| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.87834524T>C | CA552862494 | MEPE | c.-12-179T>C (n.-12-179T>C) c.-313-179T>C (n.-313-179T>C) n.47-179T>C c.-479-179T>C (n.-479-179T>C) c.-550-179T>C (n.-550-179T>C) c.-457-179T>C (n.-457-179T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834524T= | CA1474484744 | MEPE | c.-12-179T= (n.-12-179T=) c.-313-179T= (n.-313-179T=) n.47-179T= c.-479-179T= (n.-479-179T=) c.-550-179T= (n.-550-179T=) c.-457-179T= (n.-457-179T=) | |
| 4 | g.87834525A= | CA1474484745 | MEPE | c.-12-178A= (n.-12-178A=) c.-313-178A= (n.-313-178A=) n.47-178A= c.-479-178A= (n.-479-178A=) c.-550-178A= (n.-550-178A=) c.-457-178A= (n.-457-178A=) | |
| 4 | g.87834525A>C | CA552862495 | MEPE | c.-12-178A>C (n.-12-178A>C) c.-313-178A>C (n.-313-178A>C) n.47-178A>C c.-479-178A>C (n.-479-178A>C) c.-550-178A>C (n.-550-178A>C) c.-457-178A>C (n.-457-178A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834533C= | CA1474484746 | MEPE | c.-12-170C= (n.-12-170C=) c.-313-170C= (n.-313-170C=) n.47-170C= c.-479-170C= (n.-479-170C=) c.-550-170C= (n.-550-170C=) c.-457-170C= (n.-457-170C=) | |
| 4 | g.87834533C>T | CA799598979 | MEPE | c.-12-170C>T (n.-12-170C>T) c.-313-170C>T (n.-313-170C>T) n.47-170C>T c.-479-170C>T (n.-479-170C>T) c.-550-170C>T (n.-550-170C>T) c.-457-170C>T (n.-457-170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834536A= | CA1474484747 | MEPE | c.-12-167A= (n.-12-167A=) c.-313-167A= (n.-313-167A=) n.47-167A= c.-479-167A= (n.-479-167A=) c.-550-167A= (n.-550-167A=) c.-457-167A= (n.-457-167A=) | |
| 4 | g.87834536A>C | CA440263889 | MEPE | c.-12-167A>C (n.-12-167A>C) c.-313-167A>C (n.-313-167A>C) n.47-167A>C c.-479-167A>C (n.-479-167A>C) c.-550-167A>C (n.-550-167A>C) c.-457-167A>C (n.-457-167A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834537C= | CA1474484748 | MEPE | c.-12-166C= (n.-12-166C=) c.-313-166C= (n.-313-166C=) n.47-166C= c.-479-166C= (n.-479-166C=) c.-550-166C= (n.-550-166C=) c.-457-166C= (n.-457-166C=) | |
| 4 | g.87834537C>T | CA799598982 | MEPE | c.-12-166C>T (n.-12-166C>T) c.-313-166C>T (n.-313-166C>T) n.47-166C>T c.-479-166C>T (n.-479-166C>T) c.-550-166C>T (n.-550-166C>T) c.-457-166C>T (n.-457-166C>T) | dbSNP |
| 4 | g.87834538T>C | CA100875341 | MEPE | c.-12-165T>C (n.-12-165T>C) c.-313-165T>C (n.-313-165T>C) n.47-165T>C c.-479-165T>C (n.-479-165T>C) c.-550-165T>C (n.-550-165T>C) c.-457-165T>C (n.-457-165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834538T>G | CA2556745998 | MEPE | c.-12-165T>G (n.-12-165T>G) c.-313-165T>G (n.-313-165T>G) n.47-165T>G c.-479-165T>G (n.-479-165T>G) c.-550-165T>G (n.-550-165T>G) c.-457-165T>G (n.-457-165T>G) | |
| 4 | g.87834538T= | CA1474484749 | MEPE | c.-12-165T= (n.-12-165T=) c.-313-165T= (n.-313-165T=) n.47-165T= c.-479-165T= (n.-479-165T=) c.-550-165T= (n.-550-165T=) c.-457-165T= (n.-457-165T=) | |
| 4 | g.87834539C= | CA1474484750 | MEPE | c.-12-164C= (n.-12-164C=) c.-313-164C= (n.-313-164C=) n.47-164C= c.-479-164C= (n.-479-164C=) c.-550-164C= (n.-550-164C=) c.-457-164C= (n.-457-164C=) | |
| 4 | g.87834539C>T | CA100875343 | MEPE | c.-12-164C>T (n.-12-164C>T) c.-313-164C>T (n.-313-164C>T) n.47-164C>T c.-479-164C>T (n.-479-164C>T) c.-550-164C>T (n.-550-164C>T) c.-457-164C>T (n.-457-164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834540G>A | CA100875365 | MEPE | c.-12-163G>A (n.-12-163G>A) c.-313-163G>A (n.-313-163G>A) n.47-163G>A c.-479-163G>A (n.-479-163G>A) c.-550-163G>A (n.-550-163G>A) c.-457-163G>A (n.-457-163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834540G= | CA1474484751 | MEPE | c.-12-163G= (n.-12-163G=) c.-313-163G= (n.-313-163G=) n.47-163G= c.-479-163G= (n.-479-163G=) c.-550-163G= (n.-550-163G=) c.-457-163G= (n.-457-163G=) | |
| 4 | g.87834543T>C | CA1474484753 | MEPE | c.-12-160T>C (n.-12-160T>C) c.-313-160T>C (n.-313-160T>C) n.47-160T>C c.-479-160T>C (n.-479-160T>C) c.-550-160T>C (n.-550-160T>C) c.-457-160T>C (n.-457-160T>C) | dbSNP |
| 4 | g.87834543T= | CA1474484752 | MEPE | c.-12-160T= (n.-12-160T=) c.-313-160T= (n.-313-160T=) n.47-160T= c.-479-160T= (n.-479-160T=) c.-550-160T= (n.-550-160T=) c.-457-160T= (n.-457-160T=) | |
| 4 | g.87834544A= | CA1474484754 | MEPE | c.-12-159A= (n.-12-159A=) c.-313-159A= (n.-313-159A=) n.47-159A= c.-479-159A= (n.-479-159A=) c.-550-159A= (n.-550-159A=) c.-457-159A= (n.-457-159A=) | |
