Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87939816_87939817delCA2625978524GALCc.1911+91_1911+92del (n.1911+91_1911+92del)
c.1842+91_1842+92del (n.1842+91_1842+92del)
c.1833+91_1833+92del (n.1833+91_1833+92del)
c.1743+91_1743+92del (n.1743+91_1743+92del)
c.1278+91_1278+92del (n.1278+91_1278+92del)
c.447+91_447+92del
 gnomAD v4
14g.87939817C=CA2153352642GALCc.1911+88G= (n.1911+88G=)
c.1842+88G= (n.1842+88G=)
c.1833+88G= (n.1833+88G=)
c.1743+88G= (n.1743+88G=)
c.1278+88G= (n.1278+88G=)
c.447+88G=
14g.87939817C>GCA2625978527GALCc.1911+88G>C (n.1911+88G>C)
c.1842+88G>C (n.1842+88G>C)
c.1833+88G>C (n.1833+88G>C)
c.1743+88G>C (n.1743+88G>C)
c.1278+88G>C (n.1278+88G>C)
c.447+88G>C
 gnomAD v4
14g.87939817C>TCA615270083GALCc.1911+88G>A (n.1911+88G>A)
c.1842+88G>A (n.1842+88G>A)
c.1833+88G>A (n.1833+88G>A)
c.1743+88G>A (n.1743+88G>A)
c.1278+88G>A (n.1278+88G>A)
c.447+88G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939818T>CCA264678443GALCc.1911+87A>G (n.1911+87A>G)
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c.1278+87A>G (n.1278+87A>G)
c.447+87A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939818T=CA2153352643GALCc.1911+87A= (n.1911+87A=)
c.1842+87A= (n.1842+87A=)
c.1833+87A= (n.1833+87A=)
c.1743+87A= (n.1743+87A=)
c.1278+87A= (n.1278+87A=)
c.447+87A=
14g.87939820delCA2625978528GALCc.1911+87del (n.1911+87del)
c.1842+87del (n.1842+87del)
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c.1278+87del (n.1278+87del)
c.447+87del
 gnomAD v4
14g.87939819T>GCA2625978529GALCc.1911+86A>C (n.1911+86A>C)
c.1842+86A>C (n.1842+86A>C)
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c.1278+86A>C (n.1278+86A>C)
c.447+86A>C
 gnomAD v4
14g.87939820T>CCA2625978530GALCc.1911+85A>G (n.1911+85A>G)
c.1842+85A>G (n.1842+85A>G)
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c.1743+85A>G (n.1743+85A>G)
c.1278+85A>G (n.1278+85A>G)
c.447+85A>G
 gnomAD v4
14g.87939821C>TCA2575661014GALCc.1911+84G>A (n.1911+84G>A)
c.1842+84G>A (n.1842+84G>A)
c.1833+84G>A (n.1833+84G>A)
c.1743+84G>A (n.1743+84G>A)
c.1278+84G>A (n.1278+84G>A)
c.447+84G>A
 gnomAD v4
14g.87939825dupCA2625978531GALCc.1911+84dup (n.1911+84dup)
c.1842+84dup (n.1842+84dup)
c.1833+84dup (n.1833+84dup)
c.1743+84dup (n.1743+84dup)
c.1278+84dup (n.1278+84dup)
c.447+84dup
 gnomAD v4
14g.87939825delCA2575661013GALCc.1911+84del (n.1911+84del)
c.1842+84del (n.1842+84del)
c.1833+84del (n.1833+84del)
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c.1278+84del (n.1278+84del)
c.447+84del
 gnomAD v4
14g.87939822C>ACA2625978533GALCc.1911+83G>T (n.1911+83G>T)
c.1842+83G>T (n.1842+83G>T)
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c.1743+83G>T (n.1743+83G>T)
c.1278+83G>T (n.1278+83G>T)
c.447+83G>T
 gnomAD v4
14g.87939822C>TCA2625978532GALCc.1911+83G>A (n.1911+83G>A)
c.1842+83G>A (n.1842+83G>A)
c.1833+83G>A (n.1833+83G>A)
c.1743+83G>A (n.1743+83G>A)
c.1278+83G>A (n.1278+83G>A)
c.447+83G>A
 gnomAD v4
14g.87939823C>ACA2545336727GALCc.1911+82G>T (n.1911+82G>T)
c.1842+82G>T (n.1842+82G>T)
c.1833+82G>T (n.1833+82G>T)
c.1743+82G>T (n.1743+82G>T)
c.1278+82G>T (n.1278+82G>T)
c.447+82G>T
 gnomAD v4
14g.87939823C=CA2153352644GALCc.1911+82G= (n.1911+82G=)
c.1842+82G= (n.1842+82G=)
c.1833+82G= (n.1833+82G=)
c.1743+82G= (n.1743+82G=)
c.1278+82G= (n.1278+82G=)
c.447+82G=
14g.87939823C>TCA965694308GALCc.1911+82G>A (n.1911+82G>A)
c.1842+82G>A (n.1842+82G>A)
c.1833+82G>A (n.1833+82G>A)
c.1743+82G>A (n.1743+82G>A)
c.1278+82G>A (n.1278+82G>A)
c.447+82G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939824C>ACA2625978534GALCc.1911+81G>T (n.1911+81G>T)
c.1842+81G>T (n.1842+81G>T)
c.1833+81G>T (n.1833+81G>T)
c.1743+81G>T (n.1743+81G>T)
c.1278+81G>T (n.1278+81G>T)
c.447+81G>T
 gnomAD v4
14g.87939824C=CA2153352645GALCc.1911+81G= (n.1911+81G=)
c.1842+81G= (n.1842+81G=)
c.1833+81G= (n.1833+81G=)
c.1743+81G= (n.1743+81G=)
c.1278+81G= (n.1278+81G=)
c.447+81G=
14g.87939824C>TCA264678449GALCc.1911+81G>A (n.1911+81G>A)
c.1842+81G>A (n.1842+81G>A)
c.1833+81G>A (n.1833+81G>A)
c.1743+81G>A (n.1743+81G>A)
c.1278+81G>A (n.1278+81G>A)
c.447+81G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939825C>TCA2625978535GALCc.1911+80G>A (n.1911+80G>A)
c.1842+80G>A (n.1842+80G>A)
c.1833+80G>A (n.1833+80G>A)
c.1743+80G>A (n.1743+80G>A)
c.1278+80G>A (n.1278+80G>A)
c.447+80G>A
 gnomAD v4
14g.87939826T>CCA709646298GALCc.1911+79A>G (n.1911+79A>G)
c.1842+79A>G (n.1842+79A>G)
c.1833+79A>G (n.1833+79A>G)
c.1743+79A>G (n.1743+79A>G)
c.1278+79A>G (n.1278+79A>G)
c.447+79A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87939826T=CA2153352646GALCc.1911+79A= (n.1911+79A=)
c.1842+79A= (n.1842+79A=)
