SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87947371G>C | CA264685338 | GALC | c.1489+357C>G (n.1489+357C>G) c.1420+357C>G (n.1420+357C>G) c.1411+357C>G (n.1411+357C>G) c.1321+357C>G (n.1321+357C>G) c.856+357C>G (n.856+357C>G) c.206+357C>G c.*887+357C>G (n.*887+357C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947371G= | CA2153358423 | GALC | c.1489+357C= (n.1489+357C=) c.1420+357C= (n.1420+357C=) c.1411+357C= (n.1411+357C=) c.1321+357C= (n.1321+357C=) c.856+357C= (n.856+357C=) c.206+357C= c.*887+357C= (n.*887+357C=) | |
| 14 | g.87947372A>G | CA2597552389 | GALC | c.1489+356T>C (n.1489+356T>C) c.1420+356T>C (n.1420+356T>C) c.1411+356T>C (n.1411+356T>C) c.1321+356T>C (n.1321+356T>C) c.856+356T>C (n.856+356T>C) c.206+356T>C c.*887+356T>C (n.*887+356T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947373C= | CA2153358425 | GALC | c.1489+355G= (n.1489+355G=) c.1420+355G= (n.1420+355G=) c.1411+355G= (n.1411+355G=) c.1321+355G= (n.1321+355G=) c.856+355G= (n.856+355G=) c.206+355G= c.*887+355G= (n.*887+355G=) | |
| 14 | g.87947373C>G | CA709650860 | GALC | c.1489+355G>C (n.1489+355G>C) c.1420+355G>C (n.1420+355G>C) c.1411+355G>C (n.1411+355G>C) c.1321+355G>C (n.1321+355G>C) c.856+355G>C (n.856+355G>C) c.206+355G>C c.*887+355G>C (n.*887+355G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947375G>A | CA709650861 | GALC | c.1489+353C>T (n.1489+353C>T) c.1420+353C>T (n.1420+353C>T) c.1411+353C>T (n.1411+353C>T) c.1321+353C>T (n.1321+353C>T) c.856+353C>T (n.856+353C>T) c.206+353C>T c.*887+353C>T (n.*887+353C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947375G>C | CA965697574 | GALC | c.1489+353C>G (n.1489+353C>G) c.1420+353C>G (n.1420+353C>G) c.1411+353C>G (n.1411+353C>G) c.1321+353C>G (n.1321+353C>G) c.856+353C>G (n.856+353C>G) c.206+353C>G c.*887+353C>G (n.*887+353C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947375G= | CA2153358427 | GALC | c.1489+353C= (n.1489+353C=) c.1420+353C= (n.1420+353C=) c.1411+353C= (n.1411+353C=) c.1321+353C= (n.1321+353C=) c.856+353C= (n.856+353C=) c.206+353C= c.*887+353C= (n.*887+353C=) | |
| 14 | g.87947377T>C | CA2545221428 | GALC | c.1489+351A>G (n.1489+351A>G) c.1420+351A>G (n.1420+351A>G) c.1411+351A>G (n.1411+351A>G) c.1321+351A>G (n.1321+351A>G) c.856+351A>G (n.856+351A>G) c.206+351A>G c.*887+351A>G (n.*887+351A>G) | |
| 14 | g.87947378A= | CA2153358429 | GALC | c.1489+350T= (n.1489+350T=) c.1420+350T= (n.1420+350T=) c.1411+350T= (n.1411+350T=) c.1321+350T= (n.1321+350T=) c.856+350T= (n.856+350T=) c.206+350T= c.*887+350T= (n.*887+350T=) | |
| 14 | g.87947379T>C | CA2153358431 | GALC | c.1489+349A>G (n.1489+349A>G) c.1420+349A>G (n.1420+349A>G) c.1411+349A>G (n.1411+349A>G) c.1321+349A>G (n.1321+349A>G) c.856+349A>G (n.856+349A>G) c.206+349A>G c.*887+349A>G (n.*887+349A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87947379T>G | CA965697585 | GALC | c.1489+349A>C (n.1489+349A>C) c.1420+349A>C (n.1420+349A>C) c.1411+349A>C (n.1411+349A>C) c.1321+349A>C (n.1321+349A>C) c.856+349A>C (n.856+349A>C) c.206+349A>C c.*887+349A>C (n.*887+349A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947379T= | CA2153358433 | GALC | c.1489+349A= (n.1489+349A=) c.1420+349A= (n.1420+349A=) c.1411+349A= (n.1411+349A=) c.1321+349A= (n.1321+349A=) c.856+349A= (n.856+349A=) c.206+349A= c.*887+349A= (n.*887+349A=) | |
| 14 | g.87947379dup | CA615270931 | GALC | c.1489+349dup (n.1489+349dup) c.1420+349dup (n.1420+349dup) c.1411+349dup (n.1411+349dup) c.1321+349dup (n.1321+349dup) c.856+349dup (n.856+349dup) c.206+349dup c.*887+349dup (n.*887+349dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947380G>A | CA2153358435 | GALC | c.1489+348C>T (n.1489+348C>T) c.1420+348C>T (n.1420+348C>T) c.1411+348C>T (n.1411+348C>T) c.1321+348C>T (n.1321+348C>T) c.856+348C>T (n.856+348C>T) c.206+348C>T c.*887+348C>T (n.*887+348C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87947380G= | CA2153358434 | GALC | c.1489+348C= (n.1489+348C=) c.1420+348C= (n.1420+348C=) c.1411+348C= (n.1411+348C=) c.1321+348C= (n.1321+348C=) c.856+348C= (n.856+348C=) c.206+348C= c.*887+348C= (n.*887+348C=) | |
| 14 | g.87947382A= | CA2153358437 | GALC | c.1489+346T= (n.1489+346T=) c.1420+346T= (n.1420+346T=) c.1411+346T= (n.1411+346T=) c.1321+346T= (n.1321+346T=) c.856+346T= (n.856+346T=) c.206+346T= c.*887+346T= (n.*887+346T=) | |
| 14 | g.87947382A>C | CA615270932 | GALC | c.1489+346T>G (n.1489+346T>G) c.1420+346T>G (n.1420+346T>G) c.1411+346T>G (n.1411+346T>G) c.1321+346T>G (n.1321+346T>G) c.856+346T>G (n.856+346T>G) c.206+346T>G c.*887+346T>G (n.*887+346T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947383T>A | CA709650865 | GALC | c.1489+345A>T (n.1489+345A>T) c.1420+345A>T (n.1420+345A>T) c.1411+345A>T (n.1411+345A>T) c.1321+345A>T (n.1321+345A>T) c.856+345A>T (n.856+345A>T) c.206+345A>T c.*887+345A>T (n.*887+345A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947383T= | CA2153358438 | GALC | c.1489+345A= (n.1489+345A=) c.1420+345A= (n.1420+345A=) c.1411+345A= (n.1411+345A=) c.1321+345A= (n.1321+345A=) c.856+345A= (n.856+345A=) c.206+345A= c.*887+345A= (n.*887+345A=) | |
| 14 | g.87947384G>C | CA264685339 | GALC | c.1489+344C>G (n.1489+344C>G) c.1420+344C>G (n.1420+344C>G) c.1411+344C>G (n.1411+344C>G) c.1321+344C>G (n.1321+344C>G) c.856+344C>G (n.856+344C>G) c.206+344C>G c.*887+344C>G (n.*887+344C>G) | dbSNP |
| 14 | g.87947384G= | CA2153358440 | GALC | c.1489+344C= (n.1489+344C=) c.1420+344C= (n.1420+344C=) c.1411+344C= (n.1411+344C=) c.1321+344C= (n.1321+344C=) c.856+344C= (n.856+344C=) c.206+344C= c.*887+344C= (n.*887+344C=) | |
| 14 | g.87947386G>A | CA615270933 | GALC | c.1489+342C>T (n.1489+342C>T) c.1420+342C>T (n.1420+342C>T) c.1411+342C>T (n.1411+342C>T) c.1321+342C>T (n.1321+342C>T) c.856+342C>T (n.856+342C>T) c.206+342C>T c.*887+342C>T (n.*887+342C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947386G= | CA2153358443 | GALC | c.1489+342C= (n.1489+342C=) c.1420+342C= (n.1420+342C=) c.1411+342C= (n.1411+342C=) c.1321+342C= (n.1321+342C=) c.856+342C= (n.856+342C=) c.206+342C= c.*887+342C= (n.*887+342C=) | |
| 14 | g.87947388C= | CA2153358445 | GALC | c.1489+340G= (n.1489+340G=) c.1420+340G= (n.1420+340G=) c.1411+340G= (n.1411+340G=) c.1321+340G= (n.1321+340G=) c.856+340G= (n.856+340G=) c.206+340G= c.*887+340G= (n.*887+340G=) | |
| 14 | g.87947388C>G | CA2153358446 | GALC | c.1489+340G>C (n.1489+340G>C) c.1420+340G>C (n.1420+340G>C) c.1411+340G>C (n.1411+340G>C) c.1321+340G>C (n.1321+340G>C) c.856+340G>C (n.856+340G>C) c.206+340G>C c.*887+340G>C (n.*887+340G>C) | dbSNP |
| 14 | g.87947390T>C | CA2153358448 | GALC | c.1489+338A>G (n.1489+338A>G) c.1420+338A>G (n.1420+338A>G) c.1411+338A>G (n.1411+338A>G) c.1321+338A>G (n.1321+338A>G) c.856+338A>G (n.856+338A>G) c.206+338A>G c.*887+338A>G (n.*887+338A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87947390T= | CA2153358447 | GALC | c.1489+338A= (n.1489+338A=) c.1420+338A= (n.1420+338A=) c.1411+338A= (n.1411+338A=) c.1321+338A= (n.1321+338A=) c.856+338A= (n.856+338A=) c.206+338A= c.*887+338A= (n.*887+338A=) | |
| 14 | g.87947401C= | CA2153358452 | GALC | c.1489+327G= (n.1489+327G=) c.1420+327G= (n.1420+327G=) c.1411+327G= (n.1411+327G=) c.1321+327G= (n.1321+327G=) c.856+327G= (n.856+327G=) c.206+327G= c.*887+327G= (n.*887+327G=) | |
| 14 | g.87947401C>T | CA2153358451 | GALC | c.1489+327G>A (n.1489+327G>A) c.1420+327G>A (n.1420+327G>A) c.1411+327G>A (n.1411+327G>A) c.1321+327G>A (n.1321+327G>A) c.856+327G>A (n.856+327G>A) c.206+327G>A c.*887+327G>A (n.*887+327G>A) | dbSNP |
| 14 | g.87947409A= | CA2153358455 | GALC | c.1489+319T= (n.1489+319T=) c.1420+319T= (n.1420+319T=) c.1411+319T= (n.1411+319T=) c.1321+319T= (n.1321+319T=) c.856+319T= (n.856+319T=) c.206+319T= c.*887+319T= (n.*887+319T=) | |
| 14 | g.87947409A>G | CA965697604 | GALC | c.1489+319T>C (n.1489+319T>C) c.1420+319T>C (n.1420+319T>C) c.1411+319T>C (n.1411+319T>C) c.1321+319T>C (n.1321+319T>C) c.856+319T>C (n.856+319T>C) c.206+319T>C c.*887+319T>C (n.*887+319T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87947412T>C | CA2153358459 | GALC | c.1489+316A>G (n.1489+316A>G) c.1420+316A>G (n.1420+316A>G) c.1411+316A>G (n.1411+316A>G) c.1321+316A>G (n.1321+316A>G) c.856+316A>G (n.856+316A>G) c.206+316A>G c.*887+316A>G (n.*887+316A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87947412T>G | CA965697608 | GALC | c.1489+316A>C (n.1489+316A>C) c.1420+316A>C (n.1420+316A>C) c.1411+316A>C (n.1411+316A>C) c.1321+316A>C (n.1321+316A>C) c.856+316A>C (n.856+316A>C) c.206+316A>C c.*887+316A>C (n.*887+316A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947412T= | CA2153358457 | GALC | c.1489+316A= (n.1489+316A=) c.1420+316A= (n.1420+316A=) c.1411+316A= (n.1411+316A=) c.1321+316A= (n.1321+316A=) c.856+316A= (n.856+316A=) c.206+316A= c.*887+316A= (n.*887+316A=) | |
| 14 | g.87947415C>T | CA2730144082 | GALC | c.1489+313G>A (n.1489+313G>A) c.1420+313G>A (n.1420+313G>A) c.1411+313G>A (n.1411+313G>A) c.1321+313G>A (n.1321+313G>A) c.856+313G>A (n.856+313G>A) c.206+313G>A c.*887+313G>A (n.*887+313G>A) | dbSNP |
| 14 | g.87947416A= | CA2153358461 | GALC | c.1489+312T= (n.1489+312T=) c.1420+312T= (n.1420+312T=) c.1411+312T= (n.1411+312T=) c.1321+312T= (n.1321+312T=) c.856+312T= (n.856+312T=) c.206+312T= c.*887+312T= (n.*887+312T=) | |
| 14 | g.87947416A>T | CA709650874 | GALC | c.1489+312T>A (n.1489+312T>A) c.1420+312T>A (n.1420+312T>A) c.1411+312T>A (n.1411+312T>A) c.1321+312T>A (n.1321+312T>A) c.856+312T>A (n.856+312T>A) c.206+312T>A c.*887+312T>A (n.*887+312T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947421T>C | CA264685340 | GALC | c.1489+307A>G (n.1489+307A>G) c.1420+307A>G (n.1420+307A>G) c.1411+307A>G (n.1411+307A>G) c.1321+307A>G (n.1321+307A>G) c.856+307A>G (n.856+307A>G) c.206+307A>G c.*887+307A>G (n.*887+307A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947421T= | CA2153358462 | GALC | c.1489+307A= (n.1489+307A=) c.1420+307A= (n.1420+307A=) c.1411+307A= (n.1411+307A=) c.1321+307A= (n.1321+307A=) c.856+307A= (n.856+307A=) c.206+307A= c.*887+307A= (n.*887+307A=) | |
| 14 | g.87947423G>A | CA2153358465 | GALC | c.1489+305C>T (n.1489+305C>T) c.1420+305C>T (n.1420+305C>T) c.1411+305C>T (n.1411+305C>T) c.1321+305C>T (n.1321+305C>T) c.856+305C>T (n.856+305C>T) c.206+305C>T c.*887+305C>T (n.*887+305C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87947423G= | CA2153358464 | GALC | c.1489+305C= (n.1489+305C=) c.1420+305C= (n.1420+305C=) c.1411+305C= (n.1411+305C=) c.1321+305C= (n.1321+305C=) c.856+305C= (n.856+305C=) c.206+305C= c.*887+305C= (n.*887+305C=) | |
| 14 | g.87947424C= | CA2153358467 | GALC | c.1489+304G= (n.1489+304G=) c.1420+304G= (n.1420+304G=) c.1411+304G= (n.1411+304G=) c.1321+304G= (n.1321+304G=) c.856+304G= (n.856+304G=) c.206+304G= c.*887+304G= (n.*887+304G=) | |
| 14 | g.87947424C>T | CA709650876 | GALC | c.1489+304G>A (n.1489+304G>A) c.1420+304G>A (n.1420+304G>A) c.1411+304G>A (n.1411+304G>A) c.1321+304G>A (n.1321+304G>A) c.856+304G>A (n.856+304G>A) c.206+304G>A c.*887+304G>A (n.*887+304G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947425T>C | CA709650878 | GALC | c.1489+303A>G (n.1489+303A>G) c.1420+303A>G (n.1420+303A>G) c.1411+303A>G (n.1411+303A>G) c.1321+303A>G (n.1321+303A>G) c.856+303A>G (n.856+303A>G) c.206+303A>G c.*887+303A>G (n.*887+303A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87947425T= | CA2153358468 | GALC | c.1489+303A= (n.1489+303A=) c.1420+303A= (n.1420+303A=) c.1411+303A= (n.1411+303A=) c.1321+303A= (n.1321+303A=) c.856+303A= (n.856+303A=) c.206+303A= c.*887+303A= (n.*887+303A=) | |
| 14 | g.87947426A= | CA2153358470 | GALC | c.1489+302T= (n.1489+302T=) c.1420+302T= (n.1420+302T=) c.1411+302T= (n.1411+302T=) c.1321+302T= (n.1321+302T=) c.856+302T= (n.856+302T=) c.206+302T= c.*887+302T= (n.*887+302T=) | |
| 14 | g.87947426A>C | CA965697614 | GALC | c.1489+302T>G (n.1489+302T>G) c.1420+302T>G (n.1420+302T>G) c.1411+302T>G (n.1411+302T>G) c.1321+302T>G (n.1321+302T>G) c.856+302T>G (n.856+302T>G) c.206+302T>G c.*887+302T>G (n.*887+302T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947430G>A | CA2153358474 | GALC | c.1489+298C>T (n.1489+298C>T) c.1420+298C>T (n.1420+298C>T) c.1411+298C>T (n.1411+298C>T) c.1321+298C>T (n.1321+298C>T) c.856+298C>T (n.856+298C>T) c.206+298C>T c.*887+298C>T (n.*887+298C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87947430G= | CA2153358473 | GALC | c.1489+298C= (n.1489+298C=) c.1420+298C= (n.1420+298C=) c.1411+298C= (n.1411+298C=) c.1321+298C= (n.1321+298C=) c.856+298C= (n.856+298C=) c.206+298C= c.*887+298C= (n.*887+298C=) | |
| 14 | g.87947431G>T | CA2802492085 | GALC | c.1489+297C>A (n.1489+297C>A) c.1420+297C>A (n.1420+297C>A) c.1411+297C>A (n.1411+297C>A) c.1321+297C>A (n.1321+297C>A) c.856+297C>A (n.856+297C>A) c.206+297C>A c.*887+297C>A (n.*887+297C>A) | |
| 14 | g.87947432G>A | CA709650884 | GALC | c.1489+296C>T (n.1489+296C>T) c.1420+296C>T (n.1420+296C>T) c.1411+296C>T (n.1411+296C>T) c.1321+296C>T (n.1321+296C>T) c.856+296C>T (n.856+296C>T) c.206+296C>T c.*887+296C>T (n.*887+296C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87947432G= | CA2153358478 | GALC | c.1489+296C= (n.1489+296C=) c.1420+296C= (n.1420+296C=) c.1411+296C= (n.1411+296C=) c.1321+296C= (n.1321+296C=) c.856+296C= (n.856+296C=) c.206+296C= c.*887+296C= (n.*887+296C=) | |
| 14 | g.87947437A= | CA2153358480 | GALC | c.1489+291T= (n.1489+291T=) c.1420+291T= (n.1420+291T=) c.1411+291T= (n.1411+291T=) c.1321+291T= (n.1321+291T=) c.856+291T= (n.856+291T=) c.206+291T= c.*887+291T= (n.*887+291T=) | |
| 14 | g.87947437A>G | CA709650888 | GALC | c.1489+291T>C (n.1489+291T>C) c.1420+291T>C (n.1420+291T>C) c.1411+291T>C (n.1411+291T>C) c.1321+291T>C (n.1321+291T>C) c.856+291T>C (n.856+291T>C) c.206+291T>C c.*887+291T>C (n.*887+291T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87947439_87947441delinsCAA | CA2153358482 | GALC | c.1489+287_1489+289delinsTTG (n.1489+287_1489+289delinsTTG) c.1420+287_1420+289delinsTTG (n.1420+287_1420+289delinsTTG) c.1411+287_1411+289delinsTTG (n.1411+287_1411+289delinsTTG) c.1321+287_1321+289delinsTTG (n.1321+287_1321+289delinsTTG) c.856+287_856+289delinsTTG (n.856+287_856+289delinsTTG) c.206+287_206+289delinsTTG c.*887+287_*887+289delinsTTG (n.*887+287_*887+289delinsTTG) | |
| 14 | g.87947441_87947442del | CA615271314 | GALC | c.1489+287_1489+288del (n.1489+287_1489+288del) c.1420+287_1420+288del (n.1420+287_1420+288del) c.1411+287_1411+288del (n.1411+287_1411+288del) c.1321+287_1321+288del (n.1321+287_1321+288del) c.856+287_856+288del (n.856+287_856+288del) c.206+287_206+288del c.*887+287_*887+288del (n.*887+287_*887+288del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947443G>C | CA2153358487 | GALC | c.1489+285C>G (n.1489+285C>G) c.1420+285C>G (n.1420+285C>G) c.1411+285C>G (n.1411+285C>G) c.1321+285C>G (n.1321+285C>G) c.856+285C>G (n.856+285C>G) c.206+285C>G c.*887+285C>G (n.*887+285C>G) | dbSNP |
| 14 | g.87947443G= | CA2153358485 | GALC | c.1489+285C= (n.1489+285C=) c.1420+285C= (n.1420+285C=) c.1411+285C= (n.1411+285C=) c.1321+285C= (n.1321+285C=) c.856+285C= (n.856+285C=) c.206+285C= c.*887+285C= (n.*887+285C=) | |
| 14 | g.87947443G>T | CA615271315 | GALC | c.1489+285C>A (n.1489+285C>A) c.1420+285C>A (n.1420+285C>A) c.1411+285C>A (n.1411+285C>A) c.1321+285C>A (n.1321+285C>A) c.856+285C>A (n.856+285C>A) c.206+285C>A c.*887+285C>A (n.*887+285C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947444T>A | CA2153358490 | GALC | c.1489+284A>T (n.1489+284A>T) c.1420+284A>T (n.1420+284A>T) c.1411+284A>T (n.1411+284A>T) c.1321+284A>T (n.1321+284A>T) c.856+284A>T (n.856+284A>T) c.206+284A>T c.*887+284A>T (n.*887+284A>T) | dbSNP |
| 14 | g.87947444T= | CA2153358489 | GALC | c.1489+284A= (n.1489+284A=) c.1420+284A= (n.1420+284A=) c.1411+284A= (n.1411+284A=) c.1321+284A= (n.1321+284A=) c.856+284A= (n.856+284A=) c.206+284A= c.*887+284A= (n.*887+284A=) | |
| 14 | g.87947450A= | CA2153358492 | GALC | c.1489+278T= (n.1489+278T=) c.1420+278T= (n.1420+278T=) c.1411+278T= (n.1411+278T=) c.1321+278T= (n.1321+278T=) c.856+278T= (n.856+278T=) c.206+278T= c.*887+278T= (n.*887+278T=) | |
| 14 | g.87947450A>T | CA2153358493 | GALC | c.1489+278T>A (n.1489+278T>A) c.1420+278T>A (n.1420+278T>A) c.1411+278T>A (n.1411+278T>A) c.1321+278T>A (n.1321+278T>A) c.856+278T>A (n.856+278T>A) c.206+278T>A c.*887+278T>A (n.*887+278T>A) | dbSNP |
| 14 | g.87947457_87947458delinsGT | CA2153358494 | GALC | c.1489+270_1489+271delinsAC (n.1489+270_1489+271delinsAC) c.1420+270_1420+271delinsAC (n.1420+270_1420+271delinsAC) c.1411+270_1411+271delinsAC (n.1411+270_1411+271delinsAC) c.1321+270_1321+271delinsAC (n.1321+270_1321+271delinsAC) c.856+270_856+271delinsAC (n.856+270_856+271delinsAC) c.206+270_206+271delinsAC c.*887+270_*887+271delinsAC (n.*887+270_*887+271delinsAC) | |
| 14 | g.87947460del | CA709650892 | GALC | c.1489+270del (n.1489+270del) c.1420+270del (n.1420+270del) c.1411+270del (n.1411+270del) c.1321+270del (n.1321+270del) c.856+270del (n.856+270del) c.206+270del c.*887+270del (n.*887+270del) | dbSNP |
| 14 | g.87947460T>C | CA709650908 | GALC | c.1489+268A>G (n.1489+268A>G) c.1420+268A>G (n.1420+268A>G) c.1411+268A>G (n.1411+268A>G) c.1321+268A>G (n.1321+268A>G) c.856+268A>G (n.856+268A>G) c.206+268A>G c.*887+268A>G (n.*887+268A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947460T= | CA2153358498 | GALC | c.1489+268A= (n.1489+268A=) c.1420+268A= (n.1420+268A=) c.1411+268A= (n.1411+268A=) c.1321+268A= (n.1321+268A=) c.856+268A= (n.856+268A=) c.206+268A= c.*887+268A= (n.*887+268A=) | |
| 14 | g.87947461C= | CA2153358500 | GALC | c.1489+267G= (n.1489+267G=) c.1420+267G= (n.1420+267G=) c.1411+267G= (n.1411+267G=) c.1321+267G= (n.1321+267G=) c.856+267G= (n.856+267G=) c.206+267G= c.*887+267G= (n.*887+267G=) | |
| 14 | g.87947461C>T | CA709650909 | GALC | c.1489+267G>A (n.1489+267G>A) c.1420+267G>A (n.1420+267G>A) c.1411+267G>A (n.1411+267G>A) c.1321+267G>A (n.1321+267G>A) c.856+267G>A (n.856+267G>A) c.206+267G>A c.*887+267G>A (n.*887+267G>A) | dbSNP |
| 14 | g.87947464C>A | CA709650912 | GALC | c.1489+264G>T (n.1489+264G>T) c.1420+264G>T (n.1420+264G>T) c.1411+264G>T (n.1411+264G>T) c.1321+264G>T (n.1321+264G>T) c.856+264G>T (n.856+264G>T) c.206+264G>T c.*887+264G>T (n.*887+264G>T) | dbSNP |
| 14 | g.87947464C= | CA2153358503 | GALC | c.1489+264G= (n.1489+264G=) c.1420+264G= (n.1420+264G=) c.1411+264G= (n.1411+264G=) c.1321+264G= (n.1321+264G=) c.856+264G= (n.856+264G=) c.206+264G= c.*887+264G= (n.*887+264G=) | |
| 14 | g.87947464_87947465delinsCA | CA2153358505 | GALC | c.1489+263_1489+264delinsTG (n.1489+263_1489+264delinsTG) c.1420+263_1420+264delinsTG (n.1420+263_1420+264delinsTG) c.1411+263_1411+264delinsTG (n.1411+263_1411+264delinsTG) c.1321+263_1321+264delinsTG (n.1321+263_1321+264delinsTG) c.856+263_856+264delinsTG (n.856+263_856+264delinsTG) c.206+263_206+264delinsTG c.*887+263_*887+264delinsTG (n.*887+263_*887+264delinsTG) | |
| 14 | g.87947469del | CA2153358507 | GALC | c.1489+263del (n.1489+263del) c.1420+263del (n.1420+263del) c.1411+263del (n.1411+263del) c.1321+263del (n.1321+263del) c.856+263del (n.856+263del) c.206+263del c.*887+263del (n.*887+263del) | dbSNP |