Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.87902245_87902424del | CA658820661 | CA5A | c.555+4_555+183del (n.555+4_555+183del) c.436+4_436+183del (n.436+4_436+183del) n.674+4_674+183del c.177+4_177+183del (n.177+4_177+183del) n.680+4_680+183del n.634+4_634+183del n.515+4_515+183del | |
16 | g.87902372_87902386delinsTAATGATGGATCACC | CA2240759122 | CA5A | c.555+39_555+53delinsGGTGATCCATCATTA (n.555+39_555+53delinsGGTGATCCATCATTA) c.436+39_436+53delinsGGTGATCCATCATTA (n.436+39_436+53delinsGGTGATCCATCATTA) n.674+39_674+53delinsGGTGATCCATCATTA c.177+39_177+53delinsGGTGATCCATCATTA (n.177+39_177+53delinsGGTGATCCATCATTA) n.680+39_680+53delinsGGTGATCCATCATTA n.634+39_634+53delinsGGTGATCCATCATTA n.515+39_515+53delinsGGTGATCCATCATTA | |
16 | g.87902374_87902387del | CA2240759124 | CA5A | c.555+39_555+52del (n.555+39_555+52del) c.436+39_436+52del (n.436+39_436+52del) n.674+39_674+52del c.177+39_177+52del (n.177+39_177+52del) n.680+39_680+52del n.634+39_634+52del n.515+39_515+52del | dbSNP |
16 | g.87902385C>A | CA624155666 | CA5A | c.555+40G>T (n.555+40G>T) c.436+40G>T (n.436+40G>T) n.674+40G>T c.177+40G>T (n.177+40G>T) n.680+40G>T n.634+40G>T n.515+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902385C= | CA2240759131 | CA5A | c.555+40G= (n.555+40G=) c.436+40G= (n.436+40G=) n.674+40G= c.177+40G= (n.177+40G=) n.680+40G= n.634+40G= n.515+40G= | |
16 | g.87902385C>T | CA2576088980 | CA5A | c.555+40G>A (n.555+40G>A) c.436+40G>A (n.436+40G>A) n.674+40G>A c.177+40G>A (n.177+40G>A) n.680+40G>A n.634+40G>A n.515+40G>A | |
16 | g.87902386C>A | CA2634807283 | CA5A | c.555+39G>T (n.555+39G>T) c.436+39G>T (n.436+39G>T) n.674+39G>T c.177+39G>T (n.177+39G>T) n.680+39G>T n.634+39G>T n.515+39G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902386C= | CA2240759132 | CA5A | c.555+39G= (n.555+39G=) c.436+39G= (n.436+39G=) n.674+39G= c.177+39G= (n.177+39G=) n.680+39G= n.634+39G= n.515+39G= | |
16 | g.87902386C>G | CA8223423 | CA5A | c.555+39G>C (n.555+39G>C) c.436+39G>C (n.436+39G>C) n.674+39G>C c.177+39G>C (n.177+39G>C) n.680+39G>C n.634+39G>C n.515+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902387A= | CA2240759133 | CA5A | c.555+38T= (n.555+38T=) c.436+38T= (n.436+38T=) n.674+38T= c.177+38T= (n.177+38T=) n.680+38T= n.634+38T= n.515+38T= | |
16 | g.87902387A>C | CA980253702 | CA5A | c.555+38T>G (n.555+38T>G) c.436+38T>G (n.436+38T>G) n.674+38T>G c.177+38T>G (n.177+38T>G) n.680+38T>G n.634+38T>G n.515+38T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902387A>G | CA2240759134 | CA5A | c.555+38T>C (n.555+38T>C) c.436+38T>C (n.436+38T>C) n.674+38T>C c.177+38T>C (n.177+38T>C) n.680+38T>C n.634+38T>C n.515+38T>C | dbSNP |
16 | g.87902387_87902397del | CA980253701 | CA5A | c.555+28_555+38del (n.555+28_555+38del) c.436+28_436+38del (n.436+28_436+38del) n.674+28_674+38del c.177+28_177+38del (n.177+28_177+38del) n.680+28_680+38del n.634+28_634+38del n.515+28_515+38del | |
16 | g.87902388C>A | CA2634807293 | CA5A | c.555+37G>T (n.555+37G>T) c.436+37G>T (n.436+37G>T) n.674+37G>T c.177+37G>T (n.177+37G>T) n.680+37G>T n.634+37G>T n.515+37G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902388C= | CA2240759135 | CA5A | c.555+37G= (n.555+37G=) c.436+37G= (n.436+37G=) n.674+37G= c.177+37G= (n.177+37G=) n.680+37G= n.634+37G= n.515+37G= | |
16 | g.87902388C>G | CA2634807291 | CA5A | c.555+37G>C (n.555+37G>C) c.436+37G>C (n.436+37G>C) n.674+37G>C c.177+37G>C (n.177+37G>C) n.680+37G>C n.634+37G>C n.515+37G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902388C>T | CA8223424 | CA5A | c.555+37G>A (n.555+37G>A) c.436+37G>A (n.436+37G>A) n.674+37G>A c.177+37G>A (n.177+37G>A) n.680+37G>A n.634+37G>A n.515+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902388_87902391delinsCTTT | CA2240759136 | CA5A | c.555+34_555+37delinsAAAG (n.555+34_555+37delinsAAAG) c.436+34_436+37delinsAAAG (n.436+34_436+37delinsAAAG) n.674+34_674+37delinsAAAG c.177+34_177+37delinsAAAG (n.177+34_177+37delinsAAAG) n.680+34_680+37delinsAAAG n.634+34_634+37delinsAAAG n.515+34_515+37delinsAAAG | |
16 | g.87902388_87902395del | CA980253704 | CA5A | c.555+30_555+37del (n.555+30_555+37del) c.436+30_436+37del (n.436+30_436+37del) n.674+30_674+37del c.177+30_177+37del (n.177+30_177+37del) n.680+30_680+37del n.634+30_634+37del n.515+30_515+37del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902389T>C | CA2634807306 | CA5A | c.555+36A>G (n.555+36A>G) c.436+36A>G (n.436+36A>G) n.674+36A>G c.177+36A>G (n.177+36A>G) n.680+36A>G n.634+36A>G n.515+36A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902389_87902391del | CA624155671 | CA5A | c.555+34_555+36del (n.555+34_555+36del) c.436+34_436+36del (n.436+34_436+36del) n.674+34_674+36del c.177+34_177+36del (n.177+34_177+36del) n.680+34_680+36del n.634+34_634+36del n.515+34_515+36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902391del | CA2634807298 | CA5A | c.555+36del (n.555+36del) c.436+36del (n.436+36del) n.674+36del c.177+36del (n.177+36del) n.680+36del n.634+36del n.515+36del | gnomAD v4 |
16 | g.87902390T>C | CA8223425 | CA5A | c.555+35A>G (n.555+35A>G) c.436+35A>G (n.436+35A>G) n.674+35A>G c.177+35A>G (n.177+35A>G) n.680+35A>G n.634+35A>G n.515+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902390T>G | CA980253706 | CA5A | c.555+35A>C (n.555+35A>C) c.436+35A>C (n.436+35A>C) n.674+35A>C c.177+35A>C (n.177+35A>C) n.680+35A>C n.634+35A>C n.515+35A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902390T= | CA2240759137 | CA5A | c.555+35A= (n.555+35A=) c.436+35A= (n.436+35A=) n.674+35A= c.177+35A= (n.177+35A=) n.680+35A= n.634+35A= n.515+35A= | |
16 | g.87902392C>A | CA2634807310 | CA5A | c.555+33G>T (n.555+33G>T) c.436+33G>T (n.436+33G>T) n.674+33G>T c.177+33G>T (n.177+33G>T) n.680+33G>T n.634+33G>T n.515+33G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902392C= | CA2240759139 | CA5A | c.555+33G= (n.555+33G=) c.436+33G= (n.436+33G=) n.674+33G= c.177+33G= (n.177+33G=) n.680+33G= n.634+33G= n.515+33G= | |
16 | g.87902392C>T | CA624155673 | CA5A | c.555+33G>A (n.555+33G>A) c.436+33G>A (n.436+33G>A) n.674+33G>A c.177+33G>A (n.177+33G>A) n.680+33G>A n.634+33G>A n.515+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902392_87902397delinsCTTCAT | CA2240759138 | CA5A | c.555+28_555+33delinsATGAAG (n.555+28_555+33delinsATGAAG) c.436+28_436+33delinsATGAAG (n.436+28_436+33delinsATGAAG) n.674+28_674+33delinsATGAAG c.177+28_177+33delinsATGAAG (n.177+28_177+33delinsATGAAG) n.680+28_680+33delinsATGAAG n.634+28_634+33delinsATGAAG n.515+28_515+33delinsATGAAG | |
16 | g.87902393T>A | CA2634807318 | CA5A | c.555+32A>T (n.555+32A>T) c.436+32A>T (n.436+32A>T) n.674+32A>T c.177+32A>T (n.177+32A>T) n.680+32A>T n.634+32A>T n.515+32A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902393T>C | CA8223426 | CA5A | c.555+32A>G (n.555+32A>G) c.436+32A>G (n.436+32A>G) n.674+32A>G c.177+32A>G (n.177+32A>G) n.680+32A>G n.634+32A>G n.515+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902393T>G | CA2634807321 | CA5A | c.555+32A>C (n.555+32A>C) c.436+32A>C (n.436+32A>C) n.674+32A>C c.177+32A>C (n.177+32A>C) n.680+32A>C n.634+32A>C n.515+32A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902393T= | CA2240759140 | CA5A | c.555+32A= (n.555+32A=) c.436+32A= (n.436+32A=) n.674+32A= c.177+32A= (n.177+32A=) n.680+32A= n.634+32A= n.515+32A= | |
16 | g.87902394_87902398del | CA624155676 | CA5A | c.555+28_555+32del (n.555+28_555+32del) c.436+28_436+32del (n.436+28_436+32del) n.674+28_674+32del c.177+28_177+32del (n.177+28_177+32del) n.680+28_680+32del n.634+28_634+32del n.515+28_515+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902394T>C | CA980253707 | CA5A | c.555+31A>G (n.555+31A>G) c.436+31A>G (n.436+31A>G) n.674+31A>G c.177+31A>G (n.177+31A>G) n.680+31A>G n.634+31A>G n.515+31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902394T= | CA2240759141 | CA5A | c.555+31A= (n.555+31A=) c.436+31A= (n.436+31A=) n.674+31A= c.177+31A= (n.177+31A=) n.680+31A= n.634+31A= n.515+31A= | |
16 | g.87902395C>A | CA2634807323 | CA5A | c.555+30G>T (n.555+30G>T) c.436+30G>T (n.436+30G>T) n.674+30G>T c.177+30G>T (n.177+30G>T) n.680+30G>T n.634+30G>T n.515+30G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902395C>T | CA2576088981 | CA5A | c.555+30G>A (n.555+30G>A) c.436+30G>A (n.436+30G>A) n.674+30G>A c.177+30G>A (n.177+30G>A) n.680+30G>A n.634+30G>A n.515+30G>A | |
16 | g.87902396A= | CA2240759142 | CA5A | c.555+29T= (n.555+29T=) c.436+29T= (n.436+29T=) n.674+29T= c.177+29T= (n.177+29T=) n.680+29T= n.634+29T= n.515+29T= | |
16 | g.87902396A>C | CA980253708 | CA5A | c.555+29T>G (n.555+29T>G) c.436+29T>G (n.436+29T>G) n.674+29T>G c.177+29T>G (n.177+29T>G) n.680+29T>G n.634+29T>G n.515+29T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902396A>G | CA8223427 | CA5A | c.555+29T>C (n.555+29T>C) c.436+29T>C (n.436+29T>C) n.674+29T>C c.177+29T>C (n.177+29T>C) n.680+29T>C n.634+29T>C n.515+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902397T>A | CA725499095 | CA5A | c.555+28A>T (n.555+28A>T) c.436+28A>T (n.436+28A>T) n.674+28A>T c.177+28A>T (n.177+28A>T) n.680+28A>T n.634+28A>T n.515+28A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902397T>C | CA980253709 | CA5A | c.555+28A>G (n.555+28A>G) c.436+28A>G (n.436+28A>G) n.674+28A>G c.177+28A>G (n.177+28A>G) n.680+28A>G n.634+28A>G n.515+28A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902397T= | CA2240759143 | CA5A | c.555+28A= (n.555+28A=) c.436+28A= (n.436+28A=) n.674+28A= c.177+28A= (n.177+28A=) n.680+28A= n.634+28A= n.515+28A= | |
16 | g.87902398T>C | CA2634807325 | CA5A | c.555+27A>G (n.555+27A>G) c.436+27A>G (n.436+27A>G) n.674+27A>G c.177+27A>G (n.177+27A>G) n.680+27A>G n.634+27A>G n.515+27A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902398T>G | CA624155681 | CA5A | c.555+27A>C (n.555+27A>C) c.436+27A>C (n.436+27A>C) n.674+27A>C c.177+27A>C (n.177+27A>C) n.680+27A>C n.634+27A>C n.515+27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902398T= | CA2240759144 | CA5A | c.555+27A= (n.555+27A=) c.436+27A= (n.436+27A=) n.674+27A= c.177+27A= (n.177+27A=) n.680+27A= n.634+27A= n.515+27A= | |
16 | g.87902399del | CA2576088982 | CA5A | c.555+26del (n.555+26del) c.436+26del (n.436+26del) n.674+26del c.177+26del (n.177+26del) n.680+26del n.634+26del n.515+26del | |
16 | g.87902399A= | CA2240759145 | CA5A | c.555+26T= (n.555+26T=) c.436+26T= (n.436+26T=) n.674+26T= c.177+26T= (n.177+26T=) n.680+26T= n.634+26T= n.515+26T= | |
16 | g.87902399A>C | CA2240759146 | CA5A | c.555+26T>G (n.555+26T>G) c.436+26T>G (n.436+26T>G) n.674+26T>G c.177+26T>G (n.177+26T>G) n.680+26T>G n.634+26T>G n.515+26T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902399A>G | CA2634807328 | CA5A | c.555+26T>C (n.555+26T>C) c.436+26T>C (n.436+26T>C) n.674+26T>C c.177+26T>C (n.177+26T>C) n.680+26T>C n.634+26T>C n.515+26T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902399A>T | CA2576088983 | CA5A | c.555+26T>A (n.555+26T>A) c.436+26T>A (n.436+26T>A) n.674+26T>A c.177+26T>A (n.177+26T>A) n.680+26T>A n.634+26T>A n.515+26T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902400G>A | CA8223428 | CA5A | c.555+25C>T (n.555+25C>T) c.436+25C>T (n.436+25C>T) n.674+25C>T c.177+25C>T (n.177+25C>T) n.680+25C>T n.634+25C>T n.515+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902400G= | CA2240759147 | CA5A | c.555+25C= (n.555+25C=) c.436+25C= (n.436+25C=) n.674+25C= c.177+25C= (n.177+25C=) n.680+25C= n.634+25C= n.515+25C= | |
16 | g.87902400G>T | CA2634807332 | CA5A | c.555+25C>A (n.555+25C>A) c.436+25C>A (n.436+25C>A) n.674+25C>A c.177+25C>A (n.177+25C>A) n.680+25C>A n.634+25C>A n.515+25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902401A>G | CA2634807333 | CA5A | c.555+24T>C (n.555+24T>C) c.436+24T>C (n.436+24T>C) n.674+24T>C c.177+24T>C (n.177+24T>C) n.680+24T>C n.634+24T>C n.515+24T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902401A>T | CA2634807335 | CA5A | c.555+24T>A (n.555+24T>A) c.436+24T>A (n.436+24T>A) n.674+24T>A c.177+24T>A (n.177+24T>A) n.680+24T>A n.634+24T>A n.515+24T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902402T>C | CA2634807338 | CA5A | c.555+23A>G (n.555+23A>G) c.436+23A>G (n.436+23A>G) n.674+23A>G c.177+23A>G (n.177+23A>G) n.680+23A>G n.634+23A>G n.515+23A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902403_87902404dup | CA2634807336 | CA5A | c.555+22_555+23dup (n.555+22_555+23dup) c.436+22_436+23dup (n.436+22_436+23dup) n.674+22_674+23dup c.177+22_177+23dup (n.177+22_177+23dup) n.680+22_680+23dup n.634+22_634+23dup n.515+22_515+23dup | gnomAD v4 |
16 | g.87902403C= | CA2240759148 | CA5A | c.555+22G= (n.555+22G=) c.436+22G= (n.436+22G=) n.674+22G= c.177+22G= (n.177+22G=) n.680+22G= n.634+22G= n.515+22G= | |
16 | g.87902403C>G | CA624155682 | CA5A | c.555+22G>C (n.555+22G>C) c.436+22G>C (n.436+22G>C) n.674+22G>C c.177+22G>C (n.177+22G>C) n.680+22G>C n.634+22G>C n.515+22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902403C>T | CA2576088984 | CA5A | c.555+22G>A (n.555+22G>A) c.436+22G>A (n.436+22G>A) n.674+22G>A c.177+22G>A (n.177+22G>A) n.680+22G>A n.634+22G>A n.515+22G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902404T>C | CA2634807354 | CA5A | c.555+21A>G (n.555+21A>G) c.436+21A>G (n.436+21A>G) n.674+21A>G c.177+21A>G (n.177+21A>G) n.680+21A>G n.634+21A>G n.515+21A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902404T>G | CA8223429 | CA5A | c.555+21A>C (n.555+21A>C) c.436+21A>C (n.436+21A>C) n.674+21A>C c.177+21A>C (n.177+21A>C) n.680+21A>C n.634+21A>C n.515+21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902404T= | CA2240759149 | CA5A | c.555+21A= (n.555+21A=) c.436+21A= (n.436+21A=) n.674+21A= c.177+21A= (n.177+21A=) n.680+21A= n.634+21A= n.515+21A= | |
16 | g.87902405A= | CA2240759150 | CA5A | c.555+20T= (n.555+20T=) c.436+20T= (n.436+20T=) n.674+20T= c.177+20T= (n.177+20T=) n.680+20T= n.634+20T= n.515+20T= | |
16 | g.87902405A>G | CA624155683 | CA5A | c.555+20T>C (n.555+20T>C) c.436+20T>C (n.436+20T>C) n.674+20T>C c.177+20T>C (n.177+20T>C) n.680+20T>C n.634+20T>C n.515+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902405A>T | CA2634807361 | CA5A | c.555+20T>A (n.555+20T>A) c.436+20T>A (n.436+20T>A) n.674+20T>A c.177+20T>A (n.177+20T>A) n.680+20T>A n.634+20T>A n.515+20T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902406C>A | CA8223430 | CA5A | c.555+19G>T (n.555+19G>T) c.436+19G>T (n.436+19G>T) n.674+19G>T c.177+19G>T (n.177+19G>T) n.680+19G>T n.634+19G>T n.515+19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902406C= | CA2240759151 | CA5A | c.555+19G= (n.555+19G=) c.436+19G= (n.436+19G=) n.674+19G= c.177+19G= (n.177+19G=) n.680+19G= n.634+19G= n.515+19G= | |
