Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.87834728G>A | CA357623335 | MEPE | c.14G>A (p.Cys5Tyr) c.-288G>A (n.-288G>A) n.72G>A c.-454G>A (n.-454G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) | |
4 | g.87834728G>C | CA357623336 | MEPE | c.14G>C (p.Cys5Ser) c.-288G>C (n.-288G>C) n.72G>C c.-454G>C (n.-454G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) | |
4 | g.87834728G>T | CA357623337 | MEPE | c.14G>T (p.Cys5Phe) c.-288G>T (n.-288G>T) n.72G>T c.-454G>T (n.-454G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) | |
4 | g.87834729T>A | CA357623338 | MEPE | c.15T>A (p.Cys5Ter) c.-287T>A (n.-287T>A) n.73T>A c.-453T>A (n.-453T>A) c.-524T>A (n.-524T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) | |
4 | g.87834729T>C | CA440263964 | MEPE | c.15T>C (p.Cys5=) c.-287T>C (n.-287T>C) n.73T>C c.-453T>C (n.-453T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) | |
4 | g.87834729T>G | CA357623339 | MEPE | c.15T>G (p.Cys5Trp) c.-287T>G (n.-287T>G) n.73T>G c.-453T>G (n.-453T>G) c.-524T>G (n.-524T>G) c.-431T>G (n.-431T>G) | |
4 | g.87834730G>A | CA357623340 | MEPE | c.16G>A (p.Val6Met) c.-286G>A (n.-286G>A) n.74G>A c.-452G>A (n.-452G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834730G>C | CA357623341 | MEPE | c.16G>C (p.Val6Leu) c.-286G>C (n.-286G>C) n.74G>C c.-452G>C (n.-452G>C) c.-523G>C (n.-523G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) | |
4 | g.87834730G>T | CA357623342 | MEPE | c.16G>T (p.Val6Leu) c.-286G>T (n.-286G>T) n.74G>T c.-452G>T (n.-452G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) | |
4 | g.87834731T>A | CA357623343 | MEPE | c.17T>A (p.Val6Glu) c.-285T>A (n.-285T>A) n.75T>A c.-451T>A (n.-451T>A) c.-522T>A (n.-522T>A) c.-429T>A (n.-429T>A) | |
4 | g.87834731T>C | CA357623344 | MEPE | c.17T>C (p.Val6Ala) c.-285T>C (n.-285T>C) n.75T>C c.-451T>C (n.-451T>C) c.-522T>C (n.-522T>C) c.-429T>C (n.-429T>C) | |
4 | g.87834731T>G | CA357623345 | MEPE | c.17T>G (p.Val6Gly) c.-285T>G (n.-285T>G) n.75T>G c.-451T>G (n.-451T>G) c.-522T>G (n.-522T>G) c.-429T>G (n.-429T>G) | |
4 | g.87834732G>A | CA3002531 | MEPE | c.18G>A (p.Val6=) c.-284G>A (n.-284G>A) n.76G>A c.-450G>A (n.-450G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87834732G>C | CA440263973 | MEPE | c.18G>C (p.Val6=) c.-284G>C (n.-284G>C) n.76G>C c.-450G>C (n.-450G>C) c.-521G>C (n.-521G>C) c.-428G>C (n.-428G>C) | |
4 | g.87834732G= | CA1474484841 | MEPE | c.18G= (p.Val6=) c.-284G= (n.-284G=) n.76G= c.-450G= (n.-450G=) c.-521G= (n.-521G=) c.-428G= (n.-428G=) | |
4 | g.87834732G>T | CA440263975 | MEPE | c.18G>T (p.Val6=) c.-284G>T (n.-284G>T) n.76G>T c.-450G>T (n.-450G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87834733G>A | CA357623346 | MEPE | c.19G>A (p.Gly7Arg) c.-283G>A (n.-283G>A) n.77G>A c.-449G>A (n.-449G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) | |
4 | g.87834733G>C | CA357623347 | MEPE | c.19G>C (p.Gly7Arg) c.-283G>C (n.-283G>C) n.77G>C c.-449G>C (n.-449G>C) c.-520G>C (n.-520G>C) c.-427G>C (n.-427G>C) | |
4 | g.87834733G>T | CA357623348 | MEPE | c.19G>T (p.Gly7Ter) c.-283G>T (n.-283G>T) n.77G>T c.-449G>T (n.-449G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) | |
4 | g.87834734G>A | CA357623349 | MEPE | c.20G>A (p.Gly7Glu) c.-282G>A (n.-282G>A) n.78G>A c.-448G>A (n.-448G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) | |
4 | g.87834734G>C | CA357623350 | MEPE | c.20G>C (p.Gly7Ala) c.-282G>C (n.-282G>C) n.78G>C c.-448G>C (n.-448G>C) c.-519G>C (n.-519G>C) c.-426G>C (n.-426G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834734G>T | CA357623351 | MEPE | c.20G>T (p.Gly7Val) c.-282G>T (n.-282G>T) n.78G>T c.-448G>T (n.-448G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) | |
4 | g.87834735A>C | CA440263988 | MEPE | c.21A>C (p.Gly7=) c.-281A>C (n.-281A>C) n.79A>C c.-447A>C (n.-447A>C) c.-518A>C (n.-518A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) | |
4 | g.87834735A>G | CA440263991 | MEPE | c.21A>G (p.Gly7=) c.-281A>G (n.-281A>G) n.79A>G c.-447A>G (n.-447A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834735A>T | CA440263992 | MEPE | c.21A>T (p.Gly7=) c.-281A>T (n.-281A>T) n.79A>T c.-447A>T (n.-447A>T) c.-518A>T (n.-518A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) | |
4 | g.87834736C>A | CA357623352 | MEPE | c.22C>A (p.Leu8Ile) c.-280C>A (n.-280C>A) n.80C>A c.-446C>A (n.-446C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) | |
4 | g.87834736C>G | CA357623353 | MEPE | c.22C>G (p.Leu8Val) c.-280C>G (n.-280C>G) n.80C>G c.-446C>G (n.-446C>G) c.-517C>G (n.-517C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) | |
4 | g.87834736C>T | CA440263996 | MEPE | c.22C>T (p.Leu8=) c.-280C>T (n.-280C>T) n.80C>T c.-446C>T (n.-446C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834737T>A | CA357623354 | MEPE | c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-279T>A (n.-279T>A) n.81T>A c.-445T>A (n.-445T>A) c.-516T>A (n.-516T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) | |
4 | g.87834737T>C | CA357623355 | MEPE | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-279T>C (n.-279T>C) n.81T>C c.-445T>C (n.-445T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834737T>G | CA357623356 | MEPE | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-279T>G (n.-279T>G) n.81T>G c.-445T>G (n.-445T>G) c.-516T>G (n.-516T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) | |
4 | g.87834738A= | CA1474484842 | MEPE | c.24A= (p.Leu8=) c.-278A= (n.-278A=) n.82A= c.-444A= (n.-444A=) c.-515A= (n.-515A=) c.-422A= (n.-422A=) | |
4 | g.87834738A>C | CA440264003 | MEPE | c.24A>C (p.Leu8=) c.-278A>C (n.-278A>C) n.82A>C c.-444A>C (n.-444A>C) c.-515A>C (n.-515A>C) c.-422A>C (n.-422A>C) | |
4 | g.87834738A>G | CA440264004 | MEPE | c.24A>G (p.Leu8=) c.-278A>G (n.-278A>G) n.82A>G c.-444A>G (n.-444A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) | |
4 | g.87834738A>T | CA440264006 | MEPE | c.24A>T (p.Leu8=) c.-278A>T (n.-278A>T) n.82A>T c.-444A>T (n.-444A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) c.-422A>T (n.-422A>T) | dbSNP |
4 | g.87834739C>A | CA357623358 | MEPE | c.25C>A (p.Leu9Ile) c.-277C>A (n.-277C>A) n.83C>A c.-443C>A (n.-443C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) | |
4 | g.87834739C>G | CA357623359 | MEPE | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-277C>G (n.-277C>G) n.83C>G c.-443C>G (n.-443C>G) c.-514C>G (n.-514C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) | |
4 | g.87834739C>T | CA357623357 | MEPE | c.25C>T (p.Leu9Phe) c.-277C>T (n.-277C>T) n.83C>T c.-443C>T (n.-443C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) | |
4 | g.87834740T>A | CA357623360 | MEPE | c.26T>A (p.Leu9His) c.-276T>A (n.-276T>A) n.84T>A c.-442T>A (n.-442T>A) c.-513T>A (n.-513T>A) c.-420T>A (n.-420T>A) | |
4 | g.87834740T>C | CA357623361 | MEPE | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-276T>C (n.-276T>C) n.84T>C c.-442T>C (n.-442T>C) c.-513T>C (n.-513T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) | |
4 | g.87834740T>G | CA357623362 | MEPE | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-276T>G (n.-276T>G) n.84T>G c.-442T>G (n.-442T>G) c.-513T>G (n.-513T>G) c.-420T>G (n.-420T>G) | |
4 | g.87834741C>A | CA440264016 | MEPE | c.27C>A (p.Leu9=) c.-275C>A (n.-275C>A) n.85C>A c.-441C>A (n.-441C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) | |
4 | g.87834741C>G | CA440264018 | MEPE | c.27C>G (p.Leu9=) c.-275C>G (n.-275C>G) n.85C>G c.-441C>G (n.-441C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) | |
4 | g.87834741C>T | CA440264015 | MEPE | c.27C>T (p.Leu9=) c.-275C>T (n.-275C>T) n.85C>T c.-441C>T (n.-441C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834742C>A | CA357623363 | MEPE | c.28C>A (p.Leu10Ile) c.-274C>A (n.-274C>A) n.86C>A c.-440C>A (n.-440C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) | |
4 | g.87834742C>G | CA357623364 | MEPE | c.28C>G (p.Leu10Val) c.-274C>G (n.-274C>G) n.86C>G c.-440C>G (n.-440C>G) c.-511C>G (n.-511C>G) c.-418C>G (n.-418C>G) | |
4 | g.87834742C>T | CA357623365 | MEPE | c.28C>T (p.Leu10Phe) c.-274C>T (n.-274C>T) n.86C>T c.-440C>T (n.-440C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) | |
4 | g.87834743T>A | CA357623366 | MEPE | c.29T>A (p.Leu10His) c.-273T>A (n.-273T>A) n.87T>A c.-439T>A (n.-439T>A) c.-510T>A (n.-510T>A) c.-417T>A (n.-417T>A) | |
4 | g.87834743T>C | CA357623367 | MEPE | c.29T>C (p.Leu10Pro) c.-273T>C (n.-273T>C) n.87T>C c.-439T>C (n.-439T>C) c.-510T>C (n.-510T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) | |
4 | g.87834743T>G | CA3002532 | MEPE | c.29T>G (p.Leu10Arg) c.-273T>G (n.-273T>G) n.87T>G c.-439T>G (n.-439T>G) c.-510T>G (n.-510T>G) c.-417T>G (n.-417T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87834743T= | CA1474484843 | MEPE | c.29T= (p.Leu10=) c.-273T= (n.-273T=) n.87T= c.-439T= (n.-439T=) c.-510T= (n.-510T=) c.-417T= (n.-417T=) | |
4 | g.87834744T>A | CA440264029 | MEPE | c.30T>A (p.Leu10=) c.-272T>A (n.-272T>A) n.88T>A c.-438T>A (n.-438T>A) c.-509T>A (n.-509T>A) c.-416T>A (n.-416T>A) | |
4 | g.87834744T>C | CA440264031 | MEPE | c.30T>C (p.Leu10=) c.-272T>C (n.-272T>C) n.88T>C c.-438T>C (n.-438T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834744T>G | CA440264034 | MEPE | c.30T>G (p.Leu10=) c.-272T>G (n.-272T>G) n.88T>G c.-438T>G (n.-438T>G) c.-509T>G (n.-509T>G) c.-416T>G (n.-416T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834745T>A | CA357623368 | MEPE | c.31T>A (p.Phe11Ile) c.-271T>A (n.-271T>A) n.89T>A c.-437T>A (n.-437T>A) c.-508T>A (n.-508T>A) c.-415T>A (n.-415T>A) | |
4 | g.87834745T>C | CA357623369 | MEPE | c.31T>C (p.Phe11Leu) c.-271T>C (n.-271T>C) n.89T>C c.-437T>C (n.-437T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) c.-415T>C (n.-415T>C) | |
4 | g.87834745T>G | CA357623370 | MEPE | c.31T>G (p.Phe11Val) c.-271T>G (n.-271T>G) n.89T>G c.-437T>G (n.-437T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) c.-415T>G (n.-415T>G) | dbSNP |
4 | g.87834746T>A | CA357623373 | MEPE | c.32T>A (p.Phe11Tyr) c.-270T>A (n.-270T>A) n.90T>A c.-436T>A (n.-436T>A) c.-507T>A (n.-507T>A) c.-414T>A (n.-414T>A) | |
4 | g.87834746T>C | CA357623371 | MEPE | c.32T>C (p.Phe11Ser) c.-270T>C (n.-270T>C) n.90T>C c.-436T>C (n.-436T>C) c.-507T>C (n.-507T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834746T>G | CA357623372 | MEPE | c.32T>G (p.Phe11Cys) c.-270T>G (n.-270T>G) n.90T>G c.-436T>G (n.-436T>G) c.-507T>G (n.-507T>G) c.-414T>G (n.-414T>G) | |
4 | g.87834747C>A | CA357623374 | MEPE | c.33C>A (p.Phe11Leu) c.-269C>A (n.-269C>A) n.91C>A c.-435C>A (n.-435C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) | |
4 | g.87834747C>G | CA357623375 | MEPE | c.33C>G (p.Phe11Leu) c.-269C>G (n.-269C>G) n.91C>G c.-435C>G (n.-435C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) | |
4 | g.87834747C>T | CA440264045 | MEPE | c.33C>T (p.Phe11=) c.-269C>T (n.-269C>T) n.91C>T c.-435C>T (n.-435C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) | |
4 | g.87834748A= | CA1474484844 | MEPE | c.34A= (p.Ser12=) c.-268A= (n.-268A=) n.92A= c.-434A= (n.-434A=) c.-505A= (n.-505A=) c.-412A= (n.-412A=) | |
4 | g.87834748A>C | CA357623376 | MEPE | c.34A>C (p.Ser12Arg) c.-268A>C (n.-268A>C) n.92A>C c.-434A>C (n.-434A>C) c.-505A>C (n.-505A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) | |
4 | g.87834748A>G | CA357623377 | MEPE | c.34A>G (p.Ser12Gly) c.-268A>G (n.-268A>G) n.92A>G c.-434A>G (n.-434A>G) c.-505A>G (n.-505A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87834748A>T | CA357623378 | MEPE | c.34A>T (p.Ser12Cys) c.-268A>T (n.-268A>T) n.92A>T c.-434A>T (n.-434A>T) c.-505A>T (n.-505A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) | |
4 | g.87834749G>A | CA357623379 | MEPE | c.35G>A (p.Ser12Asn) c.-267G>A (n.-267G>A) n.93G>A c.-433G>A (n.-433G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) | |
4 | g.87834749G>C | CA357623380 | MEPE | c.35G>C (p.Ser12Thr) c.-267G>C (n.-267G>C) n.93G>C c.-433G>C (n.-433G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.-411G>C (n.-411G>C) | |
4 | g.87834749G>T | CA357623381 | MEPE | c.35G>T (p.Ser12Ile) c.-267G>T (n.-267G>T) n.93G>T c.-433G>T (n.-433G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) | |
4 | g.87834750T>A | CA357623382 | MEPE | c.36T>A (p.Ser12Arg) c.-266T>A (n.-266T>A) n.94T>A c.-432T>A (n.-432T>A) c.-503T>A (n.-503T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) | |
4 | g.87834750T>C | CA440264054 | MEPE | c.36T>C (p.Ser12=) c.-266T>C (n.-266T>C) n.94T>C c.-432T>C (n.-432T>C) c.-503T>C (n.-503T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834750T>G | CA357623383 | MEPE | c.36T>G (p.Ser12Arg) c.-266T>G (n.-266T>G) n.94T>G c.-432T>G (n.-432T>G) c.-503T>G (n.-503T>G) c.-410T>G (n.-410T>G) | |
4 | g.87834751G>A | CA357623384 | MEPE | c.37G>A (p.Val13Met) c.-265G>A (n.-265G>A) n.95G>A c.-431G>A (n.-431G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) | |
4 | g.87834751G>C | CA357623385 | MEPE | c.37G>C (p.Val13Leu) c.-265G>C (n.-265G>C) n.95G>C c.-431G>C (n.-431G>C) c.-502G>C (n.-502G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) | |
4 | g.87834751G>T | CA357623386 | MEPE | c.37G>T (p.Val13Leu) c.-265G>T (n.-265G>T) n.95G>T c.-431G>T (n.-431G>T) c.-502G>T (n.-502G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) | |
4 | g.87834752T>A | CA357623388 | MEPE | c.38T>A (p.Val13Glu) c.-264T>A (n.-264T>A) n.96T>A c.-430T>A (n.-430T>A) c.-501T>A (n.-501T>A) c.-408T>A (n.-408T>A) | |
4 | g.87834752T>C | CA357623389 | MEPE | c.38T>C (p.Val13Ala) c.-264T>C (n.-264T>C) n.96T>C c.-430T>C (n.-430T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) | |
4 | g.87834752T>G | CA357623387 | MEPE | c.38T>G (p.Val13Gly) c.-264T>G (n.-264T>G) n.96T>G c.-430T>G (n.-430T>G) c.-501T>G (n.-501T>G) c.-408T>G (n.-408T>G) | |
4 | g.87834753G>A | CA440264065 | MEPE | c.39G>A (p.Val13=) c.-263G>A (n.-263G>A) n.97G>A c.-429G>A (n.-429G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) | |
4 | g.87834753G>C | CA440264067 | MEPE | c.39G>C (p.Val13=) c.-263G>C (n.-263G>C) n.97G>C c.-429G>C (n.-429G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) | |
4 | g.87834753G>T | CA440264068 | MEPE | c.39G>T (p.Val13=) c.-263G>T (n.-263G>T) n.97G>T c.-429G>T (n.-429G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) | |
4 | g.87834754A>C | CA357623392 | MEPE | c.40A>C (p.Thr14Pro) c.-262A>C (n.-262A>C) n.98A>C c.-428A>C (n.-428A>C) c.-499A>C (n.-499A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) | |
4 | g.87834754A>G | CA357623390 | MEPE | c.40A>G (p.Thr14Ala) c.-262A>G (n.-262A>G) n.98A>G c.-428A>G (n.-428A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) | |
4 | g.87834754A>T | CA357623391 | MEPE | c.40A>T (p.Thr14Ser) c.-262A>T (n.-262A>T) n.98A>T c.-428A>T (n.-428A>T) c.-499A>T (n.-499A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) | |
4 | g.87834755C>A | CA357623393 | MEPE | c.41C>A (p.Thr14Asn) c.-261C>A (n.-261C>A) n.99C>A c.-427C>A (n.-427C>A) c.-498C>A (n.-498C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834755C>G | CA357623394 | MEPE | c.41C>G (p.Thr14Ser) c.-261C>G (n.-261C>G) n.99C>G c.-427C>G (n.-427C>G) c.-498C>G (n.-498C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) | |
4 | g.87834755C>T | CA357623395 | MEPE | c.41C>T (p.Thr14Ile) c.-261C>T (n.-261C>T) n.99C>T c.-427C>T (n.-427C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834756C>A | CA440264080 | MEPE | c.42C>A (p.Thr14=) c.-260C>A (n.-260C>A) n.100C>A c.-426C>A (n.-426C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) | |
4 | g.87834756C>G | CA440264079 | MEPE | c.42C>G (p.Thr14=) c.-260C>G (n.-260C>G) n.100C>G c.-426C>G (n.-426C>G) c.-497C>G (n.-497C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) | |
4 | g.87834756C>T | CA440264077 | MEPE | c.42C>T (p.Thr14=) c.-260C>T (n.-260C>T) n.100C>T c.-426C>T (n.-426C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) | |
4 | g.87834757T>A | CA357623396 | MEPE | c.43T>A (p.Trp15Arg) c.-259T>A (n.-259T>A) n.101T>A c.-425T>A (n.-425T>A) c.-496T>A (n.-496T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) | |
4 | g.87834757T>C | CA357623397 | MEPE | c.43T>C (p.Trp15Arg) c.-259T>C (n.-259T>C) n.101T>C c.-425T>C (n.-425T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) | |
4 | g.87834757T>G | CA357623398 | MEPE | c.43T>G (p.Trp15Gly) c.-259T>G (n.-259T>G) n.101T>G c.-425T>G (n.-425T>G) c.-496T>G (n.-496T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) | |
4 | g.87834758G>A | CA357623399 | MEPE | c.44G>A (p.Trp15Ter) c.-258G>A (n.-258G>A) n.102G>A c.-424G>A (n.-424G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87834758G>C | CA357623400 | MEPE | c.44G>C (p.Trp15Ser) c.-258G>C (n.-258G>C) n.102G>C c.-424G>C (n.-424G>C) c.-495G>C (n.-495G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) | |
4 | g.87834758G= | CA1474484845 | MEPE | c.44G= (p.Trp15=) c.-258G= (n.-258G=) n.102G= c.-424G= (n.-424G=) c.-495G= (n.-495G=) c.-402G= (n.-402G=) | |
4 | g.87834758G>T | CA357623401 | MEPE | c.44G>T (p.Trp15Leu) c.-258G>T (n.-258G>T) n.102G>T c.-424G>T (n.-424G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834759G>A | CA357623403 | MEPE | c.45G>A (p.Trp15Ter) c.-257G>A (n.-257G>A) n.103G>A c.-423G>A (n.-423G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834759G>C | CA357623402 | MEPE | c.45G>C (p.Trp15Cys) c.-257G>C (n.-257G>C) n.103G>C c.-423G>C (n.-423G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) | |
4 | g.87834759G= | CA1474484846 | MEPE | c.45G= (p.Trp15=) c.-257G= (n.-257G=) n.103G= c.-423G= (n.-423G=) c.-494G= (n.-494G=) c.-401G= (n.-401G=) | |
4 | g.87834759G>T | CA3002533 | MEPE | c.45G>T (p.Trp15Cys) c.-257G>T (n.-257G>T) n.103G>T c.-423G>T (n.-423G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834760G>A | CA357623404 | MEPE | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-256G>A (n.-256G>A) n.104G>A c.-422G>A (n.-422G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) | |
4 | g.87834760G>C | CA357623405 | MEPE | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-256G>C (n.-256G>C) n.104G>C c.-422G>C (n.-422G>C) c.-493G>C (n.-493G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834760G>T | CA357623406 | MEPE | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-256G>T (n.-256G>T) n.104G>T c.-422G>T (n.-422G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) | |
4 | g.87834761C>A | CA357623407 | MEPE | c.47C>A (p.Ala16Glu) c.-255C>A (n.-255C>A) n.105C>A c.-421C>A (n.-421C>A) c.-492C>A (n.-492C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) | COSMIC |
4 | g.87834761C>G | CA357623408 | MEPE | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-255C>G (n.-255C>G) n.105C>G c.-421C>G (n.-421C>G) c.-492C>G (n.-492C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) | |
4 | g.87834761C>T | CA357623409 | MEPE | c.47C>T (p.Ala16Val) c.-255C>T (n.-255C>T) n.105C>T c.-421C>T (n.-421C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.87834762A= | CA1474484847 | MEPE | c.48A= (p.Ala16=) c.-254A= (n.-254A=) n.106A= c.-420A= (n.-420A=) c.-491A= (n.-491A=) c.-398A= (n.-398A=) | |
4 | g.87834762A>C | CA440264096 | MEPE | c.48A>C (p.Ala16=) c.-254A>C (n.-254A>C) n.106A>C c.-420A>C (n.-420A>C) c.-491A>C (n.-491A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) | |
4 | g.87834762A>G | CA440264099 | MEPE | c.48A>G (p.Ala16=) c.-254A>G (n.-254A>G) n.106A>G c.-420A>G (n.-420A>G) c.-491A>G (n.-491A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87834762A>T | CA440264100 | MEPE | c.48A>T (p.Ala16=) c.-254A>T (n.-254A>T) n.106A>T c.-420A>T (n.-420A>T) c.-491A>T (n.-491A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) | |
4 | g.87834763G>A | CA357623410 | MEPE | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.-253G>A (n.-253G>A) n.107G>A c.-419G>A (n.-419G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) | |
4 | g.87834763G>C | CA357623411 | MEPE | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.-253G>C (n.-253G>C) n.107G>C c.-419G>C (n.-419G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) | |
4 | g.87834763G>T | CA357623412 | MEPE | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.-253G>T (n.-253G>T) n.107G>T c.-419G>T (n.-419G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) | |
4 | g.87834764C>A | CA357623413 | MEPE | c.50C>A (p.Ala17Glu) c.-252C>A (n.-252C>A) n.108C>A c.-418C>A (n.-418C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) | |
4 | g.87834764C>G | CA357623414 | MEPE | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.-252C>G (n.-252C>G) n.108C>G c.-418C>G (n.-418C>G) c.-489C>G (n.-489C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) | |
4 | g.87834764C>T | CA357623415 | MEPE | c.50C>T (p.Ala17Val) c.-252C>T (n.-252C>T) n.108C>T c.-418C>T (n.-418C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834765A>C | CA440264110 | MEPE | c.51A>C (p.Ala17=) c.-251A>C (n.-251A>C) n.109A>C c.-417A>C (n.-417A>C) c.-488A>C (n.-488A>C) c.-395A>C (n.-395A>C) | |
4 | g.87834765A>G | CA440264112 | MEPE | c.51A>G (p.Ala17=) c.-251A>G (n.-251A>G) n.109A>G c.-417A>G (n.-417A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) | |
4 | g.87834765A>T | CA440264115 | MEPE | c.51A>T (p.Ala17=) c.-251A>T (n.-251A>T) n.109A>T c.-417A>T (n.-417A>T) c.-488A>T (n.-488A>T) c.-395A>T (n.-395A>T) | |
4 | g.87834766C>A | CA357623416 | MEPE | c.52C>A (p.Pro18Thr) c.-250C>A (n.-250C>A) n.110C>A c.-416C>A (n.-416C>A) c.-487C>A (n.-487C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87834766C= | CA1474484848 | MEPE | c.52C= (p.Pro18=) c.-250C= (n.-250C=) n.110C= c.-416C= (n.-416C=) c.-487C= (n.-487C=) c.-394C= (n.-394C=) | |
4 | g.87834766C>G | CA357623417 | MEPE | c.52C>G (p.Pro18Ala) c.-250C>G (n.-250C>G) n.110C>G c.-416C>G (n.-416C>G) c.-487C>G (n.-487C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) | |
4 | g.87834766C>T | CA100875549 | MEPE | c.52C>T (p.Pro18Ser) c.-250C>T (n.-250C>T) n.110C>T c.-416C>T (n.-416C>T) c.-487C>T (n.-487C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87834767C>A | CA357623418 | MEPE | c.53C>A (p.Pro18Gln) c.-249C>A (n.-249C>A) n.111C>A c.-415C>A (n.-415C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) | |
4 | g.87834767C>G | CA357623419 | MEPE | c.53C>G (p.Pro18Arg) c.-249C>G (n.-249C>G) n.111C>G c.-415C>G (n.-415C>G) c.-486C>G (n.-486C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) | COSMIC |
4 | g.87834767C>T | CA357623420 | MEPE | c.53C>T (p.Pro18Leu) c.-249C>T (n.-249C>T) n.111C>T c.-415C>T (n.-415C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) | |
4 | g.87834767_87834771delinsCAGTA | CA1474484849 | MEPE | c.53_54+3delinsCAGTA c.-249_-248+3delinsCAGTA n.111_112+3delinsCAGTA c.-415_-414+3delinsCAGTA c.-486_-485+3delinsCAGTA c.-393_-392+3delinsCAGTA | |
4 | g.87834768A>C | CA440264123 | MEPE | c.54A>C (p.Pro18=) c.-248A>C (n.-248A>C) n.112A>C c.-414A>C (n.-414A>C) c.-485A>C (n.-485A>C) c.-392A>C (n.-392A>C) | |
4 | g.87834768A>G | CA440264124 | MEPE | c.54A>G (p.Pro18=) c.-248A>G (n.-248A>G) n.112A>G c.-414A>G (n.-414A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) | |
4 | g.87834768A>T | CA440264126 | MEPE | c.54A>T (p.Pro18=) c.-248A>T (n.-248A>T) n.112A>T c.-414A>T (n.-414A>T) c.-485A>T (n.-485A>T) c.-392A>T (n.-392A>T) | |
4 | g.87834772_87834775del | CA799599195 | MEPE | c.54+4_54+7del c.-248+4_-248+7del n.112+4_112+7del c.-414+4_-414+7del c.-485+4_-485+7del c.-392+4_-392+7del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87834769G>A | CA357623421 | MEPE | c.54+1G>A (n.54+1G>A) c.-248+1G>A (n.-248+1G>A) n.112+1G>A c.-414+1G>A (n.-414+1G>A) c.-485+1G>A (n.-485+1G>A) c.-392+1G>A (n.-392+1G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834769G>C | CA357623422 | MEPE | c.54+1G>C (n.54+1G>C) c.-248+1G>C (n.-248+1G>C) n.112+1G>C c.-414+1G>C (n.-414+1G>C) c.-485+1G>C (n.-485+1G>C) c.-392+1G>C (n.-392+1G>C) | |
4 | g.87834769G>T | CA357623423 | MEPE | c.54+1G>T (n.54+1G>T) c.-248+1G>T (n.-248+1G>T) n.112+1G>T c.-414+1G>T (n.-414+1G>T) c.-485+1G>T (n.-485+1G>T) c.-392+1G>T (n.-392+1G>T) | |
4 | g.87834770T>A | CA357623424 | MEPE | c.54+2T>A (n.54+2T>A) c.-248+2T>A (n.-248+2T>A) n.112+2T>A c.-414+2T>A (n.-414+2T>A) c.-485+2T>A (n.-485+2T>A) c.-392+2T>A (n.-392+2T>A) | |
4 | g.87834770T>C | CA357623425 | MEPE | c.54+2T>C (n.54+2T>C) c.-248+2T>C (n.-248+2T>C) n.112+2T>C c.-414+2T>C (n.-414+2T>C) c.-485+2T>C (n.-485+2T>C) c.-392+2T>C (n.-392+2T>C) | |
4 | g.87834770T>G | CA357623426 | MEPE | c.54+2T>G (n.54+2T>G) c.-248+2T>G (n.-248+2T>G) n.112+2T>G c.-414+2T>G (n.-414+2T>G) c.-485+2T>G (n.-485+2T>G) c.-392+2T>G (n.-392+2T>G) | |
4 | g.87834772A= | CA1474484850 | MEPE | c.54+4A= (n.54+4A=) c.-248+4A= (n.-248+4A=) n.112+4A= c.-414+4A= (n.-414+4A=) c.-485+4A= (n.-485+4A=) c.-392+4A= (n.-392+4A=) | |
4 | g.87834772A>T | CA799599205 | MEPE | c.54+4A>T (n.54+4A>T) c.-248+4A>T (n.-248+4A>T) n.112+4A>T c.-414+4A>T (n.-414+4A>T) c.-485+4A>T (n.-485+4A>T) c.-392+4A>T (n.-392+4A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834773G>A | CA552862522 | MEPE | c.54+5G>A (n.54+5G>A) c.-248+5G>A (n.-248+5G>A) n.112+5G>A c.-414+5G>A (n.-414+5G>A) c.-485+5G>A (n.-485+5G>A) c.-392+5G>A (n.-392+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834773G= | CA1474484851 | MEPE | c.54+5G= (n.54+5G=) c.-248+5G= (n.-248+5G=) n.112+5G= c.-414+5G= (n.-414+5G=) c.-485+5G= (n.-485+5G=) c.-392+5G= (n.-392+5G=) | |
4 | g.87834773_87834774insAAGAGATAAAACACATAGGAA | CA1474484852 | MEPE | c.54+5_54+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA (n.54+5_54+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA) c.-248+5_-248+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA (n.-248+5_-248+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA) n.112+5_112+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA c.-414+5_-414+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA (n.-414+5_-414+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA) c.-485+5_-485+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA (n.-485+5_-485+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA) c.-392+5_-392+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA (n.-392+5_-392+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA) | dbSNP |
4 | g.87834774T>C | CA1474484854 | MEPE | c.54+6T>C (n.54+6T>C) c.-248+6T>C (n.-248+6T>C) n.112+6T>C c.-414+6T>C (n.-414+6T>C) c.-485+6T>C (n.-485+6T>C) c.-392+6T>C (n.-392+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87834774T= | CA1474484853 | MEPE | c.54+6T= (n.54+6T=) c.-248+6T= (n.-248+6T=) n.112+6T= c.-414+6T= (n.-414+6T=) c.-485+6T= (n.-485+6T=) c.-392+6T= (n.-392+6T=) | |
4 | g.87834776T>C | CA2762532388 | MEPE | c.54+8T>C (n.54+8T>C) c.-248+8T>C (n.-248+8T>C) n.112+8T>C c.-414+8T>C (n.-414+8T>C) c.-485+8T>C (n.-485+8T>C) c.-392+8T>C (n.-392+8T>C) | |
4 | g.87834777T>A | CA1474484856 | MEPE | c.54+9T>A (n.54+9T>A) c.-248+9T>A (n.-248+9T>A) n.112+9T>A c.-414+9T>A (n.-414+9T>A) c.-485+9T>A (n.-485+9T>A) c.-392+9T>A (n.-392+9T>A) | dbSNP |
4 | g.87834777T= | CA1474484855 | MEPE | c.54+9T= (n.54+9T=) c.-248+9T= (n.-248+9T=) n.112+9T= c.-414+9T= (n.-414+9T=) c.-485+9T= (n.-485+9T=) c.-392+9T= (n.-392+9T=) | |
4 | g.87834779A= | CA1474484857 | MEPE | c.54+11A= (n.54+11A=) c.-248+11A= (n.-248+11A=) n.112+11A= c.-414+11A= (n.-414+11A=) c.-485+11A= (n.-485+11A=) c.-392+11A= (n.-392+11A=) | |
4 | g.87834779A>C | CA552862524 | MEPE | c.54+11A>C (n.54+11A>C) c.-248+11A>C (n.-248+11A>C) n.112+11A>C c.-414+11A>C (n.-414+11A>C) c.-485+11A>C (n.-485+11A>C) c.-392+11A>C (n.-392+11A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87834780C= | CA1474484858 | MEPE | c.54+12C= (n.54+12C=) c.-248+12C= (n.-248+12C=) n.112+12C= c.-414+12C= (n.-414+12C=) c.-485+12C= (n.-485+12C=) c.-392+12C= (n.-392+12C=) | |
4 | g.87834780C>G | CA3002534 | MEPE | c.54+12C>G (n.54+12C>G) c.-248+12C>G (n.-248+12C>G) n.112+12C>G c.-414+12C>G (n.-414+12C>G) c.-485+12C>G (n.-485+12C>G) c.-392+12C>G (n.-392+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87834781A>C | CA2671363670 | MEPE | c.54+13A>C (n.54+13A>C) c.-248+13A>C (n.-248+13A>C) n.112+13A>C c.-414+13A>C (n.-414+13A>C) c.-485+13A>C (n.-485+13A>C) c.-392+13A>C (n.-392+13A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834784T>C | CA3002535 | MEPE | c.54+16T>C (n.54+16T>C) c.-248+16T>C (n.-248+16T>C) n.112+16T>C c.-414+16T>C (n.-414+16T>C) c.-485+16T>C (n.-485+16T>C) c.-392+16T>C (n.-392+16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834784T= | CA1474484859 | MEPE | c.54+16T= (n.54+16T=) c.-248+16T= (n.-248+16T=) n.112+16T= c.-414+16T= (n.-414+16T=) c.-485+16T= (n.-485+16T=) c.-392+16T= (n.-392+16T=) | |
4 | g.87834785del | CA2578140164 | MEPE | c.54+17del (n.54+17del) c.-248+17del (n.-248+17del) n.112+17del c.-414+17del (n.-414+17del) c.-485+17del (n.-485+17del) c.-392+17del (n.-392+17del) | gnomAD v4 |
4 | g.87834785T>A | CA2578140165 | MEPE | c.54+17T>A (n.54+17T>A) c.-248+17T>A (n.-248+17T>A) n.112+17T>A c.-414+17T>A (n.-414+17T>A) c.-485+17T>A (n.-485+17T>A) c.-392+17T>A (n.-392+17T>A) | |
4 | g.87834786C>A | CA2671363671 | MEPE | c.54+18C>A (n.54+18C>A) c.-248+18C>A (n.-248+18C>A) n.112+18C>A c.-414+18C>A (n.-414+18C>A) c.-485+18C>A (n.-485+18C>A) c.-392+18C>A (n.-392+18C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834786C>G | CA2546977027 | MEPE | c.54+18C>G (n.54+18C>G) c.-248+18C>G (n.-248+18C>G) n.112+18C>G c.-414+18C>G (n.-414+18C>G) c.-485+18C>G (n.-485+18C>G) c.-392+18C>G (n.-392+18C>G) | |
4 | g.87834787A>C | CA2671363673 | MEPE | c.54+19A>C (n.54+19A>C) c.-248+19A>C (n.-248+19A>C) n.112+19A>C c.-414+19A>C (n.-414+19A>C) c.-485+19A>C (n.-485+19A>C) c.-392+19A>C (n.-392+19A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834787A>G | CA2671363672 | MEPE | c.54+19A>G (n.54+19A>G) c.-248+19A>G (n.-248+19A>G) n.112+19A>G c.-414+19A>G (n.-414+19A>G) c.-485+19A>G (n.-485+19A>G) c.-392+19A>G (n.-392+19A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834788A= | CA1474484861 | MEPE | c.54+20A= (n.54+20A=) c.-248+20A= (n.-248+20A=) n.112+20A= c.-414+20A= (n.-414+20A=) c.-485+20A= (n.-485+20A=) c.-392+20A= (n.-392+20A=) | |
4 | g.87834788A>G | CA552862525 | MEPE | c.54+20A>G (n.54+20A>G) c.-248+20A>G (n.-248+20A>G) n.112+20A>G c.-414+20A>G (n.-414+20A>G) c.-485+20A>G (n.-485+20A>G) c.-392+20A>G (n.-392+20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87834788_87834789delinsAT | CA1474484860 | MEPE | c.54+20_54+21delinsAT (n.54+20_54+21delinsAT) c.-248+20_-248+21delinsAT (n.-248+20_-248+21delinsAT) n.112+20_112+21delinsAT c.-414+20_-414+21delinsAT (n.-414+20_-414+21delinsAT) c.-485+20_-485+21delinsAT (n.-485+20_-485+21delinsAT) c.-392+20_-392+21delinsAT (n.-392+20_-392+21delinsAT) | |
4 | g.87834789T>C | CA3002537 | MEPE | c.54+21T>C (n.54+21T>C) c.-248+21T>C (n.-248+21T>C) n.112+21T>C c.-414+21T>C (n.-414+21T>C) c.-485+21T>C (n.-485+21T>C) c.-392+21T>C (n.-392+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87834789T= | CA1474484862 | MEPE | c.54+21T= (n.54+21T=) c.-248+21T= (n.-248+21T=) n.112+21T= c.-414+21T= (n.-414+21T=) c.-485+21T= (n.-485+21T=) c.-392+21T= (n.-392+21T=) | |
4 | g.87834790del | CA3002536 | MEPE | c.54+22del (n.54+22del) c.-248+22del (n.-248+22del) n.112+22del c.-414+22del (n.-414+22del) c.-485+22del (n.-485+22del) c.-392+22del (n.-392+22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87834791A= | CA1474484863 | MEPE | c.54+23A= (n.54+23A=) c.-248+23A= (n.-248+23A=) n.112+23A= c.-414+23A= (n.-414+23A=) c.-485+23A= (n.-485+23A=) c.-392+23A= (n.-392+23A=) | |
4 | g.87834791A>G | CA3002538 | MEPE | c.54+23A>G (n.54+23A>G) c.-248+23A>G (n.-248+23A>G) n.112+23A>G c.-414+23A>G (n.-414+23A>G) c.-485+23A>G (n.-485+23A>G) c.-392+23A>G (n.-392+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834792T>A | CA3002539 | MEPE | c.54+24T>A (n.54+24T>A) c.-248+24T>A (n.-248+24T>A) n.112+24T>A c.-414+24T>A (n.-414+24T>A) c.-485+24T>A (n.-485+24T>A) c.-392+24T>A (n.-392+24T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87834792T= | CA1474484864 | MEPE | c.54+24T= (n.54+24T=) c.-248+24T= (n.-248+24T=) n.112+24T= c.-414+24T= (n.-414+24T=) c.-485+24T= (n.-485+24T=) c.-392+24T= (n.-392+24T=) | |
4 | g.87834792_87834793insCTGAA | CA2671363674 | MEPE | c.54+24_54+25insCTGAA (n.54+24_54+25insCTGAA) c.-248+24_-248+25insCTGAA (n.-248+24_-248+25insCTGAA) n.112+24_112+25insCTGAA c.-414+24_-414+25insCTGAA (n.-414+24_-414+25insCTGAA) c.-485+24_-485+25insCTGAA (n.-485+24_-485+25insCTGAA) c.-392+24_-392+25insCTGAA (n.-392+24_-392+25insCTGAA) | gnomAD v4 |
4 | g.87834792_87834793insCTGAAATATA | CA2671363675 | MEPE | c.54+24_54+25insCTGAAATATA (n.54+24_54+25insCTGAAATATA) c.-248+24_-248+25insCTGAAATATA (n.-248+24_-248+25insCTGAAATATA) n.112+24_112+25insCTGAAATATA c.-414+24_-414+25insCTGAAATATA (n.-414+24_-414+25insCTGAAATATA) c.-485+24_-485+25insCTGAAATATA (n.-485+24_-485+25insCTGAAATATA) c.-392+24_-392+25insCTGAAATATA (n.-392+24_-392+25insCTGAAATATA) | gnomAD v4 |
4 | g.87834792_87834793insCTGAAATATAATTGA | CA2671363676 | MEPE | c.54+24_54+25insCTGAAATATAATTGA (n.54+24_54+25insCTGAAATATAATTGA) c.-248+24_-248+25insCTGAAATATAATTGA (n.-248+24_-248+25insCTGAAATATAATTGA) n.112+24_112+25insCTGAAATATAATTGA c.-414+24_-414+25insCTGAAATATAATTGA (n.-414+24_-414+25insCTGAAATATAATTGA) c.-485+24_-485+25insCTGAAATATAATTGA (n.-485+24_-485+25insCTGAAATATAATTGA) c.-392+24_-392+25insCTGAAATATAATTGA (n.-392+24_-392+25insCTGAAATATAATTGA) | gnomAD v4 |
4 | g.87834794T>A | CA2671363677 | MEPE | c.54+26T>A (n.54+26T>A) c.-248+26T>A (n.-248+26T>A) n.112+26T>A c.-414+26T>A (n.-414+26T>A) c.-485+26T>A (n.-485+26T>A) c.-392+26T>A (n.-392+26T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834794T>C | CA3002540 | MEPE | c.54+26T>C (n.54+26T>C) c.-248+26T>C (n.-248+26T>C) n.112+26T>C c.-414+26T>C (n.-414+26T>C) c.-485+26T>C (n.-485+26T>C) c.-392+26T>C (n.-392+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834794T= | CA1474484865 | MEPE | c.54+26T= (n.54+26T=) c.-248+26T= (n.-248+26T=) n.112+26T= c.-414+26T= (n.-414+26T=) c.-485+26T= (n.-485+26T=) c.-392+26T= (n.-392+26T=) | |
4 | g.87834796T>G | CA2671363678 | MEPE | c.54+28T>G (n.54+28T>G) c.-248+28T>G (n.-248+28T>G) n.112+28T>G c.-414+28T>G (n.-414+28T>G) c.-485+28T>G (n.-485+28T>G) c.-392+28T>G (n.-392+28T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834797C>A | CA2671363681 | MEPE | c.54+29C>A (n.54+29C>A) c.-248+29C>A (n.-248+29C>A) n.112+29C>A c.-414+29C>A (n.-414+29C>A) c.-485+29C>A (n.-485+29C>A) c.-392+29C>A (n.-392+29C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834797C>G | CA2671363680 | MEPE | c.54+29C>G (n.54+29C>G) c.-248+29C>G (n.-248+29C>G) n.112+29C>G c.-414+29C>G (n.-414+29C>G) c.-485+29C>G (n.-485+29C>G) c.-392+29C>G (n.-392+29C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834797C>T | CA2671363679 | MEPE | c.54+29C>T (n.54+29C>T) c.-248+29C>T (n.-248+29C>T) n.112+29C>T c.-414+29C>T (n.-414+29C>T) c.-485+29C>T (n.-485+29C>T) c.-392+29C>T (n.-392+29C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834798A>G | CA2671363682 | MEPE | c.54+30A>G (n.54+30A>G) c.-248+30A>G (n.-248+30A>G) n.112+30A>G c.-414+30A>G (n.-414+30A>G) c.-485+30A>G (n.-485+30A>G) c.-392+30A>G (n.-392+30A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834799G>A | CA552862527 | MEPE | c.54+31G>A (n.54+31G>A) c.-248+31G>A (n.-248+31G>A) n.112+31G>A c.-414+31G>A (n.-414+31G>A) c.-485+31G>A (n.-485+31G>A) c.-392+31G>A (n.-392+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87834799G>C | CA3002541 | MEPE | c.54+31G>C (n.54+31G>C) c.-248+31G>C (n.-248+31G>C) n.112+31G>C c.-414+31G>C (n.-414+31G>C) c.-485+31G>C (n.-485+31G>C) c.-392+31G>C (n.-392+31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87834799G= | CA1474484867 | MEPE | c.54+31G= (n.54+31G=) c.-248+31G= (n.-248+31G=) n.112+31G= c.-414+31G= (n.-414+31G=) c.-485+31G= (n.-485+31G=) c.-392+31G= (n.-392+31G=) | |
4 | g.87834799_87834800delinsGA | CA1474484866 | MEPE | c.54+31_54+32delinsGA (n.54+31_54+32delinsGA) c.-248+31_-248+32delinsGA (n.-248+31_-248+32delinsGA) n.112+31_112+32delinsGA c.-414+31_-414+32delinsGA (n.-414+31_-414+32delinsGA) c.-485+31_-485+32delinsGA (n.-485+31_-485+32delinsGA) c.-392+31_-392+32delinsGA (n.-392+31_-392+32delinsGA) | |
4 | g.87834800del | CA3002542 | MEPE | c.54+32del (n.54+32del) c.-248+32del (n.-248+32del) n.112+32del c.-414+32del (n.-414+32del) c.-485+32del (n.-485+32del) c.-392+32del (n.-392+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834800A= | CA1474484868 | MEPE | c.54+32A= (n.54+32A=) c.-248+32A= (n.-248+32A=) n.112+32A= c.-414+32A= (n.-414+32A=) c.-485+32A= (n.-485+32A=) c.-392+32A= (n.-392+32A=) | |
4 | g.87834800A>G | CA552862528 | MEPE | c.54+32A>G (n.54+32A>G) c.-248+32A>G (n.-248+32A>G) n.112+32A>G c.-414+32A>G (n.-414+32A>G) c.-485+32A>G (n.-485+32A>G) c.-392+32A>G (n.-392+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87834804T>C | CA2671363683 | MEPE | c.54+36T>C (n.54+36T>C) c.-248+36T>C (n.-248+36T>C) n.112+36T>C c.-414+36T>C (n.-414+36T>C) c.-485+36T>C (n.-485+36T>C) c.-392+36T>C (n.-392+36T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834805C>A | CA2671363684 | MEPE | c.54+37C>A (n.54+37C>A) c.-248+37C>A (n.-248+37C>A) n.112+37C>A c.-414+37C>A (n.-414+37C>A) c.-485+37C>A (n.-485+37C>A) c.-392+37C>A (n.-392+37C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834805C>G | CA2671363685 | MEPE | c.54+37C>G (n.54+37C>G) c.-248+37C>G (n.-248+37C>G) n.112+37C>G c.-414+37C>G (n.-414+37C>G) c.-485+37C>G (n.-485+37C>G) c.-392+37C>G (n.-392+37C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834806T>C | CA3002543 | MEPE | c.54+38T>C (n.54+38T>C) c.-248+38T>C (n.-248+38T>C) n.112+38T>C c.-414+38T>C (n.-414+38T>C) c.-485+38T>C (n.-485+38T>C) c.-392+38T>C (n.-392+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87834806T>G | CA2671363686 | MEPE | c.54+38T>G (n.54+38T>G) c.-248+38T>G (n.-248+38T>G) n.112+38T>G c.-414+38T>G (n.-414+38T>G) c.-485+38T>G (n.-485+38T>G) c.-392+38T>G (n.-392+38T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834806T= | CA1474484869 | MEPE | c.54+38T= (n.54+38T=) c.-248+38T= (n.-248+38T=) n.112+38T= c.-414+38T= (n.-414+38T=) c.-485+38T= (n.-485+38T=) c.-392+38T= (n.-392+38T=) | |
4 | g.87834807C>A | CA2671363687 | MEPE | c.54+39C>A (n.54+39C>A) c.-248+39C>A (n.-248+39C>A) n.112+39C>A c.-414+39C>A (n.-414+39C>A) c.-485+39C>A (n.-485+39C>A) c.-392+39C>A (n.-392+39C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834808T>C | CA799599223 | MEPE | c.54+40T>C (n.54+40T>C) c.-248+40T>C (n.-248+40T>C) n.112+40T>C c.-414+40T>C (n.-414+40T>C) c.-485+40T>C (n.-485+40T>C) c.-392+40T>C (n.-392+40T>C) | dbSNP |
4 | g.87834808T= | CA1474484870 | MEPE | c.54+40T= (n.54+40T=) c.-248+40T= (n.-248+40T=) n.112+40T= c.-414+40T= (n.-414+40T=) c.-485+40T= (n.-485+40T=) c.-392+40T= (n.-392+40T=) | |
4 | g.87834809T>A | CA2671363688 | MEPE | c.54+41T>A (n.54+41T>A) c.-248+41T>A (n.-248+41T>A) n.112+41T>A c.-414+41T>A (n.-414+41T>A) c.-485+41T>A (n.-485+41T>A) c.-392+41T>A (n.-392+41T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834809T>C | CA552862529 | MEPE | c.54+41T>C (n.54+41T>C) c.-248+41T>C (n.-248+41T>C) n.112+41T>C c.-414+41T>C (n.-414+41T>C) c.-485+41T>C (n.-485+41T>C) c.-392+41T>C (n.-392+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.87834809T= | CA1474484871 | MEPE | c.54+41T= (n.54+41T=) c.-248+41T= (n.-248+41T=) n.112+41T= c.-414+41T= (n.-414+41T=) c.-485+41T= (n.-485+41T=) c.-392+41T= (n.-392+41T=) | |
4 | g.87834810G>A | CA2671363689 | MEPE | c.54+42G>A (n.54+42G>A) c.-248+42G>A (n.-248+42G>A) n.112+42G>A c.-414+42G>A (n.-414+42G>A) c.-485+42G>A (n.-485+42G>A) c.-392+42G>A (n.-392+42G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834810G>T | CA2671363690 | MEPE | c.54+42G>T (n.54+42G>T) c.-248+42G>T (n.-248+42G>T) n.112+42G>T c.-414+42G>T (n.-414+42G>T) c.-485+42G>T (n.-485+42G>T) c.-392+42G>T (n.-392+42G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834811C>A | CA2671363691 | MEPE | c.54+43C>A (n.54+43C>A) c.-248+43C>A (n.-248+43C>A) n.112+43C>A c.-414+43C>A (n.-414+43C>A) c.-485+43C>A (n.-485+43C>A) c.-392+43C>A (n.-392+43C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834811C= | CA1474484872 | MEPE | c.54+43C= (n.54+43C=) c.-248+43C= (n.-248+43C=) n.112+43C= c.-414+43C= (n.-414+43C=) c.-485+43C= (n.-485+43C=) c.-392+43C= (n.-392+43C=) | |
4 | g.87834811C>T | CA3002544 | MEPE | c.54+43C>T (n.54+43C>T) c.-248+43C>T (n.-248+43C>T) n.112+43C>T c.-414+43C>T (n.-414+43C>T) c.-485+43C>T (n.-485+43C>T) c.-392+43C>T (n.-392+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834813C>A | CA2671363692 | MEPE | c.54+45C>A (n.54+45C>A) c.-248+45C>A (n.-248+45C>A) n.112+45C>A c.-414+45C>A (n.-414+45C>A) c.-485+45C>A (n.-485+45C>A) c.-392+45C>A (n.-392+45C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834813C= | CA1474484873 | MEPE | c.54+45C= (n.54+45C=) c.-248+45C= (n.-248+45C=) n.112+45C= c.-414+45C= (n.-414+45C=) c.-485+45C= (n.-485+45C=) c.-392+45C= (n.-392+45C=) | |
4 | g.87834813C>G | CA552862530 | MEPE | c.54+45C>G (n.54+45C>G) c.-248+45C>G (n.-248+45C>G) n.112+45C>G c.-414+45C>G (n.-414+45C>G) c.-485+45C>G (n.-485+45C>G) c.-392+45C>G (n.-392+45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834813C>T | CA2671363693 | MEPE | c.54+45C>T (n.54+45C>T) c.-248+45C>T (n.-248+45C>T) n.112+45C>T c.-414+45C>T (n.-414+45C>T) c.-485+45C>T (n.-485+45C>T) c.-392+45C>T (n.-392+45C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834813_87834814insCTG | CA2671363694 | MEPE | c.54+45_54+46insCTG (n.54+45_54+46insCTG) c.-248+45_-248+46insCTG (n.-248+45_-248+46insCTG) n.112+45_112+46insCTG c.-414+45_-414+46insCTG (n.-414+45_-414+46insCTG) c.-485+45_-485+46insCTG (n.-485+45_-485+46insCTG) c.-392+45_-392+46insCTG (n.-392+45_-392+46insCTG) | gnomAD v4 |
4 | g.87834814T>A | CA2671363695 | MEPE | c.54+46T>A (n.54+46T>A) c.-248+46T>A (n.-248+46T>A) n.112+46T>A c.-414+46T>A (n.-414+46T>A) c.-485+46T>A (n.-485+46T>A) c.-392+46T>A (n.-392+46T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834815del | CA2671363696 | MEPE | c.54+47del (n.54+47del) c.-248+47del (n.-248+47del) n.112+47del c.-414+47del (n.-414+47del) c.-485+47del (n.-485+47del) c.-392+47del (n.-392+47del) | gnomAD v4 |
4 | g.87834815C>A | CA2581430844 | MEPE | c.54+47C>A (n.54+47C>A) c.-248+47C>A (n.-248+47C>A) n.112+47C>A c.-414+47C>A (n.-414+47C>A) c.-485+47C>A (n.-485+47C>A) c.-392+47C>A (n.-392+47C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834815C= | CA1474484874 | MEPE | c.54+47C= (n.54+47C=) c.-248+47C= (n.-248+47C=) n.112+47C= c.-414+47C= (n.-414+47C=) c.-485+47C= (n.-485+47C=) c.-392+47C= (n.-392+47C=) | |
4 | g.87834815C>G | CA2581430843 | MEPE | c.54+47C>G (n.54+47C>G) c.-248+47C>G (n.-248+47C>G) n.112+47C>G c.-414+47C>G (n.-414+47C>G) c.-485+47C>G (n.-485+47C>G) c.-392+47C>G (n.-392+47C>G) | |
4 | g.87834815C>T | CA3002545 | MEPE | c.54+47C>T (n.54+47C>T) c.-248+47C>T (n.-248+47C>T) n.112+47C>T c.-414+47C>T (n.-414+47C>T) c.-485+47C>T (n.-485+47C>T) c.-392+47C>T (n.-392+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834816T>C | CA3002546 | MEPE | c.54+48T>C (n.54+48T>C) c.-248+48T>C (n.-248+48T>C) n.112+48T>C c.-414+48T>C (n.-414+48T>C) c.-485+48T>C (n.-485+48T>C) c.-392+48T>C (n.-392+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87834816T= | CA1474484875 | MEPE | c.54+48T= (n.54+48T=) c.-248+48T= (n.-248+48T=) n.112+48T= c.-414+48T= (n.-414+48T=) c.-485+48T= (n.-485+48T=) c.-392+48T= (n.-392+48T=) | |
4 | g.87834818_87834822del | CA2671363697 | MEPE | c.54+50_54+54del (n.54+50_54+54del) c.-248+50_-248+54del (n.-248+50_-248+54del) n.112+50_112+54del c.-414+50_-414+54del (n.-414+50_-414+54del) c.-485+50_-485+54del (n.-485+50_-485+54del) c.-392+50_-392+54del (n.-392+50_-392+54del) | gnomAD v4 |
4 | g.87834818C>A | CA2671363698 | MEPE | c.54+50C>A (n.54+50C>A) c.-248+50C>A (n.-248+50C>A) n.112+50C>A c.-414+50C>A (n.-414+50C>A) c.-485+50C>A (n.-485+50C>A) c.-392+50C>A (n.-392+50C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834819A>G | CA2671363699 | MEPE | c.54+51A>G (n.54+51A>G) c.-248+51A>G (n.-248+51A>G) n.112+51A>G c.-414+51A>G (n.-414+51A>G) c.-485+51A>G (n.-485+51A>G) c.-392+51A>G (n.-392+51A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834819_87834822del | CA2578140166 | MEPE | c.54+51_54+54del (n.54+51_54+54del) c.-248+51_-248+54del (n.-248+51_-248+54del) n.112+51_112+54del c.-414+51_-414+54del (n.-414+51_-414+54del) c.-485+51_-485+54del (n.-485+51_-485+54del) c.-392+51_-392+54del (n.-392+51_-392+54del) | gnomAD v4 |
4 | g.87834819_87834823delinsATTTG | CA1474484876 | MEPE | c.54+51_54+55delinsATTTG (n.54+51_54+55delinsATTTG) c.-248+51_-248+55delinsATTTG (n.-248+51_-248+55delinsATTTG) n.112+51_112+55delinsATTTG c.-414+51_-414+55delinsATTTG (n.-414+51_-414+55delinsATTTG) c.-485+51_-485+55delinsATTTG (n.-485+51_-485+55delinsATTTG) c.-392+51_-392+55delinsATTTG (n.-392+51_-392+55delinsATTTG) | |
4 | g.87834820T>C | CA3002547 | MEPE | c.54+52T>C (n.54+52T>C) c.-248+52T>C (n.-248+52T>C) n.112+52T>C c.-414+52T>C (n.-414+52T>C) c.-485+52T>C (n.-485+52T>C) c.-392+52T>C (n.-392+52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834820T= | CA1474484877 | MEPE | c.54+52T= (n.54+52T=) c.-248+52T= (n.-248+52T=) n.112+52T= c.-414+52T= (n.-414+52T=) c.-485+52T= (n.-485+52T=) c.-392+52T= (n.-392+52T=) | |
4 | g.87834823_87834826del | CA552862533 | MEPE | c.54+55_54+58del (n.54+55_54+58del) c.-248+55_-248+58del (n.-248+55_-248+58del) n.112+55_112+58del c.-414+55_-414+58del (n.-414+55_-414+58del) c.-485+55_-485+58del (n.-485+55_-485+58del) c.-392+55_-392+58del (n.-392+55_-392+58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87834823G>T | CA2671363700 | MEPE | c.54+55G>T (n.54+55G>T) c.-248+55G>T (n.-248+55G>T) n.112+55G>T c.-414+55G>T (n.-414+55G>T) c.-485+55G>T (n.-485+55G>T) c.-392+55G>T (n.-392+55G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834825T>A | CA649248211 | MEPE | c.54+57T>A (n.54+57T>A) c.-248+57T>A (n.-248+57T>A) n.112+57T>A c.-414+57T>A (n.-414+57T>A) c.-485+57T>A (n.-485+57T>A) c.-392+57T>A (n.-392+57T>A) | COSMIC |
4 | g.87834828T>A | CA2671363701 | MEPE | c.54+60T>A (n.54+60T>A) c.-248+60T>A (n.-248+60T>A) n.112+60T>A c.-414+60T>A (n.-414+60T>A) c.-485+60T>A (n.-485+60T>A) c.-392+60T>A (n.-392+60T>A) | gnomAD v4 |