Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.87902245_87902424del | CA658820661 | CA5A | c.555+4_555+183del (n.555+4_555+183del) c.436+4_436+183del (n.436+4_436+183del) n.674+4_674+183del c.177+4_177+183del (n.177+4_177+183del) n.680+4_680+183del n.634+4_634+183del n.515+4_515+183del | |
16 | g.87902364dup | CA286245662 | CA5A | c.555+72dup (n.555+72dup) c.436+72dup (n.436+72dup) n.674+72dup c.177+72dup (n.177+72dup) n.680+72dup n.634+72dup n.515+72dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902363_87902364dup | CA624155648 | CA5A | c.555+71_555+72dup (n.555+71_555+72dup) c.436+71_436+72dup (n.436+71_436+72dup) n.674+71_674+72dup c.177+71_177+72dup (n.177+71_177+72dup) n.680+71_680+72dup n.634+71_634+72dup n.515+71_515+72dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902362_87902364dup | CA980253662 | CA5A | c.555+70_555+72dup (n.555+70_555+72dup) c.436+70_436+72dup (n.436+70_436+72dup) n.674+70_674+72dup c.177+70_177+72dup (n.177+70_177+72dup) n.680+70_680+72dup n.634+70_634+72dup n.515+70_515+72dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902361_87902364dup | CA980253663 | CA5A | c.555+69_555+72dup (n.555+69_555+72dup) c.436+69_436+72dup (n.436+69_436+72dup) n.674+69_674+72dup c.177+69_177+72dup (n.177+69_177+72dup) n.680+69_680+72dup n.634+69_634+72dup n.515+69_515+72dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902359_87902364dup | CA2808038666 | CA5A | c.555+67_555+72dup (n.555+67_555+72dup) c.436+67_436+72dup (n.436+67_436+72dup) n.674+67_674+72dup c.177+67_177+72dup (n.177+67_177+72dup) n.680+67_680+72dup n.634+67_634+72dup n.515+67_515+72dup | |
16 | g.87902364del | CA286245680 | CA5A | c.555+72del (n.555+72del) c.436+72del (n.436+72del) n.674+72del c.177+72del (n.177+72del) n.680+72del n.634+72del n.515+72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902363_87902364del | CA624155642 | CA5A | c.555+71_555+72del (n.555+71_555+72del) c.436+71_436+72del (n.436+71_436+72del) n.674+71_674+72del c.177+71_177+72del (n.177+71_177+72del) n.680+71_680+72del n.634+71_634+72del n.515+71_515+72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902362_87902364del | CA980253664 | CA5A | c.555+70_555+72del (n.555+70_555+72del) c.436+70_436+72del (n.436+70_436+72del) n.674+70_674+72del c.177+70_177+72del (n.177+70_177+72del) n.680+70_680+72del n.634+70_634+72del n.515+70_515+72del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902361_87902364del | CA2634807145 | CA5A | c.555+69_555+72del (n.555+69_555+72del) c.436+69_436+72del (n.436+69_436+72del) n.674+69_674+72del c.177+69_177+72del (n.177+69_177+72del) n.680+69_680+72del n.634+69_634+72del n.515+69_515+72del | gnomAD v4 |
16 | g.87902361A>G | CA2634807171 | CA5A | c.555+64T>C (n.555+64T>C) c.436+64T>C (n.436+64T>C) n.674+64T>C c.177+64T>C (n.177+64T>C) n.680+64T>C n.634+64T>C n.515+64T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902361A>T | CA2576088976 | CA5A | c.555+64T>A (n.555+64T>A) c.436+64T>A (n.436+64T>A) n.674+64T>A c.177+64T>A (n.177+64T>A) n.680+64T>A n.634+64T>A n.515+64T>A | |
16 | g.87902363A>G | CA2634807173 | CA5A | c.555+62T>C (n.555+62T>C) c.436+62T>C (n.436+62T>C) n.674+62T>C c.177+62T>C (n.177+62T>C) n.680+62T>C n.634+62T>C n.515+62T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902364A>G | CA2634807174 | CA5A | c.555+61T>C (n.555+61T>C) c.436+61T>C (n.436+61T>C) n.674+61T>C c.177+61T>C (n.177+61T>C) n.680+61T>C n.634+61T>C n.515+61T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902364_87902365delinsAG | CA2240759119 | CA5A | c.555+60_555+61delinsCT (n.555+60_555+61delinsCT) c.436+60_436+61delinsCT (n.436+60_436+61delinsCT) n.674+60_674+61delinsCT c.177+60_177+61delinsCT (n.177+60_177+61delinsCT) n.680+60_680+61delinsCT n.634+60_634+61delinsCT n.515+60_515+61delinsCT | |
16 | g.87902364_87902365insT | CA2634807180 | CA5A | c.555+60_555+61insA (n.555+60_555+61insA) c.436+60_436+61insA (n.436+60_436+61insA) n.674+60_674+61insA c.177+60_177+61insA (n.177+60_177+61insA) n.680+60_680+61insA n.634+60_634+61insA n.515+60_515+61insA | gnomAD v4 |
16 | g.87902364_87902365insAG | CA2634807178 | CA5A | c.555+60_555+61insCT (n.555+60_555+61insCT) c.436+60_436+61insCT (n.436+60_436+61insCT) n.674+60_674+61insCT c.177+60_177+61insCT (n.177+60_177+61insCT) n.680+60_680+61insCT n.634+60_634+61insCT n.515+60_515+61insCT | gnomAD v4 |
16 | g.87902365del | CA725499059 | CA5A | c.555+60del (n.555+60del) c.436+60del (n.436+60del) n.674+60del c.177+60del (n.177+60del) n.680+60del n.634+60del n.515+60del | dbSNP |
16 | g.87902365G>A | CA2576088977 | CA5A | c.555+60C>T (n.555+60C>T) c.436+60C>T (n.436+60C>T) n.674+60C>T c.177+60C>T (n.177+60C>T) n.680+60C>T n.634+60C>T n.515+60C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902365G>C | CA2634807183 | CA5A | c.555+60C>G (n.555+60C>G) c.436+60C>G (n.436+60C>G) n.674+60C>G c.177+60C>G (n.177+60C>G) n.680+60C>G n.634+60C>G n.515+60C>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902365G>T | CA2634807181 | CA5A | c.555+60C>A (n.555+60C>A) c.436+60C>A (n.436+60C>A) n.674+60C>A c.177+60C>A (n.177+60C>A) n.680+60C>A n.634+60C>A n.515+60C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902365_87902366del | CA2634807185 | CA5A | c.555+59_555+60del (n.555+59_555+60del) c.436+59_436+60del (n.436+59_436+60del) n.674+59_674+60del c.177+59_177+60del (n.177+59_177+60del) n.680+59_680+60del n.634+59_634+60del n.515+59_515+60del | gnomAD v4 |
16 | g.87902366C>A | CA2519416131 | CA5A | c.555+59G>T (n.555+59G>T) c.436+59G>T (n.436+59G>T) n.674+59G>T c.177+59G>T (n.177+59G>T) n.680+59G>T n.634+59G>T n.515+59G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902366C>G | CA2808038667 | CA5A | c.555+59G>C (n.555+59G>C) c.436+59G>C (n.436+59G>C) n.674+59G>C c.177+59G>C (n.177+59G>C) n.680+59G>C n.634+59G>C n.515+59G>C | |
16 | g.87902366C>T | CA2634807189 | CA5A | c.555+59G>A (n.555+59G>A) c.436+59G>A (n.436+59G>A) n.674+59G>A c.177+59G>A (n.177+59G>A) n.680+59G>A n.634+59G>A n.515+59G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902367A>C | CA2634807191 | CA5A | c.555+58T>G (n.555+58T>G) c.436+58T>G (n.436+58T>G) n.674+58T>G c.177+58T>G (n.177+58T>G) n.680+58T>G n.634+58T>G n.515+58T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902368A>C | CA980253669 | CA5A | c.555+57T>G (n.555+57T>G) c.436+57T>G (n.436+57T>G) n.674+57T>G c.177+57T>G (n.177+57T>G) n.680+57T>G n.634+57T>G n.515+57T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902369T>A | CA286245721 | CA5A | c.555+56A>T (n.555+56A>T) c.436+56A>T (n.436+56A>T) n.674+56A>T c.177+56A>T (n.177+56A>T) n.680+56A>T n.634+56A>T n.515+56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902369T>C | CA286245722 | CA5A | c.555+56A>G (n.555+56A>G) c.436+56A>G (n.436+56A>G) n.674+56A>G c.177+56A>G (n.177+56A>G) n.680+56A>G n.634+56A>G n.515+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902369T>G | CA2634807196 | CA5A | c.555+56A>C (n.555+56A>C) c.436+56A>C (n.436+56A>C) n.674+56A>C c.177+56A>C (n.177+56A>C) n.680+56A>C n.634+56A>C n.515+56A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902369T= | CA2240759120 | CA5A | c.555+56A= (n.555+56A=) c.436+56A= (n.436+56A=) n.674+56A= c.177+56A= (n.177+56A=) n.680+56A= n.634+56A= n.515+56A= | |
16 | g.87902369_87902372del | CA2634807194 | CA5A | c.555+53_555+56del (n.555+53_555+56del) c.436+53_436+56del (n.436+53_436+56del) n.674+53_674+56del c.177+53_177+56del (n.177+53_177+56del) n.680+53_680+56del n.634+53_634+56del n.515+53_515+56del | gnomAD v4 |
16 | g.87902370C>A | CA2634807200 | CA5A | c.555+55G>T (n.555+55G>T) c.436+55G>T (n.436+55G>T) n.674+55G>T c.177+55G>T (n.177+55G>T) n.680+55G>T n.634+55G>T n.515+55G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902370C>T | CA2634807203 | CA5A | c.555+55G>A (n.555+55G>A) c.436+55G>A (n.436+55G>A) n.674+55G>A c.177+55G>A (n.177+55G>A) n.680+55G>A n.634+55G>A n.515+55G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902371C>A | CA2634807206 | CA5A | c.555+54G>T (n.555+54G>T) c.436+54G>T (n.436+54G>T) n.674+54G>T c.177+54G>T (n.177+54G>T) n.680+54G>T n.634+54G>T n.515+54G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902371C= | CA2240759121 | CA5A | c.555+54G= (n.555+54G=) c.436+54G= (n.436+54G=) n.674+54G= c.177+54G= (n.177+54G=) n.680+54G= n.634+54G= n.515+54G= | |
16 | g.87902371C>G | CA2634807207 | CA5A | c.555+54G>C (n.555+54G>C) c.436+54G>C (n.436+54G>C) n.674+54G>C c.177+54G>C (n.177+54G>C) n.680+54G>C n.634+54G>C n.515+54G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902371C>T | CA980253671 | CA5A | c.555+54G>A (n.555+54G>A) c.436+54G>A (n.436+54G>A) n.674+54G>A c.177+54G>A (n.177+54G>A) n.680+54G>A n.634+54G>A n.515+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902371_87902372insGATTTTT | CA980253673 | CA5A | c.555+53_555+54insAAAAATC (n.555+53_555+54insAAAAATC) c.436+53_436+54insAAAAATC (n.436+53_436+54insAAAAATC) n.674+53_674+54insAAAAATC c.177+53_177+54insAAAAATC (n.177+53_177+54insAAAAATC) n.680+53_680+54insAAAAATC n.634+53_634+54insAAAAATC n.515+53_515+54insAAAAATC | |
16 | g.87902372T>A | CA2634807217 | CA5A | c.555+53A>T (n.555+53A>T) c.436+53A>T (n.436+53A>T) n.674+53A>T c.177+53A>T (n.177+53A>T) n.680+53A>T n.634+53A>T n.515+53A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902372T>C | CA725499063 | CA5A | c.555+53A>G (n.555+53A>G) c.436+53A>G (n.436+53A>G) n.674+53A>G c.177+53A>G (n.177+53A>G) n.680+53A>G n.634+53A>G n.515+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902372T>G | CA2634807216 | CA5A | c.555+53A>C (n.555+53A>C) c.436+53A>C (n.436+53A>C) n.674+53A>C c.177+53A>C (n.177+53A>C) n.680+53A>C n.634+53A>C n.515+53A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902372T= | CA2240759123 | CA5A | c.555+53A= (n.555+53A=) c.436+53A= (n.436+53A=) n.674+53A= c.177+53A= (n.177+53A=) n.680+53A= n.634+53A= n.515+53A= | |
16 | g.87902372_87902373insTTTTTTT | CA980253677 | CA5A | c.555+53_555+54insAAAAAAA (n.555+53_555+54insAAAAAAA) c.436+53_436+54insAAAAAAA (n.436+53_436+54insAAAAAAA) n.674+53_674+54insAAAAAAA c.177+53_177+54insAAAAAAA (n.177+53_177+54insAAAAAAA) n.680+53_680+54insAAAAAAA n.634+53_634+54insAAAAAAA n.515+53_515+54insAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902373_87902374insTTGTTTA | CA2634807220 | CA5A | c.555+53_555+54insAACAATA (n.555+53_555+54insAACAATA) c.436+53_436+54insAACAATA (n.436+53_436+54insAACAATA) n.674+53_674+54insAACAATA c.177+53_177+54insAACAATA (n.177+53_177+54insAACAATA) n.680+53_680+54insAACAATA n.634+53_634+54insAACAATA n.515+53_515+54insAACAATA | gnomAD v4 |
16 | g.87902373_87902374insTTTATTA | CA980253675 | CA5A | c.555+53_555+54insATAAATA (n.555+53_555+54insATAAATA) c.436+53_436+54insATAAATA (n.436+53_436+54insATAAATA) n.674+53_674+54insATAAATA c.177+53_177+54insATAAATA (n.177+53_177+54insATAAATA) n.680+53_680+54insATAAATA n.634+53_634+54insATAAATA n.515+53_515+54insATAAATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902373_87902374insTTTTTTA | CA624155649 | CA5A | c.555+53_555+54insAAAAATA (n.555+53_555+54insAAAAATA) c.436+53_436+54insAAAAATA (n.436+53_436+54insAAAAATA) n.674+53_674+54insAAAAATA c.177+53_177+54insAAAAATA (n.177+53_177+54insAAAAATA) n.680+53_680+54insAAAAATA n.634+53_634+54insAAAAATA n.515+53_515+54insAAAAATA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902375_87902376insTTTTAAT | CA980253674 | CA5A | c.555+53_555+54insAAAATTA (n.555+53_555+54insAAAATTA) c.436+53_436+54insAAAATTA (n.436+53_436+54insAAAATTA) n.674+53_674+54insAAAATTA c.177+53_177+54insAAAATTA (n.177+53_177+54insAAAATTA) n.680+53_680+54insAAAATTA n.634+53_634+54insAAAATTA n.515+53_515+54insAAAATTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902372_87902386delinsTAATGATGGATCACC | CA2240759122 | CA5A | c.555+39_555+53delinsGGTGATCCATCATTA (n.555+39_555+53delinsGGTGATCCATCATTA) c.436+39_436+53delinsGGTGATCCATCATTA (n.436+39_436+53delinsGGTGATCCATCATTA) n.674+39_674+53delinsGGTGATCCATCATTA c.177+39_177+53delinsGGTGATCCATCATTA (n.177+39_177+53delinsGGTGATCCATCATTA) n.680+39_680+53delinsGGTGATCCATCATTA n.634+39_634+53delinsGGTGATCCATCATTA n.515+39_515+53delinsGGTGATCCATCATTA | |
16 | g.87902373A>T | CA2634807242 | CA5A | c.555+52T>A (n.555+52T>A) c.436+52T>A (n.436+52T>A) n.674+52T>A c.177+52T>A (n.177+52T>A) n.680+52T>A n.634+52T>A n.515+52T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902373_87902374insTTTTTGA | CA980253678 | CA5A | c.555+52_555+53insCAAAAAT (n.555+52_555+53insCAAAAAT) c.436+52_436+53insCAAAAAT (n.436+52_436+53insCAAAAAT) n.674+52_674+53insCAAAAAT c.177+52_177+53insCAAAAAT (n.177+52_177+53insCAAAAAT) n.680+52_680+53insCAAAAAT n.634+52_634+53insCAAAAAT n.515+52_515+53insCAAAAAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902374del | CA2634807226 | CA5A | c.555+52del (n.555+52del) c.436+52del (n.436+52del) n.674+52del c.177+52del (n.177+52del) n.680+52del n.634+52del n.515+52del | gnomAD v4 |
16 | g.87902374_87902387del | CA2240759124 | CA5A | c.555+39_555+52del (n.555+39_555+52del) c.436+39_436+52del (n.436+39_436+52del) n.674+39_674+52del c.177+39_177+52del (n.177+39_177+52del) n.680+39_680+52del n.634+39_634+52del n.515+39_515+52del | dbSNP |
16 | g.87902373_87902374insTTTTTTG | CA980253679 | CA5A | c.555+51_555+52insCAAAAAA (n.555+51_555+52insCAAAAAA) c.436+51_436+52insCAAAAAA (n.436+51_436+52insCAAAAAA) n.674+51_674+52insCAAAAAA c.177+51_177+52insCAAAAAA (n.177+51_177+52insCAAAAAA) n.680+51_680+52insCAAAAAA n.634+51_634+52insCAAAAAA n.515+51_515+52insCAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902374A>C | CA2634807243 | CA5A | c.555+51T>G (n.555+51T>G) c.436+51T>G (n.436+51T>G) n.674+51T>G c.177+51T>G (n.177+51T>G) n.680+51T>G n.634+51T>G n.515+51T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902375T>A | CA2634807244 | CA5A | c.555+50A>T (n.555+50A>T) c.436+50A>T (n.436+50A>T) n.674+50A>T c.177+50A>T (n.177+50A>T) n.680+50A>T n.634+50A>T n.515+50A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902375T>C | CA624155650 | CA5A | c.555+50A>G (n.555+50A>G) c.436+50A>G (n.436+50A>G) n.674+50A>G c.177+50A>G (n.177+50A>G) n.680+50A>G n.634+50A>G n.515+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902375T= | CA2240759125 | CA5A | c.555+50A= (n.555+50A=) c.436+50A= (n.436+50A=) n.674+50A= c.177+50A= (n.177+50A=) n.680+50A= n.634+50A= n.515+50A= | |
16 | g.87902376G>A | CA8223421 | CA5A | c.555+49C>T (n.555+49C>T) c.436+49C>T (n.436+49C>T) n.674+49C>T c.177+49C>T (n.177+49C>T) n.680+49C>T n.634+49C>T n.515+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902376G= | CA2240759126 | CA5A | c.555+49C= (n.555+49C=) c.436+49C= (n.436+49C=) n.674+49C= c.177+49C= (n.177+49C=) n.680+49C= n.634+49C= n.515+49C= | |
16 | g.87902376G>T | CA980253682 | CA5A | c.555+49C>A (n.555+49C>A) c.436+49C>A (n.436+49C>A) n.674+49C>A c.177+49C>A (n.177+49C>A) n.680+49C>A n.634+49C>A n.515+49C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902377A>G | CA2634807251 | CA5A | c.555+48T>C (n.555+48T>C) c.436+48T>C (n.436+48T>C) n.674+48T>C c.177+48T>C (n.177+48T>C) n.680+48T>C n.634+48T>C n.515+48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902377A>T | CA2634807252 | CA5A | c.555+48T>A (n.555+48T>A) c.436+48T>A (n.436+48T>A) n.674+48T>A c.177+48T>A (n.177+48T>A) n.680+48T>A n.634+48T>A n.515+48T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902377_87902378insCA | CA980253683 | CA5A | c.555+48_555+49insGT (n.555+48_555+49insGT) c.436+48_436+49insGT (n.436+48_436+49insGT) n.674+48_674+49insGT c.177+48_177+49insGT (n.177+48_177+49insGT) n.680+48_680+49insGT n.634+48_634+49insGT n.515+48_515+49insGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902378T>A | CA2634807254 | CA5A | c.555+47A>T (n.555+47A>T) c.436+47A>T (n.436+47A>T) n.674+47A>T c.177+47A>T (n.177+47A>T) n.680+47A>T n.634+47A>T n.515+47A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902378T>C | CA980253684 | CA5A | c.555+47A>G (n.555+47A>G) c.436+47A>G (n.436+47A>G) n.674+47A>G c.177+47A>G (n.177+47A>G) n.680+47A>G n.634+47A>G n.515+47A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902378T= | CA2240759127 | CA5A | c.555+47A= (n.555+47A=) c.436+47A= (n.436+47A=) n.674+47A= c.177+47A= (n.177+47A=) n.680+47A= n.634+47A= n.515+47A= | |
