Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.87902245_87902424del | CA658820661 | CA5A | c.555+4_555+183del (n.555+4_555+183del) c.436+4_436+183del (n.436+4_436+183del) n.674+4_674+183del c.177+4_177+183del (n.177+4_177+183del) n.680+4_680+183del n.634+4_634+183del n.515+4_515+183del | |
16 | g.87902327C>A | CA2576088968 | CA5A | c.555+98G>T (n.555+98G>T) c.436+98G>T (n.436+98G>T) n.674+98G>T c.177+98G>T (n.177+98G>T) n.680+98G>T n.634+98G>T n.515+98G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902327C>G | CA2808038664 | CA5A | c.555+98G>C (n.555+98G>C) c.436+98G>C (n.436+98G>C) n.674+98G>C c.177+98G>C (n.177+98G>C) n.680+98G>C n.634+98G>C n.515+98G>C | |
16 | g.87902327C>T | CA2634807018 | CA5A | c.555+98G>A (n.555+98G>A) c.436+98G>A (n.436+98G>A) n.674+98G>A c.177+98G>A (n.177+98G>A) n.680+98G>A n.634+98G>A n.515+98G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902327_87902329delinsCTG | CA2240759096 | CA5A | c.555+96_555+98delinsCAG (n.555+96_555+98delinsCAG) c.436+96_436+98delinsCAG (n.436+96_436+98delinsCAG) n.674+96_674+98delinsCAG c.177+96_177+98delinsCAG (n.177+96_177+98delinsCAG) n.680+96_680+98delinsCAG n.634+96_634+98delinsCAG n.515+96_515+98delinsCAG | |
16 | g.87902328del | CA2808038665 | CA5A | c.555+97del (n.555+97del) c.436+97del (n.436+97del) n.674+97del c.177+97del (n.177+97del) n.680+97del n.634+97del n.515+97del | |
16 | g.87902328T>C | CA2576088969 | CA5A | c.555+97A>G (n.555+97A>G) c.436+97A>G (n.436+97A>G) n.674+97A>G c.177+97A>G (n.177+97A>G) n.680+97A>G n.634+97A>G n.515+97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902328T>G | CA2634807020 | CA5A | c.555+97A>C (n.555+97A>C) c.436+97A>C (n.436+97A>C) n.674+97A>C c.177+97A>C (n.177+97A>C) n.680+97A>C n.634+97A>C n.515+97A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902332_87902333del | CA980253642 | CA5A | c.555+96_555+97del (n.555+96_555+97del) c.436+96_436+97del (n.436+96_436+97del) n.674+96_674+97del c.177+96_177+97del (n.177+96_177+97del) n.680+96_680+97del n.634+96_634+97del n.515+96_515+97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902329G>A | CA2634807023 | CA5A | c.555+96C>T (n.555+96C>T) c.436+96C>T (n.436+96C>T) n.674+96C>T c.177+96C>T (n.177+96C>T) n.680+96C>T n.634+96C>T n.515+96C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902329G>C | CA725498988 | CA5A | c.555+96C>G (n.555+96C>G) c.436+96C>G (n.436+96C>G) n.674+96C>G c.177+96C>G (n.177+96C>G) n.680+96C>G n.634+96C>G n.515+96C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902329G= | CA2240759097 | CA5A | c.555+96C= (n.555+96C=) c.436+96C= (n.436+96C=) n.674+96C= c.177+96C= (n.177+96C=) n.680+96C= n.634+96C= n.515+96C= | |
16 | g.87902329G>T | CA2576088970 | CA5A | c.555+96C>A (n.555+96C>A) c.436+96C>A (n.436+96C>A) n.674+96C>A c.177+96C>A (n.177+96C>A) n.680+96C>A n.634+96C>A n.515+96C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902330T>A | CA2634807025 | CA5A | c.555+95A>T (n.555+95A>T) c.436+95A>T (n.436+95A>T) n.674+95A>T c.177+95A>T (n.177+95A>T) n.680+95A>T n.634+95A>T n.515+95A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902330T>C | CA286245652 | CA5A | c.555+95A>G (n.555+95A>G) c.436+95A>G (n.436+95A>G) n.674+95A>G c.177+95A>G (n.177+95A>G) n.680+95A>G n.634+95A>G n.515+95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902330T>G | CA624155629 | CA5A | c.555+95A>C (n.555+95A>C) c.436+95A>C (n.436+95A>C) n.674+95A>C c.177+95A>C (n.177+95A>C) n.680+95A>C n.634+95A>C n.515+95A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902330T= | CA2240759098 | CA5A | c.555+95A= (n.555+95A=) c.436+95A= (n.436+95A=) n.674+95A= c.177+95A= (n.177+95A=) n.680+95A= n.634+95A= n.515+95A= | |
16 | g.87902331G>T | CA2634807026 | CA5A | c.555+94C>A (n.555+94C>A) c.436+94C>A (n.436+94C>A) n.674+94C>A c.177+94C>A (n.177+94C>A) n.680+94C>A n.634+94C>A n.515+94C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902332_87902337del | CA2634807027 | CA5A | c.555+88_555+93del (n.555+88_555+93del) c.436+88_436+93del (n.436+88_436+93del) n.674+88_674+93del c.177+88_177+93del (n.177+88_177+93del) n.680+88_680+93del n.634+88_634+93del n.515+88_515+93del | gnomAD v4 |
16 | g.87902333G>A | CA2576088971 | CA5A | c.555+92C>T (n.555+92C>T) c.436+92C>T (n.436+92C>T) n.674+92C>T c.177+92C>T (n.177+92C>T) n.680+92C>T n.634+92C>T n.515+92C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902333G>T | CA2634807028 | CA5A | c.555+92C>A (n.555+92C>A) c.436+92C>A (n.436+92C>A) n.674+92C>A c.177+92C>A (n.177+92C>A) n.680+92C>A n.634+92C>A n.515+92C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902334A>T | CA2634807029 | CA5A | c.555+91T>A (n.555+91T>A) c.436+91T>A (n.436+91T>A) n.674+91T>A c.177+91T>A (n.177+91T>A) n.680+91T>A n.634+91T>A n.515+91T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902335C>A | CA2634807030 | CA5A | c.555+90G>T (n.555+90G>T) c.436+90G>T (n.436+90G>T) n.674+90G>T c.177+90G>T (n.177+90G>T) n.680+90G>T n.634+90G>T n.515+90G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902337C>A | CA2240759100 | CA5A | c.555+88G>T (n.555+88G>T) c.436+88G>T (n.436+88G>T) n.674+88G>T c.177+88G>T (n.177+88G>T) n.680+88G>T n.634+88G>T n.515+88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902337C= | CA2240759101 | CA5A | c.555+88G= (n.555+88G=) c.436+88G= (n.436+88G=) n.674+88G= c.177+88G= (n.177+88G=) n.680+88G= n.634+88G= n.515+88G= | |
16 | g.87902337C>G | CA624155632 | CA5A | c.555+88G>C (n.555+88G>C) c.436+88G>C (n.436+88G>C) n.674+88G>C c.177+88G>C (n.177+88G>C) n.680+88G>C n.634+88G>C n.515+88G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902337_87902338delinsCA | CA2240759099 | CA5A | c.555+87_555+88delinsTG (n.555+87_555+88delinsTG) c.436+87_436+88delinsTG (n.436+87_436+88delinsTG) n.674+87_674+88delinsTG c.177+87_177+88delinsTG (n.177+87_177+88delinsTG) n.680+87_680+88delinsTG n.634+87_634+88delinsTG n.515+87_515+88delinsTG | |
16 | g.87902338del | CA725498995 | CA5A | c.555+87del (n.555+87del) c.436+87del (n.436+87del) n.674+87del c.177+87del (n.177+87del) n.680+87del n.634+87del n.515+87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902339G>A | CA2634807038 | CA5A | c.555+86C>T (n.555+86C>T) c.436+86C>T (n.436+86C>T) n.674+86C>T c.177+86C>T (n.177+86C>T) n.680+86C>T n.634+86C>T n.515+86C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902339G>T | CA2634807040 | CA5A | c.555+86C>A (n.555+86C>A) c.436+86C>A (n.436+86C>A) n.674+86C>A c.177+86C>A (n.177+86C>A) n.680+86C>A n.634+86C>A n.515+86C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902340C>A | CA980253651 | CA5A | c.555+85G>T (n.555+85G>T) c.436+85G>T (n.436+85G>T) n.674+85G>T c.177+85G>T (n.177+85G>T) n.680+85G>T n.634+85G>T n.515+85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902340C= | CA2240759102 | CA5A | c.555+85G= (n.555+85G=) c.436+85G= (n.436+85G=) n.674+85G= c.177+85G= (n.177+85G=) n.680+85G= n.634+85G= n.515+85G= | |
16 | g.87902340C>G | CA2576088972 | CA5A | c.555+85G>C (n.555+85G>C) c.436+85G>C (n.436+85G>C) n.674+85G>C c.177+85G>C (n.177+85G>C) n.680+85G>C n.634+85G>C n.515+85G>C | |
16 | g.87902340C>T | CA725498996 | CA5A | c.555+85G>A (n.555+85G>A) c.436+85G>A (n.436+85G>A) n.674+85G>A c.177+85G>A (n.177+85G>A) n.680+85G>A n.634+85G>A n.515+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902341G>A | CA725499000 | CA5A | c.555+84C>T (n.555+84C>T) c.436+84C>T (n.436+84C>T) n.674+84C>T c.177+84C>T (n.177+84C>T) n.680+84C>T n.634+84C>T n.515+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902341G>C | CA725499002 | CA5A | c.555+84C>G (n.555+84C>G) c.436+84C>G (n.436+84C>G) n.674+84C>G c.177+84C>G (n.177+84C>G) n.680+84C>G n.634+84C>G n.515+84C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902341G= | CA2240759103 | CA5A | c.555+84C= (n.555+84C=) c.436+84C= (n.436+84C=) n.674+84C= c.177+84C= (n.177+84C=) n.680+84C= n.634+84C= n.515+84C= | |
