Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.87961092_87961094delinsTTT | CA2579926640 | PTEN | c.1093_1095delinsTTT (p.Asn365Phe) c.1000_1002delinsTTT (p.Asn334Phe) n.1735_1737delinsTTT c.*830_*832delinsTTT (n.*830_*832delinsTTT) c.955_957delinsTTT (p.Asn319Phe) c.*339_*341delinsTTT (n.*339_*341delinsTTT) n.2158_2160delinsTTT n.2392_2394delinsTTT n.1769_1771delinsTTT n.637_639delinsTTT c.*1035_*1037delinsTTT (n.*1035_*1037delinsTTT) c.*586_*588delinsTTT (n.*586_*588delinsTTT) c.*1111_*1113delinsTTT (n.*1111_*1113delinsTTT) c.921_923delinsTTT c.1519_1521delinsTTT (p.Asn507Phe) c.427_429delinsTTT (p.Asn143Phe) c.409_411delinsTTT (p.Asn137Phe) c.904_906delinsTTT (p.Asn302Phe) n.1570_1572delinsTTT | |
10 | g.87961093A= | CA1926190112 | PTEN | c.1094A= (p.Asn365=) c.1001A= (p.Asn334=) n.1736A= c.*831A= (n.*831A=) c.956A= (p.Asn319=) c.*340A= (n.*340A=) n.2159A= n.2393A= n.1770A= n.638A= c.*1036A= (n.*1036A=) c.*587A= (n.*587A=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.922A= c.1520A= (p.Asn507=) c.428A= (p.Asn143=) c.410A= (p.Asn137=) c.905A= (p.Asn302=) n.1571A= | |
10 | g.87961093A>C | CA377486120 | PTEN | c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) n.1736A>C c.*831A>C (n.*831A>C) c.956A>C (p.Asn319Thr) c.*340A>C (n.*340A>C) n.2159A>C n.2393A>C n.1770A>C n.638A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.922A>C c.1520A>C (p.Asn507Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr) c.905A>C (p.Asn302Thr) n.1571A>C | dbSNP |
10 | g.87961093A>G | CA377486121 | PTEN | c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.1736A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.956A>G (p.Asn319Ser) c.*340A>G (n.*340A>G) n.2159A>G n.2393A>G n.1770A>G n.638A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.922A>G c.1520A>G (p.Asn507Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) c.905A>G (p.Asn302Ser) n.1571A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87961093A>T | CA377486122 | PTEN | c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.1736A>T c.*831A>T (n.*831A>T) c.956A>T (p.Asn319Ile) c.*340A>T (n.*340A>T) n.2159A>T n.2393A>T n.1770A>T n.638A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.922A>T c.1520A>T (p.Asn507Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile) c.905A>T (p.Asn302Ile) n.1571A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961093_87961094delinsAC | CA1926190113 | PTEN | c.1094_1095delinsAC (p.Asn365=) c.1001_1002delinsAC (p.Asn334=) n.1736_1737delinsAC c.*831_*832delinsAC (n.*831_*832delinsAC) c.956_957delinsAC (p.Asn319=) c.*340_*341delinsAC (n.*340_*341delinsAC) n.2159_2160delinsAC n.2393_2394delinsAC n.1770_1771delinsAC n.638_639delinsAC c.*1036_*1037delinsAC (n.*1036_*1037delinsAC) c.*587_*588delinsAC (n.*587_*588delinsAC) c.*1112_*1113delinsAC (n.*1112_*1113delinsAC) c.922_923delinsAC c.1520_1521delinsAC (p.Asn507=) c.428_429delinsAC (p.Asn143=) c.410_411delinsAC (p.Asn137=) c.905_906delinsAC (p.Asn302=) n.1571_1572delinsAC | |
10 | g.87961093_87961094delinsCT | CA2579926638 | PTEN | c.1094_1095delinsCT (p.Asn365Thr) c.1001_1002delinsCT (p.Asn334Thr) n.1736_1737delinsCT c.*831_*832delinsCT (n.*831_*832delinsCT) c.956_957delinsCT (p.Asn319Thr) c.*340_*341delinsCT (n.*340_*341delinsCT) n.2159_2160delinsCT n.2393_2394delinsCT n.1770_1771delinsCT n.638_639delinsCT c.*1036_*1037delinsCT (n.*1036_*1037delinsCT) c.*587_*588delinsCT (n.*587_*588delinsCT) c.*1112_*1113delinsCT (n.*1112_*1113delinsCT) c.922_923delinsCT c.1520_1521delinsCT (p.Asn507Thr) c.428_429delinsCT (p.Asn143Thr) c.410_411delinsCT (p.Asn137Thr) c.905_906delinsCT (p.Asn302Thr) n.1571_1572delinsCT | |
10 | g.87961093_87961094delinsGA | CA2579926634 | PTEN | c.1094_1095delinsGA (p.Asn365Arg) c.1001_1002delinsGA (p.Asn334Arg) n.1736_1737delinsGA c.*831_*832delinsGA (n.*831_*832delinsGA) c.956_957delinsGA (p.Asn319Arg) c.*340_*341delinsGA (n.*340_*341delinsGA) n.2159_2160delinsGA n.2393_2394delinsGA n.1770_1771delinsGA n.638_639delinsGA c.*1036_*1037delinsGA (n.*1036_*1037delinsGA) c.*587_*588delinsGA (n.*587_*588delinsGA) c.*1112_*1113delinsGA (n.*1112_*1113delinsGA) c.922_923delinsGA c.1520_1521delinsGA (p.Asn507Arg) c.428_429delinsGA (p.Asn143Arg) c.410_411delinsGA (p.Asn137Arg) c.905_906delinsGA (p.Asn302Arg) n.1571_1572delinsGA | |
10 | g.87961093_87961094delinsTG | CA891841396 | PTEN | c.1094_1095delinsTG (p.Asn365Met) c.1001_1002delinsTG (p.Asn334Met) n.1736_1737delinsTG c.*831_*832delinsTG (n.*831_*832delinsTG) c.956_957delinsTG (p.Asn319Met) c.*340_*341delinsTG (n.*340_*341delinsTG) n.2159_2160delinsTG n.2393_2394delinsTG n.1770_1771delinsTG n.638_639delinsTG c.*1036_*1037delinsTG (n.*1036_*1037delinsTG) c.*587_*588delinsTG (n.*587_*588delinsTG) c.*1112_*1113delinsTG (n.*1112_*1113delinsTG) c.922_923delinsTG c.1520_1521delinsTG (p.Asn507Met) c.428_429delinsTG (p.Asn143Met) c.410_411delinsTG (p.Asn137Met) c.905_906delinsTG (p.Asn302Met) n.1571_1572delinsTG | |
10 | g.87961093_87961094delinsTT | CA891836924 | PTEN | c.1094_1095delinsTT (p.Asn365Ile) c.1001_1002delinsTT (p.Asn334Ile) n.1736_1737delinsTT c.*831_*832delinsTT (n.*831_*832delinsTT) c.956_957delinsTT (p.Asn319Ile) c.*340_*341delinsTT (n.*340_*341delinsTT) n.2159_2160delinsTT n.2393_2394delinsTT n.1770_1771delinsTT n.638_639delinsTT c.*1036_*1037delinsTT (n.*1036_*1037delinsTT) c.*587_*588delinsTT (n.*587_*588delinsTT) c.*1112_*1113delinsTT (n.*1112_*1113delinsTT) c.922_923delinsTT c.1520_1521delinsTT (p.Asn507Ile) c.428_429delinsTT (p.Asn143Ile) c.410_411delinsTT (p.Asn137Ile) c.905_906delinsTT (p.Asn302Ile) n.1571_1572delinsTT | |
10 | g.87961093_87961141del | CA645554135 | PTEN | c.1094_1119+23del c.1001_1026+23del c.1001_*14del (n.[c.1001_*14del;Asn334ArgfsTer13]) n.1736_1761+23del c.*831_*856+23del c.956_981+23del c.*340_*365+23del n.2159_2184+23del n.2393_2418+23del n.1770_1818del n.638_686del c.*1036_*1061+23del c.*587_*612+23del c.*1112_*1137+23del c.922_947+23del c.1520_1545+23del c.428_476del (n.[c.428_476del;Asn143ArgfsTer13]) c.410_435+23del c.905_930+23del n.1571_1596+23del | COSMIC |
10 | g.87961094C>A | CA377486123 | PTEN | c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.1002C>A (p.Asn334Lys) n.1737C>A c.*832C>A (n.*832C>A) c.957C>A (p.Asn319Lys) c.*341C>A (n.*341C>A) n.2160C>A n.2394C>A n.1771C>A n.639C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.923C>A c.1521C>A (p.Asn507Lys) c.429C>A (p.Asn143Lys) c.411C>A (p.Asn137Lys) c.906C>A (p.Asn302Lys) n.1572C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961094C= | CA1926190114 | PTEN | c.1095C= (p.Asn365=) c.1002C= (p.Asn334=) n.1737C= c.*832C= (n.*832C=) c.957C= (p.Asn319=) c.*341C= (n.*341C=) n.2160C= n.2394C= n.1771C= n.639C= c.*1037C= (n.*1037C=) c.*588C= (n.*588C=) c.*1113C= (n.*1113C=) c.923C= c.1521C= (p.Asn507=) c.429C= (p.Asn143=) c.411C= (p.Asn137=) c.906C= (p.Asn302=) n.1572C= | |
10 | g.87961094C>G | CA377486124 | PTEN | c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.1002C>G (p.Asn334Lys) n.1737C>G c.*832C>G (n.*832C>G) c.957C>G (p.Asn319Lys) c.*341C>G (n.*341C>G) n.2160C>G n.2394C>G n.1771C>G n.639C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.923C>G c.1521C>G (p.Asn507Lys) c.429C>G (p.Asn143Lys) c.411C>G (p.Asn137Lys) c.906C>G (p.Asn302Lys) n.1572C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961094C>T | CA470974116 | PTEN | c.1095C>T (p.Asn365=) c.1002C>T (p.Asn334=) n.1737C>T c.*832C>T (n.*832C>T) c.957C>T (p.Asn319=) c.*341C>T (n.*341C>T) n.2160C>T n.2394C>T n.1771C>T n.639C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.923C>T c.1521C>T (p.Asn507=) c.429C>T (p.Asn143=) c.411C>T (p.Asn137=) c.906C>T (p.Asn302=) n.1572C>T | dbSNP |
10 | g.87961094_87961095delinsTT | CA645554136 | PTEN | c.1095_1096delinsTT (p.Asn366Ter) c.1002_1003delinsTT (p.Asn335Ter) n.1737_1738delinsTT c.*832_*833delinsTT (n.*832_*833delinsTT) c.957_958delinsTT (p.Asn320Ter) c.*341_*342delinsTT (n.*341_*342delinsTT) n.2160_2161delinsTT n.2394_2395delinsTT n.1771_1772delinsTT n.639_640delinsTT c.*1037_*1038delinsTT (n.*1037_*1038delinsTT) c.*588_*589delinsTT (n.*588_*589delinsTT) c.*1113_*1114delinsTT (n.*1113_*1114delinsTT) c.923_924delinsTT c.1521_1522delinsTT (p.Asn508Ter) c.429_430delinsTT (p.Asn144Ter) c.411_412delinsTT (p.Asn138Ter) c.906_907delinsTT (p.Asn303Ter) n.1572_1573delinsTT | COSMIC |
10 | g.87961095del | CA1139661613 | PTEN | c.1096del (p.Arg366AspfsTer9) c.1003del (p.Arg335AspfsTer12) c.1003del (p.Arg335AspfsTer28) n.1738del c.*833del (n.*833del) c.958del (p.Arg320AspfsTer9) c.*342del (n.*342del) n.2161del n.2395del n.1772del n.640del c.1003del (p.Arg335AspfsTer9) c.*1038del (n.*1038del) c.*589del (n.*589del) c.*1114del (n.*1114del) c.924del c.1522del (p.Arg508AspfsTer9) c.430del (p.Arg144AspfsTer28) c.412del (p.Arg138AspfsTer9) c.907del (p.Arg303AspfsTer9) n.1573del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961095C>A | CA470974117 | PTEN | c.1096C>A (p.Arg366=) c.1003C>A (p.Arg335=) n.1738C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.958C>A (p.Arg320=) c.*342C>A (n.*342C>A) n.2161C>A n.2395C>A n.1772C>A n.640C>A c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.924C>A c.1522C>A (p.Arg508=) c.430C>A (p.Arg144=) c.412C>A (p.Arg138=) c.907C>A (p.Arg303=) n.1573C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87961095C= | CA1926190115 | PTEN | c.1096C= (p.Arg366=) c.1003C= (p.Arg335=) n.1738C= c.*833C= (n.*833C=) c.958C= (p.Arg320=) c.*342C= (n.*342C=) n.2161C= n.2395C= n.1772C= n.640C= c.*1038C= (n.*1038C=) c.*589C= (n.*589C=) c.*1114C= (n.*1114C=) c.924C= c.1522C= (p.Arg508=) c.430C= (p.Arg144=) c.412C= (p.Arg138=) c.907C= (p.Arg303=) n.1573C= | |
10 | g.87961095C>G | CA377486125 | PTEN | c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) n.1738C>G c.*833C>G (n.*833C>G) c.958C>G (p.Arg320Gly) c.*342C>G (n.*342C>G) n.2161C>G n.2395C>G n.1772C>G n.640C>G c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.924C>G c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.412C>G (p.Arg138Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) n.1573C>G | dbSNP COSMIC |
10 | g.87961095C>T | CA000245 | PTEN | c.1096C>T (p.Arg366Ter) c.1003C>T (p.Arg335Ter) n.1738C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.958C>T (p.Arg320Ter) c.*342C>T (n.*342C>T) n.2161C>T n.2395C>T n.1772C>T n.640C>T c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.924C>T c.1522C>T (p.Arg508Ter) c.430C>T (p.Arg144Ter) c.412C>T (p.Arg138Ter) c.907C>T (p.Arg303Ter) n.1573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87961095_87961096delinsAA | CA2579926623 | PTEN | c.1096_1097delinsAA (p.Arg366Lys) c.1003_1004delinsAA (p.Arg335Lys) n.1738_1739delinsAA c.*833_*834delinsAA (n.*833_*834delinsAA) c.958_959delinsAA (p.Arg320Lys) c.*342_*343delinsAA (n.*342_*343delinsAA) n.2161_2162delinsAA n.2395_2396delinsAA n.1772_1773delinsAA n.640_641delinsAA c.*1038_*1039delinsAA (n.*1038_*1039delinsAA) c.*589_*590delinsAA (n.*589_*590delinsAA) c.*1114_*1115delinsAA (n.*1114_*1115delinsAA) c.924_925delinsAA c.1522_1523delinsAA (p.Arg508Lys) c.430_431delinsAA (p.Arg144Lys) c.412_413delinsAA (p.Arg138Lys) c.907_908delinsAA (p.Arg303Lys) n.1573_1574delinsAA | |
10 | g.87961095_87961096delinsGA | CA891841397 | PTEN | c.1096_1097delinsGA (p.Arg366Glu) c.1003_1004delinsGA (p.Arg335Glu) n.1738_1739delinsGA c.*833_*834delinsGA (n.*833_*834delinsGA) c.958_959delinsGA (p.Arg320Glu) c.*342_*343delinsGA (n.*342_*343delinsGA) n.2161_2162delinsGA n.2395_2396delinsGA n.1772_1773delinsGA n.640_641delinsGA c.*1038_*1039delinsGA (n.*1038_*1039delinsGA) c.*589_*590delinsGA (n.*589_*590delinsGA) c.*1114_*1115delinsGA (n.*1114_*1115delinsGA) c.924_925delinsGA c.1522_1523delinsGA (p.Arg508Glu) c.430_431delinsGA (p.Arg144Glu) c.412_413delinsGA (p.Arg138Glu) c.907_908delinsGA (p.Arg303Glu) n.1573_1574delinsGA | |
10 | g.87961095_87961096delinsTA | CA2579926620 | PTEN | c.1096_1097delinsTA (p.Arg366Ter) c.1003_1004delinsTA (p.Arg335Ter) n.1738_1739delinsTA c.*833_*834delinsTA (n.*833_*834delinsTA) c.958_959delinsTA (p.Arg320Ter) c.*342_*343delinsTA (n.*342_*343delinsTA) n.2161_2162delinsTA n.2395_2396delinsTA n.1772_1773delinsTA n.640_641delinsTA c.*1038_*1039delinsTA (n.*1038_*1039delinsTA) c.*589_*590delinsTA (n.*589_*590delinsTA) c.*1114_*1115delinsTA (n.*1114_*1115delinsTA) c.924_925delinsTA c.1522_1523delinsTA (p.Arg508Ter) c.430_431delinsTA (p.Arg144Ter) c.412_413delinsTA (p.Arg138Ter) c.907_908delinsTA (p.Arg303Ter) n.1573_1574delinsTA | |
10 | g.87961095_87961097del | CA2579926621 | PTEN | c.1096_1098del (p.Arg366del) c.1003_1005del (p.Arg335del) n.1738_1740del c.*833_*835del (n.*833_*835del) c.958_960del (p.Arg320del) c.*342_*344del (n.*342_*344del) n.2161_2163del n.2395_2397del n.1772_1774del n.640_642del c.*1038_*1040del (n.*1038_*1040del) c.*589_*591del (n.*589_*591del) c.*1114_*1116del (n.*1114_*1116del) c.924_926del c.1522_1524del (p.Arg508del) c.430_432del (p.Arg144del) c.412_414del (p.Arg138del) c.907_909del (p.Arg303del) n.1573_1575del | |
10 | g.87961095_87961097delinsAAT | CA2579926624 | PTEN | c.1096_1098delinsAAT (p.Arg366Asn) c.1003_1005delinsAAT (p.Arg335Asn) n.1738_1740delinsAAT c.*833_*835delinsAAT (n.*833_*835delinsAAT) c.958_960delinsAAT (p.Arg320Asn) c.*342_*344delinsAAT (n.*342_*344delinsAAT) n.2161_2163delinsAAT n.2395_2397delinsAAT n.1772_1774delinsAAT n.640_642delinsAAT c.*1038_*1040delinsAAT (n.*1038_*1040delinsAAT) c.*589_*591delinsAAT (n.*589_*591delinsAAT) c.*1114_*1116delinsAAT (n.*1114_*1116delinsAAT) c.924_926delinsAAT c.1522_1524delinsAAT (p.Arg508Asn) c.430_432delinsAAT (p.Arg144Asn) c.412_414delinsAAT (p.Arg138Asn) c.907_909delinsAAT (p.Arg303Asn) n.1573_1575delinsAAT | |
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10 | g.87961095_87961097delinsTCT | CA891836925 | PTEN | c.1096_1098delinsTCT (p.Arg366Ser) c.1003_1005delinsTCT (p.Arg335Ser) n.1738_1740delinsTCT c.*833_*835delinsTCT (n.*833_*835delinsTCT) c.958_960delinsTCT (p.Arg320Ser) c.*342_*344delinsTCT (n.*342_*344delinsTCT) n.2161_2163delinsTCT n.2395_2397delinsTCT n.1772_1774delinsTCT n.640_642delinsTCT c.*1038_*1040delinsTCT (n.*1038_*1040delinsTCT) c.*589_*591delinsTCT (n.*589_*591delinsTCT) c.*1114_*1116delinsTCT (n.*1114_*1116delinsTCT) c.924_926delinsTCT c.1522_1524delinsTCT (p.Arg508Ser) c.430_432delinsTCT (p.Arg144Ser) c.412_414delinsTCT (p.Arg138Ser) c.907_909delinsTCT (p.Arg303Ser) n.1573_1575delinsTCT | |
10 | g.87961095_87961097delinsTTG | CA2579926630 | PTEN | c.1096_1098delinsTTG (p.Arg366Leu) c.1003_1005delinsTTG (p.Arg335Leu) n.1738_1740delinsTTG c.*833_*835delinsTTG (n.*833_*835delinsTTG) c.958_960delinsTTG (p.Arg320Leu) c.*342_*344delinsTTG (n.*342_*344delinsTTG) n.2161_2163delinsTTG n.2395_2397delinsTTG n.1772_1774delinsTTG n.640_642delinsTTG c.*1038_*1040delinsTTG (n.*1038_*1040delinsTTG) c.*589_*591delinsTTG (n.*589_*591delinsTTG) c.*1114_*1116delinsTTG (n.*1114_*1116delinsTTG) c.924_926delinsTTG c.1522_1524delinsTTG (p.Arg508Leu) c.430_432delinsTTG (p.Arg144Leu) c.412_414delinsTTG (p.Arg138Leu) c.907_909delinsTTG (p.Arg303Leu) n.1573_1575delinsTTG | |
10 | g.87961095_87961097delinsTTT | CA2579926627 | PTEN | c.1096_1098delinsTTT (p.Arg366Phe) c.1003_1005delinsTTT (p.Arg335Phe) n.1738_1740delinsTTT c.*833_*835delinsTTT (n.*833_*835delinsTTT) c.958_960delinsTTT (p.Arg320Phe) c.*342_*344delinsTTT (n.*342_*344delinsTTT) n.2161_2163delinsTTT n.2395_2397delinsTTT n.1772_1774delinsTTT n.640_642delinsTTT c.*1038_*1040delinsTTT (n.*1038_*1040delinsTTT) c.*589_*591delinsTTT (n.*589_*591delinsTTT) c.*1114_*1116delinsTTT (n.*1114_*1116delinsTTT) c.924_926delinsTTT c.1522_1524delinsTTT (p.Arg508Phe) c.430_432delinsTTT (p.Arg144Phe) c.412_414delinsTTT (p.Arg138Phe) c.907_909delinsTTT (p.Arg303Phe) n.1573_1575delinsTTT | |
10 | g.87961096_87961100del | CA2580082394 | PTEN | c.1097_1101del (p.Arg366LeufsTer6) c.1004_1008del (p.Arg335LeufsTer6) n.1739_1743del c.*834_*838del (n.*834_*838del) c.959_963del (p.Arg320LeufsTer6) c.*343_*347del (n.*343_*347del) n.2162_2166del n.2396_2400del n.1773_1777del n.641_645del c.*1039_*1043del (n.*1039_*1043del) c.*590_*594del (n.*590_*594del) c.*1115_*1119del (n.*1115_*1119del) c.925_929del c.1523_1527del (p.Arg508LeufsTer6) c.431_435del (p.Arg144LeufsTer6) c.413_417del (p.Arg138LeufsTer6) c.908_912del (p.Arg303LeufsTer6) n.1574_1578del | ClinVar |
10 | g.87961095_87961111del | CA2695200971 | PTEN | c.1096_1112del (p.Arg366PhefsTer2) c.1003_1019del (p.Arg335PhefsTer2) n.1738_1754del c.*833_*849del (n.*833_*849del) c.958_974del (p.Arg320PhefsTer2) c.*342_*358del (n.*342_*358del) n.2161_2177del n.2395_2411del n.1772_1788del n.640_656del c.*1038_*1054del (n.*1038_*1054del) c.*589_*605del (n.*589_*605del) c.*1114_*1130del (n.*1114_*1130del) c.924_940del c.1522_1538del (p.Arg508PhefsTer2) c.430_446del (p.Arg144PhefsTer2) c.412_428del (p.Arg138PhefsTer2) c.907_923del (p.Arg303PhefsTer2) n.1573_1589del | ClinVar |
10 | g.87961096G>A | CA377486126 | PTEN | c.1097G>A (p.Arg366Gln) c.1004G>A (p.Arg335Gln) n.1739G>A c.*834G>A (n.*834G>A) c.959G>A (p.Arg320Gln) c.*343G>A (n.*343G>A) n.2162G>A n.2396G>A n.1773G>A n.641G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.925G>A c.1523G>A (p.Arg508Gln) c.431G>A (p.Arg144Gln) c.413G>A (p.Arg138Gln) c.908G>A (p.Arg303Gln) n.1574G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961096G>C | CA377486127 | PTEN | c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) n.1739G>C c.*834G>C (n.*834G>C) c.959G>C (p.Arg320Pro) c.*343G>C (n.*343G>C) n.2162G>C n.2396G>C n.1773G>C n.641G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.925G>C c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.431G>C (p.Arg144Pro) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) n.1574G>C | dbSNP |
10 | g.87961096G= | CA1926190116 | PTEN | c.1097G= (p.Arg366=) c.1004G= (p.Arg335=) n.1739G= c.*834G= (n.*834G=) c.959G= (p.Arg320=) c.*343G= (n.*343G=) n.2162G= n.2396G= n.1773G= n.641G= c.*1039G= (n.*1039G=) c.*590G= (n.*590G=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.925G= c.1523G= (p.Arg508=) c.431G= (p.Arg144=) c.413G= (p.Arg138=) c.908G= (p.Arg303=) n.1574G= | |
10 | g.87961096G>T | CA377486128 | PTEN | c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) n.1739G>T c.*834G>T (n.*834G>T) c.959G>T (p.Arg320Leu) c.*343G>T (n.*343G>T) n.2162G>T n.2396G>T n.1773G>T n.641G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.925G>T c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.431G>T (p.Arg144Leu) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) n.1574G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961096_87961097del | CA2695212434 | PTEN | c.1097_1098del (p.Arg366LeufsTer7) c.1004_1005del (p.Arg335LeufsTer7) n.1739_1740del c.*834_*835del (n.*834_*835del) c.959_960del (p.Arg320LeufsTer7) c.*343_*344del (n.*343_*344del) n.2162_2163del n.2396_2397del n.1773_1774del n.641_642del c.*1039_*1040del (n.*1039_*1040del) c.*590_*591del (n.*590_*591del) c.*1115_*1116del (n.*1115_*1116del) c.925_926del c.1523_1524del (p.Arg508LeufsTer7) c.431_432del (p.Arg144LeufsTer7) c.413_414del (p.Arg138LeufsTer7) c.908_909del (p.Arg303LeufsTer7) n.1574_1575del | |
10 | g.87961096_87961097delinsAT | CA891836926 | PTEN | c.1097_1098delinsAT (p.Arg366His) c.1004_1005delinsAT (p.Arg335His) n.1739_1740delinsAT c.*834_*835delinsAT (n.*834_*835delinsAT) c.959_960delinsAT (p.Arg320His) c.*343_*344delinsAT (n.*343_*344delinsAT) n.2162_2163delinsAT n.2396_2397delinsAT n.1773_1774delinsAT n.641_642delinsAT c.*1039_*1040delinsAT (n.*1039_*1040delinsAT) c.*590_*591delinsAT (n.*590_*591delinsAT) c.*1115_*1116delinsAT (n.*1115_*1116delinsAT) c.925_926delinsAT c.1523_1524delinsAT (p.Arg508His) c.431_432delinsAT (p.Arg144His) c.413_414delinsAT (p.Arg138His) c.908_909delinsAT (p.Arg303His) n.1574_1575delinsAT | |
10 | g.87961096_87961099del | CA645554137 | PTEN | c.1097_1100del (p.Arg366ProfsTer8) c.1004_1007del (p.Arg335ProfsTer11) c.1004_1007del (p.Arg335ProfsTer27) n.1739_1742del c.*834_*837del (n.*834_*837del) c.959_962del (p.Arg320ProfsTer8) c.*343_*346del (n.*343_*346del) n.2162_2165del n.2396_2399del n.1773_1776del n.641_644del c.1004_1007del (p.Arg335ProfsTer8) c.*1039_*1042del (n.*1039_*1042del) c.*590_*593del (n.*590_*593del) c.*1115_*1118del (n.*1115_*1118del) c.925_928del c.1523_1526del (p.Arg508ProfsTer8) c.431_434del (p.Arg144ProfsTer27) c.413_416del (p.Arg138ProfsTer8) c.908_911del (p.Arg303ProfsTer8) n.1574_1577del | COSMIC |
10 | g.87961096_87961106del | CA645554138 | PTEN | c.1097_1107del (p.Arg366ProfsTer4) c.1004_1014del (p.Arg335ProfsTer4) n.1739_1749del c.*834_*844del (n.*834_*844del) c.959_969del (p.Arg320ProfsTer4) c.*343_*353del (n.*343_*353del) n.2162_2172del n.2396_2406del n.1773_1783del n.641_651del c.*1039_*1049del (n.*1039_*1049del) c.*590_*600del (n.*590_*600del) c.*1115_*1125del (n.*1115_*1125del) c.925_935del c.1523_1533del (p.Arg508ProfsTer4) c.431_441del (p.Arg144ProfsTer4) c.413_423del (p.Arg138ProfsTer4) c.908_918del (p.Arg303ProfsTer4) n.1574_1584del | COSMIC |
10 | g.87961097A= | CA1926190117 | PTEN | c.1098A= (p.Arg366=) c.1005A= (p.Arg335=) n.1740A= c.*835A= (n.*835A=) c.960A= (p.Arg320=) c.*344A= (n.*344A=) n.2163A= n.2397A= n.1774A= n.642A= c.*1040A= (n.*1040A=) c.*591A= (n.*591A=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.926A= c.1524A= (p.Arg508=) c.432A= (p.Arg144=) c.414A= (p.Arg138=) c.909A= (p.Arg303=) n.1575A= | |
10 | g.87961097A>C | CA470974119 | PTEN | c.1098A>C (p.Arg366=) c.1005A>C (p.Arg335=) n.1740A>C c.*835A>C (n.*835A>C) c.960A>C (p.Arg320=) c.*344A>C (n.*344A>C) n.2163A>C n.2397A>C n.1774A>C n.642A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.926A>C c.1524A>C (p.Arg508=) c.432A>C (p.Arg144=) c.414A>C (p.Arg138=) c.909A>C (p.Arg303=) n.1575A>C | |
10 | g.87961097A>G | CA470974120 | PTEN | c.1098A>G (p.Arg366=) c.1005A>G (p.Arg335=) n.1740A>G c.*835A>G (n.*835A>G) c.960A>G (p.Arg320=) c.*344A>G (n.*344A>G) n.2163A>G n.2397A>G n.1774A>G n.642A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.926A>G c.1524A>G (p.Arg508=) c.432A>G (p.Arg144=) c.414A>G (p.Arg138=) c.909A>G (p.Arg303=) n.1575A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87961097A>T | CA470974121 | PTEN | c.1098A>T (p.Arg366=) c.1005A>T (p.Arg335=) n.1740A>T c.*835A>T (n.*835A>T) c.960A>T (p.Arg320=) c.*344A>T (n.*344A>T) n.2163A>T n.2397A>T n.1774A>T n.642A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.926A>T c.1524A>T (p.Arg508=) c.432A>T (p.Arg144=) c.414A>T (p.Arg138=) c.909A>T (p.Arg303=) n.1575A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961097dup | CA645554139 | PTEN | c.1098dup (p.Tyr367IlefsTer7) c.1005dup (p.Tyr336IlefsTer7) n.1740dup c.*835dup (n.*835dup) c.960dup (p.Tyr321IlefsTer7) c.*344dup (n.*344dup) n.2163dup n.2397dup n.1774dup n.642dup c.*1040dup (n.*1040dup) c.*591dup (n.*591dup) c.*1116dup (n.*1116dup) c.926dup c.1524dup (p.Tyr509IlefsTer7) c.432dup (p.Tyr145IlefsTer7) c.414dup (p.Tyr139IlefsTer7) c.909dup (p.Tyr304IlefsTer7) n.1575dup | COSMIC |
10 | g.87961098del | CA2695200975 | PTEN | c.1099del (p.Tyr367ThrfsTer8) c.1006del (p.Tyr336ThrfsTer11) c.1006del (p.Tyr336ThrfsTer27) n.1741del c.*836del (n.*836del) c.961del (p.Tyr321ThrfsTer8) c.*345del (n.*345del) n.2164del n.2398del n.1775del n.643del c.1006del (p.Tyr336ThrfsTer8) c.*1041del (n.*1041del) c.*592del (n.*592del) c.*1117del (n.*1117del) c.927del c.1525del (p.Tyr509ThrfsTer8) c.433del (p.Tyr145ThrfsTer27) c.415del (p.Tyr139ThrfsTer8) c.910del (p.Tyr304ThrfsTer8) n.1576del | ClinVar |
10 | g.87961098T>A | CA377486129 | PTEN | c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) n.1741T>A c.*836T>A (n.*836T>A) c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.*345T>A (n.*345T>A) n.2164T>A n.2398T>A n.1775T>A n.643T>A c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.927T>A c.1525T>A (p.Tyr509Asn) c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.910T>A (p.Tyr304Asn) n.1576T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961098T>C | CA377486130 | PTEN | c.1099T>C (p.Tyr367His) c.1006T>C (p.Tyr336His) n.1741T>C c.*836T>C (n.*836T>C) c.961T>C (p.Tyr321His) c.*345T>C (n.*345T>C) n.2164T>C n.2398T>C n.1775T>C n.643T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.927T>C c.1525T>C (p.Tyr509His) c.433T>C (p.Tyr145His) c.415T>C (p.Tyr139His) c.910T>C (p.Tyr304His) n.1576T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961098T>G | CA377486131 | PTEN | c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) n.1741T>G c.*836T>G (n.*836T>G) c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.*345T>G (n.*345T>G) n.2164T>G n.2398T>G n.1775T>G n.643T>G c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.927T>G c.1525T>G (p.Tyr509Asp) c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.910T>G (p.Tyr304Asp) n.1576T>G | dbSNP |
10 | g.87961098T= | CA1926190118 | PTEN | c.1099T= (p.Tyr367=) c.1006T= (p.Tyr336=) n.1741T= c.*836T= (n.*836T=) c.961T= (p.Tyr321=) c.*345T= (n.*345T=) n.2164T= n.2398T= n.1775T= n.643T= c.*1041T= (n.*1041T=) c.*592T= (n.*592T=) c.*1117T= (n.*1117T=) c.927T= c.1525T= (p.Tyr509=) c.433T= (p.Tyr145=) c.415T= (p.Tyr139=) c.910T= (p.Tyr304=) n.1576T= | |
10 | g.87961098dup | CA658656126 | PTEN | c.1099dup (p.Tyr367LeufsTer7) c.1006dup (p.Tyr336LeufsTer7) n.1741dup c.*836dup (n.*836dup) c.961dup (p.Tyr321LeufsTer7) c.*345dup (n.*345dup) n.2164dup n.2398dup n.1775dup n.643dup c.*1041dup (n.*1041dup) c.*592dup (n.*592dup) c.*1117dup (n.*1117dup) c.927dup c.1525dup (p.Tyr509LeufsTer7) c.433dup (p.Tyr145LeufsTer7) c.415dup (p.Tyr139LeufsTer7) c.910dup (p.Tyr304LeufsTer7) n.1576dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961098_87961099delinsGC | CA891841406 | PTEN | c.1099_1100delinsGC (p.Tyr367Ala) c.1006_1007delinsGC (p.Tyr336Ala) n.1741_1742delinsGC c.*836_*837delinsGC (n.*836_*837delinsGC) c.961_962delinsGC (p.Tyr321Ala) c.*345_*346delinsGC (n.*345_*346delinsGC) n.2164_2165delinsGC n.2398_2399delinsGC n.1775_1776delinsGC n.643_644delinsGC c.*1041_*1042delinsGC (n.*1041_*1042delinsGC) c.*592_*593delinsGC (n.*592_*593delinsGC) c.*1117_*1118delinsGC (n.*1117_*1118delinsGC) c.927_928delinsGC c.1525_1526delinsGC (p.Tyr509Ala) c.433_434delinsGC (p.Tyr145Ala) c.415_416delinsGC (p.Tyr139Ala) c.910_911delinsGC (p.Tyr304Ala) n.1576_1577delinsGC | |
10 | g.87961098_87961100delinsACT | CA2579926611 | PTEN | c.1099_1101delinsACT (p.Tyr367Thr) c.1006_1008delinsACT (p.Tyr336Thr) n.1741_1743delinsACT c.*836_*838delinsACT (n.*836_*838delinsACT) c.961_963delinsACT (p.Tyr321Thr) c.*345_*347delinsACT (n.*345_*347delinsACT) n.2164_2166delinsACT n.2398_2400delinsACT n.1775_1777delinsACT n.643_645delinsACT c.*1041_*1043delinsACT (n.*1041_*1043delinsACT) c.*592_*594delinsACT (n.*592_*594delinsACT) c.*1117_*1119delinsACT (n.*1117_*1119delinsACT) c.927_929delinsACT c.1525_1527delinsACT (p.Tyr509Thr) c.433_435delinsACT (p.Tyr145Thr) c.415_417delinsACT (p.Tyr139Thr) c.910_912delinsACT (p.Tyr304Thr) n.1576_1578delinsACT | |
10 | g.87961098_87961100delinsAGA | CA2579926607 | PTEN | c.1099_1101delinsAGA (p.Tyr367Arg) c.1006_1008delinsAGA (p.Tyr336Arg) n.1741_1743delinsAGA c.*836_*838delinsAGA (n.*836_*838delinsAGA) c.961_963delinsAGA (p.Tyr321Arg) c.*345_*347delinsAGA (n.*345_*347delinsAGA) n.2164_2166delinsAGA n.2398_2400delinsAGA n.1775_1777delinsAGA n.643_645delinsAGA c.*1041_*1043delinsAGA (n.*1041_*1043delinsAGA) c.*592_*594delinsAGA (n.*592_*594delinsAGA) c.*1117_*1119delinsAGA (n.*1117_*1119delinsAGA) c.927_929delinsAGA c.1525_1527delinsAGA (p.Tyr509Arg) c.433_435delinsAGA (p.Tyr145Arg) c.415_417delinsAGA (p.Tyr139Arg) c.910_912delinsAGA (p.Tyr304Arg) n.1576_1578delinsAGA | |
10 | g.87961098_87961100delinsATG | CA2579926615 | PTEN | c.1099_1101delinsATG (p.Tyr367Met) c.1006_1008delinsATG (p.Tyr336Met) n.1741_1743delinsATG c.*836_*838delinsATG (n.*836_*838delinsATG) c.961_963delinsATG (p.Tyr321Met) c.*345_*347delinsATG (n.*345_*347delinsATG) n.2164_2166delinsATG n.2398_2400delinsATG n.1775_1777delinsATG n.643_645delinsATG c.*1041_*1043delinsATG (n.*1041_*1043delinsATG) c.*592_*594delinsATG (n.*592_*594delinsATG) c.*1117_*1119delinsATG (n.*1117_*1119delinsATG) c.927_929delinsATG c.1525_1527delinsATG (p.Tyr509Met) c.433_435delinsATG (p.Tyr145Met) c.415_417delinsATG (p.Tyr139Met) c.910_912delinsATG (p.Tyr304Met) n.1576_1578delinsATG | |
10 | g.87961098_87961100delinsATT | CA2579926619 | PTEN | c.1099_1101delinsATT (p.Tyr367Ile) c.1006_1008delinsATT (p.Tyr336Ile) n.1741_1743delinsATT c.*836_*838delinsATT (n.*836_*838delinsATT) c.961_963delinsATT (p.Tyr321Ile) c.*345_*347delinsATT (n.*345_*347delinsATT) n.2164_2166delinsATT n.2398_2400delinsATT n.1775_1777delinsATT n.643_645delinsATT c.*1041_*1043delinsATT (n.*1041_*1043delinsATT) c.*592_*594delinsATT (n.*592_*594delinsATT) c.*1117_*1119delinsATT (n.*1117_*1119delinsATT) c.927_929delinsATT c.1525_1527delinsATT (p.Tyr509Ile) c.433_435delinsATT (p.Tyr145Ile) c.415_417delinsATT (p.Tyr139Ile) c.910_912delinsATT (p.Tyr304Ile) n.1576_1578delinsATT | |
10 | g.87961098_87961100delinsCCA | CA2579926609 | PTEN | c.1099_1101delinsCCA (p.Tyr367Pro) c.1006_1008delinsCCA (p.Tyr336Pro) n.1741_1743delinsCCA c.*836_*838delinsCCA (n.*836_*838delinsCCA) c.961_963delinsCCA (p.Tyr321Pro) c.*345_*347delinsCCA (n.*345_*347delinsCCA) n.2164_2166delinsCCA n.2398_2400delinsCCA n.1775_1777delinsCCA n.643_645delinsCCA c.*1041_*1043delinsCCA (n.*1041_*1043delinsCCA) c.*592_*594delinsCCA (n.*592_*594delinsCCA) c.*1117_*1119delinsCCA (n.*1117_*1119delinsCCA) c.927_929delinsCCA c.1525_1527delinsCCA (p.Tyr509Pro) c.433_435delinsCCA (p.Tyr145Pro) c.415_417delinsCCA (p.Tyr139Pro) c.910_912delinsCCA (p.Tyr304Pro) n.1576_1578delinsCCA | |
10 | g.87961098_87961100delinsGCT | CA2579926618 | PTEN | c.1099_1101delinsGCT (p.Tyr367Ala) c.1006_1008delinsGCT (p.Tyr336Ala) n.1741_1743delinsGCT c.*836_*838delinsGCT (n.*836_*838delinsGCT) c.961_963delinsGCT (p.Tyr321Ala) c.*345_*347delinsGCT (n.*345_*347delinsGCT) n.2164_2166delinsGCT n.2398_2400delinsGCT n.1775_1777delinsGCT n.643_645delinsGCT c.*1041_*1043delinsGCT (n.*1041_*1043delinsGCT) c.*592_*594delinsGCT (n.*592_*594delinsGCT) c.*1117_*1119delinsGCT (n.*1117_*1119delinsGCT) c.927_929delinsGCT c.1525_1527delinsGCT (p.Tyr509Ala) c.433_435delinsGCT (p.Tyr145Ala) c.415_417delinsGCT (p.Tyr139Ala) c.910_912delinsGCT (p.Tyr304Ala) n.1576_1578delinsGCT | |
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10 | g.87961098_87961100delinsGTT | CA2579926617 | PTEN | c.1099_1101delinsGTT (p.Tyr367Val) c.1006_1008delinsGTT (p.Tyr336Val) n.1741_1743delinsGTT c.*836_*838delinsGTT (n.*836_*838delinsGTT) c.961_963delinsGTT (p.Tyr321Val) c.*345_*347delinsGTT (n.*345_*347delinsGTT) n.2164_2166delinsGTT n.2398_2400delinsGTT n.1775_1777delinsGTT n.643_645delinsGTT c.*1041_*1043delinsGTT (n.*1041_*1043delinsGTT) c.*592_*594delinsGTT (n.*592_*594delinsGTT) c.*1117_*1119delinsGTT (n.*1117_*1119delinsGTT) c.927_929delinsGTT c.1525_1527delinsGTT (p.Tyr509Val) c.433_435delinsGTT (p.Tyr145Val) c.415_417delinsGTT (p.Tyr139Val) c.910_912delinsGTT (p.Tyr304Val) n.1576_1578delinsGTT | |
10 | g.87961098_87961100delinsTAC | CA891841407 | PTEN | c.1099_1101delinsTAC (p.Tyr367=) c.1006_1008delinsTAC (p.Tyr336=) n.1741_1743delinsTAC c.*836_*838delinsTAC (n.*836_*838delinsTAC) c.961_963delinsTAC (p.Tyr321=) c.*345_*347delinsTAC (n.*345_*347delinsTAC) n.2164_2166delinsTAC n.2398_2400delinsTAC n.1775_1777delinsTAC n.643_645delinsTAC c.*1041_*1043delinsTAC (n.*1041_*1043delinsTAC) c.*592_*594delinsTAC (n.*592_*594delinsTAC) c.*1117_*1119delinsTAC (n.*1117_*1119delinsTAC) c.927_929delinsTAC c.1525_1527delinsTAC (p.Tyr509=) c.433_435delinsTAC (p.Tyr145=) c.415_417delinsTAC (p.Tyr139=) c.910_912delinsTAC (p.Tyr304=) n.1576_1578delinsTAC | |
10 | g.87961099_87961101del | CA2579926606 | PTEN | c.1100_1102del (p.Tyr367del) c.1007_1009del (p.Tyr336del) n.1742_1744del c.*837_*839del (n.*837_*839del) c.962_964del (p.Tyr321del) c.*346_*348del (n.*346_*348del) n.2165_2167del n.2399_2401del n.1776_1778del n.644_646del c.*1042_*1044del (n.*1042_*1044del) c.*593_*595del (n.*593_*595del) c.*1118_*1120del (n.*1118_*1120del) c.928_930del c.1526_1528del (p.Tyr509del) c.434_436del (p.Tyr145del) c.416_418del (p.Tyr139del) c.911_913del (p.Tyr304del) n.1577_1579del | |
10 | g.87961099A= | CA1926190119 | PTEN | c.1100A= (p.Tyr367=) c.1007A= (p.Tyr336=) n.1742A= c.*837A= (n.*837A=) c.962A= (p.Tyr321=) c.*346A= (n.*346A=) n.2165A= n.2399A= n.1776A= n.644A= c.*1042A= (n.*1042A=) c.*593A= (n.*593A=) c.*1118A= (n.*1118A=) c.928A= c.1526A= (p.Tyr509=) c.434A= (p.Tyr145=) c.416A= (p.Tyr139=) c.911A= (p.Tyr304=) n.1577A= | |
10 | g.87961099A>C | CA377486134 | PTEN | c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) n.1742A>C c.*837A>C (n.*837A>C) c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.*346A>C (n.*346A>C) n.2165A>C n.2399A>C n.1776A>C n.644A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.928A>C c.1526A>C (p.Tyr509Ser) c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.911A>C (p.Tyr304Ser) n.1577A>C | dbSNP |
10 | g.87961099A>G | CA377486132 | PTEN | c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) n.1742A>G c.*837A>G (n.*837A>G) c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.*346A>G (n.*346A>G) n.2165A>G n.2399A>G n.1776A>G n.644A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.928A>G c.1526A>G (p.Tyr509Cys) c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.911A>G (p.Tyr304Cys) n.1577A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961099A>T | CA377486133 | PTEN | c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) n.1742A>T c.*837A>T (n.*837A>T) c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.*346A>T (n.*346A>T) n.2165A>T n.2399A>T n.1776A>T n.644A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.928A>T c.1526A>T (p.Tyr509Phe) c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.911A>T (p.Tyr304Phe) n.1577A>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.87961099dup | CA470974123 | PTEN | c.1100dup (p.Tyr367Ter) c.1007dup (p.Tyr336Ter) n.1742dup c.*837dup (n.*837dup) c.962dup (p.Tyr321Ter) c.*346dup (n.*346dup) n.2165dup n.2399dup n.1776dup n.644dup c.*1042dup (n.*1042dup) c.*593dup (n.*593dup) c.*1118dup (n.*1118dup) c.928dup c.1526dup (p.Tyr509Ter) c.434dup (p.Tyr145Ter) c.416dup (p.Tyr139Ter) c.911dup (p.Tyr304Ter) n.1577dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961099_87961100delinsCT | CA2579926612 | PTEN | c.1100_1101delinsCT (p.Tyr367Ser) c.1007_1008delinsCT (p.Tyr336Ser) n.1742_1743delinsCT c.*837_*838delinsCT (n.*837_*838delinsCT) c.962_963delinsCT (p.Tyr321Ser) c.*346_*347delinsCT (n.*346_*347delinsCT) n.2165_2166delinsCT n.2399_2400delinsCT n.1776_1777delinsCT n.644_645delinsCT c.*1042_*1043delinsCT (n.*1042_*1043delinsCT) c.*593_*594delinsCT (n.*593_*594delinsCT) c.*1118_*1119delinsCT (n.*1118_*1119delinsCT) c.928_929delinsCT c.1526_1527delinsCT (p.Tyr509Ser) c.434_435delinsCT (p.Tyr145Ser) c.416_417delinsCT (p.Tyr139Ser) c.911_912delinsCT (p.Tyr304Ser) n.1577_1578delinsCT | |
10 | g.87961099_87961100delinsGG | CA2579926613 | PTEN | c.1100_1101delinsGG (p.Tyr367Trp) c.1007_1008delinsGG (p.Tyr336Trp) n.1742_1743delinsGG c.*837_*838delinsGG (n.*837_*838delinsGG) c.962_963delinsGG (p.Tyr321Trp) c.*346_*347delinsGG (n.*346_*347delinsGG) n.2165_2166delinsGG n.2399_2400delinsGG n.1776_1777delinsGG n.644_645delinsGG c.*1042_*1043delinsGG (n.*1042_*1043delinsGG) c.*593_*594delinsGG (n.*593_*594delinsGG) c.*1118_*1119delinsGG (n.*1118_*1119delinsGG) c.928_929delinsGG c.1526_1527delinsGG (p.Tyr509Trp) c.434_435delinsGG (p.Tyr145Trp) c.416_417delinsGG (p.Tyr139Trp) c.911_912delinsGG (p.Tyr304Trp) n.1577_1578delinsGG | |
10 | g.87961099_87961100delinsGT | CA2579926608 | PTEN | c.1100_1101delinsGT (p.Tyr367Cys) c.1007_1008delinsGT (p.Tyr336Cys) n.1742_1743delinsGT c.*837_*838delinsGT (n.*837_*838delinsGT) c.962_963delinsGT (p.Tyr321Cys) c.*346_*347delinsGT (n.*346_*347delinsGT) n.2165_2166delinsGT n.2399_2400delinsGT n.1776_1777delinsGT n.644_645delinsGT c.*1042_*1043delinsGT (n.*1042_*1043delinsGT) c.*593_*594delinsGT (n.*593_*594delinsGT) c.*1118_*1119delinsGT (n.*1118_*1119delinsGT) c.928_929delinsGT c.1526_1527delinsGT (p.Tyr509Cys) c.434_435delinsGT (p.Tyr145Cys) c.416_417delinsGT (p.Tyr139Cys) c.911_912delinsGT (p.Tyr304Cys) n.1577_1578delinsGT | |
10 | g.87961099_87961100delinsTG | CA2579926616 | PTEN | c.1100_1101delinsTG (p.Tyr367Leu) c.1007_1008delinsTG (p.Tyr336Leu) n.1742_1743delinsTG c.*837_*838delinsTG (n.*837_*838delinsTG) c.962_963delinsTG (p.Tyr321Leu) c.*346_*347delinsTG (n.*346_*347delinsTG) n.2165_2166delinsTG n.2399_2400delinsTG n.1776_1777delinsTG n.644_645delinsTG c.*1042_*1043delinsTG (n.*1042_*1043delinsTG) c.*593_*594delinsTG (n.*593_*594delinsTG) c.*1118_*1119delinsTG (n.*1118_*1119delinsTG) c.928_929delinsTG c.1526_1527delinsTG (p.Tyr509Leu) c.434_435delinsTG (p.Tyr145Leu) c.416_417delinsTG (p.Tyr139Leu) c.911_912delinsTG (p.Tyr304Leu) n.1577_1578delinsTG | |
10 | g.87961099_87961100delinsTT | CA2579926614 | PTEN | c.1100_1101delinsTT (p.Tyr367Phe) c.1007_1008delinsTT (p.Tyr336Phe) n.1742_1743delinsTT c.*837_*838delinsTT (n.*837_*838delinsTT) c.962_963delinsTT (p.Tyr321Phe) c.*346_*347delinsTT (n.*346_*347delinsTT) n.2165_2166delinsTT n.2399_2400delinsTT n.1776_1777delinsTT n.644_645delinsTT c.*1042_*1043delinsTT (n.*1042_*1043delinsTT) c.*593_*594delinsTT (n.*593_*594delinsTT) c.*1118_*1119delinsTT (n.*1118_*1119delinsTT) c.928_929delinsTT c.1526_1527delinsTT (p.Tyr509Phe) c.434_435delinsTT (p.Tyr145Phe) c.416_417delinsTT (p.Tyr139Phe) c.911_912delinsTT (p.Tyr304Phe) n.1577_1578delinsTT | |
10 | g.87961100C>A | CA377486135 | PTEN | c.1101C>A (p.Tyr367Ter) c.1008C>A (p.Tyr336Ter) n.1743C>A c.*838C>A (n.*838C>A) c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.*347C>A (n.*347C>A) n.2166C>A n.2400C>A n.1777C>A n.645C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.929C>A c.1527C>A (p.Tyr509Ter) c.435C>A (p.Tyr145Ter) c.417C>A (p.Tyr139Ter) c.912C>A (p.Tyr304Ter) n.1578C>A | ClinVar COSMIC |
10 | g.87961100C= | CA1926190120 | PTEN | c.1101C= (p.Tyr367=) c.1008C= (p.Tyr336=) n.1743C= c.*838C= (n.*838C=) c.963C= (p.Tyr321=) c.*347C= (n.*347C=) n.2166C= n.2400C= n.1777C= n.645C= c.*1043C= (n.*1043C=) c.*594C= (n.*594C=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.929C= c.1527C= (p.Tyr509=) c.435C= (p.Tyr145=) c.417C= (p.Tyr139=) c.912C= (p.Tyr304=) n.1578C= | |
10 | g.87961100C>G | CA377486136 | PTEN | c.1101C>G (p.Tyr367Ter) c.1008C>G (p.Tyr336Ter) n.1743C>G c.*838C>G (n.*838C>G) c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.*347C>G (n.*347C>G) n.2166C>G n.2400C>G n.1777C>G n.645C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.929C>G c.1527C>G (p.Tyr509Ter) c.435C>G (p.Tyr145Ter) c.417C>G (p.Tyr139Ter) c.912C>G (p.Tyr304Ter) n.1578C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961100C>T | CA000099 | PTEN | c.1101C>T (p.Tyr367=) c.1008C>T (p.Tyr336=) n.1743C>T c.*838C>T (n.*838C>T) c.963C>T (p.Tyr321=) c.*347C>T (n.*347C>T) n.2166C>T n.2400C>T n.1777C>T n.645C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.929C>T c.1527C>T (p.Tyr509=) c.435C>T (p.Tyr145=) c.417C>T (p.Tyr139=) c.912C>T (p.Tyr304=) n.1578C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87961100_87961101delinsCT | CA1926190121 | PTEN | c.1101_1102delinsCT (p.Tyr367=) c.1008_1009delinsCT (p.Tyr336=) n.1743_1744delinsCT c.*838_*839delinsCT (n.*838_*839delinsCT) c.963_964delinsCT (p.Tyr321=) c.*347_*348delinsCT (n.*347_*348delinsCT) n.2166_2167delinsCT n.2400_2401delinsCT n.1777_1778delinsCT n.645_646delinsCT c.*1043_*1044delinsCT (n.*1043_*1044delinsCT) c.*594_*595delinsCT (n.*594_*595delinsCT) c.*1119_*1120delinsCT (n.*1119_*1120delinsCT) c.929_930delinsCT c.1527_1528delinsCT (p.Tyr509=) c.435_436delinsCT (p.Tyr145=) c.417_418delinsCT (p.Tyr139=) c.912_913delinsCT (p.Tyr304=) n.1578_1579delinsCT | |
10 | g.87961102_87961106del | CA2695200977 | PTEN | c.1103_1107del (p.Phe368SerfsTer4) c.1010_1014del (p.Phe337SerfsTer4) n.1745_1749del c.*840_*844del (n.*840_*844del) c.965_969del (p.Phe322SerfsTer4) c.*349_*353del (n.*349_*353del) n.2168_2172del n.2402_2406del n.1779_1783del n.647_651del c.*1045_*1049del (n.*1045_*1049del) c.*596_*600del (n.*596_*600del) c.*1121_*1125del (n.*1121_*1125del) c.931_935del c.1529_1533del (p.Phe510SerfsTer4) c.437_441del (p.Phe146SerfsTer4) c.419_423del (p.Phe140SerfsTer4) c.914_918del (p.Phe305SerfsTer4) n.1580_1584del | ClinVar |
10 | g.87961100_87961101insA | CA470974127 | PTEN | c.1101_1102insA (p.Phe368IlefsTer6) c.1008_1009insA (p.Phe337IlefsTer6) n.1743_1744insA c.*838_*839insA (n.*838_*839insA) c.963_964insA (p.Phe322IlefsTer6) c.*347_*348insA (n.*347_*348insA) n.2166_2167insA n.2400_2401insA n.1777_1778insA n.645_646insA c.*1043_*1044insA (n.*1043_*1044insA) c.*594_*595insA (n.*594_*595insA) c.*1119_*1120insA (n.*1119_*1120insA) c.929_930insA c.1527_1528insA (p.Phe510IlefsTer6) c.435_436insA (p.Phe146IlefsTer6) c.417_418insA (p.Phe140IlefsTer6) c.912_913insA (p.Phe305IlefsTer6) n.1578_1579insA | |
10 | g.87961101T>A | CA377486137 | PTEN | c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.1009T>A (p.Phe337Ile) n.1744T>A c.*839T>A (n.*839T>A) c.964T>A (p.Phe322Ile) c.*348T>A (n.*348T>A) n.2167T>A n.2401T>A n.1778T>A n.646T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.930T>A c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.436T>A (p.Phe146Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) n.1579T>A | dbSNP |
10 | g.87961101T>C | CA377486138 | PTEN | c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.1009T>C (p.Phe337Leu) n.1744T>C c.*839T>C (n.*839T>C) c.964T>C (p.Phe322Leu) c.*348T>C (n.*348T>C) n.2167T>C n.2401T>C n.1778T>C n.646T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.930T>C c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.436T>C (p.Phe146Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) n.1579T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87961101T>G | CA377486139 | PTEN | c.1102T>G (p.Phe368Val) c.1009T>G (p.Phe337Val) n.1744T>G c.*839T>G (n.*839T>G) c.964T>G (p.Phe322Val) c.*348T>G (n.*348T>G) n.2167T>G n.2401T>G n.1778T>G n.646T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.930T>G c.1528T>G (p.Phe510Val) c.436T>G (p.Phe146Val) c.418T>G (p.Phe140Val) c.913T>G (p.Phe305Val) n.1579T>G | |
10 | g.87961101_87961102delinsAA | CA2579926605 | PTEN | c.1102_1103delinsAA (p.Phe368Asn) c.1009_1010delinsAA (p.Phe337Asn) n.1744_1745delinsAA c.*839_*840delinsAA (n.*839_*840delinsAA) c.964_965delinsAA (p.Phe322Asn) c.*348_*349delinsAA (n.*348_*349delinsAA) n.2167_2168delinsAA n.2401_2402delinsAA n.1778_1779delinsAA n.646_647delinsAA c.*1044_*1045delinsAA (n.*1044_*1045delinsAA) c.*595_*596delinsAA (n.*595_*596delinsAA) c.*1120_*1121delinsAA (n.*1120_*1121delinsAA) c.930_931delinsAA c.1528_1529delinsAA (p.Phe510Asn) c.436_437delinsAA (p.Phe146Asn) c.418_419delinsAA (p.Phe140Asn) c.913_914delinsAA (p.Phe305Asn) n.1579_1580delinsAA | |
10 | g.87961101_87961102delinsAC | CA891841417 | PTEN | c.1102_1103delinsAC (p.Phe368Thr) c.1009_1010delinsAC (p.Phe337Thr) n.1744_1745delinsAC c.*839_*840delinsAC (n.*839_*840delinsAC) c.964_965delinsAC (p.Phe322Thr) c.*348_*349delinsAC (n.*348_*349delinsAC) n.2167_2168delinsAC n.2401_2402delinsAC n.1778_1779delinsAC n.646_647delinsAC c.*1044_*1045delinsAC (n.*1044_*1045delinsAC) c.*595_*596delinsAC (n.*595_*596delinsAC) c.*1120_*1121delinsAC (n.*1120_*1121delinsAC) c.930_931delinsAC c.1528_1529delinsAC (p.Phe510Thr) c.436_437delinsAC (p.Phe146Thr) c.418_419delinsAC (p.Phe140Thr) c.913_914delinsAC (p.Phe305Thr) n.1579_1580delinsAC | |
10 | g.87961101_87961102delinsCA | CA891836943 | PTEN | c.1102_1103delinsCA (p.Phe368His) c.1009_1010delinsCA (p.Phe337His) n.1744_1745delinsCA c.*839_*840delinsCA (n.*839_*840delinsCA) c.964_965delinsCA (p.Phe322His) c.*348_*349delinsCA (n.*348_*349delinsCA) n.2167_2168delinsCA n.2401_2402delinsCA n.1778_1779delinsCA n.646_647delinsCA c.*1044_*1045delinsCA (n.*1044_*1045delinsCA) c.*595_*596delinsCA (n.*595_*596delinsCA) c.*1120_*1121delinsCA (n.*1120_*1121delinsCA) c.930_931delinsCA c.1528_1529delinsCA (p.Phe510His) c.436_437delinsCA (p.Phe146His) c.418_419delinsCA (p.Phe140His) c.913_914delinsCA (p.Phe305His) n.1579_1580delinsCA | |
10 | g.87961101_87961102delinsCC | CA891841420 | PTEN | c.1102_1103delinsCC (p.Phe368Pro) c.1009_1010delinsCC (p.Phe337Pro) n.1744_1745delinsCC c.*839_*840delinsCC (n.*839_*840delinsCC) c.964_965delinsCC (p.Phe322Pro) c.*348_*349delinsCC (n.*348_*349delinsCC) n.2167_2168delinsCC n.2401_2402delinsCC n.1778_1779delinsCC n.646_647delinsCC c.*1044_*1045delinsCC (n.*1044_*1045delinsCC) c.*595_*596delinsCC (n.*595_*596delinsCC) c.*1120_*1121delinsCC (n.*1120_*1121delinsCC) c.930_931delinsCC c.1528_1529delinsCC (p.Phe510Pro) c.436_437delinsCC (p.Phe146Pro) c.418_419delinsCC (p.Phe140Pro) c.913_914delinsCC (p.Phe305Pro) n.1579_1580delinsCC | |
10 | g.87961101_87961102delinsCG | CA891841418 | PTEN | c.1102_1103delinsCG (p.Phe368Arg) c.1009_1010delinsCG (p.Phe337Arg) n.1744_1745delinsCG c.*839_*840delinsCG (n.*839_*840delinsCG) c.964_965delinsCG (p.Phe322Arg) c.*348_*349delinsCG (n.*348_*349delinsCG) n.2167_2168delinsCG n.2401_2402delinsCG n.1778_1779delinsCG n.646_647delinsCG c.*1044_*1045delinsCG (n.*1044_*1045delinsCG) c.*595_*596delinsCG (n.*595_*596delinsCG) c.*1120_*1121delinsCG (n.*1120_*1121delinsCG) c.930_931delinsCG c.1528_1529delinsCG (p.Phe510Arg) c.436_437delinsCG (p.Phe146Arg) c.418_419delinsCG (p.Phe140Arg) c.913_914delinsCG (p.Phe305Arg) n.1579_1580delinsCG | |
10 | g.87961101_87961102delinsGA | CA891836940 | PTEN | c.1102_1103delinsGA (p.Phe368Asp) c.1009_1010delinsGA (p.Phe337Asp) n.1744_1745delinsGA c.*839_*840delinsGA (n.*839_*840delinsGA) c.964_965delinsGA (p.Phe322Asp) c.*348_*349delinsGA (n.*348_*349delinsGA) n.2167_2168delinsGA n.2401_2402delinsGA n.1778_1779delinsGA n.646_647delinsGA c.*1044_*1045delinsGA (n.*1044_*1045delinsGA) c.*595_*596delinsGA (n.*595_*596delinsGA) c.*1120_*1121delinsGA (n.*1120_*1121delinsGA) c.930_931delinsGA c.1528_1529delinsGA (p.Phe510Asp) c.436_437delinsGA (p.Phe146Asp) c.418_419delinsGA (p.Phe140Asp) c.913_914delinsGA (p.Phe305Asp) n.1579_1580delinsGA | |
10 | g.87961101_87961102delinsGC | CA891836939 | PTEN | c.1102_1103delinsGC (p.Phe368Ala) c.1009_1010delinsGC (p.Phe337Ala) n.1744_1745delinsGC c.*839_*840delinsGC (n.*839_*840delinsGC) c.964_965delinsGC (p.Phe322Ala) c.*348_*349delinsGC (n.*348_*349delinsGC) n.2167_2168delinsGC n.2401_2402delinsGC n.1778_1779delinsGC n.646_647delinsGC c.*1044_*1045delinsGC (n.*1044_*1045delinsGC) c.*595_*596delinsGC (n.*595_*596delinsGC) c.*1120_*1121delinsGC (n.*1120_*1121delinsGC) c.930_931delinsGC c.1528_1529delinsGC (p.Phe510Ala) c.436_437delinsGC (p.Phe146Ala) c.418_419delinsGC (p.Phe140Ala) c.913_914delinsGC (p.Phe305Ala) n.1579_1580delinsGC | |
10 | g.87961101_87961102delinsGG | CA891841422 | PTEN | c.1102_1103delinsGG (p.Phe368Gly) c.1009_1010delinsGG (p.Phe337Gly) n.1744_1745delinsGG c.*839_*840delinsGG (n.*839_*840delinsGG) c.964_965delinsGG (p.Phe322Gly) c.*348_*349delinsGG (n.*348_*349delinsGG) n.2167_2168delinsGG n.2401_2402delinsGG n.1778_1779delinsGG n.646_647delinsGG c.*1044_*1045delinsGG (n.*1044_*1045delinsGG) c.*595_*596delinsGG (n.*595_*596delinsGG) c.*1120_*1121delinsGG (n.*1120_*1121delinsGG) c.930_931delinsGG c.1528_1529delinsGG (p.Phe510Gly) c.436_437delinsGG (p.Phe146Gly) c.418_419delinsGG (p.Phe140Gly) c.913_914delinsGG (p.Phe305Gly) n.1579_1580delinsGG | |
10 | g.87961101_87961103delinsAAA | CA891841421 | PTEN | c.1102_1104delinsAAA (p.Phe368Lys) c.1009_1011delinsAAA (p.Phe337Lys) n.1744_1746delinsAAA c.*839_*841delinsAAA (n.*839_*841delinsAAA) c.964_966delinsAAA (p.Phe322Lys) c.*348_*350delinsAAA (n.*348_*350delinsAAA) n.2167_2169delinsAAA n.2401_2403delinsAAA n.1778_1780delinsAAA n.646_648delinsAAA c.*1044_*1046delinsAAA (n.*1044_*1046delinsAAA) c.*595_*597delinsAAA (n.*595_*597delinsAAA) c.*1120_*1122delinsAAA (n.*1120_*1122delinsAAA) c.930_932delinsAAA c.1528_1530delinsAAA (p.Phe510Lys) c.436_438delinsAAA (p.Phe146Lys) c.418_420delinsAAA (p.Phe140Lys) c.913_915delinsAAA (p.Phe305Lys) n.1579_1581delinsAAA | |
10 | g.87961101_87961103delinsAGA | CA2579926603 | PTEN | c.1102_1104delinsAGA (p.Phe368Arg) c.1009_1011delinsAGA (p.Phe337Arg) n.1744_1746delinsAGA c.*839_*841delinsAGA (n.*839_*841delinsAGA) c.964_966delinsAGA (p.Phe322Arg) c.*348_*350delinsAGA (n.*348_*350delinsAGA) n.2167_2169delinsAGA n.2401_2403delinsAGA n.1778_1780delinsAGA n.646_648delinsAGA c.*1044_*1046delinsAGA (n.*1044_*1046delinsAGA) c.*595_*597delinsAGA (n.*595_*597delinsAGA) c.*1120_*1122delinsAGA (n.*1120_*1122delinsAGA) c.930_932delinsAGA c.1528_1530delinsAGA (p.Phe510Arg) c.436_438delinsAGA (p.Phe146Arg) c.418_420delinsAGA (p.Phe140Arg) c.913_915delinsAGA (p.Phe305Arg) n.1579_1581delinsAGA | |
10 | g.87961101_87961103delinsATG | CA891836942 | PTEN | c.1102_1104delinsATG (p.Phe368Met) c.1009_1011delinsATG (p.Phe337Met) n.1744_1746delinsATG c.*839_*841delinsATG (n.*839_*841delinsATG) c.964_966delinsATG (p.Phe322Met) c.*348_*350delinsATG (n.*348_*350delinsATG) n.2167_2169delinsATG n.2401_2403delinsATG n.1778_1780delinsATG n.646_648delinsATG c.*1044_*1046delinsATG (n.*1044_*1046delinsATG) c.*595_*597delinsATG (n.*595_*597delinsATG) c.*1120_*1122delinsATG (n.*1120_*1122delinsATG) c.930_932delinsATG c.1528_1530delinsATG (p.Phe510Met) c.436_438delinsATG (p.Phe146Met) c.418_420delinsATG (p.Phe140Met) c.913_915delinsATG (p.Phe305Met) n.1579_1581delinsATG | |
10 | g.87961101_87961103delinsCAA | CA891841419 | PTEN | c.1102_1104delinsCAA (p.Phe368Gln) c.1009_1011delinsCAA (p.Phe337Gln) n.1744_1746delinsCAA c.*839_*841delinsCAA (n.*839_*841delinsCAA) c.964_966delinsCAA (p.Phe322Gln) c.*348_*350delinsCAA (n.*348_*350delinsCAA) n.2167_2169delinsCAA n.2401_2403delinsCAA n.1778_1780delinsCAA n.646_648delinsCAA c.*1044_*1046delinsCAA (n.*1044_*1046delinsCAA) c.*595_*597delinsCAA (n.*595_*597delinsCAA) c.*1120_*1122delinsCAA (n.*1120_*1122delinsCAA) c.930_932delinsCAA c.1528_1530delinsCAA (p.Phe510Gln) c.436_438delinsCAA (p.Phe146Gln) c.418_420delinsCAA (p.Phe140Gln) c.913_915delinsCAA (p.Phe305Gln) n.1579_1581delinsCAA | |
10 | g.87961101_87961103delinsCCA | CA2579926604 | PTEN | c.1102_1104delinsCCA (p.Phe368Pro) c.1009_1011delinsCCA (p.Phe337Pro) n.1744_1746delinsCCA c.*839_*841delinsCCA (n.*839_*841delinsCCA) c.964_966delinsCCA (p.Phe322Pro) c.*348_*350delinsCCA (n.*348_*350delinsCCA) n.2167_2169delinsCCA n.2401_2403delinsCCA n.1778_1780delinsCCA n.646_648delinsCCA c.*1044_*1046delinsCCA (n.*1044_*1046delinsCCA) c.*595_*597delinsCCA (n.*595_*597delinsCCA) c.*1120_*1122delinsCCA (n.*1120_*1122delinsCCA) c.930_932delinsCCA c.1528_1530delinsCCA (p.Phe510Pro) c.436_438delinsCCA (p.Phe146Pro) c.418_420delinsCCA (p.Phe140Pro) c.913_915delinsCCA (p.Phe305Pro) n.1579_1581delinsCCA | |
10 | g.87961101_87961103delinsGAA | CA891841423 | PTEN | c.1102_1104delinsGAA (p.Phe368Glu) c.1009_1011delinsGAA (p.Phe337Glu) n.1744_1746delinsGAA c.*839_*841delinsGAA (n.*839_*841delinsGAA) c.964_966delinsGAA (p.Phe322Glu) c.*348_*350delinsGAA (n.*348_*350delinsGAA) n.2167_2169delinsGAA n.2401_2403delinsGAA n.1778_1780delinsGAA n.646_648delinsGAA c.*1044_*1046delinsGAA (n.*1044_*1046delinsGAA) c.*595_*597delinsGAA (n.*595_*597delinsGAA) c.*1120_*1122delinsGAA (n.*1120_*1122delinsGAA) c.930_932delinsGAA c.1528_1530delinsGAA (p.Phe510Glu) c.436_438delinsGAA (p.Phe146Glu) c.418_420delinsGAA (p.Phe140Glu) c.913_915delinsGAA (p.Phe305Glu) n.1579_1581delinsGAA | |
10 | g.87961101_87961104del | CA645554141 | PTEN | c.1102_1105del (p.Phe368LeufsTer6) c.1009_1012del (p.Phe337LeufsTer9) c.1009_1012del (p.Phe337LeufsTer25) n.1744_1747del c.*839_*842del (n.*839_*842del) c.964_967del (p.Phe322LeufsTer6) c.*348_*351del (n.*348_*351del) n.2167_2170del n.2401_2404del n.1778_1781del n.646_649del c.1009_1012del (p.Phe337LeufsTer6) c.*1044_*1047del (n.*1044_*1047del) c.*595_*598del (n.*595_*598del) c.*1120_*1123del (n.*1120_*1123del) c.930_933del c.1528_1531del (p.Phe510LeufsTer6) c.436_439del (p.Phe146LeufsTer25) c.418_421del (p.Phe140LeufsTer6) c.913_916del (p.Phe305LeufsTer6) n.1579_1582del | COSMIC |
10 | g.87961104dup | CA2580082396 | PTEN | c.1105dup (p.Ser369PhefsTer5) c.1012dup (p.Ser338PhefsTer5) n.1747dup c.*842dup (n.*842dup) c.967dup (p.Ser323PhefsTer5) c.*351dup (n.*351dup) n.2170dup n.2404dup n.1781dup n.649dup c.*1047dup (n.*1047dup) c.*598dup (n.*598dup) c.*1123dup (n.*1123dup) c.933dup c.1531dup (p.Ser511PhefsTer5) c.439dup (p.Ser147PhefsTer5) c.421dup (p.Ser141PhefsTer5) c.916dup (p.Ser306PhefsTer5) n.1582dup | ClinVar |
10 | g.87961104del | CA470974130 | PTEN | c.1105del (p.Ser369LeufsTer6) c.1012del (p.Ser338LeufsTer9) c.1012del (p.Ser338LeufsTer25) n.1747del c.*842del (n.*842del) c.967del (p.Ser323LeufsTer6) c.*351del (n.*351del) n.2170del n.2404del n.1781del n.649del c.1012del (p.Ser338LeufsTer6) c.*1047del (n.*1047del) c.*598del (n.*598del) c.*1123del (n.*1123del) c.933del c.1531del (p.Ser511LeufsTer6) c.439del (p.Ser147LeufsTer25) c.421del (p.Ser141LeufsTer6) c.916del (p.Ser306LeufsTer6) n.1582del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
10 | g.87961102_87961104del | CA2579926602 | PTEN | c.1103_1105del (p.Phe368del) c.1010_1012del (p.Phe337del) n.1745_1747del c.*840_*842del (n.*840_*842del) c.965_967del (p.Phe322del) c.*349_*351del (n.*349_*351del) n.2168_2170del n.2402_2404del n.1779_1781del n.647_649del c.*1045_*1047del (n.*1045_*1047del) c.*596_*598del (n.*596_*598del) c.*1121_*1123del (n.*1121_*1123del) c.931_933del c.1529_1531del (p.Phe510del) c.437_439del (p.Phe146del) c.419_421del (p.Phe140del) c.914_916del (p.Phe305del) n.1580_1582del | |
10 | g.87961105_87961115del | CA645554140 | PTEN | c.1106_1116del (p.Ser369Ter) c.1013_1023del (p.Ser338Ter) n.1748_1758del c.*843_*853del (n.*843_*853del) c.968_978del (p.Ser323Ter) c.*352_*362del (n.*352_*362del) n.2171_2181del n.2405_2415del n.1782_1792del n.650_660del c.*1048_*1058del (n.*1048_*1058del) c.*599_*609del (n.*599_*609del) c.*1124_*1134del (n.*1124_*1134del) c.934_944del c.1532_1542del (p.Ser511Ter) c.440_450del (p.Ser147Ter) c.422_432del (p.Ser141Ter) c.917_927del (p.Ser306Ter) n.1583_1593del | COSMIC |
10 | g.87961102T>A | CA377486140 | PTEN | c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) n.1745T>A c.*840T>A (n.*840T>A) c.965T>A (p.Phe322Tyr) c.*349T>A (n.*349T>A) n.2168T>A n.2402T>A n.1779T>A n.647T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.931T>A c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) n.1580T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961102T>C | CA377486141 | PTEN | c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.1010T>C (p.Phe337Ser) n.1745T>C c.*840T>C (n.*840T>C) c.965T>C (p.Phe322Ser) c.*349T>C (n.*349T>C) n.2168T>C n.2402T>C n.1779T>C n.647T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.931T>C c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.437T>C (p.Phe146Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) n.1580T>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.87961102T>G | CA377486142 | PTEN | c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.1010T>G (p.Phe337Cys) n.1745T>G c.*840T>G (n.*840T>G) c.965T>G (p.Phe322Cys) c.*349T>G (n.*349T>G) n.2168T>G n.2402T>G n.1779T>G n.647T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.931T>G c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.437T>G (p.Phe146Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) n.1580T>G | |
10 | g.87961102T= | CA1926190122 | PTEN | c.1103T= (p.Phe368=) c.1010T= (p.Phe337=) n.1745T= c.*840T= (n.*840T=) c.965T= (p.Phe322=) c.*349T= (n.*349T=) n.2168T= n.2402T= n.1779T= n.647T= c.*1045T= (n.*1045T=) c.*596T= (n.*596T=) c.*1121T= (n.*1121T=) c.931T= c.1529T= (p.Phe510=) c.437T= (p.Phe146=) c.419T= (p.Phe140=) c.914T= (p.Phe305=) n.1580T= | |
10 | g.87961102_87961103delinsAA | CA891841429 | PTEN | c.1103_1104delinsAA (p.Phe368Ter) c.1010_1011delinsAA (p.Phe337Ter) n.1745_1746delinsAA c.*840_*841delinsAA (n.*840_*841delinsAA) c.965_966delinsAA (p.Phe322Ter) c.*349_*350delinsAA (n.*349_*350delinsAA) n.2168_2169delinsAA n.2402_2403delinsAA n.1779_1780delinsAA n.647_648delinsAA c.*1045_*1046delinsAA (n.*1045_*1046delinsAA) c.*596_*597delinsAA (n.*596_*597delinsAA) c.*1121_*1122delinsAA (n.*1121_*1122delinsAA) c.931_932delinsAA c.1529_1530delinsAA (p.Phe510Ter) c.437_438delinsAA (p.Phe146Ter) c.419_420delinsAA (p.Phe140Ter) c.914_915delinsAA (p.Phe305Ter) n.1580_1581delinsAA | |
10 | g.87961102_87961103delinsGG | CA891841427 | PTEN | c.1103_1104delinsGG (p.Phe368Trp) c.1010_1011delinsGG (p.Phe337Trp) n.1745_1746delinsGG c.*840_*841delinsGG (n.*840_*841delinsGG) c.965_966delinsGG (p.Phe322Trp) c.*349_*350delinsGG (n.*349_*350delinsGG) n.2168_2169delinsGG n.2402_2403delinsGG n.1779_1780delinsGG n.647_648delinsGG c.*1045_*1046delinsGG (n.*1045_*1046delinsGG) c.*596_*597delinsGG (n.*596_*597delinsGG) c.*1121_*1122delinsGG (n.*1121_*1122delinsGG) c.931_932delinsGG c.1529_1530delinsGG (p.Phe510Trp) c.437_438delinsGG (p.Phe146Trp) c.419_420delinsGG (p.Phe140Trp) c.914_915delinsGG (p.Phe305Trp) n.1580_1581delinsGG | |
10 | g.87961103_87961106del | CA645554142 | PTEN | c.1104_1107del (p.Ser369GlnfsTer5) c.1011_1014del (p.Ser338GlnfsTer8) c.1011_1014del (p.Ser338GlnfsTer24) n.1746_1749del c.*841_*844del (n.*841_*844del) c.966_969del (p.Ser323GlnfsTer5) c.*350_*353del (n.*350_*353del) n.2169_2172del n.2403_2406del n.1780_1783del n.648_651del c.1011_1014del (p.Ser338GlnfsTer5) c.*1046_*1049del (n.*1046_*1049del) c.*597_*600del (n.*597_*600del) c.*1122_*1125del (n.*1122_*1125del) c.932_935del c.1530_1533del (p.Ser511GlnfsTer5) c.438_441del (p.Ser147GlnfsTer24) c.420_423del (p.Ser141GlnfsTer5) c.915_918del (p.Ser306GlnfsTer5) n.1581_1584del | COSMIC |
10 | g.87961102_87961103insA | CA891842081 | PTEN | c.1103_1104insA (p.Phe368LeufsTer6) c.1010_1011insA (p.Phe337LeufsTer6) n.1745_1746insA c.*840_*841insA (n.*840_*841insA) c.965_966insA (p.Phe322LeufsTer6) c.*349_*350insA (n.*349_*350insA) n.2168_2169insA n.2402_2403insA n.1779_1780insA n.647_648insA c.*1045_*1046insA (n.*1045_*1046insA) c.*596_*597insA (n.*596_*597insA) c.*1121_*1122insA (n.*1121_*1122insA) c.931_932insA c.1529_1530insA (p.Phe510LeufsTer6) c.437_438insA (p.Phe146LeufsTer6) c.419_420insA (p.Phe140LeufsTer6) c.914_915insA (p.Phe305LeufsTer6) n.1580_1581insA | |
10 | g.87961103T>A | CA377486143 | PTEN | c.1104T>A (p.Phe368Leu) c.1011T>A (p.Phe337Leu) n.1746T>A c.*841T>A (n.*841T>A) c.966T>A (p.Phe322Leu) c.*350T>A (n.*350T>A) n.2169T>A n.2403T>A n.1780T>A n.648T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.932T>A c.1530T>A (p.Phe510Leu) c.438T>A (p.Phe146Leu) c.420T>A (p.Phe140Leu) c.915T>A (p.Phe305Leu) n.1581T>A | COSMIC |
10 | g.87961103T>C | CA10578933 | PTEN | c.1104T>C (p.Phe368=) c.1011T>C (p.Phe337=) n.1746T>C c.*841T>C (n.*841T>C) c.966T>C (p.Phe322=) c.*350T>C (n.*350T>C) n.2169T>C n.2403T>C n.1780T>C n.648T>C c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.932T>C c.1530T>C (p.Phe510=) c.438T>C (p.Phe146=) c.420T>C (p.Phe140=) c.915T>C (p.Phe305=) n.1581T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961103T>G | CA377486144 | PTEN | c.1104T>G (p.Phe368Leu) c.1011T>G (p.Phe337Leu) n.1746T>G c.*841T>G (n.*841T>G) c.966T>G (p.Phe322Leu) c.*350T>G (n.*350T>G) n.2169T>G n.2403T>G n.1780T>G n.648T>G c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.932T>G c.1530T>G (p.Phe510Leu) c.438T>G (p.Phe146Leu) c.420T>G (p.Phe140Leu) c.915T>G (p.Phe305Leu) n.1581T>G | |
10 | g.87961103T= | CA1926190123 | PTEN | c.1104T= (p.Phe368=) c.1011T= (p.Phe337=) n.1746T= c.*841T= (n.*841T=) c.966T= (p.Phe322=) c.*350T= (n.*350T=) n.2169T= n.2403T= n.1780T= n.648T= c.*1046T= (n.*1046T=) c.*597T= (n.*597T=) c.*1122T= (n.*1122T=) c.932T= c.1530T= (p.Phe510=) c.438T= (p.Phe146=) c.420T= (p.Phe140=) c.915T= (p.Phe305=) n.1581T= | |
10 | g.87961104_87961106del | CA2579926589 | PTEN | c.1105_1107del (p.Ser369del) c.1012_1014del (p.Ser338del) n.1747_1749del c.*842_*844del (n.*842_*844del) c.967_969del (p.Ser323del) c.*351_*353del (n.*351_*353del) n.2170_2172del n.2404_2406del n.1781_1783del n.649_651del c.*1047_*1049del (n.*1047_*1049del) c.*598_*600del (n.*598_*600del) c.*1123_*1125del (n.*1123_*1125del) c.933_935del c.1531_1533del (p.Ser511del) c.439_441del (p.Ser147del) c.421_423del (p.Ser141del) c.916_918del (p.Ser306del) n.1582_1584del | |
10 | g.87961104T>A | CA377486145 | PTEN | c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.1747T>A c.*842T>A (n.*842T>A) c.967T>A (p.Ser323Thr) c.*351T>A (n.*351T>A) n.2170T>A n.2404T>A n.1781T>A n.649T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.933T>A c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.439T>A (p.Ser147Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) n.1582T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961104T>C | CA377486147 | PTEN | c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.1747T>C c.*842T>C (n.*842T>C) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.*351T>C (n.*351T>C) n.2170T>C n.2404T>C n.1781T>C n.649T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.933T>C c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.439T>C (p.Ser147Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) n.1582T>C | dbSNP |
10 | g.87961104T>G | CA377486146 | PTEN | c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.1747T>G c.*842T>G (n.*842T>G) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.*351T>G (n.*351T>G) n.2170T>G n.2404T>G n.1781T>G n.649T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.933T>G c.1531T>G (p.Ser511Ala) c.439T>G (p.Ser147Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) n.1582T>G | |
10 | g.87961104_87961105delinsAA | CA2579926596 | PTEN | c.1105_1106delinsAA (p.Ser369Asn) c.1012_1013delinsAA (p.Ser338Asn) n.1747_1748delinsAA c.*842_*843delinsAA (n.*842_*843delinsAA) c.967_968delinsAA (p.Ser323Asn) c.*351_*352delinsAA (n.*351_*352delinsAA) n.2170_2171delinsAA n.2404_2405delinsAA n.1781_1782delinsAA n.649_650delinsAA c.*1047_*1048delinsAA (n.*1047_*1048delinsAA) c.*598_*599delinsAA (n.*598_*599delinsAA) c.*1123_*1124delinsAA (n.*1123_*1124delinsAA) c.933_934delinsAA c.1531_1532delinsAA (p.Ser511Asn) c.439_440delinsAA (p.Ser147Asn) c.421_422delinsAA (p.Ser141Asn) c.916_917delinsAA (p.Ser306Asn) n.1582_1583delinsAA | |
10 | g.87961104_87961105delinsAT | CA2579926600 | PTEN | c.1105_1106delinsAT (p.Ser369Ile) c.1012_1013delinsAT (p.Ser338Ile) n.1747_1748delinsAT c.*842_*843delinsAT (n.*842_*843delinsAT) c.967_968delinsAT (p.Ser323Ile) c.*351_*352delinsAT (n.*351_*352delinsAT) n.2170_2171delinsAT n.2404_2405delinsAT n.1781_1782delinsAT n.649_650delinsAT c.*1047_*1048delinsAT (n.*1047_*1048delinsAT) c.*598_*599delinsAT (n.*598_*599delinsAT) c.*1123_*1124delinsAT (n.*1123_*1124delinsAT) c.933_934delinsAT c.1531_1532delinsAT (p.Ser511Ile) c.439_440delinsAT (p.Ser147Ile) c.421_422delinsAT (p.Ser141Ile) c.916_917delinsAT (p.Ser306Ile) n.1582_1583delinsAT | |
10 | g.87961104_87961105delinsCA | CA2579926593 | PTEN | c.1105_1106delinsCA (p.Ser369His) c.1012_1013delinsCA (p.Ser338His) n.1747_1748delinsCA c.*842_*843delinsCA (n.*842_*843delinsCA) c.967_968delinsCA (p.Ser323His) c.*351_*352delinsCA (n.*351_*352delinsCA) n.2170_2171delinsCA n.2404_2405delinsCA n.1781_1782delinsCA n.649_650delinsCA c.*1047_*1048delinsCA (n.*1047_*1048delinsCA) c.*598_*599delinsCA (n.*598_*599delinsCA) c.*1123_*1124delinsCA (n.*1123_*1124delinsCA) c.933_934delinsCA c.1531_1532delinsCA (p.Ser511His) c.439_440delinsCA (p.Ser147His) c.421_422delinsCA (p.Ser141His) c.916_917delinsCA (p.Ser306His) n.1582_1583delinsCA | |
10 | g.87961104_87961105delinsGA | CA2579926591 | PTEN | c.1105_1106delinsGA (p.Ser369Asp) c.1012_1013delinsGA (p.Ser338Asp) n.1747_1748delinsGA c.*842_*843delinsGA (n.*842_*843delinsGA) c.967_968delinsGA (p.Ser323Asp) c.*351_*352delinsGA (n.*351_*352delinsGA) n.2170_2171delinsGA n.2404_2405delinsGA n.1781_1782delinsGA n.649_650delinsGA c.*1047_*1048delinsGA (n.*1047_*1048delinsGA) c.*598_*599delinsGA (n.*598_*599delinsGA) c.*1123_*1124delinsGA (n.*1123_*1124delinsGA) c.933_934delinsGA c.1531_1532delinsGA (p.Ser511Asp) c.439_440delinsGA (p.Ser147Asp) c.421_422delinsGA (p.Ser141Asp) c.916_917delinsGA (p.Ser306Asp) n.1582_1583delinsGA | |
10 | g.87961104_87961105delinsGG | CA2579926594 | PTEN | c.1105_1106delinsGG (p.Ser369Gly) c.1012_1013delinsGG (p.Ser338Gly) n.1747_1748delinsGG c.*842_*843delinsGG (n.*842_*843delinsGG) c.967_968delinsGG (p.Ser323Gly) c.*351_*352delinsGG (n.*351_*352delinsGG) n.2170_2171delinsGG n.2404_2405delinsGG n.1781_1782delinsGG n.649_650delinsGG c.*1047_*1048delinsGG (n.*1047_*1048delinsGG) c.*598_*599delinsGG (n.*598_*599delinsGG) c.*1123_*1124delinsGG (n.*1123_*1124delinsGG) c.933_934delinsGG c.1531_1532delinsGG (p.Ser511Gly) c.439_440delinsGG (p.Ser147Gly) c.421_422delinsGG (p.Ser141Gly) c.916_917delinsGG (p.Ser306Gly) n.1582_1583delinsGG | |
10 | g.87961104_87961105delinsGT | CA2579926601 | PTEN | c.1105_1106delinsGT (p.Ser369Val) c.1012_1013delinsGT (p.Ser338Val) n.1747_1748delinsGT c.*842_*843delinsGT (n.*842_*843delinsGT) c.967_968delinsGT (p.Ser323Val) c.*351_*352delinsGT (n.*351_*352delinsGT) n.2170_2171delinsGT n.2404_2405delinsGT n.1781_1782delinsGT n.649_650delinsGT c.*1047_*1048delinsGT (n.*1047_*1048delinsGT) c.*598_*599delinsGT (n.*598_*599delinsGT) c.*1123_*1124delinsGT (n.*1123_*1124delinsGT) c.933_934delinsGT c.1531_1532delinsGT (p.Ser511Val) c.439_440delinsGT (p.Ser147Val) c.421_422delinsGT (p.Ser141Val) c.916_917delinsGT (p.Ser306Val) n.1582_1583delinsGT | |
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10 | g.87961104_87961106delinsATG | CA2579926598 | PTEN | c.1105_1107delinsATG (p.Ser369Met) c.1012_1014delinsATG (p.Ser338Met) n.1747_1749delinsATG c.*842_*844delinsATG (n.*842_*844delinsATG) c.967_969delinsATG (p.Ser323Met) c.*351_*353delinsATG (n.*351_*353delinsATG) n.2170_2172delinsATG n.2404_2406delinsATG n.1781_1783delinsATG n.649_651delinsATG c.*1047_*1049delinsATG (n.*1047_*1049delinsATG) c.*598_*600delinsATG (n.*598_*600delinsATG) c.*1123_*1125delinsATG (n.*1123_*1125delinsATG) c.933_935delinsATG c.1531_1533delinsATG (p.Ser511Met) c.439_441delinsATG (p.Ser147Met) c.421_423delinsATG (p.Ser141Met) c.916_918delinsATG (p.Ser306Met) n.1582_1584delinsATG | |
10 | g.87961104_87961106delinsCAA | CA2579926595 | PTEN | c.1105_1107delinsCAA (p.Ser369Gln) c.1012_1014delinsCAA (p.Ser338Gln) n.1747_1749delinsCAA c.*842_*844delinsCAA (n.*842_*844delinsCAA) c.967_969delinsCAA (p.Ser323Gln) c.*351_*353delinsCAA (n.*351_*353delinsCAA) n.2170_2172delinsCAA n.2404_2406delinsCAA n.1781_1783delinsCAA n.649_651delinsCAA c.*1047_*1049delinsCAA (n.*1047_*1049delinsCAA) c.*598_*600delinsCAA (n.*598_*600delinsCAA) c.*1123_*1125delinsCAA (n.*1123_*1125delinsCAA) c.933_935delinsCAA c.1531_1533delinsCAA (p.Ser511Gln) c.439_441delinsCAA (p.Ser147Gln) c.421_423delinsCAA (p.Ser141Gln) c.916_918delinsCAA (p.Ser306Gln) n.1582_1584delinsCAA | |
10 | g.87961104_87961106delinsGAA | CA2579926590 | PTEN | c.1105_1107delinsGAA (p.Ser369Glu) c.1012_1014delinsGAA (p.Ser338Glu) n.1747_1749delinsGAA c.*842_*844delinsGAA (n.*842_*844delinsGAA) c.967_969delinsGAA (p.Ser323Glu) c.*351_*353delinsGAA (n.*351_*353delinsGAA) n.2170_2172delinsGAA n.2404_2406delinsGAA n.1781_1783delinsGAA n.649_651delinsGAA c.*1047_*1049delinsGAA (n.*1047_*1049delinsGAA) c.*598_*600delinsGAA (n.*598_*600delinsGAA) c.*1123_*1125delinsGAA (n.*1123_*1125delinsGAA) c.933_935delinsGAA c.1531_1533delinsGAA (p.Ser511Glu) c.439_441delinsGAA (p.Ser147Glu) c.421_423delinsGAA (p.Ser141Glu) c.916_918delinsGAA (p.Ser306Glu) n.1582_1584delinsGAA | |
10 | g.87961105del | CA1139661614 | PTEN | c.1106del (p.Ser369PhefsTer6) c.1013del (p.Ser338PhefsTer9) c.1013del (p.Ser338PhefsTer25) n.1748del c.*843del (n.*843del) c.968del (p.Ser323PhefsTer6) c.*352del (n.*352del) n.2171del n.2405del n.1782del n.650del c.1013del (p.Ser338PhefsTer6) c.*1048del (n.*1048del) c.*599del (n.*599del) c.*1124del (n.*1124del) c.934del c.1532del (p.Ser511PhefsTer6) c.440del (p.Ser147PhefsTer25) c.422del (p.Ser141PhefsTer6) c.917del (p.Ser306PhefsTer6) n.1583del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961105C>A | CA377486148 | PTEN | c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.1013C>A (p.Ser338Tyr) n.1748C>A c.*843C>A (n.*843C>A) c.968C>A (p.Ser323Tyr) c.*352C>A (n.*352C>A) n.2171C>A n.2405C>A n.1782C>A n.650C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.934C>A c.1532C>A (p.Ser511Tyr) c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.917C>A (p.Ser306Tyr) n.1583C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961105C>G | CA377486149 | PTEN | c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.1013C>G (p.Ser338Cys) n.1748C>G c.*843C>G (n.*843C>G) c.968C>G (p.Ser323Cys) c.*352C>G (n.*352C>G) n.2171C>G n.2405C>G n.1782C>G n.650C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.934C>G c.1532C>G (p.Ser511Cys) c.440C>G (p.Ser147Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) c.917C>G (p.Ser306Cys) n.1583C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961105C>T | CA377486150 | PTEN | c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.1013C>T (p.Ser338Phe) n.1748C>T c.*843C>T (n.*843C>T) c.968C>T (p.Ser323Phe) c.*352C>T (n.*352C>T) n.2171C>T n.2405C>T n.1782C>T n.650C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.934C>T c.1532C>T (p.Ser511Phe) c.440C>T (p.Ser147Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) c.917C>T (p.Ser306Phe) n.1583C>T | dbSNP |
10 | g.87961105_87961106delinsAA | CA2579926588 | PTEN | c.1106_1107delinsAA (p.Ser369Ter) c.1013_1014delinsAA (p.Ser338Ter) n.1748_1749delinsAA c.*843_*844delinsAA (n.*843_*844delinsAA) c.968_969delinsAA (p.Ser323Ter) c.*352_*353delinsAA (n.*352_*353delinsAA) n.2171_2172delinsAA n.2405_2406delinsAA n.1782_1783delinsAA n.650_651delinsAA c.*1048_*1049delinsAA (n.*1048_*1049delinsAA) c.*599_*600delinsAA (n.*599_*600delinsAA) c.*1124_*1125delinsAA (n.*1124_*1125delinsAA) c.934_935delinsAA c.1532_1533delinsAA (p.Ser511Ter) c.440_441delinsAA (p.Ser147Ter) c.422_423delinsAA (p.Ser141Ter) c.917_918delinsAA (p.Ser306Ter) n.1583_1584delinsAA | |
10 | g.87961105_87961106delinsGG | CA2579926597 | PTEN | c.1106_1107delinsGG (p.Ser369Trp) c.1013_1014delinsGG (p.Ser338Trp) n.1748_1749delinsGG c.*843_*844delinsGG (n.*843_*844delinsGG) c.968_969delinsGG (p.Ser323Trp) c.*352_*353delinsGG (n.*352_*353delinsGG) n.2171_2172delinsGG n.2405_2406delinsGG n.1782_1783delinsGG n.650_651delinsGG c.*1048_*1049delinsGG (n.*1048_*1049delinsGG) c.*599_*600delinsGG (n.*599_*600delinsGG) c.*1124_*1125delinsGG (n.*1124_*1125delinsGG) c.934_935delinsGG c.1532_1533delinsGG (p.Ser511Trp) c.440_441delinsGG (p.Ser147Trp) c.422_423delinsGG (p.Ser141Trp) c.917_918delinsGG (p.Ser306Trp) n.1583_1584delinsGG | |
10 | g.87961105_87961106delinsTG | CA2579926599 | PTEN | c.1106_1107delinsTG (p.Ser369Leu) c.1013_1014delinsTG (p.Ser338Leu) n.1748_1749delinsTG c.*843_*844delinsTG (n.*843_*844delinsTG) c.968_969delinsTG (p.Ser323Leu) c.*352_*353delinsTG (n.*352_*353delinsTG) n.2171_2172delinsTG n.2405_2406delinsTG n.1782_1783delinsTG n.650_651delinsTG c.*1048_*1049delinsTG (n.*1048_*1049delinsTG) c.*599_*600delinsTG (n.*599_*600delinsTG) c.*1124_*1125delinsTG (n.*1124_*1125delinsTG) c.934_935delinsTG c.1532_1533delinsTG (p.Ser511Leu) c.440_441delinsTG (p.Ser147Leu) c.422_423delinsTG (p.Ser141Leu) c.917_918delinsTG (p.Ser306Leu) n.1583_1584delinsTG | |
10 | g.87961105_87961122del | CA645554143 | PTEN | c.1106_1119+4del c.1013_1026+4del c.1013_1030del (p.Ser338_Ser344delinsCys) n.1748_1761+4del c.*843_*856+4del c.968_981+4del c.*352_*365+4del n.2171_2184+4del n.2405_2418+4del n.1782_1799del n.650_667del c.*1048_*1061+4del c.*599_*612+4del c.*1124_*1137+4del c.934_947+4del c.1532_1545+4del c.440_457del (p.Ser147_Ser153delinsCys) c.422_435+4del c.917_930+4del n.1583_1596+4del | COSMIC |
10 | g.87961106T>A | CA470974132 | PTEN | c.1107T>A (p.Ser369=) c.1014T>A (p.Ser338=) n.1749T>A c.*844T>A (n.*844T>A) c.969T>A (p.Ser323=) c.*353T>A (n.*353T>A) n.2172T>A n.2406T>A n.1783T>A n.651T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.935T>A c.1533T>A (p.Ser511=) c.441T>A (p.Ser147=) c.423T>A (p.Ser141=) c.918T>A (p.Ser306=) n.1584T>A | |
10 | g.87961106T>C | CA470974133 | PTEN | c.1107T>C (p.Ser369=) c.1014T>C (p.Ser338=) n.1749T>C c.*844T>C (n.*844T>C) c.969T>C (p.Ser323=) c.*353T>C (n.*353T>C) n.2172T>C n.2406T>C n.1783T>C n.651T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.935T>C c.1533T>C (p.Ser511=) c.441T>C (p.Ser147=) c.423T>C (p.Ser141=) c.918T>C (p.Ser306=) n.1584T>C | |
10 | g.87961106T>G | CA470974134 | PTEN | c.1107T>G (p.Ser369=) c.1014T>G (p.Ser338=) n.1749T>G c.*844T>G (n.*844T>G) c.969T>G (p.Ser323=) c.*353T>G (n.*353T>G) n.2172T>G n.2406T>G n.1783T>G n.651T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.935T>G c.1533T>G (p.Ser511=) c.441T>G (p.Ser147=) c.423T>G (p.Ser141=) c.918T>G (p.Ser306=) n.1584T>G | |
10 | g.87961106_87961107delinsTC | CA1926190125 | PTEN | c.1107_1108delinsTC (p.Ser369=) c.1014_1015delinsTC (p.Ser338=) n.1749_1750delinsTC c.*844_*845delinsTC (n.*844_*845delinsTC) c.969_970delinsTC (p.Ser323=) c.*353_*354delinsTC (n.*353_*354delinsTC) n.2172_2173delinsTC n.2406_2407delinsTC n.1783_1784delinsTC n.651_652delinsTC c.*1049_*1050delinsTC (n.*1049_*1050delinsTC) c.*600_*601delinsTC (n.*600_*601delinsTC) c.*1125_*1126delinsTC (n.*1125_*1126delinsTC) c.935_936delinsTC c.1533_1534delinsTC (p.Ser511=) c.441_442delinsTC (p.Ser147=) c.423_424delinsTC (p.Ser141=) c.918_919delinsTC (p.Ser306=) n.1584_1585delinsTC | |
10 | g.87961107C>A | CA377486151 | PTEN | c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.1750C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.*354C>A (n.*354C>A) n.2173C>A n.2407C>A n.1784C>A n.652C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.936C>A c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) n.1585C>A | dbSNP |
10 | g.87961107C= | CA1926190126 | PTEN | c.1108C= (p.Pro370=) c.1015C= (p.Pro339=) n.1750C= c.*845C= (n.*845C=) c.970C= (p.Pro324=) c.*354C= (n.*354C=) n.2173C= n.2407C= n.1784C= n.652C= c.*1050C= (n.*1050C=) c.*601C= (n.*601C=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.936C= c.1534C= (p.Pro512=) c.442C= (p.Pro148=) c.424C= (p.Pro142=) c.919C= (p.Pro307=) n.1585C= | |
10 | g.87961107C>G | CA377486152 | PTEN | c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.1750C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.*354C>G (n.*354C>G) n.2173C>G n.2407C>G n.1784C>G n.652C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.936C>G c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) n.1585C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961107C>T | CA377486153 | PTEN | c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.1750C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.*354C>T (n.*354C>T) n.2173C>T n.2407C>T n.1784C>T n.652C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.936C>T c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) n.1585C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961107_87961108delinsAA | CA2579986025 | PTEN | c.1108_1109delinsAA (p.Pro370Lys) c.1015_1016delinsAA (p.Pro339Lys) n.1750_1751delinsAA c.*845_*846delinsAA (n.*845_*846delinsAA) c.970_971delinsAA (p.Pro324Lys) c.*354_*355delinsAA (n.*354_*355delinsAA) n.2173_2174delinsAA n.2407_2408delinsAA n.1784_1785delinsAA n.652_653delinsAA c.*1050_*1051delinsAA (n.*1050_*1051delinsAA) c.*601_*602delinsAA (n.*601_*602delinsAA) c.*1126_*1127delinsAA (n.*1126_*1127delinsAA) c.936_937delinsAA c.1534_1535delinsAA (p.Pro512Lys) c.442_443delinsAA (p.Pro148Lys) c.424_425delinsAA (p.Pro142Lys) c.919_920delinsAA (p.Pro307Lys) n.1585_1586delinsAA | |
10 | g.87961107_87961108delinsAG | CA2579986027 | PTEN | c.1108_1109delinsAG (p.Pro370Arg) c.1015_1016delinsAG (p.Pro339Arg) n.1750_1751delinsAG c.*845_*846delinsAG (n.*845_*846delinsAG) c.970_971delinsAG (p.Pro324Arg) c.*354_*355delinsAG (n.*354_*355delinsAG) n.2173_2174delinsAG n.2407_2408delinsAG n.1784_1785delinsAG n.652_653delinsAG c.*1050_*1051delinsAG (n.*1050_*1051delinsAG) c.*601_*602delinsAG (n.*601_*602delinsAG) c.*1126_*1127delinsAG (n.*1126_*1127delinsAG) c.936_937delinsAG c.1534_1535delinsAG (p.Pro512Arg) c.442_443delinsAG (p.Pro148Arg) c.424_425delinsAG (p.Pro142Arg) c.919_920delinsAG (p.Pro307Arg) n.1585_1586delinsAG | |
