| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87947506C= | CA2153358526 | GALC | c.1489+222G= (n.1489+222G=) c.1420+222G= (n.1420+222G=) c.1411+222G= (n.1411+222G=) c.1321+222G= (n.1321+222G=) c.856+222G= (n.856+222G=) c.206+222G= c.*887+222G= (n.*887+222G=) | |
| 14 | g.87947506C>G | CA264685357 | GALC | c.1489+222G>C (n.1489+222G>C) c.1420+222G>C (n.1420+222G>C) c.1411+222G>C (n.1411+222G>C) c.1321+222G>C (n.1321+222G>C) c.856+222G>C (n.856+222G>C) c.206+222G>C c.*887+222G>C (n.*887+222G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947506C>T | CA2153358527 | GALC | c.1489+222G>A (n.1489+222G>A) c.1420+222G>A (n.1420+222G>A) c.1411+222G>A (n.1411+222G>A) c.1321+222G>A (n.1321+222G>A) c.856+222G>A (n.856+222G>A) c.206+222G>A c.*887+222G>A (n.*887+222G>A) | dbSNP |
| 14 | g.87947508T>C | CA2802492086 | GALC | c.1489+220A>G (n.1489+220A>G) c.1420+220A>G (n.1420+220A>G) c.1411+220A>G (n.1411+220A>G) c.1321+220A>G (n.1321+220A>G) c.856+220A>G (n.856+220A>G) c.206+220A>G c.*887+220A>G (n.*887+220A>G) | |
| 14 | g.87947509A= | CA2153358531 | GALC | c.1489+219T= (n.1489+219T=) c.1420+219T= (n.1420+219T=) c.1411+219T= (n.1411+219T=) c.1321+219T= (n.1321+219T=) c.856+219T= (n.856+219T=) c.206+219T= c.*887+219T= (n.*887+219T=) | |
| 14 | g.87947509A>G | CA264685370 | GALC | c.1489+219T>C (n.1489+219T>C) c.1420+219T>C (n.1420+219T>C) c.1411+219T>C (n.1411+219T>C) c.1321+219T>C (n.1321+219T>C) c.856+219T>C (n.856+219T>C) c.206+219T>C c.*887+219T>C (n.*887+219T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947510T>C | CA2153358536 | GALC | c.1489+218A>G (n.1489+218A>G) c.1420+218A>G (n.1420+218A>G) c.1411+218A>G (n.1411+218A>G) c.1321+218A>G (n.1321+218A>G) c.856+218A>G (n.856+218A>G) c.206+218A>G c.*887+218A>G (n.*887+218A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87947510T= | CA2153358535 | GALC | c.1489+218A= (n.1489+218A=) c.1420+218A= (n.1420+218A=) c.1411+218A= (n.1411+218A=) c.1321+218A= (n.1321+218A=) c.856+218A= (n.856+218A=) c.206+218A= c.*887+218A= (n.*887+218A=) | |
| 14 | g.87947510_87947511delinsTA | CA2153358534 | GALC | c.1489+217_1489+218delinsTA (n.1489+217_1489+218delinsTA) c.1420+217_1420+218delinsTA (n.1420+217_1420+218delinsTA) c.1411+217_1411+218delinsTA (n.1411+217_1411+218delinsTA) c.1321+217_1321+218delinsTA (n.1321+217_1321+218delinsTA) c.856+217_856+218delinsTA (n.856+217_856+218delinsTA) c.206+217_206+218delinsTA c.*887+217_*887+218delinsTA (n.*887+217_*887+218delinsTA) | |
| 14 | g.87947511del | CA264685391 | GALC | c.1489+217del (n.1489+217del) c.1420+217del (n.1420+217del) c.1411+217del (n.1411+217del) c.1321+217del (n.1321+217del) c.856+217del (n.856+217del) c.206+217del c.*887+217del (n.*887+217del) | dbSNP |
| 14 | g.87947511_87947512delinsAT | CA2153358538 | GALC | c.1489+216_1489+217delinsAT (n.1489+216_1489+217delinsAT) c.1420+216_1420+217delinsAT (n.1420+216_1420+217delinsAT) c.1411+216_1411+217delinsAT (n.1411+216_1411+217delinsAT) c.1321+216_1321+217delinsAT (n.1321+216_1321+217delinsAT) c.856+216_856+217delinsAT (n.856+216_856+217delinsAT) c.206+216_206+217delinsAT c.*887+216_*887+217delinsAT (n.*887+216_*887+217delinsAT) | |
| 14 | g.87947512T>A | CA965697634 | GALC | c.1489+216A>T (n.1489+216A>T) c.1420+216A>T (n.1420+216A>T) c.1411+216A>T (n.1411+216A>T) c.1321+216A>T (n.1321+216A>T) c.856+216A>T (n.856+216A>T) c.206+216A>T c.*887+216A>T (n.*887+216A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947512T= | CA2153358541 | GALC | c.1489+216A= (n.1489+216A=) c.1420+216A= (n.1420+216A=) c.1411+216A= (n.1411+216A=) c.1321+216A= (n.1321+216A=) c.856+216A= (n.856+216A=) c.206+216A= c.*887+216A= (n.*887+216A=) | |
| 14 | g.87947518dup | CA2153358540 | GALC | c.1489+216dup (n.1489+216dup) c.1420+216dup (n.1420+216dup) c.1411+216dup (n.1411+216dup) c.1321+216dup (n.1321+216dup) c.856+216dup (n.856+216dup) c.206+216dup c.*887+216dup (n.*887+216dup) | dbSNP |
| 14 | g.87947518del | CA709650930 | GALC | c.1489+216del (n.1489+216del) c.1420+216del (n.1420+216del) c.1411+216del (n.1411+216del) c.1321+216del (n.1321+216del) c.856+216del (n.856+216del) c.206+216del c.*887+216del (n.*887+216del) | dbSNP |
| 14 | g.87947513T>A | CA2153358543 | GALC | c.1489+215A>T (n.1489+215A>T) c.1420+215A>T (n.1420+215A>T) c.1411+215A>T (n.1411+215A>T) c.1321+215A>T (n.1321+215A>T) c.856+215A>T (n.856+215A>T) c.206+215A>T c.*887+215A>T (n.*887+215A>T) | dbSNP |
| 14 | g.87947513T= | CA2153358542 | GALC | c.1489+215A= (n.1489+215A=) c.1420+215A= (n.1420+215A=) c.1411+215A= (n.1411+215A=) c.1321+215A= (n.1321+215A=) c.856+215A= (n.856+215A=) c.206+215A= c.*887+215A= (n.*887+215A=) | |
| 14 | g.87947514T>G | CA2153358546 | GALC | c.1489+214A>C (n.1489+214A>C) c.1420+214A>C (n.1420+214A>C) c.1411+214A>C (n.1411+214A>C) c.1321+214A>C (n.1321+214A>C) c.856+214A>C (n.856+214A>C) c.206+214A>C c.*887+214A>C (n.*887+214A>C) | dbSNP |
| 14 | g.87947514T= | CA2153358545 | GALC | c.1489+214A= (n.1489+214A=) c.1420+214A= (n.1420+214A=) c.1411+214A= (n.1411+214A=) c.1321+214A= (n.1321+214A=) c.856+214A= (n.856+214A=) c.206+214A= c.*887+214A= (n.*887+214A=) | |
| 14 | g.87947515T>C | CA655658101 | GALC | c.1489+213A>G (n.1489+213A>G) c.1420+213A>G (n.1420+213A>G) c.1411+213A>G (n.1411+213A>G) c.1321+213A>G (n.1321+213A>G) c.856+213A>G (n.856+213A>G) c.206+213A>G c.*887+213A>G (n.*887+213A>G) | COSMIC |
| 14 | g.87947520T>C | CA264685400 | GALC | c.1489+208A>G (n.1489+208A>G) c.1420+208A>G (n.1420+208A>G) c.1411+208A>G (n.1411+208A>G) c.1321+208A>G (n.1321+208A>G) c.856+208A>G (n.856+208A>G) c.206+208A>G c.*887+208A>G (n.*887+208A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87947520T= | CA2153358547 | GALC | c.1489+208A= (n.1489+208A=) c.1420+208A= (n.1420+208A=) c.1411+208A= (n.1411+208A=) c.1321+208A= (n.1321+208A=) c.856+208A= (n.856+208A=) c.206+208A= c.*887+208A= (n.*887+208A=) | |
| 14 | g.87947521G>A | CA965697636 | GALC | c.1489+207C>T (n.1489+207C>T) c.1420+207C>T (n.1420+207C>T) c.1411+207C>T (n.1411+207C>T) c.1321+207C>T (n.1321+207C>T) c.856+207C>T (n.856+207C>T) c.206+207C>T c.*887+207C>T (n.*887+207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947521G= | CA2153358549 | GALC | c.1489+207C= (n.1489+207C=) c.1420+207C= (n.1420+207C=) c.1411+207C= (n.1411+207C=) c.1321+207C= (n.1321+207C=) c.856+207C= (n.856+207C=) c.206+207C= c.*887+207C= (n.*887+207C=) | |
| 14 | g.87947522A= | CA2153358551 | GALC | c.1489+206T= (n.1489+206T=) c.1420+206T= (n.1420+206T=) c.1411+206T= (n.1411+206T=) c.1321+206T= (n.1321+206T=) c.856+206T= (n.856+206T=) c.206+206T= c.*887+206T= (n.*887+206T=) | |
| 14 | g.87947522A>T | CA264685404 | GALC | c.1489+206T>A (n.1489+206T>A) c.1420+206T>A (n.1420+206T>A) c.1411+206T>A (n.1411+206T>A) c.1321+206T>A (n.1321+206T>A) c.856+206T>A (n.856+206T>A) c.206+206T>A c.*887+206T>A (n.*887+206T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947526T>C | CA2153358555 | GALC | c.1489+202A>G (n.1489+202A>G) c.1420+202A>G (n.1420+202A>G) c.1411+202A>G (n.1411+202A>G) c.1321+202A>G (n.1321+202A>G) c.856+202A>G (n.856+202A>G) c.206+202A>G c.*887+202A>G (n.*887+202A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87947526T= | CA2153358553 | GALC | c.1489+202A= (n.1489+202A=) c.1420+202A= (n.1420+202A=) c.1411+202A= (n.1411+202A=) c.1321+202A= (n.1321+202A=) c.856+202A= (n.856+202A=) c.206+202A= c.*887+202A= (n.*887+202A=) | |
| 14 | g.87947527G= | CA2153358557 | GALC | c.1489+201C= (n.1489+201C=) c.1420+201C= (n.1420+201C=) c.1411+201C= (n.1411+201C=) c.1321+201C= (n.1321+201C=) c.856+201C= (n.856+201C=) c.206+201C= c.*887+201C= (n.*887+201C=) | |
| 14 | g.87947532dup | CA2153358559 | GALC | c.1489+200dup (n.1489+200dup) c.1420+200dup (n.1420+200dup) c.1411+200dup (n.1411+200dup) c.1321+200dup (n.1321+200dup) c.856+200dup (n.856+200dup) c.206+200dup c.*887+200dup (n.*887+200dup) | dbSNP |
| 14 | g.87947529A= | CA2153358560 | GALC | c.1489+199T= (n.1489+199T=) c.1420+199T= (n.1420+199T=) c.1411+199T= (n.1411+199T=) c.1321+199T= (n.1321+199T=) c.856+199T= (n.856+199T=) c.206+199T= c.*887+199T= (n.*887+199T=) | |
| 14 | g.87947529A>G | CA965697640 | GALC | c.1489+199T>C (n.1489+199T>C) c.1420+199T>C (n.1420+199T>C) c.1411+199T>C (n.1411+199T>C) c.1321+199T>C (n.1321+199T>C) c.856+199T>C (n.856+199T>C) c.206+199T>C c.*887+199T>C (n.*887+199T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947531A= | CA2153358562 | GALC | c.1489+197T= (n.1489+197T=) c.1420+197T= (n.1420+197T=) c.1411+197T= (n.1411+197T=) c.1321+197T= (n.1321+197T=) c.856+197T= (n.856+197T=) c.206+197T= c.*887+197T= (n.*887+197T=) | |
| 14 | g.87947531A>T | CA264685410 | GALC | c.1489+197T>A (n.1489+197T>A) c.1420+197T>A (n.1420+197T>A) c.1411+197T>A (n.1411+197T>A) c.1321+197T>A (n.1321+197T>A) c.856+197T>A (n.856+197T>A) c.206+197T>A c.*887+197T>A (n.*887+197T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947535C= | CA2153358566 | GALC | c.1489+193G= (n.1489+193G=) c.1420+193G= (n.1420+193G=) c.1411+193G= (n.1411+193G=) c.1321+193G= (n.1321+193G=) c.856+193G= (n.856+193G=) c.206+193G= c.*887+193G= (n.*887+193G=) | |
| 14 | g.87947535C>G | CA709650938 | GALC | c.1489+193G>C (n.1489+193G>C) c.1420+193G>C (n.1420+193G>C) c.1411+193G>C (n.1411+193G>C) c.1321+193G>C (n.1321+193G>C) c.856+193G>C (n.856+193G>C) c.206+193G>C c.*887+193G>C (n.*887+193G>C) | dbSNP |
| 14 | g.87947535C>T | CA965697662 | GALC | c.1489+193G>A (n.1489+193G>A) c.1420+193G>A (n.1420+193G>A) c.1411+193G>A (n.1411+193G>A) c.1321+193G>A (n.1321+193G>A) c.856+193G>A (n.856+193G>A) c.206+193G>A c.*887+193G>A (n.*887+193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947538G>A | CA2153358571 | GALC | c.1489+190C>T (n.1489+190C>T) c.1420+190C>T (n.1420+190C>T) c.1411+190C>T (n.1411+190C>T) c.1321+190C>T (n.1321+190C>T) c.856+190C>T (n.856+190C>T) c.206+190C>T c.*887+190C>T (n.*887+190C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87947538G= | CA2153358569 | GALC | c.1489+190C= (n.1489+190C=) c.1420+190C= (n.1420+190C=) c.1411+190C= (n.1411+190C=) c.1321+190C= (n.1321+190C=) c.856+190C= (n.856+190C=) c.206+190C= c.*887+190C= (n.*887+190C=) | |
| 14 | g.87947539G>A | CA2153358573 | GALC | c.1489+189C>T (n.1489+189C>T) c.1420+189C>T (n.1420+189C>T) c.1411+189C>T (n.1411+189C>T) c.1321+189C>T (n.1321+189C>T) c.856+189C>T (n.856+189C>T) c.206+189C>T c.*887+189C>T (n.*887+189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947539G= | CA2153358572 | GALC | c.1489+189C= (n.1489+189C=) c.1420+189C= (n.1420+189C=) c.1411+189C= (n.1411+189C=) c.1321+189C= (n.1321+189C=) c.856+189C= (n.856+189C=) c.206+189C= c.*887+189C= (n.*887+189C=) | |
| 14 | g.87947540T>C | CA2153358577 | GALC | c.1489+188A>G (n.1489+188A>G) c.1420+188A>G (n.1420+188A>G) c.1411+188A>G (n.1411+188A>G) c.1321+188A>G (n.1321+188A>G) c.856+188A>G (n.856+188A>G) c.206+188A>G c.*887+188A>G (n.*887+188A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87947540T= | CA2153358576 | GALC | c.1489+188A= (n.1489+188A=) c.1420+188A= (n.1420+188A=) c.1411+188A= (n.1411+188A=) c.1321+188A= (n.1321+188A=) c.856+188A= (n.856+188A=) c.206+188A= c.*887+188A= (n.*887+188A=) | |
| 14 | g.87947540_87947541delinsTC | CA2153358575 | GALC | c.1489+187_1489+188delinsGA (n.1489+187_1489+188delinsGA) c.1420+187_1420+188delinsGA (n.1420+187_1420+188delinsGA) c.1411+187_1411+188delinsGA (n.1411+187_1411+188delinsGA) c.1321+187_1321+188delinsGA (n.1321+187_1321+188delinsGA) c.856+187_856+188delinsGA (n.856+187_856+188delinsGA) c.206+187_206+188delinsGA c.*887+187_*887+188delinsGA (n.*887+187_*887+188delinsGA) | |
| 14 | g.87947541C>A | CA264685432 | GALC | c.1489+187G>T (n.1489+187G>T) c.1420+187G>T (n.1420+187G>T) c.1411+187G>T (n.1411+187G>T) c.1321+187G>T (n.1321+187G>T) c.856+187G>T (n.856+187G>T) c.206+187G>T c.*887+187G>T (n.*887+187G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947541C= | CA2153358580 | GALC | c.1489+187G= (n.1489+187G=) c.1420+187G= (n.1420+187G=) c.1411+187G= (n.1411+187G=) c.1321+187G= (n.1321+187G=) c.856+187G= (n.856+187G=) c.206+187G= c.*887+187G= (n.*887+187G=) | |
| 14 | g.87947542del | CA264685431 | GALC | c.1489+187del (n.1489+187del) c.1420+187del (n.1420+187del) c.1411+187del (n.1411+187del) c.1321+187del (n.1321+187del) c.856+187del (n.856+187del) c.206+187del c.*887+187del (n.*887+187del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947559C= | CA2153358581 | GALC | c.1489+169G= (n.1489+169G=) c.1420+169G= (n.1420+169G=) c.1411+169G= (n.1411+169G=) c.1321+169G= (n.1321+169G=) c.856+169G= (n.856+169G=) c.206+169G= c.*887+169G= (n.*887+169G=) | |
| 14 | g.87947559C>T | CA709650943 | GALC | c.1489+169G>A (n.1489+169G>A) c.1420+169G>A (n.1420+169G>A) c.1411+169G>A (n.1411+169G>A) c.1321+169G>A (n.1321+169G>A) c.856+169G>A (n.856+169G>A) c.206+169G>A c.*887+169G>A (n.*887+169G>A) | dbSNP |
| 14 | g.87947560A= | CA2153358583 | GALC | c.1489+168T= (n.1489+168T=) c.1420+168T= (n.1420+168T=) c.1411+168T= (n.1411+168T=) c.1321+168T= (n.1321+168T=) c.856+168T= (n.856+168T=) c.206+168T= c.*887+168T= (n.*887+168T=) | |
| 14 | g.87947560A>G | CA2153358584 | GALC | c.1489+168T>C (n.1489+168T>C) c.1420+168T>C (n.1420+168T>C) c.1411+168T>C (n.1411+168T>C) c.1321+168T>C (n.1321+168T>C) c.856+168T>C (n.856+168T>C) c.206+168T>C c.*887+168T>C (n.*887+168T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87947561T>C | CA709650945 | GALC | c.1489+167A>G (n.1489+167A>G) c.1420+167A>G (n.1420+167A>G) c.1411+167A>G (n.1411+167A>G) c.1321+167A>G (n.1321+167A>G) c.856+167A>G (n.856+167A>G) c.206+167A>G c.*887+167A>G (n.*887+167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947561T= | CA2153358587 | GALC | c.1489+167A= (n.1489+167A=) c.1420+167A= (n.1420+167A=) c.1411+167A= (n.1411+167A=) c.1321+167A= (n.1321+167A=) c.856+167A= (n.856+167A=) c.206+167A= c.*887+167A= (n.*887+167A=) | |
| 14 | g.87947562A= | CA2153358589 | GALC | c.1489+166T= (n.1489+166T=) c.1420+166T= (n.1420+166T=) c.1411+166T= (n.1411+166T=) c.1321+166T= (n.1321+166T=) c.856+166T= (n.856+166T=) c.206+166T= c.*887+166T= (n.*887+166T=) | |
| 14 | g.87947562A>G | CA615271316 | GALC | c.1489+166T>C (n.1489+166T>C) c.1420+166T>C (n.1420+166T>C) c.1411+166T>C (n.1411+166T>C) c.1321+166T>C (n.1321+166T>C) c.856+166T>C (n.856+166T>C) c.206+166T>C c.*887+166T>C (n.*887+166T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947569T>G | CA709650953 | GALC | c.1489+159A>C (n.1489+159A>C) c.1420+159A>C (n.1420+159A>C) c.1411+159A>C (n.1411+159A>C) c.1321+159A>C (n.1321+159A>C) c.856+159A>C (n.856+159A>C) c.206+159A>C c.*887+159A>C (n.*887+159A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947569T= | CA2153358591 | GALC | c.1489+159A= (n.1489+159A=) c.1420+159A= (n.1420+159A=) c.1411+159A= (n.1411+159A=) c.1321+159A= (n.1321+159A=) c.856+159A= (n.856+159A=) c.206+159A= c.*887+159A= (n.*887+159A=) | |
| 14 | g.87947571_87947572delinsCA | CA2153358595 | GALC | c.1489+156_1489+157delinsTG (n.1489+156_1489+157delinsTG) c.1420+156_1420+157delinsTG (n.1420+156_1420+157delinsTG) c.1411+156_1411+157delinsTG (n.1411+156_1411+157delinsTG) c.1321+156_1321+157delinsTG (n.1321+156_1321+157delinsTG) c.856+156_856+157delinsTG (n.856+156_856+157delinsTG) c.206+156_206+157delinsTG c.*887+156_*887+157delinsTG (n.*887+156_*887+157delinsTG) | |
| 14 | g.87947577dup | CA709650958 | GALC | c.1489+156dup (n.1489+156dup) c.1420+156dup (n.1420+156dup) c.1411+156dup (n.1411+156dup) c.1321+156dup (n.1321+156dup) c.856+156dup (n.856+156dup) c.206+156dup c.*887+156dup (n.*887+156dup) | dbSNP |
| 14 | g.87947577del | CA2153358597 | GALC | c.1489+156del (n.1489+156del) c.1420+156del (n.1420+156del) c.1411+156del (n.1411+156del) c.1321+156del (n.1321+156del) c.856+156del (n.856+156del) c.206+156del c.*887+156del (n.*887+156del) | dbSNP |
| 14 | g.87947576A= | CA2153358598 | GALC | c.1489+152T= (n.1489+152T=) c.1420+152T= (n.1420+152T=) c.1411+152T= (n.1411+152T=) c.1321+152T= (n.1321+152T=) c.856+152T= (n.856+152T=) c.206+152T= c.*887+152T= (n.*887+152T=) | |
| 14 | g.87947576A>T | CA2153358599 | GALC | c.1489+152T>A (n.1489+152T>A) c.1420+152T>A (n.1420+152T>A) c.1411+152T>A (n.1411+152T>A) c.1321+152T>A (n.1321+152T>A) c.856+152T>A (n.856+152T>A) c.206+152T>A c.*887+152T>A (n.*887+152T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87947577A= | CA2153358601 | GALC | c.1489+151T= (n.1489+151T=) c.1420+151T= (n.1420+151T=) c.1411+151T= (n.1411+151T=) c.1321+151T= (n.1321+151T=) c.856+151T= (n.856+151T=) c.206+151T= c.*887+151T= (n.*887+151T=) | |
| 14 | g.87947577A>T | CA709650961 | GALC | c.1489+151T>A (n.1489+151T>A) c.1420+151T>A (n.1420+151T>A) c.1411+151T>A (n.1411+151T>A) c.1321+151T>A (n.1321+151T>A) c.856+151T>A (n.856+151T>A) c.206+151T>A c.*887+151T>A (n.*887+151T>A) | dbSNP |
| 14 | g.87947578T>A | CA264685438 | GALC | c.1489+150A>T (n.1489+150A>T) c.1420+150A>T (n.1420+150A>T) c.1411+150A>T (n.1411+150A>T) c.1321+150A>T (n.1321+150A>T) c.856+150A>T (n.856+150A>T) c.206+150A>T c.*887+150A>T (n.*887+150A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947578T>C | CA2153358604 | GALC | c.1489+150A>G (n.1489+150A>G) c.1420+150A>G (n.1420+150A>G) c.1411+150A>G (n.1411+150A>G) c.1321+150A>G (n.1321+150A>G) c.856+150A>G (n.856+150A>G) c.206+150A>G c.*887+150A>G (n.*887+150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87947578T= | CA2153358603 | GALC | c.1489+150A= (n.1489+150A=) c.1420+150A= (n.1420+150A=) c.1411+150A= (n.1411+150A=) c.1321+150A= (n.1321+150A=) c.856+150A= (n.856+150A=) c.206+150A= c.*887+150A= (n.*887+150A=) | |
| 14 | g.87947579T>C | CA2625979100 | GALC | c.1489+149A>G (n.1489+149A>G) c.1420+149A>G (n.1420+149A>G) c.1411+149A>G (n.1411+149A>G) c.1321+149A>G (n.1321+149A>G) c.856+149A>G (n.856+149A>G) c.206+149A>G c.*887+149A>G (n.*887+149A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947579T>G | CA2153358607 | GALC | c.1489+149A>C (n.1489+149A>C) c.1420+149A>C (n.1420+149A>C) c.1411+149A>C (n.1411+149A>C) c.1321+149A>C (n.1321+149A>C) c.856+149A>C (n.856+149A>C) c.206+149A>C c.*887+149A>C (n.*887+149A>C) | dbSNP |
| 14 | g.87947579T= | CA2153358606 | GALC | c.1489+149A= (n.1489+149A=) c.1420+149A= (n.1420+149A=) c.1411+149A= (n.1411+149A=) c.1321+149A= (n.1321+149A=) c.856+149A= (n.856+149A=) c.206+149A= c.*887+149A= (n.*887+149A=) | |
| 14 | g.87947580A>G | CA2625979101 | GALC | c.1489+148T>C (n.1489+148T>C) c.1420+148T>C (n.1420+148T>C) c.1411+148T>C (n.1411+148T>C) c.1321+148T>C (n.1321+148T>C) c.856+148T>C (n.856+148T>C) c.206+148T>C c.*887+148T>C (n.*887+148T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947581G>T | CA2625979102 | GALC | c.1489+147C>A (n.1489+147C>A) c.1420+147C>A (n.1420+147C>A) c.1411+147C>A (n.1411+147C>A) c.1321+147C>A (n.1321+147C>A) c.856+147C>A (n.856+147C>A) c.206+147C>A c.*887+147C>A (n.*887+147C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947582C>A | CA2625979103 | GALC | c.1489+146G>T (n.1489+146G>T) c.1420+146G>T (n.1420+146G>T) c.1411+146G>T (n.1411+146G>T) c.1321+146G>T (n.1321+146G>T) c.856+146G>T (n.856+146G>T) c.206+146G>T c.*887+146G>T (n.*887+146G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947582C>T | CA2625979104 | GALC | c.1489+146G>A (n.1489+146G>A) c.1420+146G>A (n.1420+146G>A) c.1411+146G>A (n.1411+146G>A) c.1321+146G>A (n.1321+146G>A) c.856+146G>A (n.856+146G>A) c.206+146G>A c.*887+146G>A (n.*887+146G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947583C>A | CA655658112 | GALC | c.1489+145G>T (n.1489+145G>T) c.1420+145G>T (n.1420+145G>T) c.1411+145G>T (n.1411+145G>T) c.1321+145G>T (n.1321+145G>T) c.856+145G>T (n.856+145G>T) c.206+145G>T c.*887+145G>T (n.*887+145G>T) | COSMIC |
| 14 | g.87947584C>A | CA2625979105 | GALC | c.1489+144G>T (n.1489+144G>T) c.1420+144G>T (n.1420+144G>T) c.1411+144G>T (n.1411+144G>T) c.1321+144G>T (n.1321+144G>T) c.856+144G>T (n.856+144G>T) c.206+144G>T c.*887+144G>T (n.*887+144G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947585T>G | CA2625979106 | GALC | c.1489+143A>C (n.1489+143A>C) c.1420+143A>C (n.1420+143A>C) c.1411+143A>C (n.1411+143A>C) c.1321+143A>C (n.1321+143A>C) c.856+143A>C (n.856+143A>C) c.206+143A>C c.*887+143A>C (n.*887+143A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947586C>G | CA2625979108 | GALC | c.1489+142G>C (n.1489+142G>C) c.1420+142G>C (n.1420+142G>C) c.1411+142G>C (n.1411+142G>C) c.1321+142G>C (n.1321+142G>C) c.856+142G>C (n.856+142G>C) c.206+142G>C c.*887+142G>C (n.*887+142G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947587del | CA2625979107 | GALC | c.1489+142del (n.1489+142del) c.1420+142del (n.1420+142del) c.1411+142del (n.1411+142del) c.1321+142del (n.1321+142del) c.856+142del (n.856+142del) c.206+142del c.*887+142del (n.*887+142del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947587C>A | CA2625979109 | GALC | c.1489+141G>T (n.1489+141G>T) c.1420+141G>T (n.1420+141G>T) c.1411+141G>T (n.1411+141G>T) c.1321+141G>T (n.1321+141G>T) c.856+141G>T (n.856+141G>T) c.206+141G>T c.*887+141G>T (n.*887+141G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947587C= | CA2153358608 | GALC | c.1489+141G= (n.1489+141G=) c.1420+141G= (n.1420+141G=) c.1411+141G= (n.1411+141G=) c.1321+141G= (n.1321+141G=) c.856+141G= (n.856+141G=) c.206+141G= c.*887+141G= (n.*887+141G=) | |
| 14 | g.87947587C>T | CA615271317 | GALC | c.1489+141G>A (n.1489+141G>A) c.1420+141G>A (n.1420+141G>A) c.1411+141G>A (n.1411+141G>A) c.1321+141G>A (n.1321+141G>A) c.856+141G>A (n.856+141G>A) c.206+141G>A c.*887+141G>A (n.*887+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947588T>C | CA2625979111 | GALC | c.1489+140A>G (n.1489+140A>G) c.1420+140A>G (n.1420+140A>G) c.1411+140A>G (n.1411+140A>G) c.1321+140A>G (n.1321+140A>G) c.856+140A>G (n.856+140A>G) c.206+140A>G c.*887+140A>G (n.*887+140A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947591del | CA2625979110 | GALC | c.1489+140del (n.1489+140del) c.1420+140del (n.1420+140del) c.1411+140del (n.1411+140del) c.1321+140del (n.1321+140del) c.856+140del (n.856+140del) c.206+140del c.*887+140del (n.*887+140del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947591T>A | CA2625979112 | GALC | c.1489+137A>T (n.1489+137A>T) c.1420+137A>T (n.1420+137A>T) c.1411+137A>T (n.1411+137A>T) c.1321+137A>T (n.1321+137A>T) c.856+137A>T (n.856+137A>T) c.206+137A>T c.*887+137A>T (n.*887+137A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947591T>C | CA615271318 | GALC | c.1489+137A>G (n.1489+137A>G) c.1420+137A>G (n.1420+137A>G) c.1411+137A>G (n.1411+137A>G) c.1321+137A>G (n.1321+137A>G) c.856+137A>G (n.856+137A>G) c.206+137A>G c.*887+137A>G (n.*887+137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947591T= | CA2153358610 | GALC | c.1489+137A= (n.1489+137A=) c.1420+137A= (n.1420+137A=) c.1411+137A= (n.1411+137A=) c.1321+137A= (n.1321+137A=) c.856+137A= (n.856+137A=) c.206+137A= c.*887+137A= (n.*887+137A=) | |
| 14 | g.87947593C>A | CA2625979113 | GALC | c.1489+135G>T (n.1489+135G>T) c.1420+135G>T (n.1420+135G>T) c.1411+135G>T (n.1411+135G>T) c.1321+135G>T (n.1321+135G>T) c.856+135G>T (n.856+135G>T) c.206+135G>T c.*887+135G>T (n.*887+135G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947593C>T | CA2625979114 | GALC | c.1489+135G>A (n.1489+135G>A) c.1420+135G>A (n.1420+135G>A) c.1411+135G>A (n.1411+135G>A) c.1321+135G>A (n.1321+135G>A) c.856+135G>A (n.856+135G>A) c.206+135G>A c.*887+135G>A (n.*887+135G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947594C>A | CA2625979115 | GALC | c.1489+134G>T (n.1489+134G>T) c.1420+134G>T (n.1420+134G>T) c.1411+134G>T (n.1411+134G>T) c.1321+134G>T (n.1321+134G>T) c.856+134G>T (n.856+134G>T) c.206+134G>T c.*887+134G>T (n.*887+134G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947594C= | CA2153358613 | GALC | c.1489+134G= (n.1489+134G=) c.1420+134G= (n.1420+134G=) c.1411+134G= (n.1411+134G=) c.1321+134G= (n.1321+134G=) c.856+134G= (n.856+134G=) c.206+134G= c.*887+134G= (n.*887+134G=) | |
| 14 | g.87947594C>T | CA264685445 | GALC | c.1489+134G>A (n.1489+134G>A) c.1420+134G>A (n.1420+134G>A) c.1411+134G>A (n.1411+134G>A) c.1321+134G>A (n.1321+134G>A) c.856+134G>A (n.856+134G>A) c.206+134G>A c.*887+134G>A (n.*887+134G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947594_87947595insTCCTACATC | CA2830536887 | GALC | c.1489+134_1489+135insATGTAGGAG (n.1489+134_1489+135insATGTAGGAG) c.1420+134_1420+135insATGTAGGAG (n.1420+134_1420+135insATGTAGGAG) c.1411+134_1411+135insATGTAGGAG (n.1411+134_1411+135insATGTAGGAG) c.1321+134_1321+135insATGTAGGAG (n.1321+134_1321+135insATGTAGGAG) c.856+134_856+135insATGTAGGAG (n.856+134_856+135insATGTAGGAG) c.206+134_206+135insATGTAGGAG c.*887+134_*887+135insATGTAGGAG (n.*887+134_*887+135insATGTAGGAG) | |
| 14 | g.87947595G>A | CA264685448 | GALC | c.1489+133C>T (n.1489+133C>T) c.1420+133C>T (n.1420+133C>T) c.1411+133C>T (n.1411+133C>T) c.1321+133C>T (n.1321+133C>T) c.856+133C>T (n.856+133C>T) c.206+133C>T c.*887+133C>T (n.*887+133C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947595G= | CA2153358616 | GALC | c.1489+133C= (n.1489+133C=) c.1420+133C= (n.1420+133C=) c.1411+133C= (n.1411+133C=) c.1321+133C= (n.1321+133C=) c.856+133C= (n.856+133C=) c.206+133C= c.*887+133C= (n.*887+133C=) | |
| 14 | g.87947595G>T | CA2625979116 | GALC | c.1489+133C>A (n.1489+133C>A) c.1420+133C>A (n.1420+133C>A) c.1411+133C>A (n.1411+133C>A) c.1321+133C>A (n.1321+133C>A) c.856+133C>A (n.856+133C>A) c.206+133C>A c.*887+133C>A (n.*887+133C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947596C>A | CA2625979117 | GALC | c.1489+132G>T (n.1489+132G>T) c.1420+132G>T (n.1420+132G>T) c.1411+132G>T (n.1411+132G>T) c.1321+132G>T (n.1321+132G>T) c.856+132G>T (n.856+132G>T) c.206+132G>T c.*887+132G>T (n.*887+132G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947597A>T | CA2625979118 | GALC | c.1489+131T>A (n.1489+131T>A) c.1420+131T>A (n.1420+131T>A) c.1411+131T>A (n.1411+131T>A) c.1321+131T>A (n.1321+131T>A) c.856+131T>A (n.856+131T>A) c.206+131T>A c.*887+131T>A (n.*887+131T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947598T>C | CA2625979119 | GALC | c.1489+130A>G (n.1489+130A>G) c.1420+130A>G (n.1420+130A>G) c.1411+130A>G (n.1411+130A>G) c.1321+130A>G (n.1321+130A>G) c.856+130A>G (n.856+130A>G) c.206+130A>G c.*887+130A>G (n.*887+130A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947598T>G | CA2625979120 | GALC | c.1489+130A>C (n.1489+130A>C) c.1420+130A>C (n.1420+130A>C) c.1411+130A>C (n.1411+130A>C) c.1321+130A>C (n.1321+130A>C) c.856+130A>C (n.856+130A>C) c.206+130A>C c.*887+130A>C (n.*887+130A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947599A>C | CA2625979121 | GALC | c.1489+129T>G (n.1489+129T>G) c.1420+129T>G (n.1420+129T>G) c.1411+129T>G (n.1411+129T>G) c.1321+129T>G (n.1321+129T>G) c.856+129T>G (n.856+129T>G) c.206+129T>G c.*887+129T>G (n.*887+129T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947599A>G | CA2625979122 | GALC | c.1489+129T>C (n.1489+129T>C) c.1420+129T>C (n.1420+129T>C) c.1411+129T>C (n.1411+129T>C) c.1321+129T>C (n.1321+129T>C) c.856+129T>C (n.856+129T>C) c.206+129T>C c.*887+129T>C (n.*887+129T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947600T>C | CA965697676 | GALC | c.1489+128A>G (n.1489+128A>G) c.1420+128A>G (n.1420+128A>G) c.1411+128A>G (n.1411+128A>G) c.1321+128A>G (n.1321+128A>G) c.856+128A>G (n.856+128A>G) c.206+128A>G c.*887+128A>G (n.*887+128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947600T>G | CA2625979123 | GALC | c.1489+128A>C (n.1489+128A>C) c.1420+128A>C (n.1420+128A>C) c.1411+128A>C (n.1411+128A>C) c.1321+128A>C (n.1321+128A>C) c.856+128A>C (n.856+128A>C) c.206+128A>C c.*887+128A>C (n.*887+128A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947600T= | CA2153358618 | GALC | c.1489+128A= (n.1489+128A=) c.1420+128A= (n.1420+128A=) c.1411+128A= (n.1411+128A=) c.1321+128A= (n.1321+128A=) c.856+128A= (n.856+128A=) c.206+128A= c.*887+128A= (n.*887+128A=) | |
| 14 | g.87947601G>A | CA2566169008 | GALC | c.1489+127C>T (n.1489+127C>T) c.1420+127C>T (n.1420+127C>T) c.1411+127C>T (n.1411+127C>T) c.1321+127C>T (n.1321+127C>T) c.856+127C>T (n.856+127C>T) c.206+127C>T c.*887+127C>T (n.*887+127C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947601G>T | CA2625979124 | GALC | c.1489+127C>A (n.1489+127C>A) c.1420+127C>A (n.1420+127C>A) c.1411+127C>A (n.1411+127C>A) c.1321+127C>A (n.1321+127C>A) c.856+127C>A (n.856+127C>A) c.206+127C>A c.*887+127C>A (n.*887+127C>A) | gnomAD v4 |