| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87945299del | CA2153356215 | GALC | c.1670+258del (n.1670+258del) c.1601+258del (n.1601+258del) c.1592+258del (n.1592+258del) c.1502+258del (n.1502+258del) c.1037+258del (n.1037+258del) c.206+2433del c.*1068+258del (n.*1068+258del) | dbSNP |
| 14 | g.87945298T>C | CA2153356217 | GALC | c.1670+255A>G (n.1670+255A>G) c.1601+255A>G (n.1601+255A>G) c.1592+255A>G (n.1592+255A>G) c.1502+255A>G (n.1502+255A>G) c.1037+255A>G (n.1037+255A>G) c.206+2430A>G c.*1068+255A>G (n.*1068+255A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87945298T= | CA2153356216 | GALC | c.1670+255A= (n.1670+255A=) c.1601+255A= (n.1601+255A=) c.1592+255A= (n.1592+255A=) c.1502+255A= (n.1502+255A=) c.1037+255A= (n.1037+255A=) c.206+2430A= c.*1068+255A= (n.*1068+255A=) | |
| 14 | g.87945299T>C | CA264683446 | GALC | c.1670+254A>G (n.1670+254A>G) c.1601+254A>G (n.1601+254A>G) c.1592+254A>G (n.1592+254A>G) c.1502+254A>G (n.1502+254A>G) c.1037+254A>G (n.1037+254A>G) c.206+2429A>G c.*1068+254A>G (n.*1068+254A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945299T= | CA2153356219 | GALC | c.1670+254A= (n.1670+254A=) c.1601+254A= (n.1601+254A=) c.1592+254A= (n.1592+254A=) c.1502+254A= (n.1502+254A=) c.1037+254A= (n.1037+254A=) c.206+2429A= c.*1068+254A= (n.*1068+254A=) | |
| 14 | g.87945301T>C | CA615270737 | GALC | c.1670+252A>G (n.1670+252A>G) c.1601+252A>G (n.1601+252A>G) c.1592+252A>G (n.1592+252A>G) c.1502+252A>G (n.1502+252A>G) c.1037+252A>G (n.1037+252A>G) c.206+2427A>G c.*1068+252A>G (n.*1068+252A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.87945301T= | CA2153356220 | GALC | c.1670+252A= (n.1670+252A=) c.1601+252A= (n.1601+252A=) c.1592+252A= (n.1592+252A=) c.1502+252A= (n.1502+252A=) c.1037+252A= (n.1037+252A=) c.206+2427A= c.*1068+252A= (n.*1068+252A=) | |
| 14 | g.87945303C= | CA2153356223 | GALC | c.1670+250G= (n.1670+250G=) c.1601+250G= (n.1601+250G=) c.1592+250G= (n.1592+250G=) c.1502+250G= (n.1502+250G=) c.1037+250G= (n.1037+250G=) c.206+2425G= c.*1068+250G= (n.*1068+250G=) | |
| 14 | g.87945303C>G | CA2153356222 | GALC | c.1670+250G>C (n.1670+250G>C) c.1601+250G>C (n.1601+250G>C) c.1592+250G>C (n.1592+250G>C) c.1502+250G>C (n.1502+250G>C) c.1037+250G>C (n.1037+250G>C) c.206+2425G>C c.*1068+250G>C (n.*1068+250G>C) | dbSNP |
| 14 | g.87945314T>C | CA2153356225 | GALC | c.1670+239A>G (n.1670+239A>G) c.1601+239A>G (n.1601+239A>G) c.1592+239A>G (n.1592+239A>G) c.1502+239A>G (n.1502+239A>G) c.1037+239A>G (n.1037+239A>G) c.206+2414A>G c.*1068+239A>G (n.*1068+239A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87945314T= | CA2153356224 | GALC | c.1670+239A= (n.1670+239A=) c.1601+239A= (n.1601+239A=) c.1592+239A= (n.1592+239A=) c.1502+239A= (n.1502+239A=) c.1037+239A= (n.1037+239A=) c.206+2414A= c.*1068+239A= (n.*1068+239A=) | |
| 14 | g.87945316G>A | CA264683454 | GALC | c.1670+237C>T (n.1670+237C>T) c.1601+237C>T (n.1601+237C>T) c.1592+237C>T (n.1592+237C>T) c.1502+237C>T (n.1502+237C>T) c.1037+237C>T (n.1037+237C>T) c.206+2412C>T c.*1068+237C>T (n.*1068+237C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87945316G= | CA2153356227 | GALC | c.1670+237C= (n.1670+237C=) c.1601+237C= (n.1601+237C=) c.1592+237C= (n.1592+237C=) c.1502+237C= (n.1502+237C=) c.1037+237C= (n.1037+237C=) c.206+2412C= c.*1068+237C= (n.*1068+237C=) | |
| 14 | g.87945316G>T | CA965696688 | GALC | c.1670+237C>A (n.1670+237C>A) c.1601+237C>A (n.1601+237C>A) c.1592+237C>A (n.1592+237C>A) c.1502+237C>A (n.1502+237C>A) c.1037+237C>A (n.1037+237C>A) c.206+2412C>A c.*1068+237C>A (n.*1068+237C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945317C>T | CA2730141400 | GALC | c.1670+236G>A (n.1670+236G>A) c.1601+236G>A (n.1601+236G>A) c.1592+236G>A (n.1592+236G>A) c.1502+236G>A (n.1502+236G>A) c.1037+236G>A (n.1037+236G>A) c.206+2411G>A c.*1068+236G>A (n.*1068+236G>A) | dbSNP |
| 14 | g.87945319C= | CA2153356230 | GALC | c.1670+234G= (n.1670+234G=) c.1601+234G= (n.1601+234G=) c.1592+234G= (n.1592+234G=) c.1502+234G= (n.1502+234G=) c.1037+234G= (n.1037+234G=) c.206+2409G= c.*1068+234G= (n.*1068+234G=) | |
| 14 | g.87945319C>T | CA965696704 | GALC | c.1670+234G>A (n.1670+234G>A) c.1601+234G>A (n.1601+234G>A) c.1592+234G>A (n.1592+234G>A) c.1502+234G>A (n.1502+234G>A) c.1037+234G>A (n.1037+234G>A) c.206+2409G>A c.*1068+234G>A (n.*1068+234G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945322G>A | CA2153356232 | GALC | c.1670+231C>T (n.1670+231C>T) c.1601+231C>T (n.1601+231C>T) c.1592+231C>T (n.1592+231C>T) c.1502+231C>T (n.1502+231C>T) c.1037+231C>T (n.1037+231C>T) c.206+2406C>T c.*1068+231C>T (n.*1068+231C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87945322G= | CA2153356231 | GALC | c.1670+231C= (n.1670+231C=) c.1601+231C= (n.1601+231C=) c.1592+231C= (n.1592+231C=) c.1502+231C= (n.1502+231C=) c.1037+231C= (n.1037+231C=) c.206+2406C= c.*1068+231C= (n.*1068+231C=) | |
| 14 | g.87945333T>C | CA615270738 | GALC | c.1670+220A>G (n.1670+220A>G) c.1601+220A>G (n.1601+220A>G) c.1592+220A>G (n.1592+220A>G) c.1502+220A>G (n.1502+220A>G) c.1037+220A>G (n.1037+220A>G) c.206+2395A>G c.*1068+220A>G (n.*1068+220A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945333T= | CA2153356235 | GALC | c.1670+220A= (n.1670+220A=) c.1601+220A= (n.1601+220A=) c.1592+220A= (n.1592+220A=) c.1502+220A= (n.1502+220A=) c.1037+220A= (n.1037+220A=) c.206+2395A= c.*1068+220A= (n.*1068+220A=) | |
| 14 | g.87945333_87945337delinsTATTA | CA2153356234 | GALC | c.1670+216_1670+220delinsTAATA (n.1670+216_1670+220delinsTAATA) c.1601+216_1601+220delinsTAATA (n.1601+216_1601+220delinsTAATA) c.1592+216_1592+220delinsTAATA (n.1592+216_1592+220delinsTAATA) c.1502+216_1502+220delinsTAATA (n.1502+216_1502+220delinsTAATA) c.1037+216_1037+220delinsTAATA (n.1037+216_1037+220delinsTAATA) c.206+2391_206+2395delinsTAATA c.*1068+216_*1068+220delinsTAATA (n.*1068+216_*1068+220delinsTAATA) | |
| 14 | g.87945334A= | CA2153356238 | GALC | c.1670+219T= (n.1670+219T=) c.1601+219T= (n.1601+219T=) c.1592+219T= (n.1592+219T=) c.1502+219T= (n.1502+219T=) c.1037+219T= (n.1037+219T=) c.206+2394T= c.*1068+219T= (n.*1068+219T=) | |
| 14 | g.87945334A>G | CA264683474 | GALC | c.1670+219T>C (n.1670+219T>C) c.1601+219T>C (n.1601+219T>C) c.1592+219T>C (n.1592+219T>C) c.1502+219T>C (n.1502+219T>C) c.1037+219T>C (n.1037+219T>C) c.206+2394T>C c.*1068+219T>C (n.*1068+219T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87945335_87945338del | CA709649485 | GALC | c.1670+216_1670+219del (n.1670+216_1670+219del) c.1601+216_1601+219del (n.1601+216_1601+219del) c.1592+216_1592+219del (n.1592+216_1592+219del) c.1502+216_1502+219del (n.1502+216_1502+219del) c.1037+216_1037+219del (n.1037+216_1037+219del) c.206+2391_206+2394del c.*1068+216_*1068+219del (n.*1068+216_*1068+219del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945337A= | CA2153356241 | GALC | c.1670+216T= (n.1670+216T=) c.1601+216T= (n.1601+216T=) c.1592+216T= (n.1592+216T=) c.1502+216T= (n.1502+216T=) c.1037+216T= (n.1037+216T=) c.206+2391T= c.*1068+216T= (n.*1068+216T=) | |
| 14 | g.87945337A>G | CA2153356240 | GALC | c.1670+216T>C (n.1670+216T>C) c.1601+216T>C (n.1601+216T>C) c.1592+216T>C (n.1592+216T>C) c.1502+216T>C (n.1502+216T>C) c.1037+216T>C (n.1037+216T>C) c.206+2391T>C c.*1068+216T>C (n.*1068+216T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87945340T>G | CA709649490 | GALC | c.1670+213A>C (n.1670+213A>C) c.1601+213A>C (n.1601+213A>C) c.1592+213A>C (n.1592+213A>C) c.1502+213A>C (n.1502+213A>C) c.1037+213A>C (n.1037+213A>C) c.206+2388A>C c.*1068+213A>C (n.*1068+213A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945340T= | CA2153356243 | GALC | c.1670+213A= (n.1670+213A=) c.1601+213A= (n.1601+213A=) c.1592+213A= (n.1592+213A=) c.1502+213A= (n.1502+213A=) c.1037+213A= (n.1037+213A=) c.206+2388A= c.*1068+213A= (n.*1068+213A=) | |
| 14 | g.87945343G= | CA2153356245 | GALC | c.1670+210C= (n.1670+210C=) c.1601+210C= (n.1601+210C=) c.1592+210C= (n.1592+210C=) c.1502+210C= (n.1502+210C=) c.1037+210C= (n.1037+210C=) c.206+2385C= c.*1068+210C= (n.*1068+210C=) | |
| 14 | g.87945343G>T | CA264683480 | GALC | c.1670+210C>A (n.1670+210C>A) c.1601+210C>A (n.1601+210C>A) c.1592+210C>A (n.1592+210C>A) c.1502+210C>A (n.1502+210C>A) c.1037+210C>A (n.1037+210C>A) c.206+2385C>A c.*1068+210C>A (n.*1068+210C>A) | dbSNP |
| 14 | g.87945344G>A | CA709649493 | GALC | c.1670+209C>T (n.1670+209C>T) c.1601+209C>T (n.1601+209C>T) c.1592+209C>T (n.1592+209C>T) c.1502+209C>T (n.1502+209C>T) c.1037+209C>T (n.1037+209C>T) c.206+2384C>T c.*1068+209C>T (n.*1068+209C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87945344G= | CA2153356247 | GALC | c.1670+209C= (n.1670+209C=) c.1601+209C= (n.1601+209C=) c.1592+209C= (n.1592+209C=) c.1502+209C= (n.1502+209C=) c.1037+209C= (n.1037+209C=) c.206+2384C= c.*1068+209C= (n.*1068+209C=) | |
| 14 | g.87945344G>T | CA2571044623 | GALC | c.1670+209C>A (n.1670+209C>A) c.1601+209C>A (n.1601+209C>A) c.1592+209C>A (n.1592+209C>A) c.1502+209C>A (n.1502+209C>A) c.1037+209C>A (n.1037+209C>A) c.206+2384C>A c.*1068+209C>A (n.*1068+209C>A) | |
| 14 | g.87945345C>A | CA264683481 | GALC | c.1670+208G>T (n.1670+208G>T) c.1601+208G>T (n.1601+208G>T) c.1592+208G>T (n.1592+208G>T) c.1502+208G>T (n.1502+208G>T) c.1037+208G>T (n.1037+208G>T) c.206+2383G>T c.*1068+208G>T (n.*1068+208G>T) | dbSNP |
| 14 | g.87945345C= | CA2153356250 | GALC | c.1670+208G= (n.1670+208G=) c.1601+208G= (n.1601+208G=) c.1592+208G= (n.1592+208G=) c.1502+208G= (n.1502+208G=) c.1037+208G= (n.1037+208G=) c.206+2383G= c.*1068+208G= (n.*1068+208G=) | |
| 14 | g.87945349A= | CA2153356255 | GALC | c.1670+204T= (n.1670+204T=) c.1601+204T= (n.1601+204T=) c.1592+204T= (n.1592+204T=) c.1502+204T= (n.1502+204T=) c.1037+204T= (n.1037+204T=) c.206+2379T= c.*1068+204T= (n.*1068+204T=) | |
| 14 | g.87945349A>G | CA264683487 | GALC | c.1670+204T>C (n.1670+204T>C) c.1601+204T>C (n.1601+204T>C) c.1592+204T>C (n.1592+204T>C) c.1502+204T>C (n.1502+204T>C) c.1037+204T>C (n.1037+204T>C) c.206+2379T>C c.*1068+204T>C (n.*1068+204T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945351T>A | CA615270740 | GALC | c.1670+202A>T (n.1670+202A>T) c.1601+202A>T (n.1601+202A>T) c.1592+202A>T (n.1592+202A>T) c.1502+202A>T (n.1502+202A>T) c.1037+202A>T (n.1037+202A>T) c.206+2377A>T c.*1068+202A>T (n.*1068+202A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945351T= | CA2153356259 | GALC | c.1670+202A= (n.1670+202A=) c.1601+202A= (n.1601+202A=) c.1592+202A= (n.1592+202A=) c.1502+202A= (n.1502+202A=) c.1037+202A= (n.1037+202A=) c.206+2377A= c.*1068+202A= (n.*1068+202A=) | |
| 14 | g.87945353_87945354delinsAG | CA2153356262 | GALC | c.1670+199_1670+200delinsCT (n.1670+199_1670+200delinsCT) c.1601+199_1601+200delinsCT (n.1601+199_1601+200delinsCT) c.1592+199_1592+200delinsCT (n.1592+199_1592+200delinsCT) c.1502+199_1502+200delinsCT (n.1502+199_1502+200delinsCT) c.1037+199_1037+200delinsCT (n.1037+199_1037+200delinsCT) c.206+2374_206+2375delinsCT c.*1068+199_*1068+200delinsCT (n.*1068+199_*1068+200delinsCT) | |
| 14 | g.87945354G>A | CA2153356267 | GALC | c.1670+199C>T (n.1670+199C>T) c.1601+199C>T (n.1601+199C>T) c.1592+199C>T (n.1592+199C>T) c.1502+199C>T (n.1502+199C>T) c.1037+199C>T (n.1037+199C>T) c.206+2374C>T c.*1068+199C>T (n.*1068+199C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87945354G= | CA2153356266 | GALC | c.1670+199C= (n.1670+199C=) c.1601+199C= (n.1601+199C=) c.1592+199C= (n.1592+199C=) c.1502+199C= (n.1502+199C=) c.1037+199C= (n.1037+199C=) c.206+2374C= c.*1068+199C= (n.*1068+199C=) | |
| 14 | g.87945356del | CA2153356264 | GALC | c.1670+199del (n.1670+199del) c.1601+199del (n.1601+199del) c.1592+199del (n.1592+199del) c.1502+199del (n.1502+199del) c.1037+199del (n.1037+199del) c.206+2374del c.*1068+199del (n.*1068+199del) | dbSNP |
| 14 | g.87945355G>A | CA965696718 | GALC | c.1670+198C>T (n.1670+198C>T) c.1601+198C>T (n.1601+198C>T) c.1592+198C>T (n.1592+198C>T) c.1502+198C>T (n.1502+198C>T) c.1037+198C>T (n.1037+198C>T) c.206+2373C>T c.*1068+198C>T (n.*1068+198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945355G= | CA2153356270 | GALC | c.1670+198C= (n.1670+198C=) c.1601+198C= (n.1601+198C=) c.1592+198C= (n.1592+198C=) c.1502+198C= (n.1502+198C=) c.1037+198C= (n.1037+198C=) c.206+2373C= c.*1068+198C= (n.*1068+198C=) | |
| 14 | g.87945355G>T | CA2153356269 | GALC | c.1670+198C>A (n.1670+198C>A) c.1601+198C>A (n.1601+198C>A) c.1592+198C>A (n.1592+198C>A) c.1502+198C>A (n.1502+198C>A) c.1037+198C>A (n.1037+198C>A) c.206+2373C>A c.*1068+198C>A (n.*1068+198C>A) | dbSNP |
| 14 | g.87945356G>A | CA264683488 | GALC | c.1670+197C>T (n.1670+197C>T) c.1601+197C>T (n.1601+197C>T) c.1592+197C>T (n.1592+197C>T) c.1502+197C>T (n.1502+197C>T) c.1037+197C>T (n.1037+197C>T) c.206+2372C>T c.*1068+197C>T (n.*1068+197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945356G= | CA2153356272 | GALC | c.1670+197C= (n.1670+197C=) c.1601+197C= (n.1601+197C=) c.1592+197C= (n.1592+197C=) c.1502+197C= (n.1502+197C=) c.1037+197C= (n.1037+197C=) c.206+2372C= c.*1068+197C= (n.*1068+197C=) | |
| 14 | g.87945361A= | CA2153356274 | GALC | c.1670+192T= (n.1670+192T=) c.1601+192T= (n.1601+192T=) c.1592+192T= (n.1592+192T=) c.1502+192T= (n.1502+192T=) c.1037+192T= (n.1037+192T=) c.206+2367T= c.*1068+192T= (n.*1068+192T=) | |
| 14 | g.87945361A>C | CA264683492 | GALC | c.1670+192T>G (n.1670+192T>G) c.1601+192T>G (n.1601+192T>G) c.1592+192T>G (n.1592+192T>G) c.1502+192T>G (n.1502+192T>G) c.1037+192T>G (n.1037+192T>G) c.206+2367T>G c.*1068+192T>G (n.*1068+192T>G) | dbSNP |
| 14 | g.87945362C= | CA2153356279 | GALC | c.1670+191G= (n.1670+191G=) c.1601+191G= (n.1601+191G=) c.1592+191G= (n.1592+191G=) c.1502+191G= (n.1502+191G=) c.1037+191G= (n.1037+191G=) c.206+2366G= c.*1068+191G= (n.*1068+191G=) | |
| 14 | g.87945362C>T | CA615270741 | GALC | c.1670+191G>A (n.1670+191G>A) c.1601+191G>A (n.1601+191G>A) c.1592+191G>A (n.1592+191G>A) c.1502+191G>A (n.1502+191G>A) c.1037+191G>A (n.1037+191G>A) c.206+2366G>A c.*1068+191G>A (n.*1068+191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945363dup | CA264683502 | GALC | c.1670+190dup (n.1670+190dup) c.1601+190dup (n.1601+190dup) c.1592+190dup (n.1592+190dup) c.1502+190dup (n.1502+190dup) c.1037+190dup (n.1037+190dup) c.206+2365dup c.*1068+190dup (n.*1068+190dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945364C>A | CA709649508 | GALC | c.1670+189G>T (n.1670+189G>T) c.1601+189G>T (n.1601+189G>T) c.1592+189G>T (n.1592+189G>T) c.1502+189G>T (n.1502+189G>T) c.1037+189G>T (n.1037+189G>T) c.206+2364G>T c.*1068+189G>T (n.*1068+189G>T) | dbSNP |
| 14 | g.87945364C= | CA2153356284 | GALC | c.1670+189G= (n.1670+189G=) c.1601+189G= (n.1601+189G=) c.1592+189G= (n.1592+189G=) c.1502+189G= (n.1502+189G=) c.1037+189G= (n.1037+189G=) c.206+2364G= c.*1068+189G= (n.*1068+189G=) | |
| 14 | g.87945365T>C | CA965696723 | GALC | c.1670+188A>G (n.1670+188A>G) c.1601+188A>G (n.1601+188A>G) c.1592+188A>G (n.1592+188A>G) c.1502+188A>G (n.1502+188A>G) c.1037+188A>G (n.1037+188A>G) c.206+2363A>G c.*1068+188A>G (n.*1068+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945365T= | CA2153356287 | GALC | c.1670+188A= (n.1670+188A=) c.1601+188A= (n.1601+188A=) c.1592+188A= (n.1592+188A=) c.1502+188A= (n.1502+188A=) c.1037+188A= (n.1037+188A=) c.206+2363A= c.*1068+188A= (n.*1068+188A=) | |
| 14 | g.87945366G>A | CA2802492043 | GALC | c.1670+187C>T (n.1670+187C>T) c.1601+187C>T (n.1601+187C>T) c.1592+187C>T (n.1592+187C>T) c.1502+187C>T (n.1502+187C>T) c.1037+187C>T (n.1037+187C>T) c.206+2362C>T c.*1068+187C>T (n.*1068+187C>T) | |
| 14 | g.87945367G>A | CA2547865533 | GALC | c.1670+186C>T (n.1670+186C>T) c.1601+186C>T (n.1601+186C>T) c.1592+186C>T (n.1592+186C>T) c.1502+186C>T (n.1502+186C>T) c.1037+186C>T (n.1037+186C>T) c.206+2361C>T c.*1068+186C>T (n.*1068+186C>T) | |
| 14 | g.87945367G>C | CA2597552310 | GALC | c.1670+186C>G (n.1670+186C>G) c.1601+186C>G (n.1601+186C>G) c.1592+186C>G (n.1592+186C>G) c.1502+186C>G (n.1502+186C>G) c.1037+186C>G (n.1037+186C>G) c.206+2361C>G c.*1068+186C>G (n.*1068+186C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945368G>A | CA2521979788 | GALC | c.1670+185C>T (n.1670+185C>T) c.1601+185C>T (n.1601+185C>T) c.1592+185C>T (n.1592+185C>T) c.1502+185C>T (n.1502+185C>T) c.1037+185C>T (n.1037+185C>T) c.206+2360C>T c.*1068+185C>T (n.*1068+185C>T) | |
| 14 | g.87945370C= | CA2153356289 | GALC | c.1670+183G= (n.1670+183G=) c.1601+183G= (n.1601+183G=) c.1592+183G= (n.1592+183G=) c.1502+183G= (n.1502+183G=) c.1037+183G= (n.1037+183G=) c.206+2358G= c.*1068+183G= (n.*1068+183G=) | |
| 14 | g.87945370C>T | CA264683506 | GALC | c.1670+183G>A (n.1670+183G>A) c.1601+183G>A (n.1601+183G>A) c.1592+183G>A (n.1592+183G>A) c.1502+183G>A (n.1502+183G>A) c.1037+183G>A (n.1037+183G>A) c.206+2358G>A c.*1068+183G>A (n.*1068+183G>A) | dbSNP |
| 14 | g.87945371A>G | CA2730141489 | GALC | c.1670+182T>C (n.1670+182T>C) c.1601+182T>C (n.1601+182T>C) c.1592+182T>C (n.1592+182T>C) c.1502+182T>C (n.1502+182T>C) c.1037+182T>C (n.1037+182T>C) c.206+2357T>C c.*1068+182T>C (n.*1068+182T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87945374A= | CA2153356291 | GALC | c.1670+179T= (n.1670+179T=) c.1601+179T= (n.1601+179T=) c.1592+179T= (n.1592+179T=) c.1502+179T= (n.1502+179T=) c.1037+179T= (n.1037+179T=) c.206+2354T= c.*1068+179T= (n.*1068+179T=) | |
| 14 | g.87945374A>G | CA264683514 | GALC | c.1670+179T>C (n.1670+179T>C) c.1601+179T>C (n.1601+179T>C) c.1592+179T>C (n.1592+179T>C) c.1502+179T>C (n.1502+179T>C) c.1037+179T>C (n.1037+179T>C) c.206+2354T>C c.*1068+179T>C (n.*1068+179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945379A= | CA2153356293 | GALC | c.1670+174T= (n.1670+174T=) c.1601+174T= (n.1601+174T=) c.1592+174T= (n.1592+174T=) c.1502+174T= (n.1502+174T=) c.1037+174T= (n.1037+174T=) c.206+2349T= c.*1068+174T= (n.*1068+174T=) | |
| 14 | g.87945379A>C | CA2153356294 | GALC | c.1670+174T>G (n.1670+174T>G) c.1601+174T>G (n.1601+174T>G) c.1592+174T>G (n.1592+174T>G) c.1502+174T>G (n.1502+174T>G) c.1037+174T>G (n.1037+174T>G) c.206+2349T>G c.*1068+174T>G (n.*1068+174T>G) | dbSNP |
| 14 | g.87945380A= | CA2153356296 | GALC | c.1670+173T= (n.1670+173T=) c.1601+173T= (n.1601+173T=) c.1592+173T= (n.1592+173T=) c.1502+173T= (n.1502+173T=) c.1037+173T= (n.1037+173T=) c.206+2348T= c.*1068+173T= (n.*1068+173T=) | |
| 14 | g.87945380A>G | CA2153356297 | GALC | c.1670+173T>C (n.1670+173T>C) c.1601+173T>C (n.1601+173T>C) c.1592+173T>C (n.1592+173T>C) c.1502+173T>C (n.1502+173T>C) c.1037+173T>C (n.1037+173T>C) c.206+2348T>C c.*1068+173T>C (n.*1068+173T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87945381T>C | CA2153356299 | GALC | c.1670+172A>G (n.1670+172A>G) c.1601+172A>G (n.1601+172A>G) c.1592+172A>G (n.1592+172A>G) c.1502+172A>G (n.1502+172A>G) c.1037+172A>G (n.1037+172A>G) c.206+2347A>G c.*1068+172A>G (n.*1068+172A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87945381T= | CA2153356298 | GALC | c.1670+172A= (n.1670+172A=) c.1601+172A= (n.1601+172A=) c.1592+172A= (n.1592+172A=) c.1502+172A= (n.1502+172A=) c.1037+172A= (n.1037+172A=) c.206+2347A= c.*1068+172A= (n.*1068+172A=) | |
| 14 | g.87945387G>A | CA2153356302 | GALC | c.1670+166C>T (n.1670+166C>T) c.1601+166C>T (n.1601+166C>T) c.1592+166C>T (n.1592+166C>T) c.1502+166C>T (n.1502+166C>T) c.1037+166C>T (n.1037+166C>T) c.206+2341C>T c.*1068+166C>T (n.*1068+166C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87945387G= | CA2153356301 | GALC | c.1670+166C= (n.1670+166C=) c.1601+166C= (n.1601+166C=) c.1592+166C= (n.1592+166C=) c.1502+166C= (n.1502+166C=) c.1037+166C= (n.1037+166C=) c.206+2341C= c.*1068+166C= (n.*1068+166C=) | |
| 14 | g.87945389T>C | CA709649517 | GALC | c.1670+164A>G (n.1670+164A>G) c.1601+164A>G (n.1601+164A>G) c.1592+164A>G (n.1592+164A>G) c.1502+164A>G (n.1502+164A>G) c.1037+164A>G (n.1037+164A>G) c.206+2339A>G c.*1068+164A>G (n.*1068+164A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87945389T= | CA2153356305 | GALC | c.1670+164A= (n.1670+164A=) c.1601+164A= (n.1601+164A=) c.1592+164A= (n.1592+164A=) c.1502+164A= (n.1502+164A=) c.1037+164A= (n.1037+164A=) c.206+2339A= c.*1068+164A= (n.*1068+164A=) | |
| 14 | g.87945390T>G | CA615670041 | GALC | c.1670+163A>C (n.1670+163A>C) c.1601+163A>C (n.1601+163A>C) c.1592+163A>C (n.1592+163A>C) c.1502+163A>C (n.1502+163A>C) c.1037+163A>C (n.1037+163A>C) c.206+2338A>C c.*1068+163A>C (n.*1068+163A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945390T= | CA2153356307 | GALC | c.1670+163A= (n.1670+163A=) c.1601+163A= (n.1601+163A=) c.1592+163A= (n.1592+163A=) c.1502+163A= (n.1502+163A=) c.1037+163A= (n.1037+163A=) c.206+2338A= c.*1068+163A= (n.*1068+163A=) | |
| 14 | g.87945394G>A | CA264683519 | GALC | c.1670+159C>T (n.1670+159C>T) c.1601+159C>T (n.1601+159C>T) c.1592+159C>T (n.1592+159C>T) c.1502+159C>T (n.1502+159C>T) c.1037+159C>T (n.1037+159C>T) c.206+2334C>T c.*1068+159C>T (n.*1068+159C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.87945394G= | CA2153356310 | GALC | c.1670+159C= (n.1670+159C=) c.1601+159C= (n.1601+159C=) c.1592+159C= (n.1592+159C=) c.1502+159C= (n.1502+159C=) c.1037+159C= (n.1037+159C=) c.206+2334C= c.*1068+159C= (n.*1068+159C=) | |
| 14 | g.87945396T>G | CA2153356314 | GALC | c.1670+157A>C (n.1670+157A>C) c.1601+157A>C (n.1601+157A>C) c.1592+157A>C (n.1592+157A>C) c.1502+157A>C (n.1502+157A>C) c.1037+157A>C (n.1037+157A>C) c.206+2332A>C c.*1068+157A>C (n.*1068+157A>C) | dbSNP |
| 14 | g.87945396T= | CA2153356313 | GALC | c.1670+157A= (n.1670+157A=) c.1601+157A= (n.1601+157A=) c.1592+157A= (n.1592+157A=) c.1502+157A= (n.1502+157A=) c.1037+157A= (n.1037+157A=) c.206+2332A= c.*1068+157A= (n.*1068+157A=) |