| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87947439_87947441delinsCAA | CA2153358482 | GALC | c.1489+287_1489+289delinsTTG (n.1489+287_1489+289delinsTTG) c.1420+287_1420+289delinsTTG (n.1420+287_1420+289delinsTTG) c.1411+287_1411+289delinsTTG (n.1411+287_1411+289delinsTTG) c.1321+287_1321+289delinsTTG (n.1321+287_1321+289delinsTTG) c.856+287_856+289delinsTTG (n.856+287_856+289delinsTTG) c.206+287_206+289delinsTTG c.*887+287_*887+289delinsTTG (n.*887+287_*887+289delinsTTG) | |
| 14 | g.87947441_87947442del | CA615271314 | GALC | c.1489+287_1489+288del (n.1489+287_1489+288del) c.1420+287_1420+288del (n.1420+287_1420+288del) c.1411+287_1411+288del (n.1411+287_1411+288del) c.1321+287_1321+288del (n.1321+287_1321+288del) c.856+287_856+288del (n.856+287_856+288del) c.206+287_206+288del c.*887+287_*887+288del (n.*887+287_*887+288del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947443G>C | CA2153358487 | GALC | c.1489+285C>G (n.1489+285C>G) c.1420+285C>G (n.1420+285C>G) c.1411+285C>G (n.1411+285C>G) c.1321+285C>G (n.1321+285C>G) c.856+285C>G (n.856+285C>G) c.206+285C>G c.*887+285C>G (n.*887+285C>G) | dbSNP |
| 14 | g.87947443G= | CA2153358485 | GALC | c.1489+285C= (n.1489+285C=) c.1420+285C= (n.1420+285C=) c.1411+285C= (n.1411+285C=) c.1321+285C= (n.1321+285C=) c.856+285C= (n.856+285C=) c.206+285C= c.*887+285C= (n.*887+285C=) | |
| 14 | g.87947443G>T | CA615271315 | GALC | c.1489+285C>A (n.1489+285C>A) c.1420+285C>A (n.1420+285C>A) c.1411+285C>A (n.1411+285C>A) c.1321+285C>A (n.1321+285C>A) c.856+285C>A (n.856+285C>A) c.206+285C>A c.*887+285C>A (n.*887+285C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947444T>A | CA2153358490 | GALC | c.1489+284A>T (n.1489+284A>T) c.1420+284A>T (n.1420+284A>T) c.1411+284A>T (n.1411+284A>T) c.1321+284A>T (n.1321+284A>T) c.856+284A>T (n.856+284A>T) c.206+284A>T c.*887+284A>T (n.*887+284A>T) | dbSNP |
| 14 | g.87947444T= | CA2153358489 | GALC | c.1489+284A= (n.1489+284A=) c.1420+284A= (n.1420+284A=) c.1411+284A= (n.1411+284A=) c.1321+284A= (n.1321+284A=) c.856+284A= (n.856+284A=) c.206+284A= c.*887+284A= (n.*887+284A=) | |
| 14 | g.87947450A= | CA2153358492 | GALC | c.1489+278T= (n.1489+278T=) c.1420+278T= (n.1420+278T=) c.1411+278T= (n.1411+278T=) c.1321+278T= (n.1321+278T=) c.856+278T= (n.856+278T=) c.206+278T= c.*887+278T= (n.*887+278T=) | |
| 14 | g.87947450A>T | CA2153358493 | GALC | c.1489+278T>A (n.1489+278T>A) c.1420+278T>A (n.1420+278T>A) c.1411+278T>A (n.1411+278T>A) c.1321+278T>A (n.1321+278T>A) c.856+278T>A (n.856+278T>A) c.206+278T>A c.*887+278T>A (n.*887+278T>A) | dbSNP |
| 14 | g.87947457_87947458delinsGT | CA2153358494 | GALC | c.1489+270_1489+271delinsAC (n.1489+270_1489+271delinsAC) c.1420+270_1420+271delinsAC (n.1420+270_1420+271delinsAC) c.1411+270_1411+271delinsAC (n.1411+270_1411+271delinsAC) c.1321+270_1321+271delinsAC (n.1321+270_1321+271delinsAC) c.856+270_856+271delinsAC (n.856+270_856+271delinsAC) c.206+270_206+271delinsAC c.*887+270_*887+271delinsAC (n.*887+270_*887+271delinsAC) | |
| 14 | g.87947460del | CA709650892 | GALC | c.1489+270del (n.1489+270del) c.1420+270del (n.1420+270del) c.1411+270del (n.1411+270del) c.1321+270del (n.1321+270del) c.856+270del (n.856+270del) c.206+270del c.*887+270del (n.*887+270del) | dbSNP |
| 14 | g.87947460T>C | CA709650908 | GALC | c.1489+268A>G (n.1489+268A>G) c.1420+268A>G (n.1420+268A>G) c.1411+268A>G (n.1411+268A>G) c.1321+268A>G (n.1321+268A>G) c.856+268A>G (n.856+268A>G) c.206+268A>G c.*887+268A>G (n.*887+268A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947460T= | CA2153358498 | GALC | c.1489+268A= (n.1489+268A=) c.1420+268A= (n.1420+268A=) c.1411+268A= (n.1411+268A=) c.1321+268A= (n.1321+268A=) c.856+268A= (n.856+268A=) c.206+268A= c.*887+268A= (n.*887+268A=) | |
| 14 | g.87947461C= | CA2153358500 | GALC | c.1489+267G= (n.1489+267G=) c.1420+267G= (n.1420+267G=) c.1411+267G= (n.1411+267G=) c.1321+267G= (n.1321+267G=) c.856+267G= (n.856+267G=) c.206+267G= c.*887+267G= (n.*887+267G=) | |
| 14 | g.87947461C>T | CA709650909 | GALC | c.1489+267G>A (n.1489+267G>A) c.1420+267G>A (n.1420+267G>A) c.1411+267G>A (n.1411+267G>A) c.1321+267G>A (n.1321+267G>A) c.856+267G>A (n.856+267G>A) c.206+267G>A c.*887+267G>A (n.*887+267G>A) | dbSNP |
| 14 | g.87947464C>A | CA709650912 | GALC | c.1489+264G>T (n.1489+264G>T) c.1420+264G>T (n.1420+264G>T) c.1411+264G>T (n.1411+264G>T) c.1321+264G>T (n.1321+264G>T) c.856+264G>T (n.856+264G>T) c.206+264G>T c.*887+264G>T (n.*887+264G>T) | dbSNP |
| 14 | g.87947464C= | CA2153358503 | GALC | c.1489+264G= (n.1489+264G=) c.1420+264G= (n.1420+264G=) c.1411+264G= (n.1411+264G=) c.1321+264G= (n.1321+264G=) c.856+264G= (n.856+264G=) c.206+264G= c.*887+264G= (n.*887+264G=) | |
| 14 | g.87947464_87947465delinsCA | CA2153358505 | GALC | c.1489+263_1489+264delinsTG (n.1489+263_1489+264delinsTG) c.1420+263_1420+264delinsTG (n.1420+263_1420+264delinsTG) c.1411+263_1411+264delinsTG (n.1411+263_1411+264delinsTG) c.1321+263_1321+264delinsTG (n.1321+263_1321+264delinsTG) c.856+263_856+264delinsTG (n.856+263_856+264delinsTG) c.206+263_206+264delinsTG c.*887+263_*887+264delinsTG (n.*887+263_*887+264delinsTG) | |
| 14 | g.87947469del | CA2153358507 | GALC | c.1489+263del (n.1489+263del) c.1420+263del (n.1420+263del) c.1411+263del (n.1411+263del) c.1321+263del (n.1321+263del) c.856+263del (n.856+263del) c.206+263del c.*887+263del (n.*887+263del) | dbSNP |
| 14 | g.87947473A= | CA2153358508 | GALC | c.1489+255T= (n.1489+255T=) c.1420+255T= (n.1420+255T=) c.1411+255T= (n.1411+255T=) c.1321+255T= (n.1321+255T=) c.856+255T= (n.856+255T=) c.206+255T= c.*887+255T= (n.*887+255T=) | |
| 14 | g.87947473A>T | CA709650914 | GALC | c.1489+255T>A (n.1489+255T>A) c.1420+255T>A (n.1420+255T>A) c.1411+255T>A (n.1411+255T>A) c.1321+255T>A (n.1321+255T>A) c.856+255T>A (n.856+255T>A) c.206+255T>A c.*887+255T>A (n.*887+255T>A) | dbSNP |
| 14 | g.87947473_87947480delinsATCAGAAC | CA2153358509 | GALC | c.1489+248_1489+255delinsGTTCTGAT (n.1489+248_1489+255delinsGTTCTGAT) c.1420+248_1420+255delinsGTTCTGAT (n.1420+248_1420+255delinsGTTCTGAT) c.1411+248_1411+255delinsGTTCTGAT (n.1411+248_1411+255delinsGTTCTGAT) c.1321+248_1321+255delinsGTTCTGAT (n.1321+248_1321+255delinsGTTCTGAT) c.856+248_856+255delinsGTTCTGAT (n.856+248_856+255delinsGTTCTGAT) c.206+248_206+255delinsGTTCTGAT c.*887+248_*887+255delinsGTTCTGAT (n.*887+248_*887+255delinsGTTCTGAT) | |
| 14 | g.87947475_87947481del | CA965697629 | GALC | c.1489+248_1489+254del (n.1489+248_1489+254del) c.1420+248_1420+254del (n.1420+248_1420+254del) c.1411+248_1411+254del (n.1411+248_1411+254del) c.1321+248_1321+254del (n.1321+248_1321+254del) c.856+248_856+254del (n.856+248_856+254del) c.206+248_206+254del c.*887+248_*887+254del (n.*887+248_*887+254del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947475C>T | CA2730144094 | GALC | c.1489+253G>A (n.1489+253G>A) c.1420+253G>A (n.1420+253G>A) c.1411+253G>A (n.1411+253G>A) c.1321+253G>A (n.1321+253G>A) c.856+253G>A (n.856+253G>A) c.206+253G>A c.*887+253G>A (n.*887+253G>A) | dbSNP |
| 14 | g.87947477_87947498delinsGAACTATAACTTTCATTCTAAC | CA2153358511 | GALC | c.1489+230_1489+251delinsGTTAGAATGAAAGTTATAGTTC (n.1489+230_1489+251delinsGTTAGAATGAAAGTTATAGTTC) c.1420+230_1420+251delinsGTTAGAATGAAAGTTATAGTTC (n.1420+230_1420+251delinsGTTAGAATGAAAGTTATAGTTC) c.1411+230_1411+251delinsGTTAGAATGAAAGTTATAGTTC (n.1411+230_1411+251delinsGTTAGAATGAAAGTTATAGTTC) c.1321+230_1321+251delinsGTTAGAATGAAAGTTATAGTTC (n.1321+230_1321+251delinsGTTAGAATGAAAGTTATAGTTC) c.856+230_856+251delinsGTTAGAATGAAAGTTATAGTTC (n.856+230_856+251delinsGTTAGAATGAAAGTTATAGTTC) c.206+230_206+251delinsGTTAGAATGAAAGTTATAGTTC c.*887+230_*887+251delinsGTTAGAATGAAAGTTATAGTTC (n.*887+230_*887+251delinsGTTAGAATGAAAGTTATAGTTC) | |
| 14 | g.87947480_87947500del | CA2153358513 | GALC | c.1489+230_1489+250del (n.1489+230_1489+250del) c.1420+230_1420+250del (n.1420+230_1420+250del) c.1411+230_1411+250del (n.1411+230_1411+250del) c.1321+230_1321+250del (n.1321+230_1321+250del) c.856+230_856+250del (n.856+230_856+250del) c.206+230_206+250del c.*887+230_*887+250del (n.*887+230_*887+250del) | dbSNP |
| 14 | g.87947488T>G | CA264685344 | GALC | c.1489+240A>C (n.1489+240A>C) c.1420+240A>C (n.1420+240A>C) c.1411+240A>C (n.1411+240A>C) c.1321+240A>C (n.1321+240A>C) c.856+240A>C (n.856+240A>C) c.206+240A>C c.*887+240A>C (n.*887+240A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947488T= | CA2153358516 | GALC | c.1489+240A= (n.1489+240A=) c.1420+240A= (n.1420+240A=) c.1411+240A= (n.1411+240A=) c.1321+240A= (n.1321+240A=) c.856+240A= (n.856+240A=) c.206+240A= c.*887+240A= (n.*887+240A=) | |
| 14 | g.87947496A= | CA2153358520 | GALC | c.1489+232T= (n.1489+232T=) c.1420+232T= (n.1420+232T=) c.1411+232T= (n.1411+232T=) c.1321+232T= (n.1321+232T=) c.856+232T= (n.856+232T=) c.206+232T= c.*887+232T= (n.*887+232T=) | |
| 14 | g.87947496A>G | CA264685353 | GALC | c.1489+232T>C (n.1489+232T>C) c.1420+232T>C (n.1420+232T>C) c.1411+232T>C (n.1411+232T>C) c.1321+232T>C (n.1321+232T>C) c.856+232T>C (n.856+232T>C) c.206+232T>C c.*887+232T>C (n.*887+232T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947500A= | CA2153358523 | GALC | c.1489+228T= (n.1489+228T=) c.1420+228T= (n.1420+228T=) c.1411+228T= (n.1411+228T=) c.1321+228T= (n.1321+228T=) c.856+228T= (n.856+228T=) c.206+228T= c.*887+228T= (n.*887+228T=) | |
| 14 | g.87947500A>G | CA2153358525 | GALC | c.1489+228T>C (n.1489+228T>C) c.1420+228T>C (n.1420+228T>C) c.1411+228T>C (n.1411+228T>C) c.1321+228T>C (n.1321+228T>C) c.856+228T>C (n.856+228T>C) c.206+228T>C c.*887+228T>C (n.*887+228T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87947506C= | CA2153358526 | GALC | c.1489+222G= (n.1489+222G=) c.1420+222G= (n.1420+222G=) c.1411+222G= (n.1411+222G=) c.1321+222G= (n.1321+222G=) c.856+222G= (n.856+222G=) c.206+222G= c.*887+222G= (n.*887+222G=) | |
| 14 | g.87947506C>G | CA264685357 | GALC | c.1489+222G>C (n.1489+222G>C) c.1420+222G>C (n.1420+222G>C) c.1411+222G>C (n.1411+222G>C) c.1321+222G>C (n.1321+222G>C) c.856+222G>C (n.856+222G>C) c.206+222G>C c.*887+222G>C (n.*887+222G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947506C>T | CA2153358527 | GALC | c.1489+222G>A (n.1489+222G>A) c.1420+222G>A (n.1420+222G>A) c.1411+222G>A (n.1411+222G>A) c.1321+222G>A (n.1321+222G>A) c.856+222G>A (n.856+222G>A) c.206+222G>A c.*887+222G>A (n.*887+222G>A) | dbSNP |
| 14 | g.87947508T>C | CA2802492086 | GALC | c.1489+220A>G (n.1489+220A>G) c.1420+220A>G (n.1420+220A>G) c.1411+220A>G (n.1411+220A>G) c.1321+220A>G (n.1321+220A>G) c.856+220A>G (n.856+220A>G) c.206+220A>G c.*887+220A>G (n.*887+220A>G) | |
| 14 | g.87947509A= | CA2153358531 | GALC | c.1489+219T= (n.1489+219T=) c.1420+219T= (n.1420+219T=) c.1411+219T= (n.1411+219T=) c.1321+219T= (n.1321+219T=) c.856+219T= (n.856+219T=) c.206+219T= c.*887+219T= (n.*887+219T=) | |
| 14 | g.87947509A>G | CA264685370 | GALC | c.1489+219T>C (n.1489+219T>C) c.1420+219T>C (n.1420+219T>C) c.1411+219T>C (n.1411+219T>C) c.1321+219T>C (n.1321+219T>C) c.856+219T>C (n.856+219T>C) c.206+219T>C c.*887+219T>C (n.*887+219T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947510T>C | CA2153358536 | GALC | c.1489+218A>G (n.1489+218A>G) c.1420+218A>G (n.1420+218A>G) c.1411+218A>G (n.1411+218A>G) c.1321+218A>G (n.1321+218A>G) c.856+218A>G (n.856+218A>G) c.206+218A>G c.*887+218A>G (n.*887+218A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87947510T= | CA2153358535 | GALC | c.1489+218A= (n.1489+218A=) c.1420+218A= (n.1420+218A=) c.1411+218A= (n.1411+218A=) c.1321+218A= (n.1321+218A=) c.856+218A= (n.856+218A=) c.206+218A= c.*887+218A= (n.*887+218A=) | |
| 14 | g.87947510_87947511delinsTA | CA2153358534 | GALC | c.1489+217_1489+218delinsTA (n.1489+217_1489+218delinsTA) c.1420+217_1420+218delinsTA (n.1420+217_1420+218delinsTA) c.1411+217_1411+218delinsTA (n.1411+217_1411+218delinsTA) c.1321+217_1321+218delinsTA (n.1321+217_1321+218delinsTA) c.856+217_856+218delinsTA (n.856+217_856+218delinsTA) c.206+217_206+218delinsTA c.*887+217_*887+218delinsTA (n.*887+217_*887+218delinsTA) | |
| 14 | g.87947511del | CA264685391 | GALC | c.1489+217del (n.1489+217del) c.1420+217del (n.1420+217del) c.1411+217del (n.1411+217del) c.1321+217del (n.1321+217del) c.856+217del (n.856+217del) c.206+217del c.*887+217del (n.*887+217del) | dbSNP |
| 14 | g.87947511_87947512delinsAT | CA2153358538 | GALC | c.1489+216_1489+217delinsAT (n.1489+216_1489+217delinsAT) c.1420+216_1420+217delinsAT (n.1420+216_1420+217delinsAT) c.1411+216_1411+217delinsAT (n.1411+216_1411+217delinsAT) c.1321+216_1321+217delinsAT (n.1321+216_1321+217delinsAT) c.856+216_856+217delinsAT (n.856+216_856+217delinsAT) c.206+216_206+217delinsAT c.*887+216_*887+217delinsAT (n.*887+216_*887+217delinsAT) | |
| 14 | g.87947512T>A | CA965697634 | GALC | c.1489+216A>T (n.1489+216A>T) c.1420+216A>T (n.1420+216A>T) c.1411+216A>T (n.1411+216A>T) c.1321+216A>T (n.1321+216A>T) c.856+216A>T (n.856+216A>T) c.206+216A>T c.*887+216A>T (n.*887+216A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947512T= | CA2153358541 | GALC | c.1489+216A= (n.1489+216A=) c.1420+216A= (n.1420+216A=) c.1411+216A= (n.1411+216A=) c.1321+216A= (n.1321+216A=) c.856+216A= (n.856+216A=) c.206+216A= c.*887+216A= (n.*887+216A=) | |
| 14 | g.87947518dup | CA2153358540 | GALC | c.1489+216dup (n.1489+216dup) c.1420+216dup (n.1420+216dup) c.1411+216dup (n.1411+216dup) c.1321+216dup (n.1321+216dup) c.856+216dup (n.856+216dup) c.206+216dup c.*887+216dup (n.*887+216dup) | dbSNP |
| 14 | g.87947518del | CA709650930 | GALC | c.1489+216del (n.1489+216del) c.1420+216del (n.1420+216del) c.1411+216del (n.1411+216del) c.1321+216del (n.1321+216del) c.856+216del (n.856+216del) c.206+216del c.*887+216del (n.*887+216del) | dbSNP |
| 14 | g.87947513T>A | CA2153358543 | GALC | c.1489+215A>T (n.1489+215A>T) c.1420+215A>T (n.1420+215A>T) c.1411+215A>T (n.1411+215A>T) c.1321+215A>T (n.1321+215A>T) c.856+215A>T (n.856+215A>T) c.206+215A>T c.*887+215A>T (n.*887+215A>T) | dbSNP |
| 14 | g.87947513T= | CA2153358542 | GALC | c.1489+215A= (n.1489+215A=) c.1420+215A= (n.1420+215A=) c.1411+215A= (n.1411+215A=) c.1321+215A= (n.1321+215A=) c.856+215A= (n.856+215A=) c.206+215A= c.*887+215A= (n.*887+215A=) | |
| 14 | g.87947514T>G | CA2153358546 | GALC | c.1489+214A>C (n.1489+214A>C) c.1420+214A>C (n.1420+214A>C) c.1411+214A>C (n.1411+214A>C) c.1321+214A>C (n.1321+214A>C) c.856+214A>C (n.856+214A>C) c.206+214A>C c.*887+214A>C (n.*887+214A>C) | dbSNP |
| 14 | g.87947514T= | CA2153358545 | GALC | c.1489+214A= (n.1489+214A=) c.1420+214A= (n.1420+214A=) c.1411+214A= (n.1411+214A=) c.1321+214A= (n.1321+214A=) c.856+214A= (n.856+214A=) c.206+214A= c.*887+214A= (n.*887+214A=) | |
| 14 | g.87947515T>C | CA655658101 | GALC | c.1489+213A>G (n.1489+213A>G) c.1420+213A>G (n.1420+213A>G) c.1411+213A>G (n.1411+213A>G) c.1321+213A>G (n.1321+213A>G) c.856+213A>G (n.856+213A>G) c.206+213A>G c.*887+213A>G (n.*887+213A>G) | COSMIC |
| 14 | g.87947520T>C | CA264685400 | GALC | c.1489+208A>G (n.1489+208A>G) c.1420+208A>G (n.1420+208A>G) c.1411+208A>G (n.1411+208A>G) c.1321+208A>G (n.1321+208A>G) c.856+208A>G (n.856+208A>G) c.206+208A>G c.*887+208A>G (n.*887+208A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87947520T= | CA2153358547 | GALC | c.1489+208A= (n.1489+208A=) c.1420+208A= (n.1420+208A=) c.1411+208A= (n.1411+208A=) c.1321+208A= (n.1321+208A=) c.856+208A= (n.856+208A=) c.206+208A= c.*887+208A= (n.*887+208A=) | |
| 14 | g.87947521G>A | CA965697636 | GALC | c.1489+207C>T (n.1489+207C>T) c.1420+207C>T (n.1420+207C>T) c.1411+207C>T (n.1411+207C>T) c.1321+207C>T (n.1321+207C>T) c.856+207C>T (n.856+207C>T) c.206+207C>T c.*887+207C>T (n.*887+207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947521G= | CA2153358549 | GALC | c.1489+207C= (n.1489+207C=) c.1420+207C= (n.1420+207C=) c.1411+207C= (n.1411+207C=) c.1321+207C= (n.1321+207C=) c.856+207C= (n.856+207C=) c.206+207C= c.*887+207C= (n.*887+207C=) | |
| 14 | g.87947522A= | CA2153358551 | GALC | c.1489+206T= (n.1489+206T=) c.1420+206T= (n.1420+206T=) c.1411+206T= (n.1411+206T=) c.1321+206T= (n.1321+206T=) c.856+206T= (n.856+206T=) c.206+206T= c.*887+206T= (n.*887+206T=) | |
| 14 | g.87947522A>T | CA264685404 | GALC | c.1489+206T>A (n.1489+206T>A) c.1420+206T>A (n.1420+206T>A) c.1411+206T>A (n.1411+206T>A) c.1321+206T>A (n.1321+206T>A) c.856+206T>A (n.856+206T>A) c.206+206T>A c.*887+206T>A (n.*887+206T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947526T>C | CA2153358555 | GALC | c.1489+202A>G (n.1489+202A>G) c.1420+202A>G (n.1420+202A>G) c.1411+202A>G (n.1411+202A>G) c.1321+202A>G (n.1321+202A>G) c.856+202A>G (n.856+202A>G) c.206+202A>G c.*887+202A>G (n.*887+202A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87947526T= | CA2153358553 | GALC | c.1489+202A= (n.1489+202A=) c.1420+202A= (n.1420+202A=) c.1411+202A= (n.1411+202A=) c.1321+202A= (n.1321+202A=) c.856+202A= (n.856+202A=) c.206+202A= c.*887+202A= (n.*887+202A=) | |
| 14 | g.87947527G= | CA2153358557 | GALC | c.1489+201C= (n.1489+201C=) c.1420+201C= (n.1420+201C=) c.1411+201C= (n.1411+201C=) c.1321+201C= (n.1321+201C=) c.856+201C= (n.856+201C=) c.206+201C= c.*887+201C= (n.*887+201C=) | |
| 14 | g.87947532dup | CA2153358559 | GALC | c.1489+200dup (n.1489+200dup) c.1420+200dup (n.1420+200dup) c.1411+200dup (n.1411+200dup) c.1321+200dup (n.1321+200dup) c.856+200dup (n.856+200dup) c.206+200dup c.*887+200dup (n.*887+200dup) | dbSNP |
| 14 | g.87947529A= | CA2153358560 | GALC | c.1489+199T= (n.1489+199T=) c.1420+199T= (n.1420+199T=) c.1411+199T= (n.1411+199T=) c.1321+199T= (n.1321+199T=) c.856+199T= (n.856+199T=) c.206+199T= c.*887+199T= (n.*887+199T=) | |
| 14 | g.87947529A>G | CA965697640 | GALC | c.1489+199T>C (n.1489+199T>C) c.1420+199T>C (n.1420+199T>C) c.1411+199T>C (n.1411+199T>C) c.1321+199T>C (n.1321+199T>C) c.856+199T>C (n.856+199T>C) c.206+199T>C c.*887+199T>C (n.*887+199T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947531A= | CA2153358562 | GALC | c.1489+197T= (n.1489+197T=) c.1420+197T= (n.1420+197T=) c.1411+197T= (n.1411+197T=) c.1321+197T= (n.1321+197T=) c.856+197T= (n.856+197T=) c.206+197T= c.*887+197T= (n.*887+197T=) | |
| 14 | g.87947531A>T | CA264685410 | GALC | c.1489+197T>A (n.1489+197T>A) c.1420+197T>A (n.1420+197T>A) c.1411+197T>A (n.1411+197T>A) c.1321+197T>A (n.1321+197T>A) c.856+197T>A (n.856+197T>A) c.206+197T>A c.*887+197T>A (n.*887+197T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947535C= | CA2153358566 | GALC | c.1489+193G= (n.1489+193G=) c.1420+193G= (n.1420+193G=) c.1411+193G= (n.1411+193G=) c.1321+193G= (n.1321+193G=) c.856+193G= (n.856+193G=) c.206+193G= c.*887+193G= (n.*887+193G=) | |
| 14 | g.87947535C>G | CA709650938 | GALC | c.1489+193G>C (n.1489+193G>C) c.1420+193G>C (n.1420+193G>C) c.1411+193G>C (n.1411+193G>C) c.1321+193G>C (n.1321+193G>C) c.856+193G>C (n.856+193G>C) c.206+193G>C c.*887+193G>C (n.*887+193G>C) | dbSNP |
| 14 | g.87947535C>T | CA965697662 | GALC | c.1489+193G>A (n.1489+193G>A) c.1420+193G>A (n.1420+193G>A) c.1411+193G>A (n.1411+193G>A) c.1321+193G>A (n.1321+193G>A) c.856+193G>A (n.856+193G>A) c.206+193G>A c.*887+193G>A (n.*887+193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947538G>A | CA2153358571 | GALC | c.1489+190C>T (n.1489+190C>T) c.1420+190C>T (n.1420+190C>T) c.1411+190C>T (n.1411+190C>T) c.1321+190C>T (n.1321+190C>T) c.856+190C>T (n.856+190C>T) c.206+190C>T c.*887+190C>T (n.*887+190C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87947538G= | CA2153358569 | GALC | c.1489+190C= (n.1489+190C=) c.1420+190C= (n.1420+190C=) c.1411+190C= (n.1411+190C=) c.1321+190C= (n.1321+190C=) c.856+190C= (n.856+190C=) c.206+190C= c.*887+190C= (n.*887+190C=) |