16 | g.87902378_87902379insAC | CA624155656 | CA5A | c.555+46_555+47insGT (n.555+46_555+47insGT) c.436+46_436+47insGT (n.436+46_436+47insGT) n.674+46_674+47insGT c.177+46_177+47insGT (n.177+46_177+47insGT) n.680+46_680+47insGT n.634+46_634+47insGT n.515+46_515+47insGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902378_87902379insCC | CA980253686 | CA5A | c.555+46_555+47insGG (n.555+46_555+47insGG) c.436+46_436+47insGG (n.436+46_436+47insGG) n.674+46_674+47insGG c.177+46_177+47insGG (n.177+46_177+47insGG) n.680+46_680+47insGG n.634+46_634+47insGG n.515+46_515+47insGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902379G>A | CA8223422 | CA5A | c.555+46C>T (n.555+46C>T) c.436+46C>T (n.436+46C>T) n.674+46C>T c.177+46C>T (n.177+46C>T) n.680+46C>T n.634+46C>T n.515+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902379G>C | CA2576088978 | CA5A | c.555+46C>G (n.555+46C>G) c.436+46C>G (n.436+46C>G) n.674+46C>G c.177+46C>G (n.177+46C>G) n.680+46C>G n.634+46C>G n.515+46C>G | |
16 | g.87902379G= | CA2240759128 | CA5A | c.555+46C= (n.555+46C=) c.436+46C= (n.436+46C=) n.674+46C= c.177+46C= (n.177+46C=) n.680+46C= n.634+46C= n.515+46C= | |
16 | g.87902379G>T | CA980253688 | CA5A | c.555+46C>A (n.555+46C>A) c.436+46C>A (n.436+46C>A) n.674+46C>A c.177+46C>A (n.177+46C>A) n.680+46C>A n.634+46C>A n.515+46C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902380G>A | CA980253692 | CA5A | c.555+45C>T (n.555+45C>T) c.436+45C>T (n.436+45C>T) n.674+45C>T c.177+45C>T (n.177+45C>T) n.680+45C>T n.634+45C>T n.515+45C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902380G>T | CA2634807263 | CA5A | c.555+45C>A (n.555+45C>A) c.436+45C>A (n.436+45C>A) n.674+45C>A c.177+45C>A (n.177+45C>A) n.680+45C>A n.634+45C>A n.515+45C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902380_87902381insCG | CA980253691 | CA5A | c.555+45_555+46insGC (n.555+45_555+46insGC) c.436+45_436+46insGC (n.436+45_436+46insGC) n.674+45_674+46insGC c.177+45_177+46insGC (n.177+45_177+46insGC) n.680+45_680+46insGC n.634+45_634+46insGC n.515+45_515+46insGC | |
16 | g.87902380_87902382delinsGAT | CA2240759129 | CA5A | c.555+43_555+45delinsATC (n.555+43_555+45delinsATC) c.436+43_436+45delinsATC (n.436+43_436+45delinsATC) n.674+43_674+45delinsATC c.177+43_177+45delinsATC (n.177+43_177+45delinsATC) n.680+43_680+45delinsATC n.634+43_634+45delinsATC n.515+43_515+45delinsATC | |
16 | g.87902381A>C | CA980253694 | CA5A | c.555+44T>G (n.555+44T>G) c.436+44T>G (n.436+44T>G) n.674+44T>G c.177+44T>G (n.177+44T>G) n.680+44T>G n.634+44T>G n.515+44T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902381_87902382del | CA624155661 | CA5A | c.555+43_555+44del (n.555+43_555+44del) c.436+43_436+44del (n.436+43_436+44del) n.674+43_674+44del c.177+43_177+44del (n.177+43_177+44del) n.680+43_680+44del n.634+43_634+44del n.515+43_515+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902382T>A | CA2634807267 | CA5A | c.555+43A>T (n.555+43A>T) c.436+43A>T (n.436+43A>T) n.674+43A>T c.177+43A>T (n.177+43A>T) n.680+43A>T n.634+43A>T n.515+43A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902382T>G | CA980253696 | CA5A | c.555+43A>C (n.555+43A>C) c.436+43A>C (n.436+43A>C) n.674+43A>C c.177+43A>C (n.177+43A>C) n.680+43A>C n.634+43A>C n.515+43A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902383C>A | CA2634807268 | CA5A | c.555+42G>T (n.555+42G>T) c.436+42G>T (n.436+42G>T) n.674+42G>T c.177+42G>T (n.177+42G>T) n.680+42G>T n.634+42G>T n.515+42G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902383C= | CA2240759130 | CA5A | c.555+42G= (n.555+42G=) c.436+42G= (n.436+42G=) n.674+42G= c.177+42G= (n.177+42G=) n.680+42G= n.634+42G= n.515+42G= | |
16 | g.87902383C>T | CA2576088979 | CA5A | c.555+42G>A (n.555+42G>A) c.436+42G>A (n.436+42G>A) n.674+42G>A c.177+42G>A (n.177+42G>A) n.680+42G>A n.634+42G>A n.515+42G>A | dbSNP |
16 | g.87902383_87902384insG | CA624155664 | CA5A | c.555+41_555+42insC (n.555+41_555+42insC) c.436+41_436+42insC (n.436+41_436+42insC) n.674+41_674+42insC c.177+41_177+42insC (n.177+41_177+42insC) n.680+41_680+42insC n.634+41_634+42insC n.515+41_515+42insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902384del | CA980253699 | CA5A | c.555+41del (n.555+41del) c.436+41del (n.436+41del) n.674+41del c.177+41del (n.177+41del) n.680+41del n.634+41del n.515+41del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902384A>C | CA2634807276 | CA5A | c.555+41T>G (n.555+41T>G) c.436+41T>G (n.436+41T>G) n.674+41T>G c.177+41T>G (n.177+41T>G) n.680+41T>G n.634+41T>G n.515+41T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902384A>T | CA2634807274 | CA5A | c.555+41T>A (n.555+41T>A) c.436+41T>A (n.436+41T>A) n.674+41T>A c.177+41T>A (n.177+41T>A) n.680+41T>A n.634+41T>A n.515+41T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902385C>A | CA624155666 | CA5A | c.555+40G>T (n.555+40G>T) c.436+40G>T (n.436+40G>T) n.674+40G>T c.177+40G>T (n.177+40G>T) n.680+40G>T n.634+40G>T n.515+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902385C= | CA2240759131 | CA5A | c.555+40G= (n.555+40G=) c.436+40G= (n.436+40G=) n.674+40G= c.177+40G= (n.177+40G=) n.680+40G= n.634+40G= n.515+40G= | |
16 | g.87902385C>T | CA2576088980 | CA5A | c.555+40G>A (n.555+40G>A) c.436+40G>A (n.436+40G>A) n.674+40G>A c.177+40G>A (n.177+40G>A) n.680+40G>A n.634+40G>A n.515+40G>A | |
16 | g.87902386C>A | CA2634807283 | CA5A | c.555+39G>T (n.555+39G>T) c.436+39G>T (n.436+39G>T) n.674+39G>T c.177+39G>T (n.177+39G>T) n.680+39G>T n.634+39G>T n.515+39G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902386C= | CA2240759132 | CA5A | c.555+39G= (n.555+39G=) c.436+39G= (n.436+39G=) n.674+39G= c.177+39G= (n.177+39G=) n.680+39G= n.634+39G= n.515+39G= | |
16 | g.87902386C>G | CA8223423 | CA5A | c.555+39G>C (n.555+39G>C) c.436+39G>C (n.436+39G>C) n.674+39G>C c.177+39G>C (n.177+39G>C) n.680+39G>C n.634+39G>C n.515+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902387A= | CA2240759133 | CA5A | c.555+38T= (n.555+38T=) c.436+38T= (n.436+38T=) n.674+38T= c.177+38T= (n.177+38T=) n.680+38T= n.634+38T= n.515+38T= | |
16 | g.87902387A>C | CA980253702 | CA5A | c.555+38T>G (n.555+38T>G) c.436+38T>G (n.436+38T>G) n.674+38T>G c.177+38T>G (n.177+38T>G) n.680+38T>G n.634+38T>G n.515+38T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902387A>G | CA2240759134 | CA5A | c.555+38T>C (n.555+38T>C) c.436+38T>C (n.436+38T>C) n.674+38T>C c.177+38T>C (n.177+38T>C) n.680+38T>C n.634+38T>C n.515+38T>C | dbSNP |
16 | g.87902387_87902397del | CA980253701 | CA5A | c.555+28_555+38del (n.555+28_555+38del) c.436+28_436+38del (n.436+28_436+38del) n.674+28_674+38del c.177+28_177+38del (n.177+28_177+38del) n.680+28_680+38del n.634+28_634+38del n.515+28_515+38del | |
16 | g.87902388C>A | CA2634807293 | CA5A | c.555+37G>T (n.555+37G>T) c.436+37G>T (n.436+37G>T) n.674+37G>T c.177+37G>T (n.177+37G>T) n.680+37G>T n.634+37G>T n.515+37G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902388C= | CA2240759135 | CA5A | c.555+37G= (n.555+37G=) c.436+37G= (n.436+37G=) n.674+37G= c.177+37G= (n.177+37G=) n.680+37G= n.634+37G= n.515+37G= | |
16 | g.87902388C>G | CA2634807291 | CA5A | c.555+37G>C (n.555+37G>C) c.436+37G>C (n.436+37G>C) n.674+37G>C c.177+37G>C (n.177+37G>C) n.680+37G>C n.634+37G>C n.515+37G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902388C>T | CA8223424 | CA5A | c.555+37G>A (n.555+37G>A) c.436+37G>A (n.436+37G>A) n.674+37G>A c.177+37G>A (n.177+37G>A) n.680+37G>A n.634+37G>A n.515+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902388_87902391delinsCTTT | CA2240759136 | CA5A | c.555+34_555+37delinsAAAG (n.555+34_555+37delinsAAAG) c.436+34_436+37delinsAAAG (n.436+34_436+37delinsAAAG) n.674+34_674+37delinsAAAG c.177+34_177+37delinsAAAG (n.177+34_177+37delinsAAAG) n.680+34_680+37delinsAAAG n.634+34_634+37delinsAAAG n.515+34_515+37delinsAAAG | |
16 | g.87902388_87902395del | CA980253704 | CA5A | c.555+30_555+37del (n.555+30_555+37del) c.436+30_436+37del (n.436+30_436+37del) n.674+30_674+37del c.177+30_177+37del (n.177+30_177+37del) n.680+30_680+37del n.634+30_634+37del n.515+30_515+37del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902389T>C | CA2634807306 | CA5A | c.555+36A>G (n.555+36A>G) c.436+36A>G (n.436+36A>G) n.674+36A>G c.177+36A>G (n.177+36A>G) n.680+36A>G n.634+36A>G n.515+36A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902389_87902391del | CA624155671 | CA5A | c.555+34_555+36del (n.555+34_555+36del) c.436+34_436+36del (n.436+34_436+36del) n.674+34_674+36del c.177+34_177+36del (n.177+34_177+36del) n.680+34_680+36del n.634+34_634+36del n.515+34_515+36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902391del | CA2634807298 | CA5A | c.555+36del (n.555+36del) c.436+36del (n.436+36del) n.674+36del c.177+36del (n.177+36del) n.680+36del n.634+36del n.515+36del | gnomAD v4 |
16 | g.87902390T>C | CA8223425 | CA5A | c.555+35A>G (n.555+35A>G) c.436+35A>G (n.436+35A>G) n.674+35A>G c.177+35A>G (n.177+35A>G) n.680+35A>G n.634+35A>G n.515+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902390T>G | CA980253706 | CA5A | c.555+35A>C (n.555+35A>C) c.436+35A>C (n.436+35A>C) n.674+35A>C c.177+35A>C (n.177+35A>C) n.680+35A>C n.634+35A>C n.515+35A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902390T= | CA2240759137 | CA5A | c.555+35A= (n.555+35A=) c.436+35A= (n.436+35A=) n.674+35A= c.177+35A= (n.177+35A=) n.680+35A= n.634+35A= n.515+35A= | |
16 | g.87902392C>A | CA2634807310 | CA5A | c.555+33G>T (n.555+33G>T) c.436+33G>T (n.436+33G>T) n.674+33G>T c.177+33G>T (n.177+33G>T) n.680+33G>T n.634+33G>T n.515+33G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902392C= | CA2240759139 | CA5A | c.555+33G= (n.555+33G=) c.436+33G= (n.436+33G=) n.674+33G= c.177+33G= (n.177+33G=) n.680+33G= n.634+33G= n.515+33G= | |
16 | g.87902392C>T | CA624155673 | CA5A | c.555+33G>A (n.555+33G>A) c.436+33G>A (n.436+33G>A) n.674+33G>A c.177+33G>A (n.177+33G>A) n.680+33G>A n.634+33G>A n.515+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902392_87902397delinsCTTCAT | CA2240759138 | CA5A | c.555+28_555+33delinsATGAAG (n.555+28_555+33delinsATGAAG) c.436+28_436+33delinsATGAAG (n.436+28_436+33delinsATGAAG) n.674+28_674+33delinsATGAAG c.177+28_177+33delinsATGAAG (n.177+28_177+33delinsATGAAG) n.680+28_680+33delinsATGAAG n.634+28_634+33delinsATGAAG n.515+28_515+33delinsATGAAG | |
16 | g.87902393T>A | CA2634807318 | CA5A | c.555+32A>T (n.555+32A>T) c.436+32A>T (n.436+32A>T) n.674+32A>T c.177+32A>T (n.177+32A>T) n.680+32A>T n.634+32A>T n.515+32A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902393T>C | CA8223426 | CA5A | c.555+32A>G (n.555+32A>G) c.436+32A>G (n.436+32A>G) n.674+32A>G c.177+32A>G (n.177+32A>G) n.680+32A>G n.634+32A>G n.515+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902393T>G | CA2634807321 | CA5A | c.555+32A>C (n.555+32A>C) c.436+32A>C (n.436+32A>C) n.674+32A>C c.177+32A>C (n.177+32A>C) n.680+32A>C n.634+32A>C n.515+32A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902393T= | CA2240759140 | CA5A | c.555+32A= (n.555+32A=) c.436+32A= (n.436+32A=) n.674+32A= c.177+32A= (n.177+32A=) n.680+32A= n.634+32A= n.515+32A= | |
16 | g.87902394_87902398del | CA624155676 | CA5A | c.555+28_555+32del (n.555+28_555+32del) c.436+28_436+32del (n.436+28_436+32del) n.674+28_674+32del c.177+28_177+32del (n.177+28_177+32del) n.680+28_680+32del n.634+28_634+32del n.515+28_515+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902394T>C | CA980253707 | CA5A | c.555+31A>G (n.555+31A>G) c.436+31A>G (n.436+31A>G) n.674+31A>G c.177+31A>G (n.177+31A>G) n.680+31A>G n.634+31A>G n.515+31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902394T= | CA2240759141 | CA5A | c.555+31A= (n.555+31A=) c.436+31A= (n.436+31A=) n.674+31A= c.177+31A= (n.177+31A=) n.680+31A= n.634+31A= n.515+31A= | |
16 | g.87902395C>A | CA2634807323 | CA5A | c.555+30G>T (n.555+30G>T) c.436+30G>T (n.436+30G>T) n.674+30G>T c.177+30G>T (n.177+30G>T) n.680+30G>T n.634+30G>T n.515+30G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902395C>T | CA2576088981 | CA5A | c.555+30G>A (n.555+30G>A) c.436+30G>A (n.436+30G>A) n.674+30G>A c.177+30G>A (n.177+30G>A) n.680+30G>A n.634+30G>A n.515+30G>A | |
16 | g.87902396A= | CA2240759142 | CA5A | c.555+29T= (n.555+29T=) c.436+29T= (n.436+29T=) n.674+29T= c.177+29T= (n.177+29T=) n.680+29T= n.634+29T= n.515+29T= | |
16 | g.87902396A>C | CA980253708 | CA5A | c.555+29T>G (n.555+29T>G) c.436+29T>G (n.436+29T>G) n.674+29T>G c.177+29T>G (n.177+29T>G) n.680+29T>G n.634+29T>G n.515+29T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902396A>G | CA8223427 | CA5A | c.555+29T>C (n.555+29T>C) c.436+29T>C (n.436+29T>C) n.674+29T>C c.177+29T>C (n.177+29T>C) n.680+29T>C n.634+29T>C n.515+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902397T>A | CA725499095 | CA5A | c.555+28A>T (n.555+28A>T) c.436+28A>T (n.436+28A>T) n.674+28A>T c.177+28A>T (n.177+28A>T) n.680+28A>T n.634+28A>T n.515+28A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902397T>C | CA980253709 | CA5A | c.555+28A>G (n.555+28A>G) c.436+28A>G (n.436+28A>G) n.674+28A>G c.177+28A>G (n.177+28A>G) n.680+28A>G n.634+28A>G n.515+28A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902397T= | CA2240759143 | CA5A | c.555+28A= (n.555+28A=) c.436+28A= (n.436+28A=) n.674+28A= c.177+28A= (n.177+28A=) n.680+28A= n.634+28A= n.515+28A= | |
16 | g.87902398T>C | CA2634807325 | CA5A | c.555+27A>G (n.555+27A>G) c.436+27A>G (n.436+27A>G) n.674+27A>G c.177+27A>G (n.177+27A>G) n.680+27A>G n.634+27A>G n.515+27A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902398T>G | CA624155681 | CA5A | c.555+27A>C (n.555+27A>C) c.436+27A>C (n.436+27A>C) n.674+27A>C c.177+27A>C (n.177+27A>C) n.680+27A>C n.634+27A>C n.515+27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902398T= | CA2240759144 | CA5A | c.555+27A= (n.555+27A=) c.436+27A= (n.436+27A=) n.674+27A= c.177+27A= (n.177+27A=) n.680+27A= n.634+27A= n.515+27A= | |
16 | g.87902399del | CA2576088982 | CA5A | c.555+26del (n.555+26del) c.436+26del (n.436+26del) n.674+26del c.177+26del (n.177+26del) n.680+26del n.634+26del n.515+26del | |
16 | g.87902399A= | CA2240759145 | CA5A | c.555+26T= (n.555+26T=) c.436+26T= (n.436+26T=) n.674+26T= c.177+26T= (n.177+26T=) n.680+26T= n.634+26T= n.515+26T= | |
16 | g.87902399A>C | CA2240759146 | CA5A | c.555+26T>G (n.555+26T>G) c.436+26T>G (n.436+26T>G) n.674+26T>G c.177+26T>G (n.177+26T>G) n.680+26T>G n.634+26T>G n.515+26T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902399A>G | CA2634807328 | CA5A | c.555+26T>C (n.555+26T>C) c.436+26T>C (n.436+26T>C) n.674+26T>C c.177+26T>C (n.177+26T>C) n.680+26T>C n.634+26T>C n.515+26T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902399A>T | CA2576088983 | CA5A | c.555+26T>A (n.555+26T>A) c.436+26T>A (n.436+26T>A) n.674+26T>A c.177+26T>A (n.177+26T>A) n.680+26T>A n.634+26T>A n.515+26T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902400G>A | CA8223428 | CA5A | c.555+25C>T (n.555+25C>T) c.436+25C>T (n.436+25C>T) n.674+25C>T c.177+25C>T (n.177+25C>T) n.680+25C>T n.634+25C>T n.515+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902400G= | CA2240759147 | CA5A | c.555+25C= (n.555+25C=) c.436+25C= (n.436+25C=) n.674+25C= c.177+25C= (n.177+25C=) n.680+25C= n.634+25C= n.515+25C= | |
16 | g.87902400G>T | CA2634807332 | CA5A | c.555+25C>A (n.555+25C>A) c.436+25C>A (n.436+25C>A) n.674+25C>A c.177+25C>A (n.177+25C>A) n.680+25C>A n.634+25C>A n.515+25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902401A>G | CA2634807333 | CA5A | c.555+24T>C (n.555+24T>C) c.436+24T>C (n.436+24T>C) n.674+24T>C c.177+24T>C (n.177+24T>C) n.680+24T>C n.634+24T>C n.515+24T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902401A>T | CA2634807335 | CA5A | c.555+24T>A (n.555+24T>A) c.436+24T>A (n.436+24T>A) n.674+24T>A c.177+24T>A (n.177+24T>A) n.680+24T>A n.634+24T>A n.515+24T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902402T>C | CA2634807338 | CA5A | c.555+23A>G (n.555+23A>G) c.436+23A>G (n.436+23A>G) n.674+23A>G c.177+23A>G (n.177+23A>G) n.680+23A>G n.634+23A>G n.515+23A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902403_87902404dup | CA2634807336 | CA5A | c.555+22_555+23dup (n.555+22_555+23dup) c.436+22_436+23dup (n.436+22_436+23dup) n.674+22_674+23dup c.177+22_177+23dup (n.177+22_177+23dup) n.680+22_680+23dup n.634+22_634+23dup n.515+22_515+23dup | gnomAD v4 |
16 | g.87902403C= | CA2240759148 | CA5A | c.555+22G= (n.555+22G=) c.436+22G= (n.436+22G=) n.674+22G= c.177+22G= (n.177+22G=) n.680+22G= n.634+22G= n.515+22G= | |
16 | g.87902403C>G | CA624155682 | CA5A | c.555+22G>C (n.555+22G>C) c.436+22G>C (n.436+22G>C) n.674+22G>C c.177+22G>C (n.177+22G>C) n.680+22G>C n.634+22G>C n.515+22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902403C>T | CA2576088984 | CA5A | c.555+22G>A (n.555+22G>A) c.436+22G>A (n.436+22G>A) n.674+22G>A c.177+22G>A (n.177+22G>A) n.680+22G>A n.634+22G>A n.515+22G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902404T>C | CA2634807354 | CA5A | c.555+21A>G (n.555+21A>G) c.436+21A>G (n.436+21A>G) n.674+21A>G c.177+21A>G (n.177+21A>G) n.680+21A>G n.634+21A>G n.515+21A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902404T>G | CA8223429 | CA5A | c.555+21A>C (n.555+21A>C) c.436+21A>C (n.436+21A>C) n.674+21A>C c.177+21A>C (n.177+21A>C) n.680+21A>C n.634+21A>C n.515+21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902404T= | CA2240759149 | CA5A | c.555+21A= (n.555+21A=) c.436+21A= (n.436+21A=) n.674+21A= c.177+21A= (n.177+21A=) n.680+21A= n.634+21A= n.515+21A= | |
16 | g.87902405A= | CA2240759150 | CA5A | c.555+20T= (n.555+20T=) c.436+20T= (n.436+20T=) n.674+20T= c.177+20T= (n.177+20T=) n.680+20T= n.634+20T= n.515+20T= | |
16 | g.87902405A>G | CA624155683 | CA5A | c.555+20T>C (n.555+20T>C) c.436+20T>C (n.436+20T>C) n.674+20T>C c.177+20T>C (n.177+20T>C) n.680+20T>C n.634+20T>C n.515+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902405A>T | CA2634807361 | CA5A | c.555+20T>A (n.555+20T>A) c.436+20T>A (n.436+20T>A) n.674+20T>A c.177+20T>A (n.177+20T>A) n.680+20T>A n.634+20T>A n.515+20T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902406C>A | CA8223430 | CA5A | c.555+19G>T (n.555+19G>T) c.436+19G>T (n.436+19G>T) n.674+19G>T c.177+19G>T (n.177+19G>T) n.680+19G>T n.634+19G>T n.515+19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902406C= | CA2240759151 | CA5A | c.555+19G= (n.555+19G=) c.436+19G= (n.436+19G=) n.674+19G= c.177+19G= (n.177+19G=) n.680+19G= n.634+19G= n.515+19G= | |
16 | g.87902406C>T | CA624155687 | CA5A | c.555+19G>A (n.555+19G>A) c.436+19G>A (n.436+19G>A) n.674+19G>A c.177+19G>A (n.177+19G>A) n.680+19G>A n.634+19G>A n.515+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902407A= | CA2240759152 | CA5A | c.555+18T= (n.555+18T=) c.436+18T= (n.436+18T=) n.674+18T= c.177+18T= (n.177+18T=) n.680+18T= n.634+18T= n.515+18T= | |
16 | g.87902407A>C | CA2240759153 | CA5A | c.555+18T>G (n.555+18T>G) c.436+18T>G (n.436+18T>G) n.674+18T>G c.177+18T>G (n.177+18T>G) n.680+18T>G n.634+18T>G n.515+18T>G | dbSNP |
16 | g.87902407A>G | CA2634807378 | CA5A | c.555+18T>C (n.555+18T>C) c.436+18T>C (n.436+18T>C) n.674+18T>C c.177+18T>C (n.177+18T>C) n.680+18T>C n.634+18T>C n.515+18T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902408C= | CA2240759154 | CA5A | c.555+17G= (n.555+17G=) c.436+17G= (n.436+17G=) n.674+17G= c.177+17G= (n.177+17G=) n.680+17G= n.634+17G= n.515+17G= | |
16 | g.87902408C>G | CA624155688 | CA5A | c.555+17G>C (n.555+17G>C) c.436+17G>C (n.436+17G>C) n.674+17G>C c.177+17G>C (n.177+17G>C) n.680+17G>C n.634+17G>C n.515+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902408C>T | CA725499101 | CA5A | c.555+17G>A (n.555+17G>A) c.436+17G>A (n.436+17G>A) n.674+17G>A c.177+17G>A (n.177+17G>A) n.680+17G>A n.634+17G>A n.515+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902409C>A | CA2240759156 | CA5A | c.555+16G>T (n.555+16G>T) c.436+16G>T (n.436+16G>T) n.674+16G>T c.177+16G>T (n.177+16G>T) n.680+16G>T n.634+16G>T n.515+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902409C= | CA2240759155 | CA5A | c.555+16G= (n.555+16G=) c.436+16G= (n.436+16G=) n.674+16G= c.177+16G= (n.177+16G=) n.680+16G= n.634+16G= n.515+16G= | |
16 | g.87902409C>T | CA2634807389 | CA5A | c.555+16G>A (n.555+16G>A) c.436+16G>A (n.436+16G>A) n.674+16G>A c.177+16G>A (n.177+16G>A) n.680+16G>A n.634+16G>A n.515+16G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902410C= | CA2240759157 | CA5A | c.555+15G= (n.555+15G=) c.436+15G= (n.436+15G=) n.674+15G= c.177+15G= (n.177+15G=) n.680+15G= n.634+15G= n.515+15G= | |
16 | g.87902410C>T | CA8223431 | CA5A | c.555+15G>A (n.555+15G>A) c.436+15G>A (n.436+15G>A) n.674+15G>A c.177+15G>A (n.177+15G>A) n.680+15G>A n.634+15G>A n.515+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902411G>A | CA8223433 | CA5A | c.555+14C>T (n.555+14C>T) c.436+14C>T (n.436+14C>T) n.674+14C>T c.177+14C>T (n.177+14C>T) n.680+14C>T n.634+14C>T n.515+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902411G>C | CA8223432 | CA5A | c.555+14C>G (n.555+14C>G) c.436+14C>G (n.436+14C>G) n.674+14C>G c.177+14C>G (n.177+14C>G) n.680+14C>G n.634+14C>G n.515+14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902411G= | CA2240759158 | CA5A | c.555+14C= (n.555+14C=) c.436+14C= (n.436+14C=) n.674+14C= c.177+14C= (n.177+14C=) n.680+14C= n.634+14C= n.515+14C= | |
16 | g.87902411G>T | CA2634807402 | CA5A | c.555+14C>A (n.555+14C>A) c.436+14C>A (n.436+14C>A) n.674+14C>A c.177+14C>A (n.177+14C>A) n.680+14C>A n.634+14C>A n.515+14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902412A>G | CA2634807405 | CA5A | c.555+13T>C (n.555+13T>C) c.436+13T>C (n.436+13T>C) n.674+13T>C c.177+13T>C (n.177+13T>C) n.680+13T>C n.634+13T>C n.515+13T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902413G>A | CA725499114 | CA5A | c.555+12C>T (n.555+12C>T) c.436+12C>T (n.436+12C>T) n.674+12C>T c.177+12C>T (n.177+12C>T) n.680+12C>T n.634+12C>T n.515+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902413G>C | CA8223434 | CA5A | c.555+12C>G (n.555+12C>G) c.436+12C>G (n.436+12C>G) n.674+12C>G c.177+12C>G (n.177+12C>G) n.680+12C>G n.634+12C>G n.515+12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902413G= | CA2240759159 | CA5A | c.555+12C= (n.555+12C=) c.436+12C= (n.436+12C=) n.674+12C= c.177+12C= (n.177+12C=) n.680+12C= n.634+12C= n.515+12C= | |
16 | g.87902413G>T | CA2240759160 | CA5A | c.555+12C>A (n.555+12C>A) c.436+12C>A (n.436+12C>A) n.674+12C>A c.177+12C>A (n.177+12C>A) n.680+12C>A n.634+12C>A n.515+12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902414C>G | CA2634807418 | CA5A | c.555+11G>C (n.555+11G>C) c.436+11G>C (n.436+11G>C) n.674+11G>C c.177+11G>C (n.177+11G>C) n.680+11G>C n.634+11G>C n.515+11G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902416A>G | CA2634807421 | CA5A | c.555+9T>C (n.555+9T>C) c.436+9T>C (n.436+9T>C) n.674+9T>C c.177+9T>C (n.177+9T>C) n.680+9T>C n.634+9T>C n.515+9T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902417G>C | CA2634807422 | CA5A | c.555+8C>G (n.555+8C>G) c.436+8C>G (n.436+8C>G) n.674+8C>G c.177+8C>G (n.177+8C>G) n.680+8C>G n.634+8C>G n.515+8C>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902417G>T | CA2634807425 | CA5A | c.555+8C>A (n.555+8C>A) c.436+8C>A (n.436+8C>A) n.674+8C>A c.177+8C>A (n.177+8C>A) n.680+8C>A n.634+8C>A n.515+8C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902418T>A | CA2634807431 | CA5A | c.555+7A>T (n.555+7A>T) c.436+7A>T (n.436+7A>T) n.674+7A>T c.177+7A>T (n.177+7A>T) n.680+7A>T n.634+7A>T n.515+7A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902418T>C | CA8223435 | CA5A | c.555+7A>G (n.555+7A>G) c.436+7A>G (n.436+7A>G) n.674+7A>G c.177+7A>G (n.177+7A>G) n.680+7A>G n.634+7A>G n.515+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902418T= | CA2240759161 | CA5A | c.555+7A= (n.555+7A=) c.436+7A= (n.436+7A=) n.674+7A= c.177+7A= (n.177+7A=) n.680+7A= n.634+7A= n.515+7A= | |
16 | g.87902419_87902422dup | CA2634807429 | CA5A | c.555+4_555+7dup (n.555+4_555+7dup) c.436+4_436+7dup (n.436+4_436+7dup) n.674+4_674+7dup c.177+4_177+7dup (n.177+4_177+7dup) n.680+4_680+7dup n.634+4_634+7dup n.515+4_515+7dup | gnomAD v4 |
16 | g.87902419G>T | CA2576088985 | CA5A | c.555+6C>A (n.555+6C>A) c.436+6C>A (n.436+6C>A) n.674+6C>A c.177+6C>A (n.177+6C>A) n.680+6C>A n.634+6C>A n.515+6C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902420A= | CA2240759162 | CA5A | c.555+5T= (n.555+5T=) c.436+5T= (n.436+5T=) n.674+5T= c.177+5T= (n.177+5T=) n.680+5T= n.634+5T= n.515+5T= | |
16 | g.87902420A>G | CA624155698 | CA5A | c.555+5T>C (n.555+5T>C) c.436+5T>C (n.436+5T>C) n.674+5T>C c.177+5T>C (n.177+5T>C) n.680+5T>C n.634+5T>C n.515+5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902422del | CA2634807441 | CA5A | c.555+4del (n.555+4del) c.436+4del (n.436+4del) n.674+4del c.177+4del (n.177+4del) n.680+4del n.634+4del n.515+4del | gnomAD v4 |
16 | g.87902423A= | CA2240759163 | CA5A | c.555+2T= (n.555+2T=) c.436+2T= (n.436+2T=) n.674+2T= c.177+2T= (n.177+2T=) n.680+2T= n.634+2T= n.515+2T= | |
16 | g.87902423A>C | CA8223436 | CA5A | c.555+2T>G (n.555+2T>G) c.436+2T>G (n.436+2T>G) n.674+2T>G c.177+2T>G (n.177+2T>G) n.680+2T>G n.634+2T>G n.515+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902423A>G | CA397041039 | CA5A | c.555+2T>C (n.555+2T>C) c.436+2T>C (n.436+2T>C) n.674+2T>C c.177+2T>C (n.177+2T>C) n.680+2T>C n.634+2T>C n.515+2T>C | |
16 | g.87902423A>T | CA397041041 | CA5A | c.555+2T>A (n.555+2T>A) c.436+2T>A (n.436+2T>A) n.674+2T>A c.177+2T>A (n.177+2T>A) n.680+2T>A n.634+2T>A n.515+2T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902424C>A | CA397041043 | CA5A | c.555+1G>T (n.555+1G>T) c.436+1G>T (n.436+1G>T) n.674+1G>T c.177+1G>T (n.177+1G>T) n.680+1G>T n.634+1G>T n.515+1G>T | |
16 | g.87902424C= | CA2240759164 | CA5A | c.555+1G= (n.555+1G=) c.436+1G= (n.436+1G=) n.674+1G= c.177+1G= (n.177+1G=) n.680+1G= n.634+1G= n.515+1G= | |
16 | g.87902424C>G | CA397041047 | CA5A | c.555+1G>C (n.555+1G>C) c.436+1G>C (n.436+1G>C) n.674+1G>C c.177+1G>C (n.177+1G>C) n.680+1G>C n.634+1G>C n.515+1G>C | |
16 | g.87902424C>T | CA397041045 | CA5A | c.555+1G>A (n.555+1G>A) c.436+1G>A (n.436+1G>A) n.674+1G>A c.177+1G>A (n.177+1G>A) n.680+1G>A n.634+1G>A n.515+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902425C>A | CA397041049 | CA5A | c.555G>T (p.Lys185Asn) c.436G>T (p.Gly146Ter) n.674G>T c.177G>T (p.Lys59Asn) n.680G>T n.634G>T n.515G>T | |
16 | g.87902425C= | CA2240759165 | CA5A | c.555G= (p.Lys185=) c.436G= (p.Gly146=) n.674G= c.177G= (p.Lys59=) n.680G= n.634G= n.515G= | |
16 | g.87902425C>G | CA397041051 | CA5A | c.555G>C (p.Lys185Asn) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.674G>C c.177G>C (p.Lys59Asn) n.680G>C n.634G>C n.515G>C | |
16 | g.87902425C>T | CA345529 | CA5A | c.555G>A (p.Lys185=) c.436G>A (p.Gly146Arg) n.674G>A c.177G>A (p.Lys59=) n.680G>A n.634G>A n.515G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902426T>A | CA397041055 | CA5A | c.554A>T (p.Lys185Met) c.435A>T (p.Lys145Asn) n.673A>T c.176A>T (p.Lys59Met) n.679A>T n.633A>T n.514A>T | |
16 | g.87902426T>C | CA397041057 | CA5A | c.554A>G (p.Lys185Arg) c.435A>G (p.Lys145=) n.673A>G c.176A>G (p.Lys59Arg) n.679A>G n.633A>G n.514A>G | |
16 | g.87902426T>G | CA397041059 | CA5A | c.554A>C (p.Lys185Thr) c.435A>C (p.Lys145Asn) n.673A>C c.176A>C (p.Lys59Thr) n.679A>C n.633A>C n.514A>C | |
16 | g.87902427T>A | CA397041062 | CA5A | c.553A>T (p.Lys185Ter) c.434A>T (p.Lys145Ile) n.672A>T c.175A>T (p.Lys59Ter) n.678A>T n.632A>T n.513A>T | |
16 | g.87902427T>C | CA397041064 | CA5A | c.553A>G (p.Lys185Glu) c.434A>G (p.Lys145Arg) n.672A>G c.175A>G (p.Lys59Glu) n.678A>G n.632A>G n.513A>G | |
16 | g.87902427T>G | CA397041066 | CA5A | c.553A>C (p.Lys185Gln) c.434A>C (p.Lys145Thr) n.672A>C c.175A>C (p.Lys59Gln) n.678A>C n.632A>C n.513A>C | |
16 | g.87902428T>A | CA397041069 | CA5A | c.552A>T (p.Leu184Phe) c.433A>T (p.Lys145Ter) n.671A>T c.174A>T (p.Leu58Phe) n.677A>T n.631A>T n.512A>T | |
16 | g.87902428T>C | CA496904605 | CA5A | c.552A>G (p.Leu184=) c.433A>G (p.Lys145Glu) n.671A>G c.174A>G (p.Leu58=) n.677A>G n.631A>G n.512A>G | |
16 | g.87902428T>G | CA397041071 | CA5A | c.552A>C (p.Leu184Phe) c.433A>C (p.Lys145Gln) n.671A>C c.174A>C (p.Leu58Phe) n.677A>C n.631A>C n.512A>C | |
16 | g.87902429A>C | CA397041075 | CA5A | c.551T>G (p.Leu184Ter) c.432T>G (p.Phe144Leu) n.670T>G c.173T>G (p.Leu58Ter) n.676T>G n.630T>G n.511T>G | |
16 | g.87902429A>G | CA397041073 | CA5A | c.551T>C (p.Leu184Ser) c.432T>C (p.Phe144=) n.670T>C c.173T>C (p.Leu58Ser) n.676T>C n.630T>C n.511T>C | |
16 | g.87902429A>T | CA397041072 | CA5A | c.551T>A (p.Leu184Ter) c.432T>A (p.Phe144Leu) n.670T>A c.173T>A (p.Leu58Ter) n.676T>A n.630T>A n.511T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902433del | CA645570130 | CA5A | c.551del (p.Leu184Ter) c.432del (p.Phe144LeufsTer?) n.670del c.173del (p.Leu58Ter) n.676del n.630del n.511del | COSMIC |
16 | g.87902430A>C | CA397041078 | CA5A | c.550T>G (p.Leu184Val) c.431T>G (p.Phe144Cys) n.669T>G c.172T>G (p.Leu58Val) n.675T>G n.629T>G n.510T>G | |
16 | g.87902430A>G | CA496904606 | CA5A | c.550T>C (p.Leu184=) c.431T>C (p.Phe144Ser) n.669T>C c.172T>C (p.Leu58=) n.675T>C n.629T>C n.510T>C | |
16 | g.87902430A>T | CA397041079 | CA5A | c.550T>A (p.Leu184Ile) c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.669T>A c.172T>A (p.Leu58Ile) n.675T>A n.629T>A n.510T>A | |
16 | g.87902431A>C | CA397041082 | CA5A | c.549T>G (p.Phe183Leu) c.430T>G (p.Phe144Val) n.668T>G c.171T>G (p.Phe57Leu) n.674T>G n.628T>G n.509T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902431A>G | CA496904607 | CA5A | c.549T>C (p.Phe183=) c.430T>C (p.Phe144Leu) n.668T>C c.171T>C (p.Phe57=) n.674T>C n.628T>C n.509T>C | |
16 | g.87902431A>T | CA397041084 | CA5A | c.549T>A (p.Phe183Leu) c.430T>A (p.Phe144Ile) n.668T>A c.171T>A (p.Phe57Leu) n.674T>A n.628T>A n.509T>A | |
16 | g.87902432A>C | CA397041086 | CA5A | c.548T>G (p.Phe183Cys) c.429T>G (p.Val143=) n.667T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) n.673T>G n.627T>G n.508T>G | |
16 | g.87902432A>G | CA397041087 | CA5A | c.548T>C (p.Phe183Ser) c.429T>C (p.Val143=) n.667T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) n.673T>C n.627T>C n.508T>C | |
16 | g.87902432A>T | CA397041088 | CA5A | c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.429T>A (p.Val143=) n.667T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.673T>A n.627T>A n.508T>A | |
16 | g.87902433A>C | CA397041089 | CA5A | c.547T>G (p.Phe183Val) c.428T>G (p.Val143Gly) n.666T>G c.169T>G (p.Phe57Val) n.672T>G n.626T>G n.507T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902433A>G | CA397041090 | CA5A | c.547T>C (p.Phe183Leu) c.428T>C (p.Val143Ala) n.666T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) n.672T>C n.626T>C n.507T>C | |
16 | g.87902433A>T | CA397041091 | CA5A | c.547T>A (p.Phe183Ile) c.428T>A (p.Val143Asp) n.666T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) n.672T>A n.626T>A n.507T>A | |
16 | g.87902434C>A | CA496904608 | CA5A | c.546G>T (p.Val182=) c.427G>T (p.Val143Phe) n.665G>T c.168G>T (p.Val56=) n.671G>T n.625G>T n.506G>T | |
16 | g.87902434C>G | CA496904609 | CA5A | c.546G>C (p.Val182=) c.427G>C (p.Val143Leu) n.665G>C c.168G>C (p.Val56=) n.671G>C n.625G>C n.506G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902434C>T | CA496904610 | CA5A | c.546G>A (p.Val182=) c.427G>A (p.Val143Ile) n.665G>A c.168G>A (p.Val56=) n.671G>A n.625G>A n.506G>A | |
16 | g.87902435A>C | CA397041092 | CA5A | c.545T>G (p.Val182Gly) c.426T>G (p.Arg142=) n.664T>G c.167T>G (p.Val56Gly) n.670T>G n.624T>G n.505T>G | |
16 | g.87902435A>G | CA397041093 | CA5A | c.545T>C (p.Val182Ala) c.426T>C (p.Arg142=) n.664T>C c.167T>C (p.Val56Ala) n.670T>C n.624T>C n.505T>C | |
16 | g.87902435A>T | CA397041094 | CA5A | c.545T>A (p.Val182Glu) c.426T>A (p.Arg142=) n.664T>A c.167T>A (p.Val56Glu) n.670T>A n.624T>A n.505T>A | |
16 | g.87902436C>A | CA397041097 | CA5A | c.544G>T (p.Val182Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) n.663G>T c.166G>T (p.Val56Leu) n.669G>T n.623G>T n.504G>T | |
16 | g.87902436C= | CA2240759166 | CA5A | c.544G= (p.Val182=) c.425G= (p.Arg142=) n.663G= c.166G= (p.Val56=) n.669G= n.623G= n.504G= | |
16 | g.87902436C>G | CA397041099 | CA5A | c.544G>C (p.Val182Leu) c.425G>C (p.Arg142Pro) n.663G>C c.166G>C (p.Val56Leu) n.669G>C n.623G>C n.504G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902436C>T | CA8223437 | CA5A | c.544G>A (p.Val182Met) c.425G>A (p.Arg142His) n.663G>A c.166G>A (p.Val56Met) n.669G>A n.623G>A n.504G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902437G>A | CA8223438 | CA5A | c.543C>T (p.Gly181=) c.424C>T (p.Arg142Cys) n.662C>T c.165C>T (p.Gly55=) n.668C>T n.622C>T n.503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902437G>C | CA496904611 | CA5A | c.543C>G (p.Gly181=) c.424C>G (p.Arg142Gly) n.662C>G c.165C>G (p.Gly55=) n.668C>G n.622C>G n.503C>G | |
16 | g.87902437G= | CA2240759167 | CA5A | c.543C= (p.Gly181=) c.424C= (p.Arg142=) n.662C= c.165C= (p.Gly55=) n.668C= n.622C= n.503C= | |
16 | g.87902437G>T | CA8223439 | CA5A | c.543C>A (p.Gly181=) c.424C>A (p.Arg142Ser) n.662C>A c.165C>A (p.Gly55=) n.668C>A n.622C>A n.503C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902438C>A | CA397041106 | CA5A | c.542G>T (p.Gly181Val) c.423G>T (p.Arg141Ser) n.661G>T c.164G>T (p.Gly55Val) n.667G>T n.621G>T n.502G>T | |
16 | g.87902438C= | CA2240759168 | CA5A | c.542G= (p.Gly181=) c.423G= (p.Arg141=) n.661G= c.164G= (p.Gly55=) n.667G= n.621G= n.502G= | |
16 | g.87902438C>G | CA397041104 | CA5A | c.542G>C (p.Gly181Ala) c.423G>C (p.Arg141Ser) n.661G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) n.667G>C n.621G>C n.502G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902438C>T | CA397041107 | CA5A | c.542G>A (p.Gly181Asp) c.423G>A (p.Arg141=) n.661G>A c.164G>A (p.Gly55Asp) n.667G>A n.621G>A n.502G>A | |
16 | g.87902439C>A | CA397041110 | CA5A | c.541G>T (p.Gly181Cys) c.422G>T (p.Arg141Met) n.660G>T c.163G>T (p.Gly55Cys) n.666G>T n.620G>T n.501G>T | |
16 | g.87902439C= | CA2240759169 | CA5A | c.541G= (p.Gly181=) c.422G= (p.Arg141=) n.660G= c.163G= (p.Gly55=) n.666G= n.620G= n.501G= | |
16 | g.87902439C>G | CA8223440 | CA5A | c.541G>C (p.Gly181Arg) c.422G>C (p.Arg141Thr) n.660G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) n.666G>C n.620G>C n.501G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.87902439C>T | CA397041112 | CA5A | c.541G>A (p.Gly181Ser) c.422G>A (p.Arg141Lys) n.660G>A c.163G>A (p.Gly55Ser) n.666G>A n.620G>A n.501G>A | dbSNP |
16 | g.87902440T>A | CA496904612 | CA5A | c.540A>T (p.Ile180=) c.421A>T (p.Arg141Trp) n.659A>T c.162A>T (p.Ile54=) n.665A>T n.619A>T n.500A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902440T>C | CA397041114 | CA5A | c.540A>G (p.Ile180Met) c.421A>G (p.Arg141Gly) n.659A>G c.162A>G (p.Ile54Met) n.665A>G n.619A>G n.500A>G | |
16 | g.87902440T>G | CA496904613 | CA5A | c.540A>C (p.Ile180=) c.421A>C (p.Arg141=) n.659A>C c.162A>C (p.Ile54=) n.665A>C n.619A>C n.500A>C | |
16 | g.87902440T= | CA2240759170 | CA5A | c.540A= (p.Ile180=) c.421A= (p.Arg141=) n.659A= c.162A= (p.Ile54=) n.665A= n.619A= n.500A= | |
16 | g.87902441A= | CA2240759171 | CA5A | c.539T= (p.Ile180=) c.420T= (p.Asp140=) n.658T= c.161T= (p.Ile54=) n.664T= n.618T= n.499T= | |
16 | g.87902441A>C | CA397041116 | CA5A | c.539T>G (p.Ile180Arg) c.420T>G (p.Asp140Glu) n.658T>G c.161T>G (p.Ile54Arg) n.664T>G n.618T>G n.499T>G | |
16 | g.87902441A>G | CA397041118 | CA5A | c.539T>C (p.Ile180Thr) c.420T>C (p.Asp140=) n.658T>C c.161T>C (p.Ile54Thr) n.664T>C n.618T>C n.499T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902441A>T | CA397041120 | CA5A | c.539T>A (p.Ile180Lys) c.420T>A (p.Asp140Glu) n.658T>A c.161T>A (p.Ile54Lys) n.664T>A n.618T>A n.499T>A | |
16 | g.87902442T>A | CA397041122 | CA5A | c.538A>T (p.Ile180Leu) c.419A>T (p.Asp140Val) n.657A>T c.160A>T (p.Ile54Leu) n.663A>T n.617A>T n.498A>T | |
16 | g.87902442T>C | CA397041125 | CA5A | c.538A>G (p.Ile180Val) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.657A>G c.160A>G (p.Ile54Val) n.663A>G n.617A>G n.498A>G | dbSNP |
16 | g.87902442T>G | CA397041127 | CA5A | c.538A>C (p.Ile180Leu) c.419A>C (p.Asp140Ala) n.657A>C c.160A>C (p.Ile54Leu) n.663A>C n.617A>C n.498A>C | dbSNP |
16 | g.87902442T= | CA2240759172 | CA5A | c.538A= (p.Ile180=) c.419A= (p.Asp140=) n.657A= c.160A= (p.Ile54=) n.663A= n.617A= n.498A= | |
16 | g.87902443C>A | CA496904614 | CA5A | c.537G>T (p.Val179=) c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.656G>T c.159G>T (p.Val53=) n.662G>T n.616G>T n.497G>T | |
16 | g.87902443C>G | CA496904616 | CA5A | c.537G>C (p.Val179=) c.418G>C (p.Asp140His) n.656G>C c.159G>C (p.Val53=) n.662G>C n.616G>C n.497G>C | |
16 | g.87902443C>T | CA496904615 | CA5A | c.537G>A (p.Val179=) c.418G>A (p.Asp140Asn) n.656G>A c.159G>A (p.Val53=) n.662G>A n.616G>A n.497G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902444A>C | CA397041129 | CA5A | c.536T>G (p.Val179Gly) c.417T>G (p.Cys139Trp) n.655T>G c.158T>G (p.Val53Gly) n.661T>G n.615T>G n.496T>G | |
16 | g.87902444A>G | CA397041130 | CA5A | c.536T>C (p.Val179Ala) c.417T>C (p.Cys139=) n.655T>C c.158T>C (p.Val53Ala) n.661T>C n.615T>C n.496T>C | |
16 | g.87902444A>T | CA397041132 | CA5A | c.536T>A (p.Val179Glu) c.417T>A (p.Cys139Ter) n.655T>A c.158T>A (p.Val53Glu) n.661T>A n.615T>A n.496T>A | |
16 | g.87902445C>A | CA397041133 | CA5A | c.535G>T (p.Val179Leu) c.416G>T (p.Cys139Phe) n.654G>T c.157G>T (p.Val53Leu) n.660G>T n.614G>T n.495G>T | |
16 | g.87902445C= | CA2240759173 | CA5A | c.535G= (p.Val179=) c.416G= (p.Cys139=) n.654G= c.157G= (p.Val53=) n.660G= n.614G= n.495G= | |
16 | g.87902445C>G | CA397041137 | CA5A | c.535G>C (p.Val179Leu) c.416G>C (p.Cys139Ser) n.654G>C c.157G>C (p.Val53Leu) n.660G>C n.614G>C n.495G>C | |
16 | g.87902445C>T | CA397041135 | CA5A | c.535G>A (p.Val179Met) c.416G>A (p.Cys139Tyr) n.654G>A c.157G>A (p.Val53Met) n.660G>A n.614G>A n.495G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902446A>C | CA496904617 | CA5A | c.534T>G (p.Ala178=) c.415T>G (p.Cys139Gly) n.653T>G c.156T>G (p.Ala52=) n.659T>G n.613T>G n.494T>G | |
16 | g.87902446A>G | CA496904618 | CA5A | c.534T>C (p.Ala178=) c.415T>C (p.Cys139Arg) n.653T>C c.156T>C (p.Ala52=) n.659T>C n.613T>C n.494T>C | |
16 | g.87902446A>T | CA496904619 | CA5A | c.534T>A (p.Ala178=) c.415T>A (p.Cys139Ser) n.653T>A c.156T>A (p.Ala52=) n.659T>A n.613T>A n.494T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902447G>A | CA397041138 | CA5A | c.533C>T (p.Ala178Val) c.414C>T (p.Gly138=) n.652C>T c.155C>T (p.Ala52Val) n.658C>T n.612C>T n.493C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902447G>C | CA397041140 | CA5A | c.533C>G (p.Ala178Gly) c.414C>G (p.Gly138=) n.652C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) n.658C>G n.612C>G n.493C>G | |
16 | g.87902447G>T | CA397041142 | CA5A | c.533C>A (p.Ala178Asp) c.414C>A (p.Gly138=) n.652C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) n.658C>A n.612C>A n.493C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902448C>A | CA8223441 | CA5A | c.532G>T (p.Ala178Ser) c.413G>T (p.Gly138Val) n.651G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) n.657G>T n.611G>T n.492G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902448C= | CA2240759174 | CA5A | c.532G= (p.Ala178=) c.413G= (p.Gly138=) n.651G= c.154G= (p.Ala52=) n.657G= n.611G= n.492G= | |
16 | g.87902448C>G | CA397041145 | CA5A | c.532G>C (p.Ala178Pro) c.413G>C (p.Gly138Ala) n.651G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) n.657G>C n.611G>C n.492G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902448C>T | CA397041147 | CA5A | c.532G>A (p.Ala178Thr) c.413G>A (p.Gly138Asp) n.651G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) n.657G>A n.611G>A n.492G>A | |
16 | g.87902448_87902449del | CA645570131 | CA5A | c.531_532del (p.Leu177PhefsTer29) c.412_413del (p.Gly138LeufsTer2) n.650_651del c.153_154del (p.Leu51PhefsTer29) n.656_657del n.610_611del n.491_492del | COSMIC |
16 | g.87902449C>A | CA397041149 | CA5A | c.531G>T (p.Leu177Phe) c.412G>T (p.Gly138Cys) n.650G>T c.153G>T (p.Leu51Phe) n.656G>T n.610G>T n.491G>T | |
16 | g.87902449C>G | CA397041151 | CA5A | c.531G>C (p.Leu177Phe) c.412G>C (p.Gly138Arg) n.650G>C c.153G>C (p.Leu51Phe) n.656G>C n.610G>C n.491G>C | |
16 | g.87902449C>T | CA496904620 | CA5A | c.531G>A (p.Leu177=) c.412G>A (p.Gly138Ser) n.650G>A c.153G>A (p.Leu51=) n.656G>A n.610G>A n.491G>A | |
16 | g.87902450A>C | CA397041153 | CA5A | c.530T>G (p.Leu177Trp) c.411T>G (p.Phe137Leu) n.649T>G c.152T>G (p.Leu51Trp) n.655T>G n.609T>G n.490T>G | |
16 | g.87902450A>G | CA397041156 | CA5A | c.530T>C (p.Leu177Ser) c.411T>C (p.Phe137=) n.649T>C c.152T>C (p.Leu51Ser) n.655T>C n.609T>C n.490T>C | |
16 | g.87902450A>T | CA397041158 | CA5A | c.530T>A (p.Leu177Ter) c.411T>A (p.Phe137Leu) n.649T>A c.152T>A (p.Leu51Ter) n.655T>A n.609T>A n.490T>A | |
16 | g.87902451A>C | CA397041162 | CA5A | c.529T>G (p.Leu177Val) c.410T>G (p.Phe137Cys) n.648T>G c.151T>G (p.Leu51Val) n.654T>G n.608T>G n.489T>G | |
16 | g.87902451A>G | CA496904621 | CA5A | c.529T>C (p.Leu177=) c.410T>C (p.Phe137Ser) n.648T>C c.151T>C (p.Leu51=) n.654T>C n.608T>C n.489T>C | |
16 | g.87902451A>T | CA397041161 | CA5A | c.529T>A (p.Leu177Met) c.410T>A (p.Phe137Tyr) n.648T>A c.151T>A (p.Leu51Met) n.654T>A n.608T>A n.489T>A | |
16 | g.87902452A>C | CA496904624 | CA5A | c.528T>G (p.Gly176=) c.409T>G (p.Phe137Val) n.647T>G c.150T>G (p.Gly50=) n.653T>G n.607T>G n.488T>G | |
16 | g.87902452A>G | CA496904622 | CA5A | c.528T>C (p.Gly176=) c.409T>C (p.Phe137Leu) n.647T>C c.150T>C (p.Gly50=) n.653T>C n.607T>C n.488T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902452A>T | CA496904623 | CA5A | c.528T>A (p.Gly176=) c.409T>A (p.Phe137Ile) n.647T>A c.150T>A (p.Gly50=) n.653T>A n.607T>A n.488T>A | COSMIC |
16 | g.87902453C>A | CA397041164 | CA5A | c.527G>T (p.Gly176Val) c.408G>T (p.Trp136Cys) n.646G>T c.149G>T (p.Gly50Val) n.652G>T n.606G>T n.487G>T | |
16 | g.87902453C>G | CA397041166 | CA5A | c.527G>C (p.Gly176Ala) c.408G>C (p.Trp136Cys) n.646G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) n.652G>C n.606G>C n.487G>C | |
16 | g.87902453C>T | CA397041168 | CA5A | c.527G>A (p.Gly176Asp) c.408G>A (p.Trp136Ter) n.646G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) n.652G>A n.606G>A n.487G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902454dup | CA2733056888 | CA5A | c.527dup (p.Leu177PhefsTer30) c.408dup (p.Phe137ValfsTer4) n.646dup c.149dup (p.Leu51PhefsTer30) n.652dup n.606dup n.487dup | dbSNP |
16 | g.87902454C>A | CA397041170 | CA5A | c.526G>T (p.Gly176Cys) c.407G>T (p.Trp136Leu) n.645G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) n.651G>T n.605G>T n.486G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902454C>G | CA397041172 | CA5A | c.526G>C (p.Gly176Arg) c.407G>C (p.Trp136Ser) n.645G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.651G>C n.605G>C n.486G>C | |
16 | g.87902454C>T | CA397041174 | CA5A | c.526G>A (p.Gly176Ser) c.407G>A (p.Trp136Ter) n.645G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) n.651G>A n.605G>A n.486G>A | |
16 | g.87902455A>C | CA397041176 | CA5A | c.525T>G (p.Asn175Lys) c.406T>G (p.Trp136Gly) n.644T>G c.147T>G (p.Asn49Lys) n.650T>G n.604T>G n.485T>G | |
16 | g.87902455A>G | CA496904625 | CA5A | c.525T>C (p.Asn175=) c.406T>C (p.Trp136Arg) n.644T>C c.147T>C (p.Asn49=) n.650T>C n.604T>C n.485T>C | |
16 | g.87902455A>T | CA397041178 | CA5A | c.525T>A (p.Asn175Lys) c.406T>A (p.Trp136Arg) n.644T>A c.147T>A (p.Asn49Lys) n.650T>A n.604T>A n.485T>A | |
16 | g.87902456T>A | CA397041181 | CA5A | c.524A>T (p.Asn175Ile) c.405A>T (p.Glu135Asp) n.643A>T c.146A>T (p.Asn49Ile) n.649A>T n.603A>T n.484A>T | |
16 | g.87902456T>C | CA397041182 | CA5A | c.524A>G (p.Asn175Ser) c.405A>G (p.Glu135=) n.643A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) n.649A>G n.603A>G n.484A>G | |
16 | g.87902456T>G | CA397041183 | CA5A | c.524A>C (p.Asn175Thr) c.405A>C (p.Glu135Asp) n.643A>C c.146A>C (p.Asn49Thr) n.649A>C n.603A>C n.484A>C | |
16 | g.87902457T>A | CA397041185 | CA5A | c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.404A>T (p.Glu135Val) n.642A>T c.145A>T (p.Asn49Tyr) n.648A>T n.602A>T n.483A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902457T>C | CA8223442 | CA5A | c.523A>G (p.Asn175Asp) c.404A>G (p.Glu135Gly) n.642A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) n.648A>G n.602A>G n.483A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902457T>G | CA397041186 | CA5A | c.523A>C (p.Asn175His) c.404A>C (p.Glu135Ala) n.642A>C c.145A>C (p.Asn49His) n.648A>C n.602A>C n.483A>C | |
16 | g.87902457T= | CA2240759175 | CA5A | c.523A= (p.Asn175=) c.404A= (p.Glu135=) n.642A= c.145A= (p.Asn49=) n.648A= n.602A= n.483A= | |
16 | g.87902458C>A | CA397041188 | CA5A | c.522G>T (p.Glu174Asp) c.403G>T (p.Glu135Ter) n.641G>T c.144G>T (p.Glu48Asp) n.647G>T n.601G>T n.482G>T | |
16 | g.87902458C= | CA2240759176 | CA5A | c.522G= (p.Glu174=) c.403G= (p.Glu135=) n.641G= c.144G= (p.Glu48=) n.647G= n.601G= n.482G= | |
16 | g.87902458C>G | CA8223444 | CA5A | c.522G>C (p.Glu174Asp) c.403G>C (p.Glu135Gln) n.641G>C c.144G>C (p.Glu48Asp) n.647G>C n.601G>C n.482G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902458C>T | CA496904626 | CA5A | c.522G>A (p.Glu174=) c.403G>A (p.Glu135Lys) n.641G>A c.144G>A (p.Glu48=) n.647G>A n.601G>A n.482G>A | |
16 | g.87902458_87902459insCCCGAGCTGCATGGCAGACAAAGGAGGGGTTAGCTGCAAAGGCAGTGGATGGGGGGGGAAGCTCAC | CA8223443 | CA5A | c.522_523insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG c.403_404insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG (p.Arg134_Glu135insValSerPheProProHisProLeuProLeuGlnLeuThrProProLeuSerAlaMetGlnLeuGly) n.641_642insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG c.144_145insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG n.647_648insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG n.601_602insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG n.482_483insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG | ExAC |
16 | g.87902459T>A | CA397041191 | CA5A | c.521A>T (p.Glu174Val) c.402A>T (p.Arg134Ser) n.640A>T c.143A>T (p.Glu48Val) n.646A>T n.600A>T n.481A>T | |
16 | g.87902459T>C | CA397041192 | CA5A | c.521A>G (p.Glu174Gly) c.402A>G (p.Arg134=) n.640A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) n.646A>G n.600A>G n.481A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902459T>G | CA397041194 | CA5A | c.521A>C (p.Glu174Ala) c.402A>C (p.Arg134Ser) n.640A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) n.646A>C n.600A>C n.481A>C | |
16 | g.87902459T= | CA2240759178 | CA5A | c.521A= (p.Glu174=) c.402A= (p.Arg134=) n.640A= c.143A= (p.Glu48=) n.646A= n.600A= n.481A= | |
16 | g.87902459_87902460delinsTC | CA2240759177 | CA5A | c.520_521delinsGA (p.Glu174=) c.401_402delinsGA (p.Arg134=) n.639_640delinsGA c.142_143delinsGA (p.Glu48=) n.645_646delinsGA n.599_600delinsGA n.480_481delinsGA | |
16 | g.87902460del | CA919764156 | CA5A | c.520del (p.Glu174ArgfsTer6) c.401del (p.Arg134LysfsTer?) n.639del c.142del (p.Glu48ArgfsTer6) n.645del n.599del n.480del | dbSNP |
16 | g.87902460C>A | CA397041754 | CA5A | c.520G>T (p.Glu174Ter) c.401G>T (p.Arg134Ile) n.639G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) n.645G>T n.599G>T n.480G>T | |
16 | g.87902460C>G | CA397041756 | CA5A | c.520G>C (p.Glu174Gln) c.401G>C (p.Arg134Thr) n.639G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) n.645G>C n.599G>C n.480G>C | |
16 | g.87902460C>T | CA397041761 | CA5A | c.520G>A (p.Glu174Lys) c.401G>A (p.Arg134Lys) n.639G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) n.645G>A n.599G>A n.480G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.87902461T>A | CA496904627 | CA5A | c.519A>T (p.Gly173=) c.400A>T (p.Arg134Ter) n.638A>T c.141A>T (p.Gly47=) n.644A>T n.598A>T n.479A>T | |
16 | g.87902461T>C | CA496904628 | CA5A | c.519A>G (p.Gly173=) c.400A>G (p.Arg134Gly) n.638A>G c.141A>G (p.Gly47=) n.644A>G n.598A>G n.479A>G | |
16 | g.87902461T>G | CA496904629 | CA5A | c.519A>C (p.Gly173=) c.400A>C (p.Arg134=) n.638A>C c.141A>C (p.Gly47=) n.644A>C n.598A>C n.479A>C | |
16 | g.87902461_87902462delinsTC | CA2240759179 | CA5A | c.518_519delinsGA (p.Gly173=) c.399_400delinsGA (p.Gly133=) n.637_638delinsGA c.140_141delinsGA (p.Gly47=) n.643_644delinsGA n.597_598delinsGA n.478_479delinsGA |