Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.87902467G>A | CA8223449 | CA5A | c.513C>T (p.Val171=) c.394C>T (p.Arg132Cys) n.632C>T c.135C>T (p.Val45=) n.638C>T n.592C>T n.473C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.87902467G>C | CA8223447 | CA5A | c.513C>G (p.Val171=) c.394C>G (p.Arg132Gly) n.632C>G c.135C>G (p.Val45=) n.638C>G n.592C>G n.473C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902467G= | CA2240759182 | CA5A | c.513C= (p.Val171=) c.394C= (p.Arg132=) n.632C= c.135C= (p.Val45=) n.638C= n.592C= n.473C= | |
16 | g.87902467G>T | CA8223448 | CA5A | c.513C>A (p.Val171=) c.394C>A (p.Arg132Ser) n.632C>A c.135C>A (p.Val45=) n.638C>A n.592C>A n.473C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902468A>C | CA397041809 | CA5A | c.512T>G (p.Val171Gly) c.393T>G (p.Cys131Trp) n.631T>G c.134T>G (p.Val45Gly) n.637T>G n.591T>G n.472T>G | |
16 | g.87902468A>G | CA397041811 | CA5A | c.512T>C (p.Val171Ala) c.393T>C (p.Cys131=) n.631T>C c.134T>C (p.Val45Ala) n.637T>C n.591T>C n.472T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902468A>T | CA397041813 | CA5A | c.512T>A (p.Val171Asp) c.393T>A (p.Cys131Ter) n.631T>A c.134T>A (p.Val45Asp) n.637T>A n.591T>A n.472T>A | |
16 | g.87902469C>A | CA397041816 | CA5A | c.511G>T (p.Val171Phe) c.392G>T (p.Cys131Phe) n.630G>T c.133G>T (p.Val45Phe) n.636G>T n.590G>T n.471G>T | |
16 | g.87902469C>G | CA397041818 | CA5A | c.511G>C (p.Val171Leu) c.392G>C (p.Cys131Ser) n.630G>C c.133G>C (p.Val45Leu) n.636G>C n.590G>C n.471G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902469C>T | CA397041820 | CA5A | c.511G>A (p.Val171Ile) c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.630G>A c.133G>A (p.Val45Ile) n.636G>A n.590G>A n.471G>A | |
16 | g.87902470A>C | CA496904635 | CA5A | c.510T>G (p.Ala170=) c.391T>G (p.Cys131Gly) n.629T>G c.132T>G (p.Ala44=) n.635T>G n.589T>G n.470T>G | |
16 | g.87902470A>G | CA496904633 | CA5A | c.510T>C (p.Ala170=) c.391T>C (p.Cys131Arg) n.629T>C c.132T>C (p.Ala44=) n.635T>C n.589T>C n.470T>C | |
16 | g.87902470A>T | CA496904634 | CA5A | c.510T>A (p.Ala170=) c.391T>A (p.Cys131Ser) n.629T>A c.132T>A (p.Ala44=) n.635T>A n.589T>A n.470T>A | ClinVar |
16 | g.87902471G>A | CA397041824 | CA5A | c.509C>T (p.Ala170Val) c.390C>T (p.Ser130=) n.628C>T c.131C>T (p.Ala44Val) n.634C>T n.588C>T n.469C>T | |
16 | g.87902471G>C | CA8223450 | CA5A | c.509C>G (p.Ala170Gly) c.390C>G (p.Ser130Arg) n.628C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) n.634C>G n.588C>G n.469C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902471G= | CA2240759183 | CA5A | c.509C= (p.Ala170=) c.390C= (p.Ser130=) n.628C= c.131C= (p.Ala44=) n.634C= n.588C= n.469C= | |
16 | g.87902471G>T | CA397041827 | CA5A | c.509C>A (p.Ala170Asp) c.390C>A (p.Ser130Arg) n.628C>A c.131C>A (p.Ala44Asp) n.634C>A n.588C>A n.469C>A | |
16 | g.87902472C>A | CA397041830 | CA5A | c.508G>T (p.Ala170Ser) c.389G>T (p.Ser130Ile) n.627G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) n.633G>T n.587G>T n.468G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902472C= | CA2240759184 | CA5A | c.508G= (p.Ala170=) c.389G= (p.Ser130=) n.627G= c.130G= (p.Ala44=) n.633G= n.587G= n.468G= | |
16 | g.87902472C>G | CA397041834 | CA5A | c.508G>C (p.Ala170Pro) c.389G>C (p.Ser130Thr) n.627G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) n.633G>C n.587G>C n.468G>C | |
16 | g.87902472C>T | CA397041832 | CA5A | c.508G>A (p.Ala170Thr) c.389G>A (p.Ser130Asn) n.627G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) n.633G>A n.587G>A n.468G>A | |
16 | g.87902473T>A | CA397041836 | CA5A | c.507A>T (p.Glu169Asp) c.388A>T (p.Ser130Cys) n.626A>T c.129A>T (p.Glu43Asp) n.632A>T n.586A>T n.467A>T | |
16 | g.87902473T>C | CA496904636 | CA5A | c.507A>G (p.Glu169=) c.388A>G (p.Ser130Gly) n.626A>G c.129A>G (p.Glu43=) n.632A>G n.586A>G n.467A>G | |
16 | g.87902473T>G | CA397041838 | CA5A | c.507A>C (p.Glu169Asp) c.388A>C (p.Ser130Arg) n.626A>C c.129A>C (p.Glu43Asp) n.632A>C n.586A>C n.467A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902474T>A | CA397041841 | CA5A | c.506A>T (p.Glu169Val) c.387A>T (p.Gly129=) n.625A>T c.128A>T (p.Glu43Val) n.631A>T n.585A>T n.466A>T | |
16 | g.87902474T>C | CA397041842 | CA5A | c.506A>G (p.Glu169Gly) c.387A>G (p.Gly129=) n.625A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) n.631A>G n.585A>G n.466A>G | COSMIC |
16 | g.87902474T>G | CA397041843 | CA5A | c.506A>C (p.Glu169Ala) c.387A>C (p.Gly129=) n.625A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) n.631A>C n.585A>C n.466A>C | |
16 | g.87902475C>A | CA397041846 | CA5A | c.505G>T (p.Glu169Ter) c.386G>T (p.Gly129Val) n.624G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) n.630G>T n.584G>T n.465G>T | |
16 | g.87902475C>G | CA397041848 | CA5A | c.505G>C (p.Glu169Gln) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.624G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) n.630G>C n.584G>C n.465G>C | |
16 | g.87902475C>T | CA397041850 | CA5A | c.505G>A (p.Glu169Lys) c.386G>A (p.Gly129Glu) n.624G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) n.630G>A n.584G>A n.465G>A | COSMIC |
16 | g.87902476C>A | CA8223451 | CA5A | c.504G>T (p.Lys168Asn) c.385G>T (p.Gly129Ter) n.623G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) n.629G>T n.583G>T n.464G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902476C= | CA2240759185 | CA5A | c.504G= (p.Lys168=) c.385G= (p.Gly129=) n.623G= c.126G= (p.Lys42=) n.629G= n.583G= n.464G= | |
16 | g.87902476C>G | CA397041853 | CA5A | c.504G>C (p.Lys168Asn) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.623G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) n.629G>C n.583G>C n.464G>C | |
16 | g.87902476C>T | CA496904637 | CA5A | c.504G>A (p.Lys168=) c.385G>A (p.Gly129Arg) n.623G>A c.126G>A (p.Lys42=) n.629G>A n.583G>A n.464G>A | |
16 | g.87902476_87902477delinsCT | CA2240759186 | CA5A | c.503_504delinsAG (p.Lys168=) c.384_385delinsAG (p.Gln128=) n.622_623delinsAG c.125_126delinsAG (p.Lys42=) n.628_629delinsAG n.582_583delinsAG n.463_464delinsAG | |
16 | g.87902477T>A | CA397041858 | CA5A | c.503A>T (p.Lys168Met) c.384A>T (p.Gln128His) n.622A>T c.125A>T (p.Lys42Met) n.628A>T n.582A>T n.463A>T | |
16 | g.87902477T>C | CA397041859 | CA5A | c.503A>G (p.Lys168Arg) c.384A>G (p.Gln128=) n.622A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) n.628A>G n.582A>G n.463A>G | |
16 | g.87902477T>G | CA397041856 | CA5A | c.503A>C (p.Lys168Thr) c.384A>C (p.Gln128His) n.622A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) n.628A>C n.582A>C n.463A>C | |
16 | g.87902478del | CA725499237 | CA5A | c.503del (p.Lys168ArgfsTer12) c.384del (p.Gly129GlufsTer?) n.622del c.125del (p.Lys42ArgfsTer12) n.628del n.582del n.463del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902478T>A | CA397041861 | CA5A | c.502A>T (p.Lys168Ter) c.383A>T (p.Gln128Leu) n.621A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) n.627A>T n.581A>T n.462A>T | |
16 | g.87902478T>C | CA397041863 | CA5A | c.502A>G (p.Lys168Glu) c.383A>G (p.Gln128Arg) n.621A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) n.627A>G n.581A>G n.462A>G | |
16 | g.87902478T>G | CA397041865 | CA5A | c.502A>C (p.Lys168Gln) c.383A>C (p.Gln128Pro) n.621A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) n.627A>C n.581A>C n.462A>C | |
16 | g.87902479G>A | CA496904638 | CA5A | c.501C>T (p.Tyr167=) c.382C>T (p.Gln128Ter) n.620C>T c.123C>T (p.Tyr41=) n.626C>T n.580C>T n.461C>T | |
16 | g.87902479G>C | CA397041867 | CA5A | c.501C>G (p.Tyr167Ter) c.382C>G (p.Gln128Glu) n.620C>G c.123C>G (p.Tyr41Ter) n.626C>G n.580C>G n.461C>G | dbSNP |
16 | g.87902479G= | CA2240759187 | CA5A | c.501C= (p.Tyr167=) c.382C= (p.Gln128=) n.620C= c.123C= (p.Tyr41=) n.626C= n.580C= n.461C= | |
16 | g.87902479G>T | CA397041869 | CA5A | c.501C>A (p.Tyr167Ter) c.382C>A (p.Gln128Lys) n.620C>A c.123C>A (p.Tyr41Ter) n.626C>A n.580C>A n.461C>A | |
16 | g.87902480T>A | CA397041872 | CA5A | c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.381A>T (p.Leu127Phe) n.619A>T c.122A>T (p.Tyr41Phe) n.625A>T n.579A>T n.460A>T | |
16 | g.87902480T>C | CA397041873 | CA5A | c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.381A>G (p.Leu127=) n.619A>G c.122A>G (p.Tyr41Cys) n.625A>G n.579A>G n.460A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902480T>G | CA397041875 | CA5A | c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.381A>C (p.Leu127Phe) n.619A>C c.122A>C (p.Tyr41Ser) n.625A>C n.579A>C n.460A>C | |
16 | g.87902480T= | CA2240759188 | CA5A | c.500A= (p.Tyr167=) c.381A= (p.Leu127=) n.619A= c.122A= (p.Tyr41=) n.625A= n.579A= n.460A= | |
16 | g.87902481A>C | CA397041877 | CA5A | c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.380T>G (p.Leu127Ter) n.618T>G c.121T>G (p.Tyr41Asp) n.624T>G n.578T>G n.459T>G | |
16 | g.87902481A>G | CA397041879 | CA5A | c.499T>C (p.Tyr167His) c.380T>C (p.Leu127Ser) n.618T>C c.121T>C (p.Tyr41His) n.624T>C n.578T>C n.459T>C | |
16 | g.87902481A>T | CA397041881 | CA5A | c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.380T>A (p.Leu127Ter) n.618T>A c.121T>A (p.Tyr41Asn) n.624T>A n.578T>A n.459T>A | |
16 | g.87902482A= | CA2240759189 | CA5A | c.498T= (p.Asn166=) c.379T= (p.Leu127=) n.617T= c.120T= (p.Asn40=) n.623T= n.577T= n.458T= | |
16 | g.87902482A>C | CA397041883 | CA5A | c.498T>G (p.Asn166Lys) c.379T>G (p.Leu127Val) n.617T>G c.120T>G (p.Asn40Lys) n.623T>G n.577T>G n.458T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902482A>G | CA496904639 | CA5A | c.498T>C (p.Asn166=) c.379T>C (p.Leu127=) n.617T>C c.120T>C (p.Asn40=) n.623T>C n.577T>C n.458T>C | |
16 | g.87902482A>T | CA397041885 | CA5A | c.498T>A (p.Asn166Lys) c.379T>A (p.Leu127Ile) n.617T>A c.120T>A (p.Asn40Lys) n.623T>A n.577T>A n.458T>A | |
16 | g.87902483T>A | CA397041890 | CA5A | c.497A>T (p.Asn166Ile) c.378A>T (p.Lys126Asn) n.616A>T c.119A>T (p.Asn40Ile) n.622A>T n.576A>T n.457A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902483T>C | CA8223452 | CA5A | c.497A>G (p.Asn166Ser) c.378A>G (p.Lys126=) n.616A>G c.119A>G (p.Asn40Ser) n.622A>G n.576A>G n.457A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902483T>G | CA397041888 | CA5A | c.497A>C (p.Asn166Thr) c.378A>C (p.Lys126Asn) n.616A>C c.119A>C (p.Asn40Thr) n.622A>C n.576A>C n.457A>C | |
16 | g.87902483T= | CA2240759190 | CA5A | c.497A= (p.Asn166=) c.378A= (p.Lys126=) n.616A= c.119A= (p.Asn40=) n.622A= n.576A= n.457A= | |
16 | g.87902484T>A | CA397041893 | CA5A | c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.377A>T (p.Lys126Ile) n.615A>T c.118A>T (p.Asn40Tyr) n.621A>T n.575A>T n.456A>T | |
16 | g.87902484T>C | CA397041894 | CA5A | c.496A>G (p.Asn166Asp) c.377A>G (p.Lys126Arg) n.615A>G c.118A>G (p.Asn40Asp) n.621A>G n.575A>G n.456A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902484T>G | CA397041895 | CA5A | c.496A>C (p.Asn166His) c.377A>C (p.Lys126Thr) n.615A>C c.118A>C (p.Asn40His) n.621A>C n.575A>C n.456A>C | |
16 | g.87902484T= | CA2240759191 | CA5A | c.496A= (p.Asn166=) c.377A= (p.Lys126=) n.615A= c.118A= (p.Asn40=) n.621A= n.575A= n.456A= | |
16 | g.87902485T>A | CA397041898 | CA5A | c.495A>T (p.Gln165His) c.376A>T (p.Lys126Ter) n.614A>T c.117A>T (p.Gln39His) n.620A>T n.574A>T n.455A>T | |
16 | g.87902485T>C | CA496904640 | CA5A | c.495A>G (p.Gln165=) c.376A>G (p.Lys126Glu) n.614A>G c.117A>G (p.Gln39=) n.620A>G n.574A>G n.455A>G | dbSNP |
16 | g.87902485T>G | CA397041899 | CA5A | c.495A>C (p.Gln165His) c.376A>C (p.Lys126Gln) n.614A>C c.117A>C (p.Gln39His) n.620A>C n.574A>C n.455A>C | |
16 | g.87902485T= | CA2240759192 | CA5A | c.495A= (p.Gln165=) c.376A= (p.Lys126=) n.614A= c.117A= (p.Gln39=) n.620A= n.574A= n.455A= | |
16 | g.87902486T>A | CA397041900 | CA5A | c.494A>T (p.Gln165Leu) c.375A>T (p.Pro125=) n.613A>T c.116A>T (p.Gln39Leu) n.619A>T n.573A>T n.454A>T | |
16 | g.87902486T>C | CA397041902 | CA5A | c.494A>G (p.Gln165Arg) c.375A>G (p.Pro125=) n.613A>G c.116A>G (p.Gln39Arg) n.619A>G n.573A>G n.454A>G | |
16 | g.87902486T>G | CA397041904 | CA5A | c.494A>C (p.Gln165Pro) c.375A>C (p.Pro125=) n.613A>C c.116A>C (p.Gln39Pro) n.619A>C n.573A>C n.454A>C | |
16 | g.87902487G>A | CA397041906 | CA5A | c.493C>T (p.Gln165Ter) c.374C>T (p.Pro125Leu) n.612C>T c.115C>T (p.Gln39Ter) n.618C>T n.572C>T n.453C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902487G>C | CA397041908 | CA5A | c.493C>G (p.Gln165Glu) c.374C>G (p.Pro125Arg) n.612C>G c.115C>G (p.Gln39Glu) n.618C>G n.572C>G n.453C>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902487G>T | CA397041910 | CA5A | c.493C>A (p.Gln165Lys) c.374C>A (p.Pro125Gln) n.612C>A c.115C>A (p.Gln39Lys) n.618C>A n.572C>A n.453C>A | |
16 | g.87902488G>A | CA496904641 | CA5A | c.492C>T (p.Tyr164=) c.373C>T (p.Pro125Ser) n.611C>T c.114C>T (p.Tyr38=) n.617C>T n.571C>T n.452C>T | |
16 | g.87902488G>C | CA397041911 | CA5A | c.492C>G (p.Tyr164Ter) c.373C>G (p.Pro125Ala) n.611C>G c.114C>G (p.Tyr38Ter) n.617C>G n.571C>G n.452C>G | |
16 | g.87902488G= | CA2240759193 | CA5A | c.492C= (p.Tyr164=) c.373C= (p.Pro125=) n.611C= c.114C= (p.Tyr38=) n.617C= n.571C= n.452C= | |
16 | g.87902488G>T | CA397041912 | CA5A | c.492C>A (p.Tyr164Ter) c.373C>A (p.Pro125Thr) n.611C>A c.114C>A (p.Tyr38Ter) n.617C>A n.571C>A n.452C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902489T>A | CA397041917 | CA5A | c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.372A>T (p.Ile124=) n.610A>T c.113A>T (p.Tyr38Phe) n.616A>T n.570A>T n.451A>T | |
16 | g.87902489T>C | CA397041916 | CA5A | c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.372A>G (p.Ile124Met) n.610A>G c.113A>G (p.Tyr38Cys) n.616A>G n.570A>G n.451A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902489T>G | CA397041913 | CA5A | c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.372A>C (p.Ile124=) n.610A>C c.113A>C (p.Tyr38Ser) n.616A>C n.570A>C n.451A>C | |
16 | g.87902489T= | CA2240759194 | CA5A | c.491A= (p.Tyr164=) c.372A= (p.Ile124=) n.610A= c.113A= (p.Tyr38=) n.616A= n.570A= n.451A= | |
16 | g.87902490A>C | CA397041920 | CA5A | c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.371T>G (p.Ile124Arg) n.609T>G c.112T>G (p.Tyr38Asp) n.615T>G n.569T>G n.450T>G | |
16 | g.87902490A>G | CA397041924 | CA5A | c.490T>C (p.Tyr164His) c.371T>C (p.Ile124Thr) n.609T>C c.112T>C (p.Tyr38His) n.615T>C n.569T>C n.450T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902490A>T | CA397041922 | CA5A | c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.371T>A (p.Ile124Lys) n.609T>A c.112T>A (p.Tyr38Asn) n.615T>A n.569T>A n.450T>A | |
16 | g.87902491T>A | CA397041925 | CA5A | c.489A>T (p.Lys163Asn) c.370A>T (p.Ile124Leu) n.608A>T c.111A>T (p.Lys37Asn) n.614A>T n.568A>T n.449A>T | |
16 | g.87902491T>C | CA496904642 | CA5A | c.489A>G (p.Lys163=) c.370A>G (p.Ile124Val) n.608A>G c.111A>G (p.Lys37=) n.614A>G n.568A>G n.449A>G | |
16 | g.87902491T>G | CA397041928 | CA5A | c.489A>C (p.Lys163Asn) c.370A>C (p.Ile124Leu) n.608A>C c.111A>C (p.Lys37Asn) n.614A>C n.568A>C n.449A>C | COSMIC |
16 | g.87902492T>A | CA397041930 | CA5A | c.488A>T (p.Lys163Ile) c.369A>T (p.Glu123Asp) n.607A>T c.110A>T (p.Lys37Ile) n.613A>T n.567A>T n.448A>T | |
16 | g.87902492T>C | CA397041933 | CA5A | c.488A>G (p.Lys163Arg) c.369A>G (p.Glu123=) n.607A>G c.110A>G (p.Lys37Arg) n.613A>G n.567A>G n.448A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902492T>G | CA397041935 | CA5A | c.488A>C (p.Lys163Thr) c.369A>C (p.Glu123Asp) n.607A>C c.110A>C (p.Lys37Thr) n.613A>C n.567A>C n.448A>C | COSMIC |
16 | g.87902493T>A | CA397041938 | CA5A | c.487A>T (p.Lys163Ter) c.368A>T (p.Glu123Val) n.606A>T c.109A>T (p.Lys37Ter) n.612A>T n.566A>T n.447A>T | |
16 | g.87902493T>C | CA397041940 | CA5A | c.487A>G (p.Lys163Glu) c.368A>G (p.Glu123Gly) n.606A>G c.109A>G (p.Lys37Glu) n.612A>G n.566A>G n.447A>G | |
16 | g.87902493T>G | CA397041941 | CA5A | c.487A>C (p.Lys163Gln) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.606A>C c.109A>C (p.Lys37Gln) n.612A>C n.566A>C n.447A>C | |
16 | g.87902494C>A | CA496904643 | CA5A | c.486G>T (p.Val162=) c.367G>T (p.Glu123Ter) n.605G>T c.108G>T (p.Val36=) n.611G>T n.565G>T n.446G>T | |
16 | g.87902494C>G | CA496904644 | CA5A | c.486G>C (p.Val162=) c.367G>C (p.Glu123Gln) n.605G>C c.108G>C (p.Val36=) n.611G>C n.565G>C n.446G>C | |
16 | g.87902494C>T | CA496904645 | CA5A | c.486G>A (p.Val162=) c.367G>A (p.Glu123Lys) n.605G>A c.108G>A (p.Val36=) n.611G>A n.565G>A n.446G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902495A= | CA2240759195 | CA5A | c.485T= (p.Val162=) c.366T= (p.Cys122=) n.604T= c.107T= (p.Val36=) n.610T= n.564T= n.445T= | |
16 | g.87902495A>C | CA397041942 | CA5A | c.485T>G (p.Val162Gly) c.366T>G (p.Cys122Trp) n.604T>G c.107T>G (p.Val36Gly) n.610T>G n.564T>G n.445T>G | |
16 | g.87902495A>G | CA8223453 | CA5A | c.485T>C (p.Val162Ala) c.366T>C (p.Cys122=) n.604T>C c.107T>C (p.Val36Ala) n.610T>C n.564T>C n.445T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902495A>T | CA397041943 | CA5A | c.485T>A (p.Val162Glu) c.366T>A (p.Cys122Ter) n.604T>A c.107T>A (p.Val36Glu) n.610T>A n.564T>A n.445T>A | |
16 | g.87902496C>A | CA397041944 | CA5A | c.484G>T (p.Val162Leu) c.365G>T (p.Cys122Phe) n.603G>T c.106G>T (p.Val36Leu) n.609G>T n.563G>T n.444G>T | |
16 | g.87902496C>G | CA397041946 | CA5A | c.484G>C (p.Val162Leu) c.365G>C (p.Cys122Ser) n.603G>C c.106G>C (p.Val36Leu) n.609G>C n.563G>C n.444G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902496C>T | CA397041948 | CA5A | c.484G>A (p.Val162Met) c.365G>A (p.Cys122Tyr) n.603G>A c.106G>A (p.Val36Met) n.609G>A n.563G>A n.444G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902497A>C | CA496904646 | CA5A | c.483T>G (p.Ser161=) c.364T>G (p.Cys122Gly) n.602T>G c.105T>G (p.Ser35=) n.608T>G n.562T>G n.443T>G | |
16 | g.87902497A>G | CA496904647 | CA5A | c.483T>C (p.Ser161=) c.364T>C (p.Cys122Arg) n.602T>C c.105T>C (p.Ser35=) n.608T>C n.562T>C n.443T>C | |
16 | g.87902497A>T | CA496904648 | CA5A | c.483T>A (p.Ser161=) c.364T>A (p.Cys122Ser) n.602T>A c.105T>A (p.Ser35=) n.608T>A n.562T>A n.443T>A | |
16 | g.87902498G>A | CA397041955 | CA5A | c.482C>T (p.Ser161Phe) c.363C>T (p.Phe121=) n.601C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) n.607C>T n.561C>T n.442C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902498G>C | CA397041951 | CA5A | c.482C>G (p.Ser161Cys) c.363C>G (p.Phe121Leu) n.601C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) n.607C>G n.561C>G n.442C>G | |
16 | g.87902498G>T | CA397041953 | CA5A | c.482C>A (p.Ser161Tyr) c.363C>A (p.Phe121Leu) n.601C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.607C>A n.561C>A n.442C>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.87902499A>C | CA397041958 | CA5A | c.481T>G (p.Ser161Ala) c.362T>G (p.Phe121Cys) n.600T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) n.606T>G n.560T>G n.441T>G | |
16 | g.87902499A>G | CA397041960 | CA5A | c.481T>C (p.Ser161Pro) c.362T>C (p.Phe121Ser) n.600T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) n.606T>C n.560T>C n.441T>C | |
16 | g.87902499A>T | CA397041962 | CA5A | c.481T>A (p.Ser161Thr) c.362T>A (p.Phe121Tyr) n.600T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) n.606T>A n.560T>A n.441T>A | |
16 | g.87902500A>C | CA397041964 | CA5A | c.480T>G (p.Asn160Lys) c.361T>G (p.Phe121Val) n.599T>G c.102T>G (p.Asn34Lys) n.605T>G n.559T>G n.440T>G | |
16 | g.87902500A>G | CA496904649 | CA5A | c.480T>C (p.Asn160=) c.361T>C (p.Phe121Leu) n.599T>C c.102T>C (p.Asn34=) n.605T>C n.559T>C n.440T>C | |
16 | g.87902500A>T | CA397041966 | CA5A | c.480T>A (p.Asn160Lys) c.361T>A (p.Phe121Ile) n.599T>A c.102T>A (p.Asn34Lys) n.605T>A n.559T>A n.440T>A | |
16 | g.87902501T>A | CA397041969 | CA5A | c.479A>T (p.Asn160Ile) c.360A>T (p.Glu120Asp) n.598A>T c.101A>T (p.Asn34Ile) n.604A>T n.558A>T n.439A>T | |
16 | g.87902501T>C | CA397041971 | CA5A | c.479A>G (p.Asn160Ser) c.360A>G (p.Glu120=) n.598A>G c.101A>G (p.Asn34Ser) n.604A>G n.558A>G n.439A>G | |
16 | g.87902501T>G | CA397041973 | CA5A | c.479A>C (p.Asn160Thr) c.360A>C (p.Glu120Asp) n.598A>C c.101A>C (p.Asn34Thr) n.604A>C n.558A>C n.439A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902502T>A | CA397041976 | CA5A | c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.359A>T (p.Glu120Val) n.597A>T c.100A>T (p.Asn34Tyr) n.603A>T n.557A>T n.438A>T | |
16 | g.87902502T>C | CA397041978 | CA5A | c.478A>G (p.Asn160Asp) c.359A>G (p.Glu120Gly) n.597A>G c.100A>G (p.Asn34Asp) n.603A>G n.557A>G n.438A>G | |
16 | g.87902502T>G | CA397041979 | CA5A | c.478A>C (p.Asn160His) c.359A>C (p.Glu120Ala) n.597A>C c.100A>C (p.Asn34His) n.603A>C n.557A>C n.438A>C | |
16 | g.87902503C>A | CA397041987 | CA5A | c.477G>T (p.Trp159Cys) c.358G>T (p.Glu120Ter) n.596G>T c.99G>T (p.Trp33Cys) n.602G>T n.556G>T n.437G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902503C= | CA2240759196 | CA5A | c.477G= (p.Trp159=) c.358G= (p.Glu120=) n.596G= c.99G= (p.Trp33=) n.602G= n.556G= n.437G= | |
16 | g.87902503C>G | CA397041985 | CA5A | c.477G>C (p.Trp159Cys) c.358G>C (p.Glu120Gln) n.596G>C c.99G>C (p.Trp33Cys) n.602G>C n.556G>C n.437G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902503C>T | CA397041983 | CA5A | c.477G>A (p.Trp159Ter) c.358G>A (p.Glu120Lys) n.596G>A c.99G>A (p.Trp33Ter) n.602G>A n.556G>A n.437G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902504C>A | CA397041989 | CA5A | c.476G>T (p.Trp159Leu) c.357G>T (p.Leu119=) n.595G>T c.98G>T (p.Trp33Leu) n.601G>T n.555G>T n.436G>T | |
16 | g.87902504C>G | CA397041990 | CA5A | c.476G>C (p.Trp159Ser) c.357G>C (p.Leu119=) n.595G>C c.98G>C (p.Trp33Ser) n.601G>C n.555G>C n.436G>C | |
16 | g.87902504C>T | CA397041991 | CA5A | c.476G>A (p.Trp159Ter) c.357G>A (p.Leu119=) n.595G>A c.98G>A (p.Trp33Ter) n.601G>A n.555G>A n.436G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902505A= | CA2240759197 | CA5A | c.475T= (p.Trp159=) c.356T= (p.Leu119=) n.594T= c.97T= (p.Trp33=) n.600T= n.554T= n.435T= | |
16 | g.87902505A>C | CA397041992 | CA5A | c.475T>G (p.Trp159Gly) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.594T>G c.97T>G (p.Trp33Gly) n.600T>G n.554T>G n.435T>G | |
16 | g.87902505A>G | CA8223454 | CA5A | c.475T>C (p.Trp159Arg) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.594T>C c.97T>C (p.Trp33Arg) n.600T>C n.554T>C n.435T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902505A>T | CA397041993 | CA5A | c.475T>A (p.Trp159Arg) c.356T>A (p.Leu119Gln) n.594T>A c.97T>A (p.Trp33Arg) n.600T>A n.554T>A n.435T>A | |
16 | g.87902506G>A | CA496904650 | CA5A | c.474C>T (p.His158=) c.355C>T (p.Leu119=) n.593C>T c.96C>T (p.His32=) n.599C>T n.553C>T n.434C>T | |
16 | g.87902506G>C | CA397041995 | CA5A | c.474C>G (p.His158Gln) c.355C>G (p.Leu119Val) n.593C>G c.96C>G (p.His32Gln) n.599C>G n.553C>G n.434C>G | |
16 | g.87902506G>T | CA397041994 | CA5A | c.474C>A (p.His158Gln) c.355C>A (p.Leu119Met) n.593C>A c.96C>A (p.His32Gln) n.599C>A n.553C>A n.434C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902507T>A | CA397041996 | CA5A | c.473A>T (p.His158Leu) c.354A>T (p.Ser118=) n.592A>T c.95A>T (p.His32Leu) n.598A>T n.552A>T n.433A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902507T>C | CA397041997 | CA5A | c.473A>G (p.His158Arg) c.354A>G (p.Ser118=) n.592A>G c.95A>G (p.His32Arg) n.598A>G n.552A>G n.433A>G | |
16 | g.87902507T>G | CA8223455 | CA5A | c.473A>C (p.His158Pro) c.354A>C (p.Ser118=) n.592A>C c.95A>C (p.His32Pro) n.598A>C n.552A>C n.433A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902507T= | CA2240759198 | CA5A | c.473A= (p.His158=) c.354A= (p.Ser118=) n.592A= c.95A= (p.His32=) n.598A= n.552A= n.433A= | |
16 | g.87902508G>A | CA397041998 | CA5A | c.472C>T (p.His158Tyr) c.353C>T (p.Ser118Leu) n.591C>T c.94C>T (p.His32Tyr) n.597C>T n.551C>T n.432C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902508G>C | CA397041999 | CA5A | c.472C>G (p.His158Asp) c.353C>G (p.Ser118Ter) n.591C>G c.94C>G (p.His32Asp) n.597C>G n.551C>G n.432C>G | |
16 | g.87902508G>T | CA397042000 | CA5A | c.472C>A (p.His158Asn) c.353C>A (p.Ser118Ter) n.591C>A c.94C>A (p.His32Asn) n.597C>A n.551C>A n.432C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902509A>C | CA496904651 | CA5A | c.471T>G (p.Val157=) c.352T>G (p.Ser118Ala) n.590T>G c.93T>G (p.Val31=) n.596T>G n.550T>G n.431T>G | |
16 | g.87902509A>G | CA496904652 | CA5A | c.471T>C (p.Val157=) c.352T>C (p.Ser118Pro) n.590T>C c.93T>C (p.Val31=) n.596T>C n.550T>C n.431T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902509A>T | CA496904653 | CA5A | c.471T>A (p.Val157=) c.352T>A (p.Ser118Thr) n.590T>A c.93T>A (p.Val31=) n.596T>A n.550T>A n.431T>A | |
16 | g.87902510A>C | CA397042001 | CA5A | c.470T>G (p.Val157Gly) c.351T>G (p.Ser117Arg) n.589T>G c.92T>G (p.Val31Gly) n.595T>G n.549T>G n.430T>G | |
16 | g.87902510A>G | CA397042003 | CA5A | c.470T>C (p.Val157Ala) c.351T>C (p.Ser117=) n.589T>C c.92T>C (p.Val31Ala) n.595T>C n.549T>C n.430T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902510A>T | CA397042002 | CA5A | c.470T>A (p.Val157Asp) c.351T>A (p.Ser117Arg) n.589T>A c.92T>A (p.Val31Asp) n.595T>A n.549T>A n.430T>A | |
16 | g.87902511C>A | CA397042004 | CA5A | c.469G>T (p.Val157Phe) c.350G>T (p.Ser117Ile) n.588G>T c.91G>T (p.Val31Phe) n.594G>T n.548G>T n.429G>T | |
16 | g.87902511C>G | CA397042005 | CA5A | c.469G>C (p.Val157Leu) c.350G>C (p.Ser117Thr) n.588G>C c.91G>C (p.Val31Leu) n.594G>C n.548G>C n.429G>C | |
16 | g.87902511C>T | CA397042006 | CA5A | c.469G>A (p.Val157Ile) c.350G>A (p.Ser117Asn) n.588G>A c.91G>A (p.Val31Ile) n.594G>A n.548G>A n.429G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902512del | CA2576088986 | CA5A | c.468del (p.Val157PhefsTer6) c.349del (p.Ser117ValfsTer?) n.587del c.90del (p.Val31PhefsTer6) n.593del n.547del n.428del | |
16 | g.87902512T>A | CA397042007 | CA5A | c.468A>T (p.Leu156Phe) c.349A>T (p.Ser117Cys) n.587A>T c.90A>T (p.Leu30Phe) n.593A>T n.547A>T n.428A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902512T>C | CA8223456 | CA5A | c.468A>G (p.Leu156=) c.349A>G (p.Ser117Gly) n.587A>G c.90A>G (p.Leu30=) n.593A>G n.547A>G n.428A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902512T>G | CA397042008 | CA5A | c.468A>C (p.Leu156Phe) c.349A>C (p.Ser117Arg) n.587A>C c.90A>C (p.Leu30Phe) n.593A>C n.547A>C n.428A>C | |
16 | g.87902512T= | CA2240759199 | CA5A | c.468A= (p.Leu156=) c.349A= (p.Ser117=) n.587A= c.90A= (p.Leu30=) n.593A= n.547A= n.428A= | |
16 | g.87902513A>C | CA397042009 | CA5A | c.467T>G (p.Leu156Ter) c.348T>G (p.Phe116Leu) n.586T>G c.89T>G (p.Leu30Ter) n.592T>G n.546T>G n.427T>G | |
16 | g.87902513A>G | CA397042010 | CA5A | c.467T>C (p.Leu156Ser) c.348T>C (p.Phe116=) n.586T>C c.89T>C (p.Leu30Ser) n.592T>C n.546T>C n.427T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902513A>T | CA397042011 | CA5A | c.467T>A (p.Leu156Ter) c.348T>A (p.Phe116Leu) n.586T>A c.89T>A (p.Leu30Ter) n.592T>A n.546T>A n.427T>A | |
16 | g.87902514A>C | CA397042012 | CA5A | c.466T>G (p.Leu156Val) c.347T>G (p.Phe116Cys) n.585T>G c.88T>G (p.Leu30Val) n.591T>G n.545T>G n.426T>G | |
16 | g.87902514A>G | CA496904654 | CA5A | c.466T>C (p.Leu156=) c.347T>C (p.Phe116Ser) n.585T>C c.88T>C (p.Leu30=) n.591T>C n.545T>C n.426T>C | |
16 | g.87902514A>T | CA397042013 | CA5A | c.466T>A (p.Leu156Ile) c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.585T>A c.88T>A (p.Leu30Ile) n.591T>A n.545T>A n.426T>A | |
16 | g.87902515A>C | CA397042014 | CA5A | c.465T>G (p.His155Gln) c.346T>G (p.Phe116Val) n.584T>G c.87T>G (p.His29Gln) n.590T>G n.544T>G n.425T>G | |
16 | g.87902515A>G | CA496904655 | CA5A | c.465T>C (p.His155=) c.346T>C (p.Phe116Leu) n.584T>C c.87T>C (p.His29=) n.590T>C n.544T>C n.425T>C | |
16 | g.87902515A>T | CA397042015 | CA5A | c.465T>A (p.His155Gln) c.346T>A (p.Phe116Ile) n.584T>A c.87T>A (p.His29Gln) n.590T>A n.544T>A n.425T>A | |
16 | g.87902516T>A | CA397042016 | CA5A | c.464A>T (p.His155Leu) c.345A>T (p.Ala115=) n.583A>T c.86A>T (p.His29Leu) n.589A>T n.543A>T n.424A>T | |
16 | g.87902516T>C | CA397042018 | CA5A | c.464A>G (p.His155Arg) c.345A>G (p.Ala115=) n.583A>G c.86A>G (p.His29Arg) n.589A>G n.543A>G n.424A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902516T>G | CA397042017 | CA5A | c.464A>C (p.His155Pro) c.345A>C (p.Ala115=) n.583A>C c.86A>C (p.His29Pro) n.589A>C n.543A>C n.424A>C | |
16 | g.87902517G>A | CA397042019 | CA5A | c.463C>T (p.His155Tyr) c.344C>T (p.Ala115Val) n.582C>T c.85C>T (p.His29Tyr) n.588C>T n.542C>T n.423C>T | |
16 | g.87902517G>C | CA397042020 | CA5A | c.463C>G (p.His155Asp) c.344C>G (p.Ala115Gly) n.582C>G c.85C>G (p.His29Asp) n.588C>G n.542C>G n.423C>G | |
16 | g.87902517G>T | CA397042021 | CA5A | c.463C>A (p.His155Asn) c.344C>A (p.Ala115Glu) n.582C>A c.85C>A (p.His29Asn) n.588C>A n.542C>A n.423C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902518C>A | CA496904656 | CA5A | c.462G>T (p.Leu154=) c.343G>T (p.Ala115Ser) n.581G>T c.84G>T (p.Leu28=) n.587G>T n.541G>T n.422G>T | |
16 | g.87902518C>G | CA496904657 | CA5A | c.462G>C (p.Leu154=) c.343G>C (p.Ala115Pro) n.581G>C c.84G>C (p.Leu28=) n.587G>C n.541G>C n.422G>C | |
16 | g.87902518C>T | CA496904658 | CA5A | c.462G>A (p.Leu154=) c.343G>A (p.Ala115Thr) n.581G>A c.84G>A (p.Leu28=) n.587G>A n.541G>A n.422G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902519A>C | CA397042022 | CA5A | c.461T>G (p.Leu154Arg) c.342T>G (p.Ala114=) n.580T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) n.586T>G n.540T>G n.421T>G | |
16 | g.87902519A>G | CA397042023 | CA5A | c.461T>C (p.Leu154Pro) c.342T>C (p.Ala114=) n.580T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) n.586T>C n.540T>C n.421T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902519A>T | CA397042024 | CA5A | c.461T>A (p.Leu154Gln) c.342T>A (p.Ala114=) n.580T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) n.586T>A n.540T>A n.421T>A | |
16 | g.87902520G>A | CA496904659 | CA5A | c.460C>T (p.Leu154=) c.341C>T (p.Ala114Val) n.579C>T c.82C>T (p.Leu28=) n.585C>T n.539C>T n.420C>T | |
16 | g.87902520G>C | CA397042025 | CA5A | c.460C>G (p.Leu154Val) c.341C>G (p.Ala114Gly) n.579C>G c.82C>G (p.Leu28Val) n.585C>G n.539C>G n.420C>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902520G>T | CA397042026 | CA5A | c.460C>A (p.Leu154Met) c.341C>A (p.Ala114Asp) n.579C>A c.82C>A (p.Leu28Met) n.585C>A n.539C>A n.420C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902521C>A | CA397042027 | CA5A | c.460-1G>T (n.460-1G>T) c.341-1G>T (n.341-1G>T) n.579-1G>T c.82-1G>T (n.82-1G>T) n.585-1G>T n.539-1G>T n.420-1G>T | dbSNP |
16 | g.87902521C= | CA2240759200 | CA5A | c.460-1G= (n.460-1G=) c.341-1G= (n.341-1G=) n.579-1G= c.82-1G= (n.82-1G=) n.585-1G= n.539-1G= n.420-1G= | |
16 | g.87902521C>G | CA397042028 | CA5A | c.460-1G>C (n.460-1G>C) c.341-1G>C (n.341-1G>C) n.579-1G>C c.82-1G>C (n.82-1G>C) n.585-1G>C n.539-1G>C n.420-1G>C | |
16 | g.87902521C>T | CA397042029 | CA5A | c.460-1G>A (n.460-1G>A) c.341-1G>A (n.341-1G>A) n.579-1G>A c.82-1G>A (n.82-1G>A) n.585-1G>A n.539-1G>A n.420-1G>A | |
16 | g.87902522T>A | CA397042032 | CA5A | c.460-2A>T (n.460-2A>T) c.341-2A>T (n.341-2A>T) n.579-2A>T c.82-2A>T (n.82-2A>T) n.585-2A>T n.539-2A>T n.420-2A>T | |
16 | g.87902522T>C | CA397042031 | CA5A | c.460-2A>G (n.460-2A>G) c.341-2A>G (n.341-2A>G) n.579-2A>G c.82-2A>G (n.82-2A>G) n.585-2A>G n.539-2A>G n.420-2A>G | |
16 | g.87902522T>G | CA397042030 | CA5A | c.460-2A>C (n.460-2A>C) c.341-2A>C (n.341-2A>C) n.579-2A>C c.82-2A>C (n.82-2A>C) n.585-2A>C n.539-2A>C n.420-2A>C | |
16 | g.87902523G>A | CA8223457 | CA5A | c.460-3C>T (n.460-3C>T) c.341-3C>T (n.341-3C>T) n.579-3C>T c.82-3C>T (n.82-3C>T) n.585-3C>T n.539-3C>T n.420-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902523G>C | CA624156057 | CA5A | c.460-3C>G (n.460-3C>G) c.341-3C>G (n.341-3C>G) n.579-3C>G c.82-3C>G (n.82-3C>G) n.585-3C>G n.539-3C>G n.420-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902523G= | CA2240759201 | CA5A | c.460-3C= (n.460-3C=) c.341-3C= (n.341-3C=) n.579-3C= c.82-3C= (n.82-3C=) n.585-3C= n.539-3C= n.420-3C= | |
16 | g.87902527C>T | CA2634807739 | CA5A | c.460-7G>A (n.460-7G>A) c.341-7G>A (n.341-7G>A) n.579-7G>A c.82-7G>A (n.82-7G>A) n.585-7G>A n.539-7G>A n.420-7G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902529C>T | CA2634807740 | CA5A | c.460-9G>A (n.460-9G>A) c.341-9G>A (n.341-9G>A) n.579-9G>A c.82-9G>A (n.82-9G>A) n.585-9G>A n.539-9G>A n.420-9G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902530A= | CA2240759202 | CA5A | c.460-10T= (n.460-10T=) c.341-10T= (n.341-10T=) n.579-10T= c.82-10T= (n.82-10T=) n.585-10T= n.539-10T= n.420-10T= | |
16 | g.87902530A>C | CA2240759203 | CA5A | c.460-10T>G (n.460-10T>G) c.341-10T>G (n.341-10T>G) n.579-10T>G c.82-10T>G (n.82-10T>G) n.585-10T>G n.539-10T>G n.420-10T>G | dbSNP |
16 | g.87902530A>G | CA2576088987 | CA5A | c.460-10T>C (n.460-10T>C) c.341-10T>C (n.341-10T>C) n.579-10T>C c.82-10T>C (n.82-10T>C) n.585-10T>C n.539-10T>C n.420-10T>C | |
16 | g.87902531A= | CA2240759204 | CA5A | c.460-11T= (n.460-11T=) c.341-11T= (n.341-11T=) n.579-11T= c.82-11T= (n.82-11T=) n.585-11T= n.539-11T= n.420-11T= | |
16 | g.87902531A>C | CA2634807743 | CA5A | c.460-11T>G (n.460-11T>G) c.341-11T>G (n.341-11T>G) n.579-11T>G c.82-11T>G (n.82-11T>G) n.585-11T>G n.539-11T>G n.420-11T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902531A>G | CA2240759205 | CA5A | c.460-11T>C (n.460-11T>C) c.341-11T>C (n.341-11T>C) n.579-11T>C c.82-11T>C (n.82-11T>C) n.585-11T>C n.539-11T>C n.420-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902532T>A | CA8223458 | CA5A | c.460-12A>T (n.460-12A>T) c.341-12A>T (n.341-12A>T) n.579-12A>T c.82-12A>T (n.82-12A>T) n.585-12A>T n.539-12A>T n.420-12A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902532T>C | CA2240759207 | CA5A | c.460-12A>G (n.460-12A>G) c.341-12A>G (n.341-12A>G) n.579-12A>G c.82-12A>G (n.82-12A>G) n.585-12A>G n.539-12A>G n.420-12A>G | dbSNP |
16 | g.87902532T= | CA2240759206 | CA5A | c.460-12A= (n.460-12A=) c.341-12A= (n.341-12A=) n.579-12A= c.82-12A= (n.82-12A=) n.585-12A= n.539-12A= n.420-12A= | |
16 | g.87902532_87902539delinsTGGAAAGA | CA2240759208 | CA5A | c.460-19_460-12delinsTCTTTCCA (n.460-19_460-12delinsTCTTTCCA) c.341-19_341-12delinsTCTTTCCA (n.341-19_341-12delinsTCTTTCCA) n.579-19_579-12delinsTCTTTCCA c.82-19_82-12delinsTCTTTCCA (n.82-19_82-12delinsTCTTTCCA) n.585-19_585-12delinsTCTTTCCA n.539-19_539-12delinsTCTTTCCA n.420-19_420-12delinsTCTTTCCA | |
16 | g.87902533G>T | CA2634807754 | CA5A | c.460-13C>A (n.460-13C>A) c.341-13C>A (n.341-13C>A) n.579-13C>A c.82-13C>A (n.82-13C>A) n.585-13C>A n.539-13C>A n.420-13C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902534_87902540del | CA624156061 | CA5A | c.460-19_460-13del (n.460-19_460-13del) c.341-19_341-13del (n.341-19_341-13del) n.579-19_579-13del c.82-19_82-13del (n.82-19_82-13del) n.585-19_585-13del n.539-19_539-13del n.420-19_420-13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902534G>A | CA624156064 | CA5A | c.460-14C>T (n.460-14C>T) c.341-14C>T (n.341-14C>T) n.579-14C>T c.82-14C>T (n.82-14C>T) n.585-14C>T n.539-14C>T n.420-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902534G= | CA2240759209 | CA5A | c.460-14C= (n.460-14C=) c.341-14C= (n.341-14C=) n.579-14C= c.82-14C= (n.82-14C=) n.585-14C= n.539-14C= n.420-14C= | |
16 | g.87902534G>T | CA8223459 | CA5A | c.460-14C>A (n.460-14C>A) c.341-14C>A (n.341-14C>A) n.579-14C>A c.82-14C>A (n.82-14C>A) n.585-14C>A n.539-14C>A n.420-14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902537A>T | CA2634807757 | CA5A | c.460-17T>A (n.460-17T>A) c.341-17T>A (n.341-17T>A) n.579-17T>A c.82-17T>A (n.82-17T>A) n.585-17T>A n.539-17T>A n.420-17T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902538G>A | CA624156067 | CA5A | c.460-18C>T (n.460-18C>T) c.341-18C>T (n.341-18C>T) n.579-18C>T c.82-18C>T (n.82-18C>T) n.585-18C>T n.539-18C>T n.420-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902538G>C | CA8223460 | CA5A | c.460-18C>G (n.460-18C>G) c.341-18C>G (n.341-18C>G) n.579-18C>G c.82-18C>G (n.82-18C>G) n.585-18C>G n.539-18C>G n.420-18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902538G= | CA2240759210 | CA5A | c.460-18C= (n.460-18C=) c.341-18C= (n.341-18C=) n.579-18C= c.82-18C= (n.82-18C=) n.585-18C= n.539-18C= n.420-18C= | |
16 | g.87902539A>C | CA2634807767 | CA5A | c.460-19T>G (n.460-19T>G) c.341-19T>G (n.341-19T>G) n.579-19T>G c.82-19T>G (n.82-19T>G) n.585-19T>G n.539-19T>G n.420-19T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902540G>C | CA8223461 | CA5A | c.460-20C>G (n.460-20C>G) c.341-20C>G (n.341-20C>G) n.579-20C>G c.82-20C>G (n.82-20C>G) n.585-20C>G n.539-20C>G n.420-20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902540G= | CA2240759211 | CA5A | c.460-20C= (n.460-20C=) c.341-20C= (n.341-20C=) n.579-20C= c.82-20C= (n.82-20C=) n.585-20C= n.539-20C= n.420-20C= | |
16 | g.87902540G>T | CA2576088988 | CA5A | c.460-20C>A (n.460-20C>A) c.341-20C>A (n.341-20C>A) n.579-20C>A c.82-20C>A (n.82-20C>A) n.585-20C>A n.539-20C>A n.420-20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902541A>G | CA2576088989 | CA5A | c.460-21T>C (n.460-21T>C) c.341-21T>C (n.341-21T>C) n.579-21T>C c.82-21T>C (n.82-21T>C) n.585-21T>C n.539-21T>C n.420-21T>C | |
16 | g.87902543C= | CA2240759212 | CA5A | c.460-23G= (n.460-23G=) c.341-23G= (n.341-23G=) n.579-23G= c.82-23G= (n.82-23G=) n.585-23G= n.539-23G= n.420-23G= | |
16 | g.87902543C>G | CA624156071 | CA5A | c.460-23G>C (n.460-23G>C) c.341-23G>C (n.341-23G>C) n.579-23G>C c.82-23G>C (n.82-23G>C) n.585-23G>C n.539-23G>C n.420-23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902543C>T | CA2576088990 | CA5A | c.460-23G>A (n.460-23G>A) c.341-23G>A (n.341-23G>A) n.579-23G>A c.82-23G>A (n.82-23G>A) n.585-23G>A n.539-23G>A n.420-23G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902545T>A | CA2576088991 | CA5A | c.460-25A>T (n.460-25A>T) c.341-25A>T (n.341-25A>T) n.579-25A>T c.82-25A>T (n.82-25A>T) n.585-25A>T n.539-25A>T n.420-25A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902545T>C | CA8223462 | CA5A | c.460-25A>G (n.460-25A>G) c.341-25A>G (n.341-25A>G) n.579-25A>G c.82-25A>G (n.82-25A>G) n.585-25A>G n.539-25A>G n.420-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902545T= | CA2240759213 | CA5A | c.460-25A= (n.460-25A=) c.341-25A= (n.341-25A=) n.579-25A= c.82-25A= (n.82-25A=) n.585-25A= n.539-25A= n.420-25A= | |
16 | g.87902547A>T | CA2634807783 | CA5A | c.460-27T>A (n.460-27T>A) c.341-27T>A (n.341-27T>A) n.579-27T>A c.82-27T>A (n.82-27T>A) n.585-27T>A n.539-27T>A n.420-27T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902548A= | CA2240759214 | CA5A | c.460-28T= (n.460-28T=) c.341-28T= (n.341-28T=) n.579-28T= c.82-28T= (n.82-28T=) n.585-28T= n.539-28T= n.420-28T= | |
16 | g.87902548A>C | CA2634807788 | CA5A | c.460-28T>G (n.460-28T>G) c.341-28T>G (n.341-28T>G) n.579-28T>G c.82-28T>G (n.82-28T>G) n.585-28T>G n.539-28T>G n.420-28T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902548A>G | CA624156073 | CA5A | c.460-28T>C (n.460-28T>C) c.341-28T>C (n.341-28T>C) n.579-28T>C c.82-28T>C (n.82-28T>C) n.585-28T>C n.539-28T>C n.420-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902549T>C | CA286245976 | CA5A | c.460-29A>G (n.460-29A>G) c.341-29A>G (n.341-29A>G) n.579-29A>G c.82-29A>G (n.82-29A>G) n.585-29A>G n.539-29A>G n.420-29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902549T= | CA2240759215 | CA5A | c.460-29A= (n.460-29A=) c.341-29A= (n.341-29A=) n.579-29A= c.82-29A= (n.82-29A=) n.585-29A= n.539-29A= n.420-29A= | |
16 | g.87902551G>A | CA2634807802 | CA5A | c.460-31C>T (n.460-31C>T) c.341-31C>T (n.341-31C>T) n.579-31C>T c.82-31C>T (n.82-31C>T) n.585-31C>T n.539-31C>T n.420-31C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902551G>T | CA2634807805 | CA5A | c.460-31C>A (n.460-31C>A) c.341-31C>A (n.341-31C>A) n.579-31C>A c.82-31C>A (n.82-31C>A) n.585-31C>A n.539-31C>A n.420-31C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902552A>G | CA2634807807 | CA5A | c.460-32T>C (n.460-32T>C) c.341-32T>C (n.341-32T>C) n.579-32T>C c.82-32T>C (n.82-32T>C) n.585-32T>C n.539-32T>C n.420-32T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902553T>C | CA8223463 | CA5A | c.460-33A>G (n.460-33A>G) c.341-33A>G (n.341-33A>G) n.579-33A>G c.82-33A>G (n.82-33A>G) n.585-33A>G n.539-33A>G n.420-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902553T= | CA2240759216 | CA5A | c.460-33A= (n.460-33A=) c.341-33A= (n.341-33A=) n.579-33A= c.82-33A= (n.82-33A=) n.585-33A= n.539-33A= n.420-33A= | |
16 | g.87902554C>A | CA2634807816 | CA5A | c.460-34G>T (n.460-34G>T) c.341-34G>T (n.341-34G>T) n.579-34G>T c.82-34G>T (n.82-34G>T) n.585-34G>T n.539-34G>T n.420-34G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902554C= | CA2240759217 | CA5A | c.460-34G= (n.460-34G=) c.341-34G= (n.341-34G=) n.579-34G= c.82-34G= (n.82-34G=) n.585-34G= n.539-34G= n.420-34G= | |
16 | g.87902554C>G | CA8223464 | CA5A | c.460-34G>C (n.460-34G>C) c.341-34G>C (n.341-34G>C) n.579-34G>C c.82-34G>C (n.82-34G>C) n.585-34G>C n.539-34G>C n.420-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902554C>T | CA725499360 | CA5A | c.460-34G>A (n.460-34G>A) c.341-34G>A (n.341-34G>A) n.579-34G>A c.82-34G>A (n.82-34G>A) n.585-34G>A n.539-34G>A n.420-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902555A= | CA2240759218 | CA5A | c.460-35T= (n.460-35T=) c.341-35T= (n.341-35T=) n.579-35T= c.82-35T= (n.82-35T=) n.585-35T= n.539-35T= n.420-35T= | |
16 | g.87902555A>C | CA2581282239 | CA5A | c.460-35T>G (n.460-35T>G) c.341-35T>G (n.341-35T>G) n.579-35T>G c.82-35T>G (n.82-35T>G) n.585-35T>G n.539-35T>G n.420-35T>G | |
16 | g.87902555A>G | CA8223465 | CA5A | c.460-35T>C (n.460-35T>C) c.341-35T>C (n.341-35T>C) n.579-35T>C c.82-35T>C (n.82-35T>C) n.585-35T>C n.539-35T>C n.420-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902555A>T | CA2581282240 | CA5A | c.460-35T>A (n.460-35T>A) c.341-35T>A (n.341-35T>A) n.579-35T>A c.82-35T>A (n.82-35T>A) n.585-35T>A n.539-35T>A n.420-35T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902556G>A | CA286246007 | CA5A | c.460-36C>T (n.460-36C>T) c.341-36C>T (n.341-36C>T) n.579-36C>T c.82-36C>T (n.82-36C>T) n.585-36C>T n.539-36C>T n.420-36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902556G= | CA2240759219 | CA5A | c.460-36C= (n.460-36C=) c.341-36C= (n.341-36C=) n.579-36C= c.82-36C= (n.82-36C=) n.585-36C= n.539-36C= n.420-36C= | |
16 | g.87902556G>T | CA2634807829 | CA5A | c.460-36C>A (n.460-36C>A) c.341-36C>A (n.341-36C>A) n.579-36C>A c.82-36C>A (n.82-36C>A) n.585-36C>A n.539-36C>A n.420-36C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.87902567G>T | CA2634807842 | CA5A | c.460-47C>A (n.460-47C>A) c.341-47C>A (n.341-47C>A) n.579-47C>A c.82-47C>A (n.82-47C>A) n.585-47C>A n.539-47C>A n.420-47C>A | gnomAD v4 |