Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.87902245_87902424del | CA658820661 | CA5A | c.555+4_555+183del (n.555+4_555+183del) c.436+4_436+183del (n.436+4_436+183del) n.674+4_674+183del c.177+4_177+183del (n.177+4_177+183del) n.680+4_680+183del n.634+4_634+183del n.515+4_515+183del | |
16 | g.87902276_87902282del | CA2808038661 | CA5A | c.555+144_555+150del (n.555+144_555+150del) c.436+144_436+150del (n.436+144_436+150del) n.674+144_674+150del c.177+144_177+150del (n.177+144_177+150del) n.680+144_680+150del n.634+144_634+150del n.515+144_515+150del | |
16 | g.87902280G>T | CA2634806945 | CA5A | c.555+145C>A (n.555+145C>A) c.436+145C>A (n.436+145C>A) n.674+145C>A c.177+145C>A (n.177+145C>A) n.680+145C>A n.634+145C>A n.515+145C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902281G= | CA2240759064 | CA5A | c.555+144C= (n.555+144C=) c.436+144C= (n.436+144C=) n.674+144C= c.177+144C= (n.177+144C=) n.680+144C= n.634+144C= n.515+144C= | |
16 | g.87902281G>T | CA286245623 | CA5A | c.555+144C>A (n.555+144C>A) c.436+144C>A (n.436+144C>A) n.674+144C>A c.177+144C>A (n.177+144C>A) n.680+144C>A n.634+144C>A n.515+144C>A | dbSNP |
16 | g.87902283G>A | CA624155622 | CA5A | c.555+142C>T (n.555+142C>T) c.436+142C>T (n.436+142C>T) n.674+142C>T c.177+142C>T (n.177+142C>T) n.680+142C>T n.634+142C>T n.515+142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902283G= | CA2240759065 | CA5A | c.555+142C= (n.555+142C=) c.436+142C= (n.436+142C=) n.674+142C= c.177+142C= (n.177+142C=) n.680+142C= n.634+142C= n.515+142C= | |
16 | g.87902283G>T | CA2634806946 | CA5A | c.555+142C>A (n.555+142C>A) c.436+142C>A (n.436+142C>A) n.674+142C>A c.177+142C>A (n.177+142C>A) n.680+142C>A n.634+142C>A n.515+142C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902284G>A | CA2634806947 | CA5A | c.555+141C>T (n.555+141C>T) c.436+141C>T (n.436+141C>T) n.674+141C>T c.177+141C>T (n.177+141C>T) n.680+141C>T n.634+141C>T n.515+141C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902284G>T | CA2634806948 | CA5A | c.555+141C>A (n.555+141C>A) c.436+141C>A (n.436+141C>A) n.674+141C>A c.177+141C>A (n.177+141C>A) n.680+141C>A n.634+141C>A n.515+141C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902285T>C | CA2634806950 | CA5A | c.555+140A>G (n.555+140A>G) c.436+140A>G (n.436+140A>G) n.674+140A>G c.177+140A>G (n.177+140A>G) n.680+140A>G n.634+140A>G n.515+140A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902285T>G | CA2240759067 | CA5A | c.555+140A>C (n.555+140A>C) c.436+140A>C (n.436+140A>C) n.674+140A>C c.177+140A>C (n.177+140A>C) n.680+140A>C n.634+140A>C n.515+140A>C | dbSNP |
16 | g.87902285T= | CA2240759066 | CA5A | c.555+140A= (n.555+140A=) c.436+140A= (n.436+140A=) n.674+140A= c.177+140A= (n.177+140A=) n.680+140A= n.634+140A= n.515+140A= | |
16 | g.87902286G>A | CA725498955 | CA5A | c.555+139C>T (n.555+139C>T) c.436+139C>T (n.436+139C>T) n.674+139C>T c.177+139C>T (n.177+139C>T) n.680+139C>T n.634+139C>T n.515+139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902286G= | CA2240759068 | CA5A | c.555+139C= (n.555+139C=) c.436+139C= (n.436+139C=) n.674+139C= c.177+139C= (n.177+139C=) n.680+139C= n.634+139C= n.515+139C= | |
16 | g.87902286G>T | CA2634806951 | CA5A | c.555+139C>A (n.555+139C>A) c.436+139C>A (n.436+139C>A) n.674+139C>A c.177+139C>A (n.177+139C>A) n.680+139C>A n.634+139C>A n.515+139C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902287C>G | CA980253635 | CA5A | c.555+138G>C (n.555+138G>C) c.436+138G>C (n.436+138G>C) n.674+138G>C c.177+138G>C (n.177+138G>C) n.680+138G>C n.634+138G>C n.515+138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902287C>T | CA2634806954 | CA5A | c.555+138G>A (n.555+138G>A) c.436+138G>A (n.436+138G>A) n.674+138G>A c.177+138G>A (n.177+138G>A) n.680+138G>A n.634+138G>A n.515+138G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902288A>G | CA2634806956 | CA5A | c.555+137T>C (n.555+137T>C) c.436+137T>C (n.436+137T>C) n.674+137T>C c.177+137T>C (n.177+137T>C) n.680+137T>C n.634+137T>C n.515+137T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902289G>A | CA725498967 | CA5A | c.555+136C>T (n.555+136C>T) c.436+136C>T (n.436+136C>T) n.674+136C>T c.177+136C>T (n.177+136C>T) n.680+136C>T n.634+136C>T n.515+136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902289G>C | CA725498963 | CA5A | c.555+136C>G (n.555+136C>G) c.436+136C>G (n.436+136C>G) n.674+136C>G c.177+136C>G (n.177+136C>G) n.680+136C>G n.634+136C>G n.515+136C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902289G= | CA2240759069 | CA5A | c.555+136C= (n.555+136C=) c.436+136C= (n.436+136C=) n.674+136C= c.177+136C= (n.177+136C=) n.680+136C= n.634+136C= n.515+136C= | |
16 | g.87902289G>T | CA2240759070 | CA5A | c.555+136C>A (n.555+136C>A) c.436+136C>A (n.436+136C>A) n.674+136C>A c.177+136C>A (n.177+136C>A) n.680+136C>A n.634+136C>A n.515+136C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902290G>A | CA2634806958 | CA5A | c.555+135C>T (n.555+135C>T) c.436+135C>T (n.436+135C>T) n.674+135C>T c.177+135C>T (n.177+135C>T) n.680+135C>T n.634+135C>T n.515+135C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902290G>C | CA286245624 | CA5A | c.555+135C>G (n.555+135C>G) c.436+135C>G (n.436+135C>G) n.674+135C>G c.177+135C>G (n.177+135C>G) n.680+135C>G n.634+135C>G n.515+135C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902290G= | CA2240759071 | CA5A | c.555+135C= (n.555+135C=) c.436+135C= (n.436+135C=) n.674+135C= c.177+135C= (n.177+135C=) n.680+135C= n.634+135C= n.515+135C= | |
16 | g.87902290G>T | CA2634806959 | CA5A | c.555+135C>A (n.555+135C>A) c.436+135C>A (n.436+135C>A) n.674+135C>A c.177+135C>A (n.177+135C>A) n.680+135C>A n.634+135C>A n.515+135C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902291T>A | CA2634806962 | CA5A | c.555+134A>T (n.555+134A>T) c.436+134A>T (n.436+134A>T) n.674+134A>T c.177+134A>T (n.177+134A>T) n.680+134A>T n.634+134A>T n.515+134A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902291T>G | CA2240759073 | CA5A | c.555+134A>C (n.555+134A>C) c.436+134A>C (n.436+134A>C) n.674+134A>C c.177+134A>C (n.177+134A>C) n.680+134A>C n.634+134A>C n.515+134A>C | dbSNP |
16 | g.87902291T= | CA2240759072 | CA5A | c.555+134A= (n.555+134A=) c.436+134A= (n.436+134A=) n.674+134A= c.177+134A= (n.177+134A=) n.680+134A= n.634+134A= n.515+134A= | |
16 | g.87902292T>C | CA2634806963 | CA5A | c.555+133A>G (n.555+133A>G) c.436+133A>G (n.436+133A>G) n.674+133A>G c.177+133A>G (n.177+133A>G) n.680+133A>G n.634+133A>G n.515+133A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902293G>A | CA2240759075 | CA5A | c.555+132C>T (n.555+132C>T) c.436+132C>T (n.436+132C>T) n.674+132C>T c.177+132C>T (n.177+132C>T) n.680+132C>T n.634+132C>T n.515+132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902293G= | CA2240759074 | CA5A | c.555+132C= (n.555+132C=) c.436+132C= (n.436+132C=) n.674+132C= c.177+132C= (n.177+132C=) n.680+132C= n.634+132C= n.515+132C= | |
16 | g.87902293G>T | CA2634806964 | CA5A | c.555+132C>A (n.555+132C>A) c.436+132C>A (n.436+132C>A) n.674+132C>A c.177+132C>A (n.177+132C>A) n.680+132C>A n.634+132C>A n.515+132C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902294C>T | CA2634806965 | CA5A | c.555+131G>A (n.555+131G>A) c.436+131G>A (n.436+131G>A) n.674+131G>A c.177+131G>A (n.177+131G>A) n.680+131G>A n.634+131G>A n.515+131G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902296A= | CA2240759076 | CA5A | c.555+129T= (n.555+129T=) c.436+129T= (n.436+129T=) n.674+129T= c.177+129T= (n.177+129T=) n.680+129T= n.634+129T= n.515+129T= | |
16 | g.87902296A>G | CA980253639 | CA5A | c.555+129T>C (n.555+129T>C) c.436+129T>C (n.436+129T>C) n.674+129T>C c.177+129T>C (n.177+129T>C) n.680+129T>C n.634+129T>C n.515+129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902298G>A | CA2634806966 | CA5A | c.555+127C>T (n.555+127C>T) c.436+127C>T (n.436+127C>T) n.674+127C>T c.177+127C>T (n.177+127C>T) n.680+127C>T n.634+127C>T n.515+127C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902298G>C | CA624155624 | CA5A | c.555+127C>G (n.555+127C>G) c.436+127C>G (n.436+127C>G) n.674+127C>G c.177+127C>G (n.177+127C>G) n.680+127C>G n.634+127C>G n.515+127C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902298G= | CA2240759077 | CA5A | c.555+127C= (n.555+127C=) c.436+127C= (n.436+127C=) n.674+127C= c.177+127C= (n.177+127C=) n.680+127C= n.634+127C= n.515+127C= | |
16 | g.87902299A= | CA2240759078 | CA5A | c.555+126T= (n.555+126T=) c.436+126T= (n.436+126T=) n.674+126T= c.177+126T= (n.177+126T=) n.680+126T= n.634+126T= n.515+126T= | |
16 | g.87902299A>G | CA286245625 | CA5A | c.555+126T>C (n.555+126T>C) c.436+126T>C (n.436+126T>C) n.674+126T>C c.177+126T>C (n.177+126T>C) n.680+126T>C n.634+126T>C n.515+126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902300G>T | CA2634806970 | CA5A | c.555+125C>A (n.555+125C>A) c.436+125C>A (n.436+125C>A) n.674+125C>A c.177+125C>A (n.177+125C>A) n.680+125C>A n.634+125C>A n.515+125C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902301C>T | CA2634806971 | CA5A | c.555+124G>A (n.555+124G>A) c.436+124G>A (n.436+124G>A) n.674+124G>A c.177+124G>A (n.177+124G>A) n.680+124G>A n.634+124G>A n.515+124G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902302C>A | CA2634806972 | CA5A | c.555+123G>T (n.555+123G>T) c.436+123G>T (n.436+123G>T) n.674+123G>T c.177+123G>T (n.177+123G>T) n.680+123G>T n.634+123G>T n.515+123G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902302C= | CA2240759079 | CA5A | c.555+123G= (n.555+123G=) c.436+123G= (n.436+123G=) n.674+123G= c.177+123G= (n.177+123G=) n.680+123G= n.634+123G= n.515+123G= | |
16 | g.87902302C>T | CA286245629 | CA5A | c.555+123G>A (n.555+123G>A) c.436+123G>A (n.436+123G>A) n.674+123G>A c.177+123G>A (n.177+123G>A) n.680+123G>A n.634+123G>A n.515+123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902303G>A | CA656533892 | CA5A | c.555+122C>T (n.555+122C>T) c.436+122C>T (n.436+122C>T) n.674+122C>T c.177+122C>T (n.177+122C>T) n.680+122C>T n.634+122C>T n.515+122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.87902303G= | CA2240759080 | CA5A | c.555+122C= (n.555+122C=) c.436+122C= (n.436+122C=) n.674+122C= c.177+122C= (n.177+122C=) n.680+122C= n.634+122C= n.515+122C= | |
16 | g.87902303G>T | CA2634806974 | CA5A | c.555+122C>A (n.555+122C>A) c.436+122C>A (n.436+122C>A) n.674+122C>A c.177+122C>A (n.177+122C>A) n.680+122C>A n.634+122C>A n.515+122C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902305G>C | CA2634806978 | CA5A | c.555+120C>G (n.555+120C>G) c.436+120C>G (n.436+120C>G) n.674+120C>G c.177+120C>G (n.177+120C>G) n.680+120C>G n.634+120C>G n.515+120C>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902307C>A | CA2634806979 | CA5A | c.555+118G>T (n.555+118G>T) c.436+118G>T (n.436+118G>T) n.674+118G>T c.177+118G>T (n.177+118G>T) n.680+118G>T n.634+118G>T n.515+118G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902307C= | CA2240759081 | CA5A | c.555+118G= (n.555+118G=) c.436+118G= (n.436+118G=) n.674+118G= c.177+118G= (n.177+118G=) n.680+118G= n.634+118G= n.515+118G= | |
16 | g.87902307C>T | CA725498977 | CA5A | c.555+118G>A (n.555+118G>A) c.436+118G>A (n.436+118G>A) n.674+118G>A c.177+118G>A (n.177+118G>A) n.680+118G>A n.634+118G>A n.515+118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902307_87902309delinsCTG | CA2240759082 | CA5A | c.555+116_555+118delinsCAG (n.555+116_555+118delinsCAG) c.436+116_436+118delinsCAG (n.436+116_436+118delinsCAG) n.674+116_674+118delinsCAG c.177+116_177+118delinsCAG (n.177+116_177+118delinsCAG) n.680+116_680+118delinsCAG n.634+116_634+118delinsCAG n.515+116_515+118delinsCAG | |
16 | g.87902308T>A | CA2808038662 | CA5A | c.555+117A>T (n.555+117A>T) c.436+117A>T (n.436+117A>T) n.674+117A>T c.177+117A>T (n.177+117A>T) n.680+117A>T n.634+117A>T n.515+117A>T | |
16 | g.87902308T>C | CA624155628 | CA5A | c.555+117A>G (n.555+117A>G) c.436+117A>G (n.436+117A>G) n.674+117A>G c.177+117A>G (n.177+117A>G) n.680+117A>G n.634+117A>G n.515+117A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902308T>G | CA286245634 | CA5A | c.555+117A>C (n.555+117A>C) c.436+117A>C (n.436+117A>C) n.674+117A>C c.177+117A>C (n.177+117A>C) n.680+117A>C n.634+117A>C n.515+117A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902308T= | CA2240759084 | CA5A | c.555+117A= (n.555+117A=) c.436+117A= (n.436+117A=) n.674+117A= c.177+117A= (n.177+117A=) n.680+117A= n.634+117A= n.515+117A= | |
16 | g.87902310_87902311del | CA2240759083 | CA5A | c.555+116_555+117del (n.555+116_555+117del) c.436+116_436+117del (n.436+116_436+117del) n.674+116_674+117del c.177+116_177+117del (n.177+116_177+117del) n.680+116_680+117del n.634+116_634+117del n.515+116_515+117del | dbSNP |
16 | g.87902309G>A | CA2634806982 | CA5A | c.555+116C>T (n.555+116C>T) c.436+116C>T (n.436+116C>T) n.674+116C>T c.177+116C>T (n.177+116C>T) n.680+116C>T n.634+116C>T n.515+116C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902309G>T | CA2634806983 | CA5A | c.555+116C>A (n.555+116C>A) c.436+116C>A (n.436+116C>A) n.674+116C>A c.177+116C>A (n.177+116C>A) n.680+116C>A n.634+116C>A n.515+116C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902310T>C | CA2634806984 | CA5A | c.555+115A>G (n.555+115A>G) c.436+115A>G (n.436+115A>G) n.674+115A>G c.177+115A>G (n.177+115A>G) n.680+115A>G n.634+115A>G n.515+115A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902311G>A | CA2808038663 | CA5A | c.555+114C>T (n.555+114C>T) c.436+114C>T (n.436+114C>T) n.674+114C>T c.177+114C>T (n.177+114C>T) n.680+114C>T n.634+114C>T n.515+114C>T | |
16 | g.87902312C>A | CA2634806986 | CA5A | c.555+113G>T (n.555+113G>T) c.436+113G>T (n.436+113G>T) n.674+113G>T c.177+113G>T (n.177+113G>T) n.680+113G>T n.634+113G>T n.515+113G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902312C= | CA2240759085 | CA5A | c.555+113G= (n.555+113G=) c.436+113G= (n.436+113G=) n.674+113G= c.177+113G= (n.177+113G=) n.680+113G= n.634+113G= n.515+113G= | |
16 | g.87902312C>G | CA2634806988 | CA5A | c.555+113G>C (n.555+113G>C) c.436+113G>C (n.436+113G>C) n.674+113G>C c.177+113G>C (n.177+113G>C) n.680+113G>C n.634+113G>C n.515+113G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902312C>T | CA2240759086 | CA5A | c.555+113G>A (n.555+113G>A) c.436+113G>A (n.436+113G>A) n.674+113G>A c.177+113G>A (n.177+113G>A) n.680+113G>A n.634+113G>A n.515+113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902313C>A | CA2634806990 | CA5A | c.555+112G>T (n.555+112G>T) c.436+112G>T (n.436+112G>T) n.674+112G>T c.177+112G>T (n.177+112G>T) n.680+112G>T n.634+112G>T n.515+112G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902313C= | CA2240759087 | CA5A | c.555+112G= (n.555+112G=) c.436+112G= (n.436+112G=) n.674+112G= c.177+112G= (n.177+112G=) n.680+112G= n.634+112G= n.515+112G= | |
16 | g.87902313C>T | CA2240759088 | CA5A | c.555+112G>A (n.555+112G>A) c.436+112G>A (n.436+112G>A) n.674+112G>A c.177+112G>A (n.177+112G>A) n.680+112G>A n.634+112G>A n.515+112G>A | dbSNP |
16 | g.87902314A>G | CA2634806992 | CA5A | c.555+111T>C (n.555+111T>C) c.436+111T>C (n.436+111T>C) n.674+111T>C c.177+111T>C (n.177+111T>C) n.680+111T>C n.634+111T>C n.515+111T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902314A>T | CA980253640 | CA5A | c.555+111T>A (n.555+111T>A) c.436+111T>A (n.436+111T>A) n.674+111T>A c.177+111T>A (n.177+111T>A) n.680+111T>A n.634+111T>A n.515+111T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902315C>A | CA2634806993 | CA5A | c.555+110G>T (n.555+110G>T) c.436+110G>T (n.436+110G>T) n.674+110G>T c.177+110G>T (n.177+110G>T) n.680+110G>T n.634+110G>T n.515+110G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902316T>C | CA2634806994 | CA5A | c.555+109A>G (n.555+109A>G) c.436+109A>G (n.436+109A>G) n.674+109A>G c.177+109A>G (n.177+109A>G) n.680+109A>G n.634+109A>G n.515+109A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902317G>A | CA2634806996 | CA5A | c.555+108C>T (n.555+108C>T) c.436+108C>T (n.436+108C>T) n.674+108C>T c.177+108C>T (n.177+108C>T) n.680+108C>T n.634+108C>T n.515+108C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902317G>T | CA2634806998 | CA5A | c.555+108C>A (n.555+108C>A) c.436+108C>A (n.436+108C>A) n.674+108C>A c.177+108C>A (n.177+108C>A) n.680+108C>A n.634+108C>A n.515+108C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902318C>A | CA2634807000 | CA5A | c.555+107G>T (n.555+107G>T) c.436+107G>T (n.436+107G>T) n.674+107G>T c.177+107G>T (n.177+107G>T) n.680+107G>T n.634+107G>T n.515+107G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902319A= | CA2240759089 | CA5A | c.555+106T= (n.555+106T=) c.436+106T= (n.436+106T=) n.674+106T= c.177+106T= (n.177+106T=) n.680+106T= n.634+106T= n.515+106T= | |
16 | g.87902319A>C | CA2240759090 | CA5A | c.555+106T>G (n.555+106T>G) c.436+106T>G (n.436+106T>G) n.674+106T>G c.177+106T>G (n.177+106T>G) n.680+106T>G n.634+106T>G n.515+106T>G | dbSNP |
16 | g.87902319A>G | CA980253641 | CA5A | c.555+106T>C (n.555+106T>C) c.436+106T>C (n.436+106T>C) n.674+106T>C c.177+106T>C (n.177+106T>C) n.680+106T>C n.634+106T>C n.515+106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902320C>A | CA2634807003 | CA5A | c.555+105G>T (n.555+105G>T) c.436+105G>T (n.436+105G>T) n.674+105G>T c.177+105G>T (n.177+105G>T) n.680+105G>T n.634+105G>T n.515+105G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902320C= | CA2240759091 | CA5A | c.555+105G= (n.555+105G=) c.436+105G= (n.436+105G=) n.674+105G= c.177+105G= (n.177+105G=) n.680+105G= n.634+105G= n.515+105G= | |
16 | g.87902320C>G | CA286245643 | CA5A | c.555+105G>C (n.555+105G>C) c.436+105G>C (n.436+105G>C) n.674+105G>C c.177+105G>C (n.177+105G>C) n.680+105G>C n.634+105G>C n.515+105G>C | |
16 | g.87902320C>T | CA2240759092 | CA5A | c.555+105G>A (n.555+105G>A) c.436+105G>A (n.436+105G>A) n.674+105G>A c.177+105G>A (n.177+105G>A) n.680+105G>A n.634+105G>A n.515+105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902322C>A | CA2634807004 | CA5A | c.555+103G>T (n.555+103G>T) c.436+103G>T (n.436+103G>T) n.674+103G>T c.177+103G>T (n.177+103G>T) n.680+103G>T n.634+103G>T n.515+103G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902322C= | CA2240759093 | CA5A | c.555+103G= (n.555+103G=) c.436+103G= (n.436+103G=) n.674+103G= c.177+103G= (n.177+103G=) n.680+103G= n.634+103G= n.515+103G= | |
16 | g.87902322C>G | CA2240759094 | CA5A | c.555+103G>C (n.555+103G>C) c.436+103G>C (n.436+103G>C) n.674+103G>C c.177+103G>C (n.177+103G>C) n.680+103G>C n.634+103G>C n.515+103G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902322C>T | CA2634807005 | CA5A | c.555+103G>A (n.555+103G>A) c.436+103G>A (n.436+103G>A) n.674+103G>A c.177+103G>A (n.177+103G>A) n.680+103G>A n.634+103G>A n.515+103G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902323C>A | CA2634807007 | CA5A | c.555+102G>T (n.555+102G>T) c.436+102G>T (n.436+102G>T) n.674+102G>T c.177+102G>T (n.177+102G>T) n.680+102G>T n.634+102G>T n.515+102G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902323C>T | CA2634807009 | CA5A | c.555+102G>A (n.555+102G>A) c.436+102G>A (n.436+102G>A) n.674+102G>A c.177+102G>A (n.177+102G>A) n.680+102G>A n.634+102G>A n.515+102G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902325G>T | CA2634807011 | CA5A | c.555+100C>A (n.555+100C>A) c.436+100C>A (n.436+100C>A) n.674+100C>A c.177+100C>A (n.177+100C>A) n.680+100C>A n.634+100C>A n.515+100C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902326C>A | CA286245648 | CA5A | c.555+99G>T (n.555+99G>T) c.436+99G>T (n.436+99G>T) n.674+99G>T c.177+99G>T (n.177+99G>T) n.680+99G>T n.634+99G>T n.515+99G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902326C= | CA2240759095 | CA5A | c.555+99G= (n.555+99G=) c.436+99G= (n.436+99G=) n.674+99G= c.177+99G= (n.177+99G=) n.680+99G= n.634+99G= n.515+99G= | |
16 | g.87902326C>T | CA2576088967 | CA5A | c.555+99G>A (n.555+99G>A) c.436+99G>A (n.436+99G>A) n.674+99G>A c.177+99G>A (n.177+99G>A) n.680+99G>A n.634+99G>A n.515+99G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902327C>A | CA2576088968 | CA5A | c.555+98G>T (n.555+98G>T) c.436+98G>T (n.436+98G>T) n.674+98G>T c.177+98G>T (n.177+98G>T) n.680+98G>T n.634+98G>T n.515+98G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902327C>G | CA2808038664 | CA5A | c.555+98G>C (n.555+98G>C) c.436+98G>C (n.436+98G>C) n.674+98G>C c.177+98G>C (n.177+98G>C) n.680+98G>C n.634+98G>C n.515+98G>C | |
16 | g.87902327C>T | CA2634807018 | CA5A | c.555+98G>A (n.555+98G>A) c.436+98G>A (n.436+98G>A) n.674+98G>A c.177+98G>A (n.177+98G>A) n.680+98G>A n.634+98G>A n.515+98G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902327_87902329delinsCTG | CA2240759096 | CA5A | c.555+96_555+98delinsCAG (n.555+96_555+98delinsCAG) c.436+96_436+98delinsCAG (n.436+96_436+98delinsCAG) n.674+96_674+98delinsCAG c.177+96_177+98delinsCAG (n.177+96_177+98delinsCAG) n.680+96_680+98delinsCAG n.634+96_634+98delinsCAG n.515+96_515+98delinsCAG | |
16 | g.87902328del | CA2808038665 | CA5A | c.555+97del (n.555+97del) c.436+97del (n.436+97del) n.674+97del c.177+97del (n.177+97del) n.680+97del n.634+97del n.515+97del | |
16 | g.87902328T>C | CA2576088969 | CA5A | c.555+97A>G (n.555+97A>G) c.436+97A>G (n.436+97A>G) n.674+97A>G c.177+97A>G (n.177+97A>G) n.680+97A>G n.634+97A>G n.515+97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902328T>G | CA2634807020 | CA5A | c.555+97A>C (n.555+97A>C) c.436+97A>C (n.436+97A>C) n.674+97A>C c.177+97A>C (n.177+97A>C) n.680+97A>C n.634+97A>C n.515+97A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902332_87902333del | CA980253642 | CA5A | c.555+96_555+97del (n.555+96_555+97del) c.436+96_436+97del (n.436+96_436+97del) n.674+96_674+97del c.177+96_177+97del (n.177+96_177+97del) n.680+96_680+97del n.634+96_634+97del n.515+96_515+97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902329G>A | CA2634807023 | CA5A | c.555+96C>T (n.555+96C>T) c.436+96C>T (n.436+96C>T) n.674+96C>T c.177+96C>T (n.177+96C>T) n.680+96C>T n.634+96C>T n.515+96C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902329G>C | CA725498988 | CA5A | c.555+96C>G (n.555+96C>G) c.436+96C>G (n.436+96C>G) n.674+96C>G c.177+96C>G (n.177+96C>G) n.680+96C>G n.634+96C>G n.515+96C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902329G= | CA2240759097 | CA5A | c.555+96C= (n.555+96C=) c.436+96C= (n.436+96C=) n.674+96C= c.177+96C= (n.177+96C=) n.680+96C= n.634+96C= n.515+96C= | |
16 | g.87902329G>T | CA2576088970 | CA5A | c.555+96C>A (n.555+96C>A) c.436+96C>A (n.436+96C>A) n.674+96C>A c.177+96C>A (n.177+96C>A) n.680+96C>A n.634+96C>A n.515+96C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902330T>A | CA2634807025 | CA5A | c.555+95A>T (n.555+95A>T) c.436+95A>T (n.436+95A>T) n.674+95A>T c.177+95A>T (n.177+95A>T) n.680+95A>T n.634+95A>T n.515+95A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902330T>C | CA286245652 | CA5A | c.555+95A>G (n.555+95A>G) c.436+95A>G (n.436+95A>G) n.674+95A>G c.177+95A>G (n.177+95A>G) n.680+95A>G n.634+95A>G n.515+95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902330T>G | CA624155629 | CA5A | c.555+95A>C (n.555+95A>C) c.436+95A>C (n.436+95A>C) n.674+95A>C c.177+95A>C (n.177+95A>C) n.680+95A>C n.634+95A>C n.515+95A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902330T= | CA2240759098 | CA5A | c.555+95A= (n.555+95A=) c.436+95A= (n.436+95A=) n.674+95A= c.177+95A= (n.177+95A=) n.680+95A= n.634+95A= n.515+95A= | |
16 | g.87902331G>T | CA2634807026 | CA5A | c.555+94C>A (n.555+94C>A) c.436+94C>A (n.436+94C>A) n.674+94C>A c.177+94C>A (n.177+94C>A) n.680+94C>A n.634+94C>A n.515+94C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902332_87902337del | CA2634807027 | CA5A | c.555+88_555+93del (n.555+88_555+93del) c.436+88_436+93del (n.436+88_436+93del) n.674+88_674+93del c.177+88_177+93del (n.177+88_177+93del) n.680+88_680+93del n.634+88_634+93del n.515+88_515+93del | gnomAD v4 |
16 | g.87902333G>A | CA2576088971 | CA5A | c.555+92C>T (n.555+92C>T) c.436+92C>T (n.436+92C>T) n.674+92C>T c.177+92C>T (n.177+92C>T) n.680+92C>T n.634+92C>T n.515+92C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902333G>T | CA2634807028 | CA5A | c.555+92C>A (n.555+92C>A) c.436+92C>A (n.436+92C>A) n.674+92C>A c.177+92C>A (n.177+92C>A) n.680+92C>A n.634+92C>A n.515+92C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902334A>T | CA2634807029 | CA5A | c.555+91T>A (n.555+91T>A) c.436+91T>A (n.436+91T>A) n.674+91T>A c.177+91T>A (n.177+91T>A) n.680+91T>A n.634+91T>A n.515+91T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902335C>A | CA2634807030 | CA5A | c.555+90G>T (n.555+90G>T) c.436+90G>T (n.436+90G>T) n.674+90G>T c.177+90G>T (n.177+90G>T) n.680+90G>T n.634+90G>T n.515+90G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902337C>A | CA2240759100 | CA5A | c.555+88G>T (n.555+88G>T) c.436+88G>T (n.436+88G>T) n.674+88G>T c.177+88G>T (n.177+88G>T) n.680+88G>T n.634+88G>T n.515+88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902337C= | CA2240759101 | CA5A | c.555+88G= (n.555+88G=) c.436+88G= (n.436+88G=) n.674+88G= c.177+88G= (n.177+88G=) n.680+88G= n.634+88G= n.515+88G= | |
16 | g.87902337C>G | CA624155632 | CA5A | c.555+88G>C (n.555+88G>C) c.436+88G>C (n.436+88G>C) n.674+88G>C c.177+88G>C (n.177+88G>C) n.680+88G>C n.634+88G>C n.515+88G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902337_87902338delinsCA | CA2240759099 | CA5A | c.555+87_555+88delinsTG (n.555+87_555+88delinsTG) c.436+87_436+88delinsTG (n.436+87_436+88delinsTG) n.674+87_674+88delinsTG c.177+87_177+88delinsTG (n.177+87_177+88delinsTG) n.680+87_680+88delinsTG n.634+87_634+88delinsTG n.515+87_515+88delinsTG | |
16 | g.87902338del | CA725498995 | CA5A | c.555+87del (n.555+87del) c.436+87del (n.436+87del) n.674+87del c.177+87del (n.177+87del) n.680+87del n.634+87del n.515+87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902339G>A | CA2634807038 | CA5A | c.555+86C>T (n.555+86C>T) c.436+86C>T (n.436+86C>T) n.674+86C>T c.177+86C>T (n.177+86C>T) n.680+86C>T n.634+86C>T n.515+86C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902339G>T | CA2634807040 | CA5A | c.555+86C>A (n.555+86C>A) c.436+86C>A (n.436+86C>A) n.674+86C>A c.177+86C>A (n.177+86C>A) n.680+86C>A n.634+86C>A n.515+86C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902340C>A | CA980253651 | CA5A | c.555+85G>T (n.555+85G>T) c.436+85G>T (n.436+85G>T) n.674+85G>T c.177+85G>T (n.177+85G>T) n.680+85G>T n.634+85G>T n.515+85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902340C= | CA2240759102 | CA5A | c.555+85G= (n.555+85G=) c.436+85G= (n.436+85G=) n.674+85G= c.177+85G= (n.177+85G=) n.680+85G= n.634+85G= n.515+85G= | |
16 | g.87902340C>G | CA2576088972 | CA5A | c.555+85G>C (n.555+85G>C) c.436+85G>C (n.436+85G>C) n.674+85G>C c.177+85G>C (n.177+85G>C) n.680+85G>C n.634+85G>C n.515+85G>C | |
16 | g.87902340C>T | CA725498996 | CA5A | c.555+85G>A (n.555+85G>A) c.436+85G>A (n.436+85G>A) n.674+85G>A c.177+85G>A (n.177+85G>A) n.680+85G>A n.634+85G>A n.515+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902341G>A | CA725499000 | CA5A | c.555+84C>T (n.555+84C>T) c.436+84C>T (n.436+84C>T) n.674+84C>T c.177+84C>T (n.177+84C>T) n.680+84C>T n.634+84C>T n.515+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902341G>C | CA725499002 | CA5A | c.555+84C>G (n.555+84C>G) c.436+84C>G (n.436+84C>G) n.674+84C>G c.177+84C>G (n.177+84C>G) n.680+84C>G n.634+84C>G n.515+84C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902341G= | CA2240759103 | CA5A | c.555+84C= (n.555+84C=) c.436+84C= (n.436+84C=) n.674+84C= c.177+84C= (n.177+84C=) n.680+84C= n.634+84C= n.515+84C= | |
16 | g.87902341G>T | CA2634807042 | CA5A | c.555+84C>A (n.555+84C>A) c.436+84C>A (n.436+84C>A) n.674+84C>A c.177+84C>A (n.177+84C>A) n.680+84C>A n.634+84C>A n.515+84C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902342A>C | CA2576088973 | CA5A | c.555+83T>G (n.555+83T>G) c.436+83T>G (n.436+83T>G) n.674+83T>G c.177+83T>G (n.177+83T>G) n.680+83T>G n.634+83T>G n.515+83T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902342A>G | CA2634807043 | CA5A | c.555+83T>C (n.555+83T>C) c.436+83T>C (n.436+83T>C) n.674+83T>C c.177+83T>C (n.177+83T>C) n.680+83T>C n.634+83T>C n.515+83T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902342A>T | CA2634807046 | CA5A | c.555+83T>A (n.555+83T>A) c.436+83T>A (n.436+83T>A) n.674+83T>A c.177+83T>A (n.177+83T>A) n.680+83T>A n.634+83T>A n.515+83T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902343G>A | CA2634807048 | CA5A | c.555+82C>T (n.555+82C>T) c.436+82C>T (n.436+82C>T) n.674+82C>T c.177+82C>T (n.177+82C>T) n.680+82C>T n.634+82C>T n.515+82C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902343G>T | CA2576088974 | CA5A | c.555+82C>A (n.555+82C>A) c.436+82C>A (n.436+82C>A) n.674+82C>A c.177+82C>A (n.177+82C>A) n.680+82C>A n.634+82C>A n.515+82C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902343_87902344insAC | CA2572570422 | CA5A | c.555+81_555+82insGT (n.555+81_555+82insGT) c.436+81_436+82insGT (n.436+81_436+82insGT) n.674+81_674+82insGT c.177+81_177+82insGT (n.177+81_177+82insGT) n.680+81_680+82insGT n.634+81_634+82insGT n.515+81_515+82insGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902343_87902344insACTCCA | CA980253652 | CA5A | c.555+81_555+82insTGGAGT (n.555+81_555+82insTGGAGT) c.436+81_436+82insTGGAGT (n.436+81_436+82insTGGAGT) n.674+81_674+82insTGGAGT c.177+81_177+82insTGGAGT (n.177+81_177+82insTGGAGT) n.680+81_680+82insTGGAGT n.634+81_634+82insTGGAGT n.515+81_515+82insTGGAGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902344del | CA2634807050 | CA5A | c.555+81del (n.555+81del) c.436+81del (n.436+81del) n.674+81del c.177+81del (n.177+81del) n.680+81del n.634+81del n.515+81del | gnomAD v4 |
