Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.87834765A>CCA440264110MEPEc.51A>C (p.Ala17=)
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.109A>C
c.-417A>C (n.-417A>C)
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.-395A>C (n.-395A>C)
4g.87834765A>GCA440264112MEPEc.51A>G (p.Ala17=)
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.109A>G
c.-417A>G (n.-417A>G)
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.-395A>G (n.-395A>G)
4g.87834765A>TCA440264115MEPEc.51A>T (p.Ala17=)
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.109A>T
c.-417A>T (n.-417A>T)
c.-488A>T (n.-488A>T)
c.-395A>T (n.-395A>T)
4g.87834766C>ACA357623416MEPEc.52C>A (p.Pro18Thr)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.110C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834766C=CA1474484848MEPEc.52C= (p.Pro18=)
c.-250C= (n.-250C=)
n.110C=
c.-416C= (n.-416C=)
c.-487C= (n.-487C=)
c.-394C= (n.-394C=)
4g.87834766C>GCA357623417MEPEc.52C>G (p.Pro18Ala)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.110C>G
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.-487C>G (n.-487C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
4g.87834766C>TCA100875549MEPEc.52C>T (p.Pro18Ser)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.110C>T
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834767C>ACA357623418MEPEc.53C>A (p.Pro18Gln)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.111C>A
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
4g.87834767C>GCA357623419MEPEc.53C>G (p.Pro18Arg)
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.111C>G
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
 COSMIC
4g.87834767C>TCA357623420MEPEc.53C>T (p.Pro18Leu)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.111C>T
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
4g.87834767_87834771delinsCAGTACA1474484849MEPEc.53_54+3delinsCAGTA
c.-249_-248+3delinsCAGTA
n.111_112+3delinsCAGTA
c.-415_-414+3delinsCAGTA
c.-486_-485+3delinsCAGTA
c.-393_-392+3delinsCAGTA
4g.87834768A>CCA440264123MEPEc.54A>C (p.Pro18=)
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.112A>C
c.-414A>C (n.-414A>C)
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.-392A>C (n.-392A>C)
4g.87834768A>GCA440264124MEPEc.54A>G (p.Pro18=)
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.112A>G
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
4g.87834768A>TCA440264126MEPEc.54A>T (p.Pro18=)
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.112A>T
c.-414A>T (n.-414A>T)
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
4g.87834772_87834775delCA799599195MEPEc.54+4_54+7del
c.-248+4_-248+7del
n.112+4_112+7del
c.-414+4_-414+7del
c.-485+4_-485+7del
c.-392+4_-392+7del
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834769G>ACA357623421MEPEc.54+1G>A (n.54+1G>A)
c.-248+1G>A (n.-248+1G>A)
n.112+1G>A
c.-414+1G>A (n.-414+1G>A)
c.-485+1G>A (n.-485+1G>A)
c.-392+1G>A (n.-392+1G>A)
 gnomAD v4
4g.87834769G>CCA357623422MEPEc.54+1G>C (n.54+1G>C)
c.-248+1G>C (n.-248+1G>C)
n.112+1G>C
c.-414+1G>C (n.-414+1G>C)
c.-485+1G>C (n.-485+1G>C)
c.-392+1G>C (n.-392+1G>C)
4g.87834769G>TCA357623423MEPEc.54+1G>T (n.54+1G>T)
c.-248+1G>T (n.-248+1G>T)
n.112+1G>T
c.-414+1G>T (n.-414+1G>T)
c.-485+1G>T (n.-485+1G>T)
c.-392+1G>T (n.-392+1G>T)
4g.87834770T>ACA357623424MEPEc.54+2T>A (n.54+2T>A)
c.-248+2T>A (n.-248+2T>A)
n.112+2T>A
c.-414+2T>A (n.-414+2T>A)
c.-485+2T>A (n.-485+2T>A)
c.-392+2T>A (n.-392+2T>A)
4g.87834770T>CCA357623425MEPEc.54+2T>C (n.54+2T>C)
c.-248+2T>C (n.-248+2T>C)
n.112+2T>C
c.-414+2T>C (n.-414+2T>C)
c.-485+2T>C (n.-485+2T>C)
c.-392+2T>C (n.-392+2T>C)
4g.87834770T>GCA357623426MEPEc.54+2T>G (n.54+2T>G)
c.-248+2T>G (n.-248+2T>G)
n.112+2T>G
c.-414+2T>G (n.-414+2T>G)
c.-485+2T>G (n.-485+2T>G)
c.-392+2T>G (n.-392+2T>G)
4g.87834772A=CA1474484850MEPEc.54+4A= (n.54+4A=)
c.-248+4A= (n.-248+4A=)
n.112+4A=
c.-414+4A= (n.-414+4A=)
c.-485+4A= (n.-485+4A=)
c.-392+4A= (n.-392+4A=)
4g.87834772A>TCA799599205MEPEc.54+4A>T (n.54+4A>T)
c.-248+4A>T (n.-248+4A>T)
n.112+4A>T
c.-414+4A>T (n.-414+4A>T)
c.-485+4A>T (n.-485+4A>T)
c.-392+4A>T (n.-392+4A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834773G>ACA552862522MEPEc.54+5G>A (n.54+5G>A)
c.-248+5G>A (n.-248+5G>A)
n.112+5G>A
c.-414+5G>A (n.-414+5G>A)
c.-485+5G>A (n.-485+5G>A)
c.-392+5G>A (n.-392+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834773G=CA1474484851MEPEc.54+5G= (n.54+5G=)
c.-248+5G= (n.-248+5G=)
n.112+5G=
c.-414+5G= (n.-414+5G=)
c.-485+5G= (n.-485+5G=)
c.-392+5G= (n.-392+5G=)
4g.87834773_87834774insAAGAGATAAAACACATAGGAACA1474484852MEPEc.54+5_54+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA (n.54+5_54+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA)
c.-248+5_-248+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA (n.-248+5_-248+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA)
n.112+5_112+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA
c.-414+5_-414+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA (n.-414+5_-414+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA)
c.-485+5_-485+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA (n.-485+5_-485+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA)
c.-392+5_-392+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA (n.-392+5_-392+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA)
 dbSNP
4g.87834774T>CCA1474484854MEPEc.54+6T>C (n.54+6T>C)
c.-248+6T>C (n.-248+6T>C)
n.112+6T>C
c.-414+6T>C (n.-414+6T>C)
c.-485+6T>C (n.-485+6T>C)
c.-392+6T>C (n.-392+6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834774T=CA1474484853MEPEc.54+6T= (n.54+6T=)
c.-248+6T= (n.-248+6T=)
n.112+6T=
c.-414+6T= (n.-414+6T=)
c.-485+6T= (n.-485+6T=)
c.-392+6T= (n.-392+6T=)
4g.87834776T>CCA2762532388MEPEc.54+8T>C (n.54+8T>C)
c.-248+8T>C (n.-248+8T>C)
n.112+8T>C
c.-414+8T>C (n.-414+8T>C)
c.-485+8T>C (n.-485+8T>C)
c.-392+8T>C (n.-392+8T>C)
4g.87834777T>ACA1474484856MEPEc.54+9T>A (n.54+9T>A)
c.-248+9T>A (n.-248+9T>A)
n.112+9T>A
c.-414+9T>A (n.-414+9T>A)
c.-485+9T>A (n.-485+9T>A)
c.-392+9T>A (n.-392+9T>A)
 dbSNP
4g.87834777T=CA1474484855MEPEc.54+9T= (n.54+9T=)
c.-248+9T= (n.-248+9T=)
n.112+9T=
c.-414+9T= (n.-414+9T=)
c.-485+9T= (n.-485+9T=)
c.-392+9T= (n.-392+9T=)
4g.87834779A=CA1474484857MEPEc.54+11A= (n.54+11A=)
c.-248+11A= (n.-248+11A=)
n.112+11A=
c.-414+11A= (n.-414+11A=)
c.-485+11A= (n.-485+11A=)
c.-392+11A= (n.-392+11A=)
4g.87834779A>CCA552862524MEPEc.54+11A>C (n.54+11A>C)
c.-248+11A>C (n.-248+11A>C)
n.112+11A>C
c.-414+11A>C (n.-414+11A>C)
c.-485+11A>C (n.-485+11A>C)
c.-392+11A>C (n.-392+11A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834780C=CA1474484858MEPEc.54+12C= (n.54+12C=)
c.-248+12C= (n.-248+12C=)
n.112+12C=
c.-414+12C= (n.-414+12C=)
c.-485+12C= (n.-485+12C=)
c.-392+12C= (n.-392+12C=)
4g.87834780C>GCA3002534MEPEc.54+12C>G (n.54+12C>G)
c.-248+12C>G (n.-248+12C>G)
n.112+12C>G
c.-414+12C>G (n.-414+12C>G)
c.-485+12C>G (n.-485+12C>G)
c.-392+12C>G (n.-392+12C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834781A>CCA2671363670MEPEc.54+13A>C (n.54+13A>C)
c.-248+13A>C (n.-248+13A>C)
n.112+13A>C
c.-414+13A>C (n.-414+13A>C)
c.-485+13A>C (n.-485+13A>C)
c.-392+13A>C (n.-392+13A>C)
 gnomAD v4
4g.87834784T>CCA3002535MEPEc.54+16T>C (n.54+16T>C)
c.-248+16T>C (n.-248+16T>C)
n.112+16T>C
c.-414+16T>C (n.-414+16T>C)
c.-485+16T>C (n.-485+16T>C)
c.-392+16T>C (n.-392+16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834784T=CA1474484859MEPEc.54+16T= (n.54+16T=)
c.-248+16T= (n.-248+16T=)
n.112+16T=
c.-414+16T= (n.-414+16T=)
c.-485+16T= (n.-485+16T=)
c.-392+16T= (n.-392+16T=)
4g.87834785delCA2578140164MEPEc.54+17del (n.54+17del)
c.-248+17del (n.-248+17del)
n.112+17del
c.-414+17del (n.-414+17del)
c.-485+17del (n.-485+17del)
c.-392+17del (n.-392+17del)
 gnomAD v4
4g.87834785T>ACA2578140165MEPEc.54+17T>A (n.54+17T>A)
c.-248+17T>A (n.-248+17T>A)
n.112+17T>A
c.-414+17T>A (n.-414+17T>A)
c.-485+17T>A (n.-485+17T>A)
c.-392+17T>A (n.-392+17T>A)
4g.87834786C>ACA2671363671MEPEc.54+18C>A (n.54+18C>A)
c.-248+18C>A (n.-248+18C>A)
n.112+18C>A
c.-414+18C>A (n.-414+18C>A)
c.-485+18C>A (n.-485+18C>A)
c.-392+18C>A (n.-392+18C>A)
 gnomAD v4
4g.87834786C>GCA2546977027MEPEc.54+18C>G (n.54+18C>G)
c.-248+18C>G (n.-248+18C>G)
n.112+18C>G
c.-414+18C>G (n.-414+18C>G)
c.-485+18C>G (n.-485+18C>G)
c.-392+18C>G (n.-392+18C>G)
4g.87834787A>CCA2671363673MEPEc.54+19A>C (n.54+19A>C)
c.-248+19A>C (n.-248+19A>C)
n.112+19A>C
c.-414+19A>C (n.-414+19A>C)
c.-485+19A>C (n.-485+19A>C)
c.-392+19A>C (n.-392+19A>C)
 gnomAD v4
4g.87834787A>GCA2671363672MEPEc.54+19A>G (n.54+19A>G)
c.-248+19A>G (n.-248+19A>G)
n.112+19A>G
c.-414+19A>G (n.-414+19A>G)
c.-485+19A>G (n.-485+19A>G)
c.-392+19A>G (n.-392+19A>G)
