Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.2185-78_2185-77del
n.2419-78_2419-77del
c.1027-78_1027-77del (n.1027-78_1027-77del)
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c.931-78_931-77del (n.931-78_931-77del)
n.1597-78_1597-77del
dbSNP
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n.1597-78C=
10g.87965209C>TCA1926173040PTENc.1120-78C>T (n.1120-78C>T)
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n.1597-78C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1597-78_1597-76delinsCTG
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n.1597-76_1597-75del
dbSNP
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n.1597-76G>A
gnomAD v4
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n.1597-76G>C
dbSNP gnomAD v4
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n.1597-76G>T
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dbSNP
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dbSNP
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n.1597-74T>C
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n.1597-73A>G
dbSNP
10g.87965214A>TCA2722452427PTENc.1120-73A>T (n.1120-73A>T)
c.*56-73A>T (n.*56-73A>T)
n.1762-73A>T
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n.2185-73A>T
n.2419-73A>T
c.1027-73A>T (n.1027-73A>T)
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n.1597-73A>T
dbSNP
10g.87965218delCA595184762PTENc.1120-69del (n.1120-69del)
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n.1762-69del
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n.2185-69del
n.2419-69del
c.1027-69del (n.1027-69del)
c.*1062-69del (n.*1062-69del)
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c.*1138-69del (n.*1138-69del)
c.948-69del
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n.1597-69del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87965216_87965218delCA2574605797PTENc.1120-71_1120-69del (n.1120-71_1120-69del)
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n.1762-71_1762-69del
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n.2185-71_2185-69del
n.2419-71_2419-69del
c.1027-71_1027-69del (n.1027-71_1027-69del)
c.*1062-71_*1062-69del (n.*1062-71_*1062-69del)
c.*613-71_*613-69del (n.*613-71_*613-69del)
c.*1138-71_*1138-69del (n.*1138-71_*1138-69del)
c.948-71_948-69del
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n.1597-71_1597-69del
gnomAD v4
10g.87965214_87965288delinsAAAAATATATTTCACTAAATAGTTTAAGATGAGTCATATTTGTGGGTTTTCATTTTAAATTTTCTTTCTCTAGGTCA1926173045PTENc.1120-73_1121delinsAAAAATATATTTCACTAAATAGTTTAAGATGAGTCATATTTGTGGGTTTTCATTTTAAATTTTCTTTCTCTAGGT
c.*56-73_*57delinsAAAAATATATTTCACTAAATAGTTTAAGATGAGTCATATTTGTGGGTTTTCATTTTAAATTTTCTTTCTCTAGGT
n.1762-73_1763delinsAAAAATATATTTCACTAAATAGTTTAAGATGAGTCATATTTGTGGGTTTTCATTTTAAATTTTCTTTCTCTAGGT
c.*857-73_*858delinsAAAAATATATTTCACTAAATAGTTTAAGATGAGTCATATTTGTGGGTTTTCATTTTAAATTTTCTTTCTCTAGGT
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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n.1597-68T>A
dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1597-60A>G
gnomAD v4
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n.1597-60A>T
gnomAD v4
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n.1597-59C>A
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.1597-59C>T
gnomAD v4
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n.1597-58T>C
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n.1597-58T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1597-57A=
10g.87965230A>GCA669572638PTENc.1120-57A>G (n.1120-57A>G)
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n.1762-57A>G
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n.2185-57A>G
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n.1597-57A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.2185-57A>T
n.2419-57A>T
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n.1597-57A>T
dbSNP
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n.1762-55del
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n.2185-55del
n.2419-55del
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c.948-55del
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n.1597-55del
dbSNP
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n.1762-56A>T
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n.2185-56A>T
n.2419-56A>T
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n.1597-56A>T
dbSNP gnomAD v4
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n.2419-55A>G
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dbSNP
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10g.87965232_87965237delinsATAGTTCA1926173086PTENc.1120-55_1120-50delinsATAGTT (n.1120-55_1120-50delinsATAGTT)
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n.1597-55_1597-50delinsATAGTT
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n.1762-54T>A
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n.2419-54T>A
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n.1597-54T>A
dbSNP
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dbSNP
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n.1597-52_1597-48del
dbSNP gnomAD v4
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n.1597-53A>C
gnomAD v4
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n.1597-53A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.1597-52G>A
dbSNP
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n.1597-52G>C
dbSNP
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dbSNP
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n.1597-51T>A
dbSNP
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n.1597-50T>C
dbSNP
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n.1597-50T>G
dbSNP
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n.1762-49T>C
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n.2419-49T>C
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c.948-49T>C
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n.1597-49T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1597-49T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1597-48A>T
dbSNP gnomAD v4
10g.87965240A>TCA2722453300PTENc.1120-47A>T (n.1120-47A>T)
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n.1762-47A>T
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n.1597-47A>T
dbSNP
10g.87965241G>ACA2722453320PTENc.1120-46G>A (n.1120-46G>A)
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n.1597-46G>A
dbSNP
10g.87965241G>CCA2722453319PTENc.1120-46G>C (n.1120-46G>C)
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n.1762-46G>C
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n.2185-46G>C
n.2419-46G>C
c.1027-46G>C (n.1027-46G>C)
c.*1062-46G>C (n.*1062-46G>C)
c.*613-46G>C (n.*613-46G>C)
c.*1138-46G>C (n.*1138-46G>C)
c.948-46G>C
c.1546-46G>C (n.1546-46G>C)
c.436-46G>C (n.436-46G>C)
c.931-46G>C (n.931-46G>C)
n.1597-46G>C
dbSNP
10g.87965242A>GCA2610049175PTENc.1120-45A>G (n.1120-45A>G)
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n.1597-45A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.1597-45A>T
gnomAD v4
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n.1597-44T>A
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n.1597-43G>A
dbSNP
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n.1597-43G>C
dbSNP
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n.1597-42A>T
dbSNP
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n.1597-41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1597-41G>C
dbSNP gnomAD v4
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n.1597-41G>T
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1597-39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1762-38A>C
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n.2185-38A>C
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n.1597-38A>C
gnomAD v4
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n.1597-38A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.87965249A>TCA2722335803PTENc.1120-38A>T (n.1120-38A>T)
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n.2185-38A>T
n.2419-38A>T
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n.1597-38A>T
dbSNP
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n.1597-37T>A
dbSNP
10g.87965250T>CCA669572649PTENc.1120-37T>C (n.1120-37T>C)
c.*56-37T>C (n.*56-37T>C)
n.1762-37T>C
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n.1597-37T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87965250T=CA1926173124PTENc.1120-37T= (n.1120-37T=)
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n.1762-37T=
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n.2185-37T=
n.2419-37T=
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c.1546-37T= (n.1546-37T=)
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n.1597-37T=
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n.1762-36A>G
c.*857-36A>G (n.*857-36A>G)
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n.2185-36A>G
n.2419-36A>G
c.1027-36A>G (n.1027-36A>G)
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n.1597-36A>G
gnomAD v4
10g.87965252T>GCA2722453564PTENc.1120-35T>G (n.1120-35T>G)
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n.1762-35T>G
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n.2185-35T>G
n.2419-35T>G
c.1027-35T>G (n.1027-35T>G)
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c.931-35T>G (n.931-35T>G)
n.1597-35T>G
dbSNP
10g.87965253T>CCA2722453581PTENc.1120-34T>C (n.1120-34T>C)
c.*56-34T>C (n.*56-34T>C)
n.1762-34T>C
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n.2185-34T>C
n.2419-34T>C
c.1027-34T>C (n.1027-34T>C)
c.*1062-34T>C (n.*1062-34T>C)
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c.*1138-34T>C (n.*1138-34T>C)
c.948-34T>C
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c.436-34T>C (n.436-34T>C)
c.931-34T>C (n.931-34T>C)
n.1597-34T>C
dbSNP
10g.87965254T>CCA2722453597PTENc.1120-33T>C (n.1120-33T>C)
c.*56-33T>C (n.*56-33T>C)
n.1762-33T>C
c.*857-33T>C (n.*857-33T>C)
c.982-33T>C (n.982-33T>C)
c.*366-33T>C (n.*366-33T>C)
n.2185-33T>C
n.2419-33T>C
c.1027-33T>C (n.1027-33T>C)
c.*1062-33T>C (n.*1062-33T>C)
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c.948-33T>C
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c.436-33T>C (n.436-33T>C)
c.931-33T>C (n.931-33T>C)
n.1597-33T>C
dbSNP
10g.87965255G>ACA2610049179PTENc.1120-32G>A (n.1120-32G>A)
c.*56-32G>A (n.*56-32G>A)
n.1762-32G>A
c.*857-32G>A (n.*857-32G>A)
c.982-32G>A (n.982-32G>A)
c.*366-32G>A (n.*366-32G>A)
n.2185-32G>A
n.2419-32G>A
c.1027-32G>A (n.1027-32G>A)
c.*1062-32G>A (n.*1062-32G>A)
c.*613-32G>A (n.*613-32G>A)
c.*1138-32G>A (n.*1138-32G>A)
c.948-32G>A
c.1546-32G>A (n.1546-32G>A)
c.436-32G>A (n.436-32G>A)
c.931-32G>A (n.931-32G>A)
n.1597-32G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.87965255G>TCA2722453713PTENc.1120-32G>T (n.1120-32G>T)
c.*56-32G>T (n.*56-32G>T)
n.1762-32G>T
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n.2185-32G>T
n.2419-32G>T
c.1027-32G>T (n.1027-32G>T)
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c.931-32G>T (n.931-32G>T)
n.1597-32G>T
dbSNP
10g.87965258_87965289delCA2695200983PTENc.1120-29_1122del
c.*56-29_*58del
n.1762-29_1764del
c.*857-29_*859del
c.982-29_984del
c.*366-29_*368del
n.2185-29_2187del
n.2419-29_2421del
c.1027-29_1029del
c.*1062-29_*1064del
c.*613-29_*615del
c.*1138-29_*1140del
c.948-29_950del
c.1546-29_1548del
c.436-29_438del
c.931-29_933del
n.1597-29_1599del
ClinVar
10g.87965257G>ACA058994PTENc.1120-30G>A (n.1120-30G>A)
c.*56-30G>A (n.*56-30G>A)
n.1762-30G>A
c.*857-30G>A (n.*857-30G>A)
c.982-30G>A (n.982-30G>A)
c.*366-30G>A (n.*366-30G>A)
n.2185-30G>A
n.2419-30G>A
c.1027-30G>A (n.1027-30G>A)
c.*1062-30G>A (n.*1062-30G>A)
c.*613-30G>A (n.*613-30G>A)
c.*1138-30G>A (n.*1138-30G>A)
c.948-30G>A
c.1546-30G>A (n.1546-30G>A)
c.436-30G>A (n.436-30G>A)
c.931-30G>A (n.931-30G>A)
n.1597-30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.87965257G>CCA2722337089PTENc.1120-30G>C (n.1120-30G>C)
c.*56-30G>C (n.*56-30G>C)
n.1762-30G>C
c.*857-30G>C (n.*857-30G>C)
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c.*366-30G>C (n.*366-30G>C)
n.2185-30G>C
n.2419-30G>C
c.1027-30G>C (n.1027-30G>C)
c.*1062-30G>C (n.*1062-30G>C)
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c.*1138-30G>C (n.*1138-30G>C)
c.948-30G>C
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c.931-30G>C (n.931-30G>C)
n.1597-30G>C
dbSNP
10g.87965257G=CA1926173128PTENc.1120-30G= (n.1120-30G=)
c.*56-30G= (n.*56-30G=)
n.1762-30G=
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n.2419-30G=
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c.948-30G=
c.1546-30G= (n.1546-30G=)
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n.1597-30G=
10g.87965257G>TCA2574605803PTENc.1120-30G>T (n.1120-30G>T)
c.*56-30G>T (n.*56-30G>T)
n.1762-30G>T
c.*857-30G>T (n.*857-30G>T)
c.982-30G>T (n.982-30G>T)
c.*366-30G>T (n.*366-30G>T)
n.2185-30G>T
n.2419-30G>T
c.1027-30G>T (n.1027-30G>T)
c.*1062-30G>T (n.*1062-30G>T)
c.*613-30G>T (n.*613-30G>T)
c.*1138-30G>T (n.*1138-30G>T)
c.948-30G>T
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c.931-30G>T (n.931-30G>T)
n.1597-30G>T
dbSNP
10g.87965258G>ACA2610049180PTENc.1120-29G>A (n.1120-29G>A)
c.*56-29G>A (n.*56-29G>A)
n.1762-29G>A
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n.2185-29G>A
n.2419-29G>A
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c.*1062-29G>A (n.*1062-29G>A)
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c.*1138-29G>A (n.*1138-29G>A)
c.948-29G>A
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c.931-29G>A (n.931-29G>A)
n.1597-29G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.87965258G>CCA2722453715PTENc.1120-29G>C (n.1120-29G>C)
c.*56-29G>C (n.*56-29G>C)
n.1762-29G>C
c.*857-29G>C (n.*857-29G>C)
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n.2185-29G>C
n.2419-29G>C
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c.948-29G>C
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n.1597-29G>C
dbSNP
10g.87965258G>TCA2722453716PTENc.1120-29G>T (n.1120-29G>T)
c.*56-29G>T (n.*56-29G>T)
n.1762-29G>T
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n.2185-29G>T
n.2419-29G>T
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n.1597-29G>T
dbSNP
10g.87965259G>ACA2610049181PTENc.1120-28G>A (n.1120-28G>A)
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n.1762-28G>A
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n.2185-28G>A
n.2419-28G>A
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c.948-28G>A
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c.436-28G>A (n.436-28G>A)
c.931-28G>A (n.931-28G>A)
n.1597-28G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.87965259G>CCA2722383200PTENc.1120-28G>C (n.1120-28G>C)
c.*56-28G>C (n.*56-28G>C)
n.1762-28G>C
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n.2185-28G>C
n.2419-28G>C
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c.*1138-28G>C (n.*1138-28G>C)
c.948-28G>C
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c.931-28G>C (n.931-28G>C)
n.1597-28G>C
dbSNP
10g.87965259G=CA1926173132PTENc.1120-28G= (n.1120-28G=)
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n.1597-28G=
10g.87965259G>TCA1926173131PTENc.1120-28G>T (n.1120-28G>T)
c.*56-28G>T (n.*56-28G>T)
n.1762-28G>T
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n.2185-28G>T
n.2419-28G>T
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c.948-28G>T
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n.1597-28G>T
dbSNP
10g.87965260T>ACA2722453738PTENc.1120-27T>A (n.1120-27T>A)
c.*56-27T>A (n.*56-27T>A)
n.1762-27T>A
c.*857-27T>A (n.*857-27T>A)
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n.2185-27T>A
n.2419-27T>A
c.1027-27T>A (n.1027-27T>A)
c.*1062-27T>A (n.*1062-27T>A)
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c.948-27T>A
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c.436-27T>A (n.436-27T>A)
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n.1597-27T>A
dbSNP
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n.1762-27T>C
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n.1597-27T>C
dbSNP
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n.1597-27T>G
dbSNP
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n.1597-25T>C
dbSNP
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n.1597-24T>A
dbSNP
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n.1597-23C>A
dbSNP
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n.1597-23C>G
dbSNP
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n.1597-23C>T
dbSNP
10g.87965265A>CCA2573793755PTENc.1120-22A>C (n.1120-22A>C)
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n.1762-22A>C
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n.2185-22A>C
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n.1597-22A>C
10g.87965265A>GCA2610049182PTENc.1120-22A>G (n.1120-22A>G)
c.*56-22A>G (n.*56-22A>G)
n.1762-22A>G
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n.2185-22A>G
n.2419-22A>G
c.1027-22A>G (n.1027-22A>G)
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c.948-22A>G
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n.1597-22A>G
gnomAD v4
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n.1597-21_1597-10delinsTTTTAAATTTTC
10g.87965270_87965280delCA595184763PTENc.1120-17_1120-7del (n.1120-17_1120-7del)
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n.1762-17_1762-7del
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n.2185-17_2185-7del
n.2419-17_2419-7del
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c.948-17_948-7del
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n.1597-17_1597-7del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.87965268T>CCA930909850PTENc.1120-19T>C (n.1120-19T>C)
c.*56-19T>C (n.*56-19T>C)
n.1762-19T>C
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n.2185-19T>C
n.2419-19T>C
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c.948-19T>C
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n.1597-19T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87965268T>GCA2722383204PTENc.1120-19T>G (n.1120-19T>G)
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n.1762-19T>G
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n.2185-19T>G
n.2419-19T>G
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n.1597-19T>G
dbSNP
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n.2419-19T=
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n.1597-19T=
10g.87965269T>ACA2574605804PTENc.1120-18T>A (n.1120-18T>A)
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n.1762-18T>A
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c.982-18T>A (n.982-18T>A)
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n.2185-18T>A
n.2419-18T>A
c.1027-18T>A (n.1027-18T>A)
c.*1062-18T>A (n.*1062-18T>A)
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c.948-18T>A
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n.1597-18T>A
10g.87965270A=CA1926173170PTENc.1120-17A= (n.1120-17A=)
c.*56-17A= (n.*56-17A=)
n.1762-17A=
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n.1597-17A=
10g.87965270A>GCA2722348982PTENc.1120-17A>G (n.1120-17A>G)
c.*56-17A>G (n.*56-17A>G)
n.1762-17A>G
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n.2185-17A>G
n.2419-17A>G
c.1027-17A>G (n.1027-17A>G)
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c.931-17A>G (n.931-17A>G)
n.1597-17A>G
dbSNP
10g.87965270A>TCA16606108PTENc.1120-17A>T (n.1120-17A>T)
c.*56-17A>T (n.*56-17A>T)
n.1762-17A>T
c.*857-17A>T (n.*857-17A>T)
c.982-17A>T (n.982-17A>T)
c.*366-17A>T (n.*366-17A>T)
n.2185-17A>T
n.2419-17A>T
c.1027-17A>T (n.1027-17A>T)
c.*1062-17A>T (n.*1062-17A>T)
c.*613-17A>T (n.*613-17A>T)
c.*1138-17A>T (n.*1138-17A>T)
c.948-17A>T
c.1546-17A>T (n.1546-17A>T)
c.436-17A>T (n.436-17A>T)
c.931-17A>T (n.931-17A>T)
n.1597-17A>T
ClinVar dbSNP
10g.87965271A>TCA2722454336PTENc.1120-16A>T (n.1120-16A>T)
c.*56-16A>T (n.*56-16A>T)
n.1762-16A>T
c.*857-16A>T (n.*857-16A>T)
c.982-16A>T (n.982-16A>T)
c.*366-16A>T (n.*366-16A>T)
n.2185-16A>T
n.2419-16A>T
c.1027-16A>T (n.1027-16A>T)
c.*1062-16A>T (n.*1062-16A>T)
c.*613-16A>T (n.*613-16A>T)
c.*1138-16A>T (n.*1138-16A>T)
c.948-16A>T
c.1546-16A>T (n.1546-16A>T)
c.436-16A>T (n.436-16A>T)
c.931-16A>T (n.931-16A>T)
n.1597-16A>T
dbSNP
10g.87965272A>GCA2610049183PTENc.1120-15A>G (n.1120-15A>G)
c.*56-15A>G (n.*56-15A>G)
n.1762-15A>G
c.*857-15A>G (n.*857-15A>G)
c.982-15A>G (n.982-15A>G)
c.*366-15A>G (n.*366-15A>G)
n.2185-15A>G
n.2419-15A>G
c.1027-15A>G (n.1027-15A>G)
c.*1062-15A>G (n.*1062-15A>G)
c.*613-15A>G (n.*613-15A>G)
c.*1138-15A>G (n.*1138-15A>G)
c.948-15A>G
c.1546-15A>G (n.1546-15A>G)
c.436-15A>G (n.436-15A>G)
c.931-15A>G (n.931-15A>G)
n.1597-15A>G
gnomAD v4
10g.87965273T>ACA2610049184PTENc.1120-14T>A (n.1120-14T>A)
c.*56-14T>A (n.*56-14T>A)
n.1762-14T>A
c.*857-14T>A (n.*857-14T>A)
c.982-14T>A (n.982-14T>A)
c.*366-14T>A (n.*366-14T>A)
n.2185-14T>A
n.2419-14T>A
c.1027-14T>A (n.1027-14T>A)
c.*1062-14T>A (n.*1062-14T>A)
c.*613-14T>A (n.*613-14T>A)
c.*1138-14T>A (n.*1138-14T>A)
c.948-14T>A
c.1546-14T>A (n.1546-14T>A)
c.436-14T>A (n.436-14T>A)
c.931-14T>A (n.931-14T>A)
n.1597-14T>A
dbSNP gnomAD v4
10g.87965273T>CCA2739275903PTENc.1120-14T>C (n.1120-14T>C)
c.*56-14T>C (n.*56-14T>C)
n.1762-14T>C
c.*857-14T>C (n.*857-14T>C)
c.982-14T>C (n.982-14T>C)
c.*366-14T>C (n.*366-14T>C)
n.2185-14T>C
n.2419-14T>C
c.1027-14T>C (n.1027-14T>C)
c.*1062-14T>C (n.*1062-14T>C)
c.*613-14T>C (n.*613-14T>C)
c.*1138-14T>C (n.*1138-14T>C)
c.948-14T>C
c.1546-14T>C (n.1546-14T>C)
c.436-14T>C (n.436-14T>C)
c.931-14T>C (n.931-14T>C)
n.1597-14T>C
ClinVar
10g.87965274T>CCA2722454375PTENc.1120-13T>C (n.1120-13T>C)
c.*56-13T>C (n.*56-13T>C)
n.1762-13T>C
c.*857-13T>C (n.*857-13T>C)
c.982-13T>C (n.982-13T>C)
c.*366-13T>C (n.*366-13T>C)
n.2185-13T>C
n.2419-13T>C
c.1027-13T>C (n.1027-13T>C)
c.*1062-13T>C (n.*1062-13T>C)
c.*613-13T>C (n.*613-13T>C)
c.*1138-13T>C (n.*1138-13T>C)
c.948-13T>C
c.1546-13T>C (n.1546-13T>C)
c.436-13T>C (n.436-13T>C)
c.931-13T>C (n.931-13T>C)
n.1597-13T>C
dbSNP
10g.87965279_87965282delCA2697558634PTENc.1120-8_1120-5del (n.1120-8_1120-5del)
c.*56-8_*56-5del (n.*56-8_*56-5del)
n.1762-8_1762-5del
c.*857-8_*857-5del (n.*857-8_*857-5del)
c.982-8_982-5del (n.982-8_982-5del)
c.*366-8_*366-5del (n.*366-8_*366-5del)
n.2185-8_2185-5del
n.2419-8_2419-5del
c.1027-8_1027-5del (n.1027-8_1027-5del)
c.*1062-8_*1062-5del (n.*1062-8_*1062-5del)
c.*613-8_*613-5del (n.*613-8_*613-5del)
c.*1138-8_*1138-5del (n.*1138-8_*1138-5del)
c.948-8_948-5del
c.1546-8_1546-5del (n.1546-8_1546-5del)
c.436-8_436-5del (n.436-8_436-5del)
c.931-8_931-5del (n.931-8_931-5del)
n.1597-8_1597-5del
ClinVar
10g.87965275T>CCA2610049185PTENc.1120-12T>C (n.1120-12T>C)
c.*56-12T>C (n.*56-12T>C)
n.1762-12T>C
c.*857-12T>C (n.*857-12T>C)
c.982-12T>C (n.982-12T>C)
c.*366-12T>C (n.*366-12T>C)
n.2185-12T>C
n.2419-12T>C
c.1027-12T>C (n.1027-12T>C)
c.*1062-12T>C (n.*1062-12T>C)
c.*613-12T>C (n.*613-12T>C)
c.*1138-12T>C (n.*1138-12T>C)
c.948-12T>C
c.1546-12T>C (n.1546-12T>C)
c.436-12T>C (n.436-12T>C)
c.931-12T>C (n.931-12T>C)
n.1597-12T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.87965275T>GCA16606740PTENc.1120-12T>G (n.1120-12T>G)
c.*56-12T>G (n.*56-12T>G)
n.1762-12T>G
c.*857-12T>G (n.*857-12T>G)
c.982-12T>G (n.982-12T>G)
c.*366-12T>G (n.*366-12T>G)
n.2185-12T>G
n.2419-12T>G
c.1027-12T>G (n.1027-12T>G)
c.*1062-12T>G (n.*1062-12T>G)
c.*613-12T>G (n.*613-12T>G)
c.*1138-12T>G (n.*1138-12T>G)
c.948-12T>G
c.1546-12T>G (n.1546-12T>G)
c.436-12T>G (n.436-12T>G)
c.931-12T>G (n.931-12T>G)
n.1597-12T>G
ClinVar dbSNP
10g.87965275T=CA1926173183PTENc.1120-12T= (n.1120-12T=)
c.*56-12T= (n.*56-12T=)
n.1762-12T=
c.*857-12T= (n.*857-12T=)
c.982-12T= (n.982-12T=)
c.*366-12T= (n.*366-12T=)
n.2185-12T=
n.2419-12T=
c.1027-12T= (n.1027-12T=)
c.*1062-12T= (n.*1062-12T=)
c.*613-12T= (n.*613-12T=)
c.*1138-12T= (n.*1138-12T=)
c.948-12T=
c.1546-12T= (n.1546-12T=)
c.436-12T= (n.436-12T=)
c.931-12T= (n.931-12T=)
n.1597-12T=
10g.87965276_87965288delCA2580615561PTENc.1120-11_1121del
c.*56-11_*57del
n.1762-11_1763del
c.*857-11_*858del
c.982-11_983del
c.*366-11_*367del
n.2185-11_2186del
n.2419-11_2420del
c.1027-11_1028del
c.*1062-11_*1063del
c.*613-11_*614del
c.*1138-11_*1139del
c.948-11_949del
c.1546-11_1547del
c.436-11_437del
c.931-11_932del
n.1597-11_1598del
ClinVar
10g.87965277C=CA1926173187PTENc.1120-10C= (n.1120-10C=)
c.*56-10C= (n.*56-10C=)
n.1762-10C=
c.*857-10C= (n.*857-10C=)
c.982-10C= (n.982-10C=)
c.*366-10C= (n.*366-10C=)
n.2185-10C=
n.2419-10C=
c.1027-10C= (n.1027-10C=)
c.*1062-10C= (n.*1062-10C=)
c.*613-10C= (n.*613-10C=)
c.*1138-10C= (n.*1138-10C=)
c.948-10C=
c.1546-10C= (n.1546-10C=)
c.436-10C= (n.436-10C=)
c.931-10C= (n.931-10C=)
n.1597-10C=
10g.87965277C>GCA595184764PTENc.1120-10C>G (n.1120-10C>G)
c.*56-10C>G (n.*56-10C>G)
n.1762-10C>G
c.*857-10C>G (n.*857-10C>G)
c.982-10C>G (n.982-10C>G)
c.*366-10C>G (n.*366-10C>G)
n.2185-10C>G
n.2419-10C>G
c.1027-10C>G (n.1027-10C>G)
c.*1062-10C>G (n.*1062-10C>G)
c.*613-10C>G (n.*613-10C>G)
c.*1138-10C>G (n.*1138-10C>G)
c.948-10C>G
c.1546-10C>G (n.1546-10C>G)
c.436-10C>G (n.436-10C>G)
c.931-10C>G (n.931-10C>G)
n.1597-10C>G
dbSNP gnomAD v2
10g.87965278T>CCA669572670PTENc.1120-9T>C (n.1120-9T>C)
c.*56-9T>C (n.*56-9T>C)
n.1762-9T>C
c.*857-9T>C (n.*857-9T>C)
c.982-9T>C (n.982-9T>C)
c.*366-9T>C (n.*366-9T>C)
n.2185-9T>C
n.2419-9T>C
c.1027-9T>C (n.1027-9T>C)
c.*1062-9T>C (n.*1062-9T>C)
c.*613-9T>C (n.*613-9T>C)
c.*1138-9T>C (n.*1138-9T>C)
c.948-9T>C
c.1546-9T>C (n.1546-9T>C)
c.436-9T>C (n.436-9T>C)
c.931-9T>C (n.931-9T>C)
n.1597-9T>C
ClinVar dbSNP
10g.87965278T=CA1926173192PTENc.1120-9T= (n.1120-9T=)
c.*56-9T= (n.*56-9T=)
n.1762-9T=
c.*857-9T= (n.*857-9T=)
c.982-9T= (n.982-9T=)
c.*366-9T= (n.*366-9T=)
n.2185-9T=
n.2419-9T=
c.1027-9T= (n.1027-9T=)
c.*1062-9T= (n.*1062-9T=)
c.*613-9T= (n.*613-9T=)
c.*1138-9T= (n.*1138-9T=)
c.948-9T=
c.1546-9T= (n.1546-9T=)
c.436-9T= (n.436-9T=)
c.931-9T= (n.931-9T=)
n.1597-9T=
10g.87965280delCA2573145744PTENc.1120-7del (n.1120-7del)
c.*56-7del (n.*56-7del)
n.1762-7del
c.*857-7del (n.*857-7del)
c.982-7del (n.982-7del)
c.*366-7del (n.*366-7del)
n.2185-7del
n.2419-7del
c.1027-7del (n.1027-7del)
c.*1062-7del (n.*1062-7del)
c.*613-7del (n.*613-7del)
c.*1138-7del (n.*1138-7del)
c.948-7del
c.1546-7del (n.1546-7del)
c.436-7del (n.436-7del)
c.931-7del (n.931-7del)
n.1597-7del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87965279T>ACA2722337438PTENc.1120-8T>A (n.1120-8T>A)
c.*56-8T>A (n.*56-8T>A)
n.1762-8T>A
c.*857-8T>A (n.*857-8T>A)
c.982-8T>A (n.982-8T>A)
c.*366-8T>A (n.*366-8T>A)
n.2185-8T>A
n.2419-8T>A
c.1027-8T>A (n.1027-8T>A)
c.*1062-8T>A (n.*1062-8T>A)
c.*613-8T>A (n.*613-8T>A)
c.*1138-8T>A (n.*1138-8T>A)
c.948-8T>A
c.1546-8T>A (n.1546-8T>A)
c.436-8T>A (n.436-8T>A)
c.931-8T>A (n.931-8T>A)
n.1597-8T>A
dbSNP
10g.87965279T>CCA059029PTENc.1120-8T>C (n.1120-8T>C)
c.*56-8T>C (n.*56-8T>C)
n.1762-8T>C
c.*857-8T>C (n.*857-8T>C)
c.982-8T>C (n.982-8T>C)
c.*366-8T>C (n.*366-8T>C)
n.2185-8T>C
n.2419-8T>C
c.1027-8T>C (n.1027-8T>C)
c.*1062-8T>C (n.*1062-8T>C)
c.*613-8T>C (n.*613-8T>C)
c.*1138-8T>C (n.*1138-8T>C)
c.948-8T>C
c.1546-8T>C (n.1546-8T>C)
c.436-8T>C (n.436-8T>C)
c.931-8T>C (n.931-8T>C)
n.1597-8T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87965279T=CA1926173198PTENc.1120-8T= (n.1120-8T=)
c.*56-8T= (n.*56-8T=)
n.1762-8T=
c.*857-8T= (n.*857-8T=)
c.982-8T= (n.982-8T=)
c.*366-8T= (n.*366-8T=)
n.2185-8T=
n.2419-8T=
c.1027-8T= (n.1027-8T=)
c.*1062-8T= (n.*1062-8T=)
c.*613-8T= (n.*613-8T=)
c.*1138-8T= (n.*1138-8T=)
c.948-8T=
c.1546-8T= (n.1546-8T=)
c.436-8T= (n.436-8T=)
c.931-8T= (n.931-8T=)
n.1597-8T=
10g.87965280T>CCA645545317PTENc.1120-7T>C (n.1120-7T>C)
c.*56-7T>C (n.*56-7T>C)
n.1762-7T>C
c.*857-7T>C (n.*857-7T>C)
c.982-7T>C (n.982-7T>C)
c.*366-7T>C (n.*366-7T>C)
n.2185-7T>C
n.2419-7T>C
c.1027-7T>C (n.1027-7T>C)
c.*1062-7T>C (n.*1062-7T>C)
c.*613-7T>C (n.*613-7T>C)
c.*1138-7T>C (n.*1138-7T>C)
c.948-7T>C
c.1546-7T>C (n.1546-7T>C)
c.436-7T>C (n.436-7T>C)
c.931-7T>C (n.931-7T>C)
n.1597-7T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.87965282_87965324delCA645545316PTENc.1120-5_1157del
c.*56-5_*93del
n.1762-5_1799del
c.*857-5_*894del
c.982-5_1019del
c.*366-5_*403del
n.2185-5_2222del
n.2419-5_2456del
c.1027-5_1064del
c.*1062-5_*1099del
c.*613-5_*650del
c.*1138-5_*1175del
c.948-5_985del
c.1546-5_1583del
c.436-5_473del
c.931-5_968del
n.1597-5_1634del
COSMIC
10g.87965281C>ACA913188331PTENc.1120-6C>A (n.1120-6C>A)
c.*56-6C>A (n.*56-6C>A)
n.1762-6C>A
c.*857-6C>A (n.*857-6C>A)
c.982-6C>A (n.982-6C>A)
c.*366-6C>A (n.*366-6C>A)
n.2185-6C>A
n.2419-6C>A
c.1027-6C>A (n.1027-6C>A)
c.*1062-6C>A (n.*1062-6C>A)
c.*613-6C>A (n.*613-6C>A)
c.*1138-6C>A (n.*1138-6C>A)
c.948-6C>A
c.1546-6C>A (n.1546-6C>A)
c.436-6C>A (n.436-6C>A)
c.931-6C>A (n.931-6C>A)
n.1597-6C>A
ClinVar dbSNP
10g.87965281C=CA1926173210PTENc.1120-6C= (n.1120-6C=)
c.*56-6C= (n.*56-6C=)
n.1762-6C=
c.*857-6C= (n.*857-6C=)
c.982-6C= (n.982-6C=)
c.*366-6C= (n.*366-6C=)
n.2185-6C=
n.2419-6C=
c.1027-6C= (n.1027-6C=)
c.*1062-6C= (n.*1062-6C=)
c.*613-6C= (n.*613-6C=)
c.*1138-6C= (n.*1138-6C=)
c.948-6C=
c.1546-6C= (n.1546-6C=)
c.436-6C= (n.436-6C=)
c.931-6C= (n.931-6C=)
n.1597-6C=
10g.87965281C>TCA595184765PTENc.1120-6C>T (n.1120-6C>T)
c.*56-6C>T (n.*56-6C>T)
n.1762-6C>T
c.*857-6C>T (n.*857-6C>T)
c.982-6C>T (n.982-6C>T)
c.*366-6C>T (n.*366-6C>T)
n.2185-6C>T
n.2419-6C>T
c.1027-6C>T (n.1027-6C>T)
c.*1062-6C>T (n.*1062-6C>T)
c.*613-6C>T (n.*613-6C>T)
c.*1138-6C>T (n.*1138-6C>T)
c.948-6C>T
c.1546-6C>T (n.1546-6C>T)
c.436-6C>T (n.436-6C>T)
c.931-6C>T (n.931-6C>T)
n.1597-6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.87965282T>CCA2722454393PTENc.1120-5T>C (n.1120-5T>C)
c.*56-5T>C (n.*56-5T>C)
n.1762-5T>C
c.*857-5T>C (n.*857-5T>C)
c.982-5T>C (n.982-5T>C)
c.*366-5T>C (n.*366-5T>C)
n.2185-5T>C
n.2419-5T>C
c.1027-5T>C (n.1027-5T>C)
c.*1062-5T>C (n.*1062-5T>C)
c.*613-5T>C (n.*613-5T>C)
c.*1138-5T>C (n.*1138-5T>C)
c.948-5T>C
c.1546-5T>C (n.1546-5T>C)
c.436-5T>C (n.436-5T>C)
c.931-5T>C (n.931-5T>C)
n.1597-5T>C
dbSNP
10g.87965282_87965283insTGCA2562460879PTENc.1120-5_1120-4insTG (n.1120-5_1120-4insTG)
c.*56-5_*56-4insTG (n.*56-5_*56-4insTG)
n.1762-5_1762-4insTG
c.*857-5_*857-4insTG (n.*857-5_*857-4insTG)
c.982-5_982-4insTG (n.982-5_982-4insTG)
c.*366-5_*366-4insTG (n.*366-5_*366-4insTG)
n.2185-5_2185-4insTG
n.2419-5_2419-4insTG
c.1027-5_1027-4insTG (n.1027-5_1027-4insTG)
c.*1062-5_*1062-4insTG (n.*1062-5_*1062-4insTG)
c.*613-5_*613-4insTG (n.*613-5_*613-4insTG)
c.*1138-5_*1138-4insTG (n.*1138-5_*1138-4insTG)
c.948-5_948-4insTG
c.1546-5_1546-4insTG (n.1546-5_1546-4insTG)
c.436-5_436-4insTG (n.436-5_436-4insTG)
c.931-5_931-4insTG (n.931-5_931-4insTG)
n.1597-5_1597-4insTG
10g.87965283C=CA1926173213PTENc.1120-4C= (n.1120-4C=)
c.*56-4C= (n.*56-4C=)
n.1762-4C=
c.*857-4C= (n.*857-4C=)
c.982-4C= (n.982-4C=)
c.*366-4C= (n.*366-4C=)
n.2185-4C=
n.2419-4C=
c.1027-4C= (n.1027-4C=)
c.*1062-4C= (n.*1062-4C=)
c.*613-4C= (n.*613-4C=)
c.*1138-4C= (n.*1138-4C=)
c.948-4C=
c.1546-4C= (n.1546-4C=)
c.436-4C= (n.436-4C=)
c.931-4C= (n.931-4C=)
n.1597-4C=
10g.87965283C>GCA000260PTENc.1120-4C>G (n.1120-4C>G)
c.*56-4C>G (n.*56-4C>G)
n.1762-4C>G
c.*857-4C>G (n.*857-4C>G)
c.982-4C>G (n.982-4C>G)
c.*366-4C>G (n.*366-4C>G)
n.2185-4C>G
n.2419-4C>G
c.1027-4C>G (n.1027-4C>G)
c.*1062-4C>G (n.*1062-4C>G)
c.*613-4C>G (n.*613-4C>G)
c.*1138-4C>G (n.*1138-4C>G)
c.948-4C>G
c.1546-4C>G (n.1546-4C>G)
c.436-4C>G (n.436-4C>G)
c.931-4C>G (n.931-4C>G)
n.1597-4C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87965283C>TCA2610049186PTENc.1120-4C>T (n.1120-4C>T)
c.*56-4C>T (n.*56-4C>T)
n.1762-4C>T
c.*857-4C>T (n.*857-4C>T)
c.982-4C>T (n.982-4C>T)
c.*366-4C>T (n.*366-4C>T)
n.2185-4C>T
n.2419-4C>T
c.1027-4C>T (n.1027-4C>T)
c.*1062-4C>T (n.*1062-4C>T)
c.*613-4C>T (n.*613-4C>T)
c.*1138-4C>T (n.*1138-4C>T)
c.948-4C>T
c.1546-4C>T (n.1546-4C>T)
c.436-4C>T (n.436-4C>T)
c.931-4C>T (n.931-4C>T)
n.1597-4C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.87965283_87965285delinsGTCCA2695200984PTENc.1120-4_1120-2delinsGTC (n.1120-4_1120-2delinsGTC)
c.*56-4_*56-2delinsGTC (n.*56-4_*56-2delinsGTC)
n.1762-4_1762-2delinsGTC
c.*857-4_*857-2delinsGTC (n.*857-4_*857-2delinsGTC)
c.982-4_982-2delinsGTC (n.982-4_982-2delinsGTC)
c.*366-4_*366-2delinsGTC (n.*366-4_*366-2delinsGTC)
n.2185-4_2185-2delinsGTC
n.2419-4_2419-2delinsGTC