16 | g.87902344T>A | CA980253653 | CA5A | c.555+81A>T (n.555+81A>T) c.436+81A>T (n.436+81A>T) n.674+81A>T c.177+81A>T (n.177+81A>T) n.680+81A>T n.634+81A>T n.515+81A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902344T>C | CA2634807055 | CA5A | c.555+81A>G (n.555+81A>G) c.436+81A>G (n.436+81A>G) n.674+81A>G c.177+81A>G (n.177+81A>G) n.680+81A>G n.634+81A>G n.515+81A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902344T= | CA2240759104 | CA5A | c.555+81A= (n.555+81A=) c.436+81A= (n.436+81A=) n.674+81A= c.177+81A= (n.177+81A=) n.680+81A= n.634+81A= n.515+81A= | |
16 | g.87902345C>A | CA725499006 | CA5A | c.555+80G>T (n.555+80G>T) c.436+80G>T (n.436+80G>T) n.674+80G>T c.177+80G>T (n.177+80G>T) n.680+80G>T n.634+80G>T n.515+80G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902345C= | CA2240759105 | CA5A | c.555+80G= (n.555+80G=) c.436+80G= (n.436+80G=) n.674+80G= c.177+80G= (n.177+80G=) n.680+80G= n.634+80G= n.515+80G= | |
16 | g.87902345C>G | CA2634807058 | CA5A | c.555+80G>C (n.555+80G>C) c.436+80G>C (n.436+80G>C) n.674+80G>C c.177+80G>C (n.177+80G>C) n.680+80G>C n.634+80G>C n.515+80G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902345C>T | CA2634807059 | CA5A | c.555+80G>A (n.555+80G>A) c.436+80G>A (n.436+80G>A) n.674+80G>A c.177+80G>A (n.177+80G>A) n.680+80G>A n.634+80G>A n.515+80G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902346C>A | CA2634807063 | CA5A | c.555+79G>T (n.555+79G>T) c.436+79G>T (n.436+79G>T) n.674+79G>T c.177+79G>T (n.177+79G>T) n.680+79G>T n.634+79G>T n.515+79G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902346C= | CA2240759106 | CA5A | c.555+79G= (n.555+79G=) c.436+79G= (n.436+79G=) n.674+79G= c.177+79G= (n.177+79G=) n.680+79G= n.634+79G= n.515+79G= | |
16 | g.87902346C>G | CA2634807064 | CA5A | c.555+79G>C (n.555+79G>C) c.436+79G>C (n.436+79G>C) n.674+79G>C c.177+79G>C (n.177+79G>C) n.680+79G>C n.634+79G>C n.515+79G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902346C>T | CA286245654 | CA5A | c.555+79G>A (n.555+79G>A) c.436+79G>A (n.436+79G>A) n.674+79G>A c.177+79G>A (n.177+79G>A) n.680+79G>A n.634+79G>A n.515+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902346_87902347insATC | CA2567465298 | CA5A | c.555+79_555+80insATG (n.555+79_555+80insATG) c.436+79_436+80insATG (n.436+79_436+80insATG) n.674+79_674+80insATG c.177+79_177+80insATG (n.177+79_177+80insATG) n.680+79_680+80insATG n.634+79_634+80insATG n.515+79_515+80insATG | |
16 | g.87902347T>A | CA2634807065 | CA5A | c.555+78A>T (n.555+78A>T) c.436+78A>T (n.436+78A>T) n.674+78A>T c.177+78A>T (n.177+78A>T) n.680+78A>T n.634+78A>T n.515+78A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902347T>C | CA2634807067 | CA5A | c.555+78A>G (n.555+78A>G) c.436+78A>G (n.436+78A>G) n.674+78A>G c.177+78A>G (n.177+78A>G) n.680+78A>G n.634+78A>G n.515+78A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902347T>G | CA2634807068 | CA5A | c.555+78A>C (n.555+78A>C) c.436+78A>C (n.436+78A>C) n.674+78A>C c.177+78A>C (n.177+78A>C) n.680+78A>C n.634+78A>C n.515+78A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902348G>A | CA286245655 | CA5A | c.555+77C>T (n.555+77C>T) c.436+77C>T (n.436+77C>T) n.674+77C>T c.177+77C>T (n.177+77C>T) n.680+77C>T n.634+77C>T n.515+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902348G>C | CA2634807074 | CA5A | c.555+77C>G (n.555+77C>G) c.436+77C>G (n.436+77C>G) n.674+77C>G c.177+77C>G (n.177+77C>G) n.680+77C>G n.634+77C>G n.515+77C>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902348G= | CA2240759107 | CA5A | c.555+77C= (n.555+77C=) c.436+77C= (n.436+77C=) n.674+77C= c.177+77C= (n.177+77C=) n.680+77C= n.634+77C= n.515+77C= | |
16 | g.87902348G>T | CA2634807070 | CA5A | c.555+77C>A (n.555+77C>A) c.436+77C>A (n.436+77C>A) n.674+77C>A c.177+77C>A (n.177+77C>A) n.680+77C>A n.634+77C>A n.515+77C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902349T>A | CA624155638 | CA5A | c.555+76A>T (n.555+76A>T) c.436+76A>T (n.436+76A>T) n.674+76A>T c.177+76A>T (n.177+76A>T) n.680+76A>T n.634+76A>T n.515+76A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902349T>C | CA2634807117 | CA5A | c.555+76A>G (n.555+76A>G) c.436+76A>G (n.436+76A>G) n.674+76A>G c.177+76A>G (n.177+76A>G) n.680+76A>G n.634+76A>G n.515+76A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902349T>G | CA2634807118 | CA5A | c.555+76A>C (n.555+76A>C) c.436+76A>C (n.436+76A>C) n.674+76A>C c.177+76A>C (n.177+76A>C) n.680+76A>C n.634+76A>C n.515+76A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902349T= | CA2240759108 | CA5A | c.555+76A= (n.555+76A=) c.436+76A= (n.436+76A=) n.674+76A= c.177+76A= (n.177+76A=) n.680+76A= n.634+76A= n.515+76A= | |
16 | g.87902349_87902352del | CA980253654 | CA5A | c.555+73_555+76del (n.555+73_555+76del) c.436+73_436+76del (n.436+73_436+76del) n.674+73_674+76del c.177+73_177+76del (n.177+73_177+76del) n.680+73_680+76del n.634+73_634+76del n.515+73_515+76del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902350C>A | CA980253655 | CA5A | c.555+75G>T (n.555+75G>T) c.436+75G>T (n.436+75G>T) n.674+75G>T c.177+75G>T (n.177+75G>T) n.680+75G>T n.634+75G>T n.515+75G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902350C>T | CA2536291882 | CA5A | c.555+75G>A (n.555+75G>A) c.436+75G>A (n.436+75G>A) n.674+75G>A c.177+75G>A (n.177+75G>A) n.680+75G>A n.634+75G>A n.515+75G>A | |
16 | g.87902351T>A | CA980253656 | CA5A | c.555+74A>T (n.555+74A>T) c.436+74A>T (n.436+74A>T) n.674+74A>T c.177+74A>T (n.177+74A>T) n.680+74A>T n.634+74A>T n.515+74A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902351T>C | CA980253657 | CA5A | c.555+74A>G (n.555+74A>G) c.436+74A>G (n.436+74A>G) n.674+74A>G c.177+74A>G (n.177+74A>G) n.680+74A>G n.634+74A>G n.515+74A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902351T>G | CA2506081998 | CA5A | c.555+74A>C (n.555+74A>C) c.436+74A>C (n.436+74A>C) n.674+74A>C c.177+74A>C (n.177+74A>C) n.680+74A>C n.634+74A>C n.515+74A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902351_87902352delinsTC | CA2240759109 | CA5A | c.555+73_555+74delinsGA (n.555+73_555+74delinsGA) c.436+73_436+74delinsGA (n.436+73_436+74delinsGA) n.674+73_674+74delinsGA c.177+73_177+74delinsGA (n.177+73_177+74delinsGA) n.680+73_680+74delinsGA n.634+73_634+74delinsGA n.515+73_515+74delinsGA | |
16 | g.87902351_87902352insA | CA980253658 | CA5A | c.555+73_555+74insT (n.555+73_555+74insT) c.436+73_436+74insT (n.436+73_436+74insT) n.674+73_674+74insT c.177+73_177+74insT (n.177+73_177+74insT) n.680+73_680+74insT n.634+73_634+74insT n.515+73_515+74insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902352del | CA2240759110 | CA5A | c.555+73del (n.555+73del) c.436+73del (n.436+73del) n.674+73del c.177+73del (n.177+73del) n.680+73del n.634+73del n.515+73del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902352C>A | CA725499025 | CA5A | c.555+73G>T (n.555+73G>T) c.436+73G>T (n.436+73G>T) n.674+73G>T c.177+73G>T (n.177+73G>T) n.680+73G>T n.634+73G>T n.515+73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902352C= | CA2240759112 | CA5A | c.555+73G= (n.555+73G=) c.436+73G= (n.436+73G=) n.674+73G= c.177+73G= (n.177+73G=) n.680+73G= n.634+73G= n.515+73G= | |
16 | g.87902352_87902353del | CA2530131238 | CA5A | c.555+72_555+73del (n.555+72_555+73del) c.436+72_436+73del (n.436+72_436+73del) n.674+72_674+73del c.177+72_177+73del (n.177+72_177+73del) n.680+72_680+73del n.634+72_634+73del n.515+72_515+73del | |
16 | g.87902352_87902354delinsCAA | CA2240759111 | CA5A | c.555+71_555+73delinsTTG (n.555+71_555+73delinsTTG) c.436+71_436+73delinsTTG (n.436+71_436+73delinsTTG) n.674+71_674+73delinsTTG c.177+71_177+73delinsTTG (n.177+71_177+73delinsTTG) n.680+71_680+73delinsTTG n.634+71_634+73delinsTTG n.515+71_515+73delinsTTG | |
16 | g.87902352_87902353insG | CA2634807147 | CA5A | c.555+72_555+73insC (n.555+72_555+73insC) c.436+72_436+73insC (n.436+72_436+73insC) n.674+72_674+73insC c.177+72_177+73insC (n.177+72_177+73insC) n.680+72_680+73insC n.634+72_634+73insC n.515+72_515+73insC | gnomAD v4 |
16 | g.87902353A= | CA2240759113 | CA5A | c.555+72T= (n.555+72T=) c.436+72T= (n.436+72T=) n.674+72T= c.177+72T= (n.177+72T=) n.680+72T= n.634+72T= n.515+72T= | |
16 | g.87902353A>C | CA2240759114 | CA5A | c.555+72T>G (n.555+72T>G) c.436+72T>G (n.436+72T>G) n.674+72T>G c.177+72T>G (n.177+72T>G) n.680+72T>G n.634+72T>G n.515+72T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902364dup | CA286245662 | CA5A | c.555+72dup (n.555+72dup) c.436+72dup (n.436+72dup) n.674+72dup c.177+72dup (n.177+72dup) n.680+72dup n.634+72dup n.515+72dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902363_87902364dup | CA624155648 | CA5A | c.555+71_555+72dup (n.555+71_555+72dup) c.436+71_436+72dup (n.436+71_436+72dup) n.674+71_674+72dup c.177+71_177+72dup (n.177+71_177+72dup) n.680+71_680+72dup n.634+71_634+72dup n.515+71_515+72dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902362_87902364dup | CA980253662 | CA5A | c.555+70_555+72dup (n.555+70_555+72dup) c.436+70_436+72dup (n.436+70_436+72dup) n.674+70_674+72dup c.177+70_177+72dup (n.177+70_177+72dup) n.680+70_680+72dup n.634+70_634+72dup n.515+70_515+72dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902361_87902364dup | CA980253663 | CA5A | c.555+69_555+72dup (n.555+69_555+72dup) c.436+69_436+72dup (n.436+69_436+72dup) n.674+69_674+72dup c.177+69_177+72dup (n.177+69_177+72dup) n.680+69_680+72dup n.634+69_634+72dup n.515+69_515+72dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902359_87902364dup | CA2808038666 | CA5A | c.555+67_555+72dup (n.555+67_555+72dup) c.436+67_436+72dup (n.436+67_436+72dup) n.674+67_674+72dup c.177+67_177+72dup (n.177+67_177+72dup) n.680+67_680+72dup n.634+67_634+72dup n.515+67_515+72dup | |
16 | g.87902364del | CA286245680 | CA5A | c.555+72del (n.555+72del) c.436+72del (n.436+72del) n.674+72del c.177+72del (n.177+72del) n.680+72del n.634+72del n.515+72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902363_87902364del | CA624155642 | CA5A | c.555+71_555+72del (n.555+71_555+72del) c.436+71_436+72del (n.436+71_436+72del) n.674+71_674+72del c.177+71_177+72del (n.177+71_177+72del) n.680+71_680+72del n.634+71_634+72del n.515+71_515+72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902362_87902364del | CA980253664 | CA5A | c.555+70_555+72del (n.555+70_555+72del) c.436+70_436+72del (n.436+70_436+72del) n.674+70_674+72del c.177+70_177+72del (n.177+70_177+72del) n.680+70_680+72del n.634+70_634+72del n.515+70_515+72del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902361_87902364del | CA2634807145 | CA5A | c.555+69_555+72del (n.555+69_555+72del) c.436+69_436+72del (n.436+69_436+72del) n.674+69_674+72del c.177+69_177+72del (n.177+69_177+72del) n.680+69_680+72del n.634+69_634+72del n.515+69_515+72del | gnomAD v4 |
16 | g.87902354A>G | CA2504811767 | CA5A | c.555+71T>C (n.555+71T>C) c.436+71T>C (n.436+71T>C) n.674+71T>C c.177+71T>C (n.177+71T>C) n.680+71T>C n.634+71T>C n.515+71T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902354A>T | CA2511029939 | CA5A | c.555+71T>A (n.555+71T>A) c.436+71T>A (n.436+71T>A) n.674+71T>A c.177+71T>A (n.177+71T>A) n.680+71T>A n.634+71T>A n.515+71T>A | |
16 | g.87902355A>C | CA2634807156 | CA5A | c.555+70T>G (n.555+70T>G) c.436+70T>G (n.436+70T>G) n.674+70T>G c.177+70T>G (n.177+70T>G) n.680+70T>G n.634+70T>G n.515+70T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902357A= | CA2240759115 | CA5A | c.555+68T= (n.555+68T=) c.436+68T= (n.436+68T=) n.674+68T= c.177+68T= (n.177+68T=) n.680+68T= n.634+68T= n.515+68T= | |
16 | g.87902357A>G | CA725499052 | CA5A | c.555+68T>C (n.555+68T>C) c.436+68T>C (n.436+68T>C) n.674+68T>C c.177+68T>C (n.177+68T>C) n.680+68T>C n.634+68T>C n.515+68T>C | dbSNP |
16 | g.87902358A= | CA2240759116 | CA5A | c.555+67T= (n.555+67T=) c.436+67T= (n.436+67T=) n.674+67T= c.177+67T= (n.177+67T=) n.680+67T= n.634+67T= n.515+67T= | |
16 | g.87902358A>G | CA725499053 | CA5A | c.555+67T>C (n.555+67T>C) c.436+67T>C (n.436+67T>C) n.674+67T>C c.177+67T>C (n.177+67T>C) n.680+67T>C n.634+67T>C n.515+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902358A>T | CA980253667 | CA5A | c.555+67T>A (n.555+67T>A) c.436+67T>A (n.436+67T>A) n.674+67T>A c.177+67T>A (n.177+67T>A) n.680+67T>A n.634+67T>A n.515+67T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902358_87902359insT | CA2240759117 | CA5A | c.555+66_555+67insA (n.555+66_555+67insA) c.436+66_436+67insA (n.436+66_436+67insA) n.674+66_674+67insA c.177+66_177+67insA (n.177+66_177+67insA) n.680+66_680+67insA n.634+66_634+67insA n.515+66_515+67insA | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902359A>G | CA2576088975 | CA5A | c.555+66T>C (n.555+66T>C) c.436+66T>C (n.436+66T>C) n.674+66T>C c.177+66T>C (n.177+66T>C) n.680+66T>C n.634+66T>C n.515+66T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902359_87902360insG | CA2634807167 | CA5A | c.555+65_555+66insC (n.555+65_555+66insC) c.436+65_436+66insC (n.436+65_436+66insC) n.674+65_674+66insC c.177+65_177+66insC (n.177+65_177+66insC) n.680+65_680+66insC n.634+65_634+66insC n.515+65_515+66insC | gnomAD v4 |
16 | g.87902360A= | CA2240759118 | CA5A | c.555+65T= (n.555+65T=) c.436+65T= (n.436+65T=) n.674+65T= c.177+65T= (n.177+65T=) n.680+65T= n.634+65T= n.515+65T= | |
16 | g.87902360A>G | CA2634807168 | CA5A | c.555+65T>C (n.555+65T>C) c.436+65T>C (n.436+65T>C) n.674+65T>C c.177+65T>C (n.177+65T>C) n.680+65T>C n.634+65T>C n.515+65T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902360A>T | CA725499057 | CA5A | c.555+65T>A (n.555+65T>A) c.436+65T>A (n.436+65T>A) n.674+65T>A c.177+65T>A (n.177+65T>A) n.680+65T>A n.634+65T>A n.515+65T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902361A>G | CA2634807171 | CA5A | c.555+64T>C (n.555+64T>C) c.436+64T>C (n.436+64T>C) n.674+64T>C c.177+64T>C (n.177+64T>C) n.680+64T>C n.634+64T>C n.515+64T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902361A>T | CA2576088976 | CA5A | c.555+64T>A (n.555+64T>A) c.436+64T>A (n.436+64T>A) n.674+64T>A c.177+64T>A (n.177+64T>A) n.680+64T>A n.634+64T>A n.515+64T>A | |
16 | g.87902363A>G | CA2634807173 | CA5A | c.555+62T>C (n.555+62T>C) c.436+62T>C (n.436+62T>C) n.674+62T>C c.177+62T>C (n.177+62T>C) n.680+62T>C n.634+62T>C n.515+62T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902364A>G | CA2634807174 | CA5A | c.555+61T>C (n.555+61T>C) c.436+61T>C (n.436+61T>C) n.674+61T>C c.177+61T>C (n.177+61T>C) n.680+61T>C n.634+61T>C n.515+61T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902364_87902365delinsAG | CA2240759119 | CA5A | c.555+60_555+61delinsCT (n.555+60_555+61delinsCT) c.436+60_436+61delinsCT (n.436+60_436+61delinsCT) n.674+60_674+61delinsCT c.177+60_177+61delinsCT (n.177+60_177+61delinsCT) n.680+60_680+61delinsCT n.634+60_634+61delinsCT n.515+60_515+61delinsCT | |
16 | g.87902364_87902365insT | CA2634807180 | CA5A | c.555+60_555+61insA (n.555+60_555+61insA) c.436+60_436+61insA (n.436+60_436+61insA) n.674+60_674+61insA c.177+60_177+61insA (n.177+60_177+61insA) n.680+60_680+61insA n.634+60_634+61insA n.515+60_515+61insA | gnomAD v4 |
16 | g.87902364_87902365insAG | CA2634807178 | CA5A | c.555+60_555+61insCT (n.555+60_555+61insCT) c.436+60_436+61insCT (n.436+60_436+61insCT) n.674+60_674+61insCT c.177+60_177+61insCT (n.177+60_177+61insCT) n.680+60_680+61insCT n.634+60_634+61insCT n.515+60_515+61insCT | gnomAD v4 |
16 | g.87902365del | CA725499059 | CA5A | c.555+60del (n.555+60del) c.436+60del (n.436+60del) n.674+60del c.177+60del (n.177+60del) n.680+60del n.634+60del n.515+60del | dbSNP |
16 | g.87902365G>A | CA2576088977 | CA5A | c.555+60C>T (n.555+60C>T) c.436+60C>T (n.436+60C>T) n.674+60C>T c.177+60C>T (n.177+60C>T) n.680+60C>T n.634+60C>T n.515+60C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902365G>C | CA2634807183 | CA5A | c.555+60C>G (n.555+60C>G) c.436+60C>G (n.436+60C>G) n.674+60C>G c.177+60C>G (n.177+60C>G) n.680+60C>G n.634+60C>G n.515+60C>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902365G>T | CA2634807181 | CA5A | c.555+60C>A (n.555+60C>A) c.436+60C>A (n.436+60C>A) n.674+60C>A c.177+60C>A (n.177+60C>A) n.680+60C>A n.634+60C>A n.515+60C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902365_87902366del | CA2634807185 | CA5A | c.555+59_555+60del (n.555+59_555+60del) c.436+59_436+60del (n.436+59_436+60del) n.674+59_674+60del c.177+59_177+60del (n.177+59_177+60del) n.680+59_680+60del n.634+59_634+60del n.515+59_515+60del | gnomAD v4 |
16 | g.87902366C>A | CA2519416131 | CA5A | c.555+59G>T (n.555+59G>T) c.436+59G>T (n.436+59G>T) n.674+59G>T c.177+59G>T (n.177+59G>T) n.680+59G>T n.634+59G>T n.515+59G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902366C>G | CA2808038667 | CA5A | c.555+59G>C (n.555+59G>C) c.436+59G>C (n.436+59G>C) n.674+59G>C c.177+59G>C (n.177+59G>C) n.680+59G>C n.634+59G>C n.515+59G>C | |
16 | g.87902366C>T | CA2634807189 | CA5A | c.555+59G>A (n.555+59G>A) c.436+59G>A (n.436+59G>A) n.674+59G>A c.177+59G>A (n.177+59G>A) n.680+59G>A n.634+59G>A n.515+59G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902367A>C | CA2634807191 | CA5A | c.555+58T>G (n.555+58T>G) c.436+58T>G (n.436+58T>G) n.674+58T>G c.177+58T>G (n.177+58T>G) n.680+58T>G n.634+58T>G n.515+58T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902368A>C | CA980253669 | CA5A | c.555+57T>G (n.555+57T>G) c.436+57T>G (n.436+57T>G) n.674+57T>G c.177+57T>G (n.177+57T>G) n.680+57T>G n.634+57T>G n.515+57T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902369T>A | CA286245721 | CA5A | c.555+56A>T (n.555+56A>T) c.436+56A>T (n.436+56A>T) n.674+56A>T c.177+56A>T (n.177+56A>T) n.680+56A>T n.634+56A>T n.515+56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902369T>C | CA286245722 | CA5A | c.555+56A>G (n.555+56A>G) c.436+56A>G (n.436+56A>G) n.674+56A>G c.177+56A>G (n.177+56A>G) n.680+56A>G n.634+56A>G n.515+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902369T>G | CA2634807196 | CA5A | c.555+56A>C (n.555+56A>C) c.436+56A>C (n.436+56A>C) n.674+56A>C c.177+56A>C (n.177+56A>C) n.680+56A>C n.634+56A>C n.515+56A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902369T= | CA2240759120 | CA5A | c.555+56A= (n.555+56A=) c.436+56A= (n.436+56A=) n.674+56A= c.177+56A= (n.177+56A=) n.680+56A= n.634+56A= n.515+56A= | |
16 | g.87902369_87902372del | CA2634807194 | CA5A | c.555+53_555+56del (n.555+53_555+56del) c.436+53_436+56del (n.436+53_436+56del) n.674+53_674+56del c.177+53_177+56del (n.177+53_177+56del) n.680+53_680+56del n.634+53_634+56del n.515+53_515+56del | gnomAD v4 |
16 | g.87902370C>A | CA2634807200 | CA5A | c.555+55G>T (n.555+55G>T) c.436+55G>T (n.436+55G>T) n.674+55G>T c.177+55G>T (n.177+55G>T) n.680+55G>T n.634+55G>T n.515+55G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902370C>T | CA2634807203 | CA5A | c.555+55G>A (n.555+55G>A) c.436+55G>A (n.436+55G>A) n.674+55G>A c.177+55G>A (n.177+55G>A) n.680+55G>A n.634+55G>A n.515+55G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902371C>A | CA2634807206 | CA5A | c.555+54G>T (n.555+54G>T) c.436+54G>T (n.436+54G>T) n.674+54G>T c.177+54G>T (n.177+54G>T) n.680+54G>T n.634+54G>T n.515+54G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902371C= | CA2240759121 | CA5A | c.555+54G= (n.555+54G=) c.436+54G= (n.436+54G=) n.674+54G= c.177+54G= (n.177+54G=) n.680+54G= n.634+54G= n.515+54G= | |
16 | g.87902371C>G | CA2634807207 | CA5A | c.555+54G>C (n.555+54G>C) c.436+54G>C (n.436+54G>C) n.674+54G>C c.177+54G>C (n.177+54G>C) n.680+54G>C n.634+54G>C n.515+54G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902371C>T | CA980253671 | CA5A | c.555+54G>A (n.555+54G>A) c.436+54G>A (n.436+54G>A) n.674+54G>A c.177+54G>A (n.177+54G>A) n.680+54G>A n.634+54G>A n.515+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902371_87902372insGATTTTT | CA980253673 | CA5A | c.555+53_555+54insAAAAATC (n.555+53_555+54insAAAAATC) c.436+53_436+54insAAAAATC (n.436+53_436+54insAAAAATC) n.674+53_674+54insAAAAATC c.177+53_177+54insAAAAATC (n.177+53_177+54insAAAAATC) n.680+53_680+54insAAAAATC n.634+53_634+54insAAAAATC n.515+53_515+54insAAAAATC | |
16 | g.87902372T>A | CA2634807217 | CA5A | c.555+53A>T (n.555+53A>T) c.436+53A>T (n.436+53A>T) n.674+53A>T c.177+53A>T (n.177+53A>T) n.680+53A>T n.634+53A>T n.515+53A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902372T>C | CA725499063 | CA5A | c.555+53A>G (n.555+53A>G) c.436+53A>G (n.436+53A>G) n.674+53A>G c.177+53A>G (n.177+53A>G) n.680+53A>G n.634+53A>G n.515+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902372T>G | CA2634807216 | CA5A | c.555+53A>C (n.555+53A>C) c.436+53A>C (n.436+53A>C) n.674+53A>C c.177+53A>C (n.177+53A>C) n.680+53A>C n.634+53A>C n.515+53A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902372T= | CA2240759123 | CA5A | c.555+53A= (n.555+53A=) c.436+53A= (n.436+53A=) n.674+53A= c.177+53A= (n.177+53A=) n.680+53A= n.634+53A= n.515+53A= | |
16 | g.87902372_87902373insTTTTTTT | CA980253677 | CA5A | c.555+53_555+54insAAAAAAA (n.555+53_555+54insAAAAAAA) c.436+53_436+54insAAAAAAA (n.436+53_436+54insAAAAAAA) n.674+53_674+54insAAAAAAA c.177+53_177+54insAAAAAAA (n.177+53_177+54insAAAAAAA) n.680+53_680+54insAAAAAAA n.634+53_634+54insAAAAAAA n.515+53_515+54insAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902373_87902374insTTGTTTA | CA2634807220 | CA5A | c.555+53_555+54insAACAATA (n.555+53_555+54insAACAATA) c.436+53_436+54insAACAATA (n.436+53_436+54insAACAATA) n.674+53_674+54insAACAATA c.177+53_177+54insAACAATA (n.177+53_177+54insAACAATA) n.680+53_680+54insAACAATA n.634+53_634+54insAACAATA n.515+53_515+54insAACAATA | gnomAD v4 |
