| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87947532dup | CA2153358559 | GALC | c.1489+200dup (n.1489+200dup) c.1420+200dup (n.1420+200dup) c.1411+200dup (n.1411+200dup) c.1321+200dup (n.1321+200dup) c.856+200dup (n.856+200dup) c.206+200dup c.*887+200dup (n.*887+200dup) | dbSNP |
| 14 | g.87947531A= | CA2153358562 | GALC | c.1489+197T= (n.1489+197T=) c.1420+197T= (n.1420+197T=) c.1411+197T= (n.1411+197T=) c.1321+197T= (n.1321+197T=) c.856+197T= (n.856+197T=) c.206+197T= c.*887+197T= (n.*887+197T=) | |
| 14 | g.87947531A>T | CA264685410 | GALC | c.1489+197T>A (n.1489+197T>A) c.1420+197T>A (n.1420+197T>A) c.1411+197T>A (n.1411+197T>A) c.1321+197T>A (n.1321+197T>A) c.856+197T>A (n.856+197T>A) c.206+197T>A c.*887+197T>A (n.*887+197T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947535C= | CA2153358566 | GALC | c.1489+193G= (n.1489+193G=) c.1420+193G= (n.1420+193G=) c.1411+193G= (n.1411+193G=) c.1321+193G= (n.1321+193G=) c.856+193G= (n.856+193G=) c.206+193G= c.*887+193G= (n.*887+193G=) | |
| 14 | g.87947535C>G | CA709650938 | GALC | c.1489+193G>C (n.1489+193G>C) c.1420+193G>C (n.1420+193G>C) c.1411+193G>C (n.1411+193G>C) c.1321+193G>C (n.1321+193G>C) c.856+193G>C (n.856+193G>C) c.206+193G>C c.*887+193G>C (n.*887+193G>C) | dbSNP |
| 14 | g.87947535C>T | CA965697662 | GALC | c.1489+193G>A (n.1489+193G>A) c.1420+193G>A (n.1420+193G>A) c.1411+193G>A (n.1411+193G>A) c.1321+193G>A (n.1321+193G>A) c.856+193G>A (n.856+193G>A) c.206+193G>A c.*887+193G>A (n.*887+193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947538G>A | CA2153358571 | GALC | c.1489+190C>T (n.1489+190C>T) c.1420+190C>T (n.1420+190C>T) c.1411+190C>T (n.1411+190C>T) c.1321+190C>T (n.1321+190C>T) c.856+190C>T (n.856+190C>T) c.206+190C>T c.*887+190C>T (n.*887+190C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87947538G= | CA2153358569 | GALC | c.1489+190C= (n.1489+190C=) c.1420+190C= (n.1420+190C=) c.1411+190C= (n.1411+190C=) c.1321+190C= (n.1321+190C=) c.856+190C= (n.856+190C=) c.206+190C= c.*887+190C= (n.*887+190C=) | |
| 14 | g.87947539G>A | CA2153358573 | GALC | c.1489+189C>T (n.1489+189C>T) c.1420+189C>T (n.1420+189C>T) c.1411+189C>T (n.1411+189C>T) c.1321+189C>T (n.1321+189C>T) c.856+189C>T (n.856+189C>T) c.206+189C>T c.*887+189C>T (n.*887+189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947539G= | CA2153358572 | GALC | c.1489+189C= (n.1489+189C=) c.1420+189C= (n.1420+189C=) c.1411+189C= (n.1411+189C=) c.1321+189C= (n.1321+189C=) c.856+189C= (n.856+189C=) c.206+189C= c.*887+189C= (n.*887+189C=) | |
| 14 | g.87947540T>C | CA2153358577 | GALC | c.1489+188A>G (n.1489+188A>G) c.1420+188A>G (n.1420+188A>G) c.1411+188A>G (n.1411+188A>G) c.1321+188A>G (n.1321+188A>G) c.856+188A>G (n.856+188A>G) c.206+188A>G c.*887+188A>G (n.*887+188A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87947540T= | CA2153358576 | GALC | c.1489+188A= (n.1489+188A=) c.1420+188A= (n.1420+188A=) c.1411+188A= (n.1411+188A=) c.1321+188A= (n.1321+188A=) c.856+188A= (n.856+188A=) c.206+188A= c.*887+188A= (n.*887+188A=) | |
| 14 | g.87947540_87947541delinsTC | CA2153358575 | GALC | c.1489+187_1489+188delinsGA (n.1489+187_1489+188delinsGA) c.1420+187_1420+188delinsGA (n.1420+187_1420+188delinsGA) c.1411+187_1411+188delinsGA (n.1411+187_1411+188delinsGA) c.1321+187_1321+188delinsGA (n.1321+187_1321+188delinsGA) c.856+187_856+188delinsGA (n.856+187_856+188delinsGA) c.206+187_206+188delinsGA c.*887+187_*887+188delinsGA (n.*887+187_*887+188delinsGA) | |
| 14 | g.87947541C>A | CA264685432 | GALC | c.1489+187G>T (n.1489+187G>T) c.1420+187G>T (n.1420+187G>T) c.1411+187G>T (n.1411+187G>T) c.1321+187G>T (n.1321+187G>T) c.856+187G>T (n.856+187G>T) c.206+187G>T c.*887+187G>T (n.*887+187G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947541C= | CA2153358580 | GALC | c.1489+187G= (n.1489+187G=) c.1420+187G= (n.1420+187G=) c.1411+187G= (n.1411+187G=) c.1321+187G= (n.1321+187G=) c.856+187G= (n.856+187G=) c.206+187G= c.*887+187G= (n.*887+187G=) | |
| 14 | g.87947542del | CA264685431 | GALC | c.1489+187del (n.1489+187del) c.1420+187del (n.1420+187del) c.1411+187del (n.1411+187del) c.1321+187del (n.1321+187del) c.856+187del (n.856+187del) c.206+187del c.*887+187del (n.*887+187del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947559C= | CA2153358581 | GALC | c.1489+169G= (n.1489+169G=) c.1420+169G= (n.1420+169G=) c.1411+169G= (n.1411+169G=) c.1321+169G= (n.1321+169G=) c.856+169G= (n.856+169G=) c.206+169G= c.*887+169G= (n.*887+169G=) | |
| 14 | g.87947559C>T | CA709650943 | GALC | c.1489+169G>A (n.1489+169G>A) c.1420+169G>A (n.1420+169G>A) c.1411+169G>A (n.1411+169G>A) c.1321+169G>A (n.1321+169G>A) c.856+169G>A (n.856+169G>A) c.206+169G>A c.*887+169G>A (n.*887+169G>A) | dbSNP |
| 14 | g.87947560A= | CA2153358583 | GALC | c.1489+168T= (n.1489+168T=) c.1420+168T= (n.1420+168T=) c.1411+168T= (n.1411+168T=) c.1321+168T= (n.1321+168T=) c.856+168T= (n.856+168T=) c.206+168T= c.*887+168T= (n.*887+168T=) | |
| 14 | g.87947560A>G | CA2153358584 | GALC | c.1489+168T>C (n.1489+168T>C) c.1420+168T>C (n.1420+168T>C) c.1411+168T>C (n.1411+168T>C) c.1321+168T>C (n.1321+168T>C) c.856+168T>C (n.856+168T>C) c.206+168T>C c.*887+168T>C (n.*887+168T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87947561T>C | CA709650945 | GALC | c.1489+167A>G (n.1489+167A>G) c.1420+167A>G (n.1420+167A>G) c.1411+167A>G (n.1411+167A>G) c.1321+167A>G (n.1321+167A>G) c.856+167A>G (n.856+167A>G) c.206+167A>G c.*887+167A>G (n.*887+167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947561T= | CA2153358587 | GALC | c.1489+167A= (n.1489+167A=) c.1420+167A= (n.1420+167A=) c.1411+167A= (n.1411+167A=) c.1321+167A= (n.1321+167A=) c.856+167A= (n.856+167A=) c.206+167A= c.*887+167A= (n.*887+167A=) | |
| 14 | g.87947562A= | CA2153358589 | GALC | c.1489+166T= (n.1489+166T=) c.1420+166T= (n.1420+166T=) c.1411+166T= (n.1411+166T=) c.1321+166T= (n.1321+166T=) c.856+166T= (n.856+166T=) c.206+166T= c.*887+166T= (n.*887+166T=) | |
| 14 | g.87947562A>G | CA615271316 | GALC | c.1489+166T>C (n.1489+166T>C) c.1420+166T>C (n.1420+166T>C) c.1411+166T>C (n.1411+166T>C) c.1321+166T>C (n.1321+166T>C) c.856+166T>C (n.856+166T>C) c.206+166T>C c.*887+166T>C (n.*887+166T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947569T>G | CA709650953 | GALC | c.1489+159A>C (n.1489+159A>C) c.1420+159A>C (n.1420+159A>C) c.1411+159A>C (n.1411+159A>C) c.1321+159A>C (n.1321+159A>C) c.856+159A>C (n.856+159A>C) c.206+159A>C c.*887+159A>C (n.*887+159A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947569T= | CA2153358591 | GALC | c.1489+159A= (n.1489+159A=) c.1420+159A= (n.1420+159A=) c.1411+159A= (n.1411+159A=) c.1321+159A= (n.1321+159A=) c.856+159A= (n.856+159A=) c.206+159A= c.*887+159A= (n.*887+159A=) | |
| 14 | g.87947571_87947572delinsCA | CA2153358595 | GALC | c.1489+156_1489+157delinsTG (n.1489+156_1489+157delinsTG) c.1420+156_1420+157delinsTG (n.1420+156_1420+157delinsTG) c.1411+156_1411+157delinsTG (n.1411+156_1411+157delinsTG) c.1321+156_1321+157delinsTG (n.1321+156_1321+157delinsTG) c.856+156_856+157delinsTG (n.856+156_856+157delinsTG) c.206+156_206+157delinsTG c.*887+156_*887+157delinsTG (n.*887+156_*887+157delinsTG) | |
| 14 | g.87947577dup | CA709650958 | GALC | c.1489+156dup (n.1489+156dup) c.1420+156dup (n.1420+156dup) c.1411+156dup (n.1411+156dup) c.1321+156dup (n.1321+156dup) c.856+156dup (n.856+156dup) c.206+156dup c.*887+156dup (n.*887+156dup) | dbSNP |
| 14 | g.87947577del | CA2153358597 | GALC | c.1489+156del (n.1489+156del) c.1420+156del (n.1420+156del) c.1411+156del (n.1411+156del) c.1321+156del (n.1321+156del) c.856+156del (n.856+156del) c.206+156del c.*887+156del (n.*887+156del) | dbSNP |
| 14 | g.87947576A= | CA2153358598 | GALC | c.1489+152T= (n.1489+152T=) c.1420+152T= (n.1420+152T=) c.1411+152T= (n.1411+152T=) c.1321+152T= (n.1321+152T=) c.856+152T= (n.856+152T=) c.206+152T= c.*887+152T= (n.*887+152T=) | |
| 14 | g.87947576A>T | CA2153358599 | GALC | c.1489+152T>A (n.1489+152T>A) c.1420+152T>A (n.1420+152T>A) c.1411+152T>A (n.1411+152T>A) c.1321+152T>A (n.1321+152T>A) c.856+152T>A (n.856+152T>A) c.206+152T>A c.*887+152T>A (n.*887+152T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87947577A= | CA2153358601 | GALC | c.1489+151T= (n.1489+151T=) c.1420+151T= (n.1420+151T=) c.1411+151T= (n.1411+151T=) c.1321+151T= (n.1321+151T=) c.856+151T= (n.856+151T=) c.206+151T= c.*887+151T= (n.*887+151T=) | |
