Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.87834639C>ACA2671363634MEPEc.-12-64C>A (n.-12-64C>A)
c.-313-64C>A (n.-313-64C>A)
n.47-64C>A
c.-479-64C>A (n.-479-64C>A)
c.-550-64C>A (n.-550-64C>A)
c.-457-64C>A (n.-457-64C>A)
 gnomAD v4
4g.87834639C=CA1474484796MEPEc.-12-64C= (n.-12-64C=)
c.-313-64C= (n.-313-64C=)
n.47-64C=
c.-479-64C= (n.-479-64C=)
c.-550-64C= (n.-550-64C=)
c.-457-64C= (n.-457-64C=)
4g.87834639C>TCA552862499MEPEc.-12-64C>T (n.-12-64C>T)
c.-313-64C>T (n.-313-64C>T)
n.47-64C>T
c.-479-64C>T (n.-479-64C>T)
c.-550-64C>T (n.-550-64C>T)
c.-457-64C>T (n.-457-64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834640T>GCA2671363635MEPEc.-12-63T>G (n.-12-63T>G)
c.-313-63T>G (n.-313-63T>G)
n.47-63T>G
c.-479-63T>G (n.-479-63T>G)
c.-550-63T>G (n.-550-63T>G)
c.-457-63T>G (n.-457-63T>G)
 gnomAD v4
4g.87834642C>ACA2671363636MEPEc.-12-61C>A (n.-12-61C>A)
c.-313-61C>A (n.-313-61C>A)
n.47-61C>A
c.-479-61C>A (n.-479-61C>A)
c.-550-61C>A (n.-550-61C>A)
c.-457-61C>A (n.-457-61C>A)
 gnomAD v4
4g.87834644T>CCA2671363637MEPEc.-12-59T>C (n.-12-59T>C)
c.-313-59T>C (n.-313-59T>C)
n.47-59T>C
c.-479-59T>C (n.-479-59T>C)
c.-550-59T>C (n.-550-59T>C)
c.-457-59T>C (n.-457-59T>C)
 gnomAD v4
4g.87834644T>GCA552862500MEPEc.-12-59T>G (n.-12-59T>G)
c.-313-59T>G (n.-313-59T>G)
n.47-59T>G
c.-479-59T>G (n.-479-59T>G)
c.-550-59T>G (n.-550-59T>G)
c.-457-59T>G (n.-457-59T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834644T=CA1474484797MEPEc.-12-59T= (n.-12-59T=)
c.-313-59T= (n.-313-59T=)
n.47-59T=
c.-479-59T= (n.-479-59T=)
c.-550-59T= (n.-550-59T=)
c.-457-59T= (n.-457-59T=)
4g.87834645_87834646delCA2556427003MEPEc.-12-58_-12-57del (n.-12-58_-12-57del)
c.-313-58_-313-57del (n.-313-58_-313-57del)
n.47-58_47-57del
c.-479-58_-479-57del (n.-479-58_-479-57del)
c.-550-58_-550-57del (n.-550-58_-550-57del)
c.-457-58_-457-57del (n.-457-58_-457-57del)
4g.87834645A>TCA2671363638MEPEc.-12-58A>T (n.-12-58A>T)
c.-313-58A>T (n.-313-58A>T)
n.47-58A>T
c.-479-58A>T (n.-479-58A>T)
c.-550-58A>T (n.-550-58A>T)
c.-457-58A>T (n.-457-58A>T)
 gnomAD v4
4g.87834646T>ACA799599043MEPEc.-12-57T>A (n.-12-57T>A)
c.-313-57T>A (n.-313-57T>A)
n.47-57T>A
c.-479-57T>A (n.-479-57T>A)
c.-550-57T>A (n.-550-57T>A)
c.-457-57T>A (n.-457-57T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834646T>CCA1474484799MEPEc.-12-57T>C (n.-12-57T>C)
c.-313-57T>C (n.-313-57T>C)
n.47-57T>C
c.-479-57T>C (n.-479-57T>C)
c.-550-57T>C (n.-550-57T>C)
c.-457-57T>C (n.-457-57T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834646T=CA1474484798MEPEc.-12-57T= (n.-12-57T=)
c.-313-57T= (n.-313-57T=)
n.47-57T=
c.-479-57T= (n.-479-57T=)
c.-550-57T= (n.-550-57T=)
c.-457-57T= (n.-457-57T=)
4g.87834647G>TCA2671363639MEPEc.-12-56G>T (n.-12-56G>T)
c.-313-56G>T (n.-313-56G>T)
n.47-56G>T
c.-479-56G>T (n.-479-56G>T)
c.-550-56G>T (n.-550-56G>T)
c.-457-56G>T (n.-457-56G>T)
 gnomAD v4
4g.87834648G>TCA2671363640MEPEc.-12-55G>T (n.-12-55G>T)
c.-313-55G>T (n.-313-55G>T)
n.47-55G>T
c.-479-55G>T (n.-479-55G>T)
c.-550-55G>T (n.-550-55G>T)
c.-457-55G>T (n.-457-55G>T)
 gnomAD v4
4g.87834649C>ACA2578140154MEPEc.-12-54C>A (n.-12-54C>A)
c.-313-54C>A (n.-313-54C>A)
n.47-54C>A
c.-479-54C>A (n.-479-54C>A)
c.-550-54C>A (n.-550-54C>A)
c.-457-54C>A (n.-457-54C>A)
 gnomAD v4
4g.87834650T>ACA2671363641MEPEc.-12-53T>A (n.-12-53T>A)
c.-313-53T>A (n.-313-53T>A)
n.47-53T>A
c.-479-53T>A (n.-479-53T>A)
c.-550-53T>A (n.-550-53T>A)
c.-457-53T>A (n.-457-53T>A)
 gnomAD v4
4g.87834650T>CCA2671363642MEPEc.-12-53T>C (n.-12-53T>C)
c.-313-53T>C (n.-313-53T>C)
n.47-53T>C
c.-479-53T>C (n.-479-53T>C)
c.-550-53T>C (n.-550-53T>C)
c.-457-53T>C (n.-457-53T>C)
 gnomAD v4
4g.87834651G>ACA2671363643MEPEc.-12-52G>A (n.-12-52G>A)
c.-313-52G>A (n.-313-52G>A)
n.47-52G>A
c.-479-52G>A (n.-479-52G>A)
c.-550-52G>A (n.-550-52G>A)
c.-457-52G>A (n.-457-52G>A)
 gnomAD v4
4g.87834651G=CA1474484800MEPEc.-12-52G= (n.-12-52G=)
c.-313-52G= (n.-313-52G=)
n.47-52G=
c.-479-52G= (n.-479-52G=)
c.-550-52G= (n.-550-52G=)
c.-457-52G= (n.-457-52G=)
4g.87834651G>TCA100875447MEPEc.-12-52G>T (n.-12-52G>T)
c.-313-52G>T (n.-313-52G>T)
n.47-52G>T
c.-479-52G>T (n.-479-52G>T)
c.-550-52G>T (n.-550-52G>T)
c.-457-52G>T (n.-457-52G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834652C>ACA2671363644MEPEc.-12-51C>A (n.-12-51C>A)
c.-313-51C>A (n.-313-51C>A)
n.47-51C>A
c.-479-51C>A (n.-479-51C>A)
c.-550-51C>A (n.-550-51C>A)
c.-457-51C>A (n.-457-51C>A)
 gnomAD v4
4g.87834652C>GCA2671363645MEPEc.-12-51C>G (n.-12-51C>G)
c.-313-51C>G (n.-313-51C>G)
n.47-51C>G
c.-479-51C>G (n.-479-51C>G)
c.-550-51C>G (n.-550-51C>G)
c.-457-51C>G (n.-457-51C>G)
 gnomAD v4
4g.87834652C>TCA2671363646MEPEc.-12-51C>T (n.-12-51C>T)
c.-313-51C>T (n.-313-51C>T)
n.47-51C>T
c.-479-51C>T (n.-479-51C>T)
c.-550-51C>T (n.-550-51C>T)
c.-457-51C>T (n.-457-51C>T)
 gnomAD v4
4g.87834653A=CA1474484801MEPEc.-12-50A= (n.-12-50A=)
c.-313-50A= (n.-313-50A=)
n.47-50A=
c.-479-50A= (n.-479-50A=)
c.-550-50A= (n.-550-50A=)
c.-457-50A= (n.-457-50A=)
4g.87834653A>GCA799599049MEPEc.-12-50A>G (n.-12-50A>G)
c.-313-50A>G (n.-313-50A>G)
n.47-50A>G
c.-479-50A>G (n.-479-50A>G)
c.-550-50A>G (n.-550-50A>G)
c.-457-50A>G (n.-457-50A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834654G>TCA2671363647MEPEc.-12-49G>T (n.-12-49G>T)
c.-313-49G>T (n.-313-49G>T)
n.47-49G>T
c.-479-49G>T (n.-479-49G>T)
c.-550-49G>T (n.-550-49G>T)
c.-457-49G>T (n.-457-49G>T)
 gnomAD v4
4g.87834655T>CCA1474484803MEPEc.-12-48T>C (n.-12-48T>C)
c.-313-48T>C (n.-313-48T>C)
n.47-48T>C
c.-479-48T>C (n.-479-48T>C)
c.-550-48T>C (n.-550-48T>C)
c.-457-48T>C (n.-457-48T>C)
 dbSNP
4g.87834655T>GCA2671363648MEPEc.-12-48T>G (n.-12-48T>G)
c.-313-48T>G (n.-313-48T>G)
n.47-48T>G
c.-479-48T>G (n.-479-48T>G)
c.-550-48T>G (n.-550-48T>G)
c.-457-48T>G (n.-457-48T>G)
 gnomAD v4
4g.87834655T=CA1474484802MEPEc.-12-48T= (n.-12-48T=)
c.-313-48T= (n.-313-48T=)
n.47-48T=
c.-479-48T= (n.-479-48T=)
c.-550-48T= (n.-550-48T=)
c.-457-48T= (n.-457-48T=)
4g.87834656T>GCA649248210MEPEc.-12-47T>G (n.-12-47T>G)
c.-313-47T>G (n.-313-47T>G)
n.47-47T>G
c.-479-47T>G (n.-479-47T>G)
c.-550-47T>G (n.-550-47T>G)
c.-457-47T>G (n.-457-47T>G)
 COSMIC
4g.87834657T>CCA1474484805MEPEc.-12-46T>C (n.-12-46T>C)
c.-313-46T>C (n.-313-46T>C)
n.47-46T>C
c.-479-46T>C (n.-479-46T>C)
c.-550-46T>C (n.-550-46T>C)
c.-457-46T>C (n.-457-46T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834657T=CA1474484804MEPEc.-12-46T= (n.-12-46T=)
c.-313-46T= (n.-313-46T=)
n.47-46T=
c.-479-46T= (n.-479-46T=)
c.-550-46T= (n.-550-46T=)
c.-457-46T= (n.-457-46T=)
4g.87834658A>TCA2578140155MEPEc.-12-45A>T (n.-12-45A>T)
c.-313-45A>T (n.-313-45A>T)
n.47-45A>T
c.-479-45A>T (n.-479-45A>T)
c.-550-45A>T (n.-550-45A>T)
c.-457-45A>T (n.-457-45A>T)
 gnomAD v4
4g.87834662C>ACA799599055MEPEc.-12-41C>A (n.-12-41C>A)
c.-313-41C>A (n.-313-41C>A)
n.47-41C>A
c.-479-41C>A (n.-479-41C>A)
c.-550-41C>A (n.-550-41C>A)
c.-457-41C>A (n.-457-41C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834662C=CA1474484806MEPEc.-12-41C= (n.-12-41C=)
c.-313-41C= (n.-313-41C=)
n.47-41C=
c.-479-41C= (n.-479-41C=)
c.-550-41C= (n.-550-41C=)
c.-457-41C= (n.-457-41C=)
4g.87834662C>GCA100875457MEPEc.-12-41C>G (n.-12-41C>G)
c.-313-41C>G (n.-313-41C>G)
n.47-41C>G
c.-479-41C>G (n.-479-41C>G)
c.-550-41C>G (n.-550-41C>G)
c.-457-41C>G (n.-457-41C>G)
 dbSNP
4g.87834662C>TCA2578140156MEPEc.-12-41C>T (n.-12-41C>T)
c.-313-41C>T (n.-313-41C>T)
n.47-41C>T
c.-479-41C>T (n.-479-41C>T)
c.-550-41C>T (n.-550-41C>T)
c.-457-41C>T (n.-457-41C>T)
 gnomAD v4
4g.87834663T>ACA2671363649MEPEc.-12-40T>A (n.-12-40T>A)
c.-313-40T>A (n.-313-40T>A)
n.47-40T>A
c.-479-40T>A (n.-479-40T>A)
c.-550-40T>A (n.-550-40T>A)
c.-457-40T>A (n.-457-40T>A)
 gnomAD v4
4g.87834664G>TCA2671363650MEPEc.-12-39G>T (n.-12-39G>T)
c.-313-39G>T (n.-313-39G>T)
n.47-39G>T
c.-479-39G>T (n.-479-39G>T)
c.-550-39G>T (n.-550-39G>T)
c.-457-39G>T (n.-457-39G>T)
 gnomAD v4
4g.87834665delCA2578140157MEPEc.-12-38del (n.-12-38del)
c.-313-38del (n.-313-38del)
n.47-38del
c.-479-38del (n.-479-38del)
c.-550-38del (n.-550-38del)
c.-457-38del (n.-457-38del)
4g.87834665G>ACA552862501MEPEc.-12-38G>A (n.-12-38G>A)
c.-313-38G>A (n.-313-38G>A)
n.47-38G>A
c.-479-38G>A (n.-479-38G>A)
c.-550-38G>A (n.-550-38G>A)
c.-457-38G>A (n.-457-38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834665G=CA1474484807MEPEc.-12-38G= (n.-12-38G=)
c.-313-38G= (n.-313-38G=)
n.47-38G=
c.-479-38G= (n.-479-38G=)
c.-550-38G= (n.-550-38G=)
c.-457-38G= (n.-457-38G=)
4g.87834665G>TCA2671363651MEPEc.-12-38G>T (n.-12-38G>T)
c.-313-38G>T (n.-313-38G>T)
n.47-38G>T
c.-479-38G>T (n.-479-38G>T)
c.-550-38G>T (n.-550-38G>T)
c.-457-38G>T (n.-457-38G>T)
 gnomAD v4
4g.87834666C>ACA2578140158MEPEc.-12-37C>A (n.-12-37C>A)
c.-313-37C>A (n.-313-37C>A)
n.47-37C>A
c.-479-37C>A (n.-479-37C>A)
c.-550-37C>A (n.-550-37C>A)
c.-457-37C>A (n.-457-37C>A)
 gnomAD v4
4g.87834666C=CA1474484809MEPEc.-12-37C= (n.-12-37C=)
c.-313-37C= (n.-313-37C=)
n.47-37C=
c.-479-37C= (n.-479-37C=)
c.-550-37C= (n.-550-37C=)
c.-457-37C= (n.-457-37C=)
4g.87834666C>TCA1474484808MEPEc.-12-37C>T (n.-12-37C>T)
c.-313-37C>T (n.-313-37C>T)
n.47-37C>T
c.-479-37C>T (n.-479-37C>T)
c.-550-37C>T (n.-550-37C>T)
c.-457-37C>T (n.-457-37C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834667A>GCA2671363652MEPEc.-12-36A>G (n.-12-36A>G)
c.-313-36A>G (n.-313-36A>G)
n.47-36A>G
c.-479-36A>G (n.-479-36A>G)
c.-550-36A>G (n.-550-36A>G)
c.-457-36A>G (n.-457-36A>G)
 gnomAD v4
4g.87834667A>TCA2671363653MEPEc.-12-36A>T (n.-12-36A>T)
c.-313-36A>T (n.-313-36A>T)
n.47-36A>T
c.-479-36A>T (n.-479-36A>T)
c.-550-36A>T (n.-550-36A>T)
c.-457-36A>T (n.-457-36A>T)
 gnomAD v4
4g.87834669T>CCA552862503MEPEc.-12-34T>C (n.-12-34T>C)
c.-313-34T>C (n.-313-34T>C)
n.47-34T>C
c.-479-34T>C (n.-479-34T>C)
c.-550-34T>C (n.-550-34T>C)
c.-457-34T>C (n.-457-34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834669T=CA1474484810MEPEc.-12-34T= (n.-12-34T=)
c.-313-34T= (n.-313-34T=)
n.47-34T=
c.-479-34T= (n.-479-34T=)
c.-550-34T= (n.-550-34T=)
c.-457-34T= (n.-457-34T=)
4g.87834670G>ACA2671363654MEPEc.-12-33G>A (n.-12-33G>A)
c.-313-33G>A (n.-313-33G>A)
n.47-33G>A
c.-479-33G>A (n.-479-33G>A)
c.-550-33G>A (n.-550-33G>A)
c.-457-33G>A (n.-457-33G>A)
 gnomAD v4
4g.87834671C>ACA2671363655MEPEc.-12-32C>A (n.-12-32C>A)
c.-313-32C>A (n.-313-32C>A)
n.47-32C>A
c.-479-32C>A (n.-479-32C>A)
c.-550-32C>A (n.-550-32C>A)
c.-457-32C>A (n.-457-32C>A)
 gnomAD v4
4g.87834671C=CA1474484811MEPEc.-12-32C= (n.-12-32C=)
c.-313-32C= (n.-313-32C=)
n.47-32C=
c.-479-32C= (n.-479-32C=)
c.-550-32C= (n.-550-32C=)
c.-457-32C= (n.-457-32C=)
4g.87834671C>TCA3002521MEPEc.-12-32C>T (n.-12-32C>T)
c.-313-32C>T (n.-313-32C>T)
n.47-32C>T
c.-479-32C>T (n.-479-32C>T)
c.-550-32C>T (n.-550-32C>T)
c.-457-32C>T (n.-457-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834672T>CCA3002522MEPEc.-12-31T>C (n.-12-31T>C)
c.-313-31T>C (n.-313-31T>C)
n.47-31T>C
c.-479-31T>C (n.-479-31T>C)
c.-550-31T>C (n.-550-31T>C)
c.-457-31T>C (n.-457-31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834672T=CA1474484812MEPEc.-12-31T= (n.-12-31T=)
c.-313-31T= (n.-313-31T=)
n.47-31T=
c.-479-31T= (n.-479-31T=)
c.-550-31T= (n.-550-31T=)
c.-457-31T= (n.-457-31T=)
4g.87834674delCA2578140159MEPEc.-12-29del (n.-12-29del)
c.-313-29del (n.-313-29del)
n.47-29del
c.-479-29del (n.-479-29del)
c.-550-29del (n.-550-29del)
c.-457-29del (n.-457-29del)
4g.87834674T>CCA1474484813MEPEc.-12-29T>C (n.-12-29T>C)
c.-313-29T>C (n.-313-29T>C)
n.47-29T>C
c.-479-29T>C (n.-479-29T>C)
c.-550-29T>C (n.-550-29T>C)
c.-457-29T>C (n.-457-29T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834674T=CA1474484814MEPEc.-12-29T= (n.-12-29T=)
c.-313-29T= (n.-313-29T=)
n.47-29T=
c.-479-29T= (n.-479-29T=)
c.-550-29T= (n.-550-29T=)
c.-457-29T= (n.-457-29T=)
4g.87834675G>TCA2671363656MEPEc.-12-28G>T (n.-12-28G>T)
c.-313-28G>T (n.-313-28G>T)
n.47-28G>T
c.-479-28G>T (n.-479-28G>T)
c.-550-28G>T (n.-550-28G>T)
c.-457-28G>T (n.-457-28G>T)
 gnomAD v4
4g.87834676T>ACA3002524MEPEc.-12-27T>A (n.-12-27T>A)
c.-313-27T>A (n.-313-27T>A)
n.47-27T>A
c.-479-27T>A (n.-479-27T>A)
c.-550-27T>A (n.-550-27T>A)
c.-457-27T>A (n.-457-27T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834676T>CCA3002523MEPEc.-12-27T>C (n.-12-27T>C)
c.-313-27T>C (n.-313-27T>C)
n.47-27T>C
c.-479-27T>C (n.-479-27T>C)
c.-550-27T>C (n.-550-27T>C)
c.-457-27T>C (n.-457-27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834676T>GCA2581430842MEPEc.-12-27T>G (n.-12-27T>G)
c.-313-27T>G (n.-313-27T>G)
n.47-27T>G
c.-479-27T>G (n.-479-27T>G)
c.-550-27T>G (n.-550-27T>G)
c.-457-27T>G (n.-457-27T>G)
4g.87834676T=CA1474484815MEPEc.-12-27T= (n.-12-27T=)
c.-313-27T= (n.-313-27T=)
n.47-27T=
c.-479-27T= (n.-479-27T=)
c.-550-27T= (n.-550-27T=)
c.-457-27T= (n.-457-27T=)
4g.87834677G>ACA3002525MEPEc.-12-26G>A (n.-12-26G>A)
c.-313-26G>A (n.-313-26G>A)
n.47-26G>A
c.-479-26G>A (n.-479-26G>A)
c.-550-26G>A (n.-550-26G>A)
c.-457-26G>A (n.-457-26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834677G>CCA2578140160MEPEc.-12-26G>C (n.-12-26G>C)
c.-313-26G>C (n.-313-26G>C)
n.47-26G>C
c.-479-26G>C (n.-479-26G>C)
c.-550-26G>C (n.-550-26G>C)
c.-457-26G>C (n.-457-26G>C)
4g.87834677G=CA1474484816MEPEc.-12-26G= (n.-12-26G=)
c.-313-26G= (n.-313-26G=)
n.47-26G=
c.-479-26G= (n.-479-26G=)
c.-550-26G= (n.-550-26G=)
c.-457-26G= (n.-457-26G=)
4g.87834677G>TCA2671363657MEPEc.-12-26G>T (n.-12-26G>T)
c.-313-26G>T (n.-313-26G>T)
n.47-26G>T
c.-479-26G>T (n.-479-26G>T)
c.-550-26G>T (n.-550-26G>T)
c.-457-26G>T (n.-457-26G>T)
 gnomAD v4
4g.87834678delCA2671363658MEPEc.-12-25del (n.-12-25del)
c.-313-25del (n.-313-25del)
n.47-25del
c.-479-25del (n.-479-25del)
c.-550-25del (n.-550-25del)
c.-457-25del (n.-457-25del)
 gnomAD v4
4g.87834678G>ACA2671363659MEPEc.-12-25G>A (n.-12-25G>A)
c.-313-25G>A (n.-313-25G>A)
n.47-25G>A
c.-479-25G>A (n.-479-25G>A)
c.-550-25G>A (n.-550-25G>A)
c.-457-25G>A (n.-457-25G>A)
 gnomAD v4
4g.87834678G>TCA2671363660MEPEc.-12-25G>T (n.-12-25G>T)
c.-313-25G>T (n.-313-25G>T)
n.47-25G>T
c.-479-25G>T (n.-479-25G>T)
c.-550-25G>T (n.-550-25G>T)
c.-457-25G>T (n.-457-25G>T)
 gnomAD v4
4g.87834679T>GCA1474484818MEPEc.-12-24T>G (n.-12-24T>G)
c.-313-24T>G (n.-313-24T>G)
n.47-24T>G
c.-479-24T>G (n.-479-24T>G)
c.-550-24T>G (n.-550-24T>G)
c.-457-24T>G (n.-457-24T>G)
 dbSNP
4g.87834679T=CA1474484817MEPEc.-12-24T= (n.-12-24T=)
c.-313-24T= (n.-313-24T=)
n.47-24T=
c.-479-24T= (n.-479-24T=)
c.-550-24T= (n.-550-24T=)
c.-457-24T= (n.-457-24T=)
4g.87834681delCA2671363661MEPEc.-12-22del (n.-12-22del)
c.-313-22del (n.-313-22del)
n.47-22del
c.-479-22del (n.-479-22del)
c.-550-22del (n.-550-22del)
c.-457-22del (n.-457-22del)
 gnomAD v4
4g.87834681A>CCA2671363662MEPEc.-12-22A>C (n.-12-22A>C)
c.-313-22A>C (n.-313-22A>C)
n.47-22A>C
c.-479-22A>C (n.-479-22A>C)
c.-550-22A>C (n.-550-22A>C)
c.-457-22A>C (n.-457-22A>C)
 gnomAD v4
4g.87834683A>GCA2671363663MEPEc.-12-20A>G (n.-12-20A>G)
c.-313-20A>G (n.-313-20A>G)
n.47-20A>G
c.-479-20A>G (n.-479-20A>G)
c.-550-20A>G (n.-550-20A>G)
c.-457-20A>G (n.-457-20A>G)
 gnomAD v4
4g.87834684T>CCA1474484819MEPEc.-12-19T>C (n.-12-19T>C)
c.-313-19T>C (n.-313-19T>C)
n.47-19T>C
c.-479-19T>C (n.-479-19T>C)
c.-550-19T>C (n.-550-19T>C)
c.-457-19T>C (n.-457-19T>C)
 dbSNP
4g.87834684T=CA1474484820MEPEc.-12-19T= (n.-12-19T=)
c.-313-19T= (n.-313-19T=)
n.47-19T=
c.-479-19T= (n.-479-19T=)
c.-550-19T= (n.-550-19T=)
c.-457-19T= (n.-457-19T=)
4g.87834685_87834687delCA2578140161MEPEc.-12-18_-12-16del (n.-12-18_-12-16del)
c.-313-18_-313-16del (n.-313-18_-313-16del)
n.47-18_47-16del
c.-479-18_-479-16del (n.-479-18_-479-16del)
c.-550-18_-550-16del (n.-550-18_-550-16del)
c.-457-18_-457-16del (n.-457-18_-457-16del)
 gnomAD v4
4g.87834685A=CA1474484821MEPEc.-12-18A= (n.-12-18A=)
c.-313-18A= (n.-313-18A=)
n.47-18A=
c.-479-18A= (n.-479-18A=)
c.-550-18A= (n.-550-18A=)
c.-457-18A= (n.-457-18A=)
4g.87834685A>GCA552862509MEPEc.-12-18A>G (n.-12-18A>G)
c.-313-18A>G (n.-313-18A>G)
n.47-18A>G
c.-479-18A>G (n.-479-18A>G)
c.-550-18A>G (n.-550-18A>G)
c.-457-18A>G (n.-457-18A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834687T>CCA1065122693MEPEc.-12-16T>C (n.-12-16T>C)
c.-313-16T>C (n.-313-16T>C)
n.47-16T>C
c.-479-16T>C (n.-479-16T>C)
c.-550-16T>C (n.-550-16T>C)
c.-457-16T>C (n.-457-16T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834687T=CA1474484822MEPEc.-12-16T= (n.-12-16T=)
c.-313-16T= (n.-313-16T=)
n.47-16T=
c.-479-16T= (n.-479-16T=)
c.-550-16T= (n.-550-16T=)
c.-457-16T= (n.-457-16T=)
4g.87834688G>ACA552862511MEPEc.-12-15G>A (n.-12-15G>A)
c.-313-15G>A (n.-313-15G>A)
n.47-15G>A
c.-479-15G>A (n.-479-15G>A)
c.-550-15G>A (n.-550-15G>A)
c.-457-15G>A (n.-457-15G>A)
 dbSNP gnomAD v2
4g.87834688G>CCA1065122695MEPEc.-12-15G>C (n.-12-15G>C)
c.-313-15G>C (n.-313-15G>C)
n.47-15G>C
c.-479-15G>C (n.-479-15G>C)
c.-550-15G>C (n.-550-15G>C)
c.-457-15G>C (n.-457-15G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834688G=CA1474484823MEPEc.-12-15G= (n.-12-15G=)
c.-313-15G= (n.-313-15G=)
n.47-15G=
c.-479-15G= (n.-479-15G=)
c.-550-15G= (n.-550-15G=)
c.-457-15G= (n.-457-15G=)
4g.87834688G>TCA552862512MEPEc.-12-15G>T (n.-12-15G>T)
c.-313-15G>T (n.-313-15G>T)
n.47-15G>T
c.-479-15G>T (n.-479-15G>T)
c.-550-15G>T (n.-550-15G>T)
c.-457-15G>T (n.-457-15G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834689T>CCA2671363664MEPEc.-12-14T>C (n.-12-14T>C)
c.-313-14T>C (n.-313-14T>C)
n.47-14T>C
c.-479-14T>C (n.-479-14T>C)
c.-550-14T>C (n.-550-14T>C)
c.-457-14T>C (n.-457-14T>C)
 gnomAD v4
4g.87834690T>CCA799599069MEPEc.-12-13T>C (n.-12-13T>C)
c.-313-13T>C (n.-313-13T>C)
n.47-13T>C
c.-479-13T>C (n.-479-13T>C)
c.-550-13T>C (n.-550-13T>C)
c.-457-13T>C (n.-457-13T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834690T>GCA1474484824MEPEc.-12-13T>G (n.-12-13T>G)
c.-313-13T>G (n.-313-13T>G)
n.47-13T>G
c.-479-13T>G (n.-479-13T>G)
c.-550-13T>G (n.-550-13T>G)
c.-457-13T>G (n.-457-13T>G)
 dbSNP
4g.87834690T=CA1474484825MEPEc.-12-13T= (n.-12-13T=)
c.-313-13T= (n.-313-13T=)
n.47-13T=
c.-479-13T= (n.-479-13T=)
c.-550-13T= (n.-550-13T=)
c.-457-13T= (n.-457-13T=)
4g.87834693C>ACA1474484827MEPEc.-12-10C>A (n.-12-10C>A)
c.-313-10C>A (n.-313-10C>A)
n.47-10C>A
c.-479-10C>A (n.-479-10C>A)
c.-550-10C>A (n.-550-10C>A)
c.-457-10C>A (n.-457-10C>A)
 dbSNP
4g.87834693C=CA1474484826MEPEc.-12-10C= (n.-12-10C=)
c.-313-10C= (n.-313-10C=)
n.47-10C=
c.-479-10C= (n.-479-10C=)
c.-550-10C= (n.-550-10C=)
c.-457-10C= (n.-457-10C=)
4g.87834694T>CCA3002526MEPEc.-12-9T>C (n.-12-9T>C)
c.-313-9T>C (n.-313-9T>C)
n.47-9T>C
c.-479-9T>C (n.-479-9T>C)
c.-550-9T>C (n.-550-9T>C)
c.-457-9T>C (n.-457-9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834694T=CA1474484828MEPEc.-12-9T= (n.-12-9T=)
c.-313-9T= (n.-313-9T=)
n.47-9T=
c.-479-9T= (n.-479-9T=)
c.-550-9T= (n.-550-9T=)
c.-457-9T= (n.-457-9T=)
4g.87834695T>ACA2578140162MEPEc.-12-8T>A (n.-12-8T>A)
c.-313-8T>A (n.-313-8T>A)
n.47-8T>A
c.-479-8T>A (n.-479-8T>A)
c.-550-8T>A (n.-550-8T>A)
c.-457-8T>A (n.-457-8T>A)
4g.87834696T>CCA100875504MEPEc.-12-7T>C (n.-12-7T>C)
c.-313-7T>C (n.-313-7T>C)
n.47-7T>C
c.-479-7T>C (n.-479-7T>C)
c.-550-7T>C (n.-550-7T>C)
c.-457-7T>C (n.-457-7T>C)
 dbSNP
4g.87834696T=CA1474484829MEPEc.-12-7T= (n.-12-7T=)
c.-313-7T= (n.-313-7T=)
n.47-7T=
c.-479-7T= (n.-479-7T=)
c.-550-7T= (n.-550-7T=)
c.-457-7T= (n.-457-7T=)
4g.87834697T>CCA3002527MEPEc.-12-6T>C (n.-12-6T>C)
c.-313-6T>C (n.-313-6T>C)
n.47-6T>C
c.-479-6T>C (n.-479-6T>C)
c.-550-6T>C (n.-550-6T>C)
c.-457-6T>C (n.-457-6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.87834697T=CA1474484830MEPEc.-12-6T= (n.-12-6T=)
c.-313-6T= (n.-313-6T=)
n.47-6T=
c.-479-6T= (n.-479-6T=)
c.-550-6T= (n.-550-6T=)
c.-457-6T= (n.-457-6T=)
4g.87834698T>CCA2578140163MEPEc.-12-5T>C (n.-12-5T>C)
c.-313-5T>C (n.-313-5T>C)
n.47-5T>C
c.-479-5T>C (n.-479-5T>C)
c.-550-5T>C (n.-550-5T>C)
c.-457-5T>C (n.-457-5T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834700C>TCA2671363665MEPEc.-12-3C>T (n.-12-3C>T)
c.-313-3C>T (n.-313-3C>T)
n.47-3C>T
c.-479-3C>T (n.-479-3C>T)
c.-550-3C>T (n.-550-3C>T)
c.-457-3C>T (n.-457-3C>T)
 gnomAD v4
4g.87834701A>CCA2671363666MEPEc.-12-2A>C (n.-12-2A>C)
c.-313-2A>C (n.-313-2A>C)
n.47-2A>C
c.-479-2A>C (n.-479-2A>C)
c.-550-2A>C (n.-550-2A>C)
c.-457-2A>C (n.-457-2A>C)
 gnomAD v4
4g.87834702G>ACA1065122697MEPEc.-12-1G>A (n.-12-1G>A)
c.-313-1G>A (n.-313-1G>A)
n.47-1G>A
c.-479-1G>A (n.-479-1G>A)
c.-550-1G>A (n.-550-1G>A)
c.-457-1G>A (n.-457-1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834702G=CA1474484831MEPEc.-12-1G= (n.-12-1G=)
c.-313-1G= (n.-313-1G=)
n.47-1G=
c.-479-1G= (n.-479-1G=)
c.-550-1G= (n.-550-1G=)
c.-457-1G= (n.-457-1G=)
4g.87834704G>ACA552862515MEPEc.-11G>A (n.-11G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.48G>A
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834704G=CA1474484832MEPEc.-11G= (n.-11G=)
c.-312G= (n.-312G=)
n.48G=
c.-478G= (n.-478G=)
c.-549G= (n.-549G=)
c.-456G= (n.-456G=)
4g.87834705A>GCA2671363667MEPEc.-10A>G (n.-10A>G)
c.-311A>G (n.-311A>G)
n.49A>G
c.-477A>G (n.-477A>G)
c.-548A>G (n.-548A>G)
c.-455A>G (n.-455A>G)
 gnomAD v4
4g.87834708C=CA1474484833MEPEc.-7C= (n.-7C=)
c.-308C= (n.-308C=)
n.52C=
c.-474C= (n.-474C=)
c.-545C= (n.-545C=)
c.-452C= (n.-452C=)
4g.87834708C>GCA799599081MEPEc.-7C>G (n.-7C>G)
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.52C>G
c.-474C>G (n.-474C>G)
c.-545C>G (n.-545C>G)
c.-452C>G (n.-452C>G)
 dbSNP
4g.87834708C>TCA799599076MEPEc.-7C>T (n.-7C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.52C>T
c.-474C>T (n.-474C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.-452C>T (n.-452C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834709T>CCA2671363668MEPEc.-6T>C (n.-6T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
n.53T>C
c.-473T>C (n.-473T>C)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.-451T>C (n.-451T>C)
 gnomAD v4
4g.87834710C>ACA100875515MEPEc.-5C>A (n.-5C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.54C>A
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
 dbSNP
4g.87834710C=CA1474484834MEPEc.-5C= (n.-5C=)
c.-306C= (n.-306C=)
n.54C=
c.-472C= (n.-472C=)
c.-543C= (n.-543C=)
c.-450C= (n.-450C=)
4g.87834711A=CA1474484835MEPEc.-4A= (n.-4A=)
c.-305A= (n.-305A=)
n.55A=
c.-471A= (n.-471A=)
c.-542A= (n.-542A=)
c.-449A= (n.-449A=)
4g.87834711A>GCA3002528MEPEc.-4A>G (n.-4A>G)
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.55A>G
c.-471A>G (n.-471A>G)
c.-542A>G (n.-542A>G)
c.-449A>G (n.-449A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834712A>GCA2762532387MEPEc.-3A>G (n.-3A>G)
c.-304A>G (n.-304A>G)
n.56A>G
c.-470A>G (n.-470A>G)
c.-541A>G (n.-541A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
4g.87834714G>ACA2671363669MEPEc.-1G>A (n.-1G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
n.58G>A
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
 gnomAD v4
4g.87834714G>CCA2529454271MEPEc.-1G>C (n.-1G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
n.58G>C
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
4g.87834715A>CCA357623307MEPEc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-301A>C (n.-301A>C)
n.59A>C
c.-467A>C (n.-467A>C)
c.-538A>C (n.-538A>C)
c.-445A>C (n.-445A>C)
4g.87834715A>GCA357623308MEPEc.1A>G (p.Met1Val)
c.-301A>G (n.-301A>G)
n.59A>G
c.-467A>G (n.-467A>G)
c.-538A>G (n.-538A>G)
c.-445A>G (n.-445A>G)
4g.87834715A>TCA357623309MEPEc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-301A>T (n.-301A>T)
n.59A>T
c.-467A>T (n.-467A>T)
c.-538A>T (n.-538A>T)
c.-445A>T (n.-445A>T)
4g.87834716T>ACA357623310MEPEc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-300T>A (n.-300T>A)
n.60T>A
c.-466T>A (n.-466T>A)
c.-537T>A (n.-537T>A)
c.-444T>A (n.-444T>A)
4g.87834716T>CCA357623311MEPEc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-300T>C (n.-300T>C)
n.60T>C
c.-466T>C (n.-466T>C)
c.-537T>C (n.-537T>C)
c.-444T>C (n.-444T>C)
4g.87834716T>GCA357623312MEPEc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-300T>G (n.-300T>G)
n.60T>G
c.-466T>G (n.-466T>G)
c.-537T>G (n.-537T>G)
c.-444T>G (n.-444T>G)
4g.87834717G>ACA357623315MEPEc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-299G>A (n.-299G>A)
n.61G>A
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
 gnomAD v4
4g.87834717G>CCA357623313MEPEc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-299G>C (n.-299G>C)
n.61G>C
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
4g.87834717G>TCA357623314MEPEc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-299G>T (n.-299G>T)
n.61G>T
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
4g.87834718C>ACA440263920MEPEc.4C>A (p.Arg2=)
c.-298C>A (n.-298C>A)
n.62C>A
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
 gnomAD v4
4g.87834718C=CA1474484836MEPEc.4C= (p.Arg2=)
c.-298C= (n.-298C=)
n.62C=
c.-464C= (n.-464C=)
c.-535C= (n.-535C=)
c.-442C= (n.-442C=)
4g.87834718C>GCA357623316MEPEc.4C>G (p.Arg2Gly)
c.-298C>G (n.-298C>G)
n.62C>G
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-442C>G (n.-442C>G)
4g.87834718C>TCA3002529MEPEc.4C>T (p.Arg2Ter)
c.-298C>T (n.-298C>T)
n.62C>T
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834719G>ACA3002530MEPEc.5G>A (p.Arg2Gln)
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.63G>A
c.-463G>A (n.-463G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834719G>CCA357623317MEPEc.5G>C (p.Arg2Pro)
c.-297G>C (n.-297G>C)
n.63G>C
c.-463G>C (n.-463G>C)
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
4g.87834719G=CA1474484837MEPEc.5G= (p.Arg2=)
c.-297G= (n.-297G=)
n.63G=
c.-463G= (n.-463G=)
c.-534G= (n.-534G=)
c.-441G= (n.-441G=)
4g.87834719G>TCA357623318MEPEc.5G>T (p.Arg2Leu)
c.-297G>T (n.-297G>T)
n.63G>T
c.-463G>T (n.-463G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
4g.87834720A>CCA440263928MEPEc.6A>C (p.Arg2=)
c.-296A>C (n.-296A>C)
n.64A>C
c.-462A>C (n.-462A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.-440A>C (n.-440A>C)
4g.87834720A>GCA440263931MEPEc.6A>G (p.Arg2=)
c.-296A>G (n.-296A>G)
n.64A>G
c.-462A>G (n.-462A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.-440A>G (n.-440A>G)
4g.87834720A>TCA440263932MEPEc.6A>T (p.Arg2=)
c.-296A>T (n.-296A>T)
n.64A>T
c.-462A>T (n.-462A>T)
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.-440A>T (n.-440A>T)
4g.87834721G>ACA357623319MEPEc.7G>A (p.Val3Ile)
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.65G>A
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.-532G>A (n.-532G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834721G>CCA357623320MEPEc.7G>C (p.Val3Leu)
c.-295G>C (n.-295G>C)
n.65G>C
c.-461G>C (n.-461G>C)
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
4g.87834721G=CA1474484838MEPEc.7G= (p.Val3=)
c.-295G= (n.-295G=)
n.65G=
c.-461G= (n.-461G=)
c.-532G= (n.-532G=)
c.-439G= (n.-439G=)
4g.87834721G>TCA357623321MEPEc.7G>T (p.Val3Phe)
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.65G>T
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
4g.87834722T>ACA357623322MEPEc.8T>A (p.Val3Asp)
c.-294T>A (n.-294T>A)
n.66T>A
c.-460T>A (n.-460T>A)
c.-531T>A (n.-531T>A)
c.-438T>A (n.-438T>A)
4g.87834722T>CCA357623323MEPEc.8T>C (p.Val3Ala)
c.-294T>C (n.-294T>C)
n.66T>C
c.-460T>C (n.-460T>C)
c.-531T>C (n.-531T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
4g.87834722T>GCA357623324MEPEc.8T>G (p.Val3Gly)
c.-294T>G (n.-294T>G)
n.66T>G
c.-460T>G (n.-460T>G)
c.-531T>G (n.-531T>G)
c.-438T>G (n.-438T>G)
4g.87834723T>ACA440263941MEPEc.9T>A (p.Val3=)
c.-293T>A (n.-293T>A)
n.67T>A
c.-459T>A (n.-459T>A)
c.-530T>A (n.-530T>A)
c.-437T>A (n.-437T>A)
4g.87834723T>CCA440263943MEPEc.9T>C (p.Val3=)
c.-293T>C (n.-293T>C)
n.67T>C
c.-459T>C (n.-459T>C)
c.-530T>C (n.-530T>C)
c.-437T>C (n.-437T>C)
4g.87834723T>GCA440263944MEPEc.9T>G (p.Val3=)
c.-293T>G (n.-293T>G)
n.67T>G
c.-459T>G (n.-459T>G)
c.-530T>G (n.-530T>G)
c.-437T>G (n.-437T>G)
4g.87834723_87834726delinsTTTCCA1474484839MEPEc.9_12delinsTTTC (p.Val3=)
c.-293_-290delinsTTTC (n.-293_-290delinsTTTC)
n.67_70delinsTTTC
c.-459_-456delinsTTTC (n.-459_-456delinsTTTC)
c.-530_-527delinsTTTC (n.-530_-527delinsTTTC)
c.-437_-434delinsTTTC (n.-437_-434delinsTTTC)
4g.87834724T>ACA357623327MEPEc.10T>A (p.Phe4Ile)
c.-292T>A (n.-292T>A)
n.68T>A
c.-458T>A (n.-458T>A)
c.-529T>A (n.-529T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
4g.87834724T>CCA357623326MEPEc.10T>C (p.Phe4Leu)
c.-292T>C (n.-292T>C)
n.68T>C
c.-458T>C (n.-458T>C)
c.-529T>C (n.-529T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
4g.87834724T>GCA357623325MEPEc.10T>G (p.Phe4Val)
c.-292T>G (n.-292T>G)
n.68T>G
c.-458T>G (n.-458T>G)
c.-529T>G (n.-529T>G)
c.-436T>G (n.-436T>G)
4g.87834725_87834727delCA799599111MEPEc.11_13del (p.Phe4del)
c.-291_-289del (n.-291_-289del)
n.69_71del
c.-457_-455del (n.-457_-455del)
c.-528_-526del (n.-528_-526del)
c.-435_-433del (n.-435_-433del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834725T>ACA357623328MEPEc.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.-291T>A (n.-291T>A)
n.69T>A
c.-457T>A (n.-457T>A)
c.-528T>A (n.-528T>A)
c.-435T>A (n.-435T>A)
4g.87834725T>CCA357623330MEPEc.11T>C (p.Phe4Ser)
c.-291T>C (n.-291T>C)
n.69T>C
c.-457T>C (n.-457T>C)
c.-528T>C (n.-528T>C)
c.-435T>C (n.-435T>C)
4g.87834725T>GCA357623329MEPEc.11T>G (p.Phe4Cys)
c.-291T>G (n.-291T>G)
n.69T>G
c.-457T>G (n.-457T>G)
c.-528T>G (n.-528T>G)
c.-435T>G (n.-435T>G)
4g.87834726C>ACA357623331MEPEc.12C>A (p.Phe4Leu)
c.-290C>A (n.-290C>A)
n.70C>A
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-527C>A (n.-527C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
4g.87834726C>GCA357623332MEPEc.12C>G (p.Phe4Leu)
c.-290C>G (n.-290C>G)
n.70C>G
c.-456C>G (n.-456C>G)
c.-527C>G (n.-527C>G)
c.-434C>G (n.-434C>G)
4g.87834726C>TCA440263953MEPEc.12C>T (p.Phe4=)
c.-290C>T (n.-290C>T)
n.70C>T
c.-456C>T (n.-456C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
4g.87834727T>ACA357623333MEPEc.13T>A (p.Cys5Ser)
c.-289T>A (n.-289T>A)
n.71T>A
c.-455T>A (n.-455T>A)
c.-526T>A (n.-526T>A)
c.-433T>A (n.-433T>A)
4g.87834727T>CCA100875528MEPEc.13T>C (p.Cys5Arg)
c.-289T>C (n.-289T>C)
n.71T>C
c.-455T>C (n.-455T>C)
c.-526T>C (n.-526T>C)
c.-433T>C (n.-433T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834727T>GCA357623334MEPEc.13T>G (p.Cys5Gly)
c.-289T>G (n.-289T>G)
n.71T>G
c.-455T>G (n.-455T>G)
c.-526T>G (n.-526T>G)
c.-433T>G (n.-433T>G)
4g.87834727T=CA1474484840MEPEc.13T= (p.Cys5=)
c.-289T= (n.-289T=)
n.71T=
c.-455T= (n.-455T=)
c.-526T= (n.-526T=)
c.-433T= (n.-433T=)
4g.87834728G>ACA357623335MEPEc.14G>A (p.Cys5Tyr)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.72G>A
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
4g.87834728G>CCA357623336MEPEc.14G>C (p.Cys5Ser)
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.72G>C
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.-525G>C (n.-525G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
4g.87834728G>TCA357623337MEPEc.14G>T (p.Cys5Phe)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.72G>T
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
4g.87834729T>ACA357623338MEPEc.15T>A (p.Cys5Ter)
c.-287T>A (n.-287T>A)
n.73T>A
c.-453T>A (n.-453T>A)
c.-524T>A (n.-524T>A)
c.-431T>A (n.-431T>A)
4g.87834729T>CCA440263964MEPEc.15T>C (p.Cys5=)
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.73T>C
c.-453T>C (n.-453T>C)
c.-524T>C (n.-524T>C)
c.-431T>C (n.-431T>C)
4g.87834729T>GCA357623339MEPEc.15T>G (p.Cys5Trp)
c.-287T>G (n.-287T>G)
n.73T>G
c.-453T>G (n.-453T>G)
c.-524T>G (n.-524T>G)
c.-431T>G (n.-431T>G)
4g.87834730G>ACA357623340MEPEc.16G>A (p.Val6Met)
c.-286G>A (n.-286G>A)
n.74G>A
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
 gnomAD v4
4g.87834730G>CCA357623341MEPEc.16G>C (p.Val6Leu)
c.-286G>C (n.-286G>C)
n.74G>C
c.-452G>C (n.-452G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
4g.87834730G>TCA357623342MEPEc.16G>T (p.Val6Leu)
c.-286G>T (n.-286G>T)
n.74G>T
c.-452G>T (n.-452G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
4g.87834731T>ACA357623343MEPEc.17T>A (p.Val6Glu)
c.-285T>A (n.-285T>A)
n.75T>A
c.-451T>A (n.-451T>A)
c.-522T>A (n.-522T>A)
c.-429T>A (n.-429T>A)
4g.87834731T>CCA357623344MEPEc.17T>C (p.Val6Ala)
c.-285T>C (n.-285T>C)
n.75T>C
c.-451T>C (n.-451T>C)
c.-522T>C (n.-522T>C)
c.-429T>C (n.-429T>C)
4g.87834731T>GCA357623345MEPEc.17T>G (p.Val6Gly)
c.-285T>G (n.-285T>G)
n.75T>G
c.-451T>G (n.-451T>G)
c.-522T>G (n.-522T>G)
c.-429T>G (n.-429T>G)
4g.87834732G>ACA3002531MEPEc.18G>A (p.Val6=)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.76G>A
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834732G>CCA440263973MEPEc.18G>C (p.Val6=)
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.76G>C
c.-450G>C (n.-450G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
4g.87834732G=CA1474484841MEPEc.18G= (p.Val6=)
c.-284G= (n.-284G=)
n.76G=
c.-450G= (n.-450G=)
c.-521G= (n.-521G=)
c.-428G= (n.-428G=)
4g.87834732G>TCA440263975MEPEc.18G>T (p.Val6=)
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.76G>T
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834733G>ACA357623346MEPEc.19G>A (p.Gly7Arg)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.77G>A
c.-449G>A (n.-449G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
4g.87834733G>CCA357623347MEPEc.19G>C (p.Gly7Arg)
c.-283G>C (n.-283G>C)
n.77G>C
c.-449G>C (n.-449G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.-427G>C (n.-427G>C)
4g.87834733G>TCA357623348MEPEc.19G>T (p.Gly7Ter)
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.77G>T
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
4g.87834734G>ACA357623349MEPEc.20G>A (p.Gly7Glu)
c.-282G>A (n.-282G>A)
n.78G>A
c.-448G>A (n.-448G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
4g.87834734G>CCA357623350MEPEc.20G>C (p.Gly7Ala)
c.-282G>C (n.-282G>C)
n.78G>C
c.-448G>C (n.-448G>C)
c.-519G>C (n.-519G>C)
c.-426G>C (n.-426G>C)
 gnomAD v4
4g.87834734G>TCA357623351MEPEc.20G>T (p.Gly7Val)
c.-282G>T (n.-282G>T)
n.78G>T
c.-448G>T (n.-448G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
4g.87834735A>CCA440263988MEPEc.21A>C (p.Gly7=)
c.-281A>C (n.-281A>C)
n.79A>C
c.-447A>C (n.-447A>C)
c.-518A>C (n.-518A>C)
c.-425A>C (n.-425A>C)
4g.87834735A>GCA440263991MEPEc.21A>G (p.Gly7=)
c.-281A>G (n.-281A>G)
n.79A>G
c.-447A>G (n.-447A>G)
c.-518A>G (n.-518A>G)
c.-425A>G (n.-425A>G)
 gnomAD v4
4g.87834735A>TCA440263992MEPEc.21A>T (p.Gly7=)
c.-281A>T (n.-281A>T)
n.79A>T
c.-447A>T (n.-447A>T)
c.-518A>T (n.-518A>T)
c.-425A>T (n.-425A>T)
4g.87834736C>ACA357623352MEPEc.22C>A (p.Leu8Ile)
c.-280C>A (n.-280C>A)
n.80C>A
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
4g.87834736C>GCA357623353MEPEc.22C>G (p.Leu8Val)
c.-280C>G (n.-280C>G)
n.80C>G
c.-446C>G (n.-446C>G)
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
4g.87834736C>TCA440263996MEPEc.22C>T (p.Leu8=)
c.-280C>T (n.-280C>T)
n.80C>T
c.-446C>T (n.-446C>T)
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
 gnomAD v4
4g.87834737T>ACA357623354MEPEc.23T>A (p.Leu8Gln)
c.-279T>A (n.-279T>A)
n.81T>A
c.-445T>A (n.-445T>A)
c.-516T>A (n.-516T>A)
c.-423T>A (n.-423T>A)
4g.87834737T>CCA357623355MEPEc.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-279T>C (n.-279T>C)
n.81T>C
c.-445T>C (n.-445T>C)
c.-516T>C (n.-516T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
 gnomAD v4
4g.87834737T>GCA357623356MEPEc.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-279T>G (n.-279T>G)
n.81T>G
c.-445T>G (n.-445T>G)
c.-516T>G (n.-516T>G)
c.-423T>G (n.-423T>G)
4g.87834738A=CA1474484842MEPEc.24A= (p.Leu8=)
c.-278A= (n.-278A=)
n.82A=
c.-444A= (n.-444A=)
c.-515A= (n.-515A=)
c.-422A= (n.-422A=)
4g.87834738A>CCA440264003MEPEc.24A>C (p.Leu8=)
c.-278A>C (n.-278A>C)
n.82A>C
c.-444A>C (n.-444A>C)
c.-515A>C (n.-515A>C)
c.-422A>C (n.-422A>C)
4g.87834738A>GCA440264004MEPEc.24A>G (p.Leu8=)
c.-278A>G (n.-278A>G)
n.82A>G
c.-444A>G (n.-444A>G)
c.-515A>G (n.-515A>G)
c.-422A>G (n.-422A>G)
4g.87834738A>TCA440264006MEPEc.24A>T (p.Leu8=)
c.-278A>T (n.-278A>T)
n.82A>T
c.-444A>T (n.-444A>T)
c.-515A>T (n.-515A>T)
c.-422A>T (n.-422A>T)
 dbSNP
4g.87834739C>ACA357623358MEPEc.25C>A (p.Leu9Ile)
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.83C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
4g.87834739C>GCA357623359MEPEc.25C>G (p.Leu9Val)
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.83C>G
c.-443C>G (n.-443C>G)
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
4g.87834739C>TCA357623357MEPEc.25C>T (p.Leu9Phe)
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.83C>T
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)

Number of alleles fetched