c.1027-4_1027-2delinsGTC (n.1027-4_1027-2delinsGTC)
c.*1062-4_*1062-2delinsGTC (n.*1062-4_*1062-2delinsGTC)
c.*613-4_*613-2delinsGTC (n.*613-4_*613-2delinsGTC)
c.*1138-4_*1138-2delinsGTC (n.*1138-4_*1138-2delinsGTC)
c.948-4_948-2delinsGTC
c.1546-4_1546-2delinsGTC (n.1546-4_1546-2delinsGTC)
c.436-4_436-2delinsGTC (n.436-4_436-2delinsGTC)
c.931-4_931-2delinsGTC (n.931-4_931-2delinsGTC)
n.1597-4_1597-2delinsGTC
ClinVar
10g.87965285A=CA1926173223PTENc.1120-2A= (n.1120-2A=)
c.*56-2A= (n.*56-2A=)
n.1762-2A=
c.*857-2A= (n.*857-2A=)
c.982-2A= (n.982-2A=)
c.*366-2A= (n.*366-2A=)
n.2185-2A=
n.2419-2A=
c.1027-2A= (n.1027-2A=)
c.*1062-2A= (n.*1062-2A=)
c.*613-2A= (n.*613-2A=)
c.*1138-2A= (n.*1138-2A=)
c.948-2A=
c.1546-2A= (n.1546-2A=)
c.436-2A= (n.436-2A=)
c.931-2A= (n.931-2A=)
n.1597-2A=
10g.87965285A>CCA377487087PTENc.1120-2A>C (n.1120-2A>C)
c.*56-2A>C (n.*56-2A>C)
n.1762-2A>C
c.*857-2A>C (n.*857-2A>C)
c.982-2A>C (n.982-2A>C)
c.*366-2A>C (n.*366-2A>C)
n.2185-2A>C
n.2419-2A>C
c.1027-2A>C (n.1027-2A>C)
c.*1062-2A>C (n.*1062-2A>C)
c.*613-2A>C (n.*613-2A>C)
c.*1138-2A>C (n.*1138-2A>C)
c.948-2A>C
c.1546-2A>C (n.1546-2A>C)
c.436-2A>C (n.436-2A>C)
c.931-2A>C (n.931-2A>C)
n.1597-2A>C
ClinVar dbSNP
10g.87965285A>GCA377487088PTENc.1120-2A>G (n.1120-2A>G)
c.*56-2A>G (n.*56-2A>G)
n.1762-2A>G
c.*857-2A>G (n.*857-2A>G)
c.982-2A>G (n.982-2A>G)
c.*366-2A>G (n.*366-2A>G)
n.2185-2A>G
n.2419-2A>G
c.1027-2A>G (n.1027-2A>G)
c.*1062-2A>G (n.*1062-2A>G)
c.*613-2A>G (n.*613-2A>G)
c.*1138-2A>G (n.*1138-2A>G)
c.948-2A>G
c.1546-2A>G (n.1546-2A>G)
c.436-2A>G (n.436-2A>G)
c.931-2A>G (n.931-2A>G)
n.1597-2A>G
ClinVar dbSNP COSMIC
10g.87965285A>TCA377487089PTENc.1120-2A>T (n.1120-2A>T)
c.*56-2A>T (n.*56-2A>T)
n.1762-2A>T
c.*857-2A>T (n.*857-2A>T)
c.982-2A>T (n.982-2A>T)
c.*366-2A>T (n.*366-2A>T)
n.2185-2A>T
n.2419-2A>T
c.1027-2A>T (n.1027-2A>T)
c.*1062-2A>T (n.*1062-2A>T)
c.*613-2A>T (n.*613-2A>T)
c.*1138-2A>T (n.*1138-2A>T)
c.948-2A>T
c.1546-2A>T (n.1546-2A>T)
c.436-2A>T (n.436-2A>T)
c.931-2A>T (n.931-2A>T)
n.1597-2A>T
ClinVar dbSNP
10g.87965286G>ACA16042723PTENc.1120-1G>A (n.1120-1G>A)
c.*56-1G>A (n.*56-1G>A)
n.1762-1G>A
c.*857-1G>A (n.*857-1G>A)
c.982-1G>A (n.982-1G>A)
c.*366-1G>A (n.*366-1G>A)
n.2185-1G>A
n.2419-1G>A
c.1027-1G>A (n.1027-1G>A)
c.*1062-1G>A (n.*1062-1G>A)
c.*613-1G>A (n.*613-1G>A)
c.*1138-1G>A (n.*1138-1G>A)
c.948-1G>A
c.1546-1G>A (n.1546-1G>A)
c.436-1G>A (n.436-1G>A)
c.931-1G>A (n.931-1G>A)
n.1597-1G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
10g.87965286G>CCA377487091PTENc.1120-1G>C (n.1120-1G>C)
c.*56-1G>C (n.*56-1G>C)
n.1762-1G>C
c.*857-1G>C (n.*857-1G>C)
c.982-1G>C (n.982-1G>C)
c.*366-1G>C (n.*366-1G>C)
n.2185-1G>C
n.2419-1G>C
c.1027-1G>C (n.1027-1G>C)
c.*1062-1G>C (n.*1062-1G>C)
c.*613-1G>C (n.*613-1G>C)
c.*1138-1G>C (n.*1138-1G>C)
c.948-1G>C
c.1546-1G>C (n.1546-1G>C)
c.436-1G>C (n.436-1G>C)
c.931-1G>C (n.931-1G>C)
n.1597-1G>C
ClinVar dbSNP COSMIC
10g.87965286G=CA1926173226PTENc.1120-1G= (n.1120-1G=)
c.*56-1G= (n.*56-1G=)
n.1762-1G=
c.*857-1G= (n.*857-1G=)
c.982-1G= (n.982-1G=)
c.*366-1G= (n.*366-1G=)
n.2185-1G=
n.2419-1G=
c.1027-1G= (n.1027-1G=)
c.*1062-1G= (n.*1062-1G=)
c.*613-1G= (n.*613-1G=)
c.*1138-1G= (n.*1138-1G=)
c.948-1G=
c.1546-1G= (n.1546-1G=)
c.436-1G= (n.436-1G=)
c.931-1G= (n.931-1G=)
n.1597-1G=
10g.87965286G>TCA377487090PTENc.1120-1G>T (n.1120-1G>T)
c.*56-1G>T (n.*56-1G>T)
n.1762-1G>T
c.*857-1G>T (n.*857-1G>T)
c.982-1G>T (n.982-1G>T)
c.*366-1G>T (n.*366-1G>T)
n.2185-1G>T
n.2419-1G>T
c.1027-1G>T (n.1027-1G>T)
c.*1062-1G>T (n.*1062-1G>T)
c.*613-1G>T (n.*613-1G>T)
c.*1138-1G>T (n.*1138-1G>T)
c.948-1G>T
c.1546-1G>T (n.1546-1G>T)
c.436-1G>T (n.436-1G>T)
c.931-1G>T (n.931-1G>T)
n.1597-1G>T
ClinVar dbSNP COSMIC
10g.87965287delCA2573145748PTENc.1120del
c.*56del
n.1762del
c.*857del
c.982del
c.*366del
n.2185del
n.2419del
c.1027del
c.*1062del
c.*613del
c.*1138del
c.948del
c.1546del
c.436del
c.931del
n.1597del
ClinVar dbSNP
10g.87965287_87965289delCA2579926537PTENc.1120_1122del
c.*56_*58del
n.1762_1764del
c.*857_*859del
c.982_984del
c.*366_*368del
n.2185_2187del
n.2419_2421del
c.1027_1029del
c.*1062_*1064del
c.*613_*615del
c.*1138_*1140del
c.948_950del
c.1546_1548del
c.436_438del
c.931_933del
n.1597_1599del
10g.87965287G>ACA16613260PTENc.1120G>A (p.Val374Met)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.1762G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.982G>A (p.Val328Met)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.2185G>A
n.2419G>A
c.1027G>A (p.Val343Met)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.948G>A
c.1546G>A (p.Val516Met)
c.436G>A (p.Val146Met)
c.931G>A (p.Val311Met)
n.1597G>A
ClinVar dbSNP
10g.87965287G>CCA377487093PTENc.1120G>C (p.Val374Leu)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.1762G>C
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.2185G>C
n.2419G>C
c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.948G>C
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.436G>C (p.Val146Leu)
c.931G>C (p.Val311Leu)
n.1597G>C
10g.87965287G=CA1926173283PTENc.1120G= (p.Val374=)
c.*56G= (n.*56G=)
n.1762G=
c.*857G= (n.*857G=)
c.982G= (p.Val328=)
c.*366G= (n.*366G=)
n.2185G=
n.2419G=
c.1027G= (p.Val343=)
c.*1062G= (n.*1062G=)
c.*613G= (n.*613G=)
c.*1138G= (n.*1138G=)
c.948G=
c.1546G= (p.Val516=)
c.436G= (p.Val146=)
c.931G= (p.Val311=)
n.1597G=
10g.87965287G>TCA377487092PTENc.1120G>T (p.Val374Leu)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.1762G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.982G>T (p.Val328Leu)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.2185G>T
n.2419G>T
c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
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c.*1062_*1064delinsTCT (n.*1062_*1064delinsTCT)
c.*613_*615delinsTCT (n.*613_*615delinsTCT)
c.*1138_*1140delinsTCT (n.*1138_*1140delinsTCT)
c.948_950delinsTCT
c.1546_1548delinsTCT (p.Val516Ser)
c.436_438delinsTCT (p.Val146Ser)
c.931_933delinsTCT (p.Val311Ser)
n.1597_1599delinsTCT
10g.87965287_87965289delinsTGTCA891836984PTENc.1120_1122delinsTGT (p.Val374Cys)
c.*56_*58delinsTGT (n.*56_*58delinsTGT)
n.1762_1764delinsTGT
c.*857_*859delinsTGT (n.*857_*859delinsTGT)
c.982_984delinsTGT (p.Val328Cys)
c.*366_*368delinsTGT (n.*366_*368delinsTGT)
n.2185_2187delinsTGT
n.2419_2421delinsTGT
c.1027_1029delinsTGT (p.Val343Cys)
c.*1062_*1064delinsTGT (n.*1062_*1064delinsTGT)
c.*613_*615delinsTGT (n.*613_*615delinsTGT)
c.*1138_*1140delinsTGT (n.*1138_*1140delinsTGT)
c.948_950delinsTGT
c.1546_1548delinsTGT (p.Val516Cys)
c.436_438delinsTGT (p.Val146Cys)
c.931_933delinsTGT (p.Val311Cys)
n.1597_1599delinsTGT
10g.87965287_87965289delinsTTTCA891841473PTENc.1120_1122delinsTTT (p.Val374Phe)
c.*56_*58delinsTTT (n.*56_*58delinsTTT)
n.1762_1764delinsTTT
c.*857_*859delinsTTT (n.*857_*859delinsTTT)
c.982_984delinsTTT (p.Val328Phe)
c.*366_*368delinsTTT (n.*366_*368delinsTTT)
n.2185_2187delinsTTT
n.2419_2421delinsTTT
c.1027_1029delinsTTT (p.Val343Phe)
c.*1062_*1064delinsTTT (n.*1062_*1064delinsTTT)
c.*613_*615delinsTTT (n.*613_*615delinsTTT)
c.*1138_*1140delinsTTT (n.*1138_*1140delinsTTT)
c.948_950delinsTTT
c.1546_1548delinsTTT (p.Val516Phe)
c.436_438delinsTTT (p.Val146Phe)
c.931_933delinsTTT (p.Val311Phe)
n.1597_1599delinsTTT
10g.87965287_87965298delinsGTGAAGCTGTACCA1926173288PTENc.1120_1131delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val374=)
c.*56_*67delinsGTGAAGCTGTAC (n.*56_*67delinsGTGAAGCTGTAC)
n.1762_1773delinsGTGAAGCTGTAC
c.*857_*868delinsGTGAAGCTGTAC (n.*857_*868delinsGTGAAGCTGTAC)
c.982_993delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val328=)
c.*366_*377delinsGTGAAGCTGTAC (n.*366_*377delinsGTGAAGCTGTAC)
n.2185_2196delinsGTGAAGCTGTAC
n.2419_2430delinsGTGAAGCTGTAC
c.1027_1038delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val343=)
c.*1062_*1073delinsGTGAAGCTGTAC (n.*1062_*1073delinsGTGAAGCTGTAC)
c.*613_*624delinsGTGAAGCTGTAC (n.*613_*624delinsGTGAAGCTGTAC)
c.*1138_*1149delinsGTGAAGCTGTAC (n.*1138_*1149delinsGTGAAGCTGTAC)
c.948_959delinsGTGAAGCTGTAC
c.1546_1557delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val516=)
c.436_447delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val146=)
c.931_942delinsGTGAAGCTGTAC (p.Val311=)
n.1597_1608delinsGTGAAGCTGTAC
10g.87965288T>ACA377487094PTENc.1121T>A (p.Val374Glu)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.1763T>A
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.983T>A (p.Val328Glu)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.2186T>A
n.2420T>A
c.1028T>A (p.Val343Glu)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.949T>A
c.1547T>A (p.Val516Glu)
c.437T>A (p.Val146Glu)
c.932T>A (p.Val311Glu)
n.1598T>A
dbSNP
10g.87965288T>CCA377487095PTENc.1121T>C (p.Val374Ala)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.1763T>C
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.2186T>C
n.2420T>C
c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.949T>C
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.437T>C (p.Val146Ala)
c.932T>C (p.Val311Ala)
n.1598T>C
10g.87965288T>GCA377487096PTENc.1121T>G (p.Val374Gly)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.1763T>G
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.2186T>G
n.2420T>G
c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
c.949T>G
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.437T>G (p.Val146Gly)
c.932T>G (p.Val311Gly)
n.1598T>G
ClinVar dbSNP COSMIC
10g.87965288T=CA1926173302PTENc.1121T= (p.Val374=)
c.*57T= (n.*57T=)
n.1763T=
c.*858T= (n.*858T=)
c.983T= (p.Val328=)
c.*367T= (n.*367T=)
n.2186T=
n.2420T=
c.1028T= (p.Val343=)
c.*1063T= (n.*1063T=)
c.*614T= (n.*614T=)
c.*1139T= (n.*1139T=)
c.949T=
c.1547T= (p.Val516=)
c.437T= (p.Val146=)
c.932T= (p.Val311=)
n.1598T=
10g.87965288_87965289delinsAACA2579926538PTENc.1121_1122delinsAA (p.Val374Glu)
c.*57_*58delinsAA (n.*57_*58delinsAA)
n.1763_1764delinsAA
c.*858_*859delinsAA (n.*858_*859delinsAA)
c.983_984delinsAA (p.Val328Glu)
c.*367_*368delinsAA (n.*367_*368delinsAA)
n.2186_2187delinsAA
n.2420_2421delinsAA
c.1028_1029delinsAA (p.Val343Glu)
c.*1063_*1064delinsAA (n.*1063_*1064delinsAA)
c.*614_*615delinsAA (n.*614_*615delinsAA)
c.*1139_*1140delinsAA (n.*1139_*1140delinsAA)
c.949_950delinsAA
c.1547_1548delinsAA (p.Val516Glu)
c.437_438delinsAA (p.Val146Glu)
c.932_933delinsAA (p.Val311Glu)
n.1598_1599delinsAA
10g.87965288_87965289delinsATCA891841475PTENc.1121_1122delinsAT (p.Val374Asp)
c.*57_*58delinsAT (n.*57_*58delinsAT)
n.1763_1764delinsAT
c.*858_*859delinsAT (n.*858_*859delinsAT)
c.983_984delinsAT (p.Val328Asp)
c.*367_*368delinsAT (n.*367_*368delinsAT)
n.2186_2187delinsAT
n.2420_2421delinsAT
c.1028_1029delinsAT (p.Val343Asp)
c.*1063_*1064delinsAT (n.*1063_*1064delinsAT)
c.*614_*615delinsAT (n.*614_*615delinsAT)
c.*1139_*1140delinsAT (n.*1139_*1140delinsAT)
c.949_950delinsAT
c.1547_1548delinsAT (p.Val516Asp)
c.437_438delinsAT (p.Val146Asp)
c.932_933delinsAT (p.Val311Asp)
n.1598_1599delinsAT
10g.87965288_87965289delinsCTCA2579926546PTENc.1121_1122delinsCT (p.Val374Ala)
c.*57_*58delinsCT (n.*57_*58delinsCT)
n.1763_1764delinsCT
c.*858_*859delinsCT (n.*858_*859delinsCT)
c.983_984delinsCT (p.Val328Ala)
c.*367_*368delinsCT (n.*367_*368delinsCT)
n.2186_2187delinsCT
n.2420_2421delinsCT
c.1028_1029delinsCT (p.Val343Ala)
c.*1063_*1064delinsCT (n.*1063_*1064delinsCT)
c.*614_*615delinsCT (n.*614_*615delinsCT)
c.*1139_*1140delinsCT (n.*1139_*1140delinsCT)
c.949_950delinsCT
c.1547_1548delinsCT (p.Val516Ala)
c.437_438delinsCT (p.Val146Ala)
c.932_933delinsCT (p.Val311Ala)
n.1598_1599delinsCT
10g.87965288_87965289delinsGTCA2579926542PTENc.1121_1122delinsGT (p.Val374Gly)
c.*57_*58delinsGT (n.*57_*58delinsGT)
n.1763_1764delinsGT
c.*858_*859delinsGT (n.*858_*859delinsGT)
c.983_984delinsGT (p.Val328Gly)
c.*367_*368delinsGT (n.*367_*368delinsGT)
n.2186_2187delinsGT
n.2420_2421delinsGT
c.1028_1029delinsGT (p.Val343Gly)
c.*1063_*1064delinsGT (n.*1063_*1064delinsGT)
c.*614_*615delinsGT (n.*614_*615delinsGT)
c.*1139_*1140delinsGT (n.*1139_*1140delinsGT)
c.949_950delinsGT
c.1547_1548delinsGT (p.Val516Gly)
c.437_438delinsGT (p.Val146Gly)
c.932_933delinsGT (p.Val311Gly)
n.1598_1599delinsGT
10g.87965289_87965299delCA16619070PTENc.1122_1132del (p.Lys375HisfsTer13)
c.*58_*68del (n.*58_*68del)
n.1764_1774del
c.*859_*869del (n.*859_*869del)
c.984_994del (p.Lys329HisfsTer13)
c.*368_*378del (n.*368_*378del)
n.2187_2197del
n.2421_2431del
c.1029_1039del (p.Lys344HisfsTer13)
c.*1064_*1074del (n.*1064_*1074del)
c.*615_*625del (n.*615_*625del)
c.*1140_*1150del (n.*1140_*1150del)
c.950_960del
c.1548_1558del (p.Lys517HisfsTer13)
c.438_448del (p.Lys147HisfsTer13)
c.933_943del (p.Lys312HisfsTer13)
n.1599_1609del
ClinVar dbSNP
10g.87965288_87965289insCTTCCA915940412PTENc.1121_1122insCTTC (p.Lys375PhefsTer18)
c.*57_*58insCTTC (n.*57_*58insCTTC)
n.1763_1764insCTTC
c.*858_*859insCTTC (n.*858_*859insCTTC)
c.983_984insCTTC (p.Lys329PhefsTer18)
c.*367_*368insCTTC (n.*367_*368insCTTC)
n.2186_2187insCTTC
n.2420_2421insCTTC
c.1028_1029insCTTC (p.Lys344PhefsTer18)
c.*1063_*1064insCTTC (n.*1063_*1064insCTTC)
c.*614_*615insCTTC (n.*614_*615insCTTC)
c.*1139_*1140insCTTC (n.*1139_*1140insCTTC)
c.949_950insCTTC
c.1547_1548insCTTC (p.Lys517PhefsTer18)
c.437_438insCTTC (p.Lys147PhefsTer18)
c.932_933insCTTC (p.Lys312PhefsTer18)
n.1598_1599insCTTC
10g.87965289G>ACA470670762PTENc.1122G>A (p.Val374=)
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.1764G>A
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.984G>A (p.Val328=)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.2187G>A
n.2421G>A
c.1029G>A (p.Val343=)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.950G>A
c.1548G>A (p.Val516=)
c.438G>A (p.Val146=)
c.933G>A (p.Val311=)
n.1599G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.87965289G>CCA470670763PTENc.1122G>C (p.Val374=)
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.1764G>C
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.984G>C (p.Val328=)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.2187G>C
n.2421G>C
c.1029G>C (p.Val343=)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.950G>C
c.1548G>C (p.Val516=)
c.438G>C (p.Val146=)
c.933G>C (p.Val311=)
n.1599G>C
10g.87965289G=CA1926173312PTENc.1122G= (p.Val374=)
c.*58G= (n.*58G=)
n.1764G=
c.*859G= (n.*859G=)
c.984G= (p.Val328=)
c.*368G= (n.*368G=)
n.2187G=
n.2421G=
c.1029G= (p.Val343=)
c.*1064G= (n.*1064G=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.*1140G= (n.*1140G=)
c.950G=
c.1548G= (p.Val516=)
c.438G= (p.Val146=)
c.933G= (p.Val311=)
n.1599G=
10g.87965289G>TCA470670765PTENc.1122G>T (p.Val374=)
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.1764G>T
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.984G>T (p.Val328=)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.2187G>T
n.2421G>T
c.1029G>T (p.Val343=)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.950G>T
c.1548G>T (p.Val516=)
c.438G>T (p.Val146=)
c.933G>T (p.Val311=)
n.1599G>T
10g.87965290_87965292delCA2579926528PTENc.1123_1125del (p.Lys375del)
c.*59_*61del (n.*59_*61del)
n.1765_1767del
c.*860_*862del (n.*860_*862del)
c.985_987del (p.Lys329del)
c.*369_*371del (n.*369_*371del)
n.2188_2190del
n.2422_2424del
c.1030_1032del (p.Lys344del)
c.*1065_*1067del (n.*1065_*1067del)
c.*616_*618del (n.*616_*618del)
c.*1141_*1143del (n.*1141_*1143del)
c.951_953del
c.1549_1551del (p.Lys517del)
c.439_441del (p.Lys147del)
c.934_936del (p.Lys312del)
n.1600_1602del
10g.87965290A=CA1926173329PTENc.1123A= (p.Lys375=)
c.*59A= (n.*59A=)
n.1765A=
c.*860A= (n.*860A=)
c.985A= (p.Lys329=)
c.*369A= (n.*369A=)
n.2188A=
n.2422A=
c.1030A= (p.Lys344=)
c.*1065A= (n.*1065A=)
c.*616A= (n.*616A=)
c.*1141A= (n.*1141A=)
c.951A=
c.1549A= (p.Lys517=)
c.439A= (p.Lys147=)
c.934A= (p.Lys312=)
n.1600A=
10g.87965290A>CCA377487097PTENc.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.1765A>C
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.2188A>C
n.2422A>C
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.951A>C
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
n.1600A>C
10g.87965290A>GCA377487098PTENc.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.1765A>G
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.2188A>G
n.2422A>G
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.951A>G
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
n.1600A>G
gnomAD v4
10g.87965290A>TCA377487099PTENc.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.1765A>T
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
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ClinVar dbSNP
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COSMIC
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n.2188_2190delinsTCT
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10g.87965290_87965292delinsTGTCA891836986PTENc.1123_1125delinsTGT (p.Lys375Cys)
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n.2188_2190delinsTTT
n.2422_2424delinsTTT
c.1030_1032delinsTTT (p.Lys344Phe)
c.*1065_*1067delinsTTT (n.*1065_*1067delinsTTT)
c.*616_*618delinsTTT (n.*616_*618delinsTTT)
c.*1141_*1143delinsTTT (n.*1141_*1143delinsTTT)
c.951_953delinsTTT
c.1549_1551delinsTTT (p.Lys517Phe)
c.439_441delinsTTT (p.Lys147Phe)
c.934_936delinsTTT (p.Lys312Phe)
n.1600_1602delinsTTT
10g.87965291A=CA1926173339PTENc.1124A= (p.Lys375=)
c.*60A= (n.*60A=)
n.1766A=
c.*861A= (n.*861A=)
c.986A= (p.Lys329=)
c.*370A= (n.*370A=)
n.2189A=
n.2423A=
c.1031A= (p.Lys344=)
c.*1066A= (n.*1066A=)
c.*617A= (n.*617A=)
c.*1142A= (n.*1142A=)
c.952A=
c.1550A= (p.Lys517=)
c.440A= (p.Lys147=)
c.935A= (p.Lys312=)
n.1601A=
10g.87965291A>CCA377487100PTENc.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.1766A>C
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.2189A>C
n.2423A>C
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
c.952A>C
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
n.1601A>C
10g.87965291A>GCA377487101PTENc.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.1766A>G
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.2189A>G
n.2423A>G
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
c.952A>G
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
n.1601A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.87965291A>TCA377487102PTENc.1124A>T (p.Lys375Met)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.1766A>T
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.986A>T (p.Lys329Met)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.2189A>T
n.2423A>T
c.1031A>T (p.Lys344Met)
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
c.952A>T
c.1550A>T (p.Lys517Met)
c.440A>T (p.Lys147Met)
c.935A>T (p.Lys312Met)
n.1601A>T
dbSNP
10g.87965291_87965292delinsCTCA2579926531PTENc.1124_1125delinsCT (p.Lys375Thr)
c.*60_*61delinsCT (n.*60_*61delinsCT)
n.1766_1767delinsCT
c.*861_*862delinsCT (n.*861_*862delinsCT)
c.986_987delinsCT (p.Lys329Thr)
c.*370_*371delinsCT (n.*370_*371delinsCT)
n.2189_2190delinsCT
n.2423_2424delinsCT
c.1031_1032delinsCT (p.Lys344Thr)
c.*1066_*1067delinsCT (n.*1066_*1067delinsCT)
c.*617_*618delinsCT (n.*617_*618delinsCT)
c.*1142_*1143delinsCT (n.*1142_*1143delinsCT)
c.952_953delinsCT
c.1550_1551delinsCT (p.Lys517Thr)
c.440_441delinsCT (p.Lys147Thr)
c.935_936delinsCT (p.Lys312Thr)
n.1601_1602delinsCT
10g.87965291_87965292delinsGACA2579926529PTENc.1124_1125delinsGA (p.Lys375Arg)
c.*60_*61delinsGA (n.*60_*61delinsGA)
n.1766_1767delinsGA
c.*861_*862delinsGA (n.*861_*862delinsGA)
c.986_987delinsGA (p.Lys329Arg)
c.*370_*371delinsGA (n.*370_*371delinsGA)
n.2189_2190delinsGA
n.2423_2424delinsGA
c.1031_1032delinsGA (p.Lys344Arg)
c.*1066_*1067delinsGA (n.*1066_*1067delinsGA)
c.*617_*618delinsGA (n.*617_*618delinsGA)
c.*1142_*1143delinsGA (n.*1142_*1143delinsGA)
c.952_953delinsGA
c.1550_1551delinsGA (p.Lys517Arg)
c.440_441delinsGA (p.Lys147Arg)
c.935_936delinsGA (p.Lys312Arg)
n.1601_1602delinsGA
10g.87965291_87965292delinsTTCA891841499PTENc.1124_1125delinsTT (p.Lys375Ile)
c.*60_*61delinsTT (n.*60_*61delinsTT)
n.1766_1767delinsTT
c.*861_*862delinsTT (n.*861_*862delinsTT)
c.986_987delinsTT (p.Lys329Ile)
c.*370_*371delinsTT (n.*370_*371delinsTT)
n.2189_2190delinsTT
n.2423_2424delinsTT
c.1031_1032delinsTT (p.Lys344Ile)
c.*1066_*1067delinsTT (n.*1066_*1067delinsTT)
c.*617_*618delinsTT (n.*617_*618delinsTT)
c.*1142_*1143delinsTT (n.*1142_*1143delinsTT)
c.952_953delinsTT
c.1550_1551delinsTT (p.Lys517Ile)
c.440_441delinsTT (p.Lys147Ile)
c.935_936delinsTT (p.Lys312Ile)
n.1601_1602delinsTT
10g.87965292G>ACA470670784PTENc.1125G>A (p.Lys375=)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.1767G>A
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.987G>A (p.Lys329=)
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.2190G>A
n.2424G>A
c.1032G>A (p.Lys344=)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.953G>A
c.1551G>A (p.Lys517=)
c.441G>A (p.Lys147=)
c.936G>A (p.Lys312=)
n.1602G>A
dbSNP
10g.87965292G>CCA377487103PTENc.1125G>C (p.Lys375Asn)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.1767G>C
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.2190G>C
n.2424G>C
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.953G>C
c.1551G>C (p.Lys517Asn)
c.441G>C (p.Lys147Asn)
c.936G>C (p.Lys312Asn)
n.1602G>C
dbSNP
10g.87965292G=CA1926173348PTENc.1125G= (p.Lys375=)
c.*61G= (n.*61G=)
n.1767G=
c.*862G= (n.*862G=)
c.987G= (p.Lys329=)
c.*371G= (n.*371G=)
n.2190G=
n.2424G=
c.1032G= (p.Lys344=)
c.*1067G= (n.*1067G=)
c.*618G= (n.*618G=)
c.*1143G= (n.*1143G=)
c.953G=
c.1551G= (p.Lys517=)
c.441G= (p.Lys147=)
c.936G= (p.Lys312=)
n.1602G=
10g.87965292G>TCA377487104PTENc.1125G>T (p.Lys375Asn)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.1767G>T
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.2190G>T
n.2424G>T
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.953G>T
c.1551G>T (p.Lys517Asn)
c.441G>T (p.Lys147Asn)
c.936G>T (p.Lys312Asn)
n.1602G>T
dbSNP
10g.87965292dupCA915947357PTENc.1125dup (p.Leu376AlafsTer16)
c.*61dup (n.*61dup)
n.1767dup
c.*862dup (n.*862dup)
c.987dup (p.Leu330AlafsTer16)
c.*371dup (n.*371dup)
n.2190dup
n.2424dup
c.1032dup (p.Leu345AlafsTer16)
c.*1067dup (n.*1067dup)
c.*618dup (n.*618dup)
c.*1143dup (n.*1143dup)
c.953dup
c.1551dup (p.Leu518AlafsTer16)
c.441dup (p.Leu148AlafsTer16)
c.936dup (p.Leu313AlafsTer16)
n.1602dup
ClinVar dbSNP
10g.87965293_87965295delCA2579926518PTENc.1126_1128del (p.Leu376del)
c.*62_*64del (n.*62_*64del)
n.1768_1770del
c.*863_*865del (n.*863_*865del)
c.988_990del (p.Leu330del)
c.*372_*374del (n.*372_*374del)
n.2191_2193del
n.2425_2427del
c.1033_1035del (p.Leu345del)
c.*1068_*1070del (n.*1068_*1070del)
c.*619_*621del (n.*619_*621del)
c.*1144_*1146del (n.*1144_*1146del)
c.954_956del
c.1552_1554del (p.Leu518del)
c.442_444del (p.Leu148del)
c.937_939del (p.Leu313del)
n.1603_1605del
10g.87965292_87965293insACCA916081602PTENc.1125_1126insAC (p.Leu376ThrfsTer8)
c.*61_*62insAC (n.*61_*62insAC)
n.1767_1768insAC
c.*862_*863insAC (n.*862_*863insAC)
c.987_988insAC (p.Leu330ThrfsTer8)
c.*371_*372insAC (n.*371_*372insAC)
n.2190_2191insAC
n.2424_2425insAC
c.1032_1033insAC (p.Leu345ThrfsTer8)
c.*1067_*1068insAC (n.*1067_*1068insAC)
c.*618_*619insAC (n.*618_*619insAC)
c.*1143_*1144insAC (n.*1143_*1144insAC)
c.953_954insAC
c.1551_1552insAC (p.Leu518ThrfsTer8)
c.441_442insAC (p.Leu148ThrfsTer8)
c.936_937insAC (p.Leu313ThrfsTer8)
n.1602_1603insAC
ClinVar dbSNP
10g.87965292_87965293insTACAGCTTCACCA2788898367PTENc.1125_1126insTACAGCTTCAC (p.Leu376TyrfsTer11)
c.*61_*62insTACAGCTTCAC (n.*61_*62insTACAGCTTCAC)
n.1767_1768insTACAGCTTCAC
c.*862_*863insTACAGCTTCAC (n.*862_*863insTACAGCTTCAC)
c.987_988insTACAGCTTCAC (p.Leu330TyrfsTer11)
c.*371_*372insTACAGCTTCAC (n.*371_*372insTACAGCTTCAC)
n.2190_2191insTACAGCTTCAC
n.2424_2425insTACAGCTTCAC
c.1032_1033insTACAGCTTCAC (p.Leu345TyrfsTer11)
c.*1067_*1068insTACAGCTTCAC (n.*1067_*1068insTACAGCTTCAC)
c.*618_*619insTACAGCTTCAC (n.*618_*619insTACAGCTTCAC)
c.*1143_*1144insTACAGCTTCAC (n.*1143_*1144insTACAGCTTCAC)
c.953_954insTACAGCTTCAC
c.1551_1552insTACAGCTTCAC (p.Leu518TyrfsTer11)
c.441_442insTACAGCTTCAC (p.Leu148TyrfsTer11)
c.936_937insTACAGCTTCAC (p.Leu313TyrfsTer11)
n.1602_1603insTACAGCTTCAC
10g.87965293C>ACA377487106PTENc.1126C>A (p.Leu376Met)
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.1768C>A
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.988C>A (p.Leu330Met)
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.2191C>A
n.2425C>A
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.954C>A
c.1552C>A (p.Leu518Met)
c.442C>A (p.Leu148Met)
c.937C>A (p.Leu313Met)
n.1603C>A
10g.87965293C=CA1926173361PTENc.1126C= (p.Leu376=)
c.*62C= (n.*62C=)
n.1768C=
c.*863C= (n.*863C=)
c.988C= (p.Leu330=)
c.*372C= (n.*372C=)
n.2191C=
n.2425C=
c.1033C= (p.Leu345=)
c.*1068C= (n.*1068C=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.*1144C= (n.*1144C=)
c.954C=
c.1552C= (p.Leu518=)
c.442C= (p.Leu148=)
c.937C= (p.Leu313=)
n.1603C=
10g.87965293C>GCA377487105PTENc.1126C>G (p.Leu376Val)
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.1768C>G
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.2191C>G
n.2425C>G
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
c.954C>G
c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
n.1603C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87965293C>TCA470670789PTENc.1126C>T (p.Leu376=)
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.1768C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.988C>T (p.Leu330=)
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.2191C>T
n.2425C>T
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
c.954C>T
c.1552C>T (p.Leu518=)
c.442C>T (p.Leu148=)
c.937C>T (p.Leu313=)
n.1603C>T
dbSNP
10g.87965293_87965294delinsAACA891841515PTENc.1126_1127delinsAA (p.Leu376Lys)
c.*62_*63delinsAA (n.*62_*63delinsAA)
n.1768_1769delinsAA
c.*863_*864delinsAA (n.*863_*864delinsAA)
c.988_989delinsAA (p.Leu330Lys)
c.*372_*373delinsAA (n.*372_*373delinsAA)
n.2191_2192delinsAA
n.2425_2426delinsAA
c.1033_1034delinsAA (p.Leu345Lys)
c.*1068_*1069delinsAA (n.*1068_*1069delinsAA)
c.*619_*620delinsAA (n.*619_*620delinsAA)
c.*1144_*1145delinsAA (n.*1144_*1145delinsAA)
c.954_955delinsAA
c.1552_1553delinsAA (p.Leu518Lys)
c.442_443delinsAA (p.Leu148Lys)
c.937_938delinsAA (p.Leu313Lys)
n.1603_1604delinsAA
10g.87965293_87965294delinsACCA891841511PTENc.1126_1127delinsAC (p.Leu376Thr)
c.*62_*63delinsAC (n.*62_*63delinsAC)
n.1768_1769delinsAC
c.*863_*864delinsAC (n.*863_*864delinsAC)
c.988_989delinsAC (p.Leu330Thr)
c.*372_*373delinsAC (n.*372_*373delinsAC)
n.2191_2192delinsAC
n.2425_2426delinsAC
c.1033_1034delinsAC (p.Leu345Thr)
c.*1068_*1069delinsAC (n.*1068_*1069delinsAC)
c.*619_*620delinsAC (n.*619_*620delinsAC)
c.*1144_*1145delinsAC (n.*1144_*1145delinsAC)
c.954_955delinsAC
c.1552_1553delinsAC (p.Leu518Thr)
c.442_443delinsAC (p.Leu148Thr)
c.937_938delinsAC (p.Leu313Thr)
n.1603_1604delinsAC
10g.87965293_87965294delinsGACA891841516PTENc.1126_1127delinsGA (p.Leu376Glu)
c.*62_*63delinsGA (n.*62_*63delinsGA)
n.1768_1769delinsGA
c.*863_*864delinsGA (n.*863_*864delinsGA)
c.988_989delinsGA (p.Leu330Glu)
c.*372_*373delinsGA (n.*372_*373delinsGA)
n.2191_2192delinsGA
n.2425_2426delinsGA
c.1033_1034delinsGA (p.Leu345Glu)
c.*1068_*1069delinsGA (n.*1068_*1069delinsGA)
c.*619_*620delinsGA (n.*619_*620delinsGA)
c.*1144_*1145delinsGA (n.*1144_*1145delinsGA)
c.954_955delinsGA
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n.2191_2192delinsTG
n.2425_2426delinsTG
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n.2191_2193delinsGAA
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n.2191_2193delinsGAT
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n.2191_2193delinsGGT
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10g.87965293_87965295delinsTAACA2579926517PTENc.1126_1128delinsTAA (p.Leu376Ter)
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c.1033_1035delinsTAA (p.Leu345Ter)
c.*1068_*1070delinsTAA (n.*1068_*1070delinsTAA)
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c.954_956delinsTAA
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c.442_444delinsTAA (p.Leu148Ter)
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n.1603_1605delinsTAA
10g.87965293_87965295delinsTATCA891841506PTENc.1126_1128delinsTAT (p.Leu376Tyr)
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c.*863_*865delinsTAT (n.*863_*865delinsTAT)
c.988_990delinsTAT (p.Leu330Tyr)
c.*372_*374delinsTAT (n.*372_*374delinsTAT)
n.2191_2193delinsTAT
n.2425_2427delinsTAT
c.1033_1035delinsTAT (p.Leu345Tyr)
c.*1068_*1070delinsTAT (n.*1068_*1070delinsTAT)
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c.*1144_*1146delinsTAT (n.*1144_*1146delinsTAT)
c.954_956delinsTAT
c.1552_1554delinsTAT (p.Leu518Tyr)
c.442_444delinsTAT (p.Leu148Tyr)
c.937_939delinsTAT (p.Leu313Tyr)
n.1603_1605delinsTAT
10g.87965293_87965295delinsTCTCA2579926526PTENc.1126_1128delinsTCT (p.Leu376Ser)
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n.1768_1770delinsTCT
c.*863_*865delinsTCT (n.*863_*865delinsTCT)
c.988_990delinsTCT (p.Leu330Ser)
c.*372_*374delinsTCT (n.*372_*374delinsTCT)
n.2191_2193delinsTCT
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c.1033_1035delinsTCT (p.Leu345Ser)
c.*1068_*1070delinsTCT (n.*1068_*1070delinsTCT)
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c.*1144_*1146delinsTCT (n.*1144_*1146delinsTCT)
c.954_956delinsTCT
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n.1603_1605delinsTCT
10g.87965293_87965295delinsTGTCA891837002PTENc.1126_1128delinsTGT (p.Leu376Cys)
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c.*863_*865delinsTGT (n.*863_*865delinsTGT)
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n.2191_2193delinsTGT
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c.954_956delinsTGT
c.1552_1554delinsTGT (p.Leu518Cys)
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10g.87965293_87965295delinsTTTCA891836998PTENc.1126_1128delinsTTT (p.Leu376Phe)
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c.*372_*374delinsTTT (n.*372_*374delinsTTT)
n.2191_2193delinsTTT
n.2425_2427delinsTTT
c.1033_1035delinsTTT (p.Leu345Phe)
c.*1068_*1070delinsTTT (n.*1068_*1070delinsTTT)
c.*619_*621delinsTTT (n.*619_*621delinsTTT)
c.*1144_*1146delinsTTT (n.*1144_*1146delinsTTT)
c.954_956delinsTTT
c.1552_1554delinsTTT (p.Leu518Phe)
c.442_444delinsTTT (p.Leu148Phe)
c.937_939delinsTTT (p.Leu313Phe)
n.1603_1605delinsTTT
10g.87965293_87965296delCA2695212440PTENc.1126_1129del (p.Leu376ThrfsTer6)
c.*62_*65del (n.*62_*65del)
n.1768_1771del
c.*863_*866del (n.*863_*866del)
c.988_991del (p.Leu330ThrfsTer6)
c.*372_*375del (n.*372_*375del)
n.2191_2194del
n.2425_2428del
c.1033_1036del (p.Leu345ThrfsTer6)
c.*1068_*1071del (n.*1068_*1071del)
c.*619_*622del (n.*619_*622del)
c.*1144_*1147del (n.*1144_*1147del)
c.954_957del
c.1552_1555del (p.Leu518ThrfsTer6)
c.442_445del (p.Leu148ThrfsTer6)
c.937_940del (p.Leu313ThrfsTer6)
n.1603_1606del
10g.87965293_87965310delinsCTGTACTTCACAAAAACACA1926173368PTENc.1126_1143delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu376=)
c.*62_*79delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*62_*79delinsCTGTACTTCACAAAAACA)
n.1768_1785delinsCTGTACTTCACAAAAACA
c.*863_*880delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*863_*880delinsCTGTACTTCACAAAAACA)
c.988_1005delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu330=)
c.*372_*389delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*372_*389delinsCTGTACTTCACAAAAACA)
n.2191_2208delinsCTGTACTTCACAAAAACA
n.2425_2442delinsCTGTACTTCACAAAAACA
c.1033_1050delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu345=)
c.*1068_*1085delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*1068_*1085delinsCTGTACTTCACAAAAACA)
c.*619_*636delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*619_*636delinsCTGTACTTCACAAAAACA)
c.*1144_*1161delinsCTGTACTTCACAAAAACA (n.*1144_*1161delinsCTGTACTTCACAAAAACA)
c.954_971delinsCTGTACTTCACAAAAACA
c.1552_1569delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu518=)
c.442_459delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu148=)
c.937_954delinsCTGTACTTCACAAAAACA (p.Leu313=)
n.1603_1620delinsCTGTACTTCACAAAAACA
10g.87965294T>ACA377487107PTENc.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.1769T>A
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.2192T>A
n.2426T>A
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.955T>A
c.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
n.1604T>A
ClinVar dbSNP COSMIC
10g.87965294T>CCA377487108PTENc.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.1769T>C
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.2192T>C
n.2426T>C
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.955T>C
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.1604T>C
ClinVar dbSNP COSMIC
10g.87965294T>GCA377487109PTENc.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.1769T>G
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.2192T>G
n.2426T>G
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.955T>G
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
n.1604T>G
ClinVar dbSNP
10g.87965294T=CA1926173388PTENc.1127T= (p.Leu376=)
c.*63T= (n.*63T=)
n.1769T=
c.*864T= (n.*864T=)
c.989T= (p.Leu330=)
c.*373T= (n.*373T=)
n.2192T=
n.2426T=
c.1034T= (p.Leu345=)
c.*1069T= (n.*1069T=)
c.*620T= (n.*620T=)
c.*1145T= (n.*1145T=)
c.955T=
c.1553T= (p.Leu518=)
c.443T= (p.Leu148=)
c.938T= (p.Leu313=)
n.1604T=
10g.87965294_87965295delinsAACA2579926524PTENc.1127_1128delinsAA (p.Leu376Gln)
c.*63_*64delinsAA (n.*63_*64delinsAA)
n.1769_1770delinsAA
c.*864_*865delinsAA (n.*864_*865delinsAA)
c.989_990delinsAA (p.Leu330Gln)
c.*373_*374delinsAA (n.*373_*374delinsAA)
n.2192_2193delinsAA
n.2426_2427delinsAA
c.1034_1035delinsAA (p.Leu345Gln)
c.*1069_*1070delinsAA (n.*1069_*1070delinsAA)
c.*620_*621delinsAA (n.*620_*621delinsAA)
c.*1145_*1146delinsAA (n.*1145_*1146delinsAA)
c.955_956delinsAA
c.1553_1554delinsAA (p.Leu518Gln)
c.443_444delinsAA (p.Leu148Gln)
c.938_939delinsAA (p.Leu313Gln)
n.1604_1605delinsAA
10g.87965294_87965295delinsATCA2579926521PTENc.1127_1128delinsAT (p.Leu376His)
c.*63_*64delinsAT (n.*63_*64delinsAT)
n.1769_1770delinsAT
c.*864_*865delinsAT (n.*864_*865delinsAT)
c.989_990delinsAT (p.Leu330His)
c.*373_*374delinsAT (n.*373_*374delinsAT)
n.2192_2193delinsAT
n.2426_2427delinsAT
c.1034_1035delinsAT (p.Leu345His)
c.*1069_*1070delinsAT (n.*1069_*1070delinsAT)
c.*620_*621delinsAT (n.*620_*621delinsAT)
c.*1145_*1146delinsAT (n.*1145_*1146delinsAT)
c.955_956delinsAT
c.1553_1554delinsAT (p.Leu518His)
c.443_444delinsAT (p.Leu148His)
c.938_939delinsAT (p.Leu313His)
n.1604_1605delinsAT
10g.87965294_87965295delinsCACA2579926525PTENc.1127_1128delinsCA (p.Leu376Pro)
c.*63_*64delinsCA (n.*63_*64delinsCA)
n.1769_1770delinsCA
c.*864_*865delinsCA (n.*864_*865delinsCA)
c.989_990delinsCA (p.Leu330Pro)
c.*373_*374delinsCA (n.*373_*374delinsCA)
n.2192_2193delinsCA
n.2426_2427delinsCA
c.1034_1035delinsCA (p.Leu345Pro)
c.*1069_*1070delinsCA (n.*1069_*1070delinsCA)
c.*620_*621delinsCA (n.*620_*621delinsCA)
c.*1145_*1146delinsCA (n.*1145_*1146delinsCA)
c.955_956delinsCA
c.1553_1554delinsCA (p.Leu518Pro)
c.443_444delinsCA (p.Leu148Pro)
c.938_939delinsCA (p.Leu313Pro)
n.1604_1605delinsCA
10g.87965294_87965310delCA913189638PTENc.1127_1143del (p.Leu376ArgfsTer10)
c.*63_*79del (n.*63_*79del)
n.1769_1785del
c.*864_*880del (n.*864_*880del)
c.989_1005del (p.Leu330ArgfsTer10)
c.*373_*389del (n.*373_*389del)
n.2192_2208del
n.2426_2442del
c.1034_1050del (p.Leu345ArgfsTer10)
c.*1069_*1085del (n.*1069_*1085del)
c.*620_*636del (n.*620_*636del)
c.*1145_*1161del (n.*1145_*1161del)
c.955_971del
c.1553_1569del (p.Leu518ArgfsTer10)
c.443_459del (p.Leu148ArgfsTer10)
c.938_954del (p.Leu313ArgfsTer10)
n.1604_1620del
ClinVar dbSNP
10g.87965295G>ACA470670797PTENc.1128G>A (p.Leu376=)
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.1770G>A
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.990G>A (p.Leu330=)
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.2193G>A
n.2427G>A
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
c.956G>A
c.1554G>A (p.Leu518=)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.939G>A (p.Leu313=)
n.1605G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
10g.87965295G>CCA470670802PTENc.1128G>C (p.Leu376=)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.1770G>C
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.990G>C (p.Leu330=)
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.2193G>C
n.2427G>C
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
c.956G>C
c.1554G>C (p.Leu518=)
c.444G>C (p.Leu148=)
c.939G>C (p.Leu313=)
n.1605G>C
dbSNP
10g.87965295G=CA1926173398PTENc.1128G= (p.Leu376=)
c.*64G= (n.*64G=)
n.1770G=
c.*865G= (n.*865G=)
c.990G= (p.Leu330=)
c.*374G= (n.*374G=)
n.2193G=
n.2427G=
c.1035G= (p.Leu345=)
c.*1070G= (n.*1070G=)
c.*621G= (n.*621G=)
c.*1146G= (n.*1146G=)
c.956G=
c.1554G= (p.Leu518=)
c.444G= (p.Leu148=)
c.939G= (p.Leu313=)
n.1605G=
10g.87965295G>TCA470670799PTENc.1128G>T (p.Leu376=)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.1770G>T
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.990G>T (p.Leu330=)
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.2193G>T
n.2427G>T
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
c.956G>T
c.1554G>T (p.Leu518=)
c.444G>T (p.Leu148=)
c.939G>T (p.Leu313=)
n.1605G>T
10g.87965298_87965313delCA645545318PTENc.1131_1146del (p.Tyr377Ter)
c.*67_*82del (n.*67_*82del)
n.1773_1788del
c.*868_*883del (n.*868_*883del)
c.993_1008del (p.Tyr331Ter)
c.*377_*392del (n.*377_*392del)
n.2196_2211del
n.2430_2445del
c.1038_1053del (p.Tyr346Ter)
c.*1073_*1088del (n.*1073_*1088del)
c.*624_*639del (n.*624_*639del)
c.*1149_*1164del (n.*1149_*1164del)
c.959_974del
c.1557_1572del (p.Tyr519Ter)
c.447_462del (p.Tyr149Ter)
c.942_957del (p.Tyr314Ter)
n.1608_1623del
COSMIC
10g.87965296T>ACA377487110PTENc.1129T>A (p.Tyr377Asn)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.1771T>A
c.*866T>A (n.*866T>A)
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.2194T>A
n.2428T>A
c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.957T>A
c.1555T>A (p.Tyr519Asn)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
n.1606T>A
dbSNP
10g.87965296T>CCA377487111PTENc.1129T>C (p.Tyr377His)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.1771T>C
c.*866T>C (n.*866T>C)
c.991T>C (p.Tyr331His)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.2194T>C
n.2428T>C
c.1036T>C (p.Tyr346His)
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.957T>C
c.1555T>C (p.Tyr519His)
c.445T>C (p.Tyr149His)
c.940T>C (p.Tyr314His)
n.1606T>C
10g.87965296T>GCA377487112PTENc.1129T>G (p.Tyr377Asp)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.1771T>G
c.*866T>G (n.*866T>G)
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.2194T>G
n.2428T>G
c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.957T>G
c.1555T>G (p.Tyr519Asp)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
n.1606T>G
ClinVar dbSNP
10g.87965296T=CA1926173409PTENc.1129T= (p.Tyr377=)
c.*65T= (n.*65T=)
n.1771T=
c.*866T= (n.*866T=)
c.991T= (p.Tyr331=)
c.*375T= (n.*375T=)
n.2194T=
n.2428T=
c.1036T= (p.Tyr346=)
c.*1071T= (n.*1071T=)
c.*622T= (n.*622T=)
c.*1147T= (n.*1147T=)
c.957T=
c.1555T= (p.Tyr519=)
c.445T= (p.Tyr149=)
c.940T= (p.Tyr314=)
n.1606T=
10g.87965296_87965297delinsACCA891841523PTENc.1129_1130delinsAC (p.Tyr377Thr)
c.*65_*66delinsAC (n.*65_*66delinsAC)
n.1771_1772delinsAC
c.*866_*867delinsAC (n.*866_*867delinsAC)
c.991_992delinsAC (p.Tyr331Thr)
c.*375_*376delinsAC (n.*375_*376delinsAC)
n.2194_2195delinsAC
n.2428_2429delinsAC
c.1036_1037delinsAC (p.Tyr346Thr)
c.*1071_*1072delinsAC (n.*1071_*1072delinsAC)
c.*622_*623delinsAC (n.*622_*623delinsAC)
c.*1147_*1148delinsAC (n.*1147_*1148delinsAC)
c.957_958delinsAC
c.1555_1556delinsAC (p.Tyr519Thr)
c.445_446delinsAC (p.Tyr149Thr)
c.940_941delinsAC (p.Tyr314Thr)
n.1606_1607delinsAC
10g.87965296_87965297delinsATCA891841529PTENc.1129_1130delinsAT (p.Tyr377Ile)
c.*65_*66delinsAT (n.*65_*66delinsAT)
n.1771_1772delinsAT
c.*866_*867delinsAT (n.*866_*867delinsAT)
c.991_992delinsAT (p.Tyr331Ile)
c.*375_*376delinsAT (n.*375_*376delinsAT)
n.2194_2195delinsAT
n.2428_2429delinsAT
c.1036_1037delinsAT (p.Tyr346Ile)
c.*1071_*1072delinsAT (n.*1071_*1072delinsAT)
c.*622_*623delinsAT (n.*622_*623delinsAT)
c.*1147_*1148delinsAT (n.*1147_*1148delinsAT)
c.957_958delinsAT
c.1555_1556delinsAT (p.Tyr519Ile)
c.445_446delinsAT (p.Tyr149Ile)
c.940_941delinsAT (p.Tyr314Ile)
n.1606_1607delinsAT
10g.87965296_87965297delinsCCCA891841526PTENc.1129_1130delinsCC (p.Tyr377Pro)
c.*65_*66delinsCC (n.*65_*66delinsCC)
n.1771_1772delinsCC
c.*866_*867delinsCC (n.*866_*867delinsCC)
c.991_992delinsCC (p.Tyr331Pro)
c.*375_*376delinsCC (n.*375_*376delinsCC)
n.2194_2195delinsCC
n.2428_2429delinsCC
c.1036_1037delinsCC (p.Tyr346Pro)
c.*1071_*1072delinsCC (n.*1071_*1072delinsCC)
c.*622_*623delinsCC (n.*622_*623delinsCC)
c.*1147_*1148delinsCC (n.*1147_*1148delinsCC)
c.957_958delinsCC
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n.1606_1607delinsCC
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c.991_992delinsCG (p.Tyr331Arg)
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n.2194_2195delinsCG
n.2428_2429delinsCG
c.1036_1037delinsCG (p.Tyr346Arg)
c.*1071_*1072delinsCG (n.*1071_*1072delinsCG)
c.*622_*623delinsCG (n.*622_*623delinsCG)
c.*1147_*1148delinsCG (n.*1147_*1148delinsCG)
c.957_958delinsCG
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c.445_446delinsCG (p.Tyr149Arg)
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n.1606_1607delinsCG
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n.2194_2195delinsGC
n.2428_2429delinsGC
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n.2194_2195delinsGG
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n.2194_2195delinsGT
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c.*1147_*1148delinsGT (n.*1147_*1148delinsGT)
c.957_958delinsGT
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n.1606_1607delinsGT
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c.*65_*67delinsAAA (n.*65_*67delinsAAA)
n.1771_1773delinsAAA
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n.2428_2430delinsAAA
c.1036_1038delinsAAA (p.Tyr346Lys)
c.*1071_*1073delinsAAA (n.*1071_*1073delinsAAA)
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c.*1147_*1149delinsAAA (n.*1147_*1149delinsAAA)
c.957_959delinsAAA
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n.1606_1608delinsAAA
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c.*65_*67delinsACT (n.*65_*67delinsACT)
n.1771_1773delinsACT
c.*866_*868delinsACT (n.*866_*868delinsACT)
c.991_993delinsACT (p.Tyr331Thr)
c.*375_*377delinsACT (n.*375_*377delinsACT)
n.2194_2196delinsACT
n.2428_2430delinsACT
c.1036_1038delinsACT (p.Tyr346Thr)
c.*1071_*1073delinsACT (n.*1071_*1073delinsACT)
c.*622_*624delinsACT (n.*622_*624delinsACT)
c.*1147_*1149delinsACT (n.*1147_*1149delinsACT)
c.957_959delinsACT
c.1555_1557delinsACT (p.Tyr519Thr)
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n.1606_1608delinsACT
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c.*65_*67delinsAGA (n.*65_*67delinsAGA)
n.1771_1773delinsAGA
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c.991_993delinsAGA (p.Tyr331Arg)
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n.2194_2196delinsAGA
n.2428_2430delinsAGA
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c.*1071_*1073delinsAGA (n.*1071_*1073delinsAGA)
c.*622_*624delinsAGA (n.*622_*624delinsAGA)
c.*1147_*1149delinsAGA (n.*1147_*1149delinsAGA)
c.957_959delinsAGA
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c.*65_*67delinsATG (n.*65_*67delinsATG)
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n.2194_2196delinsATG
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c.*1147_*1149delinsATG (n.*1147_*1149delinsATG)
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n.1606_1608delinsATG
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c.*375_*377delinsATT (n.*375_*377delinsATT)
n.2194_2196delinsATT
n.2428_2430delinsATT
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c.*1071_*1073delinsATT (n.*1071_*1073delinsATT)
c.*622_*624delinsATT (n.*622_*624delinsATT)
c.*1147_*1149delinsATT (n.*1147_*1149delinsATT)
c.957_959delinsATT
c.1555_1557delinsATT (p.Tyr519Ile)
c.445_447delinsATT (p.Tyr149Ile)
c.940_942delinsATT (p.Tyr314Ile)
n.1606_1608delinsATT
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c.*65_*67delinsCAA (n.*65_*67delinsCAA)
n.1771_1773delinsCAA
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c.991_993delinsCAA (p.Tyr331Gln)
c.*375_*377delinsCAA (n.*375_*377delinsCAA)
n.2194_2196delinsCAA
n.2428_2430delinsCAA
c.1036_1038delinsCAA (p.Tyr346Gln)
c.*1071_*1073delinsCAA (n.*1071_*1073delinsCAA)
c.*622_*624delinsCAA (n.*622_*624delinsCAA)
c.*1147_*1149delinsCAA (n.*1147_*1149delinsCAA)
c.957_959delinsCAA
c.1555_1557delinsCAA (p.Tyr519Gln)
c.445_447delinsCAA (p.Tyr149Gln)
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n.1606_1608delinsCAA
10g.87965296_87965298delinsCCACA2579926508PTENc.1129_1131delinsCCA (p.Tyr377Pro)
c.*65_*67delinsCCA (n.*65_*67delinsCCA)
n.1771_1773delinsCCA
c.*866_*868delinsCCA (n.*866_*868delinsCCA)
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n.2194_2196delinsCCA
n.2428_2430delinsCCA
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c.*1147_*1149delinsCCA (n.*1147_*1149delinsCCA)
c.957_959delinsCCA
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c.991_993delinsGAA (p.Tyr331Glu)
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n.2194_2196delinsGAA
n.2428_2430delinsGAA
c.1036_1038delinsGAA (p.Tyr346Glu)
c.*1071_*1073delinsGAA (n.*1071_*1073delinsGAA)
c.*622_*624delinsGAA (n.*622_*624delinsGAA)
c.*1147_*1149delinsGAA (n.*1147_*1149delinsGAA)
c.957_959delinsGAA
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n.1606_1608delinsGAA
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c.*65_*67delinsGCT (n.*65_*67delinsGCT)
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c.*866_*868delinsGCT (n.*866_*868delinsGCT)
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n.2194_2196delinsGCT
n.2428_2430delinsGCT
c.1036_1038delinsGCT (p.Tyr346Ala)
c.*1071_*1073delinsGCT (n.*1071_*1073delinsGCT)
c.*622_*624delinsGCT (n.*622_*624delinsGCT)
c.*1147_*1149delinsGCT (n.*1147_*1149delinsGCT)
c.957_959delinsGCT
c.1555_1557delinsGCT (p.Tyr519Ala)
c.445_447delinsGCT (p.Tyr149Ala)
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n.1606_1608delinsGCT
10g.87965296_87965298delinsGGTCA2579926509PTENc.1129_1131delinsGGT (p.Tyr377Gly)
c.*65_*67delinsGGT (n.*65_*67delinsGGT)
n.1771_1773delinsGGT
c.*866_*868delinsGGT (n.*866_*868delinsGGT)
c.991_993delinsGGT (p.Tyr331Gly)
c.*375_*377delinsGGT (n.*375_*377delinsGGT)
n.2194_2196delinsGGT
n.2428_2430delinsGGT
c.1036_1038delinsGGT (p.Tyr346Gly)
c.*1071_*1073delinsGGT (n.*1071_*1073delinsGGT)
c.*622_*624delinsGGT (n.*622_*624delinsGGT)
c.*1147_*1149delinsGGT (n.*1147_*1149delinsGGT)
c.957_959delinsGGT
c.1555_1557delinsGGT (p.Tyr519Gly)
c.445_447delinsGGT (p.Tyr149Gly)
c.940_942delinsGGT (p.Tyr314Gly)
n.1606_1608delinsGGT
10g.87965296_87965298delinsGTTCA2579926515PTENc.1129_1131delinsGTT (p.Tyr377Val)
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n.1771_1773delinsGTT
c.*866_*868delinsGTT (n.*866_*868delinsGTT)
c.991_993delinsGTT (p.Tyr331Val)
c.*375_*377delinsGTT (n.*375_*377delinsGTT)
n.2194_2196delinsGTT
n.2428_2430delinsGTT
c.1036_1038delinsGTT (p.Tyr346Val)
c.*1071_*1073delinsGTT (n.*1071_*1073delinsGTT)
c.*622_*624delinsGTT (n.*622_*624delinsGTT)
c.*1147_*1149delinsGTT (n.*1147_*1149delinsGTT)
c.957_959delinsGTT
c.1555_1557delinsGTT (p.Tyr519Val)
c.445_447delinsGTT (p.Tyr149Val)
c.940_942delinsGTT (p.Tyr314Val)
n.1606_1608delinsGTT
10g.87965297_87965299delCA2579926506PTENc.1130_1132del (p.Tyr377del)
c.*66_*68del (n.*66_*68del)
n.1772_1774del
c.*867_*869del (n.*867_*869del)
c.992_994del (p.Tyr331del)
c.*376_*378del (n.*376_*378del)
n.2195_2197del
n.2429_2431del
c.1037_1039del (p.Tyr346del)
c.*1072_*1074del (n.*1072_*1074del)
c.*623_*625del (n.*623_*625del)
c.*1148_*1150del (n.*1148_*1150del)
c.958_960del
c.1556_1558del (p.Tyr519del)
c.446_448del (p.Tyr149del)
c.941_943del (p.Tyr314del)
n.1607_1609del
10g.87965297A=CA1926173415PTENc.1130A= (p.Tyr377=)
c.*66A= (n.*66A=)
n.1772A=
c.*867A= (n.*867A=)
c.992A= (p.Tyr331=)
c.*376A= (n.*376A=)
n.2195A=
n.2429A=
c.1037A= (p.Tyr346=)
c.*1072A= (n.*1072A=)
c.*623A= (n.*623A=)
c.*1148A= (n.*1148A=)
c.958A=
c.1556A= (p.Tyr519=)
c.446A= (p.Tyr149=)
c.941A= (p.Tyr314=)
n.1607A=
10g.87965297A>CCA377487113PTENc.1130A>C (p.Tyr377Ser)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.1772A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.2195A>C
n.2429A>C
c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
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c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.958A>C
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c.446A>C (p.Tyr149Ser)
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
n.1607A>C
dbSNP
10g.87965297A>GCA377487114PTENc.1130A>G (p.Tyr377Cys)
c.*66A>G (n.*66A>G)
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c.*867A>G (n.*867A>G)
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.2195A>G
n.2429A>G
c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.958A>G
c.1556A>G (p.Tyr519Cys)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
n.1607A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87965297A>TCA377487115PTENc.1130A>T (p.Tyr377Phe)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.1772A>T
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.2195A>T
n.2429A>T
c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.958A>T
c.1556A>T (p.Tyr519Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
n.1607A>T
dbSNP gnomAD v4
10g.87965297_87965298delinsCTCA891837008PTENc.1130_1131delinsCT (p.Tyr377Ser)
c.*66_*67delinsCT (n.*66_*67delinsCT)
n.1772_1773delinsCT
c.*867_*868delinsCT (n.*867_*868delinsCT)
c.992_993delinsCT (p.Tyr331Ser)
c.*376_*377delinsCT (n.*376_*377delinsCT)
n.2195_2196delinsCT
n.2429_2430delinsCT
c.1037_1038delinsCT (p.Tyr346Ser)
c.*1072_*1073delinsCT (n.*1072_*1073delinsCT)
c.*623_*624delinsCT (n.*623_*624delinsCT)
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c.958_959delinsCT
c.1556_1557delinsCT (p.Tyr519Ser)
c.446_447delinsCT (p.Tyr149Ser)
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n.1607_1608delinsCT
10g.87965297_87965298delinsGGCA891841532PTENc.1130_1131delinsGG (p.Tyr377Trp)
c.*66_*67delinsGG (n.*66_*67delinsGG)
n.1772_1773delinsGG
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n.2195_2196delinsGG
n.2429_2430delinsGG
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c.*1148_*1149delinsGG (n.*1148_*1149delinsGG)
c.958_959delinsGG
c.1556_1557delinsGG (p.Tyr519Trp)
c.446_447delinsGG (p.Tyr149Trp)
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n.1607_1608delinsGG
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n.2195_2196delinsGT
n.2429_2430delinsGT
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c.958_959delinsGT
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n.1607_1608delinsGT
10g.87965297_87965298delinsTGCA2579926514PTENc.1130_1131delinsTG (p.Tyr377Leu)
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n.1772_1773delinsTG
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n.2195_2196delinsTG
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c.958_959delinsTG
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n.1607_1608delinsTG
10g.87965297_87965298delinsTTCA2579926512PTENc.1130_1131delinsTT (p.Tyr377Phe)
c.*66_*67delinsTT (n.*66_*67delinsTT)
n.1772_1773delinsTT
c.*867_*868delinsTT (n.*867_*868delinsTT)
c.992_993delinsTT (p.Tyr331Phe)
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n.2195_2196delinsTT
n.2429_2430delinsTT
c.1037_1038delinsTT (p.Tyr346Phe)
c.*1072_*1073delinsTT (n.*1072_*1073delinsTT)
c.*623_*624delinsTT (n.*623_*624delinsTT)
c.*1148_*1149delinsTT (n.*1148_*1149delinsTT)
c.958_959delinsTT
c.1556_1557delinsTT (p.Tyr519Phe)
c.446_447delinsTT (p.Tyr149Phe)
c.941_942delinsTT (p.Tyr314Phe)
n.1607_1608delinsTT
10g.87965298C>ACA377487116PTENc.1131C>A (p.Tyr377Ter)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.1773C>A
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.993C>A (p.Tyr331Ter)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.2196C>A
n.2430C>A
c.1038C>A (p.Tyr346Ter)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.959C>A
c.1557C>A (p.Tyr519Ter)
c.447C>A (p.Tyr149Ter)
c.942C>A (p.Tyr314Ter)
n.1608C>A
COSMIC
10g.87965298C>GCA377487117PTENc.1131C>G (p.Tyr377Ter)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.1773C>G
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.993C>G (p.Tyr331Ter)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.2196C>G
n.2430C>G
c.1038C>G (p.Tyr346Ter)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.959C>G
c.1557C>G (p.Tyr519Ter)
c.447C>G (p.Tyr149Ter)
c.942C>G (p.Tyr314Ter)
n.1608C>G
dbSNP COSMIC
10g.87965298C>TCA470670819PTENc.1131C>T (p.Tyr377=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.1773C>T
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.993C>T (p.Tyr331=)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.2196C>T
n.2430C>T
c.1038C>T (p.Tyr346=)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.959C>T
c.1557C>T (p.Tyr519=)
c.447C>T (p.Tyr149=)
c.942C>T (p.Tyr314=)
n.1608C>T
ClinVar dbSNP
10g.87965299_87965301delCA2579926494PTENc.1132_1134del (p.Phe378del)
c.*68_*70del (n.*68_*70del)
n.1774_1776del
c.*869_*871del (n.*869_*871del)
c.994_996del (p.Phe332del)
c.*378_*380del (n.*378_*380del)
n.2197_2199del
n.2431_2433del
c.1039_1041del (p.Phe347del)
c.*1074_*1076del (n.*1074_*1076del)
c.*625_*627del (n.*625_*627del)
c.*1150_*1152del (n.*1150_*1152del)
c.960_962del
c.1558_1560del (p.Phe520del)
c.448_450del (p.Phe150del)
c.943_945del (p.Phe315del)
n.1609_1611del

Number of alleles fetched