Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.87902508G>A | CA397041998 | CA5A | c.472C>T (p.His158Tyr) c.353C>T (p.Ser118Leu) n.591C>T c.94C>T (p.His32Tyr) n.597C>T n.551C>T n.432C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902508G>C | CA397041999 | CA5A | c.472C>G (p.His158Asp) c.353C>G (p.Ser118Ter) n.591C>G c.94C>G (p.His32Asp) n.597C>G n.551C>G n.432C>G | |
16 | g.87902508G>T | CA397042000 | CA5A | c.472C>A (p.His158Asn) c.353C>A (p.Ser118Ter) n.591C>A c.94C>A (p.His32Asn) n.597C>A n.551C>A n.432C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902509A>C | CA496904651 | CA5A | c.471T>G (p.Val157=) c.352T>G (p.Ser118Ala) n.590T>G c.93T>G (p.Val31=) n.596T>G n.550T>G n.431T>G | |
16 | g.87902509A>G | CA496904652 | CA5A | c.471T>C (p.Val157=) c.352T>C (p.Ser118Pro) n.590T>C c.93T>C (p.Val31=) n.596T>C n.550T>C n.431T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902509A>T | CA496904653 | CA5A | c.471T>A (p.Val157=) c.352T>A (p.Ser118Thr) n.590T>A c.93T>A (p.Val31=) n.596T>A n.550T>A n.431T>A | |
16 | g.87902510A>C | CA397042001 | CA5A | c.470T>G (p.Val157Gly) c.351T>G (p.Ser117Arg) n.589T>G c.92T>G (p.Val31Gly) n.595T>G n.549T>G n.430T>G | |
16 | g.87902510A>G | CA397042003 | CA5A | c.470T>C (p.Val157Ala) c.351T>C (p.Ser117=) n.589T>C c.92T>C (p.Val31Ala) n.595T>C n.549T>C n.430T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902510A>T | CA397042002 | CA5A | c.470T>A (p.Val157Asp) c.351T>A (p.Ser117Arg) n.589T>A c.92T>A (p.Val31Asp) n.595T>A n.549T>A n.430T>A | |
16 | g.87902511C>A | CA397042004 | CA5A | c.469G>T (p.Val157Phe) c.350G>T (p.Ser117Ile) n.588G>T c.91G>T (p.Val31Phe) n.594G>T n.548G>T n.429G>T | |
16 | g.87902511C>G | CA397042005 | CA5A | c.469G>C (p.Val157Leu) c.350G>C (p.Ser117Thr) n.588G>C c.91G>C (p.Val31Leu) n.594G>C n.548G>C n.429G>C | |
16 | g.87902511C>T | CA397042006 | CA5A | c.469G>A (p.Val157Ile) c.350G>A (p.Ser117Asn) n.588G>A c.91G>A (p.Val31Ile) n.594G>A n.548G>A n.429G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902512del | CA2576088986 | CA5A | c.468del (p.Val157PhefsTer6) c.349del (p.Ser117ValfsTer?) n.587del c.90del (p.Val31PhefsTer6) n.593del n.547del n.428del | |
16 | g.87902512T>A | CA397042007 | CA5A | c.468A>T (p.Leu156Phe) c.349A>T (p.Ser117Cys) n.587A>T c.90A>T (p.Leu30Phe) n.593A>T n.547A>T n.428A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902512T>C | CA8223456 | CA5A | c.468A>G (p.Leu156=) c.349A>G (p.Ser117Gly) n.587A>G c.90A>G (p.Leu30=) n.593A>G n.547A>G n.428A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902512T>G | CA397042008 | CA5A | c.468A>C (p.Leu156Phe) c.349A>C (p.Ser117Arg) n.587A>C c.90A>C (p.Leu30Phe) n.593A>C n.547A>C n.428A>C | |
16 | g.87902512T= | CA2240759199 | CA5A | c.468A= (p.Leu156=) c.349A= (p.Ser117=) n.587A= c.90A= (p.Leu30=) n.593A= n.547A= n.428A= | |
16 | g.87902513A>C | CA397042009 | CA5A | c.467T>G (p.Leu156Ter) c.348T>G (p.Phe116Leu) n.586T>G c.89T>G (p.Leu30Ter) n.592T>G n.546T>G n.427T>G | |
16 | g.87902513A>G | CA397042010 | CA5A | c.467T>C (p.Leu156Ser) c.348T>C (p.Phe116=) n.586T>C c.89T>C (p.Leu30Ser) n.592T>C n.546T>C n.427T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902513A>T | CA397042011 | CA5A | c.467T>A (p.Leu156Ter) c.348T>A (p.Phe116Leu) n.586T>A c.89T>A (p.Leu30Ter) n.592T>A n.546T>A n.427T>A | |
16 | g.87902514A>C | CA397042012 | CA5A | c.466T>G (p.Leu156Val) c.347T>G (p.Phe116Cys) n.585T>G c.88T>G (p.Leu30Val) n.591T>G n.545T>G n.426T>G | |
16 | g.87902514A>G | CA496904654 | CA5A | c.466T>C (p.Leu156=) c.347T>C (p.Phe116Ser) n.585T>C c.88T>C (p.Leu30=) n.591T>C n.545T>C n.426T>C | |
16 | g.87902514A>T | CA397042013 | CA5A | c.466T>A (p.Leu156Ile) c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.585T>A c.88T>A (p.Leu30Ile) n.591T>A n.545T>A n.426T>A | |
16 | g.87902515A>C | CA397042014 | CA5A | c.465T>G (p.His155Gln) c.346T>G (p.Phe116Val) n.584T>G c.87T>G (p.His29Gln) n.590T>G n.544T>G n.425T>G | |
16 | g.87902515A>G | CA496904655 | CA5A | c.465T>C (p.His155=) c.346T>C (p.Phe116Leu) n.584T>C c.87T>C (p.His29=) n.590T>C n.544T>C n.425T>C | |
16 | g.87902515A>T | CA397042015 | CA5A | c.465T>A (p.His155Gln) c.346T>A (p.Phe116Ile) n.584T>A c.87T>A (p.His29Gln) n.590T>A n.544T>A n.425T>A | |
16 | g.87902516T>A | CA397042016 | CA5A | c.464A>T (p.His155Leu) c.345A>T (p.Ala115=) n.583A>T c.86A>T (p.His29Leu) n.589A>T n.543A>T n.424A>T | |
16 | g.87902516T>C | CA397042018 | CA5A | c.464A>G (p.His155Arg) c.345A>G (p.Ala115=) n.583A>G c.86A>G (p.His29Arg) n.589A>G n.543A>G n.424A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902516T>G | CA397042017 | CA5A | c.464A>C (p.His155Pro) c.345A>C (p.Ala115=) n.583A>C c.86A>C (p.His29Pro) n.589A>C n.543A>C n.424A>C | |
16 | g.87902517G>A | CA397042019 | CA5A | c.463C>T (p.His155Tyr) c.344C>T (p.Ala115Val) n.582C>T c.85C>T (p.His29Tyr) n.588C>T n.542C>T n.423C>T | |
16 | g.87902517G>C | CA397042020 | CA5A | c.463C>G (p.His155Asp) c.344C>G (p.Ala115Gly) n.582C>G c.85C>G (p.His29Asp) n.588C>G n.542C>G n.423C>G | |
16 | g.87902517G>T | CA397042021 | CA5A | c.463C>A (p.His155Asn) c.344C>A (p.Ala115Glu) n.582C>A c.85C>A (p.His29Asn) n.588C>A n.542C>A n.423C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902518C>A | CA496904656 | CA5A | c.462G>T (p.Leu154=) c.343G>T (p.Ala115Ser) n.581G>T c.84G>T (p.Leu28=) n.587G>T n.541G>T n.422G>T | |
16 | g.87902518C>G | CA496904657 | CA5A | c.462G>C (p.Leu154=) c.343G>C (p.Ala115Pro) n.581G>C c.84G>C (p.Leu28=) n.587G>C n.541G>C n.422G>C | |
16 | g.87902518C>T | CA496904658 | CA5A | c.462G>A (p.Leu154=) c.343G>A (p.Ala115Thr) n.581G>A c.84G>A (p.Leu28=) n.587G>A n.541G>A n.422G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902519A>C | CA397042022 | CA5A | c.461T>G (p.Leu154Arg) c.342T>G (p.Ala114=) n.580T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) n.586T>G n.540T>G n.421T>G | |
16 | g.87902519A>G | CA397042023 | CA5A | c.461T>C (p.Leu154Pro) c.342T>C (p.Ala114=) n.580T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) n.586T>C n.540T>C n.421T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902519A>T | CA397042024 | CA5A | c.461T>A (p.Leu154Gln) c.342T>A (p.Ala114=) n.580T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) n.586T>A n.540T>A n.421T>A | |
16 | g.87902520G>A | CA496904659 | CA5A | c.460C>T (p.Leu154=) c.341C>T (p.Ala114Val) n.579C>T c.82C>T (p.Leu28=) n.585C>T n.539C>T n.420C>T | |
16 | g.87902520G>C | CA397042025 | CA5A | c.460C>G (p.Leu154Val) c.341C>G (p.Ala114Gly) n.579C>G c.82C>G (p.Leu28Val) n.585C>G n.539C>G n.420C>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902520G>T | CA397042026 | CA5A | c.460C>A (p.Leu154Met) c.341C>A (p.Ala114Asp) n.579C>A c.82C>A (p.Leu28Met) n.585C>A n.539C>A n.420C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902521C>A | CA397042027 | CA5A | c.460-1G>T (n.460-1G>T) c.341-1G>T (n.341-1G>T) n.579-1G>T c.82-1G>T (n.82-1G>T) n.585-1G>T n.539-1G>T n.420-1G>T | dbSNP |
16 | g.87902521C= | CA2240759200 | CA5A | c.460-1G= (n.460-1G=) c.341-1G= (n.341-1G=) n.579-1G= c.82-1G= (n.82-1G=) n.585-1G= n.539-1G= n.420-1G= | |
16 | g.87902521C>G | CA397042028 | CA5A | c.460-1G>C (n.460-1G>C) c.341-1G>C (n.341-1G>C) n.579-1G>C c.82-1G>C (n.82-1G>C) n.585-1G>C n.539-1G>C n.420-1G>C | |
16 | g.87902521C>T | CA397042029 | CA5A | c.460-1G>A (n.460-1G>A) c.341-1G>A (n.341-1G>A) n.579-1G>A c.82-1G>A (n.82-1G>A) n.585-1G>A n.539-1G>A n.420-1G>A | |
16 | g.87902522T>A | CA397042032 | CA5A | c.460-2A>T (n.460-2A>T) c.341-2A>T (n.341-2A>T) n.579-2A>T c.82-2A>T (n.82-2A>T) n.585-2A>T n.539-2A>T n.420-2A>T | |
16 | g.87902522T>C | CA397042031 | CA5A | c.460-2A>G (n.460-2A>G) c.341-2A>G (n.341-2A>G) n.579-2A>G c.82-2A>G (n.82-2A>G) n.585-2A>G n.539-2A>G n.420-2A>G | |
16 | g.87902522T>G | CA397042030 | CA5A | c.460-2A>C (n.460-2A>C) c.341-2A>C (n.341-2A>C) n.579-2A>C c.82-2A>C (n.82-2A>C) n.585-2A>C n.539-2A>C n.420-2A>C | |
16 | g.87902523G>A | CA8223457 | CA5A | c.460-3C>T (n.460-3C>T) c.341-3C>T (n.341-3C>T) n.579-3C>T c.82-3C>T (n.82-3C>T) n.585-3C>T n.539-3C>T n.420-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902523G>C | CA624156057 | CA5A | c.460-3C>G (n.460-3C>G) c.341-3C>G (n.341-3C>G) n.579-3C>G c.82-3C>G (n.82-3C>G) n.585-3C>G n.539-3C>G n.420-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902523G= | CA2240759201 | CA5A | c.460-3C= (n.460-3C=) c.341-3C= (n.341-3C=) n.579-3C= c.82-3C= (n.82-3C=) n.585-3C= n.539-3C= n.420-3C= | |
16 | g.87902527C>T | CA2634807739 | CA5A | c.460-7G>A (n.460-7G>A) c.341-7G>A (n.341-7G>A) n.579-7G>A c.82-7G>A (n.82-7G>A) n.585-7G>A n.539-7G>A n.420-7G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902529C>T | CA2634807740 | CA5A | c.460-9G>A (n.460-9G>A) c.341-9G>A (n.341-9G>A) n.579-9G>A c.82-9G>A (n.82-9G>A) n.585-9G>A n.539-9G>A n.420-9G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902530A= | CA2240759202 | CA5A | c.460-10T= (n.460-10T=) c.341-10T= (n.341-10T=) n.579-10T= c.82-10T= (n.82-10T=) n.585-10T= n.539-10T= n.420-10T= | |
16 | g.87902530A>C | CA2240759203 | CA5A | c.460-10T>G (n.460-10T>G) c.341-10T>G (n.341-10T>G) n.579-10T>G c.82-10T>G (n.82-10T>G) n.585-10T>G n.539-10T>G n.420-10T>G | dbSNP |
16 | g.87902530A>G | CA2576088987 | CA5A | c.460-10T>C (n.460-10T>C) c.341-10T>C (n.341-10T>C) n.579-10T>C c.82-10T>C (n.82-10T>C) n.585-10T>C n.539-10T>C n.420-10T>C | |
16 | g.87902531A= | CA2240759204 | CA5A | c.460-11T= (n.460-11T=) c.341-11T= (n.341-11T=) n.579-11T= c.82-11T= (n.82-11T=) n.585-11T= n.539-11T= n.420-11T= | |
16 | g.87902531A>C | CA2634807743 | CA5A | c.460-11T>G (n.460-11T>G) c.341-11T>G (n.341-11T>G) n.579-11T>G c.82-11T>G (n.82-11T>G) n.585-11T>G n.539-11T>G n.420-11T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902531A>G | CA2240759205 | CA5A | c.460-11T>C (n.460-11T>C) c.341-11T>C (n.341-11T>C) n.579-11T>C c.82-11T>C (n.82-11T>C) n.585-11T>C n.539-11T>C n.420-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902532T>A | CA8223458 | CA5A | c.460-12A>T (n.460-12A>T) c.341-12A>T (n.341-12A>T) n.579-12A>T c.82-12A>T (n.82-12A>T) n.585-12A>T n.539-12A>T n.420-12A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902532T>C | CA2240759207 | CA5A | c.460-12A>G (n.460-12A>G) c.341-12A>G (n.341-12A>G) n.579-12A>G c.82-12A>G (n.82-12A>G) n.585-12A>G n.539-12A>G n.420-12A>G | dbSNP |
16 | g.87902532T= | CA2240759206 | CA5A | c.460-12A= (n.460-12A=) c.341-12A= (n.341-12A=) n.579-12A= c.82-12A= (n.82-12A=) n.585-12A= n.539-12A= n.420-12A= | |
16 | g.87902532_87902539delinsTGGAAAGA | CA2240759208 | CA5A | c.460-19_460-12delinsTCTTTCCA (n.460-19_460-12delinsTCTTTCCA) c.341-19_341-12delinsTCTTTCCA (n.341-19_341-12delinsTCTTTCCA) n.579-19_579-12delinsTCTTTCCA c.82-19_82-12delinsTCTTTCCA (n.82-19_82-12delinsTCTTTCCA) n.585-19_585-12delinsTCTTTCCA n.539-19_539-12delinsTCTTTCCA n.420-19_420-12delinsTCTTTCCA | |
16 | g.87902533G>T | CA2634807754 | CA5A | c.460-13C>A (n.460-13C>A) c.341-13C>A (n.341-13C>A) n.579-13C>A c.82-13C>A (n.82-13C>A) n.585-13C>A n.539-13C>A n.420-13C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902534_87902540del | CA624156061 | CA5A | c.460-19_460-13del (n.460-19_460-13del) c.341-19_341-13del (n.341-19_341-13del) n.579-19_579-13del c.82-19_82-13del (n.82-19_82-13del) n.585-19_585-13del n.539-19_539-13del n.420-19_420-13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902534G>A | CA624156064 | CA5A | c.460-14C>T (n.460-14C>T) c.341-14C>T (n.341-14C>T) n.579-14C>T c.82-14C>T (n.82-14C>T) n.585-14C>T n.539-14C>T n.420-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902534G= | CA2240759209 | CA5A | c.460-14C= (n.460-14C=) c.341-14C= (n.341-14C=) n.579-14C= c.82-14C= (n.82-14C=) n.585-14C= n.539-14C= n.420-14C= | |
16 | g.87902534G>T | CA8223459 | CA5A | c.460-14C>A (n.460-14C>A) c.341-14C>A (n.341-14C>A) n.579-14C>A c.82-14C>A (n.82-14C>A) n.585-14C>A n.539-14C>A n.420-14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902537A>T | CA2634807757 | CA5A | c.460-17T>A (n.460-17T>A) c.341-17T>A (n.341-17T>A) n.579-17T>A c.82-17T>A (n.82-17T>A) n.585-17T>A n.539-17T>A n.420-17T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902538G>A | CA624156067 | CA5A | c.460-18C>T (n.460-18C>T) c.341-18C>T (n.341-18C>T) n.579-18C>T c.82-18C>T (n.82-18C>T) n.585-18C>T n.539-18C>T n.420-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902538G>C | CA8223460 | CA5A | c.460-18C>G (n.460-18C>G) c.341-18C>G (n.341-18C>G) n.579-18C>G c.82-18C>G (n.82-18C>G) n.585-18C>G n.539-18C>G n.420-18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902538G= | CA2240759210 | CA5A | c.460-18C= (n.460-18C=) c.341-18C= (n.341-18C=) n.579-18C= c.82-18C= (n.82-18C=) n.585-18C= n.539-18C= n.420-18C= | |
16 | g.87902539A>C | CA2634807767 | CA5A | c.460-19T>G (n.460-19T>G) c.341-19T>G (n.341-19T>G) n.579-19T>G c.82-19T>G (n.82-19T>G) n.585-19T>G n.539-19T>G n.420-19T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902540G>C | CA8223461 | CA5A | c.460-20C>G (n.460-20C>G) c.341-20C>G (n.341-20C>G) n.579-20C>G c.82-20C>G (n.82-20C>G) n.585-20C>G n.539-20C>G n.420-20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902540G= | CA2240759211 | CA5A | c.460-20C= (n.460-20C=) c.341-20C= (n.341-20C=) n.579-20C= c.82-20C= (n.82-20C=) n.585-20C= n.539-20C= n.420-20C= | |
16 | g.87902540G>T | CA2576088988 | CA5A | c.460-20C>A (n.460-20C>A) c.341-20C>A (n.341-20C>A) n.579-20C>A c.82-20C>A (n.82-20C>A) n.585-20C>A n.539-20C>A n.420-20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902541A>G | CA2576088989 | CA5A | c.460-21T>C (n.460-21T>C) c.341-21T>C (n.341-21T>C) n.579-21T>C c.82-21T>C (n.82-21T>C) n.585-21T>C n.539-21T>C n.420-21T>C | |
16 | g.87902543C= | CA2240759212 | CA5A | c.460-23G= (n.460-23G=) c.341-23G= (n.341-23G=) n.579-23G= c.82-23G= (n.82-23G=) n.585-23G= n.539-23G= n.420-23G= | |
16 | g.87902543C>G | CA624156071 | CA5A | c.460-23G>C (n.460-23G>C) c.341-23G>C (n.341-23G>C) n.579-23G>C c.82-23G>C (n.82-23G>C) n.585-23G>C n.539-23G>C n.420-23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902543C>T | CA2576088990 | CA5A | c.460-23G>A (n.460-23G>A) c.341-23G>A (n.341-23G>A) n.579-23G>A c.82-23G>A (n.82-23G>A) n.585-23G>A n.539-23G>A n.420-23G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902545T>A | CA2576088991 | CA5A | c.460-25A>T (n.460-25A>T) c.341-25A>T (n.341-25A>T) n.579-25A>T c.82-25A>T (n.82-25A>T) n.585-25A>T n.539-25A>T n.420-25A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902545T>C | CA8223462 | CA5A | c.460-25A>G (n.460-25A>G) c.341-25A>G (n.341-25A>G) n.579-25A>G c.82-25A>G (n.82-25A>G) n.585-25A>G n.539-25A>G n.420-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902545T= | CA2240759213 | CA5A | c.460-25A= (n.460-25A=) c.341-25A= (n.341-25A=) n.579-25A= c.82-25A= (n.82-25A=) n.585-25A= n.539-25A= n.420-25A= | |
16 | g.87902547A>T | CA2634807783 | CA5A | c.460-27T>A (n.460-27T>A) c.341-27T>A (n.341-27T>A) n.579-27T>A c.82-27T>A (n.82-27T>A) n.585-27T>A n.539-27T>A n.420-27T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902548A= | CA2240759214 | CA5A | c.460-28T= (n.460-28T=) c.341-28T= (n.341-28T=) n.579-28T= c.82-28T= (n.82-28T=) n.585-28T= n.539-28T= n.420-28T= | |
16 | g.87902548A>C | CA2634807788 | CA5A | c.460-28T>G (n.460-28T>G) c.341-28T>G (n.341-28T>G) n.579-28T>G c.82-28T>G (n.82-28T>G) n.585-28T>G n.539-28T>G n.420-28T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902548A>G | CA624156073 | CA5A | c.460-28T>C (n.460-28T>C) c.341-28T>C (n.341-28T>C) n.579-28T>C c.82-28T>C (n.82-28T>C) n.585-28T>C n.539-28T>C n.420-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902549T>C | CA286245976 | CA5A | c.460-29A>G (n.460-29A>G) c.341-29A>G (n.341-29A>G) n.579-29A>G c.82-29A>G (n.82-29A>G) n.585-29A>G n.539-29A>G n.420-29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902549T= | CA2240759215 | CA5A | c.460-29A= (n.460-29A=) c.341-29A= (n.341-29A=) n.579-29A= c.82-29A= (n.82-29A=) n.585-29A= n.539-29A= n.420-29A= | |
16 | g.87902551G>A | CA2634807802 | CA5A | c.460-31C>T (n.460-31C>T) c.341-31C>T (n.341-31C>T) n.579-31C>T c.82-31C>T (n.82-31C>T) n.585-31C>T n.539-31C>T n.420-31C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902551G>T | CA2634807805 | CA5A | c.460-31C>A (n.460-31C>A) c.341-31C>A (n.341-31C>A) n.579-31C>A c.82-31C>A (n.82-31C>A) n.585-31C>A n.539-31C>A n.420-31C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902552A>G | CA2634807807 | CA5A | c.460-32T>C (n.460-32T>C) c.341-32T>C (n.341-32T>C) n.579-32T>C c.82-32T>C (n.82-32T>C) n.585-32T>C n.539-32T>C n.420-32T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902553T>C | CA8223463 | CA5A | c.460-33A>G (n.460-33A>G) c.341-33A>G (n.341-33A>G) n.579-33A>G c.82-33A>G (n.82-33A>G) n.585-33A>G n.539-33A>G n.420-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902553T= | CA2240759216 | CA5A | c.460-33A= (n.460-33A=) c.341-33A= (n.341-33A=) n.579-33A= c.82-33A= (n.82-33A=) n.585-33A= n.539-33A= n.420-33A= | |
16 | g.87902554C>A | CA2634807816 | CA5A | c.460-34G>T (n.460-34G>T) c.341-34G>T (n.341-34G>T) n.579-34G>T c.82-34G>T (n.82-34G>T) n.585-34G>T n.539-34G>T n.420-34G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902554C= | CA2240759217 | CA5A | c.460-34G= (n.460-34G=) c.341-34G= (n.341-34G=) n.579-34G= c.82-34G= (n.82-34G=) n.585-34G= n.539-34G= n.420-34G= | |
16 | g.87902554C>G | CA8223464 | CA5A | c.460-34G>C (n.460-34G>C) c.341-34G>C (n.341-34G>C) n.579-34G>C c.82-34G>C (n.82-34G>C) n.585-34G>C n.539-34G>C n.420-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902554C>T | CA725499360 | CA5A | c.460-34G>A (n.460-34G>A) c.341-34G>A (n.341-34G>A) n.579-34G>A c.82-34G>A (n.82-34G>A) n.585-34G>A n.539-34G>A n.420-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902555A= | CA2240759218 | CA5A | c.460-35T= (n.460-35T=) c.341-35T= (n.341-35T=) n.579-35T= c.82-35T= (n.82-35T=) n.585-35T= n.539-35T= n.420-35T= | |
16 | g.87902555A>C | CA2581282239 | CA5A | c.460-35T>G (n.460-35T>G) c.341-35T>G (n.341-35T>G) n.579-35T>G c.82-35T>G (n.82-35T>G) n.585-35T>G n.539-35T>G n.420-35T>G | |
16 | g.87902555A>G | CA8223465 | CA5A | c.460-35T>C (n.460-35T>C) c.341-35T>C (n.341-35T>C) n.579-35T>C c.82-35T>C (n.82-35T>C) n.585-35T>C n.539-35T>C n.420-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902555A>T | CA2581282240 | CA5A | c.460-35T>A (n.460-35T>A) c.341-35T>A (n.341-35T>A) n.579-35T>A c.82-35T>A (n.82-35T>A) n.585-35T>A n.539-35T>A n.420-35T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902556G>A | CA286246007 | CA5A | c.460-36C>T (n.460-36C>T) c.341-36C>T (n.341-36C>T) n.579-36C>T c.82-36C>T (n.82-36C>T) n.585-36C>T n.539-36C>T n.420-36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902556G= | CA2240759219 | CA5A | c.460-36C= (n.460-36C=) c.341-36C= (n.341-36C=) n.579-36C= c.82-36C= (n.82-36C=) n.585-36C= n.539-36C= n.420-36C= | |
16 | g.87902556G>T | CA2634807829 | CA5A | c.460-36C>A (n.460-36C>A) c.341-36C>A (n.341-36C>A) n.579-36C>A c.82-36C>A (n.82-36C>A) n.585-36C>A n.539-36C>A n.420-36C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902557C>A | CA2634807830 | CA5A | c.460-37G>T (n.460-37G>T) c.341-37G>T (n.341-37G>T) n.579-37G>T c.82-37G>T (n.82-37G>T) n.585-37G>T n.539-37G>T n.420-37G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902557C>G | CA2808038668 | CA5A | c.460-37G>C (n.460-37G>C) c.341-37G>C (n.341-37G>C) n.579-37G>C c.82-37G>C (n.82-37G>C) n.585-37G>C n.539-37G>C n.420-37G>C | |
16 | g.87902560G>T | CA2576088992 | CA5A | c.460-40C>A (n.460-40C>A) c.341-40C>A (n.341-40C>A) n.579-40C>A c.82-40C>A (n.82-40C>A) n.585-40C>A n.539-40C>A n.420-40C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902564T>A | CA2634807836 | CA5A | c.460-44A>T (n.460-44A>T) c.341-44A>T (n.341-44A>T) n.579-44A>T c.82-44A>T (n.82-44A>T) n.585-44A>T n.539-44A>T n.420-44A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902564T>C | CA624156080 | CA5A | c.460-44A>G (n.460-44A>G) c.341-44A>G (n.341-44A>G) n.579-44A>G c.82-44A>G (n.82-44A>G) n.585-44A>G n.539-44A>G n.420-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902564T= | CA2240759220 | CA5A | c.460-44A= (n.460-44A=) c.341-44A= (n.341-44A=) n.579-44A= c.82-44A= (n.82-44A=) n.585-44A= n.539-44A= n.420-44A= | |
16 | g.87902565A>T | CA2634807840 | CA5A | c.460-45T>A (n.460-45T>A) c.341-45T>A (n.341-45T>A) n.579-45T>A c.82-45T>A (n.82-45T>A) n.585-45T>A n.539-45T>A n.420-45T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902567G>T | CA2634807842 | CA5A | c.460-47C>A (n.460-47C>A) c.341-47C>A (n.341-47C>A) n.579-47C>A c.82-47C>A (n.82-47C>A) n.585-47C>A n.539-47C>A n.420-47C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902568A>C | CA2634807847 | CA5A | c.460-48T>G (n.460-48T>G) c.341-48T>G (n.341-48T>G) n.579-48T>G c.82-48T>G (n.82-48T>G) n.585-48T>G n.539-48T>G n.420-48T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902568A>G | CA2634807849 | CA5A | c.460-48T>C (n.460-48T>C) c.341-48T>C (n.341-48T>C) n.579-48T>C c.82-48T>C (n.82-48T>C) n.585-48T>C n.539-48T>C n.420-48T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902569C>A | CA2576088993 | CA5A | c.460-49G>T (n.460-49G>T) c.341-49G>T (n.341-49G>T) n.579-49G>T c.82-49G>T (n.82-49G>T) n.585-49G>T n.539-49G>T n.420-49G>T | |
16 | g.87902569C= | CA2240759221 | CA5A | c.460-49G= (n.460-49G=) c.341-49G= (n.341-49G=) n.579-49G= c.82-49G= (n.82-49G=) n.585-49G= n.539-49G= n.420-49G= | |
16 | g.87902569C>T | CA624156081 | CA5A | c.460-49G>A (n.460-49G>A) c.341-49G>A (n.341-49G>A) n.579-49G>A c.82-49G>A (n.82-49G>A) n.585-49G>A n.539-49G>A n.420-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902570A>T | CA2576088994 | CA5A | c.460-50T>A (n.460-50T>A) c.341-50T>A (n.341-50T>A) n.579-50T>A c.82-50T>A (n.82-50T>A) n.585-50T>A n.539-50T>A n.420-50T>A | |
16 | g.87902571G>C | CA2634807859 | CA5A | c.460-51C>G (n.460-51C>G) c.341-51C>G (n.341-51C>G) n.579-51C>G c.82-51C>G (n.82-51C>G) n.585-51C>G n.539-51C>G n.420-51C>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902571G= | CA2240759222 | CA5A | c.460-51C= (n.460-51C=) c.341-51C= (n.341-51C=) n.579-51C= c.82-51C= (n.82-51C=) n.585-51C= n.539-51C= n.420-51C= | |
16 | g.87902571G>T | CA8223466 | CA5A | c.460-51C>A (n.460-51C>A) c.341-51C>A (n.341-51C>A) n.579-51C>A c.82-51C>A (n.82-51C>A) n.585-51C>A n.539-51C>A n.420-51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902572T>A | CA2634807864 | CA5A | c.460-52A>T (n.460-52A>T) c.341-52A>T (n.341-52A>T) n.579-52A>T c.82-52A>T (n.82-52A>T) n.585-52A>T n.539-52A>T n.420-52A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902573C>A | CA2576088995 | CA5A | c.460-53G>T (n.460-53G>T) c.341-53G>T (n.341-53G>T) n.579-53G>T c.82-53G>T (n.82-53G>T) n.585-53G>T n.539-53G>T n.420-53G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902573C>G | CA2634807870 | CA5A | c.460-53G>C (n.460-53G>C) c.341-53G>C (n.341-53G>C) n.579-53G>C c.82-53G>C (n.82-53G>C) n.585-53G>C n.539-53G>C n.420-53G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902575C>A | CA2634807872 | CA5A | c.460-55G>T (n.460-55G>T) c.341-55G>T (n.341-55G>T) n.579-55G>T c.82-55G>T (n.82-55G>T) n.585-55G>T n.539-55G>T n.420-55G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902576T>C | CA2576088996 | CA5A | c.460-56A>G (n.460-56A>G) c.341-56A>G (n.341-56A>G) n.579-56A>G c.82-56A>G (n.82-56A>G) n.585-56A>G n.539-56A>G n.420-56A>G | |
16 | g.87902576T>G | CA2634807874 | CA5A | c.460-56A>C (n.460-56A>C) c.341-56A>C (n.341-56A>C) n.579-56A>C c.82-56A>C (n.82-56A>C) n.585-56A>C n.539-56A>C n.420-56A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902577T>A | CA286246014 | CA5A | c.460-57A>T (n.460-57A>T) c.341-57A>T (n.341-57A>T) n.579-57A>T c.82-57A>T (n.82-57A>T) n.585-57A>T n.539-57A>T n.420-57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902577T= | CA2240759223 | CA5A | c.460-57A= (n.460-57A=) c.341-57A= (n.341-57A=) n.579-57A= c.82-57A= (n.82-57A=) n.585-57A= n.539-57A= n.420-57A= | |
16 | g.87902578C>A | CA725499370 | CA5A | c.460-58G>T (n.460-58G>T) c.341-58G>T (n.341-58G>T) n.579-58G>T c.82-58G>T (n.82-58G>T) n.585-58G>T n.539-58G>T n.420-58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902578C= | CA2240759224 | CA5A | c.460-58G= (n.460-58G=) c.341-58G= (n.341-58G=) n.579-58G= c.82-58G= (n.82-58G=) n.585-58G= n.539-58G= n.420-58G= | |
16 | g.87902578C>T | CA2634807881 | CA5A | c.460-58G>A (n.460-58G>A) c.341-58G>A (n.341-58G>A) n.579-58G>A c.82-58G>A (n.82-58G>A) n.585-58G>A n.539-58G>A n.420-58G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902581dup | CA2808038669 | CA5A | c.460-58dup (n.460-58dup) c.341-58dup (n.341-58dup) n.579-58dup c.82-58dup (n.82-58dup) n.585-58dup n.539-58dup n.420-58dup | |
16 | g.87902579C>A | CA2634807883 | CA5A | c.460-59G>T (n.460-59G>T) c.341-59G>T (n.341-59G>T) n.579-59G>T c.82-59G>T (n.82-59G>T) n.585-59G>T n.539-59G>T n.420-59G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902579C= | CA2240759225 | CA5A | c.460-59G= (n.460-59G=) c.341-59G= (n.341-59G=) n.579-59G= c.82-59G= (n.82-59G=) n.585-59G= n.539-59G= n.420-59G= | |
16 | g.87902579C>G | CA725499375 | CA5A | c.460-59G>C (n.460-59G>C) c.341-59G>C (n.341-59G>C) n.579-59G>C c.82-59G>C (n.82-59G>C) n.585-59G>C n.539-59G>C n.420-59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902580C>A | CA2634807885 | CA5A | c.460-60G>T (n.460-60G>T) c.341-60G>T (n.341-60G>T) n.579-60G>T c.82-60G>T (n.82-60G>T) n.585-60G>T n.539-60G>T n.420-60G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902580C>T | CA2634807886 | CA5A | c.460-60G>A (n.460-60G>A) c.341-60G>A (n.341-60G>A) n.579-60G>A c.82-60G>A (n.82-60G>A) n.585-60G>A n.539-60G>A n.420-60G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902581C>A | CA286246018 | CA5A | c.460-61G>T (n.460-61G>T) c.341-61G>T (n.341-61G>T) n.579-61G>T c.82-61G>T (n.82-61G>T) n.585-61G>T n.539-61G>T n.420-61G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902581C= | CA2240759226 | CA5A | c.460-61G= (n.460-61G=) c.341-61G= (n.341-61G=) n.579-61G= c.82-61G= (n.82-61G=) n.585-61G= n.539-61G= n.420-61G= | |
16 | g.87902581C>T | CA2576088997 | CA5A | c.460-61G>A (n.460-61G>A) c.341-61G>A (n.341-61G>A) n.579-61G>A c.82-61G>A (n.82-61G>A) n.585-61G>A n.539-61G>A n.420-61G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902584C>A | CA2634807893 | CA5A | c.460-64G>T (n.460-64G>T) c.341-64G>T (n.341-64G>T) n.579-64G>T c.82-64G>T (n.82-64G>T) n.585-64G>T n.539-64G>T n.420-64G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902584C= | CA2240759227 | CA5A | c.460-64G= (n.460-64G=) c.341-64G= (n.341-64G=) n.579-64G= c.82-64G= (n.82-64G=) n.585-64G= n.539-64G= n.420-64G= | |
16 | g.87902584C>G | CA2240759228 | CA5A | c.460-64G>C (n.460-64G>C) c.341-64G>C (n.341-64G>C) n.579-64G>C c.82-64G>C (n.82-64G>C) n.585-64G>C n.539-64G>C n.420-64G>C | dbSNP |
16 | g.87902585T>C | CA2634807898 | CA5A | c.460-65A>G (n.460-65A>G) c.341-65A>G (n.341-65A>G) n.579-65A>G c.82-65A>G (n.82-65A>G) n.585-65A>G n.539-65A>G n.420-65A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902587_87902590dup | CA2634807896 | CA5A | c.460-68_460-65dup (n.460-68_460-65dup) c.341-68_341-65dup (n.341-68_341-65dup) n.579-68_579-65dup c.82-68_82-65dup (n.82-68_82-65dup) n.585-68_585-65dup n.539-68_539-65dup n.420-68_420-65dup | gnomAD v4 |
16 | g.87902586G>C | CA286246033 | CA5A | c.460-66C>G (n.460-66C>G) c.341-66C>G (n.341-66C>G) n.579-66C>G c.82-66C>G (n.82-66C>G) n.585-66C>G n.539-66C>G n.420-66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902586G= | CA2240759229 | CA5A | c.460-66C= (n.460-66C=) c.341-66C= (n.341-66C=) n.579-66C= c.82-66C= (n.82-66C=) n.585-66C= n.539-66C= n.420-66C= | |
16 | g.87902586G>T | CA2634807902 | CA5A | c.460-66C>A (n.460-66C>A) c.341-66C>A (n.341-66C>A) n.579-66C>A c.82-66C>A (n.82-66C>A) n.585-66C>A n.539-66C>A n.420-66C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902589T>C | CA624156089 | CA5A | c.460-69A>G (n.460-69A>G) c.341-69A>G (n.341-69A>G) n.579-69A>G c.82-69A>G (n.82-69A>G) n.585-69A>G n.539-69A>G n.420-69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902589T>G | CA725499381 | CA5A | c.460-69A>C (n.460-69A>C) c.341-69A>C (n.341-69A>C) n.579-69A>C c.82-69A>C (n.82-69A>C) n.585-69A>C n.539-69A>C n.420-69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902589T= | CA2240759230 | CA5A | c.460-69A= (n.460-69A=) c.341-69A= (n.341-69A=) n.579-69A= c.82-69A= (n.82-69A=) n.585-69A= n.539-69A= n.420-69A= | |
16 | g.87902590G>A | CA286246039 | CA5A | c.460-70C>T (n.460-70C>T) c.341-70C>T (n.341-70C>T) n.579-70C>T c.82-70C>T (n.82-70C>T) n.585-70C>T n.539-70C>T n.420-70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902590G= | CA2240759231 | CA5A | c.460-70C= (n.460-70C=) c.341-70C= (n.341-70C=) n.579-70C= c.82-70C= (n.82-70C=) n.585-70C= n.539-70C= n.420-70C= | |
16 | g.87902590G>T | CA2576088998 | CA5A | c.460-70C>A (n.460-70C>A) c.341-70C>A (n.341-70C>A) n.579-70C>A c.82-70C>A (n.82-70C>A) n.585-70C>A n.539-70C>A n.420-70C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902591G>A | CA2576088999 | CA5A | c.460-71C>T (n.460-71C>T) c.341-71C>T (n.341-71C>T) n.579-71C>T c.82-71C>T (n.82-71C>T) n.585-71C>T n.539-71C>T n.420-71C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902591G>T | CA2634807910 | CA5A | c.460-71C>A (n.460-71C>A) c.341-71C>A (n.341-71C>A) n.579-71C>A c.82-71C>A (n.82-71C>A) n.585-71C>A n.539-71C>A n.420-71C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902592C>A | CA2634807914 | CA5A | c.460-72G>T (n.460-72G>T) c.341-72G>T (n.341-72G>T) n.579-72G>T c.82-72G>T (n.82-72G>T) n.585-72G>T n.539-72G>T n.420-72G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902592C= | CA2240759232 | CA5A | c.460-72G= (n.460-72G=) c.341-72G= (n.341-72G=) n.579-72G= c.82-72G= (n.82-72G=) n.585-72G= n.539-72G= n.420-72G= | |
16 | g.87902592C>G | CA725499385 | CA5A | c.460-72G>C (n.460-72G>C) c.341-72G>C (n.341-72G>C) n.579-72G>C c.82-72G>C (n.82-72G>C) n.585-72G>C n.539-72G>C n.420-72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902593T>C | CA2634807917 | CA5A | c.460-73A>G (n.460-73A>G) c.341-73A>G (n.341-73A>G) n.579-73A>G c.82-73A>G (n.82-73A>G) n.585-73A>G n.539-73A>G n.420-73A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902594G>A | CA2634807920 | CA5A | c.460-74C>T (n.460-74C>T) c.341-74C>T (n.341-74C>T) n.579-74C>T c.82-74C>T (n.82-74C>T) n.585-74C>T n.539-74C>T n.420-74C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902594G>C | CA725499392 | CA5A | c.460-74C>G (n.460-74C>G) c.341-74C>G (n.341-74C>G) n.579-74C>G c.82-74C>G (n.82-74C>G) n.585-74C>G n.539-74C>G n.420-74C>G | dbSNP |
16 | g.87902594G= | CA2240759233 | CA5A | c.460-74C= (n.460-74C=) c.341-74C= (n.341-74C=) n.579-74C= c.82-74C= (n.82-74C=) n.585-74C= n.539-74C= n.420-74C= | |
16 | g.87902595A= | CA2240759234 | CA5A | c.460-75T= (n.460-75T=) c.341-75T= (n.341-75T=) n.579-75T= c.82-75T= (n.82-75T=) n.585-75T= n.539-75T= n.420-75T= | |
16 | g.87902595A>C | CA286246058 | CA5A | c.460-75T>G (n.460-75T>G) c.341-75T>G (n.341-75T>G) n.579-75T>G c.82-75T>G (n.82-75T>G) n.585-75T>G n.539-75T>G n.420-75T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902595A>G | CA2808038670 | CA5A | c.460-75T>C (n.460-75T>C) c.341-75T>C (n.341-75T>C) n.579-75T>C c.82-75T>C (n.82-75T>C) n.585-75T>C n.539-75T>C n.420-75T>C | |
16 | g.87902596C= | CA2240759236 | CA5A | c.460-76G= (n.460-76G=) c.341-76G= (n.341-76G=) n.579-76G= c.82-76G= (n.82-76G=) n.585-76G= n.539-76G= n.420-76G= | |
16 | g.87902596C>T | CA2240759235 | CA5A | c.460-76G>A (n.460-76G>A) c.341-76G>A (n.341-76G>A) n.579-76G>A c.82-76G>A (n.82-76G>A) n.585-76G>A n.539-76G>A n.420-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902597C>A | CA2634807926 | CA5A | c.460-77G>T (n.460-77G>T) c.341-77G>T (n.341-77G>T) n.579-77G>T c.82-77G>T (n.82-77G>T) n.585-77G>T n.539-77G>T n.420-77G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902597C>G | CA2634807929 | CA5A | c.460-77G>C (n.460-77G>C) c.341-77G>C (n.341-77G>C) n.579-77G>C c.82-77G>C (n.82-77G>C) n.585-77G>C n.539-77G>C n.420-77G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902597C>T | CA2634807930 | CA5A | c.460-77G>A (n.460-77G>A) c.341-77G>A (n.341-77G>A) n.579-77G>A c.82-77G>A (n.82-77G>A) n.585-77G>A n.539-77G>A n.420-77G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902598T>A | CA2240759238 | CA5A | c.460-78A>T (n.460-78A>T) c.341-78A>T (n.341-78A>T) n.579-78A>T c.82-78A>T (n.82-78A>T) n.585-78A>T n.539-78A>T n.420-78A>T | dbSNP |
16 | g.87902598T>C | CA2634807940 | CA5A | c.460-78A>G (n.460-78A>G) c.341-78A>G (n.341-78A>G) n.579-78A>G c.82-78A>G (n.82-78A>G) n.585-78A>G n.539-78A>G n.420-78A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902598T= | CA2240759237 | CA5A | c.460-78A= (n.460-78A=) c.341-78A= (n.341-78A=) n.579-78A= c.82-78A= (n.82-78A=) n.585-78A= n.539-78A= n.420-78A= | |
16 | g.87902598_87902602dup | CA2634807937 | CA5A | c.460-82_460-78dup (n.460-82_460-78dup) c.341-82_341-78dup (n.341-82_341-78dup) n.579-82_579-78dup c.82-82_82-78dup (n.82-82_82-78dup) n.585-82_585-78dup n.539-82_539-78dup n.420-82_420-78dup | gnomAD v4 |
16 | g.87902599A= | CA2240759239 | CA5A | c.460-79T= (n.460-79T=) c.341-79T= (n.341-79T=) n.579-79T= c.82-79T= (n.82-79T=) n.585-79T= n.539-79T= n.420-79T= | |
16 | g.87902599A>G | CA286246060 | CA5A | c.460-79T>C (n.460-79T>C) c.341-79T>C (n.341-79T>C) n.579-79T>C c.82-79T>C (n.82-79T>C) n.585-79T>C n.539-79T>C n.420-79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902601G>C | CA2634807944 | CA5A | c.460-81C>G (n.460-81C>G) c.341-81C>G (n.341-81C>G) n.579-81C>G c.82-81C>G (n.82-81C>G) n.585-81C>G n.539-81C>G n.420-81C>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902601G>T | CA2634807946 | CA5A | c.460-81C>A (n.460-81C>A) c.341-81C>A (n.341-81C>A) n.579-81C>A c.82-81C>A (n.82-81C>A) n.585-81C>A n.539-81C>A n.420-81C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902602T>C | CA2576089000 | CA5A | c.460-82A>G (n.460-82A>G) c.341-82A>G (n.341-82A>G) n.579-82A>G c.82-82A>G (n.82-82A>G) n.585-82A>G n.539-82A>G n.420-82A>G | |
16 | g.87902603G>A | CA2240759241 | CA5A | c.460-83C>T (n.460-83C>T) c.341-83C>T (n.341-83C>T) n.579-83C>T c.82-83C>T (n.82-83C>T) n.585-83C>T n.539-83C>T n.420-83C>T | dbSNP |
16 | g.87902603G= | CA2240759240 | CA5A | c.460-83C= (n.460-83C=) c.341-83C= (n.341-83C=) n.579-83C= c.82-83C= (n.82-83C=) n.585-83C= n.539-83C= n.420-83C= | |
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16 | g.87902604T>A | CA2576089001 | CA5A | c.460-84A>T (n.460-84A>T) c.341-84A>T (n.341-84A>T) n.579-84A>T c.82-84A>T (n.82-84A>T) n.585-84A>T n.539-84A>T n.420-84A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902604T>C | CA980253748 | CA5A | c.460-84A>G (n.460-84A>G) c.341-84A>G (n.341-84A>G) n.579-84A>G c.82-84A>G (n.82-84A>G) n.585-84A>G n.539-84A>G n.420-84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.87902605C>A | CA2576089003 | CA5A | c.460-85G>T (n.460-85G>T) c.341-85G>T (n.341-85G>T) n.579-85G>T c.82-85G>T (n.82-85G>T) n.585-85G>T n.539-85G>T n.420-85G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902606del | CA2576089002 | CA5A | c.460-85del (n.460-85del) c.341-85del (n.341-85del) n.579-85del c.82-85del (n.82-85del) n.585-85del n.539-85del n.420-85del | |
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16 | g.87902607A>C | CA2634807968 | CA5A | c.460-87T>G (n.460-87T>G) c.341-87T>G (n.341-87T>G) n.579-87T>G c.82-87T>G (n.82-87T>G) n.585-87T>G n.539-87T>G n.420-87T>G | gnomAD v4 |
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16 | g.87902608C>A | CA2634807975 | CA5A | c.460-88G>T (n.460-88G>T) c.341-88G>T (n.341-88G>T) n.579-88G>T c.82-88G>T (n.82-88G>T) n.585-88G>T n.539-88G>T n.420-88G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902608C= | CA2240759244 | CA5A | c.460-88G= (n.460-88G=) c.341-88G= (n.341-88G=) n.579-88G= c.82-88G= (n.82-88G=) n.585-88G= n.539-88G= n.420-88G= | |
16 | g.87902608C>T | CA980253750 | CA5A | c.460-88G>A (n.460-88G>A) c.341-88G>A (n.341-88G>A) n.579-88G>A c.82-88G>A (n.82-88G>A) n.585-88G>A n.539-88G>A n.420-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |