Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.87939727T>A | CA655657889 | GALC | c.1911+178A>T (n.1911+178A>T) c.1842+178A>T (n.1842+178A>T) c.1833+178A>T (n.1833+178A>T) c.1743+178A>T (n.1743+178A>T) c.1278+178A>T (n.1278+178A>T) c.447+178A>T | COSMIC |
14 | g.87939727T>C | CA615269834 | GALC | c.1911+178A>G (n.1911+178A>G) c.1842+178A>G (n.1842+178A>G) c.1833+178A>G (n.1833+178A>G) c.1743+178A>G (n.1743+178A>G) c.1278+178A>G (n.1278+178A>G) c.447+178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939727T= | CA2153352590 | GALC | c.1911+178A= (n.1911+178A=) c.1842+178A= (n.1842+178A=) c.1833+178A= (n.1833+178A=) c.1743+178A= (n.1743+178A=) c.1278+178A= (n.1278+178A=) c.447+178A= | |
14 | g.87939736C= | CA2153352591 | GALC | c.1911+169G= (n.1911+169G=) c.1842+169G= (n.1842+169G=) c.1833+169G= (n.1833+169G=) c.1743+169G= (n.1743+169G=) c.1278+169G= (n.1278+169G=) c.447+169G= | |
14 | g.87939736C>T | CA264678343 | GALC | c.1911+169G>A (n.1911+169G>A) c.1842+169G>A (n.1842+169G>A) c.1833+169G>A (n.1833+169G>A) c.1743+169G>A (n.1743+169G>A) c.1278+169G>A (n.1278+169G>A) c.447+169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939738C= | CA2153352592 | GALC | c.1911+167G= (n.1911+167G=) c.1842+167G= (n.1842+167G=) c.1833+167G= (n.1833+167G=) c.1743+167G= (n.1743+167G=) c.1278+167G= (n.1278+167G=) c.447+167G= | |
14 | g.87939738C>T | CA2153352593 | GALC | c.1911+167G>A (n.1911+167G>A) c.1842+167G>A (n.1842+167G>A) c.1833+167G>A (n.1833+167G>A) c.1743+167G>A (n.1743+167G>A) c.1278+167G>A (n.1278+167G>A) c.447+167G>A | dbSNP |
14 | g.87939739A= | CA2153352594 | GALC | c.1911+166T= (n.1911+166T=) c.1842+166T= (n.1842+166T=) c.1833+166T= (n.1833+166T=) c.1743+166T= (n.1743+166T=) c.1278+166T= (n.1278+166T=) c.447+166T= | |
14 | g.87939740dup | CA615270073 | GALC | c.1911+165dup (n.1911+165dup) c.1842+165dup (n.1842+165dup) c.1833+165dup (n.1833+165dup) c.1743+165dup (n.1743+165dup) c.1278+165dup (n.1278+165dup) c.447+165dup | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.87939742C= | CA2153352595 | GALC | c.1911+163G= (n.1911+163G=) c.1842+163G= (n.1842+163G=) c.1833+163G= (n.1833+163G=) c.1743+163G= (n.1743+163G=) c.1278+163G= (n.1278+163G=) c.447+163G= | |
14 | g.87939742C>T | CA2153352596 | GALC | c.1911+163G>A (n.1911+163G>A) c.1842+163G>A (n.1842+163G>A) c.1833+163G>A (n.1833+163G>A) c.1743+163G>A (n.1743+163G>A) c.1278+163G>A (n.1278+163G>A) c.447+163G>A | dbSNP |
14 | g.87939744T>C | CA2153352598 | GALC | c.1911+161A>G (n.1911+161A>G) c.1842+161A>G (n.1842+161A>G) c.1833+161A>G (n.1833+161A>G) c.1743+161A>G (n.1743+161A>G) c.1278+161A>G (n.1278+161A>G) c.447+161A>G | dbSNP |
14 | g.87939744T= | CA2153352597 | GALC | c.1911+161A= (n.1911+161A=) c.1842+161A= (n.1842+161A=) c.1833+161A= (n.1833+161A=) c.1743+161A= (n.1743+161A=) c.1278+161A= (n.1278+161A=) c.447+161A= | |
14 | g.87939749C>A | CA965694244 | GALC | c.1911+156G>T (n.1911+156G>T) c.1842+156G>T (n.1842+156G>T) c.1833+156G>T (n.1833+156G>T) c.1743+156G>T (n.1743+156G>T) c.1278+156G>T (n.1278+156G>T) c.447+156G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939749C= | CA2153352599 | GALC | c.1911+156G= (n.1911+156G=) c.1842+156G= (n.1842+156G=) c.1833+156G= (n.1833+156G=) c.1743+156G= (n.1743+156G=) c.1278+156G= (n.1278+156G=) c.447+156G= | |
14 | g.87939751A= | CA2153352600 | GALC | c.1911+154T= (n.1911+154T=) c.1842+154T= (n.1842+154T=) c.1833+154T= (n.1833+154T=) c.1743+154T= (n.1743+154T=) c.1278+154T= (n.1278+154T=) c.447+154T= | |
14 | g.87939751A>G | CA264678349 | GALC | c.1911+154T>C (n.1911+154T>C) c.1842+154T>C (n.1842+154T>C) c.1833+154T>C (n.1833+154T>C) c.1743+154T>C (n.1743+154T>C) c.1278+154T>C (n.1278+154T>C) c.447+154T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939753C>A | CA2625978438 | GALC | c.1911+152G>T (n.1911+152G>T) c.1842+152G>T (n.1842+152G>T) c.1833+152G>T (n.1833+152G>T) c.1743+152G>T (n.1743+152G>T) c.1278+152G>T (n.1278+152G>T) c.447+152G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939753C= | CA2153352601 | GALC | c.1911+152G= (n.1911+152G=) c.1842+152G= (n.1842+152G=) c.1833+152G= (n.1833+152G=) c.1743+152G= (n.1743+152G=) c.1278+152G= (n.1278+152G=) c.447+152G= | |
14 | g.87939753C>G | CA965694247 | GALC | c.1911+152G>C (n.1911+152G>C) c.1842+152G>C (n.1842+152G>C) c.1833+152G>C (n.1833+152G>C) c.1743+152G>C (n.1743+152G>C) c.1278+152G>C (n.1278+152G>C) c.447+152G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939753C>T | CA2625978439 | GALC | c.1911+152G>A (n.1911+152G>A) c.1842+152G>A (n.1842+152G>A) c.1833+152G>A (n.1833+152G>A) c.1743+152G>A (n.1743+152G>A) c.1278+152G>A (n.1278+152G>A) c.447+152G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939754C>A | CA2625978440 | GALC | c.1911+151G>T (n.1911+151G>T) c.1842+151G>T (n.1842+151G>T) c.1833+151G>T (n.1833+151G>T) c.1743+151G>T (n.1743+151G>T) c.1278+151G>T (n.1278+151G>T) c.447+151G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939755T>C | CA2625978441 | GALC | c.1911+150A>G (n.1911+150A>G) c.1842+150A>G (n.1842+150A>G) c.1833+150A>G (n.1833+150A>G) c.1743+150A>G (n.1743+150A>G) c.1278+150A>G (n.1278+150A>G) c.447+150A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939756A>C | CA2625978445 | GALC | c.1911+149T>G (n.1911+149T>G) c.1842+149T>G (n.1842+149T>G) c.1833+149T>G (n.1833+149T>G) c.1743+149T>G (n.1743+149T>G) c.1278+149T>G (n.1278+149T>G) c.447+149T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939756A>G | CA2625978444 | GALC | c.1911+149T>C (n.1911+149T>C) c.1842+149T>C (n.1842+149T>C) c.1833+149T>C (n.1833+149T>C) c.1743+149T>C (n.1743+149T>C) c.1278+149T>C (n.1278+149T>C) c.447+149T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939756A>T | CA2625978443 | GALC | c.1911+149T>A (n.1911+149T>A) c.1842+149T>A (n.1842+149T>A) c.1833+149T>A (n.1833+149T>A) c.1743+149T>A (n.1743+149T>A) c.1278+149T>A (n.1278+149T>A) c.447+149T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939758_87939759insAAGG | CA2625978442 | GALC | c.1911+149_1911+150insTCCT (n.1911+149_1911+150insTCCT) c.1842+149_1842+150insTCCT (n.1842+149_1842+150insTCCT) c.1833+149_1833+150insTCCT (n.1833+149_1833+150insTCCT) c.1743+149_1743+150insTCCT (n.1743+149_1743+150insTCCT) c.1278+149_1278+150insTCCT (n.1278+149_1278+150insTCCT) c.447+149_447+150insTCCT | gnomAD v4 |
