Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.87834735A>CCA440263988MEPEc.21A>C (p.Gly7=)
c.-281A>C (n.-281A>C)
n.79A>C
c.-447A>C (n.-447A>C)
c.-518A>C (n.-518A>C)
c.-425A>C (n.-425A>C)
4g.87834735A>GCA440263991MEPEc.21A>G (p.Gly7=)
c.-281A>G (n.-281A>G)
n.79A>G
c.-447A>G (n.-447A>G)
c.-518A>G (n.-518A>G)
c.-425A>G (n.-425A>G)
 gnomAD v4
4g.87834735A>TCA440263992MEPEc.21A>T (p.Gly7=)
c.-281A>T (n.-281A>T)
n.79A>T
c.-447A>T (n.-447A>T)
c.-518A>T (n.-518A>T)
c.-425A>T (n.-425A>T)
4g.87834736C>ACA357623352MEPEc.22C>A (p.Leu8Ile)
c.-280C>A (n.-280C>A)
n.80C>A
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
4g.87834736C>GCA357623353MEPEc.22C>G (p.Leu8Val)
c.-280C>G (n.-280C>G)
n.80C>G
c.-446C>G (n.-446C>G)
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
4g.87834736C>TCA440263996MEPEc.22C>T (p.Leu8=)
c.-280C>T (n.-280C>T)
n.80C>T
c.-446C>T (n.-446C>T)
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
 gnomAD v4
4g.87834737T>ACA357623354MEPEc.23T>A (p.Leu8Gln)
c.-279T>A (n.-279T>A)
n.81T>A
c.-445T>A (n.-445T>A)
c.-516T>A (n.-516T>A)
c.-423T>A (n.-423T>A)
4g.87834737T>CCA357623355MEPEc.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-279T>C (n.-279T>C)
n.81T>C
c.-445T>C (n.-445T>C)
c.-516T>C (n.-516T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
 gnomAD v4
4g.87834737T>GCA357623356MEPEc.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-279T>G (n.-279T>G)
n.81T>G
c.-445T>G (n.-445T>G)
c.-516T>G (n.-516T>G)
c.-423T>G (n.-423T>G)
4g.87834738A=CA1474484842MEPEc.24A= (p.Leu8=)
c.-278A= (n.-278A=)
n.82A=
c.-444A= (n.-444A=)
c.-515A= (n.-515A=)
c.-422A= (n.-422A=)
4g.87834738A>CCA440264003MEPEc.24A>C (p.Leu8=)
c.-278A>C (n.-278A>C)
n.82A>C
c.-444A>C (n.-444A>C)
c.-515A>C (n.-515A>C)
c.-422A>C (n.-422A>C)
4g.87834738A>GCA440264004MEPEc.24A>G (p.Leu8=)
c.-278A>G (n.-278A>G)
n.82A>G
c.-444A>G (n.-444A>G)
c.-515A>G (n.-515A>G)
c.-422A>G (n.-422A>G)
4g.87834738A>TCA440264006MEPEc.24A>T (p.Leu8=)
c.-278A>T (n.-278A>T)
n.82A>T
c.-444A>T (n.-444A>T)
c.-515A>T (n.-515A>T)
c.-422A>T (n.-422A>T)
 dbSNP
4g.87834739C>ACA357623358MEPEc.25C>A (p.Leu9Ile)
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.83C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
4g.87834739C>GCA357623359MEPEc.25C>G (p.Leu9Val)
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.83C>G
c.-443C>G (n.-443C>G)
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
4g.87834739C>TCA357623357MEPEc.25C>T (p.Leu9Phe)
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.83C>T
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
4g.87834740T>ACA357623360MEPEc.26T>A (p.Leu9His)
c.-276T>A (n.-276T>A)
n.84T>A
c.-442T>A (n.-442T>A)
c.-513T>A (n.-513T>A)
c.-420T>A (n.-420T>A)
4g.87834740T>CCA357623361MEPEc.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-276T>C (n.-276T>C)
n.84T>C
c.-442T>C (n.-442T>C)
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.-420T>C (n.-420T>C)
4g.87834740T>GCA357623362MEPEc.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-276T>G (n.-276T>G)
n.84T>G
c.-442T>G (n.-442T>G)
c.-513T>G (n.-513T>G)
c.-420T>G (n.-420T>G)
4g.87834741C>ACA440264016MEPEc.27C>A (p.Leu9=)
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.85C>A
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
4g.87834741C>GCA440264018MEPEc.27C>G (p.Leu9=)
c.-275C>G (n.-275C>G)
n.85C>G
c.-441C>G (n.-441C>G)
c.-512C>G (n.-512C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
4g.87834741C>TCA440264015MEPEc.27C>T (p.Leu9=)
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.85C>T
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
 gnomAD v4
4g.87834742C>ACA357623363MEPEc.28C>A (p.Leu10Ile)
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.86C>A
c.-440C>A (n.-440C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-418C>A (n.-418C>A)
4g.87834742C>GCA357623364MEPEc.28C>G (p.Leu10Val)
c.-274C>G (n.-274C>G)
n.86C>G
c.-440C>G (n.-440C>G)
c.-511C>G (n.-511C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
4g.87834742C>TCA357623365MEPEc.28C>T (p.Leu10Phe)
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.86C>T
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
4g.87834743T>ACA357623366MEPEc.29T>A (p.Leu10His)
c.-273T>A (n.-273T>A)
n.87T>A
c.-439T>A (n.-439T>A)
c.-510T>A (n.-510T>A)
c.-417T>A (n.-417T>A)
4g.87834743T>CCA357623367MEPEc.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.87T>C
c.-439T>C (n.-439T>C)
c.-510T>C (n.-510T>C)
c.-417T>C (n.-417T>C)
4g.87834743T>GCA3002532MEPEc.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-273T>G (n.-273T>G)
n.87T>G
c.-439T>G (n.-439T>G)
c.-510T>G (n.-510T>G)
c.-417T>G (n.-417T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834743T=CA1474484843MEPEc.29T= (p.Leu10=)
c.-273T= (n.-273T=)
n.87T=
c.-439T= (n.-439T=)
c.-510T= (n.-510T=)
c.-417T= (n.-417T=)
4g.87834744T>ACA440264029MEPEc.30T>A (p.Leu10=)
c.-272T>A (n.-272T>A)
n.88T>A
c.-438T>A (n.-438T>A)
c.-509T>A (n.-509T>A)
c.-416T>A (n.-416T>A)
4g.87834744T>CCA440264031MEPEc.30T>C (p.Leu10=)
c.-272T>C (n.-272T>C)
n.88T>C
c.-438T>C (n.-438T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.-416T>C (n.-416T>C)
 gnomAD v4
4g.87834744T>GCA440264034MEPEc.30T>G (p.Leu10=)
c.-272T>G (n.-272T>G)
n.88T>G
c.-438T>G (n.-438T>G)
c.-509T>G (n.-509T>G)
c.-416T>G (n.-416T>G)
 gnomAD v4
4g.87834745T>ACA357623368MEPEc.31T>A (p.Phe11Ile)
c.-271T>A (n.-271T>A)
n.89T>A
c.-437T>A (n.-437T>A)
c.-508T>A (n.-508T>A)
c.-415T>A (n.-415T>A)
4g.87834745T>CCA357623369MEPEc.31T>C (p.Phe11Leu)
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.89T>C
c.-437T>C (n.-437T>C)
c.-508T>C (n.-508T>C)
c.-415T>C (n.-415T>C)
4g.87834745T>GCA357623370MEPEc.31T>G (p.Phe11Val)
c.-271T>G (n.-271T>G)
n.89T>G
c.-437T>G (n.-437T>G)
c.-508T>G (n.-508T>G)
c.-415T>G (n.-415T>G)
 dbSNP
4g.87834746T>ACA357623373MEPEc.32T>A (p.Phe11Tyr)
c.-270T>A (n.-270T>A)
n.90T>A
c.-436T>A (n.-436T>A)
c.-507T>A (n.-507T>A)
c.-414T>A (n.-414T>A)
4g.87834746T>CCA357623371MEPEc.32T>C (p.Phe11Ser)
c.-270T>C (n.-270T>C)
n.90T>C
c.-436T>C (n.-436T>C)
c.-507T>C (n.-507T>C)
c.-414T>C (n.-414T>C)
 gnomAD v4
4g.87834746T>GCA357623372MEPEc.32T>G (p.Phe11Cys)
c.-270T>G (n.-270T>G)
n.90T>G
c.-436T>G (n.-436T>G)
c.-507T>G (n.-507T>G)
c.-414T>G (n.-414T>G)
4g.87834747C>ACA357623374MEPEc.33C>A (p.Phe11Leu)
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.91C>A
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
4g.87834747C>GCA357623375MEPEc.33C>G (p.Phe11Leu)
c.-269C>G (n.-269C>G)
n.91C>G
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
c.-413C>G (n.-413C>G)
4g.87834747C>TCA440264045MEPEc.33C>T (p.Phe11=)
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.91C>T
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
4g.87834748A=CA1474484844MEPEc.34A= (p.Ser12=)
c.-268A= (n.-268A=)
n.92A=
c.-434A= (n.-434A=)
c.-505A= (n.-505A=)
c.-412A= (n.-412A=)
4g.87834748A>CCA357623376MEPEc.34A>C (p.Ser12Arg)
c.-268A>C (n.-268A>C)
n.92A>C
c.-434A>C (n.-434A>C)
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.-412A>C (n.-412A>C)
4g.87834748A>GCA357623377MEPEc.34A>G (p.Ser12Gly)
c.-268A>G (n.-268A>G)
n.92A>G
c.-434A>G (n.-434A>G)
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.-412A>G (n.-412A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834748A>TCA357623378MEPEc.34A>T (p.Ser12Cys)
c.-268A>T (n.-268A>T)
n.92A>T
c.-434A>T (n.-434A>T)
c.-505A>T (n.-505A>T)
c.-412A>T (n.-412A>T)
4g.87834749G>ACA357623379MEPEc.35G>A (p.Ser12Asn)
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.93G>A
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
4g.87834749G>CCA357623380MEPEc.35G>C (p.Ser12Thr)
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.93G>C
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.-504G>C (n.-504G>C)
c.-411G>C (n.-411G>C)
4g.87834749G>TCA357623381MEPEc.35G>T (p.Ser12Ile)
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.93G>T
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
4g.87834750T>ACA357623382MEPEc.36T>A (p.Ser12Arg)
c.-266T>A (n.-266T>A)
n.94T>A
c.-432T>A (n.-432T>A)
c.-503T>A (n.-503T>A)
c.-410T>A (n.-410T>A)
4g.87834750T>CCA440264054MEPEc.36T>C (p.Ser12=)
c.-266T>C (n.-266T>C)
n.94T>C
c.-432T>C (n.-432T>C)
c.-503T>C (n.-503T>C)
c.-410T>C (n.-410T>C)
 gnomAD v4
4g.87834750T>GCA357623383MEPEc.36T>G (p.Ser12Arg)
c.-266T>G (n.-266T>G)
n.94T>G
c.-432T>G (n.-432T>G)
c.-503T>G (n.-503T>G)
c.-410T>G (n.-410T>G)
4g.87834751G>ACA357623384MEPEc.37G>A (p.Val13Met)
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.95G>A
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
4g.87834751G>CCA357623385MEPEc.37G>C (p.Val13Leu)
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.95G>C
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
4g.87834751G>TCA357623386MEPEc.37G>T (p.Val13Leu)
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.95G>T
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
4g.87834752T>ACA357623388MEPEc.38T>A (p.Val13Glu)
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.96T>A
c.-430T>A (n.-430T>A)
c.-501T>A (n.-501T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)
4g.87834752T>CCA357623389MEPEc.38T>C (p.Val13Ala)
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.96T>C
c.-430T>C (n.-430T>C)
c.-501T>C (n.-501T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
4g.87834752T>GCA357623387MEPEc.38T>G (p.Val13Gly)
c.-264T>G (n.-264T>G)
n.96T>G
c.-430T>G (n.-430T>G)
c.-501T>G (n.-501T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
4g.87834753G>ACA440264065MEPEc.39G>A (p.Val13=)
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.97G>A
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
4g.87834753G>CCA440264067MEPEc.39G>C (p.Val13=)
c.-263G>C (n.-263G>C)
n.97G>C
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
4g.87834753G>TCA440264068MEPEc.39G>T (p.Val13=)
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.97G>T
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
4g.87834754A>CCA357623392MEPEc.40A>C (p.Thr14Pro)
c.-262A>C (n.-262A>C)
n.98A>C
c.-428A>C (n.-428A>C)
c.-499A>C (n.-499A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
4g.87834754A>GCA357623390MEPEc.40A>G (p.Thr14Ala)
c.-262A>G (n.-262A>G)
n.98A>G
c.-428A>G (n.-428A>G)
c.-499A>G (n.-499A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
4g.87834754A>TCA357623391MEPEc.40A>T (p.Thr14Ser)
c.-262A>T (n.-262A>T)
n.98A>T
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.-499A>T (n.-499A>T)
c.-406A>T (n.-406A>T)
4g.87834755C>ACA357623393MEPEc.41C>A (p.Thr14Asn)
c.-261C>A (n.-261C>A)
n.99C>A
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
 gnomAD v4
4g.87834755C>GCA357623394MEPEc.41C>G (p.Thr14Ser)
c.-261C>G (n.-261C>G)
n.99C>G
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.-498C>G (n.-498C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
4g.87834755C>TCA357623395MEPEc.41C>T (p.Thr14Ile)
c.-261C>T (n.-261C>T)
n.99C>T
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-498C>T (n.-498C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834756C>ACA440264080MEPEc.42C>A (p.Thr14=)
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.100C>A
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
4g.87834756C>GCA440264079MEPEc.42C>G (p.Thr14=)
c.-260C>G (n.-260C>G)
n.100C>G
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
4g.87834756C>TCA440264077MEPEc.42C>T (p.Thr14=)
c.-260C>T (n.-260C>T)
n.100C>T
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
4g.87834757T>ACA357623396MEPEc.43T>A (p.Trp15Arg)
c.-259T>A (n.-259T>A)
n.101T>A
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.-496T>A (n.-496T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
4g.87834757T>CCA357623397MEPEc.43T>C (p.Trp15Arg)
c.-259T>C (n.-259T>C)
n.101T>C
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.-496T>C (n.-496T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
4g.87834757T>GCA357623398MEPEc.43T>G (p.Trp15Gly)
c.-259T>G (n.-259T>G)
n.101T>G
c.-425T>G (n.-425T>G)
c.-496T>G (n.-496T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
4g.87834758G>ACA357623399MEPEc.44G>A (p.Trp15Ter)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.102G>A
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834758G>CCA357623400MEPEc.44G>C (p.Trp15Ser)
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.102G>C
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.-495G>C (n.-495G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
4g.87834758G=CA1474484845MEPEc.44G= (p.Trp15=)
c.-258G= (n.-258G=)
n.102G=
c.-424G= (n.-424G=)
c.-495G= (n.-495G=)
c.-402G= (n.-402G=)
4g.87834758G>TCA357623401MEPEc.44G>T (p.Trp15Leu)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.102G>T
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
 gnomAD v4
4g.87834759G>ACA357623403MEPEc.45G>A (p.Trp15Ter)
c.-257G>A (n.-257G>A)
n.103G>A
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-401G>A (n.-401G>A)
 gnomAD v4
4g.87834759G>CCA357623402MEPEc.45G>C (p.Trp15Cys)
c.-257G>C (n.-257G>C)
n.103G>C
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.-401G>C (n.-401G>C)
4g.87834759G=CA1474484846MEPEc.45G= (p.Trp15=)
c.-257G= (n.-257G=)
n.103G=
c.-423G= (n.-423G=)
c.-494G= (n.-494G=)
c.-401G= (n.-401G=)
4g.87834759G>TCA3002533MEPEc.45G>T (p.Trp15Cys)
c.-257G>T (n.-257G>T)
n.103G>T
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-401G>T (n.-401G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834760G>ACA357623404MEPEc.46G>A (p.Ala16Thr)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.104G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
4g.87834760G>CCA357623405MEPEc.46G>C (p.Ala16Pro)
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.104G>C
c.-422G>C (n.-422G>C)
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
 gnomAD v4
4g.87834760G>TCA357623406MEPEc.46G>T (p.Ala16Ser)
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.104G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
4g.87834761C>ACA357623407MEPEc.47C>A (p.Ala16Glu)
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.105C>A
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-399C>A (n.-399C>A)
 COSMIC
4g.87834761C>GCA357623408MEPEc.47C>G (p.Ala16Gly)
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.105C>G
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.-399C>G (n.-399C>G)
4g.87834761C>TCA357623409MEPEc.47C>T (p.Ala16Val)
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.105C>T
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.87834762A=CA1474484847MEPEc.48A= (p.Ala16=)
c.-254A= (n.-254A=)
n.106A=
c.-420A= (n.-420A=)
c.-491A= (n.-491A=)
c.-398A= (n.-398A=)
4g.87834762A>CCA440264096MEPEc.48A>C (p.Ala16=)
c.-254A>C (n.-254A>C)
n.106A>C
c.-420A>C (n.-420A>C)
c.-491A>C (n.-491A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
4g.87834762A>GCA440264099MEPEc.48A>G (p.Ala16=)
c.-254A>G (n.-254A>G)
n.106A>G
c.-420A>G (n.-420A>G)
c.-491A>G (n.-491A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834762A>TCA440264100MEPEc.48A>T (p.Ala16=)
c.-254A>T (n.-254A>T)
n.106A>T
c.-420A>T (n.-420A>T)
c.-491A>T (n.-491A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
4g.87834763G>ACA357623410MEPEc.49G>A (p.Ala17Thr)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.107G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
4g.87834763G>CCA357623411MEPEc.49G>C (p.Ala17Pro)
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.107G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
4g.87834763G>TCA357623412MEPEc.49G>T (p.Ala17Ser)
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.107G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
4g.87834764C>ACA357623413MEPEc.50C>A (p.Ala17Glu)
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.108C>A
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
4g.87834764C>GCA357623414MEPEc.50C>G (p.Ala17Gly)
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.108C>G
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
4g.87834764C>TCA357623415MEPEc.50C>T (p.Ala17Val)
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.108C>T
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
 gnomAD v4
4g.87834765A>CCA440264110MEPEc.51A>C (p.Ala17=)
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.109A>C
c.-417A>C (n.-417A>C)
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.-395A>C (n.-395A>C)
4g.87834765A>GCA440264112MEPEc.51A>G (p.Ala17=)
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.109A>G
c.-417A>G (n.-417A>G)
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.-395A>G (n.-395A>G)
4g.87834765A>TCA440264115MEPEc.51A>T (p.Ala17=)
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.109A>T
c.-417A>T (n.-417A>T)
c.-488A>T (n.-488A>T)
c.-395A>T (n.-395A>T)
4g.87834766C>ACA357623416MEPEc.52C>A (p.Pro18Thr)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.110C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834766C=CA1474484848MEPEc.52C= (p.Pro18=)
c.-250C= (n.-250C=)
n.110C=
c.-416C= (n.-416C=)
c.-487C= (n.-487C=)
c.-394C= (n.-394C=)
4g.87834766C>GCA357623417MEPEc.52C>G (p.Pro18Ala)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.110C>G
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.-487C>G (n.-487C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
4g.87834766C>TCA100875549MEPEc.52C>T (p.Pro18Ser)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.110C>T
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834767C>ACA357623418MEPEc.53C>A (p.Pro18Gln)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.111C>A
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
4g.87834767C>GCA357623419MEPEc.53C>G (p.Pro18Arg)
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.111C>G
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
 COSMIC
4g.87834767C>TCA357623420MEPEc.53C>T (p.Pro18Leu)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.111C>T
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
4g.87834767_87834771delinsCAGTACA1474484849MEPEc.53_54+3delinsCAGTA
c.-249_-248+3delinsCAGTA
n.111_112+3delinsCAGTA
c.-415_-414+3delinsCAGTA
c.-486_-485+3delinsCAGTA
c.-393_-392+3delinsCAGTA
4g.87834768A>CCA440264123MEPEc.54A>C (p.Pro18=)
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.112A>C
c.-414A>C (n.-414A>C)
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.-392A>C (n.-392A>C)
4g.87834768A>GCA440264124MEPEc.54A>G (p.Pro18=)
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.112A>G
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
4g.87834768A>TCA440264126MEPEc.54A>T (p.Pro18=)
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.112A>T
c.-414A>T (n.-414A>T)
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
4g.87834772_87834775delCA799599195MEPEc.54+4_54+7del
c.-248+4_-248+7del
n.112+4_112+7del
c.-414+4_-414+7del
c.-485+4_-485+7del
c.-392+4_-392+7del
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834769G>ACA357623421MEPEc.54+1G>A (n.54+1G>A)
c.-248+1G>A (n.-248+1G>A)
n.112+1G>A
c.-414+1G>A (n.-414+1G>A)
c.-485+1G>A (n.-485+1G>A)
c.-392+1G>A (n.-392+1G>A)
 gnomAD v4
4g.87834769G>CCA357623422MEPEc.54+1G>C (n.54+1G>C)
c.-248+1G>C (n.-248+1G>C)
n.112+1G>C
c.-414+1G>C (n.-414+1G>C)
c.-485+1G>C (n.-485+1G>C)
c.-392+1G>C (n.-392+1G>C)
4g.87834769G>TCA357623423MEPEc.54+1G>T (n.54+1G>T)
c.-248+1G>T (n.-248+1G>T)
n.112+1G>T
c.-414+1G>T (n.-414+1G>T)
c.-485+1G>T (n.-485+1G>T)
c.-392+1G>T (n.-392+1G>T)
4g.87834770T>ACA357623424MEPEc.54+2T>A (n.54+2T>A)
c.-248+2T>A (n.-248+2T>A)
n.112+2T>A
c.-414+2T>A (n.-414+2T>A)
c.-485+2T>A (n.-485+2T>A)
c.-392+2T>A (n.-392+2T>A)
4g.87834770T>CCA357623425MEPEc.54+2T>C (n.54+2T>C)
c.-248+2T>C (n.-248+2T>C)
n.112+2T>C
c.-414+2T>C (n.-414+2T>C)
c.-485+2T>C (n.-485+2T>C)
c.-392+2T>C (n.-392+2T>C)
4g.87834770T>GCA357623426MEPEc.54+2T>G (n.54+2T>G)
c.-248+2T>G (n.-248+2T>G)
n.112+2T>G
c.-414+2T>G (n.-414+2T>G)
c.-485+2T>G (n.-485+2T>G)
c.-392+2T>G (n.-392+2T>G)
4g.87834772A=CA1474484850MEPEc.54+4A= (n.54+4A=)
c.-248+4A= (n.-248+4A=)
n.112+4A=
c.-414+4A= (n.-414+4A=)
c.-485+4A= (n.-485+4A=)
c.-392+4A= (n.-392+4A=)
4g.87834772A>TCA799599205MEPEc.54+4A>T (n.54+4A>T)
c.-248+4A>T (n.-248+4A>T)
n.112+4A>T
c.-414+4A>T (n.-414+4A>T)
c.-485+4A>T (n.-485+4A>T)
c.-392+4A>T (n.-392+4A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834773G>ACA552862522MEPEc.54+5G>A (n.54+5G>A)
c.-248+5G>A (n.-248+5G>A)
n.112+5G>A
c.-414+5G>A (n.-414+5G>A)
c.-485+5G>A (n.-485+5G>A)
c.-392+5G>A (n.-392+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834773G=CA1474484851MEPEc.54+5G= (n.54+5G=)
c.-248+5G= (n.-248+5G=)
n.112+5G=
c.-414+5G= (n.-414+5G=)
c.-485+5G= (n.-485+5G=)
c.-392+5G= (n.-392+5G=)
4g.87834773_87834774insAAGAGATAAAACACATAGGAACA1474484852MEPEc.54+5_54+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA (n.54+5_54+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA)
c.-248+5_-248+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA (n.-248+5_-248+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA)
n.112+5_112+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA
c.-414+5_-414+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA (n.-414+5_-414+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA)
c.-485+5_-485+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA (n.-485+5_-485+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA)
c.-392+5_-392+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA (n.-392+5_-392+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA)
 dbSNP
4g.87834774T>CCA1474484854MEPEc.54+6T>C (n.54+6T>C)
c.-248+6T>C (n.-248+6T>C)
n.112+6T>C
c.-414+6T>C (n.-414+6T>C)
c.-485+6T>C (n.-485+6T>C)
c.-392+6T>C (n.-392+6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834774T=CA1474484853MEPEc.54+6T= (n.54+6T=)
c.-248+6T= (n.-248+6T=)
n.112+6T=
c.-414+6T= (n.-414+6T=)
c.-485+6T= (n.-485+6T=)
c.-392+6T= (n.-392+6T=)
4g.87834776T>CCA2762532388MEPEc.54+8T>C (n.54+8T>C)
c.-248+8T>C (n.-248+8T>C)
n.112+8T>C
c.-414+8T>C (n.-414+8T>C)
c.-485+8T>C (n.-485+8T>C)
c.-392+8T>C (n.-392+8T>C)
4g.87834777T>ACA1474484856MEPEc.54+9T>A (n.54+9T>A)
c.-248+9T>A (n.-248+9T>A)
n.112+9T>A
c.-414+9T>A (n.-414+9T>A)
c.-485+9T>A (n.-485+9T>A)
c.-392+9T>A (n.-392+9T>A)
 dbSNP
4g.87834777T=CA1474484855MEPEc.54+9T= (n.54+9T=)
c.-248+9T= (n.-248+9T=)
n.112+9T=
c.-414+9T= (n.-414+9T=)
c.-485+9T= (n.-485+9T=)
c.-392+9T= (n.-392+9T=)
4g.87834779A=CA1474484857MEPEc.54+11A= (n.54+11A=)
c.-248+11A= (n.-248+11A=)
n.112+11A=
c.-414+11A= (n.-414+11A=)
c.-485+11A= (n.-485+11A=)
c.-392+11A= (n.-392+11A=)
4g.87834779A>CCA552862524MEPEc.54+11A>C (n.54+11A>C)
c.-248+11A>C (n.-248+11A>C)
n.112+11A>C
c.-414+11A>C (n.-414+11A>C)
c.-485+11A>C (n.-485+11A>C)
c.-392+11A>C (n.-392+11A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834780C=CA1474484858MEPEc.54+12C= (n.54+12C=)
c.-248+12C= (n.-248+12C=)
n.112+12C=
c.-414+12C= (n.-414+12C=)
c.-485+12C= (n.-485+12C=)
c.-392+12C= (n.-392+12C=)
4g.87834780C>GCA3002534MEPEc.54+12C>G (n.54+12C>G)
c.-248+12C>G (n.-248+12C>G)
n.112+12C>G
c.-414+12C>G (n.-414+12C>G)
c.-485+12C>G (n.-485+12C>G)
c.-392+12C>G (n.-392+12C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834781A>CCA2671363670MEPEc.54+13A>C (n.54+13A>C)
c.-248+13A>C (n.-248+13A>C)
n.112+13A>C
c.-414+13A>C (n.-414+13A>C)
c.-485+13A>C (n.-485+13A>C)
c.-392+13A>C (n.-392+13A>C)
 gnomAD v4
4g.87834784T>CCA3002535MEPEc.54+16T>C (n.54+16T>C)
c.-248+16T>C (n.-248+16T>C)
n.112+16T>C
c.-414+16T>C (n.-414+16T>C)
c.-485+16T>C (n.-485+16T>C)
c.-392+16T>C (n.-392+16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834784T=CA1474484859MEPEc.54+16T= (n.54+16T=)
c.-248+16T= (n.-248+16T=)
n.112+16T=
c.-414+16T= (n.-414+16T=)
c.-485+16T= (n.-485+16T=)
c.-392+16T= (n.-392+16T=)
4g.87834785delCA2578140164MEPEc.54+17del (n.54+17del)
c.-248+17del (n.-248+17del)
n.112+17del
c.-414+17del (n.-414+17del)
c.-485+17del (n.-485+17del)
c.-392+17del (n.-392+17del)
 gnomAD v4
4g.87834785T>ACA2578140165MEPEc.54+17T>A (n.54+17T>A)
c.-248+17T>A (n.-248+17T>A)
n.112+17T>A
c.-414+17T>A (n.-414+17T>A)
c.-485+17T>A (n.-485+17T>A)
c.-392+17T>A (n.-392+17T>A)
4g.87834786C>ACA2671363671MEPEc.54+18C>A (n.54+18C>A)
c.-248+18C>A (n.-248+18C>A)
n.112+18C>A
c.-414+18C>A (n.-414+18C>A)
c.-485+18C>A (n.-485+18C>A)
c.-392+18C>A (n.-392+18C>A)
 gnomAD v4
4g.87834786C>GCA2546977027MEPEc.54+18C>G (n.54+18C>G)
c.-248+18C>G (n.-248+18C>G)
n.112+18C>G
c.-414+18C>G (n.-414+18C>G)
c.-485+18C>G (n.-485+18C>G)
c.-392+18C>G (n.-392+18C>G)
4g.87834787A>CCA2671363673MEPEc.54+19A>C (n.54+19A>C)
c.-248+19A>C (n.-248+19A>C)
n.112+19A>C
c.-414+19A>C (n.-414+19A>C)
c.-485+19A>C (n.-485+19A>C)
c.-392+19A>C (n.-392+19A>C)
 gnomAD v4
4g.87834787A>GCA2671363672MEPEc.54+19A>G (n.54+19A>G)
c.-248+19A>G (n.-248+19A>G)
n.112+19A>G
c.-414+19A>G (n.-414+19A>G)
c.-485+19A>G (n.-485+19A>G)
c.-392+19A>G (n.-392+19A>G)
 gnomAD v4
4g.87834788A=CA1474484861MEPEc.54+20A= (n.54+20A=)
c.-248+20A= (n.-248+20A=)
n.112+20A=
c.-414+20A= (n.-414+20A=)
c.-485+20A= (n.-485+20A=)
c.-392+20A= (n.-392+20A=)
4g.87834788A>GCA552862525MEPEc.54+20A>G (n.54+20A>G)
c.-248+20A>G (n.-248+20A>G)
n.112+20A>G
c.-414+20A>G (n.-414+20A>G)
c.-485+20A>G (n.-485+20A>G)
c.-392+20A>G (n.-392+20A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834788_87834789delinsATCA1474484860MEPEc.54+20_54+21delinsAT (n.54+20_54+21delinsAT)
c.-248+20_-248+21delinsAT (n.-248+20_-248+21delinsAT)
n.112+20_112+21delinsAT
c.-414+20_-414+21delinsAT (n.-414+20_-414+21delinsAT)
c.-485+20_-485+21delinsAT (n.-485+20_-485+21delinsAT)
c.-392+20_-392+21delinsAT (n.-392+20_-392+21delinsAT)
4g.87834789T>CCA3002537MEPEc.54+21T>C (n.54+21T>C)
c.-248+21T>C (n.-248+21T>C)
n.112+21T>C
c.-414+21T>C (n.-414+21T>C)
c.-485+21T>C (n.-485+21T>C)
c.-392+21T>C (n.-392+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834789T=CA1474484862MEPEc.54+21T= (n.54+21T=)
c.-248+21T= (n.-248+21T=)
n.112+21T=
c.-414+21T= (n.-414+21T=)
c.-485+21T= (n.-485+21T=)
c.-392+21T= (n.-392+21T=)
4g.87834790delCA3002536MEPEc.54+22del (n.54+22del)
c.-248+22del (n.-248+22del)
n.112+22del
c.-414+22del (n.-414+22del)
c.-485+22del (n.-485+22del)
c.-392+22del (n.-392+22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834791A=CA1474484863MEPEc.54+23A= (n.54+23A=)
c.-248+23A= (n.-248+23A=)
n.112+23A=
c.-414+23A= (n.-414+23A=)
c.-485+23A= (n.-485+23A=)
c.-392+23A= (n.-392+23A=)
4g.87834791A>GCA3002538MEPEc.54+23A>G (n.54+23A>G)
c.-248+23A>G (n.-248+23A>G)
n.112+23A>G
c.-414+23A>G (n.-414+23A>G)
c.-485+23A>G (n.-485+23A>G)
c.-392+23A>G (n.-392+23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834792T>ACA3002539MEPEc.54+24T>A (n.54+24T>A)
c.-248+24T>A (n.-248+24T>A)
n.112+24T>A
c.-414+24T>A (n.-414+24T>A)
c.-485+24T>A (n.-485+24T>A)
c.-392+24T>A (n.-392+24T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834792T=CA1474484864MEPEc.54+24T= (n.54+24T=)
c.-248+24T= (n.-248+24T=)
n.112+24T=
c.-414+24T= (n.-414+24T=)
c.-485+24T= (n.-485+24T=)
c.-392+24T= (n.-392+24T=)
4g.87834792_87834793insCTGAACA2671363674MEPEc.54+24_54+25insCTGAA (n.54+24_54+25insCTGAA)
c.-248+24_-248+25insCTGAA (n.-248+24_-248+25insCTGAA)
n.112+24_112+25insCTGAA
c.-414+24_-414+25insCTGAA (n.-414+24_-414+25insCTGAA)
c.-485+24_-485+25insCTGAA (n.-485+24_-485+25insCTGAA)
c.-392+24_-392+25insCTGAA (n.-392+24_-392+25insCTGAA)
 gnomAD v4
4g.87834792_87834793insCTGAAATATACA2671363675MEPEc.54+24_54+25insCTGAAATATA (n.54+24_54+25insCTGAAATATA)
c.-248+24_-248+25insCTGAAATATA (n.-248+24_-248+25insCTGAAATATA)
n.112+24_112+25insCTGAAATATA
c.-414+24_-414+25insCTGAAATATA (n.-414+24_-414+25insCTGAAATATA)
c.-485+24_-485+25insCTGAAATATA (n.-485+24_-485+25insCTGAAATATA)
c.-392+24_-392+25insCTGAAATATA (n.-392+24_-392+25insCTGAAATATA)
 gnomAD v4
4g.87834792_87834793insCTGAAATATAATTGACA2671363676MEPEc.54+24_54+25insCTGAAATATAATTGA (n.54+24_54+25insCTGAAATATAATTGA)
c.-248+24_-248+25insCTGAAATATAATTGA (n.-248+24_-248+25insCTGAAATATAATTGA)
n.112+24_112+25insCTGAAATATAATTGA
c.-414+24_-414+25insCTGAAATATAATTGA (n.-414+24_-414+25insCTGAAATATAATTGA)
c.-485+24_-485+25insCTGAAATATAATTGA (n.-485+24_-485+25insCTGAAATATAATTGA)
c.-392+24_-392+25insCTGAAATATAATTGA (n.-392+24_-392+25insCTGAAATATAATTGA)
 gnomAD v4
4g.87834794T>ACA2671363677MEPEc.54+26T>A (n.54+26T>A)
c.-248+26T>A (n.-248+26T>A)
n.112+26T>A
c.-414+26T>A (n.-414+26T>A)
c.-485+26T>A (n.-485+26T>A)
c.-392+26T>A (n.-392+26T>A)
 gnomAD v4
4g.87834794T>CCA3002540MEPEc.54+26T>C (n.54+26T>C)
c.-248+26T>C (n.-248+26T>C)
n.112+26T>C
c.-414+26T>C (n.-414+26T>C)
c.-485+26T>C (n.-485+26T>C)
c.-392+26T>C (n.-392+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834794T=CA1474484865MEPEc.54+26T= (n.54+26T=)
c.-248+26T= (n.-248+26T=)
n.112+26T=
c.-414+26T= (n.-414+26T=)
c.-485+26T= (n.-485+26T=)
c.-392+26T= (n.-392+26T=)
4g.87834796T>GCA2671363678MEPEc.54+28T>G (n.54+28T>G)
c.-248+28T>G (n.-248+28T>G)
n.112+28T>G
c.-414+28T>G (n.-414+28T>G)
c.-485+28T>G (n.-485+28T>G)
c.-392+28T>G (n.-392+28T>G)
 gnomAD v4
4g.87834797C>ACA2671363681MEPEc.54+29C>A (n.54+29C>A)
c.-248+29C>A (n.-248+29C>A)
n.112+29C>A
c.-414+29C>A (n.-414+29C>A)
c.-485+29C>A (n.-485+29C>A)
c.-392+29C>A (n.-392+29C>A)
 gnomAD v4
4g.87834797C>GCA2671363680MEPEc.54+29C>G (n.54+29C>G)
c.-248+29C>G (n.-248+29C>G)
n.112+29C>G
c.-414+29C>G (n.-414+29C>G)
c.-485+29C>G (n.-485+29C>G)
c.-392+29C>G (n.-392+29C>G)
 gnomAD v4
4g.87834797C>TCA2671363679MEPEc.54+29C>T (n.54+29C>T)
c.-248+29C>T (n.-248+29C>T)
n.112+29C>T
c.-414+29C>T (n.-414+29C>T)
c.-485+29C>T (n.-485+29C>T)
c.-392+29C>T (n.-392+29C>T)
 gnomAD v4
4g.87834798A>GCA2671363682MEPEc.54+30A>G (n.54+30A>G)
c.-248+30A>G (n.-248+30A>G)
n.112+30A>G
c.-414+30A>G (n.-414+30A>G)
c.-485+30A>G (n.-485+30A>G)
c.-392+30A>G (n.-392+30A>G)
 gnomAD v4
4g.87834799G>ACA552862527MEPEc.54+31G>A (n.54+31G>A)
c.-248+31G>A (n.-248+31G>A)
n.112+31G>A
c.-414+31G>A (n.-414+31G>A)
c.-485+31G>A (n.-485+31G>A)
c.-392+31G>A (n.-392+31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834799G>CCA3002541MEPEc.54+31G>C (n.54+31G>C)
c.-248+31G>C (n.-248+31G>C)
n.112+31G>C
c.-414+31G>C (n.-414+31G>C)
c.-485+31G>C (n.-485+31G>C)
c.-392+31G>C (n.-392+31G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834799G=CA1474484867MEPEc.54+31G= (n.54+31G=)
c.-248+31G= (n.-248+31G=)
n.112+31G=
c.-414+31G= (n.-414+31G=)
c.-485+31G= (n.-485+31G=)
c.-392+31G= (n.-392+31G=)
4g.87834799_87834800delinsGACA1474484866MEPEc.54+31_54+32delinsGA (n.54+31_54+32delinsGA)
c.-248+31_-248+32delinsGA (n.-248+31_-248+32delinsGA)
n.112+31_112+32delinsGA
c.-414+31_-414+32delinsGA (n.-414+31_-414+32delinsGA)
c.-485+31_-485+32delinsGA (n.-485+31_-485+32delinsGA)
c.-392+31_-392+32delinsGA (n.-392+31_-392+32delinsGA)
4g.87834800delCA3002542MEPEc.54+32del (n.54+32del)
c.-248+32del (n.-248+32del)
n.112+32del
c.-414+32del (n.-414+32del)
c.-485+32del (n.-485+32del)
c.-392+32del (n.-392+32del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834800A=CA1474484868MEPEc.54+32A= (n.54+32A=)
c.-248+32A= (n.-248+32A=)
n.112+32A=
c.-414+32A= (n.-414+32A=)
c.-485+32A= (n.-485+32A=)
c.-392+32A= (n.-392+32A=)
4g.87834800A>GCA552862528MEPEc.54+32A>G (n.54+32A>G)
c.-248+32A>G (n.-248+32A>G)
n.112+32A>G
c.-414+32A>G (n.-414+32A>G)
c.-485+32A>G (n.-485+32A>G)
c.-392+32A>G (n.-392+32A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834804T>CCA2671363683MEPEc.54+36T>C (n.54+36T>C)
c.-248+36T>C (n.-248+36T>C)
n.112+36T>C
c.-414+36T>C (n.-414+36T>C)
c.-485+36T>C (n.-485+36T>C)
c.-392+36T>C (n.-392+36T>C)
 gnomAD v4
4g.87834805C>ACA2671363684MEPEc.54+37C>A (n.54+37C>A)
c.-248+37C>A (n.-248+37C>A)
n.112+37C>A
c.-414+37C>A (n.-414+37C>A)
c.-485+37C>A (n.-485+37C>A)
c.-392+37C>A (n.-392+37C>A)
 gnomAD v4
4g.87834805C>GCA2671363685MEPEc.54+37C>G (n.54+37C>G)
c.-248+37C>G (n.-248+37C>G)
n.112+37C>G
c.-414+37C>G (n.-414+37C>G)
c.-485+37C>G (n.-485+37C>G)
c.-392+37C>G (n.-392+37C>G)
 gnomAD v4
4g.87834806T>CCA3002543MEPEc.54+38T>C (n.54+38T>C)
c.-248+38T>C (n.-248+38T>C)
n.112+38T>C
c.-414+38T>C (n.-414+38T>C)
c.-485+38T>C (n.-485+38T>C)
c.-392+38T>C (n.-392+38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834806T>GCA2671363686MEPEc.54+38T>G (n.54+38T>G)
c.-248+38T>G (n.-248+38T>G)
n.112+38T>G
c.-414+38T>G (n.-414+38T>G)
c.-485+38T>G (n.-485+38T>G)
c.-392+38T>G (n.-392+38T>G)
 gnomAD v4
4g.87834806T=CA1474484869MEPEc.54+38T= (n.54+38T=)
c.-248+38T= (n.-248+38T=)
n.112+38T=
c.-414+38T= (n.-414+38T=)
c.-485+38T= (n.-485+38T=)
c.-392+38T= (n.-392+38T=)
4g.87834807C>ACA2671363687MEPEc.54+39C>A (n.54+39C>A)
c.-248+39C>A (n.-248+39C>A)
n.112+39C>A
c.-414+39C>A (n.-414+39C>A)
c.-485+39C>A (n.-485+39C>A)
c.-392+39C>A (n.-392+39C>A)
 gnomAD v4
4g.87834808T>CCA799599223MEPEc.54+40T>C (n.54+40T>C)
c.-248+40T>C (n.-248+40T>C)
n.112+40T>C
c.-414+40T>C (n.-414+40T>C)
c.-485+40T>C (n.-485+40T>C)
c.-392+40T>C (n.-392+40T>C)
 dbSNP
4g.87834808T=CA1474484870MEPEc.54+40T= (n.54+40T=)
c.-248+40T= (n.-248+40T=)
n.112+40T=
c.-414+40T= (n.-414+40T=)
c.-485+40T= (n.-485+40T=)
c.-392+40T= (n.-392+40T=)
4g.87834809T>ACA2671363688MEPEc.54+41T>A (n.54+41T>A)
c.-248+41T>A (n.-248+41T>A)
n.112+41T>A
c.-414+41T>A (n.-414+41T>A)
c.-485+41T>A (n.-485+41T>A)
c.-392+41T>A (n.-392+41T>A)
 gnomAD v4
4g.87834809T>CCA552862529MEPEc.54+41T>C (n.54+41T>C)
c.-248+41T>C (n.-248+41T>C)
n.112+41T>C
c.-414+41T>C (n.-414+41T>C)
c.-485+41T>C (n.-485+41T>C)
c.-392+41T>C (n.-392+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.87834809T=CA1474484871MEPEc.54+41T= (n.54+41T=)
c.-248+41T= (n.-248+41T=)
n.112+41T=
c.-414+41T= (n.-414+41T=)
c.-485+41T= (n.-485+41T=)
c.-392+41T= (n.-392+41T=)
4g.87834810G>ACA2671363689MEPEc.54+42G>A (n.54+42G>A)
c.-248+42G>A (n.-248+42G>A)
n.112+42G>A
c.-414+42G>A (n.-414+42G>A)
c.-485+42G>A (n.-485+42G>A)
c.-392+42G>A (n.-392+42G>A)
 gnomAD v4
4g.87834810G>TCA2671363690MEPEc.54+42G>T (n.54+42G>T)
c.-248+42G>T (n.-248+42G>T)
n.112+42G>T
c.-414+42G>T (n.-414+42G>T)
c.-485+42G>T (n.-485+42G>T)
c.-392+42G>T (n.-392+42G>T)
 gnomAD v4
4g.87834811C>ACA2671363691MEPEc.54+43C>A (n.54+43C>A)
c.-248+43C>A (n.-248+43C>A)
n.112+43C>A
c.-414+43C>A (n.-414+43C>A)
c.-485+43C>A (n.-485+43C>A)
c.-392+43C>A (n.-392+43C>A)
 gnomAD v4
4g.87834811C=CA1474484872MEPEc.54+43C= (n.54+43C=)
c.-248+43C= (n.-248+43C=)
n.112+43C=
c.-414+43C= (n.-414+43C=)
c.-485+43C= (n.-485+43C=)
c.-392+43C= (n.-392+43C=)
4g.87834811C>TCA3002544MEPEc.54+43C>T (n.54+43C>T)
c.-248+43C>T (n.-248+43C>T)
n.112+43C>T
c.-414+43C>T (n.-414+43C>T)
c.-485+43C>T (n.-485+43C>T)
c.-392+43C>T (n.-392+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834813C>ACA2671363692MEPEc.54+45C>A (n.54+45C>A)
c.-248+45C>A (n.-248+45C>A)
n.112+45C>A
c.-414+45C>A (n.-414+45C>A)
c.-485+45C>A (n.-485+45C>A)
c.-392+45C>A (n.-392+45C>A)
 gnomAD v4
4g.87834813C=CA1474484873MEPEc.54+45C= (n.54+45C=)
c.-248+45C= (n.-248+45C=)
n.112+45C=
c.-414+45C= (n.-414+45C=)
c.-485+45C= (n.-485+45C=)
c.-392+45C= (n.-392+45C=)
4g.87834813C>GCA552862530MEPEc.54+45C>G (n.54+45C>G)
c.-248+45C>G (n.-248+45C>G)
n.112+45C>G
c.-414+45C>G (n.-414+45C>G)
c.-485+45C>G (n.-485+45C>G)
c.-392+45C>G (n.-392+45C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834813C>TCA2671363693MEPEc.54+45C>T (n.54+45C>T)
c.-248+45C>T (n.-248+45C>T)
n.112+45C>T
c.-414+45C>T (n.-414+45C>T)
c.-485+45C>T (n.-485+45C>T)
c.-392+45C>T (n.-392+45C>T)
 gnomAD v4
4g.87834813_87834814insCTGCA2671363694MEPEc.54+45_54+46insCTG (n.54+45_54+46insCTG)
c.-248+45_-248+46insCTG (n.-248+45_-248+46insCTG)
n.112+45_112+46insCTG
c.-414+45_-414+46insCTG (n.-414+45_-414+46insCTG)
c.-485+45_-485+46insCTG (n.-485+45_-485+46insCTG)
c.-392+45_-392+46insCTG (n.-392+45_-392+46insCTG)
 gnomAD v4
4g.87834814T>ACA2671363695MEPEc.54+46T>A (n.54+46T>A)
c.-248+46T>A (n.-248+46T>A)
n.112+46T>A
c.-414+46T>A (n.-414+46T>A)
c.-485+46T>A (n.-485+46T>A)
c.-392+46T>A (n.-392+46T>A)
 gnomAD v4
4g.87834815delCA2671363696MEPEc.54+47del (n.54+47del)
c.-248+47del (n.-248+47del)
n.112+47del
c.-414+47del (n.-414+47del)
c.-485+47del (n.-485+47del)
c.-392+47del (n.-392+47del)
 gnomAD v4
4g.87834815C>ACA2581430844MEPEc.54+47C>A (n.54+47C>A)
c.-248+47C>A (n.-248+47C>A)
n.112+47C>A
c.-414+47C>A (n.-414+47C>A)
c.-485+47C>A (n.-485+47C>A)
c.-392+47C>A (n.-392+47C>A)
 gnomAD v4
4g.87834815C=CA1474484874MEPEc.54+47C= (n.54+47C=)
c.-248+47C= (n.-248+47C=)
n.112+47C=
c.-414+47C= (n.-414+47C=)
c.-485+47C= (n.-485+47C=)
c.-392+47C= (n.-392+47C=)
4g.87834815C>GCA2581430843MEPEc.54+47C>G (n.54+47C>G)
c.-248+47C>G (n.-248+47C>G)
n.112+47C>G
c.-414+47C>G (n.-414+47C>G)
c.-485+47C>G (n.-485+47C>G)
c.-392+47C>G (n.-392+47C>G)
4g.87834815C>TCA3002545MEPEc.54+47C>T (n.54+47C>T)
c.-248+47C>T (n.-248+47C>T)
n.112+47C>T
c.-414+47C>T (n.-414+47C>T)
c.-485+47C>T (n.-485+47C>T)
c.-392+47C>T (n.-392+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834816T>CCA3002546MEPEc.54+48T>C (n.54+48T>C)
c.-248+48T>C (n.-248+48T>C)
n.112+48T>C
c.-414+48T>C (n.-414+48T>C)
c.-485+48T>C (n.-485+48T>C)
c.-392+48T>C (n.-392+48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834816T=CA1474484875MEPEc.54+48T= (n.54+48T=)
c.-248+48T= (n.-248+48T=)
n.112+48T=
c.-414+48T= (n.-414+48T=)
c.-485+48T= (n.-485+48T=)
c.-392+48T= (n.-392+48T=)
4g.87834818_87834822delCA2671363697MEPEc.54+50_54+54del (n.54+50_54+54del)
c.-248+50_-248+54del (n.-248+50_-248+54del)
n.112+50_112+54del
c.-414+50_-414+54del (n.-414+50_-414+54del)
c.-485+50_-485+54del (n.-485+50_-485+54del)
c.-392+50_-392+54del (n.-392+50_-392+54del)
 gnomAD v4
4g.87834818C>ACA2671363698MEPEc.54+50C>A (n.54+50C>A)
c.-248+50C>A (n.-248+50C>A)
n.112+50C>A
c.-414+50C>A (n.-414+50C>A)
c.-485+50C>A (n.-485+50C>A)
c.-392+50C>A (n.-392+50C>A)
 gnomAD v4
4g.87834819A>GCA2671363699MEPEc.54+51A>G (n.54+51A>G)
c.-248+51A>G (n.-248+51A>G)
n.112+51A>G
c.-414+51A>G (n.-414+51A>G)
c.-485+51A>G (n.-485+51A>G)
c.-392+51A>G (n.-392+51A>G)
 gnomAD v4
4g.87834819_87834822delCA2578140166MEPEc.54+51_54+54del (n.54+51_54+54del)
c.-248+51_-248+54del (n.-248+51_-248+54del)
n.112+51_112+54del
c.-414+51_-414+54del (n.-414+51_-414+54del)
c.-485+51_-485+54del (n.-485+51_-485+54del)
c.-392+51_-392+54del (n.-392+51_-392+54del)
 gnomAD v4
4g.87834819_87834823delinsATTTGCA1474484876MEPEc.54+51_54+55delinsATTTG (n.54+51_54+55delinsATTTG)
c.-248+51_-248+55delinsATTTG (n.-248+51_-248+55delinsATTTG)
n.112+51_112+55delinsATTTG
c.-414+51_-414+55delinsATTTG (n.-414+51_-414+55delinsATTTG)
c.-485+51_-485+55delinsATTTG (n.-485+51_-485+55delinsATTTG)
c.-392+51_-392+55delinsATTTG (n.-392+51_-392+55delinsATTTG)
4g.87834820T>CCA3002547MEPEc.54+52T>C (n.54+52T>C)
c.-248+52T>C (n.-248+52T>C)
n.112+52T>C
c.-414+52T>C (n.-414+52T>C)
c.-485+52T>C (n.-485+52T>C)
c.-392+52T>C (n.-392+52T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834820T=CA1474484877MEPEc.54+52T= (n.54+52T=)
c.-248+52T= (n.-248+52T=)
n.112+52T=
c.-414+52T= (n.-414+52T=)
c.-485+52T= (n.-485+52T=)
c.-392+52T= (n.-392+52T=)
4g.87834823_87834826delCA552862533MEPEc.54+55_54+58del (n.54+55_54+58del)
c.-248+55_-248+58del (n.-248+55_-248+58del)
n.112+55_112+58del
c.-414+55_-414+58del (n.-414+55_-414+58del)
c.-485+55_-485+58del (n.-485+55_-485+58del)
c.-392+55_-392+58del (n.-392+55_-392+58del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834823G>TCA2671363700MEPEc.54+55G>T (n.54+55G>T)
c.-248+55G>T (n.-248+55G>T)
n.112+55G>T
c.-414+55G>T (n.-414+55G>T)
c.-485+55G>T (n.-485+55G>T)
c.-392+55G>T (n.-392+55G>T)
 gnomAD v4
4g.87834825T>ACA649248211MEPEc.54+57T>A (n.54+57T>A)
c.-248+57T>A (n.-248+57T>A)
n.112+57T>A
c.-414+57T>A (n.-414+57T>A)
c.-485+57T>A (n.-485+57T>A)
c.-392+57T>A (n.-392+57T>A)
 COSMIC
4g.87834828T>ACA2671363701MEPEc.54+60T>A (n.54+60T>A)
c.-248+60T>A (n.-248+60T>A)
n.112+60T>A
c.-414+60T>A (n.-414+60T>A)
c.-485+60T>A (n.-485+60T>A)
c.-392+60T>A (n.-392+60T>A)
 gnomAD v4
4g.87834829C>ACA799599237MEPEc.54+61C>A (n.54+61C>A)
c.-248+61C>A (n.-248+61C>A)
n.112+61C>A
c.-414+61C>A (n.-414+61C>A)
c.-485+61C>A (n.-485+61C>A)
c.-392+61C>A (n.-392+61C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834829C=CA1474484878MEPEc.54+61C= (n.54+61C=)
c.-248+61C= (n.-248+61C=)
n.112+61C=
c.-414+61C= (n.-414+61C=)
c.-485+61C= (n.-485+61C=)
c.-392+61C= (n.-392+61C=)
4g.87834833C>ACA2671363702MEPEc.54+65C>A (n.54+65C>A)
c.-248+65C>A (n.-248+65C>A)
n.112+65C>A
c.-414+65C>A (n.-414+65C>A)
c.-485+65C>A (n.-485+65C>A)
c.-392+65C>A (n.-392+65C>A)
 gnomAD v4
4g.87834833C>TCA2671363703MEPEc.54+65C>T (n.54+65C>T)
c.-248+65C>T (n.-248+65C>T)
n.112+65C>T
c.-414+65C>T (n.-414+65C>T)
c.-485+65C>T (n.-485+65C>T)
c.-392+65C>T (n.-392+65C>T)
 gnomAD v4
4g.87834834A>GCA2671363704MEPEc.54+66A>G (n.54+66A>G)
c.-248+66A>G (n.-248+66A>G)
n.112+66A>G
c.-414+66A>G (n.-414+66A>G)
c.-485+66A>G (n.-485+66A>G)
c.-392+66A>G (n.-392+66A>G)
 gnomAD v4
4g.87834835A=CA1474484879MEPEc.54+67A= (n.54+67A=)
c.-248+67A= (n.-248+67A=)
n.112+67A=
c.-414+67A= (n.-414+67A=)
c.-485+67A= (n.-485+67A=)
c.-392+67A= (n.-392+67A=)
4g.87834835A>CCA2581430846MEPEc.54+67A>C (n.54+67A>C)
c.-248+67A>C (n.-248+67A>C)
n.112+67A>C
c.-414+67A>C (n.-414+67A>C)
c.-485+67A>C (n.-485+67A>C)
c.-392+67A>C (n.-392+67A>C)
4g.87834835A>GCA11852105MEPEc.54+67A>G (n.54+67A>G)
c.-248+67A>G (n.-248+67A>G)
n.112+67A>G
c.-414+67A>G (n.-414+67A>G)
c.-485+67A>G (n.-485+67A>G)
c.-392+67A>G (n.-392+67A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834835A>TCA2581430845MEPEc.54+67A>T (n.54+67A>T)
c.-248+67A>T (n.-248+67A>T)
n.112+67A>T
c.-414+67A>T (n.-414+67A>T)
c.-485+67A>T (n.-485+67A>T)
c.-392+67A>T (n.-392+67A>T)

Number of alleles fetched