| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.87834461T>C | CA100875296 | MEPE | c.-12-242T>C (n.-12-242T>C) c.-313-242T>C (n.-313-242T>C) n.47-242T>C c.-479-242T>C (n.-479-242T>C) c.-550-242T>C (n.-550-242T>C) c.-457-242T>C (n.-457-242T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834461T>G | CA100875304 | MEPE | c.-12-242T>G (n.-12-242T>G) c.-313-242T>G (n.-313-242T>G) n.47-242T>G c.-479-242T>G (n.-479-242T>G) c.-550-242T>G (n.-550-242T>G) c.-457-242T>G (n.-457-242T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834461T= | CA1474484718 | MEPE | c.-12-242T= (n.-12-242T=) c.-313-242T= (n.-313-242T=) n.47-242T= c.-479-242T= (n.-479-242T=) c.-550-242T= (n.-550-242T=) c.-457-242T= (n.-457-242T=) | |
| 4 | g.87834462G>A | CA799598958 | MEPE | c.-12-241G>A (n.-12-241G>A) c.-313-241G>A (n.-313-241G>A) n.47-241G>A c.-479-241G>A (n.-479-241G>A) c.-550-241G>A (n.-550-241G>A) c.-457-241G>A (n.-457-241G>A) | dbSNP |
| 4 | g.87834462G= | CA1474484719 | MEPE | c.-12-241G= (n.-12-241G=) c.-313-241G= (n.-313-241G=) n.47-241G= c.-479-241G= (n.-479-241G=) c.-550-241G= (n.-550-241G=) c.-457-241G= (n.-457-241G=) | |
| 4 | g.87834467_87834470delinsAATG | CA1474484720 | MEPE | c.-12-236_-12-233delinsAATG (n.-12-236_-12-233delinsAATG) c.-313-236_-313-233delinsAATG (n.-313-236_-313-233delinsAATG) n.47-236_47-233delinsAATG c.-479-236_-479-233delinsAATG (n.-479-236_-479-233delinsAATG) c.-550-236_-550-233delinsAATG (n.-550-236_-550-233delinsAATG) c.-457-236_-457-233delinsAATG (n.-457-236_-457-233delinsAATG) | |
| 4 | g.87834468A= | CA1474484722 | MEPE | c.-12-235A= (n.-12-235A=) c.-313-235A= (n.-313-235A=) n.47-235A= c.-479-235A= (n.-479-235A=) c.-550-235A= (n.-550-235A=) c.-457-235A= (n.-457-235A=) | |
| 4 | g.87834468A>G | CA799598959 | MEPE | c.-12-235A>G (n.-12-235A>G) c.-313-235A>G (n.-313-235A>G) n.47-235A>G c.-479-235A>G (n.-479-235A>G) c.-550-235A>G (n.-550-235A>G) c.-457-235A>G (n.-457-235A>G) | dbSNP |
| 4 | g.87834470_87834472del | CA1474484721 | MEPE | c.-12-233_-12-231del (n.-12-233_-12-231del) c.-313-233_-313-231del (n.-313-233_-313-231del) n.47-233_47-231del c.-479-233_-479-231del (n.-479-233_-479-231del) c.-550-233_-550-231del (n.-550-233_-550-231del) c.-457-233_-457-231del (n.-457-233_-457-231del) | dbSNP |
| 4 | g.87834469T>A | CA100875323 | MEPE | c.-12-234T>A (n.-12-234T>A) c.-313-234T>A (n.-313-234T>A) n.47-234T>A c.-479-234T>A (n.-479-234T>A) c.-550-234T>A (n.-550-234T>A) c.-457-234T>A (n.-457-234T>A) | dbSNP |
| 4 | g.87834469T>C | CA1474484724 | MEPE | c.-12-234T>C (n.-12-234T>C) c.-313-234T>C (n.-313-234T>C) n.47-234T>C c.-479-234T>C (n.-479-234T>C) c.-550-234T>C (n.-550-234T>C) c.-457-234T>C (n.-457-234T>C) | dbSNP |
