Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.87834597G>A | CA2671363601 | MEPE | c.-12-106G>A (n.-12-106G>A) c.-313-106G>A (n.-313-106G>A) n.47-106G>A c.-479-106G>A (n.-479-106G>A) c.-550-106G>A (n.-550-106G>A) c.-457-106G>A (n.-457-106G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834597G>T | CA2671363602 | MEPE | c.-12-106G>T (n.-12-106G>T) c.-313-106G>T (n.-313-106G>T) n.47-106G>T c.-479-106G>T (n.-479-106G>T) c.-550-106G>T (n.-550-106G>T) c.-457-106G>T (n.-457-106G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834598C>A | CA1474484776 | MEPE | c.-12-105C>A (n.-12-105C>A) c.-313-105C>A (n.-313-105C>A) n.47-105C>A c.-479-105C>A (n.-479-105C>A) c.-550-105C>A (n.-550-105C>A) c.-457-105C>A (n.-457-105C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87834598C= | CA1474484775 | MEPE | c.-12-105C= (n.-12-105C=) c.-313-105C= (n.-313-105C=) n.47-105C= c.-479-105C= (n.-479-105C=) c.-550-105C= (n.-550-105C=) c.-457-105C= (n.-457-105C=) | |
4 | g.87834599C>A | CA649248209 | MEPE | c.-12-104C>A (n.-12-104C>A) c.-313-104C>A (n.-313-104C>A) n.47-104C>A c.-479-104C>A (n.-479-104C>A) c.-550-104C>A (n.-550-104C>A) c.-457-104C>A (n.-457-104C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.87834599C>T | CA2671363603 | MEPE | c.-12-104C>T (n.-12-104C>T) c.-313-104C>T (n.-313-104C>T) n.47-104C>T c.-479-104C>T (n.-479-104C>T) c.-550-104C>T (n.-550-104C>T) c.-457-104C>T (n.-457-104C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834600A= | CA1474484777 | MEPE | c.-12-103A= (n.-12-103A=) c.-313-103A= (n.-313-103A=) n.47-103A= c.-479-103A= (n.-479-103A=) c.-550-103A= (n.-550-103A=) c.-457-103A= (n.-457-103A=) | |
4 | g.87834600A>G | CA1474484778 | MEPE | c.-12-103A>G (n.-12-103A>G) c.-313-103A>G (n.-313-103A>G) n.47-103A>G c.-479-103A>G (n.-479-103A>G) c.-550-103A>G (n.-550-103A>G) c.-457-103A>G (n.-457-103A>G) | dbSNP |
4 | g.87834602G>A | CA2671363604 | MEPE | c.-12-101G>A (n.-12-101G>A) c.-313-101G>A (n.-313-101G>A) n.47-101G>A c.-479-101G>A (n.-479-101G>A) c.-550-101G>A (n.-550-101G>A) c.-457-101G>A (n.-457-101G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834602G>T | CA2671363605 | MEPE | c.-12-101G>T (n.-12-101G>T) c.-313-101G>T (n.-313-101G>T) n.47-101G>T c.-479-101G>T (n.-479-101G>T) c.-550-101G>T (n.-550-101G>T) c.-457-101G>T (n.-457-101G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834603G>A | CA799599013 | MEPE | c.-12-100G>A (n.-12-100G>A) c.-313-100G>A (n.-313-100G>A) n.47-100G>A c.-479-100G>A (n.-479-100G>A) c.-550-100G>A (n.-550-100G>A) c.-457-100G>A (n.-457-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87834603G= | CA1474484779 | MEPE | c.-12-100G= (n.-12-100G=) c.-313-100G= (n.-313-100G=) n.47-100G= c.-479-100G= (n.-479-100G=) c.-550-100G= (n.-550-100G=) c.-457-100G= (n.-457-100G=) | |
4 | g.87834604G>A | CA2671363606 | MEPE | c.-12-99G>A (n.-12-99G>A) c.-313-99G>A (n.-313-99G>A) n.47-99G>A c.-479-99G>A (n.-479-99G>A) c.-550-99G>A (n.-550-99G>A) c.-457-99G>A (n.-457-99G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834604G>C | CA2671363607 | MEPE | c.-12-99G>C (n.-12-99G>C) c.-313-99G>C (n.-313-99G>C) n.47-99G>C c.-479-99G>C (n.-479-99G>C) c.-550-99G>C (n.-550-99G>C) c.-457-99G>C (n.-457-99G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834605G>A | CA2671363608 | MEPE | c.-12-98G>A (n.-12-98G>A) c.-313-98G>A (n.-313-98G>A) n.47-98G>A c.-479-98G>A (n.-479-98G>A) c.-550-98G>A (n.-550-98G>A) c.-457-98G>A (n.-457-98G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834605G>T | CA2762532385 | MEPE | c.-12-98G>T (n.-12-98G>T) c.-313-98G>T (n.-313-98G>T) n.47-98G>T c.-479-98G>T (n.-479-98G>T) c.-550-98G>T (n.-550-98G>T) c.-457-98G>T (n.-457-98G>T) | |
4 | g.87834605_87834606del | CA2762532384 | MEPE | c.-12-98_-12-97del (n.-12-98_-12-97del) c.-313-98_-313-97del (n.-313-98_-313-97del) n.47-98_47-97del c.-479-98_-479-97del (n.-479-98_-479-97del) c.-550-98_-550-97del (n.-550-98_-550-97del) c.-457-98_-457-97del (n.-457-98_-457-97del) | |
4 | g.87834606A>G | CA2671363610 | MEPE | c.-12-97A>G (n.-12-97A>G) c.-313-97A>G (n.-313-97A>G) n.47-97A>G c.-479-97A>G (n.-479-97A>G) c.-550-97A>G (n.-550-97A>G) c.-457-97A>G (n.-457-97A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834607del | CA2671363609 | MEPE | c.-12-96del (n.-12-96del) c.-313-96del (n.-313-96del) n.47-96del c.-479-96del (n.-479-96del) c.-550-96del (n.-550-96del) c.-457-96del (n.-457-96del) | gnomAD v4 |
4 | g.87834607A>C | CA2671363611 | MEPE | c.-12-96A>C (n.-12-96A>C) c.-313-96A>C (n.-313-96A>C) n.47-96A>C c.-479-96A>C (n.-479-96A>C) c.-550-96A>C (n.-550-96A>C) c.-457-96A>C (n.-457-96A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834607A>G | CA2671363612 | MEPE | c.-12-96A>G (n.-12-96A>G) c.-313-96A>G (n.-313-96A>G) n.47-96A>G c.-479-96A>G (n.-479-96A>G) c.-550-96A>G (n.-550-96A>G) c.-457-96A>G (n.-457-96A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834608G>A | CA2671363613 | MEPE | c.-12-95G>A (n.-12-95G>A) c.-313-95G>A (n.-313-95G>A) n.47-95G>A c.-479-95G>A (n.-479-95G>A) c.-550-95G>A (n.-550-95G>A) c.-457-95G>A (n.-457-95G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834608G>T | CA2671363614 | MEPE | c.-12-95G>T (n.-12-95G>T) c.-313-95G>T (n.-313-95G>T) n.47-95G>T c.-479-95G>T (n.-479-95G>T) c.-550-95G>T (n.-550-95G>T) c.-457-95G>T (n.-457-95G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834609G>C | CA2671363615 | MEPE | c.-12-94G>C (n.-12-94G>C) c.-313-94G>C (n.-313-94G>C) n.47-94G>C c.-479-94G>C (n.-479-94G>C) c.-550-94G>C (n.-550-94G>C) c.-457-94G>C (n.-457-94G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834609G>T | CA2671363616 | MEPE | c.-12-94G>T (n.-12-94G>T) c.-313-94G>T (n.-313-94G>T) n.47-94G>T c.-479-94G>T (n.-479-94G>T) c.-550-94G>T (n.-550-94G>T) c.-457-94G>T (n.-457-94G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834610G>A | CA2671363617 | MEPE | c.-12-93G>A (n.-12-93G>A) c.-313-93G>A (n.-313-93G>A) n.47-93G>A c.-479-93G>A (n.-479-93G>A) c.-550-93G>A (n.-550-93G>A) c.-457-93G>A (n.-457-93G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834610G= | CA1474484780 | MEPE | c.-12-93G= (n.-12-93G=) c.-313-93G= (n.-313-93G=) n.47-93G= c.-479-93G= (n.-479-93G=) c.-550-93G= (n.-550-93G=) c.-457-93G= (n.-457-93G=) | |
4 | g.87834610G>T | CA1474484781 | MEPE | c.-12-93G>T (n.-12-93G>T) c.-313-93G>T (n.-313-93G>T) n.47-93G>T c.-479-93G>T (n.-479-93G>T) c.-550-93G>T (n.-550-93G>T) c.-457-93G>T (n.-457-93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87834612_87834613del | CA2762532386 | MEPE | c.-12-91_-12-90del (n.-12-91_-12-90del) c.-313-91_-313-90del (n.-313-91_-313-90del) n.47-91_47-90del c.-479-91_-479-90del (n.-479-91_-479-90del) c.-550-91_-550-90del (n.-550-91_-550-90del) c.-457-91_-457-90del (n.-457-91_-457-90del) | |
4 | g.87834611T>G | CA2671363618 | MEPE | c.-12-92T>G (n.-12-92T>G) c.-313-92T>G (n.-313-92T>G) n.47-92T>G c.-479-92T>G (n.-479-92T>G) c.-550-92T>G (n.-550-92T>G) c.-457-92T>G (n.-457-92T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834612G>C | CA11864912 | MEPE | c.-12-91G>C (n.-12-91G>C) c.-313-91G>C (n.-313-91G>C) n.47-91G>C c.-479-91G>C (n.-479-91G>C) c.-550-91G>C (n.-550-91G>C) c.-457-91G>C (n.-457-91G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834612G= | CA1474484782 | MEPE | c.-12-91G= (n.-12-91G=) c.-313-91G= (n.-313-91G=) n.47-91G= c.-479-91G= (n.-479-91G=) c.-550-91G= (n.-550-91G=) c.-457-91G= (n.-457-91G=) | |
4 | g.87834612G>T | CA2671363619 | MEPE | c.-12-91G>T (n.-12-91G>T) c.-313-91G>T (n.-313-91G>T) n.47-91G>T c.-479-91G>T (n.-479-91G>T) c.-550-91G>T (n.-550-91G>T) c.-457-91G>T (n.-457-91G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834613T>C | CA100875406 | MEPE | c.-12-90T>C (n.-12-90T>C) c.-313-90T>C (n.-313-90T>C) n.47-90T>C c.-479-90T>C (n.-479-90T>C) c.-550-90T>C (n.-550-90T>C) c.-457-90T>C (n.-457-90T>C) | dbSNP |
4 | g.87834613T>G | CA2671363620 | MEPE | c.-12-90T>G (n.-12-90T>G) c.-313-90T>G (n.-313-90T>G) n.47-90T>G c.-479-90T>G (n.-479-90T>G) c.-550-90T>G (n.-550-90T>G) c.-457-90T>G (n.-457-90T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834613T= | CA1474484783 | MEPE | c.-12-90T= (n.-12-90T=) c.-313-90T= (n.-313-90T=) n.47-90T= c.-479-90T= (n.-479-90T=) c.-550-90T= (n.-550-90T=) c.-457-90T= (n.-457-90T=) | |
4 | g.87834613_87834624delinsTTTATATATTCC | CA1474484784 | MEPE | c.-12-90_-12-79delinsTTTATATATTCC (n.-12-90_-12-79delinsTTTATATATTCC) c.-313-90_-313-79delinsTTTATATATTCC (n.-313-90_-313-79delinsTTTATATATTCC) n.47-90_47-79delinsTTTATATATTCC c.-479-90_-479-79delinsTTTATATATTCC (n.-479-90_-479-79delinsTTTATATATTCC) c.-550-90_-550-79delinsTTTATATATTCC (n.-550-90_-550-79delinsTTTATATATTCC) c.-457-90_-457-79delinsTTTATATATTCC (n.-457-90_-457-79delinsTTTATATATTCC) | |
4 | g.87834614T>A | CA2581430841 | MEPE | c.-12-89T>A (n.-12-89T>A) c.-313-89T>A (n.-313-89T>A) n.47-89T>A c.-479-89T>A (n.-479-89T>A) c.-550-89T>A (n.-550-89T>A) c.-457-89T>A (n.-457-89T>A) | |
4 | g.87834614T>C | CA11892634 | MEPE | c.-12-89T>C (n.-12-89T>C) c.-313-89T>C (n.-313-89T>C) n.47-89T>C c.-479-89T>C (n.-479-89T>C) c.-550-89T>C (n.-550-89T>C) c.-457-89T>C (n.-457-89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834614T>G | CA2581430840 | MEPE | c.-12-89T>G (n.-12-89T>G) c.-313-89T>G (n.-313-89T>G) n.47-89T>G c.-479-89T>G (n.-479-89T>G) c.-550-89T>G (n.-550-89T>G) c.-457-89T>G (n.-457-89T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834614T= | CA1474484786 | MEPE | c.-12-89T= (n.-12-89T=) c.-313-89T= (n.-313-89T=) n.47-89T= c.-479-89T= (n.-479-89T=) c.-550-89T= (n.-550-89T=) c.-457-89T= (n.-457-89T=) | |
4 | g.87834615_87834625del | CA1474484785 | MEPE | c.-12-88_-12-78del (n.-12-88_-12-78del) c.-313-88_-313-78del (n.-313-88_-313-78del) n.47-88_47-78del c.-479-88_-479-78del (n.-479-88_-479-78del) c.-550-88_-550-78del (n.-550-88_-550-78del) c.-457-88_-457-78del (n.-457-88_-457-78del) | dbSNP |
4 | g.87834616A>G | CA2671363621 | MEPE | c.-12-87A>G (n.-12-87A>G) c.-313-87A>G (n.-313-87A>G) n.47-87A>G c.-479-87A>G (n.-479-87A>G) c.-550-87A>G (n.-550-87A>G) c.-457-87A>G (n.-457-87A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834616A>T | CA2509296442 | MEPE | c.-12-87A>T (n.-12-87A>T) c.-313-87A>T (n.-313-87A>T) n.47-87A>T c.-479-87A>T (n.-479-87A>T) c.-550-87A>T (n.-550-87A>T) c.-457-87A>T (n.-457-87A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834617T>C | CA2578140151 | MEPE | c.-12-86T>C (n.-12-86T>C) c.-313-86T>C (n.-313-86T>C) n.47-86T>C c.-479-86T>C (n.-479-86T>C) c.-550-86T>C (n.-550-86T>C) c.-457-86T>C (n.-457-86T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834618A= | CA1474484787 | MEPE | c.-12-85A= (n.-12-85A=) c.-313-85A= (n.-313-85A=) n.47-85A= c.-479-85A= (n.-479-85A=) c.-550-85A= (n.-550-85A=) c.-457-85A= (n.-457-85A=) | |
4 | g.87834618A>G | CA100875426 | MEPE | c.-12-85A>G (n.-12-85A>G) c.-313-85A>G (n.-313-85A>G) n.47-85A>G c.-479-85A>G (n.-479-85A>G) c.-550-85A>G (n.-550-85A>G) c.-457-85A>G (n.-457-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834618A>T | CA2671363622 | MEPE | c.-12-85A>T (n.-12-85A>T) c.-313-85A>T (n.-313-85A>T) n.47-85A>T c.-479-85A>T (n.-479-85A>T) c.-550-85A>T (n.-550-85A>T) c.-457-85A>T (n.-457-85A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834619T>C | CA2578140152 | MEPE | c.-12-84T>C (n.-12-84T>C) c.-313-84T>C (n.-313-84T>C) n.47-84T>C c.-479-84T>C (n.-479-84T>C) c.-550-84T>C (n.-550-84T>C) c.-457-84T>C (n.-457-84T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834620A>T | CA2522081679 | MEPE | c.-12-83A>T (n.-12-83A>T) c.-313-83A>T (n.-313-83A>T) n.47-83A>T c.-479-83A>T (n.-479-83A>T) c.-550-83A>T (n.-550-83A>T) c.-457-83A>T (n.-457-83A>T) | |
4 | g.87834623C>A | CA2671363623 | MEPE | c.-12-80C>A (n.-12-80C>A) c.-313-80C>A (n.-313-80C>A) n.47-80C>A c.-479-80C>A (n.-479-80C>A) c.-550-80C>A (n.-550-80C>A) c.-457-80C>A (n.-457-80C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834624C>A | CA2671363624 | MEPE | c.-12-79C>A (n.-12-79C>A) c.-313-79C>A (n.-313-79C>A) n.47-79C>A c.-479-79C>A (n.-479-79C>A) c.-550-79C>A (n.-550-79C>A) c.-457-79C>A (n.-457-79C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834624C= | CA1474484789 | MEPE | c.-12-79C= (n.-12-79C=) c.-313-79C= (n.-313-79C=) n.47-79C= c.-479-79C= (n.-479-79C=) c.-550-79C= (n.-550-79C=) c.-457-79C= (n.-457-79C=) | |
4 | g.87834624C>T | CA100875429 | MEPE | c.-12-79C>T (n.-12-79C>T) c.-313-79C>T (n.-313-79C>T) n.47-79C>T c.-479-79C>T (n.-479-79C>T) c.-550-79C>T (n.-550-79C>T) c.-457-79C>T (n.-457-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87834624_87834626delinsCTA | CA1474484788 | MEPE | c.-12-79_-12-77delinsCTA (n.-12-79_-12-77delinsCTA) c.-313-79_-313-77delinsCTA (n.-313-79_-313-77delinsCTA) n.47-79_47-77delinsCTA c.-479-79_-479-77delinsCTA (n.-479-79_-479-77delinsCTA) c.-550-79_-550-77delinsCTA (n.-550-79_-550-77delinsCTA) c.-457-79_-457-77delinsCTA (n.-457-79_-457-77delinsCTA) | |
4 | g.87834625T>C | CA799599026 | MEPE | c.-12-78T>C (n.-12-78T>C) c.-313-78T>C (n.-313-78T>C) n.47-78T>C c.-479-78T>C (n.-479-78T>C) c.-550-78T>C (n.-550-78T>C) c.-457-78T>C (n.-457-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834625T= | CA1474484790 | MEPE | c.-12-78T= (n.-12-78T=) c.-313-78T= (n.-313-78T=) n.47-78T= c.-479-78T= (n.-479-78T=) c.-550-78T= (n.-550-78T=) c.-457-78T= (n.-457-78T=) | |
4 | g.87834626_87834627del | CA799599030 | MEPE | c.-12-77_-12-76del (n.-12-77_-12-76del) c.-313-77_-313-76del (n.-313-77_-313-76del) n.47-77_47-76del c.-479-77_-479-76del (n.-479-77_-479-76del) c.-550-77_-550-76del (n.-550-77_-550-76del) c.-457-77_-457-76del (n.-457-77_-457-76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834626A>G | CA2671363625 | MEPE | c.-12-77A>G (n.-12-77A>G) c.-313-77A>G (n.-313-77A>G) n.47-77A>G c.-479-77A>G (n.-479-77A>G) c.-550-77A>G (n.-550-77A>G) c.-457-77A>G (n.-457-77A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834626A>T | CA2578140153 | MEPE | c.-12-77A>T (n.-12-77A>T) c.-313-77A>T (n.-313-77A>T) n.47-77A>T c.-479-77A>T (n.-479-77A>T) c.-550-77A>T (n.-550-77A>T) c.-457-77A>T (n.-457-77A>T) | |
4 | g.87834627T>C | CA100875431 | MEPE | c.-12-76T>C (n.-12-76T>C) c.-313-76T>C (n.-313-76T>C) n.47-76T>C c.-479-76T>C (n.-479-76T>C) c.-550-76T>C (n.-550-76T>C) c.-457-76T>C (n.-457-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834627T>G | CA2671363626 | MEPE | c.-12-76T>G (n.-12-76T>G) c.-313-76T>G (n.-313-76T>G) n.47-76T>G c.-479-76T>G (n.-479-76T>G) c.-550-76T>G (n.-550-76T>G) c.-457-76T>G (n.-457-76T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834627T= | CA1474484791 | MEPE | c.-12-76T= (n.-12-76T=) c.-313-76T= (n.-313-76T=) n.47-76T= c.-479-76T= (n.-479-76T=) c.-550-76T= (n.-550-76T=) c.-457-76T= (n.-457-76T=) | |
4 | g.87834628G>C | CA2671363627 | MEPE | c.-12-75G>C (n.-12-75G>C) c.-313-75G>C (n.-313-75G>C) n.47-75G>C c.-479-75G>C (n.-479-75G>C) c.-550-75G>C (n.-550-75G>C) c.-457-75G>C (n.-457-75G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834628G>T | CA2671363628 | MEPE | c.-12-75G>T (n.-12-75G>T) c.-313-75G>T (n.-313-75G>T) n.47-75G>T c.-479-75G>T (n.-479-75G>T) c.-550-75G>T (n.-550-75G>T) c.-457-75G>T (n.-457-75G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834630G>A | CA1474484793 | MEPE | c.-12-73G>A (n.-12-73G>A) c.-313-73G>A (n.-313-73G>A) n.47-73G>A c.-479-73G>A (n.-479-73G>A) c.-550-73G>A (n.-550-73G>A) c.-457-73G>A (n.-457-73G>A) | dbSNP |
4 | g.87834630G= | CA1474484792 | MEPE | c.-12-73G= (n.-12-73G=) c.-313-73G= (n.-313-73G=) n.47-73G= c.-479-73G= (n.-479-73G=) c.-550-73G= (n.-550-73G=) c.-457-73G= (n.-457-73G=) | |
4 | g.87834630G>T | CA2671363629 | MEPE | c.-12-73G>T (n.-12-73G>T) c.-313-73G>T (n.-313-73G>T) n.47-73G>T c.-479-73G>T (n.-479-73G>T) c.-550-73G>T (n.-550-73G>T) c.-457-73G>T (n.-457-73G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834631_87834632insATGTGTGTG | CA2517575073 | MEPE | c.-12-72_-12-71insATGTGTGTG (n.-12-72_-12-71insATGTGTGTG) c.-313-72_-313-71insATGTGTGTG (n.-313-72_-313-71insATGTGTGTG) n.47-72_47-71insATGTGTGTG c.-479-72_-479-71insATGTGTGTG (n.-479-72_-479-71insATGTGTGTG) c.-550-72_-550-71insATGTGTGTG (n.-550-72_-550-71insATGTGTGTG) c.-457-72_-457-71insATGTGTGTG (n.-457-72_-457-71insATGTGTGTG) | |
4 | g.87834635_87834636del | CA2671363630 | MEPE | c.-12-68_-12-67del (n.-12-68_-12-67del) c.-313-68_-313-67del (n.-313-68_-313-67del) n.47-68_47-67del c.-479-68_-479-67del (n.-479-68_-479-67del) c.-550-68_-550-67del (n.-550-68_-550-67del) c.-457-68_-457-67del (n.-457-68_-457-67del) | gnomAD v4 |
4 | g.87834635A= | CA1474484794 | MEPE | c.-12-68A= (n.-12-68A=) c.-313-68A= (n.-313-68A=) n.47-68A= c.-479-68A= (n.-479-68A=) c.-550-68A= (n.-550-68A=) c.-457-68A= (n.-457-68A=) | |
4 | g.87834635A>C | CA1474484795 | MEPE | c.-12-68A>C (n.-12-68A>C) c.-313-68A>C (n.-313-68A>C) n.47-68A>C c.-479-68A>C (n.-479-68A>C) c.-550-68A>C (n.-550-68A>C) c.-457-68A>C (n.-457-68A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87834635A>G | CA100875435 | MEPE | c.-12-68A>G (n.-12-68A>G) c.-313-68A>G (n.-313-68A>G) n.47-68A>G c.-479-68A>G (n.-479-68A>G) c.-550-68A>G (n.-550-68A>G) c.-457-68A>G (n.-457-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834635A>T | CA2530648116 | MEPE | c.-12-68A>T (n.-12-68A>T) c.-313-68A>T (n.-313-68A>T) n.47-68A>T c.-479-68A>T (n.-479-68A>T) c.-550-68A>T (n.-550-68A>T) c.-457-68A>T (n.-457-68A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834636T>C | CA2671363631 | MEPE | c.-12-67T>C (n.-12-67T>C) c.-313-67T>C (n.-313-67T>C) n.47-67T>C c.-479-67T>C (n.-479-67T>C) c.-550-67T>C (n.-550-67T>C) c.-457-67T>C (n.-457-67T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834637C>A | CA2671363632 | MEPE | c.-12-66C>A (n.-12-66C>A) c.-313-66C>A (n.-313-66C>A) n.47-66C>A c.-479-66C>A (n.-479-66C>A) c.-550-66C>A (n.-550-66C>A) c.-457-66C>A (n.-457-66C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834637C>T | CA2671363633 | MEPE | c.-12-66C>T (n.-12-66C>T) c.-313-66C>T (n.-313-66C>T) n.47-66C>T c.-479-66C>T (n.-479-66C>T) c.-550-66C>T (n.-550-66C>T) c.-457-66C>T (n.-457-66C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834639C>A | CA2671363634 | MEPE | c.-12-64C>A (n.-12-64C>A) c.-313-64C>A (n.-313-64C>A) n.47-64C>A c.-479-64C>A (n.-479-64C>A) c.-550-64C>A (n.-550-64C>A) c.-457-64C>A (n.-457-64C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834639C= | CA1474484796 | MEPE | c.-12-64C= (n.-12-64C=) c.-313-64C= (n.-313-64C=) n.47-64C= c.-479-64C= (n.-479-64C=) c.-550-64C= (n.-550-64C=) c.-457-64C= (n.-457-64C=) | |
4 | g.87834639C>T | CA552862499 | MEPE | c.-12-64C>T (n.-12-64C>T) c.-313-64C>T (n.-313-64C>T) n.47-64C>T c.-479-64C>T (n.-479-64C>T) c.-550-64C>T (n.-550-64C>T) c.-457-64C>T (n.-457-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834640T>G | CA2671363635 | MEPE | c.-12-63T>G (n.-12-63T>G) c.-313-63T>G (n.-313-63T>G) n.47-63T>G c.-479-63T>G (n.-479-63T>G) c.-550-63T>G (n.-550-63T>G) c.-457-63T>G (n.-457-63T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834642C>A | CA2671363636 | MEPE | c.-12-61C>A (n.-12-61C>A) c.-313-61C>A (n.-313-61C>A) n.47-61C>A c.-479-61C>A (n.-479-61C>A) c.-550-61C>A (n.-550-61C>A) c.-457-61C>A (n.-457-61C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834644T>C | CA2671363637 | MEPE | c.-12-59T>C (n.-12-59T>C) c.-313-59T>C (n.-313-59T>C) n.47-59T>C c.-479-59T>C (n.-479-59T>C) c.-550-59T>C (n.-550-59T>C) c.-457-59T>C (n.-457-59T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834644T>G | CA552862500 | MEPE | c.-12-59T>G (n.-12-59T>G) c.-313-59T>G (n.-313-59T>G) n.47-59T>G c.-479-59T>G (n.-479-59T>G) c.-550-59T>G (n.-550-59T>G) c.-457-59T>G (n.-457-59T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834644T= | CA1474484797 | MEPE | c.-12-59T= (n.-12-59T=) c.-313-59T= (n.-313-59T=) n.47-59T= c.-479-59T= (n.-479-59T=) c.-550-59T= (n.-550-59T=) c.-457-59T= (n.-457-59T=) | |
4 | g.87834645_87834646del | CA2556427003 | MEPE | c.-12-58_-12-57del (n.-12-58_-12-57del) c.-313-58_-313-57del (n.-313-58_-313-57del) n.47-58_47-57del c.-479-58_-479-57del (n.-479-58_-479-57del) c.-550-58_-550-57del (n.-550-58_-550-57del) c.-457-58_-457-57del (n.-457-58_-457-57del) | |
4 | g.87834645A>T | CA2671363638 | MEPE | c.-12-58A>T (n.-12-58A>T) c.-313-58A>T (n.-313-58A>T) n.47-58A>T c.-479-58A>T (n.-479-58A>T) c.-550-58A>T (n.-550-58A>T) c.-457-58A>T (n.-457-58A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834646T>A | CA799599043 | MEPE | c.-12-57T>A (n.-12-57T>A) c.-313-57T>A (n.-313-57T>A) n.47-57T>A c.-479-57T>A (n.-479-57T>A) c.-550-57T>A (n.-550-57T>A) c.-457-57T>A (n.-457-57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834646T>C | CA1474484799 | MEPE | c.-12-57T>C (n.-12-57T>C) c.-313-57T>C (n.-313-57T>C) n.47-57T>C c.-479-57T>C (n.-479-57T>C) c.-550-57T>C (n.-550-57T>C) c.-457-57T>C (n.-457-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87834646T= | CA1474484798 | MEPE | c.-12-57T= (n.-12-57T=) c.-313-57T= (n.-313-57T=) n.47-57T= c.-479-57T= (n.-479-57T=) c.-550-57T= (n.-550-57T=) c.-457-57T= (n.-457-57T=) | |
4 | g.87834647G>T | CA2671363639 | MEPE | c.-12-56G>T (n.-12-56G>T) c.-313-56G>T (n.-313-56G>T) n.47-56G>T c.-479-56G>T (n.-479-56G>T) c.-550-56G>T (n.-550-56G>T) c.-457-56G>T (n.-457-56G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834648G>T | CA2671363640 | MEPE | c.-12-55G>T (n.-12-55G>T) c.-313-55G>T (n.-313-55G>T) n.47-55G>T c.-479-55G>T (n.-479-55G>T) c.-550-55G>T (n.-550-55G>T) c.-457-55G>T (n.-457-55G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834649C>A | CA2578140154 | MEPE | c.-12-54C>A (n.-12-54C>A) c.-313-54C>A (n.-313-54C>A) n.47-54C>A c.-479-54C>A (n.-479-54C>A) c.-550-54C>A (n.-550-54C>A) c.-457-54C>A (n.-457-54C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834650T>A | CA2671363641 | MEPE | c.-12-53T>A (n.-12-53T>A) c.-313-53T>A (n.-313-53T>A) n.47-53T>A c.-479-53T>A (n.-479-53T>A) c.-550-53T>A (n.-550-53T>A) c.-457-53T>A (n.-457-53T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834650T>C | CA2671363642 | MEPE | c.-12-53T>C (n.-12-53T>C) c.-313-53T>C (n.-313-53T>C) n.47-53T>C c.-479-53T>C (n.-479-53T>C) c.-550-53T>C (n.-550-53T>C) c.-457-53T>C (n.-457-53T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834651G>A | CA2671363643 | MEPE | c.-12-52G>A (n.-12-52G>A) c.-313-52G>A (n.-313-52G>A) n.47-52G>A c.-479-52G>A (n.-479-52G>A) c.-550-52G>A (n.-550-52G>A) c.-457-52G>A (n.-457-52G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834651G= | CA1474484800 | MEPE | c.-12-52G= (n.-12-52G=) c.-313-52G= (n.-313-52G=) n.47-52G= c.-479-52G= (n.-479-52G=) c.-550-52G= (n.-550-52G=) c.-457-52G= (n.-457-52G=) | |
4 | g.87834651G>T | CA100875447 | MEPE | c.-12-52G>T (n.-12-52G>T) c.-313-52G>T (n.-313-52G>T) n.47-52G>T c.-479-52G>T (n.-479-52G>T) c.-550-52G>T (n.-550-52G>T) c.-457-52G>T (n.-457-52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834652C>A | CA2671363644 | MEPE | c.-12-51C>A (n.-12-51C>A) c.-313-51C>A (n.-313-51C>A) n.47-51C>A c.-479-51C>A (n.-479-51C>A) c.-550-51C>A (n.-550-51C>A) c.-457-51C>A (n.-457-51C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834652C>G | CA2671363645 | MEPE | c.-12-51C>G (n.-12-51C>G) c.-313-51C>G (n.-313-51C>G) n.47-51C>G c.-479-51C>G (n.-479-51C>G) c.-550-51C>G (n.-550-51C>G) c.-457-51C>G (n.-457-51C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834652C>T | CA2671363646 | MEPE | c.-12-51C>T (n.-12-51C>T) c.-313-51C>T (n.-313-51C>T) n.47-51C>T c.-479-51C>T (n.-479-51C>T) c.-550-51C>T (n.-550-51C>T) c.-457-51C>T (n.-457-51C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834653A= | CA1474484801 | MEPE | c.-12-50A= (n.-12-50A=) c.-313-50A= (n.-313-50A=) n.47-50A= c.-479-50A= (n.-479-50A=) c.-550-50A= (n.-550-50A=) c.-457-50A= (n.-457-50A=) | |
4 | g.87834653A>G | CA799599049 | MEPE | c.-12-50A>G (n.-12-50A>G) c.-313-50A>G (n.-313-50A>G) n.47-50A>G c.-479-50A>G (n.-479-50A>G) c.-550-50A>G (n.-550-50A>G) c.-457-50A>G (n.-457-50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87834654G>T | CA2671363647 | MEPE | c.-12-49G>T (n.-12-49G>T) c.-313-49G>T (n.-313-49G>T) n.47-49G>T c.-479-49G>T (n.-479-49G>T) c.-550-49G>T (n.-550-49G>T) c.-457-49G>T (n.-457-49G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834655T>C | CA1474484803 | MEPE | c.-12-48T>C (n.-12-48T>C) c.-313-48T>C (n.-313-48T>C) n.47-48T>C c.-479-48T>C (n.-479-48T>C) c.-550-48T>C (n.-550-48T>C) c.-457-48T>C (n.-457-48T>C) | dbSNP |
4 | g.87834655T>G | CA2671363648 | MEPE | c.-12-48T>G (n.-12-48T>G) c.-313-48T>G (n.-313-48T>G) n.47-48T>G c.-479-48T>G (n.-479-48T>G) c.-550-48T>G (n.-550-48T>G) c.-457-48T>G (n.-457-48T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834655T= | CA1474484802 | MEPE | c.-12-48T= (n.-12-48T=) c.-313-48T= (n.-313-48T=) n.47-48T= c.-479-48T= (n.-479-48T=) c.-550-48T= (n.-550-48T=) c.-457-48T= (n.-457-48T=) | |
4 | g.87834656T>G | CA649248210 | MEPE | c.-12-47T>G (n.-12-47T>G) c.-313-47T>G (n.-313-47T>G) n.47-47T>G c.-479-47T>G (n.-479-47T>G) c.-550-47T>G (n.-550-47T>G) c.-457-47T>G (n.-457-47T>G) | COSMIC |
4 | g.87834657T>C | CA1474484805 | MEPE | c.-12-46T>C (n.-12-46T>C) c.-313-46T>C (n.-313-46T>C) n.47-46T>C c.-479-46T>C (n.-479-46T>C) c.-550-46T>C (n.-550-46T>C) c.-457-46T>C (n.-457-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87834657T= | CA1474484804 | MEPE | c.-12-46T= (n.-12-46T=) c.-313-46T= (n.-313-46T=) n.47-46T= c.-479-46T= (n.-479-46T=) c.-550-46T= (n.-550-46T=) c.-457-46T= (n.-457-46T=) | |
4 | g.87834658A>T | CA2578140155 | MEPE | c.-12-45A>T (n.-12-45A>T) c.-313-45A>T (n.-313-45A>T) n.47-45A>T c.-479-45A>T (n.-479-45A>T) c.-550-45A>T (n.-550-45A>T) c.-457-45A>T (n.-457-45A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834662C>A | CA799599055 | MEPE | c.-12-41C>A (n.-12-41C>A) c.-313-41C>A (n.-313-41C>A) n.47-41C>A c.-479-41C>A (n.-479-41C>A) c.-550-41C>A (n.-550-41C>A) c.-457-41C>A (n.-457-41C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834662C= | CA1474484806 | MEPE | c.-12-41C= (n.-12-41C=) c.-313-41C= (n.-313-41C=) n.47-41C= c.-479-41C= (n.-479-41C=) c.-550-41C= (n.-550-41C=) c.-457-41C= (n.-457-41C=) | |
4 | g.87834662C>G | CA100875457 | MEPE | c.-12-41C>G (n.-12-41C>G) c.-313-41C>G (n.-313-41C>G) n.47-41C>G c.-479-41C>G (n.-479-41C>G) c.-550-41C>G (n.-550-41C>G) c.-457-41C>G (n.-457-41C>G) | dbSNP |
4 | g.87834662C>T | CA2578140156 | MEPE | c.-12-41C>T (n.-12-41C>T) c.-313-41C>T (n.-313-41C>T) n.47-41C>T c.-479-41C>T (n.-479-41C>T) c.-550-41C>T (n.-550-41C>T) c.-457-41C>T (n.-457-41C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834663T>A | CA2671363649 | MEPE | c.-12-40T>A (n.-12-40T>A) c.-313-40T>A (n.-313-40T>A) n.47-40T>A c.-479-40T>A (n.-479-40T>A) c.-550-40T>A (n.-550-40T>A) c.-457-40T>A (n.-457-40T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834664G>T | CA2671363650 | MEPE | c.-12-39G>T (n.-12-39G>T) c.-313-39G>T (n.-313-39G>T) n.47-39G>T c.-479-39G>T (n.-479-39G>T) c.-550-39G>T (n.-550-39G>T) c.-457-39G>T (n.-457-39G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834665del | CA2578140157 | MEPE | c.-12-38del (n.-12-38del) c.-313-38del (n.-313-38del) n.47-38del c.-479-38del (n.-479-38del) c.-550-38del (n.-550-38del) c.-457-38del (n.-457-38del) | |
4 | g.87834665G>A | CA552862501 | MEPE | c.-12-38G>A (n.-12-38G>A) c.-313-38G>A (n.-313-38G>A) n.47-38G>A c.-479-38G>A (n.-479-38G>A) c.-550-38G>A (n.-550-38G>A) c.-457-38G>A (n.-457-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87834665G= | CA1474484807 | MEPE | c.-12-38G= (n.-12-38G=) c.-313-38G= (n.-313-38G=) n.47-38G= c.-479-38G= (n.-479-38G=) c.-550-38G= (n.-550-38G=) c.-457-38G= (n.-457-38G=) | |
4 | g.87834665G>T | CA2671363651 | MEPE | c.-12-38G>T (n.-12-38G>T) c.-313-38G>T (n.-313-38G>T) n.47-38G>T c.-479-38G>T (n.-479-38G>T) c.-550-38G>T (n.-550-38G>T) c.-457-38G>T (n.-457-38G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834666C>A | CA2578140158 | MEPE | c.-12-37C>A (n.-12-37C>A) c.-313-37C>A (n.-313-37C>A) n.47-37C>A c.-479-37C>A (n.-479-37C>A) c.-550-37C>A (n.-550-37C>A) c.-457-37C>A (n.-457-37C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834666C= | CA1474484809 | MEPE | c.-12-37C= (n.-12-37C=) c.-313-37C= (n.-313-37C=) n.47-37C= c.-479-37C= (n.-479-37C=) c.-550-37C= (n.-550-37C=) c.-457-37C= (n.-457-37C=) | |
4 | g.87834666C>T | CA1474484808 | MEPE | c.-12-37C>T (n.-12-37C>T) c.-313-37C>T (n.-313-37C>T) n.47-37C>T c.-479-37C>T (n.-479-37C>T) c.-550-37C>T (n.-550-37C>T) c.-457-37C>T (n.-457-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87834667A>G | CA2671363652 | MEPE | c.-12-36A>G (n.-12-36A>G) c.-313-36A>G (n.-313-36A>G) n.47-36A>G c.-479-36A>G (n.-479-36A>G) c.-550-36A>G (n.-550-36A>G) c.-457-36A>G (n.-457-36A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834667A>T | CA2671363653 | MEPE | c.-12-36A>T (n.-12-36A>T) c.-313-36A>T (n.-313-36A>T) n.47-36A>T c.-479-36A>T (n.-479-36A>T) c.-550-36A>T (n.-550-36A>T) c.-457-36A>T (n.-457-36A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834669T>C | CA552862503 | MEPE | c.-12-34T>C (n.-12-34T>C) c.-313-34T>C (n.-313-34T>C) n.47-34T>C c.-479-34T>C (n.-479-34T>C) c.-550-34T>C (n.-550-34T>C) c.-457-34T>C (n.-457-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87834669T= | CA1474484810 | MEPE | c.-12-34T= (n.-12-34T=) c.-313-34T= (n.-313-34T=) n.47-34T= c.-479-34T= (n.-479-34T=) c.-550-34T= (n.-550-34T=) c.-457-34T= (n.-457-34T=) | |
4 | g.87834670G>A | CA2671363654 | MEPE | c.-12-33G>A (n.-12-33G>A) c.-313-33G>A (n.-313-33G>A) n.47-33G>A c.-479-33G>A (n.-479-33G>A) c.-550-33G>A (n.-550-33G>A) c.-457-33G>A (n.-457-33G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834671C>A | CA2671363655 | MEPE | c.-12-32C>A (n.-12-32C>A) c.-313-32C>A (n.-313-32C>A) n.47-32C>A c.-479-32C>A (n.-479-32C>A) c.-550-32C>A (n.-550-32C>A) c.-457-32C>A (n.-457-32C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834671C= | CA1474484811 | MEPE | c.-12-32C= (n.-12-32C=) c.-313-32C= (n.-313-32C=) n.47-32C= c.-479-32C= (n.-479-32C=) c.-550-32C= (n.-550-32C=) c.-457-32C= (n.-457-32C=) | |
4 | g.87834671C>T | CA3002521 | MEPE | c.-12-32C>T (n.-12-32C>T) c.-313-32C>T (n.-313-32C>T) n.47-32C>T c.-479-32C>T (n.-479-32C>T) c.-550-32C>T (n.-550-32C>T) c.-457-32C>T (n.-457-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87834672T>C | CA3002522 | MEPE | c.-12-31T>C (n.-12-31T>C) c.-313-31T>C (n.-313-31T>C) n.47-31T>C c.-479-31T>C (n.-479-31T>C) c.-550-31T>C (n.-550-31T>C) c.-457-31T>C (n.-457-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87834672T= | CA1474484812 | MEPE | c.-12-31T= (n.-12-31T=) c.-313-31T= (n.-313-31T=) n.47-31T= c.-479-31T= (n.-479-31T=) c.-550-31T= (n.-550-31T=) c.-457-31T= (n.-457-31T=) | |
4 | g.87834674del | CA2578140159 | MEPE | c.-12-29del (n.-12-29del) c.-313-29del (n.-313-29del) n.47-29del c.-479-29del (n.-479-29del) c.-550-29del (n.-550-29del) c.-457-29del (n.-457-29del) | |
4 | g.87834674T>C | CA1474484813 | MEPE | c.-12-29T>C (n.-12-29T>C) c.-313-29T>C (n.-313-29T>C) n.47-29T>C c.-479-29T>C (n.-479-29T>C) c.-550-29T>C (n.-550-29T>C) c.-457-29T>C (n.-457-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834674T= | CA1474484814 | MEPE | c.-12-29T= (n.-12-29T=) c.-313-29T= (n.-313-29T=) n.47-29T= c.-479-29T= (n.-479-29T=) c.-550-29T= (n.-550-29T=) c.-457-29T= (n.-457-29T=) | |
4 | g.87834675G>T | CA2671363656 | MEPE | c.-12-28G>T (n.-12-28G>T) c.-313-28G>T (n.-313-28G>T) n.47-28G>T c.-479-28G>T (n.-479-28G>T) c.-550-28G>T (n.-550-28G>T) c.-457-28G>T (n.-457-28G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834676T>A | CA3002524 | MEPE | c.-12-27T>A (n.-12-27T>A) c.-313-27T>A (n.-313-27T>A) n.47-27T>A c.-479-27T>A (n.-479-27T>A) c.-550-27T>A (n.-550-27T>A) c.-457-27T>A (n.-457-27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834676T>C | CA3002523 | MEPE | c.-12-27T>C (n.-12-27T>C) c.-313-27T>C (n.-313-27T>C) n.47-27T>C c.-479-27T>C (n.-479-27T>C) c.-550-27T>C (n.-550-27T>C) c.-457-27T>C (n.-457-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834676T>G | CA2581430842 | MEPE | c.-12-27T>G (n.-12-27T>G) c.-313-27T>G (n.-313-27T>G) n.47-27T>G c.-479-27T>G (n.-479-27T>G) c.-550-27T>G (n.-550-27T>G) c.-457-27T>G (n.-457-27T>G) | |
4 | g.87834676T= | CA1474484815 | MEPE | c.-12-27T= (n.-12-27T=) c.-313-27T= (n.-313-27T=) n.47-27T= c.-479-27T= (n.-479-27T=) c.-550-27T= (n.-550-27T=) c.-457-27T= (n.-457-27T=) | |
4 | g.87834677G>A | CA3002525 | MEPE | c.-12-26G>A (n.-12-26G>A) c.-313-26G>A (n.-313-26G>A) n.47-26G>A c.-479-26G>A (n.-479-26G>A) c.-550-26G>A (n.-550-26G>A) c.-457-26G>A (n.-457-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834677G>C | CA2578140160 | MEPE | c.-12-26G>C (n.-12-26G>C) c.-313-26G>C (n.-313-26G>C) n.47-26G>C c.-479-26G>C (n.-479-26G>C) c.-550-26G>C (n.-550-26G>C) c.-457-26G>C (n.-457-26G>C) | |
4 | g.87834677G= | CA1474484816 | MEPE | c.-12-26G= (n.-12-26G=) c.-313-26G= (n.-313-26G=) n.47-26G= c.-479-26G= (n.-479-26G=) c.-550-26G= (n.-550-26G=) c.-457-26G= (n.-457-26G=) | |
4 | g.87834677G>T | CA2671363657 | MEPE | c.-12-26G>T (n.-12-26G>T) c.-313-26G>T (n.-313-26G>T) n.47-26G>T c.-479-26G>T (n.-479-26G>T) c.-550-26G>T (n.-550-26G>T) c.-457-26G>T (n.-457-26G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834678del | CA2671363658 | MEPE | c.-12-25del (n.-12-25del) c.-313-25del (n.-313-25del) n.47-25del c.-479-25del (n.-479-25del) c.-550-25del (n.-550-25del) c.-457-25del (n.-457-25del) | gnomAD v4 |
4 | g.87834678G>A | CA2671363659 | MEPE | c.-12-25G>A (n.-12-25G>A) c.-313-25G>A (n.-313-25G>A) n.47-25G>A c.-479-25G>A (n.-479-25G>A) c.-550-25G>A (n.-550-25G>A) c.-457-25G>A (n.-457-25G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87834678G>T | CA2671363660 | MEPE | c.-12-25G>T (n.-12-25G>T) c.-313-25G>T (n.-313-25G>T) n.47-25G>T c.-479-25G>T (n.-479-25G>T) c.-550-25G>T (n.-550-25G>T) c.-457-25G>T (n.-457-25G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87834679T>G | CA1474484818 | MEPE | c.-12-24T>G (n.-12-24T>G) c.-313-24T>G (n.-313-24T>G) n.47-24T>G c.-479-24T>G (n.-479-24T>G) c.-550-24T>G (n.-550-24T>G) c.-457-24T>G (n.-457-24T>G) | dbSNP |
4 | g.87834679T= | CA1474484817 | MEPE | c.-12-24T= (n.-12-24T=) c.-313-24T= (n.-313-24T=) n.47-24T= c.-479-24T= (n.-479-24T=) c.-550-24T= (n.-550-24T=) c.-457-24T= (n.-457-24T=) | |
4 | g.87834681del | CA2671363661 | MEPE | c.-12-22del (n.-12-22del) c.-313-22del (n.-313-22del) n.47-22del c.-479-22del (n.-479-22del) c.-550-22del (n.-550-22del) c.-457-22del (n.-457-22del) | gnomAD v4 |
4 | g.87834681A>C | CA2671363662 | MEPE | c.-12-22A>C (n.-12-22A>C) c.-313-22A>C (n.-313-22A>C) n.47-22A>C c.-479-22A>C (n.-479-22A>C) c.-550-22A>C (n.-550-22A>C) c.-457-22A>C (n.-457-22A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834683A>G | CA2671363663 | MEPE | c.-12-20A>G (n.-12-20A>G) c.-313-20A>G (n.-313-20A>G) n.47-20A>G c.-479-20A>G (n.-479-20A>G) c.-550-20A>G (n.-550-20A>G) c.-457-20A>G (n.-457-20A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87834684T>C | CA1474484819 | MEPE | c.-12-19T>C (n.-12-19T>C) c.-313-19T>C (n.-313-19T>C) n.47-19T>C c.-479-19T>C (n.-479-19T>C) c.-550-19T>C (n.-550-19T>C) c.-457-19T>C (n.-457-19T>C) | dbSNP |
4 | g.87834684T= | CA1474484820 | MEPE | c.-12-19T= (n.-12-19T=) c.-313-19T= (n.-313-19T=) n.47-19T= c.-479-19T= (n.-479-19T=) c.-550-19T= (n.-550-19T=) c.-457-19T= (n.-457-19T=) | |
4 | g.87834685_87834687del | CA2578140161 | MEPE | c.-12-18_-12-16del (n.-12-18_-12-16del) c.-313-18_-313-16del (n.-313-18_-313-16del) n.47-18_47-16del c.-479-18_-479-16del (n.-479-18_-479-16del) c.-550-18_-550-16del (n.-550-18_-550-16del) c.-457-18_-457-16del (n.-457-18_-457-16del) | gnomAD v4 |
4 | g.87834685A= | CA1474484821 | MEPE | c.-12-18A= (n.-12-18A=) c.-313-18A= (n.-313-18A=) n.47-18A= c.-479-18A= (n.-479-18A=) c.-550-18A= (n.-550-18A=) c.-457-18A= (n.-457-18A=) | |
4 | g.87834685A>G | CA552862509 | MEPE | c.-12-18A>G (n.-12-18A>G) c.-313-18A>G (n.-313-18A>G) n.47-18A>G c.-479-18A>G (n.-479-18A>G) c.-550-18A>G (n.-550-18A>G) c.-457-18A>G (n.-457-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87834687T>C | CA1065122693 | MEPE | c.-12-16T>C (n.-12-16T>C) c.-313-16T>C (n.-313-16T>C) n.47-16T>C c.-479-16T>C (n.-479-16T>C) c.-550-16T>C (n.-550-16T>C) c.-457-16T>C (n.-457-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834687T= | CA1474484822 | MEPE | c.-12-16T= (n.-12-16T=) c.-313-16T= (n.-313-16T=) n.47-16T= c.-479-16T= (n.-479-16T=) c.-550-16T= (n.-550-16T=) c.-457-16T= (n.-457-16T=) | |
4 | g.87834688G>A | CA552862511 | MEPE | c.-12-15G>A (n.-12-15G>A) c.-313-15G>A (n.-313-15G>A) n.47-15G>A c.-479-15G>A (n.-479-15G>A) c.-550-15G>A (n.-550-15G>A) c.-457-15G>A (n.-457-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.87834688G>C | CA1065122695 | MEPE | c.-12-15G>C (n.-12-15G>C) c.-313-15G>C (n.-313-15G>C) n.47-15G>C c.-479-15G>C (n.-479-15G>C) c.-550-15G>C (n.-550-15G>C) c.-457-15G>C (n.-457-15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834688G= | CA1474484823 | MEPE | c.-12-15G= (n.-12-15G=) c.-313-15G= (n.-313-15G=) n.47-15G= c.-479-15G= (n.-479-15G=) c.-550-15G= (n.-550-15G=) c.-457-15G= (n.-457-15G=) | |
4 | g.87834688G>T | CA552862512 | MEPE | c.-12-15G>T (n.-12-15G>T) c.-313-15G>T (n.-313-15G>T) n.47-15G>T c.-479-15G>T (n.-479-15G>T) c.-550-15G>T (n.-550-15G>T) c.-457-15G>T (n.-457-15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834689T>C | CA2671363664 | MEPE | c.-12-14T>C (n.-12-14T>C) c.-313-14T>C (n.-313-14T>C) n.47-14T>C c.-479-14T>C (n.-479-14T>C) c.-550-14T>C (n.-550-14T>C) c.-457-14T>C (n.-457-14T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87834690T>C | CA799599069 | MEPE | c.-12-13T>C (n.-12-13T>C) c.-313-13T>C (n.-313-13T>C) n.47-13T>C c.-479-13T>C (n.-479-13T>C) c.-550-13T>C (n.-550-13T>C) c.-457-13T>C (n.-457-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87834690T>G | CA1474484824 | MEPE | c.-12-13T>G (n.-12-13T>G) c.-313-13T>G (n.-313-13T>G) n.47-13T>G c.-479-13T>G (n.-479-13T>G) c.-550-13T>G (n.-550-13T>G) c.-457-13T>G (n.-457-13T>G) | dbSNP |
4 | g.87834690T= | CA1474484825 | MEPE | c.-12-13T= (n.-12-13T=) c.-313-13T= (n.-313-13T=) n.47-13T= c.-479-13T= (n.-479-13T=) c.-550-13T= (n.-550-13T=) c.-457-13T= (n.-457-13T=) | |
4 | g.87834693C>A | CA1474484827 | MEPE | c.-12-10C>A (n.-12-10C>A) c.-313-10C>A (n.-313-10C>A) n.47-10C>A c.-479-10C>A (n.-479-10C>A) c.-550-10C>A (n.-550-10C>A) c.-457-10C>A (n.-457-10C>A) | dbSNP |
4 | g.87834693C= | CA1474484826 | MEPE | c.-12-10C= (n.-12-10C=) c.-313-10C= (n.-313-10C=) n.47-10C= c.-479-10C= (n.-479-10C=) c.-550-10C= (n.-550-10C=) c.-457-10C= (n.-457-10C=) | |
4 | g.87834694T>C | CA3002526 | MEPE | c.-12-9T>C (n.-12-9T>C) c.-313-9T>C (n.-313-9T>C) n.47-9T>C c.-479-9T>C (n.-479-9T>C) c.-550-9T>C (n.-550-9T>C) c.-457-9T>C (n.-457-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87834694T= | CA1474484828 | MEPE | c.-12-9T= (n.-12-9T=) c.-313-9T= (n.-313-9T=) n.47-9T= c.-479-9T= (n.-479-9T=) c.-550-9T= (n.-550-9T=) c.-457-9T= (n.-457-9T=) | |
4 | g.87834695T>A | CA2578140162 | MEPE | c.-12-8T>A (n.-12-8T>A) c.-313-8T>A (n.-313-8T>A) n.47-8T>A c.-479-8T>A (n.-479-8T>A) c.-550-8T>A (n.-550-8T>A) c.-457-8T>A (n.-457-8T>A) | |
4 | g.87834696T>C | CA100875504 | MEPE | c.-12-7T>C (n.-12-7T>C) c.-313-7T>C (n.-313-7T>C) n.47-7T>C c.-479-7T>C (n.-479-7T>C) c.-550-7T>C (n.-550-7T>C) c.-457-7T>C (n.-457-7T>C) | dbSNP |
4 | g.87834696T= | CA1474484829 | MEPE | c.-12-7T= (n.-12-7T=) c.-313-7T= (n.-313-7T=) n.47-7T= c.-479-7T= (n.-479-7T=) c.-550-7T= (n.-550-7T=) c.-457-7T= (n.-457-7T=) |