| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87945218A>G | CA2802492042 | GALC | c.1670+335T>C (n.1670+335T>C) c.1601+335T>C (n.1601+335T>C) c.1592+335T>C (n.1592+335T>C) c.1502+335T>C (n.1502+335T>C) c.1037+335T>C (n.1037+335T>C) c.206+2510T>C c.*1068+335T>C (n.*1068+335T>C) | |
| 14 | g.87945218A>T | CA2730141382 | GALC | c.1670+335T>A (n.1670+335T>A) c.1601+335T>A (n.1601+335T>A) c.1592+335T>A (n.1592+335T>A) c.1502+335T>A (n.1502+335T>A) c.1037+335T>A (n.1037+335T>A) c.206+2510T>A c.*1068+335T>A (n.*1068+335T>A) | dbSNP |
| 14 | g.87945222A= | CA2153356167 | GALC | c.1670+331T= (n.1670+331T=) c.1601+331T= (n.1601+331T=) c.1592+331T= (n.1592+331T=) c.1502+331T= (n.1502+331T=) c.1037+331T= (n.1037+331T=) c.206+2506T= c.*1068+331T= (n.*1068+331T=) | |
| 14 | g.87945222A>G | CA264683378 | GALC | c.1670+331T>C (n.1670+331T>C) c.1601+331T>C (n.1601+331T>C) c.1592+331T>C (n.1592+331T>C) c.1502+331T>C (n.1502+331T>C) c.1037+331T>C (n.1037+331T>C) c.206+2506T>C c.*1068+331T>C (n.*1068+331T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945223_87945225delinsCTT | CA2153356168 | GALC | c.1670+328_1670+330delinsAAG (n.1670+328_1670+330delinsAAG) c.1601+328_1601+330delinsAAG (n.1601+328_1601+330delinsAAG) c.1592+328_1592+330delinsAAG (n.1592+328_1592+330delinsAAG) c.1502+328_1502+330delinsAAG (n.1502+328_1502+330delinsAAG) c.1037+328_1037+330delinsAAG (n.1037+328_1037+330delinsAAG) c.206+2503_206+2505delinsAAG c.*1068+328_*1068+330delinsAAG (n.*1068+328_*1068+330delinsAAG) | |
| 14 | g.87945224T>C | CA615270732 | GALC | c.1670+329A>G (n.1670+329A>G) c.1601+329A>G (n.1601+329A>G) c.1592+329A>G (n.1592+329A>G) c.1502+329A>G (n.1502+329A>G) c.1037+329A>G (n.1037+329A>G) c.206+2504A>G c.*1068+329A>G (n.*1068+329A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945224T= | CA2153356171 | GALC | c.1670+329A= (n.1670+329A=) c.1601+329A= (n.1601+329A=) c.1592+329A= (n.1592+329A=) c.1502+329A= (n.1502+329A=) c.1037+329A= (n.1037+329A=) c.206+2504A= c.*1068+329A= (n.*1068+329A=) | |
| 14 | g.87945224_87945225del | CA2153356170 | GALC | c.1670+328_1670+329del (n.1670+328_1670+329del) c.1601+328_1601+329del (n.1601+328_1601+329del) c.1592+328_1592+329del (n.1592+328_1592+329del) c.1502+328_1502+329del (n.1502+328_1502+329del) c.1037+328_1037+329del (n.1037+328_1037+329del) c.206+2503_206+2504del c.*1068+328_*1068+329del (n.*1068+328_*1068+329del) | dbSNP |
| 14 | g.87945232A>C | CA2527053282 | GALC | c.1670+321T>G (n.1670+321T>G) c.1601+321T>G (n.1601+321T>G) c.1592+321T>G (n.1592+321T>G) c.1502+321T>G (n.1502+321T>G) c.1037+321T>G (n.1037+321T>G) c.206+2496T>G c.*1068+321T>G (n.*1068+321T>G) | |
| 14 | g.87945232A>T | CA655658070 | GALC | c.1670+321T>A (n.1670+321T>A) c.1601+321T>A (n.1601+321T>A) c.1592+321T>A (n.1592+321T>A) c.1502+321T>A (n.1502+321T>A) c.1037+321T>A (n.1037+321T>A) c.206+2496T>A c.*1068+321T>A (n.*1068+321T>A) | COSMIC |
| 14 | g.87945234C= | CA2153356173 | GALC | c.1670+319G= (n.1670+319G=) c.1601+319G= (n.1601+319G=) c.1592+319G= (n.1592+319G=) c.1502+319G= (n.1502+319G=) c.1037+319G= (n.1037+319G=) c.206+2494G= c.*1068+319G= (n.*1068+319G=) | |
| 14 | g.87945234C>T | CA264683387 | GALC | c.1670+319G>A (n.1670+319G>A) c.1601+319G>A (n.1601+319G>A) c.1592+319G>A (n.1592+319G>A) c.1502+319G>A (n.1502+319G>A) c.1037+319G>A (n.1037+319G>A) c.206+2494G>A c.*1068+319G>A (n.*1068+319G>A) | dbSNP |
| 14 | g.87945236C= | CA2153356176 | GALC | c.1670+317G= (n.1670+317G=) c.1601+317G= (n.1601+317G=) c.1592+317G= (n.1592+317G=) c.1502+317G= (n.1502+317G=) c.1037+317G= (n.1037+317G=) c.206+2492G= c.*1068+317G= (n.*1068+317G=) | |
| 14 | g.87945236C>T | CA965696675 | GALC | c.1670+317G>A (n.1670+317G>A) c.1601+317G>A (n.1601+317G>A) c.1592+317G>A (n.1592+317G>A) c.1502+317G>A (n.1502+317G>A) c.1037+317G>A (n.1037+317G>A) c.206+2492G>A c.*1068+317G>A (n.*1068+317G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945244C= | CA2153356178 | GALC | c.1670+309G= (n.1670+309G=) c.1601+309G= (n.1601+309G=) c.1592+309G= (n.1592+309G=) c.1502+309G= (n.1502+309G=) c.1037+309G= (n.1037+309G=) c.206+2484G= c.*1068+309G= (n.*1068+309G=) | |
| 14 | g.87945244C>T | CA264683396 | GALC | c.1670+309G>A (n.1670+309G>A) c.1601+309G>A (n.1601+309G>A) c.1592+309G>A (n.1592+309G>A) c.1502+309G>A (n.1502+309G>A) c.1037+309G>A (n.1037+309G>A) c.206+2484G>A c.*1068+309G>A (n.*1068+309G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945245G>A | CA264683407 | GALC | c.1670+308C>T (n.1670+308C>T) c.1601+308C>T (n.1601+308C>T) c.1592+308C>T (n.1592+308C>T) c.1502+308C>T (n.1502+308C>T) c.1037+308C>T (n.1037+308C>T) c.206+2483C>T c.*1068+308C>T (n.*1068+308C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945245G>C | CA2153356181 | GALC | c.1670+308C>G (n.1670+308C>G) c.1601+308C>G (n.1601+308C>G) c.1592+308C>G (n.1592+308C>G) c.1502+308C>G (n.1502+308C>G) c.1037+308C>G (n.1037+308C>G) c.206+2483C>G c.*1068+308C>G (n.*1068+308C>G) | dbSNP |
| 14 | g.87945245G= | CA2153356182 | GALC | c.1670+308C= (n.1670+308C=) c.1601+308C= (n.1601+308C=) c.1592+308C= (n.1592+308C=) c.1502+308C= (n.1502+308C=) c.1037+308C= (n.1037+308C=) c.206+2483C= c.*1068+308C= (n.*1068+308C=) | |
| 14 | g.87945248T>A | CA264683409 | GALC | c.1670+305A>T (n.1670+305A>T) c.1601+305A>T (n.1601+305A>T) c.1592+305A>T (n.1592+305A>T) c.1502+305A>T (n.1502+305A>T) c.1037+305A>T (n.1037+305A>T) c.206+2480A>T c.*1068+305A>T (n.*1068+305A>T) | dbSNP |
| 14 | g.87945248T>C | CA2729874989 | GALC | c.1670+305A>G (n.1670+305A>G) c.1601+305A>G (n.1601+305A>G) c.1592+305A>G (n.1592+305A>G) c.1502+305A>G (n.1502+305A>G) c.1037+305A>G (n.1037+305A>G) c.206+2480A>G c.*1068+305A>G (n.*1068+305A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87945248T>G | CA2153356185 | GALC | c.1670+305A>C (n.1670+305A>C) c.1601+305A>C (n.1601+305A>C) c.1592+305A>C (n.1592+305A>C) c.1502+305A>C (n.1502+305A>C) c.1037+305A>C (n.1037+305A>C) c.206+2480A>C c.*1068+305A>C (n.*1068+305A>C) | dbSNP |
| 14 | g.87945248T= | CA2153356184 | GALC | c.1670+305A= (n.1670+305A=) c.1601+305A= (n.1601+305A=) c.1592+305A= (n.1592+305A=) c.1502+305A= (n.1502+305A=) c.1037+305A= (n.1037+305A=) c.206+2480A= c.*1068+305A= (n.*1068+305A=) | |
| 14 | g.87945255A= | CA2153356187 | GALC | c.1670+298T= (n.1670+298T=) c.1601+298T= (n.1601+298T=) c.1592+298T= (n.1592+298T=) c.1502+298T= (n.1502+298T=) c.1037+298T= (n.1037+298T=) c.206+2473T= c.*1068+298T= (n.*1068+298T=) | |
| 14 | g.87945255A>G | CA2153356188 | GALC | c.1670+298T>C (n.1670+298T>C) c.1601+298T>C (n.1601+298T>C) c.1592+298T>C (n.1592+298T>C) c.1502+298T>C (n.1502+298T>C) c.1037+298T>C (n.1037+298T>C) c.206+2473T>C c.*1068+298T>C (n.*1068+298T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945258C= | CA2153356192 | GALC | c.1670+295G= (n.1670+295G=) c.1601+295G= (n.1601+295G=) c.1592+295G= (n.1592+295G=) c.1502+295G= (n.1502+295G=) c.1037+295G= (n.1037+295G=) c.206+2470G= c.*1068+295G= (n.*1068+295G=) | |
| 14 | g.87945258C>T | CA2153356194 | GALC | c.1670+295G>A (n.1670+295G>A) c.1601+295G>A (n.1601+295G>A) c.1592+295G>A (n.1592+295G>A) c.1502+295G>A (n.1502+295G>A) c.1037+295G>A (n.1037+295G>A) c.206+2470G>A c.*1068+295G>A (n.*1068+295G>A) | dbSNP |
| 14 | g.87945259A= | CA2153356196 | GALC | c.1670+294T= (n.1670+294T=) c.1601+294T= (n.1601+294T=) c.1592+294T= (n.1592+294T=) c.1502+294T= (n.1502+294T=) c.1037+294T= (n.1037+294T=) c.206+2469T= c.*1068+294T= (n.*1068+294T=) | |
| 14 | g.87945259A>G | CA2153356197 | GALC | c.1670+294T>C (n.1670+294T>C) c.1601+294T>C (n.1601+294T>C) c.1592+294T>C (n.1592+294T>C) c.1502+294T>C (n.1502+294T>C) c.1037+294T>C (n.1037+294T>C) c.206+2469T>C c.*1068+294T>C (n.*1068+294T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87945261A= | CA2153356198 | GALC | c.1670+292T= (n.1670+292T=) c.1601+292T= (n.1601+292T=) c.1592+292T= (n.1592+292T=) c.1502+292T= (n.1502+292T=) c.1037+292T= (n.1037+292T=) c.206+2467T= c.*1068+292T= (n.*1068+292T=) | |
| 14 | g.87945261A>G | CA2153356199 | GALC | c.1670+292T>C (n.1670+292T>C) c.1601+292T>C (n.1601+292T>C) c.1592+292T>C (n.1592+292T>C) c.1502+292T>C (n.1502+292T>C) c.1037+292T>C (n.1037+292T>C) c.206+2467T>C c.*1068+292T>C (n.*1068+292T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87945272T>C | CA2730141387 | GALC | c.1670+281A>G (n.1670+281A>G) c.1601+281A>G (n.1601+281A>G) c.1592+281A>G (n.1592+281A>G) c.1502+281A>G (n.1502+281A>G) c.1037+281A>G (n.1037+281A>G) c.206+2456A>G c.*1068+281A>G (n.*1068+281A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87945280T>G | CA264683415 | GALC | c.1670+273A>C (n.1670+273A>C) c.1601+273A>C (n.1601+273A>C) c.1592+273A>C (n.1592+273A>C) c.1502+273A>C (n.1502+273A>C) c.1037+273A>C (n.1037+273A>C) c.206+2448A>C c.*1068+273A>C (n.*1068+273A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945280T= | CA2153356202 | GALC | c.1670+273A= (n.1670+273A=) c.1601+273A= (n.1601+273A=) c.1592+273A= (n.1592+273A=) c.1502+273A= (n.1502+273A=) c.1037+273A= (n.1037+273A=) c.206+2448A= c.*1068+273A= (n.*1068+273A=) | |
| 14 | g.87945284A= | CA2153356204 | GALC | c.1670+269T= (n.1670+269T=) c.1601+269T= (n.1601+269T=) c.1592+269T= (n.1592+269T=) c.1502+269T= (n.1502+269T=) c.1037+269T= (n.1037+269T=) c.206+2444T= c.*1068+269T= (n.*1068+269T=) | |
| 14 | g.87945284A>G | CA264683438 | GALC | c.1670+269T>C (n.1670+269T>C) c.1601+269T>C (n.1601+269T>C) c.1592+269T>C (n.1592+269T>C) c.1502+269T>C (n.1502+269T>C) c.1037+269T>C (n.1037+269T>C) c.206+2444T>C c.*1068+269T>C (n.*1068+269T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945288T>A | CA264683441 | GALC | c.1670+265A>T (n.1670+265A>T) c.1601+265A>T (n.1601+265A>T) c.1592+265A>T (n.1592+265A>T) c.1502+265A>T (n.1502+265A>T) c.1037+265A>T (n.1037+265A>T) c.206+2440A>T c.*1068+265A>T (n.*1068+265A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945288T= | CA2153356208 | GALC | c.1670+265A= (n.1670+265A=) c.1601+265A= (n.1601+265A=) c.1592+265A= (n.1592+265A=) c.1502+265A= (n.1502+265A=) c.1037+265A= (n.1037+265A=) c.206+2440A= c.*1068+265A= (n.*1068+265A=) | |
| 14 | g.87945289C= | CA2153356209 | GALC | c.1670+264G= (n.1670+264G=) c.1601+264G= (n.1601+264G=) c.1592+264G= (n.1592+264G=) c.1502+264G= (n.1502+264G=) c.1037+264G= (n.1037+264G=) c.206+2439G= c.*1068+264G= (n.*1068+264G=) | |
| 14 | g.87945289C>T | CA2153356211 | GALC | c.1670+264G>A (n.1670+264G>A) c.1601+264G>A (n.1601+264G>A) c.1592+264G>A (n.1592+264G>A) c.1502+264G>A (n.1502+264G>A) c.1037+264G>A (n.1037+264G>A) c.206+2439G>A c.*1068+264G>A (n.*1068+264G>A) | dbSNP |
| 14 | g.87945290C>A | CA709649477 | GALC | c.1670+263G>T (n.1670+263G>T) c.1601+263G>T (n.1601+263G>T) c.1592+263G>T (n.1592+263G>T) c.1502+263G>T (n.1502+263G>T) c.1037+263G>T (n.1037+263G>T) c.206+2438G>T c.*1068+263G>T (n.*1068+263G>T) | dbSNP |
| 14 | g.87945290C= | CA2153356212 | GALC | c.1670+263G= (n.1670+263G=) c.1601+263G= (n.1601+263G=) c.1592+263G= (n.1592+263G=) c.1502+263G= (n.1502+263G=) c.1037+263G= (n.1037+263G=) c.206+2438G= c.*1068+263G= (n.*1068+263G=) | |
| 14 | g.87945292T>C | CA2730141392 | GALC | c.1670+261A>G (n.1670+261A>G) c.1601+261A>G (n.1601+261A>G) c.1592+261A>G (n.1592+261A>G) c.1502+261A>G (n.1502+261A>G) c.1037+261A>G (n.1037+261A>G) c.206+2436A>G c.*1068+261A>G (n.*1068+261A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87945294_87945295delinsGT | CA2153356214 | GALC | c.1670+258_1670+259delinsAC (n.1670+258_1670+259delinsAC) c.1601+258_1601+259delinsAC (n.1601+258_1601+259delinsAC) c.1592+258_1592+259delinsAC (n.1592+258_1592+259delinsAC) c.1502+258_1502+259delinsAC (n.1502+258_1502+259delinsAC) c.1037+258_1037+259delinsAC (n.1037+258_1037+259delinsAC) c.206+2433_206+2434delinsAC c.*1068+258_*1068+259delinsAC (n.*1068+258_*1068+259delinsAC) | |
| 14 | g.87945299del | CA2153356215 | GALC | c.1670+258del (n.1670+258del) c.1601+258del (n.1601+258del) c.1592+258del (n.1592+258del) c.1502+258del (n.1502+258del) c.1037+258del (n.1037+258del) c.206+2433del c.*1068+258del (n.*1068+258del) | dbSNP |
| 14 | g.87945298T>C | CA2153356217 | GALC | c.1670+255A>G (n.1670+255A>G) c.1601+255A>G (n.1601+255A>G) c.1592+255A>G (n.1592+255A>G) c.1502+255A>G (n.1502+255A>G) c.1037+255A>G (n.1037+255A>G) c.206+2430A>G c.*1068+255A>G (n.*1068+255A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87945298T= | CA2153356216 | GALC | c.1670+255A= (n.1670+255A=) c.1601+255A= (n.1601+255A=) c.1592+255A= (n.1592+255A=) c.1502+255A= (n.1502+255A=) c.1037+255A= (n.1037+255A=) c.206+2430A= c.*1068+255A= (n.*1068+255A=) | |
| 14 | g.87945299T>C | CA264683446 | GALC | c.1670+254A>G (n.1670+254A>G) c.1601+254A>G (n.1601+254A>G) c.1592+254A>G (n.1592+254A>G) c.1502+254A>G (n.1502+254A>G) c.1037+254A>G (n.1037+254A>G) c.206+2429A>G c.*1068+254A>G (n.*1068+254A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945299T= | CA2153356219 | GALC | c.1670+254A= (n.1670+254A=) c.1601+254A= (n.1601+254A=) c.1592+254A= (n.1592+254A=) c.1502+254A= (n.1502+254A=) c.1037+254A= (n.1037+254A=) c.206+2429A= c.*1068+254A= (n.*1068+254A=) | |
| 14 | g.87945301T>C | CA615270737 | GALC | c.1670+252A>G (n.1670+252A>G) c.1601+252A>G (n.1601+252A>G) c.1592+252A>G (n.1592+252A>G) c.1502+252A>G (n.1502+252A>G) c.1037+252A>G (n.1037+252A>G) c.206+2427A>G c.*1068+252A>G (n.*1068+252A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.87945301T= | CA2153356220 | GALC | c.1670+252A= (n.1670+252A=) c.1601+252A= (n.1601+252A=) c.1592+252A= (n.1592+252A=) c.1502+252A= (n.1502+252A=) c.1037+252A= (n.1037+252A=) c.206+2427A= c.*1068+252A= (n.*1068+252A=) | |
| 14 | g.87945303C= | CA2153356223 | GALC | c.1670+250G= (n.1670+250G=) c.1601+250G= (n.1601+250G=) c.1592+250G= (n.1592+250G=) c.1502+250G= (n.1502+250G=) c.1037+250G= (n.1037+250G=) c.206+2425G= c.*1068+250G= (n.*1068+250G=) | |
| 14 | g.87945303C>G | CA2153356222 | GALC | c.1670+250G>C (n.1670+250G>C) c.1601+250G>C (n.1601+250G>C) c.1592+250G>C (n.1592+250G>C) c.1502+250G>C (n.1502+250G>C) c.1037+250G>C (n.1037+250G>C) c.206+2425G>C c.*1068+250G>C (n.*1068+250G>C) | dbSNP |
| 14 | g.87945314T>C | CA2153356225 | GALC | c.1670+239A>G (n.1670+239A>G) c.1601+239A>G (n.1601+239A>G) c.1592+239A>G (n.1592+239A>G) c.1502+239A>G (n.1502+239A>G) c.1037+239A>G (n.1037+239A>G) c.206+2414A>G c.*1068+239A>G (n.*1068+239A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87945314T= | CA2153356224 | GALC | c.1670+239A= (n.1670+239A=) c.1601+239A= (n.1601+239A=) c.1592+239A= (n.1592+239A=) c.1502+239A= (n.1502+239A=) c.1037+239A= (n.1037+239A=) c.206+2414A= c.*1068+239A= (n.*1068+239A=) | |
| 14 | g.87945316G>A | CA264683454 | GALC | c.1670+237C>T (n.1670+237C>T) c.1601+237C>T (n.1601+237C>T) c.1592+237C>T (n.1592+237C>T) c.1502+237C>T (n.1502+237C>T) c.1037+237C>T (n.1037+237C>T) c.206+2412C>T c.*1068+237C>T (n.*1068+237C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87945316G= | CA2153356227 | GALC | c.1670+237C= (n.1670+237C=) c.1601+237C= (n.1601+237C=) c.1592+237C= (n.1592+237C=) c.1502+237C= (n.1502+237C=) c.1037+237C= (n.1037+237C=) c.206+2412C= c.*1068+237C= (n.*1068+237C=) | |
| 14 | g.87945316G>T | CA965696688 | GALC | c.1670+237C>A (n.1670+237C>A) c.1601+237C>A (n.1601+237C>A) c.1592+237C>A (n.1592+237C>A) c.1502+237C>A (n.1502+237C>A) c.1037+237C>A (n.1037+237C>A) c.206+2412C>A c.*1068+237C>A (n.*1068+237C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |