| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.87835011del | CA1474484939 | MEPE | c.54+243del (n.54+243del) c.-248+243del (n.-248+243del) n.112+243del c.-414+243del (n.-414+243del) c.-485+243del (n.-485+243del) c.-392+243del (n.-392+243del) | dbSNP |
| 4 | g.87835010T>C | CA1065122755 | MEPE | c.54+242T>C (n.54+242T>C) c.-248+242T>C (n.-248+242T>C) n.112+242T>C c.-414+242T>C (n.-414+242T>C) c.-485+242T>C (n.-485+242T>C) c.-392+242T>C (n.-392+242T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87835010T= | CA1474484941 | MEPE | c.54+242T= (n.54+242T=) c.-248+242T= (n.-248+242T=) n.112+242T= c.-414+242T= (n.-414+242T=) c.-485+242T= (n.-485+242T=) c.-392+242T= (n.-392+242T=) | |
| 4 | g.87835013A= | CA1474484942 | MEPE | c.54+245A= (n.54+245A=) c.-248+245A= (n.-248+245A=) n.112+245A= c.-414+245A= (n.-414+245A=) c.-485+245A= (n.-485+245A=) c.-392+245A= (n.-392+245A=) | |
| 4 | g.87835013A>G | CA100875670 | MEPE | c.54+245A>G (n.54+245A>G) c.-248+245A>G (n.-248+245A>G) n.112+245A>G c.-414+245A>G (n.-414+245A>G) c.-485+245A>G (n.-485+245A>G) c.-392+245A>G (n.-392+245A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87835020C= | CA1474484943 | MEPE | c.54+252C= (n.54+252C=) c.-248+252C= (n.-248+252C=) n.112+252C= c.-414+252C= (n.-414+252C=) c.-485+252C= (n.-485+252C=) c.-392+252C= (n.-392+252C=) | |
| 4 | g.87835020C>T | CA1474484944 | MEPE | c.54+252C>T (n.54+252C>T) c.-248+252C>T (n.-248+252C>T) n.112+252C>T c.-414+252C>T (n.-414+252C>T) c.-485+252C>T (n.-485+252C>T) c.-392+252C>T (n.-392+252C>T) | dbSNP |
| 4 | g.87835023_87835024delinsGA | CA1474484945 | MEPE | c.54+255_54+256delinsGA (n.54+255_54+256delinsGA) c.-248+255_-248+256delinsGA (n.-248+255_-248+256delinsGA) n.112+255_112+256delinsGA c.-414+255_-414+256delinsGA (n.-414+255_-414+256delinsGA) c.-485+255_-485+256delinsGA (n.-485+255_-485+256delinsGA) c.-392+255_-392+256delinsGA (n.-392+255_-392+256delinsGA) | |
| 4 | g.87835024del | CA100875683 | MEPE | c.54+256del (n.54+256del) c.-248+256del (n.-248+256del) n.112+256del c.-414+256del (n.-414+256del) c.-485+256del (n.-485+256del) c.-392+256del (n.-392+256del) | dbSNP |
| 4 | g.87835025G>A | CA1474484947 | MEPE | c.54+257G>A (n.54+257G>A) c.-248+257G>A (n.-248+257G>A) n.112+257G>A c.-414+257G>A (n.-414+257G>A) c.-485+257G>A (n.-485+257G>A) c.-392+257G>A (n.-392+257G>A) | dbSNP |
| 4 | g.87835025G= | CA1474484946 | MEPE | c.54+257G= (n.54+257G=) c.-248+257G= (n.-248+257G=) n.112+257G= c.-414+257G= (n.-414+257G=) c.-485+257G= (n.-485+257G=) c.-392+257G= (n.-392+257G=) | |
| 4 | g.87835027C= | CA1474484948 | MEPE | c.54+259C= (n.54+259C=) c.-248+259C= (n.-248+259C=) n.112+259C= c.-414+259C= (n.-414+259C=) c.-485+259C= (n.-485+259C=) c.-392+259C= (n.-392+259C=) | |
| 4 | g.87835027C>T | CA100875701 | MEPE | c.54+259C>T (n.54+259C>T) c.-248+259C>T (n.-248+259C>T) n.112+259C>T c.-414+259C>T (n.-414+259C>T) c.-485+259C>T (n.-485+259C>T) c.-392+259C>T (n.-392+259C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87835031C>A | CA1065122762 | MEPE | c.54+263C>A (n.54+263C>A) c.-248+263C>A (n.-248+263C>A) n.112+263C>A c.-414+263C>A (n.-414+263C>A) c.-485+263C>A (n.-485+263C>A) c.-392+263C>A (n.-392+263C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87835031C= | CA1474484949 | MEPE | c.54+263C= (n.54+263C=) c.-248+263C= (n.-248+263C=) n.112+263C= c.-414+263C= (n.-414+263C=) c.-485+263C= (n.-485+263C=) c.-392+263C= (n.-392+263C=) | |
| 4 | g.87835031C>T | CA100875728 | MEPE | c.54+263C>T (n.54+263C>T) c.-248+263C>T (n.-248+263C>T) n.112+263C>T c.-414+263C>T (n.-414+263C>T) c.-485+263C>T (n.-485+263C>T) c.-392+263C>T (n.-392+263C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87835032G>A | CA100875746 | MEPE | c.54+264G>A (n.54+264G>A) c.-248+264G>A (n.-248+264G>A) n.112+264G>A c.-414+264G>A (n.-414+264G>A) c.-485+264G>A (n.-485+264G>A) c.-392+264G>A (n.-392+264G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87835032G= | CA1474484950 | MEPE | c.54+264G= (n.54+264G=) c.-248+264G= (n.-248+264G=) n.112+264G= c.-414+264G= (n.-414+264G=) c.-485+264G= (n.-485+264G=) c.-392+264G= (n.-392+264G=) | |
| 4 | g.87835038T>G | CA1065122795 | MEPE | c.54+270T>G (n.54+270T>G) c.-248+270T>G (n.-248+270T>G) n.112+270T>G c.-414+270T>G (n.-414+270T>G) c.-485+270T>G (n.-485+270T>G) c.-392+270T>G (n.-392+270T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87835038T= | CA1474484951 | MEPE | c.54+270T= (n.54+270T=) c.-248+270T= (n.-248+270T=) n.112+270T= c.-414+270T= (n.-414+270T=) c.-485+270T= (n.-485+270T=) c.-392+270T= (n.-392+270T=) | |
| 4 | g.87835043A= | CA1474484952 | MEPE | c.54+275A= (n.54+275A=) c.-248+275A= (n.-248+275A=) n.112+275A= c.-414+275A= (n.-414+275A=) c.-485+275A= (n.-485+275A=) c.-392+275A= (n.-392+275A=) | |
| 4 | g.87835043A>G | CA100875765 | MEPE | c.54+275A>G (n.54+275A>G) c.-248+275A>G (n.-248+275A>G) n.112+275A>G c.-414+275A>G (n.-414+275A>G) c.-485+275A>G (n.-485+275A>G) c.-392+275A>G (n.-392+275A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87835046C>A | CA100875776 | MEPE | c.54+278C>A (n.54+278C>A) c.-248+278C>A (n.-248+278C>A) n.112+278C>A c.-414+278C>A (n.-414+278C>A) c.-485+278C>A (n.-485+278C>A) c.-392+278C>A (n.-392+278C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87835046C= | CA1474484953 | MEPE | c.54+278C= (n.54+278C=) c.-248+278C= (n.-248+278C=) n.112+278C= c.-414+278C= (n.-414+278C=) c.-485+278C= (n.-485+278C=) c.-392+278C= (n.-392+278C=) | |
| 4 | g.87835046C>T | CA799599287 | MEPE | c.54+278C>T (n.54+278C>T) c.-248+278C>T (n.-248+278C>T) n.112+278C>T c.-414+278C>T (n.-414+278C>T) c.-485+278C>T (n.-485+278C>T) c.-392+278C>T (n.-392+278C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87835047A= | CA1474484954 | MEPE | c.54+279A= (n.54+279A=) c.-248+279A= (n.-248+279A=) n.112+279A= c.-414+279A= (n.-414+279A=) c.-485+279A= (n.-485+279A=) c.-392+279A= (n.-392+279A=) | |
| 4 | g.87835047A>G | CA1065122798 | MEPE | c.54+279A>G (n.54+279A>G) c.-248+279A>G (n.-248+279A>G) n.112+279A>G c.-414+279A>G (n.-414+279A>G) c.-485+279A>G (n.-485+279A>G) c.-392+279A>G (n.-392+279A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87835051G= | CA1474484955 | MEPE | c.54+283G= (n.54+283G=) c.-248+283G= (n.-248+283G=) n.112+283G= c.-414+283G= (n.-414+283G=) c.-485+283G= (n.-485+283G=) c.-392+283G= (n.-392+283G=) | |
| 4 | g.87835052A>T | CA2706381943 | MEPE | c.54+284A>T (n.54+284A>T) c.-248+284A>T (n.-248+284A>T) n.112+284A>T c.-414+284A>T (n.-414+284A>T) c.-485+284A>T (n.-485+284A>T) c.-392+284A>T (n.-392+284A>T) | dbSNP |
| 4 | g.87835053_87835054dup | CA100875778 | MEPE | c.54+285_54+286dup (n.54+285_54+286dup) c.-248+285_-248+286dup (n.-248+285_-248+286dup) n.112+285_112+286dup c.-414+285_-414+286dup (n.-414+285_-414+286dup) c.-485+285_-485+286dup (n.-485+285_-485+286dup) c.-392+285_-392+286dup (n.-392+285_-392+286dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87835053T>G | CA799599290 | MEPE | c.54+285T>G (n.54+285T>G) c.-248+285T>G (n.-248+285T>G) n.112+285T>G c.-414+285T>G (n.-414+285T>G) c.-485+285T>G (n.-485+285T>G) c.-392+285T>G (n.-392+285T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87835053T= | CA1474484956 | MEPE | c.54+285T= (n.54+285T=) c.-248+285T= (n.-248+285T=) n.112+285T= c.-414+285T= (n.-414+285T=) c.-485+285T= (n.-485+285T=) c.-392+285T= (n.-392+285T=) | |
| 4 | g.87835054A= | CA1474484957 | MEPE | c.54+286A= (n.54+286A=) c.-248+286A= (n.-248+286A=) n.112+286A= c.-414+286A= (n.-414+286A=) c.-485+286A= (n.-485+286A=) c.-392+286A= (n.-392+286A=) | |
| 4 | g.87835054A>G | CA100875779 | MEPE | c.54+286A>G (n.54+286A>G) c.-248+286A>G (n.-248+286A>G) n.112+286A>G c.-414+286A>G (n.-414+286A>G) c.-485+286A>G (n.-485+286A>G) c.-392+286A>G (n.-392+286A>G) | dbSNP |
| 4 | g.87835055C>A | CA100875780 | MEPE | c.54+287C>A (n.54+287C>A) c.-248+287C>A (n.-248+287C>A) n.112+287C>A c.-414+287C>A (n.-414+287C>A) c.-485+287C>A (n.-485+287C>A) c.-392+287C>A (n.-392+287C>A) | dbSNP |
| 4 | g.87835055C= | CA1474484958 | MEPE | c.54+287C= (n.54+287C=) c.-248+287C= (n.-248+287C=) n.112+287C= c.-414+287C= (n.-414+287C=) c.-485+287C= (n.-485+287C=) c.-392+287C= (n.-392+287C=) | |
| 4 | g.87835057A= | CA1474484959 | MEPE | c.54+289A= (n.54+289A=) c.-248+289A= (n.-248+289A=) n.112+289A= c.-414+289A= (n.-414+289A=) c.-485+289A= (n.-485+289A=) c.-392+289A= (n.-392+289A=) | |
| 4 | g.87835057A>G | CA1474484960 | MEPE | c.54+289A>G (n.54+289A>G) c.-248+289A>G (n.-248+289A>G) n.112+289A>G c.-414+289A>G (n.-414+289A>G) c.-485+289A>G (n.-485+289A>G) c.-392+289A>G (n.-392+289A>G) | dbSNP |
| 4 | g.87835060G>T | CA2528090332 | MEPE | c.54+292G>T (n.54+292G>T) c.-248+292G>T (n.-248+292G>T) n.112+292G>T c.-414+292G>T (n.-414+292G>T) c.-485+292G>T (n.-485+292G>T) c.-392+292G>T (n.-392+292G>T) | |
| 4 | g.87835060_87835068del | CA2570403937 | MEPE | c.54+292_54+300del (n.54+292_54+300del) c.-248+292_-248+300del (n.-248+292_-248+300del) n.112+292_112+300del c.-414+292_-414+300del (n.-414+292_-414+300del) c.-485+292_-485+300del (n.-485+292_-485+300del) c.-392+292_-392+300del (n.-392+292_-392+300del) | |
| 4 | g.87835064G>C | CA552862550 | MEPE | c.54+296G>C (n.54+296G>C) c.-248+296G>C (n.-248+296G>C) n.112+296G>C c.-414+296G>C (n.-414+296G>C) c.-485+296G>C (n.-485+296G>C) c.-392+296G>C (n.-392+296G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.87835064G= | CA1474484961 | MEPE | c.54+296G= (n.54+296G=) c.-248+296G= (n.-248+296G=) n.112+296G= c.-414+296G= (n.-414+296G=) c.-485+296G= (n.-485+296G=) c.-392+296G= (n.-392+296G=) | |
| 4 | g.87835067A>C | CA2706381945 | MEPE | c.54+299A>C (n.54+299A>C) c.-248+299A>C (n.-248+299A>C) n.112+299A>C c.-414+299A>C (n.-414+299A>C) c.-485+299A>C (n.-485+299A>C) c.-392+299A>C (n.-392+299A>C) | dbSNP |
| 4 | g.87835068C= | CA1474484962 | MEPE | c.54+300C= (n.54+300C=) c.-248+300C= (n.-248+300C=) n.112+300C= c.-414+300C= (n.-414+300C=) c.-485+300C= (n.-485+300C=) c.-392+300C= (n.-392+300C=) | |
| 4 | g.87835068C>T | CA100875786 | MEPE | c.54+300C>T (n.54+300C>T) c.-248+300C>T (n.-248+300C>T) n.112+300C>T c.-414+300C>T (n.-414+300C>T) c.-485+300C>T (n.-485+300C>T) c.-392+300C>T (n.-392+300C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87835070C>T | CA2501901773 | MEPE | c.54+302C>T (n.54+302C>T) c.-248+302C>T (n.-248+302C>T) n.112+302C>T c.-414+302C>T (n.-414+302C>T) c.-485+302C>T (n.-485+302C>T) c.-392+302C>T (n.-392+302C>T) | |
| 4 | g.87835070_87835071delinsCA | CA1474484963 | MEPE | c.54+302_54+303delinsCA (n.54+302_54+303delinsCA) c.-248+302_-248+303delinsCA (n.-248+302_-248+303delinsCA) n.112+302_112+303delinsCA c.-414+302_-414+303delinsCA (n.-414+302_-414+303delinsCA) c.-485+302_-485+303delinsCA (n.-485+302_-485+303delinsCA) c.-392+302_-392+303delinsCA (n.-392+302_-392+303delinsCA) | |
| 4 | g.87835073dup | CA799599298 | MEPE | c.54+305dup (n.54+305dup) c.-248+305dup (n.-248+305dup) n.112+305dup c.-414+305dup (n.-414+305dup) c.-485+305dup (n.-485+305dup) c.-392+305dup (n.-392+305dup) | dbSNP |
| 4 | g.87835073del | CA100875800 | MEPE | c.54+305del (n.54+305del) c.-248+305del (n.-248+305del) n.112+305del c.-414+305del (n.-414+305del) c.-485+305del (n.-485+305del) c.-392+305del (n.-392+305del) | dbSNP |
| 4 | g.87835080A= | CA1474484965 | MEPE | c.54+312A= (n.54+312A=) c.-248+312A= (n.-248+312A=) n.112+312A= c.-414+312A= (n.-414+312A=) c.-485+312A= (n.-485+312A=) c.-392+312A= (n.-392+312A=) | |
| 4 | g.87835080A>G | CA1474484964 | MEPE | c.54+312A>G (n.54+312A>G) c.-248+312A>G (n.-248+312A>G) n.112+312A>G c.-414+312A>G (n.-414+312A>G) c.-485+312A>G (n.-485+312A>G) c.-392+312A>G (n.-392+312A>G) | dbSNP |
| 4 | g.87835088C= | CA1474484966 | MEPE | c.54+320C= (n.54+320C=) c.-248+320C= (n.-248+320C=) n.112+320C= c.-414+320C= (n.-414+320C=) c.-485+320C= (n.-485+320C=) c.-392+320C= (n.-392+320C=) | |
| 4 | g.87835088C>T | CA799599306 | MEPE | c.54+320C>T (n.54+320C>T) c.-248+320C>T (n.-248+320C>T) n.112+320C>T c.-414+320C>T (n.-414+320C>T) c.-485+320C>T (n.-485+320C>T) c.-392+320C>T (n.-392+320C>T) | dbSNP |
| 4 | g.87835091G>C | CA799599307 | MEPE | c.54+323G>C (n.54+323G>C) c.-248+323G>C (n.-248+323G>C) n.112+323G>C c.-414+323G>C (n.-414+323G>C) c.-485+323G>C (n.-485+323G>C) c.-392+323G>C (n.-392+323G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87835091G= | CA1474484967 | MEPE | c.54+323G= (n.54+323G=) c.-248+323G= (n.-248+323G=) n.112+323G= c.-414+323G= (n.-414+323G=) c.-485+323G= (n.-485+323G=) c.-392+323G= (n.-392+323G=) | |
| 4 | g.87835093T>A | CA2581430847 | MEPE | c.54+325T>A (n.54+325T>A) c.-248+325T>A (n.-248+325T>A) n.112+325T>A c.-414+325T>A (n.-414+325T>A) c.-485+325T>A (n.-485+325T>A) c.-392+325T>A (n.-392+325T>A) | |
| 4 | g.87835093T>C | CA16191843 | MEPE | c.54+325T>C (n.54+325T>C) c.-248+325T>C (n.-248+325T>C) n.112+325T>C c.-414+325T>C (n.-414+325T>C) c.-485+325T>C (n.-485+325T>C) c.-392+325T>C (n.-392+325T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87835093T>G | CA2581430848 | MEPE | c.54+325T>G (n.54+325T>G) c.-248+325T>G (n.-248+325T>G) n.112+325T>G c.-414+325T>G (n.-414+325T>G) c.-485+325T>G (n.-485+325T>G) c.-392+325T>G (n.-392+325T>G) | |
| 4 | g.87835093T= | CA1474484968 | MEPE | c.54+325T= (n.54+325T=) c.-248+325T= (n.-248+325T=) n.112+325T= c.-414+325T= (n.-414+325T=) c.-485+325T= (n.-485+325T=) c.-392+325T= (n.-392+325T=) | |
| 4 | g.87835095A>C | CA2706382077 | MEPE | c.54+327A>C (n.54+327A>C) c.-248+327A>C (n.-248+327A>C) n.112+327A>C c.-414+327A>C (n.-414+327A>C) c.-485+327A>C (n.-485+327A>C) c.-392+327A>C (n.-392+327A>C) | dbSNP |
| 4 | g.87835099A= | CA1474484969 | MEPE | c.54+331A= (n.54+331A=) c.-248+331A= (n.-248+331A=) n.112+331A= c.-414+331A= (n.-414+331A=) c.-485+331A= (n.-485+331A=) c.-392+331A= (n.-392+331A=) | |
| 4 | g.87835099A>C | CA1474484970 | MEPE | c.54+331A>C (n.54+331A>C) c.-248+331A>C (n.-248+331A>C) n.112+331A>C c.-414+331A>C (n.-414+331A>C) c.-485+331A>C (n.-485+331A>C) c.-392+331A>C (n.-392+331A>C) | dbSNP |
| 4 | g.87835101T>A | CA100875823 | MEPE | c.54+333T>A (n.54+333T>A) c.-248+333T>A (n.-248+333T>A) n.112+333T>A c.-414+333T>A (n.-414+333T>A) c.-485+333T>A (n.-485+333T>A) c.-392+333T>A (n.-392+333T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87835101T>G | CA2543661226 | MEPE | c.54+333T>G (n.54+333T>G) c.-248+333T>G (n.-248+333T>G) n.112+333T>G c.-414+333T>G (n.-414+333T>G) c.-485+333T>G (n.-485+333T>G) c.-392+333T>G (n.-392+333T>G) | |
| 4 | g.87835101T= | CA1474484971 | MEPE | c.54+333T= (n.54+333T=) c.-248+333T= (n.-248+333T=) n.112+333T= c.-414+333T= (n.-414+333T=) c.-485+333T= (n.-485+333T=) c.-392+333T= (n.-392+333T=) | |
| 4 | g.87835106G>A | CA799599309 | MEPE | c.54+338G>A (n.54+338G>A) c.-248+338G>A (n.-248+338G>A) n.112+338G>A c.-414+338G>A (n.-414+338G>A) c.-485+338G>A (n.-485+338G>A) c.-392+338G>A (n.-392+338G>A) | dbSNP |
| 4 | g.87835106G= | CA1474484972 | MEPE | c.54+338G= (n.54+338G=) c.-248+338G= (n.-248+338G=) n.112+338G= c.-414+338G= (n.-414+338G=) c.-485+338G= (n.-485+338G=) c.-392+338G= (n.-392+338G=) | |
| 4 | g.87835108C= | CA1474484973 | MEPE | c.54+340C= (n.54+340C=) c.-248+340C= (n.-248+340C=) n.112+340C= c.-414+340C= (n.-414+340C=) c.-485+340C= (n.-485+340C=) c.-392+340C= (n.-392+340C=) | |
| 4 | g.87835108C>T | CA799599311 | MEPE | c.54+340C>T (n.54+340C>T) c.-248+340C>T (n.-248+340C>T) n.112+340C>T c.-414+340C>T (n.-414+340C>T) c.-485+340C>T (n.-485+340C>T) c.-392+340C>T (n.-392+340C>T) | dbSNP |
| 4 | g.87835109T>C | CA100875826 | MEPE | c.54+341T>C (n.54+341T>C) c.-248+341T>C (n.-248+341T>C) n.112+341T>C c.-414+341T>C (n.-414+341T>C) c.-485+341T>C (n.-485+341T>C) c.-392+341T>C (n.-392+341T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87835109T= | CA1474484974 | MEPE | c.54+341T= (n.54+341T=) c.-248+341T= (n.-248+341T=) n.112+341T= c.-414+341T= (n.-414+341T=) c.-485+341T= (n.-485+341T=) c.-392+341T= (n.-392+341T=) | |
| 4 | g.87835110A= | CA1474484975 | MEPE | c.54+342A= (n.54+342A=) c.-248+342A= (n.-248+342A=) n.112+342A= c.-414+342A= (n.-414+342A=) c.-485+342A= (n.-485+342A=) c.-392+342A= (n.-392+342A=) | |
| 4 | g.87835110A>C | CA552862551 | MEPE | c.54+342A>C (n.54+342A>C) c.-248+342A>C (n.-248+342A>C) n.112+342A>C c.-414+342A>C (n.-414+342A>C) c.-485+342A>C (n.-485+342A>C) c.-392+342A>C (n.-392+342A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |