Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87863215_87864103del | CA2580082145 | PTEN | c.-17+573_-16-351del (n.-17+573_-16-351del) c.-17+102_-16-351del (n.-17+102_-16-351del) c.-1255_-367del (n.-1255_-367del) | ClinVar |
10 | g.87863437_87864548del | CA2581463480 | PTEN | c.-17+795_79del c.-17+324_79del c.-1033_79del | |
10 | g.87863458_87863525del | CA2610046190 | KLLN,PTEN | c.-17+816_-17+883del (n.-17+816_-17+883del) c.-17+345_-17+412del (n.-17+345_-17+412del) c.-492_-425del (n.-492_-425del) c.-1028_-961del (n.-1028_-961del) c.-1012_-945del (n.-1012_-945del) c.-1114_-1047del (n.-1114_-1047del) c.-1011_-944del (n.-1011_-944del) c.-1716_-1649del (n.-1716_-1649del) | gnomAD v4 |
10 | g.87863477_87863497dup | CA2610046258 | KLLN,PTEN | c.-17+835_-17+855dup (n.-17+835_-17+855dup) c.-17+364_-17+384dup (n.-17+364_-17+384dup) c.-473_-453dup (n.-473_-453dup) c.-1008_-988dup (n.-1008_-988dup) c.-993_-973dup (n.-993_-973dup) c.-1095_-1075dup (n.-1095_-1075dup) c.-992_-972dup (n.-992_-972dup) c.-1697_-1677dup (n.-1697_-1677dup) | gnomAD v4 |
10 | g.87863496_87863602del | CA2580082181 | PTEN | c.-17+854_-16-852del (n.-17+854_-16-852del) c.-17+383_-17+489del (n.-17+383_-17+489del) c.-454_-348del (n.-454_-348del) c.-974_-868del (n.-974_-868del) c.-1076_-970del (n.-1076_-970del) c.-973_-867del (n.-973_-867del) c.-1678_-1572del (n.-1678_-1572del) | ClinVar |
10 | g.87863496T>A | CA658683618 | KLLN,PTEN | c.-17+854T>A (n.-17+854T>A) c.-17+383T>A (n.-17+383T>A) c.-454T>A (n.-454T>A) c.-1009A>T (n.-1009A>T) c.-974T>A (n.-974T>A) c.-1076T>A (n.-1076T>A) c.-973T>A (n.-973T>A) c.-1678T>A (n.-1678T>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863496T>G | CA913189533 | KLLN,PTEN | c.-17+854T>G (n.-17+854T>G) c.-17+383T>G (n.-17+383T>G) c.-454T>G (n.-454T>G) c.-1009A>C (n.-1009A>C) c.-974T>G (n.-974T>G) c.-1076T>G (n.-1076T>G) c.-973T>G (n.-973T>G) c.-1678T>G (n.-1678T>G) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863496T= | CA1926143040 | KLLN,PTEN | c.-17+854T= (n.-17+854T=) c.-17+383T= (n.-17+383T=) c.-454T= (n.-454T=) c.-1009A= (n.-1009A=) c.-974T= (n.-974T=) c.-1076T= (n.-1076T=) c.-973T= (n.-973T=) c.-1678T= (n.-1678T=) | |
10 | g.87863497C>A | CA2610046315 | KLLN,PTEN | c.-17+855C>A (n.-17+855C>A) c.-17+384C>A (n.-17+384C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-1010G>T (n.-1010G>T) c.-973C>A (n.-973C>A) c.-1075C>A (n.-1075C>A) c.-972C>A (n.-972C>A) c.-1677C>A (n.-1677C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863497C= | CA1926143041 | KLLN,PTEN | c.-17+855C= (n.-17+855C=) c.-17+384C= (n.-17+384C=) c.-453C= (n.-453C=) c.-1010G= (n.-1010G=) c.-973C= (n.-973C=) c.-1075C= (n.-1075C=) c.-972C= (n.-972C=) c.-1677C= (n.-1677C=) | |
10 | g.87863497C>T | CA000651 | KLLN,PTEN | c.-17+855C>T (n.-17+855C>T) c.-17+384C>T (n.-17+384C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-1010G>A (n.-1010G>A) c.-973C>T (n.-973C>T) c.-1075C>T (n.-1075C>T) c.-972C>T (n.-972C>T) c.-1677C>T (n.-1677C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863498T>G | CA2580082182 | KLLN,PTEN | c.-17+856T>G (n.-17+856T>G) c.-17+385T>G (n.-17+385T>G) c.-452T>G (n.-452T>G) c.-1011A>C (n.-1011A>C) c.-972T>G (n.-972T>G) c.-1074T>G (n.-1074T>G) c.-971T>G (n.-971T>G) c.-1676T>G (n.-1676T>G) | ClinVar |
10 | g.87863499T>A | CA1926143043 | KLLN,PTEN | c.-17+857T>A (n.-17+857T>A) c.-17+386T>A (n.-17+386T>A) c.-451T>A (n.-451T>A) c.-1012A>T (n.-1012A>T) c.-971T>A (n.-971T>A) c.-1073T>A (n.-1073T>A) c.-970T>A (n.-970T>A) c.-1675T>A (n.-1675T>A) | dbSNP |
10 | g.87863499T>C | CA2610046317 | KLLN,PTEN | c.-17+857T>C (n.-17+857T>C) c.-17+386T>C (n.-17+386T>C) c.-451T>C (n.-451T>C) c.-1012A>G (n.-1012A>G) c.-971T>C (n.-971T>C) c.-1073T>C (n.-1073T>C) c.-970T>C (n.-970T>C) c.-1675T>C (n.-1675T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87863499T>G | CA930912576 | KLLN,PTEN | c.-17+857T>G (n.-17+857T>G) c.-17+386T>G (n.-17+386T>G) c.-451T>G (n.-451T>G) c.-1012A>C (n.-1012A>C) c.-971T>G (n.-971T>G) c.-1073T>G (n.-1073T>G) c.-970T>G (n.-970T>G) c.-1675T>G (n.-1675T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863499T= | CA1926143042 | KLLN,PTEN | c.-17+857T= (n.-17+857T=) c.-17+386T= (n.-17+386T=) c.-451T= (n.-451T=) c.-1012A= (n.-1012A=) c.-971T= (n.-971T=) c.-1073T= (n.-1073T=) c.-970T= (n.-970T=) c.-1675T= (n.-1675T=) | |
10 | g.87863500C= | CA1926143044 | KLLN,PTEN | c.-17+858C= (n.-17+858C=) c.-17+387C= (n.-17+387C=) c.-450C= (n.-450C=) c.-1013G= (n.-1013G=) c.-970C= (n.-970C=) c.-1072C= (n.-1072C=) c.-969C= (n.-969C=) c.-1674C= (n.-1674C=) | |
10 | g.87863500C>G | CA2580082183 | KLLN,PTEN | c.-17+858C>G (n.-17+858C>G) c.-17+387C>G (n.-17+387C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-1013G>C (n.-1013G>C) c.-970C>G (n.-970C>G) c.-1072C>G (n.-1072C>G) c.-969C>G (n.-969C>G) c.-1674C>G (n.-1674C>G) | ClinVar |
10 | g.87863500C>T | CA915947309 | KLLN,PTEN | c.-17+858C>T (n.-17+858C>T) c.-17+387C>T (n.-17+387C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-1013G>A (n.-1013G>A) c.-970C>T (n.-970C>T) c.-1072C>T (n.-1072C>T) c.-969C>T (n.-969C>T) c.-1674C>T (n.-1674C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863501C>A | CA211452564 | KLLN,PTEN | c.-17+859C>A (n.-17+859C>A) c.-17+388C>A (n.-17+388C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.-1014G>T (n.-1014G>T) c.-969C>A (n.-969C>A) c.-1071C>A (n.-1071C>A) c.-968C>A (n.-968C>A) c.-1673C>A (n.-1673C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863501C= | CA1926143045 | KLLN,PTEN | c.-17+859C= (n.-17+859C=) c.-17+388C= (n.-17+388C=) c.-449C= (n.-449C=) c.-1014G= (n.-1014G=) c.-969C= (n.-969C=) c.-1071C= (n.-1071C=) c.-968C= (n.-968C=) c.-1673C= (n.-1673C=) | |
10 | g.87863501C>T | CA1926143046 | KLLN,PTEN | c.-17+859C>T (n.-17+859C>T) c.-17+388C>T (n.-17+388C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.-1014G>A (n.-1014G>A) c.-969C>T (n.-969C>T) c.-1071C>T (n.-1071C>T) c.-968C>T (n.-968C>T) c.-1673C>T (n.-1673C>T) | dbSNP |
10 | g.87863502del | CA2610046320 | KLLN,PTEN | c.-17+860del (n.-17+860del) c.-17+389del (n.-17+389del) c.-448del (n.-448del) c.-1015del (n.-1015del) c.-968del (n.-968del) c.-1070del (n.-1070del) c.-967del (n.-967del) c.-1672del (n.-1672del) | gnomAD v4 |
10 | g.87863502G>A | CA2610046321 | KLLN,PTEN | c.-17+860G>A (n.-17+860G>A) c.-17+389G>A (n.-17+389G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) c.-1015C>T (n.-1015C>T) c.-968G>A (n.-968G>A) c.-1070G>A (n.-1070G>A) c.-967G>A (n.-967G>A) c.-1672G>A (n.-1672G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863502G>T | CA2610046322 | KLLN,PTEN | c.-17+860G>T (n.-17+860G>T) c.-17+389G>T (n.-17+389G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) c.-1015C>A (n.-1015C>A) c.-968G>T (n.-968G>T) c.-1070G>T (n.-1070G>T) c.-967G>T (n.-967G>T) c.-1672G>T (n.-1672G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863503A>G | CA2610046324 | KLLN,PTEN | c.-17+861A>G (n.-17+861A>G) c.-17+390A>G (n.-17+390A>G) c.-447A>G (n.-447A>G) c.-1016T>C (n.-1016T>C) c.-967A>G (n.-967A>G) c.-1069A>G (n.-1069A>G) c.-966A>G (n.-966A>G) c.-1671A>G (n.-1671A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87863504G>A | CA16619024 | KLLN,PTEN | c.-17+862G>A (n.-17+862G>A) c.-17+391G>A (n.-17+391G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) c.-1017C>T (n.-1017C>T) c.-966G>A (n.-966G>A) c.-1068G>A (n.-1068G>A) c.-965G>A (n.-965G>A) c.-1670G>A (n.-1670G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863504G= | CA1926143047 | KLLN,PTEN | c.-17+862G= (n.-17+862G=) c.-17+391G= (n.-17+391G=) c.-446G= (n.-446G=) c.-1017C= (n.-1017C=) c.-966G= (n.-966G=) c.-1068G= (n.-1068G=) c.-965G= (n.-965G=) c.-1670G= (n.-1670G=) | |
10 | g.87863504G>T | CA2610046326 | KLLN,PTEN | c.-17+862G>T (n.-17+862G>T) c.-17+391G>T (n.-17+391G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) c.-1017C>A (n.-1017C>A) c.-966G>T (n.-966G>T) c.-1068G>T (n.-1068G>T) c.-965G>T (n.-965G>T) c.-1670G>T (n.-1670G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863505G>A | CA930912579 | KLLN,PTEN | c.-17+863G>A (n.-17+863G>A) c.-17+392G>A (n.-17+392G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) c.-1018C>T (n.-1018C>T) c.-965G>A (n.-965G>A) c.-1067G>A (n.-1067G>A) c.-964G>A (n.-964G>A) c.-1669G>A (n.-1669G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863505G= | CA1926143048 | KLLN,PTEN | c.-17+863G= (n.-17+863G=) c.-17+392G= (n.-17+392G=) c.-445G= (n.-445G=) c.-1018C= (n.-1018C=) c.-965G= (n.-965G=) c.-1067G= (n.-1067G=) c.-964G= (n.-964G=) c.-1669G= (n.-1669G=) | |
10 | g.87863505G>T | CA2610046329 | KLLN,PTEN | c.-17+863G>T (n.-17+863G>T) c.-17+392G>T (n.-17+392G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) c.-1018C>A (n.-1018C>A) c.-965G>T (n.-965G>T) c.-1067G>T (n.-1067G>T) c.-964G>T (n.-964G>T) c.-1669G>T (n.-1669G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863506C>A | CA2610046332 | KLLN,PTEN | c.-17+864C>A (n.-17+864C>A) c.-17+393C>A (n.-17+393C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) c.-1019G>T (n.-1019G>T) c.-964C>A (n.-964C>A) c.-1066C>A (n.-1066C>A) c.-963C>A (n.-963C>A) c.-1668C>A (n.-1668C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863506C= | CA1926143049 | KLLN,PTEN | c.-17+864C= (n.-17+864C=) c.-17+393C= (n.-17+393C=) c.-444C= (n.-444C=) c.-1019G= (n.-1019G=) c.-964C= (n.-964C=) c.-1066C= (n.-1066C=) c.-963C= (n.-963C=) c.-1668C= (n.-1668C=) | |
10 | g.87863506C>G | CA211452567 | KLLN,PTEN | c.-17+864C>G (n.-17+864C>G) c.-17+393C>G (n.-17+393C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) c.-1019G>C (n.-1019G>C) c.-964C>G (n.-964C>G) c.-1066C>G (n.-1066C>G) c.-963C>G (n.-963C>G) c.-1668C>G (n.-1668C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863506C>T | CA669540480 | KLLN,PTEN | c.-17+864C>T (n.-17+864C>T) c.-17+393C>T (n.-17+393C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) c.-1019G>A (n.-1019G>A) c.-964C>T (n.-964C>T) c.-1066C>T (n.-1066C>T) c.-963C>T (n.-963C>T) c.-1668C>T (n.-1668C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863507G>A | CA2610046333 | KLLN,PTEN | c.-17+865G>A (n.-17+865G>A) c.-17+394G>A (n.-17+394G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-1020C>T (n.-1020C>T) c.-963G>A (n.-963G>A) c.-1065G>A (n.-1065G>A) c.-962G>A (n.-962G>A) c.-1667G>A (n.-1667G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863507G= | CA1926143051 | KLLN,PTEN | c.-17+865G= (n.-17+865G=) c.-17+394G= (n.-17+394G=) c.-443G= (n.-443G=) c.-1020C= (n.-1020C=) c.-963G= (n.-963G=) c.-1065G= (n.-1065G=) c.-962G= (n.-962G=) c.-1667G= (n.-1667G=) | |
10 | g.87863507G>T | CA2610046334 | KLLN,PTEN | c.-17+865G>T (n.-17+865G>T) c.-17+394G>T (n.-17+394G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-1020C>A (n.-1020C>A) c.-963G>T (n.-963G>T) c.-1065G>T (n.-1065G>T) c.-962G>T (n.-962G>T) c.-1667G>T (n.-1667G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863507_87863508delinsGC | CA1926143050 | KLLN,PTEN | c.-17+865_-17+866delinsGC (n.-17+865_-17+866delinsGC) c.-17+394_-17+395delinsGC (n.-17+394_-17+395delinsGC) c.-443_-442delinsGC (n.-443_-442delinsGC) c.-1021_-1020delinsGC (n.-1021_-1020delinsGC) c.-963_-962delinsGC (n.-963_-962delinsGC) c.-1065_-1064delinsGC (n.-1065_-1064delinsGC) c.-962_-961delinsGC (n.-962_-961delinsGC) c.-1667_-1666delinsGC (n.-1667_-1666delinsGC) | |
10 | g.87863508C>A | CA2610046337 | KLLN,PTEN | c.-17+866C>A (n.-17+866C>A) c.-17+395C>A (n.-17+395C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-1021G>T (n.-1021G>T) c.-962C>A (n.-962C>A) c.-1064C>A (n.-1064C>A) c.-961C>A (n.-961C>A) c.-1666C>A (n.-1666C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863508C>T | CA2580082185 | KLLN,PTEN | c.-17+866C>T (n.-17+866C>T) c.-17+395C>T (n.-17+395C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-1021G>A (n.-1021G>A) c.-962C>T (n.-962C>T) c.-1064C>T (n.-1064C>T) c.-961C>T (n.-961C>T) c.-1666C>T (n.-1666C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.87863510del | CA669540482 | KLLN,PTEN | c.-17+868del (n.-17+868del) c.-17+397del (n.-17+397del) c.-440del (n.-440del) c.-1021del (n.-1021del) c.-960del (n.-960del) c.-1062del (n.-1062del) c.-959del (n.-959del) c.-1664del (n.-1664del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863513_87863520dup | CA1926143052 | KLLN,PTEN | c.-17+871_-17+878dup (n.-17+871_-17+878dup) c.-17+400_-17+407dup (n.-17+400_-17+407dup) c.-437_-430dup (n.-437_-430dup) c.-1028_-1021dup (n.-1028_-1021dup) c.-957_-950dup (n.-957_-950dup) c.-1059_-1052dup (n.-1059_-1052dup) c.-956_-949dup (n.-956_-949dup) c.-1661_-1654dup (n.-1661_-1654dup) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863509C>A | CA915947310 | KLLN,PTEN | c.-17+867C>A (n.-17+867C>A) c.-17+396C>A (n.-17+396C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) c.-1022G>T (n.-1022G>T) c.-961C>A (n.-961C>A) c.-1063C>A (n.-1063C>A) c.-960C>A (n.-960C>A) c.-1665C>A (n.-1665C>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863509C= | CA1926143053 | KLLN,PTEN | c.-17+867C= (n.-17+867C=) c.-17+396C= (n.-17+396C=) c.-441C= (n.-441C=) c.-1022G= (n.-1022G=) c.-961C= (n.-961C=) c.-1063C= (n.-1063C=) c.-960C= (n.-960C=) c.-1665C= (n.-1665C=) | |
10 | g.87863509C>G | CA2580082186 | KLLN,PTEN | c.-17+867C>G (n.-17+867C>G) c.-17+396C>G (n.-17+396C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) c.-1022G>C (n.-1022G>C) c.-961C>G (n.-961C>G) c.-1063C>G (n.-1063C>G) c.-960C>G (n.-960C>G) c.-1665C>G (n.-1665C>G) | ClinVar |
10 | g.87863509C>T | CA2580082187 | KLLN,PTEN | c.-17+867C>T (n.-17+867C>T) c.-17+396C>T (n.-17+396C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) c.-1022G>A (n.-1022G>A) c.-961C>T (n.-961C>T) c.-1063C>T (n.-1063C>T) c.-960C>T (n.-960C>T) c.-1665C>T (n.-1665C>T) | ClinVar |
10 | g.87863510C>A | CA2610046338 | KLLN,PTEN | c.-17+868C>A (n.-17+868C>A) c.-17+397C>A (n.-17+397C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) c.-1023G>T (n.-1023G>T) c.-960C>A (n.-960C>A) c.-1062C>A (n.-1062C>A) c.-959C>A (n.-959C>A) c.-1664C>A (n.-1664C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863510C= | CA1926143054 | KLLN,PTEN | c.-17+868C= (n.-17+868C=) c.-17+397C= (n.-17+397C=) c.-440C= (n.-440C=) c.-1023G= (n.-1023G=) c.-960C= (n.-960C=) c.-1062C= (n.-1062C=) c.-959C= (n.-959C=) c.-1664C= (n.-1664C=) | |
10 | g.87863510C>G | CA1926143055 | KLLN,PTEN | c.-17+868C>G (n.-17+868C>G) c.-17+397C>G (n.-17+397C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) c.-1023G>C (n.-1023G>C) c.-960C>G (n.-960C>G) c.-1062C>G (n.-1062C>G) c.-959C>G (n.-959C>G) c.-1664C>G (n.-1664C>G) | dbSNP |
10 | g.87863510C>T | CA2610046339 | KLLN,PTEN | c.-17+868C>T (n.-17+868C>T) c.-17+397C>T (n.-17+397C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) c.-1023G>A (n.-1023G>A) c.-960C>T (n.-960C>T) c.-1062C>T (n.-1062C>T) c.-959C>T (n.-959C>T) c.-1664C>T (n.-1664C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863511G>A | CA1926143057 | KLLN,PTEN | c.-17+869G>A (n.-17+869G>A) c.-17+398G>A (n.-17+398G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-1024C>T (n.-1024C>T) c.-959G>A (n.-959G>A) c.-1061G>A (n.-1061G>A) c.-958G>A (n.-958G>A) c.-1663G>A (n.-1663G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863511G= | CA1926143056 | KLLN,PTEN | c.-17+869G= (n.-17+869G=) c.-17+398G= (n.-17+398G=) c.-439G= (n.-439G=) c.-1024C= (n.-1024C=) c.-959G= (n.-959G=) c.-1061G= (n.-1061G=) c.-958G= (n.-958G=) c.-1663G= (n.-1663G=) | |
10 | g.87863511G>T | CA211452575 | KLLN,PTEN | c.-17+869G>T (n.-17+869G>T) c.-17+398G>T (n.-17+398G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-1024C>A (n.-1024C>A) c.-959G>T (n.-959G>T) c.-1061G>T (n.-1061G>T) c.-958G>T (n.-958G>T) c.-1663G>T (n.-1663G>T) | dbSNP |
10 | g.87863512G>A | CA915947311 | KLLN,PTEN | c.-17+870G>A (n.-17+870G>A) c.-17+399G>A (n.-17+399G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) c.-1025C>T (n.-1025C>T) c.-958G>A (n.-958G>A) c.-1060G>A (n.-1060G>A) c.-957G>A (n.-957G>A) c.-1662G>A (n.-1662G>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863512G>C | CA915947312 | KLLN,PTEN | c.-17+870G>C (n.-17+870G>C) c.-17+399G>C (n.-17+399G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) c.-1025C>G (n.-1025C>G) c.-958G>C (n.-958G>C) c.-1060G>C (n.-1060G>C) c.-957G>C (n.-957G>C) c.-1662G>C (n.-1662G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863512G= | CA1926143058 | KLLN,PTEN | c.-17+870G= (n.-17+870G=) c.-17+399G= (n.-17+399G=) c.-438G= (n.-438G=) c.-1025C= (n.-1025C=) c.-958G= (n.-958G=) c.-1060G= (n.-1060G=) c.-957G= (n.-957G=) c.-1662G= (n.-1662G=) | |
10 | g.87863512G>T | CA2580082189 | KLLN,PTEN | c.-17+870G>T (n.-17+870G>T) c.-17+399G>T (n.-17+399G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) c.-1025C>A (n.-1025C>A) c.-958G>T (n.-958G>T) c.-1060G>T (n.-1060G>T) c.-957G>T (n.-957G>T) c.-1662G>T (n.-1662G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.87863513G>A | CA930912594 | KLLN,PTEN | c.-17+871G>A (n.-17+871G>A) c.-17+400G>A (n.-17+400G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-1026C>T (n.-1026C>T) c.-957G>A (n.-957G>A) c.-1059G>A (n.-1059G>A) c.-956G>A (n.-956G>A) c.-1661G>A (n.-1661G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863513G>C | CA000649 | KLLN,PTEN | c.-17+871G>C (n.-17+871G>C) c.-17+400G>C (n.-17+400G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) c.-1026C>G (n.-1026C>G) c.-957G>C (n.-957G>C) c.-1059G>C (n.-1059G>C) c.-956G>C (n.-956G>C) c.-1661G>C (n.-1661G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863513G= | CA1926143059 | KLLN,PTEN | c.-17+871G= (n.-17+871G=) c.-17+400G= (n.-17+400G=) c.-437G= (n.-437G=) c.-1026C= (n.-1026C=) c.-957G= (n.-957G=) c.-1059G= (n.-1059G=) c.-956G= (n.-956G=) c.-1661G= (n.-1661G=) | |
10 | g.87863513G>T | CA2610046340 | KLLN,PTEN | c.-17+871G>T (n.-17+871G>T) c.-17+400G>T (n.-17+400G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) c.-1026C>A (n.-1026C>A) c.-957G>T (n.-957G>T) c.-1059G>T (n.-1059G>T) c.-956G>T (n.-956G>T) c.-1661G>T (n.-1661G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863514C>A | CA658683619 | KLLN,PTEN | c.-17+872C>A (n.-17+872C>A) c.-17+401C>A (n.-17+401C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-1027G>T (n.-1027G>T) c.-956C>A (n.-956C>A) c.-1058C>A (n.-1058C>A) c.-955C>A (n.-955C>A) c.-1660C>A (n.-1660C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863514C= | CA1926143060 | KLLN,PTEN | c.-17+872C= (n.-17+872C=) c.-17+401C= (n.-17+401C=) c.-436C= (n.-436C=) c.-1027G= (n.-1027G=) c.-956C= (n.-956C=) c.-1058C= (n.-1058C=) c.-955C= (n.-955C=) c.-1660C= (n.-1660C=) | |
10 | g.87863514C>G | CA658797499 | KLLN,PTEN | c.-17+872C>G (n.-17+872C>G) c.-17+401C>G (n.-17+401C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) c.-1027G>C (n.-1027G>C) c.-956C>G (n.-956C>G) c.-1058C>G (n.-1058C>G) c.-955C>G (n.-955C>G) c.-1660C>G (n.-1660C>G) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863514C>T | CA658683620 | KLLN,PTEN | c.-17+872C>T (n.-17+872C>T) c.-17+401C>T (n.-17+401C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-1027G>A (n.-1027G>A) c.-956C>T (n.-956C>T) c.-1058C>T (n.-1058C>T) c.-955C>T (n.-955C>T) c.-1660C>T (n.-1660C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863516C= | CA1926143061 | KLLN,PTEN | c.-17+874C= (n.-17+874C=) c.-17+403C= (n.-17+403C=) c.-434C= (n.-434C=) c.-1029G= (n.-1029G=) c.-954C= (n.-954C=) c.-1056C= (n.-1056C=) c.-953C= (n.-953C=) c.-1658C= (n.-1658C=) | |
10 | g.87863516C>G | CA595073184 | KLLN,PTEN | c.-17+874C>G (n.-17+874C>G) c.-17+403C>G (n.-17+403C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) c.-1029G>C (n.-1029G>C) c.-954C>G (n.-954C>G) c.-1056C>G (n.-1056C>G) c.-953C>G (n.-953C>G) c.-1658C>G (n.-1658C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863518del | CA2788894858 | KLLN,PTEN | c.-17+876del (n.-17+876del) c.-17+405del (n.-17+405del) c.-432del (n.-432del) c.-1029del (n.-1029del) c.-952del (n.-952del) c.-1054del (n.-1054del) c.-951del (n.-951del) c.-1656del (n.-1656del) | |
10 | g.87863517C>A | CA16619025 | KLLN,PTEN | c.-17+875C>A (n.-17+875C>A) c.-17+404C>A (n.-17+404C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) c.-1030G>T (n.-1030G>T) c.-953C>A (n.-953C>A) c.-1055C>A (n.-1055C>A) c.-952C>A (n.-952C>A) c.-1657C>A (n.-1657C>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863517C= | CA1926143062 | KLLN,PTEN | c.-17+875C= (n.-17+875C=) c.-17+404C= (n.-17+404C=) c.-433C= (n.-433C=) c.-1030G= (n.-1030G=) c.-953C= (n.-953C=) c.-1055C= (n.-1055C=) c.-952C= (n.-952C=) c.-1657C= (n.-1657C=) | |
10 | g.87863517C>G | CA2573053360 | KLLN,PTEN | c.-17+875C>G (n.-17+875C>G) c.-17+404C>G (n.-17+404C>G) c.-433C>G (n.-433C>G) c.-1030G>C (n.-1030G>C) c.-953C>G (n.-953C>G) c.-1055C>G (n.-1055C>G) c.-952C>G (n.-952C>G) c.-1657C>G (n.-1657C>G) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863517C>T | CA2580082191 | KLLN,PTEN | c.-17+875C>T (n.-17+875C>T) c.-17+404C>T (n.-17+404C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) c.-1030G>A (n.-1030G>A) c.-953C>T (n.-953C>T) c.-1055C>T (n.-1055C>T) c.-952C>T (n.-952C>T) c.-1657C>T (n.-1657C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.87863518C>A | CA2610046343 | KLLN,PTEN | c.-17+876C>A (n.-17+876C>A) c.-17+405C>A (n.-17+405C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.-1031G>T (n.-1031G>T) c.-952C>A (n.-952C>A) c.-1054C>A (n.-1054C>A) c.-951C>A (n.-951C>A) c.-1656C>A (n.-1656C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863518C= | CA1926143063 | KLLN,PTEN | c.-17+876C= (n.-17+876C=) c.-17+405C= (n.-17+405C=) c.-432C= (n.-432C=) c.-1031G= (n.-1031G=) c.-952C= (n.-952C=) c.-1054C= (n.-1054C=) c.-951C= (n.-951C=) c.-1656C= (n.-1656C=) | |
