Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.87952069A>C | CA211246793 | PTEN | c.493-49A>C (n.493-49A>C) n.1228-49A>C c.*323-49A>C (n.*323-49A>C) c.448-49A>C (n.448-49A>C) c.493-5784A>C (n.493-5784A>C) n.1651-49A>C n.1836A>C n.1213A>C c.327-49A>C c.*528-49A>C (n.*528-49A>C) c.*79-49A>C (n.*79-49A>C) c.*604-49A>C (n.*604-49A>C) c.414-49A>C c.1012-49A>C (n.1012-49A>C) c.-99-49A>C (n.-99-49A>C) c.397-49A>C (n.397-49A>C) n.1364-49A>C n.1481-49A>C n.1205-5784A>C | dbSNP |
10 | g.87952069A>T | CA2722339391 | PTEN | c.493-49A>T (n.493-49A>T) n.1228-49A>T c.*323-49A>T (n.*323-49A>T) c.448-49A>T (n.448-49A>T) c.493-5784A>T (n.493-5784A>T) n.1651-49A>T n.1836A>T n.1213A>T c.327-49A>T c.*528-49A>T (n.*528-49A>T) c.*79-49A>T (n.*79-49A>T) c.*604-49A>T (n.*604-49A>T) c.414-49A>T c.1012-49A>T (n.1012-49A>T) c.-99-49A>T (n.-99-49A>T) c.397-49A>T (n.397-49A>T) n.1364-49A>T n.1481-49A>T n.1205-5784A>T | dbSNP |
10 | g.87952071G>A | CA2722435734 | PTEN | c.493-47G>A (n.493-47G>A) n.1228-47G>A c.*323-47G>A (n.*323-47G>A) c.448-47G>A (n.448-47G>A) c.493-5782G>A (n.493-5782G>A) n.1651-47G>A n.1838G>A n.1215G>A c.327-47G>A c.*528-47G>A (n.*528-47G>A) c.*79-47G>A (n.*79-47G>A) c.*604-47G>A (n.*604-47G>A) c.414-47G>A c.1012-47G>A (n.1012-47G>A) c.-99-47G>A (n.-99-47G>A) c.397-47G>A (n.397-47G>A) n.1364-47G>A n.1481-47G>A n.1205-5782G>A | dbSNP |
10 | g.87952071G>C | CA2722435735 | PTEN | c.493-47G>C (n.493-47G>C) n.1228-47G>C c.*323-47G>C (n.*323-47G>C) c.448-47G>C (n.448-47G>C) c.493-5782G>C (n.493-5782G>C) n.1651-47G>C n.1838G>C n.1215G>C c.327-47G>C c.*528-47G>C (n.*528-47G>C) c.*79-47G>C (n.*79-47G>C) c.*604-47G>C (n.*604-47G>C) c.414-47G>C c.1012-47G>C (n.1012-47G>C) c.-99-47G>C (n.-99-47G>C) c.397-47G>C (n.397-47G>C) n.1364-47G>C n.1481-47G>C n.1205-5782G>C | dbSNP |
10 | g.87952071G>T | CA2574454901 | PTEN | c.493-47G>T (n.493-47G>T) n.1228-47G>T c.*323-47G>T (n.*323-47G>T) c.448-47G>T (n.448-47G>T) c.493-5782G>T (n.493-5782G>T) n.1651-47G>T n.1838G>T n.1215G>T c.327-47G>T c.*528-47G>T (n.*528-47G>T) c.*79-47G>T (n.*79-47G>T) c.*604-47G>T (n.*604-47G>T) c.414-47G>T c.1012-47G>T (n.1012-47G>T) c.-99-47G>T (n.-99-47G>T) c.397-47G>T (n.397-47G>T) n.1364-47G>T n.1481-47G>T n.1205-5782G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952072G>A | CA060188 | PTEN | c.493-46G>A (n.493-46G>A) n.1228-46G>A c.*323-46G>A (n.*323-46G>A) c.448-46G>A (n.448-46G>A) c.493-5781G>A (n.493-5781G>A) n.1651-46G>A n.1839G>A n.1216G>A c.327-46G>A c.*528-46G>A (n.*528-46G>A) c.*79-46G>A (n.*79-46G>A) c.*604-46G>A (n.*604-46G>A) c.414-46G>A c.1012-46G>A (n.1012-46G>A) c.-99-46G>A (n.-99-46G>A) c.397-46G>A (n.397-46G>A) n.1364-46G>A n.1481-46G>A n.1205-5781G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.87952072G= | CA1926181757 | PTEN | c.493-46G= (n.493-46G=) n.1228-46G= c.*323-46G= (n.*323-46G=) c.448-46G= (n.448-46G=) c.493-5781G= (n.493-5781G=) n.1651-46G= n.1839G= n.1216G= c.327-46G= c.*528-46G= (n.*528-46G=) c.*79-46G= (n.*79-46G=) c.*604-46G= (n.*604-46G=) c.414-46G= c.1012-46G= (n.1012-46G=) c.-99-46G= (n.-99-46G=) c.397-46G= (n.397-46G=) n.1364-46G= n.1481-46G= n.1205-5781G= | |
10 | g.87952073A= | CA1926181769 | PTEN | c.493-45A= (n.493-45A=) n.1228-45A= c.*323-45A= (n.*323-45A=) c.448-45A= (n.448-45A=) c.493-5780A= (n.493-5780A=) n.1651-45A= n.1840A= n.1217A= c.327-45A= c.*528-45A= (n.*528-45A=) c.*79-45A= (n.*79-45A=) c.*604-45A= (n.*604-45A=) c.414-45A= c.1012-45A= (n.1012-45A=) c.-99-45A= (n.-99-45A=) c.397-45A= (n.397-45A=) n.1364-45A= n.1481-45A= n.1205-5780A= | |
10 | g.87952073A>C | CA060182 | PTEN | c.493-45A>C (n.493-45A>C) n.1228-45A>C c.*323-45A>C (n.*323-45A>C) c.448-45A>C (n.448-45A>C) c.493-5780A>C (n.493-5780A>C) n.1651-45A>C n.1840A>C n.1217A>C c.327-45A>C c.*528-45A>C (n.*528-45A>C) c.*79-45A>C (n.*79-45A>C) c.*604-45A>C (n.*604-45A>C) c.414-45A>C c.1012-45A>C (n.1012-45A>C) c.-99-45A>C (n.-99-45A>C) c.397-45A>C (n.397-45A>C) n.1364-45A>C n.1481-45A>C n.1205-5780A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87952073A>T | CA2722337434 | PTEN | c.493-45A>T (n.493-45A>T) n.1228-45A>T c.*323-45A>T (n.*323-45A>T) c.448-45A>T (n.448-45A>T) c.493-5780A>T (n.493-5780A>T) n.1651-45A>T n.1840A>T n.1217A>T c.327-45A>T c.*528-45A>T (n.*528-45A>T) c.*79-45A>T (n.*79-45A>T) c.*604-45A>T (n.*604-45A>T) c.414-45A>T c.1012-45A>T (n.1012-45A>T) c.-99-45A>T (n.-99-45A>T) c.397-45A>T (n.397-45A>T) n.1364-45A>T n.1481-45A>T n.1205-5780A>T | dbSNP |
10 | g.87952074A= | CA1926181776 | PTEN | c.493-44A= (n.493-44A=) n.1228-44A= c.*323-44A= (n.*323-44A=) c.448-44A= (n.448-44A=) c.493-5779A= (n.493-5779A=) n.1651-44A= n.1841A= n.1218A= c.327-44A= c.*528-44A= (n.*528-44A=) c.*79-44A= (n.*79-44A=) c.*604-44A= (n.*604-44A=) c.414-44A= c.1012-44A= (n.1012-44A=) c.-99-44A= (n.-99-44A=) c.397-44A= (n.397-44A=) n.1364-44A= n.1481-44A= n.1205-5779A= | |
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10 | g.87952074A>G | CA060176 | PTEN | c.493-44A>G (n.493-44A>G) n.1228-44A>G c.*323-44A>G (n.*323-44A>G) c.448-44A>G (n.448-44A>G) c.493-5779A>G (n.493-5779A>G) n.1651-44A>G n.1841A>G n.1218A>G c.327-44A>G c.*528-44A>G (n.*528-44A>G) c.*79-44A>G (n.*79-44A>G) c.*604-44A>G (n.*604-44A>G) c.414-44A>G c.1012-44A>G (n.1012-44A>G) c.-99-44A>G (n.-99-44A>G) c.397-44A>G (n.397-44A>G) n.1364-44A>G n.1481-44A>G n.1205-5779A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87952074A>T | CA1926181779 | PTEN | c.493-44A>T (n.493-44A>T) n.1228-44A>T c.*323-44A>T (n.*323-44A>T) c.448-44A>T (n.448-44A>T) c.493-5779A>T (n.493-5779A>T) n.1651-44A>T n.1841A>T n.1218A>T c.327-44A>T c.*528-44A>T (n.*528-44A>T) c.*79-44A>T (n.*79-44A>T) c.*604-44A>T (n.*604-44A>T) c.414-44A>T c.1012-44A>T (n.1012-44A>T) c.-99-44A>T (n.-99-44A>T) c.397-44A>T (n.397-44A>T) n.1364-44A>T n.1481-44A>T n.1205-5779A>T | dbSNP |
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10 | g.87952075C>G | CA2610047695 | PTEN | c.493-43C>G (n.493-43C>G) n.1228-43C>G c.*323-43C>G (n.*323-43C>G) c.448-43C>G (n.448-43C>G) c.493-5778C>G (n.493-5778C>G) n.1651-43C>G n.1842C>G n.1219C>G c.327-43C>G c.*528-43C>G (n.*528-43C>G) c.*79-43C>G (n.*79-43C>G) c.*604-43C>G (n.*604-43C>G) c.414-43C>G c.1012-43C>G (n.1012-43C>G) c.-99-43C>G (n.-99-43C>G) c.397-43C>G (n.397-43C>G) n.1364-43C>G n.1481-43C>G n.1205-5778C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952075C>T | CA1926181789 | PTEN | c.493-43C>T (n.493-43C>T) n.1228-43C>T c.*323-43C>T (n.*323-43C>T) c.448-43C>T (n.448-43C>T) c.493-5778C>T (n.493-5778C>T) n.1651-43C>T n.1842C>T n.1219C>T c.327-43C>T c.*528-43C>T (n.*528-43C>T) c.*79-43C>T (n.*79-43C>T) c.*604-43C>T (n.*604-43C>T) c.414-43C>T c.1012-43C>T (n.1012-43C>T) c.-99-43C>T (n.-99-43C>T) c.397-43C>T (n.397-43C>T) n.1364-43C>T n.1481-43C>T n.1205-5778C>T | dbSNP |
10 | g.87952076del | CA2610047701 | PTEN | c.493-42del (n.493-42del) n.1228-42del c.*323-42del (n.*323-42del) c.448-42del (n.448-42del) c.493-5777del (n.493-5777del) n.1651-42del n.1843del n.1220del c.327-42del c.*528-42del (n.*528-42del) c.*79-42del (n.*79-42del) c.*604-42del (n.*604-42del) c.414-42del c.1012-42del (n.1012-42del) c.-99-42del (n.-99-42del) c.397-42del (n.397-42del) n.1364-42del n.1481-42del n.1205-5777del | gnomAD v4 |
10 | g.87952076A= | CA1926181801 | PTEN | c.493-42A= (n.493-42A=) n.1228-42A= c.*323-42A= (n.*323-42A=) c.448-42A= (n.448-42A=) c.493-5777A= (n.493-5777A=) n.1651-42A= n.1843A= n.1220A= c.327-42A= c.*528-42A= (n.*528-42A=) c.*79-42A= (n.*79-42A=) c.*604-42A= (n.*604-42A=) c.414-42A= c.1012-42A= (n.1012-42A=) c.-99-42A= (n.-99-42A=) c.397-42A= (n.397-42A=) n.1364-42A= n.1481-42A= n.1205-5777A= | |
10 | g.87952076A>G | CA060169 | PTEN | c.493-42A>G (n.493-42A>G) n.1228-42A>G c.*323-42A>G (n.*323-42A>G) c.448-42A>G (n.448-42A>G) c.493-5777A>G (n.493-5777A>G) n.1651-42A>G n.1843A>G n.1220A>G c.327-42A>G c.*528-42A>G (n.*528-42A>G) c.*79-42A>G (n.*79-42A>G) c.*604-42A>G (n.*604-42A>G) c.414-42A>G c.1012-42A>G (n.1012-42A>G) c.-99-42A>G (n.-99-42A>G) c.397-42A>G (n.397-42A>G) n.1364-42A>G n.1481-42A>G n.1205-5777A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.87952077T>C | CA2610047708 | PTEN | c.493-41T>C (n.493-41T>C) n.1228-41T>C c.*323-41T>C (n.*323-41T>C) c.448-41T>C (n.448-41T>C) c.493-5776T>C (n.493-5776T>C) n.1651-41T>C n.1844T>C n.1221T>C c.327-41T>C c.*528-41T>C (n.*528-41T>C) c.*79-41T>C (n.*79-41T>C) c.*604-41T>C (n.*604-41T>C) c.414-41T>C c.1012-41T>C (n.1012-41T>C) c.-99-41T>C (n.-99-41T>C) c.397-41T>C (n.397-41T>C) n.1364-41T>C n.1481-41T>C n.1205-5776T>C | gnomAD v4 |
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10 | g.87952084del | CA594923053 | PTEN | c.493-34del (n.493-34del) n.1228-34del c.*323-34del (n.*323-34del) c.448-34del (n.448-34del) c.493-5769del (n.493-5769del) n.1651-34del n.1851del n.1228del c.327-34del c.*528-34del (n.*528-34del) c.*79-34del (n.*79-34del) c.*604-34del (n.*604-34del) c.414-34del c.1012-34del (n.1012-34del) c.-99-34del (n.-99-34del) c.397-34del (n.397-34del) n.1364-34del n.1481-34del n.1205-5769del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.87952078T>C | CA2722336087 | PTEN | c.493-40T>C (n.493-40T>C) n.1228-40T>C c.*323-40T>C (n.*323-40T>C) c.448-40T>C (n.448-40T>C) c.493-5775T>C (n.493-5775T>C) n.1651-40T>C n.1845T>C n.1222T>C c.327-40T>C c.*528-40T>C (n.*528-40T>C) c.*79-40T>C (n.*79-40T>C) c.*604-40T>C (n.*604-40T>C) c.414-40T>C c.1012-40T>C (n.1012-40T>C) c.-99-40T>C (n.-99-40T>C) c.397-40T>C (n.397-40T>C) n.1364-40T>C n.1481-40T>C n.1205-5775T>C | dbSNP |
10 | g.87952078T>G | CA060155 | PTEN | c.493-40T>G (n.493-40T>G) n.1228-40T>G c.*323-40T>G (n.*323-40T>G) c.448-40T>G (n.448-40T>G) c.493-5775T>G (n.493-5775T>G) n.1651-40T>G n.1845T>G n.1222T>G c.327-40T>G c.*528-40T>G (n.*528-40T>G) c.*79-40T>G (n.*79-40T>G) c.*604-40T>G (n.*604-40T>G) c.414-40T>G c.1012-40T>G (n.1012-40T>G) c.-99-40T>G (n.-99-40T>G) c.397-40T>G (n.397-40T>G) n.1364-40T>G n.1481-40T>G n.1205-5775T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.87952079T>C | CA060152 | PTEN | c.493-39T>C (n.493-39T>C) n.1228-39T>C c.*323-39T>C (n.*323-39T>C) c.448-39T>C (n.448-39T>C) c.493-5774T>C (n.493-5774T>C) n.1651-39T>C n.1846T>C n.1223T>C c.327-39T>C c.*528-39T>C (n.*528-39T>C) c.*79-39T>C (n.*79-39T>C) c.*604-39T>C (n.*604-39T>C) c.414-39T>C c.1012-39T>C (n.1012-39T>C) c.-99-39T>C (n.-99-39T>C) c.397-39T>C (n.397-39T>C) n.1364-39T>C n.1481-39T>C n.1205-5774T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.87952093C>G | CA2722436336 | PTEN | c.493-25C>G (n.493-25C>G) n.1228-25C>G c.*323-25C>G (n.*323-25C>G) c.448-25C>G (n.448-25C>G) c.493-5760C>G (n.493-5760C>G) n.1651-25C>G n.1860C>G n.1237C>G c.327-25C>G c.*528-25C>G (n.*528-25C>G) c.*79-25C>G (n.*79-25C>G) c.*604-25C>G (n.*604-25C>G) c.414-25C>G c.1012-25C>G (n.1012-25C>G) c.-99-25C>G (n.-99-25C>G) c.397-25C>G (n.397-25C>G) n.1364-25C>G n.1481-25C>G n.1205-5760C>G | dbSNP |
10 | g.87952093C>T | CA2574454917 | PTEN | c.493-25C>T (n.493-25C>T) n.1228-25C>T c.*323-25C>T (n.*323-25C>T) c.448-25C>T (n.448-25C>T) c.493-5760C>T (n.493-5760C>T) n.1651-25C>T n.1860C>T n.1237C>T c.327-25C>T c.*528-25C>T (n.*528-25C>T) c.*79-25C>T (n.*79-25C>T) c.*604-25C>T (n.*604-25C>T) c.414-25C>T c.1012-25C>T (n.1012-25C>T) c.-99-25C>T (n.-99-25C>T) c.397-25C>T (n.397-25C>T) n.1364-25C>T n.1481-25C>T n.1205-5760C>T | dbSNP |
10 | g.87952094T>A | CA2722436370 | PTEN | c.493-24T>A (n.493-24T>A) n.1228-24T>A c.*323-24T>A (n.*323-24T>A) c.448-24T>A (n.448-24T>A) c.493-5759T>A (n.493-5759T>A) n.1651-24T>A n.1861T>A n.1238T>A c.327-24T>A c.*528-24T>A (n.*528-24T>A) c.*79-24T>A (n.*79-24T>A) c.*604-24T>A (n.*604-24T>A) c.414-24T>A c.1012-24T>A (n.1012-24T>A) c.-99-24T>A (n.-99-24T>A) c.397-24T>A (n.397-24T>A) n.1364-24T>A n.1481-24T>A n.1205-5759T>A | dbSNP |
10 | g.87952094T>C | CA2722436369 | PTEN | c.493-24T>C (n.493-24T>C) n.1228-24T>C c.*323-24T>C (n.*323-24T>C) c.448-24T>C (n.448-24T>C) c.493-5759T>C (n.493-5759T>C) n.1651-24T>C n.1861T>C n.1238T>C c.327-24T>C c.*528-24T>C (n.*528-24T>C) c.*79-24T>C (n.*79-24T>C) c.*604-24T>C (n.*604-24T>C) c.414-24T>C c.1012-24T>C (n.1012-24T>C) c.-99-24T>C (n.-99-24T>C) c.397-24T>C (n.397-24T>C) n.1364-24T>C n.1481-24T>C n.1205-5759T>C | dbSNP |
10 | g.87952095_87952096insTTTTTT | CA594923062 | PTEN | c.493-23_493-22insTTTTTT (n.493-23_493-22insTTTTTT) n.1228-23_1228-22insTTTTTT c.*323-23_*323-22insTTTTTT (n.*323-23_*323-22insTTTTTT) c.448-23_448-22insTTTTTT (n.448-23_448-22insTTTTTT) c.493-5758_493-5757insTTTTTT (n.493-5758_493-5757insTTTTTT) n.1651-23_1651-22insTTTTTT n.1862_1863insTTTTTT n.1239_1240insTTTTTT c.327-23_327-22insTTTTTT c.*528-23_*528-22insTTTTTT (n.*528-23_*528-22insTTTTTT) c.*79-23_*79-22insTTTTTT (n.*79-23_*79-22insTTTTTT) c.*604-23_*604-22insTTTTTT (n.*604-23_*604-22insTTTTTT) c.414-23_414-22insTTTTTT c.1012-23_1012-22insTTTTTT (n.1012-23_1012-22insTTTTTT) c.-99-23_-99-22insTTTTTT (n.-99-23_-99-22insTTTTTT) c.397-23_397-22insTTTTTT (n.397-23_397-22insTTTTTT) n.1364-23_1364-22insTTTTTT n.1481-23_1481-22insTTTTTT n.1205-5758_1205-5757insTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.87952096C>A | CA2722383158 | PTEN | c.493-22C>A (n.493-22C>A) n.1228-22C>A c.*323-22C>A (n.*323-22C>A) c.448-22C>A (n.448-22C>A) c.493-5757C>A (n.493-5757C>A) n.1651-22C>A n.1863C>A n.1240C>A c.327-22C>A c.*528-22C>A (n.*528-22C>A) c.*79-22C>A (n.*79-22C>A) c.*604-22C>A (n.*604-22C>A) c.414-22C>A c.1012-22C>A (n.1012-22C>A) c.-99-22C>A (n.-99-22C>A) c.397-22C>A (n.397-22C>A) n.1364-22C>A n.1481-22C>A n.1205-5757C>A | dbSNP |
10 | g.87952096C= | CA1926181884 | PTEN | c.493-22C= (n.493-22C=) n.1228-22C= c.*323-22C= (n.*323-22C=) c.448-22C= (n.448-22C=) c.493-5757C= (n.493-5757C=) n.1651-22C= n.1863C= n.1240C= c.327-22C= c.*528-22C= (n.*528-22C=) c.*79-22C= (n.*79-22C=) c.*604-22C= (n.*604-22C=) c.414-22C= c.1012-22C= (n.1012-22C=) c.-99-22C= (n.-99-22C=) c.397-22C= (n.397-22C=) n.1364-22C= n.1481-22C= n.1205-5757C= | |
10 | g.87952096C>G | CA1926181885 | PTEN | c.493-22C>G (n.493-22C>G) n.1228-22C>G c.*323-22C>G (n.*323-22C>G) c.448-22C>G (n.448-22C>G) c.493-5757C>G (n.493-5757C>G) n.1651-22C>G n.1863C>G n.1240C>G c.327-22C>G c.*528-22C>G (n.*528-22C>G) c.*79-22C>G (n.*79-22C>G) c.*604-22C>G (n.*604-22C>G) c.414-22C>G c.1012-22C>G (n.1012-22C>G) c.-99-22C>G (n.-99-22C>G) c.397-22C>G (n.397-22C>G) n.1364-22C>G n.1481-22C>G n.1205-5757C>G | dbSNP |
10 | g.87952096C>T | CA2610047750 | PTEN | c.493-22C>T (n.493-22C>T) n.1228-22C>T c.*323-22C>T (n.*323-22C>T) c.448-22C>T (n.448-22C>T) c.493-5757C>T (n.493-5757C>T) n.1651-22C>T n.1863C>T n.1240C>T c.327-22C>T c.*528-22C>T (n.*528-22C>T) c.*79-22C>T (n.*79-22C>T) c.*604-22C>T (n.*604-22C>T) c.414-22C>T c.1012-22C>T (n.1012-22C>T) c.-99-22C>T (n.-99-22C>T) c.397-22C>T (n.397-22C>T) n.1364-22C>T n.1481-22C>T n.1205-5757C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952096_87952098del | CA2722436399 | PTEN | c.493-22_493-20del (n.493-22_493-20del) n.1228-22_1228-20del c.*323-22_*323-20del (n.*323-22_*323-20del) c.448-22_448-20del (n.448-22_448-20del) c.493-5757_493-5755del (n.493-5757_493-5755del) n.1651-22_1651-20del n.1863_1865del n.1240_1242del c.327-22_327-20del c.*528-22_*528-20del (n.*528-22_*528-20del) c.*79-22_*79-20del (n.*79-22_*79-20del) c.*604-22_*604-20del (n.*604-22_*604-20del) c.414-22_414-20del c.1012-22_1012-20del (n.1012-22_1012-20del) c.-99-22_-99-20del (n.-99-22_-99-20del) c.397-22_397-20del (n.397-22_397-20del) n.1364-22_1364-20del n.1481-22_1481-20del n.1205-5757_1205-5755del | dbSNP |
10 | g.87952097T>C | CA1926181887 | PTEN | c.493-21T>C (n.493-21T>C) n.1228-21T>C c.*323-21T>C (n.*323-21T>C) c.448-21T>C (n.448-21T>C) c.493-5756T>C (n.493-5756T>C) n.1651-21T>C n.1864T>C n.1241T>C c.327-21T>C c.*528-21T>C (n.*528-21T>C) c.*79-21T>C (n.*79-21T>C) c.*604-21T>C (n.*604-21T>C) c.414-21T>C c.1012-21T>C (n.1012-21T>C) c.-99-21T>C (n.-99-21T>C) c.397-21T>C (n.397-21T>C) n.1364-21T>C n.1481-21T>C n.1205-5756T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952097T= | CA1926181886 | PTEN | c.493-21T= (n.493-21T=) n.1228-21T= c.*323-21T= (n.*323-21T=) c.448-21T= (n.448-21T=) c.493-5756T= (n.493-5756T=) n.1651-21T= n.1864T= n.1241T= c.327-21T= c.*528-21T= (n.*528-21T=) c.*79-21T= (n.*79-21T=) c.*604-21T= (n.*604-21T=) c.414-21T= c.1012-21T= (n.1012-21T=) c.-99-21T= (n.-99-21T=) c.397-21T= (n.397-21T=) n.1364-21T= n.1481-21T= n.1205-5756T= | |
10 | g.87952098_87952122del | CA2580082148 | PTEN | c.493-20_497del n.1228-20_1232del c.*323-20_*327del c.448-20_452del c.493-5755_493-5731del (n.493-5755_493-5731del) n.1651-20_1655del n.1865_1889del n.1242_1266del c.327-20_331del c.*528-20_*532del c.*79-20_*83del c.*604-20_*608del c.414-20_418del c.1012-20_1016del c.-99-20_-95del c.397-20_401del n.1364-20_1368del n.1481-20_1485del n.1205-5755_1205-5731del | ClinVar |
10 | g.87952098C= | CA1926181890 | PTEN | c.493-20C= (n.493-20C=) n.1228-20C= c.*323-20C= (n.*323-20C=) c.448-20C= (n.448-20C=) c.493-5755C= (n.493-5755C=) n.1651-20C= n.1865C= n.1242C= c.327-20C= c.*528-20C= (n.*528-20C=) c.*79-20C= (n.*79-20C=) c.*604-20C= (n.*604-20C=) c.414-20C= c.1012-20C= (n.1012-20C=) c.-99-20C= (n.-99-20C=) c.397-20C= (n.397-20C=) n.1364-20C= n.1481-20C= n.1205-5755C= | |
10 | g.87952098C>T | CA2610047754 | PTEN | c.493-20C>T (n.493-20C>T) n.1228-20C>T c.*323-20C>T (n.*323-20C>T) c.448-20C>T (n.448-20C>T) c.493-5755C>T (n.493-5755C>T) n.1651-20C>T n.1865C>T n.1242C>T c.327-20C>T c.*528-20C>T (n.*528-20C>T) c.*79-20C>T (n.*79-20C>T) c.*604-20C>T (n.*604-20C>T) c.414-20C>T c.1012-20C>T (n.1012-20C>T) c.-99-20C>T (n.-99-20C>T) c.397-20C>T (n.397-20C>T) n.1364-20C>T n.1481-20C>T n.1205-5755C>T | gnomAD v4 |
10 | g.87952099T>C | CA658797481 | PTEN | c.493-19T>C (n.493-19T>C) n.1228-19T>C c.*323-19T>C (n.*323-19T>C) c.448-19T>C (n.448-19T>C) c.493-5754T>C (n.493-5754T>C) n.1651-19T>C n.1866T>C n.1243T>C c.327-19T>C c.*528-19T>C (n.*528-19T>C) c.*79-19T>C (n.*79-19T>C) c.*604-19T>C (n.*604-19T>C) c.414-19T>C c.1012-19T>C (n.1012-19T>C) c.-99-19T>C (n.-99-19T>C) c.397-19T>C (n.397-19T>C) n.1364-19T>C n.1481-19T>C n.1205-5754T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952099T= | CA1926181906 | PTEN | c.493-19T= (n.493-19T=) n.1228-19T= c.*323-19T= (n.*323-19T=) c.448-19T= (n.448-19T=) c.493-5754T= (n.493-5754T=) n.1651-19T= n.1866T= n.1243T= c.327-19T= c.*528-19T= (n.*528-19T=) c.*79-19T= (n.*79-19T=) c.*604-19T= (n.*604-19T=) c.414-19T= c.1012-19T= (n.1012-19T=) c.-99-19T= (n.-99-19T=) c.397-19T= (n.397-19T=) n.1364-19T= n.1481-19T= n.1205-5754T= | |
10 | g.87952106dup | CA060121 | PTEN | c.493-12dup (n.493-12dup) n.1228-12dup c.*323-12dup (n.*323-12dup) c.448-12dup (n.448-12dup) c.493-5747dup (n.493-5747dup) n.1651-12dup n.1873dup n.1250dup c.327-12dup c.*528-12dup (n.*528-12dup) c.*79-12dup (n.*79-12dup) c.*604-12dup (n.*604-12dup) c.414-12dup c.1012-12dup (n.1012-12dup) c.-99-12dup (n.-99-12dup) c.397-12dup (n.397-12dup) n.1364-12dup n.1481-12dup n.1205-5747dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87952103_87952106dup | CA2788884159 | PTEN | c.493-15_493-12dup (n.493-15_493-12dup) n.1228-15_1228-12dup c.*323-15_*323-12dup (n.*323-15_*323-12dup) c.448-15_448-12dup (n.448-15_448-12dup) c.493-5750_493-5747dup (n.493-5750_493-5747dup) n.1651-15_1651-12dup n.1870_1873dup n.1247_1250dup c.327-15_327-12dup c.*528-15_*528-12dup (n.*528-15_*528-12dup) c.*79-15_*79-12dup (n.*79-15_*79-12dup) c.*604-15_*604-12dup (n.*604-15_*604-12dup) c.414-15_414-12dup c.1012-15_1012-12dup (n.1012-15_1012-12dup) c.-99-15_-99-12dup (n.-99-15_-99-12dup) c.397-15_397-12dup (n.397-15_397-12dup) n.1364-15_1364-12dup n.1481-15_1481-12dup n.1205-5750_1205-5747dup | |
10 | g.87952106del | CA594923063 | PTEN | c.493-12del (n.493-12del) n.1228-12del c.*323-12del (n.*323-12del) c.448-12del (n.448-12del) c.493-5747del (n.493-5747del) n.1651-12del n.1873del n.1250del c.327-12del c.*528-12del (n.*528-12del) c.*79-12del (n.*79-12del) c.*604-12del (n.*604-12del) c.414-12del c.1012-12del (n.1012-12del) c.-99-12del (n.-99-12del) c.397-12del (n.397-12del) n.1364-12del n.1481-12del n.1205-5747del | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952105_87952106del | CA2610047759 | PTEN | c.493-13_493-12del (n.493-13_493-12del) n.1228-13_1228-12del c.*323-13_*323-12del (n.*323-13_*323-12del) c.448-13_448-12del (n.448-13_448-12del) c.493-5748_493-5747del (n.493-5748_493-5747del) n.1651-13_1651-12del n.1872_1873del n.1249_1250del c.327-13_327-12del c.*528-13_*528-12del (n.*528-13_*528-12del) c.*79-13_*79-12del (n.*79-13_*79-12del) c.*604-13_*604-12del (n.*604-13_*604-12del) c.414-13_414-12del c.1012-13_1012-12del (n.1012-13_1012-12del) c.-99-13_-99-12del (n.-99-13_-99-12del) c.397-13_397-12del (n.397-13_397-12del) n.1364-13_1364-12del n.1481-13_1481-12del n.1205-5748_1205-5747del | gnomAD v4 |
10 | g.87952100T>A | CA2722436570 | PTEN | c.493-18T>A (n.493-18T>A) n.1228-18T>A c.*323-18T>A (n.*323-18T>A) c.448-18T>A (n.448-18T>A) c.493-5753T>A (n.493-5753T>A) n.1651-18T>A n.1867T>A n.1244T>A c.327-18T>A c.*528-18T>A (n.*528-18T>A) c.*79-18T>A (n.*79-18T>A) c.*604-18T>A (n.*604-18T>A) c.414-18T>A c.1012-18T>A (n.1012-18T>A) c.-99-18T>A (n.-99-18T>A) c.397-18T>A (n.397-18T>A) n.1364-18T>A n.1481-18T>A n.1205-5753T>A | dbSNP |
10 | g.87952100T>C | CA2722436424 | PTEN | c.493-18T>C (n.493-18T>C) n.1228-18T>C c.*323-18T>C (n.*323-18T>C) c.448-18T>C (n.448-18T>C) c.493-5753T>C (n.493-5753T>C) n.1651-18T>C n.1867T>C n.1244T>C c.327-18T>C c.*528-18T>C (n.*528-18T>C) c.*79-18T>C (n.*79-18T>C) c.*604-18T>C (n.*604-18T>C) c.414-18T>C c.1012-18T>C (n.1012-18T>C) c.-99-18T>C (n.-99-18T>C) c.397-18T>C (n.397-18T>C) n.1364-18T>C n.1481-18T>C n.1205-5753T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952100T= | CA1926181912 | PTEN | c.493-18T= (n.493-18T=) n.1228-18T= c.*323-18T= (n.*323-18T=) c.448-18T= (n.448-18T=) c.493-5753T= (n.493-5753T=) n.1651-18T= n.1867T= n.1244T= c.327-18T= c.*528-18T= (n.*528-18T=) c.*79-18T= (n.*79-18T=) c.*604-18T= (n.*604-18T=) c.414-18T= c.1012-18T= (n.1012-18T=) c.-99-18T= (n.-99-18T=) c.397-18T= (n.397-18T=) n.1364-18T= n.1481-18T= n.1205-5753T= | |
10 | g.87952100_87952101insCA | CA1926181914 | PTEN | c.493-18_493-17insCA (n.493-18_493-17insCA) n.1228-18_1228-17insCA c.*323-18_*323-17insCA (n.*323-18_*323-17insCA) c.448-18_448-17insCA (n.448-18_448-17insCA) c.493-5753_493-5752insCA (n.493-5753_493-5752insCA) n.1651-18_1651-17insCA n.1867_1868insCA n.1244_1245insCA c.327-18_327-17insCA c.*528-18_*528-17insCA (n.*528-18_*528-17insCA) c.*79-18_*79-17insCA (n.*79-18_*79-17insCA) c.*604-18_*604-17insCA (n.*604-18_*604-17insCA) c.414-18_414-17insCA c.1012-18_1012-17insCA (n.1012-18_1012-17insCA) c.-99-18_-99-17insCA (n.-99-18_-99-17insCA) c.397-18_397-17insCA (n.397-18_397-17insCA) n.1364-18_1364-17insCA n.1481-18_1481-17insCA n.1205-5753_1205-5752insCA | dbSNP |
10 | g.87952101T>A | CA2722436581 | PTEN | c.493-17T>A (n.493-17T>A) n.1228-17T>A c.*323-17T>A (n.*323-17T>A) c.448-17T>A (n.448-17T>A) c.493-5752T>A (n.493-5752T>A) n.1651-17T>A n.1868T>A n.1245T>A c.327-17T>A c.*528-17T>A (n.*528-17T>A) c.*79-17T>A (n.*79-17T>A) c.*604-17T>A (n.*604-17T>A) c.414-17T>A c.1012-17T>A (n.1012-17T>A) c.-99-17T>A (n.-99-17T>A) c.397-17T>A (n.397-17T>A) n.1364-17T>A n.1481-17T>A n.1205-5752T>A | dbSNP |
10 | g.87952101T>C | CA2610047762 | PTEN | c.493-17T>C (n.493-17T>C) n.1228-17T>C c.*323-17T>C (n.*323-17T>C) c.448-17T>C (n.448-17T>C) c.493-5752T>C (n.493-5752T>C) n.1651-17T>C n.1868T>C n.1245T>C c.327-17T>C c.*528-17T>C (n.*528-17T>C) c.*79-17T>C (n.*79-17T>C) c.*604-17T>C (n.*604-17T>C) c.414-17T>C c.1012-17T>C (n.1012-17T>C) c.-99-17T>C (n.-99-17T>C) c.397-17T>C (n.397-17T>C) n.1364-17T>C n.1481-17T>C n.1205-5752T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952103T>C | CA2739275897 | PTEN | c.493-15T>C (n.493-15T>C) n.1228-15T>C c.*323-15T>C (n.*323-15T>C) c.448-15T>C (n.448-15T>C) c.493-5750T>C (n.493-5750T>C) n.1651-15T>C n.1870T>C n.1247T>C c.327-15T>C c.*528-15T>C (n.*528-15T>C) c.*79-15T>C (n.*79-15T>C) c.*604-15T>C (n.*604-15T>C) c.414-15T>C c.1012-15T>C (n.1012-15T>C) c.-99-15T>C (n.-99-15T>C) c.397-15T>C (n.397-15T>C) n.1364-15T>C n.1481-15T>C n.1205-5750T>C | ClinVar |
10 | g.87952104T>A | CA2722367707 | PTEN | c.493-14T>A (n.493-14T>A) n.1228-14T>A c.*323-14T>A (n.*323-14T>A) c.448-14T>A (n.448-14T>A) c.493-5749T>A (n.493-5749T>A) n.1651-14T>A n.1871T>A n.1248T>A c.327-14T>A c.*528-14T>A (n.*528-14T>A) c.*79-14T>A (n.*79-14T>A) c.*604-14T>A (n.*604-14T>A) c.414-14T>A c.1012-14T>A (n.1012-14T>A) c.-99-14T>A (n.-99-14T>A) c.397-14T>A (n.397-14T>A) n.1364-14T>A n.1481-14T>A n.1205-5749T>A | dbSNP |
10 | g.87952104T>C | CA913188323 | PTEN | c.493-14T>C (n.493-14T>C) n.1228-14T>C c.*323-14T>C (n.*323-14T>C) c.448-14T>C (n.448-14T>C) c.493-5749T>C (n.493-5749T>C) n.1651-14T>C n.1871T>C n.1248T>C c.327-14T>C c.*528-14T>C (n.*528-14T>C) c.*79-14T>C (n.*79-14T>C) c.*604-14T>C (n.*604-14T>C) c.414-14T>C c.1012-14T>C (n.1012-14T>C) c.-99-14T>C (n.-99-14T>C) c.397-14T>C (n.397-14T>C) n.1364-14T>C n.1481-14T>C n.1205-5749T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952104T= | CA1926181921 | PTEN | c.493-14T= (n.493-14T=) n.1228-14T= c.*323-14T= (n.*323-14T=) c.448-14T= (n.448-14T=) c.493-5749T= (n.493-5749T=) n.1651-14T= n.1871T= n.1248T= c.327-14T= c.*528-14T= (n.*528-14T=) c.*79-14T= (n.*79-14T=) c.*604-14T= (n.*604-14T=) c.414-14T= c.1012-14T= (n.1012-14T=) c.-99-14T= (n.-99-14T=) c.397-14T= (n.397-14T=) n.1364-14T= n.1481-14T= n.1205-5749T= | |
10 | g.87952105T>C | CA658797482 | PTEN | c.493-13T>C (n.493-13T>C) n.1228-13T>C c.*323-13T>C (n.*323-13T>C) c.448-13T>C (n.448-13T>C) c.493-5748T>C (n.493-5748T>C) n.1651-13T>C n.1872T>C n.1249T>C c.327-13T>C c.*528-13T>C (n.*528-13T>C) c.*79-13T>C (n.*79-13T>C) c.*604-13T>C (n.*604-13T>C) c.414-13T>C c.1012-13T>C (n.1012-13T>C) c.-99-13T>C (n.-99-13T>C) c.397-13T>C (n.397-13T>C) n.1364-13T>C n.1481-13T>C n.1205-5748T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952105T= | CA1926181924 | PTEN | c.493-13T= (n.493-13T=) n.1228-13T= c.*323-13T= (n.*323-13T=) c.448-13T= (n.448-13T=) c.493-5748T= (n.493-5748T=) n.1651-13T= n.1872T= n.1249T= c.327-13T= c.*528-13T= (n.*528-13T=) c.*79-13T= (n.*79-13T=) c.*604-13T= (n.*604-13T=) c.414-13T= c.1012-13T= (n.1012-13T=) c.-99-13T= (n.-99-13T=) c.397-13T= (n.397-13T=) n.1364-13T= n.1481-13T= n.1205-5748T= | |
10 | g.87952106T= | CA1926181926 | PTEN | c.493-12T= (n.493-12T=) n.1228-12T= c.*323-12T= (n.*323-12T=) c.448-12T= (n.448-12T=) c.493-5747T= (n.493-5747T=) n.1651-12T= n.1873T= n.1250T= c.327-12T= c.*528-12T= (n.*528-12T=) c.*79-12T= (n.*79-12T=) c.*604-12T= (n.*604-12T=) c.414-12T= c.1012-12T= (n.1012-12T=) c.-99-12T= (n.-99-12T=) c.397-12T= (n.397-12T=) n.1364-12T= n.1481-12T= n.1205-5747T= | |
10 | g.87952107C= | CA1926181929 | PTEN | c.493-11C= (n.493-11C=) n.1228-11C= c.*323-11C= (n.*323-11C=) c.448-11C= (n.448-11C=) c.493-5746C= (n.493-5746C=) n.1651-11C= n.1874C= n.1251C= c.327-11C= c.*528-11C= (n.*528-11C=) c.*79-11C= (n.*79-11C=) c.*604-11C= (n.*604-11C=) c.414-11C= c.1012-11C= (n.1012-11C=) c.-99-11C= (n.-99-11C=) c.397-11C= (n.397-11C=) n.1364-11C= n.1481-11C= n.1205-5746C= | |
10 | g.87952107C>G | CA1926181930 | PTEN | c.493-11C>G (n.493-11C>G) n.1228-11C>G c.*323-11C>G (n.*323-11C>G) c.448-11C>G (n.448-11C>G) c.493-5746C>G (n.493-5746C>G) n.1651-11C>G n.1874C>G n.1251C>G c.327-11C>G c.*528-11C>G (n.*528-11C>G) c.*79-11C>G (n.*79-11C>G) c.*604-11C>G (n.*604-11C>G) c.414-11C>G c.1012-11C>G (n.1012-11C>G) c.-99-11C>G (n.-99-11C>G) c.397-11C>G (n.397-11C>G) n.1364-11C>G n.1481-11C>G n.1205-5746C>G | dbSNP |
10 | g.87952107C>T | CA2610047770 | PTEN | c.493-11C>T (n.493-11C>T) n.1228-11C>T c.*323-11C>T (n.*323-11C>T) c.448-11C>T (n.448-11C>T) c.493-5746C>T (n.493-5746C>T) n.1651-11C>T n.1874C>T n.1251C>T c.327-11C>T c.*528-11C>T (n.*528-11C>T) c.*79-11C>T (n.*79-11C>T) c.*604-11C>T (n.*604-11C>T) c.414-11C>T c.1012-11C>T (n.1012-11C>T) c.-99-11C>T (n.-99-11C>T) c.397-11C>T (n.397-11C>T) n.1364-11C>T n.1481-11C>T n.1205-5746C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952107dup | CA1926181928 | PTEN | c.493-11dup (n.493-11dup) n.1228-11dup c.*323-11dup (n.*323-11dup) c.448-11dup (n.448-11dup) c.493-5746dup (n.493-5746dup) n.1651-11dup n.1874dup n.1251dup c.327-11dup c.*528-11dup (n.*528-11dup) c.*79-11dup (n.*79-11dup) c.*604-11dup (n.*604-11dup) c.414-11dup c.1012-11dup (n.1012-11dup) c.-99-11dup (n.-99-11dup) c.397-11dup (n.397-11dup) n.1364-11dup n.1481-11dup n.1205-5746dup | dbSNP |
10 | g.87952108T>G | CA2739275898 | PTEN | c.493-10T>G (n.493-10T>G) n.1228-10T>G c.*323-10T>G (n.*323-10T>G) c.448-10T>G (n.448-10T>G) c.493-5745T>G (n.493-5745T>G) n.1651-10T>G n.1875T>G n.1252T>G c.327-10T>G c.*528-10T>G (n.*528-10T>G) c.*79-10T>G (n.*79-10T>G) c.*604-10T>G (n.*604-10T>G) c.414-10T>G c.1012-10T>G (n.1012-10T>G) c.-99-10T>G (n.-99-10T>G) c.397-10T>G (n.397-10T>G) n.1364-10T>G n.1481-10T>G n.1205-5745T>G | ClinVar |
10 | g.87952109G>A | CA913188324 | PTEN | c.493-9G>A (n.493-9G>A) n.1228-9G>A c.*323-9G>A (n.*323-9G>A) c.448-9G>A (n.448-9G>A) c.493-5744G>A (n.493-5744G>A) n.1651-9G>A n.1876G>A n.1253G>A c.327-9G>A c.*528-9G>A (n.*528-9G>A) c.*79-9G>A (n.*79-9G>A) c.*604-9G>A (n.*604-9G>A) c.414-9G>A c.1012-9G>A (n.1012-9G>A) c.-99-9G>A (n.-99-9G>A) c.397-9G>A (n.397-9G>A) n.1364-9G>A n.1481-9G>A n.1205-5744G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952109G>C | CA1926181945 | PTEN | c.493-9G>C (n.493-9G>C) n.1228-9G>C c.*323-9G>C (n.*323-9G>C) c.448-9G>C (n.448-9G>C) c.493-5744G>C (n.493-5744G>C) n.1651-9G>C n.1876G>C n.1253G>C c.327-9G>C c.*528-9G>C (n.*528-9G>C) c.*79-9G>C (n.*79-9G>C) c.*604-9G>C (n.*604-9G>C) c.414-9G>C c.1012-9G>C (n.1012-9G>C) c.-99-9G>C (n.-99-9G>C) c.397-9G>C (n.397-9G>C) n.1364-9G>C n.1481-9G>C n.1205-5744G>C | dbSNP |
10 | g.87952109G= | CA1926181941 | PTEN | c.493-9G= (n.493-9G=) n.1228-9G= c.*323-9G= (n.*323-9G=) c.448-9G= (n.448-9G=) c.493-5744G= (n.493-5744G=) n.1651-9G= n.1876G= n.1253G= c.327-9G= c.*528-9G= (n.*528-9G=) c.*79-9G= (n.*79-9G=) c.*604-9G= (n.*604-9G=) c.414-9G= c.1012-9G= (n.1012-9G=) c.-99-9G= (n.-99-9G=) c.397-9G= (n.397-9G=) n.1364-9G= n.1481-9G= n.1205-5744G= | |
10 | g.87952109G>T | CA658656094 | PTEN | c.493-9G>T (n.493-9G>T) n.1228-9G>T c.*323-9G>T (n.*323-9G>T) c.448-9G>T (n.448-9G>T) c.493-5744G>T (n.493-5744G>T) n.1651-9G>T n.1876G>T n.1253G>T c.327-9G>T c.*528-9G>T (n.*528-9G>T) c.*79-9G>T (n.*79-9G>T) c.*604-9G>T (n.*604-9G>T) c.414-9G>T c.1012-9G>T (n.1012-9G>T) c.-99-9G>T (n.-99-9G>T) c.397-9G>T (n.397-9G>T) n.1364-9G>T n.1481-9G>T n.1205-5744G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952112_87952136del | CA2580082151 | PTEN | c.493-6_511del n.1228-6_1246del c.*323-6_*341del c.448-6_466del c.493-5741_493-5717del (n.493-5741_493-5717del) n.1651-6_1669del n.1879_1903del n.1256_1280del c.327-6_345del c.*528-6_*546del c.*79-6_*97del c.*604-6_*622del c.414-6_432del c.1012-6_1030del c.-99-6_-81del c.397-6_415del n.1364-6_1382del n.1481-6_1499del n.1205-5741_1205-5717del | ClinVar |
10 | g.87952110T>C | CA1926181949 | PTEN | c.493-8T>C (n.493-8T>C) n.1228-8T>C c.*323-8T>C (n.*323-8T>C) c.448-8T>C (n.448-8T>C) c.493-5743T>C (n.493-5743T>C) n.1651-8T>C n.1877T>C n.1254T>C c.327-8T>C c.*528-8T>C (n.*528-8T>C) c.*79-8T>C (n.*79-8T>C) c.*604-8T>C (n.*604-8T>C) c.414-8T>C c.1012-8T>C (n.1012-8T>C) c.-99-8T>C (n.-99-8T>C) c.397-8T>C (n.397-8T>C) n.1364-8T>C n.1481-8T>C n.1205-5743T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952110T= | CA1926181951 | PTEN | c.493-8T= (n.493-8T=) n.1228-8T= c.*323-8T= (n.*323-8T=) c.448-8T= (n.448-8T=) c.493-5743T= (n.493-5743T=) n.1651-8T= n.1877T= n.1254T= c.327-8T= c.*528-8T= (n.*528-8T=) c.*79-8T= (n.*79-8T=) c.*604-8T= (n.*604-8T=) c.414-8T= c.1012-8T= (n.1012-8T=) c.-99-8T= (n.-99-8T=) c.397-8T= (n.397-8T=) n.1364-8T= n.1481-8T= n.1205-5743T= | |
10 | g.87952111C>A | CA2722366931 | PTEN | c.493-7C>A (n.493-7C>A) n.1228-7C>A c.*323-7C>A (n.*323-7C>A) c.448-7C>A (n.448-7C>A) c.493-5742C>A (n.493-5742C>A) n.1651-7C>A n.1878C>A n.1255C>A c.327-7C>A c.*528-7C>A (n.*528-7C>A) c.*79-7C>A (n.*79-7C>A) c.*604-7C>A (n.*604-7C>A) c.414-7C>A c.1012-7C>A (n.1012-7C>A) c.-99-7C>A (n.-99-7C>A) c.397-7C>A (n.397-7C>A) n.1364-7C>A n.1481-7C>A n.1205-5742C>A | dbSNP |
10 | g.87952111C= | CA1926181954 | PTEN | c.493-7C= (n.493-7C=) n.1228-7C= c.*323-7C= (n.*323-7C=) c.448-7C= (n.448-7C=) c.493-5742C= (n.493-5742C=) n.1651-7C= n.1878C= n.1255C= c.327-7C= c.*528-7C= (n.*528-7C=) c.*79-7C= (n.*79-7C=) c.*604-7C= (n.*604-7C=) c.414-7C= c.1012-7C= (n.1012-7C=) c.-99-7C= (n.-99-7C=) c.397-7C= (n.397-7C=) n.1364-7C= n.1481-7C= n.1205-5742C= | |
10 | g.87952111C>G | CA2722366930 | PTEN | c.493-7C>G (n.493-7C>G) n.1228-7C>G c.*323-7C>G (n.*323-7C>G) c.448-7C>G (n.448-7C>G) c.493-5742C>G (n.493-5742C>G) n.1651-7C>G n.1878C>G n.1255C>G c.327-7C>G c.*528-7C>G (n.*528-7C>G) c.*79-7C>G (n.*79-7C>G) c.*604-7C>G (n.*604-7C>G) c.414-7C>G c.1012-7C>G (n.1012-7C>G) c.-99-7C>G (n.-99-7C>G) c.397-7C>G (n.397-7C>G) n.1364-7C>G n.1481-7C>G n.1205-5742C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952111C>T | CA658683577 | PTEN | c.493-7C>T (n.493-7C>T) n.1228-7C>T c.*323-7C>T (n.*323-7C>T) c.448-7C>T (n.448-7C>T) c.493-5742C>T (n.493-5742C>T) n.1651-7C>T n.1878C>T n.1255C>T c.327-7C>T c.*528-7C>T (n.*528-7C>T) c.*79-7C>T (n.*79-7C>T) c.*604-7C>T (n.*604-7C>T) c.414-7C>T c.1012-7C>T (n.1012-7C>T) c.-99-7C>T (n.-99-7C>T) c.397-7C>T (n.397-7C>T) n.1364-7C>T n.1481-7C>T n.1205-5742C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952112C>A | CA2838548293 | PTEN | c.493-6C>A (n.493-6C>A) n.1228-6C>A c.*323-6C>A (n.*323-6C>A) c.448-6C>A (n.448-6C>A) c.493-5741C>A (n.493-5741C>A) n.1651-6C>A n.1879C>A n.1256C>A c.327-6C>A c.*528-6C>A (n.*528-6C>A) c.*79-6C>A (n.*79-6C>A) c.*604-6C>A (n.*604-6C>A) c.414-6C>A c.1012-6C>A (n.1012-6C>A) c.-99-6C>A (n.-99-6C>A) c.397-6C>A (n.397-6C>A) n.1364-6C>A n.1481-6C>A n.1205-5741C>A | |
10 | g.87952112C= | CA1926181955 | PTEN | c.493-6C= (n.493-6C=) n.1228-6C= c.*323-6C= (n.*323-6C=) c.448-6C= (n.448-6C=) c.493-5741C= (n.493-5741C=) n.1651-6C= n.1879C= n.1256C= c.327-6C= c.*528-6C= (n.*528-6C=) c.*79-6C= (n.*79-6C=) c.*604-6C= (n.*604-6C=) c.414-6C= c.1012-6C= (n.1012-6C=) c.-99-6C= (n.-99-6C=) c.397-6C= (n.397-6C=) n.1364-6C= n.1481-6C= n.1205-5741C= | |
10 | g.87952112C>G | CA1926181956 | PTEN | c.493-6C>G (n.493-6C>G) n.1228-6C>G c.*323-6C>G (n.*323-6C>G) c.448-6C>G (n.448-6C>G) c.493-5741C>G (n.493-5741C>G) n.1651-6C>G n.1879C>G n.1256C>G c.327-6C>G c.*528-6C>G (n.*528-6C>G) c.*79-6C>G (n.*79-6C>G) c.*604-6C>G (n.*604-6C>G) c.414-6C>G c.1012-6C>G (n.1012-6C>G) c.-99-6C>G (n.-99-6C>G) c.397-6C>G (n.397-6C>G) n.1364-6C>G n.1481-6C>G n.1205-5741C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952112C>T | CA658797483 | PTEN | c.493-6C>T (n.493-6C>T) n.1228-6C>T c.*323-6C>T (n.*323-6C>T) c.448-6C>T (n.448-6C>T) c.493-5741C>T (n.493-5741C>T) n.1651-6C>T n.1879C>T n.1256C>T c.327-6C>T c.*528-6C>T (n.*528-6C>T) c.*79-6C>T (n.*79-6C>T) c.*604-6C>T (n.*604-6C>T) c.414-6C>T c.1012-6C>T (n.1012-6C>T) c.-99-6C>T (n.-99-6C>T) c.397-6C>T (n.397-6C>T) n.1364-6C>T n.1481-6C>T n.1205-5741C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952113_87952153del | CA2580082154 | PTEN | c.493-5_528del n.1228-5_1263del c.*323-5_*358del c.448-5_483del c.493-5740_493-5700del (n.493-5740_493-5700del) n.1651-5_1686del n.1880_1920del n.1257_1297del c.327-5_362del c.*528-5_*563del c.*79-5_*114del c.*604-5_*639del c.414-5_449del c.1012-5_1047del c.-99-5_-64del c.397-5_432del n.1364-5_1399del n.1481-5_1516del n.1205-5740_1205-5700del | ClinVar |
10 | g.87952114C>A | CA915947371 | PTEN | c.493-4C>A (n.493-4C>A) n.1228-4C>A c.*323-4C>A (n.*323-4C>A) c.448-4C>A (n.448-4C>A) c.493-5739C>A (n.493-5739C>A) n.1651-4C>A n.1881C>A n.1258C>A c.327-4C>A c.*528-4C>A (n.*528-4C>A) c.*79-4C>A (n.*79-4C>A) c.*604-4C>A (n.*604-4C>A) c.414-4C>A c.1012-4C>A (n.1012-4C>A) c.-99-4C>A (n.-99-4C>A) c.397-4C>A (n.397-4C>A) n.1364-4C>A n.1481-4C>A n.1205-5739C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952114C= | CA1926181957 | PTEN | c.493-4C= (n.493-4C=) n.1228-4C= c.*323-4C= (n.*323-4C=) c.448-4C= (n.448-4C=) c.493-5739C= (n.493-5739C=) n.1651-4C= n.1881C= n.1258C= c.327-4C= c.*528-4C= (n.*528-4C=) c.*79-4C= (n.*79-4C=) c.*604-4C= (n.*604-4C=) c.414-4C= c.1012-4C= (n.1012-4C=) c.-99-4C= (n.-99-4C=) c.397-4C= (n.397-4C=) n.1364-4C= n.1481-4C= n.1205-5739C= | |
10 | g.87952114C>G | CA2722348966 | PTEN | c.493-4C>G (n.493-4C>G) n.1228-4C>G c.*323-4C>G (n.*323-4C>G) c.448-4C>G (n.448-4C>G) c.493-5739C>G (n.493-5739C>G) n.1651-4C>G n.1881C>G n.1258C>G c.327-4C>G c.*528-4C>G (n.*528-4C>G) c.*79-4C>G (n.*79-4C>G) c.*604-4C>G (n.*604-4C>G) c.414-4C>G c.1012-4C>G (n.1012-4C>G) c.-99-4C>G (n.-99-4C>G) c.397-4C>G (n.397-4C>G) n.1364-4C>G n.1481-4C>G n.1205-5739C>G | dbSNP |
10 | g.87952114C>T | CA16606729 | PTEN | c.493-4C>T (n.493-4C>T) n.1228-4C>T c.*323-4C>T (n.*323-4C>T) c.448-4C>T (n.448-4C>T) c.493-5739C>T (n.493-5739C>T) n.1651-4C>T n.1881C>T n.1258C>T c.327-4C>T c.*528-4C>T (n.*528-4C>T) c.*79-4C>T (n.*79-4C>T) c.*604-4C>T (n.*604-4C>T) c.414-4C>T c.1012-4C>T (n.1012-4C>T) c.-99-4C>T (n.-99-4C>T) c.397-4C>T (n.397-4C>T) n.1364-4C>T n.1481-4C>T n.1205-5739C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952115C= | CA1926181958 | PTEN | c.493-3C= (n.493-3C=) n.1228-3C= c.*323-3C= (n.*323-3C=) c.448-3C= (n.448-3C=) c.493-5738C= (n.493-5738C=) n.1651-3C= n.1882C= n.1259C= c.327-3C= c.*528-3C= (n.*528-3C=) c.*79-3C= (n.*79-3C=) c.*604-3C= (n.*604-3C=) c.414-3C= c.1012-3C= (n.1012-3C=) c.-99-3C= (n.-99-3C=) c.397-3C= (n.397-3C=) n.1364-3C= n.1481-3C= n.1205-5738C= | |
10 | g.87952115C>G | CA915947372 | PTEN | c.493-3C>G (n.493-3C>G) n.1228-3C>G c.*323-3C>G (n.*323-3C>G) c.448-3C>G (n.448-3C>G) c.493-5738C>G (n.493-5738C>G) n.1651-3C>G n.1882C>G n.1259C>G c.327-3C>G c.*528-3C>G (n.*528-3C>G) c.*79-3C>G (n.*79-3C>G) c.*604-3C>G (n.*604-3C>G) c.414-3C>G c.1012-3C>G (n.1012-3C>G) c.-99-3C>G (n.-99-3C>G) c.397-3C>G (n.397-3C>G) n.1364-3C>G n.1481-3C>G n.1205-5738C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952115C>T | CA2582342711 | PTEN | c.493-3C>T (n.493-3C>T) n.1228-3C>T c.*323-3C>T (n.*323-3C>T) c.448-3C>T (n.448-3C>T) c.493-5738C>T (n.493-5738C>T) n.1651-3C>T n.1882C>T n.1259C>T c.327-3C>T c.*528-3C>T (n.*528-3C>T) c.*79-3C>T (n.*79-3C>T) c.*604-3C>T (n.*604-3C>T) c.414-3C>T c.1012-3C>T (n.1012-3C>T) c.-99-3C>T (n.-99-3C>T) c.397-3C>T (n.397-3C>T) n.1364-3C>T n.1481-3C>T n.1205-5738C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952116A= | CA1926181961 | PTEN | c.493-2A= (n.493-2A=) n.1228-2A= c.*323-2A= (n.*323-2A=) c.448-2A= (n.448-2A=) c.493-5737A= (n.493-5737A=) n.1651-2A= n.1883A= n.1260A= c.327-2A= c.*528-2A= (n.*528-2A=) c.*79-2A= (n.*79-2A=) c.*604-2A= (n.*604-2A=) c.414-2A= c.1012-2A= (n.1012-2A=) c.-99-2A= (n.-99-2A=) c.397-2A= (n.397-2A=) n.1364-2A= n.1481-2A= n.1205-5737A= | |
10 | g.87952116A>C | CA377484214 | PTEN | c.493-2A>C (n.493-2A>C) n.1228-2A>C c.*323-2A>C (n.*323-2A>C) c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.493-5737A>C (n.493-5737A>C) n.1651-2A>C n.1883A>C n.1260A>C c.327-2A>C c.*528-2A>C (n.*528-2A>C) c.*79-2A>C (n.*79-2A>C) c.*604-2A>C (n.*604-2A>C) c.414-2A>C c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.-99-2A>C (n.-99-2A>C) c.397-2A>C (n.397-2A>C) n.1364-2A>C n.1481-2A>C n.1205-5737A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952116A>G | CA000478 | PTEN | c.493-2A>G (n.493-2A>G) n.1228-2A>G c.*323-2A>G (n.*323-2A>G) c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.493-5737A>G (n.493-5737A>G) n.1651-2A>G n.1883A>G n.1260A>G c.327-2A>G c.*528-2A>G (n.*528-2A>G) c.*79-2A>G (n.*79-2A>G) c.*604-2A>G (n.*604-2A>G) c.414-2A>G c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) c.-99-2A>G (n.-99-2A>G) c.397-2A>G (n.397-2A>G) n.1364-2A>G n.1481-2A>G n.1205-5737A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952116A>T | CA377484216 | PTEN | c.493-2A>T (n.493-2A>T) n.1228-2A>T c.*323-2A>T (n.*323-2A>T) c.448-2A>T (n.448-2A>T) c.493-5737A>T (n.493-5737A>T) n.1651-2A>T n.1883A>T n.1260A>T c.327-2A>T c.*528-2A>T (n.*528-2A>T) c.*79-2A>T (n.*79-2A>T) c.*604-2A>T (n.*604-2A>T) c.414-2A>T c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) c.-99-2A>T (n.-99-2A>T) c.397-2A>T (n.397-2A>T) n.1364-2A>T n.1481-2A>T n.1205-5737A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952116_87952117delinsCC | CA2580082159 | PTEN | c.493-2_493-1delinsCC (n.493-2_493-1delinsCC) n.1228-2_1228-1delinsCC c.*323-2_*323-1delinsCC (n.*323-2_*323-1delinsCC) c.448-2_448-1delinsCC (n.448-2_448-1delinsCC) c.493-5737_493-5736delinsCC (n.493-5737_493-5736delinsCC) n.1651-2_1651-1delinsCC n.1883_1884delinsCC n.1260_1261delinsCC c.327-2_327-1delinsCC c.*528-2_*528-1delinsCC (n.*528-2_*528-1delinsCC) c.*79-2_*79-1delinsCC (n.*79-2_*79-1delinsCC) c.*604-2_*604-1delinsCC (n.*604-2_*604-1delinsCC) c.414-2_414-1delinsCC c.1012-2_1012-1delinsCC (n.1012-2_1012-1delinsCC) c.-99-2_-99-1delinsCC (n.-99-2_-99-1delinsCC) c.397-2_397-1delinsCC (n.397-2_397-1delinsCC) n.1364-2_1364-1delinsCC n.1481-2_1481-1delinsCC n.1205-5737_1205-5736delinsCC | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952118_87952121del | CA645553878 | PTEN | c.493_496del n.1228_1231del c.*323_*326del c.448_451del c.493-5735_493-5732del (n.493-5735_493-5732del) n.1651_1654del n.1885_1888del n.1262_1265del c.327_330del c.*528_*531del c.*79_*82del c.*604_*607del c.414_417del c.1012_1015del c.-99_-96del c.397_400del n.1364_1367del n.1481_1484del n.1205-5735_1205-5732del | COSMIC |
10 | g.87952117G>A | CA000477 | PTEN | c.493-1G>A (n.493-1G>A) n.1228-1G>A c.*323-1G>A (n.*323-1G>A) c.448-1G>A (n.448-1G>A) c.493-5736G>A (n.493-5736G>A) n.1651-1G>A n.1884G>A n.1261G>A c.327-1G>A c.*528-1G>A (n.*528-1G>A) c.*79-1G>A (n.*79-1G>A) c.*604-1G>A (n.*604-1G>A) c.414-1G>A c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) c.-99-1G>A (n.-99-1G>A) c.397-1G>A (n.397-1G>A) n.1364-1G>A n.1481-1G>A n.1205-5736G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952117G>C | CA377484219 | PTEN | c.493-1G>C (n.493-1G>C) n.1228-1G>C c.*323-1G>C (n.*323-1G>C) c.448-1G>C (n.448-1G>C) c.493-5736G>C (n.493-5736G>C) n.1651-1G>C n.1884G>C n.1261G>C c.327-1G>C c.*528-1G>C (n.*528-1G>C) c.*79-1G>C (n.*79-1G>C) c.*604-1G>C (n.*604-1G>C) c.414-1G>C c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) c.-99-1G>C (n.-99-1G>C) c.397-1G>C (n.397-1G>C) n.1364-1G>C n.1481-1G>C n.1205-5736G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952117G= | CA1926181973 | PTEN | c.493-1G= (n.493-1G=) n.1228-1G= c.*323-1G= (n.*323-1G=) c.448-1G= (n.448-1G=) c.493-5736G= (n.493-5736G=) n.1651-1G= n.1884G= n.1261G= c.327-1G= c.*528-1G= (n.*528-1G=) c.*79-1G= (n.*79-1G=) c.*604-1G= (n.*604-1G=) c.414-1G= c.1012-1G= (n.1012-1G=) c.-99-1G= (n.-99-1G=) c.397-1G= (n.397-1G=) n.1364-1G= n.1481-1G= n.1205-5736G= | |
10 | g.87952117G>T | CA377484220 | PTEN | c.493-1G>T (n.493-1G>T) n.1228-1G>T c.*323-1G>T (n.*323-1G>T) c.448-1G>T (n.448-1G>T) c.493-5736G>T (n.493-5736G>T) n.1651-1G>T n.1884G>T n.1261G>T c.327-1G>T c.*528-1G>T (n.*528-1G>T) c.*79-1G>T (n.*79-1G>T) c.*604-1G>T (n.*604-1G>T) c.414-1G>T c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) c.-99-1G>T (n.-99-1G>T) c.397-1G>T (n.397-1G>T) n.1364-1G>T n.1481-1G>T n.1205-5736G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952119del | CA2573145736 | PTEN | c.494del n.1229del c.*324del c.449del c.493-5734del (n.493-5734del) n.1652del n.1886del n.1263del c.328del c.*529del c.*80del c.*605del c.415del c.1013del c.-98del c.398del n.1365del n.1482del n.1205-5734del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952118G>A | CA377484223 | PTEN | c.493G>A (p.Gly165Arg) n.1228G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.493-5735G>A (n.493-5735G>A) n.1651G>A n.1885G>A n.1262G>A c.327G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.414G>A c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.-99G>A (n.-99G>A) c.397G>A (p.Gly133Arg) n.1364G>A n.1481G>A n.1205-5735G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952118G>C | CA377484221 | PTEN | c.493G>C (p.Gly165Arg) n.1228G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.493-5735G>C (n.493-5735G>C) n.1651G>C n.1885G>C n.1262G>C c.327G>C c.*528G>C (n.*528G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.414G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.-99G>C (n.-99G>C) c.397G>C (p.Gly133Arg) n.1364G>C n.1481G>C n.1205-5735G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952118G= | CA1926181992 | PTEN | c.493G= (p.Gly165=) n.1228G= c.*323G= (n.*323G=) c.448G= (p.Gly150=) c.493-5735G= (n.493-5735G=) n.1651G= n.1885G= n.1262G= c.327G= c.*528G= (n.*528G=) c.*79G= (n.*79G=) c.*604G= (n.*604G=) c.414G= c.1012G= (p.Gly338=) c.-99G= (n.-99G=) c.397G= (p.Gly133=) n.1364G= n.1481G= n.1205-5735G= | |
10 | g.87952118G>T | CA000480 | PTEN | c.493G>T (p.Gly165Ter) n.1228G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.448G>T (p.Gly150Ter) c.493-5735G>T (n.493-5735G>T) n.1651G>T n.1885G>T n.1262G>T c.327G>T c.*528G>T (n.*528G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.414G>T c.1012G>T (p.Gly338Ter) c.-99G>T (n.-99G>T) c.397G>T (p.Gly133Ter) n.1364G>T n.1481G>T n.1205-5735G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952118_87952119delinsAA | CA891838593 | PTEN | c.493_494delinsAA (p.Gly165Lys) n.1228_1229delinsAA c.*323_*324delinsAA (n.*323_*324delinsAA) c.448_449delinsAA (p.Gly150Lys) c.493-5735_493-5734delinsAA (n.493-5735_493-5734delinsAA) n.1651_1652delinsAA n.1885_1886delinsAA n.1262_1263delinsAA c.327_328delinsAA c.*528_*529delinsAA (n.*528_*529delinsAA) c.*79_*80delinsAA (n.*79_*80delinsAA) c.*604_*605delinsAA (n.*604_*605delinsAA) c.414_415delinsAA c.1012_1013delinsAA (p.Gly338Lys) c.-99_-98delinsAA (n.-99_-98delinsAA) c.397_398delinsAA (p.Gly133Lys) n.1364_1365delinsAA n.1481_1482delinsAA n.1205-5735_1205-5734delinsAA | |
10 | g.87952118_87952119delinsCA | CA891838597 | PTEN | c.493_494delinsCA (p.Gly165Gln) n.1228_1229delinsCA c.*323_*324delinsCA (n.*323_*324delinsCA) c.448_449delinsCA (p.Gly150Gln) c.493-5735_493-5734delinsCA (n.493-5735_493-5734delinsCA) n.1651_1652delinsCA n.1885_1886delinsCA n.1262_1263delinsCA c.327_328delinsCA c.*528_*529delinsCA (n.*528_*529delinsCA) c.*79_*80delinsCA (n.*79_*80delinsCA) c.*604_*605delinsCA (n.*604_*605delinsCA) c.414_415delinsCA c.1012_1013delinsCA (p.Gly338Gln) c.-99_-98delinsCA (n.-99_-98delinsCA) c.397_398delinsCA (p.Gly133Gln) n.1364_1365delinsCA n.1481_1482delinsCA n.1205-5735_1205-5734delinsCA | |
10 | g.87952118_87952119delinsCC | CA891838595 | PTEN | c.493_494delinsCC (p.Gly165Pro) n.1228_1229delinsCC c.*323_*324delinsCC (n.*323_*324delinsCC) c.448_449delinsCC (p.Gly150Pro) c.493-5735_493-5734delinsCC (n.493-5735_493-5734delinsCC) n.1651_1652delinsCC n.1885_1886delinsCC n.1262_1263delinsCC c.327_328delinsCC c.*528_*529delinsCC (n.*528_*529delinsCC) c.*79_*80delinsCC (n.*79_*80delinsCC) c.*604_*605delinsCC (n.*604_*605delinsCC) c.414_415delinsCC c.1012_1013delinsCC (p.Gly338Pro) c.-99_-98delinsCC (n.-99_-98delinsCC) c.397_398delinsCC (p.Gly133Pro) n.1364_1365delinsCC n.1481_1482delinsCC n.1205-5735_1205-5734delinsCC | |
10 | g.87952118_87952119delinsTA | CA891838592 | PTEN | c.493_494delinsTA (p.Gly165Ter) n.1228_1229delinsTA c.*323_*324delinsTA (n.*323_*324delinsTA) c.448_449delinsTA (p.Gly150Ter) c.493-5735_493-5734delinsTA (n.493-5735_493-5734delinsTA) n.1651_1652delinsTA n.1885_1886delinsTA n.1262_1263delinsTA c.327_328delinsTA c.*528_*529delinsTA (n.*528_*529delinsTA) c.*79_*80delinsTA (n.*79_*80delinsTA) c.*604_*605delinsTA (n.*604_*605delinsTA) c.414_415delinsTA c.1012_1013delinsTA (p.Gly338Ter) c.-99_-98delinsTA (n.-99_-98delinsTA) c.397_398delinsTA (p.Gly133Ter) n.1364_1365delinsTA n.1481_1482delinsTA n.1205-5735_1205-5734delinsTA | |
10 | g.87952118_87952120delinsAAT | CA891838598 | PTEN | c.493_495delinsAAT (p.Gly165Asn) n.1228_1230delinsAAT c.*323_*325delinsAAT (n.*323_*325delinsAAT) c.448_450delinsAAT (p.Gly150Asn) c.493-5735_493-5733delinsAAT (n.493-5735_493-5733delinsAAT) n.1651_1653delinsAAT n.1885_1887delinsAAT n.1262_1264delinsAAT c.327_329delinsAAT c.*528_*530delinsAAT (n.*528_*530delinsAAT) c.*79_*81delinsAAT (n.*79_*81delinsAAT) c.*604_*606delinsAAT (n.*604_*606delinsAAT) c.414_416delinsAAT c.1012_1014delinsAAT (p.Gly338Asn) c.-99_-97delinsAAT (n.-99_-97delinsAAT) c.397_399delinsAAT (p.Gly133Asn) n.1364_1366delinsAAT n.1481_1483delinsAAT n.1205-5735_1205-5733delinsAAT | |
10 | g.87952118_87952120delinsACT | CA891838599 | PTEN | c.493_495delinsACT (p.Gly165Thr) n.1228_1230delinsACT c.*323_*325delinsACT (n.*323_*325delinsACT) c.448_450delinsACT (p.Gly150Thr) c.493-5735_493-5733delinsACT (n.493-5735_493-5733delinsACT) n.1651_1653delinsACT n.1885_1887delinsACT n.1262_1264delinsACT c.327_329delinsACT c.*528_*530delinsACT (n.*528_*530delinsACT) c.*79_*81delinsACT (n.*79_*81delinsACT) c.*604_*606delinsACT (n.*604_*606delinsACT) c.414_416delinsACT c.1012_1014delinsACT (p.Gly338Thr) c.-99_-97delinsACT (n.-99_-97delinsACT) c.397_399delinsACT (p.Gly133Thr) n.1364_1366delinsACT n.1481_1483delinsACT n.1205-5735_1205-5733delinsACT | |
10 | g.87952118_87952120delinsATG | CA891838603 | PTEN | c.493_495delinsATG (p.Gly165Met) n.1228_1230delinsATG c.*323_*325delinsATG (n.*323_*325delinsATG) c.448_450delinsATG (p.Gly150Met) c.493-5735_493-5733delinsATG (n.493-5735_493-5733delinsATG) n.1651_1653delinsATG n.1885_1887delinsATG n.1262_1264delinsATG c.327_329delinsATG c.*528_*530delinsATG (n.*528_*530delinsATG) c.*79_*81delinsATG (n.*79_*81delinsATG) c.*604_*606delinsATG (n.*604_*606delinsATG) c.414_416delinsATG c.1012_1014delinsATG (p.Gly338Met) c.-99_-97delinsATG (n.-99_-97delinsATG) c.397_399delinsATG (p.Gly133Met) n.1364_1366delinsATG n.1481_1483delinsATG n.1205-5735_1205-5733delinsATG | |
10 | g.87952118_87952120delinsATT | CA891838605 | PTEN | c.493_495delinsATT (p.Gly165Ile) n.1228_1230delinsATT c.*323_*325delinsATT (n.*323_*325delinsATT) c.448_450delinsATT (p.Gly150Ile) c.493-5735_493-5733delinsATT (n.493-5735_493-5733delinsATT) n.1651_1653delinsATT n.1885_1887delinsATT n.1262_1264delinsATT c.327_329delinsATT c.*528_*530delinsATT (n.*528_*530delinsATT) c.*79_*81delinsATT (n.*79_*81delinsATT) c.*604_*606delinsATT (n.*604_*606delinsATT) c.414_416delinsATT c.1012_1014delinsATT (p.Gly338Ile) c.-99_-97delinsATT (n.-99_-97delinsATT) c.397_399delinsATT (p.Gly133Ile) n.1364_1366delinsATT n.1481_1483delinsATT n.1205-5735_1205-5733delinsATT | |
10 | g.87952118_87952120delinsCAT | CA891838594 | PTEN | c.493_495delinsCAT (p.Gly165His) n.1228_1230delinsCAT c.*323_*325delinsCAT (n.*323_*325delinsCAT) c.448_450delinsCAT (p.Gly150His) c.493-5735_493-5733delinsCAT (n.493-5735_493-5733delinsCAT) n.1651_1653delinsCAT n.1885_1887delinsCAT n.1262_1264delinsCAT c.327_329delinsCAT c.*528_*530delinsCAT (n.*528_*530delinsCAT) c.*79_*81delinsCAT (n.*79_*81delinsCAT) c.*604_*606delinsCAT (n.*604_*606delinsCAT) c.414_416delinsCAT c.1012_1014delinsCAT (p.Gly338His) c.-99_-97delinsCAT (n.-99_-97delinsCAT) c.397_399delinsCAT (p.Gly133His) n.1364_1366delinsCAT n.1481_1483delinsCAT n.1205-5735_1205-5733delinsCAT | |
10 | g.87952118_87952120delinsTAT | CA891838601 | PTEN | c.493_495delinsTAT (p.Gly165Tyr) n.1228_1230delinsTAT c.*323_*325delinsTAT (n.*323_*325delinsTAT) c.448_450delinsTAT (p.Gly150Tyr) c.493-5735_493-5733delinsTAT (n.493-5735_493-5733delinsTAT) n.1651_1653delinsTAT n.1885_1887delinsTAT n.1262_1264delinsTAT c.327_329delinsTAT c.*528_*530delinsTAT (n.*528_*530delinsTAT) c.*79_*81delinsTAT (n.*79_*81delinsTAT) c.*604_*606delinsTAT (n.*604_*606delinsTAT) c.414_416delinsTAT c.1012_1014delinsTAT (p.Gly338Tyr) c.-99_-97delinsTAT (n.-99_-97delinsTAT) c.397_399delinsTAT (p.Gly133Tyr) n.1364_1366delinsTAT n.1481_1483delinsTAT n.1205-5735_1205-5733delinsTAT | |
10 | g.87952118_87952120delinsTCT | CA891838606 | PTEN | c.493_495delinsTCT (p.Gly165Ser) n.1228_1230delinsTCT c.*323_*325delinsTCT (n.*323_*325delinsTCT) c.448_450delinsTCT (p.Gly150Ser) c.493-5735_493-5733delinsTCT (n.493-5735_493-5733delinsTCT) n.1651_1653delinsTCT n.1885_1887delinsTCT n.1262_1264delinsTCT c.327_329delinsTCT c.*528_*530delinsTCT (n.*528_*530delinsTCT) c.*79_*81delinsTCT (n.*79_*81delinsTCT) c.*604_*606delinsTCT (n.*604_*606delinsTCT) c.414_416delinsTCT c.1012_1014delinsTCT (p.Gly338Ser) c.-99_-97delinsTCT (n.-99_-97delinsTCT) c.397_399delinsTCT (p.Gly133Ser) n.1364_1366delinsTCT n.1481_1483delinsTCT n.1205-5735_1205-5733delinsTCT | |
10 | g.87952118_87952120delinsTGG | CA891838600 | PTEN | c.493_495delinsTGG (p.Gly165Trp) n.1228_1230delinsTGG c.*323_*325delinsTGG (n.*323_*325delinsTGG) c.448_450delinsTGG (p.Gly150Trp) c.493-5735_493-5733delinsTGG (n.493-5735_493-5733delinsTGG) n.1651_1653delinsTGG n.1885_1887delinsTGG n.1262_1264delinsTGG c.327_329delinsTGG c.*528_*530delinsTGG (n.*528_*530delinsTGG) c.*79_*81delinsTGG (n.*79_*81delinsTGG) c.*604_*606delinsTGG (n.*604_*606delinsTGG) c.414_416delinsTGG c.1012_1014delinsTGG (p.Gly338Trp) c.-99_-97delinsTGG (n.-99_-97delinsTGG) c.397_399delinsTGG (p.Gly133Trp) n.1364_1366delinsTGG n.1481_1483delinsTGG n.1205-5735_1205-5733delinsTGG | |
10 | g.87952118_87952120delinsTGT | CA891838596 | PTEN | c.493_495delinsTGT (p.Gly165Cys) n.1228_1230delinsTGT c.*323_*325delinsTGT (n.*323_*325delinsTGT) c.448_450delinsTGT (p.Gly150Cys) c.493-5735_493-5733delinsTGT (n.493-5735_493-5733delinsTGT) n.1651_1653delinsTGT n.1885_1887delinsTGT n.1262_1264delinsTGT c.327_329delinsTGT c.*528_*530delinsTGT (n.*528_*530delinsTGT) c.*79_*81delinsTGT (n.*79_*81delinsTGT) c.*604_*606delinsTGT (n.*604_*606delinsTGT) c.414_416delinsTGT c.1012_1014delinsTGT (p.Gly338Cys) c.-99_-97delinsTGT (n.-99_-97delinsTGT) c.397_399delinsTGT (p.Gly133Cys) n.1364_1366delinsTGT n.1481_1483delinsTGT n.1205-5735_1205-5733delinsTGT | |
10 | g.87952118_87952120delinsTTG | CA891838604 | PTEN | c.493_495delinsTTG (p.Gly165Leu) n.1228_1230delinsTTG c.*323_*325delinsTTG (n.*323_*325delinsTTG) c.448_450delinsTTG (p.Gly150Leu) c.493-5735_493-5733delinsTTG (n.493-5735_493-5733delinsTTG) n.1651_1653delinsTTG n.1885_1887delinsTTG n.1262_1264delinsTTG c.327_329delinsTTG c.*528_*530delinsTTG (n.*528_*530delinsTTG) c.*79_*81delinsTTG (n.*79_*81delinsTTG) c.*604_*606delinsTTG (n.*604_*606delinsTTG) c.414_416delinsTTG c.1012_1014delinsTTG (p.Gly338Leu) c.-99_-97delinsTTG (n.-99_-97delinsTTG) c.397_399delinsTTG (p.Gly133Leu) n.1364_1366delinsTTG n.1481_1483delinsTTG n.1205-5735_1205-5733delinsTTG | |
10 | g.87952118_87952120delinsTTT | CA891838602 | PTEN | c.493_495delinsTTT (p.Gly165Phe) n.1228_1230delinsTTT c.*323_*325delinsTTT (n.*323_*325delinsTTT) c.448_450delinsTTT (p.Gly150Phe) c.493-5735_493-5733delinsTTT (n.493-5735_493-5733delinsTTT) n.1651_1653delinsTTT n.1885_1887delinsTTT n.1262_1264delinsTTT c.327_329delinsTTT c.*528_*530delinsTTT (n.*528_*530delinsTTT) c.*79_*81delinsTTT (n.*79_*81delinsTTT) c.*604_*606delinsTTT (n.*604_*606delinsTTT) c.414_416delinsTTT c.1012_1014delinsTTT (p.Gly338Phe) c.-99_-97delinsTTT (n.-99_-97delinsTTT) c.397_399delinsTTT (p.Gly133Phe) n.1364_1366delinsTTT n.1481_1483delinsTTT n.1205-5735_1205-5733delinsTTT | |
10 | g.87952119_87952121del | CA645553880 | PTEN | c.494_496del (p.Gly165del) n.1229_1231del c.*324_*326del (n.*324_*326del) c.449_451del (p.Gly150del) c.493-5734_493-5732del (n.493-5734_493-5732del) n.1652_1654del n.1886_1888del n.1263_1265del c.328_330del c.*529_*531del (n.*529_*531del) c.*80_*82del (n.*80_*82del) c.*605_*607del (n.*605_*607del) c.415_417del c.1013_1015del (p.Gly338del) c.-98_-96del (n.-98_-96del) c.398_400del (p.Gly133del) n.1365_1367del n.1482_1484del n.1205-5734_1205-5732del | COSMIC |
10 | g.87952119_87952260del | CA645553879 | PTEN | c.494_634+1del n.1229_1369+1del c.*324_*464+1del c.449_589+1del c.493-5734_493-5593del (n.493-5734_493-5593del) n.1652_1792+1del n.1886_2026+1del n.1263_1403+1del c.328_468+1del c.*529_*669+1del c.*80_*220+1del c.*605_*745+1del c.415_555+1del c.1013_1153+1del c.-98_43+1del c.398_538+1del n.1205-5734_1205-5593del | COSMIC |
10 | g.87952119G>A | CA377484225 | PTEN | c.494G>A (p.Gly165Glu) n.1229G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.493-5734G>A (n.493-5734G>A) n.1652G>A n.1886G>A n.1263G>A c.328G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.415G>A c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.-98G>A (n.-98G>A) c.398G>A (p.Gly133Glu) n.1365G>A n.1482G>A n.1205-5734G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952119G>C | CA377484227 | PTEN | c.494G>C (p.Gly165Ala) n.1229G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.493-5734G>C (n.493-5734G>C) n.1652G>C n.1886G>C n.1263G>C c.328G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.415G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.-98G>C (n.-98G>C) c.398G>C (p.Gly133Ala) n.1365G>C n.1482G>C n.1205-5734G>C | dbSNP |
10 | g.87952119G= | CA1926182037 | PTEN | c.494G= (p.Gly165=) n.1229G= c.*324G= (n.*324G=) c.449G= (p.Gly150=) c.493-5734G= (n.493-5734G=) n.1652G= n.1886G= n.1263G= c.328G= c.*529G= (n.*529G=) c.*80G= (n.*80G=) c.*605G= (n.*605G=) c.415G= c.1013G= (p.Gly338=) c.-98G= (n.-98G=) c.398G= (p.Gly133=) n.1365G= n.1482G= n.1205-5734G= | |
10 | g.87952119G>T | CA000482 | PTEN | c.494G>T (p.Gly165Val) n.1229G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) c.493-5734G>T (n.493-5734G>T) n.1652G>T n.1886G>T n.1263G>T c.328G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.415G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) c.-98G>T (n.-98G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) n.1365G>T n.1482G>T n.1205-5734G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952119_87952120delinsAT | CA891838608 | PTEN | c.494_495delinsAT (p.Gly165Asp) n.1229_1230delinsAT c.*324_*325delinsAT (n.*324_*325delinsAT) c.449_450delinsAT (p.Gly150Asp) c.493-5734_493-5733delinsAT (n.493-5734_493-5733delinsAT) n.1652_1653delinsAT n.1886_1887delinsAT n.1263_1264delinsAT c.328_329delinsAT c.*529_*530delinsAT (n.*529_*530delinsAT) c.*80_*81delinsAT (n.*80_*81delinsAT) c.*605_*606delinsAT (n.*605_*606delinsAT) c.415_416delinsAT c.1013_1014delinsAT (p.Gly338Asp) c.-98_-97delinsAT (n.-98_-97delinsAT) c.398_399delinsAT (p.Gly133Asp) n.1365_1366delinsAT n.1482_1483delinsAT n.1205-5734_1205-5733delinsAT | |
10 | g.87952119_87952120delinsCT | CA891838607 | PTEN | c.494_495delinsCT (p.Gly165Ala) n.1229_1230delinsCT c.*324_*325delinsCT (n.*324_*325delinsCT) c.449_450delinsCT (p.Gly150Ala) c.493-5734_493-5733delinsCT (n.493-5734_493-5733delinsCT) n.1652_1653delinsCT n.1886_1887delinsCT n.1263_1264delinsCT c.328_329delinsCT c.*529_*530delinsCT (n.*529_*530delinsCT) c.*80_*81delinsCT (n.*80_*81delinsCT) c.*605_*606delinsCT (n.*605_*606delinsCT) c.415_416delinsCT c.1013_1014delinsCT (p.Gly338Ala) c.-98_-97delinsCT (n.-98_-97delinsCT) c.398_399delinsCT (p.Gly133Ala) n.1365_1366delinsCT n.1482_1483delinsCT n.1205-5734_1205-5733delinsCT | |
10 | g.87952119_87952120delinsTT | CA891838609 | PTEN | c.494_495delinsTT (p.Gly165Val) n.1229_1230delinsTT c.*324_*325delinsTT (n.*324_*325delinsTT) c.449_450delinsTT (p.Gly150Val) c.493-5734_493-5733delinsTT (n.493-5734_493-5733delinsTT) n.1652_1653delinsTT n.1886_1887delinsTT n.1263_1264delinsTT c.328_329delinsTT c.*529_*530delinsTT (n.*529_*530delinsTT) c.*80_*81delinsTT (n.*80_*81delinsTT) c.*605_*606delinsTT (n.*605_*606delinsTT) c.415_416delinsTT c.1013_1014delinsTT (p.Gly338Val) c.-98_-97delinsTT (n.-98_-97delinsTT) c.398_399delinsTT (p.Gly133Val) n.1365_1366delinsTT n.1482_1483delinsTT n.1205-5734_1205-5733delinsTT | |
10 | g.87952119_87952122delinsGAGT | CA1926182043 | PTEN | c.494_497delinsGAGT (p.Gly165=) n.1229_1232delinsGAGT c.*324_*327delinsGAGT (n.*324_*327delinsGAGT) c.449_452delinsGAGT (p.Gly150=) c.493-5734_493-5731delinsGAGT (n.493-5734_493-5731delinsGAGT) n.1652_1655delinsGAGT n.1886_1889delinsGAGT n.1263_1266delinsGAGT c.328_331delinsGAGT c.*529_*532delinsGAGT (n.*529_*532delinsGAGT) c.*80_*83delinsGAGT (n.*80_*83delinsGAGT) c.*605_*608delinsGAGT (n.*605_*608delinsGAGT) c.415_418delinsGAGT c.1013_1016delinsGAGT (p.Gly338=) c.-98_-95delinsGAGT (n.-98_-95delinsGAGT) c.398_401delinsGAGT (p.Gly133=) n.1365_1368delinsGAGT n.1482_1485delinsGAGT n.1205-5734_1205-5731delinsGAGT | |
10 | g.87952120A>C | CA470667540 | PTEN | c.495A>C (p.Gly165=) n.1230A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.450A>C (p.Gly150=) c.493-5733A>C (n.493-5733A>C) n.1653A>C n.1887A>C n.1264A>C c.329A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.416A>C c.1014A>C (p.Gly338=) c.-97A>C (n.-97A>C) c.399A>C (p.Gly133=) n.1366A>C n.1483A>C n.1205-5733A>C | |
10 | g.87952120A>G | CA470667537 | PTEN | c.495A>G (p.Gly165=) n.1230A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.450A>G (p.Gly150=) c.493-5733A>G (n.493-5733A>G) n.1653A>G n.1887A>G n.1264A>G c.329A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.416A>G c.1014A>G (p.Gly338=) c.-97A>G (n.-97A>G) c.399A>G (p.Gly133=) n.1366A>G n.1483A>G n.1205-5733A>G | |
10 | g.87952120A>T | CA470667538 | PTEN | c.495A>T (p.Gly165=) n.1230A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.450A>T (p.Gly150=) c.493-5733A>T (n.493-5733A>T) n.1653A>T n.1887A>T n.1264A>T c.329A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.416A>T c.1014A>T (p.Gly338=) c.-97A>T (n.-97A>T) c.399A>T (p.Gly133=) n.1366A>T n.1483A>T n.1205-5733A>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.87952121_87952123del | CA1139661601 | PTEN | c.496_498del (p.Val166del) n.1231_1233del c.*326_*328del (n.*326_*328del) c.451_453del (p.Val151del) c.493-5732_493-5730del (n.493-5732_493-5730del) n.1654_1656del n.1888_1890del n.1265_1267del c.330_332del c.*531_*533del (n.*531_*533del) c.*82_*84del (n.*82_*84del) c.*607_*609del (n.*607_*609del) c.417_419del c.1015_1017del (p.Val339del) c.-96_-94del (n.-96_-94del) c.400_402del (p.Val134del) n.1367_1369del n.1484_1486del n.1205-5732_1205-5730del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952121_87952124del | CA891842075 | PTEN | c.496_499del (p.Val166LeufsTer16) n.1231_1234del c.*326_*329del (n.*326_*329del) c.451_454del (p.Val151LeufsTer16) c.493-5732_493-5729del (n.493-5732_493-5729del) n.1654_1657del n.1888_1891del n.1265_1268del c.330_333del c.*531_*534del (n.*531_*534del) c.*82_*85del (n.*82_*85del) c.*607_*610del (n.*607_*610del) c.417_420del c.1015_1018del (p.Val339LeufsTer16) c.-96_-93del (n.-96_-93del) c.400_403del (p.Val134LeufsTer16) n.1367_1370del n.1484_1487del n.1205-5732_1205-5729del | |
10 | g.87952121G>A | CA000165 | PTEN | c.496G>A (p.Val166Ile) n.1231G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.451G>A (p.Val151Ile) c.493-5732G>A (n.493-5732G>A) n.1654G>A n.1888G>A n.1265G>A c.330G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.417G>A c.1015G>A (p.Val339Ile) c.-96G>A (n.-96G>A) c.400G>A (p.Val134Ile) n.1367G>A n.1484G>A n.1205-5732G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952121G>C | CA377484230 | PTEN | c.496G>C (p.Val166Leu) n.1231G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) c.493-5732G>C (n.493-5732G>C) n.1654G>C n.1888G>C n.1265G>C c.330G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.417G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) c.-96G>C (n.-96G>C) c.400G>C (p.Val134Leu) n.1367G>C n.1484G>C n.1205-5732G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952121G= | CA1926182069 | PTEN | c.496G= (p.Val166=) n.1231G= c.*326G= (n.*326G=) c.451G= (p.Val151=) c.493-5732G= (n.493-5732G=) n.1654G= n.1888G= n.1265G= c.330G= c.*531G= (n.*531G=) c.*82G= (n.*82G=) c.*607G= (n.*607G=) c.417G= c.1015G= (p.Val339=) c.-96G= (n.-96G=) c.400G= (p.Val134=) n.1367G= n.1484G= n.1205-5732G= | |
10 | g.87952121G>T | CA377484232 | PTEN | c.496G>T (p.Val166Leu) n.1231G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.451G>T (p.Val151Leu) c.493-5732G>T (n.493-5732G>T) n.1654G>T n.1888G>T n.1265G>T c.330G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.417G>T c.1015G>T (p.Val339Leu) c.-96G>T (n.-96G>T) c.400G>T (p.Val134Leu) n.1367G>T n.1484G>T n.1205-5732G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952121_87952122delinsAA | CA891838610 | PTEN | c.496_497delinsAA (p.Val166Lys) n.1231_1232delinsAA c.*326_*327delinsAA (n.*326_*327delinsAA) c.451_452delinsAA (p.Val151Lys) c.493-5732_493-5731delinsAA (n.493-5732_493-5731delinsAA) n.1654_1655delinsAA n.1888_1889delinsAA n.1265_1266delinsAA c.330_331delinsAA c.*531_*532delinsAA (n.*531_*532delinsAA) c.*82_*83delinsAA (n.*82_*83delinsAA) c.*607_*608delinsAA (n.*607_*608delinsAA) c.417_418delinsAA c.1015_1016delinsAA (p.Val339Lys) c.-96_-95delinsAA (n.-96_-95delinsAA) c.400_401delinsAA (p.Val134Lys) n.1367_1368delinsAA n.1484_1485delinsAA n.1205-5732_1205-5731delinsAA | |
10 | g.87952121_87952122delinsAC | CA891841241 | PTEN | c.496_497delinsAC (p.Val166Thr) n.1231_1232delinsAC c.*326_*327delinsAC (n.*326_*327delinsAC) c.451_452delinsAC (p.Val151Thr) c.493-5732_493-5731delinsAC (n.493-5732_493-5731delinsAC) n.1654_1655delinsAC n.1888_1889delinsAC n.1265_1266delinsAC c.330_331delinsAC c.*531_*532delinsAC (n.*531_*532delinsAC) c.*82_*83delinsAC (n.*82_*83delinsAC) c.*607_*608delinsAC (n.*607_*608delinsAC) c.417_418delinsAC c.1015_1016delinsAC (p.Val339Thr) c.-96_-95delinsAC (n.-96_-95delinsAC) c.400_401delinsAC (p.Val134Thr) n.1367_1368delinsAC n.1484_1485delinsAC n.1205-5732_1205-5731delinsAC | |
10 | g.87952121_87952122delinsAG | CA891838612 | PTEN | c.496_497delinsAG (p.Val166Arg) n.1231_1232delinsAG c.*326_*327delinsAG (n.*326_*327delinsAG) c.451_452delinsAG (p.Val151Arg) c.493-5732_493-5731delinsAG (n.493-5732_493-5731delinsAG) n.1654_1655delinsAG n.1888_1889delinsAG n.1265_1266delinsAG c.330_331delinsAG c.*531_*532delinsAG (n.*531_*532delinsAG) c.*82_*83delinsAG (n.*82_*83delinsAG) c.*607_*608delinsAG (n.*607_*608delinsAG) c.417_418delinsAG c.1015_1016delinsAG (p.Val339Arg) c.-96_-95delinsAG (n.-96_-95delinsAG) c.400_401delinsAG (p.Val134Arg) n.1367_1368delinsAG n.1484_1485delinsAG n.1205-5732_1205-5731delinsAG | |
10 | g.87952121_87952122delinsCA | CA891838615 | PTEN | c.496_497delinsCA (p.Val166Gln) n.1231_1232delinsCA c.*326_*327delinsCA (n.*326_*327delinsCA) c.451_452delinsCA (p.Val151Gln) c.493-5732_493-5731delinsCA (n.493-5732_493-5731delinsCA) n.1654_1655delinsCA n.1888_1889delinsCA n.1265_1266delinsCA c.330_331delinsCA c.*531_*532delinsCA (n.*531_*532delinsCA) c.*82_*83delinsCA (n.*82_*83delinsCA) c.*607_*608delinsCA (n.*607_*608delinsCA) c.417_418delinsCA c.1015_1016delinsCA (p.Val339Gln) c.-96_-95delinsCA (n.-96_-95delinsCA) c.400_401delinsCA (p.Val134Gln) n.1367_1368delinsCA n.1484_1485delinsCA n.1205-5732_1205-5731delinsCA | |
10 | g.87952121_87952122delinsCC | CA891838613 | PTEN | c.496_497delinsCC (p.Val166Pro) n.1231_1232delinsCC c.*326_*327delinsCC (n.*326_*327delinsCC) c.451_452delinsCC (p.Val151Pro) c.493-5732_493-5731delinsCC (n.493-5732_493-5731delinsCC) n.1654_1655delinsCC n.1888_1889delinsCC n.1265_1266delinsCC c.330_331delinsCC c.*531_*532delinsCC (n.*531_*532delinsCC) c.*82_*83delinsCC (n.*82_*83delinsCC) c.*607_*608delinsCC (n.*607_*608delinsCC) c.417_418delinsCC c.1015_1016delinsCC (p.Val339Pro) c.-96_-95delinsCC (n.-96_-95delinsCC) c.400_401delinsCC (p.Val134Pro) n.1367_1368delinsCC n.1484_1485delinsCC n.1205-5732_1205-5731delinsCC | |
10 | g.87952121_87952122delinsCG | CA891841246 | PTEN | c.496_497delinsCG (p.Val166Arg) n.1231_1232delinsCG c.*326_*327delinsCG (n.*326_*327delinsCG) c.451_452delinsCG (p.Val151Arg) c.493-5732_493-5731delinsCG (n.493-5732_493-5731delinsCG) n.1654_1655delinsCG n.1888_1889delinsCG n.1265_1266delinsCG c.330_331delinsCG c.*531_*532delinsCG (n.*531_*532delinsCG) c.*82_*83delinsCG (n.*82_*83delinsCG) c.*607_*608delinsCG (n.*607_*608delinsCG) c.417_418delinsCG c.1015_1016delinsCG (p.Val339Arg) c.-96_-95delinsCG (n.-96_-95delinsCG) c.400_401delinsCG (p.Val134Arg) n.1367_1368delinsCG n.1484_1485delinsCG n.1205-5732_1205-5731delinsCG | |
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10 | g.87952121_87952123delinsAAT | CA891838616 | PTEN | c.496_498delinsAAT (p.Val166Asn) n.1231_1233delinsAAT c.*326_*328delinsAAT (n.*326_*328delinsAAT) c.451_453delinsAAT (p.Val151Asn) c.493-5732_493-5730delinsAAT (n.493-5732_493-5730delinsAAT) n.1654_1656delinsAAT n.1888_1890delinsAAT n.1265_1267delinsAAT c.330_332delinsAAT c.*531_*533delinsAAT (n.*531_*533delinsAAT) c.*82_*84delinsAAT (n.*82_*84delinsAAT) c.*607_*609delinsAAT (n.*607_*609delinsAAT) c.417_419delinsAAT c.1015_1017delinsAAT (p.Val339Asn) c.-96_-94delinsAAT (n.-96_-94delinsAAT) c.400_402delinsAAT (p.Val134Asn) n.1367_1369delinsAAT n.1484_1486delinsAAT n.1205-5732_1205-5730delinsAAT | |
10 | g.87952121_87952123delinsACT | CA891838617 | PTEN | c.496_498delinsACT (p.Val166Thr) n.1231_1233delinsACT c.*326_*328delinsACT (n.*326_*328delinsACT) c.451_453delinsACT (p.Val151Thr) c.493-5732_493-5730delinsACT (n.493-5732_493-5730delinsACT) n.1654_1656delinsACT n.1888_1890delinsACT n.1265_1267delinsACT c.330_332delinsACT c.*531_*533delinsACT (n.*531_*533delinsACT) c.*82_*84delinsACT (n.*82_*84delinsACT) c.*607_*609delinsACT (n.*607_*609delinsACT) c.417_419delinsACT c.1015_1017delinsACT (p.Val339Thr) c.-96_-94delinsACT (n.-96_-94delinsACT) c.400_402delinsACT (p.Val134Thr) n.1367_1369delinsACT n.1484_1486delinsACT n.1205-5732_1205-5730delinsACT | |
10 | g.87952121_87952123delinsATG | CA891838622 | PTEN | c.496_498delinsATG (p.Val166Met) n.1231_1233delinsATG c.*326_*328delinsATG (n.*326_*328delinsATG) c.451_453delinsATG (p.Val151Met) c.493-5732_493-5730delinsATG (n.493-5732_493-5730delinsATG) n.1654_1656delinsATG n.1888_1890delinsATG n.1265_1267delinsATG c.330_332delinsATG c.*531_*533delinsATG (n.*531_*533delinsATG) c.*82_*84delinsATG (n.*82_*84delinsATG) c.*607_*609delinsATG (n.*607_*609delinsATG) c.417_419delinsATG c.1015_1017delinsATG (p.Val339Met) c.-96_-94delinsATG (n.-96_-94delinsATG) c.400_402delinsATG (p.Val134Met) n.1367_1369delinsATG n.1484_1486delinsATG n.1205-5732_1205-5730delinsATG | |
10 | g.87952121_87952123delinsATT | CA891838624 | PTEN | c.496_498delinsATT (p.Val166Ile) n.1231_1233delinsATT c.*326_*328delinsATT (n.*326_*328delinsATT) c.451_453delinsATT (p.Val151Ile) c.493-5732_493-5730delinsATT (n.493-5732_493-5730delinsATT) n.1654_1656delinsATT n.1888_1890delinsATT n.1265_1267delinsATT c.330_332delinsATT c.*531_*533delinsATT (n.*531_*533delinsATT) c.*82_*84delinsATT (n.*82_*84delinsATT) c.*607_*609delinsATT (n.*607_*609delinsATT) c.417_419delinsATT c.1015_1017delinsATT (p.Val339Ile) c.-96_-94delinsATT (n.-96_-94delinsATT) c.400_402delinsATT (p.Val134Ile) n.1367_1369delinsATT n.1484_1486delinsATT n.1205-5732_1205-5730delinsATT | |
10 | g.87952121_87952123delinsCAT | CA891838611 | PTEN | c.496_498delinsCAT (p.Val166His) n.1231_1233delinsCAT c.*326_*328delinsCAT (n.*326_*328delinsCAT) c.451_453delinsCAT (p.Val151His) c.493-5732_493-5730delinsCAT (n.493-5732_493-5730delinsCAT) n.1654_1656delinsCAT n.1888_1890delinsCAT n.1265_1267delinsCAT c.330_332delinsCAT c.*531_*533delinsCAT (n.*531_*533delinsCAT) c.*82_*84delinsCAT (n.*82_*84delinsCAT) c.*607_*609delinsCAT (n.*607_*609delinsCAT) c.417_419delinsCAT c.1015_1017delinsCAT (p.Val339His) c.-96_-94delinsCAT (n.-96_-94delinsCAT) c.400_402delinsCAT (p.Val134His) n.1367_1369delinsCAT n.1484_1486delinsCAT n.1205-5732_1205-5730delinsCAT | |
10 | g.87952121_87952123delinsGTA | CA891841240 | PTEN | c.496_498delinsGTA (p.Val166=) n.1231_1233delinsGTA c.*326_*328delinsGTA (n.*326_*328delinsGTA) c.451_453delinsGTA (p.Val151=) c.493-5732_493-5730delinsGTA (n.493-5732_493-5730delinsGTA) n.1654_1656delinsGTA n.1888_1890delinsGTA n.1265_1267delinsGTA c.330_332delinsGTA c.*531_*533delinsGTA (n.*531_*533delinsGTA) c.*82_*84delinsGTA (n.*82_*84delinsGTA) c.*607_*609delinsGTA (n.*607_*609delinsGTA) c.417_419delinsGTA c.1015_1017delinsGTA (p.Val339=) c.-96_-94delinsGTA (n.-96_-94delinsGTA) c.400_402delinsGTA (p.Val134=) n.1367_1369delinsGTA n.1484_1486delinsGTA n.1205-5732_1205-5730delinsGTA | |
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10 | g.87952121_87952123delinsTCT | CA891838618 | PTEN | c.496_498delinsTCT (p.Val166Ser) n.1231_1233delinsTCT c.*326_*328delinsTCT (n.*326_*328delinsTCT) c.451_453delinsTCT (p.Val151Ser) c.493-5732_493-5730delinsTCT (n.493-5732_493-5730delinsTCT) n.1654_1656delinsTCT n.1888_1890delinsTCT n.1265_1267delinsTCT c.330_332delinsTCT c.*531_*533delinsTCT (n.*531_*533delinsTCT) c.*82_*84delinsTCT (n.*82_*84delinsTCT) c.*607_*609delinsTCT (n.*607_*609delinsTCT) c.417_419delinsTCT c.1015_1017delinsTCT (p.Val339Ser) c.-96_-94delinsTCT (n.-96_-94delinsTCT) c.400_402delinsTCT (p.Val134Ser) n.1367_1369delinsTCT n.1484_1486delinsTCT n.1205-5732_1205-5730delinsTCT | |
10 | g.87952121_87952123delinsTGG | CA891838619 | PTEN | c.496_498delinsTGG (p.Val166Trp) n.1231_1233delinsTGG c.*326_*328delinsTGG (n.*326_*328delinsTGG) c.451_453delinsTGG (p.Val151Trp) c.493-5732_493-5730delinsTGG (n.493-5732_493-5730delinsTGG) n.1654_1656delinsTGG n.1888_1890delinsTGG n.1265_1267delinsTGG c.330_332delinsTGG c.*531_*533delinsTGG (n.*531_*533delinsTGG) c.*82_*84delinsTGG (n.*82_*84delinsTGG) c.*607_*609delinsTGG (n.*607_*609delinsTGG) c.417_419delinsTGG c.1015_1017delinsTGG (p.Val339Trp) c.-96_-94delinsTGG (n.-96_-94delinsTGG) c.400_402delinsTGG (p.Val134Trp) n.1367_1369delinsTGG n.1484_1486delinsTGG n.1205-5732_1205-5730delinsTGG | |
10 | g.87952121_87952123delinsTGT | CA891838614 | PTEN | c.496_498delinsTGT (p.Val166Cys) n.1231_1233delinsTGT c.*326_*328delinsTGT (n.*326_*328delinsTGT) c.451_453delinsTGT (p.Val151Cys) c.493-5732_493-5730delinsTGT (n.493-5732_493-5730delinsTGT) n.1654_1656delinsTGT n.1888_1890delinsTGT n.1265_1267delinsTGT c.330_332delinsTGT c.*531_*533delinsTGT (n.*531_*533delinsTGT) c.*82_*84delinsTGT (n.*82_*84delinsTGT) c.*607_*609delinsTGT (n.*607_*609delinsTGT) c.417_419delinsTGT c.1015_1017delinsTGT (p.Val339Cys) c.-96_-94delinsTGT (n.-96_-94delinsTGT) c.400_402delinsTGT (p.Val134Cys) n.1367_1369delinsTGT n.1484_1486delinsTGT n.1205-5732_1205-5730delinsTGT | |
10 | g.87952121_87952123delinsTTG | CA891838623 | PTEN | c.496_498delinsTTG (p.Val166Leu) n.1231_1233delinsTTG c.*326_*328delinsTTG (n.*326_*328delinsTTG) c.451_453delinsTTG (p.Val151Leu) c.493-5732_493-5730delinsTTG (n.493-5732_493-5730delinsTTG) n.1654_1656delinsTTG n.1888_1890delinsTTG n.1265_1267delinsTTG c.330_332delinsTTG c.*531_*533delinsTTG (n.*531_*533delinsTTG) c.*82_*84delinsTTG (n.*82_*84delinsTTG) c.*607_*609delinsTTG (n.*607_*609delinsTTG) c.417_419delinsTTG c.1015_1017delinsTTG (p.Val339Leu) c.-96_-94delinsTTG (n.-96_-94delinsTTG) c.400_402delinsTTG (p.Val134Leu) n.1367_1369delinsTTG n.1484_1486delinsTTG n.1205-5732_1205-5730delinsTTG | |
10 | g.87952121_87952123delinsTTT | CA891838621 | PTEN | c.496_498delinsTTT (p.Val166Phe) n.1231_1233delinsTTT c.*326_*328delinsTTT (n.*326_*328delinsTTT) c.451_453delinsTTT (p.Val151Phe) c.493-5732_493-5730delinsTTT (n.493-5732_493-5730delinsTTT) n.1654_1656delinsTTT n.1888_1890delinsTTT n.1265_1267delinsTTT c.330_332delinsTTT c.*531_*533delinsTTT (n.*531_*533delinsTTT) c.*82_*84delinsTTT (n.*82_*84delinsTTT) c.*607_*609delinsTTT (n.*607_*609delinsTTT) c.417_419delinsTTT c.1015_1017delinsTTT (p.Val339Phe) c.-96_-94delinsTTT (n.-96_-94delinsTTT) c.400_402delinsTTT (p.Val134Phe) n.1367_1369delinsTTT n.1484_1486delinsTTT n.1205-5732_1205-5730delinsTTT | |
10 | g.87952121_87952136delinsCAGTT | CA645553881 | PTEN | c.496_511delinsCAGTT (p.Val166GlnfsTer10) n.1231_1246delinsCAGTT c.*326_*341delinsCAGTT (n.*326_*341delinsCAGTT) c.451_466delinsCAGTT (p.Val151GlnfsTer10) c.493-5732_493-5717delinsCAGTT (n.493-5732_493-5717delinsCAGTT) n.1654_1669delinsCAGTT n.1888_1903delinsCAGTT n.1265_1280delinsCAGTT c.330_345delinsCAGTT c.*531_*546delinsCAGTT (n.*531_*546delinsCAGTT) c.*82_*97delinsCAGTT (n.*82_*97delinsCAGTT) c.*607_*622delinsCAGTT (n.*607_*622delinsCAGTT) c.417_432delinsCAGTT c.1015_1030delinsCAGTT (p.Val339GlnfsTer10) c.-96_-81delinsCAGTT (n.-96_-81delinsCAGTT) c.400_415delinsCAGTT (p.Val134GlnfsTer10) n.1367_1382delinsCAGTT n.1484_1499delinsCAGTT n.1205-5732_1205-5717delinsCAGTT | COSMIC |
10 | g.87952122T>A | CA377484236 | PTEN | c.497T>A (p.Val166Glu) n.1232T>A c.*327T>A (n.*327T>A) c.452T>A (p.Val151Glu) c.493-5731T>A (n.493-5731T>A) n.1655T>A n.1889T>A n.1266T>A c.331T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.418T>A c.1016T>A (p.Val339Glu) c.-95T>A (n.-95T>A) c.401T>A (p.Val134Glu) n.1368T>A n.1485T>A n.1205-5731T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952122T>C | CA377484235 | PTEN | c.497T>C (p.Val166Ala) n.1232T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) c.493-5731T>C (n.493-5731T>C) n.1655T>C n.1889T>C n.1266T>C c.331T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.418T>C c.1016T>C (p.Val339Ala) c.-95T>C (n.-95T>C) c.401T>C (p.Val134Ala) n.1368T>C n.1485T>C n.1205-5731T>C | COSMIC |
10 | g.87952122T>G | CA377484233 | PTEN | c.497T>G (p.Val166Gly) n.1232T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) c.493-5731T>G (n.493-5731T>G) n.1655T>G n.1889T>G n.1266T>G c.331T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) c.418T>G c.1016T>G (p.Val339Gly) c.-95T>G (n.-95T>G) c.401T>G (p.Val134Gly) n.1368T>G n.1485T>G n.1205-5731T>G | dbSNP |
10 | g.87952122T= | CA1926182098 | PTEN | c.497T= (p.Val166=) n.1232T= c.*327T= (n.*327T=) c.452T= (p.Val151=) c.493-5731T= (n.493-5731T=) n.1655T= n.1889T= n.1266T= c.331T= c.*532T= (n.*532T=) c.*83T= (n.*83T=) c.*608T= (n.*608T=) c.418T= c.1016T= (p.Val339=) c.-95T= (n.-95T=) c.401T= (p.Val134=) n.1368T= n.1485T= n.1205-5731T= | |
10 | g.87952122_87952123delinsAT | CA891838628 | PTEN | c.497_498delinsAT (p.Val166Asp) n.1232_1233delinsAT c.*327_*328delinsAT (n.*327_*328delinsAT) c.452_453delinsAT (p.Val151Asp) c.493-5731_493-5730delinsAT (n.493-5731_493-5730delinsAT) n.1655_1656delinsAT n.1889_1890delinsAT n.1266_1267delinsAT c.331_332delinsAT c.*532_*533delinsAT (n.*532_*533delinsAT) c.*83_*84delinsAT (n.*83_*84delinsAT) c.*608_*609delinsAT (n.*608_*609delinsAT) c.418_419delinsAT c.1016_1017delinsAT (p.Val339Asp) c.-95_-94delinsAT (n.-95_-94delinsAT) c.401_402delinsAT (p.Val134Asp) n.1368_1369delinsAT n.1485_1486delinsAT n.1205-5731_1205-5730delinsAT | |
10 | g.87952122_87952123delinsCT | CA891838627 | PTEN | c.497_498delinsCT (p.Val166Ala) n.1232_1233delinsCT c.*327_*328delinsCT (n.*327_*328delinsCT) c.452_453delinsCT (p.Val151Ala) c.493-5731_493-5730delinsCT (n.493-5731_493-5730delinsCT) n.1655_1656delinsCT n.1889_1890delinsCT n.1266_1267delinsCT c.331_332delinsCT c.*532_*533delinsCT (n.*532_*533delinsCT) c.*83_*84delinsCT (n.*83_*84delinsCT) c.*608_*609delinsCT (n.*608_*609delinsCT) c.418_419delinsCT c.1016_1017delinsCT (p.Val339Ala) c.-95_-94delinsCT (n.-95_-94delinsCT) c.401_402delinsCT (p.Val134Ala) n.1368_1369delinsCT n.1485_1486delinsCT n.1205-5731_1205-5730delinsCT | |
10 | g.87952122_87952123delinsGT | CA891838626 | PTEN | c.497_498delinsGT (p.Val166Gly) n.1232_1233delinsGT c.*327_*328delinsGT (n.*327_*328delinsGT) c.452_453delinsGT (p.Val151Gly) c.493-5731_493-5730delinsGT (n.493-5731_493-5730delinsGT) n.1655_1656delinsGT n.1889_1890delinsGT n.1266_1267delinsGT c.331_332delinsGT c.*532_*533delinsGT (n.*532_*533delinsGT) c.*83_*84delinsGT (n.*83_*84delinsGT) c.*608_*609delinsGT (n.*608_*609delinsGT) c.418_419delinsGT c.1016_1017delinsGT (p.Val339Gly) c.-95_-94delinsGT (n.-95_-94delinsGT) c.401_402delinsGT (p.Val134Gly) n.1368_1369delinsGT n.1485_1486delinsGT n.1205-5731_1205-5730delinsGT | |
10 | g.87952122_87952126dup | CA2825001725 | PTEN | c.497_501dup (p.Ile168Ter) n.1232_1236dup c.*327_*331dup (n.*327_*331dup) c.452_456dup (p.Ile153Ter) c.493-5731_493-5727dup (n.493-5731_493-5727dup) n.1655_1659dup n.1889_1893dup n.1266_1270dup c.331_335dup c.*532_*536dup (n.*532_*536dup) c.*83_*87dup (n.*83_*87dup) c.*608_*612dup (n.*608_*612dup) c.418_422dup c.1016_1020dup (p.Ile341Ter) c.-95_-91dup (n.-95_-91dup) c.401_405dup (p.Ile136Ter) n.1368_1372dup n.1485_1489dup n.1205-5731_1205-5727dup | ClinVar |
10 | g.87952123A>C | CA470667548 | PTEN | c.498A>C (p.Val166=) n.1233A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.453A>C (p.Val151=) c.493-5730A>C (n.493-5730A>C) n.1656A>C n.1890A>C n.1267A>C c.332A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.419A>C c.1017A>C (p.Val339=) c.-94A>C (n.-94A>C) c.402A>C (p.Val134=) n.1369A>C n.1486A>C n.1205-5730A>C | |
10 | g.87952123A>G | CA470667546 | PTEN | c.498A>G (p.Val166=) n.1233A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.453A>G (p.Val151=) c.493-5730A>G (n.493-5730A>G) n.1656A>G n.1890A>G n.1267A>G c.332A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.419A>G c.1017A>G (p.Val339=) c.-94A>G (n.-94A>G) c.402A>G (p.Val134=) n.1369A>G n.1486A>G n.1205-5730A>G | ClinVar |
10 | g.87952123A>T | CA470667544 | PTEN | c.498A>T (p.Val166=) n.1233A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.453A>T (p.Val151=) c.493-5730A>T (n.493-5730A>T) n.1656A>T n.1890A>T n.1267A>T c.332A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.419A>T c.1017A>T (p.Val339=) c.-94A>T (n.-94A>T) c.402A>T (p.Val134=) n.1369A>T n.1486A>T n.1205-5730A>T | dbSNP |
10 | g.87952124dup | CA2739275899 | PTEN | c.499dup (p.Thr167AsnfsTer13) n.1234dup c.*329dup (n.*329dup) c.454dup (p.Thr152AsnfsTer13) c.493-5729dup (n.493-5729dup) n.1657dup n.1891dup n.1268dup c.333dup c.*534dup (n.*534dup) c.*85dup (n.*85dup) c.*610dup (n.*610dup) c.420dup c.1018dup (p.Thr340AsnfsTer13) c.-93dup (n.-93dup) c.403dup (p.Thr135AsnfsTer13) n.1370dup n.1487dup n.1205-5729dup | ClinVar |
10 | g.87952124del | CA2695200916 | PTEN | c.499del (p.Thr167LeufsTer16) n.1234del c.*329del (n.*329del) c.454del (p.Thr152LeufsTer16) c.493-5729del (n.493-5729del) n.1657del n.1891del n.1268del c.333del c.*534del (n.*534del) c.*85del (n.*85del) c.*610del (n.*610del) c.420del c.1018del (p.Thr340LeufsTer16) c.-93del (n.-93del) c.403del (p.Thr135LeufsTer16) n.1370del n.1487del n.1205-5729del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952124A= | CA1926182111 | PTEN | c.499A= (p.Thr167=) n.1234A= c.*329A= (n.*329A=) c.454A= (p.Thr152=) c.493-5729A= (n.493-5729A=) n.1657A= n.1891A= n.1268A= c.333A= c.*534A= (n.*534A=) c.*85A= (n.*85A=) c.*610A= (n.*610A=) c.420A= c.1018A= (p.Thr340=) c.-93A= (n.-93A=) c.403A= (p.Thr135=) n.1370A= n.1487A= n.1205-5729A= | |
10 | g.87952124A>C | CA377484239 | PTEN | c.499A>C (p.Thr167Pro) n.1234A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.493-5729A>C (n.493-5729A>C) n.1657A>C n.1891A>C n.1268A>C c.333A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.420A>C c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.-93A>C (n.-93A>C) c.403A>C (p.Thr135Pro) n.1370A>C n.1487A>C n.1205-5729A>C | COSMIC |
10 | g.87952124A>G | CA377484240 | PTEN | c.499A>G (p.Thr167Ala) n.1234A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.493-5729A>G (n.493-5729A>G) n.1657A>G n.1891A>G n.1268A>G c.333A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.420A>G c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.-93A>G (n.-93A>G) c.403A>G (p.Thr135Ala) n.1370A>G n.1487A>G n.1205-5729A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
10 | g.87952124A>T | CA377484241 | PTEN | c.499A>T (p.Thr167Ser) n.1234A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.493-5729A>T (n.493-5729A>T) n.1657A>T n.1891A>T n.1268A>T c.333A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.420A>T c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.-93A>T (n.-93A>T) c.403A>T (p.Thr135Ser) n.1370A>T n.1487A>T n.1205-5729A>T | dbSNP |
10 | g.87952124_87952125delinsCA | CA891838632 | PTEN | c.499_500delinsCA (p.Thr167His) n.1234_1235delinsCA c.*329_*330delinsCA (n.*329_*330delinsCA) c.454_455delinsCA (p.Thr152His) c.493-5729_493-5728delinsCA (n.493-5729_493-5728delinsCA) n.1657_1658delinsCA n.1891_1892delinsCA n.1268_1269delinsCA c.333_334delinsCA c.*534_*535delinsCA (n.*534_*535delinsCA) c.*85_*86delinsCA (n.*85_*86delinsCA) c.*610_*611delinsCA (n.*610_*611delinsCA) c.420_421delinsCA c.1018_1019delinsCA (p.Thr340His) c.-93_-92delinsCA (n.-93_-92delinsCA) c.403_404delinsCA (p.Thr135His) n.1370_1371delinsCA n.1487_1488delinsCA n.1205-5729_1205-5728delinsCA | |
10 | g.87952124_87952125delinsCG | CA891841250 | PTEN | c.499_500delinsCG (p.Thr167Arg) n.1234_1235delinsCG c.*329_*330delinsCG (n.*329_*330delinsCG) c.454_455delinsCG (p.Thr152Arg) c.493-5729_493-5728delinsCG (n.493-5729_493-5728delinsCG) n.1657_1658delinsCG n.1891_1892delinsCG n.1268_1269delinsCG c.333_334delinsCG c.*534_*535delinsCG (n.*534_*535delinsCG) c.*85_*86delinsCG (n.*85_*86delinsCG) c.*610_*611delinsCG (n.*610_*611delinsCG) c.420_421delinsCG c.1018_1019delinsCG (p.Thr340Arg) c.-93_-92delinsCG (n.-93_-92delinsCG) c.403_404delinsCG (p.Thr135Arg) n.1370_1371delinsCG n.1487_1488delinsCG n.1205-5729_1205-5728delinsCG | |
10 | g.87952124_87952125delinsCT | CA891841253 | PTEN | c.499_500delinsCT (p.Thr167Leu) n.1234_1235delinsCT c.*329_*330delinsCT (n.*329_*330delinsCT) c.454_455delinsCT (p.Thr152Leu) c.493-5729_493-5728delinsCT (n.493-5729_493-5728delinsCT) n.1657_1658delinsCT n.1891_1892delinsCT n.1268_1269delinsCT c.333_334delinsCT c.*534_*535delinsCT (n.*534_*535delinsCT) c.*85_*86delinsCT (n.*85_*86delinsCT) c.*610_*611delinsCT (n.*610_*611delinsCT) c.420_421delinsCT c.1018_1019delinsCT (p.Thr340Leu) c.-93_-92delinsCT (n.-93_-92delinsCT) c.403_404delinsCT (p.Thr135Leu) n.1370_1371delinsCT n.1487_1488delinsCT n.1205-5729_1205-5728delinsCT | |
10 | g.87952124_87952125delinsGA | CA2579927002 | PTEN | c.499_500delinsGA (p.Thr167Asp) n.1234_1235delinsGA c.*329_*330delinsGA (n.*329_*330delinsGA) c.454_455delinsGA (p.Thr152Asp) c.493-5729_493-5728delinsGA (n.493-5729_493-5728delinsGA) n.1657_1658delinsGA n.1891_1892delinsGA n.1268_1269delinsGA c.333_334delinsGA c.*534_*535delinsGA (n.*534_*535delinsGA) c.*85_*86delinsGA (n.*85_*86delinsGA) c.*610_*611delinsGA (n.*610_*611delinsGA) c.420_421delinsGA c.1018_1019delinsGA (p.Thr340Asp) c.-93_-92delinsGA (n.-93_-92delinsGA) c.403_404delinsGA (p.Thr135Asp) n.1370_1371delinsGA n.1487_1488delinsGA n.1205-5729_1205-5728delinsGA | |
10 | g.87952124_87952125delinsGG | CA891838629 | PTEN | c.499_500delinsGG (p.Thr167Gly) n.1234_1235delinsGG c.*329_*330delinsGG (n.*329_*330delinsGG) c.454_455delinsGG (p.Thr152Gly) c.493-5729_493-5728delinsGG (n.493-5729_493-5728delinsGG) n.1657_1658delinsGG n.1891_1892delinsGG n.1268_1269delinsGG c.333_334delinsGG c.*534_*535delinsGG (n.*534_*535delinsGG) c.*85_*86delinsGG (n.*85_*86delinsGG) c.*610_*611delinsGG (n.*610_*611delinsGG) c.420_421delinsGG c.1018_1019delinsGG (p.Thr340Gly) c.-93_-92delinsGG (n.-93_-92delinsGG) c.403_404delinsGG (p.Thr135Gly) n.1370_1371delinsGG n.1487_1488delinsGG n.1205-5729_1205-5728delinsGG | |
10 | g.87952124_87952125delinsGT | CA891838640 | PTEN | c.499_500delinsGT (p.Thr167Val) n.1234_1235delinsGT c.*329_*330delinsGT (n.*329_*330delinsGT) c.454_455delinsGT (p.Thr152Val) c.493-5729_493-5728delinsGT (n.493-5729_493-5728delinsGT) n.1657_1658delinsGT n.1891_1892delinsGT n.1268_1269delinsGT c.333_334delinsGT c.*534_*535delinsGT (n.*534_*535delinsGT) c.*85_*86delinsGT (n.*85_*86delinsGT) c.*610_*611delinsGT (n.*610_*611delinsGT) c.420_421delinsGT c.1018_1019delinsGT (p.Thr340Val) c.-93_-92delinsGT (n.-93_-92delinsGT) c.403_404delinsGT (p.Thr135Val) n.1370_1371delinsGT n.1487_1488delinsGT n.1205-5729_1205-5728delinsGT | |
10 | g.87952124_87952125delinsTA | CA891838637 | PTEN | c.499_500delinsTA (p.Thr167Tyr) n.1234_1235delinsTA c.*329_*330delinsTA (n.*329_*330delinsTA) c.454_455delinsTA (p.Thr152Tyr) c.493-5729_493-5728delinsTA (n.493-5729_493-5728delinsTA) n.1657_1658delinsTA n.1891_1892delinsTA n.1268_1269delinsTA c.333_334delinsTA c.*534_*535delinsTA (n.*534_*535delinsTA) c.*85_*86delinsTA (n.*85_*86delinsTA) c.*610_*611delinsTA (n.*610_*611delinsTA) c.420_421delinsTA c.1018_1019delinsTA (p.Thr340Tyr) c.-93_-92delinsTA (n.-93_-92delinsTA) c.403_404delinsTA (p.Thr135Tyr) n.1370_1371delinsTA n.1487_1488delinsTA n.1205-5729_1205-5728delinsTA | |
10 | g.87952124_87952125delinsTG | CA891838634 | PTEN | c.499_500delinsTG (p.Thr167Cys) n.1234_1235delinsTG c.*329_*330delinsTG (n.*329_*330delinsTG) c.454_455delinsTG (p.Thr152Cys) c.493-5729_493-5728delinsTG (n.493-5729_493-5728delinsTG) n.1657_1658delinsTG n.1891_1892delinsTG n.1268_1269delinsTG c.333_334delinsTG c.*534_*535delinsTG (n.*534_*535delinsTG) c.*85_*86delinsTG (n.*85_*86delinsTG) c.*610_*611delinsTG (n.*610_*611delinsTG) c.420_421delinsTG c.1018_1019delinsTG (p.Thr340Cys) c.-93_-92delinsTG (n.-93_-92delinsTG) c.403_404delinsTG (p.Thr135Cys) n.1370_1371delinsTG n.1487_1488delinsTG n.1205-5729_1205-5728delinsTG | |
10 | g.87952124_87952125delinsTT | CA891838638 | PTEN | c.499_500delinsTT (p.Thr167Phe) n.1234_1235delinsTT c.*329_*330delinsTT (n.*329_*330delinsTT) c.454_455delinsTT (p.Thr152Phe) c.493-5729_493-5728delinsTT (n.493-5729_493-5728delinsTT) n.1657_1658delinsTT n.1891_1892delinsTT n.1268_1269delinsTT c.333_334delinsTT c.*534_*535delinsTT (n.*534_*535delinsTT) c.*85_*86delinsTT (n.*85_*86delinsTT) c.*610_*611delinsTT (n.*610_*611delinsTT) c.420_421delinsTT c.1018_1019delinsTT (p.Thr340Phe) c.-93_-92delinsTT (n.-93_-92delinsTT) c.403_404delinsTT (p.Thr135Phe) n.1370_1371delinsTT n.1487_1488delinsTT n.1205-5729_1205-5728delinsTT | |
10 | g.87952124_87952126delinsCAA | CA891838635 | PTEN | c.499_501delinsCAA (p.Thr167Gln) n.1234_1236delinsCAA c.*329_*331delinsCAA (n.*329_*331delinsCAA) c.454_456delinsCAA (p.Thr152Gln) c.493-5729_493-5727delinsCAA (n.493-5729_493-5727delinsCAA) n.1657_1659delinsCAA n.1891_1893delinsCAA n.1268_1270delinsCAA c.333_335delinsCAA c.*534_*536delinsCAA (n.*534_*536delinsCAA) c.*85_*87delinsCAA (n.*85_*87delinsCAA) c.*610_*612delinsCAA (n.*610_*612delinsCAA) c.420_422delinsCAA c.1018_1020delinsCAA (p.Thr340Gln) c.-93_-91delinsCAA (n.-93_-91delinsCAA) c.403_405delinsCAA (p.Thr135Gln) n.1370_1372delinsCAA n.1487_1489delinsCAA n.1205-5729_1205-5727delinsCAA | |
10 | g.87952124_87952126delinsCCA | CA891838633 | PTEN | c.499_501delinsCCA (p.Thr167Pro) n.1234_1236delinsCCA c.*329_*331delinsCCA (n.*329_*331delinsCCA) c.454_456delinsCCA (p.Thr152Pro) c.493-5729_493-5727delinsCCA (n.493-5729_493-5727delinsCCA) n.1657_1659delinsCCA n.1891_1893delinsCCA n.1268_1270delinsCCA c.333_335delinsCCA c.*534_*536delinsCCA (n.*534_*536delinsCCA) c.*85_*87delinsCCA (n.*85_*87delinsCCA) c.*610_*612delinsCCA (n.*610_*612delinsCCA) c.420_422delinsCCA c.1018_1020delinsCCA (p.Thr340Pro) c.-93_-91delinsCCA (n.-93_-91delinsCCA) c.403_405delinsCCA (p.Thr135Pro) n.1370_1372delinsCCA n.1487_1489delinsCCA n.1205-5729_1205-5727delinsCCA | |
10 | g.87952124_87952126delinsGAA | CA891838631 | PTEN | c.499_501delinsGAA (p.Thr167Glu) n.1234_1236delinsGAA c.*329_*331delinsGAA (n.*329_*331delinsGAA) c.454_456delinsGAA (p.Thr152Glu) c.493-5729_493-5727delinsGAA (n.493-5729_493-5727delinsGAA) n.1657_1659delinsGAA n.1891_1893delinsGAA n.1268_1270delinsGAA c.333_335delinsGAA c.*534_*536delinsGAA (n.*534_*536delinsGAA) c.*85_*87delinsGAA (n.*85_*87delinsGAA) c.*610_*612delinsGAA (n.*610_*612delinsGAA) c.420_422delinsGAA c.1018_1020delinsGAA (p.Thr340Glu) c.-93_-91delinsGAA (n.-93_-91delinsGAA) c.403_405delinsGAA (p.Thr135Glu) n.1370_1372delinsGAA n.1487_1489delinsGAA n.1205-5729_1205-5727delinsGAA | |
10 | g.87952124_87952126delinsTAA | CA891838630 | PTEN | c.499_501delinsTAA (p.Thr167Ter) n.1234_1236delinsTAA c.*329_*331delinsTAA (n.*329_*331delinsTAA) c.454_456delinsTAA (p.Thr152Ter) c.493-5729_493-5727delinsTAA (n.493-5729_493-5727delinsTAA) n.1657_1659delinsTAA n.1891_1893delinsTAA n.1268_1270delinsTAA c.333_335delinsTAA c.*534_*536delinsTAA (n.*534_*536delinsTAA) c.*85_*87delinsTAA (n.*85_*87delinsTAA) c.*610_*612delinsTAA (n.*610_*612delinsTAA) c.420_422delinsTAA c.1018_1020delinsTAA (p.Thr340Ter) c.-93_-91delinsTAA (n.-93_-91delinsTAA) c.403_405delinsTAA (p.Thr135Ter) n.1370_1372delinsTAA n.1487_1489delinsTAA n.1205-5729_1205-5727delinsTAA | |
10 | g.87952124_87952126delinsTGG | CA891838636 | PTEN | c.499_501delinsTGG (p.Thr167Trp) n.1234_1236delinsTGG c.*329_*331delinsTGG (n.*329_*331delinsTGG) c.454_456delinsTGG (p.Thr152Trp) c.493-5729_493-5727delinsTGG (n.493-5729_493-5727delinsTGG) n.1657_1659delinsTGG n.1891_1893delinsTGG n.1268_1270delinsTGG c.333_335delinsTGG c.*534_*536delinsTGG (n.*534_*536delinsTGG) c.*85_*87delinsTGG (n.*85_*87delinsTGG) c.*610_*612delinsTGG (n.*610_*612delinsTGG) c.420_422delinsTGG c.1018_1020delinsTGG (p.Thr340Trp) c.-93_-91delinsTGG (n.-93_-91delinsTGG) c.403_405delinsTGG (p.Thr135Trp) n.1370_1372delinsTGG n.1487_1489delinsTGG n.1205-5729_1205-5727delinsTGG | |
10 | g.87952124_87952126delinsTTG | CA891838639 | PTEN | c.499_501delinsTTG (p.Thr167Leu) n.1234_1236delinsTTG c.*329_*331delinsTTG (n.*329_*331delinsTTG) c.454_456delinsTTG (p.Thr152Leu) c.493-5729_493-5727delinsTTG (n.493-5729_493-5727delinsTTG) n.1657_1659delinsTTG n.1891_1893delinsTTG n.1268_1270delinsTTG c.333_335delinsTTG c.*534_*536delinsTTG (n.*534_*536delinsTTG) c.*85_*87delinsTTG (n.*85_*87delinsTTG) c.*610_*612delinsTTG (n.*610_*612delinsTTG) c.420_422delinsTTG c.1018_1020delinsTTG (p.Thr340Leu) c.-93_-91delinsTTG (n.-93_-91delinsTTG) c.403_405delinsTTG (p.Thr135Leu) n.1370_1372delinsTTG n.1487_1489delinsTTG n.1205-5729_1205-5727delinsTTG | |
10 | g.87952125_87952127del | CA2579927001 | PTEN | c.500_502del (p.Thr167del) n.1235_1237del c.*330_*332del (n.*330_*332del) c.455_457del (p.Thr152del) c.493-5728_493-5726del (n.493-5728_493-5726del) n.1658_1660del n.1892_1894del n.1269_1271del c.334_336del c.*535_*537del (n.*535_*537del) c.*86_*88del (n.*86_*88del) c.*611_*613del (n.*611_*613del) c.421_423del c.1019_1021del (p.Thr340del) c.-92_-90del (n.-92_-90del) c.404_406del (p.Thr135del) n.1371_1373del n.1488_1490del n.1205-5728_1205-5726del | |
10 | g.87952124_87952130del | CA2695203390 | PTEN | c.499_505del (p.Thr167ProfsTer14) n.1234_1240del c.*329_*335del (n.*329_*335del) c.454_460del (p.Thr152ProfsTer14) c.493-5729_493-5723del (n.493-5729_493-5723del) n.1657_1663del n.1891_1897del n.1268_1274del c.333_339del c.*534_*540del (n.*534_*540del) c.*85_*91del (n.*85_*91del) c.*610_*616del (n.*610_*616del) c.420_426del c.1018_1024del (p.Thr340ProfsTer14) c.-93_-87del (n.-93_-87del) c.403_409del (p.Thr135ProfsTer14) n.1370_1376del n.1487_1493del n.1205-5729_1205-5723del | |
10 | g.87952124_87952193delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT | CA645553882 | PTEN | c.499_568delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (p.Thr167LeufsTer16) n.1234_1303delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT c.*329_*398delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.*329_*398delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.454_523delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (p.Thr152LeufsTer16) c.493-5729_493-5660delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.493-5729_493-5660delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) n.1657_1726delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT n.1891_1960delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT n.1268_1337delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT c.333_402delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT c.*534_*603delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.*534_*603delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.*85_*154delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.*85_*154delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.*610_*679delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.*610_*679delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.420_489delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT c.1018_1087delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (p.Thr340LeufsTer16) c.-93_-24delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.-93_-24delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.403_472delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (p.Thr135LeufsTer16) n.1205-5729_1205-5660delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT | COSMIC |
10 | g.87952125C>A | CA000487 | PTEN | c.500C>A (p.Thr167Asn) n.1235C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.455C>A (p.Thr152Asn) c.493-5728C>A (n.493-5728C>A) n.1658C>A n.1892C>A n.1269C>A c.334C>A c.*535C>A (n.*535C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.421C>A c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.-92C>A (n.-92C>A) c.404C>A (p.Thr135Asn) n.1371C>A n.1488C>A n.1205-5728C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952125C= | CA1926182133 | PTEN | c.500C= (p.Thr167=) n.1235C= c.*330C= (n.*330C=) c.455C= (p.Thr152=) c.493-5728C= (n.493-5728C=) n.1658C= n.1892C= n.1269C= c.334C= c.*535C= (n.*535C=) c.*86C= (n.*86C=) c.*611C= (n.*611C=) c.421C= c.1019C= (p.Thr340=) c.-92C= (n.-92C=) c.404C= (p.Thr135=) n.1371C= n.1488C= n.1205-5728C= | |
10 | g.87952125C>G | CA377484245 | PTEN | c.500C>G (p.Thr167Ser) n.1235C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.455C>G (p.Thr152Ser) c.493-5728C>G (n.493-5728C>G) n.1658C>G n.1892C>G n.1269C>G c.334C>G c.*535C>G (n.*535C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.421C>G c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.-92C>G (n.-92C>G) c.404C>G (p.Thr135Ser) n.1371C>G n.1488C>G n.1205-5728C>G | dbSNP COSMIC |
10 | g.87952125C>T | CA377484247 | PTEN | c.500C>T (p.Thr167Ile) n.1235C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.493-5728C>T (n.493-5728C>T) n.1658C>T n.1892C>T n.1269C>T c.334C>T c.*535C>T (n.*535C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.421C>T c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.-92C>T (n.-92C>T) c.404C>T (p.Thr135Ile) n.1371C>T n.1488C>T n.1205-5728C>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.87952125_87952126delinsAA | CA891838641 | PTEN | c.500_501delinsAA (p.Thr167Lys) n.1235_1236delinsAA c.*330_*331delinsAA (n.*330_*331delinsAA) c.455_456delinsAA (p.Thr152Lys) c.493-5728_493-5727delinsAA (n.493-5728_493-5727delinsAA) n.1658_1659delinsAA n.1892_1893delinsAA n.1269_1270delinsAA c.334_335delinsAA c.*535_*536delinsAA (n.*535_*536delinsAA) c.*86_*87delinsAA (n.*86_*87delinsAA) c.*611_*612delinsAA (n.*611_*612delinsAA) c.421_422delinsAA c.1019_1020delinsAA (p.Thr340Lys) c.-92_-91delinsAA (n.-92_-91delinsAA) c.404_405delinsAA (p.Thr135Lys) n.1371_1372delinsAA n.1488_1489delinsAA n.1205-5728_1205-5727delinsAA | |
10 | g.87952125_87952126delinsGA | CA891838642 | PTEN | c.500_501delinsGA (p.Thr167Arg) n.1235_1236delinsGA c.*330_*331delinsGA (n.*330_*331delinsGA) c.455_456delinsGA (p.Thr152Arg) c.493-5728_493-5727delinsGA (n.493-5728_493-5727delinsGA) n.1658_1659delinsGA n.1892_1893delinsGA n.1269_1270delinsGA c.334_335delinsGA c.*535_*536delinsGA (n.*535_*536delinsGA) c.*86_*87delinsGA (n.*86_*87delinsGA) c.*611_*612delinsGA (n.*611_*612delinsGA) c.421_422delinsGA c.1019_1020delinsGA (p.Thr340Arg) c.-92_-91delinsGA (n.-92_-91delinsGA) c.404_405delinsGA (p.Thr135Arg) n.1371_1372delinsGA n.1488_1489delinsGA n.1205-5728_1205-5727delinsGA | |
10 | g.87952125_87952126delinsTG | CA891838643 | PTEN | c.500_501delinsTG (p.Thr167Met) n.1235_1236delinsTG c.*330_*331delinsTG (n.*330_*331delinsTG) c.455_456delinsTG (p.Thr152Met) c.493-5728_493-5727delinsTG (n.493-5728_493-5727delinsTG) n.1658_1659delinsTG n.1892_1893delinsTG n.1269_1270delinsTG c.334_335delinsTG c.*535_*536delinsTG (n.*535_*536delinsTG) c.*86_*87delinsTG (n.*86_*87delinsTG) c.*611_*612delinsTG (n.*611_*612delinsTG) c.421_422delinsTG c.1019_1020delinsTG (p.Thr340Met) c.-92_-91delinsTG (n.-92_-91delinsTG) c.404_405delinsTG (p.Thr135Met) n.1371_1372delinsTG n.1488_1489delinsTG n.1205-5728_1205-5727delinsTG | |
10 | g.87952129_87952147del | CA2695200920 | PTEN | c.504_522del (p.Ile168MetfsTer9) n.1239_1257del c.*334_*352del (n.*334_*352del) c.459_477del (p.Ile153MetfsTer9) c.493-5724_493-5706del (n.493-5724_493-5706del) n.1662_1680del n.1896_1914del n.1273_1291del c.338_356del c.*539_*557del (n.*539_*557del) c.*90_*108del (n.*90_*108del) c.*615_*633del (n.*615_*633del) c.425_443del c.1023_1041del (p.Ile341MetfsTer9) c.-88_-70del (n.-88_-70del) c.408_426del (p.Ile136MetfsTer9) n.1375_1393del n.1492_1510del n.1205-5724_1205-5706del | ClinVar |
10 | g.87952128_87952164del | CA2695200921 | PTEN | c.503_539del (p.Ile168ThrfsTer3) n.1238_1274del c.*333_*369del (n.*333_*369del) c.458_494del (p.Ile153ThrfsTer3) c.493-5725_493-5689del (n.493-5725_493-5689del) n.1661_1697del n.1895_1931del n.1272_1308del c.337_373del c.*538_*574del (n.*538_*574del) c.*89_*125del (n.*89_*125del) c.*614_*650del (n.*614_*650del) c.424_460del c.1022_1058del (p.Ile341ThrfsTer3) c.-89_-53del (n.-89_-53del) c.407_443del (p.Ile136ThrfsTer3) n.1374_1410del n.1491_1527del n.1205-5725_1205-5689del | ClinVar |
10 | g.87952126T>A | CA470667553 | PTEN | c.501T>A (p.Thr167=) n.1236T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.456T>A (p.Thr152=) c.493-5727T>A (n.493-5727T>A) n.1659T>A n.1893T>A n.1270T>A c.335T>A c.*536T>A (n.*536T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.422T>A c.1020T>A (p.Thr340=) c.-91T>A (n.-91T>A) c.405T>A (p.Thr135=) n.1372T>A n.1489T>A n.1205-5727T>A | dbSNP |
10 | g.87952126T>C | CA470667556 | PTEN | c.501T>C (p.Thr167=) n.1236T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.456T>C (p.Thr152=) c.493-5727T>C (n.493-5727T>C) n.1659T>C n.1893T>C n.1270T>C c.335T>C c.*536T>C (n.*536T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.422T>C c.1020T>C (p.Thr340=) c.-91T>C (n.-91T>C) c.405T>C (p.Thr135=) n.1372T>C n.1489T>C n.1205-5727T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952126T>G | CA470667555 | PTEN | c.501T>G (p.Thr167=) n.1236T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.456T>G (p.Thr152=) c.493-5727T>G (n.493-5727T>G) n.1659T>G n.1893T>G n.1270T>G c.335T>G c.*536T>G (n.*536T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.422T>G c.1020T>G (p.Thr340=) c.-91T>G (n.-91T>G) c.405T>G (p.Thr135=) n.1372T>G n.1489T>G n.1205-5727T>G | dbSNP |
10 | g.87952126_87952127delinsTA | CA1926182143 | PTEN | c.501_502delinsTA (p.Thr167=) n.1236_1237delinsTA c.*331_*332delinsTA (n.*331_*332delinsTA) c.456_457delinsTA (p.Thr152=) c.493-5727_493-5726delinsTA (n.493-5727_493-5726delinsTA) n.1659_1660delinsTA n.1893_1894delinsTA n.1270_1271delinsTA c.335_336delinsTA c.*536_*537delinsTA (n.*536_*537delinsTA) c.*87_*88delinsTA (n.*87_*88delinsTA) c.*612_*613delinsTA (n.*612_*613delinsTA) c.422_423delinsTA c.1020_1021delinsTA (p.Thr340=) c.-91_-90delinsTA (n.-91_-90delinsTA) c.405_406delinsTA (p.Thr135=) n.1372_1373delinsTA n.1489_1490delinsTA n.1205-5727_1205-5726delinsTA | |
10 | g.87952127_87952128del | CA2499220462 | PTEN | c.502_503del (p.Ile168SerfsTer11) n.1237_1238del c.*332_*333del (n.*332_*333del) c.457_458del (p.Ile153SerfsTer11) c.493-5726_493-5725del (n.493-5726_493-5725del) n.1660_1661del n.1894_1895del n.1271_1272del c.336_337del c.*537_*538del (n.*537_*538del) c.*88_*89del (n.*88_*89del) c.*613_*614del (n.*613_*614del) c.423_424del c.1021_1022del (p.Ile341SerfsTer11) c.-90_-89del (n.-90_-89del) c.406_407del (p.Ile136SerfsTer11) n.1373_1374del n.1490_1491del n.1205-5726_1205-5725del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952127_87952129del | CA2579926925 | PTEN | c.502_504del (p.Ile168del) n.1237_1239del c.*332_*334del (n.*332_*334del) c.457_459del (p.Ile153del) c.493-5726_493-5724del (n.493-5726_493-5724del) n.1660_1662del n.1894_1896del n.1271_1273del c.336_338del c.*537_*539del (n.*537_*539del) c.*88_*90del (n.*88_*90del) c.*613_*615del (n.*613_*615del) c.423_425del c.1021_1023del (p.Ile341del) c.-90_-88del (n.-90_-88del) c.406_408del (p.Ile136del) n.1373_1375del n.1490_1492del n.1205-5726_1205-5724del | |
10 | g.87952127del | CA645369420 | PTEN | c.502del (p.Ile168PhefsTer15) n.1237del c.*332del (n.*332del) c.457del (p.Ile153PhefsTer15) c.493-5726del (n.493-5726del) n.1660del n.1894del n.1271del c.336del c.*537del (n.*537del) c.*88del (n.*88del) c.*613del (n.*613del) c.423del c.1021del (p.Ile341PhefsTer15) c.-90del (n.-90del) c.406del (p.Ile136PhefsTer15) n.1373del n.1490del n.1205-5726del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952127A= | CA1926182155 | PTEN | c.502A= (p.Ile168=) n.1237A= c.*332A= (n.*332A=) c.457A= (p.Ile153=) c.493-5726A= (n.493-5726A=) n.1660A= n.1894A= n.1271A= c.336A= c.*537A= (n.*537A=) c.*88A= (n.*88A=) c.*613A= (n.*613A=) c.423A= c.1021A= (p.Ile341=) c.-90A= (n.-90A=) c.406A= (p.Ile136=) n.1373A= n.1490A= n.1205-5726A= | |
10 | g.87952127A>C | CA377484249 | PTEN | c.502A>C (p.Ile168Leu) n.1237A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.493-5726A>C (n.493-5726A>C) n.1660A>C n.1894A>C n.1271A>C c.336A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.423A>C c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.-90A>C (n.-90A>C) c.406A>C (p.Ile136Leu) n.1373A>C n.1490A>C n.1205-5726A>C | |
10 | g.87952127A>G | CA377484252 | PTEN | c.502A>G (p.Ile168Val) n.1237A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.457A>G (p.Ile153Val) c.493-5726A>G (n.493-5726A>G) n.1660A>G n.1894A>G n.1271A>G c.336A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.423A>G c.1021A>G (p.Ile341Val) c.-90A>G (n.-90A>G) c.406A>G (p.Ile136Val) n.1373A>G n.1490A>G n.1205-5726A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952127A>T | CA377484251 | PTEN | c.502A>T (p.Ile168Phe) n.1237A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.493-5726A>T (n.493-5726A>T) n.1660A>T n.1894A>T n.1271A>T c.336A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.423A>T c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.-90A>T (n.-90A>T) c.406A>T (p.Ile136Phe) n.1373A>T n.1490A>T n.1205-5726A>T | ClinVar COSMIC |
10 | g.87952127_87952128delinsCA | CA891838647 | PTEN | c.502_503delinsCA (p.Ile168His) n.1237_1238delinsCA c.*332_*333delinsCA (n.*332_*333delinsCA) c.457_458delinsCA (p.Ile153His) c.493-5726_493-5725delinsCA (n.493-5726_493-5725delinsCA) n.1660_1661delinsCA n.1894_1895delinsCA n.1271_1272delinsCA c.336_337delinsCA c.*537_*538delinsCA (n.*537_*538delinsCA) c.*88_*89delinsCA (n.*88_*89delinsCA) c.*613_*614delinsCA (n.*613_*614delinsCA) c.423_424delinsCA c.1021_1022delinsCA (p.Ile341His) c.-90_-89delinsCA (n.-90_-89delinsCA) c.406_407delinsCA (p.Ile136His) n.1373_1374delinsCA n.1490_1491delinsCA n.1205-5726_1205-5725delinsCA | |
10 | g.87952127_87952128delinsCC | CA891841255 | PTEN | c.502_503delinsCC (p.Ile168Pro) n.1237_1238delinsCC c.*332_*333delinsCC (n.*332_*333delinsCC) c.457_458delinsCC (p.Ile153Pro) c.493-5726_493-5725delinsCC (n.493-5726_493-5725delinsCC) n.1660_1661delinsCC n.1894_1895delinsCC n.1271_1272delinsCC c.336_337delinsCC c.*537_*538delinsCC (n.*537_*538delinsCC) c.*88_*89delinsCC (n.*88_*89delinsCC) c.*613_*614delinsCC (n.*613_*614delinsCC) c.423_424delinsCC c.1021_1022delinsCC (p.Ile341Pro) c.-90_-89delinsCC (n.-90_-89delinsCC) c.406_407delinsCC (p.Ile136Pro) n.1373_1374delinsCC n.1490_1491delinsCC n.1205-5726_1205-5725delinsCC | |
10 | g.87952127_87952128delinsCG | CA891841256 | PTEN | c.502_503delinsCG (p.Ile168Arg) n.1237_1238delinsCG c.*332_*333delinsCG (n.*332_*333delinsCG) c.457_458delinsCG (p.Ile153Arg) c.493-5726_493-5725delinsCG (n.493-5726_493-5725delinsCG) n.1660_1661delinsCG n.1894_1895delinsCG n.1271_1272delinsCG c.336_337delinsCG c.*537_*538delinsCG (n.*537_*538delinsCG) c.*88_*89delinsCG (n.*88_*89delinsCG) c.*613_*614delinsCG (n.*613_*614delinsCG) c.423_424delinsCG c.1021_1022delinsCG (p.Ile341Arg) c.-90_-89delinsCG (n.-90_-89delinsCG) c.406_407delinsCG (p.Ile136Arg) n.1373_1374delinsCG n.1490_1491delinsCG n.1205-5726_1205-5725delinsCG | |
10 | g.87952127_87952128delinsGA | CA891838646 | PTEN | c.502_503delinsGA (p.Ile168Asp) n.1237_1238delinsGA c.*332_*333delinsGA (n.*332_*333delinsGA) c.457_458delinsGA (p.Ile153Asp) c.493-5726_493-5725delinsGA (n.493-5726_493-5725delinsGA) n.1660_1661delinsGA n.1894_1895delinsGA n.1271_1272delinsGA c.336_337delinsGA c.*537_*538delinsGA (n.*537_*538delinsGA) c.*88_*89delinsGA (n.*88_*89delinsGA) c.*613_*614delinsGA (n.*613_*614delinsGA) c.423_424delinsGA c.1021_1022delinsGA (p.Ile341Asp) c.-90_-89delinsGA (n.-90_-89delinsGA) c.406_407delinsGA (p.Ile136Asp) n.1373_1374delinsGA n.1490_1491delinsGA n.1205-5726_1205-5725delinsGA | |
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10 | g.87952127_87952128delinsTA | CA891838655 | PTEN | c.502_503delinsTA (p.Ile168Tyr) n.1237_1238delinsTA c.*332_*333delinsTA (n.*332_*333delinsTA) c.457_458delinsTA (p.Ile153Tyr) c.493-5726_493-5725delinsTA (n.493-5726_493-5725delinsTA) n.1660_1661delinsTA n.1894_1895delinsTA n.1271_1272delinsTA c.336_337delinsTA c.*537_*538delinsTA (n.*537_*538delinsTA) c.*88_*89delinsTA (n.*88_*89delinsTA) c.*613_*614delinsTA (n.*613_*614delinsTA) c.423_424delinsTA c.1021_1022delinsTA (p.Ile341Tyr) c.-90_-89delinsTA (n.-90_-89delinsTA) c.406_407delinsTA (p.Ile136Tyr) n.1373_1374delinsTA n.1490_1491delinsTA n.1205-5726_1205-5725delinsTA | |
10 | g.87952127_87952128delinsTC | CA891838652 | PTEN | c.502_503delinsTC (p.Ile168Ser) n.1237_1238delinsTC c.*332_*333delinsTC (n.*332_*333delinsTC) c.457_458delinsTC (p.Ile153Ser) c.493-5726_493-5725delinsTC (n.493-5726_493-5725delinsTC) n.1660_1661delinsTC n.1894_1895delinsTC n.1271_1272delinsTC c.336_337delinsTC c.*537_*538delinsTC (n.*537_*538delinsTC) c.*88_*89delinsTC (n.*88_*89delinsTC) c.*613_*614delinsTC (n.*613_*614delinsTC) c.423_424delinsTC c.1021_1022delinsTC (p.Ile341Ser) c.-90_-89delinsTC (n.-90_-89delinsTC) c.406_407delinsTC (p.Ile136Ser) n.1373_1374delinsTC n.1490_1491delinsTC n.1205-5726_1205-5725delinsTC | |
10 | g.87952127_87952128delinsTG | CA891838650 | PTEN | c.502_503delinsTG (p.Ile168Cys) n.1237_1238delinsTG c.*332_*333delinsTG (n.*332_*333delinsTG) c.457_458delinsTG (p.Ile153Cys) c.493-5726_493-5725delinsTG (n.493-5726_493-5725delinsTG) n.1660_1661delinsTG n.1894_1895delinsTG n.1271_1272delinsTG c.336_337delinsTG c.*537_*538delinsTG (n.*537_*538delinsTG) c.*88_*89delinsTG (n.*88_*89delinsTG) c.*613_*614delinsTG (n.*613_*614delinsTG) c.423_424delinsTG c.1021_1022delinsTG (p.Ile341Cys) c.-90_-89delinsTG (n.-90_-89delinsTG) c.406_407delinsTG (p.Ile136Cys) n.1373_1374delinsTG n.1490_1491delinsTG n.1205-5726_1205-5725delinsTG | |
10 | g.87952127_87952129delinsCAA | CA891838651 | PTEN | c.502_504delinsCAA (p.Ile168Gln) n.1237_1239delinsCAA c.*332_*334delinsCAA (n.*332_*334delinsCAA) c.457_459delinsCAA (p.Ile153Gln) c.493-5726_493-5724delinsCAA (n.493-5726_493-5724delinsCAA) n.1660_1662delinsCAA n.1894_1896delinsCAA n.1271_1273delinsCAA c.336_338delinsCAA c.*537_*539delinsCAA (n.*537_*539delinsCAA) c.*88_*90delinsCAA (n.*88_*90delinsCAA) c.*613_*615delinsCAA (n.*613_*615delinsCAA) c.423_425delinsCAA c.1021_1023delinsCAA (p.Ile341Gln) c.-90_-88delinsCAA (n.-90_-88delinsCAA) c.406_408delinsCAA (p.Ile136Gln) n.1373_1375delinsCAA n.1490_1492delinsCAA n.1205-5726_1205-5724delinsCAA | |
10 | g.87952127_87952129delinsCCA | CA891838648 | PTEN | c.502_504delinsCCA (p.Ile168Pro) n.1237_1239delinsCCA c.*332_*334delinsCCA (n.*332_*334delinsCCA) c.457_459delinsCCA (p.Ile153Pro) c.493-5726_493-5724delinsCCA (n.493-5726_493-5724delinsCCA) n.1660_1662delinsCCA n.1894_1896delinsCCA n.1271_1273delinsCCA c.336_338delinsCCA c.*537_*539delinsCCA (n.*537_*539delinsCCA) c.*88_*90delinsCCA (n.*88_*90delinsCCA) c.*613_*615delinsCCA (n.*613_*615delinsCCA) c.423_425delinsCCA c.1021_1023delinsCCA (p.Ile341Pro) c.-90_-88delinsCCA (n.-90_-88delinsCCA) c.406_408delinsCCA (p.Ile136Pro) n.1373_1375delinsCCA n.1490_1492delinsCCA n.1205-5726_1205-5724delinsCCA | |
10 | g.87952127_87952129delinsGAA | CA891838645 | PTEN | c.502_504delinsGAA (p.Ile168Glu) n.1237_1239delinsGAA c.*332_*334delinsGAA (n.*332_*334delinsGAA) c.457_459delinsGAA (p.Ile153Glu) c.493-5726_493-5724delinsGAA (n.493-5726_493-5724delinsGAA) n.1660_1662delinsGAA n.1894_1896delinsGAA n.1271_1273delinsGAA c.336_338delinsGAA c.*537_*539delinsGAA (n.*537_*539delinsGAA) c.*88_*90delinsGAA (n.*88_*90delinsGAA) c.*613_*615delinsGAA (n.*613_*615delinsGAA) c.423_425delinsGAA c.1021_1023delinsGAA (p.Ile341Glu) c.-90_-88delinsGAA (n.-90_-88delinsGAA) c.406_408delinsGAA (p.Ile136Glu) n.1373_1375delinsGAA n.1490_1492delinsGAA n.1205-5726_1205-5724delinsGAA | |
10 | g.87952127_87952129delinsTAA | CA891838644 | PTEN | c.502_504delinsTAA (p.Ile168Ter) n.1237_1239delinsTAA c.*332_*334delinsTAA (n.*332_*334delinsTAA) c.457_459delinsTAA (p.Ile153Ter) c.493-5726_493-5724delinsTAA (n.493-5726_493-5724delinsTAA) n.1660_1662delinsTAA n.1894_1896delinsTAA n.1271_1273delinsTAA c.336_338delinsTAA c.*537_*539delinsTAA (n.*537_*539delinsTAA) c.*88_*90delinsTAA (n.*88_*90delinsTAA) c.*613_*615delinsTAA (n.*613_*615delinsTAA) c.423_425delinsTAA c.1021_1023delinsTAA (p.Ile341Ter) c.-90_-88delinsTAA (n.-90_-88delinsTAA) c.406_408delinsTAA (p.Ile136Ter) n.1373_1375delinsTAA n.1490_1492delinsTAA n.1205-5726_1205-5724delinsTAA | |
10 | g.87952127_87952129delinsTGG | CA891838656 | PTEN | c.502_504delinsTGG (p.Ile168Trp) n.1237_1239delinsTGG c.*332_*334delinsTGG (n.*332_*334delinsTGG) c.457_459delinsTGG (p.Ile153Trp) c.493-5726_493-5724delinsTGG (n.493-5726_493-5724delinsTGG) n.1660_1662delinsTGG n.1894_1896delinsTGG n.1271_1273delinsTGG c.336_338delinsTGG c.*537_*539delinsTGG (n.*537_*539delinsTGG) c.*88_*90delinsTGG (n.*88_*90delinsTGG) c.*613_*615delinsTGG (n.*613_*615delinsTGG) c.423_425delinsTGG c.1021_1023delinsTGG (p.Ile341Trp) c.-90_-88delinsTGG (n.-90_-88delinsTGG) c.406_408delinsTGG (p.Ile136Trp) n.1373_1375delinsTGG n.1490_1492delinsTGG n.1205-5726_1205-5724delinsTGG | |
10 | g.87952127_87952129delinsTTG | CA891838654 | PTEN | c.502_504delinsTTG (p.Ile168Leu) n.1237_1239delinsTTG c.*332_*334delinsTTG (n.*332_*334delinsTTG) c.457_459delinsTTG (p.Ile153Leu) c.493-5726_493-5724delinsTTG (n.493-5726_493-5724delinsTTG) n.1660_1662delinsTTG n.1894_1896delinsTTG n.1271_1273delinsTTG c.336_338delinsTTG c.*537_*539delinsTTG (n.*537_*539delinsTTG) c.*88_*90delinsTTG (n.*88_*90delinsTTG) c.*613_*615delinsTTG (n.*613_*615delinsTTG) c.423_425delinsTTG c.1021_1023delinsTTG (p.Ile341Leu) c.-90_-88delinsTTG (n.-90_-88delinsTTG) c.406_408delinsTTG (p.Ile136Leu) n.1373_1375delinsTTG n.1490_1492delinsTTG n.1205-5726_1205-5724delinsTTG | |
10 | g.87952128T>A | CA377484254 | PTEN | c.503T>A (p.Ile168Asn) n.1238T>A c.*333T>A (n.*333T>A) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.493-5725T>A (n.493-5725T>A) n.1661T>A n.1895T>A n.1272T>A c.337T>A c.*538T>A (n.*538T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) c.424T>A c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.-89T>A (n.-89T>A) c.407T>A (p.Ile136Asn) n.1374T>A n.1491T>A n.1205-5725T>A | dbSNP |
10 | g.87952128T>C | CA377484256 | PTEN | c.503T>C (p.Ile168Thr) n.1238T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.493-5725T>C (n.493-5725T>C) n.1661T>C n.1895T>C n.1272T>C c.337T>C c.*538T>C (n.*538T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) c.424T>C c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.-89T>C (n.-89T>C) c.407T>C (p.Ile136Thr) n.1374T>C n.1491T>C n.1205-5725T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952128T>G | CA377484257 | PTEN | c.503T>G (p.Ile168Ser) n.1238T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.493-5725T>G (n.493-5725T>G) n.1661T>G n.1895T>G n.1272T>G c.337T>G c.*538T>G (n.*538T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) c.424T>G c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.-89T>G (n.-89T>G) c.407T>G (p.Ile136Ser) n.1374T>G n.1491T>G n.1205-5725T>G | dbSNP |
10 | g.87952128T= | CA1926182171 | PTEN | c.503T= (p.Ile168=) n.1238T= c.*333T= (n.*333T=) c.458T= (p.Ile153=) c.493-5725T= (n.493-5725T=) n.1661T= n.1895T= n.1272T= c.337T= c.*538T= (n.*538T=) c.*89T= (n.*89T=) c.*614T= (n.*614T=) c.424T= c.1022T= (p.Ile341=) c.-89T= (n.-89T=) c.407T= (p.Ile136=) n.1374T= n.1491T= n.1205-5725T= | |
10 | g.87952128_87952129delinsAA | CA2579926926 | PTEN | c.503_504delinsAA (p.Ile168Lys) n.1238_1239delinsAA c.*333_*334delinsAA (n.*333_*334delinsAA) c.458_459delinsAA (p.Ile153Lys) c.493-5725_493-5724delinsAA (n.493-5725_493-5724delinsAA) n.1661_1662delinsAA n.1895_1896delinsAA n.1272_1273delinsAA c.337_338delinsAA c.*538_*539delinsAA (n.*538_*539delinsAA) c.*89_*90delinsAA (n.*89_*90delinsAA) c.*614_*615delinsAA (n.*614_*615delinsAA) c.424_425delinsAA c.1022_1023delinsAA (p.Ile341Lys) c.-89_-88delinsAA (n.-89_-88delinsAA) c.407_408delinsAA (p.Ile136Lys) n.1374_1375delinsAA n.1491_1492delinsAA n.1205-5725_1205-5724delinsAA | |
10 | g.87952128_87952129delinsGA | CA891838657 | PTEN | c.503_504delinsGA (p.Ile168Arg) n.1238_1239delinsGA c.*333_*334delinsGA (n.*333_*334delinsGA) c.458_459delinsGA (p.Ile153Arg) c.493-5725_493-5724delinsGA (n.493-5725_493-5724delinsGA) n.1661_1662delinsGA n.1895_1896delinsGA n.1272_1273delinsGA c.337_338delinsGA c.*538_*539delinsGA (n.*538_*539delinsGA) c.*89_*90delinsGA (n.*89_*90delinsGA) c.*614_*615delinsGA (n.*614_*615delinsGA) c.424_425delinsGA c.1022_1023delinsGA (p.Ile341Arg) c.-89_-88delinsGA (n.-89_-88delinsGA) c.407_408delinsGA (p.Ile136Arg) n.1374_1375delinsGA n.1491_1492delinsGA n.1205-5725_1205-5724delinsGA | |
10 | g.87952129del | CA470667561 | PTEN | c.504del (p.Ser170ValfsTer13) n.1239del c.*334del (n.*334del) c.459del (p.Ser155ValfsTer13) c.493-5724del (n.493-5724del) n.1662del n.1896del n.1273del c.338del c.*539del (n.*539del) c.*90del (n.*90del) c.*615del (n.*615del) c.425del c.1023del (p.Ser343ValfsTer13) c.-88del (n.-88del) c.408del (p.Ser138ValfsTer13) n.1375del n.1492del n.1205-5724del | COSMIC COSMIC |
10 | g.87952128_87952129insG | CA645553884 | PTEN | c.503_504insG (p.Ile168MetfsTer12) n.1238_1239insG c.*333_*334insG (n.*333_*334insG) c.458_459insG (p.Ile153MetfsTer12) c.493-5725_493-5724insG (n.493-5725_493-5724insG) n.1661_1662insG n.1895_1896insG n.1272_1273insG c.337_338insG c.*538_*539insG (n.*538_*539insG) c.*89_*90insG (n.*89_*90insG) c.*614_*615insG (n.*614_*615insG) c.424_425insG c.1022_1023insG (p.Ile341MetfsTer12) c.-89_-88insG (n.-89_-88insG) c.407_408insG (p.Ile136MetfsTer12) n.1374_1375insG n.1491_1492insG n.1205-5725_1205-5724insG | COSMIC |
10 | g.87952129T>A | CA470667562 | PTEN | c.504T>A (p.Ile168=) n.1239T>A c.*334T>A (n.*334T>A) c.459T>A (p.Ile153=) c.493-5724T>A (n.493-5724T>A) n.1662T>A n.1896T>A n.1273T>A c.338T>A c.*539T>A (n.*539T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.425T>A c.1023T>A (p.Ile341=) c.-88T>A (n.-88T>A) c.408T>A (p.Ile136=) n.1375T>A n.1492T>A n.1205-5724T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952129T>C | CA470667563 | PTEN | c.504T>C (p.Ile168=) n.1239T>C c.*334T>C (n.*334T>C) c.459T>C (p.Ile153=) c.493-5724T>C (n.493-5724T>C) n.1662T>C n.1896T>C n.1273T>C c.338T>C c.*539T>C (n.*539T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.425T>C c.1023T>C (p.Ile341=) c.-88T>C (n.-88T>C) c.408T>C (p.Ile136=) n.1375T>C n.1492T>C n.1205-5724T>C | |
10 | g.87952129T>G | CA377484259 | PTEN | c.504T>G (p.Ile168Met) n.1239T>G c.*334T>G (n.*334T>G) c.459T>G (p.Ile153Met) c.493-5724T>G (n.493-5724T>G) n.1662T>G n.1896T>G n.1273T>G c.338T>G c.*539T>G (n.*539T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.425T>G c.1023T>G (p.Ile341Met) c.-88T>G (n.-88T>G) c.408T>G (p.Ile136Met) n.1375T>G n.1492T>G n.1205-5724T>G | ClinVar |
10 | g.87952129T= | CA1926182179 | PTEN | c.504T= (p.Ile168=) n.1239T= c.*334T= (n.*334T=) c.459T= (p.Ile153=) c.493-5724T= (n.493-5724T=) n.1662T= n.1896T= n.1273T= c.338T= c.*539T= (n.*539T=) c.*90T= (n.*90T=) c.*615T= (n.*615T=) c.425T= c.1023T= (p.Ile341=) c.-88T= (n.-88T=) c.408T= (p.Ile136=) n.1375T= n.1492T= n.1205-5724T= | |
10 | g.87952129_87952130delinsTC | CA1926182176 | PTEN | c.504_505delinsTC (p.Ile168=) n.1239_1240delinsTC c.*334_*335delinsTC (n.*334_*335delinsTC) c.459_460delinsTC (p.Ile153=) c.493-5724_493-5723delinsTC (n.493-5724_493-5723delinsTC) n.1662_1663delinsTC n.1896_1897delinsTC n.1273_1274delinsTC c.338_339delinsTC c.*539_*540delinsTC (n.*539_*540delinsTC) c.*90_*91delinsTC (n.*90_*91delinsTC) c.*615_*616delinsTC (n.*615_*616delinsTC) c.425_426delinsTC c.1023_1024delinsTC (p.Ile341=) c.-88_-87delinsTC (n.-88_-87delinsTC) c.408_409delinsTC (p.Ile136=) n.1375_1376delinsTC n.1492_1493delinsTC n.1205-5724_1205-5723delinsTC | |
10 | g.87952129_87952130insG | CA470667565 | PTEN | c.504_505insG (p.Pro169AlafsTer11) n.1239_1240insG c.*334_*335insG (n.*334_*335insG) c.459_460insG (p.Pro154AlafsTer11) c.493-5724_493-5723insG (n.493-5724_493-5723insG) n.1662_1663insG n.1896_1897insG n.1273_1274insG c.338_339insG c.*539_*540insG (n.*539_*540insG) c.*90_*91insG (n.*90_*91insG) c.*615_*616insG (n.*615_*616insG) c.425_426insG c.1023_1024insG (p.Pro342AlafsTer11) c.-88_-87insG (n.-88_-87insG) c.408_409insG (p.Pro137AlafsTer11) n.1375_1376insG n.1492_1493insG n.1205-5724_1205-5723insG | |
10 | g.87952130C>A | CA377484261 | PTEN | c.505C>A (p.Pro169Thr) n.1240C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.460C>A (p.Pro154Thr) c.493-5723C>A (n.493-5723C>A) n.1663C>A n.1897C>A n.1274C>A c.339C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.426C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.-87C>A (n.-87C>A) c.409C>A (p.Pro137Thr) n.1376C>A n.1493C>A n.1205-5723C>A | dbSNP |
10 | g.87952130C= | CA1926182202 | PTEN | c.505C= (p.Pro169=) n.1240C= c.*335C= (n.*335C=) c.460C= (p.Pro154=) c.493-5723C= (n.493-5723C=) n.1663C= n.1897C= n.1274C= c.339C= c.*540C= (n.*540C=) c.*91C= (n.*91C=) c.*616C= (n.*616C=) c.426C= c.1024C= (p.Pro342=) c.-87C= (n.-87C=) c.409C= (p.Pro137=) n.1376C= n.1493C= n.1205-5723C= | |
10 | g.87952130C>G | CA377484262 | PTEN | c.505C>G (p.Pro169Ala) n.1240C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.460C>G (p.Pro154Ala) c.493-5723C>G (n.493-5723C>G) n.1663C>G n.1897C>G n.1274C>G c.339C>G c.*540C>G (n.*540C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.426C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.-87C>G (n.-87C>G) c.409C>G (p.Pro137Ala) n.1376C>G n.1493C>G n.1205-5723C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952130C>T | CA377484263 | PTEN | c.505C>T (p.Pro169Ser) n.1240C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.460C>T (p.Pro154Ser) c.493-5723C>T (n.493-5723C>T) n.1663C>T n.1897C>T n.1274C>T c.339C>T c.*540C>T (n.*540C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) c.426C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.-87C>T (n.-87C>T) c.409C>T (p.Pro137Ser) n.1376C>T n.1493C>T n.1205-5723C>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.87952130_87952131delinsTT | CA2759533406 | PTEN | c.505_506delinsTT (p.Pro169Phe) n.1240_1241delinsTT c.*335_*336delinsTT (n.*335_*336delinsTT) c.460_461delinsTT (p.Pro154Phe) c.493-5723_493-5722delinsTT (n.493-5723_493-5722delinsTT) n.1663_1664delinsTT n.1897_1898delinsTT n.1274_1275delinsTT c.339_340delinsTT c.*540_*541delinsTT (n.*540_*541delinsTT) c.*91_*92delinsTT (n.*91_*92delinsTT) c.*616_*617delinsTT (n.*616_*617delinsTT) c.426_427delinsTT c.1024_1025delinsTT (p.Pro342Phe) c.-87_-86delinsTT (n.-87_-86delinsTT) c.409_410delinsTT (p.Pro137Phe) n.1376_1377delinsTT n.1493_1494delinsTT n.1205-5723_1205-5722delinsTT | |
10 | g.87952130_87952132del | CA2579926923 | PTEN | c.505_507del (p.Pro169del) n.1240_1242del c.*335_*337del (n.*335_*337del) c.460_462del (p.Pro154del) c.493-5723_493-5721del (n.493-5723_493-5721del) n.1663_1665del n.1897_1899del n.1274_1276del c.339_341del c.*540_*542del (n.*540_*542del) c.*91_*93del (n.*91_*93del) c.*616_*618del (n.*616_*618del) c.426_428del c.1024_1026del (p.Pro342del) c.-87_-85del (n.-87_-85del) c.409_411del (p.Pro137del) n.1376_1378del n.1493_1495del n.1205-5723_1205-5721del | |
10 | g.87952130_87952132delinsAAA | CA891838662 | PTEN | c.505_507delinsAAA (p.Pro169Lys) n.1240_1242delinsAAA c.*335_*337delinsAAA (n.*335_*337delinsAAA) c.460_462delinsAAA (p.Pro154Lys) c.493-5723_493-5721delinsAAA (n.493-5723_493-5721delinsAAA) n.1663_1665delinsAAA n.1897_1899delinsAAA n.1274_1276delinsAAA c.339_341delinsAAA c.*540_*542delinsAAA (n.*540_*542delinsAAA) c.*91_*93delinsAAA (n.*91_*93delinsAAA) c.*616_*618delinsAAA (n.*616_*618delinsAAA) c.426_428delinsAAA c.1024_1026delinsAAA (p.Pro342Lys) c.-87_-85delinsAAA (n.-87_-85delinsAAA) c.409_411delinsAAA (p.Pro137Lys) n.1376_1378delinsAAA n.1493_1495delinsAAA n.1205-5723_1205-5721delinsAAA | |
10 | g.87952130_87952132delinsAAT | CA891838665 | PTEN | c.505_507delinsAAT (p.Pro169Asn) n.1240_1242delinsAAT c.*335_*337delinsAAT (n.*335_*337delinsAAT) c.460_462delinsAAT (p.Pro154Asn) c.493-5723_493-5721delinsAAT (n.493-5723_493-5721delinsAAT) n.1663_1665delinsAAT n.1897_1899delinsAAT n.1274_1276delinsAAT c.339_341delinsAAT c.*540_*542delinsAAT (n.*540_*542delinsAAT) c.*91_*93delinsAAT (n.*91_*93delinsAAT) c.*616_*618delinsAAT (n.*616_*618delinsAAT) c.426_428delinsAAT c.1024_1026delinsAAT (p.Pro342Asn) c.-87_-85delinsAAT (n.-87_-85delinsAAT) c.409_411delinsAAT (p.Pro137Asn) n.1376_1378delinsAAT n.1493_1495delinsAAT n.1205-5723_1205-5721delinsAAT | |
10 | g.87952130_87952132delinsAGA | CA891838663 | PTEN | c.505_507delinsAGA (p.Pro169Arg) n.1240_1242delinsAGA c.*335_*337delinsAGA (n.*335_*337delinsAGA) c.460_462delinsAGA (p.Pro154Arg) c.493-5723_493-5721delinsAGA (n.493-5723_493-5721delinsAGA) n.1663_1665delinsAGA n.1897_1899delinsAGA n.1274_1276delinsAGA c.339_341delinsAGA c.*540_*542delinsAGA (n.*540_*542delinsAGA) c.*91_*93delinsAGA (n.*91_*93delinsAGA) c.*616_*618delinsAGA (n.*616_*618delinsAGA) c.426_428delinsAGA c.1024_1026delinsAGA (p.Pro342Arg) c.-87_-85delinsAGA (n.-87_-85delinsAGA) c.409_411delinsAGA (p.Pro137Arg) n.1376_1378delinsAGA n.1493_1495delinsAGA n.1205-5723_1205-5721delinsAGA | |
10 | g.87952130_87952132delinsATG | CA891838671 | PTEN | c.505_507delinsATG (p.Pro169Met) n.1240_1242delinsATG c.*335_*337delinsATG (n.*335_*337delinsATG) c.460_462delinsATG (p.Pro154Met) c.493-5723_493-5721delinsATG (n.493-5723_493-5721delinsATG) n.1663_1665delinsATG n.1897_1899delinsATG n.1274_1276delinsATG c.339_341delinsATG c.*540_*542delinsATG (n.*540_*542delinsATG) c.*91_*93delinsATG (n.*91_*93delinsATG) c.*616_*618delinsATG (n.*616_*618delinsATG) c.426_428delinsATG c.1024_1026delinsATG (p.Pro342Met) c.-87_-85delinsATG (n.-87_-85delinsATG) c.409_411delinsATG (p.Pro137Met) n.1376_1378delinsATG n.1493_1495delinsATG n.1205-5723_1205-5721delinsATG | |
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10 | g.87952130_87952132delinsTAA | CA891838659 | PTEN | c.505_507delinsTAA (p.Pro169Ter) n.1240_1242delinsTAA c.*335_*337delinsTAA (n.*335_*337delinsTAA) c.460_462delinsTAA (p.Pro154Ter) c.493-5723_493-5721delinsTAA (n.493-5723_493-5721delinsTAA) n.1663_1665delinsTAA n.1897_1899delinsTAA n.1274_1276delinsTAA c.339_341delinsTAA c.*540_*542delinsTAA (n.*540_*542delinsTAA) c.*91_*93delinsTAA (n.*91_*93delinsTAA) c.*616_*618delinsTAA (n.*616_*618delinsTAA) c.426_428delinsTAA c.1024_1026delinsTAA (p.Pro342Ter) c.-87_-85delinsTAA (n.-87_-85delinsTAA) c.409_411delinsTAA (p.Pro137Ter) n.1376_1378delinsTAA n.1493_1495delinsTAA n.1205-5723_1205-5721delinsTAA | |
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10 | g.87952130_87952132delinsTGG | CA891838666 | PTEN | c.505_507delinsTGG (p.Pro169Trp) n.1240_1242delinsTGG c.*335_*337delinsTGG (n.*335_*337delinsTGG) c.460_462delinsTGG (p.Pro154Trp) c.493-5723_493-5721delinsTGG (n.493-5723_493-5721delinsTGG) n.1663_1665delinsTGG n.1897_1899delinsTGG n.1274_1276delinsTGG c.339_341delinsTGG c.*540_*542delinsTGG (n.*540_*542delinsTGG) c.*91_*93delinsTGG (n.*91_*93delinsTGG) c.*616_*618delinsTGG (n.*616_*618delinsTGG) c.426_428delinsTGG c.1024_1026delinsTGG (p.Pro342Trp) c.-87_-85delinsTGG (n.-87_-85delinsTGG) c.409_411delinsTGG (p.Pro137Trp) n.1376_1378delinsTGG n.1493_1495delinsTGG n.1205-5723_1205-5721delinsTGG | |
10 | g.87952130_87952132delinsTGT | CA2579926924 | PTEN | c.505_507delinsTGT (p.Pro169Cys) n.1240_1242delinsTGT c.*335_*337delinsTGT (n.*335_*337delinsTGT) c.460_462delinsTGT (p.Pro154Cys) c.493-5723_493-5721delinsTGT (n.493-5723_493-5721delinsTGT) n.1663_1665delinsTGT n.1897_1899delinsTGT n.1274_1276delinsTGT c.339_341delinsTGT c.*540_*542delinsTGT (n.*540_*542delinsTGT) c.*91_*93delinsTGT (n.*91_*93delinsTGT) c.*616_*618delinsTGT (n.*616_*618delinsTGT) c.426_428delinsTGT c.1024_1026delinsTGT (p.Pro342Cys) c.-87_-85delinsTGT (n.-87_-85delinsTGT) c.409_411delinsTGT (p.Pro137Cys) n.1376_1378delinsTGT n.1493_1495delinsTGT n.1205-5723_1205-5721delinsTGT | |
10 | g.87952130_87952132delinsTTG | CA891838670 | PTEN | c.505_507delinsTTG (p.Pro169Leu) n.1240_1242delinsTTG c.*335_*337delinsTTG (n.*335_*337delinsTTG) c.460_462delinsTTG (p.Pro154Leu) c.493-5723_493-5721delinsTTG (n.493-5723_493-5721delinsTTG) n.1663_1665delinsTTG n.1897_1899delinsTTG n.1274_1276delinsTTG c.339_341delinsTTG c.*540_*542delinsTTG (n.*540_*542delinsTTG) c.*91_*93delinsTTG (n.*91_*93delinsTTG) c.*616_*618delinsTTG (n.*616_*618delinsTTG) c.426_428delinsTTG c.1024_1026delinsTTG (p.Pro342Leu) c.-87_-85delinsTTG (n.-87_-85delinsTTG) c.409_411delinsTTG (p.Pro137Leu) n.1376_1378delinsTTG n.1493_1495delinsTTG n.1205-5723_1205-5721delinsTTG | |
10 | g.87952130_87952132delinsTTT | CA891838672 | PTEN | c.505_507delinsTTT (p.Pro169Phe) n.1240_1242delinsTTT c.*335_*337delinsTTT (n.*335_*337delinsTTT) c.460_462delinsTTT (p.Pro154Phe) c.493-5723_493-5721delinsTTT (n.493-5723_493-5721delinsTTT) n.1663_1665delinsTTT n.1897_1899delinsTTT n.1274_1276delinsTTT c.339_341delinsTTT c.*540_*542delinsTTT (n.*540_*542delinsTTT) c.*91_*93delinsTTT (n.*91_*93delinsTTT) c.*616_*618delinsTTT (n.*616_*618delinsTTT) c.426_428delinsTTT c.1024_1026delinsTTT (p.Pro342Phe) c.-87_-85delinsTTT (n.-87_-85delinsTTT) c.409_411delinsTTT (p.Pro137Phe) n.1376_1378delinsTTT n.1493_1495delinsTTT n.1205-5723_1205-5721delinsTTT | |
10 | g.87952132del | CA000490 | PTEN | c.507del (p.Ser170ValfsTer13) n.1242del c.*337del (n.*337del) c.462del (p.Ser155ValfsTer13) c.493-5721del (n.493-5721del) n.1665del n.1899del n.1276del c.341del c.*542del (n.*542del) c.*93del (n.*93del) c.*618del (n.*618del) c.428del c.1026del (p.Ser343ValfsTer13) c.-85del (n.-85del) c.411del (p.Ser138ValfsTer13) n.1378del n.1495del n.1205-5721del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952130_87952133del | CA645553885 | PTEN | c.505_508del (p.Pro169ValfsTer13) n.1240_1243del c.*335_*338del (n.*335_*338del) c.460_463del (p.Pro154ValfsTer13) c.493-5723_493-5720del (n.493-5723_493-5720del) n.1663_1666del n.1897_1900del n.1274_1277del c.339_342del c.*540_*543del (n.*540_*543del) c.*91_*94del (n.*91_*94del) c.*616_*619del (n.*616_*619del) c.426_429del c.1024_1027del (p.Pro342ValfsTer13) c.-87_-84del (n.-87_-84del) c.409_412del (p.Pro137ValfsTer13) n.1376_1379del n.1493_1496del n.1205-5723_1205-5720del | COSMIC |
10 | g.87952131C>A | CA377484264 | PTEN | c.506C>A (p.Pro169His) n.1241C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.461C>A (p.Pro154His) c.493-5722C>A (n.493-5722C>A) n.1664C>A n.1898C>A n.1275C>A c.340C>A c.*541C>A (n.*541C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.427C>A c.1025C>A (p.Pro342His) c.-86C>A (n.-86C>A) c.410C>A (p.Pro137His) n.1377C>A n.1494C>A n.1205-5722C>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.87952131C>G | CA377484265 | PTEN | c.506C>G (p.Pro169Arg) n.1241C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.461C>G (p.Pro154Arg) c.493-5722C>G (n.493-5722C>G) n.1664C>G n.1898C>G n.1275C>G c.340C>G c.*541C>G (n.*541C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.427C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.-86C>G (n.-86C>G) c.410C>G (p.Pro137Arg) n.1377C>G n.1494C>G n.1205-5722C>G | dbSNP |
10 | g.87952131C>T | CA377484267 | PTEN | c.506C>T (p.Pro169Leu) n.1241C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.461C>T (p.Pro154Leu) c.493-5722C>T (n.493-5722C>T) n.1664C>T n.1898C>T n.1275C>T c.340C>T c.*541C>T (n.*541C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.427C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.-86C>T (n.-86C>T) c.410C>T (p.Pro137Leu) n.1377C>T n.1494C>T n.1205-5722C>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.87952131_87952132delinsAA | CA891838675 | PTEN | c.506_507delinsAA (p.Pro169Gln) n.1241_1242delinsAA c.*336_*337delinsAA (n.*336_*337delinsAA) c.461_462delinsAA (p.Pro154Gln) c.493-5722_493-5721delinsAA (n.493-5722_493-5721delinsAA) n.1664_1665delinsAA n.1898_1899delinsAA n.1275_1276delinsAA c.340_341delinsAA c.*541_*542delinsAA (n.*541_*542delinsAA) c.*92_*93delinsAA (n.*92_*93delinsAA) c.*617_*618delinsAA (n.*617_*618delinsAA) c.427_428delinsAA c.1025_1026delinsAA (p.Pro342Gln) c.-86_-85delinsAA (n.-86_-85delinsAA) c.410_411delinsAA (p.Pro137Gln) n.1377_1378delinsAA n.1494_1495delinsAA n.1205-5722_1205-5721delinsAA | |
10 | g.87952131_87952132delinsAT | CA891838674 | PTEN | c.506_507delinsAT (p.Pro169His) n.1241_1242delinsAT c.*336_*337delinsAT (n.*336_*337delinsAT) c.461_462delinsAT (p.Pro154His) c.493-5722_493-5721delinsAT (n.493-5722_493-5721delinsAT) n.1664_1665delinsAT n.1898_1899delinsAT n.1275_1276delinsAT c.340_341delinsAT c.*541_*542delinsAT (n.*541_*542delinsAT) c.*92_*93delinsAT (n.*92_*93delinsAT) c.*617_*618delinsAT (n.*617_*618delinsAT) c.427_428delinsAT c.1025_1026delinsAT (p.Pro342His) c.-86_-85delinsAT (n.-86_-85delinsAT) c.410_411delinsAT (p.Pro137His) n.1377_1378delinsAT n.1494_1495delinsAT n.1205-5722_1205-5721delinsAT | |
10 | g.87952132C>A | CA470667566 | PTEN | c.507C>A (p.Pro169=) n.1242C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.462C>A (p.Pro154=) c.493-5721C>A (n.493-5721C>A) n.1665C>A n.1899C>A n.1276C>A c.341C>A c.*542C>A (n.*542C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.428C>A c.1026C>A (p.Pro342=) c.-85C>A (n.-85C>A) c.411C>A (p.Pro137=) n.1378C>A n.1495C>A n.1205-5721C>A | dbSNP |
10 | g.87952132C>G | CA470667567 | PTEN | c.507C>G (p.Pro169=) n.1242C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.462C>G (p.Pro154=) c.493-5721C>G (n.493-5721C>G) n.1665C>G n.1899C>G n.1276C>G c.341C>G c.*542C>G (n.*542C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.428C>G c.1026C>G (p.Pro342=) c.-85C>G (n.-85C>G) c.411C>G (p.Pro137=) n.1378C>G n.1495C>G n.1205-5721C>G | dbSNP |
10 | g.87952132C>T | CA470667568 | PTEN | c.507C>T (p.Pro169=) n.1242C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.462C>T (p.Pro154=) c.493-5721C>T (n.493-5721C>T) n.1665C>T n.1899C>T n.1276C>T c.341C>T c.*542C>T (n.*542C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.428C>T c.1026C>T (p.Pro342=) c.-85C>T (n.-85C>T) c.411C>T (p.Pro137=) n.1378C>T n.1495C>T n.1205-5721C>T | dbSNP |
10 | g.87952135_87952138del | CA645553886 | PTEN | c.510_513del (p.Ser170ArgfsTer12) n.1245_1248del c.*340_*343del (n.*340_*343del) c.465_468del (p.Ser155ArgfsTer12) c.493-5718_493-5715del (n.493-5718_493-5715del) n.1668_1671del n.1902_1905del n.1279_1282del c.344_347del c.*545_*548del (n.*545_*548del) c.*96_*99del (n.*96_*99del) c.*621_*624del (n.*621_*624del) c.431_434del c.1029_1032del (p.Ser343ArgfsTer12) c.-82_-79del (n.-82_-79del) c.414_417del (p.Ser138ArgfsTer12) n.1381_1384del n.1498_1501del n.1205-5718_1205-5715del | ClinVar COSMIC |
10 | g.87952133del | CA470667570 | PTEN | c.508del (p.Ser170ValfsTer13) n.1243del c.*338del (n.*338del) c.463del (p.Ser155ValfsTer13) c.493-5720del (n.493-5720del) n.1666del n.1900del n.1277del c.342del c.*543del (n.*543del) c.*94del (n.*94del) c.*619del (n.*619del) c.429del c.1027del (p.Ser343ValfsTer13) c.-84del (n.-84del) c.412del (p.Ser138ValfsTer13) n.1379del n.1496del n.1205-5720del | COSMIC |
10 | g.87952133A= | CA1926182225 | PTEN | c.508A= (p.Ser170=) n.1243A= c.*338A= (n.*338A=) c.463A= (p.Ser155=) c.493-5720A= (n.493-5720A=) n.1666A= n.1900A= n.1277A= c.342A= c.*543A= (n.*543A=) c.*94A= (n.*94A=) c.*619A= (n.*619A=) c.429A= c.1027A= (p.Ser343=) c.-84A= (n.-84A=) c.412A= (p.Ser138=) n.1379A= n.1496A= n.1205-5720A= | |
10 | g.87952133A>C | CA377484273 | PTEN | c.508A>C (p.Ser170Arg) n.1243A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.463A>C (p.Ser155Arg) c.493-5720A>C (n.493-5720A>C) n.1666A>C n.1900A>C n.1277A>C c.342A>C c.*543A>C (n.*543A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.429A>C c.1027A>C (p.Ser343Arg) c.-84A>C (n.-84A>C) c.412A>C (p.Ser138Arg) n.1379A>C n.1496A>C n.1205-5720A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952133A>G | CA377484270 | PTEN | c.508A>G (p.Ser170Gly) n.1243A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.463A>G (p.Ser155Gly) c.493-5720A>G (n.493-5720A>G) n.1666A>G n.1900A>G n.1277A>G c.342A>G c.*543A>G (n.*543A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.429A>G c.1027A>G (p.Ser343Gly) c.-84A>G (n.-84A>G) c.412A>G (p.Ser138Gly) n.1379A>G n.1496A>G n.1205-5720A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952133A>T | CA377484271 | PTEN | c.508A>T (p.Ser170Cys) n.1243A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.463A>T (p.Ser155Cys) c.493-5720A>T (n.493-5720A>T) n.1666A>T n.1900A>T n.1277A>T c.342A>T c.*543A>T (n.*543A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) c.429A>T c.1027A>T (p.Ser343Cys) c.-84A>T (n.-84A>T) c.412A>T (p.Ser138Cys) n.1379A>T n.1496A>T n.1205-5720A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952133dup | CA2574454937 | PTEN | c.508dup (p.Ser170LysfsTer10) n.1243dup c.*338dup (n.*338dup) c.463dup (p.Ser155LysfsTer10) c.493-5720dup (n.493-5720dup) n.1666dup n.1900dup n.1277dup c.342dup c.*543dup (n.*543dup) c.*94dup (n.*94dup) c.*619dup (n.*619dup) c.429dup c.1027dup (p.Ser343LysfsTer10) c.-84dup (n.-84dup) c.412dup (p.Ser138LysfsTer10) n.1379dup n.1496dup n.1205-5720dup | |
10 | g.87952133_87952134delinsCA | CA891838680 | PTEN | c.508_509delinsCA (p.Ser170His) n.1243_1244delinsCA c.*338_*339delinsCA (n.*338_*339delinsCA) c.463_464delinsCA (p.Ser155His) c.493-5720_493-5719delinsCA (n.493-5720_493-5719delinsCA) n.1666_1667delinsCA n.1900_1901delinsCA n.1277_1278delinsCA c.342_343delinsCA c.*543_*544delinsCA (n.*543_*544delinsCA) c.*94_*95delinsCA (n.*94_*95delinsCA) c.*619_*620delinsCA (n.*619_*620delinsCA) c.429_430delinsCA c.1027_1028delinsCA (p.Ser343His) c.-84_-83delinsCA (n.-84_-83delinsCA) c.412_413delinsCA (p.Ser138His) n.1379_1380delinsCA n.1496_1497delinsCA n.1205-5720_1205-5719delinsCA | |
10 | g.87952133_87952134delinsCC | CA891841264 | PTEN | c.508_509delinsCC (p.Ser170Pro) n.1243_1244delinsCC c.*338_*339delinsCC (n.*338_*339delinsCC) c.463_464delinsCC (p.Ser155Pro) c.493-5720_493-5719delinsCC (n.493-5720_493-5719delinsCC) n.1666_1667delinsCC n.1900_1901delinsCC n.1277_1278delinsCC c.342_343delinsCC c.*543_*544delinsCC (n.*543_*544delinsCC) c.*94_*95delinsCC (n.*94_*95delinsCC) c.*619_*620delinsCC (n.*619_*620delinsCC) c.429_430delinsCC c.1027_1028delinsCC (p.Ser343Pro) c.-84_-83delinsCC (n.-84_-83delinsCC) c.412_413delinsCC (p.Ser138Pro) n.1379_1380delinsCC n.1496_1497delinsCC n.1205-5720_1205-5719delinsCC | |
10 | g.87952133_87952134delinsCT | CA891841263 | PTEN | c.508_509delinsCT (p.Ser170Leu) n.1243_1244delinsCT c.*338_*339delinsCT (n.*338_*339delinsCT) c.463_464delinsCT (p.Ser155Leu) c.493-5720_493-5719delinsCT (n.493-5720_493-5719delinsCT) n.1666_1667delinsCT n.1900_1901delinsCT n.1277_1278delinsCT c.342_343delinsCT c.*543_*544delinsCT (n.*543_*544delinsCT) c.*94_*95delinsCT (n.*94_*95delinsCT) c.*619_*620delinsCT (n.*619_*620delinsCT) c.429_430delinsCT c.1027_1028delinsCT (p.Ser343Leu) c.-84_-83delinsCT (n.-84_-83delinsCT) c.412_413delinsCT (p.Ser138Leu) n.1379_1380delinsCT n.1496_1497delinsCT n.1205-5720_1205-5719delinsCT | |
10 | g.87952133_87952134delinsGA | CA891838679 | PTEN | c.508_509delinsGA (p.Ser170Asp) n.1243_1244delinsGA c.*338_*339delinsGA (n.*338_*339delinsGA) c.463_464delinsGA (p.Ser155Asp) c.493-5720_493-5719delinsGA (n.493-5720_493-5719delinsGA) n.1666_1667delinsGA n.1900_1901delinsGA n.1277_1278delinsGA c.342_343delinsGA c.*543_*544delinsGA (n.*543_*544delinsGA) c.*94_*95delinsGA (n.*94_*95delinsGA) c.*619_*620delinsGA (n.*619_*620delinsGA) c.429_430delinsGA c.1027_1028delinsGA (p.Ser343Asp) c.-84_-83delinsGA (n.-84_-83delinsGA) c.412_413delinsGA (p.Ser138Asp) n.1379_1380delinsGA n.1496_1497delinsGA n.1205-5720_1205-5719delinsGA | |
10 | g.87952133_87952134delinsGC | CA891841265 | PTEN | c.508_509delinsGC (p.Ser170Ala) n.1243_1244delinsGC c.*338_*339delinsGC (n.*338_*339delinsGC) c.463_464delinsGC (p.Ser155Ala) c.493-5720_493-5719delinsGC (n.493-5720_493-5719delinsGC) n.1666_1667delinsGC n.1900_1901delinsGC n.1277_1278delinsGC c.342_343delinsGC c.*543_*544delinsGC (n.*543_*544delinsGC) c.*94_*95delinsGC (n.*94_*95delinsGC) c.*619_*620delinsGC (n.*619_*620delinsGC) c.429_430delinsGC c.1027_1028delinsGC (p.Ser343Ala) c.-84_-83delinsGC (n.-84_-83delinsGC) c.412_413delinsGC (p.Ser138Ala) n.1379_1380delinsGC n.1496_1497delinsGC n.1205-5720_1205-5719delinsGC | |
10 | g.87952133_87952134delinsGT | CA891838676 | PTEN | c.508_509delinsGT (p.Ser170Val) n.1243_1244delinsGT c.*338_*339delinsGT (n.*338_*339delinsGT) c.463_464delinsGT (p.Ser155Val) c.493-5720_493-5719delinsGT (n.493-5720_493-5719delinsGT) n.1666_1667delinsGT n.1900_1901delinsGT n.1277_1278delinsGT c.342_343delinsGT c.*543_*544delinsGT (n.*543_*544delinsGT) c.*94_*95delinsGT (n.*94_*95delinsGT) c.*619_*620delinsGT (n.*619_*620delinsGT) c.429_430delinsGT c.1027_1028delinsGT (p.Ser343Val) c.-84_-83delinsGT (n.-84_-83delinsGT) c.412_413delinsGT (p.Ser138Val) n.1379_1380delinsGT n.1496_1497delinsGT n.1205-5720_1205-5719delinsGT | |
10 | g.87952133_87952134delinsTA | CA891838684 | PTEN | c.508_509delinsTA (p.Ser170Tyr) n.1243_1244delinsTA c.*338_*339delinsTA (n.*338_*339delinsTA) c.463_464delinsTA (p.Ser155Tyr) c.493-5720_493-5719delinsTA (n.493-5720_493-5719delinsTA) n.1666_1667delinsTA n.1900_1901delinsTA n.1277_1278delinsTA c.342_343delinsTA c.*543_*544delinsTA (n.*543_*544delinsTA) c.*94_*95delinsTA (n.*94_*95delinsTA) c.*619_*620delinsTA (n.*619_*620delinsTA) c.429_430delinsTA c.1027_1028delinsTA (p.Ser343Tyr) c.-84_-83delinsTA (n.-84_-83delinsTA) c.412_413delinsTA (p.Ser138Tyr) n.1379_1380delinsTA n.1496_1497delinsTA n.1205-5720_1205-5719delinsTA | |
10 | g.87952133_87952134delinsTC | CA2579926922 | PTEN | c.508_509delinsTC (p.Ser170=) n.1243_1244delinsTC c.*338_*339delinsTC (n.*338_*339delinsTC) c.463_464delinsTC (p.Ser155=) c.493-5720_493-5719delinsTC (n.493-5720_493-5719delinsTC) n.1666_1667delinsTC n.1900_1901delinsTC n.1277_1278delinsTC c.342_343delinsTC c.*543_*544delinsTC (n.*543_*544delinsTC) c.*94_*95delinsTC (n.*94_*95delinsTC) c.*619_*620delinsTC (n.*619_*620delinsTC) c.429_430delinsTC c.1027_1028delinsTC (p.Ser343=) c.-84_-83delinsTC (n.-84_-83delinsTC) c.412_413delinsTC (p.Ser138=) n.1379_1380delinsTC n.1496_1497delinsTC n.1205-5720_1205-5719delinsTC | |
10 | g.87952133_87952134delinsTT | CA891838686 | PTEN | c.508_509delinsTT (p.Ser170Phe) n.1243_1244delinsTT c.*338_*339delinsTT (n.*338_*339delinsTT) c.463_464delinsTT (p.Ser155Phe) c.493-5720_493-5719delinsTT (n.493-5720_493-5719delinsTT) n.1666_1667delinsTT n.1900_1901delinsTT n.1277_1278delinsTT c.342_343delinsTT c.*543_*544delinsTT (n.*543_*544delinsTT) c.*94_*95delinsTT (n.*94_*95delinsTT) c.*619_*620delinsTT (n.*619_*620delinsTT) c.429_430delinsTT c.1027_1028delinsTT (p.Ser343Phe) c.-84_-83delinsTT (n.-84_-83delinsTT) c.412_413delinsTT (p.Ser138Phe) n.1379_1380delinsTT n.1496_1497delinsTT n.1205-5720_1205-5719delinsTT | |
10 | g.87952133_87952135del | CA2579926921 | PTEN | c.508_510del (p.Ser170del) n.1243_1245del c.*338_*340del (n.*338_*340del) c.463_465del (p.Ser155del) c.493-5720_493-5718del (n.493-5720_493-5718del) n.1666_1668del n.1900_1902del n.1277_1279del c.342_344del c.*543_*545del (n.*543_*545del) c.*94_*96del (n.*94_*96del) c.*619_*621del (n.*619_*621del) c.429_431del c.1027_1029del (p.Ser343del) c.-84_-82del (n.-84_-82del) c.412_414del (p.Ser138del) n.1379_1381del n.1496_1498del n.1205-5720_1205-5718del | |
10 | g.87952133_87952135delinsCAA | CA891838682 | PTEN | c.508_510delinsCAA (p.Ser170Gln) n.1243_1245delinsCAA c.*338_*340delinsCAA (n.*338_*340delinsCAA) c.463_465delinsCAA (p.Ser155Gln) c.493-5720_493-5718delinsCAA (n.493-5720_493-5718delinsCAA) n.1666_1668delinsCAA n.1900_1902delinsCAA n.1277_1279delinsCAA c.342_344delinsCAA c.*543_*545delinsCAA (n.*543_*545delinsCAA) c.*94_*96delinsCAA (n.*94_*96delinsCAA) c.*619_*621delinsCAA (n.*619_*621delinsCAA) c.429_431delinsCAA c.1027_1029delinsCAA (p.Ser343Gln) c.-84_-82delinsCAA (n.-84_-82delinsCAA) c.412_414delinsCAA (p.Ser138Gln) n.1379_1381delinsCAA n.1496_1498delinsCAA n.1205-5720_1205-5718delinsCAA | |
10 | g.87952133_87952135delinsCCA | CA891838681 | PTEN | c.508_510delinsCCA (p.Ser170Pro) n.1243_1245delinsCCA c.*338_*340delinsCCA (n.*338_*340delinsCCA) c.463_465delinsCCA (p.Ser155Pro) c.493-5720_493-5718delinsCCA (n.493-5720_493-5718delinsCCA) n.1666_1668delinsCCA n.1900_1902delinsCCA n.1277_1279delinsCCA c.342_344delinsCCA c.*543_*545delinsCCA (n.*543_*545delinsCCA) c.*94_*96delinsCCA (n.*94_*96delinsCCA) c.*619_*621delinsCCA (n.*619_*621delinsCCA) c.429_431delinsCCA c.1027_1029delinsCCA (p.Ser343Pro) c.-84_-82delinsCCA (n.-84_-82delinsCCA) c.412_414delinsCCA (p.Ser138Pro) n.1379_1381delinsCCA n.1496_1498delinsCCA n.1205-5720_1205-5718delinsCCA | |
10 | g.87952133_87952135delinsGAA | CA891838678 | PTEN | c.508_510delinsGAA (p.Ser170Glu) n.1243_1245delinsGAA c.*338_*340delinsGAA (n.*338_*340delinsGAA) c.463_465delinsGAA (p.Ser155Glu) c.493-5720_493-5718delinsGAA (n.493-5720_493-5718delinsGAA) n.1666_1668delinsGAA n.1900_1902delinsGAA n.1277_1279delinsGAA c.342_344delinsGAA c.*543_*545delinsGAA (n.*543_*545delinsGAA) c.*94_*96delinsGAA (n.*94_*96delinsGAA) c.*619_*621delinsGAA (n.*619_*621delinsGAA) c.429_431delinsGAA c.1027_1029delinsGAA (p.Ser343Glu) c.-84_-82delinsGAA (n.-84_-82delinsGAA) c.412_414delinsGAA (p.Ser138Glu) n.1379_1381delinsGAA n.1496_1498delinsGAA n.1205-5720_1205-5718delinsGAA | |
10 | g.87952133_87952135delinsTAA | CA891838677 | PTEN | c.508_510delinsTAA (p.Ser170Ter) n.1243_1245delinsTAA c.*338_*340delinsTAA (n.*338_*340delinsTAA) c.463_465delinsTAA (p.Ser155Ter) c.493-5720_493-5718delinsTAA (n.493-5720_493-5718delinsTAA) n.1666_1668delinsTAA n.1900_1902delinsTAA n.1277_1279delinsTAA c.342_344delinsTAA c.*543_*545delinsTAA (n.*543_*545delinsTAA) c.*94_*96delinsTAA (n.*94_*96delinsTAA) c.*619_*621delinsTAA (n.*619_*621delinsTAA) c.429_431delinsTAA c.1027_1029delinsTAA (p.Ser343Ter) c.-84_-82delinsTAA (n.-84_-82delinsTAA) c.412_414delinsTAA (p.Ser138Ter) n.1379_1381delinsTAA n.1496_1498delinsTAA n.1205-5720_1205-5718delinsTAA | |
10 | g.87952133_87952135delinsTGG | CA891838683 | PTEN | c.508_510delinsTGG (p.Ser170Trp) n.1243_1245delinsTGG c.*338_*340delinsTGG (n.*338_*340delinsTGG) c.463_465delinsTGG (p.Ser155Trp) c.493-5720_493-5718delinsTGG (n.493-5720_493-5718delinsTGG) n.1666_1668delinsTGG n.1900_1902delinsTGG n.1277_1279delinsTGG c.342_344delinsTGG c.*543_*545delinsTGG (n.*543_*545delinsTGG) c.*94_*96delinsTGG (n.*94_*96delinsTGG) c.*619_*621delinsTGG (n.*619_*621delinsTGG) c.429_431delinsTGG c.1027_1029delinsTGG (p.Ser343Trp) c.-84_-82delinsTGG (n.-84_-82delinsTGG) c.412_414delinsTGG (p.Ser138Trp) n.1379_1381delinsTGG n.1496_1498delinsTGG n.1205-5720_1205-5718delinsTGG | |
10 | g.87952133_87952135delinsTTG | CA891838685 | PTEN | c.508_510delinsTTG (p.Ser170Leu) n.1243_1245delinsTTG c.*338_*340delinsTTG (n.*338_*340delinsTTG) c.463_465delinsTTG (p.Ser155Leu) c.493-5720_493-5718delinsTTG (n.493-5720_493-5718delinsTTG) n.1666_1668delinsTTG n.1900_1902delinsTTG n.1277_1279delinsTTG c.342_344delinsTTG c.*543_*545delinsTTG (n.*543_*545delinsTTG) c.*94_*96delinsTTG (n.*94_*96delinsTTG) c.*619_*621delinsTTG (n.*619_*621delinsTTG) c.429_431delinsTTG c.1027_1029delinsTTG (p.Ser343Leu) c.-84_-82delinsTTG (n.-84_-82delinsTTG) c.412_414delinsTTG (p.Ser138Leu) n.1379_1381delinsTTG n.1496_1498delinsTTG n.1205-5720_1205-5718delinsTTG | |
10 | g.87952135_87952140del | CA645553888 | PTEN | c.510_515del (p.Ser170_Gln171del) n.1245_1250del c.*340_*345del (n.*340_*345del) c.465_470del (p.Ser155_Gln156del) c.493-5718_493-5713del (n.493-5718_493-5713del) n.1668_1673del n.1902_1907del n.1279_1284del c.344_349del c.*545_*550del (n.*545_*550del) c.*96_*101del (n.*96_*101del) c.*621_*626del (n.*621_*626del) c.431_436del c.1029_1034del (p.Ser343_Gln344del) c.-82_-77del (n.-82_-77del) c.414_419del (p.Ser138_Gln139del) n.1381_1386del n.1498_1503del n.1205-5718_1205-5713del | COSMIC |
10 | g.87952134G>A | CA377484274 | PTEN | c.509G>A (p.Ser170Asn) n.1244G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.464G>A (p.Ser155Asn) c.493-5719G>A (n.493-5719G>A) n.1667G>A n.1901G>A n.1278G>A c.343G>A c.*544G>A (n.*544G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.430G>A c.1028G>A (p.Ser343Asn) c.-83G>A (n.-83G>A) c.413G>A (p.Ser138Asn) n.1380G>A n.1497G>A n.1205-5719G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952134G>C | CA377484277 | PTEN | c.509G>C (p.Ser170Thr) n.1244G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.464G>C (p.Ser155Thr) c.493-5719G>C (n.493-5719G>C) n.1667G>C n.1901G>C n.1278G>C c.343G>C c.*544G>C (n.*544G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.430G>C c.1028G>C (p.Ser343Thr) c.-83G>C (n.-83G>C) c.413G>C (p.Ser138Thr) n.1380G>C n.1497G>C n.1205-5719G>C | ClinVar |
10 | g.87952134G= | CA1926182252 | PTEN | c.509G= (p.Ser170=) n.1244G= c.*339G= (n.*339G=) c.464G= (p.Ser155=) c.493-5719G= (n.493-5719G=) n.1667G= n.1901G= n.1278G= c.343G= c.*544G= (n.*544G=) c.*95G= (n.*95G=) c.*620G= (n.*620G=) c.430G= c.1028G= (p.Ser343=) c.-83G= (n.-83G=) c.413G= (p.Ser138=) n.1380G= n.1497G= n.1205-5719G= | |
10 | g.87952134G>T | CA10578917 | PTEN | c.509G>T (p.Ser170Ile) n.1244G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.464G>T (p.Ser155Ile) c.493-5719G>T (n.493-5719G>T) n.1667G>T n.1901G>T n.1278G>T c.343G>T c.*544G>T (n.*544G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.430G>T c.1028G>T (p.Ser343Ile) c.-83G>T (n.-83G>T) c.413G>T (p.Ser138Ile) n.1380G>T n.1497G>T n.1205-5719G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952134_87952135delinsAA | CA891838688 | PTEN | c.509_510delinsAA (p.Ser170Lys) n.1244_1245delinsAA c.*339_*340delinsAA (n.*339_*340delinsAA) c.464_465delinsAA (p.Ser155Lys) c.493-5719_493-5718delinsAA (n.493-5719_493-5718delinsAA) n.1667_1668delinsAA n.1901_1902delinsAA n.1278_1279delinsAA c.343_344delinsAA c.*544_*545delinsAA (n.*544_*545delinsAA) c.*95_*96delinsAA (n.*95_*96delinsAA) c.*620_*621delinsAA (n.*620_*621delinsAA) c.430_431delinsAA c.1028_1029delinsAA (p.Ser343Lys) c.-83_-82delinsAA (n.-83_-82delinsAA) c.413_414delinsAA (p.Ser138Lys) n.1380_1381delinsAA n.1497_1498delinsAA n.1205-5719_1205-5718delinsAA | |
10 | g.87952134_87952135delinsTG | CA891838687 | PTEN | c.509_510delinsTG (p.Ser170Met) n.1244_1245delinsTG c.*339_*340delinsTG (n.*339_*340delinsTG) c.464_465delinsTG (p.Ser155Met) c.493-5719_493-5718delinsTG (n.493-5719_493-5718delinsTG) n.1667_1668delinsTG n.1901_1902delinsTG n.1278_1279delinsTG c.343_344delinsTG c.*544_*545delinsTG (n.*544_*545delinsTG) c.*95_*96delinsTG (n.*95_*96delinsTG) c.*620_*621delinsTG (n.*620_*621delinsTG) c.430_431delinsTG c.1028_1029delinsTG (p.Ser343Met) c.-83_-82delinsTG (n.-83_-82delinsTG) c.413_414delinsTG (p.Ser138Met) n.1380_1381delinsTG n.1497_1498delinsTG n.1205-5719_1205-5718delinsTG | |
10 | g.87952135T>A | CA000492 | PTEN | c.510T>A (p.Ser170Arg) n.1245T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.465T>A (p.Ser155Arg) c.493-5718T>A (n.493-5718T>A) n.1668T>A n.1902T>A n.1279T>A c.344T>A c.*545T>A (n.*545T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.431T>A c.1029T>A (p.Ser343Arg) c.-82T>A (n.-82T>A) c.414T>A (p.Ser138Arg) n.1381T>A n.1498T>A n.1205-5718T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952135T>C | CA470667574 | PTEN | c.510T>C (p.Ser170=) n.1245T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.465T>C (p.Ser155=) c.493-5718T>C (n.493-5718T>C) n.1668T>C n.1902T>C n.1279T>C c.344T>C c.*545T>C (n.*545T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.431T>C c.1029T>C (p.Ser343=) c.-82T>C (n.-82T>C) c.414T>C (p.Ser138=) n.1381T>C n.1498T>C n.1205-5718T>C | dbSNP |
10 | g.87952135T>G | CA377484279 | PTEN | c.510T>G (p.Ser170Arg) n.1245T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.465T>G (p.Ser155Arg) c.493-5718T>G (n.493-5718T>G) n.1668T>G n.1902T>G n.1279T>G c.344T>G c.*545T>G (n.*545T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.431T>G c.1029T>G (p.Ser343Arg) c.-82T>G (n.-82T>G) c.414T>G (p.Ser138Arg) n.1381T>G n.1498T>G n.1205-5718T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952135T= | CA1926182273 | PTEN | c.510T= (p.Ser170=) n.1245T= c.*340T= (n.*340T=) c.465T= (p.Ser155=) c.493-5718T= (n.493-5718T=) n.1668T= n.1902T= n.1279T= c.344T= c.*545T= (n.*545T=) c.*96T= (n.*96T=) c.*621T= (n.*621T=) c.431T= c.1029T= (p.Ser343=) c.-82T= (n.-82T=) c.414T= (p.Ser138=) n.1381T= n.1498T= n.1205-5718T= | |
10 | g.87952135_87952139del | CA645553889 | PTEN | c.510_514del (p.Ser170ArgfsTer8) n.1245_1249del c.*340_*344del (n.*340_*344del) c.465_469del (p.Ser155ArgfsTer8) c.493-5718_493-5714del (n.493-5718_493-5714del) n.1668_1672del n.1902_1906del n.1279_1283del c.344_348del c.*545_*549del (n.*545_*549del) c.*96_*100del (n.*96_*100del) c.*621_*625del (n.*621_*625del) c.431_435del c.1029_1033del (p.Ser343ArgfsTer8) c.-82_-78del (n.-82_-78del) c.414_418del (p.Ser138ArgfsTer8) n.1381_1385del n.1498_1502del n.1205-5718_1205-5714del | COSMIC |
10 | g.87952136C>A | CA377484280 | PTEN | c.511C>A (p.Gln171Lys) n.1246C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.493-5717C>A (n.493-5717C>A) n.1669C>A n.1903C>A n.1280C>A c.345C>A c.*546C>A (n.*546C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.432C>A c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.-81C>A (n.-81C>A) c.415C>A (p.Gln139Lys) n.1382C>A n.1499C>A n.1205-5717C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952136C= | CA1926182302 | PTEN | c.511C= (p.Gln171=) n.1246C= c.*341C= (n.*341C=) c.466C= (p.Gln156=) c.493-5717C= (n.493-5717C=) n.1669C= n.1903C= n.1280C= c.345C= c.*546C= (n.*546C=) c.*97C= (n.*97C=) c.*622C= (n.*622C=) c.432C= c.1030C= (p.Gln344=) c.-81C= (n.-81C=) c.415C= (p.Gln139=) n.1382C= n.1499C= n.1205-5717C= | |
10 | g.87952136C>G | CA377484281 | PTEN | c.511C>G (p.Gln171Glu) n.1246C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.493-5717C>G (n.493-5717C>G) n.1669C>G n.1903C>G n.1280C>G c.345C>G c.*546C>G (n.*546C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.432C>G c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.-81C>G (n.-81C>G) c.415C>G (p.Gln139Glu) n.1382C>G n.1499C>G n.1205-5717C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952136C>T | CA000494 | PTEN | c.511C>T (p.Gln171Ter) n.1246C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.493-5717C>T (n.493-5717C>T) n.1669C>T n.1903C>T n.1280C>T c.345C>T c.*546C>T (n.*546C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.432C>T c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.-81C>T (n.-81C>T) c.415C>T (p.Gln139Ter) n.1382C>T n.1499C>T n.1205-5717C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952136dup | CA2573145739 | PTEN | c.511dup (p.Gln171ProfsTer9) n.1246dup c.*341dup (n.*341dup) c.466dup (p.Gln156ProfsTer9) c.493-5717dup (n.493-5717dup) n.1669dup n.1903dup n.1280dup c.345dup c.*546dup (n.*546dup) c.*97dup (n.*97dup) c.*622dup (n.*622dup) c.432dup c.1030dup (p.Gln344ProfsTer9) c.-81dup (n.-81dup) c.415dup (p.Gln139ProfsTer9) n.1382dup n.1499dup n.1205-5717dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952136_87952137delinsAC | CA891841270 | PTEN | c.511_512delinsAC (p.Gln171Thr) n.1246_1247delinsAC c.*341_*342delinsAC (n.*341_*342delinsAC) c.466_467delinsAC (p.Gln156Thr) c.493-5717_493-5716delinsAC (n.493-5717_493-5716delinsAC) n.1669_1670delinsAC n.1903_1904delinsAC n.1280_1281delinsAC c.345_346delinsAC c.*546_*547delinsAC (n.*546_*547delinsAC) c.*97_*98delinsAC (n.*97_*98delinsAC) c.*622_*623delinsAC (n.*622_*623delinsAC) c.432_433delinsAC c.1030_1031delinsAC (p.Gln344Thr) c.-81_-80delinsAC (n.-81_-80delinsAC) c.415_416delinsAC (p.Gln139Thr) n.1382_1383delinsAC n.1499_1500delinsAC n.1205-5717_1205-5716delinsAC | |
10 | g.87952136_87952137delinsAT | CA891838703 | PTEN | c.511_512delinsAT (p.Gln171Met) n.1246_1247delinsAT c.*341_*342delinsAT (n.*341_*342delinsAT) c.466_467delinsAT (p.Gln156Met) c.493-5717_493-5716delinsAT (n.493-5717_493-5716delinsAT) n.1669_1670delinsAT n.1903_1904delinsAT n.1280_1281delinsAT c.345_346delinsAT c.*546_*547delinsAT (n.*546_*547delinsAT) c.*97_*98delinsAT (n.*97_*98delinsAT) c.*622_*623delinsAT (n.*622_*623delinsAT) c.432_433delinsAT c.1030_1031delinsAT (p.Gln344Met) c.-81_-80delinsAT (n.-81_-80delinsAT) c.415_416delinsAT (p.Gln139Met) n.1382_1383delinsAT n.1499_1500delinsAT n.1205-5717_1205-5716delinsAT | |
10 | g.87952136_87952137delinsGC | CA891841274 | PTEN | c.511_512delinsGC (p.Gln171Ala) n.1246_1247delinsGC c.*341_*342delinsGC (n.*341_*342delinsGC) c.466_467delinsGC (p.Gln156Ala) c.493-5717_493-5716delinsGC (n.493-5717_493-5716delinsGC) n.1669_1670delinsGC n.1903_1904delinsGC n.1280_1281delinsGC c.345_346delinsGC c.*546_*547delinsGC (n.*546_*547delinsGC) c.*97_*98delinsGC (n.*97_*98delinsGC) c.*622_*623delinsGC (n.*622_*623delinsGC) c.432_433delinsGC c.1030_1031delinsGC (p.Gln344Ala) c.-81_-80delinsGC (n.-81_-80delinsGC) c.415_416delinsGC (p.Gln139Ala) n.1382_1383delinsGC n.1499_1500delinsGC n.1205-5717_1205-5716delinsGC | |
10 | g.87952136_87952137delinsGG | CA891841273 | PTEN | c.511_512delinsGG (p.Gln171Gly) n.1246_1247delinsGG c.*341_*342delinsGG (n.*341_*342delinsGG) c.466_467delinsGG (p.Gln156Gly) c.493-5717_493-5716delinsGG (n.493-5717_493-5716delinsGG) n.1669_1670delinsGG n.1903_1904delinsGG n.1280_1281delinsGG c.345_346delinsGG c.*546_*547delinsGG (n.*546_*547delinsGG) c.*97_*98delinsGG (n.*97_*98delinsGG) c.*622_*623delinsGG (n.*622_*623delinsGG) c.432_433delinsGG c.1030_1031delinsGG (p.Gln344Gly) c.-81_-80delinsGG (n.-81_-80delinsGG) c.415_416delinsGG (p.Gln139Gly) n.1382_1383delinsGG n.1499_1500delinsGG n.1205-5717_1205-5716delinsGG | |
10 | g.87952136_87952137delinsGT | CA891841272 | PTEN | c.511_512delinsGT (p.Gln171Val) n.1246_1247delinsGT c.*341_*342delinsGT (n.*341_*342delinsGT) c.466_467delinsGT (p.Gln156Val) c.493-5717_493-5716delinsGT (n.493-5717_493-5716delinsGT) n.1669_1670delinsGT n.1903_1904delinsGT n.1280_1281delinsGT c.345_346delinsGT c.*546_*547delinsGT (n.*546_*547delinsGT) c.*97_*98delinsGT (n.*97_*98delinsGT) c.*622_*623delinsGT (n.*622_*623delinsGT) c.432_433delinsGT c.1030_1031delinsGT (p.Gln344Val) c.-81_-80delinsGT (n.-81_-80delinsGT) c.415_416delinsGT (p.Gln139Val) n.1382_1383delinsGT n.1499_1500delinsGT n.1205-5717_1205-5716delinsGT | |
10 | g.87952136_87952137delinsTC | CA891841271 | PTEN | c.511_512delinsTC (p.Gln171Ser) n.1246_1247delinsTC c.*341_*342delinsTC (n.*341_*342delinsTC) c.466_467delinsTC (p.Gln156Ser) c.493-5717_493-5716delinsTC (n.493-5717_493-5716delinsTC) n.1669_1670delinsTC n.1903_1904delinsTC n.1280_1281delinsTC c.345_346delinsTC c.*546_*547delinsTC (n.*546_*547delinsTC) c.*97_*98delinsTC (n.*97_*98delinsTC) c.*622_*623delinsTC (n.*622_*623delinsTC) c.432_433delinsTC c.1030_1031delinsTC (p.Gln344Ser) c.-81_-80delinsTC (n.-81_-80delinsTC) c.415_416delinsTC (p.Gln139Ser) n.1382_1383delinsTC n.1499_1500delinsTC n.1205-5717_1205-5716delinsTC | |
10 | g.87952136_87952137delinsTG | CA891838706 | PTEN | c.511_512delinsTG (p.Gln171Trp) n.1246_1247delinsTG c.*341_*342delinsTG (n.*341_*342delinsTG) c.466_467delinsTG (p.Gln156Trp) c.493-5717_493-5716delinsTG (n.493-5717_493-5716delinsTG) n.1669_1670delinsTG n.1903_1904delinsTG n.1280_1281delinsTG c.345_346delinsTG c.*546_*547delinsTG (n.*546_*547delinsTG) c.*97_*98delinsTG (n.*97_*98delinsTG) c.*622_*623delinsTG (n.*622_*623delinsTG) c.432_433delinsTG c.1030_1031delinsTG (p.Gln344Trp) c.-81_-80delinsTG (n.-81_-80delinsTG) c.415_416delinsTG (p.Gln139Trp) n.1382_1383delinsTG n.1499_1500delinsTG n.1205-5717_1205-5716delinsTG | |
10 | g.87952136_87952137delinsTT | CA891838702 | PTEN | c.511_512delinsTT (p.Gln171Leu) n.1246_1247delinsTT c.*341_*342delinsTT (n.*341_*342delinsTT) c.466_467delinsTT (p.Gln156Leu) c.493-5717_493-5716delinsTT (n.493-5717_493-5716delinsTT) n.1669_1670delinsTT n.1903_1904delinsTT n.1280_1281delinsTT c.345_346delinsTT c.*546_*547delinsTT (n.*546_*547delinsTT) c.*97_*98delinsTT (n.*97_*98delinsTT) c.*622_*623delinsTT (n.*622_*623delinsTT) c.432_433delinsTT c.1030_1031delinsTT (p.Gln344Leu) c.-81_-80delinsTT (n.-81_-80delinsTT) c.415_416delinsTT (p.Gln139Leu) n.1382_1383delinsTT n.1499_1500delinsTT n.1205-5717_1205-5716delinsTT | |
10 | g.87952137_87952138insACA | CA2695203393 | PTEN | c.512_513insACA (p.Gln171_Arg172insGln) n.1247_1248insACA c.*342_*343insACA (n.*342_*343insACA) c.467_468insACA (p.Gln156_Arg157insGln) c.493-5716_493-5715insACA (n.493-5716_493-5715insACA) n.1670_1671insACA n.1904_1905insACA n.1281_1282insACA c.346_347insACA c.*547_*548insACA (n.*547_*548insACA) c.*98_*99insACA (n.*98_*99insACA) c.*623_*624insACA (n.*623_*624insACA) c.433_434insACA c.1031_1032insACA (p.Gln344_Arg345insGln) c.-80_-79insACA (n.-80_-79insACA) c.416_417insACA (p.Gln139_Arg140insGln) n.1383_1384insACA n.1500_1501insACA n.1205-5716_1205-5715insACA | |
10 | g.87952136_87952138del | CA2579926920 | PTEN | c.511_513del (p.Gln171del) n.1246_1248del c.*341_*343del (n.*341_*343del) c.466_468del (p.Gln156del) c.493-5717_493-5715del (n.493-5717_493-5715del) n.1669_1671del n.1903_1905del n.1280_1282del c.345_347del c.*546_*548del (n.*546_*548del) c.*97_*99del (n.*97_*99del) c.*622_*624del (n.*622_*624del) c.432_434del c.1030_1032del (p.Gln344del) c.-81_-79del (n.-81_-79del) c.415_417del (p.Gln139del) n.1382_1384del n.1499_1501del n.1205-5717_1205-5715del | |
10 | g.87952136_87952138delinsAAA | CA891838693 | PTEN | c.511_513delinsAAA (p.Gln171Lys) n.1246_1248delinsAAA c.*341_*343delinsAAA (n.*341_*343delinsAAA) c.466_468delinsAAA (p.Gln156Lys) c.493-5717_493-5715delinsAAA (n.493-5717_493-5715delinsAAA) n.1669_1671delinsAAA n.1903_1905delinsAAA n.1280_1282delinsAAA c.345_347delinsAAA c.*546_*548delinsAAA (n.*546_*548delinsAAA) c.*97_*99delinsAAA (n.*97_*99delinsAAA) c.*622_*624delinsAAA (n.*622_*624delinsAAA) c.432_434delinsAAA c.1030_1032delinsAAA (p.Gln344Lys) c.-81_-79delinsAAA (n.-81_-79delinsAAA) c.415_417delinsAAA (p.Gln139Lys) n.1382_1384delinsAAA n.1499_1501delinsAAA n.1205-5717_1205-5715delinsAAA | |
10 | g.87952136_87952138delinsAAT | CA891838689 | PTEN | c.511_513delinsAAT (p.Gln171Asn) n.1246_1248delinsAAT c.*341_*343delinsAAT (n.*341_*343delinsAAT) c.466_468delinsAAT (p.Gln156Asn) c.493-5717_493-5715delinsAAT (n.493-5717_493-5715delinsAAT) n.1669_1671delinsAAT n.1903_1905delinsAAT n.1280_1282delinsAAT c.345_347delinsAAT c.*546_*548delinsAAT (n.*546_*548delinsAAT) c.*97_*99delinsAAT (n.*97_*99delinsAAT) c.*622_*624delinsAAT (n.*622_*624delinsAAT) c.432_434delinsAAT c.1030_1032delinsAAT (p.Gln344Asn) c.-81_-79delinsAAT (n.-81_-79delinsAAT) c.415_417delinsAAT (p.Gln139Asn) n.1382_1384delinsAAT n.1499_1501delinsAAT n.1205-5717_1205-5715delinsAAT | |
10 | g.87952136_87952138delinsACT | CA891838697 | PTEN | c.511_513delinsACT (p.Gln171Thr) n.1246_1248delinsACT c.*341_*343delinsACT (n.*341_*343delinsACT) c.466_468delinsACT (p.Gln156Thr) c.493-5717_493-5715delinsACT (n.493-5717_493-5715delinsACT) n.1669_1671delinsACT n.1903_1905delinsACT n.1280_1282delinsACT c.345_347delinsACT c.*546_*548delinsACT (n.*546_*548delinsACT) c.*97_*99delinsACT (n.*97_*99delinsACT) c.*622_*624delinsACT (n.*622_*624delinsACT) c.432_434delinsACT c.1030_1032delinsACT (p.Gln344Thr) c.-81_-79delinsACT (n.-81_-79delinsACT) c.415_417delinsACT (p.Gln139Thr) n.1382_1384delinsACT n.1499_1501delinsACT n.1205-5717_1205-5715delinsACT | |
10 | g.87952136_87952138delinsAGA | CA891838694 | PTEN | c.511_513delinsAGA (p.Gln171Arg) n.1246_1248delinsAGA c.*341_*343delinsAGA (n.*341_*343delinsAGA) c.466_468delinsAGA (p.Gln156Arg) c.493-5717_493-5715delinsAGA (n.493-5717_493-5715delinsAGA) n.1669_1671delinsAGA n.1903_1905delinsAGA n.1280_1282delinsAGA c.345_347delinsAGA c.*546_*548delinsAGA (n.*546_*548delinsAGA) c.*97_*99delinsAGA (n.*97_*99delinsAGA) c.*622_*624delinsAGA (n.*622_*624delinsAGA) c.432_434delinsAGA c.1030_1032delinsAGA (p.Gln344Arg) c.-81_-79delinsAGA (n.-81_-79delinsAGA) c.415_417delinsAGA (p.Gln139Arg) n.1382_1384delinsAGA n.1499_1501delinsAGA n.1205-5717_1205-5715delinsAGA | |
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10 | g.87952136_87952138delinsGCT | CA891838699 | PTEN | c.511_513delinsGCT (p.Gln171Ala) n.1246_1248delinsGCT c.*341_*343delinsGCT (n.*341_*343delinsGCT) c.466_468delinsGCT (p.Gln156Ala) c.493-5717_493-5715delinsGCT (n.493-5717_493-5715delinsGCT) n.1669_1671delinsGCT n.1903_1905delinsGCT n.1280_1282delinsGCT c.345_347delinsGCT c.*546_*548delinsGCT (n.*546_*548delinsGCT) c.*97_*99delinsGCT (n.*97_*99delinsGCT) c.*622_*624delinsGCT (n.*622_*624delinsGCT) c.432_434delinsGCT c.1030_1032delinsGCT (p.Gln344Ala) c.-81_-79delinsGCT (n.-81_-79delinsGCT) c.415_417delinsGCT (p.Gln139Ala) n.1382_1384delinsGCT n.1499_1501delinsGCT n.1205-5717_1205-5715delinsGCT | |
10 | g.87952136_87952138delinsGGT | CA891838695 | PTEN | c.511_513delinsGGT (p.Gln171Gly) n.1246_1248delinsGGT c.*341_*343delinsGGT (n.*341_*343delinsGGT) c.466_468delinsGGT (p.Gln156Gly) c.493-5717_493-5715delinsGGT (n.493-5717_493-5715delinsGGT) n.1669_1671delinsGGT n.1903_1905delinsGGT n.1280_1282delinsGGT c.345_347delinsGGT c.*546_*548delinsGGT (n.*546_*548delinsGGT) c.*97_*99delinsGGT (n.*97_*99delinsGGT) c.*622_*624delinsGGT (n.*622_*624delinsGGT) c.432_434delinsGGT c.1030_1032delinsGGT (p.Gln344Gly) c.-81_-79delinsGGT (n.-81_-79delinsGGT) c.415_417delinsGGT (p.Gln139Gly) n.1382_1384delinsGGT n.1499_1501delinsGGT n.1205-5717_1205-5715delinsGGT | |
10 | g.87952136_87952138delinsGTT | CA891838700 | PTEN | c.511_513delinsGTT (p.Gln171Val) n.1246_1248delinsGTT c.*341_*343delinsGTT (n.*341_*343delinsGTT) c.466_468delinsGTT (p.Gln156Val) c.493-5717_493-5715delinsGTT (n.493-5717_493-5715delinsGTT) n.1669_1671delinsGTT n.1903_1905delinsGTT n.1280_1282delinsGTT c.345_347delinsGTT c.*546_*548delinsGTT (n.*546_*548delinsGTT) c.*97_*99delinsGTT (n.*97_*99delinsGTT) c.*622_*624delinsGTT (n.*622_*624delinsGTT) c.432_434delinsGTT c.1030_1032delinsGTT (p.Gln344Val) c.-81_-79delinsGTT (n.-81_-79delinsGTT) c.415_417delinsGTT (p.Gln139Val) n.1382_1384delinsGTT n.1499_1501delinsGTT n.1205-5717_1205-5715delinsGTT | |
10 | g.87952136_87952138delinsTAA | CA891838690 | PTEN | c.511_513delinsTAA (p.Gln171Ter) n.1246_1248delinsTAA c.*341_*343delinsTAA (n.*341_*343delinsTAA) c.466_468delinsTAA (p.Gln156Ter) c.493-5717_493-5715delinsTAA (n.493-5717_493-5715delinsTAA) n.1669_1671delinsTAA n.1903_1905delinsTAA n.1280_1282delinsTAA c.345_347delinsTAA c.*546_*548delinsTAA (n.*546_*548delinsTAA) c.*97_*99delinsTAA (n.*97_*99delinsTAA) c.*622_*624delinsTAA (n.*622_*624delinsTAA) c.432_434delinsTAA c.1030_1032delinsTAA (p.Gln344Ter) c.-81_-79delinsTAA (n.-81_-79delinsTAA) c.415_417delinsTAA (p.Gln139Ter) n.1382_1384delinsTAA n.1499_1501delinsTAA n.1205-5717_1205-5715delinsTAA | |
10 | g.87952136_87952138delinsTAT | CA891838705 | PTEN | c.511_513delinsTAT (p.Gln171Tyr) n.1246_1248delinsTAT c.*341_*343delinsTAT (n.*341_*343delinsTAT) c.466_468delinsTAT (p.Gln156Tyr) c.493-5717_493-5715delinsTAT (n.493-5717_493-5715delinsTAT) n.1669_1671delinsTAT n.1903_1905delinsTAT n.1280_1282delinsTAT c.345_347delinsTAT c.*546_*548delinsTAT (n.*546_*548delinsTAT) c.*97_*99delinsTAT (n.*97_*99delinsTAT) c.*622_*624delinsTAT (n.*622_*624delinsTAT) c.432_434delinsTAT c.1030_1032delinsTAT (p.Gln344Tyr) c.-81_-79delinsTAT (n.-81_-79delinsTAT) c.415_417delinsTAT (p.Gln139Tyr) n.1382_1384delinsTAT n.1499_1501delinsTAT n.1205-5717_1205-5715delinsTAT | |
10 | g.87952136_87952138delinsTCT | CA891838698 | PTEN | c.511_513delinsTCT (p.Gln171Ser) n.1246_1248delinsTCT c.*341_*343delinsTCT (n.*341_*343delinsTCT) c.466_468delinsTCT (p.Gln156Ser) c.493-5717_493-5715delinsTCT (n.493-5717_493-5715delinsTCT) n.1669_1671delinsTCT n.1903_1905delinsTCT n.1280_1282delinsTCT c.345_347delinsTCT c.*546_*548delinsTCT (n.*546_*548delinsTCT) c.*97_*99delinsTCT (n.*97_*99delinsTCT) c.*622_*624delinsTCT (n.*622_*624delinsTCT) c.432_434delinsTCT c.1030_1032delinsTCT (p.Gln344Ser) c.-81_-79delinsTCT (n.-81_-79delinsTCT) c.415_417delinsTCT (p.Gln139Ser) n.1382_1384delinsTCT n.1499_1501delinsTCT n.1205-5717_1205-5715delinsTCT | |
10 | g.87952136_87952138delinsTGT | CA891838696 | PTEN | c.511_513delinsTGT (p.Gln171Cys) n.1246_1248delinsTGT c.*341_*343delinsTGT (n.*341_*343delinsTGT) c.466_468delinsTGT (p.Gln156Cys) c.493-5717_493-5715delinsTGT (n.493-5717_493-5715delinsTGT) n.1669_1671delinsTGT n.1903_1905delinsTGT n.1280_1282delinsTGT c.345_347delinsTGT c.*546_*548delinsTGT (n.*546_*548delinsTGT) c.*97_*99delinsTGT (n.*97_*99delinsTGT) c.*622_*624delinsTGT (n.*622_*624delinsTGT) c.432_434delinsTGT c.1030_1032delinsTGT (p.Gln344Cys) c.-81_-79delinsTGT (n.-81_-79delinsTGT) c.415_417delinsTGT (p.Gln139Cys) n.1382_1384delinsTGT n.1499_1501delinsTGT n.1205-5717_1205-5715delinsTGT | |
10 | g.87952136_87952138delinsTTT | CA891838704 | PTEN | c.511_513delinsTTT (p.Gln171Phe) n.1246_1248delinsTTT c.*341_*343delinsTTT (n.*341_*343delinsTTT) c.466_468delinsTTT (p.Gln156Phe) c.493-5717_493-5715delinsTTT (n.493-5717_493-5715delinsTTT) n.1669_1671delinsTTT n.1903_1905delinsTTT n.1280_1282delinsTTT c.345_347delinsTTT c.*546_*548delinsTTT (n.*546_*548delinsTTT) c.*97_*99delinsTTT (n.*97_*99delinsTTT) c.*622_*624delinsTTT (n.*622_*624delinsTTT) c.432_434delinsTTT c.1030_1032delinsTTT (p.Gln344Phe) c.-81_-79delinsTTT (n.-81_-79delinsTTT) c.415_417delinsTTT (p.Gln139Phe) n.1382_1384delinsTTT n.1499_1501delinsTTT n.1205-5717_1205-5715delinsTTT | |
10 | g.87952136_87952140delinsCAGAG | CA1926182314 | PTEN | c.511_515delinsCAGAG (p.Gln171=) n.1246_1250delinsCAGAG c.*341_*345delinsCAGAG (n.*341_*345delinsCAGAG) c.466_470delinsCAGAG (p.Gln156=) c.493-5717_493-5713delinsCAGAG (n.493-5717_493-5713delinsCAGAG) n.1669_1673delinsCAGAG n.1903_1907delinsCAGAG n.1280_1284delinsCAGAG c.345_349delinsCAGAG c.*546_*550delinsCAGAG (n.*546_*550delinsCAGAG) c.*97_*101delinsCAGAG (n.*97_*101delinsCAGAG) c.*622_*626delinsCAGAG (n.*622_*626delinsCAGAG) c.432_436delinsCAGAG c.1030_1034delinsCAGAG (p.Gln344=) c.-81_-77delinsCAGAG (n.-81_-77delinsCAGAG) c.415_419delinsCAGAG (p.Gln139=) n.1382_1386delinsCAGAG n.1499_1503delinsCAGAG n.1205-5717_1205-5713delinsCAGAG | |
10 | g.87952137del | CA2580082196 | PTEN | c.512del (p.Gln171ArgfsTer12) n.1247del c.*342del (n.*342del) c.467del (p.Gln156ArgfsTer12) c.493-5716del (n.493-5716del) n.1670del n.1904del n.1281del c.346del c.*547del (n.*547del) c.*98del (n.*98del) c.*623del (n.*623del) c.433del c.1031del (p.Gln344ArgfsTer12) c.-80del (n.-80del) c.416del (p.Gln139ArgfsTer12) n.1383del n.1500del n.1205-5716del | ClinVar |
10 | g.87952137A= | CA1926182357 | PTEN | c.512A= (p.Gln171=) n.1247A= c.*342A= (n.*342A=) c.467A= (p.Gln156=) c.493-5716A= (n.493-5716A=) n.1670A= n.1904A= n.1281A= c.346A= c.*547A= (n.*547A=) c.*98A= (n.*98A=) c.*623A= (n.*623A=) c.433A= c.1031A= (p.Gln344=) c.-80A= (n.-80A=) c.416A= (p.Gln139=) n.1383A= n.1500A= n.1205-5716A= | |
10 | g.87952137A>C | CA377484283 | PTEN | c.512A>C (p.Gln171Pro) n.1247A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.493-5716A>C (n.493-5716A>C) n.1670A>C n.1904A>C n.1281A>C c.346A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.433A>C c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.-80A>C (n.-80A>C) c.416A>C (p.Gln139Pro) n.1383A>C n.1500A>C n.1205-5716A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952137A>G | CA000496 | PTEN | c.512A>G (p.Gln171Arg) n.1247A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.493-5716A>G (n.493-5716A>G) n.1670A>G n.1904A>G n.1281A>G c.346A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.433A>G c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.-80A>G (n.-80A>G) c.416A>G (p.Gln139Arg) n.1383A>G n.1500A>G n.1205-5716A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952137A>T | CA377484285 | PTEN | c.512A>T (p.Gln171Leu) n.1247A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.493-5716A>T (n.493-5716A>T) n.1670A>T n.1904A>T n.1281A>T c.346A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.433A>T c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.-80A>T (n.-80A>T) c.416A>T (p.Gln139Leu) n.1383A>T n.1500A>T n.1205-5716A>T | dbSNP |
10 | g.87952137dup | CA645369422 | PTEN | c.512dup (p.Arg172GlufsTer8) n.1247dup c.*342dup (n.*342dup) c.467dup (p.Arg157GlufsTer8) c.493-5716dup (n.493-5716dup) n.1670dup n.1904dup n.1281dup c.346dup c.*547dup (n.*547dup) c.*98dup (n.*98dup) c.*623dup (n.*623dup) c.433dup c.1031dup (p.Arg345GlufsTer8) c.-80dup (n.-80dup) c.416dup (p.Arg140GlufsTer8) n.1383dup n.1500dup n.1205-5716dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952137_87952138delinsCA | CA891838707 | PTEN | c.512_513delinsCA (p.Gln171Pro) n.1247_1248delinsCA c.*342_*343delinsCA (n.*342_*343delinsCA) c.467_468delinsCA (p.Gln156Pro) c.493-5716_493-5715delinsCA (n.493-5716_493-5715delinsCA) n.1670_1671delinsCA n.1904_1905delinsCA n.1281_1282delinsCA c.346_347delinsCA c.*547_*548delinsCA (n.*547_*548delinsCA) c.*98_*99delinsCA (n.*98_*99delinsCA) c.*623_*624delinsCA (n.*623_*624delinsCA) c.433_434delinsCA c.1031_1032delinsCA (p.Gln344Pro) c.-80_-79delinsCA (n.-80_-79delinsCA) c.416_417delinsCA (p.Gln139Pro) n.1383_1384delinsCA n.1500_1501delinsCA n.1205-5716_1205-5715delinsCA | |
10 | g.87952137_87952140del | CA645369421 | PTEN | c.512_515del (p.Gln171ArgfsTer11) n.1247_1250del c.*342_*345del (n.*342_*345del) c.467_470del (p.Gln156ArgfsTer11) c.493-5716_493-5713del (n.493-5716_493-5713del) n.1670_1673del n.1904_1907del n.1281_1284del c.346_349del c.*547_*550del (n.*547_*550del) c.*98_*101del (n.*98_*101del) c.*623_*626del (n.*623_*626del) c.433_436del c.1031_1034del (p.Gln344ArgfsTer11) c.-80_-77del (n.-80_-77del) c.416_419del (p.Gln139ArgfsTer11) n.1383_1386del n.1500_1503del n.1205-5716_1205-5713del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952139_87952140del | CA891843013 | PTEN | c.514_515del (p.Arg172AlafsTer7) n.1249_1250del c.*344_*345del (n.*344_*345del) c.469_470del (p.Arg157AlafsTer7) c.493-5714_493-5713del (n.493-5714_493-5713del) n.1672_1673del n.1906_1907del n.1283_1284del c.348_349del c.*549_*550del (n.*549_*550del) c.*100_*101del (n.*100_*101del) c.*625_*626del (n.*625_*626del) c.435_436del c.1033_1034del (p.Arg345AlafsTer7) c.-78_-77del (n.-78_-77del) c.418_419del (p.Arg140AlafsTer7) n.1385_1386del n.1502_1503del n.1205-5714_1205-5713del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952138G>A | CA470667579 | PTEN | c.513G>A (p.Gln171=) n.1248G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.468G>A (p.Gln156=) c.493-5715G>A (n.493-5715G>A) n.1671G>A n.1905G>A n.1282G>A c.347G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.434G>A c.1032G>A (p.Gln344=) c.-79G>A (n.-79G>A) c.417G>A (p.Gln139=) n.1384G>A n.1501G>A n.1205-5715G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952138G>C | CA377484286 | PTEN | c.513G>C (p.Gln171His) n.1248G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.468G>C (p.Gln156His) c.493-5715G>C (n.493-5715G>C) n.1671G>C n.1905G>C n.1282G>C c.347G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.434G>C c.1032G>C (p.Gln344His) c.-79G>C (n.-79G>C) c.417G>C (p.Gln139His) n.1384G>C n.1501G>C n.1205-5715G>C | dbSNP COSMIC |
10 | g.87952138G= | CA1926182373 | PTEN | c.513G= (p.Gln171=) n.1248G= c.*343G= (n.*343G=) c.468G= (p.Gln156=) c.493-5715G= (n.493-5715G=) n.1671G= n.1905G= n.1282G= c.347G= c.*548G= (n.*548G=) c.*99G= (n.*99G=) c.*624G= (n.*624G=) c.434G= c.1032G= (p.Gln344=) c.-79G= (n.-79G=) c.417G= (p.Gln139=) n.1384G= n.1501G= n.1205-5715G= | |
10 | g.87952138G>T | CA377484287 | PTEN | c.513G>T (p.Gln171His) n.1248G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.468G>T (p.Gln156His) c.493-5715G>T (n.493-5715G>T) n.1671G>T n.1905G>T n.1282G>T c.347G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.434G>T c.1032G>T (p.Gln344His) c.-79G>T (n.-79G>T) c.417G>T (p.Gln139His) n.1384G>T n.1501G>T n.1205-5715G>T | dbSNP |
10 | g.87952139_87952141del | CA2579926918 | PTEN | c.514_516del (p.Arg172del) n.1249_1251del c.*344_*346del (n.*344_*346del) c.469_471del (p.Arg157del) c.493-5714_493-5712del (n.493-5714_493-5712del) n.1672_1674del n.1906_1908del n.1283_1285del c.348_350del c.*549_*551del (n.*549_*551del) c.*100_*102del (n.*100_*102del) c.*625_*627del (n.*625_*627del) c.435_437del c.1033_1035del (p.Arg345del) c.-78_-76del (n.-78_-76del) c.418_420del (p.Arg140del) n.1385_1387del n.1502_1504del n.1205-5714_1205-5712del | |
10 | g.87952139del | CA470667581 | PTEN | c.514del (p.Arg172GlyfsTer11) n.1249del c.*344del (n.*344del) c.469del (p.Arg157GlyfsTer11) c.493-5714del (n.493-5714del) n.1672del n.1906del n.1283del c.348del c.*549del (n.*549del) c.*100del (n.*100del) c.*625del (n.*625del) c.435del c.1033del (p.Arg345GlyfsTer11) c.-78del (n.-78del) c.418del (p.Arg140GlyfsTer11) n.1385del n.1502del n.1205-5714del | COSMIC |
10 | g.87952139A>C | CA470667585 | PTEN | c.514A>C (p.Arg172=) n.1249A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.469A>C (p.Arg157=) c.493-5714A>C (n.493-5714A>C) n.1672A>C n.1906A>C n.1283A>C c.348A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.435A>C c.1033A>C (p.Arg345=) c.-78A>C (n.-78A>C) c.418A>C (p.Arg140=) n.1385A>C n.1502A>C n.1205-5714A>C | |
10 | g.87952139A>G | CA377484288 | PTEN | c.514A>G (p.Arg172Gly) n.1249A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.469A>G (p.Arg157Gly) c.493-5714A>G (n.493-5714A>G) n.1672A>G n.1906A>G n.1283A>G c.348A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.435A>G c.1033A>G (p.Arg345Gly) c.-78A>G (n.-78A>G) c.418A>G (p.Arg140Gly) n.1385A>G n.1502A>G n.1205-5714A>G | dbSNP |
10 | g.87952139A>T | CA377484290 | PTEN | c.514A>T (p.Arg172Trp) n.1249A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.469A>T (p.Arg157Trp) c.493-5714A>T (n.493-5714A>T) n.1672A>T n.1906A>T n.1283A>T c.348A>T c.*549A>T (n.*549A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.435A>T c.1033A>T (p.Arg345Trp) c.-78A>T (n.-78A>T) c.418A>T (p.Arg140Trp) n.1385A>T n.1502A>T n.1205-5714A>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.87952139dup | CA2695203395 | PTEN | c.514dup (p.Arg172LysfsTer8) n.1249dup c.*344dup (n.*344dup) c.469dup (p.Arg157LysfsTer8) c.493-5714dup (n.493-5714dup) n.1672dup n.1906dup n.1283dup c.348dup c.*549dup (n.*549dup) c.*100dup (n.*100dup) c.*625dup (n.*625dup) c.435dup c.1033dup (p.Arg345LysfsTer8) c.-78dup (n.-78dup) c.418dup (p.Arg140LysfsTer8) n.1385dup n.1502dup n.1205-5714dup | |
10 | g.87952139_87952140delinsAG | CA1926182385 | PTEN | c.514_515delinsAG (p.Arg172=) n.1249_1250delinsAG c.*344_*345delinsAG (n.*344_*345delinsAG) c.469_470delinsAG (p.Arg157=) c.493-5714_493-5713delinsAG (n.493-5714_493-5713delinsAG) n.1672_1673delinsAG n.1906_1907delinsAG n.1283_1284delinsAG c.348_349delinsAG c.*549_*550delinsAG (n.*549_*550delinsAG) c.*100_*101delinsAG (n.*100_*101delinsAG) c.*625_*626delinsAG (n.*625_*626delinsAG) c.435_436delinsAG c.1033_1034delinsAG (p.Arg345=) c.-78_-77delinsAG (n.-78_-77delinsAG) c.418_419delinsAG (p.Arg140=) n.1385_1386delinsAG n.1502_1503delinsAG n.1205-5714_1205-5713delinsAG | |
10 | g.87952139_87952140delinsGA | CA891841279 | PTEN | c.514_515delinsGA (p.Arg172Glu) n.1249_1250delinsGA c.*344_*345delinsGA (n.*344_*345delinsGA) c.469_470delinsGA (p.Arg157Glu) c.493-5714_493-5713delinsGA (n.493-5714_493-5713delinsGA) n.1672_1673delinsGA n.1906_1907delinsGA n.1283_1284delinsGA c.348_349delinsGA c.*549_*550delinsGA (n.*549_*550delinsGA) c.*100_*101delinsGA (n.*100_*101delinsGA) c.*625_*626delinsGA (n.*625_*626delinsGA) c.435_436delinsGA c.1033_1034delinsGA (p.Arg345Glu) c.-78_-77delinsGA (n.-78_-77delinsGA) c.418_419delinsGA (p.Arg140Glu) n.1385_1386delinsGA n.1502_1503delinsGA n.1205-5714_1205-5713delinsGA | |
10 | g.87952139_87952140delinsGC | CA891841281 | PTEN | c.514_515delinsGC (p.Arg172Ala) n.1249_1250delinsGC c.*344_*345delinsGC (n.*344_*345delinsGC) c.469_470delinsGC (p.Arg157Ala) c.493-5714_493-5713delinsGC (n.493-5714_493-5713delinsGC) n.1672_1673delinsGC n.1906_1907delinsGC n.1283_1284delinsGC c.348_349delinsGC c.*549_*550delinsGC (n.*549_*550delinsGC) c.*100_*101delinsGC (n.*100_*101delinsGC) c.*625_*626delinsGC (n.*625_*626delinsGC) c.435_436delinsGC c.1033_1034delinsGC (p.Arg345Ala) c.-78_-77delinsGC (n.-78_-77delinsGC) c.418_419delinsGC (p.Arg140Ala) n.1385_1386delinsGC n.1502_1503delinsGC n.1205-5714_1205-5713delinsGC | |
10 | g.87952139_87952140delinsGT | CA891841280 | PTEN | c.514_515delinsGT (p.Arg172Val) n.1249_1250delinsGT c.*344_*345delinsGT (n.*344_*345delinsGT) c.469_470delinsGT (p.Arg157Val) c.493-5714_493-5713delinsGT (n.493-5714_493-5713delinsGT) n.1672_1673delinsGT n.1906_1907delinsGT n.1283_1284delinsGT c.348_349delinsGT c.*549_*550delinsGT (n.*549_*550delinsGT) c.*100_*101delinsGT (n.*100_*101delinsGT) c.*625_*626delinsGT (n.*625_*626delinsGT) c.435_436delinsGT c.1033_1034delinsGT (p.Arg345Val) c.-78_-77delinsGT (n.-78_-77delinsGT) c.418_419delinsGT (p.Arg140Val) n.1385_1386delinsGT n.1502_1503delinsGT n.1205-5714_1205-5713delinsGT | |
10 | g.87952139_87952140delinsTT | CA2579926919 | PTEN | c.514_515delinsTT (p.Arg172Leu) n.1249_1250delinsTT c.*344_*345delinsTT (n.*344_*345delinsTT) c.469_470delinsTT (p.Arg157Leu) c.493-5714_493-5713delinsTT (n.493-5714_493-5713delinsTT) n.1672_1673delinsTT n.1906_1907delinsTT n.1283_1284delinsTT c.348_349delinsTT c.*549_*550delinsTT (n.*549_*550delinsTT) c.*100_*101delinsTT (n.*100_*101delinsTT) c.*625_*626delinsTT (n.*625_*626delinsTT) c.435_436delinsTT c.1033_1034delinsTT (p.Arg345Leu) c.-78_-77delinsTT (n.-78_-77delinsTT) c.418_419delinsTT (p.Arg140Leu) n.1385_1386delinsTT n.1502_1503delinsTT n.1205-5714_1205-5713delinsTT | |
10 | g.87952139_87952141delinsCAA | CA891838714 | PTEN | c.514_516delinsCAA (p.Arg172Gln) n.1249_1251delinsCAA c.*344_*346delinsCAA (n.*344_*346delinsCAA) c.469_471delinsCAA (p.Arg157Gln) c.493-5714_493-5712delinsCAA (n.493-5714_493-5712delinsCAA) n.1672_1674delinsCAA n.1906_1908delinsCAA n.1283_1285delinsCAA c.348_350delinsCAA c.*549_*551delinsCAA (n.*549_*551delinsCAA) c.*100_*102delinsCAA (n.*100_*102delinsCAA) c.*625_*627delinsCAA (n.*625_*627delinsCAA) c.435_437delinsCAA c.1033_1035delinsCAA (p.Arg345Gln) c.-78_-76delinsCAA (n.-78_-76delinsCAA) c.418_420delinsCAA (p.Arg140Gln) n.1385_1387delinsCAA n.1502_1504delinsCAA n.1205-5714_1205-5712delinsCAA | |
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10 | g.87952139_87952141delinsTAA | CA891838709 | PTEN | c.514_516delinsTAA (p.Arg172Ter) n.1249_1251delinsTAA c.*344_*346delinsTAA (n.*344_*346delinsTAA) c.469_471delinsTAA (p.Arg157Ter) c.493-5714_493-5712delinsTAA (n.493-5714_493-5712delinsTAA) n.1672_1674delinsTAA n.1906_1908delinsTAA n.1283_1285delinsTAA c.348_350delinsTAA c.*549_*551delinsTAA (n.*549_*551delinsTAA) c.*100_*102delinsTAA (n.*100_*102delinsTAA) c.*625_*627delinsTAA (n.*625_*627delinsTAA) c.435_437delinsTAA c.1033_1035delinsTAA (p.Arg345Ter) c.-78_-76delinsTAA (n.-78_-76delinsTAA) c.418_420delinsTAA (p.Arg140Ter) n.1385_1387delinsTAA n.1502_1504delinsTAA n.1205-5714_1205-5712delinsTAA | |
10 | g.87952139_87952141delinsTAT | CA891838717 | PTEN | c.514_516delinsTAT (p.Arg172Tyr) n.1249_1251delinsTAT c.*344_*346delinsTAT (n.*344_*346delinsTAT) c.469_471delinsTAT (p.Arg157Tyr) c.493-5714_493-5712delinsTAT (n.493-5714_493-5712delinsTAT) n.1672_1674delinsTAT n.1906_1908delinsTAT n.1283_1285delinsTAT c.348_350delinsTAT c.*549_*551delinsTAT (n.*549_*551delinsTAT) c.*100_*102delinsTAT (n.*100_*102delinsTAT) c.*625_*627delinsTAT (n.*625_*627delinsTAT) c.435_437delinsTAT c.1033_1035delinsTAT (p.Arg345Tyr) c.-78_-76delinsTAT (n.-78_-76delinsTAT) c.418_420delinsTAT (p.Arg140Tyr) n.1385_1387delinsTAT n.1502_1504delinsTAT n.1205-5714_1205-5712delinsTAT | |
10 | g.87952139_87952141delinsTCT | CA891838715 | PTEN | c.514_516delinsTCT (p.Arg172Ser) n.1249_1251delinsTCT c.*344_*346delinsTCT (n.*344_*346delinsTCT) c.469_471delinsTCT (p.Arg157Ser) c.493-5714_493-5712delinsTCT (n.493-5714_493-5712delinsTCT) n.1672_1674delinsTCT n.1906_1908delinsTCT n.1283_1285delinsTCT c.348_350delinsTCT c.*549_*551delinsTCT (n.*549_*551delinsTCT) c.*100_*102delinsTCT (n.*100_*102delinsTCT) c.*625_*627delinsTCT (n.*625_*627delinsTCT) c.435_437delinsTCT c.1033_1035delinsTCT (p.Arg345Ser) c.-78_-76delinsTCT (n.-78_-76delinsTCT) c.418_420delinsTCT (p.Arg140Ser) n.1385_1387delinsTCT n.1502_1504delinsTCT n.1205-5714_1205-5712delinsTCT | |
10 | g.87952139_87952141delinsTTT | CA891838718 | PTEN | c.514_516delinsTTT (p.Arg172Phe) n.1249_1251delinsTTT c.*344_*346delinsTTT (n.*344_*346delinsTTT) c.469_471delinsTTT (p.Arg157Phe) c.493-5714_493-5712delinsTTT (n.493-5714_493-5712delinsTTT) n.1672_1674delinsTTT n.1906_1908delinsTTT n.1283_1285delinsTTT c.348_350delinsTTT c.*549_*551delinsTTT (n.*549_*551delinsTTT) c.*100_*102delinsTTT (n.*100_*102delinsTTT) c.*625_*627delinsTTT (n.*625_*627delinsTTT) c.435_437delinsTTT c.1033_1035delinsTTT (p.Arg345Phe) c.-78_-76delinsTTT (n.-78_-76delinsTTT) c.418_420delinsTTT (p.Arg140Phe) n.1385_1387delinsTTT n.1502_1504delinsTTT n.1205-5714_1205-5712delinsTTT | |
10 | g.87952140_87952158del | CA645553890 | PTEN | c.515_533del (p.Arg172IlefsTer5) n.1250_1268del c.*345_*363del (n.*345_*363del) c.470_488del (p.Arg157IlefsTer5) c.493-5713_493-5695del (n.493-5713_493-5695del) n.1673_1691del n.1907_1925del n.1284_1302del c.349_367del c.*550_*568del (n.*550_*568del) c.*101_*119del (n.*101_*119del) c.*626_*644del (n.*626_*644del) c.436_454del c.1034_1052del (p.Arg345IlefsTer5) c.-77_-59del (n.-77_-59del) c.419_437del (p.Arg140IlefsTer5) n.1386_1404del n.1503_1521del n.1205-5713_1205-5695del | COSMIC |
10 | g.87952140G>A | CA377484295 | PTEN | c.515G>A (p.Arg172Lys) n.1250G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.470G>A (p.Arg157Lys) c.493-5713G>A (n.493-5713G>A) n.1673G>A n.1907G>A n.1284G>A c.349G>A c.*550G>A (n.*550G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.436G>A c.1034G>A (p.Arg345Lys) c.-77G>A (n.-77G>A) c.419G>A (p.Arg140Lys) n.1386G>A n.1503G>A n.1205-5713G>A | dbSNP |
10 | g.87952140G>C | CA377484292 | PTEN | c.515G>C (p.Arg172Thr) n.1250G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.470G>C (p.Arg157Thr) c.493-5713G>C (n.493-5713G>C) n.1673G>C n.1907G>C n.1284G>C c.349G>C c.*550G>C (n.*550G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.436G>C c.1034G>C (p.Arg345Thr) c.-77G>C (n.-77G>C) c.419G>C (p.Arg140Thr) n.1386G>C n.1503G>C n.1205-5713G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952140G= | CA1926182403 | PTEN | c.515G= (p.Arg172=) n.1250G= c.*345G= (n.*345G=) c.470G= (p.Arg157=) c.493-5713G= (n.493-5713G=) n.1673G= n.1907G= n.1284G= c.349G= c.*550G= (n.*550G=) c.*101G= (n.*101G=) c.*626G= (n.*626G=) c.436G= c.1034G= (p.Arg345=) c.-77G= (n.-77G=) c.419G= (p.Arg140=) n.1386G= n.1503G= n.1205-5713G= | |
10 | g.87952140G>T | CA377484293 | PTEN | c.515G>T (p.Arg172Met) n.1250G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.470G>T (p.Arg157Met) c.493-5713G>T (n.493-5713G>T) n.1673G>T n.1907G>T n.1284G>T c.349G>T c.*550G>T (n.*550G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.436G>T c.1034G>T (p.Arg345Met) c.-77G>T (n.-77G>T) c.419G>T (p.Arg140Met) n.1386G>T n.1503G>T n.1205-5713G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952140_87952141delinsAA | CA891838722 | PTEN | c.515_516delinsAA (p.Arg172Lys) n.1250_1251delinsAA c.*345_*346delinsAA (n.*345_*346delinsAA) c.470_471delinsAA (p.Arg157Lys) c.493-5713_493-5712delinsAA (n.493-5713_493-5712delinsAA) n.1673_1674delinsAA n.1907_1908delinsAA n.1284_1285delinsAA c.349_350delinsAA c.*550_*551delinsAA (n.*550_*551delinsAA) c.*101_*102delinsAA (n.*101_*102delinsAA) c.*626_*627delinsAA (n.*626_*627delinsAA) c.436_437delinsAA c.1034_1035delinsAA (p.Arg345Lys) c.-77_-76delinsAA (n.-77_-76delinsAA) c.419_420delinsAA (p.Arg140Lys) n.1386_1387delinsAA n.1503_1504delinsAA n.1205-5713_1205-5712delinsAA | |
10 | g.87952140_87952141delinsAT | CA891838723 | PTEN | c.515_516delinsAT (p.Arg172Asn) n.1250_1251delinsAT c.*345_*346delinsAT (n.*345_*346delinsAT) c.470_471delinsAT (p.Arg157Asn) c.493-5713_493-5712delinsAT (n.493-5713_493-5712delinsAT) n.1673_1674delinsAT n.1907_1908delinsAT n.1284_1285delinsAT c.349_350delinsAT c.*550_*551delinsAT (n.*550_*551delinsAT) c.*101_*102delinsAT (n.*101_*102delinsAT) c.*626_*627delinsAT (n.*626_*627delinsAT) c.436_437delinsAT c.1034_1035delinsAT (p.Arg345Asn) c.-77_-76delinsAT (n.-77_-76delinsAT) c.419_420delinsAT (p.Arg140Asn) n.1386_1387delinsAT n.1503_1504delinsAT n.1205-5713_1205-5712delinsAT | |
10 | g.87952140_87952141delinsCT | CA891838720 | PTEN | c.515_516delinsCT (p.Arg172Thr) n.1250_1251delinsCT c.*345_*346delinsCT (n.*345_*346delinsCT) c.470_471delinsCT (p.Arg157Thr) c.493-5713_493-5712delinsCT (n.493-5713_493-5712delinsCT) n.1673_1674delinsCT n.1907_1908delinsCT n.1284_1285delinsCT c.349_350delinsCT c.*550_*551delinsCT (n.*550_*551delinsCT) c.*101_*102delinsCT (n.*101_*102delinsCT) c.*626_*627delinsCT (n.*626_*627delinsCT) c.436_437delinsCT c.1034_1035delinsCT (p.Arg345Thr) c.-77_-76delinsCT (n.-77_-76delinsCT) c.419_420delinsCT (p.Arg140Thr) n.1386_1387delinsCT n.1503_1504delinsCT n.1205-5713_1205-5712delinsCT | |
10 | g.87952140_87952141delinsTT | CA891838721 | PTEN | c.515_516delinsTT (p.Arg172Ile) n.1250_1251delinsTT c.*345_*346delinsTT (n.*345_*346delinsTT) c.470_471delinsTT (p.Arg157Ile) c.493-5713_493-5712delinsTT (n.493-5713_493-5712delinsTT) n.1673_1674delinsTT n.1907_1908delinsTT n.1284_1285delinsTT c.349_350delinsTT c.*550_*551delinsTT (n.*550_*551delinsTT) c.*101_*102delinsTT (n.*101_*102delinsTT) c.*626_*627delinsTT (n.*626_*627delinsTT) c.436_437delinsTT c.1034_1035delinsTT (p.Arg345Ile) c.-77_-76delinsTT (n.-77_-76delinsTT) c.419_420delinsTT (p.Arg140Ile) n.1386_1387delinsTT n.1503_1504delinsTT n.1205-5713_1205-5712delinsTT | |
10 | g.87952141dup | CA2573335053 | PTEN | c.516dup (p.Arg173AlafsTer7) n.1251dup c.*346dup (n.*346dup) c.471dup (p.Arg158AlafsTer7) c.493-5712dup (n.493-5712dup) n.1674dup n.1908dup n.1285dup c.350dup c.*551dup (n.*551dup) c.*102dup (n.*102dup) c.*627dup (n.*627dup) c.437dup c.1035dup (p.Arg346AlafsTer7) c.-76dup (n.-76dup) c.420dup (p.Arg141AlafsTer7) n.1387dup n.1504dup n.1205-5712dup | |
10 | g.87952141del | CA1139661602 | PTEN | c.516del (p.Arg172SerfsTer11) n.1251del c.*346del (n.*346del) c.471del (p.Arg157SerfsTer11) c.493-5712del (n.493-5712del) n.1674del n.1908del n.1285del c.350del c.*551del (n.*551del) c.*102del (n.*102del) c.*627del (n.*627del) c.437del c.1035del (p.Arg345SerfsTer11) c.-76del (n.-76del) c.420del (p.Arg140SerfsTer11) n.1387del n.1504del n.1205-5712del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952140_87952145del | CA645553891 | PTEN | c.515_520del (p.Arg172_Tyr174delinsAsn) n.1250_1255del c.*345_*350del (n.*345_*350del) c.470_475del (p.Arg157_Tyr159delinsAsn) c.493-5713_493-5708del (n.493-5713_493-5708del) n.1673_1678del n.1907_1912del n.1284_1289del c.349_354del c.*550_*555del (n.*550_*555del) c.*101_*106del (n.*101_*106del) c.*626_*631del (n.*626_*631del) c.436_441del c.1034_1039del (p.Arg345_Tyr347delinsAsn) c.-77_-72del (n.-77_-72del) c.419_424del (p.Arg140_Tyr142delinsAsn) n.1386_1391del n.1503_1508del n.1205-5713_1205-5708del | COSMIC |
10 | g.87952141G>A | CA470667586 | PTEN | c.516G>A (p.Arg172=) n.1251G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.471G>A (p.Arg157=) c.493-5712G>A (n.493-5712G>A) n.1674G>A n.1908G>A n.1285G>A c.350G>A c.*551G>A (n.*551G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.437G>A c.1035G>A (p.Arg345=) c.-76G>A (n.-76G>A) c.420G>A (p.Arg140=) n.1387G>A n.1504G>A n.1205-5712G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952141G>C | CA377484297 | PTEN | c.516G>C (p.Arg172Ser) n.1251G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.471G>C (p.Arg157Ser) c.493-5712G>C (n.493-5712G>C) n.1674G>C n.1908G>C n.1285G>C c.350G>C c.*551G>C (n.*551G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.437G>C c.1035G>C (p.Arg345Ser) c.-76G>C (n.-76G>C) c.420G>C (p.Arg140Ser) n.1387G>C n.1504G>C n.1205-5712G>C | dbSNP |
10 | g.87952141G= | CA1926182417 | PTEN | c.516G= (p.Arg172=) n.1251G= c.*346G= (n.*346G=) c.471G= (p.Arg157=) c.493-5712G= (n.493-5712G=) n.1674G= n.1908G= n.1285G= c.350G= c.*551G= (n.*551G=) c.*102G= (n.*102G=) c.*627G= (n.*627G=) c.437G= c.1035G= (p.Arg345=) c.-76G= (n.-76G=) c.420G= (p.Arg140=) n.1387G= n.1504G= n.1205-5712G= | |
10 | g.87952141G>T | CA377484299 | PTEN | c.516G>T (p.Arg172Ser) n.1251G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.471G>T (p.Arg157Ser) c.493-5712G>T (n.493-5712G>T) n.1674G>T n.1908G>T n.1285G>T c.350G>T c.*551G>T (n.*551G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.437G>T c.1035G>T (p.Arg345Ser) c.-76G>T (n.-76G>T) c.420G>T (p.Arg140Ser) n.1387G>T n.1504G>T n.1205-5712G>T | dbSNP |
10 | g.87952143_87952144dup | CA2695200922 | PTEN | c.518_519dup (p.Tyr174AlafsTer10) n.1253_1254dup c.*348_*349dup (n.*348_*349dup) c.473_474dup (p.Tyr159AlafsTer10) c.493-5710_493-5709dup (n.493-5710_493-5709dup) n.1676_1677dup n.1910_1911dup n.1287_1288dup c.352_353dup c.*553_*554dup (n.*553_*554dup) c.*104_*105dup (n.*104_*105dup) c.*629_*630dup (n.*629_*630dup) c.439_440dup c.1037_1038dup (p.Tyr347AlafsTer10) c.-74_-73dup (n.-74_-73dup) c.422_423dup (p.Tyr142AlafsTer10) n.1389_1390dup n.1506_1507dup n.1205-5710_1205-5709dup | ClinVar |
10 | g.87952143_87952144del | CA645553892 | PTEN | c.518_519del (p.Arg173LeufsTer6) n.1253_1254del c.*348_*349del (n.*348_*349del) c.473_474del (p.Arg158LeufsTer6) c.493-5710_493-5709del (n.493-5710_493-5709del) n.1676_1677del n.1910_1911del n.1287_1288del c.352_353del c.*553_*554del (n.*553_*554del) c.*104_*105del (n.*104_*105del) c.*629_*630del (n.*629_*630del) c.439_440del c.1037_1038del (p.Arg346LeufsTer6) c.-74_-73del (n.-74_-73del) c.422_423del (p.Arg141LeufsTer6) n.1389_1390del n.1506_1507del n.1205-5710_1205-5709del | COSMIC |
10 | g.87952142_87952148del | CA2695200923 | PTEN | c.517_523del (p.Arg173CysfsTer8) n.1252_1258del c.*347_*353del (n.*347_*353del) c.472_478del (p.Arg158CysfsTer8) c.493-5711_493-5705del (n.493-5711_493-5705del) n.1675_1681del n.1909_1915del n.1286_1292del c.351_357del c.*552_*558del (n.*552_*558del) c.*103_*109del (n.*103_*109del) c.*628_*634del (n.*628_*634del) c.438_444del c.1036_1042del (p.Arg346CysfsTer8) c.-75_-69del (n.-75_-69del) c.421_427del (p.Arg141CysfsTer8) n.1388_1394del n.1505_1511del n.1205-5711_1205-5705del | ClinVar |
10 | g.87952142del | CA470667588 | PTEN | c.517del (p.Arg173AlafsTer10) n.1252del c.*347del (n.*347del) c.472del (p.Arg158AlafsTer10) c.493-5711del (n.493-5711del) n.1675del n.1909del n.1286del c.351del c.*552del (n.*552del) c.*103del (n.*103del) c.*628del (n.*628del) c.438del c.1036del (p.Arg346AlafsTer10) c.-75del (n.-75del) c.421del (p.Arg141AlafsTer10) n.1388del n.1505del n.1205-5711del | COSMIC |
10 | g.87952142C>A | CA16613248 | PTEN | c.517C>A (p.Arg173Ser) n.1252C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.472C>A (p.Arg158Ser) c.493-5711C>A (n.493-5711C>A) n.1675C>A n.1909C>A n.1286C>A c.351C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.438C>A c.1036C>A (p.Arg346Ser) c.-75C>A (n.-75C>A) c.421C>A (p.Arg141Ser) n.1388C>A n.1505C>A n.1205-5711C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952142C= | CA1926182436 | PTEN | c.517C= (p.Arg173=) n.1252C= c.*347C= (n.*347C=) c.472C= (p.Arg158=) c.493-5711C= (n.493-5711C=) n.1675C= n.1909C= n.1286C= c.351C= c.*552C= (n.*552C=) c.*103C= (n.*103C=) c.*628C= (n.*628C=) c.438C= c.1036C= (p.Arg346=) c.-75C= (n.-75C=) c.421C= (p.Arg141=) n.1388C= n.1505C= n.1205-5711C= | |
10 | g.87952142C>G | CA377484301 | PTEN | c.517C>G (p.Arg173Gly) n.1252C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.493-5711C>G (n.493-5711C>G) n.1675C>G n.1909C>G n.1286C>G c.351C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) c.438C>G c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.-75C>G (n.-75C>G) c.421C>G (p.Arg141Gly) n.1388C>G n.1505C>G n.1205-5711C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952142C>T | CA000498 | PTEN | c.517C>T (p.Arg173Cys) n.1252C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.472C>T (p.Arg158Cys) c.493-5711C>T (n.493-5711C>T) n.1675C>T n.1909C>T n.1286C>T c.351C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.438C>T c.1036C>T (p.Arg346Cys) c.-75C>T (n.-75C>T) c.421C>T (p.Arg141Cys) n.1388C>T n.1505C>T n.1205-5711C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952142_87952144del | CA2579926917 | PTEN | c.517_519del (p.Arg173del) n.1252_1254del c.*347_*349del (n.*347_*349del) c.472_474del (p.Arg158del) c.493-5711_493-5709del (n.493-5711_493-5709del) n.1675_1677del n.1909_1911del n.1286_1288del c.351_353del c.*552_*554del (n.*552_*554del) c.*103_*105del (n.*103_*105del) c.*628_*630del (n.*628_*630del) c.438_440del c.1036_1038del (p.Arg346del) c.-75_-73del (n.-75_-73del) c.421_423del (p.Arg141del) n.1388_1390del n.1505_1507del n.1205-5711_1205-5709del | |
10 | g.87952142_87952144delinsAAA | CA891838727 | PTEN | c.517_519delinsAAA (p.Arg173Lys) n.1252_1254delinsAAA c.*347_*349delinsAAA (n.*347_*349delinsAAA) c.472_474delinsAAA (p.Arg158Lys) c.493-5711_493-5709delinsAAA (n.493-5711_493-5709delinsAAA) n.1675_1677delinsAAA n.1909_1911delinsAAA n.1286_1288delinsAAA c.351_353delinsAAA c.*552_*554delinsAAA (n.*552_*554delinsAAA) c.*103_*105delinsAAA (n.*103_*105delinsAAA) c.*628_*630delinsAAA (n.*628_*630delinsAAA) c.438_440delinsAAA c.1036_1038delinsAAA (p.Arg346Lys) c.-75_-73delinsAAA (n.-75_-73delinsAAA) c.421_423delinsAAA (p.Arg141Lys) n.1388_1390delinsAAA n.1505_1507delinsAAA n.1205-5711_1205-5709delinsAAA | |
10 | g.87952142_87952144delinsAAT | CA891838731 | PTEN | c.517_519delinsAAT (p.Arg173Asn) n.1252_1254delinsAAT c.*347_*349delinsAAT (n.*347_*349delinsAAT) c.472_474delinsAAT (p.Arg158Asn) c.493-5711_493-5709delinsAAT (n.493-5711_493-5709delinsAAT) n.1675_1677delinsAAT n.1909_1911delinsAAT n.1286_1288delinsAAT c.351_353delinsAAT c.*552_*554delinsAAT (n.*552_*554delinsAAT) c.*103_*105delinsAAT (n.*103_*105delinsAAT) c.*628_*630delinsAAT (n.*628_*630delinsAAT) c.438_440delinsAAT c.1036_1038delinsAAT (p.Arg346Asn) c.-75_-73delinsAAT (n.-75_-73delinsAAT) c.421_423delinsAAT (p.Arg141Asn) n.1388_1390delinsAAT n.1505_1507delinsAAT n.1205-5711_1205-5709delinsAAT | |
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10 | g.87952143G>A | CA060209 | PTEN | c.518G>A (p.Arg173His) n.1253G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.473G>A (p.Arg158His) c.493-5710G>A (n.493-5710G>A) n.1676G>A n.1910G>A n.1287G>A c.352G>A c.*553G>A (n.*553G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.439G>A c.1037G>A (p.Arg346His) c.-74G>A (n.-74G>A) c.422G>A (p.Arg141His) n.1389G>A n.1506G>A n.1205-5710G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952143G>C | CA000169 | PTEN | c.518G>C (p.Arg173Pro) n.1253G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.493-5710G>C (n.493-5710G>C) n.1676G>C n.1910G>C n.1287G>C c.352G>C c.*553G>C (n.*553G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.439G>C c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.-74G>C (n.-74G>C) c.422G>C (p.Arg141Pro) n.1389G>C n.1506G>C n.1205-5710G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952143G= | CA1926182460 | PTEN | c.518G= (p.Arg173=) n.1253G= c.*348G= (n.*348G=) c.473G= (p.Arg158=) c.493-5710G= (n.493-5710G=) n.1676G= n.1910G= n.1287G= c.352G= c.*553G= (n.*553G=) c.*104G= (n.*104G=) c.*629G= (n.*629G=) c.439G= c.1037G= (p.Arg346=) c.-74G= (n.-74G=) c.422G= (p.Arg141=) n.1389G= n.1506G= n.1205-5710G= | |
10 | g.87952143G>T | CA377484303 | PTEN | c.518G>T (p.Arg173Leu) n.1253G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.493-5710G>T (n.493-5710G>T) n.1676G>T n.1910G>T n.1287G>T c.352G>T c.*553G>T (n.*553G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.439G>T c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.-74G>T (n.-74G>T) c.422G>T (p.Arg141Leu) n.1389G>T n.1506G>T n.1205-5710G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952143_87952144delinsAA | CA891838741 | PTEN | c.518_519delinsAA (p.Arg173Gln) n.1253_1254delinsAA c.*348_*349delinsAA (n.*348_*349delinsAA) c.473_474delinsAA (p.Arg158Gln) c.493-5710_493-5709delinsAA (n.493-5710_493-5709delinsAA) n.1676_1677delinsAA n.1910_1911delinsAA n.1287_1288delinsAA c.352_353delinsAA c.*553_*554delinsAA (n.*553_*554delinsAA) c.*104_*105delinsAA (n.*104_*105delinsAA) c.*629_*630delinsAA (n.*629_*630delinsAA) c.439_440delinsAA c.1037_1038delinsAA (p.Arg346Gln) c.-74_-73delinsAA (n.-74_-73delinsAA) c.422_423delinsAA (p.Arg141Gln) n.1389_1390delinsAA n.1506_1507delinsAA n.1205-5710_1205-5709delinsAA | |
10 | g.87952143_87952144delinsAT | CA891838743 | PTEN | c.518_519delinsAT (p.Arg173His) n.1253_1254delinsAT c.*348_*349delinsAT (n.*348_*349delinsAT) c.473_474delinsAT (p.Arg158His) c.493-5710_493-5709delinsAT (n.493-5710_493-5709delinsAT) n.1676_1677delinsAT n.1910_1911delinsAT n.1287_1288delinsAT c.352_353delinsAT c.*553_*554delinsAT (n.*553_*554delinsAT) c.*104_*105delinsAT (n.*104_*105delinsAT) c.*629_*630delinsAT (n.*629_*630delinsAT) c.439_440delinsAT c.1037_1038delinsAT (p.Arg346His) c.-74_-73delinsAT (n.-74_-73delinsAT) c.422_423delinsAT (p.Arg141His) n.1389_1390delinsAT n.1506_1507delinsAT n.1205-5710_1205-5709delinsAT | |
10 | g.87952143_87952144delinsCA | CA891838742 | PTEN | c.518_519delinsCA (p.Arg173Pro) n.1253_1254delinsCA c.*348_*349delinsCA (n.*348_*349delinsCA) c.473_474delinsCA (p.Arg158Pro) c.493-5710_493-5709delinsCA (n.493-5710_493-5709delinsCA) n.1676_1677delinsCA n.1910_1911delinsCA n.1287_1288delinsCA c.352_353delinsCA c.*553_*554delinsCA (n.*553_*554delinsCA) c.*104_*105delinsCA (n.*104_*105delinsCA) c.*629_*630delinsCA (n.*629_*630delinsCA) c.439_440delinsCA c.1037_1038delinsCA (p.Arg346Pro) c.-74_-73delinsCA (n.-74_-73delinsCA) c.422_423delinsCA (p.Arg141Pro) n.1389_1390delinsCA n.1506_1507delinsCA n.1205-5710_1205-5709delinsCA | |
10 | g.87952144C>A | CA470667591 | PTEN | c.519C>A (p.Arg173=) n.1254C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.474C>A (p.Arg158=) c.493-5709C>A (n.493-5709C>A) n.1677C>A n.1911C>A n.1288C>A c.353C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.440C>A c.1038C>A (p.Arg346=) c.-73C>A (n.-73C>A) c.423C>A (p.Arg141=) n.1390C>A n.1507C>A n.1205-5709C>A | dbSNP |
10 | g.87952144C= | CA1926182480 | PTEN | c.519C= (p.Arg173=) n.1254C= c.*349C= (n.*349C=) c.474C= (p.Arg158=) c.493-5709C= (n.493-5709C=) n.1677C= n.1911C= n.1288C= c.353C= c.*554C= (n.*554C=) c.*105C= (n.*105C=) c.*630C= (n.*630C=) c.440C= c.1038C= (p.Arg346=) c.-73C= (n.-73C=) c.423C= (p.Arg141=) n.1390C= n.1507C= n.1205-5709C= | |
10 | g.87952144C>G | CA470667593 | PTEN | c.519C>G (p.Arg173=) n.1254C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.474C>G (p.Arg158=) c.493-5709C>G (n.493-5709C>G) n.1677C>G n.1911C>G n.1288C>G c.353C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.440C>G c.1038C>G (p.Arg346=) c.-73C>G (n.-73C>G) c.423C>G (p.Arg141=) n.1390C>G n.1507C>G n.1205-5709C>G | dbSNP |
10 | g.87952144C>T | CA470667594 | PTEN | c.519C>T (p.Arg173=) n.1254C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.474C>T (p.Arg158=) c.493-5709C>T (n.493-5709C>T) n.1677C>T n.1911C>T n.1288C>T c.353C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.440C>T c.1038C>T (p.Arg346=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.423C>T (p.Arg141=) n.1390C>T n.1507C>T n.1205-5709C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952144_87952145del | CA645553893 | PTEN | c.519_520del (p.Tyr174CysfsTer5) n.1254_1255del c.*349_*350del (n.*349_*350del) c.474_475del (p.Tyr159CysfsTer5) c.493-5709_493-5708del (n.493-5709_493-5708del) n.1677_1678del n.1911_1912del n.1288_1289del c.353_354del c.*554_*555del (n.*554_*555del) c.*105_*106del (n.*105_*106del) c.*630_*631del (n.*630_*631del) c.440_441del c.1038_1039del (p.Tyr347CysfsTer5) c.-73_-72del (n.-73_-72del) c.423_424del (p.Tyr142CysfsTer5) n.1390_1391del n.1507_1508del n.1205-5709_1205-5708del | COSMIC |
10 | g.87952145T>A | CA000501 | PTEN | c.520T>A (p.Tyr174Asn) n.1255T>A c.*350T>A (n.*350T>A) c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.493-5708T>A (n.493-5708T>A) n.1678T>A n.1912T>A n.1289T>A c.354T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.441T>A c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.-72T>A (n.-72T>A) c.424T>A (p.Tyr142Asn) n.1391T>A n.1508T>A n.1205-5708T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952145T>C | CA377484306 | PTEN | c.520T>C (p.Tyr174His) n.1255T>C c.*350T>C (n.*350T>C) c.475T>C (p.Tyr159His) c.493-5708T>C (n.493-5708T>C) n.1678T>C n.1912T>C n.1289T>C c.354T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.441T>C c.1039T>C (p.Tyr347His) c.-72T>C (n.-72T>C) c.424T>C (p.Tyr142His) n.1391T>C n.1508T>C n.1205-5708T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952145T>G | CA377484308 | PTEN | c.520T>G (p.Tyr174Asp) n.1255T>G c.*350T>G (n.*350T>G) c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.493-5708T>G (n.493-5708T>G) n.1678T>G n.1912T>G n.1289T>G c.354T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.441T>G c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.-72T>G (n.-72T>G) c.424T>G (p.Tyr142Asp) n.1391T>G n.1508T>G n.1205-5708T>G | dbSNP COSMIC |
10 | g.87952145T= | CA1926182501 | PTEN | c.520T= (p.Tyr174=) n.1255T= c.*350T= (n.*350T=) c.475T= (p.Tyr159=) c.493-5708T= (n.493-5708T=) n.1678T= n.1912T= n.1289T= c.354T= c.*555T= (n.*555T=) c.*106T= (n.*106T=) c.*631T= (n.*631T=) c.441T= c.1039T= (p.Tyr347=) c.-72T= (n.-72T=) c.424T= (p.Tyr142=) n.1391T= n.1508T= n.1205-5708T= | |
10 | g.87952145dup | CA645293879 | PTEN | c.520dup (p.Tyr174LeufsTer6) n.1255dup c.*350dup (n.*350dup) c.475dup (p.Tyr159LeufsTer6) c.493-5708dup (n.493-5708dup) n.1678dup n.1912dup n.1289dup c.354dup c.*555dup (n.*555dup) c.*106dup (n.*106dup) c.*631dup (n.*631dup) c.441dup c.1039dup (p.Tyr347LeufsTer6) c.-72dup (n.-72dup) c.424dup (p.Tyr142LeufsTer6) n.1391dup n.1508dup n.1205-5708dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952145_87952146delinsAC | CA891838751 | PTEN | c.520_521delinsAC (p.Tyr174Thr) n.1255_1256delinsAC c.*350_*351delinsAC (n.*350_*351delinsAC) c.475_476delinsAC (p.Tyr159Thr) c.493-5708_493-5707delinsAC (n.493-5708_493-5707delinsAC) n.1678_1679delinsAC n.1912_1913delinsAC n.1289_1290delinsAC c.354_355delinsAC c.*555_*556delinsAC (n.*555_*556delinsAC) c.*106_*107delinsAC (n.*106_*107delinsAC) c.*631_*632delinsAC (n.*631_*632delinsAC) c.441_442delinsAC c.1039_1040delinsAC (p.Tyr347Thr) c.-72_-71delinsAC (n.-72_-71delinsAC) c.424_425delinsAC (p.Tyr142Thr) n.1391_1392delinsAC n.1508_1509delinsAC n.1205-5708_1205-5707delinsAC | |
10 | g.87952145_87952146delinsAT | CA891838750 | PTEN | c.520_521delinsAT (p.Tyr174Ile) n.1255_1256delinsAT c.*350_*351delinsAT (n.*350_*351delinsAT) c.475_476delinsAT (p.Tyr159Ile) c.493-5708_493-5707delinsAT (n.493-5708_493-5707delinsAT) n.1678_1679delinsAT n.1912_1913delinsAT n.1289_1290delinsAT c.354_355delinsAT c.*555_*556delinsAT (n.*555_*556delinsAT) c.*106_*107delinsAT (n.*106_*107delinsAT) c.*631_*632delinsAT (n.*631_*632delinsAT) c.441_442delinsAT c.1039_1040delinsAT (p.Tyr347Ile) c.-72_-71delinsAT (n.-72_-71delinsAT) c.424_425delinsAT (p.Tyr142Ile) n.1391_1392delinsAT n.1508_1509delinsAT n.1205-5708_1205-5707delinsAT | |
10 | g.87952145_87952146delinsGC | CA891838753 | PTEN | c.520_521delinsGC (p.Tyr174Ala) n.1255_1256delinsGC c.*350_*351delinsGC (n.*350_*351delinsGC) c.475_476delinsGC (p.Tyr159Ala) c.493-5708_493-5707delinsGC (n.493-5708_493-5707delinsGC) n.1678_1679delinsGC n.1912_1913delinsGC n.1289_1290delinsGC c.354_355delinsGC c.*555_*556delinsGC (n.*555_*556delinsGC) c.*106_*107delinsGC (n.*106_*107delinsGC) c.*631_*632delinsGC (n.*631_*632delinsGC) c.441_442delinsGC c.1039_1040delinsGC (p.Tyr347Ala) c.-72_-71delinsGC (n.-72_-71delinsGC) c.424_425delinsGC (p.Tyr142Ala) n.1391_1392delinsGC n.1508_1509delinsGC n.1205-5708_1205-5707delinsGC | |
10 | g.87952145_87952146delinsGG | CA891838745 | PTEN | c.520_521delinsGG (p.Tyr174Gly) n.1255_1256delinsGG c.*350_*351delinsGG (n.*350_*351delinsGG) c.475_476delinsGG (p.Tyr159Gly) c.493-5708_493-5707delinsGG (n.493-5708_493-5707delinsGG) n.1678_1679delinsGG n.1912_1913delinsGG n.1289_1290delinsGG c.354_355delinsGG c.*555_*556delinsGG (n.*555_*556delinsGG) c.*106_*107delinsGG (n.*106_*107delinsGG) c.*631_*632delinsGG (n.*631_*632delinsGG) c.441_442delinsGG c.1039_1040delinsGG (p.Tyr347Gly) c.-72_-71delinsGG (n.-72_-71delinsGG) c.424_425delinsGG (p.Tyr142Gly) n.1391_1392delinsGG n.1508_1509delinsGG n.1205-5708_1205-5707delinsGG | |
10 | g.87952145_87952146delinsGT | CA891838752 | PTEN | c.520_521delinsGT (p.Tyr174Val) n.1255_1256delinsGT c.*350_*351delinsGT (n.*350_*351delinsGT) c.475_476delinsGT (p.Tyr159Val) c.493-5708_493-5707delinsGT (n.493-5708_493-5707delinsGT) n.1678_1679delinsGT n.1912_1913delinsGT n.1289_1290delinsGT c.354_355delinsGT c.*555_*556delinsGT (n.*555_*556delinsGT) c.*106_*107delinsGT (n.*106_*107delinsGT) c.*631_*632delinsGT (n.*631_*632delinsGT) c.441_442delinsGT c.1039_1040delinsGT (p.Tyr347Val) c.-72_-71delinsGT (n.-72_-71delinsGT) c.424_425delinsGT (p.Tyr142Val) n.1391_1392delinsGT n.1508_1509delinsGT n.1205-5708_1205-5707delinsGT | |
10 | g.87952145_87952147del | CA2579926916 | PTEN | c.520_522del (p.Tyr174del) n.1255_1257del c.*350_*352del (n.*350_*352del) c.475_477del (p.Tyr159del) c.493-5708_493-5706del (n.493-5708_493-5706del) n.1678_1680del n.1912_1914del n.1289_1291del c.354_356del c.*555_*557del (n.*555_*557del) c.*106_*108del (n.*106_*108del) c.*631_*633del (n.*631_*633del) c.441_443del c.1039_1041del (p.Tyr347del) c.-72_-70del (n.-72_-70del) c.424_426del (p.Tyr142del) n.1391_1393del n.1508_1510del n.1205-5708_1205-5706del | |
10 | g.87952145_87952147delinsAAA | CA891838748 | PTEN | c.520_522delinsAAA (p.Tyr174Lys) n.1255_1257delinsAAA c.*350_*352delinsAAA (n.*350_*352delinsAAA) c.475_477delinsAAA (p.Tyr159Lys) c.493-5708_493-5706delinsAAA (n.493-5708_493-5706delinsAAA) n.1678_1680delinsAAA n.1912_1914delinsAAA n.1289_1291delinsAAA c.354_356delinsAAA c.*555_*557delinsAAA (n.*555_*557delinsAAA) c.*106_*108delinsAAA (n.*106_*108delinsAAA) c.*631_*633delinsAAA (n.*631_*633delinsAAA) c.441_443delinsAAA c.1039_1041delinsAAA (p.Tyr347Lys) c.-72_-70delinsAAA (n.-72_-70delinsAAA) c.424_426delinsAAA (p.Tyr142Lys) n.1391_1393delinsAAA n.1508_1510delinsAAA n.1205-5708_1205-5706delinsAAA | |
10 | g.87952145_87952147delinsAGA | CA891838747 | PTEN | c.520_522delinsAGA (p.Tyr174Arg) n.1255_1257delinsAGA c.*350_*352delinsAGA (n.*350_*352delinsAGA) c.475_477delinsAGA (p.Tyr159Arg) c.493-5708_493-5706delinsAGA (n.493-5708_493-5706delinsAGA) n.1678_1680delinsAGA n.1912_1914delinsAGA n.1289_1291delinsAGA c.354_356delinsAGA c.*555_*557delinsAGA (n.*555_*557delinsAGA) c.*106_*108delinsAGA (n.*106_*108delinsAGA) c.*631_*633delinsAGA (n.*631_*633delinsAGA) c.441_443delinsAGA c.1039_1041delinsAGA (p.Tyr347Arg) c.-72_-70delinsAGA (n.-72_-70delinsAGA) c.424_426delinsAGA (p.Tyr142Arg) n.1391_1393delinsAGA n.1508_1510delinsAGA n.1205-5708_1205-5706delinsAGA | |
10 | g.87952145_87952147delinsATG | CA891838754 | PTEN | c.520_522delinsATG (p.Tyr174Met) n.1255_1257delinsATG c.*350_*352delinsATG (n.*350_*352delinsATG) c.475_477delinsATG (p.Tyr159Met) c.493-5708_493-5706delinsATG (n.493-5708_493-5706delinsATG) n.1678_1680delinsATG n.1912_1914delinsATG n.1289_1291delinsATG c.354_356delinsATG c.*555_*557delinsATG (n.*555_*557delinsATG) c.*106_*108delinsATG (n.*106_*108delinsATG) c.*631_*633delinsATG (n.*631_*633delinsATG) c.441_443delinsATG c.1039_1041delinsATG (p.Tyr347Met) c.-72_-70delinsATG (n.-72_-70delinsATG) c.424_426delinsATG (p.Tyr142Met) n.1391_1393delinsATG n.1508_1510delinsATG n.1205-5708_1205-5706delinsATG | |
10 | g.87952145_87952147delinsCAA | CA891838744 | PTEN | c.520_522delinsCAA (p.Tyr174Gln) n.1255_1257delinsCAA c.*350_*352delinsCAA (n.*350_*352delinsCAA) c.475_477delinsCAA (p.Tyr159Gln) c.493-5708_493-5706delinsCAA (n.493-5708_493-5706delinsCAA) n.1678_1680delinsCAA n.1912_1914delinsCAA n.1289_1291delinsCAA c.354_356delinsCAA c.*555_*557delinsCAA (n.*555_*557delinsCAA) c.*106_*108delinsCAA (n.*106_*108delinsCAA) c.*631_*633delinsCAA (n.*631_*633delinsCAA) c.441_443delinsCAA c.1039_1041delinsCAA (p.Tyr347Gln) c.-72_-70delinsCAA (n.-72_-70delinsCAA) c.424_426delinsCAA (p.Tyr142Gln) n.1391_1393delinsCAA n.1508_1510delinsCAA n.1205-5708_1205-5706delinsCAA | |
10 | g.87952145_87952147delinsCCA | CA891838746 | PTEN | c.520_522delinsCCA (p.Tyr174Pro) n.1255_1257delinsCCA c.*350_*352delinsCCA (n.*350_*352delinsCCA) c.475_477delinsCCA (p.Tyr159Pro) c.493-5708_493-5706delinsCCA (n.493-5708_493-5706delinsCCA) n.1678_1680delinsCCA n.1912_1914delinsCCA n.1289_1291delinsCCA c.354_356delinsCCA c.*555_*557delinsCCA (n.*555_*557delinsCCA) c.*106_*108delinsCCA (n.*106_*108delinsCCA) c.*631_*633delinsCCA (n.*631_*633delinsCCA) c.441_443delinsCCA c.1039_1041delinsCCA (p.Tyr347Pro) c.-72_-70delinsCCA (n.-72_-70delinsCCA) c.424_426delinsCCA (p.Tyr142Pro) n.1391_1393delinsCCA n.1508_1510delinsCCA n.1205-5708_1205-5706delinsCCA | |
10 | g.87952145_87952147delinsGAA | CA891838749 | PTEN | c.520_522delinsGAA (p.Tyr174Glu) n.1255_1257delinsGAA c.*350_*352delinsGAA (n.*350_*352delinsGAA) c.475_477delinsGAA (p.Tyr159Glu) c.493-5708_493-5706delinsGAA (n.493-5708_493-5706delinsGAA) n.1678_1680delinsGAA n.1912_1914delinsGAA n.1289_1291delinsGAA c.354_356delinsGAA c.*555_*557delinsGAA (n.*555_*557delinsGAA) c.*106_*108delinsGAA (n.*106_*108delinsGAA) c.*631_*633delinsGAA (n.*631_*633delinsGAA) c.441_443delinsGAA c.1039_1041delinsGAA (p.Tyr347Glu) c.-72_-70delinsGAA (n.-72_-70delinsGAA) c.424_426delinsGAA (p.Tyr142Glu) n.1391_1393delinsGAA n.1508_1510delinsGAA n.1205-5708_1205-5706delinsGAA | |
10 | g.87952147_87952171del | CA2695203398 | PTEN | c.522_546del (p.Tyr174Ter) n.1257_1281del c.*352_*376del (n.*352_*376del) c.477_501del (p.Tyr159Ter) c.493-5706_493-5682del (n.493-5706_493-5682del) n.1680_1704del n.1914_1938del n.1291_1315del c.356_380del c.*557_*581del (n.*557_*581del) c.*108_*132del (n.*108_*132del) c.*633_*657del (n.*633_*657del) c.443_467del c.1041_1065del (p.Tyr347Ter) c.-70_-46del (n.-70_-46del) c.426_450del (p.Tyr142Ter) n.1393_1417del n.1510_1534del n.1205-5706_1205-5682del | |
10 | g.87952146A= | CA1926182514 | PTEN | c.521A= (p.Tyr174=) n.1256A= c.*351A= (n.*351A=) c.476A= (p.Tyr159=) c.493-5707A= (n.493-5707A=) n.1679A= n.1913A= n.1290A= c.355A= c.*556A= (n.*556A=) c.*107A= (n.*107A=) c.*632A= (n.*632A=) c.442A= c.1040A= (p.Tyr347=) c.-71A= (n.-71A=) c.425A= (p.Tyr142=) n.1392A= n.1509A= n.1205-5707A= | |
10 | g.87952146A>C | CA377484311 | PTEN | c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.1256A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.493-5707A>C (n.493-5707A>C) n.1679A>C n.1913A>C n.1290A>C c.355A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.442A>C c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.-71A>C (n.-71A>C) c.425A>C (p.Tyr142Ser) n.1392A>C n.1509A>C n.1205-5707A>C | |
10 | g.87952146A>G | CA349032 | PTEN | c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.1256A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.493-5707A>G (n.493-5707A>G) n.1679A>G n.1913A>G n.1290A>G c.355A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.442A>G c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.-71A>G (n.-71A>G) c.425A>G (p.Tyr142Cys) n.1392A>G n.1509A>G n.1205-5707A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952146A>T | CA377484309 | PTEN | c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.1256A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.493-5707A>T (n.493-5707A>T) n.1679A>T n.1913A>T n.1290A>T c.355A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.442A>T c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.-71A>T (n.-71A>T) c.425A>T (p.Tyr142Phe) n.1392A>T n.1509A>T n.1205-5707A>T | dbSNP |
10 | g.87952146_87952147delinsGG | CA891838755 | PTEN | c.521_522delinsGG (p.Tyr174Trp) n.1256_1257delinsGG c.*351_*352delinsGG (n.*351_*352delinsGG) c.476_477delinsGG (p.Tyr159Trp) c.493-5707_493-5706delinsGG (n.493-5707_493-5706delinsGG) n.1679_1680delinsGG n.1913_1914delinsGG n.1290_1291delinsGG c.355_356delinsGG c.*556_*557delinsGG (n.*556_*557delinsGG) c.*107_*108delinsGG (n.*107_*108delinsGG) c.*632_*633delinsGG (n.*632_*633delinsGG) c.442_443delinsGG c.1040_1041delinsGG (p.Tyr347Trp) c.-71_-70delinsGG (n.-71_-70delinsGG) c.425_426delinsGG (p.Tyr142Trp) n.1392_1393delinsGG n.1509_1510delinsGG n.1205-5707_1205-5706delinsGG | |
10 | g.87952146_87952147delinsTG | CA891838756 | PTEN | c.521_522delinsTG (p.Tyr174Leu) n.1256_1257delinsTG c.*351_*352delinsTG (n.*351_*352delinsTG) c.476_477delinsTG (p.Tyr159Leu) c.493-5707_493-5706delinsTG (n.493-5707_493-5706delinsTG) n.1679_1680delinsTG n.1913_1914delinsTG n.1290_1291delinsTG c.355_356delinsTG c.*556_*557delinsTG (n.*556_*557delinsTG) c.*107_*108delinsTG (n.*107_*108delinsTG) c.*632_*633delinsTG (n.*632_*633delinsTG) c.442_443delinsTG c.1040_1041delinsTG (p.Tyr347Leu) c.-71_-70delinsTG (n.-71_-70delinsTG) c.425_426delinsTG (p.Tyr142Leu) n.1392_1393delinsTG n.1509_1510delinsTG n.1205-5707_1205-5706delinsTG | |
10 | g.87952147T>A | CA377484314 | PTEN | c.522T>A (p.Tyr174Ter) n.1257T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.477T>A (p.Tyr159Ter) c.493-5706T>A (n.493-5706T>A) n.1680T>A n.1914T>A n.1291T>A c.356T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.443T>A c.1041T>A (p.Tyr347Ter) c.-70T>A (n.-70T>A) c.426T>A (p.Tyr142Ter) n.1393T>A n.1510T>A n.1205-5706T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952147T>C | CA000171 | PTEN | c.522T>C (p.Tyr174=) n.1257T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.477T>C (p.Tyr159=) c.493-5706T>C (n.493-5706T>C) n.1680T>C n.1914T>C n.1291T>C c.356T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.443T>C c.1041T>C (p.Tyr347=) c.-70T>C (n.-70T>C) c.426T>C (p.Tyr142=) n.1393T>C n.1510T>C n.1205-5706T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952147T>G | CA377484313 | PTEN | c.522T>G (p.Tyr174Ter) n.1257T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.477T>G (p.Tyr159Ter) c.493-5706T>G (n.493-5706T>G) n.1680T>G n.1914T>G n.1291T>G c.356T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.443T>G c.1041T>G (p.Tyr347Ter) c.-70T>G (n.-70T>G) c.426T>G (p.Tyr142Ter) n.1393T>G n.1510T>G n.1205-5706T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952147T= | CA1926182523 | PTEN | c.522T= (p.Tyr174=) n.1257T= c.*352T= (n.*352T=) c.477T= (p.Tyr159=) c.493-5706T= (n.493-5706T=) n.1680T= n.1914T= n.1291T= c.356T= c.*557T= (n.*557T=) c.*108T= (n.*108T=) c.*633T= (n.*633T=) c.443T= c.1041T= (p.Tyr347=) c.-70T= (n.-70T=) c.426T= (p.Tyr142=) n.1393T= n.1510T= n.1205-5706T= | |
10 | g.87952150_87952151dup | CA2695203400 | PTEN | c.525_526dup (p.Tyr176CysfsTer8) n.1260_1261dup c.*355_*356dup (n.*355_*356dup) c.480_481dup (p.Tyr161CysfsTer8) c.493-5703_493-5702dup (n.493-5703_493-5702dup) n.1683_1684dup n.1917_1918dup n.1294_1295dup c.359_360dup c.*560_*561dup (n.*560_*561dup) c.*111_*112dup (n.*111_*112dup) c.*636_*637dup (n.*636_*637dup) c.446_447dup c.1044_1045dup (p.Tyr349CysfsTer8) c.-67_-66dup (n.-67_-66dup) c.429_430dup (p.Tyr144CysfsTer8) n.1396_1397dup n.1513_1514dup n.1205-5703_1205-5702dup | |
10 | g.87952148G>A | CA377484316 | PTEN | c.523G>A (p.Val175Met) n.1258G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.478G>A (p.Val160Met) c.493-5705G>A (n.493-5705G>A) n.1681G>A n.1915G>A n.1292G>A c.357G>A c.*558G>A (n.*558G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.444G>A c.1042G>A (p.Val348Met) c.-69G>A (n.-69G>A) c.427G>A (p.Val143Met) n.1394G>A n.1511G>A n.1205-5705G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952148G>C | CA377484318 | PTEN | c.523G>C (p.Val175Leu) n.1258G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.478G>C (p.Val160Leu) c.493-5705G>C (n.493-5705G>C) n.1681G>C n.1915G>C n.1292G>C c.357G>C c.*558G>C (n.*558G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.444G>C c.1042G>C (p.Val348Leu) c.-69G>C (n.-69G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) n.1394G>C n.1511G>C n.1205-5705G>C | dbSNP |
10 | g.87952148G= | CA1926182545 | PTEN | c.523G= (p.Val175=) n.1258G= c.*353G= (n.*353G=) c.478G= (p.Val160=) c.493-5705G= (n.493-5705G=) n.1681G= n.1915G= n.1292G= c.357G= c.*558G= (n.*558G=) c.*109G= (n.*109G=) c.*634G= (n.*634G=) c.444G= c.1042G= (p.Val348=) c.-69G= (n.-69G=) c.427G= (p.Val143=) n.1394G= n.1511G= n.1205-5705G= | |
10 | g.87952148G>T | CA377484319 | PTEN | c.523G>T (p.Val175Leu) n.1258G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.478G>T (p.Val160Leu) c.493-5705G>T (n.493-5705G>T) n.1681G>T n.1915G>T n.1292G>T c.357G>T c.*558G>T (n.*558G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.444G>T c.1042G>T (p.Val348Leu) c.-69G>T (n.-69G>T) c.427G>T (p.Val143Leu) n.1394G>T n.1511G>T n.1205-5705G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952148_87952149delinsAA | CA891841293 | PTEN | c.523_524delinsAA (p.Val175Lys) n.1258_1259delinsAA c.*353_*354delinsAA (n.*353_*354delinsAA) c.478_479delinsAA (p.Val160Lys) c.493-5705_493-5704delinsAA (n.493-5705_493-5704delinsAA) n.1681_1682delinsAA n.1915_1916delinsAA n.1292_1293delinsAA c.357_358delinsAA c.*558_*559delinsAA (n.*558_*559delinsAA) c.*109_*110delinsAA (n.*109_*110delinsAA) c.*634_*635delinsAA (n.*634_*635delinsAA) c.444_445delinsAA c.1042_1043delinsAA (p.Val348Lys) c.-69_-68delinsAA (n.-69_-68delinsAA) c.427_428delinsAA (p.Val143Lys) n.1394_1395delinsAA n.1511_1512delinsAA n.1205-5705_1205-5704delinsAA | |
10 | g.87952148_87952149delinsAC | CA891841289 | PTEN | c.523_524delinsAC (p.Val175Thr) n.1258_1259delinsAC c.*353_*354delinsAC (n.*353_*354delinsAC) c.478_479delinsAC (p.Val160Thr) c.493-5705_493-5704delinsAC (n.493-5705_493-5704delinsAC) n.1681_1682delinsAC n.1915_1916delinsAC n.1292_1293delinsAC c.357_358delinsAC c.*558_*559delinsAC (n.*558_*559delinsAC) c.*109_*110delinsAC (n.*109_*110delinsAC) c.*634_*635delinsAC (n.*634_*635delinsAC) c.444_445delinsAC c.1042_1043delinsAC (p.Val348Thr) c.-69_-68delinsAC (n.-69_-68delinsAC) c.427_428delinsAC (p.Val143Thr) n.1394_1395delinsAC n.1511_1512delinsAC n.1205-5705_1205-5704delinsAC | |
10 | g.87952148_87952149delinsCC | CA891841292 | PTEN | c.523_524delinsCC (p.Val175Pro) n.1258_1259delinsCC c.*353_*354delinsCC (n.*353_*354delinsCC) c.478_479delinsCC (p.Val160Pro) c.493-5705_493-5704delinsCC (n.493-5705_493-5704delinsCC) n.1681_1682delinsCC n.1915_1916delinsCC n.1292_1293delinsCC c.357_358delinsCC c.*558_*559delinsCC (n.*558_*559delinsCC) c.*109_*110delinsCC (n.*109_*110delinsCC) c.*634_*635delinsCC (n.*634_*635delinsCC) c.444_445delinsCC c.1042_1043delinsCC (p.Val348Pro) c.-69_-68delinsCC (n.-69_-68delinsCC) c.427_428delinsCC (p.Val143Pro) n.1394_1395delinsCC n.1511_1512delinsCC n.1205-5705_1205-5704delinsCC | |
10 | g.87952148_87952149delinsCG | CA891841291 | PTEN | c.523_524delinsCG (p.Val175Arg) n.1258_1259delinsCG c.*353_*354delinsCG (n.*353_*354delinsCG) c.478_479delinsCG (p.Val160Arg) c.493-5705_493-5704delinsCG (n.493-5705_493-5704delinsCG) n.1681_1682delinsCG n.1915_1916delinsCG n.1292_1293delinsCG c.357_358delinsCG c.*558_*559delinsCG (n.*558_*559delinsCG) c.*109_*110delinsCG (n.*109_*110delinsCG) c.*634_*635delinsCG (n.*634_*635delinsCG) c.444_445delinsCG c.1042_1043delinsCG (p.Val348Arg) c.-69_-68delinsCG (n.-69_-68delinsCG) c.427_428delinsCG (p.Val143Arg) n.1394_1395delinsCG n.1511_1512delinsCG n.1205-5705_1205-5704delinsCG | |
10 | g.87952148_87952149delinsTA | CA891841287 | PTEN | c.523_524delinsTA (p.Val175Ter) n.1258_1259delinsTA c.*353_*354delinsTA (n.*353_*354delinsTA) c.478_479delinsTA (p.Val160Ter) c.493-5705_493-5704delinsTA (n.493-5705_493-5704delinsTA) n.1681_1682delinsTA n.1915_1916delinsTA n.1292_1293delinsTA c.357_358delinsTA c.*558_*559delinsTA (n.*558_*559delinsTA) c.*109_*110delinsTA (n.*109_*110delinsTA) c.*634_*635delinsTA (n.*634_*635delinsTA) c.444_445delinsTA c.1042_1043delinsTA (p.Val348Ter) c.-69_-68delinsTA (n.-69_-68delinsTA) c.427_428delinsTA (p.Val143Ter) n.1394_1395delinsTA n.1511_1512delinsTA n.1205-5705_1205-5704delinsTA | |
10 | g.87952148_87952149delinsTC | CA891841290 | PTEN | c.523_524delinsTC (p.Val175Ser) n.1258_1259delinsTC c.*353_*354delinsTC (n.*353_*354delinsTC) c.478_479delinsTC (p.Val160Ser) c.493-5705_493-5704delinsTC (n.493-5705_493-5704delinsTC) n.1681_1682delinsTC n.1915_1916delinsTC n.1292_1293delinsTC c.357_358delinsTC c.*558_*559delinsTC (n.*558_*559delinsTC) c.*109_*110delinsTC (n.*109_*110delinsTC) c.*634_*635delinsTC (n.*634_*635delinsTC) c.444_445delinsTC c.1042_1043delinsTC (p.Val348Ser) c.-69_-68delinsTC (n.-69_-68delinsTC) c.427_428delinsTC (p.Val143Ser) n.1394_1395delinsTC n.1511_1512delinsTC n.1205-5705_1205-5704delinsTC | |
10 | g.87952148_87952149delinsTG | CA891838762 | PTEN | c.523_524delinsTG (p.Val175Trp) n.1258_1259delinsTG c.*353_*354delinsTG (n.*353_*354delinsTG) c.478_479delinsTG (p.Val160Trp) c.493-5705_493-5704delinsTG (n.493-5705_493-5704delinsTG) n.1681_1682delinsTG n.1915_1916delinsTG n.1292_1293delinsTG c.357_358delinsTG c.*558_*559delinsTG (n.*558_*559delinsTG) c.*109_*110delinsTG (n.*109_*110delinsTG) c.*634_*635delinsTG (n.*634_*635delinsTG) c.444_445delinsTG c.1042_1043delinsTG (p.Val348Trp) c.-69_-68delinsTG (n.-69_-68delinsTG) c.427_428delinsTG (p.Val143Trp) n.1394_1395delinsTG n.1511_1512delinsTG n.1205-5705_1205-5704delinsTG | |
10 | g.87952148_87952150del | CA2579926912 | PTEN | c.523_525del (p.Val175del) n.1258_1260del c.*353_*355del (n.*353_*355del) c.478_480del (p.Val160del) c.493-5705_493-5703del (n.493-5705_493-5703del) n.1681_1683del n.1915_1917del n.1292_1294del c.357_359del c.*558_*560del (n.*558_*560del) c.*109_*111del (n.*109_*111del) c.*634_*636del (n.*634_*636del) c.444_446del c.1042_1044del (p.Val348del) c.-69_-67del (n.-69_-67del) c.427_429del (p.Val143del) n.1394_1396del n.1511_1513del n.1205-5705_1205-5703del | |
10 | g.87952148_87952150delinsAAA | CA2579926913 | PTEN | c.523_525delinsAAA (p.Val175Lys) n.1258_1260delinsAAA c.*353_*355delinsAAA (n.*353_*355delinsAAA) c.478_480delinsAAA (p.Val160Lys) c.493-5705_493-5703delinsAAA (n.493-5705_493-5703delinsAAA) n.1681_1683delinsAAA n.1915_1917delinsAAA n.1292_1294delinsAAA c.357_359delinsAAA c.*558_*560delinsAAA (n.*558_*560delinsAAA) c.*109_*111delinsAAA (n.*109_*111delinsAAA) c.*634_*636delinsAAA (n.*634_*636delinsAAA) c.444_446delinsAAA c.1042_1044delinsAAA (p.Val348Lys) c.-69_-67delinsAAA (n.-69_-67delinsAAA) c.427_429delinsAAA (p.Val143Lys) n.1394_1396delinsAAA n.1511_1513delinsAAA n.1205-5705_1205-5703delinsAAA | |
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10 | g.87952148_87952150delinsACT | CA2579926915 | PTEN | c.523_525delinsACT (p.Val175Thr) n.1258_1260delinsACT c.*353_*355delinsACT (n.*353_*355delinsACT) c.478_480delinsACT (p.Val160Thr) c.493-5705_493-5703delinsACT (n.493-5705_493-5703delinsACT) n.1681_1683delinsACT n.1915_1917delinsACT n.1292_1294delinsACT c.357_359delinsACT c.*558_*560delinsACT (n.*558_*560delinsACT) c.*109_*111delinsACT (n.*109_*111delinsACT) c.*634_*636delinsACT (n.*634_*636delinsACT) c.444_446delinsACT c.1042_1044delinsACT (p.Val348Thr) c.-69_-67delinsACT (n.-69_-67delinsACT) c.427_429delinsACT (p.Val143Thr) n.1394_1396delinsACT n.1511_1513delinsACT n.1205-5705_1205-5703delinsACT | |
10 | g.87952148_87952150delinsAGA | CA2579926914 | PTEN | c.523_525delinsAGA (p.Val175Arg) n.1258_1260delinsAGA c.*353_*355delinsAGA (n.*353_*355delinsAGA) c.478_480delinsAGA (p.Val160Arg) c.493-5705_493-5703delinsAGA (n.493-5705_493-5703delinsAGA) n.1681_1683delinsAGA n.1915_1917delinsAGA n.1292_1294delinsAGA c.357_359delinsAGA c.*558_*560delinsAGA (n.*558_*560delinsAGA) c.*109_*111delinsAGA (n.*109_*111delinsAGA) c.*634_*636delinsAGA (n.*634_*636delinsAGA) c.444_446delinsAGA c.1042_1044delinsAGA (p.Val348Arg) c.-69_-67delinsAGA (n.-69_-67delinsAGA) c.427_429delinsAGA (p.Val143Arg) n.1394_1396delinsAGA n.1511_1513delinsAGA n.1205-5705_1205-5703delinsAGA | |
10 | g.87952148_87952150delinsATT | CA891838765 | PTEN | c.523_525delinsATT (p.Val175Ile) n.1258_1260delinsATT c.*353_*355delinsATT (n.*353_*355delinsATT) c.478_480delinsATT (p.Val160Ile) c.493-5705_493-5703delinsATT (n.493-5705_493-5703delinsATT) n.1681_1683delinsATT n.1915_1917delinsATT n.1292_1294delinsATT c.357_359delinsATT c.*558_*560delinsATT (n.*558_*560delinsATT) c.*109_*111delinsATT (n.*109_*111delinsATT) c.*634_*636delinsATT (n.*634_*636delinsATT) c.444_446delinsATT c.1042_1044delinsATT (p.Val348Ile) c.-69_-67delinsATT (n.-69_-67delinsATT) c.427_429delinsATT (p.Val143Ile) n.1394_1396delinsATT n.1511_1513delinsATT n.1205-5705_1205-5703delinsATT | |
10 | g.87952148_87952150delinsCAA | CA891838757 | PTEN | c.523_525delinsCAA (p.Val175Gln) n.1258_1260delinsCAA c.*353_*355delinsCAA (n.*353_*355delinsCAA) c.478_480delinsCAA (p.Val160Gln) c.493-5705_493-5703delinsCAA (n.493-5705_493-5703delinsCAA) n.1681_1683delinsCAA n.1915_1917delinsCAA n.1292_1294delinsCAA c.357_359delinsCAA c.*558_*560delinsCAA (n.*558_*560delinsCAA) c.*109_*111delinsCAA (n.*109_*111delinsCAA) c.*634_*636delinsCAA (n.*634_*636delinsCAA) c.444_446delinsCAA c.1042_1044delinsCAA (p.Val348Gln) c.-69_-67delinsCAA (n.-69_-67delinsCAA) c.427_429delinsCAA (p.Val143Gln) n.1394_1396delinsCAA n.1511_1513delinsCAA n.1205-5705_1205-5703delinsCAA | |
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10 | g.87952148_87952150delinsTAT | CA891838764 | PTEN | c.523_525delinsTAT (p.Val175Tyr) n.1258_1260delinsTAT c.*353_*355delinsTAT (n.*353_*355delinsTAT) c.478_480delinsTAT (p.Val160Tyr) c.493-5705_493-5703delinsTAT (n.493-5705_493-5703delinsTAT) n.1681_1683delinsTAT n.1915_1917delinsTAT n.1292_1294delinsTAT c.357_359delinsTAT c.*558_*560delinsTAT (n.*558_*560delinsTAT) c.*109_*111delinsTAT (n.*109_*111delinsTAT) c.*634_*636delinsTAT (n.*634_*636delinsTAT) c.444_446delinsTAT c.1042_1044delinsTAT (p.Val348Tyr) c.-69_-67delinsTAT (n.-69_-67delinsTAT) c.427_429delinsTAT (p.Val143Tyr) n.1394_1396delinsTAT n.1511_1513delinsTAT n.1205-5705_1205-5703delinsTAT | |
10 | g.87952148_87952150delinsTCT | CA891838761 | PTEN | c.523_525delinsTCT (p.Val175Ser) n.1258_1260delinsTCT c.*353_*355delinsTCT (n.*353_*355delinsTCT) c.478_480delinsTCT (p.Val160Ser) c.493-5705_493-5703delinsTCT (n.493-5705_493-5703delinsTCT) n.1681_1683delinsTCT n.1915_1917delinsTCT n.1292_1294delinsTCT c.357_359delinsTCT c.*558_*560delinsTCT (n.*558_*560delinsTCT) c.*109_*111delinsTCT (n.*109_*111delinsTCT) c.*634_*636delinsTCT (n.*634_*636delinsTCT) c.444_446delinsTCT c.1042_1044delinsTCT (p.Val348Ser) c.-69_-67delinsTCT (n.-69_-67delinsTCT) c.427_429delinsTCT (p.Val143Ser) n.1394_1396delinsTCT n.1511_1513delinsTCT n.1205-5705_1205-5703delinsTCT | |
10 | g.87952148_87952150delinsTGT | CA891838760 | PTEN | c.523_525delinsTGT (p.Val175Cys) n.1258_1260delinsTGT c.*353_*355delinsTGT (n.*353_*355delinsTGT) c.478_480delinsTGT (p.Val160Cys) c.493-5705_493-5703delinsTGT (n.493-5705_493-5703delinsTGT) n.1681_1683delinsTGT n.1915_1917delinsTGT n.1292_1294delinsTGT c.357_359delinsTGT c.*558_*560delinsTGT (n.*558_*560delinsTGT) c.*109_*111delinsTGT (n.*109_*111delinsTGT) c.*634_*636delinsTGT (n.*634_*636delinsTGT) c.444_446delinsTGT c.1042_1044delinsTGT (p.Val348Cys) c.-69_-67delinsTGT (n.-69_-67delinsTGT) c.427_429delinsTGT (p.Val143Cys) n.1394_1396delinsTGT n.1511_1513delinsTGT n.1205-5705_1205-5703delinsTGT | |
10 | g.87952148_87952150delinsTTT | CA891838763 | PTEN | c.523_525delinsTTT (p.Val175Phe) n.1258_1260delinsTTT c.*353_*355delinsTTT (n.*353_*355delinsTTT) c.478_480delinsTTT (p.Val160Phe) c.493-5705_493-5703delinsTTT (n.493-5705_493-5703delinsTTT) n.1681_1683delinsTTT n.1915_1917delinsTTT n.1292_1294delinsTTT c.357_359delinsTTT c.*558_*560delinsTTT (n.*558_*560delinsTTT) c.*109_*111delinsTTT (n.*109_*111delinsTTT) c.*634_*636delinsTTT (n.*634_*636delinsTTT) c.444_446delinsTTT c.1042_1044delinsTTT (p.Val348Phe) c.-69_-67delinsTTT (n.-69_-67delinsTTT) c.427_429delinsTTT (p.Val143Phe) n.1394_1396delinsTTT n.1511_1513delinsTTT n.1205-5705_1205-5703delinsTTT | |
10 | g.87952149T>A | CA377484320 | PTEN | c.524T>A (p.Val175Glu) n.1259T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.479T>A (p.Val160Glu) c.493-5704T>A (n.493-5704T>A) n.1682T>A n.1916T>A n.1293T>A c.358T>A c.*559T>A (n.*559T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.445T>A c.1043T>A (p.Val348Glu) c.-68T>A (n.-68T>A) c.428T>A (p.Val143Glu) n.1395T>A n.1512T>A n.1205-5704T>A | dbSNP |
10 | g.87952149T>C | CA377484321 | PTEN | c.524T>C (p.Val175Ala) n.1259T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.479T>C (p.Val160Ala) c.493-5704T>C (n.493-5704T>C) n.1682T>C n.1916T>C n.1293T>C c.358T>C c.*559T>C (n.*559T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.445T>C c.1043T>C (p.Val348Ala) c.-68T>C (n.-68T>C) c.428T>C (p.Val143Ala) n.1395T>C n.1512T>C n.1205-5704T>C | COSMIC |
10 | g.87952149T>G | CA377484323 | PTEN | c.524T>G (p.Val175Gly) n.1259T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.479T>G (p.Val160Gly) c.493-5704T>G (n.493-5704T>G) n.1682T>G n.1916T>G n.1293T>G c.358T>G c.*559T>G (n.*559T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.445T>G c.1043T>G (p.Val348Gly) c.-68T>G (n.-68T>G) c.428T>G (p.Val143Gly) n.1395T>G n.1512T>G n.1205-5704T>G | dbSNP |
10 | g.87952149_87952150delinsAA | CA891838766 | PTEN | c.524_525delinsAA (p.Val175Glu) n.1259_1260delinsAA c.*354_*355delinsAA (n.*354_*355delinsAA) c.479_480delinsAA (p.Val160Glu) c.493-5704_493-5703delinsAA (n.493-5704_493-5703delinsAA) n.1682_1683delinsAA n.1916_1917delinsAA n.1293_1294delinsAA c.358_359delinsAA c.*559_*560delinsAA (n.*559_*560delinsAA) c.*110_*111delinsAA (n.*110_*111delinsAA) c.*635_*636delinsAA (n.*635_*636delinsAA) c.445_446delinsAA c.1043_1044delinsAA (p.Val348Glu) c.-68_-67delinsAA (n.-68_-67delinsAA) c.428_429delinsAA (p.Val143Glu) n.1395_1396delinsAA n.1512_1513delinsAA n.1205-5704_1205-5703delinsAA | |
10 | g.87952149_87952150delinsAT | CA891838768 | PTEN | c.524_525delinsAT (p.Val175Asp) n.1259_1260delinsAT c.*354_*355delinsAT (n.*354_*355delinsAT) c.479_480delinsAT (p.Val160Asp) c.493-5704_493-5703delinsAT (n.493-5704_493-5703delinsAT) n.1682_1683delinsAT n.1916_1917delinsAT n.1293_1294delinsAT c.358_359delinsAT c.*559_*560delinsAT (n.*559_*560delinsAT) c.*110_*111delinsAT (n.*110_*111delinsAT) c.*635_*636delinsAT (n.*635_*636delinsAT) c.445_446delinsAT c.1043_1044delinsAT (p.Val348Asp) c.-68_-67delinsAT (n.-68_-67delinsAT) c.428_429delinsAT (p.Val143Asp) n.1395_1396delinsAT n.1512_1513delinsAT n.1205-5704_1205-5703delinsAT | |
10 | g.87952149_87952150delinsCT | CA891838767 | PTEN | c.524_525delinsCT (p.Val175Ala) n.1259_1260delinsCT c.*354_*355delinsCT (n.*354_*355delinsCT) c.479_480delinsCT (p.Val160Ala) c.493-5704_493-5703delinsCT (n.493-5704_493-5703delinsCT) n.1682_1683delinsCT n.1916_1917delinsCT n.1293_1294delinsCT c.358_359delinsCT c.*559_*560delinsCT (n.*559_*560delinsCT) c.*110_*111delinsCT (n.*110_*111delinsCT) c.*635_*636delinsCT (n.*635_*636delinsCT) c.445_446delinsCT c.1043_1044delinsCT (p.Val348Ala) c.-68_-67delinsCT (n.-68_-67delinsCT) c.428_429delinsCT (p.Val143Ala) n.1395_1396delinsCT n.1512_1513delinsCT n.1205-5704_1205-5703delinsCT | |
10 | g.87952149_87952150delinsGT | CA891838769 | PTEN | c.524_525delinsGT (p.Val175Gly) n.1259_1260delinsGT c.*354_*355delinsGT (n.*354_*355delinsGT) c.479_480delinsGT (p.Val160Gly) c.493-5704_493-5703delinsGT (n.493-5704_493-5703delinsGT) n.1682_1683delinsGT n.1916_1917delinsGT n.1293_1294delinsGT c.358_359delinsGT c.*559_*560delinsGT (n.*559_*560delinsGT) c.*110_*111delinsGT (n.*110_*111delinsGT) c.*635_*636delinsGT (n.*635_*636delinsGT) c.445_446delinsGT c.1043_1044delinsGT (p.Val348Gly) c.-68_-67delinsGT (n.-68_-67delinsGT) c.428_429delinsGT (p.Val143Gly) n.1395_1396delinsGT n.1512_1513delinsGT n.1205-5704_1205-5703delinsGT | |
10 | g.87952149_87952150delinsTG | CA1926182564 | PTEN | c.524_525delinsTG (p.Val175=) n.1259_1260delinsTG c.*354_*355delinsTG (n.*354_*355delinsTG) c.479_480delinsTG (p.Val160=) c.493-5704_493-5703delinsTG (n.493-5704_493-5703delinsTG) n.1682_1683delinsTG n.1916_1917delinsTG n.1293_1294delinsTG c.358_359delinsTG c.*559_*560delinsTG (n.*559_*560delinsTG) c.*110_*111delinsTG (n.*110_*111delinsTG) c.*635_*636delinsTG (n.*635_*636delinsTG) c.445_446delinsTG c.1043_1044delinsTG (p.Val348=) c.-68_-67delinsTG (n.-68_-67delinsTG) c.428_429delinsTG (p.Val143=) n.1395_1396delinsTG n.1512_1513delinsTG n.1205-5704_1205-5703delinsTG | |
10 | g.87952150del | CA658656096 | PTEN | c.525del (p.Tyr176IlefsTer7) n.1260del c.*355del (n.*355del) c.480del (p.Tyr161IlefsTer7) c.493-5703del (n.493-5703del) n.1683del n.1917del n.1294del c.359del c.*560del (n.*560del) c.*111del (n.*111del) c.*636del (n.*636del) c.446del c.1044del (p.Tyr349IlefsTer7) c.-67del (n.-67del) c.429del (p.Tyr144IlefsTer7) n.1396del n.1513del n.1205-5703del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952150G>A | CA470667602 | PTEN | c.525G>A (p.Val175=) n.1260G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.480G>A (p.Val160=) c.493-5703G>A (n.493-5703G>A) n.1683G>A n.1917G>A n.1294G>A c.359G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.446G>A c.1044G>A (p.Val348=) c.-67G>A (n.-67G>A) c.429G>A (p.Val143=) n.1396G>A n.1513G>A n.1205-5703G>A | |
10 | g.87952150G>C | CA470667606 | PTEN | c.525G>C (p.Val175=) n.1260G>C c.*355G>C (n.*355G>C) c.480G>C (p.Val160=) c.493-5703G>C (n.493-5703G>C) n.1683G>C n.1917G>C n.1294G>C c.359G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) c.446G>C c.1044G>C (p.Val348=) c.-67G>C (n.-67G>C) c.429G>C (p.Val143=) n.1396G>C n.1513G>C n.1205-5703G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952150G= | CA1926182579 | PTEN | c.525G= (p.Val175=) n.1260G= c.*355G= (n.*355G=) c.480G= (p.Val160=) c.493-5703G= (n.493-5703G=) n.1683G= n.1917G= n.1294G= c.359G= c.*560G= (n.*560G=) c.*111G= (n.*111G=) c.*636G= (n.*636G=) c.446G= c.1044G= (p.Val348=) c.-67G= (n.-67G=) c.429G= (p.Val143=) n.1396G= n.1513G= n.1205-5703G= | |
10 | g.87952150G>T | CA470667604 | PTEN | c.525G>T (p.Val175=) n.1260G>T c.*355G>T (n.*355G>T) c.480G>T (p.Val160=) c.493-5703G>T (n.493-5703G>T) n.1683G>T n.1917G>T n.1294G>T c.359G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.446G>T c.1044G>T (p.Val348=) c.-67G>T (n.-67G>T) c.429G>T (p.Val143=) n.1396G>T n.1513G>T n.1205-5703G>T | ClinVar |
10 | g.87952150_87952153delinsGTAT | CA1926182577 | PTEN | c.525_528delinsGTAT (p.Val175=) n.1260_1263delinsGTAT c.*355_*358delinsGTAT (n.*355_*358delinsGTAT) c.480_483delinsGTAT (p.Val160=) c.493-5703_493-5700delinsGTAT (n.493-5703_493-5700delinsGTAT) n.1683_1686delinsGTAT n.1917_1920delinsGTAT n.1294_1297delinsGTAT c.359_362delinsGTAT c.*560_*563delinsGTAT (n.*560_*563delinsGTAT) c.*111_*114delinsGTAT (n.*111_*114delinsGTAT) c.*636_*639delinsGTAT (n.*636_*639delinsGTAT) c.446_449delinsGTAT c.1044_1047delinsGTAT (p.Val348=) c.-67_-64delinsGTAT (n.-67_-64delinsGTAT) c.429_432delinsGTAT (p.Val143=) n.1396_1399delinsGTAT n.1513_1516delinsGTAT n.1205-5703_1205-5700delinsGTAT | |
10 | g.87952151T>A | CA377484324 | PTEN | c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.1261T>A c.*356T>A (n.*356T>A) c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.493-5702T>A (n.493-5702T>A) n.1684T>A n.1918T>A n.1295T>A c.360T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.447T>A c.1045T>A (p.Tyr349Asn) c.-66T>A (n.-66T>A) c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.1397T>A n.1514T>A n.1205-5702T>A | dbSNP |
10 | g.87952151T>C | CA377484325 | PTEN | c.526T>C (p.Tyr176His) n.1261T>C c.*356T>C (n.*356T>C) c.481T>C (p.Tyr161His) c.493-5702T>C (n.493-5702T>C) n.1684T>C n.1918T>C n.1295T>C c.360T>C c.*561T>C (n.*561T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.447T>C c.1045T>C (p.Tyr349His) c.-66T>C (n.-66T>C) c.430T>C (p.Tyr144His) n.1397T>C n.1514T>C n.1205-5702T>C | |
10 | g.87952151T>G | CA377484327 | PTEN | c.526T>G (p.Tyr176Asp) n.1261T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.493-5702T>G (n.493-5702T>G) n.1684T>G n.1918T>G n.1295T>G c.360T>G c.*561T>G (n.*561T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.447T>G c.1045T>G (p.Tyr349Asp) c.-66T>G (n.-66T>G) c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.1397T>G n.1514T>G n.1205-5702T>G | dbSNP |
10 | g.87952151_87952152delinsAC | CA891838777 | PTEN | c.526_527delinsAC (p.Tyr176Thr) n.1261_1262delinsAC c.*356_*357delinsAC (n.*356_*357delinsAC) c.481_482delinsAC (p.Tyr161Thr) c.493-5702_493-5701delinsAC (n.493-5702_493-5701delinsAC) n.1684_1685delinsAC n.1918_1919delinsAC n.1295_1296delinsAC c.360_361delinsAC c.*561_*562delinsAC (n.*561_*562delinsAC) c.*112_*113delinsAC (n.*112_*113delinsAC) c.*637_*638delinsAC (n.*637_*638delinsAC) c.447_448delinsAC c.1045_1046delinsAC (p.Tyr349Thr) c.-66_-65delinsAC (n.-66_-65delinsAC) c.430_431delinsAC (p.Tyr144Thr) n.1397_1398delinsAC n.1514_1515delinsAC n.1205-5702_1205-5701delinsAC | |
10 | g.87952151_87952152delinsAT | CA891838771 | PTEN | c.526_527delinsAT (p.Tyr176Ile) n.1261_1262delinsAT c.*356_*357delinsAT (n.*356_*357delinsAT) c.481_482delinsAT (p.Tyr161Ile) c.493-5702_493-5701delinsAT (n.493-5702_493-5701delinsAT) n.1684_1685delinsAT n.1918_1919delinsAT n.1295_1296delinsAT c.360_361delinsAT c.*561_*562delinsAT (n.*561_*562delinsAT) c.*112_*113delinsAT (n.*112_*113delinsAT) c.*637_*638delinsAT (n.*637_*638delinsAT) c.447_448delinsAT c.1045_1046delinsAT (p.Tyr349Ile) c.-66_-65delinsAT (n.-66_-65delinsAT) c.430_431delinsAT (p.Tyr144Ile) n.1397_1398delinsAT n.1514_1515delinsAT n.1205-5702_1205-5701delinsAT | |
10 | g.87952151_87952152delinsCC | CA891841296 | PTEN | c.526_527delinsCC (p.Tyr176Pro) n.1261_1262delinsCC c.*356_*357delinsCC (n.*356_*357delinsCC) c.481_482delinsCC (p.Tyr161Pro) c.493-5702_493-5701delinsCC (n.493-5702_493-5701delinsCC) n.1684_1685delinsCC n.1918_1919delinsCC n.1295_1296delinsCC c.360_361delinsCC c.*561_*562delinsCC (n.*561_*562delinsCC) c.*112_*113delinsCC (n.*112_*113delinsCC) c.*637_*638delinsCC (n.*637_*638delinsCC) c.447_448delinsCC c.1045_1046delinsCC (p.Tyr349Pro) c.-66_-65delinsCC (n.-66_-65delinsCC) c.430_431delinsCC (p.Tyr144Pro) n.1397_1398delinsCC n.1514_1515delinsCC n.1205-5702_1205-5701delinsCC | |
10 | g.87952151_87952152delinsGC | CA891838780 | PTEN | c.526_527delinsGC (p.Tyr176Ala) n.1261_1262delinsGC c.*356_*357delinsGC (n.*356_*357delinsGC) c.481_482delinsGC (p.Tyr161Ala) c.493-5702_493-5701delinsGC (n.493-5702_493-5701delinsGC) n.1684_1685delinsGC n.1918_1919delinsGC n.1295_1296delinsGC c.360_361delinsGC c.*561_*562delinsGC (n.*561_*562delinsGC) c.*112_*113delinsGC (n.*112_*113delinsGC) c.*637_*638delinsGC (n.*637_*638delinsGC) c.447_448delinsGC c.1045_1046delinsGC (p.Tyr349Ala) c.-66_-65delinsGC (n.-66_-65delinsGC) c.430_431delinsGC (p.Tyr144Ala) n.1397_1398delinsGC n.1514_1515delinsGC n.1205-5702_1205-5701delinsGC | |
10 | g.87952151_87952152delinsGG | CA891838775 | PTEN | c.526_527delinsGG (p.Tyr176Gly) n.1261_1262delinsGG c.*356_*357delinsGG (n.*356_*357delinsGG) c.481_482delinsGG (p.Tyr161Gly) c.493-5702_493-5701delinsGG (n.493-5702_493-5701delinsGG) n.1684_1685delinsGG n.1918_1919delinsGG n.1295_1296delinsGG c.360_361delinsGG c.*561_*562delinsGG (n.*561_*562delinsGG) c.*112_*113delinsGG (n.*112_*113delinsGG) c.*637_*638delinsGG (n.*637_*638delinsGG) c.447_448delinsGG c.1045_1046delinsGG (p.Tyr349Gly) c.-66_-65delinsGG (n.-66_-65delinsGG) c.430_431delinsGG (p.Tyr144Gly) n.1397_1398delinsGG n.1514_1515delinsGG n.1205-5702_1205-5701delinsGG | |
10 | g.87952151_87952152delinsGT | CA891838779 | PTEN | c.526_527delinsGT (p.Tyr176Val) n.1261_1262delinsGT c.*356_*357delinsGT (n.*356_*357delinsGT) c.481_482delinsGT (p.Tyr161Val) c.493-5702_493-5701delinsGT (n.493-5702_493-5701delinsGT) n.1684_1685delinsGT n.1918_1919delinsGT n.1295_1296delinsGT c.360_361delinsGT c.*561_*562delinsGT (n.*561_*562delinsGT) c.*112_*113delinsGT (n.*112_*113delinsGT) c.*637_*638delinsGT (n.*637_*638delinsGT) c.447_448delinsGT c.1045_1046delinsGT (p.Tyr349Val) c.-66_-65delinsGT (n.-66_-65delinsGT) c.430_431delinsGT (p.Tyr144Val) n.1397_1398delinsGT n.1514_1515delinsGT n.1205-5702_1205-5701delinsGT | |
10 | g.87952151_87952153delinsAAA | CA891838772 | PTEN | c.526_528delinsAAA (p.Tyr176Lys) n.1261_1263delinsAAA c.*356_*358delinsAAA (n.*356_*358delinsAAA) c.481_483delinsAAA (p.Tyr161Lys) c.493-5702_493-5700delinsAAA (n.493-5702_493-5700delinsAAA) n.1684_1686delinsAAA n.1918_1920delinsAAA n.1295_1297delinsAAA c.360_362delinsAAA c.*561_*563delinsAAA (n.*561_*563delinsAAA) c.*112_*114delinsAAA (n.*112_*114delinsAAA) c.*637_*639delinsAAA (n.*637_*639delinsAAA) c.447_449delinsAAA c.1045_1047delinsAAA (p.Tyr349Lys) c.-66_-64delinsAAA (n.-66_-64delinsAAA) c.430_432delinsAAA (p.Tyr144Lys) n.1397_1399delinsAAA n.1514_1516delinsAAA n.1205-5702_1205-5700delinsAAA | |
10 | g.87952151_87952153delinsAGA | CA891838773 | PTEN | c.526_528delinsAGA (p.Tyr176Arg) n.1261_1263delinsAGA c.*356_*358delinsAGA (n.*356_*358delinsAGA) c.481_483delinsAGA (p.Tyr161Arg) c.493-5702_493-5700delinsAGA (n.493-5702_493-5700delinsAGA) n.1684_1686delinsAGA n.1918_1920delinsAGA n.1295_1297delinsAGA c.360_362delinsAGA c.*561_*563delinsAGA (n.*561_*563delinsAGA) c.*112_*114delinsAGA (n.*112_*114delinsAGA) c.*637_*639delinsAGA (n.*637_*639delinsAGA) c.447_449delinsAGA c.1045_1047delinsAGA (p.Tyr349Arg) c.-66_-64delinsAGA (n.-66_-64delinsAGA) c.430_432delinsAGA (p.Tyr144Arg) n.1397_1399delinsAGA n.1514_1516delinsAGA n.1205-5702_1205-5700delinsAGA | |
10 | g.87952151_87952153delinsATG | CA891838778 | PTEN | c.526_528delinsATG (p.Tyr176Met) n.1261_1263delinsATG c.*356_*358delinsATG (n.*356_*358delinsATG) c.481_483delinsATG (p.Tyr161Met) c.493-5702_493-5700delinsATG (n.493-5702_493-5700delinsATG) n.1684_1686delinsATG n.1918_1920delinsATG n.1295_1297delinsATG c.360_362delinsATG c.*561_*563delinsATG (n.*561_*563delinsATG) c.*112_*114delinsATG (n.*112_*114delinsATG) c.*637_*639delinsATG (n.*637_*639delinsATG) c.447_449delinsATG c.1045_1047delinsATG (p.Tyr349Met) c.-66_-64delinsATG (n.-66_-64delinsATG) c.430_432delinsATG (p.Tyr144Met) n.1397_1399delinsATG n.1514_1516delinsATG n.1205-5702_1205-5700delinsATG | |
10 | g.87952151_87952153delinsCAA | CA891838776 | PTEN | c.526_528delinsCAA (p.Tyr176Gln) n.1261_1263delinsCAA c.*356_*358delinsCAA (n.*356_*358delinsCAA) c.481_483delinsCAA (p.Tyr161Gln) c.493-5702_493-5700delinsCAA (n.493-5702_493-5700delinsCAA) n.1684_1686delinsCAA n.1918_1920delinsCAA n.1295_1297delinsCAA c.360_362delinsCAA c.*561_*563delinsCAA (n.*561_*563delinsCAA) c.*112_*114delinsCAA (n.*112_*114delinsCAA) c.*637_*639delinsCAA (n.*637_*639delinsCAA) c.447_449delinsCAA c.1045_1047delinsCAA (p.Tyr349Gln) c.-66_-64delinsCAA (n.-66_-64delinsCAA) c.430_432delinsCAA (p.Tyr144Gln) n.1397_1399delinsCAA n.1514_1516delinsCAA n.1205-5702_1205-5700delinsCAA | |
10 | g.87952151_87952153delinsCCA | CA891838774 | PTEN | c.526_528delinsCCA (p.Tyr176Pro) n.1261_1263delinsCCA c.*356_*358delinsCCA (n.*356_*358delinsCCA) c.481_483delinsCCA (p.Tyr161Pro) c.493-5702_493-5700delinsCCA (n.493-5702_493-5700delinsCCA) n.1684_1686delinsCCA n.1918_1920delinsCCA n.1295_1297delinsCCA c.360_362delinsCCA c.*561_*563delinsCCA (n.*561_*563delinsCCA) c.*112_*114delinsCCA (n.*112_*114delinsCCA) c.*637_*639delinsCCA (n.*637_*639delinsCCA) c.447_449delinsCCA c.1045_1047delinsCCA (p.Tyr349Pro) c.-66_-64delinsCCA (n.-66_-64delinsCCA) c.430_432delinsCCA (p.Tyr144Pro) n.1397_1399delinsCCA n.1514_1516delinsCCA n.1205-5702_1205-5700delinsCCA | |
10 | g.87952151_87952153delinsGAA | CA891838770 | PTEN | c.526_528delinsGAA (p.Tyr176Glu) n.1261_1263delinsGAA c.*356_*358delinsGAA (n.*356_*358delinsGAA) c.481_483delinsGAA (p.Tyr161Glu) c.493-5702_493-5700delinsGAA (n.493-5702_493-5700delinsGAA) n.1684_1686delinsGAA n.1918_1920delinsGAA n.1295_1297delinsGAA c.360_362delinsGAA c.*561_*563delinsGAA (n.*561_*563delinsGAA) c.*112_*114delinsGAA (n.*112_*114delinsGAA) c.*637_*639delinsGAA (n.*637_*639delinsGAA) c.447_449delinsGAA c.1045_1047delinsGAA (p.Tyr349Glu) c.-66_-64delinsGAA (n.-66_-64delinsGAA) c.430_432delinsGAA (p.Tyr144Glu) n.1397_1399delinsGAA n.1514_1516delinsGAA n.1205-5702_1205-5700delinsGAA | |
10 | g.87952157_87952159del | CA000504 | PTEN | c.532_534del (p.Tyr178del) n.1267_1269del c.*362_*364del (n.*362_*364del) c.487_489del (p.Tyr163del) c.493-5696_493-5694del (n.493-5696_493-5694del) n.1690_1692del n.1924_1926del n.1301_1303del c.366_368del c.*567_*569del (n.*567_*569del) c.*118_*120del (n.*118_*120del) c.*643_*645del (n.*643_*645del) c.453_455del c.1051_1053del (p.Tyr351del) c.-60_-58del (n.-60_-58del) c.436_438del (p.Tyr146del) n.1403_1405del n.1520_1522del n.1205-5696_1205-5694del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.87952153_87952160del | CA2580082212 | PTEN | c.528_535del (p.Tyr176Ter) n.1263_1270del c.*358_*365del (n.*358_*365del) c.483_490del (p.Tyr161Ter) c.493-5700_493-5693del (n.493-5700_493-5693del) n.1686_1693del n.1920_1927del n.1297_1304del c.362_369del c.*563_*570del (n.*563_*570del) c.*114_*121del (n.*114_*121del) c.*639_*646del (n.*639_*646del) c.449_456del c.1047_1054del (p.Tyr349Ter) c.-64_-57del (n.-64_-57del) c.432_439del (p.Tyr144Ter) n.1399_1406del n.1516_1523del n.1205-5700_1205-5693del | ClinVar |
10 | g.87952152A= | CA1926182608 | PTEN | c.527A= (p.Tyr176=) n.1262A= c.*357A= (n.*357A=) c.482A= (p.Tyr161=) c.493-5701A= (n.493-5701A=) n.1685A= n.1919A= n.1296A= c.361A= c.*562A= (n.*562A=) c.*113A= (n.*113A=) c.*638A= (n.*638A=) c.448A= c.1046A= (p.Tyr349=) c.-65A= (n.-65A=) c.431A= (p.Tyr144=) n.1398A= n.1515A= n.1205-5701A= | |
10 | g.87952152A>C | CA377484331 | PTEN | c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.1262A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.493-5701A>C (n.493-5701A>C) n.1685A>C n.1919A>C n.1296A>C c.361A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.448A>C c.1046A>C (p.Tyr349Ser) c.-65A>C (n.-65A>C) c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.1398A>C n.1515A>C n.1205-5701A>C | |
10 | g.87952152A>G | CA000173 | PTEN | c.527A>G (p.Tyr176Cys) n.1262A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.493-5701A>G (n.493-5701A>G) n.1685A>G n.1919A>G n.1296A>G c.361A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.448A>G c.1046A>G (p.Tyr349Cys) c.-65A>G (n.-65A>G) c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.1398A>G n.1515A>G n.1205-5701A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87952152A>T | CA377484329 | PTEN | c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.1262A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.493-5701A>T (n.493-5701A>T) n.1685A>T n.1919A>T n.1296A>T c.361A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.448A>T c.1046A>T (p.Tyr349Phe) c.-65A>T (n.-65A>T) c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.1398A>T n.1515A>T n.1205-5701A>T | dbSNP |
10 | g.87952152_87952153delinsGG | CA891838781 | PTEN | c.527_528delinsGG (p.Tyr176Trp) n.1262_1263delinsGG c.*357_*358delinsGG (n.*357_*358delinsGG) c.482_483delinsGG (p.Tyr161Trp) c.493-5701_493-5700delinsGG (n.493-5701_493-5700delinsGG) n.1685_1686delinsGG n.1919_1920delinsGG n.1296_1297delinsGG c.361_362delinsGG c.*562_*563delinsGG (n.*562_*563delinsGG) c.*113_*114delinsGG (n.*113_*114delinsGG) c.*638_*639delinsGG (n.*638_*639delinsGG) c.448_449delinsGG c.1046_1047delinsGG (p.Tyr349Trp) c.-65_-64delinsGG (n.-65_-64delinsGG) c.431_432delinsGG (p.Tyr144Trp) n.1398_1399delinsGG n.1515_1516delinsGG n.1205-5701_1205-5700delinsGG | |
10 | g.87952152_87952153delinsTG | CA891838782 | PTEN | c.527_528delinsTG (p.Tyr176Leu) n.1262_1263delinsTG c.*357_*358delinsTG (n.*357_*358delinsTG) c.482_483delinsTG (p.Tyr161Leu) c.493-5701_493-5700delinsTG (n.493-5701_493-5700delinsTG) n.1685_1686delinsTG n.1919_1920delinsTG n.1296_1297delinsTG c.361_362delinsTG c.*562_*563delinsTG (n.*562_*563delinsTG) c.*113_*114delinsTG (n.*113_*114delinsTG) c.*638_*639delinsTG (n.*638_*639delinsTG) c.448_449delinsTG c.1046_1047delinsTG (p.Tyr349Leu) c.-65_-64delinsTG (n.-65_-64delinsTG) c.431_432delinsTG (p.Tyr144Leu) n.1398_1399delinsTG n.1515_1516delinsTG n.1205-5701_1205-5700delinsTG | |
10 | g.87952152_87952159delinsATTATTAT | CA1926182607 | PTEN | c.527_534delinsATTATTAT (p.Tyr176=) n.1262_1269delinsATTATTAT c.*357_*364delinsATTATTAT (n.*357_*364delinsATTATTAT) c.482_489delinsATTATTAT (p.Tyr161=) c.493-5701_493-5694delinsATTATTAT (n.493-5701_493-5694delinsATTATTAT) n.1685_1692delinsATTATTAT n.1919_1926delinsATTATTAT n.1296_1303delinsATTATTAT c.361_368delinsATTATTAT c.*562_*569delinsATTATTAT (n.*562_*569delinsATTATTAT) c.*113_*120delinsATTATTAT (n.*113_*120delinsATTATTAT) c.*638_*645delinsATTATTAT (n.*638_*645delinsATTATTAT) c.448_455delinsATTATTAT c.1046_1053delinsATTATTAT (p.Tyr349=) c.-65_-58delinsATTATTAT (n.-65_-58delinsATTATTAT) c.431_438delinsATTATTAT (p.Tyr144=) n.1398_1405delinsATTATTAT n.1515_1522delinsATTATTAT n.1205-5701_1205-5694delinsATTATTAT | |
10 | g.87952153T>A | CA377484333 | PTEN | c.528T>A (p.Tyr176Ter) n.1263T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.483T>A (p.Tyr161Ter) c.493-5700T>A (n.493-5700T>A) n.1686T>A n.1920T>A n.1297T>A c.362T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.449T>A c.1047T>A (p.Tyr349Ter) c.-64T>A (n.-64T>A) c.432T>A (p.Tyr144Ter) n.1399T>A n.1516T>A n.1205-5700T>A | |
10 | g.87952153T>C | CA16606731 | PTEN | c.528T>C (p.Tyr176=) n.1263T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.483T>C (p.Tyr161=) c.493-5700T>C (n.493-5700T>C) n.1686T>C n.1920T>C n.1297T>C c.362T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.449T>C c.1047T>C (p.Tyr349=) c.-64T>C (n.-64T>C) c.432T>C (p.Tyr144=) n.1399T>C n.1516T>C n.1205-5700T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952153T>G | CA377484334 | PTEN | c.528T>G (p.Tyr176Ter) n.1263T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.483T>G (p.Tyr161Ter) c.493-5700T>G (n.493-5700T>G) n.1686T>G n.1920T>G n.1297T>G c.362T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.449T>G c.1047T>G (p.Tyr349Ter) c.-64T>G (n.-64T>G) c.432T>G (p.Tyr144Ter) n.1399T>G n.1516T>G n.1205-5700T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952153T= | CA1926182624 | PTEN | c.528T= (p.Tyr176=) n.1263T= c.*358T= (n.*358T=) c.483T= (p.Tyr161=) c.493-5700T= (n.493-5700T=) n.1686T= n.1920T= n.1297T= c.362T= c.*563T= (n.*563T=) c.*114T= (n.*114T=) c.*639T= (n.*639T=) c.449T= c.1047T= (p.Tyr349=) c.-64T= (n.-64T=) c.432T= (p.Tyr144=) n.1399T= n.1516T= n.1205-5700T= | |
10 | g.87952154dup | CA2695200927 | PTEN | c.529dup (p.Tyr177LeufsTer3) n.1264dup c.*359dup (n.*359dup) c.484dup (p.Tyr162LeufsTer3) c.493-5699dup (n.493-5699dup) n.1687dup n.1921dup n.1298dup c.363dup c.*564dup (n.*564dup) c.*115dup (n.*115dup) c.*640dup (n.*640dup) c.450dup c.1048dup (p.Tyr350LeufsTer3) c.-63dup (n.-63dup) c.433dup (p.Tyr145LeufsTer3) n.1400dup n.1517dup n.1205-5699dup | ClinVar |
10 | g.87952153_87952154dup | CA2695200926 | PTEN | c.528_529dup (p.Tyr177PhefsTer7) n.1263_1264dup c.*358_*359dup (n.*358_*359dup) c.483_484dup (p.Tyr162PhefsTer7) c.493-5700_493-5699dup (n.493-5700_493-5699dup) n.1686_1687dup n.1920_1921dup n.1297_1298dup c.362_363dup c.*563_*564dup (n.*563_*564dup) c.*114_*115dup (n.*114_*115dup) c.*639_*640dup (n.*639_*640dup) c.449_450dup c.1047_1048dup (p.Tyr350PhefsTer7) c.-64_-63dup (n.-64_-63dup) c.432_433dup (p.Tyr145PhefsTer7) n.1399_1400dup n.1516_1517dup n.1205-5700_1205-5699dup | ClinVar |
10 | g.87952153_87952159delinsA | CA645369489 | PTEN | c.528_534delinsA (p.Tyr176Ter) n.1263_1269delinsA c.*358_*364delinsA (n.*358_*364delinsA) c.483_489delinsA (p.Tyr161Ter) c.493-5700_493-5694delinsA (n.493-5700_493-5694delinsA) n.1686_1692delinsA n.1920_1926delinsA n.1297_1303delinsA c.362_368delinsA c.*563_*569delinsA (n.*563_*569delinsA) c.*114_*120delinsA (n.*114_*120delinsA) c.*639_*645delinsA (n.*639_*645delinsA) c.449_455delinsA c.1047_1053delinsA (p.Tyr349Ter) c.-64_-58delinsA (n.-64_-58delinsA) c.432_438delinsA (p.Tyr144Ter) n.1399_1405delinsA n.1516_1522delinsA n.1205-5700_1205-5694delinsA | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952154T>A | CA377484336 | PTEN | c.529T>A (p.Tyr177Asn) n.1264T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.493-5699T>A (n.493-5699T>A) n.1687T>A n.1921T>A n.1298T>A c.363T>A c.*564T>A (n.*564T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.450T>A c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.-63T>A (n.-63T>A) c.433T>A (p.Tyr145Asn) n.1400T>A n.1517T>A n.1205-5699T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952154T>C | CA377484337 | PTEN | c.529T>C (p.Tyr177His) n.1264T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.484T>C (p.Tyr162His) c.493-5699T>C (n.493-5699T>C) n.1687T>C n.1921T>C n.1298T>C c.363T>C c.*564T>C (n.*564T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.450T>C c.1048T>C (p.Tyr350His) c.-63T>C (n.-63T>C) c.433T>C (p.Tyr145His) n.1400T>C n.1517T>C n.1205-5699T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952154T>G | CA377484338 | PTEN | c.529T>G (p.Tyr177Asp) n.1264T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.493-5699T>G (n.493-5699T>G) n.1687T>G n.1921T>G n.1298T>G c.363T>G c.*564T>G (n.*564T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.450T>G c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.-63T>G (n.-63T>G) c.433T>G (p.Tyr145Asp) n.1400T>G n.1517T>G n.1205-5699T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952154T= | CA1926182653 | PTEN | c.529T= (p.Tyr177=) n.1264T= c.*359T= (n.*359T=) c.484T= (p.Tyr162=) c.493-5699T= (n.493-5699T=) n.1687T= n.1921T= n.1298T= c.363T= c.*564T= (n.*564T=) c.*115T= (n.*115T=) c.*640T= (n.*640T=) c.450T= c.1048T= (p.Tyr350=) c.-63T= (n.-63T=) c.433T= (p.Tyr145=) n.1400T= n.1517T= n.1205-5699T= | |
10 | g.87952154_87952155delinsAC | CA891838793 | PTEN | c.529_530delinsAC (p.Tyr177Thr) n.1264_1265delinsAC c.*359_*360delinsAC (n.*359_*360delinsAC) c.484_485delinsAC (p.Tyr162Thr) c.493-5699_493-5698delinsAC (n.493-5699_493-5698delinsAC) n.1687_1688delinsAC n.1921_1922delinsAC n.1298_1299delinsAC c.363_364delinsAC c.*564_*565delinsAC (n.*564_*565delinsAC) c.*115_*116delinsAC (n.*115_*116delinsAC) c.*640_*641delinsAC (n.*640_*641delinsAC) c.450_451delinsAC c.1048_1049delinsAC (p.Tyr350Thr) c.-63_-62delinsAC (n.-63_-62delinsAC) c.433_434delinsAC (p.Tyr145Thr) n.1400_1401delinsAC n.1517_1518delinsAC n.1205-5699_1205-5698delinsAC | |
10 | g.87952154_87952155delinsAT | CA891838790 | PTEN | c.529_530delinsAT (p.Tyr177Ile) n.1264_1265delinsAT c.*359_*360delinsAT (n.*359_*360delinsAT) c.484_485delinsAT (p.Tyr162Ile) c.493-5699_493-5698delinsAT (n.493-5699_493-5698delinsAT) n.1687_1688delinsAT n.1921_1922delinsAT n.1298_1299delinsAT c.363_364delinsAT c.*564_*565delinsAT (n.*564_*565delinsAT) c.*115_*116delinsAT (n.*115_*116delinsAT) c.*640_*641delinsAT (n.*640_*641delinsAT) c.450_451delinsAT c.1048_1049delinsAT (p.Tyr350Ile) c.-63_-62delinsAT (n.-63_-62delinsAT) c.433_434delinsAT (p.Tyr145Ile) n.1400_1401delinsAT n.1517_1518delinsAT n.1205-5699_1205-5698delinsAT | |
10 | g.87952154_87952155delinsCC | CA891841300 | PTEN | c.529_530delinsCC (p.Tyr177Pro) n.1264_1265delinsCC c.*359_*360delinsCC (n.*359_*360delinsCC) c.484_485delinsCC (p.Tyr162Pro) c.493-5699_493-5698delinsCC (n.493-5699_493-5698delinsCC) n.1687_1688delinsCC n.1921_1922delinsCC n.1298_1299delinsCC c.363_364delinsCC c.*564_*565delinsCC (n.*564_*565delinsCC) c.*115_*116delinsCC (n.*115_*116delinsCC) c.*640_*641delinsCC (n.*640_*641delinsCC) c.450_451delinsCC c.1048_1049delinsCC (p.Tyr350Pro) c.-63_-62delinsCC (n.-63_-62delinsCC) c.433_434delinsCC (p.Tyr145Pro) n.1400_1401delinsCC n.1517_1518delinsCC n.1205-5699_1205-5698delinsCC | |
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10 | g.87952154_87952156delinsATG | CA891838789 | PTEN | c.529_531delinsATG (p.Tyr177Met) n.1264_1266delinsATG c.*359_*361delinsATG (n.*359_*361delinsATG) c.484_486delinsATG (p.Tyr162Met) c.493-5699_493-5697delinsATG (n.493-5699_493-5697delinsATG) n.1687_1689delinsATG n.1921_1923delinsATG n.1298_1300delinsATG c.363_365delinsATG c.*564_*566delinsATG (n.*564_*566delinsATG) c.*115_*117delinsATG (n.*115_*117delinsATG) c.*640_*642delinsATG (n.*640_*642delinsATG) c.450_452delinsATG c.1048_1050delinsATG (p.Tyr350Met) c.-63_-61delinsATG (n.-63_-61delinsATG) c.433_435delinsATG (p.Tyr145Met) n.1400_1402delinsATG n.1517_1519delinsATG n.1205-5699_1205-5697delinsATG | |
10 | g.87952154_87952156delinsCAA | CA891838783 | PTEN | c.529_531delinsCAA (p.Tyr177Gln) n.1264_1266delinsCAA c.*359_*361delinsCAA (n.*359_*361delinsCAA) c.484_486delinsCAA (p.Tyr162Gln) c.493-5699_493-5697delinsCAA (n.493-5699_493-5697delinsCAA) n.1687_1689delinsCAA n.1921_1923delinsCAA n.1298_1300delinsCAA c.363_365delinsCAA c.*564_*566delinsCAA (n.*564_*566delinsCAA) c.*115_*117delinsCAA (n.*115_*117delinsCAA) c.*640_*642delinsCAA (n.*640_*642delinsCAA) c.450_452delinsCAA c.1048_1050delinsCAA (p.Tyr350Gln) c.-63_-61delinsCAA (n.-63_-61delinsCAA) c.433_435delinsCAA (p.Tyr145Gln) n.1400_1402delinsCAA n.1517_1519delinsCAA n.1205-5699_1205-5697delinsCAA | |
10 | g.87952154_87952156delinsCCA | CA891838785 | PTEN | c.529_531delinsCCA (p.Tyr177Pro) n.1264_1266delinsCCA c.*359_*361delinsCCA (n.*359_*361delinsCCA) c.484_486delinsCCA (p.Tyr162Pro) c.493-5699_493-5697delinsCCA (n.493-5699_493-5697delinsCCA) n.1687_1689delinsCCA n.1921_1923delinsCCA n.1298_1300delinsCCA c.363_365delinsCCA c.*564_*566delinsCCA (n.*564_*566delinsCCA) c.*115_*117delinsCCA (n.*115_*117delinsCCA) c.*640_*642delinsCCA (n.*640_*642delinsCCA) c.450_452delinsCCA c.1048_1050delinsCCA (p.Tyr350Pro) c.-63_-61delinsCCA (n.-63_-61delinsCCA) c.433_435delinsCCA (p.Tyr145Pro) n.1400_1402delinsCCA n.1517_1519delinsCCA n.1205-5699_1205-5697delinsCCA | |
10 | g.87952154_87952156delinsGAA | CA891838788 | PTEN | c.529_531delinsGAA (p.Tyr177Glu) n.1264_1266delinsGAA c.*359_*361delinsGAA (n.*359_*361delinsGAA) c.484_486delinsGAA (p.Tyr162Glu) c.493-5699_493-5697delinsGAA (n.493-5699_493-5697delinsGAA) n.1687_1689delinsGAA n.1921_1923delinsGAA n.1298_1300delinsGAA c.363_365delinsGAA c.*564_*566delinsGAA (n.*564_*566delinsGAA) c.*115_*117delinsGAA (n.*115_*117delinsGAA) c.*640_*642delinsGAA (n.*640_*642delinsGAA) c.450_452delinsGAA c.1048_1050delinsGAA (p.Tyr350Glu) c.-63_-61delinsGAA (n.-63_-61delinsGAA) c.433_435delinsGAA (p.Tyr145Glu) n.1400_1402delinsGAA n.1517_1519delinsGAA n.1205-5699_1205-5697delinsGAA | |
10 | g.87952155_87952156del | CA645553895 | PTEN | c.530_531del (p.Tyr177LeufsTer2) n.1265_1266del c.*360_*361del (n.*360_*361del) c.485_486del (p.Tyr162LeufsTer2) c.493-5698_493-5697del (n.493-5698_493-5697del) n.1688_1689del n.1922_1923del n.1299_1300del c.364_365del c.*565_*566del (n.*565_*566del) c.*116_*117del (n.*116_*117del) c.*641_*642del (n.*641_*642del) c.451_452del c.1049_1050del (p.Tyr350LeufsTer2) c.-62_-61del (n.-62_-61del) c.434_435del (p.Tyr145LeufsTer2) n.1401_1402del n.1518_1519del n.1205-5698_1205-5697del | COSMIC |
10 | g.87952156_87952160del | CA645553894 | PTEN | c.531_535del (p.Tyr177Ter) n.1266_1270del c.*361_*365del (n.*361_*365del) c.486_490del (p.Tyr162Ter) c.493-5697_493-5693del (n.493-5697_493-5693del) n.1689_1693del n.1923_1927del n.1300_1304del c.365_369del c.*566_*570del (n.*566_*570del) c.*117_*121del (n.*117_*121del) c.*642_*646del (n.*642_*646del) c.452_456del c.1050_1054del (p.Tyr350Ter) c.-61_-57del (n.-61_-57del) c.435_439del (p.Tyr145Ter) n.1402_1406del n.1519_1523del n.1205-5697_1205-5693del | COSMIC |
10 | g.87952155del | CA645553896 | PTEN | c.530del (p.Tyr177PhefsTer6) n.1265del c.*360del (n.*360del) c.485del (p.Tyr162PhefsTer6) c.493-5698del (n.493-5698del) n.1688del n.1922del n.1299del c.364del c.*565del (n.*565del) c.*116del (n.*116del) c.*641del (n.*641del) c.451del c.1049del (p.Tyr350PhefsTer6) c.-62del (n.-62del) c.434del (p.Tyr145PhefsTer6) n.1401del n.1518del n.1205-5698del | COSMIC |
10 | g.87952155A= | CA1926182675 | PTEN | c.530A= (p.Tyr177=) n.1265A= c.*360A= (n.*360A=) c.485A= (p.Tyr162=) c.493-5698A= (n.493-5698A=) n.1688A= n.1922A= n.1299A= c.364A= c.*565A= (n.*565A=) c.*116A= (n.*116A=) c.*641A= (n.*641A=) c.451A= c.1049A= (p.Tyr350=) c.-62A= (n.-62A=) c.434A= (p.Tyr145=) n.1401A= n.1518A= n.1205-5698A= | |
10 | g.87952155A>C | CA377484341 | PTEN | c.530A>C (p.Tyr177Ser) n.1265A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.493-5698A>C (n.493-5698A>C) n.1688A>C n.1922A>C n.1299A>C c.364A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.451A>C c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.-62A>C (n.-62A>C) c.434A>C (p.Tyr145Ser) n.1401A>C n.1518A>C n.1205-5698A>C | COSMIC |
10 | g.87952155A>G | CA377484342 | PTEN | c.530A>G (p.Tyr177Cys) n.1265A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.493-5698A>G (n.493-5698A>G) n.1688A>G n.1922A>G n.1299A>G c.364A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.451A>G c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.-62A>G (n.-62A>G) c.434A>G (p.Tyr145Cys) n.1401A>G n.1518A>G n.1205-5698A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952155A>T | CA377484344 | PTEN | c.530A>T (p.Tyr177Phe) n.1265A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.493-5698A>T (n.493-5698A>T) n.1688A>T n.1922A>T n.1299A>T c.364A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.451A>T c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.-62A>T (n.-62A>T) c.434A>T (p.Tyr145Phe) n.1401A>T n.1518A>T n.1205-5698A>T | COSMIC |
10 | g.87952155_87952156delinsGG | CA891838794 | PTEN | c.530_531delinsGG (p.Tyr177Trp) n.1265_1266delinsGG c.*360_*361delinsGG (n.*360_*361delinsGG) c.485_486delinsGG (p.Tyr162Trp) c.493-5698_493-5697delinsGG (n.493-5698_493-5697delinsGG) n.1688_1689delinsGG n.1922_1923delinsGG n.1299_1300delinsGG c.364_365delinsGG c.*565_*566delinsGG (n.*565_*566delinsGG) c.*116_*117delinsGG (n.*116_*117delinsGG) c.*641_*642delinsGG (n.*641_*642delinsGG) c.451_452delinsGG c.1049_1050delinsGG (p.Tyr350Trp) c.-62_-61delinsGG (n.-62_-61delinsGG) c.434_435delinsGG (p.Tyr145Trp) n.1401_1402delinsGG n.1518_1519delinsGG n.1205-5698_1205-5697delinsGG | |
10 | g.87952155_87952156delinsTA | CA891841306 | PTEN | c.530_531delinsTA (p.Tyr177Leu) n.1265_1266delinsTA c.*360_*361delinsTA (n.*360_*361delinsTA) c.485_486delinsTA (p.Tyr162Leu) c.493-5698_493-5697delinsTA (n.493-5698_493-5697delinsTA) n.1688_1689delinsTA n.1922_1923delinsTA n.1299_1300delinsTA c.364_365delinsTA c.*565_*566delinsTA (n.*565_*566delinsTA) c.*116_*117delinsTA (n.*116_*117delinsTA) c.*641_*642delinsTA (n.*641_*642delinsTA) c.451_452delinsTA c.1049_1050delinsTA (p.Tyr350Leu) c.-62_-61delinsTA (n.-62_-61delinsTA) c.434_435delinsTA (p.Tyr145Leu) n.1401_1402delinsTA n.1518_1519delinsTA n.1205-5698_1205-5697delinsTA | |
10 | g.87952155_87952156delinsTG | CA891838795 | PTEN | c.530_531delinsTG (p.Tyr177Leu) n.1265_1266delinsTG c.*360_*361delinsTG (n.*360_*361delinsTG) c.485_486delinsTG (p.Tyr162Leu) c.493-5698_493-5697delinsTG (n.493-5698_493-5697delinsTG) n.1688_1689delinsTG n.1922_1923delinsTG n.1299_1300delinsTG c.364_365delinsTG c.*565_*566delinsTG (n.*565_*566delinsTG) c.*116_*117delinsTG (n.*116_*117delinsTG) c.*641_*642delinsTG (n.*641_*642delinsTG) c.451_452delinsTG c.1049_1050delinsTG (p.Tyr350Leu) c.-62_-61delinsTG (n.-62_-61delinsTG) c.434_435delinsTG (p.Tyr145Leu) n.1401_1402delinsTG n.1518_1519delinsTG n.1205-5698_1205-5697delinsTG | |
10 | g.87952156T>A | CA377484345 | PTEN | c.531T>A (p.Tyr177Ter) n.1266T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.486T>A (p.Tyr162Ter) c.493-5697T>A (n.493-5697T>A) n.1689T>A n.1923T>A n.1300T>A c.365T>A c.*566T>A (n.*566T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.452T>A c.1050T>A (p.Tyr350Ter) c.-61T>A (n.-61T>A) c.435T>A (p.Tyr145Ter) n.1402T>A n.1519T>A n.1205-5697T>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.87952156T>C | CA470667612 | PTEN | c.531T>C (p.Tyr177=) n.1266T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.486T>C (p.Tyr162=) c.493-5697T>C (n.493-5697T>C) n.1689T>C n.1923T>C n.1300T>C c.365T>C c.*566T>C (n.*566T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.452T>C c.1050T>C (p.Tyr350=) c.-61T>C (n.-61T>C) c.435T>C (p.Tyr145=) n.1402T>C n.1519T>C n.1205-5697T>C | dbSNP |
10 | g.87952156T>G | CA10581279 | PTEN | c.531T>G (p.Tyr177Ter) n.1266T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.486T>G (p.Tyr162Ter) c.493-5697T>G (n.493-5697T>G) n.1689T>G n.1923T>G n.1300T>G c.365T>G c.*566T>G (n.*566T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.452T>G c.1050T>G (p.Tyr350Ter) c.-61T>G (n.-61T>G) c.435T>G (p.Tyr145Ter) n.1402T>G n.1519T>G n.1205-5697T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952156T= | CA1926182695 | PTEN | c.531T= (p.Tyr177=) n.1266T= c.*361T= (n.*361T=) c.486T= (p.Tyr162=) c.493-5697T= (n.493-5697T=) n.1689T= n.1923T= n.1300T= c.365T= c.*566T= (n.*566T=) c.*117T= (n.*117T=) c.*642T= (n.*642T=) c.452T= c.1050T= (p.Tyr350=) c.-61T= (n.-61T=) c.435T= (p.Tyr145=) n.1402T= n.1519T= n.1205-5697T= | |
10 | g.87952156_87952157dup | CA645553897 | PTEN | c.531_532dup (p.Tyr178PhefsTer6) n.1266_1267dup c.*361_*362dup (n.*361_*362dup) c.486_487dup (p.Tyr163PhefsTer6) c.493-5697_493-5696dup (n.493-5697_493-5696dup) n.1689_1690dup n.1923_1924dup n.1300_1301dup c.365_366dup c.*566_*567dup (n.*566_*567dup) c.*117_*118dup (n.*117_*118dup) c.*642_*643dup (n.*642_*643dup) c.452_453dup c.1050_1051dup (p.Tyr351PhefsTer6) c.-61_-60dup (n.-61_-60dup) c.435_436dup (p.Tyr146PhefsTer6) n.1402_1403dup n.1519_1520dup n.1205-5697_1205-5696dup | COSMIC |
10 | g.87952157del | CA470667614 | PTEN | c.532del (p.Tyr178IlefsTer5) n.1267del c.*362del (n.*362del) c.487del (p.Tyr163IlefsTer5) c.493-5696del (n.493-5696del) n.1690del n.1924del n.1301del c.366del c.*567del (n.*567del) c.*118del (n.*118del) c.*643del (n.*643del) c.453del c.1051del (p.Tyr351IlefsTer5) c.-60del (n.-60del) c.436del (p.Tyr146IlefsTer5) n.1403del n.1520del n.1205-5696del | COSMIC |
10 | g.87952157T>A | CA377484347 | PTEN | c.532T>A (p.Tyr178Asn) n.1267T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.493-5696T>A (n.493-5696T>A) n.1690T>A n.1924T>A n.1301T>A c.366T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.453T>A c.1051T>A (p.Tyr351Asn) c.-60T>A (n.-60T>A) c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.1403T>A n.1520T>A n.1205-5696T>A | |
10 | g.87952157T>C | CA377484349 | PTEN | c.532T>C (p.Tyr178His) n.1267T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.487T>C (p.Tyr163His) c.493-5696T>C (n.493-5696T>C) n.1690T>C n.1924T>C n.1301T>C c.366T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.453T>C c.1051T>C (p.Tyr351His) c.-60T>C (n.-60T>C) c.436T>C (p.Tyr146His) n.1403T>C n.1520T>C n.1205-5696T>C | ClinVar |
10 | g.87952157T>G | CA377484350 | PTEN | c.532T>G (p.Tyr178Asp) n.1267T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.493-5696T>G (n.493-5696T>G) n.1690T>G n.1924T>G n.1301T>G c.366T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.453T>G c.1051T>G (p.Tyr351Asp) c.-60T>G (n.-60T>G) c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.1403T>G n.1520T>G n.1205-5696T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952157T= | CA1926182711 | PTEN | c.532T= (p.Tyr178=) n.1267T= c.*362T= (n.*362T=) c.487T= (p.Tyr163=) c.493-5696T= (n.493-5696T=) n.1690T= n.1924T= n.1301T= c.366T= c.*567T= (n.*567T=) c.*118T= (n.*118T=) c.*643T= (n.*643T=) c.453T= c.1051T= (p.Tyr351=) c.-60T= (n.-60T=) c.436T= (p.Tyr146=) n.1403T= n.1520T= n.1205-5696T= | |
10 | g.87952157_87952158delinsAC | CA891838805 | PTEN | c.532_533delinsAC (p.Tyr178Thr) n.1267_1268delinsAC c.*362_*363delinsAC (n.*362_*363delinsAC) c.487_488delinsAC (p.Tyr163Thr) c.493-5696_493-5695delinsAC (n.493-5696_493-5695delinsAC) n.1690_1691delinsAC n.1924_1925delinsAC n.1301_1302delinsAC c.366_367delinsAC c.*567_*568delinsAC (n.*567_*568delinsAC) c.*118_*119delinsAC (n.*118_*119delinsAC) c.*643_*644delinsAC (n.*643_*644delinsAC) c.453_454delinsAC c.1051_1052delinsAC (p.Tyr351Thr) c.-60_-59delinsAC (n.-60_-59delinsAC) c.436_437delinsAC (p.Tyr146Thr) n.1403_1404delinsAC n.1520_1521delinsAC n.1205-5696_1205-5695delinsAC | |
10 | g.87952157_87952158delinsAT | CA891838802 | PTEN | c.532_533delinsAT (p.Tyr178Ile) n.1267_1268delinsAT c.*362_*363delinsAT (n.*362_*363delinsAT) c.487_488delinsAT (p.Tyr163Ile) c.493-5696_493-5695delinsAT (n.493-5696_493-5695delinsAT) n.1690_1691delinsAT n.1924_1925delinsAT n.1301_1302delinsAT c.366_367delinsAT c.*567_*568delinsAT (n.*567_*568delinsAT) c.*118_*119delinsAT (n.*118_*119delinsAT) c.*643_*644delinsAT (n.*643_*644delinsAT) c.453_454delinsAT c.1051_1052delinsAT (p.Tyr351Ile) c.-60_-59delinsAT (n.-60_-59delinsAT) c.436_437delinsAT (p.Tyr146Ile) n.1403_1404delinsAT n.1520_1521delinsAT n.1205-5696_1205-5695delinsAT | |
10 | g.87952157_87952158delinsCC | CA891841310 | PTEN | c.532_533delinsCC (p.Tyr178Pro) n.1267_1268delinsCC c.*362_*363delinsCC (n.*362_*363delinsCC) c.487_488delinsCC (p.Tyr163Pro) c.493-5696_493-5695delinsCC (n.493-5696_493-5695delinsCC) n.1690_1691delinsCC n.1924_1925delinsCC n.1301_1302delinsCC c.366_367delinsCC c.*567_*568delinsCC (n.*567_*568delinsCC) c.*118_*119delinsCC (n.*118_*119delinsCC) c.*643_*644delinsCC (n.*643_*644delinsCC) c.453_454delinsCC c.1051_1052delinsCC (p.Tyr351Pro) c.-60_-59delinsCC (n.-60_-59delinsCC) c.436_437delinsCC (p.Tyr146Pro) n.1403_1404delinsCC n.1520_1521delinsCC n.1205-5696_1205-5695delinsCC | |
10 | g.87952157_87952158delinsCG | CA891841307 | PTEN | c.532_533delinsCG (p.Tyr178Arg) n.1267_1268delinsCG c.*362_*363delinsCG (n.*362_*363delinsCG) c.487_488delinsCG (p.Tyr163Arg) c.493-5696_493-5695delinsCG (n.493-5696_493-5695delinsCG) n.1690_1691delinsCG n.1924_1925delinsCG n.1301_1302delinsCG c.366_367delinsCG c.*567_*568delinsCG (n.*567_*568delinsCG) c.*118_*119delinsCG (n.*118_*119delinsCG) c.*643_*644delinsCG (n.*643_*644delinsCG) c.453_454delinsCG c.1051_1052delinsCG (p.Tyr351Arg) c.-60_-59delinsCG (n.-60_-59delinsCG) c.436_437delinsCG (p.Tyr146Arg) n.1403_1404delinsCG n.1520_1521delinsCG n.1205-5696_1205-5695delinsCG | |
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10 | g.87952157_87952158delinsGG | CA891838800 | PTEN | c.532_533delinsGG (p.Tyr178Gly) n.1267_1268delinsGG c.*362_*363delinsGG (n.*362_*363delinsGG) c.487_488delinsGG (p.Tyr163Gly) c.493-5696_493-5695delinsGG (n.493-5696_493-5695delinsGG) n.1690_1691delinsGG n.1924_1925delinsGG n.1301_1302delinsGG c.366_367delinsGG c.*567_*568delinsGG (n.*567_*568delinsGG) c.*118_*119delinsGG (n.*118_*119delinsGG) c.*643_*644delinsGG (n.*643_*644delinsGG) c.453_454delinsGG c.1051_1052delinsGG (p.Tyr351Gly) c.-60_-59delinsGG (n.-60_-59delinsGG) c.436_437delinsGG (p.Tyr146Gly) n.1403_1404delinsGG n.1520_1521delinsGG n.1205-5696_1205-5695delinsGG | |
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10 | g.87952158A>C | CA377484354 | PTEN | c.533A>C (p.Tyr178Ser) n.1268A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.493-5695A>C (n.493-5695A>C) n.1691A>C n.1925A>C n.1302A>C c.367A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.454A>C c.1052A>C (p.Tyr351Ser) c.-59A>C (n.-59A>C) c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.1404A>C n.1521A>C n.1205-5695A>C | COSMIC |
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