Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87863215_87864103del | CA2580082145 | PTEN | c.-17+573_-16-351del (n.-17+573_-16-351del) c.-17+102_-16-351del (n.-17+102_-16-351del) c.-1255_-367del (n.-1255_-367del) | ClinVar |
10 | g.87863437_87864548del | CA2581463480 | PTEN | c.-17+795_79del c.-17+324_79del c.-1033_79del | |
10 | g.87863496_87863602del | CA2580082181 | PTEN | c.-17+854_-16-852del (n.-17+854_-16-852del) c.-17+383_-17+489del (n.-17+383_-17+489del) c.-454_-348del (n.-454_-348del) c.-974_-868del (n.-974_-868del) c.-1076_-970del (n.-1076_-970del) c.-973_-867del (n.-973_-867del) c.-1678_-1572del (n.-1678_-1572del) | ClinVar |
10 | g.87863538_87863555dup | CA2560016288 | PTEN | c.-17+896_-16-899dup (n.-17+896_-16-899dup) c.-17+425_-17+442dup (n.-17+425_-17+442dup) c.-412_-395dup (n.-412_-395dup) c.-932_-915dup (n.-932_-915dup) c.-1034_-1017dup (n.-1034_-1017dup) c.-931_-914dup (n.-931_-914dup) c.-1636_-1619dup (n.-1636_-1619dup) | ClinVar |
10 | g.87863545_87863556dup | CA669540567 | PTEN | c.-17+903_-16-898dup (n.-17+903_-16-898dup) c.-17+432_-17+443dup (n.-17+432_-17+443dup) c.-405_-394dup (n.-405_-394dup) c.-925_-914dup (n.-925_-914dup) c.-1027_-1016dup (n.-1027_-1016dup) c.-924_-913dup (n.-924_-913dup) c.-1629_-1618dup (n.-1629_-1618dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863547del | CA2832559830 | PTEN | c.-17+905del (n.-17+905del) c.-17+434del (n.-17+434del) c.-403del (n.-403del) c.-923del (n.-923del) c.-1025del (n.-1025del) c.-922del (n.-922del) c.-1627del (n.-1627del) | |
10 | g.87863547C>A | CA2610046374 | PTEN | c.-17+905C>A (n.-17+905C>A) c.-17+434C>A (n.-17+434C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-923C>A (n.-923C>A) c.-1025C>A (n.-1025C>A) c.-922C>A (n.-922C>A) c.-1627C>A (n.-1627C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863547C= | CA1926143091 | PTEN | c.-17+905C= (n.-17+905C=) c.-17+434C= (n.-17+434C=) c.-403C= (n.-403C=) c.-923C= (n.-923C=) c.-1025C= (n.-1025C=) c.-922C= (n.-922C=) c.-1627C= (n.-1627C=) | |
10 | g.87863547C>G | CA1926143090 | PTEN | c.-17+905C>G (n.-17+905C>G) c.-17+434C>G (n.-17+434C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-923C>G (n.-923C>G) c.-1025C>G (n.-1025C>G) c.-922C>G (n.-922C>G) c.-1627C>G (n.-1627C>G) | dbSNP |
10 | g.87863547C>T | CA930912671 | PTEN | c.-17+905C>T (n.-17+905C>T) c.-17+434C>T (n.-17+434C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-923C>T (n.-923C>T) c.-1025C>T (n.-1025C>T) c.-922C>T (n.-922C>T) c.-1627C>T (n.-1627C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863548G>A | CA000226 | PTEN | c.-16-906G>A (n.-16-906G>A) c.-17+435G>A (n.-17+435G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-922G>A (n.-922G>A) c.-1024G>A (n.-1024G>A) c.-921G>A (n.-921G>A) c.-1626G>A (n.-1626G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863548G>C | CA211452614 | PTEN | c.-16-906G>C (n.-16-906G>C) c.-17+435G>C (n.-17+435G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.-922G>C (n.-922G>C) c.-1024G>C (n.-1024G>C) c.-921G>C (n.-921G>C) c.-1626G>C (n.-1626G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863548G= | CA1926143092 | PTEN | c.-16-906G= (n.-16-906G=) c.-17+435G= (n.-17+435G=) c.-402G= (n.-402G=) c.-922G= (n.-922G=) c.-1024G= (n.-1024G=) c.-921G= (n.-921G=) c.-1626G= (n.-1626G=) | |
10 | g.87863548G>T | CA1139661570 | PTEN | c.-16-906G>T (n.-16-906G>T) c.-17+435G>T (n.-17+435G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-922G>T (n.-922G>T) c.-1024G>T (n.-1024G>T) c.-921G>T (n.-921G>T) c.-1626G>T (n.-1626G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863549G>A | CA000634 | PTEN | c.-16-905G>A (n.-16-905G>A) c.-17+436G>A (n.-17+436G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-921G>A (n.-921G>A) c.-1023G>A (n.-1023G>A) c.-920G>A (n.-920G>A) c.-1625G>A (n.-1625G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863549G>C | CA2580612226 | PTEN | c.-16-905G>C (n.-16-905G>C) c.-17+436G>C (n.-17+436G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) c.-921G>C (n.-921G>C) c.-1023G>C (n.-1023G>C) c.-920G>C (n.-920G>C) c.-1625G>C (n.-1625G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87863549G= | CA1926143093 | PTEN | c.-16-905G= (n.-16-905G=) c.-17+436G= (n.-17+436G=) c.-401G= (n.-401G=) c.-921G= (n.-921G=) c.-1023G= (n.-1023G=) c.-920G= (n.-920G=) c.-1625G= (n.-1625G=) | |
10 | g.87863549G>T | CA2610046375 | PTEN | c.-16-905G>T (n.-16-905G>T) c.-17+436G>T (n.-17+436G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-921G>T (n.-921G>T) c.-1023G>T (n.-1023G>T) c.-920G>T (n.-920G>T) c.-1625G>T (n.-1625G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863550C>A | CA2610046376 | PTEN | c.-16-904C>A (n.-16-904C>A) c.-17+437C>A (n.-17+437C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) c.-920C>A (n.-920C>A) c.-1022C>A (n.-1022C>A) c.-919C>A (n.-919C>A) c.-1624C>A (n.-1624C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863550C>G | CA2610046377 | PTEN | c.-16-904C>G (n.-16-904C>G) c.-17+437C>G (n.-17+437C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) c.-920C>G (n.-920C>G) c.-1022C>G (n.-1022C>G) c.-919C>G (n.-919C>G) c.-1624C>G (n.-1624C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87863550C>T | CA2610046378 | PTEN | c.-16-904C>T (n.-16-904C>T) c.-17+437C>T (n.-17+437C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) c.-920C>T (n.-920C>T) c.-1022C>T (n.-1022C>T) c.-919C>T (n.-919C>T) c.-1624C>T (n.-1624C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863551G>A | CA16619027 | PTEN | c.-16-903G>A (n.-16-903G>A) c.-17+438G>A (n.-17+438G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-919G>A (n.-919G>A) c.-1021G>A (n.-1021G>A) c.-918G>A (n.-918G>A) c.-1623G>A (n.-1623G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863551G= | CA1926143094 | PTEN | c.-16-903G= (n.-16-903G=) c.-17+438G= (n.-17+438G=) c.-399G= (n.-399G=) c.-919G= (n.-919G=) c.-1021G= (n.-1021G=) c.-918G= (n.-918G=) c.-1623G= (n.-1623G=) | |
10 | g.87863551G>T | CA2610046379 | PTEN | c.-16-903G>T (n.-16-903G>T) c.-17+438G>T (n.-17+438G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-919G>T (n.-919G>T) c.-1021G>T (n.-1021G>T) c.-918G>T (n.-918G>T) c.-1623G>T (n.-1623G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863552G>A | CA658683626 | PTEN | c.-16-902G>A (n.-16-902G>A) c.-17+439G>A (n.-17+439G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) c.-918G>A (n.-918G>A) c.-1020G>A (n.-1020G>A) c.-917G>A (n.-917G>A) c.-1622G>A (n.-1622G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863552G>C | CA2580082201 | PTEN | c.-16-902G>C (n.-16-902G>C) c.-17+439G>C (n.-17+439G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) c.-918G>C (n.-918G>C) c.-1020G>C (n.-1020G>C) c.-917G>C (n.-917G>C) c.-1622G>C (n.-1622G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.87863552G= | CA1926143095 | PTEN | c.-16-902G= (n.-16-902G=) c.-17+439G= (n.-17+439G=) c.-398G= (n.-398G=) c.-918G= (n.-918G=) c.-1020G= (n.-1020G=) c.-917G= (n.-917G=) c.-1622G= (n.-1622G=) | |
10 | g.87863552G>T | CA2580082202 | PTEN | c.-16-902G>T (n.-16-902G>T) c.-17+439G>T (n.-17+439G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) c.-918G>T (n.-918G>T) c.-1020G>T (n.-1020G>T) c.-917G>T (n.-917G>T) c.-1622G>T (n.-1622G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.87863553G>A | CA2499220441 | PTEN | c.-16-901G>A (n.-16-901G>A) c.-17+440G>A (n.-17+440G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-917G>A (n.-917G>A) c.-1019G>A (n.-1019G>A) c.-916G>A (n.-916G>A) c.-1621G>A (n.-1621G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863553G>C | CA2573053362 | PTEN | c.-16-901G>C (n.-16-901G>C) c.-17+440G>C (n.-17+440G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.-917G>C (n.-917G>C) c.-1019G>C (n.-1019G>C) c.-916G>C (n.-916G>C) c.-1621G>C (n.-1621G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863553G= | CA1926143096 | PTEN | c.-16-901G= (n.-16-901G=) c.-17+440G= (n.-17+440G=) c.-397G= (n.-397G=) c.-917G= (n.-917G=) c.-1019G= (n.-1019G=) c.-916G= (n.-916G=) c.-1621G= (n.-1621G=) | |
10 | g.87863553G>T | CA930912690 | PTEN | c.-16-901G>T (n.-16-901G>T) c.-17+440G>T (n.-17+440G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-917G>T (n.-917G>T) c.-1019G>T (n.-1019G>T) c.-916G>T (n.-916G>T) c.-1621G>T (n.-1621G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863554del | CA2610046380 | PTEN | c.-16-900del (n.-16-900del) c.-17+441del (n.-17+441del) c.-396del (n.-396del) c.-916del (n.-916del) c.-1018del (n.-1018del) c.-915del (n.-915del) c.-1620del (n.-1620del) | gnomAD v4 |
10 | g.87863554C>A | CA2499220442 | PTEN | c.-16-900C>A (n.-16-900C>A) c.-17+441C>A (n.-17+441C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) c.-916C>A (n.-916C>A) c.-1018C>A (n.-1018C>A) c.-915C>A (n.-915C>A) c.-1620C>A (n.-1620C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863554C= | CA1926143097 | PTEN | c.-16-900C= (n.-16-900C=) c.-17+441C= (n.-17+441C=) c.-396C= (n.-396C=) c.-916C= (n.-916C=) c.-1018C= (n.-1018C=) c.-915C= (n.-915C=) c.-1620C= (n.-1620C=) | |
10 | g.87863554C>T | CA658683627 | PTEN | c.-16-900C>T (n.-16-900C>T) c.-17+441C>T (n.-17+441C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) c.-916C>T (n.-916C>T) c.-1018C>T (n.-1018C>T) c.-915C>T (n.-915C>T) c.-1620C>T (n.-1620C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863555G>A | CA669540584 | PTEN | c.-16-899G>A (n.-16-899G>A) c.-17+442G>A (n.-17+442G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) c.-915G>A (n.-915G>A) c.-1017G>A (n.-1017G>A) c.-914G>A (n.-914G>A) c.-1619G>A (n.-1619G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863555G>C | CA658683628 | PTEN | c.-16-899G>C (n.-16-899G>C) c.-17+442G>C (n.-17+442G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) c.-915G>C (n.-915G>C) c.-1017G>C (n.-1017G>C) c.-914G>C (n.-914G>C) c.-1619G>C (n.-1619G>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863555G= | CA1926143098 | PTEN | c.-16-899G= (n.-16-899G=) c.-17+442G= (n.-17+442G=) c.-395G= (n.-395G=) c.-915G= (n.-915G=) c.-1017G= (n.-1017G=) c.-914G= (n.-914G=) c.-1619G= (n.-1619G=) | |
10 | g.87863555G>T | CA2610046381 | PTEN | c.-16-899G>T (n.-16-899G>T) c.-17+442G>T (n.-17+442G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) c.-915G>T (n.-915G>T) c.-1017G>T (n.-1017G>T) c.-914G>T (n.-914G>T) c.-1619G>T (n.-1619G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863556G>T | CA2610046382 | PTEN | c.-16-898G>T (n.-16-898G>T) c.-17+443G>T (n.-17+443G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-914G>T (n.-914G>T) c.-1016G>T (n.-1016G>T) c.-913G>T (n.-913G>T) c.-1618G>T (n.-1618G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863557T>C | CA211452620 | PTEN | c.-16-897T>C (n.-16-897T>C) c.-17+444T>C (n.-17+444T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) c.-913T>C (n.-913T>C) c.-1015T>C (n.-1015T>C) c.-912T>C (n.-912T>C) c.-1617T>C (n.-1617T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863557T= | CA1926143099 | PTEN | c.-16-897T= (n.-16-897T=) c.-17+444T= (n.-17+444T=) c.-393T= (n.-393T=) c.-913T= (n.-913T=) c.-1015T= (n.-1015T=) c.-912T= (n.-912T=) c.-1617T= (n.-1617T=) | |
10 | g.87863558G>A | CA2580082203 | PTEN | c.-16-896G>A (n.-16-896G>A) c.-17+445G>A (n.-17+445G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-912G>A (n.-912G>A) c.-1014G>A (n.-1014G>A) c.-911G>A (n.-911G>A) c.-1616G>A (n.-1616G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.87863558G>T | CA2610046383 | PTEN | c.-16-896G>T (n.-16-896G>T) c.-17+445G>T (n.-17+445G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) c.-912G>T (n.-912G>T) c.-1014G>T (n.-1014G>T) c.-911G>T (n.-911G>T) c.-1616G>T (n.-1616G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863559A= | CA1926143100 | MLDHR,PTEN | c.-16-895A= (n.-16-895A=) c.-17+446A= (n.-17+446A=) c.1A= (p.Met1=) c.-391A= (n.-391A=) c.-911A= (n.-911A=) c.-1013A= (n.-1013A=) c.-910A= (n.-910A=) c.-1615A= (n.-1615A=) | |
10 | g.87863559A>T | CA1926143101 | MLDHR,PTEN | c.-16-895A>T (n.-16-895A>T) c.-17+446A>T (n.-17+446A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-391A>T (n.-391A>T) c.-911A>T (n.-911A>T) c.-1013A>T (n.-1013A>T) c.-910A>T (n.-910A>T) c.-1615A>T (n.-1615A>T) | dbSNP |
10 | g.87863560T>C | CA000631 | MLDHR,PTEN | c.-16-894T>C (n.-16-894T>C) c.-17+447T>C (n.-17+447T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-390T>C (n.-390T>C) c.-910T>C (n.-910T>C) c.-1012T>C (n.-1012T>C) c.-909T>C (n.-909T>C) c.-1614T>C (n.-1614T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863560T>G | CA658683629 | MLDHR,PTEN | c.-16-894T>G (n.-16-894T>G) c.-17+447T>G (n.-17+447T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-390T>G (n.-390T>G) c.-910T>G (n.-910T>G) c.-1012T>G (n.-1012T>G) c.-909T>G (n.-909T>G) c.-1614T>G (n.-1614T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863560T= | CA1926143102 | MLDHR,PTEN | c.-16-894T= (n.-16-894T=) c.-17+447T= (n.-17+447T=) c.2T= (p.Met1=) c.-390T= (n.-390T=) c.-910T= (n.-910T=) c.-1012T= (n.-1012T=) c.-909T= (n.-909T=) c.-1614T= (n.-1614T=) | |
10 | g.87863561G>A | CA2610046384 | MLDHR,PTEN | c.-16-893G>A (n.-16-893G>A) c.-17+448G>A (n.-17+448G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-909G>A (n.-909G>A) c.-1011G>A (n.-1011G>A) c.-908G>A (n.-908G>A) c.-1613G>A (n.-1613G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863561G>C | CA1139768728 | MLDHR,PTEN | c.-16-893G>C (n.-16-893G>C) c.-17+448G>C (n.-17+448G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-389G>C (n.-389G>C) c.-909G>C (n.-909G>C) c.-1011G>C (n.-1011G>C) c.-908G>C (n.-908G>C) c.-1613G>C (n.-1613G>C) | |
10 | g.87863562T>A | CA211452648 | MLDHR,PTEN | c.-16-892T>A (n.-16-892T>A) c.-17+449T>A (n.-17+449T>A) c.4T>A (p.Trp2Arg) c.-388T>A (n.-388T>A) c.-908T>A (n.-908T>A) c.-1010T>A (n.-1010T>A) c.-907T>A (n.-907T>A) c.-1612T>A (n.-1612T>A) | dbSNP |
10 | g.87863562T>G | CA000630 | MLDHR,PTEN | c.-16-892T>G (n.-16-892T>G) c.-17+449T>G (n.-17+449T>G) c.4T>G (p.Trp2Gly) c.-388T>G (n.-388T>G) c.-908T>G (n.-908T>G) c.-1010T>G (n.-1010T>G) c.-907T>G (n.-907T>G) c.-1612T>G (n.-1612T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863562T= | CA1926143104 | MLDHR,PTEN | c.-16-892T= (n.-16-892T=) c.-17+449T= (n.-17+449T=) c.4T= (p.Trp2=) c.-388T= (n.-388T=) c.-908T= (n.-908T=) c.-1010T= (n.-1010T=) c.-907T= (n.-907T=) c.-1612T= (n.-1612T=) | |
10 | g.87863562_87863584delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC | CA1926143103 | MLDHR,PTEN | c.-16-892_-16-870delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (n.-16-892_-16-870delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC) c.-17+449_-17+471delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (n.-17+449_-17+471delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC) c.4_26delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (p.Trp2=) c.-388_-366delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (n.-388_-366delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC) c.-908_-886delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (n.-908_-886delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC) c.-1010_-988delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (n.-1010_-988delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC) c.-907_-885delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (n.-907_-885delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC) c.-1612_-1590delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (n.-1612_-1590delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC) | |
10 | g.87863563G>A | CA16619028 | MLDHR,PTEN | c.-16-891G>A (n.-16-891G>A) c.-17+450G>A (n.-17+450G>A) c.5G>A (p.Trp2Ter) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-907G>A (n.-907G>A) c.-1009G>A (n.-1009G>A) c.-906G>A (n.-906G>A) c.-1611G>A (n.-1611G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863563G>C | CA915947314 | MLDHR,PTEN | c.-16-891G>C (n.-16-891G>C) c.-17+450G>C (n.-17+450G>C) c.5G>C (p.Trp2Ser) c.-387G>C (n.-387G>C) c.-907G>C (n.-907G>C) c.-1009G>C (n.-1009G>C) c.-906G>C (n.-906G>C) c.-1611G>C (n.-1611G>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863563G= | CA1926143105 | MLDHR,PTEN | c.-16-891G= (n.-16-891G=) c.-17+450G= (n.-17+450G=) c.5G= (p.Trp2=) c.-387G= (n.-387G=) c.-907G= (n.-907G=) c.-1009G= (n.-1009G=) c.-906G= (n.-906G=) c.-1611G= (n.-1611G=) | |
10 | g.87863563G>T | CA2610046385 | MLDHR,PTEN | c.-16-891G>T (n.-16-891G>T) c.-17+450G>T (n.-17+450G>T) c.5G>T (p.Trp2Leu) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-907G>T (n.-907G>T) c.-1009G>T (n.-1009G>T) c.-906G>T (n.-906G>T) c.-1611G>T (n.-1611G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863564dup | CA915947315 | MLDHR,PTEN | c.-16-890dup (n.-16-890dup) c.-17+451dup (n.-17+451dup) c.6dup (p.Arg3AlafsTer?) c.-386dup (n.-386dup) c.-906dup (n.-906dup) c.-1008dup (n.-1008dup) c.-905dup (n.-905dup) c.-1610dup (n.-1610dup) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863564del | CA2580082204 | MLDHR,PTEN | c.-16-890del (n.-16-890del) c.-17+451del (n.-17+451del) c.6del (p.Trp2CysfsTer?) c.-386del (n.-386del) c.-906del (n.-906del) c.-1008del (n.-1008del) c.-905del (n.-905del) c.-1610del (n.-1610del) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.87863565_87863566insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC | CA1926143106 | MLDHR,PTEN | c.-16-889_-16-888insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (n.-16-889_-16-888insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC) c.-17+452_-17+453insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (n.-17+452_-17+453insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC) c.7_8insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (p.Arg3GlnfsTer?) c.-385_-384insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (n.-385_-384insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC) c.-905_-904insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (n.-905_-904insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC) c.-1007_-1006insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (n.-1007_-1006insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC) c.-904_-903insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (n.-904_-903insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC) c.-1609_-1608insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (n.-1609_-1608insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC) | dbSNP |
10 | g.87863566_87863587dup | CA300539 | MLDHR,PTEN | c.-16-888_-16-867dup (n.-16-888_-16-867dup) c.-17+453_-17+474dup (n.-17+453_-17+474dup) c.8_29dup (p.Tyr12LeufsTer?) c.-384_-363dup (n.-384_-363dup) c.-904_-883dup (n.-904_-883dup) c.-1006_-985dup (n.-1006_-985dup) c.-903_-882dup (n.-903_-882dup) c.-1608_-1587dup (n.-1608_-1587dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863566_87863587del | CA915947316 | MLDHR,PTEN | c.-16-888_-16-867del (n.-16-888_-16-867del) c.-17+453_-17+474del (n.-17+453_-17+474del) c.8_29del (p.Arg3GlnfsTer?) c.-384_-363del (n.-384_-363del) c.-904_-883del (n.-904_-883del) c.-1006_-985del (n.-1006_-985del) c.-903_-882del (n.-903_-882del) c.-1608_-1587del (n.-1608_-1587del) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863564G>A | CA211452655 | MLDHR,PTEN | c.-16-890G>A (n.-16-890G>A) c.-17+451G>A (n.-17+451G>A) c.6G>A (p.Trp2Ter) c.-386G>A (n.-386G>A) c.-906G>A (n.-906G>A) c.-1008G>A (n.-1008G>A) c.-905G>A (n.-905G>A) c.-1610G>A (n.-1610G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863564G>C | CA211452656 | MLDHR,PTEN | c.-16-890G>C (n.-16-890G>C) c.-17+451G>C (n.-17+451G>C) c.6G>C (p.Trp2Cys) c.-386G>C (n.-386G>C) c.-906G>C (n.-906G>C) c.-1008G>C (n.-1008G>C) c.-905G>C (n.-905G>C) c.-1610G>C (n.-1610G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863564G= | CA1926143107 | MLDHR,PTEN | c.-16-890G= (n.-16-890G=) c.-17+451G= (n.-17+451G=) c.6G= (p.Trp2=) c.-386G= (n.-386G=) c.-906G= (n.-906G=) c.-1008G= (n.-1008G=) c.-905G= (n.-905G=) c.-1610G= (n.-1610G=) | |
10 | g.87863564G>T | CA2610046386 | MLDHR,PTEN | c.-16-890G>T (n.-16-890G>T) c.-17+451G>T (n.-17+451G>T) c.6G>T (p.Trp2Cys) c.-386G>T (n.-386G>T) c.-906G>T (n.-906G>T) c.-1008G>T (n.-1008G>T) c.-905G>T (n.-905G>T) c.-1610G>T (n.-1610G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863568_87863586dup | CA658797501 | MLDHR,PTEN | c.-16-886_-16-868dup (n.-16-886_-16-868dup) c.-17+455_-17+473dup (n.-17+455_-17+473dup) c.10_28dup (p.Ala10GlyfsTer?) c.-382_-364dup (n.-382_-364dup) c.-902_-884dup (n.-902_-884dup) c.-1004_-986dup (n.-1004_-986dup) c.-901_-883dup (n.-901_-883dup) c.-1606_-1588dup (n.-1606_-1588dup) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863565C>A | CA000629 | MLDHR,PTEN | c.-16-889C>A (n.-16-889C>A) c.-17+452C>A (n.-17+452C>A) c.7C>A (p.Arg3=) c.-385C>A (n.-385C>A) c.-905C>A (n.-905C>A) c.-1007C>A (n.-1007C>A) c.-904C>A (n.-904C>A) c.-1609C>A (n.-1609C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863565C= | CA1926143108 | MLDHR,PTEN | c.-16-889C= (n.-16-889C=) c.-17+452C= (n.-17+452C=) c.7C= (p.Arg3=) c.-385C= (n.-385C=) c.-905C= (n.-905C=) c.-1007C= (n.-1007C=) c.-904C= (n.-904C=) c.-1609C= (n.-1609C=) | |
10 | g.87863565C>G | CA595073185 | MLDHR,PTEN | c.-16-889C>G (n.-16-889C>G) c.-17+452C>G (n.-17+452C>G) c.7C>G (p.Arg3Gly) c.-385C>G (n.-385C>G) c.-905C>G (n.-905C>G) c.-1007C>G (n.-1007C>G) c.-904C>G (n.-904C>G) c.-1609C>G (n.-1609C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863565C>T | CA669540614 | MLDHR,PTEN | c.-16-889C>T (n.-16-889C>T) c.-17+452C>T (n.-17+452C>T) c.7C>T (p.Arg3Trp) c.-385C>T (n.-385C>T) c.-905C>T (n.-905C>T) c.-1007C>T (n.-1007C>T) c.-904C>T (n.-904C>T) c.-1609C>T (n.-1609C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863565_87863566delinsCG | CA1926143109 | MLDHR,PTEN | c.-16-889_-16-888delinsCG (n.-16-889_-16-888delinsCG) c.-17+452_-17+453delinsCG (n.-17+452_-17+453delinsCG) c.7_8delinsCG (p.Arg3=) c.-385_-384delinsCG (n.-385_-384delinsCG) c.-905_-904delinsCG (n.-905_-904delinsCG) c.-1007_-1006delinsCG (n.-1007_-1006delinsCG) c.-904_-903delinsCG (n.-904_-903delinsCG) c.-1609_-1608delinsCG (n.-1609_-1608delinsCG) | |
10 | g.87863565_87863566delinsGA | CA658797502 | MLDHR,PTEN | c.-16-889_-16-888delinsGA (n.-16-889_-16-888delinsGA) c.-17+452_-17+453delinsGA (n.-17+452_-17+453delinsGA) c.7_8delinsGA (p.Arg3Glu) c.-385_-384delinsGA (n.-385_-384delinsGA) c.-905_-904delinsGA (n.-905_-904delinsGA) c.-1007_-1006delinsGA (n.-1007_-1006delinsGA) c.-904_-903delinsGA (n.-904_-903delinsGA) c.-1609_-1608delinsGA (n.-1609_-1608delinsGA) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863565_87863566insA | CA595073186 | MLDHR,PTEN | c.-16-889_-16-888insA (n.-16-889_-16-888insA) c.-17+452_-17+453insA (n.-17+452_-17+453insA) c.7_8insA (p.Arg3GlnfsTer?) c.-385_-384insA (n.-385_-384insA) c.-905_-904insA (n.-905_-904insA) c.-1007_-1006insA (n.-1007_-1006insA) c.-904_-903insA (n.-904_-903insA) c.-1609_-1608insA (n.-1609_-1608insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863566G>A | CA000628 | MLDHR,PTEN | c.-16-888G>A (n.-16-888G>A) c.-17+453G>A (n.-17+453G>A) c.8G>A (p.Arg3Gln) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-904G>A (n.-904G>A) c.-1006G>A (n.-1006G>A) c.-903G>A (n.-903G>A) c.-1608G>A (n.-1608G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863566G>C | CA16619029 | MLDHR,PTEN | c.-16-888G>C (n.-16-888G>C) c.-17+453G>C (n.-17+453G>C) c.8G>C (p.Arg3Pro) c.-384G>C (n.-384G>C) c.-904G>C (n.-904G>C) c.-1006G>C (n.-1006G>C) c.-903G>C (n.-903G>C) c.-1608G>C (n.-1608G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863566G= | CA1926143110 | MLDHR,PTEN | c.-16-888G= (n.-16-888G=) c.-17+453G= (n.-17+453G=) c.8G= (p.Arg3=) c.-384G= (n.-384G=) c.-904G= (n.-904G=) c.-1006G= (n.-1006G=) c.-903G= (n.-903G=) c.-1608G= (n.-1608G=) | |
10 | g.87863566G>T | CA915947319 | MLDHR,PTEN | c.-16-888G>T (n.-16-888G>T) c.-17+453G>T (n.-17+453G>T) c.8G>T (p.Arg3Leu) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-904G>T (n.-904G>T) c.-1006G>T (n.-1006G>T) c.-903G>T (n.-903G>T) c.-1608G>T (n.-1608G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863566_87863567insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG | CA915947318 | MLDHR,PTEN | c.-16-888_-16-887insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-16-888_-16-887insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.-17+453_-17+454insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-17+453_-17+454insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.8_9insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (p.Arg3_Asp4insLeuPheMetArgCysGlyArg) c.-384_-383insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-384_-383insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.-904_-903insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-904_-903insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.-1006_-1005insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-1006_-1005insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.-903_-902insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-903_-902insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.-1608_-1607insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-1608_-1607insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863568del | CA915947317 | MLDHR,PTEN | c.-16-886del (n.-16-886del) c.-17+455del (n.-17+455del) c.10del (p.Asp4ThrfsTer?) c.-382del (n.-382del) c.-902del (n.-902del) c.-1004del (n.-1004del) c.-901del (n.-901del) c.-1606del (n.-1606del) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863567G>A | CA669540623 | MLDHR,PTEN | c.-16-887G>A (n.-16-887G>A) c.-17+454G>A (n.-17+454G>A) c.9G>A (p.Arg3=) c.-383G>A (n.-383G>A) c.-903G>A (n.-903G>A) c.-1005G>A (n.-1005G>A) c.-902G>A (n.-902G>A) c.-1607G>A (n.-1607G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863567G>C | CA2580082208 | MLDHR,PTEN | c.-16-887G>C (n.-16-887G>C) c.-17+454G>C (n.-17+454G>C) c.9G>C (p.Arg3=) c.-383G>C (n.-383G>C) c.-903G>C (n.-903G>C) c.-1005G>C (n.-1005G>C) c.-902G>C (n.-902G>C) c.-1607G>C (n.-1607G>C) | ClinVar |
10 | g.87863567G= | CA1926143111 | MLDHR,PTEN | c.-16-887G= (n.-16-887G=) c.-17+454G= (n.-17+454G=) c.9G= (p.Arg3=) c.-383G= (n.-383G=) c.-903G= (n.-903G=) c.-1005G= (n.-1005G=) c.-902G= (n.-902G=) c.-1607G= (n.-1607G=) | |
10 | g.87863567G>T | CA2573053363 | MLDHR,PTEN | c.-16-887G>T (n.-16-887G>T) c.-17+454G>T (n.-17+454G>T) c.9G>T (p.Arg3=) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-903G>T (n.-903G>T) c.-1005G>T (n.-1005G>T) c.-902G>T (n.-902G>T) c.-1607G>T (n.-1607G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863567_87863568insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG | CA595073187 | MLDHR,PTEN | c.-16-887_-16-886insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-16-887_-16-886insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.-17+454_-17+455insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-17+454_-17+455insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.9_10insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (p.Arg3_Asp4insThrLeuTyrAlaLeuArgGln) c.-383_-382insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-383_-382insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.-903_-902insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-903_-902insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.-1005_-1004insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-1005_-1004insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.-902_-901insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-902_-901insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.-1607_-1606insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-1607_-1606insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863570_87863591dup | CA669540625 | MLDHR,PTEN | c.-16-884_-16-863dup (n.-16-884_-16-863dup) c.-17+457_-17+478dup (n.-17+457_-17+478dup) c.12_33dup (p.Tyr12LeufsTer?) c.-380_-359dup (n.-380_-359dup) c.-900_-879dup (n.-900_-879dup) c.-1002_-981dup (n.-1002_-981dup) c.-899_-878dup (n.-899_-878dup) c.-1604_-1583dup (n.-1604_-1583dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863568G>A | CA658683630 | MLDHR,PTEN | c.-16-886G>A (n.-16-886G>A) c.-17+455G>A (n.-17+455G>A) c.10G>A (p.Asp4Asn) c.-382G>A (n.-382G>A) c.-902G>A (n.-902G>A) c.-1004G>A (n.-1004G>A) c.-901G>A (n.-901G>A) c.-1606G>A (n.-1606G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863568G>C | CA2573053364 | MLDHR,PTEN | c.-16-886G>C (n.-16-886G>C) c.-17+455G>C (n.-17+455G>C) c.10G>C (p.Asp4His) c.-382G>C (n.-382G>C) c.-902G>C (n.-902G>C) c.-1004G>C (n.-1004G>C) c.-901G>C (n.-901G>C) c.-1606G>C (n.-1606G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863568G= | CA1926143112 | MLDHR,PTEN | c.-16-886G= (n.-16-886G=) c.-17+455G= (n.-17+455G=) c.10G= (p.Asp4=) c.-382G= (n.-382G=) c.-902G= (n.-902G=) c.-1004G= (n.-1004G=) c.-901G= (n.-901G=) c.-1606G= (n.-1606G=) | |
10 | g.87863568G>T | CA2610046387 | MLDHR,PTEN | c.-16-886G>T (n.-16-886G>T) c.-17+455G>T (n.-17+455G>T) c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.-382G>T (n.-382G>T) c.-902G>T (n.-902G>T) c.-1004G>T (n.-1004G>T) c.-901G>T (n.-901G>T) c.-1606G>T (n.-1606G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863568_87863569delinsGA | CA1926143113 | MLDHR,PTEN | c.-16-886_-16-885delinsGA (n.-16-886_-16-885delinsGA) c.-17+455_-17+456delinsGA (n.-17+455_-17+456delinsGA) c.10_11delinsGA (p.Asp4=) c.-382_-381delinsGA (n.-382_-381delinsGA) c.-902_-901delinsGA (n.-902_-901delinsGA) c.-1004_-1003delinsGA (n.-1004_-1003delinsGA) c.-901_-900delinsGA (n.-901_-900delinsGA) c.-1606_-1605delinsGA (n.-1606_-1605delinsGA) | |
10 | g.87863569del | CA930912746 | MLDHR,PTEN | c.-16-885del (n.-16-885del) c.-17+456del (n.-17+456del) c.11del (p.Asp4AlafsTer?) c.-381del (n.-381del) c.-901del (n.-901del) c.-1003del (n.-1003del) c.-900del (n.-900del) c.-1605del (n.-1605del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863569A>G | CA2610046388 | MLDHR,PTEN | c.-16-885A>G (n.-16-885A>G) c.-17+456A>G (n.-17+456A>G) c.11A>G (p.Asp4Gly) c.-381A>G (n.-381A>G) c.-901A>G (n.-901A>G) c.-1003A>G (n.-1003A>G) c.-900A>G (n.-900A>G) c.-1605A>G (n.-1605A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87863570C>G | CA2499220443 | MLDHR,PTEN | c.-16-884C>G (n.-16-884C>G) c.-17+457C>G (n.-17+457C>G) c.12C>G (p.Asp4Glu) c.-380C>G (n.-380C>G) c.-900C>G (n.-900C>G) c.-1002C>G (n.-1002C>G) c.-899C>G (n.-899C>G) c.-1604C>G (n.-1604C>G) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863571T>C | CA2788894896 | MLDHR,PTEN | c.-16-883T>C (n.-16-883T>C) c.-17+458T>C (n.-17+458T>C) c.13T>C (p.Ser5Pro) c.-379T>C (n.-379T>C) c.-899T>C (n.-899T>C) c.-1001T>C (n.-1001T>C) c.-898T>C (n.-898T>C) c.-1603T>C (n.-1603T>C) | |
10 | g.87863572C= | CA1926143114 | MLDHR,PTEN | c.-16-882C= (n.-16-882C=) c.-17+459C= (n.-17+459C=) c.14C= (p.Ser5=) c.-378C= (n.-378C=) c.-898C= (n.-898C=) c.-1000C= (n.-1000C=) c.-897C= (n.-897C=) c.-1602C= (n.-1602C=) | |
10 | g.87863572C>G | CA000626 | MLDHR,PTEN | c.-16-882C>G (n.-16-882C>G) c.-17+459C>G (n.-17+459C>G) c.14C>G (p.Ser5Cys) c.-378C>G (n.-378C>G) c.-898C>G (n.-898C>G) c.-1000C>G (n.-1000C>G) c.-897C>G (n.-897C>G) c.-1602C>G (n.-1602C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863572C>T | CA1926143115 | MLDHR,PTEN | c.-16-882C>T (n.-16-882C>T) c.-17+459C>T (n.-17+459C>T) c.14C>T (p.Ser5Phe) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-898C>T (n.-898C>T) c.-1000C>T (n.-1000C>T) c.-897C>T (n.-897C>T) c.-1602C>T (n.-1602C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863572_87863574delinsCTT | CA1926143116 | MLDHR,PTEN | c.-16-882_-16-880delinsCTT (n.-16-882_-16-880delinsCTT) c.-17+459_-17+461delinsCTT (n.-17+459_-17+461delinsCTT) c.14_16delinsCTT (p.Ser5=) c.-378_-376delinsCTT (n.-378_-376delinsCTT) c.-898_-896delinsCTT (n.-898_-896delinsCTT) c.-1000_-998delinsCTT (n.-1000_-998delinsCTT) c.-897_-895delinsCTT (n.-897_-895delinsCTT) c.-1602_-1600delinsCTT (n.-1602_-1600delinsCTT) | |
10 | g.87863573T>C | CA2610046389 | MLDHR,PTEN | c.-16-881T>C (n.-16-881T>C) c.-17+460T>C (n.-17+460T>C) c.15T>C (p.Ser5=) c.-377T>C (n.-377T>C) c.-897T>C (n.-897T>C) c.-999T>C (n.-999T>C) c.-896T>C (n.-896T>C) c.-1601T>C (n.-1601T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87863574_87863575del | CA915947320 | MLDHR,PTEN | c.-16-880_-16-879del (n.-16-880_-16-879del) c.-17+461_-17+462del (n.-17+461_-17+462del) c.16_17del (p.Leu6MetfsTer?) c.-376_-375del (n.-376_-375del) c.-896_-895del (n.-896_-895del) c.-998_-997del (n.-998_-997del) c.-895_-894del (n.-895_-894del) c.-1600_-1599del (n.-1600_-1599del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863574T>C | CA2610046390 | MLDHR,PTEN | c.-16-880T>C (n.-16-880T>C) c.-17+461T>C (n.-17+461T>C) c.16T>C (p.Leu6=) c.-376T>C (n.-376T>C) c.-896T>C (n.-896T>C) c.-998T>C (n.-998T>C) c.-895T>C (n.-895T>C) c.-1600T>C (n.-1600T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87863575T>C | CA653885771 | MLDHR,PTEN | c.-16-879T>C (n.-16-879T>C) c.-17+462T>C (n.-17+462T>C) c.17T>C (p.Leu6Ser) c.-375T>C (n.-375T>C) c.-895T>C (n.-895T>C) c.-997T>C (n.-997T>C) c.-894T>C (n.-894T>C) c.-1599T>C (n.-1599T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87863576A= | CA1926143117 | MLDHR,PTEN | c.-16-878A= (n.-16-878A=) c.-17+463A= (n.-17+463A=) c.18A= (p.Leu6=) c.-374A= (n.-374A=) c.-894A= (n.-894A=) c.-996A= (n.-996A=) c.-893A= (n.-893A=) c.-1598A= (n.-1598A=) | |
10 | g.87863576A>C | CA1926143118 | MLDHR,PTEN | c.-16-878A>C (n.-16-878A>C) c.-17+463A>C (n.-17+463A>C) c.18A>C (p.Leu6Phe) c.-374A>C (n.-374A>C) c.-894A>C (n.-894A>C) c.-996A>C (n.-996A>C) c.-893A>C (n.-893A>C) c.-1598A>C (n.-1598A>C) | dbSNP |
10 | g.87863576A>G | CA2517638465 | MLDHR,PTEN | c.-16-878A>G (n.-16-878A>G) c.-17+463A>G (n.-17+463A>G) c.18A>G (p.Leu6=) c.-374A>G (n.-374A>G) c.-894A>G (n.-894A>G) c.-996A>G (n.-996A>G) c.-893A>G (n.-893A>G) c.-1598A>G (n.-1598A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87863576A>T | CA595073321 | MLDHR,PTEN | c.-16-878A>T (n.-16-878A>T) c.-17+463A>T (n.-17+463A>T) c.18A>T (p.Leu6Phe) c.-374A>T (n.-374A>T) c.-894A>T (n.-894A>T) c.-996A>T (n.-996A>T) c.-893A>T (n.-893A>T) c.-1598A>T (n.-1598A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863576_87863577delinsAT | CA1926143119 | MLDHR,PTEN | c.-16-878_-16-877delinsAT (n.-16-878_-16-877delinsAT) c.-17+463_-17+464delinsAT (n.-17+463_-17+464delinsAT) c.18_19delinsAT (p.Leu6=) c.-374_-373delinsAT (n.-374_-373delinsAT) c.-894_-893delinsAT (n.-894_-893delinsAT) c.-996_-995delinsAT (n.-996_-995delinsAT) c.-893_-892delinsAT (n.-893_-892delinsAT) c.-1598_-1597delinsAT (n.-1598_-1597delinsAT) | |
10 | g.87863577del | CA658797503 | MLDHR,PTEN | c.-16-877del (n.-16-877del) c.-17+464del (n.-17+464del) c.19del (p.Cys7AlafsTer?) c.-373del (n.-373del) c.-893del (n.-893del) c.-995del (n.-995del) c.-892del (n.-892del) c.-1597del (n.-1597del) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863577T>C | CA000625 | MLDHR,PTEN | c.-16-877T>C (n.-16-877T>C) c.-17+464T>C (n.-17+464T>C) c.19T>C (p.Cys7Arg) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-893T>C (n.-893T>C) c.-995T>C (n.-995T>C) c.-892T>C (n.-892T>C) c.-1597T>C (n.-1597T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863577T>G | CA669540675 | MLDHR,PTEN | c.-16-877T>G (n.-16-877T>G) c.-17+464T>G (n.-17+464T>G) c.19T>G (p.Cys7Gly) c.-373T>G (n.-373T>G) c.-893T>G (n.-893T>G) c.-995T>G (n.-995T>G) c.-892T>G (n.-892T>G) c.-1597T>G (n.-1597T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863577T= | CA1926143120 | MLDHR,PTEN | c.-16-877T= (n.-16-877T=) c.-17+464T= (n.-17+464T=) c.19T= (p.Cys7=) c.-373T= (n.-373T=) c.-893T= (n.-893T=) c.-995T= (n.-995T=) c.-892T= (n.-892T=) c.-1597T= (n.-1597T=) | |
10 | g.87863578G>A | CA930912759 | MLDHR,PTEN | c.-16-876G>A (n.-16-876G>A) c.-17+465G>A (n.-17+465G>A) c.20G>A (p.Cys7Tyr) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-892G>A (n.-892G>A) c.-994G>A (n.-994G>A) c.-891G>A (n.-891G>A) c.-1596G>A (n.-1596G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863578G= | CA1926143121 | MLDHR,PTEN | c.-16-876G= (n.-16-876G=) c.-17+465G= (n.-17+465G=) c.20G= (p.Cys7=) c.-372G= (n.-372G=) c.-892G= (n.-892G=) c.-994G= (n.-994G=) c.-891G= (n.-891G=) c.-1596G= (n.-1596G=) | |
10 | g.87863578G>T | CA2610046391 | MLDHR,PTEN | c.-16-876G>T (n.-16-876G>T) c.-17+465G>T (n.-17+465G>T) c.20G>T (p.Cys7Phe) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-892G>T (n.-892G>T) c.-994G>T (n.-994G>T) c.-891G>T (n.-891G>T) c.-1596G>T (n.-1596G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863579C>A | CA1926143122 | MLDHR,PTEN | c.-16-875C>A (n.-16-875C>A) c.-17+466C>A (n.-17+466C>A) c.21C>A (p.Cys7Ter) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-891C>A (n.-891C>A) c.-993C>A (n.-993C>A) c.-890C>A (n.-890C>A) c.-1595C>A (n.-1595C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863579C= | CA1926143123 | MLDHR,PTEN | c.-16-875C= (n.-16-875C=) c.-17+466C= (n.-17+466C=) c.21C= (p.Cys7=) c.-371C= (n.-371C=) c.-891C= (n.-891C=) c.-993C= (n.-993C=) c.-890C= (n.-890C=) c.-1595C= (n.-1595C=) | |
10 | g.87863579C>T | CA658683631 | MLDHR,PTEN | c.-16-875C>T (n.-16-875C>T) c.-17+466C>T (n.-17+466C>T) c.21C>T (p.Cys7=) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-891C>T (n.-891C>T) c.-993C>T (n.-993C>T) c.-890C>T (n.-890C>T) c.-1595C>T (n.-1595C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863580G>A | CA2513218672 | MLDHR,PTEN | c.-16-874G>A (n.-16-874G>A) c.-17+467G>A (n.-17+467G>A) c.22G>A (p.Ala8Thr) c.-370G>A (n.-370G>A) c.-890G>A (n.-890G>A) c.-992G>A (n.-992G>A) c.-889G>A (n.-889G>A) c.-1594G>A (n.-1594G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863580G>C | CA930912761 | MLDHR,PTEN | c.-16-874G>C (n.-16-874G>C) c.-17+467G>C (n.-17+467G>C) c.22G>C (p.Ala8Pro) c.-370G>C (n.-370G>C) c.-890G>C (n.-890G>C) c.-992G>C (n.-992G>C) c.-889G>C (n.-889G>C) c.-1594G>C (n.-1594G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863580G= | CA1926143124 | MLDHR,PTEN | c.-16-874G= (n.-16-874G=) c.-17+467G= (n.-17+467G=) c.22G= (p.Ala8=) c.-370G= (n.-370G=) c.-890G= (n.-890G=) c.-992G= (n.-992G=) c.-889G= (n.-889G=) c.-1594G= (n.-1594G=) | |
10 | g.87863580G>T | CA930912764 | MLDHR,PTEN | c.-16-874G>T (n.-16-874G>T) c.-17+467G>T (n.-17+467G>T) c.22G>T (p.Ala8Ser) c.-370G>T (n.-370G>T) c.-890G>T (n.-890G>T) c.-992G>T (n.-992G>T) c.-889G>T (n.-889G>T) c.-1594G>T (n.-1594G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863581C>A | CA2610046392 | MLDHR,PTEN | c.-16-873C>A (n.-16-873C>A) c.-17+468C>A (n.-17+468C>A) c.23C>A (p.Ala8Asp) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-889C>A (n.-889C>A) c.-991C>A (n.-991C>A) c.-888C>A (n.-888C>A) c.-1593C>A (n.-1593C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863582T>C | CA000621 | MLDHR,PTEN | c.-16-872T>C (n.-16-872T>C) c.-17+469T>C (n.-17+469T>C) c.24T>C (p.Ala8=) c.-368T>C (n.-368T>C) c.-888T>C (n.-888T>C) c.-990T>C (n.-990T>C) c.-887T>C (n.-887T>C) c.-1592T>C (n.-1592T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863582T= | CA1926143125 | MLDHR,PTEN | c.-16-872T= (n.-16-872T=) c.-17+469T= (n.-17+469T=) c.24T= (p.Ala8=) c.-368T= (n.-368T=) c.-888T= (n.-888T=) c.-990T= (n.-990T=) c.-887T= (n.-887T=) c.-1592T= (n.-1592T=) | |
10 | g.87863584C>A | CA2610046394 | MLDHR,PTEN | c.-16-870C>A (n.-16-870C>A) c.-17+471C>A (n.-17+471C>A) c.26C>A (p.Ala9Glu) c.-366C>A (n.-366C>A) c.-886C>A (n.-886C>A) c.-988C>A (n.-988C>A) c.-885C>A (n.-885C>A) c.-1590C>A (n.-1590C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863584C>T | CA2610046393 | MLDHR,PTEN | c.-16-870C>T (n.-16-870C>T) c.-17+471C>T (n.-17+471C>T) c.26C>T (p.Ala9Val) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-886C>T (n.-886C>T) c.-988C>T (n.-988C>T) c.-885C>T (n.-885C>T) c.-1590C>T (n.-1590C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863585G>T | CA2610046395 | MLDHR,PTEN | c.-16-869G>T (n.-16-869G>T) c.-17+472G>T (n.-17+472G>T) c.27G>T (p.Ala9=) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-885G>T (n.-885G>T) c.-987G>T (n.-987G>T) c.-884G>T (n.-884G>T) c.-1589G>T (n.-1589G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863586G>A | CA2610046396 | MLDHR,PTEN | c.-16-868G>A (n.-16-868G>A) c.-17+473G>A (n.-17+473G>A) c.28G>A (p.Ala10Thr) c.-364G>A (n.-364G>A) c.-884G>A (n.-884G>A) c.-986G>A (n.-986G>A) c.-883G>A (n.-883G>A) c.-1588G>A (n.-1588G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863586G>T | CA2610046397 | MLDHR,PTEN | c.-16-868G>T (n.-16-868G>T) c.-17+473G>T (n.-17+473G>T) c.28G>T (p.Ala10Ser) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-884G>T (n.-884G>T) c.-986G>T (n.-986G>T) c.-883G>T (n.-883G>T) c.-1588G>T (n.-1588G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863587C>A | CA2610046398 | MLDHR,PTEN | c.-16-867C>A (n.-16-867C>A) c.-17+474C>A (n.-17+474C>A) c.29C>A (p.Ala10Glu) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-883C>A (n.-883C>A) c.-985C>A (n.-985C>A) c.-882C>A (n.-882C>A) c.-1587C>A (n.-1587C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863587C>T | CA2610046399 | MLDHR,PTEN | c.-16-867C>T (n.-16-867C>T) c.-17+474C>T (n.-17+474C>T) c.29C>T (p.Ala10Val) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-883C>T (n.-883C>T) c.-985C>T (n.-985C>T) c.-882C>T (n.-882C>T) c.-1587C>T (n.-1587C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863588A>C | CA2580082211 | MLDHR,PTEN | c.-16-866A>C (n.-16-866A>C) c.-17+475A>C (n.-17+475A>C) c.30A>C (p.Ala10=) c.-362A>C (n.-362A>C) c.-882A>C (n.-882A>C) c.-984A>C (n.-984A>C) c.-881A>C (n.-881A>C) c.-1586A>C (n.-1586A>C) | ClinVar |
10 | g.87863592T>C | CA2580615548 | MLDHR,PTEN | c.-16-862T>C (n.-16-862T>C) c.-17+479T>C (n.-17+479T>C) c.34T>C (p.Tyr12His) c.-358T>C (n.-358T>C) c.-878T>C (n.-878T>C) c.-980T>C (n.-980T>C) c.-877T>C (n.-877T>C) c.-1582T>C (n.-1582T>C) | ClinVar |
10 | g.87863593A>G | CA2610046400 | MLDHR,PTEN | c.-16-861A>G (n.-16-861A>G) c.-17+480A>G (n.-17+480A>G) c.35A>G (p.Tyr12Cys) c.-357A>G (n.-357A>G) c.-877A>G (n.-877A>G) c.-979A>G (n.-979A>G) c.-876A>G (n.-876A>G) c.-1581A>G (n.-1581A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87863594C= | CA1926143126 | MLDHR,PTEN | c.-16-860C= (n.-16-860C=) c.-17+481C= (n.-17+481C=) c.36C= (p.Tyr12=) c.-356C= (n.-356C=) c.-876C= (n.-876C=) c.-978C= (n.-978C=) c.-875C= (n.-875C=) c.-1580C= (n.-1580C=) | |
10 | g.87863594C>T | CA2610046401 | MLDHR,PTEN | c.-16-860C>T (n.-16-860C>T) c.-17+481C>T (n.-17+481C>T) c.36C>T (p.Tyr12=) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-876C>T (n.-876C>T) c.-978C>T (n.-978C>T) c.-875C>T (n.-875C>T) c.-1580C>T (n.-1580C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.87863594_87863601delinsCGCGCTCG | CA1926143127 | MLDHR,PTEN | c.-16-860_-16-853delinsCGCGCTCG (n.-16-860_-16-853delinsCGCGCTCG) c.-17+481_-17+488delinsCGCGCTCG (n.-17+481_-17+488delinsCGCGCTCG) c.36_43delinsCGCGCTCG (p.Tyr12=) c.-356_-349delinsCGCGCTCG (n.-356_-349delinsCGCGCTCG) c.-876_-869delinsCGCGCTCG (n.-876_-869delinsCGCGCTCG) c.-978_-971delinsCGCGCTCG (n.-978_-971delinsCGCGCTCG) c.-875_-868delinsCGCGCTCG (n.-875_-868delinsCGCGCTCG) c.-1580_-1573delinsCGCGCTCG (n.-1580_-1573delinsCGCGCTCG) | |
10 | g.87863595G>A | CA2610046402 | MLDHR,PTEN | c.-16-859G>A (n.-16-859G>A) c.-17+482G>A (n.-17+482G>A) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-355G>A (n.-355G>A) c.-875G>A (n.-875G>A) c.-977G>A (n.-977G>A) c.-874G>A (n.-874G>A) c.-1579G>A (n.-1579G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863595G>C | CA2511305953 | MLDHR,PTEN | c.-16-859G>C (n.-16-859G>C) c.-17+482G>C (n.-17+482G>C) c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-355G>C (n.-355G>C) c.-875G>C (n.-875G>C) c.-977G>C (n.-977G>C) c.-874G>C (n.-874G>C) c.-1579G>C (n.-1579G>C) | |
10 | g.87863595G>T | CA2610046403 | MLDHR,PTEN | c.-16-859G>T (n.-16-859G>T) c.-17+482G>T (n.-17+482G>T) c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-875G>T (n.-875G>T) c.-977G>T (n.-977G>T) c.-874G>T (n.-874G>T) c.-1579G>T (n.-1579G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863600_87863606del | CA658797504 | MLDHR,PTEN | c.-16-854_-16-848del (n.-16-854_-16-848del) c.-17+487_-17+493del (n.-17+487_-17+493del) c.42_48del (p.Ala16ArgfsTer?) c.-350_-344del (n.-350_-344del) c.-870_-864del (n.-870_-864del) c.-972_-966del (n.-972_-966del) c.-869_-863del (n.-869_-863del) c.-1574_-1568del (n.-1574_-1568del) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863601_87863623dup | CA300540 | MLDHR,PTEN | c.-16-853_-16-831dup (n.-16-853_-16-831dup) c.-17+488_-17+510dup (n.-17+488_-17+510dup) c.43_65dup (p.Val23AlafsTer?) c.-349_-327dup (n.-349_-327dup) c.-869_-847dup (n.-869_-847dup) c.-971_-949dup (n.-971_-949dup) c.-868_-846dup (n.-868_-846dup) c.-1573_-1551dup (n.-1573_-1551dup) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863596C= | CA1926143128 | MLDHR,PTEN | c.-16-858C= (n.-16-858C=) c.-17+483C= (n.-17+483C=) c.38C= (p.Ala13=) c.-354C= (n.-354C=) c.-874C= (n.-874C=) c.-976C= (n.-976C=) c.-873C= (n.-873C=) c.-1578C= (n.-1578C=) | |
10 | g.87863596C>G | CA2610046404 | MLDHR,PTEN | c.-16-858C>G (n.-16-858C>G) c.-17+483C>G (n.-17+483C>G) c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-354C>G (n.-354C>G) c.-874C>G (n.-874C>G) c.-976C>G (n.-976C>G) c.-873C>G (n.-873C>G) c.-1578C>G (n.-1578C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87863596C>T | CA1926143129 | MLDHR,PTEN | c.-16-858C>T (n.-16-858C>T) c.-17+483C>T (n.-17+483C>T) c.38C>T (p.Ala13Val) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-874C>T (n.-874C>T) c.-976C>T (n.-976C>T) c.-873C>T (n.-873C>T) c.-1578C>T (n.-1578C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863597G>A | CA658683632 | MLDHR,PTEN | c.-16-857G>A (n.-16-857G>A) c.-17+484G>A (n.-17+484G>A) c.39G>A (p.Ala13=) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-873G>A (n.-873G>A) c.-975G>A (n.-975G>A) c.-872G>A (n.-872G>A) c.-1577G>A (n.-1577G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863597G>C | CA211452674 | MLDHR,PTEN | c.-16-857G>C (n.-16-857G>C) c.-17+484G>C (n.-17+484G>C) c.39G>C (p.Ala13=) c.-353G>C (n.-353G>C) c.-873G>C (n.-873G>C) c.-975G>C (n.-975G>C) c.-872G>C (n.-872G>C) c.-1577G>C (n.-1577G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863597G= | CA1926143130 | MLDHR,PTEN | c.-16-857G= (n.-16-857G=) c.-17+484G= (n.-17+484G=) c.39G= (p.Ala13=) c.-353G= (n.-353G=) c.-873G= (n.-873G=) c.-975G= (n.-975G=) c.-872G= (n.-872G=) c.-1577G= (n.-1577G=) | |
10 | g.87863598C>A | CA2610046405 | MLDHR,PTEN | c.-16-856C>A (n.-16-856C>A) c.-17+485C>A (n.-17+485C>A) c.40C>A (p.Leu14Ile) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-872C>A (n.-872C>A) c.-974C>A (n.-974C>A) c.-871C>A (n.-871C>A) c.-1576C>A (n.-1576C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863598C= | CA1926143132 | MLDHR,PTEN | c.-16-856C= (n.-16-856C=) c.-17+485C= (n.-17+485C=) c.40C= (p.Leu14=) c.-352C= (n.-352C=) c.-872C= (n.-872C=) c.-974C= (n.-974C=) c.-871C= (n.-871C=) c.-1576C= (n.-1576C=) | |
10 | g.87863598C>T | CA1926143131 | MLDHR,PTEN | c.-16-856C>T (n.-16-856C>T) c.-17+485C>T (n.-17+485C>T) c.40C>T (p.Leu14Phe) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-872C>T (n.-872C>T) c.-974C>T (n.-974C>T) c.-871C>T (n.-871C>T) c.-1576C>T (n.-1576C>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863600C= | CA1926143133 | MLDHR,PTEN | c.-16-854C= (n.-16-854C=) c.-17+487C= (n.-17+487C=) c.42C= (p.Leu14=) c.-350C= (n.-350C=) c.-870C= (n.-870C=) c.-972C= (n.-972C=) c.-869C= (n.-869C=) c.-1574C= (n.-1574C=) | |
10 | g.87863600C>T | CA000617 | MLDHR,PTEN | c.-16-854C>T (n.-16-854C>T) c.-17+487C>T (n.-17+487C>T) c.42C>T (p.Leu14=) c.-350C>T (n.-350C>T) c.-870C>T (n.-870C>T) c.-972C>T (n.-972C>T) c.-869C>T (n.-869C>T) c.-1574C>T (n.-1574C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863601G>A | CA2580082213 | MLDHR,PTEN | c.-16-853G>A (n.-16-853G>A) c.-17+488G>A (n.-17+488G>A) c.43G>A (p.Gly15Ser) c.-349G>A (n.-349G>A) c.-869G>A (n.-869G>A) c.-971G>A (n.-971G>A) c.-868G>A (n.-868G>A) c.-1573G>A (n.-1573G>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863601G>C | CA000615 | MLDHR,PTEN | c.-16-853G>C (n.-16-853G>C) c.-17+488G>C (n.-17+488G>C) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-349G>C (n.-349G>C) c.-869G>C (n.-869G>C) c.-971G>C (n.-971G>C) c.-868G>C (n.-868G>C) c.-1573G>C (n.-1573G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863601G= | CA1926143135 | MLDHR,PTEN | c.-16-853G= (n.-16-853G=) c.-17+488G= (n.-17+488G=) c.43G= (p.Gly15=) c.-349G= (n.-349G=) c.-869G= (n.-869G=) c.-971G= (n.-971G=) c.-868G= (n.-868G=) c.-1573G= (n.-1573G=) | |
10 | g.87863601G>T | CA000616 | MLDHR,PTEN | c.-16-853G>T (n.-16-853G>T) c.-17+488G>T (n.-17+488G>T) c.43G>T (p.Gly15Cys) c.-349G>T (n.-349G>T) c.-869G>T (n.-869G>T) c.-971G>T (n.-971G>T) c.-868G>T (n.-868G>T) c.-1573G>T (n.-1573G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863602dup | CA1926143134 | MLDHR,PTEN | c.-16-852dup (n.-16-852dup) c.-17+489dup (n.-17+489dup) c.44dup (p.Ala16ArgfsTer?) c.-348dup (n.-348dup) c.-868dup (n.-868dup) c.-970dup (n.-970dup) c.-867dup (n.-867dup) c.-1572dup (n.-1572dup) | dbSNP |
10 | g.87863602G>A | CA2610046406 | MLDHR,PTEN | c.-16-852G>A (n.-16-852G>A) c.-17+489G>A (n.-17+489G>A) c.44G>A (p.Gly15Asp) c.-348G>A (n.-348G>A) c.-868G>A (n.-868G>A) c.-970G>A (n.-970G>A) c.-867G>A (n.-867G>A) c.-1572G>A (n.-1572G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863607_87863622del | CA2580082214 | MLDHR,PTEN | c.-16-847_-16-832del (n.-16-847_-16-832del) c.-17+494_-17+509del (n.-17+494_-17+509del) c.49_64del (p.Gly17GlnfsTer?) c.-343_-328del (n.-343_-328del) c.-863_-848del (n.-863_-848del) c.-965_-950del (n.-965_-950del) c.-862_-847del (n.-862_-847del) c.-1567_-1552del (n.-1567_-1552del) | ClinVar |
10 | g.87863603C>A | CA2558502080 | MLDHR,PTEN | c.-16-851C>A (n.-16-851C>A) c.-17+490C>A (n.-17+490C>A) c.45C>A (p.Gly15=) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-867C>A (n.-867C>A) c.-969C>A (n.-969C>A) c.-866C>A (n.-866C>A) c.-1571C>A (n.-1571C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863603C= | CA1926143136 | MLDHR,PTEN | c.-16-851C= (n.-16-851C=) c.-17+490C= (n.-17+490C=) c.45C= (p.Gly15=) c.-347C= (n.-347C=) c.-867C= (n.-867C=) c.-969C= (n.-969C=) c.-866C= (n.-866C=) c.-1571C= (n.-1571C=) | |
10 | g.87863603C>T | CA658683633 | MLDHR,PTEN | c.-16-851C>T (n.-16-851C>T) c.-17+490C>T (n.-17+490C>T) c.45C>T (p.Gly15=) c.-347C>T (n.-347C>T) c.-867C>T (n.-867C>T) c.-969C>T (n.-969C>T) c.-866C>T (n.-866C>T) c.-1571C>T (n.-1571C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863604G>A | CA2610046407 | MLDHR,PTEN | c.-16-850G>A (n.-16-850G>A) c.-17+491G>A (n.-17+491G>A) c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-346G>A (n.-346G>A) c.-866G>A (n.-866G>A) c.-968G>A (n.-968G>A) c.-865G>A (n.-865G>A) c.-1570G>A (n.-1570G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863604G= | CA1926143137 | MLDHR,PTEN | c.-16-850G= (n.-16-850G=) c.-17+491G= (n.-17+491G=) c.46G= (p.Ala16=) c.-346G= (n.-346G=) c.-866G= (n.-866G=) c.-968G= (n.-968G=) c.-865G= (n.-865G=) c.-1570G= (n.-1570G=) | |
10 | g.87863604G>T | CA1926143138 | MLDHR,PTEN | c.-16-850G>T (n.-16-850G>T) c.-17+491G>T (n.-17+491G>T) c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-346G>T (n.-346G>T) c.-866G>T (n.-866G>T) c.-968G>T (n.-968G>T) c.-865G>T (n.-865G>T) c.-1570G>T (n.-1570G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863605C= | CA1926143139 | MLDHR,PTEN | c.-16-849C= (n.-16-849C=) c.-17+492C= (n.-17+492C=) c.47C= (p.Ala16=) c.-345C= (n.-345C=) c.-865C= (n.-865C=) c.-967C= (n.-967C=) c.-864C= (n.-864C=) c.-1569C= (n.-1569C=) | |
10 | g.87863605C>G | CA211452709 | MLDHR,PTEN | c.-16-849C>G (n.-16-849C>G) c.-17+492C>G (n.-17+492C>G) c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-345C>G (n.-345C>G) c.-865C>G (n.-865C>G) c.-967C>G (n.-967C>G) c.-864C>G (n.-864C>G) c.-1569C>G (n.-1569C>G) | dbSNP |
10 | g.87863605C>T | CA211452703 | MLDHR,PTEN | c.-16-849C>T (n.-16-849C>T) c.-17+492C>T (n.-17+492C>T) c.47C>T (p.Ala16Val) c.-345C>T (n.-345C>T) c.-865C>T (n.-865C>T) c.-967C>T (n.-967C>T) c.-864C>T (n.-864C>T) c.-1569C>T (n.-1569C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863606T>C | CA595073322 | MLDHR,PTEN | c.-16-848T>C (n.-16-848T>C) c.-17+493T>C (n.-17+493T>C) c.48T>C (p.Ala16=) c.-344T>C (n.-344T>C) c.-864T>C (n.-864T>C) c.-966T>C (n.-966T>C) c.-863T>C (n.-863T>C) c.-1568T>C (n.-1568T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863606T>G | CA2838032084 | MLDHR,PTEN | c.-16-848T>G (n.-16-848T>G) c.-17+493T>G (n.-17+493T>G) c.48T>G (p.Ala16=) c.-344T>G (n.-344T>G) c.-864T>G (n.-864T>G) c.-966T>G (n.-966T>G) c.-863T>G (n.-863T>G) c.-1568T>G (n.-1568T>G) | |
10 | g.87863606T= | CA1926143140 | MLDHR,PTEN | c.-16-848T= (n.-16-848T=) c.-17+493T= (n.-17+493T=) c.48T= (p.Ala16=) c.-344T= (n.-344T=) c.-864T= (n.-864T=) c.-966T= (n.-966T=) c.-863T= (n.-863T=) c.-1568T= (n.-1568T=) | |
10 | g.87863607G>A | CA10577399 | MLDHR,PTEN | c.-16-847G>A (n.-16-847G>A) c.-17+494G>A (n.-17+494G>A) c.49G>A (p.Gly17Arg) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-863G>A (n.-863G>A) c.-965G>A (n.-965G>A) c.-862G>A (n.-862G>A) c.-1567G>A (n.-1567G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863607G>C | CA915947321 | MLDHR,PTEN | c.-16-847G>C (n.-16-847G>C) c.-17+494G>C (n.-17+494G>C) c.49G>C (p.Gly17Arg) c.-343G>C (n.-343G>C) c.-863G>C (n.-863G>C) c.-965G>C (n.-965G>C) c.-862G>C (n.-862G>C) c.-1567G>C (n.-1567G>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863607G= | CA1926143141 | MLDHR,PTEN | c.-16-847G= (n.-16-847G=) c.-17+494G= (n.-17+494G=) c.49G= (p.Gly17=) c.-343G= (n.-343G=) c.-863G= (n.-863G=) c.-965G= (n.-965G=) c.-862G= (n.-862G=) c.-1567G= (n.-1567G=) | |
10 | g.87863607G>T | CA000613 | MLDHR,PTEN | c.-16-847G>T (n.-16-847G>T) c.-17+494G>T (n.-17+494G>T) c.49G>T (p.Gly17Trp) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-863G>T (n.-863G>T) c.-965G>T (n.-965G>T) c.-862G>T (n.-862G>T) c.-1567G>T (n.-1567G>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863609del | CA2580082215 | MLDHR,PTEN | c.-16-845del (n.-16-845del) c.-17+496del (n.-17+496del) c.51del (p.Thr18ArgfsTer?) c.-341del (n.-341del) c.-861del (n.-861del) c.-963del (n.-963del) c.-860del (n.-860del) c.-1565del (n.-1565del) | ClinVar |
10 | g.87863608G>A | CA915947322 | MLDHR,PTEN | c.-16-846G>A (n.-16-846G>A) c.-17+495G>A (n.-17+495G>A) c.50G>A (p.Gly17Glu) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-862G>A (n.-862G>A) c.-964G>A (n.-964G>A) c.-861G>A (n.-861G>A) c.-1566G>A (n.-1566G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863608G>C | CA000611 | MLDHR,PTEN | c.-16-846G>C (n.-16-846G>C) c.-17+495G>C (n.-17+495G>C) c.50G>C (p.Gly17Ala) c.-342G>C (n.-342G>C) c.-862G>C (n.-862G>C) c.-964G>C (n.-964G>C) c.-861G>C (n.-861G>C) c.-1566G>C (n.-1566G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863608G= | CA1926143142 | MLDHR,PTEN | c.-16-846G= (n.-16-846G=) c.-17+495G= (n.-17+495G=) c.50G= (p.Gly17=) c.-342G= (n.-342G=) c.-862G= (n.-862G=) c.-964G= (n.-964G=) c.-861G= (n.-861G=) c.-1566G= (n.-1566G=) | |
10 | g.87863608G>T | CA000612 | MLDHR,PTEN | c.-16-846G>T (n.-16-846G>T) c.-17+495G>T (n.-17+495G>T) c.50G>T (p.Gly17Val) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-862G>T (n.-862G>T) c.-964G>T (n.-964G>T) c.-861G>T (n.-861G>T) c.-1566G>T (n.-1566G>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863609G>A | CA669540737 | MLDHR,PTEN | c.-16-845G>A (n.-16-845G>A) c.-17+496G>A (n.-17+496G>A) c.51G>A (p.Gly17=) c.-341G>A (n.-341G>A) c.-861G>A (n.-861G>A) c.-963G>A (n.-963G>A) c.-860G>A (n.-860G>A) c.-1565G>A (n.-1565G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863609G>C | CA1926143144 | MLDHR,PTEN | c.-16-845G>C (n.-16-845G>C) c.-17+496G>C (n.-17+496G>C) c.51G>C (p.Gly17=) c.-341G>C (n.-341G>C) c.-861G>C (n.-861G>C) c.-963G>C (n.-963G>C) c.-860G>C (n.-860G>C) c.-1565G>C (n.-1565G>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863609G= | CA1926143143 | MLDHR,PTEN | c.-16-845G= (n.-16-845G=) c.-17+496G= (n.-17+496G=) c.51G= (p.Gly17=) c.-341G= (n.-341G=) c.-861G= (n.-861G=) c.-963G= (n.-963G=) c.-860G= (n.-860G=) c.-1565G= (n.-1565G=) | |
10 | g.87863609G>T | CA1139768731 | MLDHR,PTEN | c.-16-845G>T (n.-16-845G>T) c.-17+496G>T (n.-17+496G>T) c.51G>T (p.Gly17=) c.-341G>T (n.-341G>T) c.-861G>T (n.-861G>T) c.-963G>T (n.-963G>T) c.-860G>T (n.-860G>T) c.-1565G>T (n.-1565G>T) | |
10 | g.87863610del | CA2580082222 | MLDHR,PTEN | c.-16-844del (n.-16-844del) c.-17+497del (n.-17+497del) c.52del (p.Thr18ArgfsTer?) c.-340del (n.-340del) c.-860del (n.-860del) c.-962del (n.-962del) c.-859del (n.-859del) c.-1564del (n.-1564del) | ClinVar |
10 | g.87863610A= | CA1926143145 | MLDHR,PTEN | c.-16-844A= (n.-16-844A=) c.-17+497A= (n.-17+497A=) c.52A= (p.Thr18=) c.-340A= (n.-340A=) c.-860A= (n.-860A=) c.-962A= (n.-962A=) c.-859A= (n.-859A=) c.-1564A= (n.-1564A=) | |
10 | g.87863610A>C | CA10577400 | MLDHR,PTEN | c.-16-844A>C (n.-16-844A>C) c.-17+497A>C (n.-17+497A>C) c.52A>C (p.Thr18Pro) c.-340A>C (n.-340A>C) c.-860A>C (n.-860A>C) c.-962A>C (n.-962A>C) c.-859A>C (n.-859A>C) c.-1564A>C (n.-1564A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863610A>G | CA211452744 | MLDHR,PTEN | c.-16-844A>G (n.-16-844A>G) c.-17+497A>G (n.-17+497A>G) c.52A>G (p.Thr18Ala) c.-340A>G (n.-340A>G) c.-860A>G (n.-860A>G) c.-962A>G (n.-962A>G) c.-859A>G (n.-859A>G) c.-1564A>G (n.-1564A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863611C>A | CA211452752 | MLDHR,PTEN | c.-16-843C>A (n.-16-843C>A) c.-17+498C>A (n.-17+498C>A) c.53C>A (p.Thr18Lys) c.-339C>A (n.-339C>A) c.-859C>A (n.-859C>A) c.-961C>A (n.-961C>A) c.-858C>A (n.-858C>A) c.-1563C>A (n.-1563C>A) | dbSNP |
10 | g.87863611C= | CA1926143146 | MLDHR,PTEN | c.-16-843C= (n.-16-843C=) c.-17+498C= (n.-17+498C=) c.53C= (p.Thr18=) c.-339C= (n.-339C=) c.-859C= (n.-859C=) c.-961C= (n.-961C=) c.-858C= (n.-858C=) c.-1563C= (n.-1563C=) | |
10 | g.87863611C>G | CA211452760 | MLDHR,PTEN | c.-16-843C>G (n.-16-843C>G) c.-17+498C>G (n.-17+498C>G) c.53C>G (p.Thr18Arg) c.-339C>G (n.-339C>G) c.-859C>G (n.-859C>G) c.-961C>G (n.-961C>G) c.-858C>G (n.-858C>G) c.-1563C>G (n.-1563C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863611C>T | CA2610046408 | MLDHR,PTEN | c.-16-843C>T (n.-16-843C>T) c.-17+498C>T (n.-17+498C>T) c.53C>T (p.Thr18Met) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-859C>T (n.-859C>T) c.-961C>T (n.-961C>T) c.-858C>T (n.-858C>T) c.-1563C>T (n.-1563C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863612G>A | CA1926143148 | MLDHR,PTEN | c.-16-842G>A (n.-16-842G>A) c.-17+499G>A (n.-17+499G>A) c.54G>A (p.Thr18=) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-858G>A (n.-858G>A) c.-960G>A (n.-960G>A) c.-857G>A (n.-857G>A) c.-1562G>A (n.-1562G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863612G= | CA1926143147 | MLDHR,PTEN | c.-16-842G= (n.-16-842G=) c.-17+499G= (n.-17+499G=) c.54G= (p.Thr18=) c.-338G= (n.-338G=) c.-858G= (n.-858G=) c.-960G= (n.-960G=) c.-857G= (n.-857G=) c.-1562G= (n.-1562G=) | |
10 | g.87863612G>T | CA669540746 | MLDHR,PTEN | c.-16-842G>T (n.-16-842G>T) c.-17+499G>T (n.-17+499G>T) c.54G>T (p.Thr18=) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-858G>T (n.-858G>T) c.-960G>T (n.-960G>T) c.-857G>T (n.-857G>T) c.-1562G>T (n.-1562G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863613C= | CA1926143149 | MLDHR,PTEN | c.-16-841C= (n.-16-841C=) c.-17+500C= (n.-17+500C=) c.55C= (p.Arg19=) c.-337C= (n.-337C=) c.-857C= (n.-857C=) c.-959C= (n.-959C=) c.-856C= (n.-856C=) c.-1561C= (n.-1561C=) | |
10 | g.87863613C>G | CA000609 | MLDHR,PTEN | c.-16-841C>G (n.-16-841C>G) c.-17+500C>G (n.-17+500C>G) c.55C>G (p.Arg19Gly) c.-337C>G (n.-337C>G) c.-857C>G (n.-857C>G) c.-959C>G (n.-959C>G) c.-856C>G (n.-856C>G) c.-1561C>G (n.-1561C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863613C>T | CA658683634 | MLDHR,PTEN | c.-16-841C>T (n.-16-841C>T) c.-17+500C>T (n.-17+500C>T) c.55C>T (p.Arg19Ter) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-857C>T (n.-857C>T) c.-959C>T (n.-959C>T) c.-856C>T (n.-856C>T) c.-1561C>T (n.-1561C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863614G= | CA1926143150 | MLDHR,PTEN | c.-16-840G= (n.-16-840G=) c.-17+501G= (n.-17+501G=) c.56G= (p.Arg19=) c.-336G= (n.-336G=) c.-856G= (n.-856G=) c.-958G= (n.-958G=) c.-855G= (n.-855G=) c.-1560G= (n.-1560G=) | |
10 | g.87863614G>T | CA1926143151 | MLDHR,PTEN | c.-16-840G>T (n.-16-840G>T) c.-17+501G>T (n.-17+501G>T) c.56G>T (p.Arg19Leu) c.-336G>T (n.-336G>T) c.-856G>T (n.-856G>T) c.-958G>T (n.-958G>T) c.-855G>T (n.-855G>T) c.-1560G>T (n.-1560G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863615A= | CA1926143152 | MLDHR,PTEN | c.-16-839A= (n.-16-839A=) c.-17+502A= (n.-17+502A=) c.57A= (p.Arg19=) c.-335A= (n.-335A=) c.-855A= (n.-855A=) c.-957A= (n.-957A=) c.-854A= (n.-854A=) c.-1559A= (n.-1559A=) | |
10 | g.87863615A>G | CA2610046409 | MLDHR,PTEN | c.-16-839A>G (n.-16-839A>G) c.-17+502A>G (n.-17+502A>G) c.57A>G (p.Arg19=) c.-335A>G (n.-335A>G) c.-855A>G (n.-855A>G) c.-957A>G (n.-957A>G) c.-854A>G (n.-854A>G) c.-1559A>G (n.-1559A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87863615A>T | CA658683635 | MLDHR,PTEN | c.-16-839A>T (n.-16-839A>T) c.-17+502A>T (n.-17+502A>T) c.57A>T (p.Arg19=) c.-335A>T (n.-335A>T) c.-855A>T (n.-855A>T) c.-957A>T (n.-957A>T) c.-854A>T (n.-854A>T) c.-1559A>T (n.-1559A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863616C>A | CA2610046410 | MLDHR,PTEN | c.-16-838C>A (n.-16-838C>A) c.-17+503C>A (n.-17+503C>A) c.58C>A (p.Leu20Met) c.-334C>A (n.-334C>A) c.-854C>A (n.-854C>A) c.-956C>A (n.-956C>A) c.-853C>A (n.-853C>A) c.-1558C>A (n.-1558C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863616C>G | CA2695212313 | MLDHR,PTEN | c.-16-838C>G (n.-16-838C>G) c.-17+503C>G (n.-17+503C>G) c.58C>G (p.Leu20Val) c.-334C>G (n.-334C>G) c.-854C>G (n.-854C>G) c.-956C>G (n.-956C>G) c.-853C>G (n.-853C>G) c.-1558C>G (n.-1558C>G) | |
10 | g.87863616C>T | CA2788894910 | MLDHR,PTEN | c.-16-838C>T (n.-16-838C>T) c.-17+503C>T (n.-17+503C>T) c.58C>T (p.Leu20=) c.-334C>T (n.-334C>T) c.-854C>T (n.-854C>T) c.-956C>T (n.-956C>T) c.-853C>T (n.-853C>T) c.-1558C>T (n.-1558C>T) | |
10 | g.87863617T>A | CA658683636 | MLDHR,PTEN | c.-16-837T>A (n.-16-837T>A) c.-17+504T>A (n.-17+504T>A) c.59T>A (p.Leu20Gln) c.-333T>A (n.-333T>A) c.-853T>A (n.-853T>A) c.-955T>A (n.-955T>A) c.-852T>A (n.-852T>A) c.-1557T>A (n.-1557T>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863617T= | CA1926143153 | MLDHR,PTEN | c.-16-837T= (n.-16-837T=) c.-17+504T= (n.-17+504T=) c.59T= (p.Leu20=) c.-333T= (n.-333T=) c.-853T= (n.-853T=) c.-955T= (n.-955T=) c.-852T= (n.-852T=) c.-1557T= (n.-1557T=) | |
10 | g.87863618G>A | CA10577401 | MLDHR,PTEN | c.-16-836G>A (n.-16-836G>A) c.-17+505G>A (n.-17+505G>A) c.60G>A (p.Leu20=) c.-332G>A (n.-332G>A) c.-852G>A (n.-852G>A) c.-954G>A (n.-954G>A) c.-851G>A (n.-851G>A) c.-1556G>A (n.-1556G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863618G= | CA1926143154 | MLDHR,PTEN | c.-16-836G= (n.-16-836G=) c.-17+505G= (n.-17+505G=) c.60G= (p.Leu20=) c.-332G= (n.-332G=) c.-852G= (n.-852G=) c.-954G= (n.-954G=) c.-851G= (n.-851G=) c.-1556G= (n.-1556G=) | |
10 | g.87863618G>T | CA2610046411 | MLDHR,PTEN | c.-16-836G>T (n.-16-836G>T) c.-17+505G>T (n.-17+505G>T) c.60G>T (p.Leu20=) c.-332G>T (n.-332G>T) c.-852G>T (n.-852G>T) c.-954G>T (n.-954G>T) c.-851G>T (n.-851G>T) c.-1556G>T (n.-1556G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863619C>A | CA669540769 | MLDHR,PTEN | c.-16-835C>A (n.-16-835C>A) c.-17+506C>A (n.-17+506C>A) c.61C>A (p.Arg21Ser) c.-331C>A (n.-331C>A) c.-851C>A (n.-851C>A) c.-953C>A (n.-953C>A) c.-850C>A (n.-850C>A) c.-1555C>A (n.-1555C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863619C= | CA1926143155 | MLDHR,PTEN | c.-16-835C= (n.-16-835C=) c.-17+506C= (n.-17+506C=) c.61C= (p.Arg21=) c.-331C= (n.-331C=) c.-851C= (n.-851C=) c.-953C= (n.-953C=) c.-850C= (n.-850C=) c.-1555C= (n.-1555C=) | |
10 | g.87863619C>T | CA10577402 | MLDHR,PTEN | c.-16-835C>T (n.-16-835C>T) c.-17+506C>T (n.-17+506C>T) c.61C>T (p.Arg21Cys) c.-331C>T (n.-331C>T) c.-851C>T (n.-851C>T) c.-953C>T (n.-953C>T) c.-850C>T (n.-850C>T) c.-1555C>T (n.-1555C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863620G>A | CA211452785 | MLDHR,PTEN | c.-16-834G>A (n.-16-834G>A) c.-17+507G>A (n.-17+507G>A) c.62G>A (p.Arg21His) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-850G>A (n.-850G>A) c.-952G>A (n.-952G>A) c.-849G>A (n.-849G>A) c.-1554G>A (n.-1554G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863620G>C | CA595073325 | MLDHR,PTEN | c.-16-834G>C (n.-16-834G>C) c.-17+507G>C (n.-17+507G>C) c.62G>C (p.Arg21Pro) c.-330G>C (n.-330G>C) c.-850G>C (n.-850G>C) c.-952G>C (n.-952G>C) c.-849G>C (n.-849G>C) c.-1554G>C (n.-1554G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863620G= | CA1926143156 | MLDHR,PTEN | c.-16-834G= (n.-16-834G=) c.-17+507G= (n.-17+507G=) c.62G= (p.Arg21=) c.-330G= (n.-330G=) c.-850G= (n.-850G=) c.-952G= (n.-952G=) c.-849G= (n.-849G=) c.-1554G= (n.-1554G=) | |
10 | g.87863620G>T | CA2610046412 | MLDHR,PTEN | c.-16-834G>T (n.-16-834G>T) c.-17+507G>T (n.-17+507G>T) c.62G>T (p.Arg21Leu) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-850G>T (n.-850G>T) c.-952G>T (n.-952G>T) c.-849G>T (n.-849G>T) c.-1554G>T (n.-1554G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863621C>A | CA2610046413 | MLDHR,PTEN | c.-16-833C>A (n.-16-833C>A) c.-17+508C>A (n.-17+508C>A) c.63C>A (p.Arg21=) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-849C>A (n.-849C>A) c.-951C>A (n.-951C>A) c.-848C>A (n.-848C>A) c.-1553C>A (n.-1553C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863621C= | CA1926143157 | MLDHR,PTEN | c.-16-833C= (n.-16-833C=) c.-17+508C= (n.-17+508C=) c.63C= (p.Arg21=) c.-329C= (n.-329C=) c.-849C= (n.-849C=) c.-951C= (n.-951C=) c.-848C= (n.-848C=) c.-1553C= (n.-1553C=) | |
10 | g.87863621C>G | CA1926143158 | MLDHR,PTEN | c.-16-833C>G (n.-16-833C>G) c.-17+508C>G (n.-17+508C>G) c.63C>G (p.Arg21=) c.-329C>G (n.-329C>G) c.-849C>G (n.-849C>G) c.-951C>G (n.-951C>G) c.-848C>G (n.-848C>G) c.-1553C>G (n.-1553C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863621C>T | CA658683637 | MLDHR,PTEN | c.-16-833C>T (n.-16-833C>T) c.-17+508C>T (n.-17+508C>T) c.63C>T (p.Arg21=) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-849C>T (n.-849C>T) c.-951C>T (n.-951C>T) c.-848C>T (n.-848C>T) c.-1553C>T (n.-1553C>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863622T>C | CA2610046414 | MLDHR,PTEN | c.-16-832T>C (n.-16-832T>C) c.-17+509T>C (n.-17+509T>C) c.64T>C (p.Ser22Pro) c.-328T>C (n.-328T>C) c.-848T>C (n.-848T>C) c.-950T>C (n.-950T>C) c.-847T>C (n.-847T>C) c.-1552T>C (n.-1552T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87863622T>G | CA2838032086 | MLDHR,PTEN | c.-16-832T>G (n.-16-832T>G) c.-17+509T>G (n.-17+509T>G) c.64T>G (p.Ser22Ala) c.-328T>G (n.-328T>G) c.-848T>G (n.-848T>G) c.-950T>G (n.-950T>G) c.-847T>G (n.-847T>G) c.-1552T>G (n.-1552T>G) | |
10 | g.87863623C>A | CA2610046415 | MLDHR,PTEN | c.-16-831C>A (n.-16-831C>A) c.-17+510C>A (n.-17+510C>A) c.65C>A (p.Ser22Ter) c.-327C>A (n.-327C>A) c.-847C>A (n.-847C>A) c.-949C>A (n.-949C>A) c.-846C>A (n.-846C>A) c.-1551C>A (n.-1551C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863623C= | CA1926143159 | MLDHR,PTEN | c.-16-831C= (n.-16-831C=) c.-17+510C= (n.-17+510C=) c.65C= (p.Ser22=) c.-327C= (n.-327C=) c.-847C= (n.-847C=) c.-949C= (n.-949C=) c.-846C= (n.-846C=) c.-1551C= (n.-1551C=) | |
10 | g.87863623C>G | CA1926143160 | MLDHR,PTEN | c.-16-831C>G (n.-16-831C>G) c.-17+510C>G (n.-17+510C>G) c.65C>G (p.Ser22Ter) c.-327C>G (n.-327C>G) c.-847C>G (n.-847C>G) c.-949C>G (n.-949C>G) c.-846C>G (n.-846C>G) c.-1551C>G (n.-1551C>G) | dbSNP |
10 | g.87863623C>T | CA000608 | MLDHR,PTEN | c.-16-831C>T (n.-16-831C>T) c.-17+510C>T (n.-17+510C>T) c.65C>T (p.Ser22Leu) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-847C>T (n.-847C>T) c.-949C>T (n.-949C>T) c.-846C>T (n.-846C>T) c.-1551C>T (n.-1551C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863624A= | CA1926143161 | MLDHR,PTEN | c.-16-830A= (n.-16-830A=) c.-17+511A= (n.-17+511A=) c.66A= (p.Ser22=) c.-326A= (n.-326A=) c.-846A= (n.-846A=) c.-948A= (n.-948A=) c.-845A= (n.-845A=) c.-1550A= (n.-1550A=) | |
10 | g.87863624A>C | CA000607 | MLDHR,PTEN | c.-16-830A>C (n.-16-830A>C) c.-17+511A>C (n.-17+511A>C) c.66A>C (p.Ser22=) c.-326A>C (n.-326A>C) c.-846A>C (n.-846A>C) c.-948A>C (n.-948A>C) c.-845A>C (n.-845A>C) c.-1550A>C (n.-1550A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863624A>G | CA1926143162 | MLDHR,PTEN | c.-16-830A>G (n.-16-830A>G) c.-17+511A>G (n.-17+511A>G) c.66A>G (p.Ser22=) c.-326A>G (n.-326A>G) c.-846A>G (n.-846A>G) c.-948A>G (n.-948A>G) c.-845A>G (n.-845A>G) c.-1550A>G (n.-1550A>G) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863625G>A | CA595073326 | MLDHR,PTEN | c.-845G>A (n.-845G>A) c.-16-829G>A (n.-16-829G>A) c.-17+512G>A (n.-17+512G>A) c.67G>A (p.Val23Ile) c.-325G>A (n.-325G>A) c.-947G>A (n.-947G>A) c.-844G>A (n.-844G>A) c.-1549G>A (n.-1549G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863625G>C | CA2581463477 | MLDHR,PTEN | c.-845G>C (n.-845G>C) c.-16-829G>C (n.-16-829G>C) c.-17+512G>C (n.-17+512G>C) c.67G>C (p.Val23Leu) c.-325G>C (n.-325G>C) c.-947G>C (n.-947G>C) c.-844G>C (n.-844G>C) c.-1549G>C (n.-1549G>C) | |
10 | g.87863625G= | CA1926143163 | MLDHR,PTEN | c.-845G= (n.-845G=) c.-16-829G= (n.-16-829G=) c.-17+512G= (n.-17+512G=) c.67G= (p.Val23=) c.-325G= (n.-325G=) c.-947G= (n.-947G=) c.-844G= (n.-844G=) c.-1549G= (n.-1549G=) | |
10 | g.87863625G>T | CA2610046416 | MLDHR,PTEN | c.-845G>T (n.-845G>T) c.-16-829G>T (n.-16-829G>T) c.-17+512G>T (n.-17+512G>T) c.67G>T (p.Val23Phe) c.-325G>T (n.-325G>T) c.-947G>T (n.-947G>T) c.-844G>T (n.-844G>T) c.-1549G>T (n.-1549G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863626T>C | CA000606 | MLDHR,PTEN | c.-844T>C (n.-844T>C) c.-16-828T>C (n.-16-828T>C) c.-17+513T>C (n.-17+513T>C) c.68T>C (p.Val23Ala) c.-324T>C (n.-324T>C) c.-946T>C (n.-946T>C) c.-843T>C (n.-843T>C) c.-1548T>C (n.-1548T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863626T>G | CA595073328 | MLDHR,PTEN | c.-844T>G (n.-844T>G) c.-16-828T>G (n.-16-828T>G) c.-17+513T>G (n.-17+513T>G) c.68T>G (p.Val23Gly) c.-324T>G (n.-324T>G) c.-946T>G (n.-946T>G) c.-843T>G (n.-843T>G) c.-1548T>G (n.-1548T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863626T= | CA1926143165 | MLDHR,PTEN | c.-844T= (n.-844T=) c.-16-828T= (n.-16-828T=) c.-17+513T= (n.-17+513T=) c.68T= (p.Val23=) c.-324T= (n.-324T=) c.-946T= (n.-946T=) c.-843T= (n.-843T=) c.-1548T= (n.-1548T=) | |
10 | g.87863626_87863628delinsCTT | CA658797505 | MLDHR,PTEN | c.-844_-842delinsCTT (n.-844_-842delinsCTT) c.-16-828_-16-826delinsCTT (n.-16-828_-16-826delinsCTT) c.-17+513_-17+515delinsCTT (n.-17+513_-17+515delinsCTT) c.68_70delinsCTT (p.Val23_Leu24delinsAlaPhe) c.-324_-322delinsCTT (n.-324_-322delinsCTT) c.-946_-944delinsCTT (n.-946_-944delinsCTT) c.-843_-841delinsCTT (n.-843_-841delinsCTT) c.-1548_-1546delinsCTT (n.-1548_-1546delinsCTT) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863626_87863628delinsTTC | CA1926143164 | MLDHR,PTEN | c.-844_-842delinsTTC (n.-844_-842delinsTTC) c.-16-828_-16-826delinsTTC (n.-16-828_-16-826delinsTTC) c.-17+513_-17+515delinsTTC (n.-17+513_-17+515delinsTTC) c.68_70delinsTTC (p.Val23=) c.-324_-322delinsTTC (n.-324_-322delinsTTC) c.-946_-944delinsTTC (n.-946_-944delinsTTC) c.-843_-841delinsTTC (n.-843_-841delinsTTC) c.-1548_-1546delinsTTC (n.-1548_-1546delinsTTC) | |
10 | g.87863627T>C | CA2580618301 | MLDHR,PTEN | c.-843T>C (n.-843T>C) c.-16-827T>C (n.-16-827T>C) c.-17+514T>C (n.-17+514T>C) c.69T>C (p.Val23=) c.-323T>C (n.-323T>C) c.-945T>C (n.-945T>C) c.-842T>C (n.-842T>C) c.-1547T>C (n.-1547T>C) | |
10 | g.87863631_87863632del | CA1926143166 | MLDHR,PTEN | c.-839_-838del (n.-839_-838del) c.-16-823_-16-822del (n.-16-823_-16-822del) c.-17+518_-17+519del (n.-17+518_-17+519del) c.73_74del (p.Ser25LeufsTer?) c.-319_-318del (n.-319_-318del) c.-941_-940del (n.-941_-940del) c.-838_-837del (n.-838_-837del) c.-1543_-1542del (n.-1543_-1542del) | dbSNP |
10 | g.87863628C>A | CA930912811 | MLDHR,PTEN | c.-842C>A (n.-842C>A) c.-16-826C>A (n.-16-826C>A) c.-17+515C>A (n.-17+515C>A) c.70C>A (p.Leu24Ile) c.-322C>A (n.-322C>A) c.-944C>A (n.-944C>A) c.-841C>A (n.-841C>A) c.-1546C>A (n.-1546C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863628C= | CA1926143167 | MLDHR,PTEN | c.-842C= (n.-842C=) c.-16-826C= (n.-16-826C=) c.-17+515C= (n.-17+515C=) c.70C= (p.Leu24=) c.-322C= (n.-322C=) c.-944C= (n.-944C=) c.-841C= (n.-841C=) c.-1546C= (n.-1546C=) | |
10 | g.87863628C>G | CA2610046417 | MLDHR,PTEN | c.-842C>G (n.-842C>G) c.-16-826C>G (n.-16-826C>G) c.-17+515C>G (n.-17+515C>G) c.70C>G (p.Leu24Val) c.-322C>G (n.-322C>G) c.-944C>G (n.-944C>G) c.-841C>G (n.-841C>G) c.-1546C>G (n.-1546C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87863628C>T | CA669540805 | MLDHR,PTEN | c.-842C>T (n.-842C>T) c.-16-826C>T (n.-16-826C>T) c.-17+515C>T (n.-17+515C>T) c.70C>T (p.Leu24Phe) c.-322C>T (n.-322C>T) c.-944C>T (n.-944C>T) c.-841C>T (n.-841C>T) c.-1546C>T (n.-1546C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863630C= | CA1926143168 | MLDHR,PTEN | c.-840C= (n.-840C=) c.-16-824C= (n.-16-824C=) c.-17+517C= (n.-17+517C=) c.72C= (p.Leu24=) c.-320C= (n.-320C=) c.-942C= (n.-942C=) c.-839C= (n.-839C=) c.-1544C= (n.-1544C=) | |
10 | g.87863630C>G | CA000605 | MLDHR,PTEN | c.-840C>G (n.-840C>G) c.-16-824C>G (n.-16-824C>G) c.-17+517C>G (n.-17+517C>G) c.72C>G (p.Leu24=) c.-320C>G (n.-320C>G) c.-942C>G (n.-942C>G) c.-839C>G (n.-839C>G) c.-1544C>G (n.-1544C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863630C>T | CA658683638 | MLDHR,PTEN | c.-840C>T (n.-840C>T) c.-16-824C>T (n.-16-824C>T) c.-17+517C>T (n.-17+517C>T) c.72C>T (p.Leu24=) c.-320C>T (n.-320C>T) c.-942C>T (n.-942C>T) c.-839C>T (n.-839C>T) c.-1544C>T (n.-1544C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863631T>C | CA595073329 | MLDHR,PTEN | c.-839T>C (n.-839T>C) c.-16-823T>C (n.-16-823T>C) c.-17+518T>C (n.-17+518T>C) c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-319T>C (n.-319T>C) c.-941T>C (n.-941T>C) c.-838T>C (n.-838T>C) c.-1543T>C (n.-1543T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863631T>G | CA2610046418 | MLDHR,PTEN | c.-839T>G (n.-839T>G) c.-16-823T>G (n.-16-823T>G) c.-17+518T>G (n.-17+518T>G) c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-319T>G (n.-319T>G) c.-941T>G (n.-941T>G) c.-838T>G (n.-838T>G) c.-1543T>G (n.-1543T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87863631T= | CA1926143169 | MLDHR,PTEN | c.-839T= (n.-839T=) c.-16-823T= (n.-16-823T=) c.-17+518T= (n.-17+518T=) c.73T= (p.Ser25=) c.-319T= (n.-319T=) c.-941T= (n.-941T=) c.-838T= (n.-838T=) c.-1543T= (n.-1543T=) | |
10 | g.87863632C= | CA1926143170 | MLDHR,PTEN | c.-838C= (n.-838C=) c.-16-822C= (n.-16-822C=) c.-17+519C= (n.-17+519C=) c.74C= (p.Ser25=) c.-318C= (n.-318C=) c.-940C= (n.-940C=) c.-837C= (n.-837C=) c.-1542C= (n.-1542C=) | |
10 | g.87863632C>G | CA658797506 | MLDHR,PTEN | c.-838C>G (n.-838C>G) c.-16-822C>G (n.-16-822C>G) c.-17+519C>G (n.-17+519C>G) c.74C>G (p.Ser25Cys) c.-318C>G (n.-318C>G) c.-940C>G (n.-940C>G) c.-837C>G (n.-837C>G) c.-1542C>G (n.-1542C>G) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863632C>T | CA000209 | MLDHR,PTEN | c.-838C>T (n.-838C>T) c.-16-822C>T (n.-16-822C>T) c.-17+519C>T (n.-17+519C>T) c.74C>T (p.Ser25Phe) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-940C>T (n.-940C>T) c.-837C>T (n.-837C>T) c.-1542C>T (n.-1542C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863633C>A | CA2788894920 | MLDHR,PTEN | c.-837C>A (n.-837C>A) c.-16-821C>A (n.-16-821C>A) c.-17+520C>A (n.-17+520C>A) c.75C>A (p.Ser25=) c.-317C>A (n.-317C>A) c.-939C>A (n.-939C>A) c.-836C>A (n.-836C>A) c.-1541C>A (n.-1541C>A) | |
10 | g.87863633C= | CA1926143171 | MLDHR,PTEN | c.-837C= (n.-837C=) c.-16-821C= (n.-16-821C=) c.-17+520C= (n.-17+520C=) c.75C= (p.Ser25=) c.-317C= (n.-317C=) c.-939C= (n.-939C=) c.-836C= (n.-836C=) c.-1541C= (n.-1541C=) | |
10 | g.87863633C>T | CA000604 | MLDHR,PTEN | c.-837C>T (n.-837C>T) c.-16-821C>T (n.-16-821C>T) c.-17+520C>T (n.-17+520C>T) c.75C>T (p.Ser25=) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-939C>T (n.-939C>T) c.-836C>T (n.-836C>T) c.-1541C>T (n.-1541C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863634T>G | CA000603 | MLDHR,PTEN | c.-836T>G (n.-836T>G) c.-16-820T>G (n.-16-820T>G) c.-17+521T>G (n.-17+521T>G) c.76T>G (p.Ser26Ala) c.-316T>G (n.-316T>G) c.-938T>G (n.-938T>G) c.-835T>G (n.-835T>G) c.-1540T>G (n.-1540T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863634T= | CA1926143172 | MLDHR,PTEN | c.-836T= (n.-836T=) c.-16-820T= (n.-16-820T=) c.-17+521T= (n.-17+521T=) c.76T= (p.Ser26=) c.-316T= (n.-316T=) c.-938T= (n.-938T=) c.-835T= (n.-835T=) c.-1540T= (n.-1540T=) | |
10 | g.87863635C>A | CA2610046419 | MLDHR,PTEN | c.-835C>A (n.-835C>A) c.-16-819C>A (n.-16-819C>A) c.-17+522C>A (n.-17+522C>A) c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.-315C>A (n.-315C>A) c.-937C>A (n.-937C>A) c.-834C>A (n.-834C>A) c.-1539C>A (n.-1539C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863635C= | CA1926143173 | MLDHR,PTEN | c.-835C= (n.-835C=) c.-16-819C= (n.-16-819C=) c.-17+522C= (n.-17+522C=) c.77C= (p.Ser26=) c.-315C= (n.-315C=) c.-937C= (n.-937C=) c.-834C= (n.-834C=) c.-1539C= (n.-1539C=) | |
10 | g.87863635C>G | CA1926143174 | MLDHR,PTEN | c.-835C>G (n.-835C>G) c.-16-819C>G (n.-16-819C>G) c.-17+522C>G (n.-17+522C>G) c.77C>G (p.Ser26Cys) c.-315C>G (n.-315C>G) c.-937C>G (n.-937C>G) c.-834C>G (n.-834C>G) c.-1539C>G (n.-1539C>G) | dbSNP |
10 | g.87863635C>T | CA000602 | MLDHR,PTEN | c.-835C>T (n.-835C>T) c.-16-819C>T (n.-16-819C>T) c.-17+522C>T (n.-17+522C>T) c.77C>T (p.Ser26Phe) c.-315C>T (n.-315C>T) c.-937C>T (n.-937C>T) c.-834C>T (n.-834C>T) c.-1539C>T (n.-1539C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863636T>C | CA2610046420 | MLDHR,PTEN | c.-834T>C (n.-834T>C) c.-16-818T>C (n.-16-818T>C) c.-17+523T>C (n.-17+523T>C) c.78T>C (p.Ser26=) c.-314T>C (n.-314T>C) c.-936T>C (n.-936T>C) c.-833T>C (n.-833T>C) c.-1538T>C (n.-1538T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87863637C= | CA1926143175 | MLDHR,PTEN | c.-833C= (n.-833C=) c.-16-817C= (n.-16-817C=) c.-17+524C= (n.-17+524C=) c.79C= (p.Arg27=) c.-313C= (n.-313C=) c.-935C= (n.-935C=) c.-832C= (n.-832C=) c.-1537C= (n.-1537C=) | |
10 | g.87863637C>G | CA1926143176 | MLDHR,PTEN | c.-833C>G (n.-833C>G) c.-16-817C>G (n.-16-817C>G) c.-17+524C>G (n.-17+524C>G) c.79C>G (p.Arg27Gly) c.-313C>G (n.-313C>G) c.-935C>G (n.-935C>G) c.-832C>G (n.-832C>G) c.-1537C>G (n.-1537C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863637C>T | CA658683639 | MLDHR,PTEN | c.-833C>T (n.-833C>T) c.-16-817C>T (n.-16-817C>T) c.-17+524C>T (n.-17+524C>T) c.79C>T (p.Arg27Trp) c.-313C>T (n.-313C>T) c.-935C>T (n.-935C>T) c.-832C>T (n.-832C>T) c.-1537C>T (n.-1537C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863638G>A | CA000601 | MLDHR,PTEN | c.-832G>A (n.-832G>A) c.-16-816G>A (n.-16-816G>A) c.-17+525G>A (n.-17+525G>A) c.80G>A (p.Arg27Gln) c.-312G>A (n.-312G>A) c.-934G>A (n.-934G>A) c.-831G>A (n.-831G>A) c.-1536G>A (n.-1536G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863638G>C | CA211452816 | MLDHR,PTEN | c.-832G>C (n.-832G>C) c.-16-816G>C (n.-16-816G>C) c.-17+525G>C (n.-17+525G>C) c.80G>C (p.Arg27Pro) c.-312G>C (n.-312G>C) c.-934G>C (n.-934G>C) c.-831G>C (n.-831G>C) c.-1536G>C (n.-1536G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863638G= | CA1926143177 | MLDHR,PTEN | c.-832G= (n.-832G=) c.-16-816G= (n.-16-816G=) c.-17+525G= (n.-17+525G=) c.80G= (p.Arg27=) c.-312G= (n.-312G=) c.-934G= (n.-934G=) c.-831G= (n.-831G=) c.-1536G= (n.-1536G=) | |
10 | g.87863639G>A | CA2610046421 | MLDHR,PTEN | c.-831G>A (n.-831G>A) c.-16-815G>A (n.-16-815G>A) c.-17+526G>A (n.-17+526G>A) c.81G>A (p.Arg27=) c.-311G>A (n.-311G>A) c.-933G>A (n.-933G>A) c.-830G>A (n.-830G>A) c.-1535G>A (n.-1535G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863640A>G | CA2610046422 | MLDHR,PTEN | c.-830A>G (n.-830A>G) c.-16-814A>G (n.-16-814A>G) c.-17+527A>G (n.-17+527A>G) c.82A>G (p.Lys28Glu) c.-310A>G (n.-310A>G) c.-932A>G (n.-932A>G) c.-829A>G (n.-829A>G) c.-1534A>G (n.-1534A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87863641A>C | CA2610046423 | MLDHR,PTEN | c.-829A>C (n.-829A>C) c.-16-813A>C (n.-16-813A>C) c.-17+528A>C (n.-17+528A>C) c.83A>C (p.Lys28Thr) c.-309A>C (n.-309A>C) c.-931A>C (n.-931A>C) c.-828A>C (n.-828A>C) c.-1533A>C (n.-1533A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87863642G>A | CA211452817 | MLDHR,PTEN | c.-828G>A (n.-828G>A) c.-16-812G>A (n.-16-812G>A) c.-17+529G>A (n.-17+529G>A) c.84G>A (p.Lys28=) c.-308G>A (n.-308G>A) c.-930G>A (n.-930G>A) c.-827G>A (n.-827G>A) c.-1532G>A (n.-1532G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863642G= | CA1926143178 | MLDHR,PTEN | c.-828G= (n.-828G=) c.-16-812G= (n.-16-812G=) c.-17+529G= (n.-17+529G=) c.84G= (p.Lys28=) c.-308G= (n.-308G=) c.-930G= (n.-930G=) c.-827G= (n.-827G=) c.-1532G= (n.-1532G=) | |
10 | g.87863643C>A | CA1926143180 | MLDHR,PTEN | c.-827C>A (n.-827C>A) c.-16-811C>A (n.-16-811C>A) c.-17+530C>A (n.-17+530C>A) c.85C>A (p.Leu29Met) c.-307C>A (n.-307C>A) c.-929C>A (n.-929C>A) c.-826C>A (n.-826C>A) c.-1531C>A (n.-1531C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863643C= | CA1926143179 | MLDHR,PTEN | c.-827C= (n.-827C=) c.-16-811C= (n.-16-811C=) c.-17+530C= (n.-17+530C=) c.85C= (p.Leu29=) c.-307C= (n.-307C=) c.-929C= (n.-929C=) c.-826C= (n.-826C=) c.-1531C= (n.-1531C=) | |
10 | g.87863643C>T | CA211452822 | MLDHR,PTEN | c.-827C>T (n.-827C>T) c.-16-811C>T (n.-16-811C>T) c.-17+530C>T (n.-17+530C>T) c.85C>T (p.Leu29=) c.-307C>T (n.-307C>T) c.-929C>T (n.-929C>T) c.-826C>T (n.-826C>T) c.-1531C>T (n.-1531C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863644T>A | CA930912835 | MLDHR,PTEN | c.-826T>A (n.-826T>A) c.-16-810T>A (n.-16-810T>A) c.-17+531T>A (n.-17+531T>A) c.86T>A (p.Leu29Gln) c.-306T>A (n.-306T>A) c.-928T>A (n.-928T>A) c.-825T>A (n.-825T>A) c.-1530T>A (n.-1530T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863644T>C | CA669540837 | MLDHR,PTEN | c.-826T>C (n.-826T>C) c.-16-810T>C (n.-16-810T>C) c.-17+531T>C (n.-17+531T>C) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.-306T>C (n.-306T>C) c.-928T>C (n.-928T>C) c.-825T>C (n.-825T>C) c.-1530T>C (n.-1530T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863644T= | CA1926143181 | MLDHR,PTEN | c.-826T= (n.-826T=) c.-16-810T= (n.-16-810T=) c.-17+531T= (n.-17+531T=) c.86T= (p.Leu29=) c.-306T= (n.-306T=) c.-928T= (n.-928T=) c.-825T= (n.-825T=) c.-1530T= (n.-1530T=) | |
10 | g.87863645G>A | CA2610046424 | MLDHR,PTEN | c.-825G>A (n.-825G>A) c.-16-809G>A (n.-16-809G>A) c.-17+532G>A (n.-17+532G>A) c.87G>A (p.Leu29=) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-927G>A (n.-927G>A) c.-824G>A (n.-824G>A) c.-1529G>A (n.-1529G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863646C>A | CA2610046425 | MLDHR,PTEN | c.-824C>A (n.-824C>A) c.-16-808C>A (n.-16-808C>A) c.-17+533C>A (n.-17+533C>A) c.88C>A (p.Gln30Lys) c.-304C>A (n.-304C>A) c.-926C>A (n.-926C>A) c.-823C>A (n.-823C>A) c.-1528C>A (n.-1528C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863646C>T | CA2610046426 | MLDHR,PTEN | c.-824C>T (n.-824C>T) c.-16-808C>T (n.-16-808C>T) c.-17+533C>T (n.-17+533C>T) c.88C>T (p.Gln30Ter) c.-304C>T (n.-304C>T) c.-926C>T (n.-926C>T) c.-823C>T (n.-823C>T) c.-1528C>T (n.-1528C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863647A= | CA1926143182 | MLDHR,PTEN | c.-823A= (n.-823A=) c.-16-807A= (n.-16-807A=) c.-17+534A= (n.-17+534A=) c.89A= (p.Gln30=) c.-303A= (n.-303A=) c.-925A= (n.-925A=) c.-822A= (n.-822A=) c.-1527A= (n.-1527A=) | |
10 | g.87863647A>G | CA1926143183 | MLDHR,PTEN | c.-823A>G (n.-823A>G) c.-16-807A>G (n.-16-807A>G) c.-17+534A>G (n.-17+534A>G) c.89A>G (p.Gln30Arg) c.-303A>G (n.-303A>G) c.-925A>G (n.-925A>G) c.-822A>G (n.-822A>G) c.-1527A>G (n.-1527A>G) | dbSNP gnomAD v4 |