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10 | g.87965209C>T | CA1926173040 | PTEN | c.1120-78C>T (n.1120-78C>T) c.*56-78C>T (n.*56-78C>T) n.1762-78C>T c.*857-78C>T (n.*857-78C>T) c.982-78C>T (n.982-78C>T) c.*366-78C>T (n.*366-78C>T) n.2185-78C>T n.2419-78C>T c.1027-78C>T (n.1027-78C>T) c.*1062-78C>T (n.*1062-78C>T) c.*613-78C>T (n.*613-78C>T) c.*1138-78C>T (n.*1138-78C>T) c.948-78C>T c.1546-78C>T (n.1546-78C>T) c.436-78C>T (n.436-78C>T) c.931-78C>T (n.931-78C>T) n.1597-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.87965212T>A | CA2722452159 | PTEN | c.1120-75T>A (n.1120-75T>A) c.*56-75T>A (n.*56-75T>A) n.1762-75T>A c.*857-75T>A (n.*857-75T>A) c.982-75T>A (n.982-75T>A) c.*366-75T>A (n.*366-75T>A) n.2185-75T>A n.2419-75T>A c.1027-75T>A (n.1027-75T>A) c.*1062-75T>A (n.*1062-75T>A) c.*613-75T>A (n.*613-75T>A) c.*1138-75T>A (n.*1138-75T>A) c.948-75T>A c.1546-75T>A (n.1546-75T>A) c.436-75T>A (n.436-75T>A) c.931-75T>A (n.931-75T>A) n.1597-75T>A | dbSNP |
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10 | g.87965213_87965214delinsTA | CA1926173043 | PTEN | c.1120-74_1120-73delinsTA (n.1120-74_1120-73delinsTA) c.*56-74_*56-73delinsTA (n.*56-74_*56-73delinsTA) n.1762-74_1762-73delinsTA c.*857-74_*857-73delinsTA (n.*857-74_*857-73delinsTA) c.982-74_982-73delinsTA (n.982-74_982-73delinsTA) c.*366-74_*366-73delinsTA (n.*366-74_*366-73delinsTA) n.2185-74_2185-73delinsTA n.2419-74_2419-73delinsTA c.1027-74_1027-73delinsTA (n.1027-74_1027-73delinsTA) c.*1062-74_*1062-73delinsTA (n.*1062-74_*1062-73delinsTA) c.*613-74_*613-73delinsTA (n.*613-74_*613-73delinsTA) c.*1138-74_*1138-73delinsTA (n.*1138-74_*1138-73delinsTA) c.948-74_948-73delinsTA c.1546-74_1546-73delinsTA (n.1546-74_1546-73delinsTA) c.436-74_436-73delinsTA (n.436-74_436-73delinsTA) c.931-74_931-73delinsTA (n.931-74_931-73delinsTA) n.1597-74_1597-73delinsTA | |
10 | g.87965214A>G | CA2722452383 | PTEN | c.1120-73A>G (n.1120-73A>G) c.*56-73A>G (n.*56-73A>G) n.1762-73A>G c.*857-73A>G (n.*857-73A>G) c.982-73A>G (n.982-73A>G) c.*366-73A>G (n.*366-73A>G) n.2185-73A>G n.2419-73A>G c.1027-73A>G (n.1027-73A>G) c.*1062-73A>G (n.*1062-73A>G) c.*613-73A>G (n.*613-73A>G) c.*1138-73A>G (n.*1138-73A>G) c.948-73A>G c.1546-73A>G (n.1546-73A>G) c.436-73A>G (n.436-73A>G) c.931-73A>G (n.931-73A>G) n.1597-73A>G | dbSNP |
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10 | g.87965241G>C | CA2722453319 | PTEN | c.1120-46G>C (n.1120-46G>C) c.*56-46G>C (n.*56-46G>C) n.1762-46G>C c.*857-46G>C (n.*857-46G>C) c.982-46G>C (n.982-46G>C) c.*366-46G>C (n.*366-46G>C) n.2185-46G>C n.2419-46G>C c.1027-46G>C (n.1027-46G>C) c.*1062-46G>C (n.*1062-46G>C) c.*613-46G>C (n.*613-46G>C) c.*1138-46G>C (n.*1138-46G>C) c.948-46G>C c.1546-46G>C (n.1546-46G>C) c.436-46G>C (n.436-46G>C) c.931-46G>C (n.931-46G>C) n.1597-46G>C | dbSNP |
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10 | g.87965242A>T | CA2610049176 | PTEN | c.1120-45A>T (n.1120-45A>T) c.*56-45A>T (n.*56-45A>T) n.1762-45A>T c.*857-45A>T (n.*857-45A>T) c.982-45A>T (n.982-45A>T) c.*366-45A>T (n.*366-45A>T) n.2185-45A>T n.2419-45A>T c.1027-45A>T (n.1027-45A>T) c.*1062-45A>T (n.*1062-45A>T) c.*613-45A>T (n.*613-45A>T) c.*1138-45A>T (n.*1138-45A>T) c.948-45A>T c.1546-45A>T (n.1546-45A>T) c.436-45A>T (n.436-45A>T) c.931-45A>T (n.931-45A>T) n.1597-45A>T | gnomAD v4 |
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10 | g.87965244G>A | CA2722453424 | PTEN | c.1120-43G>A (n.1120-43G>A) c.*56-43G>A (n.*56-43G>A) n.1762-43G>A c.*857-43G>A (n.*857-43G>A) c.982-43G>A (n.982-43G>A) c.*366-43G>A (n.*366-43G>A) n.2185-43G>A n.2419-43G>A c.1027-43G>A (n.1027-43G>A) c.*1062-43G>A (n.*1062-43G>A) c.*613-43G>A (n.*613-43G>A) c.*1138-43G>A (n.*1138-43G>A) c.948-43G>A c.1546-43G>A (n.1546-43G>A) c.436-43G>A (n.436-43G>A) c.931-43G>A (n.931-43G>A) n.1597-43G>A | dbSNP |
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10 | g.87965245A>T | CA2722453556 | PTEN | c.1120-42A>T (n.1120-42A>T) c.*56-42A>T (n.*56-42A>T) n.1762-42A>T c.*857-42A>T (n.*857-42A>T) c.982-42A>T (n.982-42A>T) c.*366-42A>T (n.*366-42A>T) n.2185-42A>T n.2419-42A>T c.1027-42A>T (n.1027-42A>T) c.*1062-42A>T (n.*1062-42A>T) c.*613-42A>T (n.*613-42A>T) c.*1138-42A>T (n.*1138-42A>T) c.948-42A>T c.1546-42A>T (n.1546-42A>T) c.436-42A>T (n.436-42A>T) c.931-42A>T (n.931-42A>T) n.1597-42A>T | dbSNP |
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10 | g.87965246G>C | CA2610049177 | PTEN | c.1120-41G>C (n.1120-41G>C) c.*56-41G>C (n.*56-41G>C) n.1762-41G>C c.*857-41G>C (n.*857-41G>C) c.982-41G>C (n.982-41G>C) c.*366-41G>C (n.*366-41G>C) n.2185-41G>C n.2419-41G>C c.1027-41G>C (n.1027-41G>C) c.*1062-41G>C (n.*1062-41G>C) c.*613-41G>C (n.*613-41G>C) c.*1138-41G>C (n.*1138-41G>C) c.948-41G>C c.1546-41G>C (n.1546-41G>C) c.436-41G>C (n.436-41G>C) c.931-41G>C (n.931-41G>C) n.1597-41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.87965248C>G | CA2722330126 | PTEN | c.1120-39C>G (n.1120-39C>G) c.*56-39C>G (n.*56-39C>G) n.1762-39C>G c.*857-39C>G (n.*857-39C>G) c.982-39C>G (n.982-39C>G) c.*366-39C>G (n.*366-39C>G) n.2185-39C>G n.2419-39C>G c.1027-39C>G (n.1027-39C>G) c.*1062-39C>G (n.*1062-39C>G) c.*613-39C>G (n.*613-39C>G) c.*1138-39C>G (n.*1138-39C>G) c.948-39C>G c.1546-39C>G (n.1546-39C>G) c.436-39C>G (n.436-39C>G) c.931-39C>G (n.931-39C>G) n.1597-39C>G | dbSNP |
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10 | g.87965268T>C | CA930909850 | PTEN | c.1120-19T>C (n.1120-19T>C) c.*56-19T>C (n.*56-19T>C) n.1762-19T>C c.*857-19T>C (n.*857-19T>C) c.982-19T>C (n.982-19T>C) c.*366-19T>C (n.*366-19T>C) n.2185-19T>C n.2419-19T>C c.1027-19T>C (n.1027-19T>C) c.*1062-19T>C (n.*1062-19T>C) c.*613-19T>C (n.*613-19T>C) c.*1138-19T>C (n.*1138-19T>C) c.948-19T>C c.1546-19T>C (n.1546-19T>C) c.436-19T>C (n.436-19T>C) c.931-19T>C (n.931-19T>C) n.1597-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965268T>G | CA2722383204 | PTEN | c.1120-19T>G (n.1120-19T>G) c.*56-19T>G (n.*56-19T>G) n.1762-19T>G c.*857-19T>G (n.*857-19T>G) c.982-19T>G (n.982-19T>G) c.*366-19T>G (n.*366-19T>G) n.2185-19T>G n.2419-19T>G c.1027-19T>G (n.1027-19T>G) c.*1062-19T>G (n.*1062-19T>G) c.*613-19T>G (n.*613-19T>G) c.*1138-19T>G (n.*1138-19T>G) c.948-19T>G c.1546-19T>G (n.1546-19T>G) c.436-19T>G (n.436-19T>G) c.931-19T>G (n.931-19T>G) n.1597-19T>G | dbSNP |
10 | g.87965268T= | CA1926173161 | PTEN | c.1120-19T= (n.1120-19T=) c.*56-19T= (n.*56-19T=) n.1762-19T= c.*857-19T= (n.*857-19T=) c.982-19T= (n.982-19T=) c.*366-19T= (n.*366-19T=) n.2185-19T= n.2419-19T= c.1027-19T= (n.1027-19T=) c.*1062-19T= (n.*1062-19T=) c.*613-19T= (n.*613-19T=) c.*1138-19T= (n.*1138-19T=) c.948-19T= c.1546-19T= (n.1546-19T=) c.436-19T= (n.436-19T=) c.931-19T= (n.931-19T=) n.1597-19T= | |
10 | g.87965269T>A | CA2574605804 | PTEN | c.1120-18T>A (n.1120-18T>A) c.*56-18T>A (n.*56-18T>A) n.1762-18T>A c.*857-18T>A (n.*857-18T>A) c.982-18T>A (n.982-18T>A) c.*366-18T>A (n.*366-18T>A) n.2185-18T>A n.2419-18T>A c.1027-18T>A (n.1027-18T>A) c.*1062-18T>A (n.*1062-18T>A) c.*613-18T>A (n.*613-18T>A) c.*1138-18T>A (n.*1138-18T>A) c.948-18T>A c.1546-18T>A (n.1546-18T>A) c.436-18T>A (n.436-18T>A) c.931-18T>A (n.931-18T>A) n.1597-18T>A | |
10 | g.87965270A= | CA1926173170 | PTEN | c.1120-17A= (n.1120-17A=) c.*56-17A= (n.*56-17A=) n.1762-17A= c.*857-17A= (n.*857-17A=) c.982-17A= (n.982-17A=) c.*366-17A= (n.*366-17A=) n.2185-17A= n.2419-17A= c.1027-17A= (n.1027-17A=) c.*1062-17A= (n.*1062-17A=) c.*613-17A= (n.*613-17A=) c.*1138-17A= (n.*1138-17A=) c.948-17A= c.1546-17A= (n.1546-17A=) c.436-17A= (n.436-17A=) c.931-17A= (n.931-17A=) n.1597-17A= | |
10 | g.87965270A>G | CA2722348982 | PTEN | c.1120-17A>G (n.1120-17A>G) c.*56-17A>G (n.*56-17A>G) n.1762-17A>G c.*857-17A>G (n.*857-17A>G) c.982-17A>G (n.982-17A>G) c.*366-17A>G (n.*366-17A>G) n.2185-17A>G n.2419-17A>G c.1027-17A>G (n.1027-17A>G) c.*1062-17A>G (n.*1062-17A>G) c.*613-17A>G (n.*613-17A>G) c.*1138-17A>G (n.*1138-17A>G) c.948-17A>G c.1546-17A>G (n.1546-17A>G) c.436-17A>G (n.436-17A>G) c.931-17A>G (n.931-17A>G) n.1597-17A>G | dbSNP |
10 | g.87965270A>T | CA16606108 | PTEN | c.1120-17A>T (n.1120-17A>T) c.*56-17A>T (n.*56-17A>T) n.1762-17A>T c.*857-17A>T (n.*857-17A>T) c.982-17A>T (n.982-17A>T) c.*366-17A>T (n.*366-17A>T) n.2185-17A>T n.2419-17A>T c.1027-17A>T (n.1027-17A>T) c.*1062-17A>T (n.*1062-17A>T) c.*613-17A>T (n.*613-17A>T) c.*1138-17A>T (n.*1138-17A>T) c.948-17A>T c.1546-17A>T (n.1546-17A>T) c.436-17A>T (n.436-17A>T) c.931-17A>T (n.931-17A>T) n.1597-17A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965271A>T | CA2722454336 | PTEN | c.1120-16A>T (n.1120-16A>T) c.*56-16A>T (n.*56-16A>T) n.1762-16A>T c.*857-16A>T (n.*857-16A>T) c.982-16A>T (n.982-16A>T) c.*366-16A>T (n.*366-16A>T) n.2185-16A>T n.2419-16A>T c.1027-16A>T (n.1027-16A>T) c.*1062-16A>T (n.*1062-16A>T) c.*613-16A>T (n.*613-16A>T) c.*1138-16A>T (n.*1138-16A>T) c.948-16A>T c.1546-16A>T (n.1546-16A>T) c.436-16A>T (n.436-16A>T) c.931-16A>T (n.931-16A>T) n.1597-16A>T | dbSNP |
10 | g.87965272A>G | CA2610049183 | PTEN | c.1120-15A>G (n.1120-15A>G) c.*56-15A>G (n.*56-15A>G) n.1762-15A>G c.*857-15A>G (n.*857-15A>G) c.982-15A>G (n.982-15A>G) c.*366-15A>G (n.*366-15A>G) n.2185-15A>G n.2419-15A>G c.1027-15A>G (n.1027-15A>G) c.*1062-15A>G (n.*1062-15A>G) c.*613-15A>G (n.*613-15A>G) c.*1138-15A>G (n.*1138-15A>G) c.948-15A>G c.1546-15A>G (n.1546-15A>G) c.436-15A>G (n.436-15A>G) c.931-15A>G (n.931-15A>G) n.1597-15A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87965273T>A | CA2610049184 | PTEN | c.1120-14T>A (n.1120-14T>A) c.*56-14T>A (n.*56-14T>A) n.1762-14T>A c.*857-14T>A (n.*857-14T>A) c.982-14T>A (n.982-14T>A) c.*366-14T>A (n.*366-14T>A) n.2185-14T>A n.2419-14T>A c.1027-14T>A (n.1027-14T>A) c.*1062-14T>A (n.*1062-14T>A) c.*613-14T>A (n.*613-14T>A) c.*1138-14T>A (n.*1138-14T>A) c.948-14T>A c.1546-14T>A (n.1546-14T>A) c.436-14T>A (n.436-14T>A) c.931-14T>A (n.931-14T>A) n.1597-14T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965273T>C | CA2739275903 | PTEN | c.1120-14T>C (n.1120-14T>C) c.*56-14T>C (n.*56-14T>C) n.1762-14T>C c.*857-14T>C (n.*857-14T>C) c.982-14T>C (n.982-14T>C) c.*366-14T>C (n.*366-14T>C) n.2185-14T>C n.2419-14T>C c.1027-14T>C (n.1027-14T>C) c.*1062-14T>C (n.*1062-14T>C) c.*613-14T>C (n.*613-14T>C) c.*1138-14T>C (n.*1138-14T>C) c.948-14T>C c.1546-14T>C (n.1546-14T>C) c.436-14T>C (n.436-14T>C) c.931-14T>C (n.931-14T>C) n.1597-14T>C | ClinVar |
10 | g.87965274T>C | CA2722454375 | PTEN | c.1120-13T>C (n.1120-13T>C) c.*56-13T>C (n.*56-13T>C) n.1762-13T>C c.*857-13T>C (n.*857-13T>C) c.982-13T>C (n.982-13T>C) c.*366-13T>C (n.*366-13T>C) n.2185-13T>C n.2419-13T>C c.1027-13T>C (n.1027-13T>C) c.*1062-13T>C (n.*1062-13T>C) c.*613-13T>C (n.*613-13T>C) c.*1138-13T>C (n.*1138-13T>C) c.948-13T>C c.1546-13T>C (n.1546-13T>C) c.436-13T>C (n.436-13T>C) c.931-13T>C (n.931-13T>C) n.1597-13T>C | dbSNP |
10 | g.87965279_87965282del | CA2697558634 | PTEN | c.1120-8_1120-5del (n.1120-8_1120-5del) c.*56-8_*56-5del (n.*56-8_*56-5del) n.1762-8_1762-5del c.*857-8_*857-5del (n.*857-8_*857-5del) c.982-8_982-5del (n.982-8_982-5del) c.*366-8_*366-5del (n.*366-8_*366-5del) n.2185-8_2185-5del n.2419-8_2419-5del c.1027-8_1027-5del (n.1027-8_1027-5del) c.*1062-8_*1062-5del (n.*1062-8_*1062-5del) c.*613-8_*613-5del (n.*613-8_*613-5del) c.*1138-8_*1138-5del (n.*1138-8_*1138-5del) c.948-8_948-5del c.1546-8_1546-5del (n.1546-8_1546-5del) c.436-8_436-5del (n.436-8_436-5del) c.931-8_931-5del (n.931-8_931-5del) n.1597-8_1597-5del | ClinVar |
10 | g.87965275T>C | CA2610049185 | PTEN | c.1120-12T>C (n.1120-12T>C) c.*56-12T>C (n.*56-12T>C) n.1762-12T>C c.*857-12T>C (n.*857-12T>C) c.982-12T>C (n.982-12T>C) c.*366-12T>C (n.*366-12T>C) n.2185-12T>C n.2419-12T>C c.1027-12T>C (n.1027-12T>C) c.*1062-12T>C (n.*1062-12T>C) c.*613-12T>C (n.*613-12T>C) c.*1138-12T>C (n.*1138-12T>C) c.948-12T>C c.1546-12T>C (n.1546-12T>C) c.436-12T>C (n.436-12T>C) c.931-12T>C (n.931-12T>C) n.1597-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965275T>G | CA16606740 | PTEN | c.1120-12T>G (n.1120-12T>G) c.*56-12T>G (n.*56-12T>G) n.1762-12T>G c.*857-12T>G (n.*857-12T>G) c.982-12T>G (n.982-12T>G) c.*366-12T>G (n.*366-12T>G) n.2185-12T>G n.2419-12T>G c.1027-12T>G (n.1027-12T>G) c.*1062-12T>G (n.*1062-12T>G) c.*613-12T>G (n.*613-12T>G) c.*1138-12T>G (n.*1138-12T>G) c.948-12T>G c.1546-12T>G (n.1546-12T>G) c.436-12T>G (n.436-12T>G) c.931-12T>G (n.931-12T>G) n.1597-12T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965275T= | CA1926173183 | PTEN | c.1120-12T= (n.1120-12T=) c.*56-12T= (n.*56-12T=) n.1762-12T= c.*857-12T= (n.*857-12T=) c.982-12T= (n.982-12T=) c.*366-12T= (n.*366-12T=) n.2185-12T= n.2419-12T= c.1027-12T= (n.1027-12T=) c.*1062-12T= (n.*1062-12T=) c.*613-12T= (n.*613-12T=) c.*1138-12T= (n.*1138-12T=) c.948-12T= c.1546-12T= (n.1546-12T=) c.436-12T= (n.436-12T=) c.931-12T= (n.931-12T=) n.1597-12T= | |
10 | g.87965276_87965288del | CA2580615561 | PTEN | c.1120-11_1121del c.*56-11_*57del n.1762-11_1763del c.*857-11_*858del c.982-11_983del c.*366-11_*367del n.2185-11_2186del n.2419-11_2420del c.1027-11_1028del c.*1062-11_*1063del c.*613-11_*614del c.*1138-11_*1139del c.948-11_949del c.1546-11_1547del c.436-11_437del c.931-11_932del n.1597-11_1598del | ClinVar |
10 | g.87965277C= | CA1926173187 | PTEN | c.1120-10C= (n.1120-10C=) c.*56-10C= (n.*56-10C=) n.1762-10C= c.*857-10C= (n.*857-10C=) c.982-10C= (n.982-10C=) c.*366-10C= (n.*366-10C=) n.2185-10C= n.2419-10C= c.1027-10C= (n.1027-10C=) c.*1062-10C= (n.*1062-10C=) c.*613-10C= (n.*613-10C=) c.*1138-10C= (n.*1138-10C=) c.948-10C= c.1546-10C= (n.1546-10C=) c.436-10C= (n.436-10C=) c.931-10C= (n.931-10C=) n.1597-10C= | |
10 | g.87965277C>G | CA595184764 | PTEN | c.1120-10C>G (n.1120-10C>G) c.*56-10C>G (n.*56-10C>G) n.1762-10C>G c.*857-10C>G (n.*857-10C>G) c.982-10C>G (n.982-10C>G) c.*366-10C>G (n.*366-10C>G) n.2185-10C>G n.2419-10C>G c.1027-10C>G (n.1027-10C>G) c.*1062-10C>G (n.*1062-10C>G) c.*613-10C>G (n.*613-10C>G) c.*1138-10C>G (n.*1138-10C>G) c.948-10C>G c.1546-10C>G (n.1546-10C>G) c.436-10C>G (n.436-10C>G) c.931-10C>G (n.931-10C>G) n.1597-10C>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.87965278T>C | CA669572670 | PTEN | c.1120-9T>C (n.1120-9T>C) c.*56-9T>C (n.*56-9T>C) n.1762-9T>C c.*857-9T>C (n.*857-9T>C) c.982-9T>C (n.982-9T>C) c.*366-9T>C (n.*366-9T>C) n.2185-9T>C n.2419-9T>C c.1027-9T>C (n.1027-9T>C) c.*1062-9T>C (n.*1062-9T>C) c.*613-9T>C (n.*613-9T>C) c.*1138-9T>C (n.*1138-9T>C) c.948-9T>C c.1546-9T>C (n.1546-9T>C) c.436-9T>C (n.436-9T>C) c.931-9T>C (n.931-9T>C) n.1597-9T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965278T= | CA1926173192 | PTEN | c.1120-9T= (n.1120-9T=) c.*56-9T= (n.*56-9T=) n.1762-9T= c.*857-9T= (n.*857-9T=) c.982-9T= (n.982-9T=) c.*366-9T= (n.*366-9T=) n.2185-9T= n.2419-9T= c.1027-9T= (n.1027-9T=) c.*1062-9T= (n.*1062-9T=) c.*613-9T= (n.*613-9T=) c.*1138-9T= (n.*1138-9T=) c.948-9T= c.1546-9T= (n.1546-9T=) c.436-9T= (n.436-9T=) c.931-9T= (n.931-9T=) n.1597-9T= | |
10 | g.87965280del | CA2573145744 | PTEN | c.1120-7del (n.1120-7del) c.*56-7del (n.*56-7del) n.1762-7del c.*857-7del (n.*857-7del) c.982-7del (n.982-7del) c.*366-7del (n.*366-7del) n.2185-7del n.2419-7del c.1027-7del (n.1027-7del) c.*1062-7del (n.*1062-7del) c.*613-7del (n.*613-7del) c.*1138-7del (n.*1138-7del) c.948-7del c.1546-7del (n.1546-7del) c.436-7del (n.436-7del) c.931-7del (n.931-7del) n.1597-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965279T>A | CA2722337438 | PTEN | c.1120-8T>A (n.1120-8T>A) c.*56-8T>A (n.*56-8T>A) n.1762-8T>A c.*857-8T>A (n.*857-8T>A) c.982-8T>A (n.982-8T>A) c.*366-8T>A (n.*366-8T>A) n.2185-8T>A n.2419-8T>A c.1027-8T>A (n.1027-8T>A) c.*1062-8T>A (n.*1062-8T>A) c.*613-8T>A (n.*613-8T>A) c.*1138-8T>A (n.*1138-8T>A) c.948-8T>A c.1546-8T>A (n.1546-8T>A) c.436-8T>A (n.436-8T>A) c.931-8T>A (n.931-8T>A) n.1597-8T>A | dbSNP |
10 | g.87965279T>C | CA059029 | PTEN | c.1120-8T>C (n.1120-8T>C) c.*56-8T>C (n.*56-8T>C) n.1762-8T>C c.*857-8T>C (n.*857-8T>C) c.982-8T>C (n.982-8T>C) c.*366-8T>C (n.*366-8T>C) n.2185-8T>C n.2419-8T>C c.1027-8T>C (n.1027-8T>C) c.*1062-8T>C (n.*1062-8T>C) c.*613-8T>C (n.*613-8T>C) c.*1138-8T>C (n.*1138-8T>C) c.948-8T>C c.1546-8T>C (n.1546-8T>C) c.436-8T>C (n.436-8T>C) c.931-8T>C (n.931-8T>C) n.1597-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87965279T= | CA1926173198 | PTEN | c.1120-8T= (n.1120-8T=) c.*56-8T= (n.*56-8T=) n.1762-8T= c.*857-8T= (n.*857-8T=) c.982-8T= (n.982-8T=) c.*366-8T= (n.*366-8T=) n.2185-8T= n.2419-8T= c.1027-8T= (n.1027-8T=) c.*1062-8T= (n.*1062-8T=) c.*613-8T= (n.*613-8T=) c.*1138-8T= (n.*1138-8T=) c.948-8T= c.1546-8T= (n.1546-8T=) c.436-8T= (n.436-8T=) c.931-8T= (n.931-8T=) n.1597-8T= | |
10 | g.87965280T>C | CA645545317 | PTEN | c.1120-7T>C (n.1120-7T>C) c.*56-7T>C (n.*56-7T>C) n.1762-7T>C c.*857-7T>C (n.*857-7T>C) c.982-7T>C (n.982-7T>C) c.*366-7T>C (n.*366-7T>C) n.2185-7T>C n.2419-7T>C c.1027-7T>C (n.1027-7T>C) c.*1062-7T>C (n.*1062-7T>C) c.*613-7T>C (n.*613-7T>C) c.*1138-7T>C (n.*1138-7T>C) c.948-7T>C c.1546-7T>C (n.1546-7T>C) c.436-7T>C (n.436-7T>C) c.931-7T>C (n.931-7T>C) n.1597-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87965282_87965324del | CA645545316 | PTEN | c.1120-5_1157del c.*56-5_*93del n.1762-5_1799del c.*857-5_*894del c.982-5_1019del c.*366-5_*403del n.2185-5_2222del n.2419-5_2456del c.1027-5_1064del c.*1062-5_*1099del c.*613-5_*650del c.*1138-5_*1175del c.948-5_985del c.1546-5_1583del c.436-5_473del c.931-5_968del n.1597-5_1634del | COSMIC |
10 | g.87965281C>A | CA913188331 | PTEN | c.1120-6C>A (n.1120-6C>A) c.*56-6C>A (n.*56-6C>A) n.1762-6C>A c.*857-6C>A (n.*857-6C>A) c.982-6C>A (n.982-6C>A) c.*366-6C>A (n.*366-6C>A) n.2185-6C>A n.2419-6C>A c.1027-6C>A (n.1027-6C>A) c.*1062-6C>A (n.*1062-6C>A) c.*613-6C>A (n.*613-6C>A) c.*1138-6C>A (n.*1138-6C>A) c.948-6C>A c.1546-6C>A (n.1546-6C>A) c.436-6C>A (n.436-6C>A) c.931-6C>A (n.931-6C>A) n.1597-6C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965281C= | CA1926173210 | PTEN | c.1120-6C= (n.1120-6C=) c.*56-6C= (n.*56-6C=) n.1762-6C= c.*857-6C= (n.*857-6C=) c.982-6C= (n.982-6C=) c.*366-6C= (n.*366-6C=) n.2185-6C= n.2419-6C= c.1027-6C= (n.1027-6C=) c.*1062-6C= (n.*1062-6C=) c.*613-6C= (n.*613-6C=) c.*1138-6C= (n.*1138-6C=) c.948-6C= c.1546-6C= (n.1546-6C=) c.436-6C= (n.436-6C=) c.931-6C= (n.931-6C=) n.1597-6C= | |
10 | g.87965281C>T | CA595184765 | PTEN | c.1120-6C>T (n.1120-6C>T) c.*56-6C>T (n.*56-6C>T) n.1762-6C>T c.*857-6C>T (n.*857-6C>T) c.982-6C>T (n.982-6C>T) c.*366-6C>T (n.*366-6C>T) n.2185-6C>T n.2419-6C>T c.1027-6C>T (n.1027-6C>T) c.*1062-6C>T (n.*1062-6C>T) c.*613-6C>T (n.*613-6C>T) c.*1138-6C>T (n.*1138-6C>T) c.948-6C>T c.1546-6C>T (n.1546-6C>T) c.436-6C>T (n.436-6C>T) c.931-6C>T (n.931-6C>T) n.1597-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965282T>C | CA2722454393 | PTEN | c.1120-5T>C (n.1120-5T>C) c.*56-5T>C (n.*56-5T>C) n.1762-5T>C c.*857-5T>C (n.*857-5T>C) c.982-5T>C (n.982-5T>C) c.*366-5T>C (n.*366-5T>C) n.2185-5T>C n.2419-5T>C c.1027-5T>C (n.1027-5T>C) c.*1062-5T>C (n.*1062-5T>C) c.*613-5T>C (n.*613-5T>C) c.*1138-5T>C (n.*1138-5T>C) c.948-5T>C c.1546-5T>C (n.1546-5T>C) c.436-5T>C (n.436-5T>C) c.931-5T>C (n.931-5T>C) n.1597-5T>C | dbSNP |
10 | g.87965282_87965283insTG | CA2562460879 | PTEN | c.1120-5_1120-4insTG (n.1120-5_1120-4insTG) c.*56-5_*56-4insTG (n.*56-5_*56-4insTG) n.1762-5_1762-4insTG c.*857-5_*857-4insTG (n.*857-5_*857-4insTG) c.982-5_982-4insTG (n.982-5_982-4insTG) c.*366-5_*366-4insTG (n.*366-5_*366-4insTG) n.2185-5_2185-4insTG n.2419-5_2419-4insTG c.1027-5_1027-4insTG (n.1027-5_1027-4insTG) c.*1062-5_*1062-4insTG (n.*1062-5_*1062-4insTG) c.*613-5_*613-4insTG (n.*613-5_*613-4insTG) c.*1138-5_*1138-4insTG (n.*1138-5_*1138-4insTG) c.948-5_948-4insTG c.1546-5_1546-4insTG (n.1546-5_1546-4insTG) c.436-5_436-4insTG (n.436-5_436-4insTG) c.931-5_931-4insTG (n.931-5_931-4insTG) n.1597-5_1597-4insTG | |
10 | g.87965283C= | CA1926173213 | PTEN | c.1120-4C= (n.1120-4C=) c.*56-4C= (n.*56-4C=) n.1762-4C= c.*857-4C= (n.*857-4C=) c.982-4C= (n.982-4C=) c.*366-4C= (n.*366-4C=) n.2185-4C= n.2419-4C= c.1027-4C= (n.1027-4C=) c.*1062-4C= (n.*1062-4C=) c.*613-4C= (n.*613-4C=) c.*1138-4C= (n.*1138-4C=) c.948-4C= c.1546-4C= (n.1546-4C=) c.436-4C= (n.436-4C=) c.931-4C= (n.931-4C=) n.1597-4C= | |
10 | g.87965283C>G | CA000260 | PTEN | c.1120-4C>G (n.1120-4C>G) c.*56-4C>G (n.*56-4C>G) n.1762-4C>G c.*857-4C>G (n.*857-4C>G) c.982-4C>G (n.982-4C>G) c.*366-4C>G (n.*366-4C>G) n.2185-4C>G n.2419-4C>G c.1027-4C>G (n.1027-4C>G) c.*1062-4C>G (n.*1062-4C>G) c.*613-4C>G (n.*613-4C>G) c.*1138-4C>G (n.*1138-4C>G) c.948-4C>G c.1546-4C>G (n.1546-4C>G) c.436-4C>G (n.436-4C>G) c.931-4C>G (n.931-4C>G) n.1597-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965283C>T | CA2610049186 | PTEN | c.1120-4C>T (n.1120-4C>T) c.*56-4C>T (n.*56-4C>T) n.1762-4C>T c.*857-4C>T (n.*857-4C>T) c.982-4C>T (n.982-4C>T) c.*366-4C>T (n.*366-4C>T) n.2185-4C>T n.2419-4C>T c.1027-4C>T (n.1027-4C>T) c.*1062-4C>T (n.*1062-4C>T) c.*613-4C>T (n.*613-4C>T) c.*1138-4C>T (n.*1138-4C>T) c.948-4C>T c.1546-4C>T (n.1546-4C>T) c.436-4C>T (n.436-4C>T) c.931-4C>T (n.931-4C>T) n.1597-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965283_87965285delinsGTC | CA2695200984 | PTEN | c.1120-4_1120-2delinsGTC (n.1120-4_1120-2delinsGTC) c.*56-4_*56-2delinsGTC (n.*56-4_*56-2delinsGTC) n.1762-4_1762-2delinsGTC c.*857-4_*857-2delinsGTC (n.*857-4_*857-2delinsGTC) c.982-4_982-2delinsGTC (n.982-4_982-2delinsGTC) c.*366-4_*366-2delinsGTC (n.*366-4_*366-2delinsGTC) n.2185-4_2185-2delinsGTC n.2419-4_2419-2delinsGTC c.1027-4_1027-2delinsGTC (n.1027-4_1027-2delinsGTC) c.*1062-4_*1062-2delinsGTC (n.*1062-4_*1062-2delinsGTC) c.*613-4_*613-2delinsGTC (n.*613-4_*613-2delinsGTC) c.*1138-4_*1138-2delinsGTC (n.*1138-4_*1138-2delinsGTC) c.948-4_948-2delinsGTC c.1546-4_1546-2delinsGTC (n.1546-4_1546-2delinsGTC) c.436-4_436-2delinsGTC (n.436-4_436-2delinsGTC) c.931-4_931-2delinsGTC (n.931-4_931-2delinsGTC) n.1597-4_1597-2delinsGTC | ClinVar |
10 | g.87965285A= | CA1926173223 | PTEN | c.1120-2A= (n.1120-2A=) c.*56-2A= (n.*56-2A=) n.1762-2A= c.*857-2A= (n.*857-2A=) c.982-2A= (n.982-2A=) c.*366-2A= (n.*366-2A=) n.2185-2A= n.2419-2A= c.1027-2A= (n.1027-2A=) c.*1062-2A= (n.*1062-2A=) c.*613-2A= (n.*613-2A=) c.*1138-2A= (n.*1138-2A=) c.948-2A= c.1546-2A= (n.1546-2A=) c.436-2A= (n.436-2A=) c.931-2A= (n.931-2A=) n.1597-2A= | |
10 | g.87965285A>C | CA377487087 | PTEN | c.1120-2A>C (n.1120-2A>C) c.*56-2A>C (n.*56-2A>C) n.1762-2A>C c.*857-2A>C (n.*857-2A>C) c.982-2A>C (n.982-2A>C) c.*366-2A>C (n.*366-2A>C) n.2185-2A>C n.2419-2A>C c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) c.*1062-2A>C (n.*1062-2A>C) c.*613-2A>C (n.*613-2A>C) c.*1138-2A>C (n.*1138-2A>C) c.948-2A>C c.1546-2A>C (n.1546-2A>C) c.436-2A>C (n.436-2A>C) c.931-2A>C (n.931-2A>C) n.1597-2A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965285A>G | CA377487088 | PTEN | c.1120-2A>G (n.1120-2A>G) c.*56-2A>G (n.*56-2A>G) n.1762-2A>G c.*857-2A>G (n.*857-2A>G) c.982-2A>G (n.982-2A>G) c.*366-2A>G (n.*366-2A>G) n.2185-2A>G n.2419-2A>G c.1027-2A>G (n.1027-2A>G) c.*1062-2A>G (n.*1062-2A>G) c.*613-2A>G (n.*613-2A>G) c.*1138-2A>G (n.*1138-2A>G) c.948-2A>G c.1546-2A>G (n.1546-2A>G) c.436-2A>G (n.436-2A>G) c.931-2A>G (n.931-2A>G) n.1597-2A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965285A>T | CA377487089 | PTEN | c.1120-2A>T (n.1120-2A>T) c.*56-2A>T (n.*56-2A>T) n.1762-2A>T c.*857-2A>T (n.*857-2A>T) c.982-2A>T (n.982-2A>T) c.*366-2A>T (n.*366-2A>T) n.2185-2A>T n.2419-2A>T c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) c.*1062-2A>T (n.*1062-2A>T) c.*613-2A>T (n.*613-2A>T) c.*1138-2A>T (n.*1138-2A>T) c.948-2A>T c.1546-2A>T (n.1546-2A>T) c.436-2A>T (n.436-2A>T) c.931-2A>T (n.931-2A>T) n.1597-2A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965286G>A | CA16042723 | PTEN | c.1120-1G>A (n.1120-1G>A) c.*56-1G>A (n.*56-1G>A) n.1762-1G>A c.*857-1G>A (n.*857-1G>A) c.982-1G>A (n.982-1G>A) c.*366-1G>A (n.*366-1G>A) n.2185-1G>A n.2419-1G>A c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) c.*1062-1G>A (n.*1062-1G>A) c.*613-1G>A (n.*613-1G>A) c.*1138-1G>A (n.*1138-1G>A) c.948-1G>A c.1546-1G>A (n.1546-1G>A) c.436-1G>A (n.436-1G>A) c.931-1G>A (n.931-1G>A) n.1597-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965286G>C | CA377487091 | PTEN | c.1120-1G>C (n.1120-1G>C) c.*56-1G>C (n.*56-1G>C) n.1762-1G>C c.*857-1G>C (n.*857-1G>C) c.982-1G>C (n.982-1G>C) c.*366-1G>C (n.*366-1G>C) n.2185-1G>C n.2419-1G>C c.1027-1G>C (n.1027-1G>C) c.*1062-1G>C (n.*1062-1G>C) c.*613-1G>C (n.*613-1G>C) c.*1138-1G>C (n.*1138-1G>C) c.948-1G>C c.1546-1G>C (n.1546-1G>C) c.436-1G>C (n.436-1G>C) c.931-1G>C (n.931-1G>C) n.1597-1G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965286G= | CA1926173226 | PTEN | c.1120-1G= (n.1120-1G=) c.*56-1G= (n.*56-1G=) n.1762-1G= c.*857-1G= (n.*857-1G=) c.982-1G= (n.982-1G=) c.*366-1G= (n.*366-1G=) n.2185-1G= n.2419-1G= c.1027-1G= (n.1027-1G=) c.*1062-1G= (n.*1062-1G=) c.*613-1G= (n.*613-1G=) c.*1138-1G= (n.*1138-1G=) c.948-1G= c.1546-1G= (n.1546-1G=) c.436-1G= (n.436-1G=) c.931-1G= (n.931-1G=) n.1597-1G= | |
10 | g.87965286G>T | CA377487090 | PTEN | c.1120-1G>T (n.1120-1G>T) c.*56-1G>T (n.*56-1G>T) n.1762-1G>T c.*857-1G>T (n.*857-1G>T) c.982-1G>T (n.982-1G>T) c.*366-1G>T (n.*366-1G>T) n.2185-1G>T n.2419-1G>T c.1027-1G>T (n.1027-1G>T) c.*1062-1G>T (n.*1062-1G>T) c.*613-1G>T (n.*613-1G>T) c.*1138-1G>T (n.*1138-1G>T) c.948-1G>T c.1546-1G>T (n.1546-1G>T) c.436-1G>T (n.436-1G>T) c.931-1G>T (n.931-1G>T) n.1597-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965287del | CA2573145748 | PTEN | c.1120del c.*56del n.1762del c.*857del c.982del c.*366del n.2185del n.2419del c.1027del c.*1062del c.*613del c.*1138del c.948del c.1546del c.436del c.931del n.1597del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965287_87965289del | CA2579926537 | PTEN | c.1120_1122del c.*56_*58del n.1762_1764del c.*857_*859del c.982_984del c.*366_*368del n.2185_2187del n.2419_2421del c.1027_1029del c.*1062_*1064del c.*613_*615del c.*1138_*1140del c.948_950del c.1546_1548del c.436_438del c.931_933del n.1597_1599del | |
10 | g.87965287G>A | CA16613260 | PTEN | c.1120G>A (p.Val374Met) c.*56G>A (n.*56G>A) n.1762G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.982G>A (p.Val328Met) c.*366G>A (n.*366G>A) n.2185G>A n.2419G>A c.1027G>A (p.Val343Met) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.948G>A c.1546G>A (p.Val516Met) c.436G>A (p.Val146Met) c.931G>A (p.Val311Met) n.1597G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965287G>C | CA377487093 | PTEN | c.1120G>C (p.Val374Leu) c.*56G>C (n.*56G>C) n.1762G>C c.*857G>C (n.*857G>C) c.982G>C (p.Val328Leu) c.*366G>C (n.*366G>C) n.2185G>C n.2419G>C c.1027G>C (p.Val343Leu) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.948G>C c.1546G>C (p.Val516Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) n.1597G>C | |
10 | g.87965287G= | CA1926173283 | PTEN | c.1120G= (p.Val374=) c.*56G= (n.*56G=) n.1762G= c.*857G= (n.*857G=) c.982G= (p.Val328=) c.*366G= (n.*366G=) n.2185G= n.2419G= c.1027G= (p.Val343=) c.*1062G= (n.*1062G=) c.*613G= (n.*613G=) c.*1138G= (n.*1138G=) c.948G= c.1546G= (p.Val516=) c.436G= (p.Val146=) c.931G= (p.Val311=) n.1597G= | |
10 | g.87965287G>T | CA377487092 | PTEN | c.1120G>T (p.Val374Leu) c.*56G>T (n.*56G>T) n.1762G>T c.*857G>T (n.*857G>T) c.982G>T (p.Val328Leu) c.*366G>T (n.*366G>T) n.2185G>T n.2419G>T c.1027G>T (p.Val343Leu) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.948G>T c.1546G>T (p.Val516Leu) c.436G>T (p.Val146Leu) c.931G>T (p.Val311Leu) n.1597G>T | ClinVar |
10 | g.87965287_87965288delinsAA | CA891841456 | PTEN | c.1120_1121delinsAA (p.Val374Lys) c.*56_*57delinsAA (n.*56_*57delinsAA) n.1762_1763delinsAA c.*857_*858delinsAA (n.*857_*858delinsAA) c.982_983delinsAA (p.Val328Lys) c.*366_*367delinsAA (n.*366_*367delinsAA) n.2185_2186delinsAA n.2419_2420delinsAA c.1027_1028delinsAA (p.Val343Lys) c.*1062_*1063delinsAA (n.*1062_*1063delinsAA) c.*613_*614delinsAA (n.*613_*614delinsAA) c.*1138_*1139delinsAA (n.*1138_*1139delinsAA) c.948_949delinsAA c.1546_1547delinsAA (p.Val516Lys) c.436_437delinsAA (p.Val146Lys) c.931_932delinsAA (p.Val311Lys) n.1597_1598delinsAA | |
10 | g.87965287_87965288delinsAC | CA891841463 | PTEN | c.1120_1121delinsAC (p.Val374Thr) c.*56_*57delinsAC (n.*56_*57delinsAC) n.1762_1763delinsAC c.*857_*858delinsAC (n.*857_*858delinsAC) c.982_983delinsAC (p.Val328Thr) c.*366_*367delinsAC (n.*366_*367delinsAC) n.2185_2186delinsAC n.2419_2420delinsAC c.1027_1028delinsAC (p.Val343Thr) c.*1062_*1063delinsAC (n.*1062_*1063delinsAC) c.*613_*614delinsAC (n.*613_*614delinsAC) c.*1138_*1139delinsAC (n.*1138_*1139delinsAC) c.948_949delinsAC c.1546_1547delinsAC (p.Val516Thr) c.436_437delinsAC (p.Val146Thr) c.931_932delinsAC (p.Val311Thr) n.1597_1598delinsAC | |
10 | g.87965287_87965288delinsCA | CA891841470 | PTEN | c.1120_1121delinsCA (p.Val374Gln) c.*56_*57delinsCA (n.*56_*57delinsCA) n.1762_1763delinsCA c.*857_*858delinsCA (n.*857_*858delinsCA) c.982_983delinsCA (p.Val328Gln) c.*366_*367delinsCA (n.*366_*367delinsCA) n.2185_2186delinsCA n.2419_2420delinsCA c.1027_1028delinsCA (p.Val343Gln) c.*1062_*1063delinsCA (n.*1062_*1063delinsCA) c.*613_*614delinsCA (n.*613_*614delinsCA) c.*1138_*1139delinsCA (n.*1138_*1139delinsCA) c.948_949delinsCA c.1546_1547delinsCA (p.Val516Gln) c.436_437delinsCA (p.Val146Gln) c.931_932delinsCA (p.Val311Gln) n.1597_1598delinsCA | |
10 | g.87965287_87965288delinsCC | CA891841471 | PTEN | c.1120_1121delinsCC (p.Val374Pro) c.*56_*57delinsCC (n.*56_*57delinsCC) n.1762_1763delinsCC c.*857_*858delinsCC (n.*857_*858delinsCC) c.982_983delinsCC (p.Val328Pro) c.*366_*367delinsCC (n.*366_*367delinsCC) n.2185_2186delinsCC n.2419_2420delinsCC c.1027_1028delinsCC (p.Val343Pro) c.*1062_*1063delinsCC (n.*1062_*1063delinsCC) c.*613_*614delinsCC (n.*613_*614delinsCC) c.*1138_*1139delinsCC (n.*1138_*1139delinsCC) c.948_949delinsCC c.1546_1547delinsCC (p.Val516Pro) c.436_437delinsCC (p.Val146Pro) c.931_932delinsCC (p.Val311Pro) n.1597_1598delinsCC | |
10 | g.87965287_87965288delinsCG | CA891841467 | PTEN | c.1120_1121delinsCG (p.Val374Arg) c.*56_*57delinsCG (n.*56_*57delinsCG) n.1762_1763delinsCG c.*857_*858delinsCG (n.*857_*858delinsCG) c.982_983delinsCG (p.Val328Arg) c.*366_*367delinsCG (n.*366_*367delinsCG) n.2185_2186delinsCG n.2419_2420delinsCG c.1027_1028delinsCG (p.Val343Arg) c.*1062_*1063delinsCG (n.*1062_*1063delinsCG) c.*613_*614delinsCG (n.*613_*614delinsCG) c.*1138_*1139delinsCG (n.*1138_*1139delinsCG) c.948_949delinsCG c.1546_1547delinsCG (p.Val516Arg) c.436_437delinsCG (p.Val146Arg) c.931_932delinsCG (p.Val311Arg) n.1597_1598delinsCG | |
10 | g.87965287_87965288delinsTA | CA891841459 | PTEN | c.1120_1121delinsTA (p.Val374Ter) c.*56_*57delinsTA (n.*56_*57delinsTA) n.1762_1763delinsTA c.*857_*858delinsTA (n.*857_*858delinsTA) c.982_983delinsTA (p.Val328Ter) c.*366_*367delinsTA (n.*366_*367delinsTA) n.2185_2186delinsTA n.2419_2420delinsTA c.1027_1028delinsTA (p.Val343Ter) c.*1062_*1063delinsTA (n.*1062_*1063delinsTA) c.*613_*614delinsTA (n.*613_*614delinsTA) c.*1138_*1139delinsTA (n.*1138_*1139delinsTA) c.948_949delinsTA c.1546_1547delinsTA (p.Val516Ter) c.436_437delinsTA (p.Val146Ter) c.931_932delinsTA (p.Val311Ter) n.1597_1598delinsTA | |
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10 | g.87965287_87965289delinsTCT | CA2579926545 | PTEN | c.1120_1122delinsTCT (p.Val374Ser) c.*56_*58delinsTCT (n.*56_*58delinsTCT) n.1762_1764delinsTCT c.*857_*859delinsTCT (n.*857_*859delinsTCT) c.982_984delinsTCT (p.Val328Ser) c.*366_*368delinsTCT (n.*366_*368delinsTCT) n.2185_2187delinsTCT n.2419_2421delinsTCT c.1027_1029delinsTCT (p.Val343Ser) c.*1062_*1064delinsTCT (n.*1062_*1064delinsTCT) c.*613_*615delinsTCT (n.*613_*615delinsTCT) c.*1138_*1140delinsTCT (n.*1138_*1140delinsTCT) c.948_950delinsTCT c.1546_1548delinsTCT (p.Val516Ser) c.436_438delinsTCT (p.Val146Ser) c.931_933delinsTCT (p.Val311Ser) n.1597_1599delinsTCT | |