 gnomAD v4
4g.87834788A=CA1474484861MEPEc.54+20A= (n.54+20A=)
c.-248+20A= (n.-248+20A=)
n.112+20A=
c.-414+20A= (n.-414+20A=)
c.-485+20A= (n.-485+20A=)
c.-392+20A= (n.-392+20A=)
4g.87834788A>GCA552862525MEPEc.54+20A>G (n.54+20A>G)
c.-248+20A>G (n.-248+20A>G)
n.112+20A>G
c.-414+20A>G (n.-414+20A>G)
c.-485+20A>G (n.-485+20A>G)
c.-392+20A>G (n.-392+20A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834788_87834789delinsATCA1474484860MEPEc.54+20_54+21delinsAT (n.54+20_54+21delinsAT)
c.-248+20_-248+21delinsAT (n.-248+20_-248+21delinsAT)
n.112+20_112+21delinsAT
c.-414+20_-414+21delinsAT (n.-414+20_-414+21delinsAT)
c.-485+20_-485+21delinsAT (n.-485+20_-485+21delinsAT)
c.-392+20_-392+21delinsAT (n.-392+20_-392+21delinsAT)
4g.87834789T>CCA3002537MEPEc.54+21T>C (n.54+21T>C)
c.-248+21T>C (n.-248+21T>C)
n.112+21T>C
c.-414+21T>C (n.-414+21T>C)
c.-485+21T>C (n.-485+21T>C)
c.-392+21T>C (n.-392+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834789T=CA1474484862MEPEc.54+21T= (n.54+21T=)
c.-248+21T= (n.-248+21T=)
n.112+21T=
c.-414+21T= (n.-414+21T=)
c.-485+21T= (n.-485+21T=)
c.-392+21T= (n.-392+21T=)
4g.87834790delCA3002536MEPEc.54+22del (n.54+22del)
c.-248+22del (n.-248+22del)
n.112+22del
c.-414+22del (n.-414+22del)
c.-485+22del (n.-485+22del)
c.-392+22del (n.-392+22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834791A=CA1474484863MEPEc.54+23A= (n.54+23A=)
c.-248+23A= (n.-248+23A=)
n.112+23A=
c.-414+23A= (n.-414+23A=)
c.-485+23A= (n.-485+23A=)
c.-392+23A= (n.-392+23A=)
4g.87834791A>GCA3002538MEPEc.54+23A>G (n.54+23A>G)
c.-248+23A>G (n.-248+23A>G)
n.112+23A>G
c.-414+23A>G (n.-414+23A>G)
c.-485+23A>G (n.-485+23A>G)
c.-392+23A>G (n.-392+23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834792T>ACA3002539MEPEc.54+24T>A (n.54+24T>A)
c.-248+24T>A (n.-248+24T>A)
n.112+24T>A
c.-414+24T>A (n.-414+24T>A)
c.-485+24T>A (n.-485+24T>A)
c.-392+24T>A (n.-392+24T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834792T=CA1474484864MEPEc.54+24T= (n.54+24T=)
c.-248+24T= (n.-248+24T=)
n.112+24T=
c.-414+24T= (n.-414+24T=)
c.-485+24T= (n.-485+24T=)
c.-392+24T= (n.-392+24T=)
4g.87834792_87834793insCTGAACA2671363674MEPEc.54+24_54+25insCTGAA (n.54+24_54+25insCTGAA)
c.-248+24_-248+25insCTGAA (n.-248+24_-248+25insCTGAA)
n.112+24_112+25insCTGAA
c.-414+24_-414+25insCTGAA (n.-414+24_-414+25insCTGAA)
c.-485+24_-485+25insCTGAA (n.-485+24_-485+25insCTGAA)
c.-392+24_-392+25insCTGAA (n.-392+24_-392+25insCTGAA)
 gnomAD v4
4g.87834792_87834793insCTGAAATATACA2671363675MEPEc.54+24_54+25insCTGAAATATA (n.54+24_54+25insCTGAAATATA)
c.-248+24_-248+25insCTGAAATATA (n.-248+24_-248+25insCTGAAATATA)
n.112+24_112+25insCTGAAATATA
c.-414+24_-414+25insCTGAAATATA (n.-414+24_-414+25insCTGAAATATA)
c.-485+24_-485+25insCTGAAATATA (n.-485+24_-485+25insCTGAAATATA)
c.-392+24_-392+25insCTGAAATATA (n.-392+24_-392+25insCTGAAATATA)
 gnomAD v4
4g.87834792_87834793insCTGAAATATAATTGACA2671363676MEPEc.54+24_54+25insCTGAAATATAATTGA (n.54+24_54+25insCTGAAATATAATTGA)
c.-248+24_-248+25insCTGAAATATAATTGA (n.-248+24_-248+25insCTGAAATATAATTGA)
n.112+24_112+25insCTGAAATATAATTGA
c.-414+24_-414+25insCTGAAATATAATTGA (n.-414+24_-414+25insCTGAAATATAATTGA)
c.-485+24_-485+25insCTGAAATATAATTGA (n.-485+24_-485+25insCTGAAATATAATTGA)
c.-392+24_-392+25insCTGAAATATAATTGA (n.-392+24_-392+25insCTGAAATATAATTGA)
 gnomAD v4
4g.87834794T>ACA2671363677MEPEc.54+26T>A (n.54+26T>A)
c.-248+26T>A (n.-248+26T>A)
n.112+26T>A
c.-414+26T>A (n.-414+26T>A)
c.-485+26T>A (n.-485+26T>A)
c.-392+26T>A (n.-392+26T>A)
 gnomAD v4
4g.87834794T>CCA3002540MEPEc.54+26T>C (n.54+26T>C)
c.-248+26T>C (n.-248+26T>C)
n.112+26T>C
c.-414+26T>C (n.-414+26T>C)
c.-485+26T>C (n.-485+26T>C)
c.-392+26T>C (n.-392+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834794T=CA1474484865MEPEc.54+26T= (n.54+26T=)
c.-248+26T= (n.-248+26T=)
n.112+26T=
c.-414+26T= (n.-414+26T=)
c.-485+26T= (n.-485+26T=)
c.-392+26T= (n.-392+26T=)
4g.87834796T>GCA2671363678MEPEc.54+28T>G (n.54+28T>G)
c.-248+28T>G (n.-248+28T>G)
n.112+28T>G
c.-414+28T>G (n.-414+28T>G)
c.-485+28T>G (n.-485+28T>G)
c.-392+28T>G (n.-392+28T>G)
 gnomAD v4
4g.87834797C>ACA2671363681MEPEc.54+29C>A (n.54+29C>A)
c.-248+29C>A (n.-248+29C>A)
n.112+29C>A
c.-414+29C>A (n.-414+29C>A)
c.-485+29C>A (n.-485+29C>A)
c.-392+29C>A (n.-392+29C>A)
 gnomAD v4
4g.87834797C>GCA2671363680MEPEc.54+29C>G (n.54+29C>G)
c.-248+29C>G (n.-248+29C>G)
n.112+29C>G
c.-414+29C>G (n.-414+29C>G)
c.-485+29C>G (n.-485+29C>G)
c.-392+29C>G (n.-392+29C>G)
 gnomAD v4
4g.87834797C>TCA2671363679MEPEc.54+29C>T (n.54+29C>T)
c.-248+29C>T (n.-248+29C>T)
n.112+29C>T
c.-414+29C>T (n.-414+29C>T)
c.-485+29C>T (n.-485+29C>T)
c.-392+29C>T (n.-392+29C>T)
 gnomAD v4
4g.87834798A>GCA2671363682MEPEc.54+30A>G (n.54+30A>G)
c.-248+30A>G (n.-248+30A>G)
n.112+30A>G
c.-414+30A>G (n.-414+30A>G)
c.-485+30A>G (n.-485+30A>G)
c.-392+30A>G (n.-392+30A>G)
 gnomAD v4
4g.87834799G>ACA552862527MEPEc.54+31G>A (n.54+31G>A)
c.-248+31G>A (n.-248+31G>A)
n.112+31G>A
c.-414+31G>A (n.-414+31G>A)
c.-485+31G>A (n.-485+31G>A)
c.-392+31G>A (n.-392+31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834799G>CCA3002541MEPEc.54+31G>C (n.54+31G>C)
c.-248+31G>C (n.-248+31G>C)
n.112+31G>C
c.-414+31G>C (n.-414+31G>C)
c.-485+31G>C (n.-485+31G>C)
c.-392+31G>C (n.-392+31G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834799G=CA1474484867MEPEc.54+31G= (n.54+31G=)
c.-248+31G= (n.-248+31G=)
n.112+31G=
c.-414+31G= (n.-414+31G=)
c.-485+31G= (n.-485+31G=)
c.-392+31G= (n.-392+31G=)
4g.87834799_87834800delinsGACA1474484866MEPEc.54+31_54+32delinsGA (n.54+31_54+32delinsGA)
c.-248+31_-248+32delinsGA (n.-248+31_-248+32delinsGA)
n.112+31_112+32delinsGA
c.-414+31_-414+32delinsGA (n.-414+31_-414+32delinsGA)
c.-485+31_-485+32delinsGA (n.-485+31_-485+32delinsGA)
c.-392+31_-392+32delinsGA (n.-392+31_-392+32delinsGA)
4g.87834800delCA3002542MEPEc.54+32del (n.54+32del)
c.-248+32del (n.-248+32del)
n.112+32del
c.-414+32del (n.-414+32del)
c.-485+32del (n.-485+32del)
c.-392+32del (n.-392+32del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834800A=CA1474484868MEPEc.54+32A= (n.54+32A=)
c.-248+32A= (n.-248+32A=)
n.112+32A=
c.-414+32A= (n.-414+32A=)
c.-485+32A= (n.-485+32A=)
c.-392+32A= (n.-392+32A=)
4g.87834800A>GCA552862528MEPEc.54+32A>G (n.54+32A>G)
c.-248+32A>G (n.-248+32A>G)
n.112+32A>G
c.-414+32A>G (n.-414+32A>G)
c.-485+32A>G (n.-485+32A>G)
c.-392+32A>G (n.-392+32A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834804T>CCA2671363683MEPEc.54+36T>C (n.54+36T>C)
c.-248+36T>C (n.-248+36T>C)
n.112+36T>C
c.-414+36T>C (n.-414+36T>C)
c.-485+36T>C (n.-485+36T>C)
c.-392+36T>C (n.-392+36T>C)
 gnomAD v4
4g.87834805C>ACA2671363684MEPEc.54+37C>A (n.54+37C>A)
c.-248+37C>A (n.-248+37C>A)
n.112+37C>A
c.-414+37C>A (n.-414+37C>A)
c.-485+37C>A (n.-485+37C>A)
c.-392+37C>A (n.-392+37C>A)
 gnomAD v4
4g.87834805C>GCA2671363685MEPEc.54+37C>G (n.54+37C>G)
c.-248+37C>G (n.-248+37C>G)
n.112+37C>G
c.-414+37C>G (n.-414+37C>G)
c.-485+37C>G (n.-485+37C>G)
c.-392+37C>G (n.-392+37C>G)
 gnomAD v4
4g.87834806T>CCA3002543MEPEc.54+38T>C (n.54+38T>C)
c.-248+38T>C (n.-248+38T>C)
n.112+38T>C
c.-414+38T>C (n.-414+38T>C)
c.-485+38T>C (n.-485+38T>C)
c.-392+38T>C (n.-392+38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834806T>GCA2671363686MEPEc.54+38T>G (n.54+38T>G)
c.-248+38T>G (n.-248+38T>G)
n.112+38T>G
c.-414+38T>G (n.-414+38T>G)
c.-485+38T>G (n.-485+38T>G)
c.-392+38T>G (n.-392+38T>G)
 gnomAD v4
4g.87834806T=CA1474484869MEPEc.54+38T= (n.54+38T=)
c.-248+38T= (n.-248+38T=)
n.112+38T=
c.-414+38T= (n.-414+38T=)
c.-485+38T= (n.-485+38T=)
c.-392+38T= (n.-392+38T=)
4g.87834807C>ACA2671363687MEPEc.54+39C>A (n.54+39C>A)
c.-248+39C>A (n.-248+39C>A)
n.112+39C>A
c.-414+39C>A (n.-414+39C>A)
c.-485+39C>A (n.-485+39C>A)
c.-392+39C>A (n.-392+39C>A)
 gnomAD v4
4g.87834808T>CCA799599223MEPEc.54+40T>C (n.54+40T>C)
c.-248+40T>C (n.-248+40T>C)
n.112+40T>C
c.-414+40T>C (n.-414+40T>C)
c.-485+40T>C (n.-485+40T>C)
c.-392+40T>C (n.-392+40T>C)
 dbSNP
4g.87834808T=CA1474484870MEPEc.54+40T= (n.54+40T=)
c.-248+40T= (n.-248+40T=)
n.112+40T=
c.-414+40T= (n.-414+40T=)
c.-485+40T= (n.-485+40T=)
c.-392+40T= (n.-392+40T=)
4g.87834809T>ACA2671363688MEPEc.54+41T>A (n.54+41T>A)
c.-248+41T>A (n.-248+41T>A)
n.112+41T>A
c.-414+41T>A (n.-414+41T>A)
c.-485+41T>A (n.-485+41T>A)
c.-392+41T>A (n.-392+41T>A)
 gnomAD v4
4g.87834809T>CCA552862529MEPEc.54+41T>C (n.54+41T>C)
c.-248+41T>C (n.-248+41T>C)
n.112+41T>C
c.-414+41T>C (n.-414+41T>C)
c.-485+41T>C (n.-485+41T>C)
c.-392+41T>C (n.-392+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.87834809T=CA1474484871MEPEc.54+41T= (n.54+41T=)
c.-248+41T= (n.-248+41T=)
n.112+41T=
c.-414+41T= (n.-414+41T=)
c.-485+41T= (n.-485+41T=)
c.-392+41T= (n.-392+41T=)
4g.87834810G>ACA2671363689MEPEc.54+42G>A (n.54+42G>A)
c.-248+42G>A (n.-248+42G>A)
n.112+42G>A
c.-414+42G>A (n.-414+42G>A)
c.-485+42G>A (n.-485+42G>A)
c.-392+42G>A (n.-392+42G>A)
 gnomAD v4
4g.87834810G>TCA2671363690MEPEc.54+42G>T (n.54+42G>T)
c.-248+42G>T (n.-248+42G>T)
n.112+42G>T
c.-414+42G>T (n.-414+42G>T)
c.-485+42G>T (n.-485+42G>T)
c.-392+42G>T (n.-392+42G>T)
 gnomAD v4
4g.87834811C>ACA2671363691MEPEc.54+43C>A (n.54+43C>A)
c.-248+43C>A (n.-248+43C>A)
n.112+43C>A
c.-414+43C>A (n.-414+43C>A)
c.-485+43C>A (n.-485+43C>A)
c.-392+43C>A (n.-392+43C>A)
 gnomAD v4
4g.87834811C=CA1474484872MEPEc.54+43C= (n.54+43C=)
c.-248+43C= (n.-248+43C=)
n.112+43C=
c.-414+43C= (n.-414+43C=)
c.-485+43C= (n.-485+43C=)
c.-392+43C= (n.-392+43C=)
4g.87834811C>TCA3002544MEPEc.54+43C>T (n.54+43C>T)
c.-248+43C>T (n.-248+43C>T)
n.112+43C>T
c.-414+43C>T (n.-414+43C>T)
c.-485+43C>T (n.-485+43C>T)
c.-392+43C>T (n.-392+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834813C>ACA2671363692MEPEc.54+45C>A (n.54+45C>A)
c.-248+45C>A (n.-248+45C>A)
n.112+45C>A
c.-414+45C>A (n.-414+45C>A)
c.-485+45C>A (n.-485+45C>A)
c.-392+45C>A (n.-392+45C>A)
 gnomAD v4
4g.87834813C=CA1474484873MEPEc.54+45C= (n.54+45C=)
c.-248+45C= (n.-248+45C=)
n.112+45C=
c.-414+45C= (n.-414+45C=)
c.-485+45C= (n.-485+45C=)
c.-392+45C= (n.-392+45C=)
4g.87834813C>GCA552862530MEPEc.54+45C>G (n.54+45C>G)
c.-248+45C>G (n.-248+45C>G)
n.112+45C>G
c.-414+45C>G (n.-414+45C>G)
c.-485+45C>G (n.-485+45C>G)
c.-392+45C>G (n.-392+45C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834813C>TCA2671363693MEPEc.54+45C>T (n.54+45C>T)
c.-248+45C>T (n.-248+45C>T)
n.112+45C>T
c.-414+45C>T (n.-414+45C>T)
c.-485+45C>T (n.-485+45C>T)
c.-392+45C>T (n.-392+45C>T)
 gnomAD v4
4g.87834813_87834814insCTGCA2671363694MEPEc.54+45_54+46insCTG (n.54+45_54+46insCTG)
c.-248+45_-248+46insCTG (n.-248+45_-248+46insCTG)
n.112+45_112+46insCTG
c.-414+45_-414+46insCTG (n.-414+45_-414+46insCTG)
c.-485+45_-485+46insCTG (n.-485+45_-485+46insCTG)
c.-392+45_-392+46insCTG (n.-392+45_-392+46insCTG)
 gnomAD v4
4g.87834814T>ACA2671363695MEPEc.54+46T>A (n.54+46T>A)
c.-248+46T>A (n.-248+46T>A)
n.112+46T>A
c.-414+46T>A (n.-414+46T>A)
c.-485+46T>A (n.-485+46T>A)
c.-392+46T>A (n.-392+46T>A)
 gnomAD v4
4g.87834815delCA2671363696MEPEc.54+47del (n.54+47del)
c.-248+47del (n.-248+47del)
n.112+47del
c.-414+47del (n.-414+47del)
c.-485+47del (n.-485+47del)
c.-392+47del (n.-392+47del)
 gnomAD v4
4g.87834815C>ACA2581430844MEPEc.54+47C>A (n.54+47C>A)
c.-248+47C>A (n.-248+47C>A)
n.112+47C>A
c.-414+47C>A (n.-414+47C>A)
c.-485+47C>A (n.-485+47C>A)
c.-392+47C>A (n.-392+47C>A)
 gnomAD v4
4g.87834815C=CA1474484874MEPEc.54+47C= (n.54+47C=)
c.-248+47C= (n.-248+47C=)
n.112+47C=
c.-414+47C= (n.-414+47C=)
c.-485+47C= (n.-485+47C=)
c.-392+47C= (n.-392+47C=)
4g.87834815C>GCA2581430843MEPEc.54+47C>G (n.54+47C>G)
c.-248+47C>G (n.-248+47C>G)
n.112+47C>G
c.-414+47C>G (n.-414+47C>G)
c.-485+47C>G (n.-485+47C>G)
c.-392+47C>G (n.-392+47C>G)
4g.87834815C>TCA3002545MEPEc.54+47C>T (n.54+47C>T)
c.-248+47C>T (n.-248+47C>T)
n.112+47C>T
c.-414+47C>T (n.-414+47C>T)
c.-485+47C>T (n.-485+47C>T)
c.-392+47C>T (n.-392+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834816T>CCA3002546MEPEc.54+48T>C (n.54+48T>C)
c.-248+48T>C (n.-248+48T>C)
n.112+48T>C
c.-414+48T>C (n.-414+48T>C)
c.-485+48T>C (n.-485+48T>C)
c.-392+48T>C (n.-392+48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834816T=CA1474484875MEPEc.54+48T= (n.54+48T=)
c.-248+48T= (n.-248+48T=)
n.112+48T=
c.-414+48T= (n.-414+48T=)
c.-485+48T= (n.-485+48T=)
c.-392+48T= (n.-392+48T=)
4g.87834818_87834822delCA2671363697MEPEc.54+50_54+54del (n.54+50_54+54del)
c.-248+50_-248+54del (n.-248+50_-248+54del)
n.112+50_112+54del
c.-414+50_-414+54del (n.-414+50_-414+54del)
c.-485+50_-485+54del (n.-485+50_-485+54del)
c.-392+50_-392+54del (n.-392+50_-392+54del)
 gnomAD v4
4g.87834818C>ACA2671363698MEPEc.54+50C>A (n.54+50C>A)
c.-248+50C>A (n.-248+50C>A)
n.112+50C>A
c.-414+50C>A (n.-414+50C>A)
c.-485+50C>A (n.-485+50C>A)
c.-392+50C>A (n.-392+50C>A)
 gnomAD v4
4g.87834819A>GCA2671363699MEPEc.54+51A>G (n.54+51A>G)
c.-248+51A>G (n.-248+51A>G)
n.112+51A>G
c.-414+51A>G (n.-414+51A>G)
c.-485+51A>G (n.-485+51A>G)
c.-392+51A>G (n.-392+51A>G)
 gnomAD v4
4g.87834819_87834822delCA2578140166MEPEc.54+51_54+54del (n.54+51_54+54del)
c.-248+51_-248+54del (n.-248+51_-248+54del)
n.112+51_112+54del
c.-414+51_-414+54del (n.-414+51_-414+54del)
c.-485+51_-485+54del (n.-485+51_-485+54del)
c.-392+51_-392+54del (n.-392+51_-392+54del)
 gnomAD v4
4g.87834819_87834823delinsATTTGCA1474484876MEPEc.54+51_54+55delinsATTTG (n.54+51_54+55delinsATTTG)
c.-248+51_-248+55delinsATTTG (n.-248+51_-248+55delinsATTTG)
n.112+51_112+55delinsATTTG
c.-414+51_-414+55delinsATTTG (n.-414+51_-414+55delinsATTTG)
c.-485+51_-485+55delinsATTTG (n.-485+51_-485+55delinsATTTG)
c.-392+51_-392+55delinsATTTG (n.-392+51_-392+55delinsATTTG)
4g.87834820T>CCA3002547MEPEc.54+52T>C (n.54+52T>C)
c.-248+52T>C (n.-248+52T>C)
n.112+52T>C
c.-414+52T>C (n.-414+52T>C)
c.-485+52T>C (n.-485+52T>C)
c.-392+52T>C (n.-392+52T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834820T=CA1474484877MEPEc.54+52T= (n.54+52T=)
c.-248+52T= (n.-248+52T=)
n.112+52T=
c.-414+52T= (n.-414+52T=)
c.-485+52T= (n.-485+52T=)
c.-392+52T= (n.-392+52T=)
4g.87834823_87834826delCA552862533MEPEc.54+55_54+58del (n.54+55_54+58del)
c.-248+55_-248+58del (n.-248+55_-248+58del)
n.112+55_112+58del
c.-414+55_-414+58del (n.-414+55_-414+58del)
c.-485+55_-485+58del (n.-485+55_-485+58del)
c.-392+55_-392+58del (n.-392+55_-392+58del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834823G>TCA2671363700MEPEc.54+55G>T (n.54+55G>T)
c.-248+55G>T (n.-248+55G>T)
n.112+55G>T
c.-414+55G>T (n.-414+55G>T)
c.-485+55G>T (n.-485+55G>T)
c.-392+55G>T (n.-392+55G>T)
 gnomAD v4
4g.87834825T>ACA649248211MEPEc.54+57T>A (n.54+57T>A)
c.-248+57T>A (n.-248+57T>A)
n.112+57T>A
c.-414+57T>A (n.-414+57T>A)
c.-485+57T>A (n.-485+57T>A)
c.-392+57T>A (n.-392+57T>A)
 COSMIC
4g.87834828T>ACA2671363701MEPEc.54+60T>A (n.54+60T>A)
c.-248+60T>A (n.-248+60T>A)
n.112+60T>A
c.-414+60T>A (n.-414+60T>A)
c.-485+60T>A (n.-485+60T>A)
c.-392+60T>A (n.-392+60T>A)
 gnomAD v4
4g.87834829C>ACA799599237MEPEc.54+61C>A (n.54+61C>A)
c.-248+61C>A (n.-248+61C>A)
n.112+61C>A
c.-414+61C>A (n.-414+61C>A)
c.-485+61C>A (n.-485+61C>A)
c.-392+61C>A (n.-392+61C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834829C=CA1474484878MEPEc.54+61C= (n.54+61C=)
c.-248+61C= (n.-248+61C=)
n.112+61C=
c.-414+61C= (n.-414+61C=)
c.-485+61C= (n.-485+61C=)
c.-392+61C= (n.-392+61C=)
4g.87834833C>ACA2671363702MEPEc.54+65C>A (n.54+65C>A)
c.-248+65C>A (n.-248+65C>A)
n.112+65C>A
c.-414+65C>A (n.-414+65C>A)
c.-485+65C>A (n.-485+65C>A)
c.-392+65C>A (n.-392+65C>A)
 gnomAD v4
4g.87834833C>TCA2671363703MEPEc.54+65C>T (n.54+65C>T)
c.-248+65C>T (n.-248+65C>T)
n.112+65C>T
c.-414+65C>T (n.-414+65C>T)
c.-485+65C>T (n.-485+65C>T)
c.-392+65C>T (n.-392+65C>T)
 gnomAD v4
4g.87834834A>GCA2671363704MEPEc.54+66A>G (n.54+66A>G)
c.-248+66A>G (n.-248+66A>G)
n.112+66A>G
c.-414+66A>G (n.-414+66A>G)
c.-485+66A>G (n.-485+66A>G)
c.-392+66A>G (n.-392+66A>G)
 gnomAD v4
4g.87834835A=CA1474484879MEPEc.54+67A= (n.54+67A=)
c.-248+67A= (n.-248+67A=)
n.112+67A=
c.-414+67A= (n.-414+67A=)
c.-485+67A= (n.-485+67A=)
c.-392+67A= (n.-392+67A=)
4g.87834835A>CCA2581430846MEPEc.54+67A>C (n.54+67A>C)
c.-248+67A>C (n.-248+67A>C)
n.112+67A>C
c.-414+67A>C (n.-414+67A>C)
c.-485+67A>C (n.-485+67A>C)
c.-392+67A>C (n.-392+67A>C)
4g.87834835A>GCA11852105MEPEc.54+67A>G (n.54+67A>G)
c.-248+67A>G (n.-248+67A>G)
n.112+67A>G
c.-414+67A>G (n.-414+67A>G)
c.-485+67A>G (n.-485+67A>G)
c.-392+67A>G (n.-392+67A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834835A>TCA2581430845MEPEc.54+67A>T (n.54+67A>T)
c.-248+67A>T (n.-248+67A>T)
n.112+67A>T
c.-414+67A>T (n.-414+67A>T)
c.-485+67A>T (n.-485+67A>T)
c.-392+67A>T (n.-392+67A>T)
4g.87834836G>CCA2578140167MEPEc.54+68G>C (n.54+68G>C)
c.-248+68G>C (n.-248+68G>C)
n.112+68G>C
c.-414+68G>C (n.-414+68G>C)
c.-485+68G>C (n.-485+68G>C)
c.-392+68G>C (n.-392+68G>C)
4g.87834836G>TCA2671363705MEPEc.54+68G>T (n.54+68G>T)
c.-248+68G>T (n.-248+68G>T)
n.112+68G>T
c.-414+68G>T (n.-414+68G>T)
c.-485+68G>T (n.-485+68G>T)
c.-392+68G>T (n.-392+68G>T)
 gnomAD v4
4g.87834837C>ACA2578140168MEPEc.54+69C>A (n.54+69C>A)
c.-248+69C>A (n.-248+69C>A)
n.112+69C>A
c.-414+69C>A (n.-414+69C>A)
c.-485+69C>A (n.-485+69C>A)
c.-392+69C>A (n.-392+69C>A)
 gnomAD v4
4g.87834837C>GCA2671363707MEPEc.54+69C>G (n.54+69C>G)
c.-248+69C>G (n.-248+69C>G)
n.112+69C>G
c.-414+69C>G (n.-414+69C>G)
c.-485+69C>G (n.-485+69C>G)
c.-392+69C>G (n.-392+69C>G)
 gnomAD v4
4g.87834838_87834840delCA2671363706MEPEc.54+70_54+72del (n.54+70_54+72del)
c.-248+70_-248+72del (n.-248+70_-248+72del)
n.112+70_112+72del
c.-414+70_-414+72del (n.-414+70_-414+72del)
c.-485+70_-485+72del (n.-485+70_-485+72del)
c.-392+70_-392+72del (n.-392+70_-392+72del)
 gnomAD v4
4g.87834838A>TCA2671363708MEPEc.54+70A>T (n.54+70A>T)
c.-248+70A>T (n.-248+70A>T)
n.112+70A>T
c.-414+70A>T (n.-414+70A>T)
c.-485+70A>T (n.-485+70A>T)
c.-392+70A>T (n.-392+70A>T)
 gnomAD v4
4g.87834840delCA2671363710MEPEc.54+72del (n.54+72del)
c.-248+72del (n.-248+72del)
n.112+72del
c.-414+72del (n.-414+72del)
c.-485+72del (n.-485+72del)
c.-392+72del (n.-392+72del)
 gnomAD v4
4g.87834840C>ACA2671363709MEPEc.54+72C>A (n.54+72C>A)
c.-248+72C>A (n.-248+72C>A)
n.112+72C>A
c.-414+72C>A (n.-414+72C>A)
c.-485+72C>A (n.-485+72C>A)
c.-392+72C>A (n.-392+72C>A)
 gnomAD v4
4g.87834840C=CA1474484880MEPEc.54+72C= (n.54+72C=)
c.-248+72C= (n.-248+72C=)
n.112+72C=
c.-414+72C= (n.-414+72C=)
c.-485+72C= (n.-485+72C=)
c.-392+72C= (n.-392+72C=)
4g.87834840C>TCA100875596MEPEc.54+72C>T (n.54+72C>T)
c.-248+72C>T (n.-248+72C>T)
n.112+72C>T
c.-414+72C>T (n.-414+72C>T)
c.-485+72C>T (n.-485+72C>T)
c.-392+72C>T (n.-392+72C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834841G>ACA100875607MEPEc.54+73G>A (n.54+73G>A)
c.-248+73G>A (n.-248+73G>A)
n.112+73G>A
c.-414+73G>A (n.-414+73G>A)
c.-485+73G>A (n.-485+73G>A)
c.-392+73G>A (n.-392+73G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834841G=CA1474484881MEPEc.54+73G= (n.54+73G=)
c.-248+73G= (n.-248+73G=)
n.112+73G=
c.-414+73G= (n.-414+73G=)
c.-485+73G= (n.-485+73G=)
c.-392+73G= (n.-392+73G=)
4g.87834841G>TCA2671363711MEPEc.54+73G>T (n.54+73G>T)
c.-248+73G>T (n.-248+73G>T)
n.112+73G>T
c.-414+73G>T (n.-414+73G>T)
c.-485+73G>T (n.-485+73G>T)
c.-392+73G>T (n.-392+73G>T)
 gnomAD v4
4g.87834843C>ACA2671363712MEPEc.54+75C>A (n.54+75C>A)
c.-248+75C>A (n.-248+75C>A)
n.112+75C>A
c.-414+75C>A (n.-414+75C>A)
c.-485+75C>A (n.-485+75C>A)
c.-392+75C>A (n.-392+75C>A)
 gnomAD v4
4g.87834843C>TCA2762532389MEPEc.54+75C>T (n.54+75C>T)
c.-248+75C>T (n.-248+75C>T)
n.112+75C>T
c.-414+75C>T (n.-414+75C>T)
c.-485+75C>T (n.-485+75C>T)
c.-392+75C>T (n.-392+75C>T)
4g.87834844T>CCA2671363713MEPEc.54+76T>C (n.54+76T>C)
c.-248+76T>C (n.-248+76T>C)
n.112+76T>C
c.-414+76T>C (n.-414+76T>C)
c.-485+76T>C (n.-485+76T>C)
c.-392+76T>C (n.-392+76T>C)
 gnomAD v4
4g.87834845A>GCA2671363714MEPEc.54+77A>G (n.54+77A>G)
c.-248+77A>G (n.-248+77A>G)
n.112+77A>G
c.-414+77A>G (n.-414+77A>G)
c.-485+77A>G (n.-485+77A>G)
c.-392+77A>G (n.-392+77A>G)
 gnomAD v4
4g.87834846T>ACA2671363716MEPEc.54+78T>A (n.54+78T>A)
c.-248+78T>A (n.-248+78T>A)
n.112+78T>A
c.-414+78T>A (n.-414+78T>A)
c.-485+78T>A (n.-485+78T>A)
c.-392+78T>A (n.-392+78T>A)
 gnomAD v4
4g.87834846T>CCA2671363717MEPEc.54+78T>C (n.54+78T>C)
c.-248+78T>C (n.-248+78T>C)
n.112+78T>C
c.-414+78T>C (n.-414+78T>C)
c.-485+78T>C (n.-485+78T>C)
c.-392+78T>C (n.-392+78T>C)
 gnomAD v4
4g.87834846T>GCA799599244MEPEc.54+78T>G (n.54+78T>G)
c.-248+78T>G (n.-248+78T>G)
n.112+78T>G
c.-414+78T>G (n.-414+78T>G)
c.-485+78T>G (n.-485+78T>G)
c.-392+78T>G (n.-392+78T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834846T=CA1474484882MEPEc.54+78T= (n.54+78T=)
c.-248+78T= (n.-248+78T=)
n.112+78T=
c.-414+78T= (n.-414+78T=)
c.-485+78T= (n.-485+78T=)
c.-392+78T= (n.-392+78T=)
4g.87834848delCA2671363715MEPEc.54+80del (n.54+80del)
c.-248+80del (n.-248+80del)
n.112+80del
c.-414+80del (n.-414+80del)
c.-485+80del (n.-485+80del)
c.-392+80del (n.-392+80del)
 gnomAD v4
4g.87834848T>ACA2578140169MEPEc.54+80T>A (n.54+80T>A)
c.-248+80T>A (n.-248+80T>A)
n.112+80T>A
c.-414+80T>A (n.-414+80T>A)
c.-485+80T>A (n.-485+80T>A)
c.-392+80T>A (n.-392+80T>A)
 gnomAD v4
4g.87834849A>GCA2671363718MEPEc.54+81A>G (n.54+81A>G)
c.-248+81A>G (n.-248+81A>G)
n.112+81A>G
c.-414+81A>G (n.-414+81A>G)
c.-485+81A>G (n.-485+81A>G)
c.-392+81A>G (n.-392+81A>G)
 gnomAD v4
4g.87834852_87834855delinsTTAGCA1474484883MEPEc.54+84_54+87delinsTTAG (n.54+84_54+87delinsTTAG)
c.-248+84_-248+87delinsTTAG (n.-248+84_-248+87delinsTTAG)
n.112+84_112+87delinsTTAG
c.-414+84_-414+87delinsTTAG (n.-414+84_-414+87delinsTTAG)
c.-485+84_-485+87delinsTTAG (n.-485+84_-485+87delinsTTAG)
c.-392+84_-392+87delinsTTAG (n.-392+84_-392+87delinsTTAG)
4g.87834853T>ACA2578140170MEPEc.54+85T>A (n.54+85T>A)
c.-248+85T>A (n.-248+85T>A)
n.112+85T>A
c.-414+85T>A (n.-414+85T>A)
c.-485+85T>A (n.-485+85T>A)
c.-392+85T>A (n.-392+85T>A)
4g.87834853T>CCA2671363719MEPEc.54+85T>C (n.54+85T>C)
c.-248+85T>C (n.-248+85T>C)
n.112+85T>C
c.-414+85T>C (n.-414+85T>C)
c.-485+85T>C (n.-485+85T>C)
c.-392+85T>C (n.-392+85T>C)
 gnomAD v4
4g.87834856_87834858delCA552862535MEPEc.54+88_54+90del (n.54+88_54+90del)
c.-248+88_-248+90del (n.-248+88_-248+90del)
n.112+88_112+90del
c.-414+88_-414+90del (n.-414+88_-414+90del)
c.-485+88_-485+90del (n.-485+88_-485+90del)
c.-392+88_-392+90del (n.-392+88_-392+90del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834854A=CA1474484884MEPEc.54+86A= (n.54+86A=)
c.-248+86A= (n.-248+86A=)
n.112+86A=
c.-414+86A= (n.-414+86A=)
c.-485+86A= (n.-485+86A=)
c.-392+86A= (n.-392+86A=)
4g.87834854A>GCA1065122723MEPEc.54+86A>G (n.54+86A>G)
c.-248+86A>G (n.-248+86A>G)
n.112+86A>G
c.-414+86A>G (n.-414+86A>G)
c.-485+86A>G (n.-485+86A>G)
c.-392+86A>G (n.-392+86A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834855G>CCA2671363720MEPEc.54+87G>C (n.54+87G>C)
c.-248+87G>C (n.-248+87G>C)
n.112+87G>C
c.-414+87G>C (n.-414+87G>C)
c.-485+87G>C (n.-485+87G>C)
c.-392+87G>C (n.-392+87G>C)
 gnomAD v4
4g.87834855dupCA2762532390MEPEc.54+87dup (n.54+87dup)
c.-248+87dup (n.-248+87dup)
n.112+87dup
c.-414+87dup (n.-414+87dup)
c.-485+87dup (n.-485+87dup)
c.-392+87dup (n.-392+87dup)
4g.87834856T>GCA2578140171MEPEc.54+88T>G (n.54+88T>G)
c.-248+88T>G (n.-248+88T>G)
n.112+88T>G
c.-414+88T>G (n.-414+88T>G)
c.-485+88T>G (n.-485+88T>G)
c.-392+88T>G (n.-392+88T>G)
4g.87834857A>GCA2671363721MEPEc.54+89A>G (n.54+89A>G)
c.-248+89A>G (n.-248+89A>G)
n.112+89A>G
c.-414+89A>G (n.-414+89A>G)
c.-485+89A>G (n.-485+89A>G)
c.-392+89A>G (n.-392+89A>G)
 gnomAD v4
4g.87834858G>TCA2671363722MEPEc.54+90G>T (n.54+90G>T)
c.-248+90G>T (n.-248+90G>T)
n.112+90G>T
c.-414+90G>T (n.-414+90G>T)
c.-485+90G>T (n.-485+90G>T)
c.-392+90G>T (n.-392+90G>T)
 gnomAD v4
4g.87834859C>ACA2671363723MEPEc.54+91C>A (n.54+91C>A)
c.-248+91C>A (n.-248+91C>A)
n.112+91C>A
c.-414+91C>A (n.-414+91C>A)
c.-485+91C>A (n.-485+91C>A)
c.-392+91C>A (n.-392+91C>A)
 gnomAD v4
4g.87834861T>ACA100875612MEPEc.54+93T>A (n.54+93T>A)
c.-248+93T>A (n.-248+93T>A)
n.112+93T>A
c.-414+93T>A (n.-414+93T>A)
c.-485+93T>A (n.-485+93T>A)
c.-392+93T>A (n.-392+93T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834861T=CA1474484885MEPEc.54+93T= (n.54+93T=)
c.-248+93T= (n.-248+93T=)
n.112+93T=
c.-414+93T= (n.-414+93T=)
c.-485+93T= (n.-485+93T=)
c.-392+93T= (n.-392+93T=)
4g.87834862C>ACA2578140172MEPEc.54+94C>A (n.54+94C>A)
c.-248+94C>A (n.-248+94C>A)
n.112+94C>A
c.-414+94C>A (n.-414+94C>A)
c.-485+94C>A (n.-485+94C>A)
c.-392+94C>A (n.-392+94C>A)
4g.87834863T>ACA2671363724MEPEc.54+95T>A (n.54+95T>A)
c.-248+95T>A (n.-248+95T>A)
n.112+95T>A
c.-414+95T>A (n.-414+95T>A)
c.-485+95T>A (n.-485+95T>A)
c.-392+95T>A (n.-392+95T>A)
 gnomAD v4
4g.87834863T>CCA799599251MEPEc.54+95T>C (n.54+95T>C)
c.-248+95T>C (n.-248+95T>C)
n.112+95T>C
c.-414+95T>C (n.-414+95T>C)
c.-485+95T>C (n.-485+95T>C)
c.-392+95T>C (n.-392+95T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834863T=CA1474484886MEPEc.54+95T= (n.54+95T=)
c.-248+95T= (n.-248+95T=)
n.112+95T=
c.-414+95T= (n.-414+95T=)
c.-485+95T= (n.-485+95T=)
c.-392+95T= (n.-392+95T=)
4g.87834864A=CA1474484888MEPEc.54+96A= (n.54+96A=)
c.-248+96A= (n.-248+96A=)
n.112+96A=
c.-414+96A= (n.-414+96A=)
c.-485+96A= (n.-485+96A=)
c.-392+96A= (n.-392+96A=)
4g.87834864A>GCA1065122727MEPEc.54+96A>G (n.54+96A>G)
c.-248+96A>G (n.-248+96A>G)
n.112+96A>G
c.-414+96A>G (n.-414+96A>G)
c.-485+96A>G (n.-485+96A>G)
c.-392+96A>G (n.-392+96A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834864_87834865delinsACCA1474484887MEPEc.54+96_54+97delinsAC (n.54+96_54+97delinsAC)
c.-248+96_-248+97delinsAC (n.-248+96_-248+97delinsAC)
n.112+96_112+97delinsAC
c.-414+96_-414+97delinsAC (n.-414+96_-414+97delinsAC)
c.-485+96_-485+97delinsAC (n.-485+96_-485+97delinsAC)
c.-392+96_-392+97delinsAC (n.-392+96_-392+97delinsAC)
4g.87834865C>ACA2578140173MEPEc.54+97C>A (n.54+97C>A)
c.-248+97C>A (n.-248+97C>A)
n.112+97C>A
c.-414+97C>A (n.-414+97C>A)
c.-485+97C>A (n.-485+97C>A)
c.-392+97C>A (n.-392+97C>A)
 gnomAD v4
4g.87834866delCA552862537MEPEc.54+98del (n.54+98del)
c.-248+98del (n.-248+98del)
n.112+98del
c.-414+98del (n.-414+98del)
c.-485+98del (n.-485+98del)
c.-392+98del (n.-392+98del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched