Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.87834883A>G | CA2671363735 | MEPE | c.54+115A>G (n.54+115A>G) c.-248+115A>G (n.-248+115A>G) n.112+115A>G c.-414+115A>G (n.-414+115A>G) c.-485+115A>G (n.-485+115A>G) c.-392+115A>G (n.-392+115A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834883A>T | CA2671363736 | MEPE | c.54+115A>T (n.54+115A>T) c.-248+115A>T (n.-248+115A>T) n.112+115A>T c.-414+115A>T (n.-414+115A>T) c.-485+115A>T (n.-485+115A>T) c.-392+115A>T (n.-392+115A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834884A>C | CA2671363737 | MEPE | c.54+116A>C (n.54+116A>C) c.-248+116A>C (n.-248+116A>C) n.112+116A>C c.-414+116A>C (n.-414+116A>C) c.-485+116A>C (n.-485+116A>C) c.-392+116A>C (n.-392+116A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834885A>G | CA2671363738 | MEPE | c.54+117A>G (n.54+117A>G) c.-248+117A>G (n.-248+117A>G) n.112+117A>G c.-414+117A>G (n.-414+117A>G) c.-485+117A>G (n.-485+117A>G) c.-392+117A>G (n.-392+117A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834887G>T | CA2671363739 | MEPE | c.54+119G>T (n.54+119G>T) c.-248+119G>T (n.-248+119G>T) n.112+119G>T c.-414+119G>T (n.-414+119G>T) c.-485+119G>T (n.-485+119G>T) c.-392+119G>T (n.-392+119G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834890C>A | CA2671363740 | MEPE | c.54+122C>A (n.54+122C>A) c.-248+122C>A (n.-248+122C>A) n.112+122C>A c.-414+122C>A (n.-414+122C>A) c.-485+122C>A (n.-485+122C>A) c.-392+122C>A (n.-392+122C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834890C= | CA1474484892 | MEPE | c.54+122C= (n.54+122C=) c.-248+122C= (n.-248+122C=) n.112+122C= c.-414+122C= (n.-414+122C=) c.-485+122C= (n.-485+122C=) c.-392+122C= (n.-392+122C=) | |
4 | g.87834890C>T | CA1065122732 | MEPE | c.54+122C>T (n.54+122C>T) c.-248+122C>T (n.-248+122C>T) n.112+122C>T c.-414+122C>T (n.-414+122C>T) c.-485+122C>T (n.-485+122C>T) c.-392+122C>T (n.-392+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834891C>A | CA2671363741 | MEPE | c.54+123C>A (n.54+123C>A) c.-248+123C>A (n.-248+123C>A) n.112+123C>A c.-414+123C>A (n.-414+123C>A) c.-485+123C>A (n.-485+123C>A) c.-392+123C>A (n.-392+123C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834891C>G | CA2671363742 | MEPE | c.54+123C>G (n.54+123C>G) c.-248+123C>G (n.-248+123C>G) n.112+123C>G c.-414+123C>G (n.-414+123C>G) c.-485+123C>G (n.-485+123C>G) c.-392+123C>G (n.-392+123C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834892A= | CA1474484893 | MEPE | c.54+124A= (n.54+124A=) c.-248+124A= (n.-248+124A=) n.112+124A= c.-414+124A= (n.-414+124A=) c.-485+124A= (n.-485+124A=) c.-392+124A= (n.-392+124A=) | |
4 | g.87834892A>G | CA1474484894 | MEPE | c.54+124A>G (n.54+124A>G) c.-248+124A>G (n.-248+124A>G) n.112+124A>G c.-414+124A>G (n.-414+124A>G) c.-485+124A>G (n.-485+124A>G) c.-392+124A>G (n.-392+124A>G) | dbSNP |
4 | g.87834894G>A | CA2671363743 | MEPE | c.54+126G>A (n.54+126G>A) c.-248+126G>A (n.-248+126G>A) n.112+126G>A c.-414+126G>A (n.-414+126G>A) c.-485+126G>A (n.-485+126G>A) c.-392+126G>A (n.-392+126G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834895C>A | CA2671363744 | MEPE | c.54+127C>A (n.54+127C>A) c.-248+127C>A (n.-248+127C>A) n.112+127C>A c.-414+127C>A (n.-414+127C>A) c.-485+127C>A (n.-485+127C>A) c.-392+127C>A (n.-392+127C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834895C= | CA1474484895 | MEPE | c.54+127C= (n.54+127C=) c.-248+127C= (n.-248+127C=) n.112+127C= c.-414+127C= (n.-414+127C=) c.-485+127C= (n.-485+127C=) c.-392+127C= (n.-392+127C=) | |
4 | g.87834895C>G | CA100875632 | MEPE | c.54+127C>G (n.54+127C>G) c.-248+127C>G (n.-248+127C>G) n.112+127C>G c.-414+127C>G (n.-414+127C>G) c.-485+127C>G (n.-485+127C>G) c.-392+127C>G (n.-392+127C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87834898A= | CA1474484896 | MEPE | c.54+130A= (n.54+130A=) c.-248+130A= (n.-248+130A=) n.112+130A= c.-414+130A= (n.-414+130A=) c.-485+130A= (n.-485+130A=) c.-392+130A= (n.-392+130A=) | |
4 | g.87834898A>C | CA2762532392 | MEPE | c.54+130A>C (n.54+130A>C) c.-248+130A>C (n.-248+130A>C) n.112+130A>C c.-414+130A>C (n.-414+130A>C) c.-485+130A>C (n.-485+130A>C) c.-392+130A>C (n.-392+130A>C) | |
4 | g.87834898A>T | CA100875638 | MEPE | c.54+130A>T (n.54+130A>T) c.-248+130A>T (n.-248+130A>T) n.112+130A>T c.-414+130A>T (n.-414+130A>T) c.-485+130A>T (n.-485+130A>T) c.-392+130A>T (n.-392+130A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834899C>A | CA2671363745 | MEPE | c.54+131C>A (n.54+131C>A) c.-248+131C>A (n.-248+131C>A) n.112+131C>A c.-414+131C>A (n.-414+131C>A) c.-485+131C>A (n.-485+131C>A) c.-392+131C>A (n.-392+131C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834899_87834901delinsCAG | CA1474484897 | MEPE | c.54+131_54+133delinsCAG (n.54+131_54+133delinsCAG) c.-248+131_-248+133delinsCAG (n.-248+131_-248+133delinsCAG) n.112+131_112+133delinsCAG c.-414+131_-414+133delinsCAG (n.-414+131_-414+133delinsCAG) c.-485+131_-485+133delinsCAG (n.-485+131_-485+133delinsCAG) c.-392+131_-392+133delinsCAG (n.-392+131_-392+133delinsCAG) | |
4 | g.87834900A>T | CA2671363746 | MEPE | c.54+132A>T (n.54+132A>T) c.-248+132A>T (n.-248+132A>T) n.112+132A>T c.-414+132A>T (n.-414+132A>T) c.-485+132A>T (n.-485+132A>T) c.-392+132A>T (n.-392+132A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834901_87834902del | CA1474484898 | MEPE | c.54+133_54+134del (n.54+133_54+134del) c.-248+133_-248+134del (n.-248+133_-248+134del) n.112+133_112+134del c.-414+133_-414+134del (n.-414+133_-414+134del) c.-485+133_-485+134del (n.-485+133_-485+134del) c.-392+133_-392+134del (n.-392+133_-392+134del) | dbSNP |
4 | g.87834901G>A | CA1065122736 | MEPE | c.54+133G>A (n.54+133G>A) c.-248+133G>A (n.-248+133G>A) n.112+133G>A c.-414+133G>A (n.-414+133G>A) c.-485+133G>A (n.-485+133G>A) c.-392+133G>A (n.-392+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834901G= | CA1474484899 | MEPE | c.54+133G= (n.54+133G=) c.-248+133G= (n.-248+133G=) n.112+133G= c.-414+133G= (n.-414+133G=) c.-485+133G= (n.-485+133G=) c.-392+133G= (n.-392+133G=) | |
4 | g.87834902A>G | CA2671363747 | MEPE | c.54+134A>G (n.54+134A>G) c.-248+134A>G (n.-248+134A>G) n.112+134A>G c.-414+134A>G (n.-414+134A>G) c.-485+134A>G (n.-485+134A>G) c.-392+134A>G (n.-392+134A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834902A>T | CA2671363748 | MEPE | c.54+134A>T (n.54+134A>T) c.-248+134A>T (n.-248+134A>T) n.112+134A>T c.-414+134A>T (n.-414+134A>T) c.-485+134A>T (n.-485+134A>T) c.-392+134A>T (n.-392+134A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834903A>C | CA2671363749 | MEPE | c.54+135A>C (n.54+135A>C) c.-248+135A>C (n.-248+135A>C) n.112+135A>C c.-414+135A>C (n.-414+135A>C) c.-485+135A>C (n.-485+135A>C) c.-392+135A>C (n.-392+135A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834905G>A | CA2762532393 | MEPE | c.54+137G>A (n.54+137G>A) c.-248+137G>A (n.-248+137G>A) n.112+137G>A c.-414+137G>A (n.-414+137G>A) c.-485+137G>A (n.-485+137G>A) c.-392+137G>A (n.-392+137G>A) | |
4 | g.87834905G>C | CA1474484901 | MEPE | c.54+137G>C (n.54+137G>C) c.-248+137G>C (n.-248+137G>C) n.112+137G>C c.-414+137G>C (n.-414+137G>C) c.-485+137G>C (n.-485+137G>C) c.-392+137G>C (n.-392+137G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834905G= | CA1474484900 | MEPE | c.54+137G= (n.54+137G=) c.-248+137G= (n.-248+137G=) n.112+137G= c.-414+137G= (n.-414+137G=) c.-485+137G= (n.-485+137G=) c.-392+137G= (n.-392+137G=) | |
4 | g.87834906C>A | CA2671363750 | MEPE | c.54+138C>A (n.54+138C>A) c.-248+138C>A (n.-248+138C>A) n.112+138C>A c.-414+138C>A (n.-414+138C>A) c.-485+138C>A (n.-485+138C>A) c.-392+138C>A (n.-392+138C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834907A= | CA1474484902 | MEPE | c.54+139A= (n.54+139A=) c.-248+139A= (n.-248+139A=) n.112+139A= c.-414+139A= (n.-414+139A=) c.-485+139A= (n.-485+139A=) c.-392+139A= (n.-392+139A=) | |
4 | g.87834907A>T | CA1474484903 | MEPE | c.54+139A>T (n.54+139A>T) c.-248+139A>T (n.-248+139A>T) n.112+139A>T c.-414+139A>T (n.-414+139A>T) c.-485+139A>T (n.-485+139A>T) c.-392+139A>T (n.-392+139A>T) | dbSNP |
4 | g.87834908T>C | CA2706381760 | MEPE | c.54+140T>C (n.54+140T>C) c.-248+140T>C (n.-248+140T>C) n.112+140T>C c.-414+140T>C (n.-414+140T>C) c.-485+140T>C (n.-485+140T>C) c.-392+140T>C (n.-392+140T>C) | dbSNP |
4 | g.87834909C>A | CA2671363751 | MEPE | c.54+141C>A (n.54+141C>A) c.-248+141C>A (n.-248+141C>A) n.112+141C>A c.-414+141C>A (n.-414+141C>A) c.-485+141C>A (n.-485+141C>A) c.-392+141C>A (n.-392+141C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834911A= | CA1474484904 | MEPE | c.54+143A= (n.54+143A=) c.-248+143A= (n.-248+143A=) n.112+143A= c.-414+143A= (n.-414+143A=) c.-485+143A= (n.-485+143A=) c.-392+143A= (n.-392+143A=) | |
4 | g.87834911A>G | CA1474484905 | MEPE | c.54+143A>G (n.54+143A>G) c.-248+143A>G (n.-248+143A>G) n.112+143A>G c.-414+143A>G (n.-414+143A>G) c.-485+143A>G (n.-485+143A>G) c.-392+143A>G (n.-392+143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87834912G>T | CA2671363752 | MEPE | c.54+144G>T (n.54+144G>T) c.-248+144G>T (n.-248+144G>T) n.112+144G>T c.-414+144G>T (n.-414+144G>T) c.-485+144G>T (n.-485+144G>T) c.-392+144G>T (n.-392+144G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834913C>A | CA2671363753 | MEPE | c.54+145C>A (n.54+145C>A) c.-248+145C>A (n.-248+145C>A) n.112+145C>A c.-414+145C>A (n.-414+145C>A) c.-485+145C>A (n.-485+145C>A) c.-392+145C>A (n.-392+145C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834914_87834915delinsAC | CA1474484906 | MEPE | c.54+146_54+147delinsAC (n.54+146_54+147delinsAC) c.-248+146_-248+147delinsAC (n.-248+146_-248+147delinsAC) n.112+146_112+147delinsAC c.-414+146_-414+147delinsAC (n.-414+146_-414+147delinsAC) c.-485+146_-485+147delinsAC (n.-485+146_-485+147delinsAC) c.-392+146_-392+147delinsAC (n.-392+146_-392+147delinsAC) | |
4 | g.87834915del | CA1474484907 | MEPE | c.54+147del (n.54+147del) c.-248+147del (n.-248+147del) n.112+147del c.-414+147del (n.-414+147del) c.-485+147del (n.-485+147del) c.-392+147del (n.-392+147del) | dbSNP |
4 | g.87834915C>A | CA2671363754 | MEPE | c.54+147C>A (n.54+147C>A) c.-248+147C>A (n.-248+147C>A) n.112+147C>A c.-414+147C>A (n.-414+147C>A) c.-485+147C>A (n.-485+147C>A) c.-392+147C>A (n.-392+147C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834915C>T | CA2671363755 | MEPE | c.54+147C>T (n.54+147C>T) c.-248+147C>T (n.-248+147C>T) n.112+147C>T c.-414+147C>T (n.-414+147C>T) c.-485+147C>T (n.-485+147C>T) c.-392+147C>T (n.-392+147C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834916T>C | CA2671363756 | MEPE | c.54+148T>C (n.54+148T>C) c.-248+148T>C (n.-248+148T>C) n.112+148T>C c.-414+148T>C (n.-414+148T>C) c.-485+148T>C (n.-485+148T>C) c.-392+148T>C (n.-392+148T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834917T>A | CA2671363757 | MEPE | c.54+149T>A (n.54+149T>A) c.-248+149T>A (n.-248+149T>A) n.112+149T>A c.-414+149T>A (n.-414+149T>A) c.-485+149T>A (n.-485+149T>A) c.-392+149T>A (n.-392+149T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834917T>C | CA552862538 | MEPE | c.54+149T>C (n.54+149T>C) c.-248+149T>C (n.-248+149T>C) n.112+149T>C c.-414+149T>C (n.-414+149T>C) c.-485+149T>C (n.-485+149T>C) c.-392+149T>C (n.-392+149T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834917T= | CA1474484908 | MEPE | c.54+149T= (n.54+149T=) c.-248+149T= (n.-248+149T=) n.112+149T= c.-414+149T= (n.-414+149T=) c.-485+149T= (n.-485+149T=) c.-392+149T= (n.-392+149T=) | |
4 | g.87834918A>C | CA2671363758 | MEPE | c.54+150A>C (n.54+150A>C) c.-248+150A>C (n.-248+150A>C) n.112+150A>C c.-414+150A>C (n.-414+150A>C) c.-485+150A>C (n.-485+150A>C) c.-392+150A>C (n.-392+150A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834920C>A | CA2671363759 | MEPE | c.54+152C>A (n.54+152C>A) c.-248+152C>A (n.-248+152C>A) n.112+152C>A c.-414+152C>A (n.-414+152C>A) c.-485+152C>A (n.-485+152C>A) c.-392+152C>A (n.-392+152C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834920C>T | CA2671363760 | MEPE | c.54+152C>T (n.54+152C>T) c.-248+152C>T (n.-248+152C>T) n.112+152C>T c.-414+152C>T (n.-414+152C>T) c.-485+152C>T (n.-485+152C>T) c.-392+152C>T (n.-392+152C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834924C= | CA1474484909 | MEPE | c.54+156C= (n.54+156C=) c.-248+156C= (n.-248+156C=) n.112+156C= c.-414+156C= (n.-414+156C=) c.-485+156C= (n.-485+156C=) c.-392+156C= (n.-392+156C=) | |
4 | g.87834924C>G | CA1065122741 | MEPE | c.54+156C>G (n.54+156C>G) c.-248+156C>G (n.-248+156C>G) n.112+156C>G c.-414+156C>G (n.-414+156C>G) c.-485+156C>G (n.-485+156C>G) c.-392+156C>G (n.-392+156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834927A= | CA1474484911 | MEPE | c.54+159A= (n.54+159A=) c.-248+159A= (n.-248+159A=) n.112+159A= c.-414+159A= (n.-414+159A=) c.-485+159A= (n.-485+159A=) c.-392+159A= (n.-392+159A=) | |
4 | g.87834927A>C | CA1474484910 | MEPE | c.54+159A>C (n.54+159A>C) c.-248+159A>C (n.-248+159A>C) n.112+159A>C c.-414+159A>C (n.-414+159A>C) c.-485+159A>C (n.-485+159A>C) c.-392+159A>C (n.-392+159A>C) | dbSNP |
4 | g.87834928A= | CA1474484912 | MEPE | c.54+160A= (n.54+160A=) c.-248+160A= (n.-248+160A=) n.112+160A= c.-414+160A= (n.-414+160A=) c.-485+160A= (n.-485+160A=) c.-392+160A= (n.-392+160A=) | |
4 | g.87834928A>T | CA799599262 | MEPE | c.54+160A>T (n.54+160A>T) c.-248+160A>T (n.-248+160A>T) n.112+160A>T c.-414+160A>T (n.-414+160A>T) c.-485+160A>T (n.-485+160A>T) c.-392+160A>T (n.-392+160A>T) | dbSNP |
4 | g.87834929C>A | CA799599265 | MEPE | c.54+161C>A (n.54+161C>A) c.-248+161C>A (n.-248+161C>A) n.112+161C>A c.-414+161C>A (n.-414+161C>A) c.-485+161C>A (n.-485+161C>A) c.-392+161C>A (n.-392+161C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834929C= | CA1474484913 | MEPE | c.54+161C= (n.54+161C=) c.-248+161C= (n.-248+161C=) n.112+161C= c.-414+161C= (n.-414+161C=) c.-485+161C= (n.-485+161C=) c.-392+161C= (n.-392+161C=) | |
4 | g.87834929C>T | CA100875643 | MEPE | c.54+161C>T (n.54+161C>T) c.-248+161C>T (n.-248+161C>T) n.112+161C>T c.-414+161C>T (n.-414+161C>T) c.-485+161C>T (n.-485+161C>T) c.-392+161C>T (n.-392+161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834931A= | CA1474484914 | MEPE | c.54+163A= (n.54+163A=) c.-248+163A= (n.-248+163A=) n.112+163A= c.-414+163A= (n.-414+163A=) c.-485+163A= (n.-485+163A=) c.-392+163A= (n.-392+163A=) | |
4 | g.87834931A>G | CA552862540 | MEPE | c.54+163A>G (n.54+163A>G) c.-248+163A>G (n.-248+163A>G) n.112+163A>G c.-414+163A>G (n.-414+163A>G) c.-485+163A>G (n.-485+163A>G) c.-392+163A>G (n.-392+163A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834937G>A | CA1474484915 | MEPE | c.54+169G>A (n.54+169G>A) c.-248+169G>A (n.-248+169G>A) n.112+169G>A c.-414+169G>A (n.-414+169G>A) c.-485+169G>A (n.-485+169G>A) c.-392+169G>A (n.-392+169G>A) | dbSNP |
4 | g.87834937G= | CA1474484916 | MEPE | c.54+169G= (n.54+169G=) c.-248+169G= (n.-248+169G=) n.112+169G= c.-414+169G= (n.-414+169G=) c.-485+169G= (n.-485+169G=) c.-392+169G= (n.-392+169G=) | |
4 | g.87834938T>C | CA2568916305 | MEPE | c.54+170T>C (n.54+170T>C) c.-248+170T>C (n.-248+170T>C) n.112+170T>C c.-414+170T>C (n.-414+170T>C) c.-485+170T>C (n.-485+170T>C) c.-392+170T>C (n.-392+170T>C) | |
4 | g.87834943A= | CA1474484917 | MEPE | c.54+175A= (n.54+175A=) c.-248+175A= (n.-248+175A=) n.112+175A= c.-414+175A= (n.-414+175A=) c.-485+175A= (n.-485+175A=) c.-392+175A= (n.-392+175A=) | |
4 | g.87834943A>T | CA15338392 | MEPE | c.54+175A>T (n.54+175A>T) c.-248+175A>T (n.-248+175A>T) n.112+175A>T c.-414+175A>T (n.-414+175A>T) c.-485+175A>T (n.-485+175A>T) c.-392+175A>T (n.-392+175A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834949_87834951delinsCAT | CA1474484918 | MEPE | c.54+181_54+183delinsCAT (n.54+181_54+183delinsCAT) c.-248+181_-248+183delinsCAT (n.-248+181_-248+183delinsCAT) n.112+181_112+183delinsCAT c.-414+181_-414+183delinsCAT (n.-414+181_-414+183delinsCAT) c.-485+181_-485+183delinsCAT (n.-485+181_-485+183delinsCAT) c.-392+181_-392+183delinsCAT (n.-392+181_-392+183delinsCAT) | |
4 | g.87834950_87834951del | CA552862541 | MEPE | c.54+182_54+183del (n.54+182_54+183del) c.-248+182_-248+183del (n.-248+182_-248+183del) n.112+182_112+183del c.-414+182_-414+183del (n.-414+182_-414+183del) c.-485+182_-485+183del (n.-485+182_-485+183del) c.-392+182_-392+183del (n.-392+182_-392+183del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834953T>C | CA100875652 | MEPE | c.54+185T>C (n.54+185T>C) c.-248+185T>C (n.-248+185T>C) n.112+185T>C c.-414+185T>C (n.-414+185T>C) c.-485+185T>C (n.-485+185T>C) c.-392+185T>C (n.-392+185T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834953T= | CA1474484919 | MEPE | c.54+185T= (n.54+185T=) c.-248+185T= (n.-248+185T=) n.112+185T= c.-414+185T= (n.-414+185T=) c.-485+185T= (n.-485+185T=) c.-392+185T= (n.-392+185T=) | |
4 | g.87834958A= | CA1474484920 | MEPE | c.54+190A= (n.54+190A=) c.-248+190A= (n.-248+190A=) n.112+190A= c.-414+190A= (n.-414+190A=) c.-485+190A= (n.-485+190A=) c.-392+190A= (n.-392+190A=) | |
4 | g.87834958A>C | CA100875654 | MEPE | c.54+190A>C (n.54+190A>C) c.-248+190A>C (n.-248+190A>C) n.112+190A>C c.-414+190A>C (n.-414+190A>C) c.-485+190A>C (n.-485+190A>C) c.-392+190A>C (n.-392+190A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834958A>G | CA1065122747 | MEPE | c.54+190A>G (n.54+190A>G) c.-248+190A>G (n.-248+190A>G) n.112+190A>G c.-414+190A>G (n.-414+190A>G) c.-485+190A>G (n.-485+190A>G) c.-392+190A>G (n.-392+190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834966G= | CA1474484921 | MEPE | c.54+198G= (n.54+198G=) c.-248+198G= (n.-248+198G=) n.112+198G= c.-414+198G= (n.-414+198G=) c.-485+198G= (n.-485+198G=) c.-392+198G= (n.-392+198G=) | |
4 | g.87834966G>T | CA1474484922 | MEPE | c.54+198G>T (n.54+198G>T) c.-248+198G>T (n.-248+198G>T) n.112+198G>T c.-414+198G>T (n.-414+198G>T) c.-485+198G>T (n.-485+198G>T) c.-392+198G>T (n.-392+198G>T) | dbSNP |
4 | g.87834969C>A | CA1474484924 | MEPE | c.54+201C>A (n.54+201C>A) c.-248+201C>A (n.-248+201C>A) n.112+201C>A c.-414+201C>A (n.-414+201C>A) c.-485+201C>A (n.-485+201C>A) c.-392+201C>A (n.-392+201C>A) | dbSNP |
4 | g.87834969C= | CA1474484923 | MEPE | c.54+201C= (n.54+201C=) c.-248+201C= (n.-248+201C=) n.112+201C= c.-414+201C= (n.-414+201C=) c.-485+201C= (n.-485+201C=) c.-392+201C= (n.-392+201C=) | |
4 | g.87834969C>T | CA2558210776 | MEPE | c.54+201C>T (n.54+201C>T) c.-248+201C>T (n.-248+201C>T) n.112+201C>T c.-414+201C>T (n.-414+201C>T) c.-485+201C>T (n.-485+201C>T) c.-392+201C>T (n.-392+201C>T) | |
4 | g.87834970T>C | CA100875656 | MEPE | c.54+202T>C (n.54+202T>C) c.-248+202T>C (n.-248+202T>C) n.112+202T>C c.-414+202T>C (n.-414+202T>C) c.-485+202T>C (n.-485+202T>C) c.-392+202T>C (n.-392+202T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834970T= | CA1474484925 | MEPE | c.54+202T= (n.54+202T=) c.-248+202T= (n.-248+202T=) n.112+202T= c.-414+202T= (n.-414+202T=) c.-485+202T= (n.-485+202T=) c.-392+202T= (n.-392+202T=) | |
4 | g.87834971G>A | CA552862543 | MEPE | c.54+203G>A (n.54+203G>A) c.-248+203G>A (n.-248+203G>A) n.112+203G>A c.-414+203G>A (n.-414+203G>A) c.-485+203G>A (n.-485+203G>A) c.-392+203G>A (n.-392+203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834971G>C | CA2706177174 | MEPE | c.54+203G>C (n.54+203G>C) c.-248+203G>C (n.-248+203G>C) n.112+203G>C c.-414+203G>C (n.-414+203G>C) c.-485+203G>C (n.-485+203G>C) c.-392+203G>C (n.-392+203G>C) | dbSNP |
4 | g.87834971G= | CA1474484926 | MEPE | c.54+203G= (n.54+203G=) c.-248+203G= (n.-248+203G=) n.112+203G= c.-414+203G= (n.-414+203G=) c.-485+203G= (n.-485+203G=) c.-392+203G= (n.-392+203G=) | |
4 | g.87834977A= | CA1474484927 | MEPE | c.54+209A= (n.54+209A=) c.-248+209A= (n.-248+209A=) n.112+209A= c.-414+209A= (n.-414+209A=) c.-485+209A= (n.-485+209A=) c.-392+209A= (n.-392+209A=) | |
4 | g.87834977A>G | CA1474484928 | MEPE | c.54+209A>G (n.54+209A>G) c.-248+209A>G (n.-248+209A>G) n.112+209A>G c.-414+209A>G (n.-414+209A>G) c.-485+209A>G (n.-485+209A>G) c.-392+209A>G (n.-392+209A>G) | dbSNP |
4 | g.87834978T>C | CA100875660 | MEPE | c.54+210T>C (n.54+210T>C) c.-248+210T>C (n.-248+210T>C) n.112+210T>C c.-414+210T>C (n.-414+210T>C) c.-485+210T>C (n.-485+210T>C) c.-392+210T>C (n.-392+210T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834978T= | CA1474484929 | MEPE | c.54+210T= (n.54+210T=) c.-248+210T= (n.-248+210T=) n.112+210T= c.-414+210T= (n.-414+210T=) c.-485+210T= (n.-485+210T=) c.-392+210T= (n.-392+210T=) | |
4 | g.87834979T>C | CA1065122752 | MEPE | c.54+211T>C (n.54+211T>C) c.-248+211T>C (n.-248+211T>C) n.112+211T>C c.-414+211T>C (n.-414+211T>C) c.-485+211T>C (n.-485+211T>C) c.-392+211T>C (n.-392+211T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834979T= | CA1474484930 | MEPE | c.54+211T= (n.54+211T=) c.-248+211T= (n.-248+211T=) n.112+211T= c.-414+211T= (n.-414+211T=) c.-485+211T= (n.-485+211T=) c.-392+211T= (n.-392+211T=) | |
4 | g.87834981T>A | CA100875662 | MEPE | c.54+213T>A (n.54+213T>A) c.-248+213T>A (n.-248+213T>A) n.112+213T>A c.-414+213T>A (n.-414+213T>A) c.-485+213T>A (n.-485+213T>A) c.-392+213T>A (n.-392+213T>A) | dbSNP |
4 | g.87834981T>C | CA2706169994 | MEPE | c.54+213T>C (n.54+213T>C) c.-248+213T>C (n.-248+213T>C) n.112+213T>C c.-414+213T>C (n.-414+213T>C) c.-485+213T>C (n.-485+213T>C) c.-392+213T>C (n.-392+213T>C) | dbSNP |
4 | g.87834981T= | CA1474484931 | MEPE | c.54+213T= (n.54+213T=) c.-248+213T= (n.-248+213T=) n.112+213T= c.-414+213T= (n.-414+213T=) c.-485+213T= (n.-485+213T=) c.-392+213T= (n.-392+213T=) |