Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.87939820del | CA2625978528 | GALC | c.1911+87del (n.1911+87del) c.1842+87del (n.1842+87del) c.1833+87del (n.1833+87del) c.1743+87del (n.1743+87del) c.1278+87del (n.1278+87del) c.447+87del | gnomAD v4 |
14 | g.87939819T>G | CA2625978529 | GALC | c.1911+86A>C (n.1911+86A>C) c.1842+86A>C (n.1842+86A>C) c.1833+86A>C (n.1833+86A>C) c.1743+86A>C (n.1743+86A>C) c.1278+86A>C (n.1278+86A>C) c.447+86A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939820T>C | CA2625978530 | GALC | c.1911+85A>G (n.1911+85A>G) c.1842+85A>G (n.1842+85A>G) c.1833+85A>G (n.1833+85A>G) c.1743+85A>G (n.1743+85A>G) c.1278+85A>G (n.1278+85A>G) c.447+85A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939821C>T | CA2575661014 | GALC | c.1911+84G>A (n.1911+84G>A) c.1842+84G>A (n.1842+84G>A) c.1833+84G>A (n.1833+84G>A) c.1743+84G>A (n.1743+84G>A) c.1278+84G>A (n.1278+84G>A) c.447+84G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939825dup | CA2625978531 | GALC | c.1911+84dup (n.1911+84dup) c.1842+84dup (n.1842+84dup) c.1833+84dup (n.1833+84dup) c.1743+84dup (n.1743+84dup) c.1278+84dup (n.1278+84dup) c.447+84dup | gnomAD v4 |
14 | g.87939825del | CA2575661013 | GALC | c.1911+84del (n.1911+84del) c.1842+84del (n.1842+84del) c.1833+84del (n.1833+84del) c.1743+84del (n.1743+84del) c.1278+84del (n.1278+84del) c.447+84del | gnomAD v4 |
14 | g.87939822C>A | CA2625978533 | GALC | c.1911+83G>T (n.1911+83G>T) c.1842+83G>T (n.1842+83G>T) c.1833+83G>T (n.1833+83G>T) c.1743+83G>T (n.1743+83G>T) c.1278+83G>T (n.1278+83G>T) c.447+83G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939822C>T | CA2625978532 | GALC | c.1911+83G>A (n.1911+83G>A) c.1842+83G>A (n.1842+83G>A) c.1833+83G>A (n.1833+83G>A) c.1743+83G>A (n.1743+83G>A) c.1278+83G>A (n.1278+83G>A) c.447+83G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939823C>A | CA2545336727 | GALC | c.1911+82G>T (n.1911+82G>T) c.1842+82G>T (n.1842+82G>T) c.1833+82G>T (n.1833+82G>T) c.1743+82G>T (n.1743+82G>T) c.1278+82G>T (n.1278+82G>T) c.447+82G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939823C= | CA2153352644 | GALC | c.1911+82G= (n.1911+82G=) c.1842+82G= (n.1842+82G=) c.1833+82G= (n.1833+82G=) c.1743+82G= (n.1743+82G=) c.1278+82G= (n.1278+82G=) c.447+82G= | |
14 | g.87939823C>T | CA965694308 | GALC | c.1911+82G>A (n.1911+82G>A) c.1842+82G>A (n.1842+82G>A) c.1833+82G>A (n.1833+82G>A) c.1743+82G>A (n.1743+82G>A) c.1278+82G>A (n.1278+82G>A) c.447+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939824C>A | CA2625978534 | GALC | c.1911+81G>T (n.1911+81G>T) c.1842+81G>T (n.1842+81G>T) c.1833+81G>T (n.1833+81G>T) c.1743+81G>T (n.1743+81G>T) c.1278+81G>T (n.1278+81G>T) c.447+81G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939824C= | CA2153352645 | GALC | c.1911+81G= (n.1911+81G=) c.1842+81G= (n.1842+81G=) c.1833+81G= (n.1833+81G=) c.1743+81G= (n.1743+81G=) c.1278+81G= (n.1278+81G=) c.447+81G= | |
14 | g.87939824C>T | CA264678449 | GALC | c.1911+81G>A (n.1911+81G>A) c.1842+81G>A (n.1842+81G>A) c.1833+81G>A (n.1833+81G>A) c.1743+81G>A (n.1743+81G>A) c.1278+81G>A (n.1278+81G>A) c.447+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939825C>T | CA2625978535 | GALC | c.1911+80G>A (n.1911+80G>A) c.1842+80G>A (n.1842+80G>A) c.1833+80G>A (n.1833+80G>A) c.1743+80G>A (n.1743+80G>A) c.1278+80G>A (n.1278+80G>A) c.447+80G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939826T>C | CA709646298 | GALC | c.1911+79A>G (n.1911+79A>G) c.1842+79A>G (n.1842+79A>G) c.1833+79A>G (n.1833+79A>G) c.1743+79A>G (n.1743+79A>G) c.1278+79A>G (n.1278+79A>G) c.447+79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939826T= | CA2153352646 | GALC | c.1911+79A= (n.1911+79A=) c.1842+79A= (n.1842+79A=) c.1833+79A= (n.1833+79A=) c.1743+79A= (n.1743+79A=) c.1278+79A= (n.1278+79A=) c.447+79A= | |
14 | g.87939827C= | CA2153352647 | GALC | c.1911+78G= (n.1911+78G=) c.1842+78G= (n.1842+78G=) c.1833+78G= (n.1833+78G=) c.1743+78G= (n.1743+78G=) c.1278+78G= (n.1278+78G=) c.447+78G= | |
14 | g.87939827C>T | CA709646304 | GALC | c.1911+78G>A (n.1911+78G>A) c.1842+78G>A (n.1842+78G>A) c.1833+78G>A (n.1833+78G>A) c.1743+78G>A (n.1743+78G>A) c.1278+78G>A (n.1278+78G>A) c.447+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939828C>A | CA2625978536 | GALC | c.1911+77G>T (n.1911+77G>T) c.1842+77G>T (n.1842+77G>T) c.1833+77G>T (n.1833+77G>T) c.1743+77G>T (n.1743+77G>T) c.1278+77G>T (n.1278+77G>T) c.447+77G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939835A>G | CA2625978537 | GALC | c.1911+70T>C (n.1911+70T>C) c.1842+70T>C (n.1842+70T>C) c.1833+70T>C (n.1833+70T>C) c.1743+70T>C (n.1743+70T>C) c.1278+70T>C (n.1278+70T>C) c.447+70T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939835A>T | CA2575661015 | GALC | c.1911+70T>A (n.1911+70T>A) c.1842+70T>A (n.1842+70T>A) c.1833+70T>A (n.1833+70T>A) c.1743+70T>A (n.1743+70T>A) c.1278+70T>A (n.1278+70T>A) c.447+70T>A | |
14 | g.87939835_87939836delinsAT | CA2153352648 | GALC | c.1911+69_1911+70delinsAT (n.1911+69_1911+70delinsAT) c.1842+69_1842+70delinsAT (n.1842+69_1842+70delinsAT) c.1833+69_1833+70delinsAT (n.1833+69_1833+70delinsAT) c.1743+69_1743+70delinsAT (n.1743+69_1743+70delinsAT) c.1278+69_1278+70delinsAT (n.1278+69_1278+70delinsAT) c.447+69_447+70delinsAT | |
14 | g.87939836del | CA2153352649 | GALC | c.1911+69del (n.1911+69del) c.1842+69del (n.1842+69del) c.1833+69del (n.1833+69del) c.1743+69del (n.1743+69del) c.1278+69del (n.1278+69del) c.447+69del | dbSNP |
14 | g.87939836T>C | CA2625978538 | GALC | c.1911+69A>G (n.1911+69A>G) c.1842+69A>G (n.1842+69A>G) c.1833+69A>G (n.1833+69A>G) c.1743+69A>G (n.1743+69A>G) c.1278+69A>G (n.1278+69A>G) c.447+69A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939837A>G | CA2625978539 | GALC | c.1911+68T>C (n.1911+68T>C) c.1842+68T>C (n.1842+68T>C) c.1833+68T>C (n.1833+68T>C) c.1743+68T>C (n.1743+68T>C) c.1278+68T>C (n.1278+68T>C) c.447+68T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939838A>G | CA2625978540 | GALC | c.1911+67T>C (n.1911+67T>C) c.1842+67T>C (n.1842+67T>C) c.1833+67T>C (n.1833+67T>C) c.1743+67T>C (n.1743+67T>C) c.1278+67T>C (n.1278+67T>C) c.447+67T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939839C>T | CA2625978541 | GALC | c.1911+66G>A (n.1911+66G>A) c.1842+66G>A (n.1842+66G>A) c.1833+66G>A (n.1833+66G>A) c.1743+66G>A (n.1743+66G>A) c.1278+66G>A (n.1278+66G>A) c.447+66G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939839_87939847dup | CA2535195168 | GALC | c.1911+58_1911+66dup (n.1911+58_1911+66dup) c.1842+58_1842+66dup (n.1842+58_1842+66dup) c.1833+58_1833+66dup (n.1833+58_1833+66dup) c.1743+58_1743+66dup (n.1743+58_1743+66dup) c.1278+58_1278+66dup (n.1278+58_1278+66dup) c.447+58_447+66dup | |
14 | g.87939840A>C | CA2625978543 | GALC | c.1911+65T>G (n.1911+65T>G) c.1842+65T>G (n.1842+65T>G) c.1833+65T>G (n.1833+65T>G) c.1743+65T>G (n.1743+65T>G) c.1278+65T>G (n.1278+65T>G) c.447+65T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939840A>G | CA2625978542 | GALC | c.1911+65T>C (n.1911+65T>C) c.1842+65T>C (n.1842+65T>C) c.1833+65T>C (n.1833+65T>C) c.1743+65T>C (n.1743+65T>C) c.1278+65T>C (n.1278+65T>C) c.447+65T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939842A>T | CA2839516189 | GALC | c.1911+63T>A (n.1911+63T>A) c.1842+63T>A (n.1842+63T>A) c.1833+63T>A (n.1833+63T>A) c.1743+63T>A (n.1743+63T>A) c.1278+63T>A (n.1278+63T>A) c.447+63T>A | |
14 | g.87939845A>G | CA2625978544 | GALC | c.1911+60T>C (n.1911+60T>C) c.1842+60T>C (n.1842+60T>C) c.1833+60T>C (n.1833+60T>C) c.1743+60T>C (n.1743+60T>C) c.1278+60T>C (n.1278+60T>C) c.447+60T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939847T>C | CA2625978545 | GALC | c.1911+58A>G (n.1911+58A>G) c.1842+58A>G (n.1842+58A>G) c.1833+58A>G (n.1833+58A>G) c.1743+58A>G (n.1743+58A>G) c.1278+58A>G (n.1278+58A>G) c.447+58A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939849T>C | CA965694316 | GALC | c.1911+56A>G (n.1911+56A>G) c.1842+56A>G (n.1842+56A>G) c.1833+56A>G (n.1833+56A>G) c.1743+56A>G (n.1743+56A>G) c.1278+56A>G (n.1278+56A>G) c.447+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939849T= | CA2153352650 | GALC | c.1911+56A= (n.1911+56A=) c.1842+56A= (n.1842+56A=) c.1833+56A= (n.1833+56A=) c.1743+56A= (n.1743+56A=) c.1278+56A= (n.1278+56A=) c.447+56A= | |
14 | g.87939850A>G | CA2625978546 | GALC | c.1911+55T>C (n.1911+55T>C) c.1842+55T>C (n.1842+55T>C) c.1833+55T>C (n.1833+55T>C) c.1743+55T>C (n.1743+55T>C) c.1278+55T>C (n.1278+55T>C) c.447+55T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939851G>A | CA2729923115 | GALC | c.1911+54C>T (n.1911+54C>T) c.1842+54C>T (n.1842+54C>T) c.1833+54C>T (n.1833+54C>T) c.1743+54C>T (n.1743+54C>T) c.1278+54C>T (n.1278+54C>T) c.447+54C>T | dbSNP |
14 | g.87939851G>C | CA2153352652 | GALC | c.1911+54C>G (n.1911+54C>G) c.1842+54C>G (n.1842+54C>G) c.1833+54C>G (n.1833+54C>G) c.1743+54C>G (n.1743+54C>G) c.1278+54C>G (n.1278+54C>G) c.447+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939851G= | CA2153352651 | GALC | c.1911+54C= (n.1911+54C=) c.1842+54C= (n.1842+54C=) c.1833+54C= (n.1833+54C=) c.1743+54C= (n.1743+54C=) c.1278+54C= (n.1278+54C=) c.447+54C= | |
14 | g.87939851G>T | CA2575661016 | GALC | c.1911+54C>A (n.1911+54C>A) c.1842+54C>A (n.1842+54C>A) c.1833+54C>A (n.1833+54C>A) c.1743+54C>A (n.1743+54C>A) c.1278+54C>A (n.1278+54C>A) c.447+54C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939852A>T | CA2575661017 | GALC | c.1911+53T>A (n.1911+53T>A) c.1842+53T>A (n.1842+53T>A) c.1833+53T>A (n.1833+53T>A) c.1743+53T>A (n.1743+53T>A) c.1278+53T>A (n.1278+53T>A) c.447+53T>A | |
14 | g.87939855T>C | CA2625978547 | GALC | c.1911+50A>G (n.1911+50A>G) c.1842+50A>G (n.1842+50A>G) c.1833+50A>G (n.1833+50A>G) c.1743+50A>G (n.1743+50A>G) c.1278+50A>G (n.1278+50A>G) c.447+50A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939855T>G | CA7296863 | GALC | c.1911+50A>C (n.1911+50A>C) c.1842+50A>C (n.1842+50A>C) c.1833+50A>C (n.1833+50A>C) c.1743+50A>C (n.1743+50A>C) c.1278+50A>C (n.1278+50A>C) c.447+50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939855T= | CA2153352653 | GALC | c.1911+50A= (n.1911+50A=) c.1842+50A= (n.1842+50A=) c.1833+50A= (n.1833+50A=) c.1743+50A= (n.1743+50A=) c.1278+50A= (n.1278+50A=) c.447+50A= | |
14 | g.87939856G= | CA2153352654 | GALC | c.1911+49C= (n.1911+49C=) c.1842+49C= (n.1842+49C=) c.1833+49C= (n.1833+49C=) c.1743+49C= (n.1743+49C=) c.1278+49C= (n.1278+49C=) c.447+49C= | |
14 | g.87939856G>T | CA7296864 | GALC | c.1911+49C>A (n.1911+49C>A) c.1842+49C>A (n.1842+49C>A) c.1833+49C>A (n.1833+49C>A) c.1743+49C>A (n.1743+49C>A) c.1278+49C>A (n.1278+49C>A) c.447+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939857C= | CA2153352656 | GALC | c.1911+48G= (n.1911+48G=) c.1842+48G= (n.1842+48G=) c.1833+48G= (n.1833+48G=) c.1743+48G= (n.1743+48G=) c.1278+48G= (n.1278+48G=) c.447+48G= | |
14 | g.87939857C>T | CA965694335 | GALC | c.1911+48G>A (n.1911+48G>A) c.1842+48G>A (n.1842+48G>A) c.1833+48G>A (n.1833+48G>A) c.1743+48G>A (n.1743+48G>A) c.1278+48G>A (n.1278+48G>A) c.447+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939857_87939860delinsCACA | CA2153352655 | GALC | c.1911+45_1911+48delinsTGTG (n.1911+45_1911+48delinsTGTG) c.1842+45_1842+48delinsTGTG (n.1842+45_1842+48delinsTGTG) c.1833+45_1833+48delinsTGTG (n.1833+45_1833+48delinsTGTG) c.1743+45_1743+48delinsTGTG (n.1743+45_1743+48delinsTGTG) c.1278+45_1278+48delinsTGTG (n.1278+45_1278+48delinsTGTG) c.447+45_447+48delinsTGTG | |
14 | g.87939858A= | CA2153352657 | GALC | c.1911+47T= (n.1911+47T=) c.1842+47T= (n.1842+47T=) c.1833+47T= (n.1833+47T=) c.1743+47T= (n.1743+47T=) c.1278+47T= (n.1278+47T=) c.447+47T= | |
14 | g.87939858A>G | CA264678465 | GALC | c.1911+47T>C (n.1911+47T>C) c.1842+47T>C (n.1842+47T>C) c.1833+47T>C (n.1833+47T>C) c.1743+47T>C (n.1743+47T>C) c.1278+47T>C (n.1278+47T>C) c.447+47T>C | dbSNP |
14 | g.87939862_87939864del | CA264678463 | GALC | c.1911+45_1911+47del (n.1911+45_1911+47del) c.1842+45_1842+47del (n.1842+45_1842+47del) c.1833+45_1833+47del (n.1833+45_1833+47del) c.1743+45_1743+47del (n.1743+45_1743+47del) c.1278+45_1278+47del (n.1278+45_1278+47del) c.447+45_447+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939859C>A | CA2625978548 | GALC | c.1911+46G>T (n.1911+46G>T) c.1842+46G>T (n.1842+46G>T) c.1833+46G>T (n.1833+46G>T) c.1743+46G>T (n.1743+46G>T) c.1278+46G>T (n.1278+46G>T) c.447+46G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939859C= | CA2153352658 | GALC | c.1911+46G= (n.1911+46G=) c.1842+46G= (n.1842+46G=) c.1833+46G= (n.1833+46G=) c.1743+46G= (n.1743+46G=) c.1278+46G= (n.1278+46G=) c.447+46G= | |
14 | g.87939859C>T | CA7296865 | GALC | c.1911+46G>A (n.1911+46G>A) c.1842+46G>A (n.1842+46G>A) c.1833+46G>A (n.1833+46G>A) c.1743+46G>A (n.1743+46G>A) c.1278+46G>A (n.1278+46G>A) c.447+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87939862C= | CA2153352659 | GALC | c.1911+43G= (n.1911+43G=) c.1842+43G= (n.1842+43G=) c.1833+43G= (n.1833+43G=) c.1743+43G= (n.1743+43G=) c.1278+43G= (n.1278+43G=) c.447+43G= | |
14 | g.87939862C>T | CA7296866 | GALC | c.1911+43G>A (n.1911+43G>A) c.1842+43G>A (n.1842+43G>A) c.1833+43G>A (n.1833+43G>A) c.1743+43G>A (n.1743+43G>A) c.1278+43G>A (n.1278+43G>A) c.447+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939862_87939863delinsCA | CA2153352660 | GALC | c.1911+42_1911+43delinsTG (n.1911+42_1911+43delinsTG) c.1842+42_1842+43delinsTG (n.1842+42_1842+43delinsTG) c.1833+42_1833+43delinsTG (n.1833+42_1833+43delinsTG) c.1743+42_1743+43delinsTG (n.1743+42_1743+43delinsTG) c.1278+42_1278+43delinsTG (n.1278+42_1278+43delinsTG) c.447+42_447+43delinsTG | |
14 | g.87939863A>G | CA2575661018 | GALC | c.1911+42T>C (n.1911+42T>C) c.1842+42T>C (n.1842+42T>C) c.1833+42T>C (n.1833+42T>C) c.1743+42T>C (n.1743+42T>C) c.1278+42T>C (n.1278+42T>C) c.447+42T>C | |
14 | g.87939866del | CA2153352661 | GALC | c.1911+42del (n.1911+42del) c.1842+42del (n.1842+42del) c.1833+42del (n.1833+42del) c.1743+42del (n.1743+42del) c.1278+42del (n.1278+42del) c.447+42del | dbSNP |
14 | g.87939864A= | CA2153352662 | GALC | c.1911+41T= (n.1911+41T=) c.1842+41T= (n.1842+41T=) c.1833+41T= (n.1833+41T=) c.1743+41T= (n.1743+41T=) c.1278+41T= (n.1278+41T=) c.447+41T= | |
14 | g.87939864A>C | CA264678476 | GALC | c.1911+41T>G (n.1911+41T>G) c.1842+41T>G (n.1842+41T>G) c.1833+41T>G (n.1833+41T>G) c.1743+41T>G (n.1743+41T>G) c.1278+41T>G (n.1278+41T>G) c.447+41T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939864A>G | CA7296867 | GALC | c.1911+41T>C (n.1911+41T>C) c.1842+41T>C (n.1842+41T>C) c.1833+41T>C (n.1833+41T>C) c.1743+41T>C (n.1743+41T>C) c.1278+41T>C (n.1278+41T>C) c.447+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87939867G>C | CA2153352664 | GALC | c.1911+38C>G (n.1911+38C>G) c.1842+38C>G (n.1842+38C>G) c.1833+38C>G (n.1833+38C>G) c.1743+38C>G (n.1743+38C>G) c.1278+38C>G (n.1278+38C>G) c.447+38C>G | dbSNP |
14 | g.87939867G= | CA2153352663 | GALC | c.1911+38C= (n.1911+38C=) c.1842+38C= (n.1842+38C=) c.1833+38C= (n.1833+38C=) c.1743+38C= (n.1743+38C=) c.1278+38C= (n.1278+38C=) c.447+38C= | |
14 | g.87939867G>T | CA2575661019 | GALC | c.1911+38C>A (n.1911+38C>A) c.1842+38C>A (n.1842+38C>A) c.1833+38C>A (n.1833+38C>A) c.1743+38C>A (n.1743+38C>A) c.1278+38C>A (n.1278+38C>A) c.447+38C>A | |
14 | g.87939868A>G | CA2625978549 | GALC | c.1911+37T>C (n.1911+37T>C) c.1842+37T>C (n.1842+37T>C) c.1833+37T>C (n.1833+37T>C) c.1743+37T>C (n.1743+37T>C) c.1278+37T>C (n.1278+37T>C) c.447+37T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939869G>T | CA2575661020 | GALC | c.1911+36C>A (n.1911+36C>A) c.1842+36C>A (n.1842+36C>A) c.1833+36C>A (n.1833+36C>A) c.1743+36C>A (n.1743+36C>A) c.1278+36C>A (n.1278+36C>A) c.447+36C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939870C>T | CA2575661021 | GALC | c.1911+35G>A (n.1911+35G>A) c.1842+35G>A (n.1842+35G>A) c.1833+35G>A (n.1833+35G>A) c.1743+35G>A (n.1743+35G>A) c.1278+35G>A (n.1278+35G>A) c.447+35G>A | |
14 | g.87939871A>G | CA2625978550 | GALC | c.1911+34T>C (n.1911+34T>C) c.1842+34T>C (n.1842+34T>C) c.1833+34T>C (n.1833+34T>C) c.1743+34T>C (n.1743+34T>C) c.1278+34T>C (n.1278+34T>C) c.447+34T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939875dup | CA2625978551 | GALC | c.1911+33dup (n.1911+33dup) c.1842+33dup (n.1842+33dup) c.1833+33dup (n.1833+33dup) c.1743+33dup (n.1743+33dup) c.1278+33dup (n.1278+33dup) c.447+33dup | gnomAD v4 |
14 | g.87939877_87939882del | CA2802491926 | GALC | c.1911+24_1911+29del (n.1911+24_1911+29del) c.1842+24_1842+29del (n.1842+24_1842+29del) c.1833+24_1833+29del (n.1833+24_1833+29del) c.1743+24_1743+29del (n.1743+24_1743+29del) c.1278+24_1278+29del (n.1278+24_1278+29del) c.447+24_447+29del | |
14 | g.87939877C>A | CA7296868 | GALC | c.1911+28G>T (n.1911+28G>T) c.1842+28G>T (n.1842+28G>T) c.1833+28G>T (n.1833+28G>T) c.1743+28G>T (n.1743+28G>T) c.1278+28G>T (n.1278+28G>T) c.447+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939877C= | CA2153352665 | GALC | c.1911+28G= (n.1911+28G=) c.1842+28G= (n.1842+28G=) c.1833+28G= (n.1833+28G=) c.1743+28G= (n.1743+28G=) c.1278+28G= (n.1278+28G=) c.447+28G= | |
14 | g.87939877C>T | CA2625978552 | GALC | c.1911+28G>A (n.1911+28G>A) c.1842+28G>A (n.1842+28G>A) c.1833+28G>A (n.1833+28G>A) c.1743+28G>A (n.1743+28G>A) c.1278+28G>A (n.1278+28G>A) c.447+28G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939878C= | CA2153352666 | GALC | c.1911+27G= (n.1911+27G=) c.1842+27G= (n.1842+27G=) c.1833+27G= (n.1833+27G=) c.1743+27G= (n.1743+27G=) c.1278+27G= (n.1278+27G=) c.447+27G= | |
14 | g.87939878C>G | CA2625978553 | GALC | c.1911+27G>C (n.1911+27G>C) c.1842+27G>C (n.1842+27G>C) c.1833+27G>C (n.1833+27G>C) c.1743+27G>C (n.1743+27G>C) c.1278+27G>C (n.1278+27G>C) c.447+27G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939878C>T | CA615270089 | GALC | c.1911+27G>A (n.1911+27G>A) c.1842+27G>A (n.1842+27G>A) c.1833+27G>A (n.1833+27G>A) c.1743+27G>A (n.1743+27G>A) c.1278+27G>A (n.1278+27G>A) c.447+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87939881C= | CA2153352667 | GALC | c.1911+24G= (n.1911+24G=) c.1842+24G= (n.1842+24G=) c.1833+24G= (n.1833+24G=) c.1743+24G= (n.1743+24G=) c.1278+24G= (n.1278+24G=) c.447+24G= | |
14 | g.87939881C>T | CA615270090 | GALC | c.1911+24G>A (n.1911+24G>A) c.1842+24G>A (n.1842+24G>A) c.1833+24G>A (n.1833+24G>A) c.1743+24G>A (n.1743+24G>A) c.1278+24G>A (n.1278+24G>A) c.447+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939882A>G | CA2575661022 | GALC | c.1911+23T>C (n.1911+23T>C) c.1842+23T>C (n.1842+23T>C) c.1833+23T>C (n.1833+23T>C) c.1743+23T>C (n.1743+23T>C) c.1278+23T>C (n.1278+23T>C) c.447+23T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939883G>C | CA2153352669 | GALC | c.1911+22C>G (n.1911+22C>G) c.1842+22C>G (n.1842+22C>G) c.1833+22C>G (n.1833+22C>G) c.1743+22C>G (n.1743+22C>G) c.1278+22C>G (n.1278+22C>G) c.447+22C>G | dbSNP |
14 | g.87939883G= | CA2153352668 | GALC | c.1911+22C= (n.1911+22C=) c.1842+22C= (n.1842+22C=) c.1833+22C= (n.1833+22C=) c.1743+22C= (n.1743+22C=) c.1278+22C= (n.1278+22C=) c.447+22C= | |
14 | g.87939883G>T | CA2625978554 | GALC | c.1911+22C>A (n.1911+22C>A) c.1842+22C>A (n.1842+22C>A) c.1833+22C>A (n.1833+22C>A) c.1743+22C>A (n.1743+22C>A) c.1278+22C>A (n.1278+22C>A) c.447+22C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939884A= | CA2153352670 | GALC | c.1911+21T= (n.1911+21T=) c.1842+21T= (n.1842+21T=) c.1833+21T= (n.1833+21T=) c.1743+21T= (n.1743+21T=) c.1278+21T= (n.1278+21T=) c.447+21T= | |
14 | g.87939884A>G | CA2548944690 | GALC | c.1911+21T>C (n.1911+21T>C) c.1842+21T>C (n.1842+21T>C) c.1833+21T>C (n.1833+21T>C) c.1743+21T>C (n.1743+21T>C) c.1278+21T>C (n.1278+21T>C) c.447+21T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939884A>T | CA2153352671 | GALC | c.1911+21T>A (n.1911+21T>A) c.1842+21T>A (n.1842+21T>A) c.1833+21T>A (n.1833+21T>A) c.1743+21T>A (n.1743+21T>A) c.1278+21T>A (n.1278+21T>A) c.447+21T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939884_87939890del | CA2802491927 | GALC | c.1911+15_1911+21del (n.1911+15_1911+21del) c.1842+15_1842+21del (n.1842+15_1842+21del) c.1833+15_1833+21del (n.1833+15_1833+21del) c.1743+15_1743+21del (n.1743+15_1743+21del) c.1278+15_1278+21del (n.1278+15_1278+21del) c.447+15_447+21del | |
14 | g.87939885C>A | CA2740097180 | GALC | c.1911+20G>T (n.1911+20G>T) c.1842+20G>T (n.1842+20G>T) c.1833+20G>T (n.1833+20G>T) c.1743+20G>T (n.1743+20G>T) c.1278+20G>T (n.1278+20G>T) c.447+20G>T | ClinVar |
14 | g.87939885C= | CA2153352672 | GALC | c.1911+20G= (n.1911+20G=) c.1842+20G= (n.1842+20G=) c.1833+20G= (n.1833+20G=) c.1743+20G= (n.1743+20G=) c.1278+20G= (n.1278+20G=) c.447+20G= | |
14 | g.87939885C>T | CA264678509 | GALC | c.1911+20G>A (n.1911+20G>A) c.1842+20G>A (n.1842+20G>A) c.1833+20G>A (n.1833+20G>A) c.1743+20G>A (n.1743+20G>A) c.1278+20G>A (n.1278+20G>A) c.447+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939886del | CA2802491928 | GALC | c.1911+19del (n.1911+19del) c.1842+19del (n.1842+19del) c.1833+19del (n.1833+19del) c.1743+19del (n.1743+19del) c.1278+19del (n.1278+19del) c.447+19del | |
14 | g.87939886T>C | CA2625978555 | GALC | c.1911+19A>G (n.1911+19A>G) c.1842+19A>G (n.1842+19A>G) c.1833+19A>G (n.1833+19A>G) c.1743+19A>G (n.1743+19A>G) c.1278+19A>G (n.1278+19A>G) c.447+19A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939886T>G | CA615270091 | GALC | c.1911+19A>C (n.1911+19A>C) c.1842+19A>C (n.1842+19A>C) c.1833+19A>C (n.1833+19A>C) c.1743+19A>C (n.1743+19A>C) c.1278+19A>C (n.1278+19A>C) c.447+19A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87939886T= | CA2153352673 | GALC | c.1911+19A= (n.1911+19A=) c.1842+19A= (n.1842+19A=) c.1833+19A= (n.1833+19A=) c.1743+19A= (n.1743+19A=) c.1278+19A= (n.1278+19A=) c.447+19A= | |
14 | g.87939888C>T | CA2625978556 | GALC | c.1911+17G>A (n.1911+17G>A) c.1842+17G>A (n.1842+17G>A) c.1833+17G>A (n.1833+17G>A) c.1743+17G>A (n.1743+17G>A) c.1278+17G>A (n.1278+17G>A) c.447+17G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939889A= | CA2153352674 | GALC | c.1911+16T= (n.1911+16T=) c.1842+16T= (n.1842+16T=) c.1833+16T= (n.1833+16T=) c.1743+16T= (n.1743+16T=) c.1278+16T= (n.1278+16T=) c.447+16T= | |
14 | g.87939889A>C | CA7296869 | GALC | c.1911+16T>G (n.1911+16T>G) c.1842+16T>G (n.1842+16T>G) c.1833+16T>G (n.1833+16T>G) c.1743+16T>G (n.1743+16T>G) c.1278+16T>G (n.1278+16T>G) c.447+16T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939891T>C | CA7296870 | GALC | c.1911+14A>G (n.1911+14A>G) c.1842+14A>G (n.1842+14A>G) c.1833+14A>G (n.1833+14A>G) c.1743+14A>G (n.1743+14A>G) c.1278+14A>G (n.1278+14A>G) c.447+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939891T= | CA2153352675 | GALC | c.1911+14A= (n.1911+14A=) c.1842+14A= (n.1842+14A=) c.1833+14A= (n.1833+14A=) c.1743+14A= (n.1743+14A=) c.1278+14A= (n.1278+14A=) c.447+14A= | |
14 | g.87939892C= | CA2153352676 | GALC | c.1911+13G= (n.1911+13G=) c.1842+13G= (n.1842+13G=) c.1833+13G= (n.1833+13G=) c.1743+13G= (n.1743+13G=) c.1278+13G= (n.1278+13G=) c.447+13G= | |
14 | g.87939892C>T | CA7296871 | GALC | c.1911+13G>A (n.1911+13G>A) c.1842+13G>A (n.1842+13G>A) c.1833+13G>A (n.1833+13G>A) c.1743+13G>A (n.1743+13G>A) c.1278+13G>A (n.1278+13G>A) c.447+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939893A>G | CA2625978557 | GALC | c.1911+12T>C (n.1911+12T>C) c.1842+12T>C (n.1842+12T>C) c.1833+12T>C (n.1833+12T>C) c.1743+12T>C (n.1743+12T>C) c.1278+12T>C (n.1278+12T>C) c.447+12T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939894G>A | CA655657920 | GALC | c.1911+11C>T (n.1911+11C>T) c.1842+11C>T (n.1842+11C>T) c.1833+11C>T (n.1833+11C>T) c.1743+11C>T (n.1743+11C>T) c.1278+11C>T (n.1278+11C>T) c.447+11C>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.87939894G>C | CA7296872 | GALC | c.1911+11C>G (n.1911+11C>G) c.1842+11C>G (n.1842+11C>G) c.1833+11C>G (n.1833+11C>G) c.1743+11C>G (n.1743+11C>G) c.1278+11C>G (n.1278+11C>G) c.447+11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939894G= | CA2153352677 | GALC | c.1911+11C= (n.1911+11C=) c.1842+11C= (n.1842+11C=) c.1833+11C= (n.1833+11C=) c.1743+11C= (n.1743+11C=) c.1278+11C= (n.1278+11C=) c.447+11C= | |
14 | g.87939894G>T | CA2625978558 | GALC | c.1911+11C>A (n.1911+11C>A) c.1842+11C>A (n.1842+11C>A) c.1833+11C>A (n.1833+11C>A) c.1743+11C>A (n.1743+11C>A) c.1278+11C>A (n.1278+11C>A) c.447+11C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939895C>T | CA2499222751 | GALC | c.1911+10G>A (n.1911+10G>A) c.1842+10G>A (n.1842+10G>A) c.1833+10G>A (n.1833+10G>A) c.1743+10G>A (n.1743+10G>A) c.1278+10G>A (n.1278+10G>A) c.447+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939895_87939896delinsCA | CA2153352678 | GALC | c.1911+9_1911+10delinsTG (n.1911+9_1911+10delinsTG) c.1842+9_1842+10delinsTG (n.1842+9_1842+10delinsTG) c.1833+9_1833+10delinsTG (n.1833+9_1833+10delinsTG) c.1743+9_1743+10delinsTG (n.1743+9_1743+10delinsTG) c.1278+9_1278+10delinsTG (n.1278+9_1278+10delinsTG) c.447+9_447+10delinsTG | |
14 | g.87939896A>C | CA2499222752 | GALC | c.1911+9T>G (n.1911+9T>G) c.1842+9T>G (n.1842+9T>G) c.1833+9T>G (n.1833+9T>G) c.1743+9T>G (n.1743+9T>G) c.1278+9T>G (n.1278+9T>G) c.447+9T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.87939897del | CA919472159 | GALC | c.1911+9del (n.1911+9del) c.1842+9del (n.1842+9del) c.1833+9del (n.1833+9del) c.1743+9del (n.1743+9del) c.1278+9del (n.1278+9del) c.447+9del | dbSNP |
14 | g.87939898T>C | CA487355281 | GALC | c.1911+7A>G (n.1911+7A>G) c.1842+7A>G (n.1842+7A>G) c.1833+7A>G (n.1833+7A>G) c.1743+7A>G (n.1743+7A>G) c.1278+7A>G (n.1278+7A>G) c.447+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87939898T= | CA2153352679 | GALC | c.1911+7A= (n.1911+7A=) c.1842+7A= (n.1842+7A=) c.1833+7A= (n.1833+7A=) c.1743+7A= (n.1743+7A=) c.1278+7A= (n.1278+7A=) c.447+7A= | |
14 | g.87939901_87939904dup | CA2625978559 | GALC | c.1911+4_1911+7dup (n.1911+4_1911+7dup) c.1842+4_1842+7dup (n.1842+4_1842+7dup) c.1833+4_1833+7dup (n.1833+4_1833+7dup) c.1743+4_1743+7dup (n.1743+4_1743+7dup) c.1278+4_1278+7dup (n.1278+4_1278+7dup) c.447+4_447+7dup | gnomAD v4 |
14 | g.87939899_87939904del | CA912979936 | GALC | c.1911+1_1911+6del (n.1911+1_1911+6del) c.1842+1_1842+6del (n.1842+1_1842+6del) c.1833+1_1833+6del (n.1833+1_1833+6del) c.1743+1_1743+6del (n.1743+1_1743+6del) c.1278+1_1278+6del (n.1278+1_1278+6del) c.447+1_447+6del | |
14 | g.87939899_87939904delinsACTTAC | CA2153352680 | GALC | c.1911+1_1911+6delinsGTAAGT (n.1911+1_1911+6delinsGTAAGT) c.1842+1_1842+6delinsGTAAGT (n.1842+1_1842+6delinsGTAAGT) c.1833+1_1833+6delinsGTAAGT (n.1833+1_1833+6delinsGTAAGT) c.1743+1_1743+6delinsGTAAGT (n.1743+1_1743+6delinsGTAAGT) c.1278+1_1278+6delinsGTAAGT (n.1278+1_1278+6delinsGTAAGT) c.447+1_447+6delinsGTAAGT | |
14 | g.87939904_87939908del | CA7296873 | GALC | c.1911+1_1911+5del c.1842+1_1842+5del c.1833+1_1833+5del c.1743+1_1743+5del c.1278+1_1278+5del c.447+1_447+5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87939901T>C | CA2153352682 | GALC | c.1911+4A>G (n.1911+4A>G) c.1842+4A>G (n.1842+4A>G) c.1833+4A>G (n.1833+4A>G) c.1743+4A>G (n.1743+4A>G) c.1278+4A>G (n.1278+4A>G) c.447+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939901T= | CA2153352681 | GALC | c.1911+4A= (n.1911+4A=) c.1842+4A= (n.1842+4A=) c.1833+4A= (n.1833+4A=) c.1743+4A= (n.1743+4A=) c.1278+4A= (n.1278+4A=) c.447+4A= | |
14 | g.87939902T>A | CA2153352684 | GALC | c.1911+3A>T (n.1911+3A>T) c.1842+3A>T (n.1842+3A>T) c.1833+3A>T (n.1833+3A>T) c.1743+3A>T (n.1743+3A>T) c.1278+3A>T (n.1278+3A>T) c.447+3A>T | dbSNP |
14 | g.87939902T>C | CA615270093 | GALC | c.1911+3A>G (n.1911+3A>G) c.1842+3A>G (n.1842+3A>G) c.1833+3A>G (n.1833+3A>G) c.1743+3A>G (n.1743+3A>G) c.1278+3A>G (n.1278+3A>G) c.447+3A>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.87939902T= | CA2153352683 | GALC | c.1911+3A= (n.1911+3A=) c.1842+3A= (n.1842+3A=) c.1833+3A= (n.1833+3A=) c.1743+3A= (n.1743+3A=) c.1278+3A= (n.1278+3A=) c.447+3A= | |
14 | g.87939903A>C | CA390745392 | GALC | c.1911+2T>G (n.1911+2T>G) c.1842+2T>G (n.1842+2T>G) c.1833+2T>G (n.1833+2T>G) c.1743+2T>G (n.1743+2T>G) c.1278+2T>G (n.1278+2T>G) c.447+2T>G | |
14 | g.87939903A>G | CA390745393 | GALC | c.1911+2T>C (n.1911+2T>C) c.1842+2T>C (n.1842+2T>C) c.1833+2T>C (n.1833+2T>C) c.1743+2T>C (n.1743+2T>C) c.1278+2T>C (n.1278+2T>C) c.447+2T>C | |
14 | g.87939903A>T | CA390745394 | GALC | c.1911+2T>A (n.1911+2T>A) c.1842+2T>A (n.1842+2T>A) c.1833+2T>A (n.1833+2T>A) c.1743+2T>A (n.1743+2T>A) c.1278+2T>A (n.1278+2T>A) c.447+2T>A | |
14 | g.87939904C>A | CA390745395 | GALC | c.1911+1G>T (n.1911+1G>T) c.1842+1G>T (n.1842+1G>T) c.1833+1G>T (n.1833+1G>T) c.1743+1G>T (n.1743+1G>T) c.1278+1G>T (n.1278+1G>T) c.447+1G>T | |
14 | g.87939904C>G | CA390745396 | GALC | c.1911+1G>C (n.1911+1G>C) c.1842+1G>C (n.1842+1G>C) c.1833+1G>C (n.1833+1G>C) c.1743+1G>C (n.1743+1G>C) c.1278+1G>C (n.1278+1G>C) c.447+1G>C | |
14 | g.87939904C>T | CA390745397 | GALC | c.1911+1G>A (n.1911+1G>A) c.1842+1G>A (n.1842+1G>A) c.1833+1G>A (n.1833+1G>A) c.1743+1G>A (n.1743+1G>A) c.1278+1G>A (n.1278+1G>A) c.447+1G>A | |
14 | g.87939905C>A | CA390745398 | GALC | c.1911G>T (p.Lys637Asn) c.1842G>T (p.Lys614Asn) c.1833G>T (p.Lys611Asn) c.1743G>T (p.Lys581Asn) c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.447G>T | |
14 | g.87939905C= | CA2153352685 | GALC | c.1911G= (p.Lys637=) c.1842G= (p.Lys614=) c.1833G= (p.Lys611=) c.1743G= (p.Lys581=) c.1278G= (p.Lys426=) c.447G= | |
14 | g.87939905C>G | CA390745399 | GALC | c.1911G>C (p.Lys637Asn) c.1842G>C (p.Lys614Asn) c.1833G>C (p.Lys611Asn) c.1743G>C (p.Lys581Asn) c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.447G>C | |
14 | g.87939905C>T | CA7296874 | GALC | c.1911G>A (p.Lys637=) c.1842G>A (p.Lys614=) c.1833G>A (p.Lys611=) c.1743G>A (p.Lys581=) c.1278G>A (p.Lys426=) c.447G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939906T>A | CA390745400 | GALC | c.1910A>T (p.Lys637Met) c.1841A>T (p.Lys614Met) c.1832A>T (p.Lys611Met) c.1742A>T (p.Lys581Met) c.1277A>T (p.Lys426Met) c.446A>T | |
14 | g.87939906T>C | CA390745401 | GALC | c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.446A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939906T>G | CA390745402 | GALC | c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.446A>C | |
14 | g.87939907T>A | CA390745405 | GALC | c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.445A>T | |
14 | g.87939907T>C | CA390745403 | GALC | c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.445A>G | |
14 | g.87939907T>G | CA390745404 | GALC | c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.445A>C | |
14 | g.87939908A= | CA2153352686 | GALC | c.1908T= (p.Ile636=) c.1839T= (p.Ile613=) c.1830T= (p.Ile610=) c.1740T= (p.Ile580=) c.1275T= (p.Ile425=) c.444T= | |
14 | g.87939908A>C | CA390745406 | GALC | c.1908T>G (p.Ile636Met) c.1839T>G (p.Ile613Met) c.1830T>G (p.Ile610Met) c.1740T>G (p.Ile580Met) c.1275T>G (p.Ile425Met) c.444T>G | |
14 | g.87939908A>G | CA7296875 | GALC | c.1908T>C (p.Ile636=) c.1839T>C (p.Ile613=) c.1830T>C (p.Ile610=) c.1740T>C (p.Ile580=) c.1275T>C (p.Ile425=) c.444T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939908A>T | CA487355282 | GALC | c.1908T>A (p.Ile636=) c.1839T>A (p.Ile613=) c.1830T>A (p.Ile610=) c.1740T>A (p.Ile580=) c.1275T>A (p.Ile425=) c.444T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939909A>C | CA390745407 | GALC | c.1907T>G (p.Ile636Ser) c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.443T>G | |
14 | g.87939909A>G | CA390745408 | GALC | c.1907T>C (p.Ile636Thr) c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.443T>C | |
14 | g.87939909A>T | CA390745409 | GALC | c.1907T>A (p.Ile636Asn) c.1838T>A (p.Ile613Asn) c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.443T>A | |
14 | g.87939910T>A | CA390745410 | GALC | c.1906A>T (p.Ile636Phe) c.1837A>T (p.Ile613Phe) c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.442A>T | |
14 | g.87939910T>C | CA390745411 | GALC | c.1906A>G (p.Ile636Val) c.1837A>G (p.Ile613Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) c.1273A>G (p.Ile425Val) c.442A>G | |
14 | g.87939910T>G | CA390745412 | GALC | c.1906A>C (p.Ile636Leu) c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.442A>C | |
14 | g.87939911A>C | CA487355283 | GALC | c.1905T>G (p.Thr635=) c.1836T>G (p.Thr612=) c.1827T>G (p.Thr609=) c.1737T>G (p.Thr579=) c.1272T>G (p.Thr424=) c.441T>G | |
14 | g.87939911A>G | CA487355284 | GALC | c.1905T>C (p.Thr635=) c.1836T>C (p.Thr612=) c.1827T>C (p.Thr609=) c.1737T>C (p.Thr579=) c.1272T>C (p.Thr424=) c.441T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939911A>T | CA487355285 | GALC | c.1905T>A (p.Thr635=) c.1836T>A (p.Thr612=) c.1827T>A (p.Thr609=) c.1737T>A (p.Thr579=) c.1272T>A (p.Thr424=) c.441T>A | |
14 | g.87939912G>A | CA390745413 | GALC | c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.1826C>T (p.Thr609Ile) c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.440C>T | |
14 | g.87939912G>C | CA390745414 | GALC | c.1904C>G (p.Thr635Ser) c.1835C>G (p.Thr612Ser) c.1826C>G (p.Thr609Ser) c.1736C>G (p.Thr579Ser) c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.440C>G | |
14 | g.87939912G= | CA2153352687 | GALC | c.1904C= (p.Thr635=) c.1835C= (p.Thr612=) c.1826C= (p.Thr609=) c.1736C= (p.Thr579=) c.1271C= (p.Thr424=) c.440C= | |
14 | g.87939912G>T | CA7296876 | GALC | c.1904C>A (p.Thr635Asn) c.1835C>A (p.Thr612Asn) c.1826C>A (p.Thr609Asn) c.1736C>A (p.Thr579Asn) c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.440C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87939913T>A | CA390745417 | GALC | c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.1825A>T (p.Thr609Ser) c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.439A>T | |
14 | g.87939913T>C | CA390745416 | GALC | c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.1825A>G (p.Thr609Ala) c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.439A>G | |
14 | g.87939913T>G | CA390745415 | GALC | c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.1825A>C (p.Thr609Pro) c.1735A>C (p.Thr579Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.439A>C | |
14 | g.87939914T>A | CA390745418 | GALC | c.1902A>T (p.Leu634Phe) c.1833A>T (p.Leu611Phe) c.1824A>T (p.Leu608Phe) c.1734A>T (p.Leu578Phe) c.1269A>T (p.Leu423Phe) c.438A>T | |
14 | g.87939914T>C | CA487355286 | GALC | c.1902A>G (p.Leu634=) c.1833A>G (p.Leu611=) c.1824A>G (p.Leu608=) c.1734A>G (p.Leu578=) c.1269A>G (p.Leu423=) c.438A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87939914T>G | CA390745419 | GALC | c.1902A>C (p.Leu634Phe) c.1833A>C (p.Leu611Phe) c.1824A>C (p.Leu608Phe) c.1734A>C (p.Leu578Phe) c.1269A>C (p.Leu423Phe) c.438A>C | |
14 | g.87939914T= | CA2153352688 | GALC | c.1902A= (p.Leu634=) c.1833A= (p.Leu611=) c.1824A= (p.Leu608=) c.1734A= (p.Leu578=) c.1269A= (p.Leu423=) c.438A= | |
14 | g.87939914_87939915del | CA912979937 | GALC | c.1901_1902del (p.Leu634TyrfsTer3) c.1832_1833del (p.Leu611TyrfsTer3) c.1823_1824del (p.Leu608TyrfsTer3) c.1733_1734del (p.Leu578TyrfsTer3) c.1268_1269del (p.Leu423TyrfsTer3) c.437_438del | |
14 | g.87939914_87939915delinsTA | CA2153352689 | GALC | c.1901_1902delinsTA (p.Leu634=) c.1832_1833delinsTA (p.Leu611=) c.1823_1824delinsTA (p.Leu608=) c.1733_1734delinsTA (p.Leu578=) c.1268_1269delinsTA (p.Leu423=) c.437_438delinsTA | |
14 | g.87939915A= | CA2153352690 | GALC | c.1901T= (p.Leu634=) c.1832T= (p.Leu611=) c.1823T= (p.Leu608=) c.1733T= (p.Leu578=) c.1268T= (p.Leu423=) c.437T= | |
14 | g.87939915A>C | CA390745420 | GALC | c.1901T>G (p.Leu634Ter) c.1832T>G (p.Leu611Ter) c.1823T>G (p.Leu608Ter) c.1733T>G (p.Leu578Ter) c.1268T>G (p.Leu423Ter) c.437T>G | |
14 | g.87939915A>G | CA7296877 | GALC | c.1901T>C (p.Leu634Ser) c.1832T>C (p.Leu611Ser) c.1823T>C (p.Leu608Ser) c.1733T>C (p.Leu578Ser) c.1268T>C (p.Leu423Ser) c.437T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939915A>T | CA390745421 | GALC | c.1901T>A (p.Leu634Ter) c.1832T>A (p.Leu611Ter) c.1823T>A (p.Leu608Ter) c.1733T>A (p.Leu578Ter) c.1268T>A (p.Leu423Ter) c.437T>A | |
14 | g.87939916del | CA658824342 | GALC | c.1901del (p.Leu634Ter) c.1832del (p.Leu611Ter) c.1823del (p.Leu608Ter) c.1733del (p.Leu578Ter) c.1268del (p.Leu423Ter) c.437del | ClinVar dbSNP |
14 | g.87939915_87939920delinsAACGTG | CA2153352691 | GALC | c.1896_1901delinsCACGTT (p.Leu632=) c.1827_1832delinsCACGTT (p.Leu609=) c.1818_1823delinsCACGTT (p.Leu606=) c.1728_1733delinsCACGTT (p.Leu576=) c.1263_1268delinsCACGTT (p.Leu421=) c.432_437delinsCACGTT | |
14 | g.87939916_87939921del | CA912979938 | GALC | c.1896_1901del (p.Thr633_Leu634del) c.1827_1832del (p.Thr610_Leu611del) c.1818_1823del (p.Thr607_Leu608del) c.1728_1733del (p.Thr577_Leu578del) c.1263_1268del (p.Thr422_Leu423del) c.432_437del | |
14 | g.87939916A= | CA2153352692 | GALC | c.1900T= (p.Leu634=) c.1831T= (p.Leu611=) c.1822T= (p.Leu608=) c.1732T= (p.Leu578=) c.1267T= (p.Leu423=) c.436T= | |
14 | g.87939916A>C | CA390745422 | GALC | c.1900T>G (p.Leu634Val) c.1831T>G (p.Leu611Val) c.1822T>G (p.Leu608Val) c.1732T>G (p.Leu578Val) c.1267T>G (p.Leu423Val) c.436T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939916A>G | CA487355287 | GALC | c.1900T>C (p.Leu634=) c.1831T>C (p.Leu611=) c.1822T>C (p.Leu608=) c.1732T>C (p.Leu578=) c.1267T>C (p.Leu423=) c.436T>C | |
14 | g.87939916A>T | CA390745423 | GALC | c.1900T>A (p.Leu634Ile) c.1831T>A (p.Leu611Ile) c.1822T>A (p.Leu608Ile) c.1732T>A (p.Leu578Ile) c.1267T>A (p.Leu423Ile) c.436T>A | dbSNP |
14 | g.87939917_87939921del | CA7296878 | GALC | c.1896_1900del (p.Thr633AsnfsTer3) c.1827_1831del (p.Thr610AsnfsTer3) c.1818_1822del (p.Thr607AsnfsTer3) c.1728_1732del (p.Thr577AsnfsTer3) c.1263_1267del (p.Thr422AsnfsTer3) c.432_436del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939917del | CA2695219785 | GALC | c.1899del (p.Leu634Ter) c.1830del (p.Leu611Ter) c.1821del (p.Leu608Ter) c.1731del (p.Leu578Ter) c.1266del (p.Leu423Ter) c.435del | |
14 | g.87939917C>A | CA7296879 | GALC | c.1899G>T (p.Thr633=) c.1830G>T (p.Thr610=) c.1821G>T (p.Thr607=) c.1731G>T (p.Thr577=) c.1266G>T (p.Thr422=) c.435G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939917C= | CA2153352693 | GALC | c.1899G= (p.Thr633=) c.1830G= (p.Thr610=) c.1821G= (p.Thr607=) c.1731G= (p.Thr577=) c.1266G= (p.Thr422=) c.435G= | |
14 | g.87939917C>G | CA487355288 | GALC | c.1899G>C (p.Thr633=) c.1830G>C (p.Thr610=) c.1821G>C (p.Thr607=) c.1731G>C (p.Thr577=) c.1266G>C (p.Thr422=) c.435G>C | |
14 | g.87939917C>T | CA7296880 | GALC | c.1899G>A (p.Thr633=) c.1830G>A (p.Thr610=) c.1821G>A (p.Thr607=) c.1731G>A (p.Thr577=) c.1266G>A (p.Thr422=) c.435G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939918G>A | CA7296881 | GALC | c.1898C>T (p.Thr633Met) c.1829C>T (p.Thr610Met) c.1820C>T (p.Thr607Met) c.1730C>T (p.Thr577Met) c.1265C>T (p.Thr422Met) c.434C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939918G>C | CA390745424 | GALC | c.1898C>G (p.Thr633Arg) c.1829C>G (p.Thr610Arg) c.1820C>G (p.Thr607Arg) c.1730C>G (p.Thr577Arg) c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.434C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.87939918G= | CA2153352694 | GALC | c.1898C= (p.Thr633=) c.1829C= (p.Thr610=) c.1820C= (p.Thr607=) c.1730C= (p.Thr577=) c.1265C= (p.Thr422=) c.434C= | |
14 | g.87939918G>T | CA390745425 | GALC | c.1898C>A (p.Thr633Lys) c.1829C>A (p.Thr610Lys) c.1820C>A (p.Thr607Lys) c.1730C>A (p.Thr577Lys) c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.434C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939919T>A | CA390745428 | GALC | c.1897A>T (p.Thr633Ser) c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.433A>T | |
14 | g.87939919T>C | CA390745426 | GALC | c.1897A>G (p.Thr633Ala) c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.433A>G | |
14 | g.87939919T>G | CA390745427 | GALC | c.1897A>C (p.Thr633Pro) c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.433A>C | |
14 | g.87939919dup | CA16619888 | GALC | c.1897dup (p.Thr633AsnfsTer5) c.1828dup (p.Thr610AsnfsTer5) c.1819dup (p.Thr607AsnfsTer5) c.1729dup (p.Thr577AsnfsTer5) c.1264dup (p.Thr422AsnfsTer5) c.433dup | ClinVar dbSNP |