16 | g.87902341G>T | CA2634807042 | CA5A | c.555+84C>A (n.555+84C>A) c.436+84C>A (n.436+84C>A) n.674+84C>A c.177+84C>A (n.177+84C>A) n.680+84C>A n.634+84C>A n.515+84C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902342A>C | CA2576088973 | CA5A | c.555+83T>G (n.555+83T>G) c.436+83T>G (n.436+83T>G) n.674+83T>G c.177+83T>G (n.177+83T>G) n.680+83T>G n.634+83T>G n.515+83T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902342A>G | CA2634807043 | CA5A | c.555+83T>C (n.555+83T>C) c.436+83T>C (n.436+83T>C) n.674+83T>C c.177+83T>C (n.177+83T>C) n.680+83T>C n.634+83T>C n.515+83T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902342A>T | CA2634807046 | CA5A | c.555+83T>A (n.555+83T>A) c.436+83T>A (n.436+83T>A) n.674+83T>A c.177+83T>A (n.177+83T>A) n.680+83T>A n.634+83T>A n.515+83T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902343G>A | CA2634807048 | CA5A | c.555+82C>T (n.555+82C>T) c.436+82C>T (n.436+82C>T) n.674+82C>T c.177+82C>T (n.177+82C>T) n.680+82C>T n.634+82C>T n.515+82C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902343G>T | CA2576088974 | CA5A | c.555+82C>A (n.555+82C>A) c.436+82C>A (n.436+82C>A) n.674+82C>A c.177+82C>A (n.177+82C>A) n.680+82C>A n.634+82C>A n.515+82C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902343_87902344insAC | CA2572570422 | CA5A | c.555+81_555+82insGT (n.555+81_555+82insGT) c.436+81_436+82insGT (n.436+81_436+82insGT) n.674+81_674+82insGT c.177+81_177+82insGT (n.177+81_177+82insGT) n.680+81_680+82insGT n.634+81_634+82insGT n.515+81_515+82insGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902343_87902344insACTCCA | CA980253652 | CA5A | c.555+81_555+82insTGGAGT (n.555+81_555+82insTGGAGT) c.436+81_436+82insTGGAGT (n.436+81_436+82insTGGAGT) n.674+81_674+82insTGGAGT c.177+81_177+82insTGGAGT (n.177+81_177+82insTGGAGT) n.680+81_680+82insTGGAGT n.634+81_634+82insTGGAGT n.515+81_515+82insTGGAGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902344del | CA2634807050 | CA5A | c.555+81del (n.555+81del) c.436+81del (n.436+81del) n.674+81del c.177+81del (n.177+81del) n.680+81del n.634+81del n.515+81del | gnomAD v4 |
16 | g.87902344T>A | CA980253653 | CA5A | c.555+81A>T (n.555+81A>T) c.436+81A>T (n.436+81A>T) n.674+81A>T c.177+81A>T (n.177+81A>T) n.680+81A>T n.634+81A>T n.515+81A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902344T>C | CA2634807055 | CA5A | c.555+81A>G (n.555+81A>G) c.436+81A>G (n.436+81A>G) n.674+81A>G c.177+81A>G (n.177+81A>G) n.680+81A>G n.634+81A>G n.515+81A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902344T= | CA2240759104 | CA5A | c.555+81A= (n.555+81A=) c.436+81A= (n.436+81A=) n.674+81A= c.177+81A= (n.177+81A=) n.680+81A= n.634+81A= n.515+81A= | |
16 | g.87902345C>A | CA725499006 | CA5A | c.555+80G>T (n.555+80G>T) c.436+80G>T (n.436+80G>T) n.674+80G>T c.177+80G>T (n.177+80G>T) n.680+80G>T n.634+80G>T n.515+80G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902345C= | CA2240759105 | CA5A | c.555+80G= (n.555+80G=) c.436+80G= (n.436+80G=) n.674+80G= c.177+80G= (n.177+80G=) n.680+80G= n.634+80G= n.515+80G= | |
16 | g.87902345C>G | CA2634807058 | CA5A | c.555+80G>C (n.555+80G>C) c.436+80G>C (n.436+80G>C) n.674+80G>C c.177+80G>C (n.177+80G>C) n.680+80G>C n.634+80G>C n.515+80G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902345C>T | CA2634807059 | CA5A | c.555+80G>A (n.555+80G>A) c.436+80G>A (n.436+80G>A) n.674+80G>A c.177+80G>A (n.177+80G>A) n.680+80G>A n.634+80G>A n.515+80G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902346C>A | CA2634807063 | CA5A | c.555+79G>T (n.555+79G>T) c.436+79G>T (n.436+79G>T) n.674+79G>T c.177+79G>T (n.177+79G>T) n.680+79G>T n.634+79G>T n.515+79G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902346C= | CA2240759106 | CA5A | c.555+79G= (n.555+79G=) c.436+79G= (n.436+79G=) n.674+79G= c.177+79G= (n.177+79G=) n.680+79G= n.634+79G= n.515+79G= | |
16 | g.87902346C>G | CA2634807064 | CA5A | c.555+79G>C (n.555+79G>C) c.436+79G>C (n.436+79G>C) n.674+79G>C c.177+79G>C (n.177+79G>C) n.680+79G>C n.634+79G>C n.515+79G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902346C>T | CA286245654 | CA5A | c.555+79G>A (n.555+79G>A) c.436+79G>A (n.436+79G>A) n.674+79G>A c.177+79G>A (n.177+79G>A) n.680+79G>A n.634+79G>A n.515+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902346_87902347insATC | CA2567465298 | CA5A | c.555+79_555+80insATG (n.555+79_555+80insATG) c.436+79_436+80insATG (n.436+79_436+80insATG) n.674+79_674+80insATG c.177+79_177+80insATG (n.177+79_177+80insATG) n.680+79_680+80insATG n.634+79_634+80insATG n.515+79_515+80insATG | |
16 | g.87902347T>A | CA2634807065 | CA5A | c.555+78A>T (n.555+78A>T) c.436+78A>T (n.436+78A>T) n.674+78A>T c.177+78A>T (n.177+78A>T) n.680+78A>T n.634+78A>T n.515+78A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902347T>C | CA2634807067 | CA5A | c.555+78A>G (n.555+78A>G) c.436+78A>G (n.436+78A>G) n.674+78A>G c.177+78A>G (n.177+78A>G) n.680+78A>G n.634+78A>G n.515+78A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902347T>G | CA2634807068 | CA5A | c.555+78A>C (n.555+78A>C) c.436+78A>C (n.436+78A>C) n.674+78A>C c.177+78A>C (n.177+78A>C) n.680+78A>C n.634+78A>C n.515+78A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902348G>A | CA286245655 | CA5A | c.555+77C>T (n.555+77C>T) c.436+77C>T (n.436+77C>T) n.674+77C>T c.177+77C>T (n.177+77C>T) n.680+77C>T n.634+77C>T n.515+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902348G>C | CA2634807074 | CA5A | c.555+77C>G (n.555+77C>G) c.436+77C>G (n.436+77C>G) n.674+77C>G c.177+77C>G (n.177+77C>G) n.680+77C>G n.634+77C>G n.515+77C>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902348G= | CA2240759107 | CA5A | c.555+77C= (n.555+77C=) c.436+77C= (n.436+77C=) n.674+77C= c.177+77C= (n.177+77C=) n.680+77C= n.634+77C= n.515+77C= | |
16 | g.87902348G>T | CA2634807070 | CA5A | c.555+77C>A (n.555+77C>A) c.436+77C>A (n.436+77C>A) n.674+77C>A c.177+77C>A (n.177+77C>A) n.680+77C>A n.634+77C>A n.515+77C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902349T>A | CA624155638 | CA5A | c.555+76A>T (n.555+76A>T) c.436+76A>T (n.436+76A>T) n.674+76A>T c.177+76A>T (n.177+76A>T) n.680+76A>T n.634+76A>T n.515+76A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902349T>C | CA2634807117 | CA5A | c.555+76A>G (n.555+76A>G) c.436+76A>G (n.436+76A>G) n.674+76A>G c.177+76A>G (n.177+76A>G) n.680+76A>G n.634+76A>G n.515+76A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902349T>G | CA2634807118 | CA5A | c.555+76A>C (n.555+76A>C) c.436+76A>C (n.436+76A>C) n.674+76A>C c.177+76A>C (n.177+76A>C) n.680+76A>C n.634+76A>C n.515+76A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902349T= | CA2240759108 | CA5A | c.555+76A= (n.555+76A=) c.436+76A= (n.436+76A=) n.674+76A= c.177+76A= (n.177+76A=) n.680+76A= n.634+76A= n.515+76A= | |
16 | g.87902349_87902352del | CA980253654 | CA5A | c.555+73_555+76del (n.555+73_555+76del) c.436+73_436+76del (n.436+73_436+76del) n.674+73_674+76del c.177+73_177+76del (n.177+73_177+76del) n.680+73_680+76del n.634+73_634+76del n.515+73_515+76del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902350C>A | CA980253655 | CA5A | c.555+75G>T (n.555+75G>T) c.436+75G>T (n.436+75G>T) n.674+75G>T c.177+75G>T (n.177+75G>T) n.680+75G>T n.634+75G>T n.515+75G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902350C>T | CA2536291882 | CA5A | c.555+75G>A (n.555+75G>A) c.436+75G>A (n.436+75G>A) n.674+75G>A c.177+75G>A (n.177+75G>A) n.680+75G>A n.634+75G>A n.515+75G>A | |
16 | g.87902351T>A | CA980253656 | CA5A | c.555+74A>T (n.555+74A>T) c.436+74A>T (n.436+74A>T) n.674+74A>T c.177+74A>T (n.177+74A>T) n.680+74A>T n.634+74A>T n.515+74A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902351T>C | CA980253657 | CA5A | c.555+74A>G (n.555+74A>G) c.436+74A>G (n.436+74A>G) n.674+74A>G c.177+74A>G (n.177+74A>G) n.680+74A>G n.634+74A>G n.515+74A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902351T>G | CA2506081998 | CA5A | c.555+74A>C (n.555+74A>C) c.436+74A>C (n.436+74A>C) n.674+74A>C c.177+74A>C (n.177+74A>C) n.680+74A>C n.634+74A>C n.515+74A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902351_87902352delinsTC | CA2240759109 | CA5A | c.555+73_555+74delinsGA (n.555+73_555+74delinsGA) c.436+73_436+74delinsGA (n.436+73_436+74delinsGA) n.674+73_674+74delinsGA c.177+73_177+74delinsGA (n.177+73_177+74delinsGA) n.680+73_680+74delinsGA n.634+73_634+74delinsGA n.515+73_515+74delinsGA | |
16 | g.87902351_87902352insA | CA980253658 | CA5A | c.555+73_555+74insT (n.555+73_555+74insT) c.436+73_436+74insT (n.436+73_436+74insT) n.674+73_674+74insT c.177+73_177+74insT (n.177+73_177+74insT) n.680+73_680+74insT n.634+73_634+74insT n.515+73_515+74insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902352del | CA2240759110 | CA5A | c.555+73del (n.555+73del) c.436+73del (n.436+73del) n.674+73del c.177+73del (n.177+73del) n.680+73del n.634+73del n.515+73del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902352C>A | CA725499025 | CA5A | c.555+73G>T (n.555+73G>T) c.436+73G>T (n.436+73G>T) n.674+73G>T c.177+73G>T (n.177+73G>T) n.680+73G>T n.634+73G>T n.515+73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902352C= | CA2240759112 | CA5A | c.555+73G= (n.555+73G=) c.436+73G= (n.436+73G=) n.674+73G= c.177+73G= (n.177+73G=) n.680+73G= n.634+73G= n.515+73G= | |
16 | g.87902352_87902353del | CA2530131238 | CA5A | c.555+72_555+73del (n.555+72_555+73del) c.436+72_436+73del (n.436+72_436+73del) n.674+72_674+73del c.177+72_177+73del (n.177+72_177+73del) n.680+72_680+73del n.634+72_634+73del n.515+72_515+73del | |
16 | g.87902352_87902354delinsCAA | CA2240759111 | CA5A | c.555+71_555+73delinsTTG (n.555+71_555+73delinsTTG) c.436+71_436+73delinsTTG (n.436+71_436+73delinsTTG) n.674+71_674+73delinsTTG c.177+71_177+73delinsTTG (n.177+71_177+73delinsTTG) n.680+71_680+73delinsTTG n.634+71_634+73delinsTTG n.515+71_515+73delinsTTG | |
16 | g.87902352_87902353insG | CA2634807147 | CA5A | c.555+72_555+73insC (n.555+72_555+73insC) c.436+72_436+73insC (n.436+72_436+73insC) n.674+72_674+73insC c.177+72_177+73insC (n.177+72_177+73insC) n.680+72_680+73insC n.634+72_634+73insC n.515+72_515+73insC | gnomAD v4 |
16 | g.87902353A= | CA2240759113 | CA5A | c.555+72T= (n.555+72T=) c.436+72T= (n.436+72T=) n.674+72T= c.177+72T= (n.177+72T=) n.680+72T= n.634+72T= n.515+72T= | |
16 | g.87902353A>C | CA2240759114 | CA5A | c.555+72T>G (n.555+72T>G) c.436+72T>G (n.436+72T>G) n.674+72T>G c.177+72T>G (n.177+72T>G) n.680+72T>G n.634+72T>G n.515+72T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902364dup | CA286245662 | CA5A | c.555+72dup (n.555+72dup) c.436+72dup (n.436+72dup) n.674+72dup c.177+72dup (n.177+72dup) n.680+72dup n.634+72dup n.515+72dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.87902362_87902364dup | CA980253662 | CA5A | c.555+70_555+72dup (n.555+70_555+72dup) c.436+70_436+72dup (n.436+70_436+72dup) n.674+70_674+72dup c.177+70_177+72dup (n.177+70_177+72dup) n.680+70_680+72dup n.634+70_634+72dup n.515+70_515+72dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902361_87902364dup | CA980253663 | CA5A | c.555+69_555+72dup (n.555+69_555+72dup) c.436+69_436+72dup (n.436+69_436+72dup) n.674+69_674+72dup c.177+69_177+72dup (n.177+69_177+72dup) n.680+69_680+72dup n.634+69_634+72dup n.515+69_515+72dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902359_87902364dup | CA2808038666 | CA5A | c.555+67_555+72dup (n.555+67_555+72dup) c.436+67_436+72dup (n.436+67_436+72dup) n.674+67_674+72dup c.177+67_177+72dup (n.177+67_177+72dup) n.680+67_680+72dup n.634+67_634+72dup n.515+67_515+72dup | |
16 | g.87902364del | CA286245680 | CA5A | c.555+72del (n.555+72del) c.436+72del (n.436+72del) n.674+72del c.177+72del (n.177+72del) n.680+72del n.634+72del n.515+72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902363_87902364del | CA624155642 | CA5A | c.555+71_555+72del (n.555+71_555+72del) c.436+71_436+72del (n.436+71_436+72del) n.674+71_674+72del c.177+71_177+72del (n.177+71_177+72del) n.680+71_680+72del n.634+71_634+72del n.515+71_515+72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902362_87902364del | CA980253664 | CA5A | c.555+70_555+72del (n.555+70_555+72del) c.436+70_436+72del (n.436+70_436+72del) n.674+70_674+72del c.177+70_177+72del (n.177+70_177+72del) n.680+70_680+72del n.634+70_634+72del n.515+70_515+72del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902361_87902364del | CA2634807145 | CA5A | c.555+69_555+72del (n.555+69_555+72del) c.436+69_436+72del (n.436+69_436+72del) n.674+69_674+72del c.177+69_177+72del (n.177+69_177+72del) n.680+69_680+72del n.634+69_634+72del n.515+69_515+72del | gnomAD v4 |
16 | g.87902354A>G | CA2504811767 | CA5A | c.555+71T>C (n.555+71T>C) c.436+71T>C (n.436+71T>C) n.674+71T>C c.177+71T>C (n.177+71T>C) n.680+71T>C n.634+71T>C n.515+71T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902354A>T | CA2511029939 | CA5A | c.555+71T>A (n.555+71T>A) c.436+71T>A (n.436+71T>A) n.674+71T>A c.177+71T>A (n.177+71T>A) n.680+71T>A n.634+71T>A n.515+71T>A | |
16 | g.87902355A>C | CA2634807156 | CA5A | c.555+70T>G (n.555+70T>G) c.436+70T>G (n.436+70T>G) n.674+70T>G c.177+70T>G (n.177+70T>G) n.680+70T>G n.634+70T>G n.515+70T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902357A= | CA2240759115 | CA5A | c.555+68T= (n.555+68T=) c.436+68T= (n.436+68T=) n.674+68T= c.177+68T= (n.177+68T=) n.680+68T= n.634+68T= n.515+68T= | |
16 | g.87902357A>G | CA725499052 | CA5A | c.555+68T>C (n.555+68T>C) c.436+68T>C (n.436+68T>C) n.674+68T>C c.177+68T>C (n.177+68T>C) n.680+68T>C n.634+68T>C n.515+68T>C | dbSNP |
16 | g.87902358A= | CA2240759116 | CA5A | c.555+67T= (n.555+67T=) c.436+67T= (n.436+67T=) n.674+67T= c.177+67T= (n.177+67T=) n.680+67T= n.634+67T= n.515+67T= | |
16 | g.87902358A>G | CA725499053 | CA5A | c.555+67T>C (n.555+67T>C) c.436+67T>C (n.436+67T>C) n.674+67T>C c.177+67T>C (n.177+67T>C) n.680+67T>C n.634+67T>C n.515+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902358A>T | CA980253667 | CA5A | c.555+67T>A (n.555+67T>A) c.436+67T>A (n.436+67T>A) n.674+67T>A c.177+67T>A (n.177+67T>A) n.680+67T>A n.634+67T>A n.515+67T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902358_87902359insT | CA2240759117 | CA5A | c.555+66_555+67insA (n.555+66_555+67insA) c.436+66_436+67insA (n.436+66_436+67insA) n.674+66_674+67insA c.177+66_177+67insA (n.177+66_177+67insA) n.680+66_680+67insA n.634+66_634+67insA n.515+66_515+67insA | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902359A>G | CA2576088975 | CA5A | c.555+66T>C (n.555+66T>C) c.436+66T>C (n.436+66T>C) n.674+66T>C c.177+66T>C (n.177+66T>C) n.680+66T>C n.634+66T>C n.515+66T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902359_87902360insG | CA2634807167 | CA5A | c.555+65_555+66insC (n.555+65_555+66insC) c.436+65_436+66insC (n.436+65_436+66insC) n.674+65_674+66insC c.177+65_177+66insC (n.177+65_177+66insC) n.680+65_680+66insC n.634+65_634+66insC n.515+65_515+66insC | gnomAD v4 |
16 | g.87902360A= | CA2240759118 | CA5A | c.555+65T= (n.555+65T=) c.436+65T= (n.436+65T=) n.674+65T= c.177+65T= (n.177+65T=) n.680+65T= n.634+65T= n.515+65T= | |
16 | g.87902360A>G | CA2634807168 | CA5A | c.555+65T>C (n.555+65T>C) c.436+65T>C (n.436+65T>C) n.674+65T>C c.177+65T>C (n.177+65T>C) n.680+65T>C n.634+65T>C n.515+65T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902360A>T | CA725499057 | CA5A | c.555+65T>A (n.555+65T>A) c.436+65T>A (n.436+65T>A) n.674+65T>A c.177+65T>A (n.177+65T>A) n.680+65T>A n.634+65T>A n.515+65T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902361A>G | CA2634807171 | CA5A | c.555+64T>C (n.555+64T>C) c.436+64T>C (n.436+64T>C) n.674+64T>C c.177+64T>C (n.177+64T>C) n.680+64T>C n.634+64T>C n.515+64T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902361A>T | CA2576088976 | CA5A | c.555+64T>A (n.555+64T>A) c.436+64T>A (n.436+64T>A) n.674+64T>A c.177+64T>A (n.177+64T>A) n.680+64T>A n.634+64T>A n.515+64T>A | |
16 | g.87902363A>G | CA2634807173 | CA5A | c.555+62T>C (n.555+62T>C) c.436+62T>C (n.436+62T>C) n.674+62T>C c.177+62T>C (n.177+62T>C) n.680+62T>C n.634+62T>C n.515+62T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902364A>G | CA2634807174 | CA5A | c.555+61T>C (n.555+61T>C) c.436+61T>C (n.436+61T>C) n.674+61T>C c.177+61T>C (n.177+61T>C) n.680+61T>C n.634+61T>C n.515+61T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902364_87902365delinsAG | CA2240759119 | CA5A | c.555+60_555+61delinsCT (n.555+60_555+61delinsCT) c.436+60_436+61delinsCT (n.436+60_436+61delinsCT) n.674+60_674+61delinsCT c.177+60_177+61delinsCT (n.177+60_177+61delinsCT) n.680+60_680+61delinsCT n.634+60_634+61delinsCT n.515+60_515+61delinsCT | |