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10 | g.87965287_87965289delinsTTT | CA891841473 | PTEN | c.1120_1122delinsTTT (p.Val374Phe) c.*56_*58delinsTTT (n.*56_*58delinsTTT) n.1762_1764delinsTTT c.*857_*859delinsTTT (n.*857_*859delinsTTT) c.982_984delinsTTT (p.Val328Phe) c.*366_*368delinsTTT (n.*366_*368delinsTTT) n.2185_2187delinsTTT n.2419_2421delinsTTT c.1027_1029delinsTTT (p.Val343Phe) c.*1062_*1064delinsTTT (n.*1062_*1064delinsTTT) c.*613_*615delinsTTT (n.*613_*615delinsTTT) c.*1138_*1140delinsTTT (n.*1138_*1140delinsTTT) c.948_950delinsTTT c.1546_1548delinsTTT (p.Val516Phe) c.436_438delinsTTT (p.Val146Phe) c.931_933delinsTTT (p.Val311Phe) n.1597_1599delinsTTT | |
10 | g.87965287_87965298delinsGTGAAGCTGTAC | CA1926173288 | PTEN | c.1120_1131delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val374=) c.*56_*67delinsGTGAAGCTGTAC (n.*56_*67delinsGTGAAGCTGTAC) n.1762_1773delinsGTGAAGCTGTAC c.*857_*868delinsGTGAAGCTGTAC (n.*857_*868delinsGTGAAGCTGTAC) c.982_993delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val328=) c.*366_*377delinsGTGAAGCTGTAC (n.*366_*377delinsGTGAAGCTGTAC) n.2185_2196delinsGTGAAGCTGTAC n.2419_2430delinsGTGAAGCTGTAC c.1027_1038delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val343=) c.*1062_*1073delinsGTGAAGCTGTAC (n.*1062_*1073delinsGTGAAGCTGTAC) c.*613_*624delinsGTGAAGCTGTAC (n.*613_*624delinsGTGAAGCTGTAC) c.*1138_*1149delinsGTGAAGCTGTAC (n.*1138_*1149delinsGTGAAGCTGTAC) c.948_959delinsGTGAAGCTGTAC c.1546_1557delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val516=) c.436_447delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val146=) c.931_942delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val311=) n.1597_1608delinsGTGAAGCTGTAC | |
10 | g.87965288T>A | CA377487094 | PTEN | c.1121T>A (p.Val374Glu) c.*57T>A (n.*57T>A) n.1763T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.983T>A (p.Val328Glu) c.*367T>A (n.*367T>A) n.2186T>A n.2420T>A c.1028T>A (p.Val343Glu) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.949T>A c.1547T>A (p.Val516Glu) c.437T>A (p.Val146Glu) c.932T>A (p.Val311Glu) n.1598T>A | dbSNP |
10 | g.87965288T>C | CA377487095 | PTEN | c.1121T>C (p.Val374Ala) c.*57T>C (n.*57T>C) n.1763T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.983T>C (p.Val328Ala) c.*367T>C (n.*367T>C) n.2186T>C n.2420T>C c.1028T>C (p.Val343Ala) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.949T>C c.1547T>C (p.Val516Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) n.1598T>C | |
10 | g.87965288T>G | CA377487096 | PTEN | c.1121T>G (p.Val374Gly) c.*57T>G (n.*57T>G) n.1763T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.983T>G (p.Val328Gly) c.*367T>G (n.*367T>G) n.2186T>G n.2420T>G c.1028T>G (p.Val343Gly) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.949T>G c.1547T>G (p.Val516Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) n.1598T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965288T= | CA1926173302 | PTEN | c.1121T= (p.Val374=) c.*57T= (n.*57T=) n.1763T= c.*858T= (n.*858T=) c.983T= (p.Val328=) c.*367T= (n.*367T=) n.2186T= n.2420T= c.1028T= (p.Val343=) c.*1063T= (n.*1063T=) c.*614T= (n.*614T=) c.*1139T= (n.*1139T=) c.949T= c.1547T= (p.Val516=) c.437T= (p.Val146=) c.932T= (p.Val311=) n.1598T= | |
10 | g.87965288_87965289delinsAA | CA2579926538 | PTEN | c.1121_1122delinsAA (p.Val374Glu) c.*57_*58delinsAA (n.*57_*58delinsAA) n.1763_1764delinsAA c.*858_*859delinsAA (n.*858_*859delinsAA) c.983_984delinsAA (p.Val328Glu) c.*367_*368delinsAA (n.*367_*368delinsAA) n.2186_2187delinsAA n.2420_2421delinsAA c.1028_1029delinsAA (p.Val343Glu) c.*1063_*1064delinsAA (n.*1063_*1064delinsAA) c.*614_*615delinsAA (n.*614_*615delinsAA) c.*1139_*1140delinsAA (n.*1139_*1140delinsAA) c.949_950delinsAA c.1547_1548delinsAA (p.Val516Glu) c.437_438delinsAA (p.Val146Glu) c.932_933delinsAA (p.Val311Glu) n.1598_1599delinsAA | |
10 | g.87965288_87965289delinsAT | CA891841475 | PTEN | c.1121_1122delinsAT (p.Val374Asp) c.*57_*58delinsAT (n.*57_*58delinsAT) n.1763_1764delinsAT c.*858_*859delinsAT (n.*858_*859delinsAT) c.983_984delinsAT (p.Val328Asp) c.*367_*368delinsAT (n.*367_*368delinsAT) n.2186_2187delinsAT n.2420_2421delinsAT c.1028_1029delinsAT (p.Val343Asp) c.*1063_*1064delinsAT (n.*1063_*1064delinsAT) c.*614_*615delinsAT (n.*614_*615delinsAT) c.*1139_*1140delinsAT (n.*1139_*1140delinsAT) c.949_950delinsAT c.1547_1548delinsAT (p.Val516Asp) c.437_438delinsAT (p.Val146Asp) c.932_933delinsAT (p.Val311Asp) n.1598_1599delinsAT | |
10 | g.87965288_87965289delinsCT | CA2579926546 | PTEN | c.1121_1122delinsCT (p.Val374Ala) c.*57_*58delinsCT (n.*57_*58delinsCT) n.1763_1764delinsCT c.*858_*859delinsCT (n.*858_*859delinsCT) c.983_984delinsCT (p.Val328Ala) c.*367_*368delinsCT (n.*367_*368delinsCT) n.2186_2187delinsCT n.2420_2421delinsCT c.1028_1029delinsCT (p.Val343Ala) c.*1063_*1064delinsCT (n.*1063_*1064delinsCT) c.*614_*615delinsCT (n.*614_*615delinsCT) c.*1139_*1140delinsCT (n.*1139_*1140delinsCT) c.949_950delinsCT c.1547_1548delinsCT (p.Val516Ala) c.437_438delinsCT (p.Val146Ala) c.932_933delinsCT (p.Val311Ala) n.1598_1599delinsCT | |
10 | g.87965288_87965289delinsGT | CA2579926542 | PTEN | c.1121_1122delinsGT (p.Val374Gly) c.*57_*58delinsGT (n.*57_*58delinsGT) n.1763_1764delinsGT c.*858_*859delinsGT (n.*858_*859delinsGT) c.983_984delinsGT (p.Val328Gly) c.*367_*368delinsGT (n.*367_*368delinsGT) n.2186_2187delinsGT n.2420_2421delinsGT c.1028_1029delinsGT (p.Val343Gly) c.*1063_*1064delinsGT (n.*1063_*1064delinsGT) c.*614_*615delinsGT (n.*614_*615delinsGT) c.*1139_*1140delinsGT (n.*1139_*1140delinsGT) c.949_950delinsGT c.1547_1548delinsGT (p.Val516Gly) c.437_438delinsGT (p.Val146Gly) c.932_933delinsGT (p.Val311Gly) n.1598_1599delinsGT | |
10 | g.87965289_87965299del | CA16619070 | PTEN | c.1122_1132del (p.Lys375HisfsTer13) c.*58_*68del (n.*58_*68del) n.1764_1774del c.*859_*869del (n.*859_*869del) c.984_994del (p.Lys329HisfsTer13) c.*368_*378del (n.*368_*378del) n.2187_2197del n.2421_2431del c.1029_1039del (p.Lys344HisfsTer13) c.*1064_*1074del (n.*1064_*1074del) c.*615_*625del (n.*615_*625del) c.*1140_*1150del (n.*1140_*1150del) c.950_960del c.1548_1558del (p.Lys517HisfsTer13) c.438_448del (p.Lys147HisfsTer13) c.933_943del (p.Lys312HisfsTer13) n.1599_1609del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965288_87965289insCTTC | CA915940412 | PTEN | c.1121_1122insCTTC (p.Lys375PhefsTer18) c.*57_*58insCTTC (n.*57_*58insCTTC) n.1763_1764insCTTC c.*858_*859insCTTC (n.*858_*859insCTTC) c.983_984insCTTC (p.Lys329PhefsTer18) c.*367_*368insCTTC (n.*367_*368insCTTC) n.2186_2187insCTTC n.2420_2421insCTTC c.1028_1029insCTTC (p.Lys344PhefsTer18) c.*1063_*1064insCTTC (n.*1063_*1064insCTTC) c.*614_*615insCTTC (n.*614_*615insCTTC) c.*1139_*1140insCTTC (n.*1139_*1140insCTTC) c.949_950insCTTC c.1547_1548insCTTC (p.Lys517PhefsTer18) c.437_438insCTTC (p.Lys147PhefsTer18) c.932_933insCTTC (p.Lys312PhefsTer18) n.1598_1599insCTTC | |
10 | g.87965289G>A | CA470670762 | PTEN | c.1122G>A (p.Val374=) c.*58G>A (n.*58G>A) n.1764G>A c.*859G>A (n.*859G>A) c.984G>A (p.Val328=) c.*368G>A (n.*368G>A) n.2187G>A n.2421G>A c.1029G>A (p.Val343=) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.950G>A c.1548G>A (p.Val516=) c.438G>A (p.Val146=) c.933G>A (p.Val311=) n.1599G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87965289G>C | CA470670763 | PTEN | c.1122G>C (p.Val374=) c.*58G>C (n.*58G>C) n.1764G>C c.*859G>C (n.*859G>C) c.984G>C (p.Val328=) c.*368G>C (n.*368G>C) n.2187G>C n.2421G>C c.1029G>C (p.Val343=) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.950G>C c.1548G>C (p.Val516=) c.438G>C (p.Val146=) c.933G>C (p.Val311=) n.1599G>C | |
10 | g.87965289G= | CA1926173312 | PTEN | c.1122G= (p.Val374=) c.*58G= (n.*58G=) n.1764G= c.*859G= (n.*859G=) c.984G= (p.Val328=) c.*368G= (n.*368G=) n.2187G= n.2421G= c.1029G= (p.Val343=) c.*1064G= (n.*1064G=) c.*615G= (n.*615G=) c.*1140G= (n.*1140G=) c.950G= c.1548G= (p.Val516=) c.438G= (p.Val146=) c.933G= (p.Val311=) n.1599G= | |
10 | g.87965289G>T | CA470670765 | PTEN | c.1122G>T (p.Val374=) c.*58G>T (n.*58G>T) n.1764G>T c.*859G>T (n.*859G>T) c.984G>T (p.Val328=) c.*368G>T (n.*368G>T) n.2187G>T n.2421G>T c.1029G>T (p.Val343=) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.950G>T c.1548G>T (p.Val516=) c.438G>T (p.Val146=) c.933G>T (p.Val311=) n.1599G>T | |
10 | g.87965290_87965292del | CA2579926528 | PTEN | c.1123_1125del (p.Lys375del) c.*59_*61del (n.*59_*61del) n.1765_1767del c.*860_*862del (n.*860_*862del) c.985_987del (p.Lys329del) c.*369_*371del (n.*369_*371del) n.2188_2190del n.2422_2424del c.1030_1032del (p.Lys344del) c.*1065_*1067del (n.*1065_*1067del) c.*616_*618del (n.*616_*618del) c.*1141_*1143del (n.*1141_*1143del) c.951_953del c.1549_1551del (p.Lys517del) c.439_441del (p.Lys147del) c.934_936del (p.Lys312del) n.1600_1602del | |
10 | g.87965290A= | CA1926173329 | PTEN | c.1123A= (p.Lys375=) c.*59A= (n.*59A=) n.1765A= c.*860A= (n.*860A=) c.985A= (p.Lys329=) c.*369A= (n.*369A=) n.2188A= n.2422A= c.1030A= (p.Lys344=) c.*1065A= (n.*1065A=) c.*616A= (n.*616A=) c.*1141A= (n.*1141A=) c.951A= c.1549A= (p.Lys517=) c.439A= (p.Lys147=) c.934A= (p.Lys312=) n.1600A= | |
10 | g.87965290A>C | CA377487097 | PTEN | c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.*59A>C (n.*59A>C) n.1765A>C c.*860A>C (n.*860A>C) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.*369A>C (n.*369A>C) n.2188A>C n.2422A>C c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.951A>C c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) n.1600A>C | |
10 | g.87965290A>G | CA377487098 | PTEN | c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.*59A>G (n.*59A>G) n.1765A>G c.*860A>G (n.*860A>G) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.*369A>G (n.*369A>G) n.2188A>G n.2422A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.951A>G c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) n.1600A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87965290A>T | CA377487099 | PTEN | c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.*59A>T (n.*59A>T) n.1765A>T c.*860A>T (n.*860A>T) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.*369A>T (n.*369A>T) n.2188A>T n.2422A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.951A>T c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) n.1600A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965290_87965291delinsCC | CA891841488 | PTEN | c.1123_1124delinsCC (p.Lys375Pro) c.*59_*60delinsCC (n.*59_*60delinsCC) n.1765_1766delinsCC c.*860_*861delinsCC (n.*860_*861delinsCC) c.985_986delinsCC (p.Lys329Pro) c.*369_*370delinsCC (n.*369_*370delinsCC) n.2188_2189delinsCC n.2422_2423delinsCC c.1030_1031delinsCC (p.Lys344Pro) c.*1065_*1066delinsCC (n.*1065_*1066delinsCC) c.*616_*617delinsCC (n.*616_*617delinsCC) c.*1141_*1142delinsCC (n.*1141_*1142delinsCC) c.951_952delinsCC c.1549_1550delinsCC (p.Lys517Pro) c.439_440delinsCC (p.Lys147Pro) c.934_935delinsCC (p.Lys312Pro) n.1600_1601delinsCC | |
10 | g.87965290_87965291delinsGC | CA891841494 | PTEN | c.1123_1124delinsGC (p.Lys375Ala) c.*59_*60delinsGC (n.*59_*60delinsGC) n.1765_1766delinsGC c.*860_*861delinsGC (n.*860_*861delinsGC) c.985_986delinsGC (p.Lys329Ala) c.*369_*370delinsGC (n.*369_*370delinsGC) n.2188_2189delinsGC n.2422_2423delinsGC c.1030_1031delinsGC (p.Lys344Ala) c.*1065_*1066delinsGC (n.*1065_*1066delinsGC) c.*616_*617delinsGC (n.*616_*617delinsGC) c.*1141_*1142delinsGC (n.*1141_*1142delinsGC) c.951_952delinsGC c.1549_1550delinsGC (p.Lys517Ala) c.439_440delinsGC (p.Lys147Ala) c.934_935delinsGC (p.Lys312Ala) n.1600_1601delinsGC | |
10 | g.87965290_87965291delinsGG | CA891841492 | PTEN | c.1123_1124delinsGG (p.Lys375Gly) c.*59_*60delinsGG (n.*59_*60delinsGG) n.1765_1766delinsGG c.*860_*861delinsGG (n.*860_*861delinsGG) c.985_986delinsGG (p.Lys329Gly) c.*369_*370delinsGG (n.*369_*370delinsGG) n.2188_2189delinsGG n.2422_2423delinsGG c.1030_1031delinsGG (p.Lys344Gly) c.*1065_*1066delinsGG (n.*1065_*1066delinsGG) c.*616_*617delinsGG (n.*616_*617delinsGG) c.*1141_*1142delinsGG (n.*1141_*1142delinsGG) c.951_952delinsGG c.1549_1550delinsGG (p.Lys517Gly) c.439_440delinsGG (p.Lys147Gly) c.934_935delinsGG (p.Lys312Gly) n.1600_1601delinsGG | |
10 | g.87965290_87965291delinsGT | CA891841484 | PTEN | c.1123_1124delinsGT (p.Lys375Val) c.*59_*60delinsGT (n.*59_*60delinsGT) n.1765_1766delinsGT c.*860_*861delinsGT (n.*860_*861delinsGT) c.985_986delinsGT (p.Lys329Val) c.*369_*370delinsGT (n.*369_*370delinsGT) n.2188_2189delinsGT n.2422_2423delinsGT c.1030_1031delinsGT (p.Lys344Val) c.*1065_*1066delinsGT (n.*1065_*1066delinsGT) c.*616_*617delinsGT (n.*616_*617delinsGT) c.*1141_*1142delinsGT (n.*1141_*1142delinsGT) c.951_952delinsGT c.1549_1550delinsGT (p.Lys517Val) c.439_440delinsGT (p.Lys147Val) c.934_935delinsGT (p.Lys312Val) n.1600_1601delinsGT | |
10 | g.87965290_87965291delinsTC | CA891841486 | PTEN | c.1123_1124delinsTC (p.Lys375Ser) c.*59_*60delinsTC (n.*59_*60delinsTC) n.1765_1766delinsTC c.*860_*861delinsTC (n.*860_*861delinsTC) c.985_986delinsTC (p.Lys329Ser) c.*369_*370delinsTC (n.*369_*370delinsTC) n.2188_2189delinsTC n.2422_2423delinsTC c.1030_1031delinsTC (p.Lys344Ser) c.*1065_*1066delinsTC (n.*1065_*1066delinsTC) c.*616_*617delinsTC (n.*616_*617delinsTC) c.*1141_*1142delinsTC (n.*1141_*1142delinsTC) c.951_952delinsTC c.1549_1550delinsTC (p.Lys517Ser) c.439_440delinsTC (p.Lys147Ser) c.934_935delinsTC (p.Lys312Ser) n.1600_1601delinsTC | |
10 | g.87965290_87965291delinsTG | CA891841485 | PTEN | c.1123_1124delinsTG (p.Lys375Trp) c.*59_*60delinsTG (n.*59_*60delinsTG) n.1765_1766delinsTG c.*860_*861delinsTG (n.*860_*861delinsTG) c.985_986delinsTG (p.Lys329Trp) c.*369_*370delinsTG (n.*369_*370delinsTG) n.2188_2189delinsTG n.2422_2423delinsTG c.1030_1031delinsTG (p.Lys344Trp) c.*1065_*1066delinsTG (n.*1065_*1066delinsTG) c.*616_*617delinsTG (n.*616_*617delinsTG) c.*1141_*1142delinsTG (n.*1141_*1142delinsTG) c.951_952delinsTG c.1549_1550delinsTG (p.Lys517Trp) c.439_440delinsTG (p.Lys147Trp) c.934_935delinsTG (p.Lys312Trp) n.1600_1601delinsTG | |
10 | g.87965290_87965291delinsTT | CA891841489 | PTEN | c.1123_1124delinsTT (p.Lys375Leu) c.*59_*60delinsTT (n.*59_*60delinsTT) n.1765_1766delinsTT c.*860_*861delinsTT (n.*860_*861delinsTT) c.985_986delinsTT (p.Lys329Leu) c.*369_*370delinsTT (n.*369_*370delinsTT) n.2188_2189delinsTT n.2422_2423delinsTT c.1030_1031delinsTT (p.Lys344Leu) c.*1065_*1066delinsTT (n.*1065_*1066delinsTT) c.*616_*617delinsTT (n.*616_*617delinsTT) c.*1141_*1142delinsTT (n.*1141_*1142delinsTT) c.951_952delinsTT c.1549_1550delinsTT (p.Lys517Leu) c.439_440delinsTT (p.Lys147Leu) c.934_935delinsTT (p.Lys312Leu) n.1600_1601delinsTT | |
10 | g.87965291del | CA470670769 | PTEN | c.1124del (p.Lys375SerfsTer8) c.*60del (n.*60del) n.1766del c.*861del (n.*861del) c.986del (p.Lys329SerfsTer8) c.*370del (n.*370del) n.2189del n.2423del c.1031del (p.Lys344SerfsTer8) c.*1066del (n.*1066del) c.*617del (n.*617del) c.*1142del (n.*1142del) c.952del c.1550del (p.Lys517SerfsTer8) c.440del (p.Lys147SerfsTer8) c.935del (p.Lys312SerfsTer8) n.1601del | COSMIC |
10 | g.87965290_87965292delinsCAT | CA891841491 | PTEN | c.1123_1125delinsCAT (p.Lys375His) c.*59_*61delinsCAT (n.*59_*61delinsCAT) n.1765_1767delinsCAT c.*860_*862delinsCAT (n.*860_*862delinsCAT) c.985_987delinsCAT (p.Lys329His) c.*369_*371delinsCAT (n.*369_*371delinsCAT) n.2188_2190delinsCAT n.2422_2424delinsCAT c.1030_1032delinsCAT (p.Lys344His) c.*1065_*1067delinsCAT (n.*1065_*1067delinsCAT) c.*616_*618delinsCAT (n.*616_*618delinsCAT) c.*1141_*1143delinsCAT (n.*1141_*1143delinsCAT) c.951_953delinsCAT c.1549_1551delinsCAT (p.Lys517His) c.439_441delinsCAT (p.Lys147His) c.934_936delinsCAT (p.Lys312His) n.1600_1602delinsCAT | |
10 | g.87965290_87965292delinsCCA | CA891836987 | PTEN | c.1123_1125delinsCCA (p.Lys375Pro) c.*59_*61delinsCCA (n.*59_*61delinsCCA) n.1765_1767delinsCCA c.*860_*862delinsCCA (n.*860_*862delinsCCA) c.985_987delinsCCA (p.Lys329Pro) c.*369_*371delinsCCA (n.*369_*371delinsCCA) n.2188_2190delinsCCA n.2422_2424delinsCCA c.1030_1032delinsCCA (p.Lys344Pro) c.*1065_*1067delinsCCA (n.*1065_*1067delinsCCA) c.*616_*618delinsCCA (n.*616_*618delinsCCA) c.*1141_*1143delinsCCA (n.*1141_*1143delinsCCA) c.951_953delinsCCA c.1549_1551delinsCCA (p.Lys517Pro) c.439_441delinsCCA (p.Lys147Pro) c.934_936delinsCCA (p.Lys312Pro) n.1600_1602delinsCCA | |
10 | g.87965290_87965292delinsGAA | CA891836989 | PTEN | c.1123_1125delinsGAA (p.Lys375Glu) c.*59_*61delinsGAA (n.*59_*61delinsGAA) n.1765_1767delinsGAA c.*860_*862delinsGAA (n.*860_*862delinsGAA) c.985_987delinsGAA (p.Lys329Glu) c.*369_*371delinsGAA (n.*369_*371delinsGAA) n.2188_2190delinsGAA n.2422_2424delinsGAA c.1030_1032delinsGAA (p.Lys344Glu) c.*1065_*1067delinsGAA (n.*1065_*1067delinsGAA) c.*616_*618delinsGAA (n.*616_*618delinsGAA) c.*1141_*1143delinsGAA (n.*1141_*1143delinsGAA) c.951_953delinsGAA c.1549_1551delinsGAA (p.Lys517Glu) c.439_441delinsGAA (p.Lys147Glu) c.934_936delinsGAA (p.Lys312Glu) n.1600_1602delinsGAA | |
10 | g.87965290_87965292delinsGAT | CA891841493 | PTEN | c.1123_1125delinsGAT (p.Lys375Asp) c.*59_*61delinsGAT (n.*59_*61delinsGAT) n.1765_1767delinsGAT c.*860_*862delinsGAT (n.*860_*862delinsGAT) c.985_987delinsGAT (p.Lys329Asp) c.*369_*371delinsGAT (n.*369_*371delinsGAT) n.2188_2190delinsGAT n.2422_2424delinsGAT c.1030_1032delinsGAT (p.Lys344Asp) c.*1065_*1067delinsGAT (n.*1065_*1067delinsGAT) c.*616_*618delinsGAT (n.*616_*618delinsGAT) c.*1141_*1143delinsGAT (n.*1141_*1143delinsGAT) c.951_953delinsGAT c.1549_1551delinsGAT (p.Lys517Asp) c.439_441delinsGAT (p.Lys147Asp) c.934_936delinsGAT (p.Lys312Asp) n.1600_1602delinsGAT | |
10 | g.87965290_87965292delinsGCT | CA2579926535 | PTEN | c.1123_1125delinsGCT (p.Lys375Ala) c.*59_*61delinsGCT (n.*59_*61delinsGCT) n.1765_1767delinsGCT c.*860_*862delinsGCT (n.*860_*862delinsGCT) c.985_987delinsGCT (p.Lys329Ala) c.*369_*371delinsGCT (n.*369_*371delinsGCT) n.2188_2190delinsGCT n.2422_2424delinsGCT c.1030_1032delinsGCT (p.Lys344Ala) c.*1065_*1067delinsGCT (n.*1065_*1067delinsGCT) c.*616_*618delinsGCT (n.*616_*618delinsGCT) c.*1141_*1143delinsGCT (n.*1141_*1143delinsGCT) c.951_953delinsGCT c.1549_1551delinsGCT (p.Lys517Ala) c.439_441delinsGCT (p.Lys147Ala) c.934_936delinsGCT (p.Lys312Ala) n.1600_1602delinsGCT | |
10 | g.87965290_87965292delinsGGT | CA2579926530 | PTEN | c.1123_1125delinsGGT (p.Lys375Gly) c.*59_*61delinsGGT (n.*59_*61delinsGGT) n.1765_1767delinsGGT c.*860_*862delinsGGT (n.*860_*862delinsGGT) c.985_987delinsGGT (p.Lys329Gly) c.*369_*371delinsGGT (n.*369_*371delinsGGT) n.2188_2190delinsGGT n.2422_2424delinsGGT c.1030_1032delinsGGT (p.Lys344Gly) c.*1065_*1067delinsGGT (n.*1065_*1067delinsGGT) c.*616_*618delinsGGT (n.*616_*618delinsGGT) c.*1141_*1143delinsGGT (n.*1141_*1143delinsGGT) c.951_953delinsGGT c.1549_1551delinsGGT (p.Lys517Gly) c.439_441delinsGGT (p.Lys147Gly) c.934_936delinsGGT (p.Lys312Gly) n.1600_1602delinsGGT | |
10 | g.87965290_87965292delinsGTT | CA2579926534 | PTEN | c.1123_1125delinsGTT (p.Lys375Val) c.*59_*61delinsGTT (n.*59_*61delinsGTT) n.1765_1767delinsGTT c.*860_*862delinsGTT (n.*860_*862delinsGTT) c.985_987delinsGTT (p.Lys329Val) c.*369_*371delinsGTT (n.*369_*371delinsGTT) n.2188_2190delinsGTT n.2422_2424delinsGTT c.1030_1032delinsGTT (p.Lys344Val) c.*1065_*1067delinsGTT (n.*1065_*1067delinsGTT) c.*616_*618delinsGTT (n.*616_*618delinsGTT) c.*1141_*1143delinsGTT (n.*1141_*1143delinsGTT) c.951_953delinsGTT c.1549_1551delinsGTT (p.Lys517Val) c.439_441delinsGTT (p.Lys147Val) c.934_936delinsGTT (p.Lys312Val) n.1600_1602delinsGTT | |
10 | g.87965290_87965292delinsTAT | CA891841490 | PTEN | c.1123_1125delinsTAT (p.Lys375Tyr) c.*59_*61delinsTAT (n.*59_*61delinsTAT) n.1765_1767delinsTAT c.*860_*862delinsTAT (n.*860_*862delinsTAT) c.985_987delinsTAT (p.Lys329Tyr) c.*369_*371delinsTAT (n.*369_*371delinsTAT) n.2188_2190delinsTAT n.2422_2424delinsTAT c.1030_1032delinsTAT (p.Lys344Tyr) c.*1065_*1067delinsTAT (n.*1065_*1067delinsTAT) c.*616_*618delinsTAT (n.*616_*618delinsTAT) c.*1141_*1143delinsTAT (n.*1141_*1143delinsTAT) c.951_953delinsTAT c.1549_1551delinsTAT (p.Lys517Tyr) c.439_441delinsTAT (p.Lys147Tyr) c.934_936delinsTAT (p.Lys312Tyr) n.1600_1602delinsTAT | |
10 | g.87965290_87965292delinsTCT | CA2579926532 | PTEN | c.1123_1125delinsTCT (p.Lys375Ser) c.*59_*61delinsTCT (n.*59_*61delinsTCT) n.1765_1767delinsTCT c.*860_*862delinsTCT (n.*860_*862delinsTCT) c.985_987delinsTCT (p.Lys329Ser) c.*369_*371delinsTCT (n.*369_*371delinsTCT) n.2188_2190delinsTCT n.2422_2424delinsTCT c.1030_1032delinsTCT (p.Lys344Ser) c.*1065_*1067delinsTCT (n.*1065_*1067delinsTCT) c.*616_*618delinsTCT (n.*616_*618delinsTCT) c.*1141_*1143delinsTCT (n.*1141_*1143delinsTCT) c.951_953delinsTCT c.1549_1551delinsTCT (p.Lys517Ser) c.439_441delinsTCT (p.Lys147Ser) c.934_936delinsTCT (p.Lys312Ser) n.1600_1602delinsTCT | |
10 | g.87965290_87965292delinsTGT | CA891836986 | PTEN | c.1123_1125delinsTGT (p.Lys375Cys) c.*59_*61delinsTGT (n.*59_*61delinsTGT) n.1765_1767delinsTGT c.*860_*862delinsTGT (n.*860_*862delinsTGT) c.985_987delinsTGT (p.Lys329Cys) c.*369_*371delinsTGT (n.*369_*371delinsTGT) n.2188_2190delinsTGT n.2422_2424delinsTGT c.1030_1032delinsTGT (p.Lys344Cys) c.*1065_*1067delinsTGT (n.*1065_*1067delinsTGT) c.*616_*618delinsTGT (n.*616_*618delinsTGT) c.*1141_*1143delinsTGT (n.*1141_*1143delinsTGT) c.951_953delinsTGT c.1549_1551delinsTGT (p.Lys517Cys) c.439_441delinsTGT (p.Lys147Cys) c.934_936delinsTGT (p.Lys312Cys) n.1600_1602delinsTGT | |
10 | g.87965290_87965292delinsTTT | CA2579926533 | PTEN | c.1123_1125delinsTTT (p.Lys375Phe) c.*59_*61delinsTTT (n.*59_*61delinsTTT) n.1765_1767delinsTTT c.*860_*862delinsTTT (n.*860_*862delinsTTT) c.985_987delinsTTT (p.Lys329Phe) c.*369_*371delinsTTT (n.*369_*371delinsTTT) n.2188_2190delinsTTT n.2422_2424delinsTTT c.1030_1032delinsTTT (p.Lys344Phe) c.*1065_*1067delinsTTT (n.*1065_*1067delinsTTT) c.*616_*618delinsTTT (n.*616_*618delinsTTT) c.*1141_*1143delinsTTT (n.*1141_*1143delinsTTT) c.951_953delinsTTT c.1549_1551delinsTTT (p.Lys517Phe) c.439_441delinsTTT (p.Lys147Phe) c.934_936delinsTTT (p.Lys312Phe) n.1600_1602delinsTTT | |
10 | g.87965291A= | CA1926173339 | PTEN | c.1124A= (p.Lys375=) c.*60A= (n.*60A=) n.1766A= c.*861A= (n.*861A=) c.986A= (p.Lys329=) c.*370A= (n.*370A=) n.2189A= n.2423A= c.1031A= (p.Lys344=) c.*1066A= (n.*1066A=) c.*617A= (n.*617A=) c.*1142A= (n.*1142A=) c.952A= c.1550A= (p.Lys517=) c.440A= (p.Lys147=) c.935A= (p.Lys312=) n.1601A= | |
10 | g.87965291A>C | CA377487100 | PTEN | c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.*60A>C (n.*60A>C) n.1766A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.*370A>C (n.*370A>C) n.2189A>C n.2423A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.952A>C c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) n.1601A>C | |
10 | g.87965291A>G | CA377487101 | PTEN | c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.*60A>G (n.*60A>G) n.1766A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.*370A>G (n.*370A>G) n.2189A>G n.2423A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.952A>G c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) n.1601A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87965291A>T | CA377487102 | PTEN | c.1124A>T (p.Lys375Met) c.*60A>T (n.*60A>T) n.1766A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.986A>T (p.Lys329Met) c.*370A>T (n.*370A>T) n.2189A>T n.2423A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.952A>T c.1550A>T (p.Lys517Met) c.440A>T (p.Lys147Met) c.935A>T (p.Lys312Met) n.1601A>T | dbSNP |
10 | g.87965291_87965292delinsCT | CA2579926531 | PTEN | c.1124_1125delinsCT (p.Lys375Thr) c.*60_*61delinsCT (n.*60_*61delinsCT) n.1766_1767delinsCT c.*861_*862delinsCT (n.*861_*862delinsCT) c.986_987delinsCT (p.Lys329Thr) c.*370_*371delinsCT (n.*370_*371delinsCT) n.2189_2190delinsCT n.2423_2424delinsCT c.1031_1032delinsCT (p.Lys344Thr) c.*1066_*1067delinsCT (n.*1066_*1067delinsCT) c.*617_*618delinsCT (n.*617_*618delinsCT) c.*1142_*1143delinsCT (n.*1142_*1143delinsCT) c.952_953delinsCT c.1550_1551delinsCT (p.Lys517Thr) c.440_441delinsCT (p.Lys147Thr) c.935_936delinsCT (p.Lys312Thr) n.1601_1602delinsCT | |
10 | g.87965291_87965292delinsGA | CA2579926529 | PTEN | c.1124_1125delinsGA (p.Lys375Arg) c.*60_*61delinsGA (n.*60_*61delinsGA) n.1766_1767delinsGA c.*861_*862delinsGA (n.*861_*862delinsGA) c.986_987delinsGA (p.Lys329Arg) c.*370_*371delinsGA (n.*370_*371delinsGA) n.2189_2190delinsGA n.2423_2424delinsGA c.1031_1032delinsGA (p.Lys344Arg) c.*1066_*1067delinsGA (n.*1066_*1067delinsGA) c.*617_*618delinsGA (n.*617_*618delinsGA) c.*1142_*1143delinsGA (n.*1142_*1143delinsGA) c.952_953delinsGA c.1550_1551delinsGA (p.Lys517Arg) c.440_441delinsGA (p.Lys147Arg) c.935_936delinsGA (p.Lys312Arg) n.1601_1602delinsGA | |
10 | g.87965291_87965292delinsTT | CA891841499 | PTEN | c.1124_1125delinsTT (p.Lys375Ile) c.*60_*61delinsTT (n.*60_*61delinsTT) n.1766_1767delinsTT c.*861_*862delinsTT (n.*861_*862delinsTT) c.986_987delinsTT (p.Lys329Ile) c.*370_*371delinsTT (n.*370_*371delinsTT) n.2189_2190delinsTT n.2423_2424delinsTT c.1031_1032delinsTT (p.Lys344Ile) c.*1066_*1067delinsTT (n.*1066_*1067delinsTT) c.*617_*618delinsTT (n.*617_*618delinsTT) c.*1142_*1143delinsTT (n.*1142_*1143delinsTT) c.952_953delinsTT c.1550_1551delinsTT (p.Lys517Ile) c.440_441delinsTT (p.Lys147Ile) c.935_936delinsTT (p.Lys312Ile) n.1601_1602delinsTT | |
10 | g.87965292G>A | CA470670784 | PTEN | c.1125G>A (p.Lys375=) c.*61G>A (n.*61G>A) n.1767G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.987G>A (p.Lys329=) c.*371G>A (n.*371G>A) n.2190G>A n.2424G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.953G>A c.1551G>A (p.Lys517=) c.441G>A (p.Lys147=) c.936G>A (p.Lys312=) n.1602G>A | dbSNP |
10 | g.87965292G>C | CA377487103 | PTEN | c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.*61G>C (n.*61G>C) n.1767G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.987G>C (p.Lys329Asn) c.*371G>C (n.*371G>C) n.2190G>C n.2424G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.953G>C c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.441G>C (p.Lys147Asn) c.936G>C (p.Lys312Asn) n.1602G>C | dbSNP |
10 | g.87965292G= | CA1926173348 | PTEN | c.1125G= (p.Lys375=) c.*61G= (n.*61G=) n.1767G= c.*862G= (n.*862G=) c.987G= (p.Lys329=) c.*371G= (n.*371G=) n.2190G= n.2424G= c.1032G= (p.Lys344=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.*618G= (n.*618G=) c.*1143G= (n.*1143G=) c.953G= c.1551G= (p.Lys517=) c.441G= (p.Lys147=) c.936G= (p.Lys312=) n.1602G= | |
10 | g.87965292G>T | CA377487104 | PTEN | c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.*61G>T (n.*61G>T) n.1767G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.987G>T (p.Lys329Asn) c.*371G>T (n.*371G>T) n.2190G>T n.2424G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.953G>T c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.441G>T (p.Lys147Asn) c.936G>T (p.Lys312Asn) n.1602G>T | dbSNP |
10 | g.87965292dup | CA915947357 | PTEN | c.1125dup (p.Leu376AlafsTer16) c.*61dup (n.*61dup) n.1767dup c.*862dup (n.*862dup) c.987dup (p.Leu330AlafsTer16) c.*371dup (n.*371dup) n.2190dup n.2424dup c.1032dup (p.Leu345AlafsTer16) c.*1067dup (n.*1067dup) c.*618dup (n.*618dup) c.*1143dup (n.*1143dup) c.953dup c.1551dup (p.Leu518AlafsTer16) c.441dup (p.Leu148AlafsTer16) c.936dup (p.Leu313AlafsTer16) n.1602dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965293_87965295del | CA2579926518 | PTEN | c.1126_1128del (p.Leu376del) c.*62_*64del (n.*62_*64del) n.1768_1770del c.*863_*865del (n.*863_*865del) c.988_990del (p.Leu330del) c.*372_*374del (n.*372_*374del) n.2191_2193del n.2425_2427del c.1033_1035del (p.Leu345del) c.*1068_*1070del (n.*1068_*1070del) c.*619_*621del (n.*619_*621del) c.*1144_*1146del (n.*1144_*1146del) c.954_956del c.1552_1554del (p.Leu518del) c.442_444del (p.Leu148del) c.937_939del (p.Leu313del) n.1603_1605del | |
10 | g.87965292_87965293insAC | CA916081602 | PTEN | c.1125_1126insAC (p.Leu376ThrfsTer8) c.*61_*62insAC (n.*61_*62insAC) n.1767_1768insAC c.*862_*863insAC (n.*862_*863insAC) c.987_988insAC (p.Leu330ThrfsTer8) c.*371_*372insAC (n.*371_*372insAC) n.2190_2191insAC n.2424_2425insAC c.1032_1033insAC (p.Leu345ThrfsTer8) c.*1067_*1068insAC (n.*1067_*1068insAC) c.*618_*619insAC (n.*618_*619insAC) c.*1143_*1144insAC (n.*1143_*1144insAC) c.953_954insAC c.1551_1552insAC (p.Leu518ThrfsTer8) c.441_442insAC (p.Leu148ThrfsTer8) c.936_937insAC (p.Leu313ThrfsTer8) n.1602_1603insAC | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965292_87965293insTACAGCTTCAC | CA2788898367 | PTEN | c.1125_1126insTACAGCTTCAC (p.Leu376TyrfsTer11) c.*61_*62insTACAGCTTCAC (n.*61_*62insTACAGCTTCAC) n.1767_1768insTACAGCTTCAC c.*862_*863insTACAGCTTCAC (n.*862_*863insTACAGCTTCAC) c.987_988insTACAGCTTCAC (p.Leu330TyrfsTer11) c.*371_*372insTACAGCTTCAC (n.*371_*372insTACAGCTTCAC) n.2190_2191insTACAGCTTCAC n.2424_2425insTACAGCTTCAC c.1032_1033insTACAGCTTCAC (p.Leu345TyrfsTer11) c.*1067_*1068insTACAGCTTCAC (n.*1067_*1068insTACAGCTTCAC) c.*618_*619insTACAGCTTCAC (n.*618_*619insTACAGCTTCAC) c.*1143_*1144insTACAGCTTCAC (n.*1143_*1144insTACAGCTTCAC) c.953_954insTACAGCTTCAC c.1551_1552insTACAGCTTCAC (p.Leu518TyrfsTer11) c.441_442insTACAGCTTCAC (p.Leu148TyrfsTer11) c.936_937insTACAGCTTCAC (p.Leu313TyrfsTer11) n.1602_1603insTACAGCTTCAC | |
10 | g.87965293C>A | CA377487106 | PTEN | c.1126C>A (p.Leu376Met) c.*62C>A (n.*62C>A) n.1768C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.988C>A (p.Leu330Met) c.*372C>A (n.*372C>A) n.2191C>A n.2425C>A c.1033C>A (p.Leu345Met) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.954C>A c.1552C>A (p.Leu518Met) c.442C>A (p.Leu148Met) c.937C>A (p.Leu313Met) n.1603C>A | |
10 | g.87965293C= | CA1926173361 | PTEN | c.1126C= (p.Leu376=) c.*62C= (n.*62C=) n.1768C= c.*863C= (n.*863C=) c.988C= (p.Leu330=) c.*372C= (n.*372C=) n.2191C= n.2425C= c.1033C= (p.Leu345=) c.*1068C= (n.*1068C=) c.*619C= (n.*619C=) c.*1144C= (n.*1144C=) c.954C= c.1552C= (p.Leu518=) c.442C= (p.Leu148=) c.937C= (p.Leu313=) n.1603C= | |
10 | g.87965293C>G | CA377487105 | PTEN | c.1126C>G (p.Leu376Val) c.*62C>G (n.*62C>G) n.1768C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) c.*372C>G (n.*372C>G) n.2191C>G n.2425C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.954C>G c.1552C>G (p.Leu518Val) c.442C>G (p.Leu148Val) c.937C>G (p.Leu313Val) n.1603C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965293C>T | CA470670789 | PTEN | c.1126C>T (p.Leu376=) c.*62C>T (n.*62C>T) n.1768C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.988C>T (p.Leu330=) c.*372C>T (n.*372C>T) n.2191C>T n.2425C>T c.1033C>T (p.Leu345=) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.954C>T c.1552C>T (p.Leu518=) c.442C>T (p.Leu148=) c.937C>T (p.Leu313=) n.1603C>T | dbSNP |
10 | g.87965293_87965294delinsAA | CA891841515 | PTEN | c.1126_1127delinsAA (p.Leu376Lys) c.*62_*63delinsAA (n.*62_*63delinsAA) n.1768_1769delinsAA c.*863_*864delinsAA (n.*863_*864delinsAA) c.988_989delinsAA (p.Leu330Lys) c.*372_*373delinsAA (n.*372_*373delinsAA) n.2191_2192delinsAA n.2425_2426delinsAA c.1033_1034delinsAA (p.Leu345Lys) c.*1068_*1069delinsAA (n.*1068_*1069delinsAA) c.*619_*620delinsAA (n.*619_*620delinsAA) c.*1144_*1145delinsAA (n.*1144_*1145delinsAA) c.954_955delinsAA c.1552_1553delinsAA (p.Leu518Lys) c.442_443delinsAA (p.Leu148Lys) c.937_938delinsAA (p.Leu313Lys) n.1603_1604delinsAA | |
10 | g.87965293_87965294delinsAC | CA891841511 | PTEN | c.1126_1127delinsAC (p.Leu376Thr) c.*62_*63delinsAC (n.*62_*63delinsAC) n.1768_1769delinsAC c.*863_*864delinsAC (n.*863_*864delinsAC) c.988_989delinsAC (p.Leu330Thr) c.*372_*373delinsAC (n.*372_*373delinsAC) n.2191_2192delinsAC n.2425_2426delinsAC c.1033_1034delinsAC (p.Leu345Thr) c.*1068_*1069delinsAC (n.*1068_*1069delinsAC) c.*619_*620delinsAC (n.*619_*620delinsAC) c.*1144_*1145delinsAC (n.*1144_*1145delinsAC) c.954_955delinsAC c.1552_1553delinsAC (p.Leu518Thr) c.442_443delinsAC (p.Leu148Thr) c.937_938delinsAC (p.Leu313Thr) n.1603_1604delinsAC | |
10 | g.87965293_87965294delinsGA | CA891841516 | PTEN | c.1126_1127delinsGA (p.Leu376Glu) c.*62_*63delinsGA (n.*62_*63delinsGA) n.1768_1769delinsGA c.*863_*864delinsGA (n.*863_*864delinsGA) c.988_989delinsGA (p.Leu330Glu) c.*372_*373delinsGA (n.*372_*373delinsGA) n.2191_2192delinsGA n.2425_2426delinsGA c.1033_1034delinsGA (p.Leu345Glu) c.*1068_*1069delinsGA (n.*1068_*1069delinsGA) c.*619_*620delinsGA (n.*619_*620delinsGA) c.*1144_*1145delinsGA (n.*1144_*1145delinsGA) c.954_955delinsGA c.1552_1553delinsGA (p.Leu518Glu) c.442_443delinsGA (p.Leu148Glu) c.937_938delinsGA (p.Leu313Glu) n.1603_1604delinsGA | |
10 | g.87965293_87965294delinsGC | CA891841513 | PTEN | c.1126_1127delinsGC (p.Leu376Ala) c.*62_*63delinsGC (n.*62_*63delinsGC) n.1768_1769delinsGC c.*863_*864delinsGC (n.*863_*864delinsGC) c.988_989delinsGC (p.Leu330Ala) c.*372_*373delinsGC (n.*372_*373delinsGC) n.2191_2192delinsGC n.2425_2426delinsGC c.1033_1034delinsGC (p.Leu345Ala) c.*1068_*1069delinsGC (n.*1068_*1069delinsGC) c.*619_*620delinsGC (n.*619_*620delinsGC) c.*1144_*1145delinsGC (n.*1144_*1145delinsGC) c.954_955delinsGC c.1552_1553delinsGC (p.Leu518Ala) c.442_443delinsGC (p.Leu148Ala) c.937_938delinsGC (p.Leu313Ala) n.1603_1604delinsGC | |
10 | g.87965293_87965294delinsGG | CA891841510 | PTEN | c.1126_1127delinsGG (p.Leu376Gly) c.*62_*63delinsGG (n.*62_*63delinsGG) n.1768_1769delinsGG c.*863_*864delinsGG (n.*863_*864delinsGG) c.988_989delinsGG (p.Leu330Gly) c.*372_*373delinsGG (n.*372_*373delinsGG) n.2191_2192delinsGG n.2425_2426delinsGG c.1033_1034delinsGG (p.Leu345Gly) c.*1068_*1069delinsGG (n.*1068_*1069delinsGG) c.*619_*620delinsGG (n.*619_*620delinsGG) c.*1144_*1145delinsGG (n.*1144_*1145delinsGG) c.954_955delinsGG c.1552_1553delinsGG (p.Leu518Gly) c.442_443delinsGG (p.Leu148Gly) c.937_938delinsGG (p.Leu313Gly) n.1603_1604delinsGG | |
10 | g.87965293_87965294delinsTA | CA891841508 | PTEN | c.1126_1127delinsTA (p.Leu376Ter) c.*62_*63delinsTA (n.*62_*63delinsTA) n.1768_1769delinsTA c.*863_*864delinsTA (n.*863_*864delinsTA) c.988_989delinsTA (p.Leu330Ter) c.*372_*373delinsTA (n.*372_*373delinsTA) n.2191_2192delinsTA n.2425_2426delinsTA c.1033_1034delinsTA (p.Leu345Ter) c.*1068_*1069delinsTA (n.*1068_*1069delinsTA) c.*619_*620delinsTA (n.*619_*620delinsTA) c.*1144_*1145delinsTA (n.*1144_*1145delinsTA) c.954_955delinsTA c.1552_1553delinsTA (p.Leu518Ter) c.442_443delinsTA (p.Leu148Ter) c.937_938delinsTA (p.Leu313Ter) n.1603_1604delinsTA | |
10 | g.87965293_87965294delinsTC | CA891841512 | PTEN | c.1126_1127delinsTC (p.Leu376Ser) c.*62_*63delinsTC (n.*62_*63delinsTC) n.1768_1769delinsTC c.*863_*864delinsTC (n.*863_*864delinsTC) c.988_989delinsTC (p.Leu330Ser) c.*372_*373delinsTC (n.*372_*373delinsTC) n.2191_2192delinsTC n.2425_2426delinsTC c.1033_1034delinsTC (p.Leu345Ser) c.*1068_*1069delinsTC (n.*1068_*1069delinsTC) c.*619_*620delinsTC (n.*619_*620delinsTC) c.*1144_*1145delinsTC (n.*1144_*1145delinsTC) c.954_955delinsTC c.1552_1553delinsTC (p.Leu518Ser) c.442_443delinsTC (p.Leu148Ser) c.937_938delinsTC (p.Leu313Ser) n.1603_1604delinsTC | |
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10 | g.87965293_87965295delinsCTG | CA891841514 | PTEN | c.1126_1128delinsCTG (p.Leu376=) c.*62_*64delinsCTG (n.*62_*64delinsCTG) n.1768_1770delinsCTG c.*863_*865delinsCTG (n.*863_*865delinsCTG) c.988_990delinsCTG (p.Leu330=) c.*372_*374delinsCTG (n.*372_*374delinsCTG) n.2191_2193delinsCTG n.2425_2427delinsCTG c.1033_1035delinsCTG (p.Leu345=) c.*1068_*1070delinsCTG (n.*1068_*1070delinsCTG) c.*619_*621delinsCTG (n.*619_*621delinsCTG) c.*1144_*1146delinsCTG (n.*1144_*1146delinsCTG) c.954_956delinsCTG c.1552_1554delinsCTG (p.Leu518=) c.442_444delinsCTG (p.Leu148=) c.937_939delinsCTG (p.Leu313=) n.1603_1605delinsCTG | |
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10 | g.87965293_87965295delinsTCT | CA2579926526 | PTEN | c.1126_1128delinsTCT (p.Leu376Ser) c.*62_*64delinsTCT (n.*62_*64delinsTCT) n.1768_1770delinsTCT c.*863_*865delinsTCT (n.*863_*865delinsTCT) c.988_990delinsTCT (p.Leu330Ser) c.*372_*374delinsTCT (n.*372_*374delinsTCT) n.2191_2193delinsTCT n.2425_2427delinsTCT c.1033_1035delinsTCT (p.Leu345Ser) c.*1068_*1070delinsTCT (n.*1068_*1070delinsTCT) c.*619_*621delinsTCT (n.*619_*621delinsTCT) c.*1144_*1146delinsTCT (n.*1144_*1146delinsTCT) c.954_956delinsTCT c.1552_1554delinsTCT (p.Leu518Ser) c.442_444delinsTCT (p.Leu148Ser) c.937_939delinsTCT (p.Leu313Ser) n.1603_1605delinsTCT | |
10 | g.87965293_87965295delinsTGT | CA891837002 | PTEN | c.1126_1128delinsTGT (p.Leu376Cys) c.*62_*64delinsTGT (n.*62_*64delinsTGT) n.1768_1770delinsTGT c.*863_*865delinsTGT (n.*863_*865delinsTGT) c.988_990delinsTGT (p.Leu330Cys) c.*372_*374delinsTGT (n.*372_*374delinsTGT) n.2191_2193delinsTGT n.2425_2427delinsTGT c.1033_1035delinsTGT (p.Leu345Cys) c.*1068_*1070delinsTGT (n.*1068_*1070delinsTGT) c.*619_*621delinsTGT (n.*619_*621delinsTGT) c.*1144_*1146delinsTGT (n.*1144_*1146delinsTGT) c.954_956delinsTGT c.1552_1554delinsTGT (p.Leu518Cys) c.442_444delinsTGT (p.Leu148Cys) c.937_939delinsTGT (p.Leu313Cys) n.1603_1605delinsTGT | |
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10 | g.87965293_87965296del | CA2695212440 | PTEN | c.1126_1129del (p.Leu376ThrfsTer6) c.*62_*65del (n.*62_*65del) n.1768_1771del c.*863_*866del (n.*863_*866del) c.988_991del (p.Leu330ThrfsTer6) c.*372_*375del (n.*372_*375del) n.2191_2194del n.2425_2428del c.1033_1036del (p.Leu345ThrfsTer6) c.*1068_*1071del (n.*1068_*1071del) c.*619_*622del (n.*619_*622del) c.*1144_*1147del (n.*1144_*1147del) c.954_957del c.1552_1555del (p.Leu518ThrfsTer6) c.442_445del (p.Leu148ThrfsTer6) c.937_940del (p.Leu313ThrfsTer6) n.1603_1606del | |
10 | g.87965293_87965310delinsCTGTACTTCACAAAAACA | CA1926173368 | PTEN | c.1126_1143delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu376=) c.*62_*79delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*62_*79delinsCTGTACTTCACAAAAACA) n.1768_1785delinsCTGTACTTCACAAAAACA c.*863_*880delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*863_*880delinsCTGTACTTCACAAAAACA) c.988_1005delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu330=) c.*372_*389delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*372_*389delinsCTGTACTTCACAAAAACA) n.2191_2208delinsCTGTACTTCACAAAAACA n.2425_2442delinsCTGTACTTCACAAAAACA c.1033_1050delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu345=) c.*1068_*1085delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*1068_*1085delinsCTGTACTTCACAAAAACA) c.*619_*636delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*619_*636delinsCTGTACTTCACAAAAACA) c.*1144_*1161delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*1144_*1161delinsCTGTACTTCACAAAAACA) c.954_971delinsCTGTACTTCACAAAAACA c.1552_1569delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu518=) c.442_459delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu148=) c.937_954delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu313=) n.1603_1620delinsCTGTACTTCACAAAAACA | |
10 | g.87965294T>A | CA377487107 | PTEN | c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.*63T>A (n.*63T>A) n.1769T>A c.*864T>A (n.*864T>A) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.*373T>A (n.*373T>A) n.2192T>A n.2426T>A c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.955T>A c.1553T>A (p.Leu518Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) n.1604T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965294T>C | CA377487108 | PTEN | c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.*63T>C (n.*63T>C) n.1769T>C c.*864T>C (n.*864T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.*373T>C (n.*373T>C) n.2192T>C n.2426T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.955T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) n.1604T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965294T>G | CA377487109 | PTEN | c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.*63T>G (n.*63T>G) n.1769T>G c.*864T>G (n.*864T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.*373T>G (n.*373T>G) n.2192T>G n.2426T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.955T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) n.1604T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965294T= | CA1926173388 | PTEN | c.1127T= (p.Leu376=) c.*63T= (n.*63T=) n.1769T= c.*864T= (n.*864T=) c.989T= (p.Leu330=) c.*373T= (n.*373T=) n.2192T= n.2426T= c.1034T= (p.Leu345=) c.*1069T= (n.*1069T=) c.*620T= (n.*620T=) c.*1145T= (n.*1145T=) c.955T= c.1553T= (p.Leu518=) c.443T= (p.Leu148=) c.938T= (p.Leu313=) n.1604T= | |
10 | g.87965294_87965295delinsAA | CA2579926524 | PTEN | c.1127_1128delinsAA (p.Leu376Gln) c.*63_*64delinsAA (n.*63_*64delinsAA) n.1769_1770delinsAA c.*864_*865delinsAA (n.*864_*865delinsAA) c.989_990delinsAA (p.Leu330Gln) c.*373_*374delinsAA (n.*373_*374delinsAA) n.2192_2193delinsAA n.2426_2427delinsAA c.1034_1035delinsAA (p.Leu345Gln) c.*1069_*1070delinsAA (n.*1069_*1070delinsAA) c.*620_*621delinsAA (n.*620_*621delinsAA) c.*1145_*1146delinsAA (n.*1145_*1146delinsAA) c.955_956delinsAA c.1553_1554delinsAA (p.Leu518Gln) c.443_444delinsAA (p.Leu148Gln) c.938_939delinsAA (p.Leu313Gln) n.1604_1605delinsAA | |
10 | g.87965294_87965295delinsAT | CA2579926521 | PTEN | c.1127_1128delinsAT (p.Leu376His) c.*63_*64delinsAT (n.*63_*64delinsAT) n.1769_1770delinsAT c.*864_*865delinsAT (n.*864_*865delinsAT) c.989_990delinsAT (p.Leu330His) c.*373_*374delinsAT (n.*373_*374delinsAT) n.2192_2193delinsAT n.2426_2427delinsAT c.1034_1035delinsAT (p.Leu345His) c.*1069_*1070delinsAT (n.*1069_*1070delinsAT) c.*620_*621delinsAT (n.*620_*621delinsAT) c.*1145_*1146delinsAT (n.*1145_*1146delinsAT) c.955_956delinsAT c.1553_1554delinsAT (p.Leu518His) c.443_444delinsAT (p.Leu148His) c.938_939delinsAT (p.Leu313His) n.1604_1605delinsAT | |
10 | g.87965294_87965295delinsCA | CA2579926525 | PTEN | c.1127_1128delinsCA (p.Leu376Pro) c.*63_*64delinsCA (n.*63_*64delinsCA) n.1769_1770delinsCA c.*864_*865delinsCA (n.*864_*865delinsCA) c.989_990delinsCA (p.Leu330Pro) c.*373_*374delinsCA (n.*373_*374delinsCA) n.2192_2193delinsCA n.2426_2427delinsCA c.1034_1035delinsCA (p.Leu345Pro) c.*1069_*1070delinsCA (n.*1069_*1070delinsCA) c.*620_*621delinsCA (n.*620_*621delinsCA) c.*1145_*1146delinsCA (n.*1145_*1146delinsCA) c.955_956delinsCA c.1553_1554delinsCA (p.Leu518Pro) c.443_444delinsCA (p.Leu148Pro) c.938_939delinsCA (p.Leu313Pro) n.1604_1605delinsCA | |
10 | g.87965294_87965310del | CA913189638 | PTEN | c.1127_1143del (p.Leu376ArgfsTer10) c.*63_*79del (n.*63_*79del) n.1769_1785del c.*864_*880del (n.*864_*880del) c.989_1005del (p.Leu330ArgfsTer10) c.*373_*389del (n.*373_*389del) n.2192_2208del n.2426_2442del c.1034_1050del (p.Leu345ArgfsTer10) c.*1069_*1085del (n.*1069_*1085del) c.*620_*636del (n.*620_*636del) c.*1145_*1161del (n.*1145_*1161del) c.955_971del c.1553_1569del (p.Leu518ArgfsTer10) c.443_459del (p.Leu148ArgfsTer10) c.938_954del (p.Leu313ArgfsTer10) n.1604_1620del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965295G>A | CA470670797 | PTEN | c.1128G>A (p.Leu376=) c.*64G>A (n.*64G>A) n.1770G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.990G>A (p.Leu330=) c.*374G>A (n.*374G>A) n.2193G>A n.2427G>A c.1035G>A (p.Leu345=) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.956G>A c.1554G>A (p.Leu518=) c.444G>A (p.Leu148=) c.939G>A (p.Leu313=) n.1605G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87965295G>C | CA470670802 | PTEN | c.1128G>C (p.Leu376=) c.*64G>C (n.*64G>C) n.1770G>C c.*865G>C (n.*865G>C) c.990G>C (p.Leu330=) c.*374G>C (n.*374G>C) n.2193G>C n.2427G>C c.1035G>C (p.Leu345=) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.956G>C c.1554G>C (p.Leu518=) c.444G>C (p.Leu148=) c.939G>C (p.Leu313=) n.1605G>C | dbSNP |
10 | g.87965295G= | CA1926173398 | PTEN | c.1128G= (p.Leu376=) c.*64G= (n.*64G=) n.1770G= c.*865G= (n.*865G=) c.990G= (p.Leu330=) c.*374G= (n.*374G=) n.2193G= n.2427G= c.1035G= (p.Leu345=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.*621G= (n.*621G=) c.*1146G= (n.*1146G=) c.956G= c.1554G= (p.Leu518=) c.444G= (p.Leu148=) c.939G= (p.Leu313=) n.1605G= | |
10 | g.87965295G>T | CA470670799 | PTEN | c.1128G>T (p.Leu376=) c.*64G>T (n.*64G>T) n.1770G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.990G>T (p.Leu330=) c.*374G>T (n.*374G>T) n.2193G>T n.2427G>T c.1035G>T (p.Leu345=) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.956G>T c.1554G>T (p.Leu518=) c.444G>T (p.Leu148=) c.939G>T (p.Leu313=) n.1605G>T | |
10 | g.87965298_87965313del | CA645545318 | PTEN | c.1131_1146del (p.Tyr377Ter) c.*67_*82del (n.*67_*82del) n.1773_1788del c.*868_*883del (n.*868_*883del) c.993_1008del (p.Tyr331Ter) c.*377_*392del (n.*377_*392del) n.2196_2211del n.2430_2445del c.1038_1053del (p.Tyr346Ter) c.*1073_*1088del (n.*1073_*1088del) c.*624_*639del (n.*624_*639del) c.*1149_*1164del (n.*1149_*1164del) c.959_974del c.1557_1572del (p.Tyr519Ter) c.447_462del (p.Tyr149Ter) c.942_957del (p.Tyr314Ter) n.1608_1623del | COSMIC |
10 | g.87965296T>A | CA377487110 | PTEN | c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.*65T>A (n.*65T>A) n.1771T>A c.*866T>A (n.*866T>A) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.*375T>A (n.*375T>A) n.2194T>A n.2428T>A c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.957T>A c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.940T>A (p.Tyr314Asn) n.1606T>A | dbSNP |
10 | g.87965296T>C | CA377487111 | PTEN | c.1129T>C (p.Tyr377His) c.*65T>C (n.*65T>C) n.1771T>C c.*866T>C (n.*866T>C) c.991T>C (p.Tyr331His) c.*375T>C (n.*375T>C) n.2194T>C n.2428T>C c.1036T>C (p.Tyr346His) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.957T>C c.1555T>C (p.Tyr519His) c.445T>C (p.Tyr149His) c.940T>C (p.Tyr314His) n.1606T>C | |
10 | g.87965296T>G | CA377487112 | PTEN | c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.*65T>G (n.*65T>G) n.1771T>G c.*866T>G (n.*866T>G) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.*375T>G (n.*375T>G) n.2194T>G n.2428T>G c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.957T>G c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.940T>G (p.Tyr314Asp) n.1606T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965296T= | CA1926173409 | PTEN | c.1129T= (p.Tyr377=) c.*65T= (n.*65T=) n.1771T= c.*866T= (n.*866T=) c.991T= (p.Tyr331=) c.*375T= (n.*375T=) n.2194T= n.2428T= c.1036T= (p.Tyr346=) c.*1071T= (n.*1071T=) c.*622T= (n.*622T=) c.*1147T= (n.*1147T=) c.957T= c.1555T= (p.Tyr519=) c.445T= (p.Tyr149=) c.940T= (p.Tyr314=) n.1606T= | |
10 | g.87965296_87965297delinsAC | CA891841523 | PTEN | c.1129_1130delinsAC (p.Tyr377Thr) c.*65_*66delinsAC (n.*65_*66delinsAC) n.1771_1772delinsAC c.*866_*867delinsAC (n.*866_*867delinsAC) c.991_992delinsAC (p.Tyr331Thr) c.*375_*376delinsAC (n.*375_*376delinsAC) n.2194_2195delinsAC n.2428_2429delinsAC c.1036_1037delinsAC (p.Tyr346Thr) c.*1071_*1072delinsAC (n.*1071_*1072delinsAC) c.*622_*623delinsAC (n.*622_*623delinsAC) c.*1147_*1148delinsAC (n.*1147_*1148delinsAC) c.957_958delinsAC c.1555_1556delinsAC (p.Tyr519Thr) c.445_446delinsAC (p.Tyr149Thr) c.940_941delinsAC (p.Tyr314Thr) n.1606_1607delinsAC | |
10 | g.87965296_87965297delinsAT | CA891841529 | PTEN | c.1129_1130delinsAT (p.Tyr377Ile) c.*65_*66delinsAT (n.*65_*66delinsAT) n.1771_1772delinsAT c.*866_*867delinsAT (n.*866_*867delinsAT) c.991_992delinsAT (p.Tyr331Ile) c.*375_*376delinsAT (n.*375_*376delinsAT) n.2194_2195delinsAT n.2428_2429delinsAT c.1036_1037delinsAT (p.Tyr346Ile) c.*1071_*1072delinsAT (n.*1071_*1072delinsAT) c.*622_*623delinsAT (n.*622_*623delinsAT) c.*1147_*1148delinsAT (n.*1147_*1148delinsAT) c.957_958delinsAT c.1555_1556delinsAT (p.Tyr519Ile) c.445_446delinsAT (p.Tyr149Ile) c.940_941delinsAT (p.Tyr314Ile) n.1606_1607delinsAT | |
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10 | g.87965297A>C | CA377487113 | PTEN | c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.*66A>C (n.*66A>C) n.1772A>C c.*867A>C (n.*867A>C) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.*376A>C (n.*376A>C) n.2195A>C n.2429A>C c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.958A>C c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.941A>C (p.Tyr314Ser) n.1607A>C | dbSNP |
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10 | g.87965297A>T | CA377487115 | PTEN | c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.*66A>T (n.*66A>T) n.1772A>T c.*867A>T (n.*867A>T) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.*376A>T (n.*376A>T) n.2195A>T n.2429A>T c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.958A>T c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.941A>T (p.Tyr314Phe) n.1607A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87965297_87965298delinsCT | CA891837008 | PTEN | c.1130_1131delinsCT (p.Tyr377Ser) c.*66_*67delinsCT (n.*66_*67delinsCT) n.1772_1773delinsCT c.*867_*868delinsCT (n.*867_*868delinsCT) c.992_993delinsCT (p.Tyr331Ser) c.*376_*377delinsCT (n.*376_*377delinsCT) n.2195_2196delinsCT n.2429_2430delinsCT c.1037_1038delinsCT (p.Tyr346Ser) c.*1072_*1073delinsCT (n.*1072_*1073delinsCT) c.*623_*624delinsCT (n.*623_*624delinsCT) c.*1148_*1149delinsCT (n.*1148_*1149delinsCT) c.958_959delinsCT c.1556_1557delinsCT (p.Tyr519Ser) c.446_447delinsCT (p.Tyr149Ser) c.941_942delinsCT (p.Tyr314Ser) n.1607_1608delinsCT | |
10 | g.87965297_87965298delinsGG | CA891841532 | PTEN | c.1130_1131delinsGG (p.Tyr377Trp) c.*66_*67delinsGG (n.*66_*67delinsGG) n.1772_1773delinsGG c.*867_*868delinsGG (n.*867_*868delinsGG) c.992_993delinsGG (p.Tyr331Trp) c.*376_*377delinsGG (n.*376_*377delinsGG) n.2195_2196delinsGG n.2429_2430delinsGG c.1037_1038delinsGG (p.Tyr346Trp) c.*1072_*1073delinsGG (n.*1072_*1073delinsGG) c.*623_*624delinsGG (n.*623_*624delinsGG) c.*1148_*1149delinsGG (n.*1148_*1149delinsGG) c.958_959delinsGG c.1556_1557delinsGG (p.Tyr519Trp) c.446_447delinsGG (p.Tyr149Trp) c.941_942delinsGG (p.Tyr314Trp) n.1607_1608delinsGG | |
10 | g.87965297_87965298delinsGT | CA2579926510 | PTEN | c.1130_1131delinsGT (p.Tyr377Cys) c.*66_*67delinsGT (n.*66_*67delinsGT) n.1772_1773delinsGT c.*867_*868delinsGT (n.*867_*868delinsGT) c.992_993delinsGT (p.Tyr331Cys) c.*376_*377delinsGT (n.*376_*377delinsGT) n.2195_2196delinsGT n.2429_2430delinsGT c.1037_1038delinsGT (p.Tyr346Cys) c.*1072_*1073delinsGT (n.*1072_*1073delinsGT) c.*623_*624delinsGT (n.*623_*624delinsGT) c.*1148_*1149delinsGT (n.*1148_*1149delinsGT) c.958_959delinsGT c.1556_1557delinsGT (p.Tyr519Cys) c.446_447delinsGT (p.Tyr149Cys) c.941_942delinsGT (p.Tyr314Cys) n.1607_1608delinsGT | |
10 | g.87965297_87965298delinsTG | CA2579926514 | PTEN | c.1130_1131delinsTG (p.Tyr377Leu) c.*66_*67delinsTG (n.*66_*67delinsTG) n.1772_1773delinsTG c.*867_*868delinsTG (n.*867_*868delinsTG) c.992_993delinsTG (p.Tyr331Leu) c.*376_*377delinsTG (n.*376_*377delinsTG) n.2195_2196delinsTG n.2429_2430delinsTG c.1037_1038delinsTG (p.Tyr346Leu) c.*1072_*1073delinsTG (n.*1072_*1073delinsTG) c.*623_*624delinsTG (n.*623_*624delinsTG) c.*1148_*1149delinsTG (n.*1148_*1149delinsTG) c.958_959delinsTG c.1556_1557delinsTG (p.Tyr519Leu) c.446_447delinsTG (p.Tyr149Leu) c.941_942delinsTG (p.Tyr314Leu) n.1607_1608delinsTG | |
10 | g.87965297_87965298delinsTT | CA2579926512 | PTEN | c.1130_1131delinsTT (p.Tyr377Phe) c.*66_*67delinsTT (n.*66_*67delinsTT) n.1772_1773delinsTT c.*867_*868delinsTT (n.*867_*868delinsTT) c.992_993delinsTT (p.Tyr331Phe) c.*376_*377delinsTT (n.*376_*377delinsTT) n.2195_2196delinsTT n.2429_2430delinsTT c.1037_1038delinsTT (p.Tyr346Phe) c.*1072_*1073delinsTT (n.*1072_*1073delinsTT) c.*623_*624delinsTT (n.*623_*624delinsTT) c.*1148_*1149delinsTT (n.*1148_*1149delinsTT) c.958_959delinsTT c.1556_1557delinsTT (p.Tyr519Phe) c.446_447delinsTT (p.Tyr149Phe) c.941_942delinsTT (p.Tyr314Phe) n.1607_1608delinsTT | |
10 | g.87965298C>A | CA377487116 | PTEN | c.1131C>A (p.Tyr377Ter) c.*67C>A (n.*67C>A) n.1773C>A c.*868C>A (n.*868C>A) c.993C>A (p.Tyr331Ter) c.*377C>A (n.*377C>A) n.2196C>A n.2430C>A c.1038C>A (p.Tyr346Ter) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.959C>A c.1557C>A (p.Tyr519Ter) c.447C>A (p.Tyr149Ter) c.942C>A (p.Tyr314Ter) n.1608C>A | COSMIC |
10 | g.87965298C>G | CA377487117 | PTEN | c.1131C>G (p.Tyr377Ter) c.*67C>G (n.*67C>G) n.1773C>G c.*868C>G (n.*868C>G) c.993C>G (p.Tyr331Ter) c.*377C>G (n.*377C>G) n.2196C>G n.2430C>G c.1038C>G (p.Tyr346Ter) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.959C>G c.1557C>G (p.Tyr519Ter) c.447C>G (p.Tyr149Ter) c.942C>G (p.Tyr314Ter) n.1608C>G | dbSNP COSMIC |
10 | g.87965298C>T | CA470670819 | PTEN | c.1131C>T (p.Tyr377=) c.*67C>T (n.*67C>T) n.1773C>T c.*868C>T (n.*868C>T) c.993C>T (p.Tyr331=) c.*377C>T (n.*377C>T) n.2196C>T n.2430C>T c.1038C>T (p.Tyr346=) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.959C>T c.1557C>T (p.Tyr519=) c.447C>T (p.Tyr149=) c.942C>T (p.Tyr314=) n.1608C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87965299_87965301del | CA2579926494 | PTEN | c.1132_1134del (p.Phe378del) c.*68_*70del (n.*68_*70del) n.1774_1776del c.*869_*871del (n.*869_*871del) c.994_996del (p.Phe332del) c.*378_*380del (n.*378_*380del) n.2197_2199del n.2431_2433del c.1039_1041del (p.Phe347del) c.*1074_*1076del (n.*1074_*1076del) c.*625_*627del (n.*625_*627del) c.*1150_*1152del (n.*1150_*1152del) c.960_962del c.1558_1560del (p.Phe520del) c.448_450del (p.Phe150del) c.943_945del (p.Phe315del) n.1609_1611del |