Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87894025_87894109del | CA645559004 | PTEN | c.80_164del n.899+13587_899+13671del c.*115_*199del c.*275+13587_*275+13671del (n.*275+13587_*275+13671del) c.599_683del n.82_166del c.-23_62del c.-626_-542del c.68+13587_68+13671del (n.68+13587_68+13671del) n.792_876del | COSMIC |
10 | g.87894068_87894075del | CA2695212327 | PTEN | c.123_130del (p.Leu42ArgfsTer7) n.899+13630_899+13637del c.*158_*165del (n.*158_*165del) c.*275+13630_*275+13637del (n.*275+13630_*275+13637del) c.642_649del (p.Leu215ArgfsTer7) n.125_132del c.21_28del (p.Leu8ArgfsTer7) c.-583_-576del (n.-583_-576del) c.68+13630_68+13637del (n.68+13630_68+13637del) n.835_842del | |
10 | g.87894067_87894080del | CA2695200933 | PTEN | c.122_135del (p.Arg41IlefsTer6) n.899+13629_899+13642del c.*157_*170del (n.*157_*170del) c.*275+13629_*275+13642del (n.*275+13629_*275+13642del) c.641_654del (p.Arg214IlefsTer6) n.124_137del c.20_33del (p.Arg7IlefsTer6) c.-584_-571del (n.-584_-571del) c.68+13629_68+13642del (n.68+13629_68+13642del) n.834_847del | ClinVar |
10 | g.87894071_87894114del | CA2695200938 | PTEN | c.126_164+5del n.899+13633_899+13676del c.*161_*199+5del c.*275+13633_*275+13676del (n.*275+13633_*275+13676del) c.645_683+5del n.128_171del c.24_62+5del c.-580_-542+5del c.68+13633_68+13676del (n.68+13633_68+13676del) n.838_876+5del | ClinVar |
10 | g.87894073_87894075del | CA2579927107 | PTEN | c.128_130del (p.Glu43del) n.899+13635_899+13637del c.*163_*165del (n.*163_*165del) c.*275+13635_*275+13637del (n.*275+13635_*275+13637del) c.647_649del (p.Glu216del) n.130_132del c.26_28del (p.Glu9del) c.-578_-576del (n.-578_-576del) c.68+13635_68+13637del (n.68+13635_68+13637del) n.840_842del | |
10 | g.87894075G>A | CA377784535 | PTEN | c.130G>A (p.Gly44Ser) n.899+13637G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.*275+13637G>A (n.*275+13637G>A) c.649G>A (p.Gly217Ser) n.132G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) c.-576G>A (n.-576G>A) c.68+13637G>A (n.68+13637G>A) n.842G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894075G>C | CA377784536 | PTEN | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.899+13637G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.*275+13637G>C (n.*275+13637G>C) c.649G>C (p.Gly217Arg) n.132G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) c.-576G>C (n.-576G>C) c.68+13637G>C (n.68+13637G>C) n.842G>C | dbSNP |
10 | g.87894075G= | CA1926157214 | PTEN | c.130G= (p.Gly44=) n.899+13637G= c.*165G= (n.*165G=) c.*275+13637G= (n.*275+13637G=) c.649G= (p.Gly217=) n.132G= c.28G= (p.Gly10=) c.-576G= (n.-576G=) c.68+13637G= (n.68+13637G=) n.842G= | |
10 | g.87894075G>T | CA377784537 | PTEN | c.130G>T (p.Gly44Cys) n.899+13637G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.*275+13637G>T (n.*275+13637G>T) c.649G>T (p.Gly217Cys) n.132G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) c.-576G>T (n.-576G>T) c.68+13637G>T (n.68+13637G>T) n.842G>T | dbSNP |
10 | g.87894075_87894076delinsAC | CA891840533 | PTEN | c.130_131delinsAC (p.Gly44Thr) n.899+13637_899+13638delinsAC c.*165_*166delinsAC (n.*165_*166delinsAC) c.*275+13637_*275+13638delinsAC (n.*275+13637_*275+13638delinsAC) c.649_650delinsAC (p.Gly217Thr) n.132_133delinsAC c.28_29delinsAC (p.Gly10Thr) c.-576_-575delinsAC (n.-576_-575delinsAC) c.68+13637_68+13638delinsAC (n.68+13637_68+13638delinsAC) n.842_843delinsAC | |
10 | g.87894075_87894076delinsAT | CA891840538 | PTEN | c.130_131delinsAT (p.Gly44Ile) n.899+13637_899+13638delinsAT c.*165_*166delinsAT (n.*165_*166delinsAT) c.*275+13637_*275+13638delinsAT (n.*275+13637_*275+13638delinsAT) c.649_650delinsAT (p.Gly217Ile) n.132_133delinsAT c.28_29delinsAT (p.Gly10Ile) c.-576_-575delinsAT (n.-576_-575delinsAT) c.68+13637_68+13638delinsAT (n.68+13637_68+13638delinsAT) n.842_843delinsAT | |
10 | g.87894075_87894076delinsCA | CA891840539 | PTEN | c.130_131delinsCA (p.Gly44His) n.899+13637_899+13638delinsCA c.*165_*166delinsCA (n.*165_*166delinsCA) c.*275+13637_*275+13638delinsCA (n.*275+13637_*275+13638delinsCA) c.649_650delinsCA (p.Gly217His) n.132_133delinsCA c.28_29delinsCA (p.Gly10His) c.-576_-575delinsCA (n.-576_-575delinsCA) c.68+13637_68+13638delinsCA (n.68+13637_68+13638delinsCA) n.842_843delinsCA | |
10 | g.87894075_87894076delinsCT | CA891840536 | PTEN | c.130_131delinsCT (p.Gly44Leu) n.899+13637_899+13638delinsCT c.*165_*166delinsCT (n.*165_*166delinsCT) c.*275+13637_*275+13638delinsCT (n.*275+13637_*275+13638delinsCT) c.649_650delinsCT (p.Gly217Leu) n.132_133delinsCT c.28_29delinsCT (p.Gly10Leu) c.-576_-575delinsCT (n.-576_-575delinsCT) c.68+13637_68+13638delinsCT (n.68+13637_68+13638delinsCT) n.842_843delinsCT | |
10 | g.87894075_87894076delinsTA | CA891840532 | PTEN | c.130_131delinsTA (p.Gly44Tyr) n.899+13637_899+13638delinsTA c.*165_*166delinsTA (n.*165_*166delinsTA) c.*275+13637_*275+13638delinsTA (n.*275+13637_*275+13638delinsTA) c.649_650delinsTA (p.Gly217Tyr) n.132_133delinsTA c.28_29delinsTA (p.Gly10Tyr) c.-576_-575delinsTA (n.-576_-575delinsTA) c.68+13637_68+13638delinsTA (n.68+13637_68+13638delinsTA) n.842_843delinsTA | |
10 | g.87894076dup | CA891842738 | PTEN | c.131dup (p.Val45ArgfsTer7) n.899+13638dup c.*166dup (n.*166dup) c.*275+13638dup (n.*275+13638dup) c.650dup (p.Val218ArgfsTer7) n.133dup c.29dup (p.Val11ArgfsTer7) c.-575dup (n.-575dup) c.68+13638dup (n.68+13638dup) n.843dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894076del | CA2573334575 | PTEN | c.131del (p.Gly44AlafsTer10) n.899+13638del c.*166del (n.*166del) c.*275+13638del (n.*275+13638del) c.650del (p.Gly217AlafsTer10) n.133del c.29del (p.Gly10AlafsTer10) c.-575del (n.-575del) c.68+13638del (n.68+13638del) n.843del | |
10 | g.87894075_87894077delinsAAA | CA891835119 | PTEN | c.130_132delinsAAA (p.Gly44Lys) n.899+13637_899+13639delinsAAA c.*165_*167delinsAAA (n.*165_*167delinsAAA) c.*275+13637_*275+13639delinsAAA (n.*275+13637_*275+13639delinsAAA) c.649_651delinsAAA (p.Gly217Lys) n.132_134delinsAAA c.28_30delinsAAA (p.Gly10Lys) c.-576_-574delinsAAA (n.-576_-574delinsAAA) c.68+13637_68+13639delinsAAA (n.68+13637_68+13639delinsAAA) n.842_844delinsAAA | |
10 | g.87894075_87894077delinsAAT | CA891835136 | PTEN | c.130_132delinsAAT (p.Gly44Asn) n.899+13637_899+13639delinsAAT c.*165_*167delinsAAT (n.*165_*167delinsAAT) c.*275+13637_*275+13639delinsAAT (n.*275+13637_*275+13639delinsAAT) c.649_651delinsAAT (p.Gly217Asn) n.132_134delinsAAT c.28_30delinsAAT (p.Gly10Asn) c.-576_-574delinsAAT (n.-576_-574delinsAAT) c.68+13637_68+13639delinsAAT (n.68+13637_68+13639delinsAAT) n.842_844delinsAAT | |
10 | g.87894075_87894077delinsACT | CA891835117 | PTEN | c.130_132delinsACT (p.Gly44Thr) n.899+13637_899+13639delinsACT c.*165_*167delinsACT (n.*165_*167delinsACT) c.*275+13637_*275+13639delinsACT (n.*275+13637_*275+13639delinsACT) c.649_651delinsACT (p.Gly217Thr) n.132_134delinsACT c.28_30delinsACT (p.Gly10Thr) c.-576_-574delinsACT (n.-576_-574delinsACT) c.68+13637_68+13639delinsACT (n.68+13637_68+13639delinsACT) n.842_844delinsACT | |
10 | g.87894075_87894077delinsAGA | CA891835133 | PTEN | c.130_132delinsAGA (p.Gly44Arg) n.899+13637_899+13639delinsAGA c.*165_*167delinsAGA (n.*165_*167delinsAGA) c.*275+13637_*275+13639delinsAGA (n.*275+13637_*275+13639delinsAGA) c.649_651delinsAGA (p.Gly217Arg) n.132_134delinsAGA c.28_30delinsAGA (p.Gly10Arg) c.-576_-574delinsAGA (n.-576_-574delinsAGA) c.68+13637_68+13639delinsAGA (n.68+13637_68+13639delinsAGA) n.842_844delinsAGA | |
10 | g.87894075_87894077delinsATG | CA891835143 | PTEN | c.130_132delinsATG (p.Gly44Met) n.899+13637_899+13639delinsATG c.*165_*167delinsATG (n.*165_*167delinsATG) c.*275+13637_*275+13639delinsATG (n.*275+13637_*275+13639delinsATG) c.649_651delinsATG (p.Gly217Met) n.132_134delinsATG c.28_30delinsATG (p.Gly10Met) c.-576_-574delinsATG (n.-576_-574delinsATG) c.68+13637_68+13639delinsATG (n.68+13637_68+13639delinsATG) n.842_844delinsATG | |
10 | g.87894075_87894077delinsATT | CA2579927106 | PTEN | c.130_132delinsATT (p.Gly44Ile) n.899+13637_899+13639delinsATT c.*165_*167delinsATT (n.*165_*167delinsATT) c.*275+13637_*275+13639delinsATT (n.*275+13637_*275+13639delinsATT) c.649_651delinsATT (p.Gly217Ile) n.132_134delinsATT c.28_30delinsATT (p.Gly10Ile) c.-576_-574delinsATT (n.-576_-574delinsATT) c.68+13637_68+13639delinsATT (n.68+13637_68+13639delinsATT) n.842_844delinsATT | |
10 | g.87894075_87894077delinsCAA | CA891835135 | PTEN | c.130_132delinsCAA (p.Gly44Gln) n.899+13637_899+13639delinsCAA c.*165_*167delinsCAA (n.*165_*167delinsCAA) c.*275+13637_*275+13639delinsCAA (n.*275+13637_*275+13639delinsCAA) c.649_651delinsCAA (p.Gly217Gln) n.132_134delinsCAA c.28_30delinsCAA (p.Gly10Gln) c.-576_-574delinsCAA (n.-576_-574delinsCAA) c.68+13637_68+13639delinsCAA (n.68+13637_68+13639delinsCAA) n.842_844delinsCAA | |
10 | g.87894075_87894077delinsCAT | CA891835132 | PTEN | c.130_132delinsCAT (p.Gly44His) n.899+13637_899+13639delinsCAT c.*165_*167delinsCAT (n.*165_*167delinsCAT) c.*275+13637_*275+13639delinsCAT (n.*275+13637_*275+13639delinsCAT) c.649_651delinsCAT (p.Gly217His) n.132_134delinsCAT c.28_30delinsCAT (p.Gly10His) c.-576_-574delinsCAT (n.-576_-574delinsCAT) c.68+13637_68+13639delinsCAT (n.68+13637_68+13639delinsCAT) n.842_844delinsCAT | |
10 | g.87894075_87894077delinsCCA | CA2579927105 | PTEN | c.130_132delinsCCA (p.Gly44Pro) n.899+13637_899+13639delinsCCA c.*165_*167delinsCCA (n.*165_*167delinsCCA) c.*275+13637_*275+13639delinsCCA (n.*275+13637_*275+13639delinsCCA) c.649_651delinsCCA (p.Gly217Pro) n.132_134delinsCCA c.28_30delinsCCA (p.Gly10Pro) c.-576_-574delinsCCA (n.-576_-574delinsCCA) c.68+13637_68+13639delinsCCA (n.68+13637_68+13639delinsCCA) n.842_844delinsCCA | |
10 | g.87894075_87894077delinsGGC | CA891840542 | PTEN | c.130_132delinsGGC (p.Gly44=) n.899+13637_899+13639delinsGGC c.*165_*167delinsGGC (n.*165_*167delinsGGC) c.*275+13637_*275+13639delinsGGC (n.*275+13637_*275+13639delinsGGC) c.649_651delinsGGC (p.Gly217=) n.132_134delinsGGC c.28_30delinsGGC (p.Gly10=) c.-576_-574delinsGGC (n.-576_-574delinsGGC) c.68+13637_68+13639delinsGGC (n.68+13637_68+13639delinsGGC) n.842_844delinsGGC | |
10 | g.87894075_87894077delinsTAA | CA2579927102 | PTEN | c.130_132delinsTAA (p.Gly44Ter) n.899+13637_899+13639delinsTAA c.*165_*167delinsTAA (n.*165_*167delinsTAA) c.*275+13637_*275+13639delinsTAA (n.*275+13637_*275+13639delinsTAA) c.649_651delinsTAA (p.Gly217Ter) n.132_134delinsTAA c.28_30delinsTAA (p.Gly10Ter) c.-576_-574delinsTAA (n.-576_-574delinsTAA) c.68+13637_68+13639delinsTAA (n.68+13637_68+13639delinsTAA) n.842_844delinsTAA | |
10 | g.87894075_87894077delinsTAT | CA891835139 | PTEN | c.130_132delinsTAT (p.Gly44Tyr) n.899+13637_899+13639delinsTAT c.*165_*167delinsTAT (n.*165_*167delinsTAT) c.*275+13637_*275+13639delinsTAT (n.*275+13637_*275+13639delinsTAT) c.649_651delinsTAT (p.Gly217Tyr) n.132_134delinsTAT c.28_30delinsTAT (p.Gly10Tyr) c.-576_-574delinsTAT (n.-576_-574delinsTAT) c.68+13637_68+13639delinsTAT (n.68+13637_68+13639delinsTAT) n.842_844delinsTAT | |
10 | g.87894075_87894077delinsTCT | CA891835137 | PTEN | c.130_132delinsTCT (p.Gly44Ser) n.899+13637_899+13639delinsTCT c.*165_*167delinsTCT (n.*165_*167delinsTCT) c.*275+13637_*275+13639delinsTCT (n.*275+13637_*275+13639delinsTCT) c.649_651delinsTCT (p.Gly217Ser) n.132_134delinsTCT c.28_30delinsTCT (p.Gly10Ser) c.-576_-574delinsTCT (n.-576_-574delinsTCT) c.68+13637_68+13639delinsTCT (n.68+13637_68+13639delinsTCT) n.842_844delinsTCT | |
10 | g.87894075_87894077delinsTGG | CA891835138 | PTEN | c.130_132delinsTGG (p.Gly44Trp) n.899+13637_899+13639delinsTGG c.*165_*167delinsTGG (n.*165_*167delinsTGG) c.*275+13637_*275+13639delinsTGG (n.*275+13637_*275+13639delinsTGG) c.649_651delinsTGG (p.Gly217Trp) n.132_134delinsTGG c.28_30delinsTGG (p.Gly10Trp) c.-576_-574delinsTGG (n.-576_-574delinsTGG) c.68+13637_68+13639delinsTGG (n.68+13637_68+13639delinsTGG) n.842_844delinsTGG | |
10 | g.87894075_87894077delinsTGT | CA891835134 | PTEN | c.130_132delinsTGT (p.Gly44Cys) n.899+13637_899+13639delinsTGT c.*165_*167delinsTGT (n.*165_*167delinsTGT) c.*275+13637_*275+13639delinsTGT (n.*275+13637_*275+13639delinsTGT) c.649_651delinsTGT (p.Gly217Cys) n.132_134delinsTGT c.28_30delinsTGT (p.Gly10Cys) c.-576_-574delinsTGT (n.-576_-574delinsTGT) c.68+13637_68+13639delinsTGT (n.68+13637_68+13639delinsTGT) n.842_844delinsTGT | |
10 | g.87894075_87894077delinsTTG | CA891835144 | PTEN | c.130_132delinsTTG (p.Gly44Leu) n.899+13637_899+13639delinsTTG c.*165_*167delinsTTG (n.*165_*167delinsTTG) c.*275+13637_*275+13639delinsTTG (n.*275+13637_*275+13639delinsTTG) c.649_651delinsTTG (p.Gly217Leu) n.132_134delinsTTG c.28_30delinsTTG (p.Gly10Leu) c.-576_-574delinsTTG (n.-576_-574delinsTTG) c.68+13637_68+13639delinsTTG (n.68+13637_68+13639delinsTTG) n.842_844delinsTTG | |
10 | g.87894075_87894077delinsTTT | CA891835141 | PTEN | c.130_132delinsTTT (p.Gly44Phe) n.899+13637_899+13639delinsTTT c.*165_*167delinsTTT (n.*165_*167delinsTTT) c.*275+13637_*275+13639delinsTTT (n.*275+13637_*275+13639delinsTTT) c.649_651delinsTTT (p.Gly217Phe) n.132_134delinsTTT c.28_30delinsTTT (p.Gly10Phe) c.-576_-574delinsTTT (n.-576_-574delinsTTT) c.68+13637_68+13639delinsTTT (n.68+13637_68+13639delinsTTT) n.842_844delinsTTT | |
10 | g.87894076_87894078del | CA2579927103 | PTEN | c.131_133del (p.Gly44del) n.899+13638_899+13640del c.*166_*168del (n.*166_*168del) c.*275+13638_*275+13640del (n.*275+13638_*275+13640del) c.650_652del (p.Gly217del) n.133_135del c.29_31del (p.Gly10del) c.-575_-573del (n.-575_-573del) c.68+13638_68+13640del (n.68+13638_68+13640del) n.843_845del | |
10 | g.87894076G>A | CA377784538 | PTEN | c.131G>A (p.Gly44Asp) n.899+13638G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.*275+13638G>A (n.*275+13638G>A) c.650G>A (p.Gly217Asp) n.133G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) c.-575G>A (n.-575G>A) c.68+13638G>A (n.68+13638G>A) n.843G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87894076G>C | CA377784539 | PTEN | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.899+13638G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.*275+13638G>C (n.*275+13638G>C) c.650G>C (p.Gly217Ala) n.133G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) c.-575G>C (n.-575G>C) c.68+13638G>C (n.68+13638G>C) n.843G>C | dbSNP |
10 | g.87894076G= | CA1926157229 | PTEN | c.131G= (p.Gly44=) n.899+13638G= c.*166G= (n.*166G=) c.*275+13638G= (n.*275+13638G=) c.650G= (p.Gly217=) n.133G= c.29G= (p.Gly10=) c.-575G= (n.-575G=) c.68+13638G= (n.68+13638G=) n.843G= | |
10 | g.87894076G>T | CA377784540 | PTEN | c.131G>T (p.Gly44Val) n.899+13638G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.*275+13638G>T (n.*275+13638G>T) c.650G>T (p.Gly217Val) n.133G>T c.29G>T (p.Gly10Val) c.-575G>T (n.-575G>T) c.68+13638G>T (n.68+13638G>T) n.843G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87894076_87894077delinsAA | CA891835162 | PTEN | c.131_132delinsAA (p.Gly44Glu) n.899+13638_899+13639delinsAA c.*166_*167delinsAA (n.*166_*167delinsAA) c.*275+13638_*275+13639delinsAA (n.*275+13638_*275+13639delinsAA) c.650_651delinsAA (p.Gly217Glu) n.133_134delinsAA c.29_30delinsAA (p.Gly10Glu) c.-575_-574delinsAA (n.-575_-574delinsAA) c.68+13638_68+13639delinsAA (n.68+13638_68+13639delinsAA) n.843_844delinsAA | |
10 | g.87894076_87894077delinsAT | CA2579927104 | PTEN | c.131_132delinsAT (p.Gly44Asp) n.899+13638_899+13639delinsAT c.*166_*167delinsAT (n.*166_*167delinsAT) c.*275+13638_*275+13639delinsAT (n.*275+13638_*275+13639delinsAT) c.650_651delinsAT (p.Gly217Asp) n.133_134delinsAT c.29_30delinsAT (p.Gly10Asp) c.-575_-574delinsAT (n.-575_-574delinsAT) c.68+13638_68+13639delinsAT (n.68+13638_68+13639delinsAT) n.843_844delinsAT | |
10 | g.87894076_87894077delinsCT | CA891835164 | PTEN | c.131_132delinsCT (p.Gly44Ala) n.899+13638_899+13639delinsCT c.*166_*167delinsCT (n.*166_*167delinsCT) c.*275+13638_*275+13639delinsCT (n.*275+13638_*275+13639delinsCT) c.650_651delinsCT (p.Gly217Ala) n.133_134delinsCT c.29_30delinsCT (p.Gly10Ala) c.-575_-574delinsCT (n.-575_-574delinsCT) c.68+13638_68+13639delinsCT (n.68+13638_68+13639delinsCT) n.843_844delinsCT | |
10 | g.87894076_87894077delinsTT | CA891835159 | PTEN | c.131_132delinsTT (p.Gly44Val) n.899+13638_899+13639delinsTT c.*166_*167delinsTT (n.*166_*167delinsTT) c.*275+13638_*275+13639delinsTT (n.*275+13638_*275+13639delinsTT) c.650_651delinsTT (p.Gly217Val) n.133_134delinsTT c.29_30delinsTT (p.Gly10Val) c.-575_-574delinsTT (n.-575_-574delinsTT) c.68+13638_68+13639delinsTT (n.68+13638_68+13639delinsTT) n.843_844delinsTT | |
10 | g.87894076_87894079dup | CA194636 | PTEN | c.131_134dup (p.Tyr46ArgfsTer7) n.899+13638_899+13641dup c.*166_*169dup (n.*166_*169dup) c.*275+13638_*275+13641dup (n.*275+13638_*275+13641dup) c.650_653dup (p.Tyr219ArgfsTer7) n.133_136dup c.29_32dup (p.Tyr12ArgfsTer7) c.-575_-572dup (n.-575_-572dup) c.68+13638_68+13641dup (n.68+13638_68+13641dup) n.843_846dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894076_87894081delinsACAGAAAG | CA645559018 | PTEN | c.131_136delinsACAGAAAG (p.Gly44AspfsTer11) n.899+13638_899+13643delinsACAGAAAG c.*166_*171delinsACAGAAAG (n.*166_*171delinsACAGAAAG) c.*275+13638_*275+13643delinsACAGAAAG (n.*275+13638_*275+13643delinsACAGAAAG) c.650_655delinsACAGAAAG (p.Gly217AspfsTer11) n.133_138delinsACAGAAAG c.29_34delinsACAGAAAG (p.Gly10AspfsTer11) c.-575_-570delinsACAGAAAG (n.-575_-570delinsACAGAAAG) c.68+13638_68+13643delinsACAGAAAG (n.68+13638_68+13643delinsACAGAAAG) n.843_848delinsACAGAAAG | COSMIC |
10 | g.87894076_87894082del | CA645559017 | PTEN | c.131_137del (p.Gly44AlafsTer8) n.899+13638_899+13644del c.*166_*172del (n.*166_*172del) c.*275+13638_*275+13644del (n.*275+13638_*275+13644del) c.650_656del (p.Gly217AlafsTer8) n.133_139del c.29_35del (p.Gly10AlafsTer8) c.-575_-569del (n.-575_-569del) c.68+13638_68+13644del (n.68+13638_68+13644del) n.843_849del | COSMIC |
10 | g.87894077del | CA2573334574 | PTEN | c.132del (p.Val45TyrfsTer9) n.899+13639del c.*167del (n.*167del) c.*275+13639del (n.*275+13639del) c.1del c.651del (p.Val218TyrfsTer9) n.134del c.30del (p.Val11TyrfsTer9) c.-574del (n.-574del) c.68+13639del (n.68+13639del) n.844del | |
10 | g.87894077C>A | CA059244 | PTEN | c.132C>A (p.Gly44=) n.899+13639C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.*275+13639C>A (n.*275+13639C>A) c.1C>A c.651C>A (p.Gly217=) n.134C>A c.30C>A (p.Gly10=) c.-574C>A (n.-574C>A) c.68+13639C>A (n.68+13639C>A) n.844C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87894077C= | CA1926157243 | PTEN | c.132C= (p.Gly44=) n.899+13639C= c.*167C= (n.*167C=) c.*275+13639C= (n.*275+13639C=) c.1C= c.651C= (p.Gly217=) n.134C= c.30C= (p.Gly10=) c.-574C= (n.-574C=) c.68+13639C= (n.68+13639C=) n.844C= | |
10 | g.87894077C>G | CA470879031 | PTEN | c.132C>G (p.Gly44=) n.899+13639C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.*275+13639C>G (n.*275+13639C>G) c.1C>G c.651C>G (p.Gly217=) n.134C>G c.30C>G (p.Gly10=) c.-574C>G (n.-574C>G) c.68+13639C>G (n.68+13639C>G) n.844C>G | dbSNP |
10 | g.87894077C>T | CA000318 | PTEN | c.132C>T (p.Gly44=) n.899+13639C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.*275+13639C>T (n.*275+13639C>T) c.1C>T c.651C>T (p.Gly217=) n.134C>T c.30C>T (p.Gly10=) c.-574C>T (n.-574C>T) c.68+13639C>T (n.68+13639C>T) n.844C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87894077dup | CA10582754 | PTEN | c.132dup (p.Val45ArgfsTer7) n.899+13639dup c.*167dup (n.*167dup) c.*275+13639dup (n.*275+13639dup) c.1dup c.651dup (p.Val218ArgfsTer7) n.134dup c.30dup (p.Val11ArgfsTer7) c.-574dup (n.-574dup) c.68+13639dup (n.68+13639dup) n.844dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894078del | CA470879032 | PTEN | c.133del (p.Val45TyrfsTer9) n.899+13640del c.*168del (n.*168del) c.*275+13640del (n.*275+13640del) c.2del c.652del (p.Val218TyrfsTer9) n.135del c.31del (p.Val11TyrfsTer9) c.-573del (n.-573del) c.68+13640del (n.68+13640del) n.845del | COSMIC COSMIC |
10 | g.87894078G>A | CA377784541 | PTEN | c.133G>A (p.Val45Ile) n.899+13640G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.*275+13640G>A (n.*275+13640G>A) c.2G>A c.652G>A (p.Val218Ile) n.135G>A c.31G>A (p.Val11Ile) c.-573G>A (n.-573G>A) c.68+13640G>A (n.68+13640G>A) n.845G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87894078G>C | CA377784542 | PTEN | c.133G>C (p.Val45Leu) n.899+13640G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.*275+13640G>C (n.*275+13640G>C) c.2G>C c.652G>C (p.Val218Leu) n.135G>C c.31G>C (p.Val11Leu) c.-573G>C (n.-573G>C) c.68+13640G>C (n.68+13640G>C) n.845G>C | dbSNP |
10 | g.87894078G= | CA1926157257 | PTEN | c.133G= (p.Val45=) n.899+13640G= c.*168G= (n.*168G=) c.*275+13640G= (n.*275+13640G=) c.2G= c.652G= (p.Val218=) n.135G= c.31G= (p.Val11=) c.-573G= (n.-573G=) c.68+13640G= (n.68+13640G=) n.845G= | |
10 | g.87894078G>T | CA377784543 | PTEN | c.133G>T (p.Val45Leu) n.899+13640G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.*275+13640G>T (n.*275+13640G>T) c.2G>T c.652G>T (p.Val218Leu) n.135G>T c.31G>T (p.Val11Leu) c.-573G>T (n.-573G>T) c.68+13640G>T (n.68+13640G>T) n.845G>T | |
10 | g.87894078_87894079delinsAA | CA891840561 | PTEN | c.133_134delinsAA (p.Val45Lys) n.899+13640_899+13641delinsAA c.*168_*169delinsAA (n.*168_*169delinsAA) c.*275+13640_*275+13641delinsAA (n.*275+13640_*275+13641delinsAA) c.2_3delinsAA c.652_653delinsAA (p.Val218Lys) n.135_136delinsAA c.31_32delinsAA (p.Val11Lys) c.-573_-572delinsAA (n.-573_-572delinsAA) c.68+13640_68+13641delinsAA (n.68+13640_68+13641delinsAA) n.845_846delinsAA | |
10 | g.87894078_87894079delinsAC | CA891840555 | PTEN | c.133_134delinsAC (p.Val45Thr) n.899+13640_899+13641delinsAC c.*168_*169delinsAC (n.*168_*169delinsAC) c.*275+13640_*275+13641delinsAC (n.*275+13640_*275+13641delinsAC) c.2_3delinsAC c.652_653delinsAC (p.Val218Thr) n.135_136delinsAC c.31_32delinsAC (p.Val11Thr) c.-573_-572delinsAC (n.-573_-572delinsAC) c.68+13640_68+13641delinsAC (n.68+13640_68+13641delinsAC) n.845_846delinsAC | |
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10 | g.87894078_87894079delinsTC | CA891840559 | PTEN | c.133_134delinsTC (p.Val45Ser) n.899+13640_899+13641delinsTC c.*168_*169delinsTC (n.*168_*169delinsTC) c.*275+13640_*275+13641delinsTC (n.*275+13640_*275+13641delinsTC) c.2_3delinsTC c.652_653delinsTC (p.Val218Ser) n.135_136delinsTC c.31_32delinsTC (p.Val11Ser) c.-573_-572delinsTC (n.-573_-572delinsTC) c.68+13640_68+13641delinsTC (n.68+13640_68+13641delinsTC) n.845_846delinsTC | |
10 | g.87894078_87894080del | CA2579927101 | PTEN | c.133_135del (p.Val45del) n.899+13640_899+13642del c.*168_*170del (n.*168_*170del) c.*275+13640_*275+13642del (n.*275+13640_*275+13642del) c.2_4del c.652_654del (p.Val218del) n.135_137del c.31_33del (p.Val11del) c.-573_-571del (n.-573_-571del) c.68+13640_68+13642del (n.68+13640_68+13642del) n.845_847del | |
10 | g.87894078_87894080delinsAAT | CA891835182 | PTEN | c.133_135delinsAAT (p.Val45Asn) n.899+13640_899+13642delinsAAT c.*168_*170delinsAAT (n.*168_*170delinsAAT) c.*275+13640_*275+13642delinsAAT (n.*275+13640_*275+13642delinsAAT) c.2_4delinsAAT c.652_654delinsAAT (p.Val218Asn) n.135_137delinsAAT c.31_33delinsAAT (p.Val11Asn) c.-573_-571delinsAAT (n.-573_-571delinsAAT) c.68+13640_68+13642delinsAAT (n.68+13640_68+13642delinsAAT) n.845_847delinsAAT | |
10 | g.87894078_87894080delinsACT | CA891835183 | PTEN | c.133_135delinsACT (p.Val45Thr) n.899+13640_899+13642delinsACT c.*168_*170delinsACT (n.*168_*170delinsACT) c.*275+13640_*275+13642delinsACT (n.*275+13640_*275+13642delinsACT) c.2_4delinsACT c.652_654delinsACT (p.Val218Thr) n.135_137delinsACT c.31_33delinsACT (p.Val11Thr) c.-573_-571delinsACT (n.-573_-571delinsACT) c.68+13640_68+13642delinsACT (n.68+13640_68+13642delinsACT) n.845_847delinsACT | |
10 | g.87894078_87894080delinsATG | CA891835188 | PTEN | c.133_135delinsATG (p.Val45Met) n.899+13640_899+13642delinsATG c.*168_*170delinsATG (n.*168_*170delinsATG) c.*275+13640_*275+13642delinsATG (n.*275+13640_*275+13642delinsATG) c.2_4delinsATG c.652_654delinsATG (p.Val218Met) n.135_137delinsATG c.31_33delinsATG (p.Val11Met) c.-573_-571delinsATG (n.-573_-571delinsATG) c.68+13640_68+13642delinsATG (n.68+13640_68+13642delinsATG) n.845_847delinsATG | |
10 | g.87894078_87894080delinsATT | CA891835190 | PTEN | c.133_135delinsATT (p.Val45Ile) n.899+13640_899+13642delinsATT c.*168_*170delinsATT (n.*168_*170delinsATT) c.*275+13640_*275+13642delinsATT (n.*275+13640_*275+13642delinsATT) c.2_4delinsATT c.652_654delinsATT (p.Val218Ile) n.135_137delinsATT c.31_33delinsATT (p.Val11Ile) c.-573_-571delinsATT (n.-573_-571delinsATT) c.68+13640_68+13642delinsATT (n.68+13640_68+13642delinsATT) n.845_847delinsATT | |
10 | g.87894078_87894080delinsCAT | CA891835178 | PTEN | c.133_135delinsCAT (p.Val45His) n.899+13640_899+13642delinsCAT c.*168_*170delinsCAT (n.*168_*170delinsCAT) c.*275+13640_*275+13642delinsCAT (n.*275+13640_*275+13642delinsCAT) c.2_4delinsCAT c.652_654delinsCAT (p.Val218His) n.135_137delinsCAT c.31_33delinsCAT (p.Val11His) c.-573_-571delinsCAT (n.-573_-571delinsCAT) c.68+13640_68+13642delinsCAT (n.68+13640_68+13642delinsCAT) n.845_847delinsCAT | |
10 | g.87894078_87894080delinsGTA | CA891840556 | PTEN | c.133_135delinsGTA (p.Val45=) n.899+13640_899+13642delinsGTA c.*168_*170delinsGTA (n.*168_*170delinsGTA) c.*275+13640_*275+13642delinsGTA (n.*275+13640_*275+13642delinsGTA) c.2_4delinsGTA c.652_654delinsGTA (p.Val218=) n.135_137delinsGTA c.31_33delinsGTA (p.Val11=) c.-573_-571delinsGTA (n.-573_-571delinsGTA) c.68+13640_68+13642delinsGTA (n.68+13640_68+13642delinsGTA) n.845_847delinsGTA | |
10 | g.87894078_87894080delinsTAT | CA891835185 | PTEN | c.133_135delinsTAT (p.Val45Tyr) n.899+13640_899+13642delinsTAT c.*168_*170delinsTAT (n.*168_*170delinsTAT) c.*275+13640_*275+13642delinsTAT (n.*275+13640_*275+13642delinsTAT) c.2_4delinsTAT c.652_654delinsTAT (p.Val218Tyr) n.135_137delinsTAT c.31_33delinsTAT (p.Val11Tyr) c.-573_-571delinsTAT (n.-573_-571delinsTAT) c.68+13640_68+13642delinsTAT (n.68+13640_68+13642delinsTAT) n.845_847delinsTAT | |
10 | g.87894078_87894080delinsTCT | CA891835192 | PTEN | c.133_135delinsTCT (p.Val45Ser) n.899+13640_899+13642delinsTCT c.*168_*170delinsTCT (n.*168_*170delinsTCT) c.*275+13640_*275+13642delinsTCT (n.*275+13640_*275+13642delinsTCT) c.2_4delinsTCT c.652_654delinsTCT (p.Val218Ser) n.135_137delinsTCT c.31_33delinsTCT (p.Val11Ser) c.-573_-571delinsTCT (n.-573_-571delinsTCT) c.68+13640_68+13642delinsTCT (n.68+13640_68+13642delinsTCT) n.845_847delinsTCT | |
10 | g.87894078_87894080delinsTGG | CA891835184 | PTEN | c.133_135delinsTGG (p.Val45Trp) n.899+13640_899+13642delinsTGG c.*168_*170delinsTGG (n.*168_*170delinsTGG) c.*275+13640_*275+13642delinsTGG (n.*275+13640_*275+13642delinsTGG) c.2_4delinsTGG c.652_654delinsTGG (p.Val218Trp) n.135_137delinsTGG c.31_33delinsTGG (p.Val11Trp) c.-573_-571delinsTGG (n.-573_-571delinsTGG) c.68+13640_68+13642delinsTGG (n.68+13640_68+13642delinsTGG) n.845_847delinsTGG | |
10 | g.87894078_87894080delinsTGT | CA891835181 | PTEN | c.133_135delinsTGT (p.Val45Cys) n.899+13640_899+13642delinsTGT c.*168_*170delinsTGT (n.*168_*170delinsTGT) c.*275+13640_*275+13642delinsTGT (n.*275+13640_*275+13642delinsTGT) c.2_4delinsTGT c.652_654delinsTGT (p.Val218Cys) n.135_137delinsTGT c.31_33delinsTGT (p.Val11Cys) c.-573_-571delinsTGT (n.-573_-571delinsTGT) c.68+13640_68+13642delinsTGT (n.68+13640_68+13642delinsTGT) n.845_847delinsTGT | |
10 | g.87894078_87894080delinsTTG | CA891835189 | PTEN | c.133_135delinsTTG (p.Val45Leu) n.899+13640_899+13642delinsTTG c.*168_*170delinsTTG (n.*168_*170delinsTTG) c.*275+13640_*275+13642delinsTTG (n.*275+13640_*275+13642delinsTTG) c.2_4delinsTTG c.652_654delinsTTG (p.Val218Leu) n.135_137delinsTTG c.31_33delinsTTG (p.Val11Leu) c.-573_-571delinsTTG (n.-573_-571delinsTTG) c.68+13640_68+13642delinsTTG (n.68+13640_68+13642delinsTTG) n.845_847delinsTTG | |
10 | g.87894078_87894080delinsTTT | CA891835186 | PTEN | c.133_135delinsTTT (p.Val45Phe) n.899+13640_899+13642delinsTTT c.*168_*170delinsTTT (n.*168_*170delinsTTT) c.*275+13640_*275+13642delinsTTT (n.*275+13640_*275+13642delinsTTT) c.2_4delinsTTT c.652_654delinsTTT (p.Val218Phe) n.135_137delinsTTT c.31_33delinsTTT (p.Val11Phe) c.-573_-571delinsTTT (n.-573_-571delinsTTT) c.68+13640_68+13642delinsTTT (n.68+13640_68+13642delinsTTT) n.845_847delinsTTT | |
10 | g.87894079T>A | CA377784544 | PTEN | c.134T>A (p.Val45Glu) n.899+13641T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.*275+13641T>A (n.*275+13641T>A) c.3T>A c.653T>A (p.Val218Glu) n.136T>A c.32T>A (p.Val11Glu) c.-572T>A (n.-572T>A) c.68+13641T>A (n.68+13641T>A) n.846T>A | dbSNP |
10 | g.87894079T>C | CA377784545 | PTEN | c.134T>C (p.Val45Ala) n.899+13641T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.*275+13641T>C (n.*275+13641T>C) c.3T>C c.653T>C (p.Val218Ala) n.136T>C c.32T>C (p.Val11Ala) c.-572T>C (n.-572T>C) c.68+13641T>C (n.68+13641T>C) n.846T>C | dbSNP COSMIC |
10 | g.87894079T>G | CA377784546 | PTEN | c.134T>G (p.Val45Gly) n.899+13641T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.*275+13641T>G (n.*275+13641T>G) c.3T>G c.653T>G (p.Val218Gly) n.136T>G c.32T>G (p.Val11Gly) c.-572T>G (n.-572T>G) c.68+13641T>G (n.68+13641T>G) n.846T>G | dbSNP |
10 | g.87894079_87894080delinsAT | CA891840566 | PTEN | c.134_135delinsAT (p.Val45Asp) n.899+13641_899+13642delinsAT c.*169_*170delinsAT (n.*169_*170delinsAT) c.*275+13641_*275+13642delinsAT (n.*275+13641_*275+13642delinsAT) c.3_4delinsAT c.653_654delinsAT (p.Val218Asp) n.136_137delinsAT c.32_33delinsAT (p.Val11Asp) c.-572_-571delinsAT (n.-572_-571delinsAT) c.68+13641_68+13642delinsAT (n.68+13641_68+13642delinsAT) n.846_847delinsAT | |
10 | g.87894079_87894080delinsCT | CA891835195 | PTEN | c.134_135delinsCT (p.Val45Ala) n.899+13641_899+13642delinsCT c.*169_*170delinsCT (n.*169_*170delinsCT) c.*275+13641_*275+13642delinsCT (n.*275+13641_*275+13642delinsCT) c.3_4delinsCT c.653_654delinsCT (p.Val218Ala) n.136_137delinsCT c.32_33delinsCT (p.Val11Ala) c.-572_-571delinsCT (n.-572_-571delinsCT) c.68+13641_68+13642delinsCT (n.68+13641_68+13642delinsCT) n.846_847delinsCT | |
10 | g.87894079_87894080delinsGT | CA891835194 | PTEN | c.134_135delinsGT (p.Val45Gly) n.899+13641_899+13642delinsGT c.*169_*170delinsGT (n.*169_*170delinsGT) c.*275+13641_*275+13642delinsGT (n.*275+13641_*275+13642delinsGT) c.3_4delinsGT c.653_654delinsGT (p.Val218Gly) n.136_137delinsGT c.32_33delinsGT (p.Val11Gly) c.-572_-571delinsGT (n.-572_-571delinsGT) c.68+13641_68+13642delinsGT (n.68+13641_68+13642delinsGT) n.846_847delinsGT | |
10 | g.87894079_87894080insCA | CA645559019 | PTEN | c.134_135insCA (p.Tyr46AsnfsTer9) n.899+13641_899+13642insCA c.*169_*170insCA (n.*169_*170insCA) c.*275+13641_*275+13642insCA (n.*275+13641_*275+13642insCA) c.3_4insCA c.653_654insCA (p.Tyr219AsnfsTer9) n.136_137insCA c.32_33insCA (p.Tyr12AsnfsTer9) c.-572_-571insCA (n.-572_-571insCA) c.68+13641_68+13642insCA (n.68+13641_68+13642insCA) n.846_847insCA | COSMIC |
10 | g.87894080A= | CA1926157268 | PTEN | c.135A= (p.Val45=) n.899+13642A= c.*170A= (n.*170A=) c.*275+13642A= (n.*275+13642A=) c.4A= c.654A= (p.Val218=) n.137A= c.33A= (p.Val11=) c.-571A= (n.-571A=) c.68+13642A= (n.68+13642A=) n.847A= | |
10 | g.87894080A>C | CA470879034 | PTEN | c.135A>C (p.Val45=) n.899+13642A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.*275+13642A>C (n.*275+13642A>C) c.4A>C c.654A>C (p.Val218=) n.137A>C c.33A>C (p.Val11=) c.-571A>C (n.-571A>C) c.68+13642A>C (n.68+13642A>C) n.847A>C | |
10 | g.87894080A>G | CA211469752 | PTEN | c.135A>G (p.Val45=) n.899+13642A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.*275+13642A>G (n.*275+13642A>G) c.4A>G c.654A>G (p.Val218=) n.137A>G c.33A>G (p.Val11=) c.-571A>G (n.-571A>G) c.68+13642A>G (n.68+13642A>G) n.847A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87894080A>T | CA470879033 | PTEN | c.135A>T (p.Val45=) n.899+13642A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.*275+13642A>T (n.*275+13642A>T) c.4A>T c.654A>T (p.Val218=) n.137A>T c.33A>T (p.Val11=) c.-571A>T (n.-571A>T) c.68+13642A>T (n.68+13642A>T) n.847A>T | |
10 | g.87894081_87894084dup | CA645559020 | PTEN | c.136_139dup (p.Arg47IlefsTer6) n.899+13643_899+13646dup c.*171_*174dup (n.*171_*174dup) c.*275+13643_*275+13646dup (n.*275+13643_*275+13646dup) c.5_8dup c.655_658dup (p.Arg220IlefsTer6) n.138_141dup c.34_37dup (p.Arg13IlefsTer6) c.-570_-567dup (n.-570_-567dup) c.68+13643_68+13646dup (n.68+13643_68+13646dup) n.848_851dup | COSMIC |
10 | g.87894081T>A | CA377784547 | PTEN | c.136T>A (p.Tyr46Asn) n.899+13643T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.*275+13643T>A (n.*275+13643T>A) c.5T>A c.655T>A (p.Tyr219Asn) n.138T>A c.34T>A (p.Tyr12Asn) c.-570T>A (n.-570T>A) c.68+13643T>A (n.68+13643T>A) n.848T>A | |
10 | g.87894081T>C | CA377784548 | PTEN | c.136T>C (p.Tyr46His) n.899+13643T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.*275+13643T>C (n.*275+13643T>C) c.5T>C c.655T>C (p.Tyr219His) n.138T>C c.34T>C (p.Tyr12His) c.-570T>C (n.-570T>C) c.68+13643T>C (n.68+13643T>C) n.848T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87894081T>G | CA16619046 | PTEN | c.136T>G (p.Tyr46Asp) n.899+13643T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.*275+13643T>G (n.*275+13643T>G) c.5T>G c.655T>G (p.Tyr219Asp) n.138T>G c.34T>G (p.Tyr12Asp) c.-570T>G (n.-570T>G) c.68+13643T>G (n.68+13643T>G) n.848T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87894081T= | CA1926157278 | PTEN | c.136T= (p.Tyr46=) n.899+13643T= c.*171T= (n.*171T=) c.*275+13643T= (n.*275+13643T=) c.5T= c.655T= (p.Tyr219=) n.138T= c.34T= (p.Tyr12=) c.-570T= (n.-570T=) c.68+13643T= (n.68+13643T=) n.848T= | |
10 | g.87894081_87894082delinsAC | CA891840578 | PTEN | c.136_137delinsAC (p.Tyr46Thr) n.899+13643_899+13644delinsAC c.*171_*172delinsAC (n.*171_*172delinsAC) c.*275+13643_*275+13644delinsAC (n.*275+13643_*275+13644delinsAC) c.5_6delinsAC c.655_656delinsAC (p.Tyr219Thr) n.138_139delinsAC c.34_35delinsAC (p.Tyr12Thr) c.-570_-569delinsAC (n.-570_-569delinsAC) c.68+13643_68+13644delinsAC (n.68+13643_68+13644delinsAC) n.848_849delinsAC | |
10 | g.87894081_87894082delinsAT | CA891840579 | PTEN | c.136_137delinsAT (p.Tyr46Ile) n.899+13643_899+13644delinsAT c.*171_*172delinsAT (n.*171_*172delinsAT) c.*275+13643_*275+13644delinsAT (n.*275+13643_*275+13644delinsAT) c.5_6delinsAT c.655_656delinsAT (p.Tyr219Ile) n.138_139delinsAT c.34_35delinsAT (p.Tyr12Ile) c.-570_-569delinsAT (n.-570_-569delinsAT) c.68+13643_68+13644delinsAT (n.68+13643_68+13644delinsAT) n.848_849delinsAT | |
10 | g.87894081_87894082delinsGC | CA891840581 | PTEN | c.136_137delinsGC (p.Tyr46Ala) n.899+13643_899+13644delinsGC c.*171_*172delinsGC (n.*171_*172delinsGC) c.*275+13643_*275+13644delinsGC (n.*275+13643_*275+13644delinsGC) c.5_6delinsGC c.655_656delinsGC (p.Tyr219Ala) n.138_139delinsGC c.34_35delinsGC (p.Tyr12Ala) c.-570_-569delinsGC (n.-570_-569delinsGC) c.68+13643_68+13644delinsGC (n.68+13643_68+13644delinsGC) n.848_849delinsGC | |
10 | g.87894081_87894082delinsGG | CA891840575 | PTEN | c.136_137delinsGG (p.Tyr46Gly) n.899+13643_899+13644delinsGG c.*171_*172delinsGG (n.*171_*172delinsGG) c.*275+13643_*275+13644delinsGG (n.*275+13643_*275+13644delinsGG) c.5_6delinsGG c.655_656delinsGG (p.Tyr219Gly) n.138_139delinsGG c.34_35delinsGG (p.Tyr12Gly) c.-570_-569delinsGG (n.-570_-569delinsGG) c.68+13643_68+13644delinsGG (n.68+13643_68+13644delinsGG) n.848_849delinsGG | |
10 | g.87894081_87894082delinsGT | CA891840577 | PTEN | c.136_137delinsGT (p.Tyr46Val) n.899+13643_899+13644delinsGT c.*171_*172delinsGT (n.*171_*172delinsGT) c.*275+13643_*275+13644delinsGT (n.*275+13643_*275+13644delinsGT) c.5_6delinsGT c.655_656delinsGT (p.Tyr219Val) n.138_139delinsGT c.34_35delinsGT (p.Tyr12Val) c.-570_-569delinsGT (n.-570_-569delinsGT) c.68+13643_68+13644delinsGT (n.68+13643_68+13644delinsGT) n.848_849delinsGT | |
10 | g.87894081_87894083del | CA2579927100 | PTEN | c.136_138del (p.Tyr46del) n.899+13643_899+13645del c.*171_*173del (n.*171_*173del) c.*275+13643_*275+13645del (n.*275+13643_*275+13645del) c.5_7del c.655_657del (p.Tyr219del) n.138_140del c.34_36del (p.Tyr12del) c.-570_-568del (n.-570_-568del) c.68+13643_68+13645del (n.68+13643_68+13645del) n.848_850del | |
10 | g.87894081_87894083delinsAAA | CA891835226 | PTEN | c.136_138delinsAAA (p.Tyr46Lys) n.899+13643_899+13645delinsAAA c.*171_*173delinsAAA (n.*171_*173delinsAAA) c.*275+13643_*275+13645delinsAAA (n.*275+13643_*275+13645delinsAAA) c.5_7delinsAAA c.655_657delinsAAA (p.Tyr219Lys) n.138_140delinsAAA c.34_36delinsAAA (p.Tyr12Lys) c.-570_-568delinsAAA (n.-570_-568delinsAAA) c.68+13643_68+13645delinsAAA (n.68+13643_68+13645delinsAAA) n.848_850delinsAAA | |
10 | g.87894081_87894083delinsACT | CA891835223 | PTEN | c.136_138delinsACT (p.Tyr46Thr) n.899+13643_899+13645delinsACT c.*171_*173delinsACT (n.*171_*173delinsACT) c.*275+13643_*275+13645delinsACT (n.*275+13643_*275+13645delinsACT) c.5_7delinsACT c.655_657delinsACT (p.Tyr219Thr) n.138_140delinsACT c.34_36delinsACT (p.Tyr12Thr) c.-570_-568delinsACT (n.-570_-568delinsACT) c.68+13643_68+13645delinsACT (n.68+13643_68+13645delinsACT) n.848_850delinsACT | |
10 | g.87894081_87894083delinsAGA | CA891835209 | PTEN | c.136_138delinsAGA (p.Tyr46Arg) n.899+13643_899+13645delinsAGA c.*171_*173delinsAGA (n.*171_*173delinsAGA) c.*275+13643_*275+13645delinsAGA (n.*275+13643_*275+13645delinsAGA) c.5_7delinsAGA c.655_657delinsAGA (p.Tyr219Arg) n.138_140delinsAGA c.34_36delinsAGA (p.Tyr12Arg) c.-570_-568delinsAGA (n.-570_-568delinsAGA) c.68+13643_68+13645delinsAGA (n.68+13643_68+13645delinsAGA) n.848_850delinsAGA | |
10 | g.87894081_87894083delinsATG | CA891835232 | PTEN | c.136_138delinsATG (p.Tyr46Met) n.899+13643_899+13645delinsATG c.*171_*173delinsATG (n.*171_*173delinsATG) c.*275+13643_*275+13645delinsATG (n.*275+13643_*275+13645delinsATG) c.5_7delinsATG c.655_657delinsATG (p.Tyr219Met) n.138_140delinsATG c.34_36delinsATG (p.Tyr12Met) c.-570_-568delinsATG (n.-570_-568delinsATG) c.68+13643_68+13645delinsATG (n.68+13643_68+13645delinsATG) n.848_850delinsATG | |
10 | g.87894081_87894083delinsATT | CA891835239 | PTEN | c.136_138delinsATT (p.Tyr46Ile) n.899+13643_899+13645delinsATT c.*171_*173delinsATT (n.*171_*173delinsATT) c.*275+13643_*275+13645delinsATT (n.*275+13643_*275+13645delinsATT) c.5_7delinsATT c.655_657delinsATT (p.Tyr219Ile) n.138_140delinsATT c.34_36delinsATT (p.Tyr12Ile) c.-570_-568delinsATT (n.-570_-568delinsATT) c.68+13643_68+13645delinsATT (n.68+13643_68+13645delinsATT) n.848_850delinsATT | |
10 | g.87894081_87894083delinsCAA | CA891835221 | PTEN | c.136_138delinsCAA (p.Tyr46Gln) n.899+13643_899+13645delinsCAA c.*171_*173delinsCAA (n.*171_*173delinsCAA) c.*275+13643_*275+13645delinsCAA (n.*275+13643_*275+13645delinsCAA) c.5_7delinsCAA c.655_657delinsCAA (p.Tyr219Gln) n.138_140delinsCAA c.34_36delinsCAA (p.Tyr12Gln) c.-570_-568delinsCAA (n.-570_-568delinsCAA) c.68+13643_68+13645delinsCAA (n.68+13643_68+13645delinsCAA) n.848_850delinsCAA | |
10 | g.87894081_87894083delinsCAT | CA891835219 | PTEN | c.136_138delinsCAT (p.Tyr46His) n.899+13643_899+13645delinsCAT c.*171_*173delinsCAT (n.*171_*173delinsCAT) c.*275+13643_*275+13645delinsCAT (n.*275+13643_*275+13645delinsCAT) c.5_7delinsCAT c.655_657delinsCAT (p.Tyr219His) n.138_140delinsCAT c.34_36delinsCAT (p.Tyr12His) c.-570_-568delinsCAT (n.-570_-568delinsCAT) c.68+13643_68+13645delinsCAT (n.68+13643_68+13645delinsCAT) n.848_850delinsCAT | |
10 | g.87894081_87894083delinsCCA | CA891835212 | PTEN | c.136_138delinsCCA (p.Tyr46Pro) n.899+13643_899+13645delinsCCA c.*171_*173delinsCCA (n.*171_*173delinsCCA) c.*275+13643_*275+13645delinsCCA (n.*275+13643_*275+13645delinsCCA) c.5_7delinsCCA c.655_657delinsCCA (p.Tyr219Pro) n.138_140delinsCCA c.34_36delinsCCA (p.Tyr12Pro) c.-570_-568delinsCCA (n.-570_-568delinsCCA) c.68+13643_68+13645delinsCCA (n.68+13643_68+13645delinsCCA) n.848_850delinsCCA | |
10 | g.87894081_87894083delinsGAA | CA891835234 | PTEN | c.136_138delinsGAA (p.Tyr46Glu) n.899+13643_899+13645delinsGAA c.*171_*173delinsGAA (n.*171_*173delinsGAA) c.*275+13643_*275+13645delinsGAA (n.*275+13643_*275+13645delinsGAA) c.5_7delinsGAA c.655_657delinsGAA (p.Tyr219Glu) n.138_140delinsGAA c.34_36delinsGAA (p.Tyr12Glu) c.-570_-568delinsGAA (n.-570_-568delinsGAA) c.68+13643_68+13645delinsGAA (n.68+13643_68+13645delinsGAA) n.848_850delinsGAA | |
10 | g.87894081_87894083delinsGAT | CA891835231 | PTEN | c.136_138delinsGAT (p.Tyr46Asp) n.899+13643_899+13645delinsGAT c.*171_*173delinsGAT (n.*171_*173delinsGAT) c.*275+13643_*275+13645delinsGAT (n.*275+13643_*275+13645delinsGAT) c.5_7delinsGAT c.655_657delinsGAT (p.Tyr219Asp) n.138_140delinsGAT c.34_36delinsGAT (p.Tyr12Asp) c.-570_-568delinsGAT (n.-570_-568delinsGAT) c.68+13643_68+13645delinsGAT (n.68+13643_68+13645delinsGAT) n.848_850delinsGAT | |
10 | g.87894081_87894083delinsGCT | CA891835244 | PTEN | c.136_138delinsGCT (p.Tyr46Ala) n.899+13643_899+13645delinsGCT c.*171_*173delinsGCT (n.*171_*173delinsGCT) c.*275+13643_*275+13645delinsGCT (n.*275+13643_*275+13645delinsGCT) c.5_7delinsGCT c.655_657delinsGCT (p.Tyr219Ala) n.138_140delinsGCT c.34_36delinsGCT (p.Tyr12Ala) c.-570_-568delinsGCT (n.-570_-568delinsGCT) c.68+13643_68+13645delinsGCT (n.68+13643_68+13645delinsGCT) n.848_850delinsGCT | |
10 | g.87894081_87894083delinsGGT | CA891835217 | PTEN | c.136_138delinsGGT (p.Tyr46Gly) n.899+13643_899+13645delinsGGT c.*171_*173delinsGGT (n.*171_*173delinsGGT) c.*275+13643_*275+13645delinsGGT (n.*275+13643_*275+13645delinsGGT) c.5_7delinsGGT c.655_657delinsGGT (p.Tyr219Gly) n.138_140delinsGGT c.34_36delinsGGT (p.Tyr12Gly) c.-570_-568delinsGGT (n.-570_-568delinsGGT) c.68+13643_68+13645delinsGGT (n.68+13643_68+13645delinsGGT) n.848_850delinsGGT | |
10 | g.87894081_87894083delinsGTT | CA891835241 | PTEN | c.136_138delinsGTT (p.Tyr46Val) n.899+13643_899+13645delinsGTT c.*171_*173delinsGTT (n.*171_*173delinsGTT) c.*275+13643_*275+13645delinsGTT (n.*275+13643_*275+13645delinsGTT) c.5_7delinsGTT c.655_657delinsGTT (p.Tyr219Val) n.138_140delinsGTT c.34_36delinsGTT (p.Tyr12Val) c.-570_-568delinsGTT (n.-570_-568delinsGTT) c.68+13643_68+13645delinsGTT (n.68+13643_68+13645delinsGTT) n.848_850delinsGTT | |
10 | g.87894082A= | CA1926157290 | PTEN | c.137A= (p.Tyr46=) n.899+13644A= c.*172A= (n.*172A=) c.*275+13644A= (n.*275+13644A=) c.6A= c.656A= (p.Tyr219=) n.139A= c.35A= (p.Tyr12=) c.-569A= (n.-569A=) c.68+13644A= (n.68+13644A=) n.849A= | |
10 | g.87894082A>C | CA377784549 | PTEN | c.137A>C (p.Tyr46Ser) n.899+13644A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.*275+13644A>C (n.*275+13644A>C) c.6A>C c.656A>C (p.Tyr219Ser) n.139A>C c.35A>C (p.Tyr12Ser) c.-569A>C (n.-569A>C) c.68+13644A>C (n.68+13644A>C) n.849A>C | |
10 | g.87894082A>G | CA000320 | PTEN | c.137A>G (p.Tyr46Cys) n.899+13644A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.*275+13644A>G (n.*275+13644A>G) c.6A>G c.656A>G (p.Tyr219Cys) n.139A>G c.35A>G (p.Tyr12Cys) c.-569A>G (n.-569A>G) c.68+13644A>G (n.68+13644A>G) n.849A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87894082A>T | CA377784550 | PTEN | c.137A>T (p.Tyr46Phe) n.899+13644A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.*275+13644A>T (n.*275+13644A>T) c.6A>T c.656A>T (p.Tyr219Phe) n.139A>T c.35A>T (p.Tyr12Phe) c.-569A>T (n.-569A>T) c.68+13644A>T (n.68+13644A>T) n.849A>T | dbSNP |
10 | g.87894082_87894083delinsCT | CA891835250 | PTEN | c.137_138delinsCT (p.Tyr46Ser) n.899+13644_899+13645delinsCT c.*172_*173delinsCT (n.*172_*173delinsCT) c.*275+13644_*275+13645delinsCT (n.*275+13644_*275+13645delinsCT) c.6_7delinsCT c.656_657delinsCT (p.Tyr219Ser) n.139_140delinsCT c.35_36delinsCT (p.Tyr12Ser) c.-569_-568delinsCT (n.-569_-568delinsCT) c.68+13644_68+13645delinsCT (n.68+13644_68+13645delinsCT) n.849_850delinsCT | |
10 | g.87894082_87894083delinsGG | CA891835252 | PTEN | c.137_138delinsGG (p.Tyr46Trp) n.899+13644_899+13645delinsGG c.*172_*173delinsGG (n.*172_*173delinsGG) c.*275+13644_*275+13645delinsGG (n.*275+13644_*275+13645delinsGG) c.6_7delinsGG c.656_657delinsGG (p.Tyr219Trp) n.139_140delinsGG c.35_36delinsGG (p.Tyr12Trp) c.-569_-568delinsGG (n.-569_-568delinsGG) c.68+13644_68+13645delinsGG (n.68+13644_68+13645delinsGG) n.849_850delinsGG | |
10 | g.87894082_87894083delinsGT | CA891835251 | PTEN | c.137_138delinsGT (p.Tyr46Cys) n.899+13644_899+13645delinsGT c.*172_*173delinsGT (n.*172_*173delinsGT) c.*275+13644_*275+13645delinsGT (n.*275+13644_*275+13645delinsGT) c.6_7delinsGT c.656_657delinsGT (p.Tyr219Cys) n.139_140delinsGT c.35_36delinsGT (p.Tyr12Cys) c.-569_-568delinsGT (n.-569_-568delinsGT) c.68+13644_68+13645delinsGT (n.68+13644_68+13645delinsGT) n.849_850delinsGT | |
10 | g.87894082_87894083delinsTA | CA891840587 | PTEN | c.137_138delinsTA (p.Tyr46Leu) n.899+13644_899+13645delinsTA c.*172_*173delinsTA (n.*172_*173delinsTA) c.*275+13644_*275+13645delinsTA (n.*275+13644_*275+13645delinsTA) c.6_7delinsTA c.656_657delinsTA (p.Tyr219Leu) n.139_140delinsTA c.35_36delinsTA (p.Tyr12Leu) c.-569_-568delinsTA (n.-569_-568delinsTA) c.68+13644_68+13645delinsTA (n.68+13644_68+13645delinsTA) n.849_850delinsTA | |
10 | g.87894082_87894083delinsTG | CA891835254 | PTEN | c.137_138delinsTG (p.Tyr46Leu) n.899+13644_899+13645delinsTG c.*172_*173delinsTG (n.*172_*173delinsTG) c.*275+13644_*275+13645delinsTG (n.*275+13644_*275+13645delinsTG) c.6_7delinsTG c.656_657delinsTG (p.Tyr219Leu) n.139_140delinsTG c.35_36delinsTG (p.Tyr12Leu) c.-569_-568delinsTG (n.-569_-568delinsTG) c.68+13644_68+13645delinsTG (n.68+13644_68+13645delinsTG) n.849_850delinsTG | |
10 | g.87894082_87894083delinsTT | CA891835253 | PTEN | c.137_138delinsTT (p.Tyr46Phe) n.899+13644_899+13645delinsTT c.*172_*173delinsTT (n.*172_*173delinsTT) c.*275+13644_*275+13645delinsTT (n.*275+13644_*275+13645delinsTT) c.6_7delinsTT c.656_657delinsTT (p.Tyr219Phe) n.139_140delinsTT c.35_36delinsTT (p.Tyr12Phe) c.-569_-568delinsTT (n.-569_-568delinsTT) c.68+13644_68+13645delinsTT (n.68+13644_68+13645delinsTT) n.849_850delinsTT | |
10 | g.87894082_87894084dup | CA2695212328 | PTEN | c.137_139dup (p.Tyr46_Arg47insAsn) n.899+13644_899+13646dup c.*172_*174dup (n.*172_*174dup) c.*275+13644_*275+13646dup (n.*275+13644_*275+13646dup) c.6_8dup c.656_658dup (p.Tyr219_Arg220insAsn) n.139_141dup c.35_37dup (p.Tyr12_Arg13insAsn) c.-569_-567dup (n.-569_-567dup) c.68+13644_68+13646dup (n.68+13644_68+13646dup) n.849_851dup | |
10 | g.87894083C>A | CA377784551 | PTEN | c.138C>A (p.Tyr46Ter) n.899+13645C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.*275+13645C>A (n.*275+13645C>A) c.7C>A c.657C>A (p.Tyr219Ter) n.140C>A c.36C>A (p.Tyr12Ter) c.-568C>A (n.-568C>A) c.68+13645C>A (n.68+13645C>A) n.850C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894083C= | CA1926157296 | PTEN | c.138C= (p.Tyr46=) n.899+13645C= c.*173C= (n.*173C=) c.*275+13645C= (n.*275+13645C=) c.7C= c.657C= (p.Tyr219=) n.140C= c.36C= (p.Tyr12=) c.-568C= (n.-568C=) c.68+13645C= (n.68+13645C=) n.850C= | |
10 | g.87894083C>G | CA377784552 | PTEN | c.138C>G (p.Tyr46Ter) n.899+13645C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.*275+13645C>G (n.*275+13645C>G) c.7C>G c.657C>G (p.Tyr219Ter) n.140C>G c.36C>G (p.Tyr12Ter) c.-568C>G (n.-568C>G) c.68+13645C>G (n.68+13645C>G) n.850C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87894083C>T | CA470879035 | PTEN | c.138C>T (p.Tyr46=) n.899+13645C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.*275+13645C>T (n.*275+13645C>T) c.7C>T c.657C>T (p.Tyr219=) n.140C>T c.36C>T (p.Tyr12=) c.-568C>T (n.-568C>T) c.68+13645C>T (n.68+13645C>T) n.850C>T | dbSNP |
10 | g.87894084A= | CA1926157303 | PTEN | c.139A= (p.Arg47=) n.899+13646A= c.*174A= (n.*174A=) c.*275+13646A= (n.*275+13646A=) c.8A= c.658A= (p.Arg220=) n.141A= c.37A= (p.Arg13=) c.-567A= (n.-567A=) c.68+13646A= (n.68+13646A=) n.851A= | |
10 | g.87894084A>C | CA470879036 | PTEN | c.139A>C (p.Arg47=) n.899+13646A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.*275+13646A>C (n.*275+13646A>C) c.8A>C c.658A>C (p.Arg220=) n.141A>C c.37A>C (p.Arg13=) c.-567A>C (n.-567A>C) c.68+13646A>C (n.68+13646A>C) n.851A>C | |
10 | g.87894084A>G | CA000322 | PTEN | c.139A>G (p.Arg47Gly) n.899+13646A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.*275+13646A>G (n.*275+13646A>G) c.8A>G c.658A>G (p.Arg220Gly) n.141A>G c.37A>G (p.Arg13Gly) c.-567A>G (n.-567A>G) c.68+13646A>G (n.68+13646A>G) n.851A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87894084A>T | CA377784553 | PTEN | c.139A>T (p.Arg47Trp) n.899+13646A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.*275+13646A>T (n.*275+13646A>T) c.8A>T c.658A>T (p.Arg220Trp) n.141A>T c.37A>T (p.Arg13Trp) c.-567A>T (n.-567A>T) c.68+13646A>T (n.68+13646A>T) n.851A>T | |
10 | g.87894084_87894085delinsAG | CA1926157305 | PTEN | c.139_140delinsAG (p.Arg47=) n.899+13646_899+13647delinsAG c.*174_*175delinsAG (n.*174_*175delinsAG) c.*275+13646_*275+13647delinsAG (n.*275+13646_*275+13647delinsAG) c.8_9delinsAG c.658_659delinsAG (p.Arg220=) n.141_142delinsAG c.37_38delinsAG (p.Arg13=) c.-567_-566delinsAG (n.-567_-566delinsAG) c.68+13646_68+13647delinsAG (n.68+13646_68+13647delinsAG) n.851_852delinsAG | |
10 | g.87894084_87894085delinsCA | CA891840591 | PTEN | c.139_140delinsCA (p.Arg47Gln) n.899+13646_899+13647delinsCA c.*174_*175delinsCA (n.*174_*175delinsCA) c.*275+13646_*275+13647delinsCA (n.*275+13646_*275+13647delinsCA) c.8_9delinsCA c.658_659delinsCA (p.Arg220Gln) n.141_142delinsCA c.37_38delinsCA (p.Arg13Gln) c.-567_-566delinsCA (n.-567_-566delinsCA) c.68+13646_68+13647delinsCA (n.68+13646_68+13647delinsCA) n.851_852delinsCA | |
10 | g.87894084_87894085delinsCC | CA891840594 | PTEN | c.139_140delinsCC (p.Arg47Pro) n.899+13646_899+13647delinsCC c.*174_*175delinsCC (n.*174_*175delinsCC) c.*275+13646_*275+13647delinsCC (n.*275+13646_*275+13647delinsCC) c.8_9delinsCC c.658_659delinsCC (p.Arg220Pro) n.141_142delinsCC c.37_38delinsCC (p.Arg13Pro) c.-567_-566delinsCC (n.-567_-566delinsCC) c.68+13646_68+13647delinsCC (n.68+13646_68+13647delinsCC) n.851_852delinsCC | |
10 | g.87894084_87894085delinsGA | CA891840602 | PTEN | c.139_140delinsGA (p.Arg47Glu) n.899+13646_899+13647delinsGA c.*174_*175delinsGA (n.*174_*175delinsGA) c.*275+13646_*275+13647delinsGA (n.*275+13646_*275+13647delinsGA) c.8_9delinsGA c.658_659delinsGA (p.Arg220Glu) n.141_142delinsGA c.37_38delinsGA (p.Arg13Glu) c.-567_-566delinsGA (n.-567_-566delinsGA) c.68+13646_68+13647delinsGA (n.68+13646_68+13647delinsGA) n.851_852delinsGA | |
10 | g.87894084_87894085delinsGC | CA891840600 | PTEN | c.139_140delinsGC (p.Arg47Ala) n.899+13646_899+13647delinsGC c.*174_*175delinsGC (n.*174_*175delinsGC) c.*275+13646_*275+13647delinsGC (n.*275+13646_*275+13647delinsGC) c.8_9delinsGC c.658_659delinsGC (p.Arg220Ala) n.141_142delinsGC c.37_38delinsGC (p.Arg13Ala) c.-567_-566delinsGC (n.-567_-566delinsGC) c.68+13646_68+13647delinsGC (n.68+13646_68+13647delinsGC) n.851_852delinsGC | |
10 | g.87894084_87894085delinsGT | CA891840592 | PTEN | c.139_140delinsGT (p.Arg47Val) n.899+13646_899+13647delinsGT c.*174_*175delinsGT (n.*174_*175delinsGT) c.*275+13646_*275+13647delinsGT (n.*275+13646_*275+13647delinsGT) c.8_9delinsGT c.658_659delinsGT (p.Arg220Val) n.141_142delinsGT c.37_38delinsGT (p.Arg13Val) c.-567_-566delinsGT (n.-567_-566delinsGT) c.68+13646_68+13647delinsGT (n.68+13646_68+13647delinsGT) n.851_852delinsGT | |
10 | g.87894084_87894085delinsTT | CA891835285 | PTEN | c.139_140delinsTT (p.Arg47Leu) n.899+13646_899+13647delinsTT c.*174_*175delinsTT (n.*174_*175delinsTT) c.*275+13646_*275+13647delinsTT (n.*275+13646_*275+13647delinsTT) c.8_9delinsTT c.658_659delinsTT (p.Arg220Leu) n.141_142delinsTT c.37_38delinsTT (p.Arg13Leu) c.-567_-566delinsTT (n.-567_-566delinsTT) c.68+13646_68+13647delinsTT (n.68+13646_68+13647delinsTT) n.851_852delinsTT | |
10 | g.87894084_87894086delinsCAA | CA2579927098 | PTEN | c.139_141delinsCAA (p.Arg47Gln) n.899+13646_899+13648delinsCAA c.*174_*176delinsCAA (n.*174_*176delinsCAA) c.*275+13646_*275+13648delinsCAA (n.*275+13646_*275+13648delinsCAA) c.8_10delinsCAA c.658_660delinsCAA (p.Arg220Gln) n.141_143delinsCAA c.37_39delinsCAA (p.Arg13Gln) c.-567_-565delinsCAA (n.-567_-565delinsCAA) c.68+13646_68+13648delinsCAA (n.68+13646_68+13648delinsCAA) n.851_853delinsCAA | |
10 | g.87894084_87894086delinsCAT | CA891840612 | PTEN | c.139_141delinsCAT (p.Arg47His) n.899+13646_899+13648delinsCAT c.*174_*176delinsCAT (n.*174_*176delinsCAT) c.*275+13646_*275+13648delinsCAT (n.*275+13646_*275+13648delinsCAT) c.8_10delinsCAT c.658_660delinsCAT (p.Arg220His) n.141_143delinsCAT c.37_39delinsCAT (p.Arg13His) c.-567_-565delinsCAT (n.-567_-565delinsCAT) c.68+13646_68+13648delinsCAT (n.68+13646_68+13648delinsCAT) n.851_853delinsCAT | |
10 | g.87894084_87894086delinsCCA | CA891835260 | PTEN | c.139_141delinsCCA (p.Arg47Pro) n.899+13646_899+13648delinsCCA c.*174_*176delinsCCA (n.*174_*176delinsCCA) c.*275+13646_*275+13648delinsCCA (n.*275+13646_*275+13648delinsCCA) c.8_10delinsCCA c.658_660delinsCCA (p.Arg220Pro) n.141_143delinsCCA c.37_39delinsCCA (p.Arg13Pro) c.-567_-565delinsCCA (n.-567_-565delinsCCA) c.68+13646_68+13648delinsCCA (n.68+13646_68+13648delinsCCA) n.851_853delinsCCA | |
10 | g.87894084_87894086delinsGAA | CA891835284 | PTEN | c.139_141delinsGAA (p.Arg47Glu) n.899+13646_899+13648delinsGAA c.*174_*176delinsGAA (n.*174_*176delinsGAA) c.*275+13646_*275+13648delinsGAA (n.*275+13646_*275+13648delinsGAA) c.8_10delinsGAA c.658_660delinsGAA (p.Arg220Glu) n.141_143delinsGAA c.37_39delinsGAA (p.Arg13Glu) c.-567_-565delinsGAA (n.-567_-565delinsGAA) c.68+13646_68+13648delinsGAA (n.68+13646_68+13648delinsGAA) n.851_853delinsGAA | |
10 | g.87894084_87894086delinsGAT | CA891835262 | PTEN | c.139_141delinsGAT (p.Arg47Asp) n.899+13646_899+13648delinsGAT c.*174_*176delinsGAT (n.*174_*176delinsGAT) c.*275+13646_*275+13648delinsGAT (n.*275+13646_*275+13648delinsGAT) c.8_10delinsGAT c.658_660delinsGAT (p.Arg220Asp) n.141_143delinsGAT c.37_39delinsGAT (p.Arg13Asp) c.-567_-565delinsGAT (n.-567_-565delinsGAT) c.68+13646_68+13648delinsGAT (n.68+13646_68+13648delinsGAT) n.851_853delinsGAT | |
10 | g.87894084_87894086delinsGCT | CA891835287 | PTEN | c.139_141delinsGCT (p.Arg47Ala) n.899+13646_899+13648delinsGCT c.*174_*176delinsGCT (n.*174_*176delinsGCT) c.*275+13646_*275+13648delinsGCT (n.*275+13646_*275+13648delinsGCT) c.8_10delinsGCT c.658_660delinsGCT (p.Arg220Ala) n.141_143delinsGCT c.37_39delinsGCT (p.Arg13Ala) c.-567_-565delinsGCT (n.-567_-565delinsGCT) c.68+13646_68+13648delinsGCT (n.68+13646_68+13648delinsGCT) n.851_853delinsGCT | |
10 | g.87894084_87894086delinsGGT | CA891835258 | PTEN | c.139_141delinsGGT (p.Arg47Gly) n.899+13646_899+13648delinsGGT c.*174_*176delinsGGT (n.*174_*176delinsGGT) c.*275+13646_*275+13648delinsGGT (n.*275+13646_*275+13648delinsGGT) c.8_10delinsGGT c.658_660delinsGGT (p.Arg220Gly) n.141_143delinsGGT c.37_39delinsGGT (p.Arg13Gly) c.-567_-565delinsGGT (n.-567_-565delinsGGT) c.68+13646_68+13648delinsGGT (n.68+13646_68+13648delinsGGT) n.851_853delinsGGT | |
10 | g.87894084_87894086delinsGTT | CA2579927099 | PTEN | c.139_141delinsGTT (p.Arg47Val) n.899+13646_899+13648delinsGTT c.*174_*176delinsGTT (n.*174_*176delinsGTT) c.*275+13646_*275+13648delinsGTT (n.*275+13646_*275+13648delinsGTT) c.8_10delinsGTT c.658_660delinsGTT (p.Arg220Val) n.141_143delinsGTT c.37_39delinsGTT (p.Arg13Val) c.-567_-565delinsGTT (n.-567_-565delinsGTT) c.68+13646_68+13648delinsGTT (n.68+13646_68+13648delinsGTT) n.851_853delinsGTT | |
10 | g.87894084_87894086delinsTAA | CA891835286 | PTEN | c.139_141delinsTAA (p.Arg47Ter) n.899+13646_899+13648delinsTAA c.*174_*176delinsTAA (n.*174_*176delinsTAA) c.*275+13646_*275+13648delinsTAA (n.*275+13646_*275+13648delinsTAA) c.8_10delinsTAA c.658_660delinsTAA (p.Arg220Ter) n.141_143delinsTAA c.37_39delinsTAA (p.Arg13Ter) c.-567_-565delinsTAA (n.-567_-565delinsTAA) c.68+13646_68+13648delinsTAA (n.68+13646_68+13648delinsTAA) n.851_853delinsTAA | |
10 | g.87894084_87894086delinsTAT | CA891835267 | PTEN | c.139_141delinsTAT (p.Arg47Tyr) n.899+13646_899+13648delinsTAT c.*174_*176delinsTAT (n.*174_*176delinsTAT) c.*275+13646_*275+13648delinsTAT (n.*275+13646_*275+13648delinsTAT) c.8_10delinsTAT c.658_660delinsTAT (p.Arg220Tyr) n.141_143delinsTAT c.37_39delinsTAT (p.Arg13Tyr) c.-567_-565delinsTAT (n.-567_-565delinsTAT) c.68+13646_68+13648delinsTAT (n.68+13646_68+13648delinsTAT) n.851_853delinsTAT | |
10 | g.87894084_87894086delinsTCT | CA891835264 | PTEN | c.139_141delinsTCT (p.Arg47Ser) n.899+13646_899+13648delinsTCT c.*174_*176delinsTCT (n.*174_*176delinsTCT) c.*275+13646_*275+13648delinsTCT (n.*275+13646_*275+13648delinsTCT) c.8_10delinsTCT c.658_660delinsTCT (p.Arg220Ser) n.141_143delinsTCT c.37_39delinsTCT (p.Arg13Ser) c.-567_-565delinsTCT (n.-567_-565delinsTCT) c.68+13646_68+13648delinsTCT (n.68+13646_68+13648delinsTCT) n.851_853delinsTCT | |
10 | g.87894084_87894086delinsTGT | CA891835259 | PTEN | c.139_141delinsTGT (p.Arg47Cys) n.899+13646_899+13648delinsTGT c.*174_*176delinsTGT (n.*174_*176delinsTGT) c.*275+13646_*275+13648delinsTGT (n.*275+13646_*275+13648delinsTGT) c.8_10delinsTGT c.658_660delinsTGT (p.Arg220Cys) n.141_143delinsTGT c.37_39delinsTGT (p.Arg13Cys) c.-567_-565delinsTGT (n.-567_-565delinsTGT) c.68+13646_68+13648delinsTGT (n.68+13646_68+13648delinsTGT) n.851_853delinsTGT | |
10 | g.87894084_87894086delinsTTT | CA891835269 | PTEN | c.139_141delinsTTT (p.Arg47Phe) n.899+13646_899+13648delinsTTT c.*174_*176delinsTTT (n.*174_*176delinsTTT) c.*275+13646_*275+13648delinsTTT (n.*275+13646_*275+13648delinsTTT) c.8_10delinsTTT c.658_660delinsTTT (p.Arg220Phe) n.141_143delinsTTT c.37_39delinsTTT (p.Arg13Phe) c.-567_-565delinsTTT (n.-567_-565delinsTTT) c.68+13646_68+13648delinsTTT (n.68+13646_68+13648delinsTTT) n.851_853delinsTTT | |
10 | g.87894085_87894087del | CA2579927097 | PTEN | c.140_142del (p.Arg47del) n.899+13647_899+13649del c.*175_*177del (n.*175_*177del) c.*275+13647_*275+13649del (n.*275+13647_*275+13649del) c.9_11del c.659_661del (p.Arg220del) n.142_144del c.38_40del (p.Arg13del) c.-566_-564del (n.-566_-564del) c.68+13647_68+13649del (n.68+13647_68+13649del) n.852_854del | |
10 | g.87894086_87894105dup | CA2573145854 | PTEN | c.141_160dup (p.Val54GlyfsTer7) n.899+13648_899+13667dup c.*176_*195dup (n.*176_*195dup) c.*275+13648_*275+13667dup (n.*275+13648_*275+13667dup) c.10_29dup c.660_679dup (p.Val227GlyfsTer7) n.143_162dup c.39_58dup (p.Val20GlyfsTer7) c.-565_-546dup (n.-565_-546dup) c.68+13648_68+13667dup (n.68+13648_68+13667dup) n.853_872dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894085G>A | CA16042720 | PTEN | c.140G>A (p.Arg47Lys) n.899+13647G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.*275+13647G>A (n.*275+13647G>A) c.9G>A c.659G>A (p.Arg220Lys) n.142G>A c.38G>A (p.Arg13Lys) c.-566G>A (n.-566G>A) c.68+13647G>A (n.68+13647G>A) n.852G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894085G>C | CA377784554 | PTEN | c.140G>C (p.Arg47Thr) n.899+13647G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.*275+13647G>C (n.*275+13647G>C) c.9G>C c.659G>C (p.Arg220Thr) n.142G>C c.38G>C (p.Arg13Thr) c.-566G>C (n.-566G>C) c.68+13647G>C (n.68+13647G>C) n.852G>C | dbSNP |
10 | g.87894085G= | CA1926157321 | PTEN | c.140G= (p.Arg47=) n.899+13647G= c.*175G= (n.*175G=) c.*275+13647G= (n.*275+13647G=) c.9G= c.659G= (p.Arg220=) n.142G= c.38G= (p.Arg13=) c.-566G= (n.-566G=) c.68+13647G= (n.68+13647G=) n.852G= | |
10 | g.87894085G>T | CA377784555 | PTEN | c.140G>T (p.Arg47Met) n.899+13647G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.*275+13647G>T (n.*275+13647G>T) c.9G>T c.659G>T (p.Arg220Met) n.142G>T c.38G>T (p.Arg13Met) c.-566G>T (n.-566G>T) c.68+13647G>T (n.68+13647G>T) n.852G>T | COSMIC |
10 | g.87894085_87894086delinsAA | CA891835303 | PTEN | c.140_141delinsAA (p.Arg47Lys) n.899+13647_899+13648delinsAA c.*175_*176delinsAA (n.*175_*176delinsAA) c.*275+13647_*275+13648delinsAA (n.*275+13647_*275+13648delinsAA) c.9_10delinsAA c.659_660delinsAA (p.Arg220Lys) n.142_143delinsAA c.38_39delinsAA (p.Arg13Lys) c.-566_-565delinsAA (n.-566_-565delinsAA) c.68+13647_68+13648delinsAA (n.68+13647_68+13648delinsAA) n.852_853delinsAA | |
10 | g.87894085_87894086delinsAT | CA891835300 | PTEN | c.140_141delinsAT (p.Arg47Asn) n.899+13647_899+13648delinsAT c.*175_*176delinsAT (n.*175_*176delinsAT) c.*275+13647_*275+13648delinsAT (n.*275+13647_*275+13648delinsAT) c.9_10delinsAT c.659_660delinsAT (p.Arg220Asn) n.142_143delinsAT c.38_39delinsAT (p.Arg13Asn) c.-566_-565delinsAT (n.-566_-565delinsAT) c.68+13647_68+13648delinsAT (n.68+13647_68+13648delinsAT) n.852_853delinsAT | |
10 | g.87894085_87894086delinsCT | CA891835301 | PTEN | c.140_141delinsCT (p.Arg47Thr) n.899+13647_899+13648delinsCT c.*175_*176delinsCT (n.*175_*176delinsCT) c.*275+13647_*275+13648delinsCT (n.*275+13647_*275+13648delinsCT) c.9_10delinsCT c.659_660delinsCT (p.Arg220Thr) n.142_143delinsCT c.38_39delinsCT (p.Arg13Thr) c.-566_-565delinsCT (n.-566_-565delinsCT) c.68+13647_68+13648delinsCT (n.68+13647_68+13648delinsCT) n.852_853delinsCT | |
10 | g.87894085_87894086delinsTT | CA891835304 | PTEN | c.140_141delinsTT (p.Arg47Ile) n.899+13647_899+13648delinsTT c.*175_*176delinsTT (n.*175_*176delinsTT) c.*275+13647_*275+13648delinsTT (n.*275+13647_*275+13648delinsTT) c.9_10delinsTT c.659_660delinsTT (p.Arg220Ile) n.142_143delinsTT c.38_39delinsTT (p.Arg13Ile) c.-566_-565delinsTT (n.-566_-565delinsTT) c.68+13647_68+13648delinsTT (n.68+13647_68+13648delinsTT) n.852_853delinsTT | |
10 | g.87894086del | CA470879037 | PTEN | c.141del (p.Asn48ThrfsTer6) n.899+13648del c.*176del (n.*176del) c.*275+13648del (n.*275+13648del) c.10del c.660del (p.Asn221ThrfsTer6) n.143del c.39del (p.Asn14ThrfsTer6) c.-565del (n.-565del) c.68+13648del (n.68+13648del) n.853del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
10 | g.87894086G>A | CA470879038 | PTEN | c.141G>A (p.Arg47=) n.899+13648G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.*275+13648G>A (n.*275+13648G>A) c.10G>A c.660G>A (p.Arg220=) n.143G>A c.39G>A (p.Arg13=) c.-565G>A (n.-565G>A) c.68+13648G>A (n.68+13648G>A) n.853G>A | dbSNP |
10 | g.87894086G>C | CA377784556 | PTEN | c.141G>C (p.Arg47Ser) n.899+13648G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.*275+13648G>C (n.*275+13648G>C) c.10G>C c.660G>C (p.Arg220Ser) n.143G>C c.39G>C (p.Arg13Ser) c.-565G>C (n.-565G>C) c.68+13648G>C (n.68+13648G>C) n.853G>C | dbSNP |
10 | g.87894086G>T | CA377784557 | PTEN | c.141G>T (p.Arg47Ser) n.899+13648G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.*275+13648G>T (n.*275+13648G>T) c.10G>T c.660G>T (p.Arg220Ser) n.143G>T c.39G>T (p.Arg13Ser) c.-565G>T (n.-565G>T) c.68+13648G>T (n.68+13648G>T) n.853G>T | |
10 | g.87894086_87894087delinsTC | CA2499220438 | PTEN | c.141_142delinsTC (p.Arg47_Asn48delinsSerHis) n.899+13648_899+13649delinsTC c.*176_*177delinsTC (n.*176_*177delinsTC) c.*275+13648_*275+13649delinsTC (n.*275+13648_*275+13649delinsTC) c.10_11delinsTC c.660_661delinsTC (p.Arg220_Asn221delinsSerHis) n.143_144delinsTC c.39_40delinsTC (p.Arg13_Asn14delinsSerHis) c.-565_-564delinsTC (n.-565_-564delinsTC) c.68+13648_68+13649delinsTC (n.68+13648_68+13649delinsTC) n.853_854delinsTC | ClinVar |
10 | g.87894087A= | CA1926157337 | PTEN | c.142A= (p.Asn48=) n.899+13649A= c.*177A= (n.*177A=) c.*275+13649A= (n.*275+13649A=) c.11A= c.661A= (p.Asn221=) n.144A= c.40A= (p.Asn14=) c.-564A= (n.-564A=) c.68+13649A= (n.68+13649A=) n.854A= | |
10 | g.87894087A>C | CA377784560 | PTEN | c.142A>C (p.Asn48His) n.899+13649A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.*275+13649A>C (n.*275+13649A>C) c.11A>C c.661A>C (p.Asn221His) n.144A>C c.40A>C (p.Asn14His) c.-564A>C (n.-564A>C) c.68+13649A>C (n.68+13649A>C) n.854A>C | |
10 | g.87894087A>G | CA377784559 | PTEN | c.142A>G (p.Asn48Asp) n.899+13649A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.*275+13649A>G (n.*275+13649A>G) c.11A>G c.661A>G (p.Asn221Asp) n.144A>G c.40A>G (p.Asn14Asp) c.-564A>G (n.-564A>G) c.68+13649A>G (n.68+13649A>G) n.854A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87894087A>T | CA377784558 | PTEN | c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.899+13649A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.*275+13649A>T (n.*275+13649A>T) c.11A>T c.661A>T (p.Asn221Tyr) n.144A>T c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.-564A>T (n.-564A>T) c.68+13649A>T (n.68+13649A>T) n.854A>T | dbSNP |
10 | g.87894087_87894088delinsCC | CA891840620 | PTEN | c.142_143delinsCC (p.Asn48Pro) n.899+13649_899+13650delinsCC c.*177_*178delinsCC (n.*177_*178delinsCC) c.*275+13649_*275+13650delinsCC (n.*275+13649_*275+13650delinsCC) c.11_12delinsCC c.661_662delinsCC (p.Asn221Pro) n.144_145delinsCC c.40_41delinsCC (p.Asn14Pro) c.-564_-563delinsCC (n.-564_-563delinsCC) c.68+13649_68+13650delinsCC (n.68+13649_68+13650delinsCC) n.854_855delinsCC | |
10 | g.87894087_87894088delinsCG | CA891840618 | PTEN | c.142_143delinsCG (p.Asn48Arg) n.899+13649_899+13650delinsCG c.*177_*178delinsCG (n.*177_*178delinsCG) c.*275+13649_*275+13650delinsCG (n.*275+13649_*275+13650delinsCG) c.11_12delinsCG c.661_662delinsCG (p.Asn221Arg) n.144_145delinsCG c.40_41delinsCG (p.Asn14Arg) c.-564_-563delinsCG (n.-564_-563delinsCG) c.68+13649_68+13650delinsCG (n.68+13649_68+13650delinsCG) n.854_855delinsCG | |
10 | g.87894087_87894088delinsCT | CA891840617 | PTEN | c.142_143delinsCT (p.Asn48Leu) n.899+13649_899+13650delinsCT c.*177_*178delinsCT (n.*177_*178delinsCT) c.*275+13649_*275+13650delinsCT (n.*275+13649_*275+13650delinsCT) c.11_12delinsCT c.661_662delinsCT (p.Asn221Leu) n.144_145delinsCT c.40_41delinsCT (p.Asn14Leu) c.-564_-563delinsCT (n.-564_-563delinsCT) c.68+13649_68+13650delinsCT (n.68+13649_68+13650delinsCT) n.854_855delinsCT | |
10 | g.87894088del | CA470879039 | PTEN | c.143del (p.Asn48ThrfsTer6) n.899+13650del c.*178del (n.*178del) c.*275+13650del (n.*275+13650del) c.12del c.662del (p.Asn221ThrfsTer6) n.145del c.41del (p.Asn14ThrfsTer6) c.-563del (n.-563del) c.68+13650del (n.68+13650del) n.855del | ClinVar COSMIC COSMIC |
10 | g.87894087_87894089delinsCAA | CA891835341 | PTEN | c.142_144delinsCAA (p.Asn48Gln) n.899+13649_899+13651delinsCAA c.*177_*179delinsCAA (n.*177_*179delinsCAA) c.*275+13649_*275+13651delinsCAA (n.*275+13649_*275+13651delinsCAA) c.11_13delinsCAA c.661_663delinsCAA (p.Asn221Gln) n.144_146delinsCAA c.40_42delinsCAA (p.Asn14Gln) c.-564_-562delinsCAA (n.-564_-562delinsCAA) c.68+13649_68+13651delinsCAA (n.68+13649_68+13651delinsCAA) n.854_856delinsCAA | |
10 | g.87894087_87894089delinsCAT | CA891835318 | PTEN | c.142_144delinsCAT (p.Asn48His) n.899+13649_899+13651delinsCAT c.*177_*179delinsCAT (n.*177_*179delinsCAT) c.*275+13649_*275+13651delinsCAT (n.*275+13649_*275+13651delinsCAT) c.11_13delinsCAT c.661_663delinsCAT (p.Asn221His) n.144_146delinsCAT c.40_42delinsCAT (p.Asn14His) c.-564_-562delinsCAT (n.-564_-562delinsCAT) c.68+13649_68+13651delinsCAT (n.68+13649_68+13651delinsCAT) n.854_856delinsCAT | |
10 | g.87894087_87894089delinsCCA | CA891835324 | PTEN | c.142_144delinsCCA (p.Asn48Pro) n.899+13649_899+13651delinsCCA c.*177_*179delinsCCA (n.*177_*179delinsCCA) c.*275+13649_*275+13651delinsCCA (n.*275+13649_*275+13651delinsCCA) c.11_13delinsCCA c.661_663delinsCCA (p.Asn221Pro) n.144_146delinsCCA c.40_42delinsCCA (p.Asn14Pro) c.-564_-562delinsCCA (n.-564_-562delinsCCA) c.68+13649_68+13651delinsCCA (n.68+13649_68+13651delinsCCA) n.854_856delinsCCA | |
10 | g.87894087_87894089delinsGAA | CA891835315 | PTEN | c.142_144delinsGAA (p.Asn48Glu) n.899+13649_899+13651delinsGAA c.*177_*179delinsGAA (n.*177_*179delinsGAA) c.*275+13649_*275+13651delinsGAA (n.*275+13649_*275+13651delinsGAA) c.11_13delinsGAA c.661_663delinsGAA (p.Asn221Glu) n.144_146delinsGAA c.40_42delinsGAA (p.Asn14Glu) c.-564_-562delinsGAA (n.-564_-562delinsGAA) c.68+13649_68+13651delinsGAA (n.68+13649_68+13651delinsGAA) n.854_856delinsGAA | |
10 | g.87894087_87894089delinsGAT | CA891835316 | PTEN | c.142_144delinsGAT (p.Asn48Asp) n.899+13649_899+13651delinsGAT c.*177_*179delinsGAT (n.*177_*179delinsGAT) c.*275+13649_*275+13651delinsGAT (n.*275+13649_*275+13651delinsGAT) c.11_13delinsGAT c.661_663delinsGAT (p.Asn221Asp) n.144_146delinsGAT c.40_42delinsGAT (p.Asn14Asp) c.-564_-562delinsGAT (n.-564_-562delinsGAT) c.68+13649_68+13651delinsGAT (n.68+13649_68+13651delinsGAT) n.854_856delinsGAT | |
10 | g.87894087_87894089delinsGCT | CA891835313 | PTEN | c.142_144delinsGCT (p.Asn48Ala) n.899+13649_899+13651delinsGCT c.*177_*179delinsGCT (n.*177_*179delinsGCT) c.*275+13649_*275+13651delinsGCT (n.*275+13649_*275+13651delinsGCT) c.11_13delinsGCT c.661_663delinsGCT (p.Asn221Ala) n.144_146delinsGCT c.40_42delinsGCT (p.Asn14Ala) c.-564_-562delinsGCT (n.-564_-562delinsGCT) c.68+13649_68+13651delinsGCT (n.68+13649_68+13651delinsGCT) n.854_856delinsGCT | |
10 | g.87894087_87894089delinsGGT | CA891835326 | PTEN | c.142_144delinsGGT (p.Asn48Gly) n.899+13649_899+13651delinsGGT c.*177_*179delinsGGT (n.*177_*179delinsGGT) c.*275+13649_*275+13651delinsGGT (n.*275+13649_*275+13651delinsGGT) c.11_13delinsGGT c.661_663delinsGGT (p.Asn221Gly) n.144_146delinsGGT c.40_42delinsGGT (p.Asn14Gly) c.-564_-562delinsGGT (n.-564_-562delinsGGT) c.68+13649_68+13651delinsGGT (n.68+13649_68+13651delinsGGT) n.854_856delinsGGT | |
10 | g.87894087_87894089delinsGTT | CA891835347 | PTEN | c.142_144delinsGTT (p.Asn48Val) n.899+13649_899+13651delinsGTT c.*177_*179delinsGTT (n.*177_*179delinsGTT) c.*275+13649_*275+13651delinsGTT (n.*275+13649_*275+13651delinsGTT) c.11_13delinsGTT c.661_663delinsGTT (p.Asn221Val) n.144_146delinsGTT c.40_42delinsGTT (p.Asn14Val) c.-564_-562delinsGTT (n.-564_-562delinsGTT) c.68+13649_68+13651delinsGTT (n.68+13649_68+13651delinsGTT) n.854_856delinsGTT | |
10 | g.87894087_87894089delinsTAA | CA891835314 | PTEN | c.142_144delinsTAA (p.Asn48Ter) n.899+13649_899+13651delinsTAA c.*177_*179delinsTAA (n.*177_*179delinsTAA) c.*275+13649_*275+13651delinsTAA (n.*275+13649_*275+13651delinsTAA) c.11_13delinsTAA c.661_663delinsTAA (p.Asn221Ter) n.144_146delinsTAA c.40_42delinsTAA (p.Asn14Ter) c.-564_-562delinsTAA (n.-564_-562delinsTAA) c.68+13649_68+13651delinsTAA (n.68+13649_68+13651delinsTAA) n.854_856delinsTAA | |
10 | g.87894087_87894089delinsTAT | CA891835344 | PTEN | c.142_144delinsTAT (p.Asn48Tyr) n.899+13649_899+13651delinsTAT c.*177_*179delinsTAT (n.*177_*179delinsTAT) c.*275+13649_*275+13651delinsTAT (n.*275+13649_*275+13651delinsTAT) c.11_13delinsTAT c.661_663delinsTAT (p.Asn221Tyr) n.144_146delinsTAT c.40_42delinsTAT (p.Asn14Tyr) c.-564_-562delinsTAT (n.-564_-562delinsTAT) c.68+13649_68+13651delinsTAT (n.68+13649_68+13651delinsTAT) n.854_856delinsTAT | |
10 | g.87894087_87894089delinsTCT | CA891835342 | PTEN | c.142_144delinsTCT (p.Asn48Ser) n.899+13649_899+13651delinsTCT c.*177_*179delinsTCT (n.*177_*179delinsTCT) c.*275+13649_*275+13651delinsTCT (n.*275+13649_*275+13651delinsTCT) c.11_13delinsTCT c.661_663delinsTCT (p.Asn221Ser) n.144_146delinsTCT c.40_42delinsTCT (p.Asn14Ser) c.-564_-562delinsTCT (n.-564_-562delinsTCT) c.68+13649_68+13651delinsTCT (n.68+13649_68+13651delinsTCT) n.854_856delinsTCT | |
10 | g.87894087_87894089delinsTGG | CA891835343 | PTEN | c.142_144delinsTGG (p.Asn48Trp) n.899+13649_899+13651delinsTGG c.*177_*179delinsTGG (n.*177_*179delinsTGG) c.*275+13649_*275+13651delinsTGG (n.*275+13649_*275+13651delinsTGG) c.11_13delinsTGG c.661_663delinsTGG (p.Asn221Trp) n.144_146delinsTGG c.40_42delinsTGG (p.Asn14Trp) c.-564_-562delinsTGG (n.-564_-562delinsTGG) c.68+13649_68+13651delinsTGG (n.68+13649_68+13651delinsTGG) n.854_856delinsTGG | |
10 | g.87894087_87894089delinsTGT | CA891835331 | PTEN | c.142_144delinsTGT (p.Asn48Cys) n.899+13649_899+13651delinsTGT c.*177_*179delinsTGT (n.*177_*179delinsTGT) c.*275+13649_*275+13651delinsTGT (n.*275+13649_*275+13651delinsTGT) c.11_13delinsTGT c.661_663delinsTGT (p.Asn221Cys) n.144_146delinsTGT c.40_42delinsTGT (p.Asn14Cys) c.-564_-562delinsTGT (n.-564_-562delinsTGT) c.68+13649_68+13651delinsTGT (n.68+13649_68+13651delinsTGT) n.854_856delinsTGT | |
10 | g.87894087_87894089delinsTTG | CA891835346 | PTEN | c.142_144delinsTTG (p.Asn48Leu) n.899+13649_899+13651delinsTTG c.*177_*179delinsTTG (n.*177_*179delinsTTG) c.*275+13649_*275+13651delinsTTG (n.*275+13649_*275+13651delinsTTG) c.11_13delinsTTG c.661_663delinsTTG (p.Asn221Leu) n.144_146delinsTTG c.40_42delinsTTG (p.Asn14Leu) c.-564_-562delinsTTG (n.-564_-562delinsTTG) c.68+13649_68+13651delinsTTG (n.68+13649_68+13651delinsTTG) n.854_856delinsTTG | |
10 | g.87894087_87894089delinsTTT | CA891835345 | PTEN | c.142_144delinsTTT (p.Asn48Phe) n.899+13649_899+13651delinsTTT c.*177_*179delinsTTT (n.*177_*179delinsTTT) c.*275+13649_*275+13651delinsTTT (n.*275+13649_*275+13651delinsTTT) c.11_13delinsTTT c.661_663delinsTTT (p.Asn221Phe) n.144_146delinsTTT c.40_42delinsTTT (p.Asn14Phe) c.-564_-562delinsTTT (n.-564_-562delinsTTT) c.68+13649_68+13651delinsTTT (n.68+13649_68+13651delinsTTT) n.854_856delinsTTT | |
10 | g.87894089_87894091del | CA2579927096 | PTEN | c.144_146del (p.Asn49del) n.899+13651_899+13653del c.*179_*181del (n.*179_*181del) c.*275+13651_*275+13653del (n.*275+13651_*275+13653del) c.13_15del c.663_665del (p.Asn222del) n.146_148del c.42_44del (p.Asn15del) c.-562_-560del (n.-562_-560del) c.68+13651_68+13653del (n.68+13651_68+13653del) n.856_858del | |
10 | g.87894088_87894091del | CA2695200953 | PTEN | c.143_146del (p.Asn48IlefsTer5) n.899+13650_899+13653del c.*178_*181del (n.*178_*181del) c.*275+13650_*275+13653del (n.*275+13650_*275+13653del) c.12_15del c.662_665del (p.Asn221IlefsTer5) n.145_148del c.41_44del (p.Asn14IlefsTer5) c.-563_-560del (n.-563_-560del) c.68+13650_68+13653del (n.68+13650_68+13653del) n.855_858del | ClinVar |
10 | g.87894088A= | CA1926157345 | PTEN | c.143A= (p.Asn48=) n.899+13650A= c.*178A= (n.*178A=) c.*275+13650A= (n.*275+13650A=) c.12A= c.662A= (p.Asn221=) n.145A= c.41A= (p.Asn14=) c.-563A= (n.-563A=) c.68+13650A= (n.68+13650A=) n.855A= | |
10 | g.87894088A>C | CA377784561 | PTEN | c.143A>C (p.Asn48Thr) n.899+13650A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.*275+13650A>C (n.*275+13650A>C) c.12A>C c.662A>C (p.Asn221Thr) n.145A>C c.41A>C (p.Asn14Thr) c.-563A>C (n.-563A>C) c.68+13650A>C (n.68+13650A>C) n.855A>C | |
10 | g.87894088A>G | CA377784563 | PTEN | c.143A>G (p.Asn48Ser) n.899+13650A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.*275+13650A>G (n.*275+13650A>G) c.12A>G c.662A>G (p.Asn221Ser) n.145A>G c.41A>G (p.Asn14Ser) c.-563A>G (n.-563A>G) c.68+13650A>G (n.68+13650A>G) n.855A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894088A>T | CA377784562 | PTEN | c.143A>T (p.Asn48Ile) n.899+13650A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.*275+13650A>T (n.*275+13650A>T) c.12A>T c.662A>T (p.Asn221Ile) n.145A>T c.41A>T (p.Asn14Ile) c.-563A>T (n.-563A>T) c.68+13650A>T (n.68+13650A>T) n.855A>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.87894088_87894089delinsCT | CA891835359 | PTEN | c.143_144delinsCT (p.Asn48Thr) n.899+13650_899+13651delinsCT c.*178_*179delinsCT (n.*178_*179delinsCT) c.*275+13650_*275+13651delinsCT (n.*275+13650_*275+13651delinsCT) c.12_13delinsCT c.662_663delinsCT (p.Asn221Thr) n.145_146delinsCT c.41_42delinsCT (p.Asn14Thr) c.-563_-562delinsCT (n.-563_-562delinsCT) c.68+13650_68+13651delinsCT (n.68+13650_68+13651delinsCT) n.855_856delinsCT | |
10 | g.87894088_87894089delinsGA | CA891835361 | PTEN | c.143_144delinsGA (p.Asn48Arg) n.899+13650_899+13651delinsGA c.*178_*179delinsGA (n.*178_*179delinsGA) c.*275+13650_*275+13651delinsGA (n.*275+13650_*275+13651delinsGA) c.12_13delinsGA c.662_663delinsGA (p.Asn221Arg) n.145_146delinsGA c.41_42delinsGA (p.Asn14Arg) c.-563_-562delinsGA (n.-563_-562delinsGA) c.68+13650_68+13651delinsGA (n.68+13650_68+13651delinsGA) n.855_856delinsGA | |
10 | g.87894088_87894089delinsTG | CA891835363 | PTEN | c.143_144delinsTG (p.Asn48Met) n.899+13650_899+13651delinsTG c.*178_*179delinsTG (n.*178_*179delinsTG) c.*275+13650_*275+13651delinsTG (n.*275+13650_*275+13651delinsTG) c.12_13delinsTG c.662_663delinsTG (p.Asn221Met) n.145_146delinsTG c.41_42delinsTG (p.Asn14Met) c.-563_-562delinsTG (n.-563_-562delinsTG) c.68+13650_68+13651delinsTG (n.68+13650_68+13651delinsTG) n.855_856delinsTG | |
10 | g.87894088_87894089delinsTT | CA891835369 | PTEN | c.143_144delinsTT (p.Asn48Ile) n.899+13650_899+13651delinsTT c.*178_*179delinsTT (n.*178_*179delinsTT) c.*275+13650_*275+13651delinsTT (n.*275+13650_*275+13651delinsTT) c.12_13delinsTT c.662_663delinsTT (p.Asn221Ile) n.145_146delinsTT c.41_42delinsTT (p.Asn14Ile) c.-563_-562delinsTT (n.-563_-562delinsTT) c.68+13650_68+13651delinsTT (n.68+13650_68+13651delinsTT) n.855_856delinsTT | |
10 | g.87894089C>A | CA501151 | PTEN | c.144C>A (p.Asn48Lys) n.899+13651C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.*275+13651C>A (n.*275+13651C>A) c.13C>A c.663C>A (p.Asn221Lys) n.146C>A c.42C>A (p.Asn14Lys) c.-562C>A (n.-562C>A) c.68+13651C>A (n.68+13651C>A) n.856C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87894089C= | CA1926157351 | PTEN | c.144C= (p.Asn48=) n.899+13651C= c.*179C= (n.*179C=) c.*275+13651C= (n.*275+13651C=) c.13C= c.663C= (p.Asn221=) n.146C= c.42C= (p.Asn14=) c.-562C= (n.-562C=) c.68+13651C= (n.68+13651C=) n.856C= | |
10 | g.87894089C>G | CA10578908 | PTEN | c.144C>G (p.Asn48Lys) n.899+13651C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.*275+13651C>G (n.*275+13651C>G) c.13C>G c.663C>G (p.Asn221Lys) n.146C>G c.42C>G (p.Asn14Lys) c.-562C>G (n.-562C>G) c.68+13651C>G (n.68+13651C>G) n.856C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894089C>T | CA059264 | PTEN | c.144C>T (p.Asn48=) n.899+13651C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.*275+13651C>T (n.*275+13651C>T) c.13C>T c.663C>T (p.Asn221=) n.146C>T c.42C>T (p.Asn14=) c.-562C>T (n.-562C>T) c.68+13651C>T (n.68+13651C>T) n.856C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87894090A>C | CA377784564 | PTEN | c.145A>C (p.Asn49His) n.899+13652A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.*275+13652A>C (n.*275+13652A>C) c.14A>C c.664A>C (p.Asn222His) n.147A>C c.43A>C (p.Asn15His) c.-561A>C (n.-561A>C) c.68+13652A>C (n.68+13652A>C) n.857A>C | |
10 | g.87894090A>G | CA377784565 | PTEN | c.145A>G (p.Asn49Asp) n.899+13652A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.*275+13652A>G (n.*275+13652A>G) c.14A>G c.664A>G (p.Asn222Asp) n.147A>G c.43A>G (p.Asn15Asp) c.-561A>G (n.-561A>G) c.68+13652A>G (n.68+13652A>G) n.857A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87894090A>T | CA377784566 | PTEN | c.145A>T (p.Asn49Tyr) n.899+13652A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.*275+13652A>T (n.*275+13652A>T) c.14A>T c.664A>T (p.Asn222Tyr) n.147A>T c.43A>T (p.Asn15Tyr) c.-561A>T (n.-561A>T) c.68+13652A>T (n.68+13652A>T) n.857A>T | dbSNP |
10 | g.87894090_87894091delinsCC | CA891840632 | PTEN | c.145_146delinsCC (p.Asn49Pro) n.899+13652_899+13653delinsCC c.*180_*181delinsCC (n.*180_*181delinsCC) c.*275+13652_*275+13653delinsCC (n.*275+13652_*275+13653delinsCC) c.14_15delinsCC c.664_665delinsCC (p.Asn222Pro) n.147_148delinsCC c.43_44delinsCC (p.Asn15Pro) c.-561_-560delinsCC (n.-561_-560delinsCC) c.68+13652_68+13653delinsCC (n.68+13652_68+13653delinsCC) n.857_858delinsCC | |
10 | g.87894090_87894091delinsCG | CA891840631 | PTEN | c.145_146delinsCG (p.Asn49Arg) n.899+13652_899+13653delinsCG c.*180_*181delinsCG (n.*180_*181delinsCG) c.*275+13652_*275+13653delinsCG (n.*275+13652_*275+13653delinsCG) c.14_15delinsCG c.664_665delinsCG (p.Asn222Arg) n.147_148delinsCG c.43_44delinsCG (p.Asn15Arg) c.-561_-560delinsCG (n.-561_-560delinsCG) c.68+13652_68+13653delinsCG (n.68+13652_68+13653delinsCG) n.857_858delinsCG | |
10 | g.87894090_87894091delinsCT | CA891840633 | PTEN | c.145_146delinsCT (p.Asn49Leu) n.899+13652_899+13653delinsCT c.*180_*181delinsCT (n.*180_*181delinsCT) c.*275+13652_*275+13653delinsCT (n.*275+13652_*275+13653delinsCT) c.14_15delinsCT c.664_665delinsCT (p.Asn222Leu) n.147_148delinsCT c.43_44delinsCT (p.Asn15Leu) c.-561_-560delinsCT (n.-561_-560delinsCT) c.68+13652_68+13653delinsCT (n.68+13652_68+13653delinsCT) n.857_858delinsCT | |
10 | g.87894090_87894091delinsGC | CA891835383 | PTEN | c.145_146delinsGC (p.Asn49Ala) n.899+13652_899+13653delinsGC c.*180_*181delinsGC (n.*180_*181delinsGC) c.*275+13652_*275+13653delinsGC (n.*275+13652_*275+13653delinsGC) c.14_15delinsGC c.664_665delinsGC (p.Asn222Ala) n.147_148delinsGC c.43_44delinsGC (p.Asn15Ala) c.-561_-560delinsGC (n.-561_-560delinsGC) c.68+13652_68+13653delinsGC (n.68+13652_68+13653delinsGC) n.857_858delinsGC | |
10 | g.87894090_87894091delinsGG | CA891835395 | PTEN | c.145_146delinsGG (p.Asn49Gly) n.899+13652_899+13653delinsGG c.*180_*181delinsGG (n.*180_*181delinsGG) c.*275+13652_*275+13653delinsGG (n.*275+13652_*275+13653delinsGG) c.14_15delinsGG c.664_665delinsGG (p.Asn222Gly) n.147_148delinsGG c.43_44delinsGG (p.Asn15Gly) c.-561_-560delinsGG (n.-561_-560delinsGG) c.68+13652_68+13653delinsGG (n.68+13652_68+13653delinsGG) n.857_858delinsGG | |
10 | g.87894090_87894091delinsGT | CA891835384 | PTEN | c.145_146delinsGT (p.Asn49Val) n.899+13652_899+13653delinsGT c.*180_*181delinsGT (n.*180_*181delinsGT) c.*275+13652_*275+13653delinsGT (n.*275+13652_*275+13653delinsGT) c.14_15delinsGT c.664_665delinsGT (p.Asn222Val) n.147_148delinsGT c.43_44delinsGT (p.Asn15Val) c.-561_-560delinsGT (n.-561_-560delinsGT) c.68+13652_68+13653delinsGT (n.68+13652_68+13653delinsGT) n.857_858delinsGT | |
10 | g.87894090_87894091delinsTC | CA891835391 | PTEN | c.145_146delinsTC (p.Asn49Ser) n.899+13652_899+13653delinsTC c.*180_*181delinsTC (n.*180_*181delinsTC) c.*275+13652_*275+13653delinsTC (n.*275+13652_*275+13653delinsTC) c.14_15delinsTC c.664_665delinsTC (p.Asn222Ser) n.147_148delinsTC c.43_44delinsTC (p.Asn15Ser) c.-561_-560delinsTC (n.-561_-560delinsTC) c.68+13652_68+13653delinsTC (n.68+13652_68+13653delinsTC) n.857_858delinsTC | |
10 | g.87894090_87894091delinsTG | CA891835394 | PTEN | c.145_146delinsTG (p.Asn49Cys) n.899+13652_899+13653delinsTG c.*180_*181delinsTG (n.*180_*181delinsTG) c.*275+13652_*275+13653delinsTG (n.*275+13652_*275+13653delinsTG) c.14_15delinsTG c.664_665delinsTG (p.Asn222Cys) n.147_148delinsTG c.43_44delinsTG (p.Asn15Cys) c.-561_-560delinsTG (n.-561_-560delinsTG) c.68+13652_68+13653delinsTG (n.68+13652_68+13653delinsTG) n.857_858delinsTG | |
10 | g.87894090_87894091delinsTT | CA891835387 | PTEN | c.145_146delinsTT (p.Asn49Phe) n.899+13652_899+13653delinsTT c.*180_*181delinsTT (n.*180_*181delinsTT) c.*275+13652_*275+13653delinsTT (n.*275+13652_*275+13653delinsTT) c.14_15delinsTT c.664_665delinsTT (p.Asn222Phe) n.147_148delinsTT c.43_44delinsTT (p.Asn15Phe) c.-561_-560delinsTT (n.-561_-560delinsTT) c.68+13652_68+13653delinsTT (n.68+13652_68+13653delinsTT) n.857_858delinsTT | |
10 | g.87894090_87894092delinsCAA | CA891835393 | PTEN | c.145_147delinsCAA (p.Asn49Gln) n.899+13652_899+13654delinsCAA c.*180_*182delinsCAA (n.*180_*182delinsCAA) c.*275+13652_*275+13654delinsCAA (n.*275+13652_*275+13654delinsCAA) c.14_16delinsCAA c.664_666delinsCAA (p.Asn222Gln) n.147_149delinsCAA c.43_45delinsCAA (p.Asn15Gln) c.-561_-559delinsCAA (n.-561_-559delinsCAA) c.68+13652_68+13654delinsCAA (n.68+13652_68+13654delinsCAA) n.857_859delinsCAA | |
10 | g.87894090_87894092delinsCCA | CA891835396 | PTEN | c.145_147delinsCCA (p.Asn49Pro) n.899+13652_899+13654delinsCCA c.*180_*182delinsCCA (n.*180_*182delinsCCA) c.*275+13652_*275+13654delinsCCA (n.*275+13652_*275+13654delinsCCA) c.14_16delinsCCA c.664_666delinsCCA (p.Asn222Pro) n.147_149delinsCCA c.43_45delinsCCA (p.Asn15Pro) c.-561_-559delinsCCA (n.-561_-559delinsCCA) c.68+13652_68+13654delinsCCA (n.68+13652_68+13654delinsCCA) n.857_859delinsCCA | |
10 | g.87894090_87894092delinsGAA | CA891835398 | PTEN | c.145_147delinsGAA (p.Asn49Glu) n.899+13652_899+13654delinsGAA c.*180_*182delinsGAA (n.*180_*182delinsGAA) c.*275+13652_*275+13654delinsGAA (n.*275+13652_*275+13654delinsGAA) c.14_16delinsGAA c.664_666delinsGAA (p.Asn222Glu) n.147_149delinsGAA c.43_45delinsGAA (p.Asn15Glu) c.-561_-559delinsGAA (n.-561_-559delinsGAA) c.68+13652_68+13654delinsGAA (n.68+13652_68+13654delinsGAA) n.857_859delinsGAA | |
10 | g.87894090_87894092delinsTAA | CA891835386 | PTEN | c.145_147delinsTAA (p.Asn49Ter) n.899+13652_899+13654delinsTAA c.*180_*182delinsTAA (n.*180_*182delinsTAA) c.*275+13652_*275+13654delinsTAA (n.*275+13652_*275+13654delinsTAA) c.14_16delinsTAA c.664_666delinsTAA (p.Asn222Ter) n.147_149delinsTAA c.43_45delinsTAA (p.Asn15Ter) c.-561_-559delinsTAA (n.-561_-559delinsTAA) c.68+13652_68+13654delinsTAA (n.68+13652_68+13654delinsTAA) n.857_859delinsTAA | |
10 | g.87894090_87894092delinsTGG | CA891835388 | PTEN | c.145_147delinsTGG (p.Asn49Trp) n.899+13652_899+13654delinsTGG c.*180_*182delinsTGG (n.*180_*182delinsTGG) c.*275+13652_*275+13654delinsTGG (n.*275+13652_*275+13654delinsTGG) c.14_16delinsTGG c.664_666delinsTGG (p.Asn222Trp) n.147_149delinsTGG c.43_45delinsTGG (p.Asn15Trp) c.-561_-559delinsTGG (n.-561_-559delinsTGG) c.68+13652_68+13654delinsTGG (n.68+13652_68+13654delinsTGG) n.857_859delinsTGG | |
10 | g.87894090_87894092delinsTTG | CA891835385 | PTEN | c.145_147delinsTTG (p.Asn49Leu) n.899+13652_899+13654delinsTTG c.*180_*182delinsTTG (n.*180_*182delinsTTG) c.*275+13652_*275+13654delinsTTG (n.*275+13652_*275+13654delinsTTG) c.14_16delinsTTG c.664_666delinsTTG (p.Asn222Leu) n.147_149delinsTTG c.43_45delinsTTG (p.Asn15Leu) c.-561_-559delinsTTG (n.-561_-559delinsTTG) c.68+13652_68+13654delinsTTG (n.68+13652_68+13654delinsTTG) n.857_859delinsTTG | |
10 | g.87894091_87894093del | CA2579927095 | PTEN | c.146_148del (p.Asn49del) n.899+13653_899+13655del c.*181_*183del (n.*181_*183del) c.*275+13653_*275+13655del (n.*275+13653_*275+13655del) c.15_17del c.665_667del (p.Asn222del) n.148_150del c.44_46del (p.Asn15del) c.-560_-558del (n.-560_-558del) c.68+13653_68+13655del (n.68+13653_68+13655del) n.858_860del | |
10 | g.87894091A= | CA1926157360 | PTEN | c.146A= (p.Asn49=) n.899+13653A= c.*181A= (n.*181A=) c.*275+13653A= (n.*275+13653A=) c.15A= c.665A= (p.Asn222=) n.148A= c.44A= (p.Asn15=) c.-560A= (n.-560A=) c.68+13653A= (n.68+13653A=) n.858A= | |
10 | g.87894091A>C | CA377784567 | PTEN | c.146A>C (p.Asn49Thr) n.899+13653A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.*275+13653A>C (n.*275+13653A>C) c.15A>C c.665A>C (p.Asn222Thr) n.148A>C c.44A>C (p.Asn15Thr) c.-560A>C (n.-560A>C) c.68+13653A>C (n.68+13653A>C) n.858A>C | COSMIC |
10 | g.87894091A>G | CA211469774 | PTEN | c.146A>G (p.Asn49Ser) n.899+13653A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.*275+13653A>G (n.*275+13653A>G) c.15A>G c.665A>G (p.Asn222Ser) n.148A>G c.44A>G (p.Asn15Ser) c.-560A>G (n.-560A>G) c.68+13653A>G (n.68+13653A>G) n.858A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87894091A>T | CA377784568 | PTEN | c.146A>T (p.Asn49Ile) n.899+13653A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.*275+13653A>T (n.*275+13653A>T) c.15A>T c.665A>T (p.Asn222Ile) n.148A>T c.44A>T (p.Asn15Ile) c.-560A>T (n.-560A>T) c.68+13653A>T (n.68+13653A>T) n.858A>T | |
10 | g.87894091_87894092delinsGA | CA891835409 | PTEN | c.146_147delinsGA (p.Asn49Arg) n.899+13653_899+13654delinsGA c.*181_*182delinsGA (n.*181_*182delinsGA) c.*275+13653_*275+13654delinsGA (n.*275+13653_*275+13654delinsGA) c.15_16delinsGA c.665_666delinsGA (p.Asn222Arg) n.148_149delinsGA c.44_45delinsGA (p.Asn15Arg) c.-560_-559delinsGA (n.-560_-559delinsGA) c.68+13653_68+13654delinsGA (n.68+13653_68+13654delinsGA) n.858_859delinsGA | |
10 | g.87894091_87894092delinsTG | CA891835411 | PTEN | c.146_147delinsTG (p.Asn49Met) n.899+13653_899+13654delinsTG c.*181_*182delinsTG (n.*181_*182delinsTG) c.*275+13653_*275+13654delinsTG (n.*275+13653_*275+13654delinsTG) c.15_16delinsTG c.665_666delinsTG (p.Asn222Met) n.148_149delinsTG c.44_45delinsTG (p.Asn15Met) c.-560_-559delinsTG (n.-560_-559delinsTG) c.68+13653_68+13654delinsTG (n.68+13653_68+13654delinsTG) n.858_859delinsTG | |
10 | g.87894093_87894094dup | CA2580615550 | PTEN | c.148_149dup (p.Asp51LeufsTer4) n.899+13655_899+13656dup c.*183_*184dup (n.*183_*184dup) c.*275+13655_*275+13656dup (n.*275+13655_*275+13656dup) c.17_18dup c.667_668dup (p.Asp224LeufsTer4) n.150_151dup c.46_47dup (p.Asp17LeufsTer4) c.-558_-557dup (n.-558_-557dup) c.68+13655_68+13656dup (n.68+13655_68+13656dup) n.860_861dup | ClinVar |
10 | g.87894092T>A | CA377784569 | PTEN | c.147T>A (p.Asn49Lys) n.899+13654T>A c.*182T>A (n.*182T>A) c.*275+13654T>A (n.*275+13654T>A) c.16T>A c.666T>A (p.Asn222Lys) n.149T>A c.45T>A (p.Asn15Lys) c.-559T>A (n.-559T>A) c.68+13654T>A (n.68+13654T>A) n.859T>A | dbSNP |
10 | g.87894092T>C | CA470879040 | PTEN | c.147T>C (p.Asn49=) n.899+13654T>C c.*182T>C (n.*182T>C) c.*275+13654T>C (n.*275+13654T>C) c.16T>C c.666T>C (p.Asn222=) n.149T>C c.45T>C (p.Asn15=) c.-559T>C (n.-559T>C) c.68+13654T>C (n.68+13654T>C) n.859T>C | |
10 | g.87894092T>G | CA377784570 | PTEN | c.147T>G (p.Asn49Lys) n.899+13654T>G c.*182T>G (n.*182T>G) c.*275+13654T>G (n.*275+13654T>G) c.16T>G c.666T>G (p.Asn222Lys) n.149T>G c.45T>G (p.Asn15Lys) c.-559T>G (n.-559T>G) c.68+13654T>G (n.68+13654T>G) n.859T>G | |
10 | g.87894093_87894095del | CA2579927093 | PTEN | c.148_150del (p.Ile50del) n.899+13655_899+13657del c.*183_*185del (n.*183_*185del) c.*275+13655_*275+13657del (n.*275+13655_*275+13657del) c.17_19del c.667_669del (p.Ile223del) n.150_152del c.46_48del (p.Ile16del) c.-558_-556del (n.-558_-556del) c.68+13655_68+13657del (n.68+13655_68+13657del) n.860_862del | |
10 | g.87894093A>C | CA377784571 | PTEN | c.148A>C (p.Ile50Leu) n.899+13655A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.*275+13655A>C (n.*275+13655A>C) c.17A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) n.150A>C c.46A>C (p.Ile16Leu) c.-558A>C (n.-558A>C) c.68+13655A>C (n.68+13655A>C) n.860A>C | |
10 | g.87894093A>G | CA377784572 | PTEN | c.148A>G (p.Ile50Val) n.899+13655A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.*275+13655A>G (n.*275+13655A>G) c.17A>G c.667A>G (p.Ile223Val) n.150A>G c.46A>G (p.Ile16Val) c.-558A>G (n.-558A>G) c.68+13655A>G (n.68+13655A>G) n.860A>G | |
10 | g.87894093A>T | CA377784573 | PTEN | c.148A>T (p.Ile50Phe) n.899+13655A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.*275+13655A>T (n.*275+13655A>T) c.17A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) n.150A>T c.46A>T (p.Ile16Phe) c.-558A>T (n.-558A>T) c.68+13655A>T (n.68+13655A>T) n.860A>T | dbSNP |
10 | g.87894093_87894094delinsAT | CA1926157367 | PTEN | c.148_149delinsAT (p.Ile50=) n.899+13655_899+13656delinsAT c.*183_*184delinsAT (n.*183_*184delinsAT) c.*275+13655_*275+13656delinsAT (n.*275+13655_*275+13656delinsAT) c.17_18delinsAT c.667_668delinsAT (p.Ile223=) n.150_151delinsAT c.46_47delinsAT (p.Ile16=) c.-558_-557delinsAT (n.-558_-557delinsAT) c.68+13655_68+13656delinsAT (n.68+13655_68+13656delinsAT) n.860_861delinsAT | |
10 | g.87894093_87894094delinsCA | CA891835433 | PTEN | c.148_149delinsCA (p.Ile50His) n.899+13655_899+13656delinsCA c.*183_*184delinsCA (n.*183_*184delinsCA) c.*275+13655_*275+13656delinsCA (n.*275+13655_*275+13656delinsCA) c.17_18delinsCA c.667_668delinsCA (p.Ile223His) n.150_151delinsCA c.46_47delinsCA (p.Ile16His) c.-558_-557delinsCA (n.-558_-557delinsCA) c.68+13655_68+13656delinsCA (n.68+13655_68+13656delinsCA) n.860_861delinsCA | |
10 | g.87894093_87894094delinsCC | CA891840645 | PTEN | c.148_149delinsCC (p.Ile50Pro) n.899+13655_899+13656delinsCC c.*183_*184delinsCC (n.*183_*184delinsCC) c.*275+13655_*275+13656delinsCC (n.*275+13655_*275+13656delinsCC) c.17_18delinsCC c.667_668delinsCC (p.Ile223Pro) n.150_151delinsCC c.46_47delinsCC (p.Ile16Pro) c.-558_-557delinsCC (n.-558_-557delinsCC) c.68+13655_68+13656delinsCC (n.68+13655_68+13656delinsCC) n.860_861delinsCC | |
10 | g.87894093_87894094delinsCG | CA891840644 | PTEN | c.148_149delinsCG (p.Ile50Arg) n.899+13655_899+13656delinsCG c.*183_*184delinsCG (n.*183_*184delinsCG) c.*275+13655_*275+13656delinsCG (n.*275+13655_*275+13656delinsCG) c.17_18delinsCG c.667_668delinsCG (p.Ile223Arg) n.150_151delinsCG c.46_47delinsCG (p.Ile16Arg) c.-558_-557delinsCG (n.-558_-557delinsCG) c.68+13655_68+13656delinsCG (n.68+13655_68+13656delinsCG) n.860_861delinsCG | |
10 | g.87894093_87894094delinsGA | CA891835432 | PTEN | c.148_149delinsGA (p.Ile50Asp) n.899+13655_899+13656delinsGA c.*183_*184delinsGA (n.*183_*184delinsGA) c.*275+13655_*275+13656delinsGA (n.*275+13655_*275+13656delinsGA) c.17_18delinsGA c.667_668delinsGA (p.Ile223Asp) n.150_151delinsGA c.46_47delinsGA (p.Ile16Asp) c.-558_-557delinsGA (n.-558_-557delinsGA) c.68+13655_68+13656delinsGA (n.68+13655_68+13656delinsGA) n.860_861delinsGA | |
10 | g.87894093_87894094delinsGC | CA891835443 | PTEN | c.148_149delinsGC (p.Ile50Ala) n.899+13655_899+13656delinsGC c.*183_*184delinsGC (n.*183_*184delinsGC) c.*275+13655_*275+13656delinsGC (n.*275+13655_*275+13656delinsGC) c.17_18delinsGC c.667_668delinsGC (p.Ile223Ala) n.150_151delinsGC c.46_47delinsGC (p.Ile16Ala) c.-558_-557delinsGC (n.-558_-557delinsGC) c.68+13655_68+13656delinsGC (n.68+13655_68+13656delinsGC) n.860_861delinsGC | |
10 | g.87894093_87894094delinsGG | CA891835435 | PTEN | c.148_149delinsGG (p.Ile50Gly) n.899+13655_899+13656delinsGG c.*183_*184delinsGG (n.*183_*184delinsGG) c.*275+13655_*275+13656delinsGG (n.*275+13655_*275+13656delinsGG) c.17_18delinsGG c.667_668delinsGG (p.Ile223Gly) n.150_151delinsGG c.46_47delinsGG (p.Ile16Gly) c.-558_-557delinsGG (n.-558_-557delinsGG) c.68+13655_68+13656delinsGG (n.68+13655_68+13656delinsGG) n.860_861delinsGG | |
10 | g.87894093_87894094delinsTA | CA891835441 | PTEN | c.148_149delinsTA (p.Ile50Tyr) n.899+13655_899+13656delinsTA c.*183_*184delinsTA (n.*183_*184delinsTA) c.*275+13655_*275+13656delinsTA (n.*275+13655_*275+13656delinsTA) c.17_18delinsTA c.667_668delinsTA (p.Ile223Tyr) n.150_151delinsTA c.46_47delinsTA (p.Ile16Tyr) c.-558_-557delinsTA (n.-558_-557delinsTA) c.68+13655_68+13656delinsTA (n.68+13655_68+13656delinsTA) n.860_861delinsTA | |
10 | g.87894093_87894094delinsTC | CA891835438 | PTEN | c.148_149delinsTC (p.Ile50Ser) n.899+13655_899+13656delinsTC c.*183_*184delinsTC (n.*183_*184delinsTC) c.*275+13655_*275+13656delinsTC (n.*275+13655_*275+13656delinsTC) c.17_18delinsTC c.667_668delinsTC (p.Ile223Ser) n.150_151delinsTC c.46_47delinsTC (p.Ile16Ser) c.-558_-557delinsTC (n.-558_-557delinsTC) c.68+13655_68+13656delinsTC (n.68+13655_68+13656delinsTC) n.860_861delinsTC | |
10 | g.87894093_87894094delinsTG | CA891835436 | PTEN | c.148_149delinsTG (p.Ile50Cys) n.899+13655_899+13656delinsTG c.*183_*184delinsTG (n.*183_*184delinsTG) c.*275+13655_*275+13656delinsTG (n.*275+13655_*275+13656delinsTG) c.17_18delinsTG c.667_668delinsTG (p.Ile223Cys) n.150_151delinsTG c.46_47delinsTG (p.Ile16Cys) c.-558_-557delinsTG (n.-558_-557delinsTG) c.68+13655_68+13656delinsTG (n.68+13655_68+13656delinsTG) n.860_861delinsTG | |
10 | g.87894093_87894095delinsCAA | CA891835437 | PTEN | c.148_150delinsCAA (p.Ile50Gln) n.899+13655_899+13657delinsCAA c.*183_*185delinsCAA (n.*183_*185delinsCAA) c.*275+13655_*275+13657delinsCAA (n.*275+13655_*275+13657delinsCAA) c.17_19delinsCAA c.667_669delinsCAA (p.Ile223Gln) n.150_152delinsCAA c.46_48delinsCAA (p.Ile16Gln) c.-558_-556delinsCAA (n.-558_-556delinsCAA) c.68+13655_68+13657delinsCAA (n.68+13655_68+13657delinsCAA) n.860_862delinsCAA | |
10 | g.87894093_87894095delinsCCA | CA891835434 | PTEN | c.148_150delinsCCA (p.Ile50Pro) n.899+13655_899+13657delinsCCA c.*183_*185delinsCCA (n.*183_*185delinsCCA) c.*275+13655_*275+13657delinsCCA (n.*275+13655_*275+13657delinsCCA) c.17_19delinsCCA c.667_669delinsCCA (p.Ile223Pro) n.150_152delinsCCA c.46_48delinsCCA (p.Ile16Pro) c.-558_-556delinsCCA (n.-558_-556delinsCCA) c.68+13655_68+13657delinsCCA (n.68+13655_68+13657delinsCCA) n.860_862delinsCCA | |
10 | g.87894093_87894095delinsGAA | CA891835431 | PTEN | c.148_150delinsGAA (p.Ile50Glu) n.899+13655_899+13657delinsGAA c.*183_*185delinsGAA (n.*183_*185delinsGAA) c.*275+13655_*275+13657delinsGAA (n.*275+13655_*275+13657delinsGAA) c.17_19delinsGAA c.667_669delinsGAA (p.Ile223Glu) n.150_152delinsGAA c.46_48delinsGAA (p.Ile16Glu) c.-558_-556delinsGAA (n.-558_-556delinsGAA) c.68+13655_68+13657delinsGAA (n.68+13655_68+13657delinsGAA) n.860_862delinsGAA | |
10 | g.87894093_87894095delinsTAA | CA891835429 | PTEN | c.148_150delinsTAA (p.Ile50Ter) n.899+13655_899+13657delinsTAA c.*183_*185delinsTAA (n.*183_*185delinsTAA) c.*275+13655_*275+13657delinsTAA (n.*275+13655_*275+13657delinsTAA) c.17_19delinsTAA c.667_669delinsTAA (p.Ile223Ter) n.150_152delinsTAA c.46_48delinsTAA (p.Ile16Ter) c.-558_-556delinsTAA (n.-558_-556delinsTAA) c.68+13655_68+13657delinsTAA (n.68+13655_68+13657delinsTAA) n.860_862delinsTAA | |
10 | g.87894093_87894095delinsTGG | CA891835439 | PTEN | c.148_150delinsTGG (p.Ile50Trp) n.899+13655_899+13657delinsTGG c.*183_*185delinsTGG (n.*183_*185delinsTGG) c.*275+13655_*275+13657delinsTGG (n.*275+13655_*275+13657delinsTGG) c.17_19delinsTGG c.667_669delinsTGG (p.Ile223Trp) n.150_152delinsTGG c.46_48delinsTGG (p.Ile16Trp) c.-558_-556delinsTGG (n.-558_-556delinsTGG) c.68+13655_68+13657delinsTGG (n.68+13655_68+13657delinsTGG) n.860_862delinsTGG | |
10 | g.87894093_87894095delinsTTG | CA891835445 | PTEN | c.148_150delinsTTG (p.Ile50Leu) n.899+13655_899+13657delinsTTG c.*183_*185delinsTTG (n.*183_*185delinsTTG) c.*275+13655_*275+13657delinsTTG (n.*275+13655_*275+13657delinsTTG) c.17_19delinsTTG c.667_669delinsTTG (p.Ile223Leu) n.150_152delinsTTG c.46_48delinsTTG (p.Ile16Leu) c.-558_-556delinsTTG (n.-558_-556delinsTTG) c.68+13655_68+13657delinsTTG (n.68+13655_68+13657delinsTTG) n.860_862delinsTTG | |
10 | g.87894094T>A | CA377784576 | PTEN | c.149T>A (p.Ile50Asn) n.899+13656T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.*275+13656T>A (n.*275+13656T>A) c.18T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) n.151T>A c.47T>A (p.Ile16Asn) c.-557T>A (n.-557T>A) c.68+13656T>A (n.68+13656T>A) n.861T>A | |
10 | g.87894094T>C | CA377784575 | PTEN | c.149T>C (p.Ile50Thr) n.899+13656T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.*275+13656T>C (n.*275+13656T>C) c.18T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) n.151T>C c.47T>C (p.Ile16Thr) c.-557T>C (n.-557T>C) c.68+13656T>C (n.68+13656T>C) n.861T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87894094T>G | CA377784574 | PTEN | c.149T>G (p.Ile50Ser) n.899+13656T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.*275+13656T>G (n.*275+13656T>G) c.18T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) n.151T>G c.47T>G (p.Ile16Ser) c.-557T>G (n.-557T>G) c.68+13656T>G (n.68+13656T>G) n.861T>G | |
10 | g.87894094T= | CA1926157381 | PTEN | c.149T= (p.Ile50=) n.899+13656T= c.*184T= (n.*184T=) c.*275+13656T= (n.*275+13656T=) c.18T= c.668T= (p.Ile223=) n.151T= c.47T= (p.Ile16=) c.-557T= (n.-557T=) c.68+13656T= (n.68+13656T=) n.861T= | |
10 | g.87894094_87894095delinsAA | CA2579927094 | PTEN | c.149_150delinsAA (p.Ile50Lys) n.899+13656_899+13657delinsAA c.*184_*185delinsAA (n.*184_*185delinsAA) c.*275+13656_*275+13657delinsAA (n.*275+13656_*275+13657delinsAA) c.18_19delinsAA c.668_669delinsAA (p.Ile223Lys) n.151_152delinsAA c.47_48delinsAA (p.Ile16Lys) c.-557_-556delinsAA (n.-557_-556delinsAA) c.68+13656_68+13657delinsAA (n.68+13656_68+13657delinsAA) n.861_862delinsAA | |
10 | g.87894094_87894095delinsGA | CA891835448 | PTEN | c.149_150delinsGA (p.Ile50Arg) n.899+13656_899+13657delinsGA c.*184_*185delinsGA (n.*184_*185delinsGA) c.*275+13656_*275+13657delinsGA (n.*275+13656_*275+13657delinsGA) c.18_19delinsGA c.668_669delinsGA (p.Ile223Arg) n.151_152delinsGA c.47_48delinsGA (p.Ile16Arg) c.-557_-556delinsGA (n.-557_-556delinsGA) c.68+13656_68+13657delinsGA (n.68+13656_68+13657delinsGA) n.861_862delinsGA | |
10 | g.87894095del | CA916081603 | PTEN | c.150del (p.Ile50MetfsTer4) n.899+13657del c.*185del (n.*185del) c.*275+13657del (n.*275+13657del) c.19del c.669del (p.Ile223MetfsTer4) n.152del c.48del (p.Ile16MetfsTer4) c.-556del (n.-556del) c.68+13657del (n.68+13657del) n.862del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894094_87894097delinsTTGA | CA1926157379 | PTEN | c.149_152delinsTTGA (p.Ile50=) n.899+13656_899+13659delinsTTGA c.*184_*187delinsTTGA (n.*184_*187delinsTTGA) c.*275+13656_*275+13659delinsTTGA (n.*275+13656_*275+13659delinsTTGA) c.18_21delinsTTGA c.668_671delinsTTGA (p.Ile223=) n.151_154delinsTTGA c.47_50delinsTTGA (p.Ile16=) c.-557_-554delinsTTGA (n.-557_-554delinsTTGA) c.68+13656_68+13659delinsTTGA (n.68+13656_68+13659delinsTTGA) n.861_864delinsTTGA | |
10 | g.87894095T>A | CA470879041 | PTEN | c.150T>A (p.Ile50=) n.899+13657T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.*275+13657T>A (n.*275+13657T>A) c.19T>A c.669T>A (p.Ile223=) n.152T>A c.48T>A (p.Ile16=) c.-556T>A (n.-556T>A) c.68+13657T>A (n.68+13657T>A) n.862T>A | |
10 | g.87894095T>C | CA470879042 | PTEN | c.150T>C (p.Ile50=) n.899+13657T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.*275+13657T>C (n.*275+13657T>C) c.19T>C c.669T>C (p.Ile223=) n.152T>C c.48T>C (p.Ile16=) c.-556T>C (n.-556T>C) c.68+13657T>C (n.68+13657T>C) n.862T>C | ClinVar |
10 | g.87894095T>G | CA377784577 | PTEN | c.150T>G (p.Ile50Met) n.899+13657T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.*275+13657T>G (n.*275+13657T>G) c.19T>G c.669T>G (p.Ile223Met) n.152T>G c.48T>G (p.Ile16Met) c.-556T>G (n.-556T>G) c.68+13657T>G (n.68+13657T>G) n.862T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894095T= | CA1926157391 | PTEN | c.150T= (p.Ile50=) n.899+13657T= c.*185T= (n.*185T=) c.*275+13657T= (n.*275+13657T=) c.19T= c.669T= (p.Ile223=) n.152T= c.48T= (p.Ile16=) c.-556T= (n.-556T=) c.68+13657T= (n.68+13657T=) n.862T= | |
10 | g.87894100_87894102del | CA645559021 | PTEN | c.155_157del (p.Asp52del) n.899+13662_899+13664del c.*190_*192del (n.*190_*192del) c.*275+13662_*275+13664del (n.*275+13662_*275+13664del) c.24_26del c.674_676del (p.Asp225del) n.157_159del c.53_55del (p.Asp18del) c.-551_-549del (n.-551_-549del) c.68+13662_68+13664del (n.68+13662_68+13664del) n.867_869del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
10 | g.87894096del | CA658820613 | PTEN | c.151del (p.Asp51MetfsTer3) n.899+13658del c.*186del (n.*186del) c.*275+13658del (n.*275+13658del) c.20del c.670del (p.Asp224MetfsTer3) n.153del c.49del (p.Asp17MetfsTer3) c.-555del (n.-555del) c.68+13658del (n.68+13658del) n.863del | |
10 | g.87894096G>A | CA377784578 | PTEN | c.151G>A (p.Asp51Asn) n.899+13658G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.*275+13658G>A (n.*275+13658G>A) c.20G>A c.670G>A (p.Asp224Asn) n.153G>A c.49G>A (p.Asp17Asn) c.-555G>A (n.-555G>A) c.68+13658G>A (n.68+13658G>A) n.863G>A | dbSNP |
10 | g.87894096G>C | CA377784579 | PTEN | c.151G>C (p.Asp51His) n.899+13658G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.*275+13658G>C (n.*275+13658G>C) c.20G>C c.670G>C (p.Asp224His) n.153G>C c.49G>C (p.Asp17His) c.-555G>C (n.-555G>C) c.68+13658G>C (n.68+13658G>C) n.863G>C | dbSNP |
10 | g.87894096G>T | CA377784580 | PTEN | c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.899+13658G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.*275+13658G>T (n.*275+13658G>T) c.20G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr) n.153G>T c.49G>T (p.Asp17Tyr) c.-555G>T (n.-555G>T) c.68+13658G>T (n.68+13658G>T) n.863G>T | dbSNP |
10 | g.87894096_87894097delinsAC | CA891835466 | PTEN | c.151_152delinsAC (p.Asp51Thr) n.899+13658_899+13659delinsAC c.*186_*187delinsAC (n.*186_*187delinsAC) c.*275+13658_*275+13659delinsAC (n.*275+13658_*275+13659delinsAC) c.20_21delinsAC c.670_671delinsAC (p.Asp224Thr) n.153_154delinsAC c.49_50delinsAC (p.Asp17Thr) c.-555_-554delinsAC (n.-555_-554delinsAC) c.68+13658_68+13659delinsAC (n.68+13658_68+13659delinsAC) n.863_864delinsAC | |
10 | g.87894096_87894097delinsAT | CA891835471 | PTEN | c.151_152delinsAT (p.Asp51Ile) n.899+13658_899+13659delinsAT c.*186_*187delinsAT (n.*186_*187delinsAT) c.*275+13658_*275+13659delinsAT (n.*275+13658_*275+13659delinsAT) c.20_21delinsAT c.670_671delinsAT (p.Asp224Ile) n.153_154delinsAT c.49_50delinsAT (p.Asp17Ile) c.-555_-554delinsAT (n.-555_-554delinsAT) c.68+13658_68+13659delinsAT (n.68+13658_68+13659delinsAT) n.863_864delinsAT | |
10 | g.87894096_87894097delinsCC | CA891840652 | PTEN | c.151_152delinsCC (p.Asp51Pro) n.899+13658_899+13659delinsCC c.*186_*187delinsCC (n.*186_*187delinsCC) c.*275+13658_*275+13659delinsCC (n.*275+13658_*275+13659delinsCC) c.20_21delinsCC c.670_671delinsCC (p.Asp224Pro) n.153_154delinsCC c.49_50delinsCC (p.Asp17Pro) c.-555_-554delinsCC (n.-555_-554delinsCC) c.68+13658_68+13659delinsCC (n.68+13658_68+13659delinsCC) n.863_864delinsCC | |
10 | g.87894096_87894097delinsCG | CA891840655 | PTEN | c.151_152delinsCG (p.Asp51Arg) n.899+13658_899+13659delinsCG c.*186_*187delinsCG (n.*186_*187delinsCG) c.*275+13658_*275+13659delinsCG (n.*275+13658_*275+13659delinsCG) c.20_21delinsCG c.670_671delinsCG (p.Asp224Arg) n.153_154delinsCG c.49_50delinsCG (p.Asp17Arg) c.-555_-554delinsCG (n.-555_-554delinsCG) c.68+13658_68+13659delinsCG (n.68+13658_68+13659delinsCG) n.863_864delinsCG | |
10 | g.87894096_87894097delinsCT | CA891840658 | PTEN | c.151_152delinsCT (p.Asp51Leu) n.899+13658_899+13659delinsCT c.*186_*187delinsCT (n.*186_*187delinsCT) c.*275+13658_*275+13659delinsCT (n.*275+13658_*275+13659delinsCT) c.20_21delinsCT c.670_671delinsCT (p.Asp224Leu) n.153_154delinsCT c.49_50delinsCT (p.Asp17Leu) c.-555_-554delinsCT (n.-555_-554delinsCT) c.68+13658_68+13659delinsCT (n.68+13658_68+13659delinsCT) n.863_864delinsCT | |
10 | g.87894096_87894097delinsTC | CA891835467 | PTEN | c.151_152delinsTC (p.Asp51Ser) n.899+13658_899+13659delinsTC c.*186_*187delinsTC (n.*186_*187delinsTC) c.*275+13658_*275+13659delinsTC (n.*275+13658_*275+13659delinsTC) c.20_21delinsTC c.670_671delinsTC (p.Asp224Ser) n.153_154delinsTC c.49_50delinsTC (p.Asp17Ser) c.-555_-554delinsTC (n.-555_-554delinsTC) c.68+13658_68+13659delinsTC (n.68+13658_68+13659delinsTC) n.863_864delinsTC | |
10 | g.87894096_87894097delinsTG | CA891835461 | PTEN | c.151_152delinsTG (p.Asp51Cys) n.899+13658_899+13659delinsTG c.*186_*187delinsTG (n.*186_*187delinsTG) c.*275+13658_*275+13659delinsTG (n.*275+13658_*275+13659delinsTG) c.20_21delinsTG c.670_671delinsTG (p.Asp224Cys) n.153_154delinsTG c.49_50delinsTG (p.Asp17Cys) c.-555_-554delinsTG (n.-555_-554delinsTG) c.68+13658_68+13659delinsTG (n.68+13658_68+13659delinsTG) n.863_864delinsTG | |
10 | g.87894096_87894097delinsTT | CA891835476 | PTEN | c.151_152delinsTT (p.Asp51Phe) n.899+13658_899+13659delinsTT c.*186_*187delinsTT (n.*186_*187delinsTT) c.*275+13658_*275+13659delinsTT (n.*275+13658_*275+13659delinsTT) c.20_21delinsTT c.670_671delinsTT (p.Asp224Phe) n.153_154delinsTT c.49_50delinsTT (p.Asp17Phe) c.-555_-554delinsTT (n.-555_-554delinsTT) c.68+13658_68+13659delinsTT (n.68+13658_68+13659delinsTT) n.863_864delinsTT | |
10 | g.87894096_87894098delinsAGA | CA891835458 | PTEN | c.151_153delinsAGA (p.Asp51Arg) n.899+13658_899+13660delinsAGA c.*186_*188delinsAGA (n.*186_*188delinsAGA) c.*275+13658_*275+13660delinsAGA (n.*275+13658_*275+13660delinsAGA) c.20_22delinsAGA c.670_672delinsAGA (p.Asp224Arg) n.153_155delinsAGA c.49_51delinsAGA (p.Asp17Arg) c.-555_-553delinsAGA (n.-555_-553delinsAGA) c.68+13658_68+13660delinsAGA (n.68+13658_68+13660delinsAGA) n.863_865delinsAGA | |
10 | g.87894096_87894098delinsATG | CA891835474 | PTEN | c.151_153delinsATG (p.Asp51Met) n.899+13658_899+13660delinsATG c.*186_*188delinsATG (n.*186_*188delinsATG) c.*275+13658_*275+13660delinsATG (n.*275+13658_*275+13660delinsATG) c.20_22delinsATG c.670_672delinsATG (p.Asp224Met) n.153_155delinsATG c.49_51delinsATG (p.Asp17Met) c.-555_-553delinsATG (n.-555_-553delinsATG) c.68+13658_68+13660delinsATG (n.68+13658_68+13660delinsATG) n.863_865delinsATG | |
10 | g.87894096_87894098delinsCAA | CA891835463 | PTEN | c.151_153delinsCAA (p.Asp51Gln) n.899+13658_899+13660delinsCAA c.*186_*188delinsCAA (n.*186_*188delinsCAA) c.*275+13658_*275+13660delinsCAA (n.*275+13658_*275+13660delinsCAA) c.20_22delinsCAA c.670_672delinsCAA (p.Asp224Gln) n.153_155delinsCAA c.49_51delinsCAA (p.Asp17Gln) c.-555_-553delinsCAA (n.-555_-553delinsCAA) c.68+13658_68+13660delinsCAA (n.68+13658_68+13660delinsCAA) n.863_865delinsCAA | |
10 | g.87894096_87894098delinsCCA | CA891835459 | PTEN | c.151_153delinsCCA (p.Asp51Pro) n.899+13658_899+13660delinsCCA c.*186_*188delinsCCA (n.*186_*188delinsCCA) c.*275+13658_*275+13660delinsCCA (n.*275+13658_*275+13660delinsCCA) c.20_22delinsCCA c.670_672delinsCCA (p.Asp224Pro) n.153_155delinsCCA c.49_51delinsCCA (p.Asp17Pro) c.-555_-553delinsCCA (n.-555_-553delinsCCA) c.68+13658_68+13660delinsCCA (n.68+13658_68+13660delinsCCA) n.863_865delinsCCA | |
10 | g.87894096_87894098delinsTAA | CA891835457 | PTEN | c.151_153delinsTAA (p.Asp51Ter) n.899+13658_899+13660delinsTAA c.*186_*188delinsTAA (n.*186_*188delinsTAA) c.*275+13658_*275+13660delinsTAA (n.*275+13658_*275+13660delinsTAA) c.20_22delinsTAA c.670_672delinsTAA (p.Asp224Ter) n.153_155delinsTAA c.49_51delinsTAA (p.Asp17Ter) c.-555_-553delinsTAA (n.-555_-553delinsTAA) c.68+13658_68+13660delinsTAA (n.68+13658_68+13660delinsTAA) n.863_865delinsTAA | |
10 | g.87894096_87894098delinsTGG | CA891835470 | PTEN | c.151_153delinsTGG (p.Asp51Trp) n.899+13658_899+13660delinsTGG c.*186_*188delinsTGG (n.*186_*188delinsTGG) c.*275+13658_*275+13660delinsTGG (n.*275+13658_*275+13660delinsTGG) c.20_22delinsTGG c.670_672delinsTGG (p.Asp224Trp) n.153_155delinsTGG c.49_51delinsTGG (p.Asp17Trp) c.-555_-553delinsTGG (n.-555_-553delinsTGG) c.68+13658_68+13660delinsTGG (n.68+13658_68+13660delinsTGG) n.863_865delinsTGG | |
10 | g.87894096_87894098delinsTTG | CA891835473 | PTEN | c.151_153delinsTTG (p.Asp51Leu) n.899+13658_899+13660delinsTTG c.*186_*188delinsTTG (n.*186_*188delinsTTG) c.*275+13658_*275+13660delinsTTG (n.*275+13658_*275+13660delinsTTG) c.20_22delinsTTG c.670_672delinsTTG (p.Asp224Leu) n.153_155delinsTTG c.49_51delinsTTG (p.Asp17Leu) c.-555_-553delinsTTG (n.-555_-553delinsTTG) c.68+13658_68+13660delinsTTG (n.68+13658_68+13660delinsTTG) n.863_865delinsTTG | |
10 | g.87894097_87894105dup | CA658821650 | PTEN | c.152_160dup (p.Val53_Val54insAspAspVal) n.899+13659_899+13667dup c.*187_*195dup (n.*187_*195dup) c.*275+13659_*275+13667dup (n.*275+13659_*275+13667dup) c.21_29dup c.671_679dup (p.Val226_Val227insAspAspVal) n.154_162dup c.50_58dup (p.Val19_Val20insAspAspVal) c.-554_-546dup (n.-554_-546dup) c.68+13659_68+13667dup (n.68+13659_68+13667dup) n.864_872dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894097A= | CA1926157401 | PTEN | c.152A= (p.Asp51=) n.899+13659A= c.*187A= (n.*187A=) c.*275+13659A= (n.*275+13659A=) c.21A= c.671A= (p.Asp224=) n.154A= c.50A= (p.Asp17=) c.-554A= (n.-554A=) c.68+13659A= (n.68+13659A=) n.864A= | |
10 | g.87894097A>C | CA377784581 | PTEN | c.152A>C (p.Asp51Ala) n.899+13659A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.*275+13659A>C (n.*275+13659A>C) c.21A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) n.154A>C c.50A>C (p.Asp17Ala) c.-554A>C (n.-554A>C) c.68+13659A>C (n.68+13659A>C) n.864A>C | |
10 | g.87894097A>G | CA377784582 | PTEN | c.152A>G (p.Asp51Gly) n.899+13659A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.*275+13659A>G (n.*275+13659A>G) c.21A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) n.154A>G c.50A>G (p.Asp17Gly) c.-554A>G (n.-554A>G) c.68+13659A>G (n.68+13659A>G) n.864A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894097A>T | CA377784583 | PTEN | c.152A>T (p.Asp51Val) n.899+13659A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.*275+13659A>T (n.*275+13659A>T) c.21A>T c.671A>T (p.Asp224Val) n.154A>T c.50A>T (p.Asp17Val) c.-554A>T (n.-554A>T) c.68+13659A>T (n.68+13659A>T) n.864A>T | dbSNP |
10 | g.87894098T>A | CA377784584 | PTEN | c.153T>A (p.Asp51Glu) n.899+13660T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.*275+13660T>A (n.*275+13660T>A) c.22T>A c.672T>A (p.Asp224Glu) n.155T>A c.51T>A (p.Asp17Glu) c.-553T>A (n.-553T>A) c.68+13660T>A (n.68+13660T>A) n.865T>A | |
10 | g.87894098T>C | CA470879043 | PTEN | c.153T>C (p.Asp51=) n.899+13660T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.*275+13660T>C (n.*275+13660T>C) c.22T>C c.672T>C (p.Asp224=) n.155T>C c.51T>C (p.Asp17=) c.-553T>C (n.-553T>C) c.68+13660T>C (n.68+13660T>C) n.865T>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.87894098T>G | CA377784585 | PTEN | c.153T>G (p.Asp51Glu) n.899+13660T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.*275+13660T>G (n.*275+13660T>G) c.22T>G c.672T>G (p.Asp224Glu) n.155T>G c.51T>G (p.Asp17Glu) c.-553T>G (n.-553T>G) c.68+13660T>G (n.68+13660T>G) n.865T>G | |
10 | g.87894099G>A | CA377784586 | PTEN | c.154G>A (p.Asp52Asn) n.899+13661G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.*275+13661G>A (n.*275+13661G>A) c.23G>A c.673G>A (p.Asp225Asn) n.156G>A c.52G>A (p.Asp18Asn) c.-552G>A (n.-552G>A) c.68+13661G>A (n.68+13661G>A) n.866G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87894099G>C | CA377784587 | PTEN | c.154G>C (p.Asp52His) n.899+13661G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.*275+13661G>C (n.*275+13661G>C) c.23G>C c.673G>C (p.Asp225His) n.156G>C c.52G>C (p.Asp18His) c.-552G>C (n.-552G>C) c.68+13661G>C (n.68+13661G>C) n.866G>C | dbSNP |
10 | g.87894099G= | CA1926157402 | PTEN | c.154G= (p.Asp52=) n.899+13661G= c.*189G= (n.*189G=) c.*275+13661G= (n.*275+13661G=) c.23G= c.673G= (p.Asp225=) n.156G= c.52G= (p.Asp18=) c.-552G= (n.-552G=) c.68+13661G= (n.68+13661G=) n.866G= | |
10 | g.87894099G>T | CA377784588 | PTEN | c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.899+13661G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.*275+13661G>T (n.*275+13661G>T) c.23G>T c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.156G>T c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.-552G>T (n.-552G>T) c.68+13661G>T (n.68+13661G>T) n.866G>T | |
10 | g.87894099_87894100delinsAC | CA891840672 | PTEN | c.154_155delinsAC (p.Asp52Thr) n.899+13661_899+13662delinsAC c.*189_*190delinsAC (n.*189_*190delinsAC) c.*275+13661_*275+13662delinsAC (n.*275+13661_*275+13662delinsAC) c.23_24delinsAC c.673_674delinsAC (p.Asp225Thr) n.156_157delinsAC c.52_53delinsAC (p.Asp18Thr) c.-552_-551delinsAC (n.-552_-551delinsAC) c.68+13661_68+13662delinsAC (n.68+13661_68+13662delinsAC) n.866_867delinsAC | |
10 | g.87894099_87894100delinsAT | CA891835519 | PTEN | c.154_155delinsAT (p.Asp52Ile) n.899+13661_899+13662delinsAT c.*189_*190delinsAT (n.*189_*190delinsAT) c.*275+13661_*275+13662delinsAT (n.*275+13661_*275+13662delinsAT) c.23_24delinsAT c.673_674delinsAT (p.Asp225Ile) n.156_157delinsAT c.52_53delinsAT (p.Asp18Ile) c.-552_-551delinsAT (n.-552_-551delinsAT) c.68+13661_68+13662delinsAT (n.68+13661_68+13662delinsAT) n.866_867delinsAT | |
10 | g.87894099_87894100delinsCC | CA891840674 | PTEN | c.154_155delinsCC (p.Asp52Pro) n.899+13661_899+13662delinsCC c.*189_*190delinsCC (n.*189_*190delinsCC) c.*275+13661_*275+13662delinsCC (n.*275+13661_*275+13662delinsCC) c.23_24delinsCC c.673_674delinsCC (p.Asp225Pro) n.156_157delinsCC c.52_53delinsCC (p.Asp18Pro) c.-552_-551delinsCC (n.-552_-551delinsCC) c.68+13661_68+13662delinsCC (n.68+13661_68+13662delinsCC) n.866_867delinsCC | |
10 | g.87894099_87894100delinsCG | CA891840673 | PTEN | c.154_155delinsCG (p.Asp52Arg) n.899+13661_899+13662delinsCG c.*189_*190delinsCG (n.*189_*190delinsCG) c.*275+13661_*275+13662delinsCG (n.*275+13661_*275+13662delinsCG) c.23_24delinsCG c.673_674delinsCG (p.Asp225Arg) n.156_157delinsCG c.52_53delinsCG (p.Asp18Arg) c.-552_-551delinsCG (n.-552_-551delinsCG) c.68+13661_68+13662delinsCG (n.68+13661_68+13662delinsCG) n.866_867delinsCG | |
10 | g.87894099_87894100delinsCT | CA891840675 | PTEN | c.154_155delinsCT (p.Asp52Leu) n.899+13661_899+13662delinsCT c.*189_*190delinsCT (n.*189_*190delinsCT) c.*275+13661_*275+13662delinsCT (n.*275+13661_*275+13662delinsCT) c.23_24delinsCT c.673_674delinsCT (p.Asp225Leu) n.156_157delinsCT c.52_53delinsCT (p.Asp18Leu) c.-552_-551delinsCT (n.-552_-551delinsCT) c.68+13661_68+13662delinsCT (n.68+13661_68+13662delinsCT) n.866_867delinsCT | |
10 | g.87894099_87894100delinsTC | CA891835512 | PTEN | c.154_155delinsTC (p.Asp52Ser) n.899+13661_899+13662delinsTC c.*189_*190delinsTC (n.*189_*190delinsTC) c.*275+13661_*275+13662delinsTC (n.*275+13661_*275+13662delinsTC) c.23_24delinsTC c.673_674delinsTC (p.Asp225Ser) n.156_157delinsTC c.52_53delinsTC (p.Asp18Ser) c.-552_-551delinsTC (n.-552_-551delinsTC) c.68+13661_68+13662delinsTC (n.68+13661_68+13662delinsTC) n.866_867delinsTC | |
10 | g.87894099_87894100delinsTG | CA891835507 | PTEN | c.154_155delinsTG (p.Asp52Cys) n.899+13661_899+13662delinsTG c.*189_*190delinsTG (n.*189_*190delinsTG) c.*275+13661_*275+13662delinsTG (n.*275+13661_*275+13662delinsTG) c.23_24delinsTG c.673_674delinsTG (p.Asp225Cys) n.156_157delinsTG c.52_53delinsTG (p.Asp18Cys) c.-552_-551delinsTG (n.-552_-551delinsTG) c.68+13661_68+13662delinsTG (n.68+13661_68+13662delinsTG) n.866_867delinsTG | |
10 | g.87894099_87894100delinsTT | CA891835515 | PTEN | c.154_155delinsTT (p.Asp52Phe) n.899+13661_899+13662delinsTT c.*189_*190delinsTT (n.*189_*190delinsTT) c.*275+13661_*275+13662delinsTT (n.*275+13661_*275+13662delinsTT) c.23_24delinsTT c.673_674delinsTT (p.Asp225Phe) n.156_157delinsTT c.52_53delinsTT (p.Asp18Phe) c.-552_-551delinsTT (n.-552_-551delinsTT) c.68+13661_68+13662delinsTT (n.68+13661_68+13662delinsTT) n.866_867delinsTT | |
10 | g.87894099_87894101delinsAAA | CA891835497 | PTEN | c.154_156delinsAAA (p.Asp52Lys) n.899+13661_899+13663delinsAAA c.*189_*191delinsAAA (n.*189_*191delinsAAA) c.*275+13661_*275+13663delinsAAA (n.*275+13661_*275+13663delinsAAA) c.23_25delinsAAA c.673_675delinsAAA (p.Asp225Lys) n.156_158delinsAAA c.52_54delinsAAA (p.Asp18Lys) c.-552_-550delinsAAA (n.-552_-550delinsAAA) c.68+13661_68+13663delinsAAA (n.68+13661_68+13663delinsAAA) n.866_868delinsAAA | |
10 | g.87894099_87894101delinsAGA | CA891835499 | PTEN | c.154_156delinsAGA (p.Asp52Arg) n.899+13661_899+13663delinsAGA c.*189_*191delinsAGA (n.*189_*191delinsAGA) c.*275+13661_*275+13663delinsAGA (n.*275+13661_*275+13663delinsAGA) c.23_25delinsAGA c.673_675delinsAGA (p.Asp225Arg) n.156_158delinsAGA c.52_54delinsAGA (p.Asp18Arg) c.-552_-550delinsAGA (n.-552_-550delinsAGA) c.68+13661_68+13663delinsAGA (n.68+13661_68+13663delinsAGA) n.866_868delinsAGA | |
10 | g.87894099_87894101delinsATG | CA2579927092 | PTEN | c.154_156delinsATG (p.Asp52Met) n.899+13661_899+13663delinsATG c.*189_*191delinsATG (n.*189_*191delinsATG) c.*275+13661_*275+13663delinsATG (n.*275+13661_*275+13663delinsATG) c.23_25delinsATG c.673_675delinsATG (p.Asp225Met) n.156_158delinsATG c.52_54delinsATG (p.Asp18Met) c.-552_-550delinsATG (n.-552_-550delinsATG) c.68+13661_68+13663delinsATG (n.68+13661_68+13663delinsATG) n.866_868delinsATG | |
10 | g.87894099_87894101delinsCAA | CA891835510 | PTEN | c.154_156delinsCAA (p.Asp52Gln) n.899+13661_899+13663delinsCAA c.*189_*191delinsCAA (n.*189_*191delinsCAA) c.*275+13661_*275+13663delinsCAA (n.*275+13661_*275+13663delinsCAA) c.23_25delinsCAA c.673_675delinsCAA (p.Asp225Gln) n.156_158delinsCAA c.52_54delinsCAA (p.Asp18Gln) c.-552_-550delinsCAA (n.-552_-550delinsCAA) c.68+13661_68+13663delinsCAA (n.68+13661_68+13663delinsCAA) n.866_868delinsCAA | |
10 | g.87894099_87894101delinsCCA | CA891835504 | PTEN | c.154_156delinsCCA (p.Asp52Pro) n.899+13661_899+13663delinsCCA c.*189_*191delinsCCA (n.*189_*191delinsCCA) c.*275+13661_*275+13663delinsCCA (n.*275+13661_*275+13663delinsCCA) c.23_25delinsCCA c.673_675delinsCCA (p.Asp225Pro) n.156_158delinsCCA c.52_54delinsCCA (p.Asp18Pro) c.-552_-550delinsCCA (n.-552_-550delinsCCA) c.68+13661_68+13663delinsCCA (n.68+13661_68+13663delinsCCA) n.866_868delinsCCA | |
10 | g.87894099_87894101delinsTAA | CA891835496 | PTEN | c.154_156delinsTAA (p.Asp52Ter) n.899+13661_899+13663delinsTAA c.*189_*191delinsTAA (n.*189_*191delinsTAA) c.*275+13661_*275+13663delinsTAA (n.*275+13661_*275+13663delinsTAA) c.23_25delinsTAA c.673_675delinsTAA (p.Asp225Ter) n.156_158delinsTAA c.52_54delinsTAA (p.Asp18Ter) c.-552_-550delinsTAA (n.-552_-550delinsTAA) c.68+13661_68+13663delinsTAA (n.68+13661_68+13663delinsTAA) n.866_868delinsTAA | |
10 | g.87894099_87894101delinsTGG | CA891835513 | PTEN | c.154_156delinsTGG (p.Asp52Trp) n.899+13661_899+13663delinsTGG c.*189_*191delinsTGG (n.*189_*191delinsTGG) c.*275+13661_*275+13663delinsTGG (n.*275+13661_*275+13663delinsTGG) c.23_25delinsTGG c.673_675delinsTGG (p.Asp225Trp) n.156_158delinsTGG c.52_54delinsTGG (p.Asp18Trp) c.-552_-550delinsTGG (n.-552_-550delinsTGG) c.68+13661_68+13663delinsTGG (n.68+13661_68+13663delinsTGG) n.866_868delinsTGG | |
10 | g.87894099_87894101delinsTTG | CA891835517 | PTEN | c.154_156delinsTTG (p.Asp52Leu) n.899+13661_899+13663delinsTTG c.*189_*191delinsTTG (n.*189_*191delinsTTG) c.*275+13661_*275+13663delinsTTG (n.*275+13661_*275+13663delinsTTG) c.23_25delinsTTG c.673_675delinsTTG (p.Asp225Leu) n.156_158delinsTTG c.52_54delinsTTG (p.Asp18Leu) c.-552_-550delinsTTG (n.-552_-550delinsTTG) c.68+13661_68+13663delinsTTG (n.68+13661_68+13663delinsTTG) n.866_868delinsTTG | |
10 | g.87894099_87894110delinsAATATTGTTAATAA | CA2695200959 | PTEN | c.154_164+1delinsAATATTGTTAATAA n.899+13661_899+13672delinsAATATTGTTAATAA c.*189_*199+1delinsAATATTGTTAATAA c.*275+13661_*275+13672delinsAATATTGTTAATAA (n.*275+13661_*275+13672delinsAATATTGTTAATAA) c.23_33+1delinsAATATTGTTAATAA c.673_683+1delinsAATATTGTTAATAA n.156_167delinsAATATTGTTAATAA c.52_62+1delinsAATATTGTTAATAA c.-552_-542+1delinsAATATTGTTAATAA c.68+13661_68+13672delinsAATATTGTTAATAA (n.68+13661_68+13672delinsAATATTGTTAATAA) n.866_876+1delinsAATATTGTTAATAA | ClinVar |
10 | g.87894100del | CA470879044 | PTEN | c.155del (p.Asp52ValfsTer2) n.899+13662del c.*190del (n.*190del) c.*275+13662del (n.*275+13662del) c.24del c.674del (p.Asp225ValfsTer2) n.157del c.53del (p.Asp18ValfsTer2) c.-551del (n.-551del) c.68+13662del (n.68+13662del) n.867del | COSMIC |
10 | g.87894100A= | CA1926157403 | PTEN | c.155A= (p.Asp52=) n.899+13662A= c.*190A= (n.*190A=) c.*275+13662A= (n.*275+13662A=) c.24A= c.674A= (p.Asp225=) n.157A= c.53A= (p.Asp18=) c.-551A= (n.-551A=) c.68+13662A= (n.68+13662A=) n.867A= | |
10 | g.87894100A>C | CA377784591 | PTEN | c.155A>C (p.Asp52Ala) n.899+13662A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.*275+13662A>C (n.*275+13662A>C) c.24A>C c.674A>C (p.Asp225Ala) n.157A>C c.53A>C (p.Asp18Ala) c.-551A>C (n.-551A>C) c.68+13662A>C (n.68+13662A>C) n.867A>C | |
10 | g.87894100A>G | CA377784590 | PTEN | c.155A>G (p.Asp52Gly) n.899+13662A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.*275+13662A>G (n.*275+13662A>G) c.24A>G c.674A>G (p.Asp225Gly) n.157A>G c.53A>G (p.Asp18Gly) c.-551A>G (n.-551A>G) c.68+13662A>G (n.68+13662A>G) n.867A>G | COSMIC |
10 | g.87894100A>T | CA377784589 | PTEN | c.155A>T (p.Asp52Val) n.899+13662A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.*275+13662A>T (n.*275+13662A>T) c.24A>T c.674A>T (p.Asp225Val) n.157A>T c.53A>T (p.Asp18Val) c.-551A>T (n.-551A>T) c.68+13662A>T (n.68+13662A>T) n.867A>T | dbSNP |
10 | g.87894100_87894101del | CA2722436838 | PTEN | c.155_156del (p.Asp52GlyfsTer10) n.899+13662_899+13663del c.155_156del (p.Asp52GlyfsTer6) c.*190_*191del (n.*190_*191del) c.*275+13662_*275+13663del (n.*275+13662_*275+13663del) c.24_25del c.674_675del (p.Asp225GlyfsTer10) n.157_158del c.53_54del (p.Asp18GlyfsTer10) c.-551_-550del (n.-551_-550del) c.68+13662_68+13663del (n.68+13662_68+13663del) n.867_868del | dbSNP |
10 | g.87894100_87894101insCT | CA1139661605 | PTEN | c.155_156insCT (p.Val53LeufsTer2) n.899+13662_899+13663insCT c.*190_*191insCT (n.*190_*191insCT) c.*275+13662_*275+13663insCT (n.*275+13662_*275+13663insCT) c.24_25insCT c.674_675insCT (p.Val226LeufsTer2) n.157_158insCT c.53_54insCT (p.Val19LeufsTer2) c.-551_-550insCT (n.-551_-550insCT) c.68+13662_68+13663insCT (n.68+13662_68+13663insCT) n.867_868insCT | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894101T>A | CA377784592 | PTEN | c.156T>A (p.Asp52Glu) n.899+13663T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.*275+13663T>A (n.*275+13663T>A) c.25T>A c.675T>A (p.Asp225Glu) n.158T>A c.54T>A (p.Asp18Glu) c.-550T>A (n.-550T>A) c.68+13663T>A (n.68+13663T>A) n.868T>A | dbSNP |
10 | g.87894101T>C | CA470879045 | PTEN | c.156T>C (p.Asp52=) n.899+13663T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.*275+13663T>C (n.*275+13663T>C) c.25T>C c.675T>C (p.Asp225=) n.158T>C c.54T>C (p.Asp18=) c.-550T>C (n.-550T>C) c.68+13663T>C (n.68+13663T>C) n.868T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894101T>G | CA377784593 | PTEN | c.156T>G (p.Asp52Glu) n.899+13663T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.*275+13663T>G (n.*275+13663T>G) c.25T>G c.675T>G (p.Asp225Glu) n.158T>G c.54T>G (p.Asp18Glu) c.-550T>G (n.-550T>G) c.68+13663T>G (n.68+13663T>G) n.868T>G | ClinVar |
10 | g.87894101T= | CA1926157405 | PTEN | c.156T= (p.Asp52=) n.899+13663T= c.*191T= (n.*191T=) c.*275+13663T= (n.*275+13663T=) c.25T= c.675T= (p.Asp225=) n.158T= c.54T= (p.Asp18=) c.-550T= (n.-550T=) c.68+13663T= (n.68+13663T=) n.868T= | |
10 | g.87894101_87894103del | CA645559022 | PTEN | c.156_158del (p.Asp52_Val53delinsGlu) n.899+13663_899+13665del c.*191_*193del (n.*191_*193del) c.*275+13663_*275+13665del (n.*275+13663_*275+13665del) c.25_27del c.675_677del (p.Asp225_Val226delinsGlu) n.158_160del c.54_56del (p.Asp18_Val19delinsGlu) c.-550_-548del (n.-550_-548del) c.68+13663_68+13665del (n.68+13663_68+13665del) n.868_870del | COSMIC |
10 | g.87894101_87894104delinsTGTA | CA1926157406 | PTEN | c.156_159delinsTGTA (p.Asp52=) n.899+13663_899+13666delinsTGTA c.*191_*194delinsTGTA (n.*191_*194delinsTGTA) c.*275+13663_*275+13666delinsTGTA (n.*275+13663_*275+13666delinsTGTA) c.25_28delinsTGTA c.675_678delinsTGTA (p.Asp225=) n.158_161delinsTGTA c.54_57delinsTGTA (p.Asp18=) c.-550_-547delinsTGTA (n.-550_-547delinsTGTA) c.68+13663_68+13666delinsTGTA (n.68+13663_68+13666delinsTGTA) n.868_871delinsTGTA | |
10 | g.87894101_87894113delinsCAT | CA2580082210 | PTEN | c.156_164+4delinsCAT n.899+13663_899+13675delinsCAT c.*191_*199+4delinsCAT c.*275+13663_*275+13675delinsCAT (n.*275+13663_*275+13675delinsCAT) c.25_33+4delinsCAT c.675_683+4delinsCAT n.158_170delinsCAT c.54_62+4delinsCAT c.-550_-542+4delinsCAT c.68+13663_68+13675delinsCAT (n.68+13663_68+13675delinsCAT) n.868_876+4delinsCAT | ClinVar |
10 | g.87894102del | CA2739275916 | PTEN | c.157del (p.Val53Ter) n.899+13664del c.*192del (n.*192del) c.*275+13664del (n.*275+13664del) c.26del c.676del (p.Val226Ter) n.159del c.55del (p.Val19Ter) c.-549del (n.-549del) c.68+13664del (n.68+13664del) n.869del | ClinVar |
10 | g.87894102G>A | CA211469780 | PTEN | c.157G>A (p.Val53Ile) n.899+13664G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.*275+13664G>A (n.*275+13664G>A) c.26G>A c.676G>A (p.Val226Ile) n.159G>A c.55G>A (p.Val19Ile) c.-549G>A (n.-549G>A) c.68+13664G>A (n.68+13664G>A) n.869G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894102G>C | CA377784594 | PTEN | c.157G>C (p.Val53Leu) n.899+13664G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.*275+13664G>C (n.*275+13664G>C) c.26G>C c.676G>C (p.Val226Leu) n.159G>C c.55G>C (p.Val19Leu) c.-549G>C (n.-549G>C) c.68+13664G>C (n.68+13664G>C) n.869G>C | dbSNP |
10 | g.87894102G= | CA1926157411 | PTEN | c.157G= (p.Val53=) n.899+13664G= c.*192G= (n.*192G=) c.*275+13664G= (n.*275+13664G=) c.26G= c.676G= (p.Val226=) n.159G= c.55G= (p.Val19=) c.-549G= (n.-549G=) c.68+13664G= (n.68+13664G=) n.869G= | |
10 | g.87894102G>T | CA377784595 | PTEN | c.157G>T (p.Val53Leu) n.899+13664G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.*275+13664G>T (n.*275+13664G>T) c.26G>T c.676G>T (p.Val226Leu) n.159G>T c.55G>T (p.Val19Leu) c.-549G>T (n.-549G>T) c.68+13664G>T (n.68+13664G>T) n.869G>T | dbSNP |
10 | g.87894102delinsTA | CA2695200962 | PTEN | c.157delinsTA (p.Val53TyrfsTer10) n.899+13664delinsTA c.157delinsTA (p.Val53TyrfsTer6) c.*192delinsTA (n.*192delinsTA) c.*275+13664delinsTA (n.*275+13664delinsTA) c.26delinsTA c.676delinsTA (p.Val226TyrfsTer10) n.159delinsTA c.55delinsTA (p.Val19TyrfsTer10) c.-549delinsTA (n.-549delinsTA) c.68+13664delinsTA (n.68+13664delinsTA) n.869delinsTA | ClinVar |
10 | g.87894102_87894103delinsAA | CA891840700 | PTEN | c.157_158delinsAA (p.Val53Lys) n.899+13664_899+13665delinsAA c.*192_*193delinsAA (n.*192_*193delinsAA) c.*275+13664_*275+13665delinsAA (n.*275+13664_*275+13665delinsAA) c.26_27delinsAA c.676_677delinsAA (p.Val226Lys) n.159_160delinsAA c.55_56delinsAA (p.Val19Lys) c.-549_-548delinsAA (n.-549_-548delinsAA) c.68+13664_68+13665delinsAA (n.68+13664_68+13665delinsAA) n.869_870delinsAA | |
10 | g.87894102_87894103delinsAC | CA891840695 | PTEN | c.157_158delinsAC (p.Val53Thr) n.899+13664_899+13665delinsAC c.*192_*193delinsAC (n.*192_*193delinsAC) c.*275+13664_*275+13665delinsAC (n.*275+13664_*275+13665delinsAC) c.26_27delinsAC c.676_677delinsAC (p.Val226Thr) n.159_160delinsAC c.55_56delinsAC (p.Val19Thr) c.-549_-548delinsAC (n.-549_-548delinsAC) c.68+13664_68+13665delinsAC (n.68+13664_68+13665delinsAC) n.869_870delinsAC | |
10 | g.87894102_87894103delinsAG | CA891835533 | PTEN | c.157_158delinsAG (p.Val53Arg) n.899+13664_899+13665delinsAG c.*192_*193delinsAG (n.*192_*193delinsAG) c.*275+13664_*275+13665delinsAG (n.*275+13664_*275+13665delinsAG) c.26_27delinsAG c.676_677delinsAG (p.Val226Arg) n.159_160delinsAG c.55_56delinsAG (p.Val19Arg) c.-549_-548delinsAG (n.-549_-548delinsAG) c.68+13664_68+13665delinsAG (n.68+13664_68+13665delinsAG) n.869_870delinsAG | |
10 | g.87894102_87894103delinsCA | CA891835542 | PTEN | c.157_158delinsCA (p.Val53Gln) n.899+13664_899+13665delinsCA c.*192_*193delinsCA (n.*192_*193delinsCA) c.*275+13664_*275+13665delinsCA (n.*275+13664_*275+13665delinsCA) c.26_27delinsCA c.676_677delinsCA (p.Val226Gln) n.159_160delinsCA c.55_56delinsCA (p.Val19Gln) c.-549_-548delinsCA (n.-549_-548delinsCA) c.68+13664_68+13665delinsCA (n.68+13664_68+13665delinsCA) n.869_870delinsCA | |
10 | g.87894102_87894103delinsCC | CA891835540 | PTEN | c.157_158delinsCC (p.Val53Pro) n.899+13664_899+13665delinsCC c.*192_*193delinsCC (n.*192_*193delinsCC) c.*275+13664_*275+13665delinsCC (n.*275+13664_*275+13665delinsCC) c.26_27delinsCC c.676_677delinsCC (p.Val226Pro) n.159_160delinsCC c.55_56delinsCC (p.Val19Pro) c.-549_-548delinsCC (n.-549_-548delinsCC) c.68+13664_68+13665delinsCC (n.68+13664_68+13665delinsCC) n.869_870delinsCC | |
10 | g.87894102_87894103delinsCG | CA891840690 | PTEN | c.157_158delinsCG (p.Val53Arg) n.899+13664_899+13665delinsCG c.*192_*193delinsCG (n.*192_*193delinsCG) c.*275+13664_*275+13665delinsCG (n.*275+13664_*275+13665delinsCG) c.26_27delinsCG c.676_677delinsCG (p.Val226Arg) n.159_160delinsCG c.55_56delinsCG (p.Val19Arg) c.-549_-548delinsCG (n.-549_-548delinsCG) c.68+13664_68+13665delinsCG (n.68+13664_68+13665delinsCG) n.869_870delinsCG | |
10 | g.87894102_87894103delinsTA | CA891835538 | PTEN | c.157_158delinsTA (p.Val53Ter) n.899+13664_899+13665delinsTA c.*192_*193delinsTA (n.*192_*193delinsTA) c.*275+13664_*275+13665delinsTA (n.*275+13664_*275+13665delinsTA) c.26_27delinsTA c.676_677delinsTA (p.Val226Ter) n.159_160delinsTA c.55_56delinsTA (p.Val19Ter) c.-549_-548delinsTA (n.-549_-548delinsTA) c.68+13664_68+13665delinsTA (n.68+13664_68+13665delinsTA) n.869_870delinsTA | |
10 | g.87894102_87894103delinsTC | CA891840692 | PTEN | c.157_158delinsTC (p.Val53Ser) n.899+13664_899+13665delinsTC c.*192_*193delinsTC (n.*192_*193delinsTC) c.*275+13664_*275+13665delinsTC (n.*275+13664_*275+13665delinsTC) c.26_27delinsTC c.676_677delinsTC (p.Val226Ser) n.159_160delinsTC c.55_56delinsTC (p.Val19Ser) c.-549_-548delinsTC (n.-549_-548delinsTC) c.68+13664_68+13665delinsTC (n.68+13664_68+13665delinsTC) n.869_870delinsTC | |
10 | g.87894102_87894104delinsAAT | CA891835544 | PTEN | c.157_159delinsAAT (p.Val53Asn) n.899+13664_899+13666delinsAAT c.*192_*194delinsAAT (n.*192_*194delinsAAT) c.*275+13664_*275+13666delinsAAT (n.*275+13664_*275+13666delinsAAT) c.26_28delinsAAT c.676_678delinsAAT (p.Val226Asn) n.159_161delinsAAT c.55_57delinsAAT (p.Val19Asn) c.-549_-547delinsAAT (n.-549_-547delinsAAT) c.68+13664_68+13666delinsAAT (n.68+13664_68+13666delinsAAT) n.869_871delinsAAT | |
10 | g.87894102_87894104delinsACT | CA891835550 | PTEN | c.157_159delinsACT (p.Val53Thr) n.899+13664_899+13666delinsACT c.*192_*194delinsACT (n.*192_*194delinsACT) c.*275+13664_*275+13666delinsACT (n.*275+13664_*275+13666delinsACT) c.26_28delinsACT c.676_678delinsACT (p.Val226Thr) n.159_161delinsACT c.55_57delinsACT (p.Val19Thr) c.-549_-547delinsACT (n.-549_-547delinsACT) c.68+13664_68+13666delinsACT (n.68+13664_68+13666delinsACT) n.869_871delinsACT | |
10 | g.87894102_87894104delinsATG | CA891835558 | PTEN | c.157_159delinsATG (p.Val53Met) n.899+13664_899+13666delinsATG c.*192_*194delinsATG (n.*192_*194delinsATG) c.*275+13664_*275+13666delinsATG (n.*275+13664_*275+13666delinsATG) c.26_28delinsATG c.676_678delinsATG (p.Val226Met) n.159_161delinsATG c.55_57delinsATG (p.Val19Met) c.-549_-547delinsATG (n.-549_-547delinsATG) c.68+13664_68+13666delinsATG (n.68+13664_68+13666delinsATG) n.869_871delinsATG | |
10 | g.87894102_87894104delinsCAT | CA891840705 | PTEN | c.157_159delinsCAT (p.Val53His) n.899+13664_899+13666delinsCAT c.*192_*194delinsCAT (n.*192_*194delinsCAT) c.*275+13664_*275+13666delinsCAT (n.*275+13664_*275+13666delinsCAT) c.26_28delinsCAT c.676_678delinsCAT (p.Val226His) n.159_161delinsCAT c.55_57delinsCAT (p.Val19His) c.-549_-547delinsCAT (n.-549_-547delinsCAT) c.68+13664_68+13666delinsCAT (n.68+13664_68+13666delinsCAT) n.869_871delinsCAT | |
10 | g.87894102_87894104delinsGTA | CA891840697 | PTEN | c.157_159delinsGTA (p.Val53=) n.899+13664_899+13666delinsGTA c.*192_*194delinsGTA (n.*192_*194delinsGTA) c.*275+13664_*275+13666delinsGTA (n.*275+13664_*275+13666delinsGTA) c.26_28delinsGTA c.676_678delinsGTA (p.Val226=) n.159_161delinsGTA c.55_57delinsGTA (p.Val19=) c.-549_-547delinsGTA (n.-549_-547delinsGTA) c.68+13664_68+13666delinsGTA (n.68+13664_68+13666delinsGTA) n.869_871delinsGTA | |
10 | g.87894102_87894104delinsTAT | CA891835560 | PTEN | c.157_159delinsTAT (p.Val53Tyr) n.899+13664_899+13666delinsTAT c.*192_*194delinsTAT (n.*192_*194delinsTAT) c.*275+13664_*275+13666delinsTAT (n.*275+13664_*275+13666delinsTAT) c.26_28delinsTAT c.676_678delinsTAT (p.Val226Tyr) n.159_161delinsTAT c.55_57delinsTAT (p.Val19Tyr) c.-549_-547delinsTAT (n.-549_-547delinsTAT) c.68+13664_68+13666delinsTAT (n.68+13664_68+13666delinsTAT) n.869_871delinsTAT | |
10 | g.87894102_87894104delinsTCT | CA2579927091 | PTEN | c.157_159delinsTCT (p.Val53Ser) n.899+13664_899+13666delinsTCT c.*192_*194delinsTCT (n.*192_*194delinsTCT) c.*275+13664_*275+13666delinsTCT (n.*275+13664_*275+13666delinsTCT) c.26_28delinsTCT c.676_678delinsTCT (p.Val226Ser) n.159_161delinsTCT c.55_57delinsTCT (p.Val19Ser) c.-549_-547delinsTCT (n.-549_-547delinsTCT) c.68+13664_68+13666delinsTCT (n.68+13664_68+13666delinsTCT) n.869_871delinsTCT | |
10 | g.87894102_87894104delinsTGG | CA891835545 | PTEN | c.157_159delinsTGG (p.Val53Trp) n.899+13664_899+13666delinsTGG c.*192_*194delinsTGG (n.*192_*194delinsTGG) c.*275+13664_*275+13666delinsTGG (n.*275+13664_*275+13666delinsTGG) c.26_28delinsTGG c.676_678delinsTGG (p.Val226Trp) n.159_161delinsTGG c.55_57delinsTGG (p.Val19Trp) c.-549_-547delinsTGG (n.-549_-547delinsTGG) c.68+13664_68+13666delinsTGG (n.68+13664_68+13666delinsTGG) n.869_871delinsTGG | |
10 | g.87894102_87894104delinsTGT | CA891835541 | PTEN | c.157_159delinsTGT (p.Val53Cys) n.899+13664_899+13666delinsTGT c.*192_*194delinsTGT (n.*192_*194delinsTGT) c.*275+13664_*275+13666delinsTGT (n.*275+13664_*275+13666delinsTGT) c.26_28delinsTGT c.676_678delinsTGT (p.Val226Cys) n.159_161delinsTGT c.55_57delinsTGT (p.Val19Cys) c.-549_-547delinsTGT (n.-549_-547delinsTGT) c.68+13664_68+13666delinsTGT (n.68+13664_68+13666delinsTGT) n.869_871delinsTGT | |
10 | g.87894102_87894104delinsTTG | CA891835554 | PTEN | c.157_159delinsTTG (p.Val53Leu) n.899+13664_899+13666delinsTTG c.*192_*194delinsTTG (n.*192_*194delinsTTG) c.*275+13664_*275+13666delinsTTG (n.*275+13664_*275+13666delinsTTG) c.26_28delinsTTG c.676_678delinsTTG (p.Val226Leu) n.159_161delinsTTG c.55_57delinsTTG (p.Val19Leu) c.-549_-547delinsTTG (n.-549_-547delinsTTG) c.68+13664_68+13666delinsTTG (n.68+13664_68+13666delinsTTG) n.869_871delinsTTG | |
10 | g.87894102_87894104delinsTTT | CA891835559 | PTEN | c.157_159delinsTTT (p.Val53Phe) n.899+13664_899+13666delinsTTT c.*192_*194delinsTTT (n.*192_*194delinsTTT) c.*275+13664_*275+13666delinsTTT (n.*275+13664_*275+13666delinsTTT) c.26_28delinsTTT c.676_678delinsTTT (p.Val226Phe) n.159_161delinsTTT c.55_57delinsTTT (p.Val19Phe) c.-549_-547delinsTTT (n.-549_-547delinsTTT) c.68+13664_68+13666delinsTTT (n.68+13664_68+13666delinsTTT) n.869_871delinsTTT | |
10 | g.87894105_87894107del | CA645559023 | PTEN | c.160_162del (p.Val54del) n.899+13667_899+13669del c.*195_*197del (n.*195_*197del) c.*275+13667_*275+13669del (n.*275+13667_*275+13669del) c.29_31del c.679_681del (p.Val227del) n.162_164del c.58_60del (p.Val20del) c.-546_-544del (n.-546_-544del) c.68+13667_68+13669del (n.68+13667_68+13669del) n.872_874del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
10 | g.87894103_87894109dup | CA2695212329 | PTEN | c.158_164dup (p.Arg55SerfsTer10) n.899+13665_899+13671dup c.158_164dup (p.Cys56SerfsTer5) c.*193_*199dup (n.*193_*199dup) c.*275+13665_*275+13671dup (n.*275+13665_*275+13671dup) c.27_33dup c.677_683dup (p.Arg228SerfsTer10) n.160_166dup c.56_62dup (p.Arg21SerfsTer10) c.-548_-542dup (n.-548_-542dup) c.68+13665_68+13671dup (n.68+13665_68+13671dup) n.870_876dup | |
10 | g.87894103T>A | CA000125 | PTEN | c.158T>A (p.Val53Glu) n.899+13665T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.*275+13665T>A (n.*275+13665T>A) c.27T>A c.677T>A (p.Val226Glu) n.160T>A c.56T>A (p.Val19Glu) c.-548T>A (n.-548T>A) c.68+13665T>A (n.68+13665T>A) n.870T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894103T>C | CA377784596 | PTEN | c.158T>C (p.Val53Ala) n.899+13665T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.*275+13665T>C (n.*275+13665T>C) c.27T>C c.677T>C (p.Val226Ala) n.160T>C c.56T>C (p.Val19Ala) c.-548T>C (n.-548T>C) c.68+13665T>C (n.68+13665T>C) n.870T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894103T>G | CA377784597 | PTEN | c.158T>G (p.Val53Gly) n.899+13665T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.*275+13665T>G (n.*275+13665T>G) c.27T>G c.677T>G (p.Val226Gly) n.160T>G c.56T>G (p.Val19Gly) c.-548T>G (n.-548T>G) c.68+13665T>G (n.68+13665T>G) n.870T>G | dbSNP COSMIC |
10 | g.87894103T= | CA1926157430 | PTEN | c.158T= (p.Val53=) n.899+13665T= c.*193T= (n.*193T=) c.*275+13665T= (n.*275+13665T=) c.27T= c.677T= (p.Val226=) n.160T= c.56T= (p.Val19=) c.-548T= (n.-548T=) c.68+13665T= (n.68+13665T=) n.870T= | |
10 | g.87894103_87894104del | CA2695212330 | PTEN | c.158_159del (p.Val53GlyfsTer9) n.899+13665_899+13666del c.158_159del (p.Val53GlyfsTer5) c.*193_*194del (n.*193_*194del) c.*275+13665_*275+13666del (n.*275+13665_*275+13666del) c.27_28del c.677_678del (p.Val226GlyfsTer9) n.160_161del c.56_57del (p.Val19GlyfsTer9) c.-548_-547del (n.-548_-547del) c.68+13665_68+13666del (n.68+13665_68+13666del) n.870_871del | |
10 | g.87894103_87894104delinsAT | CA891840715 | PTEN | c.158_159delinsAT (p.Val53Asp) n.899+13665_899+13666delinsAT c.*193_*194delinsAT (n.*193_*194delinsAT) c.*275+13665_*275+13666delinsAT (n.*275+13665_*275+13666delinsAT) c.27_28delinsAT c.677_678delinsAT (p.Val226Asp) n.160_161delinsAT c.56_57delinsAT (p.Val19Asp) c.-548_-547delinsAT (n.-548_-547delinsAT) c.68+13665_68+13666delinsAT (n.68+13665_68+13666delinsAT) n.870_871delinsAT | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894103_87894104delinsCT | CA891835562 | PTEN | c.158_159delinsCT (p.Val53Ala) n.899+13665_899+13666delinsCT c.*193_*194delinsCT (n.*193_*194delinsCT) c.*275+13665_*275+13666delinsCT (n.*275+13665_*275+13666delinsCT) c.27_28delinsCT c.677_678delinsCT (p.Val226Ala) n.160_161delinsCT c.56_57delinsCT (p.Val19Ala) c.-548_-547delinsCT (n.-548_-547delinsCT) c.68+13665_68+13666delinsCT (n.68+13665_68+13666delinsCT) n.870_871delinsCT | |
10 | g.87894103_87894104delinsGT | CA891835561 | PTEN | c.158_159delinsGT (p.Val53Gly) n.899+13665_899+13666delinsGT c.*193_*194delinsGT (n.*193_*194delinsGT) c.*275+13665_*275+13666delinsGT (n.*275+13665_*275+13666delinsGT) c.27_28delinsGT c.677_678delinsGT (p.Val226Gly) n.160_161delinsGT c.56_57delinsGT (p.Val19Gly) c.-548_-547delinsGT (n.-548_-547delinsGT) c.68+13665_68+13666delinsGT (n.68+13665_68+13666delinsGT) n.870_871delinsGT | |
10 | g.87894103_87894107dup | CA2499220439 | PTEN | c.158_162dup (p.Arg55Ter) n.899+13665_899+13669dup c.158_162dup (p.Ser55Ter) c.*193_*197dup (n.*193_*197dup) c.*275+13665_*275+13669dup (n.*275+13665_*275+13669dup) c.27_31dup c.677_681dup (p.Arg228Ter) n.160_164dup c.56_60dup (p.Arg21Ter) c.-548_-544dup (n.-548_-544dup) c.68+13665_68+13669dup (n.68+13665_68+13669dup) n.870_874dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894103_87894104insTTAC | CA2695212332 | PTEN | c.158_159insTTAC (p.Val54TyrfsTer10) n.899+13665_899+13666insTTAC c.158_159insTTAC (p.Val54TyrfsTer6) c.*193_*194insTTAC (n.*193_*194insTTAC) c.*275+13665_*275+13666insTTAC (n.*275+13665_*275+13666insTTAC) c.27_28insTTAC c.677_678insTTAC (p.Val227TyrfsTer10) n.160_161insTTAC c.56_57insTTAC (p.Val20TyrfsTer10) c.-548_-547insTTAC (n.-548_-547insTTAC) c.68+13665_68+13666insTTAC (n.68+13665_68+13666insTTAC) n.870_871insTTAC | |
10 | g.87894104A= | CA1926157433 | PTEN | c.159A= (p.Val53=) n.899+13666A= c.*194A= (n.*194A=) c.*275+13666A= (n.*275+13666A=) c.28A= c.678A= (p.Val226=) n.161A= c.57A= (p.Val19=) c.-547A= (n.-547A=) c.68+13666A= (n.68+13666A=) n.871A= | |
10 | g.87894104A>C | CA470879046 | PTEN | c.159A>C (p.Val53=) n.899+13666A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.*275+13666A>C (n.*275+13666A>C) c.28A>C c.678A>C (p.Val226=) n.161A>C c.57A>C (p.Val19=) c.-547A>C (n.-547A>C) c.68+13666A>C (n.68+13666A>C) n.871A>C | |
10 | g.87894104A>G | CA000127 | PTEN | c.159A>G (p.Val53=) n.899+13666A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.*275+13666A>G (n.*275+13666A>G) c.28A>G c.678A>G (p.Val226=) n.161A>G c.57A>G (p.Val19=) c.-547A>G (n.-547A>G) c.68+13666A>G (n.68+13666A>G) n.871A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87894104A>T | CA470879047 | PTEN | c.159A>T (p.Val53=) n.899+13666A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.*275+13666A>T (n.*275+13666A>T) c.28A>T c.678A>T (p.Val226=) n.161A>T c.57A>T (p.Val19=) c.-547A>T (n.-547A>T) c.68+13666A>T (n.68+13666A>T) n.871A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894104_87894105insTACA | CA2695212331 | PTEN | c.159_160insTACA (p.Val54TyrfsTer10) n.899+13666_899+13667insTACA c.159_160insTACA (p.Val54TyrfsTer6) c.*194_*195insTACA (n.*194_*195insTACA) c.*275+13666_*275+13667insTACA (n.*275+13666_*275+13667insTACA) c.28_29insTACA c.678_679insTACA (p.Val227TyrfsTer10) n.161_162insTACA c.57_58insTACA (p.Val20TyrfsTer10) c.-547_-546insTACA (n.-547_-546insTACA) c.68+13666_68+13667insTACA (n.68+13666_68+13667insTACA) n.871_872insTACA | |
10 | g.87894104_87894108del | CA2573053359 | PTEN | c.159_163del (p.Arg55PhefsTer6) n.899+13666_899+13670del c.159_163del (p.Val54LeufsTer3) c.*194_*198del (n.*194_*198del) c.*275+13666_*275+13670del (n.*275+13666_*275+13670del) c.28_32del c.678_682del (p.Arg228PhefsTer6) n.161_165del c.57_61del (p.Arg21PhefsTer6) c.-547_-543del (n.-547_-543del) c.68+13666_68+13670del (n.68+13666_68+13670del) n.871_875del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894104_87894109delinsAGTAAG | CA1926157435 | PTEN | c.159_164delinsAGTAAG (p.Val53=) n.899+13666_899+13671delinsAGTAAG c.*194_*199delinsAGTAAG (n.*194_*199delinsAGTAAG) c.*275+13666_*275+13671delinsAGTAAG (n.*275+13666_*275+13671delinsAGTAAG) c.28_33delinsAGTAAG c.678_683delinsAGTAAG (p.Val226=) n.161_166delinsAGTAAG c.57_62delinsAGTAAG (p.Val19=) c.-547_-542delinsAGTAAG (n.-547_-542delinsAGTAAG) c.68+13666_68+13671delinsAGTAAG (n.68+13666_68+13671delinsAGTAAG) n.871_876delinsAGTAAG | |
10 | g.87894105G>A | CA000326 | PTEN | c.160G>A (p.Val54Ile) n.899+13667G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.*275+13667G>A (n.*275+13667G>A) c.29G>A c.679G>A (p.Val227Ile) n.162G>A c.58G>A (p.Val20Ile) c.-546G>A (n.-546G>A) c.68+13667G>A (n.68+13667G>A) n.872G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87894105G>C | CA377784598 | PTEN | c.160G>C (p.Val54Leu) n.899+13667G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.*275+13667G>C (n.*275+13667G>C) c.29G>C c.679G>C (p.Val227Leu) n.162G>C c.58G>C (p.Val20Leu) c.-546G>C (n.-546G>C) c.68+13667G>C (n.68+13667G>C) n.872G>C | dbSNP |
10 | g.87894105G= | CA1926157440 | PTEN | c.160G= (p.Val54=) n.899+13667G= c.*195G= (n.*195G=) c.*275+13667G= (n.*275+13667G=) c.29G= c.679G= (p.Val227=) n.162G= c.58G= (p.Val20=) c.-546G= (n.-546G=) c.68+13667G= (n.68+13667G=) n.872G= | |
10 | g.87894105G>T | CA377784599 | PTEN | c.160G>T (p.Val54Leu) n.899+13667G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.*275+13667G>T (n.*275+13667G>T) c.29G>T c.679G>T (p.Val227Leu) n.162G>T c.58G>T (p.Val20Leu) c.-546G>T (n.-546G>T) c.68+13667G>T (n.68+13667G>T) n.872G>T | COSMIC |
10 | g.87894105_87894106delinsAA | CA891835574 | PTEN | c.160_161delinsAA (p.Val54Lys) n.899+13667_899+13668delinsAA c.*195_*196delinsAA (n.*195_*196delinsAA) c.*275+13667_*275+13668delinsAA (n.*275+13667_*275+13668delinsAA) c.29_30delinsAA c.679_680delinsAA (p.Val227Lys) n.162_163delinsAA c.58_59delinsAA (p.Val20Lys) c.-546_-545delinsAA (n.-546_-545delinsAA) c.68+13667_68+13668delinsAA (n.68+13667_68+13668delinsAA) n.872_873delinsAA | |
10 | g.87894105_87894106delinsAC | CA891840723 | PTEN | c.160_161delinsAC (p.Val54Thr) n.899+13667_899+13668delinsAC c.*195_*196delinsAC (n.*195_*196delinsAC) c.*275+13667_*275+13668delinsAC (n.*275+13667_*275+13668delinsAC) c.29_30delinsAC c.679_680delinsAC (p.Val227Thr) n.162_163delinsAC c.58_59delinsAC (p.Val20Thr) c.-546_-545delinsAC (n.-546_-545delinsAC) c.68+13667_68+13668delinsAC (n.68+13667_68+13668delinsAC) n.872_873delinsAC | |
10 | g.87894105_87894106delinsAG | CA891835576 | PTEN | c.160_161delinsAG (p.Val54Arg) n.899+13667_899+13668delinsAG c.*195_*196delinsAG (n.*195_*196delinsAG) c.*275+13667_*275+13668delinsAG (n.*275+13667_*275+13668delinsAG) c.29_30delinsAG c.679_680delinsAG (p.Val227Arg) n.162_163delinsAG c.58_59delinsAG (p.Val20Arg) c.-546_-545delinsAG (n.-546_-545delinsAG) c.68+13667_68+13668delinsAG (n.68+13667_68+13668delinsAG) n.872_873delinsAG | |
10 | g.87894105_87894106delinsCA | CA891835579 | PTEN | c.160_161delinsCA (p.Val54Gln) n.899+13667_899+13668delinsCA c.*195_*196delinsCA (n.*195_*196delinsCA) c.*275+13667_*275+13668delinsCA (n.*275+13667_*275+13668delinsCA) c.29_30delinsCA c.679_680delinsCA (p.Val227Gln) n.162_163delinsCA c.58_59delinsCA (p.Val20Gln) c.-546_-545delinsCA (n.-546_-545delinsCA) c.68+13667_68+13668delinsCA (n.68+13667_68+13668delinsCA) n.872_873delinsCA | |
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10 | g.87894105_87894106delinsCG | CA891840721 | PTEN | c.160_161delinsCG (p.Val54Arg) n.899+13667_899+13668delinsCG c.*195_*196delinsCG (n.*195_*196delinsCG) c.*275+13667_*275+13668delinsCG (n.*275+13667_*275+13668delinsCG) c.29_30delinsCG c.679_680delinsCG (p.Val227Arg) n.162_163delinsCG c.58_59delinsCG (p.Val20Arg) c.-546_-545delinsCG (n.-546_-545delinsCG) c.68+13667_68+13668delinsCG (n.68+13667_68+13668delinsCG) n.872_873delinsCG | |
10 | g.87894105_87894106delinsTA | CA891835573 | PTEN | c.160_161delinsTA (p.Val54Ter) n.899+13667_899+13668delinsTA c.*195_*196delinsTA (n.*195_*196delinsTA) c.*275+13667_*275+13668delinsTA (n.*275+13667_*275+13668delinsTA) c.29_30delinsTA c.679_680delinsTA (p.Val227Ter) n.162_163delinsTA c.58_59delinsTA (p.Val20Ter) c.-546_-545delinsTA (n.-546_-545delinsTA) c.68+13667_68+13668delinsTA (n.68+13667_68+13668delinsTA) n.872_873delinsTA | |
10 | g.87894105_87894106delinsTC | CA891840722 | PTEN | c.160_161delinsTC (p.Val54Ser) n.899+13667_899+13668delinsTC c.*195_*196delinsTC (n.*195_*196delinsTC) c.*275+13667_*275+13668delinsTC (n.*275+13667_*275+13668delinsTC) c.29_30delinsTC c.679_680delinsTC (p.Val227Ser) n.162_163delinsTC c.58_59delinsTC (p.Val20Ser) c.-546_-545delinsTC (n.-546_-545delinsTC) c.68+13667_68+13668delinsTC (n.68+13667_68+13668delinsTC) n.872_873delinsTC | |
10 | g.87894105_87894107delinsAAT | CA891835580 | PTEN | c.160_162delinsAAT (p.Val54Asn) n.899+13667_899+13669delinsAAT c.*195_*197delinsAAT (n.*195_*197delinsAAT) c.*275+13667_*275+13669delinsAAT (n.*275+13667_*275+13669delinsAAT) c.29_31delinsAAT c.679_681delinsAAT (p.Val227Asn) n.162_164delinsAAT c.58_60delinsAAT (p.Val20Asn) c.-546_-544delinsAAT (n.-546_-544delinsAAT) c.68+13667_68+13669delinsAAT (n.68+13667_68+13669delinsAAT) n.872_874delinsAAT | |
10 | g.87894105_87894107delinsACT | CA891835582 | PTEN | c.160_162delinsACT (p.Val54Thr) n.899+13667_899+13669delinsACT c.*195_*197delinsACT (n.*195_*197delinsACT) c.*275+13667_*275+13669delinsACT (n.*275+13667_*275+13669delinsACT) c.29_31delinsACT c.679_681delinsACT (p.Val227Thr) n.162_164delinsACT c.58_60delinsACT (p.Val20Thr) c.-546_-544delinsACT (n.-546_-544delinsACT) c.68+13667_68+13669delinsACT (n.68+13667_68+13669delinsACT) n.872_874delinsACT | |
10 | g.87894105_87894107delinsATG | CA891835586 | PTEN | c.160_162delinsATG (p.Val54Met) n.899+13667_899+13669delinsATG c.*195_*197delinsATG (n.*195_*197delinsATG) c.*275+13667_*275+13669delinsATG (n.*275+13667_*275+13669delinsATG) c.29_31delinsATG c.679_681delinsATG (p.Val227Met) n.162_164delinsATG c.58_60delinsATG (p.Val20Met) c.-546_-544delinsATG (n.-546_-544delinsATG) c.68+13667_68+13669delinsATG (n.68+13667_68+13669delinsATG) n.872_874delinsATG | |
10 | g.87894105_87894107delinsATT | CA891835588 | PTEN | c.160_162delinsATT (p.Val54Ile) n.899+13667_899+13669delinsATT c.*195_*197delinsATT (n.*195_*197delinsATT) c.*275+13667_*275+13669delinsATT (n.*275+13667_*275+13669delinsATT) c.29_31delinsATT c.679_681delinsATT (p.Val227Ile) n.162_164delinsATT c.58_60delinsATT (p.Val20Ile) c.-546_-544delinsATT (n.-546_-544delinsATT) c.68+13667_68+13669delinsATT (n.68+13667_68+13669delinsATT) n.872_874delinsATT | |
10 | g.87894105_87894107delinsCAT | CA891835575 | PTEN | c.160_162delinsCAT (p.Val54His) n.899+13667_899+13669delinsCAT c.*195_*197delinsCAT (n.*195_*197delinsCAT) c.*275+13667_*275+13669delinsCAT (n.*275+13667_*275+13669delinsCAT) c.29_31delinsCAT c.679_681delinsCAT (p.Val227His) n.162_164delinsCAT c.58_60delinsCAT (p.Val20His) c.-546_-544delinsCAT (n.-546_-544delinsCAT) c.68+13667_68+13669delinsCAT (n.68+13667_68+13669delinsCAT) n.872_874delinsCAT | |
10 | g.87894105_87894107delinsGTA | CA891840724 | PTEN | c.160_162delinsGTA (p.Val54=) n.899+13667_899+13669delinsGTA c.*195_*197delinsGTA (n.*195_*197delinsGTA) c.*275+13667_*275+13669delinsGTA (n.*275+13667_*275+13669delinsGTA) c.29_31delinsGTA c.679_681delinsGTA (p.Val227=) n.162_164delinsGTA c.58_60delinsGTA (p.Val20=) c.-546_-544delinsGTA (n.-546_-544delinsGTA) c.68+13667_68+13669delinsGTA (n.68+13667_68+13669delinsGTA) n.872_874delinsGTA | |
10 | g.87894105_87894107delinsTAT | CA891835585 | PTEN | c.160_162delinsTAT (p.Val54Tyr) n.899+13667_899+13669delinsTAT c.*195_*197delinsTAT (n.*195_*197delinsTAT) c.*275+13667_*275+13669delinsTAT (n.*275+13667_*275+13669delinsTAT) c.29_31delinsTAT c.679_681delinsTAT (p.Val227Tyr) n.162_164delinsTAT c.58_60delinsTAT (p.Val20Tyr) c.-546_-544delinsTAT (n.-546_-544delinsTAT) c.68+13667_68+13669delinsTAT (n.68+13667_68+13669delinsTAT) n.872_874delinsTAT | |
10 | g.87894105_87894107delinsTCT | CA891835572 | PTEN | c.160_162delinsTCT (p.Val54Ser) n.899+13667_899+13669delinsTCT c.*195_*197delinsTCT (n.*195_*197delinsTCT) c.*275+13667_*275+13669delinsTCT (n.*275+13667_*275+13669delinsTCT) c.29_31delinsTCT c.679_681delinsTCT (p.Val227Ser) n.162_164delinsTCT c.58_60delinsTCT (p.Val20Ser) c.-546_-544delinsTCT (n.-546_-544delinsTCT) c.68+13667_68+13669delinsTCT (n.68+13667_68+13669delinsTCT) n.872_874delinsTCT | |
10 | g.87894105_87894107delinsTGG | CA891835583 | PTEN | c.160_162delinsTGG (p.Val54Trp) n.899+13667_899+13669delinsTGG c.*195_*197delinsTGG (n.*195_*197delinsTGG) c.*275+13667_*275+13669delinsTGG (n.*275+13667_*275+13669delinsTGG) c.29_31delinsTGG c.679_681delinsTGG (p.Val227Trp) n.162_164delinsTGG c.58_60delinsTGG (p.Val20Trp) c.-546_-544delinsTGG (n.-546_-544delinsTGG) c.68+13667_68+13669delinsTGG (n.68+13667_68+13669delinsTGG) n.872_874delinsTGG | |
10 | g.87894105_87894107delinsTGT | CA891835578 | PTEN | c.160_162delinsTGT (p.Val54Cys) n.899+13667_899+13669delinsTGT c.*195_*197delinsTGT (n.*195_*197delinsTGT) c.*275+13667_*275+13669delinsTGT (n.*275+13667_*275+13669delinsTGT) c.29_31delinsTGT c.679_681delinsTGT (p.Val227Cys) n.162_164delinsTGT c.58_60delinsTGT (p.Val20Cys) c.-546_-544delinsTGT (n.-546_-544delinsTGT) c.68+13667_68+13669delinsTGT (n.68+13667_68+13669delinsTGT) n.872_874delinsTGT | |
10 | g.87894105_87894107delinsTTG | CA891835587 | PTEN | c.160_162delinsTTG (p.Val54Leu) n.899+13667_899+13669delinsTTG c.*195_*197delinsTTG (n.*195_*197delinsTTG) c.*275+13667_*275+13669delinsTTG (n.*275+13667_*275+13669delinsTTG) c.29_31delinsTTG c.679_681delinsTTG (p.Val227Leu) n.162_164delinsTTG c.58_60delinsTTG (p.Val20Leu) c.-546_-544delinsTTG (n.-546_-544delinsTTG) c.68+13667_68+13669delinsTTG (n.68+13667_68+13669delinsTTG) n.872_874delinsTTG | |
10 | g.87894105_87894107delinsTTT | CA891840728 | PTEN | c.160_162delinsTTT (p.Val54Phe) n.899+13667_899+13669delinsTTT c.*195_*197delinsTTT (n.*195_*197delinsTTT) c.*275+13667_*275+13669delinsTTT (n.*275+13667_*275+13669delinsTTT) c.29_31delinsTTT c.679_681delinsTTT (p.Val227Phe) n.162_164delinsTTT c.58_60delinsTTT (p.Val20Phe) c.-546_-544delinsTTT (n.-546_-544delinsTTT) c.68+13667_68+13669delinsTTT (n.68+13667_68+13669delinsTTT) n.872_874delinsTTT | |
10 | g.87894110_87894114del | CA1926157439 | PTEN | c.164+1_164+5del n.899+13672_899+13676del c.*199+1_*199+5del c.*275+13672_*275+13676del (n.*275+13672_*275+13676del) c.33+1_33+5del c.683+1_683+5del n.167_171del c.62+1_62+5del c.-542+1_-542+5del c.68+13672_68+13676del (n.68+13672_68+13676del) n.876+1_876+5del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894106del | CA913189061 | PTEN | c.161del (p.Val54GlufsTer?) n.899+13668del c.161del (p.Val54GlufsTer23) c.161del (p.Val54GlufsTer30) c.*196del (n.*196del) c.*275+13668del (n.*275+13668del) c.30del c.680del (p.Val227GlufsTer?) n.163del c.59del (p.Val20GlufsTer?) c.-545del (n.-545del) c.68+13668del (n.68+13668del) n.873del | |
10 | g.87894106T>A | CA377784602 | PTEN | c.161T>A (p.Val54Glu) n.899+13668T>A c.*196T>A (n.*196T>A) c.*275+13668T>A (n.*275+13668T>A) c.30T>A c.680T>A (p.Val227Glu) n.163T>A c.59T>A (p.Val20Glu) c.-545T>A (n.-545T>A) c.68+13668T>A (n.68+13668T>A) n.873T>A | dbSNP |
10 | g.87894106T>C | CA377784601 | PTEN | c.161T>C (p.Val54Ala) n.899+13668T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.*275+13668T>C (n.*275+13668T>C) c.30T>C c.680T>C (p.Val227Ala) n.163T>C c.59T>C (p.Val20Ala) c.-545T>C (n.-545T>C) c.68+13668T>C (n.68+13668T>C) n.873T>C | |
10 | g.87894106T>G | CA377784600 | PTEN | c.161T>G (p.Val54Gly) n.899+13668T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.*275+13668T>G (n.*275+13668T>G) c.30T>G c.680T>G (p.Val227Gly) n.163T>G c.59T>G (p.Val20Gly) c.-545T>G (n.-545T>G) c.68+13668T>G (n.68+13668T>G) n.873T>G | ClinVar |
10 | g.87894106dup | CA2580082217 | PTEN | c.161dup (p.Arg55LysfsTer8) n.899+13668dup c.161dup (p.Ser55LysfsTer4) c.*196dup (n.*196dup) c.*275+13668dup (n.*275+13668dup) c.30dup c.680dup (p.Arg228LysfsTer8) n.163dup c.59dup (p.Arg21LysfsTer8) c.-545dup (n.-545dup) c.68+13668dup (n.68+13668dup) n.873dup | ClinVar |
10 | g.87894106_87894107delinsAT | CA891835592 | PTEN | c.161_162delinsAT (p.Val54Asp) n.899+13668_899+13669delinsAT c.*196_*197delinsAT (n.*196_*197delinsAT) c.*275+13668_*275+13669delinsAT (n.*275+13668_*275+13669delinsAT) c.30_31delinsAT c.680_681delinsAT (p.Val227Asp) n.163_164delinsAT c.59_60delinsAT (p.Val20Asp) c.-545_-544delinsAT (n.-545_-544delinsAT) c.68+13668_68+13669delinsAT (n.68+13668_68+13669delinsAT) n.873_874delinsAT | |
10 | g.87894106_87894107delinsCT | CA891835594 | PTEN | c.161_162delinsCT (p.Val54Ala) n.899+13668_899+13669delinsCT c.*196_*197delinsCT (n.*196_*197delinsCT) c.*275+13668_*275+13669delinsCT (n.*275+13668_*275+13669delinsCT) c.30_31delinsCT c.680_681delinsCT (p.Val227Ala) n.163_164delinsCT c.59_60delinsCT (p.Val20Ala) c.-545_-544delinsCT (n.-545_-544delinsCT) c.68+13668_68+13669delinsCT (n.68+13668_68+13669delinsCT) n.873_874delinsCT | |
10 | g.87894106_87894107delinsGT | CA891835589 | PTEN | c.161_162delinsGT (p.Val54Gly) n.899+13668_899+13669delinsGT c.*196_*197delinsGT (n.*196_*197delinsGT) c.*275+13668_*275+13669delinsGT (n.*275+13668_*275+13669delinsGT) c.30_31delinsGT c.680_681delinsGT (p.Val227Gly) n.163_164delinsGT c.59_60delinsGT (p.Val20Gly) c.-545_-544delinsGT (n.-545_-544delinsGT) c.68+13668_68+13669delinsGT (n.68+13668_68+13669delinsGT) n.873_874delinsGT | |
10 | g.87894108_87894131del | CA645559024 | PTEN | c.163_164+22del n.899+13670_899+13693del c.*198_*199+22del c.*275+13670_*275+13693del (n.*275+13670_*275+13693del) c.32_33+22del c.682_683+22del n.165_188del c.61_62+22del c.-543_-542+22del c.68+13670_68+13693del (n.68+13670_68+13693del) n.875_876+22del | COSMIC |
10 | g.87894107A>C | CA470879048 | PTEN | c.162A>C (p.Val54=) n.899+13669A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.*275+13669A>C (n.*275+13669A>C) c.31A>C c.681A>C (p.Val227=) n.164A>C c.60A>C (p.Val20=) c.-544A>C (n.-544A>C) c.68+13669A>C (n.68+13669A>C) n.874A>C | |
10 | g.87894107A>G | CA470879049 | PTEN | c.162A>G (p.Val54=) n.899+13669A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.*275+13669A>G (n.*275+13669A>G) c.31A>G c.681A>G (p.Val227=) n.164A>G c.60A>G (p.Val20=) c.-544A>G (n.-544A>G) c.68+13669A>G (n.68+13669A>G) n.874A>G | ClinVar |
10 | g.87894107A>T | CA470879050 | PTEN | c.162A>T (p.Val54=) n.899+13669A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.*275+13669A>T (n.*275+13669A>T) c.31A>T c.681A>T (p.Val227=) n.164A>T c.60A>T (p.Val20=) c.-544A>T (n.-544A>T) c.68+13669A>T (n.68+13669A>T) n.874A>T | dbSNP |
10 | g.87894108A>C | CA470879051 | PTEN | c.163A>C (p.Arg55=) n.899+13670A>C c.163A>C (p.Ser55Arg) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*275+13670A>C (n.*275+13670A>C) c.32A>C c.682A>C (p.Arg228=) n.165A>C c.61A>C (p.Arg21=) c.-543A>C (n.-543A>C) c.68+13670A>C (n.68+13670A>C) n.875A>C | |
10 | g.87894108A>G | CA377784603 | PTEN | c.163A>G (p.Arg55Gly) n.899+13670A>G c.163A>G (p.Ser55Gly) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*275+13670A>G (n.*275+13670A>G) c.32A>G c.682A>G (p.Arg228Gly) n.165A>G c.61A>G (p.Arg21Gly) c.-543A>G (n.-543A>G) c.68+13670A>G (n.68+13670A>G) n.875A>G | ClinVar COSMIC |
10 | g.87894108A>T | CA377784604 | PTEN | c.163A>T (p.Arg55Trp) n.899+13670A>T c.163A>T (p.Ser55Cys) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*275+13670A>T (n.*275+13670A>T) c.32A>T c.682A>T (p.Arg228Trp) n.165A>T c.61A>T (p.Arg21Trp) c.-543A>T (n.-543A>T) c.68+13670A>T (n.68+13670A>T) n.875A>T | dbSNP |
10 | g.87894108_87894109delinsCA | CA891840732 | PTEN | c.163_164delinsCA (p.Arg55Gln) n.899+13670_899+13671delinsCA c.163_164delinsCA (p.Ser55His) c.*198_*199delinsCA (n.*198_*199delinsCA) c.*275+13670_*275+13671delinsCA (n.*275+13670_*275+13671delinsCA) c.32_33delinsCA c.682_683delinsCA (p.Arg228Gln) n.165_166delinsCA c.61_62delinsCA (p.Arg21Gln) c.-543_-542delinsCA (n.-543_-542delinsCA) c.68+13670_68+13671delinsCA (n.68+13670_68+13671delinsCA) n.875_876delinsCA | |
10 | g.87894108_87894109delinsCC | CA891840733 | PTEN | c.163_164delinsCC (p.Arg55Pro) n.899+13670_899+13671delinsCC c.163_164delinsCC (p.Ser55Pro) c.*198_*199delinsCC (n.*198_*199delinsCC) c.*275+13670_*275+13671delinsCC (n.*275+13670_*275+13671delinsCC) c.32_33delinsCC c.682_683delinsCC (p.Arg228Pro) n.165_166delinsCC c.61_62delinsCC (p.Arg21Pro) c.-543_-542delinsCC (n.-543_-542delinsCC) c.68+13670_68+13671delinsCC (n.68+13670_68+13671delinsCC) n.875_876delinsCC | |
10 | g.87894108_87894109delinsGA | CA891840734 | PTEN | c.163_164delinsGA (p.Arg55Glu) n.899+13670_899+13671delinsGA c.163_164delinsGA (p.Ser55Asp) c.*198_*199delinsGA (n.*198_*199delinsGA) c.*275+13670_*275+13671delinsGA (n.*275+13670_*275+13671delinsGA) c.32_33delinsGA c.682_683delinsGA (p.Arg228Glu) n.165_166delinsGA c.61_62delinsGA (p.Arg21Glu) c.-543_-542delinsGA (n.-543_-542delinsGA) c.68+13670_68+13671delinsGA (n.68+13670_68+13671delinsGA) n.875_876delinsGA | |
10 | g.87894108_87894109delinsGC | CA891840735 | PTEN | c.163_164delinsGC (p.Arg55Ala) n.899+13670_899+13671delinsGC c.163_164delinsGC (p.Ser55Ala) c.*198_*199delinsGC (n.*198_*199delinsGC) c.*275+13670_*275+13671delinsGC (n.*275+13670_*275+13671delinsGC) c.32_33delinsGC c.682_683delinsGC (p.Arg228Ala) n.165_166delinsGC c.61_62delinsGC (p.Arg21Ala) c.-543_-542delinsGC (n.-543_-542delinsGC) c.68+13670_68+13671delinsGC (n.68+13670_68+13671delinsGC) n.875_876delinsGC | |
10 | g.87894108_87894109delinsGT | CA891840731 | PTEN | c.163_164delinsGT (p.Arg55Val) n.899+13670_899+13671delinsGT c.163_164delinsGT (p.Ser55Val) c.*198_*199delinsGT (n.*198_*199delinsGT) c.*275+13670_*275+13671delinsGT (n.*275+13670_*275+13671delinsGT) c.32_33delinsGT c.682_683delinsGT (p.Arg228Val) n.165_166delinsGT c.61_62delinsGT (p.Arg21Val) c.-543_-542delinsGT (n.-543_-542delinsGT) c.68+13670_68+13671delinsGT (n.68+13670_68+13671delinsGT) n.875_876delinsGT | |
10 | g.87894108_87894109delinsTT | CA891835599 | PTEN | c.163_164delinsTT (p.Arg55Leu) n.899+13670_899+13671delinsTT c.163_164delinsTT (p.Ser55Phe) c.*198_*199delinsTT (n.*198_*199delinsTT) c.*275+13670_*275+13671delinsTT (n.*275+13670_*275+13671delinsTT) c.32_33delinsTT c.682_683delinsTT (p.Arg228Leu) n.165_166delinsTT c.61_62delinsTT (p.Arg21Leu) c.-543_-542delinsTT (n.-543_-542delinsTT) c.68+13670_68+13671delinsTT (n.68+13670_68+13671delinsTT) n.875_876delinsTT | |
10 | g.87894108_87894110del | CA2579927072 | PTEN | c.163_164+1del n.899+13670_899+13672del c.*198_*199+1del c.*275+13670_*275+13672del (n.*275+13670_*275+13672del) c.32_33+1del c.682_683+1del n.165_167del c.61_62+1del c.-543_-542+1del c.68+13670_68+13672del (n.68+13670_68+13672del) n.875_876+1del | |
10 | g.87894108_87894110delinsCAA | CA2579927078 | PTEN | c.163_164+1delinsCAA n.899+13670_899+13672delinsCAA c.*198_*199+1delinsCAA c.*275+13670_*275+13672delinsCAA (n.*275+13670_*275+13672delinsCAA) c.32_33+1delinsCAA c.682_683+1delinsCAA n.165_167delinsCAA c.61_62+1delinsCAA c.-543_-542+1delinsCAA c.68+13670_68+13672delinsCAA (n.68+13670_68+13672delinsCAA) n.875_876+1delinsCAA | |
10 | g.87894108_87894110delinsCAT | CA2579927076 | PTEN | c.163_164+1delinsCAT n.899+13670_899+13672delinsCAT c.*198_*199+1delinsCAT c.*275+13670_*275+13672delinsCAT (n.*275+13670_*275+13672delinsCAT) c.32_33+1delinsCAT c.682_683+1delinsCAT n.165_167delinsCAT c.61_62+1delinsCAT c.-543_-542+1delinsCAT c.68+13670_68+13672delinsCAT (n.68+13670_68+13672delinsCAT) n.875_876+1delinsCAT | |
10 | g.87894108_87894110delinsCCA | CA2579927077 | PTEN | c.163_164+1delinsCCA n.899+13670_899+13672delinsCCA c.*198_*199+1delinsCCA c.*275+13670_*275+13672delinsCCA (n.*275+13670_*275+13672delinsCCA) c.32_33+1delinsCCA c.682_683+1delinsCCA n.165_167delinsCCA c.61_62+1delinsCCA c.-543_-542+1delinsCCA c.68+13670_68+13672delinsCCA (n.68+13670_68+13672delinsCCA) n.875_876+1delinsCCA | |
10 | g.87894108_87894110delinsGAA | CA2579927073 | PTEN | c.163_164+1delinsGAA n.899+13670_899+13672delinsGAA c.*198_*199+1delinsGAA c.*275+13670_*275+13672delinsGAA (n.*275+13670_*275+13672delinsGAA) c.32_33+1delinsGAA c.682_683+1delinsGAA n.165_167delinsGAA c.61_62+1delinsGAA c.-543_-542+1delinsGAA c.68+13670_68+13672delinsGAA (n.68+13670_68+13672delinsGAA) n.875_876+1delinsGAA | |
10 | g.87894108_87894110delinsGAT | CA2579927074 | PTEN | c.163_164+1delinsGAT n.899+13670_899+13672delinsGAT c.*198_*199+1delinsGAT c.*275+13670_*275+13672delinsGAT (n.*275+13670_*275+13672delinsGAT) c.32_33+1delinsGAT c.682_683+1delinsGAT n.165_167delinsGAT c.61_62+1delinsGAT c.-543_-542+1delinsGAT c.68+13670_68+13672delinsGAT (n.68+13670_68+13672delinsGAT) n.875_876+1delinsGAT | |
10 | g.87894108_87894110delinsGCT | CA2579927086 | PTEN | c.163_164+1delinsGCT n.899+13670_899+13672delinsGCT c.*198_*199+1delinsGCT c.*275+13670_*275+13672delinsGCT (n.*275+13670_*275+13672delinsGCT) c.32_33+1delinsGCT c.682_683+1delinsGCT n.165_167delinsGCT c.61_62+1delinsGCT c.-543_-542+1delinsGCT c.68+13670_68+13672delinsGCT (n.68+13670_68+13672delinsGCT) n.875_876+1delinsGCT | |
10 | g.87894108_87894110delinsGTT | CA2579927085 | PTEN | c.163_164+1delinsGTT n.899+13670_899+13672delinsGTT c.*198_*199+1delinsGTT c.*275+13670_*275+13672delinsGTT (n.*275+13670_*275+13672delinsGTT) c.32_33+1delinsGTT c.682_683+1delinsGTT n.165_167delinsGTT c.61_62+1delinsGTT c.-543_-542+1delinsGTT c.68+13670_68+13672delinsGTT (n.68+13670_68+13672delinsGTT) n.875_876+1delinsGTT | |
10 | g.87894108_87894110delinsTAA | CA2579927071 | PTEN | c.163_164+1delinsTAA n.899+13670_899+13672delinsTAA c.*198_*199+1delinsTAA c.*275+13670_*275+13672delinsTAA (n.*275+13670_*275+13672delinsTAA) c.32_33+1delinsTAA c.682_683+1delinsTAA n.165_167delinsTAA c.61_62+1delinsTAA c.-543_-542+1delinsTAA c.68+13670_68+13672delinsTAA (n.68+13670_68+13672delinsTAA) n.875_876+1delinsTAA | |
10 | g.87894108_87894110delinsTAT | CA2579927082 | PTEN | c.163_164+1delinsTAT n.899+13670_899+13672delinsTAT c.*198_*199+1delinsTAT c.*275+13670_*275+13672delinsTAT (n.*275+13670_*275+13672delinsTAT) c.32_33+1delinsTAT c.682_683+1delinsTAT n.165_167delinsTAT c.61_62+1delinsTAT c.-543_-542+1delinsTAT c.68+13670_68+13672delinsTAT (n.68+13670_68+13672delinsTAT) n.875_876+1delinsTAT | |
10 | g.87894108_87894110delinsTCT | CA2579927080 | PTEN | c.163_164+1delinsTCT n.899+13670_899+13672delinsTCT c.*198_*199+1delinsTCT c.*275+13670_*275+13672delinsTCT (n.*275+13670_*275+13672delinsTCT) c.32_33+1delinsTCT c.682_683+1delinsTCT n.165_167delinsTCT c.61_62+1delinsTCT c.-543_-542+1delinsTCT c.68+13670_68+13672delinsTCT (n.68+13670_68+13672delinsTCT) n.875_876+1delinsTCT | |
10 | g.87894108_87894110delinsTTT | CA2579927083 | PTEN | c.163_164+1delinsTTT n.899+13670_899+13672delinsTTT c.*198_*199+1delinsTTT c.*275+13670_*275+13672delinsTTT (n.*275+13670_*275+13672delinsTTT) c.32_33+1delinsTTT c.682_683+1delinsTTT n.165_167delinsTTT c.61_62+1delinsTTT c.-543_-542+1delinsTTT c.68+13670_68+13672delinsTTT (n.68+13670_68+13672delinsTTT) n.875_876+1delinsTTT | |
10 | g.87894109G>A | CA377784605 | PTEN | c.164G>A (p.Arg55Lys) n.899+13671G>A c.164G>A (p.Ser55Asn) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*275+13671G>A (n.*275+13671G>A) c.33G>A c.683G>A (p.Arg228Lys) n.166G>A c.62G>A (p.Arg21Lys) c.-542G>A (n.-542G>A) c.68+13671G>A (n.68+13671G>A) n.876G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894109G>C | CA377784606 | PTEN | c.164G>C (p.Arg55Thr) n.899+13671G>C c.164G>C (p.Ser55Thr) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*275+13671G>C (n.*275+13671G>C) c.33G>C c.683G>C (p.Arg228Thr) n.166G>C c.62G>C (p.Arg21Thr) c.-542G>C (n.-542G>C) c.68+13671G>C (n.68+13671G>C) n.876G>C | |
10 | g.87894109G>T | CA377784607 | PTEN | c.164G>T (p.Arg55Met) n.899+13671G>T c.164G>T (p.Ser55Ile) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*275+13671G>T (n.*275+13671G>T) c.33G>T c.683G>T (p.Arg228Met) n.166G>T c.62G>T (p.Arg21Met) c.-542G>T (n.-542G>T) c.68+13671G>T (n.68+13671G>T) n.876G>T | |
10 | g.87894109_87894110delinsAA | CA2579927075 | PTEN | c.164_164+1delinsAA n.899+13671_899+13672delinsAA c.*199_*199+1delinsAA c.*275+13671_*275+13672delinsAA (n.*275+13671_*275+13672delinsAA) c.33_33+1delinsAA c.683_683+1delinsAA n.166_167delinsAA c.62_62+1delinsAA c.-542_-542+1delinsAA c.68+13671_68+13672delinsAA (n.68+13671_68+13672delinsAA) n.876_876+1delinsAA | |
10 | g.87894109_87894110delinsAT | CA2579927079 | PTEN | c.164_164+1delinsAT n.899+13671_899+13672delinsAT c.*199_*199+1delinsAT c.*275+13671_*275+13672delinsAT (n.*275+13671_*275+13672delinsAT) c.33_33+1delinsAT c.683_683+1delinsAT n.166_167delinsAT c.62_62+1delinsAT c.-542_-542+1delinsAT c.68+13671_68+13672delinsAT (n.68+13671_68+13672delinsAT) n.876_876+1delinsAT | |
10 | g.87894109_87894110delinsCT | CA2579927081 | PTEN | c.164_164+1delinsCT n.899+13671_899+13672delinsCT c.*199_*199+1delinsCT c.*275+13671_*275+13672delinsCT (n.*275+13671_*275+13672delinsCT) c.33_33+1delinsCT c.683_683+1delinsCT n.166_167delinsCT c.62_62+1delinsCT c.-542_-542+1delinsCT c.68+13671_68+13672delinsCT (n.68+13671_68+13672delinsCT) n.876_876+1delinsCT | |
10 | g.87894109_87894110delinsTT | CA2579927084 | PTEN | c.164_164+1delinsTT n.899+13671_899+13672delinsTT c.*199_*199+1delinsTT c.*275+13671_*275+13672delinsTT (n.*275+13671_*275+13672delinsTT) c.33_33+1delinsTT c.683_683+1delinsTT n.166_167delinsTT c.62_62+1delinsTT c.-542_-542+1delinsTT c.68+13671_68+13672delinsTT (n.68+13671_68+13672delinsTT) n.876_876+1delinsTT | |
10 | g.87894110del | CA470879052 | PTEN | c.164+1del n.899+13672del c.*199+1del c.*275+13672del (n.*275+13672del) c.33+1del c.683+1del n.167del c.62+1del c.-542+1del c.68+13672del (n.68+13672del) n.876+1del | COSMIC |
10 | g.87894110G>A | CA377784608 | PTEN | c.164+1G>A (n.164+1G>A) n.899+13672G>A c.*199+1G>A (n.*199+1G>A) c.*275+13672G>A (n.*275+13672G>A) c.33+1G>A c.683+1G>A (n.683+1G>A) n.167G>A c.62+1G>A (n.62+1G>A) c.-542+1G>A (n.-542+1G>A) c.68+13672G>A (n.68+13672G>A) n.876+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87894110G>C | CA377784609 | PTEN | c.164+1G>C (n.164+1G>C) n.899+13672G>C c.*199+1G>C (n.*199+1G>C) c.*275+13672G>C (n.*275+13672G>C) c.33+1G>C c.683+1G>C (n.683+1G>C) n.167G>C c.62+1G>C (n.62+1G>C) c.-542+1G>C (n.-542+1G>C) c.68+13672G>C (n.68+13672G>C) n.876+1G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894110G= | CA1926157458 | PTEN | c.164+1G= (n.164+1G=) n.899+13672G= c.*199+1G= (n.*199+1G=) c.*275+13672G= (n.*275+13672G=) c.33+1G= c.683+1G= (n.683+1G=) n.167G= c.62+1G= (n.62+1G=) c.-542+1G= (n.-542+1G=) c.68+13672G= (n.68+13672G=) n.876+1G= | |
10 | g.87894110G>T | CA16606092 | PTEN | c.164+1G>T (n.164+1G>T) n.899+13672G>T c.*199+1G>T (n.*199+1G>T) c.*275+13672G>T (n.*275+13672G>T) c.33+1G>T c.683+1G>T (n.683+1G>T) n.167G>T c.62+1G>T (n.62+1G>T) c.-542+1G>T (n.-542+1G>T) c.68+13672G>T (n.68+13672G>T) n.876+1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87894110_87894118delinsTTAC | CA2695200976 | PTEN | c.164+1_164+9delinsTTAC (n.164+1_164+9delinsTTAC) n.899+13672_899+13680delinsTTAC c.*199+1_*199+9delinsTTAC (n.*199+1_*199+9delinsTTAC) c.*275+13672_*275+13680delinsTTAC (n.*275+13672_*275+13680delinsTTAC) c.33+1_33+9delinsTTAC c.683+1_683+9delinsTTAC (n.683+1_683+9delinsTTAC) n.167_175delinsTTAC c.62+1_62+9delinsTTAC (n.62+1_62+9delinsTTAC) c.-542+1_-542+9delinsTTAC (n.-542+1_-542+9delinsTTAC) c.68+13672_68+13680delinsTTAC (n.68+13672_68+13680delinsTTAC) n.876+1_876+9delinsTTAC | ClinVar |
10 | g.87894111T>A | CA377784610 | PTEN | c.164+2T>A (n.164+2T>A) n.899+13673T>A c.*199+2T>A (n.*199+2T>A) c.*275+13673T>A (n.*275+13673T>A) c.33+2T>A c.683+2T>A (n.683+2T>A) n.168T>A c.62+2T>A (n.62+2T>A) c.-542+2T>A (n.-542+2T>A) c.68+13673T>A (n.68+13673T>A) n.876+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87894111T>C | CA377784611 | PTEN | c.164+2T>C (n.164+2T>C) n.899+13673T>C c.*199+2T>C (n.*199+2T>C) c.*275+13673T>C (n.*275+13673T>C) c.33+2T>C c.683+2T>C (n.683+2T>C) n.168T>C c.62+2T>C (n.62+2T>C) c.-542+2T>C (n.-542+2T>C) c.68+13673T>C (n.68+13673T>C) n.876+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87894111T>G | CA377784612 | PTEN | c.164+2T>G (n.164+2T>G) n.899+13673T>G c.*199+2T>G (n.*199+2T>G) c.*275+13673T>G (n.*275+13673T>G) c.33+2T>G c.683+2T>G (n.683+2T>G) n.168T>G c.62+2T>G (n.62+2T>G) c.-542+2T>G (n.-542+2T>G) c.68+13673T>G (n.68+13673T>G) n.876+2T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894111T= | CA1926157465 | PTEN | c.164+2T= (n.164+2T=) n.899+13673T= c.*199+2T= (n.*199+2T=) c.*275+13673T= (n.*275+13673T=) c.33+2T= c.683+2T= (n.683+2T=) n.168T= c.62+2T= (n.62+2T=) c.-542+2T= (n.-542+2T=) c.68+13673T= (n.68+13673T=) n.876+2T= | |
10 | g.87894113A= | CA1926157471 | PTEN | c.164+4A= (n.164+4A=) n.899+13675A= c.*199+4A= (n.*199+4A=) c.*275+13675A= (n.*275+13675A=) c.33+4A= c.683+4A= (n.683+4A=) n.170A= c.62+4A= (n.62+4A=) c.-542+4A= (n.-542+4A=) c.68+13675A= (n.68+13675A=) n.876+4A= | |
10 | g.87894113A>G | CA658683578 | PTEN | c.164+4A>G (n.164+4A>G) n.899+13675A>G c.*199+4A>G (n.*199+4A>G) c.*275+13675A>G (n.*275+13675A>G) c.33+4A>G c.683+4A>G (n.683+4A>G) n.170A>G c.62+4A>G (n.62+4A>G) c.-542+4A>G (n.-542+4A>G) c.68+13675A>G (n.68+13675A>G) n.876+4A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894114G>A | CA2549206009 | PTEN | c.164+5G>A (n.164+5G>A) n.899+13676G>A c.*199+5G>A (n.*199+5G>A) c.*275+13676G>A (n.*275+13676G>A) c.33+5G>A c.683+5G>A (n.683+5G>A) n.171G>A c.62+5G>A (n.62+5G>A) c.-542+5G>A (n.-542+5G>A) c.68+13676G>A (n.68+13676G>A) n.876+5G>A | ClinVar |
10 | g.87894115A>T | CA2722436969 | PTEN | c.164+6A>T (n.164+6A>T) n.899+13677A>T c.*199+6A>T (n.*199+6A>T) c.*275+13677A>T (n.*275+13677A>T) c.33+6A>T c.683+6A>T (n.683+6A>T) n.172A>T c.62+6A>T (n.62+6A>T) c.-542+6A>T (n.-542+6A>T) c.68+13677A>T (n.68+13677A>T) n.876+6A>T | dbSNP |
10 | g.87894116A= | CA1926157477 | PTEN | c.164+7A= (n.164+7A=) n.899+13678A= c.*199+7A= (n.*199+7A=) c.*275+13678A= (n.*275+13678A=) c.33+7A= c.683+7A= (n.683+7A=) n.173A= c.62+7A= (n.62+7A=) c.-542+7A= (n.-542+7A=) c.68+13678A= (n.68+13678A=) n.876+7A= | |
10 | g.87894116A>G | CA915947565 | PTEN | c.164+7A>G (n.164+7A>G) n.899+13678A>G c.*199+7A>G (n.*199+7A>G) c.*275+13678A>G (n.*275+13678A>G) c.33+7A>G c.683+7A>G (n.683+7A>G) n.173A>G c.62+7A>G (n.62+7A>G) c.-542+7A>G (n.-542+7A>G) c.68+13678A>G (n.68+13678A>G) n.876+7A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894116_87894117insATATC | CA059339 | PTEN | c.164+7_164+8insATATC (n.164+7_164+8insATATC) n.899+13678_899+13679insATATC c.*199+7_*199+8insATATC (n.*199+7_*199+8insATATC) c.*275+13678_*275+13679insATATC (n.*275+13678_*275+13679insATATC) c.33+7_33+8insATATC c.683+7_683+8insATATC (n.683+7_683+8insATATC) n.173_174insATATC c.62+7_62+8insATATC (n.62+7_62+8insATATC) c.-542+7_-542+8insATATC (n.-542+7_-542+8insATATC) c.68+13678_68+13679insATATC (n.68+13678_68+13679insATATC) n.876+7_876+8insATATC | dbSNP ExAC |
10 | g.87894117T>C | CA2610045245 | PTEN | c.164+8T>C (n.164+8T>C) n.899+13679T>C c.*199+8T>C (n.*199+8T>C) c.*275+13679T>C (n.*275+13679T>C) c.33+8T>C c.683+8T>C (n.683+8T>C) n.174T>C c.62+8T>C (n.62+8T>C) c.-542+8T>C (n.-542+8T>C) c.68+13679T>C (n.68+13679T>C) n.876+8T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87894118G>A | CA2722437063 | PTEN | c.164+9G>A (n.164+9G>A) n.899+13680G>A c.*199+9G>A (n.*199+9G>A) c.*275+13680G>A (n.*275+13680G>A) c.33+9G>A c.683+9G>A (n.683+9G>A) n.175G>A c.62+9G>A (n.62+9G>A) c.-542+9G>A (n.-542+9G>A) c.68+13680G>A (n.68+13680G>A) n.876+9G>A | dbSNP |
10 | g.87894118G>C | CA2722437059 | PTEN | c.164+9G>C (n.164+9G>C) n.899+13680G>C c.*199+9G>C (n.*199+9G>C) c.*275+13680G>C (n.*275+13680G>C) c.33+9G>C c.683+9G>C (n.683+9G>C) n.175G>C c.62+9G>C (n.62+9G>C) c.-542+9G>C (n.-542+9G>C) c.68+13680G>C (n.68+13680G>C) n.876+9G>C | dbSNP |
10 | g.87894118G= | CA1926157482 | PTEN | c.164+9G= (n.164+9G=) n.899+13680G= c.*199+9G= (n.*199+9G=) c.*275+13680G= (n.*275+13680G=) c.33+9G= c.683+9G= (n.683+9G=) n.175G= c.62+9G= (n.62+9G=) c.-542+9G= (n.-542+9G=) c.68+13680G= (n.68+13680G=) n.876+9G= | |
10 | g.87894118G>T | CA2580082220 | PTEN | c.164+9G>T (n.164+9G>T) n.899+13680G>T c.*199+9G>T (n.*199+9G>T) c.*275+13680G>T (n.*275+13680G>T) c.33+9G>T c.683+9G>T (n.683+9G>T) n.175G>T c.62+9G>T (n.62+9G>T) c.-542+9G>T (n.-542+9G>T) c.68+13680G>T (n.68+13680G>T) n.876+9G>T | ClinVar |
10 | g.87894118_87894119insAAATATGCAGCAATCAAACTAAAAGAATA | CA059344 | PTEN | c.164+9_164+10insAAATATGCAGCAATCAAACTAAAAGAATA (n.164+9_164+10insAAATATGCAGCAATCAAACTAAAAGAATA) n.899+13680_899+13681insAAATATGCAGCAATCAAACTAAAAGAATA c.*199+9_*199+10insAAATATGCAGCAATCAAACTAAAAGAATA (n.*199+9_*199+10insAAATATGCAGCAATCAAACTAAAAGAATA) c.*275+13680_*275+13681insAAATATGCAGCAATCAAACTAAAAGAATA (n.*275+13680_*275+13681insAAATATGCAGCAATCAAACTAAAAGAATA) c.33+9_33+10insAAATATGCAGCAATCAAACTAAAAGAATA c.683+9_683+10insAAATATGCAGCAATCAAACTAAAAGAATA (n.683+9_683+10insAAATATGCAGCAATCAAACTAAAAGAATA) n.175_176insAAATATGCAGCAATCAAACTAAAAGAATA c.62+9_62+10insAAATATGCAGCAATCAAACTAAAAGAATA (n.62+9_62+10insAAATATGCAGCAATCAAACTAAAAGAATA) c.-542+9_-542+10insAAATATGCAGCAATCAAACTAAAAGAATA (n.-542+9_-542+10insAAATATGCAGCAATCAAACTAAAAGAATA) c.68+13680_68+13681insAAATATGCAGCAATCAAACTAAAAGAATA (n.68+13680_68+13681insAAATATGCAGCAATCAAACTAAAAGAATA) n.876+9_876+10insAAATATGCAGCAATCAAACTAAAAGAATA | dbSNP ExAC |
10 | g.87894119C>A | CA2610045249 | PTEN | c.164+10C>A (n.164+10C>A) n.899+13681C>A c.*199+10C>A (n.*199+10C>A) c.*275+13681C>A (n.*275+13681C>A) c.33+10C>A c.683+10C>A (n.683+10C>A) n.176C>A c.62+10C>A (n.62+10C>A) c.-542+10C>A (n.-542+10C>A) c.68+13681C>A (n.68+13681C>A) n.876+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87894119C= | CA1926157485 | PTEN | c.164+10C= (n.164+10C=) n.899+13681C= c.*199+10C= (n.*199+10C=) c.*275+13681C= (n.*275+13681C=) c.33+10C= c.683+10C= (n.683+10C=) n.176C= c.62+10C= (n.62+10C=) c.-542+10C= (n.-542+10C=) c.68+13681C= (n.68+13681C=) n.876+10C= | |
10 | g.87894119C>G | CA1926157486 | PTEN | c.164+10C>G (n.164+10C>G) n.899+13681C>G c.*199+10C>G (n.*199+10C>G) c.*275+13681C>G (n.*275+13681C>G) c.33+10C>G c.683+10C>G (n.683+10C>G) n.176C>G c.62+10C>G (n.62+10C>G) c.-542+10C>G (n.-542+10C>G) c.68+13681C>G (n.68+13681C>G) n.876+10C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894119C>T | CA2499220440 | PTEN | c.164+10C>T (n.164+10C>T) n.899+13681C>T c.*199+10C>T (n.*199+10C>T) c.*275+13681C>T (n.*275+13681C>T) c.33+10C>T c.683+10C>T (n.683+10C>T) n.176C>T c.62+10C>T (n.62+10C>T) c.-542+10C>T (n.-542+10C>T) c.68+13681C>T (n.68+13681C>T) n.876+10C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894120T>A | CA2722337429 | PTEN | c.164+11T>A (n.164+11T>A) n.899+13682T>A c.*199+11T>A (n.*199+11T>A) c.*275+13682T>A (n.*275+13682T>A) c.33+11T>A c.683+11T>A (n.683+11T>A) n.177T>A c.62+11T>A (n.62+11T>A) c.-542+11T>A (n.-542+11T>A) c.68+13682T>A (n.68+13682T>A) n.876+11T>A | dbSNP |
10 | g.87894120T>C | CA211469803 | PTEN | c.164+11T>C (n.164+11T>C) n.899+13682T>C c.*199+11T>C (n.*199+11T>C) c.*275+13682T>C (n.*275+13682T>C) c.33+11T>C c.683+11T>C (n.683+11T>C) n.177T>C c.62+11T>C (n.62+11T>C) c.-542+11T>C (n.-542+11T>C) c.68+13682T>C (n.68+13682T>C) n.876+11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87894120T>G | CA059286 | PTEN | c.164+11T>G (n.164+11T>G) n.899+13682T>G c.*199+11T>G (n.*199+11T>G) c.*275+13682T>G (n.*275+13682T>G) c.33+11T>G c.683+11T>G (n.683+11T>G) n.177T>G c.62+11T>G (n.62+11T>G) c.-542+11T>G (n.-542+11T>G) c.68+13682T>G (n.68+13682T>G) n.876+11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87894120T= | CA1926157489 | PTEN | c.164+11T= (n.164+11T=) n.899+13682T= c.*199+11T= (n.*199+11T=) c.*275+13682T= (n.*275+13682T=) c.33+11T= c.683+11T= (n.683+11T=) n.177T= c.62+11T= (n.62+11T=) c.-542+11T= (n.-542+11T=) c.68+13682T= (n.68+13682T=) n.876+11T= | |
10 | g.87894121T>A | CA2722348965 | PTEN | c.164+12T>A (n.164+12T>A) n.899+13683T>A c.*199+12T>A (n.*199+12T>A) c.*275+13683T>A (n.*275+13683T>A) c.33+12T>A c.683+12T>A (n.683+12T>A) n.178T>A c.62+12T>A (n.62+12T>A) c.-542+12T>A (n.-542+12T>A) c.68+13683T>A (n.68+13683T>A) n.876+12T>A | dbSNP |
10 | g.87894121T>C | CA16605970 | PTEN | c.164+12T>C (n.164+12T>C) n.899+13683T>C c.*199+12T>C (n.*199+12T>C) c.*275+13683T>C (n.*275+13683T>C) c.33+12T>C c.683+12T>C (n.683+12T>C) n.178T>C c.62+12T>C (n.62+12T>C) c.-542+12T>C (n.-542+12T>C) c.68+13683T>C (n.68+13683T>C) n.876+12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87894121T= | CA1926157495 | PTEN | c.164+12T= (n.164+12T=) n.899+13683T= c.*199+12T= (n.*199+12T=) c.*275+13683T= (n.*275+13683T=) c.33+12T= c.683+12T= (n.683+12T=) n.178T= c.62+12T= (n.62+12T=) c.-542+12T= (n.-542+12T=) c.68+13683T= (n.68+13683T=) n.876+12T= | |
10 | g.87894122T>A | CA2722437136 | PTEN | c.164+13T>A (n.164+13T>A) n.899+13684T>A c.*199+13T>A (n.*199+13T>A) c.*275+13684T>A (n.*275+13684T>A) c.33+13T>A c.683+13T>A (n.683+13T>A) n.179T>A c.62+13T>A (n.62+13T>A) c.-542+13T>A (n.-542+13T>A) c.68+13684T>A (n.68+13684T>A) n.876+13T>A | dbSNP |
10 | g.87894123G>A | CA2722437157 | PTEN | c.164+14G>A (n.164+14G>A) n.899+13685G>A c.*199+14G>A (n.*199+14G>A) c.*275+13685G>A (n.*275+13685G>A) c.33+14G>A c.683+14G>A (n.683+14G>A) n.180G>A c.62+14G>A (n.62+14G>A) c.-542+14G>A (n.-542+14G>A) c.68+13685G>A (n.68+13685G>A) n.876+14G>A | dbSNP |
10 | g.87894123G>C | CA2722437167 | PTEN | c.164+14G>C (n.164+14G>C) n.899+13685G>C c.*199+14G>C (n.*199+14G>C) c.*275+13685G>C (n.*275+13685G>C) c.33+14G>C c.683+14G>C (n.683+14G>C) n.180G>C c.62+14G>C (n.62+14G>C) c.-542+14G>C (n.-542+14G>C) c.68+13685G>C (n.68+13685G>C) n.876+14G>C | dbSNP |
10 | g.87894123G>T | CA2610045256 | PTEN | c.164+14G>T (n.164+14G>T) n.899+13685G>T c.*199+14G>T (n.*199+14G>T) c.*275+13685G>T (n.*275+13685G>T) c.33+14G>T c.683+14G>T (n.683+14G>T) n.180G>T c.62+14G>T (n.62+14G>T) c.-542+14G>T (n.-542+14G>T) c.68+13685G>T (n.68+13685G>T) n.876+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87894123dup | CA2825001709 | PTEN | c.164+14dup (n.164+14dup) n.899+13685dup c.*199+14dup (n.*199+14dup) c.*275+13685dup (n.*275+13685dup) c.33+14dup c.683+14dup (n.683+14dup) n.180dup c.62+14dup (n.62+14dup) c.-542+14dup (n.-542+14dup) c.68+13685dup (n.68+13685dup) n.876+14dup | ClinVar |
10 | g.87894124A= | CA1926157499 | PTEN | c.164+15A= (n.164+15A=) n.899+13686A= c.*199+15A= (n.*199+15A=) c.*275+13686A= (n.*275+13686A=) c.33+15A= c.683+15A= (n.683+15A=) n.181A= c.62+15A= (n.62+15A=) c.-542+15A= (n.-542+15A=) c.68+13686A= (n.68+13686A=) n.876+15A= | |
10 | g.87894128dup | CA059294 | PTEN | c.164+19dup (n.164+19dup) n.899+13690dup c.*199+19dup (n.*199+19dup) c.*275+13690dup (n.*275+13690dup) c.33+19dup c.683+19dup (n.683+19dup) n.185dup c.62+19dup (n.62+19dup) c.-542+19dup (n.-542+19dup) c.68+13690dup (n.68+13690dup) n.876+19dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87894125_87894126insAAATATCTGAGTAC | CA2825001711 | PTEN | c.164+16_164+17insAAATATCTGAGTAC (n.164+16_164+17insAAATATCTGAGTAC) n.899+13687_899+13688insAAATATCTGAGTAC c.*199+16_*199+17insAAATATCTGAGTAC (n.*199+16_*199+17insAAATATCTGAGTAC) c.*275+13687_*275+13688insAAATATCTGAGTAC (n.*275+13687_*275+13688insAAATATCTGAGTAC) c.33+16_33+17insAAATATCTGAGTAC c.683+16_683+17insAAATATCTGAGTAC (n.683+16_683+17insAAATATCTGAGTAC) n.182_183insAAATATCTGAGTAC c.62+16_62+17insAAATATCTGAGTAC (n.62+16_62+17insAAATATCTGAGTAC) c.-542+16_-542+17insAAATATCTGAGTAC (n.-542+16_-542+17insAAATATCTGAGTAC) c.68+13687_68+13688insAAATATCTGAGTAC (n.68+13687_68+13688insAAATATCTGAGTAC) n.876+16_876+17insAAATATCTGAGTAC | ClinVar |
10 | g.87894125_87894126insAAATATCTGAGTACTTTAG | CA2825001710 | PTEN | c.164+16_164+17insAAATATCTGAGTACTTTAG (n.164+16_164+17insAAATATCTGAGTACTTTAG) n.899+13687_899+13688insAAATATCTGAGTACTTTAG c.*199+16_*199+17insAAATATCTGAGTACTTTAG (n.*199+16_*199+17insAAATATCTGAGTACTTTAG) c.*275+13687_*275+13688insAAATATCTGAGTACTTTAG (n.*275+13687_*275+13688insAAATATCTGAGTACTTTAG) c.33+16_33+17insAAATATCTGAGTACTTTAG c.683+16_683+17insAAATATCTGAGTACTTTAG (n.683+16_683+17insAAATATCTGAGTACTTTAG) n.182_183insAAATATCTGAGTACTTTAG c.62+16_62+17insAAATATCTGAGTACTTTAG (n.62+16_62+17insAAATATCTGAGTACTTTAG) c.-542+16_-542+17insAAATATCTGAGTACTTTAG (n.-542+16_-542+17insAAATATCTGAGTACTTTAG) c.68+13687_68+13688insAAATATCTGAGTACTTTAG (n.68+13687_68+13688insAAATATCTGAGTACTTTAG) n.876+16_876+17insAAATATCTGAGTACTTTAG | ClinVar |
10 | g.87894126T>A | CA2610045265 | PTEN | c.164+17T>A (n.164+17T>A) n.899+13688T>A c.*199+17T>A (n.*199+17T>A) c.*275+13688T>A (n.*275+13688T>A) c.33+17T>A c.683+17T>A (n.683+17T>A) n.183T>A c.62+17T>A (n.62+17T>A) c.-542+17T>A (n.-542+17T>A) c.68+13688T>A (n.68+13688T>A) n.876+17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87894128T>A | CA2722437447 | PTEN | c.164+19T>A (n.164+19T>A) n.899+13690T>A c.*199+19T>A (n.*199+19T>A) c.*275+13690T>A (n.*275+13690T>A) c.33+19T>A c.683+19T>A (n.683+19T>A) n.185T>A c.62+19T>A (n.62+19T>A) c.-542+19T>A (n.-542+19T>A) c.68+13690T>A (n.68+13690T>A) n.876+19T>A | dbSNP |
10 | g.87894129C>A | CA2610045268 | PTEN | c.164+20C>A (n.164+20C>A) n.899+13691C>A c.*199+20C>A (n.*199+20C>A) c.*275+13691C>A (n.*275+13691C>A) c.33+20C>A c.683+20C>A (n.683+20C>A) n.186C>A c.62+20C>A (n.62+20C>A) c.-542+20C>A (n.-542+20C>A) c.68+13691C>A (n.68+13691C>A) n.876+20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87894129C>G | CA2573145855 | PTEN | c.164+20C>G (n.164+20C>G) n.899+13691C>G c.*199+20C>G (n.*199+20C>G) c.*275+13691C>G (n.*275+13691C>G) c.33+20C>G c.683+20C>G (n.683+20C>G) n.186C>G c.62+20C>G (n.62+20C>G) c.-542+20C>G (n.-542+20C>G) c.68+13691C>G (n.68+13691C>G) n.876+20C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87894129C>T | CA2722437502 | PTEN | c.164+20C>T (n.164+20C>T) n.899+13691C>T c.*199+20C>T (n.*199+20C>T) c.*275+13691C>T (n.*275+13691C>T) c.33+20C>T c.683+20C>T (n.683+20C>T) n.186C>T c.62+20C>T (n.62+20C>T) c.-542+20C>T (n.-542+20C>T) c.68+13691C>T (n.68+13691C>T) n.876+20C>T | dbSNP |
10 | g.87894130T>C | CA2610045278 | PTEN | c.164+21T>C (n.164+21T>C) n.899+13692T>C c.*199+21T>C (n.*199+21T>C) c.*275+13692T>C (n.*275+13692T>C) c.33+21T>C c.683+21T>C (n.683+21T>C) n.187T>C c.62+21T>C (n.62+21T>C) c.-542+21T>C (n.-542+21T>C) c.68+13692T>C (n.68+13692T>C) n.876+21T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87894131A= | CA1926157502 | PTEN | c.164+22A= (n.164+22A=) n.899+13693A= c.*199+22A= (n.*199+22A=) c.*275+13693A= (n.*275+13693A=) c.33+22A= c.683+22A= (n.683+22A=) n.188A= c.62+22A= (n.62+22A=) c.-542+22A= (n.-542+22A=) c.68+13693A= (n.68+13693A=) n.876+22A= | |
10 | g.87894131A>G | CA059300 | PTEN | c.164+22A>G (n.164+22A>G) n.899+13693A>G c.*199+22A>G (n.*199+22A>G) c.*275+13693A>G (n.*275+13693A>G) c.33+22A>G c.683+22A>G (n.683+22A>G) n.188A>G c.62+22A>G (n.62+22A>G) c.-542+22A>G (n.-542+22A>G) c.68+13693A>G (n.68+13693A>G) n.876+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87894133T>C | CA2722437632 | PTEN | c.164+24T>C (n.164+24T>C) n.899+13695T>C c.*199+24T>C (n.*199+24T>C) c.*275+13695T>C (n.*275+13695T>C) c.33+24T>C c.683+24T>C (n.683+24T>C) n.190T>C c.62+24T>C (n.62+24T>C) c.-542+24T>C (n.-542+24T>C) c.68+13695T>C (n.68+13695T>C) n.876+24T>C | dbSNP |
10 | g.87894133T>G | CA2610045282 | PTEN | c.164+24T>G (n.164+24T>G) n.899+13695T>G c.*199+24T>G (n.*199+24T>G) c.*275+13695T>G (n.*275+13695T>G) c.33+24T>G c.683+24T>G (n.683+24T>G) n.190T>G c.62+24T>G (n.62+24T>G) c.-542+24T>G (n.-542+24T>G) c.68+13695T>G (n.68+13695T>G) n.876+24T>G | gnomAD v4 |
10 | g.87894134T>A | CA2722437704 | PTEN | c.164+25T>A (n.164+25T>A) n.899+13696T>A c.*199+25T>A (n.*199+25T>A) c.*275+13696T>A (n.*275+13696T>A) c.33+25T>A c.683+25T>A (n.683+25T>A) n.191T>A c.62+25T>A (n.62+25T>A) c.-542+25T>A (n.-542+25T>A) c.68+13696T>A (n.68+13696T>A) n.876+25T>A | dbSNP |
10 | g.87894134T>C | CA2610045285 | PTEN | c.164+25T>C (n.164+25T>C) n.899+13696T>C c.*199+25T>C (n.*199+25T>C) c.*275+13696T>C (n.*275+13696T>C) c.33+25T>C c.683+25T>C (n.683+25T>C) n.191T>C c.62+25T>C (n.62+25T>C) c.-542+25T>C (n.-542+25T>C) c.68+13696T>C (n.68+13696T>C) n.876+25T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87894135C>A | CA059306 | PTEN | c.164+26C>A (n.164+26C>A) n.899+13697C>A c.*199+26C>A (n.*199+26C>A) c.*275+13697C>A (n.*275+13697C>A) c.33+26C>A c.683+26C>A (n.683+26C>A) n.192C>A c.62+26C>A (n.62+26C>A) c.-542+26C>A (n.-542+26C>A) c.68+13697C>A (n.68+13697C>A) n.876+26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87894135C= | CA1926157505 | PTEN | c.164+26C= (n.164+26C=) n.899+13697C= c.*199+26C= (n.*199+26C=) c.*275+13697C= (n.*275+13697C=) c.33+26C= c.683+26C= (n.683+26C=) n.192C= c.62+26C= (n.62+26C=) c.-542+26C= (n.-542+26C=) c.68+13697C= (n.68+13697C=) n.876+26C= | |
10 | g.87894135C>G | CA2722336753 | PTEN | c.164+26C>G (n.164+26C>G) n.899+13697C>G c.*199+26C>G (n.*199+26C>G) c.*275+13697C>G (n.*275+13697C>G) c.33+26C>G c.683+26C>G (n.683+26C>G) n.192C>G c.62+26C>G (n.62+26C>G) c.-542+26C>G (n.-542+26C>G) c.68+13697C>G (n.68+13697C>G) n.876+26C>G | dbSNP |
10 | g.87894137A= | CA1926157508 | PTEN | c.164+28A= (n.164+28A=) n.899+13699A= c.*199+28A= (n.*199+28A=) c.*275+13699A= (n.*275+13699A=) c.33+28A= c.683+28A= (n.683+28A=) n.194A= c.62+28A= (n.62+28A=) c.-542+28A= (n.-542+28A=) c.68+13699A= (n.68+13699A=) n.876+28A= | |
10 | g.87894137A>C | CA595083834 | PTEN | c.164+28A>C (n.164+28A>C) n.899+13699A>C c.*199+28A>C (n.*199+28A>C) c.*275+13699A>C (n.*275+13699A>C) c.33+28A>C c.683+28A>C (n.683+28A>C) n.194A>C c.62+28A>C (n.62+28A>C) c.-542+28A>C (n.-542+28A>C) c.68+13699A>C (n.68+13699A>C) n.876+28A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87894137A>G | CA059315 | PTEN | c.164+28A>G (n.164+28A>G) n.899+13699A>G c.*199+28A>G (n.*199+28A>G) c.*275+13699A>G (n.*275+13699A>G) c.33+28A>G c.683+28A>G (n.683+28A>G) n.194A>G c.62+28A>G (n.62+28A>G) c.-542+28A>G (n.-542+28A>G) c.68+13699A>G (n.68+13699A>G) n.876+28A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87894138A= | CA1926157511 | PTEN | c.164+29A= (n.164+29A=) n.899+13700A= c.*199+29A= (n.*199+29A=) c.*275+13700A= (n.*275+13700A=) c.33+29A= c.683+29A= (n.683+29A=) n.195A= c.62+29A= (n.62+29A=) c.-542+29A= (n.-542+29A=) c.68+13700A= (n.68+13700A=) n.876+29A= | |
10 | g.87894138A>G | CA059317 | PTEN | c.164+29A>G (n.164+29A>G) n.899+13700A>G c.*199+29A>G (n.*199+29A>G) c.*275+13700A>G (n.*275+13700A>G) c.33+29A>G c.683+29A>G (n.683+29A>G) n.195A>G c.62+29A>G (n.62+29A>G) c.-542+29A>G (n.-542+29A>G) c.68+13700A>G (n.68+13700A>G) n.876+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87894139T>A | CA2574603249 | PTEN | c.164+30T>A (n.164+30T>A) n.899+13701T>A c.*199+30T>A (n.*199+30T>A) c.*275+13701T>A (n.*275+13701T>A) c.33+30T>A c.683+30T>A (n.683+30T>A) n.196T>A c.62+30T>A (n.62+30T>A) c.-542+30T>A (n.-542+30T>A) c.68+13701T>A (n.68+13701T>A) n.876+30T>A | dbSNP |
10 | g.87894140A>G | CA653885854 | PTEN | c.164+31A>G (n.164+31A>G) n.899+13702A>G c.*199+31A>G (n.*199+31A>G) c.*275+13702A>G (n.*275+13702A>G) c.33+31A>G c.683+31A>G (n.683+31A>G) n.197A>G c.62+31A>G (n.62+31A>G) c.-542+31A>G (n.-542+31A>G) c.68+13702A>G (n.68+13702A>G) n.876+31A>G | COSMIC COSMIC |
10 | g.87894140A>T | CA2722437820 | PTEN | c.164+31A>T (n.164+31A>T) n.899+13702A>T c.*199+31A>T (n.*199+31A>T) c.*275+13702A>T (n.*275+13702A>T) c.33+31A>T c.683+31A>T (n.683+31A>T) n.197A>T c.62+31A>T (n.62+31A>T) c.-542+31A>T (n.-542+31A>T) c.68+13702A>T (n.68+13702A>T) n.876+31A>T | dbSNP |
10 | g.87894141T>C | CA059328 | PTEN | c.164+32T>C (n.164+32T>C) n.899+13703T>C c.*199+32T>C (n.*199+32T>C) c.*275+13703T>C (n.*275+13703T>C) c.33+32T>C c.683+32T>C (n.683+32T>C) n.198T>C c.62+32T>C (n.62+32T>C) c.-542+32T>C (n.-542+32T>C) c.68+13703T>C (n.68+13703T>C) n.876+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87894141T= | CA1926157513 | PTEN | c.164+32T= (n.164+32T=) n.899+13703T= c.*199+32T= (n.*199+32T=) c.*275+13703T= (n.*275+13703T=) c.33+32T= c.683+32T= (n.683+32T=) n.198T= c.62+32T= (n.62+32T=) c.-542+32T= (n.-542+32T=) c.68+13703T= (n.68+13703T=) n.876+32T= | |
10 | g.87894142T>G | CA2722437850 | PTEN | c.164+33T>G (n.164+33T>G) n.899+13704T>G c.*199+33T>G (n.*199+33T>G) c.*275+13704T>G (n.*275+13704T>G) c.33+33T>G c.683+33T>G (n.683+33T>G) n.199T>G c.62+33T>G (n.62+33T>G) c.-542+33T>G (n.-542+33T>G) c.68+13704T>G (n.68+13704T>G) n.876+33T>G | dbSNP |
10 | g.87894143G>A | CA2610045293 | PTEN | c.164+34G>A (n.164+34G>A) n.899+13705G>A c.*199+34G>A (n.*199+34G>A) c.*275+13705G>A (n.*275+13705G>A) c.33+34G>A c.683+34G>A (n.683+34G>A) n.200G>A c.62+34G>A (n.62+34G>A) c.-542+34G>A (n.-542+34G>A) c.68+13705G>A (n.68+13705G>A) n.876+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87894143G>C | CA595083843 | PTEN | c.164+34G>C (n.164+34G>C) n.899+13705G>C c.*199+34G>C (n.*199+34G>C) c.*275+13705G>C (n.*275+13705G>C) c.33+34G>C c.683+34G>C (n.683+34G>C) n.200G>C c.62+34G>C (n.62+34G>C) c.-542+34G>C (n.-542+34G>C) c.68+13705G>C (n.68+13705G>C) n.876+34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87894143G= | CA1926157515 | PTEN | c.164+34G= (n.164+34G=) n.899+13705G= c.*199+34G= (n.*199+34G=) c.*275+13705G= (n.*275+13705G=) c.33+34G= c.683+34G= (n.683+34G=) n.200G= c.62+34G= (n.62+34G=) c.-542+34G= (n.-542+34G=) c.68+13705G= (n.68+13705G=) n.876+34G= | |
10 | g.87894143G>T | CA2610045296 | PTEN | c.164+34G>T (n.164+34G>T) n.899+13705G>T c.*199+34G>T (n.*199+34G>T) c.*275+13705G>T (n.*275+13705G>T) c.33+34G>T c.683+34G>T (n.683+34G>T) n.200G>T c.62+34G>T (n.62+34G>T) c.-542+34G>T (n.-542+34G>T) c.68+13705G>T (n.68+13705G>T) n.876+34G>T | gnomAD v4 |
10 | g.87894144A= | CA1926157517 | PTEN | c.164+35A= (n.164+35A=) n.899+13706A= c.*199+35A= (n.*199+35A=) c.*275+13706A= (n.*275+13706A=) c.33+35A= c.683+35A= (n.683+35A=) n.201A= c.62+35A= (n.62+35A=) c.-542+35A= (n.-542+35A=) c.68+13706A= (n.68+13706A=) n.876+35A= | |
10 | g.87894144A>G | CA930906371 | PTEN | c.164+35A>G (n.164+35A>G) n.899+13706A>G c.*199+35A>G (n.*199+35A>G) c.*275+13706A>G (n.*275+13706A>G) c.33+35A>G c.683+35A>G (n.683+35A>G) n.201A>G c.62+35A>G (n.62+35A>G) c.-542+35A>G (n.-542+35A>G) c.68+13706A>G (n.68+13706A>G) n.876+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87894144A>T | CA2610045299 | PTEN | c.164+35A>T (n.164+35A>T) n.899+13706A>T c.*199+35A>T (n.*199+35A>T) c.*275+13706A>T (n.*275+13706A>T) c.33+35A>T c.683+35A>T (n.683+35A>T) n.201A>T c.62+35A>T (n.62+35A>T) c.-542+35A>T (n.-542+35A>T) c.68+13706A>T (n.68+13706A>T) n.876+35A>T | gnomAD v4 |
10 | g.87894145T>A | CA2574603250 | PTEN | c.164+36T>A (n.164+36T>A) n.899+13707T>A c.*199+36T>A (n.*199+36T>A) c.*275+13707T>A (n.*275+13707T>A) c.33+36T>A c.683+36T>A (n.683+36T>A) n.202T>A c.62+36T>A (n.62+36T>A) c.-542+36T>A (n.-542+36T>A) c.68+13707T>A (n.68+13707T>A) n.876+36T>A | dbSNP |
10 | g.87894150A>G | CA2610045300 | PTEN | c.164+41A>G (n.164+41A>G) n.899+13712A>G c.*199+41A>G (n.*199+41A>G) c.*275+13712A>G (n.*275+13712A>G) c.33+41A>G c.683+41A>G (n.683+41A>G) n.207A>G c.62+41A>G (n.62+41A>G) c.-542+41A>G (n.-542+41A>G) c.68+13712A>G (n.68+13712A>G) n.876+41A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87894151T>C | CA059333 | PTEN | c.164+42T>C (n.164+42T>C) n.899+13713T>C c.*199+42T>C (n.*199+42T>C) c.*275+13713T>C (n.*275+13713T>C) c.33+42T>C c.683+42T>C (n.683+42T>C) n.208T>C c.62+42T>C (n.62+42T>C) c.-542+42T>C (n.-542+42T>C) c.68+13713T>C (n.68+13713T>C) n.876+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87894151T= | CA1926157520 | PTEN | c.164+42T= (n.164+42T=) n.899+13713T= c.*199+42T= (n.*199+42T=) c.*275+13713T= (n.*275+13713T=) c.33+42T= c.683+42T= (n.683+42T=) n.208T= c.62+42T= (n.62+42T=) c.-542+42T= (n.-542+42T=) c.68+13713T= (n.68+13713T=) n.876+42T= | |
10 | g.87894152A>G | CA2574603251 | PTEN | c.164+43A>G (n.164+43A>G) n.899+13714A>G c.*199+43A>G (n.*199+43A>G) c.*275+13714A>G (n.*275+13714A>G) c.33+43A>G c.683+43A>G (n.683+43A>G) n.209A>G c.62+43A>G (n.62+43A>G) c.-542+43A>G (n.-542+43A>G) c.68+13714A>G (n.68+13714A>G) n.876+43A>G | |
10 | g.87894152dup | CA1926157523 | PTEN | c.164+43dup (n.164+43dup) n.899+13714dup c.*199+43dup (n.*199+43dup) c.*275+13714dup (n.*275+13714dup) c.33+43dup c.683+43dup (n.683+43dup) n.209dup c.62+43dup (n.62+43dup) c.-542+43dup (n.-542+43dup) c.68+13714dup (n.68+13714dup) n.876+43dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87894153T>A | CA2722437855 | PTEN | c.164+44T>A (n.164+44T>A) n.899+13715T>A c.*199+44T>A (n.*199+44T>A) c.*275+13715T>A (n.*275+13715T>A) c.33+44T>A c.683+44T>A (n.683+44T>A) n.210T>A c.62+44T>A (n.62+44T>A) c.-542+44T>A (n.-542+44T>A) c.68+13715T>A (n.68+13715T>A) n.876+44T>A | dbSNP |
10 | g.87894154T>A | CA2574603252 | PTEN | c.164+45T>A (n.164+45T>A) n.899+13716T>A c.*199+45T>A (n.*199+45T>A) c.*275+13716T>A (n.*275+13716T>A) c.33+45T>A c.683+45T>A (n.683+45T>A) n.211T>A c.62+45T>A (n.62+45T>A) c.-542+45T>A (n.-542+45T>A) c.68+13716T>A (n.68+13716T>A) n.876+45T>A | |
10 | g.87894155C>A | CA2610045306 | PTEN | c.164+46C>A (n.164+46C>A) n.899+13717C>A c.*199+46C>A (n.*199+46C>A) c.*275+13717C>A (n.*275+13717C>A) c.33+46C>A c.683+46C>A (n.683+46C>A) n.212C>A c.62+46C>A (n.62+46C>A) c.-542+46C>A (n.-542+46C>A) c.68+13717C>A (n.68+13717C>A) n.876+46C>A | gnomAD v4 |
10 | g.87894155C= | CA1926157526 | PTEN | c.164+46C= (n.164+46C=) n.899+13717C= c.*199+46C= (n.*199+46C=) c.*275+13717C= (n.*275+13717C=) c.33+46C= c.683+46C= (n.683+46C=) n.212C= c.62+46C= (n.62+46C=) c.-542+46C= (n.-542+46C=) c.68+13717C= (n.68+13717C=) n.876+46C= | |
10 | g.87894155C>G | CA595083849 | PTEN | c.164+46C>G (n.164+46C>G) n.899+13717C>G c.*199+46C>G (n.*199+46C>G) c.*275+13717C>G (n.*275+13717C>G) c.33+46C>G c.683+46C>G (n.683+46C>G) n.212C>G c.62+46C>G (n.62+46C>G) c.-542+46C>G (n.-542+46C>G) c.68+13717C>G (n.68+13717C>G) n.876+46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87894157T>C | CA595083852 | PTEN | c.164+48T>C (n.164+48T>C) n.899+13719T>C c.*199+48T>C (n.*199+48T>C) c.*275+13719T>C (n.*275+13719T>C) c.33+48T>C c.683+48T>C (n.683+48T>C) n.214T>C c.62+48T>C (n.62+48T>C) c.-542+48T>C (n.-542+48T>C) c.68+13719T>C (n.68+13719T>C) n.876+48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87894157T= | CA1926157528 | PTEN | c.164+48T= (n.164+48T=) n.899+13719T= c.*199+48T= (n.*199+48T=) c.*275+13719T= (n.*275+13719T=) c.33+48T= c.683+48T= (n.683+48T=) n.214T= c.62+48T= (n.62+48T=) c.-542+48T= (n.-542+48T=) c.68+13719T= (n.68+13719T=) n.876+48T= | |
10 | g.87894158G>A | CA2722437857 | PTEN | c.164+49G>A (n.164+49G>A) n.899+13720G>A c.*199+49G>A (n.*199+49G>A) c.*275+13720G>A (n.*275+13720G>A) c.33+49G>A c.683+49G>A (n.683+49G>A) n.215G>A c.62+49G>A (n.62+49G>A) c.-542+49G>A (n.-542+49G>A) c.68+13720G>A (n.68+13720G>A) n.876+49G>A | dbSNP |
10 | g.87894158G>C | CA2722437862 | PTEN | c.164+49G>C (n.164+49G>C) n.899+13720G>C c.*199+49G>C (n.*199+49G>C) c.*275+13720G>C (n.*275+13720G>C) c.33+49G>C c.683+49G>C (n.683+49G>C) n.215G>C c.62+49G>C (n.62+49G>C) c.-542+49G>C (n.-542+49G>C) c.68+13720G>C (n.68+13720G>C) n.876+49G>C | dbSNP |
10 | g.87894158G>T | CA2610045313 | PTEN | c.164+49G>T (n.164+49G>T) n.899+13720G>T c.*199+49G>T (n.*199+49G>T) c.*275+13720G>T (n.*275+13720G>T) c.33+49G>T c.683+49G>T (n.683+49G>T) n.215G>T c.62+49G>T (n.62+49G>T) c.-542+49G>T (n.-542+49G>T) c.68+13720G>T (n.68+13720G>T) n.876+49G>T | gnomAD v4 |
10 | g.87894159T>A | CA2722437866 | PTEN | c.164+50T>A (n.164+50T>A) n.899+13721T>A c.*199+50T>A (n.*199+50T>A) c.*275+13721T>A (n.*275+13721T>A) c.33+50T>A c.683+50T>A (n.683+50T>A) n.216T>A c.62+50T>A (n.62+50T>A) c.-542+50T>A (n.-542+50T>A) c.68+13721T>A (n.68+13721T>A) n.876+50T>A | dbSNP |
10 | g.87894159T>C | CA2722437867 | PTEN | c.164+50T>C (n.164+50T>C) n.899+13721T>C c.*199+50T>C (n.*199+50T>C) c.*275+13721T>C (n.*275+13721T>C) c.33+50T>C c.683+50T>C (n.683+50T>C) n.216T>C c.62+50T>C (n.62+50T>C) c.-542+50T>C (n.-542+50T>C) c.68+13721T>C (n.68+13721T>C) n.876+50T>C | dbSNP |
10 | g.87894161G>A | CA2610045314 | PTEN | c.164+52G>A (n.164+52G>A) n.899+13723G>A c.*199+52G>A (n.*199+52G>A) c.*275+13723G>A (n.*275+13723G>A) c.33+52G>A c.683+52G>A (n.683+52G>A) n.218G>A c.62+52G>A (n.62+52G>A) c.-542+52G>A (n.-542+52G>A) c.68+13723G>A (n.68+13723G>A) n.876+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87894161G>C | CA2722437868 | PTEN | c.164+52G>C (n.164+52G>C) n.899+13723G>C c.*199+52G>C (n.*199+52G>C) c.*275+13723G>C (n.*275+13723G>C) c.33+52G>C c.683+52G>C (n.683+52G>C) n.218G>C c.62+52G>C (n.62+52G>C) c.-542+52G>C (n.-542+52G>C) c.68+13723G>C (n.68+13723G>C) n.876+52G>C | dbSNP |
10 | g.87894162del | CA2610045315 | PTEN | c.164+53del (n.164+53del) n.899+13724del c.*199+53del (n.*199+53del) c.*275+13724del (n.*275+13724del) c.33+53del c.683+53del (n.683+53del) n.219del c.62+53del (n.62+53del) c.-542+53del (n.-542+53del) c.68+13724del (n.68+13724del) n.876+53del | gnomAD v4 |
10 | g.87894162T>A | CA2574603253 | PTEN | c.164+53T>A (n.164+53T>A) n.899+13724T>A c.*199+53T>A (n.*199+53T>A) c.*275+13724T>A (n.*275+13724T>A) c.33+53T>A c.683+53T>A (n.683+53T>A) n.219T>A c.62+53T>A (n.62+53T>A) c.-542+53T>A (n.-542+53T>A) c.68+13724T>A (n.68+13724T>A) n.876+53T>A | |
10 | g.87894163G>A | CA2610045317 | PTEN | c.164+54G>A (n.164+54G>A) n.899+13725G>A c.*199+54G>A (n.*199+54G>A) c.*275+13725G>A (n.*275+13725G>A) c.33+54G>A c.683+54G>A (n.683+54G>A) n.220G>A c.62+54G>A (n.62+54G>A) c.-542+54G>A (n.-542+54G>A) c.68+13725G>A (n.68+13725G>A) n.876+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87894167del | CA2610045318 | PTEN | c.164+58del (n.164+58del) n.899+13729del c.*199+58del (n.*199+58del) c.*275+13729del (n.*275+13729del) c.33+58del c.683+58del (n.683+58del) n.224del c.62+58del (n.62+58del) c.-542+58del (n.-542+58del) c.68+13729del (n.68+13729del) n.876+58del | gnomAD v4 |
10 | g.87894165T>G | CA653885855 | PTEN | c.164+56T>G (n.164+56T>G) n.899+13727T>G c.*199+56T>G (n.*199+56T>G) c.*275+13727T>G (n.*275+13727T>G) c.33+56T>G c.683+56T>G (n.683+56T>G) n.222T>G c.62+56T>G (n.62+56T>G) c.-542+56T>G (n.-542+56T>G) c.68+13727T>G (n.68+13727T>G) n.876+56T>G | COSMIC |
10 | g.87894165_87894166insGGGTGTGTTTGGTGTG | CA2788895003 | PTEN | c.164+56_164+57insGGGTGTGTTTGGTGTG (n.164+56_164+57insGGGTGTGTTTGGTGTG) n.899+13727_899+13728insGGGTGTGTTTGGTGTG c.*199+56_*199+57insGGGTGTGTTTGGTGTG (n.*199+56_*199+57insGGGTGTGTTTGGTGTG) c.*275+13727_*275+13728insGGGTGTGTTTGGTGTG (n.*275+13727_*275+13728insGGGTGTGTTTGGTGTG) c.33+56_33+57insGGGTGTGTTTGGTGTG c.683+56_683+57insGGGTGTGTTTGGTGTG (n.683+56_683+57insGGGTGTGTTTGGTGTG) n.222_223insGGGTGTGTTTGGTGTG c.62+56_62+57insGGGTGTGTTTGGTGTG (n.62+56_62+57insGGGTGTGTTTGGTGTG) c.-542+56_-542+57insGGGTGTGTTTGGTGTG (n.-542+56_-542+57insGGGTGTGTTTGGTGTG) c.68+13727_68+13728insGGGTGTGTTTGGTGTG (n.68+13727_68+13728insGGGTGTGTTTGGTGTG) n.876+56_876+57insGGGTGTGTTTGGTGTG | |
10 | g.87894167T>C | CA1926157531 | PTEN | c.164+58T>C (n.164+58T>C) n.899+13729T>C c.*199+58T>C (n.*199+58T>C) c.*275+13729T>C (n.*275+13729T>C) c.33+58T>C c.683+58T>C (n.683+58T>C) n.224T>C c.62+58T>C (n.62+58T>C) c.-542+58T>C (n.-542+58T>C) c.68+13729T>C (n.68+13729T>C) n.876+58T>C | dbSNP |
10 | g.87894167T= | CA1926157530 | PTEN | c.164+58T= (n.164+58T=) n.899+13729T= c.*199+58T= (n.*199+58T=) c.*275+13729T= (n.*275+13729T=) c.33+58T= c.683+58T= (n.683+58T=) n.224T= c.62+58T= (n.62+58T=) c.-542+58T= (n.-542+58T=) c.68+13729T= (n.68+13729T=) n.876+58T= | |
10 | g.87894168C>A | CA653885856 | PTEN | c.164+59C>A (n.164+59C>A) n.899+13730C>A c.*199+59C>A (n.*199+59C>A) c.*275+13730C>A (n.*275+13730C>A) c.33+59C>A c.683+59C>A (n.683+59C>A) n.225C>A c.62+59C>A (n.62+59C>A) c.-542+59C>A (n.-542+59C>A) c.68+13730C>A (n.68+13730C>A) n.876+59C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87894168C>G | CA2722437918 | PTEN | c.164+59C>G (n.164+59C>G) n.899+13730C>G c.*199+59C>G (n.*199+59C>G) c.*275+13730C>G (n.*275+13730C>G) c.33+59C>G c.683+59C>G (n.683+59C>G) n.225C>G c.62+59C>G (n.62+59C>G) c.-542+59C>G (n.-542+59C>G) c.68+13730C>G (n.68+13730C>G) n.876+59C>G | dbSNP |
10 | g.87894170T>C | CA2610045326 | PTEN | c.164+61T>C (n.164+61T>C) n.899+13732T>C c.*199+61T>C (n.*199+61T>C) c.*275+13732T>C (n.*275+13732T>C) c.33+61T>C c.683+61T>C (n.683+61T>C) n.227T>C c.62+61T>C (n.62+61T>C) c.-542+61T>C (n.-542+61T>C) c.68+13732T>C (n.68+13732T>C) n.876+61T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87894172del | CA2610045328 | PTEN | c.164+63del (n.164+63del) n.899+13734del c.*199+63del (n.*199+63del) c.*275+13734del (n.*275+13734del) c.33+63del c.683+63del (n.683+63del) n.229del c.62+63del (n.62+63del) c.-542+63del (n.-542+63del) c.68+13734del (n.68+13734del) n.876+63del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87894171T>A | CA2722438033 | PTEN | c.164+62T>A (n.164+62T>A) n.899+13733T>A c.*199+62T>A (n.*199+62T>A) c.*275+13733T>A (n.*275+13733T>A) c.33+62T>A c.683+62T>A (n.683+62T>A) n.228T>A c.62+62T>A (n.62+62T>A) c.-542+62T>A (n.-542+62T>A) c.68+13733T>A (n.68+13733T>A) n.876+62T>A | dbSNP |
10 | g.87894172T>A | CA2722438035 | PTEN | c.164+63T>A (n.164+63T>A) n.899+13734T>A c.*199+63T>A (n.*199+63T>A) c.*275+13734T>A (n.*275+13734T>A) c.33+63T>A c.683+63T>A (n.683+63T>A) n.229T>A c.62+63T>A (n.62+63T>A) c.-542+63T>A (n.-542+63T>A) c.68+13734T>A (n.68+13734T>A) n.876+63T>A | dbSNP |
10 | g.87894173A= | CA1926157533 | PTEN | c.164+64A= (n.164+64A=) n.899+13735A= c.*199+64A= (n.*199+64A=) c.*275+13735A= (n.*275+13735A=) c.33+64A= c.683+64A= (n.683+64A=) n.230A= c.62+64A= (n.62+64A=) c.-542+64A= (n.-542+64A=) c.68+13735A= (n.68+13735A=) n.876+64A= | |
10 | g.87894173A>C | CA2610045331 | PTEN | c.164+64A>C (n.164+64A>C) n.899+13735A>C c.*199+64A>C (n.*199+64A>C) c.*275+13735A>C (n.*275+13735A>C) c.33+64A>C c.683+64A>C (n.683+64A>C) n.230A>C c.62+64A>C (n.62+64A>C) c.-542+64A>C (n.-542+64A>C) c.68+13735A>C (n.68+13735A>C) n.876+64A>C | gnomAD v4 |
10 | g.87894173A>G | CA669579013 | PTEN | c.164+64A>G (n.164+64A>G) n.899+13735A>G c.*199+64A>G (n.*199+64A>G) c.*275+13735A>G (n.*275+13735A>G) c.33+64A>G c.683+64A>G (n.683+64A>G) n.230A>G c.62+64A>G (n.62+64A>G) c.-542+64A>G (n.-542+64A>G) c.68+13735A>G (n.68+13735A>G) n.876+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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