c.1833+79A= (n.1833+79A=)
c.1743+79A= (n.1743+79A=)
c.1278+79A= (n.1278+79A=)
c.447+79A=
14g.87939827C=CA2153352647GALCc.1911+78G= (n.1911+78G=)
c.1842+78G= (n.1842+78G=)
c.1833+78G= (n.1833+78G=)
c.1743+78G= (n.1743+78G=)
c.1278+78G= (n.1278+78G=)
c.447+78G=
14g.87939827C>TCA709646304GALCc.1911+78G>A (n.1911+78G>A)
c.1842+78G>A (n.1842+78G>A)
c.1833+78G>A (n.1833+78G>A)
c.1743+78G>A (n.1743+78G>A)
c.1278+78G>A (n.1278+78G>A)
c.447+78G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939828C>ACA2625978536GALCc.1911+77G>T (n.1911+77G>T)
c.1842+77G>T (n.1842+77G>T)
c.1833+77G>T (n.1833+77G>T)
c.1743+77G>T (n.1743+77G>T)
c.1278+77G>T (n.1278+77G>T)
c.447+77G>T
 gnomAD v4
14g.87939835A>GCA2625978537GALCc.1911+70T>C (n.1911+70T>C)
c.1842+70T>C (n.1842+70T>C)
c.1833+70T>C (n.1833+70T>C)
c.1743+70T>C (n.1743+70T>C)
c.1278+70T>C (n.1278+70T>C)
c.447+70T>C
 gnomAD v4
14g.87939835A>TCA2575661015GALCc.1911+70T>A (n.1911+70T>A)
c.1842+70T>A (n.1842+70T>A)
c.1833+70T>A (n.1833+70T>A)
c.1743+70T>A (n.1743+70T>A)
c.1278+70T>A (n.1278+70T>A)
c.447+70T>A
14g.87939835_87939836delinsATCA2153352648GALCc.1911+69_1911+70delinsAT (n.1911+69_1911+70delinsAT)
c.1842+69_1842+70delinsAT (n.1842+69_1842+70delinsAT)
c.1833+69_1833+70delinsAT (n.1833+69_1833+70delinsAT)
c.1743+69_1743+70delinsAT (n.1743+69_1743+70delinsAT)
c.1278+69_1278+70delinsAT (n.1278+69_1278+70delinsAT)
c.447+69_447+70delinsAT
14g.87939836delCA2153352649GALCc.1911+69del (n.1911+69del)
c.1842+69del (n.1842+69del)
c.1833+69del (n.1833+69del)
c.1743+69del (n.1743+69del)
c.1278+69del (n.1278+69del)
c.447+69del
 dbSNP
14g.87939836T>CCA2625978538GALCc.1911+69A>G (n.1911+69A>G)
c.1842+69A>G (n.1842+69A>G)
c.1833+69A>G (n.1833+69A>G)
c.1743+69A>G (n.1743+69A>G)
c.1278+69A>G (n.1278+69A>G)
c.447+69A>G
 gnomAD v4
14g.87939837A>GCA2625978539GALCc.1911+68T>C (n.1911+68T>C)
c.1842+68T>C (n.1842+68T>C)
c.1833+68T>C (n.1833+68T>C)
c.1743+68T>C (n.1743+68T>C)
c.1278+68T>C (n.1278+68T>C)
c.447+68T>C
 gnomAD v4
14g.87939838A>GCA2625978540GALCc.1911+67T>C (n.1911+67T>C)
c.1842+67T>C (n.1842+67T>C)
c.1833+67T>C (n.1833+67T>C)
c.1743+67T>C (n.1743+67T>C)
c.1278+67T>C (n.1278+67T>C)
c.447+67T>C
 gnomAD v4
14g.87939839C>TCA2625978541GALCc.1911+66G>A (n.1911+66G>A)
c.1842+66G>A (n.1842+66G>A)
c.1833+66G>A (n.1833+66G>A)
c.1743+66G>A (n.1743+66G>A)
c.1278+66G>A (n.1278+66G>A)
c.447+66G>A
 gnomAD v4
14g.87939839_87939847dupCA2535195168GALCc.1911+58_1911+66dup (n.1911+58_1911+66dup)
c.1842+58_1842+66dup (n.1842+58_1842+66dup)
c.1833+58_1833+66dup (n.1833+58_1833+66dup)
c.1743+58_1743+66dup (n.1743+58_1743+66dup)
c.1278+58_1278+66dup (n.1278+58_1278+66dup)
c.447+58_447+66dup
14g.87939840A>CCA2625978543GALCc.1911+65T>G (n.1911+65T>G)
c.1842+65T>G (n.1842+65T>G)
c.1833+65T>G (n.1833+65T>G)
c.1743+65T>G (n.1743+65T>G)
c.1278+65T>G (n.1278+65T>G)
c.447+65T>G
 gnomAD v4
14g.87939840A>GCA2625978542GALCc.1911+65T>C (n.1911+65T>C)
c.1842+65T>C (n.1842+65T>C)
c.1833+65T>C (n.1833+65T>C)
c.1743+65T>C (n.1743+65T>C)
c.1278+65T>C (n.1278+65T>C)
c.447+65T>C
 gnomAD v4
14g.87939845A>GCA2625978544GALCc.1911+60T>C (n.1911+60T>C)
c.1842+60T>C (n.1842+60T>C)
c.1833+60T>C (n.1833+60T>C)
c.1743+60T>C (n.1743+60T>C)
c.1278+60T>C (n.1278+60T>C)
c.447+60T>C
 gnomAD v4
14g.87939847T>CCA2625978545GALCc.1911+58A>G (n.1911+58A>G)
c.1842+58A>G (n.1842+58A>G)
c.1833+58A>G (n.1833+58A>G)
c.1743+58A>G (n.1743+58A>G)
c.1278+58A>G (n.1278+58A>G)
c.447+58A>G
 gnomAD v4
14g.87939849T>CCA965694316GALCc.1911+56A>G (n.1911+56A>G)
c.1842+56A>G (n.1842+56A>G)
c.1833+56A>G (n.1833+56A>G)
c.1743+56A>G (n.1743+56A>G)
c.1278+56A>G (n.1278+56A>G)
c.447+56A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87939849T=CA2153352650GALCc.1911+56A= (n.1911+56A=)
c.1842+56A= (n.1842+56A=)
c.1833+56A= (n.1833+56A=)
c.1743+56A= (n.1743+56A=)
c.1278+56A= (n.1278+56A=)
c.447+56A=
14g.87939850A>GCA2625978546GALCc.1911+55T>C (n.1911+55T>C)
c.1842+55T>C (n.1842+55T>C)
c.1833+55T>C (n.1833+55T>C)
c.1743+55T>C (n.1743+55T>C)
c.1278+55T>C (n.1278+55T>C)
c.447+55T>C
 gnomAD v4
14g.87939851G>ACA2729923115GALCc.1911+54C>T (n.1911+54C>T)
c.1842+54C>T (n.1842+54C>T)
c.1833+54C>T (n.1833+54C>T)
c.1743+54C>T (n.1743+54C>T)
c.1278+54C>T (n.1278+54C>T)
c.447+54C>T
 dbSNP
14g.87939851G>CCA2153352652GALCc.1911+54C>G (n.1911+54C>G)
c.1842+54C>G (n.1842+54C>G)
c.1833+54C>G (n.1833+54C>G)
c.1743+54C>G (n.1743+54C>G)
c.1278+54C>G (n.1278+54C>G)
c.447+54C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87939851G=CA2153352651GALCc.1911+54C= (n.1911+54C=)
c.1842+54C= (n.1842+54C=)
c.1833+54C= (n.1833+54C=)
c.1743+54C= (n.1743+54C=)
c.1278+54C= (n.1278+54C=)
c.447+54C=
14g.87939851G>TCA2575661016GALCc.1911+54C>A (n.1911+54C>A)
c.1842+54C>A (n.1842+54C>A)
c.1833+54C>A (n.1833+54C>A)
c.1743+54C>A (n.1743+54C>A)
c.1278+54C>A (n.1278+54C>A)
c.447+54C>A
 gnomAD v4
14g.87939852A>TCA2575661017GALCc.1911+53T>A (n.1911+53T>A)
c.1842+53T>A (n.1842+53T>A)
c.1833+53T>A (n.1833+53T>A)
c.1743+53T>A (n.1743+53T>A)
c.1278+53T>A (n.1278+53T>A)
c.447+53T>A
14g.87939855T>CCA2625978547GALCc.1911+50A>G (n.1911+50A>G)
c.1842+50A>G (n.1842+50A>G)
c.1833+50A>G (n.1833+50A>G)
c.1743+50A>G (n.1743+50A>G)
c.1278+50A>G (n.1278+50A>G)
c.447+50A>G
 gnomAD v4
14g.87939855T>GCA7296863GALCc.1911+50A>C (n.1911+50A>C)
c.1842+50A>C (n.1842+50A>C)
c.1833+50A>C (n.1833+50A>C)
c.1743+50A>C (n.1743+50A>C)
c.1278+50A>C (n.1278+50A>C)
c.447+50A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939855T=CA2153352653GALCc.1911+50A= (n.1911+50A=)
c.1842+50A= (n.1842+50A=)
c.1833+50A= (n.1833+50A=)
c.1743+50A= (n.1743+50A=)
c.1278+50A= (n.1278+50A=)
c.447+50A=
14g.87939856G=CA2153352654GALCc.1911+49C= (n.1911+49C=)
c.1842+49C= (n.1842+49C=)
c.1833+49C= (n.1833+49C=)
c.1743+49C= (n.1743+49C=)
c.1278+49C= (n.1278+49C=)
c.447+49C=
14g.87939856G>TCA7296864GALCc.1911+49C>A (n.1911+49C>A)
c.1842+49C>A (n.1842+49C>A)
c.1833+49C>A (n.1833+49C>A)
c.1743+49C>A (n.1743+49C>A)
c.1278+49C>A (n.1278+49C>A)
c.447+49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939857C=CA2153352656GALCc.1911+48G= (n.1911+48G=)
c.1842+48G= (n.1842+48G=)
c.1833+48G= (n.1833+48G=)
c.1743+48G= (n.1743+48G=)
c.1278+48G= (n.1278+48G=)
c.447+48G=
14g.87939857C>TCA965694335GALCc.1911+48G>A (n.1911+48G>A)
c.1842+48G>A (n.1842+48G>A)
c.1833+48G>A (n.1833+48G>A)
c.1743+48G>A (n.1743+48G>A)
c.1278+48G>A (n.1278+48G>A)
c.447+48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939857_87939860delinsCACACA2153352655GALCc.1911+45_1911+48delinsTGTG (n.1911+45_1911+48delinsTGTG)
c.1842+45_1842+48delinsTGTG (n.1842+45_1842+48delinsTGTG)
c.1833+45_1833+48delinsTGTG (n.1833+45_1833+48delinsTGTG)
c.1743+45_1743+48delinsTGTG (n.1743+45_1743+48delinsTGTG)
c.1278+45_1278+48delinsTGTG (n.1278+45_1278+48delinsTGTG)
c.447+45_447+48delinsTGTG
14g.87939858A=CA2153352657GALCc.1911+47T= (n.1911+47T=)
c.1842+47T= (n.1842+47T=)
c.1833+47T= (n.1833+47T=)
c.1743+47T= (n.1743+47T=)
c.1278+47T= (n.1278+47T=)
c.447+47T=
14g.87939858A>GCA264678465GALCc.1911+47T>C (n.1911+47T>C)
c.1842+47T>C (n.1842+47T>C)
c.1833+47T>C (n.1833+47T>C)
c.1743+47T>C (n.1743+47T>C)
c.1278+47T>C (n.1278+47T>C)
c.447+47T>C
 dbSNP
14g.87939862_87939864delCA264678463GALCc.1911+45_1911+47del (n.1911+45_1911+47del)
c.1842+45_1842+47del (n.1842+45_1842+47del)
c.1833+45_1833+47del (n.1833+45_1833+47del)
c.1743+45_1743+47del (n.1743+45_1743+47del)
c.1278+45_1278+47del (n.1278+45_1278+47del)
c.447+45_447+47del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939859C>ACA2625978548GALCc.1911+46G>T (n.1911+46G>T)
c.1842+46G>T (n.1842+46G>T)
c.1833+46G>T (n.1833+46G>T)
c.1743+46G>T (n.1743+46G>T)
c.1278+46G>T (n.1278+46G>T)
c.447+46G>T
 gnomAD v4
14g.87939859C=CA2153352658GALCc.1911+46G= (n.1911+46G=)
c.1842+46G= (n.1842+46G=)
c.1833+46G= (n.1833+46G=)
c.1743+46G= (n.1743+46G=)
c.1278+46G= (n.1278+46G=)
c.447+46G=
14g.87939859C>TCA7296865GALCc.1911+46G>A (n.1911+46G>A)
c.1842+46G>A (n.1842+46G>A)
c.1833+46G>A (n.1833+46G>A)
c.1743+46G>A (n.1743+46G>A)
c.1278+46G>A (n.1278+46G>A)
c.447+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87939862C=CA2153352659GALCc.1911+43G= (n.1911+43G=)
c.1842+43G= (n.1842+43G=)
c.1833+43G= (n.1833+43G=)
c.1743+43G= (n.1743+43G=)
c.1278+43G= (n.1278+43G=)
c.447+43G=
14g.87939862C>TCA7296866GALCc.1911+43G>A (n.1911+43G>A)
c.1842+43G>A (n.1842+43G>A)
c.1833+43G>A (n.1833+43G>A)
c.1743+43G>A (n.1743+43G>A)
c.1278+43G>A (n.1278+43G>A)
c.447+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939862_87939863delinsCACA2153352660GALCc.1911+42_1911+43delinsTG (n.1911+42_1911+43delinsTG)
c.1842+42_1842+43delinsTG (n.1842+42_1842+43delinsTG)
c.1833+42_1833+43delinsTG (n.1833+42_1833+43delinsTG)
c.1743+42_1743+43delinsTG (n.1743+42_1743+43delinsTG)
c.1278+42_1278+43delinsTG (n.1278+42_1278+43delinsTG)
c.447+42_447+43delinsTG
14g.87939863A>GCA2575661018GALCc.1911+42T>C (n.1911+42T>C)
c.1842+42T>C (n.1842+42T>C)
c.1833+42T>C (n.1833+42T>C)
c.1743+42T>C (n.1743+42T>C)
c.1278+42T>C (n.1278+42T>C)
c.447+42T>C
14g.87939866delCA2153352661GALCc.1911+42del (n.1911+42del)
c.1842+42del (n.1842+42del)
c.1833+42del (n.1833+42del)
c.1743+42del (n.1743+42del)
c.1278+42del (n.1278+42del)
c.447+42del
 dbSNP
14g.87939864A=CA2153352662GALCc.1911+41T= (n.1911+41T=)
c.1842+41T= (n.1842+41T=)
c.1833+41T= (n.1833+41T=)
c.1743+41T= (n.1743+41T=)
c.1278+41T= (n.1278+41T=)
c.447+41T=
14g.87939864A>CCA264678476GALCc.1911+41T>G (n.1911+41T>G)
c.1842+41T>G (n.1842+41T>G)
c.1833+41T>G (n.1833+41T>G)
c.1743+41T>G (n.1743+41T>G)
c.1278+41T>G (n.1278+41T>G)
c.447+41T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939864A>GCA7296867GALCc.1911+41T>C (n.1911+41T>C)
c.1842+41T>C (n.1842+41T>C)
c.1833+41T>C (n.1833+41T>C)
c.1743+41T>C (n.1743+41T>C)
c.1278+41T>C (n.1278+41T>C)
c.447+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87939867G>CCA2153352664GALCc.1911+38C>G (n.1911+38C>G)
c.1842+38C>G (n.1842+38C>G)
c.1833+38C>G (n.1833+38C>G)
c.1743+38C>G (n.1743+38C>G)
c.1278+38C>G (n.1278+38C>G)
c.447+38C>G
 dbSNP
14g.87939867G=CA2153352663GALCc.1911+38C= (n.1911+38C=)
c.1842+38C= (n.1842+38C=)
c.1833+38C= (n.1833+38C=)
c.1743+38C= (n.1743+38C=)
c.1278+38C= (n.1278+38C=)
c.447+38C=
14g.87939867G>TCA2575661019GALCc.1911+38C>A (n.1911+38C>A)
c.1842+38C>A (n.1842+38C>A)
c.1833+38C>A (n.1833+38C>A)
c.1743+38C>A (n.1743+38C>A)
c.1278+38C>A (n.1278+38C>A)
c.447+38C>A
14g.87939868A>GCA2625978549GALCc.1911+37T>C (n.1911+37T>C)
c.1842+37T>C (n.1842+37T>C)
c.1833+37T>C (n.1833+37T>C)
c.1743+37T>C (n.1743+37T>C)
c.1278+37T>C (n.1278+37T>C)
c.447+37T>C
 gnomAD v4
14g.87939869G>TCA2575661020GALCc.1911+36C>A (n.1911+36C>A)
c.1842+36C>A (n.1842+36C>A)
c.1833+36C>A (n.1833+36C>A)
c.1743+36C>A (n.1743+36C>A)
c.1278+36C>A (n.1278+36C>A)
c.447+36C>A
 gnomAD v4
14g.87939870C>TCA2575661021GALCc.1911+35G>A (n.1911+35G>A)
c.1842+35G>A (n.1842+35G>A)
c.1833+35G>A (n.1833+35G>A)
c.1743+35G>A (n.1743+35G>A)
c.1278+35G>A (n.1278+35G>A)
c.447+35G>A
14g.87939871A>GCA2625978550GALCc.1911+34T>C (n.1911+34T>C)
c.1842+34T>C (n.1842+34T>C)
c.1833+34T>C (n.1833+34T>C)
c.1743+34T>C (n.1743+34T>C)
c.1278+34T>C (n.1278+34T>C)
c.447+34T>C
 gnomAD v4
14g.87939875dupCA2625978551GALCc.1911+33dup (n.1911+33dup)
c.1842+33dup (n.1842+33dup)
c.1833+33dup (n.1833+33dup)
c.1743+33dup (n.1743+33dup)
c.1278+33dup (n.1278+33dup)
c.447+33dup
 gnomAD v4
14g.87939877_87939882delCA2802491926GALCc.1911+24_1911+29del (n.1911+24_1911+29del)
c.1842+24_1842+29del (n.1842+24_1842+29del)
c.1833+24_1833+29del (n.1833+24_1833+29del)
c.1743+24_1743+29del (n.1743+24_1743+29del)
c.1278+24_1278+29del (n.1278+24_1278+29del)
c.447+24_447+29del
14g.87939877C>ACA7296868GALCc.1911+28G>T (n.1911+28G>T)
c.1842+28G>T (n.1842+28G>T)
c.1833+28G>T (n.1833+28G>T)
c.1743+28G>T (n.1743+28G>T)
c.1278+28G>T (n.1278+28G>T)
c.447+28G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939877C=CA2153352665GALCc.1911+28G= (n.1911+28G=)
c.1842+28G= (n.1842+28G=)
c.1833+28G= (n.1833+28G=)
c.1743+28G= (n.1743+28G=)
c.1278+28G= (n.1278+28G=)
c.447+28G=
14g.87939877C>TCA2625978552GALCc.1911+28G>A (n.1911+28G>A)
c.1842+28G>A (n.1842+28G>A)
c.1833+28G>A (n.1833+28G>A)
c.1743+28G>A (n.1743+28G>A)
c.1278+28G>A (n.1278+28G>A)
c.447+28G>A
 gnomAD v4
14g.87939878C=CA2153352666GALCc.1911+27G= (n.1911+27G=)
c.1842+27G= (n.1842+27G=)
c.1833+27G= (n.1833+27G=)
c.1743+27G= (n.1743+27G=)
c.1278+27G= (n.1278+27G=)
c.447+27G=
14g.87939878C>GCA2625978553GALCc.1911+27G>C (n.1911+27G>C)
c.1842+27G>C (n.1842+27G>C)
c.1833+27G>C (n.1833+27G>C)
c.1743+27G>C (n.1743+27G>C)
c.1278+27G>C (n.1278+27G>C)
c.447+27G>C
 gnomAD v4
14g.87939878C>TCA615270089GALCc.1911+27G>A (n.1911+27G>A)
c.1842+27G>A (n.1842+27G>A)
c.1833+27G>A (n.1833+27G>A)
c.1743+27G>A (n.1743+27G>A)
c.1278+27G>A (n.1278+27G>A)
c.447+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87939881C=CA2153352667GALCc.1911+24G= (n.1911+24G=)
c.1842+24G= (n.1842+24G=)
c.1833+24G= (n.1833+24G=)
c.1743+24G= (n.1743+24G=)
c.1278+24G= (n.1278+24G=)
c.447+24G=
14g.87939881C>TCA615270090GALCc.1911+24G>A (n.1911+24G>A)
c.1842+24G>A (n.1842+24G>A)
c.1833+24G>A (n.1833+24G>A)
c.1743+24G>A (n.1743+24G>A)
c.1278+24G>A (n.1278+24G>A)
c.447+24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939882A>GCA2575661022GALCc.1911+23T>C (n.1911+23T>C)
c.1842+23T>C (n.1842+23T>C)
c.1833+23T>C (n.1833+23T>C)
c.1743+23T>C (n.1743+23T>C)
c.1278+23T>C (n.1278+23T>C)
c.447+23T>C
 gnomAD v4
14g.87939883G>CCA2153352669GALCc.1911+22C>G (n.1911+22C>G)
c.1842+22C>G (n.1842+22C>G)
c.1833+22C>G (n.1833+22C>G)
c.1743+22C>G (n.1743+22C>G)
c.1278+22C>G (n.1278+22C>G)
c.447+22C>G
 dbSNP
14g.87939883G=CA2153352668GALCc.1911+22C= (n.1911+22C=)
c.1842+22C= (n.1842+22C=)
c.1833+22C= (n.1833+22C=)
c.1743+22C= (n.1743+22C=)
c.1278+22C= (n.1278+22C=)
c.447+22C=
14g.87939883G>TCA2625978554GALCc.1911+22C>A (n.1911+22C>A)
c.1842+22C>A (n.1842+22C>A)
c.1833+22C>A (n.1833+22C>A)
c.1743+22C>A (n.1743+22C>A)
c.1278+22C>A (n.1278+22C>A)
c.447+22C>A
 gnomAD v4
