Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.515+46_515+47insGT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.515+45_515+46insGC
16g.87902380_87902382delinsGATCA2240759129CA5Ac.555+43_555+45delinsATC (n.555+43_555+45delinsATC)
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16g.87902381A>CCA980253694CA5Ac.555+44T>G (n.555+44T>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.674+43_674+44del
c.177+43_177+44del (n.177+43_177+44del)
n.680+43_680+44del
n.634+43_634+44del
n.515+43_515+44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902382T>ACA2634807267CA5Ac.555+43A>T (n.555+43A>T)
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n.680+43A>T
n.634+43A>T
n.515+43A>T
 gnomAD v4
16g.87902382T>GCA980253696CA5Ac.555+43A>C (n.555+43A>C)
c.436+43A>C (n.436+43A>C)
n.674+43A>C
c.177+43A>C (n.177+43A>C)
n.680+43A>C
n.634+43A>C
n.515+43A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902383C>ACA2634807268CA5Ac.555+42G>T (n.555+42G>T)
c.436+42G>T (n.436+42G>T)
n.674+42G>T
c.177+42G>T (n.177+42G>T)
n.680+42G>T
n.634+42G>T
n.515+42G>T
 gnomAD v4
16g.87902383C=CA2240759130CA5Ac.555+42G= (n.555+42G=)
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c.177+42G= (n.177+42G=)
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n.515+42G=
16g.87902383C>TCA2576088979CA5Ac.555+42G>A (n.555+42G>A)
c.436+42G>A (n.436+42G>A)
n.674+42G>A
c.177+42G>A (n.177+42G>A)
n.680+42G>A
n.634+42G>A
n.515+42G>A
 dbSNP
16g.87902383_87902384insGCA624155664CA5Ac.555+41_555+42insC (n.555+41_555+42insC)
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n.680+41_680+42insC
n.634+41_634+42insC
n.515+41_515+42insC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902384delCA980253699CA5Ac.555+41del (n.555+41del)
c.436+41del (n.436+41del)
n.674+41del
c.177+41del (n.177+41del)
n.680+41del
n.634+41del
n.515+41del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902384A>CCA2634807276CA5Ac.555+41T>G (n.555+41T>G)
c.436+41T>G (n.436+41T>G)
n.674+41T>G
c.177+41T>G (n.177+41T>G)
n.680+41T>G
n.634+41T>G
n.515+41T>G
 gnomAD v4
16g.87902384A>TCA2634807274CA5Ac.555+41T>A (n.555+41T>A)
c.436+41T>A (n.436+41T>A)
n.674+41T>A
c.177+41T>A (n.177+41T>A)
n.680+41T>A
n.634+41T>A
n.515+41T>A
 gnomAD v4
16g.87902385C>ACA624155666CA5Ac.555+40G>T (n.555+40G>T)
c.436+40G>T (n.436+40G>T)
n.674+40G>T
c.177+40G>T (n.177+40G>T)
n.680+40G>T
n.634+40G>T
n.515+40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902385C=CA2240759131CA5Ac.555+40G= (n.555+40G=)
c.436+40G= (n.436+40G=)
n.674+40G=
c.177+40G= (n.177+40G=)
n.680+40G=
n.634+40G=
n.515+40G=
16g.87902385C>TCA2576088980CA5Ac.555+40G>A (n.555+40G>A)
c.436+40G>A (n.436+40G>A)
n.674+40G>A
c.177+40G>A (n.177+40G>A)
n.680+40G>A
n.634+40G>A
n.515+40G>A
16g.87902386C>ACA2634807283CA5Ac.555+39G>T (n.555+39G>T)
c.436+39G>T (n.436+39G>T)
n.674+39G>T
c.177+39G>T (n.177+39G>T)
n.680+39G>T
n.634+39G>T
n.515+39G>T
 gnomAD v4
16g.87902386C=CA2240759132CA5Ac.555+39G= (n.555+39G=)
c.436+39G= (n.436+39G=)
n.674+39G=
c.177+39G= (n.177+39G=)
n.680+39G=
n.634+39G=
n.515+39G=
16g.87902386C>GCA8223423CA5Ac.555+39G>C (n.555+39G>C)
c.436+39G>C (n.436+39G>C)
n.674+39G>C
c.177+39G>C (n.177+39G>C)
n.680+39G>C
n.634+39G>C
n.515+39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902387A=CA2240759133CA5Ac.555+38T= (n.555+38T=)
c.436+38T= (n.436+38T=)
n.674+38T=
c.177+38T= (n.177+38T=)
n.680+38T=
n.634+38T=
n.515+38T=
16g.87902387A>CCA980253702CA5Ac.555+38T>G (n.555+38T>G)
c.436+38T>G (n.436+38T>G)
n.674+38T>G
c.177+38T>G (n.177+38T>G)
n.680+38T>G
n.634+38T>G
n.515+38T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902387A>GCA2240759134CA5Ac.555+38T>C (n.555+38T>C)
c.436+38T>C (n.436+38T>C)
n.674+38T>C
c.177+38T>C (n.177+38T>C)
n.680+38T>C
n.634+38T>C
n.515+38T>C
 dbSNP
16g.87902387_87902397delCA980253701CA5Ac.555+28_555+38del (n.555+28_555+38del)
c.436+28_436+38del (n.436+28_436+38del)
n.674+28_674+38del
c.177+28_177+38del (n.177+28_177+38del)
n.680+28_680+38del
n.634+28_634+38del
n.515+28_515+38del
16g.87902388C>ACA2634807293CA5Ac.555+37G>T (n.555+37G>T)
c.436+37G>T (n.436+37G>T)
n.674+37G>T
c.177+37G>T (n.177+37G>T)
n.680+37G>T
n.634+37G>T
n.515+37G>T
 gnomAD v4
16g.87902388C=CA2240759135CA5Ac.555+37G= (n.555+37G=)
c.436+37G= (n.436+37G=)
n.674+37G=
c.177+37G= (n.177+37G=)
n.680+37G=
n.634+37G=
n.515+37G=
16g.87902388C>GCA2634807291CA5Ac.555+37G>C (n.555+37G>C)
c.436+37G>C (n.436+37G>C)
n.674+37G>C
c.177+37G>C (n.177+37G>C)
n.680+37G>C
n.634+37G>C
n.515+37G>C
 gnomAD v4
16g.87902388C>TCA8223424CA5Ac.555+37G>A (n.555+37G>A)
c.436+37G>A (n.436+37G>A)
n.674+37G>A
c.177+37G>A (n.177+37G>A)
n.680+37G>A
n.634+37G>A
n.515+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902388_87902391delinsCTTTCA2240759136CA5Ac.555+34_555+37delinsAAAG (n.555+34_555+37delinsAAAG)
c.436+34_436+37delinsAAAG (n.436+34_436+37delinsAAAG)
n.674+34_674+37delinsAAAG
c.177+34_177+37delinsAAAG (n.177+34_177+37delinsAAAG)
n.680+34_680+37delinsAAAG
n.634+34_634+37delinsAAAG
n.515+34_515+37delinsAAAG
16g.87902388_87902395delCA980253704CA5Ac.555+30_555+37del (n.555+30_555+37del)
c.436+30_436+37del (n.436+30_436+37del)
n.674+30_674+37del
c.177+30_177+37del (n.177+30_177+37del)
n.680+30_680+37del
n.634+30_634+37del
n.515+30_515+37del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902389T>CCA2634807306CA5Ac.555+36A>G (n.555+36A>G)
c.436+36A>G (n.436+36A>G)
n.674+36A>G
c.177+36A>G (n.177+36A>G)
n.680+36A>G
n.634+36A>G
n.515+36A>G
 gnomAD v4
16g.87902389_87902391delCA624155671CA5Ac.555+34_555+36del (n.555+34_555+36del)
c.436+34_436+36del (n.436+34_436+36del)
n.674+34_674+36del
c.177+34_177+36del (n.177+34_177+36del)
n.680+34_680+36del
n.634+34_634+36del
n.515+34_515+36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902391delCA2634807298CA5Ac.555+36del (n.555+36del)
c.436+36del (n.436+36del)
n.674+36del
c.177+36del (n.177+36del)
n.680+36del
n.634+36del
n.515+36del
 gnomAD v4
16g.87902390T>CCA8223425CA5Ac.555+35A>G (n.555+35A>G)
c.436+35A>G (n.436+35A>G)
n.674+35A>G
c.177+35A>G (n.177+35A>G)
n.680+35A>G
n.634+35A>G
n.515+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902390T>GCA980253706CA5Ac.555+35A>C (n.555+35A>C)
c.436+35A>C (n.436+35A>C)
n.674+35A>C
c.177+35A>C (n.177+35A>C)
n.680+35A>C
n.634+35A>C
n.515+35A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902390T=CA2240759137CA5Ac.555+35A= (n.555+35A=)
c.436+35A= (n.436+35A=)
n.674+35A=
c.177+35A= (n.177+35A=)
n.680+35A=
n.634+35A=
n.515+35A=
16g.87902392C>ACA2634807310CA5Ac.555+33G>T (n.555+33G>T)
c.436+33G>T (n.436+33G>T)
n.674+33G>T
c.177+33G>T (n.177+33G>T)
n.680+33G>T
n.634+33G>T
n.515+33G>T
 gnomAD v4
16g.87902392C=CA2240759139CA5Ac.555+33G= (n.555+33G=)
c.436+33G= (n.436+33G=)
n.674+33G=
c.177+33G= (n.177+33G=)
n.680+33G=
n.634+33G=
n.515+33G=
16g.87902392C>TCA624155673CA5Ac.555+33G>A (n.555+33G>A)
c.436+33G>A (n.436+33G>A)
n.674+33G>A
c.177+33G>A (n.177+33G>A)
n.680+33G>A
n.634+33G>A
n.515+33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902392_87902397delinsCTTCATCA2240759138CA5Ac.555+28_555+33delinsATGAAG (n.555+28_555+33delinsATGAAG)
c.436+28_436+33delinsATGAAG (n.436+28_436+33delinsATGAAG)
n.674+28_674+33delinsATGAAG
c.177+28_177+33delinsATGAAG (n.177+28_177+33delinsATGAAG)
n.680+28_680+33delinsATGAAG
n.634+28_634+33delinsATGAAG
n.515+28_515+33delinsATGAAG
16g.87902393T>ACA2634807318CA5Ac.555+32A>T (n.555+32A>T)
c.436+32A>T (n.436+32A>T)
n.674+32A>T
c.177+32A>T (n.177+32A>T)
n.680+32A>T
n.634+32A>T
n.515+32A>T
 gnomAD v4
16g.87902393T>CCA8223426CA5Ac.555+32A>G (n.555+32A>G)
c.436+32A>G (n.436+32A>G)
n.674+32A>G
c.177+32A>G (n.177+32A>G)
n.680+32A>G
n.634+32A>G
n.515+32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902393T>GCA2634807321CA5Ac.555+32A>C (n.555+32A>C)
c.436+32A>C (n.436+32A>C)
n.674+32A>C
c.177+32A>C (n.177+32A>C)
n.680+32A>C
n.634+32A>C
n.515+32A>C
 gnomAD v4
16g.87902393T=CA2240759140CA5Ac.555+32A= (n.555+32A=)
c.436+32A= (n.436+32A=)
n.674+32A=
c.177+32A= (n.177+32A=)
n.680+32A=
n.634+32A=
n.515+32A=
16g.87902394_87902398delCA624155676CA5Ac.555+28_555+32del (n.555+28_555+32del)
c.436+28_436+32del (n.436+28_436+32del)
n.674+28_674+32del
c.177+28_177+32del (n.177+28_177+32del)
n.680+28_680+32del
n.634+28_634+32del
n.515+28_515+32del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902394T>CCA980253707CA5Ac.555+31A>G (n.555+31A>G)
c.436+31A>G (n.436+31A>G)
n.674+31A>G
c.177+31A>G (n.177+31A>G)
n.680+31A>G
n.634+31A>G
n.515+31A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902394T=CA2240759141CA5Ac.555+31A= (n.555+31A=)
c.436+31A= (n.436+31A=)
n.674+31A=
c.177+31A= (n.177+31A=)
n.680+31A=
n.634+31A=
n.515+31A=
16g.87902395C>ACA2634807323CA5Ac.555+30G>T (n.555+30G>T)
c.436+30G>T (n.436+30G>T)
n.674+30G>T
c.177+30G>T (n.177+30G>T)
n.680+30G>T
n.634+30G>T
n.515+30G>T
 gnomAD v4
16g.87902395C>TCA2576088981CA5Ac.555+30G>A (n.555+30G>A)
c.436+30G>A (n.436+30G>A)
n.674+30G>A
c.177+30G>A (n.177+30G>A)
n.680+30G>A
n.634+30G>A
n.515+30G>A
16g.87902396A=CA2240759142CA5Ac.555+29T= (n.555+29T=)
c.436+29T= (n.436+29T=)
n.674+29T=
c.177+29T= (n.177+29T=)
n.680+29T=
n.634+29T=
n.515+29T=
16g.87902396A>CCA980253708CA5Ac.555+29T>G (n.555+29T>G)
c.436+29T>G (n.436+29T>G)
n.674+29T>G
c.177+29T>G (n.177+29T>G)
n.680+29T>G
n.634+29T>G
n.515+29T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902396A>GCA8223427CA5Ac.555+29T>C (n.555+29T>C)
c.436+29T>C (n.436+29T>C)
n.674+29T>C
c.177+29T>C (n.177+29T>C)
n.680+29T>C
n.634+29T>C
n.515+29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902397T>ACA725499095CA5Ac.555+28A>T (n.555+28A>T)
c.436+28A>T (n.436+28A>T)
n.674+28A>T
c.177+28A>T (n.177+28A>T)
n.680+28A>T
n.634+28A>T
n.515+28A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902397T>CCA980253709CA5Ac.555+28A>G (n.555+28A>G)
c.436+28A>G (n.436+28A>G)
n.674+28A>G
c.177+28A>G (n.177+28A>G)
n.680+28A>G
n.634+28A>G
n.515+28A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902397T=CA2240759143CA5Ac.555+28A= (n.555+28A=)
c.436+28A= (n.436+28A=)
n.674+28A=
c.177+28A= (n.177+28A=)
n.680+28A=
n.634+28A=
n.515+28A=
16g.87902398T>CCA2634807325CA5Ac.555+27A>G (n.555+27A>G)
c.436+27A>G (n.436+27A>G)
n.674+27A>G
c.177+27A>G (n.177+27A>G)
n.680+27A>G
n.634+27A>G
n.515+27A>G
 gnomAD v4
16g.87902398T>GCA624155681CA5Ac.555+27A>C (n.555+27A>C)
c.436+27A>C (n.436+27A>C)
n.674+27A>C
c.177+27A>C (n.177+27A>C)
n.680+27A>C
n.634+27A>C
n.515+27A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902398T=CA2240759144CA5Ac.555+27A= (n.555+27A=)
c.436+27A= (n.436+27A=)
n.674+27A=
c.177+27A= (n.177+27A=)
n.680+27A=
n.634+27A=
n.515+27A=
16g.87902399delCA2576088982CA5Ac.555+26del (n.555+26del)
c.436+26del (n.436+26del)
n.674+26del
c.177+26del (n.177+26del)
n.680+26del
n.634+26del
n.515+26del
16g.87902399A=CA2240759145CA5Ac.555+26T= (n.555+26T=)
c.436+26T= (n.436+26T=)
n.674+26T=
c.177+26T= (n.177+26T=)
n.680+26T=
n.634+26T=
n.515+26T=
16g.87902399A>CCA2240759146CA5Ac.555+26T>G (n.555+26T>G)
c.436+26T>G (n.436+26T>G)
n.674+26T>G
c.177+26T>G (n.177+26T>G)
n.680+26T>G
n.634+26T>G
n.515+26T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902399A>GCA2634807328CA5Ac.555+26T>C (n.555+26T>C)
c.436+26T>C (n.436+26T>C)
n.674+26T>C
c.177+26T>C (n.177+26T>C)
n.680+26T>C
n.634+26T>C
n.515+26T>C
 gnomAD v4
16g.87902399A>TCA2576088983CA5Ac.555+26T>A (n.555+26T>A)
c.436+26T>A (n.436+26T>A)
n.674+26T>A
c.177+26T>A (n.177+26T>A)
n.680+26T>A
n.634+26T>A
n.515+26T>A
 gnomAD v4
16g.87902400G>ACA8223428CA5Ac.555+25C>T (n.555+25C>T)
c.436+25C>T (n.436+25C>T)
n.674+25C>T
c.177+25C>T (n.177+25C>T)
n.680+25C>T
n.634+25C>T
n.515+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902400G=CA2240759147CA5Ac.555+25C= (n.555+25C=)
c.436+25C= (n.436+25C=)
n.674+25C=
c.177+25C= (n.177+25C=)
n.680+25C=
n.634+25C=
n.515+25C=
16g.87902400G>TCA2634807332CA5Ac.555+25C>A (n.555+25C>A)
c.436+25C>A (n.436+25C>A)
n.674+25C>A
c.177+25C>A (n.177+25C>A)
n.680+25C>A
n.634+25C>A
n.515+25C>A
 gnomAD v4
16g.87902401A>GCA2634807333CA5Ac.555+24T>C (n.555+24T>C)
c.436+24T>C (n.436+24T>C)
n.674+24T>C
c.177+24T>C (n.177+24T>C)
n.680+24T>C
n.634+24T>C
n.515+24T>C
 gnomAD v4
16g.87902401A>TCA2634807335CA5Ac.555+24T>A (n.555+24T>A)
c.436+24T>A (n.436+24T>A)
n.674+24T>A
c.177+24T>A (n.177+24T>A)
n.680+24T>A
n.634+24T>A
n.515+24T>A
 gnomAD v4
16g.87902402T>CCA2634807338CA5Ac.555+23A>G (n.555+23A>G)
c.436+23A>G (n.436+23A>G)
n.674+23A>G
c.177+23A>G (n.177+23A>G)
n.680+23A>G
n.634+23A>G
n.515+23A>G
 gnomAD v4
16g.87902403_87902404dupCA2634807336CA5Ac.555+22_555+23dup (n.555+22_555+23dup)
c.436+22_436+23dup (n.436+22_436+23dup)
n.674+22_674+23dup
c.177+22_177+23dup (n.177+22_177+23dup)
n.680+22_680+23dup
n.634+22_634+23dup
n.515+22_515+23dup
 gnomAD v4
16g.87902403C=CA2240759148CA5Ac.555+22G= (n.555+22G=)
c.436+22G= (n.436+22G=)
n.674+22G=
c.177+22G= (n.177+22G=)
n.680+22G=
n.634+22G=
n.515+22G=
16g.87902403C>GCA624155682CA5Ac.555+22G>C (n.555+22G>C)
c.436+22G>C (n.436+22G>C)
n.674+22G>C
c.177+22G>C (n.177+22G>C)
n.680+22G>C
n.634+22G>C
n.515+22G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902403C>TCA2576088984CA5Ac.555+22G>A (n.555+22G>A)
c.436+22G>A (n.436+22G>A)
n.674+22G>A
c.177+22G>A (n.177+22G>A)
n.680+22G>A
n.634+22G>A
n.515+22G>A
 gnomAD v4
16g.87902404T>CCA2634807354CA5Ac.555+21A>G (n.555+21A>G)
c.436+21A>G (n.436+21A>G)
n.674+21A>G
c.177+21A>G (n.177+21A>G)
n.680+21A>G
n.634+21A>G
n.515+21A>G
 gnomAD v4
16g.87902404T>GCA8223429CA5Ac.555+21A>C (n.555+21A>C)
c.436+21A>C (n.436+21A>C)
n.674+21A>C
c.177+21A>C (n.177+21A>C)
n.680+21A>C
n.634+21A>C
n.515+21A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902404T=CA2240759149CA5Ac.555+21A= (n.555+21A=)
c.436+21A= (n.436+21A=)
n.674+21A=
c.177+21A= (n.177+21A=)
n.680+21A=
n.634+21A=
n.515+21A=
16g.87902405A=CA2240759150CA5Ac.555+20T= (n.555+20T=)
c.436+20T= (n.436+20T=)
n.674+20T=
c.177+20T= (n.177+20T=)
n.680+20T=
n.634+20T=
n.515+20T=
16g.87902405A>GCA624155683CA5Ac.555+20T>C (n.555+20T>C)
c.436+20T>C (n.436+20T>C)
n.674+20T>C
c.177+20T>C (n.177+20T>C)
n.680+20T>C
n.634+20T>C
n.515+20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902405A>TCA2634807361CA5Ac.555+20T>A (n.555+20T>A)
c.436+20T>A (n.436+20T>A)
n.674+20T>A
c.177+20T>A (n.177+20T>A)
n.680+20T>A
n.634+20T>A
n.515+20T>A
 gnomAD v4
16g.87902406C>ACA8223430CA5Ac.555+19G>T (n.555+19G>T)
c.436+19G>T (n.436+19G>T)
n.674+19G>T
c.177+19G>T (n.177+19G>T)
n.680+19G>T
n.634+19G>T
n.515+19G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902406C=CA2240759151CA5Ac.555+19G= (n.555+19G=)
c.436+19G= (n.436+19G=)
n.674+19G=
c.177+19G= (n.177+19G=)
n.680+19G=
n.634+19G=
n.515+19G=
16g.87902406C>TCA624155687CA5Ac.555+19G>A (n.555+19G>A)
c.436+19G>A (n.436+19G>A)
n.674+19G>A
c.177+19G>A (n.177+19G>A)
n.680+19G>A
n.634+19G>A
n.515+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902407A=CA2240759152CA5Ac.555+18T= (n.555+18T=)
c.436+18T= (n.436+18T=)
n.674+18T=
c.177+18T= (n.177+18T=)
n.680+18T=
n.634+18T=
n.515+18T=
16g.87902407A>CCA2240759153CA5Ac.555+18T>G (n.555+18T>G)
c.436+18T>G (n.436+18T>G)
n.674+18T>G
c.177+18T>G (n.177+18T>G)
n.680+18T>G
n.634+18T>G
n.515+18T>G
 dbSNP
16g.87902407A>GCA2634807378CA5Ac.555+18T>C (n.555+18T>C)
c.436+18T>C (n.436+18T>C)
n.674+18T>C
c.177+18T>C (n.177+18T>C)
n.680+18T>C
n.634+18T>C
n.515+18T>C
 gnomAD v4
16g.87902408C=CA2240759154CA5Ac.555+17G= (n.555+17G=)
c.436+17G= (n.436+17G=)
n.674+17G=
c.177+17G= (n.177+17G=)
n.680+17G=
n.634+17G=
n.515+17G=
16g.87902408C>GCA624155688CA5Ac.555+17G>C (n.555+17G>C)
c.436+17G>C (n.436+17G>C)
n.674+17G>C
c.177+17G>C (n.177+17G>C)
n.680+17G>C
n.634+17G>C
n.515+17G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902408C>TCA725499101CA5Ac.555+17G>A (n.555+17G>A)
c.436+17G>A (n.436+17G>A)
n.674+17G>A
c.177+17G>A (n.177+17G>A)
n.680+17G>A
n.634+17G>A
n.515+17G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902409C>ACA2240759156CA5Ac.555+16G>T (n.555+16G>T)
c.436+16G>T (n.436+16G>T)
n.674+16G>T
c.177+16G>T (n.177+16G>T)
n.680+16G>T
n.634+16G>T
n.515+16G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.87902409C=CA2240759155CA5Ac.555+16G= (n.555+16G=)
c.436+16G= (n.436+16G=)
n.674+16G=
c.177+16G= (n.177+16G=)
n.680+16G=
n.634+16G=
n.515+16G=
16g.87902409C>TCA2634807389CA5Ac.555+16G>A (n.555+16G>A)
c.436+16G>A (n.436+16G>A)
n.674+16G>A
c.177+16G>A (n.177+16G>A)
n.680+16G>A
n.634+16G>A
n.515+16G>A
 gnomAD v4
16g.87902410C=CA2240759157CA5Ac.555+15G= (n.555+15G=)
c.436+15G= (n.436+15G=)
n.674+15G=
c.177+15G= (n.177+15G=)
n.680+15G=
n.634+15G=
n.515+15G=
16g.87902410C>TCA8223431CA5Ac.555+15G>A (n.555+15G>A)
c.436+15G>A (n.436+15G>A)
n.674+15G>A
c.177+15G>A (n.177+15G>A)
n.680+15G>A
n.634+15G>A
n.515+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902411G>ACA8223433CA5Ac.555+14C>T (n.555+14C>T)
c.436+14C>T (n.436+14C>T)
n.674+14C>T
c.177+14C>T (n.177+14C>T)
n.680+14C>T
n.634+14C>T
n.515+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902411G>CCA8223432CA5Ac.555+14C>G (n.555+14C>G)
c.436+14C>G (n.436+14C>G)
n.674+14C>G
c.177+14C>G (n.177+14C>G)
n.680+14C>G
n.634+14C>G
n.515+14C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902411G=CA2240759158CA5Ac.555+14C= (n.555+14C=)
c.436+14C= (n.436+14C=)
n.674+14C=
c.177+14C= (n.177+14C=)
n.680+14C=
n.634+14C=
n.515+14C=
16g.87902411G>TCA2634807402CA5Ac.555+14C>A (n.555+14C>A)
c.436+14C>A (n.436+14C>A)
n.674+14C>A
c.177+14C>A (n.177+14C>A)
n.680+14C>A
n.634+14C>A
n.515+14C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902412A>GCA2634807405CA5Ac.555+13T>C (n.555+13T>C)
c.436+13T>C (n.436+13T>C)
n.674+13T>C
c.177+13T>C (n.177+13T>C)
n.680+13T>C
n.634+13T>C
n.515+13T>C
 gnomAD v4
16g.87902413G>ACA725499114CA5Ac.555+12C>T (n.555+12C>T)
c.436+12C>T (n.436+12C>T)
n.674+12C>T
c.177+12C>T (n.177+12C>T)
n.680+12C>T
n.634+12C>T
n.515+12C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902413G>CCA8223434CA5Ac.555+12C>G (n.555+12C>G)
c.436+12C>G (n.436+12C>G)
n.674+12C>G
c.177+12C>G (n.177+12C>G)
n.680+12C>G
n.634+12C>G
n.515+12C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902413G=CA2240759159CA5Ac.555+12C= (n.555+12C=)
c.436+12C= (n.436+12C=)
n.674+12C=
c.177+12C= (n.177+12C=)
n.680+12C=
n.634+12C=
n.515+12C=
16g.87902413G>TCA2240759160CA5Ac.555+12C>A (n.555+12C>A)
c.436+12C>A (n.436+12C>A)
n.674+12C>A
c.177+12C>A (n.177+12C>A)
n.680+12C>A
n.634+12C>A
n.515+12C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902414C>GCA2634807418CA5Ac.555+11G>C (n.555+11G>C)
c.436+11G>C (n.436+11G>C)
n.674+11G>C
c.177+11G>C (n.177+11G>C)
n.680+11G>C
n.634+11G>C
n.515+11G>C
 gnomAD v4
16g.87902416A>GCA2634807421CA5Ac.555+9T>C (n.555+9T>C)
c.436+9T>C (n.436+9T>C)
n.674+9T>C
c.177+9T>C (n.177+9T>C)
n.680+9T>C
n.634+9T>C
n.515+9T>C
 gnomAD v4
16g.87902417G>CCA2634807422CA5Ac.555+8C>G (n.555+8C>G)
c.436+8C>G (n.436+8C>G)
n.674+8C>G
c.177+8C>G (n.177+8C>G)
n.680+8C>G
n.634+8C>G
n.515+8C>G
 gnomAD v4
16g.87902417G>TCA2634807425CA5Ac.555+8C>A (n.555+8C>A)
c.436+8C>A (n.436+8C>A)
n.674+8C>A
c.177+8C>A (n.177+8C>A)
n.680+8C>A
n.634+8C>A
n.515+8C>A
 gnomAD v4
16g.87902418T>ACA2634807431CA5Ac.555+7A>T (n.555+7A>T)
c.436+7A>T (n.436+7A>T)
n.674+7A>T
c.177+7A>T (n.177+7A>T)
n.680+7A>T
n.634+7A>T
n.515+7A>T
 gnomAD v4
16g.87902418T>CCA8223435CA5Ac.555+7A>G (n.555+7A>G)
c.436+7A>G (n.436+7A>G)
n.674+7A>G
c.177+7A>G (n.177+7A>G)
n.680+7A>G
n.634+7A>G
n.515+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902418T=CA2240759161CA5Ac.555+7A= (n.555+7A=)
c.436+7A= (n.436+7A=)
n.674+7A=
c.177+7A= (n.177+7A=)
n.680+7A=
n.634+7A=
n.515+7A=
16g.87902419_87902422dupCA2634807429CA5Ac.555+4_555+7dup (n.555+4_555+7dup)
c.436+4_436+7dup (n.436+4_436+7dup)
n.674+4_674+7dup
c.177+4_177+7dup (n.177+4_177+7dup)
n.680+4_680+7dup
n.634+4_634+7dup
n.515+4_515+7dup
 gnomAD v4
16g.87902419G>TCA2576088985CA5Ac.555+6C>A (n.555+6C>A)
c.436+6C>A (n.436+6C>A)
n.674+6C>A
c.177+6C>A (n.177+6C>A)
n.680+6C>A
n.634+6C>A
n.515+6C>A
 gnomAD v4
16g.87902420A=CA2240759162CA5Ac.555+5T= (n.555+5T=)
c.436+5T= (n.436+5T=)
n.674+5T=
c.177+5T= (n.177+5T=)
n.680+5T=
n.634+5T=
n.515+5T=
16g.87902420A>GCA624155698CA5Ac.555+5T>C (n.555+5T>C)
c.436+5T>C (n.436+5T>C)
n.674+5T>C
c.177+5T>C (n.177+5T>C)
n.680+5T>C
n.634+5T>C
n.515+5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902422delCA2634807441CA5Ac.555+4del (n.555+4del)
c.436+4del (n.436+4del)
n.674+4del
c.177+4del (n.177+4del)
n.680+4del
n.634+4del
n.515+4del
 gnomAD v4
16g.87902423A=CA2240759163CA5Ac.555+2T= (n.555+2T=)
c.436+2T= (n.436+2T=)
n.674+2T=
c.177+2T= (n.177+2T=)
n.680+2T=
n.634+2T=
n.515+2T=
16g.87902423A>CCA8223436CA5Ac.555+2T>G (n.555+2T>G)
c.436+2T>G (n.436+2T>G)
n.674+2T>G
c.177+2T>G (n.177+2T>G)
n.680+2T>G
n.634+2T>G
n.515+2T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902423A>GCA397041039CA5Ac.555+2T>C (n.555+2T>C)
c.436+2T>C (n.436+2T>C)
n.674+2T>C
c.177+2T>C (n.177+2T>C)
n.680+2T>C
n.634+2T>C
n.515+2T>C
16g.87902423A>TCA397041041CA5Ac.555+2T>A (n.555+2T>A)
c.436+2T>A (n.436+2T>A)
n.674+2T>A
c.177+2T>A (n.177+2T>A)
n.680+2T>A
n.634+2T>A
n.515+2T>A
 gnomAD v4
16g.87902424C>ACA397041043CA5Ac.555+1G>T (n.555+1G>T)
c.436+1G>T (n.436+1G>T)
n.674+1G>T
c.177+1G>T (n.177+1G>T)
n.680+1G>T
n.634+1G>T
n.515+1G>T
16g.87902424C=CA2240759164CA5Ac.555+1G= (n.555+1G=)
c.436+1G= (n.436+1G=)
n.674+1G=
c.177+1G= (n.177+1G=)
n.680+1G=
n.634+1G=
n.515+1G=
16g.87902424C>GCA397041047CA5Ac.555+1G>C (n.555+1G>C)
c.436+1G>C (n.436+1G>C)
n.674+1G>C
c.177+1G>C (n.177+1G>C)
n.680+1G>C
n.634+1G>C
n.515+1G>C
16g.87902424C>TCA397041045CA5Ac.555+1G>A (n.555+1G>A)
c.436+1G>A (n.436+1G>A)
n.674+1G>A
c.177+1G>A (n.177+1G>A)
n.680+1G>A
n.634+1G>A
n.515+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902425C>ACA397041049CA5Ac.555G>T (p.Lys185Asn)
c.436G>T (p.Gly146Ter)
n.674G>T
c.177G>T (p.Lys59Asn)
n.680G>T
n.634G>T
n.515G>T
16g.87902425C=CA2240759165CA5Ac.555G= (p.Lys185=)
c.436G= (p.Gly146=)
n.674G=
c.177G= (p.Lys59=)
n.680G=
n.634G=
n.515G=
16g.87902425C>GCA397041051CA5Ac.555G>C (p.Lys185Asn)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.674G>C
c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.680G>C
n.634G>C
n.515G>C
16g.87902425C>TCA345529CA5Ac.555G>A (p.Lys185=)
c.436G>A (p.Gly146Arg)
n.674G>A
c.177G>A (p.Lys59=)
n.680G>A
n.634G>A
n.515G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902426T>ACA397041055CA5Ac.554A>T (p.Lys185Met)
c.435A>T (p.Lys145Asn)
n.673A>T
c.176A>T (p.Lys59Met)
n.679A>T
n.633A>T
n.514A>T
16g.87902426T>CCA397041057CA5Ac.554A>G (p.Lys185Arg)
c.435A>G (p.Lys145=)
n.673A>G
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.679A>G
n.633A>G
n.514A>G
16g.87902426T>GCA397041059CA5Ac.554A>C (p.Lys185Thr)
c.435A>C (p.Lys145Asn)
n.673A>C
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.679A>C
n.633A>C
n.514A>C
16g.87902427T>ACA397041062CA5Ac.553A>T (p.Lys185Ter)
c.434A>T (p.Lys145Ile)
n.672A>T
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.678A>T
n.632A>T
n.513A>T
16g.87902427T>CCA397041064CA5Ac.553A>G (p.Lys185Glu)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
n.672A>G
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.678A>G
n.632A>G
n.513A>G
16g.87902427T>GCA397041066CA5Ac.553A>C (p.Lys185Gln)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
n.672A>C
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.678A>C
n.632A>C
n.513A>C
16g.87902428T>ACA397041069CA5Ac.552A>T (p.Leu184Phe)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
n.671A>T
c.174A>T (p.Leu58Phe)
n.677A>T
n.631A>T
n.512A>T
16g.87902428T>CCA496904605CA5Ac.552A>G (p.Leu184=)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
n.671A>G
c.174A>G (p.Leu58=)
n.677A>G
n.631A>G
n.512A>G
16g.87902428T>GCA397041071CA5Ac.552A>C (p.Leu184Phe)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
n.671A>C
c.174A>C (p.Leu58Phe)
n.677A>C
n.631A>C
n.512A>C
16g.87902429A>CCA397041075CA5Ac.551T>G (p.Leu184Ter)
c.432T>G (p.Phe144Leu)
n.670T>G
c.173T>G (p.Leu58Ter)
n.676T>G
n.630T>G
n.511T>G
16g.87902429A>GCA397041073CA5Ac.551T>C (p.Leu184Ser)
c.432T>C (p.Phe144=)
n.670T>C
c.173T>C (p.Leu58Ser)
n.676T>C
n.630T>C
n.511T>C
16g.87902429A>TCA397041072CA5Ac.551T>A (p.Leu184Ter)
c.432T>A (p.Phe144Leu)
n.670T>A
c.173T>A (p.Leu58Ter)
n.676T>A
n.630T>A
n.511T>A
 gnomAD v4
16g.87902433delCA645570130CA5Ac.551del (p.Leu184Ter)
c.432del (p.Phe144LeufsTer?)
n.670del
c.173del (p.Leu58Ter)
n.676del
n.630del
n.511del
 COSMIC
16g.87902430A>CCA397041078CA5Ac.550T>G (p.Leu184Val)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.669T>G
c.172T>G (p.Leu58Val)
n.675T>G
n.629T>G
n.510T>G
16g.87902430A>GCA496904606CA5Ac.550T>C (p.Leu184=)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.669T>C
c.172T>C (p.Leu58=)
n.675T>C
n.629T>C
n.510T>C
16g.87902430A>TCA397041079CA5Ac.550T>A (p.Leu184Ile)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.669T>A
c.172T>A (p.Leu58Ile)
n.675T>A
n.629T>A
n.510T>A
16g.87902431A>CCA397041082CA5Ac.549T>G (p.Phe183Leu)
c.430T>G (p.Phe144Val)
n.668T>G
c.171T>G (p.Phe57Leu)
n.674T>G
n.628T>G
n.509T>G
 gnomAD v4
16g.87902431A>GCA496904607CA5Ac.549T>C (p.Phe183=)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.668T>C
c.171T>C (p.Phe57=)
n.674T>C
n.628T>C
n.509T>C
16g.87902431A>TCA397041084CA5Ac.549T>A (p.Phe183Leu)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.668T>A
c.171T>A (p.Phe57Leu)
n.674T>A
n.628T>A
n.509T>A
16g.87902432A>CCA397041086CA5Ac.548T>G (p.Phe183Cys)
c.429T>G (p.Val143=)
n.667T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.673T>G
n.627T>G
n.508T>G
16g.87902432A>GCA397041087CA5Ac.548T>C (p.Phe183Ser)
c.429T>C (p.Val143=)
n.667T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.673T>C
n.627T>C
n.508T>C
16g.87902432A>TCA397041088CA5Ac.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.429T>A (p.Val143=)
n.667T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.673T>A
n.627T>A
n.508T>A
16g.87902433A>CCA397041089CA5Ac.547T>G (p.Phe183Val)
c.428T>G (p.Val143Gly)
n.666T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.672T>G
n.626T>G
n.507T>G
 gnomAD v4
16g.87902433A>GCA397041090CA5Ac.547T>C (p.Phe183Leu)
c.428T>C (p.Val143Ala)
n.666T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.672T>C
n.626T>C
n.507T>C
16g.87902433A>TCA397041091CA5Ac.547T>A (p.Phe183Ile)
c.428T>A (p.Val143Asp)
n.666T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.672T>A
n.626T>A
n.507T>A
16g.87902434C>ACA496904608CA5Ac.546G>T (p.Val182=)
c.427G>T (p.Val143Phe)
n.665G>T
c.168G>T (p.Val56=)
n.671G>T
n.625G>T
n.506G>T
16g.87902434C>GCA496904609CA5Ac.546G>C (p.Val182=)
c.427G>C (p.Val143Leu)
n.665G>C
c.168G>C (p.Val56=)
n.671G>C
n.625G>C
n.506G>C
 gnomAD v4
16g.87902434C>TCA496904610CA5Ac.546G>A (p.Val182=)
c.427G>A (p.Val143Ile)
n.665G>A
c.168G>A (p.Val56=)
n.671G>A
n.625G>A
n.506G>A
16g.87902435A>CCA397041092CA5Ac.545T>G (p.Val182Gly)
c.426T>G (p.Arg142=)
n.664T>G
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.670T>G
n.624T>G
n.505T>G
16g.87902435A>GCA397041093CA5Ac.545T>C (p.Val182Ala)
c.426T>C (p.Arg142=)
n.664T>C
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.670T>C
n.624T>C
n.505T>C
16g.87902435A>TCA397041094CA5Ac.545T>A (p.Val182Glu)
c.426T>A (p.Arg142=)
n.664T>A
c.167T>A (p.Val56Glu)
n.670T>A
n.624T>A
n.505T>A
16g.87902436C>ACA397041097CA5Ac.544G>T (p.Val182Leu)
c.425G>T (p.Arg142Leu)
n.663G>T
c.166G>T (p.Val56Leu)
n.669G>T
n.623G>T
n.504G>T
16g.87902436C=CA2240759166CA5Ac.544G= (p.Val182=)
c.425G= (p.Arg142=)
n.663G=
c.166G= (p.Val56=)
n.669G=
n.623G=
n.504G=
16g.87902436C>GCA397041099CA5Ac.544G>C (p.Val182Leu)
c.425G>C (p.Arg142Pro)
n.663G>C
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.669G>C
n.623G>C
n.504G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902436C>TCA8223437CA5Ac.544G>A (p.Val182Met)
c.425G>A (p.Arg142His)
n.663G>A
c.166G>A (p.Val56Met)
n.669G>A
n.623G>A
n.504G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902437G>ACA8223438CA5Ac.543C>T (p.Gly181=)
c.424C>T (p.Arg142Cys)
n.662C>T
c.165C>T (p.Gly55=)
n.668C>T
n.622C>T
n.503C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902437G>CCA496904611CA5Ac.543C>G (p.Gly181=)
c.424C>G (p.Arg142Gly)
n.662C>G
c.165C>G (p.Gly55=)
n.668C>G
n.622C>G
n.503C>G
16g.87902437G=CA2240759167CA5Ac.543C= (p.Gly181=)
c.424C= (p.Arg142=)
n.662C=
c.165C= (p.Gly55=)
n.668C=
n.622C=
n.503C=
16g.87902437G>TCA8223439CA5Ac.543C>A (p.Gly181=)
c.424C>A (p.Arg142Ser)
n.662C>A
c.165C>A (p.Gly55=)
n.668C>A
n.622C>A
n.503C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902438C>ACA397041106CA5Ac.542G>T (p.Gly181Val)
c.423G>T (p.Arg141Ser)
n.661G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
n.667G>T
n.621G>T
n.502G>T
16g.87902438C=CA2240759168CA5Ac.542G= (p.Gly181=)
c.423G= (p.Arg141=)
n.661G=
c.164G= (p.Gly55=)
n.667G=
n.621G=
n.502G=
16g.87902438C>GCA397041104CA5Ac.542G>C (p.Gly181Ala)
c.423G>C (p.Arg141Ser)
n.661G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.667G>C
n.621G>C
n.502G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902438C>TCA397041107CA5Ac.542G>A (p.Gly181Asp)
c.423G>A (p.Arg141=)
n.661G>A
c.164G>A (p.Gly55Asp)
n.667G>A
n.621G>A
n.502G>A
16g.87902439C>ACA397041110CA5Ac.541G>T (p.Gly181Cys)
c.422G>T (p.Arg141Met)
n.660G>T
c.163G>T (p.Gly55Cys)
n.666G>T
n.620G>T
n.501G>T
16g.87902439C=CA2240759169CA5Ac.541G= (p.Gly181=)
c.422G= (p.Arg141=)
n.660G=
c.163G= (p.Gly55=)
n.666G=
n.620G=
n.501G=
16g.87902439C>GCA8223440CA5Ac.541G>C (p.Gly181Arg)
c.422G>C (p.Arg141Thr)
n.660G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.666G>C
n.620G>C
n.501G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.87902439C>TCA397041112CA5Ac.541G>A (p.Gly181Ser)
c.422G>A (p.Arg141Lys)
n.660G>A
c.163G>A (p.Gly55Ser)
n.666G>A
n.620G>A
n.501G>A
 dbSNP
16g.87902440T>ACA496904612CA5Ac.540A>T (p.Ile180=)
c.421A>T (p.Arg141Trp)
n.659A>T
c.162A>T (p.Ile54=)
n.665A>T
n.619A>T
n.500A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902440T>CCA397041114CA5Ac.540A>G (p.Ile180Met)
c.421A>G (p.Arg141Gly)
n.659A>G
c.162A>G (p.Ile54Met)
n.665A>G
n.619A>G
n.500A>G
16g.87902440T>GCA496904613CA5Ac.540A>C (p.Ile180=)
c.421A>C (p.Arg141=)
n.659A>C
c.162A>C (p.Ile54=)
n.665A>C
n.619A>C
n.500A>C
16g.87902440T=CA2240759170CA5Ac.540A= (p.Ile180=)
c.421A= (p.Arg141=)
n.659A=
c.162A= (p.Ile54=)
n.665A=
n.619A=
n.500A=
16g.87902441A=CA2240759171CA5Ac.539T= (p.Ile180=)
c.420T= (p.Asp140=)
n.658T=
c.161T= (p.Ile54=)
n.664T=
n.618T=
n.499T=
16g.87902441A>CCA397041116CA5Ac.539T>G (p.Ile180Arg)
c.420T>G (p.Asp140Glu)
n.658T>G
c.161T>G (p.Ile54Arg)
n.664T>G
n.618T>G
n.499T>G
16g.87902441A>GCA397041118CA5Ac.539T>C (p.Ile180Thr)
c.420T>C (p.Asp140=)
n.658T>C
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.664T>C
n.618T>C
n.499T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902441A>TCA397041120CA5Ac.539T>A (p.Ile180Lys)
c.420T>A (p.Asp140Glu)
n.658T>A
