| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.87834794T>A | CA2671363677 | MEPE | c.54+26T>A (n.54+26T>A) c.-248+26T>A (n.-248+26T>A) n.112+26T>A c.-414+26T>A (n.-414+26T>A) c.-485+26T>A (n.-485+26T>A) c.-392+26T>A (n.-392+26T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834794T>C | CA3002540 | MEPE | c.54+26T>C (n.54+26T>C) c.-248+26T>C (n.-248+26T>C) n.112+26T>C c.-414+26T>C (n.-414+26T>C) c.-485+26T>C (n.-485+26T>C) c.-392+26T>C (n.-392+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834794T= | CA1474484865 | MEPE | c.54+26T= (n.54+26T=) c.-248+26T= (n.-248+26T=) n.112+26T= c.-414+26T= (n.-414+26T=) c.-485+26T= (n.-485+26T=) c.-392+26T= (n.-392+26T=) | |
| 4 | g.87834796T>G | CA2671363678 | MEPE | c.54+28T>G (n.54+28T>G) c.-248+28T>G (n.-248+28T>G) n.112+28T>G c.-414+28T>G (n.-414+28T>G) c.-485+28T>G (n.-485+28T>G) c.-392+28T>G (n.-392+28T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834797C>A | CA2671363681 | MEPE | c.54+29C>A (n.54+29C>A) c.-248+29C>A (n.-248+29C>A) n.112+29C>A c.-414+29C>A (n.-414+29C>A) c.-485+29C>A (n.-485+29C>A) c.-392+29C>A (n.-392+29C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834797C>G | CA2671363680 | MEPE | c.54+29C>G (n.54+29C>G) c.-248+29C>G (n.-248+29C>G) n.112+29C>G c.-414+29C>G (n.-414+29C>G) c.-485+29C>G (n.-485+29C>G) c.-392+29C>G (n.-392+29C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834797C>T | CA2671363679 | MEPE | c.54+29C>T (n.54+29C>T) c.-248+29C>T (n.-248+29C>T) n.112+29C>T c.-414+29C>T (n.-414+29C>T) c.-485+29C>T (n.-485+29C>T) c.-392+29C>T (n.-392+29C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834798A>G | CA2671363682 | MEPE | c.54+30A>G (n.54+30A>G) c.-248+30A>G (n.-248+30A>G) n.112+30A>G c.-414+30A>G (n.-414+30A>G) c.-485+30A>G (n.-485+30A>G) c.-392+30A>G (n.-392+30A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834799G>A | CA552862527 | MEPE | c.54+31G>A (n.54+31G>A) c.-248+31G>A (n.-248+31G>A) n.112+31G>A c.-414+31G>A (n.-414+31G>A) c.-485+31G>A (n.-485+31G>A) c.-392+31G>A (n.-392+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834799G>C | CA3002541 | MEPE | c.54+31G>C (n.54+31G>C) c.-248+31G>C (n.-248+31G>C) n.112+31G>C c.-414+31G>C (n.-414+31G>C) c.-485+31G>C (n.-485+31G>C) c.-392+31G>C (n.-392+31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834799G= | CA1474484867 | MEPE | c.54+31G= (n.54+31G=) c.-248+31G= (n.-248+31G=) n.112+31G= c.-414+31G= (n.-414+31G=) c.-485+31G= (n.-485+31G=) c.-392+31G= (n.-392+31G=) | |
| 4 | g.87834799_87834800delinsGA | CA1474484866 | MEPE | c.54+31_54+32delinsGA (n.54+31_54+32delinsGA) c.-248+31_-248+32delinsGA (n.-248+31_-248+32delinsGA) n.112+31_112+32delinsGA c.-414+31_-414+32delinsGA (n.-414+31_-414+32delinsGA) c.-485+31_-485+32delinsGA (n.-485+31_-485+32delinsGA) c.-392+31_-392+32delinsGA (n.-392+31_-392+32delinsGA) | |
| 4 | g.87834800del | CA3002542 | MEPE | c.54+32del (n.54+32del) c.-248+32del (n.-248+32del) n.112+32del c.-414+32del (n.-414+32del) c.-485+32del (n.-485+32del) c.-392+32del (n.-392+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834800A= | CA1474484868 | MEPE | c.54+32A= (n.54+32A=) c.-248+32A= (n.-248+32A=) n.112+32A= c.-414+32A= (n.-414+32A=) c.-485+32A= (n.-485+32A=) c.-392+32A= (n.-392+32A=) | |
| 4 | g.87834800A>G | CA552862528 | MEPE | c.54+32A>G (n.54+32A>G) c.-248+32A>G (n.-248+32A>G) n.112+32A>G c.-414+32A>G (n.-414+32A>G) c.-485+32A>G (n.-485+32A>G) c.-392+32A>G (n.-392+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834804T>C | CA2671363683 | MEPE | c.54+36T>C (n.54+36T>C) c.-248+36T>C (n.-248+36T>C) n.112+36T>C c.-414+36T>C (n.-414+36T>C) c.-485+36T>C (n.-485+36T>C) c.-392+36T>C (n.-392+36T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834805C>A | CA2671363684 | MEPE | c.54+37C>A (n.54+37C>A) c.-248+37C>A (n.-248+37C>A) n.112+37C>A c.-414+37C>A (n.-414+37C>A) c.-485+37C>A (n.-485+37C>A) c.-392+37C>A (n.-392+37C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834805C>G | CA2671363685 | MEPE | c.54+37C>G (n.54+37C>G) c.-248+37C>G (n.-248+37C>G) n.112+37C>G c.-414+37C>G (n.-414+37C>G) c.-485+37C>G (n.-485+37C>G) c.-392+37C>G (n.-392+37C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834806T>C | CA3002543 | MEPE | c.54+38T>C (n.54+38T>C) c.-248+38T>C (n.-248+38T>C) n.112+38T>C c.-414+38T>C (n.-414+38T>C) c.-485+38T>C (n.-485+38T>C) c.-392+38T>C (n.-392+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834806T>G | CA2671363686 | MEPE | c.54+38T>G (n.54+38T>G) c.-248+38T>G (n.-248+38T>G) n.112+38T>G c.-414+38T>G (n.-414+38T>G) c.-485+38T>G (n.-485+38T>G) c.-392+38T>G (n.-392+38T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834806T= | CA1474484869 | MEPE | c.54+38T= (n.54+38T=) c.-248+38T= (n.-248+38T=) n.112+38T= c.-414+38T= (n.-414+38T=) c.-485+38T= (n.-485+38T=) c.-392+38T= (n.-392+38T=) | |
| 4 | g.87834807C>A | CA2671363687 | MEPE | c.54+39C>A (n.54+39C>A) c.-248+39C>A (n.-248+39C>A) n.112+39C>A c.-414+39C>A (n.-414+39C>A) c.-485+39C>A (n.-485+39C>A) c.-392+39C>A (n.-392+39C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834808T>C | CA799599223 | MEPE | c.54+40T>C (n.54+40T>C) c.-248+40T>C (n.-248+40T>C) n.112+40T>C c.-414+40T>C (n.-414+40T>C) c.-485+40T>C (n.-485+40T>C) c.-392+40T>C (n.-392+40T>C) | dbSNP |
| 4 | g.87834808T= | CA1474484870 | MEPE | c.54+40T= (n.54+40T=) c.-248+40T= (n.-248+40T=) n.112+40T= c.-414+40T= (n.-414+40T=) c.-485+40T= (n.-485+40T=) c.-392+40T= (n.-392+40T=) | |
| 4 | g.87834809T>A | CA2671363688 | MEPE | c.54+41T>A (n.54+41T>A) c.-248+41T>A (n.-248+41T>A) n.112+41T>A c.-414+41T>A (n.-414+41T>A) c.-485+41T>A (n.-485+41T>A) c.-392+41T>A (n.-392+41T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834809T>C | CA552862529 | MEPE | c.54+41T>C (n.54+41T>C) c.-248+41T>C (n.-248+41T>C) n.112+41T>C c.-414+41T>C (n.-414+41T>C) c.-485+41T>C (n.-485+41T>C) c.-392+41T>C (n.-392+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.87834809T= | CA1474484871 | MEPE | c.54+41T= (n.54+41T=) c.-248+41T= (n.-248+41T=) n.112+41T= c.-414+41T= (n.-414+41T=) c.-485+41T= (n.-485+41T=) c.-392+41T= (n.-392+41T=) | |
| 4 | g.87834810G>A | CA2671363689 | MEPE | c.54+42G>A (n.54+42G>A) c.-248+42G>A (n.-248+42G>A) n.112+42G>A c.-414+42G>A (n.-414+42G>A) c.-485+42G>A (n.-485+42G>A) c.-392+42G>A (n.-392+42G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834810G>T | CA2671363690 | MEPE | c.54+42G>T (n.54+42G>T) c.-248+42G>T (n.-248+42G>T) n.112+42G>T c.-414+42G>T (n.-414+42G>T) c.-485+42G>T (n.-485+42G>T) c.-392+42G>T (n.-392+42G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834811C>A | CA2671363691 | MEPE | c.54+43C>A (n.54+43C>A) c.-248+43C>A (n.-248+43C>A) n.112+43C>A c.-414+43C>A (n.-414+43C>A) c.-485+43C>A (n.-485+43C>A) c.-392+43C>A (n.-392+43C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834811C= | CA1474484872 | MEPE | c.54+43C= (n.54+43C=) c.-248+43C= (n.-248+43C=) n.112+43C= c.-414+43C= (n.-414+43C=) c.-485+43C= (n.-485+43C=) c.-392+43C= (n.-392+43C=) | |
| 4 | g.87834811C>T | CA3002544 | MEPE | c.54+43C>T (n.54+43C>T) c.-248+43C>T (n.-248+43C>T) n.112+43C>T c.-414+43C>T (n.-414+43C>T) c.-485+43C>T (n.-485+43C>T) c.-392+43C>T (n.-392+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834813C>A | CA2671363692 | MEPE | c.54+45C>A (n.54+45C>A) c.-248+45C>A (n.-248+45C>A) n.112+45C>A c.-414+45C>A (n.-414+45C>A) c.-485+45C>A (n.-485+45C>A) c.-392+45C>A (n.-392+45C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834813C= | CA1474484873 | MEPE | c.54+45C= (n.54+45C=) c.-248+45C= (n.-248+45C=) n.112+45C= c.-414+45C= (n.-414+45C=) c.-485+45C= (n.-485+45C=) c.-392+45C= (n.-392+45C=) | |
| 4 | g.87834813C>G | CA552862530 | MEPE | c.54+45C>G (n.54+45C>G) c.-248+45C>G (n.-248+45C>G) n.112+45C>G c.-414+45C>G (n.-414+45C>G) c.-485+45C>G (n.-485+45C>G) c.-392+45C>G (n.-392+45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834813C>T | CA2671363693 | MEPE | c.54+45C>T (n.54+45C>T) c.-248+45C>T (n.-248+45C>T) n.112+45C>T c.-414+45C>T (n.-414+45C>T) c.-485+45C>T (n.-485+45C>T) c.-392+45C>T (n.-392+45C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834813_87834814insCTG | CA2671363694 | MEPE | c.54+45_54+46insCTG (n.54+45_54+46insCTG) c.-248+45_-248+46insCTG (n.-248+45_-248+46insCTG) n.112+45_112+46insCTG c.-414+45_-414+46insCTG (n.-414+45_-414+46insCTG) c.-485+45_-485+46insCTG (n.-485+45_-485+46insCTG) c.-392+45_-392+46insCTG (n.-392+45_-392+46insCTG) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834814T>A | CA2671363695 | MEPE | c.54+46T>A (n.54+46T>A) c.-248+46T>A (n.-248+46T>A) n.112+46T>A c.-414+46T>A (n.-414+46T>A) c.-485+46T>A (n.-485+46T>A) c.-392+46T>A (n.-392+46T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834815del | CA2671363696 | MEPE | c.54+47del (n.54+47del) c.-248+47del (n.-248+47del) n.112+47del c.-414+47del (n.-414+47del) c.-485+47del (n.-485+47del) c.-392+47del (n.-392+47del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834815C>A | CA2581430844 | MEPE | c.54+47C>A (n.54+47C>A) c.-248+47C>A (n.-248+47C>A) n.112+47C>A c.-414+47C>A (n.-414+47C>A) c.-485+47C>A (n.-485+47C>A) c.-392+47C>A (n.-392+47C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834815C= | CA1474484874 | MEPE | c.54+47C= (n.54+47C=) c.-248+47C= (n.-248+47C=) n.112+47C= c.-414+47C= (n.-414+47C=) c.-485+47C= (n.-485+47C=) c.-392+47C= (n.-392+47C=) | |
| 4 | g.87834815C>G | CA2581430843 | MEPE | c.54+47C>G (n.54+47C>G) c.-248+47C>G (n.-248+47C>G) n.112+47C>G c.-414+47C>G (n.-414+47C>G) c.-485+47C>G (n.-485+47C>G) c.-392+47C>G (n.-392+47C>G) | |
| 4 | g.87834815C>T | CA3002545 | MEPE | c.54+47C>T (n.54+47C>T) c.-248+47C>T (n.-248+47C>T) n.112+47C>T c.-414+47C>T (n.-414+47C>T) c.-485+47C>T (n.-485+47C>T) c.-392+47C>T (n.-392+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834816T>C | CA3002546 | MEPE | c.54+48T>C (n.54+48T>C) c.-248+48T>C (n.-248+48T>C) n.112+48T>C c.-414+48T>C (n.-414+48T>C) c.-485+48T>C (n.-485+48T>C) c.-392+48T>C (n.-392+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834816T= | CA1474484875 | MEPE | c.54+48T= (n.54+48T=) c.-248+48T= (n.-248+48T=) n.112+48T= c.-414+48T= (n.-414+48T=) c.-485+48T= (n.-485+48T=) c.-392+48T= (n.-392+48T=) | |
| 4 | g.87834818_87834822del | CA2671363697 | MEPE | c.54+50_54+54del (n.54+50_54+54del) c.-248+50_-248+54del (n.-248+50_-248+54del) n.112+50_112+54del c.-414+50_-414+54del (n.-414+50_-414+54del) c.-485+50_-485+54del (n.-485+50_-485+54del) c.-392+50_-392+54del (n.-392+50_-392+54del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834818C>A | CA2671363698 | MEPE | c.54+50C>A (n.54+50C>A) c.-248+50C>A (n.-248+50C>A) n.112+50C>A c.-414+50C>A (n.-414+50C>A) c.-485+50C>A (n.-485+50C>A) c.-392+50C>A (n.-392+50C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834819A>G | CA2671363699 | MEPE | c.54+51A>G (n.54+51A>G) c.-248+51A>G (n.-248+51A>G) n.112+51A>G c.-414+51A>G (n.-414+51A>G) c.-485+51A>G (n.-485+51A>G) c.-392+51A>G (n.-392+51A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834819_87834822del | CA2578140166 | MEPE | c.54+51_54+54del (n.54+51_54+54del) c.-248+51_-248+54del (n.-248+51_-248+54del) n.112+51_112+54del c.-414+51_-414+54del (n.-414+51_-414+54del) c.-485+51_-485+54del (n.-485+51_-485+54del) c.-392+51_-392+54del (n.-392+51_-392+54del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834819_87834823delinsATTTG | CA1474484876 | MEPE | c.54+51_54+55delinsATTTG (n.54+51_54+55delinsATTTG) c.-248+51_-248+55delinsATTTG (n.-248+51_-248+55delinsATTTG) n.112+51_112+55delinsATTTG c.-414+51_-414+55delinsATTTG (n.-414+51_-414+55delinsATTTG) c.-485+51_-485+55delinsATTTG (n.-485+51_-485+55delinsATTTG) c.-392+51_-392+55delinsATTTG (n.-392+51_-392+55delinsATTTG) | |
| 4 | g.87834820T>C | CA3002547 | MEPE | c.54+52T>C (n.54+52T>C) c.-248+52T>C (n.-248+52T>C) n.112+52T>C c.-414+52T>C (n.-414+52T>C) c.-485+52T>C (n.-485+52T>C) c.-392+52T>C (n.-392+52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834820T= | CA1474484877 | MEPE | c.54+52T= (n.54+52T=) c.-248+52T= (n.-248+52T=) n.112+52T= c.-414+52T= (n.-414+52T=) c.-485+52T= (n.-485+52T=) c.-392+52T= (n.-392+52T=) | |
| 4 | g.87834823_87834826del | CA552862533 | MEPE | c.54+55_54+58del (n.54+55_54+58del) c.-248+55_-248+58del (n.-248+55_-248+58del) n.112+55_112+58del c.-414+55_-414+58del (n.-414+55_-414+58del) c.-485+55_-485+58del (n.-485+55_-485+58del) c.-392+55_-392+58del (n.-392+55_-392+58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834823G>T | CA2671363700 | MEPE | c.54+55G>T (n.54+55G>T) c.-248+55G>T (n.-248+55G>T) n.112+55G>T c.-414+55G>T (n.-414+55G>T) c.-485+55G>T (n.-485+55G>T) c.-392+55G>T (n.-392+55G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834825T>A | CA649248211 | MEPE | c.54+57T>A (n.54+57T>A) c.-248+57T>A (n.-248+57T>A) n.112+57T>A c.-414+57T>A (n.-414+57T>A) c.-485+57T>A (n.-485+57T>A) c.-392+57T>A (n.-392+57T>A) | COSMIC |
| 4 | g.87834828T>A | CA2671363701 | MEPE | c.54+60T>A (n.54+60T>A) c.-248+60T>A (n.-248+60T>A) n.112+60T>A c.-414+60T>A (n.-414+60T>A) c.-485+60T>A (n.-485+60T>A) c.-392+60T>A (n.-392+60T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834829C>A | CA799599237 | MEPE | c.54+61C>A (n.54+61C>A) c.-248+61C>A (n.-248+61C>A) n.112+61C>A c.-414+61C>A (n.-414+61C>A) c.-485+61C>A (n.-485+61C>A) c.-392+61C>A (n.-392+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834829C= | CA1474484878 | MEPE | c.54+61C= (n.54+61C=) c.-248+61C= (n.-248+61C=) n.112+61C= c.-414+61C= (n.-414+61C=) c.-485+61C= (n.-485+61C=) c.-392+61C= (n.-392+61C=) | |
| 4 | g.87834833C>A | CA2671363702 | MEPE | c.54+65C>A (n.54+65C>A) c.-248+65C>A (n.-248+65C>A) n.112+65C>A c.-414+65C>A (n.-414+65C>A) c.-485+65C>A (n.-485+65C>A) c.-392+65C>A (n.-392+65C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834833C>T | CA2671363703 | MEPE | c.54+65C>T (n.54+65C>T) c.-248+65C>T (n.-248+65C>T) n.112+65C>T c.-414+65C>T (n.-414+65C>T) c.-485+65C>T (n.-485+65C>T) c.-392+65C>T (n.-392+65C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834834A>G | CA2671363704 | MEPE | c.54+66A>G (n.54+66A>G) c.-248+66A>G (n.-248+66A>G) n.112+66A>G c.-414+66A>G (n.-414+66A>G) c.-485+66A>G (n.-485+66A>G) c.-392+66A>G (n.-392+66A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834835A= | CA1474484879 | MEPE | c.54+67A= (n.54+67A=) c.-248+67A= (n.-248+67A=) n.112+67A= c.-414+67A= (n.-414+67A=) c.-485+67A= (n.-485+67A=) c.-392+67A= (n.-392+67A=) | |
| 4 | g.87834835A>C | CA2581430846 | MEPE | c.54+67A>C (n.54+67A>C) c.-248+67A>C (n.-248+67A>C) n.112+67A>C c.-414+67A>C (n.-414+67A>C) c.-485+67A>C (n.-485+67A>C) c.-392+67A>C (n.-392+67A>C) | |
| 4 | g.87834835A>G | CA11852105 | MEPE | c.54+67A>G (n.54+67A>G) c.-248+67A>G (n.-248+67A>G) n.112+67A>G c.-414+67A>G (n.-414+67A>G) c.-485+67A>G (n.-485+67A>G) c.-392+67A>G (n.-392+67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834835A>T | CA2581430845 | MEPE | c.54+67A>T (n.54+67A>T) c.-248+67A>T (n.-248+67A>T) n.112+67A>T c.-414+67A>T (n.-414+67A>T) c.-485+67A>T (n.-485+67A>T) c.-392+67A>T (n.-392+67A>T) | |
| 4 | g.87834836G>C | CA2578140167 | MEPE | c.54+68G>C (n.54+68G>C) c.-248+68G>C (n.-248+68G>C) n.112+68G>C c.-414+68G>C (n.-414+68G>C) c.-485+68G>C (n.-485+68G>C) c.-392+68G>C (n.-392+68G>C) | |
| 4 | g.87834836G>T | CA2671363705 | MEPE | c.54+68G>T (n.54+68G>T) c.-248+68G>T (n.-248+68G>T) n.112+68G>T c.-414+68G>T (n.-414+68G>T) c.-485+68G>T (n.-485+68G>T) c.-392+68G>T (n.-392+68G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834837C>A | CA2578140168 | MEPE | c.54+69C>A (n.54+69C>A) c.-248+69C>A (n.-248+69C>A) n.112+69C>A c.-414+69C>A (n.-414+69C>A) c.-485+69C>A (n.-485+69C>A) c.-392+69C>A (n.-392+69C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834837C>G | CA2671363707 | MEPE | c.54+69C>G (n.54+69C>G) c.-248+69C>G (n.-248+69C>G) n.112+69C>G c.-414+69C>G (n.-414+69C>G) c.-485+69C>G (n.-485+69C>G) c.-392+69C>G (n.-392+69C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834838_87834840del | CA2671363706 | MEPE | c.54+70_54+72del (n.54+70_54+72del) c.-248+70_-248+72del (n.-248+70_-248+72del) n.112+70_112+72del c.-414+70_-414+72del (n.-414+70_-414+72del) c.-485+70_-485+72del (n.-485+70_-485+72del) c.-392+70_-392+72del (n.-392+70_-392+72del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834838A>T | CA2671363708 | MEPE | c.54+70A>T (n.54+70A>T) c.-248+70A>T (n.-248+70A>T) n.112+70A>T c.-414+70A>T (n.-414+70A>T) c.-485+70A>T (n.-485+70A>T) c.-392+70A>T (n.-392+70A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834840del | CA2671363710 | MEPE | c.54+72del (n.54+72del) c.-248+72del (n.-248+72del) n.112+72del c.-414+72del (n.-414+72del) c.-485+72del (n.-485+72del) c.-392+72del (n.-392+72del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834840C>A | CA2671363709 | MEPE | c.54+72C>A (n.54+72C>A) c.-248+72C>A (n.-248+72C>A) n.112+72C>A c.-414+72C>A (n.-414+72C>A) c.-485+72C>A (n.-485+72C>A) c.-392+72C>A (n.-392+72C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834840C= | CA1474484880 | MEPE | c.54+72C= (n.54+72C=) c.-248+72C= (n.-248+72C=) n.112+72C= c.-414+72C= (n.-414+72C=) c.-485+72C= (n.-485+72C=) c.-392+72C= (n.-392+72C=) | |
| 4 | g.87834840C>T | CA100875596 | MEPE | c.54+72C>T (n.54+72C>T) c.-248+72C>T (n.-248+72C>T) n.112+72C>T c.-414+72C>T (n.-414+72C>T) c.-485+72C>T (n.-485+72C>T) c.-392+72C>T (n.-392+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834841G>A | CA100875607 | MEPE | c.54+73G>A (n.54+73G>A) c.-248+73G>A (n.-248+73G>A) n.112+73G>A c.-414+73G>A (n.-414+73G>A) c.-485+73G>A (n.-485+73G>A) c.-392+73G>A (n.-392+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834841G= | CA1474484881 | MEPE | c.54+73G= (n.54+73G=) c.-248+73G= (n.-248+73G=) n.112+73G= c.-414+73G= (n.-414+73G=) c.-485+73G= (n.-485+73G=) c.-392+73G= (n.-392+73G=) | |
| 4 | g.87834841G>T | CA2671363711 | MEPE | c.54+73G>T (n.54+73G>T) c.-248+73G>T (n.-248+73G>T) n.112+73G>T c.-414+73G>T (n.-414+73G>T) c.-485+73G>T (n.-485+73G>T) c.-392+73G>T (n.-392+73G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834843C>A | CA2671363712 | MEPE | c.54+75C>A (n.54+75C>A) c.-248+75C>A (n.-248+75C>A) n.112+75C>A c.-414+75C>A (n.-414+75C>A) c.-485+75C>A (n.-485+75C>A) c.-392+75C>A (n.-392+75C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834843C>T | CA2762532389 | MEPE | c.54+75C>T (n.54+75C>T) c.-248+75C>T (n.-248+75C>T) n.112+75C>T c.-414+75C>T (n.-414+75C>T) c.-485+75C>T (n.-485+75C>T) c.-392+75C>T (n.-392+75C>T) | |
| 4 | g.87834844T>C | CA2671363713 | MEPE | c.54+76T>C (n.54+76T>C) c.-248+76T>C (n.-248+76T>C) n.112+76T>C c.-414+76T>C (n.-414+76T>C) c.-485+76T>C (n.-485+76T>C) c.-392+76T>C (n.-392+76T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834845A>G | CA2671363714 | MEPE | c.54+77A>G (n.54+77A>G) c.-248+77A>G (n.-248+77A>G) n.112+77A>G c.-414+77A>G (n.-414+77A>G) c.-485+77A>G (n.-485+77A>G) c.-392+77A>G (n.-392+77A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834846T>A | CA2671363716 | MEPE | c.54+78T>A (n.54+78T>A) c.-248+78T>A (n.-248+78T>A) n.112+78T>A c.-414+78T>A (n.-414+78T>A) c.-485+78T>A (n.-485+78T>A) c.-392+78T>A (n.-392+78T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834846T>C | CA2671363717 | MEPE | c.54+78T>C (n.54+78T>C) c.-248+78T>C (n.-248+78T>C) n.112+78T>C c.-414+78T>C (n.-414+78T>C) c.-485+78T>C (n.-485+78T>C) c.-392+78T>C (n.-392+78T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834846T>G | CA799599244 | MEPE | c.54+78T>G (n.54+78T>G) c.-248+78T>G (n.-248+78T>G) n.112+78T>G c.-414+78T>G (n.-414+78T>G) c.-485+78T>G (n.-485+78T>G) c.-392+78T>G (n.-392+78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87834846T= | CA1474484882 | MEPE | c.54+78T= (n.54+78T=) c.-248+78T= (n.-248+78T=) n.112+78T= c.-414+78T= (n.-414+78T=) c.-485+78T= (n.-485+78T=) c.-392+78T= (n.-392+78T=) | |
| 4 | g.87834848del | CA2671363715 | MEPE | c.54+80del (n.54+80del) c.-248+80del (n.-248+80del) n.112+80del c.-414+80del (n.-414+80del) c.-485+80del (n.-485+80del) c.-392+80del (n.-392+80del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834848T>A | CA2578140169 | MEPE | c.54+80T>A (n.54+80T>A) c.-248+80T>A (n.-248+80T>A) n.112+80T>A c.-414+80T>A (n.-414+80T>A) c.-485+80T>A (n.-485+80T>A) c.-392+80T>A (n.-392+80T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834849A>G | CA2671363718 | MEPE | c.54+81A>G (n.54+81A>G) c.-248+81A>G (n.-248+81A>G) n.112+81A>G c.-414+81A>G (n.-414+81A>G) c.-485+81A>G (n.-485+81A>G) c.-392+81A>G (n.-392+81A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834852_87834855delinsTTAG | CA1474484883 | MEPE | c.54+84_54+87delinsTTAG (n.54+84_54+87delinsTTAG) c.-248+84_-248+87delinsTTAG (n.-248+84_-248+87delinsTTAG) n.112+84_112+87delinsTTAG c.-414+84_-414+87delinsTTAG (n.-414+84_-414+87delinsTTAG) c.-485+84_-485+87delinsTTAG (n.-485+84_-485+87delinsTTAG) c.-392+84_-392+87delinsTTAG (n.-392+84_-392+87delinsTTAG) | |
| 4 | g.87834853T>A | CA2578140170 | MEPE | c.54+85T>A (n.54+85T>A) c.-248+85T>A (n.-248+85T>A) n.112+85T>A c.-414+85T>A (n.-414+85T>A) c.-485+85T>A (n.-485+85T>A) c.-392+85T>A (n.-392+85T>A) | |
| 4 | g.87834853T>C | CA2671363719 | MEPE | c.54+85T>C (n.54+85T>C) c.-248+85T>C (n.-248+85T>C) n.112+85T>C c.-414+85T>C (n.-414+85T>C) c.-485+85T>C (n.-485+85T>C) c.-392+85T>C (n.-392+85T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834856_87834858del | CA552862535 | MEPE | c.54+88_54+90del (n.54+88_54+90del) c.-248+88_-248+90del (n.-248+88_-248+90del) n.112+88_112+90del c.-414+88_-414+90del (n.-414+88_-414+90del) c.-485+88_-485+90del (n.-485+88_-485+90del) c.-392+88_-392+90del (n.-392+88_-392+90del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834854A= | CA1474484884 | MEPE | c.54+86A= (n.54+86A=) c.-248+86A= (n.-248+86A=) n.112+86A= c.-414+86A= (n.-414+86A=) c.-485+86A= (n.-485+86A=) c.-392+86A= (n.-392+86A=) | |
| 4 | g.87834854A>G | CA1065122723 | MEPE | c.54+86A>G (n.54+86A>G) c.-248+86A>G (n.-248+86A>G) n.112+86A>G c.-414+86A>G (n.-414+86A>G) c.-485+86A>G (n.-485+86A>G) c.-392+86A>G (n.-392+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834855G>C | CA2671363720 | MEPE | c.54+87G>C (n.54+87G>C) c.-248+87G>C (n.-248+87G>C) n.112+87G>C c.-414+87G>C (n.-414+87G>C) c.-485+87G>C (n.-485+87G>C) c.-392+87G>C (n.-392+87G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834855dup | CA2762532390 | MEPE | c.54+87dup (n.54+87dup) c.-248+87dup (n.-248+87dup) n.112+87dup c.-414+87dup (n.-414+87dup) c.-485+87dup (n.-485+87dup) c.-392+87dup (n.-392+87dup) | |
| 4 | g.87834856T>G | CA2578140171 | MEPE | c.54+88T>G (n.54+88T>G) c.-248+88T>G (n.-248+88T>G) n.112+88T>G c.-414+88T>G (n.-414+88T>G) c.-485+88T>G (n.-485+88T>G) c.-392+88T>G (n.-392+88T>G) | |
| 4 | g.87834857A>G | CA2671363721 | MEPE | c.54+89A>G (n.54+89A>G) c.-248+89A>G (n.-248+89A>G) n.112+89A>G c.-414+89A>G (n.-414+89A>G) c.-485+89A>G (n.-485+89A>G) c.-392+89A>G (n.-392+89A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834858G>T | CA2671363722 | MEPE | c.54+90G>T (n.54+90G>T) c.-248+90G>T (n.-248+90G>T) n.112+90G>T c.-414+90G>T (n.-414+90G>T) c.-485+90G>T (n.-485+90G>T) c.-392+90G>T (n.-392+90G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834859C>A | CA2671363723 | MEPE | c.54+91C>A (n.54+91C>A) c.-248+91C>A (n.-248+91C>A) n.112+91C>A c.-414+91C>A (n.-414+91C>A) c.-485+91C>A (n.-485+91C>A) c.-392+91C>A (n.-392+91C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834861T>A | CA100875612 | MEPE | c.54+93T>A (n.54+93T>A) c.-248+93T>A (n.-248+93T>A) n.112+93T>A c.-414+93T>A (n.-414+93T>A) c.-485+93T>A (n.-485+93T>A) c.-392+93T>A (n.-392+93T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834861T= | CA1474484885 | MEPE | c.54+93T= (n.54+93T=) c.-248+93T= (n.-248+93T=) n.112+93T= c.-414+93T= (n.-414+93T=) c.-485+93T= (n.-485+93T=) c.-392+93T= (n.-392+93T=) | |
| 4 | g.87834862C>A | CA2578140172 | MEPE | c.54+94C>A (n.54+94C>A) c.-248+94C>A (n.-248+94C>A) n.112+94C>A c.-414+94C>A (n.-414+94C>A) c.-485+94C>A (n.-485+94C>A) c.-392+94C>A (n.-392+94C>A) | |
| 4 | g.87834863T>A | CA2671363724 | MEPE | c.54+95T>A (n.54+95T>A) c.-248+95T>A (n.-248+95T>A) n.112+95T>A c.-414+95T>A (n.-414+95T>A) c.-485+95T>A (n.-485+95T>A) c.-392+95T>A (n.-392+95T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834863T>C | CA799599251 | MEPE | c.54+95T>C (n.54+95T>C) c.-248+95T>C (n.-248+95T>C) n.112+95T>C c.-414+95T>C (n.-414+95T>C) c.-485+95T>C (n.-485+95T>C) c.-392+95T>C (n.-392+95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87834863T= | CA1474484886 | MEPE | c.54+95T= (n.54+95T=) c.-248+95T= (n.-248+95T=) n.112+95T= c.-414+95T= (n.-414+95T=) c.-485+95T= (n.-485+95T=) c.-392+95T= (n.-392+95T=) | |
| 4 | g.87834864A= | CA1474484888 | MEPE | c.54+96A= (n.54+96A=) c.-248+96A= (n.-248+96A=) n.112+96A= c.-414+96A= (n.-414+96A=) c.-485+96A= (n.-485+96A=) c.-392+96A= (n.-392+96A=) | |
| 4 | g.87834864A>G | CA1065122727 | MEPE | c.54+96A>G (n.54+96A>G) c.-248+96A>G (n.-248+96A>G) n.112+96A>G c.-414+96A>G (n.-414+96A>G) c.-485+96A>G (n.-485+96A>G) c.-392+96A>G (n.-392+96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834864_87834865delinsAC | CA1474484887 | MEPE | c.54+96_54+97delinsAC (n.54+96_54+97delinsAC) c.-248+96_-248+97delinsAC (n.-248+96_-248+97delinsAC) n.112+96_112+97delinsAC c.-414+96_-414+97delinsAC (n.-414+96_-414+97delinsAC) c.-485+96_-485+97delinsAC (n.-485+96_-485+97delinsAC) c.-392+96_-392+97delinsAC (n.-392+96_-392+97delinsAC) | |
| 4 | g.87834865C>A | CA2578140173 | MEPE | c.54+97C>A (n.54+97C>A) c.-248+97C>A (n.-248+97C>A) n.112+97C>A c.-414+97C>A (n.-414+97C>A) c.-485+97C>A (n.-485+97C>A) c.-392+97C>A (n.-392+97C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834866del | CA552862537 | MEPE | c.54+98del (n.54+98del) c.-248+98del (n.-248+98del) n.112+98del c.-414+98del (n.-414+98del) c.-485+98del (n.-485+98del) c.-392+98del (n.-392+98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834866C>A | CA2578140174 | MEPE | c.54+98C>A (n.54+98C>A) c.-248+98C>A (n.-248+98C>A) n.112+98C>A c.-414+98C>A (n.-414+98C>A) c.-485+98C>A (n.-485+98C>A) c.-392+98C>A (n.-392+98C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834866C= | CA1474484889 | MEPE | c.54+98C= (n.54+98C=) c.-248+98C= (n.-248+98C=) n.112+98C= c.-414+98C= (n.-414+98C=) c.-485+98C= (n.-485+98C=) c.-392+98C= (n.-392+98C=) | |
| 4 | g.87834866C>T | CA1474484890 | MEPE | c.54+98C>T (n.54+98C>T) c.-248+98C>T (n.-248+98C>T) n.112+98C>T c.-414+98C>T (n.-414+98C>T) c.-485+98C>T (n.-485+98C>T) c.-392+98C>T (n.-392+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87834867T>A | CA2578140175 | MEPE | c.54+99T>A (n.54+99T>A) c.-248+99T>A (n.-248+99T>A) n.112+99T>A c.-414+99T>A (n.-414+99T>A) c.-485+99T>A (n.-485+99T>A) c.-392+99T>A (n.-392+99T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834867T>C | CA2671363725 | MEPE | c.54+99T>C (n.54+99T>C) c.-248+99T>C (n.-248+99T>C) n.112+99T>C c.-414+99T>C (n.-414+99T>C) c.-485+99T>C (n.-485+99T>C) c.-392+99T>C (n.-392+99T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834872_87834876del | CA2671363726 | MEPE | c.54+104_54+108del (n.54+104_54+108del) c.-248+104_-248+108del (n.-248+104_-248+108del) n.112+104_112+108del c.-414+104_-414+108del (n.-414+104_-414+108del) c.-485+104_-485+108del (n.-485+104_-485+108del) c.-392+104_-392+108del (n.-392+104_-392+108del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834871T>A | CA2671363727 | MEPE | c.54+103T>A (n.54+103T>A) c.-248+103T>A (n.-248+103T>A) n.112+103T>A c.-414+103T>A (n.-414+103T>A) c.-485+103T>A (n.-485+103T>A) c.-392+103T>A (n.-392+103T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834872C>A | CA2671363728 | MEPE | c.54+104C>A (n.54+104C>A) c.-248+104C>A (n.-248+104C>A) n.112+104C>A c.-414+104C>A (n.-414+104C>A) c.-485+104C>A (n.-485+104C>A) c.-392+104C>A (n.-392+104C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834872C>T | CA2671363729 | MEPE | c.54+104C>T (n.54+104C>T) c.-248+104C>T (n.-248+104C>T) n.112+104C>T c.-414+104C>T (n.-414+104C>T) c.-485+104C>T (n.-485+104C>T) c.-392+104C>T (n.-392+104C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834873A>G | CA2671363730 | MEPE | c.54+105A>G (n.54+105A>G) c.-248+105A>G (n.-248+105A>G) n.112+105A>G c.-414+105A>G (n.-414+105A>G) c.-485+105A>G (n.-485+105A>G) c.-392+105A>G (n.-392+105A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834873A>T | CA2671363731 | MEPE | c.54+105A>T (n.54+105A>T) c.-248+105A>T (n.-248+105A>T) n.112+105A>T c.-414+105A>T (n.-414+105A>T) c.-485+105A>T (n.-485+105A>T) c.-392+105A>T (n.-392+105A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834874G>T | CA2671363732 | MEPE | c.54+106G>T (n.54+106G>T) c.-248+106G>T (n.-248+106G>T) n.112+106G>T c.-414+106G>T (n.-414+106G>T) c.-485+106G>T (n.-485+106G>T) c.-392+106G>T (n.-392+106G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834875T>C | CA2671363733 | MEPE | c.54+107T>C (n.54+107T>C) c.-248+107T>C (n.-248+107T>C) n.112+107T>C c.-414+107T>C (n.-414+107T>C) c.-485+107T>C (n.-485+107T>C) c.-392+107T>C (n.-392+107T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834877A= | CA1474484891 | MEPE | c.54+109A= (n.54+109A=) c.-248+109A= (n.-248+109A=) n.112+109A= c.-414+109A= (n.-414+109A=) c.-485+109A= (n.-485+109A=) c.-392+109A= (n.-392+109A=) | |
| 4 | g.87834877A>G | CA100875619 | MEPE | c.54+109A>G (n.54+109A>G) c.-248+109A>G (n.-248+109A>G) n.112+109A>G c.-414+109A>G (n.-414+109A>G) c.-485+109A>G (n.-485+109A>G) c.-392+109A>G (n.-392+109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87834878T>C | CA2762532391 | MEPE | c.54+110T>C (n.54+110T>C) c.-248+110T>C (n.-248+110T>C) n.112+110T>C c.-414+110T>C (n.-414+110T>C) c.-485+110T>C (n.-485+110T>C) c.-392+110T>C (n.-392+110T>C) | |
| 4 | g.87834882A>T | CA2671363734 | MEPE | c.54+114A>T (n.54+114A>T) c.-248+114A>T (n.-248+114A>T) n.112+114A>T c.-414+114A>T (n.-414+114A>T) c.-485+114A>T (n.-485+114A>T) c.-392+114A>T (n.-392+114A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834883A>G | CA2671363735 | MEPE | c.54+115A>G (n.54+115A>G) c.-248+115A>G (n.-248+115A>G) n.112+115A>G c.-414+115A>G (n.-414+115A>G) c.-485+115A>G (n.-485+115A>G) c.-392+115A>G (n.-392+115A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834883A>T | CA2671363736 | MEPE | c.54+115A>T (n.54+115A>T) c.-248+115A>T (n.-248+115A>T) n.112+115A>T c.-414+115A>T (n.-414+115A>T) c.-485+115A>T (n.-485+115A>T) c.-392+115A>T (n.-392+115A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834884A>C | CA2671363737 | MEPE | c.54+116A>C (n.54+116A>C) c.-248+116A>C (n.-248+116A>C) n.112+116A>C c.-414+116A>C (n.-414+116A>C) c.-485+116A>C (n.-485+116A>C) c.-392+116A>C (n.-392+116A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834885A>G | CA2671363738 | MEPE | c.54+117A>G (n.54+117A>G) c.-248+117A>G (n.-248+117A>G) n.112+117A>G c.-414+117A>G (n.-414+117A>G) c.-485+117A>G (n.-485+117A>G) c.-392+117A>G (n.-392+117A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834887G>T | CA2671363739 | MEPE | c.54+119G>T (n.54+119G>T) c.-248+119G>T (n.-248+119G>T) n.112+119G>T c.-414+119G>T (n.-414+119G>T) c.-485+119G>T (n.-485+119G>T) c.-392+119G>T (n.-392+119G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834890C>A | CA2671363740 | MEPE | c.54+122C>A (n.54+122C>A) c.-248+122C>A (n.-248+122C>A) n.112+122C>A c.-414+122C>A (n.-414+122C>A) c.-485+122C>A (n.-485+122C>A) c.-392+122C>A (n.-392+122C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834890C= | CA1474484892 | MEPE | c.54+122C= (n.54+122C=) c.-248+122C= (n.-248+122C=) n.112+122C= c.-414+122C= (n.-414+122C=) c.-485+122C= (n.-485+122C=) c.-392+122C= (n.-392+122C=) | |
| 4 | g.87834890C>T | CA1065122732 | MEPE | c.54+122C>T (n.54+122C>T) c.-248+122C>T (n.-248+122C>T) n.112+122C>T c.-414+122C>T (n.-414+122C>T) c.-485+122C>T (n.-485+122C>T) c.-392+122C>T (n.-392+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834891C>A | CA2671363741 | MEPE | c.54+123C>A (n.54+123C>A) c.-248+123C>A (n.-248+123C>A) n.112+123C>A c.-414+123C>A (n.-414+123C>A) c.-485+123C>A (n.-485+123C>A) c.-392+123C>A (n.-392+123C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834891C>G | CA2671363742 | MEPE | c.54+123C>G (n.54+123C>G) c.-248+123C>G (n.-248+123C>G) n.112+123C>G c.-414+123C>G (n.-414+123C>G) c.-485+123C>G (n.-485+123C>G) c.-392+123C>G (n.-392+123C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834892A= | CA1474484893 | MEPE | c.54+124A= (n.54+124A=) c.-248+124A= (n.-248+124A=) n.112+124A= c.-414+124A= (n.-414+124A=) c.-485+124A= (n.-485+124A=) c.-392+124A= (n.-392+124A=) | |
| 4 | g.87834892A>G | CA1474484894 | MEPE | c.54+124A>G (n.54+124A>G) c.-248+124A>G (n.-248+124A>G) n.112+124A>G c.-414+124A>G (n.-414+124A>G) c.-485+124A>G (n.-485+124A>G) c.-392+124A>G (n.-392+124A>G) | dbSNP |