10 | g.87863518C>G | CA2610046342 | KLLN,PTEN | c.-17+876C>G (n.-17+876C>G) c.-17+405C>G (n.-17+405C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) c.-1031G>C (n.-1031G>C) c.-952C>G (n.-952C>G) c.-1054C>G (n.-1054C>G) c.-951C>G (n.-951C>G) c.-1656C>G (n.-1656C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87863518C>T | CA1139661569 | KLLN,PTEN | c.-17+876C>T (n.-17+876C>T) c.-17+405C>T (n.-17+405C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-1031G>A (n.-1031G>A) c.-952C>T (n.-952C>T) c.-1054C>T (n.-1054C>T) c.-951C>T (n.-951C>T) c.-1656C>T (n.-1656C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863519G>A | CA2580082193 | KLLN,PTEN | c.-17+877G>A (n.-17+877G>A) c.-17+406G>A (n.-17+406G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) c.-1032C>T (n.-1032C>T) c.-951G>A (n.-951G>A) c.-1053G>A (n.-1053G>A) c.-950G>A (n.-950G>A) c.-1655G>A (n.-1655G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.87863519G>T | CA2610046344 | KLLN,PTEN | c.-17+877G>T (n.-17+877G>T) c.-17+406G>T (n.-17+406G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) c.-1032C>A (n.-1032C>A) c.-951G>T (n.-951G>T) c.-1053G>T (n.-1053G>T) c.-950G>T (n.-950G>T) c.-1655G>T (n.-1655G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863520G>C | CA930912602 | KLLN,PTEN | c.-17+878G>C (n.-17+878G>C) c.-17+407G>C (n.-17+407G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) c.-1033C>G (n.-1033C>G) c.-950G>C (n.-950G>C) c.-1052G>C (n.-1052G>C) c.-949G>C (n.-949G>C) c.-1654G>C (n.-1654G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863520G= | CA1926143064 | KLLN,PTEN | c.-17+878G= (n.-17+878G=) c.-17+407G= (n.-17+407G=) c.-430G= (n.-430G=) c.-1033C= (n.-1033C=) c.-950G= (n.-950G=) c.-1052G= (n.-1052G=) c.-949G= (n.-949G=) c.-1654G= (n.-1654G=) | |
10 | g.87863520G>T | CA2610046345 | KLLN,PTEN | c.-17+878G>T (n.-17+878G>T) c.-17+407G>T (n.-17+407G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) c.-1033C>A (n.-1033C>A) c.-950G>T (n.-950G>T) c.-1052G>T (n.-1052G>T) c.-949G>T (n.-949G>T) c.-1654G>T (n.-1654G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863521C>A | CA2610046346 | KLLN,PTEN | c.-17+879C>A (n.-17+879C>A) c.-17+408C>A (n.-17+408C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) c.-1034G>T (n.-1034G>T) c.-949C>A (n.-949C>A) c.-1051C>A (n.-1051C>A) c.-948C>A (n.-948C>A) c.-1653C>A (n.-1653C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863521C>T | CA2573053361 | KLLN,PTEN | c.-17+879C>T (n.-17+879C>T) c.-17+408C>T (n.-17+408C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.-1034G>A (n.-1034G>A) c.-949C>T (n.-949C>T) c.-1051C>T (n.-1051C>T) c.-948C>T (n.-948C>T) c.-1653C>T (n.-1653C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863522G>A | CA669540532 | KLLN,PTEN | c.-17+880G>A (n.-17+880G>A) c.-17+409G>A (n.-17+409G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-1035C>T (n.-1035C>T) c.-948G>A (n.-948G>A) c.-1050G>A (n.-1050G>A) c.-947G>A (n.-947G>A) c.-1652G>A (n.-1652G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863522G= | CA1926143065 | KLLN,PTEN | c.-17+880G= (n.-17+880G=) c.-17+409G= (n.-17+409G=) c.-428G= (n.-428G=) c.-1035C= (n.-1035C=) c.-948G= (n.-948G=) c.-1050G= (n.-1050G=) c.-947G= (n.-947G=) c.-1652G= (n.-1652G=) | |
10 | g.87863522G>T | CA2610046347 | KLLN,PTEN | c.-17+880G>T (n.-17+880G>T) c.-17+409G>T (n.-17+409G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) c.-1035C>A (n.-1035C>A) c.-948G>T (n.-948G>T) c.-1050G>T (n.-1050G>T) c.-947G>T (n.-947G>T) c.-1652G>T (n.-1652G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863529_87863531del | CA2788894864 | KLLN,PTEN | c.-17+887_-17+889del (n.-17+887_-17+889del) c.-17+416_-17+418del (n.-17+416_-17+418del) c.-421_-419del (n.-421_-419del) c.-1037_-1035del (n.-1037_-1035del) c.-941_-939del (n.-941_-939del) c.-1043_-1041del (n.-1043_-1041del) c.-940_-938del (n.-940_-938del) c.-1645_-1643del (n.-1645_-1643del) | |
10 | g.87863523C>A | CA2610046349 | KLLN,PTEN | c.-17+881C>A (n.-17+881C>A) c.-17+410C>A (n.-17+410C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-1036G>T (n.-1036G>T) c.-947C>A (n.-947C>A) c.-1049C>A (n.-1049C>A) c.-946C>A (n.-946C>A) c.-1651C>A (n.-1651C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863523C= | CA1926143066 | KLLN,PTEN | c.-17+881C= (n.-17+881C=) c.-17+410C= (n.-17+410C=) c.-427C= (n.-427C=) c.-1036G= (n.-1036G=) c.-947C= (n.-947C=) c.-1049C= (n.-1049C=) c.-946C= (n.-946C=) c.-1651C= (n.-1651C=) | |
10 | g.87863523C>T | CA10577398 | KLLN,PTEN | c.-17+881C>T (n.-17+881C>T) c.-17+410C>T (n.-17+410C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-1036G>A (n.-1036G>A) c.-947C>T (n.-947C>T) c.-1049C>T (n.-1049C>T) c.-946C>T (n.-946C>T) c.-1651C>T (n.-1651C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863524G>A | CA16619026 | KLLN,PTEN | c.-17+882G>A (n.-17+882G>A) c.-17+411G>A (n.-17+411G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) c.-1037C>T (n.-1037C>T) c.-946G>A (n.-946G>A) c.-1048G>A (n.-1048G>A) c.-945G>A (n.-945G>A) c.-1650G>A (n.-1650G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863524G>C | CA658683621 | KLLN,PTEN | c.-17+882G>C (n.-17+882G>C) c.-17+411G>C (n.-17+411G>C) c.-426G>C (n.-426G>C) c.-1037C>G (n.-1037C>G) c.-946G>C (n.-946G>C) c.-1048G>C (n.-1048G>C) c.-945G>C (n.-945G>C) c.-1650G>C (n.-1650G>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863524G= | CA1926143067 | KLLN,PTEN | c.-17+882G= (n.-17+882G=) c.-17+411G= (n.-17+411G=) c.-426G= (n.-426G=) c.-1037C= (n.-1037C=) c.-946G= (n.-946G=) c.-1048G= (n.-1048G=) c.-945G= (n.-945G=) c.-1650G= (n.-1650G=) | |
10 | g.87863524G>T | CA2610046350 | KLLN,PTEN | c.-17+882G>T (n.-17+882G>T) c.-17+411G>T (n.-17+411G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) c.-1037C>A (n.-1037C>A) c.-946G>T (n.-946G>T) c.-1048G>T (n.-1048G>T) c.-945G>T (n.-945G>T) c.-1650G>T (n.-1650G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863526_87863535del | CA2832559829 | PTEN | c.-17+884_-17+893del (n.-17+884_-17+893del) c.-17+413_-17+422del (n.-17+413_-17+422del) c.-424_-415del (n.-424_-415del) c.-944_-935del (n.-944_-935del) c.-1046_-1037del (n.-1046_-1037del) c.-943_-934del (n.-943_-934del) c.-1648_-1639del (n.-1648_-1639del) | |
10 | g.87863525G>A | CA2610046352 | KLLN,PTEN | c.-17+883G>A (n.-17+883G>A) c.-17+412G>A (n.-17+412G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) c.-1038C>T (n.-1038C>T) c.-945G>A (n.-945G>A) c.-1047G>A (n.-1047G>A) c.-944G>A (n.-944G>A) c.-1649G>A (n.-1649G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863526C= | CA1926143068 | KLLN,PTEN | c.-17+884C= (n.-17+884C=) c.-17+413C= (n.-17+413C=) c.-424C= (n.-424C=) c.-1039G= (n.-1039G=) c.-944C= (n.-944C=) c.-1046C= (n.-1046C=) c.-943C= (n.-943C=) c.-1648C= (n.-1648C=) | |
10 | g.87863526C>T | CA000644 | KLLN,PTEN | c.-17+884C>T (n.-17+884C>T) c.-17+413C>T (n.-17+413C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) c.-1039G>A (n.-1039G>A) c.-944C>T (n.-944C>T) c.-1046C>T (n.-1046C>T) c.-943C>T (n.-943C>T) c.-1648C>T (n.-1648C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863527G>A | CA000643 | KLLN,PTEN | c.-17+885G>A (n.-17+885G>A) c.-17+414G>A (n.-17+414G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) c.-1040C>T (n.-1040C>T) c.-943G>A (n.-943G>A) c.-1045G>A (n.-1045G>A) c.-942G>A (n.-942G>A) c.-1647G>A (n.-1647G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863527G= | CA1926143069 | KLLN,PTEN | c.-17+885G= (n.-17+885G=) c.-17+414G= (n.-17+414G=) c.-423G= (n.-423G=) c.-1040C= (n.-1040C=) c.-943G= (n.-943G=) c.-1045G= (n.-1045G=) c.-942G= (n.-942G=) c.-1647G= (n.-1647G=) | |
10 | g.87863527G>T | CA2582342718 | KLLN,PTEN | c.-17+885G>T (n.-17+885G>T) c.-17+414G>T (n.-17+414G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) c.-1040C>A (n.-1040C>A) c.-943G>T (n.-943G>T) c.-1045G>T (n.-1045G>T) c.-942G>T (n.-942G>T) c.-1647G>T (n.-1647G>T) | ClinVar |
10 | g.87863528G>A | CA2610046354 | KLLN,PTEN | c.-17+886G>A (n.-17+886G>A) c.-17+415G>A (n.-17+415G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) c.-1041C>T (n.-1041C>T) c.-942G>A (n.-942G>A) c.-1044G>A (n.-1044G>A) c.-941G>A (n.-941G>A) c.-1646G>A (n.-1646G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863529C>A | CA2580615546 | KLLN,PTEN | c.-17+887C>A (n.-17+887C>A) c.-17+416C>A (n.-17+416C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-1042G>T (n.-1042G>T) c.-941C>A (n.-941C>A) c.-1043C>A (n.-1043C>A) c.-940C>A (n.-940C>A) c.-1645C>A (n.-1645C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.87863529C= | CA1926143070 | KLLN,PTEN | c.-17+887C= (n.-17+887C=) c.-17+416C= (n.-17+416C=) c.-421C= (n.-421C=) c.-1042G= (n.-1042G=) c.-941C= (n.-941C=) c.-1043C= (n.-1043C=) c.-940C= (n.-940C=) c.-1645C= (n.-1645C=) | |
10 | g.87863529C>T | CA211452585 | KLLN,PTEN | c.-17+887C>T (n.-17+887C>T) c.-17+416C>T (n.-17+416C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-1042G>A (n.-1042G>A) c.-941C>T (n.-941C>T) c.-1043C>T (n.-1043C>T) c.-940C>T (n.-940C>T) c.-1645C>T (n.-1645C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863530G>A | CA1926143072 | KLLN,PTEN | c.-17+888G>A (n.-17+888G>A) c.-17+417G>A (n.-17+417G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) c.-1043C>T (n.-1043C>T) c.-940G>A (n.-940G>A) c.-1042G>A (n.-1042G>A) c.-939G>A (n.-939G>A) c.-1644G>A (n.-1644G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863530G= | CA1926143071 | KLLN,PTEN | c.-17+888G= (n.-17+888G=) c.-17+417G= (n.-17+417G=) c.-420G= (n.-420G=) c.-1043C= (n.-1043C=) c.-940G= (n.-940G=) c.-1042G= (n.-1042G=) c.-939G= (n.-939G=) c.-1644G= (n.-1644G=) | |
10 | g.87863530G>T | CA2840703418 | KLLN,PTEN | c.-17+888G>T (n.-17+888G>T) c.-17+417G>T (n.-17+417G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.-1043C>A (n.-1043C>A) c.-940G>T (n.-940G>T) c.-1042G>T (n.-1042G>T) c.-939G>T (n.-939G>T) c.-1644G>T (n.-1644G>T) | |
10 | g.87863531G>A | CA2580082194 | KLLN,PTEN | c.-17+889G>A (n.-17+889G>A) c.-17+418G>A (n.-17+418G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) c.-1044C>T (n.-1044C>T) c.-939G>A (n.-939G>A) c.-1041G>A (n.-1041G>A) c.-938G>A (n.-938G>A) c.-1643G>A (n.-1643G>A) | ClinVar |
10 | g.87863532A= | CA1926143073 | KLLN,PTEN | c.-17+890A= (n.-17+890A=) c.-17+419A= (n.-17+419A=) c.-418A= (n.-418A=) c.-1045T= (n.-1045T=) c.-938A= (n.-938A=) c.-1040A= (n.-1040A=) c.-937A= (n.-937A=) c.-1642A= (n.-1642A=) | |
10 | g.87863532A>C | CA1926143074 | KLLN,PTEN | c.-17+890A>C (n.-17+890A>C) c.-17+419A>C (n.-17+419A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) c.-1045T>G (n.-1045T>G) c.-938A>C (n.-938A>C) c.-1040A>C (n.-1040A>C) c.-937A>C (n.-937A>C) c.-1642A>C (n.-1642A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863532A>G | CA2610046356 | KLLN,PTEN | c.-17+890A>G (n.-17+890A>G) c.-17+419A>G (n.-17+419A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) c.-1045T>C (n.-1045T>C) c.-938A>G (n.-938A>G) c.-1040A>G (n.-1040A>G) c.-937A>G (n.-937A>G) c.-1642A>G (n.-1642A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87863532A>T | CA2788894869 | KLLN,PTEN | c.-17+890A>T (n.-17+890A>T) c.-17+419A>T (n.-17+419A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) c.-1045T>A (n.-1045T>A) c.-938A>T (n.-938A>T) c.-1040A>T (n.-1040A>T) c.-937A>T (n.-937A>T) c.-1642A>T (n.-1642A>T) | |
10 | g.87863533G>A | CA658683622 | KLLN,PTEN | c.-17+891G>A (n.-17+891G>A) c.-17+420G>A (n.-17+420G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.-1046C>T (n.-1046C>T) c.-937G>A (n.-937G>A) c.-1039G>A (n.-1039G>A) c.-936G>A (n.-936G>A) c.-1641G>A (n.-1641G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863533G= | CA1926143075 | KLLN,PTEN | c.-17+891G= (n.-17+891G=) c.-17+420G= (n.-17+420G=) c.-417G= (n.-417G=) c.-1046C= (n.-1046C=) c.-937G= (n.-937G=) c.-1039G= (n.-1039G=) c.-936G= (n.-936G=) c.-1641G= (n.-1641G=) | |
10 | g.87863533G>T | CA930912618 | KLLN,PTEN | c.-17+891G>T (n.-17+891G>T) c.-17+420G>T (n.-17+420G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) c.-1046C>A (n.-1046C>A) c.-937G>T (n.-937G>T) c.-1039G>T (n.-1039G>T) c.-936G>T (n.-936G>T) c.-1641G>T (n.-1641G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863537del | CA2610046357 | PTEN | c.-17+895del (n.-17+895del) c.-17+424del (n.-17+424del) c.-413del (n.-413del) c.-933del (n.-933del) c.-1035del (n.-1035del) c.-932del (n.-932del) c.-1637del (n.-1637del) | gnomAD v4 |
10 | g.87863534G>A | CA211452593 | PTEN | c.-17+892G>A (n.-17+892G>A) c.-17+421G>A (n.-17+421G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-936G>A (n.-936G>A) c.-1038G>A (n.-1038G>A) c.-935G>A (n.-935G>A) c.-1640G>A (n.-1640G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863534G= | CA1926143076 | PTEN | c.-17+892G= (n.-17+892G=) c.-17+421G= (n.-17+421G=) c.-416G= (n.-416G=) c.-936G= (n.-936G=) c.-1038G= (n.-1038G=) c.-935G= (n.-935G=) c.-1640G= (n.-1640G=) | |
10 | g.87863535G>A | CA2580082195 | PTEN | c.-17+893G>A (n.-17+893G>A) c.-17+422G>A (n.-17+422G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) c.-935G>A (n.-935G>A) c.-1037G>A (n.-1037G>A) c.-934G>A (n.-934G>A) c.-1639G>A (n.-1639G>A) | ClinVar |
10 | g.87863535G>C | CA000232 | PTEN | c.-17+893G>C (n.-17+893G>C) c.-17+422G>C (n.-17+422G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) c.-935G>C (n.-935G>C) c.-1037G>C (n.-1037G>C) c.-934G>C (n.-934G>C) c.-1639G>C (n.-1639G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863535G= | CA1926143077 | PTEN | c.-17+893G= (n.-17+893G=) c.-17+422G= (n.-17+422G=) c.-415G= (n.-415G=) c.-935G= (n.-935G=) c.-1037G= (n.-1037G=) c.-934G= (n.-934G=) c.-1639G= (n.-1639G=) | |
10 | g.87863535G>T | CA2610046359 | PTEN | c.-17+893G>T (n.-17+893G>T) c.-17+422G>T (n.-17+422G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) c.-935G>T (n.-935G>T) c.-1037G>T (n.-1037G>T) c.-934G>T (n.-934G>T) c.-1639G>T (n.-1639G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863536G>A | CA000231 | PTEN | c.-17+894G>A (n.-17+894G>A) c.-17+423G>A (n.-17+423G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) c.-934G>A (n.-934G>A) c.-1036G>A (n.-1036G>A) c.-933G>A (n.-933G>A) c.-1638G>A (n.-1638G>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863536G>C | CA658797500 | PTEN | c.-17+894G>C (n.-17+894G>C) c.-17+423G>C (n.-17+423G>C) c.-414G>C (n.-414G>C) c.-934G>C (n.-934G>C) c.-1036G>C (n.-1036G>C) c.-933G>C (n.-933G>C) c.-1638G>C (n.-1638G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863536G= | CA1926143078 | PTEN | c.-17+894G= (n.-17+894G=) c.-17+423G= (n.-17+423G=) c.-414G= (n.-414G=) c.-934G= (n.-934G=) c.-1036G= (n.-1036G=) c.-933G= (n.-933G=) c.-1638G= (n.-1638G=) | |
10 | g.87863536G>T | CA2580082197 | PTEN | c.-17+894G>T (n.-17+894G>T) c.-17+423G>T (n.-17+423G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) c.-934G>T (n.-934G>T) c.-1036G>T (n.-1036G>T) c.-933G>T (n.-933G>T) c.-1638G>T (n.-1638G>T) | ClinVar |
10 | g.87863537G>A | CA211452604 | PTEN | c.-17+895G>A (n.-17+895G>A) c.-17+424G>A (n.-17+424G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-933G>A (n.-933G>A) c.-1035G>A (n.-1035G>A) c.-932G>A (n.-932G>A) c.-1637G>A (n.-1637G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863537G= | CA1926143079 | PTEN | c.-17+895G= (n.-17+895G=) c.-17+424G= (n.-17+424G=) c.-413G= (n.-413G=) c.-933G= (n.-933G=) c.-1035G= (n.-1035G=) c.-932G= (n.-932G=) c.-1637G= (n.-1637G=) | |
10 | g.87863537G>T | CA1926143080 | PTEN | c.-17+895G>T (n.-17+895G>T) c.-17+424G>T (n.-17+424G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-933G>T (n.-933G>T) c.-1035G>T (n.-1035G>T) c.-932G>T (n.-932G>T) c.-1637G>T (n.-1637G>T) | dbSNP |
10 | g.87863538_87863555dup | CA2560016288 | PTEN | c.-17+896_-16-899dup (n.-17+896_-16-899dup) c.-17+425_-17+442dup (n.-17+425_-17+442dup) c.-412_-395dup (n.-412_-395dup) c.-932_-915dup (n.-932_-915dup) c.-1034_-1017dup (n.-1034_-1017dup) c.-931_-914dup (n.-931_-914dup) c.-1636_-1619dup (n.-1636_-1619dup) | ClinVar |
10 | g.87863538del | CA2610046361 | PTEN | c.-17+896del (n.-17+896del) c.-17+425del (n.-17+425del) c.-412del (n.-412del) c.-932del (n.-932del) c.-1034del (n.-1034del) c.-931del (n.-931del) c.-1636del (n.-1636del) | gnomAD v4 |
10 | g.87863538C>A | CA2788894872 | PTEN | c.-17+896C>A (n.-17+896C>A) c.-17+425C>A (n.-17+425C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) c.-932C>A (n.-932C>A) c.-1034C>A (n.-1034C>A) c.-931C>A (n.-931C>A) c.-1636C>A (n.-1636C>A) | |
10 | g.87863538C>G | CA2610046362 | PTEN | c.-17+896C>G (n.-17+896C>G) c.-17+425C>G (n.-17+425C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) c.-932C>G (n.-932C>G) c.-1034C>G (n.-1034C>G) c.-931C>G (n.-931C>G) c.-1636C>G (n.-1636C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87863538C>T | CA2610046363 | PTEN | c.-17+896C>T (n.-17+896C>T) c.-17+425C>T (n.-17+425C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-932C>T (n.-932C>T) c.-1034C>T (n.-1034C>T) c.-931C>T (n.-931C>T) c.-1636C>T (n.-1636C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863539G>A | CA000640 | PTEN | c.-17+897G>A (n.-17+897G>A) c.-17+426G>A (n.-17+426G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) c.-931G>A (n.-931G>A) c.-1033G>A (n.-1033G>A) c.-930G>A (n.-930G>A) c.-1635G>A (n.-1635G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863539G>C | CA930912633 | PTEN | c.-17+897G>C (n.-17+897G>C) c.-17+426G>C (n.-17+426G>C) c.-411G>C (n.-411G>C) c.-931G>C (n.-931G>C) c.-1033G>C (n.-1033G>C) c.-930G>C (n.-930G>C) c.-1635G>C (n.-1635G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863539G= | CA1926143081 | PTEN | c.-17+897G= (n.-17+897G=) c.-17+426G= (n.-17+426G=) c.-411G= (n.-411G=) c.-931G= (n.-931G=) c.-1033G= (n.-1033G=) c.-930G= (n.-930G=) c.-1635G= (n.-1635G=) | |
10 | g.87863539G>T | CA2610046365 | PTEN | c.-17+897G>T (n.-17+897G>T) c.-17+426G>T (n.-17+426G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) c.-931G>T (n.-931G>T) c.-1033G>T (n.-1033G>T) c.-930G>T (n.-930G>T) c.-1635G>T (n.-1635G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863540G>A | CA658683623 | PTEN | c.-17+898G>A (n.-17+898G>A) c.-17+427G>A (n.-17+427G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) c.-930G>A (n.-930G>A) c.-1032G>A (n.-1032G>A) c.-929G>A (n.-929G>A) c.-1634G>A (n.-1634G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863540G= | CA1926143082 | PTEN | c.-17+898G= (n.-17+898G=) c.-17+427G= (n.-17+427G=) c.-410G= (n.-410G=) c.-930G= (n.-930G=) c.-1032G= (n.-1032G=) c.-929G= (n.-929G=) c.-1634G= (n.-1634G=) | |
10 | g.87863540G>T | CA2610046366 | PTEN | c.-17+898G>T (n.-17+898G>T) c.-17+427G>T (n.-17+427G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) c.-930G>T (n.-930G>T) c.-1032G>T (n.-1032G>T) c.-929G>T (n.-929G>T) c.-1634G>T (n.-1634G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863541G>A | CA2610046367 | PTEN | c.-17+899G>A (n.-17+899G>A) c.-17+428G>A (n.-17+428G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.-929G>A (n.-929G>A) c.-1031G>A (n.-1031G>A) c.-928G>A (n.-928G>A) c.-1633G>A (n.-1633G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863542C>A | CA2610046368 | PTEN | c.-17+900C>A (n.-17+900C>A) c.-17+429C>A (n.-17+429C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) c.-928C>A (n.-928C>A) c.-1030C>A (n.-1030C>A) c.-927C>A (n.-927C>A) c.-1632C>A (n.-1632C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863542C= | CA1926143083 | PTEN | c.-17+900C= (n.-17+900C=) c.-17+429C= (n.-17+429C=) c.-408C= (n.-408C=) c.-928C= (n.-928C=) c.-1030C= (n.-1030C=) c.-927C= (n.-927C=) c.-1632C= (n.-1632C=) | |
10 | g.87863542C>G | CA669540558 | PTEN | c.-17+900C>G (n.-17+900C>G) c.-17+429C>G (n.-17+429C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) c.-928C>G (n.-928C>G) c.-1030C>G (n.-1030C>G) c.-927C>G (n.-927C>G) c.-1632C>G (n.-1632C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863542C>T | CA658683624 | PTEN | c.-17+900C>T (n.-17+900C>T) c.-17+429C>T (n.-17+429C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-928C>T (n.-928C>T) c.-1030C>T (n.-1030C>T) c.-927C>T (n.-927C>T) c.-1632C>T (n.-1632C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863543A= | CA1926143084 | PTEN | c.-17+901A= (n.-17+901A=) c.-17+430A= (n.-17+430A=) c.-407A= (n.-407A=) c.-927A= (n.-927A=) c.-1029A= (n.-1029A=) c.-926A= (n.-926A=) c.-1631A= (n.-1631A=) | |
10 | g.87863543A>G | CA2610046370 | PTEN | c.-17+901A>G (n.-17+901A>G) c.-17+430A>G (n.-17+430A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) c.-927A>G (n.-927A>G) c.-1029A>G (n.-1029A>G) c.-926A>G (n.-926A>G) c.-1631A>G (n.-1631A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87863544G>A | CA658683625 | PTEN | c.-17+902G>A (n.-17+902G>A) c.-17+431G>A (n.-17+431G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) c.-926G>A (n.-926G>A) c.-1028G>A (n.-1028G>A) c.-925G>A (n.-925G>A) c.-1630G>A (n.-1630G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863544G>C | CA915947313 | PTEN | c.-17+902G>C (n.-17+902G>C) c.-17+431G>C (n.-17+431G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) c.-926G>C (n.-926G>C) c.-1028G>C (n.-1028G>C) c.-925G>C (n.-925G>C) c.-1630G>C (n.-1630G>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863544G= | CA1926143085 | PTEN | c.-17+902G= (n.-17+902G=) c.-17+431G= (n.-17+431G=) c.-406G= (n.-406G=) c.-926G= (n.-926G=) c.-1028G= (n.-1028G=) c.-925G= (n.-925G=) c.-1630G= (n.-1630G=) | |
10 | g.87863544G>T | CA930912662 | PTEN | c.-17+902G>T (n.-17+902G>T) c.-17+431G>T (n.-17+431G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) c.-926G>T (n.-926G>T) c.-1028G>T (n.-1028G>T) c.-925G>T (n.-925G>T) c.-1630G>T (n.-1630G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863545_87863556dup | CA669540567 | PTEN | c.-17+903_-16-898dup (n.-17+903_-16-898dup) c.-17+432_-17+443dup (n.-17+432_-17+443dup) c.-405_-394dup (n.-405_-394dup) c.-925_-914dup (n.-925_-914dup) c.-1027_-1016dup (n.-1027_-1016dup) c.-924_-913dup (n.-924_-913dup) c.-1629_-1618dup (n.-1629_-1618dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863545G>A | CA2610046371 | PTEN | c.-17+903G>A (n.-17+903G>A) c.-17+432G>A (n.-17+432G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-925G>A (n.-925G>A) c.-1027G>A (n.-1027G>A) c.-924G>A (n.-924G>A) c.-1629G>A (n.-1629G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863545G>C | CA1926143087 | PTEN | c.-17+903G>C (n.-17+903G>C) c.-17+432G>C (n.-17+432G>C) c.-405G>C (n.-405G>C) c.-925G>C (n.-925G>C) c.-1027G>C (n.-1027G>C) c.-924G>C (n.-924G>C) c.-1629G>C (n.-1629G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863545G= | CA1926143086 | PTEN | c.-17+903G= (n.-17+903G=) c.-17+432G= (n.-17+432G=) c.-405G= (n.-405G=) c.-925G= (n.-925G=) c.-1027G= (n.-1027G=) c.-924G= (n.-924G=) c.-1629G= (n.-1629G=) | |
10 | g.87863545G>T | CA2610046372 | PTEN | c.-17+903G>T (n.-17+903G>T) c.-17+432G>T (n.-17+432G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) c.-925G>T (n.-925G>T) c.-1027G>T (n.-1027G>T) c.-924G>T (n.-924G>T) c.-1629G>T (n.-1629G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863546C>A | CA2610046373 | PTEN | c.-17+904C>A (n.-17+904C>A) c.-17+433C>A (n.-17+433C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.-924C>A (n.-924C>A) c.-1026C>A (n.-1026C>A) c.-923C>A (n.-923C>A) c.-1628C>A (n.-1628C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863546C= | CA1926143088 | PTEN | c.-17+904C= (n.-17+904C=) c.-17+433C= (n.-17+433C=) c.-404C= (n.-404C=) c.-924C= (n.-924C=) c.-1026C= (n.-1026C=) c.-923C= (n.-923C=) c.-1628C= (n.-1628C=) | |
10 | g.87863546C>G | CA1926143089 | PTEN | c.-17+904C>G (n.-17+904C>G) c.-17+433C>G (n.-17+433C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) c.-924C>G (n.-924C>G) c.-1026C>G (n.-1026C>G) c.-923C>G (n.-923C>G) c.-1628C>G (n.-1628C>G) | dbSNP |
10 | g.87863546C>T | CA000636 | PTEN | c.-17+904C>T (n.-17+904C>T) c.-17+433C>T (n.-17+433C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-924C>T (n.-924C>T) c.-1026C>T (n.-1026C>T) c.-923C>T (n.-923C>T) c.-1628C>T (n.-1628C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863547del | CA2832559830 | PTEN | c.-17+905del (n.-17+905del) c.-17+434del (n.-17+434del) c.-403del (n.-403del) c.-923del (n.-923del) c.-1025del (n.-1025del) c.-922del (n.-922del) c.-1627del (n.-1627del) | |
10 | g.87863547C>A | CA2610046374 | PTEN | c.-17+905C>A (n.-17+905C>A) c.-17+434C>A (n.-17+434C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-923C>A (n.-923C>A) c.-1025C>A (n.-1025C>A) c.-922C>A (n.-922C>A) c.-1627C>A (n.-1627C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863547C= | CA1926143091 | PTEN | c.-17+905C= (n.-17+905C=) c.-17+434C= (n.-17+434C=) c.-403C= (n.-403C=) c.-923C= (n.-923C=) c.-1025C= (n.-1025C=) c.-922C= (n.-922C=) c.-1627C= (n.-1627C=) | |
10 | g.87863547C>G | CA1926143090 | PTEN | c.-17+905C>G (n.-17+905C>G) c.-17+434C>G (n.-17+434C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-923C>G (n.-923C>G) c.-1025C>G (n.-1025C>G) c.-922C>G (n.-922C>G) c.-1627C>G (n.-1627C>G) | dbSNP |
10 | g.87863547C>T | CA930912671 | PTEN | c.-17+905C>T (n.-17+905C>T) c.-17+434C>T (n.-17+434C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-923C>T (n.-923C>T) c.-1025C>T (n.-1025C>T) c.-922C>T (n.-922C>T) c.-1627C>T (n.-1627C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863548G>A | CA000226 | PTEN | c.-16-906G>A (n.-16-906G>A) c.-17+435G>A (n.-17+435G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-922G>A (n.-922G>A) c.-1024G>A (n.-1024G>A) c.-921G>A (n.-921G>A) c.-1626G>A (n.-1626G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863548G>C | CA211452614 | PTEN | c.-16-906G>C (n.-16-906G>C) c.-17+435G>C (n.-17+435G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.-922G>C (n.-922G>C) c.-1024G>C (n.-1024G>C) c.-921G>C (n.-921G>C) c.-1626G>C (n.-1626G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863548G= | CA1926143092 | PTEN | c.-16-906G= (n.-16-906G=) c.-17+435G= (n.-17+435G=) c.-402G= (n.-402G=) c.-922G= (n.-922G=) c.-1024G= (n.-1024G=) c.-921G= (n.-921G=) c.-1626G= (n.-1626G=) | |
10 | g.87863548G>T | CA1139661570 | PTEN | c.-16-906G>T (n.-16-906G>T) c.-17+435G>T (n.-17+435G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-922G>T (n.-922G>T) c.-1024G>T (n.-1024G>T) c.-921G>T (n.-921G>T) c.-1626G>T (n.-1626G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863549G>A | CA000634 | PTEN | c.-16-905G>A (n.-16-905G>A) c.-17+436G>A (n.-17+436G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-921G>A (n.-921G>A) c.-1023G>A (n.-1023G>A) c.-920G>A (n.-920G>A) c.-1625G>A (n.-1625G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863549G>C | CA2580612226 | PTEN | c.-16-905G>C (n.-16-905G>C) c.-17+436G>C (n.-17+436G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) c.-921G>C (n.-921G>C) c.-1023G>C (n.-1023G>C) c.-920G>C (n.-920G>C) c.-1625G>C (n.-1625G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87863549G= | CA1926143093 | PTEN | c.-16-905G= (n.-16-905G=) c.-17+436G= (n.-17+436G=) c.-401G= (n.-401G=) c.-921G= (n.-921G=) c.-1023G= (n.-1023G=) c.-920G= (n.-920G=) c.-1625G= (n.-1625G=) | |
10 | g.87863549G>T | CA2610046375 | PTEN | c.-16-905G>T (n.-16-905G>T) c.-17+436G>T (n.-17+436G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-921G>T (n.-921G>T) c.-1023G>T (n.-1023G>T) c.-920G>T (n.-920G>T) c.-1625G>T (n.-1625G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863550C>A | CA2610046376 | PTEN | c.-16-904C>A (n.-16-904C>A) c.-17+437C>A (n.-17+437C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) c.-920C>A (n.-920C>A) c.-1022C>A (n.-1022C>A) c.-919C>A (n.-919C>A) c.-1624C>A (n.-1624C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863550C>G | CA2610046377 | PTEN | c.-16-904C>G (n.-16-904C>G) c.-17+437C>G (n.-17+437C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) c.-920C>G (n.-920C>G) c.-1022C>G (n.-1022C>G) c.-919C>G (n.-919C>G) c.-1624C>G (n.-1624C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87863550C>T | CA2610046378 | PTEN | c.-16-904C>T (n.-16-904C>T) c.-17+437C>T (n.-17+437C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) c.-920C>T (n.-920C>T) c.-1022C>T (n.-1022C>T) c.-919C>T (n.-919C>T) c.-1624C>T (n.-1624C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863551G>A | CA16619027 | PTEN | c.-16-903G>A (n.-16-903G>A) c.-17+438G>A (n.-17+438G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-919G>A (n.-919G>A) c.-1021G>A (n.-1021G>A) c.-918G>A (n.-918G>A) c.-1623G>A (n.-1623G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863551G= | CA1926143094 | PTEN | c.-16-903G= (n.-16-903G=) c.-17+438G= (n.-17+438G=) c.-399G= (n.-399G=) c.-919G= (n.-919G=) c.-1021G= (n.-1021G=) c.-918G= (n.-918G=) c.-1623G= (n.-1623G=) | |
10 | g.87863551G>T | CA2610046379 | PTEN | c.-16-903G>T (n.-16-903G>T) c.-17+438G>T (n.-17+438G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-919G>T (n.-919G>T) c.-1021G>T (n.-1021G>T) c.-918G>T (n.-918G>T) c.-1623G>T (n.-1623G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863552G>A | CA658683626 | PTEN | c.-16-902G>A (n.-16-902G>A) c.-17+439G>A (n.-17+439G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) c.-918G>A (n.-918G>A) c.-1020G>A (n.-1020G>A) c.-917G>A (n.-917G>A) c.-1622G>A (n.-1622G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863552G>C | CA2580082201 | PTEN | c.-16-902G>C (n.-16-902G>C) c.-17+439G>C (n.-17+439G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) c.-918G>C (n.-918G>C) c.-1020G>C (n.-1020G>C) c.-917G>C (n.-917G>C) c.-1622G>C (n.-1622G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.87863552G= | CA1926143095 | PTEN | c.-16-902G= (n.-16-902G=) c.-17+439G= (n.-17+439G=) c.-398G= (n.-398G=) c.-918G= (n.-918G=) c.-1020G= (n.-1020G=) c.-917G= (n.-917G=) c.-1622G= (n.-1622G=) | |
10 | g.87863552G>T | CA2580082202 | PTEN | c.-16-902G>T (n.-16-902G>T) c.-17+439G>T (n.-17+439G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) c.-918G>T (n.-918G>T) c.-1020G>T (n.-1020G>T) c.-917G>T (n.-917G>T) c.-1622G>T (n.-1622G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.87863553G>A | CA2499220441 | PTEN | c.-16-901G>A (n.-16-901G>A) c.-17+440G>A (n.-17+440G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-917G>A (n.-917G>A) c.-1019G>A (n.-1019G>A) c.-916G>A (n.-916G>A) c.-1621G>A (n.-1621G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863553G>C | CA2573053362 | PTEN | c.-16-901G>C (n.-16-901G>C) c.-17+440G>C (n.-17+440G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.-917G>C (n.-917G>C) c.-1019G>C (n.-1019G>C) c.-916G>C (n.-916G>C) c.-1621G>C (n.-1621G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863553G= | CA1926143096 | PTEN | c.-16-901G= (n.-16-901G=) c.-17+440G= (n.-17+440G=) c.-397G= (n.-397G=) c.-917G= (n.-917G=) c.-1019G= (n.-1019G=) c.-916G= (n.-916G=) c.-1621G= (n.-1621G=) | |
10 | g.87863553G>T | CA930912690 | PTEN | c.-16-901G>T (n.-16-901G>T) c.-17+440G>T (n.-17+440G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-917G>T (n.-917G>T) c.-1019G>T (n.-1019G>T) c.-916G>T (n.-916G>T) c.-1621G>T (n.-1621G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863554del | CA2610046380 | PTEN | c.-16-900del (n.-16-900del) c.-17+441del (n.-17+441del) c.-396del (n.-396del) c.-916del (n.-916del) c.-1018del (n.-1018del) c.-915del (n.-915del) c.-1620del (n.-1620del) | gnomAD v4 |
10 | g.87863554C>A | CA2499220442 | PTEN | c.-16-900C>A (n.-16-900C>A) c.-17+441C>A (n.-17+441C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) c.-916C>A (n.-916C>A) c.-1018C>A (n.-1018C>A) c.-915C>A (n.-915C>A) c.-1620C>A (n.-1620C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863554C= | CA1926143097 | PTEN | c.-16-900C= (n.-16-900C=) c.-17+441C= (n.-17+441C=) c.-396C= (n.-396C=) c.-916C= (n.-916C=) c.-1018C= (n.-1018C=) c.-915C= (n.-915C=) c.-1620C= (n.-1620C=) | |
10 | g.87863554C>T | CA658683627 | PTEN | c.-16-900C>T (n.-16-900C>T) c.-17+441C>T (n.-17+441C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) c.-916C>T (n.-916C>T) c.-1018C>T (n.-1018C>T) c.-915C>T (n.-915C>T) c.-1620C>T (n.-1620C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863555G>A | CA669540584 | PTEN | c.-16-899G>A (n.-16-899G>A) c.-17+442G>A (n.-17+442G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) c.-915G>A (n.-915G>A) c.-1017G>A (n.-1017G>A) c.-914G>A (n.-914G>A) c.-1619G>A (n.-1619G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863555G>C | CA658683628 | PTEN | c.-16-899G>C (n.-16-899G>C) c.-17+442G>C (n.-17+442G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) c.-915G>C (n.-915G>C) c.-1017G>C (n.-1017G>C) c.-914G>C (n.-914G>C) c.-1619G>C (n.-1619G>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863555G= | CA1926143098 | PTEN | c.-16-899G= (n.-16-899G=) c.-17+442G= (n.-17+442G=) c.-395G= (n.-395G=) c.-915G= (n.-915G=) c.-1017G= (n.-1017G=) c.-914G= (n.-914G=) c.-1619G= (n.-1619G=) | |
10 | g.87863555G>T | CA2610046381 | PTEN | c.-16-899G>T (n.-16-899G>T) c.-17+442G>T (n.-17+442G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) c.-915G>T (n.-915G>T) c.-1017G>T (n.-1017G>T) c.-914G>T (n.-914G>T) c.-1619G>T (n.-1619G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863556G>T | CA2610046382 | PTEN | c.-16-898G>T (n.-16-898G>T) c.-17+443G>T (n.-17+443G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-914G>T (n.-914G>T) c.-1016G>T (n.-1016G>T) c.-913G>T (n.-913G>T) c.-1618G>T (n.-1618G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863557T>C | CA211452620 | PTEN | c.-16-897T>C (n.-16-897T>C) c.-17+444T>C (n.-17+444T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) c.-913T>C (n.-913T>C) c.-1015T>C (n.-1015T>C) c.-912T>C (n.-912T>C) c.-1617T>C (n.-1617T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863557T= | CA1926143099 | PTEN | c.-16-897T= (n.-16-897T=) c.-17+444T= (n.-17+444T=) c.-393T= (n.-393T=) c.-913T= (n.-913T=) c.-1015T= (n.-1015T=) c.-912T= (n.-912T=) c.-1617T= (n.-1617T=) | |
10 | g.87863558G>A | CA2580082203 | PTEN | c.-16-896G>A (n.-16-896G>A) c.-17+445G>A (n.-17+445G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-912G>A (n.-912G>A) c.-1014G>A (n.-1014G>A) c.-911G>A (n.-911G>A) c.-1616G>A (n.-1616G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.87863558G>T | CA2610046383 | PTEN | c.-16-896G>T (n.-16-896G>T) c.-17+445G>T (n.-17+445G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) c.-912G>T (n.-912G>T) c.-1014G>T (n.-1014G>T) c.-911G>T (n.-911G>T) c.-1616G>T (n.-1616G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863559A= | CA1926143100 | MLDHR,PTEN | c.-16-895A= (n.-16-895A=) c.-17+446A= (n.-17+446A=) c.1A= (p.Met1=) c.-391A= (n.-391A=) c.-911A= (n.-911A=) c.-1013A= (n.-1013A=) c.-910A= (n.-910A=) c.-1615A= (n.-1615A=) | |
10 | g.87863559A>T | CA1926143101 | MLDHR,PTEN | c.-16-895A>T (n.-16-895A>T) c.-17+446A>T (n.-17+446A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-391A>T (n.-391A>T) c.-911A>T (n.-911A>T) c.-1013A>T (n.-1013A>T) c.-910A>T (n.-910A>T) c.-1615A>T (n.-1615A>T) | dbSNP |
10 | g.87863560T>C | CA000631 | MLDHR,PTEN | c.-16-894T>C (n.-16-894T>C) c.-17+447T>C (n.-17+447T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-390T>C (n.-390T>C) c.-910T>C (n.-910T>C) c.-1012T>C (n.-1012T>C) c.-909T>C (n.-909T>C) c.-1614T>C (n.-1614T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863560T>G | CA658683629 | MLDHR,PTEN | c.-16-894T>G (n.-16-894T>G) c.-17+447T>G (n.-17+447T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-390T>G (n.-390T>G) c.-910T>G (n.-910T>G) c.-1012T>G (n.-1012T>G) c.-909T>G (n.-909T>G) c.-1614T>G (n.-1614T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863560T= | CA1926143102 | MLDHR,PTEN | c.-16-894T= (n.-16-894T=) c.-17+447T= (n.-17+447T=) c.2T= (p.Met1=) c.-390T= (n.-390T=) c.-910T= (n.-910T=) c.-1012T= (n.-1012T=) c.-909T= (n.-909T=) c.-1614T= (n.-1614T=) | |
10 | g.87863561G>A | CA2610046384 | MLDHR,PTEN | c.-16-893G>A (n.-16-893G>A) c.-17+448G>A (n.-17+448G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-909G>A (n.-909G>A) c.-1011G>A (n.-1011G>A) c.-908G>A (n.-908G>A) c.-1613G>A (n.-1613G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863561G>C | CA1139768728 | MLDHR,PTEN | c.-16-893G>C (n.-16-893G>C) c.-17+448G>C (n.-17+448G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-389G>C (n.-389G>C) c.-909G>C (n.-909G>C) c.-1011G>C (n.-1011G>C) c.-908G>C (n.-908G>C) c.-1613G>C (n.-1613G>C) | |
10 | g.87863562T>A | CA211452648 | MLDHR,PTEN | c.-16-892T>A (n.-16-892T>A) c.-17+449T>A (n.-17+449T>A) c.4T>A (p.Trp2Arg) c.-388T>A (n.-388T>A) c.-908T>A (n.-908T>A) c.-1010T>A (n.-1010T>A) c.-907T>A (n.-907T>A) c.-1612T>A (n.-1612T>A) | dbSNP |
10 | g.87863562T>G | CA000630 | MLDHR,PTEN | c.-16-892T>G (n.-16-892T>G) c.-17+449T>G (n.-17+449T>G) c.4T>G (p.Trp2Gly) c.-388T>G (n.-388T>G) c.-908T>G (n.-908T>G) c.-1010T>G (n.-1010T>G) c.-907T>G (n.-907T>G) c.-1612T>G (n.-1612T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863562T= | CA1926143104 | MLDHR,PTEN | c.-16-892T= (n.-16-892T=) c.-17+449T= (n.-17+449T=) c.4T= (p.Trp2=) c.-388T= (n.-388T=) c.-908T= (n.-908T=) c.-1010T= (n.-1010T=) c.-907T= (n.-907T=) c.-1612T= (n.-1612T=) | |
10 | g.87863562_87863584delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC | CA1926143103 | MLDHR,PTEN | c.-16-892_-16-870delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (n.-16-892_-16-870delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC) c.-17+449_-17+471delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (n.-17+449_-17+471delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC) c.4_26delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (p.Trp2=) c.-388_-366delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (n.-388_-366delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC) c.-908_-886delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (n.-908_-886delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC) c.-1010_-988delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (n.-1010_-988delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC) c.-907_-885delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (n.-907_-885delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC) c.-1612_-1590delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC (n.-1612_-1590delinsTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGC) | |
10 | g.87863563G>A | CA16619028 | MLDHR,PTEN | c.-16-891G>A (n.-16-891G>A) c.-17+450G>A (n.-17+450G>A) c.5G>A (p.Trp2Ter) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-907G>A (n.-907G>A) c.-1009G>A (n.-1009G>A) c.-906G>A (n.-906G>A) c.-1611G>A (n.-1611G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863563G>C | CA915947314 | MLDHR,PTEN | c.-16-891G>C (n.-16-891G>C) c.-17+450G>C (n.-17+450G>C) c.5G>C (p.Trp2Ser) c.-387G>C (n.-387G>C) c.-907G>C (n.-907G>C) c.-1009G>C (n.-1009G>C) c.-906G>C (n.-906G>C) c.-1611G>C (n.-1611G>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863563G= | CA1926143105 | MLDHR,PTEN | c.-16-891G= (n.-16-891G=) c.-17+450G= (n.-17+450G=) c.5G= (p.Trp2=) c.-387G= (n.-387G=) c.-907G= (n.-907G=) c.-1009G= (n.-1009G=) c.-906G= (n.-906G=) c.-1611G= (n.-1611G=) | |
10 | g.87863563G>T | CA2610046385 | MLDHR,PTEN | c.-16-891G>T (n.-16-891G>T) c.-17+450G>T (n.-17+450G>T) c.5G>T (p.Trp2Leu) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-907G>T (n.-907G>T) c.-1009G>T (n.-1009G>T) c.-906G>T (n.-906G>T) c.-1611G>T (n.-1611G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863564dup | CA915947315 | MLDHR,PTEN | c.-16-890dup (n.-16-890dup) c.-17+451dup (n.-17+451dup) c.6dup (p.Arg3AlafsTer?) c.-386dup (n.-386dup) c.-906dup (n.-906dup) c.-1008dup (n.-1008dup) c.-905dup (n.-905dup) c.-1610dup (n.-1610dup) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863564del | CA2580082204 | MLDHR,PTEN | c.-16-890del (n.-16-890del) c.-17+451del (n.-17+451del) c.6del (p.Trp2CysfsTer?) c.-386del (n.-386del) c.-906del (n.-906del) c.-1008del (n.-1008del) c.-905del (n.-905del) c.-1610del (n.-1610del) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.87863565_87863566insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC | CA1926143106 | MLDHR,PTEN | c.-16-889_-16-888insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (n.-16-889_-16-888insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC) c.-17+452_-17+453insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (n.-17+452_-17+453insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC) c.7_8insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (p.Arg3GlnfsTer?) c.-385_-384insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (n.-385_-384insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC) c.-905_-904insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (n.-905_-904insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC) c.-1007_-1006insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (n.-1007_-1006insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC) c.-904_-903insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (n.-904_-903insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC) c.-1609_-1608insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC (n.-1609_-1608insAGGACTCTTTATGCGCTGCGGC) | dbSNP |
10 | g.87863566_87863587dup | CA300539 | MLDHR,PTEN | c.-16-888_-16-867dup (n.-16-888_-16-867dup) c.-17+453_-17+474dup (n.-17+453_-17+474dup) c.8_29dup (p.Tyr12LeufsTer?) c.-384_-363dup (n.-384_-363dup) c.-904_-883dup (n.-904_-883dup) c.-1006_-985dup (n.-1006_-985dup) c.-903_-882dup (n.-903_-882dup) c.-1608_-1587dup (n.-1608_-1587dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863566_87863587del | CA915947316 | MLDHR,PTEN | c.-16-888_-16-867del (n.-16-888_-16-867del) c.-17+453_-17+474del (n.-17+453_-17+474del) c.8_29del (p.Arg3GlnfsTer?) c.-384_-363del (n.-384_-363del) c.-904_-883del (n.-904_-883del) c.-1006_-985del (n.-1006_-985del) c.-903_-882del (n.-903_-882del) c.-1608_-1587del (n.-1608_-1587del) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863564G>A | CA211452655 | MLDHR,PTEN | c.-16-890G>A (n.-16-890G>A) c.-17+451G>A (n.-17+451G>A) c.6G>A (p.Trp2Ter) c.-386G>A (n.-386G>A) c.-906G>A (n.-906G>A) c.-1008G>A (n.-1008G>A) c.-905G>A (n.-905G>A) c.-1610G>A (n.-1610G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863564G>C | CA211452656 | MLDHR,PTEN | c.-16-890G>C (n.-16-890G>C) c.-17+451G>C (n.-17+451G>C) c.6G>C (p.Trp2Cys) c.-386G>C (n.-386G>C) c.-906G>C (n.-906G>C) c.-1008G>C (n.-1008G>C) c.-905G>C (n.-905G>C) c.-1610G>C (n.-1610G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863564G= | CA1926143107 | MLDHR,PTEN | c.-16-890G= (n.-16-890G=) c.-17+451G= (n.-17+451G=) c.6G= (p.Trp2=) c.-386G= (n.-386G=) c.-906G= (n.-906G=) c.-1008G= (n.-1008G=) c.-905G= (n.-905G=) c.-1610G= (n.-1610G=) | |
10 | g.87863564G>T | CA2610046386 | MLDHR,PTEN | c.-16-890G>T (n.-16-890G>T) c.-17+451G>T (n.-17+451G>T) c.6G>T (p.Trp2Cys) c.-386G>T (n.-386G>T) c.-906G>T (n.-906G>T) c.-1008G>T (n.-1008G>T) c.-905G>T (n.-905G>T) c.-1610G>T (n.-1610G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863568_87863586dup | CA658797501 | MLDHR,PTEN | c.-16-886_-16-868dup (n.-16-886_-16-868dup) c.-17+455_-17+473dup (n.-17+455_-17+473dup) c.10_28dup (p.Ala10GlyfsTer?) c.-382_-364dup (n.-382_-364dup) c.-902_-884dup (n.-902_-884dup) c.-1004_-986dup (n.-1004_-986dup) c.-901_-883dup (n.-901_-883dup) c.-1606_-1588dup (n.-1606_-1588dup) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863565C>A | CA000629 | MLDHR,PTEN | c.-16-889C>A (n.-16-889C>A) c.-17+452C>A (n.-17+452C>A) c.7C>A (p.Arg3=) c.-385C>A (n.-385C>A) c.-905C>A (n.-905C>A) c.-1007C>A (n.-1007C>A) c.-904C>A (n.-904C>A) c.-1609C>A (n.-1609C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863565C= | CA1926143108 | MLDHR,PTEN | c.-16-889C= (n.-16-889C=) c.-17+452C= (n.-17+452C=) c.7C= (p.Arg3=) c.-385C= (n.-385C=) c.-905C= (n.-905C=) c.-1007C= (n.-1007C=) c.-904C= (n.-904C=) c.-1609C= (n.-1609C=) | |
10 | g.87863565C>G | CA595073185 | MLDHR,PTEN | c.-16-889C>G (n.-16-889C>G) c.-17+452C>G (n.-17+452C>G) c.7C>G (p.Arg3Gly) c.-385C>G (n.-385C>G) c.-905C>G (n.-905C>G) c.-1007C>G (n.-1007C>G) c.-904C>G (n.-904C>G) c.-1609C>G (n.-1609C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863565C>T | CA669540614 | MLDHR,PTEN | c.-16-889C>T (n.-16-889C>T) c.-17+452C>T (n.-17+452C>T) c.7C>T (p.Arg3Trp) c.-385C>T (n.-385C>T) c.-905C>T (n.-905C>T) c.-1007C>T (n.-1007C>T) c.-904C>T (n.-904C>T) c.-1609C>T (n.-1609C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863565_87863566delinsCG | CA1926143109 | MLDHR,PTEN | c.-16-889_-16-888delinsCG (n.-16-889_-16-888delinsCG) c.-17+452_-17+453delinsCG (n.-17+452_-17+453delinsCG) c.7_8delinsCG (p.Arg3=) c.-385_-384delinsCG (n.-385_-384delinsCG) c.-905_-904delinsCG (n.-905_-904delinsCG) c.-1007_-1006delinsCG (n.-1007_-1006delinsCG) c.-904_-903delinsCG (n.-904_-903delinsCG) c.-1609_-1608delinsCG (n.-1609_-1608delinsCG) | |
10 | g.87863565_87863566delinsGA | CA658797502 | MLDHR,PTEN | c.-16-889_-16-888delinsGA (n.-16-889_-16-888delinsGA) c.-17+452_-17+453delinsGA (n.-17+452_-17+453delinsGA) c.7_8delinsGA (p.Arg3Glu) c.-385_-384delinsGA (n.-385_-384delinsGA) c.-905_-904delinsGA (n.-905_-904delinsGA) c.-1007_-1006delinsGA (n.-1007_-1006delinsGA) c.-904_-903delinsGA (n.-904_-903delinsGA) c.-1609_-1608delinsGA (n.-1609_-1608delinsGA) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863565_87863566insA | CA595073186 | MLDHR,PTEN | c.-16-889_-16-888insA (n.-16-889_-16-888insA) c.-17+452_-17+453insA (n.-17+452_-17+453insA) c.7_8insA (p.Arg3GlnfsTer?) c.-385_-384insA (n.-385_-384insA) c.-905_-904insA (n.-905_-904insA) c.-1007_-1006insA (n.-1007_-1006insA) c.-904_-903insA (n.-904_-903insA) c.-1609_-1608insA (n.-1609_-1608insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863566G>A | CA000628 | MLDHR,PTEN | c.-16-888G>A (n.-16-888G>A) c.-17+453G>A (n.-17+453G>A) c.8G>A (p.Arg3Gln) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-904G>A (n.-904G>A) c.-1006G>A (n.-1006G>A) c.-903G>A (n.-903G>A) c.-1608G>A (n.-1608G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863566G>C | CA16619029 | MLDHR,PTEN | c.-16-888G>C (n.-16-888G>C) c.-17+453G>C (n.-17+453G>C) c.8G>C (p.Arg3Pro) c.-384G>C (n.-384G>C) c.-904G>C (n.-904G>C) c.-1006G>C (n.-1006G>C) c.-903G>C (n.-903G>C) c.-1608G>C (n.-1608G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863566G= | CA1926143110 | MLDHR,PTEN | c.-16-888G= (n.-16-888G=) c.-17+453G= (n.-17+453G=) c.8G= (p.Arg3=) c.-384G= (n.-384G=) c.-904G= (n.-904G=) c.-1006G= (n.-1006G=) c.-903G= (n.-903G=) c.-1608G= (n.-1608G=) | |
10 | g.87863566G>T | CA915947319 | MLDHR,PTEN | c.-16-888G>T (n.-16-888G>T) c.-17+453G>T (n.-17+453G>T) c.8G>T (p.Arg3Leu) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-904G>T (n.-904G>T) c.-1006G>T (n.-1006G>T) c.-903G>T (n.-903G>T) c.-1608G>T (n.-1608G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863566_87863567insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG | CA915947318 | MLDHR,PTEN | c.-16-888_-16-887insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-16-888_-16-887insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.-17+453_-17+454insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-17+453_-17+454insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.8_9insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (p.Arg3_Asp4insLeuPheMetArgCysGlyArg) c.-384_-383insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-384_-383insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.-904_-903insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-904_-903insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.-1006_-1005insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-1006_-1005insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.-903_-902insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-903_-902insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.-1608_-1607insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-1608_-1607insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863568del | CA915947317 | MLDHR,PTEN | c.-16-886del (n.-16-886del) c.-17+455del (n.-17+455del) c.10del (p.Asp4ThrfsTer?) c.-382del (n.-382del) c.-902del (n.-902del) c.-1004del (n.-1004del) c.-901del (n.-901del) c.-1606del (n.-1606del) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863567G>A | CA669540623 | MLDHR,PTEN | c.-16-887G>A (n.-16-887G>A) c.-17+454G>A (n.-17+454G>A) c.9G>A (p.Arg3=) c.-383G>A (n.-383G>A) c.-903G>A (n.-903G>A) c.-1005G>A (n.-1005G>A) c.-902G>A (n.-902G>A) c.-1607G>A (n.-1607G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863567G>C | CA2580082208 | MLDHR,PTEN | c.-16-887G>C (n.-16-887G>C) c.-17+454G>C (n.-17+454G>C) c.9G>C (p.Arg3=) c.-383G>C (n.-383G>C) c.-903G>C (n.-903G>C) c.-1005G>C (n.-1005G>C) c.-902G>C (n.-902G>C) c.-1607G>C (n.-1607G>C) | ClinVar |
10 | g.87863567G= | CA1926143111 | MLDHR,PTEN | c.-16-887G= (n.-16-887G=) c.-17+454G= (n.-17+454G=) c.9G= (p.Arg3=) c.-383G= (n.-383G=) c.-903G= (n.-903G=) c.-1005G= (n.-1005G=) c.-902G= (n.-902G=) c.-1607G= (n.-1607G=) | |
10 | g.87863567G>T | CA2573053363 | MLDHR,PTEN | c.-16-887G>T (n.-16-887G>T) c.-17+454G>T (n.-17+454G>T) c.9G>T (p.Arg3=) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-903G>T (n.-903G>T) c.-1005G>T (n.-1005G>T) c.-902G>T (n.-902G>T) c.-1607G>T (n.-1607G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863567_87863568insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG | CA595073187 | MLDHR,PTEN | c.-16-887_-16-886insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-16-887_-16-886insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.-17+454_-17+455insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-17+454_-17+455insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.9_10insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (p.Arg3_Asp4insThrLeuTyrAlaLeuArgGln) c.-383_-382insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-383_-382insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.-903_-902insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-903_-902insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.-1005_-1004insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-1005_-1004insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.-902_-901insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-902_-901insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) c.-1607_-1606insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (n.-1607_-1606insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863570_87863591dup | CA669540625 | MLDHR,PTEN | c.-16-884_-16-863dup (n.-16-884_-16-863dup) c.-17+457_-17+478dup (n.-17+457_-17+478dup) c.12_33dup (p.Tyr12LeufsTer?) c.-380_-359dup (n.-380_-359dup) c.-900_-879dup (n.-900_-879dup) c.-1002_-981dup (n.-1002_-981dup) c.-899_-878dup (n.-899_-878dup) c.-1604_-1583dup (n.-1604_-1583dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863568G>A | CA658683630 | MLDHR,PTEN | c.-16-886G>A (n.-16-886G>A) c.-17+455G>A (n.-17+455G>A) c.10G>A (p.Asp4Asn) c.-382G>A (n.-382G>A) c.-902G>A (n.-902G>A) c.-1004G>A (n.-1004G>A) c.-901G>A (n.-901G>A) c.-1606G>A (n.-1606G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863568G>C | CA2573053364 | MLDHR,PTEN | c.-16-886G>C (n.-16-886G>C) c.-17+455G>C (n.-17+455G>C) c.10G>C (p.Asp4His) c.-382G>C (n.-382G>C) c.-902G>C (n.-902G>C) c.-1004G>C (n.-1004G>C) c.-901G>C (n.-901G>C) c.-1606G>C (n.-1606G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863568G= | CA1926143112 | MLDHR,PTEN | c.-16-886G= (n.-16-886G=) c.-17+455G= (n.-17+455G=) c.10G= (p.Asp4=) c.-382G= (n.-382G=) c.-902G= (n.-902G=) c.-1004G= (n.-1004G=) c.-901G= (n.-901G=) c.-1606G= (n.-1606G=) | |
10 | g.87863568G>T | CA2610046387 | MLDHR,PTEN | c.-16-886G>T (n.-16-886G>T) c.-17+455G>T (n.-17+455G>T) c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.-382G>T (n.-382G>T) c.-902G>T (n.-902G>T) c.-1004G>T (n.-1004G>T) c.-901G>T (n.-901G>T) c.-1606G>T (n.-1606G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863568_87863569delinsGA | CA1926143113 | MLDHR,PTEN | c.-16-886_-16-885delinsGA (n.-16-886_-16-885delinsGA) c.-17+455_-17+456delinsGA (n.-17+455_-17+456delinsGA) c.10_11delinsGA (p.Asp4=) c.-382_-381delinsGA (n.-382_-381delinsGA) c.-902_-901delinsGA (n.-902_-901delinsGA) c.-1004_-1003delinsGA (n.-1004_-1003delinsGA) c.-901_-900delinsGA (n.-901_-900delinsGA) c.-1606_-1605delinsGA (n.-1606_-1605delinsGA) | |
10 | g.87863569del | CA930912746 | MLDHR,PTEN | c.-16-885del (n.-16-885del) c.-17+456del (n.-17+456del) c.11del (p.Asp4AlafsTer?) c.-381del (n.-381del) c.-901del (n.-901del) c.-1003del (n.-1003del) c.-900del (n.-900del) c.-1605del (n.-1605del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863569A>G | CA2610046388 | MLDHR,PTEN | c.-16-885A>G (n.-16-885A>G) c.-17+456A>G (n.-17+456A>G) c.11A>G (p.Asp4Gly) c.-381A>G (n.-381A>G) c.-901A>G (n.-901A>G) c.-1003A>G (n.-1003A>G) c.-900A>G (n.-900A>G) c.-1605A>G (n.-1605A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87863570C>G | CA2499220443 | MLDHR,PTEN | c.-16-884C>G (n.-16-884C>G) c.-17+457C>G (n.-17+457C>G) c.12C>G (p.Asp4Glu) c.-380C>G (n.-380C>G) c.-900C>G (n.-900C>G) c.-1002C>G (n.-1002C>G) c.-899C>G (n.-899C>G) c.-1604C>G (n.-1604C>G) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863571T>C | CA2788894896 | MLDHR,PTEN | c.-16-883T>C (n.-16-883T>C) c.-17+458T>C (n.-17+458T>C) c.13T>C (p.Ser5Pro) c.-379T>C (n.-379T>C) c.-899T>C (n.-899T>C) c.-1001T>C (n.-1001T>C) c.-898T>C (n.-898T>C) c.-1603T>C (n.-1603T>C) | |
10 | g.87863572C= | CA1926143114 | MLDHR,PTEN | c.-16-882C= (n.-16-882C=) c.-17+459C= (n.-17+459C=) c.14C= (p.Ser5=) c.-378C= (n.-378C=) c.-898C= (n.-898C=) c.-1000C= (n.-1000C=) c.-897C= (n.-897C=) c.-1602C= (n.-1602C=) | |
10 | g.87863572C>G | CA000626 | MLDHR,PTEN | c.-16-882C>G (n.-16-882C>G) c.-17+459C>G (n.-17+459C>G) c.14C>G (p.Ser5Cys) c.-378C>G (n.-378C>G) c.-898C>G (n.-898C>G) c.-1000C>G (n.-1000C>G) c.-897C>G (n.-897C>G) c.-1602C>G (n.-1602C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863572C>T | CA1926143115 | MLDHR,PTEN | c.-16-882C>T (n.-16-882C>T) c.-17+459C>T (n.-17+459C>T) c.14C>T (p.Ser5Phe) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-898C>T (n.-898C>T) c.-1000C>T (n.-1000C>T) c.-897C>T (n.-897C>T) c.-1602C>T (n.-1602C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863572_87863574delinsCTT | CA1926143116 | MLDHR,PTEN | c.-16-882_-16-880delinsCTT (n.-16-882_-16-880delinsCTT) c.-17+459_-17+461delinsCTT (n.-17+459_-17+461delinsCTT) c.14_16delinsCTT (p.Ser5=) c.-378_-376delinsCTT (n.-378_-376delinsCTT) c.-898_-896delinsCTT (n.-898_-896delinsCTT) c.-1000_-998delinsCTT (n.-1000_-998delinsCTT) c.-897_-895delinsCTT (n.-897_-895delinsCTT) c.-1602_-1600delinsCTT (n.-1602_-1600delinsCTT) | |
10 | g.87863573T>C | CA2610046389 | MLDHR,PTEN | c.-16-881T>C (n.-16-881T>C) c.-17+460T>C (n.-17+460T>C) c.15T>C (p.Ser5=) c.-377T>C (n.-377T>C) c.-897T>C (n.-897T>C) c.-999T>C (n.-999T>C) c.-896T>C (n.-896T>C) c.-1601T>C (n.-1601T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87863574_87863575del | CA915947320 | MLDHR,PTEN | c.-16-880_-16-879del (n.-16-880_-16-879del) c.-17+461_-17+462del (n.-17+461_-17+462del) c.16_17del (p.Leu6MetfsTer?) c.-376_-375del (n.-376_-375del) c.-896_-895del (n.-896_-895del) c.-998_-997del (n.-998_-997del) c.-895_-894del (n.-895_-894del) c.-1600_-1599del (n.-1600_-1599del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863574T>C | CA2610046390 | MLDHR,PTEN | c.-16-880T>C (n.-16-880T>C) c.-17+461T>C (n.-17+461T>C) c.16T>C (p.Leu6=) c.-376T>C (n.-376T>C) c.-896T>C (n.-896T>C) c.-998T>C (n.-998T>C) c.-895T>C (n.-895T>C) c.-1600T>C (n.-1600T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87863575T>C | CA653885771 | MLDHR,PTEN | c.-16-879T>C (n.-16-879T>C) c.-17+462T>C (n.-17+462T>C) c.17T>C (p.Leu6Ser) c.-375T>C (n.-375T>C) c.-895T>C (n.-895T>C) c.-997T>C (n.-997T>C) c.-894T>C (n.-894T>C) c.-1599T>C (n.-1599T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87863576A= | CA1926143117 | MLDHR,PTEN | c.-16-878A= (n.-16-878A=) c.-17+463A= (n.-17+463A=) c.18A= (p.Leu6=) c.-374A= (n.-374A=) c.-894A= (n.-894A=) c.-996A= (n.-996A=) c.-893A= (n.-893A=) c.-1598A= (n.-1598A=) | |
10 | g.87863576A>C | CA1926143118 | MLDHR,PTEN | c.-16-878A>C (n.-16-878A>C) c.-17+463A>C (n.-17+463A>C) c.18A>C (p.Leu6Phe) c.-374A>C (n.-374A>C) c.-894A>C (n.-894A>C) c.-996A>C (n.-996A>C) c.-893A>C (n.-893A>C) c.-1598A>C (n.-1598A>C) | dbSNP |
10 | g.87863576A>G | CA2517638465 | MLDHR,PTEN | c.-16-878A>G (n.-16-878A>G) c.-17+463A>G (n.-17+463A>G) c.18A>G (p.Leu6=) c.-374A>G (n.-374A>G) c.-894A>G (n.-894A>G) c.-996A>G (n.-996A>G) c.-893A>G (n.-893A>G) c.-1598A>G (n.-1598A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87863576A>T | CA595073321 | MLDHR,PTEN | c.-16-878A>T (n.-16-878A>T) c.-17+463A>T (n.-17+463A>T) c.18A>T (p.Leu6Phe) c.-374A>T (n.-374A>T) c.-894A>T (n.-894A>T) c.-996A>T (n.-996A>T) c.-893A>T (n.-893A>T) c.-1598A>T (n.-1598A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863576_87863577delinsAT | CA1926143119 | MLDHR,PTEN | c.-16-878_-16-877delinsAT (n.-16-878_-16-877delinsAT) c.-17+463_-17+464delinsAT (n.-17+463_-17+464delinsAT) c.18_19delinsAT (p.Leu6=) c.-374_-373delinsAT (n.-374_-373delinsAT) c.-894_-893delinsAT (n.-894_-893delinsAT) c.-996_-995delinsAT (n.-996_-995delinsAT) c.-893_-892delinsAT (n.-893_-892delinsAT) c.-1598_-1597delinsAT (n.-1598_-1597delinsAT) | |
10 | g.87863577del | CA658797503 | MLDHR,PTEN | c.-16-877del (n.-16-877del) c.-17+464del (n.-17+464del) c.19del (p.Cys7AlafsTer?) c.-373del (n.-373del) c.-893del (n.-893del) c.-995del (n.-995del) c.-892del (n.-892del) c.-1597del (n.-1597del) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863577T>C | CA000625 | MLDHR,PTEN | c.-16-877T>C (n.-16-877T>C) c.-17+464T>C (n.-17+464T>C) c.19T>C (p.Cys7Arg) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-893T>C (n.-893T>C) c.-995T>C (n.-995T>C) c.-892T>C (n.-892T>C) c.-1597T>C (n.-1597T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863577T>G | CA669540675 | MLDHR,PTEN | c.-16-877T>G (n.-16-877T>G) c.-17+464T>G (n.-17+464T>G) c.19T>G (p.Cys7Gly) c.-373T>G (n.-373T>G) c.-893T>G (n.-893T>G) c.-995T>G (n.-995T>G) c.-892T>G (n.-892T>G) c.-1597T>G (n.-1597T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863577T= | CA1926143120 | MLDHR,PTEN | c.-16-877T= (n.-16-877T=) c.-17+464T= (n.-17+464T=) c.19T= (p.Cys7=) c.-373T= (n.-373T=) c.-893T= (n.-893T=) c.-995T= (n.-995T=) c.-892T= (n.-892T=) c.-1597T= (n.-1597T=) | |
10 | g.87863578G>A | CA930912759 | MLDHR,PTEN | c.-16-876G>A (n.-16-876G>A) c.-17+465G>A (n.-17+465G>A) c.20G>A (p.Cys7Tyr) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-892G>A (n.-892G>A) c.-994G>A (n.-994G>A) c.-891G>A (n.-891G>A) c.-1596G>A (n.-1596G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863578G= | CA1926143121 | MLDHR,PTEN | c.-16-876G= (n.-16-876G=) c.-17+465G= (n.-17+465G=) c.20G= (p.Cys7=) c.-372G= (n.-372G=) c.-892G= (n.-892G=) c.-994G= (n.-994G=) c.-891G= (n.-891G=) c.-1596G= (n.-1596G=) | |
10 | g.87863578G>T | CA2610046391 | MLDHR,PTEN | c.-16-876G>T (n.-16-876G>T) c.-17+465G>T (n.-17+465G>T) c.20G>T (p.Cys7Phe) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-892G>T (n.-892G>T) c.-994G>T (n.-994G>T) c.-891G>T (n.-891G>T) c.-1596G>T (n.-1596G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863579C>A | CA1926143122 | MLDHR,PTEN | c.-16-875C>A (n.-16-875C>A) c.-17+466C>A (n.-17+466C>A) c.21C>A (p.Cys7Ter) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-891C>A (n.-891C>A) c.-993C>A (n.-993C>A) c.-890C>A (n.-890C>A) c.-1595C>A (n.-1595C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863579C= | CA1926143123 | MLDHR,PTEN | c.-16-875C= (n.-16-875C=) c.-17+466C= (n.-17+466C=) c.21C= (p.Cys7=) c.-371C= (n.-371C=) c.-891C= (n.-891C=) c.-993C= (n.-993C=) c.-890C= (n.-890C=) c.-1595C= (n.-1595C=) | |
10 | g.87863579C>T | CA658683631 | MLDHR,PTEN | c.-16-875C>T (n.-16-875C>T) c.-17+466C>T (n.-17+466C>T) c.21C>T (p.Cys7=) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-891C>T (n.-891C>T) c.-993C>T (n.-993C>T) c.-890C>T (n.-890C>T) c.-1595C>T (n.-1595C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863580G>A | CA2513218672 | MLDHR,PTEN | c.-16-874G>A (n.-16-874G>A) c.-17+467G>A (n.-17+467G>A) c.22G>A (p.Ala8Thr) c.-370G>A (n.-370G>A) c.-890G>A (n.-890G>A) c.-992G>A (n.-992G>A) c.-889G>A (n.-889G>A) c.-1594G>A (n.-1594G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863580G>C | CA930912761 | MLDHR,PTEN | c.-16-874G>C (n.-16-874G>C) c.-17+467G>C (n.-17+467G>C) c.22G>C (p.Ala8Pro) c.-370G>C (n.-370G>C) c.-890G>C (n.-890G>C) c.-992G>C (n.-992G>C) c.-889G>C (n.-889G>C) c.-1594G>C (n.-1594G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863580G= | CA1926143124 | MLDHR,PTEN | c.-16-874G= (n.-16-874G=) c.-17+467G= (n.-17+467G=) c.22G= (p.Ala8=) c.-370G= (n.-370G=) c.-890G= (n.-890G=) c.-992G= (n.-992G=) c.-889G= (n.-889G=) c.-1594G= (n.-1594G=) | |
10 | g.87863580G>T | CA930912764 | MLDHR,PTEN | c.-16-874G>T (n.-16-874G>T) c.-17+467G>T (n.-17+467G>T) c.22G>T (p.Ala8Ser) c.-370G>T (n.-370G>T) c.-890G>T (n.-890G>T) c.-992G>T (n.-992G>T) c.-889G>T (n.-889G>T) c.-1594G>T (n.-1594G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863581C>A | CA2610046392 | MLDHR,PTEN | c.-16-873C>A (n.-16-873C>A) c.-17+468C>A (n.-17+468C>A) c.23C>A (p.Ala8Asp) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-889C>A (n.-889C>A) c.-991C>A (n.-991C>A) c.-888C>A (n.-888C>A) c.-1593C>A (n.-1593C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863582T>C | CA000621 | MLDHR,PTEN | c.-16-872T>C (n.-16-872T>C) c.-17+469T>C (n.-17+469T>C) c.24T>C (p.Ala8=) c.-368T>C (n.-368T>C) c.-888T>C (n.-888T>C) c.-990T>C (n.-990T>C) c.-887T>C (n.-887T>C) c.-1592T>C (n.-1592T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863582T= | CA1926143125 | MLDHR,PTEN | c.-16-872T= (n.-16-872T=) c.-17+469T= (n.-17+469T=) c.24T= (p.Ala8=) c.-368T= (n.-368T=) c.-888T= (n.-888T=) c.-990T= (n.-990T=) c.-887T= (n.-887T=) c.-1592T= (n.-1592T=) | |
10 | g.87863584C>A | CA2610046394 | MLDHR,PTEN | c.-16-870C>A (n.-16-870C>A) c.-17+471C>A (n.-17+471C>A) c.26C>A (p.Ala9Glu) c.-366C>A (n.-366C>A) c.-886C>A (n.-886C>A) c.-988C>A (n.-988C>A) c.-885C>A (n.-885C>A) c.-1590C>A (n.-1590C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863584C>T | CA2610046393 | MLDHR,PTEN | c.-16-870C>T (n.-16-870C>T) c.-17+471C>T (n.-17+471C>T) c.26C>T (p.Ala9Val) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-886C>T (n.-886C>T) c.-988C>T (n.-988C>T) c.-885C>T (n.-885C>T) c.-1590C>T (n.-1590C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863585G>T | CA2610046395 | MLDHR,PTEN | c.-16-869G>T (n.-16-869G>T) c.-17+472G>T (n.-17+472G>T) c.27G>T (p.Ala9=) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-885G>T (n.-885G>T) c.-987G>T (n.-987G>T) c.-884G>T (n.-884G>T) c.-1589G>T (n.-1589G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863586G>A | CA2610046396 | MLDHR,PTEN | c.-16-868G>A (n.-16-868G>A) c.-17+473G>A (n.-17+473G>A) c.28G>A (p.Ala10Thr) c.-364G>A (n.-364G>A) c.-884G>A (n.-884G>A) c.-986G>A (n.-986G>A) c.-883G>A (n.-883G>A) c.-1588G>A (n.-1588G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863586G>T | CA2610046397 | MLDHR,PTEN | c.-16-868G>T (n.-16-868G>T) c.-17+473G>T (n.-17+473G>T) c.28G>T (p.Ala10Ser) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-884G>T (n.-884G>T) c.-986G>T (n.-986G>T) c.-883G>T (n.-883G>T) c.-1588G>T (n.-1588G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863587C>A | CA2610046398 | MLDHR,PTEN | c.-16-867C>A (n.-16-867C>A) c.-17+474C>A (n.-17+474C>A) c.29C>A (p.Ala10Glu) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-883C>A (n.-883C>A) c.-985C>A (n.-985C>A) c.-882C>A (n.-882C>A) c.-1587C>A (n.-1587C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863587C>T | CA2610046399 | MLDHR,PTEN | c.-16-867C>T (n.-16-867C>T) c.-17+474C>T (n.-17+474C>T) c.29C>T (p.Ala10Val) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-883C>T (n.-883C>T) c.-985C>T (n.-985C>T) c.-882C>T (n.-882C>T) c.-1587C>T (n.-1587C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863588A>C | CA2580082211 | MLDHR,PTEN | c.-16-866A>C (n.-16-866A>C) c.-17+475A>C (n.-17+475A>C) c.30A>C (p.Ala10=) c.-362A>C (n.-362A>C) c.-882A>C (n.-882A>C) c.-984A>C (n.-984A>C) c.-881A>C (n.-881A>C) c.-1586A>C (n.-1586A>C) | ClinVar |
10 | g.87863592T>C | CA2580615548 | MLDHR,PTEN | c.-16-862T>C (n.-16-862T>C) c.-17+479T>C (n.-17+479T>C) c.34T>C (p.Tyr12His) c.-358T>C (n.-358T>C) c.-878T>C (n.-878T>C) c.-980T>C (n.-980T>C) c.-877T>C (n.-877T>C) c.-1582T>C (n.-1582T>C) | ClinVar |
10 | g.87863593A>G | CA2610046400 | MLDHR,PTEN | c.-16-861A>G (n.-16-861A>G) c.-17+480A>G (n.-17+480A>G) c.35A>G (p.Tyr12Cys) c.-357A>G (n.-357A>G) c.-877A>G (n.-877A>G) c.-979A>G (n.-979A>G) c.-876A>G (n.-876A>G) c.-1581A>G (n.-1581A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87863594C= | CA1926143126 | MLDHR,PTEN | c.-16-860C= (n.-16-860C=) c.-17+481C= (n.-17+481C=) c.36C= (p.Tyr12=) c.-356C= (n.-356C=) c.-876C= (n.-876C=) c.-978C= (n.-978C=) c.-875C= (n.-875C=) c.-1580C= (n.-1580C=) | |
10 | g.87863594C>T | CA2610046401 | MLDHR,PTEN | c.-16-860C>T (n.-16-860C>T) c.-17+481C>T (n.-17+481C>T) c.36C>T (p.Tyr12=) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-876C>T (n.-876C>T) c.-978C>T (n.-978C>T) c.-875C>T (n.-875C>T) c.-1580C>T (n.-1580C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.87863594_87863601delinsCGCGCTCG | CA1926143127 | MLDHR,PTEN | c.-16-860_-16-853delinsCGCGCTCG (n.-16-860_-16-853delinsCGCGCTCG) c.-17+481_-17+488delinsCGCGCTCG (n.-17+481_-17+488delinsCGCGCTCG) c.36_43delinsCGCGCTCG (p.Tyr12=) c.-356_-349delinsCGCGCTCG (n.-356_-349delinsCGCGCTCG) c.-876_-869delinsCGCGCTCG (n.-876_-869delinsCGCGCTCG) c.-978_-971delinsCGCGCTCG (n.-978_-971delinsCGCGCTCG) c.-875_-868delinsCGCGCTCG (n.-875_-868delinsCGCGCTCG) c.-1580_-1573delinsCGCGCTCG (n.-1580_-1573delinsCGCGCTCG) | |
10 | g.87863595G>A | CA2610046402 | MLDHR,PTEN | c.-16-859G>A (n.-16-859G>A) c.-17+482G>A (n.-17+482G>A) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-355G>A (n.-355G>A) c.-875G>A (n.-875G>A) c.-977G>A (n.-977G>A) c.-874G>A (n.-874G>A) c.-1579G>A (n.-1579G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863595G>C | CA2511305953 | MLDHR,PTEN | c.-16-859G>C (n.-16-859G>C) c.-17+482G>C (n.-17+482G>C) c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-355G>C (n.-355G>C) c.-875G>C (n.-875G>C) c.-977G>C (n.-977G>C) c.-874G>C (n.-874G>C) c.-1579G>C (n.-1579G>C) | |
10 | g.87863595G>T | CA2610046403 | MLDHR,PTEN | c.-16-859G>T (n.-16-859G>T) c.-17+482G>T (n.-17+482G>T) c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-875G>T (n.-875G>T) c.-977G>T (n.-977G>T) c.-874G>T (n.-874G>T) c.-1579G>T (n.-1579G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863600_87863606del | CA658797504 | MLDHR,PTEN | c.-16-854_-16-848del (n.-16-854_-16-848del) c.-17+487_-17+493del (n.-17+487_-17+493del) c.42_48del (p.Ala16ArgfsTer?) c.-350_-344del (n.-350_-344del) c.-870_-864del (n.-870_-864del) c.-972_-966del (n.-972_-966del) c.-869_-863del (n.-869_-863del) c.-1574_-1568del (n.-1574_-1568del) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863601_87863623dup | CA300540 | MLDHR,PTEN | c.-16-853_-16-831dup (n.-16-853_-16-831dup) c.-17+488_-17+510dup (n.-17+488_-17+510dup) c.43_65dup (p.Val23AlafsTer?) c.-349_-327dup (n.-349_-327dup) c.-869_-847dup (n.-869_-847dup) c.-971_-949dup (n.-971_-949dup) c.-868_-846dup (n.-868_-846dup) c.-1573_-1551dup (n.-1573_-1551dup) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863596C= | CA1926143128 | MLDHR,PTEN | c.-16-858C= (n.-16-858C=) c.-17+483C= (n.-17+483C=) c.38C= (p.Ala13=) c.-354C= (n.-354C=) c.-874C= (n.-874C=) c.-976C= (n.-976C=) c.-873C= (n.-873C=) c.-1578C= (n.-1578C=) | |
10 | g.87863596C>G | CA2610046404 | MLDHR,PTEN | c.-16-858C>G (n.-16-858C>G) c.-17+483C>G (n.-17+483C>G) c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-354C>G (n.-354C>G) c.-874C>G (n.-874C>G) c.-976C>G (n.-976C>G) c.-873C>G (n.-873C>G) c.-1578C>G (n.-1578C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87863596C>T | CA1926143129 | MLDHR,PTEN | c.-16-858C>T (n.-16-858C>T) c.-17+483C>T (n.-17+483C>T) c.38C>T (p.Ala13Val) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-874C>T (n.-874C>T) c.-976C>T (n.-976C>T) c.-873C>T (n.-873C>T) c.-1578C>T (n.-1578C>T) | dbSNP gnomAD v4 |