| 14 | g.87947577A>T | CA709650961 | GALC | c.1489+151T>A (n.1489+151T>A) c.1420+151T>A (n.1420+151T>A) c.1411+151T>A (n.1411+151T>A) c.1321+151T>A (n.1321+151T>A) c.856+151T>A (n.856+151T>A) c.206+151T>A c.*887+151T>A (n.*887+151T>A) | dbSNP |
| 14 | g.87947578T>A | CA264685438 | GALC | c.1489+150A>T (n.1489+150A>T) c.1420+150A>T (n.1420+150A>T) c.1411+150A>T (n.1411+150A>T) c.1321+150A>T (n.1321+150A>T) c.856+150A>T (n.856+150A>T) c.206+150A>T c.*887+150A>T (n.*887+150A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947578T>C | CA2153358604 | GALC | c.1489+150A>G (n.1489+150A>G) c.1420+150A>G (n.1420+150A>G) c.1411+150A>G (n.1411+150A>G) c.1321+150A>G (n.1321+150A>G) c.856+150A>G (n.856+150A>G) c.206+150A>G c.*887+150A>G (n.*887+150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87947578T= | CA2153358603 | GALC | c.1489+150A= (n.1489+150A=) c.1420+150A= (n.1420+150A=) c.1411+150A= (n.1411+150A=) c.1321+150A= (n.1321+150A=) c.856+150A= (n.856+150A=) c.206+150A= c.*887+150A= (n.*887+150A=) | |
| 14 | g.87947579T>C | CA2625979100 | GALC | c.1489+149A>G (n.1489+149A>G) c.1420+149A>G (n.1420+149A>G) c.1411+149A>G (n.1411+149A>G) c.1321+149A>G (n.1321+149A>G) c.856+149A>G (n.856+149A>G) c.206+149A>G c.*887+149A>G (n.*887+149A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947579T>G | CA2153358607 | GALC | c.1489+149A>C (n.1489+149A>C) c.1420+149A>C (n.1420+149A>C) c.1411+149A>C (n.1411+149A>C) c.1321+149A>C (n.1321+149A>C) c.856+149A>C (n.856+149A>C) c.206+149A>C c.*887+149A>C (n.*887+149A>C) | dbSNP |
| 14 | g.87947579T= | CA2153358606 | GALC | c.1489+149A= (n.1489+149A=) c.1420+149A= (n.1420+149A=) c.1411+149A= (n.1411+149A=) c.1321+149A= (n.1321+149A=) c.856+149A= (n.856+149A=) c.206+149A= c.*887+149A= (n.*887+149A=) | |
| 14 | g.87947580A>G | CA2625979101 | GALC | c.1489+148T>C (n.1489+148T>C) c.1420+148T>C (n.1420+148T>C) c.1411+148T>C (n.1411+148T>C) c.1321+148T>C (n.1321+148T>C) c.856+148T>C (n.856+148T>C) c.206+148T>C c.*887+148T>C (n.*887+148T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947581G>T | CA2625979102 | GALC | c.1489+147C>A (n.1489+147C>A) c.1420+147C>A (n.1420+147C>A) c.1411+147C>A (n.1411+147C>A) c.1321+147C>A (n.1321+147C>A) c.856+147C>A (n.856+147C>A) c.206+147C>A c.*887+147C>A (n.*887+147C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947582C>A | CA2625979103 | GALC | c.1489+146G>T (n.1489+146G>T) c.1420+146G>T (n.1420+146G>T) c.1411+146G>T (n.1411+146G>T) c.1321+146G>T (n.1321+146G>T) c.856+146G>T (n.856+146G>T) c.206+146G>T c.*887+146G>T (n.*887+146G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947582C>T | CA2625979104 | GALC | c.1489+146G>A (n.1489+146G>A) c.1420+146G>A (n.1420+146G>A) c.1411+146G>A (n.1411+146G>A) c.1321+146G>A (n.1321+146G>A) c.856+146G>A (n.856+146G>A) c.206+146G>A c.*887+146G>A (n.*887+146G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947583C>A | CA655658112 | GALC | c.1489+145G>T (n.1489+145G>T) c.1420+145G>T (n.1420+145G>T) c.1411+145G>T (n.1411+145G>T) c.1321+145G>T (n.1321+145G>T) c.856+145G>T (n.856+145G>T) c.206+145G>T c.*887+145G>T (n.*887+145G>T) | COSMIC |
| 14 | g.87947584C>A | CA2625979105 | GALC | c.1489+144G>T (n.1489+144G>T) c.1420+144G>T (n.1420+144G>T) c.1411+144G>T (n.1411+144G>T) c.1321+144G>T (n.1321+144G>T) c.856+144G>T (n.856+144G>T) c.206+144G>T c.*887+144G>T (n.*887+144G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947585T>G | CA2625979106 | GALC | c.1489+143A>C (n.1489+143A>C) c.1420+143A>C (n.1420+143A>C) c.1411+143A>C (n.1411+143A>C) c.1321+143A>C (n.1321+143A>C) c.856+143A>C (n.856+143A>C) c.206+143A>C c.*887+143A>C (n.*887+143A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947586C>G | CA2625979108 | GALC | c.1489+142G>C (n.1489+142G>C) c.1420+142G>C (n.1420+142G>C) c.1411+142G>C (n.1411+142G>C) c.1321+142G>C (n.1321+142G>C) c.856+142G>C (n.856+142G>C) c.206+142G>C c.*887+142G>C (n.*887+142G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947587del | CA2625979107 | GALC | c.1489+142del (n.1489+142del) c.1420+142del (n.1420+142del) c.1411+142del (n.1411+142del) c.1321+142del (n.1321+142del) c.856+142del (n.856+142del) c.206+142del c.*887+142del (n.*887+142del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947587C>A | CA2625979109 | GALC | c.1489+141G>T (n.1489+141G>T) c.1420+141G>T (n.1420+141G>T) c.1411+141G>T (n.1411+141G>T) c.1321+141G>T (n.1321+141G>T) c.856+141G>T (n.856+141G>T) c.206+141G>T c.*887+141G>T (n.*887+141G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947587C= | CA2153358608 | GALC | c.1489+141G= (n.1489+141G=) c.1420+141G= (n.1420+141G=) c.1411+141G= (n.1411+141G=) c.1321+141G= (n.1321+141G=) c.856+141G= (n.856+141G=) c.206+141G= c.*887+141G= (n.*887+141G=) | |
| 14 | g.87947587C>T | CA615271317 | GALC | c.1489+141G>A (n.1489+141G>A) c.1420+141G>A (n.1420+141G>A) c.1411+141G>A (n.1411+141G>A) c.1321+141G>A (n.1321+141G>A) c.856+141G>A (n.856+141G>A) c.206+141G>A c.*887+141G>A (n.*887+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947588T>C | CA2625979111 | GALC | c.1489+140A>G (n.1489+140A>G) c.1420+140A>G (n.1420+140A>G) c.1411+140A>G (n.1411+140A>G) c.1321+140A>G (n.1321+140A>G) c.856+140A>G (n.856+140A>G) c.206+140A>G c.*887+140A>G (n.*887+140A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947591del | CA2625979110 | GALC | c.1489+140del (n.1489+140del) c.1420+140del (n.1420+140del) c.1411+140del (n.1411+140del) c.1321+140del (n.1321+140del) c.856+140del (n.856+140del) c.206+140del c.*887+140del (n.*887+140del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947591T>A | CA2625979112 | GALC | c.1489+137A>T (n.1489+137A>T) c.1420+137A>T (n.1420+137A>T) c.1411+137A>T (n.1411+137A>T) c.1321+137A>T (n.1321+137A>T) c.856+137A>T (n.856+137A>T) c.206+137A>T c.*887+137A>T (n.*887+137A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947591T>C | CA615271318 | GALC | c.1489+137A>G (n.1489+137A>G) c.1420+137A>G (n.1420+137A>G) c.1411+137A>G (n.1411+137A>G) c.1321+137A>G (n.1321+137A>G) c.856+137A>G (n.856+137A>G) c.206+137A>G c.*887+137A>G (n.*887+137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947591T= | CA2153358610 | GALC | c.1489+137A= (n.1489+137A=) c.1420+137A= (n.1420+137A=) c.1411+137A= (n.1411+137A=) c.1321+137A= (n.1321+137A=) c.856+137A= (n.856+137A=) c.206+137A= c.*887+137A= (n.*887+137A=) | |
| 14 | g.87947593C>A | CA2625979113 | GALC | c.1489+135G>T (n.1489+135G>T) c.1420+135G>T (n.1420+135G>T) c.1411+135G>T (n.1411+135G>T) c.1321+135G>T (n.1321+135G>T) c.856+135G>T (n.856+135G>T) c.206+135G>T c.*887+135G>T (n.*887+135G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947593C>T | CA2625979114 | GALC | c.1489+135G>A (n.1489+135G>A) c.1420+135G>A (n.1420+135G>A) c.1411+135G>A (n.1411+135G>A) c.1321+135G>A (n.1321+135G>A) c.856+135G>A (n.856+135G>A) c.206+135G>A c.*887+135G>A (n.*887+135G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947594C>A | CA2625979115 | GALC | c.1489+134G>T (n.1489+134G>T) c.1420+134G>T (n.1420+134G>T) c.1411+134G>T (n.1411+134G>T) c.1321+134G>T (n.1321+134G>T) c.856+134G>T (n.856+134G>T) c.206+134G>T c.*887+134G>T (n.*887+134G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947594C= | CA2153358613 | GALC | c.1489+134G= (n.1489+134G=) c.1420+134G= (n.1420+134G=) c.1411+134G= (n.1411+134G=) c.1321+134G= (n.1321+134G=) c.856+134G= (n.856+134G=) c.206+134G= c.*887+134G= (n.*887+134G=) | |
| 14 | g.87947594C>T | CA264685445 | GALC | c.1489+134G>A (n.1489+134G>A) c.1420+134G>A (n.1420+134G>A) c.1411+134G>A (n.1411+134G>A) c.1321+134G>A (n.1321+134G>A) c.856+134G>A (n.856+134G>A) c.206+134G>A c.*887+134G>A (n.*887+134G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947594_87947595insTCCTACATC | CA2830536887 | GALC | c.1489+134_1489+135insATGTAGGAG (n.1489+134_1489+135insATGTAGGAG) c.1420+134_1420+135insATGTAGGAG (n.1420+134_1420+135insATGTAGGAG) c.1411+134_1411+135insATGTAGGAG (n.1411+134_1411+135insATGTAGGAG) c.1321+134_1321+135insATGTAGGAG (n.1321+134_1321+135insATGTAGGAG) c.856+134_856+135insATGTAGGAG (n.856+134_856+135insATGTAGGAG) c.206+134_206+135insATGTAGGAG c.*887+134_*887+135insATGTAGGAG (n.*887+134_*887+135insATGTAGGAG) | |
| 14 | g.87947595G>A | CA264685448 | GALC | c.1489+133C>T (n.1489+133C>T) c.1420+133C>T (n.1420+133C>T) c.1411+133C>T (n.1411+133C>T) c.1321+133C>T (n.1321+133C>T) c.856+133C>T (n.856+133C>T) c.206+133C>T c.*887+133C>T (n.*887+133C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947595G= | CA2153358616 | GALC | c.1489+133C= (n.1489+133C=) c.1420+133C= (n.1420+133C=) c.1411+133C= (n.1411+133C=) c.1321+133C= (n.1321+133C=) c.856+133C= (n.856+133C=) c.206+133C= c.*887+133C= (n.*887+133C=) | |
| 14 | g.87947595G>T | CA2625979116 | GALC | c.1489+133C>A (n.1489+133C>A) c.1420+133C>A (n.1420+133C>A) c.1411+133C>A (n.1411+133C>A) c.1321+133C>A (n.1321+133C>A) c.856+133C>A (n.856+133C>A) c.206+133C>A c.*887+133C>A (n.*887+133C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947596C>A | CA2625979117 | GALC | c.1489+132G>T (n.1489+132G>T) c.1420+132G>T (n.1420+132G>T) c.1411+132G>T (n.1411+132G>T) c.1321+132G>T (n.1321+132G>T) c.856+132G>T (n.856+132G>T) c.206+132G>T c.*887+132G>T (n.*887+132G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947597A>T | CA2625979118 | GALC | c.1489+131T>A (n.1489+131T>A) c.1420+131T>A (n.1420+131T>A) c.1411+131T>A (n.1411+131T>A) c.1321+131T>A (n.1321+131T>A) c.856+131T>A (n.856+131T>A) c.206+131T>A c.*887+131T>A (n.*887+131T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947598T>C | CA2625979119 | GALC | c.1489+130A>G (n.1489+130A>G) c.1420+130A>G (n.1420+130A>G) c.1411+130A>G (n.1411+130A>G) c.1321+130A>G (n.1321+130A>G) c.856+130A>G (n.856+130A>G) c.206+130A>G c.*887+130A>G (n.*887+130A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947598T>G | CA2625979120 | GALC | c.1489+130A>C (n.1489+130A>C) c.1420+130A>C (n.1420+130A>C) c.1411+130A>C (n.1411+130A>C) c.1321+130A>C (n.1321+130A>C) c.856+130A>C (n.856+130A>C) c.206+130A>C c.*887+130A>C (n.*887+130A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947599A>C | CA2625979121 | GALC | c.1489+129T>G (n.1489+129T>G) c.1420+129T>G (n.1420+129T>G) c.1411+129T>G (n.1411+129T>G) c.1321+129T>G (n.1321+129T>G) c.856+129T>G (n.856+129T>G) c.206+129T>G c.*887+129T>G (n.*887+129T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947599A>G | CA2625979122 | GALC | c.1489+129T>C (n.1489+129T>C) c.1420+129T>C (n.1420+129T>C) c.1411+129T>C (n.1411+129T>C) c.1321+129T>C (n.1321+129T>C) c.856+129T>C (n.856+129T>C) c.206+129T>C c.*887+129T>C (n.*887+129T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947600T>C | CA965697676 | GALC | c.1489+128A>G (n.1489+128A>G) c.1420+128A>G (n.1420+128A>G) c.1411+128A>G (n.1411+128A>G) c.1321+128A>G (n.1321+128A>G) c.856+128A>G (n.856+128A>G) c.206+128A>G c.*887+128A>G (n.*887+128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947600T>G | CA2625979123 | GALC | c.1489+128A>C (n.1489+128A>C) c.1420+128A>C (n.1420+128A>C) c.1411+128A>C (n.1411+128A>C) c.1321+128A>C (n.1321+128A>C) c.856+128A>C (n.856+128A>C) c.206+128A>C c.*887+128A>C (n.*887+128A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947600T= | CA2153358618 | GALC | c.1489+128A= (n.1489+128A=) c.1420+128A= (n.1420+128A=) c.1411+128A= (n.1411+128A=) c.1321+128A= (n.1321+128A=) c.856+128A= (n.856+128A=) c.206+128A= c.*887+128A= (n.*887+128A=) | |
| 14 | g.87947601G>A | CA2566169008 | GALC | c.1489+127C>T (n.1489+127C>T) c.1420+127C>T (n.1420+127C>T) c.1411+127C>T (n.1411+127C>T) c.1321+127C>T (n.1321+127C>T) c.856+127C>T (n.856+127C>T) c.206+127C>T c.*887+127C>T (n.*887+127C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947601G>T | CA2625979124 | GALC | c.1489+127C>A (n.1489+127C>A) c.1420+127C>A (n.1420+127C>A) c.1411+127C>A (n.1411+127C>A) c.1321+127C>A (n.1321+127C>A) c.856+127C>A (n.856+127C>A) c.206+127C>A c.*887+127C>A (n.*887+127C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947602A>C | CA2830536894 | GALC | c.1489+126T>G (n.1489+126T>G) c.1420+126T>G (n.1420+126T>G) c.1411+126T>G (n.1411+126T>G) c.1321+126T>G (n.1321+126T>G) c.856+126T>G (n.856+126T>G) c.206+126T>G c.*887+126T>G (n.*887+126T>G) | |
| 14 | g.87947602A>T | CA2625979125 | GALC | c.1489+126T>A (n.1489+126T>A) c.1420+126T>A (n.1420+126T>A) c.1411+126T>A (n.1411+126T>A) c.1321+126T>A (n.1321+126T>A) c.856+126T>A (n.856+126T>A) c.206+126T>A c.*887+126T>A (n.*887+126T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947603G>T | CA2625979126 | GALC | c.1489+125C>A (n.1489+125C>A) c.1420+125C>A (n.1420+125C>A) c.1411+125C>A (n.1411+125C>A) c.1321+125C>A (n.1321+125C>A) c.856+125C>A (n.856+125C>A) c.206+125C>A c.*887+125C>A (n.*887+125C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947604_87947605del | CA2830536895 | GALC | c.1489+123_1489+124del (n.1489+123_1489+124del) c.1420+123_1420+124del (n.1420+123_1420+124del) c.1411+123_1411+124del (n.1411+123_1411+124del) c.1321+123_1321+124del (n.1321+123_1321+124del) c.856+123_856+124del (n.856+123_856+124del) c.206+123_206+124del c.*887+123_*887+124del (n.*887+123_*887+124del) | |
| 14 | g.87947605T>A | CA709650972 | GALC | c.1489+123A>T (n.1489+123A>T) c.1420+123A>T (n.1420+123A>T) c.1411+123A>T (n.1411+123A>T) c.1321+123A>T (n.1321+123A>T) c.856+123A>T (n.856+123A>T) c.206+123A>T c.*887+123A>T (n.*887+123A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947605T>C | CA2153358620 | GALC | c.1489+123A>G (n.1489+123A>G) c.1420+123A>G (n.1420+123A>G) c.1411+123A>G (n.1411+123A>G) c.1321+123A>G (n.1321+123A>G) c.856+123A>G (n.856+123A>G) c.206+123A>G c.*887+123A>G (n.*887+123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87947605T>G | CA2625979127 | GALC | c.1489+123A>C (n.1489+123A>C) c.1420+123A>C (n.1420+123A>C) c.1411+123A>C (n.1411+123A>C) c.1321+123A>C (n.1321+123A>C) c.856+123A>C (n.856+123A>C) c.206+123A>C c.*887+123A>C (n.*887+123A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947605T= | CA2153358621 | GALC | c.1489+123A= (n.1489+123A=) c.1420+123A= (n.1420+123A=) c.1411+123A= (n.1411+123A=) c.1321+123A= (n.1321+123A=) c.856+123A= (n.856+123A=) c.206+123A= c.*887+123A= (n.*887+123A=) | |
| 14 | g.87947606G>A | CA2625979128 | GALC | c.1489+122C>T (n.1489+122C>T) c.1420+122C>T (n.1420+122C>T) c.1411+122C>T (n.1411+122C>T) c.1321+122C>T (n.1321+122C>T) c.856+122C>T (n.856+122C>T) c.206+122C>T c.*887+122C>T (n.*887+122C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947606G>C | CA709650978 | GALC | c.1489+122C>G (n.1489+122C>G) c.1420+122C>G (n.1420+122C>G) c.1411+122C>G (n.1411+122C>G) c.1321+122C>G (n.1321+122C>G) c.856+122C>G (n.856+122C>G) c.206+122C>G c.*887+122C>G (n.*887+122C>G) | dbSNP |
| 14 | g.87947606G= | CA2153358622 | GALC | c.1489+122C= (n.1489+122C=) c.1420+122C= (n.1420+122C=) c.1411+122C= (n.1411+122C=) c.1321+122C= (n.1321+122C=) c.856+122C= (n.856+122C=) c.206+122C= c.*887+122C= (n.*887+122C=) | |
| 14 | g.87947606G>T | CA2625979129 | GALC | c.1489+122C>A (n.1489+122C>A) c.1420+122C>A (n.1420+122C>A) c.1411+122C>A (n.1411+122C>A) c.1321+122C>A (n.1321+122C>A) c.856+122C>A (n.856+122C>A) c.206+122C>A c.*887+122C>A (n.*887+122C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947607T>G | CA2625979130 | GALC | c.1489+121A>C (n.1489+121A>C) c.1420+121A>C (n.1420+121A>C) c.1411+121A>C (n.1411+121A>C) c.1321+121A>C (n.1321+121A>C) c.856+121A>C (n.856+121A>C) c.206+121A>C c.*887+121A>C (n.*887+121A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947608A>T | CA2625979131 | GALC | c.1489+120T>A (n.1489+120T>A) c.1420+120T>A (n.1420+120T>A) c.1411+120T>A (n.1411+120T>A) c.1321+120T>A (n.1321+120T>A) c.856+120T>A (n.856+120T>A) c.206+120T>A c.*887+120T>A (n.*887+120T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947608_87947609insAAA | CA2830536896 | GALC | c.1489+120_1489+121insTTT (n.1489+120_1489+121insTTT) c.1420+120_1420+121insTTT (n.1420+120_1420+121insTTT) c.1411+120_1411+121insTTT (n.1411+120_1411+121insTTT) c.1321+120_1321+121insTTT (n.1321+120_1321+121insTTT) c.856+120_856+121insTTT (n.856+120_856+121insTTT) c.206+120_206+121insTTT c.*887+120_*887+121insTTT (n.*887+120_*887+121insTTT) | |
| 14 | g.87947609G>T | CA2625979132 | GALC | c.1489+119C>A (n.1489+119C>A) c.1420+119C>A (n.1420+119C>A) c.1411+119C>A (n.1411+119C>A) c.1321+119C>A (n.1321+119C>A) c.856+119C>A (n.856+119C>A) c.206+119C>A c.*887+119C>A (n.*887+119C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947610G>A | CA2625979133 | GALC | c.1489+118C>T (n.1489+118C>T) c.1420+118C>T (n.1420+118C>T) c.1411+118C>T (n.1411+118C>T) c.1321+118C>T (n.1321+118C>T) c.856+118C>T (n.856+118C>T) c.206+118C>T c.*887+118C>T (n.*887+118C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947610G>C | CA709650980 | GALC | c.1489+118C>G (n.1489+118C>G) c.1420+118C>G (n.1420+118C>G) c.1411+118C>G (n.1411+118C>G) c.1321+118C>G (n.1321+118C>G) c.856+118C>G (n.856+118C>G) c.206+118C>G c.*887+118C>G (n.*887+118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947610G= | CA2153358624 | GALC | c.1489+118C= (n.1489+118C=) c.1420+118C= (n.1420+118C=) c.1411+118C= (n.1411+118C=) c.1321+118C= (n.1321+118C=) c.856+118C= (n.856+118C=) c.206+118C= c.*887+118C= (n.*887+118C=) | |
| 14 | g.87947611A= | CA2153358625 | GALC | c.1489+117T= (n.1489+117T=) c.1420+117T= (n.1420+117T=) c.1411+117T= (n.1411+117T=) c.1321+117T= (n.1321+117T=) c.856+117T= (n.856+117T=) c.206+117T= c.*887+117T= (n.*887+117T=) | |
| 14 | g.87947611A>C | CA264685455 | GALC | c.1489+117T>G (n.1489+117T>G) c.1420+117T>G (n.1420+117T>G) c.1411+117T>G (n.1411+117T>G) c.1321+117T>G (n.1321+117T>G) c.856+117T>G (n.856+117T>G) c.206+117T>G c.*887+117T>G (n.*887+117T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947612G>A | CA264685466 | GALC | c.1489+116C>T (n.1489+116C>T) c.1420+116C>T (n.1420+116C>T) c.1411+116C>T (n.1411+116C>T) c.1321+116C>T (n.1321+116C>T) c.856+116C>T (n.856+116C>T) c.206+116C>T c.*887+116C>T (n.*887+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87947612G= | CA2153358628 | GALC | c.1489+116C= (n.1489+116C=) c.1420+116C= (n.1420+116C=) c.1411+116C= (n.1411+116C=) c.1321+116C= (n.1321+116C=) c.856+116C= (n.856+116C=) c.206+116C= c.*887+116C= (n.*887+116C=) | |
| 14 | g.87947612G>T | CA2625979134 | GALC | c.1489+116C>A (n.1489+116C>A) c.1420+116C>A (n.1420+116C>A) c.1411+116C>A (n.1411+116C>A) c.1321+116C>A (n.1321+116C>A) c.856+116C>A (n.856+116C>A) c.206+116C>A c.*887+116C>A (n.*887+116C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947613G>A | CA2625979135 | GALC | c.1489+115C>T (n.1489+115C>T) c.1420+115C>T (n.1420+115C>T) c.1411+115C>T (n.1411+115C>T) c.1321+115C>T (n.1321+115C>T) c.856+115C>T (n.856+115C>T) c.206+115C>T c.*887+115C>T (n.*887+115C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947614T>A | CA709650983 | GALC | c.1489+114A>T (n.1489+114A>T) c.1420+114A>T (n.1420+114A>T) c.1411+114A>T (n.1411+114A>T) c.1321+114A>T (n.1321+114A>T) c.856+114A>T (n.856+114A>T) c.206+114A>T c.*887+114A>T (n.*887+114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947614T>C | CA2625979136 | GALC | c.1489+114A>G (n.1489+114A>G) c.1420+114A>G (n.1420+114A>G) c.1411+114A>G (n.1411+114A>G) c.1321+114A>G (n.1321+114A>G) c.856+114A>G (n.856+114A>G) c.206+114A>G c.*887+114A>G (n.*887+114A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947614T= | CA2153358631 | GALC | c.1489+114A= (n.1489+114A=) c.1420+114A= (n.1420+114A=) c.1411+114A= (n.1411+114A=) c.1321+114A= (n.1321+114A=) c.856+114A= (n.856+114A=) c.206+114A= c.*887+114A= (n.*887+114A=) | |
| 14 | g.87947615A= | CA2153358633 | GALC | c.1489+113T= (n.1489+113T=) c.1420+113T= (n.1420+113T=) c.1411+113T= (n.1411+113T=) c.1321+113T= (n.1321+113T=) c.856+113T= (n.856+113T=) c.206+113T= c.*887+113T= (n.*887+113T=) | |
| 14 | g.87947615A>C | CA2153358634 | GALC | c.1489+113T>G (n.1489+113T>G) c.1420+113T>G (n.1420+113T>G) c.1411+113T>G (n.1411+113T>G) c.1321+113T>G (n.1321+113T>G) c.856+113T>G (n.856+113T>G) c.206+113T>G c.*887+113T>G (n.*887+113T>G) | dbSNP |
| 14 | g.87947615A>G | CA2625979138 | GALC | c.1489+113T>C (n.1489+113T>C) c.1420+113T>C (n.1420+113T>C) c.1411+113T>C (n.1411+113T>C) c.1321+113T>C (n.1321+113T>C) c.856+113T>C (n.856+113T>C) c.206+113T>C c.*887+113T>C (n.*887+113T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947617del | CA2625979137 | GALC | c.1489+113del (n.1489+113del) c.1420+113del (n.1420+113del) c.1411+113del (n.1411+113del) c.1321+113del (n.1321+113del) c.856+113del (n.856+113del) c.206+113del c.*887+113del (n.*887+113del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947617A= | CA2153358635 | GALC | c.1489+111T= (n.1489+111T=) c.1420+111T= (n.1420+111T=) c.1411+111T= (n.1411+111T=) c.1321+111T= (n.1321+111T=) c.856+111T= (n.856+111T=) c.206+111T= c.*887+111T= (n.*887+111T=) | |
| 14 | g.87947617A>G | CA2153358636 | GALC | c.1489+111T>C (n.1489+111T>C) c.1420+111T>C (n.1420+111T>C) c.1411+111T>C (n.1411+111T>C) c.1321+111T>C (n.1321+111T>C) c.856+111T>C (n.856+111T>C) c.206+111T>C c.*887+111T>C (n.*887+111T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87947618T>C | CA2625979139 | GALC | c.1489+110A>G (n.1489+110A>G) c.1420+110A>G (n.1420+110A>G) c.1411+110A>G (n.1411+110A>G) c.1321+110A>G (n.1321+110A>G) c.856+110A>G (n.856+110A>G) c.206+110A>G c.*887+110A>G (n.*887+110A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947619G>T | CA2625979140 | GALC | c.1489+109C>A (n.1489+109C>A) c.1420+109C>A (n.1420+109C>A) c.1411+109C>A (n.1411+109C>A) c.1321+109C>A (n.1321+109C>A) c.856+109C>A (n.856+109C>A) c.206+109C>A c.*887+109C>A (n.*887+109C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947620A= | CA2153358638 | GALC | c.1489+108T= (n.1489+108T=) c.1420+108T= (n.1420+108T=) c.1411+108T= (n.1411+108T=) c.1321+108T= (n.1321+108T=) c.856+108T= (n.856+108T=) c.206+108T= c.*887+108T= (n.*887+108T=) | |
| 14 | g.87947620A>T | CA2153358639 | GALC | c.1489+108T>A (n.1489+108T>A) c.1420+108T>A (n.1420+108T>A) c.1411+108T>A (n.1411+108T>A) c.1321+108T>A (n.1321+108T>A) c.856+108T>A (n.856+108T>A) c.206+108T>A c.*887+108T>A (n.*887+108T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87947622T>C | CA615271319 | GALC | c.1489+106A>G (n.1489+106A>G) c.1420+106A>G (n.1420+106A>G) c.1411+106A>G (n.1411+106A>G) c.1321+106A>G (n.1321+106A>G) c.856+106A>G (n.856+106A>G) c.206+106A>G c.*887+106A>G (n.*887+106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947622T= | CA2153358640 | GALC | c.1489+106A= (n.1489+106A=) c.1420+106A= (n.1420+106A=) c.1411+106A= (n.1411+106A=) c.1321+106A= (n.1321+106A=) c.856+106A= (n.856+106A=) c.206+106A= c.*887+106A= (n.*887+106A=) | |
| 14 | g.87947623G>A | CA264685468 | GALC | c.1489+105C>T (n.1489+105C>T) c.1420+105C>T (n.1420+105C>T) c.1411+105C>T (n.1411+105C>T) c.1321+105C>T (n.1321+105C>T) c.856+105C>T (n.856+105C>T) c.206+105C>T c.*887+105C>T (n.*887+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947623G= | CA2153358643 | GALC | c.1489+105C= (n.1489+105C=) c.1420+105C= (n.1420+105C=) c.1411+105C= (n.1411+105C=) c.1321+105C= (n.1321+105C=) c.856+105C= (n.856+105C=) c.206+105C= c.*887+105C= (n.*887+105C=) | |
| 14 | g.87947624T>C | CA709650989 | GALC | c.1489+104A>G (n.1489+104A>G) c.1420+104A>G (n.1420+104A>G) c.1411+104A>G (n.1411+104A>G) c.1321+104A>G (n.1321+104A>G) c.856+104A>G (n.856+104A>G) c.206+104A>G c.*887+104A>G (n.*887+104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947624T= | CA2153358647 | GALC | c.1489+104A= (n.1489+104A=) c.1420+104A= (n.1420+104A=) c.1411+104A= (n.1411+104A=) c.1321+104A= (n.1321+104A=) c.856+104A= (n.856+104A=) c.206+104A= c.*887+104A= (n.*887+104A=) | |
| 14 | g.87947624dup | CA2625979141 | GALC | c.1489+104dup (n.1489+104dup) c.1420+104dup (n.1420+104dup) c.1411+104dup (n.1411+104dup) c.1321+104dup (n.1321+104dup) c.856+104dup (n.856+104dup) c.206+104dup c.*887+104dup (n.*887+104dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947625G>A | CA2625979142 | GALC | c.1489+103C>T (n.1489+103C>T) c.1420+103C>T (n.1420+103C>T) c.1411+103C>T (n.1411+103C>T) c.1321+103C>T (n.1321+103C>T) c.856+103C>T (n.856+103C>T) c.206+103C>T c.*887+103C>T (n.*887+103C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947626C>T | CA2625979143 | GALC | c.1489+102G>A (n.1489+102G>A) c.1420+102G>A (n.1420+102G>A) c.1411+102G>A (n.1411+102G>A) c.1321+102G>A (n.1321+102G>A) c.856+102G>A (n.856+102G>A) c.206+102G>A c.*887+102G>A (n.*887+102G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947630del | CA2625979144 | GALC | c.1489+101del (n.1489+101del) c.1420+101del (n.1420+101del) c.1411+101del (n.1411+101del) c.1321+101del (n.1321+101del) c.856+101del (n.856+101del) c.206+101del c.*887+101del (n.*887+101del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947629T>C | CA2625979145 | GALC | c.1489+99A>G (n.1489+99A>G) c.1420+99A>G (n.1420+99A>G) c.1411+99A>G (n.1411+99A>G) c.1321+99A>G (n.1321+99A>G) c.856+99A>G (n.856+99A>G) c.206+99A>G c.*887+99A>G (n.*887+99A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947631G>T | CA2625979146 | GALC | c.1489+97C>A (n.1489+97C>A) c.1420+97C>A (n.1420+97C>A) c.1411+97C>A (n.1411+97C>A) c.1321+97C>A (n.1321+97C>A) c.856+97C>A (n.856+97C>A) c.206+97C>A c.*887+97C>A (n.*887+97C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947631_87947637delinsGACAGCC | CA2153358650 | GALC | c.1489+91_1489+97delinsGGCTGTC (n.1489+91_1489+97delinsGGCTGTC) c.1420+91_1420+97delinsGGCTGTC (n.1420+91_1420+97delinsGGCTGTC) c.1411+91_1411+97delinsGGCTGTC (n.1411+91_1411+97delinsGGCTGTC) c.1321+91_1321+97delinsGGCTGTC (n.1321+91_1321+97delinsGGCTGTC) c.856+91_856+97delinsGGCTGTC (n.856+91_856+97delinsGGCTGTC) c.206+91_206+97delinsGGCTGTC c.*887+91_*887+97delinsGGCTGTC (n.*887+91_*887+97delinsGGCTGTC) |