Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.87863215_87864103delCA2580082145PTENc.-17+573_-16-351del (n.-17+573_-16-351del)
c.-17+102_-16-351del (n.-17+102_-16-351del)
c.-1255_-367del (n.-1255_-367del)
 ClinVar
10g.87863437_87864548delCA2581463480PTENc.-17+795_79del
c.-17+324_79del
c.-1033_79del
10g.87863496_87863602delCA2580082181PTENc.-17+854_-16-852del (n.-17+854_-16-852del)
c.-17+383_-17+489del (n.-17+383_-17+489del)
c.-454_-348del (n.-454_-348del)
c.-974_-868del (n.-974_-868del)
c.-1076_-970del (n.-1076_-970del)
c.-973_-867del (n.-973_-867del)
c.-1678_-1572del (n.-1678_-1572del)
 ClinVar
10g.87863538_87863555dupCA2560016288PTENc.-17+896_-16-899dup (n.-17+896_-16-899dup)
c.-17+425_-17+442dup (n.-17+425_-17+442dup)
c.-412_-395dup (n.-412_-395dup)
c.-932_-915dup (n.-932_-915dup)
c.-1034_-1017dup (n.-1034_-1017dup)
c.-931_-914dup (n.-931_-914dup)
c.-1636_-1619dup (n.-1636_-1619dup)
 ClinVar
10g.87863539G>ACA000640PTENc.-17+897G>A (n.-17+897G>A)
c.-17+426G>A (n.-17+426G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.-931G>A (n.-931G>A)
c.-1033G>A (n.-1033G>A)
c.-930G>A (n.-930G>A)
c.-1635G>A (n.-1635G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863539G>CCA930912633PTENc.-17+897G>C (n.-17+897G>C)
c.-17+426G>C (n.-17+426G>C)
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.-931G>C (n.-931G>C)
c.-1033G>C (n.-1033G>C)
c.-930G>C (n.-930G>C)
c.-1635G>C (n.-1635G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863539G=CA1926143081PTENc.-17+897G= (n.-17+897G=)
c.-17+426G= (n.-17+426G=)
c.-411G= (n.-411G=)
c.-931G= (n.-931G=)
c.-1033G= (n.-1033G=)
c.-930G= (n.-930G=)
c.-1635G= (n.-1635G=)
10g.87863539G>TCA2610046365PTENc.-17+897G>T (n.-17+897G>T)
c.-17+426G>T (n.-17+426G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-931G>T (n.-931G>T)
c.-1033G>T (n.-1033G>T)
c.-930G>T (n.-930G>T)
c.-1635G>T (n.-1635G>T)
 gnomAD v4
10g.87863540G>ACA658683623PTENc.-17+898G>A (n.-17+898G>A)
c.-17+427G>A (n.-17+427G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.-930G>A (n.-930G>A)
c.-1032G>A (n.-1032G>A)
c.-929G>A (n.-929G>A)
c.-1634G>A (n.-1634G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863540G=CA1926143082PTENc.-17+898G= (n.-17+898G=)
c.-17+427G= (n.-17+427G=)
c.-410G= (n.-410G=)
c.-930G= (n.-930G=)
c.-1032G= (n.-1032G=)
c.-929G= (n.-929G=)
c.-1634G= (n.-1634G=)
10g.87863540G>TCA2610046366PTENc.-17+898G>T (n.-17+898G>T)
c.-17+427G>T (n.-17+427G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-930G>T (n.-930G>T)
c.-1032G>T (n.-1032G>T)
c.-929G>T (n.-929G>T)
c.-1634G>T (n.-1634G>T)
 gnomAD v4
10g.87863541G>ACA2610046367PTENc.-17+899G>A (n.-17+899G>A)
c.-17+428G>A (n.-17+428G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-929G>A (n.-929G>A)
c.-1031G>A (n.-1031G>A)
c.-928G>A (n.-928G>A)
c.-1633G>A (n.-1633G>A)
 gnomAD v4
10g.87863542C>ACA2610046368PTENc.-17+900C>A (n.-17+900C>A)
c.-17+429C>A (n.-17+429C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.-928C>A (n.-928C>A)
c.-1030C>A (n.-1030C>A)
c.-927C>A (n.-927C>A)
c.-1632C>A (n.-1632C>A)
 gnomAD v4
10g.87863542C=CA1926143083PTENc.-17+900C= (n.-17+900C=)
c.-17+429C= (n.-17+429C=)
c.-408C= (n.-408C=)
c.-928C= (n.-928C=)
c.-1030C= (n.-1030C=)
c.-927C= (n.-927C=)
c.-1632C= (n.-1632C=)
10g.87863542C>GCA669540558PTENc.-17+900C>G (n.-17+900C>G)
c.-17+429C>G (n.-17+429C>G)
c.-408C>G (n.-408C>G)
c.-928C>G (n.-928C>G)
c.-1030C>G (n.-1030C>G)
c.-927C>G (n.-927C>G)
c.-1632C>G (n.-1632C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863542C>TCA658683624PTENc.-17+900C>T (n.-17+900C>T)
c.-17+429C>T (n.-17+429C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-928C>T (n.-928C>T)
c.-1030C>T (n.-1030C>T)
c.-927C>T (n.-927C>T)
c.-1632C>T (n.-1632C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863543A=CA1926143084PTENc.-17+901A= (n.-17+901A=)
c.-17+430A= (n.-17+430A=)
c.-407A= (n.-407A=)
c.-927A= (n.-927A=)
c.-1029A= (n.-1029A=)
c.-926A= (n.-926A=)
c.-1631A= (n.-1631A=)
10g.87863543A>GCA2610046370PTENc.-17+901A>G (n.-17+901A>G)
c.-17+430A>G (n.-17+430A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.-927A>G (n.-927A>G)
c.-1029A>G (n.-1029A>G)
c.-926A>G (n.-926A>G)
c.-1631A>G (n.-1631A>G)
 gnomAD v4
10g.87863544G>ACA658683625PTENc.-17+902G>A (n.-17+902G>A)
c.-17+431G>A (n.-17+431G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
c.-926G>A (n.-926G>A)
c.-1028G>A (n.-1028G>A)
c.-925G>A (n.-925G>A)
c.-1630G>A (n.-1630G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863544G>CCA915947313PTENc.-17+902G>C (n.-17+902G>C)
c.-17+431G>C (n.-17+431G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
c.-926G>C (n.-926G>C)
c.-1028G>C (n.-1028G>C)
c.-925G>C (n.-925G>C)
c.-1630G>C (n.-1630G>C)
 ClinVar dbSNP
10g.87863544G=CA1926143085PTENc.-17+902G= (n.-17+902G=)
c.-17+431G= (n.-17+431G=)
c.-406G= (n.-406G=)
c.-926G= (n.-926G=)
c.-1028G= (n.-1028G=)
c.-925G= (n.-925G=)
c.-1630G= (n.-1630G=)
10g.87863544G>TCA930912662PTENc.-17+902G>T (n.-17+902G>T)
c.-17+431G>T (n.-17+431G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
c.-926G>T (n.-926G>T)
c.-1028G>T (n.-1028G>T)
c.-925G>T (n.-925G>T)
c.-1630G>T (n.-1630G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863545_87863556dupCA669540567PTENc.-17+903_-16-898dup (n.-17+903_-16-898dup)
c.-17+432_-17+443dup (n.-17+432_-17+443dup)
c.-405_-394dup (n.-405_-394dup)
c.-925_-914dup (n.-925_-914dup)
c.-1027_-1016dup (n.-1027_-1016dup)
c.-924_-913dup (n.-924_-913dup)
c.-1629_-1618dup (n.-1629_-1618dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863545G>ACA2610046371PTENc.-17+903G>A (n.-17+903G>A)
c.-17+432G>A (n.-17+432G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.-925G>A (n.-925G>A)
c.-1027G>A (n.-1027G>A)
c.-924G>A (n.-924G>A)
c.-1629G>A (n.-1629G>A)
 gnomAD v4
10g.87863545G>CCA1926143087PTENc.-17+903G>C (n.-17+903G>C)
c.-17+432G>C (n.-17+432G>C)
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.-925G>C (n.-925G>C)
c.-1027G>C (n.-1027G>C)
c.-924G>C (n.-924G>C)
c.-1629G>C (n.-1629G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.87863545G=CA1926143086PTENc.-17+903G= (n.-17+903G=)
c.-17+432G= (n.-17+432G=)
c.-405G= (n.-405G=)
c.-925G= (n.-925G=)
c.-1027G= (n.-1027G=)
c.-924G= (n.-924G=)
c.-1629G= (n.-1629G=)
10g.87863545G>TCA2610046372PTENc.-17+903G>T (n.-17+903G>T)
c.-17+432G>T (n.-17+432G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.-925G>T (n.-925G>T)
c.-1027G>T (n.-1027G>T)
c.-924G>T (n.-924G>T)
c.-1629G>T (n.-1629G>T)
 gnomAD v4
10g.87863546C>ACA2610046373PTENc.-17+904C>A (n.-17+904C>A)
c.-17+433C>A (n.-17+433C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.-924C>A (n.-924C>A)
c.-1026C>A (n.-1026C>A)
c.-923C>A (n.-923C>A)
c.-1628C>A (n.-1628C>A)
 gnomAD v4
10g.87863546C=CA1926143088PTENc.-17+904C= (n.-17+904C=)
c.-17+433C= (n.-17+433C=)
c.-404C= (n.-404C=)
c.-924C= (n.-924C=)
c.-1026C= (n.-1026C=)
c.-923C= (n.-923C=)
c.-1628C= (n.-1628C=)
10g.87863546C>GCA1926143089PTENc.-17+904C>G (n.-17+904C>G)
c.-17+433C>G (n.-17+433C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
c.-924C>G (n.-924C>G)
c.-1026C>G (n.-1026C>G)
c.-923C>G (n.-923C>G)
c.-1628C>G (n.-1628C>G)
 dbSNP
10g.87863546C>TCA000636PTENc.-17+904C>T (n.-17+904C>T)
c.-17+433C>T (n.-17+433C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.-924C>T (n.-924C>T)
c.-1026C>T (n.-1026C>T)
c.-923C>T (n.-923C>T)
c.-1628C>T (n.-1628C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863547C>ACA2610046374PTENc.-17+905C>A (n.-17+905C>A)
c.-17+434C>A (n.-17+434C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.-923C>A (n.-923C>A)
c.-1025C>A (n.-1025C>A)
c.-922C>A (n.-922C>A)
c.-1627C>A (n.-1627C>A)
 gnomAD v4
10g.87863547C=CA1926143091PTENc.-17+905C= (n.-17+905C=)
c.-17+434C= (n.-17+434C=)
c.-403C= (n.-403C=)
c.-923C= (n.-923C=)
c.-1025C= (n.-1025C=)
c.-922C= (n.-922C=)
c.-1627C= (n.-1627C=)
10g.87863547C>GCA1926143090PTENc.-17+905C>G (n.-17+905C>G)
c.-17+434C>G (n.-17+434C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.-923C>G (n.-923C>G)
c.-1025C>G (n.-1025C>G)
c.-922C>G (n.-922C>G)
c.-1627C>G (n.-1627C>G)
 dbSNP
10g.87863547C>TCA930912671PTENc.-17+905C>T (n.-17+905C>T)
c.-17+434C>T (n.-17+434C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.-923C>T (n.-923C>T)
c.-1025C>T (n.-1025C>T)
c.-922C>T (n.-922C>T)
c.-1627C>T (n.-1627C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863548G>ACA000226PTENc.-16-906G>A (n.-16-906G>A)
c.-17+435G>A (n.-17+435G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-922G>A (n.-922G>A)
c.-1024G>A (n.-1024G>A)
c.-921G>A (n.-921G>A)
c.-1626G>A (n.-1626G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863548G>CCA211452614PTENc.-16-906G>C (n.-16-906G>C)
c.-17+435G>C (n.-17+435G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-922G>C (n.-922G>C)
c.-1024G>C (n.-1024G>C)
c.-921G>C (n.-921G>C)
c.-1626G>C (n.-1626G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863548G=CA1926143092PTENc.-16-906G= (n.-16-906G=)
c.-17+435G= (n.-17+435G=)
c.-402G= (n.-402G=)
c.-922G= (n.-922G=)
c.-1024G= (n.-1024G=)
c.-921G= (n.-921G=)
c.-1626G= (n.-1626G=)
10g.87863548G>TCA1139661570PTENc.-16-906G>T (n.-16-906G>T)
c.-17+435G>T (n.-17+435G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-922G>T (n.-922G>T)
c.-1024G>T (n.-1024G>T)
c.-921G>T (n.-921G>T)
c.-1626G>T (n.-1626G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863549G>ACA000634PTENc.-16-905G>A (n.-16-905G>A)
c.-17+436G>A (n.-17+436G>A)
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-921G>A (n.-921G>A)
c.-1023G>A (n.-1023G>A)
c.-920G>A (n.-920G>A)
c.-1625G>A (n.-1625G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863549G>CCA2580612226PTENc.-16-905G>C (n.-16-905G>C)
c.-17+436G>C (n.-17+436G>C)
c.-401G>C (n.-401G>C)
c.-921G>C (n.-921G>C)
c.-1023G>C (n.-1023G>C)
c.-920G>C (n.-920G>C)
c.-1625G>C (n.-1625G>C)
 gnomAD v4
10g.87863549G=CA1926143093PTENc.-16-905G= (n.-16-905G=)
c.-17+436G= (n.-17+436G=)
c.-401G= (n.-401G=)
c.-921G= (n.-921G=)
c.-1023G= (n.-1023G=)
c.-920G= (n.-920G=)
c.-1625G= (n.-1625G=)
10g.87863549G>TCA2610046375PTENc.-16-905G>T (n.-16-905G>T)
c.-17+436G>T (n.-17+436G>T)
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.-921G>T (n.-921G>T)
c.-1023G>T (n.-1023G>T)
c.-920G>T (n.-920G>T)
c.-1625G>T (n.-1625G>T)
 gnomAD v4
10g.87863550C>ACA2610046376PTENc.-16-904C>A (n.-16-904C>A)
c.-17+437C>A (n.-17+437C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.-920C>A (n.-920C>A)
c.-1022C>A (n.-1022C>A)
c.-919C>A (n.-919C>A)
c.-1624C>A (n.-1624C>A)
 gnomAD v4
10g.87863550C>GCA2610046377PTENc.-16-904C>G (n.-16-904C>G)
c.-17+437C>G (n.-17+437C>G)
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.-920C>G (n.-920C>G)
c.-1022C>G (n.-1022C>G)
c.-919C>G (n.-919C>G)
c.-1624C>G (n.-1624C>G)
 gnomAD v4
10g.87863550C>TCA2610046378PTENc.-16-904C>T (n.-16-904C>T)
c.-17+437C>T (n.-17+437C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.-920C>T (n.-920C>T)
c.-1022C>T (n.-1022C>T)
c.-919C>T (n.-919C>T)
c.-1624C>T (n.-1624C>T)
 gnomAD v4
10g.87863551G>ACA16619027PTENc.-16-903G>A (n.-16-903G>A)
c.-17+438G>A (n.-17+438G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-919G>A (n.-919G>A)
c.-1021G>A (n.-1021G>A)
c.-918G>A (n.-918G>A)
c.-1623G>A (n.-1623G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863551G=CA1926143094PTENc.-16-903G= (n.-16-903G=)
c.-17+438G= (n.-17+438G=)
c.-399G= (n.-399G=)
c.-919G= (n.-919G=)
c.-1021G= (n.-1021G=)
c.-918G= (n.-918G=)
c.-1623G= (n.-1623G=)
10g.87863551G>TCA2610046379PTENc.-16-903G>T (n.-16-903G>T)
c.-17+438G>T (n.-17+438G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-919G>T (n.-919G>T)
c.-1021G>T (n.-1021G>T)
c.-918G>T (n.-918G>T)
c.-1623G>T (n.-1623G>T)
 gnomAD v4
10g.87863552G>ACA658683626PTENc.-16-902G>A (n.-16-902G>A)
c.-17+439G>A (n.-17+439G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-918G>A (n.-918G>A)
c.-1020G>A (n.-1020G>A)
c.-917G>A (n.-917G>A)
c.-1622G>A (n.-1622G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863552G>CCA2580082201PTENc.-16-902G>C (n.-16-902G>C)
c.-17+439G>C (n.-17+439G>C)
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.-918G>C (n.-918G>C)
c.-1020G>C (n.-1020G>C)
c.-917G>C (n.-917G>C)
c.-1622G>C (n.-1622G>C)
 ClinVar gnomAD v4
10g.87863552G=CA1926143095PTENc.-16-902G= (n.-16-902G=)
c.-17+439G= (n.-17+439G=)
c.-398G= (n.-398G=)
c.-918G= (n.-918G=)
c.-1020G= (n.-1020G=)
c.-917G= (n.-917G=)
c.-1622G= (n.-1622G=)
10g.87863552G>TCA2580082202PTENc.-16-902G>T (n.-16-902G>T)
c.-17+439G>T (n.-17+439G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-918G>T (n.-918G>T)
c.-1020G>T (n.-1020G>T)
c.-917G>T (n.-917G>T)
c.-1622G>T (n.-1622G>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.87863553G>ACA2499220441PTENc.-16-901G>A (n.-16-901G>A)
c.-17+440G>A (n.-17+440G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.-917G>A (n.-917G>A)
c.-1019G>A (n.-1019G>A)
c.-916G>A (n.-916G>A)
c.-1621G>A (n.-1621G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863553G>CCA2573053362PTENc.-16-901G>C (n.-16-901G>C)
c.-17+440G>C (n.-17+440G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
c.-917G>C (n.-917G>C)
c.-1019G>C (n.-1019G>C)
c.-916G>C (n.-916G>C)
c.-1621G>C (n.-1621G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863553G=CA1926143096PTENc.-16-901G= (n.-16-901G=)
c.-17+440G= (n.-17+440G=)
c.-397G= (n.-397G=)
c.-917G= (n.-917G=)
c.-1019G= (n.-1019G=)
c.-916G= (n.-916G=)
c.-1621G= (n.-1621G=)
10g.87863553G>TCA930912690PTENc.-16-901G>T (n.-16-901G>T)
c.-17+440G>T (n.-17+440G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.-917G>T (n.-917G>T)
c.-1019G>T (n.-1019G>T)
c.-916G>T (n.-916G>T)
c.-1621G>T (n.-1621G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863554delCA2610046380PTENc.-16-900del (n.-16-900del)
c.-17+441del (n.-17+441del)
c.-396del (n.-396del)
c.-916del (n.-916del)
c.-1018del (n.-1018del)
c.-915del (n.-915del)
c.-1620del (n.-1620del)
 gnomAD v4
10g.87863554C>ACA2499220442PTENc.-16-900C>A (n.-16-900C>A)
c.-17+441C>A (n.-17+441C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-916C>A (n.-916C>A)
c.-1018C>A (n.-1018C>A)
c.-915C>A (n.-915C>A)
c.-1620C>A (n.-1620C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863554C=CA1926143097PTENc.-16-900C= (n.-16-900C=)
c.-17+441C= (n.-17+441C=)
c.-396C= (n.-396C=)
c.-916C= (n.-916C=)
c.-1018C= (n.-1018C=)
c.-915C= (n.-915C=)
c.-1620C= (n.-1620C=)
10g.87863554C>TCA658683627PTENc.-16-900C>T (n.-16-900C>T)
c.-17+441C>T (n.-17+441C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.-916C>T (n.-916C>T)
c.-1018C>T (n.-1018C>T)
c.-915C>T (n.-915C>T)
c.-1620C>T (n.-1620C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863555G>ACA669540584PTENc.-16-899G>A (n.-16-899G>A)
c.-17+442G>A (n.-17+442G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-915G>A (n.-915G>A)
c.-1017G>A (n.-1017G>A)
c.-914G>A (n.-914G>A)
c.-1619G>A (n.-1619G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.87863555G>CCA658683628PTENc.-16-899G>C (n.-16-899G>C)
c.-17+442G>C (n.-17+442G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.-915G>C (n.-915G>C)
c.-1017G>C (n.-1017G>C)
c.-914G>C (n.-914G>C)
c.-1619G>C (n.-1619G>C)
 ClinVar dbSNP
10g.87863555G=CA1926143098PTENc.-16-899G= (n.-16-899G=)
c.-17+442G= (n.-17+442G=)
c.-395G= (n.-395G=)
c.-915G= (n.-915G=)
c.-1017G= (n.-1017G=)
c.-914G= (n.-914G=)
c.-1619G= (n.-1619G=)
10g.87863555G>TCA2610046381PTENc.-16-899G>T (n.-16-899G>T)
c.-17+442G>T (n.-17+442G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.-915G>T (n.-915G>T)
c.-1017G>T (n.-1017G>T)
c.-914G>T (n.-914G>T)
c.-1619G>T (n.-1619G>T)
 gnomAD v4
10g.87863556G>TCA2610046382PTENc.-16-898G>T (n.-16-898G>T)
c.-17+443G>T (n.-17+443G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
c.-914G>T (n.-914G>T)
c.-1016G>T (n.-1016G>T)
c.-913G>T (n.-913G>T)
c.-1618G>T (n.-1618G>T)
 gnomAD v4
10g.87863557T>CCA211452620PTENc.-16-897T>C (n.-16-897T>C)
c.-17+444T>C (n.-17+444T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.-913T>C (n.-913T>C)
c.-1015T>C (n.-1015T>C)
c.-912T>C (n.-912T>C)
c.-1617T>C (n.-1617T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863557T=CA1926143099PTENc.-16-897T= (n.-16-897T=)
c.-17+444T= (n.-17+444T=)
c.-393T= (n.-393T=)
c.-913T= (n.-913T=)
c.-1015T= (n.-1015T=)
c.-912T= (n.-912T=)
c.-1617T= (n.-1617T=)
10g.87863558G>ACA2580082203PTENc.-16-896G>A (n.-16-896G>A)
c.-17+445G>A (n.-17+445G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.-912G>A (n.-912G>A)
c.-1014G>A (n.-1014G>A)
c.-911G>A (n.-911G>A)
c.-1616G>A (n.-1616G>A)
 ClinVar gnomAD v4
10g.87863558G>TCA2610046383PTENc.-16-896G>T (n.-16-896G>T)
c.-17+445G>T (n.-17+445G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.-912G>T (n.-912G>T)
c.-1014G>T (n.-1014G>T)
c.-911G>T (n.-911G>T)
c.-1616G>T (n.-1616G>T)
 gnomAD v4
10g.87863559A=CA1926143100MLDHR,PTENc.-16-895A= (n.-16-895A=)
c.-17+446A= (n.-17+446A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-391A= (n.-391A=)
c.-911A= (n.-911A=)
c.-1013A= (n.-1013A=)
c.-910A= (n.-910A=)
c.-1615A= (n.-1615A=)
10g.87863559A>TCA1926143101MLDHR,PTENc.-16-895A>T (n.-16-895A>T)
c.-17+446A>T (n.-17+446A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-391A>T (n.-391A>T)
c.-911A>T (n.-911A>T)
c.-1013A>T (n.-1013A>T)
c.-910A>T (n.-910A>T)
c.-1615A>T (n.-1615A>T)
 dbSNP
10g.87863560T>CCA000631MLDHR,PTENc.-16-894T>C (n.-16-894T>C)
c.-17+447T>C (n.-17+447T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-390T>C (n.-390T>C)
c.-910T>C (n.-910T>C)
c.-1012T>C (n.-1012T>C)
c.-909T>C (n.-909T>C)
c.-1614T>C (n.-1614T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863560T>GCA658683629MLDHR,PTENc.-16-894T>G (n.-16-894T>G)
c.-17+447T>G (n.-17+447T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-390T>G (n.-390T>G)
c.-910T>G (n.-910T>G)
c.-1012T>G (n.-1012T>G)
c.-909T>G (n.-909T>G)
c.-1614T>G (n.-1614T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863560T=CA1926143102MLDHR,PTENc.-16-894T= (n.-16-894T=)
c.-17+447T= (n.-17+447T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.-390T= (n.-390T=)
c.-910T= (n.-910T=)
c.-1012T= (n.-1012T=)
c.-909T= (n.-909T=)
c.-1614T= (n.-1614T=)
10g.87863561G>ACA2610046384MLDHR,PTENc.-16-893G>A (n.-16-893G>A)
c.-17+448G>A (n.-17+448G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-909G>A (n.-909G>A)
c.-1011G>A (n.-1011G>A)
c.-908G>A (n.-908G>A)
c.-1613G>A (n.-1613G>A)
 gnomAD v4
10g.87863561G>CCA1139768728MLDHR,PTENc.-16-893G>C (n.-16-893G>C)
c.-17+448G>C (n.-17+448G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.-909G>C (n.-909G>C)
c.-1011G>C (n.-1011G>C)
c.-908G>C (n.-908G>C)
c.-1613G>C (n.-1613G>C)
10g.87863562T>ACA211452648MLDHR,PTENc.-16-892T>A (n.-16-892T>A)
c.-17+449T>A (n.-17+449T>A)
c.4T>A (p.Trp2Arg)
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.-908T>A (n.-908T>A)
c.-1010T>A (n.-1010T>A)
c.-907T>A (n.-907T>A)
c.-1612T>A (n.-1612T>A)
 dbSNP
10g.87863562T>GCA000630MLDHR,PTENc.-16-892T>G (n.-16-892T>G)
c.-17+449T>G (n.-17+449T>G)
c.4T>G (p.Trp2Gly)
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.-908T>G (n.-908T>G)
c.-1010T>G (n.-1010T>G)
c.-907T>G (n.-907T>G)
c.-1612T>G (n.-1612T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863562T=CA1926143104MLDHR,PTENc.-16-892T= (n.-16-892T=)
c.-17+449T= (n.-17+449T=)
c.4T= (p.Trp2=)
c.-388T= (n.-388T=)
c.-908T= (n.-908T=)
c.-1010T= (n.-1010T=)
c.-907T= (n.-907T=)
c.-1612T= (n.-1612T=)
10g.87863562_87863584delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCCA1926143103MLDHR,PTENc.-16-892_-16-870delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (n.-16-892_-16-870delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC)
c.-17+449_-17+471delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (n.-17+449_-17+471delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC)
c.4_26delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (p.Trp2=)
c.-388_-366delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (n.-388_-366delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC)
c.-908_-886delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (n.-908_-886delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC)
c.-1010_-988delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (n.-1010_-988delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC)
c.-907_-885delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (n.-907_-885delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC)
c.-1612_-1590delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (n.-1612_-1590delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC)
10g.87863563G>ACA16619028MLDHR,PTENc.-16-891G>A (n.-16-891G>A)
c.-17+450G>A (n.-17+450G>A)
c.5G>A (p.Trp2Ter)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-907G>A (n.-907G>A)
c.-1009G>A (n.-1009G>A)
c.-906G>A (n.-906G>A)
c.-1611G>A (n.-1611G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863563G>CCA915947314MLDHR,PTENc.-16-891G>C (n.-16-891G>C)
c.-17+450G>C (n.-17+450G>C)
c.5G>C (p.Trp2Ser)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-907G>C (n.-907G>C)
c.-1009G>C (n.-1009G>C)
c.-906G>C (n.-906G>C)
c.-1611G>C (n.-1611G>C)
 ClinVar dbSNP
10g.87863563G=CA1926143105MLDHR,PTENc.-16-891G= (n.-16-891G=)
c.-17+450G= (n.-17+450G=)
c.5G= (p.Trp2=)
c.-387G= (n.-387G=)
c.-907G= (n.-907G=)
c.-1009G= (n.-1009G=)
c.-906G= (n.-906G=)
c.-1611G= (n.-1611G=)
10g.87863563G>TCA2610046385MLDHR,PTENc.-16-891G>T (n.-16-891G>T)
c.-17+450G>T (n.-17+450G>T)
c.5G>T (p.Trp2Leu)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-907G>T (n.-907G>T)
c.-1009G>T (n.-1009G>T)
c.-906G>T (n.-906G>T)
c.-1611G>T (n.-1611G>T)
 gnomAD v4
10g.87863564dupCA915947315MLDHR,PTENc.-16-890dup (n.-16-890dup)
c.-17+451dup (n.-17+451dup)
c.6dup (p.Arg3AlafsTer?)