c.161T>A (p.Ile54Lys)
n.664T>A
n.618T>A
n.499T>A
16g.87902442T>ACA397041122CA5Ac.538A>T (p.Ile180Leu)
c.419A>T (p.Asp140Val)
n.657A>T
c.160A>T (p.Ile54Leu)
n.663A>T
n.617A>T
n.498A>T
16g.87902442T>CCA397041125CA5Ac.538A>G (p.Ile180Val)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.657A>G
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.663A>G
n.617A>G
n.498A>G
 dbSNP
16g.87902442T>GCA397041127CA5Ac.538A>C (p.Ile180Leu)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.657A>C
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.663A>C
n.617A>C
n.498A>C
 dbSNP
16g.87902442T=CA2240759172CA5Ac.538A= (p.Ile180=)
c.419A= (p.Asp140=)
n.657A=
c.160A= (p.Ile54=)
n.663A=
n.617A=
n.498A=
16g.87902443C>ACA496904614CA5Ac.537G>T (p.Val179=)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.656G>T
c.159G>T (p.Val53=)
n.662G>T
n.616G>T
n.497G>T
16g.87902443C>GCA496904616CA5Ac.537G>C (p.Val179=)
c.418G>C (p.Asp140His)
n.656G>C
c.159G>C (p.Val53=)
n.662G>C
n.616G>C
n.497G>C
16g.87902443C>TCA496904615CA5Ac.537G>A (p.Val179=)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.656G>A
c.159G>A (p.Val53=)
n.662G>A
n.616G>A
n.497G>A
 gnomAD v4
16g.87902444A>CCA397041129CA5Ac.536T>G (p.Val179Gly)
c.417T>G (p.Cys139Trp)
n.655T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.661T>G
n.615T>G
n.496T>G
16g.87902444A>GCA397041130CA5Ac.536T>C (p.Val179Ala)
c.417T>C (p.Cys139=)
n.655T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.661T>C
n.615T>C
n.496T>C
16g.87902444A>TCA397041132CA5Ac.536T>A (p.Val179Glu)
c.417T>A (p.Cys139Ter)
n.655T>A
c.158T>A (p.Val53Glu)
n.661T>A
n.615T>A
n.496T>A
16g.87902445C>ACA397041133CA5Ac.535G>T (p.Val179Leu)
c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.654G>T
c.157G>T (p.Val53Leu)
n.660G>T
n.614G>T
n.495G>T
16g.87902445C=CA2240759173CA5Ac.535G= (p.Val179=)
c.416G= (p.Cys139=)
n.654G=
c.157G= (p.Val53=)
n.660G=
n.614G=
n.495G=
16g.87902445C>GCA397041137CA5Ac.535G>C (p.Val179Leu)
c.416G>C (p.Cys139Ser)
n.654G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.660G>C
n.614G>C
n.495G>C
16g.87902445C>TCA397041135CA5Ac.535G>A (p.Val179Met)
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
n.654G>A
c.157G>A (p.Val53Met)
n.660G>A
n.614G>A
n.495G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902446A>CCA496904617CA5Ac.534T>G (p.Ala178=)
c.415T>G (p.Cys139Gly)
n.653T>G
c.156T>G (p.Ala52=)
n.659T>G
n.613T>G
n.494T>G
16g.87902446A>GCA496904618CA5Ac.534T>C (p.Ala178=)
c.415T>C (p.Cys139Arg)
n.653T>C
c.156T>C (p.Ala52=)
n.659T>C
n.613T>C
n.494T>C
16g.87902446A>TCA496904619CA5Ac.534T>A (p.Ala178=)
c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.653T>A
c.156T>A (p.Ala52=)
n.659T>A
n.613T>A
n.494T>A
 gnomAD v4
16g.87902447G>ACA397041138CA5Ac.533C>T (p.Ala178Val)
c.414C>T (p.Gly138=)
n.652C>T
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.658C>T
n.612C>T
n.493C>T
 gnomAD v4
16g.87902447G>CCA397041140CA5Ac.533C>G (p.Ala178Gly)
c.414C>G (p.Gly138=)
n.652C>G
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.658C>G
n.612C>G
n.493C>G
16g.87902447G>TCA397041142CA5Ac.533C>A (p.Ala178Asp)
c.414C>A (p.Gly138=)
n.652C>A
c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.658C>A
n.612C>A
n.493C>A
 gnomAD v4
16g.87902448C>ACA8223441CA5Ac.532G>T (p.Ala178Ser)
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.651G>T
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.657G>T
n.611G>T
n.492G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902448C=CA2240759174CA5Ac.532G= (p.Ala178=)
c.413G= (p.Gly138=)
n.651G=
c.154G= (p.Ala52=)
n.657G=
n.611G=
n.492G=
16g.87902448C>GCA397041145CA5Ac.532G>C (p.Ala178Pro)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.651G>C
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.657G>C
n.611G>C
n.492G>C
 gnomAD v4
16g.87902448C>TCA397041147CA5Ac.532G>A (p.Ala178Thr)
c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.651G>A
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.657G>A
n.611G>A
n.492G>A
16g.87902448_87902449delCA645570131CA5Ac.531_532del (p.Leu177PhefsTer29)
c.412_413del (p.Gly138LeufsTer2)
n.650_651del
c.153_154del (p.Leu51PhefsTer29)
n.656_657del
n.610_611del
n.491_492del
 COSMIC
16g.87902449C>ACA397041149CA5Ac.531G>T (p.Leu177Phe)
c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.650G>T
c.153G>T (p.Leu51Phe)
n.656G>T
n.610G>T
n.491G>T
16g.87902449C>GCA397041151CA5Ac.531G>C (p.Leu177Phe)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.650G>C
c.153G>C (p.Leu51Phe)
n.656G>C
n.610G>C
n.491G>C
16g.87902449C>TCA496904620CA5Ac.531G>A (p.Leu177=)
c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.650G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
n.656G>A
n.610G>A
n.491G>A
16g.87902450A>CCA397041153CA5Ac.530T>G (p.Leu177Trp)
c.411T>G (p.Phe137Leu)
n.649T>G
c.152T>G (p.Leu51Trp)
n.655T>G
n.609T>G
n.490T>G
16g.87902450A>GCA397041156CA5Ac.530T>C (p.Leu177Ser)
c.411T>C (p.Phe137=)
n.649T>C
c.152T>C (p.Leu51Ser)
n.655T>C
n.609T>C
n.490T>C
16g.87902450A>TCA397041158CA5Ac.530T>A (p.Leu177Ter)
c.411T>A (p.Phe137Leu)
n.649T>A
c.152T>A (p.Leu51Ter)
n.655T>A
n.609T>A
n.490T>A
16g.87902451A>CCA397041162CA5Ac.529T>G (p.Leu177Val)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
n.648T>G
c.151T>G (p.Leu51Val)
n.654T>G
n.608T>G
n.489T>G
16g.87902451A>GCA496904621CA5Ac.529T>C (p.Leu177=)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
n.648T>C
c.151T>C (p.Leu51=)
n.654T>C
n.608T>C
n.489T>C
16g.87902451A>TCA397041161CA5Ac.529T>A (p.Leu177Met)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
n.648T>A
c.151T>A (p.Leu51Met)
n.654T>A
n.608T>A
n.489T>A
16g.87902452A>CCA496904624CA5Ac.528T>G (p.Gly176=)
c.409T>G (p.Phe137Val)
n.647T>G
c.150T>G (p.Gly50=)
n.653T>G
n.607T>G
n.488T>G
16g.87902452A>GCA496904622CA5Ac.528T>C (p.Gly176=)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
n.647T>C
c.150T>C (p.Gly50=)
n.653T>C
n.607T>C
n.488T>C
 gnomAD v4
16g.87902452A>TCA496904623CA5Ac.528T>A (p.Gly176=)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
n.647T>A
c.150T>A (p.Gly50=)
n.653T>A
n.607T>A
n.488T>A
 COSMIC
16g.87902453C>ACA397041164CA5Ac.527G>T (p.Gly176Val)
c.408G>T (p.Trp136Cys)
n.646G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.652G>T
n.606G>T
n.487G>T
16g.87902453C>GCA397041166CA5Ac.527G>C (p.Gly176Ala)
c.408G>C (p.Trp136Cys)
n.646G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.652G>C
n.606G>C
n.487G>C
16g.87902453C>TCA397041168CA5Ac.527G>A (p.Gly176Asp)
c.408G>A (p.Trp136Ter)
n.646G>A
c.149G>A (p.Gly50Asp)
n.652G>A
n.606G>A
n.487G>A
 gnomAD v4
16g.87902454dupCA2733056888CA5Ac.527dup (p.Leu177PhefsTer30)
c.408dup (p.Phe137ValfsTer4)
n.646dup
c.149dup (p.Leu51PhefsTer30)
n.652dup
n.606dup
n.487dup
 dbSNP
16g.87902454C>ACA397041170CA5Ac.526G>T (p.Gly176Cys)
c.407G>T (p.Trp136Leu)
n.645G>T
c.148G>T (p.Gly50Cys)
n.651G>T
n.605G>T
n.486G>T
 gnomAD v4
16g.87902454C>GCA397041172CA5Ac.526G>C (p.Gly176Arg)
c.407G>C (p.Trp136Ser)
n.645G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.651G>C
n.605G>C
n.486G>C
16g.87902454C>TCA397041174CA5Ac.526G>A (p.Gly176Ser)
c.407G>A (p.Trp136Ter)
n.645G>A
c.148G>A (p.Gly50Ser)
n.651G>A
n.605G>A
n.486G>A
16g.87902455A>CCA397041176CA5Ac.525T>G (p.Asn175Lys)
c.406T>G (p.Trp136Gly)
n.644T>G
c.147T>G (p.Asn49Lys)
n.650T>G
n.604T>G
n.485T>G
16g.87902455A>GCA496904625CA5Ac.525T>C (p.Asn175=)
c.406T>C (p.Trp136Arg)
n.644T>C
c.147T>C (p.Asn49=)
n.650T>C
n.604T>C
n.485T>C
16g.87902455A>TCA397041178CA5Ac.525T>A (p.Asn175Lys)
c.406T>A (p.Trp136Arg)
n.644T>A
c.147T>A (p.Asn49Lys)
n.650T>A
n.604T>A
n.485T>A
16g.87902456T>ACA397041181CA5Ac.524A>T (p.Asn175Ile)
c.405A>T (p.Glu135Asp)
n.643A>T
c.146A>T (p.Asn49Ile)
n.649A>T
n.603A>T
n.484A>T
16g.87902456T>CCA397041182CA5Ac.524A>G (p.Asn175Ser)
c.405A>G (p.Glu135=)
n.643A>G
c.146A>G (p.Asn49Ser)
n.649A>G
n.603A>G
n.484A>G
16g.87902456T>GCA397041183CA5Ac.524A>C (p.Asn175Thr)
c.405A>C (p.Glu135Asp)
n.643A>C
c.146A>C (p.Asn49Thr)
n.649A>C
n.603A>C
n.484A>C
16g.87902457T>ACA397041185CA5Ac.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.404A>T (p.Glu135Val)
n.642A>T
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
n.648A>T
n.602A>T
n.483A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902457T>CCA8223442CA5Ac.523A>G (p.Asn175Asp)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
n.642A>G
c.145A>G (p.Asn49Asp)
n.648A>G
n.602A>G
n.483A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902457T>GCA397041186CA5Ac.523A>C (p.Asn175His)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
n.642A>C
c.145A>C (p.Asn49His)
n.648A>C
n.602A>C
n.483A>C
16g.87902457T=CA2240759175CA5Ac.523A= (p.Asn175=)
c.404A= (p.Glu135=)
n.642A=
c.145A= (p.Asn49=)
n.648A=
n.602A=
n.483A=
16g.87902458C>ACA397041188CA5Ac.522G>T (p.Glu174Asp)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
n.641G>T
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.647G>T
n.601G>T
n.482G>T
16g.87902458C=CA2240759176CA5Ac.522G= (p.Glu174=)
c.403G= (p.Glu135=)
n.641G=
c.144G= (p.Glu48=)
n.647G=
n.601G=
n.482G=
16g.87902458C>GCA8223444CA5Ac.522G>C (p.Glu174Asp)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
n.641G>C
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.647G>C
n.601G>C
n.482G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902458C>TCA496904626CA5Ac.522G>A (p.Glu174=)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
n.641G>A
c.144G>A (p.Glu48=)
n.647G>A
n.601G>A
n.482G>A
16g.87902458_87902459insCCCGAGCTGCATGGCAGACAAAGGAGGGGTTAGCTGCAAAGGCAGTGGATGGGGGGGGAAGCTCACCA8223443CA5Ac.522_523insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG
c.403_404insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG (p.Arg134_Glu135insValSerPheProProHisProLeuProLeuGlnLeuThrProProLeuSerAlaMetGlnLeuGly)
n.641_642insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG
c.144_145insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG
n.647_648insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG
n.601_602insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG
n.482_483insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG
 ExAC
16g.87902459T>ACA397041191CA5Ac.521A>T (p.Glu174Val)
c.402A>T (p.Arg134Ser)
n.640A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.646A>T
n.600A>T
n.481A>T
16g.87902459T>CCA397041192CA5Ac.521A>G (p.Glu174Gly)
c.402A>G (p.Arg134=)
n.640A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.646A>G
n.600A>G
n.481A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902459T>GCA397041194CA5Ac.521A>C (p.Glu174Ala)
c.402A>C (p.Arg134Ser)
n.640A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.646A>C
n.600A>C
n.481A>C
16g.87902459T=CA2240759178CA5Ac.521A= (p.Glu174=)
c.402A= (p.Arg134=)
n.640A=
c.143A= (p.Glu48=)
n.646A=
n.600A=
n.481A=
16g.87902459_87902460delinsTCCA2240759177CA5Ac.520_521delinsGA (p.Glu174=)
c.401_402delinsGA (p.Arg134=)
n.639_640delinsGA
c.142_143delinsGA (p.Glu48=)
n.645_646delinsGA
n.599_600delinsGA
n.480_481delinsGA
16g.87902460delCA919764156CA5Ac.520del (p.Glu174ArgfsTer6)
c.401del (p.Arg134LysfsTer?)
n.639del
c.142del (p.Glu48ArgfsTer6)
n.645del
n.599del
n.480del
 dbSNP
16g.87902460C>ACA397041754CA5Ac.520G>T (p.Glu174Ter)
c.401G>T (p.Arg134Ile)
n.639G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.645G>T
n.599G>T
n.480G>T
16g.87902460C>GCA397041756CA5Ac.520G>C (p.Glu174Gln)
c.401G>C (p.Arg134Thr)
n.639G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.645G>C
n.599G>C
n.480G>C
16g.87902460C>TCA397041761CA5Ac.520G>A (p.Glu174Lys)
c.401G>A (p.Arg134Lys)
n.639G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.645G>A
n.599G>A
n.480G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.87902461T>ACA496904627CA5Ac.519A>T (p.Gly173=)
c.400A>T (p.Arg134Ter)
n.638A>T
c.141A>T (p.Gly47=)
n.644A>T
n.598A>T
n.479A>T
16g.87902461T>CCA496904628CA5Ac.519A>G (p.Gly173=)
c.400A>G (p.Arg134Gly)
n.638A>G
c.141A>G (p.Gly47=)
n.644A>G
n.598A>G
n.479A>G
16g.87902461T>GCA496904629CA5Ac.519A>C (p.Gly173=)
c.400A>C (p.Arg134=)
n.638A>C
c.141A>C (p.Gly47=)
n.644A>C
n.598A>C
n.479A>C
16g.87902461_87902462delinsTCCA2240759179CA5Ac.518_519delinsGA (p.Gly173=)
c.399_400delinsGA (p.Gly133=)
n.637_638delinsGA
c.140_141delinsGA (p.Gly47=)
n.643_644delinsGA
n.597_598delinsGA
n.478_479delinsGA
16g.87902462C>ACA397041764CA5Ac.518G>T (p.Gly173Val)
c.399G>T (p.Gly133=)
n.637G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.643G>T
n.597G>T
n.478G>T
16g.87902462C=CA2240759180CA5Ac.518G= (p.Gly173=)
c.399G= (p.Gly133=)
n.637G=
c.140G= (p.Gly47=)
n.643G=
n.597G=
n.478G=
16g.87902462C>GCA397041766CA5Ac.518G>C (p.Gly173Ala)
c.399G>C (p.Gly133=)
n.637G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.643G>C
n.597G>C
n.478G>C
16g.87902462C>TCA397041769CA5Ac.518G>A (p.Gly173Glu)
c.399G>A (p.Gly133=)
n.637G>A
c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.643G>A
n.597G>A
n.478G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902464delCA725499196CA5Ac.518del (p.Gly173GlufsTer7)
c.399del (p.Arg134GlufsTer?)
n.637del
c.140del (p.Gly47GlufsTer7)
n.643del
n.597del
n.478del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902463C>ACA397041778CA5Ac.517G>T (p.Gly173Ter)
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.636G>T
c.139G>T (p.Gly47Ter)
n.642G>T
n.596G>T
n.477G>T
16g.87902463C>GCA397041780CA5Ac.517G>C (p.Gly173Arg)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.636G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.642G>C
n.596G>C
n.477G>C
16g.87902463C>TCA397041785CA5Ac.517G>A (p.Gly173Arg)
c.398G>A (p.Gly133Glu)
n.636G>A
c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.642G>A
n.596G>A
n.477G>A
 COSMIC
16g.87902464C>ACA496904630CA5Ac.516G>T (p.Val172=)
c.397G>T (p.Gly133Trp)
n.635G>T
c.138G>T (p.Val46=)
n.641G>T
n.595G>T
n.476G>T
16g.87902464C>GCA496904631CA5Ac.516G>C (p.Val172=)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.635G>C
c.138G>C (p.Val46=)
n.641G>C
n.595G>C
n.476G>C
16g.87902464C>TCA496904632CA5Ac.516G>A (p.Val172=)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
n.635G>A
c.138G>A (p.Val46=)
n.641G>A
n.595G>A
n.476G>A
16g.87902465A>CCA397041793CA5Ac.515T>G (p.Val172Gly)
c.396T>G (p.Arg132=)
n.634T>G
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.640T>G
n.594T>G
n.475T>G
16g.87902465A>GCA397041790CA5Ac.515T>C (p.Val172Ala)
c.396T>C (p.Arg132=)
n.634T>C
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.640T>C
n.594T>C
n.475T>C
16g.87902465A>TCA397041789CA5Ac.515T>A (p.Val172Glu)
c.396T>A (p.Arg132=)
n.634T>A
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.640T>A
n.594T>A
n.475T>A
16g.87902466C>ACA8223446CA5Ac.514G>T (p.Val172Leu)
c.395G>T (p.Arg132Leu)
n.633G>T
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.639G>T
n.593G>T
n.474G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902466C=CA2240759181CA5Ac.514G= (p.Val172=)
c.395G= (p.Arg132=)
n.633G=
c.136G= (p.Val46=)
n.639G=
n.593G=
n.474G=
16g.87902466C>GCA397041803CA5Ac.514G>C (p.Val172Leu)
c.395G>C (p.Arg132Pro)
n.633G>C
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.639G>C
n.593G>C
n.474G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902466C>TCA8223445CA5Ac.514G>A (p.Val172Met)
c.395G>A (p.Arg132His)
n.633G>A
c.136G>A (p.Val46Met)
n.639G>A
n.593G>A
n.474G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902467G>ACA8223449CA5Ac.513C>T (p.Val171=)
c.394C>T (p.Arg132Cys)
n.632C>T
c.135C>T (p.Val45=)
n.638C>T
n.592C>T
n.473C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.87902467G>CCA8223447CA5Ac.513C>G (p.Val171=)
c.394C>G (p.Arg132Gly)
n.632C>G
c.135C>G (p.Val45=)
n.638C>G
n.592C>G
n.473C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902467G=CA2240759182CA5Ac.513C= (p.Val171=)
c.394C= (p.Arg132=)
n.632C=
c.135C= (p.Val45=)
n.638C=
n.592C=
n.473C=
16g.87902467G>TCA8223448CA5Ac.513C>A (p.Val171=)
c.394C>A (p.Arg132Ser)
n.632C>A
c.135C>A (p.Val45=)
n.638C>A
n.592C>A
n.473C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902468A>CCA397041809CA5Ac.512T>G (p.Val171Gly)
c.393T>G (p.Cys131Trp)
n.631T>G
c.134T>G (p.Val45Gly)
n.637T>G
n.591T>G
n.472T>G
16g.87902468A>GCA397041811CA5Ac.512T>C (p.Val171Ala)
c.393T>C (p.Cys131=)
n.631T>C
c.134T>C (p.Val45Ala)
n.637T>C
n.591T>C
n.472T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.87902468A>TCA397041813CA5Ac.512T>A (p.Val171Asp)
c.393T>A (p.Cys131Ter)
n.631T>A
c.134T>A (p.Val45Asp)
n.637T>A
n.591T>A
n.472T>A
16g.87902469C>ACA397041816CA5Ac.511G>T (p.Val171Phe)
c.392G>T (p.Cys131Phe)
n.630G>T
c.133G>T (p.Val45Phe)
n.636G>T
n.590G>T
n.471G>T
16g.87902469C>GCA397041818CA5Ac.511G>C (p.Val171Leu)
c.392G>C (p.Cys131Ser)
n.630G>C
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.636G>C
n.590G>C
n.471G>C
 gnomAD v4
16g.87902469C>TCA397041820CA5Ac.511G>A (p.Val171Ile)
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
n.630G>A
c.133G>A (p.Val45Ile)
n.636G>A
n.590G>A
n.471G>A
16g.87902470A>CCA496904635CA5Ac.510T>G (p.Ala170=)
c.391T>G (p.Cys131Gly)
n.629T>G
c.132T>G (p.Ala44=)
n.635T>G
n.589T>G
n.470T>G
16g.87902470A>GCA496904633CA5Ac.510T>C (p.Ala170=)
c.391T>C (p.Cys131Arg)
n.629T>C
c.132T>C (p.Ala44=)
n.635T>C
n.589T>C
n.470T>C
16g.87902470A>TCA496904634CA5Ac.510T>A (p.Ala170=)
c.391T>A (p.Cys131Ser)
n.629T>A
c.132T>A (p.Ala44=)
n.635T>A
n.589T>A
n.470T>A
 ClinVar
16g.87902471G>ACA397041824CA5Ac.509C>T (p.Ala170Val)
c.390C>T (p.Ser130=)
n.628C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.634C>T
n.588C>T
n.469C>T
16g.87902471G>CCA8223450CA5Ac.509C>G (p.Ala170Gly)
c.390C>G (p.Ser130Arg)
n.628C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.634C>G
n.588C>G
n.469C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902471G=CA2240759183CA5Ac.509C= (p.Ala170=)
c.390C= (p.Ser130=)
n.628C=
c.131C= (p.Ala44=)
n.634C=
n.588C=
n.469C=
16g.87902471G>TCA397041827CA5Ac.509C>A (p.Ala170Asp)
c.390C>A (p.Ser130Arg)
n.628C>A
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.634C>A
n.588C>A
n.469C>A
16g.87902472C>ACA397041830CA5Ac.508G>T (p.Ala170Ser)
c.389G>T (p.Ser130Ile)
n.627G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.633G>T
n.587G>T
n.468G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.87902472C=CA2240759184CA5Ac.508G= (p.Ala170=)
c.389G= (p.Ser130=)
n.627G=
c.130G= (p.Ala44=)
n.633G=
n.587G=
n.468G=
16g.87902472C>GCA397041834CA5Ac.508G>C (p.Ala170Pro)
c.389G>C (p.Ser130Thr)
n.627G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.633G>C
n.587G>C
n.468G>C
16g.87902472C>TCA397041832CA5Ac.508G>A (p.Ala170Thr)
c.389G>A (p.Ser130Asn)
n.627G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.633G>A
n.587G>A
n.468G>A
16g.87902473T>ACA397041836CA5Ac.507A>T (p.Glu169Asp)
c.388A>T (p.Ser130Cys)
n.626A>T
c.129A>T (p.Glu43Asp)
n.632A>T
n.586A>T
n.467A>T
16g.87902473T>CCA496904636CA5Ac.507A>G (p.Glu169=)
c.388A>G (p.Ser130Gly)
n.626A>G
c.129A>G (p.Glu43=)
n.632A>G
n.586A>G
n.467A>G
16g.87902473T>GCA397041838CA5Ac.507A>C (p.Glu169Asp)
c.388A>C (p.Ser130Arg)
n.626A>C
c.129A>C (p.Glu43Asp)
n.632A>C
n.586A>C
n.467A>C
 gnomAD v4
16g.87902474T>ACA397041841CA5Ac.506A>T (p.Glu169Val)
c.387A>T (p.Gly129=)
n.625A>T
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.631A>T
n.585A>T
n.466A>T
16g.87902474T>CCA397041842CA5Ac.506A>G (p.Glu169Gly)
c.387A>G (p.Gly129=)
n.625A>G
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.631A>G
n.585A>G
n.466A>G
 COSMIC
16g.87902474T>GCA397041843CA5Ac.506A>C (p.Glu169Ala)
c.387A>C (p.Gly129=)
n.625A>C
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.631A>C
n.585A>C
n.466A>C

Number of alleles fetched