10 | g.87961107_87961108delinsGA | CA2579986024 | PTEN | c.1108_1109delinsGA (p.Pro370Glu) c.1015_1016delinsGA (p.Pro339Glu) n.1750_1751delinsGA c.*845_*846delinsGA (n.*845_*846delinsGA) c.970_971delinsGA (p.Pro324Glu) c.*354_*355delinsGA (n.*354_*355delinsGA) n.2173_2174delinsGA n.2407_2408delinsGA n.1784_1785delinsGA n.652_653delinsGA c.*1050_*1051delinsGA (n.*1050_*1051delinsGA) c.*601_*602delinsGA (n.*601_*602delinsGA) c.*1126_*1127delinsGA (n.*1126_*1127delinsGA) c.936_937delinsGA c.1534_1535delinsGA (p.Pro512Glu) c.442_443delinsGA (p.Pro148Glu) c.424_425delinsGA (p.Pro142Glu) c.919_920delinsGA (p.Pro307Glu) n.1585_1586delinsGA | |
10 | g.87961107_87961108delinsGG | CA891841434 | PTEN | c.1108_1109delinsGG (p.Pro370Gly) c.1015_1016delinsGG (p.Pro339Gly) n.1750_1751delinsGG c.*845_*846delinsGG (n.*845_*846delinsGG) c.970_971delinsGG (p.Pro324Gly) c.*354_*355delinsGG (n.*354_*355delinsGG) n.2173_2174delinsGG n.2407_2408delinsGG n.1784_1785delinsGG n.652_653delinsGG c.*1050_*1051delinsGG (n.*1050_*1051delinsGG) c.*601_*602delinsGG (n.*601_*602delinsGG) c.*1126_*1127delinsGG (n.*1126_*1127delinsGG) c.936_937delinsGG c.1534_1535delinsGG (p.Pro512Gly) c.442_443delinsGG (p.Pro148Gly) c.424_425delinsGG (p.Pro142Gly) c.919_920delinsGG (p.Pro307Gly) n.1585_1586delinsGG | |
10 | g.87961107_87961108delinsGT | CA891841435 | PTEN | c.1108_1109delinsGT (p.Pro370Val) c.1015_1016delinsGT (p.Pro339Val) n.1750_1751delinsGT c.*845_*846delinsGT (n.*845_*846delinsGT) c.970_971delinsGT (p.Pro324Val) c.*354_*355delinsGT (n.*354_*355delinsGT) n.2173_2174delinsGT n.2407_2408delinsGT n.1784_1785delinsGT n.652_653delinsGT c.*1050_*1051delinsGT (n.*1050_*1051delinsGT) c.*601_*602delinsGT (n.*601_*602delinsGT) c.*1126_*1127delinsGT (n.*1126_*1127delinsGT) c.936_937delinsGT c.1534_1535delinsGT (p.Pro512Val) c.442_443delinsGT (p.Pro148Val) c.424_425delinsGT (p.Pro142Val) c.919_920delinsGT (p.Pro307Val) n.1585_1586delinsGT | |
10 | g.87961107_87961108delinsTA | CA2579986021 | PTEN | c.1108_1109delinsTA (p.Pro370Ter) c.1015_1016delinsTA (p.Pro339Ter) n.1750_1751delinsTA c.*845_*846delinsTA (n.*845_*846delinsTA) c.970_971delinsTA (p.Pro324Ter) c.*354_*355delinsTA (n.*354_*355delinsTA) n.2173_2174delinsTA n.2407_2408delinsTA n.1784_1785delinsTA n.652_653delinsTA c.*1050_*1051delinsTA (n.*1050_*1051delinsTA) c.*601_*602delinsTA (n.*601_*602delinsTA) c.*1126_*1127delinsTA (n.*1126_*1127delinsTA) c.936_937delinsTA c.1534_1535delinsTA (p.Pro512Ter) c.442_443delinsTA (p.Pro148Ter) c.424_425delinsTA (p.Pro142Ter) c.919_920delinsTA (p.Pro307Ter) n.1585_1586delinsTA | |
10 | g.87961108del | CA645372880 | PTEN | c.1109del (p.Pro370GlnfsTer5) c.1016del (p.Pro339GlnfsTer8) c.1016del (p.Pro339GlnfsTer24) n.1751del c.*846del (n.*846del) c.971del (p.Pro324GlnfsTer5) c.*355del (n.*355del) n.2174del n.2408del n.1785del n.653del c.1016del (p.Pro339GlnfsTer5) c.*1051del (n.*1051del) c.*602del (n.*602del) c.*1127del (n.*1127del) c.937del c.1535del (p.Pro512GlnfsTer5) c.443del (p.Pro148GlnfsTer24) c.425del (p.Pro142GlnfsTer5) c.920del (p.Pro307GlnfsTer5) n.1586del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961107_87961109del | CA2579986022 | PTEN | c.1108_1110del (p.Pro370del) c.1015_1017del (p.Pro339del) n.1750_1752del c.*845_*847del (n.*845_*847del) c.970_972del (p.Pro324del) c.*354_*356del (n.*354_*356del) n.2173_2175del n.2407_2409del n.1784_1786del n.652_654del c.*1050_*1052del (n.*1050_*1052del) c.*601_*603del (n.*601_*603del) c.*1126_*1128del (n.*1126_*1128del) c.936_938del c.1534_1536del (p.Pro512del) c.442_444del (p.Pro148del) c.424_426del (p.Pro142del) c.919_921del (p.Pro307del) n.1585_1587del | |
10 | g.87961107_87961109delinsAAT | CA2579926581 | PTEN | c.1108_1110delinsAAT (p.Pro370Asn) c.1015_1017delinsAAT (p.Pro339Asn) n.1750_1752delinsAAT c.*845_*847delinsAAT (n.*845_*847delinsAAT) c.970_972delinsAAT (p.Pro324Asn) c.*354_*356delinsAAT (n.*354_*356delinsAAT) n.2173_2175delinsAAT n.2407_2409delinsAAT n.1784_1786delinsAAT n.652_654delinsAAT c.*1050_*1052delinsAAT (n.*1050_*1052delinsAAT) c.*601_*603delinsAAT (n.*601_*603delinsAAT) c.*1126_*1128delinsAAT (n.*1126_*1128delinsAAT) c.936_938delinsAAT c.1534_1536delinsAAT (p.Pro512Asn) c.442_444delinsAAT (p.Pro148Asn) c.424_426delinsAAT (p.Pro142Asn) c.919_921delinsAAT (p.Pro307Asn) n.1585_1587delinsAAT | |
10 | g.87961107_87961109delinsATG | CA2579926585 | PTEN | c.1108_1110delinsATG (p.Pro370Met) c.1015_1017delinsATG (p.Pro339Met) n.1750_1752delinsATG c.*845_*847delinsATG (n.*845_*847delinsATG) c.970_972delinsATG (p.Pro324Met) c.*354_*356delinsATG (n.*354_*356delinsATG) n.2173_2175delinsATG n.2407_2409delinsATG n.1784_1786delinsATG n.652_654delinsATG c.*1050_*1052delinsATG (n.*1050_*1052delinsATG) c.*601_*603delinsATG (n.*601_*603delinsATG) c.*1126_*1128delinsATG (n.*1126_*1128delinsATG) c.936_938delinsATG c.1534_1536delinsATG (p.Pro512Met) c.442_444delinsATG (p.Pro148Met) c.424_426delinsATG (p.Pro142Met) c.919_921delinsATG (p.Pro307Met) n.1585_1587delinsATG | |
10 | g.87961107_87961109delinsATT | CA2579926586 | PTEN | c.1108_1110delinsATT (p.Pro370Ile) c.1015_1017delinsATT (p.Pro339Ile) n.1750_1752delinsATT c.*845_*847delinsATT (n.*845_*847delinsATT) c.970_972delinsATT (p.Pro324Ile) c.*354_*356delinsATT (n.*354_*356delinsATT) n.2173_2175delinsATT n.2407_2409delinsATT n.1784_1786delinsATT n.652_654delinsATT c.*1050_*1052delinsATT (n.*1050_*1052delinsATT) c.*601_*603delinsATT (n.*601_*603delinsATT) c.*1126_*1128delinsATT (n.*1126_*1128delinsATT) c.936_938delinsATT c.1534_1536delinsATT (p.Pro512Ile) c.442_444delinsATT (p.Pro148Ile) c.424_426delinsATT (p.Pro142Ile) c.919_921delinsATT (p.Pro307Ile) n.1585_1587delinsATT | |
10 | g.87961107_87961109delinsGAT | CA2579986023 | PTEN | c.1108_1110delinsGAT (p.Pro370Asp) c.1015_1017delinsGAT (p.Pro339Asp) n.1750_1752delinsGAT c.*845_*847delinsGAT (n.*845_*847delinsGAT) c.970_972delinsGAT (p.Pro324Asp) c.*354_*356delinsGAT (n.*354_*356delinsGAT) n.2173_2175delinsGAT n.2407_2409delinsGAT n.1784_1786delinsGAT n.652_654delinsGAT c.*1050_*1052delinsGAT (n.*1050_*1052delinsGAT) c.*601_*603delinsGAT (n.*601_*603delinsGAT) c.*1126_*1128delinsGAT (n.*1126_*1128delinsGAT) c.936_938delinsGAT c.1534_1536delinsGAT (p.Pro512Asp) c.442_444delinsGAT (p.Pro148Asp) c.424_426delinsGAT (p.Pro142Asp) c.919_921delinsGAT (p.Pro307Asp) n.1585_1587delinsGAT | |
10 | g.87961107_87961109delinsGGT | CA2579926579 | PTEN | c.1108_1110delinsGGT (p.Pro370Gly) c.1015_1017delinsGGT (p.Pro339Gly) n.1750_1752delinsGGT c.*845_*847delinsGGT (n.*845_*847delinsGGT) c.970_972delinsGGT (p.Pro324Gly) c.*354_*356delinsGGT (n.*354_*356delinsGGT) n.2173_2175delinsGGT n.2407_2409delinsGGT n.1784_1786delinsGGT n.652_654delinsGGT c.*1050_*1052delinsGGT (n.*1050_*1052delinsGGT) c.*601_*603delinsGGT (n.*601_*603delinsGGT) c.*1126_*1128delinsGGT (n.*1126_*1128delinsGGT) c.936_938delinsGGT c.1534_1536delinsGGT (p.Pro512Gly) c.442_444delinsGGT (p.Pro148Gly) c.424_426delinsGGT (p.Pro142Gly) c.919_921delinsGGT (p.Pro307Gly) n.1585_1587delinsGGT | |
10 | g.87961107_87961109delinsGTT | CA2579926587 | PTEN | c.1108_1110delinsGTT (p.Pro370Val) c.1015_1017delinsGTT (p.Pro339Val) n.1750_1752delinsGTT c.*845_*847delinsGTT (n.*845_*847delinsGTT) c.970_972delinsGTT (p.Pro324Val) c.*354_*356delinsGTT (n.*354_*356delinsGTT) n.2173_2175delinsGTT n.2407_2409delinsGTT n.1784_1786delinsGTT n.652_654delinsGTT c.*1050_*1052delinsGTT (n.*1050_*1052delinsGTT) c.*601_*603delinsGTT (n.*601_*603delinsGTT) c.*1126_*1128delinsGTT (n.*1126_*1128delinsGTT) c.936_938delinsGTT c.1534_1536delinsGTT (p.Pro512Val) c.442_444delinsGTT (p.Pro148Val) c.424_426delinsGTT (p.Pro142Val) c.919_921delinsGTT (p.Pro307Val) n.1585_1587delinsGTT | |
10 | g.87961107_87961109delinsTAT | CA2579926584 | PTEN | c.1108_1110delinsTAT (p.Pro370Tyr) c.1015_1017delinsTAT (p.Pro339Tyr) n.1750_1752delinsTAT c.*845_*847delinsTAT (n.*845_*847delinsTAT) c.970_972delinsTAT (p.Pro324Tyr) c.*354_*356delinsTAT (n.*354_*356delinsTAT) n.2173_2175delinsTAT n.2407_2409delinsTAT n.1784_1786delinsTAT n.652_654delinsTAT c.*1050_*1052delinsTAT (n.*1050_*1052delinsTAT) c.*601_*603delinsTAT (n.*601_*603delinsTAT) c.*1126_*1128delinsTAT (n.*1126_*1128delinsTAT) c.936_938delinsTAT c.1534_1536delinsTAT (p.Pro512Tyr) c.442_444delinsTAT (p.Pro148Tyr) c.424_426delinsTAT (p.Pro142Tyr) c.919_921delinsTAT (p.Pro307Tyr) n.1585_1587delinsTAT | |
10 | g.87961107_87961109delinsTGG | CA2579926582 | PTEN | c.1108_1110delinsTGG (p.Pro370Trp) c.1015_1017delinsTGG (p.Pro339Trp) n.1750_1752delinsTGG c.*845_*847delinsTGG (n.*845_*847delinsTGG) c.970_972delinsTGG (p.Pro324Trp) c.*354_*356delinsTGG (n.*354_*356delinsTGG) n.2173_2175delinsTGG n.2407_2409delinsTGG n.1784_1786delinsTGG n.652_654delinsTGG c.*1050_*1052delinsTGG (n.*1050_*1052delinsTGG) c.*601_*603delinsTGG (n.*601_*603delinsTGG) c.*1126_*1128delinsTGG (n.*1126_*1128delinsTGG) c.936_938delinsTGG c.1534_1536delinsTGG (p.Pro512Trp) c.442_444delinsTGG (p.Pro148Trp) c.424_426delinsTGG (p.Pro142Trp) c.919_921delinsTGG (p.Pro307Trp) n.1585_1587delinsTGG | |
10 | g.87961107_87961109delinsTGT | CA2579926580 | PTEN | c.1108_1110delinsTGT (p.Pro370Cys) c.1015_1017delinsTGT (p.Pro339Cys) n.1750_1752delinsTGT c.*845_*847delinsTGT (n.*845_*847delinsTGT) c.970_972delinsTGT (p.Pro324Cys) c.*354_*356delinsTGT (n.*354_*356delinsTGT) n.2173_2175delinsTGT n.2407_2409delinsTGT n.1784_1786delinsTGT n.652_654delinsTGT c.*1050_*1052delinsTGT (n.*1050_*1052delinsTGT) c.*601_*603delinsTGT (n.*601_*603delinsTGT) c.*1126_*1128delinsTGT (n.*1126_*1128delinsTGT) c.936_938delinsTGT c.1534_1536delinsTGT (p.Pro512Cys) c.442_444delinsTGT (p.Pro148Cys) c.424_426delinsTGT (p.Pro142Cys) c.919_921delinsTGT (p.Pro307Cys) n.1585_1587delinsTGT | |
10 | g.87961107_87961109delinsTTG | CA891836957 | PTEN | c.1108_1110delinsTTG (p.Pro370Leu) c.1015_1017delinsTTG (p.Pro339Leu) n.1750_1752delinsTTG c.*845_*847delinsTTG (n.*845_*847delinsTTG) c.970_972delinsTTG (p.Pro324Leu) c.*354_*356delinsTTG (n.*354_*356delinsTTG) n.2173_2175delinsTTG n.2407_2409delinsTTG n.1784_1786delinsTTG n.652_654delinsTTG c.*1050_*1052delinsTTG (n.*1050_*1052delinsTTG) c.*601_*603delinsTTG (n.*601_*603delinsTTG) c.*1126_*1128delinsTTG (n.*1126_*1128delinsTTG) c.936_938delinsTTG c.1534_1536delinsTTG (p.Pro512Leu) c.442_444delinsTTG (p.Pro148Leu) c.424_426delinsTTG (p.Pro142Leu) c.919_921delinsTTG (p.Pro307Leu) n.1585_1587delinsTTG | |
10 | g.87961107_87961109delinsTTT | CA2579926583 | PTEN | c.1108_1110delinsTTT (p.Pro370Phe) c.1015_1017delinsTTT (p.Pro339Phe) n.1750_1752delinsTTT c.*845_*847delinsTTT (n.*845_*847delinsTTT) c.970_972delinsTTT (p.Pro324Phe) c.*354_*356delinsTTT (n.*354_*356delinsTTT) n.2173_2175delinsTTT n.2407_2409delinsTTT n.1784_1786delinsTTT n.652_654delinsTTT c.*1050_*1052delinsTTT (n.*1050_*1052delinsTTT) c.*601_*603delinsTTT (n.*601_*603delinsTTT) c.*1126_*1128delinsTTT (n.*1126_*1128delinsTTT) c.936_938delinsTTT c.1534_1536delinsTTT (p.Pro512Phe) c.442_444delinsTTT (p.Pro148Phe) c.424_426delinsTTT (p.Pro142Phe) c.919_921delinsTTT (p.Pro307Phe) n.1585_1587delinsTTT | |
10 | g.87961108C>A | CA377486154 | PTEN | c.1109C>A (p.Pro370Gln) c.1016C>A (p.Pro339Gln) n.1751C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.971C>A (p.Pro324Gln) c.*355C>A (n.*355C>A) n.2174C>A n.2408C>A n.1785C>A n.653C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.937C>A c.1535C>A (p.Pro512Gln) c.443C>A (p.Pro148Gln) c.425C>A (p.Pro142Gln) c.920C>A (p.Pro307Gln) n.1586C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961108C= | CA1926190127 | PTEN | c.1109C= (p.Pro370=) c.1016C= (p.Pro339=) n.1751C= c.*846C= (n.*846C=) c.971C= (p.Pro324=) c.*355C= (n.*355C=) n.2174C= n.2408C= n.1785C= n.653C= c.*1051C= (n.*1051C=) c.*602C= (n.*602C=) c.*1127C= (n.*1127C=) c.937C= c.1535C= (p.Pro512=) c.443C= (p.Pro148=) c.425C= (p.Pro142=) c.920C= (p.Pro307=) n.1586C= | |
10 | g.87961108C>G | CA377486155 | PTEN | c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.1751C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.*355C>G (n.*355C>G) n.2174C>G n.2408C>G n.1785C>G n.653C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.937C>G c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) n.1586C>G | dbSNP |
10 | g.87961108C>T | CA377486156 | PTEN | c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.1751C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.*355C>T (n.*355C>T) n.2174C>T n.2408C>T n.1785C>T n.653C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.937C>T c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) n.1586C>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.87961108_87961109del | CA2695200980 | PTEN | c.1109_1110del (p.Pro370GlnfsTer3) c.1016_1017del (p.Pro339GlnfsTer3) n.1751_1752del c.*846_*847del (n.*846_*847del) c.971_972del (p.Pro324GlnfsTer3) c.*355_*356del (n.*355_*356del) n.2174_2175del n.2408_2409del n.1785_1786del n.653_654del c.*1051_*1052del (n.*1051_*1052del) c.*602_*603del (n.*602_*603del) c.*1127_*1128del (n.*1127_*1128del) c.937_938del c.1535_1536del (p.Pro512GlnfsTer3) c.443_444del (p.Pro148GlnfsTer3) c.425_426del (p.Pro142GlnfsTer3) c.920_921del (p.Pro307GlnfsTer3) n.1586_1587del | ClinVar |
10 | g.87961108_87961109delinsAT | CA2579986026 | PTEN | c.1109_1110delinsAT (p.Pro370His) c.1016_1017delinsAT (p.Pro339His) n.1751_1752delinsAT c.*846_*847delinsAT (n.*846_*847delinsAT) c.971_972delinsAT (p.Pro324His) c.*355_*356delinsAT (n.*355_*356delinsAT) n.2174_2175delinsAT n.2408_2409delinsAT n.1785_1786delinsAT n.653_654delinsAT c.*1051_*1052delinsAT (n.*1051_*1052delinsAT) c.*602_*603delinsAT (n.*602_*603delinsAT) c.*1127_*1128delinsAT (n.*1127_*1128delinsAT) c.937_938delinsAT c.1535_1536delinsAT (p.Pro512His) c.443_444delinsAT (p.Pro148His) c.425_426delinsAT (p.Pro142His) c.920_921delinsAT (p.Pro307His) n.1586_1587delinsAT | |
10 | g.87961109A= | CA1926190128 | PTEN | c.1110A= (p.Pro370=) c.1017A= (p.Pro339=) n.1752A= c.*847A= (n.*847A=) c.972A= (p.Pro324=) c.*356A= (n.*356A=) n.2175A= n.2409A= n.1786A= n.654A= c.*1052A= (n.*1052A=) c.*603A= (n.*603A=) c.*1128A= (n.*1128A=) c.938A= c.1536A= (p.Pro512=) c.444A= (p.Pro148=) c.426A= (p.Pro142=) c.921A= (p.Pro307=) n.1587A= | |
10 | g.87961109A>C | CA470974137 | PTEN | c.1110A>C (p.Pro370=) c.1017A>C (p.Pro339=) n.1752A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.972A>C (p.Pro324=) c.*356A>C (n.*356A>C) n.2175A>C n.2409A>C n.1786A>C n.654A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.938A>C c.1536A>C (p.Pro512=) c.444A>C (p.Pro148=) c.426A>C (p.Pro142=) c.921A>C (p.Pro307=) n.1587A>C | ClinVar |
10 | g.87961109A>G | CA470974138 | PTEN | c.1110A>G (p.Pro370=) c.1017A>G (p.Pro339=) n.1752A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.972A>G (p.Pro324=) c.*356A>G (n.*356A>G) n.2175A>G n.2409A>G n.1786A>G n.654A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.938A>G c.1536A>G (p.Pro512=) c.444A>G (p.Pro148=) c.426A>G (p.Pro142=) c.921A>G (p.Pro307=) n.1587A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961109A>T | CA470974140 | PTEN | c.1110A>T (p.Pro370=) c.1017A>T (p.Pro339=) n.1752A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.972A>T (p.Pro324=) c.*356A>T (n.*356A>T) n.2175A>T n.2409A>T n.1786A>T n.654A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.938A>T c.1536A>T (p.Pro512=) c.444A>T (p.Pro148=) c.426A>T (p.Pro142=) c.921A>T (p.Pro307=) n.1587A>T | dbSNP |
10 | g.87961111dup | CA470974142 | PTEN | c.1112dup (p.Asn371LysfsTer3) c.1019dup (p.Asn340LysfsTer3) n.1754dup c.*849dup (n.*849dup) c.974dup (p.Asn325LysfsTer3) c.*358dup (n.*358dup) n.2177dup n.2411dup n.1788dup n.656dup c.*1054dup (n.*1054dup) c.*605dup (n.*605dup) c.*1130dup (n.*1130dup) c.940dup c.1538dup (p.Asn513LysfsTer3) c.446dup (p.Asn149LysfsTer3) c.428dup (p.Asn143LysfsTer3) c.923dup (p.Asn308LysfsTer3) n.1589dup | COSMIC |
10 | g.87961111del | CA645554144 | PTEN | c.1112del (p.Asn371IlefsTer4) c.1019del (p.Asn340IlefsTer7) c.1019del (p.Asn340IlefsTer23) n.1754del c.*849del (n.*849del) c.974del (p.Asn325IlefsTer4) c.*358del (n.*358del) n.2177del n.2411del n.1788del n.656del c.1019del (p.Asn340IlefsTer4) c.*1054del (n.*1054del) c.*605del (n.*605del) c.*1130del (n.*1130del) c.940del c.1538del (p.Asn513IlefsTer4) c.446del (p.Asn149IlefsTer23) c.428del (p.Asn143IlefsTer4) c.923del (p.Asn308IlefsTer4) n.1589del | ClinVar COSMIC COSMIC |
10 | g.87961111_87961128del | CA2832602930 | PTEN | c.1112_1119+10del c.1019_1026+10del c.1019_*1del (n.[c.1019_*1del;Asn340IlefsTer?]) n.1754_1761+10del c.*849_*856+10del c.974_981+10del c.*358_*365+10del n.2177_2184+10del n.2411_2418+10del n.1788_1805del n.656_673del c.*1054_*1061+10del c.*605_*612+10del c.*1130_*1137+10del c.940_947+10del c.1538_1545+10del c.446_463del (n.[c.446_463del;Asn149IlefsTer?]) c.428_435+10del c.923_930+10del n.1589_1596+10del | |
10 | g.87961110A= | CA1926190129 | PTEN | c.1111A= (p.Asn371=) c.1018A= (p.Asn340=) n.1753A= c.*848A= (n.*848A=) c.973A= (p.Asn325=) c.*357A= (n.*357A=) n.2176A= n.2410A= n.1787A= n.655A= c.*1053A= (n.*1053A=) c.*604A= (n.*604A=) c.*1129A= (n.*1129A=) c.939A= c.1537A= (p.Asn513=) c.445A= (p.Asn149=) c.427A= (p.Asn143=) c.922A= (p.Asn308=) n.1588A= | |
10 | g.87961110A>C | CA000250 | PTEN | c.1111A>C (p.Asn371His) c.1018A>C (p.Asn340His) n.1753A>C c.*848A>C (n.*848A>C) c.973A>C (p.Asn325His) c.*357A>C (n.*357A>C) n.2176A>C n.2410A>C n.1787A>C n.655A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.939A>C c.1537A>C (p.Asn513His) c.445A>C (p.Asn149His) c.427A>C (p.Asn143His) c.922A>C (p.Asn308His) n.1588A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87961110A>G | CA000101 | PTEN | c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.1753A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.*357A>G (n.*357A>G) n.2176A>G n.2410A>G n.1787A>G n.655A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.939A>G c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) n.1588A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961110A>T | CA377486157 | PTEN | c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) n.1753A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.*357A>T (n.*357A>T) n.2176A>T n.2410A>T n.1787A>T n.655A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.939A>T c.1537A>T (p.Asn513Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) n.1588A>T | dbSNP |
10 | g.87961110_87961111delinsCG | CA891841440 | PTEN | c.1111_1112delinsCG (p.Asn371Arg) c.1018_1019delinsCG (p.Asn340Arg) n.1753_1754delinsCG c.*848_*849delinsCG (n.*848_*849delinsCG) c.973_974delinsCG (p.Asn325Arg) c.*357_*358delinsCG (n.*357_*358delinsCG) n.2176_2177delinsCG n.2410_2411delinsCG n.1787_1788delinsCG n.655_656delinsCG c.*1053_*1054delinsCG (n.*1053_*1054delinsCG) c.*604_*605delinsCG (n.*604_*605delinsCG) c.*1129_*1130delinsCG (n.*1129_*1130delinsCG) c.939_940delinsCG c.1537_1538delinsCG (p.Asn513Arg) c.445_446delinsCG (p.Asn149Arg) c.427_428delinsCG (p.Asn143Arg) c.922_923delinsCG (p.Asn308Arg) n.1588_1589delinsCG | |
10 | g.87961110_87961111delinsCT | CA891841439 | PTEN | c.1111_1112delinsCT (p.Asn371Leu) c.1018_1019delinsCT (p.Asn340Leu) n.1753_1754delinsCT c.*848_*849delinsCT (n.*848_*849delinsCT) c.973_974delinsCT (p.Asn325Leu) c.*357_*358delinsCT (n.*357_*358delinsCT) n.2176_2177delinsCT n.2410_2411delinsCT n.1787_1788delinsCT n.655_656delinsCT c.*1053_*1054delinsCT (n.*1053_*1054delinsCT) c.*604_*605delinsCT (n.*604_*605delinsCT) c.*1129_*1130delinsCT (n.*1129_*1130delinsCT) c.939_940delinsCT c.1537_1538delinsCT (p.Asn513Leu) c.445_446delinsCT (p.Asn149Leu) c.427_428delinsCT (p.Asn143Leu) c.922_923delinsCT (p.Asn308Leu) n.1588_1589delinsCT | |
10 | g.87961110_87961111delinsGC | CA2579986020 | PTEN | c.1111_1112delinsGC (p.Asn371Ala) c.1018_1019delinsGC (p.Asn340Ala) n.1753_1754delinsGC c.*848_*849delinsGC (n.*848_*849delinsGC) c.973_974delinsGC (p.Asn325Ala) c.*357_*358delinsGC (n.*357_*358delinsGC) n.2176_2177delinsGC n.2410_2411delinsGC n.1787_1788delinsGC n.655_656delinsGC c.*1053_*1054delinsGC (n.*1053_*1054delinsGC) c.*604_*605delinsGC (n.*604_*605delinsGC) c.*1129_*1130delinsGC (n.*1129_*1130delinsGC) c.939_940delinsGC c.1537_1538delinsGC (p.Asn513Ala) c.445_446delinsGC (p.Asn149Ala) c.427_428delinsGC (p.Asn143Ala) c.922_923delinsGC (p.Asn308Ala) n.1588_1589delinsGC | |
10 | g.87961110_87961111delinsGG | CA891841438 | PTEN | c.1111_1112delinsGG (p.Asn371Gly) c.1018_1019delinsGG (p.Asn340Gly) n.1753_1754delinsGG c.*848_*849delinsGG (n.*848_*849delinsGG) c.973_974delinsGG (p.Asn325Gly) c.*357_*358delinsGG (n.*357_*358delinsGG) n.2176_2177delinsGG n.2410_2411delinsGG n.1787_1788delinsGG n.655_656delinsGG c.*1053_*1054delinsGG (n.*1053_*1054delinsGG) c.*604_*605delinsGG (n.*604_*605delinsGG) c.*1129_*1130delinsGG (n.*1129_*1130delinsGG) c.939_940delinsGG c.1537_1538delinsGG (p.Asn513Gly) c.445_446delinsGG (p.Asn149Gly) c.427_428delinsGG (p.Asn143Gly) c.922_923delinsGG (p.Asn308Gly) n.1588_1589delinsGG | |
10 | g.87961110_87961111delinsGT | CA2579986019 | PTEN | c.1111_1112delinsGT (p.Asn371Val) c.1018_1019delinsGT (p.Asn340Val) n.1753_1754delinsGT c.*848_*849delinsGT (n.*848_*849delinsGT) c.973_974delinsGT (p.Asn325Val) c.*357_*358delinsGT (n.*357_*358delinsGT) n.2176_2177delinsGT n.2410_2411delinsGT n.1787_1788delinsGT n.655_656delinsGT c.*1053_*1054delinsGT (n.*1053_*1054delinsGT) c.*604_*605delinsGT (n.*604_*605delinsGT) c.*1129_*1130delinsGT (n.*1129_*1130delinsGT) c.939_940delinsGT c.1537_1538delinsGT (p.Asn513Val) c.445_446delinsGT (p.Asn149Val) c.427_428delinsGT (p.Asn143Val) c.922_923delinsGT (p.Asn308Val) n.1588_1589delinsGT | |
10 | g.87961110_87961111delinsTC | CA2579926576 | PTEN | c.1111_1112delinsTC (p.Asn371Ser) c.1018_1019delinsTC (p.Asn340Ser) n.1753_1754delinsTC c.*848_*849delinsTC (n.*848_*849delinsTC) c.973_974delinsTC (p.Asn325Ser) c.*357_*358delinsTC (n.*357_*358delinsTC) n.2176_2177delinsTC n.2410_2411delinsTC n.1787_1788delinsTC n.655_656delinsTC c.*1053_*1054delinsTC (n.*1053_*1054delinsTC) c.*604_*605delinsTC (n.*604_*605delinsTC) c.*1129_*1130delinsTC (n.*1129_*1130delinsTC) c.939_940delinsTC c.1537_1538delinsTC (p.Asn513Ser) c.445_446delinsTC (p.Asn149Ser) c.427_428delinsTC (p.Asn143Ser) c.922_923delinsTC (p.Asn308Ser) n.1588_1589delinsTC | |
10 | g.87961110_87961111delinsTG | CA2579926575 | PTEN | c.1111_1112delinsTG (p.Asn371Cys) c.1018_1019delinsTG (p.Asn340Cys) n.1753_1754delinsTG c.*848_*849delinsTG (n.*848_*849delinsTG) c.973_974delinsTG (p.Asn325Cys) c.*357_*358delinsTG (n.*357_*358delinsTG) n.2176_2177delinsTG n.2410_2411delinsTG n.1787_1788delinsTG n.655_656delinsTG c.*1053_*1054delinsTG (n.*1053_*1054delinsTG) c.*604_*605delinsTG (n.*604_*605delinsTG) c.*1129_*1130delinsTG (n.*1129_*1130delinsTG) c.939_940delinsTG c.1537_1538delinsTG (p.Asn513Cys) c.445_446delinsTG (p.Asn149Cys) c.427_428delinsTG (p.Asn143Cys) c.922_923delinsTG (p.Asn308Cys) n.1588_1589delinsTG | |
10 | g.87961110_87961111delinsTT | CA2579926577 | PTEN | c.1111_1112delinsTT (p.Asn371Phe) c.1018_1019delinsTT (p.Asn340Phe) n.1753_1754delinsTT c.*848_*849delinsTT (n.*848_*849delinsTT) c.973_974delinsTT (p.Asn325Phe) c.*357_*358delinsTT (n.*357_*358delinsTT) n.2176_2177delinsTT n.2410_2411delinsTT n.1787_1788delinsTT n.655_656delinsTT c.*1053_*1054delinsTT (n.*1053_*1054delinsTT) c.*604_*605delinsTT (n.*604_*605delinsTT) c.*1129_*1130delinsTT (n.*1129_*1130delinsTT) c.939_940delinsTT c.1537_1538delinsTT (p.Asn513Phe) c.445_446delinsTT (p.Asn149Phe) c.427_428delinsTT (p.Asn143Phe) c.922_923delinsTT (p.Asn308Phe) n.1588_1589delinsTT | |
10 | g.87961110_87961112del | CA2579926572 | PTEN | c.1111_1113del (p.Asn371del) c.1018_1020del (p.Asn340del) n.1753_1755del c.*848_*850del (n.*848_*850del) c.973_975del (p.Asn325del) c.*357_*359del (n.*357_*359del) n.2176_2178del n.2410_2412del n.1787_1789del n.655_657del c.*1053_*1055del (n.*1053_*1055del) c.*604_*606del (n.*604_*606del) c.*1129_*1131del (n.*1129_*1131del) c.939_941del c.1537_1539del (p.Asn513del) c.445_447del (p.Asn149del) c.427_429del (p.Asn143del) c.922_924del (p.Asn308del) n.1588_1590del | |
10 | g.87961110_87961112delinsCCA | CA2579926574 | PTEN | c.1111_1113delinsCCA (p.Asn371Pro) c.1018_1020delinsCCA (p.Asn340Pro) n.1753_1755delinsCCA c.*848_*850delinsCCA (n.*848_*850delinsCCA) c.973_975delinsCCA (p.Asn325Pro) c.*357_*359delinsCCA (n.*357_*359delinsCCA) n.2176_2178delinsCCA n.2410_2412delinsCCA n.1787_1789delinsCCA n.655_657delinsCCA c.*1053_*1055delinsCCA (n.*1053_*1055delinsCCA) c.*604_*606delinsCCA (n.*604_*606delinsCCA) c.*1129_*1131delinsCCA (n.*1129_*1131delinsCCA) c.939_941delinsCCA c.1537_1539delinsCCA (p.Asn513Pro) c.445_447delinsCCA (p.Asn149Pro) c.427_429delinsCCA (p.Asn143Pro) c.922_924delinsCCA (p.Asn308Pro) n.1588_1590delinsCCA | |
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10 | g.87961110_87961112delinsTTG | CA2579986018 | PTEN | c.1111_1113delinsTTG (p.Asn371Leu) c.1018_1020delinsTTG (p.Asn340Leu) n.1753_1755delinsTTG c.*848_*850delinsTTG (n.*848_*850delinsTTG) c.973_975delinsTTG (p.Asn325Leu) c.*357_*359delinsTTG (n.*357_*359delinsTTG) n.2176_2178delinsTTG n.2410_2412delinsTTG n.1787_1789delinsTTG n.655_657delinsTTG c.*1053_*1055delinsTTG (n.*1053_*1055delinsTTG) c.*604_*606delinsTTG (n.*604_*606delinsTTG) c.*1129_*1131delinsTTG (n.*1129_*1131delinsTTG) c.939_941delinsTTG c.1537_1539delinsTTG (p.Asn513Leu) c.445_447delinsTTG (p.Asn149Leu) c.427_429delinsTTG (p.Asn143Leu) c.922_924delinsTTG (p.Asn308Leu) n.1588_1590delinsTTG | |
10 | g.87961111A>C | CA377486158 | PTEN | c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.1754A>C c.*849A>C (n.*849A>C) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.*358A>C (n.*358A>C) n.2177A>C n.2411A>C n.1788A>C n.656A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.940A>C c.1538A>C (p.Asn513Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.923A>C (p.Asn308Thr) n.1589A>C | |
10 | g.87961111A>G | CA377486160 | PTEN | c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.1754A>G c.*849A>G (n.*849A>G) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.*358A>G (n.*358A>G) n.2177A>G n.2411A>G n.1788A>G n.656A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.940A>G c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.923A>G (p.Asn308Ser) n.1589A>G | ClinVar |
10 | g.87961111A>T | CA377486159 | PTEN | c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.1754A>T c.*849A>T (n.*849A>T) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.*358A>T (n.*358A>T) n.2177A>T n.2411A>T n.1788A>T n.656A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.940A>T c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.923A>T (p.Asn308Ile) n.1589A>T | |
10 | g.87961111_87961112delinsAT | CA1926190130 | PTEN | c.1112_1113delinsAT (p.Asn371=) c.1019_1020delinsAT (p.Asn340=) n.1754_1755delinsAT c.*849_*850delinsAT (n.*849_*850delinsAT) c.974_975delinsAT (p.Asn325=) c.*358_*359delinsAT (n.*358_*359delinsAT) n.2177_2178delinsAT n.2411_2412delinsAT n.1788_1789delinsAT n.656_657delinsAT c.*1054_*1055delinsAT (n.*1054_*1055delinsAT) c.*605_*606delinsAT (n.*605_*606delinsAT) c.*1130_*1131delinsAT (n.*1130_*1131delinsAT) c.940_941delinsAT c.1538_1539delinsAT (p.Asn513=) c.446_447delinsAT (p.Asn149=) c.428_429delinsAT (p.Asn143=) c.923_924delinsAT (p.Asn308=) n.1589_1590delinsAT | |
10 | g.87961111_87961112delinsGA | CA2579926573 | PTEN | c.1112_1113delinsGA (p.Asn371Arg) c.1019_1020delinsGA (p.Asn340Arg) n.1754_1755delinsGA c.*849_*850delinsGA (n.*849_*850delinsGA) c.974_975delinsGA (p.Asn325Arg) c.*358_*359delinsGA (n.*358_*359delinsGA) n.2177_2178delinsGA n.2411_2412delinsGA n.1788_1789delinsGA n.656_657delinsGA c.*1054_*1055delinsGA (n.*1054_*1055delinsGA) c.*605_*606delinsGA (n.*605_*606delinsGA) c.*1130_*1131delinsGA (n.*1130_*1131delinsGA) c.940_941delinsGA c.1538_1539delinsGA (p.Asn513Arg) c.446_447delinsGA (p.Asn149Arg) c.428_429delinsGA (p.Asn143Arg) c.923_924delinsGA (p.Asn308Arg) n.1589_1590delinsGA | |
10 | g.87961111_87961112delinsTG | CA2579926578 | PTEN | c.1112_1113delinsTG (p.Asn371Met) c.1019_1020delinsTG (p.Asn340Met) n.1754_1755delinsTG c.*849_*850delinsTG (n.*849_*850delinsTG) c.974_975delinsTG (p.Asn325Met) c.*358_*359delinsTG (n.*358_*359delinsTG) n.2177_2178delinsTG n.2411_2412delinsTG n.1788_1789delinsTG n.656_657delinsTG c.*1054_*1055delinsTG (n.*1054_*1055delinsTG) c.*605_*606delinsTG (n.*605_*606delinsTG) c.*1130_*1131delinsTG (n.*1130_*1131delinsTG) c.940_941delinsTG c.1538_1539delinsTG (p.Asn513Met) c.446_447delinsTG (p.Asn149Met) c.428_429delinsTG (p.Asn143Met) c.923_924delinsTG (p.Asn308Met) n.1589_1590delinsTG | |
10 | g.87961112T>A | CA377486161 | PTEN | c.1113T>A (p.Asn371Lys) c.1020T>A (p.Asn340Lys) n.1755T>A c.*850T>A (n.*850T>A) c.975T>A (p.Asn325Lys) c.*359T>A (n.*359T>A) n.2178T>A n.2412T>A n.1789T>A n.657T>A c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.941T>A c.1539T>A (p.Asn513Lys) c.447T>A (p.Asn149Lys) c.429T>A (p.Asn143Lys) c.924T>A (p.Asn308Lys) n.1590T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961112T>C | CA470973801 | PTEN | c.1113T>C (p.Asn371=) c.1020T>C (p.Asn340=) n.1755T>C c.*850T>C (n.*850T>C) c.975T>C (p.Asn325=) c.*359T>C (n.*359T>C) n.2178T>C n.2412T>C n.1789T>C n.657T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.941T>C c.1539T>C (p.Asn513=) c.447T>C (p.Asn149=) c.429T>C (p.Asn143=) c.924T>C (p.Asn308=) n.1590T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87961112T>G | CA377486162 | PTEN | c.1113T>G (p.Asn371Lys) c.1020T>G (p.Asn340Lys) n.1755T>G c.*850T>G (n.*850T>G) c.975T>G (p.Asn325Lys) c.*359T>G (n.*359T>G) n.2178T>G n.2412T>G n.1789T>G n.657T>G c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.941T>G c.1539T>G (p.Asn513Lys) c.447T>G (p.Asn149Lys) c.429T>G (p.Asn143Lys) c.924T>G (p.Asn308Lys) n.1590T>G | |
10 | g.87961112T= | CA1926190131 | PTEN | c.1113T= (p.Asn371=) c.1020T= (p.Asn340=) n.1755T= c.*850T= (n.*850T=) c.975T= (p.Asn325=) c.*359T= (n.*359T=) n.2178T= n.2412T= n.1789T= n.657T= c.*1055T= (n.*1055T=) c.*606T= (n.*606T=) c.*1131T= (n.*1131T=) c.941T= c.1539T= (p.Asn513=) c.447T= (p.Asn149=) c.429T= (p.Asn143=) c.924T= (p.Asn308=) n.1590T= | |
10 | g.87961115dup | CA645554145 | PTEN | c.1116dup (p.Lys373Ter) c.1023dup (p.Lys342Ter) n.1758dup c.*853dup (n.*853dup) c.978dup (p.Lys327Ter) c.*362dup (n.*362dup) n.2181dup n.2415dup n.1792dup n.660dup c.*1058dup (n.*1058dup) c.*609dup (n.*609dup) c.*1134dup (n.*1134dup) c.944dup c.1542dup (p.Lys515Ter) c.450dup (p.Lys151Ter) c.432dup (p.Lys145Ter) c.927dup (p.Lys310Ter) n.1593dup | COSMIC |
10 | g.87961115del | CA913189637 | PTEN | c.1116del (p.Phe372LeufsTer3) c.1023del (p.Phe341LeufsTer6) c.1023del (p.Phe341LeufsTer22) n.1758del c.*853del (n.*853del) c.978del (p.Phe326LeufsTer3) c.*362del (n.*362del) n.2181del n.2415del n.1792del n.660del c.1023del (p.Phe341LeufsTer3) c.*1058del (n.*1058del) c.*609del (n.*609del) c.*1134del (n.*1134del) c.944del c.1542del (p.Phe514LeufsTer3) c.450del (p.Phe150LeufsTer22) c.432del (p.Phe144LeufsTer3) c.927del (p.Phe309LeufsTer3) n.1593del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961113_87961115del | CA2579926557 | PTEN | c.1114_1116del (p.Phe372del) c.1021_1023del (p.Phe341del) n.1756_1758del c.*851_*853del (n.*851_*853del) c.976_978del (p.Phe326del) c.*360_*362del (n.*360_*362del) n.2179_2181del n.2413_2415del n.1790_1792del n.658_660del c.*1056_*1058del (n.*1056_*1058del) c.*607_*609del (n.*607_*609del) c.*1132_*1134del (n.*1132_*1134del) c.942_944del c.1540_1542del (p.Phe514del) c.448_450del (p.Phe150del) c.430_432del (p.Phe144del) c.925_927del (p.Phe309del) n.1591_1593del | |
10 | g.87961113T>A | CA377486163 | PTEN | c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.1021T>A (p.Phe341Ile) n.1756T>A c.*851T>A (n.*851T>A) c.976T>A (p.Phe326Ile) c.*360T>A (n.*360T>A) n.2179T>A n.2413T>A n.1790T>A n.658T>A c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.942T>A c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) c.430T>A (p.Phe144Ile) c.925T>A (p.Phe309Ile) n.1591T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961113T>C | CA377486164 | PTEN | c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.1021T>C (p.Phe341Leu) n.1756T>C c.*851T>C (n.*851T>C) c.976T>C (p.Phe326Leu) c.*360T>C (n.*360T>C) n.2179T>C n.2413T>C n.1790T>C n.658T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.942T>C c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) c.430T>C (p.Phe144Leu) c.925T>C (p.Phe309Leu) n.1591T>C | dbSNP |
10 | g.87961113T>G | CA377486165 | PTEN | c.1114T>G (p.Phe372Val) c.1021T>G (p.Phe341Val) n.1756T>G c.*851T>G (n.*851T>G) c.976T>G (p.Phe326Val) c.*360T>G (n.*360T>G) n.2179T>G n.2413T>G n.1790T>G n.658T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.942T>G c.1540T>G (p.Phe514Val) c.448T>G (p.Phe150Val) c.430T>G (p.Phe144Val) c.925T>G (p.Phe309Val) n.1591T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961113T= | CA1926190132 | PTEN | c.1114T= (p.Phe372=) c.1021T= (p.Phe341=) n.1756T= c.*851T= (n.*851T=) c.976T= (p.Phe326=) c.*360T= (n.*360T=) n.2179T= n.2413T= n.1790T= n.658T= c.*1056T= (n.*1056T=) c.*607T= (n.*607T=) c.*1132T= (n.*1132T=) c.942T= c.1540T= (p.Phe514=) c.448T= (p.Phe150=) c.430T= (p.Phe144=) c.925T= (p.Phe309=) n.1591T= | |
10 | g.87961113_87961114delinsAA | CA2579926564 | PTEN | c.1114_1115delinsAA (p.Phe372Asn) c.1021_1022delinsAA (p.Phe341Asn) n.1756_1757delinsAA c.*851_*852delinsAA (n.*851_*852delinsAA) c.976_977delinsAA (p.Phe326Asn) c.*360_*361delinsAA (n.*360_*361delinsAA) n.2179_2180delinsAA n.2413_2414delinsAA n.1790_1791delinsAA n.658_659delinsAA c.*1056_*1057delinsAA (n.*1056_*1057delinsAA) c.*607_*608delinsAA (n.*607_*608delinsAA) c.*1132_*1133delinsAA (n.*1132_*1133delinsAA) c.942_943delinsAA c.1540_1541delinsAA (p.Phe514Asn) c.448_449delinsAA (p.Phe150Asn) c.430_431delinsAA (p.Phe144Asn) c.925_926delinsAA (p.Phe309Asn) n.1591_1592delinsAA | |
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10 | g.87961113_87961114delinsCC | CA891841446 | PTEN | c.1114_1115delinsCC (p.Phe372Pro) c.1021_1022delinsCC (p.Phe341Pro) n.1756_1757delinsCC c.*851_*852delinsCC (n.*851_*852delinsCC) c.976_977delinsCC (p.Phe326Pro) c.*360_*361delinsCC (n.*360_*361delinsCC) n.2179_2180delinsCC n.2413_2414delinsCC n.1790_1791delinsCC n.658_659delinsCC c.*1056_*1057delinsCC (n.*1056_*1057delinsCC) c.*607_*608delinsCC (n.*607_*608delinsCC) c.*1132_*1133delinsCC (n.*1132_*1133delinsCC) c.942_943delinsCC c.1540_1541delinsCC (p.Phe514Pro) c.448_449delinsCC (p.Phe150Pro) c.430_431delinsCC (p.Phe144Pro) c.925_926delinsCC (p.Phe309Pro) n.1591_1592delinsCC | |
10 | g.87961113_87961114delinsGA | CA2579926558 | PTEN | c.1114_1115delinsGA (p.Phe372Asp) c.1021_1022delinsGA (p.Phe341Asp) n.1756_1757delinsGA c.*851_*852delinsGA (n.*851_*852delinsGA) c.976_977delinsGA (p.Phe326Asp) c.*360_*361delinsGA (n.*360_*361delinsGA) n.2179_2180delinsGA n.2413_2414delinsGA n.1790_1791delinsGA n.658_659delinsGA c.*1056_*1057delinsGA (n.*1056_*1057delinsGA) c.*607_*608delinsGA (n.*607_*608delinsGA) c.*1132_*1133delinsGA (n.*1132_*1133delinsGA) c.942_943delinsGA c.1540_1541delinsGA (p.Phe514Asp) c.448_449delinsGA (p.Phe150Asp) c.430_431delinsGA (p.Phe144Asp) c.925_926delinsGA (p.Phe309Asp) n.1591_1592delinsGA | |
10 | g.87961113_87961114delinsGC | CA891836965 | PTEN | c.1114_1115delinsGC (p.Phe372Ala) c.1021_1022delinsGC (p.Phe341Ala) n.1756_1757delinsGC c.*851_*852delinsGC (n.*851_*852delinsGC) c.976_977delinsGC (p.Phe326Ala) c.*360_*361delinsGC (n.*360_*361delinsGC) n.2179_2180delinsGC n.2413_2414delinsGC n.1790_1791delinsGC n.658_659delinsGC c.*1056_*1057delinsGC (n.*1056_*1057delinsGC) c.*607_*608delinsGC (n.*607_*608delinsGC) c.*1132_*1133delinsGC (n.*1132_*1133delinsGC) c.942_943delinsGC c.1540_1541delinsGC (p.Phe514Ala) c.448_449delinsGC (p.Phe150Ala) c.430_431delinsGC (p.Phe144Ala) c.925_926delinsGC (p.Phe309Ala) n.1591_1592delinsGC | |
10 | g.87961113_87961114delinsGG | CA891836967 | PTEN | c.1114_1115delinsGG (p.Phe372Gly) c.1021_1022delinsGG (p.Phe341Gly) n.1756_1757delinsGG c.*851_*852delinsGG (n.*851_*852delinsGG) c.976_977delinsGG (p.Phe326Gly) c.*360_*361delinsGG (n.*360_*361delinsGG) n.2179_2180delinsGG n.2413_2414delinsGG n.1790_1791delinsGG n.658_659delinsGG c.*1056_*1057delinsGG (n.*1056_*1057delinsGG) c.*607_*608delinsGG (n.*607_*608delinsGG) c.*1132_*1133delinsGG (n.*1132_*1133delinsGG) c.942_943delinsGG c.1540_1541delinsGG (p.Phe514Gly) c.448_449delinsGG (p.Phe150Gly) c.430_431delinsGG (p.Phe144Gly) c.925_926delinsGG (p.Phe309Gly) n.1591_1592delinsGG | |
10 | g.87961113_87961115delinsAAA | CA2579926559 | PTEN | c.1114_1116delinsAAA (p.Phe372Lys) c.1021_1023delinsAAA (p.Phe341Lys) n.1756_1758delinsAAA c.*851_*853delinsAAA (n.*851_*853delinsAAA) c.976_978delinsAAA (p.Phe326Lys) c.*360_*362delinsAAA (n.*360_*362delinsAAA) n.2179_2181delinsAAA n.2413_2415delinsAAA n.1790_1792delinsAAA n.658_660delinsAAA c.*1056_*1058delinsAAA (n.*1056_*1058delinsAAA) c.*607_*609delinsAAA (n.*607_*609delinsAAA) c.*1132_*1134delinsAAA (n.*1132_*1134delinsAAA) c.942_944delinsAAA c.1540_1542delinsAAA (p.Phe514Lys) c.448_450delinsAAA (p.Phe150Lys) c.430_432delinsAAA (p.Phe144Lys) c.925_927delinsAAA (p.Phe309Lys) n.1591_1593delinsAAA | |
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10 | g.87961113_87961115delinsATG | CA891841447 | PTEN | c.1114_1116delinsATG (p.Phe372Met) c.1021_1023delinsATG (p.Phe341Met) n.1756_1758delinsATG c.*851_*853delinsATG (n.*851_*853delinsATG) c.976_978delinsATG (p.Phe326Met) c.*360_*362delinsATG (n.*360_*362delinsATG) n.2179_2181delinsATG n.2413_2415delinsATG n.1790_1792delinsATG n.658_660delinsATG c.*1056_*1058delinsATG (n.*1056_*1058delinsATG) c.*607_*609delinsATG (n.*607_*609delinsATG) c.*1132_*1134delinsATG (n.*1132_*1134delinsATG) c.942_944delinsATG c.1540_1542delinsATG (p.Phe514Met) c.448_450delinsATG (p.Phe150Met) c.430_432delinsATG (p.Phe144Met) c.925_927delinsATG (p.Phe309Met) n.1591_1593delinsATG | |
10 | g.87961113_87961115delinsCAA | CA2579926563 | PTEN | c.1114_1116delinsCAA (p.Phe372Gln) c.1021_1023delinsCAA (p.Phe341Gln) n.1756_1758delinsCAA c.*851_*853delinsCAA (n.*851_*853delinsCAA) c.976_978delinsCAA (p.Phe326Gln) c.*360_*362delinsCAA (n.*360_*362delinsCAA) n.2179_2181delinsCAA n.2413_2415delinsCAA n.1790_1792delinsCAA n.658_660delinsCAA c.*1056_*1058delinsCAA (n.*1056_*1058delinsCAA) c.*607_*609delinsCAA (n.*607_*609delinsCAA) c.*1132_*1134delinsCAA (n.*1132_*1134delinsCAA) c.942_944delinsCAA c.1540_1542delinsCAA (p.Phe514Gln) c.448_450delinsCAA (p.Phe150Gln) c.430_432delinsCAA (p.Phe144Gln) c.925_927delinsCAA (p.Phe309Gln) n.1591_1593delinsCAA | |
10 | g.87961113_87961115delinsCCA | CA2579926562 | PTEN | c.1114_1116delinsCCA (p.Phe372Pro) c.1021_1023delinsCCA (p.Phe341Pro) n.1756_1758delinsCCA c.*851_*853delinsCCA (n.*851_*853delinsCCA) c.976_978delinsCCA (p.Phe326Pro) c.*360_*362delinsCCA (n.*360_*362delinsCCA) n.2179_2181delinsCCA n.2413_2415delinsCCA n.1790_1792delinsCCA n.658_660delinsCCA c.*1056_*1058delinsCCA (n.*1056_*1058delinsCCA) c.*607_*609delinsCCA (n.*607_*609delinsCCA) c.*1132_*1134delinsCCA (n.*1132_*1134delinsCCA) c.942_944delinsCCA c.1540_1542delinsCCA (p.Phe514Pro) c.448_450delinsCCA (p.Phe150Pro) c.430_432delinsCCA (p.Phe144Pro) c.925_927delinsCCA (p.Phe309Pro) n.1591_1593delinsCCA | |
10 | g.87961113_87961115delinsGAA | CA891841445 | PTEN | c.1114_1116delinsGAA (p.Phe372Glu) c.1021_1023delinsGAA (p.Phe341Glu) n.1756_1758delinsGAA c.*851_*853delinsGAA (n.*851_*853delinsGAA) c.976_978delinsGAA (p.Phe326Glu) c.*360_*362delinsGAA (n.*360_*362delinsGAA) n.2179_2181delinsGAA n.2413_2415delinsGAA n.1790_1792delinsGAA n.658_660delinsGAA c.*1056_*1058delinsGAA (n.*1056_*1058delinsGAA) c.*607_*609delinsGAA (n.*607_*609delinsGAA) c.*1132_*1134delinsGAA (n.*1132_*1134delinsGAA) c.942_944delinsGAA c.1540_1542delinsGAA (p.Phe514Glu) c.448_450delinsGAA (p.Phe150Glu) c.430_432delinsGAA (p.Phe144Glu) c.925_927delinsGAA (p.Phe309Glu) n.1591_1593delinsGAA | |
10 | g.87961114T>A | CA377486166 | PTEN | c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.1022T>A (p.Phe341Tyr) n.1757T>A c.*852T>A (n.*852T>A) c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.*361T>A (n.*361T>A) n.2180T>A n.2414T>A n.1791T>A n.659T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.943T>A c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.926T>A (p.Phe309Tyr) n.1592T>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.87961114T>C | CA377486167 | PTEN | c.1115T>C (p.Phe372Ser) c.1022T>C (p.Phe341Ser) n.1757T>C c.*852T>C (n.*852T>C) c.977T>C (p.Phe326Ser) c.*361T>C (n.*361T>C) n.2180T>C n.2414T>C n.1791T>C n.659T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.943T>C c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) c.431T>C (p.Phe144Ser) c.926T>C (p.Phe309Ser) n.1592T>C | |
10 | g.87961114T>G | CA377486168 | PTEN | c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.1022T>G (p.Phe341Cys) n.1757T>G c.*852T>G (n.*852T>G) c.977T>G (p.Phe326Cys) c.*361T>G (n.*361T>G) n.2180T>G n.2414T>G n.1791T>G n.659T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.943T>G c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) c.431T>G (p.Phe144Cys) c.926T>G (p.Phe309Cys) n.1592T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961114T= | CA1926190133 | PTEN | c.1115T= (p.Phe372=) c.1022T= (p.Phe341=) n.1757T= c.*852T= (n.*852T=) c.977T= (p.Phe326=) c.*361T= (n.*361T=) n.2180T= n.2414T= n.1791T= n.659T= c.*1057T= (n.*1057T=) c.*608T= (n.*608T=) c.*1133T= (n.*1133T=) c.943T= c.1541T= (p.Phe514=) c.449T= (p.Phe150=) c.431T= (p.Phe144=) c.926T= (p.Phe309=) n.1592T= | |
10 | g.87961114_87961115delinsAA | CA2579926556 | PTEN | c.1115_1116delinsAA (p.Phe372Ter) c.1022_1023delinsAA (p.Phe341Ter) n.1757_1758delinsAA c.*852_*853delinsAA (n.*852_*853delinsAA) c.977_978delinsAA (p.Phe326Ter) c.*361_*362delinsAA (n.*361_*362delinsAA) n.2180_2181delinsAA n.2414_2415delinsAA n.1791_1792delinsAA n.659_660delinsAA c.*1057_*1058delinsAA (n.*1057_*1058delinsAA) c.*608_*609delinsAA (n.*608_*609delinsAA) c.*1133_*1134delinsAA (n.*1133_*1134delinsAA) c.943_944delinsAA c.1541_1542delinsAA (p.Phe514Ter) c.449_450delinsAA (p.Phe150Ter) c.431_432delinsAA (p.Phe144Ter) c.926_927delinsAA (p.Phe309Ter) n.1592_1593delinsAA | |
10 | g.87961114_87961115delinsGG | CA2579926571 | PTEN | c.1115_1116delinsGG (p.Phe372Trp) c.1022_1023delinsGG (p.Phe341Trp) n.1757_1758delinsGG c.*852_*853delinsGG (n.*852_*853delinsGG) c.977_978delinsGG (p.Phe326Trp) c.*361_*362delinsGG (n.*361_*362delinsGG) n.2180_2181delinsGG n.2414_2415delinsGG n.1791_1792delinsGG n.659_660delinsGG c.*1057_*1058delinsGG (n.*1057_*1058delinsGG) c.*608_*609delinsGG (n.*608_*609delinsGG) c.*1133_*1134delinsGG (n.*1133_*1134delinsGG) c.943_944delinsGG c.1541_1542delinsGG (p.Phe514Trp) c.449_450delinsGG (p.Phe150Trp) c.431_432delinsGG (p.Phe144Trp) c.926_927delinsGG (p.Phe309Trp) n.1592_1593delinsGG | |
10 | g.87961115T>A | CA377486170 | PTEN | c.1116T>A (p.Phe372Leu) c.1023T>A (p.Phe341Leu) n.1758T>A c.*853T>A (n.*853T>A) c.978T>A (p.Phe326Leu) c.*362T>A (n.*362T>A) n.2181T>A n.2415T>A n.1792T>A n.660T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.944T>A c.1542T>A (p.Phe514Leu) c.450T>A (p.Phe150Leu) c.432T>A (p.Phe144Leu) c.927T>A (p.Phe309Leu) n.1593T>A | COSMIC |
10 | g.87961115T>C | CA470973805 | PTEN | c.1116T>C (p.Phe372=) c.1023T>C (p.Phe341=) n.1758T>C c.*853T>C (n.*853T>C) c.978T>C (p.Phe326=) c.*362T>C (n.*362T>C) n.2181T>C n.2415T>C n.1792T>C n.660T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.944T>C c.1542T>C (p.Phe514=) c.450T>C (p.Phe150=) c.432T>C (p.Phe144=) c.927T>C (p.Phe309=) n.1593T>C | |
10 | g.87961115T>G | CA377486171 | PTEN | c.1116T>G (p.Phe372Leu) c.1023T>G (p.Phe341Leu) n.1758T>G c.*853T>G (n.*853T>G) c.978T>G (p.Phe326Leu) c.*362T>G (n.*362T>G) n.2181T>G n.2415T>G n.1792T>G n.660T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.944T>G c.1542T>G (p.Phe514Leu) c.450T>G (p.Phe150Leu) c.432T>G (p.Phe144Leu) c.927T>G (p.Phe309Leu) n.1593T>G | |
10 | g.87961115_87961118delinsAAA | CA2695212437 | PTEN | c.1116_1119delinsAAA (p.Phe372LeufsTer3) c.1023_1026delinsAAA (p.Phe341LeufsTer6) c.1023_1026delinsAAA (p.Phe341LeufsTer22) n.1758_1761delinsAAA c.*853_*856delinsAAA (n.*853_*856delinsAAA) c.978_981delinsAAA (p.Phe326LeufsTer3) c.*362_*365delinsAAA (n.*362_*365delinsAAA) n.2181_2184delinsAAA n.2415_2418delinsAAA n.1792_1795delinsAAA n.660_663delinsAAA c.1023_1026delinsAAA (p.Phe341LeufsTer3) c.*1058_*1061delinsAAA (n.*1058_*1061delinsAAA) c.*609_*612delinsAAA (n.*609_*612delinsAAA) c.*1134_*1137delinsAAA (n.*1134_*1137delinsAAA) c.944_947delinsAAA c.1542_1545delinsAAA (p.Phe514LeufsTer3) c.450_453delinsAAA (p.Phe150LeufsTer22) c.432_435delinsAAA (p.Phe144LeufsTer3) c.927_930delinsAAA (p.Phe309LeufsTer3) n.1593_1596delinsAAA | |
10 | g.87961116A= | CA1926190134 | PTEN | c.1117A= (p.Lys373=) c.1024A= (p.Lys342=) n.1759A= c.*854A= (n.*854A=) c.979A= (p.Lys327=) c.*363A= (n.*363A=) n.2182A= n.2416A= n.1793A= n.661A= c.*1059A= (n.*1059A=) c.*610A= (n.*610A=) c.*1135A= (n.*1135A=) c.945A= c.1543A= (p.Lys515=) c.451A= (p.Lys151=) c.433A= (p.Lys145=) c.928A= (p.Lys310=) n.1594A= | |
10 | g.87961116A>C | CA377486175 | PTEN | c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1024A>C (p.Lys342Gln) n.1759A>C c.*854A>C (n.*854A>C) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.*363A>C (n.*363A>C) n.2182A>C n.2416A>C n.1793A>C n.661A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.945A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) n.1594A>C | |
10 | g.87961116A>G | CA377486177 | PTEN | c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1024A>G (p.Lys342Glu) n.1759A>G c.*854A>G (n.*854A>G) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.*363A>G (n.*363A>G) n.2182A>G n.2416A>G n.1793A>G n.661A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.945A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) n.1594A>G | dbSNP |
10 | g.87961116A>T | CA377486174 | PTEN | c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1024A>T (p.Lys342Ter) n.1759A>T c.*854A>T (n.*854A>T) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.*363A>T (n.*363A>T) n.2182A>T n.2416A>T n.1793A>T n.661A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.945A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) n.1594A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961116_87961117delinsGC | CA891841450 | PTEN | c.1117_1118delinsGC (p.Lys373Ala) c.1024_1025delinsGC (p.Lys342Ala) n.1759_1760delinsGC c.*854_*855delinsGC (n.*854_*855delinsGC) c.979_980delinsGC (p.Lys327Ala) c.*363_*364delinsGC (n.*363_*364delinsGC) n.2182_2183delinsGC n.2416_2417delinsGC n.1793_1794delinsGC n.661_662delinsGC c.*1059_*1060delinsGC (n.*1059_*1060delinsGC) c.*610_*611delinsGC (n.*610_*611delinsGC) c.*1135_*1136delinsGC (n.*1135_*1136delinsGC) c.945_946delinsGC c.1543_1544delinsGC (p.Lys515Ala) c.451_452delinsGC (p.Lys151Ala) c.433_434delinsGC (p.Lys145Ala) c.928_929delinsGC (p.Lys310Ala) n.1594_1595delinsGC | |
10 | g.87961116_87961117delinsGG | CA891841452 | PTEN | c.1117_1118delinsGG (p.Lys373Gly) c.1024_1025delinsGG (p.Lys342Gly) n.1759_1760delinsGG c.*854_*855delinsGG (n.*854_*855delinsGG) c.979_980delinsGG (p.Lys327Gly) c.*363_*364delinsGG (n.*363_*364delinsGG) n.2182_2183delinsGG n.2416_2417delinsGG n.1793_1794delinsGG n.661_662delinsGG c.*1059_*1060delinsGG (n.*1059_*1060delinsGG) c.*610_*611delinsGG (n.*610_*611delinsGG) c.*1135_*1136delinsGG (n.*1135_*1136delinsGG) c.945_946delinsGG c.1543_1544delinsGG (p.Lys515Gly) c.451_452delinsGG (p.Lys151Gly) c.433_434delinsGG (p.Lys145Gly) c.928_929delinsGG (p.Lys310Gly) n.1594_1595delinsGG | |
10 | g.87961116_87961117delinsGT | CA891841451 | PTEN | c.1117_1118delinsGT (p.Lys373Val) c.1024_1025delinsGT (p.Lys342Val) n.1759_1760delinsGT c.*854_*855delinsGT (n.*854_*855delinsGT) c.979_980delinsGT (p.Lys327Val) c.*363_*364delinsGT (n.*363_*364delinsGT) n.2182_2183delinsGT n.2416_2417delinsGT n.1793_1794delinsGT n.661_662delinsGT c.*1059_*1060delinsGT (n.*1059_*1060delinsGT) c.*610_*611delinsGT (n.*610_*611delinsGT) c.*1135_*1136delinsGT (n.*1135_*1136delinsGT) c.945_946delinsGT c.1543_1544delinsGT (p.Lys515Val) c.451_452delinsGT (p.Lys151Val) c.433_434delinsGT (p.Lys145Val) c.928_929delinsGT (p.Lys310Val) n.1594_1595delinsGT | |
10 | g.87961116_87961117delinsTG | CA2579926553 | PTEN | c.1117_1118delinsTG (p.Lys373Trp) c.1024_1025delinsTG (p.Lys342Trp) n.1759_1760delinsTG c.*854_*855delinsTG (n.*854_*855delinsTG) c.979_980delinsTG (p.Lys327Trp) c.*363_*364delinsTG (n.*363_*364delinsTG) n.2182_2183delinsTG n.2416_2417delinsTG n.1793_1794delinsTG n.661_662delinsTG c.*1059_*1060delinsTG (n.*1059_*1060delinsTG) c.*610_*611delinsTG (n.*610_*611delinsTG) c.*1135_*1136delinsTG (n.*1135_*1136delinsTG) c.945_946delinsTG c.1543_1544delinsTG (p.Lys515Trp) c.451_452delinsTG (p.Lys151Trp) c.433_434delinsTG (p.Lys145Trp) c.928_929delinsTG (p.Lys310Trp) n.1594_1595delinsTG | |
10 | g.87961116_87961117delinsTT | CA891836976 | PTEN | c.1117_1118delinsTT (p.Lys373Leu) c.1024_1025delinsTT (p.Lys342Leu) n.1759_1760delinsTT c.*854_*855delinsTT (n.*854_*855delinsTT) c.979_980delinsTT (p.Lys327Leu) c.*363_*364delinsTT (n.*363_*364delinsTT) n.2182_2183delinsTT n.2416_2417delinsTT n.1793_1794delinsTT n.661_662delinsTT c.*1059_*1060delinsTT (n.*1059_*1060delinsTT) c.*610_*611delinsTT (n.*610_*611delinsTT) c.*1135_*1136delinsTT (n.*1135_*1136delinsTT) c.945_946delinsTT c.1543_1544delinsTT (p.Lys515Leu) c.451_452delinsTT (p.Lys151Leu) c.433_434delinsTT (p.Lys145Leu) c.928_929delinsTT (p.Lys310Leu) n.1594_1595delinsTT | |
10 | g.87961116_87961118del | CA2579926547 | PTEN | c.1117_1119del (p.Lys373del) c.1024_1026del (p.Lys342del) n.1759_1761del c.*854_*856del (n.*854_*856del) c.979_981del (p.Lys327del) c.*363_*365del (n.*363_*365del) n.2182_2184del n.2416_2418del n.1793_1795del n.661_663del c.*1059_*1061del (n.*1059_*1061del) c.*610_*612del (n.*610_*612del) c.*1135_*1137del (n.*1135_*1137del) c.945_947del c.1543_1545del (p.Lys515del) c.451_453del (p.Lys151del) c.433_435del (p.Lys145del) c.928_930del (p.Lys310del) n.1594_1596del | |
10 | g.87961116_87961118delinsCAT | CA891836981 | PTEN | c.1117_1119delinsCAT (p.Lys373His) c.1024_1026delinsCAT (p.Lys342His) n.1759_1761delinsCAT c.*854_*856delinsCAT (n.*854_*856delinsCAT) c.979_981delinsCAT (p.Lys327His) c.*363_*365delinsCAT (n.*363_*365delinsCAT) n.2182_2184delinsCAT n.2416_2418delinsCAT n.1793_1795delinsCAT n.661_663delinsCAT c.*1059_*1061delinsCAT (n.*1059_*1061delinsCAT) c.*610_*612delinsCAT (n.*610_*612delinsCAT) c.*1135_*1137delinsCAT (n.*1135_*1137delinsCAT) c.945_947delinsCAT c.1543_1545delinsCAT (p.Lys515His) c.451_453delinsCAT (p.Lys151His) c.433_435delinsCAT (p.Lys145His) c.928_930delinsCAT (p.Lys310His) n.1594_1596delinsCAT | |
10 | g.87961116_87961118delinsCCA | CA891836978 | PTEN | c.1117_1119delinsCCA (p.Lys373Pro) c.1024_1026delinsCCA (p.Lys342Pro) n.1759_1761delinsCCA c.*854_*856delinsCCA (n.*854_*856delinsCCA) c.979_981delinsCCA (p.Lys327Pro) c.*363_*365delinsCCA (n.*363_*365delinsCCA) n.2182_2184delinsCCA n.2416_2418delinsCCA n.1793_1795delinsCCA n.661_663delinsCCA c.*1059_*1061delinsCCA (n.*1059_*1061delinsCCA) c.*610_*612delinsCCA (n.*610_*612delinsCCA) c.*1135_*1137delinsCCA (n.*1135_*1137delinsCCA) c.945_947delinsCCA c.1543_1545delinsCCA (p.Lys515Pro) c.451_453delinsCCA (p.Lys151Pro) c.433_435delinsCCA (p.Lys145Pro) c.928_930delinsCCA (p.Lys310Pro) n.1594_1596delinsCCA | |
10 | g.87961116_87961118delinsGCT | CA2579926555 | PTEN | c.1117_1119delinsGCT (p.Lys373Ala) c.1024_1026delinsGCT (p.Lys342Ala) n.1759_1761delinsGCT c.*854_*856delinsGCT (n.*854_*856delinsGCT) c.979_981delinsGCT (p.Lys327Ala) c.*363_*365delinsGCT (n.*363_*365delinsGCT) n.2182_2184delinsGCT n.2416_2418delinsGCT n.1793_1795delinsGCT n.661_663delinsGCT c.*1059_*1061delinsGCT (n.*1059_*1061delinsGCT) c.*610_*612delinsGCT (n.*610_*612delinsGCT) c.*1135_*1137delinsGCT (n.*1135_*1137delinsGCT) c.945_947delinsGCT c.1543_1545delinsGCT (p.Lys515Ala) c.451_453delinsGCT (p.Lys151Ala) c.433_435delinsGCT (p.Lys145Ala) c.928_930delinsGCT (p.Lys310Ala) n.1594_1596delinsGCT | |
10 | g.87961116_87961118delinsGGT | CA2579926548 | PTEN | c.1117_1119delinsGGT (p.Lys373Gly) c.1024_1026delinsGGT (p.Lys342Gly) n.1759_1761delinsGGT c.*854_*856delinsGGT (n.*854_*856delinsGGT) c.979_981delinsGGT (p.Lys327Gly) c.*363_*365delinsGGT (n.*363_*365delinsGGT) n.2182_2184delinsGGT n.2416_2418delinsGGT n.1793_1795delinsGGT n.661_663delinsGGT c.*1059_*1061delinsGGT (n.*1059_*1061delinsGGT) c.*610_*612delinsGGT (n.*610_*612delinsGGT) c.*1135_*1137delinsGGT (n.*1135_*1137delinsGGT) c.945_947delinsGGT c.1543_1545delinsGGT (p.Lys515Gly) c.451_453delinsGGT (p.Lys151Gly) c.433_435delinsGGT (p.Lys145Gly) c.928_930delinsGGT (p.Lys310Gly) n.1594_1596delinsGGT | |
10 | g.87961116_87961118delinsGTT | CA2579926554 | PTEN | c.1117_1119delinsGTT (p.Lys373Val) c.1024_1026delinsGTT (p.Lys342Val) n.1759_1761delinsGTT c.*854_*856delinsGTT (n.*854_*856delinsGTT) c.979_981delinsGTT (p.Lys327Val) c.*363_*365delinsGTT (n.*363_*365delinsGTT) n.2182_2184delinsGTT n.2416_2418delinsGTT n.1793_1795delinsGTT n.661_663delinsGTT c.*1059_*1061delinsGTT (n.*1059_*1061delinsGTT) c.*610_*612delinsGTT (n.*610_*612delinsGTT) c.*1135_*1137delinsGTT (n.*1135_*1137delinsGTT) c.945_947delinsGTT c.1543_1545delinsGTT (p.Lys515Val) c.451_453delinsGTT (p.Lys151Val) c.433_435delinsGTT (p.Lys145Val) c.928_930delinsGTT (p.Lys310Val) n.1594_1596delinsGTT | |
10 | g.87961116_87961118delinsTCT | CA2579926551 | PTEN | c.1117_1119delinsTCT (p.Lys373Ser) c.1024_1026delinsTCT (p.Lys342Ser) n.1759_1761delinsTCT c.*854_*856delinsTCT (n.*854_*856delinsTCT) c.979_981delinsTCT (p.Lys327Ser) c.*363_*365delinsTCT (n.*363_*365delinsTCT) n.2182_2184delinsTCT n.2416_2418delinsTCT n.1793_1795delinsTCT n.661_663delinsTCT c.*1059_*1061delinsTCT (n.*1059_*1061delinsTCT) c.*610_*612delinsTCT (n.*610_*612delinsTCT) c.*1135_*1137delinsTCT (n.*1135_*1137delinsTCT) c.945_947delinsTCT c.1543_1545delinsTCT (p.Lys515Ser) c.451_453delinsTCT (p.Lys151Ser) c.433_435delinsTCT (p.Lys145Ser) c.928_930delinsTCT (p.Lys310Ser) n.1594_1596delinsTCT | |
10 | g.87961116_87961118delinsTGT | CA2579926549 | PTEN | c.1117_1119delinsTGT (p.Lys373Cys) c.1024_1026delinsTGT (p.Lys342Cys) n.1759_1761delinsTGT c.*854_*856delinsTGT (n.*854_*856delinsTGT) c.979_981delinsTGT (p.Lys327Cys) c.*363_*365delinsTGT (n.*363_*365delinsTGT) n.2182_2184delinsTGT n.2416_2418delinsTGT n.1793_1795delinsTGT n.661_663delinsTGT c.*1059_*1061delinsTGT (n.*1059_*1061delinsTGT) c.*610_*612delinsTGT (n.*610_*612delinsTGT) c.*1135_*1137delinsTGT (n.*1135_*1137delinsTGT) c.945_947delinsTGT c.1543_1545delinsTGT (p.Lys515Cys) c.451_453delinsTGT (p.Lys151Cys) c.433_435delinsTGT (p.Lys145Cys) c.928_930delinsTGT (p.Lys310Cys) n.1594_1596delinsTGT | |
10 | g.87961116_87961118delinsTTT | CA2579926552 | PTEN | c.1117_1119delinsTTT (p.Lys373Phe) c.1024_1026delinsTTT (p.Lys342Phe) n.1759_1761delinsTTT c.*854_*856delinsTTT (n.*854_*856delinsTTT) c.979_981delinsTTT (p.Lys327Phe) c.*363_*365delinsTTT (n.*363_*365delinsTTT) n.2182_2184delinsTTT n.2416_2418delinsTTT n.1793_1795delinsTTT n.661_663delinsTTT c.*1059_*1061delinsTTT (n.*1059_*1061delinsTTT) c.*610_*612delinsTTT (n.*610_*612delinsTTT) c.*1135_*1137delinsTTT (n.*1135_*1137delinsTTT) c.945_947delinsTTT c.1543_1545delinsTTT (p.Lys515Phe) c.451_453delinsTTT (p.Lys151Phe) c.433_435delinsTTT (p.Lys145Phe) c.928_930delinsTTT (p.Lys310Phe) n.1594_1596delinsTTT | |
10 | g.87961117A= | CA1926190135 | PTEN | c.1118A= (p.Lys373=) c.1025A= (p.Lys342=) n.1760A= c.*855A= (n.*855A=) c.980A= (p.Lys327=) c.*364A= (n.*364A=) n.2183A= n.2417A= n.1794A= n.662A= c.*1060A= (n.*1060A=) c.*611A= (n.*611A=) c.*1136A= (n.*1136A=) c.946A= c.1544A= (p.Lys515=) c.452A= (p.Lys151=) c.434A= (p.Lys145=) c.929A= (p.Lys310=) n.1595A= | |
10 | g.87961117A>C | CA16619069 | PTEN | c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1025A>C (p.Lys342Thr) n.1760A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.*364A>C (n.*364A>C) n.2183A>C n.2417A>C n.1794A>C n.662A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.946A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) n.1595A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961117A>G | CA377486179 | PTEN | c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1025A>G (p.Lys342Arg) n.1760A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.*364A>G (n.*364A>G) n.2183A>G n.2417A>G n.1794A>G n.662A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.946A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) n.1595A>G | dbSNP |
10 | g.87961117A>T | CA377486181 | PTEN | c.1118A>T (p.Lys373Met) c.1025A>T (p.Lys342Met) n.1760A>T c.*855A>T (n.*855A>T) c.980A>T (p.Lys327Met) c.*364A>T (n.*364A>T) n.2183A>T n.2417A>T n.1794A>T n.662A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.946A>T c.1544A>T (p.Lys515Met) c.452A>T (p.Lys151Met) c.434A>T (p.Lys145Met) c.929A>T (p.Lys310Met) n.1595A>T | dbSNP |
10 | g.87961117_87961118delinsAG | CA1926190136 | PTEN | c.1118_1119delinsAG (p.Lys373=) c.1025_1026delinsAG (p.Lys342=) n.1760_1761delinsAG c.*855_*856delinsAG (n.*855_*856delinsAG) c.980_981delinsAG (p.Lys327=) c.*364_*365delinsAG (n.*364_*365delinsAG) n.2183_2184delinsAG n.2417_2418delinsAG n.1794_1795delinsAG n.662_663delinsAG c.*1060_*1061delinsAG (n.*1060_*1061delinsAG) c.*611_*612delinsAG (n.*611_*612delinsAG) c.*1136_*1137delinsAG (n.*1136_*1137delinsAG) c.946_947delinsAG c.1544_1545delinsAG (p.Lys515=) c.452_453delinsAG (p.Lys151=) c.434_435delinsAG (p.Lys145=) c.929_930delinsAG (p.Lys310=) n.1595_1596delinsAG | |
10 | g.87961117_87961118delinsCT | CA2579926550 | PTEN | c.1118_1119delinsCT (p.Lys373Thr) c.1025_1026delinsCT (p.Lys342Thr) n.1760_1761delinsCT c.*855_*856delinsCT (n.*855_*856delinsCT) c.980_981delinsCT (p.Lys327Thr) c.*364_*365delinsCT (n.*364_*365delinsCT) n.2183_2184delinsCT n.2417_2418delinsCT n.1794_1795delinsCT n.662_663delinsCT c.*1060_*1061delinsCT (n.*1060_*1061delinsCT) c.*611_*612delinsCT (n.*611_*612delinsCT) c.*1136_*1137delinsCT (n.*1136_*1137delinsCT) c.946_947delinsCT c.1544_1545delinsCT (p.Lys515Thr) c.452_453delinsCT (p.Lys151Thr) c.434_435delinsCT (p.Lys145Thr) c.929_930delinsCT (p.Lys310Thr) n.1595_1596delinsCT | |
10 | g.87961117_87961118delinsGA | CA891836983 | PTEN | c.1118_1119delinsGA (p.Lys373Arg) c.1025_1026delinsGA (p.Lys342Arg) n.1760_1761delinsGA c.*855_*856delinsGA (n.*855_*856delinsGA) c.980_981delinsGA (p.Lys327Arg) c.*364_*365delinsGA (n.*364_*365delinsGA) n.2183_2184delinsGA n.2417_2418delinsGA n.1794_1795delinsGA n.662_663delinsGA c.*1060_*1061delinsGA (n.*1060_*1061delinsGA) c.*611_*612delinsGA (n.*611_*612delinsGA) c.*1136_*1137delinsGA (n.*1136_*1137delinsGA) c.946_947delinsGA c.1544_1545delinsGA (p.Lys515Arg) c.452_453delinsGA (p.Lys151Arg) c.434_435delinsGA (p.Lys145Arg) c.929_930delinsGA (p.Lys310Arg) n.1595_1596delinsGA | |
10 | g.87961117_87961118delinsTT | CA891841454 | PTEN | c.1118_1119delinsTT (p.Lys373Ile) c.1025_1026delinsTT (p.Lys342Ile) n.1760_1761delinsTT c.*855_*856delinsTT (n.*855_*856delinsTT) c.980_981delinsTT (p.Lys327Ile) c.*364_*365delinsTT (n.*364_*365delinsTT) n.2183_2184delinsTT n.2417_2418delinsTT n.1794_1795delinsTT n.662_663delinsTT c.*1060_*1061delinsTT (n.*1060_*1061delinsTT) c.*611_*612delinsTT (n.*611_*612delinsTT) c.*1136_*1137delinsTT (n.*1136_*1137delinsTT) c.946_947delinsTT c.1544_1545delinsTT (p.Lys515Ile) c.452_453delinsTT (p.Lys151Ile) c.434_435delinsTT (p.Lys145Ile) c.929_930delinsTT (p.Lys310Ile) n.1595_1596delinsTT | |
10 | g.87961118G>A | CA470973807 | PTEN | c.1119G>A (p.Lys373=) c.1026G>A (p.Lys342=) n.1761G>A c.*856G>A (n.*856G>A) c.981G>A (p.Lys327=) c.*365G>A (n.*365G>A) n.2184G>A n.2418G>A n.1795G>A n.663G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.947G>A c.1545G>A (p.Lys515=) c.453G>A (p.Lys151=) c.435G>A (p.Lys145=) c.930G>A (p.Lys310=) n.1596G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961118G>C | CA000258 | PTEN | c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.1026G>C (p.Lys342Asn) n.1761G>C c.*856G>C (n.*856G>C) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.*365G>C (n.*365G>C) n.2184G>C n.2418G>C n.1795G>C n.663G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.947G>C c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.453G>C (p.Lys151Asn) c.435G>C (p.Lys145Asn) c.930G>C (p.Lys310Asn) n.1596G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961118G= | CA1926190137 | PTEN | c.1119G= (p.Lys373=) c.1026G= (p.Lys342=) n.1761G= c.*856G= (n.*856G=) c.981G= (p.Lys327=) c.*365G= (n.*365G=) n.2184G= n.2418G= n.1795G= n.663G= c.*1061G= (n.*1061G=) c.*612G= (n.*612G=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.947G= c.1545G= (p.Lys515=) c.453G= (p.Lys151=) c.435G= (p.Lys145=) c.930G= (p.Lys310=) n.1596G= | |
10 | g.87961118G>T | CA377486184 | PTEN | c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.1026G>T (p.Lys342Asn) n.1761G>T c.*856G>T (n.*856G>T) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.*365G>T (n.*365G>T) n.2184G>T n.2418G>T n.1795G>T n.663G>T c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.947G>T c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.453G>T (p.Lys151Asn) c.435G>T (p.Lys145Asn) c.930G>T (p.Lys310Asn) n.1596G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961119del | CA220631 | PTEN | c.1119+1del c.1026+1del c.1027del (p.Val343SerfsTer20) n.1761+1del c.*856+1del c.981+1del c.*365+1del n.2184+1del n.2418+1del n.1796del n.664del c.*1061+1del c.*612+1del c.*1137+1del c.947+1del c.1545+1del c.454del (p.Val152SerfsTer20) c.435+1del c.930+1del n.1596+1del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961119G>A | CA000103 | PTEN | c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) c.1027G>A (p.Val343Ile) n.1761+1G>A c.*856+1G>A (n.*856+1G>A) c.981+1G>A (n.981+1G>A) c.*365+1G>A (n.*365+1G>A) n.2184+1G>A n.2418+1G>A n.1796G>A n.664G>A c.*1061+1G>A (n.*1061+1G>A) c.*612+1G>A (n.*612+1G>A) c.*1137+1G>A (n.*1137+1G>A) c.947+1G>A c.1545+1G>A (n.1545+1G>A) c.454G>A (p.Val152Ile) c.435+1G>A (n.435+1G>A) c.930+1G>A (n.930+1G>A) n.1596+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961119G>C | CA000253 | PTEN | c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) c.1027G>C (p.Val343Leu) n.1761+1G>C c.*856+1G>C (n.*856+1G>C) c.981+1G>C (n.981+1G>C) c.*365+1G>C (n.*365+1G>C) n.2184+1G>C n.2418+1G>C n.1796G>C n.664G>C c.*1061+1G>C (n.*1061+1G>C) c.*612+1G>C (n.*612+1G>C) c.*1137+1G>C (n.*1137+1G>C) c.947+1G>C c.1545+1G>C (n.1545+1G>C) c.454G>C (p.Val152Leu) c.435+1G>C (n.435+1G>C) c.930+1G>C (n.930+1G>C) n.1596+1G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961119G= | CA1926190138 | PTEN | c.1119+1G= (n.1119+1G=) c.1026+1G= (n.1026+1G=) c.1027G= (p.Val343=) n.1761+1G= c.*856+1G= (n.*856+1G=) c.981+1G= (n.981+1G=) c.*365+1G= (n.*365+1G=) n.2184+1G= n.2418+1G= n.1796G= n.664G= c.*1061+1G= (n.*1061+1G=) c.*612+1G= (n.*612+1G=) c.*1137+1G= (n.*1137+1G=) c.947+1G= c.1545+1G= (n.1545+1G=) c.454G= (p.Val152=) c.435+1G= (n.435+1G=) c.930+1G= (n.930+1G=) n.1596+1G= | |
10 | g.87961119G>T | CA377486187 | PTEN | c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) c.1027G>T (p.Val343Phe) n.1761+1G>T c.*856+1G>T (n.*856+1G>T) c.981+1G>T (n.981+1G>T) c.*365+1G>T (n.*365+1G>T) n.2184+1G>T n.2418+1G>T n.1796G>T n.664G>T c.*1061+1G>T (n.*1061+1G>T) c.*612+1G>T (n.*612+1G>T) c.*1137+1G>T (n.*1137+1G>T) c.947+1G>T c.1545+1G>T (n.1545+1G>T) c.454G>T (p.Val152Phe) c.435+1G>T (n.435+1G>T) c.930+1G>T (n.930+1G>T) n.1596+1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961119_87961120delinsTC | CA2695200981 | PTEN | c.1119+1_1119+2delinsTC (n.1119+1_1119+2delinsTC) c.1026+1_1026+2delinsTC (n.1026+1_1026+2delinsTC) c.1027_1028delinsTC (p.Val343Ser) n.1761+1_1761+2delinsTC c.*856+1_*856+2delinsTC (n.*856+1_*856+2delinsTC) c.981+1_981+2delinsTC (n.981+1_981+2delinsTC) c.*365+1_*365+2delinsTC (n.*365+1_*365+2delinsTC) n.2184+1_2184+2delinsTC n.2418+1_2418+2delinsTC n.1796_1797delinsTC n.664_665delinsTC c.*1061+1_*1061+2delinsTC (n.*1061+1_*1061+2delinsTC) c.*612+1_*612+2delinsTC (n.*612+1_*612+2delinsTC) c.*1137+1_*1137+2delinsTC (n.*1137+1_*1137+2delinsTC) c.947+1_947+2delinsTC c.1545+1_1545+2delinsTC (n.1545+1_1545+2delinsTC) c.454_455delinsTC (p.Val152Ser) c.435+1_435+2delinsTC (n.435+1_435+2delinsTC) c.930+1_930+2delinsTC (n.930+1_930+2delinsTC) n.1596+1_1596+2delinsTC | ClinVar |
10 | g.87961120T>A | CA377486188 | PTEN | c.1119+2T>A (n.1119+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) c.1028T>A (p.Val343Asp) n.1761+2T>A c.*856+2T>A (n.*856+2T>A) c.981+2T>A (n.981+2T>A) c.*365+2T>A (n.*365+2T>A) n.2184+2T>A n.2418+2T>A n.1797T>A n.665T>A c.*1061+2T>A (n.*1061+2T>A) c.*612+2T>A (n.*612+2T>A) c.*1137+2T>A (n.*1137+2T>A) c.947+2T>A c.1545+2T>A (n.1545+2T>A) c.455T>A (p.Val152Asp) c.435+2T>A (n.435+2T>A) c.930+2T>A (n.930+2T>A) n.1596+2T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961120T>C | CA377486190 | PTEN | c.1119+2T>C (n.1119+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) c.1028T>C (p.Val343Ala) n.1761+2T>C c.*856+2T>C (n.*856+2T>C) c.981+2T>C (n.981+2T>C) c.*365+2T>C (n.*365+2T>C) n.2184+2T>C n.2418+2T>C n.1797T>C n.665T>C c.*1061+2T>C (n.*1061+2T>C) c.*612+2T>C (n.*612+2T>C) c.*1137+2T>C (n.*1137+2T>C) c.947+2T>C c.1545+2T>C (n.1545+2T>C) c.455T>C (p.Val152Ala) c.435+2T>C (n.435+2T>C) c.930+2T>C (n.930+2T>C) n.1596+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87961120T>G | CA377486192 | PTEN | c.1119+2T>G (n.1119+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) c.1028T>G (p.Val343Gly) n.1761+2T>G c.*856+2T>G (n.*856+2T>G) c.981+2T>G (n.981+2T>G) c.*365+2T>G (n.*365+2T>G) n.2184+2T>G n.2418+2T>G n.1797T>G n.665T>G c.*1061+2T>G (n.*1061+2T>G) c.*612+2T>G (n.*612+2T>G) c.*1137+2T>G (n.*1137+2T>G) c.947+2T>G c.1545+2T>G (n.1545+2T>G) c.455T>G (p.Val152Gly) c.435+2T>G (n.435+2T>G) c.930+2T>G (n.930+2T>G) n.1596+2T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961120T= | CA1926190139 | PTEN | c.1119+2T= (n.1119+2T=) c.1026+2T= (n.1026+2T=) c.1028T= (p.Val343=) n.1761+2T= c.*856+2T= (n.*856+2T=) c.981+2T= (n.981+2T=) c.*365+2T= (n.*365+2T=) n.2184+2T= n.2418+2T= n.1797T= n.665T= c.*1061+2T= (n.*1061+2T=) c.*612+2T= (n.*612+2T=) c.*1137+2T= (n.*1137+2T=) c.947+2T= c.1545+2T= (n.1545+2T=) c.455T= (p.Val152=) c.435+2T= (n.435+2T=) c.930+2T= (n.930+2T=) n.1596+2T= | |
10 | g.87961120_87961137delinsG | CA2695200982 | PTEN | c.1119+2_1119+19delinsG (n.1119+2_1119+19delinsG) c.1026+2_1026+19delinsG (n.1026+2_1026+19delinsG) c.1028_*10delinsG (n.[c.1028_*10delinsG;Val343GlyfsTer6]) n.1761+2_1761+19delinsG c.*856+2_*856+19delinsG (n.*856+2_*856+19delinsG) c.981+2_981+19delinsG (n.981+2_981+19delinsG) c.*365+2_*365+19delinsG (n.*365+2_*365+19delinsG) n.2184+2_2184+19delinsG n.2418+2_2418+19delinsG n.1797_1814delinsG n.665_682delinsG c.*1061+2_*1061+19delinsG (n.*1061+2_*1061+19delinsG) c.*612+2_*612+19delinsG (n.*612+2_*612+19delinsG) c.*1137+2_*1137+19delinsG (n.*1137+2_*1137+19delinsG) c.947+2_947+19delinsG c.1545+2_1545+19delinsG (n.1545+2_1545+19delinsG) c.455_472delinsG (n.[c.455_472delinsG;Val152GlyfsTer6]) c.435+2_435+19delinsG (n.435+2_435+19delinsG) c.930+2_930+19delinsG (n.930+2_930+19delinsG) n.1596+2_1596+19delinsG | ClinVar |
10 | g.87961121C>A | CA645554146 | PTEN | c.1119+3C>A (n.1119+3C>A) c.1026+3C>A (n.1026+3C>A) c.1029C>A (p.Val343=) n.1761+3C>A c.*856+3C>A (n.*856+3C>A) c.981+3C>A (n.981+3C>A) c.*365+3C>A (n.*365+3C>A) n.2184+3C>A n.2418+3C>A n.1798C>A n.666C>A c.*1061+3C>A (n.*1061+3C>A) c.*612+3C>A (n.*612+3C>A) c.*1137+3C>A (n.*1137+3C>A) c.947+3C>A c.1545+3C>A (n.1545+3C>A) c.456C>A (p.Val152=) c.435+3C>A (n.435+3C>A) c.930+3C>A (n.930+3C>A) n.1596+3C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87961121C>G | CA2722446022 | PTEN | c.1119+3C>G (n.1119+3C>G) c.1026+3C>G (n.1026+3C>G) c.1029C>G (p.Val343=) n.1761+3C>G c.*856+3C>G (n.*856+3C>G) c.981+3C>G (n.981+3C>G) c.*365+3C>G (n.*365+3C>G) n.2184+3C>G n.2418+3C>G n.1798C>G n.666C>G c.*1061+3C>G (n.*1061+3C>G) c.*612+3C>G (n.*612+3C>G) c.*1137+3C>G (n.*1137+3C>G) c.947+3C>G c.1545+3C>G (n.1545+3C>G) c.456C>G (p.Val152=) c.435+3C>G (n.435+3C>G) c.930+3C>G (n.930+3C>G) n.1596+3C>G | dbSNP |
10 | g.87961121C>T | CA2573145740 | PTEN | c.1119+3C>T (n.1119+3C>T) c.1026+3C>T (n.1026+3C>T) c.1029C>T (p.Val343=) n.1761+3C>T c.*856+3C>T (n.*856+3C>T) c.981+3C>T (n.981+3C>T) c.*365+3C>T (n.*365+3C>T) n.2184+3C>T n.2418+3C>T n.1798C>T n.666C>T c.*1061+3C>T (n.*1061+3C>T) c.*612+3C>T (n.*612+3C>T) c.*1137+3C>T (n.*1137+3C>T) c.947+3C>T c.1545+3C>T (n.1545+3C>T) c.456C>T (p.Val152=) c.435+3C>T (n.435+3C>T) c.930+3C>T (n.930+3C>T) n.1596+3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961122A>C | CA377486194 | PTEN | c.1119+4A>C (n.1119+4A>C) c.1026+4A>C (n.1026+4A>C) c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.1761+4A>C c.*856+4A>C (n.*856+4A>C) c.981+4A>C (n.981+4A>C) c.*365+4A>C (n.*365+4A>C) n.2184+4A>C n.2418+4A>C n.1799A>C n.667A>C c.*1061+4A>C (n.*1061+4A>C) c.*612+4A>C (n.*612+4A>C) c.*1137+4A>C (n.*1137+4A>C) c.947+4A>C c.1545+4A>C (n.1545+4A>C) c.457A>C (p.Ser153Arg) c.435+4A>C (n.435+4A>C) c.930+4A>C (n.930+4A>C) n.1596+4A>C | |
10 | g.87961122A>G | CA377486195 | PTEN | c.1119+4A>G (n.1119+4A>G) c.1026+4A>G (n.1026+4A>G) c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.1761+4A>G c.*856+4A>G (n.*856+4A>G) c.981+4A>G (n.981+4A>G) c.*365+4A>G (n.*365+4A>G) n.2184+4A>G n.2418+4A>G n.1799A>G n.667A>G c.*1061+4A>G (n.*1061+4A>G) c.*612+4A>G (n.*612+4A>G) c.*1137+4A>G (n.*1137+4A>G) c.947+4A>G c.1545+4A>G (n.1545+4A>G) c.457A>G (p.Ser153Gly) c.435+4A>G (n.435+4A>G) c.930+4A>G (n.930+4A>G) n.1596+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961122A>T | CA377486196 | PTEN | c.1119+4A>T (n.1119+4A>T) c.1026+4A>T (n.1026+4A>T) c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.1761+4A>T c.*856+4A>T (n.*856+4A>T) c.981+4A>T (n.981+4A>T) c.*365+4A>T (n.*365+4A>T) n.2184+4A>T n.2418+4A>T n.1799A>T n.667A>T c.*1061+4A>T (n.*1061+4A>T) c.*612+4A>T (n.*612+4A>T) c.*1137+4A>T (n.*1137+4A>T) c.947+4A>T c.1545+4A>T (n.1545+4A>T) c.457A>T (p.Ser153Cys) c.435+4A>T (n.435+4A>T) c.930+4A>T (n.930+4A>T) n.1596+4A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961123G>A | CA377486198 | PTEN | c.1119+5G>A (n.1119+5G>A) c.1026+5G>A (n.1026+5G>A) c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.1761+5G>A c.*856+5G>A (n.*856+5G>A) c.981+5G>A (n.981+5G>A) c.*365+5G>A (n.*365+5G>A) n.2184+5G>A n.2418+5G>A n.1800G>A n.668G>A c.*1061+5G>A (n.*1061+5G>A) c.*612+5G>A (n.*612+5G>A) c.*1137+5G>A (n.*1137+5G>A) c.947+5G>A c.1545+5G>A (n.1545+5G>A) c.458G>A (p.Ser153Asn) c.435+5G>A (n.435+5G>A) c.930+5G>A (n.930+5G>A) n.1596+5G>A | dbSNP |
10 | g.87961123G>C | CA377486201 | PTEN | c.1119+5G>C (n.1119+5G>C) c.1026+5G>C (n.1026+5G>C) c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.1761+5G>C c.*856+5G>C (n.*856+5G>C) c.981+5G>C (n.981+5G>C) c.*365+5G>C (n.*365+5G>C) n.2184+5G>C n.2418+5G>C n.1800G>C n.668G>C c.*1061+5G>C (n.*1061+5G>C) c.*612+5G>C (n.*612+5G>C) c.*1137+5G>C (n.*1137+5G>C) c.947+5G>C c.1545+5G>C (n.1545+5G>C) c.458G>C (p.Ser153Thr) c.435+5G>C (n.435+5G>C) c.930+5G>C (n.930+5G>C) n.1596+5G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961123G= | CA1926190141 | PTEN | c.1119+5G= (n.1119+5G=) c.1026+5G= (n.1026+5G=) c.1031G= (p.Ser344=) n.1761+5G= c.*856+5G= (n.*856+5G=) c.981+5G= (n.981+5G=) c.*365+5G= (n.*365+5G=) n.2184+5G= n.2418+5G= n.1800G= n.668G= c.*1061+5G= (n.*1061+5G=) c.*612+5G= (n.*612+5G=) c.*1137+5G= (n.*1137+5G=) c.947+5G= c.1545+5G= (n.1545+5G=) c.458G= (p.Ser153=) c.435+5G= (n.435+5G=) c.930+5G= (n.930+5G=) n.1596+5G= | |
10 | g.87961123G>T | CA377486200 | PTEN | c.1119+5G>T (n.1119+5G>T) c.1026+5G>T (n.1026+5G>T) c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.1761+5G>T c.*856+5G>T (n.*856+5G>T) c.981+5G>T (n.981+5G>T) c.*365+5G>T (n.*365+5G>T) n.2184+5G>T n.2418+5G>T n.1800G>T n.668G>T c.*1061+5G>T (n.*1061+5G>T) c.*612+5G>T (n.*612+5G>T) c.*1137+5G>T (n.*1137+5G>T) c.947+5G>T c.1545+5G>T (n.1545+5G>T) c.458G>T (p.Ser153Ile) c.435+5G>T (n.435+5G>T) c.930+5G>T (n.930+5G>T) n.1596+5G>T | ClinVar |
10 | g.87961123_87961128delinsGTTAAA | CA1926190140 | PTEN | c.1119+5_1119+10delinsGTTAAA (n.1119+5_1119+10delinsGTTAAA) c.1026+5_1026+10delinsGTTAAA (n.1026+5_1026+10delinsGTTAAA) c.1031_*1delinsGTTAAA (n.[c.1031_*1delinsGTTAAA;Ser344=]) n.1761+5_1761+10delinsGTTAAA c.*856+5_*856+10delinsGTTAAA (n.*856+5_*856+10delinsGTTAAA) c.981+5_981+10delinsGTTAAA (n.981+5_981+10delinsGTTAAA) c.*365+5_*365+10delinsGTTAAA (n.*365+5_*365+10delinsGTTAAA) n.2184+5_2184+10delinsGTTAAA n.2418+5_2418+10delinsGTTAAA n.1800_1805delinsGTTAAA n.668_673delinsGTTAAA c.*1061+5_*1061+10delinsGTTAAA (n.*1061+5_*1061+10delinsGTTAAA) c.*612+5_*612+10delinsGTTAAA (n.*612+5_*612+10delinsGTTAAA) c.*1137+5_*1137+10delinsGTTAAA (n.*1137+5_*1137+10delinsGTTAAA) c.947+5_947+10delinsGTTAAA c.1545+5_1545+10delinsGTTAAA (n.1545+5_1545+10delinsGTTAAA) c.458_463delinsGTTAAA (n.[c.458_463delinsGTTAAA;Ser153=]) c.435+5_435+10delinsGTTAAA (n.435+5_435+10delinsGTTAAA) c.930+5_930+10delinsGTTAAA (n.930+5_930+10delinsGTTAAA) n.1596+5_1596+10delinsGTTAAA | |
10 | g.87961124T>A | CA377486203 | PTEN | c.1119+6T>A (n.1119+6T>A) c.1026+6T>A (n.1026+6T>A) c.1032T>A (p.Ser344Arg) n.1761+6T>A c.*856+6T>A (n.*856+6T>A) c.981+6T>A (n.981+6T>A) c.*365+6T>A (n.*365+6T>A) n.2184+6T>A n.2418+6T>A n.1801T>A n.669T>A c.*1061+6T>A (n.*1061+6T>A) c.*612+6T>A (n.*612+6T>A) c.*1137+6T>A (n.*1137+6T>A) c.947+6T>A c.1545+6T>A (n.1545+6T>A) c.459T>A (p.Ser153Arg) c.435+6T>A (n.435+6T>A) c.930+6T>A (n.930+6T>A) n.1596+6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87961124T>C | CA2722355102 | PTEN | c.1119+6T>C (n.1119+6T>C) c.1026+6T>C (n.1026+6T>C) c.1032T>C (p.Ser344=) n.1761+6T>C c.*856+6T>C (n.*856+6T>C) c.981+6T>C (n.981+6T>C) c.*365+6T>C (n.*365+6T>C) n.2184+6T>C n.2418+6T>C n.1801T>C n.669T>C c.*1061+6T>C (n.*1061+6T>C) c.*612+6T>C (n.*612+6T>C) c.*1137+6T>C (n.*1137+6T>C) c.947+6T>C c.1545+6T>C (n.1545+6T>C) c.459T>C (p.Ser153=) c.435+6T>C (n.435+6T>C) c.930+6T>C (n.930+6T>C) n.1596+6T>C | dbSNP |
10 | g.87961124T>G | CA377486205 | PTEN | c.1119+6T>G (n.1119+6T>G) c.1026+6T>G (n.1026+6T>G) c.1032T>G (p.Ser344Arg) n.1761+6T>G c.*856+6T>G (n.*856+6T>G) c.981+6T>G (n.981+6T>G) c.*365+6T>G (n.*365+6T>G) n.2184+6T>G n.2418+6T>G n.1801T>G n.669T>G c.*1061+6T>G (n.*1061+6T>G) c.*612+6T>G (n.*612+6T>G) c.*1137+6T>G (n.*1137+6T>G) c.947+6T>G c.1545+6T>G (n.1545+6T>G) c.459T>G (p.Ser153Arg) c.435+6T>G (n.435+6T>G) c.930+6T>G (n.930+6T>G) n.1596+6T>G | |
10 | g.87961124T= | CA1926190142 | PTEN | c.1119+6T= (n.1119+6T=) c.1026+6T= (n.1026+6T=) c.1032T= (p.Ser344=) n.1761+6T= c.*856+6T= (n.*856+6T=) c.981+6T= (n.981+6T=) c.*365+6T= (n.*365+6T=) n.2184+6T= n.2418+6T= n.1801T= n.669T= c.*1061+6T= (n.*1061+6T=) c.*612+6T= (n.*612+6T=) c.*1137+6T= (n.*1137+6T=) c.947+6T= c.1545+6T= (n.1545+6T=) c.459T= (p.Ser153=) c.435+6T= (n.435+6T=) c.930+6T= (n.930+6T=) n.1596+6T= | |
10 | g.87961125del | CA2610048716 | PTEN | c.1119+7del (n.1119+7del) c.1026+7del (n.1026+7del) c.1033del (p.Ter345LysextTer18) n.1761+7del c.*856+7del (n.*856+7del) c.981+7del (n.981+7del) c.*365+7del (n.*365+7del) n.2184+7del n.2418+7del n.1802del n.670del c.*1061+7del (n.*1061+7del) c.*612+7del (n.*612+7del) c.*1137+7del (n.*1137+7del) c.947+7del c.1545+7del (n.1545+7del) c.460del (p.Ter154LysextTer18) c.435+7del (n.435+7del) c.930+7del (n.930+7del) n.1596+7del | gnomAD v4 |
10 | g.87961129_87961133del | CA913188329 | PTEN | c.1119+11_1119+15del (n.1119+11_1119+15del) c.1026+11_1026+15del (n.1026+11_1026+15del) c.*2_*6del (n.*2_*6del) n.1761+11_1761+15del c.*856+11_*856+15del (n.*856+11_*856+15del) c.981+11_981+15del (n.981+11_981+15del) c.*365+11_*365+15del (n.*365+11_*365+15del) n.2184+11_2184+15del n.2418+11_2418+15del n.1806_1810del n.674_678del c.*1061+11_*1061+15del (n.*1061+11_*1061+15del) c.*612+11_*612+15del (n.*612+11_*612+15del) c.*1137+11_*1137+15del (n.*1137+11_*1137+15del) c.947+11_947+15del c.1545+11_1545+15del (n.1545+11_1545+15del) c.464_468del (n.464_468del) c.435+11_435+15del (n.435+11_435+15del) c.930+11_930+15del (n.930+11_930+15del) n.1596+11_1596+15del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961125T>A | CA377486209 | PTEN | c.1119+7T>A (n.1119+7T>A) c.1026+7T>A (n.1026+7T>A) c.1033T>A (p.Ter345Lys) n.1761+7T>A c.*856+7T>A (n.*856+7T>A) c.981+7T>A (n.981+7T>A) c.*365+7T>A (n.*365+7T>A) n.2184+7T>A n.2418+7T>A n.1802T>A n.670T>A c.*1061+7T>A (n.*1061+7T>A) c.*612+7T>A (n.*612+7T>A) c.*1137+7T>A (n.*1137+7T>A) c.947+7T>A c.1545+7T>A (n.1545+7T>A) c.460T>A (p.Ter154Lys) c.435+7T>A (n.435+7T>A) c.930+7T>A (n.930+7T>A) n.1596+7T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961125T>C | CA377486210 | PTEN | c.1119+7T>C (n.1119+7T>C) c.1026+7T>C (n.1026+7T>C) c.1033T>C (p.Ter345Gln) n.1761+7T>C c.*856+7T>C (n.*856+7T>C) c.981+7T>C (n.981+7T>C) c.*365+7T>C (n.*365+7T>C) n.2184+7T>C n.2418+7T>C n.1802T>C n.670T>C c.*1061+7T>C (n.*1061+7T>C) c.*612+7T>C (n.*612+7T>C) c.*1137+7T>C (n.*1137+7T>C) c.947+7T>C c.1545+7T>C (n.1545+7T>C) c.460T>C (p.Ter154Gln) c.435+7T>C (n.435+7T>C) c.930+7T>C (n.930+7T>C) n.1596+7T>C | |
