| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87945361A= | CA2153356274 | GALC | c.1670+192T= (n.1670+192T=) c.1601+192T= (n.1601+192T=) c.1592+192T= (n.1592+192T=) c.1502+192T= (n.1502+192T=) c.1037+192T= (n.1037+192T=) c.206+2367T= c.*1068+192T= (n.*1068+192T=) | |
| 14 | g.87945361A>C | CA264683492 | GALC | c.1670+192T>G (n.1670+192T>G) c.1601+192T>G (n.1601+192T>G) c.1592+192T>G (n.1592+192T>G) c.1502+192T>G (n.1502+192T>G) c.1037+192T>G (n.1037+192T>G) c.206+2367T>G c.*1068+192T>G (n.*1068+192T>G) | dbSNP |
| 14 | g.87945362C= | CA2153356279 | GALC | c.1670+191G= (n.1670+191G=) c.1601+191G= (n.1601+191G=) c.1592+191G= (n.1592+191G=) c.1502+191G= (n.1502+191G=) c.1037+191G= (n.1037+191G=) c.206+2366G= c.*1068+191G= (n.*1068+191G=) | |
| 14 | g.87945362C>T | CA615270741 | GALC | c.1670+191G>A (n.1670+191G>A) c.1601+191G>A (n.1601+191G>A) c.1592+191G>A (n.1592+191G>A) c.1502+191G>A (n.1502+191G>A) c.1037+191G>A (n.1037+191G>A) c.206+2366G>A c.*1068+191G>A (n.*1068+191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945363dup | CA264683502 | GALC | c.1670+190dup (n.1670+190dup) c.1601+190dup (n.1601+190dup) c.1592+190dup (n.1592+190dup) c.1502+190dup (n.1502+190dup) c.1037+190dup (n.1037+190dup) c.206+2365dup c.*1068+190dup (n.*1068+190dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945364C>A | CA709649508 | GALC | c.1670+189G>T (n.1670+189G>T) c.1601+189G>T (n.1601+189G>T) c.1592+189G>T (n.1592+189G>T) c.1502+189G>T (n.1502+189G>T) c.1037+189G>T (n.1037+189G>T) c.206+2364G>T c.*1068+189G>T (n.*1068+189G>T) | dbSNP |
| 14 | g.87945364C= | CA2153356284 | GALC | c.1670+189G= (n.1670+189G=) c.1601+189G= (n.1601+189G=) c.1592+189G= (n.1592+189G=) c.1502+189G= (n.1502+189G=) c.1037+189G= (n.1037+189G=) c.206+2364G= c.*1068+189G= (n.*1068+189G=) | |
| 14 | g.87945365T>C | CA965696723 | GALC | c.1670+188A>G (n.1670+188A>G) c.1601+188A>G (n.1601+188A>G) c.1592+188A>G (n.1592+188A>G) c.1502+188A>G (n.1502+188A>G) c.1037+188A>G (n.1037+188A>G) c.206+2363A>G c.*1068+188A>G (n.*1068+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945365T= | CA2153356287 | GALC | c.1670+188A= (n.1670+188A=) c.1601+188A= (n.1601+188A=) c.1592+188A= (n.1592+188A=) c.1502+188A= (n.1502+188A=) c.1037+188A= (n.1037+188A=) c.206+2363A= c.*1068+188A= (n.*1068+188A=) | |
| 14 | g.87945366G>A | CA2802492043 | GALC | c.1670+187C>T (n.1670+187C>T) c.1601+187C>T (n.1601+187C>T) c.1592+187C>T (n.1592+187C>T) c.1502+187C>T (n.1502+187C>T) c.1037+187C>T (n.1037+187C>T) c.206+2362C>T c.*1068+187C>T (n.*1068+187C>T) | |
| 14 | g.87945367G>A | CA2547865533 | GALC | c.1670+186C>T (n.1670+186C>T) c.1601+186C>T (n.1601+186C>T) c.1592+186C>T (n.1592+186C>T) c.1502+186C>T (n.1502+186C>T) c.1037+186C>T (n.1037+186C>T) c.206+2361C>T c.*1068+186C>T (n.*1068+186C>T) | |
| 14 | g.87945367G>C | CA2597552310 | GALC | c.1670+186C>G (n.1670+186C>G) c.1601+186C>G (n.1601+186C>G) c.1592+186C>G (n.1592+186C>G) c.1502+186C>G (n.1502+186C>G) c.1037+186C>G (n.1037+186C>G) c.206+2361C>G c.*1068+186C>G (n.*1068+186C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945368G>A | CA2521979788 | GALC | c.1670+185C>T (n.1670+185C>T) c.1601+185C>T (n.1601+185C>T) c.1592+185C>T (n.1592+185C>T) c.1502+185C>T (n.1502+185C>T) c.1037+185C>T (n.1037+185C>T) c.206+2360C>T c.*1068+185C>T (n.*1068+185C>T) | |
| 14 | g.87945370C= | CA2153356289 | GALC | c.1670+183G= (n.1670+183G=) c.1601+183G= (n.1601+183G=) c.1592+183G= (n.1592+183G=) c.1502+183G= (n.1502+183G=) c.1037+183G= (n.1037+183G=) c.206+2358G= c.*1068+183G= (n.*1068+183G=) | |
| 14 | g.87945370C>T | CA264683506 | GALC | c.1670+183G>A (n.1670+183G>A) c.1601+183G>A (n.1601+183G>A) c.1592+183G>A (n.1592+183G>A) c.1502+183G>A (n.1502+183G>A) c.1037+183G>A (n.1037+183G>A) c.206+2358G>A c.*1068+183G>A (n.*1068+183G>A) | dbSNP |
| 14 | g.87945371A>G | CA2730141489 | GALC | c.1670+182T>C (n.1670+182T>C) c.1601+182T>C (n.1601+182T>C) c.1592+182T>C (n.1592+182T>C) c.1502+182T>C (n.1502+182T>C) c.1037+182T>C (n.1037+182T>C) c.206+2357T>C c.*1068+182T>C (n.*1068+182T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87945374A= | CA2153356291 | GALC | c.1670+179T= (n.1670+179T=) c.1601+179T= (n.1601+179T=) c.1592+179T= (n.1592+179T=) c.1502+179T= (n.1502+179T=) c.1037+179T= (n.1037+179T=) c.206+2354T= c.*1068+179T= (n.*1068+179T=) | |
| 14 | g.87945374A>G | CA264683514 | GALC | c.1670+179T>C (n.1670+179T>C) c.1601+179T>C (n.1601+179T>C) c.1592+179T>C (n.1592+179T>C) c.1502+179T>C (n.1502+179T>C) c.1037+179T>C (n.1037+179T>C) c.206+2354T>C c.*1068+179T>C (n.*1068+179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945379A= | CA2153356293 | GALC | c.1670+174T= (n.1670+174T=) c.1601+174T= (n.1601+174T=) c.1592+174T= (n.1592+174T=) c.1502+174T= (n.1502+174T=) c.1037+174T= (n.1037+174T=) c.206+2349T= c.*1068+174T= (n.*1068+174T=) | |
| 14 | g.87945379A>C | CA2153356294 | GALC | c.1670+174T>G (n.1670+174T>G) c.1601+174T>G (n.1601+174T>G) c.1592+174T>G (n.1592+174T>G) c.1502+174T>G (n.1502+174T>G) c.1037+174T>G (n.1037+174T>G) c.206+2349T>G c.*1068+174T>G (n.*1068+174T>G) | dbSNP |
| 14 | g.87945380A= | CA2153356296 | GALC | c.1670+173T= (n.1670+173T=) c.1601+173T= (n.1601+173T=) c.1592+173T= (n.1592+173T=) c.1502+173T= (n.1502+173T=) c.1037+173T= (n.1037+173T=) c.206+2348T= c.*1068+173T= (n.*1068+173T=) | |
| 14 | g.87945380A>G | CA2153356297 | GALC | c.1670+173T>C (n.1670+173T>C) c.1601+173T>C (n.1601+173T>C) c.1592+173T>C (n.1592+173T>C) c.1502+173T>C (n.1502+173T>C) c.1037+173T>C (n.1037+173T>C) c.206+2348T>C c.*1068+173T>C (n.*1068+173T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87945381T>C | CA2153356299 | GALC | c.1670+172A>G (n.1670+172A>G) c.1601+172A>G (n.1601+172A>G) c.1592+172A>G (n.1592+172A>G) c.1502+172A>G (n.1502+172A>G) c.1037+172A>G (n.1037+172A>G) c.206+2347A>G c.*1068+172A>G (n.*1068+172A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87945381T= | CA2153356298 | GALC | c.1670+172A= (n.1670+172A=) c.1601+172A= (n.1601+172A=) c.1592+172A= (n.1592+172A=) c.1502+172A= (n.1502+172A=) c.1037+172A= (n.1037+172A=) c.206+2347A= c.*1068+172A= (n.*1068+172A=) | |
| 14 | g.87945387G>A | CA2153356302 | GALC | c.1670+166C>T (n.1670+166C>T) c.1601+166C>T (n.1601+166C>T) c.1592+166C>T (n.1592+166C>T) c.1502+166C>T (n.1502+166C>T) c.1037+166C>T (n.1037+166C>T) c.206+2341C>T c.*1068+166C>T (n.*1068+166C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87945387G= | CA2153356301 | GALC | c.1670+166C= (n.1670+166C=) c.1601+166C= (n.1601+166C=) c.1592+166C= (n.1592+166C=) c.1502+166C= (n.1502+166C=) c.1037+166C= (n.1037+166C=) c.206+2341C= c.*1068+166C= (n.*1068+166C=) | |
| 14 | g.87945389T>C | CA709649517 | GALC | c.1670+164A>G (n.1670+164A>G) c.1601+164A>G (n.1601+164A>G) c.1592+164A>G (n.1592+164A>G) c.1502+164A>G (n.1502+164A>G) c.1037+164A>G (n.1037+164A>G) c.206+2339A>G c.*1068+164A>G (n.*1068+164A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87945389T= | CA2153356305 | GALC | c.1670+164A= (n.1670+164A=) c.1601+164A= (n.1601+164A=) c.1592+164A= (n.1592+164A=) c.1502+164A= (n.1502+164A=) c.1037+164A= (n.1037+164A=) c.206+2339A= c.*1068+164A= (n.*1068+164A=) | |
| 14 | g.87945390T>G | CA615670041 | GALC | c.1670+163A>C (n.1670+163A>C) c.1601+163A>C (n.1601+163A>C) c.1592+163A>C (n.1592+163A>C) c.1502+163A>C (n.1502+163A>C) c.1037+163A>C (n.1037+163A>C) c.206+2338A>C c.*1068+163A>C (n.*1068+163A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945390T= | CA2153356307 | GALC | c.1670+163A= (n.1670+163A=) c.1601+163A= (n.1601+163A=) c.1592+163A= (n.1592+163A=) c.1502+163A= (n.1502+163A=) c.1037+163A= (n.1037+163A=) c.206+2338A= c.*1068+163A= (n.*1068+163A=) | |
| 14 | g.87945394G>A | CA264683519 | GALC | c.1670+159C>T (n.1670+159C>T) c.1601+159C>T (n.1601+159C>T) c.1592+159C>T (n.1592+159C>T) c.1502+159C>T (n.1502+159C>T) c.1037+159C>T (n.1037+159C>T) c.206+2334C>T c.*1068+159C>T (n.*1068+159C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.87945394G= | CA2153356310 | GALC | c.1670+159C= (n.1670+159C=) c.1601+159C= (n.1601+159C=) c.1592+159C= (n.1592+159C=) c.1502+159C= (n.1502+159C=) c.1037+159C= (n.1037+159C=) c.206+2334C= c.*1068+159C= (n.*1068+159C=) | |
| 14 | g.87945396T>G | CA2153356314 | GALC | c.1670+157A>C (n.1670+157A>C) c.1601+157A>C (n.1601+157A>C) c.1592+157A>C (n.1592+157A>C) c.1502+157A>C (n.1502+157A>C) c.1037+157A>C (n.1037+157A>C) c.206+2332A>C c.*1068+157A>C (n.*1068+157A>C) | dbSNP |
| 14 | g.87945396T= | CA2153356313 | GALC | c.1670+157A= (n.1670+157A=) c.1601+157A= (n.1601+157A=) c.1592+157A= (n.1592+157A=) c.1502+157A= (n.1502+157A=) c.1037+157A= (n.1037+157A=) c.206+2332A= c.*1068+157A= (n.*1068+157A=) | |
| 14 | g.87945400C= | CA2153356316 | GALC | c.1670+153G= (n.1670+153G=) c.1601+153G= (n.1601+153G=) c.1592+153G= (n.1592+153G=) c.1502+153G= (n.1502+153G=) c.1037+153G= (n.1037+153G=) c.206+2328G= c.*1068+153G= (n.*1068+153G=) | |
| 14 | g.87945400C>G | CA965696731 | GALC | c.1670+153G>C (n.1670+153G>C) c.1601+153G>C (n.1601+153G>C) c.1592+153G>C (n.1592+153G>C) c.1502+153G>C (n.1502+153G>C) c.1037+153G>C (n.1037+153G>C) c.206+2328G>C c.*1068+153G>C (n.*1068+153G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945400C>T | CA709649528 | GALC | c.1670+153G>A (n.1670+153G>A) c.1601+153G>A (n.1601+153G>A) c.1592+153G>A (n.1592+153G>A) c.1502+153G>A (n.1502+153G>A) c.1037+153G>A (n.1037+153G>A) c.206+2328G>A c.*1068+153G>A (n.*1068+153G>A) | dbSNP |
| 14 | g.87945402C>A | CA709649530 | GALC | c.1670+151G>T (n.1670+151G>T) c.1601+151G>T (n.1601+151G>T) c.1592+151G>T (n.1592+151G>T) c.1502+151G>T (n.1502+151G>T) c.1037+151G>T (n.1037+151G>T) c.206+2326G>T c.*1068+151G>T (n.*1068+151G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945402C= | CA2153356317 | GALC | c.1670+151G= (n.1670+151G=) c.1601+151G= (n.1601+151G=) c.1592+151G= (n.1592+151G=) c.1502+151G= (n.1502+151G=) c.1037+151G= (n.1037+151G=) c.206+2326G= c.*1068+151G= (n.*1068+151G=) | |
| 14 | g.87945403C>A | CA2625978897 | GALC | c.1670+150G>T (n.1670+150G>T) c.1601+150G>T (n.1601+150G>T) c.1592+150G>T (n.1592+150G>T) c.1502+150G>T (n.1502+150G>T) c.1037+150G>T (n.1037+150G>T) c.206+2325G>T c.*1068+150G>T (n.*1068+150G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945403C>G | CA2625978896 | GALC | c.1670+150G>C (n.1670+150G>C) c.1601+150G>C (n.1601+150G>C) c.1592+150G>C (n.1592+150G>C) c.1502+150G>C (n.1502+150G>C) c.1037+150G>C (n.1037+150G>C) c.206+2325G>C c.*1068+150G>C (n.*1068+150G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945403C>T | CA2625978895 | GALC | c.1670+150G>A (n.1670+150G>A) c.1601+150G>A (n.1601+150G>A) c.1592+150G>A (n.1592+150G>A) c.1502+150G>A (n.1502+150G>A) c.1037+150G>A (n.1037+150G>A) c.206+2325G>A c.*1068+150G>A (n.*1068+150G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945404A= | CA2153356319 | GALC | c.1670+149T= (n.1670+149T=) c.1601+149T= (n.1601+149T=) c.1592+149T= (n.1592+149T=) c.1502+149T= (n.1502+149T=) c.1037+149T= (n.1037+149T=) c.206+2324T= c.*1068+149T= (n.*1068+149T=) | |
| 14 | g.87945404A>G | CA709649531 | GALC | c.1670+149T>C (n.1670+149T>C) c.1601+149T>C (n.1601+149T>C) c.1592+149T>C (n.1592+149T>C) c.1502+149T>C (n.1502+149T>C) c.1037+149T>C (n.1037+149T>C) c.206+2324T>C c.*1068+149T>C (n.*1068+149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945405T>C | CA709649533 | GALC | c.1670+148A>G (n.1670+148A>G) c.1601+148A>G (n.1601+148A>G) c.1592+148A>G (n.1592+148A>G) c.1502+148A>G (n.1502+148A>G) c.1037+148A>G (n.1037+148A>G) c.206+2323A>G c.*1068+148A>G (n.*1068+148A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87945405T= | CA2153356320 | GALC | c.1670+148A= (n.1670+148A=) c.1601+148A= (n.1601+148A=) c.1592+148A= (n.1592+148A=) c.1502+148A= (n.1502+148A=) c.1037+148A= (n.1037+148A=) c.206+2323A= c.*1068+148A= (n.*1068+148A=) | |
| 14 | g.87945406A= | CA2153356322 | GALC | c.1670+147T= (n.1670+147T=) c.1601+147T= (n.1601+147T=) c.1592+147T= (n.1592+147T=) c.1502+147T= (n.1502+147T=) c.1037+147T= (n.1037+147T=) c.206+2322T= c.*1068+147T= (n.*1068+147T=) | |
| 14 | g.87945406A>C | CA2625978898 | GALC | c.1670+147T>G (n.1670+147T>G) c.1601+147T>G (n.1601+147T>G) c.1592+147T>G (n.1592+147T>G) c.1502+147T>G (n.1502+147T>G) c.1037+147T>G (n.1037+147T>G) c.206+2322T>G c.*1068+147T>G (n.*1068+147T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945406A>G | CA965696734 | GALC | c.1670+147T>C (n.1670+147T>C) c.1601+147T>C (n.1601+147T>C) c.1592+147T>C (n.1592+147T>C) c.1502+147T>C (n.1502+147T>C) c.1037+147T>C (n.1037+147T>C) c.206+2322T>C c.*1068+147T>C (n.*1068+147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945407C>A | CA2625978899 | GALC | c.1670+146G>T (n.1670+146G>T) c.1601+146G>T (n.1601+146G>T) c.1592+146G>T (n.1592+146G>T) c.1502+146G>T (n.1502+146G>T) c.1037+146G>T (n.1037+146G>T) c.206+2321G>T c.*1068+146G>T (n.*1068+146G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945407C>T | CA2625978900 | GALC | c.1670+146G>A (n.1670+146G>A) c.1601+146G>A (n.1601+146G>A) c.1592+146G>A (n.1592+146G>A) c.1502+146G>A (n.1502+146G>A) c.1037+146G>A (n.1037+146G>A) c.206+2321G>A c.*1068+146G>A (n.*1068+146G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945410T>C | CA2625978901 | GALC | c.1670+143A>G (n.1670+143A>G) c.1601+143A>G (n.1601+143A>G) c.1592+143A>G (n.1592+143A>G) c.1502+143A>G (n.1502+143A>G) c.1037+143A>G (n.1037+143A>G) c.206+2318A>G c.*1068+143A>G (n.*1068+143A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945410T>G | CA2625978902 | GALC | c.1670+143A>C (n.1670+143A>C) c.1601+143A>C (n.1601+143A>C) c.1592+143A>C (n.1592+143A>C) c.1502+143A>C (n.1502+143A>C) c.1037+143A>C (n.1037+143A>C) c.206+2318A>C c.*1068+143A>C (n.*1068+143A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945412C>T | CA2625978903 | GALC | c.1670+141G>A (n.1670+141G>A) c.1601+141G>A (n.1601+141G>A) c.1592+141G>A (n.1592+141G>A) c.1502+141G>A (n.1502+141G>A) c.1037+141G>A (n.1037+141G>A) c.206+2316G>A c.*1068+141G>A (n.*1068+141G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945415C>A | CA2625978904 | GALC | c.1670+138G>T (n.1670+138G>T) c.1601+138G>T (n.1601+138G>T) c.1592+138G>T (n.1592+138G>T) c.1502+138G>T (n.1502+138G>T) c.1037+138G>T (n.1037+138G>T) c.206+2313G>T c.*1068+138G>T (n.*1068+138G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945415C>T | CA2625978905 | GALC | c.1670+138G>A (n.1670+138G>A) c.1601+138G>A (n.1601+138G>A) c.1592+138G>A (n.1592+138G>A) c.1502+138G>A (n.1502+138G>A) c.1037+138G>A (n.1037+138G>A) c.206+2313G>A c.*1068+138G>A (n.*1068+138G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945417A= | CA2153356325 | GALC | c.1670+136T= (n.1670+136T=) c.1601+136T= (n.1601+136T=) c.1592+136T= (n.1592+136T=) c.1502+136T= (n.1502+136T=) c.1037+136T= (n.1037+136T=) c.206+2311T= c.*1068+136T= (n.*1068+136T=) | |
| 14 | g.87945417A>G | CA709649535 | GALC | c.1670+136T>C (n.1670+136T>C) c.1601+136T>C (n.1601+136T>C) c.1592+136T>C (n.1592+136T>C) c.1502+136T>C (n.1502+136T>C) c.1037+136T>C (n.1037+136T>C) c.206+2311T>C c.*1068+136T>C (n.*1068+136T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87945417A>T | CA2625978906 | GALC | c.1670+136T>A (n.1670+136T>A) c.1601+136T>A (n.1601+136T>A) c.1592+136T>A (n.1592+136T>A) c.1502+136T>A (n.1502+136T>A) c.1037+136T>A (n.1037+136T>A) c.206+2311T>A c.*1068+136T>A (n.*1068+136T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945418C>A | CA2625978907 | GALC | c.1670+135G>T (n.1670+135G>T) c.1601+135G>T (n.1601+135G>T) c.1592+135G>T (n.1592+135G>T) c.1502+135G>T (n.1502+135G>T) c.1037+135G>T (n.1037+135G>T) c.206+2310G>T c.*1068+135G>T (n.*1068+135G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945419C>A | CA264683520 | GALC | c.1670+134G>T (n.1670+134G>T) c.1601+134G>T (n.1601+134G>T) c.1592+134G>T (n.1592+134G>T) c.1502+134G>T (n.1502+134G>T) c.1037+134G>T (n.1037+134G>T) c.206+2309G>T c.*1068+134G>T (n.*1068+134G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945419C= | CA2153356327 | GALC | c.1670+134G= (n.1670+134G=) c.1601+134G= (n.1601+134G=) c.1592+134G= (n.1592+134G=) c.1502+134G= (n.1502+134G=) c.1037+134G= (n.1037+134G=) c.206+2309G= c.*1068+134G= (n.*1068+134G=) | |
| 14 | g.87945420C>A | CA2625978908 | GALC | c.1670+133G>T (n.1670+133G>T) c.1601+133G>T (n.1601+133G>T) c.1592+133G>T (n.1592+133G>T) c.1502+133G>T (n.1502+133G>T) c.1037+133G>T (n.1037+133G>T) c.206+2308G>T c.*1068+133G>T (n.*1068+133G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945420C= | CA2153356330 | GALC | c.1670+133G= (n.1670+133G=) c.1601+133G= (n.1601+133G=) c.1592+133G= (n.1592+133G=) c.1502+133G= (n.1502+133G=) c.1037+133G= (n.1037+133G=) c.206+2308G= c.*1068+133G= (n.*1068+133G=) | |
| 14 | g.87945420C>T | CA709649536 | GALC | c.1670+133G>A (n.1670+133G>A) c.1601+133G>A (n.1601+133G>A) c.1592+133G>A (n.1592+133G>A) c.1502+133G>A (n.1502+133G>A) c.1037+133G>A (n.1037+133G>A) c.206+2308G>A c.*1068+133G>A (n.*1068+133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945421T>A | CA2153356334 | GALC | c.1670+132A>T (n.1670+132A>T) c.1601+132A>T (n.1601+132A>T) c.1592+132A>T (n.1592+132A>T) c.1502+132A>T (n.1502+132A>T) c.1037+132A>T (n.1037+132A>T) c.206+2307A>T c.*1068+132A>T (n.*1068+132A>T) | dbSNP |
| 14 | g.87945421T= | CA2153356333 | GALC | c.1670+132A= (n.1670+132A=) c.1601+132A= (n.1601+132A=) c.1592+132A= (n.1592+132A=) c.1502+132A= (n.1502+132A=) c.1037+132A= (n.1037+132A=) c.206+2307A= c.*1068+132A= (n.*1068+132A=) | |
| 14 | g.87945422_87945423delinsTA | CA2153356336 | GALC | c.1670+130_1670+131delinsTA (n.1670+130_1670+131delinsTA) c.1601+130_1601+131delinsTA (n.1601+130_1601+131delinsTA) c.1592+130_1592+131delinsTA (n.1592+130_1592+131delinsTA) c.1502+130_1502+131delinsTA (n.1502+130_1502+131delinsTA) c.1037+130_1037+131delinsTA (n.1037+130_1037+131delinsTA) c.206+2305_206+2306delinsTA c.*1068+130_*1068+131delinsTA (n.*1068+130_*1068+131delinsTA) | |
| 14 | g.87945424del | CA2153356338 | GALC | c.1670+130del (n.1670+130del) c.1601+130del (n.1601+130del) c.1592+130del (n.1592+130del) c.1502+130del (n.1502+130del) c.1037+130del (n.1037+130del) c.206+2305del c.*1068+130del (n.*1068+130del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945425T>C | CA2153356341 | GALC | c.1670+128A>G (n.1670+128A>G) c.1601+128A>G (n.1601+128A>G) c.1592+128A>G (n.1592+128A>G) c.1502+128A>G (n.1502+128A>G) c.1037+128A>G (n.1037+128A>G) c.206+2303A>G c.*1068+128A>G (n.*1068+128A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87945425T= | CA2153356339 | GALC | c.1670+128A= (n.1670+128A=) c.1601+128A= (n.1601+128A=) c.1592+128A= (n.1592+128A=) c.1502+128A= (n.1502+128A=) c.1037+128A= (n.1037+128A=) c.206+2303A= c.*1068+128A= (n.*1068+128A=) | |
| 14 | g.87945428T>C | CA2625978909 | GALC | c.1670+125A>G (n.1670+125A>G) c.1601+125A>G (n.1601+125A>G) c.1592+125A>G (n.1592+125A>G) c.1502+125A>G (n.1502+125A>G) c.1037+125A>G (n.1037+125A>G) c.206+2300A>G c.*1068+125A>G (n.*1068+125A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945429A>T | CA2625978910 | GALC | c.1670+124T>A (n.1670+124T>A) c.1601+124T>A (n.1601+124T>A) c.1592+124T>A (n.1592+124T>A) c.1502+124T>A (n.1502+124T>A) c.1037+124T>A (n.1037+124T>A) c.206+2299T>A c.*1068+124T>A (n.*1068+124T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945430C>A | CA2625978911 | GALC | c.1670+123G>T (n.1670+123G>T) c.1601+123G>T (n.1601+123G>T) c.1592+123G>T (n.1592+123G>T) c.1502+123G>T (n.1502+123G>T) c.1037+123G>T (n.1037+123G>T) c.206+2298G>T c.*1068+123G>T (n.*1068+123G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945431A= | CA2153356342 | GALC | c.1670+122T= (n.1670+122T=) c.1601+122T= (n.1601+122T=) c.1592+122T= (n.1592+122T=) c.1502+122T= (n.1502+122T=) c.1037+122T= (n.1037+122T=) c.206+2297T= c.*1068+122T= (n.*1068+122T=) | |
| 14 | g.87945431A>G | CA965696738 | GALC | c.1670+122T>C (n.1670+122T>C) c.1601+122T>C (n.1601+122T>C) c.1592+122T>C (n.1592+122T>C) c.1502+122T>C (n.1502+122T>C) c.1037+122T>C (n.1037+122T>C) c.206+2297T>C c.*1068+122T>C (n.*1068+122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945432T>C | CA264683521 | GALC | c.1670+121A>G (n.1670+121A>G) c.1601+121A>G (n.1601+121A>G) c.1592+121A>G (n.1592+121A>G) c.1502+121A>G (n.1502+121A>G) c.1037+121A>G (n.1037+121A>G) c.206+2296A>G c.*1068+121A>G (n.*1068+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945432T= | CA2153356344 | GALC | c.1670+121A= (n.1670+121A=) c.1601+121A= (n.1601+121A=) c.1592+121A= (n.1592+121A=) c.1502+121A= (n.1502+121A=) c.1037+121A= (n.1037+121A=) c.206+2296A= c.*1068+121A= (n.*1068+121A=) | |
| 14 | g.87945433A= | CA2153356345 | GALC | c.1670+120T= (n.1670+120T=) c.1601+120T= (n.1601+120T=) c.1592+120T= (n.1592+120T=) c.1502+120T= (n.1502+120T=) c.1037+120T= (n.1037+120T=) c.206+2295T= c.*1068+120T= (n.*1068+120T=) | |
| 14 | g.87945433A>G | CA2625978912 | GALC | c.1670+120T>C (n.1670+120T>C) c.1601+120T>C (n.1601+120T>C) c.1592+120T>C (n.1592+120T>C) c.1502+120T>C (n.1502+120T>C) c.1037+120T>C (n.1037+120T>C) c.206+2295T>C c.*1068+120T>C (n.*1068+120T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945433A>T | CA709649541 | GALC | c.1670+120T>A (n.1670+120T>A) c.1601+120T>A (n.1601+120T>A) c.1592+120T>A (n.1592+120T>A) c.1502+120T>A (n.1502+120T>A) c.1037+120T>A (n.1037+120T>A) c.206+2295T>A c.*1068+120T>A (n.*1068+120T>A) | dbSNP |
| 14 | g.87945434T>A | CA2625978914 | GALC | c.1670+119A>T (n.1670+119A>T) c.1601+119A>T (n.1601+119A>T) c.1592+119A>T (n.1592+119A>T) c.1502+119A>T (n.1502+119A>T) c.1037+119A>T (n.1037+119A>T) c.206+2294A>T c.*1068+119A>T (n.*1068+119A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945434T>C | CA2625978913 | GALC | c.1670+119A>G (n.1670+119A>G) c.1601+119A>G (n.1601+119A>G) c.1592+119A>G (n.1592+119A>G) c.1502+119A>G (n.1502+119A>G) c.1037+119A>G (n.1037+119A>G) c.206+2294A>G c.*1068+119A>G (n.*1068+119A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945435T>A | CA2625978915 | GALC | c.1670+118A>T (n.1670+118A>T) c.1601+118A>T (n.1601+118A>T) c.1592+118A>T (n.1592+118A>T) c.1502+118A>T (n.1502+118A>T) c.1037+118A>T (n.1037+118A>T) c.206+2293A>T c.*1068+118A>T (n.*1068+118A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945435T>C | CA2625978916 | GALC | c.1670+118A>G (n.1670+118A>G) c.1601+118A>G (n.1601+118A>G) c.1592+118A>G (n.1592+118A>G) c.1502+118A>G (n.1502+118A>G) c.1037+118A>G (n.1037+118A>G) c.206+2293A>G c.*1068+118A>G (n.*1068+118A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945435T>G | CA2802492044 | GALC | c.1670+118A>C (n.1670+118A>C) c.1601+118A>C (n.1601+118A>C) c.1592+118A>C (n.1592+118A>C) c.1502+118A>C (n.1502+118A>C) c.1037+118A>C (n.1037+118A>C) c.206+2293A>C c.*1068+118A>C (n.*1068+118A>C) | |
| 14 | g.87945436A>C | CA2625978917 | GALC | c.1670+117T>G (n.1670+117T>G) c.1601+117T>G (n.1601+117T>G) c.1592+117T>G (n.1592+117T>G) c.1502+117T>G (n.1502+117T>G) c.1037+117T>G (n.1037+117T>G) c.206+2292T>G c.*1068+117T>G (n.*1068+117T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945436A>G | CA2625978918 | GALC | c.1670+117T>C (n.1670+117T>C) c.1601+117T>C (n.1601+117T>C) c.1592+117T>C (n.1592+117T>C) c.1502+117T>C (n.1502+117T>C) c.1037+117T>C (n.1037+117T>C) c.206+2292T>C c.*1068+117T>C (n.*1068+117T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945436A>T | CA2625978919 | GALC | c.1670+117T>A (n.1670+117T>A) c.1601+117T>A (n.1601+117T>A) c.1592+117T>A (n.1592+117T>A) c.1502+117T>A (n.1502+117T>A) c.1037+117T>A (n.1037+117T>A) c.206+2292T>A c.*1068+117T>A (n.*1068+117T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945437C>A | CA2625978920 | GALC | c.1670+116G>T (n.1670+116G>T) c.1601+116G>T (n.1601+116G>T) c.1592+116G>T (n.1592+116G>T) c.1502+116G>T (n.1502+116G>T) c.1037+116G>T (n.1037+116G>T) c.206+2291G>T c.*1068+116G>T (n.*1068+116G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945437C= | CA2153356347 | GALC | c.1670+116G= (n.1670+116G=) c.1601+116G= (n.1601+116G=) c.1592+116G= (n.1592+116G=) c.1502+116G= (n.1502+116G=) c.1037+116G= (n.1037+116G=) c.206+2291G= c.*1068+116G= (n.*1068+116G=) | |
| 14 | g.87945437C>T | CA709649547 | GALC | c.1670+116G>A (n.1670+116G>A) c.1601+116G>A (n.1601+116G>A) c.1592+116G>A (n.1592+116G>A) c.1502+116G>A (n.1502+116G>A) c.1037+116G>A (n.1037+116G>A) c.206+2291G>A c.*1068+116G>A (n.*1068+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945438A>G | CA2625978921 | GALC | c.1670+115T>C (n.1670+115T>C) c.1601+115T>C (n.1601+115T>C) c.1592+115T>C (n.1592+115T>C) c.1502+115T>C (n.1502+115T>C) c.1037+115T>C (n.1037+115T>C) c.206+2290T>C c.*1068+115T>C (n.*1068+115T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945438A>T | CA2625978922 | GALC | c.1670+115T>A (n.1670+115T>A) c.1601+115T>A (n.1601+115T>A) c.1592+115T>A (n.1592+115T>A) c.1502+115T>A (n.1502+115T>A) c.1037+115T>A (n.1037+115T>A) c.206+2290T>A c.*1068+115T>A (n.*1068+115T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945439C>A | CA2625978923 | GALC | c.1670+114G>T (n.1670+114G>T) c.1601+114G>T (n.1601+114G>T) c.1592+114G>T (n.1592+114G>T) c.1502+114G>T (n.1502+114G>T) c.1037+114G>T (n.1037+114G>T) c.206+2289G>T c.*1068+114G>T (n.*1068+114G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945439C>T | CA2625978924 | GALC | c.1670+114G>A (n.1670+114G>A) c.1601+114G>A (n.1601+114G>A) c.1592+114G>A (n.1592+114G>A) c.1502+114G>A (n.1502+114G>A) c.1037+114G>A (n.1037+114G>A) c.206+2289G>A c.*1068+114G>A (n.*1068+114G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945440A>C | CA2625978925 | GALC | c.1670+113T>G (n.1670+113T>G) c.1601+113T>G (n.1601+113T>G) c.1592+113T>G (n.1592+113T>G) c.1502+113T>G (n.1502+113T>G) c.1037+113T>G (n.1037+113T>G) c.206+2288T>G c.*1068+113T>G (n.*1068+113T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945440A>G | CA2625978926 | GALC | c.1670+113T>C (n.1670+113T>C) c.1601+113T>C (n.1601+113T>C) c.1592+113T>C (n.1592+113T>C) c.1502+113T>C (n.1502+113T>C) c.1037+113T>C (n.1037+113T>C) c.206+2288T>C c.*1068+113T>C (n.*1068+113T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945441T>A | CA2625978927 | GALC | c.1670+112A>T (n.1670+112A>T) c.1601+112A>T (n.1601+112A>T) c.1592+112A>T (n.1592+112A>T) c.1502+112A>T (n.1502+112A>T) c.1037+112A>T (n.1037+112A>T) c.206+2287A>T c.*1068+112A>T (n.*1068+112A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945441T>C | CA2625978928 | GALC | c.1670+112A>G (n.1670+112A>G) c.1601+112A>G (n.1601+112A>G) c.1592+112A>G (n.1592+112A>G) c.1502+112A>G (n.1502+112A>G) c.1037+112A>G (n.1037+112A>G) c.206+2287A>G c.*1068+112A>G (n.*1068+112A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945441T>G | CA2625978929 | GALC | c.1670+112A>C (n.1670+112A>C) c.1601+112A>C (n.1601+112A>C) c.1592+112A>C (n.1592+112A>C) c.1502+112A>C (n.1502+112A>C) c.1037+112A>C (n.1037+112A>C) c.206+2287A>C c.*1068+112A>C (n.*1068+112A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945442C>A | CA2625978930 | GALC | c.1670+111G>T (n.1670+111G>T) c.1601+111G>T (n.1601+111G>T) c.1592+111G>T (n.1592+111G>T) c.1502+111G>T (n.1502+111G>T) c.1037+111G>T (n.1037+111G>T) c.206+2286G>T c.*1068+111G>T (n.*1068+111G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945442C>G | CA2625978931 | GALC | c.1670+111G>C (n.1670+111G>C) c.1601+111G>C (n.1601+111G>C) c.1592+111G>C (n.1592+111G>C) c.1502+111G>C (n.1502+111G>C) c.1037+111G>C (n.1037+111G>C) c.206+2286G>C c.*1068+111G>C (n.*1068+111G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945442C>T | CA2625978932 | GALC | c.1670+111G>A (n.1670+111G>A) c.1601+111G>A (n.1601+111G>A) c.1592+111G>A (n.1592+111G>A) c.1502+111G>A (n.1502+111G>A) c.1037+111G>A (n.1037+111G>A) c.206+2286G>A c.*1068+111G>A (n.*1068+111G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945443T>A | CA2625978933 | GALC | c.1670+110A>T (n.1670+110A>T) c.1601+110A>T (n.1601+110A>T) c.1592+110A>T (n.1592+110A>T) c.1502+110A>T (n.1502+110A>T) c.1037+110A>T (n.1037+110A>T) c.206+2285A>T c.*1068+110A>T (n.*1068+110A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945443T>C | CA2153356350 | GALC | c.1670+110A>G (n.1670+110A>G) c.1601+110A>G (n.1601+110A>G) c.1592+110A>G (n.1592+110A>G) c.1502+110A>G (n.1502+110A>G) c.1037+110A>G (n.1037+110A>G) c.206+2285A>G c.*1068+110A>G (n.*1068+110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945443T>G | CA2153356351 | GALC | c.1670+110A>C (n.1670+110A>C) c.1601+110A>C (n.1601+110A>C) c.1592+110A>C (n.1592+110A>C) c.1502+110A>C (n.1502+110A>C) c.1037+110A>C (n.1037+110A>C) c.206+2285A>C c.*1068+110A>C (n.*1068+110A>C) | dbSNP |
| 14 | g.87945443T= | CA2153356349 | GALC | c.1670+110A= (n.1670+110A=) c.1601+110A= (n.1601+110A=) c.1592+110A= (n.1592+110A=) c.1502+110A= (n.1502+110A=) c.1037+110A= (n.1037+110A=) c.206+2285A= c.*1068+110A= (n.*1068+110A=) | |
| 14 | g.87945444A= | CA2153356353 | GALC | c.1670+109T= (n.1670+109T=) c.1601+109T= (n.1601+109T=) c.1592+109T= (n.1592+109T=) c.1502+109T= (n.1502+109T=) c.1037+109T= (n.1037+109T=) c.206+2284T= c.*1068+109T= (n.*1068+109T=) | |
| 14 | g.87945444A>C | CA2625978934 | GALC | c.1670+109T>G (n.1670+109T>G) c.1601+109T>G (n.1601+109T>G) c.1592+109T>G (n.1592+109T>G) c.1502+109T>G (n.1502+109T>G) c.1037+109T>G (n.1037+109T>G) c.206+2284T>G c.*1068+109T>G (n.*1068+109T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945444A>G | CA709649549 | GALC | c.1670+109T>C (n.1670+109T>C) c.1601+109T>C (n.1601+109T>C) c.1592+109T>C (n.1592+109T>C) c.1502+109T>C (n.1502+109T>C) c.1037+109T>C (n.1037+109T>C) c.206+2284T>C c.*1068+109T>C (n.*1068+109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945444A>T | CA2625978935 | GALC | c.1670+109T>A (n.1670+109T>A) c.1601+109T>A (n.1601+109T>A) c.1592+109T>A (n.1592+109T>A) c.1502+109T>A (n.1502+109T>A) c.1037+109T>A (n.1037+109T>A) c.206+2284T>A c.*1068+109T>A (n.*1068+109T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945445T>A | CA2625978937 | GALC | c.1670+108A>T (n.1670+108A>T) c.1601+108A>T (n.1601+108A>T) c.1592+108A>T (n.1592+108A>T) c.1502+108A>T (n.1502+108A>T) c.1037+108A>T (n.1037+108A>T) c.206+2283A>T c.*1068+108A>T (n.*1068+108A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945445T>C | CA2625978938 | GALC | c.1670+108A>G (n.1670+108A>G) c.1601+108A>G (n.1601+108A>G) c.1592+108A>G (n.1592+108A>G) c.1502+108A>G (n.1502+108A>G) c.1037+108A>G (n.1037+108A>G) c.206+2283A>G c.*1068+108A>G (n.*1068+108A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945445T>G | CA2625978936 | GALC | c.1670+108A>C (n.1670+108A>C) c.1601+108A>C (n.1601+108A>C) c.1592+108A>C (n.1592+108A>C) c.1502+108A>C (n.1502+108A>C) c.1037+108A>C (n.1037+108A>C) c.206+2283A>C c.*1068+108A>C (n.*1068+108A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945446T>C | CA2625978939 | GALC | c.1670+107A>G (n.1670+107A>G) c.1601+107A>G (n.1601+107A>G) c.1592+107A>G (n.1592+107A>G) c.1502+107A>G (n.1502+107A>G) c.1037+107A>G (n.1037+107A>G) c.206+2282A>G c.*1068+107A>G (n.*1068+107A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945447A>C | CA2625978940 | GALC | c.1670+106T>G (n.1670+106T>G) c.1601+106T>G (n.1601+106T>G) c.1592+106T>G (n.1592+106T>G) c.1502+106T>G (n.1502+106T>G) c.1037+106T>G (n.1037+106T>G) c.206+2281T>G c.*1068+106T>G (n.*1068+106T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945447A>G | CA2625978941 | GALC | c.1670+106T>C (n.1670+106T>C) c.1601+106T>C (n.1601+106T>C) c.1592+106T>C (n.1592+106T>C) c.1502+106T>C (n.1502+106T>C) c.1037+106T>C (n.1037+106T>C) c.206+2281T>C c.*1068+106T>C (n.*1068+106T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945447A>T | CA2625978942 | GALC | c.1670+106T>A (n.1670+106T>A) c.1601+106T>A (n.1601+106T>A) c.1592+106T>A (n.1592+106T>A) c.1502+106T>A (n.1502+106T>A) c.1037+106T>A (n.1037+106T>A) c.206+2281T>A c.*1068+106T>A (n.*1068+106T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945448G>C | CA615670042 | GALC | c.1670+105C>G (n.1670+105C>G) c.1601+105C>G (n.1601+105C>G) c.1592+105C>G (n.1592+105C>G) c.1502+105C>G (n.1502+105C>G) c.1037+105C>G (n.1037+105C>G) c.206+2280C>G c.*1068+105C>G (n.*1068+105C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945448G= | CA2153356355 | GALC | c.1670+105C= (n.1670+105C=) c.1601+105C= (n.1601+105C=) c.1592+105C= (n.1592+105C=) c.1502+105C= (n.1502+105C=) c.1037+105C= (n.1037+105C=) c.206+2280C= c.*1068+105C= (n.*1068+105C=) | |
| 14 | g.87945448G>T | CA2625978943 | GALC | c.1670+105C>A (n.1670+105C>A) c.1601+105C>A (n.1601+105C>A) c.1592+105C>A (n.1592+105C>A) c.1502+105C>A (n.1502+105C>A) c.1037+105C>A (n.1037+105C>A) c.206+2280C>A c.*1068+105C>A (n.*1068+105C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945449G>C | CA2625978944 | GALC | c.1670+104C>G (n.1670+104C>G) c.1601+104C>G (n.1601+104C>G) c.1592+104C>G (n.1592+104C>G) c.1502+104C>G (n.1502+104C>G) c.1037+104C>G (n.1037+104C>G) c.206+2279C>G c.*1068+104C>G (n.*1068+104C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945449G>T | CA2625978945 | GALC | c.1670+104C>A (n.1670+104C>A) c.1601+104C>A (n.1601+104C>A) c.1592+104C>A (n.1592+104C>A) c.1502+104C>A (n.1502+104C>A) c.1037+104C>A (n.1037+104C>A) c.206+2279C>A c.*1068+104C>A (n.*1068+104C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945450T>A | CA2625978946 | GALC | c.1670+103A>T (n.1670+103A>T) c.1601+103A>T (n.1601+103A>T) c.1592+103A>T (n.1592+103A>T) c.1502+103A>T (n.1502+103A>T) c.1037+103A>T (n.1037+103A>T) c.206+2278A>T c.*1068+103A>T (n.*1068+103A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945450T>G | CA2625978947 | GALC | c.1670+103A>C (n.1670+103A>C) c.1601+103A>C (n.1601+103A>C) c.1592+103A>C (n.1592+103A>C) c.1502+103A>C (n.1502+103A>C) c.1037+103A>C (n.1037+103A>C) c.206+2278A>C c.*1068+103A>C (n.*1068+103A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945451T>A | CA2625978948 | GALC | c.1670+102A>T (n.1670+102A>T) c.1601+102A>T (n.1601+102A>T) c.1592+102A>T (n.1592+102A>T) c.1502+102A>T (n.1502+102A>T) c.1037+102A>T (n.1037+102A>T) c.206+2277A>T c.*1068+102A>T (n.*1068+102A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945452C>A | CA2625978949 | GALC | c.1670+101G>T (n.1670+101G>T) c.1601+101G>T (n.1601+101G>T) c.1592+101G>T (n.1592+101G>T) c.1502+101G>T (n.1502+101G>T) c.1037+101G>T (n.1037+101G>T) c.206+2276G>T c.*1068+101G>T (n.*1068+101G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945453T>C | CA2625978950 | GALC | c.1670+100A>G (n.1670+100A>G) c.1601+100A>G (n.1601+100A>G) c.1592+100A>G (n.1592+100A>G) c.1502+100A>G (n.1502+100A>G) c.1037+100A>G (n.1037+100A>G) c.206+2275A>G c.*1068+100A>G (n.*1068+100A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945455G>A | CA2625978952 | GALC | c.1670+98C>T (n.1670+98C>T) c.1601+98C>T (n.1601+98C>T) c.1592+98C>T (n.1592+98C>T) c.1502+98C>T (n.1502+98C>T) c.1037+98C>T (n.1037+98C>T) c.206+2273C>T c.*1068+98C>T (n.*1068+98C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945455G>C | CA264683524 | GALC | c.1670+98C>G (n.1670+98C>G) c.1601+98C>G (n.1601+98C>G) c.1592+98C>G (n.1592+98C>G) c.1502+98C>G (n.1502+98C>G) c.1037+98C>G (n.1037+98C>G) c.206+2273C>G c.*1068+98C>G (n.*1068+98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945455G= | CA2153356358 | GALC | c.1670+98C= (n.1670+98C=) c.1601+98C= (n.1601+98C=) c.1592+98C= (n.1592+98C=) c.1502+98C= (n.1502+98C=) c.1037+98C= (n.1037+98C=) c.206+2273C= c.*1068+98C= (n.*1068+98C=) | |
| 14 | g.87945455G>T | CA2625978951 | GALC | c.1670+98C>A (n.1670+98C>A) c.1601+98C>A (n.1601+98C>A) c.1592+98C>A (n.1592+98C>A) c.1502+98C>A (n.1502+98C>A) c.1037+98C>A (n.1037+98C>A) c.206+2273C>A c.*1068+98C>A (n.*1068+98C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945457A>G | CA2625978953 | GALC | c.1670+96T>C (n.1670+96T>C) c.1601+96T>C (n.1601+96T>C) c.1592+96T>C (n.1592+96T>C) c.1502+96T>C (n.1502+96T>C) c.1037+96T>C (n.1037+96T>C) c.206+2271T>C c.*1068+96T>C (n.*1068+96T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945458A>G | CA2625978954 | GALC | c.1670+95T>C (n.1670+95T>C) c.1601+95T>C (n.1601+95T>C) c.1592+95T>C (n.1592+95T>C) c.1502+95T>C (n.1502+95T>C) c.1037+95T>C (n.1037+95T>C) c.206+2270T>C c.*1068+95T>C (n.*1068+95T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945459T>A | CA2581186194 | GALC | c.1670+94A>T (n.1670+94A>T) c.1601+94A>T (n.1601+94A>T) c.1592+94A>T (n.1592+94A>T) c.1502+94A>T (n.1502+94A>T) c.1037+94A>T (n.1037+94A>T) c.206+2269A>T c.*1068+94A>T (n.*1068+94A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945459T>C | CA264683525 | GALC | c.1670+94A>G (n.1670+94A>G) c.1601+94A>G (n.1601+94A>G) c.1592+94A>G (n.1592+94A>G) c.1502+94A>G (n.1502+94A>G) c.1037+94A>G (n.1037+94A>G) c.206+2269A>G c.*1068+94A>G (n.*1068+94A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945459T>G | CA2581186193 | GALC | c.1670+94A>C (n.1670+94A>C) c.1601+94A>C (n.1601+94A>C) c.1592+94A>C (n.1592+94A>C) c.1502+94A>C (n.1502+94A>C) c.1037+94A>C (n.1037+94A>C) c.206+2269A>C c.*1068+94A>C (n.*1068+94A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945459T= | CA2153356362 | GALC | c.1670+94A= (n.1670+94A=) c.1601+94A= (n.1601+94A=) c.1592+94A= (n.1592+94A=) c.1502+94A= (n.1502+94A=) c.1037+94A= (n.1037+94A=) c.206+2269A= c.*1068+94A= (n.*1068+94A=) | |
| 14 | g.87945460A>G | CA2625978955 | GALC | c.1670+93T>C (n.1670+93T>C) c.1601+93T>C (n.1601+93T>C) c.1592+93T>C (n.1592+93T>C) c.1502+93T>C (n.1502+93T>C) c.1037+93T>C (n.1037+93T>C) c.206+2268T>C c.*1068+93T>C (n.*1068+93T>C) | gnomAD v4 |