT | CA891837105 | PTEN | c.1150_1152delinsTGT (p.Glu384Cys) c.*86_*88delinsTGT (n.*86_*88delinsTGT) n.1792_1794delinsTGT c.*887_*889delinsTGT (n.*887_*889delinsTGT) c.1012_1014delinsTGT (p.Glu338Cys) c.*396_*398delinsTGT (n.*396_*398delinsTGT) n.2215_2217delinsTGT n.2449_2451delinsTGT c.1057_1059delinsTGT (p.Glu353Cys) c.*1092_*1094delinsTGT (n.*1092_*1094delinsTGT) c.*643_*645delinsTGT (n.*643_*645delinsTGT) c.*1168_*1170delinsTGT (n.*1168_*1170delinsTGT) c.978_980delinsTGT c.1576_1578delinsTGT (p.Glu526Cys) c.466_468delinsTGT (p.Glu156Cys) c.961_963delinsTGT (p.Glu321Cys) n.1627_1629delinsTGT | |
10 | g.87965317_87965319delinsTTT | CA891837117 | PTEN | c.1150_1152delinsTTT (p.Glu384Phe) c.*86_*88delinsTTT (n.*86_*88delinsTTT) n.1792_1794delinsTTT c.*887_*889delinsTTT (n.*887_*889delinsTTT) c.1012_1014delinsTTT (p.Glu338Phe) c.*396_*398delinsTTT (n.*396_*398delinsTTT) n.2215_2217delinsTTT n.2449_2451delinsTTT c.1057_1059delinsTTT (p.Glu353Phe) c.*1092_*1094delinsTTT (n.*1092_*1094delinsTTT) c.*643_*645delinsTTT (n.*643_*645delinsTTT) c.*1168_*1170delinsTTT (n.*1168_*1170delinsTTT) c.978_980delinsTTT c.1576_1578delinsTTT (p.Glu526Phe) c.466_468delinsTTT (p.Glu156Phe) c.961_963delinsTTT (p.Glu321Phe) n.1627_1629delinsTTT | |
10 | g.87965318A= | CA1926173580 | PTEN | c.1151A= (p.Glu384=) c.*87A= (n.*87A=) n.1793A= c.*888A= (n.*888A=) c.1013A= (p.Glu338=) c.*397A= (n.*397A=) n.2216A= n.2450A= c.1058A= (p.Glu353=) c.*1093A= (n.*1093A=) c.*644A= (n.*644A=) c.*1169A= (n.*1169A=) c.979A= c.1577A= (p.Glu526=) c.467A= (p.Glu156=) c.962A= (p.Glu321=) n.1628A= | |
10 | g.87965318A>C | CA377487164 | PTEN | c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.*87A>C (n.*87A>C) n.1793A>C c.*888A>C (n.*888A>C) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.*397A>C (n.*397A>C) n.2216A>C n.2450A>C c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.979A>C c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.1628A>C | |
10 | g.87965318A>G | CA10582770 | PTEN | c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.*87A>G (n.*87A>G) n.1793A>G c.*888A>G (n.*888A>G) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.*397A>G (n.*397A>G) n.2216A>G n.2450A>G c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.979A>G c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.1628A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965318A>T | CA377487163 | PTEN | c.1151A>T (p.Glu384Val) c.*87A>T (n.*87A>T) n.1793A>T c.*888A>T (n.*888A>T) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.*397A>T (n.*397A>T) n.2216A>T n.2450A>T c.1058A>T (p.Glu353Val) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.979A>T c.1577A>T (p.Glu526Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.962A>T (p.Glu321Val) n.1628A>T | dbSNP |
10 | g.87965318_87965319delinsCT | CA891837124 | PTEN | c.1151_1152delinsCT (p.Glu384Ala) c.*87_*88delinsCT (n.*87_*88delinsCT) n.1793_1794delinsCT c.*888_*889delinsCT (n.*888_*889delinsCT) c.1013_1014delinsCT (p.Glu338Ala) c.*397_*398delinsCT (n.*397_*398delinsCT) n.2216_2217delinsCT n.2450_2451delinsCT c.1058_1059delinsCT (p.Glu353Ala) c.*1093_*1094delinsCT (n.*1093_*1094delinsCT) c.*644_*645delinsCT (n.*644_*645delinsCT) c.*1169_*1170delinsCT (n.*1169_*1170delinsCT) c.979_980delinsCT c.1577_1578delinsCT (p.Glu526Ala) c.467_468delinsCT (p.Glu156Ala) c.962_963delinsCT (p.Glu321Ala) n.1628_1629delinsCT | |
10 | g.87965318_87965319delinsGT | CA891837125 | PTEN | c.1151_1152delinsGT (p.Glu384Gly) c.*87_*88delinsGT (n.*87_*88delinsGT) n.1793_1794delinsGT c.*888_*889delinsGT (n.*888_*889delinsGT) c.1013_1014delinsGT (p.Glu338Gly) c.*397_*398delinsGT (n.*397_*398delinsGT) n.2216_2217delinsGT n.2450_2451delinsGT c.1058_1059delinsGT (p.Glu353Gly) c.*1093_*1094delinsGT (n.*1093_*1094delinsGT) c.*644_*645delinsGT (n.*644_*645delinsGT) c.*1169_*1170delinsGT (n.*1169_*1170delinsGT) c.979_980delinsGT c.1577_1578delinsGT (p.Glu526Gly) c.467_468delinsGT (p.Glu156Gly) c.962_963delinsGT (p.Glu321Gly) n.1628_1629delinsGT | |
10 | g.87965318_87965319delinsTT | CA891837123 | PTEN | c.1151_1152delinsTT (p.Glu384Val) c.*87_*88delinsTT (n.*87_*88delinsTT) n.1793_1794delinsTT c.*888_*889delinsTT (n.*888_*889delinsTT) c.1013_1014delinsTT (p.Glu338Val) c.*397_*398delinsTT (n.*397_*398delinsTT) n.2216_2217delinsTT n.2450_2451delinsTT c.1058_1059delinsTT (p.Glu353Val) c.*1093_*1094delinsTT (n.*1093_*1094delinsTT) c.*644_*645delinsTT (n.*644_*645delinsTT) c.*1169_*1170delinsTT (n.*1169_*1170delinsTT) c.979_980delinsTT c.1577_1578delinsTT (p.Glu526Val) c.467_468delinsTT (p.Glu156Val) c.962_963delinsTT (p.Glu321Val) n.1628_1629delinsTT | |
10 | g.87965319G>A | CA059063 | PTEN | c.1152G>A (p.Glu384=) c.*88G>A (n.*88G>A) n.1794G>A c.*889G>A (n.*889G>A) c.1014G>A (p.Glu338=) c.*398G>A (n.*398G>A) n.2217G>A n.2451G>A c.1059G>A (p.Glu353=) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.980G>A c.1578G>A (p.Glu526=) c.468G>A (p.Glu156=) c.963G>A (p.Glu321=) n.1629G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965319G>C | CA377487165 | PTEN | c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.*88G>C (n.*88G>C) n.1794G>C c.*889G>C (n.*889G>C) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.*398G>C (n.*398G>C) n.2217G>C n.2451G>C c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.980G>C c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.963G>C (p.Glu321Asp) n.1629G>C | dbSNP |
10 | g.87965319G= | CA1926173589 | PTEN | c.1152G= (p.Glu384=) c.*88G= (n.*88G=) n.1794G= c.*889G= (n.*889G=) c.1014G= (p.Glu338=) c.*398G= (n.*398G=) n.2217G= n.2451G= c.1059G= (p.Glu353=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.*645G= (n.*645G=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.980G= c.1578G= (p.Glu526=) c.468G= (p.Glu156=) c.963G= (p.Glu321=) n.1629G= | |
10 | g.87965319G>T | CA377487166 | PTEN | c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.*88G>T (n.*88G>T) n.1794G>T c.*889G>T (n.*889G>T) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.*398G>T (n.*398G>T) n.2217G>T n.2451G>T c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.980G>T c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.963G>T (p.Glu321Asp) n.1629G>T | |
10 | g.87965320_87965322del | CA2579926669 | PTEN | c.1153_1155del (p.Pro385del) c.*89_*91del (n.*89_*91del) n.1795_1797del c.*890_*892del (n.*890_*892del) c.1015_1017del (p.Pro339del) c.*399_*401del (n.*399_*401del) n.2218_2220del n.2452_2454del c.1060_1062del (p.Pro354del) c.*1095_*1097del (n.*1095_*1097del) c.*646_*648del (n.*646_*648del) c.*1171_*1173del (n.*1171_*1173del) c.981_983del c.1579_1581del (p.Pro527del) c.469_471del (p.Pro157del) c.964_966del (p.Pro322del) n.1630_1632del | |
10 | g.87965320C>A | CA377487167 | PTEN | c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.*89C>A (n.*89C>A) n.1795C>A c.*890C>A (n.*890C>A) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.*399C>A (n.*399C>A) n.2218C>A n.2452C>A c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.981C>A c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) n.1630C>A | dbSNP |
10 | g.87965320C>G | CA377487168 | PTEN | c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.*89C>G (n.*89C>G) n.1795C>G c.*890C>G (n.*890C>G) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.*399C>G (n.*399C>G) n.2218C>G n.2452C>G c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.981C>G c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) n.1630C>G | dbSNP |
10 | g.87965320C>T | CA377487169 | PTEN | c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1795C>T c.*890C>T (n.*890C>T) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.*399C>T (n.*399C>T) n.2218C>T n.2452C>T c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.981C>T c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) n.1630C>T | dbSNP |
10 | g.87965320_87965321delinsAA | CA891841563 | PTEN | c.1153_1154delinsAA (p.Pro385Lys) c.*89_*90delinsAA (n.*89_*90delinsAA) n.1795_1796delinsAA c.*890_*891delinsAA (n.*890_*891delinsAA) c.1015_1016delinsAA (p.Pro339Lys) c.*399_*400delinsAA (n.*399_*400delinsAA) n.2218_2219delinsAA n.2452_2453delinsAA c.1060_1061delinsAA (p.Pro354Lys) c.*1095_*1096delinsAA (n.*1095_*1096delinsAA) c.*646_*647delinsAA (n.*646_*647delinsAA) c.*1171_*1172delinsAA (n.*1171_*1172delinsAA) c.981_982delinsAA c.1579_1580delinsAA (p.Pro527Lys) c.469_470delinsAA (p.Pro157Lys) c.964_965delinsAA (p.Pro322Lys) n.1630_1631delinsAA | |
10 | g.87965320_87965321delinsAT | CA891837154 | PTEN | c.1153_1154delinsAT (p.Pro385Met) c.*89_*90delinsAT (n.*89_*90delinsAT) n.1795_1796delinsAT c.*890_*891delinsAT (n.*890_*891delinsAT) c.1015_1016delinsAT (p.Pro339Met) c.*399_*400delinsAT (n.*399_*400delinsAT) n.2218_2219delinsAT n.2452_2453delinsAT c.1060_1061delinsAT (p.Pro354Met) c.*1095_*1096delinsAT (n.*1095_*1096delinsAT) c.*646_*647delinsAT (n.*646_*647delinsAT) c.*1171_*1172delinsAT (n.*1171_*1172delinsAT) c.981_982delinsAT c.1579_1580delinsAT (p.Pro527Met) c.469_470delinsAT (p.Pro157Met) c.964_965delinsAT (p.Pro322Met) n.1630_1631delinsAT | |
10 | g.87965320_87965321delinsGA | CA891841565 | PTEN | c.1153_1154delinsGA (p.Pro385Glu) c.*89_*90delinsGA (n.*89_*90delinsGA) n.1795_1796delinsGA c.*890_*891delinsGA (n.*890_*891delinsGA) c.1015_1016delinsGA (p.Pro339Glu) c.*399_*400delinsGA (n.*399_*400delinsGA) n.2218_2219delinsGA n.2452_2453delinsGA c.1060_1061delinsGA (p.Pro354Glu) c.*1095_*1096delinsGA (n.*1095_*1096delinsGA) c.*646_*647delinsGA (n.*646_*647delinsGA) c.*1171_*1172delinsGA (n.*1171_*1172delinsGA) c.981_982delinsGA c.1579_1580delinsGA (p.Pro527Glu) c.469_470delinsGA (p.Pro157Glu) c.964_965delinsGA (p.Pro322Glu) n.1630_1631delinsGA | |
10 | g.87965320_87965321delinsGG | CA891841564 | PTEN | c.1153_1154delinsGG (p.Pro385Gly) c.*89_*90delinsGG (n.*89_*90delinsGG) n.1795_1796delinsGG c.*890_*891delinsGG (n.*890_*891delinsGG) c.1015_1016delinsGG (p.Pro339Gly) c.*399_*400delinsGG (n.*399_*400delinsGG) n.2218_2219delinsGG n.2452_2453delinsGG c.1060_1061delinsGG (p.Pro354Gly) c.*1095_*1096delinsGG (n.*1095_*1096delinsGG) c.*646_*647delinsGG (n.*646_*647delinsGG) c.*1171_*1172delinsGG (n.*1171_*1172delinsGG) c.981_982delinsGG c.1579_1580delinsGG (p.Pro527Gly) c.469_470delinsGG (p.Pro157Gly) c.964_965delinsGG (p.Pro322Gly) n.1630_1631delinsGG | |
10 | g.87965320_87965321delinsGT | CA891841561 | PTEN | c.1153_1154delinsGT (p.Pro385Val) c.*89_*90delinsGT (n.*89_*90delinsGT) n.1795_1796delinsGT c.*890_*891delinsGT (n.*890_*891delinsGT) c.1015_1016delinsGT (p.Pro339Val) c.*399_*400delinsGT (n.*399_*400delinsGT) n.2218_2219delinsGT n.2452_2453delinsGT c.1060_1061delinsGT (p.Pro354Val) c.*1095_*1096delinsGT (n.*1095_*1096delinsGT) c.*646_*647delinsGT (n.*646_*647delinsGT) c.*1171_*1172delinsGT (n.*1171_*1172delinsGT) c.981_982delinsGT c.1579_1580delinsGT (p.Pro527Val) c.469_470delinsGT (p.Pro157Val) c.964_965delinsGT (p.Pro322Val) n.1630_1631delinsGT | |
10 | g.87965320_87965321delinsTG | CA891837148 | PTEN | c.1153_1154delinsTG (p.Pro385Trp) c.*89_*90delinsTG (n.*89_*90delinsTG) n.1795_1796delinsTG c.*890_*891delinsTG (n.*890_*891delinsTG) c.1015_1016delinsTG (p.Pro339Trp) c.*399_*400delinsTG (n.*399_*400delinsTG) n.2218_2219delinsTG n.2452_2453delinsTG c.1060_1061delinsTG (p.Pro354Trp) c.*1095_*1096delinsTG (n.*1095_*1096delinsTG) c.*646_*647delinsTG (n.*646_*647delinsTG) c.*1171_*1172delinsTG (n.*1171_*1172delinsTG) c.981_982delinsTG c.1579_1580delinsTG (p.Pro527Trp) c.469_470delinsTG (p.Pro157Trp) c.964_965delinsTG (p.Pro322Trp) n.1630_1631delinsTG | |
10 | g.87965320_87965321delinsTT | CA891837153 | PTEN | c.1153_1154delinsTT (p.Pro385Leu) c.*89_*90delinsTT (n.*89_*90delinsTT) n.1795_1796delinsTT c.*890_*891delinsTT (n.*890_*891delinsTT) c.1015_1016delinsTT (p.Pro339Leu) c.*399_*400delinsTT (n.*399_*400delinsTT) n.2218_2219delinsTT n.2452_2453delinsTT c.1060_1061delinsTT (p.Pro354Leu) c.*1095_*1096delinsTT (n.*1095_*1096delinsTT) c.*646_*647delinsTT (n.*646_*647delinsTT) c.*1171_*1172delinsTT (n.*1171_*1172delinsTT) c.981_982delinsTT c.1579_1580delinsTT (p.Pro527Leu) c.469_470delinsTT (p.Pro157Leu) c.964_965delinsTT (p.Pro322Leu) n.1630_1631delinsTT | |
10 | g.87965320_87965322delinsAAA | CA891837142 | PTEN | c.1153_1155delinsAAA (p.Pro385Lys) c.*89_*91delinsAAA (n.*89_*91delinsAAA) n.1795_1797delinsAAA c.*890_*892delinsAAA (n.*890_*892delinsAAA) c.1015_1017delinsAAA (p.Pro339Lys) c.*399_*401delinsAAA (n.*399_*401delinsAAA) n.2218_2220delinsAAA n.2452_2454delinsAAA c.1060_1062delinsAAA (p.Pro354Lys) c.*1095_*1097delinsAAA (n.*1095_*1097delinsAAA) c.*646_*648delinsAAA (n.*646_*648delinsAAA) c.*1171_*1173delinsAAA (n.*1171_*1173delinsAAA) c.981_983delinsAAA c.1579_1581delinsAAA (p.Pro527Lys) c.469_471delinsAAA (p.Pro157Lys) c.964_966delinsAAA (p.Pro322Lys) n.1630_1632delinsAAA | |
10 | g.87965320_87965322delinsAAT | CA891837146 | PTEN | c.1153_1155delinsAAT (p.Pro385Asn) c.*89_*91delinsAAT (n.*89_*91delinsAAT) n.1795_1797delinsAAT c.*890_*892delinsAAT (n.*890_*892delinsAAT) c.1015_1017delinsAAT (p.Pro339Asn) c.*399_*401delinsAAT (n.*399_*401delinsAAT) n.2218_2220delinsAAT n.2452_2454delinsAAT c.1060_1062delinsAAT (p.Pro354Asn) c.*1095_*1097delinsAAT (n.*1095_*1097delinsAAT) c.*646_*648delinsAAT (n.*646_*648delinsAAT) c.*1171_*1173delinsAAT (n.*1171_*1173delinsAAT) c.981_983delinsAAT c.1579_1581delinsAAT (p.Pro527Asn) c.469_471delinsAAT (p.Pro157Asn) c.964_966delinsAAT (p.Pro322Asn) n.1630_1632delinsAAT | |
10 | g.87965320_87965322delinsACT | CA891837147 | PTEN | c.1153_1155delinsACT (p.Pro385Thr) c.*89_*91delinsACT (n.*89_*91delinsACT) n.1795_1797delinsACT c.*890_*892delinsACT (n.*890_*892delinsACT) c.1015_1017delinsACT (p.Pro339Thr) c.*399_*401delinsACT (n.*399_*401delinsACT) n.2218_2220delinsACT n.2452_2454delinsACT c.1060_1062delinsACT (p.Pro354Thr) c.*1095_*1097delinsACT (n.*1095_*1097delinsACT) c.*646_*648delinsACT (n.*646_*648delinsACT) c.*1171_*1173delinsACT (n.*1171_*1173delinsACT) c.981_983delinsACT c.1579_1581delinsACT (p.Pro527Thr) c.469_471delinsACT (p.Pro157Thr) c.964_966delinsACT (p.Pro322Thr) n.1630_1632delinsACT | |
10 | g.87965320_87965322delinsAGA | CA891837143 | PTEN | c.1153_1155delinsAGA (p.Pro385Arg) c.*89_*91delinsAGA (n.*89_*91delinsAGA) n.1795_1797delinsAGA c.*890_*892delinsAGA (n.*890_*892delinsAGA) c.1015_1017delinsAGA (p.Pro339Arg) c.*399_*401delinsAGA (n.*399_*401delinsAGA) n.2218_2220delinsAGA n.2452_2454delinsAGA c.1060_1062delinsAGA (p.Pro354Arg) c.*1095_*1097delinsAGA (n.*1095_*1097delinsAGA) c.*646_*648delinsAGA (n.*646_*648delinsAGA) c.*1171_*1173delinsAGA (n.*1171_*1173delinsAGA) c.981_983delinsAGA c.1579_1581delinsAGA (p.Pro527Arg) c.469_471delinsAGA (p.Pro157Arg) c.964_966delinsAGA (p.Pro322Arg) n.1630_1632delinsAGA | |
10 | g.87965320_87965322delinsATT | CA891837151 | PTEN | c.1153_1155delinsATT (p.Pro385Ile) c.*89_*91delinsATT (n.*89_*91delinsATT) n.1795_1797delinsATT c.*890_*892delinsATT (n.*890_*892delinsATT) c.1015_1017delinsATT (p.Pro339Ile) c.*399_*401delinsATT (n.*399_*401delinsATT) n.2218_2220delinsATT n.2452_2454delinsATT c.1060_1062delinsATT (p.Pro354Ile) c.*1095_*1097delinsATT (n.*1095_*1097delinsATT) c.*646_*648delinsATT (n.*646_*648delinsATT) c.*1171_*1173delinsATT (n.*1171_*1173delinsATT) c.981_983delinsATT c.1579_1581delinsATT (p.Pro527Ile) c.469_471delinsATT (p.Pro157Ile) c.964_966delinsATT (p.Pro322Ile) n.1630_1632delinsATT | |
10 | g.87965320_87965322delinsCCG | CA891841562 | PTEN | c.1153_1155delinsCCG (p.Pro385=) c.*89_*91delinsCCG (n.*89_*91delinsCCG) n.1795_1797delinsCCG c.*890_*892delinsCCG (n.*890_*892delinsCCG) c.1015_1017delinsCCG (p.Pro339=) c.*399_*401delinsCCG (n.*399_*401delinsCCG) n.2218_2220delinsCCG n.2452_2454delinsCCG c.1060_1062delinsCCG (p.Pro354=) c.*1095_*1097delinsCCG (n.*1095_*1097delinsCCG) c.*646_*648delinsCCG (n.*646_*648delinsCCG) c.*1171_*1173delinsCCG (n.*1171_*1173delinsCCG) c.981_983delinsCCG c.1579_1581delinsCCG (p.Pro527=) c.469_471delinsCCG (p.Pro157=) c.964_966delinsCCG (p.Pro322=) n.1630_1632delinsCCG | |
10 | g.87965320_87965322delinsGAA | CA891837141 | PTEN | c.1153_1155delinsGAA (p.Pro385Glu) c.*89_*91delinsGAA (n.*89_*91delinsGAA) n.1795_1797delinsGAA c.*890_*892delinsGAA (n.*890_*892delinsGAA) c.1015_1017delinsGAA (p.Pro339Glu) c.*399_*401delinsGAA (n.*399_*401delinsGAA) n.2218_2220delinsGAA n.2452_2454delinsGAA c.1060_1062delinsGAA (p.Pro354Glu) c.*1095_*1097delinsGAA (n.*1095_*1097delinsGAA) c.*646_*648delinsGAA (n.*646_*648delinsGAA) c.*1171_*1173delinsGAA (n.*1171_*1173delinsGAA) c.981_983delinsGAA c.1579_1581delinsGAA (p.Pro527Glu) c.469_471delinsGAA (p.Pro157Glu) c.964_966delinsGAA (p.Pro322Glu) n.1630_1632delinsGAA | |
10 | g.87965320_87965322delinsGAT | CA891837139 | PTEN | c.1153_1155delinsGAT (p.Pro385Asp) c.*89_*91delinsGAT (n.*89_*91delinsGAT) n.1795_1797delinsGAT c.*890_*892delinsGAT (n.*890_*892delinsGAT) c.1015_1017delinsGAT (p.Pro339Asp) c.*399_*401delinsGAT (n.*399_*401delinsGAT) n.2218_2220delinsGAT n.2452_2454delinsGAT c.1060_1062delinsGAT (p.Pro354Asp) c.*1095_*1097delinsGAT (n.*1095_*1097delinsGAT) c.*646_*648delinsGAT (n.*646_*648delinsGAT) c.*1171_*1173delinsGAT (n.*1171_*1173delinsGAT) c.981_983delinsGAT c.1579_1581delinsGAT (p.Pro527Asp) c.469_471delinsGAT (p.Pro157Asp) c.964_966delinsGAT (p.Pro322Asp) n.1630_1632delinsGAT | |
10 | g.87965320_87965322delinsGCT | CA891837152 | PTEN | c.1153_1155delinsGCT (p.Pro385Ala) c.*89_*91delinsGCT (n.*89_*91delinsGCT) n.1795_1797delinsGCT c.*890_*892delinsGCT (n.*890_*892delinsGCT) c.1015_1017delinsGCT (p.Pro339Ala) c.*399_*401delinsGCT (n.*399_*401delinsGCT) n.2218_2220delinsGCT n.2452_2454delinsGCT c.1060_1062delinsGCT (p.Pro354Ala) c.*1095_*1097delinsGCT (n.*1095_*1097delinsGCT) c.*646_*648delinsGCT (n.*646_*648delinsGCT) c.*1171_*1173delinsGCT (n.*1171_*1173delinsGCT) c.981_983delinsGCT c.1579_1581delinsGCT (p.Pro527Ala) c.469_471delinsGCT (p.Pro157Ala) c.964_966delinsGCT (p.Pro322Ala) n.1630_1632delinsGCT | |
10 | g.87965320_87965322delinsGGT | CA891837144 | PTEN | c.1153_1155delinsGGT (p.Pro385Gly) c.*89_*91delinsGGT (n.*89_*91delinsGGT) n.1795_1797delinsGGT c.*890_*892delinsGGT (n.*890_*892delinsGGT) c.1015_1017delinsGGT (p.Pro339Gly) c.*399_*401delinsGGT (n.*399_*401delinsGGT) n.2218_2220delinsGGT n.2452_2454delinsGGT c.1060_1062delinsGGT (p.Pro354Gly) c.*1095_*1097delinsGGT (n.*1095_*1097delinsGGT) c.*646_*648delinsGGT (n.*646_*648delinsGGT) c.*1171_*1173delinsGGT (n.*1171_*1173delinsGGT) c.981_983delinsGGT c.1579_1581delinsGGT (p.Pro527Gly) c.469_471delinsGGT (p.Pro157Gly) c.964_966delinsGGT (p.Pro322Gly) n.1630_1632delinsGGT | |
10 | g.87965320_87965322delinsGTT | CA891837150 | PTEN | c.1153_1155delinsGTT (p.Pro385Val) c.*89_*91delinsGTT (n.*89_*91delinsGTT) n.1795_1797delinsGTT c.*890_*892delinsGTT (n.*890_*892delinsGTT) c.1015_1017delinsGTT (p.Pro339Val) c.*399_*401delinsGTT (n.*399_*401delinsGTT) n.2218_2220delinsGTT n.2452_2454delinsGTT c.1060_1062delinsGTT (p.Pro354Val) c.*1095_*1097delinsGTT (n.*1095_*1097delinsGTT) c.*646_*648delinsGTT (n.*646_*648delinsGTT) c.*1171_*1173delinsGTT (n.*1171_*1173delinsGTT) c.981_983delinsGTT c.1579_1581delinsGTT (p.Pro527Val) c.469_471delinsGTT (p.Pro157Val) c.964_966delinsGTT (p.Pro322Val) n.1630_1632delinsGTT | |
10 | g.87965320_87965322delinsTAA | CA891837140 | PTEN | c.1153_1155delinsTAA (p.Pro385Ter) c.*89_*91delinsTAA (n.*89_*91delinsTAA) n.1795_1797delinsTAA c.*890_*892delinsTAA (n.*890_*892delinsTAA) c.1015_1017delinsTAA (p.Pro339Ter) c.*399_*401delinsTAA (n.*399_*401delinsTAA) n.2218_2220delinsTAA n.2452_2454delinsTAA c.1060_1062delinsTAA (p.Pro354Ter) c.*1095_*1097delinsTAA (n.*1095_*1097delinsTAA) c.*646_*648delinsTAA (n.*646_*648delinsTAA) c.*1171_*1173delinsTAA (n.*1171_*1173delinsTAA) c.981_983delinsTAA c.1579_1581delinsTAA (p.Pro527Ter) c.469_471delinsTAA (p.Pro157Ter) c.964_966delinsTAA (p.Pro322Ter) n.1630_1632delinsTAA | |
10 | g.87965320_87965322delinsTAT | CA891837156 | PTEN | c.1153_1155delinsTAT (p.Pro385Tyr) c.*89_*91delinsTAT (n.*89_*91delinsTAT) n.1795_1797delinsTAT c.*890_*892delinsTAT (n.*890_*892delinsTAT) c.1015_1017delinsTAT (p.Pro339Tyr) c.*399_*401delinsTAT (n.*399_*401delinsTAT) n.2218_2220delinsTAT n.2452_2454delinsTAT c.1060_1062delinsTAT (p.Pro354Tyr) c.*1095_*1097delinsTAT (n.*1095_*1097delinsTAT) c.*646_*648delinsTAT (n.*646_*648delinsTAT) c.*1171_*1173delinsTAT (n.*1171_*1173delinsTAT) c.981_983delinsTAT c.1579_1581delinsTAT (p.Pro527Tyr) c.469_471delinsTAT (p.Pro157Tyr) c.964_966delinsTAT (p.Pro322Tyr) n.1630_1632delinsTAT | |
10 | g.87965320_87965322delinsTCT | CA891837149 | PTEN | c.1153_1155delinsTCT (p.Pro385Ser) c.*89_*91delinsTCT (n.*89_*91delinsTCT) n.1795_1797delinsTCT c.*890_*892delinsTCT (n.*890_*892delinsTCT) c.1015_1017delinsTCT (p.Pro339Ser) c.*399_*401delinsTCT (n.*399_*401delinsTCT) n.2218_2220delinsTCT n.2452_2454delinsTCT c.1060_1062delinsTCT (p.Pro354Ser) c.*1095_*1097delinsTCT (n.*1095_*1097delinsTCT) c.*646_*648delinsTCT (n.*646_*648delinsTCT) c.*1171_*1173delinsTCT (n.*1171_*1173delinsTCT) c.981_983delinsTCT c.1579_1581delinsTCT (p.Pro527Ser) c.469_471delinsTCT (p.Pro157Ser) c.964_966delinsTCT (p.Pro322Ser) n.1630_1632delinsTCT | |
10 | g.87965320_87965322delinsTGT | CA891837145 | PTEN | c.1153_1155delinsTGT (p.Pro385Cys) c.*89_*91delinsTGT (n.*89_*91delinsTGT) n.1795_1797delinsTGT c.*890_*892delinsTGT (n.*890_*892delinsTGT) c.1015_1017delinsTGT (p.Pro339Cys) c.*399_*401delinsTGT (n.*399_*401delinsTGT) n.2218_2220delinsTGT n.2452_2454delinsTGT c.1060_1062delinsTGT (p.Pro354Cys) c.*1095_*1097delinsTGT (n.*1095_*1097delinsTGT) c.*646_*648delinsTGT (n.*646_*648delinsTGT) c.*1171_*1173delinsTGT (n.*1171_*1173delinsTGT) c.981_983delinsTGT c.1579_1581delinsTGT (p.Pro527Cys) c.469_471delinsTGT (p.Pro157Cys) c.964_966delinsTGT (p.Pro322Cys) n.1630_1632delinsTGT | |
10 | g.87965320_87965322delinsTTT | CA891837155 | PTEN | c.1153_1155delinsTTT (p.Pro385Phe) c.*89_*91delinsTTT (n.*89_*91delinsTTT) n.1795_1797delinsTTT c.*890_*892delinsTTT (n.*890_*892delinsTTT) c.1015_1017delinsTTT (p.Pro339Phe) c.*399_*401delinsTTT (n.*399_*401delinsTTT) n.2218_2220delinsTTT n.2452_2454delinsTTT c.1060_1062delinsTTT (p.Pro354Phe) c.*1095_*1097delinsTTT (n.*1095_*1097delinsTTT) c.*646_*648delinsTTT (n.*646_*648delinsTTT) c.*1171_*1173delinsTTT (n.*1171_*1173delinsTTT) c.981_983delinsTTT c.1579_1581delinsTTT (p.Pro527Phe) c.469_471delinsTTT (p.Pro157Phe) c.964_966delinsTTT (p.Pro322Phe) n.1630_1632delinsTTT | |
10 | g.87965321C>A | CA000275 | PTEN | c.1154C>A (p.Pro385Gln) c.*90C>A (n.*90C>A) n.1796C>A c.*891C>A (n.*891C>A) c.1016C>A (p.Pro339Gln) c.*400C>A (n.*400C>A) n.2219C>A n.2453C>A c.1061C>A (p.Pro354Gln) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.982C>A c.1580C>A (p.Pro527Gln) c.470C>A (p.Pro157Gln) c.965C>A (p.Pro322Gln) n.1631C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965321C= | CA1926173607 | PTEN | c.1154C= (p.Pro385=) c.*90C= (n.*90C=) n.1796C= c.*891C= (n.*891C=) c.1016C= (p.Pro339=) c.*400C= (n.*400C=) n.2219C= n.2453C= c.1061C= (p.Pro354=) c.*1096C= (n.*1096C=) c.*647C= (n.*647C=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.982C= c.1580C= (p.Pro527=) c.470C= (p.Pro157=) c.965C= (p.Pro322=) n.1631C= | |
10 | g.87965321C>G | CA377487170 | PTEN | c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.*90C>G (n.*90C>G) n.1796C>G c.*891C>G (n.*891C>G) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.*400C>G (n.*400C>G) n.2219C>G n.2453C>G c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.982C>G c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) n.1631C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.87965321C>T | CA000277 | PTEN | c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.*90C>T (n.*90C>T) n.1796C>T c.*891C>T (n.*891C>T) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.*400C>T (n.*400C>T) n.2219C>T n.2453C>T c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.982C>T c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) n.1631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965321_87965322delinsAA | CA891837170 | PTEN | c.1154_1155delinsAA (p.Pro385Gln) c.*90_*91delinsAA (n.*90_*91delinsAA) n.1796_1797delinsAA c.*891_*892delinsAA (n.*891_*892delinsAA) c.1016_1017delinsAA (p.Pro339Gln) c.*400_*401delinsAA (n.*400_*401delinsAA) n.2219_2220delinsAA n.2453_2454delinsAA c.1061_1062delinsAA (p.Pro354Gln) c.*1096_*1097delinsAA (n.*1096_*1097delinsAA) c.*647_*648delinsAA (n.*647_*648delinsAA) c.*1172_*1173delinsAA (n.*1172_*1173delinsAA) c.982_983delinsAA c.1580_1581delinsAA (p.Pro527Gln) c.470_471delinsAA (p.Pro157Gln) c.965_966delinsAA (p.Pro322Gln) n.1631_1632delinsAA | |
10 | g.87965321_87965322delinsAT | CA891837168 | PTEN | c.1154_1155delinsAT (p.Pro385His) c.*90_*91delinsAT (n.*90_*91delinsAT) n.1796_1797delinsAT c.*891_*892delinsAT (n.*891_*892delinsAT) c.1016_1017delinsAT (p.Pro339His) c.*400_*401delinsAT (n.*400_*401delinsAT) n.2219_2220delinsAT n.2453_2454delinsAT c.1061_1062delinsAT (p.Pro354His) c.*1096_*1097delinsAT (n.*1096_*1097delinsAT) c.*647_*648delinsAT (n.*647_*648delinsAT) c.*1172_*1173delinsAT (n.*1172_*1173delinsAT) c.982_983delinsAT c.1580_1581delinsAT (p.Pro527His) c.470_471delinsAT (p.Pro157His) c.965_966delinsAT (p.Pro322His) n.1631_1632delinsAT | |
10 | g.87965322G>A | CA000109 | PTEN | c.1155G>A (p.Pro385=) c.*91G>A (n.*91G>A) n.1797G>A c.*892G>A (n.*892G>A) c.1017G>A (p.Pro339=) c.*401G>A (n.*401G>A) n.2220G>A n.2454G>A c.1062G>A (p.Pro354=) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.983G>A c.1581G>A (p.Pro527=) c.471G>A (p.Pro157=) c.966G>A (p.Pro322=) n.1632G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965322G>C | CA470670954 | PTEN | c.1155G>C (p.Pro385=) c.*91G>C (n.*91G>C) n.1797G>C c.*892G>C (n.*892G>C) c.1017G>C (p.Pro339=) c.*401G>C (n.*401G>C) n.2220G>C n.2454G>C c.1062G>C (p.Pro354=) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.983G>C c.1581G>C (p.Pro527=) c.471G>C (p.Pro157=) c.966G>C (p.Pro322=) n.1632G>C | dbSNP |
10 | g.87965322G= | CA1926173616 | PTEN | c.1155G= (p.Pro385=) c.*91G= (n.*91G=) n.1797G= c.*892G= (n.*892G=) c.1017G= (p.Pro339=) c.*401G= (n.*401G=) n.2220G= n.2454G= c.1062G= (p.Pro354=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.*648G= (n.*648G=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.983G= c.1581G= (p.Pro527=) c.471G= (p.Pro157=) c.966G= (p.Pro322=) n.1632G= | |
10 | g.87965322G>T | CA470670956 | PTEN | c.1155G>T (p.Pro385=) c.*91G>T (n.*91G>T) n.1797G>T c.*892G>T (n.*892G>T) c.1017G>T (p.Pro339=) c.*401G>T (n.*401G>T) n.2220G>T n.2454G>T c.1062G>T (p.Pro354=) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.983G>T c.1581G>T (p.Pro527=) c.471G>T (p.Pro157=) c.966G>T (p.Pro322=) n.1632G>T | gnomAD v4 |