16 | g.87902373_87902374insTTTATTA | CA980253675 | CA5A | c.555+53_555+54insATAAATA (n.555+53_555+54insATAAATA) c.436+53_436+54insATAAATA (n.436+53_436+54insATAAATA) n.674+53_674+54insATAAATA c.177+53_177+54insATAAATA (n.177+53_177+54insATAAATA) n.680+53_680+54insATAAATA n.634+53_634+54insATAAATA n.515+53_515+54insATAAATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902373_87902374insTTTTTTA | CA624155649 | CA5A | c.555+53_555+54insAAAAATA (n.555+53_555+54insAAAAATA) c.436+53_436+54insAAAAATA (n.436+53_436+54insAAAAATA) n.674+53_674+54insAAAAATA c.177+53_177+54insAAAAATA (n.177+53_177+54insAAAAATA) n.680+53_680+54insAAAAATA n.634+53_634+54insAAAAATA n.515+53_515+54insAAAAATA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902375_87902376insTTTTAAT | CA980253674 | CA5A | c.555+53_555+54insAAAATTA (n.555+53_555+54insAAAATTA) c.436+53_436+54insAAAATTA (n.436+53_436+54insAAAATTA) n.674+53_674+54insAAAATTA c.177+53_177+54insAAAATTA (n.177+53_177+54insAAAATTA) n.680+53_680+54insAAAATTA n.634+53_634+54insAAAATTA n.515+53_515+54insAAAATTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902372_87902386delinsTAATGATGGATCACC | CA2240759122 | CA5A | c.555+39_555+53delinsGGTGATCCATCATTA (n.555+39_555+53delinsGGTGATCCATCATTA) c.436+39_436+53delinsGGTGATCCATCATTA (n.436+39_436+53delinsGGTGATCCATCATTA) n.674+39_674+53delinsGGTGATCCATCATTA c.177+39_177+53delinsGGTGATCCATCATTA (n.177+39_177+53delinsGGTGATCCATCATTA) n.680+39_680+53delinsGGTGATCCATCATTA n.634+39_634+53delinsGGTGATCCATCATTA n.515+39_515+53delinsGGTGATCCATCATTA | |
16 | g.87902373A>T | CA2634807242 | CA5A | c.555+52T>A (n.555+52T>A) c.436+52T>A (n.436+52T>A) n.674+52T>A c.177+52T>A (n.177+52T>A) n.680+52T>A n.634+52T>A n.515+52T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902373_87902374insTTTTTGA | CA980253678 | CA5A | c.555+52_555+53insCAAAAAT (n.555+52_555+53insCAAAAAT) c.436+52_436+53insCAAAAAT (n.436+52_436+53insCAAAAAT) n.674+52_674+53insCAAAAAT c.177+52_177+53insCAAAAAT (n.177+52_177+53insCAAAAAT) n.680+52_680+53insCAAAAAT n.634+52_634+53insCAAAAAT n.515+52_515+53insCAAAAAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902374del | CA2634807226 | CA5A | c.555+52del (n.555+52del) c.436+52del (n.436+52del) n.674+52del c.177+52del (n.177+52del) n.680+52del n.634+52del n.515+52del | gnomAD v4 |
16 | g.87902374_87902387del | CA2240759124 | CA5A | c.555+39_555+52del (n.555+39_555+52del) c.436+39_436+52del (n.436+39_436+52del) n.674+39_674+52del c.177+39_177+52del (n.177+39_177+52del) n.680+39_680+52del n.634+39_634+52del n.515+39_515+52del | dbSNP |
16 | g.87902373_87902374insTTTTTTG | CA980253679 | CA5A | c.555+51_555+52insCAAAAAA (n.555+51_555+52insCAAAAAA) c.436+51_436+52insCAAAAAA (n.436+51_436+52insCAAAAAA) n.674+51_674+52insCAAAAAA c.177+51_177+52insCAAAAAA (n.177+51_177+52insCAAAAAA) n.680+51_680+52insCAAAAAA n.634+51_634+52insCAAAAAA n.515+51_515+52insCAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902374A>C | CA2634807243 | CA5A | c.555+51T>G (n.555+51T>G) c.436+51T>G (n.436+51T>G) n.674+51T>G c.177+51T>G (n.177+51T>G) n.680+51T>G n.634+51T>G n.515+51T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902375T>A | CA2634807244 | CA5A | c.555+50A>T (n.555+50A>T) c.436+50A>T (n.436+50A>T) n.674+50A>T c.177+50A>T (n.177+50A>T) n.680+50A>T n.634+50A>T n.515+50A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902375T>C | CA624155650 | CA5A | c.555+50A>G (n.555+50A>G) c.436+50A>G (n.436+50A>G) n.674+50A>G c.177+50A>G (n.177+50A>G) n.680+50A>G n.634+50A>G n.515+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902375T= | CA2240759125 | CA5A | c.555+50A= (n.555+50A=) c.436+50A= (n.436+50A=) n.674+50A= c.177+50A= (n.177+50A=) n.680+50A= n.634+50A= n.515+50A= | |
16 | g.87902376G>A | CA8223421 | CA5A | c.555+49C>T (n.555+49C>T) c.436+49C>T (n.436+49C>T) n.674+49C>T c.177+49C>T (n.177+49C>T) n.680+49C>T n.634+49C>T n.515+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902376G= | CA2240759126 | CA5A | c.555+49C= (n.555+49C=) c.436+49C= (n.436+49C=) n.674+49C= c.177+49C= (n.177+49C=) n.680+49C= n.634+49C= n.515+49C= | |
16 | g.87902376G>T | CA980253682 | CA5A | c.555+49C>A (n.555+49C>A) c.436+49C>A (n.436+49C>A) n.674+49C>A c.177+49C>A (n.177+49C>A) n.680+49C>A n.634+49C>A n.515+49C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902377A>G | CA2634807251 | CA5A | c.555+48T>C (n.555+48T>C) c.436+48T>C (n.436+48T>C) n.674+48T>C c.177+48T>C (n.177+48T>C) n.680+48T>C n.634+48T>C n.515+48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902377A>T | CA2634807252 | CA5A | c.555+48T>A (n.555+48T>A) c.436+48T>A (n.436+48T>A) n.674+48T>A c.177+48T>A (n.177+48T>A) n.680+48T>A n.634+48T>A n.515+48T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902377_87902378insCA | CA980253683 | CA5A | c.555+48_555+49insGT (n.555+48_555+49insGT) c.436+48_436+49insGT (n.436+48_436+49insGT) n.674+48_674+49insGT c.177+48_177+49insGT (n.177+48_177+49insGT) n.680+48_680+49insGT n.634+48_634+49insGT n.515+48_515+49insGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902378T>A | CA2634807254 | CA5A | c.555+47A>T (n.555+47A>T) c.436+47A>T (n.436+47A>T) n.674+47A>T c.177+47A>T (n.177+47A>T) n.680+47A>T n.634+47A>T n.515+47A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902378T>C | CA980253684 | CA5A | c.555+47A>G (n.555+47A>G) c.436+47A>G (n.436+47A>G) n.674+47A>G c.177+47A>G (n.177+47A>G) n.680+47A>G n.634+47A>G n.515+47A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902378T= | CA2240759127 | CA5A | c.555+47A= (n.555+47A=) c.436+47A= (n.436+47A=) n.674+47A= c.177+47A= (n.177+47A=) n.680+47A= n.634+47A= n.515+47A= | |
16 | g.87902378_87902379insAC | CA624155656 | CA5A | c.555+46_555+47insGT (n.555+46_555+47insGT) c.436+46_436+47insGT (n.436+46_436+47insGT) n.674+46_674+47insGT c.177+46_177+47insGT (n.177+46_177+47insGT) n.680+46_680+47insGT n.634+46_634+47insGT n.515+46_515+47insGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902378_87902379insCC | CA980253686 | CA5A | c.555+46_555+47insGG (n.555+46_555+47insGG) c.436+46_436+47insGG (n.436+46_436+47insGG) n.674+46_674+47insGG c.177+46_177+47insGG (n.177+46_177+47insGG) n.680+46_680+47insGG n.634+46_634+47insGG n.515+46_515+47insGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902379G>A | CA8223422 | CA5A | c.555+46C>T (n.555+46C>T) c.436+46C>T (n.436+46C>T) n.674+46C>T c.177+46C>T (n.177+46C>T) n.680+46C>T n.634+46C>T n.515+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902379G>C | CA2576088978 | CA5A | c.555+46C>G (n.555+46C>G) c.436+46C>G (n.436+46C>G) n.674+46C>G c.177+46C>G (n.177+46C>G) n.680+46C>G n.634+46C>G n.515+46C>G | |
16 | g.87902379G= | CA2240759128 | CA5A | c.555+46C= (n.555+46C=) c.436+46C= (n.436+46C=) n.674+46C= c.177+46C= (n.177+46C=) n.680+46C= n.634+46C= n.515+46C= | |
16 | g.87902379G>T | CA980253688 | CA5A | c.555+46C>A (n.555+46C>A) c.436+46C>A (n.436+46C>A) n.674+46C>A c.177+46C>A (n.177+46C>A) n.680+46C>A n.634+46C>A n.515+46C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902380G>A | CA980253692 | CA5A | c.555+45C>T (n.555+45C>T) c.436+45C>T (n.436+45C>T) n.674+45C>T c.177+45C>T (n.177+45C>T) n.680+45C>T n.634+45C>T n.515+45C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902380G>T | CA2634807263 | CA5A | c.555+45C>A (n.555+45C>A) c.436+45C>A (n.436+45C>A) n.674+45C>A c.177+45C>A (n.177+45C>A) n.680+45C>A n.634+45C>A n.515+45C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902380_87902381insCG | CA980253691 | CA5A | c.555+45_555+46insGC (n.555+45_555+46insGC) c.436+45_436+46insGC (n.436+45_436+46insGC) n.674+45_674+46insGC c.177+45_177+46insGC (n.177+45_177+46insGC) n.680+45_680+46insGC n.634+45_634+46insGC n.515+45_515+46insGC | |
16 | g.87902380_87902382delinsGAT | CA2240759129 | CA5A | c.555+43_555+45delinsATC (n.555+43_555+45delinsATC) c.436+43_436+45delinsATC (n.436+43_436+45delinsATC) n.674+43_674+45delinsATC c.177+43_177+45delinsATC (n.177+43_177+45delinsATC) n.680+43_680+45delinsATC n.634+43_634+45delinsATC n.515+43_515+45delinsATC |