| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87945446T>C | CA2625978939 | GALC | c.1670+107A>G (n.1670+107A>G) c.1601+107A>G (n.1601+107A>G) c.1592+107A>G (n.1592+107A>G) c.1502+107A>G (n.1502+107A>G) c.1037+107A>G (n.1037+107A>G) c.206+2282A>G c.*1068+107A>G (n.*1068+107A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945447A>C | CA2625978940 | GALC | c.1670+106T>G (n.1670+106T>G) c.1601+106T>G (n.1601+106T>G) c.1592+106T>G (n.1592+106T>G) c.1502+106T>G (n.1502+106T>G) c.1037+106T>G (n.1037+106T>G) c.206+2281T>G c.*1068+106T>G (n.*1068+106T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945447A>G | CA2625978941 | GALC | c.1670+106T>C (n.1670+106T>C) c.1601+106T>C (n.1601+106T>C) c.1592+106T>C (n.1592+106T>C) c.1502+106T>C (n.1502+106T>C) c.1037+106T>C (n.1037+106T>C) c.206+2281T>C c.*1068+106T>C (n.*1068+106T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945447A>T | CA2625978942 | GALC | c.1670+106T>A (n.1670+106T>A) c.1601+106T>A (n.1601+106T>A) c.1592+106T>A (n.1592+106T>A) c.1502+106T>A (n.1502+106T>A) c.1037+106T>A (n.1037+106T>A) c.206+2281T>A c.*1068+106T>A (n.*1068+106T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945448G>C | CA615670042 | GALC | c.1670+105C>G (n.1670+105C>G) c.1601+105C>G (n.1601+105C>G) c.1592+105C>G (n.1592+105C>G) c.1502+105C>G (n.1502+105C>G) c.1037+105C>G (n.1037+105C>G) c.206+2280C>G c.*1068+105C>G (n.*1068+105C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945448G= | CA2153356355 | GALC | c.1670+105C= (n.1670+105C=) c.1601+105C= (n.1601+105C=) c.1592+105C= (n.1592+105C=) c.1502+105C= (n.1502+105C=) c.1037+105C= (n.1037+105C=) c.206+2280C= c.*1068+105C= (n.*1068+105C=) | |
| 14 | g.87945448G>T | CA2625978943 | GALC | c.1670+105C>A (n.1670+105C>A) c.1601+105C>A (n.1601+105C>A) c.1592+105C>A (n.1592+105C>A) c.1502+105C>A (n.1502+105C>A) c.1037+105C>A (n.1037+105C>A) c.206+2280C>A c.*1068+105C>A (n.*1068+105C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945449G>C | CA2625978944 | GALC | c.1670+104C>G (n.1670+104C>G) c.1601+104C>G (n.1601+104C>G) c.1592+104C>G (n.1592+104C>G) c.1502+104C>G (n.1502+104C>G) c.1037+104C>G (n.1037+104C>G) c.206+2279C>G c.*1068+104C>G (n.*1068+104C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945449G>T | CA2625978945 | GALC | c.1670+104C>A (n.1670+104C>A) c.1601+104C>A (n.1601+104C>A) c.1592+104C>A (n.1592+104C>A) c.1502+104C>A (n.1502+104C>A) c.1037+104C>A (n.1037+104C>A) c.206+2279C>A c.*1068+104C>A (n.*1068+104C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945450T>A | CA2625978946 | GALC | c.1670+103A>T (n.1670+103A>T) c.1601+103A>T (n.1601+103A>T) c.1592+103A>T (n.1592+103A>T) c.1502+103A>T (n.1502+103A>T) c.1037+103A>T (n.1037+103A>T) c.206+2278A>T c.*1068+103A>T (n.*1068+103A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945450T>G | CA2625978947 | GALC | c.1670+103A>C (n.1670+103A>C) c.1601+103A>C (n.1601+103A>C) c.1592+103A>C (n.1592+103A>C) c.1502+103A>C (n.1502+103A>C) c.1037+103A>C (n.1037+103A>C) c.206+2278A>C c.*1068+103A>C (n.*1068+103A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945451T>A | CA2625978948 | GALC | c.1670+102A>T (n.1670+102A>T) c.1601+102A>T (n.1601+102A>T) c.1592+102A>T (n.1592+102A>T) c.1502+102A>T (n.1502+102A>T) c.1037+102A>T (n.1037+102A>T) c.206+2277A>T c.*1068+102A>T (n.*1068+102A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945452C>A | CA2625978949 | GALC | c.1670+101G>T (n.1670+101G>T) c.1601+101G>T (n.1601+101G>T) c.1592+101G>T (n.1592+101G>T) c.1502+101G>T (n.1502+101G>T) c.1037+101G>T (n.1037+101G>T) c.206+2276G>T c.*1068+101G>T (n.*1068+101G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945453T>C | CA2625978950 | GALC | c.1670+100A>G (n.1670+100A>G) c.1601+100A>G (n.1601+100A>G) c.1592+100A>G (n.1592+100A>G) c.1502+100A>G (n.1502+100A>G) c.1037+100A>G (n.1037+100A>G) c.206+2275A>G c.*1068+100A>G (n.*1068+100A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945455G>A | CA2625978952 | GALC | c.1670+98C>T (n.1670+98C>T) c.1601+98C>T (n.1601+98C>T) c.1592+98C>T (n.1592+98C>T) c.1502+98C>T (n.1502+98C>T) c.1037+98C>T (n.1037+98C>T) c.206+2273C>T c.*1068+98C>T (n.*1068+98C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945455G>C | CA264683524 | GALC | c.1670+98C>G (n.1670+98C>G) c.1601+98C>G (n.1601+98C>G) c.1592+98C>G (n.1592+98C>G) c.1502+98C>G (n.1502+98C>G) c.1037+98C>G (n.1037+98C>G) c.206+2273C>G c.*1068+98C>G (n.*1068+98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945455G= | CA2153356358 | GALC | c.1670+98C= (n.1670+98C=) c.1601+98C= (n.1601+98C=) c.1592+98C= (n.1592+98C=) c.1502+98C= (n.1502+98C=) c.1037+98C= (n.1037+98C=) c.206+2273C= c.*1068+98C= (n.*1068+98C=) | |
| 14 | g.87945455G>T | CA2625978951 | GALC | c.1670+98C>A (n.1670+98C>A) c.1601+98C>A (n.1601+98C>A) c.1592+98C>A (n.1592+98C>A) c.1502+98C>A (n.1502+98C>A) c.1037+98C>A (n.1037+98C>A) c.206+2273C>A c.*1068+98C>A (n.*1068+98C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945457A>G | CA2625978953 | GALC | c.1670+96T>C (n.1670+96T>C) c.1601+96T>C (n.1601+96T>C) c.1592+96T>C (n.1592+96T>C) c.1502+96T>C (n.1502+96T>C) c.1037+96T>C (n.1037+96T>C) c.206+2271T>C c.*1068+96T>C (n.*1068+96T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945458A>G | CA2625978954 | GALC | c.1670+95T>C (n.1670+95T>C) c.1601+95T>C (n.1601+95T>C) c.1592+95T>C (n.1592+95T>C) c.1502+95T>C (n.1502+95T>C) c.1037+95T>C (n.1037+95T>C) c.206+2270T>C c.*1068+95T>C (n.*1068+95T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945459T>A | CA2581186194 | GALC | c.1670+94A>T (n.1670+94A>T) c.1601+94A>T (n.1601+94A>T) c.1592+94A>T (n.1592+94A>T) c.1502+94A>T (n.1502+94A>T) c.1037+94A>T (n.1037+94A>T) c.206+2269A>T c.*1068+94A>T (n.*1068+94A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945459T>C | CA264683525 | GALC | c.1670+94A>G (n.1670+94A>G) c.1601+94A>G (n.1601+94A>G) c.1592+94A>G (n.1592+94A>G) c.1502+94A>G (n.1502+94A>G) c.1037+94A>G (n.1037+94A>G) c.206+2269A>G c.*1068+94A>G (n.*1068+94A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945459T>G | CA2581186193 | GALC | c.1670+94A>C (n.1670+94A>C) c.1601+94A>C (n.1601+94A>C) c.1592+94A>C (n.1592+94A>C) c.1502+94A>C (n.1502+94A>C) c.1037+94A>C (n.1037+94A>C) c.206+2269A>C c.*1068+94A>C (n.*1068+94A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945459T= | CA2153356362 | GALC | c.1670+94A= (n.1670+94A=) c.1601+94A= (n.1601+94A=) c.1592+94A= (n.1592+94A=) c.1502+94A= (n.1502+94A=) c.1037+94A= (n.1037+94A=) c.206+2269A= c.*1068+94A= (n.*1068+94A=) | |