14g.87939884A=CA2153352670GALCc.1911+21T= (n.1911+21T=)
c.1842+21T= (n.1842+21T=)
c.1833+21T= (n.1833+21T=)
c.1743+21T= (n.1743+21T=)
c.1278+21T= (n.1278+21T=)
c.447+21T=
14g.87939884A>GCA2548944690GALCc.1911+21T>C (n.1911+21T>C)
c.1842+21T>C (n.1842+21T>C)
c.1833+21T>C (n.1833+21T>C)
c.1743+21T>C (n.1743+21T>C)
c.1278+21T>C (n.1278+21T>C)
c.447+21T>C
 gnomAD v4
14g.87939884A>TCA2153352671GALCc.1911+21T>A (n.1911+21T>A)
c.1842+21T>A (n.1842+21T>A)
c.1833+21T>A (n.1833+21T>A)
c.1743+21T>A (n.1743+21T>A)
c.1278+21T>A (n.1278+21T>A)
c.447+21T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.87939884_87939890delCA2802491927GALCc.1911+15_1911+21del (n.1911+15_1911+21del)
c.1842+15_1842+21del (n.1842+15_1842+21del)
c.1833+15_1833+21del (n.1833+15_1833+21del)
c.1743+15_1743+21del (n.1743+15_1743+21del)
c.1278+15_1278+21del (n.1278+15_1278+21del)
c.447+15_447+21del
14g.87939885C>ACA2740097180GALCc.1911+20G>T (n.1911+20G>T)
c.1842+20G>T (n.1842+20G>T)
c.1833+20G>T (n.1833+20G>T)
c.1743+20G>T (n.1743+20G>T)
c.1278+20G>T (n.1278+20G>T)
c.447+20G>T
 ClinVar
14g.87939885C=CA2153352672GALCc.1911+20G= (n.1911+20G=)
c.1842+20G= (n.1842+20G=)
c.1833+20G= (n.1833+20G=)
c.1743+20G= (n.1743+20G=)
c.1278+20G= (n.1278+20G=)
c.447+20G=
14g.87939885C>TCA264678509GALCc.1911+20G>A (n.1911+20G>A)
c.1842+20G>A (n.1842+20G>A)
c.1833+20G>A (n.1833+20G>A)
c.1743+20G>A (n.1743+20G>A)
c.1278+20G>A (n.1278+20G>A)
c.447+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87939886delCA2802491928GALCc.1911+19del (n.1911+19del)
c.1842+19del (n.1842+19del)
c.1833+19del (n.1833+19del)
c.1743+19del (n.1743+19del)
c.1278+19del (n.1278+19del)
c.447+19del
14g.87939886T>CCA2625978555GALCc.1911+19A>G (n.1911+19A>G)
c.1842+19A>G (n.1842+19A>G)
c.1833+19A>G (n.1833+19A>G)
c.1743+19A>G (n.1743+19A>G)
c.1278+19A>G (n.1278+19A>G)
c.447+19A>G
 gnomAD v4
14g.87939886T>GCA615270091GALCc.1911+19A>C (n.1911+19A>C)
c.1842+19A>C (n.1842+19A>C)
c.1833+19A>C (n.1833+19A>C)
c.1743+19A>C (n.1743+19A>C)
c.1278+19A>C (n.1278+19A>C)
c.447+19A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87939886T=CA2153352673GALCc.1911+19A= (n.1911+19A=)
c.1842+19A= (n.1842+19A=)
c.1833+19A= (n.1833+19A=)
c.1743+19A= (n.1743+19A=)
c.1278+19A= (n.1278+19A=)
c.447+19A=
14g.87939888C>TCA2625978556GALCc.1911+17G>A (n.1911+17G>A)
c.1842+17G>A (n.1842+17G>A)
c.1833+17G>A (n.1833+17G>A)
c.1743+17G>A (n.1743+17G>A)
c.1278+17G>A (n.1278+17G>A)
c.447+17G>A
 gnomAD v4
14g.87939889A=CA2153352674GALCc.1911+16T= (n.1911+16T=)
c.1842+16T= (n.1842+16T=)
c.1833+16T= (n.1833+16T=)
c.1743+16T= (n.1743+16T=)
c.1278+16T= (n.1278+16T=)
c.447+16T=
14g.87939889A>CCA7296869GALCc.1911+16T>G (n.1911+16T>G)
c.1842+16T>G (n.1842+16T>G)
c.1833+16T>G (n.1833+16T>G)
c.1743+16T>G (n.1743+16T>G)
c.1278+16T>G (n.1278+16T>G)
c.447+16T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939891T>CCA7296870GALCc.1911+14A>G (n.1911+14A>G)
c.1842+14A>G (n.1842+14A>G)
c.1833+14A>G (n.1833+14A>G)
c.1743+14A>G (n.1743+14A>G)
c.1278+14A>G (n.1278+14A>G)
c.447+14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939891T=CA2153352675GALCc.1911+14A= (n.1911+14A=)
c.1842+14A= (n.1842+14A=)
c.1833+14A= (n.1833+14A=)
c.1743+14A= (n.1743+14A=)
c.1278+14A= (n.1278+14A=)
c.447+14A=
14g.87939892C=CA2153352676GALCc.1911+13G= (n.1911+13G=)
c.1842+13G= (n.1842+13G=)
c.1833+13G= (n.1833+13G=)
c.1743+13G= (n.1743+13G=)
c.1278+13G= (n.1278+13G=)
c.447+13G=
14g.87939892C>TCA7296871GALCc.1911+13G>A (n.1911+13G>A)
c.1842+13G>A (n.1842+13G>A)
c.1833+13G>A (n.1833+13G>A)
c.1743+13G>A (n.1743+13G>A)
c.1278+13G>A (n.1278+13G>A)
c.447+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939893A>GCA2625978557GALCc.1911+12T>C (n.1911+12T>C)
c.1842+12T>C (n.1842+12T>C)
c.1833+12T>C (n.1833+12T>C)
c.1743+12T>C (n.1743+12T>C)
c.1278+12T>C (n.1278+12T>C)
c.447+12T>C
 gnomAD v4
14g.87939894G>ACA655657920GALCc.1911+11C>T (n.1911+11C>T)
c.1842+11C>T (n.1842+11C>T)
c.1833+11C>T (n.1833+11C>T)
c.1743+11C>T (n.1743+11C>T)
c.1278+11C>T (n.1278+11C>T)
c.447+11C>T
 gnomAD v4 COSMIC
14g.87939894G>CCA7296872GALCc.1911+11C>G (n.1911+11C>G)
c.1842+11C>G (n.1842+11C>G)
c.1833+11C>G (n.1833+11C>G)
c.1743+11C>G (n.1743+11C>G)
c.1278+11C>G (n.1278+11C>G)
c.447+11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939894G=CA2153352677GALCc.1911+11C= (n.1911+11C=)
c.1842+11C= (n.1842+11C=)
c.1833+11C= (n.1833+11C=)
c.1743+11C= (n.1743+11C=)
c.1278+11C= (n.1278+11C=)
c.447+11C=
14g.87939894G>TCA2625978558GALCc.1911+11C>A (n.1911+11C>A)
c.1842+11C>A (n.1842+11C>A)
c.1833+11C>A (n.1833+11C>A)
c.1743+11C>A (n.1743+11C>A)
c.1278+11C>A (n.1278+11C>A)
c.447+11C>A
 gnomAD v4
14g.87939895C>TCA2499222751GALCc.1911+10G>A (n.1911+10G>A)
c.1842+10G>A (n.1842+10G>A)
c.1833+10G>A (n.1833+10G>A)
c.1743+10G>A (n.1743+10G>A)
c.1278+10G>A (n.1278+10G>A)
c.447+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87939895_87939896delinsCACA2153352678GALCc.1911+9_1911+10delinsTG (n.1911+9_1911+10delinsTG)
c.1842+9_1842+10delinsTG (n.1842+9_1842+10delinsTG)
c.1833+9_1833+10delinsTG (n.1833+9_1833+10delinsTG)
c.1743+9_1743+10delinsTG (n.1743+9_1743+10delinsTG)
c.1278+9_1278+10delinsTG (n.1278+9_1278+10delinsTG)
c.447+9_447+10delinsTG
14g.87939896A>CCA2499222752GALCc.1911+9T>G (n.1911+9T>G)
c.1842+9T>G (n.1842+9T>G)
c.1833+9T>G (n.1833+9T>G)
c.1743+9T>G (n.1743+9T>G)
c.1278+9T>G (n.1278+9T>G)
c.447+9T>G
 ClinVar dbSNP
14g.87939897delCA919472159GALCc.1911+9del (n.1911+9del)
c.1842+9del (n.1842+9del)
c.1833+9del (n.1833+9del)
c.1743+9del (n.1743+9del)
c.1278+9del (n.1278+9del)
c.447+9del
 dbSNP
14g.87939898T>CCA487355281GALCc.1911+7A>G (n.1911+7A>G)
c.1842+7A>G (n.1842+7A>G)
c.1833+7A>G (n.1833+7A>G)
c.1743+7A>G (n.1743+7A>G)
c.1278+7A>G (n.1278+7A>G)
c.447+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87939898T=CA2153352679GALCc.1911+7A= (n.1911+7A=)
c.1842+7A= (n.1842+7A=)
c.1833+7A= (n.1833+7A=)
c.1743+7A= (n.1743+7A=)
c.1278+7A= (n.1278+7A=)
c.447+7A=
14g.87939901_87939904dupCA2625978559GALCc.1911+4_1911+7dup (n.1911+4_1911+7dup)
c.1842+4_1842+7dup (n.1842+4_1842+7dup)
c.1833+4_1833+7dup (n.1833+4_1833+7dup)
c.1743+4_1743+7dup (n.1743+4_1743+7dup)
c.1278+4_1278+7dup (n.1278+4_1278+7dup)
c.447+4_447+7dup
 gnomAD v4
14g.87939899_87939904delCA912979936GALCc.1911+1_1911+6del (n.1911+1_1911+6del)
c.1842+1_1842+6del (n.1842+1_1842+6del)
c.1833+1_1833+6del (n.1833+1_1833+6del)
c.1743+1_1743+6del (n.1743+1_1743+6del)
c.1278+1_1278+6del (n.1278+1_1278+6del)
c.447+1_447+6del
14g.87939899_87939904delinsACTTACCA2153352680GALCc.1911+1_1911+6delinsGTAAGT (n.1911+1_1911+6delinsGTAAGT)
c.1842+1_1842+6delinsGTAAGT (n.1842+1_1842+6delinsGTAAGT)
c.1833+1_1833+6delinsGTAAGT (n.1833+1_1833+6delinsGTAAGT)
c.1743+1_1743+6delinsGTAAGT (n.1743+1_1743+6delinsGTAAGT)
c.1278+1_1278+6delinsGTAAGT (n.1278+1_1278+6delinsGTAAGT)
c.447+1_447+6delinsGTAAGT
14g.87939904_87939908delCA7296873GALCc.1911+1_1911+5del
c.1842+1_1842+5del
c.1833+1_1833+5del
c.1743+1_1743+5del
c.1278+1_1278+5del
c.447+1_447+5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87939901T>CCA2153352682GALCc.1911+4A>G (n.1911+4A>G)
c.1842+4A>G (n.1842+4A>G)
c.1833+4A>G (n.1833+4A>G)
c.1743+4A>G (n.1743+4A>G)
c.1278+4A>G (n.1278+4A>G)
c.447+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87939901T=CA2153352681GALCc.1911+4A= (n.1911+4A=)
c.1842+4A= (n.1842+4A=)
c.1833+4A= (n.1833+4A=)
c.1743+4A= (n.1743+4A=)
c.1278+4A= (n.1278+4A=)
c.447+4A=
14g.87939902T>ACA2153352684GALCc.1911+3A>T (n.1911+3A>T)
c.1842+3A>T (n.1842+3A>T)
c.1833+3A>T (n.1833+3A>T)
c.1743+3A>T (n.1743+3A>T)
c.1278+3A>T (n.1278+3A>T)
c.447+3A>T
 dbSNP
14g.87939902T>CCA615270093GALCc.1911+3A>G (n.1911+3A>G)
c.1842+3A>G (n.1842+3A>G)
c.1833+3A>G (n.1833+3A>G)
c.1743+3A>G (n.1743+3A>G)
c.1278+3A>G (n.1278+3A>G)
c.447+3A>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.87939902T=CA2153352683GALCc.1911+3A= (n.1911+3A=)
c.1842+3A= (n.1842+3A=)
c.1833+3A= (n.1833+3A=)
c.1743+3A= (n.1743+3A=)
c.1278+3A= (n.1278+3A=)
c.447+3A=
14g.87939903A>CCA390745392GALCc.1911+2T>G (n.1911+2T>G)
c.1842+2T>G (n.1842+2T>G)
c.1833+2T>G (n.1833+2T>G)
c.1743+2T>G (n.1743+2T>G)
c.1278+2T>G (n.1278+2T>G)
c.447+2T>G
14g.87939903A>GCA390745393GALCc.1911+2T>C (n.1911+2T>C)
c.1842+2T>C (n.1842+2T>C)
c.1833+2T>C (n.1833+2T>C)
c.1743+2T>C (n.1743+2T>C)
c.1278+2T>C (n.1278+2T>C)
c.447+2T>C
14g.87939903A>TCA390745394GALCc.1911+2T>A (n.1911+2T>A)
c.1842+2T>A (n.1842+2T>A)
c.1833+2T>A (n.1833+2T>A)
c.1743+2T>A (n.1743+2T>A)
c.1278+2T>A (n.1278+2T>A)
c.447+2T>A
14g.87939904C>ACA390745395GALCc.1911+1G>T (n.1911+1G>T)
c.1842+1G>T (n.1842+1G>T)
c.1833+1G>T (n.1833+1G>T)
c.1743+1G>T (n.1743+1G>T)
c.1278+1G>T (n.1278+1G>T)
c.447+1G>T
14g.87939904C>GCA390745396GALCc.1911+1G>C (n.1911+1G>C)
c.1842+1G>C (n.1842+1G>C)
c.1833+1G>C (n.1833+1G>C)
c.1743+1G>C (n.1743+1G>C)
c.1278+1G>C (n.1278+1G>C)
c.447+1G>C
14g.87939904C>TCA390745397GALCc.1911+1G>A (n.1911+1G>A)
c.1842+1G>A (n.1842+1G>A)
c.1833+1G>A (n.1833+1G>A)
c.1743+1G>A (n.1743+1G>A)
c.1278+1G>A (n.1278+1G>A)
c.447+1G>A
14g.87939905C>ACA390745398GALCc.1911G>T (p.Lys637Asn)
c.1842G>T (p.Lys614Asn)
c.1833G>T (p.Lys611Asn)
c.1743G>T (p.Lys581Asn)
c.1278G>T (p.Lys426Asn)
c.447G>T
14g.87939905C=CA2153352685GALCc.1911G= (p.Lys637=)
c.1842G= (p.Lys614=)
c.1833G= (p.Lys611=)
c.1743G= (p.Lys581=)
c.1278G= (p.Lys426=)
c.447G=
14g.87939905C>GCA390745399GALCc.1911G>C (p.Lys637Asn)
c.1842G>C (p.Lys614Asn)
c.1833G>C (p.Lys611Asn)
c.1743G>C (p.Lys581Asn)
c.1278G>C (p.Lys426Asn)
c.447G>C
14g.87939905C>TCA7296874GALCc.1911G>A (p.Lys637=)
c.1842G>A (p.Lys614=)
c.1833G>A (p.Lys611=)
c.1743G>A (p.Lys581=)
c.1278G>A (p.Lys426=)
c.447G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939906T>ACA390745400GALCc.1910A>T (p.Lys637Met)
c.1841A>T (p.Lys614Met)
c.1832A>T (p.Lys611Met)
c.1742A>T (p.Lys581Met)
c.1277A>T (p.Lys426Met)
c.446A>T
14g.87939906T>CCA390745401GALCc.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.1841A>G (p.Lys614Arg)
c.1832A>G (p.Lys611Arg)
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.446A>G
 gnomAD v4
14g.87939906T>GCA390745402GALCc.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.1841A>C (p.Lys614Thr)
c.1832A>C (p.Lys611Thr)
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.446A>C
14g.87939907T>ACA390745405GALCc.1909A>T (p.Lys637Ter)
c.1840A>T (p.Lys614Ter)
c.1831A>T (p.Lys611Ter)
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.445A>T
14g.87939907T>CCA390745403GALCc.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.1840A>G (p.Lys614Glu)
c.1831A>G (p.Lys611Glu)
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.445A>G
14g.87939907T>GCA390745404GALCc.1909A>C (p.Lys637Gln)
c.1840A>C (p.Lys614Gln)
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.445A>C
14g.87939908A=CA2153352686GALCc.1908T= (p.Ile636=)
c.1839T= (p.Ile613=)
c.1830T= (p.Ile610=)
c.1740T= (p.Ile580=)
c.1275T= (p.Ile425=)
c.444T=
14g.87939908A>CCA390745406GALCc.1908T>G (p.Ile636Met)
c.1839T>G (p.Ile613Met)
c.1830T>G (p.Ile610Met)
c.1740T>G (p.Ile580Met)
c.1275T>G (p.Ile425Met)
c.444T>G
14g.87939908A>GCA7296875GALCc.1908T>C (p.Ile636=)
c.1839T>C (p.Ile613=)
c.1830T>C (p.Ile610=)
c.1740T>C (p.Ile580=)
c.1275T>C (p.Ile425=)
c.444T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939908A>TCA487355282GALCc.1908T>A (p.Ile636=)
c.1839T>A (p.Ile613=)
c.1830T>A (p.Ile610=)
c.1740T>A (p.Ile580=)
c.1275T>A (p.Ile425=)
c.444T>A
 gnomAD v4
14g.87939909A>CCA390745407GALCc.1907T>G (p.Ile636Ser)
c.1838T>G (p.Ile613Ser)
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
c.1739T>G (p.Ile580Ser)
c.1274T>G (p.Ile425Ser)
c.443T>G
14g.87939909A>GCA390745408GALCc.1907T>C (p.Ile636Thr)
c.1838T>C (p.Ile613Thr)
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
c.1739T>C (p.Ile580Thr)
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
c.443T>C
14g.87939909A>TCA390745409GALCc.1907T>A (p.Ile636Asn)
c.1838T>A (p.Ile613Asn)
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
c.1739T>A (p.Ile580Asn)
c.1274T>A (p.Ile425Asn)
c.443T>A
14g.87939910T>ACA390745410GALCc.1906A>T (p.Ile636Phe)
c.1837A>T (p.Ile613Phe)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
c.1738A>T (p.Ile580Phe)
c.1273A>T (p.Ile425Phe)
c.442A>T
14g.87939910T>CCA390745411GALCc.1906A>G (p.Ile636Val)
c.1837A>G (p.Ile613Val)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
c.1738A>G (p.Ile580Val)
c.1273A>G (p.Ile425Val)
c.442A>G
14g.87939910T>GCA390745412GALCc.1906A>C (p.Ile636Leu)
c.1837A>C (p.Ile613Leu)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
c.1738A>C (p.Ile580Leu)
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.442A>C
14g.87939911A>CCA487355283GALCc.1905T>G (p.Thr635=)
c.1836T>G (p.Thr612=)
c.1827T>G (p.Thr609=)
c.1737T>G (p.Thr579=)
c.1272T>G (p.Thr424=)
c.441T>G
14g.87939911A>GCA487355284GALCc.1905T>C (p.Thr635=)
c.1836T>C (p.Thr612=)
c.1827T>C (p.Thr609=)
c.1737T>C (p.Thr579=)
c.1272T>C (p.Thr424=)
c.441T>C
 gnomAD v4
14g.87939911A>TCA487355285GALCc.1905T>A (p.Thr635=)
c.1836T>A (p.Thr612=)
c.1827T>A (p.Thr609=)
c.1737T>A (p.Thr579=)
c.1272T>A (p.Thr424=)
c.441T>A
14g.87939912G>ACA390745413GALCc.1904C>T (p.Thr635Ile)
c.1835C>T (p.Thr612Ile)
c.1826C>T (p.Thr609Ile)
c.1736C>T (p.Thr579Ile)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.440C>T
14g.87939912G>CCA390745414GALCc.1904C>G (p.Thr635Ser)
c.1835C>G (p.Thr612Ser)
c.1826C>G (p.Thr609Ser)
c.1736C>G (p.Thr579Ser)
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
c.440C>G
14g.87939912G=CA2153352687GALCc.1904C= (p.Thr635=)
c.1835C= (p.Thr612=)
c.1826C= (p.Thr609=)
c.1736C= (p.Thr579=)
c.1271C= (p.Thr424=)
c.440C=
14g.87939912G>TCA7296876GALCc.1904C>A (p.Thr635Asn)
c.1835C>A (p.Thr612Asn)
c.1826C>A (p.Thr609Asn)
c.1736C>A (p.Thr579Asn)
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
c.440C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87939913T>ACA390745417GALCc.1903A>T (p.Thr635Ser)
c.1834A>T (p.Thr612Ser)
c.1825A>T (p.Thr609Ser)
c.1735A>T (p.Thr579Ser)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.439A>T
14g.87939913T>CCA390745416GALCc.1903A>G (p.Thr635Ala)
c.1834A>G (p.Thr612Ala)
c.1825A>G (p.Thr609Ala)
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.439A>G
14g.87939913T>GCA390745415GALCc.1903A>C (p.Thr635Pro)
c.1834A>C (p.Thr612Pro)
c.1825A>C (p.Thr609Pro)
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.439A>C
14g.87939914T>ACA390745418GALCc.1902A>T (p.Leu634Phe)
c.1833A>T (p.Leu611Phe)
c.1824A>T (p.Leu608Phe)
c.1734A>T (p.Leu578Phe)
c.1269A>T (p.Leu423Phe)
c.438A>T
14g.87939914T>CCA487355286GALCc.1902A>G (p.Leu634=)
c.1833A>G (p.Leu611=)
c.1824A>G (p.Leu608=)
c.1734A>G (p.Leu578=)
c.1269A>G (p.Leu423=)
c.438A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87939914T>GCA390745419GALCc.1902A>C (p.Leu634Phe)
c.1833A>C (p.Leu611Phe)
c.1824A>C (p.Leu608Phe)
c.1734A>C (p.Leu578Phe)
c.1269A>C (p.Leu423Phe)
c.438A>C
14g.87939914T=CA2153352688GALCc.1902A= (p.Leu634=)
c.1833A= (p.Leu611=)
c.1824A= (p.Leu608=)
c.1734A= (p.Leu578=)
c.1269A= (p.Leu423=)
c.438A=
14g.87939914_87939915delCA912979937GALCc.1901_1902del (p.Leu634TyrfsTer3)
c.1832_1833del (p.Leu611TyrfsTer3)
c.1823_1824del (p.Leu608TyrfsTer3)
c.1733_1734del (p.Leu578TyrfsTer3)
c.1268_1269del (p.Leu423TyrfsTer3)
c.437_438del
14g.87939914_87939915delinsTACA2153352689GALCc.1901_1902delinsTA (p.Leu634=)
c.1832_1833delinsTA (p.Leu611=)
c.1823_1824delinsTA (p.Leu608=)
c.1733_1734delinsTA (p.Leu578=)
c.1268_1269delinsTA (p.Leu423=)
c.437_438delinsTA
14g.87939915A=CA2153352690GALCc.1901T= (p.Leu634=)
c.1832T= (p.Leu611=)
c.1823T= (p.Leu608=)
c.1733T= (p.Leu578=)
c.1268T= (p.Leu423=)
c.437T=
14g.87939915A>CCA390745420GALCc.1901T>G (p.Leu634Ter)
c.1832T>G (p.Leu611Ter)
c.1823T>G (p.Leu608Ter)
c.1733T>G (p.Leu578Ter)
c.1268T>G (p.Leu423Ter)
c.437T>G
14g.87939915A>GCA7296877GALCc.1901T>C (p.Leu634Ser)
c.1832T>C (p.Leu611Ser)
c.1823T>C (p.Leu608Ser)
c.1733T>C (p.Leu578Ser)
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
c.437T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939915A>TCA390745421GALCc.1901T>A (p.Leu634Ter)
c.1832T>A (p.Leu611Ter)
c.1823T>A (p.Leu608Ter)
c.1733T>A (p.Leu578Ter)
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
c.437T>A
14g.87939916delCA658824342GALCc.1901del (p.Leu634Ter)
c.1832del (p.Leu611Ter)
c.1823del (p.Leu608Ter)
c.1733del (p.Leu578Ter)
c.1268del (p.Leu423Ter)
c.437del
 ClinVar dbSNP
14g.87939915_87939920delinsAACGTGCA2153352691GALCc.1896_1901delinsCACGTT (p.Leu632=)
c.1827_1832delinsCACGTT (p.Leu609=)
c.1818_1823delinsCACGTT (p.Leu606=)
c.1728_1733delinsCACGTT (p.Leu576=)
c.1263_1268delinsCACGTT (p.Leu421=)
c.432_437delinsCACGTT
14g.87939916_87939921delCA912979938GALCc.1896_1901del (p.Thr633_Leu634del)
c.1827_1832del (p.Thr610_Leu611del)
c.1818_1823del (p.Thr607_Leu608del)
c.1728_1733del (p.Thr577_Leu578del)
c.1263_1268del (p.Thr422_Leu423del)
c.432_437del
14g.87939916A=CA2153352692GALCc.1900T= (p.Leu634=)
c.1831T= (p.Leu611=)
c.1822T= (p.Leu608=)
c.1732T= (p.Leu578=)
c.1267T= (p.Leu423=)
c.436T=
14g.87939916A>CCA390745422GALCc.1900T>G (p.Leu634Val)
c.1831T>G (p.Leu611Val)
c.1822T>G (p.Leu608Val)
c.1732T>G (p.Leu578Val)
c.1267T>G (p.Leu423Val)
c.436T>G
 gnomAD v4
14g.87939916A>GCA487355287GALCc.1900T>C (p.Leu634=)
c.1831T>C (p.Leu611=)
c.1822T>C (p.Leu608=)
c.1732T>C (p.Leu578=)
c.1267T>C (p.Leu423=)
c.436T>C
14g.87939916A>TCA390745423GALCc.1900T>A (p.Leu634Ile)
c.1831T>A (p.Leu611Ile)
c.1822T>A (p.Leu608Ile)
c.1732T>A (p.Leu578Ile)
c.1267T>A (p.Leu423Ile)
c.436T>A
 dbSNP
14g.87939917_87939921delCA7296878GALCc.1896_1900del (p.Thr633AsnfsTer3)
c.1827_1831del (p.Thr610AsnfsTer3)
c.1818_1822del (p.Thr607AsnfsTer3)
c.1728_1732del (p.Thr577AsnfsTer3)
c.1263_1267del (p.Thr422AsnfsTer3)
c.432_436del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939917delCA2695219785GALCc.1899del (p.Leu634Ter)
c.1830del (p.Leu611Ter)
c.1821del (p.Leu608Ter)
c.1731del (p.Leu578Ter)
c.1266del (p.Leu423Ter)
c.435del
14g.87939917C>ACA7296879GALCc.1899G>T (p.Thr633=)
c.1830G>T (p.Thr610=)
c.1821G>T (p.Thr607=)
c.1731G>T (p.Thr577=)
c.1266G>T (p.Thr422=)
c.435G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939917C=CA2153352693GALCc.1899G= (p.Thr633=)
c.1830G= (p.Thr610=)
c.1821G= (p.Thr607=)
c.1731G= (p.Thr577=)
c.1266G= (p.Thr422=)
c.435G=
14g.87939917C>GCA487355288GALCc.1899G>C (p.Thr633=)
c.1830G>C (p.Thr610=)
c.1821G>C (p.Thr607=)
c.1731G>C (p.Thr577=)
c.1266G>C (p.Thr422=)
c.435G>C
14g.87939917C>TCA7296880GALCc.1899G>A (p.Thr633=)
c.1830G>A (p.Thr610=)
c.1821G>A (p.Thr607=)
c.1731G>A (p.Thr577=)
c.1266G>A (p.Thr422=)
c.435G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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