14 | g.87939757G>A | CA2625978447 | GALC | c.1911+148C>T (n.1911+148C>T) c.1842+148C>T (n.1842+148C>T) c.1833+148C>T (n.1833+148C>T) c.1743+148C>T (n.1743+148C>T) c.1278+148C>T (n.1278+148C>T) c.447+148C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939757G>C | CA264678375 | GALC | c.1911+148C>G (n.1911+148C>G) c.1842+148C>G (n.1842+148C>G) c.1833+148C>G (n.1833+148C>G) c.1743+148C>G (n.1743+148C>G) c.1278+148C>G (n.1278+148C>G) c.447+148C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939757G= | CA2153352602 | GALC | c.1911+148C= (n.1911+148C=) c.1842+148C= (n.1842+148C=) c.1833+148C= (n.1833+148C=) c.1743+148C= (n.1743+148C=) c.1278+148C= (n.1278+148C=) c.447+148C= | |
14 | g.87939757G>T | CA965694252 | GALC | c.1911+148C>A (n.1911+148C>A) c.1842+148C>A (n.1842+148C>A) c.1833+148C>A (n.1833+148C>A) c.1743+148C>A (n.1743+148C>A) c.1278+148C>A (n.1278+148C>A) c.447+148C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939759del | CA2625978446 | GALC | c.1911+148del (n.1911+148del) c.1842+148del (n.1842+148del) c.1833+148del (n.1833+148del) c.1743+148del (n.1743+148del) c.1278+148del (n.1278+148del) c.447+148del | gnomAD v4 |
14 | g.87939758G>A | CA709646257 | GALC | c.1911+147C>T (n.1911+147C>T) c.1842+147C>T (n.1842+147C>T) c.1833+147C>T (n.1833+147C>T) c.1743+147C>T (n.1743+147C>T) c.1278+147C>T (n.1278+147C>T) c.447+147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939758G= | CA2153352603 | GALC | c.1911+147C= (n.1911+147C=) c.1842+147C= (n.1842+147C=) c.1833+147C= (n.1833+147C=) c.1743+147C= (n.1743+147C=) c.1278+147C= (n.1278+147C=) c.447+147C= | |
14 | g.87939758G>T | CA2625978448 | GALC | c.1911+147C>A (n.1911+147C>A) c.1842+147C>A (n.1842+147C>A) c.1833+147C>A (n.1833+147C>A) c.1743+147C>A (n.1743+147C>A) c.1278+147C>A (n.1278+147C>A) c.447+147C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939759G>A | CA2625978449 | GALC | c.1911+146C>T (n.1911+146C>T) c.1842+146C>T (n.1842+146C>T) c.1833+146C>T (n.1833+146C>T) c.1743+146C>T (n.1743+146C>T) c.1278+146C>T (n.1278+146C>T) c.447+146C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939759G>T | CA2625978450 | GALC | c.1911+146C>A (n.1911+146C>A) c.1842+146C>A (n.1842+146C>A) c.1833+146C>A (n.1833+146C>A) c.1743+146C>A (n.1743+146C>A) c.1278+146C>A (n.1278+146C>A) c.447+146C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939760A= | CA2153352604 | GALC | c.1911+145T= (n.1911+145T=) c.1842+145T= (n.1842+145T=) c.1833+145T= (n.1833+145T=) c.1743+145T= (n.1743+145T=) c.1278+145T= (n.1278+145T=) c.447+145T= | |
14 | g.87939760A>C | CA2625978451 | GALC | c.1911+145T>G (n.1911+145T>G) c.1842+145T>G (n.1842+145T>G) c.1833+145T>G (n.1833+145T>G) c.1743+145T>G (n.1743+145T>G) c.1278+145T>G (n.1278+145T>G) c.447+145T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939760A>G | CA709646263 | GALC | c.1911+145T>C (n.1911+145T>C) c.1842+145T>C (n.1842+145T>C) c.1833+145T>C (n.1833+145T>C) c.1743+145T>C (n.1743+145T>C) c.1278+145T>C (n.1278+145T>C) c.447+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939761T>A | CA2625978452 | GALC | c.1911+144A>T (n.1911+144A>T) c.1842+144A>T (n.1842+144A>T) c.1833+144A>T (n.1833+144A>T) c.1743+144A>T (n.1743+144A>T) c.1278+144A>T (n.1278+144A>T) c.447+144A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939761T>C | CA264678388 | GALC | c.1911+144A>G (n.1911+144A>G) c.1842+144A>G (n.1842+144A>G) c.1833+144A>G (n.1833+144A>G) c.1743+144A>G (n.1743+144A>G) c.1278+144A>G (n.1278+144A>G) c.447+144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939761T= | CA2153352605 | GALC | c.1911+144A= (n.1911+144A=) c.1842+144A= (n.1842+144A=) c.1833+144A= (n.1833+144A=) c.1743+144A= (n.1743+144A=) c.1278+144A= (n.1278+144A=) c.447+144A= | |
14 | g.87939762G>A | CA2625978453 | GALC | c.1911+143C>T (n.1911+143C>T) c.1842+143C>T (n.1842+143C>T) c.1833+143C>T (n.1833+143C>T) c.1743+143C>T (n.1743+143C>T) c.1278+143C>T (n.1278+143C>T) c.447+143C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939762G>T | CA2625978454 | GALC | c.1911+143C>A (n.1911+143C>A) c.1842+143C>A (n.1842+143C>A) c.1833+143C>A (n.1833+143C>A) c.1743+143C>A (n.1743+143C>A) c.1278+143C>A (n.1278+143C>A) c.447+143C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939763A>C | CA2802491925 | GALC | c.1911+142T>G (n.1911+142T>G) c.1842+142T>G (n.1842+142T>G) c.1833+142T>G (n.1833+142T>G) c.1743+142T>G (n.1743+142T>G) c.1278+142T>G (n.1278+142T>G) c.447+142T>G | |
14 | g.87939763A>G | CA2625978455 | GALC | c.1911+142T>C (n.1911+142T>C) c.1842+142T>C (n.1842+142T>C) c.1833+142T>C (n.1833+142T>C) c.1743+142T>C (n.1743+142T>C) c.1278+142T>C (n.1278+142T>C) c.447+142T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939763A>T | CA2625978456 | GALC | c.1911+142T>A (n.1911+142T>A) c.1842+142T>A (n.1842+142T>A) c.1833+142T>A (n.1833+142T>A) c.1743+142T>A (n.1743+142T>A) c.1278+142T>A (n.1278+142T>A) c.447+142T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939764G>C | CA2153352606 | GALC | c.1911+141C>G (n.1911+141C>G) c.1842+141C>G (n.1842+141C>G) c.1833+141C>G (n.1833+141C>G) c.1743+141C>G (n.1743+141C>G) c.1278+141C>G (n.1278+141C>G) c.447+141C>G | dbSNP |
14 | g.87939764G= | CA2153352607 | GALC | c.1911+141C= (n.1911+141C=) c.1842+141C= (n.1842+141C=) c.1833+141C= (n.1833+141C=) c.1743+141C= (n.1743+141C=) c.1278+141C= (n.1278+141C=) c.447+141C= | |
14 | g.87939764G>T | CA2625978457 | GALC | c.1911+141C>A (n.1911+141C>A) c.1842+141C>A (n.1842+141C>A) c.1833+141C>A (n.1833+141C>A) c.1743+141C>A (n.1743+141C>A) c.1278+141C>A (n.1278+141C>A) c.447+141C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939765T>A | CA2625978458 | GALC | c.1911+140A>T (n.1911+140A>T) c.1842+140A>T (n.1842+140A>T) c.1833+140A>T (n.1833+140A>T) c.1743+140A>T (n.1743+140A>T) c.1278+140A>T (n.1278+140A>T) c.447+140A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939765T>C | CA2625978459 | GALC | c.1911+140A>G (n.1911+140A>G) c.1842+140A>G (n.1842+140A>G) c.1833+140A>G (n.1833+140A>G) c.1743+140A>G (n.1743+140A>G) c.1278+140A>G (n.1278+140A>G) c.447+140A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939765T>G | CA2153352609 | GALC | c.1911+140A>C (n.1911+140A>C) c.1842+140A>C (n.1842+140A>C) c.1833+140A>C (n.1833+140A>C) c.1743+140A>C (n.1743+140A>C) c.1278+140A>C (n.1278+140A>C) c.447+140A>C | dbSNP |
14 | g.87939765T= | CA2153352608 | GALC | c.1911+140A= (n.1911+140A=) c.1842+140A= (n.1842+140A=) c.1833+140A= (n.1833+140A=) c.1743+140A= (n.1743+140A=) c.1278+140A= (n.1278+140A=) c.447+140A= | |
14 | g.87939766G>A | CA2153352611 | GALC | c.1911+139C>T (n.1911+139C>T) c.1842+139C>T (n.1842+139C>T) c.1833+139C>T (n.1833+139C>T) c.1743+139C>T (n.1743+139C>T) c.1278+139C>T (n.1278+139C>T) c.447+139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939766G>C | CA2625978462 | GALC | c.1911+139C>G (n.1911+139C>G) c.1842+139C>G (n.1842+139C>G) c.1833+139C>G (n.1833+139C>G) c.1743+139C>G (n.1743+139C>G) c.1278+139C>G (n.1278+139C>G) c.447+139C>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939766G= | CA2153352610 | GALC | c.1911+139C= (n.1911+139C=) c.1842+139C= (n.1842+139C=) c.1833+139C= (n.1833+139C=) c.1743+139C= (n.1743+139C=) c.1278+139C= (n.1278+139C=) c.447+139C= | |
14 | g.87939766G>T | CA2625978461 | GALC | c.1911+139C>A (n.1911+139C>A) c.1842+139C>A (n.1842+139C>A) c.1833+139C>A (n.1833+139C>A) c.1743+139C>A (n.1743+139C>A) c.1278+139C>A (n.1278+139C>A) c.447+139C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939767del | CA2625978460 | GALC | c.1911+139del (n.1911+139del) c.1842+139del (n.1842+139del) c.1833+139del (n.1833+139del) c.1743+139del (n.1743+139del) c.1278+139del (n.1278+139del) c.447+139del | gnomAD v4 |
14 | g.87939767G>A | CA2625978463 | GALC | c.1911+138C>T (n.1911+138C>T) c.1842+138C>T (n.1842+138C>T) c.1833+138C>T (n.1833+138C>T) c.1743+138C>T (n.1743+138C>T) c.1278+138C>T (n.1278+138C>T) c.447+138C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939767G>C | CA2625978464 | GALC | c.1911+138C>G (n.1911+138C>G) c.1842+138C>G (n.1842+138C>G) c.1833+138C>G (n.1833+138C>G) c.1743+138C>G (n.1743+138C>G) c.1278+138C>G (n.1278+138C>G) c.447+138C>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939767G>T | CA2625978465 | GALC | c.1911+138C>A (n.1911+138C>A) c.1842+138C>A (n.1842+138C>A) c.1833+138C>A (n.1833+138C>A) c.1743+138C>A (n.1743+138C>A) c.1278+138C>A (n.1278+138C>A) c.447+138C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939768C>A | CA2625978466 | GALC | c.1911+137G>T (n.1911+137G>T) c.1842+137G>T (n.1842+137G>T) c.1833+137G>T (n.1833+137G>T) c.1743+137G>T (n.1743+137G>T) c.1278+137G>T (n.1278+137G>T) c.447+137G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939768C= | CA2153352612 | GALC | c.1911+137G= (n.1911+137G=) c.1842+137G= (n.1842+137G=) c.1833+137G= (n.1833+137G=) c.1743+137G= (n.1743+137G=) c.1278+137G= (n.1278+137G=) c.447+137G= | |
14 | g.87939768C>G | CA2505607050 | GALC | c.1911+137G>C (n.1911+137G>C) c.1842+137G>C (n.1842+137G>C) c.1833+137G>C (n.1833+137G>C) c.1743+137G>C (n.1743+137G>C) c.1278+137G>C (n.1278+137G>C) c.447+137G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939768C>T | CA615270076 | GALC | c.1911+137G>A (n.1911+137G>A) c.1842+137G>A (n.1842+137G>A) c.1833+137G>A (n.1833+137G>A) c.1743+137G>A (n.1743+137G>A) c.1278+137G>A (n.1278+137G>A) c.447+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939769T>C | CA2625978467 | GALC | c.1911+136A>G (n.1911+136A>G) c.1842+136A>G (n.1842+136A>G) c.1833+136A>G (n.1833+136A>G) c.1743+136A>G (n.1743+136A>G) c.1278+136A>G (n.1278+136A>G) c.447+136A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939769T>G | CA709646273 | GALC | c.1911+136A>C (n.1911+136A>C) c.1842+136A>C (n.1842+136A>C) c.1833+136A>C (n.1833+136A>C) c.1743+136A>C (n.1743+136A>C) c.1278+136A>C (n.1278+136A>C) c.447+136A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939769T= | CA2153352613 | GALC | c.1911+136A= (n.1911+136A=) c.1842+136A= (n.1842+136A=) c.1833+136A= (n.1833+136A=) c.1743+136A= (n.1743+136A=) c.1278+136A= (n.1278+136A=) c.447+136A= | |
14 | g.87939770T>A | CA2625978468 | GALC | c.1911+135A>T (n.1911+135A>T) c.1842+135A>T (n.1842+135A>T) c.1833+135A>T (n.1833+135A>T) c.1743+135A>T (n.1743+135A>T) c.1278+135A>T (n.1278+135A>T) c.447+135A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939770T>C | CA2625978469 | GALC | c.1911+135A>G (n.1911+135A>G) c.1842+135A>G (n.1842+135A>G) c.1833+135A>G (n.1833+135A>G) c.1743+135A>G (n.1743+135A>G) c.1278+135A>G (n.1278+135A>G) c.447+135A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939770T>G | CA2625978470 | GALC | c.1911+135A>C (n.1911+135A>C) c.1842+135A>C (n.1842+135A>C) c.1833+135A>C (n.1833+135A>C) c.1743+135A>C (n.1743+135A>C) c.1278+135A>C (n.1278+135A>C) c.447+135A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939771C>A | CA2625978471 | GALC | c.1911+134G>T (n.1911+134G>T) c.1842+134G>T (n.1842+134G>T) c.1833+134G>T (n.1833+134G>T) c.1743+134G>T (n.1743+134G>T) c.1278+134G>T (n.1278+134G>T) c.447+134G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939771C= | CA2153352614 | GALC | c.1911+134G= (n.1911+134G=) c.1842+134G= (n.1842+134G=) c.1833+134G= (n.1833+134G=) c.1743+134G= (n.1743+134G=) c.1278+134G= (n.1278+134G=) c.447+134G= | |
14 | g.87939771C>T | CA2153352615 | GALC | c.1911+134G>A (n.1911+134G>A) c.1842+134G>A (n.1842+134G>A) c.1833+134G>A (n.1833+134G>A) c.1743+134G>A (n.1743+134G>A) c.1278+134G>A (n.1278+134G>A) c.447+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939772C>A | CA2625978472 | GALC | c.1911+133G>T (n.1911+133G>T) c.1842+133G>T (n.1842+133G>T) c.1833+133G>T (n.1833+133G>T) c.1743+133G>T (n.1743+133G>T) c.1278+133G>T (n.1278+133G>T) c.447+133G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939772C>T | CA2539545427 | GALC | c.1911+133G>A (n.1911+133G>A) c.1842+133G>A (n.1842+133G>A) c.1833+133G>A (n.1833+133G>A) c.1743+133G>A (n.1743+133G>A) c.1278+133G>A (n.1278+133G>A) c.447+133G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939773C>A | CA2625978473 | GALC | c.1911+132G>T (n.1911+132G>T) c.1842+132G>T (n.1842+132G>T) c.1833+132G>T (n.1833+132G>T) c.1743+132G>T (n.1743+132G>T) c.1278+132G>T (n.1278+132G>T) c.447+132G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939773C= | CA2153352616 | GALC | c.1911+132G= (n.1911+132G=) c.1842+132G= (n.1842+132G=) c.1833+132G= (n.1833+132G=) c.1743+132G= (n.1743+132G=) c.1278+132G= (n.1278+132G=) c.447+132G= | |
14 | g.87939773C>T | CA2153352617 | GALC | c.1911+132G>A (n.1911+132G>A) c.1842+132G>A (n.1842+132G>A) c.1833+132G>A (n.1833+132G>A) c.1743+132G>A (n.1743+132G>A) c.1278+132G>A (n.1278+132G>A) c.447+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939774G>A | CA264678394 | GALC | c.1911+131C>T (n.1911+131C>T) c.1842+131C>T (n.1842+131C>T) c.1833+131C>T (n.1833+131C>T) c.1743+131C>T (n.1743+131C>T) c.1278+131C>T (n.1278+131C>T) c.447+131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939774G>C | CA2625978475 | GALC | c.1911+131C>G (n.1911+131C>G) c.1842+131C>G (n.1842+131C>G) c.1833+131C>G (n.1833+131C>G) c.1743+131C>G (n.1743+131C>G) c.1278+131C>G (n.1278+131C>G) c.447+131C>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939774G= | CA2153352618 | GALC | c.1911+131C= (n.1911+131C=) c.1842+131C= (n.1842+131C=) c.1833+131C= (n.1833+131C=) c.1743+131C= (n.1743+131C=) c.1278+131C= (n.1278+131C=) c.447+131C= | |
14 | g.87939774G>T | CA2625978474 | GALC | c.1911+131C>A (n.1911+131C>A) c.1842+131C>A (n.1842+131C>A) c.1833+131C>A (n.1833+131C>A) c.1743+131C>A (n.1743+131C>A) c.1278+131C>A (n.1278+131C>A) c.447+131C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939775G>A | CA2625978476 | GALC | c.1911+130C>T (n.1911+130C>T) c.1842+130C>T (n.1842+130C>T) c.1833+130C>T (n.1833+130C>T) c.1743+130C>T (n.1743+130C>T) c.1278+130C>T (n.1278+130C>T) c.447+130C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939775G>T | CA2625978477 | GALC | c.1911+130C>A (n.1911+130C>A) c.1842+130C>A (n.1842+130C>A) c.1833+130C>A (n.1833+130C>A) c.1743+130C>A (n.1743+130C>A) c.1278+130C>A (n.1278+130C>A) c.447+130C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939776C>A | CA2625978478 | GALC | c.1911+129G>T (n.1911+129G>T) c.1842+129G>T (n.1842+129G>T) c.1833+129G>T (n.1833+129G>T) c.1743+129G>T (n.1743+129G>T) c.1278+129G>T (n.1278+129G>T) c.447+129G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939776C= | CA1630856150 | GALC | c.1911+129G= (n.1911+129G=) c.1842+129G= (n.1842+129G=) c.1833+129G= (n.1833+129G=) c.1743+129G= (n.1743+129G=) c.1278+129G= (n.1278+129G=) c.447+129G= | |
14 | g.87939776C>G | CA2625978479 | GALC | c.1911+129G>C (n.1911+129G>C) c.1842+129G>C (n.1842+129G>C) c.1833+129G>C (n.1833+129G>C) c.1743+129G>C (n.1743+129G>C) c.1278+129G>C (n.1278+129G>C) c.447+129G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939776C>T | CA13997340 | GALC | c.1911+129G>A (n.1911+129G>A) c.1842+129G>A (n.1842+129G>A) c.1833+129G>A (n.1833+129G>A) c.1743+129G>A (n.1743+129G>A) c.1278+129G>A (n.1278+129G>A) c.447+129G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939777A= | CA2153352619 | GALC | c.1911+128T= (n.1911+128T=) c.1842+128T= (n.1842+128T=) c.1833+128T= (n.1833+128T=) c.1743+128T= (n.1743+128T=) c.1278+128T= (n.1278+128T=) c.447+128T= | |
14 | g.87939777A>C | CA709646280 | GALC | c.1911+128T>G (n.1911+128T>G) c.1842+128T>G (n.1842+128T>G) c.1833+128T>G (n.1833+128T>G) c.1743+128T>G (n.1743+128T>G) c.1278+128T>G (n.1278+128T>G) c.447+128T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939777A>G | CA965694259 | GALC | c.1911+128T>C (n.1911+128T>C) c.1842+128T>C (n.1842+128T>C) c.1833+128T>C (n.1833+128T>C) c.1743+128T>C (n.1743+128T>C) c.1278+128T>C (n.1278+128T>C) c.447+128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939777A>T | CA2625978480 | GALC | c.1911+128T>A (n.1911+128T>A) c.1842+128T>A (n.1842+128T>A) c.1833+128T>A (n.1833+128T>A) c.1743+128T>A (n.1743+128T>A) c.1278+128T>A (n.1278+128T>A) c.447+128T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939778C>A | CA965694261 | GALC | c.1911+127G>T (n.1911+127G>T) c.1842+127G>T (n.1842+127G>T) c.1833+127G>T (n.1833+127G>T) c.1743+127G>T (n.1743+127G>T) c.1278+127G>T (n.1278+127G>T) c.447+127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939778C= | CA2153352620 | GALC | c.1911+127G= (n.1911+127G=) c.1842+127G= (n.1842+127G=) c.1833+127G= (n.1833+127G=) c.1743+127G= (n.1743+127G=) c.1278+127G= (n.1278+127G=) c.447+127G= | |
14 | g.87939778C>T | CA2550657132 | GALC | c.1911+127G>A (n.1911+127G>A) c.1842+127G>A (n.1842+127G>A) c.1833+127G>A (n.1833+127G>A) c.1743+127G>A (n.1743+127G>A) c.1278+127G>A (n.1278+127G>A) c.447+127G>A | |
14 | g.87939779C>A | CA2625978481 | GALC | c.1911+126G>T (n.1911+126G>T) c.1842+126G>T (n.1842+126G>T) c.1833+126G>T (n.1833+126G>T) c.1743+126G>T (n.1743+126G>T) c.1278+126G>T (n.1278+126G>T) c.447+126G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939780A>G | CA2625978482 | GALC | c.1911+125T>C (n.1911+125T>C) c.1842+125T>C (n.1842+125T>C) c.1833+125T>C (n.1833+125T>C) c.1743+125T>C (n.1743+125T>C) c.1278+125T>C (n.1278+125T>C) c.447+125T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939780A>T | CA2625978483 | GALC | c.1911+125T>A (n.1911+125T>A) c.1842+125T>A (n.1842+125T>A) c.1833+125T>A (n.1833+125T>A) c.1743+125T>A (n.1743+125T>A) c.1278+125T>A (n.1278+125T>A) c.447+125T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939781A= | CA2153352621 | GALC | c.1911+124T= (n.1911+124T=) c.1842+124T= (n.1842+124T=) c.1833+124T= (n.1833+124T=) c.1743+124T= (n.1743+124T=) c.1278+124T= (n.1278+124T=) c.447+124T= | |
14 | g.87939781A>C | CA2153352622 | GALC | c.1911+124T>G (n.1911+124T>G) c.1842+124T>G (n.1842+124T>G) c.1833+124T>G (n.1833+124T>G) c.1743+124T>G (n.1743+124T>G) c.1278+124T>G (n.1278+124T>G) c.447+124T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939782G>A | CA2625978484 | GALC | c.1911+123C>T (n.1911+123C>T) c.1842+123C>T (n.1842+123C>T) c.1833+123C>T (n.1833+123C>T) c.1743+123C>T (n.1743+123C>T) c.1278+123C>T (n.1278+123C>T) c.447+123C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939782G>C | CA2625978485 | GALC | c.1911+123C>G (n.1911+123C>G) c.1842+123C>G (n.1842+123C>G) c.1833+123C>G (n.1833+123C>G) c.1743+123C>G (n.1743+123C>G) c.1278+123C>G (n.1278+123C>G) c.447+123C>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939782G>T | CA2625978486 | GALC | c.1911+123C>A (n.1911+123C>A) c.1842+123C>A (n.1842+123C>A) c.1833+123C>A (n.1833+123C>A) c.1743+123C>A (n.1743+123C>A) c.1278+123C>A (n.1278+123C>A) c.447+123C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939782_87939784delinsGGC | CA2153352623 | GALC | c.1911+121_1911+123delinsGCC (n.1911+121_1911+123delinsGCC) c.1842+121_1842+123delinsGCC (n.1842+121_1842+123delinsGCC) c.1833+121_1833+123delinsGCC (n.1833+121_1833+123delinsGCC) c.1743+121_1743+123delinsGCC (n.1743+121_1743+123delinsGCC) c.1278+121_1278+123delinsGCC (n.1278+121_1278+123delinsGCC) c.447+121_447+123delinsGCC | |
14 | g.87939783G>A | CA2153352624 | GALC | c.1911+122C>T (n.1911+122C>T) c.1842+122C>T (n.1842+122C>T) c.1833+122C>T (n.1833+122C>T) c.1743+122C>T (n.1743+122C>T) c.1278+122C>T (n.1278+122C>T) c.447+122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939783G>C | CA13997341 | GALC | c.1911+122C>G (n.1911+122C>G) c.1842+122C>G (n.1842+122C>G) c.1833+122C>G (n.1833+122C>G) c.1743+122C>G (n.1743+122C>G) c.1278+122C>G (n.1278+122C>G) c.447+122C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939783G= | CA1630856151 | GALC | c.1911+122C= (n.1911+122C=) c.1842+122C= (n.1842+122C=) c.1833+122C= (n.1833+122C=) c.1743+122C= (n.1743+122C=) c.1278+122C= (n.1278+122C=) c.447+122C= | |
14 | g.87939783G>T | CA2153352625 | GALC | c.1911+122C>A (n.1911+122C>A) c.1842+122C>A (n.1842+122C>A) c.1833+122C>A (n.1833+122C>A) c.1743+122C>A (n.1743+122C>A) c.1278+122C>A (n.1278+122C>A) c.447+122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939783_87939784del | CA615270078 | GALC | c.1911+121_1911+122del (n.1911+121_1911+122del) c.1842+121_1842+122del (n.1842+121_1842+122del) c.1833+121_1833+122del (n.1833+121_1833+122del) c.1743+121_1743+122del (n.1743+121_1743+122del) c.1278+121_1278+122del (n.1278+121_1278+122del) c.447+121_447+122del | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.87939785A>C | CA2625978487 | GALC | c.1911+120T>G (n.1911+120T>G) c.1842+120T>G (n.1842+120T>G) c.1833+120T>G (n.1833+120T>G) c.1743+120T>G (n.1743+120T>G) c.1278+120T>G (n.1278+120T>G) c.447+120T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939785A>G | CA2625978488 | GALC | c.1911+120T>C (n.1911+120T>C) c.1842+120T>C (n.1842+120T>C) c.1833+120T>C (n.1833+120T>C) c.1743+120T>C (n.1743+120T>C) c.1278+120T>C (n.1278+120T>C) c.447+120T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939785A>T | CA2625978489 | GALC | c.1911+120T>A (n.1911+120T>A) c.1842+120T>A (n.1842+120T>A) c.1833+120T>A (n.1833+120T>A) c.1743+120T>A (n.1743+120T>A) c.1278+120T>A (n.1278+120T>A) c.447+120T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939786G>A | CA2625978490 | GALC | c.1911+119C>T (n.1911+119C>T) c.1842+119C>T (n.1842+119C>T) c.1833+119C>T (n.1833+119C>T) c.1743+119C>T (n.1743+119C>T) c.1278+119C>T (n.1278+119C>T) c.447+119C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939786G>C | CA2625978491 | GALC | c.1911+119C>G (n.1911+119C>G) c.1842+119C>G (n.1842+119C>G) c.1833+119C>G (n.1833+119C>G) c.1743+119C>G (n.1743+119C>G) c.1278+119C>G (n.1278+119C>G) c.447+119C>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939786G>T | CA2625978492 | GALC | c.1911+119C>A (n.1911+119C>A) c.1842+119C>A (n.1842+119C>A) c.1833+119C>A (n.1833+119C>A) c.1743+119C>A (n.1743+119C>A) c.1278+119C>A (n.1278+119C>A) c.447+119C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939787A= | CA2153352626 | GALC | c.1911+118T= (n.1911+118T=) c.1842+118T= (n.1842+118T=) c.1833+118T= (n.1833+118T=) c.1743+118T= (n.1743+118T=) c.1278+118T= (n.1278+118T=) c.447+118T= | |
14 | g.87939787A>T | CA264678421 | GALC | c.1911+118T>A (n.1911+118T>A) c.1842+118T>A (n.1842+118T>A) c.1833+118T>A (n.1833+118T>A) c.1743+118T>A (n.1743+118T>A) c.1278+118T>A (n.1278+118T>A) c.447+118T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939788T>G | CA2625978493 | GALC | c.1911+117A>C (n.1911+117A>C) c.1842+117A>C (n.1842+117A>C) c.1833+117A>C (n.1833+117A>C) c.1743+117A>C (n.1743+117A>C) c.1278+117A>C (n.1278+117A>C) c.447+117A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939789T>G | CA2625978494 | GALC | c.1911+116A>C (n.1911+116A>C) c.1842+116A>C (n.1842+116A>C) c.1833+116A>C (n.1833+116A>C) c.1743+116A>C (n.1743+116A>C) c.1278+116A>C (n.1278+116A>C) c.447+116A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939790C>A | CA2625978495 | GALC | c.1911+115G>T (n.1911+115G>T) c.1842+115G>T (n.1842+115G>T) c.1833+115G>T (n.1833+115G>T) c.1743+115G>T (n.1743+115G>T) c.1278+115G>T (n.1278+115G>T) c.447+115G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939790C>G | CA2625978496 | GALC | c.1911+115G>C (n.1911+115G>C) c.1842+115G>C (n.1842+115G>C) c.1833+115G>C (n.1833+115G>C) c.1743+115G>C (n.1743+115G>C) c.1278+115G>C (n.1278+115G>C) c.447+115G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939790_87939792delinsCTT | CA2153352627 | GALC | c.1911+113_1911+115delinsAAG (n.1911+113_1911+115delinsAAG) c.1842+113_1842+115delinsAAG (n.1842+113_1842+115delinsAAG) c.1833+113_1833+115delinsAAG (n.1833+113_1833+115delinsAAG) c.1743+113_1743+115delinsAAG (n.1743+113_1743+115delinsAAG) c.1278+113_1278+115delinsAAG (n.1278+113_1278+115delinsAAG) c.447+113_447+115delinsAAG | |
14 | g.87939791T>A | CA2625978498 | GALC | c.1911+114A>T (n.1911+114A>T) c.1842+114A>T (n.1842+114A>T) c.1833+114A>T (n.1833+114A>T) c.1743+114A>T (n.1743+114A>T) c.1278+114A>T (n.1278+114A>T) c.447+114A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939791T>C | CA2625978500 | GALC | c.1911+114A>G (n.1911+114A>G) c.1842+114A>G (n.1842+114A>G) c.1833+114A>G (n.1833+114A>G) c.1743+114A>G (n.1743+114A>G) c.1278+114A>G (n.1278+114A>G) c.447+114A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939791T>G | CA2625978497 | GALC | c.1911+114A>C (n.1911+114A>C) c.1842+114A>C (n.1842+114A>C) c.1833+114A>C (n.1833+114A>C) c.1743+114A>C (n.1743+114A>C) c.1278+114A>C (n.1278+114A>C) c.447+114A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939793dup | CA2625978499 | GALC | c.1911+114dup (n.1911+114dup) c.1842+114dup (n.1842+114dup) c.1833+114dup (n.1833+114dup) c.1743+114dup (n.1743+114dup) c.1278+114dup (n.1278+114dup) c.447+114dup | gnomAD v4 |
14 | g.87939792_87939793del | CA2153352628 | GALC | c.1911+113_1911+114del (n.1911+113_1911+114del) c.1842+113_1842+114del (n.1842+113_1842+114del) c.1833+113_1833+114del (n.1833+113_1833+114del) c.1743+113_1743+114del (n.1743+113_1743+114del) c.1278+113_1278+114del (n.1278+113_1278+114del) c.447+113_447+114del | dbSNP |
14 | g.87939792T>C | CA2625978501 | GALC | c.1911+113A>G (n.1911+113A>G) c.1842+113A>G (n.1842+113A>G) c.1833+113A>G (n.1833+113A>G) c.1743+113A>G (n.1743+113A>G) c.1278+113A>G (n.1278+113A>G) c.447+113A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939792T>G | CA2625978502 | GALC | c.1911+113A>C (n.1911+113A>C) c.1842+113A>C (n.1842+113A>C) c.1833+113A>C (n.1833+113A>C) c.1743+113A>C (n.1743+113A>C) c.1278+113A>C (n.1278+113A>C) c.447+113A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939793T>C | CA709646293 | GALC | c.1911+112A>G (n.1911+112A>G) c.1842+112A>G (n.1842+112A>G) c.1833+112A>G (n.1833+112A>G) c.1743+112A>G (n.1743+112A>G) c.1278+112A>G (n.1278+112A>G) c.447+112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939793T>G | CA2625978503 | GALC | c.1911+112A>C (n.1911+112A>C) c.1842+112A>C (n.1842+112A>C) c.1833+112A>C (n.1833+112A>C) c.1743+112A>C (n.1743+112A>C) c.1278+112A>C (n.1278+112A>C) c.447+112A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939793T= | CA2153352629 | GALC | c.1911+112A= (n.1911+112A=) c.1842+112A= (n.1842+112A=) c.1833+112A= (n.1833+112A=) c.1743+112A= (n.1743+112A=) c.1278+112A= (n.1278+112A=) c.447+112A= | |
14 | g.87939794G>C | CA965694300 | GALC | c.1911+111C>G (n.1911+111C>G) c.1842+111C>G (n.1842+111C>G) c.1833+111C>G (n.1833+111C>G) c.1743+111C>G (n.1743+111C>G) c.1278+111C>G (n.1278+111C>G) c.447+111C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939794G= | CA2153352630 | GALC | c.1911+111C= (n.1911+111C=) c.1842+111C= (n.1842+111C=) c.1833+111C= (n.1833+111C=) c.1743+111C= (n.1743+111C=) c.1278+111C= (n.1278+111C=) c.447+111C= | |
14 | g.87939794G>T | CA2625978504 | GALC | c.1911+111C>A (n.1911+111C>A) c.1842+111C>A (n.1842+111C>A) c.1833+111C>A (n.1833+111C>A) c.1743+111C>A (n.1743+111C>A) c.1278+111C>A (n.1278+111C>A) c.447+111C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939795T>C | CA2625978505 | GALC | c.1911+110A>G (n.1911+110A>G) c.1842+110A>G (n.1842+110A>G) c.1833+110A>G (n.1833+110A>G) c.1743+110A>G (n.1743+110A>G) c.1278+110A>G (n.1278+110A>G) c.447+110A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939796C>A | CA2625978506 | GALC | c.1911+109G>T (n.1911+109G>T) c.1842+109G>T (n.1842+109G>T) c.1833+109G>T (n.1833+109G>T) c.1743+109G>T (n.1743+109G>T) c.1278+109G>T (n.1278+109G>T) c.447+109G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939796C= | CA2153352631 | GALC | c.1911+109G= (n.1911+109G=) c.1842+109G= (n.1842+109G=) c.1833+109G= (n.1833+109G=) c.1743+109G= (n.1743+109G=) c.1278+109G= (n.1278+109G=) c.447+109G= | |
14 | g.87939796C>G | CA2625978507 | GALC | c.1911+109G>C (n.1911+109G>C) c.1842+109G>C (n.1842+109G>C) c.1833+109G>C (n.1833+109G>C) c.1743+109G>C (n.1743+109G>C) c.1278+109G>C (n.1278+109G>C) c.447+109G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939796C>T | CA2153352632 | GALC | c.1911+109G>A (n.1911+109G>A) c.1842+109G>A (n.1842+109G>A) c.1833+109G>A (n.1833+109G>A) c.1743+109G>A (n.1743+109G>A) c.1278+109G>A (n.1278+109G>A) c.447+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939797T>C | CA2625978508 | GALC | c.1911+108A>G (n.1911+108A>G) c.1842+108A>G (n.1842+108A>G) c.1833+108A>G (n.1833+108A>G) c.1743+108A>G (n.1743+108A>G) c.1278+108A>G (n.1278+108A>G) c.447+108A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939798C>A | CA2625978509 | GALC | c.1911+107G>T (n.1911+107G>T) c.1842+107G>T (n.1842+107G>T) c.1833+107G>T (n.1833+107G>T) c.1743+107G>T (n.1743+107G>T) c.1278+107G>T (n.1278+107G>T) c.447+107G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939798C= | CA2153352633 | GALC | c.1911+107G= (n.1911+107G=) c.1842+107G= (n.1842+107G=) c.1833+107G= (n.1833+107G=) c.1743+107G= (n.1743+107G=) c.1278+107G= (n.1278+107G=) c.447+107G= | |
14 | g.87939798C>T | CA2153352634 | GALC | c.1911+107G>A (n.1911+107G>A) c.1842+107G>A (n.1842+107G>A) c.1833+107G>A (n.1833+107G>A) c.1743+107G>A (n.1743+107G>A) c.1278+107G>A (n.1278+107G>A) c.447+107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939799T>C | CA264678427 | GALC | c.1911+106A>G (n.1911+106A>G) c.1842+106A>G (n.1842+106A>G) c.1833+106A>G (n.1833+106A>G) c.1743+106A>G (n.1743+106A>G) c.1278+106A>G (n.1278+106A>G) c.447+106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939799T= | CA2153352635 | GALC | c.1911+106A= (n.1911+106A=) c.1842+106A= (n.1842+106A=) c.1833+106A= (n.1833+106A=) c.1743+106A= (n.1743+106A=) c.1278+106A= (n.1278+106A=) c.447+106A= | |
14 | g.87939802dup | CA2625978510 | GALC | c.1911+104dup (n.1911+104dup) c.1842+104dup (n.1842+104dup) c.1833+104dup (n.1833+104dup) c.1743+104dup (n.1743+104dup) c.1278+104dup (n.1278+104dup) c.447+104dup | gnomAD v4 |
14 | g.87939803C>A | CA2625978511 | GALC | c.1911+102G>T (n.1911+102G>T) c.1842+102G>T (n.1842+102G>T) c.1833+102G>T (n.1833+102G>T) c.1743+102G>T (n.1743+102G>T) c.1278+102G>T (n.1278+102G>T) c.447+102G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939803C>T | CA2625978512 | GALC | c.1911+102G>A (n.1911+102G>A) c.1842+102G>A (n.1842+102G>A) c.1833+102G>A (n.1833+102G>A) c.1743+102G>A (n.1743+102G>A) c.1278+102G>A (n.1278+102G>A) c.447+102G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939804A>G | CA2546776568 | GALC | c.1911+101T>C (n.1911+101T>C) c.1842+101T>C (n.1842+101T>C) c.1833+101T>C (n.1833+101T>C) c.1743+101T>C (n.1743+101T>C) c.1278+101T>C (n.1278+101T>C) c.447+101T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939804A>T | CA2625978513 | GALC | c.1911+101T>A (n.1911+101T>A) c.1842+101T>A (n.1842+101T>A) c.1833+101T>A (n.1833+101T>A) c.1743+101T>A (n.1743+101T>A) c.1278+101T>A (n.1278+101T>A) c.447+101T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939805T>C | CA2575661008 | GALC | c.1911+100A>G (n.1911+100A>G) c.1842+100A>G (n.1842+100A>G) c.1833+100A>G (n.1833+100A>G) c.1743+100A>G (n.1743+100A>G) c.1278+100A>G (n.1278+100A>G) c.447+100A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939805T>G | CA2625978514 | GALC | c.1911+100A>C (n.1911+100A>C) c.1842+100A>C (n.1842+100A>C) c.1833+100A>C (n.1833+100A>C) c.1743+100A>C (n.1743+100A>C) c.1278+100A>C (n.1278+100A>C) c.447+100A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939806T>C | CA2153352637 | GALC | c.1911+99A>G (n.1911+99A>G) c.1842+99A>G (n.1842+99A>G) c.1833+99A>G (n.1833+99A>G) c.1743+99A>G (n.1743+99A>G) c.1278+99A>G (n.1278+99A>G) c.447+99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939806T= | CA2153352636 | GALC | c.1911+99A= (n.1911+99A=) c.1842+99A= (n.1842+99A=) c.1833+99A= (n.1833+99A=) c.1743+99A= (n.1743+99A=) c.1278+99A= (n.1278+99A=) c.447+99A= | |
14 | g.87939807A= | CA2153352638 | GALC | c.1911+98T= (n.1911+98T=) c.1842+98T= (n.1842+98T=) c.1833+98T= (n.1833+98T=) c.1743+98T= (n.1743+98T=) c.1278+98T= (n.1278+98T=) c.447+98T= | |
14 | g.87939807A>C | CA2625978515 | GALC | c.1911+98T>G (n.1911+98T>G) c.1842+98T>G (n.1842+98T>G) c.1833+98T>G (n.1833+98T>G) c.1743+98T>G (n.1743+98T>G) c.1278+98T>G (n.1278+98T>G) c.447+98T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939807A>G | CA2153352639 | GALC | c.1911+98T>C (n.1911+98T>C) c.1842+98T>C (n.1842+98T>C) c.1833+98T>C (n.1833+98T>C) c.1743+98T>C (n.1743+98T>C) c.1278+98T>C (n.1278+98T>C) c.447+98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939807A>T | CA2625978516 | GALC | c.1911+98T>A (n.1911+98T>A) c.1842+98T>A (n.1842+98T>A) c.1833+98T>A (n.1833+98T>A) c.1743+98T>A (n.1743+98T>A) c.1278+98T>A (n.1278+98T>A) c.447+98T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939808T>C | CA2625978517 | GALC | c.1911+97A>G (n.1911+97A>G) c.1842+97A>G (n.1842+97A>G) c.1833+97A>G (n.1833+97A>G) c.1743+97A>G (n.1743+97A>G) c.1278+97A>G (n.1278+97A>G) c.447+97A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939808T>G | CA2625978518 | GALC | c.1911+97A>C (n.1911+97A>C) c.1842+97A>C (n.1842+97A>C) c.1833+97A>C (n.1833+97A>C) c.1743+97A>C (n.1743+97A>C) c.1278+97A>C (n.1278+97A>C) c.447+97A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939809A>G | CA2625978519 | GALC | c.1911+96T>C (n.1911+96T>C) c.1842+96T>C (n.1842+96T>C) c.1833+96T>C (n.1833+96T>C) c.1743+96T>C (n.1743+96T>C) c.1278+96T>C (n.1278+96T>C) c.447+96T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939810T>A | CA2625978520 | GALC | c.1911+95A>T (n.1911+95A>T) c.1842+95A>T (n.1842+95A>T) c.1833+95A>T (n.1833+95A>T) c.1743+95A>T (n.1743+95A>T) c.1278+95A>T (n.1278+95A>T) c.447+95A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939811G>A | CA2625978522 | GALC | c.1911+94C>T (n.1911+94C>T) c.1842+94C>T (n.1842+94C>T) c.1833+94C>T (n.1833+94C>T) c.1743+94C>T (n.1743+94C>T) c.1278+94C>T (n.1278+94C>T) c.447+94C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939811G>T | CA2625978521 | GALC | c.1911+94C>A (n.1911+94C>A) c.1842+94C>A (n.1842+94C>A) c.1833+94C>A (n.1833+94C>A) c.1743+94C>A (n.1743+94C>A) c.1278+94C>A (n.1278+94C>A) c.447+94C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939812T>C | CA2625978523 | GALC | c.1911+93A>G (n.1911+93A>G) c.1842+93A>G (n.1842+93A>G) c.1833+93A>G (n.1833+93A>G) c.1743+93A>G (n.1743+93A>G) c.1278+93A>G (n.1278+93A>G) c.447+93A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939813C>A | CA2625978525 | GALC | c.1911+92G>T (n.1911+92G>T) c.1842+92G>T (n.1842+92G>T) c.1833+92G>T (n.1833+92G>T) c.1743+92G>T (n.1743+92G>T) c.1278+92G>T (n.1278+92G>T) c.447+92G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939813C= | CA2153352640 | GALC | c.1911+92G= (n.1911+92G=) c.1842+92G= (n.1842+92G=) c.1833+92G= (n.1833+92G=) c.1743+92G= (n.1743+92G=) c.1278+92G= (n.1278+92G=) c.447+92G= | |
14 | g.87939813C>G | CA264678429 | GALC | c.1911+92G>C (n.1911+92G>C) c.1842+92G>C (n.1842+92G>C) c.1833+92G>C (n.1833+92G>C) c.1743+92G>C (n.1743+92G>C) c.1278+92G>C (n.1278+92G>C) c.447+92G>C | dbSNP |
14 | g.87939816_87939817del | CA2625978524 | GALC | c.1911+91_1911+92del (n.1911+91_1911+92del) c.1842+91_1842+92del (n.1842+91_1842+92del) c.1833+91_1833+92del (n.1833+91_1833+92del) c.1743+91_1743+92del (n.1743+91_1743+92del) c.1278+91_1278+92del (n.1278+91_1278+92del) c.447+91_447+92del | gnomAD v4 |
14 | g.87939815C>T | CA2625978526 | GALC | c.1911+90G>A (n.1911+90G>A) c.1842+90G>A (n.1842+90G>A) c.1833+90G>A (n.1833+90G>A) c.1743+90G>A (n.1743+90G>A) c.1278+90G>A (n.1278+90G>A) c.447+90G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939816A= | CA2153352641 | GALC | c.1911+89T= (n.1911+89T=) c.1842+89T= (n.1842+89T=) c.1833+89T= (n.1833+89T=) c.1743+89T= (n.1743+89T=) c.1278+89T= (n.1278+89T=) c.447+89T= | |
14 | g.87939816A>G | CA965694304 | GALC | c.1911+89T>C (n.1911+89T>C) c.1842+89T>C (n.1842+89T>C) c.1833+89T>C (n.1833+89T>C) c.1743+89T>C (n.1743+89T>C) c.1278+89T>C (n.1278+89T>C) c.447+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939817C= | CA2153352642 | GALC | c.1911+88G= (n.1911+88G=) c.1842+88G= (n.1842+88G=) c.1833+88G= (n.1833+88G=) c.1743+88G= (n.1743+88G=) c.1278+88G= (n.1278+88G=) c.447+88G= | |
14 | g.87939817C>G | CA2625978527 | GALC | c.1911+88G>C (n.1911+88G>C) c.1842+88G>C (n.1842+88G>C) c.1833+88G>C (n.1833+88G>C) c.1743+88G>C (n.1743+88G>C) c.1278+88G>C (n.1278+88G>C) c.447+88G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939817C>T | CA615270083 | GALC | c.1911+88G>A (n.1911+88G>A) c.1842+88G>A (n.1842+88G>A) c.1833+88G>A (n.1833+88G>A) c.1743+88G>A (n.1743+88G>A) c.1278+88G>A (n.1278+88G>A) c.447+88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939817dup | CA2843045948 | GALC | c.1911+88dup (n.1911+88dup) c.1842+88dup (n.1842+88dup) c.1833+88dup (n.1833+88dup) c.1743+88dup (n.1743+88dup) c.1278+88dup (n.1278+88dup) c.447+88dup | |
14 | g.87939818T>C | CA264678443 | GALC | c.1911+87A>G (n.1911+87A>G) c.1842+87A>G (n.1842+87A>G) c.1833+87A>G (n.1833+87A>G) c.1743+87A>G (n.1743+87A>G) c.1278+87A>G (n.1278+87A>G) c.447+87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939818T= | CA2153352643 | GALC | c.1911+87A= (n.1911+87A=) c.1842+87A= (n.1842+87A=) c.1833+87A= (n.1833+87A=) c.1743+87A= (n.1743+87A=) c.1278+87A= (n.1278+87A=) c.447+87A= | |
14 | g.87939820del | CA2625978528 | GALC | c.1911+87del (n.1911+87del) c.1842+87del (n.1842+87del) c.1833+87del (n.1833+87del) c.1743+87del (n.1743+87del) c.1278+87del (n.1278+87del) c.447+87del | gnomAD v4 |
14 | g.87939819T>G | CA2625978529 | GALC | c.1911+86A>C (n.1911+86A>C) c.1842+86A>C (n.1842+86A>C) c.1833+86A>C (n.1833+86A>C) c.1743+86A>C (n.1743+86A>C) c.1278+86A>C (n.1278+86A>C) c.447+86A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939820T>C | CA2625978530 | GALC | c.1911+85A>G (n.1911+85A>G) c.1842+85A>G (n.1842+85A>G) c.1833+85A>G (n.1833+85A>G) c.1743+85A>G (n.1743+85A>G) c.1278+85A>G (n.1278+85A>G) c.447+85A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939821C>T | CA2575661014 | GALC | c.1911+84G>A (n.1911+84G>A) c.1842+84G>A (n.1842+84G>A) c.1833+84G>A (n.1833+84G>A) c.1743+84G>A (n.1743+84G>A) c.1278+84G>A (n.1278+84G>A) c.447+84G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939825dup | CA2625978531 | GALC | c.1911+84dup (n.1911+84dup) c.1842+84dup (n.1842+84dup) c.1833+84dup (n.1833+84dup) c.1743+84dup (n.1743+84dup) c.1278+84dup (n.1278+84dup) c.447+84dup | gnomAD v4 |
14 | g.87939825del | CA2575661013 | GALC | c.1911+84del (n.1911+84del) c.1842+84del (n.1842+84del) c.1833+84del (n.1833+84del) c.1743+84del (n.1743+84del) c.1278+84del (n.1278+84del) c.447+84del | gnomAD v4 |
14 | g.87939822C>A | CA2625978533 | GALC | c.1911+83G>T (n.1911+83G>T) c.1842+83G>T (n.1842+83G>T) c.1833+83G>T (n.1833+83G>T) c.1743+83G>T (n.1743+83G>T) c.1278+83G>T (n.1278+83G>T) c.447+83G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939822C>T | CA2625978532 | GALC | c.1911+83G>A (n.1911+83G>A) c.1842+83G>A (n.1842+83G>A) c.1833+83G>A (n.1833+83G>A) c.1743+83G>A (n.1743+83G>A) c.1278+83G>A (n.1278+83G>A) c.447+83G>A | gnomAD v4 |