| 4 | g.87834469T= | CA1474484723 | MEPE | c.-12-234T= (n.-12-234T=) c.-313-234T= (n.-313-234T=) n.47-234T= c.-479-234T= (n.-479-234T=) c.-550-234T= (n.-550-234T=) c.-457-234T= (n.-457-234T=) | |
| 4 | g.87834470G= | CA1474484725 | MEPE | c.-12-233G= (n.-12-233G=) c.-313-233G= (n.-313-233G=) n.47-233G= c.-479-233G= (n.-479-233G=) c.-550-233G= (n.-550-233G=) c.-457-233G= (n.-457-233G=) | |
| 4 | g.87834470G>T | CA799598962 | MEPE | c.-12-233G>T (n.-12-233G>T) c.-313-233G>T (n.-313-233G>T) n.47-233G>T c.-479-233G>T (n.-479-233G>T) c.-550-233G>T (n.-550-233G>T) c.-457-233G>T (n.-457-233G>T) | dbSNP |
| 4 | g.87834473A= | CA1474484726 | MEPE | c.-12-230A= (n.-12-230A=) c.-313-230A= (n.-313-230A=) n.47-230A= c.-479-230A= (n.-479-230A=) c.-550-230A= (n.-550-230A=) c.-457-230A= (n.-457-230A=) | |
| 4 | g.87834473A>G | CA1065122630 | MEPE | c.-12-230A>G (n.-12-230A>G) c.-313-230A>G (n.-313-230A>G) n.47-230A>G c.-479-230A>G (n.-479-230A>G) c.-550-230A>G (n.-550-230A>G) c.-457-230A>G (n.-457-230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834475T>C | CA100875328 | MEPE | c.-12-228T>C (n.-12-228T>C) c.-313-228T>C (n.-313-228T>C) n.47-228T>C c.-479-228T>C (n.-479-228T>C) c.-550-228T>C (n.-550-228T>C) c.-457-228T>C (n.-457-228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834475T= | CA1474484727 | MEPE | c.-12-228T= (n.-12-228T=) c.-313-228T= (n.-313-228T=) n.47-228T= c.-479-228T= (n.-479-228T=) c.-550-228T= (n.-550-228T=) c.-457-228T= (n.-457-228T=) | |
| 4 | g.87834479T>C | CA1065122646 | MEPE | c.-12-224T>C (n.-12-224T>C) c.-313-224T>C (n.-313-224T>C) n.47-224T>C c.-479-224T>C (n.-479-224T>C) c.-550-224T>C (n.-550-224T>C) c.-457-224T>C (n.-457-224T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834479T= | CA1474484728 | MEPE | c.-12-224T= (n.-12-224T=) c.-313-224T= (n.-313-224T=) n.47-224T= c.-479-224T= (n.-479-224T=) c.-550-224T= (n.-550-224T=) c.-457-224T= (n.-457-224T=) | |
| 4 | g.87834481_87834482delinsAT | CA1474484729 | MEPE | c.-12-222_-12-221delinsAT (n.-12-222_-12-221delinsAT) c.-313-222_-313-221delinsAT (n.-313-222_-313-221delinsAT) n.47-222_47-221delinsAT c.-479-222_-479-221delinsAT (n.-479-222_-479-221delinsAT) c.-550-222_-550-221delinsAT (n.-550-222_-550-221delinsAT) c.-457-222_-457-221delinsAT (n.-457-222_-457-221delinsAT) | |
| 4 | g.87834485del | CA1474484730 | MEPE | c.-12-218del (n.-12-218del) c.-313-218del (n.-313-218del) n.47-218del c.-479-218del (n.-479-218del) c.-550-218del (n.-550-218del) c.-457-218del (n.-457-218del) | dbSNP |
| 4 | g.87834487A>T | CA2706381418 | MEPE | c.-12-216A>T (n.-12-216A>T) c.-313-216A>T (n.-313-216A>T) n.47-216A>T c.-479-216A>T (n.-479-216A>T) c.-550-216A>T (n.-550-216A>T) c.-457-216A>T (n.-457-216A>T) | dbSNP |
| 4 | g.87834494C= | CA1474484731 | MEPE | c.-12-209C= (n.-12-209C=) c.-313-209C= (n.-313-209C=) n.47-209C= c.-479-209C= (n.-479-209C=) c.-550-209C= (n.-550-209C=) c.-457-209C= (n.-457-209C=) | |
| 4 | g.87834494C>T | CA1474484732 | MEPE | c.-12-209C>T (n.-12-209C>T) c.-313-209C>T (n.-313-209C>T) n.47-209C>T c.-479-209C>T (n.-479-209C>T) c.-550-209C>T (n.-550-209C>T) c.-457-209C>T (n.-457-209C>T) | dbSNP |
| 4 | g.87834495A= | CA1474484733 | MEPE | c.-12-208A= (n.-12-208A=) c.-313-208A= (n.-313-208A=) n.47-208A= c.-479-208A= (n.-479-208A=) c.-550-208A= (n.-550-208A=) c.-457-208A= (n.-457-208A=) | |
| 4 | g.87834495A>G | CA799598963 | MEPE | c.-12-208A>G (n.-12-208A>G) c.-313-208A>G (n.-313-208A>G) n.47-208A>G c.-479-208A>G (n.-479-208A>G) c.-550-208A>G (n.-550-208A>G) c.-457-208A>G (n.-457-208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834496T>C | CA1474484735 | MEPE | c.-12-207T>C (n.-12-207T>C) c.-313-207T>C (n.-313-207T>C) n.47-207T>C c.-479-207T>C (n.-479-207T>C) c.-550-207T>C (n.-550-207T>C) c.-457-207T>C (n.-457-207T>C) | dbSNP |
| 4 | g.87834496T= | CA1474484734 | MEPE | c.-12-207T= (n.-12-207T=) c.-313-207T= (n.-313-207T=) n.47-207T= c.-479-207T= (n.-479-207T=) c.-550-207T= (n.-550-207T=) c.-457-207T= (n.-457-207T=) | |
| 4 | g.87834499G= | CA1474484736 | MEPE | c.-12-204G= (n.-12-204G=) c.-313-204G= (n.-313-204G=) n.47-204G= c.-479-204G= (n.-479-204G=) c.-550-204G= (n.-550-204G=) c.-457-204G= (n.-457-204G=) | |
| 4 | g.87834499G>T | CA1474484737 | MEPE | c.-12-204G>T (n.-12-204G>T) c.-313-204G>T (n.-313-204G>T) n.47-204G>T c.-479-204G>T (n.-479-204G>T) c.-550-204G>T (n.-550-204G>T) c.-457-204G>T (n.-457-204G>T) | dbSNP |
| 4 | g.87834500A= | CA1474484738 | MEPE | c.-12-203A= (n.-12-203A=) c.-313-203A= (n.-313-203A=) n.47-203A= c.-479-203A= (n.-479-203A=) c.-550-203A= (n.-550-203A=) c.-457-203A= (n.-457-203A=) | |
| 4 | g.87834500A>G | CA799598965 | MEPE | c.-12-203A>G (n.-12-203A>G) c.-313-203A>G (n.-313-203A>G) n.47-203A>G c.-479-203A>G (n.-479-203A>G) c.-550-203A>G (n.-550-203A>G) c.-457-203A>G (n.-457-203A>G) | dbSNP |
| 4 | g.87834510C= | CA1474484739 | MEPE | c.-12-193C= (n.-12-193C=) c.-313-193C= (n.-313-193C=) n.47-193C= c.-479-193C= (n.-479-193C=) c.-550-193C= (n.-550-193C=) c.-457-193C= (n.-457-193C=) | |
| 4 | g.87834510C>T | CA100875333 | MEPE | c.-12-193C>T (n.-12-193C>T) c.-313-193C>T (n.-313-193C>T) n.47-193C>T c.-479-193C>T (n.-479-193C>T) c.-550-193C>T (n.-550-193C>T) c.-457-193C>T (n.-457-193C>T) | dbSNP |
| 4 | g.87834511A= | CA1474484740 | MEPE | c.-12-192A= (n.-12-192A=) c.-313-192A= (n.-313-192A=) n.47-192A= c.-479-192A= (n.-479-192A=) c.-550-192A= (n.-550-192A=) c.-457-192A= (n.-457-192A=) | |
| 4 | g.87834511A>C | CA100875334 | MEPE | c.-12-192A>C (n.-12-192A>C) c.-313-192A>C (n.-313-192A>C) n.47-192A>C c.-479-192A>C (n.-479-192A>C) c.-550-192A>C (n.-550-192A>C) c.-457-192A>C (n.-457-192A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834514T>C | CA552862493 | MEPE | c.-12-189T>C (n.-12-189T>C) c.-313-189T>C (n.-313-189T>C) n.47-189T>C c.-479-189T>C (n.-479-189T>C) c.-550-189T>C (n.-550-189T>C) c.-457-189T>C (n.-457-189T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834514T= | CA1474484741 | MEPE | c.-12-189T= (n.-12-189T=) c.-313-189T= (n.-313-189T=) n.47-189T= c.-479-189T= (n.-479-189T=) c.-550-189T= (n.-550-189T=) c.-457-189T= (n.-457-189T=) | |
| 4 | g.87834516A= | CA1474484742 | MEPE | c.-12-187A= (n.-12-187A=) c.-313-187A= (n.-313-187A=) n.47-187A= c.-479-187A= (n.-479-187A=) c.-550-187A= (n.-550-187A=) c.-457-187A= (n.-457-187A=) | |
| 4 | g.87834516A>C | CA1065122652 | MEPE | c.-12-187A>C (n.-12-187A>C) c.-313-187A>C (n.-313-187A>C) n.47-187A>C c.-479-187A>C (n.-479-187A>C) c.-550-187A>C (n.-550-187A>C) c.-457-187A>C (n.-457-187A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834520T>C | CA2706163928 | MEPE | c.-12-183T>C (n.-12-183T>C) c.-313-183T>C (n.-313-183T>C) n.47-183T>C c.-479-183T>C (n.-479-183T>C) c.-550-183T>C (n.-550-183T>C) c.-457-183T>C (n.-457-183T>C) | dbSNP |
| 4 | g.87834520T>G | CA100875340 | MEPE | c.-12-183T>G (n.-12-183T>G) c.-313-183T>G (n.-313-183T>G) n.47-183T>G c.-479-183T>G (n.-479-183T>G) c.-550-183T>G (n.-550-183T>G) c.-457-183T>G (n.-457-183T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834520T= | CA1474484743 | MEPE | c.-12-183T= (n.-12-183T=) c.-313-183T= (n.-313-183T=) n.47-183T= c.-479-183T= (n.-479-183T=) c.-550-183T= (n.-550-183T=) c.-457-183T= (n.-457-183T=) | |
| 4 | g.87834522C>A | CA649248206 | MEPE | c.-12-181C>A (n.-12-181C>A) c.-313-181C>A (n.-313-181C>A) n.47-181C>A c.-479-181C>A (n.-479-181C>A) c.-550-181C>A (n.-550-181C>A) c.-457-181C>A (n.-457-181C>A) | COSMIC |
| 4 | g.87834524T>C | CA552862494 | MEPE | c.-12-179T>C (n.-12-179T>C) c.-313-179T>C (n.-313-179T>C) n.47-179T>C c.-479-179T>C (n.-479-179T>C) c.-550-179T>C (n.-550-179T>C) c.-457-179T>C (n.-457-179T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834524T= | CA1474484744 | MEPE | c.-12-179T= (n.-12-179T=) c.-313-179T= (n.-313-179T=) n.47-179T= c.-479-179T= (n.-479-179T=) c.-550-179T= (n.-550-179T=) c.-457-179T= (n.-457-179T=) | |
| 4 | g.87834525A= | CA1474484745 | MEPE | c.-12-178A= (n.-12-178A=) c.-313-178A= (n.-313-178A=) n.47-178A= c.-479-178A= (n.-479-178A=) c.-550-178A= (n.-550-178A=) c.-457-178A= (n.-457-178A=) | |
| 4 | g.87834525A>C | CA552862495 | MEPE | c.-12-178A>C (n.-12-178A>C) c.-313-178A>C (n.-313-178A>C) n.47-178A>C c.-479-178A>C (n.-479-178A>C) c.-550-178A>C (n.-550-178A>C) c.-457-178A>C (n.-457-178A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834533C= | CA1474484746 | MEPE | c.-12-170C= (n.-12-170C=) c.-313-170C= (n.-313-170C=) n.47-170C= c.-479-170C= (n.-479-170C=) c.-550-170C= (n.-550-170C=) c.-457-170C= (n.-457-170C=) | |
| 4 | g.87834533C>T | CA799598979 | MEPE | c.-12-170C>T (n.-12-170C>T) c.-313-170C>T (n.-313-170C>T) n.47-170C>T c.-479-170C>T (n.-479-170C>T) c.-550-170C>T (n.-550-170C>T) c.-457-170C>T (n.-457-170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834536A= | CA1474484747 | MEPE | c.-12-167A= (n.-12-167A=) c.-313-167A= (n.-313-167A=) n.47-167A= c.-479-167A= (n.-479-167A=) c.-550-167A= (n.-550-167A=) c.-457-167A= (n.-457-167A=) | |
| 4 | g.87834536A>C | CA440263889 | MEPE | c.-12-167A>C (n.-12-167A>C) c.-313-167A>C (n.-313-167A>C) n.47-167A>C c.-479-167A>C (n.-479-167A>C) c.-550-167A>C (n.-550-167A>C) c.-457-167A>C (n.-457-167A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834537C= | CA1474484748 | MEPE | c.-12-166C= (n.-12-166C=) c.-313-166C= (n.-313-166C=) n.47-166C= c.-479-166C= (n.-479-166C=) c.-550-166C= (n.-550-166C=) c.-457-166C= (n.-457-166C=) | |
| 4 | g.87834537C>T | CA799598982 | MEPE | c.-12-166C>T (n.-12-166C>T) c.-313-166C>T (n.-313-166C>T) n.47-166C>T c.-479-166C>T (n.-479-166C>T) c.-550-166C>T (n.-550-166C>T) c.-457-166C>T (n.-457-166C>T) | dbSNP |
| 4 | g.87834538T>C | CA100875341 | MEPE | c.-12-165T>C (n.-12-165T>C) c.-313-165T>C (n.-313-165T>C) n.47-165T>C c.-479-165T>C (n.-479-165T>C) c.-550-165T>C (n.-550-165T>C) c.-457-165T>C (n.-457-165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834538T>G | CA2556745998 | MEPE | c.-12-165T>G (n.-12-165T>G) c.-313-165T>G (n.-313-165T>G) n.47-165T>G c.-479-165T>G (n.-479-165T>G) c.-550-165T>G (n.-550-165T>G) c.-457-165T>G (n.-457-165T>G) | |
| 4 | g.87834538T= | CA1474484749 | MEPE | c.-12-165T= (n.-12-165T=) c.-313-165T= (n.-313-165T=) n.47-165T= c.-479-165T= (n.-479-165T=) c.-550-165T= (n.-550-165T=) c.-457-165T= (n.-457-165T=) | |
| 4 | g.87834539C= | CA1474484750 | MEPE | c.-12-164C= (n.-12-164C=) c.-313-164C= (n.-313-164C=) n.47-164C= c.-479-164C= (n.-479-164C=) c.-550-164C= (n.-550-164C=) c.-457-164C= (n.-457-164C=) | |
| 4 | g.87834539C>T | CA100875343 | MEPE | c.-12-164C>T (n.-12-164C>T) c.-313-164C>T (n.-313-164C>T) n.47-164C>T c.-479-164C>T (n.-479-164C>T) c.-550-164C>T (n.-550-164C>T) c.-457-164C>T (n.-457-164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834540G>A | CA100875365 | MEPE | c.-12-163G>A (n.-12-163G>A) c.-313-163G>A (n.-313-163G>A) n.47-163G>A c.-479-163G>A (n.-479-163G>A) c.-550-163G>A (n.-550-163G>A) c.-457-163G>A (n.-457-163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834540G= | CA1474484751 | MEPE | c.-12-163G= (n.-12-163G=) c.-313-163G= (n.-313-163G=) n.47-163G= c.-479-163G= (n.-479-163G=) c.-550-163G= (n.-550-163G=) c.-457-163G= (n.-457-163G=) | |
| 4 | g.87834543T>C | CA1474484753 | MEPE | c.-12-160T>C (n.-12-160T>C) c.-313-160T>C (n.-313-160T>C) n.47-160T>C c.-479-160T>C (n.-479-160T>C) c.-550-160T>C (n.-550-160T>C) c.-457-160T>C (n.-457-160T>C) | dbSNP |
| 4 | g.87834543T= | CA1474484752 | MEPE | c.-12-160T= (n.-12-160T=) c.-313-160T= (n.-313-160T=) n.47-160T= c.-479-160T= (n.-479-160T=) c.-550-160T= (n.-550-160T=) c.-457-160T= (n.-457-160T=) | |
| 4 | g.87834544A= | CA1474484754 | MEPE | c.-12-159A= (n.-12-159A=) c.-313-159A= (n.-313-159A=) n.47-159A= c.-479-159A= (n.-479-159A=) c.-550-159A= (n.-550-159A=) c.-457-159A= (n.-457-159A=) | |
| 4 | g.87834544A>T | CA1065122657 | MEPE | c.-12-159A>T (n.-12-159A>T) c.-313-159A>T (n.-313-159A>T) n.47-159A>T c.-479-159A>T (n.-479-159A>T) c.-550-159A>T (n.-550-159A>T) c.-457-159A>T (n.-457-159A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87834552G>A | CA2706381546 | MEPE | c.-12-151G>A (n.-12-151G>A) c.-313-151G>A (n.-313-151G>A) n.47-151G>A c.-479-151G>A (n.-479-151G>A) c.-550-151G>A (n.-550-151G>A) c.-457-151G>A (n.-457-151G>A) | dbSNP |
| 4 | g.87834553T>C | CA2671363569 | MEPE | c.-12-150T>C (n.-12-150T>C) c.-313-150T>C (n.-313-150T>C) n.47-150T>C c.-479-150T>C (n.-479-150T>C) c.-550-150T>C (n.-550-150T>C) c.-457-150T>C (n.-457-150T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834553T>G | CA2671363570 | MEPE | c.-12-150T>G (n.-12-150T>G) c.-313-150T>G (n.-313-150T>G) n.47-150T>G c.-479-150T>G (n.-479-150T>G) c.-550-150T>G (n.-550-150T>G) c.-457-150T>G (n.-457-150T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834554T>C | CA2671363571 | MEPE | c.-12-149T>C (n.-12-149T>C) c.-313-149T>C (n.-313-149T>C) n.47-149T>C c.-479-149T>C (n.-479-149T>C) c.-550-149T>C (n.-550-149T>C) c.-457-149T>C (n.-457-149T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834556T>A | CA2671363572 | MEPE | c.-12-147T>A (n.-12-147T>A) c.-313-147T>A (n.-313-147T>A) n.47-147T>A c.-479-147T>A (n.-479-147T>A) c.-550-147T>A (n.-550-147T>A) c.-457-147T>A (n.-457-147T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87834557A>G | CA2671363573 | MEPE | c.-12-146A>G (n.-12-146A>G) c.-313-146A>G (n.-313-146A>G) n.47-146A>G c.-479-146A>G (n.-479-146A>G) c.-550-146A>G (n.-550-146A>G) c.-457-146A>G (n.-457-146A>G) | gnomAD v4 |