Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.87834920C>A | CA2671363759 | MEPE | c.54+152C>A (n.54+152C>A) c.-248+152C>A (n.-248+152C>A) n.112+152C>A c.-414+152C>A (n.-414+152C>A) c.-485+152C>A (n.-485+152C>A) c.-392+152C>A (n.-392+152C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834920C>T | CA2671363760 | MEPE | c.54+152C>T (n.54+152C>T) c.-248+152C>T (n.-248+152C>T) n.112+152C>T c.-414+152C>T (n.-414+152C>T) c.-485+152C>T (n.-485+152C>T) c.-392+152C>T (n.-392+152C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834924C= | CA1474484909 | MEPE | c.54+156C= (n.54+156C=) c.-248+156C= (n.-248+156C=) n.112+156C= c.-414+156C= (n.-414+156C=) c.-485+156C= (n.-485+156C=) c.-392+156C= (n.-392+156C=) | |
4 | g.87834924C>G | CA1065122741 | MEPE | c.54+156C>G (n.54+156C>G) c.-248+156C>G (n.-248+156C>G) n.112+156C>G c.-414+156C>G (n.-414+156C>G) c.-485+156C>G (n.-485+156C>G) c.-392+156C>G (n.-392+156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834927A= | CA1474484911 | MEPE | c.54+159A= (n.54+159A=) c.-248+159A= (n.-248+159A=) n.112+159A= c.-414+159A= (n.-414+159A=) c.-485+159A= (n.-485+159A=) c.-392+159A= (n.-392+159A=) | |
4 | g.87834927A>C | CA1474484910 | MEPE | c.54+159A>C (n.54+159A>C) c.-248+159A>C (n.-248+159A>C) n.112+159A>C c.-414+159A>C (n.-414+159A>C) c.-485+159A>C (n.-485+159A>C) c.-392+159A>C (n.-392+159A>C) | dbSNP |
4 | g.87834928A= | CA1474484912 | MEPE | c.54+160A= (n.54+160A=) c.-248+160A= (n.-248+160A=) n.112+160A= c.-414+160A= (n.-414+160A=) c.-485+160A= (n.-485+160A=) c.-392+160A= (n.-392+160A=) | |
4 | g.87834928A>T | CA799599262 | MEPE | c.54+160A>T (n.54+160A>T) c.-248+160A>T (n.-248+160A>T) n.112+160A>T c.-414+160A>T (n.-414+160A>T) c.-485+160A>T (n.-485+160A>T) c.-392+160A>T (n.-392+160A>T) | dbSNP |
4 | g.87834929C>A | CA799599265 | MEPE | c.54+161C>A (n.54+161C>A) c.-248+161C>A (n.-248+161C>A) n.112+161C>A c.-414+161C>A (n.-414+161C>A) c.-485+161C>A (n.-485+161C>A) c.-392+161C>A (n.-392+161C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834929C= | CA1474484913 | MEPE | c.54+161C= (n.54+161C=) c.-248+161C= (n.-248+161C=) n.112+161C= c.-414+161C= (n.-414+161C=) c.-485+161C= (n.-485+161C=) c.-392+161C= (n.-392+161C=) | |
4 | g.87834929C>T | CA100875643 | MEPE | c.54+161C>T (n.54+161C>T) c.-248+161C>T (n.-248+161C>T) n.112+161C>T c.-414+161C>T (n.-414+161C>T) c.-485+161C>T (n.-485+161C>T) c.-392+161C>T (n.-392+161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834931A= | CA1474484914 | MEPE | c.54+163A= (n.54+163A=) c.-248+163A= (n.-248+163A=) n.112+163A= c.-414+163A= (n.-414+163A=) c.-485+163A= (n.-485+163A=) c.-392+163A= (n.-392+163A=) | |
4 | g.87834931A>G | CA552862540 | MEPE | c.54+163A>G (n.54+163A>G) c.-248+163A>G (n.-248+163A>G) n.112+163A>G c.-414+163A>G (n.-414+163A>G) c.-485+163A>G (n.-485+163A>G) c.-392+163A>G (n.-392+163A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834937G>A | CA1474484915 | MEPE | c.54+169G>A (n.54+169G>A) c.-248+169G>A (n.-248+169G>A) n.112+169G>A c.-414+169G>A (n.-414+169G>A) c.-485+169G>A (n.-485+169G>A) c.-392+169G>A (n.-392+169G>A) | dbSNP |
4 | g.87834937G= | CA1474484916 | MEPE | c.54+169G= (n.54+169G=) c.-248+169G= (n.-248+169G=) n.112+169G= c.-414+169G= (n.-414+169G=) c.-485+169G= (n.-485+169G=) c.-392+169G= (n.-392+169G=) | |
4 | g.87834938T>C | CA2568916305 | MEPE | c.54+170T>C (n.54+170T>C) c.-248+170T>C (n.-248+170T>C) n.112+170T>C c.-414+170T>C (n.-414+170T>C) c.-485+170T>C (n.-485+170T>C) c.-392+170T>C (n.-392+170T>C) | |
4 | g.87834943A= | CA1474484917 | MEPE | c.54+175A= (n.54+175A=) c.-248+175A= (n.-248+175A=) n.112+175A= c.-414+175A= (n.-414+175A=) c.-485+175A= (n.-485+175A=) c.-392+175A= (n.-392+175A=) | |
4 | g.87834943A>T | CA15338392 | MEPE | c.54+175A>T (n.54+175A>T) c.-248+175A>T (n.-248+175A>T) n.112+175A>T c.-414+175A>T (n.-414+175A>T) c.-485+175A>T (n.-485+175A>T) c.-392+175A>T (n.-392+175A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834949_87834951delinsCAT | CA1474484918 | MEPE | c.54+181_54+183delinsCAT (n.54+181_54+183delinsCAT) c.-248+181_-248+183delinsCAT (n.-248+181_-248+183delinsCAT) n.112+181_112+183delinsCAT c.-414+181_-414+183delinsCAT (n.-414+181_-414+183delinsCAT) c.-485+181_-485+183delinsCAT (n.-485+181_-485+183delinsCAT) c.-392+181_-392+183delinsCAT (n.-392+181_-392+183delinsCAT) | |
4 | g.87834950_87834951del | CA552862541 | MEPE | c.54+182_54+183del (n.54+182_54+183del) c.-248+182_-248+183del (n.-248+182_-248+183del) n.112+182_112+183del c.-414+182_-414+183del (n.-414+182_-414+183del) c.-485+182_-485+183del (n.-485+182_-485+183del) c.-392+182_-392+183del (n.-392+182_-392+183del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834953T>C | CA100875652 | MEPE | c.54+185T>C (n.54+185T>C) c.-248+185T>C (n.-248+185T>C) n.112+185T>C c.-414+185T>C (n.-414+185T>C) c.-485+185T>C (n.-485+185T>C) c.-392+185T>C (n.-392+185T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834953T= | CA1474484919 | MEPE | c.54+185T= (n.54+185T=) c.-248+185T= (n.-248+185T=) n.112+185T= c.-414+185T= (n.-414+185T=) c.-485+185T= (n.-485+185T=) c.-392+185T= (n.-392+185T=) | |
4 | g.87834958A= | CA1474484920 | MEPE | c.54+190A= (n.54+190A=) c.-248+190A= (n.-248+190A=) n.112+190A= c.-414+190A= (n.-414+190A=) c.-485+190A= (n.-485+190A=) c.-392+190A= (n.-392+190A=) | |
4 | g.87834958A>C | CA100875654 | MEPE | c.54+190A>C (n.54+190A>C) c.-248+190A>C (n.-248+190A>C) n.112+190A>C c.-414+190A>C (n.-414+190A>C) c.-485+190A>C (n.-485+190A>C) c.-392+190A>C (n.-392+190A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834958A>G | CA1065122747 | MEPE | c.54+190A>G (n.54+190A>G) c.-248+190A>G (n.-248+190A>G) n.112+190A>G c.-414+190A>G (n.-414+190A>G) c.-485+190A>G (n.-485+190A>G) c.-392+190A>G (n.-392+190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834966G= | CA1474484921 | MEPE | c.54+198G= (n.54+198G=) c.-248+198G= (n.-248+198G=) n.112+198G= c.-414+198G= (n.-414+198G=) c.-485+198G= (n.-485+198G=) c.-392+198G= (n.-392+198G=) | |
4 | g.87834966G>T | CA1474484922 | MEPE | c.54+198G>T (n.54+198G>T) c.-248+198G>T (n.-248+198G>T) n.112+198G>T c.-414+198G>T (n.-414+198G>T) c.-485+198G>T (n.-485+198G>T) c.-392+198G>T (n.-392+198G>T) | dbSNP |
4 | g.87834969C>A | CA1474484924 | MEPE | c.54+201C>A (n.54+201C>A) c.-248+201C>A (n.-248+201C>A) n.112+201C>A c.-414+201C>A (n.-414+201C>A) c.-485+201C>A (n.-485+201C>A) c.-392+201C>A (n.-392+201C>A) | dbSNP |
4 | g.87834969C= | CA1474484923 | MEPE | c.54+201C= (n.54+201C=) c.-248+201C= (n.-248+201C=) n.112+201C= c.-414+201C= (n.-414+201C=) c.-485+201C= (n.-485+201C=) c.-392+201C= (n.-392+201C=) | |
4 | g.87834969C>T | CA2558210776 | MEPE | c.54+201C>T (n.54+201C>T) c.-248+201C>T (n.-248+201C>T) n.112+201C>T c.-414+201C>T (n.-414+201C>T) c.-485+201C>T (n.-485+201C>T) c.-392+201C>T (n.-392+201C>T) | |
4 | g.87834970T>C | CA100875656 | MEPE | c.54+202T>C (n.54+202T>C) c.-248+202T>C (n.-248+202T>C) n.112+202T>C c.-414+202T>C (n.-414+202T>C) c.-485+202T>C (n.-485+202T>C) c.-392+202T>C (n.-392+202T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834970T= | CA1474484925 | MEPE | c.54+202T= (n.54+202T=) c.-248+202T= (n.-248+202T=) n.112+202T= c.-414+202T= (n.-414+202T=) c.-485+202T= (n.-485+202T=) c.-392+202T= (n.-392+202T=) | |
4 | g.87834971G>A | CA552862543 | MEPE | c.54+203G>A (n.54+203G>A) c.-248+203G>A (n.-248+203G>A) n.112+203G>A c.-414+203G>A (n.-414+203G>A) c.-485+203G>A (n.-485+203G>A) c.-392+203G>A (n.-392+203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834971G>C | CA2706177174 | MEPE | c.54+203G>C (n.54+203G>C) c.-248+203G>C (n.-248+203G>C) n.112+203G>C c.-414+203G>C (n.-414+203G>C) c.-485+203G>C (n.-485+203G>C) c.-392+203G>C (n.-392+203G>C) | dbSNP |
4 | g.87834971G= | CA1474484926 | MEPE | c.54+203G= (n.54+203G=) c.-248+203G= (n.-248+203G=) n.112+203G= c.-414+203G= (n.-414+203G=) c.-485+203G= (n.-485+203G=) c.-392+203G= (n.-392+203G=) | |
4 | g.87834977A= | CA1474484927 | MEPE | c.54+209A= (n.54+209A=) c.-248+209A= (n.-248+209A=) n.112+209A= c.-414+209A= (n.-414+209A=) c.-485+209A= (n.-485+209A=) c.-392+209A= (n.-392+209A=) | |
4 | g.87834977A>G | CA1474484928 | MEPE | c.54+209A>G (n.54+209A>G) c.-248+209A>G (n.-248+209A>G) n.112+209A>G c.-414+209A>G (n.-414+209A>G) c.-485+209A>G (n.-485+209A>G) c.-392+209A>G (n.-392+209A>G) | dbSNP |
4 | g.87834978T>C | CA100875660 | MEPE | c.54+210T>C (n.54+210T>C) c.-248+210T>C (n.-248+210T>C) n.112+210T>C c.-414+210T>C (n.-414+210T>C) c.-485+210T>C (n.-485+210T>C) c.-392+210T>C (n.-392+210T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834978T= | CA1474484929 | MEPE | c.54+210T= (n.54+210T=) c.-248+210T= (n.-248+210T=) n.112+210T= c.-414+210T= (n.-414+210T=) c.-485+210T= (n.-485+210T=) c.-392+210T= (n.-392+210T=) | |
4 | g.87834979T>C | CA1065122752 | MEPE | c.54+211T>C (n.54+211T>C) c.-248+211T>C (n.-248+211T>C) n.112+211T>C c.-414+211T>C (n.-414+211T>C) c.-485+211T>C (n.-485+211T>C) c.-392+211T>C (n.-392+211T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834979T= | CA1474484930 | MEPE | c.54+211T= (n.54+211T=) c.-248+211T= (n.-248+211T=) n.112+211T= c.-414+211T= (n.-414+211T=) c.-485+211T= (n.-485+211T=) c.-392+211T= (n.-392+211T=) | |
4 | g.87834981T>A | CA100875662 | MEPE | c.54+213T>A (n.54+213T>A) c.-248+213T>A (n.-248+213T>A) n.112+213T>A c.-414+213T>A (n.-414+213T>A) c.-485+213T>A (n.-485+213T>A) c.-392+213T>A (n.-392+213T>A) | dbSNP |
4 | g.87834981T>C | CA2706169994 | MEPE | c.54+213T>C (n.54+213T>C) c.-248+213T>C (n.-248+213T>C) n.112+213T>C c.-414+213T>C (n.-414+213T>C) c.-485+213T>C (n.-485+213T>C) c.-392+213T>C (n.-392+213T>C) | dbSNP |
4 | g.87834981T= | CA1474484931 | MEPE | c.54+213T= (n.54+213T=) c.-248+213T= (n.-248+213T=) n.112+213T= c.-414+213T= (n.-414+213T=) c.-485+213T= (n.-485+213T=) c.-392+213T= (n.-392+213T=) | |
4 | g.87834984T>C | CA2548313699 | MEPE | c.54+216T>C (n.54+216T>C) c.-248+216T>C (n.-248+216T>C) n.112+216T>C c.-414+216T>C (n.-414+216T>C) c.-485+216T>C (n.-485+216T>C) c.-392+216T>C (n.-392+216T>C) | |
4 | g.87834990G>C | CA799599276 | MEPE | c.54+222G>C (n.54+222G>C) c.-248+222G>C (n.-248+222G>C) n.112+222G>C c.-414+222G>C (n.-414+222G>C) c.-485+222G>C (n.-485+222G>C) c.-392+222G>C (n.-392+222G>C) | dbSNP |
4 | g.87834990G= | CA1474484932 | MEPE | c.54+222G= (n.54+222G=) c.-248+222G= (n.-248+222G=) n.112+222G= c.-414+222G= (n.-414+222G=) c.-485+222G= (n.-485+222G=) c.-392+222G= (n.-392+222G=) | |
4 | g.87834993C= | CA1474484933 | MEPE | c.54+225C= (n.54+225C=) c.-248+225C= (n.-248+225C=) n.112+225C= c.-414+225C= (n.-414+225C=) c.-485+225C= (n.-485+225C=) c.-392+225C= (n.-392+225C=) | |
4 | g.87834993C>T | CA552862545 | MEPE | c.54+225C>T (n.54+225C>T) c.-248+225C>T (n.-248+225C>T) n.112+225C>T c.-414+225C>T (n.-414+225C>T) c.-485+225C>T (n.-485+225C>T) c.-392+225C>T (n.-392+225C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834995C>A | CA100875664 | MEPE | c.54+227C>A (n.54+227C>A) c.-248+227C>A (n.-248+227C>A) n.112+227C>A c.-414+227C>A (n.-414+227C>A) c.-485+227C>A (n.-485+227C>A) c.-392+227C>A (n.-392+227C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834995C= | CA1474484934 | MEPE | c.54+227C= (n.54+227C=) c.-248+227C= (n.-248+227C=) n.112+227C= c.-414+227C= (n.-414+227C=) c.-485+227C= (n.-485+227C=) c.-392+227C= (n.-392+227C=) | |
4 | g.87834995C>T | CA100875666 | MEPE | c.54+227C>T (n.54+227C>T) c.-248+227C>T (n.-248+227C>T) n.112+227C>T c.-414+227C>T (n.-414+227C>T) c.-485+227C>T (n.-485+227C>T) c.-392+227C>T (n.-392+227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87835001A= | CA1474484935 | MEPE | c.54+233A= (n.54+233A=) c.-248+233A= (n.-248+233A=) n.112+233A= c.-414+233A= (n.-414+233A=) c.-485+233A= (n.-485+233A=) c.-392+233A= (n.-392+233A=) | |
4 | g.87835001A>G | CA552862547 | MEPE | c.54+233A>G (n.54+233A>G) c.-248+233A>G (n.-248+233A>G) n.112+233A>G c.-414+233A>G (n.-414+233A>G) c.-485+233A>G (n.-485+233A>G) c.-392+233A>G (n.-392+233A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87835005A>T | CA2706381765 | MEPE | c.54+237A>T (n.54+237A>T) c.-248+237A>T (n.-248+237A>T) n.112+237A>T c.-414+237A>T (n.-414+237A>T) c.-485+237A>T (n.-485+237A>T) c.-392+237A>T (n.-392+237A>T) | dbSNP |
4 | g.87835005_87835006delinsAT | CA1474484936 | MEPE | c.54+237_54+238delinsAT (n.54+237_54+238delinsAT) c.-248+237_-248+238delinsAT (n.-248+237_-248+238delinsAT) n.112+237_112+238delinsAT c.-414+237_-414+238delinsAT (n.-414+237_-414+238delinsAT) c.-485+237_-485+238delinsAT (n.-485+237_-485+238delinsAT) c.-392+237_-392+238delinsAT (n.-392+237_-392+238delinsAT) | |
4 | g.87835006T>C | CA1474484938 | MEPE | c.54+238T>C (n.54+238T>C) c.-248+238T>C (n.-248+238T>C) n.112+238T>C c.-414+238T>C (n.-414+238T>C) c.-485+238T>C (n.-485+238T>C) c.-392+238T>C (n.-392+238T>C) | dbSNP |
4 | g.87835006T= | CA1474484937 | MEPE | c.54+238T= (n.54+238T=) c.-248+238T= (n.-248+238T=) n.112+238T= c.-414+238T= (n.-414+238T=) c.-485+238T= (n.-485+238T=) c.-392+238T= (n.-392+238T=) | |
4 | g.87835011del | CA1474484939 | MEPE | c.54+243del (n.54+243del) c.-248+243del (n.-248+243del) n.112+243del c.-414+243del (n.-414+243del) c.-485+243del (n.-485+243del) c.-392+243del (n.-392+243del) | dbSNP |
4 | g.87835007T>A | CA100875668 | MEPE | c.54+239T>A (n.54+239T>A) c.-248+239T>A (n.-248+239T>A) n.112+239T>A c.-414+239T>A (n.-414+239T>A) c.-485+239T>A (n.-485+239T>A) c.-392+239T>A (n.-392+239T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87835007T= | CA1474484940 | MEPE | c.54+239T= (n.54+239T=) c.-248+239T= (n.-248+239T=) n.112+239T= c.-414+239T= (n.-414+239T=) c.-485+239T= (n.-485+239T=) c.-392+239T= (n.-392+239T=) | |
4 | g.87835010T>C | CA1065122755 | MEPE | c.54+242T>C (n.54+242T>C) c.-248+242T>C (n.-248+242T>C) n.112+242T>C c.-414+242T>C (n.-414+242T>C) c.-485+242T>C (n.-485+242T>C) c.-392+242T>C (n.-392+242T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87835010T= | CA1474484941 | MEPE | c.54+242T= (n.54+242T=) c.-248+242T= (n.-248+242T=) n.112+242T= c.-414+242T= (n.-414+242T=) c.-485+242T= (n.-485+242T=) c.-392+242T= (n.-392+242T=) | |
4 | g.87835013A= | CA1474484942 | MEPE | c.54+245A= (n.54+245A=) c.-248+245A= (n.-248+245A=) n.112+245A= c.-414+245A= (n.-414+245A=) c.-485+245A= (n.-485+245A=) c.-392+245A= (n.-392+245A=) | |
4 | g.87835013A>G | CA100875670 | MEPE | c.54+245A>G (n.54+245A>G) c.-248+245A>G (n.-248+245A>G) n.112+245A>G c.-414+245A>G (n.-414+245A>G) c.-485+245A>G (n.-485+245A>G) c.-392+245A>G (n.-392+245A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87835020C= | CA1474484943 | MEPE | c.54+252C= (n.54+252C=) c.-248+252C= (n.-248+252C=) n.112+252C= c.-414+252C= (n.-414+252C=) c.-485+252C= (n.-485+252C=) c.-392+252C= (n.-392+252C=) | |
4 | g.87835020C>T | CA1474484944 | MEPE | c.54+252C>T (n.54+252C>T) c.-248+252C>T (n.-248+252C>T) n.112+252C>T c.-414+252C>T (n.-414+252C>T) c.-485+252C>T (n.-485+252C>T) c.-392+252C>T (n.-392+252C>T) | dbSNP |