Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87727489A>C | CA377489741 | PAPSS2 | c.1086A>C (p.Lys362Asn) c.1071A>C (p.Lys357Asn) | |
10 | g.87727489A>G | CA470669209 | PAPSS2 | c.1086A>G (p.Lys362=) c.1071A>G (p.Lys357=) | |
10 | g.87727489A>T | CA377489743 | PAPSS2 | c.1086A>T (p.Lys362Asn) c.1071A>T (p.Lys357Asn) | |
10 | g.87727490G>A | CA377489745 | PAPSS2 | c.1086+1G>A (n.1086+1G>A) c.1071+1G>A (n.1071+1G>A) | |
10 | g.87727490G>C | CA377489746 | PAPSS2 | c.1086+1G>C (n.1086+1G>C) c.1071+1G>C (n.1071+1G>C) | |
10 | g.87727490G>T | CA377489748 | PAPSS2 | c.1086+1G>T (n.1086+1G>T) c.1071+1G>T (n.1071+1G>T) | |
10 | g.87727491T>A | CA377489750 | PAPSS2 | c.1086+2T>A (n.1086+2T>A) c.1071+2T>A (n.1071+2T>A) | |
10 | g.87727491T>C | CA377489751 | PAPSS2 | c.1086+2T>C (n.1086+2T>C) c.1071+2T>C (n.1071+2T>C) | |
10 | g.87727491T>G | CA377489752 | PAPSS2 | c.1086+2T>G (n.1086+2T>G) c.1071+2T>G (n.1071+2T>G) | |
10 | g.87727496C>A | CA2574602748 | PAPSS2 | c.1086+7C>A (n.1086+7C>A) c.1071+7C>A (n.1071+7C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87727497A>C | CA2610038253 | PAPSS2 | c.1086+8A>C (n.1086+8A>C) c.1071+8A>C (n.1071+8A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87727499A= | CA1926063585 | PAPSS2 | c.1086+10A= (n.1086+10A=) c.1071+10A= (n.1071+10A=) | |
10 | g.87727499A>C | CA5589638 | PAPSS2 | c.1086+10A>C (n.1086+10A>C) c.1071+10A>C (n.1071+10A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87727499A>T | CA5589637 | PAPSS2 | c.1086+10A>T (n.1086+10A>T) c.1071+10A>T (n.1071+10A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87727501A= | CA1926063586 | PAPSS2 | c.1086+12A= (n.1086+12A=) c.1071+12A= (n.1071+12A=) | |
10 | g.87727501A>G | CA1926063587 | PAPSS2 | c.1086+12A>G (n.1086+12A>G) c.1071+12A>G (n.1071+12A>G) | dbSNP |
10 | g.87727503C>A | CA2610038254 | PAPSS2 | c.1086+14C>A (n.1086+14C>A) c.1071+14C>A (n.1071+14C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87727504C>A | CA2610038255 | PAPSS2 | c.1086+15C>A (n.1086+15C>A) c.1071+15C>A (n.1071+15C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87727504C= | CA1926063588 | PAPSS2 | c.1086+15C= (n.1086+15C=) c.1071+15C= (n.1071+15C=) | |
10 | g.87727504C>T | CA594916758 | PAPSS2 | c.1086+15C>T (n.1086+15C>T) c.1071+15C>T (n.1071+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87727505T>G | CA5589639 | PAPSS2 | c.1086+16T>G (n.1086+16T>G) c.1071+16T>G (n.1071+16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87727505T= | CA1926063589 | PAPSS2 | c.1086+16T= (n.1086+16T=) c.1071+16T= (n.1071+16T=) | |
10 | g.87727508G>A | CA2574602749 | PAPSS2 | c.1086+19G>A (n.1086+19G>A) c.1071+19G>A (n.1071+19G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87727508G>C | CA2610038256 | PAPSS2 | c.1086+19G>C (n.1086+19G>C) c.1071+19G>C (n.1071+19G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87727508G>T | CA2610038257 | PAPSS2 | c.1086+19G>T (n.1086+19G>T) c.1071+19G>T (n.1071+19G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87727512G>A | CA594916761 | PAPSS2 | c.1086+23G>A (n.1086+23G>A) c.1071+23G>A (n.1071+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87727512G= | CA1926063590 | PAPSS2 | c.1086+23G= (n.1086+23G=) c.1071+23G= (n.1071+23G=) | |