c.-386dup (n.-386dup)
c.-906dup (n.-906dup)
c.-1008dup (n.-1008dup)
c.-905dup (n.-905dup)
c.-1610dup (n.-1610dup)
 ClinVar dbSNP
10g.87863564delCA2580082204MLDHR,PTENc.-16-890del (n.-16-890del)
c.-17+451del (n.-17+451del)
c.6del (p.Trp2CysfsTer?)
c.-386del (n.-386del)
c.-906del (n.-906del)
c.-1008del (n.-1008del)
c.-905del (n.-905del)
c.-1610del (n.-1610del)
 ClinVar gnomAD v4
10g.87863565_87863566insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGCCA1926143106MLDHR,PTENc.-16-889_-16-888insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (n.-16-889_-16-888insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC)
c.-17+452_-17+453insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (n.-17+452_-17+453insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC)
c.7_8insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (p.Arg3GlnfsTer?)
c.-385_-384insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (n.-385_-384insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC)
c.-905_-904insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (n.-905_-904insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC)
c.-1007_-1006insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (n.-1007_-1006insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC)
c.-904_-903insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (n.-904_-903insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC)
c.-1609_-1608insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (n.-1609_-1608insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC)
 dbSNP
10g.87863566_87863587dupCA300539MLDHR,PTENc.-16-888_-16-867dup (n.-16-888_-16-867dup)
c.-17+453_-17+474dup (n.-17+453_-17+474dup)
c.8_29dup (p.Tyr12LeufsTer?)
c.-384_-363dup (n.-384_-363dup)
c.-904_-883dup (n.-904_-883dup)
c.-1006_-985dup (n.-1006_-985dup)
c.-903_-882dup (n.-903_-882dup)
c.-1608_-1587dup (n.-1608_-1587dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863566_87863587delCA915947316MLDHR,PTENc.-16-888_-16-867del (n.-16-888_-16-867del)
c.-17+453_-17+474del (n.-17+453_-17+474del)
c.8_29del (p.Arg3GlnfsTer?)
c.-384_-363del (n.-384_-363del)
c.-904_-883del (n.-904_-883del)
c.-1006_-985del (n.-1006_-985del)
c.-903_-882del (n.-903_-882del)
c.-1608_-1587del (n.-1608_-1587del)
 ClinVar dbSNP
10g.87863564G>ACA211452655MLDHR,PTENc.-16-890G>A (n.-16-890G>A)
c.-17+451G>A (n.-17+451G>A)
c.6G>A (p.Trp2Ter)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-906G>A (n.-906G>A)
c.-1008G>A (n.-1008G>A)
c.-905G>A (n.-905G>A)
c.-1610G>A (n.-1610G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.87863564G>CCA211452656MLDHR,PTENc.-16-890G>C (n.-16-890G>C)
c.-17+451G>C (n.-17+451G>C)
c.6G>C (p.Trp2Cys)
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-906G>C (n.-906G>C)
c.-1008G>C (n.-1008G>C)
c.-905G>C (n.-905G>C)
c.-1610G>C (n.-1610G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.87863564G=CA1926143107MLDHR,PTENc.-16-890G= (n.-16-890G=)
c.-17+451G= (n.-17+451G=)
c.6G= (p.Trp2=)
c.-386G= (n.-386G=)
c.-906G= (n.-906G=)
c.-1008G= (n.-1008G=)
c.-905G= (n.-905G=)
c.-1610G= (n.-1610G=)
10g.87863564G>TCA2610046386MLDHR,PTENc.-16-890G>T (n.-16-890G>T)
c.-17+451G>T (n.-17+451G>T)
c.6G>T (p.Trp2Cys)
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-906G>T (n.-906G>T)
c.-1008G>T (n.-1008G>T)
c.-905G>T (n.-905G>T)
c.-1610G>T (n.-1610G>T)
 gnomAD v4
10g.87863568_87863586dupCA658797501MLDHR,PTENc.-16-886_-16-868dup (n.-16-886_-16-868dup)
c.-17+455_-17+473dup (n.-17+455_-17+473dup)
c.10_28dup (p.Ala10GlyfsTer?)
c.-382_-364dup (n.-382_-364dup)
c.-902_-884dup (n.-902_-884dup)
c.-1004_-986dup (n.-1004_-986dup)
c.-901_-883dup (n.-901_-883dup)
c.-1606_-1588dup (n.-1606_-1588dup)
 ClinVar dbSNP
10g.87863565C>ACA000629MLDHR,PTENc.-16-889C>A (n.-16-889C>A)
c.-17+452C>A (n.-17+452C>A)
c.7C>A (p.Arg3=)
c.-385C>A (n.-385C>A)
c.-905C>A (n.-905C>A)
c.-1007C>A (n.-1007C>A)
c.-904C>A (n.-904C>A)
c.-1609C>A (n.-1609C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863565C=CA1926143108MLDHR,PTENc.-16-889C= (n.-16-889C=)
c.-17+452C= (n.-17+452C=)
c.7C= (p.Arg3=)
c.-385C= (n.-385C=)
c.-905C= (n.-905C=)
c.-1007C= (n.-1007C=)
c.-904C= (n.-904C=)
c.-1609C= (n.-1609C=)
10g.87863565C>GCA595073185MLDHR,PTENc.-16-889C>G (n.-16-889C>G)
c.-17+452C>G (n.-17+452C>G)
c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.-905C>G (n.-905C>G)
c.-1007C>G (n.-1007C>G)
c.-904C>G (n.-904C>G)
c.-1609C>G (n.-1609C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863565C>TCA669540614MLDHR,PTENc.-16-889C>T (n.-16-889C>T)
c.-17+452C>T (n.-17+452C>T)
c.7C>T (p.Arg3Trp)
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.-905C>T (n.-905C>T)
c.-1007C>T (n.-1007C>T)
c.-904C>T (n.-904C>T)
c.-1609C>T (n.-1609C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.87863565_87863566delinsCGCA1926143109MLDHR,PTENc.-16-889_-16-888delinsCG (n.-16-889_-16-888delinsCG)
c.-17+452_-17+453delinsCG (n.-17+452_-17+453delinsCG)
c.7_8delinsCG (p.Arg3=)
c.-385_-384delinsCG (n.-385_-384delinsCG)
c.-905_-904delinsCG (n.-905_-904delinsCG)
c.-1007_-1006delinsCG (n.-1007_-1006delinsCG)
c.-904_-903delinsCG (n.-904_-903delinsCG)
c.-1609_-1608delinsCG (n.-1609_-1608delinsCG)
10g.87863565_87863566delinsGACA658797502MLDHR,PTENc.-16-889_-16-888delinsGA (n.-16-889_-16-888delinsGA)
c.-17+452_-17+453delinsGA (n.-17+452_-17+453delinsGA)
c.7_8delinsGA (p.Arg3Glu)
c.-385_-384delinsGA (n.-385_-384delinsGA)
c.-905_-904delinsGA (n.-905_-904delinsGA)
c.-1007_-1006delinsGA (n.-1007_-1006delinsGA)
c.-904_-903delinsGA (n.-904_-903delinsGA)
c.-1609_-1608delinsGA (n.-1609_-1608delinsGA)
 ClinVar dbSNP
10g.87863565_87863566insACA595073186MLDHR,PTENc.-16-889_-16-888insA (n.-16-889_-16-888insA)
c.-17+452_-17+453insA (n.-17+452_-17+453insA)
c.7_8insA (p.Arg3GlnfsTer?)
c.-385_-384insA (n.-385_-384insA)
c.-905_-904insA (n.-905_-904insA)
c.-1007_-1006insA (n.-1007_-1006insA)
c.-904_-903insA (n.-904_-903insA)
c.-1609_-1608insA (n.-1609_-1608insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863566G>ACA000628MLDHR,PTENc.-16-888G>A (n.-16-888G>A)
c.-17+453G>A (n.-17+453G>A)
c.8G>A (p.Arg3Gln)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-904G>A (n.-904G>A)
c.-1006G>A (n.-1006G>A)
c.-903G>A (n.-903G>A)
c.-1608G>A (n.-1608G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863566G>CCA16619029MLDHR,PTENc.-16-888G>C (n.-16-888G>C)
c.-17+453G>C (n.-17+453G>C)
c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.-904G>C (n.-904G>C)
c.-1006G>C (n.-1006G>C)
c.-903G>C (n.-903G>C)
c.-1608G>C (n.-1608G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863566G=CA1926143110MLDHR,PTENc.-16-888G= (n.-16-888G=)
c.-17+453G= (n.-17+453G=)
c.8G= (p.Arg3=)
c.-384G= (n.-384G=)
c.-904G= (n.-904G=)
c.-1006G= (n.-1006G=)
c.-903G= (n.-903G=)
c.-1608G= (n.-1608G=)
10g.87863566G>TCA915947319MLDHR,PTENc.-16-888G>T (n.-16-888G>T)
c.-17+453G>T (n.-17+453G>T)
c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.-904G>T (n.-904G>T)
c.-1006G>T (n.-1006G>T)
c.-903G>T (n.-903G>T)
c.-1608G>T (n.-1608G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863566_87863567insACTCTTTATGCGCTGCGGCAGCA915947318MLDHR,PTENc.-16-888_-16-887insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-16-888_-16-887insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG)
c.-17+453_-17+454insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-17+453_-17+454insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG)
c.8_9insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (p.Arg3_Asp4insLeuPheMetArgCysGlyArg)
c.-384_-383insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-384_-383insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG)
c.-904_-903insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-904_-903insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG)
c.-1006_-1005insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-1006_-1005insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG)
c.-903_-902insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-903_-902insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG)
c.-1608_-1607insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-1608_-1607insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG)
 ClinVar dbSNP
10g.87863568delCA915947317MLDHR,PTENc.-16-886del (n.-16-886del)
c.-17+455del (n.-17+455del)
c.10del (p.Asp4ThrfsTer?)
c.-382del (n.-382del)
c.-902del (n.-902del)
c.-1004del (n.-1004del)
c.-901del (n.-901del)
c.-1606del (n.-1606del)
 ClinVar dbSNP
10g.87863567G>ACA669540623MLDHR,PTENc.-16-887G>A (n.-16-887G>A)
c.-17+454G>A (n.-17+454G>A)
c.9G>A (p.Arg3=)
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.-903G>A (n.-903G>A)
c.-1005G>A (n.-1005G>A)
c.-902G>A (n.-902G>A)
c.-1607G>A (n.-1607G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863567G>CCA2580082208MLDHR,PTENc.-16-887G>C (n.-16-887G>C)
c.-17+454G>C (n.-17+454G>C)
c.9G>C (p.Arg3=)
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.-903G>C (n.-903G>C)
c.-1005G>C (n.-1005G>C)
c.-902G>C (n.-902G>C)
c.-1607G>C (n.-1607G>C)
 ClinVar
10g.87863567G=CA1926143111MLDHR,PTENc.-16-887G= (n.-16-887G=)
c.-17+454G= (n.-17+454G=)
c.9G= (p.Arg3=)
c.-383G= (n.-383G=)
c.-903G= (n.-903G=)
c.-1005G= (n.-1005G=)
c.-902G= (n.-902G=)
c.-1607G= (n.-1607G=)
10g.87863567G>TCA2573053363MLDHR,PTENc.-16-887G>T (n.-16-887G>T)
c.-17+454G>T (n.-17+454G>T)
c.9G>T (p.Arg3=)
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.-903G>T (n.-903G>T)
c.-1005G>T (n.-1005G>T)
c.-902G>T (n.-902G>T)
c.-1607G>T (n.-1607G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863567_87863568insACTCTTTATGCGCTGCGGCAGCA595073187MLDHR,PTENc.-16-887_-16-886insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-16-887_-16-886insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG)
c.-17+454_-17+455insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-17+454_-17+455insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG)
c.9_10insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (p.Arg3_Asp4insThrLeuTyrAlaLeuArgGln)
c.-383_-382insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-383_-382insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG)
c.-903_-902insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-903_-902insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG)
c.-1005_-1004insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-1005_-1004insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG)
c.-902_-901insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-902_-901insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG)
c.-1607_-1606insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-1607_-1606insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863570_87863591dupCA669540625MLDHR,PTENc.-16-884_-16-863dup (n.-16-884_-16-863dup)
c.-17+457_-17+478dup (n.-17+457_-17+478dup)
c.12_33dup (p.Tyr12LeufsTer?)
c.-380_-359dup (n.-380_-359dup)
c.-900_-879dup (n.-900_-879dup)
c.-1002_-981dup (n.-1002_-981dup)
c.-899_-878dup (n.-899_-878dup)
c.-1604_-1583dup (n.-1604_-1583dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863568G>ACA658683630MLDHR,PTENc.-16-886G>A (n.-16-886G>A)
c.-17+455G>A (n.-17+455G>A)
c.10G>A (p.Asp4Asn)
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-902G>A (n.-902G>A)
c.-1004G>A (n.-1004G>A)
c.-901G>A (n.-901G>A)
c.-1606G>A (n.-1606G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863568G>CCA2573053364MLDHR,PTENc.-16-886G>C (n.-16-886G>C)
c.-17+455G>C (n.-17+455G>C)
c.10G>C (p.Asp4His)
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.-902G>C (n.-902G>C)
c.-1004G>C (n.-1004G>C)
c.-901G>C (n.-901G>C)
c.-1606G>C (n.-1606G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863568G=CA1926143112MLDHR,PTENc.-16-886G= (n.-16-886G=)
c.-17+455G= (n.-17+455G=)
c.10G= (p.Asp4=)
c.-382G= (n.-382G=)
c.-902G= (n.-902G=)
c.-1004G= (n.-1004G=)
c.-901G= (n.-901G=)
c.-1606G= (n.-1606G=)
10g.87863568G>TCA2610046387MLDHR,PTENc.-16-886G>T (n.-16-886G>T)
c.-17+455G>T (n.-17+455G>T)
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-902G>T (n.-902G>T)
c.-1004G>T (n.-1004G>T)
c.-901G>T (n.-901G>T)
c.-1606G>T (n.-1606G>T)
 gnomAD v4
10g.87863568_87863569delinsGACA1926143113MLDHR,PTENc.-16-886_-16-885delinsGA (n.-16-886_-16-885delinsGA)
c.-17+455_-17+456delinsGA (n.-17+455_-17+456delinsGA)
c.10_11delinsGA (p.Asp4=)
c.-382_-381delinsGA (n.-382_-381delinsGA)
c.-902_-901delinsGA (n.-902_-901delinsGA)
c.-1004_-1003delinsGA (n.-1004_-1003delinsGA)
c.-901_-900delinsGA (n.-901_-900delinsGA)
c.-1606_-1605delinsGA (n.-1606_-1605delinsGA)
10g.87863569delCA930912746MLDHR,PTENc.-16-885del (n.-16-885del)
c.-17+456del (n.-17+456del)
c.11del (p.Asp4AlafsTer?)
c.-381del (n.-381del)
c.-901del (n.-901del)
c.-1003del (n.-1003del)
c.-900del (n.-900del)
c.-1605del (n.-1605del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863569A>GCA2610046388MLDHR,PTENc.-16-885A>G (n.-16-885A>G)
c.-17+456A>G (n.-17+456A>G)
c.11A>G (p.Asp4Gly)
c.-381A>G (n.-381A>G)
c.-901A>G (n.-901A>G)
c.-1003A>G (n.-1003A>G)
c.-900A>G (n.-900A>G)
c.-1605A>G (n.-1605A>G)
 gnomAD v4
10g.87863570C>GCA2499220443MLDHR,PTENc.-16-884C>G (n.-16-884C>G)
c.-17+457C>G (n.-17+457C>G)
c.12C>G (p.Asp4Glu)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.-900C>G (n.-900C>G)
c.-1002C>G (n.-1002C>G)
c.-899C>G (n.-899C>G)
c.-1604C>G (n.-1604C>G)
 ClinVar dbSNP
10g.87863571T>CCA2788894896MLDHR,PTENc.-16-883T>C (n.-16-883T>C)
c.-17+458T>C (n.-17+458T>C)
c.13T>C (p.Ser5Pro)
c.-379T>C (n.-379T>C)
c.-899T>C (n.-899T>C)
c.-1001T>C (n.-1001T>C)
c.-898T>C (n.-898T>C)
c.-1603T>C (n.-1603T>C)
10g.87863572C=CA1926143114MLDHR,PTENc.-16-882C= (n.-16-882C=)
c.-17+459C= (n.-17+459C=)
c.14C= (p.Ser5=)
c.-378C= (n.-378C=)
c.-898C= (n.-898C=)
c.-1000C= (n.-1000C=)
c.-897C= (n.-897C=)
c.-1602C= (n.-1602C=)
10g.87863572C>GCA000626MLDHR,PTENc.-16-882C>G (n.-16-882C>G)
c.-17+459C>G (n.-17+459C>G)
c.14C>G (p.Ser5Cys)
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.-898C>G (n.-898C>G)
c.-1000C>G (n.-1000C>G)
c.-897C>G (n.-897C>G)
c.-1602C>G (n.-1602C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863572C>TCA1926143115MLDHR,PTENc.-16-882C>T (n.-16-882C>T)
c.-17+459C>T (n.-17+459C>T)
c.14C>T (p.Ser5Phe)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-898C>T (n.-898C>T)
c.-1000C>T (n.-1000C>T)
c.-897C>T (n.-897C>T)
c.-1602C>T (n.-1602C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863572_87863574delinsCTTCA1926143116MLDHR,PTENc.-16-882_-16-880delinsCTT (n.-16-882_-16-880delinsCTT)
c.-17+459_-17+461delinsCTT (n.-17+459_-17+461delinsCTT)
c.14_16delinsCTT (p.Ser5=)
c.-378_-376delinsCTT (n.-378_-376delinsCTT)
c.-898_-896delinsCTT (n.-898_-896delinsCTT)
c.-1000_-998delinsCTT (n.-1000_-998delinsCTT)
c.-897_-895delinsCTT (n.-897_-895delinsCTT)
c.-1602_-1600delinsCTT (n.-1602_-1600delinsCTT)
10g.87863573T>CCA2610046389MLDHR,PTENc.-16-881T>C (n.-16-881T>C)
c.-17+460T>C (n.-17+460T>C)
c.15T>C (p.Ser5=)
c.-377T>C (n.-377T>C)
c.-897T>C (n.-897T>C)
c.-999T>C (n.-999T>C)
c.-896T>C (n.-896T>C)
c.-1601T>C (n.-1601T>C)
 gnomAD v4
10g.87863574_87863575delCA915947320MLDHR,PTENc.-16-880_-16-879del (n.-16-880_-16-879del)
c.-17+461_-17+462del (n.-17+461_-17+462del)
c.16_17del (p.Leu6MetfsTer?)
c.-376_-375del (n.-376_-375del)
c.-896_-895del (n.-896_-895del)
c.-998_-997del (n.-998_-997del)
c.-895_-894del (n.-895_-894del)
c.-1600_-1599del (n.-1600_-1599del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863574T>CCA2610046390MLDHR,PTENc.-16-880T>C (n.-16-880T>C)
c.-17+461T>C (n.-17+461T>C)
c.16T>C (p.Leu6=)
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.-896T>C (n.-896T>C)
c.-998T>C (n.-998T>C)
c.-895T>C (n.-895T>C)
c.-1600T>C (n.-1600T>C)
 gnomAD v4
10g.87863575T>CCA653885771MLDHR,PTENc.-16-879T>C (n.-16-879T>C)
c.-17+462T>C (n.-17+462T>C)
c.17T>C (p.Leu6Ser)
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.-895T>C (n.-895T>C)
c.-997T>C (n.-997T>C)
c.-894T>C (n.-894T>C)
c.-1599T>C (n.-1599T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.87863576A=CA1926143117MLDHR,PTENc.-16-878A= (n.-16-878A=)
c.-17+463A= (n.-17+463A=)
c.18A= (p.Leu6=)
c.-374A= (n.-374A=)
c.-894A= (n.-894A=)
c.-996A= (n.-996A=)
c.-893A= (n.-893A=)
c.-1598A= (n.-1598A=)
10g.87863576A>CCA1926143118MLDHR,PTENc.-16-878A>C (n.-16-878A>C)
c.-17+463A>C (n.-17+463A>C)
c.18A>C (p.Leu6Phe)
c.-374A>C (n.-374A>C)
c.-894A>C (n.-894A>C)
c.-996A>C (n.-996A>C)
c.-893A>C (n.-893A>C)
c.-1598A>C (n.-1598A>C)
 dbSNP
10g.87863576A>GCA2517638465MLDHR,PTENc.-16-878A>G (n.-16-878A>G)
c.-17+463A>G (n.-17+463A>G)
c.18A>G (p.Leu6=)
c.-374A>G (n.-374A>G)
c.-894A>G (n.-894A>G)
c.-996A>G (n.-996A>G)
c.-893A>G (n.-893A>G)
c.-1598A>G (n.-1598A>G)
 gnomAD v4
10g.87863576A>TCA595073321MLDHR,PTENc.-16-878A>T (n.-16-878A>T)
c.-17+463A>T (n.-17+463A>T)
c.18A>T (p.Leu6Phe)
c.-374A>T (n.-374A>T)
c.-894A>T (n.-894A>T)
c.-996A>T (n.-996A>T)
c.-893A>T (n.-893A>T)
c.-1598A>T (n.-1598A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863576_87863577delinsATCA1926143119MLDHR,PTENc.-16-878_-16-877delinsAT (n.-16-878_-16-877delinsAT)
c.-17+463_-17+464delinsAT (n.-17+463_-17+464delinsAT)
c.18_19delinsAT (p.Leu6=)
c.-374_-373delinsAT (n.-374_-373delinsAT)
c.-894_-893delinsAT (n.-894_-893delinsAT)
c.-996_-995delinsAT (n.-996_-995delinsAT)
c.-893_-892delinsAT (n.-893_-892delinsAT)
c.-1598_-1597delinsAT (n.-1598_-1597delinsAT)
10g.87863577delCA658797503MLDHR,PTENc.-16-877del (n.-16-877del)
c.-17+464del (n.-17+464del)
c.19del (p.Cys7AlafsTer?)
c.-373del (n.-373del)
c.-893del (n.-893del)
c.-995del (n.-995del)
c.-892del (n.-892del)
c.-1597del (n.-1597del)
 ClinVar dbSNP
10g.87863577T>CCA000625MLDHR,PTENc.-16-877T>C (n.-16-877T>C)
c.-17+464T>C (n.-17+464T>C)
c.19T>C (p.Cys7Arg)
c.-373T>C (n.-373T>C)
c.-893T>C (n.-893T>C)
c.-995T>C (n.-995T>C)
c.-892T>C (n.-892T>C)
c.-1597T>C (n.-1597T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863577T>GCA669540675MLDHR,PTENc.-16-877T>G (n.-16-877T>G)
c.-17+464T>G (n.-17+464T>G)
c.19T>G (p.Cys7Gly)
c.-373T>G (n.-373T>G)
c.-893T>G (n.-893T>G)
c.-995T>G (n.-995T>G)
c.-892T>G (n.-892T>G)
c.-1597T>G (n.-1597T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863577T=CA1926143120MLDHR,PTENc.-16-877T= (n.-16-877T=)
c.-17+464T= (n.-17+464T=)
c.19T= (p.Cys7=)
c.-373T= (n.-373T=)
c.-893T= (n.-893T=)
c.-995T= (n.-995T=)
c.-892T= (n.-892T=)
c.-1597T= (n.-1597T=)
10g.87863578G>ACA930912759MLDHR,PTENc.-16-876G>A (n.-16-876G>A)
c.-17+465G>A (n.-17+465G>A)
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-892G>A (n.-892G>A)
c.-994G>A (n.-994G>A)
c.-891G>A (n.-891G>A)
c.-1596G>A (n.-1596G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863578G=CA1926143121MLDHR,PTENc.-16-876G= (n.-16-876G=)
c.-17+465G= (n.-17+465G=)
c.20G= (p.Cys7=)
c.-372G= (n.-372G=)
c.-892G= (n.-892G=)
c.-994G= (n.-994G=)
c.-891G= (n.-891G=)
c.-1596G= (n.-1596G=)
10g.87863578G>TCA2610046391MLDHR,PTENc.-16-876G>T (n.-16-876G>T)
c.-17+465G>T (n.-17+465G>T)
c.20G>T (p.Cys7Phe)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-892G>T (n.-892G>T)
c.-994G>T (n.-994G>T)
c.-891G>T (n.-891G>T)
c.-1596G>T (n.-1596G>T)
 gnomAD v4
10g.87863579C>ACA1926143122MLDHR,PTENc.-16-875C>A (n.-16-875C>A)
c.-17+466C>A (n.-17+466C>A)
c.21C>A (p.Cys7Ter)
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.-891C>A (n.-891C>A)
c.-993C>A (n.-993C>A)
c.-890C>A (n.-890C>A)
c.-1595C>A (n.-1595C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.87863579C=CA1926143123MLDHR,PTENc.-16-875C= (n.-16-875C=)
c.-17+466C= (n.-17+466C=)
c.21C= (p.Cys7=)
c.-371C= (n.-371C=)
c.-891C= (n.-891C=)
c.-993C= (n.-993C=)
c.-890C= (n.-890C=)
c.-1595C= (n.-1595C=)
10g.87863579C>TCA658683631MLDHR,PTENc.-16-875C>T (n.-16-875C>T)
c.-17+466C>T (n.-17+466C>T)
c.21C>T (p.Cys7=)
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.-891C>T (n.-891C>T)
c.-993C>T (n.-993C>T)
c.-890C>T (n.-890C>T)
c.-1595C>T (n.-1595C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863580G>ACA2513218672MLDHR,PTENc.-16-874G>A (n.-16-874G>A)
c.-17+467G>A (n.-17+467G>A)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-890G>A (n.-890G>A)
c.-992G>A (n.-992G>A)
c.-889G>A (n.-889G>A)
c.-1594G>A (n.-1594G>A)
 gnomAD v4
10g.87863580G>CCA930912761MLDHR,PTENc.-16-874G>C (n.-16-874G>C)
c.-17+467G>C (n.-17+467G>C)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.-890G>C (n.-890G>C)
c.-992G>C (n.-992G>C)
c.-889G>C (n.-889G>C)
c.-1594G>C (n.-1594G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863580G=CA1926143124MLDHR,PTENc.-16-874G= (n.-16-874G=)
c.-17+467G= (n.-17+467G=)
c.22G= (p.Ala8=)
c.-370G= (n.-370G=)
c.-890G= (n.-890G=)
c.-992G= (n.-992G=)
c.-889G= (n.-889G=)
c.-1594G= (n.-1594G=)
10g.87863580G>TCA930912764MLDHR,PTENc.-16-874G>T (n.-16-874G>T)
c.-17+467G>T (n.-17+467G>T)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-890G>T (n.-890G>T)
c.-992G>T (n.-992G>T)
c.-889G>T (n.-889G>T)
c.-1594G>T (n.-1594G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863581C>ACA2610046392MLDHR,PTENc.-16-873C>A (n.-16-873C>A)
c.-17+468C>A (n.-17+468C>A)
c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.-889C>A (n.-889C>A)
c.-991C>A (n.-991C>A)
c.-888C>A (n.-888C>A)
c.-1593C>A (n.-1593C>A)
 gnomAD v4
10g.87863582T>CCA000621MLDHR,PTENc.-16-872T>C (n.-16-872T>C)
c.-17+469T>C (n.-17+469T>C)
c.24T>C (p.Ala8=)
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.-888T>C (n.-888T>C)
c.-990T>C (n.-990T>C)
c.-887T>C (n.-887T>C)
c.-1592T>C (n.-1592T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863582T=CA1926143125MLDHR,PTENc.-16-872T= (n.-16-872T=)
c.-17+469T= (n.-17+469T=)
c.24T= (p.Ala8=)
c.-368T= (n.-368T=)
c.-888T= (n.-888T=)
c.-990T= (n.-990T=)
c.-887T= (n.-887T=)
c.-1592T= (n.-1592T=)
10g.87863584C>ACA2610046394MLDHR,PTENc.-16-870C>A (n.-16-870C>A)
c.-17+471C>A (n.-17+471C>A)
c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-886C>A (n.-886C>A)
c.-988C>A (n.-988C>A)
c.-885C>A (n.-885C>A)
c.-1590C>A (n.-1590C>A)
 gnomAD v4
10g.87863584C>TCA2610046393MLDHR,PTENc.-16-870C>T (n.-16-870C>T)
c.-17+471C>T (n.-17+471C>T)
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-886C>T (n.-886C>T)
c.-988C>T (n.-988C>T)
c.-885C>T (n.-885C>T)
c.-1590C>T (n.-1590C>T)
 gnomAD v4
10g.87863585G>TCA2610046395MLDHR,PTENc.-16-869G>T (n.-16-869G>T)
c.-17+472G>T (n.-17+472G>T)
c.27G>T (p.Ala9=)
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-885G>T (n.-885G>T)
c.-987G>T (n.-987G>T)
c.-884G>T (n.-884G>T)
c.-1589G>T (n.-1589G>T)
 gnomAD v4
10g.87863586G>ACA2610046396MLDHR,PTENc.-16-868G>A (n.-16-868G>A)
c.-17+473G>A (n.-17+473G>A)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.-884G>A (n.-884G>A)
c.-986G>A (n.-986G>A)
c.-883G>A (n.-883G>A)
c.-1588G>A (n.-1588G>A)
 gnomAD v4
10g.87863586G>TCA2610046397MLDHR,PTENc.-16-868G>T (n.-16-868G>T)
c.-17+473G>T (n.-17+473G>T)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-884G>T (n.-884G>T)
c.-986G>T (n.-986G>T)
c.-883G>T (n.-883G>T)
c.-1588G>T (n.-1588G>T)
 gnomAD v4
10g.87863587C>ACA2610046398MLDHR,PTENc.-16-867C>A (n.-16-867C>A)
c.-17+474C>A (n.-17+474C>A)
c.29C>A (p.Ala10Glu)
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-883C>A (n.-883C>A)
c.-985C>A (n.-985C>A)
c.-882C>A (n.-882C>A)
c.-1587C>A (n.-1587C>A)
 gnomAD v4
10g.87863587C>TCA2610046399MLDHR,PTENc.-16-867C>T (n.-16-867C>T)
c.-17+474C>T (n.-17+474C>T)
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-883C>T (n.-883C>T)
c.-985C>T (n.-985C>T)
c.-882C>T (n.-882C>T)
c.-1587C>T (n.-1587C>T)
 gnomAD v4
10g.87863588A>CCA2580082211MLDHR,PTENc.-16-866A>C (n.-16-866A>C)
c.-17+475A>C (n.-17+475A>C)
c.30A>C (p.Ala10=)
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.-882A>C (n.-882A>C)
c.-984A>C (n.-984A>C)
c.-881A>C (n.-881A>C)
c.-1586A>C (n.-1586A>C)
 ClinVar
10g.87863592T>CCA2580615548MLDHR,PTENc.-16-862T>C (n.-16-862T>C)
c.-17+479T>C (n.-17+479T>C)
c.34T>C (p.Tyr12His)
c.-358T>C (n.-358T>C)
c.-878T>C (n.-878T>C)
c.-980T>C (n.-980T>C)
c.-877T>C (n.-877T>C)
c.-1582T>C (n.-1582T>C)
 ClinVar
10g.87863593A>GCA2610046400MLDHR,PTENc.-16-861A>G (n.-16-861A>G)
c.-17+480A>G (n.-17+480A>G)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.-877A>G (n.-877A>G)
c.-979A>G (n.-979A>G)
c.-876A>G (n.-876A>G)
c.-1581A>G (n.-1581A>G)
 gnomAD v4
10g.87863594C=CA1926143126MLDHR,PTENc.-16-860C= (n.-16-860C=)
c.-17+481C= (n.-17+481C=)
c.36C= (p.Tyr12=)
c.-356C= (n.-356C=)
c.-876C= (n.-876C=)
c.-978C= (n.-978C=)
c.-875C= (n.-875C=)
c.-1580C= (n.-1580C=)
10g.87863594C>TCA2610046401MLDHR,PTENc.-16-860C>T (n.-16-860C>T)
c.-17+481C>T (n.-17+481C>T)
c.36C>T (p.Tyr12=)
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-876C>T (n.-876C>T)
c.-978C>T (n.-978C>T)
c.-875C>T (n.-875C>T)
c.-1580C>T (n.-1580C>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.87863594_87863601delinsCGCGCTCGCA1926143127MLDHR,PTENc.-16-860_-16-853delinsCGCGCTCG (n.-16-860_-16-853delinsCGCGCTCG)
c.-17+481_-17+488delinsCGCGCTCG (n.-17+481_-17+488delinsCGCGCTCG)
c.36_43delinsCGCGCTCG (p.Tyr12=)
c.-356_-349delinsCGCGCTCG (n.-356_-349delinsCGCGCTCG)
c.-876_-869delinsCGCGCTCG (n.-876_-869delinsCGCGCTCG)
c.-978_-971delinsCGCGCTCG (n.-978_-971delinsCGCGCTCG)
c.-875_-868delinsCGCGCTCG (n.-875_-868delinsCGCGCTCG)
c.-1580_-1573delinsCGCGCTCG (n.-1580_-1573delinsCGCGCTCG)
10g.87863595G>ACA2610046402MLDHR,PTENc.-16-859G>A (n.-16-859G>A)
c.-17+482G>A (n.-17+482G>A)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-875G>A (n.-875G>A)
c.-977G>A (n.-977G>A)
c.-874G>A (n.-874G>A)
c.-1579G>A (n.-1579G>A)
 gnomAD v4
10g.87863595G>CCA2511305953MLDHR,PTENc.-16-859G>C (n.-16-859G>C)
c.-17+482G>C (n.-17+482G>C)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.-875G>C (n.-875G>C)
c.-977G>C (n.-977G>C)
c.-874G>C (n.-874G>C)
c.-1579G>C (n.-1579G>C)
10g.87863595G>TCA2610046403MLDHR,PTENc.-16-859G>T (n.-16-859G>T)
c.-17+482G>T (n.-17+482G>T)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-875G>T (n.-875G>T)
c.-977G>T (n.-977G>T)
c.-874G>T (n.-874G>T)
c.-1579G>T (n.-1579G>T)
 gnomAD v4
10g.87863600_87863606delCA658797504MLDHR,PTENc.-16-854_-16-848del (n.-16-854_-16-848del)
c.-17+487_-17+493del (n.-17+487_-17+493del)
c.42_48del (p.Ala16ArgfsTer?)
c.-350_-344del (n.-350_-344del)
c.-870_-864del (n.-870_-864del)
c.-972_-966del (n.-972_-966del)
c.-869_-863del (n.-869_-863del)
c.-1574_-1568del (n.-1574_-1568del)
 ClinVar dbSNP
10g.87863601_87863623dupCA300540MLDHR,PTENc.-16-853_-16-831dup (n.-16-853_-16-831dup)
c.-17+488_-17+510dup (n.-17+488_-17+510dup)
c.43_65dup (p.Val23AlafsTer?)
c.-349_-327dup (n.-349_-327dup)
c.-869_-847dup (n.-869_-847dup)
c.-971_-949dup (n.-971_-949dup)
c.-868_-846dup (n.-868_-846dup)
c.-1573_-1551dup (n.-1573_-1551dup)
 ClinVar dbSNP
10g.87863596C=CA1926143128MLDHR,PTENc.-16-858C= (n.-16-858C=)
c.-17+483C= (n.-17+483C=)
c.38C= (p.Ala13=)
c.-354C= (n.-354C=)
c.-874C= (n.-874C=)
c.-976C= (n.-976C=)
c.-873C= (n.-873C=)
c.-1578C= (n.-1578C=)
10g.87863596C>GCA2610046404MLDHR,PTENc.-16-858C>G (n.-16-858C>G)
c.-17+483C>G (n.-17+483C>G)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.-874C>G (n.-874C>G)
c.-976C>G (n.-976C>G)
c.-873C>G (n.-873C>G)
c.-1578C>G (n.-1578C>G)
 gnomAD v4
10g.87863596C>TCA1926143129MLDHR,PTENc.-16-858C>T (n.-16-858C>T)
c.-17+483C>T (n.-17+483C>T)
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-874C>T (n.-874C>T)
c.-976C>T (n.-976C>T)
c.-873C>T (n.-873C>T)
c.-1578C>T (n.-1578C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.87863597G>ACA658683632MLDHR,PTENc.-16-857G>A (n.-16-857G>A)
c.-17+484G>A (n.-17+484G>A)
c.39G>A (p.Ala13=)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-873G>A (n.-873G>A)
c.-975G>A (n.-975G>A)
c.-872G>A (n.-872G>A)
c.-1577G>A (n.-1577G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863597G>CCA211452674MLDHR,PTENc.-16-857G>C (n.-16-857G>C)
c.-17+484G>C (n.-17+484G>C)
c.39G>C (p.Ala13=)
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-873G>C (n.-873G>C)
c.-975G>C (n.-975G>C)
c.-872G>C (n.-872G>C)
c.-1577G>C (n.-1577G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863597G=CA1926143130MLDHR,PTENc.-16-857G= (n.-16-857G=)
c.-17+484G= (n.-17+484G=)
c.39G= (p.Ala13=)
c.-353G= (n.-353G=)
c.-873G= (n.-873G=)
c.-975G= (n.-975G=)
c.-872G= (n.-872G=)
c.-1577G= (n.-1577G=)
10g.87863598C>ACA2610046405MLDHR,PTENc.-16-856C>A (n.-16-856C>A)
c.-17+485C>A (n.-17+485C>A)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-872C>A (n.-872C>A)
c.-974C>A (n.-974C>A)
c.-871C>A (n.-871C>A)
c.-1576C>A (n.-1576C>A)
 gnomAD v4
10g.87863598C=CA1926143132MLDHR,PTENc.-16-856C= (n.-16-856C=)
c.-17+485C= (n.-17+485C=)
c.40C= (p.Leu14=)
c.-352C= (n.-352C=)
c.-872C= (n.-872C=)
c.-974C= (n.-974C=)
c.-871C= (n.-871C=)
c.-1576C= (n.-1576C=)
10g.87863598C>TCA1926143131MLDHR,PTENc.-16-856C>T (n.-16-856C>T)
c.-17+485C>T (n.-17+485C>T)
c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-872C>T (n.-872C>T)
c.-974C>T (n.-974C>T)
c.-871C>T (n.-871C>T)
c.-1576C>T (n.-1576C>T)
 ClinVar dbSNP
10g.87863600C=CA1926143133MLDHR,PTENc.-16-854C= (n.-16-854C=)
c.-17+487C= (n.-17+487C=)
c.42C= (p.Leu14=)
c.-350C= (n.-350C=)
c.-870C= (n.-870C=)
c.-972C= (n.-972C=)
c.-869C= (n.-869C=)
c.-1574C= (n.-1574C=)
10g.87863600C>TCA000617MLDHR,PTENc.-16-854C>T (n.-16-854C>T)
c.-17+487C>T (n.-17+487C>T)
c.42C>T (p.Leu14=)
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.-870C>T (n.-870C>T)
c.-972C>T (n.-972C>T)
c.-869C>T (n.-869C>T)
c.-1574C>T (n.-1574C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863601G>ACA2580082213MLDHR,PTENc.-16-853G>A (n.-16-853G>A)
c.-17+488G>A (n.-17+488G>A)
c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-869G>A (n.-869G>A)
c.-971G>A (n.-971G>A)
c.-868G>A (n.-868G>A)
c.-1573G>A (n.-1573G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.87863601G>CCA000615MLDHR,PTENc.-16-853G>C (n.-16-853G>C)
c.-17+488G>C (n.-17+488G>C)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.-869G>C (n.-869G>C)
c.-971G>C (n.-971G>C)
c.-868G>C (n.-868G>C)
c.-1573G>C (n.-1573G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863601G=CA1926143135MLDHR,PTENc.-16-853G= (n.-16-853G=)
c.-17+488G= (n.-17+488G=)
c.43G= (p.Gly15=)
c.-349G= (n.-349G=)
c.-869G= (n.-869G=)
c.-971G= (n.-971G=)
c.-868G= (n.-868G=)
c.-1573G= (n.-1573G=)
10g.87863601G>TCA000616MLDHR,PTENc.-16-853G>T (n.-16-853G>T)
c.-17+488G>T (n.-17+488G>T)
c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-869G>T (n.-869G>T)
c.-971G>T (n.-971G>T)
c.-868G>T (n.-868G>T)
c.-1573G>T (n.-1573G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863602dupCA1926143134MLDHR,PTENc.-16-852dup (n.-16-852dup)
c.-17+489dup (n.-17+489dup)
c.44dup (p.Ala16ArgfsTer?)
c.-348dup (n.-348dup)
c.-868dup (n.-868dup)
c.-970dup (n.-970dup)
c.-867dup (n.-867dup)
c.-1572dup (n.-1572dup)
 dbSNP
10g.87863602G>ACA2610046406MLDHR,PTENc.-16-852G>A (n.-16-852G>A)
c.-17+489G>A (n.-17+489G>A)
c.44G>A (p.Gly15Asp)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-868G>A (n.-868G>A)
c.-970G>A (n.-970G>A)
c.-867G>A (n.-867G>A)
c.-1572G>A (n.-1572G>A)
 gnomAD v4
10g.87863607_87863622delCA2580082214MLDHR,PTENc.-16-847_-16-832del (n.-16-847_-16-832del)
c.-17+494_-17+509del (n.-17+494_-17+509del)
c.49_64del (p.Gly17GlnfsTer?)
c.-343_-328del (n.-343_-328del)
c.-863_-848del (n.-863_-848del)
c.-965_-950del (n.-965_-950del)
c.-862_-847del (n.-862_-847del)
c.-1567_-1552del (n.-1567_-1552del)
 ClinVar
10g.87863603C>ACA2558502080MLDHR,PTENc.-16-851C>A (n.-16-851C>A)
c.-17+490C>A (n.-17+490C>A)
c.45C>A (p.Gly15=)
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-867C>A (n.-867C>A)
c.-969C>A (n.-969C>A)
c.-866C>A (n.-866C>A)
c.-1571C>A (n.-1571C>A)
 gnomAD v4
10g.87863603C=CA1926143136MLDHR,PTENc.-16-851C= (n.-16-851C=)
c.-17+490C= (n.-17+490C=)
c.45C= (p.Gly15=)
c.-347C= (n.-347C=)
c.-867C= (n.-867C=)
c.-969C= (n.-969C=)
c.-866C= (n.-866C=)
c.-1571C= (n.-1571C=)
10g.87863603C>TCA658683633MLDHR,PTENc.-16-851C>T (n.-16-851C>T)
c.-17+490C>T (n.-17+490C>T)
c.45C>T (p.Gly15=)
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.-867C>T (n.-867C>T)
c.-969C>T (n.-969C>T)
c.-866C>T (n.-866C>T)
c.-1571C>T (n.-1571C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863604G>ACA2610046407MLDHR,PTENc.-16-850G>A (n.-16-850G>A)
c.-17+491G>A (n.-17+491G>A)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-866G>A (n.-866G>A)
c.-968G>A (n.-968G>A)
c.-865G>A (n.-865G>A)
c.-1570G>A (n.-1570G>A)
 gnomAD v4
10g.87863604G=CA1926143137MLDHR,PTENc.-16-850G= (n.-16-850G=)
c.-17+491G= (n.-17+491G=)
c.46G= (p.Ala16=)
c.-346G= (n.-346G=)
c.-866G= (n.-866G=)
c.-968G= (n.-968G=)
c.-865G= (n.-865G=)
c.-1570G= (n.-1570G=)
10g.87863604G>TCA1926143138MLDHR,PTENc.-16-850G>T (n.-16-850G>T)
c.-17+491G>T (n.-17+491G>T)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-866G>T (n.-866G>T)
c.-968G>T (n.-968G>T)
c.-865G>T (n.-865G>T)
c.-1570G>T (n.-1570G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863605C=CA1926143139MLDHR,PTENc.-16-849C= (n.-16-849C=)
c.-17+492C= (n.-17+492C=)
c.47C= (p.Ala16=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.-865C= (n.-865C=)
c.-967C= (n.-967C=)
c.-864C= (n.-864C=)
c.-1569C= (n.-1569C=)
10g.87863605C>GCA211452709MLDHR,PTENc.-16-849C>G (n.-16-849C>G)
c.-17+492C>G (n.-17+492C>G)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-865C>G (n.-865C>G)
c.-967C>G (n.-967C>G)
c.-864C>G (n.-864C>G)
c.-1569C>G (n.-1569C>G)
 dbSNP
10g.87863605C>TCA211452703MLDHR,PTENc.-16-849C>T (n.-16-849C>T)
c.-17+492C>T (n.-17+492C>T)
c.47C>T (p.Ala16Val)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-865C>T (n.-865C>T)
c.-967C>T (n.-967C>T)
c.-864C>T (n.-864C>T)
c.-1569C>T (n.-1569C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863606T>CCA595073322MLDHR,PTENc.-16-848T>C (n.-16-848T>C)
c.-17+493T>C (n.-17+493T>C)
c.48T>C (p.Ala16=)
c.-344T>C (n.-344T>C)
c.-864T>C (n.-864T>C)
c.-966T>C (n.-966T>C)
c.-863T>C (n.-863T>C)
c.-1568T>C (n.-1568T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863606T=CA1926143140MLDHR,PTENc.-16-848T= (n.-16-848T=)
c.-17+493T= (n.-17+493T=)
c.48T= (p.Ala16=)
c.-344T= (n.-344T=)
c.-864T= (n.-864T=)
c.-966T= (n.-966T=)
c.-863T= (n.-863T=)
c.-1568T= (n.-1568T=)
10g.87863607G>ACA10577399MLDHR,PTENc.-16-847G>A (n.-16-847G>A)
c.-17+494G>A (n.-17+494G>A)
c.49G>A (p.Gly17Arg)
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-863G>A (n.-863G>A)
c.-965G>A (n.-965G>A)
c.-862G>A (n.-862G>A)
c.-1567G>A (n.-1567G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863607G>CCA915947321MLDHR,PTENc.-16-847G>C (n.-16-847G>C)
c.-17+494G>C (n.-17+494G>C)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-863G>C (n.-863G>C)
c.-965G>C (n.-965G>C)
c.-862G>C (n.-862G>C)
c.-1567G>C (n.-1567G>C)
 ClinVar dbSNP
10g.87863607G=CA1926143141MLDHR,PTENc.-16-847G= (n.-16-847G=)
c.-17+494G= (n.-17+494G=)
c.49G= (p.Gly17=)
c.-343G= (n.-343G=)
c.-863G= (n.-863G=)
c.-965G= (n.-965G=)
c.-862G= (n.-862G=)
c.-1567G= (n.-1567G=)
10g.87863607G>TCA000613MLDHR,PTENc.-16-847G>T (n.-16-847G>T)
c.-17+494G>T (n.-17+494G>T)
c.49G>T (p.Gly17Trp)
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-863G>T (n.-863G>T)
c.-965G>T (n.-965G>T)
c.-862G>T (n.-862G>T)
c.-1567G>T (n.-1567G>T)
 ClinVar dbSNP
10g.87863609delCA2580082215MLDHR,PTENc.-16-845del (n.-16-845del)
c.-17+496del (n.-17+496del)
c.51del (p.Thr18ArgfsTer?)
c.-341del (n.-341del)
c.-861del (n.-861del)
c.-963del (n.-963del)
c.-860del (n.-860del)
c.-1565del (n.-1565del)
 ClinVar
10g.87863608G>ACA915947322MLDHR,PTENc.-16-846G>A (n.-16-846G>A)
c.-17+495G>A (n.-17+495G>A)
c.50G>A (p.Gly17Glu)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-862G>A (n.-862G>A)
c.-964G>A (n.-964G>A)
c.-861G>A (n.-861G>A)
c.-1566G>A (n.-1566G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863608G>CCA000611MLDHR,PTENc.-16-846G>C (n.-16-846G>C)
c.-17+495G>C (n.-17+495G>C)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.-862G>C (n.-862G>C)
c.-964G>C (n.-964G>C)
c.-861G>C (n.-861G>C)
c.-1566G>C (n.-1566G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863608G=CA1926143142MLDHR,PTENc.-16-846G= (n.-16-846G=)
c.-17+495G= (n.-17+495G=)
c.50G= (p.Gly17=)
c.-342G= (n.-342G=)
c.-862G= (n.-862G=)
c.-964G= (n.-964G=)
c.-861G= (n.-861G=)
c.-1566G= (n.-1566G=)
10g.87863608G>TCA000612MLDHR,PTENc.-16-846G>T (n.-16-846G>T)
c.-17+495G>T (n.-17+495G>T)
c.50G>T (p.Gly17Val)
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-862G>T (n.-862G>T)
c.-964G>T (n.-964G>T)
c.-861G>T (n.-861G>T)
c.-1566G>T (n.-1566G>T)
 ClinVar dbSNP
10g.87863609G>ACA669540737MLDHR,PTENc.-16-845G>A (n.-16-845G>A)
c.-17+496G>A (n.-17+496G>A)
c.51G>A (p.Gly17=)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-861G>A (n.-861G>A)
c.-963G>A (n.-963G>A)
c.-860G>A (n.-860G>A)
c.-1565G>A (n.-1565G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863609G>CCA1926143144MLDHR,PTENc.-16-845G>C (n.-16-845G>C)
c.-17+496G>C (n.-17+496G>C)
c.51G>C (p.Gly17=)
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-861G>C (n.-861G>C)
c.-963G>C (n.-963G>C)
c.-860G>C (n.-860G>C)
c.-1565G>C (n.-1565G>C)
 ClinVar dbSNP
10g.87863609G=CA1926143143MLDHR,PTENc.-16-845G= (n.-16-845G=)
c.-17+496G= (n.-17+496G=)
c.51G= (p.Gly17=)
c.-341G= (n.-341G=)
c.-861G= (n.-861G=)
c.-963G= (n.-963G=)
c.-860G= (n.-860G=)
c.-1565G= (n.-1565G=)
10g.87863609G>TCA1139768731MLDHR,PTENc.-16-845G>T (n.-16-845G>T)
c.-17+496G>T (n.-17+496G>T)
c.51G>T (p.Gly17=)
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-861G>T (n.-861G>T)
c.-963G>T (n.-963G>T)
c.-860G>T (n.-860G>T)
c.-1565G>T (n.-1565G>T)
10g.87863610delCA2580082222MLDHR,PTENc.-16-844del (n.-16-844del)
c.-17+497del (n.-17+497del)
c.52del (p.Thr18ArgfsTer?)
c.-340del (n.-340del)
c.-860del (n.-860del)
c.-962del (n.-962del)
c.-859del (n.-859del)
c.-1564del (n.-1564del)
 ClinVar
10g.87863610A=CA1926143145MLDHR,PTENc.-16-844A= (n.-16-844A=)
c.-17+497A= (n.-17+497A=)
c.52A= (p.Thr18=)
c.-340A= (n.-340A=)
c.-860A= (n.-860A=)
c.-962A= (n.-962A=)
c.-859A= (n.-859A=)
c.-1564A= (n.-1564A=)
10g.87863610A>CCA10577400MLDHR,PTENc.-16-844A>C (n.-16-844A>C)
c.-17+497A>C (n.-17+497A>C)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.-340A>C (n.-340A>C)
c.-860A>C (n.-860A>C)
c.-962A>C (n.-962A>C)
c.-859A>C (n.-859A>C)
c.-1564A>C (n.-1564A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863610A>GCA211452744MLDHR,PTENc.-16-844A>G (n.-16-844A>G)
c.-17+497A>G (n.-17+497A>G)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.-340A>G (n.-340A>G)
c.-860A>G (n.-860A>G)
c.-962A>G (n.-962A>G)
c.-859A>G (n.-859A>G)
c.-1564A>G (n.-1564A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863611C>ACA211452752MLDHR,PTENc.-16-843C>A (n.-16-843C>A)
c.-17+498C>A (n.-17+498C>A)
c.53C>A (p.Thr18Lys)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-859C>A (n.-859C>A)
c.-961C>A (n.-961C>A)
c.-858C>A (n.-858C>A)
c.-1563C>A (n.-1563C>A)
 dbSNP
10g.87863611C=CA1926143146MLDHR,PTENc.-16-843C= (n.-16-843C=)
c.-17+498C= (n.-17+498C=)
c.53C= (p.Thr18=)
c.-339C= (n.-339C=)
c.-859C= (n.-859C=)
c.-961C= (n.-961C=)
c.-858C= (n.-858C=)
c.-1563C= (n.-1563C=)
10g.87863611C>GCA211452760MLDHR,PTENc.-16-843C>G (n.-16-843C>G)
c.-17+498C>G (n.-17+498C>G)
c.53C>G (p.Thr18Arg)
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.-859C>G (n.-859C>G)
c.-961C>G (n.-961C>G)
c.-858C>G (n.-858C>G)
c.-1563C>G (n.-1563C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863611C>TCA2610046408MLDHR,PTENc.-16-843C>T (n.-16-843C>T)
c.-17+498C>T (n.-17+498C>T)
c.53C>T (p.Thr18Met)
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-859C>T (n.-859C>T)
c.-961C>T (n.-961C>T)
c.-858C>T (n.-858C>T)
c.-1563C>T (n.-1563C>T)
 gnomAD v4
10g.87863612G>ACA1926143148MLDHR,PTENc.-16-842G>A (n.-16-842G>A)
c.-17+499G>A (n.-17+499G>A)
c.54G>A (p.Thr18=)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-858G>A (n.-858G>A)
c.-960G>A (n.-960G>A)
c.-857G>A (n.-857G>A)
c.-1562G>A (n.-1562G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.87863612G=CA1926143147MLDHR,PTENc.-16-842G= (n.-16-842G=)
c.-17+499G= (n.-17+499G=)
c.54G= (p.Thr18=)
c.-338G= (n.-338G=)
c.-858G= (n.-858G=)
c.-960G= (n.-960G=)
c.-857G= (n.-857G=)
c.-1562G= (n.-1562G=)
10g.87863612G>TCA669540746MLDHR,PTENc.-16-842G>T (n.-16-842G>T)
c.-17+499G>T (n.-17+499G>T)
c.54G>T (p.Thr18=)
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-858G>T (n.-858G>T)
c.-960G>T (n.-960G>T)
c.-857G>T (n.-857G>T)
c.-1562G>T (n.-1562G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.87863613C=CA1926143149MLDHR,PTENc.-16-841C= (n.-16-841C=)
c.-17+500C= (n.-17+500C=)
c.55C= (p.Arg19=)
c.-337C= (n.-337C=)
c.-857C= (n.-857C=)
c.-959C= (n.-959C=)
c.-856C= (n.-856C=)
c.-1561C= (n.-1561C=)
10g.87863613C>GCA000609MLDHR,PTENc.-16-841C>G (n.-16-841C>G)
c.-17+500C>G (n.-17+500C>G)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.-857C>G (n.-857C>G)
c.-959C>G (n.-959C>G)
c.-856C>G (n.-856C>G)
c.-1561C>G (n.-1561C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863613C>TCA658683634MLDHR,PTENc.-16-841C>T (n.-16-841C>T)
c.-17+500C>T (n.-17+500C>T)
c.55C>T (p.Arg19Ter)
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-857C>T (n.-857C>T)
c.-959C>T (n.-959C>T)
c.-856C>T (n.-856C>T)
c.-1561C>T (n.-1561C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863614G=CA1926143150MLDHR,PTENc.-16-840G= (n.-16-840G=)
c.-17+501G= (n.-17+501G=)
c.56G= (p.Arg19=)
c.-336G= (n.-336G=)
c.-856G= (n.-856G=)
c.-958G= (n.-958G=)
c.-855G= (n.-855G=)
c.-1560G= (n.-1560G=)
10g.87863614G>TCA1926143151MLDHR,PTENc.-16-840G>T (n.-16-840G>T)
c.-17+501G>T (n.-17+501G>T)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-856G>T (n.-856G>T)
c.-958G>T (n.-958G>T)
c.-855G>T (n.-855G>T)
c.-1560G>T (n.-1560G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.87863615A=CA1926143152MLDHR,PTENc.-16-839A= (n.-16-839A=)
c.-17+502A= (n.-17+502A=)
c.57A= (p.Arg19=)
c.-335A= (n.-335A=)
c.-855A= (n.-855A=)
c.-957A= (n.-957A=)
c.-854A= (n.-854A=)
c.-1559A= (n.-1559A=)
10g.87863615A>GCA2610046409MLDHR,PTENc.-16-839A>G (n.-16-839A>G)
c.-17+502A>G (n.-17+502A>G)
c.57A>G (p.Arg19=)
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-855A>G (n.-855A>G)
c.-957A>G (n.-957A>G)
c.-854A>G (n.-854A>G)
c.-1559A>G (n.-1559A>G)
 gnomAD v4
10g.87863615A>TCA658683635MLDHR,PTENc.-16-839A>T (n.-16-839A>T)
c.-17+502A>T (n.-17+502A>T)
c.57A>T (p.Arg19=)
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-855A>T (n.-855A>T)
c.-957A>T (n.-957A>T)
c.-854A>T (n.-854A>T)
c.-1559A>T (n.-1559A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863616C>ACA2610046410MLDHR,PTENc.-16-838C>A (n.-16-838C>A)
c.-17+503C>A (n.-17+503C>A)
c.58C>A (p.Leu20Met)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-854C>A (n.-854C>A)
c.-956C>A (n.-956C>A)
c.-853C>A (n.-853C>A)
c.-1558C>A (n.-1558C>A)
 gnomAD v4
10g.87863616C>GCA2695212313MLDHR,PTENc.-16-838C>G (n.-16-838C>G)
c.-17+503C>G (n.-17+503C>G)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.-334C>G (n.-334C>G)
c.-854C>G (n.-854C>G)
c.-956C>G (n.-956C>G)
c.-853C>G (n.-853C>G)
c.-1558C>G (n.-1558C>G)
10g.87863616C>TCA2788894910MLDHR,PTENc.-16-838C>T (n.-16-838C>T)
c.-17+503C>T (n.-17+503C>T)
c.58C>T (p.Leu20=)
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-854C>T (n.-854C>T)
c.-956C>T (n.-956C>T)
c.-853C>T (n.-853C>T)
c.-1558C>T (n.-1558C>T)
10g.87863617T>ACA658683636MLDHR,PTENc.-16-837T>A (n.-16-837T>A)
c.-17+504T>A (n.-17+504T>A)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.-333T>A (n.-333T>A)
c.-853T>A (n.-853T>A)
c.-955T>A (n.-955T>A)
c.-852T>A (n.-852T>A)
c.-1557T>A (n.-1557T>A)
 ClinVar dbSNP
10g.87863617T=CA1926143153MLDHR,PTENc.-16-837T= (n.-16-837T=)
c.-17+504T= (n.-17+504T=)
c.59T= (p.Leu20=)
c.-333T= (n.-333T=)
c.-853T= (n.-853T=)
c.-955T= (n.-955T=)
c.-852T= (n.-852T=)
c.-1557T= (n.-1557T=)
10g.87863618G>ACA10577401MLDHR,PTENc.-16-836G>A (n.-16-836G>A)
c.-17+505G>A (n.-17+505G>A)
c.60G>A (p.Leu20=)
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-852G>A (n.-852G>A)
c.-954G>A (n.-954G>A)
c.-851G>A (n.-851G>A)
c.-1556G>A (n.-1556G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863618G=CA1926143154MLDHR,PTENc.-16-836G= (n.-16-836G=)
c.-17+505G= (n.-17+505G=)
c.60G= (p.Leu20=)
c.-332G= (n.-332G=)
c.-852G= (n.-852G=)
c.-954G= (n.-954G=)
c.-851G= (n.-851G=)
c.-1556G= (n.-1556G=)
10g.87863618G>TCA2610046411MLDHR,PTENc.-16-836G>T (n.-16-836G>T)
c.-17+505G>T (n.-17+505G>T)
c.60G>T (p.Leu20=)
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-852G>T (n.-852G>T)
c.-954G>T (n.-954G>T)
c.-851G>T (n.-851G>T)
c.-1556G>T (n.-1556G>T)
 gnomAD v4
10g.87863619C>ACA669540769MLDHR,PTENc.-16-835C>A (n.-16-835C>A)
c.-17+506C>A (n.-17+506C>A)
c.61C>A (p.Arg21Ser)
c.-331C>A (n.-331C>A)
c.-851C>A (n.-851C>A)
c.-953C>A (n.-953C>A)
c.-850C>A (n.-850C>A)
c.-1555C>A (n.-1555C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863619C=CA1926143155MLDHR,PTENc.-16-835C= (n.-16-835C=)
c.-17+506C= (n.-17+506C=)
c.61C= (p.Arg21=)
c.-331C= (n.-331C=)
c.-851C= (n.-851C=)
c.-953C= (n.-953C=)
c.-850C= (n.-850C=)
c.-1555C= (n.-1555C=)
10g.87863619C>TCA10577402MLDHR,PTENc.-16-835C>T (n.-16-835C>T)
c.-17+506C>T (n.-17+506C>T)
c.61C>T (p.Arg21Cys)
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.-851C>T (n.-851C>T)
c.-953C>T (n.-953C>T)
c.-850C>T (n.-850C>T)
c.-1555C>T (n.-1555C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863620G>ACA211452785MLDHR,PTENc.-16-834G>A (n.-16-834G>A)
c.-17+507G>A (n.-17+507G>A)
c.62G>A (p.Arg21His)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-850G>A (n.-850G>A)
c.-952G>A (n.-952G>A)
c.-849G>A (n.-849G>A)
c.-1554G>A (n.-1554G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863620G>CCA595073325MLDHR,PTENc.-16-834G>C (n.-16-834G>C)
c.-17+507G>C (n.-17+507G>C)
c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.-850G>C (n.-850G>C)
c.-952G>C (n.-952G>C)
c.-849G>C (n.-849G>C)
c.-1554G>C (n.-1554G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863620G=CA1926143156MLDHR,PTENc.-16-834G= (n.-16-834G=)
c.-17+507G= (n.-17+507G=)
c.62G= (p.Arg21=)
c.-330G= (n.-330G=)
c.-850G= (n.-850G=)
c.-952G= (n.-952G=)
c.-849G= (n.-849G=)
c.-1554G= (n.-1554G=)
10g.87863620G>TCA2610046412MLDHR,PTENc.-16-834G>T (n.-16-834G>T)
c.-17+507G>T (n.-17+507G>T)
c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-850G>T (n.-850G>T)
c.-952G>T (n.-952G>T)
c.-849G>T (n.-849G>T)
c.-1554G>T (n.-1554G>T)
 gnomAD v4
10g.87863621C>ACA2610046413MLDHR,PTENc.-16-833C>A (n.-16-833C>A)
c.-17+508C>A (n.-17+508C>A)
c.63C>A (p.Arg21=)
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-849C>A (n.-849C>A)
c.-951C>A (n.-951C>A)
c.-848C>A (n.-848C>A)
c.-1553C>A (n.-1553C>A)
 gnomAD v4
10g.87863621C=CA1926143157MLDHR,PTENc.-16-833C= (n.-16-833C=)
c.-17+508C= (n.-17+508C=)
c.63C= (p.Arg21=)
c.-329C= (n.-329C=)
c.-849C= (n.-849C=)
c.-951C= (n.-951C=)
c.-848C= (n.-848C=)
c.-1553C= (n.-1553C=)
10g.87863621C>GCA1926143158MLDHR,PTENc.-16-833C>G (n.-16-833C>G)
c.-17+508C>G (n.-17+508C>G)
c.63C>G (p.Arg21=)
c.-329C>G (n.-329C>G)
c.-849C>G (n.-849C>G)
c.-951C>G (n.-951C>G)
c.-848C>G (n.-848C>G)
c.-1553C>G (n.-1553C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863621C>TCA658683637MLDHR,PTENc.-16-833C>T (n.-16-833C>T)
c.-17+508C>T (n.-17+508C>T)
c.63C>T (p.Arg21=)
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.-849C>T (n.-849C>T)
c.-951C>T (n.-951C>T)
c.-848C>T (n.-848C>T)
c.-1553C>T (n.-1553C>T)
 ClinVar dbSNP
10g.87863622T>CCA2610046414MLDHR,PTENc.-16-832T>C (n.-16-832T>C)
c.-17+509T>C (n.-17+509T>C)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.-328T>C (n.-328T>C)
c.-848T>C (n.-848T>C)
c.-950T>C (n.-950T>C)
c.-847T>C (n.-847T>C)
c.-1552T>C (n.-1552T>C)
 gnomAD v4
10g.87863623C>ACA2610046415MLDHR,PTENc.-16-831C>A (n.-16-831C>A)
c.-17+510C>A (n.-17+510C>A)
c.65C>A (p.Ser22Ter)
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-847C>A (n.-847C>A)
c.-949C>A (n.-949C>A)
c.-846C>A (n.-846C>A)
c.-1551C>A (n.-1551C>A)
 gnomAD v4
10g.87863623C=CA1926143159MLDHR,PTENc.-16-831C= (n.-16-831C=)
c.-17+510C= (n.-17+510C=)
c.65C= (p.Ser22=)
c.-327C= (n.-327C=)
c.-847C= (n.-847C=)
c.-949C= (n.-949C=)
c.-846C= (n.-846C=)
c.-1551C= (n.-1551C=)
10g.87863623C>GCA1926143160MLDHR,PTENc.-16-831C>G (n.-16-831C>G)
c.-17+510C>G (n.-17+510C>G)
c.65C>G (p.Ser22Ter)
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-847C>G (n.-847C>G)
c.-949C>G (n.-949C>G)
c.-846C>G (n.-846C>G)
c.-1551C>G (n.-1551C>G)
 dbSNP
10g.87863623C>TCA000608MLDHR,PTENc.-16-831C>T (n.-16-831C>T)
c.-17+510C>T (n.-17+510C>T)
c.65C>T (p.Ser22Leu)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-847C>T (n.-847C>T)
c.-949C>T (n.-949C>T)
c.-846C>T (n.-846C>T)
c.-1551C>T (n.-1551C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863624A=CA1926143161MLDHR,PTENc.-16-830A= (n.-16-830A=)
c.-17+511A= (n.-17+511A=)
c.66A= (p.Ser22=)
c.-326A= (n.-326A=)
c.-846A= (n.-846A=)
c.-948A= (n.-948A=)
c.-845A= (n.-845A=)
c.-1550A= (n.-1550A=)
10g.87863624A>CCA000607MLDHR,PTENc.-16-830A>C (n.-16-830A>C)
c.-17+511A>C (n.-17+511A>C)
c.66A>C (p.Ser22=)
c.-326A>C (n.-326A>C)
c.-846A>C (n.-846A>C)
c.-948A>C (n.-948A>C)
c.-845A>C (n.-845A>C)
c.-1550A>C (n.-1550A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863624A>GCA1926143162MLDHR,PTENc.-16-830A>G (n.-16-830A>G)
c.-17+511A>G (n.-17+511A>G)
c.66A>G (p.Ser22=)
c.-326A>G (n.-326A>G)
c.-846A>G (n.-846A>G)
c.-948A>G (n.-948A>G)
c.-845A>G (n.-845A>G)
c.-1550A>G (n.-1550A>G)
 ClinVar dbSNP
10g.87863625G>ACA595073326MLDHR,PTENc.-845G>A (n.-845G>A)
c.-16-829G>A (n.-16-829G>A)
c.-17+512G>A (n.-17+512G>A)
c.67G>A (p.Val23Ile)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-947G>A (n.-947G>A)
c.-844G>A (n.-844G>A)
c.-1549G>A (n.-1549G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863625G>CCA2581463477MLDHR,PTENc.-845G>C (n.-845G>C)
c.-16-829G>C (n.-16-829G>C)
c.-17+512G>C (n.-17+512G>C)
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-947G>C (n.-947G>C)
c.-844G>C (n.-844G>C)
c.-1549G>C (n.-1549G>C)
10g.87863625G=CA1926143163MLDHR,PTENc.-845G= (n.-845G=)
c.-16-829G= (n.-16-829G=)
c.-17+512G= (n.-17+512G=)
c.67G= (p.Val23=)
c.-325G= (n.-325G=)
c.-947G= (n.-947G=)
c.-844G= (n.-844G=)
c.-1549G= (n.-1549G=)
10g.87863625G>TCA2610046416MLDHR,PTENc.-845G>T (n.-845G>T)
c.-16-829G>T (n.-16-829G>T)
c.-17+512G>T (n.-17+512G>T)
c.67G>T (p.Val23Phe)
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-947G>T (n.-947G>T)
c.-844G>T (n.-844G>T)
c.-1549G>T (n.-1549G>T)
 gnomAD v4
10g.87863626T>CCA000606MLDHR,PTENc.-844T>C (n.-844T>C)
c.-16-828T>C (n.-16-828T>C)
c.-17+513T>C (n.-17+513T>C)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.-946T>C (n.-946T>C)
c.-843T>C (n.-843T>C)
c.-1548T>C (n.-1548T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863626T>GCA595073328MLDHR,PTENc.-844T>G (n.-844T>G)
c.-16-828T>G (n.-16-828T>G)
c.-17+513T>G (n.-17+513T>G)
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.-946T>G (n.-946T>G)
c.-843T>G (n.-843T>G)
c.-1548T>G (n.-1548T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863626T=CA1926143165MLDHR,PTENc.-844T= (n.-844T=)
c.-16-828T= (n.-16-828T=)
c.-17+513T= (n.-17+513T=)
c.68T= (p.Val23=)
c.-324T= (n.-324T=)
c.-946T= (n.-946T=)
c.-843T= (n.-843T=)
c.-1548T= (n.-1548T=)
10g.87863626_87863628delinsCTTCA658797505MLDHR,PTENc.-844_-842delinsCTT (n.-844_-842delinsCTT)
c.-16-828_-16-826delinsCTT (n.-16-828_-16-826delinsCTT)
c.-17+513_-17+515delinsCTT (n.-17+513_-17+515delinsCTT)
c.68_70delinsCTT (p.Val23_Leu24delinsAlaPhe)
c.-324_-322delinsCTT (n.-324_-322delinsCTT)
c.-946_-944delinsCTT (n.-946_-944delinsCTT)
c.-843_-841delinsCTT (n.-843_-841delinsCTT)
c.-1548_-1546delinsCTT (n.-1548_-1546delinsCTT)
 ClinVar dbSNP
10g.87863626_87863628delinsTTCCA1926143164MLDHR,PTENc.-844_-842delinsTTC (n.-844_-842delinsTTC)
c.-16-828_-16-826delinsTTC (n.-16-828_-16-826delinsTTC)
c.-17+513_-17+515delinsTTC (n.-17+513_-17+515delinsTTC)
c.68_70delinsTTC (p.Val23=)
c.-324_-322delinsTTC (n.-324_-322delinsTTC)
c.-946_-944delinsTTC (n.-946_-944delinsTTC)
c.-843_-841delinsTTC (n.-843_-841delinsTTC)
c.-1548_-1546delinsTTC (n.-1548_-1546delinsTTC)
10g.87863627T>CCA2580618301MLDHR,PTENc.-843T>C (n.-843T>C)
c.-16-827T>C (n.-16-827T>C)
c.-17+514T>C (n.-17+514T>C)
c.69T>C (p.Val23=)
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.-945T>C (n.-945T>C)
c.-842T>C (n.-842T>C)
c.-1547T>C (n.-1547T>C)
10g.87863631_87863632delCA1926143166MLDHR,PTENc.-839_-838del (n.-839_-838del)
c.-16-823_-16-822del (n.-16-823_-16-822del)
c.-17+518_-17+519del (n.-17+518_-17+519del)
c.73_74del (p.Ser25LeufsTer?)
c.-319_-318del (n.-319_-318del)
c.-941_-940del (n.-941_-940del)
c.-838_-837del (n.-838_-837del)
c.-1543_-1542del (n.-1543_-1542del)
 dbSNP
10g.87863628C>ACA930912811MLDHR,PTENc.-842C>A (n.-842C>A)
c.-16-826C>A (n.-16-826C>A)
c.-17+515C>A (n.-17+515C>A)
c.70C>A (p.Leu24Ile)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-944C>A (n.-944C>A)
c.-841C>A (n.-841C>A)
c.-1546C>A (n.-1546C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863628C=CA1926143167MLDHR,PTENc.-842C= (n.-842C=)
c.-16-826C= (n.-16-826C=)
c.-17+515C= (n.-17+515C=)
c.70C= (p.Leu24=)
c.-322C= (n.-322C=)
c.-944C= (n.-944C=)
c.-841C= (n.-841C=)
c.-1546C= (n.-1546C=)
10g.87863628C>GCA2610046417MLDHR,PTENc.-842C>G (n.-842C>G)
c.-16-826C>G (n.-16-826C>G)
c.-17+515C>G (n.-17+515C>G)
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.-944C>G (n.-944C>G)
c.-841C>G (n.-841C>G)
c.-1546C>G (n.-1546C>G)
 gnomAD v4
10g.87863628C>TCA669540805MLDHR,PTENc.-842C>T (n.-842C>T)
c.-16-826C>T (n.-16-826C>T)
c.-17+515C>T (n.-17+515C>T)
c.70C>T (p.Leu24Phe)
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-944C>T (n.-944C>T)
c.-841C>T (n.-841C>T)
c.-1546C>T (n.-1546C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863630C=CA1926143168MLDHR,PTENc.-840C= (n.-840C=)
c.-16-824C= (n.-16-824C=)
c.-17+517C= (n.-17+517C=)
c.72C= (p.Leu24=)
c.-320C= (n.-320C=)
c.-942C= (n.-942C=)
c.-839C= (n.-839C=)
c.-1544C= (n.-1544C=)
10g.87863630C>GCA000605MLDHR,PTENc.-840C>G (n.-840C>G)
c.-16-824C>G (n.-16-824C>G)
c.-17+517C>G (n.-17+517C>G)
c.72C>G (p.Leu24=)
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.-942C>G (n.-942C>G)
c.-839C>G (n.-839C>G)
c.-1544C>G (n.-1544C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863630C>TCA658683638MLDHR,PTENc.-840C>T (n.-840C>T)
c.-16-824C>T (n.-16-824C>T)
c.-17+517C>T (n.-17+517C>T)
c.72C>T (p.Leu24=)
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-942C>T (n.-942C>T)
c.-839C>T (n.-839C>T)
c.-1544C>T (n.-1544C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863631T>CCA595073329MLDHR,PTENc.-839T>C (n.-839T>C)
c.-16-823T>C (n.-16-823T>C)
c.-17+518T>C (n.-17+518T>C)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.-941T>C (n.-941T>C)
c.-838T>C (n.-838T>C)
c.-1543T>C (n.-1543T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863631T>GCA2610046418MLDHR,PTENc.-839T>G (n.-839T>G)
c.-16-823T>G (n.-16-823T>G)
c.-17+518T>G (n.-17+518T>G)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.-941T>G (n.-941T>G)
c.-838T>G (n.-838T>G)
c.-1543T>G (n.-1543T>G)
 gnomAD v4
10g.87863631T=CA1926143169MLDHR,PTENc.-839T= (n.-839T=)
c.-16-823T= (n.-16-823T=)
c.-17+518T= (n.-17+518T=)
c.73T= (p.Ser25=)
c.-319T= (n.-319T=)
c.-941T= (n.-941T=)
c.-838T= (n.-838T=)
c.-1543T= (n.-1543T=)
10g.87863632C=CA1926143170MLDHR,PTENc.-838C= (n.-838C=)
c.-16-822C= (n.-16-822C=)
c.-17+519C= (n.-17+519C=)
c.74C= (p.Ser25=)
c.-318C= (n.-318C=)
c.-940C= (n.-940C=)
c.-837C= (n.-837C=)
c.-1542C= (n.-1542C=)
10g.87863632C>GCA658797506MLDHR,PTENc.-838C>G (n.-838C>G)
c.-16-822C>G (n.-16-822C>G)
c.-17+519C>G (n.-17+519C>G)
c.74C>G (p.Ser25Cys)
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-940C>G (n.-940C>G)
c.-837C>G (n.-837C>G)
c.-1542C>G (n.-1542C>G)
 ClinVar dbSNP
10g.87863632C>TCA000209MLDHR,PTENc.-838C>T (n.-838C>T)
c.-16-822C>T (n.-16-822C>T)
c.-17+519C>T (n.-17+519C>T)
c.74C>T (p.Ser25Phe)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-940C>T (n.-940C>T)
c.-837C>T (n.-837C>T)
c.-1542C>T (n.-1542C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863633C>ACA2788894920MLDHR,PTENc.-837C>A (n.-837C>A)
c.-16-821C>A (n.-16-821C>A)
c.-17+520C>A (n.-17+520C>A)
c.75C>A (p.Ser25=)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-939C>A (n.-939C>A)
c.-836C>A (n.-836C>A)
c.-1541C>A (n.-1541C>A)
10g.87863633C=CA1926143171MLDHR,PTENc.-837C= (n.-837C=)
c.-16-821C= (n.-16-821C=)
c.-17+520C= (n.-17+520C=)
c.75C= (p.Ser25=)
c.-317C= (n.-317C=)
c.-939C= (n.-939C=)
c.-836C= (n.-836C=)
c.-1541C= (n.-1541C=)
10g.87863633C>TCA000604MLDHR,PTENc.-837C>T (n.-837C>T)
c.-16-821C>T (n.-16-821C>T)
c.-17+520C>T (n.-17+520C>T)
c.75C>T (p.Ser25=)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-939C>T (n.-939C>T)
c.-836C>T (n.-836C>T)
c.-1541C>T (n.-1541C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863634T>GCA000603MLDHR,PTENc.-836T>G (n.-836T>G)
c.-16-820T>G (n.-16-820T>G)
c.-17+521T>G (n.-17+521T>G)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-938T>G (n.-938T>G)
c.-835T>G (n.-835T>G)
c.-1540T>G (n.-1540T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863634T=CA1926143172MLDHR,PTENc.-836T= (n.-836T=)
c.-16-820T= (n.-16-820T=)
c.-17+521T= (n.-17+521T=)
c.76T= (p.Ser26=)
c.-316T= (n.-316T=)
c.-938T= (n.-938T=)
c.-835T= (n.-835T=)
c.-1540T= (n.-1540T=)
10g.87863635C>ACA2610046419MLDHR,PTENc.-835C>A (n.-835C>A)
c.-16-819C>A (n.-16-819C>A)
c.-17+522C>A (n.-17+522C>A)
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-937C>A (n.-937C>A)
c.-834C>A (n.-834C>A)
c.-1539C>A (n.-1539C>A)
 gnomAD v4
10g.87863635C=CA1926143173MLDHR,PTENc.-835C= (n.-835C=)
c.-16-819C= (n.-16-819C=)
c.-17+522C= (n.-17+522C=)
c.77C= (p.Ser26=)
c.-315C= (n.-315C=)
c.-937C= (n.-937C=)
c.-834C= (n.-834C=)
c.-1539C= (n.-1539C=)
10g.87863635C>GCA1926143174MLDHR,PTENc.-835C>G (n.-835C>G)
c.-16-819C>G (n.-16-819C>G)
c.-17+522C>G (n.-17+522C>G)
c.77C>G (p.Ser26Cys)
c.-315C>G (n.-315C>G)
c.-937C>G (n.-937C>G)
c.-834C>G (n.-834C>G)
c.-1539C>G (n.-1539C>G)
 dbSNP
10g.87863635C>TCA000602MLDHR,PTENc.-835C>T (n.-835C>T)
c.-16-819C>T (n.-16-819C>T)
c.-17+522C>T (n.-17+522C>T)
c.77C>T (p.Ser26Phe)
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-937C>T (n.-937C>T)
c.-834C>T (n.-834C>T)
c.-1539C>T (n.-1539C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863636T>CCA2610046420MLDHR,PTENc.-834T>C (n.-834T>C)
c.-16-818T>C (n.-16-818T>C)
c.-17+523T>C (n.-17+523T>C)
c.78T>C (p.Ser26=)
c.-314T>C (n.-314T>C)
c.-936T>C (n.-936T>C)
c.-833T>C (n.-833T>C)
c.-1538T>C (n.-1538T>C)
 gnomAD v4
10g.87863637C=CA1926143175MLDHR,PTENc.-833C= (n.-833C=)
c.-16-817C= (n.-16-817C=)
c.-17+524C= (n.-17+524C=)
c.79C= (p.Arg27=)
c.-313C= (n.-313C=)
c.-935C= (n.-935C=)
c.-832C= (n.-832C=)
c.-1537C= (n.-1537C=)
10g.87863637C>GCA1926143176MLDHR,PTENc.-833C>G (n.-833C>G)
c.-16-817C>G (n.-16-817C>G)
c.-17+524C>G (n.-17+524C>G)
c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.-935C>G (n.-935C>G)
c.-832C>G (n.-832C>G)
c.-1537C>G (n.-1537C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.87863637C>TCA658683639MLDHR,PTENc.-833C>T (n.-833C>T)
c.-16-817C>T (n.-16-817C>T)
c.-17+524C>T (n.-17+524C>T)
c.79C>T (p.Arg27Trp)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-935C>T (n.-935C>T)
c.-832C>T (n.-832C>T)
c.-1537C>T (n.-1537C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863638G>ACA000601MLDHR,PTENc.-832G>A (n.-832G>A)
c.-16-816G>A (n.-16-816G>A)
c.-17+525G>A (n.-17+525G>A)
c.80G>A (p.Arg27Gln)
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-934G>A (n.-934G>A)
c.-831G>A (n.-831G>A)
c.-1536G>A (n.-1536G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863638G>CCA211452816MLDHR,PTENc.-832G>C (n.-832G>C)
c.-16-816G>C (n.-16-816G>C)
c.-17+525G>C (n.-17+525G>C)
c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-934G>C (n.-934G>C)
c.-831G>C (n.-831G>C)
c.-1536G>C (n.-1536G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.87863638G=CA1926143177MLDHR,PTENc.-832G= (n.-832G=)
c.-16-816G= (n.-16-816G=)
c.-17+525G= (n.-17+525G=)
c.80G= (p.Arg27=)
c.-312G= (n.-312G=)
c.-934G= (n.-934G=)
c.-831G= (n.-831G=)
c.-1536G= (n.-1536G=)
10g.87863639G>ACA2610046421MLDHR,PTENc.-831G>A (n.-831G>A)
c.-16-815G>A (n.-16-815G>A)
c.-17+526G>A (n.-17+526G>A)
c.81G>A (p.Arg27=)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-933G>A (n.-933G>A)
c.-830G>A (n.-830G>A)
c.-1535G>A (n.-1535G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched