Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.87939769T>C | CA2625978467 | GALC | c.1911+136A>G (n.1911+136A>G) c.1842+136A>G (n.1842+136A>G) c.1833+136A>G (n.1833+136A>G) c.1743+136A>G (n.1743+136A>G) c.1278+136A>G (n.1278+136A>G) c.447+136A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939769T>G | CA709646273 | GALC | c.1911+136A>C (n.1911+136A>C) c.1842+136A>C (n.1842+136A>C) c.1833+136A>C (n.1833+136A>C) c.1743+136A>C (n.1743+136A>C) c.1278+136A>C (n.1278+136A>C) c.447+136A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939769T= | CA2153352613 | GALC | c.1911+136A= (n.1911+136A=) c.1842+136A= (n.1842+136A=) c.1833+136A= (n.1833+136A=) c.1743+136A= (n.1743+136A=) c.1278+136A= (n.1278+136A=) c.447+136A= | |
14 | g.87939770T>A | CA2625978468 | GALC | c.1911+135A>T (n.1911+135A>T) c.1842+135A>T (n.1842+135A>T) c.1833+135A>T (n.1833+135A>T) c.1743+135A>T (n.1743+135A>T) c.1278+135A>T (n.1278+135A>T) c.447+135A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939770T>C | CA2625978469 | GALC | c.1911+135A>G (n.1911+135A>G) c.1842+135A>G (n.1842+135A>G) c.1833+135A>G (n.1833+135A>G) c.1743+135A>G (n.1743+135A>G) c.1278+135A>G (n.1278+135A>G) c.447+135A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939770T>G | CA2625978470 | GALC | c.1911+135A>C (n.1911+135A>C) c.1842+135A>C (n.1842+135A>C) c.1833+135A>C (n.1833+135A>C) c.1743+135A>C (n.1743+135A>C) c.1278+135A>C (n.1278+135A>C) c.447+135A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939771C>A | CA2625978471 | GALC | c.1911+134G>T (n.1911+134G>T) c.1842+134G>T (n.1842+134G>T) c.1833+134G>T (n.1833+134G>T) c.1743+134G>T (n.1743+134G>T) c.1278+134G>T (n.1278+134G>T) c.447+134G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939771C= | CA2153352614 | GALC | c.1911+134G= (n.1911+134G=) c.1842+134G= (n.1842+134G=) c.1833+134G= (n.1833+134G=) c.1743+134G= (n.1743+134G=) c.1278+134G= (n.1278+134G=) c.447+134G= | |
14 | g.87939771C>T | CA2153352615 | GALC | c.1911+134G>A (n.1911+134G>A) c.1842+134G>A (n.1842+134G>A) c.1833+134G>A (n.1833+134G>A) c.1743+134G>A (n.1743+134G>A) c.1278+134G>A (n.1278+134G>A) c.447+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939772C>A | CA2625978472 | GALC | c.1911+133G>T (n.1911+133G>T) c.1842+133G>T (n.1842+133G>T) c.1833+133G>T (n.1833+133G>T) c.1743+133G>T (n.1743+133G>T) c.1278+133G>T (n.1278+133G>T) c.447+133G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939772C>T | CA2539545427 | GALC | c.1911+133G>A (n.1911+133G>A) c.1842+133G>A (n.1842+133G>A) c.1833+133G>A (n.1833+133G>A) c.1743+133G>A (n.1743+133G>A) c.1278+133G>A (n.1278+133G>A) c.447+133G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939773C>A | CA2625978473 | GALC | c.1911+132G>T (n.1911+132G>T) c.1842+132G>T (n.1842+132G>T) c.1833+132G>T (n.1833+132G>T) c.1743+132G>T (n.1743+132G>T) c.1278+132G>T (n.1278+132G>T) c.447+132G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939773C= | CA2153352616 | GALC | c.1911+132G= (n.1911+132G=) c.1842+132G= (n.1842+132G=) c.1833+132G= (n.1833+132G=) c.1743+132G= (n.1743+132G=) c.1278+132G= (n.1278+132G=) c.447+132G= | |
14 | g.87939773C>T | CA2153352617 | GALC | c.1911+132G>A (n.1911+132G>A) c.1842+132G>A (n.1842+132G>A) c.1833+132G>A (n.1833+132G>A) c.1743+132G>A (n.1743+132G>A) c.1278+132G>A (n.1278+132G>A) c.447+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939774G>A | CA264678394 | GALC | c.1911+131C>T (n.1911+131C>T) c.1842+131C>T (n.1842+131C>T) c.1833+131C>T (n.1833+131C>T) c.1743+131C>T (n.1743+131C>T) c.1278+131C>T (n.1278+131C>T) c.447+131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939774G>C | CA2625978475 | GALC | c.1911+131C>G (n.1911+131C>G) c.1842+131C>G (n.1842+131C>G) c.1833+131C>G (n.1833+131C>G) c.1743+131C>G (n.1743+131C>G) c.1278+131C>G (n.1278+131C>G) c.447+131C>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939774G= | CA2153352618 | GALC | c.1911+131C= (n.1911+131C=) c.1842+131C= (n.1842+131C=) c.1833+131C= (n.1833+131C=) c.1743+131C= (n.1743+131C=) c.1278+131C= (n.1278+131C=) c.447+131C= | |
14 | g.87939774G>T | CA2625978474 | GALC | c.1911+131C>A (n.1911+131C>A) c.1842+131C>A (n.1842+131C>A) c.1833+131C>A (n.1833+131C>A) c.1743+131C>A (n.1743+131C>A) c.1278+131C>A (n.1278+131C>A) c.447+131C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939775G>A | CA2625978476 | GALC | c.1911+130C>T (n.1911+130C>T) c.1842+130C>T (n.1842+130C>T) c.1833+130C>T (n.1833+130C>T) c.1743+130C>T (n.1743+130C>T) c.1278+130C>T (n.1278+130C>T) c.447+130C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939775G>T | CA2625978477 | GALC | c.1911+130C>A (n.1911+130C>A) c.1842+130C>A (n.1842+130C>A) c.1833+130C>A (n.1833+130C>A) c.1743+130C>A (n.1743+130C>A) c.1278+130C>A (n.1278+130C>A) c.447+130C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939776C>A | CA2625978478 | GALC | c.1911+129G>T (n.1911+129G>T) c.1842+129G>T (n.1842+129G>T) c.1833+129G>T (n.1833+129G>T) c.1743+129G>T (n.1743+129G>T) c.1278+129G>T (n.1278+129G>T) c.447+129G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939776C= | CA1630856150 | GALC | c.1911+129G= (n.1911+129G=) c.1842+129G= (n.1842+129G=) c.1833+129G= (n.1833+129G=) c.1743+129G= (n.1743+129G=) c.1278+129G= (n.1278+129G=) c.447+129G= | |
14 | g.87939776C>G | CA2625978479 | GALC | c.1911+129G>C (n.1911+129G>C) c.1842+129G>C (n.1842+129G>C) c.1833+129G>C (n.1833+129G>C) c.1743+129G>C (n.1743+129G>C) c.1278+129G>C (n.1278+129G>C) c.447+129G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939776C>T | CA13997340 | GALC | c.1911+129G>A (n.1911+129G>A) c.1842+129G>A (n.1842+129G>A) c.1833+129G>A (n.1833+129G>A) c.1743+129G>A (n.1743+129G>A) c.1278+129G>A (n.1278+129G>A) c.447+129G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939777A= | CA2153352619 | GALC | c.1911+128T= (n.1911+128T=) c.1842+128T= (n.1842+128T=) c.1833+128T= (n.1833+128T=) c.1743+128T= (n.1743+128T=) c.1278+128T= (n.1278+128T=) c.447+128T= | |
14 | g.87939777A>C | CA709646280 | GALC | c.1911+128T>G (n.1911+128T>G) c.1842+128T>G (n.1842+128T>G) c.1833+128T>G (n.1833+128T>G) c.1743+128T>G (n.1743+128T>G) c.1278+128T>G (n.1278+128T>G) c.447+128T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939777A>G | CA965694259 | GALC | c.1911+128T>C (n.1911+128T>C) c.1842+128T>C (n.1842+128T>C) c.1833+128T>C (n.1833+128T>C) c.1743+128T>C (n.1743+128T>C) c.1278+128T>C (n.1278+128T>C) c.447+128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939777A>T | CA2625978480 | GALC | c.1911+128T>A (n.1911+128T>A) c.1842+128T>A (n.1842+128T>A) c.1833+128T>A (n.1833+128T>A) c.1743+128T>A (n.1743+128T>A) c.1278+128T>A (n.1278+128T>A) c.447+128T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939778C>A | CA965694261 | GALC | c.1911+127G>T (n.1911+127G>T) c.1842+127G>T (n.1842+127G>T) c.1833+127G>T (n.1833+127G>T) c.1743+127G>T (n.1743+127G>T) c.1278+127G>T (n.1278+127G>T) c.447+127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939778C= | CA2153352620 | GALC | c.1911+127G= (n.1911+127G=) c.1842+127G= (n.1842+127G=) c.1833+127G= (n.1833+127G=) c.1743+127G= (n.1743+127G=) c.1278+127G= (n.1278+127G=) c.447+127G= | |
14 | g.87939778C>T | CA2550657132 | GALC | c.1911+127G>A (n.1911+127G>A) c.1842+127G>A (n.1842+127G>A) c.1833+127G>A (n.1833+127G>A) c.1743+127G>A (n.1743+127G>A) c.1278+127G>A (n.1278+127G>A) c.447+127G>A | |
14 | g.87939779C>A | CA2625978481 | GALC | c.1911+126G>T (n.1911+126G>T) c.1842+126G>T (n.1842+126G>T) c.1833+126G>T (n.1833+126G>T) c.1743+126G>T (n.1743+126G>T) c.1278+126G>T (n.1278+126G>T) c.447+126G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939780A>G | CA2625978482 | GALC | c.1911+125T>C (n.1911+125T>C) c.1842+125T>C (n.1842+125T>C) c.1833+125T>C (n.1833+125T>C) c.1743+125T>C (n.1743+125T>C) c.1278+125T>C (n.1278+125T>C) c.447+125T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939780A>T | CA2625978483 | GALC | c.1911+125T>A (n.1911+125T>A) c.1842+125T>A (n.1842+125T>A) c.1833+125T>A (n.1833+125T>A) c.1743+125T>A (n.1743+125T>A) c.1278+125T>A (n.1278+125T>A) c.447+125T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939781A= | CA2153352621 | GALC | c.1911+124T= (n.1911+124T=) c.1842+124T= (n.1842+124T=) c.1833+124T= (n.1833+124T=) c.1743+124T= (n.1743+124T=) c.1278+124T= (n.1278+124T=) c.447+124T= | |
14 | g.87939781A>C | CA2153352622 | GALC | c.1911+124T>G (n.1911+124T>G) c.1842+124T>G (n.1842+124T>G) c.1833+124T>G (n.1833+124T>G) c.1743+124T>G (n.1743+124T>G) c.1278+124T>G (n.1278+124T>G) c.447+124T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939782G>A | CA2625978484 | GALC | c.1911+123C>T (n.1911+123C>T) c.1842+123C>T (n.1842+123C>T) c.1833+123C>T (n.1833+123C>T) c.1743+123C>T (n.1743+123C>T) c.1278+123C>T (n.1278+123C>T) c.447+123C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939782G>C | CA2625978485 | GALC | c.1911+123C>G (n.1911+123C>G) c.1842+123C>G (n.1842+123C>G) c.1833+123C>G (n.1833+123C>G) c.1743+123C>G (n.1743+123C>G) c.1278+123C>G (n.1278+123C>G) c.447+123C>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939782G>T | CA2625978486 | GALC | c.1911+123C>A (n.1911+123C>A) c.1842+123C>A (n.1842+123C>A) c.1833+123C>A (n.1833+123C>A) c.1743+123C>A (n.1743+123C>A) c.1278+123C>A (n.1278+123C>A) c.447+123C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939782_87939784delinsGGC | CA2153352623 | GALC | c.1911+121_1911+123delinsGCC (n.1911+121_1911+123delinsGCC) c.1842+121_1842+123delinsGCC (n.1842+121_1842+123delinsGCC) c.1833+121_1833+123delinsGCC (n.1833+121_1833+123delinsGCC) c.1743+121_1743+123delinsGCC (n.1743+121_1743+123delinsGCC) c.1278+121_1278+123delinsGCC (n.1278+121_1278+123delinsGCC) c.447+121_447+123delinsGCC | |
14 | g.87939783G>A | CA2153352624 | GALC | c.1911+122C>T (n.1911+122C>T) c.1842+122C>T (n.1842+122C>T) c.1833+122C>T (n.1833+122C>T) c.1743+122C>T (n.1743+122C>T) c.1278+122C>T (n.1278+122C>T) c.447+122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939783G>C | CA13997341 | GALC | c.1911+122C>G (n.1911+122C>G) c.1842+122C>G (n.1842+122C>G) c.1833+122C>G (n.1833+122C>G) c.1743+122C>G (n.1743+122C>G) c.1278+122C>G (n.1278+122C>G) c.447+122C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939783G= | CA1630856151 | GALC | c.1911+122C= (n.1911+122C=) c.1842+122C= (n.1842+122C=) c.1833+122C= (n.1833+122C=) c.1743+122C= (n.1743+122C=) c.1278+122C= (n.1278+122C=) c.447+122C= | |
14 | g.87939783G>T | CA2153352625 | GALC | c.1911+122C>A (n.1911+122C>A) c.1842+122C>A (n.1842+122C>A) c.1833+122C>A (n.1833+122C>A) c.1743+122C>A (n.1743+122C>A) c.1278+122C>A (n.1278+122C>A) c.447+122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939783_87939784del | CA615270078 | GALC | c.1911+121_1911+122del (n.1911+121_1911+122del) c.1842+121_1842+122del (n.1842+121_1842+122del) c.1833+121_1833+122del (n.1833+121_1833+122del) c.1743+121_1743+122del (n.1743+121_1743+122del) c.1278+121_1278+122del (n.1278+121_1278+122del) c.447+121_447+122del | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.87939785A>C | CA2625978487 | GALC | c.1911+120T>G (n.1911+120T>G) c.1842+120T>G (n.1842+120T>G) c.1833+120T>G (n.1833+120T>G) c.1743+120T>G (n.1743+120T>G) c.1278+120T>G (n.1278+120T>G) c.447+120T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939785A>G | CA2625978488 | GALC | c.1911+120T>C (n.1911+120T>C) c.1842+120T>C (n.1842+120T>C) c.1833+120T>C (n.1833+120T>C) c.1743+120T>C (n.1743+120T>C) c.1278+120T>C (n.1278+120T>C) c.447+120T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939785A>T | CA2625978489 | GALC | c.1911+120T>A (n.1911+120T>A) c.1842+120T>A (n.1842+120T>A) c.1833+120T>A (n.1833+120T>A) c.1743+120T>A (n.1743+120T>A) c.1278+120T>A (n.1278+120T>A) c.447+120T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939786G>A | CA2625978490 | GALC | c.1911+119C>T (n.1911+119C>T) c.1842+119C>T (n.1842+119C>T) c.1833+119C>T (n.1833+119C>T) c.1743+119C>T (n.1743+119C>T) c.1278+119C>T (n.1278+119C>T) c.447+119C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939786G>C | CA2625978491 | GALC | c.1911+119C>G (n.1911+119C>G) c.1842+119C>G (n.1842+119C>G) c.1833+119C>G (n.1833+119C>G) c.1743+119C>G (n.1743+119C>G) c.1278+119C>G (n.1278+119C>G) c.447+119C>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939786G>T | CA2625978492 | GALC | c.1911+119C>A (n.1911+119C>A) c.1842+119C>A (n.1842+119C>A) c.1833+119C>A (n.1833+119C>A) c.1743+119C>A (n.1743+119C>A) c.1278+119C>A (n.1278+119C>A) c.447+119C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939787A= | CA2153352626 | GALC | c.1911+118T= (n.1911+118T=) c.1842+118T= (n.1842+118T=) c.1833+118T= (n.1833+118T=) c.1743+118T= (n.1743+118T=) c.1278+118T= (n.1278+118T=) c.447+118T= | |
14 | g.87939787A>T | CA264678421 | GALC | c.1911+118T>A (n.1911+118T>A) c.1842+118T>A (n.1842+118T>A) c.1833+118T>A (n.1833+118T>A) c.1743+118T>A (n.1743+118T>A) c.1278+118T>A (n.1278+118T>A) c.447+118T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939788T>G | CA2625978493 | GALC | c.1911+117A>C (n.1911+117A>C) c.1842+117A>C (n.1842+117A>C) c.1833+117A>C (n.1833+117A>C) c.1743+117A>C (n.1743+117A>C) c.1278+117A>C (n.1278+117A>C) c.447+117A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939789T>G | CA2625978494 | GALC | c.1911+116A>C (n.1911+116A>C) c.1842+116A>C (n.1842+116A>C) c.1833+116A>C (n.1833+116A>C) c.1743+116A>C (n.1743+116A>C) c.1278+116A>C (n.1278+116A>C) c.447+116A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939790C>A | CA2625978495 | GALC | c.1911+115G>T (n.1911+115G>T) c.1842+115G>T (n.1842+115G>T) c.1833+115G>T (n.1833+115G>T) c.1743+115G>T (n.1743+115G>T) c.1278+115G>T (n.1278+115G>T) c.447+115G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939790C>G | CA2625978496 | GALC | c.1911+115G>C (n.1911+115G>C) c.1842+115G>C (n.1842+115G>C) c.1833+115G>C (n.1833+115G>C) c.1743+115G>C (n.1743+115G>C) c.1278+115G>C (n.1278+115G>C) c.447+115G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939790_87939792delinsCTT | CA2153352627 | GALC | c.1911+113_1911+115delinsAAG (n.1911+113_1911+115delinsAAG) c.1842+113_1842+115delinsAAG (n.1842+113_1842+115delinsAAG) c.1833+113_1833+115delinsAAG (n.1833+113_1833+115delinsAAG) c.1743+113_1743+115delinsAAG (n.1743+113_1743+115delinsAAG) c.1278+113_1278+115delinsAAG (n.1278+113_1278+115delinsAAG) c.447+113_447+115delinsAAG | |
14 | g.87939791T>A | CA2625978498 | GALC | c.1911+114A>T (n.1911+114A>T) c.1842+114A>T (n.1842+114A>T) c.1833+114A>T (n.1833+114A>T) c.1743+114A>T (n.1743+114A>T) c.1278+114A>T (n.1278+114A>T) c.447+114A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939791T>C | CA2625978500 | GALC | c.1911+114A>G (n.1911+114A>G) c.1842+114A>G (n.1842+114A>G) c.1833+114A>G (n.1833+114A>G) c.1743+114A>G (n.1743+114A>G) c.1278+114A>G (n.1278+114A>G) c.447+114A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939791T>G | CA2625978497 | GALC | c.1911+114A>C (n.1911+114A>C) c.1842+114A>C (n.1842+114A>C) c.1833+114A>C (n.1833+114A>C) c.1743+114A>C (n.1743+114A>C) c.1278+114A>C (n.1278+114A>C) c.447+114A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939793dup | CA2625978499 | GALC | c.1911+114dup (n.1911+114dup) c.1842+114dup (n.1842+114dup) c.1833+114dup (n.1833+114dup) c.1743+114dup (n.1743+114dup) c.1278+114dup (n.1278+114dup) c.447+114dup | gnomAD v4 |
14 | g.87939792_87939793del | CA2153352628 | GALC | c.1911+113_1911+114del (n.1911+113_1911+114del) c.1842+113_1842+114del (n.1842+113_1842+114del) c.1833+113_1833+114del (n.1833+113_1833+114del) c.1743+113_1743+114del (n.1743+113_1743+114del) c.1278+113_1278+114del (n.1278+113_1278+114del) c.447+113_447+114del | dbSNP |
14 | g.87939792T>C | CA2625978501 | GALC | c.1911+113A>G (n.1911+113A>G) c.1842+113A>G (n.1842+113A>G) c.1833+113A>G (n.1833+113A>G) c.1743+113A>G (n.1743+113A>G) c.1278+113A>G (n.1278+113A>G) c.447+113A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939792T>G | CA2625978502 | GALC | c.1911+113A>C (n.1911+113A>C) c.1842+113A>C (n.1842+113A>C) c.1833+113A>C (n.1833+113A>C) c.1743+113A>C (n.1743+113A>C) c.1278+113A>C (n.1278+113A>C) c.447+113A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939793T>C | CA709646293 | GALC | c.1911+112A>G (n.1911+112A>G) c.1842+112A>G (n.1842+112A>G) c.1833+112A>G (n.1833+112A>G) c.1743+112A>G (n.1743+112A>G) c.1278+112A>G (n.1278+112A>G) c.447+112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939793T>G | CA2625978503 | GALC | c.1911+112A>C (n.1911+112A>C) c.1842+112A>C (n.1842+112A>C) c.1833+112A>C (n.1833+112A>C) c.1743+112A>C (n.1743+112A>C) c.1278+112A>C (n.1278+112A>C) c.447+112A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939793T= | CA2153352629 | GALC | c.1911+112A= (n.1911+112A=) c.1842+112A= (n.1842+112A=) c.1833+112A= (n.1833+112A=) c.1743+112A= (n.1743+112A=) c.1278+112A= (n.1278+112A=) c.447+112A= | |
14 | g.87939794G>C | CA965694300 | GALC | c.1911+111C>G (n.1911+111C>G) c.1842+111C>G (n.1842+111C>G) c.1833+111C>G (n.1833+111C>G) c.1743+111C>G (n.1743+111C>G) c.1278+111C>G (n.1278+111C>G) c.447+111C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939794G= | CA2153352630 | GALC | c.1911+111C= (n.1911+111C=) c.1842+111C= (n.1842+111C=) c.1833+111C= (n.1833+111C=) c.1743+111C= (n.1743+111C=) c.1278+111C= (n.1278+111C=) c.447+111C= | |
14 | g.87939794G>T | CA2625978504 | GALC | c.1911+111C>A (n.1911+111C>A) c.1842+111C>A (n.1842+111C>A) c.1833+111C>A (n.1833+111C>A) c.1743+111C>A (n.1743+111C>A) c.1278+111C>A (n.1278+111C>A) c.447+111C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939795T>C | CA2625978505 | GALC | c.1911+110A>G (n.1911+110A>G) c.1842+110A>G (n.1842+110A>G) c.1833+110A>G (n.1833+110A>G) c.1743+110A>G (n.1743+110A>G) c.1278+110A>G (n.1278+110A>G) c.447+110A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939796C>A | CA2625978506 | GALC | c.1911+109G>T (n.1911+109G>T) c.1842+109G>T (n.1842+109G>T) c.1833+109G>T (n.1833+109G>T) c.1743+109G>T (n.1743+109G>T) c.1278+109G>T (n.1278+109G>T) c.447+109G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939796C= | CA2153352631 | GALC | c.1911+109G= (n.1911+109G=) c.1842+109G= (n.1842+109G=) c.1833+109G= (n.1833+109G=) c.1743+109G= (n.1743+109G=) c.1278+109G= (n.1278+109G=) c.447+109G= | |
14 | g.87939796C>G | CA2625978507 | GALC | c.1911+109G>C (n.1911+109G>C) c.1842+109G>C (n.1842+109G>C) c.1833+109G>C (n.1833+109G>C) c.1743+109G>C (n.1743+109G>C) c.1278+109G>C (n.1278+109G>C) c.447+109G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939796C>T | CA2153352632 | GALC | c.1911+109G>A (n.1911+109G>A) c.1842+109G>A (n.1842+109G>A) c.1833+109G>A (n.1833+109G>A) c.1743+109G>A (n.1743+109G>A) c.1278+109G>A (n.1278+109G>A) c.447+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939797T>C | CA2625978508 | GALC | c.1911+108A>G (n.1911+108A>G) c.1842+108A>G (n.1842+108A>G) c.1833+108A>G (n.1833+108A>G) c.1743+108A>G (n.1743+108A>G) c.1278+108A>G (n.1278+108A>G) c.447+108A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939798C>A | CA2625978509 | GALC | c.1911+107G>T (n.1911+107G>T) c.1842+107G>T (n.1842+107G>T) c.1833+107G>T (n.1833+107G>T) c.1743+107G>T (n.1743+107G>T) c.1278+107G>T (n.1278+107G>T) c.447+107G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939798C= | CA2153352633 | GALC | c.1911+107G= (n.1911+107G=) c.1842+107G= (n.1842+107G=) c.1833+107G= (n.1833+107G=) c.1743+107G= (n.1743+107G=) c.1278+107G= (n.1278+107G=) c.447+107G= | |
14 | g.87939798C>T | CA2153352634 | GALC | c.1911+107G>A (n.1911+107G>A) c.1842+107G>A (n.1842+107G>A) c.1833+107G>A (n.1833+107G>A) c.1743+107G>A (n.1743+107G>A) c.1278+107G>A (n.1278+107G>A) c.447+107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939799T>C | CA264678427 | GALC | c.1911+106A>G (n.1911+106A>G) c.1842+106A>G (n.1842+106A>G) c.1833+106A>G (n.1833+106A>G) c.1743+106A>G (n.1743+106A>G) c.1278+106A>G (n.1278+106A>G) c.447+106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939799T= | CA2153352635 | GALC | c.1911+106A= (n.1911+106A=) c.1842+106A= (n.1842+106A=) c.1833+106A= (n.1833+106A=) c.1743+106A= (n.1743+106A=) c.1278+106A= (n.1278+106A=) c.447+106A= | |
14 | g.87939802dup | CA2625978510 | GALC | c.1911+104dup (n.1911+104dup) c.1842+104dup (n.1842+104dup) c.1833+104dup (n.1833+104dup) c.1743+104dup (n.1743+104dup) c.1278+104dup (n.1278+104dup) c.447+104dup | gnomAD v4 |
14 | g.87939803C>A | CA2625978511 | GALC | c.1911+102G>T (n.1911+102G>T) c.1842+102G>T (n.1842+102G>T) c.1833+102G>T (n.1833+102G>T) c.1743+102G>T (n.1743+102G>T) c.1278+102G>T (n.1278+102G>T) c.447+102G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939803C>T | CA2625978512 | GALC | c.1911+102G>A (n.1911+102G>A) c.1842+102G>A (n.1842+102G>A) c.1833+102G>A (n.1833+102G>A) c.1743+102G>A (n.1743+102G>A) c.1278+102G>A (n.1278+102G>A) c.447+102G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939804A>G | CA2546776568 | GALC | c.1911+101T>C (n.1911+101T>C) c.1842+101T>C (n.1842+101T>C) c.1833+101T>C (n.1833+101T>C) c.1743+101T>C (n.1743+101T>C) c.1278+101T>C (n.1278+101T>C) c.447+101T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939804A>T | CA2625978513 | GALC | c.1911+101T>A (n.1911+101T>A) c.1842+101T>A (n.1842+101T>A) c.1833+101T>A (n.1833+101T>A) c.1743+101T>A (n.1743+101T>A) c.1278+101T>A (n.1278+101T>A) c.447+101T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939805T>C | CA2575661008 | GALC | c.1911+100A>G (n.1911+100A>G) c.1842+100A>G (n.1842+100A>G) c.1833+100A>G (n.1833+100A>G) c.1743+100A>G (n.1743+100A>G) c.1278+100A>G (n.1278+100A>G) c.447+100A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939805T>G | CA2625978514 | GALC | c.1911+100A>C (n.1911+100A>C) c.1842+100A>C (n.1842+100A>C) c.1833+100A>C (n.1833+100A>C) c.1743+100A>C (n.1743+100A>C) c.1278+100A>C (n.1278+100A>C) c.447+100A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939806T>C | CA2153352637 | GALC | c.1911+99A>G (n.1911+99A>G) c.1842+99A>G (n.1842+99A>G) c.1833+99A>G (n.1833+99A>G) c.1743+99A>G (n.1743+99A>G) c.1278+99A>G (n.1278+99A>G) c.447+99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939806T= | CA2153352636 | GALC | c.1911+99A= (n.1911+99A=) c.1842+99A= (n.1842+99A=) c.1833+99A= (n.1833+99A=) c.1743+99A= (n.1743+99A=) c.1278+99A= (n.1278+99A=) c.447+99A= | |
14 | g.87939807A= | CA2153352638 | GALC | c.1911+98T= (n.1911+98T=) c.1842+98T= (n.1842+98T=) c.1833+98T= (n.1833+98T=) c.1743+98T= (n.1743+98T=) c.1278+98T= (n.1278+98T=) c.447+98T= | |
14 | g.87939807A>C | CA2625978515 | GALC | c.1911+98T>G (n.1911+98T>G) c.1842+98T>G (n.1842+98T>G) c.1833+98T>G (n.1833+98T>G) c.1743+98T>G (n.1743+98T>G) c.1278+98T>G (n.1278+98T>G) c.447+98T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939807A>G | CA2153352639 | GALC | c.1911+98T>C (n.1911+98T>C) c.1842+98T>C (n.1842+98T>C) c.1833+98T>C (n.1833+98T>C) c.1743+98T>C (n.1743+98T>C) c.1278+98T>C (n.1278+98T>C) c.447+98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939807A>T | CA2625978516 | GALC | c.1911+98T>A (n.1911+98T>A) c.1842+98T>A (n.1842+98T>A) c.1833+98T>A (n.1833+98T>A) c.1743+98T>A (n.1743+98T>A) c.1278+98T>A (n.1278+98T>A) c.447+98T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939808T>C | CA2625978517 | GALC | c.1911+97A>G (n.1911+97A>G) c.1842+97A>G (n.1842+97A>G) c.1833+97A>G (n.1833+97A>G) c.1743+97A>G (n.1743+97A>G) c.1278+97A>G (n.1278+97A>G) c.447+97A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939808T>G | CA2625978518 | GALC | c.1911+97A>C (n.1911+97A>C) c.1842+97A>C (n.1842+97A>C) c.1833+97A>C (n.1833+97A>C) c.1743+97A>C (n.1743+97A>C) c.1278+97A>C (n.1278+97A>C) c.447+97A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939809A>G | CA2625978519 | GALC | c.1911+96T>C (n.1911+96T>C) c.1842+96T>C (n.1842+96T>C) c.1833+96T>C (n.1833+96T>C) c.1743+96T>C (n.1743+96T>C) c.1278+96T>C (n.1278+96T>C) c.447+96T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939810T>A | CA2625978520 | GALC | c.1911+95A>T (n.1911+95A>T) c.1842+95A>T (n.1842+95A>T) c.1833+95A>T (n.1833+95A>T) c.1743+95A>T (n.1743+95A>T) c.1278+95A>T (n.1278+95A>T) c.447+95A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939811G>A | CA2625978522 | GALC | c.1911+94C>T (n.1911+94C>T) c.1842+94C>T (n.1842+94C>T) c.1833+94C>T (n.1833+94C>T) c.1743+94C>T (n.1743+94C>T) c.1278+94C>T (n.1278+94C>T) c.447+94C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939811G>T | CA2625978521 | GALC | c.1911+94C>A (n.1911+94C>A) c.1842+94C>A (n.1842+94C>A) c.1833+94C>A (n.1833+94C>A) c.1743+94C>A (n.1743+94C>A) c.1278+94C>A (n.1278+94C>A) c.447+94C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939812T>C | CA2625978523 | GALC | c.1911+93A>G (n.1911+93A>G) c.1842+93A>G (n.1842+93A>G) c.1833+93A>G (n.1833+93A>G) c.1743+93A>G (n.1743+93A>G) c.1278+93A>G (n.1278+93A>G) c.447+93A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939813C>A | CA2625978525 | GALC | c.1911+92G>T (n.1911+92G>T) c.1842+92G>T (n.1842+92G>T) c.1833+92G>T (n.1833+92G>T) c.1743+92G>T (n.1743+92G>T) c.1278+92G>T (n.1278+92G>T) c.447+92G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939813C= | CA2153352640 | GALC | c.1911+92G= (n.1911+92G=) c.1842+92G= (n.1842+92G=) c.1833+92G= (n.1833+92G=) c.1743+92G= (n.1743+92G=) c.1278+92G= (n.1278+92G=) c.447+92G= | |
14 | g.87939813C>G | CA264678429 | GALC | c.1911+92G>C (n.1911+92G>C) c.1842+92G>C (n.1842+92G>C) c.1833+92G>C (n.1833+92G>C) c.1743+92G>C (n.1743+92G>C) c.1278+92G>C (n.1278+92G>C) c.447+92G>C | dbSNP |
14 | g.87939816_87939817del | CA2625978524 | GALC | c.1911+91_1911+92del (n.1911+91_1911+92del) c.1842+91_1842+92del (n.1842+91_1842+92del) c.1833+91_1833+92del (n.1833+91_1833+92del) c.1743+91_1743+92del (n.1743+91_1743+92del) c.1278+91_1278+92del (n.1278+91_1278+92del) c.447+91_447+92del | gnomAD v4 |
14 | g.87939815C>T | CA2625978526 | GALC | c.1911+90G>A (n.1911+90G>A) c.1842+90G>A (n.1842+90G>A) c.1833+90G>A (n.1833+90G>A) c.1743+90G>A (n.1743+90G>A) c.1278+90G>A (n.1278+90G>A) c.447+90G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939816A= | CA2153352641 | GALC | c.1911+89T= (n.1911+89T=) c.1842+89T= (n.1842+89T=) c.1833+89T= (n.1833+89T=) c.1743+89T= (n.1743+89T=) c.1278+89T= (n.1278+89T=) c.447+89T= | |
14 | g.87939816A>G | CA965694304 | GALC | c.1911+89T>C (n.1911+89T>C) c.1842+89T>C (n.1842+89T>C) c.1833+89T>C (n.1833+89T>C) c.1743+89T>C (n.1743+89T>C) c.1278+89T>C (n.1278+89T>C) c.447+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939817C= | CA2153352642 | GALC | c.1911+88G= (n.1911+88G=) c.1842+88G= (n.1842+88G=) c.1833+88G= (n.1833+88G=) c.1743+88G= (n.1743+88G=) c.1278+88G= (n.1278+88G=) c.447+88G= | |
14 | g.87939817C>G | CA2625978527 | GALC | c.1911+88G>C (n.1911+88G>C) c.1842+88G>C (n.1842+88G>C) c.1833+88G>C (n.1833+88G>C) c.1743+88G>C (n.1743+88G>C) c.1278+88G>C (n.1278+88G>C) c.447+88G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939817C>T | CA615270083 | GALC | c.1911+88G>A (n.1911+88G>A) c.1842+88G>A (n.1842+88G>A) c.1833+88G>A (n.1833+88G>A) c.1743+88G>A (n.1743+88G>A) c.1278+88G>A (n.1278+88G>A) c.447+88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939817dup | CA2843045948 | GALC | c.1911+88dup (n.1911+88dup) c.1842+88dup (n.1842+88dup) c.1833+88dup (n.1833+88dup) c.1743+88dup (n.1743+88dup) c.1278+88dup (n.1278+88dup) c.447+88dup | |
14 | g.87939818T>C | CA264678443 | GALC | c.1911+87A>G (n.1911+87A>G) c.1842+87A>G (n.1842+87A>G) c.1833+87A>G (n.1833+87A>G) c.1743+87A>G (n.1743+87A>G) c.1278+87A>G (n.1278+87A>G) c.447+87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939818T= | CA2153352643 | GALC | c.1911+87A= (n.1911+87A=) c.1842+87A= (n.1842+87A=) c.1833+87A= (n.1833+87A=) c.1743+87A= (n.1743+87A=) c.1278+87A= (n.1278+87A=) c.447+87A= | |
14 | g.87939820del | CA2625978528 | GALC | c.1911+87del (n.1911+87del) c.1842+87del (n.1842+87del) c.1833+87del (n.1833+87del) c.1743+87del (n.1743+87del) c.1278+87del (n.1278+87del) c.447+87del | gnomAD v4 |
14 | g.87939819T>G | CA2625978529 | GALC | c.1911+86A>C (n.1911+86A>C) c.1842+86A>C (n.1842+86A>C) c.1833+86A>C (n.1833+86A>C) c.1743+86A>C (n.1743+86A>C) c.1278+86A>C (n.1278+86A>C) c.447+86A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939820T>C | CA2625978530 | GALC | c.1911+85A>G (n.1911+85A>G) c.1842+85A>G (n.1842+85A>G) c.1833+85A>G (n.1833+85A>G) c.1743+85A>G (n.1743+85A>G) c.1278+85A>G (n.1278+85A>G) c.447+85A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939821C>T | CA2575661014 | GALC | c.1911+84G>A (n.1911+84G>A) c.1842+84G>A (n.1842+84G>A) c.1833+84G>A (n.1833+84G>A) c.1743+84G>A (n.1743+84G>A) c.1278+84G>A (n.1278+84G>A) c.447+84G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939825dup | CA2625978531 | GALC | c.1911+84dup (n.1911+84dup) c.1842+84dup (n.1842+84dup) c.1833+84dup (n.1833+84dup) c.1743+84dup (n.1743+84dup) c.1278+84dup (n.1278+84dup) c.447+84dup | gnomAD v4 |
14 | g.87939825del | CA2575661013 | GALC | c.1911+84del (n.1911+84del) c.1842+84del (n.1842+84del) c.1833+84del (n.1833+84del) c.1743+84del (n.1743+84del) c.1278+84del (n.1278+84del) c.447+84del | gnomAD v4 |
14 | g.87939822C>A | CA2625978533 | GALC | c.1911+83G>T (n.1911+83G>T) c.1842+83G>T (n.1842+83G>T) c.1833+83G>T (n.1833+83G>T) c.1743+83G>T (n.1743+83G>T) c.1278+83G>T (n.1278+83G>T) c.447+83G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939822C>T | CA2625978532 | GALC | c.1911+83G>A (n.1911+83G>A) c.1842+83G>A (n.1842+83G>A) c.1833+83G>A (n.1833+83G>A) c.1743+83G>A (n.1743+83G>A) c.1278+83G>A (n.1278+83G>A) c.447+83G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939823C>A | CA2545336727 | GALC | c.1911+82G>T (n.1911+82G>T) c.1842+82G>T (n.1842+82G>T) c.1833+82G>T (n.1833+82G>T) c.1743+82G>T (n.1743+82G>T) c.1278+82G>T (n.1278+82G>T) c.447+82G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939823C= | CA2153352644 | GALC | c.1911+82G= (n.1911+82G=) c.1842+82G= (n.1842+82G=) c.1833+82G= (n.1833+82G=) c.1743+82G= (n.1743+82G=) c.1278+82G= (n.1278+82G=) c.447+82G= | |
14 | g.87939823C>T | CA965694308 | GALC | c.1911+82G>A (n.1911+82G>A) c.1842+82G>A (n.1842+82G>A) c.1833+82G>A (n.1833+82G>A) c.1743+82G>A (n.1743+82G>A) c.1278+82G>A (n.1278+82G>A) c.447+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939824C>A | CA2625978534 | GALC | c.1911+81G>T (n.1911+81G>T) c.1842+81G>T (n.1842+81G>T) c.1833+81G>T (n.1833+81G>T) c.1743+81G>T (n.1743+81G>T) c.1278+81G>T (n.1278+81G>T) c.447+81G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939824C= | CA2153352645 | GALC | c.1911+81G= (n.1911+81G=) c.1842+81G= (n.1842+81G=) c.1833+81G= (n.1833+81G=) c.1743+81G= (n.1743+81G=) c.1278+81G= (n.1278+81G=) c.447+81G= | |
14 | g.87939824C>T | CA264678449 | GALC | c.1911+81G>A (n.1911+81G>A) c.1842+81G>A (n.1842+81G>A) c.1833+81G>A (n.1833+81G>A) c.1743+81G>A (n.1743+81G>A) c.1278+81G>A (n.1278+81G>A) c.447+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939825C>T | CA2625978535 | GALC | c.1911+80G>A (n.1911+80G>A) c.1842+80G>A (n.1842+80G>A) c.1833+80G>A (n.1833+80G>A) c.1743+80G>A (n.1743+80G>A) c.1278+80G>A (n.1278+80G>A) c.447+80G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939826T>C | CA709646298 | GALC | c.1911+79A>G (n.1911+79A>G) c.1842+79A>G (n.1842+79A>G) c.1833+79A>G (n.1833+79A>G) c.1743+79A>G (n.1743+79A>G) c.1278+79A>G (n.1278+79A>G) c.447+79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939826T= | CA2153352646 | GALC | c.1911+79A= (n.1911+79A=) c.1842+79A= (n.1842+79A=) c.1833+79A= (n.1833+79A=) c.1743+79A= (n.1743+79A=) c.1278+79A= (n.1278+79A=) c.447+79A= | |
14 | g.87939827C= | CA2153352647 | GALC | c.1911+78G= (n.1911+78G=) c.1842+78G= (n.1842+78G=) c.1833+78G= (n.1833+78G=) c.1743+78G= (n.1743+78G=) c.1278+78G= (n.1278+78G=) c.447+78G= | |
14 | g.87939827C>T | CA709646304 | GALC | c.1911+78G>A (n.1911+78G>A) c.1842+78G>A (n.1842+78G>A) c.1833+78G>A (n.1833+78G>A) c.1743+78G>A (n.1743+78G>A) c.1278+78G>A (n.1278+78G>A) c.447+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939828C>A | CA2625978536 | GALC | c.1911+77G>T (n.1911+77G>T) c.1842+77G>T (n.1842+77G>T) c.1833+77G>T (n.1833+77G>T) c.1743+77G>T (n.1743+77G>T) c.1278+77G>T (n.1278+77G>T) c.447+77G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939835A>G | CA2625978537 | GALC | c.1911+70T>C (n.1911+70T>C) c.1842+70T>C (n.1842+70T>C) c.1833+70T>C (n.1833+70T>C) c.1743+70T>C (n.1743+70T>C) c.1278+70T>C (n.1278+70T>C) c.447+70T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939835A>T | CA2575661015 | GALC | c.1911+70T>A (n.1911+70T>A) c.1842+70T>A (n.1842+70T>A) c.1833+70T>A (n.1833+70T>A) c.1743+70T>A (n.1743+70T>A) c.1278+70T>A (n.1278+70T>A) c.447+70T>A | |
14 | g.87939835_87939836delinsAT | CA2153352648 | GALC | c.1911+69_1911+70delinsAT (n.1911+69_1911+70delinsAT) c.1842+69_1842+70delinsAT (n.1842+69_1842+70delinsAT) c.1833+69_1833+70delinsAT (n.1833+69_1833+70delinsAT) c.1743+69_1743+70delinsAT (n.1743+69_1743+70delinsAT) c.1278+69_1278+70delinsAT (n.1278+69_1278+70delinsAT) c.447+69_447+70delinsAT | |
14 | g.87939836del | CA2153352649 | GALC | c.1911+69del (n.1911+69del) c.1842+69del (n.1842+69del) c.1833+69del (n.1833+69del) c.1743+69del (n.1743+69del) c.1278+69del (n.1278+69del) c.447+69del | dbSNP |
14 | g.87939836T>C | CA2625978538 | GALC | c.1911+69A>G (n.1911+69A>G) c.1842+69A>G (n.1842+69A>G) c.1833+69A>G (n.1833+69A>G) c.1743+69A>G (n.1743+69A>G) c.1278+69A>G (n.1278+69A>G) c.447+69A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939837A>G | CA2625978539 | GALC | c.1911+68T>C (n.1911+68T>C) c.1842+68T>C (n.1842+68T>C) c.1833+68T>C (n.1833+68T>C) c.1743+68T>C (n.1743+68T>C) c.1278+68T>C (n.1278+68T>C) c.447+68T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939838A>G | CA2625978540 | GALC | c.1911+67T>C (n.1911+67T>C) c.1842+67T>C (n.1842+67T>C) c.1833+67T>C (n.1833+67T>C) c.1743+67T>C (n.1743+67T>C) c.1278+67T>C (n.1278+67T>C) c.447+67T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939839C>T | CA2625978541 | GALC | c.1911+66G>A (n.1911+66G>A) c.1842+66G>A (n.1842+66G>A) c.1833+66G>A (n.1833+66G>A) c.1743+66G>A (n.1743+66G>A) c.1278+66G>A (n.1278+66G>A) c.447+66G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939839_87939847dup | CA2535195168 | GALC | c.1911+58_1911+66dup (n.1911+58_1911+66dup) c.1842+58_1842+66dup (n.1842+58_1842+66dup) c.1833+58_1833+66dup (n.1833+58_1833+66dup) c.1743+58_1743+66dup (n.1743+58_1743+66dup) c.1278+58_1278+66dup (n.1278+58_1278+66dup) c.447+58_447+66dup | |
14 | g.87939840A>C | CA2625978543 | GALC | c.1911+65T>G (n.1911+65T>G) c.1842+65T>G (n.1842+65T>G) c.1833+65T>G (n.1833+65T>G) c.1743+65T>G (n.1743+65T>G) c.1278+65T>G (n.1278+65T>G) c.447+65T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939840A>G | CA2625978542 | GALC | c.1911+65T>C (n.1911+65T>C) c.1842+65T>C (n.1842+65T>C) c.1833+65T>C (n.1833+65T>C) c.1743+65T>C (n.1743+65T>C) c.1278+65T>C (n.1278+65T>C) c.447+65T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939842A>T | CA2839516189 | GALC | c.1911+63T>A (n.1911+63T>A) c.1842+63T>A (n.1842+63T>A) c.1833+63T>A (n.1833+63T>A) c.1743+63T>A (n.1743+63T>A) c.1278+63T>A (n.1278+63T>A) c.447+63T>A | |
14 | g.87939845A>G | CA2625978544 | GALC | c.1911+60T>C (n.1911+60T>C) c.1842+60T>C (n.1842+60T>C) c.1833+60T>C (n.1833+60T>C) c.1743+60T>C (n.1743+60T>C) c.1278+60T>C (n.1278+60T>C) c.447+60T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939847T>C | CA2625978545 | GALC | c.1911+58A>G (n.1911+58A>G) c.1842+58A>G (n.1842+58A>G) c.1833+58A>G (n.1833+58A>G) c.1743+58A>G (n.1743+58A>G) c.1278+58A>G (n.1278+58A>G) c.447+58A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939849T>C | CA965694316 | GALC | c.1911+56A>G (n.1911+56A>G) c.1842+56A>G (n.1842+56A>G) c.1833+56A>G (n.1833+56A>G) c.1743+56A>G (n.1743+56A>G) c.1278+56A>G (n.1278+56A>G) c.447+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939849T= | CA2153352650 | GALC | c.1911+56A= (n.1911+56A=) c.1842+56A= (n.1842+56A=) c.1833+56A= (n.1833+56A=) c.1743+56A= (n.1743+56A=) c.1278+56A= (n.1278+56A=) c.447+56A= | |
14 | g.87939850A>G | CA2625978546 | GALC | c.1911+55T>C (n.1911+55T>C) c.1842+55T>C (n.1842+55T>C) c.1833+55T>C (n.1833+55T>C) c.1743+55T>C (n.1743+55T>C) c.1278+55T>C (n.1278+55T>C) c.447+55T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939851G>A | CA2729923115 | GALC | c.1911+54C>T (n.1911+54C>T) c.1842+54C>T (n.1842+54C>T) c.1833+54C>T (n.1833+54C>T) c.1743+54C>T (n.1743+54C>T) c.1278+54C>T (n.1278+54C>T) c.447+54C>T | dbSNP |
14 | g.87939851G>C | CA2153352652 | GALC | c.1911+54C>G (n.1911+54C>G) c.1842+54C>G (n.1842+54C>G) c.1833+54C>G (n.1833+54C>G) c.1743+54C>G (n.1743+54C>G) c.1278+54C>G (n.1278+54C>G) c.447+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939851G= | CA2153352651 | GALC | c.1911+54C= (n.1911+54C=) c.1842+54C= (n.1842+54C=) c.1833+54C= (n.1833+54C=) c.1743+54C= (n.1743+54C=) c.1278+54C= (n.1278+54C=) c.447+54C= | |
14 | g.87939851G>T | CA2575661016 | GALC | c.1911+54C>A (n.1911+54C>A) c.1842+54C>A (n.1842+54C>A) c.1833+54C>A (n.1833+54C>A) c.1743+54C>A (n.1743+54C>A) c.1278+54C>A (n.1278+54C>A) c.447+54C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939852A>T | CA2575661017 | GALC | c.1911+53T>A (n.1911+53T>A) c.1842+53T>A (n.1842+53T>A) c.1833+53T>A (n.1833+53T>A) c.1743+53T>A (n.1743+53T>A) c.1278+53T>A (n.1278+53T>A) c.447+53T>A | |
14 | g.87939855T>C | CA2625978547 | GALC | c.1911+50A>G (n.1911+50A>G) c.1842+50A>G (n.1842+50A>G) c.1833+50A>G (n.1833+50A>G) c.1743+50A>G (n.1743+50A>G) c.1278+50A>G (n.1278+50A>G) c.447+50A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939855T>G | CA7296863 | GALC | c.1911+50A>C (n.1911+50A>C) c.1842+50A>C (n.1842+50A>C) c.1833+50A>C (n.1833+50A>C) c.1743+50A>C (n.1743+50A>C) c.1278+50A>C (n.1278+50A>C) c.447+50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939855T= | CA2153352653 | GALC | c.1911+50A= (n.1911+50A=) c.1842+50A= (n.1842+50A=) c.1833+50A= (n.1833+50A=) c.1743+50A= (n.1743+50A=) c.1278+50A= (n.1278+50A=) c.447+50A= | |
14 | g.87939856G= | CA2153352654 | GALC | c.1911+49C= (n.1911+49C=) c.1842+49C= (n.1842+49C=) c.1833+49C= (n.1833+49C=) c.1743+49C= (n.1743+49C=) c.1278+49C= (n.1278+49C=) c.447+49C= | |
14 | g.87939856G>T | CA7296864 | GALC | c.1911+49C>A (n.1911+49C>A) c.1842+49C>A (n.1842+49C>A) c.1833+49C>A (n.1833+49C>A) c.1743+49C>A (n.1743+49C>A) c.1278+49C>A (n.1278+49C>A) c.447+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939857C= | CA2153352656 | GALC | c.1911+48G= (n.1911+48G=) c.1842+48G= (n.1842+48G=) c.1833+48G= (n.1833+48G=) c.1743+48G= (n.1743+48G=) c.1278+48G= (n.1278+48G=) c.447+48G= | |
14 | g.87939857C>T | CA965694335 | GALC | c.1911+48G>A (n.1911+48G>A) c.1842+48G>A (n.1842+48G>A) c.1833+48G>A (n.1833+48G>A) c.1743+48G>A (n.1743+48G>A) c.1278+48G>A (n.1278+48G>A) c.447+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939857_87939860delinsCACA | CA2153352655 | GALC | c.1911+45_1911+48delinsTGTG (n.1911+45_1911+48delinsTGTG) c.1842+45_1842+48delinsTGTG (n.1842+45_1842+48delinsTGTG) c.1833+45_1833+48delinsTGTG (n.1833+45_1833+48delinsTGTG) c.1743+45_1743+48delinsTGTG (n.1743+45_1743+48delinsTGTG) c.1278+45_1278+48delinsTGTG (n.1278+45_1278+48delinsTGTG) c.447+45_447+48delinsTGTG | |
14 | g.87939858A= | CA2153352657 | GALC | c.1911+47T= (n.1911+47T=) c.1842+47T= (n.1842+47T=) c.1833+47T= (n.1833+47T=) c.1743+47T= (n.1743+47T=) c.1278+47T= (n.1278+47T=) c.447+47T= | |
14 | g.87939858A>G | CA264678465 | GALC | c.1911+47T>C (n.1911+47T>C) c.1842+47T>C (n.1842+47T>C) c.1833+47T>C (n.1833+47T>C) c.1743+47T>C (n.1743+47T>C) c.1278+47T>C (n.1278+47T>C) c.447+47T>C | dbSNP |
14 | g.87939862_87939864del | CA264678463 | GALC | c.1911+45_1911+47del (n.1911+45_1911+47del) c.1842+45_1842+47del (n.1842+45_1842+47del) c.1833+45_1833+47del (n.1833+45_1833+47del) c.1743+45_1743+47del (n.1743+45_1743+47del) c.1278+45_1278+47del (n.1278+45_1278+47del) c.447+45_447+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939859C>A | CA2625978548 | GALC | c.1911+46G>T (n.1911+46G>T) c.1842+46G>T (n.1842+46G>T) c.1833+46G>T (n.1833+46G>T) c.1743+46G>T (n.1743+46G>T) c.1278+46G>T (n.1278+46G>T) c.447+46G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939859C= | CA2153352658 | GALC | c.1911+46G= (n.1911+46G=) c.1842+46G= (n.1842+46G=) c.1833+46G= (n.1833+46G=) c.1743+46G= (n.1743+46G=) c.1278+46G= (n.1278+46G=) c.447+46G= | |
14 | g.87939859C>T | CA7296865 | GALC | c.1911+46G>A (n.1911+46G>A) c.1842+46G>A (n.1842+46G>A) c.1833+46G>A (n.1833+46G>A) c.1743+46G>A (n.1743+46G>A) c.1278+46G>A (n.1278+46G>A) c.447+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87939862C= | CA2153352659 | GALC | c.1911+43G= (n.1911+43G=) c.1842+43G= (n.1842+43G=) c.1833+43G= (n.1833+43G=) c.1743+43G= (n.1743+43G=) c.1278+43G= (n.1278+43G=) c.447+43G= | |
14 | g.87939862C>T | CA7296866 | GALC | c.1911+43G>A (n.1911+43G>A) c.1842+43G>A (n.1842+43G>A) c.1833+43G>A (n.1833+43G>A) c.1743+43G>A (n.1743+43G>A) c.1278+43G>A (n.1278+43G>A) c.447+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939862_87939863delinsCA | CA2153352660 | GALC | c.1911+42_1911+43delinsTG (n.1911+42_1911+43delinsTG) c.1842+42_1842+43delinsTG (n.1842+42_1842+43delinsTG) c.1833+42_1833+43delinsTG (n.1833+42_1833+43delinsTG) c.1743+42_1743+43delinsTG (n.1743+42_1743+43delinsTG) c.1278+42_1278+43delinsTG (n.1278+42_1278+43delinsTG) c.447+42_447+43delinsTG | |
14 | g.87939863A>G | CA2575661018 | GALC | c.1911+42T>C (n.1911+42T>C) c.1842+42T>C (n.1842+42T>C) c.1833+42T>C (n.1833+42T>C) c.1743+42T>C (n.1743+42T>C) c.1278+42T>C (n.1278+42T>C) c.447+42T>C | |
14 | g.87939866del | CA2153352661 | GALC | c.1911+42del (n.1911+42del) c.1842+42del (n.1842+42del) c.1833+42del (n.1833+42del) c.1743+42del (n.1743+42del) c.1278+42del (n.1278+42del) c.447+42del | dbSNP |
14 | g.87939864A= | CA2153352662 | GALC | c.1911+41T= (n.1911+41T=) c.1842+41T= (n.1842+41T=) c.1833+41T= (n.1833+41T=) c.1743+41T= (n.1743+41T=) c.1278+41T= (n.1278+41T=) c.447+41T= | |
14 | g.87939864A>C | CA264678476 | GALC | c.1911+41T>G (n.1911+41T>G) c.1842+41T>G (n.1842+41T>G) c.1833+41T>G (n.1833+41T>G) c.1743+41T>G (n.1743+41T>G) c.1278+41T>G (n.1278+41T>G) c.447+41T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939864A>G | CA7296867 | GALC | c.1911+41T>C (n.1911+41T>C) c.1842+41T>C (n.1842+41T>C) c.1833+41T>C (n.1833+41T>C) c.1743+41T>C (n.1743+41T>C) c.1278+41T>C (n.1278+41T>C) c.447+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87939867G>C | CA2153352664 | GALC | c.1911+38C>G (n.1911+38C>G) c.1842+38C>G (n.1842+38C>G) c.1833+38C>G (n.1833+38C>G) c.1743+38C>G (n.1743+38C>G) c.1278+38C>G (n.1278+38C>G) c.447+38C>G | dbSNP |
14 | g.87939867G= | CA2153352663 | GALC | c.1911+38C= (n.1911+38C=) c.1842+38C= (n.1842+38C=) c.1833+38C= (n.1833+38C=) c.1743+38C= (n.1743+38C=) c.1278+38C= (n.1278+38C=) c.447+38C= | |
14 | g.87939867G>T | CA2575661019 | GALC | c.1911+38C>A (n.1911+38C>A) c.1842+38C>A (n.1842+38C>A) c.1833+38C>A (n.1833+38C>A) c.1743+38C>A (n.1743+38C>A) c.1278+38C>A (n.1278+38C>A) c.447+38C>A | |
14 | g.87939868A>G | CA2625978549 | GALC | c.1911+37T>C (n.1911+37T>C) c.1842+37T>C (n.1842+37T>C) c.1833+37T>C (n.1833+37T>C) c.1743+37T>C (n.1743+37T>C) c.1278+37T>C (n.1278+37T>C) c.447+37T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939869G>T | CA2575661020 | GALC | c.1911+36C>A (n.1911+36C>A) c.1842+36C>A (n.1842+36C>A) c.1833+36C>A (n.1833+36C>A) c.1743+36C>A (n.1743+36C>A) c.1278+36C>A (n.1278+36C>A) c.447+36C>A | gnomAD v4 |