10 | g.87727513G>A | CA669557133 | PAPSS2 | c.1086+24G>A (n.1086+24G>A) c.1071+24G>A (n.1071+24G>A) | dbSNP |
10 | g.87727513G= | CA1926063591 | PAPSS2 | c.1086+24G= (n.1086+24G=) c.1071+24G= (n.1071+24G=) | |
10 | g.87727515C>A | CA594916762 | PAPSS2 | c.1086+26C>A (n.1086+26C>A) c.1071+26C>A (n.1071+26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87727515C= | CA1926063592 | PAPSS2 | c.1086+26C= (n.1086+26C=) c.1071+26C= (n.1071+26C=) | |
10 | g.87727515C>T | CA2610038258 | PAPSS2 | c.1086+26C>T (n.1086+26C>T) c.1071+26C>T (n.1071+26C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87727516T>C | CA2610038259 | PAPSS2 | c.1086+27T>C (n.1086+27T>C) c.1071+27T>C (n.1071+27T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87727518_87727519delinsTC | CA1926063593 | PAPSS2 | c.1086+29_1086+30delinsTC (n.1086+29_1086+30delinsTC) c.1071+29_1071+30delinsTC (n.1071+29_1071+30delinsTC) | |
10 | g.87727519del | CA594916764 | PAPSS2 | c.1086+30del (n.1086+30del) c.1071+30del (n.1071+30del) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.87727519C>A | CA5589640 | PAPSS2 | c.1086+30C>A (n.1086+30C>A) c.1071+30C>A (n.1071+30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87727519C= | CA1926063594 | PAPSS2 | c.1086+30C= (n.1086+30C=) c.1071+30C= (n.1071+30C=) | |
10 | g.87727520T>A | CA2610038260 | PAPSS2 | c.1086+31T>A (n.1086+31T>A) c.1071+31T>A (n.1071+31T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87727522G>A | CA5589641 | PAPSS2 | c.1086+33G>A (n.1086+33G>A) c.1071+33G>A (n.1071+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87727522G>C | CA2610038261 | PAPSS2 | c.1086+33G>C (n.1086+33G>C) c.1071+33G>C (n.1071+33G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87727522G= | CA1926063595 | PAPSS2 | c.1086+33G= (n.1086+33G=) c.1071+33G= (n.1071+33G=) | |
10 | g.87727523A= | CA1926063596 | PAPSS2 | c.1086+34A= (n.1086+34A=) c.1071+34A= (n.1071+34A=) | |
10 | g.87727523A>C | CA2835696068 | PAPSS2 | c.1086+34A>C (n.1086+34A>C) c.1071+34A>C (n.1071+34A>C) | |
10 | g.87727523A>G | CA5589642 | PAPSS2 | c.1086+34A>G (n.1086+34A>G) c.1071+34A>G (n.1071+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87727524G>A | CA2610038262 | PAPSS2 | c.1086+35G>A (n.1086+35G>A) c.1071+35G>A (n.1071+35G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87727525C>A | CA2610038263 | PAPSS2 | c.1086+36C>A (n.1086+36C>A) c.1071+36C>A (n.1071+36C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87727525C= | CA1926063597 | PAPSS2 | c.1086+36C= (n.1086+36C=) c.1071+36C= (n.1071+36C=) | |
10 | g.87727525C>T | CA1926063598 | PAPSS2 | c.1086+36C>T (n.1086+36C>T) c.1071+36C>T (n.1071+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87727527A>T | CA2610038264 | PAPSS2 | c.1086+38A>T (n.1086+38A>T) c.1071+38A>T (n.1071+38A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87727528T>G | CA1926063600 | PAPSS2 | c.1086+39T>G (n.1086+39T>G) c.1071+39T>G (n.1071+39T>G) | dbSNP |
10 | g.87727528T= | CA1926063599 | PAPSS2 | c.1086+39T= (n.1086+39T=) c.1071+39T= (n.1071+39T=) | |
10 | g.87727530del | CA2574602750 | PAPSS2 | c.1086+41del (n.1086+41del) c.1071+41del (n.1071+41del) | |
10 | g.87727529T>G | CA2610038265 | PAPSS2 | c.1086+40T>G (n.1086+40T>G) c.1071+40T>G (n.1071+40T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87727530T>A | CA2610038266 | PAPSS2 | c.1086+41T>A (n.1086+41T>A) c.1071+41T>A (n.1071+41T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87727530T>C | CA2574602751 | PAPSS2 | c.1086+41T>C (n.1086+41T>C) c.1071+41T>C (n.1071+41T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87727532A= | CA1926063601 | PAPSS2 | c.1086+43A= (n.1086+43A=) c.1071+43A= (n.1071+43A=) | |
10 | g.87727532A>T | CA669557150 | PAPSS2 | c.1086+43A>T (n.1086+43A>T) c.1071+43A>T (n.1071+43A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87727534C>A | CA2610038267 | PAPSS2 | c.1086+45C>A (n.1086+45C>A) c.1071+45C>A (n.1071+45C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87727535T>A | CA2574602752 | PAPSS2 | c.1086+46T>A (n.1086+46T>A) c.1071+46T>A (n.1071+46T>A) | |
10 | g.87727535T>G | CA211271895 | PAPSS2 | c.1086+46T>G (n.1086+46T>G) c.1071+46T>G (n.1071+46T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87727535T= | CA1926063602 | PAPSS2 | c.1086+46T= (n.1086+46T=) c.1071+46T= (n.1071+46T=) | |
10 | g.87727536G>A | CA211271904 | PAPSS2 | c.1086+47G>A (n.1086+47G>A) c.1071+47G>A (n.1071+47G>A) | dbSNP |
10 | g.87727536G= | CA1926063603 | PAPSS2 | c.1086+47G= (n.1086+47G=) c.1071+47G= (n.1071+47G=) | |
10 | g.87727538G>A | CA653648699 | PAPSS2 | c.1086+49G>A (n.1086+49G>A) c.1071+49G>A (n.1071+49G>A) | COSMIC |
10 | g.87727539A= | CA1926063604 | PAPSS2 | c.1086+50A= (n.1086+50A=) c.1071+50A= (n.1071+50A=) | |
10 | g.87727539A>C | CA1926063605 | PAPSS2 | c.1086+50A>C (n.1086+50A>C) c.1071+50A>C (n.1071+50A>C) | dbSNP |
10 | g.87727539A>G | CA5589643 | PAPSS2 | c.1086+50A>G (n.1086+50A>G) c.1071+50A>G (n.1071+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87727540A>T | CA2610038268 | PAPSS2 | c.1086+51A>T (n.1086+51A>T) c.1071+51A>T (n.1071+51A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87727541G>T | CA653648700 | PAPSS2 | c.1086+52G>T (n.1086+52G>T) c.1071+52G>T (n.1071+52G>T) | COSMIC |
10 | g.87727542A>G | CA2610041972 | PAPSS2 | c.1086+53A>G (n.1086+53A>G) c.1071+53A>G (n.1071+53A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87727543A>G | CA2788891768 | PAPSS2 | c.1086+54A>G (n.1086+54A>G) c.1071+54A>G (n.1071+54A>G) | |
10 | g.87727543_87727547delinsAAAAT | CA1926063606 | PAPSS2 | c.1086+54_1086+58delinsAAAAT (n.1086+54_1086+58delinsAAAAT) c.1071+54_1071+58delinsAAAAT (n.1071+54_1071+58delinsAAAAT) | |
10 | g.87727544A>G | CA2610041973 | PAPSS2 | c.1086+55A>G (n.1086+55A>G) c.1071+55A>G (n.1071+55A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87727546_87727549del | CA930899708 | PAPSS2 | c.1086+57_1086+60del (n.1086+57_1086+60del) c.1071+57_1071+60del (n.1071+57_1071+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87727548A= | CA1926063607 | PAPSS2 | c.1086+59A= (n.1086+59A=) c.1071+59A= (n.1071+59A=) | |
10 | g.87727548A>T | CA1926063608 | PAPSS2 | c.1086+59A>T (n.1086+59A>T) c.1071+59A>T (n.1071+59A>T) | dbSNP |
10 | g.87727549_87727551delinsACT | CA1926063609 | PAPSS2 | c.1086+60_1086+62delinsACT (n.1086+60_1086+62delinsACT) c.1071+60_1071+62delinsACT (n.1071+60_1071+62delinsACT) | |
10 | g.87727550C>A | CA2610041974 | PAPSS2 | c.1086+61C>A (n.1086+61C>A) c.1071+61C>A (n.1071+61C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87727550C= | CA1926063610 | PAPSS2 | c.1086+61C= (n.1086+61C=) c.1071+61C= (n.1071+61C=) | |
10 | g.87727550C>T | CA1926063611 | PAPSS2 | c.1086+61C>T (n.1086+61C>T) c.1071+61C>T (n.1071+61C>T) | dbSNP |
10 | g.87727552_87727553del | CA594916769 | PAPSS2 | c.1086+63_1086+64del (n.1086+63_1086+64del) c.1071+63_1071+64del (n.1071+63_1071+64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87727551T>C | CA2610041975 | PAPSS2 | c.1086+62T>C (n.1086+62T>C) c.1071+62T>C (n.1071+62T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87727552C>A | CA2610041976 | PAPSS2 | c.1086+63C>A (n.1086+63C>A) c.1071+63C>A (n.1071+63C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87727553T>C | CA2610041978 | PAPSS2 | c.1086+64T>C (n.1086+64T>C) c.1071+64T>C (n.1071+64T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87727556_87727557del | CA2610041977 | PAPSS2 | c.1086+67_1086+68del (n.1086+67_1086+68del) c.1071+67_1071+68del (n.1071+67_1071+68del) | gnomAD v4 |
10 | g.87727554T>C | CA2610041979 | PAPSS2 | c.1086+65T>C (n.1086+65T>C) c.1071+65T>C (n.1071+65T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87727556T>C | CA2574602753 | PAPSS2 | c.1086+67T>C (n.1086+67T>C) c.1071+67T>C (n.1071+67T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87727557T>A | CA2574602754 | PAPSS2 | c.1086+68T>A (n.1086+68T>A) c.1071+68T>A (n.1071+68T>A) | dbSNP |
10 | g.87727557T>C | CA930899710 | PAPSS2 | c.1086+68T>C (n.1086+68T>C) c.1071+68T>C (n.1071+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87727557T= | CA1926063612 | PAPSS2 | c.1086+68T= (n.1086+68T=) c.1071+68T= (n.1071+68T=) | |
10 | g.87727560T>G | CA2574602755 | PAPSS2 | c.1086+71T>G (n.1086+71T>G) c.1071+71T>G (n.1071+71T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87727562C>A | CA2610041980 | PAPSS2 | c.1086+73C>A (n.1086+73C>A) c.1071+73C>A (n.1071+73C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87727562C>T | CA2574602756 | PAPSS2 | c.1086+73C>T (n.1086+73C>T) c.1071+73C>T (n.1071+73C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87727563C= | CA1926063613 | PAPSS2 | c.1086+74C= (n.1086+74C=) c.1071+74C= (n.1071+74C=) | |
10 | g.87727563C>T | CA1926063614 | PAPSS2 | c.1086+74C>T (n.1086+74C>T) c.1071+74C>T (n.1071+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87727564T>C | CA2610041981 | PAPSS2 | c.1086+75T>C (n.1086+75T>C) c.1071+75T>C (n.1071+75T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87727564T>G | CA594916771 | PAPSS2 | c.1086+75T>G (n.1086+75T>G) c.1071+75T>G (n.1071+75T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87727564T= | CA1926063615 | PAPSS2 | c.1086+75T= (n.1086+75T=) c.1071+75T= (n.1071+75T=) | |
10 | g.87727568C>A | CA2610041982 | PAPSS2 | c.1086+79C>A (n.1086+79C>A) c.1071+79C>A (n.1071+79C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87727569A>C | CA2722391384 | PAPSS2 | c.1086+80A>C (n.1086+80A>C) c.1071+80A>C (n.1071+80A>C) | dbSNP |
10 | g.87727570A>G | CA653648701 | PAPSS2 | c.1086+81A>G (n.1086+81A>G) c.1071+81A>G (n.1071+81A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87727572G>A | CA2610041983 | PAPSS2 | c.1086+83G>A (n.1086+83G>A) c.1071+83G>A (n.1071+83G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87727573G>T | CA2574602757 | PAPSS2 | c.1086+84G>T (n.1086+84G>T) c.1071+84G>T (n.1071+84G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87727574A= | CA1926063616 | PAPSS2 | c.1086+85A= (n.1086+85A=) c.1071+85A= (n.1071+85A=) | |
10 | g.87727574A>G | CA211271912 | PAPSS2 | c.1086+85A>G (n.1086+85A>G) c.1071+85A>G (n.1071+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87727575C>A | CA2574602758 | PAPSS2 | c.1086+86C>A (n.1086+86C>A) c.1071+86C>A (n.1071+86C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87727577T>G | CA2610041984 | PAPSS2 | c.1086+88T>G (n.1086+88T>G) c.1071+88T>G (n.1071+88T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87727579G>A | CA2574602759 | PAPSS2 | c.1086+90G>A (n.1086+90G>A) c.1071+90G>A (n.1071+90G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87727582A= | CA1926063617 | PAPSS2 | c.1086+93A= (n.1086+93A=) c.1071+93A= (n.1071+93A=) | |
10 | g.87727582A>T | CA1926063618 | PAPSS2 | c.1086+93A>T (n.1086+93A>T) c.1071+93A>T (n.1071+93A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87727583A>G | CA2610041985 | PAPSS2 | c.1086+94A>G (n.1086+94A>G) c.1071+94A>G (n.1071+94A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87727584A= | CA1926063619 | PAPSS2 | c.1086+95A= (n.1086+95A=) c.1071+95A= (n.1071+95A=) | |
10 | g.87727584A>G | CA211271917 | PAPSS2 | c.1086+95A>G (n.1086+95A>G) c.1071+95A>G (n.1071+95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87727585C>A | CA2610041986 | PAPSS2 | c.1086+96C>A (n.1086+96C>A) c.1071+96C>A (n.1071+96C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87727587G>A | CA2574602761 | PAPSS2 | c.1086+98G>A (n.1086+98G>A) c.1071+98G>A (n.1071+98G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87727589del | CA2574602760 | PAPSS2 | c.1086+100del (n.1086+100del) c.1071+100del (n.1071+100del) | gnomAD v4 |
10 | g.87727588G>A | CA2610041987 | PAPSS2 | c.1086+99G>A (n.1086+99G>A) c.1071+99G>A (n.1071+99G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87727589G= | CA1926063620 | PAPSS2 | c.1086+100G= (n.1086+100G=) c.1071+100G= (n.1071+100G=) | |
10 | g.87727589G>T | CA1926063621 | PAPSS2 | c.1086+100G>T (n.1086+100G>T) c.1071+100G>T (n.1071+100G>T) | dbSNP |