| 4 | g.87834544A>T | CA1065122657 | MEPE | c.-12-159A>T (n.-12-159A>T) c.-313-159A>T (n.-313-159A>T) n.47-159A>T c.-479-159A>T (n.-479-159A>T) c.-550-159A>T (n.-550-159A>T) c.-457-159A>T (n.-457-159A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834552G>A | CA2706381546 | MEPE | c.-12-151G>A (n.-12-151G>A) c.-313-151G>A (n.-313-151G>A) n.47-151G>A c.-479-151G>A (n.-479-151G>A) c.-550-151G>A (n.-550-151G>A) c.-457-151G>A (n.-457-151G>A) | dbSNP |
| 4 | g.87834553T>C | CA2671363569 | MEPE | c.-12-150T>C (n.-12-150T>C) c.-313-150T>C (n.-313-150T>C) n.47-150T>C c.-479-150T>C (n.-479-150T>C) c.-550-150T>C (n.-550-150T>C) c.-457-150T>C (n.-457-150T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834553T>G | CA2671363570 | MEPE | c.-12-150T>G (n.-12-150T>G) c.-313-150T>G (n.-313-150T>G) n.47-150T>G c.-479-150T>G (n.-479-150T>G) c.-550-150T>G (n.-550-150T>G) c.-457-150T>G (n.-457-150T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834554T>C | CA2671363571 | MEPE | c.-12-149T>C (n.-12-149T>C) c.-313-149T>C (n.-313-149T>C) n.47-149T>C c.-479-149T>C (n.-479-149T>C) c.-550-149T>C (n.-550-149T>C) c.-457-149T>C (n.-457-149T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834556T>A | CA2671363572 | MEPE | c.-12-147T>A (n.-12-147T>A) c.-313-147T>A (n.-313-147T>A) n.47-147T>A c.-479-147T>A (n.-479-147T>A) c.-550-147T>A (n.-550-147T>A) c.-457-147T>A (n.-457-147T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834557A>G | CA2671363573 | MEPE | c.-12-146A>G (n.-12-146A>G) c.-313-146A>G (n.-313-146A>G) n.47-146A>G c.-479-146A>G (n.-479-146A>G) c.-550-146A>G (n.-550-146A>G) c.-457-146A>G (n.-457-146A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834558C>A | CA2671363574 | MEPE | c.-12-145C>A (n.-12-145C>A) c.-313-145C>A (n.-313-145C>A) n.47-145C>A c.-479-145C>A (n.-479-145C>A) c.-550-145C>A (n.-550-145C>A) c.-457-145C>A (n.-457-145C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834558C= | CA1474484755 | MEPE | c.-12-145C= (n.-12-145C=) c.-313-145C= (n.-313-145C=) n.47-145C= c.-479-145C= (n.-479-145C=) c.-550-145C= (n.-550-145C=) c.-457-145C= (n.-457-145C=) | |
| 4 | g.87834558C>T | CA1065122662 | MEPE | c.-12-145C>T (n.-12-145C>T) c.-313-145C>T (n.-313-145C>T) n.47-145C>T c.-479-145C>T (n.-479-145C>T) c.-550-145C>T (n.-550-145C>T) c.-457-145C>T (n.-457-145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834559A= | CA1474484756 | MEPE | c.-12-144A= (n.-12-144A=) c.-313-144A= (n.-313-144A=) n.47-144A= c.-479-144A= (n.-479-144A=) c.-550-144A= (n.-550-144A=) c.-457-144A= (n.-457-144A=) | |
| 4 | g.87834559A>G | CA1474484757 | MEPE | c.-12-144A>G (n.-12-144A>G) c.-313-144A>G (n.-313-144A>G) n.47-144A>G c.-479-144A>G (n.-479-144A>G) c.-550-144A>G (n.-550-144A>G) c.-457-144A>G (n.-457-144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87834560T>A | CA2581430839 | MEPE | c.-12-143T>A (n.-12-143T>A) c.-313-143T>A (n.-313-143T>A) n.47-143T>A c.-479-143T>A (n.-479-143T>A) c.-550-143T>A (n.-550-143T>A) c.-457-143T>A (n.-457-143T>A) | |
| 4 | g.87834560T>C | CA11852104 | MEPE | c.-12-143T>C (n.-12-143T>C) c.-313-143T>C (n.-313-143T>C) n.47-143T>C c.-479-143T>C (n.-479-143T>C) c.-550-143T>C (n.-550-143T>C) c.-457-143T>C (n.-457-143T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834560T>G | CA2581430838 | MEPE | c.-12-143T>G (n.-12-143T>G) c.-313-143T>G (n.-313-143T>G) n.47-143T>G c.-479-143T>G (n.-479-143T>G) c.-550-143T>G (n.-550-143T>G) c.-457-143T>G (n.-457-143T>G) | |
| 4 | g.87834560T= | CA1474484758 | MEPE | c.-12-143T= (n.-12-143T=) c.-313-143T= (n.-313-143T=) n.47-143T= c.-479-143T= (n.-479-143T=) c.-550-143T= (n.-550-143T=) c.-457-143T= (n.-457-143T=) | |
| 4 | g.87834561A>T | CA2671363575 | MEPE | c.-12-142A>T (n.-12-142A>T) c.-313-142A>T (n.-313-142A>T) n.47-142A>T c.-479-142A>T (n.-479-142A>T) c.-550-142A>T (n.-550-142A>T) c.-457-142A>T (n.-457-142A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834565T>A | CA2671363577 | MEPE | c.-12-138T>A (n.-12-138T>A) c.-313-138T>A (n.-313-138T>A) n.47-138T>A c.-479-138T>A (n.-479-138T>A) c.-550-138T>A (n.-550-138T>A) c.-457-138T>A (n.-457-138T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834567_87834568dup | CA2671363576 | MEPE | c.-12-136_-12-135dup (n.-12-136_-12-135dup) c.-313-136_-313-135dup (n.-313-136_-313-135dup) n.47-136_47-135dup c.-479-136_-479-135dup (n.-479-136_-479-135dup) c.-550-136_-550-135dup (n.-550-136_-550-135dup) c.-457-136_-457-135dup (n.-457-136_-457-135dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834565_87834575delinsTATACACACAC | CA1474484759 | MEPE | c.-12-138_-12-128delinsTATACACACAC (n.-12-138_-12-128delinsTATACACACAC) c.-313-138_-313-128delinsTATACACACAC (n.-313-138_-313-128delinsTATACACACAC) n.47-138_47-128delinsTATACACACAC c.-479-138_-479-128delinsTATACACACAC (n.-479-138_-479-128delinsTATACACACAC) c.-550-138_-550-128delinsTATACACACAC (n.-550-138_-550-128delinsTATACACACAC) c.-457-138_-457-128delinsTATACACACAC (n.-457-138_-457-128delinsTATACACACAC) | |
| 4 | g.87834566A= | CA1474484761 | MEPE | c.-12-137A= (n.-12-137A=) c.-313-137A= (n.-313-137A=) n.47-137A= c.-479-137A= (n.-479-137A=) c.-550-137A= (n.-550-137A=) c.-457-137A= (n.-457-137A=) | |
| 4 | g.87834566A>C | CA100875375 | MEPE | c.-12-137A>C (n.-12-137A>C) c.-313-137A>C (n.-313-137A>C) n.47-137A>C c.-479-137A>C (n.-479-137A>C) c.-550-137A>C (n.-550-137A>C) c.-457-137A>C (n.-457-137A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834573_87834582del | CA1474484760 | MEPE | c.-12-130_-12-121del (n.-12-130_-12-121del) c.-313-130_-313-121del (n.-313-130_-313-121del) n.47-130_47-121del c.-479-130_-479-121del (n.-479-130_-479-121del) c.-550-130_-550-121del (n.-550-130_-550-121del) c.-457-130_-457-121del (n.-457-130_-457-121del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87834567T>C | CA649248208 | MEPE | c.-12-136T>C (n.-12-136T>C) c.-313-136T>C (n.-313-136T>C) n.47-136T>C c.-479-136T>C (n.-479-136T>C) c.-550-136T>C (n.-550-136T>C) c.-457-136T>C (n.-457-136T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.87834568A= | CA1474484762 | MEPE | c.-12-135A= (n.-12-135A=) c.-313-135A= (n.-313-135A=) n.47-135A= c.-479-135A= (n.-479-135A=) c.-550-135A= (n.-550-135A=) c.-457-135A= (n.-457-135A=) | |
| 4 | g.87834568A>G | CA1474484763 | MEPE | c.-12-135A>G (n.-12-135A>G) c.-313-135A>G (n.-313-135A>G) n.47-135A>G c.-479-135A>G (n.-479-135A>G) c.-550-135A>G (n.-550-135A>G) c.-457-135A>G (n.-457-135A>G) | dbSNP |
| 4 | g.87834575_87834576dup | CA2671363578 | MEPE | c.-12-128_-12-127dup (n.-12-128_-12-127dup) c.-313-128_-313-127dup (n.-313-128_-313-127dup) n.47-128_47-127dup c.-479-128_-479-127dup (n.-479-128_-479-127dup) c.-550-128_-550-127dup (n.-550-128_-550-127dup) c.-457-128_-457-127dup (n.-457-128_-457-127dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834575_87834576del | CA2671363579 | MEPE | c.-12-128_-12-127del (n.-12-128_-12-127del) c.-313-128_-313-127del (n.-313-128_-313-127del) n.47-128_47-127del c.-479-128_-479-127del (n.-479-128_-479-127del) c.-550-128_-550-127del (n.-550-128_-550-127del) c.-457-128_-457-127del (n.-457-128_-457-127del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834569C= | CA1474484764 | MEPE | c.-12-134C= (n.-12-134C=) c.-313-134C= (n.-313-134C=) n.47-134C= c.-479-134C= (n.-479-134C=) c.-550-134C= (n.-550-134C=) c.-457-134C= (n.-457-134C=) | |
| 4 | g.87834569C>T | CA100875383 | MEPE | c.-12-134C>T (n.-12-134C>T) c.-313-134C>T (n.-313-134C>T) n.47-134C>T c.-479-134C>T (n.-479-134C>T) c.-550-134C>T (n.-550-134C>T) c.-457-134C>T (n.-457-134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834570A>C | CA2671363580 | MEPE | c.-12-133A>C (n.-12-133A>C) c.-313-133A>C (n.-313-133A>C) n.47-133A>C c.-479-133A>C (n.-479-133A>C) c.-550-133A>C (n.-550-133A>C) c.-457-133A>C (n.-457-133A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834571C>A | CA2671363581 | MEPE | c.-12-132C>A (n.-12-132C>A) c.-313-132C>A (n.-313-132C>A) n.47-132C>A c.-479-132C>A (n.-479-132C>A) c.-550-132C>A (n.-550-132C>A) c.-457-132C>A (n.-457-132C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834571C= | CA1474484765 | MEPE | c.-12-132C= (n.-12-132C=) c.-313-132C= (n.-313-132C=) n.47-132C= c.-479-132C= (n.-479-132C=) c.-550-132C= (n.-550-132C=) c.-457-132C= (n.-457-132C=) | |
| 4 | g.87834571C>T | CA552862498 | MEPE | c.-12-132C>T (n.-12-132C>T) c.-313-132C>T (n.-313-132C>T) n.47-132C>T c.-479-132C>T (n.-479-132C>T) c.-550-132C>T (n.-550-132C>T) c.-457-132C>T (n.-457-132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834573C>A | CA2671363582 | MEPE | c.-12-130C>A (n.-12-130C>A) c.-313-130C>A (n.-313-130C>A) n.47-130C>A c.-479-130C>A (n.-479-130C>A) c.-550-130C>A (n.-550-130C>A) c.-457-130C>A (n.-457-130C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834573C>T | CA2671363583 | MEPE | c.-12-130C>T (n.-12-130C>T) c.-313-130C>T (n.-313-130C>T) n.47-130C>T c.-479-130C>T (n.-479-130C>T) c.-550-130C>T (n.-550-130C>T) c.-457-130C>T (n.-457-130C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834574A>G | CA2671363584 | MEPE | c.-12-129A>G (n.-12-129A>G) c.-313-129A>G (n.-313-129A>G) n.47-129A>G c.-479-129A>G (n.-479-129A>G) c.-550-129A>G (n.-550-129A>G) c.-457-129A>G (n.-457-129A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834575C>A | CA2671363585 | MEPE | c.-12-128C>A (n.-12-128C>A) c.-313-128C>A (n.-313-128C>A) n.47-128C>A c.-479-128C>A (n.-479-128C>A) c.-550-128C>A (n.-550-128C>A) c.-457-128C>A (n.-457-128C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834577T>A | CA1065122670 | MEPE | c.-12-126T>A (n.-12-126T>A) c.-313-126T>A (n.-313-126T>A) n.47-126T>A c.-479-126T>A (n.-479-126T>A) c.-550-126T>A (n.-550-126T>A) c.-457-126T>A (n.-457-126T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834577T>C | CA2671363586 | MEPE | c.-12-126T>C (n.-12-126T>C) c.-313-126T>C (n.-313-126T>C) n.47-126T>C c.-479-126T>C (n.-479-126T>C) c.-550-126T>C (n.-550-126T>C) c.-457-126T>C (n.-457-126T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834577T= | CA1474484766 | MEPE | c.-12-126T= (n.-12-126T=) c.-313-126T= (n.-313-126T=) n.47-126T= c.-479-126T= (n.-479-126T=) c.-550-126T= (n.-550-126T=) c.-457-126T= (n.-457-126T=) | |
| 4 | g.87834578A>T | CA2671363587 | MEPE | c.-12-125A>T (n.-12-125A>T) c.-313-125A>T (n.-313-125A>T) n.47-125A>T c.-479-125A>T (n.-479-125A>T) c.-550-125A>T (n.-550-125A>T) c.-457-125A>T (n.-457-125A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834579C>A | CA100875394 | MEPE | c.-12-124C>A (n.-12-124C>A) c.-313-124C>A (n.-313-124C>A) n.47-124C>A c.-479-124C>A (n.-479-124C>A) c.-550-124C>A (n.-550-124C>A) c.-457-124C>A (n.-457-124C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834579C= | CA1474484767 | MEPE | c.-12-124C= (n.-12-124C=) c.-313-124C= (n.-313-124C=) n.47-124C= c.-479-124C= (n.-479-124C=) c.-550-124C= (n.-550-124C=) c.-457-124C= (n.-457-124C=) | |
| 4 | g.87834580A>G | CA2671363588 | MEPE | c.-12-123A>G (n.-12-123A>G) c.-313-123A>G (n.-313-123A>G) n.47-123A>G c.-479-123A>G (n.-479-123A>G) c.-550-123A>G (n.-550-123A>G) c.-457-123A>G (n.-457-123A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834581C>A | CA2671363589 | MEPE | c.-12-122C>A (n.-12-122C>A) c.-313-122C>A (n.-313-122C>A) n.47-122C>A c.-479-122C>A (n.-479-122C>A) c.-550-122C>A (n.-550-122C>A) c.-457-122C>A (n.-457-122C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834581_87834582delinsCA | CA1474484768 | MEPE | c.-12-122_-12-121delinsCA (n.-12-122_-12-121delinsCA) c.-313-122_-313-121delinsCA (n.-313-122_-313-121delinsCA) n.47-122_47-121delinsCA c.-479-122_-479-121delinsCA (n.-479-122_-479-121delinsCA) c.-550-122_-550-121delinsCA (n.-550-122_-550-121delinsCA) c.-457-122_-457-121delinsCA (n.-457-122_-457-121delinsCA) | |
| 4 | g.87834585del | CA799598994 | MEPE | c.-12-118del (n.-12-118del) c.-313-118del (n.-313-118del) n.47-118del c.-479-118del (n.-479-118del) c.-550-118del (n.-550-118del) c.-457-118del (n.-457-118del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834582_87834583insCACACACACACACAC | CA2671363590 | MEPE | c.-12-121_-12-120insCACACACACACACAC (n.-12-121_-12-120insCACACACACACACAC) c.-313-121_-313-120insCACACACACACACAC (n.-313-121_-313-120insCACACACACACACAC) n.47-121_47-120insCACACACACACACAC c.-479-121_-479-120insCACACACACACACAC (n.-479-121_-479-120insCACACACACACACAC) c.-550-121_-550-120insCACACACACACACAC (n.-550-121_-550-120insCACACACACACACAC) c.-457-121_-457-120insCACACACACACACAC (n.-457-121_-457-120insCACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834584A>C | CA2671363591 | MEPE | c.-12-119A>C (n.-12-119A>C) c.-313-119A>C (n.-313-119A>C) n.47-119A>C c.-479-119A>C (n.-479-119A>C) c.-550-119A>C (n.-550-119A>C) c.-457-119A>C (n.-457-119A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834584A>G | CA2671363592 | MEPE | c.-12-119A>G (n.-12-119A>G) c.-313-119A>G (n.-313-119A>G) n.47-119A>G c.-479-119A>G (n.-479-119A>G) c.-550-119A>G (n.-550-119A>G) c.-457-119A>G (n.-457-119A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834586G>T | CA2567316727 | MEPE | c.-12-117G>T (n.-12-117G>T) c.-313-117G>T (n.-313-117G>T) n.47-117G>T c.-479-117G>T (n.-479-117G>T) c.-550-117G>T (n.-550-117G>T) c.-457-117G>T (n.-457-117G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834587G>A | CA2671363593 | MEPE | c.-12-116G>A (n.-12-116G>A) c.-313-116G>A (n.-313-116G>A) n.47-116G>A c.-479-116G>A (n.-479-116G>A) c.-550-116G>A (n.-550-116G>A) c.-457-116G>A (n.-457-116G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834587G>T | CA2671363594 | MEPE | c.-12-116G>T (n.-12-116G>T) c.-313-116G>T (n.-313-116G>T) n.47-116G>T c.-479-116G>T (n.-479-116G>T) c.-550-116G>T (n.-550-116G>T) c.-457-116G>T (n.-457-116G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834588A= | CA1474484769 | MEPE | c.-12-115A= (n.-12-115A=) c.-313-115A= (n.-313-115A=) n.47-115A= c.-479-115A= (n.-479-115A=) c.-550-115A= (n.-550-115A=) c.-457-115A= (n.-457-115A=) | |
| 4 | g.87834588A>C | CA100875404 | MEPE | c.-12-115A>C (n.-12-115A>C) c.-313-115A>C (n.-313-115A>C) n.47-115A>C c.-479-115A>C (n.-479-115A>C) c.-550-115A>C (n.-550-115A>C) c.-457-115A>C (n.-457-115A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834589T>C | CA2671363595 | MEPE | c.-12-114T>C (n.-12-114T>C) c.-313-114T>C (n.-313-114T>C) n.47-114T>C c.-479-114T>C (n.-479-114T>C) c.-550-114T>C (n.-550-114T>C) c.-457-114T>C (n.-457-114T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834590A>G | CA2671363596 | MEPE | c.-12-113A>G (n.-12-113A>G) c.-313-113A>G (n.-313-113A>G) n.47-113A>G c.-479-113A>G (n.-479-113A>G) c.-550-113A>G (n.-550-113A>G) c.-457-113A>G (n.-457-113A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834591T>C | CA2671363597 | MEPE | c.-12-112T>C (n.-12-112T>C) c.-313-112T>C (n.-313-112T>C) n.47-112T>C c.-479-112T>C (n.-479-112T>C) c.-550-112T>C (n.-550-112T>C) c.-457-112T>C (n.-457-112T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834592G>A | CA1474484771 | MEPE | c.-12-111G>A (n.-12-111G>A) c.-313-111G>A (n.-313-111G>A) n.47-111G>A c.-479-111G>A (n.-479-111G>A) c.-550-111G>A (n.-550-111G>A) c.-457-111G>A (n.-457-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87834592G= | CA1474484770 | MEPE | c.-12-111G= (n.-12-111G=) c.-313-111G= (n.-313-111G=) n.47-111G= c.-479-111G= (n.-479-111G=) c.-550-111G= (n.-550-111G=) c.-457-111G= (n.-457-111G=) | |
| 4 | g.87834592G>T | CA2671363598 | MEPE | c.-12-111G>T (n.-12-111G>T) c.-313-111G>T (n.-313-111G>T) n.47-111G>T c.-479-111G>T (n.-479-111G>T) c.-550-111G>T (n.-550-111G>T) c.-457-111G>T (n.-457-111G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834594A= | CA1474484772 | MEPE | c.-12-109A= (n.-12-109A=) c.-313-109A= (n.-313-109A=) n.47-109A= c.-479-109A= (n.-479-109A=) c.-550-109A= (n.-550-109A=) c.-457-109A= (n.-457-109A=) | |
| 4 | g.87834594A>C | CA799598998 | MEPE | c.-12-109A>C (n.-12-109A>C) c.-313-109A>C (n.-313-109A>C) n.47-109A>C c.-479-109A>C (n.-479-109A>C) c.-550-109A>C (n.-550-109A>C) c.-457-109A>C (n.-457-109A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87834594A>G | CA2671363599 | MEPE | c.-12-109A>G (n.-12-109A>G) c.-313-109A>G (n.-313-109A>G) n.47-109A>G c.-479-109A>G (n.-479-109A>G) c.-550-109A>G (n.-550-109A>G) c.-457-109A>G (n.-457-109A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834594A>T | CA1474484773 | MEPE | c.-12-109A>T (n.-12-109A>T) c.-313-109A>T (n.-313-109A>T) n.47-109A>T c.-479-109A>T (n.-479-109A>T) c.-550-109A>T (n.-550-109A>T) c.-457-109A>T (n.-457-109A>T) | dbSNP |
| 4 | g.87834595C>A | CA799599010 | MEPE | c.-12-108C>A (n.-12-108C>A) c.-313-108C>A (n.-313-108C>A) n.47-108C>A c.-479-108C>A (n.-479-108C>A) c.-550-108C>A (n.-550-108C>A) c.-457-108C>A (n.-457-108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87834595C= | CA1474484774 | MEPE | c.-12-108C= (n.-12-108C=) c.-313-108C= (n.-313-108C=) n.47-108C= c.-479-108C= (n.-479-108C=) c.-550-108C= (n.-550-108C=) c.-457-108C= (n.-457-108C=) | |
| 4 | g.87834595C>T | CA2671363600 | MEPE | c.-12-108C>T (n.-12-108C>T) c.-313-108C>T (n.-313-108C>T) n.47-108C>T c.-479-108C>T (n.-479-108C>T) c.-550-108C>T (n.-550-108C>T) c.-457-108C>T (n.-457-108C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834597G>A | CA2671363601 | MEPE | c.-12-106G>A (n.-12-106G>A) c.-313-106G>A (n.-313-106G>A) n.47-106G>A c.-479-106G>A (n.-479-106G>A) c.-550-106G>A (n.-550-106G>A) c.-457-106G>A (n.-457-106G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834597G>T | CA2671363602 | MEPE | c.-12-106G>T (n.-12-106G>T) c.-313-106G>T (n.-313-106G>T) n.47-106G>T c.-479-106G>T (n.-479-106G>T) c.-550-106G>T (n.-550-106G>T) c.-457-106G>T (n.-457-106G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834598C>A | CA1474484776 | MEPE | c.-12-105C>A (n.-12-105C>A) c.-313-105C>A (n.-313-105C>A) n.47-105C>A c.-479-105C>A (n.-479-105C>A) c.-550-105C>A (n.-550-105C>A) c.-457-105C>A (n.-457-105C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87834598C= | CA1474484775 | MEPE | c.-12-105C= (n.-12-105C=) c.-313-105C= (n.-313-105C=) n.47-105C= c.-479-105C= (n.-479-105C=) c.-550-105C= (n.-550-105C=) c.-457-105C= (n.-457-105C=) | |
| 4 | g.87834599C>A | CA649248209 | MEPE | c.-12-104C>A (n.-12-104C>A) c.-313-104C>A (n.-313-104C>A) n.47-104C>A c.-479-104C>A (n.-479-104C>A) c.-550-104C>A (n.-550-104C>A) c.-457-104C>A (n.-457-104C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.87834599C>T | CA2671363603 | MEPE | c.-12-104C>T (n.-12-104C>T) c.-313-104C>T (n.-313-104C>T) n.47-104C>T c.-479-104C>T (n.-479-104C>T) c.-550-104C>T (n.-550-104C>T) c.-457-104C>T (n.-457-104C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834600A= | CA1474484777 | MEPE | c.-12-103A= (n.-12-103A=) c.-313-103A= (n.-313-103A=) n.47-103A= c.-479-103A= (n.-479-103A=) c.-550-103A= (n.-550-103A=) c.-457-103A= (n.-457-103A=) | |
| 4 | g.87834600A>G | CA1474484778 | MEPE | c.-12-103A>G (n.-12-103A>G) c.-313-103A>G (n.-313-103A>G) n.47-103A>G c.-479-103A>G (n.-479-103A>G) c.-550-103A>G (n.-550-103A>G) c.-457-103A>G (n.-457-103A>G) | dbSNP |
| 4 | g.87834602G>A | CA2671363604 | MEPE | c.-12-101G>A (n.-12-101G>A) c.-313-101G>A (n.-313-101G>A) n.47-101G>A c.-479-101G>A (n.-479-101G>A) c.-550-101G>A (n.-550-101G>A) c.-457-101G>A (n.-457-101G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834602G>T | CA2671363605 | MEPE | c.-12-101G>T (n.-12-101G>T) c.-313-101G>T (n.-313-101G>T) n.47-101G>T c.-479-101G>T (n.-479-101G>T) c.-550-101G>T (n.-550-101G>T) c.-457-101G>T (n.-457-101G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834603G>A | CA799599013 | MEPE | c.-12-100G>A (n.-12-100G>A) c.-313-100G>A (n.-313-100G>A) n.47-100G>A c.-479-100G>A (n.-479-100G>A) c.-550-100G>A (n.-550-100G>A) c.-457-100G>A (n.-457-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87834603G= | CA1474484779 | MEPE | c.-12-100G= (n.-12-100G=) c.-313-100G= (n.-313-100G=) n.47-100G= c.-479-100G= (n.-479-100G=) c.-550-100G= (n.-550-100G=) c.-457-100G= (n.-457-100G=) | |
| 4 | g.87834604G>A | CA2671363606 | MEPE | c.-12-99G>A (n.-12-99G>A) c.-313-99G>A (n.-313-99G>A) n.47-99G>A c.-479-99G>A (n.-479-99G>A) c.-550-99G>A (n.-550-99G>A) c.-457-99G>A (n.-457-99G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834604G>C | CA2671363607 | MEPE | c.-12-99G>C (n.-12-99G>C) c.-313-99G>C (n.-313-99G>C) n.47-99G>C c.-479-99G>C (n.-479-99G>C) c.-550-99G>C (n.-550-99G>C) c.-457-99G>C (n.-457-99G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834605G>A | CA2671363608 | MEPE | c.-12-98G>A (n.-12-98G>A) c.-313-98G>A (n.-313-98G>A) n.47-98G>A c.-479-98G>A (n.-479-98G>A) c.-550-98G>A (n.-550-98G>A) c.-457-98G>A (n.-457-98G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834605G>T | CA2762532385 | MEPE | c.-12-98G>T (n.-12-98G>T) c.-313-98G>T (n.-313-98G>T) n.47-98G>T c.-479-98G>T (n.-479-98G>T) c.-550-98G>T (n.-550-98G>T) c.-457-98G>T (n.-457-98G>T) | |
| 4 | g.87834605_87834606del | CA2762532384 | MEPE | c.-12-98_-12-97del (n.-12-98_-12-97del) c.-313-98_-313-97del (n.-313-98_-313-97del) n.47-98_47-97del c.-479-98_-479-97del (n.-479-98_-479-97del) c.-550-98_-550-97del (n.-550-98_-550-97del) c.-457-98_-457-97del (n.-457-98_-457-97del) | |
| 4 | g.87834606A>G | CA2671363610 | MEPE | c.-12-97A>G (n.-12-97A>G) c.-313-97A>G (n.-313-97A>G) n.47-97A>G c.-479-97A>G (n.-479-97A>G) c.-550-97A>G (n.-550-97A>G) c.-457-97A>G (n.-457-97A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834607del | CA2671363609 | MEPE | c.-12-96del (n.-12-96del) c.-313-96del (n.-313-96del) n.47-96del c.-479-96del (n.-479-96del) c.-550-96del (n.-550-96del) c.-457-96del (n.-457-96del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834607A>C | CA2671363611 | MEPE | c.-12-96A>C (n.-12-96A>C) c.-313-96A>C (n.-313-96A>C) n.47-96A>C c.-479-96A>C (n.-479-96A>C) c.-550-96A>C (n.-550-96A>C) c.-457-96A>C (n.-457-96A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834607A>G | CA2671363612 | MEPE | c.-12-96A>G (n.-12-96A>G) c.-313-96A>G (n.-313-96A>G) n.47-96A>G c.-479-96A>G (n.-479-96A>G) c.-550-96A>G (n.-550-96A>G) c.-457-96A>G (n.-457-96A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834608G>A | CA2671363613 | MEPE | c.-12-95G>A (n.-12-95G>A) c.-313-95G>A (n.-313-95G>A) n.47-95G>A c.-479-95G>A (n.-479-95G>A) c.-550-95G>A (n.-550-95G>A) c.-457-95G>A (n.-457-95G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834608G>T | CA2671363614 | MEPE | c.-12-95G>T (n.-12-95G>T) c.-313-95G>T (n.-313-95G>T) n.47-95G>T c.-479-95G>T (n.-479-95G>T) c.-550-95G>T (n.-550-95G>T) c.-457-95G>T (n.-457-95G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834609G>C | CA2671363615 | MEPE | c.-12-94G>C (n.-12-94G>C) c.-313-94G>C (n.-313-94G>C) n.47-94G>C c.-479-94G>C (n.-479-94G>C) c.-550-94G>C (n.-550-94G>C) c.-457-94G>C (n.-457-94G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834609G>T | CA2671363616 | MEPE | c.-12-94G>T (n.-12-94G>T) c.-313-94G>T (n.-313-94G>T) n.47-94G>T c.-479-94G>T (n.-479-94G>T) c.-550-94G>T (n.-550-94G>T) c.-457-94G>T (n.-457-94G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834610G>A | CA2671363617 | MEPE | c.-12-93G>A (n.-12-93G>A) c.-313-93G>A (n.-313-93G>A) n.47-93G>A c.-479-93G>A (n.-479-93G>A) c.-550-93G>A (n.-550-93G>A) c.-457-93G>A (n.-457-93G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834610G= | CA1474484780 | MEPE | c.-12-93G= (n.-12-93G=) c.-313-93G= (n.-313-93G=) n.47-93G= c.-479-93G= (n.-479-93G=) c.-550-93G= (n.-550-93G=) c.-457-93G= (n.-457-93G=) | |
| 4 | g.87834610G>T | CA1474484781 | MEPE | c.-12-93G>T (n.-12-93G>T) c.-313-93G>T (n.-313-93G>T) n.47-93G>T c.-479-93G>T (n.-479-93G>T) c.-550-93G>T (n.-550-93G>T) c.-457-93G>T (n.-457-93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87834612_87834613del | CA2762532386 | MEPE | c.-12-91_-12-90del (n.-12-91_-12-90del) c.-313-91_-313-90del (n.-313-91_-313-90del) n.47-91_47-90del c.-479-91_-479-90del (n.-479-91_-479-90del) c.-550-91_-550-90del (n.-550-91_-550-90del) c.-457-91_-457-90del (n.-457-91_-457-90del) | |
| 4 | g.87834611T>G | CA2671363618 | MEPE | c.-12-92T>G (n.-12-92T>G) c.-313-92T>G (n.-313-92T>G) n.47-92T>G c.-479-92T>G (n.-479-92T>G) c.-550-92T>G (n.-550-92T>G) c.-457-92T>G (n.-457-92T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834612G>C | CA11864912 | MEPE | c.-12-91G>C (n.-12-91G>C) c.-313-91G>C (n.-313-91G>C) n.47-91G>C c.-479-91G>C (n.-479-91G>C) c.-550-91G>C (n.-550-91G>C) c.-457-91G>C (n.-457-91G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834612G= | CA1474484782 | MEPE | c.-12-91G= (n.-12-91G=) c.-313-91G= (n.-313-91G=) n.47-91G= c.-479-91G= (n.-479-91G=) c.-550-91G= (n.-550-91G=) c.-457-91G= (n.-457-91G=) | |
| 4 | g.87834612G>T | CA2671363619 | MEPE | c.-12-91G>T (n.-12-91G>T) c.-313-91G>T (n.-313-91G>T) n.47-91G>T c.-479-91G>T (n.-479-91G>T) c.-550-91G>T (n.-550-91G>T) c.-457-91G>T (n.-457-91G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834613T>C | CA100875406 | MEPE | c.-12-90T>C (n.-12-90T>C) c.-313-90T>C (n.-313-90T>C) n.47-90T>C c.-479-90T>C (n.-479-90T>C) c.-550-90T>C (n.-550-90T>C) c.-457-90T>C (n.-457-90T>C) | dbSNP |
| 4 | g.87834613T>G | CA2671363620 | MEPE | c.-12-90T>G (n.-12-90T>G) c.-313-90T>G (n.-313-90T>G) n.47-90T>G c.-479-90T>G (n.-479-90T>G) c.-550-90T>G (n.-550-90T>G) c.-457-90T>G (n.-457-90T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834613T= | CA1474484783 | MEPE | c.-12-90T= (n.-12-90T=) c.-313-90T= (n.-313-90T=) n.47-90T= c.-479-90T= (n.-479-90T=) c.-550-90T= (n.-550-90T=) c.-457-90T= (n.-457-90T=) | |
| 4 | g.87834613_87834624delinsTTTATATATTCC | CA1474484784 | MEPE | c.-12-90_-12-79delinsTTTATATATTCC (n.-12-90_-12-79delinsTTTATATATTCC) c.-313-90_-313-79delinsTTTATATATTCC (n.-313-90_-313-79delinsTTTATATATTCC) n.47-90_47-79delinsTTTATATATTCC c.-479-90_-479-79delinsTTTATATATTCC (n.-479-90_-479-79delinsTTTATATATTCC) c.-550-90_-550-79delinsTTTATATATTCC (n.-550-90_-550-79delinsTTTATATATTCC) c.-457-90_-457-79delinsTTTATATATTCC (n.-457-90_-457-79delinsTTTATATATTCC) | |
| 4 | g.87834614T>A | CA2581430841 | MEPE | c.-12-89T>A (n.-12-89T>A) c.-313-89T>A (n.-313-89T>A) n.47-89T>A c.-479-89T>A (n.-479-89T>A) c.-550-89T>A (n.-550-89T>A) c.-457-89T>A (n.-457-89T>A) | |
| 4 | g.87834614T>C | CA11892634 | MEPE | c.-12-89T>C (n.-12-89T>C) c.-313-89T>C (n.-313-89T>C) n.47-89T>C c.-479-89T>C (n.-479-89T>C) c.-550-89T>C (n.-550-89T>C) c.-457-89T>C (n.-457-89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834614T>G | CA2581430840 | MEPE | c.-12-89T>G (n.-12-89T>G) c.-313-89T>G (n.-313-89T>G) n.47-89T>G c.-479-89T>G (n.-479-89T>G) c.-550-89T>G (n.-550-89T>G) c.-457-89T>G (n.-457-89T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834614T= | CA1474484786 | MEPE | c.-12-89T= (n.-12-89T=) c.-313-89T= (n.-313-89T=) n.47-89T= c.-479-89T= (n.-479-89T=) c.-550-89T= (n.-550-89T=) c.-457-89T= (n.-457-89T=) | |
| 4 | g.87834615_87834625del | CA1474484785 | MEPE | c.-12-88_-12-78del (n.-12-88_-12-78del) c.-313-88_-313-78del (n.-313-88_-313-78del) n.47-88_47-78del c.-479-88_-479-78del (n.-479-88_-479-78del) c.-550-88_-550-78del (n.-550-88_-550-78del) c.-457-88_-457-78del (n.-457-88_-457-78del) | dbSNP |
| 4 | g.87834616A>G | CA2671363621 | MEPE | c.-12-87A>G (n.-12-87A>G) c.-313-87A>G (n.-313-87A>G) n.47-87A>G c.-479-87A>G (n.-479-87A>G) c.-550-87A>G (n.-550-87A>G) c.-457-87A>G (n.-457-87A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834616A>T | CA2509296442 | MEPE | c.-12-87A>T (n.-12-87A>T) c.-313-87A>T (n.-313-87A>T) n.47-87A>T c.-479-87A>T (n.-479-87A>T) c.-550-87A>T (n.-550-87A>T) c.-457-87A>T (n.-457-87A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834617T>C | CA2578140151 | MEPE | c.-12-86T>C (n.-12-86T>C) c.-313-86T>C (n.-313-86T>C) n.47-86T>C c.-479-86T>C (n.-479-86T>C) c.-550-86T>C (n.-550-86T>C) c.-457-86T>C (n.-457-86T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834618A= | CA1474484787 | MEPE | c.-12-85A= (n.-12-85A=) c.-313-85A= (n.-313-85A=) n.47-85A= c.-479-85A= (n.-479-85A=) c.-550-85A= (n.-550-85A=) c.-457-85A= (n.-457-85A=) | |
| 4 | g.87834618A>G | CA100875426 | MEPE | c.-12-85A>G (n.-12-85A>G) c.-313-85A>G (n.-313-85A>G) n.47-85A>G c.-479-85A>G (n.-479-85A>G) c.-550-85A>G (n.-550-85A>G) c.-457-85A>G (n.-457-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834618A>T | CA2671363622 | MEPE | c.-12-85A>T (n.-12-85A>T) c.-313-85A>T (n.-313-85A>T) n.47-85A>T c.-479-85A>T (n.-479-85A>T) c.-550-85A>T (n.-550-85A>T) c.-457-85A>T (n.-457-85A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834619T>C | CA2578140152 | MEPE | c.-12-84T>C (n.-12-84T>C) c.-313-84T>C (n.-313-84T>C) n.47-84T>C c.-479-84T>C (n.-479-84T>C) c.-550-84T>C (n.-550-84T>C) c.-457-84T>C (n.-457-84T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834620A>T | CA2522081679 | MEPE | c.-12-83A>T (n.-12-83A>T) c.-313-83A>T (n.-313-83A>T) n.47-83A>T c.-479-83A>T (n.-479-83A>T) c.-550-83A>T (n.-550-83A>T) c.-457-83A>T (n.-457-83A>T) | |
| 4 | g.87834623C>A | CA2671363623 | MEPE | c.-12-80C>A (n.-12-80C>A) c.-313-80C>A (n.-313-80C>A) n.47-80C>A c.-479-80C>A (n.-479-80C>A) c.-550-80C>A (n.-550-80C>A) c.-457-80C>A (n.-457-80C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834624C>A | CA2671363624 | MEPE | c.-12-79C>A (n.-12-79C>A) c.-313-79C>A (n.-313-79C>A) n.47-79C>A c.-479-79C>A (n.-479-79C>A) c.-550-79C>A (n.-550-79C>A) c.-457-79C>A (n.-457-79C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834624C= | CA1474484789 | MEPE | c.-12-79C= (n.-12-79C=) c.-313-79C= (n.-313-79C=) n.47-79C= c.-479-79C= (n.-479-79C=) c.-550-79C= (n.-550-79C=) c.-457-79C= (n.-457-79C=) | |
| 4 | g.87834624C>T | CA100875429 | MEPE | c.-12-79C>T (n.-12-79C>T) c.-313-79C>T (n.-313-79C>T) n.47-79C>T c.-479-79C>T (n.-479-79C>T) c.-550-79C>T (n.-550-79C>T) c.-457-79C>T (n.-457-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87834624_87834626delinsCTA | CA1474484788 | MEPE | c.-12-79_-12-77delinsCTA (n.-12-79_-12-77delinsCTA) c.-313-79_-313-77delinsCTA (n.-313-79_-313-77delinsCTA) n.47-79_47-77delinsCTA c.-479-79_-479-77delinsCTA (n.-479-79_-479-77delinsCTA) c.-550-79_-550-77delinsCTA (n.-550-79_-550-77delinsCTA) c.-457-79_-457-77delinsCTA (n.-457-79_-457-77delinsCTA) |