16 | g.87902406C>T | CA624155687 | CA5A | c.555+19G>A (n.555+19G>A) c.436+19G>A (n.436+19G>A) n.674+19G>A c.177+19G>A (n.177+19G>A) n.680+19G>A n.634+19G>A n.515+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902407A= | CA2240759152 | CA5A | c.555+18T= (n.555+18T=) c.436+18T= (n.436+18T=) n.674+18T= c.177+18T= (n.177+18T=) n.680+18T= n.634+18T= n.515+18T= | |
16 | g.87902407A>C | CA2240759153 | CA5A | c.555+18T>G (n.555+18T>G) c.436+18T>G (n.436+18T>G) n.674+18T>G c.177+18T>G (n.177+18T>G) n.680+18T>G n.634+18T>G n.515+18T>G | dbSNP |
16 | g.87902407A>G | CA2634807378 | CA5A | c.555+18T>C (n.555+18T>C) c.436+18T>C (n.436+18T>C) n.674+18T>C c.177+18T>C (n.177+18T>C) n.680+18T>C n.634+18T>C n.515+18T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902408C= | CA2240759154 | CA5A | c.555+17G= (n.555+17G=) c.436+17G= (n.436+17G=) n.674+17G= c.177+17G= (n.177+17G=) n.680+17G= n.634+17G= n.515+17G= | |
16 | g.87902408C>G | CA624155688 | CA5A | c.555+17G>C (n.555+17G>C) c.436+17G>C (n.436+17G>C) n.674+17G>C c.177+17G>C (n.177+17G>C) n.680+17G>C n.634+17G>C n.515+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902408C>T | CA725499101 | CA5A | c.555+17G>A (n.555+17G>A) c.436+17G>A (n.436+17G>A) n.674+17G>A c.177+17G>A (n.177+17G>A) n.680+17G>A n.634+17G>A n.515+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902409C>A | CA2240759156 | CA5A | c.555+16G>T (n.555+16G>T) c.436+16G>T (n.436+16G>T) n.674+16G>T c.177+16G>T (n.177+16G>T) n.680+16G>T n.634+16G>T n.515+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902409C= | CA2240759155 | CA5A | c.555+16G= (n.555+16G=) c.436+16G= (n.436+16G=) n.674+16G= c.177+16G= (n.177+16G=) n.680+16G= n.634+16G= n.515+16G= | |
16 | g.87902409C>T | CA2634807389 | CA5A | c.555+16G>A (n.555+16G>A) c.436+16G>A (n.436+16G>A) n.674+16G>A c.177+16G>A (n.177+16G>A) n.680+16G>A n.634+16G>A n.515+16G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902410C= | CA2240759157 | CA5A | c.555+15G= (n.555+15G=) c.436+15G= (n.436+15G=) n.674+15G= c.177+15G= (n.177+15G=) n.680+15G= n.634+15G= n.515+15G= | |
16 | g.87902410C>T | CA8223431 | CA5A | c.555+15G>A (n.555+15G>A) c.436+15G>A (n.436+15G>A) n.674+15G>A c.177+15G>A (n.177+15G>A) n.680+15G>A n.634+15G>A n.515+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902411G>A | CA8223433 | CA5A | c.555+14C>T (n.555+14C>T) c.436+14C>T (n.436+14C>T) n.674+14C>T c.177+14C>T (n.177+14C>T) n.680+14C>T n.634+14C>T n.515+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902411G>C | CA8223432 | CA5A | c.555+14C>G (n.555+14C>G) c.436+14C>G (n.436+14C>G) n.674+14C>G c.177+14C>G (n.177+14C>G) n.680+14C>G n.634+14C>G n.515+14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902411G= | CA2240759158 | CA5A | c.555+14C= (n.555+14C=) c.436+14C= (n.436+14C=) n.674+14C= c.177+14C= (n.177+14C=) n.680+14C= n.634+14C= n.515+14C= | |
16 | g.87902411G>T | CA2634807402 | CA5A | c.555+14C>A (n.555+14C>A) c.436+14C>A (n.436+14C>A) n.674+14C>A c.177+14C>A (n.177+14C>A) n.680+14C>A n.634+14C>A n.515+14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902412A>G | CA2634807405 | CA5A | c.555+13T>C (n.555+13T>C) c.436+13T>C (n.436+13T>C) n.674+13T>C c.177+13T>C (n.177+13T>C) n.680+13T>C n.634+13T>C n.515+13T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902413G>A | CA725499114 | CA5A | c.555+12C>T (n.555+12C>T) c.436+12C>T (n.436+12C>T) n.674+12C>T c.177+12C>T (n.177+12C>T) n.680+12C>T n.634+12C>T n.515+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902413G>C | CA8223434 | CA5A | c.555+12C>G (n.555+12C>G) c.436+12C>G (n.436+12C>G) n.674+12C>G c.177+12C>G (n.177+12C>G) n.680+12C>G n.634+12C>G n.515+12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902413G= | CA2240759159 | CA5A | c.555+12C= (n.555+12C=) c.436+12C= (n.436+12C=) n.674+12C= c.177+12C= (n.177+12C=) n.680+12C= n.634+12C= n.515+12C= | |
16 | g.87902413G>T | CA2240759160 | CA5A | c.555+12C>A (n.555+12C>A) c.436+12C>A (n.436+12C>A) n.674+12C>A c.177+12C>A (n.177+12C>A) n.680+12C>A n.634+12C>A n.515+12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902414C>G | CA2634807418 | CA5A | c.555+11G>C (n.555+11G>C) c.436+11G>C (n.436+11G>C) n.674+11G>C c.177+11G>C (n.177+11G>C) n.680+11G>C n.634+11G>C n.515+11G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902416A>G | CA2634807421 | CA5A | c.555+9T>C (n.555+9T>C) c.436+9T>C (n.436+9T>C) n.674+9T>C c.177+9T>C (n.177+9T>C) n.680+9T>C n.634+9T>C n.515+9T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902417G>C | CA2634807422 | CA5A | c.555+8C>G (n.555+8C>G) c.436+8C>G (n.436+8C>G) n.674+8C>G c.177+8C>G (n.177+8C>G) n.680+8C>G n.634+8C>G n.515+8C>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902417G>T | CA2634807425 | CA5A | c.555+8C>A (n.555+8C>A) c.436+8C>A (n.436+8C>A) n.674+8C>A c.177+8C>A (n.177+8C>A) n.680+8C>A n.634+8C>A n.515+8C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902418T>A | CA2634807431 | CA5A | c.555+7A>T (n.555+7A>T) c.436+7A>T (n.436+7A>T) n.674+7A>T c.177+7A>T (n.177+7A>T) n.680+7A>T n.634+7A>T n.515+7A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902418T>C | CA8223435 | CA5A | c.555+7A>G (n.555+7A>G) c.436+7A>G (n.436+7A>G) n.674+7A>G c.177+7A>G (n.177+7A>G) n.680+7A>G n.634+7A>G n.515+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902418T= | CA2240759161 | CA5A | c.555+7A= (n.555+7A=) c.436+7A= (n.436+7A=) n.674+7A= c.177+7A= (n.177+7A=) n.680+7A= n.634+7A= n.515+7A= | |
16 | g.87902419_87902422dup | CA2634807429 | CA5A | c.555+4_555+7dup (n.555+4_555+7dup) c.436+4_436+7dup (n.436+4_436+7dup) n.674+4_674+7dup c.177+4_177+7dup (n.177+4_177+7dup) n.680+4_680+7dup n.634+4_634+7dup n.515+4_515+7dup | gnomAD v4 |
16 | g.87902419G>T | CA2576088985 | CA5A | c.555+6C>A (n.555+6C>A) c.436+6C>A (n.436+6C>A) n.674+6C>A c.177+6C>A (n.177+6C>A) n.680+6C>A n.634+6C>A n.515+6C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902420A= | CA2240759162 | CA5A | c.555+5T= (n.555+5T=) c.436+5T= (n.436+5T=) n.674+5T= c.177+5T= (n.177+5T=) n.680+5T= n.634+5T= n.515+5T= | |
16 | g.87902420A>G | CA624155698 | CA5A | c.555+5T>C (n.555+5T>C) c.436+5T>C (n.436+5T>C) n.674+5T>C c.177+5T>C (n.177+5T>C) n.680+5T>C n.634+5T>C n.515+5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902422del | CA2634807441 | CA5A | c.555+4del (n.555+4del) c.436+4del (n.436+4del) n.674+4del c.177+4del (n.177+4del) n.680+4del n.634+4del n.515+4del | gnomAD v4 |
16 | g.87902423A= | CA2240759163 | CA5A | c.555+2T= (n.555+2T=) c.436+2T= (n.436+2T=) n.674+2T= c.177+2T= (n.177+2T=) n.680+2T= n.634+2T= n.515+2T= | |
16 | g.87902423A>C | CA8223436 | CA5A | c.555+2T>G (n.555+2T>G) c.436+2T>G (n.436+2T>G) n.674+2T>G c.177+2T>G (n.177+2T>G) n.680+2T>G n.634+2T>G n.515+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902423A>G | CA397041039 | CA5A | c.555+2T>C (n.555+2T>C) c.436+2T>C (n.436+2T>C) n.674+2T>C c.177+2T>C (n.177+2T>C) n.680+2T>C n.634+2T>C n.515+2T>C | |
16 | g.87902423A>T | CA397041041 | CA5A | c.555+2T>A (n.555+2T>A) c.436+2T>A (n.436+2T>A) n.674+2T>A c.177+2T>A (n.177+2T>A) n.680+2T>A n.634+2T>A n.515+2T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902424C>A | CA397041043 | CA5A | c.555+1G>T (n.555+1G>T) c.436+1G>T (n.436+1G>T) n.674+1G>T c.177+1G>T (n.177+1G>T) n.680+1G>T n.634+1G>T n.515+1G>T | |
16 | g.87902424C= | CA2240759164 | CA5A | c.555+1G= (n.555+1G=) c.436+1G= (n.436+1G=) n.674+1G= c.177+1G= (n.177+1G=) n.680+1G= n.634+1G= n.515+1G= | |
16 | g.87902424C>G | CA397041047 | CA5A | c.555+1G>C (n.555+1G>C) c.436+1G>C (n.436+1G>C) n.674+1G>C c.177+1G>C (n.177+1G>C) n.680+1G>C n.634+1G>C n.515+1G>C | |
16 | g.87902424C>T | CA397041045 | CA5A | c.555+1G>A (n.555+1G>A) c.436+1G>A (n.436+1G>A) n.674+1G>A c.177+1G>A (n.177+1G>A) n.680+1G>A n.634+1G>A n.515+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902425C>A | CA397041049 | CA5A | c.555G>T (p.Lys185Asn) c.436G>T (p.Gly146Ter) n.674G>T c.177G>T (p.Lys59Asn) n.680G>T n.634G>T n.515G>T | |
16 | g.87902425C= | CA2240759165 | CA5A | c.555G= (p.Lys185=) c.436G= (p.Gly146=) n.674G= c.177G= (p.Lys59=) n.680G= n.634G= n.515G= | |
16 | g.87902425C>G | CA397041051 | CA5A | c.555G>C (p.Lys185Asn) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.674G>C c.177G>C (p.Lys59Asn) n.680G>C n.634G>C n.515G>C | |
16 | g.87902425C>T | CA345529 | CA5A | c.555G>A (p.Lys185=) c.436G>A (p.Gly146Arg) n.674G>A c.177G>A (p.Lys59=) n.680G>A n.634G>A n.515G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902426T>A | CA397041055 | CA5A | c.554A>T (p.Lys185Met) c.435A>T (p.Lys145Asn) n.673A>T c.176A>T (p.Lys59Met) n.679A>T n.633A>T n.514A>T | |
16 | g.87902426T>C | CA397041057 | CA5A | c.554A>G (p.Lys185Arg) c.435A>G (p.Lys145=) n.673A>G c.176A>G (p.Lys59Arg) n.679A>G n.633A>G n.514A>G | |
16 | g.87902426T>G | CA397041059 | CA5A | c.554A>C (p.Lys185Thr) c.435A>C (p.Lys145Asn) n.673A>C c.176A>C (p.Lys59Thr) n.679A>C n.633A>C n.514A>C | |
16 | g.87902427T>A | CA397041062 | CA5A | c.553A>T (p.Lys185Ter) c.434A>T (p.Lys145Ile) n.672A>T c.175A>T (p.Lys59Ter) n.678A>T n.632A>T n.513A>T | |
16 | g.87902427T>C | CA397041064 | CA5A | c.553A>G (p.Lys185Glu) c.434A>G (p.Lys145Arg) n.672A>G c.175A>G (p.Lys59Glu) n.678A>G n.632A>G n.513A>G | |
16 | g.87902427T>G | CA397041066 | CA5A | c.553A>C (p.Lys185Gln) c.434A>C (p.Lys145Thr) n.672A>C c.175A>C (p.Lys59Gln) n.678A>C n.632A>C n.513A>C | |
16 | g.87902428T>A | CA397041069 | CA5A | c.552A>T (p.Leu184Phe) c.433A>T (p.Lys145Ter) n.671A>T c.174A>T (p.Leu58Phe) n.677A>T n.631A>T n.512A>T | |
16 | g.87902428T>C | CA496904605 | CA5A | c.552A>G (p.Leu184=) c.433A>G (p.Lys145Glu) n.671A>G c.174A>G (p.Leu58=) n.677A>G n.631A>G n.512A>G | |
16 | g.87902428T>G | CA397041071 | CA5A | c.552A>C (p.Leu184Phe) c.433A>C (p.Lys145Gln) n.671A>C c.174A>C (p.Leu58Phe) n.677A>C n.631A>C n.512A>C | |
16 | g.87902429A>C | CA397041075 | CA5A | c.551T>G (p.Leu184Ter) c.432T>G (p.Phe144Leu) n.670T>G c.173T>G (p.Leu58Ter) n.676T>G n.630T>G n.511T>G | |
16 | g.87902429A>G | CA397041073 | CA5A | c.551T>C (p.Leu184Ser) c.432T>C (p.Phe144=) n.670T>C c.173T>C (p.Leu58Ser) n.676T>C n.630T>C n.511T>C | |
16 | g.87902429A>T | CA397041072 | CA5A | c.551T>A (p.Leu184Ter) c.432T>A (p.Phe144Leu) n.670T>A c.173T>A (p.Leu58Ter) n.676T>A n.630T>A n.511T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902433del | CA645570130 | CA5A | c.551del (p.Leu184Ter) c.432del (p.Phe144LeufsTer?) n.670del c.173del (p.Leu58Ter) n.676del n.630del n.511del | COSMIC |
16 | g.87902430A>C | CA397041078 | CA5A | c.550T>G (p.Leu184Val) c.431T>G (p.Phe144Cys) n.669T>G c.172T>G (p.Leu58Val) n.675T>G n.629T>G n.510T>G | |
16 | g.87902430A>G | CA496904606 | CA5A | c.550T>C (p.Leu184=) c.431T>C (p.Phe144Ser) n.669T>C c.172T>C (p.Leu58=) n.675T>C n.629T>C n.510T>C | |
16 | g.87902430A>T | CA397041079 | CA5A | c.550T>A (p.Leu184Ile) c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.669T>A c.172T>A (p.Leu58Ile) n.675T>A n.629T>A n.510T>A | |
16 | g.87902431A>C | CA397041082 | CA5A | c.549T>G (p.Phe183Leu) c.430T>G (p.Phe144Val) n.668T>G c.171T>G (p.Phe57Leu) n.674T>G n.628T>G n.509T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902431A>G | CA496904607 | CA5A | c.549T>C (p.Phe183=) c.430T>C (p.Phe144Leu) n.668T>C c.171T>C (p.Phe57=) n.674T>C n.628T>C n.509T>C | |
16 | g.87902431A>T | CA397041084 | CA5A | c.549T>A (p.Phe183Leu) c.430T>A (p.Phe144Ile) n.668T>A c.171T>A (p.Phe57Leu) n.674T>A n.628T>A n.509T>A | |
16 | g.87902432A>C | CA397041086 | CA5A | c.548T>G (p.Phe183Cys) c.429T>G (p.Val143=) n.667T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) n.673T>G n.627T>G n.508T>G | |
16 | g.87902432A>G | CA397041087 | CA5A | c.548T>C (p.Phe183Ser) c.429T>C (p.Val143=) n.667T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) n.673T>C n.627T>C n.508T>C | |
16 | g.87902432A>T | CA397041088 | CA5A | c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.429T>A (p.Val143=) n.667T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.673T>A n.627T>A n.508T>A | |
16 | g.87902433A>C | CA397041089 | CA5A | c.547T>G (p.Phe183Val) c.428T>G (p.Val143Gly) n.666T>G c.169T>G (p.Phe57Val) n.672T>G n.626T>G n.507T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902433A>G | CA397041090 | CA5A | c.547T>C (p.Phe183Leu) c.428T>C (p.Val143Ala) n.666T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) n.672T>C n.626T>C n.507T>C | |
16 | g.87902433A>T | CA397041091 | CA5A | c.547T>A (p.Phe183Ile) c.428T>A (p.Val143Asp) n.666T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) n.672T>A n.626T>A n.507T>A | |
16 | g.87902434C>A | CA496904608 | CA5A | c.546G>T (p.Val182=) c.427G>T (p.Val143Phe) n.665G>T c.168G>T (p.Val56=) n.671G>T n.625G>T n.506G>T | |
16 | g.87902434C>G | CA496904609 | CA5A | c.546G>C (p.Val182=) c.427G>C (p.Val143Leu) n.665G>C c.168G>C (p.Val56=) n.671G>C n.625G>C n.506G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902434C>T | CA496904610 | CA5A | c.546G>A (p.Val182=) c.427G>A (p.Val143Ile) n.665G>A c.168G>A (p.Val56=) n.671G>A n.625G>A n.506G>A | |
16 | g.87902435A>C | CA397041092 | CA5A | c.545T>G (p.Val182Gly) c.426T>G (p.Arg142=) n.664T>G c.167T>G (p.Val56Gly) n.670T>G n.624T>G n.505T>G | |
16 | g.87902435A>G | CA397041093 | CA5A | c.545T>C (p.Val182Ala) c.426T>C (p.Arg142=) n.664T>C c.167T>C (p.Val56Ala) n.670T>C n.624T>C n.505T>C | |
16 | g.87902435A>T | CA397041094 | CA5A | c.545T>A (p.Val182Glu) c.426T>A (p.Arg142=) n.664T>A c.167T>A (p.Val56Glu) n.670T>A n.624T>A n.505T>A | |
16 | g.87902436C>A | CA397041097 | CA5A | c.544G>T (p.Val182Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) n.663G>T c.166G>T (p.Val56Leu) n.669G>T n.623G>T n.504G>T | |
16 | g.87902436C= | CA2240759166 | CA5A | c.544G= (p.Val182=) c.425G= (p.Arg142=) n.663G= c.166G= (p.Val56=) n.669G= n.623G= n.504G= | |
16 | g.87902436C>G | CA397041099 | CA5A | c.544G>C (p.Val182Leu) c.425G>C (p.Arg142Pro) n.663G>C c.166G>C (p.Val56Leu) n.669G>C n.623G>C n.504G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902436C>T | CA8223437 | CA5A | c.544G>A (p.Val182Met) c.425G>A (p.Arg142His) n.663G>A c.166G>A (p.Val56Met) n.669G>A n.623G>A n.504G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902437G>A | CA8223438 | CA5A | c.543C>T (p.Gly181=) c.424C>T (p.Arg142Cys) n.662C>T c.165C>T (p.Gly55=) n.668C>T n.622C>T n.503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902437G>C | CA496904611 | CA5A | c.543C>G (p.Gly181=) c.424C>G (p.Arg142Gly) n.662C>G c.165C>G (p.Gly55=) n.668C>G n.622C>G n.503C>G | |
16 | g.87902437G= | CA2240759167 | CA5A | c.543C= (p.Gly181=) c.424C= (p.Arg142=) n.662C= c.165C= (p.Gly55=) n.668C= n.622C= n.503C= | |
16 | g.87902437G>T | CA8223439 | CA5A | c.543C>A (p.Gly181=) c.424C>A (p.Arg142Ser) n.662C>A c.165C>A (p.Gly55=) n.668C>A n.622C>A n.503C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902438C>A | CA397041106 | CA5A | c.542G>T (p.Gly181Val) c.423G>T (p.Arg141Ser) n.661G>T c.164G>T (p.Gly55Val) n.667G>T n.621G>T n.502G>T | |
16 | g.87902438C= | CA2240759168 | CA5A | c.542G= (p.Gly181=) c.423G= (p.Arg141=) n.661G= c.164G= (p.Gly55=) n.667G= n.621G= n.502G= | |
16 | g.87902438C>G | CA397041104 | CA5A | c.542G>C (p.Gly181Ala) c.423G>C (p.Arg141Ser) n.661G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) n.667G>C n.621G>C n.502G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902438C>T | CA397041107 | CA5A | c.542G>A (p.Gly181Asp) c.423G>A (p.Arg141=) n.661G>A c.164G>A (p.Gly55Asp) n.667G>A n.621G>A n.502G>A | |
16 | g.87902439C>A | CA397041110 | CA5A | c.541G>T (p.Gly181Cys) c.422G>T (p.Arg141Met) n.660G>T c.163G>T (p.Gly55Cys) n.666G>T n.620G>T n.501G>T | |
16 | g.87902439C= | CA2240759169 | CA5A | c.541G= (p.Gly181=) c.422G= (p.Arg141=) n.660G= c.163G= (p.Gly55=) n.666G= n.620G= n.501G= | |
16 | g.87902439C>G | CA8223440 | CA5A | c.541G>C (p.Gly181Arg) c.422G>C (p.Arg141Thr) n.660G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) n.666G>C n.620G>C n.501G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.87902439C>T | CA397041112 | CA5A | c.541G>A (p.Gly181Ser) c.422G>A (p.Arg141Lys) n.660G>A c.163G>A (p.Gly55Ser) n.666G>A n.620G>A n.501G>A | dbSNP |
16 | g.87902440T>A | CA496904612 | CA5A | c.540A>T (p.Ile180=) c.421A>T (p.Arg141Trp) n.659A>T c.162A>T (p.Ile54=) n.665A>T n.619A>T n.500A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902440T>C | CA397041114 | CA5A | c.540A>G (p.Ile180Met) c.421A>G (p.Arg141Gly) n.659A>G c.162A>G (p.Ile54Met) n.665A>G n.619A>G n.500A>G | |
16 | g.87902440T>G | CA496904613 | CA5A | c.540A>C (p.Ile180=) c.421A>C (p.Arg141=) n.659A>C c.162A>C (p.Ile54=) n.665A>C n.619A>C n.500A>C | |
16 | g.87902440T= | CA2240759170 | CA5A | c.540A= (p.Ile180=) c.421A= (p.Arg141=) n.659A= c.162A= (p.Ile54=) n.665A= n.619A= n.500A= | |
16 | g.87902441A= | CA2240759171 | CA5A | c.539T= (p.Ile180=) c.420T= (p.Asp140=) n.658T= c.161T= (p.Ile54=) n.664T= n.618T= n.499T= | |
16 | g.87902441A>C | CA397041116 | CA5A | c.539T>G (p.Ile180Arg) c.420T>G (p.Asp140Glu) n.658T>G c.161T>G (p.Ile54Arg) n.664T>G n.618T>G n.499T>G | |
16 | g.87902441A>G | CA397041118 | CA5A | c.539T>C (p.Ile180Thr) c.420T>C (p.Asp140=) n.658T>C c.161T>C (p.Ile54Thr) n.664T>C n.618T>C n.499T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902441A>T | CA397041120 | CA5A | c.539T>A (p.Ile180Lys) c.420T>A (p.Asp140Glu) n.658T>A c.161T>A (p.Ile54Lys) n.664T>A n.618T>A n.499T>A | |
16 | g.87902442T>A | CA397041122 | CA5A | c.538A>T (p.Ile180Leu) c.419A>T (p.Asp140Val) n.657A>T c.160A>T (p.Ile54Leu) n.663A>T n.617A>T n.498A>T | |
16 | g.87902442T>C | CA397041125 | CA5A | c.538A>G (p.Ile180Val) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.657A>G c.160A>G (p.Ile54Val) n.663A>G n.617A>G n.498A>G | dbSNP |
16 | g.87902442T>G | CA397041127 | CA5A | c.538A>C (p.Ile180Leu) c.419A>C (p.Asp140Ala) n.657A>C c.160A>C (p.Ile54Leu) n.663A>C n.617A>C n.498A>C | dbSNP |
16 | g.87902442T= | CA2240759172 | CA5A | c.538A= (p.Ile180=) c.419A= (p.Asp140=) n.657A= c.160A= (p.Ile54=) n.663A= n.617A= n.498A= | |
16 | g.87902443C>A | CA496904614 | CA5A | c.537G>T (p.Val179=) c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.656G>T c.159G>T (p.Val53=) n.662G>T n.616G>T n.497G>T | |
16 | g.87902443C>G | CA496904616 | CA5A | c.537G>C (p.Val179=) c.418G>C (p.Asp140His) n.656G>C c.159G>C (p.Val53=) n.662G>C n.616G>C n.497G>C | |
16 | g.87902443C>T | CA496904615 | CA5A | c.537G>A (p.Val179=) c.418G>A (p.Asp140Asn) n.656G>A c.159G>A (p.Val53=) n.662G>A n.616G>A n.497G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902444A>C | CA397041129 | CA5A | c.536T>G (p.Val179Gly) c.417T>G (p.Cys139Trp) n.655T>G c.158T>G (p.Val53Gly) n.661T>G n.615T>G n.496T>G | |
16 | g.87902444A>G | CA397041130 | CA5A | c.536T>C (p.Val179Ala) c.417T>C (p.Cys139=) n.655T>C c.158T>C (p.Val53Ala) n.661T>C n.615T>C n.496T>C | |
16 | g.87902444A>T | CA397041132 | CA5A | c.536T>A (p.Val179Glu) c.417T>A (p.Cys139Ter) n.655T>A c.158T>A (p.Val53Glu) n.661T>A n.615T>A n.496T>A | |
16 | g.87902445C>A | CA397041133 | CA5A | c.535G>T (p.Val179Leu) c.416G>T (p.Cys139Phe) n.654G>T c.157G>T (p.Val53Leu) n.660G>T n.614G>T n.495G>T | |
16 | g.87902445C= | CA2240759173 | CA5A | c.535G= (p.Val179=) c.416G= (p.Cys139=) n.654G= c.157G= (p.Val53=) n.660G= n.614G= n.495G= | |
16 | g.87902445C>G | CA397041137 | CA5A | c.535G>C (p.Val179Leu) c.416G>C (p.Cys139Ser) n.654G>C c.157G>C (p.Val53Leu) n.660G>C n.614G>C n.495G>C | |
16 | g.87902445C>T | CA397041135 | CA5A | c.535G>A (p.Val179Met) c.416G>A (p.Cys139Tyr) n.654G>A c.157G>A (p.Val53Met) n.660G>A n.614G>A n.495G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902446A>C | CA496904617 | CA5A | c.534T>G (p.Ala178=) c.415T>G (p.Cys139Gly) n.653T>G c.156T>G (p.Ala52=) n.659T>G n.613T>G n.494T>G | |
16 | g.87902446A>G | CA496904618 | CA5A | c.534T>C (p.Ala178=) c.415T>C (p.Cys139Arg) n.653T>C c.156T>C (p.Ala52=) n.659T>C n.613T>C n.494T>C | |
16 | g.87902446A>T | CA496904619 | CA5A | c.534T>A (p.Ala178=) c.415T>A (p.Cys139Ser) n.653T>A c.156T>A (p.Ala52=) n.659T>A n.613T>A n.494T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902447G>A | CA397041138 | CA5A | c.533C>T (p.Ala178Val) c.414C>T (p.Gly138=) n.652C>T c.155C>T (p.Ala52Val) n.658C>T n.612C>T n.493C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902447G>C | CA397041140 | CA5A | c.533C>G (p.Ala178Gly) c.414C>G (p.Gly138=) n.652C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) n.658C>G n.612C>G n.493C>G | |
16 | g.87902447G>T | CA397041142 | CA5A | c.533C>A (p.Ala178Asp) c.414C>A (p.Gly138=) n.652C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) n.658C>A n.612C>A n.493C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902448C>A | CA8223441 | CA5A | c.532G>T (p.Ala178Ser) c.413G>T (p.Gly138Val) n.651G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) n.657G>T n.611G>T n.492G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902448C= | CA2240759174 | CA5A | c.532G= (p.Ala178=) c.413G= (p.Gly138=) n.651G= c.154G= (p.Ala52=) n.657G= n.611G= n.492G= | |
16 | g.87902448C>G | CA397041145 | CA5A | c.532G>C (p.Ala178Pro) c.413G>C (p.Gly138Ala) n.651G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) n.657G>C n.611G>C n.492G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902448C>T | CA397041147 | CA5A | c.532G>A (p.Ala178Thr) c.413G>A (p.Gly138Asp) n.651G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) n.657G>A n.611G>A n.492G>A | |
16 | g.87902448_87902449del | CA645570131 | CA5A | c.531_532del (p.Leu177PhefsTer29) c.412_413del (p.Gly138LeufsTer2) n.650_651del c.153_154del (p.Leu51PhefsTer29) n.656_657del n.610_611del n.491_492del | COSMIC |
16 | g.87902449C>A | CA397041149 | CA5A | c.531G>T (p.Leu177Phe) c.412G>T (p.Gly138Cys) n.650G>T c.153G>T (p.Leu51Phe) n.656G>T n.610G>T n.491G>T | |
16 | g.87902449C>G | CA397041151 | CA5A | c.531G>C (p.Leu177Phe) c.412G>C (p.Gly138Arg) n.650G>C c.153G>C (p.Leu51Phe) n.656G>C n.610G>C n.491G>C | |
16 | g.87902449C>T | CA496904620 | CA5A | c.531G>A (p.Leu177=) c.412G>A (p.Gly138Ser) n.650G>A c.153G>A (p.Leu51=) n.656G>A n.610G>A n.491G>A | |
16 | g.87902450A>C | CA397041153 | CA5A | c.530T>G (p.Leu177Trp) c.411T>G (p.Phe137Leu) n.649T>G c.152T>G (p.Leu51Trp) n.655T>G n.609T>G n.490T>G | |
16 | g.87902450A>G | CA397041156 | CA5A | c.530T>C (p.Leu177Ser) c.411T>C (p.Phe137=) n.649T>C c.152T>C (p.Leu51Ser) n.655T>C n.609T>C n.490T>C | |
16 | g.87902450A>T | CA397041158 | CA5A | c.530T>A (p.Leu177Ter) c.411T>A (p.Phe137Leu) n.649T>A c.152T>A (p.Leu51Ter) n.655T>A n.609T>A n.490T>A | |
16 | g.87902451A>C | CA397041162 | CA5A | c.529T>G (p.Leu177Val) c.410T>G (p.Phe137Cys) n.648T>G c.151T>G (p.Leu51Val) n.654T>G n.608T>G n.489T>G | |
16 | g.87902451A>G | CA496904621 | CA5A | c.529T>C (p.Leu177=) c.410T>C (p.Phe137Ser) n.648T>C c.151T>C (p.Leu51=) n.654T>C n.608T>C n.489T>C | |
16 | g.87902451A>T | CA397041161 | CA5A | c.529T>A (p.Leu177Met) c.410T>A (p.Phe137Tyr) n.648T>A c.151T>A (p.Leu51Met) n.654T>A n.608T>A n.489T>A | |
16 | g.87902452A>C | CA496904624 | CA5A | c.528T>G (p.Gly176=) c.409T>G (p.Phe137Val) n.647T>G c.150T>G (p.Gly50=) n.653T>G n.607T>G n.488T>G | |
16 | g.87902452A>G | CA496904622 | CA5A | c.528T>C (p.Gly176=) c.409T>C (p.Phe137Leu) n.647T>C c.150T>C (p.Gly50=) n.653T>C n.607T>C n.488T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902452A>T | CA496904623 | CA5A | c.528T>A (p.Gly176=) c.409T>A (p.Phe137Ile) n.647T>A c.150T>A (p.Gly50=) n.653T>A n.607T>A n.488T>A | COSMIC |
16 | g.87902453C>A | CA397041164 | CA5A | c.527G>T (p.Gly176Val) c.408G>T (p.Trp136Cys) n.646G>T c.149G>T (p.Gly50Val) n.652G>T n.606G>T n.487G>T | |
16 | g.87902453C>G | CA397041166 | CA5A | c.527G>C (p.Gly176Ala) c.408G>C (p.Trp136Cys) n.646G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) n.652G>C n.606G>C n.487G>C | |
16 | g.87902453C>T | CA397041168 | CA5A | c.527G>A (p.Gly176Asp) c.408G>A (p.Trp136Ter) n.646G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) n.652G>A n.606G>A n.487G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902454dup | CA2733056888 | CA5A | c.527dup (p.Leu177PhefsTer30) c.408dup (p.Phe137ValfsTer4) n.646dup c.149dup (p.Leu51PhefsTer30) n.652dup n.606dup n.487dup | dbSNP |
16 | g.87902454C>A | CA397041170 | CA5A | c.526G>T (p.Gly176Cys) c.407G>T (p.Trp136Leu) n.645G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) n.651G>T n.605G>T n.486G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902454C>G | CA397041172 | CA5A | c.526G>C (p.Gly176Arg) c.407G>C (p.Trp136Ser) n.645G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.651G>C n.605G>C n.486G>C | |
16 | g.87902454C>T | CA397041174 | CA5A | c.526G>A (p.Gly176Ser) c.407G>A (p.Trp136Ter) n.645G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) n.651G>A n.605G>A n.486G>A | |
16 | g.87902455A>C | CA397041176 | CA5A | c.525T>G (p.Asn175Lys) c.406T>G (p.Trp136Gly) n.644T>G c.147T>G (p.Asn49Lys) n.650T>G n.604T>G n.485T>G | |
16 | g.87902455A>G | CA496904625 | CA5A | c.525T>C (p.Asn175=) c.406T>C (p.Trp136Arg) n.644T>C c.147T>C (p.Asn49=) n.650T>C n.604T>C n.485T>C | |
16 | g.87902455A>T | CA397041178 | CA5A | c.525T>A (p.Asn175Lys) c.406T>A (p.Trp136Arg) n.644T>A c.147T>A (p.Asn49Lys) n.650T>A n.604T>A n.485T>A | |
16 | g.87902456T>A | CA397041181 | CA5A | c.524A>T (p.Asn175Ile) c.405A>T (p.Glu135Asp) n.643A>T c.146A>T (p.Asn49Ile) n.649A>T n.603A>T n.484A>T | |
16 | g.87902456T>C | CA397041182 | CA5A | c.524A>G (p.Asn175Ser) c.405A>G (p.Glu135=) n.643A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) n.649A>G n.603A>G n.484A>G | |
16 | g.87902456T>G | CA397041183 | CA5A | c.524A>C (p.Asn175Thr) c.405A>C (p.Glu135Asp) n.643A>C c.146A>C (p.Asn49Thr) n.649A>C n.603A>C n.484A>C | |
16 | g.87902457T>A | CA397041185 | CA5A | c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.404A>T (p.Glu135Val) n.642A>T c.145A>T (p.Asn49Tyr) n.648A>T n.602A>T n.483A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902457T>C | CA8223442 | CA5A | c.523A>G (p.Asn175Asp) c.404A>G (p.Glu135Gly) n.642A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) n.648A>G n.602A>G n.483A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902457T>G | CA397041186 | CA5A | c.523A>C (p.Asn175His) c.404A>C (p.Glu135Ala) n.642A>C c.145A>C (p.Asn49His) n.648A>C n.602A>C n.483A>C | |
16 | g.87902457T= | CA2240759175 | CA5A | c.523A= (p.Asn175=) c.404A= (p.Glu135=) n.642A= c.145A= (p.Asn49=) n.648A= n.602A= n.483A= | |
16 | g.87902458C>A | CA397041188 | CA5A | c.522G>T (p.Glu174Asp) c.403G>T (p.Glu135Ter) n.641G>T c.144G>T (p.Glu48Asp) n.647G>T n.601G>T n.482G>T | |
16 | g.87902458C= | CA2240759176 | CA5A | c.522G= (p.Glu174=) c.403G= (p.Glu135=) n.641G= c.144G= (p.Glu48=) n.647G= n.601G= n.482G= | |
16 | g.87902458C>G | CA8223444 | CA5A | c.522G>C (p.Glu174Asp) c.403G>C (p.Glu135Gln) n.641G>C c.144G>C (p.Glu48Asp) n.647G>C n.601G>C n.482G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902458C>T | CA496904626 | CA5A | c.522G>A (p.Glu174=) c.403G>A (p.Glu135Lys) n.641G>A c.144G>A (p.Glu48=) n.647G>A n.601G>A n.482G>A | |
16 | g.87902458_87902459insCCCGAGCTGCATGGCAGACAAAGGAGGGGTTAGCTGCAAAGGCAGTGGATGGGGGGGGAAGCTCAC | CA8223443 | CA5A | c.522_523insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG c.403_404insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG (p.Arg134_Glu135insValSerPheProProHisProLeuProLeuGlnLeuThrProProLeuSerAlaMetGlnLeuGly) n.641_642insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG c.144_145insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG n.647_648insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG n.601_602insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG n.482_483insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG | ExAC |
16 | g.87902459T>A | CA397041191 | CA5A | c.521A>T (p.Glu174Val) c.402A>T (p.Arg134Ser) n.640A>T c.143A>T (p.Glu48Val) n.646A>T n.600A>T n.481A>T | |
16 | g.87902459T>C | CA397041192 | CA5A | c.521A>G (p.Glu174Gly) c.402A>G (p.Arg134=) n.640A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) n.646A>G n.600A>G n.481A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902459T>G | CA397041194 | CA5A | c.521A>C (p.Glu174Ala) c.402A>C (p.Arg134Ser) n.640A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) n.646A>C n.600A>C n.481A>C | |
16 | g.87902459T= | CA2240759178 | CA5A | c.521A= (p.Glu174=) c.402A= (p.Arg134=) n.640A= c.143A= (p.Glu48=) n.646A= n.600A= n.481A= | |
16 | g.87902459_87902460delinsTC | CA2240759177 | CA5A | c.520_521delinsGA (p.Glu174=) c.401_402delinsGA (p.Arg134=) n.639_640delinsGA c.142_143delinsGA (p.Glu48=) n.645_646delinsGA n.599_600delinsGA n.480_481delinsGA | |
16 | g.87902460del | CA919764156 | CA5A | c.520del (p.Glu174ArgfsTer6) c.401del (p.Arg134LysfsTer?) n.639del c.142del (p.Glu48ArgfsTer6) n.645del n.599del n.480del | dbSNP |
16 | g.87902460C>A | CA397041754 | CA5A | c.520G>T (p.Glu174Ter) c.401G>T (p.Arg134Ile) n.639G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) n.645G>T n.599G>T n.480G>T | |
16 | g.87902460C>G | CA397041756 | CA5A | c.520G>C (p.Glu174Gln) c.401G>C (p.Arg134Thr) n.639G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) n.645G>C n.599G>C n.480G>C | |
16 | g.87902460C>T | CA397041761 | CA5A | c.520G>A (p.Glu174Lys) c.401G>A (p.Arg134Lys) n.639G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) n.645G>A n.599G>A n.480G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.87902461T>A | CA496904627 | CA5A | c.519A>T (p.Gly173=) c.400A>T (p.Arg134Ter) n.638A>T c.141A>T (p.Gly47=) n.644A>T n.598A>T n.479A>T | |
16 | g.87902461T>C | CA496904628 | CA5A | c.519A>G (p.Gly173=) c.400A>G (p.Arg134Gly) n.638A>G c.141A>G (p.Gly47=) n.644A>G n.598A>G n.479A>G | |
16 | g.87902461T>G | CA496904629 | CA5A | c.519A>C (p.Gly173=) c.400A>C (p.Arg134=) n.638A>C c.141A>C (p.Gly47=) n.644A>C n.598A>C n.479A>C | |
16 | g.87902461_87902462delinsTC | CA2240759179 | CA5A | c.518_519delinsGA (p.Gly173=) c.399_400delinsGA (p.Gly133=) n.637_638delinsGA c.140_141delinsGA (p.Gly47=) n.643_644delinsGA n.597_598delinsGA n.478_479delinsGA | |
16 | g.87902462C>A | CA397041764 | CA5A | c.518G>T (p.Gly173Val) c.399G>T (p.Gly133=) n.637G>T c.140G>T (p.Gly47Val) n.643G>T n.597G>T n.478G>T | |
16 | g.87902462C= | CA2240759180 | CA5A | c.518G= (p.Gly173=) c.399G= (p.Gly133=) n.637G= c.140G= (p.Gly47=) n.643G= n.597G= n.478G= | |
16 | g.87902462C>G | CA397041766 | CA5A | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.399G>C (p.Gly133=) n.637G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) n.643G>C n.597G>C n.478G>C | |
16 | g.87902462C>T | CA397041769 | CA5A | c.518G>A (p.Gly173Glu) c.399G>A (p.Gly133=) n.637G>A c.140G>A (p.Gly47Glu) n.643G>A n.597G>A n.478G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902464del | CA725499196 | CA5A | c.518del (p.Gly173GlufsTer7) c.399del (p.Arg134GlufsTer?) n.637del c.140del (p.Gly47GlufsTer7) n.643del n.597del n.478del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902463C>A | CA397041778 | CA5A | c.517G>T (p.Gly173Ter) c.398G>T (p.Gly133Val) n.636G>T c.139G>T (p.Gly47Ter) n.642G>T n.596G>T n.477G>T | |
16 | g.87902463C>G | CA397041780 | CA5A | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.398G>C (p.Gly133Ala) n.636G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) n.642G>C n.596G>C n.477G>C | |
16 | g.87902463C>T | CA397041785 | CA5A | c.517G>A (p.Gly173Arg) c.398G>A (p.Gly133Glu) n.636G>A c.139G>A (p.Gly47Arg) n.642G>A n.596G>A n.477G>A | COSMIC |
16 | g.87902464C>A | CA496904630 | CA5A | c.516G>T (p.Val172=) c.397G>T (p.Gly133Trp) n.635G>T c.138G>T (p.Val46=) n.641G>T n.595G>T n.476G>T | |
16 | g.87902464C>G | CA496904631 | CA5A | c.516G>C (p.Val172=) c.397G>C (p.Gly133Arg) n.635G>C c.138G>C (p.Val46=) n.641G>C n.595G>C n.476G>C | |
16 | g.87902464C>T | CA496904632 | CA5A | c.516G>A (p.Val172=) c.397G>A (p.Gly133Arg) n.635G>A c.138G>A (p.Val46=) n.641G>A n.595G>A n.476G>A | |
16 | g.87902465A>C | CA397041793 | CA5A | c.515T>G (p.Val172Gly) c.396T>G (p.Arg132=) n.634T>G c.137T>G (p.Val46Gly) n.640T>G n.594T>G n.475T>G | |
16 | g.87902465A>G | CA397041790 | CA5A | c.515T>C (p.Val172Ala) c.396T>C (p.Arg132=) n.634T>C c.137T>C (p.Val46Ala) n.640T>C n.594T>C n.475T>C | |
16 | g.87902465A>T | CA397041789 | CA5A | c.515T>A (p.Val172Glu) c.396T>A (p.Arg132=) n.634T>A c.137T>A (p.Val46Glu) n.640T>A n.594T>A n.475T>A | |
16 | g.87902466C>A | CA8223446 | CA5A | c.514G>T (p.Val172Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) n.633G>T c.136G>T (p.Val46Leu) n.639G>T n.593G>T n.474G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902466C= | CA2240759181 | CA5A | c.514G= (p.Val172=) c.395G= (p.Arg132=) n.633G= c.136G= (p.Val46=) n.639G= n.593G= n.474G= | |
16 | g.87902466C>G | CA397041803 | CA5A | c.514G>C (p.Val172Leu) c.395G>C (p.Arg132Pro) n.633G>C c.136G>C (p.Val46Leu) n.639G>C n.593G>C n.474G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902466C>T | CA8223445 | CA5A | c.514G>A (p.Val172Met) c.395G>A (p.Arg132His) n.633G>A c.136G>A (p.Val46Met) n.639G>A n.593G>A n.474G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902467G>A | CA8223449 | CA5A | c.513C>T (p.Val171=) c.394C>T (p.Arg132Cys) n.632C>T c.135C>T (p.Val45=) n.638C>T n.592C>T n.473C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.87902467G>C | CA8223447 | CA5A | c.513C>G (p.Val171=) c.394C>G (p.Arg132Gly) n.632C>G c.135C>G (p.Val45=) n.638C>G n.592C>G n.473C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902467G= | CA2240759182 | CA5A | c.513C= (p.Val171=) c.394C= (p.Arg132=) n.632C= c.135C= (p.Val45=) n.638C= n.592C= n.473C= | |
16 | g.87902467G>T | CA8223448 | CA5A | c.513C>A (p.Val171=) c.394C>A (p.Arg132Ser) n.632C>A c.135C>A (p.Val45=) n.638C>A n.592C>A n.473C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902468A>C | CA397041809 | CA5A | c.512T>G (p.Val171Gly) c.393T>G (p.Cys131Trp) n.631T>G c.134T>G (p.Val45Gly) n.637T>G n.591T>G n.472T>G | |
16 | g.87902468A>G | CA397041811 | CA5A | c.512T>C (p.Val171Ala) c.393T>C (p.Cys131=) n.631T>C c.134T>C (p.Val45Ala) n.637T>C n.591T>C n.472T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902468A>T | CA397041813 | CA5A | c.512T>A (p.Val171Asp) c.393T>A (p.Cys131Ter) n.631T>A c.134T>A (p.Val45Asp) n.637T>A n.591T>A n.472T>A | |
16 | g.87902469C>A | CA397041816 | CA5A | c.511G>T (p.Val171Phe) c.392G>T (p.Cys131Phe) n.630G>T c.133G>T (p.Val45Phe) n.636G>T n.590G>T n.471G>T | |
16 | g.87902469C>G | CA397041818 | CA5A | c.511G>C (p.Val171Leu) c.392G>C (p.Cys131Ser) n.630G>C c.133G>C (p.Val45Leu) n.636G>C n.590G>C n.471G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902469C>T | CA397041820 | CA5A | c.511G>A (p.Val171Ile) c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.630G>A c.133G>A (p.Val45Ile) n.636G>A n.590G>A n.471G>A | |
16 | g.87902470A>C | CA496904635 | CA5A | c.510T>G (p.Ala170=) c.391T>G (p.Cys131Gly) n.629T>G c.132T>G (p.Ala44=) n.635T>G n.589T>G n.470T>G | |
16 | g.87902470A>G | CA496904633 | CA5A | c.510T>C (p.Ala170=) c.391T>C (p.Cys131Arg) n.629T>C c.132T>C (p.Ala44=) n.635T>C n.589T>C n.470T>C | |
16 | g.87902470A>T | CA496904634 | CA5A | c.510T>A (p.Ala170=) c.391T>A (p.Cys131Ser) n.629T>A c.132T>A (p.Ala44=) n.635T>A n.589T>A n.470T>A | ClinVar |
16 | g.87902471G>A | CA397041824 | CA5A | c.509C>T (p.Ala170Val) c.390C>T (p.Ser130=) n.628C>T c.131C>T (p.Ala44Val) n.634C>T n.588C>T n.469C>T | |
16 | g.87902471G>C | CA8223450 | CA5A | c.509C>G (p.Ala170Gly) c.390C>G (p.Ser130Arg) n.628C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) n.634C>G n.588C>G n.469C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902471G= | CA2240759183 | CA5A | c.509C= (p.Ala170=) c.390C= (p.Ser130=) n.628C= c.131C= (p.Ala44=) n.634C= n.588C= n.469C= | |
16 | g.87902471G>T | CA397041827 | CA5A | c.509C>A (p.Ala170Asp) c.390C>A (p.Ser130Arg) n.628C>A c.131C>A (p.Ala44Asp) n.634C>A n.588C>A n.469C>A | |
16 | g.87902472C>A | CA397041830 | CA5A | c.508G>T (p.Ala170Ser) c.389G>T (p.Ser130Ile) n.627G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) n.633G>T n.587G>T n.468G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902472C= | CA2240759184 | CA5A | c.508G= (p.Ala170=) c.389G= (p.Ser130=) n.627G= c.130G= (p.Ala44=) n.633G= n.587G= n.468G= | |
16 | g.87902472C>G | CA397041834 | CA5A | c.508G>C (p.Ala170Pro) c.389G>C (p.Ser130Thr) n.627G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) n.633G>C n.587G>C n.468G>C | |
16 | g.87902472C>T | CA397041832 | CA5A | c.508G>A (p.Ala170Thr) c.389G>A (p.Ser130Asn) n.627G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) n.633G>A n.587G>A n.468G>A | |
16 | g.87902473T>A | CA397041836 | CA5A | c.507A>T (p.Glu169Asp) c.388A>T (p.Ser130Cys) n.626A>T c.129A>T (p.Glu43Asp) n.632A>T n.586A>T n.467A>T | |
16 | g.87902473T>C | CA496904636 | CA5A | c.507A>G (p.Glu169=) c.388A>G (p.Ser130Gly) n.626A>G c.129A>G (p.Glu43=) n.632A>G n.586A>G n.467A>G | |
16 | g.87902473T>G | CA397041838 | CA5A | c.507A>C (p.Glu169Asp) c.388A>C (p.Ser130Arg) n.626A>C c.129A>C (p.Glu43Asp) n.632A>C n.586A>C n.467A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902474T>A | CA397041841 | CA5A | c.506A>T (p.Glu169Val) c.387A>T (p.Gly129=) n.625A>T c.128A>T (p.Glu43Val) n.631A>T n.585A>T n.466A>T | |
16 | g.87902474T>C | CA397041842 | CA5A | c.506A>G (p.Glu169Gly) c.387A>G (p.Gly129=) n.625A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) n.631A>G n.585A>G n.466A>G | COSMIC |
16 | g.87902474T>G | CA397041843 | CA5A | c.506A>C (p.Glu169Ala) c.387A>C (p.Gly129=) n.625A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) n.631A>C n.585A>C n.466A>C | |
16 | g.87902475C>A | CA397041846 | CA5A | c.505G>T (p.Glu169Ter) c.386G>T (p.Gly129Val) n.624G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) n.630G>T n.584G>T n.465G>T | |
16 | g.87902475C>G | CA397041848 | CA5A | c.505G>C (p.Glu169Gln) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.624G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) n.630G>C n.584G>C n.465G>C | |
16 | g.87902475C>T | CA397041850 | CA5A | c.505G>A (p.Glu169Lys) c.386G>A (p.Gly129Glu) n.624G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) n.630G>A n.584G>A n.465G>A | COSMIC |
16 | g.87902476C>A | CA8223451 | CA5A | c.504G>T (p.Lys168Asn) c.385G>T (p.Gly129Ter) n.623G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) n.629G>T n.583G>T n.464G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902476C= | CA2240759185 | CA5A | c.504G= (p.Lys168=) c.385G= (p.Gly129=) n.623G= c.126G= (p.Lys42=) n.629G= n.583G= n.464G= | |
16 | g.87902476C>G | CA397041853 | CA5A | c.504G>C (p.Lys168Asn) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.623G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) n.629G>C n.583G>C n.464G>C | |
16 | g.87902476C>T | CA496904637 | CA5A | c.504G>A (p.Lys168=) c.385G>A (p.Gly129Arg) n.623G>A c.126G>A (p.Lys42=) n.629G>A n.583G>A n.464G>A | |
16 | g.87902476_87902477delinsCT | CA2240759186 | CA5A | c.503_504delinsAG (p.Lys168=) c.384_385delinsAG (p.Gln128=) n.622_623delinsAG c.125_126delinsAG (p.Lys42=) n.628_629delinsAG n.582_583delinsAG n.463_464delinsAG | |
16 | g.87902477T>A | CA397041858 | CA5A | c.503A>T (p.Lys168Met) c.384A>T (p.Gln128His) n.622A>T c.125A>T (p.Lys42Met) n.628A>T n.582A>T n.463A>T | |
16 | g.87902477T>C | CA397041859 | CA5A | c.503A>G (p.Lys168Arg) c.384A>G (p.Gln128=) n.622A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) n.628A>G n.582A>G n.463A>G | |
16 | g.87902477T>G | CA397041856 | CA5A | c.503A>C (p.Lys168Thr) c.384A>C (p.Gln128His) n.622A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) n.628A>C n.582A>C n.463A>C | |
16 | g.87902478del | CA725499237 | CA5A | c.503del (p.Lys168ArgfsTer12) c.384del (p.Gly129GlufsTer?) n.622del c.125del (p.Lys42ArgfsTer12) n.628del n.582del n.463del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902478T>A | CA397041861 | CA5A | c.502A>T (p.Lys168Ter) c.383A>T (p.Gln128Leu) n.621A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) n.627A>T n.581A>T n.462A>T | |
16 | g.87902478T>C | CA397041863 | CA5A | c.502A>G (p.Lys168Glu) c.383A>G (p.Gln128Arg) n.621A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) n.627A>G n.581A>G n.462A>G | |
16 | g.87902478T>G | CA397041865 | CA5A | c.502A>C (p.Lys168Gln) c.383A>C (p.Gln128Pro) n.621A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) n.627A>C n.581A>C n.462A>C | |
16 | g.87902479G>A | CA496904638 | CA5A | c.501C>T (p.Tyr167=) c.382C>T (p.Gln128Ter) n.620C>T c.123C>T (p.Tyr41=) n.626C>T n.580C>T n.461C>T | |
16 | g.87902479G>C | CA397041867 | CA5A | c.501C>G (p.Tyr167Ter) c.382C>G (p.Gln128Glu) n.620C>G c.123C>G (p.Tyr41Ter) n.626C>G n.580C>G n.461C>G | dbSNP |
16 | g.87902479G= | CA2240759187 | CA5A | c.501C= (p.Tyr167=) c.382C= (p.Gln128=) n.620C= c.123C= (p.Tyr41=) n.626C= n.580C= n.461C= | |
16 | g.87902479G>T | CA397041869 | CA5A | c.501C>A (p.Tyr167Ter) c.382C>A (p.Gln128Lys) n.620C>A c.123C>A (p.Tyr41Ter) n.626C>A n.580C>A n.461C>A | |
16 | g.87902480T>A | CA397041872 | CA5A | c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.381A>T (p.Leu127Phe) n.619A>T c.122A>T (p.Tyr41Phe) n.625A>T n.579A>T n.460A>T | |
16 | g.87902480T>C | CA397041873 | CA5A | c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.381A>G (p.Leu127=) n.619A>G c.122A>G (p.Tyr41Cys) n.625A>G n.579A>G n.460A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902480T>G | CA397041875 | CA5A | c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.381A>C (p.Leu127Phe) n.619A>C c.122A>C (p.Tyr41Ser) n.625A>C n.579A>C n.460A>C | |
16 | g.87902480T= | CA2240759188 | CA5A | c.500A= (p.Tyr167=) c.381A= (p.Leu127=) n.619A= c.122A= (p.Tyr41=) n.625A= n.579A= n.460A= | |
16 | g.87902481A>C | CA397041877 | CA5A | c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.380T>G (p.Leu127Ter) n.618T>G c.121T>G (p.Tyr41Asp) n.624T>G n.578T>G n.459T>G | |
16 | g.87902481A>G | CA397041879 | CA5A | c.499T>C (p.Tyr167His) c.380T>C (p.Leu127Ser) n.618T>C c.121T>C (p.Tyr41His) n.624T>C n.578T>C n.459T>C | |
16 | g.87902481A>T | CA397041881 | CA5A | c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.380T>A (p.Leu127Ter) n.618T>A c.121T>A (p.Tyr41Asn) n.624T>A n.578T>A n.459T>A | |
16 | g.87902482A= | CA2240759189 | CA5A | c.498T= (p.Asn166=) c.379T= (p.Leu127=) n.617T= c.120T= (p.Asn40=) n.623T= n.577T= n.458T= | |
16 | g.87902482A>C | CA397041883 | CA5A | c.498T>G (p.Asn166Lys) c.379T>G (p.Leu127Val) n.617T>G c.120T>G (p.Asn40Lys) n.623T>G n.577T>G n.458T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902482A>G | CA496904639 | CA5A | c.498T>C (p.Asn166=) c.379T>C (p.Leu127=) n.617T>C c.120T>C (p.Asn40=) n.623T>C n.577T>C n.458T>C | |
16 | g.87902482A>T | CA397041885 | CA5A | c.498T>A (p.Asn166Lys) c.379T>A (p.Leu127Ile) n.617T>A c.120T>A (p.Asn40Lys) n.623T>A n.577T>A n.458T>A | |
16 | g.87902483T>A | CA397041890 | CA5A | c.497A>T (p.Asn166Ile) c.378A>T (p.Lys126Asn) n.616A>T c.119A>T (p.Asn40Ile) n.622A>T n.576A>T n.457A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902483T>C | CA8223452 | CA5A | c.497A>G (p.Asn166Ser) c.378A>G (p.Lys126=) n.616A>G c.119A>G (p.Asn40Ser) n.622A>G n.576A>G n.457A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902483T>G | CA397041888 | CA5A | c.497A>C (p.Asn166Thr) c.378A>C (p.Lys126Asn) n.616A>C c.119A>C (p.Asn40Thr) n.622A>C n.576A>C n.457A>C | |
16 | g.87902483T= | CA2240759190 | CA5A | c.497A= (p.Asn166=) c.378A= (p.Lys126=) n.616A= c.119A= (p.Asn40=) n.622A= n.576A= n.457A= | |
16 | g.87902484T>A | CA397041893 | CA5A | c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.377A>T (p.Lys126Ile) n.615A>T c.118A>T (p.Asn40Tyr) n.621A>T n.575A>T n.456A>T | |
16 | g.87902484T>C | CA397041894 | CA5A | c.496A>G (p.Asn166Asp) c.377A>G (p.Lys126Arg) n.615A>G c.118A>G (p.Asn40Asp) n.621A>G n.575A>G n.456A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902484T>G | CA397041895 | CA5A | c.496A>C (p.Asn166His) c.377A>C (p.Lys126Thr) n.615A>C c.118A>C (p.Asn40His) n.621A>C n.575A>C n.456A>C | |
16 | g.87902484T= | CA2240759191 | CA5A | c.496A= (p.Asn166=) c.377A= (p.Lys126=) n.615A= c.118A= (p.Asn40=) n.621A= n.575A= n.456A= | |
16 | g.87902485T>A | CA397041898 | CA5A | c.495A>T (p.Gln165His) c.376A>T (p.Lys126Ter) n.614A>T c.117A>T (p.Gln39His) n.620A>T n.574A>T n.455A>T | |
16 | g.87902485T>C | CA496904640 | CA5A | c.495A>G (p.Gln165=) c.376A>G (p.Lys126Glu) n.614A>G c.117A>G (p.Gln39=) n.620A>G n.574A>G n.455A>G | dbSNP |
16 | g.87902485T>G | CA397041899 | CA5A | c.495A>C (p.Gln165His) c.376A>C (p.Lys126Gln) n.614A>C c.117A>C (p.Gln39His) n.620A>C n.574A>C n.455A>C | |
16 | g.87902485T= | CA2240759192 | CA5A | c.495A= (p.Gln165=) c.376A= (p.Lys126=) n.614A= c.117A= (p.Gln39=) n.620A= n.574A= n.455A= |