| 14 | g.87945460A>G | CA2625978955 | GALC | c.1670+93T>C (n.1670+93T>C) c.1601+93T>C (n.1601+93T>C) c.1592+93T>C (n.1592+93T>C) c.1502+93T>C (n.1502+93T>C) c.1037+93T>C (n.1037+93T>C) c.206+2268T>C c.*1068+93T>C (n.*1068+93T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945461G>A | CA2153356367 | GALC | c.1670+92C>T (n.1670+92C>T) c.1601+92C>T (n.1601+92C>T) c.1592+92C>T (n.1592+92C>T) c.1502+92C>T (n.1502+92C>T) c.1037+92C>T (n.1037+92C>T) c.206+2267C>T c.*1068+92C>T (n.*1068+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945461G= | CA2153356365 | GALC | c.1670+92C= (n.1670+92C=) c.1601+92C= (n.1601+92C=) c.1592+92C= (n.1592+92C=) c.1502+92C= (n.1502+92C=) c.1037+92C= (n.1037+92C=) c.206+2267C= c.*1068+92C= (n.*1068+92C=) | |
| 14 | g.87945461G>T | CA2625978956 | GALC | c.1670+92C>A (n.1670+92C>A) c.1601+92C>A (n.1601+92C>A) c.1592+92C>A (n.1592+92C>A) c.1502+92C>A (n.1502+92C>A) c.1037+92C>A (n.1037+92C>A) c.206+2267C>A c.*1068+92C>A (n.*1068+92C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945462G>C | CA2625978957 | GALC | c.1670+91C>G (n.1670+91C>G) c.1601+91C>G (n.1601+91C>G) c.1592+91C>G (n.1592+91C>G) c.1502+91C>G (n.1502+91C>G) c.1037+91C>G (n.1037+91C>G) c.206+2266C>G c.*1068+91C>G (n.*1068+91C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945462G>T | CA2625978958 | GALC | c.1670+91C>A (n.1670+91C>A) c.1601+91C>A (n.1601+91C>A) c.1592+91C>A (n.1592+91C>A) c.1502+91C>A (n.1502+91C>A) c.1037+91C>A (n.1037+91C>A) c.206+2266C>A c.*1068+91C>A (n.*1068+91C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945463A>C | CA2625978959 | GALC | c.1670+90T>G (n.1670+90T>G) c.1601+90T>G (n.1601+90T>G) c.1592+90T>G (n.1592+90T>G) c.1502+90T>G (n.1502+90T>G) c.1037+90T>G (n.1037+90T>G) c.206+2265T>G c.*1068+90T>G (n.*1068+90T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945463A>G | CA2625978960 | GALC | c.1670+90T>C (n.1670+90T>C) c.1601+90T>C (n.1601+90T>C) c.1592+90T>C (n.1592+90T>C) c.1502+90T>C (n.1502+90T>C) c.1037+90T>C (n.1037+90T>C) c.206+2265T>C c.*1068+90T>C (n.*1068+90T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945463A>T | CA2625978961 | GALC | c.1670+90T>A (n.1670+90T>A) c.1601+90T>A (n.1601+90T>A) c.1592+90T>A (n.1592+90T>A) c.1502+90T>A (n.1502+90T>A) c.1037+90T>A (n.1037+90T>A) c.206+2265T>A c.*1068+90T>A (n.*1068+90T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945464G>T | CA2625978962 | GALC | c.1670+89C>A (n.1670+89C>A) c.1601+89C>A (n.1601+89C>A) c.1592+89C>A (n.1592+89C>A) c.1502+89C>A (n.1502+89C>A) c.1037+89C>A (n.1037+89C>A) c.206+2264C>A c.*1068+89C>A (n.*1068+89C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945465G>A | CA2153356369 | GALC | c.1670+88C>T (n.1670+88C>T) c.1601+88C>T (n.1601+88C>T) c.1592+88C>T (n.1592+88C>T) c.1502+88C>T (n.1502+88C>T) c.1037+88C>T (n.1037+88C>T) c.206+2263C>T c.*1068+88C>T (n.*1068+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945465G= | CA2153356368 | GALC | c.1670+88C= (n.1670+88C=) c.1601+88C= (n.1601+88C=) c.1592+88C= (n.1592+88C=) c.1502+88C= (n.1502+88C=) c.1037+88C= (n.1037+88C=) c.206+2263C= c.*1068+88C= (n.*1068+88C=) | |
| 14 | g.87945465G>T | CA2575595018 | GALC | c.1670+88C>A (n.1670+88C>A) c.1601+88C>A (n.1601+88C>A) c.1592+88C>A (n.1592+88C>A) c.1502+88C>A (n.1502+88C>A) c.1037+88C>A (n.1037+88C>A) c.206+2263C>A c.*1068+88C>A (n.*1068+88C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945466A= | CA2153356372 | GALC | c.1670+87T= (n.1670+87T=) c.1601+87T= (n.1601+87T=) c.1592+87T= (n.1592+87T=) c.1502+87T= (n.1502+87T=) c.1037+87T= (n.1037+87T=) c.206+2262T= c.*1068+87T= (n.*1068+87T=) | |
| 14 | g.87945466A>C | CA2625978963 | GALC | c.1670+87T>G (n.1670+87T>G) c.1601+87T>G (n.1601+87T>G) c.1592+87T>G (n.1592+87T>G) c.1502+87T>G (n.1502+87T>G) c.1037+87T>G (n.1037+87T>G) c.206+2262T>G c.*1068+87T>G (n.*1068+87T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945466A>G | CA615670043 | GALC | c.1670+87T>C (n.1670+87T>C) c.1601+87T>C (n.1601+87T>C) c.1592+87T>C (n.1592+87T>C) c.1502+87T>C (n.1502+87T>C) c.1037+87T>C (n.1037+87T>C) c.206+2262T>C c.*1068+87T>C (n.*1068+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945467C>A | CA2625978964 | GALC | c.1670+86G>T (n.1670+86G>T) c.1601+86G>T (n.1601+86G>T) c.1592+86G>T (n.1592+86G>T) c.1502+86G>T (n.1502+86G>T) c.1037+86G>T (n.1037+86G>T) c.206+2261G>T c.*1068+86G>T (n.*1068+86G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945468C>A | CA2625978965 | GALC | c.1670+85G>T (n.1670+85G>T) c.1601+85G>T (n.1601+85G>T) c.1592+85G>T (n.1592+85G>T) c.1502+85G>T (n.1502+85G>T) c.1037+85G>T (n.1037+85G>T) c.206+2260G>T c.*1068+85G>T (n.*1068+85G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945468C>T | CA2625978966 | GALC | c.1670+85G>A (n.1670+85G>A) c.1601+85G>A (n.1601+85G>A) c.1592+85G>A (n.1592+85G>A) c.1502+85G>A (n.1502+85G>A) c.1037+85G>A (n.1037+85G>A) c.206+2260G>A c.*1068+85G>A (n.*1068+85G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945469A>T | CA2625978967 | GALC | c.1670+84T>A (n.1670+84T>A) c.1601+84T>A (n.1601+84T>A) c.1592+84T>A (n.1592+84T>A) c.1502+84T>A (n.1502+84T>A) c.1037+84T>A (n.1037+84T>A) c.206+2259T>A c.*1068+84T>A (n.*1068+84T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945470T>A | CA2625978968 | GALC | c.1670+83A>T (n.1670+83A>T) c.1601+83A>T (n.1601+83A>T) c.1592+83A>T (n.1592+83A>T) c.1502+83A>T (n.1502+83A>T) c.1037+83A>T (n.1037+83A>T) c.206+2258A>T c.*1068+83A>T (n.*1068+83A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945470T>C | CA2153356375 | GALC | c.1670+83A>G (n.1670+83A>G) c.1601+83A>G (n.1601+83A>G) c.1592+83A>G (n.1592+83A>G) c.1502+83A>G (n.1502+83A>G) c.1037+83A>G (n.1037+83A>G) c.206+2258A>G c.*1068+83A>G (n.*1068+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945470T>G | CA2625978969 | GALC | c.1670+83A>C (n.1670+83A>C) c.1601+83A>C (n.1601+83A>C) c.1592+83A>C (n.1592+83A>C) c.1502+83A>C (n.1502+83A>C) c.1037+83A>C (n.1037+83A>C) c.206+2258A>C c.*1068+83A>C (n.*1068+83A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945470T= | CA2153356374 | GALC | c.1670+83A= (n.1670+83A=) c.1601+83A= (n.1601+83A=) c.1592+83A= (n.1592+83A=) c.1502+83A= (n.1502+83A=) c.1037+83A= (n.1037+83A=) c.206+2258A= c.*1068+83A= (n.*1068+83A=) | |