10 | g.87961125T>G | CA377486212 | PTEN | c.1119+7T>G (n.1119+7T>G) c.1026+7T>G (n.1026+7T>G) c.1033T>G (p.Ter345Glu) n.1761+7T>G c.*856+7T>G (n.*856+7T>G) c.981+7T>G (n.981+7T>G) c.*365+7T>G (n.*365+7T>G) n.2184+7T>G n.2418+7T>G n.1802T>G n.670T>G c.*1061+7T>G (n.*1061+7T>G) c.*612+7T>G (n.*612+7T>G) c.*1137+7T>G (n.*1137+7T>G) c.947+7T>G c.1545+7T>G (n.1545+7T>G) c.460T>G (p.Ter154Glu) c.435+7T>G (n.435+7T>G) c.930+7T>G (n.930+7T>G) n.1596+7T>G | |
10 | g.87961125T= | CA1926190143 | PTEN | c.1119+7T= (n.1119+7T=) c.1026+7T= (n.1026+7T=) c.1033T= (p.Ter345=) n.1761+7T= c.*856+7T= (n.*856+7T=) c.981+7T= (n.981+7T=) c.*365+7T= (n.*365+7T=) n.2184+7T= n.2418+7T= n.1802T= n.670T= c.*1061+7T= (n.*1061+7T=) c.*612+7T= (n.*612+7T=) c.*1137+7T= (n.*1137+7T=) c.947+7T= c.1545+7T= (n.1545+7T=) c.460T= (p.Ter154=) c.435+7T= (n.435+7T=) c.930+7T= (n.930+7T=) n.1596+7T= | |
10 | g.87961126A>C | CA377486213 | PTEN | c.1119+8A>C (n.1119+8A>C) c.1026+8A>C (n.1026+8A>C) c.1034A>C (p.Ter345Ser) n.1761+8A>C c.*856+8A>C (n.*856+8A>C) c.981+8A>C (n.981+8A>C) c.*365+8A>C (n.*365+8A>C) n.2184+8A>C n.2418+8A>C n.1803A>C n.671A>C c.*1061+8A>C (n.*1061+8A>C) c.*612+8A>C (n.*612+8A>C) c.*1137+8A>C (n.*1137+8A>C) c.947+8A>C c.1545+8A>C (n.1545+8A>C) c.461A>C (p.Ter154Ser) c.435+8A>C (n.435+8A>C) c.930+8A>C (n.930+8A>C) n.1596+8A>C | |
10 | g.87961126A>T | CA377486214 | PTEN | c.1119+8A>T (n.1119+8A>T) c.1026+8A>T (n.1026+8A>T) c.1034A>T (p.Ter345Leu) n.1761+8A>T c.*856+8A>T (n.*856+8A>T) c.981+8A>T (n.981+8A>T) c.*365+8A>T (n.*365+8A>T) n.2184+8A>T n.2418+8A>T n.1803A>T n.671A>T c.*1061+8A>T (n.*1061+8A>T) c.*612+8A>T (n.*612+8A>T) c.*1137+8A>T (n.*1137+8A>T) c.947+8A>T c.1545+8A>T (n.1545+8A>T) c.461A>T (p.Ter154Leu) c.435+8A>T (n.435+8A>T) c.930+8A>T (n.930+8A>T) n.1596+8A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961127A= | CA1926190144 | PTEN | c.1119+9A= (n.1119+9A=) c.1026+9A= (n.1026+9A=) c.1035A= (p.Ter345=) n.1761+9A= c.*856+9A= (n.*856+9A=) c.981+9A= (n.981+9A=) c.*365+9A= (n.*365+9A=) n.2184+9A= n.2418+9A= n.1804A= n.672A= c.*1061+9A= (n.*1061+9A=) c.*612+9A= (n.*612+9A=) c.*1137+9A= (n.*1137+9A=) c.947+9A= c.1545+9A= (n.1545+9A=) c.462A= (p.Ter154=) c.435+9A= (n.435+9A=) c.930+9A= (n.930+9A=) n.1596+9A= | |
10 | g.87961127A>C | CA377486215 | PTEN | c.1119+9A>C (n.1119+9A>C) c.1026+9A>C (n.1026+9A>C) c.1035A>C (p.Ter345Tyr) n.1761+9A>C c.*856+9A>C (n.*856+9A>C) c.981+9A>C (n.981+9A>C) c.*365+9A>C (n.*365+9A>C) n.2184+9A>C n.2418+9A>C n.1804A>C n.672A>C c.*1061+9A>C (n.*1061+9A>C) c.*612+9A>C (n.*612+9A>C) c.*1137+9A>C (n.*1137+9A>C) c.947+9A>C c.1545+9A>C (n.1545+9A>C) c.462A>C (p.Ter154Tyr) c.435+9A>C (n.435+9A>C) c.930+9A>C (n.930+9A>C) n.1596+9A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961127A>T | CA377486216 | PTEN | c.1119+9A>T (n.1119+9A>T) c.1026+9A>T (n.1026+9A>T) c.1035A>T (p.Ter345Tyr) n.1761+9A>T c.*856+9A>T (n.*856+9A>T) c.981+9A>T (n.981+9A>T) c.*365+9A>T (n.*365+9A>T) n.2184+9A>T n.2418+9A>T n.1804A>T n.672A>T c.*1061+9A>T (n.*1061+9A>T) c.*612+9A>T (n.*612+9A>T) c.*1137+9A>T (n.*1137+9A>T) c.947+9A>T c.1545+9A>T (n.1545+9A>T) c.462A>T (p.Ter154Tyr) c.435+9A>T (n.435+9A>T) c.930+9A>T (n.930+9A>T) n.1596+9A>T | |
10 | g.87961128A= | CA1926190145 | PTEN | c.1119+10A= (n.1119+10A=) c.1026+10A= (n.1026+10A=) c.*1A= (n.*1A=) n.1761+10A= c.*856+10A= (n.*856+10A=) c.981+10A= (n.981+10A=) c.*365+10A= (n.*365+10A=) n.2184+10A= n.2418+10A= n.1805A= n.673A= c.*1061+10A= (n.*1061+10A=) c.*612+10A= (n.*612+10A=) c.*1137+10A= (n.*1137+10A=) c.947+10A= c.1545+10A= (n.1545+10A=) c.463A= (n.463A=) c.435+10A= (n.435+10A=) c.930+10A= (n.930+10A=) n.1596+10A= | |
10 | g.87961128A>C | CA2722337087 | PTEN | c.1119+10A>C (n.1119+10A>C) c.1026+10A>C (n.1026+10A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) n.1761+10A>C c.*856+10A>C (n.*856+10A>C) c.981+10A>C (n.981+10A>C) c.*365+10A>C (n.*365+10A>C) n.2184+10A>C n.2418+10A>C n.1805A>C n.673A>C c.*1061+10A>C (n.*1061+10A>C) c.*612+10A>C (n.*612+10A>C) c.*1137+10A>C (n.*1137+10A>C) c.947+10A>C c.1545+10A>C (n.1545+10A>C) c.463A>C (n.463A>C) c.435+10A>C (n.435+10A>C) c.930+10A>C (n.930+10A>C) n.1596+10A>C | dbSNP |
10 | g.87961128A>G | CA058921 | PTEN | c.1119+10A>G (n.1119+10A>G) c.1026+10A>G (n.1026+10A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.1761+10A>G c.*856+10A>G (n.*856+10A>G) c.981+10A>G (n.981+10A>G) c.*365+10A>G (n.*365+10A>G) n.2184+10A>G n.2418+10A>G n.1805A>G n.673A>G c.*1061+10A>G (n.*1061+10A>G) c.*612+10A>G (n.*612+10A>G) c.*1137+10A>G (n.*1137+10A>G) c.947+10A>G c.1545+10A>G (n.1545+10A>G) c.463A>G (n.463A>G) c.435+10A>G (n.435+10A>G) c.930+10A>G (n.930+10A>G) n.1596+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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10 | g.87961129T>A | CA2722446140 | PTEN | c.1119+11T>A (n.1119+11T>A) c.1026+11T>A (n.1026+11T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) n.1761+11T>A c.*856+11T>A (n.*856+11T>A) c.981+11T>A (n.981+11T>A) c.*365+11T>A (n.*365+11T>A) n.2184+11T>A n.2418+11T>A n.1806T>A n.674T>A c.*1061+11T>A (n.*1061+11T>A) c.*612+11T>A (n.*612+11T>A) c.*1137+11T>A (n.*1137+11T>A) c.947+11T>A c.1545+11T>A (n.1545+11T>A) c.464T>A (n.464T>A) c.435+11T>A (n.435+11T>A) c.930+11T>A (n.930+11T>A) n.1596+11T>A | dbSNP |
10 | g.87961131A>T | CA2722446307 | PTEN | c.1119+13A>T (n.1119+13A>T) c.1026+13A>T (n.1026+13A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.1761+13A>T c.*856+13A>T (n.*856+13A>T) c.981+13A>T (n.981+13A>T) c.*365+13A>T (n.*365+13A>T) n.2184+13A>T n.2418+13A>T n.1808A>T n.676A>T c.*1061+13A>T (n.*1061+13A>T) c.*612+13A>T (n.*612+13A>T) c.*1137+13A>T (n.*1137+13A>T) c.947+13A>T c.1545+13A>T (n.1545+13A>T) c.466A>T (n.466A>T) c.435+13A>T (n.435+13A>T) c.930+13A>T (n.930+13A>T) n.1596+13A>T | dbSNP |
10 | g.87961132A>C | CA2722446363 | PTEN | c.1119+14A>C (n.1119+14A>C) c.1026+14A>C (n.1026+14A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) n.1761+14A>C c.*856+14A>C (n.*856+14A>C) c.981+14A>C (n.981+14A>C) c.*365+14A>C (n.*365+14A>C) n.2184+14A>C n.2418+14A>C n.1809A>C n.677A>C c.*1061+14A>C (n.*1061+14A>C) c.*612+14A>C (n.*612+14A>C) c.*1137+14A>C (n.*1137+14A>C) c.947+14A>C c.1545+14A>C (n.1545+14A>C) c.467A>C (n.467A>C) c.435+14A>C (n.435+14A>C) c.930+14A>C (n.930+14A>C) n.1596+14A>C | dbSNP |
10 | g.87961132A>G | CA2722446405 | PTEN | c.1119+14A>G (n.1119+14A>G) c.1026+14A>G (n.1026+14A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) n.1761+14A>G c.*856+14A>G (n.*856+14A>G) c.981+14A>G (n.981+14A>G) c.*365+14A>G (n.*365+14A>G) n.2184+14A>G n.2418+14A>G n.1809A>G n.677A>G c.*1061+14A>G (n.*1061+14A>G) c.*612+14A>G (n.*612+14A>G) c.*1137+14A>G (n.*1137+14A>G) c.947+14A>G c.1545+14A>G (n.1545+14A>G) c.467A>G (n.467A>G) c.435+14A>G (n.435+14A>G) c.930+14A>G (n.930+14A>G) n.1596+14A>G | dbSNP |
10 | g.87961133A>C | CA2722446434 | PTEN | c.1119+15A>C (n.1119+15A>C) c.1026+15A>C (n.1026+15A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.1761+15A>C c.*856+15A>C (n.*856+15A>C) c.981+15A>C (n.981+15A>C) c.*365+15A>C (n.*365+15A>C) n.2184+15A>C n.2418+15A>C n.1810A>C n.678A>C c.*1061+15A>C (n.*1061+15A>C) c.*612+15A>C (n.*612+15A>C) c.*1137+15A>C (n.*1137+15A>C) c.947+15A>C c.1545+15A>C (n.1545+15A>C) c.468A>C (n.468A>C) c.435+15A>C (n.435+15A>C) c.930+15A>C (n.930+15A>C) n.1596+15A>C | dbSNP |
10 | g.87961133A>G | CA2722446435 | PTEN | c.1119+15A>G (n.1119+15A>G) c.1026+15A>G (n.1026+15A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.1761+15A>G c.*856+15A>G (n.*856+15A>G) c.981+15A>G (n.981+15A>G) c.*365+15A>G (n.*365+15A>G) n.2184+15A>G n.2418+15A>G n.1810A>G n.678A>G c.*1061+15A>G (n.*1061+15A>G) c.*612+15A>G (n.*612+15A>G) c.*1137+15A>G (n.*1137+15A>G) c.947+15A>G c.1545+15A>G (n.1545+15A>G) c.468A>G (n.468A>G) c.435+15A>G (n.435+15A>G) c.930+15A>G (n.930+15A>G) n.1596+15A>G | dbSNP |
10 | g.87961133A>T | CA2722446641 | PTEN | c.1119+15A>T (n.1119+15A>T) c.1026+15A>T (n.1026+15A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.1761+15A>T c.*856+15A>T (n.*856+15A>T) c.981+15A>T (n.981+15A>T) c.*365+15A>T (n.*365+15A>T) n.2184+15A>T n.2418+15A>T n.1810A>T n.678A>T c.*1061+15A>T (n.*1061+15A>T) c.*612+15A>T (n.*612+15A>T) c.*1137+15A>T (n.*1137+15A>T) c.947+15A>T c.1545+15A>T (n.1545+15A>T) c.468A>T (n.468A>T) c.435+15A>T (n.435+15A>T) c.930+15A>T (n.930+15A>T) n.1596+15A>T | dbSNP |
10 | g.87961134C>A | CA645554147 | PTEN | c.1119+16C>A (n.1119+16C>A) c.1026+16C>A (n.1026+16C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.1761+16C>A c.*856+16C>A (n.*856+16C>A) c.981+16C>A (n.981+16C>A) c.*365+16C>A (n.*365+16C>A) n.2184+16C>A n.2418+16C>A n.1811C>A n.679C>A c.*1061+16C>A (n.*1061+16C>A) c.*612+16C>A (n.*612+16C>A) c.*1137+16C>A (n.*1137+16C>A) c.947+16C>A c.1545+16C>A (n.1545+16C>A) c.469C>A (n.469C>A) c.435+16C>A (n.435+16C>A) c.930+16C>A (n.930+16C>A) n.1596+16C>A | COSMIC |
10 | g.87961134C>G | CA2722446659 | PTEN | c.1119+16C>G (n.1119+16C>G) c.1026+16C>G (n.1026+16C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.1761+16C>G c.*856+16C>G (n.*856+16C>G) c.981+16C>G (n.981+16C>G) c.*365+16C>G (n.*365+16C>G) n.2184+16C>G n.2418+16C>G n.1811C>G n.679C>G c.*1061+16C>G (n.*1061+16C>G) c.*612+16C>G (n.*612+16C>G) c.*1137+16C>G (n.*1137+16C>G) c.947+16C>G c.1545+16C>G (n.1545+16C>G) c.469C>G (n.469C>G) c.435+16C>G (n.435+16C>G) c.930+16C>G (n.930+16C>G) n.1596+16C>G | dbSNP |
10 | g.87961134C>T | CA2722446661 | PTEN | c.1119+16C>T (n.1119+16C>T) c.1026+16C>T (n.1026+16C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.1761+16C>T c.*856+16C>T (n.*856+16C>T) c.981+16C>T (n.981+16C>T) c.*365+16C>T (n.*365+16C>T) n.2184+16C>T n.2418+16C>T n.1811C>T n.679C>T c.*1061+16C>T (n.*1061+16C>T) c.*612+16C>T (n.*612+16C>T) c.*1137+16C>T (n.*1137+16C>T) c.947+16C>T c.1545+16C>T (n.1545+16C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.435+16C>T (n.435+16C>T) c.930+16C>T (n.930+16C>T) n.1596+16C>T | dbSNP |
10 | g.87961135A>G | CA2610048726 | PTEN | c.1119+17A>G (n.1119+17A>G) c.1026+17A>G (n.1026+17A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.1761+17A>G c.*856+17A>G (n.*856+17A>G) c.981+17A>G (n.981+17A>G) c.*365+17A>G (n.*365+17A>G) n.2184+17A>G n.2418+17A>G n.1812A>G n.680A>G c.*1061+17A>G (n.*1061+17A>G) c.*612+17A>G (n.*612+17A>G) c.*1137+17A>G (n.*1137+17A>G) c.947+17A>G c.1545+17A>G (n.1545+17A>G) c.470A>G (n.470A>G) c.435+17A>G (n.435+17A>G) c.930+17A>G (n.930+17A>G) n.1596+17A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87961136T>A | CA2722446667 | PTEN | c.1119+18T>A (n.1119+18T>A) c.1026+18T>A (n.1026+18T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) n.1761+18T>A c.*856+18T>A (n.*856+18T>A) c.981+18T>A (n.981+18T>A) c.*365+18T>A (n.*365+18T>A) n.2184+18T>A n.2418+18T>A n.1813T>A n.681T>A c.*1061+18T>A (n.*1061+18T>A) c.*612+18T>A (n.*612+18T>A) c.*1137+18T>A (n.*1137+18T>A) c.947+18T>A c.1545+18T>A (n.1545+18T>A) c.471T>A (n.471T>A) c.435+18T>A (n.435+18T>A) c.930+18T>A (n.930+18T>A) n.1596+18T>A | dbSNP |
10 | g.87961137T>C | CA2722446668 | PTEN | c.1119+19T>C (n.1119+19T>C) c.1026+19T>C (n.1026+19T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.1761+19T>C c.*856+19T>C (n.*856+19T>C) c.981+19T>C (n.981+19T>C) c.*365+19T>C (n.*365+19T>C) n.2184+19T>C n.2418+19T>C n.1814T>C n.682T>C c.*1061+19T>C (n.*1061+19T>C) c.*612+19T>C (n.*612+19T>C) c.*1137+19T>C (n.*1137+19T>C) c.947+19T>C c.1545+19T>C (n.1545+19T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.435+19T>C (n.435+19T>C) c.930+19T>C (n.930+19T>C) n.1596+19T>C | dbSNP |
10 | g.87961138T>A | CA2722336086 | PTEN | c.1119+20T>A (n.1119+20T>A) c.1026+20T>A (n.1026+20T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.1761+20T>A c.*856+20T>A (n.*856+20T>A) c.981+20T>A (n.981+20T>A) c.*365+20T>A (n.*365+20T>A) n.2184+20T>A n.2418+20T>A n.1815T>A n.683T>A c.*1061+20T>A (n.*1061+20T>A) c.*612+20T>A (n.*612+20T>A) c.*1137+20T>A (n.*1137+20T>A) c.947+20T>A c.1545+20T>A (n.1545+20T>A) c.473T>A (n.473T>A) c.435+20T>A (n.435+20T>A) c.930+20T>A (n.930+20T>A) n.1596+20T>A | dbSNP |
10 | g.87961138T>G | CA058927 | PTEN | c.1119+20T>G (n.1119+20T>G) c.1026+20T>G (n.1026+20T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.1761+20T>G c.*856+20T>G (n.*856+20T>G) c.981+20T>G (n.981+20T>G) c.*365+20T>G (n.*365+20T>G) n.2184+20T>G n.2418+20T>G n.1815T>G n.683T>G c.*1061+20T>G (n.*1061+20T>G) c.*612+20T>G (n.*612+20T>G) c.*1137+20T>G (n.*1137+20T>G) c.947+20T>G c.1545+20T>G (n.1545+20T>G) c.473T>G (n.473T>G) c.435+20T>G (n.435+20T>G) c.930+20T>G (n.930+20T>G) n.1596+20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.87961138T= | CA1926190146 | PTEN | c.1119+20T= (n.1119+20T=) c.1026+20T= (n.1026+20T=) c.*11T= (n.*11T=) n.1761+20T= c.*856+20T= (n.*856+20T=) c.981+20T= (n.981+20T=) c.*365+20T= (n.*365+20T=) n.2184+20T= n.2418+20T= n.1815T= n.683T= c.*1061+20T= (n.*1061+20T=) c.*612+20T= (n.*612+20T=) c.*1137+20T= (n.*1137+20T=) c.947+20T= c.1545+20T= (n.1545+20T=) c.473T= (n.473T=) c.435+20T= (n.435+20T=) c.930+20T= (n.930+20T=) n.1596+20T= | |
10 | g.87961140G>A | CA058932 | PTEN | c.1119+22G>A (n.1119+22G>A) c.1026+22G>A (n.1026+22G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.1761+22G>A c.*856+22G>A (n.*856+22G>A) c.981+22G>A (n.981+22G>A) c.*365+22G>A (n.*365+22G>A) n.2184+22G>A n.2418+22G>A n.1817G>A n.685G>A c.*1061+22G>A (n.*1061+22G>A) c.*612+22G>A (n.*612+22G>A) c.*1137+22G>A (n.*1137+22G>A) c.947+22G>A c.1545+22G>A (n.1545+22G>A) c.475G>A (n.475G>A) c.435+22G>A (n.435+22G>A) c.930+22G>A (n.930+22G>A) n.1596+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87961140G>C | CA2722336434 | PTEN | c.1119+22G>C (n.1119+22G>C) c.1026+22G>C (n.1026+22G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.1761+22G>C c.*856+22G>C (n.*856+22G>C) c.981+22G>C (n.981+22G>C) c.*365+22G>C (n.*365+22G>C) n.2184+22G>C n.2418+22G>C n.1817G>C n.685G>C c.*1061+22G>C (n.*1061+22G>C) c.*612+22G>C (n.*612+22G>C) c.*1137+22G>C (n.*1137+22G>C) c.947+22G>C c.1545+22G>C (n.1545+22G>C) c.475G>C (n.475G>C) c.435+22G>C (n.435+22G>C) c.930+22G>C (n.930+22G>C) n.1596+22G>C | dbSNP |
10 | g.87961140G= | CA1926190147 | PTEN | c.1119+22G= (n.1119+22G=) c.1026+22G= (n.1026+22G=) c.*13G= (n.*13G=) n.1761+22G= c.*856+22G= (n.*856+22G=) c.981+22G= (n.981+22G=) c.*365+22G= (n.*365+22G=) n.2184+22G= n.2418+22G= n.1817G= n.685G= c.*1061+22G= (n.*1061+22G=) c.*612+22G= (n.*612+22G=) c.*1137+22G= (n.*1137+22G=) c.947+22G= c.1545+22G= (n.1545+22G=) c.475G= (n.475G=) c.435+22G= (n.435+22G=) c.930+22G= (n.930+22G=) n.1596+22G= | |
10 | g.87961140G>T | CA058937 | PTEN | c.1119+22G>T (n.1119+22G>T) c.1026+22G>T (n.1026+22G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.1761+22G>T c.*856+22G>T (n.*856+22G>T) c.981+22G>T (n.981+22G>T) c.*365+22G>T (n.*365+22G>T) n.2184+22G>T n.2418+22G>T n.1817G>T n.685G>T c.*1061+22G>T (n.*1061+22G>T) c.*612+22G>T (n.*612+22G>T) c.*1137+22G>T (n.*1137+22G>T) c.947+22G>T c.1545+22G>T (n.1545+22G>T) c.475G>T (n.475G>T) c.435+22G>T (n.435+22G>T) c.930+22G>T (n.930+22G>T) n.1596+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87961141T>G | CA645554148 | PTEN | c.1119+23T>G (n.1119+23T>G) c.1026+23T>G (n.1026+23T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) n.1761+23T>G c.*856+23T>G (n.*856+23T>G) c.981+23T>G (n.981+23T>G) c.*365+23T>G (n.*365+23T>G) n.2184+23T>G n.2418+23T>G n.1818T>G n.686T>G c.*1061+23T>G (n.*1061+23T>G) c.*612+23T>G (n.*612+23T>G) c.*1137+23T>G (n.*1137+23T>G) c.947+23T>G c.1545+23T>G (n.1545+23T>G) c.476T>G (n.476T>G) c.435+23T>G (n.435+23T>G) c.930+23T>G (n.930+23T>G) n.1596+23T>G | COSMIC |
10 | g.87961141_87961142delinsTG | CA1926190148 | PTEN | c.1119+23_1119+24delinsTG (n.1119+23_1119+24delinsTG) c.1026+23_1026+24delinsTG (n.1026+23_1026+24delinsTG) c.*14_*15delinsTG (n.*14_*15delinsTG) n.1761+23_1761+24delinsTG c.*856+23_*856+24delinsTG (n.*856+23_*856+24delinsTG) c.981+23_981+24delinsTG (n.981+23_981+24delinsTG) c.*365+23_*365+24delinsTG (n.*365+23_*365+24delinsTG) n.2184+23_2184+24delinsTG n.2418+23_2418+24delinsTG n.1818_1819delinsTG n.686_687delinsTG c.*1061+23_*1061+24delinsTG (n.*1061+23_*1061+24delinsTG) c.*612+23_*612+24delinsTG (n.*612+23_*612+24delinsTG) c.*1137+23_*1137+24delinsTG (n.*1137+23_*1137+24delinsTG) c.947+23_947+24delinsTG c.1545+23_1545+24delinsTG (n.1545+23_1545+24delinsTG) c.476_477delinsTG (n.476_477delinsTG) c.435+23_435+24delinsTG (n.435+23_435+24delinsTG) c.930+23_930+24delinsTG (n.930+23_930+24delinsTG) n.1596+23_1596+24delinsTG | |
10 | g.87961142G>A | CA645554149 | PTEN | c.1119+24G>A (n.1119+24G>A) c.1026+24G>A (n.1026+24G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.1761+24G>A c.*856+24G>A (n.*856+24G>A) c.981+24G>A (n.981+24G>A) c.*365+24G>A (n.*365+24G>A) n.2184+24G>A n.2418+24G>A n.1819G>A n.687G>A c.*1061+24G>A (n.*1061+24G>A) c.*612+24G>A (n.*612+24G>A) c.*1137+24G>A (n.*1137+24G>A) c.947+24G>A c.1545+24G>A (n.1545+24G>A) c.477G>A (n.477G>A) c.435+24G>A (n.435+24G>A) c.930+24G>A (n.930+24G>A) n.1596+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87961142G= | CA1926190149 | PTEN | c.1119+24G= (n.1119+24G=) c.1026+24G= (n.1026+24G=) c.*15G= (n.*15G=) n.1761+24G= c.*856+24G= (n.*856+24G=) c.981+24G= (n.981+24G=) c.*365+24G= (n.*365+24G=) n.2184+24G= n.2418+24G= n.1819G= n.687G= c.*1061+24G= (n.*1061+24G=) c.*612+24G= (n.*612+24G=) c.*1137+24G= (n.*1137+24G=) c.947+24G= c.1545+24G= (n.1545+24G=) c.477G= (n.477G=) c.435+24G= (n.435+24G=) c.930+24G= (n.930+24G=) n.1596+24G= | |
10 | g.87961146del | CA595184705 | PTEN | c.1119+28del (n.1119+28del) c.1026+28del (n.1026+28del) c.*19del (n.*19del) n.1761+28del c.*856+28del (n.*856+28del) c.981+28del (n.981+28del) c.*365+28del (n.*365+28del) n.2184+28del n.2418+28del n.1823del n.691del c.*1061+28del (n.*1061+28del) c.*612+28del (n.*612+28del) c.*1137+28del (n.*1137+28del) c.947+28del c.1545+28del (n.1545+28del) c.481del (n.481del) c.435+28del (n.435+28del) c.930+28del (n.930+28del) n.1596+28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87961143G>A | CA2574605771 | PTEN | c.1119+25G>A (n.1119+25G>A) c.1026+25G>A (n.1026+25G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.1761+25G>A c.*856+25G>A (n.*856+25G>A) c.981+25G>A (n.981+25G>A) c.*365+25G>A (n.*365+25G>A) n.2184+25G>A n.2418+25G>A n.1820G>A n.688G>A c.*1061+25G>A (n.*1061+25G>A) c.*612+25G>A (n.*612+25G>A) c.*1137+25G>A (n.*1137+25G>A) c.947+25G>A c.1545+25G>A (n.1545+25G>A) c.478G>A (n.478G>A) c.435+25G>A (n.435+25G>A) c.930+25G>A (n.930+25G>A) n.1596+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961143G>C | CA2722446671 | PTEN | c.1119+25G>C (n.1119+25G>C) c.1026+25G>C (n.1026+25G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) n.1761+25G>C c.*856+25G>C (n.*856+25G>C) c.981+25G>C (n.981+25G>C) c.*365+25G>C (n.*365+25G>C) n.2184+25G>C n.2418+25G>C n.1820G>C n.688G>C c.*1061+25G>C (n.*1061+25G>C) c.*612+25G>C (n.*612+25G>C) c.*1137+25G>C (n.*1137+25G>C) c.947+25G>C c.1545+25G>C (n.1545+25G>C) c.478G>C (n.478G>C) c.435+25G>C (n.435+25G>C) c.930+25G>C (n.930+25G>C) n.1596+25G>C | dbSNP |
10 | g.87961143G>T | CA2610048744 | PTEN | c.1119+25G>T (n.1119+25G>T) c.1026+25G>T (n.1026+25G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) n.1761+25G>T c.*856+25G>T (n.*856+25G>T) c.981+25G>T (n.981+25G>T) c.*365+25G>T (n.*365+25G>T) n.2184+25G>T n.2418+25G>T n.1820G>T n.688G>T c.*1061+25G>T (n.*1061+25G>T) c.*612+25G>T (n.*612+25G>T) c.*1137+25G>T (n.*1137+25G>T) c.947+25G>T c.1545+25G>T (n.1545+25G>T) c.478G>T (n.478G>T) c.435+25G>T (n.435+25G>T) c.930+25G>T (n.930+25G>T) n.1596+25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961144G>T | CA2610048745 | PTEN | c.1119+26G>T (n.1119+26G>T) c.1026+26G>T (n.1026+26G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.1761+26G>T c.*856+26G>T (n.*856+26G>T) c.981+26G>T (n.981+26G>T) c.*365+26G>T (n.*365+26G>T) n.2184+26G>T n.2418+26G>T n.1821G>T n.689G>T c.*1061+26G>T (n.*1061+26G>T) c.*612+26G>T (n.*612+26G>T) c.*1137+26G>T (n.*1137+26G>T) c.947+26G>T c.1545+26G>T (n.1545+26G>T) c.479G>T (n.479G>T) c.435+26G>T (n.435+26G>T) c.930+26G>T (n.930+26G>T) n.1596+26G>T | gnomAD v4 |
10 | g.87961145G>A | CA2610048747 | PTEN | c.1119+27G>A (n.1119+27G>A) c.1026+27G>A (n.1026+27G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.1761+27G>A c.*856+27G>A (n.*856+27G>A) c.981+27G>A (n.981+27G>A) c.*365+27G>A (n.*365+27G>A) n.2184+27G>A n.2418+27G>A n.1822G>A n.690G>A c.*1061+27G>A (n.*1061+27G>A) c.*612+27G>A (n.*612+27G>A) c.*1137+27G>A (n.*1137+27G>A) c.947+27G>A c.1545+27G>A (n.1545+27G>A) c.480G>A (n.480G>A) c.435+27G>A (n.435+27G>A) c.930+27G>A (n.930+27G>A) n.1596+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961145G>C | CA2722446673 | PTEN | c.1119+27G>C (n.1119+27G>C) c.1026+27G>C (n.1026+27G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) n.1761+27G>C c.*856+27G>C (n.*856+27G>C) c.981+27G>C (n.981+27G>C) c.*365+27G>C (n.*365+27G>C) n.2184+27G>C n.2418+27G>C n.1822G>C n.690G>C c.*1061+27G>C (n.*1061+27G>C) c.*612+27G>C (n.*612+27G>C) c.*1137+27G>C (n.*1137+27G>C) c.947+27G>C c.1545+27G>C (n.1545+27G>C) c.480G>C (n.480G>C) c.435+27G>C (n.435+27G>C) c.930+27G>C (n.930+27G>C) n.1596+27G>C | dbSNP |
10 | g.87961145G>T | CA2722446675 | PTEN | c.1119+27G>T (n.1119+27G>T) c.1026+27G>T (n.1026+27G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) n.1761+27G>T c.*856+27G>T (n.*856+27G>T) c.981+27G>T (n.981+27G>T) c.*365+27G>T (n.*365+27G>T) n.2184+27G>T n.2418+27G>T n.1822G>T n.690G>T c.*1061+27G>T (n.*1061+27G>T) c.*612+27G>T (n.*612+27G>T) c.*1137+27G>T (n.*1137+27G>T) c.947+27G>T c.1545+27G>T (n.1545+27G>T) c.480G>T (n.480G>T) c.435+27G>T (n.435+27G>T) c.930+27G>T (n.930+27G>T) n.1596+27G>T | dbSNP |
10 | g.87961145_87961148delinsGGTT | CA1926190150 | PTEN | c.1119+27_1119+30delinsGGTT (n.1119+27_1119+30delinsGGTT) c.1026+27_1026+30delinsGGTT (n.1026+27_1026+30delinsGGTT) c.*18_*21delinsGGTT (n.*18_*21delinsGGTT) n.1761+27_1761+30delinsGGTT c.*856+27_*856+30delinsGGTT (n.*856+27_*856+30delinsGGTT) c.981+27_981+30delinsGGTT (n.981+27_981+30delinsGGTT) c.*365+27_*365+30delinsGGTT (n.*365+27_*365+30delinsGGTT) n.2184+27_2184+30delinsGGTT n.2418+27_2418+30delinsGGTT n.1822_1825delinsGGTT n.690_693delinsGGTT c.*1061+27_*1061+30delinsGGTT (n.*1061+27_*1061+30delinsGGTT) c.*612+27_*612+30delinsGGTT (n.*612+27_*612+30delinsGGTT) c.*1137+27_*1137+30delinsGGTT (n.*1137+27_*1137+30delinsGGTT) c.947+27_947+30delinsGGTT c.1545+27_1545+30delinsGGTT (n.1545+27_1545+30delinsGGTT) c.480_483delinsGGTT (n.480_483delinsGGTT) c.435+27_435+30delinsGGTT (n.435+27_435+30delinsGGTT) c.930+27_930+30delinsGGTT (n.930+27_930+30delinsGGTT) n.1596+27_1596+30delinsGGTT | |
10 | g.87961146G>A | CA2610048749 | PTEN | c.1119+28G>A (n.1119+28G>A) c.1026+28G>A (n.1026+28G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) n.1761+28G>A c.*856+28G>A (n.*856+28G>A) c.981+28G>A (n.981+28G>A) c.*365+28G>A (n.*365+28G>A) n.2184+28G>A n.2418+28G>A n.1823G>A n.691G>A c.*1061+28G>A (n.*1061+28G>A) c.*612+28G>A (n.*612+28G>A) c.*1137+28G>A (n.*1137+28G>A) c.947+28G>A c.1545+28G>A (n.1545+28G>A) c.481G>A (n.481G>A) c.435+28G>A (n.435+28G>A) c.930+28G>A (n.930+28G>A) n.1596+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961146G>C | CA058952 | PTEN | c.1119+28G>C (n.1119+28G>C) c.1026+28G>C (n.1026+28G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) n.1761+28G>C c.*856+28G>C (n.*856+28G>C) c.981+28G>C (n.981+28G>C) c.*365+28G>C (n.*365+28G>C) n.2184+28G>C n.2418+28G>C n.1823G>C n.691G>C c.*1061+28G>C (n.*1061+28G>C) c.*612+28G>C (n.*612+28G>C) c.*1137+28G>C (n.*1137+28G>C) c.947+28G>C c.1545+28G>C (n.1545+28G>C) c.481G>C (n.481G>C) c.435+28G>C (n.435+28G>C) c.930+28G>C (n.930+28G>C) n.1596+28G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.87961150_87961152del | CA058942 | PTEN | c.1119+32_1119+34del (n.1119+32_1119+34del) c.1026+32_1026+34del (n.1026+32_1026+34del) c.*23_*25del (n.*23_*25del) n.1761+32_1761+34del c.*856+32_*856+34del (n.*856+32_*856+34del) c.981+32_981+34del (n.981+32_981+34del) c.*365+32_*365+34del (n.*365+32_*365+34del) n.2184+32_2184+34del n.2418+32_2418+34del n.1827_1829del n.695_697del c.*1061+32_*1061+34del (n.*1061+32_*1061+34del) c.*612+32_*612+34del (n.*612+32_*612+34del) c.*1137+32_*1137+34del (n.*1137+32_*1137+34del) c.947+32_947+34del c.1545+32_1545+34del (n.1545+32_1545+34del) c.485_487del (n.485_487del) c.435+32_435+34del (n.435+32_435+34del) c.930+32_930+34del (n.930+32_930+34del) n.1596+32_1596+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87961147T>A | CA2722446712 | PTEN | c.1119+29T>A (n.1119+29T>A) c.1026+29T>A (n.1026+29T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.1761+29T>A c.*856+29T>A (n.*856+29T>A) c.981+29T>A (n.981+29T>A) c.*365+29T>A (n.*365+29T>A) n.2184+29T>A n.2418+29T>A n.1824T>A n.692T>A c.*1061+29T>A (n.*1061+29T>A) c.*612+29T>A (n.*612+29T>A) c.*1137+29T>A (n.*1137+29T>A) c.947+29T>A c.1545+29T>A (n.1545+29T>A) c.482T>A (n.482T>A) c.435+29T>A (n.435+29T>A) c.930+29T>A (n.930+29T>A) n.1596+29T>A | dbSNP |
10 | g.87961147T>C | CA2610048754 | PTEN | c.1119+29T>C (n.1119+29T>C) c.1026+29T>C (n.1026+29T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.1761+29T>C c.*856+29T>C (n.*856+29T>C) c.981+29T>C (n.981+29T>C) c.*365+29T>C (n.*365+29T>C) n.2184+29T>C n.2418+29T>C n.1824T>C n.692T>C c.*1061+29T>C (n.*1061+29T>C) c.*612+29T>C (n.*612+29T>C) c.*1137+29T>C (n.*1137+29T>C) c.947+29T>C c.1545+29T>C (n.1545+29T>C) c.482T>C (n.482T>C) c.435+29T>C (n.435+29T>C) c.930+29T>C (n.930+29T>C) n.1596+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961147T>G | CA2722446870 | PTEN | c.1119+29T>G (n.1119+29T>G) c.1026+29T>G (n.1026+29T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) n.1761+29T>G c.*856+29T>G (n.*856+29T>G) c.981+29T>G (n.981+29T>G) c.*365+29T>G (n.*365+29T>G) n.2184+29T>G n.2418+29T>G n.1824T>G n.692T>G c.*1061+29T>G (n.*1061+29T>G) c.*612+29T>G (n.*612+29T>G) c.*1137+29T>G (n.*1137+29T>G) c.947+29T>G c.1545+29T>G (n.1545+29T>G) c.482T>G (n.482T>G) c.435+29T>G (n.435+29T>G) c.930+29T>G (n.930+29T>G) n.1596+29T>G | dbSNP |
10 | g.87961148T>C | CA2574605772 | PTEN | c.1119+30T>C (n.1119+30T>C) c.1026+30T>C (n.1026+30T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.1761+30T>C c.*856+30T>C (n.*856+30T>C) c.981+30T>C (n.981+30T>C) c.*365+30T>C (n.*365+30T>C) n.2184+30T>C n.2418+30T>C n.1825T>C n.693T>C c.*1061+30T>C (n.*1061+30T>C) c.*612+30T>C (n.*612+30T>C) c.*1137+30T>C (n.*1137+30T>C) c.947+30T>C c.1545+30T>C (n.1545+30T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.435+30T>C (n.435+30T>C) c.930+30T>C (n.930+30T>C) n.1596+30T>C | |
10 | g.87961149G= | CA1926190152 | PTEN | c.1119+31G= (n.1119+31G=) c.1026+31G= (n.1026+31G=) c.*22G= (n.*22G=) n.1761+31G= c.*856+31G= (n.*856+31G=) c.981+31G= (n.981+31G=) c.*365+31G= (n.*365+31G=) n.2184+31G= n.2418+31G= n.1826G= n.694G= c.*1061+31G= (n.*1061+31G=) c.*612+31G= (n.*612+31G=) c.*1137+31G= (n.*1137+31G=) c.947+31G= c.1545+31G= (n.1545+31G=) c.484G= (n.484G=) c.435+31G= (n.435+31G=) c.930+31G= (n.930+31G=) n.1596+31G= | |
10 | g.87961149G>T | CA930908288 | PTEN | c.1119+31G>T (n.1119+31G>T) c.1026+31G>T (n.1026+31G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) n.1761+31G>T c.*856+31G>T (n.*856+31G>T) c.981+31G>T (n.981+31G>T) c.*365+31G>T (n.*365+31G>T) n.2184+31G>T n.2418+31G>T n.1826G>T n.694G>T c.*1061+31G>T (n.*1061+31G>T) c.*612+31G>T (n.*612+31G>T) c.*1137+31G>T (n.*1137+31G>T) c.947+31G>T c.1545+31G>T (n.1545+31G>T) c.484G>T (n.484G>T) c.435+31G>T (n.435+31G>T) c.930+31G>T (n.930+31G>T) n.1596+31G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87961150T>A | CA2580956246 | PTEN | c.1119+32T>A (n.1119+32T>A) c.1026+32T>A (n.1026+32T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) n.1761+32T>A c.*856+32T>A (n.*856+32T>A) c.981+32T>A (n.981+32T>A) c.*365+32T>A (n.*365+32T>A) n.2184+32T>A n.2418+32T>A n.1827T>A n.695T>A c.*1061+32T>A (n.*1061+32T>A) c.*612+32T>A (n.*612+32T>A) c.*1137+32T>A (n.*1137+32T>A) c.947+32T>A c.1545+32T>A (n.1545+32T>A) c.485T>A (n.485T>A) c.435+32T>A (n.435+32T>A) c.930+32T>A (n.930+32T>A) n.1596+32T>A | |
10 | g.87961150T>C | CA2580956247 | PTEN | c.1119+32T>C (n.1119+32T>C) c.1026+32T>C (n.1026+32T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) n.1761+32T>C c.*856+32T>C (n.*856+32T>C) c.981+32T>C (n.981+32T>C) c.*365+32T>C (n.*365+32T>C) n.2184+32T>C n.2418+32T>C n.1827T>C n.695T>C c.*1061+32T>C (n.*1061+32T>C) c.*612+32T>C (n.*612+32T>C) c.*1137+32T>C (n.*1137+32T>C) c.947+32T>C c.1545+32T>C (n.1545+32T>C) c.485T>C (n.485T>C) c.435+32T>C (n.435+32T>C) c.930+32T>C (n.930+32T>C) n.1596+32T>C | |
10 | g.87961150T>G | CA000255 | PTEN | c.1119+32T>G (n.1119+32T>G) c.1026+32T>G (n.1026+32T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) n.1761+32T>G c.*856+32T>G (n.*856+32T>G) c.981+32T>G (n.981+32T>G) c.*365+32T>G (n.*365+32T>G) n.2184+32T>G n.2418+32T>G n.1827T>G n.695T>G c.*1061+32T>G (n.*1061+32T>G) c.*612+32T>G (n.*612+32T>G) c.*1137+32T>G (n.*1137+32T>G) c.947+32T>G c.1545+32T>G (n.1545+32T>G) c.485T>G (n.485T>G) c.435+32T>G (n.435+32T>G) c.930+32T>G (n.930+32T>G) n.1596+32T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87961150T= | CA1630848413 | PTEN | c.1119+32T= (n.1119+32T=) c.1026+32T= (n.1026+32T=) c.*23T= (n.*23T=) n.1761+32T= c.*856+32T= (n.*856+32T=) c.981+32T= (n.981+32T=) c.*365+32T= (n.*365+32T=) n.2184+32T= n.2418+32T= n.1827T= n.695T= c.*1061+32T= (n.*1061+32T=) c.*612+32T= (n.*612+32T=) c.*1137+32T= (n.*1137+32T=) c.947+32T= c.1545+32T= (n.1545+32T=) c.485T= (n.485T=) c.435+32T= (n.435+32T=) c.930+32T= (n.930+32T=) n.1596+32T= | |
10 | g.87961151T>A | CA2722446884 | PTEN | c.1119+33T>A (n.1119+33T>A) c.1026+33T>A (n.1026+33T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) n.1761+33T>A c.*856+33T>A (n.*856+33T>A) c.981+33T>A (n.981+33T>A) c.*365+33T>A (n.*365+33T>A) n.2184+33T>A n.2418+33T>A n.1828T>A n.696T>A c.*1061+33T>A (n.*1061+33T>A) c.*612+33T>A (n.*612+33T>A) c.*1137+33T>A (n.*1137+33T>A) c.947+33T>A c.1545+33T>A (n.1545+33T>A) c.486T>A (n.486T>A) c.435+33T>A (n.435+33T>A) c.930+33T>A (n.930+33T>A) n.1596+33T>A | dbSNP |
10 | g.87961152G>A | CA2722446885 | PTEN | c.1119+34G>A (n.1119+34G>A) c.1026+34G>A (n.1026+34G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.1761+34G>A c.*856+34G>A (n.*856+34G>A) c.981+34G>A (n.981+34G>A) c.*365+34G>A (n.*365+34G>A) n.2184+34G>A n.2418+34G>A n.1829G>A n.697G>A c.*1061+34G>A (n.*1061+34G>A) c.*612+34G>A (n.*612+34G>A) c.*1137+34G>A (n.*1137+34G>A) c.947+34G>A c.1545+34G>A (n.1545+34G>A) c.487G>A (n.487G>A) c.435+34G>A (n.435+34G>A) c.930+34G>A (n.930+34G>A) n.1596+34G>A | dbSNP |
10 | g.87961152G>C | CA2610048761 | PTEN | c.1119+34G>C (n.1119+34G>C) c.1026+34G>C (n.1026+34G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.1761+34G>C c.*856+34G>C (n.*856+34G>C) c.981+34G>C (n.981+34G>C) c.*365+34G>C (n.*365+34G>C) n.2184+34G>C n.2418+34G>C n.1829G>C n.697G>C c.*1061+34G>C (n.*1061+34G>C) c.*612+34G>C (n.*612+34G>C) c.*1137+34G>C (n.*1137+34G>C) c.947+34G>C c.1545+34G>C (n.1545+34G>C) c.487G>C (n.487G>C) c.435+34G>C (n.435+34G>C) c.930+34G>C (n.930+34G>C) n.1596+34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961152G>T | CA2610048764 | PTEN | c.1119+34G>T (n.1119+34G>T) c.1026+34G>T (n.1026+34G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.1761+34G>T c.*856+34G>T (n.*856+34G>T) c.981+34G>T (n.981+34G>T) c.*365+34G>T (n.*365+34G>T) n.2184+34G>T n.2418+34G>T n.1829G>T n.697G>T c.*1061+34G>T (n.*1061+34G>T) c.*612+34G>T (n.*612+34G>T) c.*1137+34G>T (n.*1137+34G>T) c.947+34G>T c.1545+34G>T (n.1545+34G>T) c.487G>T (n.487G>T) c.435+34G>T (n.435+34G>T) c.930+34G>T (n.930+34G>T) n.1596+34G>T | gnomAD v4 |
10 | g.87961153A= | CA1926190153 | PTEN | c.1119+35A= (n.1119+35A=) c.1026+35A= (n.1026+35A=) c.*26A= (n.*26A=) n.1761+35A= c.*856+35A= (n.*856+35A=) c.981+35A= (n.981+35A=) c.*365+35A= (n.*365+35A=) n.2184+35A= n.2418+35A= n.1830A= n.698A= c.*1061+35A= (n.*1061+35A=) c.*612+35A= (n.*612+35A=) c.*1137+35A= (n.*1137+35A=) c.947+35A= c.1545+35A= (n.1545+35A=) c.488A= (n.488A=) c.435+35A= (n.435+35A=) c.930+35A= (n.930+35A=) n.1596+35A= | |
10 | g.87961153A>C | CA2722350621 | PTEN | c.1119+35A>C (n.1119+35A>C) c.1026+35A>C (n.1026+35A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) n.1761+35A>C c.*856+35A>C (n.*856+35A>C) c.981+35A>C (n.981+35A>C) c.*365+35A>C (n.*365+35A>C) n.2184+35A>C n.2418+35A>C n.1830A>C n.698A>C c.*1061+35A>C (n.*1061+35A>C) c.*612+35A>C (n.*612+35A>C) c.*1137+35A>C (n.*1137+35A>C) c.947+35A>C c.1545+35A>C (n.1545+35A>C) c.488A>C (n.488A>C) c.435+35A>C (n.435+35A>C) c.930+35A>C (n.930+35A>C) n.1596+35A>C | dbSNP |
10 | g.87961153A>G | CA2574605773 | PTEN | c.1119+35A>G (n.1119+35A>G) c.1026+35A>G (n.1026+35A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) n.1761+35A>G c.*856+35A>G (n.*856+35A>G) c.981+35A>G (n.981+35A>G) c.*365+35A>G (n.*365+35A>G) n.2184+35A>G n.2418+35A>G n.1830A>G n.698A>G c.*1061+35A>G (n.*1061+35A>G) c.*612+35A>G (n.*612+35A>G) c.*1137+35A>G (n.*1137+35A>G) c.947+35A>G c.1545+35A>G (n.1545+35A>G) c.488A>G (n.488A>G) c.435+35A>G (n.435+35A>G) c.930+35A>G (n.930+35A>G) n.1596+35A>G | dbSNP |
10 | g.87961153A>T | CA595184706 | PTEN | c.1119+35A>T (n.1119+35A>T) c.1026+35A>T (n.1026+35A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) n.1761+35A>T c.*856+35A>T (n.*856+35A>T) c.981+35A>T (n.981+35A>T) c.*365+35A>T (n.*365+35A>T) n.2184+35A>T n.2418+35A>T n.1830A>T n.698A>T c.*1061+35A>T (n.*1061+35A>T) c.*612+35A>T (n.*612+35A>T) c.*1137+35A>T (n.*1137+35A>T) c.947+35A>T c.1545+35A>T (n.1545+35A>T) c.488A>T (n.488A>T) c.435+35A>T (n.435+35A>T) c.930+35A>T (n.930+35A>T) n.1596+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87961154C>A | CA2574605774 | PTEN | c.1119+36C>A (n.1119+36C>A) c.1026+36C>A (n.1026+36C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.1761+36C>A c.*856+36C>A (n.*856+36C>A) c.981+36C>A (n.981+36C>A) c.*365+36C>A (n.*365+36C>A) n.2184+36C>A n.2418+36C>A n.1831C>A n.699C>A c.*1061+36C>A (n.*1061+36C>A) c.*612+36C>A (n.*612+36C>A) c.*1137+36C>A (n.*1137+36C>A) c.947+36C>A c.1545+36C>A (n.1545+36C>A) c.489C>A (n.489C>A) c.435+36C>A (n.435+36C>A) c.930+36C>A (n.930+36C>A) n.1596+36C>A | gnomAD v4 |
10 | g.87961154C= | CA1926190154 | PTEN | c.1119+36C= (n.1119+36C=) c.1026+36C= (n.1026+36C=) c.*27C= (n.*27C=) n.1761+36C= c.*856+36C= (n.*856+36C=) c.981+36C= (n.981+36C=) c.*365+36C= (n.*365+36C=) n.2184+36C= n.2418+36C= n.1831C= n.699C= c.*1061+36C= (n.*1061+36C=) c.*612+36C= (n.*612+36C=) c.*1137+36C= (n.*1137+36C=) c.947+36C= c.1545+36C= (n.1545+36C=) c.489C= (n.489C=) c.435+36C= (n.435+36C=) c.930+36C= (n.930+36C=) n.1596+36C= | |
10 | g.87961154C>G | CA2722446913 | PTEN | c.1119+36C>G (n.1119+36C>G) c.1026+36C>G (n.1026+36C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) n.1761+36C>G c.*856+36C>G (n.*856+36C>G) c.981+36C>G (n.981+36C>G) c.*365+36C>G (n.*365+36C>G) n.2184+36C>G n.2418+36C>G n.1831C>G n.699C>G c.*1061+36C>G (n.*1061+36C>G) c.*612+36C>G (n.*612+36C>G) c.*1137+36C>G (n.*1137+36C>G) c.947+36C>G c.1545+36C>G (n.1545+36C>G) c.489C>G (n.489C>G) c.435+36C>G (n.435+36C>G) c.930+36C>G (n.930+36C>G) n.1596+36C>G | dbSNP |
10 | g.87961154C>T | CA2722446939 | PTEN | c.1119+36C>T (n.1119+36C>T) c.1026+36C>T (n.1026+36C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.1761+36C>T c.*856+36C>T (n.*856+36C>T) c.981+36C>T (n.981+36C>T) c.*365+36C>T (n.*365+36C>T) n.2184+36C>T n.2418+36C>T n.1831C>T n.699C>T c.*1061+36C>T (n.*1061+36C>T) c.*612+36C>T (n.*612+36C>T) c.*1137+36C>T (n.*1137+36C>T) c.947+36C>T c.1545+36C>T (n.1545+36C>T) c.489C>T (n.489C>T) c.435+36C>T (n.435+36C>T) c.930+36C>T (n.930+36C>T) n.1596+36C>T | dbSNP |
10 | g.87961156dup | CA058966 | PTEN | c.1119+38dup (n.1119+38dup) c.1026+38dup (n.1026+38dup) c.*29dup (n.*29dup) n.1761+38dup c.*856+38dup (n.*856+38dup) c.981+38dup (n.981+38dup) c.*365+38dup (n.*365+38dup) n.2184+38dup n.2418+38dup n.1833dup n.701dup c.*1061+38dup (n.*1061+38dup) c.*612+38dup (n.*612+38dup) c.*1137+38dup (n.*1137+38dup) c.947+38dup c.1545+38dup (n.1545+38dup) c.491dup (n.491dup) c.435+38dup (n.435+38dup) c.930+38dup (n.930+38dup) n.1596+38dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87961156T>A | CA2722446945 | PTEN | c.1119+38T>A (n.1119+38T>A) c.1026+38T>A (n.1026+38T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) n.1761+38T>A c.*856+38T>A (n.*856+38T>A) c.981+38T>A (n.981+38T>A) c.*365+38T>A (n.*365+38T>A) n.2184+38T>A n.2418+38T>A n.1833T>A n.701T>A c.*1061+38T>A (n.*1061+38T>A) c.*612+38T>A (n.*612+38T>A) c.*1137+38T>A (n.*1137+38T>A) c.947+38T>A c.1545+38T>A (n.1545+38T>A) c.491T>A (n.491T>A) c.435+38T>A (n.435+38T>A) c.930+38T>A (n.930+38T>A) n.1596+38T>A | dbSNP |
10 | g.87961156_87961161delinsTGTATG | CA1926190155 | PTEN | c.1119+38_1119+43delinsTGTATG (n.1119+38_1119+43delinsTGTATG) c.1026+38_1026+43delinsTGTATG (n.1026+38_1026+43delinsTGTATG) c.*29_*34delinsTGTATG (n.*29_*34delinsTGTATG) n.1761+38_1761+43delinsTGTATG c.*856+38_*856+43delinsTGTATG (n.*856+38_*856+43delinsTGTATG) c.981+38_981+43delinsTGTATG (n.981+38_981+43delinsTGTATG) c.*365+38_*365+43delinsTGTATG (n.*365+38_*365+43delinsTGTATG) n.2184+38_2184+43delinsTGTATG n.2418+38_2418+43delinsTGTATG n.1833_1838delinsTGTATG n.701_706delinsTGTATG c.*1061+38_*1061+43delinsTGTATG (n.*1061+38_*1061+43delinsTGTATG) c.*612+38_*612+43delinsTGTATG (n.*612+38_*612+43delinsTGTATG) c.*1137+38_*1137+43delinsTGTATG (n.*1137+38_*1137+43delinsTGTATG) c.947+38_947+43delinsTGTATG c.1545+38_1545+43delinsTGTATG (n.1545+38_1545+43delinsTGTATG) c.491_496delinsTGTATG (n.491_496delinsTGTATG) c.435+38_435+43delinsTGTATG (n.435+38_435+43delinsTGTATG) c.930+38_930+43delinsTGTATG (n.930+38_930+43delinsTGTATG) n.1596+38_1596+43delinsTGTATG | |
10 | g.87961157G>A | CA2722446990 | PTEN | c.1119+39G>A (n.1119+39G>A) c.1026+39G>A (n.1026+39G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.1761+39G>A c.*856+39G>A (n.*856+39G>A) c.981+39G>A (n.981+39G>A) c.*365+39G>A (n.*365+39G>A) n.2184+39G>A n.2418+39G>A n.1834G>A n.702G>A c.*1061+39G>A (n.*1061+39G>A) c.*612+39G>A (n.*612+39G>A) c.*1137+39G>A (n.*1137+39G>A) c.947+39G>A c.1545+39G>A (n.1545+39G>A) c.492G>A (n.492G>A) c.435+39G>A (n.435+39G>A) c.930+39G>A (n.930+39G>A) n.1596+39G>A | dbSNP |
10 | g.87961157G>C | CA2722446992 | PTEN | c.1119+39G>C (n.1119+39G>C) c.1026+39G>C (n.1026+39G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) n.1761+39G>C c.*856+39G>C (n.*856+39G>C) c.981+39G>C (n.981+39G>C) c.*365+39G>C (n.*365+39G>C) n.2184+39G>C n.2418+39G>C n.1834G>C n.702G>C c.*1061+39G>C (n.*1061+39G>C) c.*612+39G>C (n.*612+39G>C) c.*1137+39G>C (n.*1137+39G>C) c.947+39G>C c.1545+39G>C (n.1545+39G>C) c.492G>C (n.492G>C) c.435+39G>C (n.435+39G>C) c.930+39G>C (n.930+39G>C) n.1596+39G>C | dbSNP |
10 | g.87961157G>T | CA2610048775 | PTEN | c.1119+39G>T (n.1119+39G>T) c.1026+39G>T (n.1026+39G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.1761+39G>T c.*856+39G>T (n.*856+39G>T) c.981+39G>T (n.981+39G>T) c.*365+39G>T (n.*365+39G>T) n.2184+39G>T n.2418+39G>T n.1834G>T n.702G>T c.*1061+39G>T (n.*1061+39G>T) c.*612+39G>T (n.*612+39G>T) c.*1137+39G>T (n.*1137+39G>T) c.947+39G>T c.1545+39G>T (n.1545+39G>T) c.492G>T (n.492G>T) c.435+39G>T (n.435+39G>T) c.930+39G>T (n.930+39G>T) n.1596+39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961157_87961161del | CA058976 | PTEN | c.1119+39_1119+43del (n.1119+39_1119+43del) c.1026+39_1026+43del (n.1026+39_1026+43del) c.*30_*34del (n.*30_*34del) n.1761+39_1761+43del c.*856+39_*856+43del (n.*856+39_*856+43del) c.981+39_981+43del (n.981+39_981+43del) c.*365+39_*365+43del (n.*365+39_*365+43del) n.2184+39_2184+43del n.2418+39_2418+43del n.1834_1838del n.702_706del c.*1061+39_*1061+43del (n.*1061+39_*1061+43del) c.*612+39_*612+43del (n.*612+39_*612+43del) c.*1137+39_*1137+43del (n.*1137+39_*1137+43del) c.947+39_947+43del c.1545+39_1545+43del (n.1545+39_1545+43del) c.492_496del (n.492_496del) c.435+39_435+43del (n.435+39_435+43del) c.930+39_930+43del (n.930+39_930+43del) n.1596+39_1596+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87961158T>A | CA2722447001 | PTEN | c.1119+40T>A (n.1119+40T>A) c.1026+40T>A (n.1026+40T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.1761+40T>A c.*856+40T>A (n.*856+40T>A) c.981+40T>A (n.981+40T>A) c.*365+40T>A (n.*365+40T>A) n.2184+40T>A n.2418+40T>A n.1835T>A n.703T>A c.*1061+40T>A (n.*1061+40T>A) c.*612+40T>A (n.*612+40T>A) c.*1137+40T>A (n.*1137+40T>A) c.947+40T>A c.1545+40T>A (n.1545+40T>A) c.493T>A (n.493T>A) c.435+40T>A (n.435+40T>A) c.930+40T>A (n.930+40T>A) n.1596+40T>A | dbSNP |
10 | g.87961158T>C | CA2574605775 | PTEN | c.1119+40T>C (n.1119+40T>C) c.1026+40T>C (n.1026+40T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.1761+40T>C c.*856+40T>C (n.*856+40T>C) c.981+40T>C (n.981+40T>C) c.*365+40T>C (n.*365+40T>C) n.2184+40T>C n.2418+40T>C n.1835T>C n.703T>C c.*1061+40T>C (n.*1061+40T>C) c.*612+40T>C (n.*612+40T>C) c.*1137+40T>C (n.*1137+40T>C) c.947+40T>C c.1545+40T>C (n.1545+40T>C) c.493T>C (n.493T>C) c.435+40T>C (n.435+40T>C) c.930+40T>C (n.930+40T>C) n.1596+40T>C | dbSNP |
10 | g.87961159A= | CA1926190156 | PTEN | c.1119+41A= (n.1119+41A=) c.1026+41A= (n.1026+41A=) c.*32A= (n.*32A=) n.1761+41A= c.*856+41A= (n.*856+41A=) c.981+41A= (n.981+41A=) c.*365+41A= (n.*365+41A=) n.2184+41A= n.2418+41A= n.1836A= n.704A= c.*1061+41A= (n.*1061+41A=) c.*612+41A= (n.*612+41A=) c.*1137+41A= (n.*1137+41A=) c.947+41A= c.1545+41A= (n.1545+41A=) c.494A= (n.494A=) c.435+41A= (n.435+41A=) c.930+41A= (n.930+41A=) n.1596+41A= | |
10 | g.87961159A>G | CA669569306 | PTEN | c.1119+41A>G (n.1119+41A>G) c.1026+41A>G (n.1026+41A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.1761+41A>G c.*856+41A>G (n.*856+41A>G) c.981+41A>G (n.981+41A>G) c.*365+41A>G (n.*365+41A>G) n.2184+41A>G n.2418+41A>G n.1836A>G n.704A>G c.*1061+41A>G (n.*1061+41A>G) c.*612+41A>G (n.*612+41A>G) c.*1137+41A>G (n.*1137+41A>G) c.947+41A>G c.1545+41A>G (n.1545+41A>G) c.494A>G (n.494A>G) c.435+41A>G (n.435+41A>G) c.930+41A>G (n.930+41A>G) n.1596+41A>G | dbSNP |
10 | g.87961159A>T | CA2722358459 | PTEN | c.1119+41A>T (n.1119+41A>T) c.1026+41A>T (n.1026+41A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) n.1761+41A>T c.*856+41A>T (n.*856+41A>T) c.981+41A>T (n.981+41A>T) c.*365+41A>T (n.*365+41A>T) n.2184+41A>T n.2418+41A>T n.1836A>T n.704A>T c.*1061+41A>T (n.*1061+41A>T) c.*612+41A>T (n.*612+41A>T) c.*1137+41A>T (n.*1137+41A>T) c.947+41A>T c.1545+41A>T (n.1545+41A>T) c.494A>T (n.494A>T) c.435+41A>T (n.435+41A>T) c.930+41A>T (n.930+41A>T) n.1596+41A>T | dbSNP |
10 | g.87961160T>A | CA2722340632 | PTEN | c.1119+42T>A (n.1119+42T>A) c.1026+42T>A (n.1026+42T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) n.1761+42T>A c.*856+42T>A (n.*856+42T>A) c.981+42T>A (n.981+42T>A) c.*365+42T>A (n.*365+42T>A) n.2184+42T>A n.2418+42T>A n.1837T>A n.705T>A c.*1061+42T>A (n.*1061+42T>A) c.*612+42T>A (n.*612+42T>A) c.*1137+42T>A (n.*1137+42T>A) c.947+42T>A c.1545+42T>A (n.1545+42T>A) c.495T>A (n.495T>A) c.435+42T>A (n.435+42T>A) c.930+42T>A (n.930+42T>A) n.1596+42T>A | dbSNP |
10 | g.87961160T>C | CA2610048779 | PTEN | c.1119+42T>C (n.1119+42T>C) c.1026+42T>C (n.1026+42T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) n.1761+42T>C c.*856+42T>C (n.*856+42T>C) c.981+42T>C (n.981+42T>C) c.*365+42T>C (n.*365+42T>C) n.2184+42T>C n.2418+42T>C n.1837T>C n.705T>C c.*1061+42T>C (n.*1061+42T>C) c.*612+42T>C (n.*612+42T>C) c.*1137+42T>C (n.*1137+42T>C) c.947+42T>C c.1545+42T>C (n.1545+42T>C) c.495T>C (n.495T>C) c.435+42T>C (n.435+42T>C) c.930+42T>C (n.930+42T>C) n.1596+42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961160T>G | CA211252520 | PTEN | c.1119+42T>G (n.1119+42T>G) c.1026+42T>G (n.1026+42T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) n.1761+42T>G c.*856+42T>G (n.*856+42T>G) c.981+42T>G (n.981+42T>G) c.*365+42T>G (n.*365+42T>G) n.2184+42T>G n.2418+42T>G n.1837T>G n.705T>G c.*1061+42T>G (n.*1061+42T>G) c.*612+42T>G (n.*612+42T>G) c.*1137+42T>G (n.*1137+42T>G) c.947+42T>G c.1545+42T>G (n.1545+42T>G) c.495T>G (n.495T>G) c.435+42T>G (n.435+42T>G) c.930+42T>G (n.930+42T>G) n.1596+42T>G | dbSNP |
10 | g.87961160T= | CA1926190157 | PTEN | c.1119+42T= (n.1119+42T=) c.1026+42T= (n.1026+42T=) c.*33T= (n.*33T=) n.1761+42T= c.*856+42T= (n.*856+42T=) c.981+42T= (n.981+42T=) c.*365+42T= (n.*365+42T=) n.2184+42T= n.2418+42T= n.1837T= n.705T= c.*1061+42T= (n.*1061+42T=) c.*612+42T= (n.*612+42T=) c.*1137+42T= (n.*1137+42T=) c.947+42T= c.1545+42T= (n.1545+42T=) c.495T= (n.495T=) c.435+42T= (n.435+42T=) c.930+42T= (n.930+42T=) n.1596+42T= | |
10 | g.87961161G>A | CA058984 | PTEN | c.1119+43G>A (n.1119+43G>A) c.1026+43G>A (n.1026+43G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) n.1761+43G>A c.*856+43G>A (n.*856+43G>A) c.981+43G>A (n.981+43G>A) c.*365+43G>A (n.*365+43G>A) n.2184+43G>A n.2418+43G>A n.1838G>A n.706G>A c.*1061+43G>A (n.*1061+43G>A) c.*612+43G>A (n.*612+43G>A) c.*1137+43G>A (n.*1137+43G>A) c.947+43G>A c.1545+43G>A (n.1545+43G>A) c.496G>A (n.496G>A) c.435+43G>A (n.435+43G>A) c.930+43G>A (n.930+43G>A) n.1596+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87961161G>C | CA2722337795 | PTEN | c.1119+43G>C (n.1119+43G>C) c.1026+43G>C (n.1026+43G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) n.1761+43G>C c.*856+43G>C (n.*856+43G>C) c.981+43G>C (n.981+43G>C) c.*365+43G>C (n.*365+43G>C) n.2184+43G>C n.2418+43G>C n.1838G>C n.706G>C c.*1061+43G>C (n.*1061+43G>C) c.*612+43G>C (n.*612+43G>C) c.*1137+43G>C (n.*1137+43G>C) c.947+43G>C c.1545+43G>C (n.1545+43G>C) c.496G>C (n.496G>C) c.435+43G>C (n.435+43G>C) c.930+43G>C (n.930+43G>C) n.1596+43G>C | dbSNP |
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10 | g.87961161G>T | CA2610048781 | PTEN | c.1119+43G>T (n.1119+43G>T) c.1026+43G>T (n.1026+43G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) n.1761+43G>T c.*856+43G>T (n.*856+43G>T) c.981+43G>T (n.981+43G>T) c.*365+43G>T (n.*365+43G>T) n.2184+43G>T n.2418+43G>T n.1838G>T n.706G>T c.*1061+43G>T (n.*1061+43G>T) c.*612+43G>T (n.*612+43G>T) c.*1137+43G>T (n.*1137+43G>T) c.947+43G>T c.1545+43G>T (n.1545+43G>T) c.496G>T (n.496G>T) c.435+43G>T (n.435+43G>T) c.930+43G>T (n.930+43G>T) n.1596+43G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.87961163A>T | CA2610048788 | PTEN | c.1119+45A>T (n.1119+45A>T) c.1026+45A>T (n.1026+45A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) n.1761+45A>T c.*856+45A>T (n.*856+45A>T) c.981+45A>T (n.981+45A>T) c.*365+45A>T (n.*365+45A>T) n.2184+45A>T n.2418+45A>T n.1840A>T n.708A>T c.*1061+45A>T (n.*1061+45A>T) c.*612+45A>T (n.*612+45A>T) c.*1137+45A>T (n.*1137+45A>T) c.947+45A>T c.1545+45A>T (n.1545+45A>T) c.498A>T (n.498A>T) c.435+45A>T (n.435+45A>T) c.930+45A>T (n.930+45A>T) n.1596+45A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.87961165G>A | CA2722447260 | PTEN | c.1119+47G>A (n.1119+47G>A) c.1026+47G>A (n.1026+47G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.1761+47G>A c.*856+47G>A (n.*856+47G>A) c.981+47G>A (n.981+47G>A) c.*365+47G>A (n.*365+47G>A) n.2184+47G>A n.2418+47G>A n.1842G>A n.710G>A c.*1061+47G>A (n.*1061+47G>A) c.*612+47G>A (n.*612+47G>A) c.*1137+47G>A (n.*1137+47G>A) c.947+47G>A c.1545+47G>A (n.1545+47G>A) c.500G>A (n.500G>A) c.435+47G>A (n.435+47G>A) c.930+47G>A (n.930+47G>A) n.1596+47G>A | dbSNP |
10 | g.87961165G>C | CA2722447172 | PTEN | c.1119+47G>C (n.1119+47G>C) c.1026+47G>C (n.1026+47G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.1761+47G>C c.*856+47G>C (n.*856+47G>C) c.981+47G>C (n.981+47G>C) c.*365+47G>C (n.*365+47G>C) n.2184+47G>C n.2418+47G>C n.1842G>C n.710G>C c.*1061+47G>C (n.*1061+47G>C) c.*612+47G>C (n.*612+47G>C) c.*1137+47G>C (n.*1137+47G>C) c.947+47G>C c.1545+47G>C (n.1545+47G>C) c.500G>C (n.500G>C) c.435+47G>C (n.435+47G>C) c.930+47G>C (n.930+47G>C) n.1596+47G>C | dbSNP |
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10 | g.87961167G>A | CA2574605777 | PTEN | c.1119+49G>A (n.1119+49G>A) c.1026+49G>A (n.1026+49G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.1761+49G>A c.*856+49G>A (n.*856+49G>A) c.981+49G>A (n.981+49G>A) c.*365+49G>A (n.*365+49G>A) n.2184+49G>A n.2418+49G>A n.1844G>A n.712G>A c.*1061+49G>A (n.*1061+49G>A) c.*612+49G>A (n.*612+49G>A) c.*1137+49G>A (n.*1137+49G>A) c.947+49G>A c.1545+49G>A (n.1545+49G>A) c.502G>A (n.502G>A) c.435+49G>A (n.435+49G>A) c.930+49G>A (n.930+49G>A) n.1596+49G>A | dbSNP |
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10 | g.87961167G>T | CA930908301 | PTEN | c.1119+49G>T (n.1119+49G>T) c.1026+49G>T (n.1026+49G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) n.1761+49G>T c.*856+49G>T (n.*856+49G>T) c.981+49G>T (n.981+49G>T) c.*365+49G>T (n.*365+49G>T) n.2184+49G>T n.2418+49G>T n.1844G>T n.712G>T c.*1061+49G>T (n.*1061+49G>T) c.*612+49G>T (n.*612+49G>T) c.*1137+49G>T (n.*1137+49G>T) c.947+49G>T c.1545+49G>T (n.1545+49G>T) c.502G>T (n.502G>T) c.435+49G>T (n.435+49G>T) c.930+49G>T (n.930+49G>T) n.1596+49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.87961170G>A | CA2574605778 | PTEN | c.1119+52G>A (n.1119+52G>A) c.1026+52G>A (n.1026+52G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.1761+52G>A c.*856+52G>A (n.*856+52G>A) c.981+52G>A (n.981+52G>A) c.*365+52G>A (n.*365+52G>A) n.2184+52G>A n.2418+52G>A n.1847G>A n.715G>A c.*1061+52G>A (n.*1061+52G>A) c.*612+52G>A (n.*612+52G>A) c.*1137+52G>A (n.*1137+52G>A) c.947+52G>A c.1545+52G>A (n.1545+52G>A) c.505G>A (n.505G>A) c.435+52G>A (n.435+52G>A) c.930+52G>A (n.930+52G>A) n.1596+52G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.87961172G>T | CA2610048830 | PTEN | c.1119+54G>T (n.1119+54G>T) c.1026+54G>T (n.1026+54G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.1761+54G>T c.*856+54G>T (n.*856+54G>T) c.981+54G>T (n.981+54G>T) c.*365+54G>T (n.*365+54G>T) n.2184+54G>T n.2418+54G>T n.1849G>T n.717G>T c.*1061+54G>T (n.*1061+54G>T) c.*612+54G>T (n.*612+54G>T) c.*1137+54G>T (n.*1137+54G>T) c.947+54G>T c.1545+54G>T (n.1545+54G>T) c.507G>T (n.507G>T) c.435+54G>T (n.435+54G>T) c.930+54G>T (n.930+54G>T) n.1596+54G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.87961182C>G | CA2722365314 | PTEN | c.1119+64C>G (n.1119+64C>G) c.1026+64C>G (n.1026+64C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) n.1761+64C>G c.*856+64C>G (n.*856+64C>G) c.981+64C>G (n.981+64C>G) c.*365+64C>G (n.*365+64C>G) n.2184+64C>G n.2418+64C>G n.1859C>G n.727C>G c.*1061+64C>G (n.*1061+64C>G) c.*612+64C>G (n.*612+64C>G) c.*1137+64C>G (n.*1137+64C>G) c.947+64C>G c.1545+64C>G (n.1545+64C>G) c.517C>G (n.517C>G) c.435+64C>G (n.435+64C>G) c.930+64C>G (n.930+64C>G) n.1596+64C>G | dbSNP |
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