16 | g.87902364_87902365insT | CA2634807180 | CA5A | c.555+60_555+61insA (n.555+60_555+61insA) c.436+60_436+61insA (n.436+60_436+61insA) n.674+60_674+61insA c.177+60_177+61insA (n.177+60_177+61insA) n.680+60_680+61insA n.634+60_634+61insA n.515+60_515+61insA | gnomAD v4 |
16 | g.87902364_87902365insAG | CA2634807178 | CA5A | c.555+60_555+61insCT (n.555+60_555+61insCT) c.436+60_436+61insCT (n.436+60_436+61insCT) n.674+60_674+61insCT c.177+60_177+61insCT (n.177+60_177+61insCT) n.680+60_680+61insCT n.634+60_634+61insCT n.515+60_515+61insCT | gnomAD v4 |
16 | g.87902365del | CA725499059 | CA5A | c.555+60del (n.555+60del) c.436+60del (n.436+60del) n.674+60del c.177+60del (n.177+60del) n.680+60del n.634+60del n.515+60del | dbSNP |
16 | g.87902365G>A | CA2576088977 | CA5A | c.555+60C>T (n.555+60C>T) c.436+60C>T (n.436+60C>T) n.674+60C>T c.177+60C>T (n.177+60C>T) n.680+60C>T n.634+60C>T n.515+60C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902365G>C | CA2634807183 | CA5A | c.555+60C>G (n.555+60C>G) c.436+60C>G (n.436+60C>G) n.674+60C>G c.177+60C>G (n.177+60C>G) n.680+60C>G n.634+60C>G n.515+60C>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902365G>T | CA2634807181 | CA5A | c.555+60C>A (n.555+60C>A) c.436+60C>A (n.436+60C>A) n.674+60C>A c.177+60C>A (n.177+60C>A) n.680+60C>A n.634+60C>A n.515+60C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902365_87902366del | CA2634807185 | CA5A | c.555+59_555+60del (n.555+59_555+60del) c.436+59_436+60del (n.436+59_436+60del) n.674+59_674+60del c.177+59_177+60del (n.177+59_177+60del) n.680+59_680+60del n.634+59_634+60del n.515+59_515+60del | gnomAD v4 |
16 | g.87902366C>A | CA2519416131 | CA5A | c.555+59G>T (n.555+59G>T) c.436+59G>T (n.436+59G>T) n.674+59G>T c.177+59G>T (n.177+59G>T) n.680+59G>T n.634+59G>T n.515+59G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902366C>G | CA2808038667 | CA5A | c.555+59G>C (n.555+59G>C) c.436+59G>C (n.436+59G>C) n.674+59G>C c.177+59G>C (n.177+59G>C) n.680+59G>C n.634+59G>C n.515+59G>C | |
16 | g.87902366C>T | CA2634807189 | CA5A | c.555+59G>A (n.555+59G>A) c.436+59G>A (n.436+59G>A) n.674+59G>A c.177+59G>A (n.177+59G>A) n.680+59G>A n.634+59G>A n.515+59G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902367A>C | CA2634807191 | CA5A | c.555+58T>G (n.555+58T>G) c.436+58T>G (n.436+58T>G) n.674+58T>G c.177+58T>G (n.177+58T>G) n.680+58T>G n.634+58T>G n.515+58T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902368A>C | CA980253669 | CA5A | c.555+57T>G (n.555+57T>G) c.436+57T>G (n.436+57T>G) n.674+57T>G c.177+57T>G (n.177+57T>G) n.680+57T>G n.634+57T>G n.515+57T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902369T>A | CA286245721 | CA5A | c.555+56A>T (n.555+56A>T) c.436+56A>T (n.436+56A>T) n.674+56A>T c.177+56A>T (n.177+56A>T) n.680+56A>T n.634+56A>T n.515+56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902369T>C | CA286245722 | CA5A | c.555+56A>G (n.555+56A>G) c.436+56A>G (n.436+56A>G) n.674+56A>G c.177+56A>G (n.177+56A>G) n.680+56A>G n.634+56A>G n.515+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902369T>G | CA2634807196 | CA5A | c.555+56A>C (n.555+56A>C) c.436+56A>C (n.436+56A>C) n.674+56A>C c.177+56A>C (n.177+56A>C) n.680+56A>C n.634+56A>C n.515+56A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902369T= | CA2240759120 | CA5A | c.555+56A= (n.555+56A=) c.436+56A= (n.436+56A=) n.674+56A= c.177+56A= (n.177+56A=) n.680+56A= n.634+56A= n.515+56A= | |
16 | g.87902369_87902372del | CA2634807194 | CA5A | c.555+53_555+56del (n.555+53_555+56del) c.436+53_436+56del (n.436+53_436+56del) n.674+53_674+56del c.177+53_177+56del (n.177+53_177+56del) n.680+53_680+56del n.634+53_634+56del n.515+53_515+56del | gnomAD v4 |
16 | g.87902370C>A | CA2634807200 | CA5A | c.555+55G>T (n.555+55G>T) c.436+55G>T (n.436+55G>T) n.674+55G>T c.177+55G>T (n.177+55G>T) n.680+55G>T n.634+55G>T n.515+55G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902370C>T | CA2634807203 | CA5A | c.555+55G>A (n.555+55G>A) c.436+55G>A (n.436+55G>A) n.674+55G>A c.177+55G>A (n.177+55G>A) n.680+55G>A n.634+55G>A n.515+55G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902371C>A | CA2634807206 | CA5A | c.555+54G>T (n.555+54G>T) c.436+54G>T (n.436+54G>T) n.674+54G>T c.177+54G>T (n.177+54G>T) n.680+54G>T n.634+54G>T n.515+54G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902371C= | CA2240759121 | CA5A | c.555+54G= (n.555+54G=) c.436+54G= (n.436+54G=) n.674+54G= c.177+54G= (n.177+54G=) n.680+54G= n.634+54G= n.515+54G= | |
16 | g.87902371C>G | CA2634807207 | CA5A | c.555+54G>C (n.555+54G>C) c.436+54G>C (n.436+54G>C) n.674+54G>C c.177+54G>C (n.177+54G>C) n.680+54G>C n.634+54G>C n.515+54G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902371C>T | CA980253671 | CA5A | c.555+54G>A (n.555+54G>A) c.436+54G>A (n.436+54G>A) n.674+54G>A c.177+54G>A (n.177+54G>A) n.680+54G>A n.634+54G>A n.515+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902371_87902372insGATTTTT | CA980253673 | CA5A | c.555+53_555+54insAAAAATC (n.555+53_555+54insAAAAATC) c.436+53_436+54insAAAAATC (n.436+53_436+54insAAAAATC) n.674+53_674+54insAAAAATC c.177+53_177+54insAAAAATC (n.177+53_177+54insAAAAATC) n.680+53_680+54insAAAAATC n.634+53_634+54insAAAAATC n.515+53_515+54insAAAAATC | |
16 | g.87902372T>A | CA2634807217 | CA5A | c.555+53A>T (n.555+53A>T) c.436+53A>T (n.436+53A>T) n.674+53A>T c.177+53A>T (n.177+53A>T) n.680+53A>T n.634+53A>T n.515+53A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902372T>C | CA725499063 | CA5A | c.555+53A>G (n.555+53A>G) c.436+53A>G (n.436+53A>G) n.674+53A>G c.177+53A>G (n.177+53A>G) n.680+53A>G n.634+53A>G n.515+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902372T>G | CA2634807216 | CA5A | c.555+53A>C (n.555+53A>C) c.436+53A>C (n.436+53A>C) n.674+53A>C c.177+53A>C (n.177+53A>C) n.680+53A>C n.634+53A>C n.515+53A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902372T= | CA2240759123 | CA5A | c.555+53A= (n.555+53A=) c.436+53A= (n.436+53A=) n.674+53A= c.177+53A= (n.177+53A=) n.680+53A= n.634+53A= n.515+53A= | |
16 | g.87902372_87902373insTTTTTTT | CA980253677 | CA5A | c.555+53_555+54insAAAAAAA (n.555+53_555+54insAAAAAAA) c.436+53_436+54insAAAAAAA (n.436+53_436+54insAAAAAAA) n.674+53_674+54insAAAAAAA c.177+53_177+54insAAAAAAA (n.177+53_177+54insAAAAAAA) n.680+53_680+54insAAAAAAA n.634+53_634+54insAAAAAAA n.515+53_515+54insAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902373_87902374insTTGTTTA | CA2634807220 | CA5A | c.555+53_555+54insAACAATA (n.555+53_555+54insAACAATA) c.436+53_436+54insAACAATA (n.436+53_436+54insAACAATA) n.674+53_674+54insAACAATA c.177+53_177+54insAACAATA (n.177+53_177+54insAACAATA) n.680+53_680+54insAACAATA n.634+53_634+54insAACAATA n.515+53_515+54insAACAATA | gnomAD v4 |
16 | g.87902373_87902374insTTTATTA | CA980253675 | CA5A | c.555+53_555+54insATAAATA (n.555+53_555+54insATAAATA) c.436+53_436+54insATAAATA (n.436+53_436+54insATAAATA) n.674+53_674+54insATAAATA c.177+53_177+54insATAAATA (n.177+53_177+54insATAAATA) n.680+53_680+54insATAAATA n.634+53_634+54insATAAATA n.515+53_515+54insATAAATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902373_87902374insTTTTTTA | CA624155649 | CA5A | c.555+53_555+54insAAAAATA (n.555+53_555+54insAAAAATA) c.436+53_436+54insAAAAATA (n.436+53_436+54insAAAAATA) n.674+53_674+54insAAAAATA c.177+53_177+54insAAAAATA (n.177+53_177+54insAAAAATA) n.680+53_680+54insAAAAATA n.634+53_634+54insAAAAATA n.515+53_515+54insAAAAATA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902375_87902376insTTTTAAT | CA980253674 | CA5A | c.555+53_555+54insAAAATTA (n.555+53_555+54insAAAATTA) c.436+53_436+54insAAAATTA (n.436+53_436+54insAAAATTA) n.674+53_674+54insAAAATTA c.177+53_177+54insAAAATTA (n.177+53_177+54insAAAATTA) n.680+53_680+54insAAAATTA n.634+53_634+54insAAAATTA n.515+53_515+54insAAAATTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902372_87902386delinsTAATGATGGATCACC | CA2240759122 | CA5A | c.555+39_555+53delinsGGTGATCCATCATTA (n.555+39_555+53delinsGGTGATCCATCATTA) c.436+39_436+53delinsGGTGATCCATCATTA (n.436+39_436+53delinsGGTGATCCATCATTA) n.674+39_674+53delinsGGTGATCCATCATTA c.177+39_177+53delinsGGTGATCCATCATTA (n.177+39_177+53delinsGGTGATCCATCATTA) n.680+39_680+53delinsGGTGATCCATCATTA n.634+39_634+53delinsGGTGATCCATCATTA n.515+39_515+53delinsGGTGATCCATCATTA | |
16 | g.87902373A>T | CA2634807242 | CA5A | c.555+52T>A (n.555+52T>A) c.436+52T>A (n.436+52T>A) n.674+52T>A c.177+52T>A (n.177+52T>A) n.680+52T>A n.634+52T>A n.515+52T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902373_87902374insTTTTTGA | CA980253678 | CA5A | c.555+52_555+53insCAAAAAT (n.555+52_555+53insCAAAAAT) c.436+52_436+53insCAAAAAT (n.436+52_436+53insCAAAAAT) n.674+52_674+53insCAAAAAT c.177+52_177+53insCAAAAAT (n.177+52_177+53insCAAAAAT) n.680+52_680+53insCAAAAAT n.634+52_634+53insCAAAAAT n.515+52_515+53insCAAAAAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902374del | CA2634807226 | CA5A | c.555+52del (n.555+52del) c.436+52del (n.436+52del) n.674+52del c.177+52del (n.177+52del) n.680+52del n.634+52del n.515+52del | gnomAD v4 |
16 | g.87902374_87902387del | CA2240759124 | CA5A | c.555+39_555+52del (n.555+39_555+52del) c.436+39_436+52del (n.436+39_436+52del) n.674+39_674+52del c.177+39_177+52del (n.177+39_177+52del) n.680+39_680+52del n.634+39_634+52del n.515+39_515+52del | dbSNP |
16 | g.87902373_87902374insTTTTTTG | CA980253679 | CA5A | c.555+51_555+52insCAAAAAA (n.555+51_555+52insCAAAAAA) c.436+51_436+52insCAAAAAA (n.436+51_436+52insCAAAAAA) n.674+51_674+52insCAAAAAA c.177+51_177+52insCAAAAAA (n.177+51_177+52insCAAAAAA) n.680+51_680+52insCAAAAAA n.634+51_634+52insCAAAAAA n.515+51_515+52insCAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902374A>C | CA2634807243 | CA5A | c.555+51T>G (n.555+51T>G) c.436+51T>G (n.436+51T>G) n.674+51T>G c.177+51T>G (n.177+51T>G) n.680+51T>G n.634+51T>G n.515+51T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902375T>A | CA2634807244 | CA5A | c.555+50A>T (n.555+50A>T) c.436+50A>T (n.436+50A>T) n.674+50A>T c.177+50A>T (n.177+50A>T) n.680+50A>T n.634+50A>T n.515+50A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902375T>C | CA624155650 | CA5A | c.555+50A>G (n.555+50A>G) c.436+50A>G (n.436+50A>G) n.674+50A>G c.177+50A>G (n.177+50A>G) n.680+50A>G n.634+50A>G n.515+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902375T= | CA2240759125 | CA5A | c.555+50A= (n.555+50A=) c.436+50A= (n.436+50A=) n.674+50A= c.177+50A= (n.177+50A=) n.680+50A= n.634+50A= n.515+50A= | |
16 | g.87902376G>A | CA8223421 | CA5A | c.555+49C>T (n.555+49C>T) c.436+49C>T (n.436+49C>T) n.674+49C>T c.177+49C>T (n.177+49C>T) n.680+49C>T n.634+49C>T n.515+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902376G= | CA2240759126 | CA5A | c.555+49C= (n.555+49C=) c.436+49C= (n.436+49C=) n.674+49C= c.177+49C= (n.177+49C=) n.680+49C= n.634+49C= n.515+49C= | |
16 | g.87902376G>T | CA980253682 | CA5A | c.555+49C>A (n.555+49C>A) c.436+49C>A (n.436+49C>A) n.674+49C>A c.177+49C>A (n.177+49C>A) n.680+49C>A n.634+49C>A n.515+49C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902377A>G | CA2634807251 | CA5A | c.555+48T>C (n.555+48T>C) c.436+48T>C (n.436+48T>C) n.674+48T>C c.177+48T>C (n.177+48T>C) n.680+48T>C n.634+48T>C n.515+48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902377A>T | CA2634807252 | CA5A | c.555+48T>A (n.555+48T>A) c.436+48T>A (n.436+48T>A) n.674+48T>A c.177+48T>A (n.177+48T>A) n.680+48T>A n.634+48T>A n.515+48T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902377_87902378insCA | CA980253683 | CA5A | c.555+48_555+49insGT (n.555+48_555+49insGT) c.436+48_436+49insGT (n.436+48_436+49insGT) n.674+48_674+49insGT c.177+48_177+49insGT (n.177+48_177+49insGT) n.680+48_680+49insGT n.634+48_634+49insGT n.515+48_515+49insGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902378T>A | CA2634807254 | CA5A | c.555+47A>T (n.555+47A>T) c.436+47A>T (n.436+47A>T) n.674+47A>T c.177+47A>T (n.177+47A>T) n.680+47A>T n.634+47A>T n.515+47A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902378T>C | CA980253684 | CA5A | c.555+47A>G (n.555+47A>G) c.436+47A>G (n.436+47A>G) n.674+47A>G c.177+47A>G (n.177+47A>G) n.680+47A>G n.634+47A>G n.515+47A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902378T= | CA2240759127 | CA5A | c.555+47A= (n.555+47A=) c.436+47A= (n.436+47A=) n.674+47A= c.177+47A= (n.177+47A=) n.680+47A= n.634+47A= n.515+47A= | |
16 | g.87902378_87902379insAC | CA624155656 | CA5A | c.555+46_555+47insGT (n.555+46_555+47insGT) c.436+46_436+47insGT (n.436+46_436+47insGT) n.674+46_674+47insGT c.177+46_177+47insGT (n.177+46_177+47insGT) n.680+46_680+47insGT n.634+46_634+47insGT n.515+46_515+47insGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902378_87902379insCC | CA980253686 | CA5A | c.555+46_555+47insGG (n.555+46_555+47insGG) c.436+46_436+47insGG (n.436+46_436+47insGG) n.674+46_674+47insGG c.177+46_177+47insGG (n.177+46_177+47insGG) n.680+46_680+47insGG n.634+46_634+47insGG n.515+46_515+47insGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902379G>A | CA8223422 | CA5A | c.555+46C>T (n.555+46C>T) c.436+46C>T (n.436+46C>T) n.674+46C>T c.177+46C>T (n.177+46C>T) n.680+46C>T n.634+46C>T n.515+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902379G>C | CA2576088978 | CA5A | c.555+46C>G (n.555+46C>G) c.436+46C>G (n.436+46C>G) n.674+46C>G c.177+46C>G (n.177+46C>G) n.680+46C>G n.634+46C>G n.515+46C>G | |
16 | g.87902379G= | CA2240759128 | CA5A | c.555+46C= (n.555+46C=) c.436+46C= (n.436+46C=) n.674+46C= c.177+46C= (n.177+46C=) n.680+46C= n.634+46C= n.515+46C= | |
16 | g.87902379G>T | CA980253688 | CA5A | c.555+46C>A (n.555+46C>A) c.436+46C>A (n.436+46C>A) n.674+46C>A c.177+46C>A (n.177+46C>A) n.680+46C>A n.634+46C>A n.515+46C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902380G>A | CA980253692 | CA5A | c.555+45C>T (n.555+45C>T) c.436+45C>T (n.436+45C>T) n.674+45C>T c.177+45C>T (n.177+45C>T) n.680+45C>T n.634+45C>T n.515+45C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902380G>T | CA2634807263 | CA5A | c.555+45C>A (n.555+45C>A) c.436+45C>A (n.436+45C>A) n.674+45C>A c.177+45C>A (n.177+45C>A) n.680+45C>A n.634+45C>A n.515+45C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902380_87902381insCG | CA980253691 | CA5A | c.555+45_555+46insGC (n.555+45_555+46insGC) c.436+45_436+46insGC (n.436+45_436+46insGC) n.674+45_674+46insGC c.177+45_177+46insGC (n.177+45_177+46insGC) n.680+45_680+46insGC n.634+45_634+46insGC n.515+45_515+46insGC | |
16 | g.87902380_87902382delinsGAT | CA2240759129 | CA5A | c.555+43_555+45delinsATC (n.555+43_555+45delinsATC) c.436+43_436+45delinsATC (n.436+43_436+45delinsATC) n.674+43_674+45delinsATC c.177+43_177+45delinsATC (n.177+43_177+45delinsATC) n.680+43_680+45delinsATC n.634+43_634+45delinsATC n.515+43_515+45delinsATC | |
16 | g.87902381A>C | CA980253694 | CA5A | c.555+44T>G (n.555+44T>G) c.436+44T>G (n.436+44T>G) n.674+44T>G c.177+44T>G (n.177+44T>G) n.680+44T>G n.634+44T>G n.515+44T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902381_87902382del | CA624155661 | CA5A | c.555+43_555+44del (n.555+43_555+44del) c.436+43_436+44del (n.436+43_436+44del) n.674+43_674+44del c.177+43_177+44del (n.177+43_177+44del) n.680+43_680+44del n.634+43_634+44del n.515+43_515+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902382T>A | CA2634807267 | CA5A | c.555+43A>T (n.555+43A>T) c.436+43A>T (n.436+43A>T) n.674+43A>T c.177+43A>T (n.177+43A>T) n.680+43A>T n.634+43A>T n.515+43A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902382T>G | CA980253696 | CA5A | c.555+43A>C (n.555+43A>C) c.436+43A>C (n.436+43A>C) n.674+43A>C c.177+43A>C (n.177+43A>C) n.680+43A>C n.634+43A>C n.515+43A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902383C>A | CA2634807268 | CA5A | c.555+42G>T (n.555+42G>T) c.436+42G>T (n.436+42G>T) n.674+42G>T c.177+42G>T (n.177+42G>T) n.680+42G>T n.634+42G>T n.515+42G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902383C= | CA2240759130 | CA5A | c.555+42G= (n.555+42G=) c.436+42G= (n.436+42G=) n.674+42G= c.177+42G= (n.177+42G=) n.680+42G= n.634+42G= n.515+42G= | |
16 | g.87902383C>T | CA2576088979 | CA5A | c.555+42G>A (n.555+42G>A) c.436+42G>A (n.436+42G>A) n.674+42G>A c.177+42G>A (n.177+42G>A) n.680+42G>A n.634+42G>A n.515+42G>A | dbSNP |
16 | g.87902383_87902384insG | CA624155664 | CA5A | c.555+41_555+42insC (n.555+41_555+42insC) c.436+41_436+42insC (n.436+41_436+42insC) n.674+41_674+42insC c.177+41_177+42insC (n.177+41_177+42insC) n.680+41_680+42insC n.634+41_634+42insC n.515+41_515+42insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902384del | CA980253699 | CA5A | c.555+41del (n.555+41del) c.436+41del (n.436+41del) n.674+41del c.177+41del (n.177+41del) n.680+41del n.634+41del n.515+41del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902384A>C | CA2634807276 | CA5A | c.555+41T>G (n.555+41T>G) c.436+41T>G (n.436+41T>G) n.674+41T>G c.177+41T>G (n.177+41T>G) n.680+41T>G n.634+41T>G n.515+41T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902384A>T | CA2634807274 | CA5A | c.555+41T>A (n.555+41T>A) c.436+41T>A (n.436+41T>A) n.674+41T>A c.177+41T>A (n.177+41T>A) n.680+41T>A n.634+41T>A n.515+41T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902385C>A | CA624155666 | CA5A | c.555+40G>T (n.555+40G>T) c.436+40G>T (n.436+40G>T) n.674+40G>T c.177+40G>T (n.177+40G>T) n.680+40G>T n.634+40G>T n.515+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902385C= | CA2240759131 | CA5A | c.555+40G= (n.555+40G=) c.436+40G= (n.436+40G=) n.674+40G= c.177+40G= (n.177+40G=) n.680+40G= n.634+40G= n.515+40G= | |
16 | g.87902385C>T | CA2576088980 | CA5A | c.555+40G>A (n.555+40G>A) c.436+40G>A (n.436+40G>A) n.674+40G>A c.177+40G>A (n.177+40G>A) n.680+40G>A n.634+40G>A n.515+40G>A | |
16 | g.87902386C>A | CA2634807283 | CA5A | c.555+39G>T (n.555+39G>T) c.436+39G>T (n.436+39G>T) n.674+39G>T c.177+39G>T (n.177+39G>T) n.680+39G>T n.634+39G>T n.515+39G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902386C= | CA2240759132 | CA5A | c.555+39G= (n.555+39G=) c.436+39G= (n.436+39G=) n.674+39G= c.177+39G= (n.177+39G=) n.680+39G= n.634+39G= n.515+39G= | |
16 | g.87902386C>G | CA8223423 | CA5A | c.555+39G>C (n.555+39G>C) c.436+39G>C (n.436+39G>C) n.674+39G>C c.177+39G>C (n.177+39G>C) n.680+39G>C n.634+39G>C n.515+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902387A= | CA2240759133 | CA5A | c.555+38T= (n.555+38T=) c.436+38T= (n.436+38T=) n.674+38T= c.177+38T= (n.177+38T=) n.680+38T= n.634+38T= n.515+38T= | |
16 | g.87902387A>C | CA980253702 | CA5A | c.555+38T>G (n.555+38T>G) c.436+38T>G (n.436+38T>G) n.674+38T>G c.177+38T>G (n.177+38T>G) n.680+38T>G n.634+38T>G n.515+38T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902387A>G | CA2240759134 | CA5A | c.555+38T>C (n.555+38T>C) c.436+38T>C (n.436+38T>C) n.674+38T>C c.177+38T>C (n.177+38T>C) n.680+38T>C n.634+38T>C n.515+38T>C | dbSNP |
16 | g.87902387_87902397del | CA980253701 | CA5A | c.555+28_555+38del (n.555+28_555+38del) c.436+28_436+38del (n.436+28_436+38del) n.674+28_674+38del c.177+28_177+38del (n.177+28_177+38del) n.680+28_680+38del n.634+28_634+38del n.515+28_515+38del | |
16 | g.87902388C>A | CA2634807293 | CA5A | c.555+37G>T (n.555+37G>T) c.436+37G>T (n.436+37G>T) n.674+37G>T c.177+37G>T (n.177+37G>T) n.680+37G>T n.634+37G>T n.515+37G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902388C= | CA2240759135 | CA5A | c.555+37G= (n.555+37G=) c.436+37G= (n.436+37G=) n.674+37G= c.177+37G= (n.177+37G=) n.680+37G= n.634+37G= n.515+37G= | |
16 | g.87902388C>G | CA2634807291 | CA5A | c.555+37G>C (n.555+37G>C) c.436+37G>C (n.436+37G>C) n.674+37G>C c.177+37G>C (n.177+37G>C) n.680+37G>C n.634+37G>C n.515+37G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902388C>T | CA8223424 | CA5A | c.555+37G>A (n.555+37G>A) c.436+37G>A (n.436+37G>A) n.674+37G>A c.177+37G>A (n.177+37G>A) n.680+37G>A n.634+37G>A n.515+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902388_87902391delinsCTTT | CA2240759136 | CA5A | c.555+34_555+37delinsAAAG (n.555+34_555+37delinsAAAG) c.436+34_436+37delinsAAAG (n.436+34_436+37delinsAAAG) n.674+34_674+37delinsAAAG c.177+34_177+37delinsAAAG (n.177+34_177+37delinsAAAG) n.680+34_680+37delinsAAAG n.634+34_634+37delinsAAAG n.515+34_515+37delinsAAAG | |
16 | g.87902388_87902395del | CA980253704 | CA5A | c.555+30_555+37del (n.555+30_555+37del) c.436+30_436+37del (n.436+30_436+37del) n.674+30_674+37del c.177+30_177+37del (n.177+30_177+37del) n.680+30_680+37del n.634+30_634+37del n.515+30_515+37del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902389T>C | CA2634807306 | CA5A | c.555+36A>G (n.555+36A>G) c.436+36A>G (n.436+36A>G) n.674+36A>G c.177+36A>G (n.177+36A>G) n.680+36A>G n.634+36A>G n.515+36A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902389_87902391del | CA624155671 | CA5A | c.555+34_555+36del (n.555+34_555+36del) c.436+34_436+36del (n.436+34_436+36del) n.674+34_674+36del c.177+34_177+36del (n.177+34_177+36del) n.680+34_680+36del n.634+34_634+36del n.515+34_515+36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902391del | CA2634807298 | CA5A | c.555+36del (n.555+36del) c.436+36del (n.436+36del) n.674+36del c.177+36del (n.177+36del) n.680+36del n.634+36del n.515+36del | gnomAD v4 |
16 | g.87902390T>C | CA8223425 | CA5A | c.555+35A>G (n.555+35A>G) c.436+35A>G (n.436+35A>G) n.674+35A>G c.177+35A>G (n.177+35A>G) n.680+35A>G n.634+35A>G n.515+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902390T>G | CA980253706 | CA5A | c.555+35A>C (n.555+35A>C) c.436+35A>C (n.436+35A>C) n.674+35A>C c.177+35A>C (n.177+35A>C) n.680+35A>C n.634+35A>C n.515+35A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902390T= | CA2240759137 | CA5A | c.555+35A= (n.555+35A=) c.436+35A= (n.436+35A=) n.674+35A= c.177+35A= (n.177+35A=) n.680+35A= n.634+35A= n.515+35A= | |
16 | g.87902392C>A | CA2634807310 | CA5A | c.555+33G>T (n.555+33G>T) c.436+33G>T (n.436+33G>T) n.674+33G>T c.177+33G>T (n.177+33G>T) n.680+33G>T n.634+33G>T n.515+33G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902392C= | CA2240759139 | CA5A | c.555+33G= (n.555+33G=) c.436+33G= (n.436+33G=) n.674+33G= c.177+33G= (n.177+33G=) n.680+33G= n.634+33G= n.515+33G= | |
16 | g.87902392C>T | CA624155673 | CA5A | c.555+33G>A (n.555+33G>A) c.436+33G>A (n.436+33G>A) n.674+33G>A c.177+33G>A (n.177+33G>A) n.680+33G>A n.634+33G>A n.515+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902392_87902397delinsCTTCAT | CA2240759138 | CA5A | c.555+28_555+33delinsATGAAG (n.555+28_555+33delinsATGAAG) c.436+28_436+33delinsATGAAG (n.436+28_436+33delinsATGAAG) n.674+28_674+33delinsATGAAG c.177+28_177+33delinsATGAAG (n.177+28_177+33delinsATGAAG) n.680+28_680+33delinsATGAAG n.634+28_634+33delinsATGAAG n.515+28_515+33delinsATGAAG | |
16 | g.87902393T>A | CA2634807318 | CA5A | c.555+32A>T (n.555+32A>T) c.436+32A>T (n.436+32A>T) n.674+32A>T c.177+32A>T (n.177+32A>T) n.680+32A>T n.634+32A>T n.515+32A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902393T>C | CA8223426 | CA5A | c.555+32A>G (n.555+32A>G) c.436+32A>G (n.436+32A>G) n.674+32A>G c.177+32A>G (n.177+32A>G) n.680+32A>G n.634+32A>G n.515+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902393T>G | CA2634807321 | CA5A | c.555+32A>C (n.555+32A>C) c.436+32A>C (n.436+32A>C) n.674+32A>C c.177+32A>C (n.177+32A>C) n.680+32A>C n.634+32A>C n.515+32A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902393T= | CA2240759140 | CA5A | c.555+32A= (n.555+32A=) c.436+32A= (n.436+32A=) n.674+32A= c.177+32A= (n.177+32A=) n.680+32A= n.634+32A= n.515+32A= | |
16 | g.87902394_87902398del | CA624155676 | CA5A | c.555+28_555+32del (n.555+28_555+32del) c.436+28_436+32del (n.436+28_436+32del) n.674+28_674+32del c.177+28_177+32del (n.177+28_177+32del) n.680+28_680+32del n.634+28_634+32del n.515+28_515+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902394T>C | CA980253707 | CA5A | c.555+31A>G (n.555+31A>G) c.436+31A>G (n.436+31A>G) n.674+31A>G c.177+31A>G (n.177+31A>G) n.680+31A>G n.634+31A>G n.515+31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902394T= | CA2240759141 | CA5A | c.555+31A= (n.555+31A=) c.436+31A= (n.436+31A=) n.674+31A= c.177+31A= (n.177+31A=) n.680+31A= n.634+31A= n.515+31A= | |
16 | g.87902395C>A | CA2634807323 | CA5A | c.555+30G>T (n.555+30G>T) c.436+30G>T (n.436+30G>T) n.674+30G>T c.177+30G>T (n.177+30G>T) n.680+30G>T n.634+30G>T n.515+30G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902395C>T | CA2576088981 | CA5A | c.555+30G>A (n.555+30G>A) c.436+30G>A (n.436+30G>A) n.674+30G>A c.177+30G>A (n.177+30G>A) n.680+30G>A n.634+30G>A n.515+30G>A | |
16 | g.87902396A= | CA2240759142 | CA5A | c.555+29T= (n.555+29T=) c.436+29T= (n.436+29T=) n.674+29T= c.177+29T= (n.177+29T=) n.680+29T= n.634+29T= n.515+29T= | |
16 | g.87902396A>C | CA980253708 | CA5A | c.555+29T>G (n.555+29T>G) c.436+29T>G (n.436+29T>G) n.674+29T>G c.177+29T>G (n.177+29T>G) n.680+29T>G n.634+29T>G n.515+29T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902396A>G | CA8223427 | CA5A | c.555+29T>C (n.555+29T>C) c.436+29T>C (n.436+29T>C) n.674+29T>C c.177+29T>C (n.177+29T>C) n.680+29T>C n.634+29T>C n.515+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902397T>A | CA725499095 | CA5A | c.555+28A>T (n.555+28A>T) c.436+28A>T (n.436+28A>T) n.674+28A>T c.177+28A>T (n.177+28A>T) n.680+28A>T n.634+28A>T n.515+28A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902397T>C | CA980253709 | CA5A | c.555+28A>G (n.555+28A>G) c.436+28A>G (n.436+28A>G) n.674+28A>G c.177+28A>G (n.177+28A>G) n.680+28A>G n.634+28A>G n.515+28A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902397T= | CA2240759143 | CA5A | c.555+28A= (n.555+28A=) c.436+28A= (n.436+28A=) n.674+28A= c.177+28A= (n.177+28A=) n.680+28A= n.634+28A= n.515+28A= | |
16 | g.87902398T>C | CA2634807325 | CA5A | c.555+27A>G (n.555+27A>G) c.436+27A>G (n.436+27A>G) n.674+27A>G c.177+27A>G (n.177+27A>G) n.680+27A>G n.634+27A>G n.515+27A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902398T>G | CA624155681 | CA5A | c.555+27A>C (n.555+27A>C) c.436+27A>C (n.436+27A>C) n.674+27A>C c.177+27A>C (n.177+27A>C) n.680+27A>C n.634+27A>C n.515+27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902398T= | CA2240759144 | CA5A | c.555+27A= (n.555+27A=) c.436+27A= (n.436+27A=) n.674+27A= c.177+27A= (n.177+27A=) n.680+27A= n.634+27A= n.515+27A= | |
16 | g.87902399del | CA2576088982 | CA5A | c.555+26del (n.555+26del) c.436+26del (n.436+26del) n.674+26del c.177+26del (n.177+26del) n.680+26del n.634+26del n.515+26del | |
16 | g.87902399A= | CA2240759145 | CA5A | c.555+26T= (n.555+26T=) c.436+26T= (n.436+26T=) n.674+26T= c.177+26T= (n.177+26T=) n.680+26T= n.634+26T= n.515+26T= | |
16 | g.87902399A>C | CA2240759146 | CA5A | c.555+26T>G (n.555+26T>G) c.436+26T>G (n.436+26T>G) n.674+26T>G c.177+26T>G (n.177+26T>G) n.680+26T>G n.634+26T>G n.515+26T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902399A>G | CA2634807328 | CA5A | c.555+26T>C (n.555+26T>C) c.436+26T>C (n.436+26T>C) n.674+26T>C c.177+26T>C (n.177+26T>C) n.680+26T>C n.634+26T>C n.515+26T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902399A>T | CA2576088983 | CA5A | c.555+26T>A (n.555+26T>A) c.436+26T>A (n.436+26T>A) n.674+26T>A c.177+26T>A (n.177+26T>A) n.680+26T>A n.634+26T>A n.515+26T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902400G>A | CA8223428 | CA5A | c.555+25C>T (n.555+25C>T) c.436+25C>T (n.436+25C>T) n.674+25C>T c.177+25C>T (n.177+25C>T) n.680+25C>T n.634+25C>T n.515+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902400G= | CA2240759147 | CA5A | c.555+25C= (n.555+25C=) c.436+25C= (n.436+25C=) n.674+25C= c.177+25C= (n.177+25C=) n.680+25C= n.634+25C= n.515+25C= | |
16 | g.87902400G>T | CA2634807332 | CA5A | c.555+25C>A (n.555+25C>A) c.436+25C>A (n.436+25C>A) n.674+25C>A c.177+25C>A (n.177+25C>A) n.680+25C>A n.634+25C>A n.515+25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902401A>G | CA2634807333 | CA5A | c.555+24T>C (n.555+24T>C) c.436+24T>C (n.436+24T>C) n.674+24T>C c.177+24T>C (n.177+24T>C) n.680+24T>C n.634+24T>C n.515+24T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902401A>T | CA2634807335 | CA5A | c.555+24T>A (n.555+24T>A) c.436+24T>A (n.436+24T>A) n.674+24T>A c.177+24T>A (n.177+24T>A) n.680+24T>A n.634+24T>A n.515+24T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902402T>C | CA2634807338 | CA5A | c.555+23A>G (n.555+23A>G) c.436+23A>G (n.436+23A>G) n.674+23A>G c.177+23A>G (n.177+23A>G) n.680+23A>G n.634+23A>G n.515+23A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902403_87902404dup | CA2634807336 | CA5A | c.555+22_555+23dup (n.555+22_555+23dup) c.436+22_436+23dup (n.436+22_436+23dup) n.674+22_674+23dup c.177+22_177+23dup (n.177+22_177+23dup) n.680+22_680+23dup n.634+22_634+23dup n.515+22_515+23dup | gnomAD v4 |
16 | g.87902403C= | CA2240759148 | CA5A | c.555+22G= (n.555+22G=) c.436+22G= (n.436+22G=) n.674+22G= c.177+22G= (n.177+22G=) n.680+22G= n.634+22G= n.515+22G= | |
16 | g.87902403C>G | CA624155682 | CA5A | c.555+22G>C (n.555+22G>C) c.436+22G>C (n.436+22G>C) n.674+22G>C c.177+22G>C (n.177+22G>C) n.680+22G>C n.634+22G>C n.515+22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902403C>T | CA2576088984 | CA5A | c.555+22G>A (n.555+22G>A) c.436+22G>A (n.436+22G>A) n.674+22G>A c.177+22G>A (n.177+22G>A) n.680+22G>A n.634+22G>A n.515+22G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902404T>C | CA2634807354 | CA5A | c.555+21A>G (n.555+21A>G) c.436+21A>G (n.436+21A>G) n.674+21A>G c.177+21A>G (n.177+21A>G) n.680+21A>G n.634+21A>G n.515+21A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902404T>G | CA8223429 | CA5A | c.555+21A>C (n.555+21A>C) c.436+21A>C (n.436+21A>C) n.674+21A>C c.177+21A>C (n.177+21A>C) n.680+21A>C n.634+21A>C n.515+21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902404T= | CA2240759149 | CA5A | c.555+21A= (n.555+21A=) c.436+21A= (n.436+21A=) n.674+21A= c.177+21A= (n.177+21A=) n.680+21A= n.634+21A= n.515+21A= | |
16 | g.87902405A= | CA2240759150 | CA5A | c.555+20T= (n.555+20T=) c.436+20T= (n.436+20T=) n.674+20T= c.177+20T= (n.177+20T=) n.680+20T= n.634+20T= n.515+20T= | |
16 | g.87902405A>G | CA624155683 | CA5A | c.555+20T>C (n.555+20T>C) c.436+20T>C (n.436+20T>C) n.674+20T>C c.177+20T>C (n.177+20T>C) n.680+20T>C n.634+20T>C n.515+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902405A>T | CA2634807361 | CA5A | c.555+20T>A (n.555+20T>A) c.436+20T>A (n.436+20T>A) n.674+20T>A c.177+20T>A (n.177+20T>A) n.680+20T>A n.634+20T>A n.515+20T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902406C>A | CA8223430 | CA5A | c.555+19G>T (n.555+19G>T) c.436+19G>T (n.436+19G>T) n.674+19G>T c.177+19G>T (n.177+19G>T) n.680+19G>T n.634+19G>T n.515+19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902406C= | CA2240759151 | CA5A | c.555+19G= (n.555+19G=) c.436+19G= (n.436+19G=) n.674+19G= c.177+19G= (n.177+19G=) n.680+19G= n.634+19G= n.515+19G= | |
16 | g.87902406C>T | CA624155687 | CA5A | c.555+19G>A (n.555+19G>A) c.436+19G>A (n.436+19G>A) n.674+19G>A c.177+19G>A (n.177+19G>A) n.680+19G>A n.634+19G>A n.515+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902407A= | CA2240759152 | CA5A | c.555+18T= (n.555+18T=) c.436+18T= (n.436+18T=) n.674+18T= c.177+18T= (n.177+18T=) n.680+18T= n.634+18T= n.515+18T= | |
16 | g.87902407A>C | CA2240759153 | CA5A | c.555+18T>G (n.555+18T>G) c.436+18T>G (n.436+18T>G) n.674+18T>G c.177+18T>G (n.177+18T>G) n.680+18T>G n.634+18T>G n.515+18T>G | dbSNP |
16 | g.87902407A>G | CA2634807378 | CA5A | c.555+18T>C (n.555+18T>C) c.436+18T>C (n.436+18T>C) n.674+18T>C c.177+18T>C (n.177+18T>C) n.680+18T>C n.634+18T>C n.515+18T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902408C= | CA2240759154 | CA5A | c.555+17G= (n.555+17G=) c.436+17G= (n.436+17G=) n.674+17G= c.177+17G= (n.177+17G=) n.680+17G= n.634+17G= n.515+17G= | |
16 | g.87902408C>G | CA624155688 | CA5A | c.555+17G>C (n.555+17G>C) c.436+17G>C (n.436+17G>C) n.674+17G>C c.177+17G>C (n.177+17G>C) n.680+17G>C n.634+17G>C n.515+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902408C>T | CA725499101 | CA5A | c.555+17G>A (n.555+17G>A) c.436+17G>A (n.436+17G>A) n.674+17G>A c.177+17G>A (n.177+17G>A) n.680+17G>A n.634+17G>A n.515+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902409C>A | CA2240759156 | CA5A | c.555+16G>T (n.555+16G>T) c.436+16G>T (n.436+16G>T) n.674+16G>T c.177+16G>T (n.177+16G>T) n.680+16G>T n.634+16G>T n.515+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902409C= | CA2240759155 | CA5A | c.555+16G= (n.555+16G=) c.436+16G= (n.436+16G=) n.674+16G= c.177+16G= (n.177+16G=) n.680+16G= n.634+16G= n.515+16G= | |
16 | g.87902409C>T | CA2634807389 | CA5A | c.555+16G>A (n.555+16G>A) c.436+16G>A (n.436+16G>A) n.674+16G>A c.177+16G>A (n.177+16G>A) n.680+16G>A n.634+16G>A n.515+16G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902410C= | CA2240759157 | CA5A | c.555+15G= (n.555+15G=) c.436+15G= (n.436+15G=) n.674+15G= c.177+15G= (n.177+15G=) n.680+15G= n.634+15G= n.515+15G= | |
16 | g.87902410C>T | CA8223431 | CA5A | c.555+15G>A (n.555+15G>A) c.436+15G>A (n.436+15G>A) n.674+15G>A c.177+15G>A (n.177+15G>A) n.680+15G>A n.634+15G>A n.515+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902411G>A | CA8223433 | CA5A | c.555+14C>T (n.555+14C>T) c.436+14C>T (n.436+14C>T) n.674+14C>T c.177+14C>T (n.177+14C>T) n.680+14C>T n.634+14C>T n.515+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902411G>C | CA8223432 | CA5A | c.555+14C>G (n.555+14C>G) c.436+14C>G (n.436+14C>G) n.674+14C>G c.177+14C>G (n.177+14C>G) n.680+14C>G n.634+14C>G n.515+14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902411G= | CA2240759158 | CA5A | c.555+14C= (n.555+14C=) c.436+14C= (n.436+14C=) n.674+14C= c.177+14C= (n.177+14C=) n.680+14C= n.634+14C= n.515+14C= | |
16 | g.87902411G>T | CA2634807402 | CA5A | c.555+14C>A (n.555+14C>A) c.436+14C>A (n.436+14C>A) n.674+14C>A c.177+14C>A (n.177+14C>A) n.680+14C>A n.634+14C>A n.515+14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902412A>G | CA2634807405 | CA5A | c.555+13T>C (n.555+13T>C) c.436+13T>C (n.436+13T>C) n.674+13T>C c.177+13T>C (n.177+13T>C) n.680+13T>C n.634+13T>C n.515+13T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902413G>A | CA725499114 | CA5A | c.555+12C>T (n.555+12C>T) c.436+12C>T (n.436+12C>T) n.674+12C>T c.177+12C>T (n.177+12C>T) n.680+12C>T n.634+12C>T n.515+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902413G>C | CA8223434 | CA5A | c.555+12C>G (n.555+12C>G) c.436+12C>G (n.436+12C>G) n.674+12C>G c.177+12C>G (n.177+12C>G) n.680+12C>G n.634+12C>G n.515+12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902413G= | CA2240759159 | CA5A | c.555+12C= (n.555+12C=) c.436+12C= (n.436+12C=) n.674+12C= c.177+12C= (n.177+12C=) n.680+12C= n.634+12C= n.515+12C= | |
16 | g.87902413G>T | CA2240759160 | CA5A | c.555+12C>A (n.555+12C>A) c.436+12C>A (n.436+12C>A) n.674+12C>A c.177+12C>A (n.177+12C>A) n.680+12C>A n.634+12C>A n.515+12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902414C>G | CA2634807418 | CA5A | c.555+11G>C (n.555+11G>C) c.436+11G>C (n.436+11G>C) n.674+11G>C c.177+11G>C (n.177+11G>C) n.680+11G>C n.634+11G>C n.515+11G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902416A>G | CA2634807421 | CA5A | c.555+9T>C (n.555+9T>C) c.436+9T>C (n.436+9T>C) n.674+9T>C c.177+9T>C (n.177+9T>C) n.680+9T>C n.634+9T>C n.515+9T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902417G>C | CA2634807422 | CA5A | c.555+8C>G (n.555+8C>G) c.436+8C>G (n.436+8C>G) n.674+8C>G c.177+8C>G (n.177+8C>G) n.680+8C>G n.634+8C>G n.515+8C>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902417G>T | CA2634807425 | CA5A | c.555+8C>A (n.555+8C>A) c.436+8C>A (n.436+8C>A) n.674+8C>A c.177+8C>A (n.177+8C>A) n.680+8C>A n.634+8C>A n.515+8C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902418T>A | CA2634807431 | CA5A | c.555+7A>T (n.555+7A>T) c.436+7A>T (n.436+7A>T) n.674+7A>T c.177+7A>T (n.177+7A>T) n.680+7A>T n.634+7A>T n.515+7A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902418T>C | CA8223435 | CA5A | c.555+7A>G (n.555+7A>G) c.436+7A>G (n.436+7A>G) n.674+7A>G c.177+7A>G (n.177+7A>G) n.680+7A>G n.634+7A>G n.515+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902418T= | CA2240759161 | CA5A | c.555+7A= (n.555+7A=) c.436+7A= (n.436+7A=) n.674+7A= c.177+7A= (n.177+7A=) n.680+7A= n.634+7A= n.515+7A= | |
16 | g.87902419_87902422dup | CA2634807429 | CA5A | c.555+4_555+7dup (n.555+4_555+7dup) c.436+4_436+7dup (n.436+4_436+7dup) n.674+4_674+7dup c.177+4_177+7dup (n.177+4_177+7dup) n.680+4_680+7dup n.634+4_634+7dup n.515+4_515+7dup | gnomAD v4 |
16 | g.87902419G>T | CA2576088985 | CA5A | c.555+6C>A (n.555+6C>A) c.436+6C>A (n.436+6C>A) n.674+6C>A c.177+6C>A (n.177+6C>A) n.680+6C>A n.634+6C>A n.515+6C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902420A= | CA2240759162 | CA5A | c.555+5T= (n.555+5T=) c.436+5T= (n.436+5T=) n.674+5T= c.177+5T= (n.177+5T=) n.680+5T= n.634+5T= n.515+5T= | |
16 | g.87902420A>G | CA624155698 | CA5A | c.555+5T>C (n.555+5T>C) c.436+5T>C (n.436+5T>C) n.674+5T>C c.177+5T>C (n.177+5T>C) n.680+5T>C n.634+5T>C n.515+5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902422del | CA2634807441 | CA5A | c.555+4del (n.555+4del) c.436+4del (n.436+4del) n.674+4del c.177+4del (n.177+4del) n.680+4del n.634+4del n.515+4del | gnomAD v4 |
16 | g.87902423A= | CA2240759163 | CA5A | c.555+2T= (n.555+2T=) c.436+2T= (n.436+2T=) n.674+2T= c.177+2T= (n.177+2T=) n.680+2T= n.634+2T= n.515+2T= | |
16 | g.87902423A>C | CA8223436 | CA5A | c.555+2T>G (n.555+2T>G) c.436+2T>G (n.436+2T>G) n.674+2T>G c.177+2T>G (n.177+2T>G) n.680+2T>G n.634+2T>G n.515+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902423A>G | CA397041039 | CA5A | c.555+2T>C (n.555+2T>C) c.436+2T>C (n.436+2T>C) n.674+2T>C c.177+2T>C (n.177+2T>C) n.680+2T>C n.634+2T>C n.515+2T>C | |
16 | g.87902423A>T | CA397041041 | CA5A | c.555+2T>A (n.555+2T>A) c.436+2T>A (n.436+2T>A) n.674+2T>A c.177+2T>A (n.177+2T>A) n.680+2T>A n.634+2T>A n.515+2T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902424C>A | CA397041043 | CA5A | c.555+1G>T (n.555+1G>T) c.436+1G>T (n.436+1G>T) n.674+1G>T c.177+1G>T (n.177+1G>T) n.680+1G>T n.634+1G>T n.515+1G>T | |
16 | g.87902424C= | CA2240759164 | CA5A | c.555+1G= (n.555+1G=) c.436+1G= (n.436+1G=) n.674+1G= c.177+1G= (n.177+1G=) n.680+1G= n.634+1G= n.515+1G= | |
16 | g.87902424C>G | CA397041047 | CA5A | c.555+1G>C (n.555+1G>C) c.436+1G>C (n.436+1G>C) n.674+1G>C c.177+1G>C (n.177+1G>C) n.680+1G>C n.634+1G>C n.515+1G>C | |
16 | g.87902424C>T | CA397041045 | CA5A | c.555+1G>A (n.555+1G>A) c.436+1G>A (n.436+1G>A) n.674+1G>A c.177+1G>A (n.177+1G>A) n.680+1G>A n.634+1G>A n.515+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902425C>A | CA397041049 | CA5A | c.555G>T (p.Lys185Asn) c.436G>T (p.Gly146Ter) n.674G>T c.177G>T (p.Lys59Asn) n.680G>T n.634G>T n.515G>T | |
16 | g.87902425C= | CA2240759165 | CA5A | c.555G= (p.Lys185=) c.436G= (p.Gly146=) n.674G= c.177G= (p.Lys59=) n.680G= n.634G= n.515G= | |
16 | g.87902425C>G | CA397041051 | CA5A | c.555G>C (p.Lys185Asn) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.674G>C c.177G>C (p.Lys59Asn) n.680G>C n.634G>C n.515G>C | |
16 | g.87902425C>T | CA345529 | CA5A | c.555G>A (p.Lys185=) c.436G>A (p.Gly146Arg) n.674G>A c.177G>A (p.Lys59=) n.680G>A n.634G>A n.515G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902426T>A | CA397041055 | CA5A | c.554A>T (p.Lys185Met) c.435A>T (p.Lys145Asn) n.673A>T c.176A>T (p.Lys59Met) n.679A>T n.633A>T n.514A>T | |
16 | g.87902426T>C | CA397041057 | CA5A | c.554A>G (p.Lys185Arg) c.435A>G (p.Lys145=) n.673A>G c.176A>G (p.Lys59Arg) n.679A>G n.633A>G n.514A>G | |
16 | g.87902426T>G | CA397041059 | CA5A | c.554A>C (p.Lys185Thr) c.435A>C (p.Lys145Asn) n.673A>C c.176A>C (p.Lys59Thr) n.679A>C n.633A>C n.514A>C | |
16 | g.87902427T>A | CA397041062 | CA5A | c.553A>T (p.Lys185Ter) c.434A>T (p.Lys145Ile) n.672A>T c.175A>T (p.Lys59Ter) n.678A>T n.632A>T n.513A>T | |
16 | g.87902427T>C | CA397041064 | CA5A | c.553A>G (p.Lys185Glu) c.434A>G (p.Lys145Arg) n.672A>G c.175A>G (p.Lys59Glu) n.678A>G n.632A>G n.513A>G | |
16 | g.87902427T>G | CA397041066 | CA5A | c.553A>C (p.Lys185Gln) c.434A>C (p.Lys145Thr) n.672A>C c.175A>C (p.Lys59Gln) n.678A>C n.632A>C n.513A>C |