| 14 | g.87945471T>A | CA2625978970 | GALC | c.1670+82A>T (n.1670+82A>T) c.1601+82A>T (n.1601+82A>T) c.1592+82A>T (n.1592+82A>T) c.1502+82A>T (n.1502+82A>T) c.1037+82A>T (n.1037+82A>T) c.206+2257A>T c.*1068+82A>T (n.*1068+82A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945472G>A | CA2625978971 | GALC | c.1670+81C>T (n.1670+81C>T) c.1601+81C>T (n.1601+81C>T) c.1592+81C>T (n.1592+81C>T) c.1502+81C>T (n.1502+81C>T) c.1037+81C>T (n.1037+81C>T) c.206+2256C>T c.*1068+81C>T (n.*1068+81C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945472G>T | CA2625978972 | GALC | c.1670+81C>A (n.1670+81C>A) c.1601+81C>A (n.1601+81C>A) c.1592+81C>A (n.1592+81C>A) c.1502+81C>A (n.1502+81C>A) c.1037+81C>A (n.1037+81C>A) c.206+2256C>A c.*1068+81C>A (n.*1068+81C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945473A>C | CA2625978973 | GALC | c.1670+80T>G (n.1670+80T>G) c.1601+80T>G (n.1601+80T>G) c.1592+80T>G (n.1592+80T>G) c.1502+80T>G (n.1502+80T>G) c.1037+80T>G (n.1037+80T>G) c.206+2255T>G c.*1068+80T>G (n.*1068+80T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945473A>T | CA2625978974 | GALC | c.1670+80T>A (n.1670+80T>A) c.1601+80T>A (n.1601+80T>A) c.1592+80T>A (n.1592+80T>A) c.1502+80T>A (n.1502+80T>A) c.1037+80T>A (n.1037+80T>A) c.206+2255T>A c.*1068+80T>A (n.*1068+80T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945474A>C | CA2625978975 | GALC | c.1670+79T>G (n.1670+79T>G) c.1601+79T>G (n.1601+79T>G) c.1592+79T>G (n.1592+79T>G) c.1502+79T>G (n.1502+79T>G) c.1037+79T>G (n.1037+79T>G) c.206+2254T>G c.*1068+79T>G (n.*1068+79T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945475A>C | CA2625978976 | GALC | c.1670+78T>G (n.1670+78T>G) c.1601+78T>G (n.1601+78T>G) c.1592+78T>G (n.1592+78T>G) c.1502+78T>G (n.1502+78T>G) c.1037+78T>G (n.1037+78T>G) c.206+2253T>G c.*1068+78T>G (n.*1068+78T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945476A= | CA2153356376 | GALC | c.1670+77T= (n.1670+77T=) c.1601+77T= (n.1601+77T=) c.1592+77T= (n.1592+77T=) c.1502+77T= (n.1502+77T=) c.1037+77T= (n.1037+77T=) c.206+2252T= c.*1068+77T= (n.*1068+77T=) | |
| 14 | g.87945476A>C | CA965696746 | GALC | c.1670+77T>G (n.1670+77T>G) c.1601+77T>G (n.1601+77T>G) c.1592+77T>G (n.1592+77T>G) c.1502+77T>G (n.1502+77T>G) c.1037+77T>G (n.1037+77T>G) c.206+2252T>G c.*1068+77T>G (n.*1068+77T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945476A>T | CA2506172820 | GALC | c.1670+77T>A (n.1670+77T>A) c.1601+77T>A (n.1601+77T>A) c.1592+77T>A (n.1592+77T>A) c.1502+77T>A (n.1502+77T>A) c.1037+77T>A (n.1037+77T>A) c.206+2252T>A c.*1068+77T>A (n.*1068+77T>A) | |
| 14 | g.87945477C>A | CA2625978977 | GALC | c.1670+76G>T (n.1670+76G>T) c.1601+76G>T (n.1601+76G>T) c.1592+76G>T (n.1592+76G>T) c.1502+76G>T (n.1502+76G>T) c.1037+76G>T (n.1037+76G>T) c.206+2251G>T c.*1068+76G>T (n.*1068+76G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945477C= | CA2153356377 | GALC | c.1670+76G= (n.1670+76G=) c.1601+76G= (n.1601+76G=) c.1592+76G= (n.1592+76G=) c.1502+76G= (n.1502+76G=) c.1037+76G= (n.1037+76G=) c.206+2251G= c.*1068+76G= (n.*1068+76G=) | |
| 14 | g.87945477C>G | CA709649556 | GALC | c.1670+76G>C (n.1670+76G>C) c.1601+76G>C (n.1601+76G>C) c.1592+76G>C (n.1592+76G>C) c.1502+76G>C (n.1502+76G>C) c.1037+76G>C (n.1037+76G>C) c.206+2251G>C c.*1068+76G>C (n.*1068+76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945478_87945479insAAGGA | CA2548213304 | GALC | c.1670+74_1670+75insTCCTT (n.1670+74_1670+75insTCCTT) c.1601+74_1601+75insTCCTT (n.1601+74_1601+75insTCCTT) c.1592+74_1592+75insTCCTT (n.1592+74_1592+75insTCCTT) c.1502+74_1502+75insTCCTT (n.1502+74_1502+75insTCCTT) c.1037+74_1037+75insTCCTT (n.1037+74_1037+75insTCCTT) c.206+2249_206+2250insTCCTT c.*1068+74_*1068+75insTCCTT (n.*1068+74_*1068+75insTCCTT) | |
| 14 | g.87945479C>G | CA2625978978 | GALC | c.1670+74G>C (n.1670+74G>C) c.1601+74G>C (n.1601+74G>C) c.1592+74G>C (n.1592+74G>C) c.1502+74G>C (n.1502+74G>C) c.1037+74G>C (n.1037+74G>C) c.206+2249G>C c.*1068+74G>C (n.*1068+74G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945480T>A | CA2625978979 | GALC | c.1670+73A>T (n.1670+73A>T) c.1601+73A>T (n.1601+73A>T) c.1592+73A>T (n.1592+73A>T) c.1502+73A>T (n.1502+73A>T) c.1037+73A>T (n.1037+73A>T) c.206+2248A>T c.*1068+73A>T (n.*1068+73A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945481_87945482insTTGGACCCAATTATAATTTAATATTTGTTTATAAATAGACGGATTT | CA2530848490 | GALC | c.1670+73_1670+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA (n.1670+73_1670+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA) c.1601+73_1601+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA (n.1601+73_1601+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA) c.1592+73_1592+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA (n.1592+73_1592+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA) c.1502+73_1502+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA (n.1502+73_1502+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA) c.1037+73_1037+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA (n.1037+73_1037+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA) c.206+2248_206+2249insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA c.*1068+73_*1068+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA (n.*1068+73_*1068+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA) | |
| 14 | g.87945481T>C | CA615670044 | GALC | c.1670+72A>G (n.1670+72A>G) c.1601+72A>G (n.1601+72A>G) c.1592+72A>G (n.1592+72A>G) c.1502+72A>G (n.1502+72A>G) c.1037+72A>G (n.1037+72A>G) c.206+2247A>G c.*1068+72A>G (n.*1068+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945481T= | CA2153356379 | GALC | c.1670+72A= (n.1670+72A=) c.1601+72A= (n.1601+72A=) c.1592+72A= (n.1592+72A=) c.1502+72A= (n.1502+72A=) c.1037+72A= (n.1037+72A=) c.206+2247A= c.*1068+72A= (n.*1068+72A=) | |
| 14 | g.87945482C>A | CA615670045 | GALC | c.1670+71G>T (n.1670+71G>T) c.1601+71G>T (n.1601+71G>T) c.1592+71G>T (n.1592+71G>T) c.1502+71G>T (n.1502+71G>T) c.1037+71G>T (n.1037+71G>T) c.206+2246G>T c.*1068+71G>T (n.*1068+71G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945482C= | CA2153356381 | GALC | c.1670+71G= (n.1670+71G=) c.1601+71G= (n.1601+71G=) c.1592+71G= (n.1592+71G=) c.1502+71G= (n.1502+71G=) c.1037+71G= (n.1037+71G=) c.206+2246G= c.*1068+71G= (n.*1068+71G=) | |
| 14 | g.87945482C>T | CA709649562 | GALC | c.1670+71G>A (n.1670+71G>A) c.1601+71G>A (n.1601+71G>A) c.1592+71G>A (n.1592+71G>A) c.1502+71G>A (n.1502+71G>A) c.1037+71G>A (n.1037+71G>A) c.206+2246G>A c.*1068+71G>A (n.*1068+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945483A>T | CA2625978980 | GALC | c.1670+70T>A (n.1670+70T>A) c.1601+70T>A (n.1601+70T>A) c.1592+70T>A (n.1592+70T>A) c.1502+70T>A (n.1502+70T>A) c.1037+70T>A (n.1037+70T>A) c.206+2245T>A c.*1068+70T>A (n.*1068+70T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945484C>A | CA2625978981 | GALC | c.1670+69G>T (n.1670+69G>T) c.1601+69G>T (n.1601+69G>T) c.1592+69G>T (n.1592+69G>T) c.1502+69G>T (n.1502+69G>T) c.1037+69G>T (n.1037+69G>T) c.206+2244G>T c.*1068+69G>T (n.*1068+69G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945484C>T | CA2625978982 | GALC | c.1670+69G>A (n.1670+69G>A) c.1601+69G>A (n.1601+69G>A) c.1592+69G>A (n.1592+69G>A) c.1502+69G>A (n.1502+69G>A) c.1037+69G>A (n.1037+69G>A) c.206+2244G>A c.*1068+69G>A (n.*1068+69G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945486T>A | CA2521590415 | GALC | c.1670+67A>T (n.1670+67A>T) c.1601+67A>T (n.1601+67A>T) c.1592+67A>T (n.1592+67A>T) c.1502+67A>T (n.1502+67A>T) c.1037+67A>T (n.1037+67A>T) c.206+2242A>T c.*1068+67A>T (n.*1068+67A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945486T>C | CA2625978983 | GALC | c.1670+67A>G (n.1670+67A>G) c.1601+67A>G (n.1601+67A>G) c.1592+67A>G (n.1592+67A>G) c.1502+67A>G (n.1502+67A>G) c.1037+67A>G (n.1037+67A>G) c.206+2242A>G c.*1068+67A>G (n.*1068+67A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945487C>A | CA2625978984 | GALC | c.1670+66G>T (n.1670+66G>T) c.1601+66G>T (n.1601+66G>T) c.1592+66G>T (n.1592+66G>T) c.1502+66G>T (n.1502+66G>T) c.1037+66G>T (n.1037+66G>T) c.206+2241G>T c.*1068+66G>T (n.*1068+66G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945487C>T | CA2625978985 | GALC | c.1670+66G>A (n.1670+66G>A) c.1601+66G>A (n.1601+66G>A) c.1592+66G>A (n.1592+66G>A) c.1502+66G>A (n.1502+66G>A) c.1037+66G>A (n.1037+66G>A) c.206+2241G>A c.*1068+66G>A (n.*1068+66G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945488A= | CA2153356383 | GALC | c.1670+65T= (n.1670+65T=) c.1601+65T= (n.1601+65T=) c.1592+65T= (n.1592+65T=) c.1502+65T= (n.1502+65T=) c.1037+65T= (n.1037+65T=) c.206+2240T= c.*1068+65T= (n.*1068+65T=) | |
| 14 | g.87945488A>C | CA2153356385 | GALC | c.1670+65T>G (n.1670+65T>G) c.1601+65T>G (n.1601+65T>G) c.1592+65T>G (n.1592+65T>G) c.1502+65T>G (n.1502+65T>G) c.1037+65T>G (n.1037+65T>G) c.206+2240T>G c.*1068+65T>G (n.*1068+65T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945488A>G | CA2575595019 | GALC | c.1670+65T>C (n.1670+65T>C) c.1601+65T>C (n.1601+65T>C) c.1592+65T>C (n.1592+65T>C) c.1502+65T>C (n.1502+65T>C) c.1037+65T>C (n.1037+65T>C) c.206+2240T>C c.*1068+65T>C (n.*1068+65T>C) | |
| 14 | g.87945491del | CA2625978986 | GALC | c.1670+65del (n.1670+65del) c.1601+65del (n.1601+65del) c.1592+65del (n.1592+65del) c.1502+65del (n.1502+65del) c.1037+65del (n.1037+65del) c.206+2240del c.*1068+65del (n.*1068+65del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945489A>T | CA2625978987 | GALC | c.1670+64T>A (n.1670+64T>A) c.1601+64T>A (n.1601+64T>A) c.1592+64T>A (n.1592+64T>A) c.1502+64T>A (n.1502+64T>A) c.1037+64T>A (n.1037+64T>A) c.206+2239T>A c.*1068+64T>A (n.*1068+64T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945490A>T | CA2625978988 | GALC | c.1670+63T>A (n.1670+63T>A) c.1601+63T>A (n.1601+63T>A) c.1592+63T>A (n.1592+63T>A) c.1502+63T>A (n.1502+63T>A) c.1037+63T>A (n.1037+63T>A) c.206+2238T>A c.*1068+63T>A (n.*1068+63T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945492T>C | CA264683526 | GALC | c.1670+61A>G (n.1670+61A>G) c.1601+61A>G (n.1601+61A>G) c.1592+61A>G (n.1592+61A>G) c.1502+61A>G (n.1502+61A>G) c.1037+61A>G (n.1037+61A>G) c.206+2236A>G c.*1068+61A>G (n.*1068+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945492T= | CA2153356388 | GALC | c.1670+61A= (n.1670+61A=) c.1601+61A= (n.1601+61A=) c.1592+61A= (n.1592+61A=) c.1502+61A= (n.1502+61A=) c.1037+61A= (n.1037+61A=) c.206+2236A= c.*1068+61A= (n.*1068+61A=) | |
| 14 | g.87945492_87945493delinsTG | CA2153356391 | GALC | c.1670+60_1670+61delinsCA (n.1670+60_1670+61delinsCA) c.1601+60_1601+61delinsCA (n.1601+60_1601+61delinsCA) c.1592+60_1592+61delinsCA (n.1592+60_1592+61delinsCA) c.1502+60_1502+61delinsCA (n.1502+60_1502+61delinsCA) c.1037+60_1037+61delinsCA (n.1037+60_1037+61delinsCA) c.206+2235_206+2236delinsCA c.*1068+60_*1068+61delinsCA (n.*1068+60_*1068+61delinsCA) | |
| 14 | g.87945493del | CA709649565 | GALC | c.1670+60del (n.1670+60del) c.1601+60del (n.1601+60del) c.1592+60del (n.1592+60del) c.1502+60del (n.1502+60del) c.1037+60del (n.1037+60del) c.206+2235del c.*1068+60del (n.*1068+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945493G>A | CA15812452 | GALC | c.1670+60C>T (n.1670+60C>T) c.1601+60C>T (n.1601+60C>T) c.1592+60C>T (n.1592+60C>T) c.1502+60C>T (n.1502+60C>T) c.1037+60C>T (n.1037+60C>T) c.206+2235C>T c.*1068+60C>T (n.*1068+60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945493G>C | CA2581186195 | GALC | c.1670+60C>G (n.1670+60C>G) c.1601+60C>G (n.1601+60C>G) c.1592+60C>G (n.1592+60C>G) c.1502+60C>G (n.1502+60C>G) c.1037+60C>G (n.1037+60C>G) c.206+2235C>G c.*1068+60C>G (n.*1068+60C>G) | |
| 14 | g.87945493G= | CA2153356395 | GALC | c.1670+60C= (n.1670+60C=) c.1601+60C= (n.1601+60C=) c.1592+60C= (n.1592+60C=) c.1502+60C= (n.1502+60C=) c.1037+60C= (n.1037+60C=) c.206+2235C= c.*1068+60C= (n.*1068+60C=) | |
| 14 | g.87945493G>T | CA655658076 | GALC | c.1670+60C>A (n.1670+60C>A) c.1601+60C>A (n.1601+60C>A) c.1592+60C>A (n.1592+60C>A) c.1502+60C>A (n.1502+60C>A) c.1037+60C>A (n.1037+60C>A) c.206+2235C>A c.*1068+60C>A (n.*1068+60C>A) | COSMIC |
| 14 | g.87945494T>C | CA2625978989 | GALC | c.1670+59A>G (n.1670+59A>G) c.1601+59A>G (n.1601+59A>G) c.1592+59A>G (n.1592+59A>G) c.1502+59A>G (n.1502+59A>G) c.1037+59A>G (n.1037+59A>G) c.206+2234A>G c.*1068+59A>G (n.*1068+59A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945494T>G | CA264683531 | GALC | c.1670+59A>C (n.1670+59A>C) c.1601+59A>C (n.1601+59A>C) c.1592+59A>C (n.1592+59A>C) c.1502+59A>C (n.1502+59A>C) c.1037+59A>C (n.1037+59A>C) c.206+2234A>C c.*1068+59A>C (n.*1068+59A>C) | dbSNP |
| 14 | g.87945494T= | CA2153356398 | GALC | c.1670+59A= (n.1670+59A=) c.1601+59A= (n.1601+59A=) c.1592+59A= (n.1592+59A=) c.1502+59A= (n.1502+59A=) c.1037+59A= (n.1037+59A=) c.206+2234A= c.*1068+59A= (n.*1068+59A=) | |
| 14 | g.87945494_87945495insGTCAAGTGAAAT | CA615670046 | GALC | c.1670+59_1670+60insTTTCACTTGACA (n.1670+59_1670+60insTTTCACTTGACA) c.1601+59_1601+60insTTTCACTTGACA (n.1601+59_1601+60insTTTCACTTGACA) c.1592+59_1592+60insTTTCACTTGACA (n.1592+59_1592+60insTTTCACTTGACA) c.1502+59_1502+60insTTTCACTTGACA (n.1502+59_1502+60insTTTCACTTGACA) c.1037+59_1037+60insTTTCACTTGACA (n.1037+59_1037+60insTTTCACTTGACA) c.206+2234_206+2235insTTTCACTTGACA c.*1068+59_*1068+60insTTTCACTTGACA (n.*1068+59_*1068+60insTTTCACTTGACA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945495A>G | CA2625978990 | GALC | c.1670+58T>C (n.1670+58T>C) c.1601+58T>C (n.1601+58T>C) c.1592+58T>C (n.1592+58T>C) c.1502+58T>C (n.1502+58T>C) c.1037+58T>C (n.1037+58T>C) c.206+2233T>C c.*1068+58T>C (n.*1068+58T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945496C>A | CA2625978991 | GALC | c.1670+57G>T (n.1670+57G>T) c.1601+57G>T (n.1601+57G>T) c.1592+57G>T (n.1592+57G>T) c.1502+57G>T (n.1502+57G>T) c.1037+57G>T (n.1037+57G>T) c.206+2232G>T c.*1068+57G>T (n.*1068+57G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945496C>T | CA2625978992 | GALC | c.1670+57G>A (n.1670+57G>A) c.1601+57G>A (n.1601+57G>A) c.1592+57G>A (n.1592+57G>A) c.1502+57G>A (n.1502+57G>A) c.1037+57G>A (n.1037+57G>A) c.206+2232G>A c.*1068+57G>A (n.*1068+57G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945497C>A | CA2625978993 | GALC | c.1670+56G>T (n.1670+56G>T) c.1601+56G>T (n.1601+56G>T) c.1592+56G>T (n.1592+56G>T) c.1502+56G>T (n.1502+56G>T) c.1037+56G>T (n.1037+56G>T) c.206+2231G>T c.*1068+56G>T (n.*1068+56G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945497C= | CA2153356400 | GALC | c.1670+56G= (n.1670+56G=) c.1601+56G= (n.1601+56G=) c.1592+56G= (n.1592+56G=) c.1502+56G= (n.1502+56G=) c.1037+56G= (n.1037+56G=) c.206+2231G= c.*1068+56G= (n.*1068+56G=) | |
| 14 | g.87945497C>T | CA2625978994 | GALC | c.1670+56G>A (n.1670+56G>A) c.1601+56G>A (n.1601+56G>A) c.1592+56G>A (n.1592+56G>A) c.1502+56G>A (n.1502+56G>A) c.1037+56G>A (n.1037+56G>A) c.206+2231G>A c.*1068+56G>A (n.*1068+56G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945497_87945498insCT | CA615670047 | GALC | c.1670+55_1670+56insAG (n.1670+55_1670+56insAG) c.1601+55_1601+56insAG (n.1601+55_1601+56insAG) c.1592+55_1592+56insAG (n.1592+55_1592+56insAG) c.1502+55_1502+56insAG (n.1502+55_1502+56insAG) c.1037+55_1037+56insAG (n.1037+55_1037+56insAG) c.206+2230_206+2231insAG c.*1068+55_*1068+56insAG (n.*1068+55_*1068+56insAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945498T>A | CA2625978995 | GALC | c.1670+55A>T (n.1670+55A>T) c.1601+55A>T (n.1601+55A>T) c.1592+55A>T (n.1592+55A>T) c.1502+55A>T (n.1502+55A>T) c.1037+55A>T (n.1037+55A>T) c.206+2230A>T c.*1068+55A>T (n.*1068+55A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945498T>C | CA264683544 | GALC | c.1670+55A>G (n.1670+55A>G) c.1601+55A>G (n.1601+55A>G) c.1592+55A>G (n.1592+55A>G) c.1502+55A>G (n.1502+55A>G) c.1037+55A>G (n.1037+55A>G) c.206+2230A>G c.*1068+55A>G (n.*1068+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945498T= | CA2153356402 | GALC | c.1670+55A= (n.1670+55A=) c.1601+55A= (n.1601+55A=) c.1592+55A= (n.1592+55A=) c.1502+55A= (n.1502+55A=) c.1037+55A= (n.1037+55A=) c.206+2230A= c.*1068+55A= (n.*1068+55A=) | |
| 14 | g.87945499G>C | CA2625978996 | GALC | c.1670+54C>G (n.1670+54C>G) c.1601+54C>G (n.1601+54C>G) c.1592+54C>G (n.1592+54C>G) c.1502+54C>G (n.1502+54C>G) c.1037+54C>G (n.1037+54C>G) c.206+2229C>G c.*1068+54C>G (n.*1068+54C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945499G= | CA2153356403 | GALC | c.1670+54C= (n.1670+54C=) c.1601+54C= (n.1601+54C=) c.1592+54C= (n.1592+54C=) c.1502+54C= (n.1502+54C=) c.1037+54C= (n.1037+54C=) c.206+2229C= c.*1068+54C= (n.*1068+54C=) | |
| 14 | g.87945499G>T | CA264683559 | GALC | c.1670+54C>A (n.1670+54C>A) c.1601+54C>A (n.1601+54C>A) c.1592+54C>A (n.1592+54C>A) c.1502+54C>A (n.1502+54C>A) c.1037+54C>A (n.1037+54C>A) c.206+2229C>A c.*1068+54C>A (n.*1068+54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945502A>T | CA2625978997 | GALC | c.1670+51T>A (n.1670+51T>A) c.1601+51T>A (n.1601+51T>A) c.1592+51T>A (n.1592+51T>A) c.1502+51T>A (n.1502+51T>A) c.1037+51T>A (n.1037+51T>A) c.206+2226T>A c.*1068+51T>A (n.*1068+51T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945503A>G | CA2625978998 | GALC | c.1670+50T>C (n.1670+50T>C) c.1601+50T>C (n.1601+50T>C) c.1592+50T>C (n.1592+50T>C) c.1502+50T>C (n.1502+50T>C) c.1037+50T>C (n.1037+50T>C) c.206+2225T>C c.*1068+50T>C (n.*1068+50T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945504T>C | CA7296953 | GALC | c.1670+49A>G (n.1670+49A>G) c.1601+49A>G (n.1601+49A>G) c.1592+49A>G (n.1592+49A>G) c.1502+49A>G (n.1502+49A>G) c.1037+49A>G (n.1037+49A>G) c.206+2224A>G c.*1068+49A>G (n.*1068+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945504T= | CA2153356406 | GALC | c.1670+49A= (n.1670+49A=) c.1601+49A= (n.1601+49A=) c.1592+49A= (n.1592+49A=) c.1502+49A= (n.1502+49A=) c.1037+49A= (n.1037+49A=) c.206+2224A= c.*1068+49A= (n.*1068+49A=) | |
| 14 | g.87945507T>A | CA2625978999 | GALC | c.1670+46A>T (n.1670+46A>T) c.1601+46A>T (n.1601+46A>T) c.1592+46A>T (n.1592+46A>T) c.1502+46A>T (n.1502+46A>T) c.1037+46A>T (n.1037+46A>T) c.206+2221A>T c.*1068+46A>T (n.*1068+46A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945509C>T | CA2625979000 | GALC | c.1670+44G>A (n.1670+44G>A) c.1601+44G>A (n.1601+44G>A) c.1592+44G>A (n.1592+44G>A) c.1502+44G>A (n.1502+44G>A) c.1037+44G>A (n.1037+44G>A) c.206+2219G>A c.*1068+44G>A (n.*1068+44G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945510A>T | CA2625979001 | GALC | c.1670+43T>A (n.1670+43T>A) c.1601+43T>A (n.1601+43T>A) c.1592+43T>A (n.1592+43T>A) c.1502+43T>A (n.1502+43T>A) c.1037+43T>A (n.1037+43T>A) c.206+2218T>A c.*1068+43T>A (n.*1068+43T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945511A= | CA2153356408 | GALC | c.1670+42T= (n.1670+42T=) c.1601+42T= (n.1601+42T=) c.1592+42T= (n.1592+42T=) c.1502+42T= (n.1502+42T=) c.1037+42T= (n.1037+42T=) c.206+2217T= c.*1068+42T= (n.*1068+42T=) | |
| 14 | g.87945511A>C | CA7296954 | GALC | c.1670+42T>G (n.1670+42T>G) c.1601+42T>G (n.1601+42T>G) c.1592+42T>G (n.1592+42T>G) c.1502+42T>G (n.1502+42T>G) c.1037+42T>G (n.1037+42T>G) c.206+2217T>G c.*1068+42T>G (n.*1068+42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945512G>A | CA2625979002 | GALC | c.1670+41C>T (n.1670+41C>T) c.1601+41C>T (n.1601+41C>T) c.1592+41C>T (n.1592+41C>T) c.1502+41C>T (n.1502+41C>T) c.1037+41C>T (n.1037+41C>T) c.206+2216C>T c.*1068+41C>T (n.*1068+41C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945512G>T | CA2625979003 | GALC | c.1670+41C>A (n.1670+41C>A) c.1601+41C>A (n.1601+41C>A) c.1592+41C>A (n.1592+41C>A) c.1502+41C>A (n.1502+41C>A) c.1037+41C>A (n.1037+41C>A) c.206+2216C>A c.*1068+41C>A (n.*1068+41C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945513G>A | CA7296955 | GALC | c.1670+40C>T (n.1670+40C>T) c.1601+40C>T (n.1601+40C>T) c.1592+40C>T (n.1592+40C>T) c.1502+40C>T (n.1502+40C>T) c.1037+40C>T (n.1037+40C>T) c.206+2215C>T c.*1068+40C>T (n.*1068+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945513G= | CA2153356411 | GALC | c.1670+40C= (n.1670+40C=) c.1601+40C= (n.1601+40C=) c.1592+40C= (n.1592+40C=) c.1502+40C= (n.1502+40C=) c.1037+40C= (n.1037+40C=) c.206+2215C= c.*1068+40C= (n.*1068+40C=) | |
| 14 | g.87945513G>T | CA2575595022 | GALC | c.1670+40C>A (n.1670+40C>A) c.1601+40C>A (n.1601+40C>A) c.1592+40C>A (n.1592+40C>A) c.1502+40C>A (n.1502+40C>A) c.1037+40C>A (n.1037+40C>A) c.206+2215C>A c.*1068+40C>A (n.*1068+40C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945514G>A | CA2625979004 | GALC | c.1670+39C>T (n.1670+39C>T) c.1601+39C>T (n.1601+39C>T) c.1592+39C>T (n.1592+39C>T) c.1502+39C>T (n.1502+39C>T) c.1037+39C>T (n.1037+39C>T) c.206+2214C>T c.*1068+39C>T (n.*1068+39C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945514G>C | CA2625979005 | GALC | c.1670+39C>G (n.1670+39C>G) c.1601+39C>G (n.1601+39C>G) c.1592+39C>G (n.1592+39C>G) c.1502+39C>G (n.1502+39C>G) c.1037+39C>G (n.1037+39C>G) c.206+2214C>G c.*1068+39C>G (n.*1068+39C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945514G= | CA2153356413 | GALC | c.1670+39C= (n.1670+39C=) c.1601+39C= (n.1601+39C=) c.1592+39C= (n.1592+39C=) c.1502+39C= (n.1502+39C=) c.1037+39C= (n.1037+39C=) c.206+2214C= c.*1068+39C= (n.*1068+39C=) | |
| 14 | g.87945514G>T | CA2625979006 | GALC | c.1670+39C>A (n.1670+39C>A) c.1601+39C>A (n.1601+39C>A) c.1592+39C>A (n.1592+39C>A) c.1502+39C>A (n.1502+39C>A) c.1037+39C>A (n.1037+39C>A) c.206+2214C>A c.*1068+39C>A (n.*1068+39C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945515T>C | CA2625979007 | GALC | c.1670+38A>G (n.1670+38A>G) c.1601+38A>G (n.1601+38A>G) c.1592+38A>G (n.1592+38A>G) c.1502+38A>G (n.1502+38A>G) c.1037+38A>G (n.1037+38A>G) c.206+2213A>G c.*1068+38A>G (n.*1068+38A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945515dup | CA2153356414 | GALC | c.1670+38dup (n.1670+38dup) c.1601+38dup (n.1601+38dup) c.1592+38dup (n.1592+38dup) c.1502+38dup (n.1502+38dup) c.1037+38dup (n.1037+38dup) c.206+2213dup c.*1068+38dup (n.*1068+38dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945517T>C | CA2575595025 | GALC | c.1670+36A>G (n.1670+36A>G) c.1601+36A>G (n.1601+36A>G) c.1592+36A>G (n.1592+36A>G) c.1502+36A>G (n.1502+36A>G) c.1037+36A>G (n.1037+36A>G) c.206+2211A>G c.*1068+36A>G (n.*1068+36A>G) | |
| 14 | g.87945519del | CA2575595024 | GALC | c.1670+36del (n.1670+36del) c.1601+36del (n.1601+36del) c.1592+36del (n.1592+36del) c.1502+36del (n.1502+36del) c.1037+36del (n.1037+36del) c.206+2211del c.*1068+36del (n.*1068+36del) | |
| 14 | g.87945520C>T | CA2625979008 | GALC | c.1670+33G>A (n.1670+33G>A) c.1601+33G>A (n.1601+33G>A) c.1592+33G>A (n.1592+33G>A) c.1502+33G>A (n.1502+33G>A) c.1037+33G>A (n.1037+33G>A) c.206+2208G>A c.*1068+33G>A (n.*1068+33G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945521A= | CA2153356417 | GALC | c.1670+32T= (n.1670+32T=) c.1601+32T= (n.1601+32T=) c.1592+32T= (n.1592+32T=) c.1502+32T= (n.1502+32T=) c.1037+32T= (n.1037+32T=) c.206+2207T= c.*1068+32T= (n.*1068+32T=) | |
| 14 | g.87945521A>C | CA2802492045 | GALC | c.1670+32T>G (n.1670+32T>G) c.1601+32T>G (n.1601+32T>G) c.1592+32T>G (n.1592+32T>G) c.1502+32T>G (n.1502+32T>G) c.1037+32T>G (n.1037+32T>G) c.206+2207T>G c.*1068+32T>G (n.*1068+32T>G) | |
| 14 | g.87945521A>G | CA7296956 | GALC | c.1670+32T>C (n.1670+32T>C) c.1601+32T>C (n.1601+32T>C) c.1592+32T>C (n.1592+32T>C) c.1502+32T>C (n.1502+32T>C) c.1037+32T>C (n.1037+32T>C) c.206+2207T>C c.*1068+32T>C (n.*1068+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945521A>T | CA2625979009 | GALC | c.1670+32T>A (n.1670+32T>A) c.1601+32T>A (n.1601+32T>A) c.1592+32T>A (n.1592+32T>A) c.1502+32T>A (n.1502+32T>A) c.1037+32T>A (n.1037+32T>A) c.206+2207T>A c.*1068+32T>A (n.*1068+32T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945522G>A | CA2153356420 | GALC | c.1670+31C>T (n.1670+31C>T) c.1601+31C>T (n.1601+31C>T) c.1592+31C>T (n.1592+31C>T) c.1502+31C>T (n.1502+31C>T) c.1037+31C>T (n.1037+31C>T) c.206+2206C>T c.*1068+31C>T (n.*1068+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945522G= | CA2153356421 | GALC | c.1670+31C= (n.1670+31C=) c.1601+31C= (n.1601+31C=) c.1592+31C= (n.1592+31C=) c.1502+31C= (n.1502+31C=) c.1037+31C= (n.1037+31C=) c.206+2206C= c.*1068+31C= (n.*1068+31C=) | |
| 14 | g.87945522G>T | CA2625979010 | GALC | c.1670+31C>A (n.1670+31C>A) c.1601+31C>A (n.1601+31C>A) c.1592+31C>A (n.1592+31C>A) c.1502+31C>A (n.1502+31C>A) c.1037+31C>A (n.1037+31C>A) c.206+2206C>A c.*1068+31C>A (n.*1068+31C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945523C>T | CA2625979011 | GALC | c.1670+30G>A (n.1670+30G>A) c.1601+30G>A (n.1601+30G>A) c.1592+30G>A (n.1592+30G>A) c.1502+30G>A (n.1502+30G>A) c.1037+30G>A (n.1037+30G>A) c.206+2205G>A c.*1068+30G>A (n.*1068+30G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945524C>A | CA2625979012 | GALC | c.1670+29G>T (n.1670+29G>T) c.1601+29G>T (n.1601+29G>T) c.1592+29G>T (n.1592+29G>T) c.1502+29G>T (n.1502+29G>T) c.1037+29G>T (n.1037+29G>T) c.206+2204G>T c.*1068+29G>T (n.*1068+29G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945524C= | CA2153356424 | GALC | c.1670+29G= (n.1670+29G=) c.1601+29G= (n.1601+29G=) c.1592+29G= (n.1592+29G=) c.1502+29G= (n.1502+29G=) c.1037+29G= (n.1037+29G=) c.206+2204G= c.*1068+29G= (n.*1068+29G=) | |
| 14 | g.87945524C>T | CA7296957 | GALC | c.1670+29G>A (n.1670+29G>A) c.1601+29G>A (n.1601+29G>A) c.1592+29G>A (n.1592+29G>A) c.1502+29G>A (n.1502+29G>A) c.1037+29G>A (n.1037+29G>A) c.206+2204G>A c.*1068+29G>A (n.*1068+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945525A>G | CA2625979013 | GALC | c.1670+28T>C (n.1670+28T>C) c.1601+28T>C (n.1601+28T>C) c.1592+28T>C (n.1592+28T>C) c.1502+28T>C (n.1502+28T>C) c.1037+28T>C (n.1037+28T>C) c.206+2203T>C c.*1068+28T>C (n.*1068+28T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945526G>A | CA2625979014 | GALC | c.1670+27C>T (n.1670+27C>T) c.1601+27C>T (n.1601+27C>T) c.1592+27C>T (n.1592+27C>T) c.1502+27C>T (n.1502+27C>T) c.1037+27C>T (n.1037+27C>T) c.206+2202C>T c.*1068+27C>T (n.*1068+27C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945526G>C | CA2625979015 | GALC | c.1670+27C>G (n.1670+27C>G) c.1601+27C>G (n.1601+27C>G) c.1592+27C>G (n.1592+27C>G) c.1502+27C>G (n.1502+27C>G) c.1037+27C>G (n.1037+27C>G) c.206+2202C>G c.*1068+27C>G (n.*1068+27C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945526G>T | CA2625979016 | GALC | c.1670+27C>A (n.1670+27C>A) c.1601+27C>A (n.1601+27C>A) c.1592+27C>A (n.1592+27C>A) c.1502+27C>A (n.1502+27C>A) c.1037+27C>A (n.1037+27C>A) c.206+2202C>A c.*1068+27C>A (n.*1068+27C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945527A>T | CA2575595027 | GALC | c.1670+26T>A (n.1670+26T>A) c.1601+26T>A (n.1601+26T>A) c.1592+26T>A (n.1592+26T>A) c.1502+26T>A (n.1502+26T>A) c.1037+26T>A (n.1037+26T>A) c.206+2201T>A c.*1068+26T>A (n.*1068+26T>A) | |
| 14 | g.87945528T>A | CA2625979017 | GALC | c.1670+25A>T (n.1670+25A>T) c.1601+25A>T (n.1601+25A>T) c.1592+25A>T (n.1592+25A>T) c.1502+25A>T (n.1502+25A>T) c.1037+25A>T (n.1037+25A>T) c.206+2200A>T c.*1068+25A>T (n.*1068+25A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945528T>C | CA2625979018 | GALC | c.1670+25A>G (n.1670+25A>G) c.1601+25A>G (n.1601+25A>G) c.1592+25A>G (n.1592+25A>G) c.1502+25A>G (n.1502+25A>G) c.1037+25A>G (n.1037+25A>G) c.206+2200A>G c.*1068+25A>G (n.*1068+25A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945530del | CA2625979019 | GALC | c.1670+24del (n.1670+24del) c.1601+24del (n.1601+24del) c.1592+24del (n.1592+24del) c.1502+24del (n.1502+24del) c.1037+24del (n.1037+24del) c.206+2199del c.*1068+24del (n.*1068+24del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945530C>A | CA2625979020 | GALC | c.1670+23G>T (n.1670+23G>T) c.1601+23G>T (n.1601+23G>T) c.1592+23G>T (n.1592+23G>T) c.1502+23G>T (n.1502+23G>T) c.1037+23G>T (n.1037+23G>T) c.206+2198G>T c.*1068+23G>T (n.*1068+23G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945530C>T | CA2625979021 | GALC | c.1670+23G>A (n.1670+23G>A) c.1601+23G>A (n.1601+23G>A) c.1592+23G>A (n.1592+23G>A) c.1502+23G>A (n.1502+23G>A) c.1037+23G>A (n.1037+23G>A) c.206+2198G>A c.*1068+23G>A (n.*1068+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945532del | CA2575595028 | GALC | c.1670+21del (n.1670+21del) c.1601+21del (n.1601+21del) c.1592+21del (n.1592+21del) c.1502+21del (n.1502+21del) c.1037+21del (n.1037+21del) c.206+2196del c.*1068+21del (n.*1068+21del) | |
| 14 | g.87945532C= | CA2153356426 | GALC | c.1670+21G= (n.1670+21G=) c.1601+21G= (n.1601+21G=) c.1592+21G= (n.1592+21G=) c.1502+21G= (n.1502+21G=) c.1037+21G= (n.1037+21G=) c.206+2196G= c.*1068+21G= (n.*1068+21G=) | |
| 14 | g.87945532C>T | CA2153356427 | GALC | c.1670+21G>A (n.1670+21G>A) c.1601+21G>A (n.1601+21G>A) c.1592+21G>A (n.1592+21G>A) c.1502+21G>A (n.1502+21G>A) c.1037+21G>A (n.1037+21G>A) c.206+2196G>A c.*1068+21G>A (n.*1068+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945533A= | CA2153356428 | GALC | c.1670+20T= (n.1670+20T=) c.1601+20T= (n.1601+20T=) c.1592+20T= (n.1592+20T=) c.1502+20T= (n.1502+20T=) c.1037+20T= (n.1037+20T=) c.206+2195T= c.*1068+20T= (n.*1068+20T=) | |
| 14 | g.87945533A>G | CA7296958 | GALC | c.1670+20T>C (n.1670+20T>C) c.1601+20T>C (n.1601+20T>C) c.1592+20T>C (n.1592+20T>C) c.1502+20T>C (n.1502+20T>C) c.1037+20T>C (n.1037+20T>C) c.206+2195T>C c.*1068+20T>C (n.*1068+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945534T>A | CA7296959 | GALC | c.1670+19A>T (n.1670+19A>T) c.1601+19A>T (n.1601+19A>T) c.1592+19A>T (n.1592+19A>T) c.1502+19A>T (n.1502+19A>T) c.1037+19A>T (n.1037+19A>T) c.206+2194A>T c.*1068+19A>T (n.*1068+19A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945534T>C | CA7296960 | GALC | c.1670+19A>G (n.1670+19A>G) c.1601+19A>G (n.1601+19A>G) c.1592+19A>G (n.1592+19A>G) c.1502+19A>G (n.1502+19A>G) c.1037+19A>G (n.1037+19A>G) c.206+2194A>G c.*1068+19A>G (n.*1068+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945534T>G | CA709649588 | GALC | c.1670+19A>C (n.1670+19A>C) c.1601+19A>C (n.1601+19A>C) c.1592+19A>C (n.1592+19A>C) c.1502+19A>C (n.1502+19A>C) c.1037+19A>C (n.1037+19A>C) c.206+2194A>C c.*1068+19A>C (n.*1068+19A>C) | dbSNP |
| 14 | g.87945534T= | CA2153356432 | GALC | c.1670+19A= (n.1670+19A=) c.1601+19A= (n.1601+19A=) c.1592+19A= (n.1592+19A=) c.1502+19A= (n.1502+19A=) c.1037+19A= (n.1037+19A=) c.206+2194A= c.*1068+19A= (n.*1068+19A=) | |
| 14 | g.87945536G>A | CA615670048 | GALC | c.1670+17C>T (n.1670+17C>T) c.1601+17C>T (n.1601+17C>T) c.1592+17C>T (n.1592+17C>T) c.1502+17C>T (n.1502+17C>T) c.1037+17C>T (n.1037+17C>T) c.206+2192C>T c.*1068+17C>T (n.*1068+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945536G= | CA2153356441 | GALC | c.1670+17C= (n.1670+17C=) c.1601+17C= (n.1601+17C=) c.1592+17C= (n.1592+17C=) c.1502+17C= (n.1502+17C=) c.1037+17C= (n.1037+17C=) c.206+2192C= c.*1068+17C= (n.*1068+17C=) | |
| 14 | g.87945536G>T | CA2625979022 | GALC | c.1670+17C>A (n.1670+17C>A) c.1601+17C>A (n.1601+17C>A) c.1592+17C>A (n.1592+17C>A) c.1502+17C>A (n.1502+17C>A) c.1037+17C>A (n.1037+17C>A) c.206+2192C>A c.*1068+17C>A (n.*1068+17C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945537A>G | CA2625979023 | GALC | c.1670+16T>C (n.1670+16T>C) c.1601+16T>C (n.1601+16T>C) c.1592+16T>C (n.1592+16T>C) c.1502+16T>C (n.1502+16T>C) c.1037+16T>C (n.1037+16T>C) c.206+2191T>C c.*1068+16T>C (n.*1068+16T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945538G>T | CA2625979024 | GALC | c.1670+15C>A (n.1670+15C>A) c.1601+15C>A (n.1601+15C>A) c.1592+15C>A (n.1592+15C>A) c.1502+15C>A (n.1502+15C>A) c.1037+15C>A (n.1037+15C>A) c.206+2190C>A c.*1068+15C>A (n.*1068+15C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945539A>G | CA2625979025 | GALC | c.1670+14T>C (n.1670+14T>C) c.1601+14T>C (n.1601+14T>C) c.1592+14T>C (n.1592+14T>C) c.1502+14T>C (n.1502+14T>C) c.1037+14T>C (n.1037+14T>C) c.206+2189T>C c.*1068+14T>C (n.*1068+14T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945540A>G | CA2625979026 | GALC | c.1670+13T>C (n.1670+13T>C) c.1601+13T>C (n.1601+13T>C) c.1592+13T>C (n.1592+13T>C) c.1502+13T>C (n.1502+13T>C) c.1037+13T>C (n.1037+13T>C) c.206+2188T>C c.*1068+13T>C (n.*1068+13T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945541C>T | CA2625979027 | GALC | c.1670+12G>A (n.1670+12G>A) c.1601+12G>A (n.1601+12G>A) c.1592+12G>A (n.1592+12G>A) c.1502+12G>A (n.1502+12G>A) c.1037+12G>A (n.1037+12G>A) c.206+2187G>A c.*1068+12G>A (n.*1068+12G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945542A= | CA2153356444 | GALC | c.1670+11T= (n.1670+11T=) c.1601+11T= (n.1601+11T=) c.1592+11T= (n.1592+11T=) c.1502+11T= (n.1502+11T=) c.1037+11T= (n.1037+11T=) c.206+2186T= c.*1068+11T= (n.*1068+11T=) | |
| 14 | g.87945542A>G | CA2153356445 | GALC | c.1670+11T>C (n.1670+11T>C) c.1601+11T>C (n.1601+11T>C) c.1592+11T>C (n.1592+11T>C) c.1502+11T>C (n.1502+11T>C) c.1037+11T>C (n.1037+11T>C) c.206+2186T>C c.*1068+11T>C (n.*1068+11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945543T>C | CA264683597 | GALC | c.1670+10A>G (n.1670+10A>G) c.1601+10A>G (n.1601+10A>G) c.1592+10A>G (n.1592+10A>G) c.1502+10A>G (n.1502+10A>G) c.1037+10A>G (n.1037+10A>G) c.206+2185A>G c.*1068+10A>G (n.*1068+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945543T= | CA2153356448 | GALC | c.1670+10A= (n.1670+10A=) c.1601+10A= (n.1601+10A=) c.1592+10A= (n.1592+10A=) c.1502+10A= (n.1502+10A=) c.1037+10A= (n.1037+10A=) c.206+2185A= c.*1068+10A= (n.*1068+10A=) | |
| 14 | g.87945544C>G | CA2802492046 | GALC | c.1670+9G>C (n.1670+9G>C) c.1601+9G>C (n.1601+9G>C) c.1592+9G>C (n.1592+9G>C) c.1502+9G>C (n.1502+9G>C) c.1037+9G>C (n.1037+9G>C) c.206+2184G>C c.*1068+9G>C (n.*1068+9G>C) | |
| 14 | g.87945545A= | CA2153356453 | GALC | c.1670+8T= (n.1670+8T=) c.1601+8T= (n.1601+8T=) c.1592+8T= (n.1592+8T=) c.1502+8T= (n.1502+8T=) c.1037+8T= (n.1037+8T=) c.206+2183T= c.*1068+8T= (n.*1068+8T=) | |
| 14 | g.87945545A>C | CA615670049 | GALC | c.1670+8T>G (n.1670+8T>G) c.1601+8T>G (n.1601+8T>G) c.1592+8T>G (n.1592+8T>G) c.1502+8T>G (n.1502+8T>G) c.1037+8T>G (n.1037+8T>G) c.206+2183T>G c.*1068+8T>G (n.*1068+8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945545A>G | CA2625979028 | GALC | c.1670+8T>C (n.1670+8T>C) c.1601+8T>C (n.1601+8T>C) c.1592+8T>C (n.1592+8T>C) c.1502+8T>C (n.1502+8T>C) c.1037+8T>C (n.1037+8T>C) c.206+2183T>C c.*1068+8T>C (n.*1068+8T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945545A>T | CA7296961 | GALC | c.1670+8T>A (n.1670+8T>A) c.1601+8T>A (n.1601+8T>A) c.1592+8T>A (n.1592+8T>A) c.1502+8T>A (n.1502+8T>A) c.1037+8T>A (n.1037+8T>A) c.206+2183T>A c.*1068+8T>A (n.*1068+8T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945546A= | CA2153356455 | GALC | c.1670+7T= (n.1670+7T=) c.1601+7T= (n.1601+7T=) c.1592+7T= (n.1592+7T=) c.1502+7T= (n.1502+7T=) c.1037+7T= (n.1037+7T=) c.206+2182T= c.*1068+7T= (n.*1068+7T=) | |
| 14 | g.87945546A>G | CA2153356457 | GALC | c.1670+7T>C (n.1670+7T>C) c.1601+7T>C (n.1601+7T>C) c.1592+7T>C (n.1592+7T>C) c.1502+7T>C (n.1502+7T>C) c.1037+7T>C (n.1037+7T>C) c.206+2182T>C c.*1068+7T>C (n.*1068+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |