| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.87834834A>G | CA2671363704 | MEPE | c.54+66A>G (n.54+66A>G) c.-248+66A>G (n.-248+66A>G) n.112+66A>G c.-414+66A>G (n.-414+66A>G) c.-485+66A>G (n.-485+66A>G) c.-392+66A>G (n.-392+66A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834835A= | CA1474484879 | MEPE | c.54+67A= (n.54+67A=) c.-248+67A= (n.-248+67A=) n.112+67A= c.-414+67A= (n.-414+67A=) c.-485+67A= (n.-485+67A=) c.-392+67A= (n.-392+67A=) | |
| 4 | g.87834835A>C | CA2581430846 | MEPE | c.54+67A>C (n.54+67A>C) c.-248+67A>C (n.-248+67A>C) n.112+67A>C c.-414+67A>C (n.-414+67A>C) c.-485+67A>C (n.-485+67A>C) c.-392+67A>C (n.-392+67A>C) | |
| 4 | g.87834835A>G | CA11852105 | MEPE | c.54+67A>G (n.54+67A>G) c.-248+67A>G (n.-248+67A>G) n.112+67A>G c.-414+67A>G (n.-414+67A>G) c.-485+67A>G (n.-485+67A>G) c.-392+67A>G (n.-392+67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834835A>T | CA2581430845 | MEPE | c.54+67A>T (n.54+67A>T) c.-248+67A>T (n.-248+67A>T) n.112+67A>T c.-414+67A>T (n.-414+67A>T) c.-485+67A>T (n.-485+67A>T) c.-392+67A>T (n.-392+67A>T) | |
| 4 | g.87834836G>C | CA2578140167 | MEPE | c.54+68G>C (n.54+68G>C) c.-248+68G>C (n.-248+68G>C) n.112+68G>C c.-414+68G>C (n.-414+68G>C) c.-485+68G>C (n.-485+68G>C) c.-392+68G>C (n.-392+68G>C) | |
| 4 | g.87834836G>T | CA2671363705 | MEPE | c.54+68G>T (n.54+68G>T) c.-248+68G>T (n.-248+68G>T) n.112+68G>T c.-414+68G>T (n.-414+68G>T) c.-485+68G>T (n.-485+68G>T) c.-392+68G>T (n.-392+68G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834837C>A | CA2578140168 | MEPE | c.54+69C>A (n.54+69C>A) c.-248+69C>A (n.-248+69C>A) n.112+69C>A c.-414+69C>A (n.-414+69C>A) c.-485+69C>A (n.-485+69C>A) c.-392+69C>A (n.-392+69C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834837C>G | CA2671363707 | MEPE | c.54+69C>G (n.54+69C>G) c.-248+69C>G (n.-248+69C>G) n.112+69C>G c.-414+69C>G (n.-414+69C>G) c.-485+69C>G (n.-485+69C>G) c.-392+69C>G (n.-392+69C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834838_87834840del | CA2671363706 | MEPE | c.54+70_54+72del (n.54+70_54+72del) c.-248+70_-248+72del (n.-248+70_-248+72del) n.112+70_112+72del c.-414+70_-414+72del (n.-414+70_-414+72del) c.-485+70_-485+72del (n.-485+70_-485+72del) c.-392+70_-392+72del (n.-392+70_-392+72del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834838A>T | CA2671363708 | MEPE | c.54+70A>T (n.54+70A>T) c.-248+70A>T (n.-248+70A>T) n.112+70A>T c.-414+70A>T (n.-414+70A>T) c.-485+70A>T (n.-485+70A>T) c.-392+70A>T (n.-392+70A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834840del | CA2671363710 | MEPE | c.54+72del (n.54+72del) c.-248+72del (n.-248+72del) n.112+72del c.-414+72del (n.-414+72del) c.-485+72del (n.-485+72del) c.-392+72del (n.-392+72del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834840C>A | CA2671363709 | MEPE | c.54+72C>A (n.54+72C>A) c.-248+72C>A (n.-248+72C>A) n.112+72C>A c.-414+72C>A (n.-414+72C>A) c.-485+72C>A (n.-485+72C>A) c.-392+72C>A (n.-392+72C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834840C= | CA1474484880 | MEPE | c.54+72C= (n.54+72C=) c.-248+72C= (n.-248+72C=) n.112+72C= c.-414+72C= (n.-414+72C=) c.-485+72C= (n.-485+72C=) c.-392+72C= (n.-392+72C=) | |
| 4 | g.87834840C>T | CA100875596 | MEPE | c.54+72C>T (n.54+72C>T) c.-248+72C>T (n.-248+72C>T) n.112+72C>T c.-414+72C>T (n.-414+72C>T) c.-485+72C>T (n.-485+72C>T) c.-392+72C>T (n.-392+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834841G>A | CA100875607 | MEPE | c.54+73G>A (n.54+73G>A) c.-248+73G>A (n.-248+73G>A) n.112+73G>A c.-414+73G>A (n.-414+73G>A) c.-485+73G>A (n.-485+73G>A) c.-392+73G>A (n.-392+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834841G= | CA1474484881 | MEPE | c.54+73G= (n.54+73G=) c.-248+73G= (n.-248+73G=) n.112+73G= c.-414+73G= (n.-414+73G=) c.-485+73G= (n.-485+73G=) c.-392+73G= (n.-392+73G=) | |
| 4 | g.87834841G>T | CA2671363711 | MEPE | c.54+73G>T (n.54+73G>T) c.-248+73G>T (n.-248+73G>T) n.112+73G>T c.-414+73G>T (n.-414+73G>T) c.-485+73G>T (n.-485+73G>T) c.-392+73G>T (n.-392+73G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834843C>A | CA2671363712 | MEPE | c.54+75C>A (n.54+75C>A) c.-248+75C>A (n.-248+75C>A) n.112+75C>A c.-414+75C>A (n.-414+75C>A) c.-485+75C>A (n.-485+75C>A) c.-392+75C>A (n.-392+75C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834843C>T | CA2762532389 | MEPE | c.54+75C>T (n.54+75C>T) c.-248+75C>T (n.-248+75C>T) n.112+75C>T c.-414+75C>T (n.-414+75C>T) c.-485+75C>T (n.-485+75C>T) c.-392+75C>T (n.-392+75C>T) | |
| 4 | g.87834844T>C | CA2671363713 | MEPE | c.54+76T>C (n.54+76T>C) c.-248+76T>C (n.-248+76T>C) n.112+76T>C c.-414+76T>C (n.-414+76T>C) c.-485+76T>C (n.-485+76T>C) c.-392+76T>C (n.-392+76T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834845A>G | CA2671363714 | MEPE | c.54+77A>G (n.54+77A>G) c.-248+77A>G (n.-248+77A>G) n.112+77A>G c.-414+77A>G (n.-414+77A>G) c.-485+77A>G (n.-485+77A>G) c.-392+77A>G (n.-392+77A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834846T>A | CA2671363716 | MEPE | c.54+78T>A (n.54+78T>A) c.-248+78T>A (n.-248+78T>A) n.112+78T>A c.-414+78T>A (n.-414+78T>A) c.-485+78T>A (n.-485+78T>A) c.-392+78T>A (n.-392+78T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834846T>C | CA2671363717 | MEPE | c.54+78T>C (n.54+78T>C) c.-248+78T>C (n.-248+78T>C) n.112+78T>C c.-414+78T>C (n.-414+78T>C) c.-485+78T>C (n.-485+78T>C) c.-392+78T>C (n.-392+78T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834846T>G | CA799599244 | MEPE | c.54+78T>G (n.54+78T>G) c.-248+78T>G (n.-248+78T>G) n.112+78T>G c.-414+78T>G (n.-414+78T>G) c.-485+78T>G (n.-485+78T>G) c.-392+78T>G (n.-392+78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87834846T= | CA1474484882 | MEPE | c.54+78T= (n.54+78T=) c.-248+78T= (n.-248+78T=) n.112+78T= c.-414+78T= (n.-414+78T=) c.-485+78T= (n.-485+78T=) c.-392+78T= (n.-392+78T=) | |
| 4 | g.87834848del | CA2671363715 | MEPE | c.54+80del (n.54+80del) c.-248+80del (n.-248+80del) n.112+80del c.-414+80del (n.-414+80del) c.-485+80del (n.-485+80del) c.-392+80del (n.-392+80del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834848T>A | CA2578140169 | MEPE | c.54+80T>A (n.54+80T>A) c.-248+80T>A (n.-248+80T>A) n.112+80T>A c.-414+80T>A (n.-414+80T>A) c.-485+80T>A (n.-485+80T>A) c.-392+80T>A (n.-392+80T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834849A>G | CA2671363718 | MEPE | c.54+81A>G (n.54+81A>G) c.-248+81A>G (n.-248+81A>G) n.112+81A>G c.-414+81A>G (n.-414+81A>G) c.-485+81A>G (n.-485+81A>G) c.-392+81A>G (n.-392+81A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834852_87834855delinsTTAG | CA1474484883 | MEPE | c.54+84_54+87delinsTTAG (n.54+84_54+87delinsTTAG) c.-248+84_-248+87delinsTTAG (n.-248+84_-248+87delinsTTAG) n.112+84_112+87delinsTTAG c.-414+84_-414+87delinsTTAG (n.-414+84_-414+87delinsTTAG) c.-485+84_-485+87delinsTTAG (n.-485+84_-485+87delinsTTAG) c.-392+84_-392+87delinsTTAG (n.-392+84_-392+87delinsTTAG) | |
| 4 | g.87834853T>A | CA2578140170 | MEPE | c.54+85T>A (n.54+85T>A) c.-248+85T>A (n.-248+85T>A) n.112+85T>A c.-414+85T>A (n.-414+85T>A) c.-485+85T>A (n.-485+85T>A) c.-392+85T>A (n.-392+85T>A) | |
| 4 | g.87834853T>C | CA2671363719 | MEPE | c.54+85T>C (n.54+85T>C) c.-248+85T>C (n.-248+85T>C) n.112+85T>C c.-414+85T>C (n.-414+85T>C) c.-485+85T>C (n.-485+85T>C) c.-392+85T>C (n.-392+85T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834856_87834858del | CA552862535 | MEPE | c.54+88_54+90del (n.54+88_54+90del) c.-248+88_-248+90del (n.-248+88_-248+90del) n.112+88_112+90del c.-414+88_-414+90del (n.-414+88_-414+90del) c.-485+88_-485+90del (n.-485+88_-485+90del) c.-392+88_-392+90del (n.-392+88_-392+90del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834854A= | CA1474484884 | MEPE | c.54+86A= (n.54+86A=) c.-248+86A= (n.-248+86A=) n.112+86A= c.-414+86A= (n.-414+86A=) c.-485+86A= (n.-485+86A=) c.-392+86A= (n.-392+86A=) | |
| 4 | g.87834854A>G | CA1065122723 | MEPE | c.54+86A>G (n.54+86A>G) c.-248+86A>G (n.-248+86A>G) n.112+86A>G c.-414+86A>G (n.-414+86A>G) c.-485+86A>G (n.-485+86A>G) c.-392+86A>G (n.-392+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834855G>C | CA2671363720 | MEPE | c.54+87G>C (n.54+87G>C) c.-248+87G>C (n.-248+87G>C) n.112+87G>C c.-414+87G>C (n.-414+87G>C) c.-485+87G>C (n.-485+87G>C) c.-392+87G>C (n.-392+87G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834855dup | CA2762532390 | MEPE | c.54+87dup (n.54+87dup) c.-248+87dup (n.-248+87dup) n.112+87dup c.-414+87dup (n.-414+87dup) c.-485+87dup (n.-485+87dup) c.-392+87dup (n.-392+87dup) | |
| 4 | g.87834856T>G | CA2578140171 | MEPE | c.54+88T>G (n.54+88T>G) c.-248+88T>G (n.-248+88T>G) n.112+88T>G c.-414+88T>G (n.-414+88T>G) c.-485+88T>G (n.-485+88T>G) c.-392+88T>G (n.-392+88T>G) | |
| 4 | g.87834857A>G | CA2671363721 | MEPE | c.54+89A>G (n.54+89A>G) c.-248+89A>G (n.-248+89A>G) n.112+89A>G c.-414+89A>G (n.-414+89A>G) c.-485+89A>G (n.-485+89A>G) c.-392+89A>G (n.-392+89A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834858G>T | CA2671363722 | MEPE | c.54+90G>T (n.54+90G>T) c.-248+90G>T (n.-248+90G>T) n.112+90G>T c.-414+90G>T (n.-414+90G>T) c.-485+90G>T (n.-485+90G>T) c.-392+90G>T (n.-392+90G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834859C>A | CA2671363723 | MEPE | c.54+91C>A (n.54+91C>A) c.-248+91C>A (n.-248+91C>A) n.112+91C>A c.-414+91C>A (n.-414+91C>A) c.-485+91C>A (n.-485+91C>A) c.-392+91C>A (n.-392+91C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834861T>A | CA100875612 | MEPE | c.54+93T>A (n.54+93T>A) c.-248+93T>A (n.-248+93T>A) n.112+93T>A c.-414+93T>A (n.-414+93T>A) c.-485+93T>A (n.-485+93T>A) c.-392+93T>A (n.-392+93T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834861T= | CA1474484885 | MEPE | c.54+93T= (n.54+93T=) c.-248+93T= (n.-248+93T=) n.112+93T= c.-414+93T= (n.-414+93T=) c.-485+93T= (n.-485+93T=) c.-392+93T= (n.-392+93T=) | |
| 4 | g.87834862C>A | CA2578140172 | MEPE | c.54+94C>A (n.54+94C>A) c.-248+94C>A (n.-248+94C>A) n.112+94C>A c.-414+94C>A (n.-414+94C>A) c.-485+94C>A (n.-485+94C>A) c.-392+94C>A (n.-392+94C>A) | |
| 4 | g.87834863T>A | CA2671363724 | MEPE | c.54+95T>A (n.54+95T>A) c.-248+95T>A (n.-248+95T>A) n.112+95T>A c.-414+95T>A (n.-414+95T>A) c.-485+95T>A (n.-485+95T>A) c.-392+95T>A (n.-392+95T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834863T>C | CA799599251 | MEPE | c.54+95T>C (n.54+95T>C) c.-248+95T>C (n.-248+95T>C) n.112+95T>C c.-414+95T>C (n.-414+95T>C) c.-485+95T>C (n.-485+95T>C) c.-392+95T>C (n.-392+95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87834863T= | CA1474484886 | MEPE | c.54+95T= (n.54+95T=) c.-248+95T= (n.-248+95T=) n.112+95T= c.-414+95T= (n.-414+95T=) c.-485+95T= (n.-485+95T=) c.-392+95T= (n.-392+95T=) | |
| 4 | g.87834864A= | CA1474484888 | MEPE | c.54+96A= (n.54+96A=) c.-248+96A= (n.-248+96A=) n.112+96A= c.-414+96A= (n.-414+96A=) c.-485+96A= (n.-485+96A=) c.-392+96A= (n.-392+96A=) | |
| 4 | g.87834864A>G | CA1065122727 | MEPE | c.54+96A>G (n.54+96A>G) c.-248+96A>G (n.-248+96A>G) n.112+96A>G c.-414+96A>G (n.-414+96A>G) c.-485+96A>G (n.-485+96A>G) c.-392+96A>G (n.-392+96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834864_87834865delinsAC | CA1474484887 | MEPE | c.54+96_54+97delinsAC (n.54+96_54+97delinsAC) c.-248+96_-248+97delinsAC (n.-248+96_-248+97delinsAC) n.112+96_112+97delinsAC c.-414+96_-414+97delinsAC (n.-414+96_-414+97delinsAC) c.-485+96_-485+97delinsAC (n.-485+96_-485+97delinsAC) c.-392+96_-392+97delinsAC (n.-392+96_-392+97delinsAC) | |
| 4 | g.87834865C>A | CA2578140173 | MEPE | c.54+97C>A (n.54+97C>A) c.-248+97C>A (n.-248+97C>A) n.112+97C>A c.-414+97C>A (n.-414+97C>A) c.-485+97C>A (n.-485+97C>A) c.-392+97C>A (n.-392+97C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834866del | CA552862537 | MEPE | c.54+98del (n.54+98del) c.-248+98del (n.-248+98del) n.112+98del c.-414+98del (n.-414+98del) c.-485+98del (n.-485+98del) c.-392+98del (n.-392+98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834866C>A | CA2578140174 | MEPE | c.54+98C>A (n.54+98C>A) c.-248+98C>A (n.-248+98C>A) n.112+98C>A c.-414+98C>A (n.-414+98C>A) c.-485+98C>A (n.-485+98C>A) c.-392+98C>A (n.-392+98C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834866C= | CA1474484889 | MEPE | c.54+98C= (n.54+98C=) c.-248+98C= (n.-248+98C=) n.112+98C= c.-414+98C= (n.-414+98C=) c.-485+98C= (n.-485+98C=) c.-392+98C= (n.-392+98C=) | |
| 4 | g.87834866C>T | CA1474484890 | MEPE | c.54+98C>T (n.54+98C>T) c.-248+98C>T (n.-248+98C>T) n.112+98C>T c.-414+98C>T (n.-414+98C>T) c.-485+98C>T (n.-485+98C>T) c.-392+98C>T (n.-392+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87834867T>A | CA2578140175 | MEPE | c.54+99T>A (n.54+99T>A) c.-248+99T>A (n.-248+99T>A) n.112+99T>A c.-414+99T>A (n.-414+99T>A) c.-485+99T>A (n.-485+99T>A) c.-392+99T>A (n.-392+99T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834867T>C | CA2671363725 | MEPE | c.54+99T>C (n.54+99T>C) c.-248+99T>C (n.-248+99T>C) n.112+99T>C c.-414+99T>C (n.-414+99T>C) c.-485+99T>C (n.-485+99T>C) c.-392+99T>C (n.-392+99T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834872_87834876del | CA2671363726 | MEPE | c.54+104_54+108del (n.54+104_54+108del) c.-248+104_-248+108del (n.-248+104_-248+108del) n.112+104_112+108del c.-414+104_-414+108del (n.-414+104_-414+108del) c.-485+104_-485+108del (n.-485+104_-485+108del) c.-392+104_-392+108del (n.-392+104_-392+108del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834871T>A | CA2671363727 | MEPE | c.54+103T>A (n.54+103T>A) c.-248+103T>A (n.-248+103T>A) n.112+103T>A c.-414+103T>A (n.-414+103T>A) c.-485+103T>A (n.-485+103T>A) c.-392+103T>A (n.-392+103T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834872C>A | CA2671363728 | MEPE | c.54+104C>A (n.54+104C>A) c.-248+104C>A (n.-248+104C>A) n.112+104C>A c.-414+104C>A (n.-414+104C>A) c.-485+104C>A (n.-485+104C>A) c.-392+104C>A (n.-392+104C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834872C>T | CA2671363729 | MEPE | c.54+104C>T (n.54+104C>T) c.-248+104C>T (n.-248+104C>T) n.112+104C>T c.-414+104C>T (n.-414+104C>T) c.-485+104C>T (n.-485+104C>T) c.-392+104C>T (n.-392+104C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834873A>G | CA2671363730 | MEPE | c.54+105A>G (n.54+105A>G) c.-248+105A>G (n.-248+105A>G) n.112+105A>G c.-414+105A>G (n.-414+105A>G) c.-485+105A>G (n.-485+105A>G) c.-392+105A>G (n.-392+105A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834873A>T | CA2671363731 | MEPE | c.54+105A>T (n.54+105A>T) c.-248+105A>T (n.-248+105A>T) n.112+105A>T c.-414+105A>T (n.-414+105A>T) c.-485+105A>T (n.-485+105A>T) c.-392+105A>T (n.-392+105A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834874G>T | CA2671363732 | MEPE | c.54+106G>T (n.54+106G>T) c.-248+106G>T (n.-248+106G>T) n.112+106G>T c.-414+106G>T (n.-414+106G>T) c.-485+106G>T (n.-485+106G>T) c.-392+106G>T (n.-392+106G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834875T>C | CA2671363733 | MEPE | c.54+107T>C (n.54+107T>C) c.-248+107T>C (n.-248+107T>C) n.112+107T>C c.-414+107T>C (n.-414+107T>C) c.-485+107T>C (n.-485+107T>C) c.-392+107T>C (n.-392+107T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834877A= | CA1474484891 | MEPE | c.54+109A= (n.54+109A=) c.-248+109A= (n.-248+109A=) n.112+109A= c.-414+109A= (n.-414+109A=) c.-485+109A= (n.-485+109A=) c.-392+109A= (n.-392+109A=) | |
| 4 | g.87834877A>G | CA100875619 | MEPE | c.54+109A>G (n.54+109A>G) c.-248+109A>G (n.-248+109A>G) n.112+109A>G c.-414+109A>G (n.-414+109A>G) c.-485+109A>G (n.-485+109A>G) c.-392+109A>G (n.-392+109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87834878T>C | CA2762532391 | MEPE | c.54+110T>C (n.54+110T>C) c.-248+110T>C (n.-248+110T>C) n.112+110T>C c.-414+110T>C (n.-414+110T>C) c.-485+110T>C (n.-485+110T>C) c.-392+110T>C (n.-392+110T>C) | |
| 4 | g.87834882A>T | CA2671363734 | MEPE | c.54+114A>T (n.54+114A>T) c.-248+114A>T (n.-248+114A>T) n.112+114A>T c.-414+114A>T (n.-414+114A>T) c.-485+114A>T (n.-485+114A>T) c.-392+114A>T (n.-392+114A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834883A>G | CA2671363735 | MEPE | c.54+115A>G (n.54+115A>G) c.-248+115A>G (n.-248+115A>G) n.112+115A>G c.-414+115A>G (n.-414+115A>G) c.-485+115A>G (n.-485+115A>G) c.-392+115A>G (n.-392+115A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834883A>T | CA2671363736 | MEPE | c.54+115A>T (n.54+115A>T) c.-248+115A>T (n.-248+115A>T) n.112+115A>T c.-414+115A>T (n.-414+115A>T) c.-485+115A>T (n.-485+115A>T) c.-392+115A>T (n.-392+115A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834884A>C | CA2671363737 | MEPE | c.54+116A>C (n.54+116A>C) c.-248+116A>C (n.-248+116A>C) n.112+116A>C c.-414+116A>C (n.-414+116A>C) c.-485+116A>C (n.-485+116A>C) c.-392+116A>C (n.-392+116A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834885A>G | CA2671363738 | MEPE | c.54+117A>G (n.54+117A>G) c.-248+117A>G (n.-248+117A>G) n.112+117A>G c.-414+117A>G (n.-414+117A>G) c.-485+117A>G (n.-485+117A>G) c.-392+117A>G (n.-392+117A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834887G>T | CA2671363739 | MEPE | c.54+119G>T (n.54+119G>T) c.-248+119G>T (n.-248+119G>T) n.112+119G>T c.-414+119G>T (n.-414+119G>T) c.-485+119G>T (n.-485+119G>T) c.-392+119G>T (n.-392+119G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834890C>A | CA2671363740 | MEPE | c.54+122C>A (n.54+122C>A) c.-248+122C>A (n.-248+122C>A) n.112+122C>A c.-414+122C>A (n.-414+122C>A) c.-485+122C>A (n.-485+122C>A) c.-392+122C>A (n.-392+122C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834890C= | CA1474484892 | MEPE | c.54+122C= (n.54+122C=) c.-248+122C= (n.-248+122C=) n.112+122C= c.-414+122C= (n.-414+122C=) c.-485+122C= (n.-485+122C=) c.-392+122C= (n.-392+122C=) | |
| 4 | g.87834890C>T | CA1065122732 | MEPE | c.54+122C>T (n.54+122C>T) c.-248+122C>T (n.-248+122C>T) n.112+122C>T c.-414+122C>T (n.-414+122C>T) c.-485+122C>T (n.-485+122C>T) c.-392+122C>T (n.-392+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834891C>A | CA2671363741 | MEPE | c.54+123C>A (n.54+123C>A) c.-248+123C>A (n.-248+123C>A) n.112+123C>A c.-414+123C>A (n.-414+123C>A) c.-485+123C>A (n.-485+123C>A) c.-392+123C>A (n.-392+123C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834891C>G | CA2671363742 | MEPE | c.54+123C>G (n.54+123C>G) c.-248+123C>G (n.-248+123C>G) n.112+123C>G c.-414+123C>G (n.-414+123C>G) c.-485+123C>G (n.-485+123C>G) c.-392+123C>G (n.-392+123C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834892A= | CA1474484893 | MEPE | c.54+124A= (n.54+124A=) c.-248+124A= (n.-248+124A=) n.112+124A= c.-414+124A= (n.-414+124A=) c.-485+124A= (n.-485+124A=) c.-392+124A= (n.-392+124A=) | |
| 4 | g.87834892A>G | CA1474484894 | MEPE | c.54+124A>G (n.54+124A>G) c.-248+124A>G (n.-248+124A>G) n.112+124A>G c.-414+124A>G (n.-414+124A>G) c.-485+124A>G (n.-485+124A>G) c.-392+124A>G (n.-392+124A>G) | dbSNP |
| 4 | g.87834894G>A | CA2671363743 | MEPE | c.54+126G>A (n.54+126G>A) c.-248+126G>A (n.-248+126G>A) n.112+126G>A c.-414+126G>A (n.-414+126G>A) c.-485+126G>A (n.-485+126G>A) c.-392+126G>A (n.-392+126G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834895C>A | CA2671363744 | MEPE | c.54+127C>A (n.54+127C>A) c.-248+127C>A (n.-248+127C>A) n.112+127C>A c.-414+127C>A (n.-414+127C>A) c.-485+127C>A (n.-485+127C>A) c.-392+127C>A (n.-392+127C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834895C= | CA1474484895 | MEPE | c.54+127C= (n.54+127C=) c.-248+127C= (n.-248+127C=) n.112+127C= c.-414+127C= (n.-414+127C=) c.-485+127C= (n.-485+127C=) c.-392+127C= (n.-392+127C=) | |
| 4 | g.87834895C>G | CA100875632 | MEPE | c.54+127C>G (n.54+127C>G) c.-248+127C>G (n.-248+127C>G) n.112+127C>G c.-414+127C>G (n.-414+127C>G) c.-485+127C>G (n.-485+127C>G) c.-392+127C>G (n.-392+127C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87834898A= | CA1474484896 | MEPE | c.54+130A= (n.54+130A=) c.-248+130A= (n.-248+130A=) n.112+130A= c.-414+130A= (n.-414+130A=) c.-485+130A= (n.-485+130A=) c.-392+130A= (n.-392+130A=) | |
| 4 | g.87834898A>C | CA2762532392 | MEPE | c.54+130A>C (n.54+130A>C) c.-248+130A>C (n.-248+130A>C) n.112+130A>C c.-414+130A>C (n.-414+130A>C) c.-485+130A>C (n.-485+130A>C) c.-392+130A>C (n.-392+130A>C) | |
| 4 | g.87834898A>T | CA100875638 | MEPE | c.54+130A>T (n.54+130A>T) c.-248+130A>T (n.-248+130A>T) n.112+130A>T c.-414+130A>T (n.-414+130A>T) c.-485+130A>T (n.-485+130A>T) c.-392+130A>T (n.-392+130A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834899C>A | CA2671363745 | MEPE | c.54+131C>A (n.54+131C>A) c.-248+131C>A (n.-248+131C>A) n.112+131C>A c.-414+131C>A (n.-414+131C>A) c.-485+131C>A (n.-485+131C>A) c.-392+131C>A (n.-392+131C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834899_87834901delinsCAG | CA1474484897 | MEPE | c.54+131_54+133delinsCAG (n.54+131_54+133delinsCAG) c.-248+131_-248+133delinsCAG (n.-248+131_-248+133delinsCAG) n.112+131_112+133delinsCAG c.-414+131_-414+133delinsCAG (n.-414+131_-414+133delinsCAG) c.-485+131_-485+133delinsCAG (n.-485+131_-485+133delinsCAG) c.-392+131_-392+133delinsCAG (n.-392+131_-392+133delinsCAG) | |
| 4 | g.87834900A>T | CA2671363746 | MEPE | c.54+132A>T (n.54+132A>T) c.-248+132A>T (n.-248+132A>T) n.112+132A>T c.-414+132A>T (n.-414+132A>T) c.-485+132A>T (n.-485+132A>T) c.-392+132A>T (n.-392+132A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834901_87834902del | CA1474484898 | MEPE | c.54+133_54+134del (n.54+133_54+134del) c.-248+133_-248+134del (n.-248+133_-248+134del) n.112+133_112+134del c.-414+133_-414+134del (n.-414+133_-414+134del) c.-485+133_-485+134del (n.-485+133_-485+134del) c.-392+133_-392+134del (n.-392+133_-392+134del) | dbSNP |
| 4 | g.87834901G>A | CA1065122736 | MEPE | c.54+133G>A (n.54+133G>A) c.-248+133G>A (n.-248+133G>A) n.112+133G>A c.-414+133G>A (n.-414+133G>A) c.-485+133G>A (n.-485+133G>A) c.-392+133G>A (n.-392+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834901G= | CA1474484899 | MEPE | c.54+133G= (n.54+133G=) c.-248+133G= (n.-248+133G=) n.112+133G= c.-414+133G= (n.-414+133G=) c.-485+133G= (n.-485+133G=) c.-392+133G= (n.-392+133G=) | |
| 4 | g.87834902A>G | CA2671363747 | MEPE | c.54+134A>G (n.54+134A>G) c.-248+134A>G (n.-248+134A>G) n.112+134A>G c.-414+134A>G (n.-414+134A>G) c.-485+134A>G (n.-485+134A>G) c.-392+134A>G (n.-392+134A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834902A>T | CA2671363748 | MEPE | c.54+134A>T (n.54+134A>T) c.-248+134A>T (n.-248+134A>T) n.112+134A>T c.-414+134A>T (n.-414+134A>T) c.-485+134A>T (n.-485+134A>T) c.-392+134A>T (n.-392+134A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834903A>C | CA2671363749 | MEPE | c.54+135A>C (n.54+135A>C) c.-248+135A>C (n.-248+135A>C) n.112+135A>C c.-414+135A>C (n.-414+135A>C) c.-485+135A>C (n.-485+135A>C) c.-392+135A>C (n.-392+135A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834905G>A | CA2762532393 | MEPE | c.54+137G>A (n.54+137G>A) c.-248+137G>A (n.-248+137G>A) n.112+137G>A c.-414+137G>A (n.-414+137G>A) c.-485+137G>A (n.-485+137G>A) c.-392+137G>A (n.-392+137G>A) | |
| 4 | g.87834905G>C | CA1474484901 | MEPE | c.54+137G>C (n.54+137G>C) c.-248+137G>C (n.-248+137G>C) n.112+137G>C c.-414+137G>C (n.-414+137G>C) c.-485+137G>C (n.-485+137G>C) c.-392+137G>C (n.-392+137G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834905G= | CA1474484900 | MEPE | c.54+137G= (n.54+137G=) c.-248+137G= (n.-248+137G=) n.112+137G= c.-414+137G= (n.-414+137G=) c.-485+137G= (n.-485+137G=) c.-392+137G= (n.-392+137G=) | |
| 4 | g.87834906C>A | CA2671363750 | MEPE | c.54+138C>A (n.54+138C>A) c.-248+138C>A (n.-248+138C>A) n.112+138C>A c.-414+138C>A (n.-414+138C>A) c.-485+138C>A (n.-485+138C>A) c.-392+138C>A (n.-392+138C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834907A= | CA1474484902 | MEPE | c.54+139A= (n.54+139A=) c.-248+139A= (n.-248+139A=) n.112+139A= c.-414+139A= (n.-414+139A=) c.-485+139A= (n.-485+139A=) c.-392+139A= (n.-392+139A=) | |
| 4 | g.87834907A>T | CA1474484903 | MEPE | c.54+139A>T (n.54+139A>T) c.-248+139A>T (n.-248+139A>T) n.112+139A>T c.-414+139A>T (n.-414+139A>T) c.-485+139A>T (n.-485+139A>T) c.-392+139A>T (n.-392+139A>T) | dbSNP |
| 4 | g.87834908T>C | CA2706381760 | MEPE | c.54+140T>C (n.54+140T>C) c.-248+140T>C (n.-248+140T>C) n.112+140T>C c.-414+140T>C (n.-414+140T>C) c.-485+140T>C (n.-485+140T>C) c.-392+140T>C (n.-392+140T>C) | dbSNP |
| 4 | g.87834909C>A | CA2671363751 | MEPE | c.54+141C>A (n.54+141C>A) c.-248+141C>A (n.-248+141C>A) n.112+141C>A c.-414+141C>A (n.-414+141C>A) c.-485+141C>A (n.-485+141C>A) c.-392+141C>A (n.-392+141C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834911A= | CA1474484904 | MEPE | c.54+143A= (n.54+143A=) c.-248+143A= (n.-248+143A=) n.112+143A= c.-414+143A= (n.-414+143A=) c.-485+143A= (n.-485+143A=) c.-392+143A= (n.-392+143A=) | |
| 4 | g.87834911A>G | CA1474484905 | MEPE | c.54+143A>G (n.54+143A>G) c.-248+143A>G (n.-248+143A>G) n.112+143A>G c.-414+143A>G (n.-414+143A>G) c.-485+143A>G (n.-485+143A>G) c.-392+143A>G (n.-392+143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87834912G>T | CA2671363752 | MEPE | c.54+144G>T (n.54+144G>T) c.-248+144G>T (n.-248+144G>T) n.112+144G>T c.-414+144G>T (n.-414+144G>T) c.-485+144G>T (n.-485+144G>T) c.-392+144G>T (n.-392+144G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834913C>A | CA2671363753 | MEPE | c.54+145C>A (n.54+145C>A) c.-248+145C>A (n.-248+145C>A) n.112+145C>A c.-414+145C>A (n.-414+145C>A) c.-485+145C>A (n.-485+145C>A) c.-392+145C>A (n.-392+145C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834914_87834915delinsAC | CA1474484906 | MEPE | c.54+146_54+147delinsAC (n.54+146_54+147delinsAC) c.-248+146_-248+147delinsAC (n.-248+146_-248+147delinsAC) n.112+146_112+147delinsAC c.-414+146_-414+147delinsAC (n.-414+146_-414+147delinsAC) c.-485+146_-485+147delinsAC (n.-485+146_-485+147delinsAC) c.-392+146_-392+147delinsAC (n.-392+146_-392+147delinsAC) | |
| 4 | g.87834915del | CA1474484907 | MEPE | c.54+147del (n.54+147del) c.-248+147del (n.-248+147del) n.112+147del c.-414+147del (n.-414+147del) c.-485+147del (n.-485+147del) c.-392+147del (n.-392+147del) | dbSNP |
| 4 | g.87834915C>A | CA2671363754 | MEPE | c.54+147C>A (n.54+147C>A) c.-248+147C>A (n.-248+147C>A) n.112+147C>A c.-414+147C>A (n.-414+147C>A) c.-485+147C>A (n.-485+147C>A) c.-392+147C>A (n.-392+147C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834915C>T | CA2671363755 | MEPE | c.54+147C>T (n.54+147C>T) c.-248+147C>T (n.-248+147C>T) n.112+147C>T c.-414+147C>T (n.-414+147C>T) c.-485+147C>T (n.-485+147C>T) c.-392+147C>T (n.-392+147C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834916T>C | CA2671363756 | MEPE | c.54+148T>C (n.54+148T>C) c.-248+148T>C (n.-248+148T>C) n.112+148T>C c.-414+148T>C (n.-414+148T>C) c.-485+148T>C (n.-485+148T>C) c.-392+148T>C (n.-392+148T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834917T>A | CA2671363757 | MEPE | c.54+149T>A (n.54+149T>A) c.-248+149T>A (n.-248+149T>A) n.112+149T>A c.-414+149T>A (n.-414+149T>A) c.-485+149T>A (n.-485+149T>A) c.-392+149T>A (n.-392+149T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834917T>C | CA552862538 | MEPE | c.54+149T>C (n.54+149T>C) c.-248+149T>C (n.-248+149T>C) n.112+149T>C c.-414+149T>C (n.-414+149T>C) c.-485+149T>C (n.-485+149T>C) c.-392+149T>C (n.-392+149T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834917T= | CA1474484908 | MEPE | c.54+149T= (n.54+149T=) c.-248+149T= (n.-248+149T=) n.112+149T= c.-414+149T= (n.-414+149T=) c.-485+149T= (n.-485+149T=) c.-392+149T= (n.-392+149T=) | |
| 4 | g.87834918A>C | CA2671363758 | MEPE | c.54+150A>C (n.54+150A>C) c.-248+150A>C (n.-248+150A>C) n.112+150A>C c.-414+150A>C (n.-414+150A>C) c.-485+150A>C (n.-485+150A>C) c.-392+150A>C (n.-392+150A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834920C>A | CA2671363759 | MEPE | c.54+152C>A (n.54+152C>A) c.-248+152C>A (n.-248+152C>A) n.112+152C>A c.-414+152C>A (n.-414+152C>A) c.-485+152C>A (n.-485+152C>A) c.-392+152C>A (n.-392+152C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834920C>T | CA2671363760 | MEPE | c.54+152C>T (n.54+152C>T) c.-248+152C>T (n.-248+152C>T) n.112+152C>T c.-414+152C>T (n.-414+152C>T) c.-485+152C>T (n.-485+152C>T) c.-392+152C>T (n.-392+152C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834924C= | CA1474484909 | MEPE | c.54+156C= (n.54+156C=) c.-248+156C= (n.-248+156C=) n.112+156C= c.-414+156C= (n.-414+156C=) c.-485+156C= (n.-485+156C=) c.-392+156C= (n.-392+156C=) | |
| 4 | g.87834924C>G | CA1065122741 | MEPE | c.54+156C>G (n.54+156C>G) c.-248+156C>G (n.-248+156C>G) n.112+156C>G c.-414+156C>G (n.-414+156C>G) c.-485+156C>G (n.-485+156C>G) c.-392+156C>G (n.-392+156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834927A= | CA1474484911 | MEPE | c.54+159A= (n.54+159A=) c.-248+159A= (n.-248+159A=) n.112+159A= c.-414+159A= (n.-414+159A=) c.-485+159A= (n.-485+159A=) c.-392+159A= (n.-392+159A=) | |
| 4 | g.87834927A>C | CA1474484910 | MEPE | c.54+159A>C (n.54+159A>C) c.-248+159A>C (n.-248+159A>C) n.112+159A>C c.-414+159A>C (n.-414+159A>C) c.-485+159A>C (n.-485+159A>C) c.-392+159A>C (n.-392+159A>C) | dbSNP |
| 4 | g.87834928A= | CA1474484912 | MEPE | c.54+160A= (n.54+160A=) c.-248+160A= (n.-248+160A=) n.112+160A= c.-414+160A= (n.-414+160A=) c.-485+160A= (n.-485+160A=) c.-392+160A= (n.-392+160A=) | |
| 4 | g.87834928A>T | CA799599262 | MEPE | c.54+160A>T (n.54+160A>T) c.-248+160A>T (n.-248+160A>T) n.112+160A>T c.-414+160A>T (n.-414+160A>T) c.-485+160A>T (n.-485+160A>T) c.-392+160A>T (n.-392+160A>T) | dbSNP |
| 4 | g.87834929C>A | CA799599265 | MEPE | c.54+161C>A (n.54+161C>A) c.-248+161C>A (n.-248+161C>A) n.112+161C>A c.-414+161C>A (n.-414+161C>A) c.-485+161C>A (n.-485+161C>A) c.-392+161C>A (n.-392+161C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834929C= | CA1474484913 | MEPE | c.54+161C= (n.54+161C=) c.-248+161C= (n.-248+161C=) n.112+161C= c.-414+161C= (n.-414+161C=) c.-485+161C= (n.-485+161C=) c.-392+161C= (n.-392+161C=) | |
| 4 | g.87834929C>T | CA100875643 | MEPE | c.54+161C>T (n.54+161C>T) c.-248+161C>T (n.-248+161C>T) n.112+161C>T c.-414+161C>T (n.-414+161C>T) c.-485+161C>T (n.-485+161C>T) c.-392+161C>T (n.-392+161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834931A= | CA1474484914 | MEPE | c.54+163A= (n.54+163A=) c.-248+163A= (n.-248+163A=) n.112+163A= c.-414+163A= (n.-414+163A=) c.-485+163A= (n.-485+163A=) c.-392+163A= (n.-392+163A=) | |
| 4 | g.87834931A>G | CA552862540 | MEPE | c.54+163A>G (n.54+163A>G) c.-248+163A>G (n.-248+163A>G) n.112+163A>G c.-414+163A>G (n.-414+163A>G) c.-485+163A>G (n.-485+163A>G) c.-392+163A>G (n.-392+163A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |